Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197121992T>ACA344037920ASPMn.1835A>T
c.3793A>T (p.Lys1265Ter)
n.1849A>T
c.1543A>T (p.Lys515Ter)
c.562-19345A>T (n.562-19345A>T)
1g.197121992T>CCA344037925ASPMn.1835A>G
c.3793A>G (p.Lys1265Glu)
n.1849A>G
c.1543A>G (p.Lys515Glu)
c.562-19345A>G (n.562-19345A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121992T>GCA344037927ASPMn.1835A>C
c.3793A>C (p.Lys1265Gln)
n.1849A>C
c.1543A>C (p.Lys515Gln)
c.562-19345A>C (n.562-19345A>C)
1g.197121992T=CA1217938441ASPMn.1835A=
c.3793A= (p.Lys1265=)
n.1849A=
c.1543A= (p.Lys515=)
c.562-19345A= (n.562-19345A=)
1g.197121993A>CCA422674836ASPMn.1834T>G
c.3792T>G (p.Arg1264=)
n.1848T>G
c.1542T>G (p.Arg514=)
c.562-19346T>G (n.562-19346T>G)
1g.197121993A>GCA422674837ASPMn.1834T>C
c.3792T>C (p.Arg1264=)
n.1848T>C
c.1542T>C (p.Arg514=)
c.562-19346T>C (n.562-19346T>C)
1g.197121993A>TCA422674838ASPMn.1834T>A
c.3792T>A (p.Arg1264=)
n.1848T>A
c.1542T>A (p.Arg514=)
c.562-19346T>A (n.562-19346T>A)
 gnomAD v4
1g.197121994C>ACA344037941ASPMn.1833G>T
c.3791G>T (p.Arg1264Leu)
n.1847G>T
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
c.562-19347G>T (n.562-19347G>T)
 gnomAD v4
1g.197121994C=CA1142345890ASPMn.1833G=
c.3791G= (p.Arg1264=)
n.1847G=
c.1541G= (p.Arg514=)
c.562-19347G= (n.562-19347G=)
1g.197121994C>GCA344037932ASPMn.1833G>C
c.3791G>C (p.Arg1264Pro)
n.1847G>C
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
c.562-19347G>C (n.562-19347G>C)
1g.197121994C>TCA1310078ASPMn.1833G>A
c.3791G>A (p.Arg1264His)
n.1847G>A
c.1541G>A (p.Arg514His)
c.562-19347G>A (n.562-19347G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121995G>ACA35883174ASPMn.1832C>T
c.3790C>T (p.Arg1264Cys)
n.1846C>T
c.1540C>T (p.Arg514Cys)
c.562-19348C>T (n.562-19348C>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121995G>CCA344037946ASPMn.1832C>G
c.3790C>G (p.Arg1264Gly)
n.1846C>G
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
c.562-19348C>G (n.562-19348C>G)
1g.197121995G=CA1217938442ASPMn.1832C=
c.3790C= (p.Arg1264=)
n.1846C=
c.1540C= (p.Arg514=)
c.562-19348C= (n.562-19348C=)
1g.197121995G>TCA344037954ASPMn.1832C>A
c.3790C>A (p.Arg1264Ser)
n.1846C>A
c.1540C>A (p.Arg514Ser)
c.562-19348C>A (n.562-19348C>A)
1g.197121996A>CCA422674839ASPMn.1831T>G
c.3789T>G (p.Leu1263=)
n.1845T>G
c.1539T>G (p.Leu513=)
c.562-19349T>G (n.562-19349T>G)
1g.197121996A>GCA422674840ASPMn.1831T>C
c.3789T>C (p.Leu1263=)
n.1845T>C
c.1539T>C (p.Leu513=)
c.562-19349T>C (n.562-19349T>C)
1g.197121996A>TCA422674841ASPMn.1831T>A
c.3789T>A (p.Leu1263=)
n.1845T>A
c.1539T>A (p.Leu513=)
c.562-19349T>A (n.562-19349T>A)
1g.197121997A>CCA344037958ASPMn.1830T>G
c.3788T>G (p.Leu1263Arg)
n.1844T>G
c.1538T>G (p.Leu513Arg)
c.562-19350T>G (n.562-19350T>G)
1g.197121997A>GCA344037964ASPMn.1830T>C
c.3788T>C (p.Leu1263Pro)
n.1844T>C
c.1538T>C (p.Leu513Pro)
c.562-19350T>C (n.562-19350T>C)
1g.197121997A>TCA344037966ASPMn.1830T>A
c.3788T>A (p.Leu1263His)
n.1844T>A
c.1538T>A (p.Leu513His)
c.562-19350T>A (n.562-19350T>A)
1g.197121998G>ACA344037979ASPMn.1829C>T
c.3787C>T (p.Leu1263Phe)
n.1843C>T
c.1537C>T (p.Leu513Phe)
c.562-19351C>T (n.562-19351C>T)
1g.197121998G>CCA344037972ASPMn.1829C>G
c.3787C>G (p.Leu1263Val)
n.1843C>G
c.1537C>G (p.Leu513Val)
c.562-19351C>G (n.562-19351C>G)
1g.197121998G>TCA344037975ASPMn.1829C>A
c.3787C>A (p.Leu1263Ile)
n.1843C>A
c.1537C>A (p.Leu513Ile)
c.562-19351C>A (n.562-19351C>A)
 gnomAD v4
1g.197121999A>CCA344037982ASPMn.1828T>G
c.3786T>G (p.Asp1262Glu)
n.1842T>G
c.1536T>G (p.Asp512Glu)
c.562-19352T>G (n.562-19352T>G)
1g.197121999A>GCA422674842ASPMn.1828T>C
c.3786T>C (p.Asp1262=)
n.1842T>C
c.1536T>C (p.Asp512=)
c.562-19352T>C (n.562-19352T>C)
1g.197121999A>TCA344037992ASPMn.1828T>A
c.3786T>A (p.Asp1262Glu)
n.1842T>A
c.1536T>A (p.Asp512Glu)
c.562-19352T>A (n.562-19352T>A)
1g.197122000T>ACA344037993ASPMn.1827A>T
c.3785A>T (p.Asp1262Val)
n.1841A>T
c.1535A>T (p.Asp512Val)
c.562-19353A>T (n.562-19353A>T)
1g.197122000T>CCA344037994ASPMn.1827A>G
c.3785A>G (p.Asp1262Gly)
n.1841A>G
c.1535A>G (p.Asp512Gly)
c.562-19353A>G (n.562-19353A>G)
1g.197122000T>GCA344037996ASPMn.1827A>C
c.3785A>C (p.Asp1262Ala)
n.1841A>C
c.1535A>C (p.Asp512Ala)
c.562-19353A>C (n.562-19353A>C)
1g.197122001C>ACA344038003ASPMn.1826G>T
c.3784G>T (p.Asp1262Tyr)
n.1840G>T
c.1534G>T (p.Asp512Tyr)
c.562-19354G>T (n.562-19354G>T)
 gnomAD v4
1g.197122001C>GCA344037999ASPMn.1826G>C
c.3784G>C (p.Asp1262His)
n.1840G>C
c.1534G>C (p.Asp512His)
c.562-19354G>C (n.562-19354G>C)
1g.197122001C>TCA344038002ASPMn.1826G>A
c.3784G>A (p.Asp1262Asn)
n.1840G>A
c.1534G>A (p.Asp512Asn)
c.562-19354G>A (n.562-19354G>A)
1g.197122002C>ACA344038004ASPMn.1825G>T
c.3783G>T (p.Leu1261Phe)
n.1839G>T
c.1533G>T (p.Leu511Phe)
c.562-19355G>T (n.562-19355G>T)
1g.197122002C>GCA344038005ASPMn.1825G>C
c.3783G>C (p.Leu1261Phe)
n.1839G>C
c.1533G>C (p.Leu511Phe)
c.562-19355G>C (n.562-19355G>C)
1g.197122002C>TCA422674843ASPMn.1825G>A
c.3783G>A (p.Leu1261=)
n.1839G>A
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.562-19355G>A (n.562-19355G>A)
1g.197122003A=CA1217938443ASPMn.1824T=
c.3782T= (p.Leu1261=)
n.1838T=
c.1532T= (p.Leu511=)
c.562-19356T= (n.562-19356T=)
1g.197122003A>CCA344038007ASPMn.1824T>G
c.3782T>G (p.Leu1261Trp)
