Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197122031A>CCA344038159ASPMn.1796T>G
c.3754T>G (p.Tyr1252Asp)
n.1810T>G
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
c.562-19384T>G (n.562-19384T>G)
1g.197122031A>GCA344038160ASPMn.1796T>C
c.3754T>C (p.Tyr1252His)
n.1810T>C
c.1504T>C (p.Tyr502His)
c.562-19384T>C (n.562-19384T>C)
1g.197122031A>TCA344038161ASPMn.1796T>A
c.3754T>A (p.Tyr1252Asn)
n.1810T>A
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
c.562-19384T>A (n.562-19384T>A)
1g.197122032G>ACA422674865ASPMn.1795C>T
c.3753C>T (p.Thr1251=)
n.1809C>T
c.1503C>T (p.Thr501=)
c.562-19385C>T (n.562-19385C>T)
 dbSNP
1g.197122032G>CCA422674866ASPMn.1795C>G
c.3753C>G (p.Thr1251=)
n.1809C>G
c.1503C>G (p.Thr501=)
c.562-19385C>G (n.562-19385C>G)
1g.197122032G=CA1217938458ASPMn.1795C=
c.3753C= (p.Thr1251=)
n.1809C=
c.1503C= (p.Thr501=)
c.562-19385C= (n.562-19385C=)
1g.197122032G>TCA422674867ASPMn.1795C>A
c.3753C>A (p.Thr1251=)
n.1809C>A
c.1503C>A (p.Thr501=)
c.562-19385C>A (n.562-19385C>A)
1g.197122033G>ACA344038164ASPMn.1794C>T
c.3752C>T (p.Thr1251Ile)
n.1808C>T
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.562-19386C>T (n.562-19386C>T)
1g.197122033G>CCA344038170ASPMn.1794C>G
c.3752C>G (p.Thr1251Ser)
n.1808C>G
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.562-19386C>G (n.562-19386C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197122033G=CA1217938459ASPMn.1794C=
c.3752C= (p.Thr1251=)
n.1808C=
c.1502C= (p.Thr501=)
c.562-19386C= (n.562-19386C=)
1g.197122033G>TCA344038173ASPMn.1794C>A
c.3752C>A (p.Thr1251Asn)
n.1808C>A
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.562-19386C>A (n.562-19386C>A)
1g.197122034T>ACA344038178ASPMn.1793A>T
c.3751A>T (p.Thr1251Ser)
n.1807A>T
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.562-19387A>T (n.562-19387A>T)
 gnomAD v4
1g.197122034T>CCA344038181ASPMn.1793A>G
c.3751A>G (p.Thr1251Ala)
n.1807A>G
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.562-19387A>G (n.562-19387A>G)
1g.197122034T>GCA344038185ASPMn.1793A>C
c.3751A>C (p.Thr1251Pro)
n.1807A>C
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.562-19387A>C (n.562-19387A>C)
1g.197122035A>CCA344038187ASPMn.1792T>G
c.3750T>G (p.Ile1250Met)
n.1806T>G
c.1500T>G (p.Ile500Met)
c.562-19388T>G (n.562-19388T>G)
1g.197122035A>GCA422674869ASPMn.1792T>C
c.3750T>C (p.Ile1250=)
n.1806T>C
c.1500T>C (p.Ile500=)
c.562-19388T>C (n.562-19388T>C)
1g.197122035A>TCA422674868ASPMn.1792T>A
c.3750T>A (p.Ile1250=)
n.1806T>A
c.1500T>A (p.Ile500=)
c.562-19388T>A (n.562-19388T>A)
1g.197122036delCA2649662009ASPMn.1792del
c.3750del (p.Thr1251ProfsTer17)
n.1806del
c.1500del (p.Thr501ProfsTer17)
c.562-19388del (n.562-19388del)
 gnomAD v4
1g.197122036A=CA1145241180ASPMn.1791T=
c.3749T= (p.Ile1250=)
n.1805T=
c.1499T= (p.Ile500=)
c.562-19389T= (n.562-19389T=)
1g.197122036A>CCA344038188ASPMn.1791T>G
c.3749T>G (p.Ile1250Ser)
n.1805T>G
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
c.562-19389T>G (n.562-19389T>G)
1g.197122036A>GCA344038192ASPMn.1791T>C
c.3749T>C (p.Ile1250Thr)
n.1805T>C
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.562-19389T>C (n.562-19389T>C)
1g.197122036A>TCA1310083ASPMn.1791T>A
c.3749T>A (p.Ile1250Asn)
n.1805T>A
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
c.562-19389T>A (n.562-19389T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122037T>ACA344038195ASPMn.1790A>T
c.3748A>T (p.Ile1250Phe)
n.1804A>T
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
c.562-19390A>T (n.562-19390A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122037T>CCA344038198ASPMn.1790A>G
c.3748A>G (p.Ile1250Val)
n.1804A>G
c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.562-19390A>G (n.562-19390A>G)
1g.197122037T>GCA344038200ASPMn.1790A>C
