Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197122046_197122160del | CA2747243796 | ASPM | n.1783+3_1785del c.3741+3_3743del n.1797+3_1799del c.1491+3_1493del c.562-19509_562-19395del (n.562-19509_562-19395del) | |
1 | g.197122152del | CA729742050 | ASPM | n.1783+10del c.3741+10del (n.3741+10del) n.1797+10del c.1491+10del (n.1491+10del) c.562-19502del (n.562-19502del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122152T>C | CA528535027 | ASPM | n.1783+7A>G c.3741+7A>G (n.3741+7A>G) n.1797+7A>G c.1491+7A>G (n.1491+7A>G) c.562-19505A>G (n.562-19505A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122152T= | CA1217938508 | ASPM | n.1783+7A= c.3741+7A= (n.3741+7A=) n.1797+7A= c.1491+7A= (n.1491+7A=) c.562-19505A= (n.562-19505A=) | |
1 | g.197122153_197122158delinsACTTAC | CA1217938509 | ASPM | n.1783+1_1783+6delinsGTAAGT c.3741+1_3741+6delinsGTAAGT (n.3741+1_3741+6delinsGTAAGT) n.1797+1_1797+6delinsGTAAGT c.1491+1_1491+6delinsGTAAGT (n.1491+1_1491+6delinsGTAAGT) c.562-19511_562-19506delinsGTAAGT (n.562-19511_562-19506delinsGTAAGT) | |
1 | g.197122154_197122161delinsCTTACCTT | CA1148724318 | ASPM | n.1781_1783+5delinsAAGGTAAG c.3739_3741+5delinsAAGGTAAG n.1795_1797+5delinsAAGGTAAG c.1489_1491+5delinsAAGGTAAG c.562-19514_562-19507delinsAAGGTAAG (n.562-19514_562-19507delinsAAGGTAAG) | |
1 | g.197122157_197122161del | CA1310101 | ASPM | n.1783+1_1783+5del c.3741+1_3741+5del n.1797+1_1797+5del c.1491+1_1491+5del c.562-19511_562-19507del (n.562-19511_562-19507del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122155T>C | CA2649662050 | ASPM | n.1783+4A>G c.3741+4A>G (n.3741+4A>G) n.1797+4A>G c.1491+4A>G (n.1491+4A>G) c.562-19508A>G (n.562-19508A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122156T>C | CA171203 | ASPM | n.1783+3A>G c.3741+3A>G (n.3741+3A>G) n.1797+3A>G c.1491+3A>G (n.1491+3A>G) c.562-19509A>G (n.562-19509A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122156T= | CA1141625003 | ASPM | n.1783+3A= c.3741+3A= (n.3741+3A=) n.1797+3A= c.1491+3A= (n.1491+3A=) c.562-19509A= (n.562-19509A=) | |
1 | g.197122157del | CA2649662053 | ASPM | n.1783+2del c.3741+2del (n.3741+2del) n.1797+2del c.1491+2del (n.1491+2del) c.562-19510del (n.562-19510del) | gnomAD v4 |
1 | g.197122157A>C | CA344038991 | ASPM | n.1783+2T>G c.3741+2T>G (n.3741+2T>G) n.1797+2T>G c.1491+2T>G (n.1491+2T>G) c.562-19510T>G (n.562-19510T>G) | |
1 | g.197122157A>G | CA344038996 | ASPM | n.1783+2T>C c.3741+2T>C (n.3741+2T>C) n.1797+2T>C c.1491+2T>C (n.1491+2T>C) c.562-19510T>C (n.562-19510T>C) | |
1 | g.197122157A>T | CA344038993 | ASPM | n.1783+2T>A c.3741+2T>A (n.3741+2T>A) n.1797+2T>A c.1491+2T>A (n.1491+2T>A) c.562-19510T>A (n.562-19510T>A) | |
1 | g.197122158C>A | CA344038997 | ASPM | n.1783+1G>T c.3741+1G>T (n.3741+1G>T) n.1797+1G>T c.1491+1G>T (n.1491+1G>T) c.562-19511G>T (n.562-19511G>T) | |
1 | g.197122158C= | CA1143355821 | ASPM | n.1783+1G= c.3741+1G= (n.3741+1G=) n.1797+1G= c.1491+1G= (n.1491+1G=) c.562-19511G= (n.562-19511G=) | |
1 | g.197122158C>G | CA344038998 | ASPM | n.1783+1G>C c.3741+1G>C (n.3741+1G>C) n.1797+1G>C c.1491+1G>C (n.1491+1G>C) c.562-19511G>C (n.562-19511G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197122158C>T | CA342247 | ASPM | n.1783+1G>A c.3741+1G>A (n.3741+1G>A) n.1797+1G>A c.1491+1G>A (n.1491+1G>A) c.562-19511G>A (n.562-19511G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122159del | CA2649662054 | ASPM | n.1783+1del c.3741+1del n.1797+1del c.1491+1del c.562-19511del (n.562-19511del) | gnomAD v4 |
1 | g.197122159C>A | CA344039006 | ASPM | n.1783G>T c.3741G>T (p.Lys1247Asn) n.1797G>T c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.562-19512G>T (n.562-19512G>T) | |
1 | g.197122159C>G | CA344039019 | ASPM | n.1783G>C c.3741G>C (p.Lys1247Asn) n.1797G>C c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.562-19512G>C (n.562-19512G>C) | |
1 | g.197122159C>T | CA422807708 | ASPM | n.1783G>A c.3741G>A (p.Lys1247=) n.1797G>A c.1491G>A (p.Lys497=) c.562-19512G>A (n.562-19512G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122160T>A | CA344039024 | ASPM | n.1782A>T c.3740A>T (p.Lys1247Met) n.1796A>T c.1490A>T (p.Lys497Met) c.562-19513A>T (n.562-19513A>T) | |
1 | g.197122160T>C | CA344039025 | ASPM | n.1782A>G c.3740A>G (p.Lys1247Arg) n.1796A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.562-19513A>G (n.562-19513A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122160T>G | CA344039026 | ASPM | n.1782A>C c.3740A>C (p.Lys1247Thr) n.1796A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.562-19513A>C (n.562-19513A>C) | |
1 | g.197122163del | CA422807712 | ASPM | n.1782del c.3740del (p.Lys1247ArgfsTer21) n.1796del c.1490del (p.Lys497ArgfsTer21) c.562-19513del (n.562-19513del) | |
1 | g.197122161T>A | CA344039028 | ASPM | n.1781A>T c.3739A>T (p.Lys1247Ter) n.1795A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.562-19514A>T (n.562-19514A>T) | |
1 | g.197122161T>C | CA344039031 | ASPM | n.1781A>G c.3739A>G (p.Lys1247Glu) n.1795A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.562-19514A>G (n.562-19514A>G) | |
1 | g.197122161T>G | CA344039033 | ASPM | n.1781A>C c.3739A>C (p.Lys1247Gln) n.1795A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.562-19514A>C (n.562-19514A>C) | |
1 | g.197122162T>A | CA344039040 | ASPM | n.1780A>T c.3738A>T (p.Glu1246Asp) n.1794A>T c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.562-19515A>T (n.562-19515A>T) | |
1 | g.197122162T>C | CA422807714 | ASPM | n.1780A>G c.3738A>G (p.Glu1246=) n.1794A>G c.1488A>G (p.Glu496=) c.562-19515A>G (n.562-19515A>G) | |
1 | g.197122162T>G | CA344039036 | ASPM | n.1780A>C c.3738A>C (p.Glu1246Asp) n.1794A>C c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.562-19515A>C (n.562-19515A>C) | |
1 | g.197122163T>A | CA344039048 | ASPM | n.1779A>T c.3737A>T (p.Glu1246Val) n.1793A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) c.562-19516A>T (n.562-19516A>T) | |
1 | g.197122163T>C | CA35883322 | ASPM | n.1779A>G c.3737A>G (p.Glu1246Gly) n.1793A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.562-19516A>G (n.562-19516A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122163T>G | CA344039053 | ASPM | n.1779A>C c.3737A>C (p.Glu1246Ala) n.1793A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.562-19516A>C (n.562-19516A>C) | |
1 | g.197122163T= | CA1217938510 | ASPM | n.1779A= c.3737A= (p.Glu1246=) n.1793A= c.1487A= (p.Glu496=) c.562-19516A= (n.562-19516A=) | |
1 | g.197122164C>A | CA344039055 | ASPM | n.1778G>T c.3736G>T (p.Glu1246Ter) n.1792G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.562-19517G>T (n.562-19517G>T) | |
1 | g.197122164C>G | CA344039060 | ASPM | n.1778G>C c.3736G>C (p.Glu1246Gln) n.1792G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.562-19517G>C (n.562-19517G>C) | |
