| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197122046_197122160del | CA2747243796 | ASPM | n.1783+3_1785del c.3741+3_3743del n.1797+3_1799del c.1491+3_1493del c.562-19509_562-19395del (n.562-19509_562-19395del) | |
| 1 | g.197122070A>G | CA2649662020 | ASPM | n.1784-27T>C c.3742-27T>C (n.3742-27T>C) n.1798-27T>C c.1492-27T>C (n.1492-27T>C) c.562-19423T>C (n.562-19423T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122071C= | CA1149037340 | ASPM | n.1784-28G= c.3742-28G= (n.3742-28G=) n.1798-28G= c.1492-28G= (n.1492-28G=) c.562-19424G= (n.562-19424G=) | |
| 1 | g.197122071C>T | CA1310090 | ASPM | n.1784-28G>A c.3742-28G>A (n.3742-28G>A) n.1798-28G>A c.1492-28G>A (n.1492-28G>A) c.562-19424G>A (n.562-19424G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122072del | CA2649662021 | ASPM | n.1784-29del c.3742-29del (n.3742-29del) n.1798-29del c.1492-29del (n.1492-29del) c.562-19425del (n.562-19425del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122073G>A | CA2649662022 | ASPM | n.1784-30C>T c.3742-30C>T (n.3742-30C>T) n.1798-30C>T c.1492-30C>T (n.1492-30C>T) c.562-19426C>T (n.562-19426C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122075A= | CA1217938483 | ASPM | n.1784-32T= c.3742-32T= (n.3742-32T=) n.1798-32T= c.1492-32T= (n.1492-32T=) c.562-19428T= (n.562-19428T=) | |
| 1 | g.197122075A>C | CA2747243800 | ASPM | n.1784-32T>G c.3742-32T>G (n.3742-32T>G) n.1798-32T>G c.1492-32T>G (n.1492-32T>G) c.562-19428T>G (n.562-19428T>G) | |
| 1 | g.197122075A>G | CA1217938484 | ASPM | n.1784-32T>C c.3742-32T>C (n.3742-32T>C) n.1798-32T>C c.1492-32T>C (n.1492-32T>C) c.562-19428T>C (n.562-19428T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122075A>T | CA2649662023 | ASPM | n.1784-32T>A c.3742-32T>A (n.3742-32T>A) n.1798-32T>A c.1492-32T>A (n.1492-32T>A) c.562-19428T>A (n.562-19428T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122076T>A | CA645841860 | ASPM | n.1784-33A>T c.3742-33A>T (n.3742-33A>T) n.1798-33A>T c.1492-33A>T (n.1492-33A>T) c.562-19429A>T (n.562-19429A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197122076T>C | CA2649662024 | ASPM | n.1784-33A>G c.3742-33A>G (n.3742-33A>G) n.1798-33A>G c.1492-33A>G (n.1492-33A>G) c.562-19429A>G (n.562-19429A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122077A>G | CA2649662025 | ASPM | n.1784-34T>C c.3742-34T>C (n.3742-34T>C) n.1798-34T>C c.1492-34T>C (n.1492-34T>C) c.562-19430T>C (n.562-19430T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122079C= | CA1217938485 | ASPM | n.1784-36G= c.3742-36G= (n.3742-36G=) n.1798-36G= c.1492-36G= (n.1492-36G=) c.562-19432G= (n.562-19432G=) | |
| 1 | g.197122079C>T | CA1310091 | ASPM | n.1784-36G>A c.3742-36G>A (n.3742-36G>A) n.1798-36G>A c.1492-36G>A (n.1492-36G>A) c.562-19432G>A (n.562-19432G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122081del | CA2649662027 | ASPM | n.1784-37del c.3742-37del (n.3742-37del) n.1798-37del c.1492-37del (n.1492-37del) c.562-19433del (n.562-19433del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122081A= | CA1217938486 | ASPM | n.1784-38T= c.3742-38T= (n.3742-38T=) n.1798-38T= c.1492-38T= (n.1492-38T=) c.562-19434T= (n.562-19434T=) | |
| 1 | g.197122081A>G | CA1310092 | ASPM | n.1784-38T>C c.3742-38T>C (n.3742-38T>C) n.1798-38T>C c.1492-38T>C (n.1492-38T>C) c.562-19434T>C (n.562-19434T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122083A>G | CA2649662028 | ASPM | n.1784-40T>C c.3742-40T>C (n.3742-40T>C) n.1798-40T>C c.1492-40T>C (n.1492-40T>C) c.562-19436T>C (n.562-19436T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122084G>A | CA528535021 | ASPM | n.1784-41C>T c.3742-41C>T (n.3742-41C>T) n.1798-41C>T c.1492-41C>T (n.1492-41C>T) c.562-19437C>T (n.562-19437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122084G>C | CA2747243801 | ASPM | n.1784-41C>G c.3742-41C>G (n.3742-41C>G) n.1798-41C>G c.1492-41C>G (n.1492-41C>G) c.562-19437C>G (n.562-19437C>G) | |
