Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197122426T>ACA344040168ASPMn.1602A>T
c.3560A>T (p.Asp1187Val)
n.1616A>T
c.1310A>T (p.Asp437Val)
c.562-19779A>T (n.562-19779A>T)
1g.197122426T>CCA344040170ASPMn.1602A>G
c.3560A>G (p.Asp1187Gly)
n.1616A>G
c.1310A>G (p.Asp437Gly)
c.562-19779A>G (n.562-19779A>G)
1g.197122426T>GCA344040169ASPMn.1602A>C
c.3560A>C (p.Asp1187Ala)
n.1616A>C
c.1310A>C (p.Asp437Ala)
c.562-19779A>C (n.562-19779A>C)
1g.197122427C>ACA344040171ASPMn.1601G>T
c.3559G>T (p.Asp1187Tyr)
n.1615G>T
c.1309G>T (p.Asp437Tyr)
c.562-19780G>T (n.562-19780G>T)
 gnomAD v4
1g.197122427C>GCA344040172ASPMn.1601G>C
c.3559G>C (p.Asp1187His)
n.1615G>C
c.1309G>C (p.Asp437His)
c.562-19780G>C (n.562-19780G>C)
1g.197122427C>TCA344040173ASPMn.1601G>A
c.3559G>A (p.Asp1187Asn)
n.1615G>A
c.1309G>A (p.Asp437Asn)
c.562-19780G>A (n.562-19780G>A)
1g.197122428A=CA1217938585ASPMn.1600T=
c.3558T= (p.Asp1186=)
n.1614T=
c.1308T= (p.Asp436=)
c.562-19781T= (n.562-19781T=)
1g.197122428A>CCA344040174ASPMn.1600T>G
c.3558T>G (p.Asp1186Glu)
n.1614T>G
c.1308T>G (p.Asp436Glu)
c.562-19781T>G (n.562-19781T>G)
1g.197122428A>GCA422807858ASPMn.1600T>C
c.3558T>C (p.Asp1186=)
n.1614T>C
c.1308T>C (p.Asp436=)
c.562-19781T>C (n.562-19781T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122428A>TCA344040175ASPMn.1600T>A
c.3558T>A (p.Asp1186Glu)
n.1614T>A
c.1308T>A (p.Asp436Glu)
c.562-19781T>A (n.562-19781T>A)
1g.197122429T>ACA344040176ASPMn.1599A>T
c.3557A>T (p.Asp1186Val)
n.1613A>T
c.1307A>T (p.Asp436Val)
c.562-19782A>T (n.562-19782A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122429T>CCA344040177ASPMn.1599A>G
c.3557A>G (p.Asp1186Gly)
n.1613A>G
c.1307A>G (p.Asp436Gly)
c.562-19782A>G (n.562-19782A>G)
1g.197122429T>GCA344040178ASPMn.1599A>C
c.3557A>C (p.Asp1186Ala)
n.1613A>C
c.1307A>C (p.Asp436Ala)
c.562-19782A>C (n.562-19782A>C)
1g.197122429T=CA1217938586ASPMn.1599A=
c.3557A= (p.Asp1186=)
n.1613A=
c.1307A= (p.Asp436=)
c.562-19782A= (n.562-19782A=)
1g.197122430C>ACA1310144ASPMn.1598G>T
c.3556G>T (p.Asp1186Tyr)
n.1612G>T
c.1306G>T (p.Asp436Tyr)
c.562-19783G>T (n.562-19783G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197122430C=CA1217938587ASPMn.1598G=
c.3556G= (p.Asp1186=)
n.1612G=
c.1306G= (p.Asp436=)
c.562-19783G= (n.562-19783G=)
1g.197122430C>GCA344040179ASPMn.1598G>C
c.3556G>C (p.Asp1186His)
n.1612G>C
c.1306G>C (p.Asp436His)
c.562-19783G>C (n.562-19783G>C)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197122430C>TCA344040180ASPMn.1598G>A
c.3556G>A (p.Asp1186Asn)
n.1612G>A
c.1306G>A (p.Asp436Asn)
c.562-19783G>A (n.562-19783G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122431A>CCA422807862ASPMn.1597T>G
c.3555T>G (p.Ser1185=)
n.1611T>G
c.1305T>G (p.Ser435=)
c.562-19784T>G (n.562-19784T>G)
1g.197122431A>GCA422807864ASPMn.1597T>C
c.3555T>C (p.Ser1185=)
n.1611T>C
c.1305T>C (p.Ser435=)
c.562-19784T>C (n.562-19784T>C)
1g.197122431A>TCA422807866ASPMn.1597T>A
c.3555T>A (p.Ser1185=)
n.1611T>A
c.1305T>A (p.Ser435=)
c.562-19784T>A (n.562-19784T>A)
1g.197122432G>ACA344040182ASPMn.1596C>T
c.3554C>T (p.Ser1185Phe)
n.1610C>T
c.1304C>T (p.Ser435Phe)
c.562-19785C>T (n.562-19785C>T)
1g.197122432G>CCA344040183ASPMn.1596C>G
c.3554C>G (p.Ser1185Cys)
n.1610C>G
c.1304C>G (p.Ser435Cys)
c.562-19785C>G (n.562-19785C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197122432G=CA1217938588ASPMn.1596C=
c.3554C= (p.Ser1185=)
n.1610C=
c.1304C= (p.Ser435=)
c.562-19785C= (n.562-19785C=)
1g.197122432G>TCA344040181ASPMn.1596C>A
c.3554C>A (p.Ser1185Tyr)
n.1610C>A
c.1304C>A (p.Ser435Tyr)
c.562-19785C>A (n.562-19785C>A)
 ClinVar
1g.197122433A>CCA344040186ASPMn.1595T>G
c.3553T>G (p.Ser1185Ala)
n.1609T>G
c.1303T>G (p.Ser435Ala)
c.562-19786T>G (n.562-19786T>G)
1g.197122433A>GCA344040184ASPMn.1595T>C
c.3553T>C (p.Ser1185Pro)
n.1609T>C
c.1303T>C (p.Ser435Pro)
c.562-19786T>C (n.562-19786T>C)
1g.197122433A>TCA344040185ASPMn.1595T>A
c.3553T>A (p.Ser1185Thr)
n.1609T>A
c.1303T>A (p.Ser435Thr)
c.562-19786T>A (n.562-19786T>A)
1g.197122434T>ACA344040187ASPMn.1594A>T
c.3552A>T (p.Glu1184Asp)
n.1608A>T
c.1302A>T (p.Glu434Asp)
c.562-19787A>T (n.562-19787A>T)
1g.197122434T>CCA422807867ASPMn.1594A>G
c.3552A>G (p.Glu1184=)
n.1608A>G
c.1302A>G (p.Glu434=)
c.562-19787A>G (n.562-19787A>G)
1g.197122434T>GCA344040188ASPMn.1594A>C
c.3552A>C (p.Glu1184Asp)
n.1608A>C
c.1302A>C (p.Glu434Asp)
c.562-19787A>C (n.562-19787A>C)
1g.197122435T>ACA344040189ASPMn.1593A>T
c.3551A>T (p.Glu1184Val)
n.1607A>T
c.1301A>T (p.Glu434Val)
c.562-19788A>T (n.562-19788A>T)
1g.197122435T>CCA344040190ASPMn.1593A>G
c.3551A>G (p.Glu1184Gly)
n.1607A>G
c.1301A>G (p.Glu434Gly)
c.562-19788A>G (n.562-19788A>G)
1g.197122435T>GCA344040191ASPMn.1593A>C
c.3551A>C (p.Glu1184Ala)
n.1607A>C
c.1301A>C (p.Glu434Ala)
c.562-19788A>C (n.562-19788A>C)
1g.197122436C>ACA344040192ASPMn.1592G>T
c.3550G>T (p.Glu1184Ter)
n.1606G>T
c.1300G>T (p.Glu434Ter)
c.562-19789G>T (n.562-19789G>T)
1g.197122436C>GCA344040193ASPMn.1592G>C
c.3550G>C (p.Glu1184Gln)
n.1606G>C
c.1300G>C (p.Glu434Gln)
c.562-19789G>C (n.562-19789G>C)
1g.197122436C>TCA344040194ASPMn.1592G>A
c.3550G>A (p.Glu1184Lys)
n.1606G>A
c.1300G>A (p.Glu434Lys)
c.562-19789G>A (n.562-19789G>A)
1g.197122437A>CCA422807869ASPMn.1591T>G
c.3549T>G (p.Ser1183=)
n.1605T>G
c.1299T>G (p.Ser433=)
c.562-19790T>G (n.562-19790T>G)
1g.197122437A>GCA422807870ASPMn.1591T>C
c.3549T>C (p.Ser1183=)
n.1605T>C
c.1299T>C (p.Ser433=)
c.562-19790T>C (n.562-19790T>C)
1g.197122437A>TCA422807871ASPMn.1591T>A
c.3549T>A (p.Ser1183=)
n.1605T>A
c.1299T>A (p.Ser433=)
c.562-19790T>A (n.562-19790T>A)
1g.197122438G>ACA344040195ASPMn.1590C>T
c.3548C>T (p.Ser1183Phe)
n.1604C>T
c.1298C>T (p.Ser433Phe)
c.562-19791C>T (n.562-19791C>T)
1g.197122438G>CCA344040196ASPMn.1590C>G
c.3548C>G (p.Ser1183Cys)
n.1604C>G
c.1298C>G (p.Ser433Cys)
c.562-19791C>G (n.562-19791C>G)
1g.197122438G>TCA344040197ASPMn.1590C>A
c.3548C>A (p.Ser1183Tyr)
n.1604C>A
c.1298C>A (p.Ser433Tyr)
c.562-19791C>A (n.562-19791C>A)
1g.197122439A=CA1217938589ASPMn.1589T=
c.3547T= (p.Ser1183=)
n.1603T=
c.1297T= (p.Ser433=)
c.562-19792T= (n.562-19792T=)
1g.197122439A>CCA344040200ASPMn.1589T>G
c.3547T>G (p.Ser1183Ala)
