| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197121806T>A | CA35883046 | ASPM | n.1912+109A>T c.3870+109A>T (n.3870+109A>T) c.3918+61A>T (n.3918+61A>T) c.1620+109A>T (n.1620+109A>T) c.562-19159A>T (n.562-19159A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121806T>C | CA2649661964 | ASPM | n.1912+109A>G c.3870+109A>G (n.3870+109A>G) c.3918+61A>G (n.3918+61A>G) c.1620+109A>G (n.1620+109A>G) c.562-19159A>G (n.562-19159A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121806T>G | CA1217938383 | ASPM | n.1912+109A>C c.3870+109A>C (n.3870+109A>C) c.3918+61A>C (n.3918+61A>C) c.1620+109A>C (n.1620+109A>C) c.562-19159A>C (n.562-19159A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197121806T= | CA1217938384 | ASPM | n.1912+109A= c.3870+109A= (n.3870+109A=) c.3918+61A= (n.3918+61A=) c.1620+109A= (n.1620+109A=) c.562-19159A= (n.562-19159A=) | |
| 1 | g.197121807C>A | CA2649661965 | ASPM | n.1912+108G>T c.3870+108G>T (n.3870+108G>T) c.3918+60G>T (n.3918+60G>T) c.1620+108G>T (n.1620+108G>T) c.562-19160G>T (n.562-19160G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121813_197121815del | CA2649661966 | ASPM | n.1912+104_1912+106del c.3870+104_3870+106del (n.3870+104_3870+106del) c.3918+56_3918+58del (n.3918+56_3918+58del) c.1620+104_1620+106del (n.1620+104_1620+106del) c.562-19164_562-19162del (n.562-19164_562-19162del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121810A>C | CA2747240286 | ASPM | n.1912+105T>G c.3870+105T>G (n.3870+105T>G) c.3918+57T>G (n.3918+57T>G) c.1620+105T>G (n.1620+105T>G) c.562-19163T>G (n.562-19163T>G) | |
| 1 | g.197121810A>T | CA2649661967 | ASPM | n.1912+105T>A c.3870+105T>A (n.3870+105T>A) c.3918+57T>A (n.3918+57T>A) c.1620+105T>A (n.1620+105T>A) c.562-19163T>A (n.562-19163T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121811A>G | CA2747240287 | ASPM | n.1912+104T>C c.3870+104T>C (n.3870+104T>C) c.3918+56T>C (n.3918+56T>C) c.1620+104T>C (n.1620+104T>C) c.562-19164T>C (n.562-19164T>C) | |
| 1 | g.197121815T>C | CA2649661968 | ASPM | n.1912+100A>G c.3870+100A>G (n.3870+100A>G) c.3918+52A>G (n.3918+52A>G) c.1620+100A>G (n.1620+100A>G) c.562-19168A>G (n.562-19168A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121816G>T | CA2573974255 | ASPM | n.1912+99C>A c.3870+99C>A (n.3870+99C>A) c.3918+51C>A (n.3918+51C>A) c.1620+99C>A (n.1620+99C>A) c.562-19169C>A (n.562-19169C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121817C>A | CA2573974276 | ASPM | n.1912+98G>T c.3870+98G>T (n.3870+98G>T) c.3918+50G>T (n.3918+50G>T) c.1620+98G>T (n.1620+98G>T) c.562-19170G>T (n.562-19170G>T) | |
| 1 | g.197121817C>T | CA2573974279 | ASPM | n.1912+98G>A c.3870+98G>A (n.3870+98G>A) c.3918+50G>A (n.3918+50G>A) c.1620+98G>A (n.1620+98G>A) c.562-19170G>A (n.562-19170G>A) | |
| 1 | g.197121818C>T | CA2649661970 | ASPM | n.1912+97G>A c.3870+97G>A (n.3870+97G>A) c.3918+49G>A (n.3918+49G>A) c.1620+97G>A (n.1620+97G>A) c.562-19171G>A (n.562-19171G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121819A>G | CA2573974283 | ASPM | n.1912+96T>C c.3870+96T>C (n.3870+96T>C) c.3918+48T>C (n.3918+48T>C) c.1620+96T>C (n.1620+96T>C) c.562-19172T>C (n.562-19172T>C) | |
