Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197122431_197122432insTCTGAATCTGATGACAGTTCTCTGGATATGTCATCA | CA2841612048 | ASPM | n.1604_1605insTATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGACA c.3562_3563insTATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGACA (p.Asp1187_Ser1188insIleSerArgGluLeuSerSerAspSerAspAspAsp) n.1618_1619insTATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGACA c.1312_1313insTATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGACA (p.Asp437_Ser438insIleSerArgGluLeuSerSerAspSerAspAspAsp) c.562-19777_562-19776insTATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGACA (n.562-19777_562-19776insTATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGACA) | |
1 | g.197122429T>A | CA344040176 | ASPM | n.1599A>T c.3557A>T (p.Asp1186Val) n.1613A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) c.562-19782A>T (n.562-19782A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122429T>C | CA344040177 | ASPM | n.1599A>G c.3557A>G (p.Asp1186Gly) n.1613A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.562-19782A>G (n.562-19782A>G) | |
1 | g.197122429T>G | CA344040178 | ASPM | n.1599A>C c.3557A>C (p.Asp1186Ala) n.1613A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.562-19782A>C (n.562-19782A>C) | |
1 | g.197122429T= | CA1217938586 | ASPM | n.1599A= c.3557A= (p.Asp1186=) n.1613A= c.1307A= (p.Asp436=) c.562-19782A= (n.562-19782A=) | |
1 | g.197122430C>A | CA1310144 | ASPM | n.1598G>T c.3556G>T (p.Asp1186Tyr) n.1612G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.562-19783G>T (n.562-19783G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197122430C= | CA1217938587 | ASPM | n.1598G= c.3556G= (p.Asp1186=) n.1612G= c.1306G= (p.Asp436=) c.562-19783G= (n.562-19783G=) | |
1 | g.197122430C>G | CA344040179 | ASPM | n.1598G>C c.3556G>C (p.Asp1186His) n.1612G>C c.1306G>C (p.Asp436His) c.562-19783G>C (n.562-19783G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197122430C>T | CA344040180 | ASPM | n.1598G>A c.3556G>A (p.Asp1186Asn) n.1612G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.562-19783G>A (n.562-19783G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122431A>C | CA422807862 | ASPM | n.1597T>G c.3555T>G (p.Ser1185=) n.1611T>G c.1305T>G (p.Ser435=) c.562-19784T>G (n.562-19784T>G) | |
1 | g.197122431A>G | CA422807864 | ASPM | n.1597T>C c.3555T>C (p.Ser1185=) n.1611T>C c.1305T>C (p.Ser435=) c.562-19784T>C (n.562-19784T>C) | |
1 | g.197122431A>T | CA422807866 | ASPM | n.1597T>A c.3555T>A (p.Ser1185=) n.1611T>A c.1305T>A (p.Ser435=) c.562-19784T>A (n.562-19784T>A) | |
1 | g.197122432G>A | CA344040182 | ASPM | n.1596C>T c.3554C>T (p.Ser1185Phe) n.1610C>T c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.562-19785C>T (n.562-19785C>T) | |
1 | g.197122432G>C | CA344040183 | ASPM | n.1596C>G c.3554C>G (p.Ser1185Cys) n.1610C>G c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.562-19785C>G (n.562-19785C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122432G= | CA1217938588 | ASPM | n.1596C= c.3554C= (p.Ser1185=) n.1610C= c.1304C= (p.Ser435=) c.562-19785C= (n.562-19785C=) | |
1 | g.197122432G>T | CA344040181 | ASPM | n.1596C>A c.3554C>A (p.Ser1185Tyr) n.1610C>A c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.562-19785C>A (n.562-19785C>A) | ClinVar |
1 | g.197122433A>C | CA344040186 | ASPM | n.1595T>G c.3553T>G (p.Ser1185Ala) n.1609T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.562-19786T>G (n.562-19786T>G) | |
1 | g.197122433A>G | CA344040184 | ASPM | n.1595T>C c.3553T>C (p.Ser1185Pro) n.1609T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.562-19786T>C (n.562-19786T>C) | |
1 | g.197122433A>T | CA344040185 | ASPM | n.1595T>A c.3553T>A (p.Ser1185Thr) n.1609T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.562-19786T>A (n.562-19786T>A) | |
1 | g.197122434T>A | CA344040187 | ASPM | n.1594A>T c.3552A>T (p.Glu1184Asp) n.1608A>T c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.562-19787A>T (n.562-19787A>T) | |
1 | g.197122434T>C | CA422807867 | ASPM | n.1594A>G c.3552A>G (p.Glu1184=) n.1608A>G c.1302A>G (p.Glu434=) c.562-19787A>G (n.562-19787A>G) | |
1 | g.197122434T>G | CA344040188 | ASPM | n.1594A>C c.3552A>C (p.Glu1184Asp) n.1608A>C c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.562-19787A>C (n.562-19787A>C) | |
1 | g.197122435T>A | CA344040189 | ASPM | n.1593A>T c.3551A>T (p.Glu1184Val) n.1607A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.562-19788A>T (n.562-19788A>T) | |
1 | g.197122435T>C | CA344040190 | ASPM | n.1593A>G c.3551A>G (p.Glu1184Gly) n.1607A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.562-19788A>G (n.562-19788A>G) | |
1 | g.197122435T>G | CA344040191 | ASPM | n.1593A>C c.3551A>C (p.Glu1184Ala) n.1607A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.562-19788A>C (n.562-19788A>C) | |
1 | g.197122436C>A | CA344040192 | ASPM | n.1592G>T c.3550G>T (p.Glu1184Ter) n.1606G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.562-19789G>T (n.562-19789G>T) | |
1 | g.197122436C>G | CA344040193 | ASPM | n.1592G>C c.3550G>C (p.Glu1184Gln) n.1606G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.562-19789G>C (n.562-19789G>C) | |
1 | g.197122436C>T | CA344040194 | ASPM | n.1592G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) n.1606G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.562-19789G>A (n.562-19789G>A) | |
1 | g.197122437A>C | CA422807869 | ASPM | n.1591T>G c.3549T>G (p.Ser1183=) n.1605T>G c.1299T>G (p.Ser433=) c.562-19790T>G (n.562-19790T>G) | |
1 | g.197122437A>G | CA422807870 | ASPM | n.1591T>C c.3549T>C (p.Ser1183=) n.1605T>C c.1299T>C (p.Ser433=) c.562-19790T>C (n.562-19790T>C) | |
1 | g.197122437A>T | CA422807871 | ASPM | n.1591T>A c.3549T>A (p.Ser1183=) n.1605T>A c.1299T>A (p.Ser433=) c.562-19790T>A (n.562-19790T>A) | |
1 | g.197122438G>A | CA344040195 | ASPM | n.1590C>T c.3548C>T (p.Ser1183Phe) n.1604C>T c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.562-19791C>T (n.562-19791C>T) | |
1 | g.197122438G>C | CA344040196 | ASPM | n.1590C>G c.3548C>G (p.Ser1183Cys) n.1604C>G c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.562-19791C>G (n.562-19791C>G) | |
1 | g.197122438G>T | CA344040197 | ASPM | n.1590C>A c.3548C>A (p.Ser1183Tyr) n.1604C>A c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.562-19791C>A (n.562-19791C>A) | |
1 | g.197122439A= | CA1217938589 | ASPM | n.1589T= c.3547T= (p.Ser1183=) n.1603T= c.1297T= (p.Ser433=) c.562-19792T= (n.562-19792T=) | |
1 | g.197122439A>C | CA344040200 | ASPM | n.1589T>G c.3547T>G (p.Ser1183Ala) n.1603T>G c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.562-19792T>G (n.562-19792T>G) | |
1 | g.197122439A>G | CA344040198 | ASPM | n.1589T>C c.3547T>C (p.Ser1183Pro) n.1603T>C c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.562-19792T>C (n.562-19792T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122439A>T | CA344040199 | ASPM | n.1589T>A c.3547T>A (p.Ser1183Thr) n.1603T>A c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.562-19792T>A (n.562-19792T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122440T>A | CA1310145 | ASPM | n.1588A>T c.3546A>T (p.Ser1182=) n.1602A>T c.1296A>T (p.Ser432=) c.562-19793A>T (n.562-19793A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122440T>C | CA422807873 | ASPM | n.1588A>G c.3546A>G (p.Ser1182=) n.1602A>G c.1296A>G (p.Ser432=) c.562-19793A>G (n.562-19793A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122440T>G | CA422807874 | ASPM | n.1588A>C c.3546A>C (p.Ser1182=) n.1602A>C c.1296A>C (p.Ser432=) c.562-19793A>C (n.562-19793A>C) | |
