Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197121783C>TCA2649661954ASPMn.1912+132G>A
c.3870+132G>A (n.3870+132G>A)
c.3918+84G>A (n.3918+84G>A)
c.1620+132G>A (n.1620+132G>A)
c.562-19136G>A (n.562-19136G>A)
gnomAD v4
1g.197121784A>GCA2747240284ASPMn.1912+131T>C
c.3870+131T>C (n.3870+131T>C)
c.3918+83T>C (n.3918+83T>C)
c.1620+131T>C (n.1620+131T>C)
c.562-19137T>C (n.562-19137T>C)
1g.197121785T>CCA2565397897ASPMn.1912+130A>G
c.3870+130A>G (n.3870+130A>G)
c.3918+82A>G (n.3918+82A>G)
c.1620+130A>G (n.1620+130A>G)
c.562-19138A>G (n.562-19138A>G)
gnomAD v4
1g.197121787T>CCA2567453045ASPMn.1912+128A>G
c.3870+128A>G (n.3870+128A>G)
c.3918+80A>G (n.3918+80A>G)
c.1620+128A>G (n.1620+128A>G)
c.562-19140A>G (n.562-19140A>G)
gnomAD v4
1g.197121787T>GCA2573629673ASPMn.1912+128A>C
c.3870+128A>C (n.3870+128A>C)
c.3918+80A>C (n.3918+80A>C)
c.1620+128A>C (n.1620+128A>C)
c.562-19140A>C (n.562-19140A>C)
1g.197121789C>ACA2649661955ASPMn.1912+126G>T
c.3870+126G>T (n.3870+126G>T)
c.3918+78G>T (n.3918+78G>T)
c.1620+126G>T (n.1620+126G>T)
c.562-19142G>T (n.562-19142G>T)
gnomAD v4
1g.197121789C=CA1217938377ASPMn.1912+126G=
c.3870+126G= (n.3870+126G=)
c.3918+78G= (n.3918+78G=)
c.1620+126G= (n.1620+126G=)
c.562-19142G= (n.562-19142G=)
1g.197121789C>GCA528280040ASPMn.1912+126G>C
c.3870+126G>C (n.3870+126G>C)
c.3918+78G>C (n.3918+78G>C)
c.1620+126G>C (n.1620+126G>C)
c.562-19142G>C (n.562-19142G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121791C=CA1144310178ASPMn.1912+124G=
c.3870+124G= (n.3870+124G=)
c.3918+76G= (n.3918+76G=)
c.1620+124G= (n.1620+124G=)
c.562-19144G= (n.562-19144G=)
1g.197121791C>TCA35883044ASPMn.1912+124G>A
c.3870+124G>A (n.3870+124G>A)
c.3918+76G>A (n.3918+76G>A)
c.1620+124G>A (n.1620+124G>A)
c.562-19144G>A (n.562-19144G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121792A=CA1217938378ASPMn.1912+123T=
c.3870+123T= (n.3870+123T=)
c.3918+75T= (n.3918+75T=)
c.1620+123T= (n.1620+123T=)
c.562-19145T= (n.562-19145T=)
1g.197121792A>CCA1217938379ASPMn.1912+123T>G
c.3870+123T>G (n.3870+123T>G)
c.3918+75T>G (n.3918+75T>G)
c.1620+123T>G (n.1620+123T>G)
c.562-19145T>G (n.562-19145T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197121793A=CA1217938380ASPMn.1912+122T=
c.3870+122T= (n.3870+122T=)
c.3918+74T= (n.3918+74T=)
c.1620+122T= (n.1620+122T=)
c.562-19146T= (n.562-19146T=)
1g.197121793A>GCA2649661957ASPMn.1912+122T>C
c.3870+122T>C (n.3870+122T>C)
c.3918+74T>C (n.3918+74T>C)
c.1620+122T>C (n.1620+122T>C)
c.562-19146T>C (n.562-19146T>C)
gnomAD v4
1g.197121793A>TCA528280041ASPMn.1912+122T>A
c.3870+122T>A (n.3870+122T>A)
c.3918+74T>A (n.3918+74T>A)
c.1620+122T>A (n.1620+122T>A)