| 1 | g.197121820T>C | CA2649661971 | ASPM | n.1912+95A>G c.3870+95A>G (n.3870+95A>G) c.3918+47A>G (n.3918+47A>G) c.1620+95A>G (n.1620+95A>G) c.562-19173A>G (n.562-19173A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121820T>G | CA2573974377 | ASPM | n.1912+95A>C c.3870+95A>C (n.3870+95A>C) c.3918+47A>C (n.3918+47A>C) c.1620+95A>C (n.1620+95A>C) c.562-19173A>C (n.562-19173A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121820_197121939del | CA2522264796 | ASPM | n.1888_1912+95del c.3846_3870+95del c.3846_3918+47del c.1596_1620+95del c.562-19292_562-19173del (n.562-19292_562-19173del) | |
| 1 | g.197121822C= | CA1217938385 | ASPM | n.1912+93G= c.3870+93G= (n.3870+93G=) c.3918+45G= (n.3918+45G=) c.1620+93G= (n.1620+93G=) c.562-19175G= (n.562-19175G=) | |
| 1 | g.197121822C>T | CA1217938386 | ASPM | n.1912+93G>A c.3870+93G>A (n.3870+93G>A) c.3918+45G>A (n.3918+45G>A) c.1620+93G>A (n.1620+93G>A) c.562-19175G>A (n.562-19175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121823A= | CA1217938388 | ASPM | n.1912+92T= c.3870+92T= (n.3870+92T=) c.3918+44T= (n.3918+44T=) c.1620+92T= (n.1620+92T=) c.562-19176T= (n.562-19176T=) | |
| 1 | g.197121823A>G | CA1217938389 | ASPM | n.1912+92T>C c.3870+92T>C (n.3870+92T>C) c.3918+44T>C (n.3918+44T>C) c.1620+92T>C (n.1620+92T>C) c.562-19176T>C (n.562-19176T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121824_197121848dup | CA1217938387 | ASPM | n.1912+68_1912+92dup c.3870+68_3870+92dup (n.3870+68_3870+92dup) c.3918+20_3918+44dup (n.3918+20_3918+44dup) c.1620+68_1620+92dup (n.1620+68_1620+92dup) c.562-19200_562-19176dup (n.562-19200_562-19176dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121824T>C | CA2573974378 | ASPM | n.1912+91A>G c.3870+91A>G (n.3870+91A>G) c.3918+43A>G (n.3918+43A>G) c.1620+91A>G (n.1620+91A>G) c.562-19177A>G (n.562-19177A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121825C>A | CA528280042 | ASPM | n.1912+90G>T c.3870+90G>T (n.3870+90G>T) c.3918+42G>T (n.3918+42G>T) c.1620+90G>T (n.1620+90G>T) c.562-19178G>T (n.562-19178G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121825C= | CA1217938390 | ASPM | n.1912+90G= c.3870+90G= (n.3870+90G=) c.3918+42G= (n.3918+42G=) c.1620+90G= (n.1620+90G=) c.562-19178G= (n.562-19178G=) | |
| 1 | g.197121828T>G | CA2573974383 | ASPM | n.1912+87A>C c.3870+87A>C (n.3870+87A>C) c.3918+39A>C (n.3918+39A>C) c.1620+87A>C (n.1620+87A>C) c.562-19181A>C (n.562-19181A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121832del | CA2573974407 | ASPM | n.1912+86del c.3870+86del (n.3870+86del) c.3918+38del (n.3918+38del) c.1620+86del (n.1620+86del) c.562-19182del (n.562-19182del) | |