1 | g.197122164C>T | CA344039062 | ASPM | n.1778G>A c.3736G>A (p.Glu1246Lys) n.1792G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.562-19517G>A (n.562-19517G>A) | |
1 | g.197122165A>C | CA344039064 | ASPM | n.1777T>G c.3735T>G (p.Asp1245Glu) n.1791T>G c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.562-19518T>G (n.562-19518T>G) | |
1 | g.197122165A>G | CA422807719 | ASPM | n.1777T>C c.3735T>C (p.Asp1245=) n.1791T>C c.1485T>C (p.Asp495=) c.562-19518T>C (n.562-19518T>C) | |
1 | g.197122165A>T | CA344039067 | ASPM | n.1777T>A c.3735T>A (p.Asp1245Glu) n.1791T>A c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.562-19518T>A (n.562-19518T>A) | |
1 | g.197122166T>A | CA344039070 | ASPM | n.1776A>T c.3734A>T (p.Asp1245Val) n.1790A>T c.1484A>T (p.Asp495Val) c.562-19519A>T (n.562-19519A>T) | |
1 | g.197122166T>C | CA344039075 | ASPM | n.1776A>G c.3734A>G (p.Asp1245Gly) n.1790A>G c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.562-19519A>G (n.562-19519A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122166T>G | CA344039077 | ASPM | n.1776A>C c.3734A>C (p.Asp1245Ala) n.1790A>C c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.562-19519A>C (n.562-19519A>C) | |
1 | g.197122166T= | CA1217938511 | ASPM | n.1776A= c.3734A= (p.Asp1245=) n.1790A= c.1484A= (p.Asp495=) c.562-19519A= (n.562-19519A=) | |
1 | g.197122167C>A | CA344039080 | ASPM | n.1775G>T c.3733G>T (p.Asp1245Tyr) n.1789G>T c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.562-19520G>T (n.562-19520G>T) | |
1 | g.197122167C= | CA1217938512 | ASPM | n.1775G= c.3733G= (p.Asp1245=) n.1789G= c.1483G= (p.Asp495=) c.562-19520G= (n.562-19520G=) | |
1 | g.197122167C>G | CA344039083 | ASPM | n.1775G>C c.3733G>C (p.Asp1245His) n.1789G>C c.1483G>C (p.Asp495His) c.562-19520G>C (n.562-19520G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122167C>T | CA1310102 | ASPM | n.1775G>A c.3733G>A (p.Asp1245Asn) n.1789G>A c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.562-19520G>A (n.562-19520G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122168T>A | CA422807723 | ASPM | n.1774A>T c.3732A>T (p.Pro1244=) n.1788A>T c.1482A>T (p.Pro494=) c.562-19521A>T (n.562-19521A>T) | |
1 | g.197122168T>C | CA1310103 | ASPM | n.1774A>G c.3732A>G (p.Pro1244=) n.1788A>G c.1482A>G (p.Pro494=) c.562-19521A>G (n.562-19521A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122168T>G | CA422807724 | ASPM | n.1774A>C c.3732A>C (p.Pro1244=) n.1788A>C c.1482A>C (p.Pro494=) c.562-19521A>C (n.562-19521A>C) | |
1 | g.197122168T= | CA1149057959 | ASPM | n.1774A= c.3732A= (p.Pro1244=) n.1788A= c.1482A= (p.Pro494=) c.562-19521A= (n.562-19521A=) | |
1 | g.197122169G>A | CA344039091 | ASPM | n.1773C>T c.3731C>T (p.Pro1244Leu) n.1787C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.562-19522C>T (n.562-19522C>T) | |
1 | g.197122169G>C | CA344039095 | ASPM | n.1773C>G c.3731C>G (p.Pro1244Arg) n.1787C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.562-19522C>G (n.562-19522C>G) | |
1 | g.197122169G>T | CA344039098 | ASPM | n.1773C>A c.3731C>A (p.Pro1244Gln) n.1787C>A c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.562-19522C>A (n.562-19522C>A) | |
1 | g.197122170G>A | CA344039101 | ASPM | n.1772C>T c.3730C>T (p.Pro1244Ser) n.1786C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.562-19523C>T (n.562-19523C>T) | |
1 | g.197122170G>C | CA344039103 | ASPM | n.1772C>G c.3730C>G (p.Pro1244Ala) n.1786C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.562-19523C>G (n.562-19523C>G) | |
1 | g.197122170G>T | CA344039106 | ASPM | n.1772C>A c.3730C>A (p.Pro1244Thr) n.1786C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.562-19523C>A (n.562-19523C>A) | |
1 | g.197122171A>C | CA344039109 | ASPM | n.1771T>G c.3729T>G (p.Ile1243Met) n.1785T>G c.1479T>G (p.Ile493Met) c.562-19524T>G (n.562-19524T>G) | |
1 | g.197122171A>G | CA422807730 | ASPM | n.1771T>C c.3729T>C (p.Ile1243=) n.1785T>C c.1479T>C (p.Ile493=) c.562-19524T>C (n.562-19524T>C) | |
1 | g.197122171A>T | CA422807732 | ASPM | n.1771T>A c.3729T>A (p.Ile1243=) n.1785T>A c.1479T>A (p.Ile493=) c.562-19524T>A (n.562-19524T>A) | |
1 | g.197122172A>C | CA344039111 | ASPM | n.1770T>G c.3728T>G (p.Ile1243Ser) n.1784T>G c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.562-19525T>G (n.562-19525T>G) | |
1 | g.197122172A>G | CA344039112 | ASPM | n.1770T>C c.3728T>C (p.Ile1243Thr) n.1784T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.562-19525T>C (n.562-19525T>C) | |
1 | g.197122172A>T | CA344039114 | ASPM | n.1770T>A c.3728T>A (p.Ile1243Asn) n.1784T>A c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.562-19525T>A (n.562-19525T>A) | |
1 | g.197122173T>A | CA344039118 | ASPM | n.1769A>T c.3727A>T (p.Ile1243Phe) n.1783A>T c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.562-19526A>T (n.562-19526A>T) | |
1 | g.197122173T>C | CA344039120 | ASPM | n.1769A>G c.3727A>G (p.Ile1243Val) n.1783A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) c.562-19526A>G (n.562-19526A>G) | |
1 | g.197122173T>G | CA344039123 | ASPM | n.1769A>C c.3727A>C (p.Ile1243Leu) n.1783A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.562-19526A>C (n.562-19526A>C) | |
1 | g.197122174T>A | CA422807733 | ASPM | n.1768A>T c.3726A>T (p.Thr1242=) n.1782A>T c.1476A>T (p.Thr492=) c.562-19527A>T (n.562-19527A>T) | |
1 | g.197122174T>C | CA1310104 | ASPM | n.1768A>G c.3726A>G (p.Thr1242=) n.1782A>G c.1476A>G (p.Thr492=) c.562-19527A>G (n.562-19527A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122174T>G | CA422807735 | ASPM | n.1768A>C c.3726A>C (p.Thr1242=) n.1782A>C c.1476A>C (p.Thr492=) c.562-19527A>C (n.562-19527A>C) | |
1 | g.197122174T= | CA1144133097 | ASPM | n.1768A= c.3726A= (p.Thr1242=) n.1782A= c.1476A= (p.Thr492=) c.562-19527A= (n.562-19527A=) | |
1 | g.197122175G>A | CA35883331 | ASPM | n.1767C>T c.3725C>T (p.Thr1242Ile) n.1781C>T c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.562-19528C>T (n.562-19528C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122175G>C | CA344039129 | ASPM | n.1767C>G c.3725C>G (p.Thr1242Arg) n.1781C>G c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.562-19528C>G (n.562-19528C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122175G= | CA1217938513 | ASPM | n.1767C= c.3725C= (p.Thr1242=) n.1781C= c.1475C= (p.Thr492=) c.562-19528C= (n.562-19528C=) | |
1 | g.197122175G>T | CA344039127 | ASPM | n.1767C>A c.3725C>A (p.Thr1242Lys) n.1781C>A c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.562-19528C>A (n.562-19528C>A) | |
1 | g.197122176T>A | CA344039134 | ASPM | n.1766A>T c.3724A>T (p.Thr1242Ser) n.1780A>T c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.562-19529A>T (n.562-19529A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122176T>C | CA344039132 | ASPM | n.1766A>G c.3724A>G (p.Thr1242Ala) n.1780A>G c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.562-19529A>G (n.562-19529A>G) | |
