Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197122046_197122160del | CA2747243796 | ASPM | n.1783+3_1785del c.3741+3_3743del n.1797+3_1799del c.1491+3_1493del c.562-19509_562-19395del (n.562-19509_562-19395del) | |
1 | g.197122046_197122053delinsAAAAAAAA | CA1148224829 | ASPM | n.1784-10_1784-3delinsTTTTTTTT c.3742-10_3742-3delinsTTTTTTTT (n.3742-10_3742-3delinsTTTTTTTT) n.1798-10_1798-3delinsTTTTTTTT c.1492-10_1492-3delinsTTTTTTTT (n.1492-10_1492-3delinsTTTTTTTT) c.562-19406_562-19399delinsTTTTTTTT (n.562-19406_562-19399delinsTTTTTTTT) | |
1 | g.197122053dup | CA171205 | ASPM | n.1784-3dup c.3742-3dup (n.3742-3dup) n.1798-3dup c.1492-3dup (n.1492-3dup) c.562-19399dup (n.562-19399dup) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.197122053del | CA1310084 | ASPM | n.1784-3del c.3742-3del (n.3742-3del) n.1798-3del c.1492-3del (n.1492-3del) c.562-19399del (n.562-19399del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197122053A= | CA1140612697 | ASPM | n.1784-10T= c.3742-10T= (n.3742-10T=) n.1798-10T= c.1492-10T= (n.1492-10T=) c.562-19406T= (n.562-19406T=) | |
1 | g.197122053A>C | CA171204 | ASPM | n.1784-10T>G c.3742-10T>G (n.3742-10T>G) n.1798-10T>G c.1492-10T>G (n.1492-10T>G) c.562-19406T>G (n.562-19406T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122053A>T | CA2649662014 | ASPM | n.1784-10T>A c.3742-10T>A (n.3742-10T>A) n.1798-10T>A c.1492-10T>A (n.1492-10T>A) c.562-19406T>A (n.562-19406T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122053_197122054delinsAC | CA1217938466 | ASPM | n.1784-11_1784-10delinsGT c.3742-11_3742-10delinsGT (n.3742-11_3742-10delinsGT) n.1798-11_1798-10delinsGT c.1492-11_1492-10delinsGT (n.1492-11_1492-10delinsGT) c.562-19407_562-19406delinsGT (n.562-19407_562-19406delinsGT) | |
1 | g.197122054C>A | CA2573974704 | ASPM | n.1784-11G>T c.3742-11G>T (n.3742-11G>T) n.1798-11G>T c.1492-11G>T (n.1492-11G>T) c.562-19407G>T (n.562-19407G>T) | |
1 | g.197122056del | CA528535019 | ASPM | n.1784-11del c.3742-11del (n.3742-11del) n.1798-11del c.1492-11del (n.1492-11del) c.562-19407del (n.562-19407del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122055C= | CA1149045496 | ASPM | n.1784-12G= c.3742-12G= (n.3742-12G=) n.1798-12G= c.1492-12G= (n.1492-12G=) c.562-19408G= (n.562-19408G=) | |
1 | g.197122055C>G | CA1310087 | ASPM | n.1784-12G>C c.3742-12G>C (n.3742-12G>C) n.1798-12G>C c.1492-12G>C (n.1492-12G>C) c.562-19408G>C (n.562-19408G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122055C>T | CA1217938467 | ASPM | n.1784-12G>A c.3742-12G>A (n.3742-12G>A) n.1798-12G>A c.1492-12G>A (n.1492-12G>A) c.562-19408G>A (n.562-19408G>A) | dbSNP |
1 | g.197122056C>A | CA2649662016 | ASPM | n.1784-13G>T c.3742-13G>T (n.3742-13G>T) n.1798-13G>T c.1492-13G>T (n.1492-13G>T) c.562-19409G>T (n.562-19409G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122056C= | CA1217938468 | ASPM | n.1784-13G= c.3742-13G= (n.3742-13G=) n.1798-13G= c.1492-13G= (n.1492-13G=) c.562-19409G= (n.562-19409G=) | |
1 | g.197122056C>G | CA729741962 | ASPM | n.1784-13G>C c.3742-13G>C (n.3742-13G>C) n.1798-13G>C c.1492-13G>C (n.1492-13G>C) c.562-19409G>C (n.562-19409G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122057A= | CA1217938470 | ASPM | n.1784-14T= c.3742-14T= (n.3742-14T=) n.1798-14T= c.1492-14T= (n.1492-14T=) c.562-19410T= (n.562-19410T=) | |
