Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197121820_197121939del	CA2522264796	ASPM	n.1888_1912+95del c.3846_3870+95del c.3846_3918+47del c.1596_1620+95del c.562-19292_562-19173del (n.562-19292_562-19173del)
1	g.197121909G>A	CA1310064	ASPM	n.1912+6C>T c.3870+6C>T (n.3870+6C>T) n.1932C>T c.3876C>T (p.Leu1292=) c.1620+6C>T (n.1620+6C>T) c.562-19262C>T (n.562-19262C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121909G>C	CA1010898072	ASPM	n.1912+6C>G c.3870+6C>G (n.3870+6C>G) n.1932C>G c.3876C>G (p.Leu1292=) c.1620+6C>G (n.1620+6C>G) c.562-19262C>G (n.562-19262C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121909G=	CA1147375989	ASPM	n.1912+6C= c.3870+6C= (n.3870+6C=) n.1932C= c.3876C= (p.Leu1292=) c.1620+6C= (n.1620+6C=) c.562-19262C= (n.562-19262C=)
1	g.197121909G>T	CA528280045	ASPM	n.1912+6C>A c.3870+6C>A (n.3870+6C>A) n.1932C>A c.3876C>A (p.Leu1292=) c.1620+6C>A (n.1620+6C>A) c.562-19262C>A (n.562-19262C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121910A=	CA1217938417	ASPM	n.1912+5T= c.3870+5T= (n.3870+5T=) n.1931T= c.3875T= (p.Leu1292=) c.1620+5T= (n.1620+5T=) c.562-19263T= (n.562-19263T=)
1	g.197121910A>C	CA729741676	ASPM	n.1912+5T>G c.3870+5T>G (n.3870+5T>G) n.1931T>G c.3875T>G (p.Leu1292Arg) c.1620+5T>G (n.1620+5T>G) c.562-19263T>G (n.562-19263T>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121911G>A	CA2649662000	ASPM	n.1912+4C>T c.3870+4C>T (n.3870+4C>T) n.1930C>T c.3874C>T (p.Leu1292Phe) c.1620+4C>T (n.1620+4C>T) c.562-19264C>T (n.562-19264C>T)	gnomAD v4
1	g.197121912T>C	CA1010898077	ASPM	n.1912+3A>G c.3870+3A>G (n.3870+3A>G) n.1929A>G c.3873A>G (p.Val1291=) c.1620+3A>G (n.1620+3A>G) c.562-19265A>G (n.562-19265A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121912T=	CA1217938418	ASPM	n.1912+3A= c.3870+3A= (n.3870+3A=) n.1929A= c.3873A= (p.Val1291=) c.1620+3A= (n.1620+3A=) c.562-19265A= (n.562-19265A=)
1	g.197121913A>C	CA344037357	ASPM	n.1912+2T>G c.3870+2T>G (n.3870+2T>G) n.1928T>G c.3872T>G (p.Val1291Gly) c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) c.562-19266T>G (n.562-19266T>G)
1	g.197121913A>G	CA344037361	ASPM	n.1912+2T>C c.3870+2T>C (n.3870+2T>C) n.1928T>C c.3872T>C (p.Val1291Ala) c.1620+2T>C (n.1620+2T>C) c.562-19266T>C (n.562-19266T>C)
1	g.197121913A>T	CA344037364	ASPM	n.1912+2T>A c.3870+2T>A (n.3870+2T>A) n.1928T>A c.3872T>A (p.Val1291Glu) c.1620+2T>A (n.1620+2T>A) c.562-19266T>A (n.562-19266T>A)
1	g.197121914C>A	CA344037367	ASPM	n.1912+1G>T c.3870+1G>T (n.3870+1G>T) n.1927G>T c.3871G>T (p.Val1291Leu) c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) c.562-19267G>T (n.562-19267G>T)
1	g.197121914C=	CA1217938419	ASPM	n.1912+1G= c.3870+1G= (n.3870+1G=) n.1927G= c.3871G= (p.Val1291=) c.1620+1G= (n.1620+1G=) c.562-19267G= (n.562-19267G=)
1	g.197121914C>G	CA344037369	ASPM	n.1912+1G>C c.3870+1G>C (n.3870+1G>C) n.1927G>C c.3871G>C (p.Val1291Leu) c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.562-19267G>C (n.562-19267G>C)
1	g.197121914C>T	CA1310065	ASPM	n.1912+1G>A c.3870+1G>A (n.3870+1G>A) n.1927G>A c.3871G>A (p.Val1291Ile) c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.562-19267G>A (n.562-19267G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121915C>A	CA344037374	ASPM	n.1912G>T c.3870G>T (p.Gln1290His) n.1926G>T c.1620G>T (p.Gln540His) c.562-19268G>T (n.562-19268G>T)
1	g.197121915C>G	CA344037376	ASPM	n.1912G>C c.3870G>C (p.Gln1290His) n.1926G>C c.1620G>C (p.Gln540His) c.562-19268G>C (n.562-19268G>C)
1	g.197121915C>T	CA422674791	ASPM	n.1912G>A c.3870G>A (p.Gln1290=) n.1926G>A c.1620G>A (p.Gln540=) c.562-19268G>A (n.562-19268G>A)
1	g.197121916T>A	CA344037380	ASPM	n.1911A>T c.3869A>T (p.Gln1290Leu) n.1925A>T c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.562-19269A>T (n.562-19269A>T)
1	g.197121916T>C	CA344037387	ASPM	n.1911A>G c.3869A>G (p.Gln1290Arg) n.1925A>G c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.562-19269A>G (n.562-19269A>G)
1	g.197121916T>G	CA344037384	ASPM	n.1911A>C c.3869A>C (p.Gln1290Pro) n.1925A>C c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.562-19269A>C (n.562-19269A>C)
1	g.197121917G>A	CA344037392	ASPM	n.1910C>T c.3868C>T (p.Gln1290Ter) n.1924C>T c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.562-19270C>T (n.562-19270C>T)
1	g.197121917G>C	CA344037396	ASPM	n.1910C>G c.3868C>G (p.Gln1290Glu) n.1924C>G c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.562-19270C>G (n.562-19270C>G)
1	g.197121917G>T	CA344037394	ASPM	n.1910C>A c.3868C>A (p.Gln1290Lys) n.1924C>A c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.562-19270C>A (n.562-19270C>A)
1	g.197121918A>C	CA344037399	ASPM	n.1909T>G c.3867T>G (p.His1289Gln) n.1923T>G c.1617T>G (p.His539Gln) c.562-19271T>G (n.562-19271T>G)	gnomAD v4
1	g.197121918A>G	CA422674792	ASPM	n.1909T>C c.3867T>C (p.His1289=) n.1923T>C c.1617T>C (p.His539=) c.562-19271T>C (n.562-19271T>C)
1	g.197121918A>T	CA344037402	ASPM	n.1909T>A c.3867T>A (p.His1289Gln) n.1923T>A c.1617T>A (p.His539Gln) c.562-19271T>A (n.562-19271T>A)
1	g.197121919T>A	CA344037406	ASPM	n.1908A>T c.3866A>T (p.His1289Leu) n.1922A>T c.1616A>T (p.His539Leu) c.562-19272A>T (n.562-19272A>T)
1	g.197121919T>C	CA344037408	ASPM	n.1908A>G c.3866A>G (p.His1289Arg) n.1922A>G c.1616A>G (p.His539Arg) c.562-19272A>G (n.562-19272A>G)	gnomAD v4
1	g.197121919T>G	CA344037410	ASPM	n.1908A>C c.3866A>C (p.His1289Pro) n.1922A>C c.1616A>C (p.His539Pro) c.562-19272A>C (n.562-19272A>C)
1	g.197121920G>A	CA344037415	ASPM	n.1907C>T c.3865C>T (p.His1289Tyr) n.1921C>T c.1615C>T (p.His539Tyr) c.562-19273C>T (n.562-19273C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121920G>C	CA344037416	ASPM	n.1907C>G c.3865C>G (p.His1289Asp) n.1921C>G c.1615C>G (p.His539Asp) c.562-19273C>G (n.562-19273C>G)
1	g.197121920G>T	CA344037418	ASPM	n.1907C>A c.3865C>A (p.His1289Asn) n.1921C>A c.1615C>A (p.His539Asn) c.562-19273C>A (n.562-19273C>A)	gnomAD v4
1	g.197121921G>A	CA422674793	ASPM	n.1906C>T c.3864C>T (p.Arg1288=) n.1920C>T c.1614C>T (p.Arg538=) c.562-19274C>T (n.562-19274C>T)	COSMIC
1	g.197121921G>C	CA422674794	ASPM	n.1906C>G c.3864C>G (p.Arg1288=) n.1920C>G c.1614C>G (p.Arg538=) c.562-19274C>G (n.562-19274C>G)
1	g.197121921G>T	CA422674795	ASPM	n.1906C>A c.3864C>A (p.Arg1288=) n.1920C>A c.1614C>A (p.Arg538=) c.562-19274C>A (n.562-19274C>A)
1	g.197121922C>A	CA344037420	ASPM	n.1905G>T c.3863G>T (p.Arg1288Leu) n.1919G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.562-19275G>T (n.562-19275G>T)
1	g.197121922C=	CA1217938420	ASPM	n.1905G= c.3863G= (p.Arg1288=) n.1919G= c.1613G= (p.Arg538=) c.562-19275G= (n.562-19275G=)
1	g.197121922C>G	CA344037423	ASPM	n.1905G>C c.3863G>C (p.Arg1288Pro) n.1919G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.562-19275G>C (n.562-19275G>C)
