| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197122402T>A | CA344040109 | ASPM | n.1626A>T c.3584A>T (p.Lys1195Ile) n.1640A>T c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.562-19755A>T (n.562-19755A>T) | |
| 1 | g.197122402T>C | CA344040112 | ASPM | n.1626A>G c.3584A>G (p.Lys1195Arg) n.1640A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.562-19755A>G (n.562-19755A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197122402T>G | CA344040114 | ASPM | n.1626A>C c.3584A>C (p.Lys1195Thr) n.1640A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.562-19755A>C (n.562-19755A>C) | |
| 1 | g.197122403T>A | CA344040115 | ASPM | n.1625A>T c.3583A>T (p.Lys1195Ter) n.1639A>T c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.562-19756A>T (n.562-19756A>T) | |
| 1 | g.197122403T>C | CA344040117 | ASPM | n.1625A>G c.3583A>G (p.Lys1195Glu) n.1639A>G c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.562-19756A>G (n.562-19756A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197122403T>G | CA344040119 | ASPM | n.1625A>C c.3583A>C (p.Lys1195Gln) n.1639A>C c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.562-19756A>C (n.562-19756A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197122403T= | CA1217938579 | ASPM | n.1625A= c.3583A= (p.Lys1195=) n.1639A= c.1333A= (p.Lys445=) c.562-19756A= (n.562-19756A=) | |
| 1 | g.197122404A>C | CA422807834 | ASPM | n.1624T>G c.3582T>G (p.Leu1194=) n.1638T>G c.1332T>G (p.Leu444=) c.562-19757T>G (n.562-19757T>G) | |
| 1 | g.197122404A>G | CA422807835 | ASPM | n.1624T>C c.3582T>C (p.Leu1194=) n.1638T>C c.1332T>C (p.Leu444=) c.562-19757T>C (n.562-19757T>C) | |
| 1 | g.197122404A>T | CA422807836 | ASPM | n.1624T>A c.3582T>A (p.Leu1194=) n.1638T>A c.1332T>A (p.Leu444=) c.562-19757T>A (n.562-19757T>A) | |
| 1 | g.197122405A>C | CA344040122 | ASPM | n.1623T>G c.3581T>G (p.Leu1194Arg) n.1637T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.562-19758T>G (n.562-19758T>G) | |
| 1 | g.197122405A>G | CA344040124 | ASPM | n.1623T>C c.3581T>C (p.Leu1194Pro) n.1637T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.562-19758T>C (n.562-19758T>C) | |
| 1 | g.197122405A>T | CA344040125 | ASPM | n.1623T>A c.3581T>A (p.Leu1194His) n.1637T>A c.1331T>A (p.Leu444His) c.562-19758T>A (n.562-19758T>A) | |
| 1 | g.197122406G>A | CA344040126 | ASPM | n.1622C>T c.3580C>T (p.Leu1194Phe) n.1636C>T c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.562-19759C>T (n.562-19759C>T) | |
| 1 | g.197122406G>C | CA344040128 | ASPM | n.1622C>G c.3580C>G (p.Leu1194Val) n.1636C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.562-19759C>G (n.562-19759C>G) | |
| 1 | g.197122406G>T | CA344040127 | ASPM | n.1622C>A c.3580C>A (p.Leu1194Ile) n.1636C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.562-19759C>A (n.562-19759C>A) | |
| 1 | g.197122407A= | CA1140048141 | ASPM | n.1621T= c.3579T= (p.Ser1193=) n.1635T= c.1329T= (p.Ser443=) c.562-19760T= (n.562-19760T=) | |
| 1 | g.197122407A>C | CA422807838 | ASPM | n.1621T>G c.3579T>G (p.Ser1193=) n.1635T>G c.1329T>G (p.Ser443=) c.562-19760T>G (n.562-19760T>G) | |
| 1 | g.197122407A>G | CA422807839 | ASPM | n.1621T>C c.3579T>C (p.Ser1193=) n.1635T>C c.1329T>C (p.Ser443=) c.562-19760T>C (n.562-19760T>C) | |
| 1 | g.197122407A>T | CA171199 | ASPM | n.1621T>A c.3579T>A (p.Ser1193=) n.1635T>A c.1329T>A (p.Ser443=) c.562-19760T>A (n.562-19760T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122407_197122409delinsTGG | CA2580061809 | ASPM | n.1619_1621delinsCCA c.3577_3579delinsCCA (p.Ser1193Pro) n.1633_1635delinsCCA c.1327_1329delinsCCA (p.Ser443Pro) c.562-19762_562-19760delinsCCA (n.562-19762_562-19760delinsCCA) | ClinVar |
| 1 | g.197122408G>A | CA344040130 | ASPM | n.1620C>T c.3578C>T (p.Ser1193Phe) n.1634C>T c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.562-19761C>T (n.562-19761C>T) | |
| 1 | g.197122408G>C | CA344040129 | ASPM | n.1620C>G c.3578C>G (p.Ser1193Cys) n.1634C>G c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.562-19761C>G (n.562-19761C>G) | |
| 1 | g.197122408G>T | CA344040131 | ASPM | n.1620C>A c.3578C>A (p.Ser1193Tyr) n.1634C>A c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.562-19761C>A (n.562-19761C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122409A= | CA1217938580 | ASPM | n.1619T= c.3577T= (p.Ser1193=) n.1633T= c.1327T= (p.Ser443=) c.562-19762T= (n.562-19762T=) | |
| 1 | g.197122409A>C | CA344040132 | ASPM | n.1619T>G c.3577T>G (p.Ser1193Ala) n.1633T>G c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.562-19762T>G (n.562-19762T>G) | |
| 1 | g.197122409A>G | CA1310140 | ASPM | n.1619T>C c.3577T>C (p.Ser1193Pro) n.1633T>C c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.562-19762T>C (n.562-19762T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122409A>T | CA344040133 | ASPM | n.1619T>A c.3577T>A (p.Ser1193Thr) n.1633T>A c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.562-19762T>A (n.562-19762T>A) | |
| 1 | g.197122410C>A | CA344040134 | ASPM | n.1618G>T c.3576G>T (p.Met1192Ile) n.1632G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) c.562-19763G>T (n.562-19763G>T) | |
| 1 | g.197122410C>G | CA344040135 | ASPM | n.1618G>C c.3576G>C (p.Met1192Ile) n.1632G>C c.1326G>C (p.Met442Ile) c.562-19763G>C (n.562-19763G>C) | |
| 1 | g.197122410C>T | CA344040136 | ASPM | n.1618G>A c.3576G>A (p.Met1192Ile) n.1632G>A c.1326G>A (p.Met442Ile) c.562-19763G>A (n.562-19763G>A) | |
| 1 | g.197122411A= | CA1217938581 | ASPM | n.1617T= c.3575T= (p.Met1192=) n.1631T= c.1325T= (p.Met442=) c.562-19764T= (n.562-19764T=) | |
| 1 | g.197122411A>C | CA344040137 | ASPM | n.1617T>G c.3575T>G (p.Met1192Arg) n.1631T>G c.1325T>G (p.Met442Arg) c.562-19764T>G (n.562-19764T>G) | |
| 1 | g.197122411A>G | CA344040138 | ASPM | n.1617T>C c.3575T>C (p.Met1192Thr) n.1631T>C c.1325T>C (p.Met442Thr) c.562-19764T>C (n.562-19764T>C) | |
| 1 | g.197122411A>T | CA344040139 | ASPM | n.1617T>A c.3575T>A (p.Met1192Lys) n.1631T>A c.1325T>A (p.Met442Lys) c.562-19764T>A (n.562-19764T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122413_197122414del | CA2573975136 | ASPM | n.1616_1617del c.3574_3575del (p.Met1192ValfsTer3) n.1630_1631del c.1324_1325del (p.Met442ValfsTer3) c.562-19765_562-19764del (n.562-19765_562-19764del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122412T>A | CA344040140 | ASPM | n.1616A>T c.3574A>T (p.Met1192Leu) n.1630A>T c.1324A>T (p.Met442Leu) c.562-19765A>T (n.562-19765A>T) | |
| 1 | g.197122412T>C | CA35883470 | ASPM | n.1616A>G c.3574A>G (p.Met1192Val) n.1630A>G c.1324A>G (p.Met442Val) c.562-19765A>G (n.562-19765A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122412T>G | CA344040141 | ASPM | n.1616A>C c.3574A>C (p.Met1192Leu) n.1630A>C c.1324A>C (p.Met442Leu) c.562-19765A>C (n.562-19765A>C) | |
| 1 | g.197122412T= | CA1144105392 | ASPM | n.1616A= c.3574A= (p.Met1192=) n.1630A= c.1324A= (p.Met442=) c.562-19765A= (n.562-19765A=) | |
| 1 | g.197122413A>C | CA344040143 | ASPM | n.1615T>G c.3573T>G (p.Asp1191Glu) n.1629T>G c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.562-19766T>G (n.562-19766T>G) | |