1 | g.197122440T= | CA1149125875 | ASPM | n.1588A= c.3546A= (p.Ser1182=) n.1602A= c.1296A= (p.Ser432=) c.562-19793A= (n.562-19793A=) | |
1 | g.197122441G>A | CA344040201 | ASPM | n.1587C>T c.3545C>T (p.Ser1182Leu) n.1601C>T c.1295C>T (p.Ser432Leu) c.562-19794C>T (n.562-19794C>T) | |
1 | g.197122441G>C | CA344040202 | ASPM | n.1587C>G c.3545C>G (p.Ser1182Ter) n.1601C>G c.1295C>G (p.Ser432Ter) c.562-19794C>G (n.562-19794C>G) | |
1 | g.197122441G>T | CA344040203 | ASPM | n.1587C>A c.3545C>A (p.Ser1182Ter) n.1601C>A c.1295C>A (p.Ser432Ter) c.562-19794C>A (n.562-19794C>A) | |
1 | g.197122442A>C | CA344040204 | ASPM | n.1586T>G c.3544T>G (p.Ser1182Ala) n.1600T>G c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.562-19795T>G (n.562-19795T>G) | |
1 | g.197122442A>G | CA344040205 | ASPM | n.1586T>C c.3544T>C (p.Ser1182Pro) n.1600T>C c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.562-19795T>C (n.562-19795T>C) | |
1 | g.197122442A>T | CA344040206 | ASPM | n.1586T>A c.3544T>A (p.Ser1182Thr) n.1600T>A c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.562-19795T>A (n.562-19795T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122443T>A | CA422807876 | ASPM | n.1585A>T c.3543A>T (p.Ser1181=) n.1599A>T c.1293A>T (p.Ser431=) c.562-19796A>T (n.562-19796A>T) | |
1 | g.197122443T>C | CA422807877 | ASPM | n.1585A>G c.3543A>G (p.Ser1181=) n.1599A>G c.1293A>G (p.Ser431=) c.562-19796A>G (n.562-19796A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122443T>G | CA422807878 | ASPM | n.1585A>C c.3543A>C (p.Ser1181=) n.1599A>C c.1293A>C (p.Ser431=) c.562-19796A>C (n.562-19796A>C) | |
1 | g.197122444G>A | CA344040207 | ASPM | n.1584C>T c.3542C>T (p.Ser1181Leu) n.1598C>T c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.562-19797C>T (n.562-19797C>T) | |
1 | g.197122444G>C | CA344040208 | ASPM | n.1584C>G c.3542C>G (p.Ser1181Ter) n.1598C>G c.1292C>G (p.Ser431Ter) c.562-19797C>G (n.562-19797C>G) | |
1 | g.197122444G>T | CA344040209 | ASPM | n.1584C>A c.3542C>A (p.Ser1181Ter) n.1598C>A c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.562-19797C>A (n.562-19797C>A) | |
1 | g.197122445A>C | CA344040210 | ASPM | n.1583T>G c.3541T>G (p.Ser1181Ala) n.1597T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.562-19798T>G (n.562-19798T>G) | |
1 | g.197122445A>G | CA344040211 | ASPM | n.1583T>C c.3541T>C (p.Ser1181Pro) n.1597T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.562-19798T>C (n.562-19798T>C) | |
1 | g.197122445A>T | CA344040212 | ASPM | n.1583T>A c.3541T>A (p.Ser1181Thr) n.1597T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.562-19798T>A (n.562-19798T>A) | |
1 | g.197122446A>C | CA344040213 | ASPM | n.1582T>G c.3540T>G (p.Asn1180Lys) n.1596T>G c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.562-19799T>G (n.562-19799T>G) | |
1 | g.197122446A>G | CA422807881 | ASPM | n.1582T>C c.3540T>C (p.Asn1180=) n.1596T>C c.1290T>C (p.Asn430=) c.562-19799T>C (n.562-19799T>C) | COSMIC |
1 | g.197122446A>T | CA344040214 | ASPM | n.1582T>A c.3540T>A (p.Asn1180Lys) n.1596T>A c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.562-19799T>A (n.562-19799T>A) | |
1 | g.197122447T>A | CA344040215 | ASPM | n.1581A>T c.3539A>T (p.Asn1180Ile) n.1595A>T c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.562-19800A>T (n.562-19800A>T) | |
1 | g.197122447T>C | CA344040216 | ASPM | n.1581A>G c.3539A>G (p.Asn1180Ser) n.1595A>G c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.562-19800A>G (n.562-19800A>G) | |
1 | g.197122447T>G | CA344040217 | ASPM | n.1581A>C c.3539A>C (p.Asn1180Thr) n.1595A>C c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.562-19800A>C (n.562-19800A>C) | |
1 | g.197122448T>A | CA344040218 | ASPM | n.1580A>T c.3538A>T (p.Asn1180Tyr) n.1594A>T c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.562-19801A>T (n.562-19801A>T) | |
1 | g.197122448T>C | CA344040219 | ASPM | n.1580A>G c.3538A>G (p.Asn1180Asp) n.1594A>G c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.562-19801A>G (n.562-19801A>G) | |
1 | g.197122448T>G | CA344040220 | ASPM | n.1580A>C c.3538A>C (p.Asn1180His) n.1594A>C c.1288A>C (p.Asn430His) c.562-19801A>C (n.562-19801A>C) | |
1 | g.197122449T>A | CA344040221 | ASPM | n.1579A>T c.3537A>T (p.Leu1179Phe) n.1593A>T c.1287A>T (p.Leu429Phe) c.562-19802A>T (n.562-19802A>T) | |
1 | g.197122449T>C | CA422807884 | ASPM | n.1579A>G c.3537A>G (p.Leu1179=) n.1593A>G c.1287A>G (p.Leu429=) c.562-19802A>G (n.562-19802A>G) | |
1 | g.197122449T>G | CA344040222 | ASPM | n.1579A>C c.3537A>C (p.Leu1179Phe) n.1593A>C c.1287A>C (p.Leu429Phe) c.562-19802A>C (n.562-19802A>C) | |
1 | g.197122450A>C | CA344040223 | ASPM | n.1578T>G c.3536T>G (p.Leu1179Ter) n.1592T>G c.1286T>G (p.Leu429Ter) c.562-19803T>G (n.562-19803T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122450A>G | CA344040224 | ASPM | n.1578T>C c.3536T>C (p.Leu1179Ser) n.1592T>C c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.562-19803T>C (n.562-19803T>C) | |
1 | g.197122450A>T | CA344040225 | ASPM | n.1578T>A c.3536T>A (p.Leu1179Ter) n.1592T>A c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.562-19803T>A (n.562-19803T>A) | |
1 | g.197122451A>C | CA344040226 | ASPM | n.1577T>G c.3535T>G (p.Leu1179Val) n.1591T>G c.1285T>G (p.Leu429Val) c.562-19804T>G (n.562-19804T>G) | |
1 | g.197122451A>G | CA422807886 | ASPM | n.1577T>C c.3535T>C (p.Leu1179=) n.1591T>C c.1285T>C (p.Leu429=) c.562-19804T>C (n.562-19804T>C) | |
1 | g.197122451A>T | CA344040227 | ASPM | n.1577T>A c.3535T>A (p.Leu1179Ile) n.1591T>A c.1285T>A (p.Leu429Ile) c.562-19804T>A (n.562-19804T>A) | |
1 | g.197122452T>A | CA422807887 | ASPM | n.1576A>T c.3534A>T (p.Val1178=) n.1590A>T c.1284A>T (p.Val428=) c.562-19805A>T (n.562-19805A>T) | |
1 | g.197122452T>C | CA422807888 | ASPM | n.1576A>G c.3534A>G (p.Val1178=) n.1590A>G c.1284A>G (p.Val428=) c.562-19805A>G (n.562-19805A>G) | |
1 | g.197122452T>G | CA422807889 | ASPM | n.1576A>C c.3534A>C (p.Val1178=) n.1590A>C c.1284A>C (p.Val428=) c.562-19805A>C (n.562-19805A>C) | |
1 | g.197122453A>C | CA344040230 | ASPM | n.1575T>G c.3533T>G (p.Val1178Gly) n.1589T>G c.1283T>G (p.Val428Gly) c.562-19806T>G (n.562-19806T>G) | |
1 | g.197122453A>G | CA344040228 | ASPM | n.1575T>C c.3533T>C (p.Val1178Ala) n.1589T>C c.1283T>C (p.Val428Ala) c.562-19806T>C (n.562-19806T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122453A>T | CA344040229 | ASPM | n.1575T>A c.3533T>A (p.Val1178Glu) n.1589T>A c.1283T>A (p.Val428Glu) c.562-19806T>A (n.562-19806T>A) | |
1 | g.197122454C>A | CA344040231 | ASPM | n.1574G>T c.3532G>T (p.Val1178Leu) n.1588G>T c.1282G>T (p.Val428Leu) c.562-19807G>T (n.562-19807G>T) | |
1 | g.197122454C>G | CA344040232 | ASPM | n.1574G>C c.3532G>C (p.Val1178Leu) n.1588G>C c.1282G>C (p.Val428Leu) c.562-19807G>C (n.562-19807G>C) | |
1 | g.197122454C>T | CA344040233 | ASPM | n.1574G>A c.3532G>A (p.Val1178Ile) n.1588G>A c.1282G>A (p.Val428Ile) c.562-19807G>A (n.562-19807G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122455C>A | CA1310146 | ASPM | n.1573G>T c.3531G>T (p.Val1177=) n.1587G>T c.1281G>T (p.Val427=) c.562-19808G>T (n.562-19808G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122455C= | CA1217938590 | ASPM | n.1573G= c.3531G= (p.Val1177=) n.1587G= c.1281G= (p.Val427=) c.562-19808G= (n.562-19808G=) | |