| 1 | g.197122084G= | CA1217938487 | ASPM | n.1784-41C= c.3742-41C= (n.3742-41C=) n.1798-41C= c.1492-41C= (n.1492-41C=) c.562-19437C= (n.562-19437C=) | |
| 1 | g.197122084G>T | CA2649662029 | ASPM | n.1784-41C>A c.3742-41C>A (n.3742-41C>A) n.1798-41C>A c.1492-41C>A (n.1492-41C>A) c.562-19437C>A (n.562-19437C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122085A>C | CA2649662030 | ASPM | n.1784-42T>G c.3742-42T>G (n.3742-42T>G) n.1798-42T>G c.1492-42T>G (n.1492-42T>G) c.562-19438T>G (n.562-19438T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122085A>G | CA2558289098 | ASPM | n.1784-42T>C c.3742-42T>C (n.3742-42T>C) n.1798-42T>C c.1492-42T>C (n.1492-42T>C) c.562-19438T>C (n.562-19438T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122086G>A | CA1310093 | ASPM | n.1784-43C>T c.3742-43C>T (n.3742-43C>T) n.1798-43C>T c.1492-43C>T (n.1492-43C>T) c.562-19439C>T (n.562-19439C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197122086G= | CA1144172867 | ASPM | n.1784-43C= c.3742-43C= (n.3742-43C=) n.1798-43C= c.1492-43C= (n.1492-43C=) c.562-19439C= (n.562-19439C=) | |
| 1 | g.197122089T>C | CA528535022 | ASPM | n.1784-46A>G c.3742-46A>G (n.3742-46A>G) n.1798-46A>G c.1492-46A>G (n.1492-46A>G) c.562-19442A>G (n.562-19442A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122089T= | CA1217938488 | ASPM | n.1784-46A= c.3742-46A= (n.3742-46A=) n.1798-46A= c.1492-46A= (n.1492-46A=) c.562-19442A= (n.562-19442A=) | |
| 1 | g.197122090A>G | CA2747243802 | ASPM | n.1784-47T>C c.3742-47T>C (n.3742-47T>C) n.1798-47T>C c.1492-47T>C (n.1492-47T>C) c.562-19443T>C (n.562-19443T>C) | |
| 1 | g.197122091C= | CA1147811034 | ASPM | n.1784-48G= c.3742-48G= (n.3742-48G=) n.1798-48G= c.1492-48G= (n.1492-48G=) c.562-19444G= (n.562-19444G=) | |
| 1 | g.197122091C>G | CA2747243803 | ASPM | n.1784-48G>C c.3742-48G>C (n.3742-48G>C) n.1798-48G>C c.1492-48G>C (n.1492-48G>C) c.562-19444G>C (n.562-19444G>C) | |
| 1 | g.197122091C>T | CA35883226 | ASPM | n.1784-48G>A c.3742-48G>A (n.3742-48G>A) n.1798-48G>A c.1492-48G>A (n.1492-48G>A) c.562-19444G>A (n.562-19444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122092A= | CA1217938489 | ASPM | n.1784-49T= c.3742-49T= (n.3742-49T=) n.1798-49T= c.1492-49T= (n.1492-49T=) c.562-19445T= (n.562-19445T=) | |
| 1 | g.197122092A>G | CA1310094 | ASPM | n.1784-49T>C c.3742-49T>C (n.3742-49T>C) n.1798-49T>C c.1492-49T>C (n.1492-49T>C) c.562-19445T>C (n.562-19445T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197122092A>T | CA729741990 | ASPM | n.1784-49T>A c.3742-49T>A (n.3742-49T>A) n.1798-49T>A c.1492-49T>A (n.1492-49T>A) c.562-19445T>A (n.562-19445T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197122092_197122093del | CA2649662031 | ASPM | n.1784-50_1784-49del c.3742-50_3742-49del (n.3742-50_3742-49del) n.1798-50_1798-49del c.1492-50_1492-49del (n.1492-50_1492-49del) c.562-19446_562-19445del (n.562-19446_562-19445del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122093G>A | CA1310095 | ASPM | n.1784-50C>T c.3742-50C>T (n.3742-50C>T) n.1798-50C>T c.1492-50C>T (n.1492-50C>T) c.562-19446C>T (n.562-19446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122093G= | CA1217938491 | ASPM | n.1784-50C= c.3742-50C= (n.3742-50C=) n.1798-50C= c.1492-50C= (n.1492-50C=) c.562-19446C= (n.562-19446C=) | |
