| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197122299T>A | CA344039955 | ASPM | n.1643A>T c.3601A>T (p.Asn1201Tyr) n.1657A>T c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.562-19652A>T (n.562-19652A>T) | |
| 1 | g.197122299T>C | CA344039957 | ASPM | n.1643A>G c.3601A>G (p.Asn1201Asp) n.1657A>G c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.562-19652A>G (n.562-19652A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122299T>G | CA344039963 | ASPM | n.1643A>C c.3601A>C (p.Asn1201His) n.1657A>C c.1351A>C (p.Asn451His) c.562-19652A>C (n.562-19652A>C) | |
| 1 | g.197122300T>A | CA344039965 | ASPM | n.1642A>T c.3600A>T (p.Glu1200Asp) n.1656A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.562-19653A>T (n.562-19653A>T) | |
| 1 | g.197122300T>C | CA422807903 | ASPM | n.1642A>G c.3600A>G (p.Glu1200=) n.1656A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.562-19653A>G (n.562-19653A>G) | |
| 1 | g.197122300T>G | CA344039967 | ASPM | n.1642A>C c.3600A>C (p.Glu1200Asp) n.1656A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.562-19653A>C (n.562-19653A>C) | |
| 1 | g.197122301T>A | CA344039969 | ASPM | n.1641A>T c.3599A>T (p.Glu1200Val) n.1655A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.562-19654A>T (n.562-19654A>T) | |
| 1 | g.197122301T>C | CA344039970 | ASPM | n.1641A>G c.3599A>G (p.Glu1200Gly) n.1655A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.562-19654A>G (n.562-19654A>G) | |
| 1 | g.197122301T>G | CA344039971 | ASPM | n.1641A>C c.3599A>C (p.Glu1200Ala) n.1655A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.562-19654A>C (n.562-19654A>C) | |
| 1 | g.197122302C>A | CA344039977 | ASPM | n.1641-1G>T c.3599-1G>T (n.3599-1G>T) n.1655-1G>T c.1349-1G>T (n.1349-1G>T) c.562-19655G>T (n.562-19655G>T) | |
| 1 | g.197122302C= | CA1217938548 | ASPM | n.1641-1G= c.3599-1G= (n.3599-1G=) n.1655-1G= c.1349-1G= (n.1349-1G=) c.562-19655G= (n.562-19655G=) | |
| 1 | g.197122302C>G | CA344039974 | ASPM | n.1641-1G>C c.3599-1G>C (n.3599-1G>C) n.1655-1G>C c.1349-1G>C (n.1349-1G>C) c.562-19655G>C (n.562-19655G>C) | |
| 1 | g.197122302C>T | CA1310120 | ASPM | n.1641-1G>A c.3599-1G>A (n.3599-1G>A) n.1655-1G>A c.1349-1G>A (n.1349-1G>A) c.562-19655G>A (n.562-19655G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197122303_197122388del | CA2747243805 | ASPM | n.1640+1_1641-1del c.3598+1_3599-1del n.1654+1_1655-1del c.1348+1_1349-1del c.562-19740_562-19655del (n.562-19740_562-19655del) | |
| 1 | g.197122303T>A | CA344039979 | ASPM | n.1641-2A>T c.3599-2A>T (n.3599-2A>T) n.1655-2A>T c.1349-2A>T (n.1349-2A>T) c.562-19656A>T (n.562-19656A>T) | |
| 1 | g.197122303T>C | CA344039981 | ASPM | n.1641-2A>G c.3599-2A>G (n.3599-2A>G) n.1655-2A>G c.1349-2A>G (n.1349-2A>G) c.562-19656A>G (n.562-19656A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122303T>G | CA344039983 | ASPM | n.1641-2A>C c.3599-2A>C (n.3599-2A>C) n.1655-2A>C c.1349-2A>C (n.1349-2A>C) c.562-19656A>C (n.562-19656A>C) | |
| 1 | g.197122303T= | CA1217938549 | ASPM | n.1641-2A= c.3599-2A= (n.3599-2A=) n.1655-2A= c.1349-2A= (n.1349-2A=) c.562-19656A= (n.562-19656A=) | |
| 1 | g.197122304A= | CA1148895898 | ASPM | n.1641-3T= c.3599-3T= (n.3599-3T=) n.1655-3T= c.1349-3T= (n.1349-3T=) c.562-19657T= (n.562-19657T=) | |
| 1 | g.197122304A>C | CA1217938550 | ASPM | n.1641-3T>G c.3599-3T>G (n.3599-3T>G) n.1655-3T>G c.1349-3T>G (n.1349-3T>G) c.562-19657T>G (n.562-19657T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197122304A>G | CA1310121 | ASPM | n.1641-3T>C c.3599-3T>C (n.3599-3T>C) n.1655-3T>C c.1349-3T>C (n.1349-3T>C) c.562-19657T>C (n.562-19657T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122305T>C | CA271028 | ASPM | n.1641-4A>G c.3599-4A>G (n.3599-4A>G) n.1655-4A>G c.1349-4A>G (n.1349-4A>G) c.562-19658A>G (n.562-19658A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122305T= | CA1142294295 | ASPM | n.1641-4A= c.3599-4A= (n.3599-4A=) n.1655-4A= c.1349-4A= (n.1349-4A=) c.562-19658A= (n.562-19658A=) | |