c.562-19146T>A (n.562-19146T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121794T>CCA2573629674ASPMn.1912+121A>G
c.3870+121A>G (n.3870+121A>G)
c.3918+73A>G (n.3918+73A>G)
c.1620+121A>G (n.1620+121A>G)
c.562-19147A>G (n.562-19147A>G)
1g.197121796A>CCA2649661958ASPMn.1912+119T>G
c.3870+119T>G (n.3870+119T>G)
c.3918+71T>G (n.3918+71T>G)
c.1620+119T>G (n.1620+119T>G)
c.562-19149T>G (n.562-19149T>G)
gnomAD v4
1g.197121796A>TCA2649661959ASPMn.1912+119T>A
c.3870+119T>A (n.3870+119T>A)
c.3918+71T>A (n.3918+71T>A)
c.1620+119T>A (n.1620+119T>A)
c.562-19149T>A (n.562-19149T>A)
gnomAD v4
1g.197121797C>ACA729741639ASPMn.1912+118G>T
c.3870+118G>T (n.3870+118G>T)
c.3918+70G>T (n.3918+70G>T)
c.1620+118G>T (n.1620+118G>T)
c.562-19150G>T (n.562-19150G>T)
dbSNP
1g.197121797C=CA1217938381ASPMn.1912+118G=
c.3870+118G= (n.3870+118G=)
c.3918+70G= (n.3918+70G=)
c.1620+118G= (n.1620+118G=)
c.562-19150G= (n.562-19150G=)
1g.197121797C>TCA1217938382ASPMn.1912+118G>A
c.3870+118G>A (n.3870+118G>A)
c.3918+70G>A (n.3918+70G>A)
c.1620+118G>A (n.1620+118G>A)
c.562-19150G>A (n.562-19150G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197121801delCA2649661960ASPMn.1912+116del
c.3870+116del (n.3870+116del)
c.3918+68del (n.3918+68del)
c.1620+116del (n.1620+116del)
c.562-19152del (n.562-19152del)
gnomAD v4
1g.197121800A>CCA2649661962ASPMn.1912+115T>G
c.3870+115T>G (n.3870+115T>G)
c.3918+67T>G (n.3918+67T>G)
c.1620+115T>G (n.1620+115T>G)
c.562-19153T>G (n.562-19153T>G)
gnomAD v4
1g.197121802T>GCA2649661963ASPMn.1912+113A>C
c.3870+113A>C (n.3870+113A>C)
c.3918+65A>C (n.3918+65A>C)
c.1620+113A>C (n.1620+113A>C)
c.562-19155A>C (n.562-19155A>C)
gnomAD v4
1g.197121806T>ACA35883046ASPMn.1912+109A>T
c.3870+109A>T (n.3870+109A>T)
c.3918+61A>T (n.3918+61A>T)
c.1620+109A>T (n.1620+109A>T)
c.562-19159A>T (n.562-19159A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197121806T>CCA2649661964ASPMn.1912+109A>G
c.3870+109A>G (n.3870+109A>G)
c.3918+61A>G (n.3918+61A>G)
c.1620+109A>G (n.1620+109A>G)
c.562-19159A>G (n.562-19159A>G)
gnomAD v4
1g.197121806T>GCA1217938383ASPMn.1912+109A>C
c.3870+109A>C (n.3870+109A>C)
c.3918+61A>C (n.3918+61A>C)
c.1620+109A>C (n.1620+109A>C)
c.562-19159A>C (n.562-19159A>C)
dbSNP
1g.197121806T=CA1217938384ASPMn.1912+109A=
c.3870+109A= (n.3870+109A=)
c.3918+61A= (n.3918+61A=)
c.1620+109A= (n.1620+109A=)
c.562-19159A= (n.562-19159A=)
1g.197121807C>ACA2649661965ASPMn.1912+108G>T
c.3870+108G>T (n.3870+108G>T)
c.3918+60G>T (n.3918+60G>T)
c.1620+108G>T (n.1620+108G>T)
c.562-19160G>T (n.562-19160G>T)
gnomAD v4
1g.197121813_197121815delCA2649661966ASPMn.1912+104_1912+106del
c.3870+104_3870+106del (n.3870+104_3870+106del)
c.3918+56_3918+58del (n.3918+56_3918+58del)
