| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197121820_197121939del | CA2522264796 | ASPM | n.1888_1912+95del c.3846_3870+95del c.3846_3918+47del c.1596_1620+95del c.562-19292_562-19173del (n.562-19292_562-19173del) | |
| 1 | g.197121937T>A | CA344037526 | ASPM | n.1890A>T c.3848A>T (p.Lys1283Ile) n.1904A>T c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.562-19290A>T (n.562-19290A>T) | |
| 1 | g.197121937T>C | CA344037528 | ASPM | n.1890A>G c.3848A>G (p.Lys1283Arg) n.1904A>G c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.562-19290A>G (n.562-19290A>G) | |
| 1 | g.197121937T>G | CA344037530 | ASPM | n.1890A>C c.3848A>C (p.Lys1283Thr) n.1904A>C c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.562-19290A>C (n.562-19290A>C) | |
| 1 | g.197121938T>A | CA344037534 | ASPM | n.1889A>T c.3847A>T (p.Lys1283Ter) n.1903A>T c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.562-19291A>T (n.562-19291A>T) | |
| 1 | g.197121938T>C | CA344037537 | ASPM | n.1889A>G c.3847A>G (p.Lys1283Glu) n.1903A>G c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.562-19291A>G (n.562-19291A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197121938T>G | CA344037540 | ASPM | n.1889A>C c.3847A>C (p.Lys1283Gln) n.1903A>C c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.562-19291A>C (n.562-19291A>C) | |
| 1 | g.197121939T>A | CA422674803 | ASPM | n.1888A>T c.3846A>T (p.Leu1282=) n.1902A>T c.1596A>T (p.Leu532=) c.562-19292A>T (n.562-19292A>T) | |
| 1 | g.197121939T>C | CA1310069 | ASPM | n.1888A>G c.3846A>G (p.Leu1282=) n.1902A>G c.1596A>G (p.Leu532=) c.562-19292A>G (n.562-19292A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121939T>G | CA422674804 | ASPM | n.1888A>C c.3846A>C (p.Leu1282=) n.1902A>C c.1596A>C (p.Leu532=) c.562-19292A>C (n.562-19292A>C) | |
| 1 | g.197121939T= | CA1148243923 | ASPM | n.1888A= c.3846A= (p.Leu1282=) n.1902A= c.1596A= (p.Leu532=) c.562-19292A= (n.562-19292A=) | |
| 1 | g.197121940A= | CA1217938426 | ASPM | n.1887T= c.3845T= (p.Leu1282=) n.1901T= c.1595T= (p.Leu532=) c.562-19293T= (n.562-19293T=) | |
| 1 | g.197121940A>C | CA344037548 | ASPM | n.1887T>G c.3845T>G (p.Leu1282Arg) n.1901T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.562-19293T>G (n.562-19293T>G) | |
| 1 | g.197121940A>G | CA10608717 | ASPM | n.1887T>C c.3845T>C (p.Leu1282Pro) n.1901T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.562-19293T>C (n.562-19293T>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197121940A>T | CA344037545 | ASPM | n.1887T>A c.3845T>A (p.Leu1282Gln) n.1901T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.562-19293T>A (n.562-19293T>A) | |
| 1 | g.197121940dup | CA1010898111 | ASPM | n.1887dup c.3845dup (p.Thr1284AsnfsTer?) n.1901dup c.3845dup (p.Thr1284AsnfsTer13) c.1595dup (p.Thr534AsnfsTer?) c.562-19293dup (n.562-19293dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121941G>A | CA422674805 | ASPM | n.1886C>T c.3844C>T (p.Leu1282=) n.1900C>T c.1594C>T (p.Leu532=) c.562-19294C>T (n.562-19294C>T) | |
| 1 | g.197121941G>C | CA344037555 | ASPM | n.1886C>G c.3844C>G (p.Leu1282Val) n.1900C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) c.562-19294C>G (n.562-19294C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121941G>T | CA344037553 | ASPM | n.1886C>A c.3844C>A (p.Leu1282Ile) n.1900C>A c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.562-19294C>A (n.562-19294C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121942T>A | CA344037559 | ASPM | n.1885A>T c.3843A>T (p.Lys1281Asn) n.1899A>T c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.562-19295A>T (n.562-19295A>T) | |
| 1 | g.197121942T>C | CA422674806 | ASPM | n.1885A>G c.3843A>G (p.Lys1281=) n.1899A>G c.1593A>G (p.Lys531=) c.562-19295A>G (n.562-19295A>G) | |
| 1 | g.197121942T>G | CA344037561 | ASPM | n.1885A>C c.3843A>C (p.Lys1281Asn) n.1899A>C c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.562-19295A>C (n.562-19295A>C) | |
| 1 | g.197121943T>A | CA344037565 | ASPM | n.1884A>T c.3842A>T (p.Lys1281Ile) n.1898A>T c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.562-19296A>T (n.562-19296A>T) | |
| 1 | g.197121943T>C | CA344037567 | ASPM | n.1884A>G c.3842A>G (p.Lys1281Arg) n.1898A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.562-19296A>G (n.562-19296A>G) | |
| 1 | g.197121943T>G | CA344037570 | ASPM | n.1884A>C c.3842A>C (p.Lys1281Thr) n.1898A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.562-19296A>C (n.562-19296A>C) | |
| 1 | g.197121944T>A | CA344037573 | ASPM | n.1883A>T c.3841A>T (p.Lys1281Ter) n.1897A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.562-19297A>T (n.562-19297A>T) | |
| 1 | g.197121944T>C | CA344037576 | ASPM | n.1883A>G c.3841A>G (p.Lys1281Glu) n.1897A>G c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.562-19297A>G (n.562-19297A>G) | |
| 1 | g.197121944T>G | CA344037578 | ASPM | n.1883A>C c.3841A>C (p.Lys1281Gln) n.1897A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.562-19297A>C (n.562-19297A>C) | |
| 1 | g.197121945A= | CA1217938427 | ASPM | n.1882T= c.3840T= (p.Tyr1280=) n.1896T= c.1590T= (p.Tyr530=) c.562-19298T= (n.562-19298T=) | |
| 1 | g.197121945A>C | CA344037581 | ASPM | n.1882T>G c.3840T>G (p.Tyr1280Ter) n.1896T>G c.1590T>G (p.Tyr530Ter) c.562-19298T>G (n.562-19298T>G) | |
| 1 | g.197121945A>G | CA422674807 | ASPM | n.1882T>C c.3840T>C (p.Tyr1280=) n.1896T>C c.1590T>C (p.Tyr530=) c.562-19298T>C (n.562-19298T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121945A>T | CA344037583 | ASPM | n.1882T>A c.3840T>A (p.Tyr1280Ter) n.1896T>A c.1590T>A (p.Tyr530Ter) c.562-19298T>A (n.562-19298T>A) | |
| 1 | g.197121946T>A | CA344037593 | ASPM | n.1881A>T c.3839A>T (p.Tyr1280Phe) n.1895A>T c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.562-19299A>T (n.562-19299A>T) | |
| 1 | g.197121946T>C | CA344037590 | ASPM | n.1881A>G c.3839A>G (p.Tyr1280Cys) n.1895A>G c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.562-19299A>G (n.562-19299A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121946T>G | CA344037587 | ASPM | n.1881A>C c.3839A>C (p.Tyr1280Ser) n.1895A>C c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.562-19299A>C (n.562-19299A>C) | |
| 1 | g.197121946T= | CA1217938428 | ASPM | n.1881A= c.3839A= (p.Tyr1280=) n.1895A= c.1589A= (p.Tyr530=) c.562-19299A= (n.562-19299A=) | |
| 1 | g.197121947A= | CA1217938429 | ASPM | n.1880T= c.3838T= (p.Tyr1280=) n.1894T= c.1588T= (p.Tyr530=) c.562-19300T= (n.562-19300T=) | |
| 1 | g.197121947A>C | CA344037597 | ASPM | n.1880T>G c.3838T>G (p.Tyr1280Asp) n.1894T>G c.1588T>G (p.Tyr530Asp) c.562-19300T>G (n.562-19300T>G) | |
| 1 | g.197121947A>G | CA344037600 | ASPM | n.1880T>C c.3838T>C (p.Tyr1280His) n.1894T>C c.1588T>C (p.Tyr530His) c.562-19300T>C (n.562-19300T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121947A>T | CA344037602 | ASPM | n.1880T>A c.3838T>A (p.Tyr1280Asn) n.1894T>A c.1588T>A (p.Tyr530Asn) c.562-19300T>A (n.562-19300T>A) | |
| 1 | g.197121948T>A | CA344037606 | ASPM | n.1879A>T c.3837A>T (p.Lys1279Asn) n.1893A>T c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.562-19301A>T (n.562-19301A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197121948T>C | CA422674808 | ASPM | n.1879A>G c.3837A>G (p.Lys1279=) n.1893A>G c.1587A>G (p.Lys529=) c.562-19301A>G (n.562-19301A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121948T>G | CA1310070 | ASPM | n.1879A>C c.3837A>C (p.Lys1279Asn) n.1893A>C c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.562-19301A>C (n.562-19301A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121948T= | CA1217938430 | ASPM | n.1879A= c.3837A= (p.Lys1279=) n.1893A= c.1587A= (p.Lys529=) c.562-19301A= (n.562-19301A=) | |
