Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197122202A=	CA1142448412	ASPM	n.1740T= c.3698T= (p.Met1233=) n.1754T= c.1448T= (p.Met483=) c.562-19555T= (n.562-19555T=)
1	g.197122202A>C	CA344039322	ASPM	n.1740T>G c.3698T>G (p.Met1233Arg) n.1754T>G c.1448T>G (p.Met483Arg) c.562-19555T>G (n.562-19555T>G)
1	g.197122202A>G	CA240578	ASPM	n.1740T>C c.3698T>C (p.Met1233Thr) n.1754T>C c.1448T>C (p.Met483Thr) c.562-19555T>C (n.562-19555T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122202A>T	CA344039320	ASPM	n.1740T>A c.3698T>A (p.Met1233Lys) n.1754T>A c.1448T>A (p.Met483Lys) c.562-19555T>A (n.562-19555T>A)
1	g.197122203T>A	CA344039325	ASPM	n.1739A>T c.3697A>T (p.Met1233Leu) n.1753A>T c.1447A>T (p.Met483Leu) c.562-19556A>T (n.562-19556A>T)
1	g.197122203T>C	CA1310109	ASPM	n.1739A>G c.3697A>G (p.Met1233Val) n.1753A>G c.1447A>G (p.Met483Val) c.562-19556A>G (n.562-19556A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122203T>G	CA344039329	ASPM	n.1739A>C c.3697A>C (p.Met1233Leu) n.1753A>C c.1447A>C (p.Met483Leu) c.562-19556A>C (n.562-19556A>C)
1	g.197122203T=	CA1217938520	ASPM	n.1739A= c.3697A= (p.Met1233=) n.1753A= c.1447A= (p.Met483=) c.562-19556A= (n.562-19556A=)
1	g.197122204A>C	CA422807773	ASPM	n.1738T>G c.3696T>G (p.Ala1232=) n.1752T>G c.1446T>G (p.Ala482=) c.562-19557T>G (n.562-19557T>G)
1	g.197122204A>G	CA422807774	ASPM	n.1738T>C c.3696T>C (p.Ala1232=) n.1752T>C c.1446T>C (p.Ala482=) c.562-19557T>C (n.562-19557T>C)
1	g.197122204A>T	CA422807775	ASPM	n.1738T>A c.3696T>A (p.Ala1232=) n.1752T>A c.1446T>A (p.Ala482=) c.562-19557T>A (n.562-19557T>A)
1	g.197122205G>A	CA344039338	ASPM	n.1737C>T c.3695C>T (p.Ala1232Val) n.1751C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.562-19558C>T (n.562-19558C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122205G>C	CA344039336	ASPM	n.1737C>G c.3695C>G (p.Ala1232Gly) n.1751C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.562-19558C>G (n.562-19558C>G)
1	g.197122205G=	CA1217938521	ASPM	n.1737C= c.3695C= (p.Ala1232=) n.1751C= c.1445C= (p.Ala482=) c.562-19558C= (n.562-19558C=)
1	g.197122205G>T	CA344039334	ASPM	n.1737C>A c.3695C>A (p.Ala1232Asp) n.1751C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.562-19558C>A (n.562-19558C>A)
1	g.197122206C>A	CA344039340	ASPM	n.1736G>T c.3694G>T (p.Ala1232Ser) n.1750G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.562-19559G>T (n.562-19559G>T)
1	g.197122206C=	CA1217938522	ASPM	n.1736G= c.3694G= (p.Ala1232=) n.1750G= c.1444G= (p.Ala482=) c.562-19559G= (n.562-19559G=)
1	g.197122206C>G	CA344039342	ASPM	n.1736G>C c.3694G>C (p.Ala1232Pro) n.1750G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.562-19559G>C (n.562-19559G>C)
1	g.197122206C>T	CA344039343	ASPM	n.1736G>A c.3694G>A (p.Ala1232Thr) n.1750G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.562-19559G>A (n.562-19559G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122207A>C	CA422807776	ASPM	n.1735T>G c.3693T>G (p.Pro1231=) n.1749T>G c.1443T>G (p.Pro481=) c.562-19560T>G (n.562-19560T>G)
1	g.197122207A>G	CA422807777	ASPM	n.1735T>C c.3693T>C (p.Pro1231=) n.1749T>C c.1443T>C (p.Pro481=) c.562-19560T>C (n.562-19560T>C)
1	g.197122207A>T	CA422807780	ASPM	n.1735T>A c.3693T>A (p.Pro1231=) n.1749T>A c.1443T>A (p.Pro481=) c.562-19560T>A (n.562-19560T>A)
1	g.197122208G>A	CA344039347	ASPM	n.1734C>T c.3692C>T (p.Pro1231Leu) n.1748C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.562-19561C>T (n.562-19561C>T)
1	g.197122208G>C	CA344039363	ASPM	n.1734C>G c.3692C>G (p.Pro1231Arg) n.1748C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.562-19561C>G (n.562-19561C>G)
1	g.197122208G>T	CA344039365	ASPM	n.1734C>A c.3692C>A (p.Pro1231His) n.1748C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.562-19561C>A (n.562-19561C>A)
1	g.197122209G>A	CA344039374	ASPM	n.1733C>T c.3691C>T (p.Pro1231Ser) n.1747C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.562-19562C>T (n.562-19562C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122209G>C	CA344039370	ASPM	n.1733C>G c.3691C>G (p.Pro1231Ala) n.1747C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.562-19562C>G (n.562-19562C>G)
1	g.197122209G=	CA1217938524	ASPM	n.1733C= c.3691C= (p.Pro1231=) n.1747C= c.1441C= (p.Pro481=) c.562-19562C= (n.562-19562C=)
1	g.197122209G>T	CA344039373	ASPM	n.1733C>A c.3691C>A (p.Pro1231Thr) n.1747C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.562-19562C>A (n.562-19562C>A)
1	g.197122209_197122210delinsGT	CA1217938523	ASPM	n.1732_1733delinsAC c.3690_3691delinsAC (p.Ile1230=) n.1746_1747delinsAC c.1440_1441delinsAC (p.Ile480=) c.562-19563_562-19562delinsAC (n.562-19563_562-19562delinsAC)
1	g.197122210del	CA1217938525	ASPM	n.1732del c.3690del (p.Pro1231LeufsTer3) n.1746del c.1440del (p.Pro481LeufsTer3) c.562-19563del (n.562-19563del)	dbSNP
1	g.197122210T>A	CA422807786	ASPM	n.1732A>T c.3690A>T (p.Ile1230=) n.1746A>T c.1440A>T (p.Ile480=) c.562-19563A>T (n.562-19563A>T)
1	g.197122210T>C	CA344039378	ASPM	n.1732A>G c.3690A>G (p.Ile1230Met) n.1746A>G c.1440A>G (p.Ile480Met) c.562-19563A>G (n.562-19563A>G)
1	g.197122210T>G	CA422807784	ASPM	n.1732A>C c.3690A>C (p.Ile1230=) n.1746A>C c.1440A>C (p.Ile480=) c.562-19563A>C (n.562-19563A>C)
1	g.197122211A>C	CA344039381	ASPM	n.1731T>G c.3689T>G (p.Ile1230Arg) n.1745T>G c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.562-19564T>G (n.562-19564T>G)
1	g.197122211A>G	CA344039383	ASPM	n.1731T>C c.3689T>C (p.Ile1230Thr) n.1745T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.562-19564T>C (n.562-19564T>C)
1	g.197122211A>T	CA344039385	ASPM	n.1731T>A c.3689T>A (p.Ile1230Lys) n.1745T>A c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.562-19564T>A (n.562-19564T>A)
1	g.197122212T>A	CA344039388	ASPM	n.1730A>T c.3688A>T (p.Ile1230Leu) n.1744A>T c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.562-19565A>T (n.562-19565A>T)
1	g.197122212T>C	CA344039392	ASPM	n.1730A>G c.3688A>G (p.Ile1230Val) n.1744A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) c.562-19565A>G (n.562-19565A>G)
1	g.197122212T>G	CA344039393	ASPM	n.1730A>C c.3688A>C (p.Ile1230Leu) n.1744A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.562-19565A>C (n.562-19565A>C)
1	g.197122213T>A	CA422807791	ASPM	n.1729A>T c.3687A>T (p.Gly1229=) n.1743A>T c.1437A>T (p.Gly479=) c.562-19566A>T (n.562-19566A>T)