| 1 | g.197122306del | CA2649662097 | ASPM | n.1641-4del c.3599-4del (n.3599-4del) n.1655-4del c.1349-4del (n.1349-4del) c.562-19658del (n.562-19658del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122306T>C | CA2606710921 | ASPM | n.1641-5A>G c.3599-5A>G (n.3599-5A>G) n.1655-5A>G c.1349-5A>G (n.1349-5A>G) c.562-19659A>G (n.562-19659A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122308T>C | CA10609317 | ASPM | n.1641-7A>G c.3599-7A>G (n.3599-7A>G) n.1655-7A>G c.1349-7A>G (n.1349-7A>G) c.562-19661A>G (n.562-19661A>G) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197122308T>G | CA10608713 | ASPM | n.1641-7A>C c.3599-7A>C (n.3599-7A>C) n.1655-7A>C c.1349-7A>C (n.1349-7A>C) c.562-19661A>C (n.562-19661A>C) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197122308T= | CA1217938551 | ASPM | n.1641-7A= c.3599-7A= (n.3599-7A=) n.1655-7A= c.1349-7A= (n.1349-7A=) c.562-19661A= (n.562-19661A=) | |
| 1 | g.197122312G>A | CA2649662102 | ASPM | n.1641-11C>T c.3599-11C>T (n.3599-11C>T) n.1655-11C>T c.1349-11C>T (n.1349-11C>T) c.562-19665C>T (n.562-19665C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122313G>A | CA1310122 | ASPM | n.1641-12C>T c.3599-12C>T (n.3599-12C>T) n.1655-12C>T c.1349-12C>T (n.1349-12C>T) c.562-19666C>T (n.562-19666C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122313G>C | CA422807808 | ASPM | n.1641-12C>G c.3599-12C>G (n.3599-12C>G) n.1655-12C>G c.1349-12C>G (n.1349-12C>G) c.562-19666C>G (n.562-19666C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122313G= | CA1147330150 | ASPM | n.1641-12C= c.3599-12C= (n.3599-12C=) n.1655-12C= c.1349-12C= (n.1349-12C=) c.562-19666C= (n.562-19666C=) | |
| 1 | g.197122313G>T | CA1217938552 | ASPM | n.1641-12C>A c.3599-12C>A (n.3599-12C>A) n.1655-12C>A c.1349-12C>A (n.1349-12C>A) c.562-19666C>A (n.562-19666C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197122314A>C | CA2573974996 | ASPM | n.1641-13T>G c.3599-13T>G (n.3599-13T>G) n.1655-13T>G c.1349-13T>G (n.1349-13T>G) c.562-19667T>G (n.562-19667T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122315G>A | CA528535028 | ASPM | n.1641-14C>T c.3599-14C>T (n.3599-14C>T) n.1655-14C>T c.1349-14C>T (n.1349-14C>T) c.562-19668C>T (n.562-19668C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197122315G>C | CA1310123 | ASPM | n.1641-14C>G c.3599-14C>G (n.3599-14C>G) n.1655-14C>G c.1349-14C>G (n.1349-14C>G) c.562-19668C>G (n.562-19668C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122315G= | CA1148470154 | ASPM | n.1641-14C= c.3599-14C= (n.3599-14C=) n.1655-14C= c.1349-14C= (n.1349-14C=) c.562-19668C= (n.562-19668C=) | |
| 1 | g.197122316G>A | CA1310124 | ASPM | n.1641-15C>T c.3599-15C>T (n.3599-15C>T) n.1655-15C>T c.1349-15C>T (n.1349-15C>T) c.562-19669C>T (n.562-19669C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122316G= | CA1217938553 | ASPM | n.1641-15C= c.3599-15C= (n.3599-15C=) n.1655-15C= c.1349-15C= (n.1349-15C=) c.562-19669C= (n.562-19669C=) | |
| 1 | g.197122317A>C | CA2649662111 | ASPM | n.1641-16T>G c.3599-16T>G (n.3599-16T>G) n.1655-16T>G c.1349-16T>G (n.1349-16T>G) c.562-19670T>G (n.562-19670T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122318A>C | CA2649662112 | ASPM | n.1641-17T>G c.3599-17T>G (n.3599-17T>G) n.1655-17T>G c.1349-17T>G (n.1349-17T>G) c.562-19671T>G (n.562-19671T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122321G>A | CA1310126 | ASPM | n.1641-20C>T c.3599-20C>T (n.3599-20C>T) n.1655-20C>T c.1349-20C>T (n.1349-20C>T) c.562-19674C>T (n.562-19674C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122321G= | CA1217938554 | ASPM | n.1641-20C= c.3599-20C= (n.3599-20C=) n.1655-20C= c.1349-20C= (n.1349-20C=) c.562-19674C= (n.562-19674C=) | |