n.1603T>G
c.1297T>G (p.Ser433Ala)
c.562-19792T>G (n.562-19792T>G)
1g.197122439A>GCA344040198ASPMn.1589T>C
c.3547T>C (p.Ser1183Pro)
n.1603T>C
c.1297T>C (p.Ser433Pro)
c.562-19792T>C (n.562-19792T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122439A>TCA344040199ASPMn.1589T>A
c.3547T>A (p.Ser1183Thr)
n.1603T>A
c.1297T>A (p.Ser433Thr)
c.562-19792T>A (n.562-19792T>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122440T>ACA1310145ASPMn.1588A>T
c.3546A>T (p.Ser1182=)
n.1602A>T
c.1296A>T (p.Ser432=)
c.562-19793A>T (n.562-19793A>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122440T>CCA422807873ASPMn.1588A>G
c.3546A>G (p.Ser1182=)
n.1602A>G
c.1296A>G (p.Ser432=)
c.562-19793A>G (n.562-19793A>G)
 gnomAD v4
1g.197122440T>GCA422807874ASPMn.1588A>C
c.3546A>C (p.Ser1182=)
n.1602A>C
c.1296A>C (p.Ser432=)
c.562-19793A>C (n.562-19793A>C)
1g.197122440T=CA1149125875ASPMn.1588A=
c.3546A= (p.Ser1182=)
n.1602A=
c.1296A= (p.Ser432=)
c.562-19793A= (n.562-19793A=)
1g.197122441G>ACA344040201ASPMn.1587C>T
c.3545C>T (p.Ser1182Leu)
n.1601C>T
c.1295C>T (p.Ser432Leu)
c.562-19794C>T (n.562-19794C>T)
1g.197122441G>CCA344040202ASPMn.1587C>G
c.3545C>G (p.Ser1182Ter)
n.1601C>G
c.1295C>G (p.Ser432Ter)
c.562-19794C>G (n.562-19794C>G)
1g.197122441G>TCA344040203ASPMn.1587C>A
c.3545C>A (p.Ser1182Ter)
n.1601C>A
c.1295C>A (p.Ser432Ter)
c.562-19794C>A (n.562-19794C>A)
1g.197122442A>CCA344040204ASPMn.1586T>G
c.3544T>G (p.Ser1182Ala)
n.1600T>G
c.1294T>G (p.Ser432Ala)
c.562-19795T>G (n.562-19795T>G)
1g.197122442A>GCA344040205ASPMn.1586T>C
c.3544T>C (p.Ser1182Pro)
n.1600T>C
c.1294T>C (p.Ser432Pro)
c.562-19795T>C (n.562-19795T>C)
1g.197122442A>TCA344040206ASPMn.1586T>A
c.3544T>A (p.Ser1182Thr)
n.1600T>A
c.1294T>A (p.Ser432Thr)
c.562-19795T>A (n.562-19795T>A)
 gnomAD v4
1g.197122443T>ACA422807876ASPMn.1585A>T
c.3543A>T (p.Ser1181=)
n.1599A>T
c.1293A>T (p.Ser431=)
c.562-19796A>T (n.562-19796A>T)
1g.197122443T>CCA422807877ASPMn.1585A>G
c.3543A>G (p.Ser1181=)
n.1599A>G
c.1293A>G (p.Ser431=)
c.562-19796A>G (n.562-19796A>G)
 gnomAD v4
1g.197122443T>GCA422807878ASPMn.1585A>C
c.3543A>C (p.Ser1181=)
n.1599A>C
c.1293A>C (p.Ser431=)
c.562-19796A>C (n.562-19796A>C)
1g.197122444G>ACA344040207ASPMn.1584C>T
c.3542C>T (p.Ser1181Leu)
n.1598C>T
c.1292C>T (p.Ser431Leu)
c.562-19797C>T (n.562-19797C>T)
1g.197122444G>CCA344040208ASPMn.1584C>G
c.3542C>G (p.Ser1181Ter)
n.1598C>G
c.1292C>G (p.Ser431Ter)
c.562-19797C>G (n.562-19797C>G)
1g.197122444G>TCA344040209ASPMn.1584C>A
c.3542C>A (p.Ser1181Ter)
n.1598C>A
c.1292C>A (p.Ser431Ter)
c.562-19797C>A (n.562-19797C>A)
1g.197122445A>CCA344040210ASPMn.1583T>G
c.3541T>G (p.Ser1181Ala)
n.1597T>G
c.1291T>G (p.Ser431Ala)
c.562-19798T>G (n.562-19798T>G)
1g.197122445A>GCA344040211ASPMn.1583T>C
c.3541T>C (p.Ser1181Pro)
n.1597T>C
c.1291T>C (p.Ser431Pro)
c.562-19798T>C (n.562-19798T>C)
1g.197122445A>TCA344040212ASPMn.1583T>A
c.3541T>A (p.Ser1181Thr)
n.1597T>A
c.1291T>A (p.Ser431Thr)
c.562-19798T>A (n.562-19798T>A)
1g.197122446A>CCA344040213ASPMn.1582T>G
c.3540T>G (p.Asn1180Lys)
n.1596T>G
c.1290T>G (p.Asn430Lys)
c.562-19799T>G (n.562-19799T>G)
1g.197122446A>GCA422807881ASPMn.1582T>C
c.3540T>C (p.Asn1180=)
n.1596T>C
c.1290T>C (p.Asn430=)
c.562-19799T>C (n.562-19799T>C)
 COSMIC
1g.197122446A>TCA344040214ASPMn.1582T>A
c.3540T>A (p.Asn1180Lys)
n.1596T>A
c.1290T>A (p.Asn430Lys)
c.562-19799T>A (n.562-19799T>A)
1g.197122447T>ACA344040215ASPMn.1581A>T
c.3539A>T (p.Asn1180Ile)
n.1595A>T
c.1289A>T (p.Asn430Ile)
c.562-19800A>T (n.562-19800A>T)
1g.197122447T>CCA344040216ASPMn.1581A>G
c.3539A>G (p.Asn1180Ser)
n.1595A>G
c.1289A>G (p.Asn430Ser)
c.562-19800A>G (n.562-19800A>G)
1g.197122447T>GCA344040217ASPMn.1581A>C
c.3539A>C (p.Asn1180Thr)
n.1595A>C
c.1289A>C (p.Asn430Thr)
c.562-19800A>C (n.562-19800A>C)
1g.197122448T>ACA344040218ASPMn.1580A>T
c.3538A>T (p.Asn1180Tyr)
n.1594A>T
c.1288A>T (p.Asn430Tyr)
c.562-19801A>T (n.562-19801A>T)
1g.197122448T>CCA344040219ASPMn.1580A>G
c.3538A>G (p.Asn1180Asp)
n.1594A>G
c.1288A>G (p.Asn430Asp)
c.562-19801A>G (n.562-19801A>G)
1g.197122448T>GCA344040220ASPMn.1580A>C
c.3538A>C (p.Asn1180His)
n.1594A>C
c.1288A>C (p.Asn430His)
c.562-19801A>C (n.562-19801A>C)
1g.197122449T>ACA344040221ASPMn.1579A>T
c.3537A>T (p.Leu1179Phe)
n.1593A>T
c.1287A>T (p.Leu429Phe)
c.562-19802A>T (n.562-19802A>T)
1g.197122449T>CCA422807884ASPMn.1579A>G
c.3537A>G (p.Leu1179=)
n.1593A>G
c.1287A>G (p.Leu429=)
c.562-19802A>G (n.562-19802A>G)
1g.197122449T>GCA344040222ASPMn.1579A>C
c.3537A>C (p.Leu1179Phe)
n.1593A>C
c.1287A>C (p.Leu429Phe)
c.562-19802A>C (n.562-19802A>C)
1g.197122450A>CCA344040223ASPMn.1578T>G
c.3536T>G (p.Leu1179Ter)
n.1592T>G
c.1286T>G (p.Leu429Ter)
c.562-19803T>G (n.562-19803T>G)
 gnomAD v4
1g.197122450A>GCA344040224ASPMn.1578T>C
c.3536T>C (p.Leu1179Ser)
n.1592T>C
c.1286T>C (p.Leu429Ser)
c.562-19803T>C (n.562-19803T>C)
1g.197122450A>TCA344040225ASPMn.1578T>A
c.3536T>A (p.Leu1179Ter)
n.1592T>A
c.1286T>A (p.Leu429Ter)
c.562-19803T>A (n.562-19803T>A)
1g.197122451A>CCA344040226ASPMn.1577T>G
c.3535T>G (p.Leu1179Val)
n.1591T>G
c.1285T>G (p.Leu429Val)
c.562-19804T>G (n.562-19804T>G)
1g.197122451A>GCA422807886ASPMn.1577T>C
c.3535T>C (p.Leu1179=)
n.1591T>C
c.1285T>C (p.Leu429=)
c.562-19804T>C (n.562-19804T>C)
1g.197122451A>TCA344040227ASPMn.1577T>A
c.3535T>A (p.Leu1179Ile)
n.1591T>A
c.1285T>A (p.Leu429Ile)
c.562-19804T>A (n.562-19804T>A)
1g.197122452T>ACA422807887ASPMn.1576A>T
c.3534A>T (p.Val1178=)
n.1590A>T
c.1284A>T (p.Val428=)
c.562-19805A>T (n.562-19805A>T)
1g.197122452T>CCA422807888ASPMn.1576A>G
c.3534A>G (p.Val1178=)
n.1590A>G
c.1284A>G (p.Val428=)
c.562-19805A>G (n.562-19805A>G)
1g.197122452T>GCA422807889ASPMn.1576A>C
c.3534A>C (p.Val1178=)
n.1590A>C
c.1284A>C (p.Val428=)
c.562-19805A>C (n.562-19805A>C)
1g.197122453A>CCA344040230ASPMn.1575T>G
c.3533T>G (p.Val1178Gly)
n.1589T>G
c.1283T>G (p.Val428Gly)
c.562-19806T>G (n.562-19806T>G)
1g.197122453A>GCA344040228ASPMn.1575T>C
c.3533T>C (p.Val1178Ala)
n.1589T>C
c.1283T>C (p.Val428Ala)
c.562-19806T>C (n.562-19806T>C)
 gnomAD v4
1g.197122453A>TCA344040229ASPMn.1575T>A
c.3533T>A (p.Val1178Glu)
n.1589T>A
c.1283T>A (p.Val428Glu)