1	g.197122213T>C	CA422807790	ASPM	n.1729A>G c.3687A>G (p.Gly1229=) n.1743A>G c.1437A>G (p.Gly479=) c.562-19566A>G (n.562-19566A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.197122213T>G	CA422807789	ASPM	n.1729A>C c.3687A>C (p.Gly1229=) n.1743A>C c.1437A>C (p.Gly479=) c.562-19566A>C (n.562-19566A>C)
1	g.197122214C>A	CA344039395	ASPM	n.1728G>T c.3686G>T (p.Gly1229Val) n.1742G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.562-19567G>T (n.562-19567G>T)
1	g.197122214C=	CA1217938526	ASPM	n.1728G= c.3686G= (p.Gly1229=) n.1742G= c.1436G= (p.Gly479=) c.562-19567G= (n.562-19567G=)
1	g.197122214C>G	CA344039397	ASPM	n.1728G>C c.3686G>C (p.Gly1229Ala) n.1742G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.562-19567G>C (n.562-19567G>C)
1	g.197122214C>T	CA1310110	ASPM	n.1728G>A c.3686G>A (p.Gly1229Glu) n.1742G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.562-19567G>A (n.562-19567G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122215C>A	CA344039403	ASPM	n.1727G>T c.3685G>T (p.Gly1229Ter) n.1741G>T c.1435G>T (p.Gly479Ter) c.562-19568G>T (n.562-19568G>T)
1	g.197122215C>G	CA344039405	ASPM	n.1727G>C c.3685G>C (p.Gly1229Arg) n.1741G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.562-19568G>C (n.562-19568G>C)
1	g.197122215C>T	CA344039408	ASPM	n.1727G>A c.3685G>A (p.Gly1229Arg) n.1741G>A c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.562-19568G>A (n.562-19568G>A)
1	g.197122216A>C	CA422807796	ASPM	n.1726T>G c.3684T>G (p.Gly1228=) n.1740T>G c.1434T>G (p.Gly478=) c.562-19569T>G (n.562-19569T>G)
1	g.197122216A>G	CA422807799	ASPM	n.1726T>C c.3684T>C (p.Gly1228=) n.1740T>C c.1434T>C (p.Gly478=) c.562-19569T>C (n.562-19569T>C)
1	g.197122216A>T	CA422807798	ASPM	n.1726T>A c.3684T>A (p.Gly1228=) n.1740T>A c.1434T>A (p.Gly478=) c.562-19569T>A (n.562-19569T>A)
1	g.197122217C>A	CA344039411	ASPM	n.1725G>T c.3683G>T (p.Gly1228Val) n.1739G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.562-19570G>T (n.562-19570G>T)	dbSNP
1	g.197122217C=	CA1217938527	ASPM	n.1725G= c.3683G= (p.Gly1228=) n.1739G= c.1433G= (p.Gly478=) c.562-19570G= (n.562-19570G=)
1	g.197122217C>G	CA344039415	ASPM	n.1725G>C c.3683G>C (p.Gly1228Ala) n.1739G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.562-19570G>C (n.562-19570G>C)	gnomAD v4
1	g.197122217C>T	CA35883345	ASPM	n.1725G>A c.3683G>A (p.Gly1228Asp) n.1739G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.562-19570G>A (n.562-19570G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122218C>A	CA344039418	ASPM	n.1724G>T c.3682G>T (p.Gly1228Cys) n.1738G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.562-19571G>T (n.562-19571G>T)
1	g.197122218C=	CA1217938528	ASPM	n.1724G= c.3682G= (p.Gly1228=) n.1738G= c.1432G= (p.Gly478=) c.562-19571G= (n.562-19571G=)
1	g.197122218C>G	CA344039419	ASPM	n.1724G>C c.3682G>C (p.Gly1228Arg) n.1738G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.562-19571G>C (n.562-19571G>C)
1	g.197122218C>T	CA344039420	ASPM	n.1724G>A c.3682G>A (p.Gly1228Ser) n.1738G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.562-19571G>A (n.562-19571G>A)	dbSNP
1	g.197122219A>C	CA422807800	ASPM	n.1723T>G c.3681T>G (p.Leu1227=) n.1737T>G c.1431T>G (p.Leu477=) c.562-19572T>G (n.562-19572T>G)	gnomAD v4
1	g.197122219A>G	CA422807802	ASPM	n.1723T>C c.3681T>C (p.Leu1227=) n.1737T>C c.1431T>C (p.Leu477=) c.562-19572T>C (n.562-19572T>C)
1	g.197122219A>T	CA422807803	ASPM	n.1723T>A c.3681T>A (p.Leu1227=) n.1737T>A c.1431T>A (p.Leu477=) c.562-19572T>A (n.562-19572T>A)	gnomAD v4
1	g.197122220A>C	CA344039421	ASPM	n.1722T>G c.3680T>G (p.Leu1227Arg) n.1736T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.562-19573T>G (n.562-19573T>G)
1	g.197122220A>G	CA344039422	ASPM	n.1722T>C c.3680T>C (p.Leu1227Pro) n.1736T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.562-19573T>C (n.562-19573T>C)
1	g.197122220A>T	CA344039424	ASPM	n.1722T>A c.3680T>A (p.Leu1227His) n.1736T>A c.1430T>A (p.Leu477His) c.562-19573T>A (n.562-19573T>A)
1	g.197122221G>A	CA344039430	ASPM	n.1721C>T c.3679C>T (p.Leu1227Phe) n.1735C>T c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.562-19574C>T (n.562-19574C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197122221G>C	CA344039432	ASPM	n.1721C>G c.3679C>G (p.Leu1227Val) n.1735C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) c.562-19574C>G (n.562-19574C>G)
1	g.197122221G=	CA1217938529	ASPM	n.1721C= c.3679C= (p.Leu1227=) n.1735C= c.1429C= (p.Leu477=) c.562-19574C= (n.562-19574C=)
1	g.197122221G>T	CA344039434	ASPM	n.1721C>A c.3679C>A (p.Leu1227Ile) n.1735C>A c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.562-19574C>A (n.562-19574C>A)	gnomAD v4
1	g.197122222G>A	CA422807805	ASPM	n.1720C>T c.3678C>T (p.Asp1226=) n.1734C>T c.1428C>T (p.Asp476=) c.562-19575C>T (n.562-19575C>T)
1	g.197122222G>C	CA344039437	ASPM	n.1720C>G c.3678C>G (p.Asp1226Glu) n.1734C>G c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.562-19575C>G (n.562-19575C>G)
1	g.197122222G=	CA1217938530	ASPM	n.1720C= c.3678C= (p.Asp1226=) n.1734C= c.1428C= (p.Asp476=) c.562-19575C= (n.562-19575C=)
1	g.197122222G>T	CA344039440	ASPM	n.1720C>A c.3678C>A (p.Asp1226Glu) n.1734C>A c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.562-19575C>A (n.562-19575C>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197122223T>A	CA344039447	ASPM	n.1719A>T c.3677A>T (p.Asp1226Val) n.1733A>T c.1427A>T (p.Asp476Val) c.562-19576A>T (n.562-19576A>T)
1	g.197122223T>C	CA344039445	ASPM	n.1719A>G c.3677A>G (p.Asp1226Gly) n.1733A>G c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.562-19576A>G (n.562-19576A>G)
1	g.197122223T>G	CA344039442	ASPM	n.1719A>C c.3677A>C (p.Asp1226Ala) n.1733A>C c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.562-19576A>C (n.562-19576A>C)
1	g.197122224C>A	CA344039449	ASPM	n.1718G>T c.3676G>T (p.Asp1226Tyr) n.1732G>T c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.562-19577G>T (n.562-19577G>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122224C=	CA1217938531	ASPM	n.1718G= c.3676G= (p.Asp1226=) n.1732G= c.1426G= (p.Asp476=) c.562-19577G= (n.562-19577G=)
1	g.197122224C>G	CA344039450	ASPM	n.1718G>C c.3676G>C (p.Asp1226His) n.1732G>C c.1426G>C (p.Asp476His) c.562-19577G>C (n.562-19577G>C)
1	g.197122224C>T	CA1310111	ASPM	n.1718G>A c.3676G>A (p.Asp1226Asn) n.1732G>A c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.562-19577G>A (n.562-19577G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122225T>A	CA344039451	ASPM	n.1717A>T c.3675A>T (p.Arg1225Ser) n.1731A>T c.1425A>T (p.Arg475Ser) c.562-19578A>T (n.562-19578A>T)
1	g.197122225T>C	CA422807807	ASPM	n.1717A>G c.3675A>G (p.Arg1225=) n.1731A>G c.1425A>G (p.Arg475=) c.562-19578A>G (n.562-19578A>G)
1	g.197122225T>G	CA344039452	ASPM	n.1717A>C c.3675A>C (p.Arg1225Ser) n.1731A>C c.1425A>C (p.Arg475Ser) c.562-19578A>C (n.562-19578A>C)
1	g.197122226C>A	CA344039457	ASPM	n.1716G>T c.3674G>T (p.Arg1225Ile) n.1730G>T c.1424G>T (p.Arg475Ile) c.562-19579G>T (n.562-19579G>T)
1	g.197122226C>G	CA344039458	ASPM	n.1716G>C c.3674G>C (p.Arg1225Thr) n.1730G>C c.1424G>C (p.Arg475Thr) c.562-19579G>C (n.562-19579G>C)
1	g.197122226C>T	CA344039460	ASPM	n.1716G>A c.3674G>A (p.Arg1225Lys) n.1730G>A c.1424G>A (p.Arg475Lys) c.562-19579G>A (n.562-19579G>A)	gnomAD v4
1	g.197122227T>A	CA344039462	ASPM	n.1715A>T c.3673A>T (p.Arg1225Ter) n.1729A>T c.1423A>T (p.Arg475Ter) c.562-19580A>T (n.562-19580A>T)	gnomAD v4
1	g.197122227T>C	CA344039463	ASPM	n.1715A>G c.3673A>G (p.Arg1225Gly) n.1729A>G c.1423A>G (p.Arg475Gly) c.562-19580A>G (n.562-19580A>G)
1	g.197122227T>G	CA422807810	ASPM	n.1715A>C c.3673A>C (p.Arg1225=) n.1729A>C c.1423A>C (p.Arg475=) c.562-19580A>C (n.562-19580A>C)
1	g.197122228A>C	CA422807811	ASPM	n.1714T>G c.3672T>G (p.Val1224=) n.1728T>G c.1422T>G (p.Val474=) c.562-19581T>G (n.562-19581T>G)
1	g.197122228A>G	CA422807812	ASPM	n.1714T>C c.3672T>C (p.Val1224=) n.1728T>C c.1422T>C (p.Val474=) c.562-19581T>C (n.562-19581T>C)
1	g.197122228A>T	CA422807813	ASPM	n.1714T>A c.3672T>A (p.Val1224=) n.1728T>A c.1422T>A (p.Val474=) c.562-19581T>A (n.562-19581T>A)
1	g.197122229A>C	CA344039466	ASPM	n.1713T>G c.3671T>G (p.Val1224Gly) n.1727T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) c.562-19582T>G (n.562-19582T>G)	COSMIC
1	g.197122229A>G	CA344039469	ASPM	n.1713T>C c.3671T>C (p.Val1224Ala) n.1727T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.562-19582T>C (n.562-19582T>C)
1	g.197122229A>T	CA344039472	ASPM	n.1713T>A c.3671T>A (p.Val1224Asp) n.1727T>A c.1421T>A (p.Val474Asp) c.562-19582T>A (n.562-19582T>A)
1	g.197122230C>A	CA344039483	ASPM	n.1712G>T c.3670G>T (p.Val1224Phe) n.1726G>T c.1420G>T (p.Val474Phe) c.562-19583G>T (n.562-19583G>T)
1	g.197122230C>G	CA344039486	ASPM	n.1712G>C c.3670G>C (p.Val1224Leu) n.1726G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.562-19583G>C (n.562-19583G>C)
1	g.197122230C>T	CA344039481	ASPM	n.1712G>A c.3670G>A (p.Val1224Ile) n.1726G>A c.1420G>A (p.Val474Ile) c.562-19583G>A (n.562-19583G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122231T>A	CA422807818	ASPM	n.1711A>T c.3669A>T (p.Ala1223=) n.1725A>T c.1419A>T (p.Ala473=) c.562-19584A>T (n.562-19584A>T)
1	g.197122231T>C	CA422807817	ASPM	n.1711A>G c.3669A>G (p.Ala1223=) n.1725A>G c.1419A>G (p.Ala473=) c.562-19584A>G (n.562-19584A>G)
1	g.197122231T>G	CA422807816	ASPM	n.1711A>C c.3669A>C (p.Ala1223=) n.1725A>C c.1419A>C (p.Ala473=) c.562-19584A>C (n.562-19584A>C)
1	g.197122232G>A	CA344039489	ASPM	n.1710C>T c.3668C>T (p.Ala1223Val) n.1724C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.562-19585C>T (n.562-19585C>T)	gnomAD v4
1	g.197122232G>C	CA344039492	ASPM	n.1710C>G c.3668C>G (p.Ala1223Gly) n.1724C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.562-19585C>G (n.562-19585C>G)
1	g.197122232G>T	CA344039490	ASPM	n.1710C>A c.3668C>A (p.Ala1223Glu) n.1724C>A c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.562-19585C>A (n.562-19585C>A)
1	g.197122233C>A	CA344039494	ASPM	n.1709G>T c.3667G>T (p.Ala1223Ser) n.1723G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.562-19586G>T (n.562-19586G>T)
1	g.197122233C>G	CA344039507	ASPM	n.1709G>C c.3667G>C (p.Ala1223Pro) n.1723G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.562-19586G>C (n.562-19586G>C)
1	g.197122233C>T	CA344039496	ASPM	n.1709G>A c.3667G>A (p.Ala1223Thr) n.1723G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.562-19586G>A (n.562-19586G>A)
1	g.197122234A>C	CA422807820	ASPM	n.1708T>G c.3666T>G (p.Ser1222=) n.1722T>G c.1416T>G (p.Ser472=) c.562-19587T>G (n.562-19587T>G)
1	g.197122234A>G	CA422807821	ASPM	n.1708T>C c.3666T>C (p.Ser1222=) n.1722T>C c.1416T>C (p.Ser472=) c.562-19587T>C (n.562-19587T>C)	gnomAD v4
1	g.197122234A>T	CA422807822	ASPM	n.1708T>A c.3666T>A (p.Ser1222=) n.1722T>A c.1416T>A (p.Ser472=) c.562-19587T>A (n.562-19587T>A)	gnomAD v4
1	g.197122235G>A	CA344039511	ASPM	n.1707C>T c.3665C>T (p.Ser1222Phe) n.1721C>T c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.562-19588C>T (n.562-19588C>T)
1	g.197122235G>C	CA344039524	ASPM	n.1707C>G c.3665C>G (p.Ser1222Cys) n.1721C>G c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.562-19588C>G (n.562-19588C>G)
1	g.197122235G>T	CA344039527	ASPM	n.1707C>A c.3665C>A (p.Ser1222Tyr) n.1721C>A c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.562-19588C>A (n.562-19588C>A)
1	g.197122236A>C	CA344039531	ASPM	n.1706T>G c.3664T>G (p.Ser1222Ala) n.1720T>G c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.562-19589T>G (n.562-19589T>G)
1	g.197122236A>G	CA344039533	ASPM	n.1706T>C c.3664T>C (p.Ser1222Pro) n.1720T>C c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.562-19589T>C (n.562-19589T>C)
1	g.197122236A>T	CA344039536	ASPM	n.1706T>A c.3664T>A (p.Ser1222Thr) n.1720T>A c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.562-19589T>A (n.562-19589T>A)	gnomAD v4
1	g.197122236_197122237delinsAC	CA1217938532	ASPM	n.1705_1706delinsGT c.3663_3664delinsGT (p.Arg1221=) n.1719_1720delinsGT c.1413_1414delinsGT (p.Arg471=) c.562-19590_562-19589delinsGT (n.562-19590_562-19589delinsGT)
1	g.197122237C>A	CA1310112	ASPM	n.1705G>T c.3663G>T (p.Arg1221Ser) n.1719G>T c.1413G>T (p.Arg471Ser) c.562-19590G>T (n.562-19590G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122237C=	CA1217938533	ASPM	n.1705G= c.3663G= (p.Arg1221=) n.1719G= c.1413G= (p.Arg471=) c.562-19590G= (n.562-19590G=)
1	g.197122237C>G	CA344039541	ASPM	n.1705G>C c.3663G>C (p.Arg1221Ser) n.1719G>C c.1413G>C (p.Arg471Ser) c.562-19590G>C (n.562-19590G>C)
1	g.197122237C>T	CA422807823	ASPM	n.1705G>A c.3663G>A (p.Arg1221=) n.1719G>A c.1413G>A (p.Arg471=) c.562-19590G>A (n.562-19590G>A)