| 1 | g.197122321G>T | CA1310125 | ASPM | n.1641-20C>A c.3599-20C>A (n.3599-20C>A) n.1655-20C>A c.1349-20C>A (n.1349-20C>A) c.562-19674C>A (n.562-19674C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122323G>C | CA2649662115 | ASPM | n.1641-22C>G c.3599-22C>G (n.3599-22C>G) n.1655-22C>G c.1349-22C>G (n.1349-22C>G) c.562-19676C>G (n.562-19676C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122327T>C | CA528535029 | ASPM | n.1641-26A>G c.3599-26A>G (n.3599-26A>G) n.1655-26A>G c.1349-26A>G (n.1349-26A>G) c.562-19680A>G (n.562-19680A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122327T= | CA1217938555 | ASPM | n.1641-26A= c.3599-26A= (n.3599-26A=) n.1655-26A= c.1349-26A= (n.1349-26A=) c.562-19680A= (n.562-19680A=) | |
| 1 | g.197122328T>A | CA2649662117 | ASPM | n.1641-27A>T c.3599-27A>T (n.3599-27A>T) n.1655-27A>T c.1349-27A>T (n.1349-27A>T) c.562-19681A>T (n.562-19681A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122328T>C | CA2573975039 | ASPM | n.1641-27A>G c.3599-27A>G (n.3599-27A>G) n.1655-27A>G c.1349-27A>G (n.1349-27A>G) c.562-19681A>G (n.562-19681A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122330G= | CA1217938556 | ASPM | n.1641-29C= c.3599-29C= (n.3599-29C=) n.1655-29C= c.1349-29C= (n.1349-29C=) c.562-19683C= (n.562-19683C=) | |
| 1 | g.197122330G>T | CA528535030 | ASPM | n.1641-29C>A c.3599-29C>A (n.3599-29C>A) n.1655-29C>A c.1349-29C>A (n.1349-29C>A) c.562-19683C>A (n.562-19683C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122332C= | CA1217938557 | ASPM | n.1641-31G= c.3599-31G= (n.3599-31G=) n.1655-31G= c.1349-31G= (n.1349-31G=) c.562-19685G= (n.562-19685G=) | |
| 1 | g.197122332C>T | CA528535031 | ASPM | n.1641-31G>A c.3599-31G>A (n.3599-31G>A) n.1655-31G>A c.1349-31G>A (n.1349-31G>A) c.562-19685G>A (n.562-19685G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122333G>A | CA1310127 | ASPM | n.1641-32C>T c.3599-32C>T (n.3599-32C>T) n.1655-32C>T c.1349-32C>T (n.1349-32C>T) c.562-19686C>T (n.562-19686C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122333G>C | CA2573975053 | ASPM | n.1641-32C>G c.3599-32C>G (n.3599-32C>G) n.1655-32C>G c.1349-32C>G (n.1349-32C>G) c.562-19686C>G (n.562-19686C>G) | |
| 1 | g.197122333G= | CA1217938558 | ASPM | n.1641-32C= c.3599-32C= (n.3599-32C=) n.1655-32C= c.1349-32C= (n.1349-32C=) c.562-19686C= (n.562-19686C=) | |
| 1 | g.197122333G>T | CA2649662123 | ASPM | n.1641-32C>A c.3599-32C>A (n.3599-32C>A) n.1655-32C>A c.1349-32C>A (n.1349-32C>A) c.562-19686C>A (n.562-19686C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122334T>C | CA528535032 | ASPM | n.1641-33A>G c.3599-33A>G (n.3599-33A>G) n.1655-33A>G c.1349-33A>G (n.1349-33A>G) c.562-19687A>G (n.562-19687A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122334T= | CA1217938559 | ASPM | n.1641-33A= c.3599-33A= (n.3599-33A=) n.1655-33A= c.1349-33A= (n.1349-33A=) c.562-19687A= (n.562-19687A=) | |
| 1 | g.197122337C>T | CA2649662124 | ASPM | n.1641-36G>A c.3599-36G>A (n.3599-36G>A) n.1655-36G>A c.1349-36G>A (n.1349-36G>A) c.562-19690G>A (n.562-19690G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122339T>C | CA2573975055 | ASPM | n.1641-38A>G c.3599-38A>G (n.3599-38A>G) n.1655-38A>G c.1349-38A>G (n.1349-38A>G) c.562-19692A>G (n.562-19692A>G) | |