1	g.197121922C>T	CA344037425	ASPM	n.1905G>A c.3863G>A (p.Arg1288His) n.1919G>A c.1613G>A (p.Arg538His) c.562-19275G>A (n.562-19275G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121923G>A	CA1310066	ASPM	n.1904C>T c.3862C>T (p.Arg1288Cys) n.1918C>T c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.562-19276C>T (n.562-19276C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121923G>C	CA344037434	ASPM	n.1904C>G c.3862C>G (p.Arg1288Gly) n.1918C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.562-19276C>G (n.562-19276C>G)
1	g.197121923G=	CA1148396560	ASPM	n.1904C= c.3862C= (p.Arg1288=) n.1918C= c.1612C= (p.Arg538=) c.562-19276C= (n.562-19276C=)
1	g.197121923G>T	CA344037432	ASPM	n.1904C>A c.3862C>A (p.Arg1288Ser) n.1918C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.562-19276C>A (n.562-19276C>A)	dbSNP
1	g.197121924T>A	CA344037438	ASPM	n.1903A>T c.3861A>T (p.Lys1287Asn) n.1917A>T c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.562-19277A>T (n.562-19277A>T)
1	g.197121924T>C	CA35883094	ASPM	n.1903A>G c.3861A>G (p.Lys1287=) n.1917A>G c.1611A>G (p.Lys537=) c.562-19277A>G (n.562-19277A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121924T>G	CA344037441	ASPM	n.1903A>C c.3861A>C (p.Lys1287Asn) n.1917A>C c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.562-19277A>C (n.562-19277A>C)
1	g.197121924T=	CA1141253567	ASPM	n.1903A= c.3861A= (p.Lys1287=) n.1917A= c.1611A= (p.Lys537=) c.562-19277A= (n.562-19277A=)
1	g.197121925T>A	CA344037445	ASPM	n.1902A>T c.3860A>T (p.Lys1287Ile) n.1916A>T c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.562-19278A>T (n.562-19278A>T)
1	g.197121925T>C	CA344037448	ASPM	n.1902A>G c.3860A>G (p.Lys1287Arg) n.1916A>G c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.562-19278A>G (n.562-19278A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121925T>G	CA344037451	ASPM	n.1902A>C c.3860A>C (p.Lys1287Thr) n.1916A>C c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.562-19278A>C (n.562-19278A>C)
1	g.197121925T=	CA1217938421	ASPM	n.1902A= c.3860A= (p.Lys1287=) n.1916A= c.1610A= (p.Lys537=) c.562-19278A= (n.562-19278A=)
1	g.197121926T>A	CA344037453	ASPM	n.1901A>T c.3859A>T (p.Lys1287Ter) n.1915A>T c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.562-19279A>T (n.562-19279A>T)
1	g.197121926T>C	CA344037455	ASPM	n.1901A>G c.3859A>G (p.Lys1287Glu) n.1915A>G c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.562-19279A>G (n.562-19279A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121926T>G	CA344037459	ASPM	n.1901A>C c.3859A>C (p.Lys1287Gln) n.1915A>C c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.562-19279A>C (n.562-19279A>C)
1	g.197121926T=	CA1217938422	ASPM	n.1901A= c.3859A= (p.Lys1287=) n.1915A= c.1609A= (p.Lys537=) c.562-19279A= (n.562-19279A=)
1	g.197121927G>A	CA422674796	ASPM	n.1900C>T c.3858C>T (p.Leu1286=) n.1914C>T c.1608C>T (p.Leu536=) c.562-19280C>T (n.562-19280C>T)	gnomAD v4
1	g.197121927G>C	CA422674797	ASPM	n.1900C>G c.3858C>G (p.Leu1286=) n.1914C>G c.1608C>G (p.Leu536=) c.562-19280C>G (n.562-19280C>G)
1	g.197121927G>T	CA422674798	ASPM	n.1900C>A c.3858C>A (p.Leu1286=) n.1914C>A c.1608C>A (p.Leu536=) c.562-19280C>A (n.562-19280C>A)
1	g.197121928A>C	CA344037466	ASPM	n.1899T>G c.3857T>G (p.Leu1286Arg) n.1913T>G c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.562-19281T>G (n.562-19281T>G)
1	g.197121928A>G	CA344037469	ASPM	n.1899T>C c.3857T>C (p.Leu1286Pro) n.1913T>C c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.562-19281T>C (n.562-19281T>C)
1	g.197121928A>T	CA344037463	ASPM	n.1899T>A c.3857T>A (p.Leu1286His) n.1913T>A c.1607T>A (p.Leu536His) c.562-19281T>A (n.562-19281T>A)
1	g.197121929G>A	CA344037475	ASPM	n.1898C>T c.3856C>T (p.Leu1286Phe) n.1912C>T c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.562-19282C>T (n.562-19282C>T)
1	g.197121929G>C	CA344037476	ASPM	n.1898C>G c.3856C>G (p.Leu1286Val) n.1912C>G c.1606C>G (p.Leu536Val) c.562-19282C>G (n.562-19282C>G)	COSMIC
1	g.197121929G>T	CA344037477	ASPM	n.1898C>A c.3856C>A (p.Leu1286Ile) n.1912C>A c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.562-19282C>A (n.562-19282C>A)
1	g.197121930A>C	CA344037479	ASPM	n.1897T>G c.3855T>G (p.Asp1285Glu) n.1911T>G c.1605T>G (p.Asp535Glu) c.562-19283T>G (n.562-19283T>G)
1	g.197121930A>G	CA422674799	ASPM	n.1897T>C c.3855T>C (p.Asp1285=) n.1911T>C c.1605T>C (p.Asp535=) c.562-19283T>C (n.562-19283T>C)
1	g.197121930A>T	CA344037481	ASPM	n.1897T>A c.3855T>A (p.Asp1285Glu) n.1911T>A c.1605T>A (p.Asp535Glu) c.562-19283T>A (n.562-19283T>A)
1	g.197121930_197121932delinsATC	CA1217938423	ASPM	n.1895_1897delinsGAT c.3853_3855delinsGAT (p.Asp1285=) n.1909_1911delinsGAT c.1603_1605delinsGAT (p.Asp535=) c.562-19285_562-19283delinsGAT (n.562-19285_562-19283delinsGAT)
1	g.197121931T>A	CA344037491	ASPM	n.1896A>T c.3854A>T (p.Asp1285Val) n.1910A>T c.1604A>T (p.Asp535Val) c.562-19284A>T (n.562-19284A>T)	dbSNP
1	g.197121931T>C	CA344037483	ASPM	n.1896A>G c.3854A>G (p.Asp1285Gly) n.1910A>G c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.562-19284A>G (n.562-19284A>G)
1	g.197121931T>G	CA1310067	ASPM	n.1896A>C c.3854A>C (p.Asp1285Ala) n.1910A>C c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.562-19284A>C (n.562-19284A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197121931T=	CA1217938424	ASPM	n.1896A= c.3854A= (p.Asp1285=) n.1910A= c.1604A= (p.Asp535=) c.562-19284A= (n.562-19284A=)
1	g.197121931_197121933delinsTCT	CA1148224820	ASPM	n.1894_1896delinsAGA c.3852_3854delinsAGA (p.Thr1284=) n.1908_1910delinsAGA c.1602_1604delinsAGA (p.Thr534=) c.562-19286_562-19284delinsAGA (n.562-19286_562-19284delinsAGA)
1	g.197121932_197121933del	CA271033	ASPM	n.1895_1896del c.3853_3854del (p.Asp1285SerfsTer?) n.1909_1910del c.3853_3854del (p.Asp1285SerfsTer11) c.1603_1604del (p.Asp535SerfsTer?) c.562-19285_562-19284del (n.562-19285_562-19284del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121932C>A	CA344037493	ASPM	n.1895G>T c.3853G>T (p.Asp1285Tyr) n.1909G>T c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.562-19285G>T (n.562-19285G>T)
1	g.197121932C=	CA1217938425	ASPM	n.1895G= c.3853G= (p.Asp1285=) n.1909G= c.1603G= (p.Asp535=) c.562-19285G= (n.562-19285G=)
1	g.197121932C>G	CA344037495	ASPM	n.1895G>C c.3853G>C (p.Asp1285His) n.1909G>C c.1603G>C (p.Asp535His) c.562-19285G>C (n.562-19285G>C)
1	g.197121932C>T	CA344037498	ASPM	n.1895G>A c.3853G>A (p.Asp1285Asn) n.1909G>A c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.562-19285G>A (n.562-19285G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121933T>A	CA422674800	ASPM	n.1894A>T c.3852A>T (p.Thr1284=) n.1908A>T c.1602A>T (p.Thr534=) c.562-19286A>T (n.562-19286A>T)
1	g.197121933T>C	CA1310068	ASPM	n.1894A>G c.3852A>G (p.Thr1284=) n.1908A>G c.1602A>G (p.Thr534=) c.562-19286A>G (n.562-19286A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121933T>G	CA422674801	ASPM	n.1894A>C c.3852A>C (p.Thr1284=) n.1908A>C c.1602A>C (p.Thr534=) c.562-19286A>C (n.562-19286A>C)
1	g.197121933T=	CA1144002821	ASPM	n.1894A= c.3852A= (p.Thr1284=) n.1908A= c.1602A= (p.Thr534=) c.562-19286A= (n.562-19286A=)
1	g.197121934G>A	CA344037503	ASPM	n.1893C>T c.3851C>T (p.Thr1284Ile) n.1907C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.562-19287C>T (n.562-19287C>T)	gnomAD v4
1	g.197121934G>C	CA344037509	ASPM	n.1893C>G c.3851C>G (p.Thr1284Arg) n.1907C>G c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.562-19287C>G (n.562-19287C>G)
1	g.197121934G>T	CA344037506	ASPM	n.1893C>A c.3851C>A (p.Thr1284Lys) n.1907C>A c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.562-19287C>A (n.562-19287C>A)
1	g.197121935T>A	CA344037513	ASPM	n.1892A>T c.3850A>T (p.Thr1284Ser) n.1906A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.562-19288A>T (n.562-19288A>T)
1	g.197121935T>C	CA344037516	ASPM	n.1892A>G c.3850A>G (p.Thr1284Ala) n.1906A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.562-19288A>G (n.562-19288A>G)
1	g.197121935T>G	CA344037519	ASPM	n.1892A>C c.3850A>C (p.Thr1284Pro) n.1906A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.562-19288A>C (n.562-19288A>C)
1	g.197121936T>A	CA344037522	ASPM	n.1891A>T c.3849A>T (p.Lys1283Asn) n.1905A>T c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.562-19289A>T (n.562-19289A>T)
1	g.197121936T>C	CA422674802	ASPM	n.1891A>G c.3849A>G (p.Lys1283=) n.1905A>G c.1599A>G (p.Lys533=) c.562-19289A>G (n.562-19289A>G)
1	g.197121936T>G	CA344037523	ASPM	n.1891A>C c.3849A>C (p.Lys1283Asn) n.1905A>C c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.562-19289A>C (n.562-19289A>C)
1	g.197121937T>A	CA344037526	ASPM	n.1890A>T c.3848A>T (p.Lys1283Ile) n.1904A>T c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.562-19290A>T (n.562-19290A>T)
1	g.197121937T>C	CA344037528	ASPM	n.1890A>G c.3848A>G (p.Lys1283Arg) n.1904A>G c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.562-19290A>G (n.562-19290A>G)
1	g.197121937T>G	CA344037530	ASPM	n.1890A>C c.3848A>C (p.Lys1283Thr) n.1904A>C c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.562-19290A>C (n.562-19290A>C)
1	g.197121938T>A	CA344037534	ASPM	n.1889A>T c.3847A>T (p.Lys1283Ter) n.1903A>T c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.562-19291A>T (n.562-19291A>T)
1	g.197121938T>C	CA344037537	ASPM	n.1889A>G c.3847A>G (p.Lys1283Glu) n.1903A>G c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.562-19291A>G (n.562-19291A>G)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197121938T>G	CA344037540	ASPM	n.1889A>C c.3847A>C (p.Lys1283Gln) n.1903A>C c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.562-19291A>C (n.562-19291A>C)
1	g.197121939T>A	CA422674803	ASPM	n.1888A>T c.3846A>T (p.Leu1282=) n.1902A>T c.1596A>T (p.Leu532=) c.562-19292A>T (n.562-19292A>T)
1	g.197121939T>C	CA1310069	ASPM	n.1888A>G c.3846A>G (p.Leu1282=) n.1902A>G c.1596A>G (p.Leu532=) c.562-19292A>G (n.562-19292A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121939T>G	CA422674804	ASPM	n.1888A>C c.3846A>C (p.Leu1282=) n.1902A>C c.1596A>C (p.Leu532=) c.562-19292A>C (n.562-19292A>C)
1	g.197121939T=	CA1148243923	ASPM	n.1888A= c.3846A= (p.Leu1282=) n.1902A= c.1596A= (p.Leu532=) c.562-19292A= (n.562-19292A=)
1	g.197121940A=	CA1217938426	ASPM	n.1887T= c.3845T= (p.Leu1282=) n.1901T= c.1595T= (p.Leu532=) c.562-19293T= (n.562-19293T=)
1	g.197121940A>C	CA344037548	ASPM	n.1887T>G c.3845T>G (p.Leu1282Arg) n.1901T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.562-19293T>G (n.562-19293T>G)
1	g.197121940A>G	CA10608717	ASPM	n.1887T>C c.3845T>C (p.Leu1282Pro) n.1901T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.562-19293T>C (n.562-19293T>C)	ClinVar dbSNP COSMIC
1	g.197121940A>T	CA344037545	ASPM	n.1887T>A c.3845T>A (p.Leu1282Gln) n.1901T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.562-19293T>A (n.562-19293T>A)
1	g.197121940dup	CA1010898111	ASPM	n.1887dup c.3845dup (p.Thr1284AsnfsTer?) n.1901dup c.3845dup (p.Thr1284AsnfsTer13) c.1595dup (p.Thr534AsnfsTer?) c.562-19293dup (n.562-19293dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121941G>A	CA422674805	ASPM	n.1886C>T c.3844C>T (p.Leu1282=) n.1900C>T c.1594C>T (p.Leu532=) c.562-19294C>T (n.562-19294C>T)
1	g.197121941G>C	CA344037555	ASPM	n.1886C>G c.3844C>G (p.Leu1282Val) n.1900C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) c.562-19294C>G (n.562-19294C>G)	gnomAD v4
1	g.197121941G>T	CA344037553	ASPM	n.1886C>A c.3844C>A (p.Leu1282Ile) n.1900C>A c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.562-19294C>A (n.562-19294C>A)	gnomAD v4
1	g.197121942T>A	CA344037559	ASPM	n.1885A>T c.3843A>T (p.Lys1281Asn) n.1899A>T c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.562-19295A>T (n.562-19295A>T)
1	g.197121942T>C	CA422674806	ASPM	n.1885A>G c.3843A>G (p.Lys1281=) n.1899A>G c.1593A>G (p.Lys531=) c.562-19295A>G (n.562-19295A>G)
1	g.197121942T>G	CA344037561	ASPM	n.1885A>C c.3843A>C (p.Lys1281Asn) n.1899A>C c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.562-19295A>C (n.562-19295A>C)
1	g.197121943T>A	CA344037565	ASPM	n.1884A>T c.3842A>T (p.Lys1281Ile) n.1898A>T c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.562-19296A>T (n.562-19296A>T)
1	g.197121943T>C	CA344037567	ASPM	n.1884A>G c.3842A>G (p.Lys1281Arg) n.1898A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.562-19296A>G (n.562-19296A>G)
1	g.197121943T>G	CA344037570	ASPM	n.1884A>C c.3842A>C (p.Lys1281Thr) n.1898A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.562-19296A>C (n.562-19296A>C)
1	g.197121944T>A	CA344037573	ASPM	n.1883A>T c.3841A>T (p.Lys1281Ter) n.1897A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.562-19297A>T (n.562-19297A>T)
1	g.197121944T>C	CA344037576	ASPM	n.1883A>G c.3841A>G (p.Lys1281Glu) n.1897A>G c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.562-19297A>G (n.562-19297A>G)
1	g.197121944T>G	CA344037578	ASPM	n.1883A>C c.3841A>C (p.Lys1281Gln) n.1897A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.562-19297A>C (n.562-19297A>C)
1	g.197121945A=	CA1217938427	ASPM	n.1882T= c.3840T= (p.Tyr1280=) n.1896T= c.1590T= (p.Tyr530=) c.562-19298T= (n.562-19298T=)
1	g.197121945A>C	CA344037581	ASPM	n.1882T>G c.3840T>G (p.Tyr1280Ter) n.1896T>G c.1590T>G (p.Tyr530Ter) c.562-19298T>G (n.562-19298T>G)
1	g.197121945A>G	CA422674807	ASPM	n.1882T>C c.3840T>C (p.Tyr1280=) n.1896T>C c.1590T>C (p.Tyr530=) c.562-19298T>C (n.562-19298T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121945A>T	CA344037583	ASPM	n.1882T>A c.3840T>A (p.Tyr1280Ter) n.1896T>A c.1590T>A (p.Tyr530Ter) c.562-19298T>A (n.562-19298T>A)
1	g.197121946T>A	CA344037593	ASPM	n.1881A>T c.3839A>T (p.Tyr1280Phe) n.1895A>T c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.562-19299A>T (n.562-19299A>T)