1	g.197122237_197122238delinsCC	CA1143355823	ASPM	n.1704_1705delinsGG c.3662_3663delinsGG (p.Arg1221=) n.1718_1719delinsGG c.1412_1413delinsGG (p.Arg471=) c.562-19591_562-19590delinsGG (n.562-19591_562-19590delinsGG)
1	g.197122238del	CA342244	ASPM	n.1705del c.3663del (p.Arg1221SerfsTer13) n.1719del c.1413del (p.Arg471SerfsTer13) c.562-19590del (n.562-19590del)	ClinVar dbSNP
1	g.197122238C>A	CA344039545	ASPM	n.1704G>T c.3662G>T (p.Arg1221Met) n.1718G>T c.1412G>T (p.Arg471Met) c.562-19591G>T (n.562-19591G>T)
1	g.197122238C=	CA1142386261	ASPM	n.1704G= c.3662G= (p.Arg1221=) n.1718G= c.1412G= (p.Arg471=) c.562-19591G= (n.562-19591G=)
1	g.197122238C>G	CA344039546	ASPM	n.1704G>C c.3662G>C (p.Arg1221Thr) n.1718G>C c.1412G>C (p.Arg471Thr) c.562-19591G>C (n.562-19591G>C)	gnomAD v4
1	g.197122238C>T	CA1310113	ASPM	n.1704G>A c.3662G>A (p.Arg1221Lys) n.1718G>A c.1412G>A (p.Arg471Lys) c.562-19591G>A (n.562-19591G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197122239T>A	CA344039552	ASPM	n.1703A>T c.3661A>T (p.Arg1221Trp) n.1717A>T c.1411A>T (p.Arg471Trp) c.562-19592A>T (n.562-19592A>T)
1	g.197122239T>C	CA344039550	ASPM	n.1703A>G c.3661A>G (p.Arg1221Gly) n.1717A>G c.1411A>G (p.Arg471Gly) c.562-19592A>G (n.562-19592A>G)
1	g.197122239T>G	CA422807825	ASPM	n.1703A>C c.3661A>C (p.Arg1221=) n.1717A>C c.1411A>C (p.Arg471=) c.562-19592A>C (n.562-19592A>C)	gnomAD v4
1	g.197122240A>C	CA422807827	ASPM	n.1702T>G c.3660T>G (p.Val1220=) n.1716T>G c.1410T>G (p.Val470=) c.562-19593T>G (n.562-19593T>G)
1	g.197122240A>G	CA422807828	ASPM	n.1702T>C c.3660T>C (p.Val1220=) n.1716T>C c.1410T>C (p.Val470=) c.562-19593T>C (n.562-19593T>C)
1	g.197122240A>T	CA422807829	ASPM	n.1702T>A c.3660T>A (p.Val1220=) n.1716T>A c.1410T>A (p.Val470=) c.562-19593T>A (n.562-19593T>A)
1	g.197122241A>C	CA344039554	ASPM	n.1701T>G c.3659T>G (p.Val1220Gly) n.1715T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) c.562-19594T>G (n.562-19594T>G)
1	g.197122241A>G	CA344039557	ASPM	n.1701T>C c.3659T>C (p.Val1220Ala) n.1715T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) c.562-19594T>C (n.562-19594T>C)
1	g.197122241A>T	CA344039558	ASPM	n.1701T>A c.3659T>A (p.Val1220Asp) n.1715T>A c.1409T>A (p.Val470Asp) c.562-19594T>A (n.562-19594T>A)
1	g.197122242C>A	CA344039559	ASPM	n.1700G>T c.3658G>T (p.Val1220Phe) n.1714G>T c.1408G>T (p.Val470Phe) c.562-19595G>T (n.562-19595G>T)
1	g.197122242C>G	CA344039560	ASPM	n.1700G>C c.3658G>C (p.Val1220Leu) n.1714G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) c.562-19595G>C (n.562-19595G>C)
1	g.197122242C>T	CA344039561	ASPM	n.1700G>A c.3658G>A (p.Val1220Ile) n.1714G>A c.1408G>A (p.Val470Ile) c.562-19595G>A (n.562-19595G>A)	gnomAD v4
1	g.197122243C>A	CA344039565	ASPM	n.1699G>T c.3657G>T (p.Leu1219Phe) n.1713G>T c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.562-19596G>T (n.562-19596G>T)
1	g.197122243C=	CA1217938534	ASPM	n.1699G= c.3657G= (p.Leu1219=) n.1713G= c.1407G= (p.Leu469=) c.562-19596G= (n.562-19596G=)
1	g.197122243C>G	CA344039568	ASPM	n.1699G>C c.3657G>C (p.Leu1219Phe) n.1713G>C c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.562-19596G>C (n.562-19596G>C)
1	g.197122243C>T	CA1310114	ASPM	n.1699G>A c.3657G>A (p.Leu1219=) n.1713G>A c.1407G>A (p.Leu469=) c.562-19596G>A (n.562-19596G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122244A=	CA1217938535	ASPM	n.1698T= c.3656T= (p.Leu1219=) n.1712T= c.1406T= (p.Leu469=) c.562-19597T= (n.562-19597T=)
1	g.197122244A>C	CA344039577	ASPM	n.1698T>G c.3656T>G (p.Leu1219Trp) n.1712T>G c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.562-19597T>G (n.562-19597T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122244A>G	CA344039582	ASPM	n.1698T>C c.3656T>C (p.Leu1219Ser) n.1712T>C c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.562-19597T>C (n.562-19597T>C)	dbSNP
1	g.197122244A>T	CA1310115	ASPM	n.1698T>A c.3656T>A (p.Leu1219Ter) n.1712T>A c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.562-19597T>A (n.562-19597T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122245A>C	CA344039586	ASPM	n.1697T>G c.3655T>G (p.Leu1219Val) n.1711T>G c.1405T>G (p.Leu469Val) c.562-19598T>G (n.562-19598T>G)
1	g.197122245A>G	CA422807831	ASPM	n.1697T>C c.3655T>C (p.Leu1219=) n.1711T>C c.1405T>C (p.Leu469=) c.562-19598T>C (n.562-19598T>C)
1	g.197122245A>T	CA344039587	ASPM	n.1697T>A c.3655T>A (p.Leu1219Met) n.1711T>A c.1405T>A (p.Leu469Met) c.562-19598T>A (n.562-19598T>A)
1	g.197122246G>A	CA422807833	ASPM	n.1696C>T c.3654C>T (p.His1218=) n.1710C>T c.1404C>T (p.His468=) c.562-19599C>T (n.562-19599C>T)	gnomAD v4
1	g.197122246G>C	CA344039588	ASPM	n.1696C>G c.3654C>G (p.His1218Gln) n.1710C>G c.1404C>G (p.His468Gln) c.562-19599C>G (n.562-19599C>G)
1	g.197122246G>T	CA344039589	ASPM	n.1696C>A c.3654C>A (p.His1218Gln) n.1710C>A c.1404C>A (p.His468Gln) c.562-19599C>A (n.562-19599C>A)
1	g.197122247T>A	CA344039592	ASPM	n.1695A>T c.3653A>T (p.His1218Leu) n.1709A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.562-19600A>T (n.562-19600A>T)
1	g.197122247T>C	CA344039595	ASPM	n.1695A>G c.3653A>G (p.His1218Arg) n.1709A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.562-19600A>G (n.562-19600A>G)
1	g.197122247T>G	CA344039597	ASPM	n.1695A>C c.3653A>C (p.His1218Pro) n.1709A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.562-19600A>C (n.562-19600A>C)
1	g.197122248G>A	CA344039600	ASPM	n.1694C>T c.3652C>T (p.His1218Tyr) n.1708C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.562-19601C>T (n.562-19601C>T)
1	g.197122248G>C	CA344039603	ASPM	n.1694C>G c.3652C>G (p.His1218Asp) n.1708C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.562-19601C>G (n.562-19601C>G)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197122248G>T	CA344039605	ASPM	n.1694C>A c.3652C>A (p.His1218Asn) n.1708C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.562-19601C>A (n.562-19601C>A)
1	g.197122249A>C	CA344039615	ASPM	n.1693T>G c.3651T>G (p.Phe1217Leu) n.1707T>G c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.562-19602T>G (n.562-19602T>G)
1	g.197122249A>G	CA422807837	ASPM	n.1693T>C c.3651T>C (p.Phe1217=) n.1707T>C c.1401T>C (p.Phe467=) c.562-19602T>C (n.562-19602T>C)
1	g.197122249A>T	CA344039623	ASPM	n.1693T>A c.3651T>A (p.Phe1217Leu) n.1707T>A c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.562-19602T>A (n.562-19602T>A)
