Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197121820_197121939del	CA2522264796	ASPM	n.1888_1912+95del c.3846_3870+95del c.3846_3918+47del c.1596_1620+95del c.562-19292_562-19173del (n.562-19292_562-19173del)
1	g.197121866C>A	CA2649661988	ASPM	n.1912+49G>T c.3870+49G>T (n.3870+49G>T) n.1975G>T c.3918+1G>T (n.3918+1G>T) c.1620+49G>T (n.1620+49G>T) c.562-19219G>T (n.562-19219G>T)	gnomAD v4
1	g.197121866C>T	CA2573974486	ASPM	n.1912+49G>A c.3870+49G>A (n.3870+49G>A) n.1975G>A c.3918+1G>A (n.3918+1G>A) c.1620+49G>A (n.1620+49G>A) c.562-19219G>A (n.562-19219G>A)	gnomAD v4
1	g.197121867_197121899del	CA2649661987	ASPM	n.1912+17_1912+49del c.3870+17_3870+49del (n.3870+17_3870+49del) n.1943_1975del c.3887_3918+1del c.1620+17_1620+49del (n.1620+17_1620+49del) c.562-19251_562-19219del (n.562-19251_562-19219del)	gnomAD v4
1	g.197121867C=	CA1217938404	ASPM	n.1912+48G= c.3870+48G= (n.3870+48G=) n.1974G= c.3918G= (n.3918G=) c.1620+48G= (n.1620+48G=) c.562-19220G= (n.562-19220G=)
1	g.197121867C>G	CA528280043	ASPM	n.1912+48G>C c.3870+48G>C (n.3870+48G>C) n.1974G>C c.3918G>C (n.3918G>C) c.1620+48G>C (n.1620+48G>C) c.562-19220G>C (n.562-19220G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121867C>T	CA729741651	ASPM	n.1912+48G>A c.3870+48G>A (n.3870+48G>A) n.1974G>A c.3918G>A (n.3918G>A) c.1620+48G>A (n.1620+48G>A) c.562-19220G>A (n.562-19220G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121869T>C	CA1310056	ASPM	n.1912+46A>G c.3870+46A>G (n.3870+46A>G) n.1972A>G c.3916A>G (n.3916A>G) c.1620+46A>G (n.1620+46A>G) c.562-19222A>G (n.562-19222A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121869T=	CA1217938405	ASPM	n.1912+46A= c.3870+46A= (n.3870+46A=) n.1972A= c.3916A= (n.3916A=) c.1620+46A= (n.1620+46A=) c.562-19222A= (n.562-19222A=)
1	g.197121871T>G	CA528280044	ASPM	n.1912+44A>C c.3870+44A>C (n.3870+44A>C) n.1970A>C c.3914A>C (n.3914A>C) c.1620+44A>C (n.1620+44A>C) c.562-19224A>C (n.562-19224A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121871T=	CA1217938406	ASPM	n.1912+44A= c.3870+44A= (n.3870+44A=) n.1970A= c.3914A= (n.3914A=) c.1620+44A= (n.1620+44A=) c.562-19224A= (n.562-19224A=)
1	g.197121875G>C	CA2649661990	ASPM	n.1912+40C>G c.3870+40C>G (n.3870+40C>G) n.1966C>G c.3910C>G (n.3910C>G) c.1620+40C>G (n.1620+40C>G) c.562-19228C>G (n.562-19228C>G)	gnomAD v4
1	g.197121875G>T	CA2649661991	ASPM	n.1912+40C>A c.3870+40C>A (n.3870+40C>A) n.1966C>A c.3910C>A (n.3910C>A) c.1620+40C>A (n.1620+40C>A) c.562-19228C>A (n.562-19228C>A)	gnomAD v4
1	g.197121876T>C	CA2649661992	ASPM	n.1912+39A>G c.3870+39A>G (n.3870+39A>G) n.1965A>G c.3909A>G (n.3909A>G) c.1620+39A>G (n.1620+39A>G) c.562-19229A>G (n.562-19229A>G)	gnomAD v4
1	g.197121877A>T	CA2649661993	ASPM	n.1912+38T>A c.3870+38T>A (n.3870+38T>A) n.1964T>A c.3908T>A (n.3908T>A) c.1620+38T>A (n.1620+38T>A) c.562-19230T>A (n.562-19230T>A)	gnomAD v4
1	g.197121878T>C	CA35883069	ASPM	n.1912+37A>G c.3870+37A>G (n.3870+37A>G) n.1963A>G c.3907A>G (n.3907A>G) c.1620+37A>G (n.1620+37A>G) c.562-19231A>G (n.562-19231A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121878T=	CA1217938407	ASPM	n.1912+37A= c.3870+37A= (n.3870+37A=) n.1963A= c.3907A= (n.3907A=) c.1620+37A= (n.1620+37A=) c.562-19231A= (n.562-19231A=)
1	g.197121880A=	CA1144211084	ASPM	n.1912+35T= c.3870+35T= (n.3870+35T=) n.1961T= c.3905T= (n.3905T=) c.1620+35T= (n.1620+35T=) c.562-19233T= (n.562-19233T=)
1	g.197121880A>G	CA1310057	ASPM	n.1912+35T>C c.3870+35T>C (n.3870+35T>C) n.1961T>C c.3905T>C (n.3905T>C) c.1620+35T>C (n.1620+35T>C) c.562-19233T>C (n.562-19233T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121881T>C	CA2747243795	ASPM	n.1912+34A>G c.3870+34A>G (n.3870+34A>G) n.1960A>G c.3904A>G (n.3904A>G) c.1620+34A>G (n.1620+34A>G) c.562-19234A>G (n.562-19234A>G)
1	g.197121882_197121884delinsTCA	CA1217938408	ASPM	n.1912+31_1912+33delinsTGA c.3870+31_3870+33delinsTGA (n.3870+31_3870+33delinsTGA) n.1957_1959delinsTGA c.3901_3903delinsTGA (p.Ter1301=) c.1620+31_1620+33delinsTGA (n.1620+31_1620+33delinsTGA) c.562-19237_562-19235delinsTGA (n.562-19237_562-19235delinsTGA)
1	g.197121886_197121887del	CA1310058	ASPM	n.1912+31_1912+32del c.3870+31_3870+32del (n.3870+31_3870+32del) n.1957_1958del c.3901_3902del (p.Ter1301AsnextTer?) c.1620+31_1620+32del (n.1620+31_1620+32del) c.562-19237_562-19236del (n.562-19237_562-19236del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121884A=	CA1141281494	ASPM	n.1912+31T= c.3870+31T= (n.3870+31T=) n.1957T= c.3901T= (p.Ter1301=) c.1620+31T= (n.1620+31T=) c.562-19237T= (n.562-19237T=)
1	g.197121884A>G	CA35883076	ASPM	n.1912+31T>C c.3870+31T>C (n.3870+31T>C) n.1957T>C c.3901T>C (p.Ter1301Arg) c.1620+31T>C (n.1620+31T>C) c.562-19237T>C (n.562-19237T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121885C=	CA1217938409	ASPM	n.1912+30G= c.3870+30G= (n.3870+30G=) n.1956G= c.3900G= (p.Val1300=) c.1620+30G= (n.1620+30G=) c.562-19238G= (n.562-19238G=)