| 1 | g.197122413A>G | CA422807842 | ASPM | n.1615T>C c.3573T>C (p.Asp1191=) n.1629T>C c.1323T>C (p.Asp441=) c.562-19766T>C (n.562-19766T>C) | |
| 1 | g.197122413A>T | CA344040142 | ASPM | n.1615T>A c.3573T>A (p.Asp1191Glu) n.1629T>A c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.562-19766T>A (n.562-19766T>A) | |
| 1 | g.197122414T>A | CA344040144 | ASPM | n.1614A>T c.3572A>T (p.Asp1191Val) n.1628A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) c.562-19767A>T (n.562-19767A>T) | |
| 1 | g.197122414T>C | CA344040145 | ASPM | n.1614A>G c.3572A>G (p.Asp1191Gly) n.1628A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.562-19767A>G (n.562-19767A>G) | |
| 1 | g.197122414T>G | CA344040146 | ASPM | n.1614A>C c.3572A>C (p.Asp1191Ala) n.1628A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.562-19767A>C (n.562-19767A>C) | |
| 1 | g.197122415C>A | CA344040147 | ASPM | n.1613G>T c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) n.1627G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.562-19768G>T (n.562-19768G>T) | |
| 1 | g.197122415C= | CA1217938582 | ASPM | n.1613G= c.3571G= (p.Asp1191=) n.1627G= c.1321G= (p.Asp441=) c.562-19768G= (n.562-19768G=) | |
| 1 | g.197122415C>G | CA344040148 | ASPM | n.1613G>C c.3571G>C (p.Asp1191His) n.1627G>C c.1321G>C (p.Asp441His) c.562-19768G>C (n.562-19768G>C) | |
| 1 | g.197122415C>T | CA344040149 | ASPM | n.1613G>A c.3571G>A (p.Asp1191Asn) n.1627G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.562-19768G>A (n.562-19768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122416C>A | CA422807844 | ASPM | n.1612G>T c.3570G>T (p.Leu1190=) n.1626G>T c.1320G>T (p.Leu440=) c.562-19769G>T (n.562-19769G>T) | |
| 1 | g.197122416C>G | CA422807845 | ASPM | n.1612G>C c.3570G>C (p.Leu1190=) n.1626G>C c.1320G>C (p.Leu440=) c.562-19769G>C (n.562-19769G>C) | |
| 1 | g.197122416C>T | CA422807846 | ASPM | n.1612G>A c.3570G>A (p.Leu1190=) n.1626G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.562-19769G>A (n.562-19769G>A) | |
| 1 | g.197122417A= | CA1217938583 | ASPM | n.1611T= c.3569T= (p.Leu1190=) n.1625T= c.1319T= (p.Leu440=) c.562-19770T= (n.562-19770T=) | |
| 1 | g.197122417A>C | CA344040150 | ASPM | n.1611T>G c.3569T>G (p.Leu1190Arg) n.1625T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.562-19770T>G (n.562-19770T>G) | |
| 1 | g.197122417A>G | CA1310141 | ASPM | n.1611T>C c.3569T>C (p.Leu1190Pro) n.1625T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.562-19770T>C (n.562-19770T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122417A>T | CA344040151 | ASPM | n.1611T>A c.3569T>A (p.Leu1190Gln) n.1625T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.562-19770T>A (n.562-19770T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122418G>A | CA422807848 | ASPM | n.1610C>T c.3568C>T (p.Leu1190=) n.1624C>T c.1318C>T (p.Leu440=) c.562-19771C>T (n.562-19771C>T) | |
| 1 | g.197122418G>C | CA344040152 | ASPM | n.1610C>G c.3568C>G (p.Leu1190Val) n.1624C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.562-19771C>G (n.562-19771C>G) | |
| 1 | g.197122418G>T | CA344040153 | ASPM | n.1610C>A c.3568C>A (p.Leu1190Met) n.1624C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) c.562-19771C>A (n.562-19771C>A) | |
| 1 | g.197122419A>C | CA422807849 | ASPM | n.1609T>G c.3567T>G (p.Ser1189=) n.1623T>G c.1317T>G (p.Ser439=) c.562-19772T>G (n.562-19772T>G) | |
| 1 | g.197122419A>G | CA422807851 | ASPM | n.1609T>C c.3567T>C (p.Ser1189=) n.1623T>C c.1317T>C (p.Ser439=) c.562-19772T>C (n.562-19772T>C) | |
| 1 | g.197122419A>T | CA422807850 | ASPM | n.1609T>A c.3567T>A (p.Ser1189=) n.1623T>A c.1317T>A (p.Ser439=) c.562-19772T>A (n.562-19772T>A) | |
| 1 | g.197122420G>A | CA1310142 | ASPM | n.1608C>T c.3566C>T (p.Ser1189Phe) n.1622C>T c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.562-19773C>T (n.562-19773C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122420G>C | CA344040154 | ASPM | n.1608C>G c.3566C>G (p.Ser1189Cys) n.1622C>G c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.562-19773C>G (n.562-19773C>G) | |
| 1 | g.197122420G= | CA1141952630 | ASPM | n.1608C= c.3566C= (p.Ser1189=) n.1622C= c.1316C= (p.Ser439=) c.562-19773C= (n.562-19773C=) | |
| 1 | g.197122420G>T | CA1310143 | ASPM | n.1608C>A c.3566C>A (p.Ser1189Tyr) n.1622C>A c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.562-19773C>A (n.562-19773C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122421A>C | CA344040155 | ASPM | n.1607T>G c.3565T>G (p.Ser1189Ala) n.1621T>G c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.562-19774T>G (n.562-19774T>G) | |
| 1 | g.197122421A>G | CA344040156 | ASPM | n.1607T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) n.1621T>C c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.562-19774T>C (n.562-19774T>C) | |
| 1 | g.197122421A>T | CA344040157 | ASPM | n.1607T>A c.3565T>A (p.Ser1189Thr) n.1621T>A c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.562-19774T>A (n.562-19774T>A) | |
| 1 | g.197122422A>C | CA344040158 | ASPM | n.1606T>G c.3564T>G (p.Ser1188Arg) n.1620T>G c.1314T>G (p.Ser438Arg) c.562-19775T>G (n.562-19775T>G) | |
| 1 | g.197122422A>G | CA422807853 | ASPM | n.1606T>C c.3564T>C (p.Ser1188=) n.1620T>C c.1314T>C (p.Ser438=) c.562-19775T>C (n.562-19775T>C) | |
| 1 | g.197122422A>T | CA344040159 | ASPM | n.1606T>A c.3564T>A (p.Ser1188Arg) n.1620T>A c.1314T>A (p.Ser438Arg) c.562-19775T>A (n.562-19775T>A) | |
| 1 | g.197122423C>A | CA344040160 | ASPM | n.1605G>T c.3563G>T (p.Ser1188Ile) n.1619G>T c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.562-19776G>T (n.562-19776G>T) | |
| 1 | g.197122423C>G | CA344040161 | ASPM | n.1605G>C c.3563G>C (p.Ser1188Thr) n.1619G>C c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.562-19776G>C (n.562-19776G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122423C>T | CA344040162 | ASPM | n.1605G>A c.3563G>A (p.Ser1188Asn) n.1619G>A c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.562-19776G>A (n.562-19776G>A) | |
| 1 | g.197122424T>A | CA344040163 | ASPM | n.1604A>T c.3562A>T (p.Ser1188Cys) n.1618A>T c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.562-19777A>T (n.562-19777A>T) | |
| 1 | g.197122424T>C | CA344040164 | ASPM | n.1604A>G c.3562A>G (p.Ser1188Gly) n.1618A>G c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.562-19777A>G (n.562-19777A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122424T>G | CA344040165 | ASPM | n.1604A>C c.3562A>C (p.Ser1188Arg) n.1618A>C c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.562-19777A>C (n.562-19777A>C) | |
| 1 | g.197122424T= | CA1217938584 | ASPM | n.1604A= c.3562A= (p.Ser1188=) n.1618A= c.1312A= (p.Ser438=) c.562-19777A= (n.562-19777A=) | |
| 1 | g.197122425G>A | CA422807855 | ASPM | n.1603C>T c.3561C>T (p.Asp1187=) n.1617C>T c.1311C>T (p.Asp437=) c.562-19778C>T (n.562-19778C>T) | |
| 1 | g.197122425G>C | CA344040166 | ASPM | n.1603C>G c.3561C>G (p.Asp1187Glu) n.1617C>G c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.562-19778C>G (n.562-19778C>G) | |
