Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197122303_197122388delCA2747243805ASPMn.1640+1_1641-1del
c.3598+1_3599-1del
n.1654+1_1655-1del
c.1348+1_1349-1del
c.562-19740_562-19655del (n.562-19740_562-19655del)
1g.197122327T>CCA528535029ASPMn.1641-26A>G
c.3599-26A>G (n.3599-26A>G)
n.1655-26A>G
c.1349-26A>G (n.1349-26A>G)
c.562-19680A>G (n.562-19680A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122327T=CA1217938555ASPMn.1641-26A=
c.3599-26A= (n.3599-26A=)
n.1655-26A=
c.1349-26A= (n.1349-26A=)
c.562-19680A= (n.562-19680A=)
1g.197122328T>ACA2649662117ASPMn.1641-27A>T
c.3599-27A>T (n.3599-27A>T)
n.1655-27A>T
c.1349-27A>T (n.1349-27A>T)
c.562-19681A>T (n.562-19681A>T)
 gnomAD v4
1g.197122328T>CCA2573975039ASPMn.1641-27A>G
c.3599-27A>G (n.3599-27A>G)
n.1655-27A>G
c.1349-27A>G (n.1349-27A>G)
c.562-19681A>G (n.562-19681A>G)
 gnomAD v4
1g.197122330G=CA1217938556ASPMn.1641-29C=
c.3599-29C= (n.3599-29C=)
n.1655-29C=
c.1349-29C= (n.1349-29C=)
c.562-19683C= (n.562-19683C=)
1g.197122330G>TCA528535030ASPMn.1641-29C>A
c.3599-29C>A (n.3599-29C>A)
n.1655-29C>A
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c.562-19683C>A (n.562-19683C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122332C=CA1217938557ASPMn.1641-31G=
c.3599-31G= (n.3599-31G=)
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c.1349-31G= (n.1349-31G=)
c.562-19685G= (n.562-19685G=)
1g.197122332C>TCA528535031ASPMn.1641-31G>A
c.3599-31G>A (n.3599-31G>A)
n.1655-31G>A
c.1349-31G>A (n.1349-31G>A)
c.562-19685G>A (n.562-19685G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122333G>ACA1310127ASPMn.1641-32C>T
c.3599-32C>T (n.3599-32C>T)
n.1655-32C>T
c.1349-32C>T (n.1349-32C>T)
c.562-19686C>T (n.562-19686C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122333G>CCA2573975053ASPMn.1641-32C>G
c.3599-32C>G (n.3599-32C>G)
n.1655-32C>G
c.1349-32C>G (n.1349-32C>G)
c.562-19686C>G (n.562-19686C>G)
1g.197122333G=CA1217938558ASPMn.1641-32C=
c.3599-32C= (n.3599-32C=)
n.1655-32C=
c.1349-32C= (n.1349-32C=)
c.562-19686C= (n.562-19686C=)
1g.197122333G>TCA2649662123ASPMn.1641-32C>A
c.3599-32C>A (n.3599-32C>A)
n.1655-32C>A
c.1349-32C>A (n.1349-32C>A)
c.562-19686C>A (n.562-19686C>A)
 gnomAD v4
1g.197122334T>CCA528535032ASPMn.1641-33A>G
c.3599-33A>G (n.3599-33A>G)
n.1655-33A>G
c.1349-33A>G (n.1349-33A>G)
c.562-19687A>G (n.562-19687A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122334T=CA1217938559ASPMn.1641-33A=
c.3599-33A= (n.3599-33A=)
n.1655-33A=
c.1349-33A= (n.1349-33A=)
c.562-19687A= (n.562-19687A=)
1g.197122337C>TCA2649662124ASPMn.1641-36G>A
c.3599-36G>A (n.3599-36G>A)
n.1655-36G>A
c.1349-36G>A (n.1349-36G>A)
c.562-19690G>A (n.562-19690G>A)
 gnomAD v4
1g.197122339T>CCA2573975055ASPMn.1641-38A>G
c.3599-38A>G (n.3599-38A>G)
n.1655-38A>G
c.1349-38A>G (n.1349-38A>G)
c.562-19692A>G (n.562-19692A>G)
1g.197122345C>ACA35883425ASPMn.1641-44G>T
c.3599-44G>T (n.3599-44G>T)
n.1655-44G>T
c.1349-44G>T (n.1349-44G>T)
c.562-19698G>T (n.562-19698G>T)
 dbSNP
1g.197122345C=CA1147870787ASPMn.1641-44G=
c.3599-44G= (n.3599-44G=)
n.1655-44G=
c.1349-44G= (n.1349-44G=)
c.562-19698G= (n.562-19698G=)
1g.197122346A=CA1217938560ASPMn.1640+42T=
c.3598+42T= (n.3598+42T=)
n.1654+42T=
c.1348+42T= (n.1348+42T=)
c.562-19699T= (n.562-19699T=)
1g.197122346A>TCA1310128ASPMn.1640+42T>A
c.3598+42T>A (n.3598+42T>A)
n.1654+42T>A
c.1348+42T>A (n.1348+42T>A)
c.562-19699T>A (n.562-19699T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122348A>TCA2649662125ASPMn.1640+40T>A
c.3598+40T>A (n.3598+40T>A)
n.1654+40T>A
c.1348+40T>A (n.1348+40T>A)
c.562-19701T>A (n.562-19701T>A)
 gnomAD v4
1g.197122349C>TCA2649662126ASPMn.1640+39G>A
c.3598+39G>A (n.3598+39G>A)
n.1654+39G>A
c.1348+39G>A (n.1348+39G>A)
c.562-19702G>A (n.562-19702G>A)
 gnomAD v4
1g.197122350A=CA1217938561ASPMn.1640+38T=
c.3598+38T= (n.3598+38T=)
n.1654+38T=
c.1348+38T= (n.1348+38T=)