| 1 | g.197122345C>A | CA35883425 | ASPM | n.1641-44G>T c.3599-44G>T (n.3599-44G>T) n.1655-44G>T c.1349-44G>T (n.1349-44G>T) c.562-19698G>T (n.562-19698G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197122345C= | CA1147870787 | ASPM | n.1641-44G= c.3599-44G= (n.3599-44G=) n.1655-44G= c.1349-44G= (n.1349-44G=) c.562-19698G= (n.562-19698G=) | |
| 1 | g.197122346A= | CA1217938560 | ASPM | n.1640+42T= c.3598+42T= (n.3598+42T=) n.1654+42T= c.1348+42T= (n.1348+42T=) c.562-19699T= (n.562-19699T=) | |
| 1 | g.197122346A>T | CA1310128 | ASPM | n.1640+42T>A c.3598+42T>A (n.3598+42T>A) n.1654+42T>A c.1348+42T>A (n.1348+42T>A) c.562-19699T>A (n.562-19699T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122348A>T | CA2649662125 | ASPM | n.1640+40T>A c.3598+40T>A (n.3598+40T>A) n.1654+40T>A c.1348+40T>A (n.1348+40T>A) c.562-19701T>A (n.562-19701T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122349C>T | CA2649662126 | ASPM | n.1640+39G>A c.3598+39G>A (n.3598+39G>A) n.1654+39G>A c.1348+39G>A (n.1348+39G>A) c.562-19702G>A (n.562-19702G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122350A= | CA1217938561 | ASPM | n.1640+38T= c.3598+38T= (n.3598+38T=) n.1654+38T= c.1348+38T= (n.1348+38T=) c.562-19703T= (n.562-19703T=) | |
| 1 | g.197122350A>G | CA729742390 | ASPM | n.1640+38T>C c.3598+38T>C (n.3598+38T>C) n.1654+38T>C c.1348+38T>C (n.1348+38T>C) c.562-19703T>C (n.562-19703T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122351T>C | CA1310129 | ASPM | n.1640+37A>G c.3598+37A>G (n.3598+37A>G) n.1654+37A>G c.1348+37A>G (n.1348+37A>G) c.562-19704A>G (n.562-19704A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122351T= | CA1143524228 | ASPM | n.1640+37A= c.3598+37A= (n.3598+37A=) n.1654+37A= c.1348+37A= (n.1348+37A=) c.562-19704A= (n.562-19704A=) | |
| 1 | g.197122352G>A | CA1310130 | ASPM | n.1640+36C>T c.3598+36C>T (n.3598+36C>T) n.1654+36C>T c.1348+36C>T (n.1348+36C>T) c.562-19705C>T (n.562-19705C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122352G>C | CA35883430 | ASPM | n.1640+36C>G c.3598+36C>G (n.3598+36C>G) n.1654+36C>G c.1348+36C>G (n.1348+36C>G) c.562-19705C>G (n.562-19705C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122352G= | CA1217938562 | ASPM | n.1640+36C= c.3598+36C= (n.3598+36C=) n.1654+36C= c.1348+36C= (n.1348+36C=) c.562-19705C= (n.562-19705C=) | |
| 1 | g.197122353G>A | CA1010898294 | ASPM | n.1640+35C>T c.3598+35C>T (n.3598+35C>T) n.1654+35C>T c.1348+35C>T (n.1348+35C>T) c.562-19706C>T (n.562-19706C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122353G= | CA1217938563 | ASPM | n.1640+35C= c.3598+35C= (n.3598+35C=) n.1654+35C= c.1348+35C= (n.1348+35C=) c.562-19706C= (n.562-19706C=) | |
| 1 | g.197122354C>T | CA2747243806 | ASPM | n.1640+34G>A c.3598+34G>A (n.3598+34G>A) n.1654+34G>A c.1348+34G>A (n.1348+34G>A) c.562-19707G>A (n.562-19707G>A) | |
| 1 | g.197122355A>G | CA2649662129 | ASPM | n.1640+33T>C c.3598+33T>C (n.3598+33T>C) n.1654+33T>C c.1348+33T>C (n.1348+33T>C) c.562-19708T>C (n.562-19708T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122360dup | CA2649662131 | ASPM | n.1640+33dup c.3598+33dup (n.3598+33dup) n.1654+33dup c.1348+33dup (n.1348+33dup) c.562-19708dup (n.562-19708dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122359A= | CA1217938564 | ASPM | n.1640+29T= c.3598+29T= (n.3598+29T=) n.1654+29T= c.1348+29T= (n.1348+29T=) c.562-19712T= (n.562-19712T=) | |
| 1 | g.197122359A>G | CA1010898295 | ASPM | n.1640+29T>C c.3598+29T>C (n.3598+29T>C) n.1654+29T>C c.1348+29T>C (n.1348+29T>C) c.562-19712T>C (n.562-19712T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122361T>C | CA1310131 | ASPM | n.1640+27A>G c.3598+27A>G (n.3598+27A>G) n.1654+27A>G c.1348+27A>G (n.1348+27A>G) c.562-19714A>G (n.562-19714A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122361T= | CA1140613726 | ASPM | n.1640+27A= c.3598+27A= (n.3598+27A=) n.1654+27A= c.1348+27A= (n.1348+27A=) c.562-19714A= (n.562-19714A=) | |