| 1 | g.197122425G>T | CA344040167 | ASPM | n.1603C>A c.3561C>A (p.Asp1187Glu) n.1617C>A c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.562-19778C>A (n.562-19778C>A) | |
| 1 | g.197122426T>A | CA344040168 | ASPM | n.1602A>T c.3560A>T (p.Asp1187Val) n.1616A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.562-19779A>T (n.562-19779A>T) | |
| 1 | g.197122426T>C | CA344040170 | ASPM | n.1602A>G c.3560A>G (p.Asp1187Gly) n.1616A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.562-19779A>G (n.562-19779A>G) | |
| 1 | g.197122426T>G | CA344040169 | ASPM | n.1602A>C c.3560A>C (p.Asp1187Ala) n.1616A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.562-19779A>C (n.562-19779A>C) | |
| 1 | g.197122427C>A | CA344040171 | ASPM | n.1601G>T c.3559G>T (p.Asp1187Tyr) n.1615G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.562-19780G>T (n.562-19780G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122427C>G | CA344040172 | ASPM | n.1601G>C c.3559G>C (p.Asp1187His) n.1615G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.562-19780G>C (n.562-19780G>C) | |
| 1 | g.197122427C>T | CA344040173 | ASPM | n.1601G>A c.3559G>A (p.Asp1187Asn) n.1615G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.562-19780G>A (n.562-19780G>A) | |
| 1 | g.197122428A= | CA1217938585 | ASPM | n.1600T= c.3558T= (p.Asp1186=) n.1614T= c.1308T= (p.Asp436=) c.562-19781T= (n.562-19781T=) | |
| 1 | g.197122428A>C | CA344040174 | ASPM | n.1600T>G c.3558T>G (p.Asp1186Glu) n.1614T>G c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.562-19781T>G (n.562-19781T>G) | |
| 1 | g.197122428A>G | CA422807858 | ASPM | n.1600T>C c.3558T>C (p.Asp1186=) n.1614T>C c.1308T>C (p.Asp436=) c.562-19781T>C (n.562-19781T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122428A>T | CA344040175 | ASPM | n.1600T>A c.3558T>A (p.Asp1186Glu) n.1614T>A c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.562-19781T>A (n.562-19781T>A) | |
| 1 | g.197122429T>A | CA344040176 | ASPM | n.1599A>T c.3557A>T (p.Asp1186Val) n.1613A>T c.1307A>T (p.Asp436Val) c.562-19782A>T (n.562-19782A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122429T>C | CA344040177 | ASPM | n.1599A>G c.3557A>G (p.Asp1186Gly) n.1613A>G c.1307A>G (p.Asp436Gly) c.562-19782A>G (n.562-19782A>G) | |
| 1 | g.197122429T>G | CA344040178 | ASPM | n.1599A>C c.3557A>C (p.Asp1186Ala) n.1613A>C c.1307A>C (p.Asp436Ala) c.562-19782A>C (n.562-19782A>C) | |
| 1 | g.197122429T= | CA1217938586 | ASPM | n.1599A= c.3557A= (p.Asp1186=) n.1613A= c.1307A= (p.Asp436=) c.562-19782A= (n.562-19782A=) | |
| 1 | g.197122430C>A | CA1310144 | ASPM | n.1598G>T c.3556G>T (p.Asp1186Tyr) n.1612G>T c.1306G>T (p.Asp436Tyr) c.562-19783G>T (n.562-19783G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197122430C= | CA1217938587 | ASPM | n.1598G= c.3556G= (p.Asp1186=) n.1612G= c.1306G= (p.Asp436=) c.562-19783G= (n.562-19783G=) | |
| 1 | g.197122430C>G | CA344040179 | ASPM | n.1598G>C c.3556G>C (p.Asp1186His) n.1612G>C c.1306G>C (p.Asp436His) c.562-19783G>C (n.562-19783G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197122430C>T | CA344040180 | ASPM | n.1598G>A c.3556G>A (p.Asp1186Asn) n.1612G>A c.1306G>A (p.Asp436Asn) c.562-19783G>A (n.562-19783G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122431A>C | CA422807862 | ASPM | n.1597T>G c.3555T>G (p.Ser1185=) n.1611T>G c.1305T>G (p.Ser435=) c.562-19784T>G (n.562-19784T>G) | |
| 1 | g.197122431A>G | CA422807864 | ASPM | n.1597T>C c.3555T>C (p.Ser1185=) n.1611T>C c.1305T>C (p.Ser435=) c.562-19784T>C (n.562-19784T>C) | |
| 1 | g.197122431A>T | CA422807866 | ASPM | n.1597T>A c.3555T>A (p.Ser1185=) n.1611T>A c.1305T>A (p.Ser435=) c.562-19784T>A (n.562-19784T>A) | |
| 1 | g.197122432G>A | CA344040182 | ASPM | n.1596C>T c.3554C>T (p.Ser1185Phe) n.1610C>T c.1304C>T (p.Ser435Phe) c.562-19785C>T (n.562-19785C>T) | |
| 1 | g.197122432G>C | CA344040183 | ASPM | n.1596C>G c.3554C>G (p.Ser1185Cys) n.1610C>G c.1304C>G (p.Ser435Cys) c.562-19785C>G (n.562-19785C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122432G= | CA1217938588 | ASPM | n.1596C= c.3554C= (p.Ser1185=) n.1610C= c.1304C= (p.Ser435=) c.562-19785C= (n.562-19785C=) | |
| 1 | g.197122432G>T | CA344040181 | ASPM | n.1596C>A c.3554C>A (p.Ser1185Tyr) n.1610C>A c.1304C>A (p.Ser435Tyr) c.562-19785C>A (n.562-19785C>A) | ClinVar |
| 1 | g.197122433A>C | CA344040186 | ASPM | n.1595T>G c.3553T>G (p.Ser1185Ala) n.1609T>G c.1303T>G (p.Ser435Ala) c.562-19786T>G (n.562-19786T>G) | |
| 1 | g.197122433A>G | CA344040184 | ASPM | n.1595T>C c.3553T>C (p.Ser1185Pro) n.1609T>C c.1303T>C (p.Ser435Pro) c.562-19786T>C (n.562-19786T>C) | |
| 1 | g.197122433A>T | CA344040185 | ASPM | n.1595T>A c.3553T>A (p.Ser1185Thr) n.1609T>A c.1303T>A (p.Ser435Thr) c.562-19786T>A (n.562-19786T>A) | |
| 1 | g.197122434T>A | CA344040187 | ASPM | n.1594A>T c.3552A>T (p.Glu1184Asp) n.1608A>T c.1302A>T (p.Glu434Asp) c.562-19787A>T (n.562-19787A>T) | |
| 1 | g.197122434T>C | CA422807867 | ASPM | n.1594A>G c.3552A>G (p.Glu1184=) n.1608A>G c.1302A>G (p.Glu434=) c.562-19787A>G (n.562-19787A>G) | |
| 1 | g.197122434T>G | CA344040188 | ASPM | n.1594A>C c.3552A>C (p.Glu1184Asp) n.1608A>C c.1302A>C (p.Glu434Asp) c.562-19787A>C (n.562-19787A>C) | |
| 1 | g.197122435T>A | CA344040189 | ASPM | n.1593A>T c.3551A>T (p.Glu1184Val) n.1607A>T c.1301A>T (p.Glu434Val) c.562-19788A>T (n.562-19788A>T) | |
| 1 | g.197122435T>C | CA344040190 | ASPM | n.1593A>G c.3551A>G (p.Glu1184Gly) n.1607A>G c.1301A>G (p.Glu434Gly) c.562-19788A>G (n.562-19788A>G) | |
| 1 | g.197122435T>G | CA344040191 | ASPM | n.1593A>C c.3551A>C (p.Glu1184Ala) n.1607A>C c.1301A>C (p.Glu434Ala) c.562-19788A>C (n.562-19788A>C) | |
| 1 | g.197122436C>A | CA344040192 | ASPM | n.1592G>T c.3550G>T (p.Glu1184Ter) n.1606G>T c.1300G>T (p.Glu434Ter) c.562-19789G>T (n.562-19789G>T) | |
| 1 | g.197122436C>G | CA344040193 | ASPM | n.1592G>C c.3550G>C (p.Glu1184Gln) n.1606G>C c.1300G>C (p.Glu434Gln) c.562-19789G>C (n.562-19789G>C) | |
| 1 | g.197122436C>T | CA344040194 | ASPM | n.1592G>A c.3550G>A (p.Glu1184Lys) n.1606G>A c.1300G>A (p.Glu434Lys) c.562-19789G>A (n.562-19789G>A) | |
| 1 | g.197122437A>C | CA422807869 | ASPM | n.1591T>G c.3549T>G (p.Ser1183=) n.1605T>G c.1299T>G (p.Ser433=) c.562-19790T>G (n.562-19790T>G) | |
| 1 | g.197122437A>G | CA422807870 | ASPM | n.1591T>C c.3549T>C (p.Ser1183=) n.1605T>C c.1299T>C (p.Ser433=) c.562-19790T>C (n.562-19790T>C) | |
| 1 | g.197122437A>T | CA422807871 | ASPM | n.1591T>A c.3549T>A (p.Ser1183=) n.1605T>A c.1299T>A (p.Ser433=) c.562-19790T>A (n.562-19790T>A) | |
| 1 | g.197122438G>A | CA344040195 | ASPM | n.1590C>T c.3548C>T (p.Ser1183Phe) n.1604C>T c.1298C>T (p.Ser433Phe) c.562-19791C>T (n.562-19791C>T) | |
| 1 | g.197122438G>C | CA344040196 | ASPM | n.1590C>G c.3548C>G (p.Ser1183Cys) n.1604C>G c.1298C>G (p.Ser433Cys) c.562-19791C>G (n.562-19791C>G) | |
| 1 | g.197122438G>T | CA344040197 | ASPM | n.1590C>A c.3548C>A (p.Ser1183Tyr) n.1604C>A c.1298C>A (p.Ser433Tyr) c.562-19791C>A (n.562-19791C>A) | |
