Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197122046_197122160del	CA2747243796	ASPM	n.1783+3_1785del c.3741+3_3743del n.1797+3_1799del c.1491+3_1493del c.562-19509_562-19395del (n.562-19509_562-19395del)
1	g.197122111T>C	CA645841861	ASPM	n.1783+48A>G c.3741+48A>G (n.3741+48A>G) n.1797+48A>G c.1491+48A>G (n.1491+48A>G) c.562-19464A>G (n.562-19464A>G)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197122114G>A	CA1217938495	ASPM	n.1783+45C>T c.3741+45C>T (n.3741+45C>T) n.1797+45C>T c.1491+45C>T (n.1491+45C>T) c.562-19467C>T (n.562-19467C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197122114G=	CA1143677616	ASPM	n.1783+45C= c.3741+45C= (n.3741+45C=) n.1797+45C= c.1491+45C= (n.1491+45C=) c.562-19467C= (n.562-19467C=)
1	g.197122114G>T	CA1310097	ASPM	n.1783+45C>A c.3741+45C>A (n.3741+45C>A) n.1797+45C>A c.1491+45C>A (n.1491+45C>A) c.562-19467C>A (n.562-19467C>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122116C>A	CA1217938497	ASPM	n.1783+43G>T c.3741+43G>T (n.3741+43G>T) n.1797+43G>T c.1491+43G>T (n.1491+43G>T) c.562-19469G>T (n.562-19469G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197122116C=	CA1217938496	ASPM	n.1783+43G= c.3741+43G= (n.3741+43G=) n.1797+43G= c.1491+43G= (n.1491+43G=) c.562-19469G= (n.562-19469G=)
1	g.197122116C>T	CA35883259	ASPM	n.1783+43G>A c.3741+43G>A (n.3741+43G>A) n.1797+43G>A c.1491+43G>A (n.1491+43G>A) c.562-19469G>A (n.562-19469G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122118T=	CA1217938498	ASPM	n.1783+41A= c.3741+41A= (n.3741+41A=) n.1797+41A= c.1491+41A= (n.1491+41A=) c.562-19471A= (n.562-19471A=)
1	g.197122120_197122121dup	CA916374782	ASPM	n.1783+39_1783+40dup c.3741+39_3741+40dup (n.3741+39_3741+40dup) n.1797+39_1797+40dup c.1491+39_1491+40dup (n.1491+39_1491+40dup) c.562-19473_562-19472dup (n.562-19473_562-19472dup)	dbSNP
1	g.197122120A=	CA1145563574	ASPM	n.1783+39T= c.3741+39T= (n.3741+39T=) n.1797+39T= c.1491+39T= (n.1491+39T=) c.562-19473T= (n.562-19473T=)
1	g.197122120A>G	CA1310098	ASPM	n.1783+39T>C c.3741+39T>C (n.3741+39T>C) n.1797+39T>C c.1491+39T>C (n.1491+39T>C) c.562-19473T>C (n.562-19473T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122121T>A	CA528535023	ASPM	n.1783+38A>T c.3741+38A>T (n.3741+38A>T) n.1797+38A>T c.1491+38A>T (n.1491+38A>T) c.562-19474A>T (n.562-19474A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122121T>C	CA2649662041	ASPM	n.1783+38A>G c.3741+38A>G (n.3741+38A>G) n.1797+38A>G c.1491+38A>G (n.1491+38A>G) c.562-19474A>G (n.562-19474A>G)	gnomAD v4
1	g.197122121T=	CA1217938499	ASPM	n.1783+38A= c.3741+38A= (n.3741+38A=) n.1797+38A= c.1491+38A= (n.1491+38A=) c.562-19474A= (n.562-19474A=)
1	g.197122121_197122122dup	CA2573974852	ASPM	n.1783+37_1783+38dup c.3741+37_3741+38dup (n.3741+37_3741+38dup) n.1797+37_1797+38dup c.1491+37_1491+38dup (n.1491+37_1491+38dup) c.562-19475_562-19474dup (n.562-19475_562-19474dup)	gnomAD v4
1	g.197122124T>C	CA2747243804	ASPM	n.1783+35A>G c.3741+35A>G (n.3741+35A>G) n.1797+35A>G c.1491+35A>G (n.1491+35A>G) c.562-19477A>G (n.562-19477A>G)
1	g.197122126G>A	CA2649662042	ASPM	n.1783+33C>T c.3741+33C>T (n.3741+33C>T) n.1797+33C>T c.1491+33C>T (n.1491+33C>T) c.562-19479C>T (n.562-19479C>T)	gnomAD v4
1	g.197122126G>C	CA35883269	ASPM	n.1783+33C>G c.3741+33C>G (n.3741+33C>G) n.1797+33C>G c.1491+33C>G (n.1491+33C>G) c.562-19479C>G (n.562-19479C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122126G=	CA1217938500	ASPM	n.1783+33C= c.3741+33C= (n.3741+33C=) n.1797+33C= c.1491+33C= (n.1491+33C=) c.562-19479C= (n.562-19479C=)
1	g.197122128A>T	CA2649662044	ASPM	n.1783+31T>A c.3741+31T>A (n.3741+31T>A) n.1797+31T>A c.1491+31T>A (n.1491+31T>A) c.562-19481T>A (n.562-19481T>A)	gnomAD v4
1	g.197122130_197122131delinsTA	CA1217938501	ASPM	n.1783+28_1783+29delinsTA c.3741+28_3741+29delinsTA (n.3741+28_3741+29delinsTA) n.1797+28_1797+29delinsTA c.1491+28_1491+29delinsTA (n.1491+28_1491+29delinsTA) c.562-19484_562-19483delinsTA (n.562-19484_562-19483delinsTA)
1	g.197122132del	CA528535024	ASPM	n.1783+28del c.3741+28del (n.3741+28del) n.1797+28del c.1491+28del (n.1491+28del) c.562-19484del (n.562-19484del)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197122132A>G	CA2573974859	ASPM	n.1783+27T>C c.3741+27T>C (n.3741+27T>C) n.1797+27T>C c.1491+27T>C (n.1491+27T>C) c.562-19485T>C (n.562-19485T>C)
1	g.197122134A=	CA1217938502	ASPM	n.1783+25T= c.3741+25T= (n.3741+25T=) n.1797+25T= c.1491+25T= (n.1491+25T=) c.562-19487T= (n.562-19487T=)
1	g.197122134A>T	CA1310099	ASPM	n.1783+25T>A c.3741+25T>A (n.3741+25T>A) n.1797+25T>A c.1491+25T>A (n.1491+25T>A) c.562-19487T>A (n.562-19487T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122134_197122135insC	CA528535025	ASPM	n.1783+24_1783+25insG c.3741+24_3741+25insG (n.3741+24_3741+25insG) n.1797+24_1797+25insG c.1491+24_1491+25insG (n.1491+24_1491+25insG) c.562-19488_562-19487insG (n.562-19488_562-19487insG)	gnomAD v2