1 | g.197122455C>G | CA422807893 | ASPM | n.1573G>C c.3531G>C (p.Val1177=) n.1587G>C c.1281G>C (p.Val427=) c.562-19808G>C (n.562-19808G>C) | |
1 | g.197122455C>T | CA422807894 | ASPM | n.1573G>A c.3531G>A (p.Val1177=) n.1587G>A c.1281G>A (p.Val427=) c.562-19808G>A (n.562-19808G>A) | |
1 | g.197122456A>C | CA344040234 | ASPM | n.1572T>G c.3530T>G (p.Val1177Gly) n.1586T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) c.562-19809T>G (n.562-19809T>G) | |
1 | g.197122456A>G | CA344040235 | ASPM | n.1572T>C c.3530T>C (p.Val1177Ala) n.1586T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) c.562-19809T>C (n.562-19809T>C) | |
1 | g.197122456A>T | CA344040236 | ASPM | n.1572T>A c.3530T>A (p.Val1177Glu) n.1586T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) c.562-19809T>A (n.562-19809T>A) | |
1 | g.197122457C>A | CA344040237 | ASPM | n.1571G>T c.3529G>T (p.Val1177Leu) n.1585G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) c.562-19810G>T (n.562-19810G>T) | |
1 | g.197122457C= | CA1217938591 | ASPM | n.1571G= c.3529G= (p.Val1177=) n.1585G= c.1279G= (p.Val427=) c.562-19810G= (n.562-19810G=) | |
1 | g.197122457C>G | CA344040238 | ASPM | n.1571G>C c.3529G>C (p.Val1177Leu) n.1585G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) c.562-19810G>C (n.562-19810G>C) | |
1 | g.197122457C>T | CA1310147 | ASPM | n.1571G>A c.3529G>A (p.Val1177Met) n.1585G>A c.1279G>A (p.Val427Met) c.562-19810G>A (n.562-19810G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122458T>A | CA422807897 | ASPM | n.1570A>T c.3528A>T (p.Ser1176=) n.1584A>T c.1278A>T (p.Ser426=) c.562-19811A>T (n.562-19811A>T) | |
1 | g.197122458T>C | CA422807898 | ASPM | n.1570A>G c.3528A>G (p.Ser1176=) n.1584A>G c.1278A>G (p.Ser426=) c.562-19811A>G (n.562-19811A>G) | dbSNP |
1 | g.197122458T>G | CA422807899 | ASPM | n.1570A>C c.3528A>C (p.Ser1176=) n.1584A>C c.1278A>C (p.Ser426=) c.562-19811A>C (n.562-19811A>C) | |
1 | g.197122458T= | CA1217938592 | ASPM | n.1570A= c.3528A= (p.Ser1176=) n.1584A= c.1278A= (p.Ser426=) c.562-19811A= (n.562-19811A=) | |
1 | g.197122459G>A | CA344040239 | ASPM | n.1569C>T c.3527C>T (p.Ser1176Leu) n.1583C>T c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.562-19812C>T (n.562-19812C>T) | |
1 | g.197122459G>C | CA342242 | ASPM | n.1569C>G c.3527C>G (p.Ser1176Ter) n.1583C>G c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.562-19812C>G (n.562-19812C>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197122459G= | CA1143355824 | ASPM | n.1569C= c.3527C= (p.Ser1176=) n.1583C= c.1277C= (p.Ser426=) c.562-19812C= (n.562-19812C=) | |
1 | g.197122459G>T | CA344040240 | ASPM | n.1569C>A c.3527C>A (p.Ser1176Ter) n.1583C>A c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.562-19812C>A (n.562-19812C>A) | COSMIC |
1 | g.197122460A>C | CA344040242 | ASPM | n.1568T>G c.3526T>G (p.Ser1176Ala) n.1582T>G c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.562-19813T>G (n.562-19813T>G) | |
1 | g.197122460A>G | CA344040243 | ASPM | n.1568T>C c.3526T>C (p.Ser1176Pro) n.1582T>C c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.562-19813T>C (n.562-19813T>C) | |
1 | g.197122460A>T | CA344040241 | ASPM | n.1568T>A c.3526T>A (p.Ser1176Thr) n.1582T>A c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.562-19813T>A (n.562-19813T>A) | |
1 | g.197122461A= | CA1217938593 | ASPM | n.1567T= c.3525T= (p.Gly1175=) n.1581T= c.1275T= (p.Gly425=) c.562-19814T= (n.562-19814T=) | |
1 | g.197122461A>C | CA422807901 | ASPM | n.1567T>G c.3525T>G (p.Gly1175=) n.1581T>G c.1275T>G (p.Gly425=) c.562-19814T>G (n.562-19814T>G) | |
1 | g.197122461A>G | CA422807902 | ASPM | n.1567T>C c.3525T>C (p.Gly1175=) n.1581T>C c.1275T>C (p.Gly425=) c.562-19814T>C (n.562-19814T>C) | |
1 | g.197122461A>T | CA1310148 | ASPM | n.1567T>A c.3525T>A (p.Gly1175=) n.1581T>A c.1275T>A (p.Gly425=) c.562-19814T>A (n.562-19814T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122462C>A | CA344040244 | ASPM | n.1566G>T c.3524G>T (p.Gly1175Val) n.1580G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) c.562-19815G>T (n.562-19815G>T) | |
1 | g.197122462C= | CA1217938594 | ASPM | n.1566G= c.3524G= (p.Gly1175=) n.1580G= c.1274G= (p.Gly425=) c.562-19815G= (n.562-19815G=) | |
1 | g.197122462C>G | CA344040246 | ASPM | n.1566G>C c.3524G>C (p.Gly1175Ala) n.1580G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.562-19815G>C (n.562-19815G>C) | |
1 | g.197122462C>T | CA344040245 | ASPM | n.1566G>A c.3524G>A (p.Gly1175Asp) n.1580G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.562-19815G>A (n.562-19815G>A) | dbSNP |
1 | g.197122463C>A | CA344040247 | ASPM | n.1565G>T c.3523G>T (p.Gly1175Cys) n.1579G>T c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.562-19816G>T (n.562-19816G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122463C= | CA1217938595 | ASPM | n.1565G= c.3523G= (p.Gly1175=) n.1579G= c.1273G= (p.Gly425=) c.562-19816G= (n.562-19816G=) | |
1 | g.197122463C>G | CA344040248 | ASPM | n.1565G>C c.3523G>C (p.Gly1175Arg) n.1579G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.562-19816G>C (n.562-19816G>C) | |
1 | g.197122463C>T | CA1310149 | ASPM | n.1565G>A c.3523G>A (p.Gly1175Ser) n.1579G>A c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.562-19816G>A (n.562-19816G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122464A>C | CA422807904 | ASPM | n.1564T>G c.3522T>G (p.Thr1174=) n.1578T>G c.1272T>G (p.Thr424=) c.562-19817T>G (n.562-19817T>G) | |
1 | g.197122464A>G | CA422807905 | ASPM | n.1564T>C c.3522T>C (p.Thr1174=) n.1578T>C c.1272T>C (p.Thr424=) c.562-19817T>C (n.562-19817T>C) | |
1 | g.197122464A>T | CA422807906 | ASPM | n.1564T>A c.3522T>A (p.Thr1174=) n.1578T>A c.1272T>A (p.Thr424=) c.562-19817T>A (n.562-19817T>A) | |
1 | g.197122465G>A | CA344040249 | ASPM | n.1563C>T c.3521C>T (p.Thr1174Ile) n.1577C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.562-19818C>T (n.562-19818C>T) | |
1 | g.197122465G>C | CA344040251 | ASPM | n.1563C>G c.3521C>G (p.Thr1174Ser) n.1577C>G c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.562-19818C>G (n.562-19818C>G) | |
1 | g.197122465G>T | CA344040250 | ASPM | n.1563C>A c.3521C>A (p.Thr1174Asn) n.1577C>A c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.562-19818C>A (n.562-19818C>A) | |
1 | g.197122466T>A | CA344040252 | ASPM | n.1562A>T c.3520A>T (p.Thr1174Ser) n.1576A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.562-19819A>T (n.562-19819A>T) | |
1 | g.197122466T>C | CA344040253 | ASPM | n.1562A>G c.3520A>G (p.Thr1174Ala) n.1576A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.562-19819A>G (n.562-19819A>G) | |
1 | g.197122466T>G | CA344040254 | ASPM | n.1562A>C c.3520A>C (p.Thr1174Pro) n.1576A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.562-19819A>C (n.562-19819A>C) | |
1 | g.197122467T>A | CA344040255 | ASPM | n.1561A>T c.3519A>T (p.Gln1173His) n.1575A>T c.1269A>T (p.Gln423His) c.562-19820A>T (n.562-19820A>T) | |
1 | g.197122467T>C | CA1310150 | ASPM | n.1561A>G c.3519A>G (p.Gln1173=) n.1575A>G c.1269A>G (p.Gln423=) c.562-19820A>G (n.562-19820A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122467T>G | CA344040256 | ASPM | n.1561A>C c.3519A>C (p.Gln1173His) n.1575A>C c.1269A>C (p.Gln423His) c.562-19820A>C (n.562-19820A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122467T= | CA1147382843 | ASPM | n.1561A= c.3519A= (p.Gln1173=) n.1575A= c.1269A= (p.Gln423=) c.562-19820A= (n.562-19820A=) | |