c.562-19806T>A (n.562-19806T>A)
1g.197122454C>ACA344040231ASPMn.1574G>T
c.3532G>T (p.Val1178Leu)
n.1588G>T
c.1282G>T (p.Val428Leu)
c.562-19807G>T (n.562-19807G>T)
1g.197122454C>GCA344040232ASPMn.1574G>C
c.3532G>C (p.Val1178Leu)
n.1588G>C
c.1282G>C (p.Val428Leu)
c.562-19807G>C (n.562-19807G>C)
1g.197122454C>TCA344040233ASPMn.1574G>A
c.3532G>A (p.Val1178Ile)
n.1588G>A
c.1282G>A (p.Val428Ile)
c.562-19807G>A (n.562-19807G>A)
 gnomAD v4
1g.197122455C>ACA1310146ASPMn.1573G>T
c.3531G>T (p.Val1177=)
n.1587G>T
c.1281G>T (p.Val427=)
c.562-19808G>T (n.562-19808G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122455C=CA1217938590ASPMn.1573G=
c.3531G= (p.Val1177=)
n.1587G=
c.1281G= (p.Val427=)
c.562-19808G= (n.562-19808G=)
1g.197122455C>GCA422807893ASPMn.1573G>C
c.3531G>C (p.Val1177=)
n.1587G>C
c.1281G>C (p.Val427=)
c.562-19808G>C (n.562-19808G>C)
1g.197122455C>TCA422807894ASPMn.1573G>A
c.3531G>A (p.Val1177=)
n.1587G>A
c.1281G>A (p.Val427=)
c.562-19808G>A (n.562-19808G>A)
1g.197122456A>CCA344040234ASPMn.1572T>G
c.3530T>G (p.Val1177Gly)
n.1586T>G
c.1280T>G (p.Val427Gly)
c.562-19809T>G (n.562-19809T>G)
1g.197122456A>GCA344040235ASPMn.1572T>C
c.3530T>C (p.Val1177Ala)
n.1586T>C
c.1280T>C (p.Val427Ala)
c.562-19809T>C (n.562-19809T>C)
1g.197122456A>TCA344040236ASPMn.1572T>A
c.3530T>A (p.Val1177Glu)
n.1586T>A
c.1280T>A (p.Val427Glu)
c.562-19809T>A (n.562-19809T>A)
1g.197122457C>ACA344040237ASPMn.1571G>T
c.3529G>T (p.Val1177Leu)
n.1585G>T
c.1279G>T (p.Val427Leu)
c.562-19810G>T (n.562-19810G>T)
1g.197122457C=CA1217938591ASPMn.1571G=
c.3529G= (p.Val1177=)
n.1585G=
c.1279G= (p.Val427=)
c.562-19810G= (n.562-19810G=)
1g.197122457C>GCA344040238ASPMn.1571G>C
c.3529G>C (p.Val1177Leu)
n.1585G>C
c.1279G>C (p.Val427Leu)
c.562-19810G>C (n.562-19810G>C)
1g.197122457C>TCA1310147ASPMn.1571G>A
c.3529G>A (p.Val1177Met)
n.1585G>A
c.1279G>A (p.Val427Met)
c.562-19810G>A (n.562-19810G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122458T>ACA422807897ASPMn.1570A>T
c.3528A>T (p.Ser1176=)
n.1584A>T
c.1278A>T (p.Ser426=)
c.562-19811A>T (n.562-19811A>T)
1g.197122458T>CCA422807898ASPMn.1570A>G
c.3528A>G (p.Ser1176=)
n.1584A>G
c.1278A>G (p.Ser426=)
c.562-19811A>G (n.562-19811A>G)
 dbSNP
1g.197122458T>GCA422807899ASPMn.1570A>C
c.3528A>C (p.Ser1176=)
n.1584A>C
c.1278A>C (p.Ser426=)
c.562-19811A>C (n.562-19811A>C)
1g.197122458T=CA1217938592ASPMn.1570A=
c.3528A= (p.Ser1176=)
n.1584A=
c.1278A= (p.Ser426=)
c.562-19811A= (n.562-19811A=)
1g.197122459G>ACA344040239ASPMn.1569C>T
c.3527C>T (p.Ser1176Leu)
n.1583C>T
c.1277C>T (p.Ser426Leu)
c.562-19812C>T (n.562-19812C>T)
1g.197122459G>CCA342242ASPMn.1569C>G
c.3527C>G (p.Ser1176Ter)
n.1583C>G
c.1277C>G (p.Ser426Ter)
c.562-19812C>G (n.562-19812C>G)
 ClinVar dbSNP
1g.197122459G=CA1143355824ASPMn.1569C=
c.3527C= (p.Ser1176=)
n.1583C=
c.1277C= (p.Ser426=)
c.562-19812C= (n.562-19812C=)
1g.197122459G>TCA344040240ASPMn.1569C>A
c.3527C>A (p.Ser1176Ter)
n.1583C>A
c.1277C>A (p.Ser426Ter)
c.562-19812C>A (n.562-19812C>A)
 COSMIC
1g.197122460A>CCA344040242ASPMn.1568T>G
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
n.1582T>G
c.1276T>G (p.Ser426Ala)
c.562-19813T>G (n.562-19813T>G)
1g.197122460A>GCA344040243ASPMn.1568T>C
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
n.1582T>C
c.1276T>C (p.Ser426Pro)
c.562-19813T>C (n.562-19813T>C)
1g.197122460A>TCA344040241ASPMn.1568T>A
c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
n.1582T>A
c.1276T>A (p.Ser426Thr)
c.562-19813T>A (n.562-19813T>A)
1g.197122461A=CA1217938593ASPMn.1567T=
c.3525T= (p.Gly1175=)
n.1581T=
c.1275T= (p.Gly425=)
c.562-19814T= (n.562-19814T=)
1g.197122461A>CCA422807901ASPMn.1567T>G
c.3525T>G (p.Gly1175=)
n.1581T>G
c.1275T>G (p.Gly425=)
c.562-19814T>G (n.562-19814T>G)
1g.197122461A>GCA422807902ASPMn.1567T>C
c.3525T>C (p.Gly1175=)
n.1581T>C
c.1275T>C (p.Gly425=)
c.562-19814T>C (n.562-19814T>C)
1g.197122461A>TCA1310148ASPMn.1567T>A
c.3525T>A (p.Gly1175=)
n.1581T>A
c.1275T>A (p.Gly425=)
c.562-19814T>A (n.562-19814T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122462C>ACA344040244ASPMn.1566G>T
c.3524G>T (p.Gly1175Val)
n.1580G>T
c.1274G>T (p.Gly425Val)
c.562-19815G>T (n.562-19815G>T)
1g.197122462C=CA1217938594ASPMn.1566G=
c.3524G= (p.Gly1175=)
n.1580G=
c.1274G= (p.Gly425=)
c.562-19815G= (n.562-19815G=)
1g.197122462C>GCA344040246ASPMn.1566G>C
c.3524G>C (p.Gly1175Ala)
n.1580G>C
c.1274G>C (p.Gly425Ala)
c.562-19815G>C (n.562-19815G>C)
1g.197122462C>TCA344040245ASPMn.1566G>A
c.3524G>A (p.Gly1175Asp)
n.1580G>A
c.1274G>A (p.Gly425Asp)
c.562-19815G>A (n.562-19815G>A)
 dbSNP
1g.197122463C>ACA344040247ASPMn.1565G>T
c.3523G>T (p.Gly1175Cys)
n.1579G>T
c.1273G>T (p.Gly425Cys)
c.562-19816G>T (n.562-19816G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122463C=CA1217938595ASPMn.1565G=
c.3523G= (p.Gly1175=)
n.1579G=
c.1273G= (p.Gly425=)
c.562-19816G= (n.562-19816G=)
1g.197122463C>GCA344040248ASPMn.1565G>C
c.3523G>C (p.Gly1175Arg)
n.1579G>C
c.1273G>C (p.Gly425Arg)
c.562-19816G>C (n.562-19816G>C)
1g.197122463C>TCA1310149ASPMn.1565G>A
c.3523G>A (p.Gly1175Ser)
n.1579G>A
c.1273G>A (p.Gly425Ser)
c.562-19816G>A (n.562-19816G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122464A>CCA422807904ASPMn.1564T>G
c.3522T>G (p.Thr1174=)
n.1578T>G
c.1272T>G (p.Thr424=)
c.562-19817T>G (n.562-19817T>G)
1g.197122464A>GCA422807905ASPMn.1564T>C
c.3522T>C (p.Thr1174=)
n.1578T>C
c.1272T>C (p.Thr424=)
c.562-19817T>C (n.562-19817T>C)
1g.197122464A>TCA422807906ASPMn.1564T>A
c.3522T>A (p.Thr1174=)
n.1578T>A
c.1272T>A (p.Thr424=)
c.562-19817T>A (n.562-19817T>A)
1g.197122465G>ACA344040249ASPMn.1563C>T
c.3521C>T (p.Thr1174Ile)
n.1577C>T
c.1271C>T (p.Thr424Ile)
c.562-19818C>T (n.562-19818C>T)
1g.197122465G>CCA344040251ASPMn.1563C>G
c.3521C>G (p.Thr1174Ser)
n.1577C>G
c.1271C>G (p.Thr424Ser)
c.562-19818C>G (n.562-19818C>G)
1g.197122465G>TCA344040250ASPMn.1563C>A
c.3521C>A (p.Thr1174Asn)
n.1577C>A
c.1271C>A (p.Thr424Asn)
c.562-19818C>A (n.562-19818C>A)
1g.197122466T>ACA344040252ASPMn.1562A>T
c.3520A>T (p.Thr1174Ser)
n.1576A>T
c.1270A>T (p.Thr424Ser)
c.562-19819A>T (n.562-19819A>T)
1g.197122466T>CCA344040253ASPMn.1562A>G
c.3520A>G (p.Thr1174Ala)
n.1576A>G