c.1620+104_1620+106del (n.1620+104_1620+106del)
c.562-19164_562-19162del (n.562-19164_562-19162del)
gnomAD v4
1g.197121810A>CCA2747240286ASPMn.1912+105T>G
c.3870+105T>G (n.3870+105T>G)
c.3918+57T>G (n.3918+57T>G)
c.1620+105T>G (n.1620+105T>G)
c.562-19163T>G (n.562-19163T>G)
1g.197121810A>TCA2649661967ASPMn.1912+105T>A
c.3870+105T>A (n.3870+105T>A)
c.3918+57T>A (n.3918+57T>A)
c.1620+105T>A (n.1620+105T>A)
c.562-19163T>A (n.562-19163T>A)
gnomAD v4
1g.197121811A>GCA2747240287ASPMn.1912+104T>C
c.3870+104T>C (n.3870+104T>C)
c.3918+56T>C (n.3918+56T>C)
c.1620+104T>C (n.1620+104T>C)
c.562-19164T>C (n.562-19164T>C)
1g.197121815T>CCA2649661968ASPMn.1912+100A>G
c.3870+100A>G (n.3870+100A>G)
c.3918+52A>G (n.3918+52A>G)
c.1620+100A>G (n.1620+100A>G)
c.562-19168A>G (n.562-19168A>G)
gnomAD v4
1g.197121816G>TCA2573974255ASPMn.1912+99C>A
c.3870+99C>A (n.3870+99C>A)
c.3918+51C>A (n.3918+51C>A)
c.1620+99C>A (n.1620+99C>A)
c.562-19169C>A (n.562-19169C>A)
gnomAD v4
1g.197121817C>ACA2573974276ASPMn.1912+98G>T
c.3870+98G>T (n.3870+98G>T)
c.3918+50G>T (n.3918+50G>T)
c.1620+98G>T (n.1620+98G>T)
c.562-19170G>T (n.562-19170G>T)
1g.197121817C>TCA2573974279ASPMn.1912+98G>A
c.3870+98G>A (n.3870+98G>A)
c.3918+50G>A (n.3918+50G>A)
c.1620+98G>A (n.1620+98G>A)
c.562-19170G>A (n.562-19170G>A)
1g.197121818C>TCA2649661970ASPMn.1912+97G>A
c.3870+97G>A (n.3870+97G>A)
c.3918+49G>A (n.3918+49G>A)
c.1620+97G>A (n.1620+97G>A)
c.562-19171G>A (n.562-19171G>A)
gnomAD v4
1g.197121819A>GCA2573974283ASPMn.1912+96T>C
c.3870+96T>C (n.3870+96T>C)
c.3918+48T>C (n.3918+48T>C)
c.1620+96T>C (n.1620+96T>C)
c.562-19172T>C (n.562-19172T>C)
1g.197121820T>CCA2649661971ASPMn.1912+95A>G
c.3870+95A>G (n.3870+95A>G)
c.3918+47A>G (n.3918+47A>G)
c.1620+95A>G (n.1620+95A>G)
c.562-19173A>G (n.562-19173A>G)
gnomAD v4
1g.197121820T>GCA2573974377ASPMn.1912+95A>C
c.3870+95A>C (n.3870+95A>C)
c.3918+47A>C (n.3918+47A>C)
c.1620+95A>C (n.1620+95A>C)
c.562-19173A>C (n.562-19173A>C)
gnomAD v4
1g.197121820_197121939delCA2522264796ASPMn.1888_1912+95del
c.3846_3870+95del
c.3846_3918+47del
c.1596_1620+95del
c.562-19292_562-19173del (n.562-19292_562-19173del)
1g.197121822C=CA1217938385ASPMn.1912+93G=
c.3870+93G= (n.3870+93G=)
c.3918+45G= (n.3918+45G=)
c.1620+93G= (n.1620+93G=)
c.562-19175G= (n.562-19175G=)
1g.197121822C>TCA1217938386ASPMn.1912+93G>A
c.3870+93G>A (n.3870+93G>A)
c.3918+45G>A (n.3918+45G>A)
c.1620+93G>A (n.1620+93G>A)
c.562-19175G>A (n.562-19175G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197121823A=CA1217938388ASPMn.1912+92T=
c.3870+92T= (n.3870+92T=)
c.3918+44T= (n.3918+44T=)
c.1620+92T= (n.1620+92T=)
c.562-19176T= (n.562-19176T=)
1g.197121823A>GCA1217938389ASPMn.1912+92T>C