1 | g.197122468T>A | CA344040257 | ASPM | n.1560A>T c.3518A>T (p.Gln1173Leu) n.1574A>T c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.562-19821A>T (n.562-19821A>T) | |
1 | g.197122468T>C | CA344040258 | ASPM | n.1560A>G c.3518A>G (p.Gln1173Arg) n.1574A>G c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.562-19821A>G (n.562-19821A>G) | |
1 | g.197122468T>G | CA344040259 | ASPM | n.1560A>C c.3518A>C (p.Gln1173Pro) n.1574A>C c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.562-19821A>C (n.562-19821A>C) | COSMIC |
1 | g.197122469G>A | CA344040260 | ASPM | n.1559C>T c.3517C>T (p.Gln1173Ter) n.1573C>T c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.562-19822C>T (n.562-19822C>T) | |
1 | g.197122469G>C | CA344040261 | ASPM | n.1559C>G c.3517C>G (p.Gln1173Glu) n.1573C>G c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.562-19822C>G (n.562-19822C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122469G>T | CA344040262 | ASPM | n.1559C>A c.3517C>A (p.Gln1173Lys) n.1573C>A c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.562-19822C>A (n.562-19822C>A) | |
1 | g.197122470C>A | CA422807908 | ASPM | n.1558G>T c.3516G>T (p.Thr1172=) n.1572G>T c.1266G>T (p.Thr422=) c.562-19823G>T (n.562-19823G>T) | |
1 | g.197122470C= | CA1143660090 | ASPM | n.1558G= c.3516G= (p.Thr1172=) n.1572G= c.1266G= (p.Thr422=) c.562-19823G= (n.562-19823G=) | |
1 | g.197122470C>G | CA422807907 | ASPM | n.1558G>C c.3516G>C (p.Thr1172=) n.1572G>C c.1266G>C (p.Thr422=) c.562-19823G>C (n.562-19823G>C) | |
1 | g.197122470C>T | CA1310151 | ASPM | n.1558G>A c.3516G>A (p.Thr1172=) n.1572G>A c.1266G>A (p.Thr422=) c.562-19823G>A (n.562-19823G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122471G>A | CA1310152 | ASPM | n.1557C>T c.3515C>T (p.Thr1172Met) n.1571C>T c.1265C>T (p.Thr422Met) c.562-19824C>T (n.562-19824C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197122471G>C | CA344040263 | ASPM | n.1557C>G c.3515C>G (p.Thr1172Arg) n.1571C>G c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.562-19824C>G (n.562-19824C>G) | dbSNP |
1 | g.197122471G= | CA1143458877 | ASPM | n.1557C= c.3515C= (p.Thr1172=) n.1571C= c.1265C= (p.Thr422=) c.562-19824C= (n.562-19824C=) | |
1 | g.197122471G>T | CA344040264 | ASPM | n.1557C>A c.3515C>A (p.Thr1172Lys) n.1571C>A c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.562-19824C>A (n.562-19824C>A) | |
1 | g.197122472T>A | CA344040265 | ASPM | n.1556A>T c.3514A>T (p.Thr1172Ser) n.1570A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.562-19825A>T (n.562-19825A>T) | |
1 | g.197122472T>C | CA344040266 | ASPM | n.1556A>G c.3514A>G (p.Thr1172Ala) n.1570A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.562-19825A>G (n.562-19825A>G) | |
1 | g.197122472T>G | CA344040267 | ASPM | n.1556A>C c.3514A>C (p.Thr1172Pro) n.1570A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.562-19825A>C (n.562-19825A>C) | |
1 | g.197122472_197122473del | CA2747243807 | ASPM | n.1555_1556del c.3513_3514del (p.Thr1172AlafsTer12) n.1569_1570del c.1263_1264del (p.Thr422AlafsTer12) c.562-19826_562-19825del (n.562-19826_562-19825del) | |
1 | g.197122473A>C | CA344040268 | ASPM | n.1555T>G c.3513T>G (p.Cys1171Trp) n.1569T>G c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.562-19826T>G (n.562-19826T>G) | |
1 | g.197122473A>G | CA422807909 | ASPM | n.1555T>C c.3513T>C (p.Cys1171=) n.1569T>C c.1263T>C (p.Cys421=) c.562-19826T>C (n.562-19826T>C) | |
1 | g.197122473A>T | CA344040269 | ASPM | n.1555T>A c.3513T>A (p.Cys1171Ter) n.1569T>A c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.562-19826T>A (n.562-19826T>A) | |
1 | g.197122474C>A | CA344040270 | ASPM | n.1554G>T c.3512G>T (p.Cys1171Phe) n.1568G>T c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.562-19827G>T (n.562-19827G>T) | |
1 | g.197122474C= | CA1147269112 | ASPM | n.1554G= c.3512G= (p.Cys1171=) n.1568G= c.1262G= (p.Cys421=) c.562-19827G= (n.562-19827G=) | |
1 | g.197122474C>G | CA344040271 | ASPM | n.1554G>C c.3512G>C (p.Cys1171Ser) n.1568G>C c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.562-19827G>C (n.562-19827G>C) | |
1 | g.197122474C>T | CA35883502 | ASPM | n.1554G>A c.3512G>A (p.Cys1171Tyr) n.1568G>A c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.562-19827G>A (n.562-19827G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122475A>C | CA344040274 | ASPM | n.1553T>G c.3511T>G (p.Cys1171Gly) n.1567T>G c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.562-19828T>G (n.562-19828T>G) | |
1 | g.197122475A>G | CA344040273 | ASPM | n.1553T>C c.3511T>C (p.Cys1171Arg) n.1567T>C c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.562-19828T>C (n.562-19828T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122475A>T | CA344040272 | ASPM | n.1553T>A c.3511T>A (p.Cys1171Ser) n.1567T>A c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.562-19828T>A (n.562-19828T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122476T>A | CA344040275 | ASPM | n.1552A>T c.3510A>T (p.Glu1170Asp) n.1566A>T c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.562-19829A>T (n.562-19829A>T) | |
1 | g.197122476T>C | CA422807910 | ASPM | n.1552A>G c.3510A>G (p.Glu1170=) n.1566A>G c.1260A>G (p.Glu420=) c.562-19829A>G (n.562-19829A>G) | |
1 | g.197122476T>G | CA344040276 | ASPM | n.1552A>C c.3510A>C (p.Glu1170Asp) n.1566A>C c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.562-19829A>C (n.562-19829A>C) | |
1 | g.197122477T>A | CA344040277 | ASPM | n.1551A>T c.3509A>T (p.Glu1170Val) n.1565A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) c.562-19830A>T (n.562-19830A>T) | |
1 | g.197122477T>C | CA344040278 | ASPM | n.1551A>G c.3509A>G (p.Glu1170Gly) n.1565A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.562-19830A>G (n.562-19830A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122477T>G | CA344040279 | ASPM | n.1551A>C c.3509A>C (p.Glu1170Ala) n.1565A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.562-19830A>C (n.562-19830A>C) | |
1 | g.197122478C>A | CA344040280 | ASPM | n.1550G>T c.3508G>T (p.Glu1170Ter) n.1564G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.562-19831G>T (n.562-19831G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122478C>G | CA344040281 | ASPM | n.1550G>C c.3508G>C (p.Glu1170Gln) n.1564G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.562-19831G>C (n.562-19831G>C) | |
1 | g.197122478C>T | CA344040282 | ASPM | n.1550G>A c.3508G>A (p.Glu1170Lys) n.1564G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.562-19831G>A (n.562-19831G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122478_197122480delinsCCA | CA1217938596 | ASPM | n.1548_1550delinsTGG c.3506_3508delinsTGG (p.Val1169=) n.1562_1564delinsTGG c.1256_1258delinsTGG (p.Val419=) c.562-19833_562-19831delinsTGG (n.562-19833_562-19831delinsTGG) | |
1 | g.197122479C>A | CA422807913 | ASPM | n.1549G>T c.3507G>T (p.Val1169=) n.1563G>T c.1257G>T (p.Val419=) c.562-19832G>T (n.562-19832G>T) | |
1 | g.197122479C>G | CA422807912 | ASPM | n.1549G>C c.3507G>C (p.Val1169=) n.1563G>C c.1257G>C (p.Val419=) c.562-19832G>C (n.562-19832G>C) | |
1 | g.197122479C>T | CA422807911 | ASPM | n.1549G>A c.3507G>A (p.Val1169=) n.1563G>A c.1257G>A (p.Val419=) c.562-19832G>A (n.562-19832G>A) | |