1	g.197121885C>T	CA1310059	ASPM	n.1912+30G>A c.3870+30G>A (n.3870+30G>A) n.1956G>A c.3900G>A (p.Val1300=) c.1620+30G>A (n.1620+30G>A) c.562-19238G>A (n.562-19238G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121887C>T	CA2649661994	ASPM	n.1912+28G>A c.3870+28G>A (n.3870+28G>A) n.1954G>A c.3898G>A (p.Val1300Met) c.1620+28G>A (n.1620+28G>A) c.562-19240G>A (n.562-19240G>A)	gnomAD v4
1	g.197121889A=	CA1217938410	ASPM	n.1912+26T= c.3870+26T= (n.3870+26T=) n.1952T= c.3896T= (p.Ile1299=) c.1620+26T= (n.1620+26T=) c.562-19242T= (n.562-19242T=)
1	g.197121889A>T	CA1310060	ASPM	n.1912+26T>A c.3870+26T>A (n.3870+26T>A) n.1952T>A c.3896T>A (p.Ile1299Lys) c.1620+26T>A (n.1620+26T>A) c.562-19242T>A (n.562-19242T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121890T>A	CA2581743819	ASPM	n.1912+25A>T c.3870+25A>T (n.3870+25A>T) n.1951A>T c.3895A>T (p.Ile1299Leu) c.1620+25A>T (n.1620+25A>T) c.562-19243A>T (n.562-19243A>T)
1	g.197121890T>C	CA1310061	ASPM	n.1912+25A>G c.3870+25A>G (n.3870+25A>G) n.1951A>G c.3895A>G (p.Ile1299Val) c.1620+25A>G (n.1620+25A>G) c.562-19243A>G (n.562-19243A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121890T>G	CA2581743818	ASPM	n.1912+25A>C c.3870+25A>C (n.3870+25A>C) n.1951A>C c.3895A>C (p.Ile1299Leu) c.1620+25A>C (n.1620+25A>C) c.562-19243A>C (n.562-19243A>C)
1	g.197121890T=	CA1141763765	ASPM	n.1912+25A= c.3870+25A= (n.3870+25A=) n.1951A= c.3895A= (p.Ile1299=) c.1620+25A= (n.1620+25A=) c.562-19243A= (n.562-19243A=)
1	g.197121891A>G	CA2649661995	ASPM	n.1912+24T>C c.3870+24T>C (n.3870+24T>C) n.1950T>C c.3894T>C (p.Thr1298=) c.1620+24T>C (n.1620+24T>C) c.562-19244T>C (n.562-19244T>C)	gnomAD v4
1	g.197121893T>C	CA2649661996	ASPM	n.1912+22A>G c.3870+22A>G (n.3870+22A>G) n.1948A>G c.3892A>G (p.Thr1298Ala) c.1620+22A>G (n.1620+22A>G) c.562-19246A>G (n.562-19246A>G)	gnomAD v4
1	g.197121895del	CA2649661997	ASPM	n.1912+20del c.3870+20del (n.3870+20del) n.1946del c.3890del (p.Thr1297IlefsTer3) c.1620+20del (n.1620+20del) c.562-19248del (n.562-19248del)	gnomAD v4
1	g.197121895G>C	CA2649661998	ASPM	n.1912+20C>G c.3870+20C>G (n.3870+20C>G) n.1946C>G c.3890C>G (p.Thr1297Ser) c.1620+20C>G (n.1620+20C>G) c.562-19248C>G (n.562-19248C>G)	gnomAD v4
1	g.197121898T>C	CA729741665	ASPM	n.1912+17A>G c.3870+17A>G (n.3870+17A>G) n.1943A>G c.3887A>G (p.Glu1296Gly) c.1620+17A>G (n.1620+17A>G) c.562-19251A>G (n.562-19251A>G)	dbSNP
1	g.197121898T=	CA1217938411	ASPM	n.1912+17A= c.3870+17A= (n.3870+17A=) n.1943A= c.3887A= (p.Glu1296=) c.1620+17A= (n.1620+17A=) c.562-19251A= (n.562-19251A=)
1	g.197121899C=	CA1217938412	ASPM	n.1912+16G= c.3870+16G= (n.3870+16G=) n.1942G= c.3886G= (p.Glu1296=) c.1620+16G= (n.1620+16G=) c.562-19252G= (n.562-19252G=)
1	g.197121902_197121903dup	CA1310062	ASPM	n.1912+14_1912+15dup c.3870+14_3870+15dup (n.3870+14_3870+15dup) n.1940_1941dup c.3884_3885dup (p.Glu1296MetfsTer5) c.1620+14_1620+15dup (n.1620+14_1620+15dup) c.562-19254_562-19253dup (n.562-19254_562-19253dup)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121902A>G	CA2649661999	ASPM	n.1912+13T>C c.3870+13T>C (n.3870+13T>C) n.1939T>C c.3883T>C (p.Tyr1295His) c.1620+13T>C (n.1620+13T>C) c.562-19255T>C (n.562-19255T>C)	gnomAD v4
1	g.197121904T>C	CA2553364586	ASPM	n.1912+11A>G c.3870+11A>G (n.3870+11A>G) n.1937A>G c.3881A>G (p.Glu1294Gly) c.1620+11A>G (n.1620+11A>G) c.562-19257A>G (n.562-19257A>G)
1	g.197121904T>G	CA1010898068	ASPM	n.1912+11A>C c.3870+11A>C (n.3870+11A>C) n.1937A>C c.3881A>C (p.Glu1294Ala) c.1620+11A>C (n.1620+11A>C) c.562-19257A>C (n.562-19257A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121904T=	CA1217938413	ASPM	n.1912+11A= c.3870+11A= (n.3870+11A=) n.1937A= c.3881A= (p.Glu1294=) c.1620+11A= (n.1620+11A=) c.562-19257A= (n.562-19257A=)
1	g.197121905C>A	CA1217938415	ASPM	n.1912+10G>T c.3870+10G>T (n.3870+10G>T) n.1936G>T c.3880G>T (p.Glu1294Ter) c.1620+10G>T (n.1620+10G>T) c.562-19258G>T (n.562-19258G>T)	dbSNP
1	g.197121905C=	CA1217938414	ASPM	n.1912+10G= c.3870+10G= (n.3870+10G=) n.1936G= c.3880G= (p.Glu1294=) c.1620+10G= (n.1620+10G=) c.562-19258G= (n.562-19258G=)
1	g.197121906T>C	CA729741668	ASPM	n.1912+9A>G c.3870+9A>G (n.3870+9A>G) n.1935A>G c.3879A>G (p.Leu1293=) c.1620+9A>G (n.1620+9A>G) c.562-19259A>G (n.562-19259A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121906T=	CA1217938416	ASPM	n.1912+9A= c.3870+9A= (n.3870+9A=) n.1935A= c.3879A= (p.Leu1293=) c.1620+9A= (n.1620+9A=) c.562-19259A= (n.562-19259A=)
1	g.197121907A=	CA1144110626	ASPM	n.1912+8T= c.3870+8T= (n.3870+8T=) n.1934T= c.3878T= (p.Leu1293=) c.1620+8T= (n.1620+8T=) c.562-19260T= (n.562-19260T=)
