Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197122303_197122388del | CA2747243805 | ASPM | n.1640+1_1641-1del c.3598+1_3599-1del n.1654+1_1655-1del c.1348+1_1349-1del c.562-19740_562-19655del (n.562-19740_562-19655del) | |
1 | g.197122328T>A | CA2649662117 | ASPM | n.1641-27A>T c.3599-27A>T (n.3599-27A>T) n.1655-27A>T c.1349-27A>T (n.1349-27A>T) c.562-19681A>T (n.562-19681A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122328T>C | CA2573975039 | ASPM | n.1641-27A>G c.3599-27A>G (n.3599-27A>G) n.1655-27A>G c.1349-27A>G (n.1349-27A>G) c.562-19681A>G (n.562-19681A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122330G= | CA1217938556 | ASPM | n.1641-29C= c.3599-29C= (n.3599-29C=) n.1655-29C= c.1349-29C= (n.1349-29C=) c.562-19683C= (n.562-19683C=) | |
1 | g.197122330G>T | CA528535030 | ASPM | n.1641-29C>A c.3599-29C>A (n.3599-29C>A) n.1655-29C>A c.1349-29C>A (n.1349-29C>A) c.562-19683C>A (n.562-19683C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122332C= | CA1217938557 | ASPM | n.1641-31G= c.3599-31G= (n.3599-31G=) n.1655-31G= c.1349-31G= (n.1349-31G=) c.562-19685G= (n.562-19685G=) | |
1 | g.197122332C>T | CA528535031 | ASPM | n.1641-31G>A c.3599-31G>A (n.3599-31G>A) n.1655-31G>A c.1349-31G>A (n.1349-31G>A) c.562-19685G>A (n.562-19685G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122333G>A | CA1310127 | ASPM | n.1641-32C>T c.3599-32C>T (n.3599-32C>T) n.1655-32C>T c.1349-32C>T (n.1349-32C>T) c.562-19686C>T (n.562-19686C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122333G>C | CA2573975053 | ASPM | n.1641-32C>G c.3599-32C>G (n.3599-32C>G) n.1655-32C>G c.1349-32C>G (n.1349-32C>G) c.562-19686C>G (n.562-19686C>G) | |
1 | g.197122333G= | CA1217938558 | ASPM | n.1641-32C= c.3599-32C= (n.3599-32C=) n.1655-32C= c.1349-32C= (n.1349-32C=) c.562-19686C= (n.562-19686C=) | |
1 | g.197122333G>T | CA2649662123 | ASPM | n.1641-32C>A c.3599-32C>A (n.3599-32C>A) n.1655-32C>A c.1349-32C>A (n.1349-32C>A) c.562-19686C>A (n.562-19686C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122334T>C | CA528535032 | ASPM | n.1641-33A>G c.3599-33A>G (n.3599-33A>G) n.1655-33A>G c.1349-33A>G (n.1349-33A>G) c.562-19687A>G (n.562-19687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122334T= | CA1217938559 | ASPM | n.1641-33A= c.3599-33A= (n.3599-33A=) n.1655-33A= c.1349-33A= (n.1349-33A=) c.562-19687A= (n.562-19687A=) | |
1 | g.197122337C>T | CA2649662124 | ASPM | n.1641-36G>A c.3599-36G>A (n.3599-36G>A) n.1655-36G>A c.1349-36G>A (n.1349-36G>A) c.562-19690G>A (n.562-19690G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122339T>C | CA2573975055 | ASPM | n.1641-38A>G c.3599-38A>G (n.3599-38A>G) n.1655-38A>G c.1349-38A>G (n.1349-38A>G) c.562-19692A>G (n.562-19692A>G) | |
1 | g.197122345C>A | CA35883425 | ASPM | n.1641-44G>T c.3599-44G>T (n.3599-44G>T) n.1655-44G>T c.1349-44G>T (n.1349-44G>T) c.562-19698G>T (n.562-19698G>T) | dbSNP |
1 | g.197122345C= | CA1147870787 | ASPM | n.1641-44G= c.3599-44G= (n.3599-44G=) n.1655-44G= c.1349-44G= (n.1349-44G=) c.562-19698G= (n.562-19698G=) | |
1 | g.197122346A= | CA1217938560 | ASPM | n.1640+42T= c.3598+42T= (n.3598+42T=) n.1654+42T= c.1348+42T= (n.1348+42T=) c.562-19699T= (n.562-19699T=) | |
1 | g.197122346A>T | CA1310128 | ASPM | n.1640+42T>A c.3598+42T>A (n.3598+42T>A) n.1654+42T>A c.1348+42T>A (n.1348+42T>A) c.562-19699T>A (n.562-19699T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122348A>T | CA2649662125 | ASPM | n.1640+40T>A c.3598+40T>A (n.3598+40T>A) n.1654+40T>A c.1348+40T>A (n.1348+40T>A) c.562-19701T>A (n.562-19701T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122349C>T | CA2649662126 | ASPM | n.1640+39G>A c.3598+39G>A (n.3598+39G>A) n.1654+39G>A c.1348+39G>A (n.1348+39G>A) c.562-19702G>A (n.562-19702G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122350A= | CA1217938561 | ASPM | n.1640+38T= c.3598+38T= (n.3598+38T=) n.1654+38T= c.1348+38T= (n.1348+38T=) c.562-19703T= (n.562-19703T=) | |
1 | g.197122350A>G | CA729742390 | ASPM | n.1640+38T>C c.3598+38T>C (n.3598+38T>C) n.1654+38T>C c.1348+38T>C (n.1348+38T>C) c.562-19703T>C (n.562-19703T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122351T>C | CA1310129 | ASPM | n.1640+37A>G c.3598+37A>G (n.3598+37A>G) n.1654+37A>G c.1348+37A>G (n.1348+37A>G) c.562-19704A>G (n.562-19704A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122351T= | CA1143524228 | ASPM | n.1640+37A= c.3598+37A= (n.3598+37A=) n.1654+37A= c.1348+37A= (n.1348+37A=) c.562-19704A= (n.562-19704A=) | |