| 1 | g.197121949T>A | CA344037611 | ASPM | n.1878A>T c.3836A>T (p.Lys1279Ile) n.1892A>T c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.562-19302A>T (n.562-19302A>T) | |
| 1 | g.197121949T>C | CA344037612 | ASPM | n.1878A>G c.3836A>G (p.Lys1279Arg) n.1892A>G c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.562-19302A>G (n.562-19302A>G) | |
| 1 | g.197121949T>G | CA344037614 | ASPM | n.1878A>C c.3836A>C (p.Lys1279Thr) n.1892A>C c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.562-19302A>C (n.562-19302A>C) | |
| 1 | g.197121950T>A | CA344037617 | ASPM | n.1877A>T c.3835A>T (p.Lys1279Ter) n.1891A>T c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.562-19303A>T (n.562-19303A>T) | |
| 1 | g.197121950T>C | CA344037618 | ASPM | n.1877A>G c.3835A>G (p.Lys1279Glu) n.1891A>G c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.562-19303A>G (n.562-19303A>G) | |
| 1 | g.197121950T>G | CA344037621 | ASPM | n.1877A>C c.3835A>C (p.Lys1279Gln) n.1891A>C c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.562-19303A>C (n.562-19303A>C) | |
| 1 | g.197121951T>A | CA344037624 | ASPM | n.1876A>T c.3834A>T (p.Arg1278Ser) n.1890A>T c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.562-19304A>T (n.562-19304A>T) | |
| 1 | g.197121951T>C | CA422674809 | ASPM | n.1876A>G c.3834A>G (p.Arg1278=) n.1890A>G c.1584A>G (p.Arg528=) c.562-19304A>G (n.562-19304A>G) | |
| 1 | g.197121951T>G | CA344037626 | ASPM | n.1876A>C c.3834A>C (p.Arg1278Ser) n.1890A>C c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.562-19304A>C (n.562-19304A>C) | |
| 1 | g.197121952C>A | CA344037633 | ASPM | n.1875G>T c.3833G>T (p.Arg1278Ile) n.1889G>T c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.562-19305G>T (n.562-19305G>T) | |
| 1 | g.197121952C>G | CA344037636 | ASPM | n.1875G>C c.3833G>C (p.Arg1278Thr) n.1889G>C c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.562-19305G>C (n.562-19305G>C) | |
| 1 | g.197121952C>T | CA344037630 | ASPM | n.1875G>A c.3833G>A (p.Arg1278Lys) n.1889G>A c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.562-19305G>A (n.562-19305G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121953T>A | CA344037642 | ASPM | n.1874A>T c.3832A>T (p.Arg1278Ter) n.1888A>T c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.562-19306A>T (n.562-19306A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121953T>C | CA344037643 | ASPM | n.1874A>G c.3832A>G (p.Arg1278Gly) n.1888A>G c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.562-19306A>G (n.562-19306A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197121953T>G | CA422674810 | ASPM | n.1874A>C c.3832A>C (p.Arg1278=) n.1888A>C c.1582A>C (p.Arg528=) c.562-19306A>C (n.562-19306A>C) | |
| 1 | g.197121953T= | CA1217938431 | ASPM | n.1874A= c.3832A= (p.Arg1278=) n.1888A= c.1582A= (p.Arg528=) c.562-19306A= (n.562-19306A=) | |
| 1 | g.197121954C>A | CA344037646 | ASPM | n.1873G>T c.3831G>T (p.Trp1277Cys) n.1887G>T c.1581G>T (p.Trp527Cys) c.562-19307G>T (n.562-19307G>T) | |
| 1 | g.197121954C>G | CA344037647 | ASPM | n.1873G>C c.3831G>C (p.Trp1277Cys) n.1887G>C c.1581G>C (p.Trp527Cys) c.562-19307G>C (n.562-19307G>C) | |
| 1 | g.197121954C>T | CA344037649 | ASPM | n.1873G>A c.3831G>A (p.Trp1277Ter) n.1887G>A c.1581G>A (p.Trp527Ter) c.562-19307G>A (n.562-19307G>A) | |
| 1 | g.197121955C>A | CA344037658 | ASPM | n.1872G>T c.3830G>T (p.Trp1277Leu) n.1886G>T c.1580G>T (p.Trp527Leu) c.562-19308G>T (n.562-19308G>T) | |
| 1 | g.197121955C= | CA1148224823 | ASPM | n.1872G= c.3830G= (p.Trp1277=) n.1886G= c.1580G= (p.Trp527=) c.562-19308G= (n.562-19308G=) | |
| 1 | g.197121955C>G | CA344037656 | ASPM | n.1872G>C c.3830G>C (p.Trp1277Ser) n.1886G>C c.1580G>C (p.Trp527Ser) c.562-19308G>C (n.562-19308G>C) | |
| 1 | g.197121955C>T | CA271031 | ASPM | n.1872G>A c.3830G>A (p.Trp1277Ter) n.1886G>A c.1580G>A (p.Trp527Ter) c.562-19308G>A (n.562-19308G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121956A= | CA1217938432 | ASPM | n.1871T= c.3829T= (p.Trp1277=) n.1885T= c.1579T= (p.Trp527=) c.562-19309T= (n.562-19309T=) | |
| 1 | g.197121956A>C | CA344037661 | ASPM | n.1871T>G c.3829T>G (p.Trp1277Gly) n.1885T>G c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.562-19309T>G (n.562-19309T>G) | |
| 1 | g.197121956A>G | CA1310071 | ASPM | n.1871T>C c.3829T>C (p.Trp1277Arg) n.1885T>C c.1579T>C (p.Trp527Arg) c.562-19309T>C (n.562-19309T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121956A>T | CA344037665 | ASPM | n.1871T>A c.3829T>A (p.Trp1277Arg) n.1885T>A c.1579T>A (p.Trp527Arg) c.562-19309T>A (n.562-19309T>A) | ClinVar |
| 1 | g.197121957T>A | CA422674811 | ASPM | n.1870A>T c.3828A>T (p.Thr1276=) n.1884A>T c.1578A>T (p.Thr526=) c.562-19310A>T (n.562-19310A>T) | |
| 1 | g.197121957T>C | CA1310072 | ASPM | n.1870A>G c.3828A>G (p.Thr1276=) n.1884A>G c.1578A>G (p.Thr526=) c.562-19310A>G (n.562-19310A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121957T>G | CA422674812 | ASPM | n.1870A>C c.3828A>C (p.Thr1276=) n.1884A>C c.1578A>C (p.Thr526=) c.562-19310A>C (n.562-19310A>C) | |
| 1 | g.197121957T= | CA1217938433 | ASPM | n.1870A= c.3828A= (p.Thr1276=) n.1884A= c.1578A= (p.Thr526=) c.562-19310A= (n.562-19310A=) | |
| 1 | g.197121958G>A | CA344037670 | ASPM | n.1869C>T c.3827C>T (p.Thr1276Ile) n.1883C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.562-19311C>T (n.562-19311C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121958G>C | CA344037673 | ASPM | n.1869C>G c.3827C>G (p.Thr1276Arg) n.1883C>G c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.562-19311C>G (n.562-19311C>G) | |
| 1 | g.197121958G>T | CA344037675 | ASPM | n.1869C>A c.3827C>A (p.Thr1276Lys) n.1883C>A c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.562-19311C>A (n.562-19311C>A) | |
| 1 | g.197121959T>A | CA344037679 | ASPM | n.1868A>T c.3826A>T (p.Thr1276Ser) n.1882A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.562-19312A>T (n.562-19312A>T) | |
| 1 | g.197121959T>C | CA344037684 | ASPM | n.1868A>G c.3826A>G (p.Thr1276Ala) n.1882A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.562-19312A>G (n.562-19312A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197121959T>G | CA344037681 | ASPM | n.1868A>C c.3826A>C (p.Thr1276Pro) n.1882A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.562-19312A>C (n.562-19312A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197121959T= | CA1217938434 | ASPM | n.1868A= c.3826A= (p.Thr1276=) n.1882A= c.1576A= (p.Thr526=) c.562-19312A= (n.562-19312A=) | |
| 1 | g.197121960T>A | CA422674813 | ASPM | n.1867A>T c.3825A>T (p.Thr1275=) n.1881A>T c.1575A>T (p.Thr525=) c.562-19313A>T (n.562-19313A>T) | |
| 1 | g.197121960T>C | CA422674814 | ASPM | n.1867A>G c.3825A>G (p.Thr1275=) n.1881A>G c.1575A>G (p.Thr525=) c.562-19313A>G (n.562-19313A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121960T>G | CA271029 | ASPM | n.1867A>C c.3825A>C (p.Thr1275=) n.1881A>C c.1575A>C (p.Thr525=) c.562-19313A>C (n.562-19313A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121960T= | CA1148224826 | ASPM | n.1867A= c.3825A= (p.Thr1275=) n.1881A= c.1575A= (p.Thr525=) c.562-19313A= (n.562-19313A=) | |
| 1 | g.197121960_197121961insA | CA2573629675 | ASPM | n.1866_1867insT c.3824_3825insT (p.Thr1276AsnfsTer6) n.1880_1881insT c.1574_1575insT (p.Thr526AsnfsTer6) c.562-19314_562-19313insT (n.562-19314_562-19313insT) | |
| 1 | g.197121961G>A | CA344037689 | ASPM | n.1866C>T c.3824C>T (p.Thr1275Ile) n.1880C>T c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.562-19314C>T (n.562-19314C>T) | |
| 1 | g.197121961G>C | CA344037690 | ASPM | n.1866C>G c.3824C>G (p.Thr1275Arg) n.1880C>G c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.562-19314C>G (n.562-19314C>G) | |