c.3748A>C (p.Ile1250Leu)
n.1804A>C
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.562-19390A>C (n.562-19390A>C)
1g.197122037T=CA1217938460ASPMn.1790A=
c.3748A= (p.Ile1250=)
n.1804A=
c.1498A= (p.Ile500=)
c.562-19390A= (n.562-19390A=)
1g.197122038A>CCA422674870ASPMn.1789T>G
c.3747T>G (p.Val1249=)
n.1803T>G
c.1497T>G (p.Val499=)
c.562-19391T>G (n.562-19391T>G)
1g.197122038A>GCA422674871ASPMn.1789T>C
c.3747T>C (p.Val1249=)
n.1803T>C
c.1497T>C (p.Val499=)
c.562-19391T>C (n.562-19391T>C)
1g.197122038A>TCA422674872ASPMn.1789T>A
c.3747T>A (p.Val1249=)
n.1803T>A
c.1497T>A (p.Val499=)
c.562-19391T>A (n.562-19391T>A)
1g.197122039A>CCA344038203ASPMn.1788T>G
c.3746T>G (p.Val1249Gly)
n.1802T>G
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.562-19392T>G (n.562-19392T>G)
 gnomAD v4
1g.197122039A>GCA344038205ASPMn.1788T>C
c.3746T>C (p.Val1249Ala)
n.1802T>C
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.562-19392T>C (n.562-19392T>C)
 gnomAD v4
1g.197122039A>TCA344038206ASPMn.1788T>A
c.3746T>A (p.Val1249Asp)
n.1802T>A
c.1496T>A (p.Val499Asp)
c.562-19392T>A (n.562-19392T>A)
1g.197122040C>ACA344038209ASPMn.1787G>T
c.3745G>T (p.Val1249Phe)
n.1801G>T
c.1495G>T (p.Val499Phe)
c.562-19393G>T (n.562-19393G>T)
 dbSNP
1g.197122040C=CA1217938461ASPMn.1787G=
c.3745G= (p.Val1249=)
n.1801G=
c.1495G= (p.Val499=)
c.562-19393G= (n.562-19393G=)
1g.197122040C>GCA344038210ASPMn.1787G>C
c.3745G>C (p.Val1249Leu)
n.1801G>C
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.562-19393G>C (n.562-19393G>C)
1g.197122040C>TCA344038212ASPMn.1787G>A
c.3745G>A (p.Val1249Ile)
n.1801G>A
c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.562-19393G>A (n.562-19393G>A)
1g.197122041delCA2573974654ASPMn.1787del
c.3745del (p.Val1249LeufsTer19)
n.1801del
c.1495del (p.Val499LeufsTer19)
c.562-19393del (n.562-19393del)
1g.197122041C>ACA422674873ASPMn.1786G>T
c.3744G>T (p.Val1248=)
n.1800G>T
c.1494G>T (p.Val498=)
c.562-19394G>T (n.562-19394G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122041C=CA1217938462ASPMn.1786G=
c.3744G= (p.Val1248=)
n.1800G=
c.1494G= (p.Val498=)
c.562-19394G= (n.562-19394G=)
1g.197122041C>GCA422674875ASPMn.1786G>C
c.3744G>C (p.Val1248=)
n.1800G>C
c.1494G>C (p.Val498=)
c.562-19394G>C (n.562-19394G>C)
1g.197122041C>TCA422674874ASPMn.1786G>A
c.3744G>A (p.Val1248=)
n.1800G>A
c.1494G>A (p.Val498=)
c.562-19394G>A (n.562-19394G>A)
 gnomAD v4
1g.197122042A>CCA344038218ASPMn.1785T>G
c.3743T>G (p.Val1248Gly)
n.1799T>G
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.562-19395T>G (n.562-19395T>G)
1g.197122042A>GCA344038219ASPMn.1785T>C
c.3743T>C (p.Val1248Ala)
n.1799T>C
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.562-19395T>C (n.562-19395T>C)
1g.197122042A>TCA344038221ASPMn.1785T>A
c.3743T>A (p.Val1248Glu)
n.1799T>A
c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.562-19395T>A (n.562-19395T>A)
1g.197122046_197122160delCA2747243796ASPMn.1783+3_1785del
c.3741+3_3743del
n.1797+3_1799del
c.1491+3_1493del
c.562-19509_562-19395del (n.562-19509_562-19395del)
1g.197122043C>ACA344038230ASPMn.1784G>T
c.3742G>T (p.Val1248Leu)
n.1798G>T
c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.562-19396G>T (n.562-19396G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122043C>GCA344038225ASPMn.1784G>C
c.3742G>C (p.Val1248Leu)
n.1798G>C
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.562-19396G>C (n.562-19396G>C)
1g.197122043C>TCA344038228ASPMn.1784G>A
c.3742G>A (p.Val1248Met)
n.1798G>A
c.1492G>A (p.Val498Met)
c.562-19396G>A (n.562-19396G>A)
1g.197122044C>ACA344038234ASPMn.1784-1G>T
c.3742-1G>T (n.3742-1G>T)
n.1798-1G>T
c.1492-1G>T (n.1492-1G>T)
c.562-19397G>T (n.562-19397G>T)
1g.197122044C>GCA344038235ASPMn.1784-1G>C
c.3742-1G>C (n.3742-1G>C)
n.1798-1G>C
c.1492-1G>C (n.1492-1G>C)