1	g.197122252del	CA2649662063	ASPM	n.1693del c.3651del (p.His1218ThrfsTer16) n.1707del c.1401del (p.His468ThrfsTer16) c.562-19602del (n.562-19602del)	gnomAD v4
1	g.197122250A>C	CA344039625	ASPM	n.1692T>G c.3650T>G (p.Phe1217Cys) n.1706T>G c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.562-19603T>G (n.562-19603T>G)
1	g.197122250A>G	CA344039627	ASPM	n.1692T>C c.3650T>C (p.Phe1217Ser) n.1706T>C c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.562-19603T>C (n.562-19603T>C)
1	g.197122250A>T	CA344039633	ASPM	n.1692T>A c.3650T>A (p.Phe1217Tyr) n.1706T>A c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.562-19603T>A (n.562-19603T>A)
1	g.197122251A>C	CA344039636	ASPM	n.1691T>G c.3649T>G (p.Phe1217Val) n.1705T>G c.1399T>G (p.Phe467Val) c.562-19604T>G (n.562-19604T>G)
1	g.197122251A>G	CA344039643	ASPM	n.1691T>C c.3649T>C (p.Phe1217Leu) n.1705T>C c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.562-19604T>C (n.562-19604T>C)
1	g.197122251A>T	CA344039638	ASPM	n.1691T>A c.3649T>A (p.Phe1217Ile) n.1705T>A c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.562-19604T>A (n.562-19604T>A)
1	g.197122252A>C	CA344039645	ASPM	n.1690T>G c.3648T>G (p.Asn1216Lys) n.1704T>G c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.562-19605T>G (n.562-19605T>G)
1	g.197122252A>G	CA422807840	ASPM	n.1690T>C c.3648T>C (p.Asn1216=) n.1704T>C c.1398T>C (p.Asn466=) c.562-19605T>C (n.562-19605T>C)
1	g.197122252A>T	CA344039650	ASPM	n.1690T>A c.3648T>A (p.Asn1216Lys) n.1704T>A c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.562-19605T>A (n.562-19605T>A)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197122253T>A	CA344039653	ASPM	n.1689A>T c.3647A>T (p.Asn1216Ile) n.1703A>T c.1397A>T (p.Asn466Ile) c.562-19606A>T (n.562-19606A>T)
1	g.197122253T>C	CA344039656	ASPM	n.1689A>G c.3647A>G (p.Asn1216Ser) n.1703A>G c.1397A>G (p.Asn466Ser) c.562-19606A>G (n.562-19606A>G)
1	g.197122253T>G	CA344039659	ASPM	n.1689A>C c.3647A>C (p.Asn1216Thr) n.1703A>C c.1397A>C (p.Asn466Thr) c.562-19606A>C (n.562-19606A>C)
1	g.197122254T>A	CA344039662	ASPM	n.1688A>T c.3646A>T (p.Asn1216Tyr) n.1702A>T c.1396A>T (p.Asn466Tyr) c.562-19607A>T (n.562-19607A>T)
1	g.197122254T>C	CA344039663	ASPM	n.1688A>G c.3646A>G (p.Asn1216Asp) n.1702A>G c.1396A>G (p.Asn466Asp) c.562-19607A>G (n.562-19607A>G)
1	g.197122254T>G	CA344039664	ASPM	n.1688A>C c.3646A>C (p.Asn1216His) n.1702A>C c.1396A>C (p.Asn466His) c.562-19607A>C (n.562-19607A>C)
1	g.197122259_197122263del	CA2649662066	ASPM	n.1684_1688del c.3642_3646del (p.Lys1215PhefsTer5) n.1698_1702del c.1392_1396del (p.Lys465PhefsTer5) c.562-19611_562-19607del (n.562-19611_562-19607del)	gnomAD v4
1	g.197122255T>A	CA344039665	ASPM	n.1687A>T c.3645A>T (p.Lys1215Asn) n.1701A>T c.1395A>T (p.Lys465Asn) c.562-19608A>T (n.562-19608A>T)
1	g.197122255T>C	CA422807841	ASPM	n.1687A>G c.3645A>G (p.Lys1215=) n.1701A>G c.1395A>G (p.Lys465=) c.562-19608A>G (n.562-19608A>G)
1	g.197122255T>G	CA344039667	ASPM	n.1687A>C c.3645A>C (p.Lys1215Asn) n.1701A>C c.1395A>C (p.Lys465Asn) c.562-19608A>C (n.562-19608A>C)
1	g.197122256T>A	CA344039676	ASPM	n.1686A>T c.3644A>T (p.Lys1215Ile) n.1700A>T c.1394A>T (p.Lys465Ile) c.562-19609A>T (n.562-19609A>T)	gnomAD v4
1	g.197122256T>C	CA344039673	ASPM	n.1686A>G c.3644A>G (p.Lys1215Arg) n.1700A>G c.1394A>G (p.Lys465Arg) c.562-19609A>G (n.562-19609A>G)
1	g.197122256T>G	CA344039671	ASPM	n.1686A>C c.3644A>C (p.Lys1215Thr) n.1700A>C c.1394A>C (p.Lys465Thr) c.562-19609A>C (n.562-19609A>C)
1	g.197122257T>A	CA344039678	ASPM	n.1685A>T c.3643A>T (p.Lys1215Ter) n.1699A>T c.1393A>T (p.Lys465Ter) c.562-19610A>T (n.562-19610A>T)
1	g.197122257T>C	CA344039689	ASPM	n.1685A>G c.3643A>G (p.Lys1215Glu) n.1699A>G c.1393A>G (p.Lys465Glu) c.562-19610A>G (n.562-19610A>G)
1	g.197122257T>G	CA344039686	ASPM	n.1685A>C c.3643A>C (p.Lys1215Gln) n.1699A>C c.1393A>C (p.Lys465Gln) c.562-19610A>C (n.562-19610A>C)
1	g.197122258C>A	CA344039690	ASPM	n.1684G>T c.3642G>T (p.Lys1214Asn) n.1698G>T c.1392G>T (p.Lys464Asn) c.562-19611G>T (n.562-19611G>T)	gnomAD v4
1	g.197122258C>G	CA344039692	ASPM	n.1684G>C c.3642G>C (p.Lys1214Asn) n.1698G>C c.1392G>C (p.Lys464Asn) c.562-19611G>C (n.562-19611G>C)	COSMIC
1	g.197122258C>T	CA422807843	ASPM	n.1684G>A c.3642G>A (p.Lys1214=) n.1698G>A c.1392G>A (p.Lys464=) c.562-19611G>A (n.562-19611G>A)	COSMIC
1	g.197122259T>A	CA344039694	ASPM	n.1683A>T c.3641A>T (p.Lys1214Met) n.1697A>T c.1391A>T (p.Lys464Met) c.562-19612A>T (n.562-19612A>T)
1	g.197122259T>C	CA344039696	ASPM	n.1683A>G c.3641A>G (p.Lys1214Arg) n.1697A>G c.1391A>G (p.Lys464Arg) c.562-19612A>G (n.562-19612A>G)
1	g.197122259T>G	CA344039699	ASPM	n.1683A>C c.3641A>C (p.Lys1214Thr) n.1697A>C c.1391A>C (p.Lys464Thr) c.562-19612A>C (n.562-19612A>C)
1	g.197122260T>A	CA344039702	ASPM	n.1682A>T c.3640A>T (p.Lys1214Ter) n.1696A>T c.1390A>T (p.Lys464Ter) c.562-19613A>T (n.562-19613A>T)
1	g.197122260T>C	CA344039705	ASPM	n.1682A>G c.3640A>G (p.Lys1214Glu) n.1696A>G c.1390A>G (p.Lys464Glu) c.562-19613A>G (n.562-19613A>G)
1	g.197122260T>G	CA344039709	ASPM	n.1682A>C c.3640A>C (p.Lys1214Gln) n.1696A>C c.1390A>C (p.Lys464Gln) c.562-19613A>C (n.562-19613A>C)
1	g.197122261T>A	CA344039712	ASPM	n.1681A>T c.3639A>T (p.Glu1213Asp) n.1695A>T c.1389A>T (p.Glu463Asp) c.562-19614A>T (n.562-19614A>T)
1	g.197122261T>C	CA422807847	ASPM	n.1681A>G c.3639A>G (p.Glu1213=) n.1695A>G c.1389A>G (p.Glu463=) c.562-19614A>G (n.562-19614A>G)
1	g.197122261T>G	CA344039714	ASPM	n.1681A>C c.3639A>C (p.Glu1213Asp) n.1695A>C c.1389A>C (p.Glu463Asp) c.562-19614A>C (n.562-19614A>C)
1	g.197122262T>A	CA344039719	ASPM	n.1680A>T c.3638A>T (p.Glu1213Val) n.1694A>T c.1388A>T (p.Glu463Val) c.562-19615A>T (n.562-19615A>T)
1	g.197122262T>C	CA344039722	ASPM	n.1680A>G c.3638A>G (p.Glu1213Gly) n.1694A>G c.1388A>G (p.Glu463Gly) c.562-19615A>G (n.562-19615A>G)
1	g.197122262T>G	CA344039725	ASPM	n.1680A>C c.3638A>C (p.Glu1213Ala) n.1694A>C c.1388A>C (p.Glu463Ala) c.562-19615A>C (n.562-19615A>C)
1	g.197122263C>A	CA344039728	ASPM	n.1679G>T c.3637G>T (p.Glu1213Ter) n.1693G>T c.1387G>T (p.Glu463Ter) c.562-19616G>T (n.562-19616G>T)
1	g.197122263C=	CA1217938536	ASPM	n.1679G= c.3637G= (p.Glu1213=) n.1693G= c.1387G= (p.Glu463=) c.562-19616G= (n.562-19616G=)
1	g.197122263C>G	CA344039742	ASPM	n.1679G>C c.3637G>C (p.Glu1213Gln) n.1693G>C c.1387G>C (p.Glu463Gln) c.562-19616G>C (n.562-19616G>C)