1 | g.197122176T>G | CA344039135 | ASPM | n.1766A>C c.3724A>C (p.Thr1242Pro) n.1780A>C c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.562-19529A>C (n.562-19529A>C) | |
1 | g.197122176T= | CA1217938514 | ASPM | n.1766A= c.3724A= (p.Thr1242=) n.1780A= c.1474A= (p.Thr492=) c.562-19529A= (n.562-19529A=) | |
1 | g.197122177A>C | CA344039136 | ASPM | n.1765T>G c.3723T>G (p.Asn1241Lys) n.1779T>G c.1473T>G (p.Asn491Lys) c.562-19530T>G (n.562-19530T>G) | |
1 | g.197122177A>G | CA422807741 | ASPM | n.1765T>C c.3723T>C (p.Asn1241=) n.1779T>C c.1473T>C (p.Asn491=) c.562-19530T>C (n.562-19530T>C) | |
1 | g.197122177A>T | CA344039137 | ASPM | n.1765T>A c.3723T>A (p.Asn1241Lys) n.1779T>A c.1473T>A (p.Asn491Lys) c.562-19530T>A (n.562-19530T>A) | |
1 | g.197122178T>A | CA344039138 | ASPM | n.1764A>T c.3722A>T (p.Asn1241Ile) n.1778A>T c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.562-19531A>T (n.562-19531A>T) | |
1 | g.197122178T>C | CA1310105 | ASPM | n.1764A>G c.3722A>G (p.Asn1241Ser) n.1778A>G c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.562-19531A>G (n.562-19531A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122178T>G | CA344039140 | ASPM | n.1764A>C c.3722A>C (p.Asn1241Thr) n.1778A>C c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.562-19531A>C (n.562-19531A>C) | |
1 | g.197122178T= | CA1143787569 | ASPM | n.1764A= c.3722A= (p.Asn1241=) n.1778A= c.1472A= (p.Asn491=) c.562-19531A= (n.562-19531A=) | |
1 | g.197122179T>A | CA344039145 | ASPM | n.1763A>T c.3721A>T (p.Asn1241Tyr) n.1777A>T c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.562-19532A>T (n.562-19532A>T) | |
1 | g.197122179T>C | CA344039148 | ASPM | n.1763A>G c.3721A>G (p.Asn1241Asp) n.1777A>G c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.562-19532A>G (n.562-19532A>G) | |
1 | g.197122179T>G | CA344039151 | ASPM | n.1763A>C c.3721A>C (p.Asn1241His) n.1777A>C c.1471A>C (p.Asn491His) c.562-19532A>C (n.562-19532A>C) | |
1 | g.197122180T>A | CA422807745 | ASPM | n.1762A>T c.3720A>T (p.Ser1240=) n.1776A>T c.1470A>T (p.Ser490=) c.562-19533A>T (n.562-19533A>T) | |
1 | g.197122180T>C | CA422807747 | ASPM | n.1762A>G c.3720A>G (p.Ser1240=) n.1776A>G c.1470A>G (p.Ser490=) c.562-19533A>G (n.562-19533A>G) | |
1 | g.197122180T>G | CA422807749 | ASPM | n.1762A>C c.3720A>C (p.Ser1240=) n.1776A>C c.1470A>C (p.Ser490=) c.562-19533A>C (n.562-19533A>C) | |
1 | g.197122181G>A | CA344039154 | ASPM | n.1761C>T c.3719C>T (p.Ser1240Leu) n.1775C>T c.1469C>T (p.Ser490Leu) c.562-19534C>T (n.562-19534C>T) | |
1 | g.197122181G>C | CA344039155 | ASPM | n.1761C>G c.3719C>G (p.Ser1240Ter) n.1775C>G c.1469C>G (p.Ser490Ter) c.562-19534C>G (n.562-19534C>G) | |
1 | g.197122181G= | CA1217938515 | ASPM | n.1761C= c.3719C= (p.Ser1240=) n.1775C= c.1469C= (p.Ser490=) c.562-19534C= (n.562-19534C=) | |
1 | g.197122181G>T | CA344039156 | ASPM | n.1761C>A c.3719C>A (p.Ser1240Ter) n.1775C>A c.1469C>A (p.Ser490Ter) c.562-19534C>A (n.562-19534C>A) | dbSNP |
1 | g.197122182A= | CA1217938516 | ASPM | n.1760T= c.3718T= (p.Ser1240=) n.1774T= c.1468T= (p.Ser490=) c.562-19535T= (n.562-19535T=) | |
1 | g.197122182A>C | CA344039158 | ASPM | n.1760T>G c.3718T>G (p.Ser1240Ala) n.1774T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.562-19535T>G (n.562-19535T>G) | |
1 | g.197122182A>G | CA35883332 | ASPM | n.1760T>C c.3718T>C (p.Ser1240Pro) n.1774T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.562-19535T>C (n.562-19535T>C) | dbSNP |
1 | g.197122182A>T | CA344039163 | ASPM | n.1760T>A c.3718T>A (p.Ser1240Thr) n.1774T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.562-19535T>A (n.562-19535T>A) | |
1 | g.197122183C>A | CA344039167 | ASPM | n.1759G>T c.3717G>T (p.Met1239Ile) n.1773G>T c.1467G>T (p.Met489Ile) c.562-19536G>T (n.562-19536G>T) | |
1 | g.197122183C= | CA1217938517 | ASPM | n.1759G= c.3717G= (p.Met1239=) n.1773G= c.1467G= (p.Met489=) c.562-19536G= (n.562-19536G=) | |
1 | g.197122183C>G | CA344039170 | ASPM | n.1759G>C c.3717G>C (p.Met1239Ile) n.1773G>C c.1467G>C (p.Met489Ile) c.562-19536G>C (n.562-19536G>C) | |
1 | g.197122183C>T | CA344039173 | ASPM | n.1759G>A c.3717G>A (p.Met1239Ile) n.1773G>A c.1467G>A (p.Met489Ile) c.562-19536G>A (n.562-19536G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122184A>C | CA344039177 | ASPM | n.1758T>G c.3716T>G (p.Met1239Arg) n.1772T>G c.1466T>G (p.Met489Arg) c.562-19537T>G (n.562-19537T>G) | |
1 | g.197122184A>G | CA344039186 | ASPM | n.1758T>C c.3716T>C (p.Met1239Thr) n.1772T>C c.1466T>C (p.Met489Thr) c.562-19537T>C (n.562-19537T>C) | dbSNP |
1 | g.197122184A>T | CA344039185 | ASPM | n.1758T>A c.3716T>A (p.Met1239Lys) n.1772T>A c.1466T>A (p.Met489Lys) c.562-19537T>A (n.562-19537T>A) | |
1 | g.197122185T>A | CA344039191 | ASPM | n.1757A>T c.3715A>T (p.Met1239Leu) n.1771A>T c.1465A>T (p.Met489Leu) c.562-19538A>T (n.562-19538A>T) | |
1 | g.197122185T>C | CA344039194 | ASPM | n.1757A>G c.3715A>G (p.Met1239Val) n.1771A>G c.1465A>G (p.Met489Val) c.562-19538A>G (n.562-19538A>G) | ClinVar |
1 | g.197122185T>G | CA344039197 | ASPM | n.1757A>C c.3715A>C (p.Met1239Leu) n.1771A>C c.1465A>C (p.Met489Leu) c.562-19538A>C (n.562-19538A>C) | |
1 | g.197122186A= | CA1148224833 | ASPM | n.1756T= c.3714T= (p.Asp1238=) n.1770T= c.1464T= (p.Asp488=) c.562-19539T= (n.562-19539T=) | |
1 | g.197122186A>C | CA344039200 | ASPM | n.1756T>G c.3714T>G (p.Asp1238Glu) n.1770T>G c.1464T>G (p.Asp488Glu) c.562-19539T>G (n.562-19539T>G) | |
1 | g.197122186A>G | CA171201 | ASPM | n.1756T>C c.3714T>C (p.Asp1238=) n.1770T>C c.1464T>C (p.Asp488=) c.562-19539T>C (n.562-19539T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197122186A>T | CA344039205 | ASPM | n.1756T>A c.3714T>A (p.Asp1238Glu) n.1770T>A c.1464T>A (p.Asp488Glu) c.562-19539T>A (n.562-19539T>A) | |
1 | g.197122187T>A | CA344039209 | ASPM | n.1755A>T c.3713A>T (p.Asp1238Val) n.1769A>T c.1463A>T (p.Asp488Val) c.562-19540A>T (n.562-19540A>T) | |
1 | g.197122187T>C | CA344039213 | ASPM | n.1755A>G c.3713A>G (p.Asp1238Gly) n.1769A>G c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.562-19540A>G (n.562-19540A>G) | |
1 | g.197122187T>G | CA344039219 | ASPM | n.1755A>C c.3713A>C (p.Asp1238Ala) n.1769A>C c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.562-19540A>C (n.562-19540A>C) | |
1 | g.197122188C>A | CA344039221 | ASPM | n.1754G>T c.3712G>T (p.Asp1238Tyr) n.1768G>T c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.562-19541G>T (n.562-19541G>T) | |
1 | g.197122188C= | CA1148883001 | ASPM | n.1754G= c.3712G= (p.Asp1238=) n.1768G= c.1462G= (p.Asp488=) c.562-19541G= (n.562-19541G=) | |
1 | g.197122188C>G | CA344039224 | ASPM | n.1754G>C c.3712G>C (p.Asp1238His) n.1768G>C c.1462G>C (p.Asp488His) c.562-19541G>C (n.562-19541G>C) | |
1 | g.197122188C>T | CA1310106 | ASPM | n.1754G>A c.3712G>A (p.Asp1238Asn) n.1768G>A c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.562-19541G>A (n.562-19541G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122189T>A | CA422807757 | ASPM | n.1753A>T c.3711A>T (p.Ser1237=) n.1767A>T c.1461A>T (p.Ser487=) c.562-19542A>T (n.562-19542A>T) | |
1 | g.197122189T>C | CA422807760 | ASPM | n.1753A>G c.3711A>G (p.Ser1237=) n.1767A>G c.1461A>G (p.Ser487=) c.562-19542A>G (n.562-19542A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122189T>G | CA422807755 | ASPM | n.1753A>C c.3711A>C (p.Ser1237=) n.1767A>C c.1461A>C (p.Ser487=) c.562-19542A>C (n.562-19542A>C) | |
1 | g.197122190G>A | CA344039228 | ASPM | n.1752C>T c.3710C>T (p.Ser1237Leu) n.1766C>T c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.562-19543C>T (n.562-19543C>T) | |
1 | g.197122190G>C | CA342245 | ASPM | n.1752C>G c.3710C>G (p.Ser1237Ter) n.1766C>G c.1460C>G (p.Ser487Ter) c.562-19543C>G (n.562-19543C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122190G= | CA1143355822 | ASPM | n.1752C= c.3710C= (p.Ser1237=) n.1766C= c.1460C= (p.Ser487=) c.562-19543C= (n.562-19543C=) | |
1 | g.197122190G>T | CA344039233 | ASPM | n.1752C>A c.3710C>A (p.Ser1237Ter) n.1766C>A c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.562-19543C>A (n.562-19543C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122191A>C | CA344039234 | ASPM | n.1751T>G c.3709T>G (p.Ser1237Ala) n.1765T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.562-19544T>G (n.562-19544T>G) | |
1 | g.197122191A>G | CA344039236 | ASPM | n.1751T>C c.3709T>C (p.Ser1237Pro) n.1765T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.562-19544T>C (n.562-19544T>C) | |
1 | g.197122191A>T | CA344039238 | ASPM | n.1751T>A c.3709T>A (p.Ser1237Thr) n.1765T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.562-19544T>A (n.562-19544T>A) | |
1 | g.197122192A>C | CA344039241 | ASPM | n.1750T>G c.3708T>G (p.His1236Gln) n.1764T>G c.1458T>G (p.His486Gln) c.562-19545T>G (n.562-19545T>G) | |
1 | g.197122192A>G | CA422807763 | ASPM | n.1750T>C c.3708T>C (p.His1236=) n.1764T>C c.1458T>C (p.His486=) c.562-19545T>C (n.562-19545T>C) | |
1 | g.197122192A>T | CA344039242 | ASPM | n.1750T>A c.3708T>A (p.His1236Gln) n.1764T>A c.1458T>A (p.His486Gln) c.562-19545T>A (n.562-19545T>A) | |
1 | g.197122193T>A | CA344039246 | ASPM | n.1749A>T c.3707A>T (p.His1236Leu) n.1763A>T c.1457A>T (p.His486Leu) c.562-19546A>T (n.562-19546A>T) | |
1 | g.197122193T>C | CA344039249 | ASPM | n.1749A>G c.3707A>G (p.His1236Arg) n.1763A>G c.1457A>G (p.His486Arg) c.562-19546A>G (n.562-19546A>G) | |
1 | g.197122193T>G | CA344039252 | ASPM | n.1749A>C c.3707A>C (p.His1236Pro) n.1763A>C c.1457A>C (p.His486Pro) c.562-19546A>C (n.562-19546A>C) | |
1 | g.197122194G>A | CA1310107 | ASPM | n.1748C>T c.3706C>T (p.His1236Tyr) n.1762C>T c.1456C>T (p.His486Tyr) c.562-19547C>T (n.562-19547C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122194G>C | CA344039256 | ASPM | n.1748C>G c.3706C>G (p.His1236Asp) n.1762C>G c.1456C>G (p.His486Asp) c.562-19547C>G (n.562-19547C>G) | |
1 | g.197122194G= | CA1217938518 | ASPM | n.1748C= c.3706C= (p.His1236=) n.1762C= c.1456C= (p.His486=) c.562-19547C= (n.562-19547C=) | |
1 | g.197122194G>T | CA344039259 | ASPM | n.1748C>A c.3706C>A (p.His1236Asn) n.1762C>A c.1456C>A (p.His486Asn) c.562-19547C>A (n.562-19547C>A) | |
1 | g.197122195A>C | CA344039263 | ASPM | n.1747T>G c.3705T>G (p.Asn1235Lys) n.1761T>G c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.562-19548T>G (n.562-19548T>G) | |
1 | g.197122195A>G | CA422807765 | ASPM | n.1747T>C c.3705T>C (p.Asn1235=) n.1761T>C c.1455T>C (p.Asn485=) c.562-19548T>C (n.562-19548T>C) | |
1 | g.197122195A>T | CA344039266 | ASPM | n.1747T>A c.3705T>A (p.Asn1235Lys) n.1761T>A c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.562-19548T>A (n.562-19548T>A) | |
1 | g.197122196T>A | CA344039268 | ASPM | n.1746A>T c.3704A>T (p.Asn1235Ile) n.1760A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.562-19549A>T (n.562-19549A>T) | |
1 | g.197122196T>C | CA1310108 | ASPM | n.1746A>G c.3704A>G (p.Asn1235Ser) n.1760A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.562-19549A>G (n.562-19549A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122196T>G | CA344039272 | ASPM | n.1746A>C c.3704A>C (p.Asn1235Thr) n.1760A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.562-19549A>C (n.562-19549A>C) | |
1 | g.197122196T= | CA1145672530 | ASPM | n.1746A= c.3704A= (p.Asn1235=) n.1760A= c.1454A= (p.Asn485=) c.562-19549A= (n.562-19549A=) | |
1 | g.197122197T>A | CA344039276 | ASPM | n.1745A>T c.3703A>T (p.Asn1235Tyr) n.1759A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.562-19550A>T (n.562-19550A>T) | |
1 | g.197122197T>C | CA344039277 | ASPM | n.1745A>G c.3703A>G (p.Asn1235Asp) n.1759A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.562-19550A>G (n.562-19550A>G) | |
1 | g.197122197T>G | CA344039280 | ASPM | n.1745A>C c.3703A>C (p.Asn1235His) n.1759A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.562-19550A>C (n.562-19550A>C) | |
1 | g.197122198A>C | CA344039283 | ASPM | n.1744T>G c.3702T>G (p.Ile1234Met) n.1758T>G c.1452T>G (p.Ile484Met) c.562-19551T>G (n.562-19551T>G) | |
1 | g.197122198A>G | CA422807766 | ASPM | n.1744T>C c.3702T>C (p.Ile1234=) n.1758T>C c.1452T>C (p.Ile484=) c.562-19551T>C (n.562-19551T>C) | |
1 | g.197122198A>T | CA422807767 | ASPM | n.1744T>A c.3702T>A (p.Ile1234=) n.1758T>A c.1452T>A (p.Ile484=) c.562-19551T>A (n.562-19551T>A) | |
1 | g.197122199A= | CA1217938519 | ASPM | n.1743T= c.3701T= (p.Ile1234=) n.1757T= c.1451T= (p.Ile484=) c.562-19552T= (n.562-19552T=) | |
1 | g.197122199A>C | CA344039287 | ASPM | n.1743T>G c.3701T>G (p.Ile1234Ser) n.1757T>G c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.562-19552T>G (n.562-19552T>G) | dbSNP |
1 | g.197122199A>G | CA344039290 | ASPM | n.1743T>C c.3701T>C (p.Ile1234Thr) n.1757T>C c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.562-19552T>C (n.562-19552T>C) | |
1 | g.197122199A>T | CA344039294 | ASPM | n.1743T>A c.3701T>A (p.Ile1234Asn) n.1757T>A c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.562-19552T>A (n.562-19552T>A) | |
1 | g.197122200T>A | CA344039297 | ASPM | n.1742A>T c.3700A>T (p.Ile1234Phe) n.1756A>T c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.562-19553A>T (n.562-19553A>T) | |
1 | g.197122200T>C | CA344039300 | ASPM | n.1742A>G c.3700A>G (p.Ile1234Val) n.1756A>G c.1450A>G (p.Ile484Val) c.562-19553A>G (n.562-19553A>G) | |
1 | g.197122200T>G | CA344039305 | ASPM | n.1742A>C c.3700A>C (p.Ile1234Leu) n.1756A>C c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.562-19553A>C (n.562-19553A>C) | |
1 | g.197122201C>A | CA344039316 | ASPM | n.1741G>T c.3699G>T (p.Met1233Ile) n.1755G>T c.1449G>T (p.Met483Ile) c.562-19554G>T (n.562-19554G>T) | |
1 | g.197122201C>G | CA344039314 | ASPM | n.1741G>C c.3699G>C (p.Met1233Ile) n.1755G>C c.1449G>C (p.Met483Ile) c.562-19554G>C (n.562-19554G>C) | |
1 | g.197122201C>T | CA344039312 | ASPM | n.1741G>A c.3699G>A (p.Met1233Ile) n.1755G>A c.1449G>A (p.Met483Ile) c.562-19554G>A (n.562-19554G>A) | |
1 | g.197122202A= | CA1142448412 | ASPM | n.1740T= c.3698T= (p.Met1233=) n.1754T= c.1448T= (p.Met483=) c.562-19555T= (n.562-19555T=) | |
1 | g.197122202A>C | CA344039322 | ASPM | n.1740T>G c.3698T>G (p.Met1233Arg) n.1754T>G c.1448T>G (p.Met483Arg) c.562-19555T>G (n.562-19555T>G) | |
1 | g.197122202A>G | CA240578 | ASPM | n.1740T>C c.3698T>C (p.Met1233Thr) n.1754T>C c.1448T>C (p.Met483Thr) c.562-19555T>C (n.562-19555T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122202A>T | CA344039320 | ASPM | n.1740T>A c.3698T>A (p.Met1233Lys) n.1754T>A c.1448T>A (p.Met483Lys) c.562-19555T>A (n.562-19555T>A) | |
1 | g.197122203T>A | CA344039325 | ASPM | n.1739A>T c.3697A>T (p.Met1233Leu) n.1753A>T c.1447A>T (p.Met483Leu) c.562-19556A>T (n.562-19556A>T) | |
1 | g.197122203T>C | CA1310109 | ASPM | n.1739A>G c.3697A>G (p.Met1233Val) n.1753A>G c.1447A>G (p.Met483Val) c.562-19556A>G (n.562-19556A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122203T>G | CA344039329 | ASPM | n.1739A>C c.3697A>C (p.Met1233Leu) n.1753A>C c.1447A>C (p.Met483Leu) c.562-19556A>C (n.562-19556A>C) | |
1 | g.197122203T= | CA1217938520 | ASPM | n.1739A= c.3697A= (p.Met1233=) n.1753A= c.1447A= (p.Met483=) c.562-19556A= (n.562-19556A=) | |
1 | g.197122204A>C | CA422807773 | ASPM | n.1738T>G c.3696T>G (p.Ala1232=) n.1752T>G c.1446T>G (p.Ala482=) c.562-19557T>G (n.562-19557T>G) | |
1 | g.197122204A>G | CA422807774 | ASPM | n.1738T>C c.3696T>C (p.Ala1232=) n.1752T>C c.1446T>C (p.Ala482=) c.562-19557T>C (n.562-19557T>C) | |
1 | g.197122204A>T | CA422807775 | ASPM | n.1738T>A c.3696T>A (p.Ala1232=) n.1752T>A c.1446T>A (p.Ala482=) c.562-19557T>A (n.562-19557T>A) | |
1 | g.197122205G>A | CA344039338 | ASPM | n.1737C>T c.3695C>T (p.Ala1232Val) n.1751C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.562-19558C>T (n.562-19558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122205G>C | CA344039336 | ASPM | n.1737C>G c.3695C>G (p.Ala1232Gly) n.1751C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.562-19558C>G (n.562-19558C>G) | |
1 | g.197122205G= | CA1217938521 | ASPM | n.1737C= c.3695C= (p.Ala1232=) n.1751C= c.1445C= (p.Ala482=) c.562-19558C= (n.562-19558C=) | |
1 | g.197122205G>T | CA344039334 | ASPM | n.1737C>A c.3695C>A (p.Ala1232Asp) n.1751C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.562-19558C>A (n.562-19558C>A) | |
1 | g.197122206C>A | CA344039340 | ASPM | n.1736G>T c.3694G>T (p.Ala1232Ser) n.1750G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.562-19559G>T (n.562-19559G>T) | |
1 | g.197122206C= | CA1217938522 | ASPM | n.1736G= c.3694G= (p.Ala1232=) n.1750G= c.1444G= (p.Ala482=) c.562-19559G= (n.562-19559G=) | |
1 | g.197122206C>G | CA344039342 | ASPM | n.1736G>C c.3694G>C (p.Ala1232Pro) n.1750G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.562-19559G>C (n.562-19559G>C) | |
1 | g.197122206C>T | CA344039343 | ASPM | n.1736G>A c.3694G>A (p.Ala1232Thr) n.1750G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.562-19559G>A (n.562-19559G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122207A>C | CA422807776 | ASPM | n.1735T>G c.3693T>G (p.Pro1231=) n.1749T>G c.1443T>G (p.Pro481=) c.562-19560T>G (n.562-19560T>G) | |
1 | g.197122207A>G | CA422807777 | ASPM | n.1735T>C c.3693T>C (p.Pro1231=) n.1749T>C c.1443T>C (p.Pro481=) c.562-19560T>C (n.562-19560T>C) | |
1 | g.197122207A>T | CA422807780 | ASPM | n.1735T>A c.3693T>A (p.Pro1231=) n.1749T>A c.1443T>A (p.Pro481=) c.562-19560T>A (n.562-19560T>A) | |
1 | g.197122208G>A | CA344039347 | ASPM | n.1734C>T c.3692C>T (p.Pro1231Leu) n.1748C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.562-19561C>T (n.562-19561C>T) | |
1 | g.197122208G>C | CA344039363 | ASPM | n.1734C>G c.3692C>G (p.Pro1231Arg) n.1748C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.562-19561C>G (n.562-19561C>G) | |
1 | g.197122208G>T | CA344039365 | ASPM | n.1734C>A c.3692C>A (p.Pro1231His) n.1748C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.562-19561C>A (n.562-19561C>A) | |
1 | g.197122209G>A | CA344039374 | ASPM | n.1733C>T c.3691C>T (p.Pro1231Ser) n.1747C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.562-19562C>T (n.562-19562C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122209G>C | CA344039370 | ASPM | n.1733C>G c.3691C>G (p.Pro1231Ala) n.1747C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.562-19562C>G (n.562-19562C>G) | |
1 | g.197122209G= | CA1217938524 | ASPM | n.1733C= c.3691C= (p.Pro1231=) n.1747C= c.1441C= (p.Pro481=) c.562-19562C= (n.562-19562C=) | |
1 | g.197122209G>T | CA344039373 | ASPM | n.1733C>A c.3691C>A (p.Pro1231Thr) n.1747C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.562-19562C>A (n.562-19562C>A) | |
1 | g.197122209_197122210delinsGT | CA1217938523 | ASPM | n.1732_1733delinsAC c.3690_3691delinsAC (p.Ile1230=) n.1746_1747delinsAC c.1440_1441delinsAC (p.Ile480=) c.562-19563_562-19562delinsAC (n.562-19563_562-19562delinsAC) | |
1 | g.197122210del | CA1217938525 | ASPM | n.1732del c.3690del (p.Pro1231LeufsTer3) n.1746del c.1440del (p.Pro481LeufsTer3) c.562-19563del (n.562-19563del) | dbSNP |
1 | g.197122210T>A | CA422807786 | ASPM | n.1732A>T c.3690A>T (p.Ile1230=) n.1746A>T c.1440A>T (p.Ile480=) c.562-19563A>T (n.562-19563A>T) | |
1 | g.197122210T>C | CA344039378 | ASPM | n.1732A>G c.3690A>G (p.Ile1230Met) n.1746A>G c.1440A>G (p.Ile480Met) c.562-19563A>G (n.562-19563A>G) | |
1 | g.197122210T>G | CA422807784 | ASPM | n.1732A>C c.3690A>C (p.Ile1230=) n.1746A>C c.1440A>C (p.Ile480=) c.562-19563A>C (n.562-19563A>C) | |
1 | g.197122211A>C | CA344039381 | ASPM | n.1731T>G c.3689T>G (p.Ile1230Arg) n.1745T>G c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.562-19564T>G (n.562-19564T>G) | |
1 | g.197122211A>G | CA344039383 | ASPM | n.1731T>C c.3689T>C (p.Ile1230Thr) n.1745T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.562-19564T>C (n.562-19564T>C) | |
1 | g.197122211A>T | CA344039385 | ASPM | n.1731T>A c.3689T>A (p.Ile1230Lys) n.1745T>A c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.562-19564T>A (n.562-19564T>A) | |
1 | g.197122212T>A | CA344039388 | ASPM | n.1730A>T c.3688A>T (p.Ile1230Leu) n.1744A>T c.1438A>T (p.Ile480Leu) c.562-19565A>T (n.562-19565A>T) | |
1 | g.197122212T>C | CA344039392 | ASPM | n.1730A>G c.3688A>G (p.Ile1230Val) n.1744A>G c.1438A>G (p.Ile480Val) c.562-19565A>G (n.562-19565A>G) | |
1 | g.197122212T>G | CA344039393 | ASPM | n.1730A>C c.3688A>C (p.Ile1230Leu) n.1744A>C c.1438A>C (p.Ile480Leu) c.562-19565A>C (n.562-19565A>C) | |
1 | g.197122213T>A | CA422807791 | ASPM | n.1729A>T c.3687A>T (p.Gly1229=) n.1743A>T c.1437A>T (p.Gly479=) c.562-19566A>T (n.562-19566A>T) | |
1 | g.197122213T>C | CA422807790 | ASPM | n.1729A>G c.3687A>G (p.Gly1229=) n.1743A>G c.1437A>G (p.Gly479=) c.562-19566A>G (n.562-19566A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197122213T>G | CA422807789 | ASPM | n.1729A>C c.3687A>C (p.Gly1229=) n.1743A>C c.1437A>C (p.Gly479=) c.562-19566A>C (n.562-19566A>C) | |
1 | g.197122214C>A | CA344039395 | ASPM | n.1728G>T c.3686G>T (p.Gly1229Val) n.1742G>T c.1436G>T (p.Gly479Val) c.562-19567G>T (n.562-19567G>T) | |
1 | g.197122214C= | CA1217938526 | ASPM | n.1728G= c.3686G= (p.Gly1229=) n.1742G= c.1436G= (p.Gly479=) c.562-19567G= (n.562-19567G=) | |
1 | g.197122214C>G | CA344039397 | ASPM | n.1728G>C c.3686G>C (p.Gly1229Ala) n.1742G>C c.1436G>C (p.Gly479Ala) c.562-19567G>C (n.562-19567G>C) | |
1 | g.197122214C>T | CA1310110 | ASPM | n.1728G>A c.3686G>A (p.Gly1229Glu) n.1742G>A c.1436G>A (p.Gly479Glu) c.562-19567G>A (n.562-19567G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122215C>A | CA344039403 | ASPM | n.1727G>T c.3685G>T (p.Gly1229Ter) n.1741G>T c.1435G>T (p.Gly479Ter) c.562-19568G>T (n.562-19568G>T) | |
1 | g.197122215C>G | CA344039405 | ASPM | n.1727G>C c.3685G>C (p.Gly1229Arg) n.1741G>C c.1435G>C (p.Gly479Arg) c.562-19568G>C (n.562-19568G>C) | |
1 | g.197122215C>T | CA344039408 | ASPM | n.1727G>A c.3685G>A (p.Gly1229Arg) n.1741G>A c.1435G>A (p.Gly479Arg) c.562-19568G>A (n.562-19568G>A) | |
1 | g.197122216A>C | CA422807796 | ASPM | n.1726T>G c.3684T>G (p.Gly1228=) n.1740T>G c.1434T>G (p.Gly478=) c.562-19569T>G (n.562-19569T>G) | |
1 | g.197122216A>G | CA422807799 | ASPM | n.1726T>C c.3684T>C (p.Gly1228=) n.1740T>C c.1434T>C (p.Gly478=) c.562-19569T>C (n.562-19569T>C) | |
1 | g.197122216A>T | CA422807798 | ASPM | n.1726T>A c.3684T>A (p.Gly1228=) n.1740T>A c.1434T>A (p.Gly478=) c.562-19569T>A (n.562-19569T>A) | |
1 | g.197122217C>A | CA344039411 | ASPM | n.1725G>T c.3683G>T (p.Gly1228Val) n.1739G>T c.1433G>T (p.Gly478Val) c.562-19570G>T (n.562-19570G>T) | dbSNP |
1 | g.197122217C= | CA1217938527 | ASPM | n.1725G= c.3683G= (p.Gly1228=) n.1739G= c.1433G= (p.Gly478=) c.562-19570G= (n.562-19570G=) | |
1 | g.197122217C>G | CA344039415 | ASPM | n.1725G>C c.3683G>C (p.Gly1228Ala) n.1739G>C c.1433G>C (p.Gly478Ala) c.562-19570G>C (n.562-19570G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122217C>T | CA35883345 | ASPM | n.1725G>A c.3683G>A (p.Gly1228Asp) n.1739G>A c.1433G>A (p.Gly478Asp) c.562-19570G>A (n.562-19570G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122218C>A | CA344039418 | ASPM | n.1724G>T c.3682G>T (p.Gly1228Cys) n.1738G>T c.1432G>T (p.Gly478Cys) c.562-19571G>T (n.562-19571G>T) | |
1 | g.197122218C= | CA1217938528 | ASPM | n.1724G= c.3682G= (p.Gly1228=) n.1738G= c.1432G= (p.Gly478=) c.562-19571G= (n.562-19571G=) | |
1 | g.197122218C>G | CA344039419 | ASPM | n.1724G>C c.3682G>C (p.Gly1228Arg) n.1738G>C c.1432G>C (p.Gly478Arg) c.562-19571G>C (n.562-19571G>C) | |
1 | g.197122218C>T | CA344039420 | ASPM | n.1724G>A c.3682G>A (p.Gly1228Ser) n.1738G>A c.1432G>A (p.Gly478Ser) c.562-19571G>A (n.562-19571G>A) | dbSNP |
1 | g.197122219A>C | CA422807800 | ASPM | n.1723T>G c.3681T>G (p.Leu1227=) n.1737T>G c.1431T>G (p.Leu477=) c.562-19572T>G (n.562-19572T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122219A>G | CA422807802 | ASPM | n.1723T>C c.3681T>C (p.Leu1227=) n.1737T>C c.1431T>C (p.Leu477=) c.562-19572T>C (n.562-19572T>C) | |
1 | g.197122219A>T | CA422807803 | ASPM | n.1723T>A c.3681T>A (p.Leu1227=) n.1737T>A c.1431T>A (p.Leu477=) c.562-19572T>A (n.562-19572T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122220A>C | CA344039421 | ASPM | n.1722T>G c.3680T>G (p.Leu1227Arg) n.1736T>G c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.562-19573T>G (n.562-19573T>G) | |
1 | g.197122220A>G | CA344039422 | ASPM | n.1722T>C c.3680T>C (p.Leu1227Pro) n.1736T>C c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.562-19573T>C (n.562-19573T>C) | |
1 | g.197122220A>T | CA344039424 | ASPM | n.1722T>A c.3680T>A (p.Leu1227His) n.1736T>A c.1430T>A (p.Leu477His) c.562-19573T>A (n.562-19573T>A) | |
1 | g.197122221G>A | CA344039430 | ASPM | n.1721C>T c.3679C>T (p.Leu1227Phe) n.1735C>T c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.562-19574C>T (n.562-19574C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122221G>C | CA344039432 | ASPM | n.1721C>G c.3679C>G (p.Leu1227Val) n.1735C>G c.1429C>G (p.Leu477Val) c.562-19574C>G (n.562-19574C>G) | |
1 | g.197122221G= | CA1217938529 | ASPM | n.1721C= c.3679C= (p.Leu1227=) n.1735C= c.1429C= (p.Leu477=) c.562-19574C= (n.562-19574C=) | |
1 | g.197122221G>T | CA344039434 | ASPM | n.1721C>A c.3679C>A (p.Leu1227Ile) n.1735C>A c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.562-19574C>A (n.562-19574C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122222G>A | CA422807805 | ASPM | n.1720C>T c.3678C>T (p.Asp1226=) n.1734C>T c.1428C>T (p.Asp476=) c.562-19575C>T (n.562-19575C>T) | |
1 | g.197122222G>C | CA344039437 | ASPM | n.1720C>G c.3678C>G (p.Asp1226Glu) n.1734C>G c.1428C>G (p.Asp476Glu) c.562-19575C>G (n.562-19575C>G) | |
1 | g.197122222G= | CA1217938530 | ASPM | n.1720C= c.3678C= (p.Asp1226=) n.1734C= c.1428C= (p.Asp476=) c.562-19575C= (n.562-19575C=) | |
1 | g.197122222G>T | CA344039440 | ASPM | n.1720C>A c.3678C>A (p.Asp1226Glu) n.1734C>A c.1428C>A (p.Asp476Glu) c.562-19575C>A (n.562-19575C>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197122223T>A | CA344039447 | ASPM | n.1719A>T c.3677A>T (p.Asp1226Val) n.1733A>T c.1427A>T (p.Asp476Val) c.562-19576A>T (n.562-19576A>T) | |
1 | g.197122223T>C | CA344039445 | ASPM | n.1719A>G c.3677A>G (p.Asp1226Gly) n.1733A>G c.1427A>G (p.Asp476Gly) c.562-19576A>G (n.562-19576A>G) | |
1 | g.197122223T>G | CA344039442 | ASPM | n.1719A>C c.3677A>C (p.Asp1226Ala) n.1733A>C c.1427A>C (p.Asp476Ala) c.562-19576A>C (n.562-19576A>C) | |
1 | g.197122224C>A | CA344039449 | ASPM | n.1718G>T c.3676G>T (p.Asp1226Tyr) n.1732G>T c.1426G>T (p.Asp476Tyr) c.562-19577G>T (n.562-19577G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122224C= | CA1217938531 | ASPM | n.1718G= c.3676G= (p.Asp1226=) n.1732G= c.1426G= (p.Asp476=) c.562-19577G= (n.562-19577G=) | |
1 | g.197122224C>G | CA344039450 | ASPM | n.1718G>C c.3676G>C (p.Asp1226His) n.1732G>C c.1426G>C (p.Asp476His) c.562-19577G>C (n.562-19577G>C) | |
1 | g.197122224C>T | CA1310111 | ASPM | n.1718G>A c.3676G>A (p.Asp1226Asn) n.1732G>A c.1426G>A (p.Asp476Asn) c.562-19577G>A (n.562-19577G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122225T>A | CA344039451 | ASPM | n.1717A>T c.3675A>T (p.Arg1225Ser) n.1731A>T c.1425A>T (p.Arg475Ser) c.562-19578A>T (n.562-19578A>T) | |
1 | g.197122225T>C | CA422807807 | ASPM | n.1717A>G c.3675A>G (p.Arg1225=) n.1731A>G c.1425A>G (p.Arg475=) c.562-19578A>G (n.562-19578A>G) | |
1 | g.197122225T>G | CA344039452 | ASPM | n.1717A>C c.3675A>C (p.Arg1225Ser) n.1731A>C c.1425A>C (p.Arg475Ser) c.562-19578A>C (n.562-19578A>C) | |
1 | g.197122226C>A | CA344039457 | ASPM | n.1716G>T c.3674G>T (p.Arg1225Ile) n.1730G>T c.1424G>T (p.Arg475Ile) c.562-19579G>T (n.562-19579G>T) | |
1 | g.197122226C>G | CA344039458 | ASPM | n.1716G>C c.3674G>C (p.Arg1225Thr) n.1730G>C c.1424G>C (p.Arg475Thr) c.562-19579G>C (n.562-19579G>C) | |
1 | g.197122226C>T | CA344039460 | ASPM | n.1716G>A c.3674G>A (p.Arg1225Lys) n.1730G>A c.1424G>A (p.Arg475Lys) c.562-19579G>A (n.562-19579G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122227T>A | CA344039462 | ASPM | n.1715A>T c.3673A>T (p.Arg1225Ter) n.1729A>T c.1423A>T (p.Arg475Ter) c.562-19580A>T (n.562-19580A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122227T>C | CA344039463 | ASPM | n.1715A>G c.3673A>G (p.Arg1225Gly) n.1729A>G c.1423A>G (p.Arg475Gly) c.562-19580A>G (n.562-19580A>G) | |
1 | g.197122227T>G | CA422807810 | ASPM | n.1715A>C c.3673A>C (p.Arg1225=) n.1729A>C c.1423A>C (p.Arg475=) c.562-19580A>C (n.562-19580A>C) | |
1 | g.197122228A>C | CA422807811 | ASPM | n.1714T>G c.3672T>G (p.Val1224=) n.1728T>G c.1422T>G (p.Val474=) c.562-19581T>G (n.562-19581T>G) | |
1 | g.197122228A>G | CA422807812 | ASPM | n.1714T>C c.3672T>C (p.Val1224=) n.1728T>C c.1422T>C (p.Val474=) c.562-19581T>C (n.562-19581T>C) | |
1 | g.197122228A>T | CA422807813 | ASPM | n.1714T>A c.3672T>A (p.Val1224=) n.1728T>A c.1422T>A (p.Val474=) c.562-19581T>A (n.562-19581T>A) | |
1 | g.197122229A>C | CA344039466 | ASPM | n.1713T>G c.3671T>G (p.Val1224Gly) n.1727T>G c.1421T>G (p.Val474Gly) c.562-19582T>G (n.562-19582T>G) | COSMIC |
1 | g.197122229A>G | CA344039469 | ASPM | n.1713T>C c.3671T>C (p.Val1224Ala) n.1727T>C c.1421T>C (p.Val474Ala) c.562-19582T>C (n.562-19582T>C) | |
1 | g.197122229A>T | CA344039472 | ASPM | n.1713T>A c.3671T>A (p.Val1224Asp) n.1727T>A c.1421T>A (p.Val474Asp) c.562-19582T>A (n.562-19582T>A) | |
1 | g.197122230C>A | CA344039483 | ASPM | n.1712G>T c.3670G>T (p.Val1224Phe) n.1726G>T c.1420G>T (p.Val474Phe) c.562-19583G>T (n.562-19583G>T) | |
1 | g.197122230C>G | CA344039486 | ASPM | n.1712G>C c.3670G>C (p.Val1224Leu) n.1726G>C c.1420G>C (p.Val474Leu) c.562-19583G>C (n.562-19583G>C) | |
1 | g.197122230C>T | CA344039481 | ASPM | n.1712G>A c.3670G>A (p.Val1224Ile) n.1726G>A c.1420G>A (p.Val474Ile) c.562-19583G>A (n.562-19583G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122231T>A | CA422807818 | ASPM | n.1711A>T c.3669A>T (p.Ala1223=) n.1725A>T c.1419A>T (p.Ala473=) c.562-19584A>T (n.562-19584A>T) | |
1 | g.197122231T>C | CA422807817 | ASPM | n.1711A>G c.3669A>G (p.Ala1223=) n.1725A>G c.1419A>G (p.Ala473=) c.562-19584A>G (n.562-19584A>G) | |
1 | g.197122231T>G | CA422807816 | ASPM | n.1711A>C c.3669A>C (p.Ala1223=) n.1725A>C c.1419A>C (p.Ala473=) c.562-19584A>C (n.562-19584A>C) | |
1 | g.197122232G>A | CA344039489 | ASPM | n.1710C>T c.3668C>T (p.Ala1223Val) n.1724C>T c.1418C>T (p.Ala473Val) c.562-19585C>T (n.562-19585C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122232G>C | CA344039492 | ASPM | n.1710C>G c.3668C>G (p.Ala1223Gly) n.1724C>G c.1418C>G (p.Ala473Gly) c.562-19585C>G (n.562-19585C>G) | |
1 | g.197122232G>T | CA344039490 | ASPM | n.1710C>A c.3668C>A (p.Ala1223Glu) n.1724C>A c.1418C>A (p.Ala473Glu) c.562-19585C>A (n.562-19585C>A) | |
1 | g.197122233C>A | CA344039494 | ASPM | n.1709G>T c.3667G>T (p.Ala1223Ser) n.1723G>T c.1417G>T (p.Ala473Ser) c.562-19586G>T (n.562-19586G>T) | |
1 | g.197122233C>G | CA344039507 | ASPM | n.1709G>C c.3667G>C (p.Ala1223Pro) n.1723G>C c.1417G>C (p.Ala473Pro) c.562-19586G>C (n.562-19586G>C) | |
1 | g.197122233C>T | CA344039496 | ASPM | n.1709G>A c.3667G>A (p.Ala1223Thr) n.1723G>A c.1417G>A (p.Ala473Thr) c.562-19586G>A (n.562-19586G>A) | |
1 | g.197122234A>C | CA422807820 | ASPM | n.1708T>G c.3666T>G (p.Ser1222=) n.1722T>G c.1416T>G (p.Ser472=) c.562-19587T>G (n.562-19587T>G) | |
1 | g.197122234A>G | CA422807821 | ASPM | n.1708T>C c.3666T>C (p.Ser1222=) n.1722T>C c.1416T>C (p.Ser472=) c.562-19587T>C (n.562-19587T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122234A>T | CA422807822 | ASPM | n.1708T>A c.3666T>A (p.Ser1222=) n.1722T>A c.1416T>A (p.Ser472=) c.562-19587T>A (n.562-19587T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122235G>A | CA344039511 | ASPM | n.1707C>T c.3665C>T (p.Ser1222Phe) n.1721C>T c.1415C>T (p.Ser472Phe) c.562-19588C>T (n.562-19588C>T) | |
1 | g.197122235G>C | CA344039524 | ASPM | n.1707C>G c.3665C>G (p.Ser1222Cys) n.1721C>G c.1415C>G (p.Ser472Cys) c.562-19588C>G (n.562-19588C>G) | |
1 | g.197122235G>T | CA344039527 | ASPM | n.1707C>A c.3665C>A (p.Ser1222Tyr) n.1721C>A c.1415C>A (p.Ser472Tyr) c.562-19588C>A (n.562-19588C>A) | |
1 | g.197122236A>C | CA344039531 | ASPM | n.1706T>G c.3664T>G (p.Ser1222Ala) n.1720T>G c.1414T>G (p.Ser472Ala) c.562-19589T>G (n.562-19589T>G) | |
1 | g.197122236A>G | CA344039533 | ASPM | n.1706T>C c.3664T>C (p.Ser1222Pro) n.1720T>C c.1414T>C (p.Ser472Pro) c.562-19589T>C (n.562-19589T>C) | |
1 | g.197122236A>T | CA344039536 | ASPM | n.1706T>A c.3664T>A (p.Ser1222Thr) n.1720T>A c.1414T>A (p.Ser472Thr) c.562-19589T>A (n.562-19589T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122236_197122237delinsAC | CA1217938532 | ASPM | n.1705_1706delinsGT c.3663_3664delinsGT (p.Arg1221=) n.1719_1720delinsGT c.1413_1414delinsGT (p.Arg471=) c.562-19590_562-19589delinsGT (n.562-19590_562-19589delinsGT) | |
1 | g.197122237C>A | CA1310112 | ASPM | n.1705G>T c.3663G>T (p.Arg1221Ser) n.1719G>T c.1413G>T (p.Arg471Ser) c.562-19590G>T (n.562-19590G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122237C= | CA1217938533 | ASPM | n.1705G= c.3663G= (p.Arg1221=) n.1719G= c.1413G= (p.Arg471=) c.562-19590G= (n.562-19590G=) | |
1 | g.197122237C>G | CA344039541 | ASPM | n.1705G>C c.3663G>C (p.Arg1221Ser) n.1719G>C c.1413G>C (p.Arg471Ser) c.562-19590G>C (n.562-19590G>C) | |
1 | g.197122237C>T | CA422807823 | ASPM | n.1705G>A c.3663G>A (p.Arg1221=) n.1719G>A c.1413G>A (p.Arg471=) c.562-19590G>A (n.562-19590G>A) | |
1 | g.197122237_197122238delinsCC | CA1143355823 | ASPM | n.1704_1705delinsGG c.3662_3663delinsGG (p.Arg1221=) n.1718_1719delinsGG c.1412_1413delinsGG (p.Arg471=) c.562-19591_562-19590delinsGG (n.562-19591_562-19590delinsGG) | |
1 | g.197122238del | CA342244 | ASPM | n.1705del c.3663del (p.Arg1221SerfsTer13) n.1719del c.1413del (p.Arg471SerfsTer13) c.562-19590del (n.562-19590del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197122238C>A | CA344039545 | ASPM | n.1704G>T c.3662G>T (p.Arg1221Met) n.1718G>T c.1412G>T (p.Arg471Met) c.562-19591G>T (n.562-19591G>T) | |
1 | g.197122238C= | CA1142386261 | ASPM | n.1704G= c.3662G= (p.Arg1221=) n.1718G= c.1412G= (p.Arg471=) c.562-19591G= (n.562-19591G=) | |
1 | g.197122238C>G | CA344039546 | ASPM | n.1704G>C c.3662G>C (p.Arg1221Thr) n.1718G>C c.1412G>C (p.Arg471Thr) c.562-19591G>C (n.562-19591G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122238C>T | CA1310113 | ASPM | n.1704G>A c.3662G>A (p.Arg1221Lys) n.1718G>A c.1412G>A (p.Arg471Lys) c.562-19591G>A (n.562-19591G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197122239T>A | CA344039552 | ASPM | n.1703A>T c.3661A>T (p.Arg1221Trp) n.1717A>T c.1411A>T (p.Arg471Trp) c.562-19592A>T (n.562-19592A>T) | |