1 | g.197122057A>C | CA1217938469 | ASPM | n.1784-14T>G c.3742-14T>G (n.3742-14T>G) n.1798-14T>G c.1492-14T>G (n.1492-14T>G) c.562-19410T>G (n.562-19410T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122057A>G | CA1310088 | ASPM | n.1784-14T>C c.3742-14T>C (n.3742-14T>C) n.1798-14T>C c.1492-14T>C (n.1492-14T>C) c.562-19410T>C (n.562-19410T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122058del | CA2747243797 | ASPM | n.1784-15del c.3742-15del (n.3742-15del) n.1798-15del c.1492-15del (n.1492-15del) c.562-19411del (n.562-19411del) | |
1 | g.197122058C= | CA1217938471 | ASPM | n.1784-15G= c.3742-15G= (n.3742-15G=) n.1798-15G= c.1492-15G= (n.1492-15G=) c.562-19411G= (n.562-19411G=) | |
1 | g.197122058C>G | CA2573974717 | ASPM | n.1784-15G>C c.3742-15G>C (n.3742-15G>C) n.1798-15G>C c.1492-15G>C (n.1492-15G>C) c.562-19411G>C (n.562-19411G>C) | ClinVar |
1 | g.197122058C>T | CA1010898207 | ASPM | n.1784-15G>A c.3742-15G>A (n.3742-15G>A) n.1798-15G>A c.1492-15G>A (n.1492-15G>A) c.562-19411G>A (n.562-19411G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122058_197122060delinsCAA | CA1217938472 | ASPM | n.1784-17_1784-15delinsTTG c.3742-17_3742-15delinsTTG (n.3742-17_3742-15delinsTTG) n.1798-17_1798-15delinsTTG c.1492-17_1492-15delinsTTG (n.1492-17_1492-15delinsTTG) c.562-19413_562-19411delinsTTG (n.562-19413_562-19411delinsTTG) | |
1 | g.197122059A>C | CA2573974763 | ASPM | n.1784-16T>G c.3742-16T>G (n.3742-16T>G) n.1798-16T>G c.1492-16T>G (n.1492-16T>G) c.562-19412T>G (n.562-19412T>G) | |
1 | g.197122061_197122062del | CA1217938473 | ASPM | n.1784-17_1784-16del c.3742-17_3742-16del (n.3742-17_3742-16del) n.1798-17_1798-16del c.1492-17_1492-16del (n.1492-17_1492-16del) c.562-19413_562-19412del (n.562-19413_562-19412del) | dbSNP |
1 | g.197122060A= | CA1217938474 | ASPM | n.1784-17T= c.3742-17T= (n.3742-17T=) n.1798-17T= c.1492-17T= (n.1492-17T=) c.562-19413T= (n.562-19413T=) | |
1 | g.197122060A>C | CA2747243798 | ASPM | n.1784-17T>G c.3742-17T>G (n.3742-17T>G) n.1798-17T>G c.1492-17T>G (n.1492-17T>G) c.562-19413T>G (n.562-19413T>G) | |
1 | g.197122060A>G | CA528535020 | ASPM | n.1784-17T>C c.3742-17T>C (n.3742-17T>C) n.1798-17T>C c.1492-17T>C (n.1492-17T>C) c.562-19413T>C (n.562-19413T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122062A= | CA1217938475 | ASPM | n.1784-19T= c.3742-19T= (n.3742-19T=) n.1798-19T= c.1492-19T= (n.1492-19T=) c.562-19415T= (n.562-19415T=) | |
1 | g.197122062A>T | CA35883208 | ASPM | n.1784-19T>A c.3742-19T>A (n.3742-19T>A) n.1798-19T>A c.1492-19T>A (n.1492-19T>A) c.562-19415T>A (n.562-19415T>A) | dbSNP |
1 | g.197122063G>C | CA729741966 | ASPM | n.1784-20C>G c.3742-20C>G (n.3742-20C>G) n.1798-20C>G c.1492-20C>G (n.1492-20C>G) c.562-19416C>G (n.562-19416C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122063G= | CA1217938476 | ASPM | n.1784-20C= c.3742-20C= (n.3742-20C=) n.1798-20C= c.1492-20C= (n.1492-20C=) c.562-19416C= (n.562-19416C=) | |
1 | g.197122063G>T | CA2649662018 | ASPM | n.1784-20C>A c.3742-20C>A (n.3742-20C>A) n.1798-20C>A c.1492-20C>A (n.1492-20C>A) c.562-19416C>A (n.562-19416C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122065T>A | CA2747243799 | ASPM | n.1784-22A>T c.3742-22A>T (n.3742-22A>T) n.1798-22A>T c.1492-22A>T (n.1492-22A>T) c.562-19418A>T (n.562-19418A>T) | |
1 | g.197122065T>C | CA1310089 | ASPM | n.1784-22A>G c.3742-22A>G (n.3742-22A>G) n.1798-22A>G c.1492-22A>G (n.1492-22A>G) c.562-19418A>G (n.562-19418A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122065T>G | CA2649662019 | ASPM | n.1784-22A>C c.3742-22A>C (n.3742-22A>C) n.1798-22A>C c.1492-22A>C (n.1492-22A>C) c.562-19418A>C (n.562-19418A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122065T= | CA1217938477 | ASPM | n.1784-22A= c.3742-22A= (n.3742-22A=) n.1798-22A= c.1492-22A= (n.1492-22A=) c.562-19418A= (n.562-19418A=) | |