1	g.197121907A>T	CA1310063	ASPM	n.1912+8T>A c.3870+8T>A (n.3870+8T>A) n.1934T>A c.3878T>A (p.Leu1293Gln) c.1620+8T>A (n.1620+8T>A) c.562-19260T>A (n.562-19260T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197121909G>A	CA1310064	ASPM	n.1912+6C>T c.3870+6C>T (n.3870+6C>T) n.1932C>T c.3876C>T (p.Leu1292=) c.1620+6C>T (n.1620+6C>T) c.562-19262C>T (n.562-19262C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121909G>C	CA1010898072	ASPM	n.1912+6C>G c.3870+6C>G (n.3870+6C>G) n.1932C>G c.3876C>G (p.Leu1292=) c.1620+6C>G (n.1620+6C>G) c.562-19262C>G (n.562-19262C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121909G=	CA1147375989	ASPM	n.1912+6C= c.3870+6C= (n.3870+6C=) n.1932C= c.3876C= (p.Leu1292=) c.1620+6C= (n.1620+6C=) c.562-19262C= (n.562-19262C=)
1	g.197121909G>T	CA528280045	ASPM	n.1912+6C>A c.3870+6C>A (n.3870+6C>A) n.1932C>A c.3876C>A (p.Leu1292=) c.1620+6C>A (n.1620+6C>A) c.562-19262C>A (n.562-19262C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121910A=	CA1217938417	ASPM	n.1912+5T= c.3870+5T= (n.3870+5T=) n.1931T= c.3875T= (p.Leu1292=) c.1620+5T= (n.1620+5T=) c.562-19263T= (n.562-19263T=)
1	g.197121910A>C	CA729741676	ASPM	n.1912+5T>G c.3870+5T>G (n.3870+5T>G) n.1931T>G c.3875T>G (p.Leu1292Arg) c.1620+5T>G (n.1620+5T>G) c.562-19263T>G (n.562-19263T>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121911G>A	CA2649662000	ASPM	n.1912+4C>T c.3870+4C>T (n.3870+4C>T) n.1930C>T c.3874C>T (p.Leu1292Phe) c.1620+4C>T (n.1620+4C>T) c.562-19264C>T (n.562-19264C>T)	gnomAD v4
1	g.197121912T>C	CA1010898077	ASPM	n.1912+3A>G c.3870+3A>G (n.3870+3A>G) n.1929A>G c.3873A>G (p.Val1291=) c.1620+3A>G (n.1620+3A>G) c.562-19265A>G (n.562-19265A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121912T=	CA1217938418	ASPM	n.1912+3A= c.3870+3A= (n.3870+3A=) n.1929A= c.3873A= (p.Val1291=) c.1620+3A= (n.1620+3A=) c.562-19265A= (n.562-19265A=)
1	g.197121913A>C	CA344037357	ASPM	n.1912+2T>G c.3870+2T>G (n.3870+2T>G) n.1928T>G c.3872T>G (p.Val1291Gly) c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) c.562-19266T>G (n.562-19266T>G)
1	g.197121913A>G	CA344037361	ASPM	n.1912+2T>C c.3870+2T>C (n.3870+2T>C) n.1928T>C c.3872T>C (p.Val1291Ala) c.1620+2T>C (n.1620+2T>C) c.562-19266T>C (n.562-19266T>C)
1	g.197121913A>T	CA344037364	ASPM	n.1912+2T>A c.3870+2T>A (n.3870+2T>A) n.1928T>A c.3872T>A (p.Val1291Glu) c.1620+2T>A (n.1620+2T>A) c.562-19266T>A (n.562-19266T>A)
1	g.197121914C>A	CA344037367	ASPM	n.1912+1G>T c.3870+1G>T (n.3870+1G>T) n.1927G>T c.3871G>T (p.Val1291Leu) c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) c.562-19267G>T (n.562-19267G>T)
1	g.197121914C=	CA1217938419	ASPM	n.1912+1G= c.3870+1G= (n.3870+1G=) n.1927G= c.3871G= (p.Val1291=) c.1620+1G= (n.1620+1G=) c.562-19267G= (n.562-19267G=)
1	g.197121914C>G	CA344037369	ASPM	n.1912+1G>C c.3870+1G>C (n.3870+1G>C) n.1927G>C c.3871G>C (p.Val1291Leu) c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.562-19267G>C (n.562-19267G>C)
1	g.197121914C>T	CA1310065	ASPM	n.1912+1G>A c.3870+1G>A (n.3870+1G>A) n.1927G>A c.3871G>A (p.Val1291Ile) c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.562-19267G>A (n.562-19267G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121915C>A	CA344037374	ASPM	n.1912G>T c.3870G>T (p.Gln1290His) n.1926G>T c.1620G>T (p.Gln540His) c.562-19268G>T (n.562-19268G>T)
1	g.197121915C>G	CA344037376	ASPM	n.1912G>C c.3870G>C (p.Gln1290His) n.1926G>C c.1620G>C (p.Gln540His) c.562-19268G>C (n.562-19268G>C)
1	g.197121915C>T	CA422674791	ASPM	n.1912G>A c.3870G>A (p.Gln1290=) n.1926G>A c.1620G>A (p.Gln540=) c.562-19268G>A (n.562-19268G>A)
1	g.197121916T>A	CA344037380	ASPM	n.1911A>T c.3869A>T (p.Gln1290Leu) n.1925A>T c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.562-19269A>T (n.562-19269A>T)
1	g.197121916T>C	CA344037387	ASPM	n.1911A>G c.3869A>G (p.Gln1290Arg) n.1925A>G c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.562-19269A>G (n.562-19269A>G)
1	g.197121916T>G	CA344037384	ASPM	n.1911A>C c.3869A>C (p.Gln1290Pro) n.1925A>C c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.562-19269A>C (n.562-19269A>C)
1	g.197121917G>A	CA344037392	ASPM	n.1910C>T c.3868C>T (p.Gln1290Ter) n.1924C>T c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.562-19270C>T (n.562-19270C>T)
1	g.197121917G>C	CA344037396	ASPM	n.1910C>G c.3868C>G (p.Gln1290Glu) n.1924C>G c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.562-19270C>G (n.562-19270C>G)
1	g.197121917G>T	CA344037394	ASPM	n.1910C>A c.3868C>A (p.Gln1290Lys) n.1924C>A c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.562-19270C>A (n.562-19270C>A)
1	g.197121918A>C	CA344037399	ASPM	n.1909T>G c.3867T>G (p.His1289Gln) n.1923T>G c.1617T>G (p.His539Gln) c.562-19271T>G (n.562-19271T>G)	gnomAD v4
1	g.197121918A>G	CA422674792	ASPM	n.1909T>C c.3867T>C (p.His1289=) n.1923T>C c.1617T>C (p.His539=) c.562-19271T>C (n.562-19271T>C)
1	g.197121918A>T	CA344037402	ASPM	n.1909T>A c.3867T>A (p.His1289Gln) n.1923T>A c.1617T>A (p.His539Gln) c.562-19271T>A (n.562-19271T>A)
1	g.197121919T>A	CA344037406	ASPM	n.1908A>T c.3866A>T (p.His1289Leu) n.1922A>T c.1616A>T (p.His539Leu) c.562-19272A>T (n.562-19272A>T)
1	g.197121919T>C	CA344037408	ASPM	n.1908A>G c.3866A>G (p.His1289Arg) n.1922A>G c.1616A>G (p.His539Arg) c.562-19272A>G (n.562-19272A>G)	gnomAD v4
1	g.197121919T>G	CA344037410	ASPM	n.1908A>C c.3866A>C (p.His1289Pro) n.1922A>C c.1616A>C (p.His539Pro) c.562-19272A>C (n.562-19272A>C)
1	g.197121920G>A	CA344037415	ASPM	n.1907C>T c.3865C>T (p.His1289Tyr) n.1921C>T c.1615C>T (p.His539Tyr) c.562-19273C>T (n.562-19273C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121920G>C	CA344037416	ASPM	n.1907C>G c.3865C>G (p.His1289Asp) n.1921C>G c.1615C>G (p.His539Asp) c.562-19273C>G (n.562-19273C>G)
1	g.197121920G>T	CA344037418	ASPM	n.1907C>A c.3865C>A (p.His1289Asn) n.1921C>A c.1615C>A (p.His539Asn) c.562-19273C>A (n.562-19273C>A)	gnomAD v4
1	g.197121921G>A	CA422674793	ASPM	n.1906C>T c.3864C>T (p.Arg1288=) n.1920C>T c.1614C>T (p.Arg538=) c.562-19274C>T (n.562-19274C>T)	COSMIC
1	g.197121921G>C	CA422674794	ASPM	n.1906C>G c.3864C>G (p.Arg1288=) n.1920C>G c.1614C>G (p.Arg538=) c.562-19274C>G (n.562-19274C>G)
1	g.197121921G>T	CA422674795	ASPM	n.1906C>A c.3864C>A (p.Arg1288=) n.1920C>A c.1614C>A (p.Arg538=) c.562-19274C>A (n.562-19274C>A)
1	g.197121922C>A	CA344037420	ASPM	n.1905G>T c.3863G>T (p.Arg1288Leu) n.1919G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.562-19275G>T (n.562-19275G>T)
1	g.197121922C=	CA1217938420	ASPM	n.1905G= c.3863G= (p.Arg1288=) n.1919G= c.1613G= (p.Arg538=) c.562-19275G= (n.562-19275G=)
1	g.197121922C>G	CA344037423	ASPM	n.1905G>C c.3863G>C (p.Arg1288Pro) n.1919G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.562-19275G>C (n.562-19275G>C)
1	g.197121922C>T	CA344037425	ASPM	n.1905G>A c.3863G>A (p.Arg1288His) n.1919G>A c.1613G>A (p.Arg538His) c.562-19275G>A (n.562-19275G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121923G>A	CA1310066	ASPM	n.1904C>T c.3862C>T (p.Arg1288Cys) n.1918C>T c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.562-19276C>T (n.562-19276C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121923G>C	CA344037434	ASPM	n.1904C>G c.3862C>G (p.Arg1288Gly) n.1918C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.562-19276C>G (n.562-19276C>G)
1	g.197121923G=	CA1148396560	ASPM	n.1904C= c.3862C= (p.Arg1288=) n.1918C= c.1612C= (p.Arg538=) c.562-19276C= (n.562-19276C=)
1	g.197121923G>T	CA344037432	ASPM	n.1904C>A c.3862C>A (p.Arg1288Ser) n.1918C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.562-19276C>A (n.562-19276C>A)	dbSNP
1	g.197121924T>A	CA344037438	ASPM	n.1903A>T c.3861A>T (p.Lys1287Asn) n.1917A>T c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.562-19277A>T (n.562-19277A>T)
1	g.197121924T>C	CA35883094	ASPM	n.1903A>G c.3861A>G (p.Lys1287=) n.1917A>G c.1611A>G (p.Lys537=) c.562-19277A>G (n.562-19277A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121924T>G	CA344037441	ASPM	n.1903A>C c.3861A>C (p.Lys1287Asn) n.1917A>C c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.562-19277A>C (n.562-19277A>C)
1	g.197121924T=	CA1141253567	ASPM	n.1903A= c.3861A= (p.Lys1287=) n.1917A= c.1611A= (p.Lys537=) c.562-19277A= (n.562-19277A=)
1	g.197121925T>A	CA344037445	ASPM	n.1902A>T c.3860A>T (p.Lys1287Ile) n.1916A>T c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.562-19278A>T (n.562-19278A>T)
1	g.197121925T>C	CA344037448	ASPM	n.1902A>G c.3860A>G (p.Lys1287Arg) n.1916A>G c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.562-19278A>G (n.562-19278A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121925T>G	CA344037451	ASPM	n.1902A>C c.3860A>C (p.Lys1287Thr) n.1916A>C c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.562-19278A>C (n.562-19278A>C)
1	g.197121925T=	CA1217938421	ASPM	n.1902A= c.3860A= (p.Lys1287=) n.1916A= c.1610A= (p.Lys537=) c.562-19278A= (n.562-19278A=)
1	g.197121926T>A	CA344037453	ASPM	n.1901A>T c.3859A>T (p.Lys1287Ter) n.1915A>T c.1609A>T (p.Lys537Ter) c.562-19279A>T (n.562-19279A>T)
1	g.197121926T>C	CA344037455	ASPM	n.1901A>G c.3859A>G (p.Lys1287Glu) n.1915A>G c.1609A>G (p.Lys537Glu) c.562-19279A>G (n.562-19279A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121926T>G	CA344037459	ASPM	n.1901A>C c.3859A>C (p.Lys1287Gln) n.1915A>C c.1609A>C (p.Lys537Gln) c.562-19279A>C (n.562-19279A>C)
1	g.197121926T=	CA1217938422	ASPM	n.1901A= c.3859A= (p.Lys1287=) n.1915A= c.1609A= (p.Lys537=) c.562-19279A= (n.562-19279A=)
1	g.197121927G>A	CA422674796	ASPM	n.1900C>T c.3858C>T (p.Leu1286=) n.1914C>T c.1608C>T (p.Leu536=) c.562-19280C>T (n.562-19280C>T)	gnomAD v4
1	g.197121927G>C	CA422674797	ASPM	n.1900C>G c.3858C>G (p.Leu1286=) n.1914C>G c.1608C>G (p.Leu536=) c.562-19280C>G (n.562-19280C>G)
1	g.197121927G>T	CA422674798	ASPM	n.1900C>A c.3858C>A (p.Leu1286=) n.1914C>A c.1608C>A (p.Leu536=) c.562-19280C>A (n.562-19280C>A)
1	g.197121928A>C	CA344037466	ASPM	n.1899T>G c.3857T>G (p.Leu1286Arg) n.1913T>G c.1607T>G (p.Leu536Arg) c.562-19281T>G (n.562-19281T>G)