n.1838T>G
c.1532T>G (p.Leu511Trp)
c.562-19356T>G (n.562-19356T>G)
1g.197122003A>GCA344038008ASPMn.1824T>C
c.3782T>C (p.Leu1261Ser)
n.1838T>C
c.1532T>C (p.Leu511Ser)
c.562-19356T>C (n.562-19356T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122003A>TCA344038017ASPMn.1824T>A
c.3782T>A (p.Leu1261Ter)
n.1838T>A
c.1532T>A (p.Leu511Ter)
c.562-19356T>A (n.562-19356T>A)
1g.197122006delCA2499751631ASPMn.1824del
c.3782del (p.Leu1261TrpfsTer7)
n.1838del
c.1532del (p.Leu511TrpfsTer7)
c.562-19356del (n.562-19356del)
1g.197122004A=CA1217938444ASPMn.1823T=
c.3781T= (p.Leu1261=)
n.1837T=
c.1531T= (p.Leu511=)
c.562-19357T= (n.562-19357T=)
1g.197122004A>CCA344038018ASPMn.1823T>G
c.3781T>G (p.Leu1261Val)
n.1837T>G
c.1531T>G (p.Leu511Val)
c.562-19357T>G (n.562-19357T>G)
1g.197122004A>GCA422674844ASPMn.1823T>C
c.3781T>C (p.Leu1261=)
n.1837T>C
c.1531T>C (p.Leu511=)
c.562-19357T>C (n.562-19357T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122004A>TCA344038020ASPMn.1823T>A
c.3781T>A (p.Leu1261Met)
n.1837T>A
c.1531T>A (p.Leu511Met)
c.562-19357T>A (n.562-19357T>A)
1g.197122005A>CCA422674845ASPMn.1822T>G
c.3780T>G (p.Leu1260=)
n.1836T>G
c.1530T>G (p.Leu510=)
c.562-19358T>G (n.562-19358T>G)
1g.197122005A>GCA422674846ASPMn.1822T>C
c.3780T>C (p.Leu1260=)
n.1836T>C
c.1530T>C (p.Leu510=)
c.562-19358T>C (n.562-19358T>C)
1g.197122005A>TCA422674848ASPMn.1822T>A
c.3780T>A (p.Leu1260=)
n.1836T>A
c.1530T>A (p.Leu510=)
c.562-19358T>A (n.562-19358T>A)
1g.197122006A>CCA344038023ASPMn.1821T>G
c.3779T>G (p.Leu1260Arg)
n.1835T>G
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.562-19359T>G (n.562-19359T>G)
1g.197122006A>GCA344038025ASPMn.1821T>C
c.3779T>C (p.Leu1260Pro)
n.1835T>C
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.562-19359T>C (n.562-19359T>C)
1g.197122006A>TCA344038026ASPMn.1821T>A
c.3779T>A (p.Leu1260His)
n.1835T>A
c.1529T>A (p.Leu510His)
c.562-19359T>A (n.562-19359T>A)
1g.197122007G>ACA344038031ASPMn.1820C>T
c.3778C>T (p.Leu1260Phe)
n.1834C>T
c.1528C>T (p.Leu510Phe)
c.562-19360C>T (n.562-19360C>T)
1g.197122007G>CCA344038032ASPMn.1820C>G
c.3778C>G (p.Leu1260Val)
n.1834C>G
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.562-19360C>G (n.562-19360C>G)
1g.197122007G>TCA344038037ASPMn.1820C>A
c.3778C>A (p.Leu1260Ile)
n.1834C>A
c.1528C>A (p.Leu510Ile)
c.562-19360C>A (n.562-19360C>A)
 gnomAD v4
1g.197122008C>ACA344038039ASPMn.1819G>T
c.3777G>T (p.Arg1259Ser)
n.1833G>T
c.1527G>T (p.Arg509Ser)
c.562-19361G>T (n.562-19361G>T)
1g.197122008C=CA1217938445ASPMn.1819G=
c.3777G= (p.Arg1259=)
n.1833G=
c.1527G= (p.Arg509=)
c.562-19361G= (n.562-19361G=)
1g.197122008C>GCA344038048ASPMn.1819G>C
c.3777G>C (p.Arg1259Ser)
n.1833G>C
c.1527G>C (p.Arg509Ser)
c.562-19361G>C (n.562-19361G>C)
1g.197122008C>TCA1310079ASPMn.1819G>A
c.3777G>A (p.Arg1259=)
n.1833G>A
c.1527G>A (p.Arg509=)
c.562-19361G>A (n.562-19361G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122009C>ACA344038053ASPMn.1818G>T
c.3776G>T (p.Arg1259Met)
n.1832G>T
c.1526G>T (p.Arg509Met)
c.562-19362G>T (n.562-19362G>T)
 gnomAD v4
1g.197122009C=CA1143380362ASPMn.1818G=
c.3776G= (p.Arg1259=)
n.1832G=
c.1526G= (p.Arg509=)
c.562-19362G= (n.562-19362G=)
1g.197122009C>GCA344038057ASPMn.1818G>C
c.3776G>C (p.Arg1259Thr)
n.1832G>C
c.1526G>C (p.Arg509Thr)
c.562-19362G>C (n.562-19362G>C)
1g.197122009C>TCA209795ASPMn.1818G>A
c.3776G>A (p.Arg1259Lys)
n.1832G>A
c.1526G>A (p.Arg509Lys)
c.562-19362G>A (n.562-19362G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122009_197122011delinsCTTCA1217938446ASPMn.1816_1818delinsAAG
c.3774_3776delinsAAG (p.Ala1258=)
n.1830_1832delinsAAG
c.1524_1526delinsAAG (p.Ala508=)
c.562-19364_562-19362delinsAAG (n.562-19364_562-19362delinsAAG)
1g.197122009_197122010insATCAGGCA2500000984ASPMn.1817_1818insCCTGAT
c.3775_3776insCCTGAT (p.Arg1259ThrfsTer2)
n.1831_1832insCCTGAT
c.1525_1526insCCTGAT (p.Arg509ThrfsTer2)
c.562-19363_562-19362insCCTGAT (n.562-19363_562-19362insCCTGAT)
1g.197122010T>ACA344038061ASPMn.1817A>T
c.3775A>T (p.Arg1259Trp)
n.1831A>T
c.1525A>T (p.Arg509Trp)
c.562-19363A>T (n.562-19363A>T)
1g.197122010T>CCA344038063ASPMn.1817A>G
c.3775A>G (p.Arg1259Gly)
n.1831A>G
c.1525A>G (p.Arg509Gly)
c.562-19363A>G (n.562-19363A>G)
1g.197122010T>GCA422674851ASPMn.1817A>C
c.3775A>C (p.Arg1259=)
n.1831A>C
c.1525A>C (p.Arg509=)
c.562-19363A>C (n.562-19363A>C)
1g.197122010_197122011delCA1217938447ASPMn.1816_1817del
c.3774_3775del (p.Arg1259AlafsTer6)
n.1830_1831del
c.1524_1525del (p.Arg509AlafsTer6)
c.562-19364_562-19363del (n.562-19364_562-19363del)
 dbSNP
1g.197122011T>ACA422674854ASPMn.1816A>T
c.3774A>T (p.Ala1258=)
n.1830A>T
c.1524A>T (p.Ala508=)
c.562-19364A>T (n.562-19364A>T)
1g.197122011T>CCA422674853ASPMn.1816A>G
c.3774A>G (p.Ala1258=)
n.1830A>G
c.1524A>G (p.Ala508=)
c.562-19364A>G (n.562-19364A>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122011T>GCA422674852ASPMn.1816A>C
c.3774A>C (p.Ala1258=)
n.1830A>C
c.1524A>C (p.Ala508=)
c.562-19364A>C (n.562-19364A>C)
 COSMIC
1g.197122011T=CA1217938448ASPMn.1816A=
c.3774A= (p.Ala1258=)
n.1830A=
c.1524A= (p.Ala508=)
c.562-19364A= (n.562-19364A=)
1g.197122012G>ACA344038067ASPMn.1815C>T
c.3773C>T (p.Ala1258Val)
n.1829C>T
c.1523C>T (p.Ala508Val)