1 | g.197122481_197122482del | CA1310153 | ASPM | n.1548_1549del c.3506_3507del (p.Val1169GlyfsTer15) n.1562_1563del c.1256_1257del (p.Val419GlyfsTer15) c.562-19833_562-19832del (n.562-19833_562-19832del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122480A>C | CA344040283 | ASPM | n.1548T>G c.3506T>G (p.Val1169Gly) n.1562T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) c.562-19833T>G (n.562-19833T>G) | |
1 | g.197122480A>G | CA344040284 | ASPM | n.1548T>C c.3506T>C (p.Val1169Ala) n.1562T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) c.562-19833T>C (n.562-19833T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122480A>T | CA344040285 | ASPM | n.1548T>A c.3506T>A (p.Val1169Glu) n.1562T>A c.1256T>A (p.Val419Glu) c.562-19833T>A (n.562-19833T>A) | |
1 | g.197122481C>A | CA344040286 | ASPM | n.1547G>T c.3505G>T (p.Val1169Leu) n.1561G>T c.1255G>T (p.Val419Leu) c.562-19834G>T (n.562-19834G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122481C= | CA1217938597 | ASPM | n.1547G= c.3505G= (p.Val1169=) n.1561G= c.1255G= (p.Val419=) c.562-19834G= (n.562-19834G=) | |
1 | g.197122481C>G | CA344040288 | ASPM | n.1547G>C c.3505G>C (p.Val1169Leu) n.1561G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) c.562-19834G>C (n.562-19834G>C) | |
1 | g.197122481C>T | CA344040287 | ASPM | n.1547G>A c.3505G>A (p.Val1169Met) n.1561G>A c.1255G>A (p.Val419Met) c.562-19834G>A (n.562-19834G>A) | |
1 | g.197122482A= | CA1217938598 | ASPM | n.1546T= c.3504T= (p.Thr1168=) n.1560T= c.1254T= (p.Thr418=) c.562-19835T= (n.562-19835T=) | |
1 | g.197122482A>C | CA1310154 | ASPM | n.1546T>G c.3504T>G (p.Thr1168=) n.1560T>G c.1254T>G (p.Thr418=) c.562-19835T>G (n.562-19835T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122482A>G | CA422807915 | ASPM | n.1546T>C c.3504T>C (p.Thr1168=) n.1560T>C c.1254T>C (p.Thr418=) c.562-19835T>C (n.562-19835T>C) | |
1 | g.197122482A>T | CA422807914 | ASPM | n.1546T>A c.3504T>A (p.Thr1168=) n.1560T>A c.1254T>A (p.Thr418=) c.562-19835T>A (n.562-19835T>A) | |
1 | g.197122483G>A | CA344040289 | ASPM | n.1545C>T c.3503C>T (p.Thr1168Ile) n.1559C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.562-19836C>T (n.562-19836C>T) | |
1 | g.197122483G>C | CA344040290 | ASPM | n.1545C>G c.3503C>G (p.Thr1168Ser) n.1559C>G c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.562-19836C>G (n.562-19836C>G) | |
1 | g.197122483G>T | CA344040291 | ASPM | n.1545C>A c.3503C>A (p.Thr1168Asn) n.1559C>A c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.562-19836C>A (n.562-19836C>A) | |
1 | g.197122484T>A | CA344040292 | ASPM | n.1544A>T c.3502A>T (p.Thr1168Ser) n.1558A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.562-19837A>T (n.562-19837A>T) | |
1 | g.197122484T>C | CA344040293 | ASPM | n.1544A>G c.3502A>G (p.Thr1168Ala) n.1558A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.562-19837A>G (n.562-19837A>G) | |
1 | g.197122484T>G | CA344040294 | ASPM | n.1544A>C c.3502A>C (p.Thr1168Pro) n.1558A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.562-19837A>C (n.562-19837A>C) | |
1 | g.197122485T>A | CA344040295 | ASPM | n.1543A>T c.3501A>T (p.Gln1167His) n.1557A>T c.1251A>T (p.Gln417His) c.562-19838A>T (n.562-19838A>T) | |
1 | g.197122485T>C | CA1310155 | ASPM | n.1543A>G c.3501A>G (p.Gln1167=) n.1557A>G c.1251A>G (p.Gln417=) c.562-19838A>G (n.562-19838A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122485T>G | CA344040296 | ASPM | n.1543A>C c.3501A>C (p.Gln1167His) n.1557A>C c.1251A>C (p.Gln417His) c.562-19838A>C (n.562-19838A>C) | |
1 | g.197122485T= | CA1217938599 | ASPM | n.1543A= c.3501A= (p.Gln1167=) n.1557A= c.1251A= (p.Gln417=) c.562-19838A= (n.562-19838A=) | |
1 | g.197122486T>A | CA344040299 | ASPM | n.1542A>T c.3500A>T (p.Gln1167Leu) n.1556A>T c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.562-19839A>T (n.562-19839A>T) | |
1 | g.197122486T>C | CA344040298 | ASPM | n.1542A>G c.3500A>G (p.Gln1167Arg) n.1556A>G c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.562-19839A>G (n.562-19839A>G) | |
1 | g.197122486T>G | CA344040297 | ASPM | n.1542A>C c.3500A>C (p.Gln1167Pro) n.1556A>C c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.562-19839A>C (n.562-19839A>C) | |
1 | g.197122487G>A | CA344040300 | ASPM | n.1541C>T c.3499C>T (p.Gln1167Ter) n.1555C>T c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.562-19840C>T (n.562-19840C>T) | |
1 | g.197122487G>C | CA344040302 | ASPM | n.1541C>G c.3499C>G (p.Gln1167Glu) n.1555C>G c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.562-19840C>G (n.562-19840C>G) | |
1 | g.197122487G>T | CA344040301 | ASPM | n.1541C>A c.3499C>A (p.Gln1167Lys) n.1555C>A c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.562-19840C>A (n.562-19840C>A) | |
1 | g.197122488A>C | CA422807917 | ASPM | n.1540T>G c.3498T>G (p.Thr1166=) n.1554T>G c.1248T>G (p.Thr416=) c.562-19841T>G (n.562-19841T>G) | |
1 | g.197122488A>G | CA422807919 | ASPM | n.1540T>C c.3498T>C (p.Thr1166=) n.1554T>C c.1248T>C (p.Thr416=) c.562-19841T>C (n.562-19841T>C) | |
1 | g.197122488A>T | CA422807920 | ASPM | n.1540T>A c.3498T>A (p.Thr1166=) n.1554T>A c.1248T>A (p.Thr416=) c.562-19841T>A (n.562-19841T>A) | |
1 | g.197122489G>A | CA1310156 | ASPM | n.1539C>T c.3497C>T (p.Thr1166Ile) n.1553C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.562-19842C>T (n.562-19842C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122489G>C | CA344040303 | ASPM | n.1539C>G c.3497C>G (p.Thr1166Ser) n.1553C>G c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.562-19842C>G (n.562-19842C>G) | |
1 | g.197122489G= | CA1217938600 | ASPM | n.1539C= c.3497C= (p.Thr1166=) n.1553C= c.1247C= (p.Thr416=) c.562-19842C= (n.562-19842C=) | |
1 | g.197122489G>T | CA344040304 | ASPM | n.1539C>A c.3497C>A (p.Thr1166Asn) n.1553C>A c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.562-19842C>A (n.562-19842C>A) | |
1 | g.197122490T>A | CA344040305 | ASPM | n.1538A>T c.3496A>T (p.Thr1166Ser) n.1552A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.562-19843A>T (n.562-19843A>T) | COSMIC |
1 | g.197122490T>C | CA344040306 | ASPM | n.1538A>G c.3496A>G (p.Thr1166Ala) n.1552A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.562-19843A>G (n.562-19843A>G) | |
1 | g.197122490T>G | CA344040307 | ASPM | n.1538A>C c.3496A>C (p.Thr1166Pro) n.1552A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.562-19843A>C (n.562-19843A>C) | |
1 | g.197122491A>C | CA422807921 | ASPM | n.1537T>G c.3495T>G (p.Thr1165=) n.1551T>G c.1245T>G (p.Thr415=) c.562-19844T>G (n.562-19844T>G) | |
1 | g.197122491A>G | CA422807922 | ASPM | n.1537T>C c.3495T>C (p.Thr1165=) n.1551T>C c.1245T>C (p.Thr415=) c.562-19844T>C (n.562-19844T>C) | |
1 | g.197122491A>T | CA422807923 | ASPM | n.1537T>A c.3495T>A (p.Thr1165=) n.1551T>A c.1245T>A (p.Thr415=) c.562-19844T>A (n.562-19844T>A) | |
1 | g.197122492G>A | CA344040308 | ASPM | n.1536C>T c.3494C>T (p.Thr1165Ile) n.1550C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.562-19845C>T (n.562-19845C>T) | |
1 | g.197122492G>C | CA344040309 | ASPM | n.1536C>G c.3494C>G (p.Thr1165Ser) n.1550C>G c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.562-19845C>G (n.562-19845C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122492G= | CA1217938601 | ASPM | n.1536C= c.3494C= (p.Thr1165=) n.1550C= c.1244C= (p.Thr415=) c.562-19845C= (n.562-19845C=) | |
