| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197121820_197121939del | CA2522264796 | ASPM | n.1888_1912+95del c.3846_3870+95del c.3846_3918+47del c.1596_1620+95del c.562-19292_562-19173del (n.562-19292_562-19173del) | |
| 1 | g.197121824_197121848dup | CA1217938387 | ASPM | n.1912+68_1912+92dup c.3870+68_3870+92dup (n.3870+68_3870+92dup) c.3918+20_3918+44dup (n.3918+20_3918+44dup) c.1620+68_1620+92dup (n.1620+68_1620+92dup) c.562-19200_562-19176dup (n.562-19200_562-19176dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121825C>A | CA528280042 | ASPM | n.1912+90G>T c.3870+90G>T (n.3870+90G>T) c.3918+42G>T (n.3918+42G>T) c.1620+90G>T (n.1620+90G>T) c.562-19178G>T (n.562-19178G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121825C= | CA1217938390 | ASPM | n.1912+90G= c.3870+90G= (n.3870+90G=) c.3918+42G= (n.3918+42G=) c.1620+90G= (n.1620+90G=) c.562-19178G= (n.562-19178G=) | |
| 1 | g.197121828T>G | CA2573974383 | ASPM | n.1912+87A>C c.3870+87A>C (n.3870+87A>C) c.3918+39A>C (n.3918+39A>C) c.1620+87A>C (n.1620+87A>C) c.562-19181A>C (n.562-19181A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121832del | CA2573974407 | ASPM | n.1912+86del c.3870+86del (n.3870+86del) c.3918+38del (n.3918+38del) c.1620+86del (n.1620+86del) c.562-19182del (n.562-19182del) | |
| 1 | g.197121831A>T | CA2649661972 | ASPM | n.1912+84T>A c.3870+84T>A (n.3870+84T>A) c.3918+36T>A (n.3918+36T>A) c.1620+84T>A (n.1620+84T>A) c.562-19184T>A (n.562-19184T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121834G>A | CA35883049 | ASPM | n.1912+81C>T c.3870+81C>T (n.3870+81C>T) c.3918+33C>T (n.3918+33C>T) c.1620+81C>T (n.1620+81C>T) c.562-19187C>T (n.562-19187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121834G= | CA1143037804 | ASPM | n.1912+81C= c.3870+81C= (n.3870+81C=) c.3918+33C= (n.3918+33C=) c.1620+81C= (n.1620+81C=) c.562-19187C= (n.562-19187C=) | |
| 1 | g.197121834G>T | CA2649661973 | ASPM | n.1912+81C>A c.3870+81C>A (n.3870+81C>A) c.3918+33C>A (n.3918+33C>A) c.1620+81C>A (n.1620+81C>A) c.562-19187C>A (n.562-19187C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121835T>G | CA2573974410 | ASPM | n.1912+80A>C c.3870+80A>C (n.3870+80A>C) c.3918+32A>C (n.3918+32A>C) c.1620+80A>C (n.1620+80A>C) c.562-19188A>C (n.562-19188A>C) | |
| 1 | g.197121835_197121837delinsTAA | CA1217938391 | ASPM | n.1912+78_1912+80delinsTTA c.3870+78_3870+80delinsTTA (n.3870+78_3870+80delinsTTA) c.3918+30_3918+32delinsTTA (n.3918+30_3918+32delinsTTA) c.1620+78_1620+80delinsTTA (n.1620+78_1620+80delinsTTA) c.562-19190_562-19188delinsTTA (n.562-19190_562-19188delinsTTA) | |
| 1 | g.197121836A>T | CA2649661975 | ASPM | n.1912+79T>A c.3870+79T>A (n.3870+79T>A) c.3918+31T>A (n.3918+31T>A) c.1620+79T>A (n.1620+79T>A) c.562-19189T>A (n.562-19189T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121839del | CA2649661974 | ASPM | n.1912+79del c.3870+79del (n.3870+79del) c.3918+31del (n.3918+31del) c.1620+79del (n.1620+79del) c.562-19189del (n.562-19189del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121838_197121839del | CA1010898033 | ASPM | n.1912+78_1912+79del c.3870+78_3870+79del (n.3870+78_3870+79del) c.3918+30_3918+31del (n.3918+30_3918+31del) c.1620+78_1620+79del (n.1620+78_1620+79del) c.562-19190_562-19189del (n.562-19190_562-19189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121839A>C | CA2649661976 | ASPM | n.1912+76T>G c.3870+76T>G (n.3870+76T>G) n.2002T>G c.3918+28T>G (n.3918+28T>G) c.1620+76T>G (n.1620+76T>G) c.562-19192T>G (n.562-19192T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121839A>T | CA2649661977 | ASPM | n.1912+76T>A c.3870+76T>A (n.3870+76T>A) n.2002T>A c.3918+28T>A (n.3918+28T>A) c.1620+76T>A (n.1620+76T>A) c.562-19192T>A (n.562-19192T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121841C>A | CA2649661978 | ASPM | n.1912+74G>T c.3870+74G>T (n.3870+74G>T) n.2000G>T c.3918+26G>T (n.3918+26G>T) c.1620+74G>T (n.1620+74G>T) c.562-19194G>T (n.562-19194G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121841C>T | CA2649661979 | ASPM | n.1912+74G>A c.3870+74G>A (n.3870+74G>A) n.2000G>A c.3918+26G>A (n.3918+26G>A) c.1620+74G>A (n.1620+74G>A) c.562-19194G>A (n.562-19194G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121842A= | CA1217938392 | ASPM | n.1912+73T= c.3870+73T= (n.3870+73T=) n.1999T= c.3918+25T= (n.3918+25T=) c.1620+73T= (n.1620+73T=) c.562-19195T= (n.562-19195T=) | |
| 1 | g.197121842A>G | CA1217938393 | ASPM | n.1912+73T>C c.3870+73T>C (n.3870+73T>C) n.1999T>C c.3918+25T>C (n.3918+25T>C) c.1620+73T>C (n.1620+73T>C) c.562-19195T>C (n.562-19195T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197121843T>C | CA729741644 | ASPM | n.1912+72A>G c.3870+72A>G (n.3870+72A>G) n.1998A>G c.3918+24A>G (n.3918+24A>G) c.1620+72A>G (n.1620+72A>G) c.562-19196A>G (n.562-19196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121843T= | CA1217938394 | ASPM | n.1912+72A= c.3870+72A= (n.3870+72A=) n.1998A= c.3918+24A= (n.3918+24A=) c.1620+72A= (n.1620+72A=) c.562-19196A= (n.562-19196A=) | |
| 1 | g.197121844A= | CA1217938395 | ASPM | n.1912+71T= c.3870+71T= (n.3870+71T=) n.1997T= c.3918+23T= (n.3918+23T=) c.1620+71T= (n.1620+71T=) c.562-19197T= (n.562-19197T=) | |
| 1 | g.197121844A>C | CA35883052 | ASPM | n.1912+71T>G c.3870+71T>G (n.3870+71T>G) n.1997T>G c.3918+23T>G (n.3918+23T>G) c.1620+71T>G (n.1620+71T>G) c.562-19197T>G (n.562-19197T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121844A>G | CA2649661980 | ASPM | n.1912+71T>C c.3870+71T>C (n.3870+71T>C) n.1997T>C c.3918+23T>C (n.3918+23T>C) c.1620+71T>C (n.1620+71T>C) c.562-19197T>C (n.562-19197T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121845T>A | CA2524365437 | ASPM | n.1912+70A>T c.3870+70A>T (n.3870+70A>T) n.1996A>T c.3918+22A>T (n.3918+22A>T) c.1620+70A>T (n.1620+70A>T) c.562-19198A>T (n.562-19198A>T) | |
| 1 | g.197121845T>C | CA1217938397 | ASPM | n.1912+70A>G c.3870+70A>G (n.3870+70A>G) n.1996A>G c.3918+22A>G (n.3918+22A>G) c.1620+70A>G (n.1620+70A>G) c.562-19198A>G (n.562-19198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121845T= | CA1217938396 | ASPM | n.1912+70A= c.3870+70A= (n.3870+70A=) n.1996A= c.3918+22A= (n.3918+22A=) c.1620+70A= (n.1620+70A=) c.562-19198A= (n.562-19198A=) | |
| 1 | g.197121846C>A | CA1217938399 | ASPM | n.1912+69G>T c.3870+69G>T (n.3870+69G>T) n.1995G>T c.3918+21G>T (n.3918+21G>T) c.1620+69G>T (n.1620+69G>T) c.562-19199G>T (n.562-19199G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197121846C= | CA1217938398 | ASPM | n.1912+69G= c.3870+69G= (n.3870+69G=) n.1995G= c.3918+21G= (n.3918+21G=) c.1620+69G= (n.1620+69G=) c.562-19199G= (n.562-19199G=) | |
| 1 | g.197121847A>G | CA2649661981 | ASPM | n.1912+68T>C c.3870+68T>C (n.3870+68T>C) n.1994T>C c.3918+20T>C (n.3918+20T>C) c.1620+68T>C (n.1620+68T>C) c.562-19200T>C (n.562-19200T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121848A= | CA1142479049 | ASPM | n.1912+67T= c.3870+67T= (n.3870+67T=) n.1993T= c.3918+19T= (n.3918+19T=) c.1620+67T= (n.1620+67T=) c.562-19201T= (n.562-19201T=) | |
| 1 | g.197121848A>G | CA35883056 | ASPM | n.1912+67T>C c.3870+67T>C (n.3870+67T>C) n.1993T>C c.3918+19T>C (n.3918+19T>C) c.1620+67T>C (n.1620+67T>C) c.562-19201T>C (n.562-19201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121851A>G | CA2649661983 | ASPM | n.1912+64T>C c.3870+64T>C (n.3870+64T>C) n.1990T>C c.3918+16T>C (n.3918+16T>C) c.1620+64T>C (n.1620+64T>C) c.562-19204T>C (n.562-19204T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121853C>A | CA2649661984 | ASPM | n.1912+62G>T c.3870+62G>T (n.3870+62G>T) n.1988G>T c.3918+14G>T (n.3918+14G>T) c.1620+62G>T (n.1620+62G>T) c.562-19206G>T (n.562-19206G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121855A= | CA1142851140 | ASPM | n.1912+60T= c.3870+60T= (n.3870+60T=) n.1986T= c.3918+12T= (n.3918+12T=) c.1620+60T= (n.1620+60T=) c.562-19208T= (n.562-19208T=) | |
| 1 | g.197121855A>G | CA35883059 | ASPM | n.1912+60T>C c.3870+60T>C (n.3870+60T>C) n.1986T>C c.3918+12T>C (n.3918+12T>C) c.1620+60T>C (n.1620+60T>C) c.562-19208T>C (n.562-19208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121856T>C | CA35883061 | ASPM | n.1912+59A>G c.3870+59A>G (n.3870+59A>G) n.1985A>G c.3918+11A>G (n.3918+11A>G) c.1620+59A>G (n.1620+59A>G) c.562-19209A>G (n.562-19209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121856T= | CA1217938400 | ASPM | n.1912+59A= c.3870+59A= (n.3870+59A=) n.1985A= c.3918+11A= (n.3918+11A=) c.1620+59A= (n.1620+59A=) c.562-19209A= (n.562-19209A=) | |
| 1 | g.197121857C>A | CA1010898058 | ASPM | n.1912+58G>T c.3870+58G>T (n.3870+58G>T) n.1984G>T c.3918+10G>T (n.3918+10G>T) c.1620+58G>T (n.1620+58G>T) c.562-19210G>T (n.562-19210G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121857C= | CA1217938401 | ASPM | n.1912+58G= c.3870+58G= (n.3870+58G=) n.1984G= c.3918+10G= (n.3918+10G=) c.1620+58G= (n.1620+58G=) c.562-19210G= (n.562-19210G=) | |
| 1 | g.197121857C>T | CA35883064 | ASPM | n.1912+58G>A c.3870+58G>A (n.3870+58G>A) n.1984G>A c.3918+10G>A (n.3918+10G>A) c.1620+58G>A (n.1620+58G>A) c.562-19210G>A (n.562-19210G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121859A>C | CA2649661985 | ASPM | n.1912+56T>G c.3870+56T>G (n.3870+56T>G) n.1982T>G c.3918+8T>G (n.3918+8T>G) c.1620+56T>G (n.1620+56T>G) c.562-19212T>G (n.562-19212T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121860_197121861delinsCA | CA1217938402 | ASPM | n.1912+54_1912+55delinsTG c.3870+54_3870+55delinsTG (n.3870+54_3870+55delinsTG) n.1980_1981delinsTG c.3918+6_3918+7delinsTG (n.3918+6_3918+7delinsTG) c.1620+54_1620+55delinsTG (n.1620+54_1620+55delinsTG) c.562-19214_562-19213delinsTG (n.562-19214_562-19213delinsTG) | |
| 1 | g.197121863del | CA1217938403 | ASPM | n.1912+54del c.3870+54del (n.3870+54del) n.1980del c.3918+6del (n.3918+6del) c.1620+54del (n.1620+54del) c.562-19214del (n.562-19214del) | dbSNP |
| 1 | g.197121862A>G | CA2573974481 | ASPM | n.1912+53T>C c.3870+53T>C (n.3870+53T>C) n.1979T>C c.3918+5T>C (n.3918+5T>C) c.1620+53T>C (n.1620+53T>C) c.562-19215T>C (n.562-19215T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121864T>C | CA2649661986 | ASPM | n.1912+51A>G c.3870+51A>G (n.3870+51A>G) n.1977A>G c.3918+3A>G (n.3918+3A>G) c.1620+51A>G (n.1620+51A>G) c.562-19217A>G (n.562-19217A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121866C>A | CA2649661988 | ASPM | n.1912+49G>T c.3870+49G>T (n.3870+49G>T) n.1975G>T c.3918+1G>T (n.3918+1G>T) c.1620+49G>T (n.1620+49G>T) c.562-19219G>T (n.562-19219G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121866C>T | CA2573974486 | ASPM | n.1912+49G>A c.3870+49G>A (n.3870+49G>A) n.1975G>A c.3918+1G>A (n.3918+1G>A) c.1620+49G>A (n.1620+49G>A) c.562-19219G>A (n.562-19219G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121867_197121899del | CA2649661987 | ASPM | n.1912+17_1912+49del c.3870+17_3870+49del (n.3870+17_3870+49del) n.1943_1975del c.3887_3918+1del c.1620+17_1620+49del (n.1620+17_1620+49del) c.562-19251_562-19219del (n.562-19251_562-19219del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121867C= | CA1217938404 | ASPM | n.1912+48G= c.3870+48G= (n.3870+48G=) n.1974G= c.3918G= (n.3918G=) c.1620+48G= (n.1620+48G=) c.562-19220G= (n.562-19220G=) | |