c.562-19365C>T (n.562-19365C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122012G>CCA344038068ASPMn.1815C>G
c.3773C>G (p.Ala1258Gly)
n.1829C>G
c.1523C>G (p.Ala508Gly)
c.562-19365C>G (n.562-19365C>G)
 dbSNP
1g.197122012G=CA1217938449ASPMn.1815C=
c.3773C= (p.Ala1258=)
n.1829C=
c.1523C= (p.Ala508=)
c.562-19365C= (n.562-19365C=)
1g.197122012G>TCA344038070ASPMn.1815C>A
c.3773C>A (p.Ala1258Glu)
n.1829C>A
c.1523C>A (p.Ala508Glu)
c.562-19365C>A (n.562-19365C>A)
1g.197122013C>ACA344038072ASPMn.1814G>T
c.3772G>T (p.Ala1258Ser)
n.1828G>T
c.1522G>T (p.Ala508Ser)
c.562-19366G>T (n.562-19366G>T)
1g.197122013C=CA1141853073ASPMn.1814G=
c.3772G= (p.Ala1258=)
n.1828G=
c.1522G= (p.Ala508=)
c.562-19366G= (n.562-19366G=)
1g.197122013C>GCA344038073ASPMn.1814G>C
c.3772G>C (p.Ala1258Pro)
n.1828G>C
c.1522G>C (p.Ala508Pro)
c.562-19366G>C (n.562-19366G>C)
1g.197122013C>TCA1310080ASPMn.1814G>A
c.3772G>A (p.Ala1258Thr)
n.1828G>A
c.1522G>A (p.Ala508Thr)
c.562-19366G>A (n.562-19366G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122014A>CCA344038074ASPMn.1813T>G
c.3771T>G (p.Cys1257Trp)
n.1827T>G
c.1521T>G (p.Cys507Trp)
c.562-19367T>G (n.562-19367T>G)
1g.197122014A>GCA422674855ASPMn.1813T>C
c.3771T>C (p.Cys1257=)
n.1827T>C
c.1521T>C (p.Cys507=)
c.562-19367T>C (n.562-19367T>C)
1g.197122014A>TCA344038076ASPMn.1813T>A
c.3771T>A (p.Cys1257Ter)
n.1827T>A
c.1521T>A (p.Cys507Ter)
c.562-19367T>A (n.562-19367T>A)
1g.197122015C>ACA344038084ASPMn.1812G>T
c.3770G>T (p.Cys1257Phe)
n.1826G>T
c.1520G>T (p.Cys507Phe)
c.562-19368G>T (n.562-19368G>T)
1g.197122015C>GCA344038078ASPMn.1812G>C
c.3770G>C (p.Cys1257Ser)
n.1826G>C
c.1520G>C (p.Cys507Ser)
c.562-19368G>C (n.562-19368G>C)
1g.197122015C>TCA344038082ASPMn.1812G>A
c.3770G>A (p.Cys1257Tyr)
n.1826G>A
c.1520G>A (p.Cys507Tyr)
c.562-19368G>A (n.562-19368G>A)
1g.197122016A>CCA344038087ASPMn.1811T>G
c.3769T>G (p.Cys1257Gly)
n.1825T>G
c.1519T>G (p.Cys507Gly)
c.562-19369T>G (n.562-19369T>G)
1g.197122016A>GCA344038088ASPMn.1811T>C
c.3769T>C (p.Cys1257Arg)
n.1825T>C
c.1519T>C (p.Cys507Arg)
c.562-19369T>C (n.562-19369T>C)
1g.197122016A>TCA344038090ASPMn.1811T>A
c.3769T>A (p.Cys1257Ser)
n.1825T>A
c.1519T>A (p.Cys507Ser)
c.562-19369T>A (n.562-19369T>A)
1g.197122017A>CCA422674856ASPMn.1810T>G
c.3768T>G (p.Leu1256=)
n.1824T>G
c.1518T>G (p.Leu506=)
c.562-19370T>G (n.562-19370T>G)
 gnomAD v4
1g.197122017A>GCA422674857ASPMn.1810T>C
c.3768T>C (p.Leu1256=)
n.1824T>C
c.1518T>C (p.Leu506=)
c.562-19370T>C (n.562-19370T>C)
1g.197122017A>TCA422674858ASPMn.1810T>A
c.3768T>A (p.Leu1256=)
n.1824T>A
c.1518T>A (p.Leu506=)
c.562-19370T>A (n.562-19370T>A)
1g.197122018A>CCA344038093ASPMn.1809T>G
c.3767T>G (p.Leu1256Arg)
n.1823T>G
c.1517T>G (p.Leu506Arg)
c.562-19371T>G (n.562-19371T>G)
 gnomAD v4
1g.197122018A>GCA344038095ASPMn.1809T>C
c.3767T>C (p.Leu1256Pro)
n.1823T>C
c.1517T>C (p.Leu506Pro)
c.562-19371T>C (n.562-19371T>C)
1g.197122018A>TCA344038096ASPMn.1809T>A
c.3767T>A (p.Leu1256His)
n.1823T>A
c.1517T>A (p.Leu506His)
c.562-19371T>A (n.562-19371T>A)
1g.197122019G>ACA344038098ASPMn.1808C>T
c.3766C>T (p.Leu1256Phe)
n.1822C>T
c.1516C>T (p.Leu506Phe)
c.562-19372C>T (n.562-19372C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122019G>CCA344038100ASPMn.1808C>G
c.3766C>G (p.Leu1256Val)
n.1822C>G
c.1516C>G (p.Leu506Val)
c.562-19372C>G (n.562-19372C>G)
1g.197122019G=CA1217938450ASPMn.1808C=
c.3766C= (p.Leu1256=)
n.1822C=
c.1516C= (p.Leu506=)
c.562-19372C= (n.562-19372C=)
1g.197122019G>TCA35883187ASPMn.1808C>A
c.3766C>A (p.Leu1256Ile)
n.1822C>A
c.1516C>A (p.Leu506Ile)
c.562-19372C>A (n.562-19372C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122019_197122020delinsGACA1217938451ASPMn.1807_1808delinsTC
c.3765_3766delinsTC (p.Phe1255=)
n.1821_1822delinsTC
c.1515_1516delinsTC (p.Phe505=)
c.562-19373_562-19372delinsTC (n.562-19373_562-19372delinsTC)
1g.197122020A=CA1217938453ASPMn.1807T=
c.3765T= (p.Phe1255=)
n.1821T=
c.1515T= (p.Phe505=)
c.562-19373T= (n.562-19373T=)
1g.197122020A>CCA344038104ASPMn.1807T>G
c.3765T>G (p.Phe1255Leu)
n.1821T>G
c.1515T>G (p.Phe505Leu)
c.562-19373T>G (n.562-19373T>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122020A>GCA422674859ASPMn.1807T>C
c.3765T>C (p.Phe1255=)
n.1821T>C
c.1515T>C (p.Phe505=)
c.562-19373T>C (n.562-19373T>C)
1g.197122020A>TCA344038106ASPMn.1807T>A
c.3765T>A (p.Phe1255Leu)
n.1821T>A
c.1515T>A (p.Phe505Leu)
c.562-19373T>A (n.562-19373T>A)
1g.197122022delCA1217938452ASPMn.1807del
c.3765del (p.Leu1256PhefsTer12)
n.1821del
c.1515del (p.Leu506PhefsTer12)
c.562-19373del (n.562-19373del)
 dbSNP
1g.197122021A>CCA344038109ASPMn.1806T>G
c.3764T>G (p.Phe1255Cys)
n.1820T>G
c.1514T>G (p.Phe505Cys)
c.562-19374T>G (n.562-19374T>G)
1g.197122021A>GCA344038111ASPMn.1806T>C
c.3764T>C (p.Phe1255Ser)
n.1820T>C
c.1514T>C (p.Phe505Ser)
c.562-19374T>C (n.562-19374T>C)
 gnomAD v4
1g.197122021A>TCA344038110ASPMn.1806T>A
c.3764T>A (p.Phe1255Tyr)
n.1820T>A
c.1514T>A (p.Phe505Tyr)
c.562-19374T>A (n.562-19374T>A)
1g.197122022A>CCA344038112ASPMn.1805T>G
c.3763T>G (p.Phe1255Val)
n.1819T>G
c.1513T>G (p.Phe505Val)
c.562-19375T>G (n.562-19375T>G)
1g.197122022A>GCA344038114ASPMn.1805T>C
c.3763T>C (p.Phe1255Leu)
n.1819T>C
c.1513T>C (p.Phe505Leu)
c.562-19375T>C (n.562-19375T>C)
1g.197122022A>TCA344038113ASPMn.1805T>A