| 1 | g.197122093_197122097delinsGTACT | CA1217938490 | ASPM | n.1784-54_1784-50delinsAGTAC c.3742-54_3742-50delinsAGTAC (n.3742-54_3742-50delinsAGTAC) n.1798-54_1798-50delinsAGTAC c.1492-54_1492-50delinsAGTAC (n.1492-54_1492-50delinsAGTAC) c.562-19450_562-19446delinsAGTAC (n.562-19450_562-19446delinsAGTAC) | |
| 1 | g.197122098_197122101del | CA729741995 | ASPM | n.1784-54_1784-51del c.3742-54_3742-51del (n.3742-54_3742-51del) n.1798-54_1798-51del c.1492-54_1492-51del (n.1492-54_1492-51del) c.562-19450_562-19447del (n.562-19450_562-19447del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122095A>G | CA2649662032 | ASPM | n.1784-52T>C c.3742-52T>C (n.3742-52T>C) n.1798-52T>C c.1492-52T>C (n.1492-52T>C) c.562-19448T>C (n.562-19448T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122095A>T | CA2649662033 | ASPM | n.1784-52T>A c.3742-52T>A (n.3742-52T>A) n.1798-52T>A c.1492-52T>A (n.1492-52T>A) c.562-19448T>A (n.562-19448T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122096C>G | CA2649662034 | ASPM | n.1784-53G>C c.3742-53G>C (n.3742-53G>C) n.1798-53G>C c.1492-53G>C (n.1492-53G>C) c.562-19449G>C (n.562-19449G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122096C>T | CA2649662035 | ASPM | n.1784-53G>A c.3742-53G>A (n.3742-53G>A) n.1798-53G>A c.1492-53G>A (n.1492-53G>A) c.562-19449G>A (n.562-19449G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122099A>G | CA2649662037 | ASPM | n.1784-56T>C c.3742-56T>C (n.3742-56T>C) n.1798-56T>C c.1492-56T>C (n.1492-56T>C) c.562-19452T>C (n.562-19452T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122099dup | CA2649662036 | ASPM | n.1784-56dup c.3742-56dup (n.3742-56dup) n.1798-56dup c.1492-56dup (n.1492-56dup) c.562-19452dup (n.562-19452dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122100C>A | CA729742009 | ASPM | n.1784-57G>T c.3742-57G>T (n.3742-57G>T) n.1798-57G>T c.1492-57G>T (n.1492-57G>T) c.562-19453G>T (n.562-19453G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122100C= | CA1217938492 | ASPM | n.1784-57G= c.3742-57G= (n.3742-57G=) n.1798-57G= c.1492-57G= (n.1492-57G=) c.562-19453G= (n.562-19453G=) | |
| 1 | g.197122100C>T | CA729741998 | ASPM | n.1784-57G>A c.3742-57G>A (n.3742-57G>A) n.1798-57G>A c.1492-57G>A (n.1492-57G>A) c.562-19453G>A (n.562-19453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122102A>G | CA2606710911 | ASPM | n.1783+57T>C c.3741+57T>C (n.3741+57T>C) n.1797+57T>C c.1491+57T>C (n.1491+57T>C) c.562-19455T>C (n.562-19455T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122103T>C | CA2506274890 | ASPM | n.1783+56A>G c.3741+56A>G (n.3741+56A>G) n.1797+56A>G c.1491+56A>G (n.1491+56A>G) c.562-19456A>G (n.562-19456A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122106T>A | CA729742011 | ASPM | n.1783+53A>T c.3741+53A>T (n.3741+53A>T) n.1797+53A>T c.1491+53A>T (n.1491+53A>T) c.562-19459A>T (n.562-19459A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122106T>C | CA2649662039 | ASPM | n.1783+53A>G c.3741+53A>G (n.3741+53A>G) n.1797+53A>G c.1491+53A>G (n.1491+53A>G) c.562-19459A>G (n.562-19459A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122106T= | CA1217938493 | ASPM | n.1783+53A= c.3741+53A= (n.3741+53A=) n.1797+53A= c.1491+53A= (n.1491+53A=) c.562-19459A= (n.562-19459A=) | |
| 1 | g.197122109T>G | CA1310096 | ASPM | n.1783+50A>C c.3741+50A>C (n.3741+50A>C) n.1797+50A>C c.1491+50A>C (n.1491+50A>C) c.562-19462A>C (n.562-19462A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122109T= | CA1217938494 | ASPM | n.1783+50A= c.3741+50A= (n.3741+50A=) n.1797+50A= c.1491+50A= (n.1491+50A=) c.562-19462A= (n.562-19462A=) | |