| 1 | g.197121961G>T | CA344037693 | ASPM | n.1866C>A c.3824C>A (p.Thr1275Lys) n.1880C>A c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.562-19314C>A (n.562-19314C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121962T>A | CA344037695 | ASPM | n.1865A>T c.3823A>T (p.Thr1275Ser) n.1879A>T c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.562-19315A>T (n.562-19315A>T) | |
| 1 | g.197121962T>C | CA344037698 | ASPM | n.1865A>G c.3823A>G (p.Thr1275Ala) n.1879A>G c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.562-19315A>G (n.562-19315A>G) | |
| 1 | g.197121962T>G | CA344037701 | ASPM | n.1865A>C c.3823A>C (p.Thr1275Pro) n.1879A>C c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.562-19315A>C (n.562-19315A>C) | |
| 1 | g.197121963T>A | CA344037704 | ASPM | n.1864A>T c.3822A>T (p.Gln1274His) n.1878A>T c.1572A>T (p.Gln524His) c.562-19316A>T (n.562-19316A>T) | |
| 1 | g.197121963T>C | CA422674815 | ASPM | n.1864A>G c.3822A>G (p.Gln1274=) n.1878A>G c.1572A>G (p.Gln524=) c.562-19316A>G (n.562-19316A>G) | |
| 1 | g.197121963T>G | CA344037706 | ASPM | n.1864A>C c.3822A>C (p.Gln1274His) n.1878A>C c.1572A>C (p.Gln524His) c.562-19316A>C (n.562-19316A>C) | |
| 1 | g.197121964T>A | CA35883111 | ASPM | n.1863A>T c.3821A>T (p.Gln1274Leu) n.1877A>T c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.562-19317A>T (n.562-19317A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121964T>C | CA35883113 | ASPM | n.1863A>G c.3821A>G (p.Gln1274Arg) n.1877A>G c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.562-19317A>G (n.562-19317A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121964T>G | CA344037713 | ASPM | n.1863A>C c.3821A>C (p.Gln1274Pro) n.1877A>C c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.562-19317A>C (n.562-19317A>C) | |
| 1 | g.197121964T= | CA1142236586 | ASPM | n.1863A= c.3821A= (p.Gln1274=) n.1877A= c.1571A= (p.Gln524=) c.562-19317A= (n.562-19317A=) | |
| 1 | g.197121965G>A | CA344037718 | ASPM | n.1862C>T c.3820C>T (p.Gln1274Ter) n.1876C>T c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.562-19318C>T (n.562-19318C>T) | ClinVar |
| 1 | g.197121965G>C | CA344037727 | ASPM | n.1862C>G c.3820C>G (p.Gln1274Glu) n.1876C>G c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.562-19318C>G (n.562-19318C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121965G= | CA1217938435 | ASPM | n.1862C= c.3820C= (p.Gln1274=) n.1876C= c.1570C= (p.Gln524=) c.562-19318C= (n.562-19318C=) | |
| 1 | g.197121965G>T | CA35883115 | ASPM | n.1862C>A c.3820C>A (p.Gln1274Lys) n.1876C>A c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.562-19318C>A (n.562-19318C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121966T>A | CA422674817 | ASPM | n.1861A>T c.3819A>T (p.Ile1273=) n.1875A>T c.1569A>T (p.Ile523=) c.562-19319A>T (n.562-19319A>T) | |
| 1 | g.197121966T>C | CA344037737 | ASPM | n.1861A>G c.3819A>G (p.Ile1273Met) n.1875A>G c.1569A>G (p.Ile523Met) c.562-19319A>G (n.562-19319A>G) | |
| 1 | g.197121966T>G | CA422674816 | ASPM | n.1861A>C c.3819A>C (p.Ile1273=) n.1875A>C c.1569A>C (p.Ile523=) c.562-19319A>C (n.562-19319A>C) | ClinVar |
| 1 | g.197121967A>C | CA344037740 | ASPM | n.1860T>G c.3818T>G (p.Ile1273Arg) n.1874T>G c.1568T>G (p.Ile523Arg) c.562-19320T>G (n.562-19320T>G) | |
| 1 | g.197121967A>G | CA344037742 | ASPM | n.1860T>C c.3818T>C (p.Ile1273Thr) n.1874T>C c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.562-19320T>C (n.562-19320T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121967A>T | CA344037745 | ASPM | n.1860T>A c.3818T>A (p.Ile1273Lys) n.1874T>A c.1568T>A (p.Ile523Lys) c.562-19320T>A (n.562-19320T>A) | |
| 1 | g.197121968T>A | CA344037749 | ASPM | n.1859A>T c.3817A>T (p.Ile1273Leu) n.1873A>T c.1567A>T (p.Ile523Leu) c.562-19321A>T (n.562-19321A>T) | |
| 1 | g.197121968T>C | CA35883133 | ASPM | n.1859A>G c.3817A>G (p.Ile1273Val) n.1873A>G c.1567A>G (p.Ile523Val) c.562-19321A>G (n.562-19321A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121968T>G | CA344037758 | ASPM | n.1859A>C c.3817A>C (p.Ile1273Leu) n.1873A>C c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.562-19321A>C (n.562-19321A>C) | |
| 1 | g.197121968T= | CA1143421860 | ASPM | n.1859A= c.3817A= (p.Ile1273=) n.1873A= c.1567A= (p.Ile523=) c.562-19321A= (n.562-19321A=) | |
| 1 | g.197121969G>A | CA422674818 | ASPM | n.1858C>T c.3816C>T (p.Leu1272=) n.1872C>T c.1566C>T (p.Leu522=) c.562-19322C>T (n.562-19322C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121969G>C | CA422674819 | ASPM | n.1858C>G c.3816C>G (p.Leu1272=) n.1872C>G c.1566C>G (p.Leu522=) c.562-19322C>G (n.562-19322C>G) | COSMIC |
| 1 | g.197121969G= | CA1217938436 | ASPM | n.1858C= c.3816C= (p.Leu1272=) n.1872C= c.1566C= (p.Leu522=) c.562-19322C= (n.562-19322C=) | |
| 1 | g.197121969G>T | CA422674820 | ASPM | n.1858C>A c.3816C>A (p.Leu1272=) n.1872C>A c.1566C>A (p.Leu522=) c.562-19322C>A (n.562-19322C>A) | |
| 1 | g.197121972_197121976del | CA2649662005 | ASPM | n.1854_1858del c.3812_3816del (p.Arg1271HisfsTer9) n.1868_1872del c.1562_1566del (p.Arg521HisfsTer9) c.562-19326_562-19322del (n.562-19326_562-19322del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121969_197121970insGCATTATTA | CA1310073 | ASPM | n.1857_1858insTAATAATGC c.3815_3816insTAATAATGC (p.Leu1272_Ile1273insAsnAsnAla) n.1871_1872insTAATAATGC c.1565_1566insTAATAATGC (p.Leu522_Ile523insAsnAsnAla) c.562-19323_562-19322insTAATAATGC (n.562-19323_562-19322insTAATAATGC) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197121970A>C | CA344037772 | ASPM | n.1857T>G c.3815T>G (p.Leu1272Arg) n.1871T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.562-19323T>G (n.562-19323T>G) | |
| 1 | g.197121970A>G | CA344037775 | ASPM | n.1857T>C c.3815T>C (p.Leu1272Pro) n.1871T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.562-19323T>C (n.562-19323T>C) | |
| 1 | g.197121970A>T | CA344037778 | ASPM | n.1857T>A c.3815T>A (p.Leu1272His) n.1871T>A c.1565T>A (p.Leu522His) c.562-19323T>A (n.562-19323T>A) | |
| 1 | g.197121971G>A | CA344037781 | ASPM | n.1856C>T c.3814C>T (p.Leu1272Phe) n.1870C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.562-19324C>T (n.562-19324C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197121971G>C | CA1310074 | ASPM | n.1856C>G c.3814C>G (p.Leu1272Val) n.1870C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.562-19324C>G (n.562-19324C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121971G= | CA1143580843 | ASPM | n.1856C= c.3814C= (p.Leu1272=) n.1870C= c.1564C= (p.Leu522=) c.562-19324C= (n.562-19324C=) | |
| 1 | g.197121971G>T | CA344037789 | ASPM | n.1856C>A c.3814C>A (p.Leu1272Ile) n.1870C>A c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.562-19324C>A (n.562-19324C>A) | |
| 1 | g.197121971_197121972insATAAATTTAGTAAT | CA528280046 | ASPM | n.1855_1856insATTACTAAATTTAT c.3813_3814insATTACTAAATTTAT (p.Leu1272IlefsTer16) n.1869_1870insATTACTAAATTTAT c.1563_1564insATTACTAAATTTAT (p.Leu522IlefsTer16) c.562-19325_562-19324insATTACTAAATTTAT (n.562-19325_562-19324insATTACTAAATTTAT) | gnomAD v2 |
| 1 | g.197121972T>A | CA422674821 | ASPM | n.1855A>T c.3813A>T (p.Arg1271=) n.1869A>T c.1563A>T (p.Arg521=) c.562-19325A>T (n.562-19325A>T) | |
| 1 | g.197121972T>C | CA422674822 | ASPM | n.1855A>G c.3813A>G (p.Arg1271=) n.1869A>G c.1563A>G (p.Arg521=) c.562-19325A>G (n.562-19325A>G) | |
| 1 | g.197121972T>G | CA422674823 | ASPM | n.1855A>C c.3813A>C (p.Arg1271=) n.1869A>C c.1563A>C (p.Arg521=) c.562-19325A>C (n.562-19325A>C) | |