c.562-19397G>C (n.562-19397G>C)
 ClinVar
1g.197122044C>TCA344038242ASPMn.1784-1G>A
c.3742-1G>A (n.3742-1G>A)
n.1798-1G>A
c.1492-1G>A (n.1492-1G>A)
c.562-19397G>A (n.562-19397G>A)
1g.197122045T>ACA344038245ASPMn.1784-2A>T
c.3742-2A>T (n.3742-2A>T)
n.1798-2A>T
c.1492-2A>T (n.1492-2A>T)
c.562-19398A>T (n.562-19398A>T)
1g.197122045T>CCA344038248ASPMn.1784-2A>G
c.3742-2A>G (n.3742-2A>G)
n.1798-2A>G
c.1492-2A>G (n.1492-2A>G)
c.562-19398A>G (n.562-19398A>G)
1g.197122045T>GCA344038250ASPMn.1784-2A>C
c.3742-2A>C (n.3742-2A>C)
n.1798-2A>C
c.1492-2A>C (n.1492-2A>C)
c.562-19398A>C (n.562-19398A>C)
1g.197122045_197122046delinsTACA1217938463ASPMn.1784-3_1784-2delinsTA
c.3742-3_3742-2delinsTA (n.3742-3_3742-2delinsTA)
n.1798-3_1798-2delinsTA
c.1492-3_1492-2delinsTA (n.1492-3_1492-2delinsTA)
c.562-19399_562-19398delinsTA (n.562-19399_562-19398delinsTA)
1g.197122046A=CA1148227948ASPMn.1784-3T=
c.3742-3T= (n.3742-3T=)
n.1798-3T=
c.1492-3T= (n.1492-3T=)
c.562-19399T= (n.562-19399T=)
1g.197122046A>TCA1310085ASPMn.1784-3T>A
c.3742-3T>A (n.3742-3T>A)
n.1798-3T>A
c.1492-3T>A (n.1492-3T>A)
c.562-19399T>A (n.562-19399T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122046_197122053delinsAAAAAAAACA1148224829ASPMn.1784-10_1784-3delinsTTTTTTTT
c.3742-10_3742-3delinsTTTTTTTT (n.3742-10_3742-3delinsTTTTTTTT)
n.1798-10_1798-3delinsTTTTTTTT
c.1492-10_1492-3delinsTTTTTTTT (n.1492-10_1492-3delinsTTTTTTTT)
c.562-19406_562-19399delinsTTTTTTTT (n.562-19406_562-19399delinsTTTTTTTT)
1g.197122053dupCA171205ASPMn.1784-3dup
c.3742-3dup (n.3742-3dup)
n.1798-3dup
c.1492-3dup (n.1492-3dup)
c.562-19399dup (n.562-19399dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197122053delCA1310084ASPMn.1784-3del
c.3742-3del (n.3742-3del)
n.1798-3del
c.1492-3del (n.1492-3del)
c.562-19399del (n.562-19399del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122047A>GCA2649662010ASPMn.1784-4T>C
c.3742-4T>C (n.3742-4T>C)
n.1798-4T>C
c.1492-4T>C (n.1492-4T>C)
c.562-19400T>C (n.562-19400T>C)
 gnomAD v4
1g.197122048A=CA1217938464ASPMn.1784-5T=
c.3742-5T= (n.3742-5T=)
n.1798-5T=
c.1492-5T= (n.1492-5T=)
c.562-19401T= (n.562-19401T=)
1g.197122048A>CCA1310086ASPMn.1784-5T>G
c.3742-5T>G (n.3742-5T>G)
n.1798-5T>G
c.1492-5T>G (n.1492-5T>G)
c.562-19401T>G (n.562-19401T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122048A>GCA1217938465ASPMn.1784-5T>C
c.3742-5T>C (n.3742-5T>C)
n.1798-5T>C
c.1492-5T>C (n.1492-5T>C)
c.562-19401T>C (n.562-19401T>C)
 dbSNP
1g.197122049A>GCA2649662011ASPMn.1784-6T>C
c.3742-6T>C (n.3742-6T>C)
n.1798-6T>C
c.1492-6T>C (n.1492-6T>C)
c.562-19402T>C (n.562-19402T>C)
 gnomAD v4
1g.197122050A>CCA2649662012ASPMn.1784-7T>G
c.3742-7T>G (n.3742-7T>G)
n.1798-7T>G
c.1492-7T>G (n.1492-7T>G)
c.562-19403T>G (n.562-19403T>G)
 gnomAD v4
1g.197122053A=CA1140612697ASPMn.1784-10T=
c.3742-10T= (n.3742-10T=)
n.1798-10T=
c.1492-10T= (n.1492-10T=)
c.562-19406T= (n.562-19406T=)
1g.197122053A>CCA171204ASPMn.1784-10T>G
c.3742-10T>G (n.3742-10T>G)
n.1798-10T>G
c.1492-10T>G (n.1492-10T>G)
c.562-19406T>G (n.562-19406T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122053A>TCA2649662014ASPMn.1784-10T>A
c.3742-10T>A (n.3742-10T>A)
n.1798-10T>A
c.1492-10T>A (n.1492-10T>A)
c.562-19406T>A (n.562-19406T>A)
 gnomAD v4
1g.197122053_197122054delinsACCA1217938466ASPMn.1784-11_1784-10delinsGT
c.3742-11_3742-10delinsGT (n.3742-11_3742-10delinsGT)
n.1798-11_1798-10delinsGT
c.1492-11_1492-10delinsGT (n.1492-11_1492-10delinsGT)
c.562-19407_562-19406delinsGT (n.562-19407_562-19406delinsGT)
1g.197122054C>ACA2573974704ASPMn.1784-11G>T
c.3742-11G>T (n.3742-11G>T)
n.1798-11G>T
c.1492-11G>T (n.1492-11G>T)
c.562-19407G>T (n.562-19407G>T)
1g.197122056delCA528535019ASPMn.1784-11del
c.3742-11del (n.3742-11del)
n.1798-11del
c.1492-11del (n.1492-11del)