1	g.197122135A=	CA1217938503	ASPM	n.1783+24T= c.3741+24T= (n.3741+24T=) n.1797+24T= c.1491+24T= (n.1491+24T=) c.562-19488T= (n.562-19488T=)
1	g.197122135A>T	CA528535026	ASPM	n.1783+24T>A c.3741+24T>A (n.3741+24T>A) n.1797+24T>A c.1491+24T>A (n.1491+24T>A) c.562-19488T>A (n.562-19488T>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197122137T>C	CA2649662046	ASPM	n.1783+22A>G c.3741+22A>G (n.3741+22A>G) n.1797+22A>G c.1491+22A>G (n.1491+22A>G) c.562-19490A>G (n.562-19490A>G)	gnomAD v4
1	g.197122137T>G	CA2649662047	ASPM	n.1783+22A>C c.3741+22A>C (n.3741+22A>C) n.1797+22A>C c.1491+22A>C (n.1491+22A>C) c.562-19490A>C (n.562-19490A>C)	gnomAD v4
1	g.197122140A=	CA1217938504	ASPM	n.1783+19T= c.3741+19T= (n.3741+19T=) n.1797+19T= c.1491+19T= (n.1491+19T=) c.562-19493T= (n.562-19493T=)
1	g.197122140A>G	CA35883286	ASPM	n.1783+19T>C c.3741+19T>C (n.3741+19T>C) n.1797+19T>C c.1491+19T>C (n.1491+19T>C) c.562-19493T>C (n.562-19493T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122145_197122146del	CA2556722215	ASPM	n.1783+15_1783+16del c.3741+15_3741+16del (n.3741+15_3741+16del) n.1797+15_1797+16del c.1491+15_1491+16del (n.1491+15_1491+16del) c.562-19497_562-19496del (n.562-19497_562-19496del)
1	g.197122144T>A	CA729742047	ASPM	n.1783+15A>T c.3741+15A>T (n.3741+15A>T) n.1797+15A>T c.1491+15A>T (n.1491+15A>T) c.562-19497A>T (n.562-19497A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122144T>C	CA1310100	ASPM	n.1783+15A>G c.3741+15A>G (n.3741+15A>G) n.1797+15A>G c.1491+15A>G (n.1491+15A>G) c.562-19497A>G (n.562-19497A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122144T>G	CA2649662048	ASPM	n.1783+15A>C c.3741+15A>C (n.3741+15A>C) n.1797+15A>C c.1491+15A>C (n.1491+15A>C) c.562-19497A>C (n.562-19497A>C)	gnomAD v4
1	g.197122144T=	CA1146952055	ASPM	n.1783+15A= c.3741+15A= (n.3741+15A=) n.1797+15A= c.1491+15A= (n.1491+15A=) c.562-19497A= (n.562-19497A=)
1	g.197122144_197122145delinsTC	CA1217938505	ASPM	n.1783+14_1783+15delinsGA c.3741+14_3741+15delinsGA (n.3741+14_3741+15delinsGA) n.1797+14_1797+15delinsGA c.1491+14_1491+15delinsGA (n.1491+14_1491+15delinsGA) c.562-19498_562-19497delinsGA (n.562-19498_562-19497delinsGA)
1	g.197122148_197122150del	CA2649662049	ASPM	n.1783+13_1783+15del c.3741+13_3741+15del (n.3741+13_3741+15del) n.1797+13_1797+15del c.1491+13_1491+15del (n.1491+13_1491+15del) c.562-19499_562-19497del (n.562-19499_562-19497del)	gnomAD v4
1	g.197122145del	CA1010898228	ASPM	n.1783+14del c.3741+14del (n.3741+14del) n.1797+14del c.1491+14del (n.1491+14del) c.562-19498del (n.562-19498del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122147T>C	CA2580061804	ASPM	n.1783+12A>G c.3741+12A>G (n.3741+12A>G) n.1797+12A>G c.1491+12A>G (n.1491+12A>G) c.562-19500A>G (n.562-19500A>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.197122148_197122149delinsCT	CA1217938506	ASPM	n.1783+10_1783+11delinsAG c.3741+10_3741+11delinsAG (n.3741+10_3741+11delinsAG) n.1797+10_1797+11delinsAG c.1491+10_1491+11delinsAG (n.1491+10_1491+11delinsAG) c.562-19502_562-19501delinsAG (n.562-19502_562-19501delinsAG)
1	g.197122149T>C	CA35883302	ASPM	n.1783+10A>G c.3741+10A>G (n.3741+10A>G) n.1797+10A>G c.1491+10A>G (n.1491+10A>G) c.562-19502A>G (n.562-19502A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122149T=	CA1217938507	ASPM	n.1783+10A= c.3741+10A= (n.3741+10A=) n.1797+10A= c.1491+10A= (n.1491+10A=) c.562-19502A= (n.562-19502A=)
1	g.197122152del	CA729742050	ASPM	n.1783+10del c.3741+10del (n.3741+10del) n.1797+10del c.1491+10del (n.1491+10del) c.562-19502del (n.562-19502del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122152T>C	CA528535027	ASPM	n.1783+7A>G c.3741+7A>G (n.3741+7A>G) n.1797+7A>G c.1491+7A>G (n.1491+7A>G) c.562-19505A>G (n.562-19505A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122152T=	CA1217938508	ASPM	n.1783+7A= c.3741+7A= (n.3741+7A=) n.1797+7A= c.1491+7A= (n.1491+7A=) c.562-19505A= (n.562-19505A=)
1	g.197122153_197122158delinsACTTAC	CA1217938509	ASPM	n.1783+1_1783+6delinsGTAAGT c.3741+1_3741+6delinsGTAAGT (n.3741+1_3741+6delinsGTAAGT) n.1797+1_1797+6delinsGTAAGT c.1491+1_1491+6delinsGTAAGT (n.1491+1_1491+6delinsGTAAGT) c.562-19511_562-19506delinsGTAAGT (n.562-19511_562-19506delinsGTAAGT)
1	g.197122154_197122161delinsCTTACCTT	CA1148724318	ASPM	n.1781_1783+5delinsAAGGTAAG c.3739_3741+5delinsAAGGTAAG n.1795_1797+5delinsAAGGTAAG c.1489_1491+5delinsAAGGTAAG c.562-19514_562-19507delinsAAGGTAAG (n.562-19514_562-19507delinsAAGGTAAG)