| 1 | g.197121973C>A | CA344037800 | ASPM | n.1854G>T c.3812G>T (p.Arg1271Leu) n.1868G>T c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.562-19326G>T (n.562-19326G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121973C= | CA1217938437 | ASPM | n.1854G= c.3812G= (p.Arg1271=) n.1868G= c.1562G= (p.Arg521=) c.562-19326G= (n.562-19326G=) | |
| 1 | g.197121973C>G | CA344037797 | ASPM | n.1854G>C c.3812G>C (p.Arg1271Pro) n.1868G>C c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.562-19326G>C (n.562-19326G>C) | |
| 1 | g.197121973C>T | CA1310075 | ASPM | n.1854G>A c.3812G>A (p.Arg1271Gln) n.1868G>A c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.562-19326G>A (n.562-19326G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121974G>A | CA342250 | ASPM | n.1853C>T c.3811C>T (p.Arg1271Ter) n.1867C>T c.1561C>T (p.Arg521Ter) c.562-19327C>T (n.562-19327C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121974G>C | CA344037801 | ASPM | n.1853C>G c.3811C>G (p.Arg1271Gly) n.1867C>G c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.562-19327C>G (n.562-19327C>G) | |
| 1 | g.197121974G= | CA1141752998 | ASPM | n.1853C= c.3811C= (p.Arg1271=) n.1867C= c.1561C= (p.Arg521=) c.562-19327C= (n.562-19327C=) | |
| 1 | g.197121974G>T | CA422674824 | ASPM | n.1853C>A c.3811C>A (p.Arg1271=) n.1867C>A c.1561C>A (p.Arg521=) c.562-19327C>A (n.562-19327C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121975A>C | CA422674825 | ASPM | n.1852T>G c.3810T>G (p.Ala1270=) n.1866T>G c.1560T>G (p.Ala520=) c.562-19328T>G (n.562-19328T>G) | |
| 1 | g.197121975A>G | CA422674826 | ASPM | n.1852T>C c.3810T>C (p.Ala1270=) n.1866T>C c.1560T>C (p.Ala520=) c.562-19328T>C (n.562-19328T>C) | |
| 1 | g.197121975A>T | CA422674827 | ASPM | n.1852T>A c.3810T>A (p.Ala1270=) n.1866T>A c.1560T>A (p.Ala520=) c.562-19328T>A (n.562-19328T>A) | |
| 1 | g.197121976G>A | CA344037802 | ASPM | n.1851C>T c.3809C>T (p.Ala1270Val) n.1865C>T c.1559C>T (p.Ala520Val) c.562-19329C>T (n.562-19329C>T) | |
| 1 | g.197121976G>C | CA344037804 | ASPM | n.1851C>G c.3809C>G (p.Ala1270Gly) n.1865C>G c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.562-19329C>G (n.562-19329C>G) | |
| 1 | g.197121976G>T | CA344037806 | ASPM | n.1851C>A c.3809C>A (p.Ala1270Asp) n.1865C>A c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.562-19329C>A (n.562-19329C>A) | |
| 1 | g.197121977C>A | CA344037810 | ASPM | n.1850G>T c.3808G>T (p.Ala1270Ser) n.1864G>T c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.562-19330G>T (n.562-19330G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121977C= | CA1217938438 | ASPM | n.1850G= c.3808G= (p.Ala1270=) n.1864G= c.1558G= (p.Ala520=) c.562-19330G= (n.562-19330G=) | |
| 1 | g.197121977C>G | CA344037822 | ASPM | n.1850G>C c.3808G>C (p.Ala1270Pro) n.1864G>C c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.562-19330G>C (n.562-19330G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121977C>T | CA344037825 | ASPM | n.1850G>A c.3808G>A (p.Ala1270Thr) n.1864G>A c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.562-19330G>A (n.562-19330G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197121978A>C | CA422674828 | ASPM | n.1849T>G c.3807T>G (p.Ala1269=) n.1863T>G c.1557T>G (p.Ala519=) c.562-19331T>G (n.562-19331T>G) | |
| 1 | g.197121978A>G | CA422674829 | ASPM | n.1849T>C c.3807T>C (p.Ala1269=) n.1863T>C c.1557T>C (p.Ala519=) c.562-19331T>C (n.562-19331T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121978A>T | CA422674830 | ASPM | n.1849T>A c.3807T>A (p.Ala1269=) n.1863T>A c.1557T>A (p.Ala519=) c.562-19331T>A (n.562-19331T>A) | |
| 1 | g.197121979G>A | CA344037827 | ASPM | n.1848C>T c.3806C>T (p.Ala1269Val) n.1862C>T c.1556C>T (p.Ala519Val) c.562-19332C>T (n.562-19332C>T) | |
| 1 | g.197121979G>C | CA344037828 | ASPM | n.1848C>G c.3806C>G (p.Ala1269Gly) n.1862C>G c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.562-19332C>G (n.562-19332C>G) | |
| 1 | g.197121979G>T | CA344037830 | ASPM | n.1848C>A c.3806C>A (p.Ala1269Asp) n.1862C>A c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.562-19332C>A (n.562-19332C>A) | |
| 1 | g.197121980C>A | CA344037833 | ASPM | n.1847G>T c.3805G>T (p.Ala1269Ser) n.1861G>T c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.562-19333G>T (n.562-19333G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121980C>G | CA344037836 | ASPM | n.1847G>C c.3805G>C (p.Ala1269Pro) n.1861G>C c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.562-19333G>C (n.562-19333G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121980C>T | CA344037837 | ASPM | n.1847G>A c.3805G>A (p.Ala1269Thr) n.1861G>A c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.562-19333G>A (n.562-19333G>A) | |
| 1 | g.197121982_197121983del | CA2698076656 | ASPM | n.1846_1847del c.3804_3805del (p.Arg1268SerfsTer13) n.1860_1861del c.1554_1555del (p.Arg518SerfsTer13) c.562-19334_562-19333del (n.562-19334_562-19333del) | dbSNP |
| 1 | g.197121981T>A | CA344037844 | ASPM | n.1846A>T c.3804A>T (p.Arg1268Ser) n.1860A>T c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.562-19334A>T (n.562-19334A>T) | |
| 1 | g.197121981T>C | CA1310076 | ASPM | n.1846A>G c.3804A>G (p.Arg1268=) n.1860A>G c.1554A>G (p.Arg518=) c.562-19334A>G (n.562-19334A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121981T>G | CA344037840 | ASPM | n.1846A>C c.3804A>C (p.Arg1268Ser) n.1860A>C c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.562-19334A>C (n.562-19334A>C) | |
| 1 | g.197121981T= | CA1141887981 | ASPM | n.1846A= c.3804A= (p.Arg1268=) n.1860A= c.1554A= (p.Arg518=) c.562-19334A= (n.562-19334A=) | |
| 1 | g.197121982C>A | CA344037850 | ASPM | n.1845G>T c.3803G>T (p.Arg1268Ile) n.1859G>T c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.562-19335G>T (n.562-19335G>T) | |
| 1 | g.197121982C= | CA1217938439 | ASPM | n.1845G= c.3803G= (p.Arg1268=) n.1859G= c.1553G= (p.Arg518=) c.562-19335G= (n.562-19335G=) | |
| 1 | g.197121982C>G | CA344037852 | ASPM | n.1845G>C c.3803G>C (p.Arg1268Thr) n.1859G>C c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.562-19335G>C (n.562-19335G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121982C>T | CA344037856 | ASPM | n.1845G>A c.3803G>A (p.Arg1268Lys) n.1859G>A c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.562-19335G>A (n.562-19335G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121983T>A | CA344037861 | ASPM | n.1844A>T c.3802A>T (p.Arg1268Ter) n.1858A>T c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.562-19336A>T (n.562-19336A>T) | |
| 1 | g.197121983T>C | CA35883164 | ASPM | n.1844A>G c.3802A>G (p.Arg1268Gly) n.1858A>G c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.562-19336A>G (n.562-19336A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121983T>G | CA422674831 | ASPM | n.1844A>C c.3802A>C (p.Arg1268=) n.1858A>C c.1552A>C (p.Arg518=) c.562-19336A>C (n.562-19336A>C) | |
| 1 | g.197121983T= | CA1141585350 | ASPM | n.1844A= c.3802A= (p.Arg1268=) n.1858A= c.1552A= (p.Arg518=) c.562-19336A= (n.562-19336A=) | |
| 1 | g.197121983_197121984del | CA2649662006 | ASPM | n.1843_1844del c.3801_3802del (p.Ile1267MetfsTer14) n.1857_1858del c.1551_1552del (p.Ile517MetfsTer14) c.562-19337_562-19336del (n.562-19337_562-19336del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121984T>A | CA422674832 | ASPM | n.1843A>T c.3801A>T (p.Ile1267=) n.1857A>T c.1551A>T (p.Ile517=) c.562-19337A>T (n.562-19337A>T) | |
| 1 | g.197121984T>C | CA344037865 | ASPM | n.1843A>G c.3801A>G (p.Ile1267Met) n.1857A>G c.1551A>G (p.Ile517Met) c.562-19337A>G (n.562-19337A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121984T>G | CA422674833 | ASPM | n.1843A>C c.3801A>C (p.Ile1267=) n.1857A>C c.1551A>C (p.Ile517=) c.562-19337A>C (n.562-19337A>C) | |