| 1 | g.197121867C>G | CA528280043 | ASPM | n.1912+48G>C c.3870+48G>C (n.3870+48G>C) n.1974G>C c.3918G>C (n.3918G>C) c.1620+48G>C (n.1620+48G>C) c.562-19220G>C (n.562-19220G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121867C>T | CA729741651 | ASPM | n.1912+48G>A c.3870+48G>A (n.3870+48G>A) n.1974G>A c.3918G>A (n.3918G>A) c.1620+48G>A (n.1620+48G>A) c.562-19220G>A (n.562-19220G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121869T>C | CA1310056 | ASPM | n.1912+46A>G c.3870+46A>G (n.3870+46A>G) n.1972A>G c.3916A>G (n.3916A>G) c.1620+46A>G (n.1620+46A>G) c.562-19222A>G (n.562-19222A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121869T= | CA1217938405 | ASPM | n.1912+46A= c.3870+46A= (n.3870+46A=) n.1972A= c.3916A= (n.3916A=) c.1620+46A= (n.1620+46A=) c.562-19222A= (n.562-19222A=) | |
| 1 | g.197121871T>G | CA528280044 | ASPM | n.1912+44A>C c.3870+44A>C (n.3870+44A>C) n.1970A>C c.3914A>C (n.3914A>C) c.1620+44A>C (n.1620+44A>C) c.562-19224A>C (n.562-19224A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121871T= | CA1217938406 | ASPM | n.1912+44A= c.3870+44A= (n.3870+44A=) n.1970A= c.3914A= (n.3914A=) c.1620+44A= (n.1620+44A=) c.562-19224A= (n.562-19224A=) | |
| 1 | g.197121875G>C | CA2649661990 | ASPM | n.1912+40C>G c.3870+40C>G (n.3870+40C>G) n.1966C>G c.3910C>G (n.3910C>G) c.1620+40C>G (n.1620+40C>G) c.562-19228C>G (n.562-19228C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121875G>T | CA2649661991 | ASPM | n.1912+40C>A c.3870+40C>A (n.3870+40C>A) n.1966C>A c.3910C>A (n.3910C>A) c.1620+40C>A (n.1620+40C>A) c.562-19228C>A (n.562-19228C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121876T>C | CA2649661992 | ASPM | n.1912+39A>G c.3870+39A>G (n.3870+39A>G) n.1965A>G c.3909A>G (n.3909A>G) c.1620+39A>G (n.1620+39A>G) c.562-19229A>G (n.562-19229A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121877A>T | CA2649661993 | ASPM | n.1912+38T>A c.3870+38T>A (n.3870+38T>A) n.1964T>A c.3908T>A (n.3908T>A) c.1620+38T>A (n.1620+38T>A) c.562-19230T>A (n.562-19230T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121878T>C | CA35883069 | ASPM | n.1912+37A>G c.3870+37A>G (n.3870+37A>G) n.1963A>G c.3907A>G (n.3907A>G) c.1620+37A>G (n.1620+37A>G) c.562-19231A>G (n.562-19231A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121878T= | CA1217938407 | ASPM | n.1912+37A= c.3870+37A= (n.3870+37A=) n.1963A= c.3907A= (n.3907A=) c.1620+37A= (n.1620+37A=) c.562-19231A= (n.562-19231A=) | |
| 1 | g.197121880A= | CA1144211084 | ASPM | n.1912+35T= c.3870+35T= (n.3870+35T=) n.1961T= c.3905T= (n.3905T=) c.1620+35T= (n.1620+35T=) c.562-19233T= (n.562-19233T=) | |
| 1 | g.197121880A>G | CA1310057 | ASPM | n.1912+35T>C c.3870+35T>C (n.3870+35T>C) n.1961T>C c.3905T>C (n.3905T>C) c.1620+35T>C (n.1620+35T>C) c.562-19233T>C (n.562-19233T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121881T>C | CA2747243795 | ASPM | n.1912+34A>G c.3870+34A>G (n.3870+34A>G) n.1960A>G c.3904A>G (n.3904A>G) c.1620+34A>G (n.1620+34A>G) c.562-19234A>G (n.562-19234A>G) | |
| 1 | g.197121882_197121884delinsTCA | CA1217938408 | ASPM | n.1912+31_1912+33delinsTGA c.3870+31_3870+33delinsTGA (n.3870+31_3870+33delinsTGA) n.1957_1959delinsTGA c.3901_3903delinsTGA (p.Ter1301=) c.1620+31_1620+33delinsTGA (n.1620+31_1620+33delinsTGA) c.562-19237_562-19235delinsTGA (n.562-19237_562-19235delinsTGA) | |
| 1 | g.197121886_197121887del | CA1310058 | ASPM | n.1912+31_1912+32del c.3870+31_3870+32del (n.3870+31_3870+32del) n.1957_1958del c.3901_3902del (p.Ter1301AsnextTer?) c.1620+31_1620+32del (n.1620+31_1620+32del) c.562-19237_562-19236del (n.562-19237_562-19236del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121884A= | CA1141281494 | ASPM | n.1912+31T= c.3870+31T= (n.3870+31T=) n.1957T= c.3901T= (p.Ter1301=) c.1620+31T= (n.1620+31T=) c.562-19237T= (n.562-19237T=) | |
| 1 | g.197121884A>G | CA35883076 | ASPM | n.1912+31T>C c.3870+31T>C (n.3870+31T>C) n.1957T>C c.3901T>C (p.Ter1301Arg) c.1620+31T>C (n.1620+31T>C) c.562-19237T>C (n.562-19237T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121885C= | CA1217938409 | ASPM | n.1912+30G= c.3870+30G= (n.3870+30G=) n.1956G= c.3900G= (p.Val1300=) c.1620+30G= (n.1620+30G=) c.562-19238G= (n.562-19238G=) | |
| 1 | g.197121885C>T | CA1310059 | ASPM | n.1912+30G>A c.3870+30G>A (n.3870+30G>A) n.1956G>A c.3900G>A (p.Val1300=) c.1620+30G>A (n.1620+30G>A) c.562-19238G>A (n.562-19238G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121887C>T | CA2649661994 | ASPM | n.1912+28G>A c.3870+28G>A (n.3870+28G>A) n.1954G>A c.3898G>A (p.Val1300Met) c.1620+28G>A (n.1620+28G>A) c.562-19240G>A (n.562-19240G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121889A= | CA1217938410 | ASPM | n.1912+26T= c.3870+26T= (n.3870+26T=) n.1952T= c.3896T= (p.Ile1299=) c.1620+26T= (n.1620+26T=) c.562-19242T= (n.562-19242T=) | |
| 1 | g.197121889A>T | CA1310060 | ASPM | n.1912+26T>A c.3870+26T>A (n.3870+26T>A) n.1952T>A c.3896T>A (p.Ile1299Lys) c.1620+26T>A (n.1620+26T>A) c.562-19242T>A (n.562-19242T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121890T>A | CA2581743819 | ASPM | n.1912+25A>T c.3870+25A>T (n.3870+25A>T) n.1951A>T c.3895A>T (p.Ile1299Leu) c.1620+25A>T (n.1620+25A>T) c.562-19243A>T (n.562-19243A>T) | |
| 1 | g.197121890T>C | CA1310061 | ASPM | n.1912+25A>G c.3870+25A>G (n.3870+25A>G) n.1951A>G c.3895A>G (p.Ile1299Val) c.1620+25A>G (n.1620+25A>G) c.562-19243A>G (n.562-19243A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121890T>G | CA2581743818 | ASPM | n.1912+25A>C c.3870+25A>C (n.3870+25A>C) n.1951A>C c.3895A>C (p.Ile1299Leu) c.1620+25A>C (n.1620+25A>C) c.562-19243A>C (n.562-19243A>C) | |
| 1 | g.197121890T= | CA1141763765 | ASPM | n.1912+25A= c.3870+25A= (n.3870+25A=) n.1951A= c.3895A= (p.Ile1299=) c.1620+25A= (n.1620+25A=) c.562-19243A= (n.562-19243A=) | |
| 1 | g.197121891A>G | CA2649661995 | ASPM | n.1912+24T>C c.3870+24T>C (n.3870+24T>C) n.1950T>C c.3894T>C (p.Thr1298=) c.1620+24T>C (n.1620+24T>C) c.562-19244T>C (n.562-19244T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121893T>C | CA2649661996 | ASPM | n.1912+22A>G c.3870+22A>G (n.3870+22A>G) n.1948A>G c.3892A>G (p.Thr1298Ala) c.1620+22A>G (n.1620+22A>G) c.562-19246A>G (n.562-19246A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121895del | CA2649661997 | ASPM | n.1912+20del c.3870+20del (n.3870+20del) n.1946del c.3890del (p.Thr1297IlefsTer3) c.1620+20del (n.1620+20del) c.562-19248del (n.562-19248del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121895G>C | CA2649661998 | ASPM | n.1912+20C>G c.3870+20C>G (n.3870+20C>G) n.1946C>G c.3890C>G (p.Thr1297Ser) c.1620+20C>G (n.1620+20C>G) c.562-19248C>G (n.562-19248C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121898T>C | CA729741665 | ASPM | n.1912+17A>G c.3870+17A>G (n.3870+17A>G) n.1943A>G c.3887A>G (p.Glu1296Gly) c.1620+17A>G (n.1620+17A>G) c.562-19251A>G (n.562-19251A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197121898T= | CA1217938411 | ASPM | n.1912+17A= c.3870+17A= (n.3870+17A=) n.1943A= c.3887A= (p.Glu1296=) c.1620+17A= (n.1620+17A=) c.562-19251A= (n.562-19251A=) | |
| 1 | g.197121899C= | CA1217938412 | ASPM | n.1912+16G= c.3870+16G= (n.3870+16G=) n.1942G= c.3886G= (p.Glu1296=) c.1620+16G= (n.1620+16G=) c.562-19252G= (n.562-19252G=) | |
| 1 | g.197121902_197121903dup | CA1310062 | ASPM | n.1912+14_1912+15dup c.3870+14_3870+15dup (n.3870+14_3870+15dup) n.1940_1941dup c.3884_3885dup (p.Glu1296MetfsTer5) c.1620+14_1620+15dup (n.1620+14_1620+15dup) c.562-19254_562-19253dup (n.562-19254_562-19253dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121902A>G | CA2649661999 | ASPM | n.1912+13T>C c.3870+13T>C (n.3870+13T>C) n.1939T>C c.3883T>C (p.Tyr1295His) c.1620+13T>C (n.1620+13T>C) c.562-19255T>C (n.562-19255T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121904T>C | CA2553364586 | ASPM | n.1912+11A>G c.3870+11A>G (n.3870+11A>G) n.1937A>G c.3881A>G (p.Glu1294Gly) c.1620+11A>G (n.1620+11A>G) c.562-19257A>G (n.562-19257A>G) | |
| 1 | g.197121904T>G | CA1010898068 | ASPM | n.1912+11A>C c.3870+11A>C (n.3870+11A>C) n.1937A>C c.3881A>C (p.Glu1294Ala) c.1620+11A>C (n.1620+11A>C) c.562-19257A>C (n.562-19257A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121904T= | CA1217938413 | ASPM | n.1912+11A= c.3870+11A= (n.3870+11A=) n.1937A= c.3881A= (p.Glu1294=) c.1620+11A= (n.1620+11A=) c.562-19257A= (n.562-19257A=) | |
| 1 | g.197121905C>A | CA1217938415 | ASPM | n.1912+10G>T c.3870+10G>T (n.3870+10G>T) n.1936G>T c.3880G>T (p.Glu1294Ter) c.1620+10G>T (n.1620+10G>T) c.562-19258G>T (n.562-19258G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197121905C= | CA1217938414 | ASPM | n.1912+10G= c.3870+10G= (n.3870+10G=) n.1936G= c.3880G= (p.Glu1294=) c.1620+10G= (n.1620+10G=) c.562-19258G= (n.562-19258G=) | |
| 1 | g.197121906T>C | CA729741668 | ASPM | n.1912+9A>G c.3870+9A>G (n.3870+9A>G) n.1935A>G c.3879A>G (p.Leu1293=) c.1620+9A>G (n.1620+9A>G) c.562-19259A>G (n.562-19259A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121906T= | CA1217938416 | ASPM | n.1912+9A= c.3870+9A= (n.3870+9A=) n.1935A= c.3879A= (p.Leu1293=) c.1620+9A= (n.1620+9A=) c.562-19259A= (n.562-19259A=) | |
| 1 | g.197121907A= | CA1144110626 | ASPM | n.1912+8T= c.3870+8T= (n.3870+8T=) n.1934T= c.3878T= (p.Leu1293=) c.1620+8T= (n.1620+8T=) c.562-19260T= (n.562-19260T=) | |
| 1 | g.197121907A>T | CA1310063 | ASPM | n.1912+8T>A c.3870+8T>A (n.3870+8T>A) n.1934T>A c.3878T>A (p.Leu1293Gln) c.1620+8T>A (n.1620+8T>A) c.562-19260T>A (n.562-19260T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197121909G>A | CA1310064 | ASPM | n.1912+6C>T c.3870+6C>T (n.3870+6C>T) n.1932C>T c.3876C>T (p.Leu1292=) c.1620+6C>T (n.1620+6C>T) c.562-19262C>T (n.562-19262C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121909G>C | CA1010898072 | ASPM | n.1912+6C>G c.3870+6C>G (n.3870+6C>G) n.1932C>G c.3876C>G (p.Leu1292=) c.1620+6C>G (n.1620+6C>G) c.562-19262C>G (n.562-19262C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121909G= | CA1147375989 | ASPM | n.1912+6C= c.3870+6C= (n.3870+6C=) n.1932C= c.3876C= (p.Leu1292=) c.1620+6C= (n.1620+6C=) c.562-19262C= (n.562-19262C=) | |
| 1 | g.197121909G>T | CA528280045 | ASPM | n.1912+6C>A c.3870+6C>A (n.3870+6C>A) n.1932C>A c.3876C>A (p.Leu1292=) c.1620+6C>A (n.1620+6C>A) c.562-19262C>A (n.562-19262C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121910A= | CA1217938417 | ASPM | n.1912+5T= c.3870+5T= (n.3870+5T=) n.1931T= c.3875T= (p.Leu1292=) c.1620+5T= (n.1620+5T=) c.562-19263T= (n.562-19263T=) | |
| 1 | g.197121910A>C | CA729741676 | ASPM | n.1912+5T>G c.3870+5T>G (n.3870+5T>G) n.1931T>G c.3875T>G (p.Leu1292Arg) c.1620+5T>G (n.1620+5T>G) c.562-19263T>G (n.562-19263T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121911G>A | CA2649662000 | ASPM | n.1912+4C>T c.3870+4C>T (n.3870+4C>T) n.1930C>T c.3874C>T (p.Leu1292Phe) c.1620+4C>T (n.1620+4C>T) c.562-19264C>T (n.562-19264C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121912T>C | CA1010898077 | ASPM | n.1912+3A>G c.3870+3A>G (n.3870+3A>G) n.1929A>G c.3873A>G (p.Val1291=) c.1620+3A>G (n.1620+3A>G) c.562-19265A>G (n.562-19265A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121912T= | CA1217938418 | ASPM | n.1912+3A= c.3870+3A= (n.3870+3A=) n.1929A= c.3873A= (p.Val1291=) c.1620+3A= (n.1620+3A=) c.562-19265A= (n.562-19265A=) | |
| 1 | g.197121913A>C | CA344037357 | ASPM | n.1912+2T>G c.3870+2T>G (n.3870+2T>G) n.1928T>G c.3872T>G (p.Val1291Gly) c.1620+2T>G (n.1620+2T>G) c.562-19266T>G (n.562-19266T>G) | |
| 1 | g.197121913A>G | CA344037361 | ASPM | n.1912+2T>C c.3870+2T>C (n.3870+2T>C) n.1928T>C c.3872T>C (p.Val1291Ala) c.1620+2T>C (n.1620+2T>C) c.562-19266T>C (n.562-19266T>C) | |
| 1 | g.197121913A>T | CA344037364 | ASPM | n.1912+2T>A c.3870+2T>A (n.3870+2T>A) n.1928T>A c.3872T>A (p.Val1291Glu) c.1620+2T>A (n.1620+2T>A) c.562-19266T>A (n.562-19266T>A) | |
| 1 | g.197121914C>A | CA344037367 | ASPM | n.1912+1G>T c.3870+1G>T (n.3870+1G>T) n.1927G>T c.3871G>T (p.Val1291Leu) c.1620+1G>T (n.1620+1G>T) c.562-19267G>T (n.562-19267G>T) | |
| 1 | g.197121914C= | CA1217938419 | ASPM | n.1912+1G= c.3870+1G= (n.3870+1G=) n.1927G= c.3871G= (p.Val1291=) c.1620+1G= (n.1620+1G=) c.562-19267G= (n.562-19267G=) | |
| 1 | g.197121914C>G | CA344037369 | ASPM | n.1912+1G>C c.3870+1G>C (n.3870+1G>C) n.1927G>C c.3871G>C (p.Val1291Leu) c.1620+1G>C (n.1620+1G>C) c.562-19267G>C (n.562-19267G>C) | |
| 1 | g.197121914C>T | CA1310065 | ASPM | n.1912+1G>A c.3870+1G>A (n.3870+1G>A) n.1927G>A c.3871G>A (p.Val1291Ile) c.1620+1G>A (n.1620+1G>A) c.562-19267G>A (n.562-19267G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121915C>A | CA344037374 | ASPM | n.1912G>T c.3870G>T (p.Gln1290His) n.1926G>T c.1620G>T (p.Gln540His) c.562-19268G>T (n.562-19268G>T) | |
| 1 | g.197121915C>G | CA344037376 | ASPM | n.1912G>C c.3870G>C (p.Gln1290His) n.1926G>C c.1620G>C (p.Gln540His) c.562-19268G>C (n.562-19268G>C) | |
| 1 | g.197121915C>T | CA422674791 | ASPM | n.1912G>A c.3870G>A (p.Gln1290=) n.1926G>A c.1620G>A (p.Gln540=) c.562-19268G>A (n.562-19268G>A) | |
| 1 | g.197121916T>A | CA344037380 | ASPM | n.1911A>T c.3869A>T (p.Gln1290Leu) n.1925A>T c.1619A>T (p.Gln540Leu) c.562-19269A>T (n.562-19269A>T) | |
| 1 | g.197121916T>C | CA344037387 | ASPM | n.1911A>G c.3869A>G (p.Gln1290Arg) n.1925A>G c.1619A>G (p.Gln540Arg) c.562-19269A>G (n.562-19269A>G) | |
| 1 | g.197121916T>G | CA344037384 | ASPM | n.1911A>C c.3869A>C (p.Gln1290Pro) n.1925A>C c.1619A>C (p.Gln540Pro) c.562-19269A>C (n.562-19269A>C) | |
| 1 | g.197121917G>A | CA344037392 | ASPM | n.1910C>T c.3868C>T (p.Gln1290Ter) n.1924C>T c.1618C>T (p.Gln540Ter) c.562-19270C>T (n.562-19270C>T) | |
| 1 | g.197121917G>C | CA344037396 | ASPM | n.1910C>G c.3868C>G (p.Gln1290Glu) n.1924C>G c.1618C>G (p.Gln540Glu) c.562-19270C>G (n.562-19270C>G) | |
| 1 | g.197121917G>T | CA344037394 | ASPM | n.1910C>A c.3868C>A (p.Gln1290Lys) n.1924C>A c.1618C>A (p.Gln540Lys) c.562-19270C>A (n.562-19270C>A) | |
| 1 | g.197121918A>C | CA344037399 | ASPM | n.1909T>G c.3867T>G (p.His1289Gln) n.1923T>G c.1617T>G (p.His539Gln) c.562-19271T>G (n.562-19271T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121918A>G | CA422674792 | ASPM | n.1909T>C c.3867T>C (p.His1289=) n.1923T>C c.1617T>C (p.His539=) c.562-19271T>C (n.562-19271T>C) | |
| 1 | g.197121918A>T | CA344037402 | ASPM | n.1909T>A c.3867T>A (p.His1289Gln) n.1923T>A c.1617T>A (p.His539Gln) c.562-19271T>A (n.562-19271T>A) | |
| 1 | g.197121919T>A | CA344037406 | ASPM | n.1908A>T c.3866A>T (p.His1289Leu) n.1922A>T c.1616A>T (p.His539Leu) c.562-19272A>T (n.562-19272A>T) | |
| 1 | g.197121919T>C | CA344037408 | ASPM | n.1908A>G c.3866A>G (p.His1289Arg) n.1922A>G c.1616A>G (p.His539Arg) c.562-19272A>G (n.562-19272A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121919T>G | CA344037410 | ASPM | n.1908A>C c.3866A>C (p.His1289Pro) n.1922A>C c.1616A>C (p.His539Pro) c.562-19272A>C (n.562-19272A>C) | |
| 1 | g.197121920G>A | CA344037415 | ASPM | n.1907C>T c.3865C>T (p.His1289Tyr) n.1921C>T c.1615C>T (p.His539Tyr) c.562-19273C>T (n.562-19273C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121920G>C | CA344037416 | ASPM | n.1907C>G c.3865C>G (p.His1289Asp) n.1921C>G c.1615C>G (p.His539Asp) c.562-19273C>G (n.562-19273C>G) | |
| 1 | g.197121920G>T | CA344037418 | ASPM | n.1907C>A c.3865C>A (p.His1289Asn) n.1921C>A c.1615C>A (p.His539Asn) c.562-19273C>A (n.562-19273C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121921G>A | CA422674793 | ASPM | n.1906C>T c.3864C>T (p.Arg1288=) n.1920C>T c.1614C>T (p.Arg538=) c.562-19274C>T (n.562-19274C>T) | COSMIC |
| 1 | g.197121921G>C | CA422674794 | ASPM | n.1906C>G c.3864C>G (p.Arg1288=) n.1920C>G c.1614C>G (p.Arg538=) c.562-19274C>G (n.562-19274C>G) | |
| 1 | g.197121921G>T | CA422674795 | ASPM | n.1906C>A c.3864C>A (p.Arg1288=) n.1920C>A c.1614C>A (p.Arg538=) c.562-19274C>A (n.562-19274C>A) | |
| 1 | g.197121922C>A | CA344037420 | ASPM | n.1905G>T c.3863G>T (p.Arg1288Leu) n.1919G>T c.1613G>T (p.Arg538Leu) c.562-19275G>T (n.562-19275G>T) | |
| 1 | g.197121922C= | CA1217938420 | ASPM | n.1905G= c.3863G= (p.Arg1288=) n.1919G= c.1613G= (p.Arg538=) c.562-19275G= (n.562-19275G=) | |
| 1 | g.197121922C>G | CA344037423 | ASPM | n.1905G>C c.3863G>C (p.Arg1288Pro) n.1919G>C c.1613G>C (p.Arg538Pro) c.562-19275G>C (n.562-19275G>C) | |
| 1 | g.197121922C>T | CA344037425 | ASPM | n.1905G>A c.3863G>A (p.Arg1288His) n.1919G>A c.1613G>A (p.Arg538His) c.562-19275G>A (n.562-19275G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121923G>A | CA1310066 | ASPM | n.1904C>T c.3862C>T (p.Arg1288Cys) n.1918C>T c.1612C>T (p.Arg538Cys) c.562-19276C>T (n.562-19276C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121923G>C | CA344037434 | ASPM | n.1904C>G c.3862C>G (p.Arg1288Gly) n.1918C>G c.1612C>G (p.Arg538Gly) c.562-19276C>G (n.562-19276C>G) | |
| 1 | g.197121923G= | CA1148396560 | ASPM | n.1904C= c.3862C= (p.Arg1288=) n.1918C= c.1612C= (p.Arg538=) c.562-19276C= (n.562-19276C=) | |
| 1 | g.197121923G>T | CA344037432 | ASPM | n.1904C>A c.3862C>A (p.Arg1288Ser) n.1918C>A c.1612C>A (p.Arg538Ser) c.562-19276C>A (n.562-19276C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197121924T>A | CA344037438 | ASPM | n.1903A>T c.3861A>T (p.Lys1287Asn) n.1917A>T c.1611A>T (p.Lys537Asn) c.562-19277A>T (n.562-19277A>T) | |
| 1 | g.197121924T>C | CA35883094 | ASPM | n.1903A>G c.3861A>G (p.Lys1287=) n.1917A>G c.1611A>G (p.Lys537=) c.562-19277A>G (n.562-19277A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121924T>G | CA344037441 | ASPM | n.1903A>C c.3861A>C (p.Lys1287Asn) n.1917A>C c.1611A>C (p.Lys537Asn) c.562-19277A>C (n.562-19277A>C) | |
| 1 | g.197121924T= | CA1141253567 | ASPM | n.1903A= c.3861A= (p.Lys1287=) n.1917A= c.1611A= (p.Lys537=) c.562-19277A= (n.562-19277A=) | |
| 1 | g.197121925T>A | CA344037445 | ASPM | n.1902A>T c.3860A>T (p.Lys1287Ile) n.1916A>T c.1610A>T (p.Lys537Ile) c.562-19278A>T (n.562-19278A>T) | |
| 1 | g.197121925T>C | CA344037448 | ASPM | n.1902A>G c.3860A>G (p.Lys1287Arg) n.1916A>G c.1610A>G (p.Lys537Arg) c.562-19278A>G (n.562-19278A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121925T>G | CA344037451 | ASPM | n.1902A>C c.3860A>C (p.Lys1287Thr) n.1916A>C c.1610A>C (p.Lys537Thr) c.562-19278A>C (n.562-19278A>C) | |
| 1 | g.197121925T= | CA1217938421 | ASPM | n.1902A= c.3860A= (p.Lys1287=) n.1916A= c.1610A= (p.Lys537=) c.562-19278A= (n.562-19278A=) |