c.3763T>A (p.Phe1255Ile)
n.1819T>A
c.1513T>A (p.Phe505Ile)
c.562-19375T>A (n.562-19375T>A)
1g.197122023T>ACA422674860ASPMn.1804A>T
c.3762A>T (p.Ser1254=)
n.1818A>T
c.1512A>T (p.Ser504=)
c.562-19376A>T (n.562-19376A>T)
1g.197122023T>CCA1310081ASPMn.1804A>G
c.3762A>G (p.Ser1254=)
n.1818A>G
c.1512A>G (p.Ser504=)
c.562-19376A>G (n.562-19376A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122023T>GCA422674861ASPMn.1804A>C
c.3762A>C (p.Ser1254=)
n.1818A>C
c.1512A>C (p.Ser504=)
c.562-19376A>C (n.562-19376A>C)
1g.197122023T=CA1217938454ASPMn.1804A=
c.3762A= (p.Ser1254=)
n.1818A=
c.1512A= (p.Ser504=)
c.562-19376A= (n.562-19376A=)
1g.197122024G>ACA344038117ASPMn.1803C>T
c.3761C>T (p.Ser1254Leu)
n.1817C>T
c.1511C>T (p.Ser504Leu)
c.562-19377C>T (n.562-19377C>T)
 gnomAD v4
1g.197122024G>CCA344038121ASPMn.1803C>G
c.3761C>G (p.Ser1254Ter)
n.1817C>G
c.1511C>G (p.Ser504Ter)
c.562-19377C>G (n.562-19377C>G)
1g.197122024G>TCA344038123ASPMn.1803C>A
c.3761C>A (p.Ser1254Ter)
n.1817C>A
c.1511C>A (p.Ser504Ter)
c.562-19377C>A (n.562-19377C>A)
1g.197122025A=CA1217938455ASPMn.1802T=
c.3760T= (p.Ser1254=)
n.1816T=
c.1510T= (p.Ser504=)
c.562-19378T= (n.562-19378T=)
1g.197122025A>CCA344038134ASPMn.1802T>G
c.3760T>G (p.Ser1254Ala)
n.1816T>G
c.1510T>G (p.Ser504Ala)
c.562-19378T>G (n.562-19378T>G)
1g.197122025A>GCA344038135ASPMn.1802T>C
c.3760T>C (p.Ser1254Pro)
n.1816T>C
c.1510T>C (p.Ser504Pro)
c.562-19378T>C (n.562-19378T>C)
1g.197122025A>TCA344038137ASPMn.1802T>A
c.3760T>A (p.Ser1254Thr)
n.1816T>A
c.1510T>A (p.Ser504Thr)
c.562-19378T>A (n.562-19378T>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122026C>ACA344038140ASPMn.1801G>T
c.3759G>T (p.Leu1253Phe)
n.1815G>T
c.1509G>T (p.Leu503Phe)
c.562-19379G>T (n.562-19379G>T)
1g.197122026C>GCA344038142ASPMn.1801G>C
c.3759G>C (p.Leu1253Phe)
n.1815G>C
c.1509G>C (p.Leu503Phe)
c.562-19379G>C (n.562-19379G>C)
1g.197122026C>TCA422674862ASPMn.1801G>A
c.3759G>A (p.Leu1253=)
n.1815G>A
c.1509G>A (p.Leu503=)
c.562-19379G>A (n.562-19379G>A)
 ClinVar
1g.197122027A>CCA344038144ASPMn.1800T>G
c.3758T>G (p.Leu1253Trp)
n.1814T>G
c.1508T>G (p.Leu503Trp)
c.562-19380T>G (n.562-19380T>G)
1g.197122027A>GCA344038147ASPMn.1800T>C
c.3758T>C (p.Leu1253Ser)
n.1814T>C
c.1508T>C (p.Leu503Ser)
c.562-19380T>C (n.562-19380T>C)
 gnomAD v4
1g.197122027A>TCA344038151ASPMn.1800T>A
c.3758T>A (p.Leu1253Ter)
n.1814T>A
c.1508T>A (p.Leu503Ter)
c.562-19380T>A (n.562-19380T>A)
1g.197122028A=CA1217938456ASPMn.1799T=
c.3757T= (p.Leu1253=)
n.1813T=
c.1507T= (p.Leu503=)
c.562-19381T= (n.562-19381T=)
1g.197122028A>CCA1310082ASPMn.1799T>G
c.3757T>G (p.Leu1253Val)
n.1813T>G
c.1507T>G (p.Leu503Val)
c.562-19381T>G (n.562-19381T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122028A>GCA422674863ASPMn.1799T>C
c.3757T>C (p.Leu1253=)
n.1813T>C
c.1507T>C (p.Leu503=)
c.562-19381T>C (n.562-19381T>C)
1g.197122028A>TCA344038152ASPMn.1799T>A
c.3757T>A (p.Leu1253Met)
n.1813T>A
c.1507T>A (p.Leu503Met)
c.562-19381T>A (n.562-19381T>A)
1g.197122029A>CCA344038155ASPMn.1798T>G
c.3756T>G (p.Tyr1252Ter)
n.1812T>G
c.1506T>G (p.Tyr502Ter)
c.562-19382T>G (n.562-19382T>G)
1g.197122029A>GCA422674864ASPMn.1798T>C
c.3756T>C (p.Tyr1252=)
n.1812T>C
c.1506T>C (p.Tyr502=)
c.562-19382T>C (n.562-19382T>C)
1g.197122029A>TCA344038154ASPMn.1798T>A
c.3756T>A (p.Tyr1252Ter)
n.1812T>A
c.1506T>A (p.Tyr502Ter)
c.562-19382T>A (n.562-19382T>A)
1g.197122030delCA2573974645ASPMn.1797del
c.3755del (p.Tyr1252PhefsTer16)
n.1811del
c.1505del (p.Tyr502PhefsTer16)
c.562-19383del (n.562-19383del)
1g.197122030T>ACA344038156ASPMn.1797A>T
c.3755A>T (p.Tyr1252Phe)
n.1811A>T
c.1505A>T (p.Tyr502Phe)
c.562-19383A>T (n.562-19383A>T)
1g.197122030T>CCA344038157ASPMn.1797A>G
c.3755A>G (p.Tyr1252Cys)
n.1811A>G
c.1505A>G (p.Tyr502Cys)
c.562-19383A>G (n.562-19383A>G)
 dbSNP
1g.197122030T>GCA344038158ASPMn.1797A>C
c.3755A>C (p.Tyr1252Ser)
n.1811A>C
c.1505A>C (p.Tyr502Ser)
c.562-19383A>C (n.562-19383A>C)
1g.197122030T=CA1217938457ASPMn.1797A=
c.3755A= (p.Tyr1252=)
n.1811A=
c.1505A= (p.Tyr502=)
c.562-19383A= (n.562-19383A=)
1g.197122031A>CCA344038159ASPMn.1796T>G
c.3754T>G (p.Tyr1252Asp)
n.1810T>G
c.1504T>G (p.Tyr502Asp)
c.562-19384T>G (n.562-19384T>G)
1g.197122031A>GCA344038160ASPMn.1796T>C
c.3754T>C (p.Tyr1252His)
n.1810T>C
c.1504T>C (p.Tyr502His)
c.562-19384T>C (n.562-19384T>C)
1g.197122031A>TCA344038161ASPMn.1796T>A
c.3754T>A (p.Tyr1252Asn)
n.1810T>A
c.1504T>A (p.Tyr502Asn)
c.562-19384T>A (n.562-19384T>A)
1g.197122032G>ACA422674865ASPMn.1795C>T
c.3753C>T (p.Thr1251=)
n.1809C>T
c.1503C>T (p.Thr501=)
c.562-19385C>T (n.562-19385C>T)
 dbSNP
1g.197122032G>CCA422674866ASPMn.1795C>G
c.3753C>G (p.Thr1251=)
n.1809C>G
c.1503C>G (p.Thr501=)
c.562-19385C>G (n.562-19385C>G)
1g.197122032G=CA1217938458ASPMn.1795C=
c.3753C= (p.Thr1251=)
n.1809C=
c.1503C= (p.Thr501=)
c.562-19385C= (n.562-19385C=)
1g.197122032G>TCA422674867ASPMn.1795C>A
c.3753C>A (p.Thr1251=)
n.1809C>A
c.1503C>A (p.Thr501=)
c.562-19385C>A (n.562-19385C>A)
1g.197122033G>ACA344038164ASPMn.1794C>T
c.3752C>T (p.Thr1251Ile)
n.1808C>T
c.1502C>T (p.Thr501Ile)
c.562-19386C>T (n.562-19386C>T)
1g.197122033G>CCA344038170ASPMn.1794C>G
c.3752C>G (p.Thr1251Ser)
n.1808C>G
c.1502C>G (p.Thr501Ser)