| 1 | g.197121985A>C | CA344037878 | ASPM | n.1842T>G c.3800T>G (p.Ile1267Arg) n.1856T>G c.1550T>G (p.Ile517Arg) c.562-19338T>G (n.562-19338T>G) | |
| 1 | g.197121985A>G | CA344037875 | ASPM | n.1842T>C c.3800T>C (p.Ile1267Thr) n.1856T>C c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.562-19338T>C (n.562-19338T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197121985A>T | CA344037877 | ASPM | n.1842T>A c.3800T>A (p.Ile1267Lys) n.1856T>A c.1550T>A (p.Ile517Lys) c.562-19338T>A (n.562-19338T>A) | |
| 1 | g.197121986T>A | CA344037881 | ASPM | n.1841A>T c.3799A>T (p.Ile1267Leu) n.1855A>T c.1549A>T (p.Ile517Leu) c.562-19339A>T (n.562-19339A>T) | |
| 1 | g.197121986T>C | CA344037883 | ASPM | n.1841A>G c.3799A>G (p.Ile1267Val) n.1855A>G c.1549A>G (p.Ile517Val) c.562-19339A>G (n.562-19339A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197121986T>G | CA344037885 | ASPM | n.1841A>C c.3799A>C (p.Ile1267Leu) n.1855A>C c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.562-19339A>C (n.562-19339A>C) | |
| 1 | g.197121987T>A | CA344037886 | ASPM | n.1840A>T c.3798A>T (p.Glu1266Asp) n.1854A>T c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.562-19340A>T (n.562-19340A>T) | |
| 1 | g.197121987T>C | CA422674834 | ASPM | n.1840A>G c.3798A>G (p.Glu1266=) n.1854A>G c.1548A>G (p.Glu516=) c.562-19340A>G (n.562-19340A>G) | |
| 1 | g.197121987T>G | CA344037888 | ASPM | n.1840A>C c.3798A>C (p.Glu1266Asp) n.1854A>C c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.562-19340A>C (n.562-19340A>C) | |
| 1 | g.197121988T>A | CA344037890 | ASPM | n.1839A>T c.3797A>T (p.Glu1266Val) n.1853A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) c.562-19341A>T (n.562-19341A>T) | |
| 1 | g.197121988T>C | CA35883166 | ASPM | n.1839A>G c.3797A>G (p.Glu1266Gly) n.1853A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.562-19341A>G (n.562-19341A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197121988T>G | CA344037892 | ASPM | n.1839A>C c.3797A>C (p.Glu1266Ala) n.1853A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.562-19341A>C (n.562-19341A>C) | |
| 1 | g.197121988T= | CA1217938440 | ASPM | n.1839A= c.3797A= (p.Glu1266=) n.1853A= c.1547A= (p.Glu516=) c.562-19341A= (n.562-19341A=) | |
| 1 | g.197121989C>A | CA342248 | ASPM | n.1838G>T c.3796G>T (p.Glu1266Ter) n.1852G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.562-19342G>T (n.562-19342G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121989C= | CA1143355820 | ASPM | n.1838G= c.3796G= (p.Glu1266=) n.1852G= c.1546G= (p.Glu516=) c.562-19342G= (n.562-19342G=) | |
| 1 | g.197121989C>G | CA344037894 | ASPM | n.1838G>C c.3796G>C (p.Glu1266Gln) n.1852G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.562-19342G>C (n.562-19342G>C) | |
| 1 | g.197121989C>T | CA1310077 | ASPM | n.1838G>A c.3796G>A (p.Glu1266Lys) n.1852G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.562-19342G>A (n.562-19342G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121990T>A | CA344037900 | ASPM | n.1837A>T c.3795A>T (p.Lys1265Asn) n.1851A>T c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.562-19343A>T (n.562-19343A>T) | |
| 1 | g.197121990T>C | CA422674835 | ASPM | n.1837A>G c.3795A>G (p.Lys1265=) n.1851A>G c.1545A>G (p.Lys515=) c.562-19343A>G (n.562-19343A>G) | |
| 1 | g.197121990T>G | CA344037903 | ASPM | n.1837A>C c.3795A>C (p.Lys1265Asn) n.1851A>C c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.562-19343A>C (n.562-19343A>C) | |
| 1 | g.197121991T>A | CA344037905 | ASPM | n.1836A>T c.3794A>T (p.Lys1265Ile) n.1850A>T c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.562-19344A>T (n.562-19344A>T) | |
| 1 | g.197121991T>C | CA344037910 | ASPM | n.1836A>G c.3794A>G (p.Lys1265Arg) n.1850A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.562-19344A>G (n.562-19344A>G) | |
| 1 | g.197121991T>G | CA344037916 | ASPM | n.1836A>C c.3794A>C (p.Lys1265Thr) n.1850A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.562-19344A>C (n.562-19344A>C) | |
| 1 | g.197121992T>A | CA344037920 | ASPM | n.1835A>T c.3793A>T (p.Lys1265Ter) n.1849A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.562-19345A>T (n.562-19345A>T) | |
| 1 | g.197121992T>C | CA344037925 | ASPM | n.1835A>G c.3793A>G (p.Lys1265Glu) n.1849A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.562-19345A>G (n.562-19345A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121992T>G | CA344037927 | ASPM | n.1835A>C c.3793A>C (p.Lys1265Gln) n.1849A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.562-19345A>C (n.562-19345A>C) | |
| 1 | g.197121992T= | CA1217938441 | ASPM | n.1835A= c.3793A= (p.Lys1265=) n.1849A= c.1543A= (p.Lys515=) c.562-19345A= (n.562-19345A=) | |
| 1 | g.197121993A>C | CA422674836 | ASPM | n.1834T>G c.3792T>G (p.Arg1264=) n.1848T>G c.1542T>G (p.Arg514=) c.562-19346T>G (n.562-19346T>G) | |
| 1 | g.197121993A>G | CA422674837 | ASPM | n.1834T>C c.3792T>C (p.Arg1264=) n.1848T>C c.1542T>C (p.Arg514=) c.562-19346T>C (n.562-19346T>C) | |
| 1 | g.197121993A>T | CA422674838 | ASPM | n.1834T>A c.3792T>A (p.Arg1264=) n.1848T>A c.1542T>A (p.Arg514=) c.562-19346T>A (n.562-19346T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121994C>A | CA344037941 | ASPM | n.1833G>T c.3791G>T (p.Arg1264Leu) n.1847G>T c.1541G>T (p.Arg514Leu) c.562-19347G>T (n.562-19347G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121994C= | CA1142345890 | ASPM | n.1833G= c.3791G= (p.Arg1264=) n.1847G= c.1541G= (p.Arg514=) c.562-19347G= (n.562-19347G=) | |
| 1 | g.197121994C>G | CA344037932 | ASPM | n.1833G>C c.3791G>C (p.Arg1264Pro) n.1847G>C c.1541G>C (p.Arg514Pro) c.562-19347G>C (n.562-19347G>C) | |
| 1 | g.197121994C>T | CA1310078 | ASPM | n.1833G>A c.3791G>A (p.Arg1264His) n.1847G>A c.1541G>A (p.Arg514His) c.562-19347G>A (n.562-19347G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121995G>A | CA35883174 | ASPM | n.1832C>T c.3790C>T (p.Arg1264Cys) n.1846C>T c.1540C>T (p.Arg514Cys) c.562-19348C>T (n.562-19348C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121995G>C | CA344037946 | ASPM | n.1832C>G c.3790C>G (p.Arg1264Gly) n.1846C>G c.1540C>G (p.Arg514Gly) c.562-19348C>G (n.562-19348C>G) | |
| 1 | g.197121995G= | CA1217938442 | ASPM | n.1832C= c.3790C= (p.Arg1264=) n.1846C= c.1540C= (p.Arg514=) c.562-19348C= (n.562-19348C=) | |
| 1 | g.197121995G>T | CA344037954 | ASPM | n.1832C>A c.3790C>A (p.Arg1264Ser) n.1846C>A c.1540C>A (p.Arg514Ser) c.562-19348C>A (n.562-19348C>A) | |
| 1 | g.197121996A>C | CA422674839 | ASPM | n.1831T>G c.3789T>G (p.Leu1263=) n.1845T>G c.1539T>G (p.Leu513=) c.562-19349T>G (n.562-19349T>G) | |
| 1 | g.197121996A>G | CA422674840 | ASPM | n.1831T>C c.3789T>C (p.Leu1263=) n.1845T>C c.1539T>C (p.Leu513=) c.562-19349T>C (n.562-19349T>C) | |
| 1 | g.197121996A>T | CA422674841 | ASPM | n.1831T>A c.3789T>A (p.Leu1263=) n.1845T>A c.1539T>A (p.Leu513=) c.562-19349T>A (n.562-19349T>A) | |
| 1 | g.197121997A>C | CA344037958 | ASPM | n.1830T>G c.3788T>G (p.Leu1263Arg) n.1844T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.562-19350T>G (n.562-19350T>G) | |
| 1 | g.197121997A>G | CA344037964 | ASPM | n.1830T>C c.3788T>C (p.Leu1263Pro) n.1844T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.562-19350T>C (n.562-19350T>C) | |
| 1 | g.197121997A>T | CA344037966 | ASPM | n.1830T>A c.3788T>A (p.Leu1263His) n.1844T>A c.1538T>A (p.Leu513His) c.562-19350T>A (n.562-19350T>A) | |
| 1 | g.197121998G>A | CA344037979 | ASPM | n.1829C>T c.3787C>T (p.Leu1263Phe) n.1843C>T c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.562-19351C>T (n.562-19351C>T) | |
| 1 | g.197121998G>C | CA344037972 | ASPM | n.1829C>G c.3787C>G (p.Leu1263Val) n.1843C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.562-19351C>G (n.562-19351C>G) | |