1	g.197121928A>G	CA344037469	ASPM	n.1899T>C c.3857T>C (p.Leu1286Pro) n.1913T>C c.1607T>C (p.Leu536Pro) c.562-19281T>C (n.562-19281T>C)
1	g.197121928A>T	CA344037463	ASPM	n.1899T>A c.3857T>A (p.Leu1286His) n.1913T>A c.1607T>A (p.Leu536His) c.562-19281T>A (n.562-19281T>A)
1	g.197121929G>A	CA344037475	ASPM	n.1898C>T c.3856C>T (p.Leu1286Phe) n.1912C>T c.1606C>T (p.Leu536Phe) c.562-19282C>T (n.562-19282C>T)
1	g.197121929G>C	CA344037476	ASPM	n.1898C>G c.3856C>G (p.Leu1286Val) n.1912C>G c.1606C>G (p.Leu536Val) c.562-19282C>G (n.562-19282C>G)	COSMIC
1	g.197121929G>T	CA344037477	ASPM	n.1898C>A c.3856C>A (p.Leu1286Ile) n.1912C>A c.1606C>A (p.Leu536Ile) c.562-19282C>A (n.562-19282C>A)
1	g.197121930A>C	CA344037479	ASPM	n.1897T>G c.3855T>G (p.Asp1285Glu) n.1911T>G c.1605T>G (p.Asp535Glu) c.562-19283T>G (n.562-19283T>G)
1	g.197121930A>G	CA422674799	ASPM	n.1897T>C c.3855T>C (p.Asp1285=) n.1911T>C c.1605T>C (p.Asp535=) c.562-19283T>C (n.562-19283T>C)
1	g.197121930A>T	CA344037481	ASPM	n.1897T>A c.3855T>A (p.Asp1285Glu) n.1911T>A c.1605T>A (p.Asp535Glu) c.562-19283T>A (n.562-19283T>A)
1	g.197121930_197121932delinsATC	CA1217938423	ASPM	n.1895_1897delinsGAT c.3853_3855delinsGAT (p.Asp1285=) n.1909_1911delinsGAT c.1603_1605delinsGAT (p.Asp535=) c.562-19285_562-19283delinsGAT (n.562-19285_562-19283delinsGAT)
1	g.197121931T>A	CA344037491	ASPM	n.1896A>T c.3854A>T (p.Asp1285Val) n.1910A>T c.1604A>T (p.Asp535Val) c.562-19284A>T (n.562-19284A>T)	dbSNP
1	g.197121931T>C	CA344037483	ASPM	n.1896A>G c.3854A>G (p.Asp1285Gly) n.1910A>G c.1604A>G (p.Asp535Gly) c.562-19284A>G (n.562-19284A>G)
1	g.197121931T>G	CA1310067	ASPM	n.1896A>C c.3854A>C (p.Asp1285Ala) n.1910A>C c.1604A>C (p.Asp535Ala) c.562-19284A>C (n.562-19284A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197121931T=	CA1217938424	ASPM	n.1896A= c.3854A= (p.Asp1285=) n.1910A= c.1604A= (p.Asp535=) c.562-19284A= (n.562-19284A=)
1	g.197121931_197121933delinsTCT	CA1148224820	ASPM	n.1894_1896delinsAGA c.3852_3854delinsAGA (p.Thr1284=) n.1908_1910delinsAGA c.1602_1604delinsAGA (p.Thr534=) c.562-19286_562-19284delinsAGA (n.562-19286_562-19284delinsAGA)
1	g.197121932_197121933del	CA271033	ASPM	n.1895_1896del c.3853_3854del (p.Asp1285SerfsTer?) n.1909_1910del c.3853_3854del (p.Asp1285SerfsTer11) c.1603_1604del (p.Asp535SerfsTer?) c.562-19285_562-19284del (n.562-19285_562-19284del)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121932C>A	CA344037493	ASPM	n.1895G>T c.3853G>T (p.Asp1285Tyr) n.1909G>T c.1603G>T (p.Asp535Tyr) c.562-19285G>T (n.562-19285G>T)
1	g.197121932C=	CA1217938425	ASPM	n.1895G= c.3853G= (p.Asp1285=) n.1909G= c.1603G= (p.Asp535=) c.562-19285G= (n.562-19285G=)
1	g.197121932C>G	CA344037495	ASPM	n.1895G>C c.3853G>C (p.Asp1285His) n.1909G>C c.1603G>C (p.Asp535His) c.562-19285G>C (n.562-19285G>C)
1	g.197121932C>T	CA344037498	ASPM	n.1895G>A c.3853G>A (p.Asp1285Asn) n.1909G>A c.1603G>A (p.Asp535Asn) c.562-19285G>A (n.562-19285G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121933T>A	CA422674800	ASPM	n.1894A>T c.3852A>T (p.Thr1284=) n.1908A>T c.1602A>T (p.Thr534=) c.562-19286A>T (n.562-19286A>T)
1	g.197121933T>C	CA1310068	ASPM	n.1894A>G c.3852A>G (p.Thr1284=) n.1908A>G c.1602A>G (p.Thr534=) c.562-19286A>G (n.562-19286A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121933T>G	CA422674801	ASPM	n.1894A>C c.3852A>C (p.Thr1284=) n.1908A>C c.1602A>C (p.Thr534=) c.562-19286A>C (n.562-19286A>C)
1	g.197121933T=	CA1144002821	ASPM	n.1894A= c.3852A= (p.Thr1284=) n.1908A= c.1602A= (p.Thr534=) c.562-19286A= (n.562-19286A=)
1	g.197121934G>A	CA344037503	ASPM	n.1893C>T c.3851C>T (p.Thr1284Ile) n.1907C>T c.1601C>T (p.Thr534Ile) c.562-19287C>T (n.562-19287C>T)	gnomAD v4
1	g.197121934G>C	CA344037509	ASPM	n.1893C>G c.3851C>G (p.Thr1284Arg) n.1907C>G c.1601C>G (p.Thr534Arg) c.562-19287C>G (n.562-19287C>G)
1	g.197121934G>T	CA344037506	ASPM	n.1893C>A c.3851C>A (p.Thr1284Lys) n.1907C>A c.1601C>A (p.Thr534Lys) c.562-19287C>A (n.562-19287C>A)
1	g.197121935T>A	CA344037513	ASPM	n.1892A>T c.3850A>T (p.Thr1284Ser) n.1906A>T c.1600A>T (p.Thr534Ser) c.562-19288A>T (n.562-19288A>T)
1	g.197121935T>C	CA344037516	ASPM	n.1892A>G c.3850A>G (p.Thr1284Ala) n.1906A>G c.1600A>G (p.Thr534Ala) c.562-19288A>G (n.562-19288A>G)
1	g.197121935T>G	CA344037519	ASPM	n.1892A>C c.3850A>C (p.Thr1284Pro) n.1906A>C c.1600A>C (p.Thr534Pro) c.562-19288A>C (n.562-19288A>C)
1	g.197121936T>A	CA344037522	ASPM	n.1891A>T c.3849A>T (p.Lys1283Asn) n.1905A>T c.1599A>T (p.Lys533Asn) c.562-19289A>T (n.562-19289A>T)
1	g.197121936T>C	CA422674802	ASPM	n.1891A>G c.3849A>G (p.Lys1283=) n.1905A>G c.1599A>G (p.Lys533=) c.562-19289A>G (n.562-19289A>G)
1	g.197121936T>G	CA344037523	ASPM	n.1891A>C c.3849A>C (p.Lys1283Asn) n.1905A>C c.1599A>C (p.Lys533Asn) c.562-19289A>C (n.562-19289A>C)
1	g.197121937T>A	CA344037526	ASPM	n.1890A>T c.3848A>T (p.Lys1283Ile) n.1904A>T c.1598A>T (p.Lys533Ile) c.562-19290A>T (n.562-19290A>T)
1	g.197121937T>C	CA344037528	ASPM	n.1890A>G c.3848A>G (p.Lys1283Arg) n.1904A>G c.1598A>G (p.Lys533Arg) c.562-19290A>G (n.562-19290A>G)
1	g.197121937T>G	CA344037530	ASPM	n.1890A>C c.3848A>C (p.Lys1283Thr) n.1904A>C c.1598A>C (p.Lys533Thr) c.562-19290A>C (n.562-19290A>C)
1	g.197121938T>A	CA344037534	ASPM	n.1889A>T c.3847A>T (p.Lys1283Ter) n.1903A>T c.1597A>T (p.Lys533Ter) c.562-19291A>T (n.562-19291A>T)
1	g.197121938T>C	CA344037537	ASPM	n.1889A>G c.3847A>G (p.Lys1283Glu) n.1903A>G c.1597A>G (p.Lys533Glu) c.562-19291A>G (n.562-19291A>G)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197121938T>G	CA344037540	ASPM	n.1889A>C c.3847A>C (p.Lys1283Gln) n.1903A>C c.1597A>C (p.Lys533Gln) c.562-19291A>C (n.562-19291A>C)
1	g.197121939T>A	CA422674803	ASPM	n.1888A>T c.3846A>T (p.Leu1282=) n.1902A>T c.1596A>T (p.Leu532=) c.562-19292A>T (n.562-19292A>T)
1	g.197121939T>C	CA1310069	ASPM	n.1888A>G c.3846A>G (p.Leu1282=) n.1902A>G c.1596A>G (p.Leu532=) c.562-19292A>G (n.562-19292A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121939T>G	CA422674804	ASPM	n.1888A>C c.3846A>C (p.Leu1282=) n.1902A>C c.1596A>C (p.Leu532=) c.562-19292A>C (n.562-19292A>C)
1	g.197121939T=	CA1148243923	ASPM	n.1888A= c.3846A= (p.Leu1282=) n.1902A= c.1596A= (p.Leu532=) c.562-19292A= (n.562-19292A=)
1	g.197121940A=	CA1217938426	ASPM	n.1887T= c.3845T= (p.Leu1282=) n.1901T= c.1595T= (p.Leu532=) c.562-19293T= (n.562-19293T=)
1	g.197121940A>C	CA344037548	ASPM	n.1887T>G c.3845T>G (p.Leu1282Arg) n.1901T>G c.1595T>G (p.Leu532Arg) c.562-19293T>G (n.562-19293T>G)
1	g.197121940A>G	CA10608717	ASPM	n.1887T>C c.3845T>C (p.Leu1282Pro) n.1901T>C c.1595T>C (p.Leu532Pro) c.562-19293T>C (n.562-19293T>C)	ClinVar dbSNP COSMIC
1	g.197121940A>T	CA344037545	ASPM	n.1887T>A c.3845T>A (p.Leu1282Gln) n.1901T>A c.1595T>A (p.Leu532Gln) c.562-19293T>A (n.562-19293T>A)
1	g.197121940dup	CA1010898111	ASPM	n.1887dup c.3845dup (p.Thr1284AsnfsTer?) n.1901dup c.3845dup (p.Thr1284AsnfsTer13) c.1595dup (p.Thr534AsnfsTer?) c.562-19293dup (n.562-19293dup)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121941G>A	CA422674805	ASPM	n.1886C>T c.3844C>T (p.Leu1282=) n.1900C>T c.1594C>T (p.Leu532=) c.562-19294C>T (n.562-19294C>T)
1	g.197121941G>C	CA344037555	ASPM	n.1886C>G c.3844C>G (p.Leu1282Val) n.1900C>G c.1594C>G (p.Leu532Val) c.562-19294C>G (n.562-19294C>G)	gnomAD v4
1	g.197121941G>T	CA344037553	ASPM	n.1886C>A c.3844C>A (p.Leu1282Ile) n.1900C>A c.1594C>A (p.Leu532Ile) c.562-19294C>A (n.562-19294C>A)	gnomAD v4
1	g.197121942T>A	CA344037559	ASPM	n.1885A>T c.3843A>T (p.Lys1281Asn) n.1899A>T c.1593A>T (p.Lys531Asn) c.562-19295A>T (n.562-19295A>T)
1	g.197121942T>C	CA422674806	ASPM	n.1885A>G c.3843A>G (p.Lys1281=) n.1899A>G c.1593A>G (p.Lys531=) c.562-19295A>G (n.562-19295A>G)
1	g.197121942T>G	CA344037561	ASPM	n.1885A>C c.3843A>C (p.Lys1281Asn) n.1899A>C c.1593A>C (p.Lys531Asn) c.562-19295A>C (n.562-19295A>C)
1	g.197121943T>A	CA344037565	ASPM	n.1884A>T c.3842A>T (p.Lys1281Ile) n.1898A>T c.1592A>T (p.Lys531Ile) c.562-19296A>T (n.562-19296A>T)
1	g.197121943T>C	CA344037567	ASPM	n.1884A>G c.3842A>G (p.Lys1281Arg) n.1898A>G c.1592A>G (p.Lys531Arg) c.562-19296A>G (n.562-19296A>G)
1	g.197121943T>G	CA344037570	ASPM	n.1884A>C c.3842A>C (p.Lys1281Thr) n.1898A>C c.1592A>C (p.Lys531Thr) c.562-19296A>C (n.562-19296A>C)
1	g.197121944T>A	CA344037573	ASPM	n.1883A>T c.3841A>T (p.Lys1281Ter) n.1897A>T c.1591A>T (p.Lys531Ter) c.562-19297A>T (n.562-19297A>T)
1	g.197121944T>C	CA344037576	ASPM	n.1883A>G c.3841A>G (p.Lys1281Glu) n.1897A>G c.1591A>G (p.Lys531Glu) c.562-19297A>G (n.562-19297A>G)
1	g.197121944T>G	CA344037578	ASPM	n.1883A>C c.3841A>C (p.Lys1281Gln) n.1897A>C c.1591A>C (p.Lys531Gln) c.562-19297A>C (n.562-19297A>C)
1	g.197121945A=	CA1217938427	ASPM	n.1882T= c.3840T= (p.Tyr1280=) n.1896T= c.1590T= (p.Tyr530=) c.562-19298T= (n.562-19298T=)
1	g.197121945A>C	CA344037581	ASPM	n.1882T>G c.3840T>G (p.Tyr1280Ter) n.1896T>G c.1590T>G (p.Tyr530Ter) c.562-19298T>G (n.562-19298T>G)
1	g.197121945A>G	CA422674807	ASPM	n.1882T>C c.3840T>C (p.Tyr1280=) n.1896T>C c.1590T>C (p.Tyr530=) c.562-19298T>C (n.562-19298T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121945A>T	CA344037583	ASPM	n.1882T>A c.3840T>A (p.Tyr1280Ter) n.1896T>A c.1590T>A (p.Tyr530Ter) c.562-19298T>A (n.562-19298T>A)
1	g.197121946T>A	CA344037593	ASPM	n.1881A>T c.3839A>T (p.Tyr1280Phe) n.1895A>T c.1589A>T (p.Tyr530Phe) c.562-19299A>T (n.562-19299A>T)
1	g.197121946T>C	CA344037590	ASPM	n.1881A>G c.3839A>G (p.Tyr1280Cys) n.1895A>G c.1589A>G (p.Tyr530Cys) c.562-19299A>G (n.562-19299A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121946T>G	CA344037587	ASPM	n.1881A>C c.3839A>C (p.Tyr1280Ser) n.1895A>C c.1589A>C (p.Tyr530Ser) c.562-19299A>C (n.562-19299A>C)
1	g.197121946T=	CA1217938428	ASPM	n.1881A= c.3839A= (p.Tyr1280=) n.1895A= c.1589A= (p.Tyr530=) c.562-19299A= (n.562-19299A=)