1 | g.197122066A= | CA1217938478 | ASPM | n.1784-23T= c.3742-23T= (n.3742-23T=) n.1798-23T= c.1492-23T= (n.1492-23T=) c.562-19419T= (n.562-19419T=) | |
1 | g.197122066A>G | CA729741969 | ASPM | n.1784-23T>C c.3742-23T>C (n.3742-23T>C) n.1798-23T>C c.1492-23T>C (n.1492-23T>C) c.562-19419T>C (n.562-19419T>C) | dbSNP |
1 | g.197122067A= | CA1217938479 | ASPM | n.1784-24T= c.3742-24T= (n.3742-24T=) n.1798-24T= c.1492-24T= (n.1492-24T=) c.562-19420T= (n.562-19420T=) | |
1 | g.197122067A>G | CA1217938480 | ASPM | n.1784-24T>C c.3742-24T>C (n.3742-24T>C) n.1798-24T>C c.1492-24T>C (n.1492-24T>C) c.562-19420T>C (n.562-19420T>C) | dbSNP |
1 | g.197122069A= | CA1217938481 | ASPM | n.1784-26T= c.3742-26T= (n.3742-26T=) n.1798-26T= c.1492-26T= (n.1492-26T=) c.562-19422T= (n.562-19422T=) | |
1 | g.197122069A>C | CA1217938482 | ASPM | n.1784-26T>G c.3742-26T>G (n.3742-26T>G) n.1798-26T>G c.1492-26T>G (n.1492-26T>G) c.562-19422T>G (n.562-19422T>G) | dbSNP |
1 | g.197122070A>G | CA2649662020 | ASPM | n.1784-27T>C c.3742-27T>C (n.3742-27T>C) n.1798-27T>C c.1492-27T>C (n.1492-27T>C) c.562-19423T>C (n.562-19423T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122071C= | CA1149037340 | ASPM | n.1784-28G= c.3742-28G= (n.3742-28G=) n.1798-28G= c.1492-28G= (n.1492-28G=) c.562-19424G= (n.562-19424G=) | |
1 | g.197122071C>T | CA1310090 | ASPM | n.1784-28G>A c.3742-28G>A (n.3742-28G>A) n.1798-28G>A c.1492-28G>A (n.1492-28G>A) c.562-19424G>A (n.562-19424G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122072del | CA2649662021 | ASPM | n.1784-29del c.3742-29del (n.3742-29del) n.1798-29del c.1492-29del (n.1492-29del) c.562-19425del (n.562-19425del) | gnomAD v4 |
1 | g.197122073G>A | CA2649662022 | ASPM | n.1784-30C>T c.3742-30C>T (n.3742-30C>T) n.1798-30C>T c.1492-30C>T (n.1492-30C>T) c.562-19426C>T (n.562-19426C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122075A= | CA1217938483 | ASPM | n.1784-32T= c.3742-32T= (n.3742-32T=) n.1798-32T= c.1492-32T= (n.1492-32T=) c.562-19428T= (n.562-19428T=) | |
1 | g.197122075A>C | CA2747243800 | ASPM | n.1784-32T>G c.3742-32T>G (n.3742-32T>G) n.1798-32T>G c.1492-32T>G (n.1492-32T>G) c.562-19428T>G (n.562-19428T>G) | |
1 | g.197122075A>G | CA1217938484 | ASPM | n.1784-32T>C c.3742-32T>C (n.3742-32T>C) n.1798-32T>C c.1492-32T>C (n.1492-32T>C) c.562-19428T>C (n.562-19428T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122075A>T | CA2649662023 | ASPM | n.1784-32T>A c.3742-32T>A (n.3742-32T>A) n.1798-32T>A c.1492-32T>A (n.1492-32T>A) c.562-19428T>A (n.562-19428T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122076T>A | CA645841860 | ASPM | n.1784-33A>T c.3742-33A>T (n.3742-33A>T) n.1798-33A>T c.1492-33A>T (n.1492-33A>T) c.562-19429A>T (n.562-19429A>T) | COSMIC |
1 | g.197122076T>C | CA2649662024 | ASPM | n.1784-33A>G c.3742-33A>G (n.3742-33A>G) n.1798-33A>G c.1492-33A>G (n.1492-33A>G) c.562-19429A>G (n.562-19429A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122077A>G | CA2649662025 | ASPM | n.1784-34T>C c.3742-34T>C (n.3742-34T>C) n.1798-34T>C c.1492-34T>C (n.1492-34T>C) c.562-19430T>C (n.562-19430T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122079C= | CA1217938485 | ASPM | n.1784-36G= c.3742-36G= (n.3742-36G=) n.1798-36G= c.1492-36G= (n.1492-36G=) c.562-19432G= (n.562-19432G=) | |