| 1 | g.197121831A>T | CA2649661972 | ASPM | n.1912+84T>A c.3870+84T>A (n.3870+84T>A) c.3918+36T>A (n.3918+36T>A) c.1620+84T>A (n.1620+84T>A) c.562-19184T>A (n.562-19184T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121834G>A | CA35883049 | ASPM | n.1912+81C>T c.3870+81C>T (n.3870+81C>T) c.3918+33C>T (n.3918+33C>T) c.1620+81C>T (n.1620+81C>T) c.562-19187C>T (n.562-19187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121834G= | CA1143037804 | ASPM | n.1912+81C= c.3870+81C= (n.3870+81C=) c.3918+33C= (n.3918+33C=) c.1620+81C= (n.1620+81C=) c.562-19187C= (n.562-19187C=) | |
| 1 | g.197121834G>T | CA2649661973 | ASPM | n.1912+81C>A c.3870+81C>A (n.3870+81C>A) c.3918+33C>A (n.3918+33C>A) c.1620+81C>A (n.1620+81C>A) c.562-19187C>A (n.562-19187C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121835T>G | CA2573974410 | ASPM | n.1912+80A>C c.3870+80A>C (n.3870+80A>C) c.3918+32A>C (n.3918+32A>C) c.1620+80A>C (n.1620+80A>C) c.562-19188A>C (n.562-19188A>C) | |
| 1 | g.197121835_197121837delinsTAA | CA1217938391 | ASPM | n.1912+78_1912+80delinsTTA c.3870+78_3870+80delinsTTA (n.3870+78_3870+80delinsTTA) c.3918+30_3918+32delinsTTA (n.3918+30_3918+32delinsTTA) c.1620+78_1620+80delinsTTA (n.1620+78_1620+80delinsTTA) c.562-19190_562-19188delinsTTA (n.562-19190_562-19188delinsTTA) | |
| 1 | g.197121836A>T | CA2649661975 | ASPM | n.1912+79T>A c.3870+79T>A (n.3870+79T>A) c.3918+31T>A (n.3918+31T>A) c.1620+79T>A (n.1620+79T>A) c.562-19189T>A (n.562-19189T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121839del | CA2649661974 | ASPM | n.1912+79del c.3870+79del (n.3870+79del) c.3918+31del (n.3918+31del) c.1620+79del (n.1620+79del) c.562-19189del (n.562-19189del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121838_197121839del | CA1010898033 | ASPM | n.1912+78_1912+79del c.3870+78_3870+79del (n.3870+78_3870+79del) c.3918+30_3918+31del (n.3918+30_3918+31del) c.1620+78_1620+79del (n.1620+78_1620+79del) c.562-19190_562-19189del (n.562-19190_562-19189del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121839A>C | CA2649661976 | ASPM | n.1912+76T>G c.3870+76T>G (n.3870+76T>G) n.2002T>G c.3918+28T>G (n.3918+28T>G) c.1620+76T>G (n.1620+76T>G) c.562-19192T>G (n.562-19192T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121839A>T | CA2649661977 | ASPM | n.1912+76T>A c.3870+76T>A (n.3870+76T>A) n.2002T>A c.3918+28T>A (n.3918+28T>A) c.1620+76T>A (n.1620+76T>A) c.562-19192T>A (n.562-19192T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121841C>A | CA2649661978 | ASPM | n.1912+74G>T c.3870+74G>T (n.3870+74G>T) n.2000G>T c.3918+26G>T (n.3918+26G>T) c.1620+74G>T (n.1620+74G>T) c.562-19194G>T (n.562-19194G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121841C>T | CA2649661979 | ASPM | n.1912+74G>A c.3870+74G>A (n.3870+74G>A) n.2000G>A c.3918+26G>A (n.3918+26G>A) c.1620+74G>A (n.1620+74G>A) c.562-19194G>A (n.562-19194G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121842A= | CA1217938392 | ASPM | n.1912+73T= c.3870+73T= (n.3870+73T=) n.1999T= c.3918+25T= (n.3918+25T=) c.1620+73T= (n.1620+73T=) c.562-19195T= (n.562-19195T=) | |
| 1 | g.197121842A>G | CA1217938393 | ASPM | n.1912+73T>C c.3870+73T>C (n.3870+73T>C) n.1999T>C c.3918+25T>C (n.3918+25T>C) c.1620+73T>C (n.1620+73T>C) c.562-19195T>C (n.562-19195T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197121843T>C | CA729741644 | ASPM | n.1912+72A>G c.3870+72A>G (n.3870+72A>G) n.1998A>G c.3918+24A>G (n.3918+24A>G) c.1620+72A>G (n.1620+72A>G) c.562-19196A>G (n.562-19196A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121843T= | CA1217938394 | ASPM | n.1912+72A= c.3870+72A= (n.3870+72A=) n.1998A= c.3918+24A= (n.3918+24A=) c.1620+72A= (n.1620+72A=) c.562-19196A= (n.562-19196A=) | |
| 1 | g.197121844A= | CA1217938395 | ASPM | n.1912+71T= c.3870+71T= (n.3870+71T=) n.1997T= c.3918+23T= (n.3918+23T=) c.1620+71T= (n.1620+71T=) c.562-19197T= (n.562-19197T=) | |
| 1 | g.197121844A>C | CA35883052 | ASPM | n.1912+71T>G c.3870+71T>G (n.3870+71T>G) n.1997T>G c.3918+23T>G (n.3918+23T>G) c.1620+71T>G (n.1620+71T>G) c.562-19197T>G (n.562-19197T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121844A>G | CA2649661980 | ASPM | n.1912+71T>C c.3870+71T>C (n.3870+71T>C) n.1997T>C c.3918+23T>C (n.3918+23T>C) c.1620+71T>C (n.1620+71T>C) c.562-19197T>C (n.562-19197T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121845T>A | CA2524365437 | ASPM | n.1912+70A>T c.3870+70A>T (n.3870+70A>T) n.1996A>T c.3918+22A>T (n.3918+22A>T) c.1620+70A>T (n.1620+70A>T) c.562-19198A>T (n.562-19198A>T) | |
| 1 | g.197121845T>C | CA1217938397 | ASPM | n.1912+70A>G c.3870+70A>G (n.3870+70A>G) n.1996A>G c.3918+22A>G (n.3918+22A>G) c.1620+70A>G (n.1620+70A>G) c.562-19198A>G (n.562-19198A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121845T= | CA1217938396 | ASPM | n.1912+70A= c.3870+70A= (n.3870+70A=) n.1996A= c.3918+22A= (n.3918+22A=) c.1620+70A= (n.1620+70A=) c.562-19198A= (n.562-19198A=) | |
| 1 | g.197121846C>A | CA1217938399 | ASPM | n.1912+69G>T c.3870+69G>T (n.3870+69G>T) n.1995G>T c.3918+21G>T (n.3918+21G>T) c.1620+69G>T (n.1620+69G>T) c.562-19199G>T (n.562-19199G>T) | dbSNP |
| 1 | g.197121846C= | CA1217938398 | ASPM | n.1912+69G= c.3870+69G= (n.3870+69G=) n.1995G= c.3918+21G= (n.3918+21G=) c.1620+69G= (n.1620+69G=) c.562-19199G= (n.562-19199G=) | |
| 1 | g.197121847A>G | CA2649661981 | ASPM | n.1912+68T>C c.3870+68T>C (n.3870+68T>C) n.1994T>C c.3918+20T>C (n.3918+20T>C) c.1620+68T>C (n.1620+68T>C) c.562-19200T>C (n.562-19200T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121848A= | CA1142479049 | ASPM | n.1912+67T= c.3870+67T= (n.3870+67T=) n.1993T= c.3918+19T= (n.3918+19T=) c.1620+67T= (n.1620+67T=) c.562-19201T= (n.562-19201T=) | |
| 1 | g.197121848A>G | CA35883056 | ASPM | n.1912+67T>C c.3870+67T>C (n.3870+67T>C) n.1993T>C c.3918+19T>C (n.3918+19T>C) c.1620+67T>C (n.1620+67T>C) c.562-19201T>C (n.562-19201T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121851A>G | CA2649661983 | ASPM | n.1912+64T>C c.3870+64T>C (n.3870+64T>C) n.1990T>C c.3918+16T>C (n.3918+16T>C) c.1620+64T>C (n.1620+64T>C) c.562-19204T>C (n.562-19204T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121853C>A | CA2649661984 | ASPM | n.1912+62G>T c.3870+62G>T (n.3870+62G>T) n.1988G>T c.3918+14G>T (n.3918+14G>T) c.1620+62G>T (n.1620+62G>T) c.562-19206G>T (n.562-19206G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121855A= | CA1142851140 | ASPM | n.1912+60T= c.3870+60T= (n.3870+60T=) n.1986T= c.3918+12T= (n.3918+12T=) c.1620+60T= (n.1620+60T=) c.562-19208T= (n.562-19208T=) | |