1 | g.197122492G>T | CA344040310 | ASPM | n.1536C>A c.3494C>A (p.Thr1165Asn) n.1550C>A c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.562-19845C>A (n.562-19845C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122493_197122496del | CA2586964477 | ASPM | n.1533_1536del c.3491_3494del (p.Arg1164LeufsTer15) n.1547_1550del c.1241_1244del (p.Arg414LeufsTer15) c.562-19848_562-19845del (n.562-19848_562-19845del) | |
1 | g.197122493T>A | CA344040311 | ASPM | n.1535A>T c.3493A>T (p.Thr1165Ser) n.1549A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.562-19846A>T (n.562-19846A>T) | dbSNP |
1 | g.197122493T>C | CA344040312 | ASPM | n.1535A>G c.3493A>G (p.Thr1165Ala) n.1549A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.562-19846A>G (n.562-19846A>G) | dbSNP |
1 | g.197122493T>G | CA344040313 | ASPM | n.1535A>C c.3493A>C (p.Thr1165Pro) n.1549A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.562-19846A>C (n.562-19846A>C) | |
1 | g.197122493T= | CA1217938602 | ASPM | n.1535A= c.3493A= (p.Thr1165=) n.1549A= c.1243A= (p.Thr415=) c.562-19846A= (n.562-19846A=) | |
1 | g.197122494A= | CA1217938603 | ASPM | n.1534T= c.3492T= (p.Arg1164=) n.1548T= c.1242T= (p.Arg414=) c.562-19847T= (n.562-19847T=) | |
1 | g.197122494A>C | CA1310157 | ASPM | n.1534T>G c.3492T>G (p.Arg1164=) n.1548T>G c.1242T>G (p.Arg414=) c.562-19847T>G (n.562-19847T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122494A>G | CA422807926 | ASPM | n.1534T>C c.3492T>C (p.Arg1164=) n.1548T>C c.1242T>C (p.Arg414=) c.562-19847T>C (n.562-19847T>C) | |
1 | g.197122494A>T | CA422807928 | ASPM | n.1534T>A c.3492T>A (p.Arg1164=) n.1548T>A c.1242T>A (p.Arg414=) c.562-19847T>A (n.562-19847T>A) | |
1 | g.197122495C>A | CA344040314 | ASPM | n.1533G>T c.3491G>T (p.Arg1164Leu) n.1547G>T c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.562-19848G>T (n.562-19848G>T) | |
1 | g.197122495C= | CA1148258844 | ASPM | n.1533G= c.3491G= (p.Arg1164=) n.1547G= c.1241G= (p.Arg414=) c.562-19848G= (n.562-19848G=) | |
1 | g.197122495C>G | CA344040315 | ASPM | n.1533G>C c.3491G>C (p.Arg1164Pro) n.1547G>C c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.562-19848G>C (n.562-19848G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122495C>T | CA35883530 | ASPM | n.1533G>A c.3491G>A (p.Arg1164His) n.1547G>A c.1241G>A (p.Arg414His) c.562-19848G>A (n.562-19848G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197122497_197122509del | CA2649662160 | ASPM | n.1521_1533del c.3479_3491del (p.Ala1160ValfsTer16) n.1535_1547del c.1229_1241del (p.Ala410ValfsTer16) c.562-19860_562-19848del (n.562-19860_562-19848del) | gnomAD v4 |
1 | g.197122496G>A | CA1310158 | ASPM | n.1532C>T c.3490C>T (p.Arg1164Cys) n.1546C>T c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.562-19849C>T (n.562-19849C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122496G>C | CA344040316 | ASPM | n.1532C>G c.3490C>G (p.Arg1164Gly) n.1546C>G c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.562-19849C>G (n.562-19849C>G) | |
1 | g.197122496G= | CA1217938604 | ASPM | n.1532C= c.3490C= (p.Arg1164=) n.1546C= c.1240C= (p.Arg414=) c.562-19849C= (n.562-19849C=) | |
1 | g.197122496G>T | CA344040317 | ASPM | n.1532C>A c.3490C>A (p.Arg1164Ser) n.1546C>A c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.562-19849C>A (n.562-19849C>A) | |
1 | g.197122497C>A | CA344040318 | ASPM | n.1531G>T c.3489G>T (p.Gln1163His) n.1545G>T c.1239G>T (p.Gln413His) c.562-19850G>T (n.562-19850G>T) | |
1 | g.197122497C= | CA1217938605 | ASPM | n.1531G= c.3489G= (p.Gln1163=) n.1545G= c.1239G= (p.Gln413=) c.562-19850G= (n.562-19850G=) | |
1 | g.197122497C>G | CA344040319 | ASPM | n.1531G>C c.3489G>C (p.Gln1163His) n.1545G>C c.1239G>C (p.Gln413His) c.562-19850G>C (n.562-19850G>C) | |
1 | g.197122497C>T | CA422807931 | ASPM | n.1531G>A c.3489G>A (p.Gln1163=) n.1545G>A c.1239G>A (p.Gln413=) c.562-19850G>A (n.562-19850G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197122498T>A | CA344040320 | ASPM | n.1530A>T c.3488A>T (p.Gln1163Leu) n.1544A>T c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.562-19851A>T (n.562-19851A>T) | |
1 | g.197122498T>C | CA1310159 | ASPM | n.1530A>G c.3488A>G (p.Gln1163Arg) n.1544A>G c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.562-19851A>G (n.562-19851A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122498T>G | CA344040321 | ASPM | n.1530A>C c.3488A>C (p.Gln1163Pro) n.1544A>C c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.562-19851A>C (n.562-19851A>C) | |
1 | g.197122498T= | CA1217938606 | ASPM | n.1530A= c.3488A= (p.Gln1163=) n.1544A= c.1238A= (p.Gln413=) c.562-19851A= (n.562-19851A=) | |
1 | g.197122499G>A | CA344040323 | ASPM | n.1529C>T c.3487C>T (p.Gln1163Ter) n.1543C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.562-19852C>T (n.562-19852C>T) | |
1 | g.197122499G>C | CA344040324 | ASPM | n.1529C>G c.3487C>G (p.Gln1163Glu) n.1543C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.562-19852C>G (n.562-19852C>G) | |
1 | g.197122499G>T | CA344040322 | ASPM | n.1529C>A c.3487C>A (p.Gln1163Lys) n.1543C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.562-19852C>A (n.562-19852C>A) | |
1 | g.197122500A>C | CA344040326 | ASPM | n.1528T>G c.3486T>G (p.Cys1162Trp) n.1542T>G c.1236T>G (p.Cys412Trp) c.562-19853T>G (n.562-19853T>G) | |
1 | g.197122500A>G | CA422807934 | ASPM | n.1528T>C c.3486T>C (p.Cys1162=) n.1542T>C c.1236T>C (p.Cys412=) c.562-19853T>C (n.562-19853T>C) | |
1 | g.197122500A>T | CA344040328 | ASPM | n.1528T>A c.3486T>A (p.Cys1162Ter) n.1542T>A c.1236T>A (p.Cys412Ter) c.562-19853T>A (n.562-19853T>A) | |
1 | g.197122501C>A | CA344040330 | ASPM | n.1527G>T c.3485G>T (p.Cys1162Phe) n.1541G>T c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.562-19854G>T (n.562-19854G>T) | |
1 | g.197122501C>G | CA344040331 | ASPM | n.1527G>C c.3485G>C (p.Cys1162Ser) n.1541G>C c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.562-19854G>C (n.562-19854G>C) | |
1 | g.197122501C>T | CA344040333 | ASPM | n.1527G>A c.3485G>A (p.Cys1162Tyr) n.1541G>A c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.562-19854G>A (n.562-19854G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122501_197122503delinsCAT | CA1217938607 | ASPM | n.1525_1527delinsATG c.3483_3485delinsATG (p.Ile1161=) n.1539_1541delinsATG c.1233_1235delinsATG (p.Ile411=) c.562-19856_562-19854delinsATG (n.562-19856_562-19854delinsATG) | |
1 | g.197122502A>C | CA344040336 | ASPM | n.1526T>G c.3484T>G (p.Cys1162Gly) n.1540T>G c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.562-19855T>G (n.562-19855T>G) | |
1 | g.197122502A>G | CA344040337 | ASPM | n.1526T>C c.3484T>C (p.Cys1162Arg) n.1540T>C c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.562-19855T>C (n.562-19855T>C) | |
1 | g.197122502A>T | CA344040338 | ASPM | n.1526T>A c.3484T>A (p.Cys1162Ser) n.1540T>A c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.562-19855T>A (n.562-19855T>A) | |
1 | g.197122505_197122506del | CA1217938608 | ASPM | n.1525_1526del c.3483_3484del (p.Ile1161MetfsTer23) n.1539_1540del c.1233_1234del (p.Ile411MetfsTer23) c.562-19856_562-19855del (n.562-19856_562-19855del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122503T>A | CA422807936 | ASPM | n.1525A>T c.3483A>T (p.Ile1161=) n.1539A>T c.1233A>T (p.Ile411=) c.562-19856A>T (n.562-19856A>T) | |