1 | g.197122079C>T | CA1310091 | ASPM | n.1784-36G>A c.3742-36G>A (n.3742-36G>A) n.1798-36G>A c.1492-36G>A (n.1492-36G>A) c.562-19432G>A (n.562-19432G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122081del | CA2649662027 | ASPM | n.1784-37del c.3742-37del (n.3742-37del) n.1798-37del c.1492-37del (n.1492-37del) c.562-19433del (n.562-19433del) | gnomAD v4 |
1 | g.197122081A= | CA1217938486 | ASPM | n.1784-38T= c.3742-38T= (n.3742-38T=) n.1798-38T= c.1492-38T= (n.1492-38T=) c.562-19434T= (n.562-19434T=) | |
1 | g.197122081A>G | CA1310092 | ASPM | n.1784-38T>C c.3742-38T>C (n.3742-38T>C) n.1798-38T>C c.1492-38T>C (n.1492-38T>C) c.562-19434T>C (n.562-19434T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122083A>G | CA2649662028 | ASPM | n.1784-40T>C c.3742-40T>C (n.3742-40T>C) n.1798-40T>C c.1492-40T>C (n.1492-40T>C) c.562-19436T>C (n.562-19436T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122084G>A | CA528535021 | ASPM | n.1784-41C>T c.3742-41C>T (n.3742-41C>T) n.1798-41C>T c.1492-41C>T (n.1492-41C>T) c.562-19437C>T (n.562-19437C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122084G>C | CA2747243801 | ASPM | n.1784-41C>G c.3742-41C>G (n.3742-41C>G) n.1798-41C>G c.1492-41C>G (n.1492-41C>G) c.562-19437C>G (n.562-19437C>G) | |
1 | g.197122084G= | CA1217938487 | ASPM | n.1784-41C= c.3742-41C= (n.3742-41C=) n.1798-41C= c.1492-41C= (n.1492-41C=) c.562-19437C= (n.562-19437C=) | |
1 | g.197122084G>T | CA2649662029 | ASPM | n.1784-41C>A c.3742-41C>A (n.3742-41C>A) n.1798-41C>A c.1492-41C>A (n.1492-41C>A) c.562-19437C>A (n.562-19437C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122085A>C | CA2649662030 | ASPM | n.1784-42T>G c.3742-42T>G (n.3742-42T>G) n.1798-42T>G c.1492-42T>G (n.1492-42T>G) c.562-19438T>G (n.562-19438T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122085A>G | CA2558289098 | ASPM | n.1784-42T>C c.3742-42T>C (n.3742-42T>C) n.1798-42T>C c.1492-42T>C (n.1492-42T>C) c.562-19438T>C (n.562-19438T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122086G>A | CA1310093 | ASPM | n.1784-43C>T c.3742-43C>T (n.3742-43C>T) n.1798-43C>T c.1492-43C>T (n.1492-43C>T) c.562-19439C>T (n.562-19439C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197122086G= | CA1144172867 | ASPM | n.1784-43C= c.3742-43C= (n.3742-43C=) n.1798-43C= c.1492-43C= (n.1492-43C=) c.562-19439C= (n.562-19439C=) | |
1 | g.197122089T>C | CA528535022 | ASPM | n.1784-46A>G c.3742-46A>G (n.3742-46A>G) n.1798-46A>G c.1492-46A>G (n.1492-46A>G) c.562-19442A>G (n.562-19442A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122089T= | CA1217938488 | ASPM | n.1784-46A= c.3742-46A= (n.3742-46A=) n.1798-46A= c.1492-46A= (n.1492-46A=) c.562-19442A= (n.562-19442A=) | |
1 | g.197122090A>G | CA2747243802 | ASPM | n.1784-47T>C c.3742-47T>C (n.3742-47T>C) n.1798-47T>C c.1492-47T>C (n.1492-47T>C) c.562-19443T>C (n.562-19443T>C) | |
1 | g.197122091C= | CA1147811034 | ASPM | n.1784-48G= c.3742-48G= (n.3742-48G=) n.1798-48G= c.1492-48G= (n.1492-48G=) c.562-19444G= (n.562-19444G=) | |
1 | g.197122091C>G | CA2747243803 | ASPM | n.1784-48G>C c.3742-48G>C (n.3742-48G>C) n.1798-48G>C c.1492-48G>C (n.1492-48G>C) c.562-19444G>C (n.562-19444G>C) | |
1 | g.197122091C>T | CA35883226 | ASPM | n.1784-48G>A c.3742-48G>A (n.3742-48G>A) n.1798-48G>A c.1492-48G>A (n.1492-48G>A) c.562-19444G>A (n.562-19444G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122092A= | CA1217938489 | ASPM | n.1784-49T= c.3742-49T= (n.3742-49T=) n.1798-49T= c.1492-49T= (n.1492-49T=) c.562-19445T= (n.562-19445T=) | |