1	g.197122157_197122161del	CA1310101	ASPM	n.1783+1_1783+5del c.3741+1_3741+5del n.1797+1_1797+5del c.1491+1_1491+5del c.562-19511_562-19507del (n.562-19511_562-19507del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122155T>C	CA2649662050	ASPM	n.1783+4A>G c.3741+4A>G (n.3741+4A>G) n.1797+4A>G c.1491+4A>G (n.1491+4A>G) c.562-19508A>G (n.562-19508A>G)	gnomAD v4
1	g.197122156T>C	CA171203	ASPM	n.1783+3A>G c.3741+3A>G (n.3741+3A>G) n.1797+3A>G c.1491+3A>G (n.1491+3A>G) c.562-19509A>G (n.562-19509A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122156T=	CA1141625003	ASPM	n.1783+3A= c.3741+3A= (n.3741+3A=) n.1797+3A= c.1491+3A= (n.1491+3A=) c.562-19509A= (n.562-19509A=)
1	g.197122157del	CA2649662053	ASPM	n.1783+2del c.3741+2del (n.3741+2del) n.1797+2del c.1491+2del (n.1491+2del) c.562-19510del (n.562-19510del)	gnomAD v4
1	g.197122157A>C	CA344038991	ASPM	n.1783+2T>G c.3741+2T>G (n.3741+2T>G) n.1797+2T>G c.1491+2T>G (n.1491+2T>G) c.562-19510T>G (n.562-19510T>G)
1	g.197122157A>G	CA344038996	ASPM	n.1783+2T>C c.3741+2T>C (n.3741+2T>C) n.1797+2T>C c.1491+2T>C (n.1491+2T>C) c.562-19510T>C (n.562-19510T>C)
1	g.197122157A>T	CA344038993	ASPM	n.1783+2T>A c.3741+2T>A (n.3741+2T>A) n.1797+2T>A c.1491+2T>A (n.1491+2T>A) c.562-19510T>A (n.562-19510T>A)
1	g.197122158C>A	CA344038997	ASPM	n.1783+1G>T c.3741+1G>T (n.3741+1G>T) n.1797+1G>T c.1491+1G>T (n.1491+1G>T) c.562-19511G>T (n.562-19511G>T)
1	g.197122158C=	CA1143355821	ASPM	n.1783+1G= c.3741+1G= (n.3741+1G=) n.1797+1G= c.1491+1G= (n.1491+1G=) c.562-19511G= (n.562-19511G=)
1	g.197122158C>G	CA344038998	ASPM	n.1783+1G>C c.3741+1G>C (n.3741+1G>C) n.1797+1G>C c.1491+1G>C (n.1491+1G>C) c.562-19511G>C (n.562-19511G>C)	ClinVar gnomAD v4
1	g.197122158C>T	CA342247	ASPM	n.1783+1G>A c.3741+1G>A (n.3741+1G>A) n.1797+1G>A c.1491+1G>A (n.1491+1G>A) c.562-19511G>A (n.562-19511G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122159del	CA2649662054	ASPM	n.1783+1del c.3741+1del n.1797+1del c.1491+1del c.562-19511del (n.562-19511del)	gnomAD v4
1	g.197122159C>A	CA344039006	ASPM	n.1783G>T c.3741G>T (p.Lys1247Asn) n.1797G>T c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.562-19512G>T (n.562-19512G>T)
1	g.197122159C>G	CA344039019	ASPM	n.1783G>C c.3741G>C (p.Lys1247Asn) n.1797G>C c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.562-19512G>C (n.562-19512G>C)
1	g.197122159C>T	CA422807708	ASPM	n.1783G>A c.3741G>A (p.Lys1247=) n.1797G>A c.1491G>A (p.Lys497=) c.562-19512G>A (n.562-19512G>A)	gnomAD v4
1	g.197122160T>A	CA344039024	ASPM	n.1782A>T c.3740A>T (p.Lys1247Met) n.1796A>T c.1490A>T (p.Lys497Met) c.562-19513A>T (n.562-19513A>T)
1	g.197122160T>C	CA344039025	ASPM	n.1782A>G c.3740A>G (p.Lys1247Arg) n.1796A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.562-19513A>G (n.562-19513A>G)	gnomAD v4
1	g.197122160T>G	CA344039026	ASPM	n.1782A>C c.3740A>C (p.Lys1247Thr) n.1796A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.562-19513A>C (n.562-19513A>C)
1	g.197122163del	CA422807712	ASPM	n.1782del c.3740del (p.Lys1247ArgfsTer21) n.1796del c.1490del (p.Lys497ArgfsTer21) c.562-19513del (n.562-19513del)
1	g.197122161T>A	CA344039028	ASPM	n.1781A>T c.3739A>T (p.Lys1247Ter) n.1795A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.562-19514A>T (n.562-19514A>T)
1	g.197122161T>C	CA344039031	ASPM	n.1781A>G c.3739A>G (p.Lys1247Glu) n.1795A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.562-19514A>G (n.562-19514A>G)
1	g.197122161T>G	CA344039033	ASPM	n.1781A>C c.3739A>C (p.Lys1247Gln) n.1795A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.562-19514A>C (n.562-19514A>C)
1	g.197122162T>A	CA344039040	ASPM	n.1780A>T c.3738A>T (p.Glu1246Asp) n.1794A>T c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.562-19515A>T (n.562-19515A>T)
1	g.197122162T>C	CA422807714	ASPM	n.1780A>G c.3738A>G (p.Glu1246=) n.1794A>G c.1488A>G (p.Glu496=) c.562-19515A>G (n.562-19515A>G)
1	g.197122162T>G	CA344039036	ASPM	n.1780A>C c.3738A>C (p.Glu1246Asp) n.1794A>C c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.562-19515A>C (n.562-19515A>C)
1	g.197122163T>A	CA344039048	ASPM	n.1779A>T c.3737A>T (p.Glu1246Val) n.1793A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) c.562-19516A>T (n.562-19516A>T)
1	g.197122163T>C	CA35883322	ASPM	n.1779A>G c.3737A>G (p.Glu1246Gly) n.1793A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.562-19516A>G (n.562-19516A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122163T>G	CA344039053	ASPM	n.1779A>C c.3737A>C (p.Glu1246Ala) n.1793A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.562-19516A>C (n.562-19516A>C)
1	g.197122163T=	CA1217938510	ASPM	n.1779A= c.3737A= (p.Glu1246=) n.1793A= c.1487A= (p.Glu496=) c.562-19516A= (n.562-19516A=)
1	g.197122164C>A	CA344039055	ASPM	n.1778G>T c.3736G>T (p.Glu1246Ter) n.1792G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.562-19517G>T (n.562-19517G>T)
1	g.197122164C>G	CA344039060	ASPM	n.1778G>C c.3736G>C (p.Glu1246Gln) n.1792G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.562-19517G>C (n.562-19517G>C)
1	g.197122164C>T	CA344039062	ASPM	n.1778G>A c.3736G>A (p.Glu1246Lys) n.1792G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.562-19517G>A (n.562-19517G>A)
1	g.197122165A>C	CA344039064	ASPM	n.1777T>G c.3735T>G (p.Asp1245Glu) n.1791T>G c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.562-19518T>G (n.562-19518T>G)
1	g.197122165A>G	CA422807719	ASPM	n.1777T>C c.3735T>C (p.Asp1245=) n.1791T>C c.1485T>C (p.Asp495=) c.562-19518T>C (n.562-19518T>C)
1	g.197122165A>T	CA344039067	ASPM	n.1777T>A c.3735T>A (p.Asp1245Glu) n.1791T>A c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.562-19518T>A (n.562-19518T>A)
1	g.197122166T>A	CA344039070	ASPM	n.1776A>T c.3734A>T (p.Asp1245Val) n.1790A>T c.1484A>T (p.Asp495Val) c.562-19519A>T (n.562-19519A>T)
1	g.197122166T>C	CA344039075	ASPM	n.1776A>G c.3734A>G (p.Asp1245Gly) n.1790A>G c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.562-19519A>G (n.562-19519A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122166T>G	CA344039077	ASPM	n.1776A>C c.3734A>C (p.Asp1245Ala) n.1790A>C c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.562-19519A>C (n.562-19519A>C)
1	g.197122166T=	CA1217938511	ASPM	n.1776A= c.3734A= (p.Asp1245=) n.1790A= c.1484A= (p.Asp495=) c.562-19519A= (n.562-19519A=)
1	g.197122167C>A	CA344039080	ASPM	n.1775G>T c.3733G>T (p.Asp1245Tyr) n.1789G>T c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.562-19520G>T (n.562-19520G>T)
1	g.197122167C=	CA1217938512	ASPM	n.1775G= c.3733G= (p.Asp1245=) n.1789G= c.1483G= (p.Asp495=) c.562-19520G= (n.562-19520G=)
1	g.197122167C>G	CA344039083	ASPM	n.1775G>C c.3733G>C (p.Asp1245His) n.1789G>C c.1483G>C (p.Asp495His) c.562-19520G>C (n.562-19520G>C)	gnomAD v4
1	g.197122167C>T	CA1310102	ASPM	n.1775G>A c.3733G>A (p.Asp1245Asn) n.1789G>A c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.562-19520G>A (n.562-19520G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122168T>A	CA422807723	ASPM	n.1774A>T c.3732A>T (p.Pro1244=) n.1788A>T c.1482A>T (p.Pro494=) c.562-19521A>T (n.562-19521A>T)
1	g.197122168T>C	CA1310103	ASPM	n.1774A>G c.3732A>G (p.Pro1244=) n.1788A>G c.1482A>G (p.Pro494=) c.562-19521A>G (n.562-19521A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122168T>G	CA422807724	ASPM	n.1774A>C c.3732A>C (p.Pro1244=) n.1788A>C c.1482A>C (p.Pro494=) c.562-19521A>C (n.562-19521A>C)
1	g.197122168T=	CA1149057959	ASPM	n.1774A= c.3732A= (p.Pro1244=) n.1788A= c.1482A= (p.Pro494=) c.562-19521A= (n.562-19521A=)
1	g.197122169G>A	CA344039091	ASPM	n.1773C>T c.3731C>T (p.Pro1244Leu) n.1787C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.562-19522C>T (n.562-19522C>T)
1	g.197122169G>C	CA344039095	ASPM	n.1773C>G c.3731C>G (p.Pro1244Arg) n.1787C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.562-19522C>G (n.562-19522C>G)
1	g.197122169G>T	CA344039098	ASPM	n.1773C>A c.3731C>A (p.Pro1244Gln) n.1787C>A c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.562-19522C>A (n.562-19522C>A)
1	g.197122170G>A	CA344039101	ASPM	n.1772C>T c.3730C>T (p.Pro1244Ser) n.1786C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.562-19523C>T (n.562-19523C>T)
1	g.197122170G>C	CA344039103	ASPM	n.1772C>G c.3730C>G (p.Pro1244Ala) n.1786C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.562-19523C>G (n.562-19523C>G)
1	g.197122170G>T	CA344039106	ASPM	n.1772C>A c.3730C>A (p.Pro1244Thr) n.1786C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.562-19523C>A (n.562-19523C>A)
1	g.197122171A>C	CA344039109	ASPM	n.1771T>G c.3729T>G (p.Ile1243Met) n.1785T>G c.1479T>G (p.Ile493Met) c.562-19524T>G (n.562-19524T>G)
1	g.197122171A>G	CA422807730	ASPM	n.1771T>C c.3729T>C (p.Ile1243=) n.1785T>C c.1479T>C (p.Ile493=) c.562-19524T>C (n.562-19524T>C)
1	g.197122171A>T	CA422807732	ASPM	n.1771T>A c.3729T>A (p.Ile1243=) n.1785T>A c.1479T>A (p.Ile493=) c.562-19524T>A (n.562-19524T>A)
1	g.197122172A>C	CA344039111	ASPM	n.1770T>G c.3728T>G (p.Ile1243Ser) n.1784T>G c.1478T>G (p.Ile493Ser) c.562-19525T>G (n.562-19525T>G)
1	g.197122172A>G	CA344039112	ASPM	n.1770T>C c.3728T>C (p.Ile1243Thr) n.1784T>C c.1478T>C (p.Ile493Thr) c.562-19525T>C (n.562-19525T>C)
1	g.197122172A>T	CA344039114	ASPM	n.1770T>A c.3728T>A (p.Ile1243Asn) n.1784T>A c.1478T>A (p.Ile493Asn) c.562-19525T>A (n.562-19525T>A)
1	g.197122173T>A	CA344039118	ASPM	n.1769A>T c.3727A>T (p.Ile1243Phe) n.1783A>T c.1477A>T (p.Ile493Phe) c.562-19526A>T (n.562-19526A>T)
1	g.197122173T>C	CA344039120	ASPM	n.1769A>G c.3727A>G (p.Ile1243Val) n.1783A>G c.1477A>G (p.Ile493Val) c.562-19526A>G (n.562-19526A>G)
1	g.197122173T>G	CA344039123	ASPM	n.1769A>C c.3727A>C (p.Ile1243Leu) n.1783A>C c.1477A>C (p.Ile493Leu) c.562-19526A>C (n.562-19526A>C)
1	g.197122174T>A	CA422807733	ASPM	n.1768A>T c.3726A>T (p.Thr1242=) n.1782A>T c.1476A>T (p.Thr492=) c.562-19527A>T (n.562-19527A>T)
1	g.197122174T>C	CA1310104	ASPM	n.1768A>G c.3726A>G (p.Thr1242=) n.1782A>G c.1476A>G (p.Thr492=) c.562-19527A>G (n.562-19527A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122174T>G	CA422807735	ASPM	n.1768A>C c.3726A>C (p.Thr1242=) n.1782A>C c.1476A>C (p.Thr492=) c.562-19527A>C (n.562-19527A>C)
1	g.197122174T=	CA1144133097	ASPM	n.1768A= c.3726A= (p.Thr1242=) n.1782A= c.1476A= (p.Thr492=) c.562-19527A= (n.562-19527A=)
1	g.197122175G>A	CA35883331	ASPM	n.1767C>T c.3725C>T (p.Thr1242Ile) n.1781C>T c.1475C>T (p.Thr492Ile) c.562-19528C>T (n.562-19528C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122175G>C	CA344039129	ASPM	n.1767C>G c.3725C>G (p.Thr1242Arg) n.1781C>G c.1475C>G (p.Thr492Arg) c.562-19528C>G (n.562-19528C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122175G=	CA1217938513	ASPM	n.1767C= c.3725C= (p.Thr1242=) n.1781C= c.1475C= (p.Thr492=) c.562-19528C= (n.562-19528C=)
1	g.197122175G>T	CA344039127	ASPM	n.1767C>A c.3725C>A (p.Thr1242Lys) n.1781C>A c.1475C>A (p.Thr492Lys) c.562-19528C>A (n.562-19528C>A)
1	g.197122176T>A	CA344039134	ASPM	n.1766A>T c.3724A>T (p.Thr1242Ser) n.1780A>T c.1474A>T (p.Thr492Ser) c.562-19529A>T (n.562-19529A>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122176T>C	CA344039132	ASPM	n.1766A>G c.3724A>G (p.Thr1242Ala) n.1780A>G c.1474A>G (p.Thr492Ala) c.562-19529A>G (n.562-19529A>G)
1	g.197122176T>G	CA344039135	ASPM	n.1766A>C c.3724A>C (p.Thr1242Pro) n.1780A>C c.1474A>C (p.Thr492Pro) c.562-19529A>C (n.562-19529A>C)
1	g.197122176T=	CA1217938514	ASPM	n.1766A= c.3724A= (p.Thr1242=) n.1780A= c.1474A= (p.Thr492=) c.562-19529A= (n.562-19529A=)
1	g.197122177A>C	CA344039136	ASPM	n.1765T>G c.3723T>G (p.Asn1241Lys) n.1779T>G c.1473T>G (p.Asn491Lys) c.562-19530T>G (n.562-19530T>G)
1	g.197122177A>G	CA422807741	ASPM	n.1765T>C c.3723T>C (p.Asn1241=) n.1779T>C c.1473T>C (p.Asn491=) c.562-19530T>C (n.562-19530T>C)
1	g.197122177A>T	CA344039137	ASPM	n.1765T>A c.3723T>A (p.Asn1241Lys) n.1779T>A c.1473T>A (p.Asn491Lys) c.562-19530T>A (n.562-19530T>A)
1	g.197122178T>A	CA344039138	ASPM	n.1764A>T c.3722A>T (p.Asn1241Ile) n.1778A>T c.1472A>T (p.Asn491Ile) c.562-19531A>T (n.562-19531A>T)
1	g.197122178T>C	CA1310105	ASPM	n.1764A>G c.3722A>G (p.Asn1241Ser) n.1778A>G c.1472A>G (p.Asn491Ser) c.562-19531A>G (n.562-19531A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122178T>G	CA344039140	ASPM	n.1764A>C c.3722A>C (p.Asn1241Thr) n.1778A>C c.1472A>C (p.Asn491Thr) c.562-19531A>C (n.562-19531A>C)
1	g.197122178T=	CA1143787569	ASPM	n.1764A= c.3722A= (p.Asn1241=) n.1778A= c.1472A= (p.Asn491=) c.562-19531A= (n.562-19531A=)
1	g.197122179T>A	CA344039145	ASPM	n.1763A>T c.3721A>T (p.Asn1241Tyr) n.1777A>T c.1471A>T (p.Asn491Tyr) c.562-19532A>T (n.562-19532A>T)
1	g.197122179T>C	CA344039148	ASPM	n.1763A>G c.3721A>G (p.Asn1241Asp) n.1777A>G c.1471A>G (p.Asn491Asp) c.562-19532A>G (n.562-19532A>G)
1	g.197122179T>G	CA344039151	ASPM	n.1763A>C c.3721A>C (p.Asn1241His) n.1777A>C c.1471A>C (p.Asn491His) c.562-19532A>C (n.562-19532A>C)
1	g.197122180T>A	CA422807745	ASPM	n.1762A>T c.3720A>T (p.Ser1240=) n.1776A>T c.1470A>T (p.Ser490=) c.562-19533A>T (n.562-19533A>T)
1	g.197122180T>C	CA422807747	ASPM	n.1762A>G c.3720A>G (p.Ser1240=) n.1776A>G c.1470A>G (p.Ser490=) c.562-19533A>G (n.562-19533A>G)
1	g.197122180T>G	CA422807749	ASPM	n.1762A>C c.3720A>C (p.Ser1240=) n.1776A>C c.1470A>C (p.Ser490=) c.562-19533A>C (n.562-19533A>C)
1	g.197122181G>A	CA344039154	ASPM	n.1761C>T c.3719C>T (p.Ser1240Leu) n.1775C>T c.1469C>T (p.Ser490Leu) c.562-19534C>T (n.562-19534C>T)
1	g.197122181G>C	CA344039155	ASPM	n.1761C>G c.3719C>G (p.Ser1240Ter) n.1775C>G c.1469C>G (p.Ser490Ter) c.562-19534C>G (n.562-19534C>G)
1	g.197122181G=	CA1217938515	ASPM	n.1761C= c.3719C= (p.Ser1240=) n.1775C= c.1469C= (p.Ser490=) c.562-19534C= (n.562-19534C=)
1	g.197122181G>T	CA344039156	ASPM	n.1761C>A c.3719C>A (p.Ser1240Ter) n.1775C>A c.1469C>A (p.Ser490Ter) c.562-19534C>A (n.562-19534C>A)	dbSNP
1	g.197122182A=	CA1217938516	ASPM	n.1760T= c.3718T= (p.Ser1240=) n.1774T= c.1468T= (p.Ser490=) c.562-19535T= (n.562-19535T=)
1	g.197122182A>C	CA344039158	ASPM	n.1760T>G c.3718T>G (p.Ser1240Ala) n.1774T>G c.1468T>G (p.Ser490Ala) c.562-19535T>G (n.562-19535T>G)
1	g.197122182A>G	CA35883332	ASPM	n.1760T>C c.3718T>C (p.Ser1240Pro) n.1774T>C c.1468T>C (p.Ser490Pro) c.562-19535T>C (n.562-19535T>C)	dbSNP
1	g.197122182A>T	CA344039163	ASPM	n.1760T>A c.3718T>A (p.Ser1240Thr) n.1774T>A c.1468T>A (p.Ser490Thr) c.562-19535T>A (n.562-19535T>A)
1	g.197122183C>A	CA344039167	ASPM	n.1759G>T c.3717G>T (p.Met1239Ile) n.1773G>T c.1467G>T (p.Met489Ile) c.562-19536G>T (n.562-19536G>T)
1	g.197122183C=	CA1217938517	ASPM	n.1759G= c.3717G= (p.Met1239=) n.1773G= c.1467G= (p.Met489=) c.562-19536G= (n.562-19536G=)
1	g.197122183C>G	CA344039170	ASPM	n.1759G>C c.3717G>C (p.Met1239Ile) n.1773G>C c.1467G>C (p.Met489Ile) c.562-19536G>C (n.562-19536G>C)
1	g.197122183C>T	CA344039173	ASPM	n.1759G>A c.3717G>A (p.Met1239Ile) n.1773G>A c.1467G>A (p.Met489Ile) c.562-19536G>A (n.562-19536G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122184A>C	CA344039177	ASPM	n.1758T>G c.3716T>G (p.Met1239Arg) n.1772T>G c.1466T>G (p.Met489Arg) c.562-19537T>G (n.562-19537T>G)
1	g.197122184A>G	CA344039186	ASPM	n.1758T>C c.3716T>C (p.Met1239Thr) n.1772T>C c.1466T>C (p.Met489Thr) c.562-19537T>C (n.562-19537T>C)	dbSNP
1	g.197122184A>T	CA344039185	ASPM	n.1758T>A c.3716T>A (p.Met1239Lys) n.1772T>A c.1466T>A (p.Met489Lys) c.562-19537T>A (n.562-19537T>A)
1	g.197122185T>A	CA344039191	ASPM	n.1757A>T c.3715A>T (p.Met1239Leu) n.1771A>T c.1465A>T (p.Met489Leu) c.562-19538A>T (n.562-19538A>T)
1	g.197122185T>C	CA344039194	ASPM	n.1757A>G c.3715A>G (p.Met1239Val) n.1771A>G c.1465A>G (p.Met489Val) c.562-19538A>G (n.562-19538A>G)	ClinVar
1	g.197122185T>G	CA344039197	ASPM	n.1757A>C c.3715A>C (p.Met1239Leu) n.1771A>C c.1465A>C (p.Met489Leu) c.562-19538A>C (n.562-19538A>C)
1	g.197122186A=	CA1148224833	ASPM	n.1756T= c.3714T= (p.Asp1238=) n.1770T= c.1464T= (p.Asp488=) c.562-19539T= (n.562-19539T=)
1	g.197122186A>C	CA344039200	ASPM	n.1756T>G c.3714T>G (p.Asp1238Glu) n.1770T>G c.1464T>G (p.Asp488Glu) c.562-19539T>G (n.562-19539T>G)
1	g.197122186A>G	CA171201	ASPM	n.1756T>C c.3714T>C (p.Asp1238=) n.1770T>C c.1464T>C (p.Asp488=) c.562-19539T>C (n.562-19539T>C)	ClinVar dbSNP
1	g.197122186A>T	CA344039205	ASPM	n.1756T>A c.3714T>A (p.Asp1238Glu) n.1770T>A c.1464T>A (p.Asp488Glu) c.562-19539T>A (n.562-19539T>A)
1	g.197122187T>A	CA344039209	ASPM	n.1755A>T c.3713A>T (p.Asp1238Val) n.1769A>T c.1463A>T (p.Asp488Val) c.562-19540A>T (n.562-19540A>T)
1	g.197122187T>C	CA344039213	ASPM	n.1755A>G c.3713A>G (p.Asp1238Gly) n.1769A>G c.1463A>G (p.Asp488Gly) c.562-19540A>G (n.562-19540A>G)
1	g.197122187T>G	CA344039219	ASPM	n.1755A>C c.3713A>C (p.Asp1238Ala) n.1769A>C c.1463A>C (p.Asp488Ala) c.562-19540A>C (n.562-19540A>C)
1	g.197122188C>A	CA344039221	ASPM	n.1754G>T c.3712G>T (p.Asp1238Tyr) n.1768G>T c.1462G>T (p.Asp488Tyr) c.562-19541G>T (n.562-19541G>T)
1	g.197122188C=	CA1148883001	ASPM	n.1754G= c.3712G= (p.Asp1238=) n.1768G= c.1462G= (p.Asp488=) c.562-19541G= (n.562-19541G=)
1	g.197122188C>G	CA344039224	ASPM	n.1754G>C c.3712G>C (p.Asp1238His) n.1768G>C c.1462G>C (p.Asp488His) c.562-19541G>C (n.562-19541G>C)
1	g.197122188C>T	CA1310106	ASPM	n.1754G>A c.3712G>A (p.Asp1238Asn) n.1768G>A c.1462G>A (p.Asp488Asn) c.562-19541G>A (n.562-19541G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122189T>A	CA422807757	ASPM	n.1753A>T c.3711A>T (p.Ser1237=) n.1767A>T c.1461A>T (p.Ser487=) c.562-19542A>T (n.562-19542A>T)
1	g.197122189T>C	CA422807760	ASPM	n.1753A>G c.3711A>G (p.Ser1237=) n.1767A>G c.1461A>G (p.Ser487=) c.562-19542A>G (n.562-19542A>G)	gnomAD v4
1	g.197122189T>G	CA422807755	ASPM	n.1753A>C c.3711A>C (p.Ser1237=) n.1767A>C c.1461A>C (p.Ser487=) c.562-19542A>C (n.562-19542A>C)
1	g.197122190G>A	CA344039228	ASPM	n.1752C>T c.3710C>T (p.Ser1237Leu) n.1766C>T c.1460C>T (p.Ser487Leu) c.562-19543C>T (n.562-19543C>T)
1	g.197122190G>C	CA342245	ASPM	n.1752C>G c.3710C>G (p.Ser1237Ter) n.1766C>G c.1460C>G (p.Ser487Ter) c.562-19543C>G (n.562-19543C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122190G=	CA1143355822	ASPM	n.1752C= c.3710C= (p.Ser1237=) n.1766C= c.1460C= (p.Ser487=) c.562-19543C= (n.562-19543C=)
1	g.197122190G>T	CA344039233	ASPM	n.1752C>A c.3710C>A (p.Ser1237Ter) n.1766C>A c.1460C>A (p.Ser487Ter) c.562-19543C>A (n.562-19543C>A)	gnomAD v4
1	g.197122191A>C	CA344039234	ASPM	n.1751T>G c.3709T>G (p.Ser1237Ala) n.1765T>G c.1459T>G (p.Ser487Ala) c.562-19544T>G (n.562-19544T>G)
1	g.197122191A>G	CA344039236	ASPM	n.1751T>C c.3709T>C (p.Ser1237Pro) n.1765T>C c.1459T>C (p.Ser487Pro) c.562-19544T>C (n.562-19544T>C)
1	g.197122191A>T	CA344039238	ASPM	n.1751T>A c.3709T>A (p.Ser1237Thr) n.1765T>A c.1459T>A (p.Ser487Thr) c.562-19544T>A (n.562-19544T>A)
1	g.197122192A>C	CA344039241	ASPM	n.1750T>G c.3708T>G (p.His1236Gln) n.1764T>G c.1458T>G (p.His486Gln) c.562-19545T>G (n.562-19545T>G)
1	g.197122192A>G	CA422807763	ASPM	n.1750T>C c.3708T>C (p.His1236=) n.1764T>C c.1458T>C (p.His486=) c.562-19545T>C (n.562-19545T>C)
1	g.197122192A>T	CA344039242	ASPM	n.1750T>A c.3708T>A (p.His1236Gln) n.1764T>A c.1458T>A (p.His486Gln) c.562-19545T>A (n.562-19545T>A)
1	g.197122193T>A	CA344039246	ASPM	n.1749A>T c.3707A>T (p.His1236Leu) n.1763A>T c.1457A>T (p.His486Leu) c.562-19546A>T (n.562-19546A>T)
1	g.197122193T>C	CA344039249	ASPM	n.1749A>G c.3707A>G (p.His1236Arg) n.1763A>G c.1457A>G (p.His486Arg) c.562-19546A>G (n.562-19546A>G)
1	g.197122193T>G	CA344039252	ASPM	n.1749A>C c.3707A>C (p.His1236Pro) n.1763A>C c.1457A>C (p.His486Pro) c.562-19546A>C (n.562-19546A>C)
1	g.197122194G>A	CA1310107	ASPM	n.1748C>T c.3706C>T (p.His1236Tyr) n.1762C>T c.1456C>T (p.His486Tyr) c.562-19547C>T (n.562-19547C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122194G>C	CA344039256	ASPM	n.1748C>G c.3706C>G (p.His1236Asp) n.1762C>G c.1456C>G (p.His486Asp) c.562-19547C>G (n.562-19547C>G)
1	g.197122194G=	CA1217938518	ASPM	n.1748C= c.3706C= (p.His1236=) n.1762C= c.1456C= (p.His486=) c.562-19547C= (n.562-19547C=)
1	g.197122194G>T	CA344039259	ASPM	n.1748C>A c.3706C>A (p.His1236Asn) n.1762C>A c.1456C>A (p.His486Asn) c.562-19547C>A (n.562-19547C>A)
1	g.197122195A>C	CA344039263	ASPM	n.1747T>G c.3705T>G (p.Asn1235Lys) n.1761T>G c.1455T>G (p.Asn485Lys) c.562-19548T>G (n.562-19548T>G)
1	g.197122195A>G	CA422807765	ASPM	n.1747T>C c.3705T>C (p.Asn1235=) n.1761T>C c.1455T>C (p.Asn485=) c.562-19548T>C (n.562-19548T>C)
1	g.197122195A>T	CA344039266	ASPM	n.1747T>A c.3705T>A (p.Asn1235Lys) n.1761T>A c.1455T>A (p.Asn485Lys) c.562-19548T>A (n.562-19548T>A)
1	g.197122196T>A	CA344039268	ASPM	n.1746A>T c.3704A>T (p.Asn1235Ile) n.1760A>T c.1454A>T (p.Asn485Ile) c.562-19549A>T (n.562-19549A>T)
1	g.197122196T>C	CA1310108	ASPM	n.1746A>G c.3704A>G (p.Asn1235Ser) n.1760A>G c.1454A>G (p.Asn485Ser) c.562-19549A>G (n.562-19549A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122196T>G	CA344039272	ASPM	n.1746A>C c.3704A>C (p.Asn1235Thr) n.1760A>C c.1454A>C (p.Asn485Thr) c.562-19549A>C (n.562-19549A>C)
1	g.197122196T=	CA1145672530	ASPM	n.1746A= c.3704A= (p.Asn1235=) n.1760A= c.1454A= (p.Asn485=) c.562-19549A= (n.562-19549A=)
1	g.197122197T>A	CA344039276	ASPM	n.1745A>T c.3703A>T (p.Asn1235Tyr) n.1759A>T c.1453A>T (p.Asn485Tyr) c.562-19550A>T (n.562-19550A>T)
1	g.197122197T>C	CA344039277	ASPM	n.1745A>G c.3703A>G (p.Asn1235Asp) n.1759A>G c.1453A>G (p.Asn485Asp) c.562-19550A>G (n.562-19550A>G)
1	g.197122197T>G	CA344039280	ASPM	n.1745A>C c.3703A>C (p.Asn1235His) n.1759A>C c.1453A>C (p.Asn485His) c.562-19550A>C (n.562-19550A>C)
1	g.197122198A>C	CA344039283	ASPM	n.1744T>G c.3702T>G (p.Ile1234Met) n.1758T>G c.1452T>G (p.Ile484Met) c.562-19551T>G (n.562-19551T>G)
1	g.197122198A>G	CA422807766	ASPM	n.1744T>C c.3702T>C (p.Ile1234=) n.1758T>C c.1452T>C (p.Ile484=) c.562-19551T>C (n.562-19551T>C)
1	g.197122198A>T	CA422807767	ASPM	n.1744T>A c.3702T>A (p.Ile1234=) n.1758T>A c.1452T>A (p.Ile484=) c.562-19551T>A (n.562-19551T>A)
1	g.197122199A=	CA1217938519	ASPM	n.1743T= c.3701T= (p.Ile1234=) n.1757T= c.1451T= (p.Ile484=) c.562-19552T= (n.562-19552T=)
1	g.197122199A>C	CA344039287	ASPM	n.1743T>G c.3701T>G (p.Ile1234Ser) n.1757T>G c.1451T>G (p.Ile484Ser) c.562-19552T>G (n.562-19552T>G)	dbSNP
1	g.197122199A>G	CA344039290	ASPM	n.1743T>C c.3701T>C (p.Ile1234Thr) n.1757T>C c.1451T>C (p.Ile484Thr) c.562-19552T>C (n.562-19552T>C)
1	g.197122199A>T	CA344039294	ASPM	n.1743T>A c.3701T>A (p.Ile1234Asn) n.1757T>A c.1451T>A (p.Ile484Asn) c.562-19552T>A (n.562-19552T>A)
1	g.197122200T>A	CA344039297	ASPM	n.1742A>T c.3700A>T (p.Ile1234Phe) n.1756A>T c.1450A>T (p.Ile484Phe) c.562-19553A>T (n.562-19553A>T)
1	g.197122200T>C	CA344039300	ASPM	n.1742A>G c.3700A>G (p.Ile1234Val) n.1756A>G c.1450A>G (p.Ile484Val) c.562-19553A>G (n.562-19553A>G)
1	g.197122200T>G	CA344039305	ASPM	n.1742A>C c.3700A>C (p.Ile1234Leu) n.1756A>C c.1450A>C (p.Ile484Leu) c.562-19553A>C (n.562-19553A>C)
1	g.197122201C>A	CA344039316	ASPM	n.1741G>T c.3699G>T (p.Met1233Ile) n.1755G>T c.1449G>T (p.Met483Ile) c.562-19554G>T (n.562-19554G>T)
1	g.197122201C>G	CA344039314	ASPM	n.1741G>C c.3699G>C (p.Met1233Ile) n.1755G>C c.1449G>C (p.Met483Ile) c.562-19554G>C (n.562-19554G>C)
1	g.197122201C>T	CA344039312	ASPM	n.1741G>A c.3699G>A (p.Met1233Ile) n.1755G>A c.1449G>A (p.Met483Ile) c.562-19554G>A (n.562-19554G>A)
1	g.197122202A=	CA1142448412	ASPM	n.1740T= c.3698T= (p.Met1233=) n.1754T= c.1448T= (p.Met483=) c.562-19555T= (n.562-19555T=)
1	g.197122202A>C	CA344039322	ASPM	n.1740T>G c.3698T>G (p.Met1233Arg) n.1754T>G c.1448T>G (p.Met483Arg) c.562-19555T>G (n.562-19555T>G)
1	g.197122202A>G	CA240578	ASPM	n.1740T>C c.3698T>C (p.Met1233Thr) n.1754T>C c.1448T>C (p.Met483Thr) c.562-19555T>C (n.562-19555T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122202A>T	CA344039320	ASPM	n.1740T>A c.3698T>A (p.Met1233Lys) n.1754T>A c.1448T>A (p.Met483Lys) c.562-19555T>A (n.562-19555T>A)
1	g.197122203T>A	CA344039325	ASPM	n.1739A>T c.3697A>T (p.Met1233Leu) n.1753A>T c.1447A>T (p.Met483Leu) c.562-19556A>T (n.562-19556A>T)
1	g.197122203T>C	CA1310109	ASPM	n.1739A>G c.3697A>G (p.Met1233Val) n.1753A>G c.1447A>G (p.Met483Val) c.562-19556A>G (n.562-19556A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197122203T>G	CA344039329	ASPM	n.1739A>C c.3697A>C (p.Met1233Leu) n.1753A>C c.1447A>C (p.Met483Leu) c.562-19556A>C (n.562-19556A>C)
1	g.197122203T=	CA1217938520	ASPM	n.1739A= c.3697A= (p.Met1233=) n.1753A= c.1447A= (p.Met483=) c.562-19556A= (n.562-19556A=)
1	g.197122204A>C	CA422807773	ASPM	n.1738T>G c.3696T>G (p.Ala1232=) n.1752T>G c.1446T>G (p.Ala482=) c.562-19557T>G (n.562-19557T>G)
1	g.197122204A>G	CA422807774	ASPM	n.1738T>C c.3696T>C (p.Ala1232=) n.1752T>C c.1446T>C (p.Ala482=) c.562-19557T>C (n.562-19557T>C)
1	g.197122204A>T	CA422807775	ASPM	n.1738T>A c.3696T>A (p.Ala1232=) n.1752T>A c.1446T>A (p.Ala482=) c.562-19557T>A (n.562-19557T>A)
1	g.197122205G>A	CA344039338	ASPM	n.1737C>T c.3695C>T (p.Ala1232Val) n.1751C>T c.1445C>T (p.Ala482Val) c.562-19558C>T (n.562-19558C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122205G>C	CA344039336	ASPM	n.1737C>G c.3695C>G (p.Ala1232Gly) n.1751C>G c.1445C>G (p.Ala482Gly) c.562-19558C>G (n.562-19558C>G)
1	g.197122205G=	CA1217938521	ASPM	n.1737C= c.3695C= (p.Ala1232=) n.1751C= c.1445C= (p.Ala482=) c.562-19558C= (n.562-19558C=)
1	g.197122205G>T	CA344039334	ASPM	n.1737C>A c.3695C>A (p.Ala1232Asp) n.1751C>A c.1445C>A (p.Ala482Asp) c.562-19558C>A (n.562-19558C>A)
1	g.197122206C>A	CA344039340	ASPM	n.1736G>T c.3694G>T (p.Ala1232Ser) n.1750G>T c.1444G>T (p.Ala482Ser) c.562-19559G>T (n.562-19559G>T)
1	g.197122206C=	CA1217938522	ASPM	n.1736G= c.3694G= (p.Ala1232=) n.1750G= c.1444G= (p.Ala482=) c.562-19559G= (n.562-19559G=)
1	g.197122206C>G	CA344039342	ASPM	n.1736G>C c.3694G>C (p.Ala1232Pro) n.1750G>C c.1444G>C (p.Ala482Pro) c.562-19559G>C (n.562-19559G>C)
1	g.197122206C>T	CA344039343	ASPM	n.1736G>A c.3694G>A (p.Ala1232Thr) n.1750G>A c.1444G>A (p.Ala482Thr) c.562-19559G>A (n.562-19559G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122207A>C	CA422807776	ASPM	n.1735T>G c.3693T>G (p.Pro1231=) n.1749T>G c.1443T>G (p.Pro481=) c.562-19560T>G (n.562-19560T>G)
1	g.197122207A>G	CA422807777	ASPM	n.1735T>C c.3693T>C (p.Pro1231=) n.1749T>C c.1443T>C (p.Pro481=) c.562-19560T>C (n.562-19560T>C)
1	g.197122207A>T	CA422807780	ASPM	n.1735T>A c.3693T>A (p.Pro1231=) n.1749T>A c.1443T>A (p.Pro481=) c.562-19560T>A (n.562-19560T>A)
1	g.197122208G>A	CA344039347	ASPM	n.1734C>T c.3692C>T (p.Pro1231Leu) n.1748C>T c.1442C>T (p.Pro481Leu) c.562-19561C>T (n.562-19561C>T)
1	g.197122208G>C	CA344039363	ASPM	n.1734C>G c.3692C>G (p.Pro1231Arg) n.1748C>G c.1442C>G (p.Pro481Arg) c.562-19561C>G (n.562-19561C>G)
1	g.197122208G>T	CA344039365	ASPM	n.1734C>A c.3692C>A (p.Pro1231His) n.1748C>A c.1442C>A (p.Pro481His) c.562-19561C>A (n.562-19561C>A)
1	g.197122209G>A	CA344039374	ASPM	n.1733C>T c.3691C>T (p.Pro1231Ser) n.1747C>T c.1441C>T (p.Pro481Ser) c.562-19562C>T (n.562-19562C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122209G>C	CA344039370	ASPM	n.1733C>G c.3691C>G (p.Pro1231Ala) n.1747C>G c.1441C>G (p.Pro481Ala) c.562-19562C>G (n.562-19562C>G)
1	g.197122209G=	CA1217938524	ASPM	n.1733C= c.3691C= (p.Pro1231=) n.1747C= c.1441C= (p.Pro481=) c.562-19562C= (n.562-19562C=)
1	g.197122209G>T	CA344039373	ASPM	n.1733C>A c.3691C>A (p.Pro1231Thr) n.1747C>A c.1441C>A (p.Pro481Thr) c.562-19562C>A (n.562-19562C>A)
1	g.197122209_197122210delinsGT	CA1217938523	ASPM	n.1732_1733delinsAC c.3690_3691delinsAC (p.Ile1230=) n.1746_1747delinsAC c.1440_1441delinsAC (p.Ile480=) c.562-19563_562-19562delinsAC (n.562-19563_562-19562delinsAC)
1	g.197122210del	CA1217938525	ASPM	n.1732del c.3690del (p.Pro1231LeufsTer3) n.1746del c.1440del (p.Pro481LeufsTer3) c.562-19563del (n.562-19563del)	dbSNP
1	g.197122210T>A	CA422807786	ASPM	n.1732A>T c.3690A>T (p.Ile1230=) n.1746A>T c.1440A>T (p.Ile480=) c.562-19563A>T (n.562-19563A>T)
1	g.197122210T>C	CA344039378	ASPM	n.1732A>G c.3690A>G (p.Ile1230Met) n.1746A>G c.1440A>G (p.Ile480Met) c.562-19563A>G (n.562-19563A>G)
1	g.197122210T>G	CA422807784	ASPM	n.1732A>C c.3690A>C (p.Ile1230=) n.1746A>C c.1440A>C (p.Ile480=) c.562-19563A>C (n.562-19563A>C)
1	g.197122211A>C	CA344039381	ASPM	n.1731T>G c.3689T>G (p.Ile1230Arg) n.1745T>G c.1439T>G (p.Ile480Arg) c.562-19564T>G (n.562-19564T>G)
1	g.197122211A>G	CA344039383	ASPM	n.1731T>C c.3689T>C (p.Ile1230Thr) n.1745T>C c.1439T>C (p.Ile480Thr) c.562-19564T>C (n.562-19564T>C)
1	g.197122211A>T	CA344039385	ASPM	n.1731T>A c.3689T>A (p.Ile1230Lys) n.1745T>A c.1439T>A (p.Ile480Lys) c.562-19564T>A (n.562-19564T>A)

Number of alleles fetched