1 | g.197122503T>C | CA344040341 | ASPM | n.1525A>G c.3483A>G (p.Ile1161Met) n.1539A>G c.1233A>G (p.Ile411Met) c.562-19856A>G (n.562-19856A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122503T>G | CA422807935 | ASPM | n.1525A>C c.3483A>C (p.Ile1161=) n.1539A>C c.1233A>C (p.Ile411=) c.562-19856A>C (n.562-19856A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122503T= | CA1217938609 | ASPM | n.1525A= c.3483A= (p.Ile1161=) n.1539A= c.1233A= (p.Ile411=) c.562-19856A= (n.562-19856A=) | |
1 | g.197122504A>C | CA344040343 | ASPM | n.1524T>G c.3482T>G (p.Ile1161Arg) n.1538T>G c.1232T>G (p.Ile411Arg) c.562-19857T>G (n.562-19857T>G) | |
1 | g.197122504A>G | CA344040344 | ASPM | n.1524T>C c.3482T>C (p.Ile1161Thr) n.1538T>C c.1232T>C (p.Ile411Thr) c.562-19857T>C (n.562-19857T>C) | |
1 | g.197122504A>T | CA344040346 | ASPM | n.1524T>A c.3482T>A (p.Ile1161Lys) n.1538T>A c.1232T>A (p.Ile411Lys) c.562-19857T>A (n.562-19857T>A) | |
1 | g.197122504dup | CA2649662161 | ASPM | n.1524dup c.3482dup (p.Cys1162MetfsTer23) n.1538dup c.1232dup (p.Cys412MetfsTer23) c.562-19857dup (n.562-19857dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197122504_197122509delinsATAGCG | CA1217938610 | ASPM | n.1519_1524delinsCGCTAT c.3477_3482delinsCGCTAT (p.Asp1159=) n.1533_1538delinsCGCTAT c.1227_1232delinsCGCTAT (p.Asp409=) c.562-19862_562-19857delinsCGCTAT (n.562-19862_562-19857delinsCGCTAT) | |
1 | g.197122505T>A | CA344040352 | ASPM | n.1523A>T c.3481A>T (p.Ile1161Leu) n.1537A>T c.1231A>T (p.Ile411Leu) c.562-19858A>T (n.562-19858A>T) | COSMIC |
1 | g.197122505T>C | CA1310160 | ASPM | n.1523A>G c.3481A>G (p.Ile1161Val) n.1537A>G c.1231A>G (p.Ile411Val) c.562-19858A>G (n.562-19858A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122505T>G | CA344040348 | ASPM | n.1523A>C c.3481A>C (p.Ile1161Leu) n.1537A>C c.1231A>C (p.Ile411Leu) c.562-19858A>C (n.562-19858A>C) | |
1 | g.197122505T= | CA1217938611 | ASPM | n.1523A= c.3481A= (p.Ile1161=) n.1537A= c.1231A= (p.Ile411=) c.562-19858A= (n.562-19858A=) | |
1 | g.197122505_197122510delinsTAGCGT | CA1143355825 | ASPM | n.1518_1523delinsACGCTA c.3476_3481delinsACGCTA (p.Asp1159=) n.1532_1537delinsACGCTA c.1226_1231delinsACGCTA (p.Asp409=) c.562-19863_562-19858delinsACGCTA (n.562-19863_562-19858delinsACGCTA) | |
1 | g.197122506_197122510del | CA342241 | ASPM | n.1519_1523del c.3477_3481del (p.Ala1160MetfsTer23) n.1533_1537del c.1227_1231del (p.Ala410MetfsTer23) c.562-19862_562-19858del (n.562-19862_562-19858del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197122506A= | CA1143911921 | ASPM | n.1522T= c.3480T= (p.Ala1160=) n.1536T= c.1230T= (p.Ala410=) c.562-19859T= (n.562-19859T=) | |
1 | g.197122506A>C | CA422807937 | ASPM | n.1522T>G c.3480T>G (p.Ala1160=) n.1536T>G c.1230T>G (p.Ala410=) c.562-19859T>G (n.562-19859T>G) | |
1 | g.197122506A>G | CA422807939 | ASPM | n.1522T>C c.3480T>C (p.Ala1160=) n.1536T>C c.1230T>C (p.Ala410=) c.562-19859T>C (n.562-19859T>C) | |
1 | g.197122506A>T | CA1310161 | ASPM | n.1522T>A c.3480T>A (p.Ala1160=) n.1536T>A c.1230T>A (p.Ala410=) c.562-19859T>A (n.562-19859T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122507G>A | CA344040355 | ASPM | n.1521C>T c.3479C>T (p.Ala1160Val) n.1535C>T c.1229C>T (p.Ala410Val) c.562-19860C>T (n.562-19860C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122507G>C | CA344040356 | ASPM | n.1521C>G c.3479C>G (p.Ala1160Gly) n.1535C>G c.1229C>G (p.Ala410Gly) c.562-19860C>G (n.562-19860C>G) | |
1 | g.197122507G>T | CA344040357 | ASPM | n.1521C>A c.3479C>A (p.Ala1160Asp) n.1535C>A c.1229C>A (p.Ala410Asp) c.562-19860C>A (n.562-19860C>A) | |
1 | g.197122508C>A | CA344040359 | ASPM | n.1520G>T c.3478G>T (p.Ala1160Ser) n.1534G>T c.1228G>T (p.Ala410Ser) c.562-19861G>T (n.562-19861G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122508C= | CA1217938612 | ASPM | n.1520G= c.3478G= (p.Ala1160=) n.1534G= c.1228G= (p.Ala410=) c.562-19861G= (n.562-19861G=) | |
1 | g.197122508C>G | CA344040360 | ASPM | n.1520G>C c.3478G>C (p.Ala1160Pro) n.1534G>C c.1228G>C (p.Ala410Pro) c.562-19861G>C (n.562-19861G>C) | |
1 | g.197122508C>T | CA344040362 | ASPM | n.1520G>A c.3478G>A (p.Ala1160Thr) n.1534G>A c.1228G>A (p.Ala410Thr) c.562-19861G>A (n.562-19861G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197122509G>A | CA1310162 | ASPM | n.1519C>T c.3477C>T (p.Asp1159=) n.1533C>T c.1227C>T (p.Asp409=) c.562-19862C>T (n.562-19862C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122509G>C | CA344040365 | ASPM | n.1519C>G c.3477C>G (p.Asp1159Glu) n.1533C>G c.1227C>G (p.Asp409Glu) c.562-19862C>G (n.562-19862C>G) | |
1 | g.197122509G= | CA1217938613 | ASPM | n.1519C= c.3477C= (p.Asp1159=) n.1533C= c.1227C= (p.Asp409=) c.562-19862C= (n.562-19862C=) | |
1 | g.197122509G>T | CA344040367 | ASPM | n.1519C>A c.3477C>A (p.Asp1159Glu) n.1533C>A c.1227C>A (p.Asp409Glu) c.562-19862C>A (n.562-19862C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122510T>A | CA344040369 | ASPM | n.1518A>T c.3476A>T (p.Asp1159Val) n.1532A>T c.1226A>T (p.Asp409Val) c.562-19863A>T (n.562-19863A>T) | |
1 | g.197122510T>C | CA344040371 | ASPM | n.1518A>G c.3476A>G (p.Asp1159Gly) n.1532A>G c.1226A>G (p.Asp409Gly) c.562-19863A>G (n.562-19863A>G) | |
1 | g.197122510T>G | CA344040372 | ASPM | n.1518A>C c.3476A>C (p.Asp1159Ala) n.1532A>C c.1226A>C (p.Asp409Ala) c.562-19863A>C (n.562-19863A>C) | |
1 | g.197122511C>A | CA344040375 | ASPM | n.1517G>T c.3475G>T (p.Asp1159Tyr) n.1531G>T c.1225G>T (p.Asp409Tyr) c.562-19864G>T (n.562-19864G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122511C= | CA1217938614 | ASPM | n.1517G= c.3475G= (p.Asp1159=) n.1531G= c.1225G= (p.Asp409=) c.562-19864G= (n.562-19864G=) | |
1 | g.197122511C>G | CA344040377 | ASPM | n.1517G>C c.3475G>C (p.Asp1159His) n.1531G>C c.1225G>C (p.Asp409His) c.562-19864G>C (n.562-19864G>C) | |
1 | g.197122511C>T | CA344040373 | ASPM | n.1517G>A c.3475G>A (p.Asp1159Asn) n.1531G>A c.1225G>A (p.Asp409Asn) c.562-19864G>A (n.562-19864G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197122512A>C | CA344040381 | ASPM | n.1516T>G c.3474T>G (p.Phe1158Leu) n.1530T>G c.1224T>G (p.Phe408Leu) c.562-19865T>G (n.562-19865T>G) | |
1 | g.197122512A>G | CA422807944 | ASPM | n.1516T>C c.3474T>C (p.Phe1158=) n.1530T>C c.1224T>C (p.Phe408=) c.562-19865T>C (n.562-19865T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122512A>T | CA344040379 | ASPM | n.1516T>A c.3474T>A (p.Phe1158Leu) n.1530T>A c.1224T>A (p.Phe408Leu) c.562-19865T>A (n.562-19865T>A) | |
1 | g.197122513A>C | CA344040383 | ASPM | n.1515T>G c.3473T>G (p.Phe1158Cys) n.1529T>G c.1223T>G (p.Phe408Cys) c.562-19866T>G (n.562-19866T>G) | |
1 | g.197122513A>G | CA344040385 | ASPM | n.1515T>C c.3473T>C (p.Phe1158Ser) n.1529T>C c.1223T>C (p.Phe408Ser) c.562-19866T>C (n.562-19866T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122513A>T | CA344040386 | ASPM | n.1515T>A c.3473T>A (p.Phe1158Tyr) n.1529T>A c.1223T>A (p.Phe408Tyr) c.562-19866T>A (n.562-19866T>A) | |
1 | g.197122514A>C | CA344040390 | ASPM | n.1514T>G c.3472T>G (p.Phe1158Val) n.1528T>G c.1222T>G (p.Phe408Val) c.562-19867T>G (n.562-19867T>G) | |
1 | g.197122514A>G | CA344040391 | ASPM | n.1514T>C c.3472T>C (p.Phe1158Leu) n.1528T>C c.1222T>C (p.Phe408Leu) c.562-19867T>C (n.562-19867T>C) | |
1 | g.197122514A>T | CA344040393 | ASPM | n.1514T>A c.3472T>A (p.Phe1158Ile) n.1528T>A c.1222T>A (p.Phe408Ile) c.562-19867T>A (n.562-19867T>A) | |
1 | g.197122515T>A | CA422807948 | ASPM | n.1513A>T c.3471A>T (p.Pro1157=) n.1527A>T c.1221A>T (p.Pro407=) c.562-19868A>T (n.562-19868A>T) | |