c.1270A>G (p.Thr424Ala)
c.562-19819A>G (n.562-19819A>G)
1g.197122466T>GCA344040254ASPMn.1562A>C
c.3520A>C (p.Thr1174Pro)
n.1576A>C
c.1270A>C (p.Thr424Pro)
c.562-19819A>C (n.562-19819A>C)
1g.197122467T>ACA344040255ASPMn.1561A>T
c.3519A>T (p.Gln1173His)
n.1575A>T
c.1269A>T (p.Gln423His)
c.562-19820A>T (n.562-19820A>T)
1g.197122467T>CCA1310150ASPMn.1561A>G
c.3519A>G (p.Gln1173=)
n.1575A>G
c.1269A>G (p.Gln423=)
c.562-19820A>G (n.562-19820A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122467T>GCA344040256ASPMn.1561A>C
c.3519A>C (p.Gln1173His)
n.1575A>C
c.1269A>C (p.Gln423His)
c.562-19820A>C (n.562-19820A>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122467T=CA1147382843ASPMn.1561A=
c.3519A= (p.Gln1173=)
n.1575A=
c.1269A= (p.Gln423=)
c.562-19820A= (n.562-19820A=)
1g.197122468T>ACA344040257ASPMn.1560A>T
c.3518A>T (p.Gln1173Leu)
n.1574A>T
c.1268A>T (p.Gln423Leu)
c.562-19821A>T (n.562-19821A>T)
1g.197122468T>CCA344040258ASPMn.1560A>G
c.3518A>G (p.Gln1173Arg)
n.1574A>G
c.1268A>G (p.Gln423Arg)
c.562-19821A>G (n.562-19821A>G)
1g.197122468T>GCA344040259ASPMn.1560A>C
c.3518A>C (p.Gln1173Pro)
n.1574A>C
c.1268A>C (p.Gln423Pro)
c.562-19821A>C (n.562-19821A>C)
 COSMIC
1g.197122469G>ACA344040260ASPMn.1559C>T
c.3517C>T (p.Gln1173Ter)
n.1573C>T
c.1267C>T (p.Gln423Ter)
c.562-19822C>T (n.562-19822C>T)
1g.197122469G>CCA344040261ASPMn.1559C>G
c.3517C>G (p.Gln1173Glu)
n.1573C>G
c.1267C>G (p.Gln423Glu)
c.562-19822C>G (n.562-19822C>G)
 gnomAD v4
1g.197122469G>TCA344040262ASPMn.1559C>A
c.3517C>A (p.Gln1173Lys)
n.1573C>A
c.1267C>A (p.Gln423Lys)
c.562-19822C>A (n.562-19822C>A)
1g.197122470C>ACA422807908ASPMn.1558G>T
c.3516G>T (p.Thr1172=)
n.1572G>T
c.1266G>T (p.Thr422=)
c.562-19823G>T (n.562-19823G>T)
1g.197122470C=CA1143660090ASPMn.1558G=
c.3516G= (p.Thr1172=)
n.1572G=
c.1266G= (p.Thr422=)
c.562-19823G= (n.562-19823G=)
1g.197122470C>GCA422807907ASPMn.1558G>C
c.3516G>C (p.Thr1172=)
n.1572G>C
c.1266G>C (p.Thr422=)
c.562-19823G>C (n.562-19823G>C)
1g.197122470C>TCA1310151ASPMn.1558G>A
c.3516G>A (p.Thr1172=)
n.1572G>A
c.1266G>A (p.Thr422=)
c.562-19823G>A (n.562-19823G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122471G>ACA1310152ASPMn.1557C>T
c.3515C>T (p.Thr1172Met)
n.1571C>T
c.1265C>T (p.Thr422Met)
c.562-19824C>T (n.562-19824C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122471G>CCA344040263ASPMn.1557C>G
c.3515C>G (p.Thr1172Arg)
n.1571C>G
c.1265C>G (p.Thr422Arg)
c.562-19824C>G (n.562-19824C>G)
 dbSNP
1g.197122471G=CA1143458877ASPMn.1557C=
c.3515C= (p.Thr1172=)
n.1571C=
c.1265C= (p.Thr422=)
c.562-19824C= (n.562-19824C=)
1g.197122471G>TCA344040264ASPMn.1557C>A
c.3515C>A (p.Thr1172Lys)
n.1571C>A
c.1265C>A (p.Thr422Lys)
c.562-19824C>A (n.562-19824C>A)
1g.197122472T>ACA344040265ASPMn.1556A>T
c.3514A>T (p.Thr1172Ser)
n.1570A>T
c.1264A>T (p.Thr422Ser)
c.562-19825A>T (n.562-19825A>T)
1g.197122472T>CCA344040266ASPMn.1556A>G
c.3514A>G (p.Thr1172Ala)
n.1570A>G
c.1264A>G (p.Thr422Ala)
c.562-19825A>G (n.562-19825A>G)
1g.197122472T>GCA344040267ASPMn.1556A>C
c.3514A>C (p.Thr1172Pro)
n.1570A>C
c.1264A>C (p.Thr422Pro)
c.562-19825A>C (n.562-19825A>C)
1g.197122472_197122473delCA2747243807ASPMn.1555_1556del
c.3513_3514del (p.Thr1172AlafsTer12)
n.1569_1570del
c.1263_1264del (p.Thr422AlafsTer12)
c.562-19826_562-19825del (n.562-19826_562-19825del)
1g.197122473A>CCA344040268ASPMn.1555T>G
c.3513T>G (p.Cys1171Trp)
n.1569T>G
c.1263T>G (p.Cys421Trp)
c.562-19826T>G (n.562-19826T>G)
1g.197122473A>GCA422807909ASPMn.1555T>C
c.3513T>C (p.Cys1171=)
n.1569T>C
c.1263T>C (p.Cys421=)
c.562-19826T>C (n.562-19826T>C)
1g.197122473A>TCA344040269ASPMn.1555T>A
c.3513T>A (p.Cys1171Ter)
n.1569T>A
c.1263T>A (p.Cys421Ter)
c.562-19826T>A (n.562-19826T>A)
1g.197122474C>ACA344040270ASPMn.1554G>T
c.3512G>T (p.Cys1171Phe)
n.1568G>T
c.1262G>T (p.Cys421Phe)
c.562-19827G>T (n.562-19827G>T)
1g.197122474C=CA1147269112ASPMn.1554G=
c.3512G= (p.Cys1171=)
n.1568G=
c.1262G= (p.Cys421=)
c.562-19827G= (n.562-19827G=)
1g.197122474C>GCA344040271ASPMn.1554G>C
c.3512G>C (p.Cys1171Ser)
n.1568G>C
c.1262G>C (p.Cys421Ser)
c.562-19827G>C (n.562-19827G>C)
1g.197122474C>TCA35883502ASPMn.1554G>A
c.3512G>A (p.Cys1171Tyr)
n.1568G>A
c.1262G>A (p.Cys421Tyr)
c.562-19827G>A (n.562-19827G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122475A>CCA344040274ASPMn.1553T>G
c.3511T>G (p.Cys1171Gly)
n.1567T>G
c.1261T>G (p.Cys421Gly)
c.562-19828T>G (n.562-19828T>G)
1g.197122475A>GCA344040273ASPMn.1553T>C
c.3511T>C (p.Cys1171Arg)
n.1567T>C
c.1261T>C (p.Cys421Arg)
c.562-19828T>C (n.562-19828T>C)
 gnomAD v4
1g.197122475A>TCA344040272ASPMn.1553T>A
c.3511T>A (p.Cys1171Ser)
n.1567T>A
c.1261T>A (p.Cys421Ser)
c.562-19828T>A (n.562-19828T>A)
 gnomAD v4
1g.197122476T>ACA344040275ASPMn.1552A>T
c.3510A>T (p.Glu1170Asp)
n.1566A>T
c.1260A>T (p.Glu420Asp)
c.562-19829A>T (n.562-19829A>T)
1g.197122476T>CCA422807910ASPMn.1552A>G
c.3510A>G (p.Glu1170=)
n.1566A>G
c.1260A>G (p.Glu420=)
c.562-19829A>G (n.562-19829A>G)
1g.197122476T>GCA344040276ASPMn.1552A>C
c.3510A>C (p.Glu1170Asp)
n.1566A>C
c.1260A>C (p.Glu420Asp)
c.562-19829A>C (n.562-19829A>C)
1g.197122477T>ACA344040277ASPMn.1551A>T
c.3509A>T (p.Glu1170Val)
n.1565A>T
c.1259A>T (p.Glu420Val)
c.562-19830A>T (n.562-19830A>T)
1g.197122477T>CCA344040278ASPMn.1551A>G
c.3509A>G (p.Glu1170Gly)
n.1565A>G
c.1259A>G (p.Glu420Gly)
c.562-19830A>G (n.562-19830A>G)
 gnomAD v4
1g.197122477T>GCA344040279ASPMn.1551A>C
c.3509A>C (p.Glu1170Ala)
n.1565A>C
c.1259A>C (p.Glu420Ala)
c.562-19830A>C (n.562-19830A>C)
1g.197122478C>ACA344040280ASPMn.1550G>T
c.3508G>T (p.Glu1170Ter)
n.1564G>T
c.1258G>T (p.Glu420Ter)
c.562-19831G>T (n.562-19831G>T)
 gnomAD v4
1g.197122478C>GCA344040281ASPMn.1550G>C
c.3508G>C (p.Glu1170Gln)
n.1564G>C
c.1258G>C (p.Glu420Gln)
c.562-19831G>C (n.562-19831G>C)
1g.197122478C>TCA344040282ASPMn.1550G>A
c.3508G>A (p.Glu1170Lys)
n.1564G>A
c.1258G>A (p.Glu420Lys)
c.562-19831G>A (n.562-19831G>A)
 gnomAD v4
1g.197122478_197122480delinsCCACA1217938596ASPMn.1548_1550delinsTGG
c.3506_3508delinsTGG (p.Val1169=)
n.1562_1564delinsTGG
c.1256_1258delinsTGG (p.Val419=)
c.562-19833_562-19831delinsTGG (n.562-19833_562-19831delinsTGG)