| 1 | g.197122362T>A | CA729742399 | ASPM | n.1640+26A>T c.3598+26A>T (n.3598+26A>T) n.1654+26A>T c.1348+26A>T (n.1348+26A>T) c.562-19715A>T (n.562-19715A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197122362T>G | CA2649662134 | ASPM | n.1640+26A>C c.3598+26A>C (n.3598+26A>C) n.1654+26A>C c.1348+26A>C (n.1348+26A>C) c.562-19715A>C (n.562-19715A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122362T= | CA1217938565 | ASPM | n.1640+26A= c.3598+26A= (n.3598+26A=) n.1654+26A= c.1348+26A= (n.1348+26A=) c.562-19715A= (n.562-19715A=) | |
| 1 | g.197122363G>A | CA2649662137 | ASPM | n.1640+25C>T c.3598+25C>T (n.3598+25C>T) n.1654+25C>T c.1348+25C>T (n.1348+25C>T) c.562-19716C>T (n.562-19716C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122363G>C | CA1310132 | ASPM | n.1640+25C>G c.3598+25C>G (n.3598+25C>G) n.1654+25C>G c.1348+25C>G (n.1348+25C>G) c.562-19716C>G (n.562-19716C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122363G= | CA1217938566 | ASPM | n.1640+25C= c.3598+25C= (n.3598+25C=) n.1654+25C= c.1348+25C= (n.1348+25C=) c.562-19716C= (n.562-19716C=) | |
| 1 | g.197122363G>T | CA2549187327 | ASPM | n.1640+25C>A c.3598+25C>A (n.3598+25C>A) n.1654+25C>A c.1348+25C>A (n.1348+25C>A) c.562-19716C>A (n.562-19716C>A) | |
| 1 | g.197122364G>A | CA2649662142 | ASPM | n.1640+24C>T c.3598+24C>T (n.3598+24C>T) n.1654+24C>T c.1348+24C>T (n.1348+24C>T) c.562-19717C>T (n.562-19717C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122364G>C | CA2649662143 | ASPM | n.1640+24C>G c.3598+24C>G (n.3598+24C>G) n.1654+24C>G c.1348+24C>G (n.1348+24C>G) c.562-19717C>G (n.562-19717C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122367A>T | CA2649662145 | ASPM | n.1640+21T>A c.3598+21T>A (n.3598+21T>A) n.1654+21T>A c.1348+21T>A (n.1348+21T>A) c.562-19720T>A (n.562-19720T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122369G>C | CA1310134 | ASPM | n.1640+19C>G c.3598+19C>G (n.3598+19C>G) n.1654+19C>G c.1348+19C>G (n.1348+19C>G) c.562-19722C>G (n.562-19722C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122369G= | CA1217938567 | ASPM | n.1640+19C= c.3598+19C= (n.3598+19C=) n.1654+19C= c.1348+19C= (n.1348+19C=) c.562-19722C= (n.562-19722C=) | |
| 1 | g.197122369G>T | CA1310133 | ASPM | n.1640+19C>A c.3598+19C>A (n.3598+19C>A) n.1654+19C>A c.1348+19C>A (n.1348+19C>A) c.562-19722C>A (n.562-19722C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122370T>A | CA35883440 | ASPM | n.1640+18A>T c.3598+18A>T (n.3598+18A>T) n.1654+18A>T c.1348+18A>T (n.1348+18A>T) c.562-19723A>T (n.562-19723A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122370T>C | CA1310135 | ASPM | n.1640+18A>G c.3598+18A>G (n.3598+18A>G) n.1654+18A>G c.1348+18A>G (n.1348+18A>G) c.562-19723A>G (n.562-19723A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122370T= | CA1217938568 | ASPM | n.1640+18A= c.3598+18A= (n.3598+18A=) n.1654+18A= c.1348+18A= (n.1348+18A=) c.562-19723A= (n.562-19723A=) | |
| 1 | g.197122371A>G | CA2573975086 | ASPM | n.1640+17T>C c.3598+17T>C (n.3598+17T>C) n.1654+17T>C c.1348+17T>C (n.1348+17T>C) c.562-19724T>C (n.562-19724T>C) | |
| 1 | g.197122372A= | CA1217938569 | ASPM | n.1640+16T= c.3598+16T= (n.3598+16T=) n.1654+16T= c.1348+16T= (n.1348+16T=) c.562-19725T= (n.562-19725T=) | |