1	g.197121946T>C	CA344037590	ASPM	n.1881A>G c.3839A>G (p.Tyr1280Cys) n.1895A>G c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.562-19299A>G (n.562-19299A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121946T>G	CA344037587	ASPM	n.1881A>C c.3839A>C (p.Tyr1280Ser) n.1895A>C c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.562-19299A>C (n.562-19299A>C)
1	g.197121946T=	CA1217938428	ASPM	n.1881A= c.3839A= (p.Tyr1280=) n.1895A= c.1589A= (p.Tyr530=) c.562-19299A= (n.562-19299A=)
1	g.197121947A=	CA1217938429	ASPM	n.1880T= c.3838T= (p.Tyr1280=) n.1894T= c.1588T= (p.Tyr530=) c.562-19300T= (n.562-19300T=)
1	g.197121947A>C	CA344037597	ASPM	n.1880T>G c.3838T>G (p.Tyr1280Asp) n.1894T>G c.1588T>G (p.Tyr530Asp) c.562-19300T>G (n.562-19300T>G)
1	g.197121947A>G	CA344037600	ASPM	n.1880T>C c.3838T>C (p.Tyr1280His) n.1894T>C c.1588T>C (p.Tyr530His) c.562-19300T>C (n.562-19300T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121947A>T	CA344037602	ASPM	n.1880T>A c.3838T>A (p.Tyr1280Asn) n.1894T>A c.1588T>A (p.Tyr530Asn) c.562-19300T>A (n.562-19300T>A)
1	g.197121948T>A	CA344037606	ASPM	n.1879A>T c.3837A>T (p.Lys1279Asn) n.1893A>T c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.562-19301A>T (n.562-19301A>T)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197121948T>C	CA422674808	ASPM	n.1879A>G c.3837A>G (p.Lys1279=) n.1893A>G c.1587A>G (p.Lys529=) c.562-19301A>G (n.562-19301A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121948T>G	CA1310070	ASPM	n.1879A>C c.3837A>C (p.Lys1279Asn) n.1893A>C c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.562-19301A>C (n.562-19301A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121948T=	CA1217938430	ASPM	n.1879A= c.3837A= (p.Lys1279=) n.1893A= c.1587A= (p.Lys529=) c.562-19301A= (n.562-19301A=)
1	g.197121949T>A	CA344037611	ASPM	n.1878A>T c.3836A>T (p.Lys1279Ile) n.1892A>T c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.562-19302A>T (n.562-19302A>T)
1	g.197121949T>C	CA344037612	ASPM	n.1878A>G c.3836A>G (p.Lys1279Arg) n.1892A>G c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.562-19302A>G (n.562-19302A>G)
1	g.197121949T>G	CA344037614	ASPM	n.1878A>C c.3836A>C (p.Lys1279Thr) n.1892A>C c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.562-19302A>C (n.562-19302A>C)
1	g.197121950T>A	CA344037617	ASPM	n.1877A>T c.3835A>T (p.Lys1279Ter) n.1891A>T c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.562-19303A>T (n.562-19303A>T)
1	g.197121950T>C	CA344037618	ASPM	n.1877A>G c.3835A>G (p.Lys1279Glu) n.1891A>G c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.562-19303A>G (n.562-19303A>G)
1	g.197121950T>G	CA344037621	ASPM	n.1877A>C c.3835A>C (p.Lys1279Gln) n.1891A>C c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.562-19303A>C (n.562-19303A>C)
1	g.197121951T>A	CA344037624	ASPM	n.1876A>T c.3834A>T (p.Arg1278Ser) n.1890A>T c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.562-19304A>T (n.562-19304A>T)
1	g.197121951T>C	CA422674809	ASPM	n.1876A>G c.3834A>G (p.Arg1278=) n.1890A>G c.1584A>G (p.Arg528=) c.562-19304A>G (n.562-19304A>G)
1	g.197121951T>G	CA344037626	ASPM	n.1876A>C c.3834A>C (p.Arg1278Ser) n.1890A>C c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.562-19304A>C (n.562-19304A>C)
1	g.197121952C>A	CA344037633	ASPM	n.1875G>T c.3833G>T (p.Arg1278Ile) n.1889G>T c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.562-19305G>T (n.562-19305G>T)
1	g.197121952C>G	CA344037636	ASPM	n.1875G>C c.3833G>C (p.Arg1278Thr) n.1889G>C c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.562-19305G>C (n.562-19305G>C)
1	g.197121952C>T	CA344037630	ASPM	n.1875G>A c.3833G>A (p.Arg1278Lys) n.1889G>A c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.562-19305G>A (n.562-19305G>A)	gnomAD v4
1	g.197121953T>A	CA344037642	ASPM	n.1874A>T c.3832A>T (p.Arg1278Ter) n.1888A>T c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.562-19306A>T (n.562-19306A>T)	gnomAD v4
1	g.197121953T>C	CA344037643	ASPM	n.1874A>G c.3832A>G (p.Arg1278Gly) n.1888A>G c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.562-19306A>G (n.562-19306A>G)	dbSNP
1	g.197121953T>G	CA422674810	ASPM	n.1874A>C c.3832A>C (p.Arg1278=) n.1888A>C c.1582A>C (p.Arg528=) c.562-19306A>C (n.562-19306A>C)
1	g.197121953T=	CA1217938431	ASPM	n.1874A= c.3832A= (p.Arg1278=) n.1888A= c.1582A= (p.Arg528=) c.562-19306A= (n.562-19306A=)
1	g.197121954C>A	CA344037646	ASPM	n.1873G>T c.3831G>T (p.Trp1277Cys) n.1887G>T c.1581G>T (p.Trp527Cys) c.562-19307G>T (n.562-19307G>T)
1	g.197121954C>G	CA344037647	ASPM	n.1873G>C c.3831G>C (p.Trp1277Cys) n.1887G>C c.1581G>C (p.Trp527Cys) c.562-19307G>C (n.562-19307G>C)
1	g.197121954C>T	CA344037649	ASPM	n.1873G>A c.3831G>A (p.Trp1277Ter) n.1887G>A c.1581G>A (p.Trp527Ter) c.562-19307G>A (n.562-19307G>A)
1	g.197121955C>A	CA344037658	ASPM	n.1872G>T c.3830G>T (p.Trp1277Leu) n.1886G>T c.1580G>T (p.Trp527Leu) c.562-19308G>T (n.562-19308G>T)
1	g.197121955C=	CA1148224823	ASPM	n.1872G= c.3830G= (p.Trp1277=) n.1886G= c.1580G= (p.Trp527=) c.562-19308G= (n.562-19308G=)
1	g.197121955C>G	CA344037656	ASPM	n.1872G>C c.3830G>C (p.Trp1277Ser) n.1886G>C c.1580G>C (p.Trp527Ser) c.562-19308G>C (n.562-19308G>C)
1	g.197121955C>T	CA271031	ASPM	n.1872G>A c.3830G>A (p.Trp1277Ter) n.1886G>A c.1580G>A (p.Trp527Ter) c.562-19308G>A (n.562-19308G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197121956A=	CA1217938432	ASPM	n.1871T= c.3829T= (p.Trp1277=) n.1885T= c.1579T= (p.Trp527=) c.562-19309T= (n.562-19309T=)
1	g.197121956A>C	CA344037661	ASPM	n.1871T>G c.3829T>G (p.Trp1277Gly) n.1885T>G c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.562-19309T>G (n.562-19309T>G)
1	g.197121956A>G	CA1310071	ASPM	n.1871T>C c.3829T>C (p.Trp1277Arg) n.1885T>C c.1579T>C (p.Trp527Arg) c.562-19309T>C (n.562-19309T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121956A>T	CA344037665	ASPM	n.1871T>A c.3829T>A (p.Trp1277Arg) n.1885T>A c.1579T>A (p.Trp527Arg) c.562-19309T>A (n.562-19309T>A)	ClinVar
1	g.197121957T>A	CA422674811	ASPM	n.1870A>T c.3828A>T (p.Thr1276=) n.1884A>T c.1578A>T (p.Thr526=) c.562-19310A>T (n.562-19310A>T)
1	g.197121957T>C	CA1310072	ASPM	n.1870A>G c.3828A>G (p.Thr1276=) n.1884A>G c.1578A>G (p.Thr526=) c.562-19310A>G (n.562-19310A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121957T>G	CA422674812	ASPM	n.1870A>C c.3828A>C (p.Thr1276=) n.1884A>C c.1578A>C (p.Thr526=) c.562-19310A>C (n.562-19310A>C)
1	g.197121957T=	CA1217938433	ASPM	n.1870A= c.3828A= (p.Thr1276=) n.1884A= c.1578A= (p.Thr526=) c.562-19310A= (n.562-19310A=)
1	g.197121958G>A	CA344037670	ASPM	n.1869C>T c.3827C>T (p.Thr1276Ile) n.1883C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.562-19311C>T (n.562-19311C>T)	gnomAD v4
1	g.197121958G>C	CA344037673	ASPM	n.1869C>G c.3827C>G (p.Thr1276Arg) n.1883C>G c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.562-19311C>G (n.562-19311C>G)
1	g.197121958G>T	CA344037675	ASPM	n.1869C>A c.3827C>A (p.Thr1276Lys) n.1883C>A c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.562-19311C>A (n.562-19311C>A)