1 | g.197122092A>G | CA1310094 | ASPM | n.1784-49T>C c.3742-49T>C (n.3742-49T>C) n.1798-49T>C c.1492-49T>C (n.1492-49T>C) c.562-19445T>C (n.562-19445T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197122092A>T | CA729741990 | ASPM | n.1784-49T>A c.3742-49T>A (n.3742-49T>A) n.1798-49T>A c.1492-49T>A (n.1492-49T>A) c.562-19445T>A (n.562-19445T>A) | dbSNP |
1 | g.197122092_197122093del | CA2649662031 | ASPM | n.1784-50_1784-49del c.3742-50_3742-49del (n.3742-50_3742-49del) n.1798-50_1798-49del c.1492-50_1492-49del (n.1492-50_1492-49del) c.562-19446_562-19445del (n.562-19446_562-19445del) | gnomAD v4 |
1 | g.197122093G>A | CA1310095 | ASPM | n.1784-50C>T c.3742-50C>T (n.3742-50C>T) n.1798-50C>T c.1492-50C>T (n.1492-50C>T) c.562-19446C>T (n.562-19446C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122093G= | CA1217938491 | ASPM | n.1784-50C= c.3742-50C= (n.3742-50C=) n.1798-50C= c.1492-50C= (n.1492-50C=) c.562-19446C= (n.562-19446C=) | |
1 | g.197122093_197122097delinsGTACT | CA1217938490 | ASPM | n.1784-54_1784-50delinsAGTAC c.3742-54_3742-50delinsAGTAC (n.3742-54_3742-50delinsAGTAC) n.1798-54_1798-50delinsAGTAC c.1492-54_1492-50delinsAGTAC (n.1492-54_1492-50delinsAGTAC) c.562-19450_562-19446delinsAGTAC (n.562-19450_562-19446delinsAGTAC) | |
1 | g.197122098_197122101del | CA729741995 | ASPM | n.1784-54_1784-51del c.3742-54_3742-51del (n.3742-54_3742-51del) n.1798-54_1798-51del c.1492-54_1492-51del (n.1492-54_1492-51del) c.562-19450_562-19447del (n.562-19450_562-19447del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122095A>G | CA2649662032 | ASPM | n.1784-52T>C c.3742-52T>C (n.3742-52T>C) n.1798-52T>C c.1492-52T>C (n.1492-52T>C) c.562-19448T>C (n.562-19448T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122095A>T | CA2649662033 | ASPM | n.1784-52T>A c.3742-52T>A (n.3742-52T>A) n.1798-52T>A c.1492-52T>A (n.1492-52T>A) c.562-19448T>A (n.562-19448T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122096C>G | CA2649662034 | ASPM | n.1784-53G>C c.3742-53G>C (n.3742-53G>C) n.1798-53G>C c.1492-53G>C (n.1492-53G>C) c.562-19449G>C (n.562-19449G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122096C>T | CA2649662035 | ASPM | n.1784-53G>A c.3742-53G>A (n.3742-53G>A) n.1798-53G>A c.1492-53G>A (n.1492-53G>A) c.562-19449G>A (n.562-19449G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122099A>G | CA2649662037 | ASPM | n.1784-56T>C c.3742-56T>C (n.3742-56T>C) n.1798-56T>C c.1492-56T>C (n.1492-56T>C) c.562-19452T>C (n.562-19452T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122099dup | CA2649662036 | ASPM | n.1784-56dup c.3742-56dup (n.3742-56dup) n.1798-56dup c.1492-56dup (n.1492-56dup) c.562-19452dup (n.562-19452dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197122100C>A | CA729742009 | ASPM | n.1784-57G>T c.3742-57G>T (n.3742-57G>T) n.1798-57G>T c.1492-57G>T (n.1492-57G>T) c.562-19453G>T (n.562-19453G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122100C= | CA1217938492 | ASPM | n.1784-57G= c.3742-57G= (n.3742-57G=) n.1798-57G= c.1492-57G= (n.1492-57G=) c.562-19453G= (n.562-19453G=) | |