c.562-19407del (n.562-19407del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122055C=CA1149045496ASPMn.1784-12G=
c.3742-12G= (n.3742-12G=)
n.1798-12G=
c.1492-12G= (n.1492-12G=)
c.562-19408G= (n.562-19408G=)
1g.197122055C>GCA1310087ASPMn.1784-12G>C
c.3742-12G>C (n.3742-12G>C)
n.1798-12G>C
c.1492-12G>C (n.1492-12G>C)
c.562-19408G>C (n.562-19408G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122055C>TCA1217938467ASPMn.1784-12G>A
c.3742-12G>A (n.3742-12G>A)
n.1798-12G>A
c.1492-12G>A (n.1492-12G>A)
c.562-19408G>A (n.562-19408G>A)
 dbSNP
1g.197122056C>ACA2649662016ASPMn.1784-13G>T
c.3742-13G>T (n.3742-13G>T)
n.1798-13G>T
c.1492-13G>T (n.1492-13G>T)
c.562-19409G>T (n.562-19409G>T)
 gnomAD v4
1g.197122056C=CA1217938468ASPMn.1784-13G=
c.3742-13G= (n.3742-13G=)
n.1798-13G=
c.1492-13G= (n.1492-13G=)
c.562-19409G= (n.562-19409G=)
1g.197122056C>GCA729741962ASPMn.1784-13G>C
c.3742-13G>C (n.3742-13G>C)
n.1798-13G>C
c.1492-13G>C (n.1492-13G>C)
c.562-19409G>C (n.562-19409G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122057A=CA1217938470ASPMn.1784-14T=
c.3742-14T= (n.3742-14T=)
n.1798-14T=
c.1492-14T= (n.1492-14T=)
c.562-19410T= (n.562-19410T=)
1g.197122057A>CCA1217938469ASPMn.1784-14T>G
c.3742-14T>G (n.3742-14T>G)
n.1798-14T>G
c.1492-14T>G (n.1492-14T>G)
c.562-19410T>G (n.562-19410T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122057A>GCA1310088ASPMn.1784-14T>C
c.3742-14T>C (n.3742-14T>C)
n.1798-14T>C
c.1492-14T>C (n.1492-14T>C)
c.562-19410T>C (n.562-19410T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122058delCA2747243797ASPMn.1784-15del
c.3742-15del (n.3742-15del)
n.1798-15del
c.1492-15del (n.1492-15del)
c.562-19411del (n.562-19411del)
1g.197122058C=CA1217938471ASPMn.1784-15G=
c.3742-15G= (n.3742-15G=)
n.1798-15G=
c.1492-15G= (n.1492-15G=)
c.562-19411G= (n.562-19411G=)
1g.197122058C>GCA2573974717ASPMn.1784-15G>C
c.3742-15G>C (n.3742-15G>C)
n.1798-15G>C
c.1492-15G>C (n.1492-15G>C)
c.562-19411G>C (n.562-19411G>C)
 ClinVar
1g.197122058C>TCA1010898207ASPMn.1784-15G>A
c.3742-15G>A (n.3742-15G>A)
n.1798-15G>A
c.1492-15G>A (n.1492-15G>A)
c.562-19411G>A (n.562-19411G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122058_197122060delinsCAACA1217938472ASPMn.1784-17_1784-15delinsTTG
c.3742-17_3742-15delinsTTG (n.3742-17_3742-15delinsTTG)
n.1798-17_1798-15delinsTTG
c.1492-17_1492-15delinsTTG (n.1492-17_1492-15delinsTTG)
c.562-19413_562-19411delinsTTG (n.562-19413_562-19411delinsTTG)
1g.197122059A>CCA2573974763ASPMn.1784-16T>G
c.3742-16T>G (n.3742-16T>G)
n.1798-16T>G
c.1492-16T>G (n.1492-16T>G)
c.562-19412T>G (n.562-19412T>G)
1g.197122061_197122062delCA1217938473ASPMn.1784-17_1784-16del
c.3742-17_3742-16del (n.3742-17_3742-16del)
n.1798-17_1798-16del
c.1492-17_1492-16del (n.1492-17_1492-16del)
c.562-19413_562-19412del (n.562-19413_562-19412del)
 dbSNP
1g.197122060A=CA1217938474ASPMn.1784-17T=
c.3742-17T= (n.3742-17T=)
n.1798-17T=
c.1492-17T= (n.1492-17T=)
c.562-19413T= (n.562-19413T=)
1g.197122060A>CCA2747243798ASPMn.1784-17T>G
c.3742-17T>G (n.3742-17T>G)
n.1798-17T>G
c.1492-17T>G (n.1492-17T>G)
c.562-19413T>G (n.562-19413T>G)
1g.197122060A>GCA528535020ASPMn.1784-17T>C
c.3742-17T>C (n.3742-17T>C)
n.1798-17T>C
c.1492-17T>C (n.1492-17T>C)
c.562-19413T>C (n.562-19413T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122062A=CA1217938475ASPMn.1784-19T=
c.3742-19T= (n.3742-19T=)
n.1798-19T=
c.1492-19T= (n.1492-19T=)
c.562-19415T= (n.562-19415T=)
1g.197122062A>TCA35883208ASPMn.1784-19T>A
c.3742-19T>A (n.3742-19T>A)
n.1798-19T>A
c.1492-19T>A (n.1492-19T>A)
c.562-19415T>A (n.562-19415T>A)
 dbSNP
1g.197122063G>CCA729741966ASPMn.1784-20C>G
c.3742-20C>G (n.3742-20C>G)
n.1798-20C>G
c.1492-20C>G (n.1492-20C>G)
c.562-19416C>G (n.562-19416C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122063G=CA1217938476ASPMn.1784-20C=
c.3742-20C= (n.3742-20C=)
n.1798-20C=
c.1492-20C= (n.1492-20C=)
c.562-19416C= (n.562-19416C=)
1g.197122063G>TCA2649662018ASPMn.1784-20C>A
c.3742-20C>A (n.3742-20C>A)
n.1798-20C>A
c.1492-20C>A (n.1492-20C>A)
c.562-19416C>A (n.562-19416C>A)
 gnomAD v4
1g.197122065T>ACA2747243799ASPMn.1784-22A>T
c.3742-22A>T (n.3742-22A>T)
n.1798-22A>T
c.1492-22A>T (n.1492-22A>T)
c.562-19418A>T (n.562-19418A>T)
1g.197122065T>CCA1310089ASPMn.1784-22A>G
c.3742-22A>G (n.3742-22A>G)
n.1798-22A>G
c.1492-22A>G (n.1492-22A>G)
c.562-19418A>G (n.562-19418A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122065T>GCA2649662019ASPMn.1784-22A>C
c.3742-22A>C (n.3742-22A>C)
n.1798-22A>C
c.1492-22A>C (n.1492-22A>C)
c.562-19418A>C (n.562-19418A>C)
 gnomAD v4
1g.197122065T=CA1217938477ASPMn.1784-22A=
c.3742-22A= (n.3742-22A=)
n.1798-22A=
c.1492-22A= (n.1492-22A=)
c.562-19418A= (n.562-19418A=)
1g.197122066A=CA1217938478ASPMn.1784-23T=
c.3742-23T= (n.3742-23T=)
n.1798-23T=
c.1492-23T= (n.1492-23T=)
c.562-19419T= (n.562-19419T=)
1g.197122066A>GCA729741969ASPMn.1784-23T>C
c.3742-23T>C (n.3742-23T>C)
n.1798-23T>C
c.1492-23T>C (n.1492-23T>C)
c.562-19419T>C (n.562-19419T>C)
 dbSNP
1g.197122067A=CA1217938479ASPMn.1784-24T=
c.3742-24T= (n.3742-24T=)
n.1798-24T=
c.1492-24T= (n.1492-24T=)
c.562-19420T= (n.562-19420T=)
1g.197122067A>GCA1217938480ASPMn.1784-24T>C
c.3742-24T>C (n.3742-24T>C)
n.1798-24T>C
c.1492-24T>C (n.1492-24T>C)
c.562-19420T>C (n.562-19420T>C)
 dbSNP
1g.197122069A=CA1217938481ASPMn.1784-26T=
c.3742-26T= (n.3742-26T=)
n.1798-26T=
c.1492-26T= (n.1492-26T=)
c.562-19422T= (n.562-19422T=)
1g.197122069A>CCA1217938482ASPMn.1784-26T>G
c.3742-26T>G (n.3742-26T>G)
n.1798-26T>G
c.1492-26T>G (n.1492-26T>G)
c.562-19422T>G (n.562-19422T>G)
 dbSNP
1g.197122070A>GCA2649662020ASPMn.1784-27T>C
c.3742-27T>C (n.3742-27T>C)
n.1798-27T>C
c.1492-27T>C (n.1492-27T>C)
c.562-19423T>C (n.562-19423T>C)
 gnomAD v4
1g.197122071C=CA1149037340ASPMn.1784-28G=
c.3742-28G= (n.3742-28G=)
n.1798-28G=
c.1492-28G= (n.1492-28G=)
c.562-19424G= (n.562-19424G=)
1g.197122071C>TCA1310090ASPMn.1784-28G>A
c.3742-28G>A (n.3742-28G>A)
n.1798-28G>A
c.1492-28G>A (n.1492-28G>A)
c.562-19424G>A (n.562-19424G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122072delCA2649662021ASPMn.1784-29del
c.3742-29del (n.3742-29del)
n.1798-29del
c.1492-29del (n.1492-29del)
c.562-19425del (n.562-19425del)
 gnomAD v4
1g.197122073G>ACA2649662022ASPMn.1784-30C>T
c.3742-30C>T (n.3742-30C>T)
n.1798-30C>T
c.1492-30C>T (n.1492-30C>T)
c.562-19426C>T (n.562-19426C>T)
 gnomAD v4
1g.197122075A=CA1217938483ASPMn.1784-32T=
c.3742-32T= (n.3742-32T=)
n.1798-32T=
c.1492-32T= (n.1492-32T=)
c.562-19428T= (n.562-19428T=)
1g.197122075A>CCA2747243800ASPMn.1784-32T>G
c.3742-32T>G (n.3742-32T>G)
n.1798-32T>G
c.1492-32T>G (n.1492-32T>G)
c.562-19428T>G (n.562-19428T>G)
1g.197122075A>GCA1217938484ASPMn.1784-32T>C
c.3742-32T>C (n.3742-32T>C)
n.1798-32T>C
c.1492-32T>C (n.1492-32T>C)
c.562-19428T>C (n.562-19428T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122075A>TCA2649662023ASPMn.1784-32T>A
c.3742-32T>A (n.3742-32T>A)
n.1798-32T>A
c.1492-32T>A (n.1492-32T>A)
c.562-19428T>A (n.562-19428T>A)
 gnomAD v4
1g.197122076T>ACA645841860ASPMn.1784-33A>T
c.3742-33A>T (n.3742-33A>T)
n.1798-33A>T
c.1492-33A>T (n.1492-33A>T)
c.562-19429A>T (n.562-19429A>T)
 COSMIC
1g.197122076T>CCA2649662024ASPMn.1784-33A>G
c.3742-33A>G (n.3742-33A>G)
n.1798-33A>G
c.1492-33A>G (n.1492-33A>G)
c.562-19429A>G (n.562-19429A>G)
 gnomAD v4
1g.197122077A>GCA2649662025ASPMn.1784-34T>C
c.3742-34T>C (n.3742-34T>C)
n.1798-34T>C
c.1492-34T>C (n.1492-34T>C)
c.562-19430T>C (n.562-19430T>C)
 gnomAD v4
1g.197122079C=CA1217938485ASPMn.1784-36G=
c.3742-36G= (n.3742-36G=)
n.1798-36G=