1	g.197121959T>A	CA344037679	ASPM	n.1868A>T c.3826A>T (p.Thr1276Ser) n.1882A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.562-19312A>T (n.562-19312A>T)
1	g.197121959T>C	CA344037684	ASPM	n.1868A>G c.3826A>G (p.Thr1276Ala) n.1882A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.562-19312A>G (n.562-19312A>G)	dbSNP
1	g.197121959T>G	CA344037681	ASPM	n.1868A>C c.3826A>C (p.Thr1276Pro) n.1882A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.562-19312A>C (n.562-19312A>C)	dbSNP
1	g.197121959T=	CA1217938434	ASPM	n.1868A= c.3826A= (p.Thr1276=) n.1882A= c.1576A= (p.Thr526=) c.562-19312A= (n.562-19312A=)
1	g.197121960T>A	CA422674813	ASPM	n.1867A>T c.3825A>T (p.Thr1275=) n.1881A>T c.1575A>T (p.Thr525=) c.562-19313A>T (n.562-19313A>T)
1	g.197121960T>C	CA422674814	ASPM	n.1867A>G c.3825A>G (p.Thr1275=) n.1881A>G c.1575A>G (p.Thr525=) c.562-19313A>G (n.562-19313A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121960T>G	CA271029	ASPM	n.1867A>C c.3825A>C (p.Thr1275=) n.1881A>C c.1575A>C (p.Thr525=) c.562-19313A>C (n.562-19313A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121960T=	CA1148224826	ASPM	n.1867A= c.3825A= (p.Thr1275=) n.1881A= c.1575A= (p.Thr525=) c.562-19313A= (n.562-19313A=)
1	g.197121960_197121961insA	CA2573629675	ASPM	n.1866_1867insT c.3824_3825insT (p.Thr1276AsnfsTer6) n.1880_1881insT c.1574_1575insT (p.Thr526AsnfsTer6) c.562-19314_562-19313insT (n.562-19314_562-19313insT)
1	g.197121961G>A	CA344037689	ASPM	n.1866C>T c.3824C>T (p.Thr1275Ile) n.1880C>T c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.562-19314C>T (n.562-19314C>T)
1	g.197121961G>C	CA344037690	ASPM	n.1866C>G c.3824C>G (p.Thr1275Arg) n.1880C>G c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.562-19314C>G (n.562-19314C>G)
1	g.197121961G>T	CA344037693	ASPM	n.1866C>A c.3824C>A (p.Thr1275Lys) n.1880C>A c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.562-19314C>A (n.562-19314C>A)	gnomAD v4
1	g.197121962T>A	CA344037695	ASPM	n.1865A>T c.3823A>T (p.Thr1275Ser) n.1879A>T c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.562-19315A>T (n.562-19315A>T)
1	g.197121962T>C	CA344037698	ASPM	n.1865A>G c.3823A>G (p.Thr1275Ala) n.1879A>G c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.562-19315A>G (n.562-19315A>G)
1	g.197121962T>G	CA344037701	ASPM	n.1865A>C c.3823A>C (p.Thr1275Pro) n.1879A>C c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.562-19315A>C (n.562-19315A>C)
1	g.197121963T>A	CA344037704	ASPM	n.1864A>T c.3822A>T (p.Gln1274His) n.1878A>T c.1572A>T (p.Gln524His) c.562-19316A>T (n.562-19316A>T)
1	g.197121963T>C	CA422674815	ASPM	n.1864A>G c.3822A>G (p.Gln1274=) n.1878A>G c.1572A>G (p.Gln524=) c.562-19316A>G (n.562-19316A>G)
1	g.197121963T>G	CA344037706	ASPM	n.1864A>C c.3822A>C (p.Gln1274His) n.1878A>C c.1572A>C (p.Gln524His) c.562-19316A>C (n.562-19316A>C)
1	g.197121964T>A	CA35883111	ASPM	n.1863A>T c.3821A>T (p.Gln1274Leu) n.1877A>T c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.562-19317A>T (n.562-19317A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121964T>C	CA35883113	ASPM	n.1863A>G c.3821A>G (p.Gln1274Arg) n.1877A>G c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.562-19317A>G (n.562-19317A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121964T>G	CA344037713	ASPM	n.1863A>C c.3821A>C (p.Gln1274Pro) n.1877A>C c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.562-19317A>C (n.562-19317A>C)
1	g.197121964T=	CA1142236586	ASPM	n.1863A= c.3821A= (p.Gln1274=) n.1877A= c.1571A= (p.Gln524=) c.562-19317A= (n.562-19317A=)
1	g.197121965G>A	CA344037718	ASPM	n.1862C>T c.3820C>T (p.Gln1274Ter) n.1876C>T c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.562-19318C>T (n.562-19318C>T)	ClinVar
1	g.197121965G>C	CA344037727	ASPM	n.1862C>G c.3820C>G (p.Gln1274Glu) n.1876C>G c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.562-19318C>G (n.562-19318C>G)	gnomAD v4
1	g.197121965G=	CA1217938435	ASPM	n.1862C= c.3820C= (p.Gln1274=) n.1876C= c.1570C= (p.Gln524=) c.562-19318C= (n.562-19318C=)
1	g.197121965G>T	CA35883115	ASPM	n.1862C>A c.3820C>A (p.Gln1274Lys) n.1876C>A c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.562-19318C>A (n.562-19318C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121966T>A	CA422674817	ASPM	n.1861A>T c.3819A>T (p.Ile1273=) n.1875A>T c.1569A>T (p.Ile523=) c.562-19319A>T (n.562-19319A>T)
1	g.197121966T>C	CA344037737	ASPM	n.1861A>G c.3819A>G (p.Ile1273Met) n.1875A>G c.1569A>G (p.Ile523Met) c.562-19319A>G (n.562-19319A>G)
1	g.197121966T>G	CA422674816	ASPM	n.1861A>C c.3819A>C (p.Ile1273=) n.1875A>C c.1569A>C (p.Ile523=) c.562-19319A>C (n.562-19319A>C)	ClinVar
1	g.197121967A>C	CA344037740	ASPM	n.1860T>G c.3818T>G (p.Ile1273Arg) n.1874T>G c.1568T>G (p.Ile523Arg) c.562-19320T>G (n.562-19320T>G)
1	g.197121967A>G	CA344037742	ASPM	n.1860T>C c.3818T>C (p.Ile1273Thr) n.1874T>C c.1568T>C (p.Ile523Thr) c.562-19320T>C (n.562-19320T>C)	gnomAD v4
1	g.197121967A>T	CA344037745	ASPM	n.1860T>A c.3818T>A (p.Ile1273Lys) n.1874T>A c.1568T>A (p.Ile523Lys) c.562-19320T>A (n.562-19320T>A)
1	g.197121968T>A	CA344037749	ASPM	n.1859A>T c.3817A>T (p.Ile1273Leu) n.1873A>T c.1567A>T (p.Ile523Leu) c.562-19321A>T (n.562-19321A>T)
1	g.197121968T>C	CA35883133	ASPM	n.1859A>G c.3817A>G (p.Ile1273Val) n.1873A>G c.1567A>G (p.Ile523Val) c.562-19321A>G (n.562-19321A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121968T>G	CA344037758	ASPM	n.1859A>C c.3817A>C (p.Ile1273Leu) n.1873A>C c.1567A>C (p.Ile523Leu) c.562-19321A>C (n.562-19321A>C)
1	g.197121968T=	CA1143421860	ASPM	n.1859A= c.3817A= (p.Ile1273=) n.1873A= c.1567A= (p.Ile523=) c.562-19321A= (n.562-19321A=)
1	g.197121969G>A	CA422674818	ASPM	n.1858C>T c.3816C>T (p.Leu1272=) n.1872C>T c.1566C>T (p.Leu522=) c.562-19322C>T (n.562-19322C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121969G>C	CA422674819	ASPM	n.1858C>G c.3816C>G (p.Leu1272=) n.1872C>G c.1566C>G (p.Leu522=) c.562-19322C>G (n.562-19322C>G)	COSMIC
1	g.197121969G=	CA1217938436	ASPM	n.1858C= c.3816C= (p.Leu1272=) n.1872C= c.1566C= (p.Leu522=) c.562-19322C= (n.562-19322C=)
1	g.197121969G>T	CA422674820	ASPM	n.1858C>A c.3816C>A (p.Leu1272=) n.1872C>A c.1566C>A (p.Leu522=) c.562-19322C>A (n.562-19322C>A)
1	g.197121972_197121976del	CA2649662005	ASPM	n.1854_1858del c.3812_3816del (p.Arg1271HisfsTer9) n.1868_1872del c.1562_1566del (p.Arg521HisfsTer9) c.562-19326_562-19322del (n.562-19326_562-19322del)	gnomAD v4
1	g.197121969_197121970insGCATTATTA	CA1310073	ASPM	n.1857_1858insTAATAATGC c.3815_3816insTAATAATGC (p.Leu1272_Ile1273insAsnAsnAla) n.1871_1872insTAATAATGC c.1565_1566insTAATAATGC (p.Leu522_Ile523insAsnAsnAla) c.562-19323_562-19322insTAATAATGC (n.562-19323_562-19322insTAATAATGC)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197121970A>C	CA344037772	ASPM	n.1857T>G c.3815T>G (p.Leu1272Arg) n.1871T>G c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.562-19323T>G (n.562-19323T>G)
1	g.197121970A>G	CA344037775	ASPM	n.1857T>C c.3815T>C (p.Leu1272Pro) n.1871T>C c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.562-19323T>C (n.562-19323T>C)
1	g.197121970A>T	CA344037778	ASPM	n.1857T>A c.3815T>A (p.Leu1272His) n.1871T>A c.1565T>A (p.Leu522His) c.562-19323T>A (n.562-19323T>A)
1	g.197121971G>A	CA344037781	ASPM	n.1856C>T c.3814C>T (p.Leu1272Phe) n.1870C>T c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.562-19324C>T (n.562-19324C>T)	dbSNP
1	g.197121971G>C	CA1310074	ASPM	n.1856C>G c.3814C>G (p.Leu1272Val) n.1870C>G c.1564C>G (p.Leu522Val) c.562-19324C>G (n.562-19324C>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121971G=	CA1143580843	ASPM	n.1856C= c.3814C= (p.Leu1272=) n.1870C= c.1564C= (p.Leu522=) c.562-19324C= (n.562-19324C=)
1	g.197121971G>T	CA344037789	ASPM	n.1856C>A c.3814C>A (p.Leu1272Ile) n.1870C>A c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.562-19324C>A (n.562-19324C>A)
1	g.197121971_197121972insATAAATTTAGTAAT	CA528280046	ASPM	n.1855_1856insATTACTAAATTTAT c.3813_3814insATTACTAAATTTAT (p.Leu1272IlefsTer16) n.1869_1870insATTACTAAATTTAT c.1563_1564insATTACTAAATTTAT (p.Leu522IlefsTer16) c.562-19325_562-19324insATTACTAAATTTAT (n.562-19325_562-19324insATTACTAAATTTAT)	gnomAD v2
1	g.197121972T>A	CA422674821	ASPM	n.1855A>T c.3813A>T (p.Arg1271=) n.1869A>T c.1563A>T (p.Arg521=) c.562-19325A>T (n.562-19325A>T)
1	g.197121972T>C	CA422674822	ASPM	n.1855A>G c.3813A>G (p.Arg1271=) n.1869A>G c.1563A>G (p.Arg521=) c.562-19325A>G (n.562-19325A>G)
1	g.197121972T>G	CA422674823	ASPM	n.1855A>C c.3813A>C (p.Arg1271=) n.1869A>C c.1563A>C (p.Arg521=) c.562-19325A>C (n.562-19325A>C)
1	g.197121973C>A	CA344037800	ASPM	n.1854G>T c.3812G>T (p.Arg1271Leu) n.1868G>T c.1562G>T (p.Arg521Leu) c.562-19326G>T (n.562-19326G>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121973C=	CA1217938437	ASPM	n.1854G= c.3812G= (p.Arg1271=) n.1868G= c.1562G= (p.Arg521=) c.562-19326G= (n.562-19326G=)
1	g.197121973C>G	CA344037797	ASPM	n.1854G>C c.3812G>C (p.Arg1271Pro) n.1868G>C c.1562G>C (p.Arg521Pro) c.562-19326G>C (n.562-19326G>C)
1	g.197121973C>T	CA1310075	ASPM	n.1854G>A c.3812G>A (p.Arg1271Gln) n.1868G>A c.1562G>A (p.Arg521Gln) c.562-19326G>A (n.562-19326G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121974G>A	CA342250	ASPM	n.1853C>T c.3811C>T (p.Arg1271Ter) n.1867C>T c.1561C>T (p.Arg521Ter) c.562-19327C>T (n.562-19327C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121974G>C	CA344037801	ASPM	n.1853C>G c.3811C>G (p.Arg1271Gly) n.1867C>G c.1561C>G (p.Arg521Gly) c.562-19327C>G (n.562-19327C>G)
1	g.197121974G=	CA1141752998	ASPM	n.1853C= c.3811C= (p.Arg1271=) n.1867C= c.1561C= (p.Arg521=) c.562-19327C= (n.562-19327C=)
1	g.197121974G>T	CA422674824	ASPM	n.1853C>A c.3811C>A (p.Arg1271=) n.1867C>A c.1561C>A (p.Arg521=) c.562-19327C>A (n.562-19327C>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121975A>C	CA422674825	ASPM	n.1852T>G c.3810T>G (p.Ala1270=) n.1866T>G c.1560T>G (p.Ala520=) c.562-19328T>G (n.562-19328T>G)
1	g.197121975A>G	CA422674826	ASPM	n.1852T>C c.3810T>C (p.Ala1270=) n.1866T>C c.1560T>C (p.Ala520=) c.562-19328T>C (n.562-19328T>C)
1	g.197121975A>T	CA422674827	ASPM	n.1852T>A c.3810T>A (p.Ala1270=) n.1866T>A c.1560T>A (p.Ala520=) c.562-19328T>A (n.562-19328T>A)
1	g.197121976G>A	CA344037802	ASPM	n.1851C>T c.3809C>T (p.Ala1270Val) n.1865C>T c.1559C>T (p.Ala520Val) c.562-19329C>T (n.562-19329C>T)
1	g.197121976G>C	CA344037804	ASPM	n.1851C>G c.3809C>G (p.Ala1270Gly) n.1865C>G c.1559C>G (p.Ala520Gly) c.562-19329C>G (n.562-19329C>G)
1	g.197121976G>T	CA344037806	ASPM	n.1851C>A c.3809C>A (p.Ala1270Asp) n.1865C>A c.1559C>A (p.Ala520Asp) c.562-19329C>A (n.562-19329C>A)
1	g.197121977C>A	CA344037810	ASPM	n.1850G>T c.3808G>T (p.Ala1270Ser) n.1864G>T c.1558G>T (p.Ala520Ser) c.562-19330G>T (n.562-19330G>T)	gnomAD v4
1	g.197121977C=	CA1217938438	ASPM	n.1850G= c.3808G= (p.Ala1270=) n.1864G= c.1558G= (p.Ala520=) c.562-19330G= (n.562-19330G=)
1	g.197121977C>G	CA344037822	ASPM	n.1850G>C c.3808G>C (p.Ala1270Pro) n.1864G>C c.1558G>C (p.Ala520Pro) c.562-19330G>C (n.562-19330G>C)	gnomAD v4
1	g.197121977C>T	CA344037825	ASPM	n.1850G>A c.3808G>A (p.Ala1270Thr) n.1864G>A c.1558G>A (p.Ala520Thr) c.562-19330G>A (n.562-19330G>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197121978A>C	CA422674828	ASPM	n.1849T>G c.3807T>G (p.Ala1269=) n.1863T>G c.1557T>G (p.Ala519=) c.562-19331T>G (n.562-19331T>G)
1	g.197121978A>G	CA422674829	ASPM	n.1849T>C c.3807T>C (p.Ala1269=) n.1863T>C c.1557T>C (p.Ala519=) c.562-19331T>C (n.562-19331T>C)	gnomAD v4
1	g.197121978A>T	CA422674830	ASPM	n.1849T>A c.3807T>A (p.Ala1269=) n.1863T>A c.1557T>A (p.Ala519=) c.562-19331T>A (n.562-19331T>A)
1	g.197121979G>A	CA344037827	ASPM	n.1848C>T c.3806C>T (p.Ala1269Val) n.1862C>T c.1556C>T (p.Ala519Val) c.562-19332C>T (n.562-19332C>T)
1	g.197121979G>C	CA344037828	ASPM	n.1848C>G c.3806C>G (p.Ala1269Gly) n.1862C>G c.1556C>G (p.Ala519Gly) c.562-19332C>G (n.562-19332C>G)
1	g.197121979G>T	CA344037830	ASPM	n.1848C>A c.3806C>A (p.Ala1269Asp) n.1862C>A c.1556C>A (p.Ala519Asp) c.562-19332C>A (n.562-19332C>A)
1	g.197121980C>A	CA344037833	ASPM	n.1847G>T c.3805G>T (p.Ala1269Ser) n.1861G>T c.1555G>T (p.Ala519Ser) c.562-19333G>T (n.562-19333G>T)	gnomAD v4
1	g.197121980C>G	CA344037836	ASPM	n.1847G>C c.3805G>C (p.Ala1269Pro) n.1861G>C c.1555G>C (p.Ala519Pro) c.562-19333G>C (n.562-19333G>C)	gnomAD v4
1	g.197121980C>T	CA344037837	ASPM	n.1847G>A c.3805G>A (p.Ala1269Thr) n.1861G>A c.1555G>A (p.Ala519Thr) c.562-19333G>A (n.562-19333G>A)
1	g.197121982_197121983del	CA2698076656	ASPM	n.1846_1847del c.3804_3805del (p.Arg1268SerfsTer13) n.1860_1861del c.1554_1555del (p.Arg518SerfsTer13) c.562-19334_562-19333del (n.562-19334_562-19333del)	dbSNP
1	g.197121981T>A	CA344037844	ASPM	n.1846A>T c.3804A>T (p.Arg1268Ser) n.1860A>T c.1554A>T (p.Arg518Ser) c.562-19334A>T (n.562-19334A>T)
1	g.197121981T>C	CA1310076	ASPM	n.1846A>G c.3804A>G (p.Arg1268=) n.1860A>G c.1554A>G (p.Arg518=) c.562-19334A>G (n.562-19334A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121981T>G	CA344037840	ASPM	n.1846A>C c.3804A>C (p.Arg1268Ser) n.1860A>C c.1554A>C (p.Arg518Ser) c.562-19334A>C (n.562-19334A>C)
1	g.197121981T=	CA1141887981	ASPM	n.1846A= c.3804A= (p.Arg1268=) n.1860A= c.1554A= (p.Arg518=) c.562-19334A= (n.562-19334A=)
1	g.197121982C>A	CA344037850	ASPM	n.1845G>T c.3803G>T (p.Arg1268Ile) n.1859G>T c.1553G>T (p.Arg518Ile) c.562-19335G>T (n.562-19335G>T)
1	g.197121982C=	CA1217938439	ASPM	n.1845G= c.3803G= (p.Arg1268=) n.1859G= c.1553G= (p.Arg518=) c.562-19335G= (n.562-19335G=)
1	g.197121982C>G	CA344037852	ASPM	n.1845G>C c.3803G>C (p.Arg1268Thr) n.1859G>C c.1553G>C (p.Arg518Thr) c.562-19335G>C (n.562-19335G>C)	gnomAD v4