1 | g.197122100C>T | CA729741998 | ASPM | n.1784-57G>A c.3742-57G>A (n.3742-57G>A) n.1798-57G>A c.1492-57G>A (n.1492-57G>A) c.562-19453G>A (n.562-19453G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122102A>G | CA2606710911 | ASPM | n.1783+57T>C c.3741+57T>C (n.3741+57T>C) n.1797+57T>C c.1491+57T>C (n.1491+57T>C) c.562-19455T>C (n.562-19455T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122103T>C | CA2506274890 | ASPM | n.1783+56A>G c.3741+56A>G (n.3741+56A>G) n.1797+56A>G c.1491+56A>G (n.1491+56A>G) c.562-19456A>G (n.562-19456A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122106T>A | CA729742011 | ASPM | n.1783+53A>T c.3741+53A>T (n.3741+53A>T) n.1797+53A>T c.1491+53A>T (n.1491+53A>T) c.562-19459A>T (n.562-19459A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122106T>C | CA2649662039 | ASPM | n.1783+53A>G c.3741+53A>G (n.3741+53A>G) n.1797+53A>G c.1491+53A>G (n.1491+53A>G) c.562-19459A>G (n.562-19459A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122106T= | CA1217938493 | ASPM | n.1783+53A= c.3741+53A= (n.3741+53A=) n.1797+53A= c.1491+53A= (n.1491+53A=) c.562-19459A= (n.562-19459A=) | |
1 | g.197122109T>G | CA1310096 | ASPM | n.1783+50A>C c.3741+50A>C (n.3741+50A>C) n.1797+50A>C c.1491+50A>C (n.1491+50A>C) c.562-19462A>C (n.562-19462A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122109T= | CA1217938494 | ASPM | n.1783+50A= c.3741+50A= (n.3741+50A=) n.1797+50A= c.1491+50A= (n.1491+50A=) c.562-19462A= (n.562-19462A=) | |
1 | g.197122110C>T | CA2573974818 | ASPM | n.1783+49G>A c.3741+49G>A (n.3741+49G>A) n.1797+49G>A c.1491+49G>A (n.1491+49G>A) c.562-19463G>A (n.562-19463G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122111T>C | CA645841861 | ASPM | n.1783+48A>G c.3741+48A>G (n.3741+48A>G) n.1797+48A>G c.1491+48A>G (n.1491+48A>G) c.562-19464A>G (n.562-19464A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197122114G>A | CA1217938495 | ASPM | n.1783+45C>T c.3741+45C>T (n.3741+45C>T) n.1797+45C>T c.1491+45C>T (n.1491+45C>T) c.562-19467C>T (n.562-19467C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122114G= | CA1143677616 | ASPM | n.1783+45C= c.3741+45C= (n.3741+45C=) n.1797+45C= c.1491+45C= (n.1491+45C=) c.562-19467C= (n.562-19467C=) | |
1 | g.197122114G>T | CA1310097 | ASPM | n.1783+45C>A c.3741+45C>A (n.3741+45C>A) n.1797+45C>A c.1491+45C>A (n.1491+45C>A) c.562-19467C>A (n.562-19467C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122116C>A | CA1217938497 | ASPM | n.1783+43G>T c.3741+43G>T (n.3741+43G>T) n.1797+43G>T c.1491+43G>T (n.1491+43G>T) c.562-19469G>T (n.562-19469G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197122116C= | CA1217938496 | ASPM | n.1783+43G= c.3741+43G= (n.3741+43G=) n.1797+43G= c.1491+43G= (n.1491+43G=) c.562-19469G= (n.562-19469G=) | |
1 | g.197122116C>T | CA35883259 | ASPM | n.1783+43G>A c.3741+43G>A (n.3741+43G>A) n.1797+43G>A c.1491+43G>A (n.1491+43G>A) c.562-19469G>A (n.562-19469G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122118T= | CA1217938498 | ASPM | n.1783+41A= c.3741+41A= (n.3741+41A=) n.1797+41A= c.1491+41A= (n.1491+41A=) c.562-19471A= (n.562-19471A=) | |
1 | g.197122120_197122121dup | CA916374782 | ASPM | n.1783+39_1783+40dup c.3741+39_3741+40dup (n.3741+39_3741+40dup) n.1797+39_1797+40dup c.1491+39_1491+40dup (n.1491+39_1491+40dup) c.562-19473_562-19472dup (n.562-19473_562-19472dup) | dbSNP |
1 | g.197122120A= | CA1145563574 | ASPM | n.1783+39T= c.3741+39T= (n.3741+39T=) n.1797+39T= c.1491+39T= (n.1491+39T=) c.562-19473T= (n.562-19473T=) | |