1g.197122479C>ACA422807913ASPMn.1549G>T
c.3507G>T (p.Val1169=)
n.1563G>T
c.1257G>T (p.Val419=)
c.562-19832G>T (n.562-19832G>T)
1g.197122479C>GCA422807912ASPMn.1549G>C
c.3507G>C (p.Val1169=)
n.1563G>C
c.1257G>C (p.Val419=)
c.562-19832G>C (n.562-19832G>C)
1g.197122479C>TCA422807911ASPMn.1549G>A
c.3507G>A (p.Val1169=)
n.1563G>A
c.1257G>A (p.Val419=)
c.562-19832G>A (n.562-19832G>A)
1g.197122481_197122482delCA1310153ASPMn.1548_1549del
c.3506_3507del (p.Val1169GlyfsTer15)
n.1562_1563del
c.1256_1257del (p.Val419GlyfsTer15)
c.562-19833_562-19832del (n.562-19833_562-19832del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122480A>CCA344040283ASPMn.1548T>G
c.3506T>G (p.Val1169Gly)
n.1562T>G
c.1256T>G (p.Val419Gly)
c.562-19833T>G (n.562-19833T>G)
1g.197122480A>GCA344040284ASPMn.1548T>C
c.3506T>C (p.Val1169Ala)
n.1562T>C
c.1256T>C (p.Val419Ala)
c.562-19833T>C (n.562-19833T>C)
 gnomAD v4
1g.197122480A>TCA344040285ASPMn.1548T>A
c.3506T>A (p.Val1169Glu)
n.1562T>A
c.1256T>A (p.Val419Glu)
c.562-19833T>A (n.562-19833T>A)
1g.197122481C>ACA344040286ASPMn.1547G>T
c.3505G>T (p.Val1169Leu)
n.1561G>T
c.1255G>T (p.Val419Leu)
c.562-19834G>T (n.562-19834G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197122481C=CA1217938597ASPMn.1547G=
c.3505G= (p.Val1169=)
n.1561G=
c.1255G= (p.Val419=)
c.562-19834G= (n.562-19834G=)
1g.197122481C>GCA344040288ASPMn.1547G>C
c.3505G>C (p.Val1169Leu)
n.1561G>C
c.1255G>C (p.Val419Leu)
c.562-19834G>C (n.562-19834G>C)
1g.197122481C>TCA344040287ASPMn.1547G>A
c.3505G>A (p.Val1169Met)
n.1561G>A
c.1255G>A (p.Val419Met)
c.562-19834G>A (n.562-19834G>A)
1g.197122482A=CA1217938598ASPMn.1546T=
c.3504T= (p.Thr1168=)
n.1560T=
c.1254T= (p.Thr418=)
c.562-19835T= (n.562-19835T=)
1g.197122482A>CCA1310154ASPMn.1546T>G
c.3504T>G (p.Thr1168=)
n.1560T>G
c.1254T>G (p.Thr418=)
c.562-19835T>G (n.562-19835T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122482A>GCA422807915ASPMn.1546T>C
c.3504T>C (p.Thr1168=)
n.1560T>C
c.1254T>C (p.Thr418=)
c.562-19835T>C (n.562-19835T>C)
1g.197122482A>TCA422807914ASPMn.1546T>A
c.3504T>A (p.Thr1168=)
n.1560T>A
c.1254T>A (p.Thr418=)
c.562-19835T>A (n.562-19835T>A)
1g.197122483G>ACA344040289ASPMn.1545C>T
c.3503C>T (p.Thr1168Ile)
n.1559C>T
c.1253C>T (p.Thr418Ile)
c.562-19836C>T (n.562-19836C>T)
1g.197122483G>CCA344040290ASPMn.1545C>G
c.3503C>G (p.Thr1168Ser)
n.1559C>G
c.1253C>G (p.Thr418Ser)
c.562-19836C>G (n.562-19836C>G)
1g.197122483G>TCA344040291ASPMn.1545C>A
c.3503C>A (p.Thr1168Asn)
n.1559C>A
c.1253C>A (p.Thr418Asn)
c.562-19836C>A (n.562-19836C>A)
1g.197122484T>ACA344040292ASPMn.1544A>T
c.3502A>T (p.Thr1168Ser)
n.1558A>T
c.1252A>T (p.Thr418Ser)
c.562-19837A>T (n.562-19837A>T)
1g.197122484T>CCA344040293ASPMn.1544A>G
c.3502A>G (p.Thr1168Ala)
n.1558A>G
c.1252A>G (p.Thr418Ala)
c.562-19837A>G (n.562-19837A>G)
1g.197122484T>GCA344040294ASPMn.1544A>C
c.3502A>C (p.Thr1168Pro)
n.1558A>C
c.1252A>C (p.Thr418Pro)
c.562-19837A>C (n.562-19837A>C)
1g.197122485T>ACA344040295ASPMn.1543A>T
c.3501A>T (p.Gln1167His)
n.1557A>T
c.1251A>T (p.Gln417His)
c.562-19838A>T (n.562-19838A>T)
1g.197122485T>CCA1310155ASPMn.1543A>G
c.3501A>G (p.Gln1167=)
n.1557A>G
c.1251A>G (p.Gln417=)
c.562-19838A>G (n.562-19838A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122485T>GCA344040296ASPMn.1543A>C
c.3501A>C (p.Gln1167His)
n.1557A>C
c.1251A>C (p.Gln417His)
c.562-19838A>C (n.562-19838A>C)
1g.197122485T=CA1217938599ASPMn.1543A=
c.3501A= (p.Gln1167=)
n.1557A=
c.1251A= (p.Gln417=)
c.562-19838A= (n.562-19838A=)
1g.197122486T>ACA344040299ASPMn.1542A>T
c.3500A>T (p.Gln1167Leu)
n.1556A>T
c.1250A>T (p.Gln417Leu)
c.562-19839A>T (n.562-19839A>T)
1g.197122486T>CCA344040298ASPMn.1542A>G
c.3500A>G (p.Gln1167Arg)
n.1556A>G
c.1250A>G (p.Gln417Arg)
c.562-19839A>G (n.562-19839A>G)
1g.197122486T>GCA344040297ASPMn.1542A>C
c.3500A>C (p.Gln1167Pro)
n.1556A>C
c.1250A>C (p.Gln417Pro)
c.562-19839A>C (n.562-19839A>C)
1g.197122487G>ACA344040300ASPMn.1541C>T
c.3499C>T (p.Gln1167Ter)
n.1555C>T
c.1249C>T (p.Gln417Ter)
c.562-19840C>T (n.562-19840C>T)
1g.197122487G>CCA344040302ASPMn.1541C>G
c.3499C>G (p.Gln1167Glu)
n.1555C>G
c.1249C>G (p.Gln417Glu)
c.562-19840C>G (n.562-19840C>G)
1g.197122487G>TCA344040301ASPMn.1541C>A
c.3499C>A (p.Gln1167Lys)
n.1555C>A
c.1249C>A (p.Gln417Lys)
c.562-19840C>A (n.562-19840C>A)
1g.197122488A>CCA422807917ASPMn.1540T>G
c.3498T>G (p.Thr1166=)
n.1554T>G
c.1248T>G (p.Thr416=)
c.562-19841T>G (n.562-19841T>G)
1g.197122488A>GCA422807919ASPMn.1540T>C
c.3498T>C (p.Thr1166=)
n.1554T>C
c.1248T>C (p.Thr416=)
c.562-19841T>C (n.562-19841T>C)
1g.197122488A>TCA422807920ASPMn.1540T>A
c.3498T>A (p.Thr1166=)
n.1554T>A
c.1248T>A (p.Thr416=)
c.562-19841T>A (n.562-19841T>A)
1g.197122489G>ACA1310156ASPMn.1539C>T
c.3497C>T (p.Thr1166Ile)
n.1553C>T
c.1247C>T (p.Thr416Ile)
c.562-19842C>T (n.562-19842C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122489G>CCA344040303ASPMn.1539C>G
c.3497C>G (p.Thr1166Ser)
n.1553C>G
c.1247C>G (p.Thr416Ser)
c.562-19842C>G (n.562-19842C>G)
1g.197122489G=CA1217938600ASPMn.1539C=
c.3497C= (p.Thr1166=)
n.1553C=
c.1247C= (p.Thr416=)
c.562-19842C= (n.562-19842C=)
1g.197122489G>TCA344040304ASPMn.1539C>A
c.3497C>A (p.Thr1166Asn)
n.1553C>A
c.1247C>A (p.Thr416Asn)
c.562-19842C>A (n.562-19842C>A)
1g.197122490T>ACA344040305ASPMn.1538A>T
c.3496A>T (p.Thr1166Ser)
n.1552A>T
c.1246A>T (p.Thr416Ser)
c.562-19843A>T (n.562-19843A>T)
 COSMIC
1g.197122490T>CCA344040306ASPMn.1538A>G
c.3496A>G (p.Thr1166Ala)
n.1552A>G
c.1246A>G (p.Thr416Ala)
c.562-19843A>G (n.562-19843A>G)
1g.197122490T>GCA344040307ASPMn.1538A>C
c.3496A>C (p.Thr1166Pro)
n.1552A>C
c.1246A>C (p.Thr416Pro)
c.562-19843A>C (n.562-19843A>C)
1g.197122491A>CCA422807921ASPMn.1537T>G
c.3495T>G (p.Thr1165=)
n.1551T>G
c.1245T>G (p.Thr415=)
c.562-19844T>G (n.562-19844T>G)
1g.197122491A>GCA422807922ASPMn.1537T>C
c.3495T>C (p.Thr1165=)
n.1551T>C
c.1245T>C (p.Thr415=)
c.562-19844T>C (n.562-19844T>C)
1g.197122491A>TCA422807923ASPMn.1537T>A
c.3495T>A (p.Thr1165=)
n.1551T>A
c.1245T>A (p.Thr415=)
c.562-19844T>A (n.562-19844T>A)
1g.197122492G>ACA344040308ASPMn.1536C>T
c.3494C>T (p.Thr1165Ile)
n.1550C>T
c.1244C>T (p.Thr415Ile)
c.562-19845C>T (n.562-19845C>T)