| 1 | g.197122110C>T | CA2573974818 | ASPM | n.1783+49G>A c.3741+49G>A (n.3741+49G>A) n.1797+49G>A c.1491+49G>A (n.1491+49G>A) c.562-19463G>A (n.562-19463G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122111T>C | CA645841861 | ASPM | n.1783+48A>G c.3741+48A>G (n.3741+48A>G) n.1797+48A>G c.1491+48A>G (n.1491+48A>G) c.562-19464A>G (n.562-19464A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197122114G>A | CA1217938495 | ASPM | n.1783+45C>T c.3741+45C>T (n.3741+45C>T) n.1797+45C>T c.1491+45C>T (n.1491+45C>T) c.562-19467C>T (n.562-19467C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122114G= | CA1143677616 | ASPM | n.1783+45C= c.3741+45C= (n.3741+45C=) n.1797+45C= c.1491+45C= (n.1491+45C=) c.562-19467C= (n.562-19467C=) | |
| 1 | g.197122114G>T | CA1310097 | ASPM | n.1783+45C>A c.3741+45C>A (n.3741+45C>A) n.1797+45C>A c.1491+45C>A (n.1491+45C>A) c.562-19467C>A (n.562-19467C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122116C>A | CA1217938497 | ASPM | n.1783+43G>T c.3741+43G>T (n.3741+43G>T) n.1797+43G>T c.1491+43G>T (n.1491+43G>T) c.562-19469G>T (n.562-19469G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122116C= | CA1217938496 | ASPM | n.1783+43G= c.3741+43G= (n.3741+43G=) n.1797+43G= c.1491+43G= (n.1491+43G=) c.562-19469G= (n.562-19469G=) | |
| 1 | g.197122116C>T | CA35883259 | ASPM | n.1783+43G>A c.3741+43G>A (n.3741+43G>A) n.1797+43G>A c.1491+43G>A (n.1491+43G>A) c.562-19469G>A (n.562-19469G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122118T= | CA1217938498 | ASPM | n.1783+41A= c.3741+41A= (n.3741+41A=) n.1797+41A= c.1491+41A= (n.1491+41A=) c.562-19471A= (n.562-19471A=) | |
| 1 | g.197122120_197122121dup | CA916374782 | ASPM | n.1783+39_1783+40dup c.3741+39_3741+40dup (n.3741+39_3741+40dup) n.1797+39_1797+40dup c.1491+39_1491+40dup (n.1491+39_1491+40dup) c.562-19473_562-19472dup (n.562-19473_562-19472dup) | dbSNP |
| 1 | g.197122120A= | CA1145563574 | ASPM | n.1783+39T= c.3741+39T= (n.3741+39T=) n.1797+39T= c.1491+39T= (n.1491+39T=) c.562-19473T= (n.562-19473T=) | |
| 1 | g.197122120A>G | CA1310098 | ASPM | n.1783+39T>C c.3741+39T>C (n.3741+39T>C) n.1797+39T>C c.1491+39T>C (n.1491+39T>C) c.562-19473T>C (n.562-19473T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122121T>A | CA528535023 | ASPM | n.1783+38A>T c.3741+38A>T (n.3741+38A>T) n.1797+38A>T c.1491+38A>T (n.1491+38A>T) c.562-19474A>T (n.562-19474A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122121T>C | CA2649662041 | ASPM | n.1783+38A>G c.3741+38A>G (n.3741+38A>G) n.1797+38A>G c.1491+38A>G (n.1491+38A>G) c.562-19474A>G (n.562-19474A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122121T= | CA1217938499 | ASPM | n.1783+38A= c.3741+38A= (n.3741+38A=) n.1797+38A= c.1491+38A= (n.1491+38A=) c.562-19474A= (n.562-19474A=) | |
| 1 | g.197122121_197122122dup | CA2573974852 | ASPM | n.1783+37_1783+38dup c.3741+37_3741+38dup (n.3741+37_3741+38dup) n.1797+37_1797+38dup c.1491+37_1491+38dup (n.1491+37_1491+38dup) c.562-19475_562-19474dup (n.562-19475_562-19474dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122124T>C | CA2747243804 | ASPM | n.1783+35A>G c.3741+35A>G (n.3741+35A>G) n.1797+35A>G c.1491+35A>G (n.1491+35A>G) c.562-19477A>G (n.562-19477A>G) | |
| 1 | g.197122126G>A | CA2649662042 | ASPM | n.1783+33C>T c.3741+33C>T (n.3741+33C>T) n.1797+33C>T c.1491+33C>T (n.1491+33C>T) c.562-19479C>T (n.562-19479C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122126G>C | CA35883269 | ASPM | n.1783+33C>G c.3741+33C>G (n.3741+33C>G) n.1797+33C>G c.1491+33C>G (n.1491+33C>G) c.562-19479C>G (n.562-19479C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122126G= | CA1217938500 | ASPM | n.1783+33C= c.3741+33C= (n.3741+33C=) n.1797+33C= c.1491+33C= (n.1491+33C=) c.562-19479C= (n.562-19479C=) | |