1 | g.197122120A>G | CA1310098 | ASPM | n.1783+39T>C c.3741+39T>C (n.3741+39T>C) n.1797+39T>C c.1491+39T>C (n.1491+39T>C) c.562-19473T>C (n.562-19473T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122121T>A | CA528535023 | ASPM | n.1783+38A>T c.3741+38A>T (n.3741+38A>T) n.1797+38A>T c.1491+38A>T (n.1491+38A>T) c.562-19474A>T (n.562-19474A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122121T>C | CA2649662041 | ASPM | n.1783+38A>G c.3741+38A>G (n.3741+38A>G) n.1797+38A>G c.1491+38A>G (n.1491+38A>G) c.562-19474A>G (n.562-19474A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122121T= | CA1217938499 | ASPM | n.1783+38A= c.3741+38A= (n.3741+38A=) n.1797+38A= c.1491+38A= (n.1491+38A=) c.562-19474A= (n.562-19474A=) | |
1 | g.197122121_197122122dup | CA2573974852 | ASPM | n.1783+37_1783+38dup c.3741+37_3741+38dup (n.3741+37_3741+38dup) n.1797+37_1797+38dup c.1491+37_1491+38dup (n.1491+37_1491+38dup) c.562-19475_562-19474dup (n.562-19475_562-19474dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197122124T>C | CA2747243804 | ASPM | n.1783+35A>G c.3741+35A>G (n.3741+35A>G) n.1797+35A>G c.1491+35A>G (n.1491+35A>G) c.562-19477A>G (n.562-19477A>G) | |
1 | g.197122126G>A | CA2649662042 | ASPM | n.1783+33C>T c.3741+33C>T (n.3741+33C>T) n.1797+33C>T c.1491+33C>T (n.1491+33C>T) c.562-19479C>T (n.562-19479C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197122126G>C | CA35883269 | ASPM | n.1783+33C>G c.3741+33C>G (n.3741+33C>G) n.1797+33C>G c.1491+33C>G (n.1491+33C>G) c.562-19479C>G (n.562-19479C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122126G= | CA1217938500 | ASPM | n.1783+33C= c.3741+33C= (n.3741+33C=) n.1797+33C= c.1491+33C= (n.1491+33C=) c.562-19479C= (n.562-19479C=) | |
1 | g.197122128A>T | CA2649662044 | ASPM | n.1783+31T>A c.3741+31T>A (n.3741+31T>A) n.1797+31T>A c.1491+31T>A (n.1491+31T>A) c.562-19481T>A (n.562-19481T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197122130_197122131delinsTA | CA1217938501 | ASPM | n.1783+28_1783+29delinsTA c.3741+28_3741+29delinsTA (n.3741+28_3741+29delinsTA) n.1797+28_1797+29delinsTA c.1491+28_1491+29delinsTA (n.1491+28_1491+29delinsTA) c.562-19484_562-19483delinsTA (n.562-19484_562-19483delinsTA) | |
1 | g.197122132del | CA528535024 | ASPM | n.1783+28del c.3741+28del (n.3741+28del) n.1797+28del c.1491+28del (n.1491+28del) c.562-19484del (n.562-19484del) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197122132A>G | CA2573974859 | ASPM | n.1783+27T>C c.3741+27T>C (n.3741+27T>C) n.1797+27T>C c.1491+27T>C (n.1491+27T>C) c.562-19485T>C (n.562-19485T>C) | |
1 | g.197122134A= | CA1217938502 | ASPM | n.1783+25T= c.3741+25T= (n.3741+25T=) n.1797+25T= c.1491+25T= (n.1491+25T=) c.562-19487T= (n.562-19487T=) | |
1 | g.197122134A>T | CA1310099 | ASPM | n.1783+25T>A c.3741+25T>A (n.3741+25T>A) n.1797+25T>A c.1491+25T>A (n.1491+25T>A) c.562-19487T>A (n.562-19487T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122134_197122135insC | CA528535025 | ASPM | n.1783+24_1783+25insG c.3741+24_3741+25insG (n.3741+24_3741+25insG) n.1797+24_1797+25insG c.1491+24_1491+25insG (n.1491+24_1491+25insG) c.562-19488_562-19487insG (n.562-19488_562-19487insG) | gnomAD v2 |
1 | g.197122135A= | CA1217938503 | ASPM | n.1783+24T= c.3741+24T= (n.3741+24T=) n.1797+24T= c.1491+24T= (n.1491+24T=) c.562-19488T= (n.562-19488T=) | |
1 | g.197122135A>T | CA528535026 | ASPM | n.1783+24T>A c.3741+24T>A (n.3741+24T>A) n.1797+24T>A c.1491+24T>A (n.1491+24T>A) c.562-19488T>A (n.562-19488T>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197122137T>C | CA2649662046 | ASPM | n.1783+22A>G c.3741+22A>G (n.3741+22A>G) n.1797+22A>G c.1491+22A>G (n.1491+22A>G) c.562-19490A>G (n.562-19490A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197122137T>G | CA2649662047 | ASPM | n.1783+22A>C c.3741+22A>C (n.3741+22A>C) n.1797+22A>C c.1491+22A>C (n.1491+22A>C) c.562-19490A>C (n.562-19490A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122140A= | CA1217938504 | ASPM | n.1783+19T= c.3741+19T= (n.3741+19T=) n.1797+19T= c.1491+19T= (n.1491+19T=) c.562-19493T= (n.562-19493T=) | |