c.562-19386C>G (n.562-19386C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197122033G=CA1217938459ASPMn.1794C=
c.3752C= (p.Thr1251=)
n.1808C=
c.1502C= (p.Thr501=)
c.562-19386C= (n.562-19386C=)
1g.197122033G>TCA344038173ASPMn.1794C>A
c.3752C>A (p.Thr1251Asn)
n.1808C>A
c.1502C>A (p.Thr501Asn)
c.562-19386C>A (n.562-19386C>A)
1g.197122034T>ACA344038178ASPMn.1793A>T
c.3751A>T (p.Thr1251Ser)
n.1807A>T
c.1501A>T (p.Thr501Ser)
c.562-19387A>T (n.562-19387A>T)
 gnomAD v4
1g.197122034T>CCA344038181ASPMn.1793A>G
c.3751A>G (p.Thr1251Ala)
n.1807A>G
c.1501A>G (p.Thr501Ala)
c.562-19387A>G (n.562-19387A>G)
1g.197122034T>GCA344038185ASPMn.1793A>C
c.3751A>C (p.Thr1251Pro)
n.1807A>C
c.1501A>C (p.Thr501Pro)
c.562-19387A>C (n.562-19387A>C)
1g.197122035A>CCA344038187ASPMn.1792T>G
c.3750T>G (p.Ile1250Met)
n.1806T>G
c.1500T>G (p.Ile500Met)
c.562-19388T>G (n.562-19388T>G)
1g.197122035A>GCA422674869ASPMn.1792T>C
c.3750T>C (p.Ile1250=)
n.1806T>C
c.1500T>C (p.Ile500=)
c.562-19388T>C (n.562-19388T>C)
1g.197122035A>TCA422674868ASPMn.1792T>A
c.3750T>A (p.Ile1250=)
n.1806T>A
c.1500T>A (p.Ile500=)
c.562-19388T>A (n.562-19388T>A)
1g.197122036delCA2649662009ASPMn.1792del
c.3750del (p.Thr1251ProfsTer17)
n.1806del
c.1500del (p.Thr501ProfsTer17)
c.562-19388del (n.562-19388del)
 gnomAD v4
1g.197122036A=CA1145241180ASPMn.1791T=
c.3749T= (p.Ile1250=)
n.1805T=
c.1499T= (p.Ile500=)
c.562-19389T= (n.562-19389T=)
1g.197122036A>CCA344038188ASPMn.1791T>G
c.3749T>G (p.Ile1250Ser)
n.1805T>G
c.1499T>G (p.Ile500Ser)
c.562-19389T>G (n.562-19389T>G)
1g.197122036A>GCA344038192ASPMn.1791T>C
c.3749T>C (p.Ile1250Thr)
n.1805T>C
c.1499T>C (p.Ile500Thr)
c.562-19389T>C (n.562-19389T>C)
1g.197122036A>TCA1310083ASPMn.1791T>A
c.3749T>A (p.Ile1250Asn)
n.1805T>A
c.1499T>A (p.Ile500Asn)
c.562-19389T>A (n.562-19389T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122037T>ACA344038195ASPMn.1790A>T
c.3748A>T (p.Ile1250Phe)
n.1804A>T
c.1498A>T (p.Ile500Phe)
c.562-19390A>T (n.562-19390A>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122037T>CCA344038198ASPMn.1790A>G
c.3748A>G (p.Ile1250Val)
n.1804A>G
c.1498A>G (p.Ile500Val)
c.562-19390A>G (n.562-19390A>G)
1g.197122037T>GCA344038200ASPMn.1790A>C
c.3748A>C (p.Ile1250Leu)
n.1804A>C
c.1498A>C (p.Ile500Leu)
c.562-19390A>C (n.562-19390A>C)
1g.197122037T=CA1217938460ASPMn.1790A=
c.3748A= (p.Ile1250=)
n.1804A=
c.1498A= (p.Ile500=)
c.562-19390A= (n.562-19390A=)
1g.197122038A>CCA422674870ASPMn.1789T>G
c.3747T>G (p.Val1249=)
n.1803T>G
c.1497T>G (p.Val499=)
c.562-19391T>G (n.562-19391T>G)
1g.197122038A>GCA422674871ASPMn.1789T>C
c.3747T>C (p.Val1249=)
n.1803T>C
c.1497T>C (p.Val499=)
c.562-19391T>C (n.562-19391T>C)
1g.197122038A>TCA422674872ASPMn.1789T>A
c.3747T>A (p.Val1249=)
n.1803T>A
c.1497T>A (p.Val499=)
c.562-19391T>A (n.562-19391T>A)
1g.197122039A>CCA344038203ASPMn.1788T>G
c.3746T>G (p.Val1249Gly)
n.1802T>G
c.1496T>G (p.Val499Gly)
c.562-19392T>G (n.562-19392T>G)
 gnomAD v4
1g.197122039A>GCA344038205ASPMn.1788T>C
c.3746T>C (p.Val1249Ala)
n.1802T>C
c.1496T>C (p.Val499Ala)
c.562-19392T>C (n.562-19392T>C)
 gnomAD v4
1g.197122039A>TCA344038206ASPMn.1788T>A
c.3746T>A (p.Val1249Asp)
n.1802T>A
c.1496T>A (p.Val499Asp)
c.562-19392T>A (n.562-19392T>A)
1g.197122040C>ACA344038209ASPMn.1787G>T
c.3745G>T (p.Val1249Phe)
n.1801G>T
c.1495G>T (p.Val499Phe)
c.562-19393G>T (n.562-19393G>T)
 dbSNP
1g.197122040C=CA1217938461ASPMn.1787G=
c.3745G= (p.Val1249=)
n.1801G=
c.1495G= (p.Val499=)
c.562-19393G= (n.562-19393G=)
1g.197122040C>GCA344038210ASPMn.1787G>C
c.3745G>C (p.Val1249Leu)
n.1801G>C
c.1495G>C (p.Val499Leu)
c.562-19393G>C (n.562-19393G>C)
1g.197122040C>TCA344038212ASPMn.1787G>A
c.3745G>A (p.Val1249Ile)
n.1801G>A
c.1495G>A (p.Val499Ile)
c.562-19393G>A (n.562-19393G>A)
1g.197122041delCA2573974654ASPMn.1787del
c.3745del (p.Val1249LeufsTer19)
n.1801del
c.1495del (p.Val499LeufsTer19)
c.562-19393del (n.562-19393del)
1g.197122041C>ACA422674873ASPMn.1786G>T
c.3744G>T (p.Val1248=)
n.1800G>T
c.1494G>T (p.Val498=)
c.562-19394G>T (n.562-19394G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122041C=CA1217938462ASPMn.1786G=
c.3744G= (p.Val1248=)
n.1800G=
c.1494G= (p.Val498=)
c.562-19394G= (n.562-19394G=)
1g.197122041C>GCA422674875ASPMn.1786G>C
c.3744G>C (p.Val1248=)
n.1800G>C
c.1494G>C (p.Val498=)
c.562-19394G>C (n.562-19394G>C)
1g.197122041C>TCA422674874ASPMn.1786G>A
c.3744G>A (p.Val1248=)
n.1800G>A
c.1494G>A (p.Val498=)
c.562-19394G>A (n.562-19394G>A)
 gnomAD v4
1g.197122042A>CCA344038218ASPMn.1785T>G
c.3743T>G (p.Val1248Gly)
n.1799T>G
c.1493T>G (p.Val498Gly)
c.562-19395T>G (n.562-19395T>G)
1g.197122042A>GCA344038219ASPMn.1785T>C
c.3743T>C (p.Val1248Ala)
n.1799T>C
c.1493T>C (p.Val498Ala)
c.562-19395T>C (n.562-19395T>C)
1g.197122042A>TCA344038221ASPMn.1785T>A
c.3743T>A (p.Val1248Glu)
n.1799T>A
c.1493T>A (p.Val498Glu)
c.562-19395T>A (n.562-19395T>A)
1g.197122046_197122160delCA2747243796ASPMn.1783+3_1785del
c.3741+3_3743del
n.1797+3_1799del
c.1491+3_1493del
c.562-19509_562-19395del (n.562-19509_562-19395del)
1g.197122043C>ACA344038230ASPMn.1784G>T
c.3742G>T (p.Val1248Leu)
n.1798G>T
c.1492G>T (p.Val498Leu)
c.562-19396G>T (n.562-19396G>T)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122043C>GCA344038225ASPMn.1784G>C
c.3742G>C (p.Val1248Leu)