| 1 | g.197122128A>T | CA2649662044 | ASPM | n.1783+31T>A c.3741+31T>A (n.3741+31T>A) n.1797+31T>A c.1491+31T>A (n.1491+31T>A) c.562-19481T>A (n.562-19481T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122130_197122131delinsTA | CA1217938501 | ASPM | n.1783+28_1783+29delinsTA c.3741+28_3741+29delinsTA (n.3741+28_3741+29delinsTA) n.1797+28_1797+29delinsTA c.1491+28_1491+29delinsTA (n.1491+28_1491+29delinsTA) c.562-19484_562-19483delinsTA (n.562-19484_562-19483delinsTA) | |
| 1 | g.197122132del | CA528535024 | ASPM | n.1783+28del c.3741+28del (n.3741+28del) n.1797+28del c.1491+28del (n.1491+28del) c.562-19484del (n.562-19484del) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197122132A>G | CA2573974859 | ASPM | n.1783+27T>C c.3741+27T>C (n.3741+27T>C) n.1797+27T>C c.1491+27T>C (n.1491+27T>C) c.562-19485T>C (n.562-19485T>C) | |
| 1 | g.197122134A= | CA1217938502 | ASPM | n.1783+25T= c.3741+25T= (n.3741+25T=) n.1797+25T= c.1491+25T= (n.1491+25T=) c.562-19487T= (n.562-19487T=) | |
| 1 | g.197122134A>T | CA1310099 | ASPM | n.1783+25T>A c.3741+25T>A (n.3741+25T>A) n.1797+25T>A c.1491+25T>A (n.1491+25T>A) c.562-19487T>A (n.562-19487T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122134_197122135insC | CA528535025 | ASPM | n.1783+24_1783+25insG c.3741+24_3741+25insG (n.3741+24_3741+25insG) n.1797+24_1797+25insG c.1491+24_1491+25insG (n.1491+24_1491+25insG) c.562-19488_562-19487insG (n.562-19488_562-19487insG) | gnomAD v2 |
| 1 | g.197122135A= | CA1217938503 | ASPM | n.1783+24T= c.3741+24T= (n.3741+24T=) n.1797+24T= c.1491+24T= (n.1491+24T=) c.562-19488T= (n.562-19488T=) | |
| 1 | g.197122135A>T | CA528535026 | ASPM | n.1783+24T>A c.3741+24T>A (n.3741+24T>A) n.1797+24T>A c.1491+24T>A (n.1491+24T>A) c.562-19488T>A (n.562-19488T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197122137T>C | CA2649662046 | ASPM | n.1783+22A>G c.3741+22A>G (n.3741+22A>G) n.1797+22A>G c.1491+22A>G (n.1491+22A>G) c.562-19490A>G (n.562-19490A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122137T>G | CA2649662047 | ASPM | n.1783+22A>C c.3741+22A>C (n.3741+22A>C) n.1797+22A>C c.1491+22A>C (n.1491+22A>C) c.562-19490A>C (n.562-19490A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122140A= | CA1217938504 | ASPM | n.1783+19T= c.3741+19T= (n.3741+19T=) n.1797+19T= c.1491+19T= (n.1491+19T=) c.562-19493T= (n.562-19493T=) | |
| 1 | g.197122140A>G | CA35883286 | ASPM | n.1783+19T>C c.3741+19T>C (n.3741+19T>C) n.1797+19T>C c.1491+19T>C (n.1491+19T>C) c.562-19493T>C (n.562-19493T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122145_197122146del | CA2556722215 | ASPM | n.1783+15_1783+16del c.3741+15_3741+16del (n.3741+15_3741+16del) n.1797+15_1797+16del c.1491+15_1491+16del (n.1491+15_1491+16del) c.562-19497_562-19496del (n.562-19497_562-19496del) | |
| 1 | g.197122144T>A | CA729742047 | ASPM | n.1783+15A>T c.3741+15A>T (n.3741+15A>T) n.1797+15A>T c.1491+15A>T (n.1491+15A>T) c.562-19497A>T (n.562-19497A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122144T>C | CA1310100 | ASPM | n.1783+15A>G c.3741+15A>G (n.3741+15A>G) n.1797+15A>G c.1491+15A>G (n.1491+15A>G) c.562-19497A>G (n.562-19497A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122144T>G | CA2649662048 | ASPM | n.1783+15A>C c.3741+15A>C (n.3741+15A>C) n.1797+15A>C c.1491+15A>C (n.1491+15A>C) c.562-19497A>C (n.562-19497A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122144T= | CA1146952055 | ASPM | n.1783+15A= c.3741+15A= (n.3741+15A=) n.1797+15A= c.1491+15A= (n.1491+15A=) c.562-19497A= (n.562-19497A=) | |
| 1 | g.197122144_197122145delinsTC | CA1217938505 | ASPM | n.1783+14_1783+15delinsGA c.3741+14_3741+15delinsGA (n.3741+14_3741+15delinsGA) n.1797+14_1797+15delinsGA c.1491+14_1491+15delinsGA (n.1491+14_1491+15delinsGA) c.562-19498_562-19497delinsGA (n.562-19498_562-19497delinsGA) | |