1	g.197122263C>T	CA1310116	ASPM	n.1679G>A c.3637G>A (p.Glu1213Lys) n.1693G>A c.1387G>A (p.Glu463Lys) c.562-19616G>A (n.562-19616G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122264A>C	CA344039746	ASPM	n.1678T>G c.3636T>G (p.Asn1212Lys) n.1692T>G c.1386T>G (p.Asn462Lys) c.562-19617T>G (n.562-19617T>G)
1	g.197122264A>G	CA422807852	ASPM	n.1678T>C c.3636T>C (p.Asn1212=) n.1692T>C c.1386T>C (p.Asn462=) c.562-19617T>C (n.562-19617T>C)
1	g.197122264A>T	CA344039749	ASPM	n.1678T>A c.3636T>A (p.Asn1212Lys) n.1692T>A c.1386T>A (p.Asn462Lys) c.562-19617T>A (n.562-19617T>A)
1	g.197122265T>A	CA344039752	ASPM	n.1677A>T c.3635A>T (p.Asn1212Ile) n.1691A>T c.1385A>T (p.Asn462Ile) c.562-19618A>T (n.562-19618A>T)
1	g.197122265T>C	CA344039755	ASPM	n.1677A>G c.3635A>G (p.Asn1212Ser) n.1691A>G c.1385A>G (p.Asn462Ser) c.562-19618A>G (n.562-19618A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122265T>G	CA344039757	ASPM	n.1677A>C c.3635A>C (p.Asn1212Thr) n.1691A>C c.1385A>C (p.Asn462Thr) c.562-19618A>C (n.562-19618A>C)
1	g.197122265T=	CA1217938537	ASPM	n.1677A= c.3635A= (p.Asn1212=) n.1691A= c.1385A= (p.Asn462=) c.562-19618A= (n.562-19618A=)
1	g.197122268dup	CA2573974944	ASPM	n.1677dup c.3635dup (p.Asn1212LysfsTer2) n.1691dup c.1385dup (p.Asn462LysfsTer2) c.562-19618dup (n.562-19618dup)	gnomAD v4
1	g.197122266T>A	CA344039761	ASPM	n.1676A>T c.3634A>T (p.Asn1212Tyr) n.1690A>T c.1384A>T (p.Asn462Tyr) c.562-19619A>T (n.562-19619A>T)
1	g.197122266T>C	CA344039763	ASPM	n.1676A>G c.3634A>G (p.Asn1212Asp) n.1690A>G c.1384A>G (p.Asn462Asp) c.562-19619A>G (n.562-19619A>G)	gnomAD v4
1	g.197122266T>G	CA344039764	ASPM	n.1676A>C c.3634A>C (p.Asn1212His) n.1690A>C c.1384A>C (p.Asn462His) c.562-19619A>C (n.562-19619A>C)
1	g.197122267T>A	CA344039767	ASPM	n.1675A>T c.3633A>T (p.Glu1211Asp) n.1689A>T c.1383A>T (p.Glu461Asp) c.562-19620A>T (n.562-19620A>T)
1	g.197122267T>C	CA422807854	ASPM	n.1675A>G c.3633A>G (p.Glu1211=) n.1689A>G c.1383A>G (p.Glu461=) c.562-19620A>G (n.562-19620A>G)
1	g.197122267T>G	CA344039770	ASPM	n.1675A>C c.3633A>C (p.Glu1211Asp) n.1689A>C c.1383A>C (p.Glu461Asp) c.562-19620A>C (n.562-19620A>C)
1	g.197122268T>A	CA344039777	ASPM	n.1674A>T c.3632A>T (p.Glu1211Val) n.1688A>T c.1382A>T (p.Glu461Val) c.562-19621A>T (n.562-19621A>T)
1	g.197122268T>C	CA1310117	ASPM	n.1674A>G c.3632A>G (p.Glu1211Gly) n.1688A>G c.1382A>G (p.Glu461Gly) c.562-19621A>G (n.562-19621A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122268T>G	CA344039773	ASPM	n.1674A>C c.3632A>C (p.Glu1211Ala) n.1688A>C c.1382A>C (p.Glu461Ala) c.562-19621A>C (n.562-19621A>C)
1	g.197122268T=	CA1217938538	ASPM	n.1674A= c.3632A= (p.Glu1211=) n.1688A= c.1382A= (p.Glu461=) c.562-19621A= (n.562-19621A=)
1	g.197122269C>A	CA344039782	ASPM	n.1673G>T c.3631G>T (p.Glu1211Ter) n.1687G>T c.1381G>T (p.Glu461Ter) c.562-19622G>T (n.562-19622G>T)
1	g.197122269C>G	CA344039785	ASPM	n.1673G>C c.3631G>C (p.Glu1211Gln) n.1687G>C c.1381G>C (p.Glu461Gln) c.562-19622G>C (n.562-19622G>C)
1	g.197122269C>T	CA344039787	ASPM	n.1673G>A c.3631G>A (p.Glu1211Lys) n.1687G>A c.1381G>A (p.Glu461Lys) c.562-19622G>A (n.562-19622G>A)
1	g.197122270T>A	CA422807856	ASPM	n.1672A>T c.3630A>T (p.Leu1210=) n.1686A>T c.1380A>T (p.Leu460=) c.562-19623A>T (n.562-19623A>T)
1	g.197122270T>C	CA422807857	ASPM	n.1672A>G c.3630A>G (p.Leu1210=) n.1686A>G c.1380A>G (p.Leu460=) c.562-19623A>G (n.562-19623A>G)
1	g.197122270T>G	CA422807859	ASPM	n.1672A>C c.3630A>C (p.Leu1210=) n.1686A>C c.1380A>C (p.Leu460=) c.562-19623A>C (n.562-19623A>C)
1	g.197122271A>C	CA344039797	ASPM	n.1671T>G c.3629T>G (p.Leu1210Arg) n.1685T>G c.1379T>G (p.Leu460Arg) c.562-19624T>G (n.562-19624T>G)
1	g.197122271A>G	CA344039799	ASPM	n.1671T>C c.3629T>C (p.Leu1210Pro) n.1685T>C c.1379T>C (p.Leu460Pro) c.562-19624T>C (n.562-19624T>C)
1	g.197122271A>T	CA344039807	ASPM	n.1671T>A c.3629T>A (p.Leu1210Gln) n.1685T>A c.1379T>A (p.Leu460Gln) c.562-19624T>A (n.562-19624T>A)
1	g.197122272G>A	CA422807860	ASPM	n.1670C>T c.3628C>T (p.Leu1210=) n.1684C>T c.1378C>T (p.Leu460=) c.562-19625C>T (n.562-19625C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122272G>C	CA344039813	ASPM	n.1670C>G c.3628C>G (p.Leu1210Val) n.1684C>G c.1378C>G (p.Leu460Val) c.562-19625C>G (n.562-19625C>G)	dbSNP
1	g.197122272G=	CA1217938539	ASPM	n.1670C= c.3628C= (p.Leu1210=) n.1684C= c.1378C= (p.Leu460=) c.562-19625C= (n.562-19625C=)
1	g.197122272G>T	CA344039814	ASPM	n.1670C>A c.3628C>A (p.Leu1210Ile) n.1684C>A c.1378C>A (p.Leu460Ile) c.562-19625C>A (n.562-19625C>A)
1	g.197122273G>A	CA422807865	ASPM	n.1669C>T c.3627C>T (p.Leu1209=) n.1683C>T c.1377C>T (p.Leu459=) c.562-19626C>T (n.562-19626C>T)
1	g.197122273G>C	CA422807863	ASPM	n.1669C>G c.3627C>G (p.Leu1209=) n.1683C>G c.1377C>G (p.Leu459=) c.562-19626C>G (n.562-19626C>G)
1	g.197122273G>T	CA422807861	ASPM	n.1669C>A c.3627C>A (p.Leu1209=) n.1683C>A c.1377C>A (p.Leu459=) c.562-19626C>A (n.562-19626C>A)
1	g.197122274A>C	CA344039817	ASPM	n.1668T>G c.3626T>G (p.Leu1209Arg) n.1682T>G c.1376T>G (p.Leu459Arg) c.562-19627T>G (n.562-19627T>G)	gnomAD v4
1	g.197122274A>G	CA344039818	ASPM	n.1668T>C c.3626T>C (p.Leu1209Pro) n.1682T>C c.1376T>C (p.Leu459Pro) c.562-19627T>C (n.562-19627T>C)
1	g.197122274A>T	CA344039827	ASPM	n.1668T>A c.3626T>A (p.Leu1209His) n.1682T>A c.1376T>A (p.Leu459His) c.562-19627T>A (n.562-19627T>A)
1	g.197122275G>A	CA344039835	ASPM	n.1667C>T c.3625C>T (p.Leu1209Phe) n.1681C>T c.1375C>T (p.Leu459Phe) c.562-19628C>T (n.562-19628C>T)
1	g.197122275G>C	CA344039838	ASPM	n.1667C>G c.3625C>G (p.Leu1209Val) n.1681C>G c.1375C>G (p.Leu459Val) c.562-19628C>G (n.562-19628C>G)
1	g.197122275G=	CA1217938540	ASPM	n.1667C= c.3625C= (p.Leu1209=) n.1681C= c.1375C= (p.Leu459=) c.562-19628C= (n.562-19628C=)
1	g.197122275G>T	CA344039840	ASPM	n.1667C>A c.3625C>A (p.Leu1209Ile) n.1681C>A c.1375C>A (p.Leu459Ile) c.562-19628C>A (n.562-19628C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197122276C>A	CA344039846	ASPM	n.1666G>T c.3624G>T (p.Glu1208Asp) n.1680G>T c.1374G>T (p.Glu458Asp) c.562-19629G>T (n.562-19629G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122276C=	CA1217938541	ASPM	n.1666G= c.3624G= (p.Glu1208=) n.1680G= c.1374G= (p.Glu458=) c.562-19629G= (n.562-19629G=)
1	g.197122276C>G	CA344039848	ASPM	n.1666G>C c.3624G>C (p.Glu1208Asp) n.1680G>C c.1374G>C (p.Glu458Asp) c.562-19629G>C (n.562-19629G>C)
1	g.197122276C>T	CA422807868	ASPM	n.1666G>A c.3624G>A (p.Glu1208=) n.1680G>A c.1374G>A (p.Glu458=) c.562-19629G>A (n.562-19629G>A)
1	g.197122277T>A	CA344039852	ASPM	n.1665A>T c.3623A>T (p.Glu1208Val) n.1679A>T c.1373A>T (p.Glu458Val) c.562-19630A>T (n.562-19630A>T)
1	g.197122277T>C	CA344039854	ASPM	n.1665A>G c.3623A>G (p.Glu1208Gly) n.1679A>G c.1373A>G (p.Glu458Gly) c.562-19630A>G (n.562-19630A>G)
1	g.197122277T>G	CA344039856	ASPM	n.1665A>C c.3623A>C (p.Glu1208Ala) n.1679A>C c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.562-19630A>C (n.562-19630A>C)
1	g.197122278C>A	CA344039858	ASPM	n.1664G>T c.3622G>T (p.Glu1208Ter) n.1678G>T c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.562-19631G>T (n.562-19631G>T)
1	g.197122278C=	CA1217938542	ASPM	n.1664G= c.3622G= (p.Glu1208=) n.1678G= c.1372G= (p.Glu458=) c.562-19631G= (n.562-19631G=)
1	g.197122278C>G	CA344039862	ASPM	n.1664G>C c.3622G>C (p.Glu1208Gln) n.1678G>C c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.562-19631G>C (n.562-19631G>C)	gnomAD v4
1	g.197122278C>T	CA344039863	ASPM	n.1664G>A c.3622G>A (p.Glu1208Lys) n.1678G>A c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.562-19631G>A (n.562-19631G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122279T>A	CA344039866	ASPM	n.1663A>T c.3621A>T (p.Lys1207Asn) n.1677A>T c.1371A>T (p.Lys457Asn) c.562-19632A>T (n.562-19632A>T)
1	g.197122279T>C	CA422807872	ASPM	n.1663A>G c.3621A>G (p.Lys1207=) n.1677A>G c.1371A>G (p.Lys457=) c.562-19632A>G (n.562-19632A>G)	gnomAD v4
1	g.197122279T>G	CA344039868	ASPM	n.1663A>C c.3621A>C (p.Lys1207Asn) n.1677A>C c.1371A>C (p.Lys457Asn) c.562-19632A>C (n.562-19632A>C)
1	g.197122280T>A	CA344039870	ASPM	n.1662A>T c.3620A>T (p.Lys1207Ile) n.1676A>T c.1370A>T (p.Lys457Ile) c.562-19633A>T (n.562-19633A>T)
1	g.197122280T>C	CA344039872	ASPM	n.1662A>G c.3620A>G (p.Lys1207Arg) n.1676A>G c.1370A>G (p.Lys457Arg) c.562-19633A>G (n.562-19633A>G)
1	g.197122280T>G	CA344039874	ASPM	n.1662A>C c.3620A>C (p.Lys1207Thr) n.1676A>C c.1370A>C (p.Lys457Thr) c.562-19633A>C (n.562-19633A>C)
1	g.197122281T>A	CA344039879	ASPM	n.1661A>T c.3619A>T (p.Lys1207Ter) n.1675A>T c.1369A>T (p.Lys457Ter) c.562-19634A>T (n.562-19634A>T)
1	g.197122281T>C	CA344039878	ASPM	n.1661A>G c.3619A>G (p.Lys1207Glu) n.1675A>G c.1369A>G (p.Lys457Glu) c.562-19634A>G (n.562-19634A>G)
1	g.197122281T>G	CA344039877	ASPM	n.1661A>C c.3619A>C (p.Lys1207Gln) n.1675A>C c.1369A>C (p.Lys457Gln) c.562-19634A>C (n.562-19634A>C)
1	g.197122282G>A	CA422807875	ASPM	n.1660C>T c.3618C>T (p.Tyr1206=) n.1674C>T c.1368C>T (p.Tyr456=) c.562-19635C>T (n.562-19635C>T)	dbSNP
1	g.197122282G>C	CA344039886	ASPM	n.1660C>G c.3618C>G (p.Tyr1206Ter) n.1674C>G c.1368C>G (p.Tyr456Ter) c.562-19635C>G (n.562-19635C>G)
1	g.197122282G=	CA1217938543	ASPM	n.1660C= c.3618C= (p.Tyr1206=) n.1674C= c.1368C= (p.Tyr456=) c.562-19635C= (n.562-19635C=)
1	g.197122282G>T	CA344039887	ASPM	n.1660C>A c.3618C>A (p.Tyr1206Ter) n.1674C>A c.1368C>A (p.Tyr456Ter) c.562-19635C>A (n.562-19635C>A)
1	g.197122283T>A	CA344039889	ASPM	n.1659A>T c.3617A>T (p.Tyr1206Phe) n.1673A>T c.1367A>T (p.Tyr456Phe) c.562-19636A>T (n.562-19636A>T)
1	g.197122283T>C	CA344039894	ASPM	n.1659A>G c.3617A>G (p.Tyr1206Cys) n.1673A>G c.1367A>G (p.Tyr456Cys) c.562-19636A>G (n.562-19636A>G)
1	g.197122283T>G	CA344039892	ASPM	n.1659A>C c.3617A>C (p.Tyr1206Ser) n.1673A>C c.1367A>C (p.Tyr456Ser) c.562-19636A>C (n.562-19636A>C)
1	g.197122284A=	CA1217938544	ASPM	n.1658T= c.3616T= (p.Tyr1206=) n.1672T= c.1366T= (p.Tyr456=) c.562-19637T= (n.562-19637T=)
1	g.197122284A>C	CA344039897	ASPM	n.1658T>G c.3616T>G (p.Tyr1206Asp) n.1672T>G c.1366T>G (p.Tyr456Asp) c.562-19637T>G (n.562-19637T>G)
1	g.197122284A>G	CA344039898	ASPM	n.1658T>C c.3616T>C (p.Tyr1206His) n.1672T>C c.1366T>C (p.Tyr456His) c.562-19637T>C (n.562-19637T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122284A>T	CA344039900	ASPM	n.1658T>A c.3616T>A (p.Tyr1206Asn) n.1672T>A c.1366T>A (p.Tyr456Asn) c.562-19637T>A (n.562-19637T>A)
1	g.197122285T>A	CA422807879	ASPM	n.1657A>T c.3615A>T (p.Leu1205=) n.1671A>T c.1365A>T (p.Leu455=) c.562-19638A>T (n.562-19638A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122285T>C	CA422807880	ASPM	n.1657A>G c.3615A>G (p.Leu1205=) n.1671A>G c.1365A>G (p.Leu455=) c.562-19638A>G (n.562-19638A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122285T>G	CA422807882	ASPM	n.1657A>C c.3615A>C (p.Leu1205=) n.1671A>C c.1365A>C (p.Leu455=) c.562-19638A>C (n.562-19638A>C)
1	g.197122285T=	CA1217938545	ASPM	n.1657A= c.3615A= (p.Leu1205=) n.1671A= c.1365A= (p.Leu455=) c.562-19638A= (n.562-19638A=)
1	g.197122285_197122286insCAAA	CA2649662083	ASPM	n.1656_1657insTTTG c.3614_3615insTTTG (p.Tyr1206LeufsTer9) n.1670_1671insTTTG c.1364_1365insTTTG (p.Tyr456LeufsTer9) c.562-19639_562-19638insTTTG (n.562-19639_562-19638insTTTG)	gnomAD v4
1	g.197122286A>C	CA344039902	ASPM	n.1656T>G c.3614T>G (p.Leu1205Arg) n.1670T>G c.1364T>G (p.Leu455Arg) c.562-19639T>G (n.562-19639T>G)
1	g.197122286A>G	CA344039903	ASPM	n.1656T>C c.3614T>C (p.Leu1205Pro) n.1670T>C c.1364T>C (p.Leu455Pro) c.562-19639T>C (n.562-19639T>C)	gnomAD v4
1	g.197122286A>T	CA344039906	ASPM	n.1656T>A c.3614T>A (p.Leu1205Gln) n.1670T>A c.1364T>A (p.Leu455Gln) c.562-19639T>A (n.562-19639T>A)
1	g.197122287G>A	CA422807883	ASPM	n.1655C>T c.3613C>T (p.Leu1205=) n.1669C>T c.1363C>T (p.Leu455=) c.562-19640C>T (n.562-19640C>T)
1	g.197122287G>C	CA344039908	ASPM	n.1655C>G c.3613C>G (p.Leu1205Val) n.1669C>G c.1363C>G (p.Leu455Val) c.562-19640C>G (n.562-19640C>G)
1	g.197122287G>T	CA344039910	ASPM	n.1655C>A c.3613C>A (p.Leu1205Ile) n.1669C>A c.1363C>A (p.Leu455Ile) c.562-19640C>A (n.562-19640C>A)
1	g.197122288C>A	CA344039911	ASPM	n.1654G>T c.3612G>T (p.Glu1204Asp) n.1668G>T c.1362G>T (p.Glu454Asp) c.562-19641G>T (n.562-19641G>T)	COSMIC
1	g.197122288C=	CA1217938546	ASPM	n.1654G= c.3612G= (p.Glu1204=) n.1668G= c.1362G= (p.Glu454=) c.562-19641G= (n.562-19641G=)
1	g.197122288C>G	CA344039912	ASPM	n.1654G>C c.3612G>C (p.Glu1204Asp) n.1668G>C c.1362G>C (p.Glu454Asp) c.562-19641G>C (n.562-19641G>C)
1	g.197122288C>T	CA422807885	ASPM	n.1654G>A c.3612G>A (p.Glu1204=) n.1668G>A c.1362G>A (p.Glu454=) c.562-19641G>A (n.562-19641G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197122289T>A	CA344039913	ASPM	n.1653A>T c.3611A>T (p.Glu1204Val) n.1667A>T c.1361A>T (p.Glu454Val) c.562-19642A>T (n.562-19642A>T)
1	g.197122289T>C	CA344039915	ASPM	n.1653A>G c.3611A>G (p.Glu1204Gly) n.1667A>G c.1361A>G (p.Glu454Gly) c.562-19642A>G (n.562-19642A>G)
1	g.197122289T>G	CA344039917	ASPM	n.1653A>C c.3611A>C (p.Glu1204Ala) n.1667A>C c.1361A>C (p.Glu454Ala) c.562-19642A>C (n.562-19642A>C)
1	g.197122290C>A	CA344039918	ASPM	n.1652G>T c.3610G>T (p.Glu1204Ter) n.1666G>T c.1360G>T (p.Glu454Ter) c.562-19643G>T (n.562-19643G>T)
1	g.197122290C>G	CA344039921	ASPM	n.1652G>C c.3610G>C (p.Glu1204Gln) n.1666G>C c.1360G>C (p.Glu454Gln) c.562-19643G>C (n.562-19643G>C)
1	g.197122290C>T	CA344039919	ASPM	n.1652G>A c.3610G>A (p.Glu1204Lys) n.1666G>A c.1360G>A (p.Glu454Lys) c.562-19643G>A (n.562-19643G>A)	gnomAD v4
1	g.197122291T>A	CA422807890	ASPM	n.1651A>T c.3609A>T (p.Ser1203=) n.1665A>T c.1359A>T (p.Ser453=) c.562-19644A>T (n.562-19644A>T)
1	g.197122291T>C	CA422807891	ASPM	n.1651A>G c.3609A>G (p.Ser1203=) n.1665A>G c.1359A>G (p.Ser453=) c.562-19644A>G (n.562-19644A>G)
1	g.197122291T>G	CA422807892	ASPM	n.1651A>C c.3609A>C (p.Ser1203=) n.1665A>C c.1359A>C (p.Ser453=) c.562-19644A>C (n.562-19644A>C)
1	g.197122292G>A	CA344039923	ASPM	n.1650C>T c.3608C>T (p.Ser1203Leu) n.1664C>T c.1358C>T (p.Ser453Leu) c.562-19645C>T (n.562-19645C>T)
1	g.197122292G>C	CA344039925	ASPM	n.1650C>G c.3608C>G (p.Ser1203Ter) n.1664C>G c.1358C>G (p.Ser453Ter) c.562-19645C>G (n.562-19645C>G)
1	g.197122292G>T	CA344039927	ASPM	n.1650C>A c.3608C>A (p.Ser1203Ter) n.1664C>A c.1358C>A (p.Ser453Ter) c.562-19645C>A (n.562-19645C>A)
1	g.197122293A>C	CA344039930	ASPM	n.1649T>G c.3607T>G (p.Ser1203Ala) n.1663T>G c.1357T>G (p.Ser453Ala) c.562-19646T>G (n.562-19646T>G)
1	g.197122293A>G	CA344039932	ASPM	n.1649T>C c.3607T>C (p.Ser1203Pro) n.1663T>C c.1357T>C (p.Ser453Pro) c.562-19646T>C (n.562-19646T>C)
1	g.197122293A>T	CA344039934	ASPM	n.1649T>A c.3607T>A (p.Ser1203Thr) n.1663T>A c.1357T>A (p.Ser453Thr) c.562-19646T>A (n.562-19646T>A)
1	g.197122294A=	CA1217938547	ASPM	n.1648T= c.3606T= (p.Thr1202=) n.1662T= c.1356T= (p.Thr452=) c.562-19647T= (n.562-19647T=)
1	g.197122294A>C	CA422807896	ASPM	n.1648T>G c.3606T>G (p.Thr1202=) n.1662T>G c.1356T>G (p.Thr452=) c.562-19647T>G (n.562-19647T>G)
1	g.197122294A>G	CA1310118	ASPM	n.1648T>C c.3606T>C (p.Thr1202=) n.1662T>C c.1356T>C (p.Thr452=) c.562-19647T>C (n.562-19647T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122294A>T	CA422807895	ASPM	n.1648T>A c.3606T>A (p.Thr1202=) n.1662T>A c.1356T>A (p.Thr452=) c.562-19647T>A (n.562-19647T>A)
1	g.197122295G>A	CA344039937	ASPM	n.1647C>T c.3605C>T (p.Thr1202Ile) n.1661C>T c.1355C>T (p.Thr452Ile) c.562-19648C>T (n.562-19648C>T)
1	g.197122295G>C	CA344039938	ASPM	n.1647C>G c.3605C>G (p.Thr1202Ser) n.1661C>G c.1355C>G (p.Thr452Ser) c.562-19648C>G (n.562-19648C>G)
1	g.197122295G=	CA1144088971	ASPM	n.1647C= c.3605C= (p.Thr1202=) n.1661C= c.1355C= (p.Thr452=) c.562-19648C= (n.562-19648C=)
1	g.197122295G>T	CA1310119	ASPM	n.1647C>A c.3605C>A (p.Thr1202Asn) n.1661C>A c.1355C>A (p.Thr452Asn) c.562-19648C>A (n.562-19648C>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122296T>A	CA344039944	ASPM	n.1646A>T c.3604A>T (p.Thr1202Ser) n.1660A>T c.1354A>T (p.Thr452Ser) c.562-19649A>T (n.562-19649A>T)
1	g.197122296T>C	CA344039943	ASPM	n.1646A>G c.3604A>G (p.Thr1202Ala) n.1660A>G c.1354A>G (p.Thr452Ala) c.562-19649A>G (n.562-19649A>G)	COSMIC
1	g.197122296T>G	CA344039942	ASPM	n.1646A>C c.3604A>C (p.Thr1202Pro) n.1660A>C c.1354A>C (p.Thr452Pro) c.562-19649A>C (n.562-19649A>C)
1	g.197122297A>C	CA344039945	ASPM	n.1645T>G c.3603T>G (p.Asn1201Lys) n.1659T>G c.1353T>G (p.Asn451Lys) c.562-19650T>G (n.562-19650T>G)
1	g.197122297A>G	CA422807900	ASPM	n.1645T>C c.3603T>C (p.Asn1201=) n.1659T>C c.1353T>C (p.Asn451=) c.562-19650T>C (n.562-19650T>C)
1	g.197122297A>T	CA344039946	ASPM	n.1645T>A c.3603T>A (p.Asn1201Lys) n.1659T>A c.1353T>A (p.Asn451Lys) c.562-19650T>A (n.562-19650T>A)
1	g.197122298T>A	CA344039949	ASPM	n.1644A>T c.3602A>T (p.Asn1201Ile) n.1658A>T c.1352A>T (p.Asn451Ile) c.562-19651A>T (n.562-19651A>T)
1	g.197122298T>C	CA344039951	ASPM	n.1644A>G c.3602A>G (p.Asn1201Ser) n.1658A>G c.1352A>G (p.Asn451Ser) c.562-19651A>G (n.562-19651A>G)
1	g.197122298T>G	CA344039953	ASPM	n.1644A>C c.3602A>C (p.Asn1201Thr) n.1658A>C c.1352A>C (p.Asn451Thr) c.562-19651A>C (n.562-19651A>C)
1	g.197122299T>A	CA344039955	ASPM	n.1643A>T c.3601A>T (p.Asn1201Tyr) n.1657A>T c.1351A>T (p.Asn451Tyr) c.562-19652A>T (n.562-19652A>T)
1	g.197122299T>C	CA344039957	ASPM	n.1643A>G c.3601A>G (p.Asn1201Asp) n.1657A>G c.1351A>G (p.Asn451Asp) c.562-19652A>G (n.562-19652A>G)	gnomAD v4
1	g.197122299T>G	CA344039963	ASPM	n.1643A>C c.3601A>C (p.Asn1201His) n.1657A>C c.1351A>C (p.Asn451His) c.562-19652A>C (n.562-19652A>C)
1	g.197122300T>A	CA344039965	ASPM	n.1642A>T c.3600A>T (p.Glu1200Asp) n.1656A>T c.1350A>T (p.Glu450Asp) c.562-19653A>T (n.562-19653A>T)
1	g.197122300T>C	CA422807903	ASPM	n.1642A>G c.3600A>G (p.Glu1200=) n.1656A>G c.1350A>G (p.Glu450=) c.562-19653A>G (n.562-19653A>G)
1	g.197122300T>G	CA344039967	ASPM	n.1642A>C c.3600A>C (p.Glu1200Asp) n.1656A>C c.1350A>C (p.Glu450Asp) c.562-19653A>C (n.562-19653A>C)
1	g.197122301T>A	CA344039969	ASPM	n.1641A>T c.3599A>T (p.Glu1200Val) n.1655A>T c.1349A>T (p.Glu450Val) c.562-19654A>T (n.562-19654A>T)
1	g.197122301T>C	CA344039970	ASPM	n.1641A>G c.3599A>G (p.Glu1200Gly) n.1655A>G c.1349A>G (p.Glu450Gly) c.562-19654A>G (n.562-19654A>G)
1	g.197122301T>G	CA344039971	ASPM	n.1641A>C c.3599A>C (p.Glu1200Ala) n.1655A>C c.1349A>C (p.Glu450Ala) c.562-19654A>C (n.562-19654A>C)
1	g.197122302C>A	CA344039977	ASPM	n.1641-1G>T c.3599-1G>T (n.3599-1G>T) n.1655-1G>T c.1349-1G>T (n.1349-1G>T) c.562-19655G>T (n.562-19655G>T)
1	g.197122302C=	CA1217938548	ASPM	n.1641-1G= c.3599-1G= (n.3599-1G=) n.1655-1G= c.1349-1G= (n.1349-1G=) c.562-19655G= (n.562-19655G=)
1	g.197122302C>G	CA344039974	ASPM	n.1641-1G>C c.3599-1G>C (n.3599-1G>C) n.1655-1G>C c.1349-1G>C (n.1349-1G>C) c.562-19655G>C (n.562-19655G>C)
1	g.197122302C>T	CA1310120	ASPM	n.1641-1G>A c.3599-1G>A (n.3599-1G>A) n.1655-1G>A c.1349-1G>A (n.1349-1G>A) c.562-19655G>A (n.562-19655G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197122303_197122388del	CA2747243805	ASPM	n.1640+1_1641-1del c.3598+1_3599-1del n.1654+1_1655-1del c.1348+1_1349-1del c.562-19740_562-19655del (n.562-19740_562-19655del)

Number of alleles fetched