n.1798G>C
c.1492G>C (p.Val498Leu)
c.562-19396G>C (n.562-19396G>C)
1g.197122043C>TCA344038228ASPMn.1784G>A
c.3742G>A (p.Val1248Met)
n.1798G>A
c.1492G>A (p.Val498Met)
c.562-19396G>A (n.562-19396G>A)
1g.197122044C>ACA344038234ASPMn.1784-1G>T
c.3742-1G>T (n.3742-1G>T)
n.1798-1G>T
c.1492-1G>T (n.1492-1G>T)
c.562-19397G>T (n.562-19397G>T)
1g.197122044C>GCA344038235ASPMn.1784-1G>C
c.3742-1G>C (n.3742-1G>C)
n.1798-1G>C
c.1492-1G>C (n.1492-1G>C)
c.562-19397G>C (n.562-19397G>C)
 ClinVar
1g.197122044C>TCA344038242ASPMn.1784-1G>A
c.3742-1G>A (n.3742-1G>A)
n.1798-1G>A
c.1492-1G>A (n.1492-1G>A)
c.562-19397G>A (n.562-19397G>A)
1g.197122045T>ACA344038245ASPMn.1784-2A>T
c.3742-2A>T (n.3742-2A>T)
n.1798-2A>T
c.1492-2A>T (n.1492-2A>T)
c.562-19398A>T (n.562-19398A>T)
1g.197122045T>CCA344038248ASPMn.1784-2A>G
c.3742-2A>G (n.3742-2A>G)
n.1798-2A>G
c.1492-2A>G (n.1492-2A>G)
c.562-19398A>G (n.562-19398A>G)
1g.197122045T>GCA344038250ASPMn.1784-2A>C
c.3742-2A>C (n.3742-2A>C)
n.1798-2A>C
c.1492-2A>C (n.1492-2A>C)
c.562-19398A>C (n.562-19398A>C)
1g.197122045_197122046delinsTACA1217938463ASPMn.1784-3_1784-2delinsTA
c.3742-3_3742-2delinsTA (n.3742-3_3742-2delinsTA)
n.1798-3_1798-2delinsTA
c.1492-3_1492-2delinsTA (n.1492-3_1492-2delinsTA)
c.562-19399_562-19398delinsTA (n.562-19399_562-19398delinsTA)
1g.197122046A=CA1148227948ASPMn.1784-3T=
c.3742-3T= (n.3742-3T=)
n.1798-3T=
c.1492-3T= (n.1492-3T=)
c.562-19399T= (n.562-19399T=)
1g.197122046A>TCA1310085ASPMn.1784-3T>A
c.3742-3T>A (n.3742-3T>A)
n.1798-3T>A
c.1492-3T>A (n.1492-3T>A)
c.562-19399T>A (n.562-19399T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122046_197122053delinsAAAAAAAACA1148224829ASPMn.1784-10_1784-3delinsTTTTTTTT
c.3742-10_3742-3delinsTTTTTTTT (n.3742-10_3742-3delinsTTTTTTTT)
n.1798-10_1798-3delinsTTTTTTTT
c.1492-10_1492-3delinsTTTTTTTT (n.1492-10_1492-3delinsTTTTTTTT)
c.562-19406_562-19399delinsTTTTTTTT (n.562-19406_562-19399delinsTTTTTTTT)
1g.197122053dupCA171205ASPMn.1784-3dup
c.3742-3dup (n.3742-3dup)
n.1798-3dup
c.1492-3dup (n.1492-3dup)
c.562-19399dup (n.562-19399dup)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.197122053delCA1310084ASPMn.1784-3del
c.3742-3del (n.3742-3del)
n.1798-3del
c.1492-3del (n.1492-3del)
c.562-19399del (n.562-19399del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197122047A>GCA2649662010ASPMn.1784-4T>C
c.3742-4T>C (n.3742-4T>C)
n.1798-4T>C
c.1492-4T>C (n.1492-4T>C)
c.562-19400T>C (n.562-19400T>C)
 gnomAD v4
1g.197122048A=CA1217938464ASPMn.1784-5T=
c.3742-5T= (n.3742-5T=)
n.1798-5T=
c.1492-5T= (n.1492-5T=)
c.562-19401T= (n.562-19401T=)
1g.197122048A>CCA1310086ASPMn.1784-5T>G
c.3742-5T>G (n.3742-5T>G)
n.1798-5T>G
c.1492-5T>G (n.1492-5T>G)
c.562-19401T>G (n.562-19401T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122048A>GCA1217938465ASPMn.1784-5T>C
c.3742-5T>C (n.3742-5T>C)
n.1798-5T>C
c.1492-5T>C (n.1492-5T>C)
c.562-19401T>C (n.562-19401T>C)
 dbSNP
1g.197122049A>GCA2649662011ASPMn.1784-6T>C
c.3742-6T>C (n.3742-6T>C)
n.1798-6T>C
c.1492-6T>C (n.1492-6T>C)
c.562-19402T>C (n.562-19402T>C)
 gnomAD v4
1g.197122050A>CCA2649662012ASPMn.1784-7T>G
c.3742-7T>G (n.3742-7T>G)
n.1798-7T>G
c.1492-7T>G (n.1492-7T>G)
c.562-19403T>G (n.562-19403T>G)
 gnomAD v4
1g.197122053A=CA1140612697ASPMn.1784-10T=
c.3742-10T= (n.3742-10T=)
n.1798-10T=
c.1492-10T= (n.1492-10T=)
c.562-19406T= (n.562-19406T=)
1g.197122053A>CCA171204ASPMn.1784-10T>G
c.3742-10T>G (n.3742-10T>G)
n.1798-10T>G
c.1492-10T>G (n.1492-10T>G)
c.562-19406T>G (n.562-19406T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122053A>TCA2649662014ASPMn.1784-10T>A
c.3742-10T>A (n.3742-10T>A)
n.1798-10T>A
c.1492-10T>A (n.1492-10T>A)
c.562-19406T>A (n.562-19406T>A)
 gnomAD v4
1g.197122053_197122054delinsACCA1217938466ASPMn.1784-11_1784-10delinsGT
c.3742-11_3742-10delinsGT (n.3742-11_3742-10delinsGT)
n.1798-11_1798-10delinsGT
c.1492-11_1492-10delinsGT (n.1492-11_1492-10delinsGT)
c.562-19407_562-19406delinsGT (n.562-19407_562-19406delinsGT)
1g.197122054C>ACA2573974704ASPMn.1784-11G>T
c.3742-11G>T (n.3742-11G>T)
n.1798-11G>T
c.1492-11G>T (n.1492-11G>T)
c.562-19407G>T (n.562-19407G>T)
1g.197122056delCA528535019ASPMn.1784-11del
c.3742-11del (n.3742-11del)
n.1798-11del
c.1492-11del (n.1492-11del)
c.562-19407del (n.562-19407del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122055C=CA1149045496ASPMn.1784-12G=
c.3742-12G= (n.3742-12G=)
n.1798-12G=
c.1492-12G= (n.1492-12G=)
c.562-19408G= (n.562-19408G=)
1g.197122055C>GCA1310087ASPMn.1784-12G>C
c.3742-12G>C (n.3742-12G>C)
n.1798-12G>C
c.1492-12G>C (n.1492-12G>C)
c.562-19408G>C (n.562-19408G>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122055C>TCA1217938467ASPMn.1784-12G>A
c.3742-12G>A (n.3742-12G>A)
n.1798-12G>A
c.1492-12G>A (n.1492-12G>A)
c.562-19408G>A (n.562-19408G>A)
 dbSNP
1g.197122056C>ACA2649662016ASPMn.1784-13G>T
c.3742-13G>T (n.3742-13G>T)
n.1798-13G>T
c.1492-13G>T (n.1492-13G>T)
c.562-19409G>T (n.562-19409G>T)
 gnomAD v4
1g.197122056C=CA1217938468ASPMn.1784-13G=
c.3742-13G= (n.3742-13G=)
n.1798-13G=
c.1492-13G= (n.1492-13G=)
c.562-19409G= (n.562-19409G=)
1g.197122056C>GCA729741962ASPMn.1784-13G>C
c.3742-13G>C (n.3742-13G>C)
n.1798-13G>C
c.1492-13G>C (n.1492-13G>C)
c.562-19409G>C (n.562-19409G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122057A=CA1217938470ASPMn.1784-14T=
c.3742-14T= (n.3742-14T=)
n.1798-14T=
c.1492-14T= (n.1492-14T=)
c.562-19410T= (n.562-19410T=)
1g.197122057A>CCA1217938469ASPMn.1784-14T>G
c.3742-14T>G (n.3742-14T>G)
n.1798-14T>G
c.1492-14T>G (n.1492-14T>G)
c.562-19410T>G (n.562-19410T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122057A>GCA1310088ASPMn.1784-14T>C
c.3742-14T>C (n.3742-14T>C)
n.1798-14T>C
c.1492-14T>C (n.1492-14T>C)
c.562-19410T>C (n.562-19410T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122058delCA2747243797ASPMn.1784-15del
c.3742-15del (n.3742-15del)
n.1798-15del
c.1492-15del (n.1492-15del)
c.562-19411del (n.562-19411del)
1g.197122058C=CA1217938471ASPMn.1784-15G=
c.3742-15G= (n.3742-15G=)
n.1798-15G=
c.1492-15G= (n.1492-15G=)
c.562-19411G= (n.562-19411G=)
1g.197122058C>GCA2573974717ASPMn.1784-15G>C
c.3742-15G>C (n.3742-15G>C)
n.1798-15G>C
c.1492-15G>C (n.1492-15G>C)
c.562-19411G>C (n.562-19411G>C)
 ClinVar
1g.197122058C>TCA1010898207ASPMn.1784-15G>A
c.3742-15G>A (n.3742-15G>A)
n.1798-15G>A
c.1492-15G>A (n.1492-15G>A)
c.562-19411G>A (n.562-19411G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122058_197122060delinsCAACA1217938472ASPMn.1784-17_1784-15delinsTTG
c.3742-17_3742-15delinsTTG (n.3742-17_3742-15delinsTTG)
n.1798-17_1798-15delinsTTG
c.1492-17_1492-15delinsTTG (n.1492-17_1492-15delinsTTG)
c.562-19413_562-19411delinsTTG (n.562-19413_562-19411delinsTTG)
1g.197122059A>CCA2573974763ASPMn.1784-16T>G
c.3742-16T>G (n.3742-16T>G)
n.1798-16T>G
c.1492-16T>G (n.1492-16T>G)
c.562-19412T>G (n.562-19412T>G)
1g.197122061_197122062delCA1217938473ASPMn.1784-17_1784-16del
c.3742-17_3742-16del (n.3742-17_3742-16del)
n.1798-17_1798-16del
c.1492-17_1492-16del (n.1492-17_1492-16del)
c.562-19413_562-19412del (n.562-19413_562-19412del)
 dbSNP
1g.197122060A=CA1217938474ASPMn.1784-17T=
c.3742-17T= (n.3742-17T=)
n.1798-17T=
c.1492-17T= (n.1492-17T=)
c.562-19413T= (n.562-19413T=)
1g.197122060A>CCA2747243798ASPMn.1784-17T>G
c.3742-17T>G (n.3742-17T>G)
n.1798-17T>G
c.1492-17T>G (n.1492-17T>G)
c.562-19413T>G (n.562-19413T>G)
1g.197122060A>GCA528535020ASPMn.1784-17T>C
c.3742-17T>C (n.3742-17T>C)
n.1798-17T>C
c.1492-17T>C (n.1492-17T>C)
c.562-19413T>C (n.562-19413T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122062A=CA1217938475ASPMn.1784-19T=
c.3742-19T= (n.3742-19T=)
n.1798-19T=
c.1492-19T= (n.1492-19T=)
c.562-19415T= (n.562-19415T=)
1g.197122062A>TCA35883208ASPMn.1784-19T>A
c.3742-19T>A (n.3742-19T>A)
n.1798-19T>A
c.1492-19T>A (n.1492-19T>A)
c.562-19415T>A (n.562-19415T>A)
 dbSNP
1g.197122063G>CCA729741966ASPMn.1784-20C>G
c.3742-20C>G (n.3742-20C>G)
n.1798-20C>G
c.1492-20C>G (n.1492-20C>G)
c.562-19416C>G (n.562-19416C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122063G=CA1217938476ASPMn.1784-20C=
c.3742-20C= (n.3742-20C=)
n.1798-20C=
c.1492-20C= (n.1492-20C=)
c.562-19416C= (n.562-19416C=)
1g.197122063G>TCA2649662018ASPMn.1784-20C>A
c.3742-20C>A (n.3742-20C>A)
n.1798-20C>A
c.1492-20C>A (n.1492-20C>A)
c.562-19416C>A (n.562-19416C>A)
 gnomAD v4
1g.197122065T>ACA2747243799ASPMn.1784-22A>T
c.3742-22A>T (n.3742-22A>T)
n.1798-22A>T
c.1492-22A>T (n.1492-22A>T)
c.562-19418A>T (n.562-19418A>T)
1g.197122065T>CCA1310089ASPMn.1784-22A>G
c.3742-22A>G (n.3742-22A>G)
n.1798-22A>G
c.1492-22A>G (n.1492-22A>G)
c.562-19418A>G (n.562-19418A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122065T>GCA2649662019ASPMn.1784-22A>C
c.3742-22A>C (n.3742-22A>C)
n.1798-22A>C
c.1492-22A>C (n.1492-22A>C)
c.562-19418A>C (n.562-19418A>C)
 gnomAD v4
1g.197122065T=CA1217938477ASPMn.1784-22A=
c.3742-22A= (n.3742-22A=)
n.1798-22A=
c.1492-22A= (n.1492-22A=)
c.562-19418A= (n.562-19418A=)
1g.197122066A=CA1217938478ASPMn.1784-23T=
c.3742-23T= (n.3742-23T=)
n.1798-23T=
c.1492-23T= (n.1492-23T=)
c.562-19419T= (n.562-19419T=)
1g.197122066A>GCA729741969ASPMn.1784-23T>C
c.3742-23T>C (n.3742-23T>C)
n.1798-23T>C
c.1492-23T>C (n.1492-23T>C)
c.562-19419T>C (n.562-19419T>C)
 dbSNP
1g.197122067A=CA1217938479ASPMn.1784-24T=
c.3742-24T= (n.3742-24T=)
n.1798-24T=
c.1492-24T= (n.1492-24T=)
c.562-19420T= (n.562-19420T=)
1g.197122067A>GCA1217938480ASPMn.1784-24T>C
c.3742-24T>C (n.3742-24T>C)
n.1798-24T>C
c.1492-24T>C (n.1492-24T>C)
c.562-19420T>C (n.562-19420T>C)
 dbSNP
1g.197122069A=CA1217938481ASPMn.1784-26T=
c.3742-26T= (n.3742-26T=)
n.1798-26T=
c.1492-26T= (n.1492-26T=)
c.562-19422T= (n.562-19422T=)
1g.197122069A>CCA1217938482ASPMn.1784-26T>G
c.3742-26T>G (n.3742-26T>G)
n.1798-26T>G
c.1492-26T>G (n.1492-26T>G)
c.562-19422T>G (n.562-19422T>G)
 dbSNP
1g.197122070A>GCA2649662020ASPMn.1784-27T>C
c.3742-27T>C (n.3742-27T>C)
n.1798-27T>C
c.1492-27T>C (n.1492-27T>C)
c.562-19423T>C (n.562-19423T>C)
 gnomAD v4
1g.197122071C=CA1149037340ASPMn.1784-28G=
c.3742-28G= (n.3742-28G=)
n.1798-28G=
c.1492-28G= (n.1492-28G=)
c.562-19424G= (n.562-19424G=)
1g.197122071C>TCA1310090ASPMn.1784-28G>A
c.3742-28G>A (n.3742-28G>A)
n.1798-28G>A
c.1492-28G>A (n.1492-28G>A)
c.562-19424G>A (n.562-19424G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122072delCA2649662021ASPMn.1784-29del
c.3742-29del (n.3742-29del)
n.1798-29del
c.1492-29del (n.1492-29del)
c.562-19425del (n.562-19425del)
 gnomAD v4
1g.197122073G>ACA2649662022ASPMn.1784-30C>T
c.3742-30C>T (n.3742-30C>T)
n.1798-30C>T
c.1492-30C>T (n.1492-30C>T)
c.562-19426C>T (n.562-19426C>T)
 gnomAD v4
1g.197122075A=CA1217938483ASPMn.1784-32T=
c.3742-32T= (n.3742-32T=)
n.1798-32T=
c.1492-32T= (n.1492-32T=)
c.562-19428T= (n.562-19428T=)
1g.197122075A>CCA2747243800ASPMn.1784-32T>G
c.3742-32T>G (n.3742-32T>G)
n.1798-32T>G
c.1492-32T>G (n.1492-32T>G)
c.562-19428T>G (n.562-19428T>G)
1g.197122075A>GCA1217938484ASPMn.1784-32T>C
c.3742-32T>C (n.3742-32T>C)
n.1798-32T>C
c.1492-32T>C (n.1492-32T>C)
c.562-19428T>C (n.562-19428T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197122075A>TCA2649662023ASPMn.1784-32T>A
c.3742-32T>A (n.3742-32T>A)
n.1798-32T>A
c.1492-32T>A (n.1492-32T>A)
c.562-19428T>A (n.562-19428T>A)
 gnomAD v4
1g.197122076T>ACA645841860ASPMn.1784-33A>T
c.3742-33A>T (n.3742-33A>T)
n.1798-33A>T
c.1492-33A>T (n.1492-33A>T)
c.562-19429A>T (n.562-19429A>T)
 COSMIC
1g.197122076T>CCA2649662024ASPMn.1784-33A>G
c.3742-33A>G (n.3742-33A>G)
n.1798-33A>G
c.1492-33A>G (n.1492-33A>G)
c.562-19429A>G (n.562-19429A>G)
 gnomAD v4
1g.197122077A>GCA2649662025ASPMn.1784-34T>C
c.3742-34T>C (n.3742-34T>C)
n.1798-34T>C
c.1492-34T>C (n.1492-34T>C)
c.562-19430T>C (n.562-19430T>C)
 gnomAD v4
1g.197122079C=CA1217938485ASPMn.1784-36G=
c.3742-36G= (n.3742-36G=)
n.1798-36G=
c.1492-36G= (n.1492-36G=)
c.562-19432G= (n.562-19432G=)
1g.197122079C>TCA1310091ASPMn.1784-36G>A
c.3742-36G>A (n.3742-36G>A)
n.1798-36G>A
c.1492-36G>A (n.1492-36G>A)
c.562-19432G>A (n.562-19432G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122081delCA2649662027ASPMn.1784-37del
c.3742-37del (n.3742-37del)
n.1798-37del
c.1492-37del (n.1492-37del)
c.562-19433del (n.562-19433del)
 gnomAD v4
1g.197122081A=CA1217938486ASPMn.1784-38T=
c.3742-38T= (n.3742-38T=)
n.1798-38T=
c.1492-38T= (n.1492-38T=)
c.562-19434T= (n.562-19434T=)
1g.197122081A>GCA1310092ASPMn.1784-38T>C
c.3742-38T>C (n.3742-38T>C)
n.1798-38T>C
c.1492-38T>C (n.1492-38T>C)
c.562-19434T>C (n.562-19434T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122083A>GCA2649662028ASPMn.1784-40T>C
c.3742-40T>C (n.3742-40T>C)
n.1798-40T>C
c.1492-40T>C (n.1492-40T>C)
c.562-19436T>C (n.562-19436T>C)
 gnomAD v4
1g.197122084G>ACA528535021ASPMn.1784-41C>T
c.3742-41C>T (n.3742-41C>T)
n.1798-41C>T
c.1492-41C>T (n.1492-41C>T)
c.562-19437C>T (n.562-19437C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122084G>CCA2747243801ASPMn.1784-41C>G
c.3742-41C>G (n.3742-41C>G)
n.1798-41C>G
c.1492-41C>G (n.1492-41C>G)
c.562-19437C>G (n.562-19437C>G)
1g.197122084G=CA1217938487ASPMn.1784-41C=
c.3742-41C= (n.3742-41C=)
n.1798-41C=
c.1492-41C= (n.1492-41C=)
c.562-19437C= (n.562-19437C=)
1g.197122084G>TCA2649662029ASPMn.1784-41C>A
c.3742-41C>A (n.3742-41C>A)
n.1798-41C>A
c.1492-41C>A (n.1492-41C>A)
c.562-19437C>A (n.562-19437C>A)
 gnomAD v4
1g.197122085A>CCA2649662030ASPMn.1784-42T>G
c.3742-42T>G (n.3742-42T>G)
n.1798-42T>G
c.1492-42T>G (n.1492-42T>G)
c.562-19438T>G (n.562-19438T>G)
 gnomAD v4
1g.197122085A>GCA2558289098ASPMn.1784-42T>C
c.3742-42T>C (n.3742-42T>C)
n.1798-42T>C
c.1492-42T>C (n.1492-42T>C)
c.562-19438T>C (n.562-19438T>C)
 gnomAD v4
1g.197122086G>ACA1310093ASPMn.1784-43C>T
c.3742-43C>T (n.3742-43C>T)
n.1798-43C>T
c.1492-43C>T (n.1492-43C>T)
c.562-19439C>T (n.562-19439C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197122086G=CA1144172867ASPMn.1784-43C=
c.3742-43C= (n.3742-43C=)
n.1798-43C=
c.1492-43C= (n.1492-43C=)
c.562-19439C= (n.562-19439C=)
1g.197122089T>CCA528535022ASPMn.1784-46A>G
c.3742-46A>G (n.3742-46A>G)
n.1798-46A>G
c.1492-46A>G (n.1492-46A>G)
c.562-19442A>G (n.562-19442A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197122089T=CA1217938488ASPMn.1784-46A=
c.3742-46A= (n.3742-46A=)
n.1798-46A=
c.1492-46A= (n.1492-46A=)
c.562-19442A= (n.562-19442A=)
1g.197122090A>GCA2747243802ASPMn.1784-47T>C
c.3742-47T>C (n.3742-47T>C)
n.1798-47T>C
c.1492-47T>C (n.1492-47T>C)
c.562-19443T>C (n.562-19443T>C)
1g.197122091C=CA1147811034ASPMn.1784-48G=
c.3742-48G= (n.3742-48G=)
n.1798-48G=
c.1492-48G= (n.1492-48G=)
c.562-19444G= (n.562-19444G=)
1g.197122091C>GCA2747243803ASPMn.1784-48G>C
c.3742-48G>C (n.3742-48G>C)
n.1798-48G>C
c.1492-48G>C (n.1492-48G>C)
c.562-19444G>C (n.562-19444G>C)
1g.197122091C>TCA35883226ASPMn.1784-48G>A
c.3742-48G>A (n.3742-48G>A)
n.1798-48G>A
c.1492-48G>A (n.1492-48G>A)
c.562-19444G>A (n.562-19444G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197122092A=CA1217938489ASPMn.1784-49T=
c.3742-49T= (n.3742-49T=)
n.1798-49T=
c.1492-49T= (n.1492-49T=)
c.562-19445T= (n.562-19445T=)
1g.197122092A>GCA1310094ASPMn.1784-49T>C
c.3742-49T>C (n.3742-49T>C)
n.1798-49T>C
c.1492-49T>C (n.1492-49T>C)
c.562-19445T>C (n.562-19445T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197122092A>TCA729741990ASPMn.1784-49T>A
c.3742-49T>A (n.3742-49T>A)
n.1798-49T>A
c.1492-49T>A (n.1492-49T>A)
c.562-19445T>A (n.562-19445T>A)
 dbSNP
1g.197122092_197122093delCA2649662031ASPMn.1784-50_1784-49del
c.3742-50_3742-49del (n.3742-50_3742-49del)
n.1798-50_1798-49del
c.1492-50_1492-49del (n.1492-50_1492-49del)
c.562-19446_562-19445del (n.562-19446_562-19445del)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched