Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197121734G>A | CA729741623 | ASPM | n.1912+181C>T c.3870+181C>T (n.3870+181C>T) c.3918+133C>T (n.3918+133C>T) c.1620+181C>T (n.1620+181C>T) c.562-19087C>T (n.562-19087C>T) | dbSNP |
1 | g.197121734G= | CA1217938366 | ASPM | n.1912+181C= c.3870+181C= (n.3870+181C=) c.3918+133C= (n.3918+133C=) c.1620+181C= (n.1620+181C=) c.562-19087C= (n.562-19087C=) | |
1 | g.197121741A= | CA1142705970 | ASPM | n.1912+174T= c.3870+174T= (n.3870+174T=) c.3918+126T= (n.3918+126T=) c.1620+174T= (n.1620+174T=) c.562-19094T= (n.562-19094T=) | |
1 | g.197121741A>G | CA35883037 | ASPM | n.1912+174T>C c.3870+174T>C (n.3870+174T>C) c.3918+126T>C (n.3918+126T>C) c.1620+174T>C (n.1620+174T>C) c.562-19094T>C (n.562-19094T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197121748A= | CA1217938367 | ASPM | n.1912+167T= c.3870+167T= (n.3870+167T=) c.3918+119T= (n.3918+119T=) c.1620+167T= (n.1620+167T=) c.562-19101T= (n.562-19101T=) | |
1 | g.197121748A>C | CA1010898015 | ASPM | n.1912+167T>G c.3870+167T>G (n.3870+167T>G) c.3918+119T>G (n.3918+119T>G) c.1620+167T>G (n.1620+167T>G) c.562-19101T>G (n.562-19101T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197121750G>T | CA2698076622 | ASPM | n.1912+165C>A c.3870+165C>A (n.3870+165C>A) c.3918+117C>A (n.3918+117C>A) c.1620+165C>A (n.1620+165C>A) c.562-19103C>A (n.562-19103C>A) | dbSNP |
1 | g.197121755A= | CA1217938368 | ASPM | n.1912+160T= c.3870+160T= (n.3870+160T=) c.3918+112T= (n.3918+112T=) c.1620+160T= (n.1620+160T=) c.562-19108T= (n.562-19108T=) | |
1 | g.197121755A>G | CA729741627 | ASPM | n.1912+160T>C c.3870+160T>C (n.3870+160T>C) c.3918+112T>C (n.3918+112T>C) c.1620+160T>C (n.1620+160T>C) c.562-19108T>C (n.562-19108T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197121757T>C | CA729741628 | ASPM | n.1912+158A>G c.3870+158A>G (n.3870+158A>G) c.3918+110A>G (n.3918+110A>G) c.1620+158A>G (n.1620+158A>G) c.562-19110A>G (n.562-19110A>G) | dbSNP |
1 | g.197121757T= | CA1217938369 | ASPM | n.1912+158A= c.3870+158A= (n.3870+158A=) c.3918+110A= (n.3918+110A=) c.1620+158A= (n.1620+158A=) c.562-19110A= (n.562-19110A=) | |
1 | g.197121759C= | CA1146159435 | ASPM | n.1912+156G= c.3870+156G= (n.3870+156G=) c.3918+108G= (n.3918+108G=) c.1620+156G= (n.1620+156G=) c.562-19112G= (n.562-19112G=) | |
1 | g.197121759C>T | CA35883039 | ASPM | n.1912+156G>A c.3870+156G>A (n.3870+156G>A) c.3918+108G>A (n.3918+108G>A) c.1620+156G>A (n.1620+156G>A) c.562-19112G>A (n.562-19112G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197121763T>C | CA729741630 | ASPM | n.1912+152A>G c.3870+152A>G (n.3870+152A>G) c.3918+104A>G (n.3918+104A>G) c.1620+152A>G (n.1620+152A>G) c.562-19116A>G (n.562-19116A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197121763T= | CA1217938370 | ASPM | n.1912+152A= c.3870+152A= (n.3870+152A=) c.3918+104A= (n.3918+104A=) c.1620+152A= (n.1620+152A=) c.562-19116A= (n.562-19116A=) | |
1 | g.197121764A>T | CA2649661939 | ASPM | n.1912+151T>A c.3870+151T>A (n.3870+151T>A) c.3918+103T>A (n.3918+103T>A) c.1620+151T>A (n.1620+151T>A) c.562-19117T>A (n.562-19117T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121765C>A | CA35883040 | ASPM | n.1912+150G>T c.3870+150G>T (n.3870+150G>T) c.3918+102G>T (n.3918+102G>T) c.1620+150G>T (n.1620+150G>T) c.562-19118G>T (n.562-19118G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197121765C= | CA1147543513 | ASPM | n.1912+150G= c.3870+150G= (n.3870+150G=) c.3918+102G= (n.3918+102G=) c.1620+150G= (n.1620+150G=) c.562-19118G= (n.562-19118G=) | |