1 | g.197122515T>C | CA1310163 | ASPM | n.1513A>G c.3471A>G (p.Pro1157=) n.1527A>G c.1221A>G (p.Pro407=) c.562-19868A>G (n.562-19868A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122515T>G | CA422807949 | ASPM | n.1513A>C c.3471A>C (p.Pro1157=) n.1527A>C c.1221A>C (p.Pro407=) c.562-19868A>C (n.562-19868A>C) | |
1 | g.197122515T= | CA1149111403 | ASPM | n.1513A= c.3471A= (p.Pro1157=) n.1527A= c.1221A= (p.Pro407=) c.562-19868A= (n.562-19868A=) | |
1 | g.197122516G>A | CA344040396 | ASPM | n.1512C>T c.3470C>T (p.Pro1157Leu) n.1526C>T c.1220C>T (p.Pro407Leu) c.562-19869C>T (n.562-19869C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122516G>C | CA344040397 | ASPM | n.1512C>G c.3470C>G (p.Pro1157Arg) n.1526C>G c.1220C>G (p.Pro407Arg) c.562-19869C>G (n.562-19869C>G) | |
1 | g.197122516G>T | CA344040400 | ASPM | n.1512C>A c.3470C>A (p.Pro1157Gln) n.1526C>A c.1220C>A (p.Pro407Gln) c.562-19869C>A (n.562-19869C>A) | |
1 | g.197122517G>A | CA1310164 | ASPM | n.1511C>T c.3469C>T (p.Pro1157Ser) n.1525C>T c.1219C>T (p.Pro407Ser) c.562-19870C>T (n.562-19870C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122517G>C | CA344040403 | ASPM | n.1511C>G c.3469C>G (p.Pro1157Ala) n.1525C>G c.1219C>G (p.Pro407Ala) c.562-19870C>G (n.562-19870C>G) | |
1 | g.197122517G= | CA1217938615 | ASPM | n.1511C= c.3469C= (p.Pro1157=) n.1525C= c.1219C= (p.Pro407=) c.562-19870C= (n.562-19870C=) | |
1 | g.197122517G>T | CA344040405 | ASPM | n.1511C>A c.3469C>A (p.Pro1157Thr) n.1525C>A c.1219C>A (p.Pro407Thr) c.562-19870C>A (n.562-19870C>A) | |
1 | g.197122518C>A | CA422807951 | ASPM | n.1510G>T c.3468G>T (p.Val1156=) n.1524G>T c.1218G>T (p.Val406=) c.562-19871G>T (n.562-19871G>T) | |
1 | g.197122518C>G | CA422807955 | ASPM | n.1510G>C c.3468G>C (p.Val1156=) n.1524G>C c.1218G>C (p.Val406=) c.562-19871G>C (n.562-19871G>C) | |
1 | g.197122518C>T | CA422807953 | ASPM | n.1510G>A c.3468G>A (p.Val1156=) n.1524G>A c.1218G>A (p.Val406=) c.562-19871G>A (n.562-19871G>A) | COSMIC |
1 | g.197122519A>C | CA344040410 | ASPM | n.1509T>G c.3467T>G (p.Val1156Gly) n.1523T>G c.1217T>G (p.Val406Gly) c.562-19872T>G (n.562-19872T>G) | |
1 | g.197122519A>G | CA344040407 | ASPM | n.1509T>C c.3467T>C (p.Val1156Ala) n.1523T>C c.1217T>C (p.Val406Ala) c.562-19872T>C (n.562-19872T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122519A>T | CA344040408 | ASPM | n.1509T>A c.3467T>A (p.Val1156Glu) n.1523T>A c.1217T>A (p.Val406Glu) c.562-19872T>A (n.562-19872T>A) | |
1 | g.197122520C>A | CA344040412 | ASPM | n.1508G>T c.3466G>T (p.Val1156Leu) n.1522G>T c.1216G>T (p.Val406Leu) c.562-19873G>T (n.562-19873G>T) | |
1 | g.197122520C>G | CA344040413 | ASPM | n.1508G>C c.3466G>C (p.Val1156Leu) n.1522G>C c.1216G>C (p.Val406Leu) c.562-19873G>C (n.562-19873G>C) | |
1 | g.197122520C>T | CA344040414 | ASPM | n.1508G>A c.3466G>A (p.Val1156Met) n.1522G>A c.1216G>A (p.Val406Met) c.562-19873G>A (n.562-19873G>A) | |
1 | g.197122521A= | CA1217938616 | ASPM | n.1507T= c.3465T= (p.Tyr1155=) n.1521T= c.1215T= (p.Tyr405=) c.562-19874T= (n.562-19874T=) | |
1 | g.197122521A>C | CA344040415 | ASPM | n.1507T>G c.3465T>G (p.Tyr1155Ter) n.1521T>G c.1215T>G (p.Tyr405Ter) c.562-19874T>G (n.562-19874T>G) | |
1 | g.197122521A>G | CA422807958 | ASPM | n.1507T>C c.3465T>C (p.Tyr1155=) n.1521T>C c.1215T>C (p.Tyr405=) c.562-19874T>C (n.562-19874T>C) | dbSNP |
1 | g.197122521A>T | CA344040416 | ASPM | n.1507T>A c.3465T>A (p.Tyr1155Ter) n.1521T>A c.1215T>A (p.Tyr405Ter) c.562-19874T>A (n.562-19874T>A) | |
1 | g.197122522T>A | CA344040417 | ASPM | n.1506A>T c.3464A>T (p.Tyr1155Phe) n.1520A>T c.1214A>T (p.Tyr405Phe) c.562-19875A>T (n.562-19875A>T) | |
1 | g.197122522T>C | CA344040418 | ASPM | n.1506A>G c.3464A>G (p.Tyr1155Cys) n.1520A>G c.1214A>G (p.Tyr405Cys) c.562-19875A>G (n.562-19875A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122522T>G | CA344040420 | ASPM | n.1506A>C c.3464A>C (p.Tyr1155Ser) n.1520A>C c.1214A>C (p.Tyr405Ser) c.562-19875A>C (n.562-19875A>C) | |
1 | g.197122523A= | CA1217938617 | ASPM | n.1505T= c.3463T= (p.Tyr1155=) n.1519T= c.1213T= (p.Tyr405=) c.562-19876T= (n.562-19876T=) | |
1 | g.197122523A>C | CA344040421 | ASPM | n.1505T>G c.3463T>G (p.Tyr1155Asp) n.1519T>G c.1213T>G (p.Tyr405Asp) c.562-19876T>G (n.562-19876T>G) | COSMIC |
1 | g.197122523A>G | CA1310165 | ASPM | n.1505T>C c.3463T>C (p.Tyr1155His) n.1519T>C c.1213T>C (p.Tyr405His) c.562-19876T>C (n.562-19876T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122523A>T | CA344040424 | ASPM | n.1505T>A c.3463T>A (p.Tyr1155Asn) n.1519T>A c.1213T>A (p.Tyr405Asn) c.562-19876T>A (n.562-19876T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122524G>A | CA422807960 | ASPM | n.1504C>T c.3462C>T (p.Cys1154=) n.1518C>T c.1212C>T (p.Cys404=) c.562-19877C>T (n.562-19877C>T) | |
1 | g.197122524G>C | CA344040426 | ASPM | n.1504C>G c.3462C>G (p.Cys1154Trp) n.1518C>G c.1212C>G (p.Cys404Trp) c.562-19877C>G (n.562-19877C>G) | |
1 | g.197122524G>T | CA344040434 | ASPM | n.1504C>A c.3462C>A (p.Cys1154Ter) n.1518C>A c.1212C>A (p.Cys404Ter) c.562-19877C>A (n.562-19877C>A) | |
1 | g.197122525C>A | CA344040437 | ASPM | n.1503G>T c.3461G>T (p.Cys1154Phe) n.1517G>T c.1211G>T (p.Cys404Phe) c.562-19878G>T (n.562-19878G>T) | |
1 | g.197122525C>G | CA344040440 | ASPM | n.1503G>C c.3461G>C (p.Cys1154Ser) n.1517G>C c.1211G>C (p.Cys404Ser) c.562-19878G>C (n.562-19878G>C) | |
1 | g.197122525C>T | CA344040438 | ASPM | n.1503G>A c.3461G>A (p.Cys1154Tyr) n.1517G>A c.1211G>A (p.Cys404Tyr) c.562-19878G>A (n.562-19878G>A) | |
1 | g.197122526A>C | CA344040442 | ASPM | n.1502T>G c.3460T>G (p.Cys1154Gly) n.1516T>G c.1210T>G (p.Cys404Gly) c.562-19879T>G (n.562-19879T>G) | |
1 | g.197122526A>G | CA344040444 | ASPM | n.1502T>C c.3460T>C (p.Cys1154Arg) n.1516T>C c.1210T>C (p.Cys404Arg) c.562-19879T>C (n.562-19879T>C) | |
1 | g.197122526A>T | CA344040445 | ASPM | n.1502T>A c.3460T>A (p.Cys1154Ser) n.1516T>A c.1210T>A (p.Cys404Ser) c.562-19879T>A (n.562-19879T>A) | |
1 | g.197122527A>C | CA422807964 | ASPM | n.1501T>G c.3459T>G (p.Pro1153=) n.1515T>G c.1209T>G (p.Pro403=) c.562-19880T>G (n.562-19880T>G) | |
1 | g.197122527A>G | CA422807965 | ASPM | n.1501T>C c.3459T>C (p.Pro1153=) n.1515T>C c.1209T>C (p.Pro403=) c.562-19880T>C (n.562-19880T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122527A>T | CA422807966 | ASPM | n.1501T>A c.3459T>A (p.Pro1153=) n.1515T>A c.1209T>A (p.Pro403=) c.562-19880T>A (n.562-19880T>A) | |
1 | g.197122528G>A | CA344040448 | ASPM | n.1500C>T c.3458C>T (p.Pro1153Leu) n.1514C>T c.1208C>T (p.Pro403Leu) c.562-19881C>T (n.562-19881C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122528G>C | CA344040450 | ASPM | n.1500C>G c.3458C>G (p.Pro1153Arg) n.1514C>G c.1208C>G (p.Pro403Arg) c.562-19881C>G (n.562-19881C>G) | |
1 | g.197122528G>T | CA344040451 | ASPM | n.1500C>A c.3458C>A (p.Pro1153His) n.1514C>A c.1208C>A (p.Pro403His) c.562-19881C>A (n.562-19881C>A) | |
1 | g.197122529G>A | CA344040455 | ASPM | n.1499C>T c.3457C>T (p.Pro1153Ser) n.1513C>T c.1207C>T (p.Pro403Ser) c.562-19882C>T (n.562-19882C>T) | |
1 | g.197122529G>C | CA344040453 | ASPM | n.1499C>G c.3457C>G (p.Pro1153Ala) n.1513C>G c.1207C>G (p.Pro403Ala) c.562-19882C>G (n.562-19882C>G) | |
1 | g.197122529G>T | CA344040454 | ASPM | n.1499C>A c.3457C>A (p.Pro1153Thr) n.1513C>A c.1207C>A (p.Pro403Thr) c.562-19882C>A (n.562-19882C>A) | gnomAD v4 |