1 | g.197122239T>C | CA344039550 | ASPM | n.1703A>G c.3661A>G (p.Arg1221Gly) n.1717A>G c.1411A>G (p.Arg471Gly) c.562-19592A>G (n.562-19592A>G) | |
1 | g.197122239T>G | CA422807825 | ASPM | n.1703A>C c.3661A>C (p.Arg1221=) n.1717A>C c.1411A>C (p.Arg471=) c.562-19592A>C (n.562-19592A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122240A>C | CA422807827 | ASPM | n.1702T>G c.3660T>G (p.Val1220=) n.1716T>G c.1410T>G (p.Val470=) c.562-19593T>G (n.562-19593T>G) | |
1 | g.197122240A>G | CA422807828 | ASPM | n.1702T>C c.3660T>C (p.Val1220=) n.1716T>C c.1410T>C (p.Val470=) c.562-19593T>C (n.562-19593T>C) | |
1 | g.197122240A>T | CA422807829 | ASPM | n.1702T>A c.3660T>A (p.Val1220=) n.1716T>A c.1410T>A (p.Val470=) c.562-19593T>A (n.562-19593T>A) | |
1 | g.197122241A>C | CA344039554 | ASPM | n.1701T>G c.3659T>G (p.Val1220Gly) n.1715T>G c.1409T>G (p.Val470Gly) c.562-19594T>G (n.562-19594T>G) | |
1 | g.197122241A>G | CA344039557 | ASPM | n.1701T>C c.3659T>C (p.Val1220Ala) n.1715T>C c.1409T>C (p.Val470Ala) c.562-19594T>C (n.562-19594T>C) | |
1 | g.197122241A>T | CA344039558 | ASPM | n.1701T>A c.3659T>A (p.Val1220Asp) n.1715T>A c.1409T>A (p.Val470Asp) c.562-19594T>A (n.562-19594T>A) | |
1 | g.197122242C>A | CA344039559 | ASPM | n.1700G>T c.3658G>T (p.Val1220Phe) n.1714G>T c.1408G>T (p.Val470Phe) c.562-19595G>T (n.562-19595G>T) | |
1 | g.197122242C>G | CA344039560 | ASPM | n.1700G>C c.3658G>C (p.Val1220Leu) n.1714G>C c.1408G>C (p.Val470Leu) c.562-19595G>C (n.562-19595G>C) | |
1 | g.197122242C>T | CA344039561 | ASPM | n.1700G>A c.3658G>A (p.Val1220Ile) n.1714G>A c.1408G>A (p.Val470Ile) c.562-19595G>A (n.562-19595G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122243C>A | CA344039565 | ASPM | n.1699G>T c.3657G>T (p.Leu1219Phe) n.1713G>T c.1407G>T (p.Leu469Phe) c.562-19596G>T (n.562-19596G>T) | |
1 | g.197122243C= | CA1217938534 | ASPM | n.1699G= c.3657G= (p.Leu1219=) n.1713G= c.1407G= (p.Leu469=) c.562-19596G= (n.562-19596G=) | |
1 | g.197122243C>G | CA344039568 | ASPM | n.1699G>C c.3657G>C (p.Leu1219Phe) n.1713G>C c.1407G>C (p.Leu469Phe) c.562-19596G>C (n.562-19596G>C) | |
1 | g.197122243C>T | CA1310114 | ASPM | n.1699G>A c.3657G>A (p.Leu1219=) n.1713G>A c.1407G>A (p.Leu469=) c.562-19596G>A (n.562-19596G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122244A= | CA1217938535 | ASPM | n.1698T= c.3656T= (p.Leu1219=) n.1712T= c.1406T= (p.Leu469=) c.562-19597T= (n.562-19597T=) | |
1 | g.197122244A>C | CA344039577 | ASPM | n.1698T>G c.3656T>G (p.Leu1219Trp) n.1712T>G c.1406T>G (p.Leu469Trp) c.562-19597T>G (n.562-19597T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122244A>G | CA344039582 | ASPM | n.1698T>C c.3656T>C (p.Leu1219Ser) n.1712T>C c.1406T>C (p.Leu469Ser) c.562-19597T>C (n.562-19597T>C) | dbSNP |
1 | g.197122244A>T | CA1310115 | ASPM | n.1698T>A c.3656T>A (p.Leu1219Ter) n.1712T>A c.1406T>A (p.Leu469Ter) c.562-19597T>A (n.562-19597T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122245A>C | CA344039586 | ASPM | n.1697T>G c.3655T>G (p.Leu1219Val) n.1711T>G c.1405T>G (p.Leu469Val) c.562-19598T>G (n.562-19598T>G) | |
1 | g.197122245A>G | CA422807831 | ASPM | n.1697T>C c.3655T>C (p.Leu1219=) n.1711T>C c.1405T>C (p.Leu469=) c.562-19598T>C (n.562-19598T>C) | |
1 | g.197122245A>T | CA344039587 | ASPM | n.1697T>A c.3655T>A (p.Leu1219Met) n.1711T>A c.1405T>A (p.Leu469Met) c.562-19598T>A (n.562-19598T>A) | |
1 | g.197122246G>A | CA422807833 | ASPM | n.1696C>T c.3654C>T (p.His1218=) n.1710C>T c.1404C>T (p.His468=) c.562-19599C>T (n.562-19599C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122246G>C | CA344039588 | ASPM | n.1696C>G c.3654C>G (p.His1218Gln) n.1710C>G c.1404C>G (p.His468Gln) c.562-19599C>G (n.562-19599C>G) | |
1 | g.197122246G>T | CA344039589 | ASPM | n.1696C>A c.3654C>A (p.His1218Gln) n.1710C>A c.1404C>A (p.His468Gln) c.562-19599C>A (n.562-19599C>A) | |
1 | g.197122247T>A | CA344039592 | ASPM | n.1695A>T c.3653A>T (p.His1218Leu) n.1709A>T c.1403A>T (p.His468Leu) c.562-19600A>T (n.562-19600A>T) | |
1 | g.197122247T>C | CA344039595 | ASPM | n.1695A>G c.3653A>G (p.His1218Arg) n.1709A>G c.1403A>G (p.His468Arg) c.562-19600A>G (n.562-19600A>G) | |
1 | g.197122247T>G | CA344039597 | ASPM | n.1695A>C c.3653A>C (p.His1218Pro) n.1709A>C c.1403A>C (p.His468Pro) c.562-19600A>C (n.562-19600A>C) | |
1 | g.197122248G>A | CA344039600 | ASPM | n.1694C>T c.3652C>T (p.His1218Tyr) n.1708C>T c.1402C>T (p.His468Tyr) c.562-19601C>T (n.562-19601C>T) | |
1 | g.197122248G>C | CA344039603 | ASPM | n.1694C>G c.3652C>G (p.His1218Asp) n.1708C>G c.1402C>G (p.His468Asp) c.562-19601C>G (n.562-19601C>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197122248G>T | CA344039605 | ASPM | n.1694C>A c.3652C>A (p.His1218Asn) n.1708C>A c.1402C>A (p.His468Asn) c.562-19601C>A (n.562-19601C>A) | |
1 | g.197122249A>C | CA344039615 | ASPM | n.1693T>G c.3651T>G (p.Phe1217Leu) n.1707T>G c.1401T>G (p.Phe467Leu) c.562-19602T>G (n.562-19602T>G) | |
1 | g.197122249A>G | CA422807837 | ASPM | n.1693T>C c.3651T>C (p.Phe1217=) n.1707T>C c.1401T>C (p.Phe467=) c.562-19602T>C (n.562-19602T>C) | |
1 | g.197122249A>T | CA344039623 | ASPM | n.1693T>A c.3651T>A (p.Phe1217Leu) n.1707T>A c.1401T>A (p.Phe467Leu) c.562-19602T>A (n.562-19602T>A) | |
1 | g.197122252del | CA2649662063 | ASPM | n.1693del c.3651del (p.His1218ThrfsTer16) n.1707del c.1401del (p.His468ThrfsTer16) c.562-19602del (n.562-19602del) | gnomAD v4 |
1 | g.197122250A>C | CA344039625 | ASPM | n.1692T>G c.3650T>G (p.Phe1217Cys) n.1706T>G c.1400T>G (p.Phe467Cys) c.562-19603T>G (n.562-19603T>G) | |
1 | g.197122250A>G | CA344039627 | ASPM | n.1692T>C c.3650T>C (p.Phe1217Ser) n.1706T>C c.1400T>C (p.Phe467Ser) c.562-19603T>C (n.562-19603T>C) | |
1 | g.197122250A>T | CA344039633 | ASPM | n.1692T>A c.3650T>A (p.Phe1217Tyr) n.1706T>A c.1400T>A (p.Phe467Tyr) c.562-19603T>A (n.562-19603T>A) | |
1 | g.197122251A>C | CA344039636 | ASPM | n.1691T>G c.3649T>G (p.Phe1217Val) n.1705T>G c.1399T>G (p.Phe467Val) c.562-19604T>G (n.562-19604T>G) | |
1 | g.197122251A>G | CA344039643 | ASPM | n.1691T>C c.3649T>C (p.Phe1217Leu) n.1705T>C c.1399T>C (p.Phe467Leu) c.562-19604T>C (n.562-19604T>C) | |
1 | g.197122251A>T | CA344039638 | ASPM | n.1691T>A c.3649T>A (p.Phe1217Ile) n.1705T>A c.1399T>A (p.Phe467Ile) c.562-19604T>A (n.562-19604T>A) | |
1 | g.197122252A>C | CA344039645 | ASPM | n.1690T>G c.3648T>G (p.Asn1216Lys) n.1704T>G c.1398T>G (p.Asn466Lys) c.562-19605T>G (n.562-19605T>G) | |
1 | g.197122252A>G | CA422807840 | ASPM | n.1690T>C c.3648T>C (p.Asn1216=) n.1704T>C c.1398T>C (p.Asn466=) c.562-19605T>C (n.562-19605T>C) | |
1 | g.197122252A>T | CA344039650 | ASPM | n.1690T>A c.3648T>A (p.Asn1216Lys) n.1704T>A c.1398T>A (p.Asn466Lys) c.562-19605T>A (n.562-19605T>A) | gnomAD v4 COSMIC |