1 | g.197122352G>A | CA1310130 | ASPM | n.1640+36C>T c.3598+36C>T (n.3598+36C>T) n.1654+36C>T c.1348+36C>T (n.1348+36C>T) c.562-19705C>T (n.562-19705C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122352G>C | CA35883430 | ASPM | n.1640+36C>G c.3598+36C>G (n.3598+36C>G) n.1654+36C>G c.1348+36C>G (n.1348+36C>G) c.562-19705C>G (n.562-19705C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122352G= | CA1217938562 | ASPM | n.1640+36C= c.3598+36C= (n.3598+36C=) n.1654+36C= c.1348+36C= (n.1348+36C=) c.562-19705C= (n.562-19705C=) | |
1 | g.197122353G>A | CA1010898294 | ASPM | n.1640+35C>T c.3598+35C>T (n.3598+35C>T) n.1654+35C>T c.1348+35C>T (n.1348+35C>T) c.562-19706C>T (n.562-19706C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122353G= | CA1217938563 | ASPM | n.1640+35C= c.3598+35C= (n.3598+35C=) n.1654+35C= c.1348+35C= (n.1348+35C=) c.562-19706C= (n.562-19706C=) | |
1 | g.197122354C>T | CA2747243806 | ASPM | n.1640+34G>A c.3598+34G>A (n.3598+34G>A) n.1654+34G>A c.1348+34G>A (n.1348+34G>A) c.562-19707G>A (n.562-19707G>A) | |
1 | g.197122355A>G | CA2649662129 | ASPM | n.1640+33T>C c.3598+33T>C (n.3598+33T>C) n.1654+33T>C c.1348+33T>C (n.1348+33T>C) c.562-19708T>C (n.562-19708T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122360dup | CA2649662131 | ASPM | n.1640+33dup c.3598+33dup (n.3598+33dup) n.1654+33dup c.1348+33dup (n.1348+33dup) c.562-19708dup (n.562-19708dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197122359A= | CA1217938564 | ASPM | n.1640+29T= c.3598+29T= (n.3598+29T=) n.1654+29T= c.1348+29T= (n.1348+29T=) c.562-19712T= (n.562-19712T=) | |
1 | g.197122359A>G | CA1010898295 | ASPM | n.1640+29T>C c.3598+29T>C (n.3598+29T>C) n.1654+29T>C c.1348+29T>C (n.1348+29T>C) c.562-19712T>C (n.562-19712T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122361T>C | CA1310131 | ASPM | n.1640+27A>G c.3598+27A>G (n.3598+27A>G) n.1654+27A>G c.1348+27A>G (n.1348+27A>G) c.562-19714A>G (n.562-19714A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122361T= | CA1140613726 | ASPM | n.1640+27A= c.3598+27A= (n.3598+27A=) n.1654+27A= c.1348+27A= (n.1348+27A=) c.562-19714A= (n.562-19714A=) | |
1 | g.197122362T>A | CA729742399 | ASPM | n.1640+26A>T c.3598+26A>T (n.3598+26A>T) n.1654+26A>T c.1348+26A>T (n.1348+26A>T) c.562-19715A>T (n.562-19715A>T) | dbSNP |
1 | g.197122362T>G | CA2649662134 | ASPM | n.1640+26A>C c.3598+26A>C (n.3598+26A>C) n.1654+26A>C c.1348+26A>C (n.1348+26A>C) c.562-19715A>C (n.562-19715A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122362T= | CA1217938565 | ASPM | n.1640+26A= c.3598+26A= (n.3598+26A=) n.1654+26A= c.1348+26A= (n.1348+26A=) c.562-19715A= (n.562-19715A=) | |
1 | g.197122363G>A | CA2649662137 | ASPM | n.1640+25C>T c.3598+25C>T (n.3598+25C>T) n.1654+25C>T c.1348+25C>T (n.1348+25C>T) c.562-19716C>T (n.562-19716C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122363G>C | CA1310132 | ASPM | n.1640+25C>G c.3598+25C>G (n.3598+25C>G) n.1654+25C>G c.1348+25C>G (n.1348+25C>G) c.562-19716C>G (n.562-19716C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122363G= | CA1217938566 | ASPM | n.1640+25C= c.3598+25C= (n.3598+25C=) n.1654+25C= c.1348+25C= (n.1348+25C=) c.562-19716C= (n.562-19716C=) | |
1 | g.197122363G>T | CA2549187327 | ASPM | n.1640+25C>A c.3598+25C>A (n.3598+25C>A) n.1654+25C>A c.1348+25C>A (n.1348+25C>A) c.562-19716C>A (n.562-19716C>A) | |
1 | g.197122364G>A | CA2649662142 | ASPM | n.1640+24C>T c.3598+24C>T (n.3598+24C>T) n.1654+24C>T c.1348+24C>T (n.1348+24C>T) c.562-19717C>T (n.562-19717C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122364G>C | CA2649662143 | ASPM | n.1640+24C>G c.3598+24C>G (n.3598+24C>G) n.1654+24C>G c.1348+24C>G (n.1348+24C>G) c.562-19717C>G (n.562-19717C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122367A>T | CA2649662145 | ASPM | n.1640+21T>A c.3598+21T>A (n.3598+21T>A) n.1654+21T>A c.1348+21T>A (n.1348+21T>A) c.562-19720T>A (n.562-19720T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122369G>C | CA1310134 | ASPM | n.1640+19C>G c.3598+19C>G (n.3598+19C>G) n.1654+19C>G c.1348+19C>G (n.1348+19C>G) c.562-19722C>G (n.562-19722C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122369G= | CA1217938567 | ASPM | n.1640+19C= c.3598+19C= (n.3598+19C=) n.1654+19C= c.1348+19C= (n.1348+19C=) c.562-19722C= (n.562-19722C=) | |
1 | g.197122369G>T | CA1310133 | ASPM | n.1640+19C>A c.3598+19C>A (n.3598+19C>A) n.1654+19C>A c.1348+19C>A (n.1348+19C>A) c.562-19722C>A (n.562-19722C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122370T>A | CA35883440 | ASPM | n.1640+18A>T c.3598+18A>T (n.3598+18A>T) n.1654+18A>T c.1348+18A>T (n.1348+18A>T) c.562-19723A>T (n.562-19723A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122370T>C | CA1310135 | ASPM | n.1640+18A>G c.3598+18A>G (n.3598+18A>G) n.1654+18A>G c.1348+18A>G (n.1348+18A>G) c.562-19723A>G (n.562-19723A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122370T= | CA1217938568 | ASPM | n.1640+18A= c.3598+18A= (n.3598+18A=) n.1654+18A= c.1348+18A= (n.1348+18A=) c.562-19723A= (n.562-19723A=) | |