| 1 | g.197122372A>G | CA1010898299 | ASPM | n.1640+16T>C c.3598+16T>C (n.3598+16T>C) n.1654+16T>C c.1348+16T>C (n.1348+16T>C) c.562-19725T>C (n.562-19725T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122373C= | CA1217938570 | ASPM | n.1640+15G= c.3598+15G= (n.3598+15G=) n.1654+15G= c.1348+15G= (n.1348+15G=) c.562-19726G= (n.562-19726G=) | |
| 1 | g.197122373C>G | CA1310136 | ASPM | n.1640+15G>C c.3598+15G>C (n.3598+15G>C) n.1654+15G>C c.1348+15G>C (n.1348+15G>C) c.562-19726G>C (n.562-19726G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122373C>T | CA2649662151 | ASPM | n.1640+15G>A c.3598+15G>A (n.3598+15G>A) n.1654+15G>A c.1348+15G>A (n.1348+15G>A) c.562-19726G>A (n.562-19726G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122374C>A | CA528535033 | ASPM | n.1640+14G>T c.3598+14G>T (n.3598+14G>T) n.1654+14G>T c.1348+14G>T (n.1348+14G>T) c.562-19727G>T (n.562-19727G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122374C= | CA1217938571 | ASPM | n.1640+14G= c.3598+14G= (n.3598+14G=) n.1654+14G= c.1348+14G= (n.1348+14G=) c.562-19727G= (n.562-19727G=) | |
| 1 | g.197122374C>G | CA2649662153 | ASPM | n.1640+14G>C c.3598+14G>C (n.3598+14G>C) n.1654+14G>C c.1348+14G>C (n.1348+14G>C) c.562-19727G>C (n.562-19727G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122378del | CA2649662154 | ASPM | n.1640+13del c.3598+13del (n.3598+13del) n.1654+13del c.1348+13del (n.1348+13del) c.562-19728del (n.562-19728del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122378A>G | CA2649662155 | ASPM | n.1640+10T>C c.3598+10T>C (n.3598+10T>C) n.1654+10T>C c.1348+10T>C (n.1348+10T>C) c.562-19731T>C (n.562-19731T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122379G>A | CA2649662156 | ASPM | n.1640+9C>T c.3598+9C>T (n.3598+9C>T) n.1654+9C>T c.1348+9C>T (n.1348+9C>T) c.562-19732C>T (n.562-19732C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122379G>T | CA2649662157 | ASPM | n.1640+9C>A c.3598+9C>A (n.3598+9C>A) n.1654+9C>A c.1348+9C>A (n.1348+9C>A) c.562-19732C>A (n.562-19732C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122379_197122380insAAGAGTTTCTAATTATTAATTCAATAATAAAGTCTCA | CA2529089808 | ASPM | n.1640+8_1640+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT c.3598+8_3598+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.3598+8_3598+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT) n.1654+8_1654+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT c.1348+8_1348+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.1348+8_1348+9insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT) c.562-19733_562-19732insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT (n.562-19733_562-19732insTGAGACTTTATTATTGAATTAATAATTAGAAACTCTT) | |
| 1 | g.197122381G>A | CA1217938573 | ASPM | n.1640+7C>T c.3598+7C>T (n.3598+7C>T) n.1654+7C>T c.1348+7C>T (n.1348+7C>T) c.562-19734C>T (n.562-19734C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122381G= | CA1217938572 | ASPM | n.1640+7C= c.3598+7C= (n.3598+7C=) n.1654+7C= c.1348+7C= (n.1348+7C=) c.562-19734C= (n.562-19734C=) | |
| 1 | g.197122382A>G | CA2649662158 | ASPM | n.1640+6T>C c.3598+6T>C (n.3598+6T>C) n.1654+6T>C c.1348+6T>C (n.1348+6T>C) c.562-19735T>C (n.562-19735T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122383C>G | CA2649662159 | ASPM | n.1640+5G>C c.3598+5G>C (n.3598+5G>C) n.1654+5G>C c.1348+5G>C (n.1348+5G>C) c.562-19736G>C (n.562-19736G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122386A>C | CA344040024 | ASPM | n.1640+2T>G c.3598+2T>G (n.3598+2T>G) n.1654+2T>G c.1348+2T>G (n.1348+2T>G) c.562-19739T>G (n.562-19739T>G) | |
| 1 | g.197122386A>G | CA344040027 | ASPM | n.1640+2T>C c.3598+2T>C (n.3598+2T>C) n.1654+2T>C c.1348+2T>C (n.1348+2T>C) c.562-19739T>C (n.562-19739T>C) | |
| 1 | g.197122386A>T | CA344040029 | ASPM | n.1640+2T>A c.3598+2T>A (n.3598+2T>A) n.1654+2T>A c.1348+2T>A (n.1348+2T>A) c.562-19739T>A (n.562-19739T>A) | |
| 1 | g.197122387C>A | CA344040037 | ASPM | n.1640+1G>T c.3598+1G>T (n.3598+1G>T) n.1654+1G>T c.1348+1G>T (n.1348+1G>T) c.562-19740G>T (n.562-19740G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122387C= | CA1217938574 | ASPM | n.1640+1G= c.3598+1G= (n.3598+1G=) n.1654+1G= c.1348+1G= (n.1348+1G=) c.562-19740G= (n.562-19740G=) | |
| 1 | g.197122387C>G | CA344040039 | ASPM | n.1640+1G>C c.3598+1G>C (n.3598+1G>C) n.1654+1G>C c.1348+1G>C (n.1348+1G>C) c.562-19740G>C (n.562-19740G>C) | |
| 1 | g.197122387C>T | CA344040041 | ASPM | n.1640+1G>A c.3598+1G>A (n.3598+1G>A) n.1654+1G>A c.1348+1G>A (n.1348+1G>A) c.562-19740G>A (n.562-19740G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122388C>A | CA344040045 | ASPM | n.1640G>T c.3598G>T (p.Glu1200Ter) n.1654G>T c.1348G>T (p.Glu450Ter) c.562-19741G>T (n.562-19741G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122388C>G | CA344040044 | ASPM | n.1640G>C c.3598G>C (p.Glu1200Gln) n.1654G>C c.1348G>C (p.Glu450Gln) c.562-19741G>C (n.562-19741G>C) | COSMIC |
| 1 | g.197122388C>T | CA344040042 | ASPM | n.1640G>A c.3598G>A (p.Glu1200Lys) n.1654G>A c.1348G>A (p.Glu450Lys) c.562-19741G>A (n.562-19741G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122389A= | CA1217938575 | ASPM | n.1639T= c.3597T= (p.His1199=) n.1653T= c.1347T= (p.His449=) c.562-19742T= (n.562-19742T=) | |
| 1 | g.197122389A>C | CA344040046 | ASPM | n.1639T>G c.3597T>G (p.His1199Gln) n.1653T>G c.1347T>G (p.His449Gln) c.562-19742T>G (n.562-19742T>G) | |
| 1 | g.197122389A>G | CA1310137 | ASPM | n.1639T>C c.3597T>C (p.His1199=) n.1653T>C c.1347T>C (p.His449=) c.562-19742T>C (n.562-19742T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122389A>T | CA344040048 | ASPM | n.1639T>A c.3597T>A (p.His1199Gln) n.1653T>A c.1347T>A (p.His449Gln) c.562-19742T>A (n.562-19742T>A) | |
| 1 | g.197122390T>A | CA344040051 | ASPM | n.1638A>T c.3596A>T (p.His1199Leu) n.1652A>T c.1346A>T (p.His449Leu) c.562-19743A>T (n.562-19743A>T) | |
| 1 | g.197122390T>C | CA344040053 | ASPM | n.1638A>G c.3596A>G (p.His1199Arg) n.1652A>G c.1346A>G (p.His449Arg) c.562-19743A>G (n.562-19743A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122390T>G | CA344040055 | ASPM | n.1638A>C c.3596A>C (p.His1199Pro) n.1652A>C c.1346A>C (p.His449Pro) c.562-19743A>C (n.562-19743A>C) | |
| 1 | g.197122390T= | CA1217938576 | ASPM | n.1638A= c.3596A= (p.His1199=) n.1652A= c.1346A= (p.His449=) c.562-19743A= (n.562-19743A=) | |
| 1 | g.197122391G>A | CA344040057 | ASPM | n.1637C>T c.3595C>T (p.His1199Tyr) n.1651C>T c.1345C>T (p.His449Tyr) c.562-19744C>T (n.562-19744C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122391G>C | CA344040059 | ASPM | n.1637C>G c.3595C>G (p.His1199Asp) n.1651C>G c.1345C>G (p.His449Asp) c.562-19744C>G (n.562-19744C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122391G= | CA1217938577 | ASPM | n.1637C= c.3595C= (p.His1199=) n.1651C= c.1345C= (p.His449=) c.562-19744C= (n.562-19744C=) | |
| 1 | g.197122391G>T | CA344040061 | ASPM | n.1637C>A c.3595C>A (p.His1199Asn) n.1651C>A c.1345C>A (p.His449Asn) c.562-19744C>A (n.562-19744C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122392A>C | CA344040062 | ASPM | n.1636T>G c.3594T>G (p.Asp1198Glu) n.1650T>G c.1344T>G (p.Asp448Glu) c.562-19745T>G (n.562-19745T>G) | |
| 1 | g.197122392A>G | CA422807824 | ASPM | n.1636T>C c.3594T>C (p.Asp1198=) n.1650T>C c.1344T>C (p.Asp448=) c.562-19745T>C (n.562-19745T>C) | |
| 1 | g.197122392A>T | CA344040064 | ASPM | n.1636T>A c.3594T>A (p.Asp1198Glu) n.1650T>A c.1344T>A (p.Asp448Glu) c.562-19745T>A (n.562-19745T>A) | |