1	g.197121947A=	CA1217938429	ASPM	n.1880T= c.3838T= (p.Tyr1280=) n.1894T= c.1588T= (p.Tyr530=) c.562-19300T= (n.562-19300T=)
1	g.197121947A>C	CA344037597	ASPM	n.1880T>G c.3838T>G (p.Tyr1280Asp) n.1894T>G c.1588T>G (p.Tyr530Asp) c.562-19300T>G (n.562-19300T>G)
1	g.197121947A>G	CA344037600	ASPM	n.1880T>C c.3838T>C (p.Tyr1280His) n.1894T>C c.1588T>C (p.Tyr530His) c.562-19300T>C (n.562-19300T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121947A>T	CA344037602	ASPM	n.1880T>A c.3838T>A (p.Tyr1280Asn) n.1894T>A c.1588T>A (p.Tyr530Asn) c.562-19300T>A (n.562-19300T>A)
1	g.197121948T>A	CA344037606	ASPM	n.1879A>T c.3837A>T (p.Lys1279Asn) n.1893A>T c.1587A>T (p.Lys529Asn) c.562-19301A>T (n.562-19301A>T)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197121948T>C	CA422674808	ASPM	n.1879A>G c.3837A>G (p.Lys1279=) n.1893A>G c.1587A>G (p.Lys529=) c.562-19301A>G (n.562-19301A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121948T>G	CA1310070	ASPM	n.1879A>C c.3837A>C (p.Lys1279Asn) n.1893A>C c.1587A>C (p.Lys529Asn) c.562-19301A>C (n.562-19301A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121948T=	CA1217938430	ASPM	n.1879A= c.3837A= (p.Lys1279=) n.1893A= c.1587A= (p.Lys529=) c.562-19301A= (n.562-19301A=)
1	g.197121949T>A	CA344037611	ASPM	n.1878A>T c.3836A>T (p.Lys1279Ile) n.1892A>T c.1586A>T (p.Lys529Ile) c.562-19302A>T (n.562-19302A>T)
1	g.197121949T>C	CA344037612	ASPM	n.1878A>G c.3836A>G (p.Lys1279Arg) n.1892A>G c.1586A>G (p.Lys529Arg) c.562-19302A>G (n.562-19302A>G)
1	g.197121949T>G	CA344037614	ASPM	n.1878A>C c.3836A>C (p.Lys1279Thr) n.1892A>C c.1586A>C (p.Lys529Thr) c.562-19302A>C (n.562-19302A>C)
1	g.197121950T>A	CA344037617	ASPM	n.1877A>T c.3835A>T (p.Lys1279Ter) n.1891A>T c.1585A>T (p.Lys529Ter) c.562-19303A>T (n.562-19303A>T)
1	g.197121950T>C	CA344037618	ASPM	n.1877A>G c.3835A>G (p.Lys1279Glu) n.1891A>G c.1585A>G (p.Lys529Glu) c.562-19303A>G (n.562-19303A>G)
1	g.197121950T>G	CA344037621	ASPM	n.1877A>C c.3835A>C (p.Lys1279Gln) n.1891A>C c.1585A>C (p.Lys529Gln) c.562-19303A>C (n.562-19303A>C)
1	g.197121951T>A	CA344037624	ASPM	n.1876A>T c.3834A>T (p.Arg1278Ser) n.1890A>T c.1584A>T (p.Arg528Ser) c.562-19304A>T (n.562-19304A>T)
1	g.197121951T>C	CA422674809	ASPM	n.1876A>G c.3834A>G (p.Arg1278=) n.1890A>G c.1584A>G (p.Arg528=) c.562-19304A>G (n.562-19304A>G)
1	g.197121951T>G	CA344037626	ASPM	n.1876A>C c.3834A>C (p.Arg1278Ser) n.1890A>C c.1584A>C (p.Arg528Ser) c.562-19304A>C (n.562-19304A>C)
1	g.197121952C>A	CA344037633	ASPM	n.1875G>T c.3833G>T (p.Arg1278Ile) n.1889G>T c.1583G>T (p.Arg528Ile) c.562-19305G>T (n.562-19305G>T)
1	g.197121952C>G	CA344037636	ASPM	n.1875G>C c.3833G>C (p.Arg1278Thr) n.1889G>C c.1583G>C (p.Arg528Thr) c.562-19305G>C (n.562-19305G>C)
1	g.197121952C>T	CA344037630	ASPM	n.1875G>A c.3833G>A (p.Arg1278Lys) n.1889G>A c.1583G>A (p.Arg528Lys) c.562-19305G>A (n.562-19305G>A)	gnomAD v4
1	g.197121953T>A	CA344037642	ASPM	n.1874A>T c.3832A>T (p.Arg1278Ter) n.1888A>T c.1582A>T (p.Arg528Ter) c.562-19306A>T (n.562-19306A>T)	gnomAD v4
1	g.197121953T>C	CA344037643	ASPM	n.1874A>G c.3832A>G (p.Arg1278Gly) n.1888A>G c.1582A>G (p.Arg528Gly) c.562-19306A>G (n.562-19306A>G)	dbSNP
1	g.197121953T>G	CA422674810	ASPM	n.1874A>C c.3832A>C (p.Arg1278=) n.1888A>C c.1582A>C (p.Arg528=) c.562-19306A>C (n.562-19306A>C)
1	g.197121953T=	CA1217938431	ASPM	n.1874A= c.3832A= (p.Arg1278=) n.1888A= c.1582A= (p.Arg528=) c.562-19306A= (n.562-19306A=)
1	g.197121954C>A	CA344037646	ASPM	n.1873G>T c.3831G>T (p.Trp1277Cys) n.1887G>T c.1581G>T (p.Trp527Cys) c.562-19307G>T (n.562-19307G>T)
1	g.197121954C>G	CA344037647	ASPM	n.1873G>C c.3831G>C (p.Trp1277Cys) n.1887G>C c.1581G>C (p.Trp527Cys) c.562-19307G>C (n.562-19307G>C)
1	g.197121954C>T	CA344037649	ASPM	n.1873G>A c.3831G>A (p.Trp1277Ter) n.1887G>A c.1581G>A (p.Trp527Ter) c.562-19307G>A (n.562-19307G>A)
1	g.197121955C>A	CA344037658	ASPM	n.1872G>T c.3830G>T (p.Trp1277Leu) n.1886G>T c.1580G>T (p.Trp527Leu) c.562-19308G>T (n.562-19308G>T)
1	g.197121955C=	CA1148224823	ASPM	n.1872G= c.3830G= (p.Trp1277=) n.1886G= c.1580G= (p.Trp527=) c.562-19308G= (n.562-19308G=)
1	g.197121955C>G	CA344037656	ASPM	n.1872G>C c.3830G>C (p.Trp1277Ser) n.1886G>C c.1580G>C (p.Trp527Ser) c.562-19308G>C (n.562-19308G>C)
1	g.197121955C>T	CA271031	ASPM	n.1872G>A c.3830G>A (p.Trp1277Ter) n.1886G>A c.1580G>A (p.Trp527Ter) c.562-19308G>A (n.562-19308G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197121956A=	CA1217938432	ASPM	n.1871T= c.3829T= (p.Trp1277=) n.1885T= c.1579T= (p.Trp527=) c.562-19309T= (n.562-19309T=)
1	g.197121956A>C	CA344037661	ASPM	n.1871T>G c.3829T>G (p.Trp1277Gly) n.1885T>G c.1579T>G (p.Trp527Gly) c.562-19309T>G (n.562-19309T>G)
1	g.197121956A>G	CA1310071	ASPM	n.1871T>C c.3829T>C (p.Trp1277Arg) n.1885T>C c.1579T>C (p.Trp527Arg) c.562-19309T>C (n.562-19309T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121956A>T	CA344037665	ASPM	n.1871T>A c.3829T>A (p.Trp1277Arg) n.1885T>A c.1579T>A (p.Trp527Arg) c.562-19309T>A (n.562-19309T>A)	ClinVar