1 | g.197122371A>G | CA2573975086 | ASPM | n.1640+17T>C c.3598+17T>C (n.3598+17T>C) n.1654+17T>C c.1348+17T>C (n.1348+17T>C) c.562-19724T>C (n.562-19724T>C) | |
1 | g.197122372A= | CA1217938569 | ASPM | n.1640+16T= c.3598+16T= (n.3598+16T=) n.1654+16T= c.1348+16T= (n.1348+16T=) c.562-19725T= (n.562-19725T=) | |
1 | g.197122372A>G | CA1010898299 | ASPM | n.1640+16T>C c.3598+16T>C (n.3598+16T>C) n.1654+16T>C c.1348+16T>C (n.1348+16T>C) c.562-19725T>C (n.562-19725T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122373C= | CA1217938570 | ASPM | n.1640+15G= c.3598+15G= (n.3598+15G=) n.1654+15G= c.1348+15G= (n.1348+15G=) c.562-19726G= (n.562-19726G=) | |
1 | g.197122373C>G | CA1310136 | ASPM | n.1640+15G>C c.3598+15G>C (n.3598+15G>C) n.1654+15G>C c.1348+15G>C (n.1348+15G>C) c.562-19726G>C (n.562-19726G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122373C>T | CA2649662151 | ASPM | n.1640+15G>A c.3598+15G>A (n.3598+15G>A) n.1654+15G>A c.1348+15G>A (n.1348+15G>A) c.562-19726G>A (n.562-19726G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122374C>A | CA528535033 | ASPM | n.1640+14G>T c.3598+14G>T (n.3598+14G>T) n.1654+14G>T c.1348+14G>T (n.1348+14G>T) c.562-19727G>T (n.562-19727G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122374C= | CA1217938571 | ASPM | n.1640+14G= c.3598+14G= (n.3598+14G=) n.1654+14G= c.1348+14G= (n.1348+14G=) c.562-19727G= (n.562-19727G=) | |
1 | g.197122374C>G | CA2649662153 | ASPM | n.1640+14G>C c.3598+14G>C (n.3598+14G>C) n.1654+14G>C c.1348+14G>C (n.1348+14G>C) c.562-19727G>C (n.562-19727G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122378del | CA2649662154 | ASPM | n.1640+13del c.3598+13del (n.3598+13del) n.1654+13del c.1348+13del (n.1348+13del) c.562-19728del (n.562-19728del) | gnomAD v4 |
1 | g.197122378A>G | CA2649662155 | ASPM | n.1640+10T>C c.3598+10T>C (n.3598+10T>C) n.1654+10T>C c.1348+10T>C (n.1348+10T>C) c.562-19731T>C (n.562-19731T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122379G>A | CA2649662156 | ASPM | n.1640+9C>T c.3598+9C>T (n.3598+9C>T) n.1654+9C>T c.1348+9C>T (n.1348+9C>T) c.562-19732C>T (n.562-19732C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122379G>T | CA2649662157 | ASPM | n.1640+9C>A c.3598+9C>A (n.3598+9C>A) n.1654+9C>A c.1348+9C>A (n.1348+9C>A) c.562-19732C>A (n.562-19732C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122379_197122380insAAGAGTTTCTAATTATTAATTCAATAATAAAGTCTCA | CA2529089808 | ASPM | n.1640+8_1640+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT c.3598+8_3598+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.3598+8_3598+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT) n.1654+8_1654+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT c.1348+8_1348+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.1348+8_1348+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT) c.562-19733_562-19732insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.562-19733_562-19732insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT) | |
1 | g.197122381G>A | CA1217938573 | ASPM | n.1640+7C>T c.3598+7C>T (n.3598+7C>T) n.1654+7C>T c.1348+7C>T (n.1348+7C>T) c.562-19734C>T (n.562-19734C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122381G= | CA1217938572 | ASPM | n.1640+7C= c.3598+7C= (n.3598+7C=) n.1654+7C= c.1348+7C= (n.1348+7C=) c.562-19734C= (n.562-19734C=) | |
1 | g.197122382A>G | CA2649662158 | ASPM | n.1640+6T>C c.3598+6T>C (n.3598+6T>C) n.1654+6T>C c.1348+6T>C (n.1348+6T>C) c.562-19735T>C (n.562-19735T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122383C>G | CA2649662159 | ASPM | n.1640+5G>C c.3598+5G>C (n.3598+5G>C) n.1654+5G>C c.1348+5G>C (n.1348+5G>C) c.562-19736G>C (n.562-19736G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122386A>C | CA344040024 | ASPM | n.1640+2T>G c.3598+2T>G (n.3598+2T>G) n.1654+2T>G c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) c.562-19739T>G (n.562-19739T>G) | |
1 | g.197122386A>G | CA344040027 | ASPM | n.1640+2T>C c.3598+2T>C (n.3598+2T>C) n.1654+2T>C c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) c.562-19739T>C (n.562-19739T>C) | |
1 | g.197122386A>T | CA344040029 | ASPM | n.1640+2T>A c.3598+2T>A (n.3598+2T>A) n.1654+2T>A c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) c.562-19739T>A (n.562-19739T>A) | |
1 | g.197122387C>A | CA344040037 | ASPM | n.1640+1G>T c.3598+1G>T (n.3598+1G>T) n.1654+1G>T c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) c.562-19740G>T (n.562-19740G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122387C= | CA1217938574 | ASPM | n.1640+1G= c.3598+1G= (n.3598+1G=) n.1654+1G= c.1348+1G= (n.1348+1G=) c.562-19740G= (n.562-19740G=) | |
1 | g.197122387C>G | CA344040039 | ASPM | n.1640+1G>C c.3598+1G>C (n.3598+1G>C) n.1654+1G>C c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) c.562-19740G>C (n.562-19740G>C) | |
1 | g.197122387C>T | CA344040041 | ASPM | n.1640+1G>A c.3598+1G>A (n.3598+1G>A) n.1654+1G>A c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) c.562-19740G>A (n.562-19740G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122388C>A | CA344040045 | ASPM | n.1640G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) n.1654G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.562-19741G>T (n.562-19741G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122388C>G | CA344040044 | ASPM | n.1640G>C c.3598G>C (p.Glu1200Gln) n.1654G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.562-19741G>C (n.562-19741G>C) | COSMIC |
1 | g.197122388C>T | CA344040042 | ASPM | n.1640G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) n.1654G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.562-19741G>A (n.562-19741G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122389A= | CA1217938575 | ASPM | n.1639T= c.3597T= (p.His1199=) n.1653T= c.1347T= (p.His449=) c.562-19742T= (n.562-19742T=) | |
1 | g.197122389A>C | CA344040046 | ASPM | n.1639T>G c.3597T>G (p.His1199Gln) n.1653T>G c.1347T>G (p.His449Gln) c.562-19742T>G (n.562-19742T>G) | |
1 | g.197122389A>G | CA1310137 | ASPM | n.1639T>C c.3597T>C (p.His1199=) n.1653T>C c.1347T>C (p.His449=) c.562-19742T>C (n.562-19742T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122389A>T | CA344040048 | ASPM | n.1639T>A c.3597T>A (p.His1199Gln) n.1653T>A c.1347T>A (p.His449Gln) c.562-19742T>A (n.562-19742T>A) | |
1 | g.197122390T>A | CA344040051 | ASPM | n.1638A>T c.3596A>T (p.His1199Leu) n.1652A>T c.1346A>T (p.His449Leu) c.562-19743A>T (n.562-19743A>T) | |
1 | g.197122390T>C | CA344040053 | ASPM | n.1638A>G c.3596A>G (p.His1199Arg) n.1652A>G c.1346A>G (p.His449Arg) c.562-19743A>G (n.562-19743A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122390T>G | CA344040055 | ASPM | n.1638A>C c.3596A>C (p.His1199Pro) n.1652A>C c.1346A>C (p.His449Pro) c.562-19743A>C (n.562-19743A>C) | |
1 | g.197122390T= | CA1217938576 | ASPM | n.1638A= c.3596A= (p.His1199=) n.1652A= c.1346A= (p.His449=) c.562-19743A= (n.562-19743A=) | |
1 | g.197122391G>A | CA344040057 | ASPM | n.1637C>T c.3595C>T (p.His1199Tyr) n.1651C>T c.1345C>T (p.His449Tyr) c.562-19744C>T (n.562-19744C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122391G>C | CA344040059 | ASPM | n.1637C>G c.3595C>G (p.His1199Asp) n.1651C>G c.1345C>G (p.His449Asp) c.562-19744C>G (n.562-19744C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122391G= | CA1217938577 | ASPM | n.1637C= c.3595C= (p.His1199=) n.1651C= c.1345C= (p.His449=) c.562-19744C= (n.562-19744C=) | |
1 | g.197122391G>T | CA344040061 | ASPM | n.1637C>A c.3595C>A (p.His1199Asn) n.1651C>A c.1345C>A (p.His449Asn) c.562-19744C>A (n.562-19744C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122392A>C | CA344040062 | ASPM | n.1636T>G c.3594T>G (p.Asp1198Glu) n.1650T>G c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.562-19745T>G (n.562-19745T>G) | |
1 | g.197122392A>G | CA422807824 | ASPM | n.1636T>C c.3594T>C (p.Asp1198=) n.1650T>C c.1344T>C (p.Asp448=) c.562-19745T>C (n.562-19745T>C) | |
1 | g.197122392A>T | CA344040064 | ASPM | n.1636T>A c.3594T>A (p.Asp1198Glu) n.1650T>A c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.562-19745T>A (n.562-19745T>A) | |
1 | g.197122393T>A | CA344040066 | ASPM | n.1635A>T c.3593A>T (p.Asp1198Val) n.1649A>T c.1343A>T (p.Asp448Val) c.562-19746A>T (n.562-19746A>T) | |
1 | g.197122393T>C | CA344040067 | ASPM | n.1635A>G c.3593A>G (p.Asp1198Gly) n.1649A>G c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.562-19746A>G (n.562-19746A>G) | |
1 | g.197122393T>G | CA344040069 | ASPM | n.1635A>C c.3593A>C (p.Asp1198Ala) n.1649A>C c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.562-19746A>C (n.562-19746A>C) | |
1 | g.197122394C>A | CA344040073 | ASPM | n.1634G>T c.3592G>T (p.Asp1198Tyr) n.1648G>T c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.562-19747G>T (n.562-19747G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122394C= | CA1217938578 | ASPM | n.1634G= c.3592G= (p.Asp1198=) n.1648G= c.1342G= (p.Asp448=) c.562-19747G= (n.562-19747G=) | |