1	g.197121982C>T	CA344037856	ASPM	n.1845G>A c.3803G>A (p.Arg1268Lys) n.1859G>A c.1553G>A (p.Arg518Lys) c.562-19335G>A (n.562-19335G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121983T>A	CA344037861	ASPM	n.1844A>T c.3802A>T (p.Arg1268Ter) n.1858A>T c.1552A>T (p.Arg518Ter) c.562-19336A>T (n.562-19336A>T)
1	g.197121983T>C	CA35883164	ASPM	n.1844A>G c.3802A>G (p.Arg1268Gly) n.1858A>G c.1552A>G (p.Arg518Gly) c.562-19336A>G (n.562-19336A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197121983T>G	CA422674831	ASPM	n.1844A>C c.3802A>C (p.Arg1268=) n.1858A>C c.1552A>C (p.Arg518=) c.562-19336A>C (n.562-19336A>C)
1	g.197121983T=	CA1141585350	ASPM	n.1844A= c.3802A= (p.Arg1268=) n.1858A= c.1552A= (p.Arg518=) c.562-19336A= (n.562-19336A=)
1	g.197121983_197121984del	CA2649662006	ASPM	n.1843_1844del c.3801_3802del (p.Ile1267MetfsTer14) n.1857_1858del c.1551_1552del (p.Ile517MetfsTer14) c.562-19337_562-19336del (n.562-19337_562-19336del)	gnomAD v4
1	g.197121984T>A	CA422674832	ASPM	n.1843A>T c.3801A>T (p.Ile1267=) n.1857A>T c.1551A>T (p.Ile517=) c.562-19337A>T (n.562-19337A>T)
1	g.197121984T>C	CA344037865	ASPM	n.1843A>G c.3801A>G (p.Ile1267Met) n.1857A>G c.1551A>G (p.Ile517Met) c.562-19337A>G (n.562-19337A>G)	gnomAD v4
1	g.197121984T>G	CA422674833	ASPM	n.1843A>C c.3801A>C (p.Ile1267=) n.1857A>C c.1551A>C (p.Ile517=) c.562-19337A>C (n.562-19337A>C)
1	g.197121985A>C	CA344037878	ASPM	n.1842T>G c.3800T>G (p.Ile1267Arg) n.1856T>G c.1550T>G (p.Ile517Arg) c.562-19338T>G (n.562-19338T>G)
1	g.197121985A>G	CA344037875	ASPM	n.1842T>C c.3800T>C (p.Ile1267Thr) n.1856T>C c.1550T>C (p.Ile517Thr) c.562-19338T>C (n.562-19338T>C)	dbSNP
1	g.197121985A>T	CA344037877	ASPM	n.1842T>A c.3800T>A (p.Ile1267Lys) n.1856T>A c.1550T>A (p.Ile517Lys) c.562-19338T>A (n.562-19338T>A)
1	g.197121986T>A	CA344037881	ASPM	n.1841A>T c.3799A>T (p.Ile1267Leu) n.1855A>T c.1549A>T (p.Ile517Leu) c.562-19339A>T (n.562-19339A>T)
1	g.197121986T>C	CA344037883	ASPM	n.1841A>G c.3799A>G (p.Ile1267Val) n.1855A>G c.1549A>G (p.Ile517Val) c.562-19339A>G (n.562-19339A>G)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197121986T>G	CA344037885	ASPM	n.1841A>C c.3799A>C (p.Ile1267Leu) n.1855A>C c.1549A>C (p.Ile517Leu) c.562-19339A>C (n.562-19339A>C)
1	g.197121987T>A	CA344037886	ASPM	n.1840A>T c.3798A>T (p.Glu1266Asp) n.1854A>T c.1548A>T (p.Glu516Asp) c.562-19340A>T (n.562-19340A>T)
1	g.197121987T>C	CA422674834	ASPM	n.1840A>G c.3798A>G (p.Glu1266=) n.1854A>G c.1548A>G (p.Glu516=) c.562-19340A>G (n.562-19340A>G)
1	g.197121987T>G	CA344037888	ASPM	n.1840A>C c.3798A>C (p.Glu1266Asp) n.1854A>C c.1548A>C (p.Glu516Asp) c.562-19340A>C (n.562-19340A>C)
1	g.197121988T>A	CA344037890	ASPM	n.1839A>T c.3797A>T (p.Glu1266Val) n.1853A>T c.1547A>T (p.Glu516Val) c.562-19341A>T (n.562-19341A>T)
1	g.197121988T>C	CA35883166	ASPM	n.1839A>G c.3797A>G (p.Glu1266Gly) n.1853A>G c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.562-19341A>G (n.562-19341A>G)	dbSNP
1	g.197121988T>G	CA344037892	ASPM	n.1839A>C c.3797A>C (p.Glu1266Ala) n.1853A>C c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.562-19341A>C (n.562-19341A>C)
1	g.197121988T=	CA1217938440	ASPM	n.1839A= c.3797A= (p.Glu1266=) n.1853A= c.1547A= (p.Glu516=) c.562-19341A= (n.562-19341A=)
1	g.197121989C>A	CA342248	ASPM	n.1838G>T c.3796G>T (p.Glu1266Ter) n.1852G>T c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.562-19342G>T (n.562-19342G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121989C=	CA1143355820	ASPM	n.1838G= c.3796G= (p.Glu1266=) n.1852G= c.1546G= (p.Glu516=) c.562-19342G= (n.562-19342G=)
1	g.197121989C>G	CA344037894	ASPM	n.1838G>C c.3796G>C (p.Glu1266Gln) n.1852G>C c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.562-19342G>C (n.562-19342G>C)
1	g.197121989C>T	CA1310077	ASPM	n.1838G>A c.3796G>A (p.Glu1266Lys) n.1852G>A c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.562-19342G>A (n.562-19342G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121990T>A	CA344037900	ASPM	n.1837A>T c.3795A>T (p.Lys1265Asn) n.1851A>T c.1545A>T (p.Lys515Asn) c.562-19343A>T (n.562-19343A>T)
1	g.197121990T>C	CA422674835	ASPM	n.1837A>G c.3795A>G (p.Lys1265=) n.1851A>G c.1545A>G (p.Lys515=) c.562-19343A>G (n.562-19343A>G)
1	g.197121990T>G	CA344037903	ASPM	n.1837A>C c.3795A>C (p.Lys1265Asn) n.1851A>C c.1545A>C (p.Lys515Asn) c.562-19343A>C (n.562-19343A>C)
1	g.197121991T>A	CA344037905	ASPM	n.1836A>T c.3794A>T (p.Lys1265Ile) n.1850A>T c.1544A>T (p.Lys515Ile) c.562-19344A>T (n.562-19344A>T)
1	g.197121991T>C	CA344037910	ASPM	n.1836A>G c.3794A>G (p.Lys1265Arg) n.1850A>G c.1544A>G (p.Lys515Arg) c.562-19344A>G (n.562-19344A>G)
1	g.197121991T>G	CA344037916	ASPM	n.1836A>C c.3794A>C (p.Lys1265Thr) n.1850A>C c.1544A>C (p.Lys515Thr) c.562-19344A>C (n.562-19344A>C)
1	g.197121992T>A	CA344037920	ASPM	n.1835A>T c.3793A>T (p.Lys1265Ter) n.1849A>T c.1543A>T (p.Lys515Ter) c.562-19345A>T (n.562-19345A>T)
1	g.197121992T>C	CA344037925	ASPM	n.1835A>G c.3793A>G (p.Lys1265Glu) n.1849A>G c.1543A>G (p.Lys515Glu) c.562-19345A>G (n.562-19345A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121992T>G	CA344037927	ASPM	n.1835A>C c.3793A>C (p.Lys1265Gln) n.1849A>C c.1543A>C (p.Lys515Gln) c.562-19345A>C (n.562-19345A>C)
1	g.197121992T=	CA1217938441	ASPM	n.1835A= c.3793A= (p.Lys1265=) n.1849A= c.1543A= (p.Lys515=) c.562-19345A= (n.562-19345A=)
1	g.197121993A>C	CA422674836	ASPM	n.1834T>G c.3792T>G (p.Arg1264=) n.1848T>G c.1542T>G (p.Arg514=) c.562-19346T>G (n.562-19346T>G)
1	g.197121993A>G	CA422674837	ASPM	n.1834T>C c.3792T>C (p.Arg1264=) n.1848T>C c.1542T>C (p.Arg514=) c.562-19346T>C (n.562-19346T>C)
1	g.197121993A>T	CA422674838	ASPM	n.1834T>A c.3792T>A (p.Arg1264=) n.1848T>A c.1542T>A (p.Arg514=) c.562-19346T>A (n.562-19346T>A)	gnomAD v4
1	g.197121994C>A	CA344037941	ASPM	n.1833G>T c.3791G>T (p.Arg1264Leu) n.1847G>T c.1541G>T (p.Arg514Leu) c.562-19347G>T (n.562-19347G>T)	gnomAD v4
1	g.197121994C=	CA1142345890	ASPM	n.1833G= c.3791G= (p.Arg1264=) n.1847G= c.1541G= (p.Arg514=) c.562-19347G= (n.562-19347G=)
1	g.197121994C>G	CA344037932	ASPM	n.1833G>C c.3791G>C (p.Arg1264Pro) n.1847G>C c.1541G>C (p.Arg514Pro) c.562-19347G>C (n.562-19347G>C)
1	g.197121994C>T	CA1310078	ASPM	n.1833G>A c.3791G>A (p.Arg1264His) n.1847G>A c.1541G>A (p.Arg514His) c.562-19347G>A (n.562-19347G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121995G>A	CA35883174	ASPM	n.1832C>T c.3790C>T (p.Arg1264Cys) n.1846C>T c.1540C>T (p.Arg514Cys) c.562-19348C>T (n.562-19348C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121995G>C	CA344037946	ASPM	n.1832C>G c.3790C>G (p.Arg1264Gly) n.1846C>G c.1540C>G (p.Arg514Gly) c.562-19348C>G (n.562-19348C>G)
1	g.197121995G=	CA1217938442	ASPM	n.1832C= c.3790C= (p.Arg1264=) n.1846C= c.1540C= (p.Arg514=) c.562-19348C= (n.562-19348C=)
1	g.197121995G>T	CA344037954	ASPM	n.1832C>A c.3790C>A (p.Arg1264Ser) n.1846C>A c.1540C>A (p.Arg514Ser) c.562-19348C>A (n.562-19348C>A)