c.1492-36G= (n.1492-36G=)
c.562-19432G= (n.562-19432G=)
1g.197122079C>TCA1310091ASPMn.1784-36G>A
c.3742-36G>A (n.3742-36G>A)
n.1798-36G>A
c.1492-36G>A (n.1492-36G>A)
c.562-19432G>A (n.562-19432G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122081delCA2649662027ASPMn.1784-37del
c.3742-37del (n.3742-37del)
n.1798-37del
c.1492-37del (n.1492-37del)
c.562-19433del (n.562-19433del)
 gnomAD v4
1g.197122081A=CA1217938486ASPMn.1784-38T=
c.3742-38T= (n.3742-38T=)
n.1798-38T=
c.1492-38T= (n.1492-38T=)
c.562-19434T= (n.562-19434T=)
1g.197122081A>GCA1310092ASPMn.1784-38T>C
c.3742-38T>C (n.3742-38T>C)
n.1798-38T>C
c.1492-38T>C (n.1492-38T>C)
c.562-19434T>C (n.562-19434T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122083A>GCA2649662028ASPMn.1784-40T>C
c.3742-40T>C (n.3742-40T>C)
n.1798-40T>C
c.1492-40T>C (n.1492-40T>C)
c.562-19436T>C (n.562-19436T>C)
 gnomAD v4
1g.197122084G>ACA528535021ASPMn.1784-41C>T
c.3742-41C>T (n.3742-41C>T)
n.1798-41C>T
c.1492-41C>T (n.1492-41C>T)
c.562-19437C>T (n.562-19437C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122084G>CCA2747243801ASPMn.1784-41C>G
c.3742-41C>G (n.3742-41C>G)
n.1798-41C>G
c.1492-41C>G (n.1492-41C>G)
c.562-19437C>G (n.562-19437C>G)
1g.197122084G=CA1217938487ASPMn.1784-41C=
c.3742-41C= (n.3742-41C=)
n.1798-41C=
c.1492-41C= (n.1492-41C=)
c.562-19437C= (n.562-19437C=)
1g.197122084G>TCA2649662029ASPMn.1784-41C>A
c.3742-41C>A (n.3742-41C>A)
n.1798-41C>A
c.1492-41C>A (n.1492-41C>A)
c.562-19437C>A (n.562-19437C>A)
 gnomAD v4
1g.197122085A>CCA2649662030ASPMn.1784-42T>G
c.3742-42T>G (n.3742-42T>G)
n.1798-42T>G
c.1492-42T>G (n.1492-42T>G)
c.562-19438T>G (n.562-19438T>G)
 gnomAD v4
1g.197122085A>GCA2558289098ASPMn.1784-42T>C
c.3742-42T>C (n.3742-42T>C)
n.1798-42T>C
c.1492-42T>C (n.1492-42T>C)
c.562-19438T>C (n.562-19438T>C)
 gnomAD v4
1g.197122086G>ACA1310093ASPMn.1784-43C>T
c.3742-43C>T (n.3742-43C>T)
n.1798-43C>T
c.1492-43C>T (n.1492-43C>T)
c.562-19439C>T (n.562-19439C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197122086G=CA1144172867ASPMn.1784-43C=
c.3742-43C= (n.3742-43C=)
n.1798-43C=
c.1492-43C= (n.1492-43C=)
c.562-19439C= (n.562-19439C=)
1g.197122089T>CCA528535022ASPMn.1784-46A>G
c.3742-46A>G (n.3742-46A>G)
n.1798-46A>G
c.1492-46A>G (n.1492-46A>G)
c.562-19442A>G (n.562-19442A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122089T=CA1217938488ASPMn.1784-46A=
c.3742-46A= (n.3742-46A=)
n.1798-46A=
c.1492-46A= (n.1492-46A=)
c.562-19442A= (n.562-19442A=)
1g.197122090A>GCA2747243802ASPMn.1784-47T>C
c.3742-47T>C (n.3742-47T>C)
n.1798-47T>C
c.1492-47T>C (n.1492-47T>C)
c.562-19443T>C (n.562-19443T>C)
1g.197122091C=CA1147811034ASPMn.1784-48G=
c.3742-48G= (n.3742-48G=)
n.1798-48G=
c.1492-48G= (n.1492-48G=)
c.562-19444G= (n.562-19444G=)
1g.197122091C>GCA2747243803ASPMn.1784-48G>C
c.3742-48G>C (n.3742-48G>C)
n.1798-48G>C
c.1492-48G>C (n.1492-48G>C)
c.562-19444G>C (n.562-19444G>C)
1g.197122091C>TCA35883226ASPMn.1784-48G>A
c.3742-48G>A (n.3742-48G>A)
n.1798-48G>A
c.1492-48G>A (n.1492-48G>A)
c.562-19444G>A (n.562-19444G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122092A=CA1217938489ASPMn.1784-49T=
c.3742-49T= (n.3742-49T=)
n.1798-49T=
c.1492-49T= (n.1492-49T=)
c.562-19445T= (n.562-19445T=)
1g.197122092A>GCA1310094ASPMn.1784-49T>C
c.3742-49T>C (n.3742-49T>C)
n.1798-49T>C
c.1492-49T>C (n.1492-49T>C)
c.562-19445T>C (n.562-19445T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197122092A>TCA729741990ASPMn.1784-49T>A
c.3742-49T>A (n.3742-49T>A)
n.1798-49T>A
c.1492-49T>A (n.1492-49T>A)
c.562-19445T>A (n.562-19445T>A)
 dbSNP
1g.197122092_197122093delCA2649662031ASPMn.1784-50_1784-49del
c.3742-50_3742-49del (n.3742-50_3742-49del)
n.1798-50_1798-49del
c.1492-50_1492-49del (n.1492-50_1492-49del)
c.562-19446_562-19445del (n.562-19446_562-19445del)
 gnomAD v4
1g.197122093G>ACA1310095ASPMn.1784-50C>T
c.3742-50C>T (n.3742-50C>T)
n.1798-50C>T
c.1492-50C>T (n.1492-50C>T)
c.562-19446C>T (n.562-19446C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122093G=CA1217938491ASPMn.1784-50C=
c.3742-50C= (n.3742-50C=)
n.1798-50C=
c.1492-50C= (n.1492-50C=)
c.562-19446C= (n.562-19446C=)
1g.197122093_197122097delinsGTACTCA1217938490ASPMn.1784-54_1784-50delinsAGTAC
c.3742-54_3742-50delinsAGTAC (n.3742-54_3742-50delinsAGTAC)
n.1798-54_1798-50delinsAGTAC
c.1492-54_1492-50delinsAGTAC (n.1492-54_1492-50delinsAGTAC)
c.562-19450_562-19446delinsAGTAC (n.562-19450_562-19446delinsAGTAC)
1g.197122098_197122101delCA729741995ASPMn.1784-54_1784-51del
c.3742-54_3742-51del (n.3742-54_3742-51del)
n.1798-54_1798-51del
c.1492-54_1492-51del (n.1492-54_1492-51del)
c.562-19450_562-19447del (n.562-19450_562-19447del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122095A>GCA2649662032ASPMn.1784-52T>C
c.3742-52T>C (n.3742-52T>C)
n.1798-52T>C
c.1492-52T>C (n.1492-52T>C)
c.562-19448T>C (n.562-19448T>C)
 gnomAD v4
1g.197122095A>TCA2649662033ASPMn.1784-52T>A
c.3742-52T>A (n.3742-52T>A)
n.1798-52T>A
c.1492-52T>A (n.1492-52T>A)
c.562-19448T>A (n.562-19448T>A)
 gnomAD v4
1g.197122096C>GCA2649662034ASPMn.1784-53G>C
c.3742-53G>C (n.3742-53G>C)
n.1798-53G>C
c.1492-53G>C (n.1492-53G>C)
c.562-19449G>C (n.562-19449G>C)
 gnomAD v4
1g.197122096C>TCA2649662035ASPMn.1784-53G>A
c.3742-53G>A (n.3742-53G>A)
n.1798-53G>A
c.1492-53G>A (n.1492-53G>A)
c.562-19449G>A (n.562-19449G>A)
 gnomAD v4
1g.197122099A>GCA2649662037ASPMn.1784-56T>C
c.3742-56T>C (n.3742-56T>C)
n.1798-56T>C
c.1492-56T>C (n.1492-56T>C)
c.562-19452T>C (n.562-19452T>C)
 gnomAD v4
1g.197122099dupCA2649662036ASPMn.1784-56dup
c.3742-56dup (n.3742-56dup)
n.1798-56dup
c.1492-56dup (n.1492-56dup)
c.562-19452dup (n.562-19452dup)
 gnomAD v4
1g.197122100C>ACA729742009ASPMn.1784-57G>T
c.3742-57G>T (n.3742-57G>T)
n.1798-57G>T
c.1492-57G>T (n.1492-57G>T)
c.562-19453G>T (n.562-19453G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122100C=CA1217938492ASPMn.1784-57G=
c.3742-57G= (n.3742-57G=)
n.1798-57G=
c.1492-57G= (n.1492-57G=)
c.562-19453G= (n.562-19453G=)
1g.197122100C>TCA729741998ASPMn.1784-57G>A
c.3742-57G>A (n.3742-57G>A)
n.1798-57G>A
c.1492-57G>A (n.1492-57G>A)
c.562-19453G>A (n.562-19453G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122102A>GCA2606710911ASPMn.1783+57T>C
c.3741+57T>C (n.3741+57T>C)
n.1797+57T>C
c.1491+57T>C (n.1491+57T>C)
c.562-19455T>C (n.562-19455T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122103T>CCA2506274890ASPMn.1783+56A>G
c.3741+56A>G (n.3741+56A>G)
n.1797+56A>G
c.1491+56A>G (n.1491+56A>G)
c.562-19456A>G (n.562-19456A>G)
 gnomAD v4
1g.197122106T>ACA729742011ASPMn.1783+53A>T
c.3741+53A>T (n.3741+53A>T)
n.1797+53A>T
c.1491+53A>T (n.1491+53A>T)
c.562-19459A>T (n.562-19459A>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122106T>CCA2649662039ASPMn.1783+53A>G
c.3741+53A>G (n.3741+53A>G)
n.1797+53A>G
c.1491+53A>G (n.1491+53A>G)
c.562-19459A>G (n.562-19459A>G)
 gnomAD v4
1g.197122106T=CA1217938493ASPMn.1783+53A=
c.3741+53A= (n.3741+53A=)
n.1797+53A=
c.1491+53A= (n.1491+53A=)
c.562-19459A= (n.562-19459A=)
1g.197122109T>GCA1310096ASPMn.1783+50A>C
c.3741+50A>C (n.3741+50A>C)
n.1797+50A>C
c.1491+50A>C (n.1491+50A>C)
c.562-19462A>C (n.562-19462A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122109T=CA1217938494ASPMn.1783+50A=
c.3741+50A= (n.3741+50A=)
n.1797+50A=
c.1491+50A= (n.1491+50A=)
c.562-19462A= (n.562-19462A=)
1g.197122110C>TCA2573974818ASPMn.1783+49G>A
c.3741+49G>A (n.3741+49G>A)
n.1797+49G>A
c.1491+49G>A (n.1491+49G>A)
c.562-19463G>A (n.562-19463G>A)
 gnomAD v4
1g.197122111T>CCA645841861ASPMn.1783+48A>G
c.3741+48A>G (n.3741+48A>G)
n.1797+48A>G
c.1491+48A>G (n.1491+48A>G)
c.562-19464A>G (n.562-19464A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122114G>ACA1217938495ASPMn.1783+45C>T
c.3741+45C>T (n.3741+45C>T)
n.1797+45C>T
c.1491+45C>T (n.1491+45C>T)
c.562-19467C>T (n.562-19467C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122114G=CA1143677616ASPMn.1783+45C=
c.3741+45C= (n.3741+45C=)
n.1797+45C=
c.1491+45C= (n.1491+45C=)
c.562-19467C= (n.562-19467C=)
1g.197122114G>TCA1310097ASPMn.1783+45C>A
c.3741+45C>A (n.3741+45C>A)
n.1797+45C>A
c.1491+45C>A (n.1491+45C>A)
c.562-19467C>A (n.562-19467C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122116C>ACA1217938497ASPMn.1783+43G>T
c.3741+43G>T (n.3741+43G>T)
n.1797+43G>T
c.1491+43G>T (n.1491+43G>T)
c.562-19469G>T (n.562-19469G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122116C=CA1217938496ASPMn.1783+43G=
c.3741+43G= (n.3741+43G=)
n.1797+43G=
c.1491+43G= (n.1491+43G=)
c.562-19469G= (n.562-19469G=)
1g.197122116C>TCA35883259ASPMn.1783+43G>A
c.3741+43G>A (n.3741+43G>A)
n.1797+43G>A
c.1491+43G>A (n.1491+43G>A)
c.562-19469G>A (n.562-19469G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122118T=CA1217938498ASPMn.1783+41A=
c.3741+41A= (n.3741+41A=)
n.1797+41A=
c.1491+41A= (n.1491+41A=)
c.562-19471A= (n.562-19471A=)
1g.197122120_197122121dupCA916374782ASPMn.1783+39_1783+40dup
c.3741+39_3741+40dup (n.3741+39_3741+40dup)
n.1797+39_1797+40dup
c.1491+39_1491+40dup (n.1491+39_1491+40dup)
c.562-19473_562-19472dup (n.562-19473_562-19472dup)
 dbSNP
1g.197122120A=CA1145563574ASPMn.1783+39T=
c.3741+39T= (n.3741+39T=)
n.1797+39T=
c.1491+39T= (n.1491+39T=)
c.562-19473T= (n.562-19473T=)
1g.197122120A>GCA1310098ASPMn.1783+39T>C
c.3741+39T>C (n.3741+39T>C)
n.1797+39T>C
c.1491+39T>C (n.1491+39T>C)
c.562-19473T>C (n.562-19473T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122121T>ACA528535023ASPMn.1783+38A>T
c.3741+38A>T (n.3741+38A>T)
n.1797+38A>T
c.1491+38A>T (n.1491+38A>T)
c.562-19474A>T (n.562-19474A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122121T>CCA2649662041ASPMn.1783+38A>G
c.3741+38A>G (n.3741+38A>G)
n.1797+38A>G
c.1491+38A>G (n.1491+38A>G)
c.562-19474A>G (n.562-19474A>G)
 gnomAD v4
1g.197122121T=CA1217938499ASPMn.1783+38A=
c.3741+38A= (n.3741+38A=)
n.1797+38A=
c.1491+38A= (n.1491+38A=)
c.562-19474A= (n.562-19474A=)
1g.197122121_197122122dupCA2573974852ASPMn.1783+37_1783+38dup
c.3741+37_3741+38dup (n.3741+37_3741+38dup)
n.1797+37_1797+38dup
c.1491+37_1491+38dup (n.1491+37_1491+38dup)
c.562-19475_562-19474dup (n.562-19475_562-19474dup)
 gnomAD v4
1g.197122124T>CCA2747243804ASPMn.1783+35A>G
c.3741+35A>G (n.3741+35A>G)
n.1797+35A>G
c.1491+35A>G (n.1491+35A>G)
c.562-19477A>G (n.562-19477A>G)
1g.197122126G>ACA2649662042ASPMn.1783+33C>T
c.3741+33C>T (n.3741+33C>T)
n.1797+33C>T
c.1491+33C>T (n.1491+33C>T)
c.562-19479C>T (n.562-19479C>T)
 gnomAD v4
1g.197122126G>CCA35883269ASPMn.1783+33C>G
c.3741+33C>G (n.3741+33C>G)
n.1797+33C>G
c.1491+33C>G (n.1491+33C>G)
c.562-19479C>G (n.562-19479C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122126G=CA1217938500ASPMn.1783+33C=
c.3741+33C= (n.3741+33C=)
n.1797+33C=
c.1491+33C= (n.1491+33C=)
c.562-19479C= (n.562-19479C=)
1g.197122128A>TCA2649662044ASPMn.1783+31T>A
c.3741+31T>A (n.3741+31T>A)
n.1797+31T>A
c.1491+31T>A (n.1491+31T>A)
c.562-19481T>A (n.562-19481T>A)
 gnomAD v4
1g.197122130_197122131delinsTACA1217938501ASPMn.1783+28_1783+29delinsTA
c.3741+28_3741+29delinsTA (n.3741+28_3741+29delinsTA)
n.1797+28_1797+29delinsTA
c.1491+28_1491+29delinsTA (n.1491+28_1491+29delinsTA)
c.562-19484_562-19483delinsTA (n.562-19484_562-19483delinsTA)
1g.197122132delCA528535024ASPMn.1783+28del
c.3741+28del (n.3741+28del)
n.1797+28del
c.1491+28del (n.1491+28del)
c.562-19484del (n.562-19484del)
 dbSNP gnomAD v2

Number of alleles fetched