| 1 | g.197121855A>G | CA35883059 | ASPM | n.1912+60T>C c.3870+60T>C (n.3870+60T>C) n.1986T>C c.3918+12T>C (n.3918+12T>C) c.1620+60T>C (n.1620+60T>C) c.562-19208T>C (n.562-19208T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121856T>C | CA35883061 | ASPM | n.1912+59A>G c.3870+59A>G (n.3870+59A>G) n.1985A>G c.3918+11A>G (n.3918+11A>G) c.1620+59A>G (n.1620+59A>G) c.562-19209A>G (n.562-19209A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121856T= | CA1217938400 | ASPM | n.1912+59A= c.3870+59A= (n.3870+59A=) n.1985A= c.3918+11A= (n.3918+11A=) c.1620+59A= (n.1620+59A=) c.562-19209A= (n.562-19209A=) | |
| 1 | g.197121857C>A | CA1010898058 | ASPM | n.1912+58G>T c.3870+58G>T (n.3870+58G>T) n.1984G>T c.3918+10G>T (n.3918+10G>T) c.1620+58G>T (n.1620+58G>T) c.562-19210G>T (n.562-19210G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121857C= | CA1217938401 | ASPM | n.1912+58G= c.3870+58G= (n.3870+58G=) n.1984G= c.3918+10G= (n.3918+10G=) c.1620+58G= (n.1620+58G=) c.562-19210G= (n.562-19210G=) | |
| 1 | g.197121857C>T | CA35883064 | ASPM | n.1912+58G>A c.3870+58G>A (n.3870+58G>A) n.1984G>A c.3918+10G>A (n.3918+10G>A) c.1620+58G>A (n.1620+58G>A) c.562-19210G>A (n.562-19210G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121859A>C | CA2649661985 | ASPM | n.1912+56T>G c.3870+56T>G (n.3870+56T>G) n.1982T>G c.3918+8T>G (n.3918+8T>G) c.1620+56T>G (n.1620+56T>G) c.562-19212T>G (n.562-19212T>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121860_197121861delinsCA | CA1217938402 | ASPM | n.1912+54_1912+55delinsTG c.3870+54_3870+55delinsTG (n.3870+54_3870+55delinsTG) n.1980_1981delinsTG c.3918+6_3918+7delinsTG (n.3918+6_3918+7delinsTG) c.1620+54_1620+55delinsTG (n.1620+54_1620+55delinsTG) c.562-19214_562-19213delinsTG (n.562-19214_562-19213delinsTG) | |
| 1 | g.197121863del | CA1217938403 | ASPM | n.1912+54del c.3870+54del (n.3870+54del) n.1980del c.3918+6del (n.3918+6del) c.1620+54del (n.1620+54del) c.562-19214del (n.562-19214del) | dbSNP |
| 1 | g.197121862A>G | CA2573974481 | ASPM | n.1912+53T>C c.3870+53T>C (n.3870+53T>C) n.1979T>C c.3918+5T>C (n.3918+5T>C) c.1620+53T>C (n.1620+53T>C) c.562-19215T>C (n.562-19215T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121864T>C | CA2649661986 | ASPM | n.1912+51A>G c.3870+51A>G (n.3870+51A>G) n.1977A>G c.3918+3A>G (n.3918+3A>G) c.1620+51A>G (n.1620+51A>G) c.562-19217A>G (n.562-19217A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121866C>A | CA2649661988 | ASPM | n.1912+49G>T c.3870+49G>T (n.3870+49G>T) n.1975G>T c.3918+1G>T (n.3918+1G>T) c.1620+49G>T (n.1620+49G>T) c.562-19219G>T (n.562-19219G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121866C>T | CA2573974486 | ASPM | n.1912+49G>A c.3870+49G>A (n.3870+49G>A) n.1975G>A c.3918+1G>A (n.3918+1G>A) c.1620+49G>A (n.1620+49G>A) c.562-19219G>A (n.562-19219G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121867_197121899del | CA2649661987 | ASPM | n.1912+17_1912+49del c.3870+17_3870+49del (n.3870+17_3870+49del) n.1943_1975del c.3887_3918+1del c.1620+17_1620+49del (n.1620+17_1620+49del) c.562-19251_562-19219del (n.562-19251_562-19219del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121867C= | CA1217938404 | ASPM | n.1912+48G= c.3870+48G= (n.3870+48G=) n.1974G= c.3918G= (n.3918G=) c.1620+48G= (n.1620+48G=) c.562-19220G= (n.562-19220G=) | |
| 1 | g.197121867C>G | CA528280043 | ASPM | n.1912+48G>C c.3870+48G>C (n.3870+48G>C) n.1974G>C c.3918G>C (n.3918G>C) c.1620+48G>C (n.1620+48G>C) c.562-19220G>C (n.562-19220G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121867C>T | CA729741651 | ASPM | n.1912+48G>A c.3870+48G>A (n.3870+48G>A) n.1974G>A c.3918G>A (n.3918G>A) c.1620+48G>A (n.1620+48G>A) c.562-19220G>A (n.562-19220G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121869T>C | CA1310056 | ASPM | n.1912+46A>G c.3870+46A>G (n.3870+46A>G) n.1972A>G c.3916A>G (n.3916A>G) c.1620+46A>G (n.1620+46A>G) c.562-19222A>G (n.562-19222A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121869T= | CA1217938405 | ASPM | n.1912+46A= c.3870+46A= (n.3870+46A=) n.1972A= c.3916A= (n.3916A=) c.1620+46A= (n.1620+46A=) c.562-19222A= (n.562-19222A=) | |
| 1 | g.197121871T>G | CA528280044 | ASPM | n.1912+44A>C c.3870+44A>C (n.3870+44A>C) n.1970A>C c.3914A>C (n.3914A>C) c.1620+44A>C (n.1620+44A>C) c.562-19224A>C (n.562-19224A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121871T= | CA1217938406 | ASPM | n.1912+44A= c.3870+44A= (n.3870+44A=) n.1970A= c.3914A= (n.3914A=) c.1620+44A= (n.1620+44A=) c.562-19224A= (n.562-19224A=) | |
| 1 | g.197121875G>C | CA2649661990 | ASPM | n.1912+40C>G c.3870+40C>G (n.3870+40C>G) n.1966C>G c.3910C>G (n.3910C>G) c.1620+40C>G (n.1620+40C>G) c.562-19228C>G (n.562-19228C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121875G>T | CA2649661991 | ASPM | n.1912+40C>A c.3870+40C>A (n.3870+40C>A) n.1966C>A c.3910C>A (n.3910C>A) c.1620+40C>A (n.1620+40C>A) c.562-19228C>A (n.562-19228C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121876T>C | CA2649661992 | ASPM | n.1912+39A>G c.3870+39A>G (n.3870+39A>G) n.1965A>G c.3909A>G (n.3909A>G) c.1620+39A>G (n.1620+39A>G) c.562-19229A>G (n.562-19229A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121877A>T | CA2649661993 | ASPM | n.1912+38T>A c.3870+38T>A (n.3870+38T>A) n.1964T>A c.3908T>A (n.3908T>A) c.1620+38T>A (n.1620+38T>A) c.562-19230T>A (n.562-19230T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121878T>C | CA35883069 | ASPM | n.1912+37A>G c.3870+37A>G (n.3870+37A>G) n.1963A>G c.3907A>G (n.3907A>G) c.1620+37A>G (n.1620+37A>G) c.562-19231A>G (n.562-19231A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121878T= | CA1217938407 | ASPM | n.1912+37A= c.3870+37A= (n.3870+37A=) n.1963A= c.3907A= (n.3907A=) c.1620+37A= (n.1620+37A=) c.562-19231A= (n.562-19231A=) | |
| 1 | g.197121880A= | CA1144211084 | ASPM | n.1912+35T= c.3870+35T= (n.3870+35T=) n.1961T= c.3905T= (n.3905T=) c.1620+35T= (n.1620+35T=) c.562-19233T= (n.562-19233T=) | |
| 1 | g.197121880A>G | CA1310057 | ASPM | n.1912+35T>C c.3870+35T>C (n.3870+35T>C) n.1961T>C c.3905T>C (n.3905T>C) c.1620+35T>C (n.1620+35T>C) c.562-19233T>C (n.562-19233T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121881T>C | CA2747243795 | ASPM | n.1912+34A>G c.3870+34A>G (n.3870+34A>G) n.1960A>G c.3904A>G (n.3904A>G) c.1620+34A>G (n.1620+34A>G) c.562-19234A>G (n.562-19234A>G) | |
| 1 | g.197121882_197121884delinsTCA | CA1217938408 | ASPM | n.1912+31_1912+33delinsTGA c.3870+31_3870+33delinsTGA (n.3870+31_3870+33delinsTGA) n.1957_1959delinsTGA c.3901_3903delinsTGA (p.Ter1301=) c.1620+31_1620+33delinsTGA (n.1620+31_1620+33delinsTGA) c.562-19237_562-19235delinsTGA (n.562-19237_562-19235delinsTGA) | |
| 1 | g.197121886_197121887del | CA1310058 | ASPM | n.1912+31_1912+32del c.3870+31_3870+32del (n.3870+31_3870+32del) n.1957_1958del c.3901_3902del (p.Ter1301AsnextTer?) c.1620+31_1620+32del (n.1620+31_1620+32del) c.562-19237_562-19236del (n.562-19237_562-19236del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121884A= | CA1141281494 | ASPM | n.1912+31T= c.3870+31T= (n.3870+31T=) n.1957T= c.3901T= (p.Ter1301=) c.1620+31T= (n.1620+31T=) c.562-19237T= (n.562-19237T=) | |
| 1 | g.197121884A>G | CA35883076 | ASPM | n.1912+31T>C c.3870+31T>C (n.3870+31T>C) n.1957T>C c.3901T>C (p.Ter1301Arg) c.1620+31T>C (n.1620+31T>C) c.562-19237T>C (n.562-19237T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197121885C= | CA1217938409 | ASPM | n.1912+30G= c.3870+30G= (n.3870+30G=) n.1956G= c.3900G= (p.Val1300=) c.1620+30G= (n.1620+30G=) c.562-19238G= (n.562-19238G=) | |
| 1 | g.197121885C>T | CA1310059 | ASPM | n.1912+30G>A c.3870+30G>A (n.3870+30G>A) n.1956G>A c.3900G>A (p.Val1300=) c.1620+30G>A (n.1620+30G>A) c.562-19238G>A (n.562-19238G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121887C>T | CA2649661994 | ASPM | n.1912+28G>A c.3870+28G>A (n.3870+28G>A) n.1954G>A c.3898G>A (p.Val1300Met) c.1620+28G>A (n.1620+28G>A) c.562-19240G>A (n.562-19240G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121889A= | CA1217938410 | ASPM | n.1912+26T= c.3870+26T= (n.3870+26T=) n.1952T= c.3896T= (p.Ile1299=) c.1620+26T= (n.1620+26T=) c.562-19242T= (n.562-19242T=) | |
| 1 | g.197121889A>T | CA1310060 | ASPM | n.1912+26T>A c.3870+26T>A (n.3870+26T>A) n.1952T>A c.3896T>A (p.Ile1299Lys) c.1620+26T>A (n.1620+26T>A) c.562-19242T>A (n.562-19242T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121890T>A | CA2581743819 | ASPM | n.1912+25A>T c.3870+25A>T (n.3870+25A>T) n.1951A>T c.3895A>T (p.Ile1299Leu) c.1620+25A>T (n.1620+25A>T) c.562-19243A>T (n.562-19243A>T) | |
| 1 | g.197121890T>C | CA1310061 | ASPM | n.1912+25A>G c.3870+25A>G (n.3870+25A>G) n.1951A>G c.3895A>G (p.Ile1299Val) c.1620+25A>G (n.1620+25A>G) c.562-19243A>G (n.562-19243A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121890T>G | CA2581743818 | ASPM | n.1912+25A>C c.3870+25A>C (n.3870+25A>C) n.1951A>C c.3895A>C (p.Ile1299Leu) c.1620+25A>C (n.1620+25A>C) c.562-19243A>C (n.562-19243A>C) | |
| 1 | g.197121890T= | CA1141763765 | ASPM | n.1912+25A= c.3870+25A= (n.3870+25A=) n.1951A= c.3895A= (p.Ile1299=) c.1620+25A= (n.1620+25A=) c.562-19243A= (n.562-19243A=) | |
| 1 | g.197121891A>G | CA2649661995 | ASPM | n.1912+24T>C c.3870+24T>C (n.3870+24T>C) n.1950T>C c.3894T>C (p.Thr1298=) c.1620+24T>C (n.1620+24T>C) c.562-19244T>C (n.562-19244T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121893T>C | CA2649661996 | ASPM | n.1912+22A>G c.3870+22A>G (n.3870+22A>G) n.1948A>G c.3892A>G (p.Thr1298Ala) c.1620+22A>G (n.1620+22A>G) c.562-19246A>G (n.562-19246A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121895del | CA2649661997 | ASPM | n.1912+20del c.3870+20del (n.3870+20del) n.1946del c.3890del (p.Thr1297IlefsTer3) c.1620+20del (n.1620+20del) c.562-19248del (n.562-19248del) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121895G>C | CA2649661998 | ASPM | n.1912+20C>G c.3870+20C>G (n.3870+20C>G) n.1946C>G c.3890C>G (p.Thr1297Ser) c.1620+20C>G (n.1620+20C>G) c.562-19248C>G (n.562-19248C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121898T>C | CA729741665 | ASPM | n.1912+17A>G c.3870+17A>G (n.3870+17A>G) n.1943A>G c.3887A>G (p.Glu1296Gly) c.1620+17A>G (n.1620+17A>G) c.562-19251A>G (n.562-19251A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197121898T= | CA1217938411 | ASPM | n.1912+17A= c.3870+17A= (n.3870+17A=) n.1943A= c.3887A= (p.Glu1296=) c.1620+17A= (n.1620+17A=) c.562-19251A= (n.562-19251A=) | |
| 1 | g.197121899C= | CA1217938412 | ASPM | n.1912+16G= c.3870+16G= (n.3870+16G=) n.1942G= c.3886G= (p.Glu1296=) c.1620+16G= (n.1620+16G=) c.562-19252G= (n.562-19252G=) | |
| 1 | g.197121902_197121903dup | CA1310062 | ASPM | n.1912+14_1912+15dup c.3870+14_3870+15dup (n.3870+14_3870+15dup) n.1940_1941dup c.3884_3885dup (p.Glu1296MetfsTer5) c.1620+14_1620+15dup (n.1620+14_1620+15dup) c.562-19254_562-19253dup (n.562-19254_562-19253dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121902A>G | CA2649661999 | ASPM | n.1912+13T>C c.3870+13T>C (n.3870+13T>C) n.1939T>C c.3883T>C (p.Tyr1295His) c.1620+13T>C (n.1620+13T>C) c.562-19255T>C (n.562-19255T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197121904T>C | CA2553364586 | ASPM | n.1912+11A>G c.3870+11A>G (n.3870+11A>G) n.1937A>G c.3881A>G (p.Glu1294Gly) c.1620+11A>G (n.1620+11A>G) c.562-19257A>G (n.562-19257A>G) | |
| 1 | g.197121904T>G | CA1010898068 | ASPM | n.1912+11A>C c.3870+11A>C (n.3870+11A>C) n.1937A>C c.3881A>C (p.Glu1294Ala) c.1620+11A>C (n.1620+11A>C) c.562-19257A>C (n.562-19257A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197121904T= | CA1217938413 | ASPM | n.1912+11A= c.3870+11A= (n.3870+11A=) n.1937A= c.3881A= (p.Glu1294=) c.1620+11A= (n.1620+11A=) c.562-19257A= (n.562-19257A=) |