1 | g.197122394C>G | CA1310138 | ASPM | n.1634G>C c.3592G>C (p.Asp1198His) n.1648G>C c.1342G>C (p.Asp448His) c.562-19747G>C (n.562-19747G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122394C>T | CA344040072 | ASPM | n.1634G>A c.3592G>A (p.Asp1198Asn) n.1648G>A c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.562-19747G>A (n.562-19747G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122395A>C | CA344040077 | ASPM | n.1633T>G c.3591T>G (p.Phe1197Leu) n.1647T>G c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.562-19748T>G (n.562-19748T>G) | |
1 | g.197122395A>G | CA422807826 | ASPM | n.1633T>C c.3591T>C (p.Phe1197=) n.1647T>C c.1341T>C (p.Phe447=) c.562-19748T>C (n.562-19748T>C) | |
1 | g.197122395A>T | CA344040078 | ASPM | n.1633T>A c.3591T>A (p.Phe1197Leu) n.1647T>A c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.562-19748T>A (n.562-19748T>A) | |
1 | g.197122396A>C | CA344040080 | ASPM | n.1632T>G c.3590T>G (p.Phe1197Cys) n.1646T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.562-19749T>G (n.562-19749T>G) | |
1 | g.197122396A>G | CA344040082 | ASPM | n.1632T>C c.3590T>C (p.Phe1197Ser) n.1646T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.562-19749T>C (n.562-19749T>C) | |
1 | g.197122396A>T | CA344040083 | ASPM | n.1632T>A c.3590T>A (p.Phe1197Tyr) n.1646T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.562-19749T>A (n.562-19749T>A) | |
1 | g.197122397A>C | CA344040086 | ASPM | n.1631T>G c.3589T>G (p.Phe1197Val) n.1645T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) c.562-19750T>G (n.562-19750T>G) | |
1 | g.197122397A>G | CA344040088 | ASPM | n.1631T>C c.3589T>C (p.Phe1197Leu) n.1645T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.562-19750T>C (n.562-19750T>C) | |
1 | g.197122397A>T | CA344040089 | ASPM | n.1631T>A c.3589T>A (p.Phe1197Ile) n.1645T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.562-19750T>A (n.562-19750T>A) | |
1 | g.197122398T>A | CA35883463 | ASPM | n.1630A>T c.3588A>T (p.Ala1196=) n.1644A>T c.1338A>T (p.Ala446=) c.562-19751A>T (n.562-19751A>T) | dbSNP |
1 | g.197122398T>C | CA1310139 | ASPM | n.1630A>G c.3588A>G (p.Ala1196=) n.1644A>G c.1338A>G (p.Ala446=) c.562-19751A>G (n.562-19751A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122398T>G | CA422807830 | ASPM | n.1630A>C c.3588A>C (p.Ala1196=) n.1644A>C c.1338A>C (p.Ala446=) c.562-19751A>C (n.562-19751A>C) | |
1 | g.197122398T= | CA1140932755 | ASPM | n.1630A= c.3588A= (p.Ala1196=) n.1644A= c.1338A= (p.Ala446=) c.562-19751A= (n.562-19751A=) | |
1 | g.197122399G>A | CA344040093 | ASPM | n.1629C>T c.3587C>T (p.Ala1196Val) n.1643C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.562-19752C>T (n.562-19752C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122399G>C | CA344040094 | ASPM | n.1629C>G c.3587C>G (p.Ala1196Gly) n.1643C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.562-19752C>G (n.562-19752C>G) | |
1 | g.197122399G>T | CA344040096 | ASPM | n.1629C>A c.3587C>A (p.Ala1196Glu) n.1643C>A c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.562-19752C>A (n.562-19752C>A) | |
1 | g.197122400C>A | CA344040102 | ASPM | n.1628G>T c.3586G>T (p.Ala1196Ser) n.1642G>T c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.562-19753G>T (n.562-19753G>T) | |
1 | g.197122400C>G | CA344040098 | ASPM | n.1628G>C c.3586G>C (p.Ala1196Pro) n.1642G>C c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.562-19753G>C (n.562-19753G>C) | |
1 | g.197122400C>T | CA344040100 | ASPM | n.1628G>A c.3586G>A (p.Ala1196Thr) n.1642G>A c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.562-19753G>A (n.562-19753G>A) | |
1 | g.197122401T>A | CA344040104 | ASPM | n.1627A>T c.3585A>T (p.Lys1195Asn) n.1641A>T c.1335A>T (p.Lys445Asn) c.562-19754A>T (n.562-19754A>T) | |
1 | g.197122401T>C | CA422807832 | ASPM | n.1627A>G c.3585A>G (p.Lys1195=) n.1641A>G c.1335A>G (p.Lys445=) c.562-19754A>G (n.562-19754A>G) | |
1 | g.197122401T>G | CA344040106 | ASPM | n.1627A>C c.3585A>C (p.Lys1195Asn) n.1641A>C c.1335A>C (p.Lys445Asn) c.562-19754A>C (n.562-19754A>C) | |
1 | g.197122402T>A | CA344040109 | ASPM | n.1626A>T c.3584A>T (p.Lys1195Ile) n.1640A>T c.1334A>T (p.Lys445Ile) c.562-19755A>T (n.562-19755A>T) | |
1 | g.197122402T>C | CA344040112 | ASPM | n.1626A>G c.3584A>G (p.Lys1195Arg) n.1640A>G c.1334A>G (p.Lys445Arg) c.562-19755A>G (n.562-19755A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197122402T>G | CA344040114 | ASPM | n.1626A>C c.3584A>C (p.Lys1195Thr) n.1640A>C c.1334A>C (p.Lys445Thr) c.562-19755A>C (n.562-19755A>C) | |
1 | g.197122403T>A | CA344040115 | ASPM | n.1625A>T c.3583A>T (p.Lys1195Ter) n.1639A>T c.1333A>T (p.Lys445Ter) c.562-19756A>T (n.562-19756A>T) | |
1 | g.197122403T>C | CA344040117 | ASPM | n.1625A>G c.3583A>G (p.Lys1195Glu) n.1639A>G c.1333A>G (p.Lys445Glu) c.562-19756A>G (n.562-19756A>G) | dbSNP |