1g.197122492G>CCA344040309ASPMn.1536C>G
c.3494C>G (p.Thr1165Ser)
n.1550C>G
c.1244C>G (p.Thr415Ser)
c.562-19845C>G (n.562-19845C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122492G=CA1217938601ASPMn.1536C=
c.3494C= (p.Thr1165=)
n.1550C=
c.1244C= (p.Thr415=)
c.562-19845C= (n.562-19845C=)
1g.197122492G>TCA344040310ASPMn.1536C>A
c.3494C>A (p.Thr1165Asn)
n.1550C>A
c.1244C>A (p.Thr415Asn)
c.562-19845C>A (n.562-19845C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122493_197122496delCA2586964477ASPMn.1533_1536del
c.3491_3494del (p.Arg1164LeufsTer15)
n.1547_1550del
c.1241_1244del (p.Arg414LeufsTer15)
c.562-19848_562-19845del (n.562-19848_562-19845del)
1g.197122493T>ACA344040311ASPMn.1535A>T
c.3493A>T (p.Thr1165Ser)
n.1549A>T
c.1243A>T (p.Thr415Ser)
c.562-19846A>T (n.562-19846A>T)
 dbSNP
1g.197122493T>CCA344040312ASPMn.1535A>G
c.3493A>G (p.Thr1165Ala)
n.1549A>G
c.1243A>G (p.Thr415Ala)
c.562-19846A>G (n.562-19846A>G)
 dbSNP
1g.197122493T>GCA344040313ASPMn.1535A>C
c.3493A>C (p.Thr1165Pro)
n.1549A>C
c.1243A>C (p.Thr415Pro)
c.562-19846A>C (n.562-19846A>C)
1g.197122493T=CA1217938602ASPMn.1535A=
c.3493A= (p.Thr1165=)
n.1549A=
c.1243A= (p.Thr415=)
c.562-19846A= (n.562-19846A=)
1g.197122494A=CA1217938603ASPMn.1534T=
c.3492T= (p.Arg1164=)
n.1548T=
c.1242T= (p.Arg414=)
c.562-19847T= (n.562-19847T=)
1g.197122494A>CCA1310157ASPMn.1534T>G
c.3492T>G (p.Arg1164=)
n.1548T>G
c.1242T>G (p.Arg414=)
c.562-19847T>G (n.562-19847T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122494A>GCA422807926ASPMn.1534T>C
c.3492T>C (p.Arg1164=)
n.1548T>C
c.1242T>C (p.Arg414=)
c.562-19847T>C (n.562-19847T>C)
1g.197122494A>TCA422807928ASPMn.1534T>A
c.3492T>A (p.Arg1164=)
n.1548T>A
c.1242T>A (p.Arg414=)
c.562-19847T>A (n.562-19847T>A)
1g.197122495C>ACA344040314ASPMn.1533G>T
c.3491G>T (p.Arg1164Leu)
n.1547G>T
c.1241G>T (p.Arg414Leu)
c.562-19848G>T (n.562-19848G>T)
1g.197122495C=CA1148258844ASPMn.1533G=
c.3491G= (p.Arg1164=)
n.1547G=
c.1241G= (p.Arg414=)
c.562-19848G= (n.562-19848G=)
1g.197122495C>GCA344040315ASPMn.1533G>C
c.3491G>C (p.Arg1164Pro)
n.1547G>C
c.1241G>C (p.Arg414Pro)
c.562-19848G>C (n.562-19848G>C)
 gnomAD v4
1g.197122495C>TCA35883530ASPMn.1533G>A
c.3491G>A (p.Arg1164His)
n.1547G>A
c.1241G>A (p.Arg414His)
c.562-19848G>A (n.562-19848G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122497_197122509delCA2649662160ASPMn.1521_1533del
c.3479_3491del (p.Ala1160ValfsTer16)
n.1535_1547del
c.1229_1241del (p.Ala410ValfsTer16)
c.562-19860_562-19848del (n.562-19860_562-19848del)
 gnomAD v4
1g.197122496G>ACA1310158ASPMn.1532C>T
c.3490C>T (p.Arg1164Cys)
n.1546C>T
c.1240C>T (p.Arg414Cys)
c.562-19849C>T (n.562-19849C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122496G>CCA344040316ASPMn.1532C>G
c.3490C>G (p.Arg1164Gly)
n.1546C>G
c.1240C>G (p.Arg414Gly)
c.562-19849C>G (n.562-19849C>G)
1g.197122496G=CA1217938604ASPMn.1532C=
c.3490C= (p.Arg1164=)
n.1546C=
c.1240C= (p.Arg414=)
c.562-19849C= (n.562-19849C=)
1g.197122496G>TCA344040317ASPMn.1532C>A
c.3490C>A (p.Arg1164Ser)
n.1546C>A
c.1240C>A (p.Arg414Ser)
c.562-19849C>A (n.562-19849C>A)
1g.197122497C>ACA344040318ASPMn.1531G>T
c.3489G>T (p.Gln1163His)
n.1545G>T
c.1239G>T (p.Gln413His)
c.562-19850G>T (n.562-19850G>T)
1g.197122497C=CA1217938605ASPMn.1531G=
c.3489G= (p.Gln1163=)
n.1545G=
c.1239G= (p.Gln413=)
c.562-19850G= (n.562-19850G=)
1g.197122497C>GCA344040319ASPMn.1531G>C
c.3489G>C (p.Gln1163His)
n.1545G>C
c.1239G>C (p.Gln413His)
c.562-19850G>C (n.562-19850G>C)
1g.197122497C>TCA422807931ASPMn.1531G>A
c.3489G>A (p.Gln1163=)
n.1545G>A
c.1239G>A (p.Gln413=)
c.562-19850G>A (n.562-19850G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197122498T>ACA344040320ASPMn.1530A>T
c.3488A>T (p.Gln1163Leu)
n.1544A>T
c.1238A>T (p.Gln413Leu)
c.562-19851A>T (n.562-19851A>T)
1g.197122498T>CCA1310159ASPMn.1530A>G
c.3488A>G (p.Gln1163Arg)
n.1544A>G
c.1238A>G (p.Gln413Arg)
c.562-19851A>G (n.562-19851A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122498T>GCA344040321ASPMn.1530A>C
c.3488A>C (p.Gln1163Pro)
n.1544A>C
c.1238A>C (p.Gln413Pro)
c.562-19851A>C (n.562-19851A>C)
1g.197122498T=CA1217938606ASPMn.1530A=
c.3488A= (p.Gln1163=)
n.1544A=
c.1238A= (p.Gln413=)
c.562-19851A= (n.562-19851A=)
1g.197122499G>ACA344040323ASPMn.1529C>T
c.3487C>T (p.Gln1163Ter)
n.1543C>T
c.1237C>T (p.Gln413Ter)
c.562-19852C>T (n.562-19852C>T)
1g.197122499G>CCA344040324ASPMn.1529C>G
c.3487C>G (p.Gln1163Glu)
n.1543C>G
c.1237C>G (p.Gln413Glu)
c.562-19852C>G (n.562-19852C>G)
1g.197122499G>TCA344040322ASPMn.1529C>A
c.3487C>A (p.Gln1163Lys)
n.1543C>A
c.1237C>A (p.Gln413Lys)
c.562-19852C>A (n.562-19852C>A)
1g.197122500A>CCA344040326ASPMn.1528T>G
c.3486T>G (p.Cys1162Trp)
n.1542T>G
c.1236T>G (p.Cys412Trp)
c.562-19853T>G (n.562-19853T>G)
1g.197122500A>GCA422807934ASPMn.1528T>C
c.3486T>C (p.Cys1162=)
n.1542T>C
c.1236T>C (p.Cys412=)
c.562-19853T>C (n.562-19853T>C)
1g.197122500A>TCA344040328ASPMn.1528T>A
c.3486T>A (p.Cys1162Ter)
n.1542T>A
c.1236T>A (p.Cys412Ter)
c.562-19853T>A (n.562-19853T>A)
1g.197122501C>ACA344040330ASPMn.1527G>T
c.3485G>T (p.Cys1162Phe)
n.1541G>T
c.1235G>T (p.Cys412Phe)
c.562-19854G>T (n.562-19854G>T)
1g.197122501C>GCA344040331ASPMn.1527G>C
c.3485G>C (p.Cys1162Ser)
n.1541G>C
c.1235G>C (p.Cys412Ser)
c.562-19854G>C (n.562-19854G>C)
1g.197122501C>TCA344040333ASPMn.1527G>A
c.3485G>A (p.Cys1162Tyr)
n.1541G>A
c.1235G>A (p.Cys412Tyr)
c.562-19854G>A (n.562-19854G>A)
 gnomAD v4
1g.197122501_197122503delinsCATCA1217938607ASPMn.1525_1527delinsATG
c.3483_3485delinsATG (p.Ile1161=)
n.1539_1541delinsATG
c.1233_1235delinsATG (p.Ile411=)
c.562-19856_562-19854delinsATG (n.562-19856_562-19854delinsATG)
1g.197122502A>CCA344040336ASPMn.1526T>G
c.3484T>G (p.Cys1162Gly)
n.1540T>G
c.1234T>G (p.Cys412Gly)
c.562-19855T>G (n.562-19855T>G)
1g.197122502A>GCA344040337ASPMn.1526T>C
c.3484T>C (p.Cys1162Arg)
n.1540T>C
c.1234T>C (p.Cys412Arg)
c.562-19855T>C (n.562-19855T>C)
1g.197122502A>TCA344040338ASPMn.1526T>A
c.3484T>A (p.Cys1162Ser)
n.1540T>A
c.1234T>A (p.Cys412Ser)
c.562-19855T>A (n.562-19855T>A)
1g.197122505_197122506delCA1217938608ASPMn.1525_1526del
c.3483_3484del (p.Ile1161MetfsTer23)