| 1 | g.197122439A= | CA1217938589 | ASPM | n.1589T= c.3547T= (p.Ser1183=) n.1603T= c.1297T= (p.Ser433=) c.562-19792T= (n.562-19792T=) | |
| 1 | g.197122439A>C | CA344040200 | ASPM | n.1589T>G c.3547T>G (p.Ser1183Ala) n.1603T>G c.1297T>G (p.Ser433Ala) c.562-19792T>G (n.562-19792T>G) | |
| 1 | g.197122439A>G | CA344040198 | ASPM | n.1589T>C c.3547T>C (p.Ser1183Pro) n.1603T>C c.1297T>C (p.Ser433Pro) c.562-19792T>C (n.562-19792T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122439A>T | CA344040199 | ASPM | n.1589T>A c.3547T>A (p.Ser1183Thr) n.1603T>A c.1297T>A (p.Ser433Thr) c.562-19792T>A (n.562-19792T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122440T>A | CA1310145 | ASPM | n.1588A>T c.3546A>T (p.Ser1182=) n.1602A>T c.1296A>T (p.Ser432=) c.562-19793A>T (n.562-19793A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122440T>C | CA422807873 | ASPM | n.1588A>G c.3546A>G (p.Ser1182=) n.1602A>G c.1296A>G (p.Ser432=) c.562-19793A>G (n.562-19793A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122440T>G | CA422807874 | ASPM | n.1588A>C c.3546A>C (p.Ser1182=) n.1602A>C c.1296A>C (p.Ser432=) c.562-19793A>C (n.562-19793A>C) | |
| 1 | g.197122440T= | CA1149125875 | ASPM | n.1588A= c.3546A= (p.Ser1182=) n.1602A= c.1296A= (p.Ser432=) c.562-19793A= (n.562-19793A=) | |
| 1 | g.197122441G>A | CA344040201 | ASPM | n.1587C>T c.3545C>T (p.Ser1182Leu) n.1601C>T c.1295C>T (p.Ser432Leu) c.562-19794C>T (n.562-19794C>T) | |
| 1 | g.197122441G>C | CA344040202 | ASPM | n.1587C>G c.3545C>G (p.Ser1182Ter) n.1601C>G c.1295C>G (p.Ser432Ter) c.562-19794C>G (n.562-19794C>G) | |
| 1 | g.197122441G>T | CA344040203 | ASPM | n.1587C>A c.3545C>A (p.Ser1182Ter) n.1601C>A c.1295C>A (p.Ser432Ter) c.562-19794C>A (n.562-19794C>A) | |
| 1 | g.197122442A>C | CA344040204 | ASPM | n.1586T>G c.3544T>G (p.Ser1182Ala) n.1600T>G c.1294T>G (p.Ser432Ala) c.562-19795T>G (n.562-19795T>G) | |
| 1 | g.197122442A>G | CA344040205 | ASPM | n.1586T>C c.3544T>C (p.Ser1182Pro) n.1600T>C c.1294T>C (p.Ser432Pro) c.562-19795T>C (n.562-19795T>C) | |
| 1 | g.197122442A>T | CA344040206 | ASPM | n.1586T>A c.3544T>A (p.Ser1182Thr) n.1600T>A c.1294T>A (p.Ser432Thr) c.562-19795T>A (n.562-19795T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122443T>A | CA422807876 | ASPM | n.1585A>T c.3543A>T (p.Ser1181=) n.1599A>T c.1293A>T (p.Ser431=) c.562-19796A>T (n.562-19796A>T) | |
| 1 | g.197122443T>C | CA422807877 | ASPM | n.1585A>G c.3543A>G (p.Ser1181=) n.1599A>G c.1293A>G (p.Ser431=) c.562-19796A>G (n.562-19796A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122443T>G | CA422807878 | ASPM | n.1585A>C c.3543A>C (p.Ser1181=) n.1599A>C c.1293A>C (p.Ser431=) c.562-19796A>C (n.562-19796A>C) | |
| 1 | g.197122444G>A | CA344040207 | ASPM | n.1584C>T c.3542C>T (p.Ser1181Leu) n.1598C>T c.1292C>T (p.Ser431Leu) c.562-19797C>T (n.562-19797C>T) | |
| 1 | g.197122444G>C | CA344040208 | ASPM | n.1584C>G c.3542C>G (p.Ser1181Ter) n.1598C>G c.1292C>G (p.Ser431Ter) c.562-19797C>G (n.562-19797C>G) | |
| 1 | g.197122444G>T | CA344040209 | ASPM | n.1584C>A c.3542C>A (p.Ser1181Ter) n.1598C>A c.1292C>A (p.Ser431Ter) c.562-19797C>A (n.562-19797C>A) | |
| 1 | g.197122445A>C | CA344040210 | ASPM | n.1583T>G c.3541T>G (p.Ser1181Ala) n.1597T>G c.1291T>G (p.Ser431Ala) c.562-19798T>G (n.562-19798T>G) | |
| 1 | g.197122445A>G | CA344040211 | ASPM | n.1583T>C c.3541T>C (p.Ser1181Pro) n.1597T>C c.1291T>C (p.Ser431Pro) c.562-19798T>C (n.562-19798T>C) | |
| 1 | g.197122445A>T | CA344040212 | ASPM | n.1583T>A c.3541T>A (p.Ser1181Thr) n.1597T>A c.1291T>A (p.Ser431Thr) c.562-19798T>A (n.562-19798T>A) | |
| 1 | g.197122446A>C | CA344040213 | ASPM | n.1582T>G c.3540T>G (p.Asn1180Lys) n.1596T>G c.1290T>G (p.Asn430Lys) c.562-19799T>G (n.562-19799T>G) | |
| 1 | g.197122446A>G | CA422807881 | ASPM | n.1582T>C c.3540T>C (p.Asn1180=) n.1596T>C c.1290T>C (p.Asn430=) c.562-19799T>C (n.562-19799T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197122446A>T | CA344040214 | ASPM | n.1582T>A c.3540T>A (p.Asn1180Lys) n.1596T>A c.1290T>A (p.Asn430Lys) c.562-19799T>A (n.562-19799T>A) | |
| 1 | g.197122447T>A | CA344040215 | ASPM | n.1581A>T c.3539A>T (p.Asn1180Ile) n.1595A>T c.1289A>T (p.Asn430Ile) c.562-19800A>T (n.562-19800A>T) | |
| 1 | g.197122447T>C | CA344040216 | ASPM | n.1581A>G c.3539A>G (p.Asn1180Ser) n.1595A>G c.1289A>G (p.Asn430Ser) c.562-19800A>G (n.562-19800A>G) | |
| 1 | g.197122447T>G | CA344040217 | ASPM | n.1581A>C c.3539A>C (p.Asn1180Thr) n.1595A>C c.1289A>C (p.Asn430Thr) c.562-19800A>C (n.562-19800A>C) | |
| 1 | g.197122448T>A | CA344040218 | ASPM | n.1580A>T c.3538A>T (p.Asn1180Tyr) n.1594A>T c.1288A>T (p.Asn430Tyr) c.562-19801A>T (n.562-19801A>T) | |
| 1 | g.197122448T>C | CA344040219 | ASPM | n.1580A>G c.3538A>G (p.Asn1180Asp) n.1594A>G c.1288A>G (p.Asn430Asp) c.562-19801A>G (n.562-19801A>G) | |
| 1 | g.197122448T>G | CA344040220 | ASPM | n.1580A>C c.3538A>C (p.Asn1180His) n.1594A>C c.1288A>C (p.Asn430His) c.562-19801A>C (n.562-19801A>C) | |
| 1 | g.197122449T>A | CA344040221 | ASPM | n.1579A>T c.3537A>T (p.Leu1179Phe) n.1593A>T c.1287A>T (p.Leu429Phe) c.562-19802A>T (n.562-19802A>T) | |
| 1 | g.197122449T>C | CA422807884 | ASPM | n.1579A>G c.3537A>G (p.Leu1179=) n.1593A>G c.1287A>G (p.Leu429=) c.562-19802A>G (n.562-19802A>G) | |
| 1 | g.197122449T>G | CA344040222 | ASPM | n.1579A>C c.3537A>C (p.Leu1179Phe) n.1593A>C c.1287A>C (p.Leu429Phe) c.562-19802A>C (n.562-19802A>C) | |
| 1 | g.197122450A>C | CA344040223 | ASPM | n.1578T>G c.3536T>G (p.Leu1179Ter) n.1592T>G c.1286T>G (p.Leu429Ter) c.562-19803T>G (n.562-19803T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122450A>G | CA344040224 | ASPM | n.1578T>C c.3536T>C (p.Leu1179Ser) n.1592T>C c.1286T>C (p.Leu429Ser) c.562-19803T>C (n.562-19803T>C) | |
| 1 | g.197122450A>T | CA344040225 | ASPM | n.1578T>A c.3536T>A (p.Leu1179Ter) n.1592T>A c.1286T>A (p.Leu429Ter) c.562-19803T>A (n.562-19803T>A) | |
| 1 | g.197122451A>C | CA344040226 | ASPM | n.1577T>G c.3535T>G (p.Leu1179Val) n.1591T>G c.1285T>G (p.Leu429Val) c.562-19804T>G (n.562-19804T>G) | |
| 1 | g.197122451A>G | CA422807886 | ASPM | n.1577T>C c.3535T>C (p.Leu1179=) n.1591T>C c.1285T>C (p.Leu429=) c.562-19804T>C (n.562-19804T>C) | |
| 1 | g.197122451A>T | CA344040227 | ASPM | n.1577T>A c.3535T>A (p.Leu1179Ile) n.1591T>A c.1285T>A (p.Leu429Ile) c.562-19804T>A (n.562-19804T>A) | |
| 1 | g.197122452T>A | CA422807887 | ASPM | n.1576A>T c.3534A>T (p.Val1178=) n.1590A>T c.1284A>T (p.Val428=) c.562-19805A>T (n.562-19805A>T) | |
| 1 | g.197122452T>C | CA422807888 | ASPM | n.1576A>G c.3534A>G (p.Val1178=) n.1590A>G c.1284A>G (p.Val428=) c.562-19805A>G (n.562-19805A>G) | |
| 1 | g.197122452T>G | CA422807889 | ASPM | n.1576A>C c.3534A>C (p.Val1178=) n.1590A>C c.1284A>C (p.Val428=) c.562-19805A>C (n.562-19805A>C) | |
| 1 | g.197122453A>C | CA344040230 | ASPM | n.1575T>G c.3533T>G (p.Val1178Gly) n.1589T>G c.1283T>G (p.Val428Gly) c.562-19806T>G (n.562-19806T>G) | |
| 1 | g.197122453A>G | CA344040228 | ASPM | n.1575T>C c.3533T>C (p.Val1178Ala) n.1589T>C c.1283T>C (p.Val428Ala) c.562-19806T>C (n.562-19806T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122453A>T | CA344040229 | ASPM | n.1575T>A c.3533T>A (p.Val1178Glu) n.1589T>A c.1283T>A (p.Val428Glu) c.562-19806T>A (n.562-19806T>A) | |
| 1 | g.197122454C>A | CA344040231 | ASPM | n.1574G>T c.3532G>T (p.Val1178Leu) n.1588G>T c.1282G>T (p.Val428Leu) c.562-19807G>T (n.562-19807G>T) | |
| 1 | g.197122454C>G | CA344040232 | ASPM | n.1574G>C c.3532G>C (p.Val1178Leu) n.1588G>C c.1282G>C (p.Val428Leu) c.562-19807G>C (n.562-19807G>C) | |
| 1 | g.197122454C>T | CA344040233 | ASPM | n.1574G>A c.3532G>A (p.Val1178Ile) n.1588G>A c.1282G>A (p.Val428Ile) c.562-19807G>A (n.562-19807G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122455C>A | CA1310146 | ASPM | n.1573G>T c.3531G>T (p.Val1177=) n.1587G>T c.1281G>T (p.Val427=) c.562-19808G>T (n.562-19808G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122455C= | CA1217938590 | ASPM | n.1573G= c.3531G= (p.Val1177=) n.1587G= c.1281G= (p.Val427=) c.562-19808G= (n.562-19808G=) | |
| 1 | g.197122455C>G | CA422807893 | ASPM | n.1573G>C c.3531G>C (p.Val1177=) n.1587G>C c.1281G>C (p.Val427=) c.562-19808G>C (n.562-19808G>C) | |
| 1 | g.197122455C>T | CA422807894 | ASPM | n.1573G>A c.3531G>A (p.Val1177=) n.1587G>A c.1281G>A (p.Val427=) c.562-19808G>A (n.562-19808G>A) | |
| 1 | g.197122456A>C | CA344040234 | ASPM | n.1572T>G c.3530T>G (p.Val1177Gly) n.1586T>G c.1280T>G (p.Val427Gly) c.562-19809T>G (n.562-19809T>G) | |
| 1 | g.197122456A>G | CA344040235 | ASPM | n.1572T>C c.3530T>C (p.Val1177Ala) n.1586T>C c.1280T>C (p.Val427Ala) c.562-19809T>C (n.562-19809T>C) | |
| 1 | g.197122456A>T | CA344040236 | ASPM | n.1572T>A c.3530T>A (p.Val1177Glu) n.1586T>A c.1280T>A (p.Val427Glu) c.562-19809T>A (n.562-19809T>A) | |
| 1 | g.197122457C>A | CA344040237 | ASPM | n.1571G>T c.3529G>T (p.Val1177Leu) n.1585G>T c.1279G>T (p.Val427Leu) c.562-19810G>T (n.562-19810G>T) | |
| 1 | g.197122457C= | CA1217938591 | ASPM | n.1571G= c.3529G= (p.Val1177=) n.1585G= c.1279G= (p.Val427=) c.562-19810G= (n.562-19810G=) | |
| 1 | g.197122457C>G | CA344040238 | ASPM | n.1571G>C c.3529G>C (p.Val1177Leu) n.1585G>C c.1279G>C (p.Val427Leu) c.562-19810G>C (n.562-19810G>C) | |
| 1 | g.197122457C>T | CA1310147 | ASPM | n.1571G>A c.3529G>A (p.Val1177Met) n.1585G>A c.1279G>A (p.Val427Met) c.562-19810G>A (n.562-19810G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122458T>A | CA422807897 | ASPM | n.1570A>T c.3528A>T (p.Ser1176=) n.1584A>T c.1278A>T (p.Ser426=) c.562-19811A>T (n.562-19811A>T) | |
| 1 | g.197122458T>C | CA422807898 | ASPM | n.1570A>G c.3528A>G (p.Ser1176=) n.1584A>G c.1278A>G (p.Ser426=) c.562-19811A>G (n.562-19811A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197122458T>G | CA422807899 | ASPM | n.1570A>C c.3528A>C (p.Ser1176=) n.1584A>C c.1278A>C (p.Ser426=) c.562-19811A>C (n.562-19811A>C) | |
| 1 | g.197122458T= | CA1217938592 | ASPM | n.1570A= c.3528A= (p.Ser1176=) n.1584A= c.1278A= (p.Ser426=) c.562-19811A= (n.562-19811A=) | |
| 1 | g.197122459G>A | CA344040239 | ASPM | n.1569C>T c.3527C>T (p.Ser1176Leu) n.1583C>T c.1277C>T (p.Ser426Leu) c.562-19812C>T (n.562-19812C>T) | |
| 1 | g.197122459G>C | CA342242 | ASPM | n.1569C>G c.3527C>G (p.Ser1176Ter) n.1583C>G c.1277C>G (p.Ser426Ter) c.562-19812C>G (n.562-19812C>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197122459G= | CA1143355824 | ASPM | n.1569C= c.3527C= (p.Ser1176=) n.1583C= c.1277C= (p.Ser426=) c.562-19812C= (n.562-19812C=) | |
| 1 | g.197122459G>T | CA344040240 | ASPM | n.1569C>A c.3527C>A (p.Ser1176Ter) n.1583C>A c.1277C>A (p.Ser426Ter) c.562-19812C>A (n.562-19812C>A) | COSMIC |
| 1 | g.197122460A>C | CA344040242 | ASPM | n.1568T>G c.3526T>G (p.Ser1176Ala) n.1582T>G c.1276T>G (p.Ser426Ala) c.562-19813T>G (n.562-19813T>G) | |
| 1 | g.197122460A>G | CA344040243 | ASPM | n.1568T>C c.3526T>C (p.Ser1176Pro) n.1582T>C c.1276T>C (p.Ser426Pro) c.562-19813T>C (n.562-19813T>C) | |
| 1 | g.197122460A>T | CA344040241 | ASPM | n.1568T>A c.3526T>A (p.Ser1176Thr) n.1582T>A c.1276T>A (p.Ser426Thr) c.562-19813T>A (n.562-19813T>A) | |
| 1 | g.197122461A= | CA1217938593 | ASPM | n.1567T= c.3525T= (p.Gly1175=) n.1581T= c.1275T= (p.Gly425=) c.562-19814T= (n.562-19814T=) | |
| 1 | g.197122461A>C | CA422807901 | ASPM | n.1567T>G c.3525T>G (p.Gly1175=) n.1581T>G c.1275T>G (p.Gly425=) c.562-19814T>G (n.562-19814T>G) | |
| 1 | g.197122461A>G | CA422807902 | ASPM | n.1567T>C c.3525T>C (p.Gly1175=) n.1581T>C c.1275T>C (p.Gly425=) c.562-19814T>C (n.562-19814T>C) | |
| 1 | g.197122461A>T | CA1310148 | ASPM | n.1567T>A c.3525T>A (p.Gly1175=) n.1581T>A c.1275T>A (p.Gly425=) c.562-19814T>A (n.562-19814T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122462C>A | CA344040244 | ASPM | n.1566G>T c.3524G>T (p.Gly1175Val) n.1580G>T c.1274G>T (p.Gly425Val) c.562-19815G>T (n.562-19815G>T) | |
| 1 | g.197122462C= | CA1217938594 | ASPM | n.1566G= c.3524G= (p.Gly1175=) n.1580G= c.1274G= (p.Gly425=) c.562-19815G= (n.562-19815G=) | |
| 1 | g.197122462C>G | CA344040246 | ASPM | n.1566G>C c.3524G>C (p.Gly1175Ala) n.1580G>C c.1274G>C (p.Gly425Ala) c.562-19815G>C (n.562-19815G>C) | |
| 1 | g.197122462C>T | CA344040245 | ASPM | n.1566G>A c.3524G>A (p.Gly1175Asp) n.1580G>A c.1274G>A (p.Gly425Asp) c.562-19815G>A (n.562-19815G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197122463C>A | CA344040247 | ASPM | n.1565G>T c.3523G>T (p.Gly1175Cys) n.1579G>T c.1273G>T (p.Gly425Cys) c.562-19816G>T (n.562-19816G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122463C= | CA1217938595 | ASPM | n.1565G= c.3523G= (p.Gly1175=) n.1579G= c.1273G= (p.Gly425=) c.562-19816G= (n.562-19816G=) | |
| 1 | g.197122463C>G | CA344040248 | ASPM | n.1565G>C c.3523G>C (p.Gly1175Arg) n.1579G>C c.1273G>C (p.Gly425Arg) c.562-19816G>C (n.562-19816G>C) | |
| 1 | g.197122463C>T | CA1310149 | ASPM | n.1565G>A c.3523G>A (p.Gly1175Ser) n.1579G>A c.1273G>A (p.Gly425Ser) c.562-19816G>A (n.562-19816G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122464A>C | CA422807904 | ASPM | n.1564T>G c.3522T>G (p.Thr1174=) n.1578T>G c.1272T>G (p.Thr424=) c.562-19817T>G (n.562-19817T>G) | |
| 1 | g.197122464A>G | CA422807905 | ASPM | n.1564T>C c.3522T>C (p.Thr1174=) n.1578T>C c.1272T>C (p.Thr424=) c.562-19817T>C (n.562-19817T>C) | |
| 1 | g.197122464A>T | CA422807906 | ASPM | n.1564T>A c.3522T>A (p.Thr1174=) n.1578T>A c.1272T>A (p.Thr424=) c.562-19817T>A (n.562-19817T>A) | |
| 1 | g.197122465G>A | CA344040249 | ASPM | n.1563C>T c.3521C>T (p.Thr1174Ile) n.1577C>T c.1271C>T (p.Thr424Ile) c.562-19818C>T (n.562-19818C>T) | |
| 1 | g.197122465G>C | CA344040251 | ASPM | n.1563C>G c.3521C>G (p.Thr1174Ser) n.1577C>G c.1271C>G (p.Thr424Ser) c.562-19818C>G (n.562-19818C>G) | |
| 1 | g.197122465G>T | CA344040250 | ASPM | n.1563C>A c.3521C>A (p.Thr1174Asn) n.1577C>A c.1271C>A (p.Thr424Asn) c.562-19818C>A (n.562-19818C>A) | |
| 1 | g.197122466T>A | CA344040252 | ASPM | n.1562A>T c.3520A>T (p.Thr1174Ser) n.1576A>T c.1270A>T (p.Thr424Ser) c.562-19819A>T (n.562-19819A>T) | |
| 1 | g.197122466T>C | CA344040253 | ASPM | n.1562A>G c.3520A>G (p.Thr1174Ala) n.1576A>G c.1270A>G (p.Thr424Ala) c.562-19819A>G (n.562-19819A>G) | |
| 1 | g.197122466T>G | CA344040254 | ASPM | n.1562A>C c.3520A>C (p.Thr1174Pro) n.1576A>C c.1270A>C (p.Thr424Pro) c.562-19819A>C (n.562-19819A>C) | |
| 1 | g.197122467T>A | CA344040255 | ASPM | n.1561A>T c.3519A>T (p.Gln1173His) n.1575A>T c.1269A>T (p.Gln423His) c.562-19820A>T (n.562-19820A>T) | |
| 1 | g.197122467T>C | CA1310150 | ASPM | n.1561A>G c.3519A>G (p.Gln1173=) n.1575A>G c.1269A>G (p.Gln423=) c.562-19820A>G (n.562-19820A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122467T>G | CA344040256 | ASPM | n.1561A>C c.3519A>C (p.Gln1173His) n.1575A>C c.1269A>C (p.Gln423His) c.562-19820A>C (n.562-19820A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122467T= | CA1147382843 | ASPM | n.1561A= c.3519A= (p.Gln1173=) n.1575A= c.1269A= (p.Gln423=) c.562-19820A= (n.562-19820A=) | |
| 1 | g.197122468T>A | CA344040257 | ASPM | n.1560A>T c.3518A>T (p.Gln1173Leu) n.1574A>T c.1268A>T (p.Gln423Leu) c.562-19821A>T (n.562-19821A>T) | |
| 1 | g.197122468T>C | CA344040258 | ASPM | n.1560A>G c.3518A>G (p.Gln1173Arg) n.1574A>G c.1268A>G (p.Gln423Arg) c.562-19821A>G (n.562-19821A>G) | |
| 1 | g.197122468T>G | CA344040259 | ASPM | n.1560A>C c.3518A>C (p.Gln1173Pro) n.1574A>C c.1268A>C (p.Gln423Pro) c.562-19821A>C (n.562-19821A>C) | COSMIC |
| 1 | g.197122469G>A | CA344040260 | ASPM | n.1559C>T c.3517C>T (p.Gln1173Ter) n.1573C>T c.1267C>T (p.Gln423Ter) c.562-19822C>T (n.562-19822C>T) | |
| 1 | g.197122469G>C | CA344040261 | ASPM | n.1559C>G c.3517C>G (p.Gln1173Glu) n.1573C>G c.1267C>G (p.Gln423Glu) c.562-19822C>G (n.562-19822C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122469G>T | CA344040262 | ASPM | n.1559C>A c.3517C>A (p.Gln1173Lys) n.1573C>A c.1267C>A (p.Gln423Lys) c.562-19822C>A (n.562-19822C>A) | |
| 1 | g.197122470C>A | CA422807908 | ASPM | n.1558G>T c.3516G>T (p.Thr1172=) n.1572G>T c.1266G>T (p.Thr422=) c.562-19823G>T (n.562-19823G>T) | |
| 1 | g.197122470C= | CA1143660090 | ASPM | n.1558G= c.3516G= (p.Thr1172=) n.1572G= c.1266G= (p.Thr422=) c.562-19823G= (n.562-19823G=) | |
| 1 | g.197122470C>G | CA422807907 | ASPM | n.1558G>C c.3516G>C (p.Thr1172=) n.1572G>C c.1266G>C (p.Thr422=) c.562-19823G>C (n.562-19823G>C) | |
| 1 | g.197122470C>T | CA1310151 | ASPM | n.1558G>A c.3516G>A (p.Thr1172=) n.1572G>A c.1266G>A (p.Thr422=) c.562-19823G>A (n.562-19823G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122471G>A | CA1310152 | ASPM | n.1557C>T c.3515C>T (p.Thr1172Met) n.1571C>T c.1265C>T (p.Thr422Met) c.562-19824C>T (n.562-19824C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197122471G>C | CA344040263 | ASPM | n.1557C>G c.3515C>G (p.Thr1172Arg) n.1571C>G c.1265C>G (p.Thr422Arg) c.562-19824C>G (n.562-19824C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197122471G= | CA1143458877 | ASPM | n.1557C= c.3515C= (p.Thr1172=) n.1571C= c.1265C= (p.Thr422=) c.562-19824C= (n.562-19824C=) | |
| 1 | g.197122471G>T | CA344040264 | ASPM | n.1557C>A c.3515C>A (p.Thr1172Lys) n.1571C>A c.1265C>A (p.Thr422Lys) c.562-19824C>A (n.562-19824C>A) | |
| 1 | g.197122472T>A | CA344040265 | ASPM | n.1556A>T c.3514A>T (p.Thr1172Ser) n.1570A>T c.1264A>T (p.Thr422Ser) c.562-19825A>T (n.562-19825A>T) | |
| 1 | g.197122472T>C | CA344040266 | ASPM | n.1556A>G c.3514A>G (p.Thr1172Ala) n.1570A>G c.1264A>G (p.Thr422Ala) c.562-19825A>G (n.562-19825A>G) | |
| 1 | g.197122472T>G | CA344040267 | ASPM | n.1556A>C c.3514A>C (p.Thr1172Pro) n.1570A>C c.1264A>C (p.Thr422Pro) c.562-19825A>C (n.562-19825A>C) | |
| 1 | g.197122472_197122473del | CA2747243807 | ASPM | n.1555_1556del c.3513_3514del (p.Thr1172AlafsTer12) n.1569_1570del c.1263_1264del (p.Thr422AlafsTer12) c.562-19826_562-19825del (n.562-19826_562-19825del) | |
| 1 | g.197122473A>C | CA344040268 | ASPM | n.1555T>G c.3513T>G (p.Cys1171Trp) n.1569T>G c.1263T>G (p.Cys421Trp) c.562-19826T>G (n.562-19826T>G) | |
| 1 | g.197122473A>G | CA422807909 | ASPM | n.1555T>C c.3513T>C (p.Cys1171=) n.1569T>C c.1263T>C (p.Cys421=) c.562-19826T>C (n.562-19826T>C) | |
| 1 | g.197122473A>T | CA344040269 | ASPM | n.1555T>A c.3513T>A (p.Cys1171Ter) n.1569T>A c.1263T>A (p.Cys421Ter) c.562-19826T>A (n.562-19826T>A) | |
| 1 | g.197122474C>A | CA344040270 | ASPM | n.1554G>T c.3512G>T (p.Cys1171Phe) n.1568G>T c.1262G>T (p.Cys421Phe) c.562-19827G>T (n.562-19827G>T) | |
| 1 | g.197122474C= | CA1147269112 | ASPM | n.1554G= c.3512G= (p.Cys1171=) n.1568G= c.1262G= (p.Cys421=) c.562-19827G= (n.562-19827G=) | |
| 1 | g.197122474C>G | CA344040271 | ASPM | n.1554G>C c.3512G>C (p.Cys1171Ser) n.1568G>C c.1262G>C (p.Cys421Ser) c.562-19827G>C (n.562-19827G>C) | |
| 1 | g.197122474C>T | CA35883502 | ASPM | n.1554G>A c.3512G>A (p.Cys1171Tyr) n.1568G>A c.1262G>A (p.Cys421Tyr) c.562-19827G>A (n.562-19827G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122475A>C | CA344040274 | ASPM | n.1553T>G c.3511T>G (p.Cys1171Gly) n.1567T>G c.1261T>G (p.Cys421Gly) c.562-19828T>G (n.562-19828T>G) | |
| 1 | g.197122475A>G | CA344040273 | ASPM | n.1553T>C c.3511T>C (p.Cys1171Arg) n.1567T>C c.1261T>C (p.Cys421Arg) c.562-19828T>C (n.562-19828T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122475A>T | CA344040272 | ASPM | n.1553T>A c.3511T>A (p.Cys1171Ser) n.1567T>A c.1261T>A (p.Cys421Ser) c.562-19828T>A (n.562-19828T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122476T>A | CA344040275 | ASPM | n.1552A>T c.3510A>T (p.Glu1170Asp) n.1566A>T c.1260A>T (p.Glu420Asp) c.562-19829A>T (n.562-19829A>T) | |
| 1 | g.197122476T>C | CA422807910 | ASPM | n.1552A>G c.3510A>G (p.Glu1170=) n.1566A>G c.1260A>G (p.Glu420=) c.562-19829A>G (n.562-19829A>G) | |
| 1 | g.197122476T>G | CA344040276 | ASPM | n.1552A>C c.3510A>C (p.Glu1170Asp) n.1566A>C c.1260A>C (p.Glu420Asp) c.562-19829A>C (n.562-19829A>C) | |
| 1 | g.197122477T>A | CA344040277 | ASPM | n.1551A>T c.3509A>T (p.Glu1170Val) n.1565A>T c.1259A>T (p.Glu420Val) c.562-19830A>T (n.562-19830A>T) | |
| 1 | g.197122477T>C | CA344040278 | ASPM | n.1551A>G c.3509A>G (p.Glu1170Gly) n.1565A>G c.1259A>G (p.Glu420Gly) c.562-19830A>G (n.562-19830A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122477T>G | CA344040279 | ASPM | n.1551A>C c.3509A>C (p.Glu1170Ala) n.1565A>C c.1259A>C (p.Glu420Ala) c.562-19830A>C (n.562-19830A>C) | |
| 1 | g.197122478C>A | CA344040280 | ASPM | n.1550G>T c.3508G>T (p.Glu1170Ter) n.1564G>T c.1258G>T (p.Glu420Ter) c.562-19831G>T (n.562-19831G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122478C>G | CA344040281 | ASPM | n.1550G>C c.3508G>C (p.Glu1170Gln) n.1564G>C c.1258G>C (p.Glu420Gln) c.562-19831G>C (n.562-19831G>C) | |
| 1 | g.197122478C>T | CA344040282 | ASPM | n.1550G>A c.3508G>A (p.Glu1170Lys) n.1564G>A c.1258G>A (p.Glu420Lys) c.562-19831G>A (n.562-19831G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122478_197122480delinsCCA | CA1217938596 | ASPM | n.1548_1550delinsTGG c.3506_3508delinsTGG (p.Val1169=) n.1562_1564delinsTGG c.1256_1258delinsTGG (p.Val419=) c.562-19833_562-19831delinsTGG (n.562-19833_562-19831delinsTGG) | |
| 1 | g.197122479C>A | CA422807913 | ASPM | n.1549G>T c.3507G>T (p.Val1169=) n.1563G>T c.1257G>T (p.Val419=) c.562-19832G>T (n.562-19832G>T) | |
| 1 | g.197122479C>G | CA422807912 | ASPM | n.1549G>C c.3507G>C (p.Val1169=) n.1563G>C c.1257G>C (p.Val419=) c.562-19832G>C (n.562-19832G>C) | |
| 1 | g.197122479C>T | CA422807911 | ASPM | n.1549G>A c.3507G>A (p.Val1169=) n.1563G>A c.1257G>A (p.Val419=) c.562-19832G>A (n.562-19832G>A) | |
| 1 | g.197122481_197122482del | CA1310153 | ASPM | n.1548_1549del c.3506_3507del (p.Val1169GlyfsTer15) n.1562_1563del c.1256_1257del (p.Val419GlyfsTer15) c.562-19833_562-19832del (n.562-19833_562-19832del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122480A>C | CA344040283 | ASPM | n.1548T>G c.3506T>G (p.Val1169Gly) n.1562T>G c.1256T>G (p.Val419Gly) c.562-19833T>G (n.562-19833T>G) | |
| 1 | g.197122480A>G | CA344040284 | ASPM | n.1548T>C c.3506T>C (p.Val1169Ala) n.1562T>C c.1256T>C (p.Val419Ala) c.562-19833T>C (n.562-19833T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122480A>T | CA344040285 | ASPM | n.1548T>A c.3506T>A (p.Val1169Glu) n.1562T>A c.1256T>A (p.Val419Glu) c.562-19833T>A (n.562-19833T>A) | |
| 1 | g.197122481C>A | CA344040286 | ASPM | n.1547G>T c.3505G>T (p.Val1169Leu) n.1561G>T c.1255G>T (p.Val419Leu) c.562-19834G>T (n.562-19834G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122481C= | CA1217938597 | ASPM | n.1547G= c.3505G= (p.Val1169=) n.1561G= c.1255G= (p.Val419=) c.562-19834G= (n.562-19834G=) | |
| 1 | g.197122481C>G | CA344040288 | ASPM | n.1547G>C c.3505G>C (p.Val1169Leu) n.1561G>C c.1255G>C (p.Val419Leu) c.562-19834G>C (n.562-19834G>C) | |
| 1 | g.197122481C>T | CA344040287 | ASPM | n.1547G>A c.3505G>A (p.Val1169Met) n.1561G>A c.1255G>A (p.Val419Met) c.562-19834G>A (n.562-19834G>A) | |
| 1 | g.197122482A= | CA1217938598 | ASPM | n.1546T= c.3504T= (p.Thr1168=) n.1560T= c.1254T= (p.Thr418=) c.562-19835T= (n.562-19835T=) | |
| 1 | g.197122482A>C | CA1310154 | ASPM | n.1546T>G c.3504T>G (p.Thr1168=) n.1560T>G c.1254T>G (p.Thr418=) c.562-19835T>G (n.562-19835T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122482A>G | CA422807915 | ASPM | n.1546T>C c.3504T>C (p.Thr1168=) n.1560T>C c.1254T>C (p.Thr418=) c.562-19835T>C (n.562-19835T>C) | |
| 1 | g.197122482A>T | CA422807914 | ASPM | n.1546T>A c.3504T>A (p.Thr1168=) n.1560T>A c.1254T>A (p.Thr418=) c.562-19835T>A (n.562-19835T>A) | |
| 1 | g.197122483G>A | CA344040289 | ASPM | n.1545C>T c.3503C>T (p.Thr1168Ile) n.1559C>T c.1253C>T (p.Thr418Ile) c.562-19836C>T (n.562-19836C>T) | |
| 1 | g.197122483G>C | CA344040290 | ASPM | n.1545C>G c.3503C>G (p.Thr1168Ser) n.1559C>G c.1253C>G (p.Thr418Ser) c.562-19836C>G (n.562-19836C>G) | |
| 1 | g.197122483G>T | CA344040291 | ASPM | n.1545C>A c.3503C>A (p.Thr1168Asn) n.1559C>A c.1253C>A (p.Thr418Asn) c.562-19836C>A (n.562-19836C>A) | |
| 1 | g.197122484T>A | CA344040292 | ASPM | n.1544A>T c.3502A>T (p.Thr1168Ser) n.1558A>T c.1252A>T (p.Thr418Ser) c.562-19837A>T (n.562-19837A>T) | |
| 1 | g.197122484T>C | CA344040293 | ASPM | n.1544A>G c.3502A>G (p.Thr1168Ala) n.1558A>G c.1252A>G (p.Thr418Ala) c.562-19837A>G (n.562-19837A>G) | |
| 1 | g.197122484T>G | CA344040294 | ASPM | n.1544A>C c.3502A>C (p.Thr1168Pro) n.1558A>C c.1252A>C (p.Thr418Pro) c.562-19837A>C (n.562-19837A>C) | |
| 1 | g.197122485T>A | CA344040295 | ASPM | n.1543A>T c.3501A>T (p.Gln1167His) n.1557A>T c.1251A>T (p.Gln417His) c.562-19838A>T (n.562-19838A>T) | |
| 1 | g.197122485T>C | CA1310155 | ASPM | n.1543A>G c.3501A>G (p.Gln1167=) n.1557A>G c.1251A>G (p.Gln417=) c.562-19838A>G (n.562-19838A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122485T>G | CA344040296 | ASPM | n.1543A>C c.3501A>C (p.Gln1167His) n.1557A>C c.1251A>C (p.Gln417His) c.562-19838A>C (n.562-19838A>C) | |
| 1 | g.197122485T= | CA1217938599 | ASPM | n.1543A= c.3501A= (p.Gln1167=) n.1557A= c.1251A= (p.Gln417=) c.562-19838A= (n.562-19838A=) | |
| 1 | g.197122486T>A | CA344040299 | ASPM | n.1542A>T c.3500A>T (p.Gln1167Leu) n.1556A>T c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.562-19839A>T (n.562-19839A>T) | |
| 1 | g.197122486T>C | CA344040298 | ASPM | n.1542A>G c.3500A>G (p.Gln1167Arg) n.1556A>G c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.562-19839A>G (n.562-19839A>G) | |
| 1 | g.197122486T>G | CA344040297 | ASPM | n.1542A>C c.3500A>C (p.Gln1167Pro) n.1556A>C c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.562-19839A>C (n.562-19839A>C) | |
| 1 | g.197122487G>A | CA344040300 | ASPM | n.1541C>T c.3499C>T (p.Gln1167Ter) n.1555C>T c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.562-19840C>T (n.562-19840C>T) | |
| 1 | g.197122487G>C | CA344040302 | ASPM | n.1541C>G c.3499C>G (p.Gln1167Glu) n.1555C>G c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.562-19840C>G (n.562-19840C>G) | |
| 1 | g.197122487G>T | CA344040301 | ASPM | n.1541C>A c.3499C>A (p.Gln1167Lys) n.1555C>A c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.562-19840C>A (n.562-19840C>A) | |
| 1 | g.197122488A>C | CA422807917 | ASPM | n.1540T>G c.3498T>G (p.Thr1166=) n.1554T>G c.1248T>G (p.Thr416=) c.562-19841T>G (n.562-19841T>G) | |
| 1 | g.197122488A>G | CA422807919 | ASPM | n.1540T>C c.3498T>C (p.Thr1166=) n.1554T>C c.1248T>C (p.Thr416=) c.562-19841T>C (n.562-19841T>C) | |
| 1 | g.197122488A>T | CA422807920 | ASPM | n.1540T>A c.3498T>A (p.Thr1166=) n.1554T>A c.1248T>A (p.Thr416=) c.562-19841T>A (n.562-19841T>A) | |
| 1 | g.197122489G>A | CA1310156 | ASPM | n.1539C>T c.3497C>T (p.Thr1166Ile) n.1553C>T c.1247C>T (p.Thr416Ile) c.562-19842C>T (n.562-19842C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122489G>C | CA344040303 | ASPM | n.1539C>G c.3497C>G (p.Thr1166Ser) n.1553C>G c.1247C>G (p.Thr416Ser) c.562-19842C>G (n.562-19842C>G) | |
| 1 | g.197122489G= | CA1217938600 | ASPM | n.1539C= c.3497C= (p.Thr1166=) n.1553C= c.1247C= (p.Thr416=) c.562-19842C= (n.562-19842C=) | |
| 1 | g.197122489G>T | CA344040304 | ASPM | n.1539C>A c.3497C>A (p.Thr1166Asn) n.1553C>A c.1247C>A (p.Thr416Asn) c.562-19842C>A (n.562-19842C>A) | |
| 1 | g.197122490T>A | CA344040305 | ASPM | n.1538A>T c.3496A>T (p.Thr1166Ser) n.1552A>T c.1246A>T (p.Thr416Ser) c.562-19843A>T (n.562-19843A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197122490T>C | CA344040306 | ASPM | n.1538A>G c.3496A>G (p.Thr1166Ala) n.1552A>G c.1246A>G (p.Thr416Ala) c.562-19843A>G (n.562-19843A>G) | |
| 1 | g.197122490T>G | CA344040307 | ASPM | n.1538A>C c.3496A>C (p.Thr1166Pro) n.1552A>C c.1246A>C (p.Thr416Pro) c.562-19843A>C (n.562-19843A>C) | |
| 1 | g.197122491A>C | CA422807921 | ASPM | n.1537T>G c.3495T>G (p.Thr1165=) n.1551T>G c.1245T>G (p.Thr415=) c.562-19844T>G (n.562-19844T>G) | |
| 1 | g.197122491A>G | CA422807922 | ASPM | n.1537T>C c.3495T>C (p.Thr1165=) n.1551T>C c.1245T>C (p.Thr415=) c.562-19844T>C (n.562-19844T>C) | |
| 1 | g.197122491A>T | CA422807923 | ASPM | n.1537T>A c.3495T>A (p.Thr1165=) n.1551T>A c.1245T>A (p.Thr415=) c.562-19844T>A (n.562-19844T>A) | |
| 1 | g.197122492G>A | CA344040308 | ASPM | n.1536C>T c.3494C>T (p.Thr1165Ile) n.1550C>T c.1244C>T (p.Thr415Ile) c.562-19845C>T (n.562-19845C>T) | |
| 1 | g.197122492G>C | CA344040309 | ASPM | n.1536C>G c.3494C>G (p.Thr1165Ser) n.1550C>G c.1244C>G (p.Thr415Ser) c.562-19845C>G (n.562-19845C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122492G= | CA1217938601 | ASPM | n.1536C= c.3494C= (p.Thr1165=) n.1550C= c.1244C= (p.Thr415=) c.562-19845C= (n.562-19845C=) | |
| 1 | g.197122492G>T | CA344040310 | ASPM | n.1536C>A c.3494C>A (p.Thr1165Asn) n.1550C>A c.1244C>A (p.Thr415Asn) c.562-19845C>A (n.562-19845C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122493_197122496del | CA2586964477 | ASPM | n.1533_1536del c.3491_3494del (p.Arg1164LeufsTer15) n.1547_1550del c.1241_1244del (p.Arg414LeufsTer15) c.562-19848_562-19845del (n.562-19848_562-19845del) | |
| 1 | g.197122493T>A | CA344040311 | ASPM | n.1535A>T c.3493A>T (p.Thr1165Ser) n.1549A>T c.1243A>T (p.Thr415Ser) c.562-19846A>T (n.562-19846A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197122493T>C | CA344040312 | ASPM | n.1535A>G c.3493A>G (p.Thr1165Ala) n.1549A>G c.1243A>G (p.Thr415Ala) c.562-19846A>G (n.562-19846A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197122493T>G | CA344040313 | ASPM | n.1535A>C c.3493A>C (p.Thr1165Pro) n.1549A>C c.1243A>C (p.Thr415Pro) c.562-19846A>C (n.562-19846A>C) | |
| 1 | g.197122493T= | CA1217938602 | ASPM | n.1535A= c.3493A= (p.Thr1165=) n.1549A= c.1243A= (p.Thr415=) c.562-19846A= (n.562-19846A=) | |
| 1 | g.197122494A= | CA1217938603 | ASPM | n.1534T= c.3492T= (p.Arg1164=) n.1548T= c.1242T= (p.Arg414=) c.562-19847T= (n.562-19847T=) | |
| 1 | g.197122494A>C | CA1310157 | ASPM | n.1534T>G c.3492T>G (p.Arg1164=) n.1548T>G c.1242T>G (p.Arg414=) c.562-19847T>G (n.562-19847T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122494A>G | CA422807926 | ASPM | n.1534T>C c.3492T>C (p.Arg1164=) n.1548T>C c.1242T>C (p.Arg414=) c.562-19847T>C (n.562-19847T>C) | |
| 1 | g.197122494A>T | CA422807928 | ASPM | n.1534T>A c.3492T>A (p.Arg1164=) n.1548T>A c.1242T>A (p.Arg414=) c.562-19847T>A (n.562-19847T>A) | |
| 1 | g.197122495C>A | CA344040314 | ASPM | n.1533G>T c.3491G>T (p.Arg1164Leu) n.1547G>T c.1241G>T (p.Arg414Leu) c.562-19848G>T (n.562-19848G>T) | |
| 1 | g.197122495C= | CA1148258844 | ASPM | n.1533G= c.3491G= (p.Arg1164=) n.1547G= c.1241G= (p.Arg414=) c.562-19848G= (n.562-19848G=) | |
| 1 | g.197122495C>G | CA344040315 | ASPM | n.1533G>C c.3491G>C (p.Arg1164Pro) n.1547G>C c.1241G>C (p.Arg414Pro) c.562-19848G>C (n.562-19848G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122495C>T | CA35883530 | ASPM | n.1533G>A c.3491G>A (p.Arg1164His) n.1547G>A c.1241G>A (p.Arg414His) c.562-19848G>A (n.562-19848G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197122497_197122509del | CA2649662160 | ASPM | n.1521_1533del c.3479_3491del (p.Ala1160ValfsTer16) n.1535_1547del c.1229_1241del (p.Ala410ValfsTer16) c.562-19860_562-19848del (n.562-19860_562-19848del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122496G>A | CA1310158 | ASPM | n.1532C>T c.3490C>T (p.Arg1164Cys) n.1546C>T c.1240C>T (p.Arg414Cys) c.562-19849C>T (n.562-19849C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122496G>C | CA344040316 | ASPM | n.1532C>G c.3490C>G (p.Arg1164Gly) n.1546C>G c.1240C>G (p.Arg414Gly) c.562-19849C>G (n.562-19849C>G) | |
| 1 | g.197122496G= | CA1217938604 | ASPM | n.1532C= c.3490C= (p.Arg1164=) n.1546C= c.1240C= (p.Arg414=) c.562-19849C= (n.562-19849C=) | |
| 1 | g.197122496G>T | CA344040317 | ASPM | n.1532C>A c.3490C>A (p.Arg1164Ser) n.1546C>A c.1240C>A (p.Arg414Ser) c.562-19849C>A (n.562-19849C>A) | |
| 1 | g.197122497C>A | CA344040318 | ASPM | n.1531G>T c.3489G>T (p.Gln1163His) n.1545G>T c.1239G>T (p.Gln413His) c.562-19850G>T (n.562-19850G>T) | |
| 1 | g.197122497C= | CA1217938605 | ASPM | n.1531G= c.3489G= (p.Gln1163=) n.1545G= c.1239G= (p.Gln413=) c.562-19850G= (n.562-19850G=) | |
| 1 | g.197122497C>G | CA344040319 | ASPM | n.1531G>C c.3489G>C (p.Gln1163His) n.1545G>C c.1239G>C (p.Gln413His) c.562-19850G>C (n.562-19850G>C) | |
| 1 | g.197122497C>T | CA422807931 | ASPM | n.1531G>A c.3489G>A (p.Gln1163=) n.1545G>A c.1239G>A (p.Gln413=) c.562-19850G>A (n.562-19850G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197122498T>A | CA344040320 | ASPM | n.1530A>T c.3488A>T (p.Gln1163Leu) n.1544A>T c.1238A>T (p.Gln413Leu) c.562-19851A>T (n.562-19851A>T) | |
| 1 | g.197122498T>C | CA1310159 | ASPM | n.1530A>G c.3488A>G (p.Gln1163Arg) n.1544A>G c.1238A>G (p.Gln413Arg) c.562-19851A>G (n.562-19851A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122498T>G | CA344040321 | ASPM | n.1530A>C c.3488A>C (p.Gln1163Pro) n.1544A>C c.1238A>C (p.Gln413Pro) c.562-19851A>C (n.562-19851A>C) | |
| 1 | g.197122498T= | CA1217938606 | ASPM | n.1530A= c.3488A= (p.Gln1163=) n.1544A= c.1238A= (p.Gln413=) c.562-19851A= (n.562-19851A=) | |
| 1 | g.197122499G>A | CA344040323 | ASPM | n.1529C>T c.3487C>T (p.Gln1163Ter) n.1543C>T c.1237C>T (p.Gln413Ter) c.562-19852C>T (n.562-19852C>T) | |
| 1 | g.197122499G>C | CA344040324 | ASPM | n.1529C>G c.3487C>G (p.Gln1163Glu) n.1543C>G c.1237C>G (p.Gln413Glu) c.562-19852C>G (n.562-19852C>G) | |
| 1 | g.197122499G>T | CA344040322 | ASPM | n.1529C>A c.3487C>A (p.Gln1163Lys) n.1543C>A c.1237C>A (p.Gln413Lys) c.562-19852C>A (n.562-19852C>A) | |
| 1 | g.197122500A>C | CA344040326 | ASPM | n.1528T>G c.3486T>G (p.Cys1162Trp) n.1542T>G c.1236T>G (p.Cys412Trp) c.562-19853T>G (n.562-19853T>G) | |
| 1 | g.197122500A>G | CA422807934 | ASPM | n.1528T>C c.3486T>C (p.Cys1162=) n.1542T>C c.1236T>C (p.Cys412=) c.562-19853T>C (n.562-19853T>C) | |
| 1 | g.197122500A>T | CA344040328 | ASPM | n.1528T>A c.3486T>A (p.Cys1162Ter) n.1542T>A c.1236T>A (p.Cys412Ter) c.562-19853T>A (n.562-19853T>A) | |
| 1 | g.197122501C>A | CA344040330 | ASPM | n.1527G>T c.3485G>T (p.Cys1162Phe) n.1541G>T c.1235G>T (p.Cys412Phe) c.562-19854G>T (n.562-19854G>T) | |
| 1 | g.197122501C>G | CA344040331 | ASPM | n.1527G>C c.3485G>C (p.Cys1162Ser) n.1541G>C c.1235G>C (p.Cys412Ser) c.562-19854G>C (n.562-19854G>C) | |
| 1 | g.197122501C>T | CA344040333 | ASPM | n.1527G>A c.3485G>A (p.Cys1162Tyr) n.1541G>A c.1235G>A (p.Cys412Tyr) c.562-19854G>A (n.562-19854G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122501_197122503delinsCAT | CA1217938607 | ASPM | n.1525_1527delinsATG c.3483_3485delinsATG (p.Ile1161=) n.1539_1541delinsATG c.1233_1235delinsATG (p.Ile411=) c.562-19856_562-19854delinsATG (n.562-19856_562-19854delinsATG) | |
| 1 | g.197122502A>C | CA344040336 | ASPM | n.1526T>G c.3484T>G (p.Cys1162Gly) n.1540T>G c.1234T>G (p.Cys412Gly) c.562-19855T>G (n.562-19855T>G) | |
| 1 | g.197122502A>G | CA344040337 | ASPM | n.1526T>C c.3484T>C (p.Cys1162Arg) n.1540T>C c.1234T>C (p.Cys412Arg) c.562-19855T>C (n.562-19855T>C) | |
| 1 | g.197122502A>T | CA344040338 | ASPM | n.1526T>A c.3484T>A (p.Cys1162Ser) n.1540T>A c.1234T>A (p.Cys412Ser) c.562-19855T>A (n.562-19855T>A) | |
| 1 | g.197122505_197122506del | CA1217938608 | ASPM | n.1525_1526del c.3483_3484del (p.Ile1161MetfsTer23) n.1539_1540del c.1233_1234del (p.Ile411MetfsTer23) c.562-19856_562-19855del (n.562-19856_562-19855del) | dbSNP gnomAD v4 |