1 | g.197122140A>G | CA35883286 | ASPM | n.1783+19T>C c.3741+19T>C (n.3741+19T>C) n.1797+19T>C c.1491+19T>C (n.1491+19T>C) c.562-19493T>C (n.562-19493T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122145_197122146del | CA2556722215 | ASPM | n.1783+15_1783+16del c.3741+15_3741+16del (n.3741+15_3741+16del) n.1797+15_1797+16del c.1491+15_1491+16del (n.1491+15_1491+16del) c.562-19497_562-19496del (n.562-19497_562-19496del) | |
1 | g.197122144T>A | CA729742047 | ASPM | n.1783+15A>T c.3741+15A>T (n.3741+15A>T) n.1797+15A>T c.1491+15A>T (n.1491+15A>T) c.562-19497A>T (n.562-19497A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122144T>C | CA1310100 | ASPM | n.1783+15A>G c.3741+15A>G (n.3741+15A>G) n.1797+15A>G c.1491+15A>G (n.1491+15A>G) c.562-19497A>G (n.562-19497A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122144T>G | CA2649662048 | ASPM | n.1783+15A>C c.3741+15A>C (n.3741+15A>C) n.1797+15A>C c.1491+15A>C (n.1491+15A>C) c.562-19497A>C (n.562-19497A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197122144T= | CA1146952055 | ASPM | n.1783+15A= c.3741+15A= (n.3741+15A=) n.1797+15A= c.1491+15A= (n.1491+15A=) c.562-19497A= (n.562-19497A=) | |
1 | g.197122144_197122145delinsTC | CA1217938505 | ASPM | n.1783+14_1783+15delinsGA c.3741+14_3741+15delinsGA (n.3741+14_3741+15delinsGA) n.1797+14_1797+15delinsGA c.1491+14_1491+15delinsGA (n.1491+14_1491+15delinsGA) c.562-19498_562-19497delinsGA (n.562-19498_562-19497delinsGA) | |
1 | g.197122148_197122150del | CA2649662049 | ASPM | n.1783+13_1783+15del c.3741+13_3741+15del (n.3741+13_3741+15del) n.1797+13_1797+15del c.1491+13_1491+15del (n.1491+13_1491+15del) c.562-19499_562-19497del (n.562-19499_562-19497del) | gnomAD v4 |
1 | g.197122145del | CA1010898228 | ASPM | n.1783+14del c.3741+14del (n.3741+14del) n.1797+14del c.1491+14del (n.1491+14del) c.562-19498del (n.562-19498del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122147T>C | CA2580061804 | ASPM | n.1783+12A>G c.3741+12A>G (n.3741+12A>G) n.1797+12A>G c.1491+12A>G (n.1491+12A>G) c.562-19500A>G (n.562-19500A>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197122148_197122149delinsCT | CA1217938506 | ASPM | n.1783+10_1783+11delinsAG c.3741+10_3741+11delinsAG (n.3741+10_3741+11delinsAG) n.1797+10_1797+11delinsAG c.1491+10_1491+11delinsAG (n.1491+10_1491+11delinsAG) c.562-19502_562-19501delinsAG (n.562-19502_562-19501delinsAG) | |
1 | g.197122149T>C | CA35883302 | ASPM | n.1783+10A>G c.3741+10A>G (n.3741+10A>G) n.1797+10A>G c.1491+10A>G (n.1491+10A>G) c.562-19502A>G (n.562-19502A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197122149T= | CA1217938507 | ASPM | n.1783+10A= c.3741+10A= (n.3741+10A=) n.1797+10A= c.1491+10A= (n.1491+10A=) c.562-19502A= (n.562-19502A=) | |
1 | g.197122152del | CA729742050 | ASPM | n.1783+10del c.3741+10del (n.3741+10del) n.1797+10del c.1491+10del (n.1491+10del) c.562-19502del (n.562-19502del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122152T>C | CA528535027 | ASPM | n.1783+7A>G c.3741+7A>G (n.3741+7A>G) n.1797+7A>G c.1491+7A>G (n.1491+7A>G) c.562-19505A>G (n.562-19505A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197122152T= | CA1217938508 | ASPM | n.1783+7A= c.3741+7A= (n.3741+7A=) n.1797+7A= c.1491+7A= (n.1491+7A=) c.562-19505A= (n.562-19505A=) |