n.1539_1540del
c.1233_1234del (p.Ile411MetfsTer23)
c.562-19856_562-19855del (n.562-19856_562-19855del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122503T>ACA422807936ASPMn.1525A>T
c.3483A>T (p.Ile1161=)
n.1539A>T
c.1233A>T (p.Ile411=)
c.562-19856A>T (n.562-19856A>T)
1g.197122503T>CCA344040341ASPMn.1525A>G
c.3483A>G (p.Ile1161Met)
n.1539A>G
c.1233A>G (p.Ile411Met)
c.562-19856A>G (n.562-19856A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122503T>GCA422807935ASPMn.1525A>C
c.3483A>C (p.Ile1161=)
n.1539A>C
c.1233A>C (p.Ile411=)
c.562-19856A>C (n.562-19856A>C)
 gnomAD v4
1g.197122503T=CA1217938609ASPMn.1525A=
c.3483A= (p.Ile1161=)
n.1539A=
c.1233A= (p.Ile411=)
c.562-19856A= (n.562-19856A=)
1g.197122504A>CCA344040343ASPMn.1524T>G
c.3482T>G (p.Ile1161Arg)
n.1538T>G
c.1232T>G (p.Ile411Arg)
c.562-19857T>G (n.562-19857T>G)
1g.197122504A>GCA344040344ASPMn.1524T>C
c.3482T>C (p.Ile1161Thr)
n.1538T>C
c.1232T>C (p.Ile411Thr)
c.562-19857T>C (n.562-19857T>C)
1g.197122504A>TCA344040346ASPMn.1524T>A
c.3482T>A (p.Ile1161Lys)
n.1538T>A
c.1232T>A (p.Ile411Lys)
c.562-19857T>A (n.562-19857T>A)
1g.197122504dupCA2649662161ASPMn.1524dup
c.3482dup (p.Cys1162MetfsTer23)
n.1538dup
c.1232dup (p.Cys412MetfsTer23)
c.562-19857dup (n.562-19857dup)
 gnomAD v4
1g.197122504_197122509delinsATAGCGCA1217938610ASPMn.1519_1524delinsCGCTAT
c.3477_3482delinsCGCTAT (p.Asp1159=)
n.1533_1538delinsCGCTAT
c.1227_1232delinsCGCTAT (p.Asp409=)
c.562-19862_562-19857delinsCGCTAT (n.562-19862_562-19857delinsCGCTAT)
1g.197122505T>ACA344040352ASPMn.1523A>T
c.3481A>T (p.Ile1161Leu)
n.1537A>T
c.1231A>T (p.Ile411Leu)
c.562-19858A>T (n.562-19858A>T)
 COSMIC
1g.197122505T>CCA1310160ASPMn.1523A>G
c.3481A>G (p.Ile1161Val)
n.1537A>G
c.1231A>G (p.Ile411Val)
c.562-19858A>G (n.562-19858A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122505T>GCA344040348ASPMn.1523A>C
c.3481A>C (p.Ile1161Leu)
n.1537A>C
c.1231A>C (p.Ile411Leu)
c.562-19858A>C (n.562-19858A>C)
1g.197122505T=CA1217938611ASPMn.1523A=
c.3481A= (p.Ile1161=)
n.1537A=
c.1231A= (p.Ile411=)
c.562-19858A= (n.562-19858A=)
1g.197122505_197122510delinsTAGCGTCA1143355825ASPMn.1518_1523delinsACGCTA
c.3476_3481delinsACGCTA (p.Asp1159=)
n.1532_1537delinsACGCTA
c.1226_1231delinsACGCTA (p.Asp409=)
c.562-19863_562-19858delinsACGCTA (n.562-19863_562-19858delinsACGCTA)
1g.197122506_197122510delCA342241ASPMn.1519_1523del
c.3477_3481del (p.Ala1160MetfsTer23)
n.1533_1537del
c.1227_1231del (p.Ala410MetfsTer23)
c.562-19862_562-19858del (n.562-19862_562-19858del)
 ClinVar dbSNP
1g.197122506A=CA1143911921ASPMn.1522T=
c.3480T= (p.Ala1160=)
n.1536T=
c.1230T= (p.Ala410=)
c.562-19859T= (n.562-19859T=)
1g.197122506A>CCA422807937ASPMn.1522T>G
c.3480T>G (p.Ala1160=)
n.1536T>G
c.1230T>G (p.Ala410=)
c.562-19859T>G (n.562-19859T>G)
1g.197122506A>GCA422807939ASPMn.1522T>C
c.3480T>C (p.Ala1160=)
n.1536T>C
c.1230T>C (p.Ala410=)
c.562-19859T>C (n.562-19859T>C)
1g.197122506A>TCA1310161ASPMn.1522T>A
c.3480T>A (p.Ala1160=)
n.1536T>A
c.1230T>A (p.Ala410=)
c.562-19859T>A (n.562-19859T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122507G>ACA344040355ASPMn.1521C>T
c.3479C>T (p.Ala1160Val)
n.1535C>T
c.1229C>T (p.Ala410Val)
c.562-19860C>T (n.562-19860C>T)
 gnomAD v4
1g.197122507G>CCA344040356ASPMn.1521C>G
c.3479C>G (p.Ala1160Gly)
n.1535C>G
c.1229C>G (p.Ala410Gly)
c.562-19860C>G (n.562-19860C>G)
1g.197122507G>TCA344040357ASPMn.1521C>A
c.3479C>A (p.Ala1160Asp)
n.1535C>A
c.1229C>A (p.Ala410Asp)
c.562-19860C>A (n.562-19860C>A)
1g.197122508C>ACA344040359ASPMn.1520G>T
c.3478G>T (p.Ala1160Ser)
n.1534G>T
c.1228G>T (p.Ala410Ser)
c.562-19861G>T (n.562-19861G>T)
 gnomAD v4
1g.197122508C=CA1217938612ASPMn.1520G=
c.3478G= (p.Ala1160=)
n.1534G=
c.1228G= (p.Ala410=)
c.562-19861G= (n.562-19861G=)
1g.197122508C>GCA344040360ASPMn.1520G>C
c.3478G>C (p.Ala1160Pro)
n.1534G>C
c.1228G>C (p.Ala410Pro)
c.562-19861G>C (n.562-19861G>C)
1g.197122508C>TCA344040362ASPMn.1520G>A
c.3478G>A (p.Ala1160Thr)
n.1534G>A
c.1228G>A (p.Ala410Thr)
c.562-19861G>A (n.562-19861G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122509G>ACA1310162ASPMn.1519C>T
c.3477C>T (p.Asp1159=)
n.1533C>T
c.1227C>T (p.Asp409=)
c.562-19862C>T (n.562-19862C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122509G>CCA344040365ASPMn.1519C>G
c.3477C>G (p.Asp1159Glu)
n.1533C>G
c.1227C>G (p.Asp409Glu)
c.562-19862C>G (n.562-19862C>G)
1g.197122509G=CA1217938613ASPMn.1519C=
c.3477C= (p.Asp1159=)
n.1533C=
c.1227C= (p.Asp409=)
c.562-19862C= (n.562-19862C=)
1g.197122509G>TCA344040367ASPMn.1519C>A
c.3477C>A (p.Asp1159Glu)
n.1533C>A
c.1227C>A (p.Asp409Glu)
c.562-19862C>A (n.562-19862C>A)
 gnomAD v4
1g.197122510T>ACA344040369ASPMn.1518A>T
c.3476A>T (p.Asp1159Val)
n.1532A>T
c.1226A>T (p.Asp409Val)
c.562-19863A>T (n.562-19863A>T)
1g.197122510T>CCA344040371ASPMn.1518A>G
c.3476A>G (p.Asp1159Gly)
n.1532A>G
c.1226A>G (p.Asp409Gly)
c.562-19863A>G (n.562-19863A>G)
1g.197122510T>GCA344040372ASPMn.1518A>C
c.3476A>C (p.Asp1159Ala)
n.1532A>C
c.1226A>C (p.Asp409Ala)
c.562-19863A>C (n.562-19863A>C)
1g.197122511C>ACA344040375ASPMn.1517G>T
c.3475G>T (p.Asp1159Tyr)
n.1531G>T
c.1225G>T (p.Asp409Tyr)
c.562-19864G>T (n.562-19864G>T)
 gnomAD v4
1g.197122511C=CA1217938614ASPMn.1517G=
c.3475G= (p.Asp1159=)
n.1531G=
c.1225G= (p.Asp409=)
c.562-19864G= (n.562-19864G=)
1g.197122511C>GCA344040377ASPMn.1517G>C
c.3475G>C (p.Asp1159His)
n.1531G>C
c.1225G>C (p.Asp409His)
c.562-19864G>C (n.562-19864G>C)
1g.197122511C>TCA344040373ASPMn.1517G>A
c.3475G>A (p.Asp1159Asn)
n.1531G>A
c.1225G>A (p.Asp409Asn)
c.562-19864G>A (n.562-19864G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122512A>CCA344040381ASPMn.1516T>G
c.3474T>G (p.Phe1158Leu)
n.1530T>G
c.1224T>G (p.Phe408Leu)
c.562-19865T>G (n.562-19865T>G)
1g.197122512A>GCA422807944ASPMn.1516T>C
c.3474T>C (p.Phe1158=)
n.1530T>C
c.1224T>C (p.Phe408=)
c.562-19865T>C (n.562-19865T>C)
 gnomAD v4
1g.197122512A>TCA344040379ASPMn.1516T>A
c.3474T>A (p.Phe1158Leu)
n.1530T>A
c.1224T>A (p.Phe408Leu)
c.562-19865T>A (n.562-19865T>A)
1g.197122513A>CCA344040383ASPMn.1515T>G
c.3473T>G (p.Phe1158Cys)
n.1529T>G
c.1223T>G (p.Phe408Cys)
c.562-19866T>G (n.562-19866T>G)