1	g.197121996A>C	CA422674839	ASPM	n.1831T>G c.3789T>G (p.Leu1263=) n.1845T>G c.1539T>G (p.Leu513=) c.562-19349T>G (n.562-19349T>G)
1	g.197121996A>G	CA422674840	ASPM	n.1831T>C c.3789T>C (p.Leu1263=) n.1845T>C c.1539T>C (p.Leu513=) c.562-19349T>C (n.562-19349T>C)
1	g.197121996A>T	CA422674841	ASPM	n.1831T>A c.3789T>A (p.Leu1263=) n.1845T>A c.1539T>A (p.Leu513=) c.562-19349T>A (n.562-19349T>A)
1	g.197121997A>C	CA344037958	ASPM	n.1830T>G c.3788T>G (p.Leu1263Arg) n.1844T>G c.1538T>G (p.Leu513Arg) c.562-19350T>G (n.562-19350T>G)
1	g.197121997A>G	CA344037964	ASPM	n.1830T>C c.3788T>C (p.Leu1263Pro) n.1844T>C c.1538T>C (p.Leu513Pro) c.562-19350T>C (n.562-19350T>C)
1	g.197121997A>T	CA344037966	ASPM	n.1830T>A c.3788T>A (p.Leu1263His) n.1844T>A c.1538T>A (p.Leu513His) c.562-19350T>A (n.562-19350T>A)
1	g.197121998G>A	CA344037979	ASPM	n.1829C>T c.3787C>T (p.Leu1263Phe) n.1843C>T c.1537C>T (p.Leu513Phe) c.562-19351C>T (n.562-19351C>T)
1	g.197121998G>C	CA344037972	ASPM	n.1829C>G c.3787C>G (p.Leu1263Val) n.1843C>G c.1537C>G (p.Leu513Val) c.562-19351C>G (n.562-19351C>G)
1	g.197121998G>T	CA344037975	ASPM	n.1829C>A c.3787C>A (p.Leu1263Ile) n.1843C>A c.1537C>A (p.Leu513Ile) c.562-19351C>A (n.562-19351C>A)	gnomAD v4
1	g.197121999A>C	CA344037982	ASPM	n.1828T>G c.3786T>G (p.Asp1262Glu) n.1842T>G c.1536T>G (p.Asp512Glu) c.562-19352T>G (n.562-19352T>G)
1	g.197121999A>G	CA422674842	ASPM	n.1828T>C c.3786T>C (p.Asp1262=) n.1842T>C c.1536T>C (p.Asp512=) c.562-19352T>C (n.562-19352T>C)
1	g.197121999A>T	CA344037992	ASPM	n.1828T>A c.3786T>A (p.Asp1262Glu) n.1842T>A c.1536T>A (p.Asp512Glu) c.562-19352T>A (n.562-19352T>A)
1	g.197122000T>A	CA344037993	ASPM	n.1827A>T c.3785A>T (p.Asp1262Val) n.1841A>T c.1535A>T (p.Asp512Val) c.562-19353A>T (n.562-19353A>T)
1	g.197122000T>C	CA344037994	ASPM	n.1827A>G c.3785A>G (p.Asp1262Gly) n.1841A>G c.1535A>G (p.Asp512Gly) c.562-19353A>G (n.562-19353A>G)
1	g.197122000T>G	CA344037996	ASPM	n.1827A>C c.3785A>C (p.Asp1262Ala) n.1841A>C c.1535A>C (p.Asp512Ala) c.562-19353A>C (n.562-19353A>C)
1	g.197122001C>A	CA344038003	ASPM	n.1826G>T c.3784G>T (p.Asp1262Tyr) n.1840G>T c.1534G>T (p.Asp512Tyr) c.562-19354G>T (n.562-19354G>T)	gnomAD v4
1	g.197122001C>G	CA344037999	ASPM	n.1826G>C c.3784G>C (p.Asp1262His) n.1840G>C c.1534G>C (p.Asp512His) c.562-19354G>C (n.562-19354G>C)
1	g.197122001C>T	CA344038002	ASPM	n.1826G>A c.3784G>A (p.Asp1262Asn) n.1840G>A c.1534G>A (p.Asp512Asn) c.562-19354G>A (n.562-19354G>A)
1	g.197122002C>A	CA344038004	ASPM	n.1825G>T c.3783G>T (p.Leu1261Phe) n.1839G>T c.1533G>T (p.Leu511Phe) c.562-19355G>T (n.562-19355G>T)
1	g.197122002C>G	CA344038005	ASPM	n.1825G>C c.3783G>C (p.Leu1261Phe) n.1839G>C c.1533G>C (p.Leu511Phe) c.562-19355G>C (n.562-19355G>C)
1	g.197122002C>T	CA422674843	ASPM	n.1825G>A c.3783G>A (p.Leu1261=) n.1839G>A c.1533G>A (p.Leu511=) c.562-19355G>A (n.562-19355G>A)
1	g.197122003A=	CA1217938443	ASPM	n.1824T= c.3782T= (p.Leu1261=) n.1838T= c.1532T= (p.Leu511=) c.562-19356T= (n.562-19356T=)
1	g.197122003A>C	CA344038007	ASPM	n.1824T>G c.3782T>G (p.Leu1261Trp) n.1838T>G c.1532T>G (p.Leu511Trp) c.562-19356T>G (n.562-19356T>G)
1	g.197122003A>G	CA344038008	ASPM	n.1824T>C c.3782T>C (p.Leu1261Ser) n.1838T>C c.1532T>C (p.Leu511Ser) c.562-19356T>C (n.562-19356T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122003A>T	CA344038017	ASPM	n.1824T>A c.3782T>A (p.Leu1261Ter) n.1838T>A c.1532T>A (p.Leu511Ter) c.562-19356T>A (n.562-19356T>A)
1	g.197122006del	CA2499751631	ASPM	n.1824del c.3782del (p.Leu1261TrpfsTer7) n.1838del c.1532del (p.Leu511TrpfsTer7) c.562-19356del (n.562-19356del)
1	g.197122004A=	CA1217938444	ASPM	n.1823T= c.3781T= (p.Leu1261=) n.1837T= c.1531T= (p.Leu511=) c.562-19357T= (n.562-19357T=)
1	g.197122004A>C	CA344038018	ASPM	n.1823T>G c.3781T>G (p.Leu1261Val) n.1837T>G c.1531T>G (p.Leu511Val) c.562-19357T>G (n.562-19357T>G)
1	g.197122004A>G	CA422674844	ASPM	n.1823T>C c.3781T>C (p.Leu1261=) n.1837T>C c.1531T>C (p.Leu511=) c.562-19357T>C (n.562-19357T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122004A>T	CA344038020	ASPM	n.1823T>A c.3781T>A (p.Leu1261Met) n.1837T>A c.1531T>A (p.Leu511Met) c.562-19357T>A (n.562-19357T>A)
1	g.197122005A>C	CA422674845	ASPM	n.1822T>G c.3780T>G (p.Leu1260=) n.1836T>G c.1530T>G (p.Leu510=) c.562-19358T>G (n.562-19358T>G)
1	g.197122005A>G	CA422674846	ASPM	n.1822T>C c.3780T>C (p.Leu1260=) n.1836T>C c.1530T>C (p.Leu510=) c.562-19358T>C (n.562-19358T>C)
1	g.197122005A>T	CA422674848	ASPM	n.1822T>A c.3780T>A (p.Leu1260=) n.1836T>A c.1530T>A (p.Leu510=) c.562-19358T>A (n.562-19358T>A)
1	g.197122006A>C	CA344038023	ASPM	n.1821T>G c.3779T>G (p.Leu1260Arg) n.1835T>G c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.562-19359T>G (n.562-19359T>G)
1	g.197122006A>G	CA344038025	ASPM	n.1821T>C c.3779T>C (p.Leu1260Pro) n.1835T>C c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.562-19359T>C (n.562-19359T>C)
1	g.197122006A>T	CA344038026	ASPM	n.1821T>A c.3779T>A (p.Leu1260His) n.1835T>A c.1529T>A (p.Leu510His) c.562-19359T>A (n.562-19359T>A)
1	g.197122007G>A	CA344038031	ASPM	n.1820C>T c.3778C>T (p.Leu1260Phe) n.1834C>T c.1528C>T (p.Leu510Phe) c.562-19360C>T (n.562-19360C>T)
1	g.197122007G>C	CA344038032	ASPM	n.1820C>G c.3778C>G (p.Leu1260Val) n.1834C>G c.1528C>G (p.Leu510Val) c.562-19360C>G (n.562-19360C>G)
1	g.197122007G>T	CA344038037	ASPM	n.1820C>A c.3778C>A (p.Leu1260Ile) n.1834C>A c.1528C>A (p.Leu510Ile) c.562-19360C>A (n.562-19360C>A)	gnomAD v4
1	g.197122008C>A	CA344038039	ASPM	n.1819G>T c.3777G>T (p.Arg1259Ser) n.1833G>T c.1527G>T (p.Arg509Ser) c.562-19361G>T (n.562-19361G>T)
1	g.197122008C=	CA1217938445	ASPM	n.1819G= c.3777G= (p.Arg1259=) n.1833G= c.1527G= (p.Arg509=) c.562-19361G= (n.562-19361G=)
1	g.197122008C>G	CA344038048	ASPM	n.1819G>C c.3777G>C (p.Arg1259Ser) n.1833G>C c.1527G>C (p.Arg509Ser) c.562-19361G>C (n.562-19361G>C)
1	g.197122008C>T	CA1310079	ASPM	n.1819G>A c.3777G>A (p.Arg1259=) n.1833G>A c.1527G>A (p.Arg509=) c.562-19361G>A (n.562-19361G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122009C>A	CA344038053	ASPM	n.1818G>T c.3776G>T (p.Arg1259Met) n.1832G>T c.1526G>T (p.Arg509Met) c.562-19362G>T (n.562-19362G>T)	gnomAD v4
1	g.197122009C=	CA1143380362	ASPM	n.1818G= c.3776G= (p.Arg1259=) n.1832G= c.1526G= (p.Arg509=) c.562-19362G= (n.562-19362G=)
1	g.197122009C>G	CA344038057	ASPM	n.1818G>C c.3776G>C (p.Arg1259Thr) n.1832G>C c.1526G>C (p.Arg509Thr) c.562-19362G>C (n.562-19362G>C)
1	g.197122009C>T	CA209795	ASPM	n.1818G>A c.3776G>A (p.Arg1259Lys) n.1832G>A c.1526G>A (p.Arg509Lys) c.562-19362G>A (n.562-19362G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197122009_197122011delinsCTT	CA1217938446	ASPM	n.1816_1818delinsAAG c.3774_3776delinsAAG (p.Ala1258=) n.1830_1832delinsAAG c.1524_1526delinsAAG (p.Ala508=) c.562-19364_562-19362delinsAAG (n.562-19364_562-19362delinsAAG)

Number of alleles fetched