1 | g.197121765C>T | CA2649661940 | ASPM | n.1912+150G>A c.3870+150G>A (n.3870+150G>A) c.3918+102G>A (n.3918+102G>A) c.1620+150G>A (n.1620+150G>A) c.562-19118G>A (n.562-19118G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121766C>A | CA2558288402 | ASPM | n.1912+149G>T c.3870+149G>T (n.3870+149G>T) c.3918+101G>T (n.3918+101G>T) c.1620+149G>T (n.1620+149G>T) c.562-19119G>T (n.562-19119G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197121766C>T | CA2649661941 | ASPM | n.1912+149G>A c.3870+149G>A (n.3870+149G>A) c.3918+101G>A (n.3918+101G>A) c.1620+149G>A (n.1620+149G>A) c.562-19119G>A (n.562-19119G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121767T>C | CA2649661942 | ASPM | n.1912+148A>G c.3870+148A>G (n.3870+148A>G) c.3918+100A>G (n.3918+100A>G) c.1620+148A>G (n.1620+148A>G) c.562-19120A>G (n.562-19120A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197121768C>T | CA2649661943 | ASPM | n.1912+147G>A c.3870+147G>A (n.3870+147G>A) c.3918+99G>A (n.3918+99G>A) c.1620+147G>A (n.1620+147G>A) c.562-19121G>A (n.562-19121G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121769C>A | CA2649661944 | ASPM | n.1912+146G>T c.3870+146G>T (n.3870+146G>T) c.3918+98G>T (n.3918+98G>T) c.1620+146G>T (n.1620+146G>T) c.562-19122G>T (n.562-19122G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197121769C>T | CA2649661945 | ASPM | n.1912+146G>A c.3870+146G>A (n.3870+146G>A) c.3918+98G>A (n.3918+98G>A) c.1620+146G>A (n.1620+146G>A) c.562-19122G>A (n.562-19122G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121770C>A | CA2649661946 | ASPM | n.1912+145G>T c.3870+145G>T (n.3870+145G>T) c.3918+97G>T (n.3918+97G>T) c.1620+145G>T (n.1620+145G>T) c.562-19123G>T (n.562-19123G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197121770C>T | CA2649661947 | ASPM | n.1912+145G>A c.3870+145G>A (n.3870+145G>A) c.3918+97G>A (n.3918+97G>A) c.1620+145G>A (n.1620+145G>A) c.562-19123G>A (n.562-19123G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121771C>A | CA1217938372 | ASPM | n.1912+144G>T c.3870+144G>T (n.3870+144G>T) c.3918+96G>T (n.3918+96G>T) c.1620+144G>T (n.1620+144G>T) c.562-19124G>T (n.562-19124G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197121771C= | CA1217938371 | ASPM | n.1912+144G= c.3870+144G= (n.3870+144G=) c.3918+96G= (n.3918+96G=) c.1620+144G= (n.1620+144G=) c.562-19124G= (n.562-19124G=) | |
1 | g.197121771C>T | CA2649661948 | ASPM | n.1912+144G>A c.3870+144G>A (n.3870+144G>A) c.3918+96G>A (n.3918+96G>A) c.1620+144G>A (n.1620+144G>A) c.562-19124G>A (n.562-19124G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121773A>T | CA2649661949 | ASPM | n.1912+142T>A c.3870+142T>A (n.3870+142T>A) c.3918+94T>A (n.3918+94T>A) c.1620+142T>A (n.1620+142T>A) c.562-19126T>A (n.562-19126T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121774C>A | CA1217938374 | ASPM | n.1912+141G>T c.3870+141G>T (n.3870+141G>T) c.3918+93G>T (n.3918+93G>T) c.1620+141G>T (n.1620+141G>T) c.562-19127G>T (n.562-19127G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197121774C= | CA1217938373 | ASPM | n.1912+141G= c.3870+141G= (n.3870+141G=) c.3918+93G= (n.3918+93G=) c.1620+141G= (n.1620+141G=) c.562-19127G= (n.562-19127G=) | |
1 | g.197121775C>A | CA2649661950 | ASPM | n.1912+140G>T c.3870+140G>T (n.3870+140G>T) c.3918+92G>T (n.3918+92G>T) c.1620+140G>T (n.1620+140G>T) c.562-19128G>T (n.562-19128G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197121775C= | CA1217938375 | ASPM | n.1912+140G= c.3870+140G= (n.3870+140G=) c.3918+92G= (n.3918+92G=) c.1620+140G= (n.1620+140G=) c.562-19128G= (n.562-19128G=) | |
1 | g.197121775C>T | CA1010898025 | ASPM | n.1912+140G>A c.3870+140G>A (n.3870+140G>A) c.3918+92G>A (n.3918+92G>A) c.1620+140G>A (n.1620+140G>A) c.562-19128G>A (n.562-19128G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197121776C>A | CA2649661951 | ASPM | n.1912+139G>T c.3870+139G>T (n.3870+139G>T) c.3918+91G>T (n.3918+91G>T) c.1620+139G>T (n.1620+139G>T) c.562-19129G>T (n.562-19129G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197121777A>G | CA2649661952 | ASPM | n.1912+138T>C c.3870+138T>C (n.3870+138T>C) c.3918+90T>C (n.3918+90T>C) c.1620+138T>C (n.1620+138T>C) c.562-19130T>C (n.562-19130T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197121778A= | CA1217938376 | ASPM | n.1912+137T= c.3870+137T= (n.3870+137T=) c.3918+89T= (n.3918+89T=) c.1620+137T= (n.1620+137T=) c.562-19131T= (n.562-19131T=) | |
1 | g.197121778A>G | CA528280039 | ASPM | n.1912+137T>C c.3870+137T>C (n.3870+137T>C) c.3918+89T>C (n.3918+89T>C) c.1620+137T>C (n.1620+137T>C) c.562-19131T>C (n.562-19131T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197121782A>G | CA2649661953 | ASPM | n.1912+133T>C c.3870+133T>C (n.3870+133T>C) c.3918+85T>C (n.3918+85T>C) c.1620+133T>C (n.1620+133T>C) c.562-19135T>C (n.562-19135T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197121783C>T | CA2649661954 | ASPM | n.1912+132G>A c.3870+132G>A (n.3870+132G>A) c.3918+84G>A (n.3918+84G>A) c.1620+132G>A (n.1620+132G>A) c.562-19136G>A (n.562-19136G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121784A>G | CA2747240284 | ASPM | n.1912+131T>C c.3870+131T>C (n.3870+131T>C) c.3918+83T>C (n.3918+83T>C) c.1620+131T>C (n.1620+131T>C) c.562-19137T>C (n.562-19137T>C) | |
1 | g.197121785T>C | CA2565397897 | ASPM | n.1912+130A>G c.3870+130A>G (n.3870+130A>G) c.3918+82A>G (n.3918+82A>G) c.1620+130A>G (n.1620+130A>G) c.562-19138A>G (n.562-19138A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197121787T>C | CA2567453045 | ASPM | n.1912+128A>G c.3870+128A>G (n.3870+128A>G) c.3918+80A>G (n.3918+80A>G) c.1620+128A>G (n.1620+128A>G) c.562-19140A>G (n.562-19140A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197121787T>G | CA2573629673 | ASPM | n.1912+128A>C c.3870+128A>C (n.3870+128A>C) c.3918+80A>C (n.3918+80A>C) c.1620+128A>C (n.1620+128A>C) c.562-19140A>C (n.562-19140A>C) | |
1 | g.197121789C>A | CA2649661955 | ASPM | n.1912+126G>T c.3870+126G>T (n.3870+126G>T) c.3918+78G>T (n.3918+78G>T) c.1620+126G>T (n.1620+126G>T) c.562-19142G>T (n.562-19142G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197121789C= | CA1217938377 | ASPM | n.1912+126G= c.3870+126G= (n.3870+126G=) c.3918+78G= (n.3918+78G=) c.1620+126G= (n.1620+126G=) c.562-19142G= (n.562-19142G=) | |
1 | g.197121789C>G | CA528280040 | ASPM | n.1912+126G>C c.3870+126G>C (n.3870+126G>C) c.3918+78G>C (n.3918+78G>C) c.1620+126G>C (n.1620+126G>C) c.562-19142G>C (n.562-19142G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197121791C= | CA1144310178 | ASPM | n.1912+124G= c.3870+124G= (n.3870+124G=) c.3918+76G= (n.3918+76G=) c.1620+124G= (n.1620+124G=) c.562-19144G= (n.562-19144G=) | |
1 | g.197121791C>T | CA35883044 | ASPM | n.1912+124G>A c.3870+124G>A (n.3870+124G>A) c.3918+76G>A (n.3918+76G>A) c.1620+124G>A (n.1620+124G>A) c.562-19144G>A (n.562-19144G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197121792A= | CA1217938378 | ASPM | n.1912+123T= c.3870+123T= (n.3870+123T=) c.3918+75T= (n.3918+75T=) c.1620+123T= (n.1620+123T=) c.562-19145T= (n.562-19145T=) | |
1 | g.197121792A>C | CA1217938379 | ASPM | n.1912+123T>G c.3870+123T>G (n.3870+123T>G) c.3918+75T>G (n.3918+75T>G) c.1620+123T>G (n.1620+123T>G) c.562-19145T>G (n.562-19145T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197121793A= | CA1217938380 | ASPM | n.1912+122T= c.3870+122T= (n.3870+122T=) c.3918+74T= (n.3918+74T=) c.1620+122T= (n.1620+122T=) c.562-19146T= (n.562-19146T=) | |
1 | g.197121793A>G | CA2649661957 | ASPM | n.1912+122T>C c.3870+122T>C (n.3870+122T>C) c.3918+74T>C (n.3918+74T>C) c.1620+122T>C (n.1620+122T>C) c.562-19146T>C (n.562-19146T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197121793A>T | CA528280041 | ASPM | n.1912+122T>A c.3870+122T>A (n.3870+122T>A) c.3918+74T>A (n.3918+74T>A) c.1620+122T>A (n.1620+122T>A) c.562-19146T>A (n.562-19146T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197121794T>C | CA2573629674 | ASPM | n.1912+121A>G c.3870+121A>G (n.3870+121A>G) c.3918+73A>G (n.3918+73A>G) c.1620+121A>G (n.1620+121A>G) c.562-19147A>G (n.562-19147A>G) | |
1 | g.197121796A>C | CA2649661958 | ASPM | n.1912+119T>G c.3870+119T>G (n.3870+119T>G) c.3918+71T>G (n.3918+71T>G) c.1620+119T>G (n.1620+119T>G) c.562-19149T>G (n.562-19149T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197121796A>T | CA2649661959 | ASPM | n.1912+119T>A c.3870+119T>A (n.3870+119T>A) c.3918+71T>A (n.3918+71T>A) c.1620+119T>A (n.1620+119T>A) c.562-19149T>A (n.562-19149T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121797C>A | CA729741639 | ASPM | n.1912+118G>T c.3870+118G>T (n.3870+118G>T) c.3918+70G>T (n.3918+70G>T) c.1620+118G>T (n.1620+118G>T) c.562-19150G>T (n.562-19150G>T) | dbSNP |
1 | g.197121797C= | CA1217938381 | ASPM | n.1912+118G= c.3870+118G= (n.3870+118G=) c.3918+70G= (n.3918+70G=) c.1620+118G= (n.1620+118G=) c.562-19150G= (n.562-19150G=) | |
1 | g.197121797C>T | CA1217938382 | ASPM | n.1912+118G>A c.3870+118G>A (n.3870+118G>A) c.3918+70G>A (n.3918+70G>A) c.1620+118G>A (n.1620+118G>A) c.562-19150G>A (n.562-19150G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197121801del | CA2649661960 | ASPM | n.1912+116del c.3870+116del (n.3870+116del) c.3918+68del (n.3918+68del) c.1620+116del (n.1620+116del) c.562-19152del (n.562-19152del) | gnomAD v4 |
1 | g.197121800A>C | CA2649661962 | ASPM | n.1912+115T>G c.3870+115T>G (n.3870+115T>G) c.3918+67T>G (n.3918+67T>G) c.1620+115T>G (n.1620+115T>G) c.562-19153T>G (n.562-19153T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197121802T>G | CA2649661963 | ASPM | n.1912+113A>C c.3870+113A>C (n.3870+113A>C) c.3918+65A>C (n.3918+65A>C) c.1620+113A>C (n.1620+113A>C) c.562-19155A>C (n.562-19155A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197121806T>A | CA35883046 | ASPM | n.1912+109A>T c.3870+109A>T (n.3870+109A>T) c.3918+61A>T (n.3918+61A>T) c.1620+109A>T (n.1620+109A>T) c.562-19159A>T (n.562-19159A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197121806T>C | CA2649661964 | ASPM | n.1912+109A>G c.3870+109A>G (n.3870+109A>G) c.3918+61A>G (n.3918+61A>G) c.1620+109A>G (n.1620+109A>G) c.562-19159A>G (n.562-19159A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197121806T>G | CA1217938383 | ASPM | n.1912+109A>C c.3870+109A>C (n.3870+109A>C) c.3918+61A>C (n.3918+61A>C) c.1620+109A>C (n.1620+109A>C) c.562-19159A>C (n.562-19159A>C) | dbSNP |
1 | g.197121806T= | CA1217938384 | ASPM | n.1912+109A= c.3870+109A= (n.3870+109A=) c.3918+61A= (n.3918+61A=) c.1620+109A= (n.1620+109A=) c.562-19159A= (n.562-19159A=) | |
1 | g.197121807C>A | CA2649661965 | ASPM | n.1912+108G>T c.3870+108G>T (n.3870+108G>T) c.3918+60G>T (n.3918+60G>T) c.1620+108G>T (n.1620+108G>T) c.562-19160G>T (n.562-19160G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197121813_197121815del | CA2649661966 | ASPM | n.1912+104_1912+106del c.3870+104_3870+106del (n.3870+104_3870+106del) c.3918+56_3918+58del (n.3918+56_3918+58del) c.1620+104_1620+106del (n.1620+104_1620+106del) c.562-19164_562-19162del (n.562-19164_562-19162del) | gnomAD v4 |
1 | g.197121810A>C | CA2747240286 | ASPM | n.1912+105T>G c.3870+105T>G (n.3870+105T>G) c.3918+57T>G (n.3918+57T>G) c.1620+105T>G (n.1620+105T>G) c.562-19163T>G (n.562-19163T>G) | |
1 | g.197121810A>T | CA2649661967 | ASPM | n.1912+105T>A c.3870+105T>A (n.3870+105T>A) c.3918+57T>A (n.3918+57T>A) c.1620+105T>A (n.1620+105T>A) c.562-19163T>A (n.562-19163T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121811A>G | CA2747240287 | ASPM | n.1912+104T>C c.3870+104T>C (n.3870+104T>C) c.3918+56T>C (n.3918+56T>C) c.1620+104T>C (n.1620+104T>C) c.562-19164T>C (n.562-19164T>C) | |
1 | g.197121815T>C | CA2649661968 | ASPM | n.1912+100A>G c.3870+100A>G (n.3870+100A>G) c.3918+52A>G (n.3918+52A>G) c.1620+100A>G (n.1620+100A>G) c.562-19168A>G (n.562-19168A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197121816G>T | CA2573974255 | ASPM | n.1912+99C>A c.3870+99C>A (n.3870+99C>A) c.3918+51C>A (n.3918+51C>A) c.1620+99C>A (n.1620+99C>A) c.562-19169C>A (n.562-19169C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121817C>A | CA2573974276 | ASPM | n.1912+98G>T c.3870+98G>T (n.3870+98G>T) c.3918+50G>T (n.3918+50G>T) c.1620+98G>T (n.1620+98G>T) c.562-19170G>T (n.562-19170G>T) | |
1 | g.197121817C>T | CA2573974279 | ASPM | n.1912+98G>A c.3870+98G>A (n.3870+98G>A) c.3918+50G>A (n.3918+50G>A) c.1620+98G>A (n.1620+98G>A) c.562-19170G>A (n.562-19170G>A) | |
1 | g.197121818C>T | CA2649661970 | ASPM | n.1912+97G>A c.3870+97G>A (n.3870+97G>A) c.3918+49G>A (n.3918+49G>A) c.1620+97G>A (n.1620+97G>A) c.562-19171G>A (n.562-19171G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121819A>G | CA2573974283 | ASPM | n.1912+96T>C c.3870+96T>C (n.3870+96T>C) c.3918+48T>C (n.3918+48T>C) c.1620+96T>C (n.1620+96T>C) c.562-19172T>C (n.562-19172T>C) | |
1 | g.197121820T>C | CA2649661971 | ASPM | n.1912+95A>G c.3870+95A>G (n.3870+95A>G) c.3918+47A>G (n.3918+47A>G) c.1620+95A>G (n.1620+95A>G) c.562-19173A>G (n.562-19173A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197121820T>G | CA2573974377 | ASPM | n.1912+95A>C c.3870+95A>C (n.3870+95A>C) c.3918+47A>C (n.3918+47A>C) c.1620+95A>C (n.1620+95A>C) c.562-19173A>C (n.562-19173A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197121820_197121939del | CA2522264796 | ASPM | n.1888_1912+95del c.3846_3870+95del c.3846_3918+47del c.1596_1620+95del c.562-19292_562-19173del (n.562-19292_562-19173del) | |
1 | g.197121822C= | CA1217938385 | ASPM | n.1912+93G= c.3870+93G= (n.3870+93G=) c.3918+45G= (n.3918+45G=) c.1620+93G= (n.1620+93G=) c.562-19175G= (n.562-19175G=) | |
1 | g.197121822C>T | CA1217938386 | ASPM | n.1912+93G>A c.3870+93G>A (n.3870+93G>A) c.3918+45G>A (n.3918+45G>A) c.1620+93G>A (n.1620+93G>A) c.562-19175G>A (n.562-19175G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197121823A= | CA1217938388 | ASPM | n.1912+92T= c.3870+92T= (n.3870+92T=) c.3918+44T= (n.3918+44T=) c.1620+92T= (n.1620+92T=) c.562-19176T= (n.562-19176T=) | |
1 | g.197121823A>G | CA1217938389 | ASPM | n.1912+92T>C c.3870+92T>C (n.3870+92T>C) c.3918+44T>C (n.3918+44T>C) c.1620+92T>C (n.1620+92T>C) c.562-19176T>C (n.562-19176T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197121824_197121848dup | CA1217938387 | ASPM | n.1912+68_1912+92dup c.3870+68_3870+92dup (n.3870+68_3870+92dup) c.3918+20_3918+44dup (n.3918+20_3918+44dup) c.1620+68_1620+92dup (n.1620+68_1620+92dup) c.562-19200_562-19176dup (n.562-19200_562-19176dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197121824T>C | CA2573974378 | ASPM | n.1912+91A>G c.3870+91A>G (n.3870+91A>G) c.3918+43A>G (n.3918+43A>G) c.1620+91A>G (n.1620+91A>G) c.562-19177A>G (n.562-19177A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197121825C>A | CA528280042 | ASPM | n.1912+90G>T c.3870+90G>T (n.3870+90G>T) c.3918+42G>T (n.3918+42G>T) c.1620+90G>T (n.1620+90G>T) c.562-19178G>T (n.562-19178G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197121825C= | CA1217938390 | ASPM | n.1912+90G= c.3870+90G= (n.3870+90G=) c.3918+42G= (n.3918+42G=) c.1620+90G= (n.1620+90G=) c.562-19178G= (n.562-19178G=) | |
1 | g.197121828T>G | CA2573974383 | ASPM | n.1912+87A>C c.3870+87A>C (n.3870+87A>C) c.3918+39A>C (n.3918+39A>C) c.1620+87A>C (n.1620+87A>C) c.562-19181A>C (n.562-19181A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197121832del | CA2573974407 | ASPM | n.1912+86del c.3870+86del (n.3870+86del) c.3918+38del (n.3918+38del) c.1620+86del (n.1620+86del) c.562-19182del (n.562-19182del) | |
1 | g.197121831A>T | CA2649661972 | ASPM | n.1912+84T>A c.3870+84T>A (n.3870+84T>A) c.3918+36T>A (n.3918+36T>A) c.1620+84T>A (n.1620+84T>A) c.562-19184T>A (n.562-19184T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197121834G>A | CA35883049 | ASPM | n.1912+81C>T c.3870+81C>T (n.3870+81C>T) c.3918+33C>T (n.3918+33C>T) c.1620+81C>T (n.1620+81C>T) c.562-19187C>T (n.562-19187C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197121834G= | CA1143037804 | ASPM | n.1912+81C= c.3870+81C= (n.3870+81C=) c.3918+33C= (n.3918+33C=) c.1620+81C= (n.1620+81C=) c.562-19187C= (n.562-19187C=) | |
1 | g.197121834G>T | CA2649661973 | ASPM | n.1912+81C>A c.3870+81C>A (n.3870+81C>A) c.3918+33C>A (n.3918+33C>A) c.1620+81C>A (n.1620+81C>A) c.562-19187C>A (n.562-19187C>A) | gnomAD v4 |