1 | g.197122403T>G | CA344040119 | ASPM | n.1625A>C c.3583A>C (p.Lys1195Gln) n.1639A>C c.1333A>C (p.Lys445Gln) c.562-19756A>C (n.562-19756A>C) | dbSNP |
1 | g.197122403T= | CA1217938579 | ASPM | n.1625A= c.3583A= (p.Lys1195=) n.1639A= c.1333A= (p.Lys445=) c.562-19756A= (n.562-19756A=) | |
1 | g.197122404A>C | CA422807834 | ASPM | n.1624T>G c.3582T>G (p.Leu1194=) n.1638T>G c.1332T>G (p.Leu444=) c.562-19757T>G (n.562-19757T>G) | |
1 | g.197122404A>G | CA422807835 | ASPM | n.1624T>C c.3582T>C (p.Leu1194=) n.1638T>C c.1332T>C (p.Leu444=) c.562-19757T>C (n.562-19757T>C) | |
1 | g.197122404A>T | CA422807836 | ASPM | n.1624T>A c.3582T>A (p.Leu1194=) n.1638T>A c.1332T>A (p.Leu444=) c.562-19757T>A (n.562-19757T>A) | |
1 | g.197122405A>C | CA344040122 | ASPM | n.1623T>G c.3581T>G (p.Leu1194Arg) n.1637T>G c.1331T>G (p.Leu444Arg) c.562-19758T>G (n.562-19758T>G) | |
1 | g.197122405A>G | CA344040124 | ASPM | n.1623T>C c.3581T>C (p.Leu1194Pro) n.1637T>C c.1331T>C (p.Leu444Pro) c.562-19758T>C (n.562-19758T>C) | |
1 | g.197122405A>T | CA344040125 | ASPM | n.1623T>A c.3581T>A (p.Leu1194His) n.1637T>A c.1331T>A (p.Leu444His) c.562-19758T>A (n.562-19758T>A) | |
1 | g.197122406G>A | CA344040126 | ASPM | n.1622C>T c.3580C>T (p.Leu1194Phe) n.1636C>T c.1330C>T (p.Leu444Phe) c.562-19759C>T (n.562-19759C>T) | |
1 | g.197122406G>C | CA344040128 | ASPM | n.1622C>G c.3580C>G (p.Leu1194Val) n.1636C>G c.1330C>G (p.Leu444Val) c.562-19759C>G (n.562-19759C>G) | |
1 | g.197122406G>T | CA344040127 | ASPM | n.1622C>A c.3580C>A (p.Leu1194Ile) n.1636C>A c.1330C>A (p.Leu444Ile) c.562-19759C>A (n.562-19759C>A) | |
1 | g.197122407A= | CA1140048141 | ASPM | n.1621T= c.3579T= (p.Ser1193=) n.1635T= c.1329T= (p.Ser443=) c.562-19760T= (n.562-19760T=) | |
1 | g.197122407A>C | CA422807838 | ASPM | n.1621T>G c.3579T>G (p.Ser1193=) n.1635T>G c.1329T>G (p.Ser443=) c.562-19760T>G (n.562-19760T>G) | |
1 | g.197122407A>G | CA422807839 | ASPM | n.1621T>C c.3579T>C (p.Ser1193=) n.1635T>C c.1329T>C (p.Ser443=) c.562-19760T>C (n.562-19760T>C) | |
1 | g.197122407A>T | CA171199 | ASPM | n.1621T>A c.3579T>A (p.Ser1193=) n.1635T>A c.1329T>A (p.Ser443=) c.562-19760T>A (n.562-19760T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122407_197122409delinsTGG | CA2580061809 | ASPM | n.1619_1621delinsCCA c.3577_3579delinsCCA (p.Ser1193Pro) n.1633_1635delinsCCA c.1327_1329delinsCCA (p.Ser443Pro) c.562-19762_562-19760delinsCCA (n.562-19762_562-19760delinsCCA) | ClinVar |
1 | g.197122408G>A | CA344040130 | ASPM | n.1620C>T c.3578C>T (p.Ser1193Phe) n.1634C>T c.1328C>T (p.Ser443Phe) c.562-19761C>T (n.562-19761C>T) | |
1 | g.197122408G>C | CA344040129 | ASPM | n.1620C>G c.3578C>G (p.Ser1193Cys) n.1634C>G c.1328C>G (p.Ser443Cys) c.562-19761C>G (n.562-19761C>G) | |
1 | g.197122408G>T | CA344040131 | ASPM | n.1620C>A c.3578C>A (p.Ser1193Tyr) n.1634C>A c.1328C>A (p.Ser443Tyr) c.562-19761C>A (n.562-19761C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122409A= | CA1217938580 | ASPM | n.1619T= c.3577T= (p.Ser1193=) n.1633T= c.1327T= (p.Ser443=) c.562-19762T= (n.562-19762T=) | |
1 | g.197122409A>C | CA344040132 | ASPM | n.1619T>G c.3577T>G (p.Ser1193Ala) n.1633T>G c.1327T>G (p.Ser443Ala) c.562-19762T>G (n.562-19762T>G) | |
1 | g.197122409A>G | CA1310140 | ASPM | n.1619T>C c.3577T>C (p.Ser1193Pro) n.1633T>C c.1327T>C (p.Ser443Pro) c.562-19762T>C (n.562-19762T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122409A>T | CA344040133 | ASPM | n.1619T>A c.3577T>A (p.Ser1193Thr) n.1633T>A c.1327T>A (p.Ser443Thr) c.562-19762T>A (n.562-19762T>A) | |
1 | g.197122410C>A | CA344040134 | ASPM | n.1618G>T c.3576G>T (p.Met1192Ile) n.1632G>T c.1326G>T (p.Met442Ile) c.562-19763G>T (n.562-19763G>T) | |
1 | g.197122410C>G | CA344040135 | ASPM | n.1618G>C c.3576G>C (p.Met1192Ile) n.1632G>C c.1326G>C (p.Met442Ile) c.562-19763G>C (n.562-19763G>C) | |
1 | g.197122410C>T | CA344040136 | ASPM | n.1618G>A c.3576G>A (p.Met1192Ile) n.1632G>A c.1326G>A (p.Met442Ile) c.562-19763G>A (n.562-19763G>A) | |
1 | g.197122411A= | CA1217938581 | ASPM | n.1617T= c.3575T= (p.Met1192=) n.1631T= c.1325T= (p.Met442=) c.562-19764T= (n.562-19764T=) | |
1 | g.197122411A>C | CA344040137 | ASPM | n.1617T>G c.3575T>G (p.Met1192Arg) n.1631T>G c.1325T>G (p.Met442Arg) c.562-19764T>G (n.562-19764T>G) | |
1 | g.197122411A>G | CA344040138 | ASPM | n.1617T>C c.3575T>C (p.Met1192Thr) n.1631T>C c.1325T>C (p.Met442Thr) c.562-19764T>C (n.562-19764T>C) | |
1 | g.197122411A>T | CA344040139 | ASPM | n.1617T>A c.3575T>A (p.Met1192Lys) n.1631T>A c.1325T>A (p.Met442Lys) c.562-19764T>A (n.562-19764T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122413_197122414del | CA2573975136 | ASPM | n.1616_1617del c.3574_3575del (p.Met1192ValfsTer3) n.1630_1631del c.1324_1325del (p.Met442ValfsTer3) c.562-19765_562-19764del (n.562-19765_562-19764del) | gnomAD v4 |