c.3870+92T>C (n.3870+92T>C)
c.3918+44T>C (n.3918+44T>C)
c.1620+92T>C (n.1620+92T>C)
c.562-19176T>C (n.562-19176T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197121824_197121848dupCA1217938387ASPMn.1912+68_1912+92dup
c.3870+68_3870+92dup (n.3870+68_3870+92dup)
c.3918+20_3918+44dup (n.3918+20_3918+44dup)
c.1620+68_1620+92dup (n.1620+68_1620+92dup)
c.562-19200_562-19176dup (n.562-19200_562-19176dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121824T>CCA2573974378ASPMn.1912+91A>G
c.3870+91A>G (n.3870+91A>G)
c.3918+43A>G (n.3918+43A>G)
c.1620+91A>G (n.1620+91A>G)
c.562-19177A>G (n.562-19177A>G)
gnomAD v4
1g.197121825C>ACA528280042ASPMn.1912+90G>T
c.3870+90G>T (n.3870+90G>T)
c.3918+42G>T (n.3918+42G>T)
c.1620+90G>T (n.1620+90G>T)
c.562-19178G>T (n.562-19178G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121825C=CA1217938390ASPMn.1912+90G=
c.3870+90G= (n.3870+90G=)
c.3918+42G= (n.3918+42G=)
c.1620+90G= (n.1620+90G=)
c.562-19178G= (n.562-19178G=)
1g.197121828T>GCA2573974383ASPMn.1912+87A>C
c.3870+87A>C (n.3870+87A>C)
c.3918+39A>C (n.3918+39A>C)
c.1620+87A>C (n.1620+87A>C)
c.562-19181A>C (n.562-19181A>C)
gnomAD v4
1g.197121832delCA2573974407ASPMn.1912+86del
c.3870+86del (n.3870+86del)
c.3918+38del (n.3918+38del)
c.1620+86del (n.1620+86del)
c.562-19182del (n.562-19182del)
1g.197121831A>TCA2649661972ASPMn.1912+84T>A
c.3870+84T>A (n.3870+84T>A)
c.3918+36T>A (n.3918+36T>A)
c.1620+84T>A (n.1620+84T>A)
c.562-19184T>A (n.562-19184T>A)
gnomAD v4
1g.197121834G>ACA35883049ASPMn.1912+81C>T
c.3870+81C>T (n.3870+81C>T)
c.3918+33C>T (n.3918+33C>T)
c.1620+81C>T (n.1620+81C>T)
c.562-19187C>T (n.562-19187C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121834G=CA1143037804ASPMn.1912+81C=
c.3870+81C= (n.3870+81C=)
c.3918+33C= (n.3918+33C=)
c.1620+81C= (n.1620+81C=)
c.562-19187C= (n.562-19187C=)
1g.197121834G>TCA2649661973ASPMn.1912+81C>A
c.3870+81C>A (n.3870+81C>A)
c.3918+33C>A (n.3918+33C>A)
c.1620+81C>A (n.1620+81C>A)
c.562-19187C>A (n.562-19187C>A)
gnomAD v4
1g.197121835T>GCA2573974410ASPMn.1912+80A>C
c.3870+80A>C (n.3870+80A>C)
c.3918+32A>C (n.3918+32A>C)
c.1620+80A>C (n.1620+80A>C)
c.562-19188A>C (n.562-19188A>C)
1g.197121835_197121837delinsTAACA1217938391ASPMn.1912+78_1912+80delinsTTA
c.3870+78_3870+80delinsTTA (n.3870+78_3870+80delinsTTA)
c.3918+30_3918+32delinsTTA (n.3918+30_3918+32delinsTTA)
c.1620+78_1620+80delinsTTA (n.1620+78_1620+80delinsTTA)
c.562-19190_562-19188delinsTTA (n.562-19190_562-19188delinsTTA)
1g.197121836A>TCA2649661975ASPMn.1912+79T>A
c.3870+79T>A (n.3870+79T>A)
c.3918+31T>A (n.3918+31T>A)
c.1620+79T>A (n.1620+79T>A)
c.562-19189T>A (n.562-19189T>A)
gnomAD v4
1g.197121839delCA2649661974ASPMn.1912+79del
c.3870+79del (n.3870+79del)
c.3918+31del (n.3918+31del)
c.1620+79del (n.1620+79del)
c.562-19189del (n.562-19189del)
gnomAD v4
1g.197121838_197121839delCA1010898033ASPMn.1912+78_1912+79del
c.3870+78_3870+79del (n.3870+78_3870+79del)
c.3918+30_3918+31del (n.3918+30_3918+31del)
c.1620+78_1620+79del (n.1620+78_1620+79del)
c.562-19190_562-19189del (n.562-19190_562-19189del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121839A>CCA2649661976ASPMn.1912+76T>G
c.3870+76T>G (n.3870+76T>G)
n.2002T>G
c.3918+28T>G (n.3918+28T>G)
c.1620+76T>G (n.1620+76T>G)
c.562-19192T>G (n.562-19192T>G)
gnomAD v4
1g.197121839A>TCA2649661977ASPMn.1912+76T>A
c.3870+76T>A (n.3870+76T>A)
n.2002T>A
c.3918+28T>A (n.3918+28T>A)
c.1620+76T>A (n.1620+76T>A)
c.562-19192T>A (n.562-19192T>A)
gnomAD v4
1g.197121841C>ACA2649661978ASPMn.1912+74G>T
c.3870+74G>T (n.3870+74G>T)
n.2000G>T
c.3918+26G>T (n.3918+26G>T)
c.1620+74G>T (n.1620+74G>T)
c.562-19194G>T (n.562-19194G>T)
gnomAD v4
1g.197121841C>TCA2649661979ASPMn.1912+74G>A
c.3870+74G>A (n.3870+74G>A)
n.2000G>A
c.3918+26G>A (n.3918+26G>A)
c.1620+74G>A (n.1620+74G>A)
c.562-19194G>A (n.562-19194G>A)
gnomAD v4
1g.197121842A=CA1217938392ASPMn.1912+73T=
c.3870+73T= (n.3870+73T=)
n.1999T=
c.3918+25T= (n.3918+25T=)
c.1620+73T= (n.1620+73T=)
c.562-19195T= (n.562-19195T=)
1g.197121842A>GCA1217938393ASPMn.1912+73T>C
c.3870+73T>C (n.3870+73T>C)
n.1999T>C
c.3918+25T>C (n.3918+25T>C)
c.1620+73T>C (n.1620+73T>C)
c.562-19195T>C (n.562-19195T>C)
dbSNP
1g.197121843T>CCA729741644ASPMn.1912+72A>G
c.3870+72A>G (n.3870+72A>G)
n.1998A>G
c.3918+24A>G (n.3918+24A>G)
c.1620+72A>G (n.1620+72A>G)
c.562-19196A>G (n.562-19196A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121843T=CA1217938394ASPMn.1912+72A=
c.3870+72A= (n.3870+72A=)
n.1998A=
c.3918+24A= (n.3918+24A=)
c.1620+72A= (n.1620+72A=)
c.562-19196A= (n.562-19196A=)
1g.197121844A=CA1217938395ASPMn.1912+71T=
c.3870+71T= (n.3870+71T=)
n.1997T=
c.3918+23T= (n.3918+23T=)
c.1620+71T= (n.1620+71T=)
c.562-19197T= (n.562-19197T=)
1g.197121844A>CCA35883052ASPMn.1912+71T>G
c.3870+71T>G (n.3870+71T>G)
n.1997T>G
c.3918+23T>G (n.3918+23T>G)
c.1620+71T>G (n.1620+71T>G)
c.562-19197T>G (n.562-19197T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121844A>GCA2649661980ASPMn.1912+71T>C
c.3870+71T>C (n.3870+71T>C)
n.1997T>C
c.3918+23T>C (n.3918+23T>C)
c.1620+71T>C (n.1620+71T>C)
c.562-19197T>C (n.562-19197T>C)
gnomAD v4
1g.197121845T>ACA2524365437ASPMn.1912+70A>T
c.3870+70A>T (n.3870+70A>T)
n.1996A>T
c.3918+22A>T (n.3918+22A>T)
c.1620+70A>T (n.1620+70A>T)
c.562-19198A>T (n.562-19198A>T)
1g.197121845T>CCA1217938397ASPMn.1912+70A>G
c.3870+70A>G (n.3870+70A>G)