| 1 | g.197121998G>T | CA344037975 | ASPM | n.1829C>A c.3787C>A (p.Leu1263Ile) n.1843C>A c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.562-19351C>A (n.562-19351C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121999A>C | CA344037982 | ASPM | n.1828T>G c.3786T>G (p.Asp1262Glu) n.1842T>G c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.562-19352T>G (n.562-19352T>G) | |
| 1 | g.197121999A>G | CA422674842 | ASPM | n.1828T>C c.3786T>C (p.Asp1262=) n.1842T>C c.1536T>C (p.Asp512=) c.562-19352T>C (n.562-19352T>C) | |
| 1 | g.197121999A>T | CA344037992 | ASPM | n.1828T>A c.3786T>A (p.Asp1262Glu) n.1842T>A c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.562-19352T>A (n.562-19352T>A) | |
| 1 | g.197122000T>A | CA344037993 | ASPM | n.1827A>T c.3785A>T (p.Asp1262Val) n.1841A>T c.1535A>T (p.Asp512Val) c.562-19353A>T (n.562-19353A>T) | |
| 1 | g.197122000T>C | CA344037994 | ASPM | n.1827A>G c.3785A>G (p.Asp1262Gly) n.1841A>G c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.562-19353A>G (n.562-19353A>G) | |
| 1 | g.197122000T>G | CA344037996 | ASPM | n.1827A>C c.3785A>C (p.Asp1262Ala) n.1841A>C c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.562-19353A>C (n.562-19353A>C) | |
| 1 | g.197122001C>A | CA344038003 | ASPM | n.1826G>T c.3784G>T (p.Asp1262Tyr) n.1840G>T c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.562-19354G>T (n.562-19354G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122001C>G | CA344037999 | ASPM | n.1826G>C c.3784G>C (p.Asp1262His) n.1840G>C c.1534G>C (p.Asp512His) c.562-19354G>C (n.562-19354G>C) | |
| 1 | g.197122001C>T | CA344038002 | ASPM | n.1826G>A c.3784G>A (p.Asp1262Asn) n.1840G>A c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.562-19354G>A (n.562-19354G>A) | |
| 1 | g.197122002C>A | CA344038004 | ASPM | n.1825G>T c.3783G>T (p.Leu1261Phe) n.1839G>T c.1533G>T (p.Leu511Phe) c.562-19355G>T (n.562-19355G>T) | |
| 1 | g.197122002C>G | CA344038005 | ASPM | n.1825G>C c.3783G>C (p.Leu1261Phe) n.1839G>C c.1533G>C (p.Leu511Phe) c.562-19355G>C (n.562-19355G>C) | |
| 1 | g.197122002C>T | CA422674843 | ASPM | n.1825G>A c.3783G>A (p.Leu1261=) n.1839G>A c.1533G>A (p.Leu511=) c.562-19355G>A (n.562-19355G>A) | |
| 1 | g.197122003A= | CA1217938443 | ASPM | n.1824T= c.3782T= (p.Leu1261=) n.1838T= c.1532T= (p.Leu511=) c.562-19356T= (n.562-19356T=) | |
| 1 | g.197122003A>C | CA344038007 | ASPM | n.1824T>G c.3782T>G (p.Leu1261Trp) n.1838T>G c.1532T>G (p.Leu511Trp) c.562-19356T>G (n.562-19356T>G) | |
| 1 | g.197122003A>G | CA344038008 | ASPM | n.1824T>C c.3782T>C (p.Leu1261Ser) n.1838T>C c.1532T>C (p.Leu511Ser) c.562-19356T>C (n.562-19356T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122003A>T | CA344038017 | ASPM | n.1824T>A c.3782T>A (p.Leu1261Ter) n.1838T>A c.1532T>A (p.Leu511Ter) c.562-19356T>A (n.562-19356T>A) | |
| 1 | g.197122006del | CA2499751631 | ASPM | n.1824del c.3782del (p.Leu1261TrpfsTer7) n.1838del c.1532del (p.Leu511TrpfsTer7) c.562-19356del (n.562-19356del) | |
| 1 | g.197122004A= | CA1217938444 | ASPM | n.1823T= c.3781T= (p.Leu1261=) n.1837T= c.1531T= (p.Leu511=) c.562-19357T= (n.562-19357T=) | |
| 1 | g.197122004A>C | CA344038018 | ASPM | n.1823T>G c.3781T>G (p.Leu1261Val) n.1837T>G c.1531T>G (p.Leu511Val) c.562-19357T>G (n.562-19357T>G) | |
| 1 | g.197122004A>G | CA422674844 | ASPM | n.1823T>C c.3781T>C (p.Leu1261=) n.1837T>C c.1531T>C (p.Leu511=) c.562-19357T>C (n.562-19357T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122004A>T | CA344038020 | ASPM | n.1823T>A c.3781T>A (p.Leu1261Met) n.1837T>A c.1531T>A (p.Leu511Met) c.562-19357T>A (n.562-19357T>A) | |
| 1 | g.197122005A>C | CA422674845 | ASPM | n.1822T>G c.3780T>G (p.Leu1260=) n.1836T>G c.1530T>G (p.Leu510=) c.562-19358T>G (n.562-19358T>G) | |
| 1 | g.197122005A>G | CA422674846 | ASPM | n.1822T>C c.3780T>C (p.Leu1260=) n.1836T>C c.1530T>C (p.Leu510=) c.562-19358T>C (n.562-19358T>C) | |
| 1 | g.197122005A>T | CA422674848 | ASPM | n.1822T>A c.3780T>A (p.Leu1260=) n.1836T>A c.1530T>A (p.Leu510=) c.562-19358T>A (n.562-19358T>A) | |
| 1 | g.197122006A>C | CA344038023 | ASPM | n.1821T>G c.3779T>G (p.Leu1260Arg) n.1835T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.562-19359T>G (n.562-19359T>G) | |
| 1 | g.197122006A>G | CA344038025 | ASPM | n.1821T>C c.3779T>C (p.Leu1260Pro) n.1835T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.562-19359T>C (n.562-19359T>C) | |
| 1 | g.197122006A>T | CA344038026 | ASPM | n.1821T>A c.3779T>A (p.Leu1260His) n.1835T>A c.1529T>A (p.Leu510His) c.562-19359T>A (n.562-19359T>A) | |
| 1 | g.197122007G>A | CA344038031 | ASPM | n.1820C>T c.3778C>T (p.Leu1260Phe) n.1834C>T c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.562-19360C>T (n.562-19360C>T) | |
| 1 | g.197122007G>C | CA344038032 | ASPM | n.1820C>G c.3778C>G (p.Leu1260Val) n.1834C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) c.562-19360C>G (n.562-19360C>G) | |
| 1 | g.197122007G>T | CA344038037 | ASPM | n.1820C>A c.3778C>A (p.Leu1260Ile) n.1834C>A c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.562-19360C>A (n.562-19360C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122008C>A | CA344038039 | ASPM | n.1819G>T c.3777G>T (p.Arg1259Ser) n.1833G>T c.1527G>T (p.Arg509Ser) c.562-19361G>T (n.562-19361G>T) | |
| 1 | g.197122008C= | CA1217938445 | ASPM | n.1819G= c.3777G= (p.Arg1259=) n.1833G= c.1527G= (p.Arg509=) c.562-19361G= (n.562-19361G=) | |
| 1 | g.197122008C>G | CA344038048 | ASPM | n.1819G>C c.3777G>C (p.Arg1259Ser) n.1833G>C c.1527G>C (p.Arg509Ser) c.562-19361G>C (n.562-19361G>C) | |
| 1 | g.197122008C>T | CA1310079 | ASPM | n.1819G>A c.3777G>A (p.Arg1259=) n.1833G>A c.1527G>A (p.Arg509=) c.562-19361G>A (n.562-19361G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122009C>A | CA344038053 | ASPM | n.1818G>T c.3776G>T (p.Arg1259Met) n.1832G>T c.1526G>T (p.Arg509Met) c.562-19362G>T (n.562-19362G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122009C= | CA1143380362 | ASPM | n.1818G= c.3776G= (p.Arg1259=) n.1832G= c.1526G= (p.Arg509=) c.562-19362G= (n.562-19362G=) | |
| 1 | g.197122009C>G | CA344038057 | ASPM | n.1818G>C c.3776G>C (p.Arg1259Thr) n.1832G>C c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.562-19362G>C (n.562-19362G>C) | |
| 1 | g.197122009C>T | CA209795 | ASPM | n.1818G>A c.3776G>A (p.Arg1259Lys) n.1832G>A c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.562-19362G>A (n.562-19362G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122009_197122011delinsCTT | CA1217938446 | ASPM | n.1816_1818delinsAAG c.3774_3776delinsAAG (p.Ala1258=) n.1830_1832delinsAAG c.1524_1526delinsAAG (p.Ala508=) c.562-19364_562-19362delinsAAG (n.562-19364_562-19362delinsAAG) | |
| 1 | g.197122009_197122010insATCAGG | CA2500000984 | ASPM | n.1817_1818insCCTGAT c.3775_3776insCCTGAT (p.Arg1259ThrfsTer2) n.1831_1832insCCTGAT c.1525_1526insCCTGAT (p.Arg509ThrfsTer2) c.562-19363_562-19362insCCTGAT (n.562-19363_562-19362insCCTGAT) | |
| 1 | g.197122010T>A | CA344038061 | ASPM | n.1817A>T c.3775A>T (p.Arg1259Trp) n.1831A>T c.1525A>T (p.Arg509Trp) c.562-19363A>T (n.562-19363A>T) | |
| 1 | g.197122010T>C | CA344038063 | ASPM | n.1817A>G c.3775A>G (p.Arg1259Gly) n.1831A>G c.1525A>G (p.Arg509Gly) c.562-19363A>G (n.562-19363A>G) | |
| 1 | g.197122010T>G | CA422674851 | ASPM | n.1817A>C c.3775A>C (p.Arg1259=) n.1831A>C c.1525A>C (p.Arg509=) c.562-19363A>C (n.562-19363A>C) | |
| 1 | g.197122010_197122011del | CA1217938447 | ASPM | n.1816_1817del c.3774_3775del (p.Arg1259AlafsTer6) n.1830_1831del c.1524_1525del (p.Arg509AlafsTer6) c.562-19364_562-19363del (n.562-19364_562-19363del) | dbSNP |