| 1 | g.197122148_197122150del | CA2649662049 | ASPM | n.1783+13_1783+15del c.3741+13_3741+15del (n.3741+13_3741+15del) n.1797+13_1797+15del c.1491+13_1491+15del (n.1491+13_1491+15del) c.562-19499_562-19497del (n.562-19499_562-19497del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122145del | CA1010898228 | ASPM | n.1783+14del c.3741+14del (n.3741+14del) n.1797+14del c.1491+14del (n.1491+14del) c.562-19498del (n.562-19498del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122147T>C | CA2580061804 | ASPM | n.1783+12A>G c.3741+12A>G (n.3741+12A>G) n.1797+12A>G c.1491+12A>G (n.1491+12A>G) c.562-19500A>G (n.562-19500A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197122148_197122149delinsCT | CA1217938506 | ASPM | n.1783+10_1783+11delinsAG c.3741+10_3741+11delinsAG (n.3741+10_3741+11delinsAG) n.1797+10_1797+11delinsAG c.1491+10_1491+11delinsAG (n.1491+10_1491+11delinsAG) c.562-19502_562-19501delinsAG (n.562-19502_562-19501delinsAG) | |
| 1 | g.197122149T>C | CA35883302 | ASPM | n.1783+10A>G c.3741+10A>G (n.3741+10A>G) n.1797+10A>G c.1491+10A>G (n.1491+10A>G) c.562-19502A>G (n.562-19502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122149T= | CA1217938507 | ASPM | n.1783+10A= c.3741+10A= (n.3741+10A=) n.1797+10A= c.1491+10A= (n.1491+10A=) c.562-19502A= (n.562-19502A=) | |
| 1 | g.197122152del | CA729742050 | ASPM | n.1783+10del c.3741+10del (n.3741+10del) n.1797+10del c.1491+10del (n.1491+10del) c.562-19502del (n.562-19502del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122152T>C | CA528535027 | ASPM | n.1783+7A>G c.3741+7A>G (n.3741+7A>G) n.1797+7A>G c.1491+7A>G (n.1491+7A>G) c.562-19505A>G (n.562-19505A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122152T= | CA1217938508 | ASPM | n.1783+7A= c.3741+7A= (n.3741+7A=) n.1797+7A= c.1491+7A= (n.1491+7A=) c.562-19505A= (n.562-19505A=) | |
| 1 | g.197122153_197122158delinsACTTAC | CA1217938509 | ASPM | n.1783+1_1783+6delinsGTAAGT c.3741+1_3741+6delinsGTAAGT (n.3741+1_3741+6delinsGTAAGT) n.1797+1_1797+6delinsGTAAGT c.1491+1_1491+6delinsGTAAGT (n.1491+1_1491+6delinsGTAAGT) c.562-19511_562-19506delinsGTAAGT (n.562-19511_562-19506delinsGTAAGT) | |
| 1 | g.197122154_197122161delinsCTTACCTT | CA1148724318 | ASPM | n.1781_1783+5delinsAAGGTAAG c.3739_3741+5delinsAAGGTAAG n.1795_1797+5delinsAAGGTAAG c.1489_1491+5delinsAAGGTAAG c.562-19514_562-19507delinsAAGGTAAG (n.562-19514_562-19507delinsAAGGTAAG) | |
| 1 | g.197122157_197122161del | CA1310101 | ASPM | n.1783+1_1783+5del c.3741+1_3741+5del n.1797+1_1797+5del c.1491+1_1491+5del c.562-19511_562-19507del (n.562-19511_562-19507del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122155T>C | CA2649662050 | ASPM | n.1783+4A>G c.3741+4A>G (n.3741+4A>G) n.1797+4A>G c.1491+4A>G (n.1491+4A>G) c.562-19508A>G (n.562-19508A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122156T>C | CA171203 | ASPM | n.1783+3A>G c.3741+3A>G (n.3741+3A>G) n.1797+3A>G c.1491+3A>G (n.1491+3A>G) c.562-19509A>G (n.562-19509A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122156T= | CA1141625003 | ASPM | n.1783+3A= c.3741+3A= (n.3741+3A=) n.1797+3A= c.1491+3A= (n.1491+3A=) c.562-19509A= (n.562-19509A=) | |
| 1 | g.197122157del | CA2649662053 | ASPM | n.1783+2del c.3741+2del (n.3741+2del) n.1797+2del c.1491+2del (n.1491+2del) c.562-19510del (n.562-19510del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122157A>C | CA344038991 | ASPM | n.1783+2T>G c.3741+2T>G (n.3741+2T>G) n.1797+2T>G c.1491+2T>G (n.1491+2T>G) c.562-19510T>G (n.562-19510T>G) | |
| 1 | g.197122157A>G | CA344038996 | ASPM | n.1783+2T>C c.3741+2T>C (n.3741+2T>C) n.1797+2T>C c.1491+2T>C (n.1491+2T>C) c.562-19510T>C (n.562-19510T>C) | |