1g.197122513A>GCA344040385ASPMn.1515T>C
c.3473T>C (p.Phe1158Ser)
n.1529T>C
c.1223T>C (p.Phe408Ser)
c.562-19866T>C (n.562-19866T>C)
 gnomAD v4
1g.197122513A>TCA344040386ASPMn.1515T>A
c.3473T>A (p.Phe1158Tyr)
n.1529T>A
c.1223T>A (p.Phe408Tyr)
c.562-19866T>A (n.562-19866T>A)
1g.197122514A>CCA344040390ASPMn.1514T>G
c.3472T>G (p.Phe1158Val)
n.1528T>G
c.1222T>G (p.Phe408Val)
c.562-19867T>G (n.562-19867T>G)
1g.197122514A>GCA344040391ASPMn.1514T>C
c.3472T>C (p.Phe1158Leu)
n.1528T>C
c.1222T>C (p.Phe408Leu)
c.562-19867T>C (n.562-19867T>C)
1g.197122514A>TCA344040393ASPMn.1514T>A
c.3472T>A (p.Phe1158Ile)
n.1528T>A
c.1222T>A (p.Phe408Ile)
c.562-19867T>A (n.562-19867T>A)
1g.197122515T>ACA422807948ASPMn.1513A>T
c.3471A>T (p.Pro1157=)
n.1527A>T
c.1221A>T (p.Pro407=)
c.562-19868A>T (n.562-19868A>T)
1g.197122515T>CCA1310163ASPMn.1513A>G
c.3471A>G (p.Pro1157=)
n.1527A>G
c.1221A>G (p.Pro407=)
c.562-19868A>G (n.562-19868A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122515T>GCA422807949ASPMn.1513A>C
c.3471A>C (p.Pro1157=)
n.1527A>C
c.1221A>C (p.Pro407=)
c.562-19868A>C (n.562-19868A>C)
1g.197122515T=CA1149111403ASPMn.1513A=
c.3471A= (p.Pro1157=)
n.1527A=
c.1221A= (p.Pro407=)
c.562-19868A= (n.562-19868A=)
1g.197122516G>ACA344040396ASPMn.1512C>T
c.3470C>T (p.Pro1157Leu)
n.1526C>T
c.1220C>T (p.Pro407Leu)
c.562-19869C>T (n.562-19869C>T)
 gnomAD v4
1g.197122516G>CCA344040397ASPMn.1512C>G
c.3470C>G (p.Pro1157Arg)
n.1526C>G
c.1220C>G (p.Pro407Arg)
c.562-19869C>G (n.562-19869C>G)
1g.197122516G>TCA344040400ASPMn.1512C>A
c.3470C>A (p.Pro1157Gln)
n.1526C>A
c.1220C>A (p.Pro407Gln)
c.562-19869C>A (n.562-19869C>A)
1g.197122517G>ACA1310164ASPMn.1511C>T
c.3469C>T (p.Pro1157Ser)
n.1525C>T
c.1219C>T (p.Pro407Ser)
c.562-19870C>T (n.562-19870C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122517G>CCA344040403ASPMn.1511C>G
c.3469C>G (p.Pro1157Ala)
n.1525C>G
c.1219C>G (p.Pro407Ala)
c.562-19870C>G (n.562-19870C>G)
1g.197122517G=CA1217938615ASPMn.1511C=
c.3469C= (p.Pro1157=)
n.1525C=
c.1219C= (p.Pro407=)
c.562-19870C= (n.562-19870C=)
1g.197122517G>TCA344040405ASPMn.1511C>A
c.3469C>A (p.Pro1157Thr)
n.1525C>A
c.1219C>A (p.Pro407Thr)
c.562-19870C>A (n.562-19870C>A)
1g.197122518C>ACA422807951ASPMn.1510G>T
c.3468G>T (p.Val1156=)
n.1524G>T
c.1218G>T (p.Val406=)
c.562-19871G>T (n.562-19871G>T)
1g.197122518C>GCA422807955ASPMn.1510G>C
c.3468G>C (p.Val1156=)
n.1524G>C
c.1218G>C (p.Val406=)
c.562-19871G>C (n.562-19871G>C)
1g.197122518C>TCA422807953ASPMn.1510G>A
c.3468G>A (p.Val1156=)
n.1524G>A
c.1218G>A (p.Val406=)
c.562-19871G>A (n.562-19871G>A)
 COSMIC
1g.197122519A>CCA344040410ASPMn.1509T>G
c.3467T>G (p.Val1156Gly)
n.1523T>G
c.1217T>G (p.Val406Gly)
c.562-19872T>G (n.562-19872T>G)
1g.197122519A>GCA344040407ASPMn.1509T>C
c.3467T>C (p.Val1156Ala)
n.1523T>C
c.1217T>C (p.Val406Ala)
c.562-19872T>C (n.562-19872T>C)
 gnomAD v4
1g.197122519A>TCA344040408ASPMn.1509T>A
c.3467T>A (p.Val1156Glu)
n.1523T>A
c.1217T>A (p.Val406Glu)
c.562-19872T>A (n.562-19872T>A)
1g.197122520C>ACA344040412ASPMn.1508G>T
c.3466G>T (p.Val1156Leu)
n.1522G>T
c.1216G>T (p.Val406Leu)
c.562-19873G>T (n.562-19873G>T)
1g.197122520C>GCA344040413ASPMn.1508G>C
c.3466G>C (p.Val1156Leu)
n.1522G>C
c.1216G>C (p.Val406Leu)
c.562-19873G>C (n.562-19873G>C)
1g.197122520C>TCA344040414ASPMn.1508G>A
c.3466G>A (p.Val1156Met)
n.1522G>A
c.1216G>A (p.Val406Met)
c.562-19873G>A (n.562-19873G>A)
1g.197122521A=CA1217938616ASPMn.1507T=
c.3465T= (p.Tyr1155=)
n.1521T=
c.1215T= (p.Tyr405=)
c.562-19874T= (n.562-19874T=)
1g.197122521A>CCA344040415ASPMn.1507T>G
c.3465T>G (p.Tyr1155Ter)
n.1521T>G
c.1215T>G (p.Tyr405Ter)
c.562-19874T>G (n.562-19874T>G)
1g.197122521A>GCA422807958ASPMn.1507T>C
c.3465T>C (p.Tyr1155=)
n.1521T>C
c.1215T>C (p.Tyr405=)
c.562-19874T>C (n.562-19874T>C)
 dbSNP
1g.197122521A>TCA344040416ASPMn.1507T>A
c.3465T>A (p.Tyr1155Ter)
n.1521T>A
c.1215T>A (p.Tyr405Ter)
c.562-19874T>A (n.562-19874T>A)
1g.197122522T>ACA344040417ASPMn.1506A>T
c.3464A>T (p.Tyr1155Phe)
n.1520A>T
c.1214A>T (p.Tyr405Phe)
c.562-19875A>T (n.562-19875A>T)
1g.197122522T>CCA344040418ASPMn.1506A>G
c.3464A>G (p.Tyr1155Cys)
n.1520A>G
c.1214A>G (p.Tyr405Cys)
c.562-19875A>G (n.562-19875A>G)
 gnomAD v4
1g.197122522T>GCA344040420ASPMn.1506A>C
c.3464A>C (p.Tyr1155Ser)
n.1520A>C
c.1214A>C (p.Tyr405Ser)
c.562-19875A>C (n.562-19875A>C)
1g.197122523A=CA1217938617ASPMn.1505T=
c.3463T= (p.Tyr1155=)
n.1519T=
c.1213T= (p.Tyr405=)
c.562-19876T= (n.562-19876T=)
1g.197122523A>CCA344040421ASPMn.1505T>G
c.3463T>G (p.Tyr1155Asp)
n.1519T>G
c.1213T>G (p.Tyr405Asp)
c.562-19876T>G (n.562-19876T>G)
 COSMIC
1g.197122523A>GCA1310165ASPMn.1505T>C
c.3463T>C (p.Tyr1155His)
n.1519T>C
c.1213T>C (p.Tyr405His)
c.562-19876T>C (n.562-19876T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122523A>TCA344040424ASPMn.1505T>A
c.3463T>A (p.Tyr1155Asn)
n.1519T>A
c.1213T>A (p.Tyr405Asn)
c.562-19876T>A (n.562-19876T>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122524G>ACA422807960ASPMn.1504C>T
c.3462C>T (p.Cys1154=)
n.1518C>T
c.1212C>T (p.Cys404=)
c.562-19877C>T (n.562-19877C>T)
1g.197122524G>CCA344040426ASPMn.1504C>G
c.3462C>G (p.Cys1154Trp)
n.1518C>G
c.1212C>G (p.Cys404Trp)
c.562-19877C>G (n.562-19877C>G)
1g.197122524G>TCA344040434ASPMn.1504C>A
c.3462C>A (p.Cys1154Ter)
n.1518C>A
c.1212C>A (p.Cys404Ter)
c.562-19877C>A (n.562-19877C>A)
1g.197122525C>ACA344040437ASPMn.1503G>T
c.3461G>T (p.Cys1154Phe)
n.1517G>T
c.1211G>T (p.Cys404Phe)
c.562-19878G>T (n.562-19878G>T)
1g.197122525C>GCA344040440ASPMn.1503G>C
c.3461G>C (p.Cys1154Ser)
n.1517G>C
c.1211G>C (p.Cys404Ser)
c.562-19878G>C (n.562-19878G>C)
1g.197122525C>TCA344040438ASPMn.1503G>A
c.3461G>A (p.Cys1154Tyr)
n.1517G>A
c.1211G>A (p.Cys404Tyr)
c.562-19878G>A (n.562-19878G>A)
1g.197122526A>CCA344040442ASPMn.1502T>G
c.3460T>G (p.Cys1154Gly)
n.1516T>G
c.1210T>G (p.Cys404Gly)
c.562-19879T>G (n.562-19879T>G)
1g.197122526A>GCA344040444ASPMn.1502T>C
c.3460T>C (p.Cys1154Arg)
n.1516T>C
c.1210T>C (p.Cys404Arg)
c.562-19879T>C (n.562-19879T>C)
1g.197122526A>TCA344040445ASPMn.1502T>A
c.3460T>A (p.Cys1154Ser)
n.1516T>A
c.1210T>A (p.Cys404Ser)
c.562-19879T>A (n.562-19879T>A)

Number of alleles fetched