| 1 | g.197122011T>A | CA422674854 | ASPM | n.1816A>T c.3774A>T (p.Ala1258=) n.1830A>T c.1524A>T (p.Ala508=) c.562-19364A>T (n.562-19364A>T) | |
| 1 | g.197122011T>C | CA422674853 | ASPM | n.1816A>G c.3774A>G (p.Ala1258=) n.1830A>G c.1524A>G (p.Ala508=) c.562-19364A>G (n.562-19364A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122011T>G | CA422674852 | ASPM | n.1816A>C c.3774A>C (p.Ala1258=) n.1830A>C c.1524A>C (p.Ala508=) c.562-19364A>C (n.562-19364A>C) | COSMIC |
| 1 | g.197122011T= | CA1217938448 | ASPM | n.1816A= c.3774A= (p.Ala1258=) n.1830A= c.1524A= (p.Ala508=) c.562-19364A= (n.562-19364A=) | |
| 1 | g.197122012G>A | CA344038067 | ASPM | n.1815C>T c.3773C>T (p.Ala1258Val) n.1829C>T c.1523C>T (p.Ala508Val) c.562-19365C>T (n.562-19365C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122012G>C | CA344038068 | ASPM | n.1815C>G c.3773C>G (p.Ala1258Gly) n.1829C>G c.1523C>G (p.Ala508Gly) c.562-19365C>G (n.562-19365C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197122012G= | CA1217938449 | ASPM | n.1815C= c.3773C= (p.Ala1258=) n.1829C= c.1523C= (p.Ala508=) c.562-19365C= (n.562-19365C=) | |
| 1 | g.197122012G>T | CA344038070 | ASPM | n.1815C>A c.3773C>A (p.Ala1258Glu) n.1829C>A c.1523C>A (p.Ala508Glu) c.562-19365C>A (n.562-19365C>A) | |
| 1 | g.197122013C>A | CA344038072 | ASPM | n.1814G>T c.3772G>T (p.Ala1258Ser) n.1828G>T c.1522G>T (p.Ala508Ser) c.562-19366G>T (n.562-19366G>T) | |
| 1 | g.197122013C= | CA1141853073 | ASPM | n.1814G= c.3772G= (p.Ala1258=) n.1828G= c.1522G= (p.Ala508=) c.562-19366G= (n.562-19366G=) | |
| 1 | g.197122013C>G | CA344038073 | ASPM | n.1814G>C c.3772G>C (p.Ala1258Pro) n.1828G>C c.1522G>C (p.Ala508Pro) c.562-19366G>C (n.562-19366G>C) | |
| 1 | g.197122013C>T | CA1310080 | ASPM | n.1814G>A c.3772G>A (p.Ala1258Thr) n.1828G>A c.1522G>A (p.Ala508Thr) c.562-19366G>A (n.562-19366G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122014A>C | CA344038074 | ASPM | n.1813T>G c.3771T>G (p.Cys1257Trp) n.1827T>G c.1521T>G (p.Cys507Trp) c.562-19367T>G (n.562-19367T>G) | |
| 1 | g.197122014A>G | CA422674855 | ASPM | n.1813T>C c.3771T>C (p.Cys1257=) n.1827T>C c.1521T>C (p.Cys507=) c.562-19367T>C (n.562-19367T>C) | |
| 1 | g.197122014A>T | CA344038076 | ASPM | n.1813T>A c.3771T>A (p.Cys1257Ter) n.1827T>A c.1521T>A (p.Cys507Ter) c.562-19367T>A (n.562-19367T>A) | |
| 1 | g.197122015C>A | CA344038084 | ASPM | n.1812G>T c.3770G>T (p.Cys1257Phe) n.1826G>T c.1520G>T (p.Cys507Phe) c.562-19368G>T (n.562-19368G>T) | |
| 1 | g.197122015C>G | CA344038078 | ASPM | n.1812G>C c.3770G>C (p.Cys1257Ser) n.1826G>C c.1520G>C (p.Cys507Ser) c.562-19368G>C (n.562-19368G>C) | |
| 1 | g.197122015C>T | CA344038082 | ASPM | n.1812G>A c.3770G>A (p.Cys1257Tyr) n.1826G>A c.1520G>A (p.Cys507Tyr) c.562-19368G>A (n.562-19368G>A) | |
| 1 | g.197122016A>C | CA344038087 | ASPM | n.1811T>G c.3769T>G (p.Cys1257Gly) n.1825T>G c.1519T>G (p.Cys507Gly) c.562-19369T>G (n.562-19369T>G) | |
| 1 | g.197122016A>G | CA344038088 | ASPM | n.1811T>C c.3769T>C (p.Cys1257Arg) n.1825T>C c.1519T>C (p.Cys507Arg) c.562-19369T>C (n.562-19369T>C) | |
| 1 | g.197122016A>T | CA344038090 | ASPM | n.1811T>A c.3769T>A (p.Cys1257Ser) n.1825T>A c.1519T>A (p.Cys507Ser) c.562-19369T>A (n.562-19369T>A) | |
| 1 | g.197122017A>C | CA422674856 | ASPM | n.1810T>G c.3768T>G (p.Leu1256=) n.1824T>G c.1518T>G (p.Leu506=) c.562-19370T>G (n.562-19370T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122017A>G | CA422674857 | ASPM | n.1810T>C c.3768T>C (p.Leu1256=) n.1824T>C c.1518T>C (p.Leu506=) c.562-19370T>C (n.562-19370T>C) | |
| 1 | g.197122017A>T | CA422674858 | ASPM | n.1810T>A c.3768T>A (p.Leu1256=) n.1824T>A c.1518T>A (p.Leu506=) c.562-19370T>A (n.562-19370T>A) | |
| 1 | g.197122018A>C | CA344038093 | ASPM | n.1809T>G c.3767T>G (p.Leu1256Arg) n.1823T>G c.1517T>G (p.Leu506Arg) c.562-19371T>G (n.562-19371T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122018A>G | CA344038095 | ASPM | n.1809T>C c.3767T>C (p.Leu1256Pro) n.1823T>C c.1517T>C (p.Leu506Pro) c.562-19371T>C (n.562-19371T>C) | |
| 1 | g.197122018A>T | CA344038096 | ASPM | n.1809T>A c.3767T>A (p.Leu1256His) n.1823T>A c.1517T>A (p.Leu506His) c.562-19371T>A (n.562-19371T>A) | |
| 1 | g.197122019G>A | CA344038098 | ASPM | n.1808C>T c.3766C>T (p.Leu1256Phe) n.1822C>T c.1516C>T (p.Leu506Phe) c.562-19372C>T (n.562-19372C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122019G>C | CA344038100 | ASPM | n.1808C>G c.3766C>G (p.Leu1256Val) n.1822C>G c.1516C>G (p.Leu506Val) c.562-19372C>G (n.562-19372C>G) | |
| 1 | g.197122019G= | CA1217938450 | ASPM | n.1808C= c.3766C= (p.Leu1256=) n.1822C= c.1516C= (p.Leu506=) c.562-19372C= (n.562-19372C=) | |
| 1 | g.197122019G>T | CA35883187 | ASPM | n.1808C>A c.3766C>A (p.Leu1256Ile) n.1822C>A c.1516C>A (p.Leu506Ile) c.562-19372C>A (n.562-19372C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122019_197122020delinsGA | CA1217938451 | ASPM | n.1807_1808delinsTC c.3765_3766delinsTC (p.Phe1255=) n.1821_1822delinsTC c.1515_1516delinsTC (p.Phe505=) c.562-19373_562-19372delinsTC (n.562-19373_562-19372delinsTC) | |
| 1 | g.197122020A= | CA1217938453 | ASPM | n.1807T= c.3765T= (p.Phe1255=) n.1821T= c.1515T= (p.Phe505=) c.562-19373T= (n.562-19373T=) | |
| 1 | g.197122020A>C | CA344038104 | ASPM | n.1807T>G c.3765T>G (p.Phe1255Leu) n.1821T>G c.1515T>G (p.Phe505Leu) c.562-19373T>G (n.562-19373T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122020A>G | CA422674859 | ASPM | n.1807T>C c.3765T>C (p.Phe1255=) n.1821T>C c.1515T>C (p.Phe505=) c.562-19373T>C (n.562-19373T>C) | |
| 1 | g.197122020A>T | CA344038106 | ASPM | n.1807T>A c.3765T>A (p.Phe1255Leu) n.1821T>A c.1515T>A (p.Phe505Leu) c.562-19373T>A (n.562-19373T>A) | |
| 1 | g.197122022del | CA1217938452 | ASPM | n.1807del c.3765del (p.Leu1256PhefsTer12) n.1821del c.1515del (p.Leu506PhefsTer12) c.562-19373del (n.562-19373del) | dbSNP |
| 1 | g.197122021A>C | CA344038109 | ASPM | n.1806T>G c.3764T>G (p.Phe1255Cys) n.1820T>G c.1514T>G (p.Phe505Cys) c.562-19374T>G (n.562-19374T>G) | |
| 1 | g.197122021A>G | CA344038111 | ASPM | n.1806T>C c.3764T>C (p.Phe1255Ser) n.1820T>C c.1514T>C (p.Phe505Ser) c.562-19374T>C (n.562-19374T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122021A>T | CA344038110 | ASPM | n.1806T>A c.3764T>A (p.Phe1255Tyr) n.1820T>A c.1514T>A (p.Phe505Tyr) c.562-19374T>A (n.562-19374T>A) | |
| 1 | g.197122022A>C | CA344038112 | ASPM | n.1805T>G c.3763T>G (p.Phe1255Val) n.1819T>G c.1513T>G (p.Phe505Val) c.562-19375T>G (n.562-19375T>G) | |
| 1 | g.197122022A>G | CA344038114 | ASPM | n.1805T>C c.3763T>C (p.Phe1255Leu) n.1819T>C c.1513T>C (p.Phe505Leu) c.562-19375T>C (n.562-19375T>C) | |
| 1 | g.197122022A>T | CA344038113 | ASPM | n.1805T>A c.3763T>A (p.Phe1255Ile) n.1819T>A c.1513T>A (p.Phe505Ile) c.562-19375T>A (n.562-19375T>A) | |
| 1 | g.197122023T>A | CA422674860 | ASPM | n.1804A>T c.3762A>T (p.Ser1254=) n.1818A>T c.1512A>T (p.Ser504=) c.562-19376A>T (n.562-19376A>T) | |
| 1 | g.197122023T>C | CA1310081 | ASPM | n.1804A>G c.3762A>G (p.Ser1254=) n.1818A>G c.1512A>G (p.Ser504=) c.562-19376A>G (n.562-19376A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122023T>G | CA422674861 | ASPM | n.1804A>C c.3762A>C (p.Ser1254=) n.1818A>C c.1512A>C (p.Ser504=) c.562-19376A>C (n.562-19376A>C) | |
| 1 | g.197122023T= | CA1217938454 | ASPM | n.1804A= c.3762A= (p.Ser1254=) n.1818A= c.1512A= (p.Ser504=) c.562-19376A= (n.562-19376A=) | |
| 1 | g.197122024G>A | CA344038117 | ASPM | n.1803C>T c.3761C>T (p.Ser1254Leu) n.1817C>T c.1511C>T (p.Ser504Leu) c.562-19377C>T (n.562-19377C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122024G>C | CA344038121 | ASPM | n.1803C>G c.3761C>G (p.Ser1254Ter) n.1817C>G c.1511C>G (p.Ser504Ter) c.562-19377C>G (n.562-19377C>G) | |