| 1 | g.197122157A>T | CA344038993 | ASPM | n.1783+2T>A c.3741+2T>A (n.3741+2T>A) n.1797+2T>A c.1491+2T>A (n.1491+2T>A) c.562-19510T>A (n.562-19510T>A) | |
| 1 | g.197122158C>A | CA344038997 | ASPM | n.1783+1G>T c.3741+1G>T (n.3741+1G>T) n.1797+1G>T c.1491+1G>T (n.1491+1G>T) c.562-19511G>T (n.562-19511G>T) | |
| 1 | g.197122158C= | CA1143355821 | ASPM | n.1783+1G= c.3741+1G= (n.3741+1G=) n.1797+1G= c.1491+1G= (n.1491+1G=) c.562-19511G= (n.562-19511G=) | |
| 1 | g.197122158C>G | CA344038998 | ASPM | n.1783+1G>C c.3741+1G>C (n.3741+1G>C) n.1797+1G>C c.1491+1G>C (n.1491+1G>C) c.562-19511G>C (n.562-19511G>C) | ClinVar gnomAD v4 |
| 1 | g.197122158C>T | CA342247 | ASPM | n.1783+1G>A c.3741+1G>A (n.3741+1G>A) n.1797+1G>A c.1491+1G>A (n.1491+1G>A) c.562-19511G>A (n.562-19511G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122159del | CA2649662054 | ASPM | n.1783+1del c.3741+1del n.1797+1del c.1491+1del c.562-19511del (n.562-19511del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122159C>A | CA344039006 | ASPM | n.1783G>T c.3741G>T (p.Lys1247Asn) n.1797G>T c.1491G>T (p.Lys497Asn) c.562-19512G>T (n.562-19512G>T) | |
| 1 | g.197122159C>G | CA344039019 | ASPM | n.1783G>C c.3741G>C (p.Lys1247Asn) n.1797G>C c.1491G>C (p.Lys497Asn) c.562-19512G>C (n.562-19512G>C) | |
| 1 | g.197122159C>T | CA422807708 | ASPM | n.1783G>A c.3741G>A (p.Lys1247=) n.1797G>A c.1491G>A (p.Lys497=) c.562-19512G>A (n.562-19512G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122160T>A | CA344039024 | ASPM | n.1782A>T c.3740A>T (p.Lys1247Met) n.1796A>T c.1490A>T (p.Lys497Met) c.562-19513A>T (n.562-19513A>T) | |
| 1 | g.197122160T>C | CA344039025 | ASPM | n.1782A>G c.3740A>G (p.Lys1247Arg) n.1796A>G c.1490A>G (p.Lys497Arg) c.562-19513A>G (n.562-19513A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122160T>G | CA344039026 | ASPM | n.1782A>C c.3740A>C (p.Lys1247Thr) n.1796A>C c.1490A>C (p.Lys497Thr) c.562-19513A>C (n.562-19513A>C) | |
| 1 | g.197122163del | CA422807712 | ASPM | n.1782del c.3740del (p.Lys1247ArgfsTer21) n.1796del c.1490del (p.Lys497ArgfsTer21) c.562-19513del (n.562-19513del) | |
| 1 | g.197122161T>A | CA344039028 | ASPM | n.1781A>T c.3739A>T (p.Lys1247Ter) n.1795A>T c.1489A>T (p.Lys497Ter) c.562-19514A>T (n.562-19514A>T) | |
| 1 | g.197122161T>C | CA344039031 | ASPM | n.1781A>G c.3739A>G (p.Lys1247Glu) n.1795A>G c.1489A>G (p.Lys497Glu) c.562-19514A>G (n.562-19514A>G) | |
| 1 | g.197122161T>G | CA344039033 | ASPM | n.1781A>C c.3739A>C (p.Lys1247Gln) n.1795A>C c.1489A>C (p.Lys497Gln) c.562-19514A>C (n.562-19514A>C) | |
| 1 | g.197122162T>A | CA344039040 | ASPM | n.1780A>T c.3738A>T (p.Glu1246Asp) n.1794A>T c.1488A>T (p.Glu496Asp) c.562-19515A>T (n.562-19515A>T) | |
| 1 | g.197122162T>C | CA422807714 | ASPM | n.1780A>G c.3738A>G (p.Glu1246=) n.1794A>G c.1488A>G (p.Glu496=) c.562-19515A>G (n.562-19515A>G) | |
| 1 | g.197122162T>G | CA344039036 | ASPM | n.1780A>C c.3738A>C (p.Glu1246Asp) n.1794A>C c.1488A>C (p.Glu496Asp) c.562-19515A>C (n.562-19515A>C) | |
| 1 | g.197122163T>A | CA344039048 | ASPM | n.1779A>T c.3737A>T (p.Glu1246Val) n.1793A>T c.1487A>T (p.Glu496Val) c.562-19516A>T (n.562-19516A>T) | |
| 1 | g.197122163T>C | CA35883322 | ASPM | n.1779A>G c.3737A>G (p.Glu1246Gly) n.1793A>G c.1487A>G (p.Glu496Gly) c.562-19516A>G (n.562-19516A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122163T>G | CA344039053 | ASPM | n.1779A>C c.3737A>C (p.Glu1246Ala) n.1793A>C c.1487A>C (p.Glu496Ala) c.562-19516A>C (n.562-19516A>C) | |
| 1 | g.197122163T= | CA1217938510 | ASPM | n.1779A= c.3737A= (p.Glu1246=) n.1793A= c.1487A= (p.Glu496=) c.562-19516A= (n.562-19516A=) | |