n.1996A>G
c.3918+22A>G (n.3918+22A>G)
c.1620+70A>G (n.1620+70A>G)
c.562-19198A>G (n.562-19198A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197121845T=CA1217938396ASPMn.1912+70A=
c.3870+70A= (n.3870+70A=)
n.1996A=
c.3918+22A= (n.3918+22A=)
c.1620+70A= (n.1620+70A=)
c.562-19198A= (n.562-19198A=)
1g.197121846C>ACA1217938399ASPMn.1912+69G>T
c.3870+69G>T (n.3870+69G>T)
n.1995G>T
c.3918+21G>T (n.3918+21G>T)
c.1620+69G>T (n.1620+69G>T)
c.562-19199G>T (n.562-19199G>T)
dbSNP
1g.197121846C=CA1217938398ASPMn.1912+69G=
c.3870+69G= (n.3870+69G=)
n.1995G=
c.3918+21G= (n.3918+21G=)
c.1620+69G= (n.1620+69G=)
c.562-19199G= (n.562-19199G=)
1g.197121847A>GCA2649661981ASPMn.1912+68T>C
c.3870+68T>C (n.3870+68T>C)
n.1994T>C
c.3918+20T>C (n.3918+20T>C)
c.1620+68T>C (n.1620+68T>C)
c.562-19200T>C (n.562-19200T>C)
gnomAD v4
1g.197121848A=CA1142479049ASPMn.1912+67T=
c.3870+67T= (n.3870+67T=)
n.1993T=
c.3918+19T= (n.3918+19T=)
c.1620+67T= (n.1620+67T=)
c.562-19201T= (n.562-19201T=)
1g.197121848A>GCA35883056ASPMn.1912+67T>C
c.3870+67T>C (n.3870+67T>C)
n.1993T>C
c.3918+19T>C (n.3918+19T>C)
c.1620+67T>C (n.1620+67T>C)
c.562-19201T>C (n.562-19201T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121851A>GCA2649661983ASPMn.1912+64T>C
c.3870+64T>C (n.3870+64T>C)
n.1990T>C
c.3918+16T>C (n.3918+16T>C)
c.1620+64T>C (n.1620+64T>C)
c.562-19204T>C (n.562-19204T>C)
gnomAD v4
1g.197121853C>ACA2649661984ASPMn.1912+62G>T
c.3870+62G>T (n.3870+62G>T)
n.1988G>T
c.3918+14G>T (n.3918+14G>T)
c.1620+62G>T (n.1620+62G>T)
c.562-19206G>T (n.562-19206G>T)
gnomAD v4
1g.197121855A=CA1142851140ASPMn.1912+60T=
c.3870+60T= (n.3870+60T=)
n.1986T=
c.3918+12T= (n.3918+12T=)
c.1620+60T= (n.1620+60T=)
c.562-19208T= (n.562-19208T=)
1g.197121855A>GCA35883059ASPMn.1912+60T>C
c.3870+60T>C (n.3870+60T>C)
n.1986T>C
c.3918+12T>C (n.3918+12T>C)
c.1620+60T>C (n.1620+60T>C)
c.562-19208T>C (n.562-19208T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121856T>CCA35883061ASPMn.1912+59A>G
c.3870+59A>G (n.3870+59A>G)
n.1985A>G
c.3918+11A>G (n.3918+11A>G)
c.1620+59A>G (n.1620+59A>G)
c.562-19209A>G (n.562-19209A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121856T=CA1217938400ASPMn.1912+59A=
c.3870+59A= (n.3870+59A=)
n.1985A=
c.3918+11A= (n.3918+11A=)
c.1620+59A= (n.1620+59A=)
c.562-19209A= (n.562-19209A=)
1g.197121857C>ACA1010898058ASPMn.1912+58G>T
c.3870+58G>T (n.3870+58G>T)
n.1984G>T
c.3918+10G>T (n.3918+10G>T)
c.1620+58G>T (n.1620+58G>T)
c.562-19210G>T (n.562-19210G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121857C=CA1217938401ASPMn.1912+58G=
c.3870+58G= (n.3870+58G=)
n.1984G=
c.3918+10G= (n.3918+10G=)
c.1620+58G= (n.1620+58G=)
c.562-19210G= (n.562-19210G=)
1g.197121857C>TCA35883064ASPMn.1912+58G>A
c.3870+58G>A (n.3870+58G>A)
n.1984G>A
c.3918+10G>A (n.3918+10G>A)
c.1620+58G>A (n.1620+58G>A)
c.562-19210G>A (n.562-19210G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197121859A>CCA2649661985ASPMn.1912+56T>G
c.3870+56T>G (n.3870+56T>G)
n.1982T>G
c.3918+8T>G (n.3918+8T>G)
c.1620+56T>G (n.1620+56T>G)
c.562-19212T>G (n.562-19212T>G)
gnomAD v4
1g.197121860_197121861delinsCACA1217938402ASPMn.1912+54_1912+55delinsTG
c.3870+54_3870+55delinsTG (n.3870+54_3870+55delinsTG)
n.1980_1981delinsTG
c.3918+6_3918+7delinsTG (n.3918+6_3918+7delinsTG)
c.1620+54_1620+55delinsTG (n.1620+54_1620+55delinsTG)
c.562-19214_562-19213delinsTG (n.562-19214_562-19213delinsTG)
1g.197121863delCA1217938403ASPMn.1912+54del
c.3870+54del (n.3870+54del)
n.1980del
c.3918+6del (n.3918+6del)
c.1620+54del (n.1620+54del)
c.562-19214del (n.562-19214del)
dbSNP
1g.197121862A>GCA2573974481ASPMn.1912+53T>C
c.3870+53T>C (n.3870+53T>C)
n.1979T>C
c.3918+5T>C (n.3918+5T>C)
c.1620+53T>C (n.1620+53T>C)
c.562-19215T>C (n.562-19215T>C)
gnomAD v4
1g.197121864T>CCA2649661986ASPMn.1912+51A>G
c.3870+51A>G (n.3870+51A>G)
n.1977A>G
c.3918+3A>G (n.3918+3A>G)
c.1620+51A>G (n.1620+51A>G)
c.562-19217A>G (n.562-19217A>G)
gnomAD v4
1g.197121866C>ACA2649661988ASPMn.1912+49G>T
c.3870+49G>T (n.3870+49G>T)
n.1975G>T
c.3918+1G>T (n.3918+1G>T)
c.1620+49G>T (n.1620+49G>T)
c.562-19219G>T (n.562-19219G>T)
gnomAD v4
1g.197121866C>TCA2573974486ASPMn.1912+49G>A
c.3870+49G>A (n.3870+49G>A)
n.1975G>A
c.3918+1G>A (n.3918+1G>A)
c.1620+49G>A (n.1620+49G>A)
c.562-19219G>A (n.562-19219G>A)
gnomAD v4
1g.197121867_197121899delCA2649661987ASPMn.1912+17_1912+49del
c.3870+17_3870+49del (n.3870+17_3870+49del)
n.1943_1975del
c.3887_3918+1del
c.1620+17_1620+49del (n.1620+17_1620+49del)
c.562-19251_562-19219del (n.562-19251_562-19219del)
gnomAD v4
1g.197121867C=CA1217938404ASPMn.1912+48G=
c.3870+48G= (n.3870+48G=)
n.1974G=
c.3918G= (n.3918G=)
c.1620+48G= (n.1620+48G=)
c.562-19220G= (n.562-19220G=)
1g.197121867C>GCA528280043ASPMn.1912+48G>C
c.3870+48G>C (n.3870+48G>C)
n.1974G>C
c.3918G>C (n.3918G>C)
c.1620+48G>C (n.1620+48G>C)
c.562-19220G>C (n.562-19220G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197121867C>TCA729741651ASPMn.1912+48G>A
c.3870+48G>A (n.3870+48G>A)
n.1974G>A
c.3918G>A (n.3918G>A)
c.1620+48G>A (n.1620+48G>A)
c.562-19220G>A (n.562-19220G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197121869T>CCA1310056ASPMn.1912+46A>G
c.3870+46A>G (n.3870+46A>G)
n.1972A>G
c.3916A>G (n.3916A>G)
c.1620+46A>G (n.1620+46A>G)
c.562-19222A>G (n.562-19222A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197121869T=CA1217938405ASPMn.1912+46A=