c.562-19703T= (n.562-19703T=)
1g.197122350A>GCA729742390ASPMn.1640+38T>C
c.3598+38T>C (n.3598+38T>C)
n.1654+38T>C
c.1348+38T>C (n.1348+38T>C)
c.562-19703T>C (n.562-19703T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122351T>CCA1310129ASPMn.1640+37A>G
c.3598+37A>G (n.3598+37A>G)
n.1654+37A>G
c.1348+37A>G (n.1348+37A>G)
c.562-19704A>G (n.562-19704A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122351T=CA1143524228ASPMn.1640+37A=
c.3598+37A= (n.3598+37A=)
n.1654+37A=
c.1348+37A= (n.1348+37A=)
c.562-19704A= (n.562-19704A=)
1g.197122352G>ACA1310130ASPMn.1640+36C>T
c.3598+36C>T (n.3598+36C>T)
n.1654+36C>T
c.1348+36C>T (n.1348+36C>T)
c.562-19705C>T (n.562-19705C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122352G>CCA35883430ASPMn.1640+36C>G
c.3598+36C>G (n.3598+36C>G)
n.1654+36C>G
c.1348+36C>G (n.1348+36C>G)
c.562-19705C>G (n.562-19705C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122352G=CA1217938562ASPMn.1640+36C=
c.3598+36C= (n.3598+36C=)
n.1654+36C=
c.1348+36C= (n.1348+36C=)
c.562-19705C= (n.562-19705C=)
1g.197122353G>ACA1010898294ASPMn.1640+35C>T
c.3598+35C>T (n.3598+35C>T)
n.1654+35C>T
c.1348+35C>T (n.1348+35C>T)
c.562-19706C>T (n.562-19706C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122353G=CA1217938563ASPMn.1640+35C=
c.3598+35C= (n.3598+35C=)
n.1654+35C=
c.1348+35C= (n.1348+35C=)
c.562-19706C= (n.562-19706C=)
1g.197122354C>TCA2747243806ASPMn.1640+34G>A
c.3598+34G>A (n.3598+34G>A)
n.1654+34G>A
c.1348+34G>A (n.1348+34G>A)
c.562-19707G>A (n.562-19707G>A)
1g.197122355A>GCA2649662129ASPMn.1640+33T>C
c.3598+33T>C (n.3598+33T>C)
n.1654+33T>C
c.1348+33T>C (n.1348+33T>C)
c.562-19708T>C (n.562-19708T>C)
 gnomAD v4
1g.197122360dupCA2649662131ASPMn.1640+33dup
c.3598+33dup (n.3598+33dup)
n.1654+33dup
c.1348+33dup (n.1348+33dup)
c.562-19708dup (n.562-19708dup)
 gnomAD v4
1g.197122359A=CA1217938564ASPMn.1640+29T=
c.3598+29T= (n.3598+29T=)
n.1654+29T=
c.1348+29T= (n.1348+29T=)
c.562-19712T= (n.562-19712T=)
1g.197122359A>GCA1010898295ASPMn.1640+29T>C
c.3598+29T>C (n.3598+29T>C)
n.1654+29T>C
c.1348+29T>C (n.1348+29T>C)
c.562-19712T>C (n.562-19712T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122361T>CCA1310131ASPMn.1640+27A>G
c.3598+27A>G (n.3598+27A>G)
n.1654+27A>G
c.1348+27A>G (n.1348+27A>G)
c.562-19714A>G (n.562-19714A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122361T=CA1140613726ASPMn.1640+27A=
c.3598+27A= (n.3598+27A=)
n.1654+27A=
c.1348+27A= (n.1348+27A=)
c.562-19714A= (n.562-19714A=)
1g.197122362T>ACA729742399ASPMn.1640+26A>T
c.3598+26A>T (n.3598+26A>T)
n.1654+26A>T
c.1348+26A>T (n.1348+26A>T)
c.562-19715A>T (n.562-19715A>T)
 dbSNP
1g.197122362T>GCA2649662134ASPMn.1640+26A>C
c.3598+26A>C (n.3598+26A>C)
n.1654+26A>C
c.1348+26A>C (n.1348+26A>C)
c.562-19715A>C (n.562-19715A>C)
 gnomAD v4
1g.197122362T=CA1217938565ASPMn.1640+26A=
c.3598+26A= (n.3598+26A=)
n.1654+26A=
c.1348+26A= (n.1348+26A=)
c.562-19715A= (n.562-19715A=)
1g.197122363G>ACA2649662137ASPMn.1640+25C>T
c.3598+25C>T (n.3598+25C>T)
n.1654+25C>T
c.1348+25C>T (n.1348+25C>T)
c.562-19716C>T (n.562-19716C>T)
 gnomAD v4
1g.197122363G>CCA1310132ASPMn.1640+25C>G
c.3598+25C>G (n.3598+25C>G)
n.1654+25C>G
c.1348+25C>G (n.1348+25C>G)
c.562-19716C>G (n.562-19716C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122363G=CA1217938566ASPMn.1640+25C=
c.3598+25C= (n.3598+25C=)
n.1654+25C=
c.1348+25C= (n.1348+25C=)
c.562-19716C= (n.562-19716C=)
1g.197122363G>TCA2549187327ASPMn.1640+25C>A
c.3598+25C>A (n.3598+25C>A)
n.1654+25C>A
c.1348+25C>A (n.1348+25C>A)
c.562-19716C>A (n.562-19716C>A)
1g.197122364G>ACA2649662142ASPMn.1640+24C>T
c.3598+24C>T (n.3598+24C>T)
n.1654+24C>T
c.1348+24C>T (n.1348+24C>T)
c.562-19717C>T (n.562-19717C>T)
 gnomAD v4
1g.197122364G>CCA2649662143ASPMn.1640+24C>G
c.3598+24C>G (n.3598+24C>G)
n.1654+24C>G
c.1348+24C>G (n.1348+24C>G)