| 1 | g.197122164C>A | CA344039055 | ASPM | n.1778G>T c.3736G>T (p.Glu1246Ter) n.1792G>T c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.562-19517G>T (n.562-19517G>T) | |
| 1 | g.197122164C>G | CA344039060 | ASPM | n.1778G>C c.3736G>C (p.Glu1246Gln) n.1792G>C c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.562-19517G>C (n.562-19517G>C) | |
| 1 | g.197122164C>T | CA344039062 | ASPM | n.1778G>A c.3736G>A (p.Glu1246Lys) n.1792G>A c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.562-19517G>A (n.562-19517G>A) | |
| 1 | g.197122165A>C | CA344039064 | ASPM | n.1777T>G c.3735T>G (p.Asp1245Glu) n.1791T>G c.1485T>G (p.Asp495Glu) c.562-19518T>G (n.562-19518T>G) | |
| 1 | g.197122165A>G | CA422807719 | ASPM | n.1777T>C c.3735T>C (p.Asp1245=) n.1791T>C c.1485T>C (p.Asp495=) c.562-19518T>C (n.562-19518T>C) | |
| 1 | g.197122165A>T | CA344039067 | ASPM | n.1777T>A c.3735T>A (p.Asp1245Glu) n.1791T>A c.1485T>A (p.Asp495Glu) c.562-19518T>A (n.562-19518T>A) | |
| 1 | g.197122166T>A | CA344039070 | ASPM | n.1776A>T c.3734A>T (p.Asp1245Val) n.1790A>T c.1484A>T (p.Asp495Val) c.562-19519A>T (n.562-19519A>T) | |
| 1 | g.197122166T>C | CA344039075 | ASPM | n.1776A>G c.3734A>G (p.Asp1245Gly) n.1790A>G c.1484A>G (p.Asp495Gly) c.562-19519A>G (n.562-19519A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122166T>G | CA344039077 | ASPM | n.1776A>C c.3734A>C (p.Asp1245Ala) n.1790A>C c.1484A>C (p.Asp495Ala) c.562-19519A>C (n.562-19519A>C) | |
| 1 | g.197122166T= | CA1217938511 | ASPM | n.1776A= c.3734A= (p.Asp1245=) n.1790A= c.1484A= (p.Asp495=) c.562-19519A= (n.562-19519A=) | |
| 1 | g.197122167C>A | CA344039080 | ASPM | n.1775G>T c.3733G>T (p.Asp1245Tyr) n.1789G>T c.1483G>T (p.Asp495Tyr) c.562-19520G>T (n.562-19520G>T) | |
| 1 | g.197122167C= | CA1217938512 | ASPM | n.1775G= c.3733G= (p.Asp1245=) n.1789G= c.1483G= (p.Asp495=) c.562-19520G= (n.562-19520G=) | |
| 1 | g.197122167C>G | CA344039083 | ASPM | n.1775G>C c.3733G>C (p.Asp1245His) n.1789G>C c.1483G>C (p.Asp495His) c.562-19520G>C (n.562-19520G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122167C>T | CA1310102 | ASPM | n.1775G>A c.3733G>A (p.Asp1245Asn) n.1789G>A c.1483G>A (p.Asp495Asn) c.562-19520G>A (n.562-19520G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122168T>A | CA422807723 | ASPM | n.1774A>T c.3732A>T (p.Pro1244=) n.1788A>T c.1482A>T (p.Pro494=) c.562-19521A>T (n.562-19521A>T) | |
| 1 | g.197122168T>C | CA1310103 | ASPM | n.1774A>G c.3732A>G (p.Pro1244=) n.1788A>G c.1482A>G (p.Pro494=) c.562-19521A>G (n.562-19521A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122168T>G | CA422807724 | ASPM | n.1774A>C c.3732A>C (p.Pro1244=) n.1788A>C c.1482A>C (p.Pro494=) c.562-19521A>C (n.562-19521A>C) | |
| 1 | g.197122168T= | CA1149057959 | ASPM | n.1774A= c.3732A= (p.Pro1244=) n.1788A= c.1482A= (p.Pro494=) c.562-19521A= (n.562-19521A=) | |
| 1 | g.197122169G>A | CA344039091 | ASPM | n.1773C>T c.3731C>T (p.Pro1244Leu) n.1787C>T c.1481C>T (p.Pro494Leu) c.562-19522C>T (n.562-19522C>T) | |
| 1 | g.197122169G>C | CA344039095 | ASPM | n.1773C>G c.3731C>G (p.Pro1244Arg) n.1787C>G c.1481C>G (p.Pro494Arg) c.562-19522C>G (n.562-19522C>G) | |
| 1 | g.197122169G>T | CA344039098 | ASPM | n.1773C>A c.3731C>A (p.Pro1244Gln) n.1787C>A c.1481C>A (p.Pro494Gln) c.562-19522C>A (n.562-19522C>A) | |
| 1 | g.197122170G>A | CA344039101 | ASPM | n.1772C>T c.3730C>T (p.Pro1244Ser) n.1786C>T c.1480C>T (p.Pro494Ser) c.562-19523C>T (n.562-19523C>T) | |
| 1 | g.197122170G>C | CA344039103 | ASPM | n.1772C>G c.3730C>G (p.Pro1244Ala) n.1786C>G c.1480C>G (p.Pro494Ala) c.562-19523C>G (n.562-19523C>G) | |
| 1 | g.197122170G>T | CA344039106 | ASPM | n.1772C>A c.3730C>A (p.Pro1244Thr) n.1786C>A c.1480C>A (p.Pro494Thr) c.562-19523C>A (n.562-19523C>A) |