| 1 | g.197122024G>T | CA344038123 | ASPM | n.1803C>A c.3761C>A (p.Ser1254Ter) n.1817C>A c.1511C>A (p.Ser504Ter) c.562-19377C>A (n.562-19377C>A) | |
| 1 | g.197122025A= | CA1217938455 | ASPM | n.1802T= c.3760T= (p.Ser1254=) n.1816T= c.1510T= (p.Ser504=) c.562-19378T= (n.562-19378T=) | |
| 1 | g.197122025A>C | CA344038134 | ASPM | n.1802T>G c.3760T>G (p.Ser1254Ala) n.1816T>G c.1510T>G (p.Ser504Ala) c.562-19378T>G (n.562-19378T>G) | |
| 1 | g.197122025A>G | CA344038135 | ASPM | n.1802T>C c.3760T>C (p.Ser1254Pro) n.1816T>C c.1510T>C (p.Ser504Pro) c.562-19378T>C (n.562-19378T>C) | |
| 1 | g.197122025A>T | CA344038137 | ASPM | n.1802T>A c.3760T>A (p.Ser1254Thr) n.1816T>A c.1510T>A (p.Ser504Thr) c.562-19378T>A (n.562-19378T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122026C>A | CA344038140 | ASPM | n.1801G>T c.3759G>T (p.Leu1253Phe) n.1815G>T c.1509G>T (p.Leu503Phe) c.562-19379G>T (n.562-19379G>T) | |
| 1 | g.197122026C>G | CA344038142 | ASPM | n.1801G>C c.3759G>C (p.Leu1253Phe) n.1815G>C c.1509G>C (p.Leu503Phe) c.562-19379G>C (n.562-19379G>C) | |
| 1 | g.197122026C>T | CA422674862 | ASPM | n.1801G>A c.3759G>A (p.Leu1253=) n.1815G>A c.1509G>A (p.Leu503=) c.562-19379G>A (n.562-19379G>A) | ClinVar |
| 1 | g.197122027A>C | CA344038144 | ASPM | n.1800T>G c.3758T>G (p.Leu1253Trp) n.1814T>G c.1508T>G (p.Leu503Trp) c.562-19380T>G (n.562-19380T>G) | |
| 1 | g.197122027A>G | CA344038147 | ASPM | n.1800T>C c.3758T>C (p.Leu1253Ser) n.1814T>C c.1508T>C (p.Leu503Ser) c.562-19380T>C (n.562-19380T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122027A>T | CA344038151 | ASPM | n.1800T>A c.3758T>A (p.Leu1253Ter) n.1814T>A c.1508T>A (p.Leu503Ter) c.562-19380T>A (n.562-19380T>A) | |
| 1 | g.197122028A= | CA1217938456 | ASPM | n.1799T= c.3757T= (p.Leu1253=) n.1813T= c.1507T= (p.Leu503=) c.562-19381T= (n.562-19381T=) | |
| 1 | g.197122028A>C | CA1310082 | ASPM | n.1799T>G c.3757T>G (p.Leu1253Val) n.1813T>G c.1507T>G (p.Leu503Val) c.562-19381T>G (n.562-19381T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122028A>G | CA422674863 | ASPM | n.1799T>C c.3757T>C (p.Leu1253=) n.1813T>C c.1507T>C (p.Leu503=) c.562-19381T>C (n.562-19381T>C) | |
| 1 | g.197122028A>T | CA344038152 | ASPM | n.1799T>A c.3757T>A (p.Leu1253Met) n.1813T>A c.1507T>A (p.Leu503Met) c.562-19381T>A (n.562-19381T>A) | |
| 1 | g.197122029A>C | CA344038155 | ASPM | n.1798T>G c.3756T>G (p.Tyr1252Ter) n.1812T>G c.1506T>G (p.Tyr502Ter) c.562-19382T>G (n.562-19382T>G) | |
| 1 | g.197122029A>G | CA422674864 | ASPM | n.1798T>C c.3756T>C (p.Tyr1252=) n.1812T>C c.1506T>C (p.Tyr502=) c.562-19382T>C (n.562-19382T>C) | |
| 1 | g.197122029A>T | CA344038154 | ASPM | n.1798T>A c.3756T>A (p.Tyr1252Ter) n.1812T>A c.1506T>A (p.Tyr502Ter) c.562-19382T>A (n.562-19382T>A) | |
| 1 | g.197122030del | CA2573974645 | ASPM | n.1797del c.3755del (p.Tyr1252PhefsTer16) n.1811del c.1505del (p.Tyr502PhefsTer16) c.562-19383del (n.562-19383del) | |
| 1 | g.197122030T>A | CA344038156 | ASPM | n.1797A>T c.3755A>T (p.Tyr1252Phe) n.1811A>T c.1505A>T (p.Tyr502Phe) c.562-19383A>T (n.562-19383A>T) | |
| 1 | g.197122030T>C | CA344038157 | ASPM | n.1797A>G c.3755A>G (p.Tyr1252Cys) n.1811A>G c.1505A>G (p.Tyr502Cys) c.562-19383A>G (n.562-19383A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197122030T>G | CA344038158 | ASPM | n.1797A>C c.3755A>C (p.Tyr1252Ser) n.1811A>C c.1505A>C (p.Tyr502Ser) c.562-19383A>C (n.562-19383A>C) | |
| 1 | g.197122030T= | CA1217938457 | ASPM | n.1797A= c.3755A= (p.Tyr1252=) n.1811A= c.1505A= (p.Tyr502=) c.562-19383A= (n.562-19383A=) | |
| 1 | g.197122031A>C | CA344038159 | ASPM | n.1796T>G c.3754T>G (p.Tyr1252Asp) n.1810T>G c.1504T>G (p.Tyr502Asp) c.562-19384T>G (n.562-19384T>G) | |
| 1 | g.197122031A>G | CA344038160 | ASPM | n.1796T>C c.3754T>C (p.Tyr1252His) n.1810T>C c.1504T>C (p.Tyr502His) c.562-19384T>C (n.562-19384T>C) | |
| 1 | g.197122031A>T | CA344038161 | ASPM | n.1796T>A c.3754T>A (p.Tyr1252Asn) n.1810T>A c.1504T>A (p.Tyr502Asn) c.562-19384T>A (n.562-19384T>A) | |
| 1 | g.197122032G>A | CA422674865 | ASPM | n.1795C>T c.3753C>T (p.Thr1251=) n.1809C>T c.1503C>T (p.Thr501=) c.562-19385C>T (n.562-19385C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197122032G>C | CA422674866 | ASPM | n.1795C>G c.3753C>G (p.Thr1251=) n.1809C>G c.1503C>G (p.Thr501=) c.562-19385C>G (n.562-19385C>G) | |
| 1 | g.197122032G= | CA1217938458 | ASPM | n.1795C= c.3753C= (p.Thr1251=) n.1809C= c.1503C= (p.Thr501=) c.562-19385C= (n.562-19385C=) | |
| 1 | g.197122032G>T | CA422674867 | ASPM | n.1795C>A c.3753C>A (p.Thr1251=) n.1809C>A c.1503C>A (p.Thr501=) c.562-19385C>A (n.562-19385C>A) | |
| 1 | g.197122033G>A | CA344038164 | ASPM | n.1794C>T c.3752C>T (p.Thr1251Ile) n.1808C>T c.1502C>T (p.Thr501Ile) c.562-19386C>T (n.562-19386C>T) | |
| 1 | g.197122033G>C | CA344038170 | ASPM | n.1794C>G c.3752C>G (p.Thr1251Ser) n.1808C>G c.1502C>G (p.Thr501Ser) c.562-19386C>G (n.562-19386C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197122033G= | CA1217938459 | ASPM | n.1794C= c.3752C= (p.Thr1251=) n.1808C= c.1502C= (p.Thr501=) c.562-19386C= (n.562-19386C=) | |
| 1 | g.197122033G>T | CA344038173 | ASPM | n.1794C>A c.3752C>A (p.Thr1251Asn) n.1808C>A c.1502C>A (p.Thr501Asn) c.562-19386C>A (n.562-19386C>A) | |
| 1 | g.197122034T>A | CA344038178 | ASPM | n.1793A>T c.3751A>T (p.Thr1251Ser) n.1807A>T c.1501A>T (p.Thr501Ser) c.562-19387A>T (n.562-19387A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122034T>C | CA344038181 | ASPM | n.1793A>G c.3751A>G (p.Thr1251Ala) n.1807A>G c.1501A>G (p.Thr501Ala) c.562-19387A>G (n.562-19387A>G) | |
| 1 | g.197122034T>G | CA344038185 | ASPM | n.1793A>C c.3751A>C (p.Thr1251Pro) n.1807A>C c.1501A>C (p.Thr501Pro) c.562-19387A>C (n.562-19387A>C) | |
| 1 | g.197122035A>C | CA344038187 | ASPM | n.1792T>G c.3750T>G (p.Ile1250Met) n.1806T>G c.1500T>G (p.Ile500Met) c.562-19388T>G (n.562-19388T>G) | |
| 1 | g.197122035A>G | CA422674869 | ASPM | n.1792T>C c.3750T>C (p.Ile1250=) n.1806T>C c.1500T>C (p.Ile500=) c.562-19388T>C (n.562-19388T>C) | |
| 1 | g.197122035A>T | CA422674868 | ASPM | n.1792T>A c.3750T>A (p.Ile1250=) n.1806T>A c.1500T>A (p.Ile500=) c.562-19388T>A (n.562-19388T>A) | |
| 1 | g.197122036del | CA2649662009 | ASPM | n.1792del c.3750del (p.Thr1251ProfsTer17) n.1806del c.1500del (p.Thr501ProfsTer17) c.562-19388del (n.562-19388del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197122036A= | CA1145241180 | ASPM | n.1791T= c.3749T= (p.Ile1250=) n.1805T= c.1499T= (p.Ile500=) c.562-19389T= (n.562-19389T=) | |
| 1 | g.197122036A>C | CA344038188 | ASPM | n.1791T>G c.3749T>G (p.Ile1250Ser) n.1805T>G c.1499T>G (p.Ile500Ser) c.562-19389T>G (n.562-19389T>G) | |
| 1 | g.197122036A>G | CA344038192 | ASPM | n.1791T>C c.3749T>C (p.Ile1250Thr) n.1805T>C c.1499T>C (p.Ile500Thr) c.562-19389T>C (n.562-19389T>C) | |
| 1 | g.197122036A>T | CA1310083 | ASPM | n.1791T>A c.3749T>A (p.Ile1250Asn) n.1805T>A c.1499T>A (p.Ile500Asn) c.562-19389T>A (n.562-19389T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122037T>A | CA344038195 | ASPM | n.1790A>T c.3748A>T (p.Ile1250Phe) n.1804A>T c.1498A>T (p.Ile500Phe) c.562-19390A>T (n.562-19390A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197122037T>C | CA344038198 | ASPM | n.1790A>G c.3748A>G (p.Ile1250Val) n.1804A>G c.1498A>G (p.Ile500Val) c.562-19390A>G (n.562-19390A>G) | |
| 1 | g.197122037T>G | CA344038200 | ASPM | n.1790A>C c.3748A>C (p.Ile1250Leu) n.1804A>C c.1498A>C (p.Ile500Leu) c.562-19390A>C (n.562-19390A>C) | |
| 1 | g.197122037T= | CA1217938460 | ASPM | n.1790A= c.3748A= (p.Ile1250=) n.1804A= c.1498A= (p.Ile500=) c.562-19390A= (n.562-19390A=) |