| 1 | g.197122393T>A | CA344040066 | ASPM | n.1635A>T c.3593A>T (p.Asp1198Val) n.1649A>T c.1343A>T (p.Asp448Val) c.562-19746A>T (n.562-19746A>T) | |
| 1 | g.197122393T>C | CA344040067 | ASPM | n.1635A>G c.3593A>G (p.Asp1198Gly) n.1649A>G c.1343A>G (p.Asp448Gly) c.562-19746A>G (n.562-19746A>G) | |
| 1 | g.197122393T>G | CA344040069 | ASPM | n.1635A>C c.3593A>C (p.Asp1198Ala) n.1649A>C c.1343A>C (p.Asp448Ala) c.562-19746A>C (n.562-19746A>C) | |
| 1 | g.197122394C>A | CA344040073 | ASPM | n.1634G>T c.3592G>T (p.Asp1198Tyr) n.1648G>T c.1342G>T (p.Asp448Tyr) c.562-19747G>T (n.562-19747G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122394C= | CA1217938578 | ASPM | n.1634G= c.3592G= (p.Asp1198=) n.1648G= c.1342G= (p.Asp448=) c.562-19747G= (n.562-19747G=) | |
| 1 | g.197122394C>G | CA1310138 | ASPM | n.1634G>C c.3592G>C (p.Asp1198His) n.1648G>C c.1342G>C (p.Asp448His) c.562-19747G>C (n.562-19747G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122394C>T | CA344040072 | ASPM | n.1634G>A c.3592G>A (p.Asp1198Asn) n.1648G>A c.1342G>A (p.Asp448Asn) c.562-19747G>A (n.562-19747G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122395A>C | CA344040077 | ASPM | n.1633T>G c.3591T>G (p.Phe1197Leu) n.1647T>G c.1341T>G (p.Phe447Leu) c.562-19748T>G (n.562-19748T>G) | |
| 1 | g.197122395A>G | CA422807826 | ASPM | n.1633T>C c.3591T>C (p.Phe1197=) n.1647T>C c.1341T>C (p.Phe447=) c.562-19748T>C (n.562-19748T>C) | |
| 1 | g.197122395A>T | CA344040078 | ASPM | n.1633T>A c.3591T>A (p.Phe1197Leu) n.1647T>A c.1341T>A (p.Phe447Leu) c.562-19748T>A (n.562-19748T>A) | |
| 1 | g.197122396A>C | CA344040080 | ASPM | n.1632T>G c.3590T>G (p.Phe1197Cys) n.1646T>G c.1340T>G (p.Phe447Cys) c.562-19749T>G (n.562-19749T>G) | |
| 1 | g.197122396A>G | CA344040082 | ASPM | n.1632T>C c.3590T>C (p.Phe1197Ser) n.1646T>C c.1340T>C (p.Phe447Ser) c.562-19749T>C (n.562-19749T>C) | |
| 1 | g.197122396A>T | CA344040083 | ASPM | n.1632T>A c.3590T>A (p.Phe1197Tyr) n.1646T>A c.1340T>A (p.Phe447Tyr) c.562-19749T>A (n.562-19749T>A) | |
| 1 | g.197122397A>C | CA344040086 | ASPM | n.1631T>G c.3589T>G (p.Phe1197Val) n.1645T>G c.1339T>G (p.Phe447Val) c.562-19750T>G (n.562-19750T>G) | |
| 1 | g.197122397A>G | CA344040088 | ASPM | n.1631T>C c.3589T>C (p.Phe1197Leu) n.1645T>C c.1339T>C (p.Phe447Leu) c.562-19750T>C (n.562-19750T>C) | |
| 1 | g.197122397A>T | CA344040089 | ASPM | n.1631T>A c.3589T>A (p.Phe1197Ile) n.1645T>A c.1339T>A (p.Phe447Ile) c.562-19750T>A (n.562-19750T>A) | |
| 1 | g.197122398T>A | CA35883463 | ASPM | n.1630A>T c.3588A>T (p.Ala1196=) n.1644A>T c.1338A>T (p.Ala446=) c.562-19751A>T (n.562-19751A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197122398T>C | CA1310139 | ASPM | n.1630A>G c.3588A>G (p.Ala1196=) n.1644A>G c.1338A>G (p.Ala446=) c.562-19751A>G (n.562-19751A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122398T>G | CA422807830 | ASPM | n.1630A>C c.3588A>C (p.Ala1196=) n.1644A>C c.1338A>C (p.Ala446=) c.562-19751A>C (n.562-19751A>C) | |
| 1 | g.197122398T= | CA1140932755 | ASPM | n.1630A= c.3588A= (p.Ala1196=) n.1644A= c.1338A= (p.Ala446=) c.562-19751A= (n.562-19751A=) | |
| 1 | g.197122399G>A | CA344040093 | ASPM | n.1629C>T c.3587C>T (p.Ala1196Val) n.1643C>T c.1337C>T (p.Ala446Val) c.562-19752C>T (n.562-19752C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122399G>C | CA344040094 | ASPM | n.1629C>G c.3587C>G (p.Ala1196Gly) n.1643C>G c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.562-19752C>G (n.562-19752C>G) | |
| 1 | g.197122399G>T | CA344040096 | ASPM | n.1629C>A c.3587C>A (p.Ala1196Glu) n.1643C>A c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.562-19752C>A (n.562-19752C>A) |