c.562-19717C>G (n.562-19717C>G)
 gnomAD v4
1g.197122367A>TCA2649662145ASPMn.1640+21T>A
c.3598+21T>A (n.3598+21T>A)
n.1654+21T>A
c.1348+21T>A (n.1348+21T>A)
c.562-19720T>A (n.562-19720T>A)
 gnomAD v4
1g.197122369G>CCA1310134ASPMn.1640+19C>G
c.3598+19C>G (n.3598+19C>G)
n.1654+19C>G
c.1348+19C>G (n.1348+19C>G)
c.562-19722C>G (n.562-19722C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122369G=CA1217938567ASPMn.1640+19C=
c.3598+19C= (n.3598+19C=)
n.1654+19C=
c.1348+19C= (n.1348+19C=)
c.562-19722C= (n.562-19722C=)
1g.197122369G>TCA1310133ASPMn.1640+19C>A
c.3598+19C>A (n.3598+19C>A)
n.1654+19C>A
c.1348+19C>A (n.1348+19C>A)
c.562-19722C>A (n.562-19722C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122370T>ACA35883440ASPMn.1640+18A>T
c.3598+18A>T (n.3598+18A>T)
n.1654+18A>T
c.1348+18A>T (n.1348+18A>T)
c.562-19723A>T (n.562-19723A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122370T>CCA1310135ASPMn.1640+18A>G
c.3598+18A>G (n.3598+18A>G)
n.1654+18A>G
c.1348+18A>G (n.1348+18A>G)
c.562-19723A>G (n.562-19723A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122370T=CA1217938568ASPMn.1640+18A=
c.3598+18A= (n.3598+18A=)
n.1654+18A=
c.1348+18A= (n.1348+18A=)
c.562-19723A= (n.562-19723A=)
1g.197122371A>GCA2573975086ASPMn.1640+17T>C
c.3598+17T>C (n.3598+17T>C)
n.1654+17T>C
c.1348+17T>C (n.1348+17T>C)
c.562-19724T>C (n.562-19724T>C)
1g.197122372A=CA1217938569ASPMn.1640+16T=
c.3598+16T= (n.3598+16T=)
n.1654+16T=
c.1348+16T= (n.1348+16T=)
c.562-19725T= (n.562-19725T=)
1g.197122372A>GCA1010898299ASPMn.1640+16T>C
c.3598+16T>C (n.3598+16T>C)
n.1654+16T>C
c.1348+16T>C (n.1348+16T>C)
c.562-19725T>C (n.562-19725T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122373C=CA1217938570ASPMn.1640+15G=
c.3598+15G= (n.3598+15G=)
n.1654+15G=
c.1348+15G= (n.1348+15G=)
c.562-19726G= (n.562-19726G=)
1g.197122373C>GCA1310136ASPMn.1640+15G>C
c.3598+15G>C (n.3598+15G>C)
n.1654+15G>C
c.1348+15G>C (n.1348+15G>C)
c.562-19726G>C (n.562-19726G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122373C>TCA2649662151ASPMn.1640+15G>A
c.3598+15G>A (n.3598+15G>A)
n.1654+15G>A
c.1348+15G>A (n.1348+15G>A)
c.562-19726G>A (n.562-19726G>A)
 gnomAD v4
1g.197122374C>ACA528535033ASPMn.1640+14G>T
c.3598+14G>T (n.3598+14G>T)
n.1654+14G>T
c.1348+14G>T (n.1348+14G>T)
c.562-19727G>T (n.562-19727G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122374C=CA1217938571ASPMn.1640+14G=
c.3598+14G= (n.3598+14G=)
n.1654+14G=
c.1348+14G= (n.1348+14G=)
c.562-19727G= (n.562-19727G=)
1g.197122374C>GCA2649662153ASPMn.1640+14G>C
c.3598+14G>C (n.3598+14G>C)
n.1654+14G>C
c.1348+14G>C (n.1348+14G>C)
c.562-19727G>C (n.562-19727G>C)
 gnomAD v4
1g.197122378delCA2649662154ASPMn.1640+13del
c.3598+13del (n.3598+13del)
n.1654+13del
c.1348+13del (n.1348+13del)
c.562-19728del (n.562-19728del)
 gnomAD v4
1g.197122378A>GCA2649662155ASPMn.1640+10T>C
c.3598+10T>C (n.3598+10T>C)
n.1654+10T>C
c.1348+10T>C (n.1348+10T>C)
c.562-19731T>C (n.562-19731T>C)
 gnomAD v4
1g.197122379G>ACA2649662156ASPMn.1640+9C>T
c.3598+9C>T (n.3598+9C>T)
n.1654+9C>T
c.1348+9C>T (n.1348+9C>T)
c.562-19732C>T (n.562-19732C>T)
 gnomAD v4
1g.197122379G>TCA2649662157ASPMn.1640+9C>A
c.3598+9C>A (n.3598+9C>A)
n.1654+9C>A
c.1348+9C>A (n.1348+9C>A)
c.562-19732C>A (n.562-19732C>A)
 gnomAD v4
1g.197122379_197122380insAAGAGTTTCTAATTATTAATTCAATAATAAAGTCTCACA2529089808ASPMn.1640+8_1640+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT
c.3598+8_3598+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.3598+8_3598+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT)
n.1654+8_1654+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT
c.1348+8_1348+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.1348+8_1348+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT)
c.562-19733_562-19732insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.562-19733_562-19732insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT)
1g.197122381G>ACA1217938573ASPMn.1640+7C>T
c.3598+7C>T (n.3598+7C>T)
n.1654+7C>T
c.1348+7C>T (n.1348+7C>T)
c.562-19734C>T (n.562-19734C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122381G=CA1217938572ASPMn.1640+7C=
c.3598+7C= (n.3598+7C=)
n.1654+7C=
c.1348+7C= (n.1348+7C=)
c.562-19734C= (n.562-19734C=)
1g.197122382A>GCA2649662158ASPMn.1640+6T>C
c.3598+6T>C (n.3598+6T>C)
n.1654+6T>C
c.1348+6T>C (n.1348+6T>C)
c.562-19735T>C (n.562-19735T>C)
 gnomAD v4
1g.197122383C>GCA2649662159ASPMn.1640+5G>C
c.3598+5G>C (n.3598+5G>C)
n.1654+5G>C
c.1348+5G>C (n.1348+5G>C)
c.562-19736G>C (n.562-19736G>C)
 gnomAD v4
1g.197122386A>CCA344040024ASPMn.1640+2T>G
c.3598+2T>G (n.3598+2T>G)
n.1654+2T>G
c.1348+2T>G (n.1348+2T>G)
c.562-19739T>G (n.562-19739T>G)
1g.197122386A>GCA344040027ASPMn.1640+2T>C
c.3598+2T>C (n.3598+2T>C)
n.1654+2T>C
c.1348+2T>C (n.1348+2T>C)
c.562-19739T>C (n.562-19739T>C)
1g.197122386A>TCA344040029ASPMn.1640+2T>A
c.3598+2T>A (n.3598+2T>A)
n.1654+2T>A
c.1348+2T>A (n.1348+2T>A)
c.562-19739T>A (n.562-19739T>A)
1g.197122387C>ACA344040037ASPMn.1640+1G>T
c.3598+1G>T (n.3598+1G>T)
n.1654+1G>T
c.1348+1G>T (n.1348+1G>T)
c.562-19740G>T (n.562-19740G>T)
 gnomAD v4
1g.197122387C=CA1217938574ASPMn.1640+1G=
c.3598+1G= (n.3598+1G=)
n.1654+1G=
c.1348+1G= (n.1348+1G=)
c.562-19740G= (n.562-19740G=)
1g.197122387C>GCA344040039ASPMn.1640+1G>C
c.3598+1G>C (n.3598+1G>C)
n.1654+1G>C
c.1348+1G>C (n.1348+1G>C)
c.562-19740G>C (n.562-19740G>C)
1g.197122387C>TCA344040041ASPMn.1640+1G>A
c.3598+1G>A (n.3598+1G>A)
n.1654+1G>A
c.1348+1G>A (n.1348+1G>A)
c.562-19740G>A (n.562-19740G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122388C>ACA344040045ASPMn.1640G>T
c.3598G>T (p.Glu1200Ter)
n.1654G>T
c.1348G>T (p.Glu450Ter)
c.562-19741G>T (n.562-19741G>T)
 gnomAD v4
1g.197122388C>GCA344040044ASPMn.1640G>C
c.3598G>C (p.Glu1200Gln)
n.1654G>C
c.1348G>C (p.Glu450Gln)
c.562-19741G>C (n.562-19741G>C)
 COSMIC
1g.197122388C>TCA344040042ASPMn.1640G>A
c.3598G>A (p.Glu1200Lys)
n.1654G>A
c.1348G>A (p.Glu450Lys)
c.562-19741G>A (n.562-19741G>A)
 gnomAD v4
1g.197122389A=CA1217938575ASPMn.1639T=
c.3597T= (p.His1199=)
n.1653T=
c.1347T= (p.His449=)
c.562-19742T= (n.562-19742T=)
1g.197122389A>CCA344040046ASPMn.1639T>G
c.3597T>G (p.His1199Gln)
n.1653T>G
c.1347T>G (p.His449Gln)
c.562-19742T>G (n.562-19742T>G)
1g.197122389A>GCA1310137ASPMn.1639T>C
c.3597T>C (p.His1199=)
n.1653T>C
c.1347T>C (p.His449=)
c.562-19742T>C (n.562-19742T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122389A>TCA344040048ASPMn.1639T>A
c.3597T>A (p.His1199Gln)
n.1653T>A
c.1347T>A (p.His449Gln)
c.562-19742T>A (n.562-19742T>A)
1g.197122390T>ACA344040051ASPMn.1638A>T
c.3596A>T (p.His1199Leu)
n.1652A>T
c.1346A>T (p.His449Leu)
c.562-19743A>T (n.562-19743A>T)
1g.197122390T>CCA344040053ASPMn.1638A>G
c.3596A>G (p.His1199Arg)
n.1652A>G
c.1346A>G (p.His449Arg)
c.562-19743A>G (n.562-19743A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122390T>GCA344040055ASPMn.1638A>C
c.3596A>C (p.His1199Pro)
n.1652A>C
c.1346A>C (p.His449Pro)
c.562-19743A>C (n.562-19743A>C)
1g.197122390T=CA1217938576ASPMn.1638A=
c.3596A= (p.His1199=)
n.1652A=
c.1346A= (p.His449=)
c.562-19743A= (n.562-19743A=)
1g.197122391G>ACA344040057ASPMn.1637C>T
c.3595C>T (p.His1199Tyr)
n.1651C>T
c.1345C>T (p.His449Tyr)
c.562-19744C>T (n.562-19744C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122391G>CCA344040059ASPMn.1637C>G
c.3595C>G (p.His1199Asp)
n.1651C>G
c.1345C>G (p.His449Asp)
c.562-19744C>G (n.562-19744C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122391G=CA1217938577ASPMn.1637C=
c.3595C= (p.His1199=)
n.1651C=
c.1345C= (p.His449=)
c.562-19744C= (n.562-19744C=)
1g.197122391G>TCA344040061ASPMn.1637C>A
c.3595C>A (p.His1199Asn)
n.1651C>A
c.1345C>A (p.His449Asn)
c.562-19744C>A (n.562-19744C>A)
 gnomAD v4
1g.197122392A>CCA344040062ASPMn.1636T>G
c.3594T>G (p.Asp1198Glu)
n.1650T>G
c.1344T>G (p.Asp448Glu)
c.562-19745T>G (n.562-19745T>G)
1g.197122392A>GCA422807824ASPMn.1636T>C
c.3594T>C (p.Asp1198=)
n.1650T>C
c.1344T>C (p.Asp448=)
c.562-19745T>C (n.562-19745T>C)
1g.197122392A>TCA344040064ASPMn.1636T>A
c.3594T>A (p.Asp1198Glu)
n.1650T>A
c.1344T>A (p.Asp448Glu)
c.562-19745T>A (n.562-19745T>A)
1g.197122393T>ACA344040066ASPMn.1635A>T
c.3593A>T (p.Asp1198Val)
n.1649A>T
c.1343A>T (p.Asp448Val)
c.562-19746A>T (n.562-19746A>T)
1g.197122393T>CCA344040067ASPMn.1635A>G
c.3593A>G (p.Asp1198Gly)
n.1649A>G
c.1343A>G (p.Asp448Gly)
c.562-19746A>G (n.562-19746A>G)
1g.197122393T>GCA344040069ASPMn.1635A>C
c.3593A>C (p.Asp1198Ala)
n.1649A>C
c.1343A>C (p.Asp448Ala)
c.562-19746A>C (n.562-19746A>C)
1g.197122394C>ACA344040073ASPMn.1634G>T
c.3592G>T (p.Asp1198Tyr)
n.1648G>T
c.1342G>T (p.Asp448Tyr)
c.562-19747G>T (n.562-19747G>T)
 gnomAD v4
1g.197122394C=CA1217938578ASPMn.1634G=
c.3592G= (p.Asp1198=)
n.1648G=
c.1342G= (p.Asp448=)
c.562-19747G= (n.562-19747G=)
1g.197122394C>GCA1310138ASPMn.1634G>C
c.3592G>C (p.Asp1198His)
n.1648G>C
c.1342G>C (p.Asp448His)
c.562-19747G>C (n.562-19747G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122394C>TCA344040072ASPMn.1634G>A
c.3592G>A (p.Asp1198Asn)
n.1648G>A
c.1342G>A (p.Asp448Asn)
c.562-19747G>A (n.562-19747G>A)
 gnomAD v4
1g.197122395A>CCA344040077ASPMn.1633T>G
c.3591T>G (p.Phe1197Leu)
n.1647T>G
c.1341T>G (p.Phe447Leu)
c.562-19748T>G (n.562-19748T>G)
1g.197122395A>GCA422807826ASPMn.1633T>C
c.3591T>C (p.Phe1197=)
n.1647T>C
c.1341T>C (p.Phe447=)
c.562-19748T>C (n.562-19748T>C)
1g.197122395A>TCA344040078ASPMn.1633T>A
c.3591T>A (p.Phe1197Leu)
n.1647T>A
c.1341T>A (p.Phe447Leu)
c.562-19748T>A (n.562-19748T>A)
1g.197122396A>CCA344040080ASPMn.1632T>G
c.3590T>G (p.Phe1197Cys)
n.1646T>G
c.1340T>G (p.Phe447Cys)
c.562-19749T>G (n.562-19749T>G)
1g.197122396A>GCA344040082ASPMn.1632T>C
c.3590T>C (p.Phe1197Ser)
n.1646T>C
c.1340T>C (p.Phe447Ser)
c.562-19749T>C (n.562-19749T>C)
1g.197122396A>TCA344040083ASPMn.1632T>A
c.3590T>A (p.Phe1197Tyr)
n.1646T>A
c.1340T>A (p.Phe447Tyr)
c.562-19749T>A (n.562-19749T>A)
1g.197122397A>CCA344040086ASPMn.1631T>G
c.3589T>G (p.Phe1197Val)
n.1645T>G
c.1339T>G (p.Phe447Val)
c.562-19750T>G (n.562-19750T>G)
1g.197122397A>GCA344040088ASPMn.1631T>C
c.3589T>C (p.Phe1197Leu)
n.1645T>C
c.1339T>C (p.Phe447Leu)
c.562-19750T>C (n.562-19750T>C)
1g.197122397A>TCA344040089ASPMn.1631T>A
c.3589T>A (p.Phe1197Ile)
n.1645T>A
c.1339T>A (p.Phe447Ile)
c.562-19750T>A (n.562-19750T>A)
1g.197122398T>ACA35883463ASPMn.1630A>T
c.3588A>T (p.Ala1196=)
n.1644A>T
c.1338A>T (p.Ala446=)
c.562-19751A>T (n.562-19751A>T)
 dbSNP
1g.197122398T>CCA1310139ASPMn.1630A>G
c.3588A>G (p.Ala1196=)
n.1644A>G
c.1338A>G (p.Ala446=)
c.562-19751A>G (n.562-19751A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122398T>GCA422807830ASPMn.1630A>C
c.3588A>C (p.Ala1196=)
n.1644A>C
c.1338A>C (p.Ala446=)
c.562-19751A>C (n.562-19751A>C)
1g.197122398T=CA1140932755ASPMn.1630A=
c.3588A= (p.Ala1196=)
n.1644A=
c.1338A= (p.Ala446=)
c.562-19751A= (n.562-19751A=)
1g.197122399G>ACA344040093ASPMn.1629C>T
c.3587C>T (p.Ala1196Val)
n.1643C>T
c.1337C>T (p.Ala446Val)
c.562-19752C>T (n.562-19752C>T)
 gnomAD v4
1g.197122399G>CCA344040094ASPMn.1629C>G
c.3587C>G (p.Ala1196Gly)
n.1643C>G
c.1337C>G (p.Ala446Gly)
c.562-19752C>G (n.562-19752C>G)
1g.197122399G>TCA344040096ASPMn.1629C>A
c.3587C>A (p.Ala1196Glu)
n.1643C>A
c.1337C>A (p.Ala446Glu)
c.562-19752C>A (n.562-19752C>A)
1g.197122400C>ACA344040102ASPMn.1628G>T
c.3586G>T (p.Ala1196Ser)
n.1642G>T
c.1336G>T (p.Ala446Ser)
c.562-19753G>T (n.562-19753G>T)
1g.197122400C>GCA344040098ASPMn.1628G>C
c.3586G>C (p.Ala1196Pro)
n.1642G>C
c.1336G>C (p.Ala446Pro)
c.562-19753G>C (n.562-19753G>C)
1g.197122400C>TCA344040100ASPMn.1628G>A
c.3586G>A (p.Ala1196Thr)
n.1642G>A
c.1336G>A (p.Ala446Thr)
c.562-19753G>A (n.562-19753G>A)
1g.197122401T>ACA344040104ASPMn.1627A>T
c.3585A>T (p.Lys1195Asn)
n.1641A>T
c.1335A>T (p.Lys445Asn)
c.562-19754A>T (n.562-19754A>T)
1g.197122401T>CCA422807832ASPMn.1627A>G
c.3585A>G (p.Lys1195=)
n.1641A>G
c.1335A>G (p.Lys445=)
c.562-19754A>G (n.562-19754A>G)
1g.197122401T>GCA344040106ASPMn.1627A>C
c.3585A>C (p.Lys1195Asn)
n.1641A>C
c.1335A>C (p.Lys445Asn)
c.562-19754A>C (n.562-19754A>C)
1g.197122402T>ACA344040109ASPMn.1626A>T
c.3584A>T (p.Lys1195Ile)
n.1640A>T
c.1334A>T (p.Lys445Ile)
c.562-19755A>T (n.562-19755A>T)
1g.197122402T>CCA344040112ASPMn.1626A>G
c.3584A>G (p.Lys1195Arg)
n.1640A>G
c.1334A>G (p.Lys445Arg)
c.562-19755A>G (n.562-19755A>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197122402T>GCA344040114ASPMn.1626A>C
c.3584A>C (p.Lys1195Thr)
n.1640A>C
c.1334A>C (p.Lys445Thr)
c.562-19755A>C (n.562-19755A>C)
1g.197122403T>ACA344040115ASPMn.1625A>T
c.3583A>T (p.Lys1195Ter)
n.1639A>T
c.1333A>T (p.Lys445Ter)
c.562-19756A>T (n.562-19756A>T)
1g.197122403T>CCA344040117ASPMn.1625A>G
c.3583A>G (p.Lys1195Glu)
n.1639A>G
c.1333A>G (p.Lys445Glu)
c.562-19756A>G (n.562-19756A>G)
 dbSNP
1g.197122403T>GCA344040119ASPMn.1625A>C
c.3583A>C (p.Lys1195Gln)
n.1639A>C
c.1333A>C (p.Lys445Gln)
c.562-19756A>C (n.562-19756A>C)
 dbSNP
1g.197122403T=CA1217938579ASPMn.1625A=
c.3583A= (p.Lys1195=)
n.1639A=
c.1333A= (p.Lys445=)
c.562-19756A= (n.562-19756A=)
1g.197122404A>CCA422807834ASPMn.1624T>G
c.3582T>G (p.Leu1194=)
n.1638T>G
c.1332T>G (p.Leu444=)
c.562-19757T>G (n.562-19757T>G)
1g.197122404A>GCA422807835ASPMn.1624T>C
c.3582T>C (p.Leu1194=)
n.1638T>C
c.1332T>C (p.Leu444=)
c.562-19757T>C (n.562-19757T>C)
1g.197122404A>TCA422807836ASPMn.1624T>A
c.3582T>A (p.Leu1194=)
n.1638T>A
c.1332T>A (p.Leu444=)
c.562-19757T>A (n.562-19757T>A)
1g.197122405A>CCA344040122ASPMn.1623T>G
c.3581T>G (p.Leu1194Arg)
n.1637T>G
c.1331T>G (p.Leu444Arg)
c.562-19758T>G (n.562-19758T>G)
1g.197122405A>GCA344040124ASPMn.1623T>C
c.3581T>C (p.Leu1194Pro)
n.1637T>C
c.1331T>C (p.Leu444Pro)
c.562-19758T>C (n.562-19758T>C)
1g.197122405A>TCA344040125ASPMn.1623T>A
c.3581T>A (p.Leu1194His)
n.1637T>A
c.1331T>A (p.Leu444His)
c.562-19758T>A (n.562-19758T>A)
1g.197122406G>ACA344040126ASPMn.1622C>T
c.3580C>T (p.Leu1194Phe)
n.1636C>T
c.1330C>T (p.Leu444Phe)
c.562-19759C>T (n.562-19759C>T)
1g.197122406G>CCA344040128ASPMn.1622C>G
c.3580C>G (p.Leu1194Val)
n.1636C>G
c.1330C>G (p.Leu444Val)
c.562-19759C>G (n.562-19759C>G)
1g.197122406G>TCA344040127ASPMn.1622C>A
c.3580C>A (p.Leu1194Ile)
n.1636C>A
c.1330C>A (p.Leu444Ile)
c.562-19759C>A (n.562-19759C>A)
1g.197122407A=CA1140048141ASPMn.1621T=
c.3579T= (p.Ser1193=)
n.1635T=
c.1329T= (p.Ser443=)
c.562-19760T= (n.562-19760T=)
1g.197122407A>CCA422807838ASPMn.1621T>G
c.3579T>G (p.Ser1193=)
n.1635T>G
c.1329T>G (p.Ser443=)
c.562-19760T>G (n.562-19760T>G)
1g.197122407A>GCA422807839ASPMn.1621T>C
c.3579T>C (p.Ser1193=)
n.1635T>C
c.1329T>C (p.Ser443=)
c.562-19760T>C (n.562-19760T>C)
1g.197122407A>TCA171199ASPMn.1621T>A
c.3579T>A (p.Ser1193=)
n.1635T>A
c.1329T>A (p.Ser443=)
c.562-19760T>A (n.562-19760T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122407_197122409delinsTGGCA2580061809ASPMn.1619_1621delinsCCA
c.3577_3579delinsCCA (p.Ser1193Pro)
n.1633_1635delinsCCA
c.1327_1329delinsCCA (p.Ser443Pro)
c.562-19762_562-19760delinsCCA (n.562-19762_562-19760delinsCCA)
 ClinVar
1g.197122408G>ACA344040130ASPMn.1620C>T
c.3578C>T (p.Ser1193Phe)
n.1634C>T
c.1328C>T (p.Ser443Phe)
c.562-19761C>T (n.562-19761C>T)
1g.197122408G>CCA344040129ASPMn.1620C>G
c.3578C>G (p.Ser1193Cys)
n.1634C>G
c.1328C>G (p.Ser443Cys)
c.562-19761C>G (n.562-19761C>G)
1g.197122408G>TCA344040131ASPMn.1620C>A
c.3578C>A (p.Ser1193Tyr)
n.1634C>A
c.1328C>A (p.Ser443Tyr)
c.562-19761C>A (n.562-19761C>A)
 gnomAD v4
1g.197122409A=CA1217938580ASPMn.1619T=
c.3577T= (p.Ser1193=)
n.1633T=
c.1327T= (p.Ser443=)
c.562-19762T= (n.562-19762T=)
1g.197122409A>CCA344040132ASPMn.1619T>G
c.3577T>G (p.Ser1193Ala)
n.1633T>G
c.1327T>G (p.Ser443Ala)
c.562-19762T>G (n.562-19762T>G)
1g.197122409A>GCA1310140ASPMn.1619T>C
c.3577T>C (p.Ser1193Pro)
n.1633T>C
c.1327T>C (p.Ser443Pro)
c.562-19762T>C (n.562-19762T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122409A>TCA344040133ASPMn.1619T>A
c.3577T>A (p.Ser1193Thr)
n.1633T>A
c.1327T>A (p.Ser443Thr)
c.562-19762T>A (n.562-19762T>A)
1g.197122410C>ACA344040134ASPMn.1618G>T
c.3576G>T (p.Met1192Ile)
n.1632G>T
c.1326G>T (p.Met442Ile)
c.562-19763G>T (n.562-19763G>T)
1g.197122410C>GCA344040135ASPMn.1618G>C
c.3576G>C (p.Met1192Ile)
n.1632G>C
c.1326G>C (p.Met442Ile)
c.562-19763G>C (n.562-19763G>C)
1g.197122410C>TCA344040136ASPMn.1618G>A
c.3576G>A (p.Met1192Ile)
n.1632G>A
c.1326G>A (p.Met442Ile)
c.562-19763G>A (n.562-19763G>A)
1g.197122411A=CA1217938581ASPMn.1617T=
c.3575T= (p.Met1192=)
n.1631T=
c.1325T= (p.Met442=)
c.562-19764T= (n.562-19764T=)
1g.197122411A>CCA344040137ASPMn.1617T>G
c.3575T>G (p.Met1192Arg)
n.1631T>G
c.1325T>G (p.Met442Arg)
c.562-19764T>G (n.562-19764T>G)
1g.197122411A>GCA344040138ASPMn.1617T>C
c.3575T>C (p.Met1192Thr)
n.1631T>C
c.1325T>C (p.Met442Thr)
c.562-19764T>C (n.562-19764T>C)
1g.197122411A>TCA344040139ASPMn.1617T>A
c.3575T>A (p.Met1192Lys)
n.1631T>A
c.1325T>A (p.Met442Lys)
c.562-19764T>A (n.562-19764T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122413_197122414delCA2573975136ASPMn.1616_1617del
c.3574_3575del (p.Met1192ValfsTer3)
n.1630_1631del
c.1324_1325del (p.Met442ValfsTer3)
c.562-19765_562-19764del (n.562-19765_562-19764del)
 gnomAD v4
1g.197122412T>ACA344040140ASPMn.1616A>T
c.3574A>T (p.Met1192Leu)
n.1630A>T
c.1324A>T (p.Met442Leu)
c.562-19765A>T (n.562-19765A>T)
1g.197122412T>CCA35883470ASPMn.1616A>G
c.3574A>G (p.Met1192Val)
n.1630A>G
c.1324A>G (p.Met442Val)
c.562-19765A>G (n.562-19765A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122412T>GCA344040141ASPMn.1616A>C
c.3574A>C (p.Met1192Leu)
n.1630A>C
c.1324A>C (p.Met442Leu)
c.562-19765A>C (n.562-19765A>C)
1g.197122412T=CA1144105392ASPMn.1616A=
c.3574A= (p.Met1192=)
n.1630A=
c.1324A= (p.Met442=)
c.562-19765A= (n.562-19765A=)
1g.197122413A>CCA344040143ASPMn.1615T>G
c.3573T>G (p.Asp1191Glu)
n.1629T>G
c.1323T>G (p.Asp441Glu)
c.562-19766T>G (n.562-19766T>G)
1g.197122413A>GCA422807842ASPMn.1615T>C
c.3573T>C (p.Asp1191=)
n.1629T>C
c.1323T>C (p.Asp441=)
c.562-19766T>C (n.562-19766T>C)
1g.197122413A>TCA344040142ASPMn.1615T>A
c.3573T>A (p.Asp1191Glu)
n.1629T>A
c.1323T>A (p.Asp441Glu)
c.562-19766T>A (n.562-19766T>A)
1g.197122414T>ACA344040144ASPMn.1614A>T
c.3572A>T (p.Asp1191Val)
n.1628A>T
c.1322A>T (p.Asp441Val)
c.562-19767A>T (n.562-19767A>T)
1g.197122414T>CCA344040145ASPMn.1614A>G
c.3572A>G (p.Asp1191Gly)
n.1628A>G
c.1322A>G (p.Asp441Gly)
c.562-19767A>G (n.562-19767A>G)
1g.197122414T>GCA344040146ASPMn.1614A>C
c.3572A>C (p.Asp1191Ala)
n.1628A>C
c.1322A>C (p.Asp441Ala)
c.562-19767A>C (n.562-19767A>C)
1g.197122415C>ACA344040147ASPMn.1613G>T
c.3571G>T (p.Asp1191Tyr)
n.1627G>T
c.1321G>T (p.Asp441Tyr)
c.562-19768G>T (n.562-19768G>T)
1g.197122415C=CA1217938582ASPMn.1613G=
c.3571G= (p.Asp1191=)
n.1627G=
c.1321G= (p.Asp441=)
c.562-19768G= (n.562-19768G=)
1g.197122415C>GCA344040148ASPMn.1613G>C
c.3571G>C (p.Asp1191His)
n.1627G>C
c.1321G>C (p.Asp441His)
c.562-19768G>C (n.562-19768G>C)
1g.197122415C>TCA344040149ASPMn.1613G>A
c.3571G>A (p.Asp1191Asn)
n.1627G>A
c.1321G>A (p.Asp441Asn)
c.562-19768G>A (n.562-19768G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122416C>ACA422807844ASPMn.1612G>T
c.3570G>T (p.Leu1190=)
n.1626G>T
c.1320G>T (p.Leu440=)
c.562-19769G>T (n.562-19769G>T)
1g.197122416C>GCA422807845ASPMn.1612G>C
c.3570G>C (p.Leu1190=)
n.1626G>C
c.1320G>C (p.Leu440=)
c.562-19769G>C (n.562-19769G>C)
1g.197122416C>TCA422807846ASPMn.1612G>A
c.3570G>A (p.Leu1190=)
n.1626G>A
c.1320G>A (p.Leu440=)
c.562-19769G>A (n.562-19769G>A)
1g.197122417A=CA1217938583ASPMn.1611T=
c.3569T= (p.Leu1190=)
n.1625T=
c.1319T= (p.Leu440=)
c.562-19770T= (n.562-19770T=)
1g.197122417A>CCA344040150ASPMn.1611T>G
c.3569T>G (p.Leu1190Arg)
n.1625T>G
c.1319T>G (p.Leu440Arg)
c.562-19770T>G (n.562-19770T>G)
1g.197122417A>GCA1310141ASPMn.1611T>C
c.3569T>C (p.Leu1190Pro)
n.1625T>C
c.1319T>C (p.Leu440Pro)
c.562-19770T>C (n.562-19770T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122417A>TCA344040151ASPMn.1611T>A
c.3569T>A (p.Leu1190Gln)
n.1625T>A
c.1319T>A (p.Leu440Gln)
c.562-19770T>A (n.562-19770T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122418G>ACA422807848ASPMn.1610C>T
c.3568C>T (p.Leu1190=)
n.1624C>T
c.1318C>T (p.Leu440=)
c.562-19771C>T (n.562-19771C>T)
1g.197122418G>CCA344040152ASPMn.1610C>G
c.3568C>G (p.Leu1190Val)
n.1624C>G
c.1318C>G (p.Leu440Val)
c.562-19771C>G (n.562-19771C>G)
1g.197122418G>TCA344040153ASPMn.1610C>A
c.3568C>A (p.Leu1190Met)
n.1624C>A
c.1318C>A (p.Leu440Met)
c.562-19771C>A (n.562-19771C>A)
1g.197122419A>CCA422807849ASPMn.1609T>G
c.3567T>G (p.Ser1189=)
n.1623T>G
c.1317T>G (p.Ser439=)
c.562-19772T>G (n.562-19772T>G)
1g.197122419A>GCA422807851ASPMn.1609T>C
c.3567T>C (p.Ser1189=)
n.1623T>C
c.1317T>C (p.Ser439=)
c.562-19772T>C (n.562-19772T>C)
1g.197122419A>TCA422807850ASPMn.1609T>A
c.3567T>A (p.Ser1189=)
n.1623T>A
c.1317T>A (p.Ser439=)
c.562-19772T>A (n.562-19772T>A)
1g.197122420G>ACA1310142ASPMn.1608C>T
c.3566C>T (p.Ser1189Phe)
n.1622C>T
c.1316C>T (p.Ser439Phe)
c.562-19773C>T (n.562-19773C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122420G>CCA344040154ASPMn.1608C>G
c.3566C>G (p.Ser1189Cys)
n.1622C>G
c.1316C>G (p.Ser439Cys)
c.562-19773C>G (n.562-19773C>G)
1g.197122420G=CA1141952630ASPMn.1608C=
c.3566C= (p.Ser1189=)
n.1622C=
c.1316C= (p.Ser439=)
c.562-19773C= (n.562-19773C=)
1g.197122420G>TCA1310143ASPMn.1608C>A
c.3566C>A (p.Ser1189Tyr)
n.1622C>A
c.1316C>A (p.Ser439Tyr)
c.562-19773C>A (n.562-19773C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122421A>CCA344040155ASPMn.1607T>G
c.3565T>G (p.Ser1189Ala)
n.1621T>G
c.1315T>G (p.Ser439Ala)
c.562-19774T>G (n.562-19774T>G)
1g.197122421A>GCA344040156ASPMn.1607T>C
c.3565T>C (p.Ser1189Pro)
n.1621T>C
c.1315T>C (p.Ser439Pro)
c.562-19774T>C (n.562-19774T>C)
1g.197122421A>TCA344040157ASPMn.1607T>A
c.3565T>A (p.Ser1189Thr)
n.1621T>A
c.1315T>A (p.Ser439Thr)
c.562-19774T>A (n.562-19774T>A)
1g.197122422A>CCA344040158ASPMn.1606T>G
c.3564T>G (p.Ser1188Arg)
n.1620T>G
c.1314T>G (p.Ser438Arg)
c.562-19775T>G (n.562-19775T>G)
1g.197122422A>GCA422807853ASPMn.1606T>C
c.3564T>C (p.Ser1188=)
n.1620T>C
c.1314T>C (p.Ser438=)
c.562-19775T>C (n.562-19775T>C)
1g.197122422A>TCA344040159ASPMn.1606T>A
c.3564T>A (p.Ser1188Arg)
n.1620T>A
c.1314T>A (p.Ser438Arg)
c.562-19775T>A (n.562-19775T>A)
1g.197122423C>ACA344040160ASPMn.1605G>T
c.3563G>T (p.Ser1188Ile)
n.1619G>T
c.1313G>T (p.Ser438Ile)
c.562-19776G>T (n.562-19776G>T)
1g.197122423C>GCA344040161ASPMn.1605G>C
c.3563G>C (p.Ser1188Thr)
n.1619G>C
c.1313G>C (p.Ser438Thr)
c.562-19776G>C (n.562-19776G>C)
 gnomAD v4
1g.197122423C>TCA344040162ASPMn.1605G>A
c.3563G>A (p.Ser1188Asn)
n.1619G>A
c.1313G>A (p.Ser438Asn)
c.562-19776G>A (n.562-19776G>A)
1g.197122424T>ACA344040163ASPMn.1604A>T
c.3562A>T (p.Ser1188Cys)
n.1618A>T
c.1312A>T (p.Ser438Cys)
c.562-19777A>T (n.562-19777A>T)
1g.197122424T>CCA344040164ASPMn.1604A>G
c.3562A>G (p.Ser1188Gly)
n.1618A>G
c.1312A>G (p.Ser438Gly)
c.562-19777A>G (n.562-19777A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122424T>GCA344040165ASPMn.1604A>C
c.3562A>C (p.Ser1188Arg)
n.1618A>C
c.1312A>C (p.Ser438Arg)
c.562-19777A>C (n.562-19777A>C)
1g.197122424T=CA1217938584ASPMn.1604A=
c.3562A= (p.Ser1188=)
n.1618A=
c.1312A= (p.Ser438=)
c.562-19777A= (n.562-19777A=)

Number of alleles fetched