1 | g.197122412T>A | CA344040140 | ASPM | n.1616A>T c.3574A>T (p.Met1192Leu) n.1630A>T c.1324A>T (p.Met442Leu) c.562-19765A>T (n.562-19765A>T) | |
1 | g.197122412T>C | CA35883470 | ASPM | n.1616A>G c.3574A>G (p.Met1192Val) n.1630A>G c.1324A>G (p.Met442Val) c.562-19765A>G (n.562-19765A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122412T>G | CA344040141 | ASPM | n.1616A>C c.3574A>C (p.Met1192Leu) n.1630A>C c.1324A>C (p.Met442Leu) c.562-19765A>C (n.562-19765A>C) | |
1 | g.197122412T= | CA1144105392 | ASPM | n.1616A= c.3574A= (p.Met1192=) n.1630A= c.1324A= (p.Met442=) c.562-19765A= (n.562-19765A=) | |
1 | g.197122413A>C | CA344040143 | ASPM | n.1615T>G c.3573T>G (p.Asp1191Glu) n.1629T>G c.1323T>G (p.Asp441Glu) c.562-19766T>G (n.562-19766T>G) | |
1 | g.197122413A>G | CA422807842 | ASPM | n.1615T>C c.3573T>C (p.Asp1191=) n.1629T>C c.1323T>C (p.Asp441=) c.562-19766T>C (n.562-19766T>C) | |
1 | g.197122413A>T | CA344040142 | ASPM | n.1615T>A c.3573T>A (p.Asp1191Glu) n.1629T>A c.1323T>A (p.Asp441Glu) c.562-19766T>A (n.562-19766T>A) | |
1 | g.197122414T>A | CA344040144 | ASPM | n.1614A>T c.3572A>T (p.Asp1191Val) n.1628A>T c.1322A>T (p.Asp441Val) c.562-19767A>T (n.562-19767A>T) | |
1 | g.197122414T>C | CA344040145 | ASPM | n.1614A>G c.3572A>G (p.Asp1191Gly) n.1628A>G c.1322A>G (p.Asp441Gly) c.562-19767A>G (n.562-19767A>G) | |
1 | g.197122414T>G | CA344040146 | ASPM | n.1614A>C c.3572A>C (p.Asp1191Ala) n.1628A>C c.1322A>C (p.Asp441Ala) c.562-19767A>C (n.562-19767A>C) | |
1 | g.197122415C>A | CA344040147 | ASPM | n.1613G>T c.3571G>T (p.Asp1191Tyr) n.1627G>T c.1321G>T (p.Asp441Tyr) c.562-19768G>T (n.562-19768G>T) | |
1 | g.197122415C= | CA1217938582 | ASPM | n.1613G= c.3571G= (p.Asp1191=) n.1627G= c.1321G= (p.Asp441=) c.562-19768G= (n.562-19768G=) | |
1 | g.197122415C>G | CA344040148 | ASPM | n.1613G>C c.3571G>C (p.Asp1191His) n.1627G>C c.1321G>C (p.Asp441His) c.562-19768G>C (n.562-19768G>C) | |
1 | g.197122415C>T | CA344040149 | ASPM | n.1613G>A c.3571G>A (p.Asp1191Asn) n.1627G>A c.1321G>A (p.Asp441Asn) c.562-19768G>A (n.562-19768G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122416C>A | CA422807844 | ASPM | n.1612G>T c.3570G>T (p.Leu1190=) n.1626G>T c.1320G>T (p.Leu440=) c.562-19769G>T (n.562-19769G>T) | |
1 | g.197122416C>G | CA422807845 | ASPM | n.1612G>C c.3570G>C (p.Leu1190=) n.1626G>C c.1320G>C (p.Leu440=) c.562-19769G>C (n.562-19769G>C) | |
1 | g.197122416C>T | CA422807846 | ASPM | n.1612G>A c.3570G>A (p.Leu1190=) n.1626G>A c.1320G>A (p.Leu440=) c.562-19769G>A (n.562-19769G>A) | |
1 | g.197122417A= | CA1217938583 | ASPM | n.1611T= c.3569T= (p.Leu1190=) n.1625T= c.1319T= (p.Leu440=) c.562-19770T= (n.562-19770T=) | |
1 | g.197122417A>C | CA344040150 | ASPM | n.1611T>G c.3569T>G (p.Leu1190Arg) n.1625T>G c.1319T>G (p.Leu440Arg) c.562-19770T>G (n.562-19770T>G) | |
1 | g.197122417A>G | CA1310141 | ASPM | n.1611T>C c.3569T>C (p.Leu1190Pro) n.1625T>C c.1319T>C (p.Leu440Pro) c.562-19770T>C (n.562-19770T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122417A>T | CA344040151 | ASPM | n.1611T>A c.3569T>A (p.Leu1190Gln) n.1625T>A c.1319T>A (p.Leu440Gln) c.562-19770T>A (n.562-19770T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122418G>A | CA422807848 | ASPM | n.1610C>T c.3568C>T (p.Leu1190=) n.1624C>T c.1318C>T (p.Leu440=) c.562-19771C>T (n.562-19771C>T) | |
1 | g.197122418G>C | CA344040152 | ASPM | n.1610C>G c.3568C>G (p.Leu1190Val) n.1624C>G c.1318C>G (p.Leu440Val) c.562-19771C>G (n.562-19771C>G) | |
1 | g.197122418G>T | CA344040153 | ASPM | n.1610C>A c.3568C>A (p.Leu1190Met) n.1624C>A c.1318C>A (p.Leu440Met) c.562-19771C>A (n.562-19771C>A) | |
1 | g.197122419A>C | CA422807849 | ASPM | n.1609T>G c.3567T>G (p.Ser1189=) n.1623T>G c.1317T>G (p.Ser439=) c.562-19772T>G (n.562-19772T>G) | |
1 | g.197122419A>G | CA422807851 | ASPM | n.1609T>C c.3567T>C (p.Ser1189=) n.1623T>C c.1317T>C (p.Ser439=) c.562-19772T>C (n.562-19772T>C) | |
1 | g.197122419A>T | CA422807850 | ASPM | n.1609T>A c.3567T>A (p.Ser1189=) n.1623T>A c.1317T>A (p.Ser439=) c.562-19772T>A (n.562-19772T>A) | |
1 | g.197122420G>A | CA1310142 | ASPM | n.1608C>T c.3566C>T (p.Ser1189Phe) n.1622C>T c.1316C>T (p.Ser439Phe) c.562-19773C>T (n.562-19773C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122420G>C | CA344040154 | ASPM | n.1608C>G c.3566C>G (p.Ser1189Cys) n.1622C>G c.1316C>G (p.Ser439Cys) c.562-19773C>G (n.562-19773C>G) | |
1 | g.197122420G= | CA1141952630 | ASPM | n.1608C= c.3566C= (p.Ser1189=) n.1622C= c.1316C= (p.Ser439=) c.562-19773C= (n.562-19773C=) | |
1 | g.197122420G>T | CA1310143 | ASPM | n.1608C>A c.3566C>A (p.Ser1189Tyr) n.1622C>A c.1316C>A (p.Ser439Tyr) c.562-19773C>A (n.562-19773C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122421A>C | CA344040155 | ASPM | n.1607T>G c.3565T>G (p.Ser1189Ala) n.1621T>G c.1315T>G (p.Ser439Ala) c.562-19774T>G (n.562-19774T>G) | |
1 | g.197122421A>G | CA344040156 | ASPM | n.1607T>C c.3565T>C (p.Ser1189Pro) n.1621T>C c.1315T>C (p.Ser439Pro) c.562-19774T>C (n.562-19774T>C) | |
1 | g.197122421A>T | CA344040157 | ASPM | n.1607T>A c.3565T>A (p.Ser1189Thr) n.1621T>A c.1315T>A (p.Ser439Thr) c.562-19774T>A (n.562-19774T>A) | |
1 | g.197122422A>C | CA344040158 | ASPM | n.1606T>G c.3564T>G (p.Ser1188Arg) n.1620T>G c.1314T>G (p.Ser438Arg) c.562-19775T>G (n.562-19775T>G) | |
1 | g.197122422A>G | CA422807853 | ASPM | n.1606T>C c.3564T>C (p.Ser1188=) n.1620T>C c.1314T>C (p.Ser438=) c.562-19775T>C (n.562-19775T>C) | |
1 | g.197122422A>T | CA344040159 | ASPM | n.1606T>A c.3564T>A (p.Ser1188Arg) n.1620T>A c.1314T>A (p.Ser438Arg) c.562-19775T>A (n.562-19775T>A) | |
1 | g.197122423C>A | CA344040160 | ASPM | n.1605G>T c.3563G>T (p.Ser1188Ile) n.1619G>T c.1313G>T (p.Ser438Ile) c.562-19776G>T (n.562-19776G>T) | |
1 | g.197122423C>G | CA344040161 | ASPM | n.1605G>C c.3563G>C (p.Ser1188Thr) n.1619G>C c.1313G>C (p.Ser438Thr) c.562-19776G>C (n.562-19776G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122423C>T | CA344040162 | ASPM | n.1605G>A c.3563G>A (p.Ser1188Asn) n.1619G>A c.1313G>A (p.Ser438Asn) c.562-19776G>A (n.562-19776G>A) | |
1 | g.197122424T>A | CA344040163 | ASPM | n.1604A>T c.3562A>T (p.Ser1188Cys) n.1618A>T c.1312A>T (p.Ser438Cys) c.562-19777A>T (n.562-19777A>T) | |
1 | g.197122424T>C | CA344040164 | ASPM | n.1604A>G c.3562A>G (p.Ser1188Gly) n.1618A>G c.1312A>G (p.Ser438Gly) c.562-19777A>G (n.562-19777A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122424T>G | CA344040165 | ASPM | n.1604A>C c.3562A>C (p.Ser1188Arg) n.1618A>C c.1312A>C (p.Ser438Arg) c.562-19777A>C (n.562-19777A>C) | |
1 | g.197122424T= | CA1217938584 | ASPM | n.1604A= c.3562A= (p.Ser1188=) n.1618A= c.1312A= (p.Ser438=) c.562-19777A= (n.562-19777A=) | |
1 | g.197122431_197122432insTCTGAATCTGATGACAGTTCTCTGGATATGTCATCA | CA2841612048 | ASPM | n.1604_1605insTATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGACA c.3562_3563insTATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGACA (p.Asp1187_Ser1188insIleSerArgGluLeuSerSerAspSerAspAspAsp) n.1618_1619insTATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGACA c.1312_1313insTATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGACA (p.Asp437_Ser438insIleSerArgGluLeuSerSerAspSerAspAspAsp) c.562-19777_562-19776insTATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGACA (n.562-19777_562-19776insTATCCAGAGAACTGTCATCAGATTCAGATGATGACA) | |
1 | g.197122425G>A | CA422807855 | ASPM | n.1603C>T c.3561C>T (p.Asp1187=) n.1617C>T c.1311C>T (p.Asp437=) c.562-19778C>T (n.562-19778C>T) | |
1 | g.197122425G>C | CA344040166 | ASPM | n.1603C>G c.3561C>G (p.Asp1187Glu) n.1617C>G c.1311C>G (p.Asp437Glu) c.562-19778C>G (n.562-19778C>G) | |
1 | g.197122425G>T | CA344040167 | ASPM | n.1603C>A c.3561C>A (p.Asp1187Glu) n.1617C>A c.1311C>A (p.Asp437Glu) c.562-19778C>A (n.562-19778C>A) | |
1 | g.197122426T>A | CA344040168 | ASPM | n.1602A>T c.3560A>T (p.Asp1187Val) n.1616A>T c.1310A>T (p.Asp437Val) c.562-19779A>T (n.562-19779A>T) | |
1 | g.197122426T>C | CA344040170 | ASPM | n.1602A>G c.3560A>G (p.Asp1187Gly) n.1616A>G c.1310A>G (p.Asp437Gly) c.562-19779A>G (n.562-19779A>G) | |
1 | g.197122426T>G | CA344040169 | ASPM | n.1602A>C c.3560A>C (p.Asp1187Ala) n.1616A>C c.1310A>C (p.Asp437Ala) c.562-19779A>C (n.562-19779A>C) | |
1 | g.197122427C>A | CA344040171 | ASPM | n.1601G>T c.3559G>T (p.Asp1187Tyr) n.1615G>T c.1309G>T (p.Asp437Tyr) c.562-19780G>T (n.562-19780G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122427C>G | CA344040172 | ASPM | n.1601G>C c.3559G>C (p.Asp1187His) n.1615G>C c.1309G>C (p.Asp437His) c.562-19780G>C (n.562-19780G>C) | |
1 | g.197122427C>T | CA344040173 | ASPM | n.1601G>A c.3559G>A (p.Asp1187Asn) n.1615G>A c.1309G>A (p.Asp437Asn) c.562-19780G>A (n.562-19780G>A) | |
1 | g.197122428A= | CA1217938585 | ASPM | n.1600T= c.3558T= (p.Asp1186=) n.1614T= c.1308T= (p.Asp436=) c.562-19781T= (n.562-19781T=) | |
1 | g.197122428A>C | CA344040174 | ASPM | n.1600T>G c.3558T>G (p.Asp1186Glu) n.1614T>G c.1308T>G (p.Asp436Glu) c.562-19781T>G (n.562-19781T>G) | |
1 | g.197122428A>G | CA422807858 | ASPM | n.1600T>C c.3558T>C (p.Asp1186=) n.1614T>C c.1308T>C (p.Asp436=) c.562-19781T>C (n.562-19781T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122428A>T | CA344040175 | ASPM | n.1600T>A c.3558T>A (p.Asp1186Glu) n.1614T>A c.1308T>A (p.Asp436Glu) c.562-19781T>A (n.562-19781T>A) |