1	g.197121957T>A	CA422674811	ASPM	n.1870A>T c.3828A>T (p.Thr1276=) n.1884A>T c.1578A>T (p.Thr526=) c.562-19310A>T (n.562-19310A>T)
1	g.197121957T>C	CA1310072	ASPM	n.1870A>G c.3828A>G (p.Thr1276=) n.1884A>G c.1578A>G (p.Thr526=) c.562-19310A>G (n.562-19310A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197121957T>G	CA422674812	ASPM	n.1870A>C c.3828A>C (p.Thr1276=) n.1884A>C c.1578A>C (p.Thr526=) c.562-19310A>C (n.562-19310A>C)
1	g.197121957T=	CA1217938433	ASPM	n.1870A= c.3828A= (p.Thr1276=) n.1884A= c.1578A= (p.Thr526=) c.562-19310A= (n.562-19310A=)
1	g.197121958G>A	CA344037670	ASPM	n.1869C>T c.3827C>T (p.Thr1276Ile) n.1883C>T c.1577C>T (p.Thr526Ile) c.562-19311C>T (n.562-19311C>T)	gnomAD v4
1	g.197121958G>C	CA344037673	ASPM	n.1869C>G c.3827C>G (p.Thr1276Arg) n.1883C>G c.1577C>G (p.Thr526Arg) c.562-19311C>G (n.562-19311C>G)
1	g.197121958G>T	CA344037675	ASPM	n.1869C>A c.3827C>A (p.Thr1276Lys) n.1883C>A c.1577C>A (p.Thr526Lys) c.562-19311C>A (n.562-19311C>A)
1	g.197121959T>A	CA344037679	ASPM	n.1868A>T c.3826A>T (p.Thr1276Ser) n.1882A>T c.1576A>T (p.Thr526Ser) c.562-19312A>T (n.562-19312A>T)
1	g.197121959T>C	CA344037684	ASPM	n.1868A>G c.3826A>G (p.Thr1276Ala) n.1882A>G c.1576A>G (p.Thr526Ala) c.562-19312A>G (n.562-19312A>G)	dbSNP
1	g.197121959T>G	CA344037681	ASPM	n.1868A>C c.3826A>C (p.Thr1276Pro) n.1882A>C c.1576A>C (p.Thr526Pro) c.562-19312A>C (n.562-19312A>C)	dbSNP
1	g.197121959T=	CA1217938434	ASPM	n.1868A= c.3826A= (p.Thr1276=) n.1882A= c.1576A= (p.Thr526=) c.562-19312A= (n.562-19312A=)
1	g.197121960T>A	CA422674813	ASPM	n.1867A>T c.3825A>T (p.Thr1275=) n.1881A>T c.1575A>T (p.Thr525=) c.562-19313A>T (n.562-19313A>T)
1	g.197121960T>C	CA422674814	ASPM	n.1867A>G c.3825A>G (p.Thr1275=) n.1881A>G c.1575A>G (p.Thr525=) c.562-19313A>G (n.562-19313A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197121960T>G	CA271029	ASPM	n.1867A>C c.3825A>C (p.Thr1275=) n.1881A>C c.1575A>C (p.Thr525=) c.562-19313A>C (n.562-19313A>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121960T=	CA1148224826	ASPM	n.1867A= c.3825A= (p.Thr1275=) n.1881A= c.1575A= (p.Thr525=) c.562-19313A= (n.562-19313A=)
1	g.197121960_197121961insA	CA2573629675	ASPM	n.1866_1867insT c.3824_3825insT (p.Thr1276AsnfsTer6) n.1880_1881insT c.1574_1575insT (p.Thr526AsnfsTer6) c.562-19314_562-19313insT (n.562-19314_562-19313insT)
1	g.197121961G>A	CA344037689	ASPM	n.1866C>T c.3824C>T (p.Thr1275Ile) n.1880C>T c.1574C>T (p.Thr525Ile) c.562-19314C>T (n.562-19314C>T)
1	g.197121961G>C	CA344037690	ASPM	n.1866C>G c.3824C>G (p.Thr1275Arg) n.1880C>G c.1574C>G (p.Thr525Arg) c.562-19314C>G (n.562-19314C>G)
1	g.197121961G>T	CA344037693	ASPM	n.1866C>A c.3824C>A (p.Thr1275Lys) n.1880C>A c.1574C>A (p.Thr525Lys) c.562-19314C>A (n.562-19314C>A)	gnomAD v4
1	g.197121962T>A	CA344037695	ASPM	n.1865A>T c.3823A>T (p.Thr1275Ser) n.1879A>T c.1573A>T (p.Thr525Ser) c.562-19315A>T (n.562-19315A>T)
1	g.197121962T>C	CA344037698	ASPM	n.1865A>G c.3823A>G (p.Thr1275Ala) n.1879A>G c.1573A>G (p.Thr525Ala) c.562-19315A>G (n.562-19315A>G)
1	g.197121962T>G	CA344037701	ASPM	n.1865A>C c.3823A>C (p.Thr1275Pro) n.1879A>C c.1573A>C (p.Thr525Pro) c.562-19315A>C (n.562-19315A>C)
1	g.197121963T>A	CA344037704	ASPM	n.1864A>T c.3822A>T (p.Gln1274His) n.1878A>T c.1572A>T (p.Gln524His) c.562-19316A>T (n.562-19316A>T)
1	g.197121963T>C	CA422674815	ASPM	n.1864A>G c.3822A>G (p.Gln1274=) n.1878A>G c.1572A>G (p.Gln524=) c.562-19316A>G (n.562-19316A>G)
1	g.197121963T>G	CA344037706	ASPM	n.1864A>C c.3822A>C (p.Gln1274His) n.1878A>C c.1572A>C (p.Gln524His) c.562-19316A>C (n.562-19316A>C)
1	g.197121964T>A	CA35883111	ASPM	n.1863A>T c.3821A>T (p.Gln1274Leu) n.1877A>T c.1571A>T (p.Gln524Leu) c.562-19317A>T (n.562-19317A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121964T>C	CA35883113	ASPM	n.1863A>G c.3821A>G (p.Gln1274Arg) n.1877A>G c.1571A>G (p.Gln524Arg) c.562-19317A>G (n.562-19317A>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197121964T>G	CA344037713	ASPM	n.1863A>C c.3821A>C (p.Gln1274Pro) n.1877A>C c.1571A>C (p.Gln524Pro) c.562-19317A>C (n.562-19317A>C)
1	g.197121964T=	CA1142236586	ASPM	n.1863A= c.3821A= (p.Gln1274=) n.1877A= c.1571A= (p.Gln524=) c.562-19317A= (n.562-19317A=)
1	g.197121965G>A	CA344037718	ASPM	n.1862C>T c.3820C>T (p.Gln1274Ter) n.1876C>T c.1570C>T (p.Gln524Ter) c.562-19318C>T (n.562-19318C>T)	ClinVar
1	g.197121965G>C	CA344037727	ASPM	n.1862C>G c.3820C>G (p.Gln1274Glu) n.1876C>G c.1570C>G (p.Gln524Glu) c.562-19318C>G (n.562-19318C>G)	gnomAD v4
1	g.197121965G=	CA1217938435	ASPM	n.1862C= c.3820C= (p.Gln1274=) n.1876C= c.1570C= (p.Gln524=) c.562-19318C= (n.562-19318C=)
1	g.197121965G>T	CA35883115	ASPM	n.1862C>A c.3820C>A (p.Gln1274Lys) n.1876C>A c.1570C>A (p.Gln524Lys) c.562-19318C>A (n.562-19318C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4

Number of alleles fetched