c.3870+46A= (n.3870+46A=)
n.1972A=
c.3916A= (n.3916A=)
c.1620+46A= (n.1620+46A=)
c.562-19222A= (n.562-19222A=)
1g.197121871T>GCA528280044ASPMn.1912+44A>C
c.3870+44A>C (n.3870+44A>C)
n.1970A>C
c.3914A>C (n.3914A>C)
c.1620+44A>C (n.1620+44A>C)
c.562-19224A>C (n.562-19224A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121871T=CA1217938406ASPMn.1912+44A=
c.3870+44A= (n.3870+44A=)
n.1970A=
c.3914A= (n.3914A=)
c.1620+44A= (n.1620+44A=)
c.562-19224A= (n.562-19224A=)
1g.197121875G>CCA2649661990ASPMn.1912+40C>G
c.3870+40C>G (n.3870+40C>G)
n.1966C>G
c.3910C>G (n.3910C>G)
c.1620+40C>G (n.1620+40C>G)
c.562-19228C>G (n.562-19228C>G)
gnomAD v4
1g.197121875G>TCA2649661991ASPMn.1912+40C>A
c.3870+40C>A (n.3870+40C>A)
n.1966C>A
c.3910C>A (n.3910C>A)
c.1620+40C>A (n.1620+40C>A)
c.562-19228C>A (n.562-19228C>A)
gnomAD v4
1g.197121876T>CCA2649661992ASPMn.1912+39A>G
c.3870+39A>G (n.3870+39A>G)
n.1965A>G
c.3909A>G (n.3909A>G)
c.1620+39A>G (n.1620+39A>G)
c.562-19229A>G (n.562-19229A>G)
gnomAD v4
1g.197121877A>TCA2649661993ASPMn.1912+38T>A
c.3870+38T>A (n.3870+38T>A)
n.1964T>A
c.3908T>A (n.3908T>A)
c.1620+38T>A (n.1620+38T>A)
c.562-19230T>A (n.562-19230T>A)
gnomAD v4
1g.197121878T>CCA35883069ASPMn.1912+37A>G
c.3870+37A>G (n.3870+37A>G)
n.1963A>G
c.3907A>G (n.3907A>G)
c.1620+37A>G (n.1620+37A>G)
c.562-19231A>G (n.562-19231A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197121878T=CA1217938407ASPMn.1912+37A=
c.3870+37A= (n.3870+37A=)
n.1963A=
c.3907A= (n.3907A=)
c.1620+37A= (n.1620+37A=)
c.562-19231A= (n.562-19231A=)
1g.197121880A=CA1144211084ASPMn.1912+35T=
c.3870+35T= (n.3870+35T=)
n.1961T=
c.3905T= (n.3905T=)
c.1620+35T= (n.1620+35T=)
c.562-19233T= (n.562-19233T=)
1g.197121880A>GCA1310057ASPMn.1912+35T>C
c.3870+35T>C (n.3870+35T>C)
n.1961T>C
c.3905T>C (n.3905T>C)
c.1620+35T>C (n.1620+35T>C)
c.562-19233T>C (n.562-19233T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197121881T>CCA2747243795ASPMn.1912+34A>G
c.3870+34A>G (n.3870+34A>G)
n.1960A>G
c.3904A>G (n.3904A>G)
c.1620+34A>G (n.1620+34A>G)
c.562-19234A>G (n.562-19234A>G)
1g.197121882_197121884delinsTCACA1217938408ASPMn.1912+31_1912+33delinsTGA
c.3870+31_3870+33delinsTGA (n.3870+31_3870+33delinsTGA)
n.1957_1959delinsTGA
c.3901_3903delinsTGA (p.Ter1301=)
c.1620+31_1620+33delinsTGA (n.1620+31_1620+33delinsTGA)
c.562-19237_562-19235delinsTGA (n.562-19237_562-19235delinsTGA)
1g.197121886_197121887delCA1310058ASPMn.1912+31_1912+32del
c.3870+31_3870+32del (n.3870+31_3870+32del)
n.1957_1958del
c.3901_3902del (p.Ter1301AsnextTer?)
c.1620+31_1620+32del (n.1620+31_1620+32del)
c.562-19237_562-19236del (n.562-19237_562-19236del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched