Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197104174G>ACA344027694ASPMn.2108-8010C>T
c.5077C>T (p.Gln1693Ter)
c.4066-8010C>T (n.4066-8010C>T)
c.1816-8010C>T (n.1816-8010C>T)
c.562-1527C>T (n.562-1527C>T)
 gnomAD v4
1g.197104174G>CCA344027696ASPMn.2108-8010C>G
c.5077C>G (p.Gln1693Glu)
c.4066-8010C>G (n.4066-8010C>G)
c.1816-8010C>G (n.1816-8010C>G)
c.562-1527C>G (n.562-1527C>G)
1g.197104174G>TCA344027698ASPMn.2108-8010C>A
c.5077C>A (p.Gln1693Lys)
c.4066-8010C>A (n.4066-8010C>A)
c.1816-8010C>A (n.1816-8010C>A)
c.562-1527C>A (n.562-1527C>A)
1g.197104175T>ACA344027700ASPMn.2108-8011A>T
c.5076A>T (p.Lys1692Asn)
c.4066-8011A>T (n.4066-8011A>T)
c.1816-8011A>T (n.1816-8011A>T)
c.562-1528A>T (n.562-1528A>T)
1g.197104175T>CCA422807409ASPMn.2108-8011A>G
c.5076A>G (p.Lys1692=)
c.4066-8011A>G (n.4066-8011A>G)
c.1816-8011A>G (n.1816-8011A>G)
c.562-1528A>G (n.562-1528A>G)
1g.197104175T>GCA344027701ASPMn.2108-8011A>C
c.5076A>C (p.Lys1692Asn)
c.4066-8011A>C (n.4066-8011A>C)
c.1816-8011A>C (n.1816-8011A>C)
c.562-1528A>C (n.562-1528A>C)
1g.197104176T>ACA344027703ASPMn.2108-8012A>T
c.5075A>T (p.Lys1692Ile)
c.4066-8012A>T (n.4066-8012A>T)
c.1816-8012A>T (n.1816-8012A>T)
c.562-1529A>T (n.562-1529A>T)
1g.197104176T>CCA344027705ASPMn.2108-8012A>G
c.5075A>G (p.Lys1692Arg)
c.4066-8012A>G (n.4066-8012A>G)
c.1816-8012A>G (n.1816-8012A>G)
c.562-1529A>G (n.562-1529A>G)
1g.197104176T>GCA344027707ASPMn.2108-8012A>C
c.5075A>C (p.Lys1692Thr)
c.4066-8012A>C (n.4066-8012A>C)
c.1816-8012A>C (n.1816-8012A>C)
c.562-1529A>C (n.562-1529A>C)
1g.197104177T>ACA344027710ASPMn.2108-8013A>T
c.5074A>T (p.Lys1692Ter)
c.4066-8013A>T (n.4066-8013A>T)
c.1816-8013A>T (n.1816-8013A>T)
c.562-1530A>T (n.562-1530A>T)
1g.197104177T>CCA344027711ASPMn.2108-8013A>G
c.5074A>G (p.Lys1692Glu)
c.4066-8013A>G (n.4066-8013A>G)
c.1816-8013A>G (n.1816-8013A>G)
c.562-1530A>G (n.562-1530A>G)
 dbSNP
1g.197104177T>GCA344027714ASPMn.2108-8013A>C
c.5074A>C (p.Lys1692Gln)
c.4066-8013A>C (n.4066-8013A>C)
c.1816-8013A>C (n.1816-8013A>C)
c.562-1530A>C (n.562-1530A>C)
1g.197104177T=CA1217930961ASPMn.2108-8013A=
c.5074A= (p.Lys1692=)
c.4066-8013A= (n.4066-8013A=)
c.1816-8013A= (n.1816-8013A=)
c.562-1530A= (n.562-1530A=)
1g.197104178C>ACA344027716ASPMn.2108-8014G>T
c.5073G>T (p.Met1691Ile)
c.4066-8014G>T (n.4066-8014G>T)
c.1816-8014G>T (n.1816-8014G>T)
c.562-1531G>T (n.562-1531G>T)
1g.197104178C=CA1217930962ASPMn.2108-8014G=
c.5073G= (p.Met1691=)
c.4066-8014G= (n.4066-8014G=)
c.1816-8014G= (n.1816-8014G=)
c.562-1531G= (n.562-1531G=)
1g.197104178C>GCA344027719ASPMn.2108-8014G>C
c.5073G>C (p.Met1691Ile)
c.4066-8014G>C (n.4066-8014G>C)
c.1816-8014G>C (n.1816-8014G>C)
c.562-1531G>C (n.562-1531G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104178C>TCA344027721ASPMn.2108-8014G>A
c.5073G>A (p.Met1691Ile)
c.4066-8014G>A (n.4066-8014G>A)
c.1816-8014G>A (n.1816-8014G>A)
c.562-1531G>A (n.562-1531G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197104179A=CA1217930963ASPMn.2108-8015T=
c.5072T= (p.Met1691=)
c.4066-8015T= (n.4066-8015T=)
c.1816-8015T= (n.1816-8015T=)
c.562-1532T= (n.562-1532T=)
1g.197104179A>CCA344027729ASPMn.2108-8015T>G
c.5072T>G (p.Met1691Arg)
c.4066-8015T>G (n.4066-8015T>G)
c.1816-8015T>G (n.1816-8015T>G)
c.562-1532T>G (n.562-1532T>G)
1g.197104179A>GCA344027726ASPMn.2108-8015T>C
c.5072T>C (p.Met1691Thr)
c.4066-8015T>C (n.4066-8015T>C)
c.1816-8015T>C (n.1816-8015T>C)
c.562-1532T>C (n.562-1532T>C)
 dbSNP
1g.197104179A>TCA344027724ASPMn.2108-8015T>A
c.5072T>A (p.Met1691Lys)
c.4066-8015T>A (n.4066-8015T>A)
c.1816-8015T>A (n.1816-8015T>A)
c.562-1532T>A (n.562-1532T>A)
1g.197104180T>ACA344027731ASPMn.2108-8016A>T
c.5071A>T (p.Met1691Leu)
c.4066-8016A>T (n.4066-8016A>T)
c.1816-8016A>T (n.1816-8016A>T)
c.562-1533A>T (n.562-1533A>T)
1g.197104180T>CCA344027732ASPMn.2108-8016A>G
c.5071A>G (p.Met1691Val)
c.4066-8016A>G (n.4066-8016A>G)
c.1816-8016A>G (n.1816-8016A>G)
c.562-1533A>G (n.562-1533A>G)
 gnomAD v4
1g.197104180T>GCA344027734ASPMn.2108-8016A>C
c.5071A>C (p.Met1691Leu)
c.4066-8016A>C (n.4066-8016A>C)
c.1816-8016A>C (n.1816-8016A>C)
c.562-1533A>C (n.562-1533A>C)
1g.197104181C>ACA344027736ASPMn.2108-8017G>T
c.5070G>T (p.Lys1690Asn)
c.4066-8017G>T (n.4066-8017G>T)
c.1816-8017G>T (n.1816-8017G>T)
c.562-1534G>T (n.562-1534G>T)
1g.197104181C>GCA344027738ASPMn.2108-8017G>C
c.5070G>C (p.Lys1690Asn)
c.4066-8017G>C (n.4066-8017G>C)
c.1816-8017G>C (n.1816-8017G>C)
c.562-1534G>C (n.562-1534G>C)
1g.197104181C>TCA422807414ASPMn.2108-8017G>A
c.5070G>A (p.Lys1690=)
c.4066-8017G>A (n.4066-8017G>A)
c.1816-8017G>A (n.1816-8017G>A)
c.562-1534G>A (n.562-1534G>A)
1g.197104182T>ACA344027741ASPMn.2108-8018A>T
c.5069A>T (p.Lys1690Met)
c.4066-8018A>T (n.4066-8018A>T)
c.1816-8018A>T (n.1816-8018A>T)
c.562-1535A>T (n.562-1535A>T)
1g.197104182T>CCA344027746ASPMn.2108-8018A>G
c.5069A>G (p.Lys1690Arg)
c.4066-8018A>G (n.4066-8018A>G)
c.1816-8018A>G (n.1816-8018A>G)
c.562-1535A>G (n.562-1535A>G)
1g.197104182T>GCA344027747ASPMn.2108-8018A>C
c.5069A>C (p.Lys1690Thr)
c.4066-8018A>C (n.4066-8018A>C)
c.1816-8018A>C (n.1816-8018A>C)
c.562-1535A>C (n.562-1535A>C)
1g.197104183T>ACA344027748ASPMn.2108-8019A>T
c.5068A>T (p.Lys1690Ter)
c.4066-8019A>T (n.4066-8019A>T)
c.1816-8019A>T (n.1816-8019A>T)
c.562-1536A>T (n.562-1536A>T)
1g.197104183T>CCA344027749ASPMn.2108-8019A>G
c.5068A>G (p.Lys1690Glu)
c.4066-8019A>G (n.4066-8019A>G)
c.1816-8019A>G (n.1816-8019A>G)
c.562-1536A>G (n.562-1536A>G)
1g.197104183T>GCA344027750ASPMn.2108-8019A>C
c.5068A>C (p.Lys1690Gln)
c.4066-8019A>C (n.4066-8019A>C)
c.1816-8019A>C (n.1816-8019A>C)
c.562-1536A>C (n.562-1536A>C)
1g.197104184A>CCA422807418ASPMn.2108-8020T>G
c.5067T>G (p.Val1689=)
c.4066-8020T>G (n.4066-8020T>G)
c.1816-8020T>G (n.1816-8020T>G)
c.562-1537T>G (n.562-1537T>G)
1g.197104184A>GCA422807419ASPMn.2108-8020T>C
c.5067T>C (p.Val1689=)
c.4066-8020T>C (n.4066-8020T>C)
c.1816-8020T>C (n.1816-8020T>C)
c.562-1537T>C (n.562-1537T>C)
 COSMIC
1g.197104184A>TCA422807420ASPMn.2108-8020T>A
c.5067T>A (p.Val1689=)
c.4066-8020T>A (n.4066-8020T>A)
c.1816-8020T>A (n.1816-8020T>A)
c.562-1537T>A (n.562-1537T>A)
1g.197104185A>CCA344027751ASPMn.2108-8021T>G
c.5066T>G (p.Val1689Gly)
c.4066-8021T>G (n.4066-8021T>G)
c.1816-8021T>G (n.1816-8021T>G)
c.562-1538T>G (n.562-1538T>G)
1g.197104185A>GCA344027753ASPMn.2108-8021T>C
c.5066T>C (p.Val1689Ala)
c.4066-8021T>C (n.4066-8021T>C)
c.1816-8021T>C (n.1816-8021T>C)
c.562-1538T>C (n.562-1538T>C)
1g.197104185A>TCA344027755ASPMn.2108-8021T>A
c.5066T>A (p.Val1689Asp)
c.4066-8021T>A (n.4066-8021T>A)
c.1816-8021T>A (n.1816-8021T>A)
c.562-1538T>A (n.562-1538T>A)
1g.197104186C>ACA344027758ASPMn.2108-8022G>T
c.5065G>T (p.Val1689Phe)
c.4066-8022G>T (n.4066-8022G>T)
c.1816-8022G>T (n.1816-8022G>T)
c.562-1539G>T (n.562-1539G>T)
 COSMIC
1g.197104186C=CA1148447473ASPMn.2108-8022G=
c.5065G= (p.Val1689=)
c.4066-8022G= (n.4066-8022G=)
c.1816-8022G= (n.1816-8022G=)
c.562-1539G= (n.562-1539G=)
1g.197104186C>GCA344027761ASPMn.2108-8022G>C
c.5065G>C (p.Val1689Leu)
c.4066-8022G>C (n.4066-8022G>C)
c.1816-8022G>C (n.1816-8022G>C)
c.562-1539G>C (n.562-1539G>C)
1g.197104186C>TCA1309817ASPMn.2108-8022G>A
c.5065G>A (p.Val1689Ile)
c.4066-8022G>A (n.4066-8022G>A)
c.1816-8022G>A (n.1816-8022G>A)
c.562-1539G>A (n.562-1539G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104186_197104187delinsCACA1217930964ASPMn.2108-8023_2108-8022delinsTG
c.5064_5065delinsTG (p.Thr1688=)
c.4066-8023_4066-8022delinsTG (n.4066-8023_4066-8022delinsTG)
c.1816-8023_1816-8022delinsTG (n.1816-8023_1816-8022delinsTG)
c.562-1540_562-1539delinsTG (n.562-1540_562-1539delinsTG)
1g.197104187delCA236375ASPMn.2108-8023del
c.5064del (p.Val1689LeufsTer3)
c.4066-8023del (n.4066-8023del)
c.1816-8023del (n.1816-8023del)
c.562-1540del (n.562-1540del)
 ClinVar dbSNP
1g.197104187A=CA1217930965ASPMn.2108-8023T=
c.5064T= (p.Thr1688=)
c.4066-8023T= (n.4066-8023T=)
c.1816-8023T= (n.1816-8023T=)
c.562-1540T= (n.562-1540T=)
1g.197104187A>CCA422807422ASPMn.2108-8023T>G
c.5064T>G (p.Thr1688=)
c.4066-8023T>G (n.4066-8023T>G)
c.1816-8023T>G (n.1816-8023T>G)
c.562-1540T>G (n.562-1540T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104187A>GCA422807423ASPMn.2108-8023T>C
c.5064T>C (p.Thr1688=)
c.4066-8023T>C (n.4066-8023T>C)
c.1816-8023T>C (n.1816-8023T>C)
c.562-1540T>C (n.562-1540T>C)
1g.197104187A>TCA422807425ASPMn.2108-8023T>A
c.5064T>A (p.Thr1688=)
c.4066-8023T>A (n.4066-8023T>A)
c.1816-8023T>A (n.1816-8023T>A)
c.562-1540T>A (n.562-1540T>A)
1g.197104188G>ACA171212ASPMn.2108-8024C>T
c.5063C>T (p.Thr1688Ile)
c.4066-8024C>T (n.4066-8024C>T)
c.1816-8024C>T (n.1816-8024C>T)
c.562-1541C>T (n.562-1541C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104188G>CCA344027764ASPMn.2108-8024C>G
c.5063C>G (p.Thr1688Ser)
c.4066-8024C>G (n.4066-8024C>G)
c.1816-8024C>G (n.1816-8024C>G)
c.562-1541C>G (n.562-1541C>G)
1g.197104188G=CA1140762920ASPMn.2108-8024C=
c.5063C= (p.Thr1688=)
c.4066-8024C= (n.4066-8024C=)
c.1816-8024C= (n.1816-8024C=)
c.562-1541C= (n.562-1541C=)
1g.197104188G>TCA344027768ASPMn.2108-8024C>A
c.5063C>A (p.Thr1688Asn)
c.4066-8024C>A (n.4066-8024C>A)
c.1816-8024C>A (n.1816-8024C>A)
c.562-1541C>A (n.562-1541C>A)
 dbSNP
1g.197104189T>ACA344027769ASPMn.2108-8025A>T
c.5062A>T (p.Thr1688Ser)
c.4066-8025A>T (n.4066-8025A>T)
c.1816-8025A>T (n.1816-8025A>T)
c.562-1542A>T (n.562-1542A>T)
1g.197104189T>CCA1309818ASPMn.2108-8025A>G
c.5062A>G (p.Thr1688Ala)
c.4066-8025A>G (n.4066-8025A>G)
c.1816-8025A>G (n.1816-8025A>G)
c.562-1542A>G (n.562-1542A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104189T>GCA344027772ASPMn.2108-8025A>C
c.5062A>C (p.Thr1688Pro)
c.4066-8025A>C (n.4066-8025A>C)
c.1816-8025A>C (n.1816-8025A>C)
c.562-1542A>C (n.562-1542A>C)
1g.197104189T=CA1217930966ASPMn.2108-8025A=
c.5062A= (p.Thr1688=)
c.4066-8025A= (n.4066-8025A=)
c.1816-8025A= (n.1816-8025A=)
c.562-1542A= (n.562-1542A=)
1g.197104189_197104217delCA645523007ASPMn.2108-8053_2108-8025del
c.5034_5062del (p.Lys1679CysfsTer2)
c.4066-8053_4066-8025del (n.4066-8053_4066-8025del)
c.1816-8053_1816-8025del (n.1816-8053_1816-8025del)
c.562-1570_562-1542del (n.562-1570_562-1542del)
 COSMIC
1g.197104190T>ACA422807429ASPMn.2108-8026A>T
c.5061A>T (p.Ser1687=)
c.4066-8026A>T (n.4066-8026A>T)
c.1816-8026A>T (n.1816-8026A>T)
c.562-1543A>T (n.562-1543A>T)
1g.197104190T>CCA271049ASPMn.2108-8026A>G
c.5061A>G (p.Ser1687=)
c.4066-8026A>G (n.4066-8026A>G)
c.1816-8026A>G (n.1816-8026A>G)
c.562-1543A>G (n.562-1543A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104190T>GCA422807432ASPMn.2108-8026A>C
c.5061A>C (p.Ser1687=)
c.4066-8026A>C (n.4066-8026A>C)
c.1816-8026A>C (n.1816-8026A>C)
c.562-1543A>C (n.562-1543A>C)
1g.197104190T=CA1148224819ASPMn.2108-8026A=
c.5061A= (p.Ser1687=)
c.4066-8026A= (n.4066-8026A=)
c.1816-8026A= (n.1816-8026A=)
c.562-1543A= (n.562-1543A=)
1g.197104191G>ACA344027781ASPMn.2108-8027C>T
c.5060C>T (p.Ser1687Leu)
c.4066-8027C>T (n.4066-8027C>T)
c.1816-8027C>T (n.1816-8027C>T)
c.562-1544C>T (n.562-1544C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104191G>CCA344027779ASPMn.2108-8027C>G
c.5060C>G (p.Ser1687Ter)
c.4066-8027C>G (n.4066-8027C>G)
c.1816-8027C>G (n.1816-8027C>G)
c.562-1544C>G (n.562-1544C>G)
1g.197104191G=CA1217930967ASPMn.2108-8027C=
c.5060C= (p.Ser1687=)
c.4066-8027C= (n.4066-8027C=)
c.1816-8027C= (n.1816-8027C=)
c.562-1544C= (n.562-1544C=)
1g.197104191G>TCA344027783ASPMn.2108-8027C>A
c.5060C>A (p.Ser1687Ter)
c.4066-8027C>A (n.4066-8027C>A)
c.1816-8027C>A (n.1816-8027C>A)
c.562-1544C>A (n.562-1544C>A)
1g.197104192A>CCA344027787ASPMn.2108-8028T>G
c.5059T>G (p.Ser1687Ala)
c.4066-8028T>G (n.4066-8028T>G)
c.1816-8028T>G (n.1816-8028T>G)
c.562-1545T>G (n.562-1545T>G)
1g.197104192A>GCA344027788ASPMn.2108-8028T>C
c.5059T>C (p.Ser1687Pro)
c.4066-8028T>C (n.4066-8028T>C)
c.1816-8028T>C (n.1816-8028T>C)
c.562-1545T>C (n.562-1545T>C)
 gnomAD v4
1g.197104192A>TCA344027790ASPMn.2108-8028T>A
c.5059T>A (p.Ser1687Thr)
c.4066-8028T>A (n.4066-8028T>A)
c.1816-8028T>A (n.1816-8028T>A)
c.562-1545T>A (n.562-1545T>A)
1g.197104193C>ACA344027794ASPMn.2108-8029G>T
c.5058G>T (p.Gln1686His)
c.4066-8029G>T (n.4066-8029G>T)
c.1816-8029G>T (n.1816-8029G>T)
c.562-1546G>T (n.562-1546G>T)
1g.197104193C>GCA344027797ASPMn.2108-8029G>C
c.5058G>C (p.Gln1686His)
c.4066-8029G>C (n.4066-8029G>C)
c.1816-8029G>C (n.1816-8029G>C)
c.562-1546G>C (n.562-1546G>C)
1g.197104193C>TCA422807437ASPMn.2108-8029G>A
c.5058G>A (p.Gln1686=)
c.4066-8029G>A (n.4066-8029G>A)
c.1816-8029G>A (n.1816-8029G>A)
c.562-1546G>A (n.562-1546G>A)
1g.197104194T>ACA344027800ASPMn.2108-8030A>T
c.5057A>T (p.Gln1686Leu)
c.4066-8030A>T (n.4066-8030A>T)
c.1816-8030A>T (n.1816-8030A>T)
c.562-1547A>T (n.562-1547A>T)
1g.197104194T>CCA344027802ASPMn.2108-8030A>G
c.5057A>G (p.Gln1686Arg)
c.4066-8030A>G (n.4066-8030A>G)
c.1816-8030A>G (n.1816-8030A>G)
c.562-1547A>G (n.562-1547A>G)
1g.197104194T>GCA344027804ASPMn.2108-8030A>C
c.5057A>C (p.Gln1686Pro)
c.4066-8030A>C (n.4066-8030A>C)
c.1816-8030A>C (n.1816-8030A>C)
c.562-1547A>C (n.562-1547A>C)
1g.197104195G>ACA344027807ASPMn.2108-8031C>T
c.5056C>T (p.Gln1686Ter)
c.4066-8031C>T (n.4066-8031C>T)
c.1816-8031C>T (n.1816-8031C>T)
c.562-1548C>T (n.562-1548C>T)
 gnomAD v4
1g.197104195G>CCA344027809ASPMn.2108-8031C>G
c.5056C>G (p.Gln1686Glu)
c.4066-8031C>G (n.4066-8031C>G)
c.1816-8031C>G (n.1816-8031C>G)
c.562-1548C>G (n.562-1548C>G)
1g.197104195G>TCA344027811ASPMn.2108-8031C>A
c.5056C>A (p.Gln1686Lys)
c.4066-8031C>A (n.4066-8031C>A)
c.1816-8031C>A (n.1816-8031C>A)
c.562-1548C>A (n.562-1548C>A)
1g.197104196C>ACA1309819ASPMn.2108-8032G>T
c.5055G>T (p.Leu1685Phe)
c.4066-8032G>T (n.4066-8032G>T)
c.1816-8032G>T (n.1816-8032G>T)
c.562-1549G>T (n.562-1549G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104196C=CA1217930968ASPMn.2108-8032G=
c.5055G= (p.Leu1685=)
c.4066-8032G= (n.4066-8032G=)
c.1816-8032G= (n.1816-8032G=)
c.562-1549G= (n.562-1549G=)
1g.197104196C>GCA344027816ASPMn.2108-8032G>C
c.5055G>C (p.Leu1685Phe)
c.4066-8032G>C (n.4066-8032G>C)
c.1816-8032G>C (n.1816-8032G>C)
c.562-1549G>C (n.562-1549G>C)
1g.197104196C>TCA422807441ASPMn.2108-8032G>A
c.5055G>A (p.Leu1685=)
c.4066-8032G>A (n.4066-8032G>A)
c.1816-8032G>A (n.1816-8032G>A)
c.562-1549G>A (n.562-1549G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104197A>CCA344027818ASPMn.2108-8033T>G
c.5054T>G (p.Leu1685Trp)
c.4066-8033T>G (n.4066-8033T>G)
c.1816-8033T>G (n.1816-8033T>G)
c.562-1550T>G (n.562-1550T>G)
1g.197104197A>GCA344027823ASPMn.2108-8033T>C
c.5054T>C (p.Leu1685Ser)
c.4066-8033T>C (n.4066-8033T>C)
c.1816-8033T>C (n.1816-8033T>C)
c.562-1550T>C (n.562-1550T>C)
1g.197104197A>TCA344027820ASPMn.2108-8033T>A
c.5054T>A (p.Leu1685Ter)
c.4066-8033T>A (n.4066-8033T>A)
c.1816-8033T>A (n.1816-8033T>A)
c.562-1550T>A (n.562-1550T>A)
1g.197104198A>CCA344027826ASPMn.2108-8034T>G
c.5053T>G (p.Leu1685Val)
c.4066-8034T>G (n.4066-8034T>G)
c.1816-8034T>G (n.1816-8034T>G)
c.562-1551T>G (n.562-1551T>G)
1g.197104198A>GCA422807444ASPMn.2108-8034T>C
c.5053T>C (p.Leu1685=)
c.4066-8034T>C (n.4066-8034T>C)
c.1816-8034T>C (n.1816-8034T>C)
c.562-1551T>C (n.562-1551T>C)
1g.197104198A>TCA344027828ASPMn.2108-8034T>A
c.5053T>A (p.Leu1685Met)
c.4066-8034T>A (n.4066-8034T>A)
c.1816-8034T>A (n.1816-8034T>A)
c.562-1551T>A (n.562-1551T>A)
1g.197104198_197104204delCA645523008ASPMn.2108-8040_2108-8034del
c.5047_5053del (p.Ile1683CysfsTer7)
c.4066-8040_4066-8034del (n.4066-8040_4066-8034del)
c.1816-8040_1816-8034del (n.1816-8040_1816-8034del)
c.562-1557_562-1551del (n.562-1557_562-1551del)
 COSMIC COSMIC
1g.197104199T>ACA344027830ASPMn.2108-8035A>T
c.5052A>T (p.Lys1684Asn)
c.4066-8035A>T (n.4066-8035A>T)
c.1816-8035A>T (n.1816-8035A>T)
c.562-1552A>T (n.562-1552A>T)
1g.197104199T>CCA422807449ASPMn.2108-8035A>G
c.5052A>G (p.Lys1684=)
c.4066-8035A>G (n.4066-8035A>G)
c.1816-8035A>G (n.1816-8035A>G)
c.562-1552A>G (n.562-1552A>G)
1g.197104199T>GCA344027832ASPMn.2108-8035A>C
c.5052A>C (p.Lys1684Asn)
c.4066-8035A>C (n.4066-8035A>C)
c.1816-8035A>C (n.1816-8035A>C)
c.562-1552A>C (n.562-1552A>C)
1g.197104200T>ACA344027833ASPMn.2108-8036A>T
c.5051A>T (p.Lys1684Ile)
c.4066-8036A>T (n.4066-8036A>T)
c.1816-8036A>T (n.1816-8036A>T)
c.562-1553A>T (n.562-1553A>T)
1g.197104200T>CCA344027834ASPMn.2108-8036A>G
c.5051A>G (p.Lys1684Arg)
c.4066-8036A>G (n.4066-8036A>G)
c.1816-8036A>G (n.1816-8036A>G)
c.562-1553A>G (n.562-1553A>G)
 gnomAD v4
1g.197104200T>GCA344027836ASPMn.2108-8036A>C
c.5051A>C (p.Lys1684Thr)
c.4066-8036A>C (n.4066-8036A>C)
c.1816-8036A>C (n.1816-8036A>C)
c.562-1553A>C (n.562-1553A>C)
1g.197104201T>ACA344027838ASPMn.2108-8037A>T
c.5050A>T (p.Lys1684Ter)
c.4066-8037A>T (n.4066-8037A>T)
c.1816-8037A>T (n.1816-8037A>T)
c.562-1554A>T (n.562-1554A>T)
1g.197104201T>CCA344027840ASPMn.2108-8037A>G
c.5050A>G (p.Lys1684Glu)
c.4066-8037A>G (n.4066-8037A>G)
c.1816-8037A>G (n.1816-8037A>G)
c.562-1554A>G (n.562-1554A>G)
1g.197104201T>GCA344027842ASPMn.2108-8037A>C
c.5050A>C (p.Lys1684Gln)
c.4066-8037A>C (n.4066-8037A>C)
c.1816-8037A>C (n.1816-8037A>C)
c.562-1554A>C (n.562-1554A>C)
1g.197104202T>ACA422807453ASPMn.2108-8038A>T
c.5049A>T (p.Ile1683=)
c.4066-8038A>T (n.4066-8038A>T)
c.1816-8038A>T (n.1816-8038A>T)
c.562-1555A>T (n.562-1555A>T)
1g.197104202T>CCA344027844ASPMn.2108-8038A>G
c.5049A>G (p.Ile1683Met)
c.4066-8038A>G (n.4066-8038A>G)
c.1816-8038A>G (n.1816-8038A>G)
c.562-1555A>G (n.562-1555A>G)
1g.197104202T>GCA422807451ASPMn.2108-8038A>C
c.5049A>C (p.Ile1683=)
c.4066-8038A>C (n.4066-8038A>C)
c.1816-8038A>C (n.1816-8038A>C)
c.562-1555A>C (n.562-1555A>C)
1g.197104203A=CA1142330809ASPMn.2108-8039T=
c.5048T= (p.Ile1683=)
c.4066-8039T= (n.4066-8039T=)
c.1816-8039T= (n.1816-8039T=)
c.562-1556T= (n.562-1556T=)
1g.197104203A>CCA1309820ASPMn.2108-8039T>G
c.5048T>G (p.Ile1683Arg)
c.4066-8039T>G (n.4066-8039T>G)
c.1816-8039T>G (n.1816-8039T>G)
c.562-1556T>G (n.562-1556T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104203A>GCA344027847ASPMn.2108-8039T>C
c.5048T>C (p.Ile1683Thr)
c.4066-8039T>C (n.4066-8039T>C)
c.1816-8039T>C (n.1816-8039T>C)
c.562-1556T>C (n.562-1556T>C)
1g.197104203A>TCA344027849ASPMn.2108-8039T>A
c.5048T>A (p.Ile1683Lys)
c.4066-8039T>A (n.4066-8039T>A)
c.1816-8039T>A (n.1816-8039T>A)
c.562-1556T>A (n.562-1556T>A)
1g.197104204T>ACA344027854ASPMn.2108-8040A>T
c.5047A>T (p.Ile1683Leu)
c.4066-8040A>T (n.4066-8040A>T)
c.1816-8040A>T (n.1816-8040A>T)
c.562-1557A>T (n.562-1557A>T)
1g.197104204T>CCA1309821ASPMn.2108-8040A>G
c.5047A>G (p.Ile1683Val)
c.4066-8040A>G (n.4066-8040A>G)
c.1816-8040A>G (n.1816-8040A>G)
c.562-1557A>G (n.562-1557A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197104204T>GCA344027858ASPMn.2108-8040A>C
c.5047A>C (p.Ile1683Leu)
c.4066-8040A>C (n.4066-8040A>C)
c.1816-8040A>C (n.1816-8040A>C)
c.562-1557A>C (n.562-1557A>C)
1g.197104204T=CA1217930969ASPMn.2108-8040A=
c.5047A= (p.Ile1683=)
c.4066-8040A= (n.4066-8040A=)
c.1816-8040A= (n.1816-8040A=)
c.562-1557A= (n.562-1557A=)
1g.197104205T>ACA422807456ASPMn.2108-8041A>T
c.5046A>T (p.Thr1682=)
c.4066-8041A>T (n.4066-8041A>T)
c.1816-8041A>T (n.1816-8041A>T)
c.562-1558A>T (n.562-1558A>T)
1g.197104205T>CCA1309822ASPMn.2108-8041A>G
c.5046A>G (p.Thr1682=)
c.4066-8041A>G (n.4066-8041A>G)
c.1816-8041A>G (n.1816-8041A>G)
c.562-1558A>G (n.562-1558A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.197104205T>GCA422807458ASPMn.2108-8041A>C
c.5046A>C (p.Thr1682=)
c.4066-8041A>C (n.4066-8041A>C)
c.1816-8041A>C (n.1816-8041A>C)
c.562-1558A>C (n.562-1558A>C)
 dbSNP
1g.197104205T=CA1217930970ASPMn.2108-8041A=
c.5046A= (p.Thr1682=)
c.4066-8041A= (n.4066-8041A=)
c.1816-8041A= (n.1816-8041A=)
c.562-1558A= (n.562-1558A=)
1g.197104206G>ACA344027862ASPMn.2108-8042C>T
c.5045C>T (p.Thr1682Ile)
c.4066-8042C>T (n.4066-8042C>T)
c.1816-8042C>T (n.1816-8042C>T)
c.562-1559C>T (n.562-1559C>T)
1g.197104206G>CCA344027864ASPMn.2108-8042C>G
c.5045C>G (p.Thr1682Arg)
c.4066-8042C>G (n.4066-8042C>G)
c.1816-8042C>G (n.1816-8042C>G)
c.562-1559C>G (n.562-1559C>G)
1g.197104206G>TCA344027865ASPMn.2108-8042C>A
c.5045C>A (p.Thr1682Lys)
c.4066-8042C>A (n.4066-8042C>A)
c.1816-8042C>A (n.1816-8042C>A)
c.562-1559C>A (n.562-1559C>A)
1g.197104207T>ACA344027866ASPMn.2108-8043A>T
c.5044A>T (p.Thr1682Ser)
c.4066-8043A>T (n.4066-8043A>T)
c.1816-8043A>T (n.1816-8043A>T)
c.562-1560A>T (n.562-1560A>T)
1g.197104207T>CCA344027868ASPMn.2108-8043A>G
c.5044A>G (p.Thr1682Ala)
c.4066-8043A>G (n.4066-8043A>G)
c.1816-8043A>G (n.1816-8043A>G)
c.562-1560A>G (n.562-1560A>G)
 dbSNP
1g.197104207T>GCA344027870ASPMn.2108-8043A>C
c.5044A>C (p.Thr1682Pro)
c.4066-8043A>C (n.4066-8043A>C)
c.1816-8043A>C (n.1816-8043A>C)
c.562-1560A>C (n.562-1560A>C)
1g.197104207T=CA1217930971ASPMn.2108-8043A=
c.5044A= (p.Thr1682=)
c.4066-8043A= (n.4066-8043A=)
c.1816-8043A= (n.1816-8043A=)
c.562-1560A= (n.562-1560A=)
1g.197104208A>CCA422807460ASPMn.2108-8044T>G
c.5043T>G (p.Ala1681=)
c.4066-8044T>G (n.4066-8044T>G)
c.1816-8044T>G (n.1816-8044T>G)
c.562-1561T>G (n.562-1561T>G)
1g.197104208A>GCA422807462ASPMn.2108-8044T>C
c.5043T>C (p.Ala1681=)
c.4066-8044T>C (n.4066-8044T>C)
c.1816-8044T>C (n.1816-8044T>C)
c.562-1561T>C (n.562-1561T>C)
1g.197104208A>TCA422807461ASPMn.2108-8044T>A
c.5043T>A (p.Ala1681=)
c.4066-8044T>A (n.4066-8044T>A)
c.1816-8044T>A (n.1816-8044T>A)
c.562-1561T>A (n.562-1561T>A)
1g.197104209G>ACA344027878ASPMn.2108-8045C>T
c.5042C>T (p.Ala1681Val)
c.4066-8045C>T (n.4066-8045C>T)
c.1816-8045C>T (n.1816-8045C>T)
c.562-1562C>T (n.562-1562C>T)
1g.197104209G>CCA344027873ASPMn.2108-8045C>G
c.5042C>G (p.Ala1681Gly)
c.4066-8045C>G (n.4066-8045C>G)
c.1816-8045C>G (n.1816-8045C>G)
c.562-1562C>G (n.562-1562C>G)
1g.197104209G>TCA344027875ASPMn.2108-8045C>A
c.5042C>A (p.Ala1681Asp)
c.4066-8045C>A (n.4066-8045C>A)
c.1816-8045C>A (n.1816-8045C>A)
c.562-1562C>A (n.562-1562C>A)
1g.197104210C>ACA344027880ASPMn.2108-8046G>T
c.5041G>T (p.Ala1681Ser)
c.4066-8046G>T (n.4066-8046G>T)
c.1816-8046G>T (n.1816-8046G>T)
c.562-1563G>T (n.562-1563G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104210C=CA1149151758ASPMn.2108-8046G=
c.5041G= (p.Ala1681=)
c.4066-8046G= (n.4066-8046G=)
c.1816-8046G= (n.1816-8046G=)
c.562-1563G= (n.562-1563G=)
1g.197104210C>GCA344027883ASPMn.2108-8046G>C
c.5041G>C (p.Ala1681Pro)
c.4066-8046G>C (n.4066-8046G>C)
c.1816-8046G>C (n.1816-8046G>C)
c.562-1563G>C (n.562-1563G>C)
1g.197104210C>TCA1309823ASPMn.2108-8046G>A
c.5041G>A (p.Ala1681Thr)
c.4066-8046G>A (n.4066-8046G>A)
c.1816-8046G>A (n.1816-8046G>A)
c.562-1563G>A (n.562-1563G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104210_197104211delinsCACA1217930972ASPMn.2108-8047_2108-8046delinsTG
c.5040_5041delinsTG (p.Asn1680=)
c.4066-8047_4066-8046delinsTG (n.4066-8047_4066-8046delinsTG)
c.1816-8047_1816-8046delinsTG (n.1816-8047_1816-8046delinsTG)
c.562-1564_562-1563delinsTG (n.562-1564_562-1563delinsTG)
1g.197104211delCA1217930973ASPMn.2108-8047del
c.5040del (p.Asn1680LysfsTer4)
c.4066-8047del (n.4066-8047del)
c.1816-8047del (n.1816-8047del)
c.562-1564del (n.562-1564del)
 dbSNP
1g.197104211A=CA1217930974ASPMn.2108-8047T=
c.5040T= (p.Asn1680=)
c.4066-8047T= (n.4066-8047T=)
c.1816-8047T= (n.1816-8047T=)
c.562-1564T= (n.562-1564T=)
1g.197104211A>CCA344027886ASPMn.2108-8047T>G
c.5040T>G (p.Asn1680Lys)
c.4066-8047T>G (n.4066-8047T>G)
c.1816-8047T>G (n.1816-8047T>G)
c.562-1564T>G (n.562-1564T>G)
1g.197104211A>GCA422807469ASPMn.2108-8047T>C
c.5040T>C (p.Asn1680=)
c.4066-8047T>C (n.4066-8047T>C)
c.1816-8047T>C (n.1816-8047T>C)
c.562-1564T>C (n.562-1564T>C)
1g.197104211A>TCA344027888ASPMn.2108-8047T>A
c.5040T>A (p.Asn1680Lys)
c.4066-8047T>A (n.4066-8047T>A)
c.1816-8047T>A (n.1816-8047T>A)
c.562-1564T>A (n.562-1564T>A)
1g.197104212T>ACA344027893ASPMn.2108-8048A>T
c.5039A>T (p.Asn1680Ile)
c.4066-8048A>T (n.4066-8048A>T)
c.1816-8048A>T (n.1816-8048A>T)
c.562-1565A>T (n.562-1565A>T)
1g.197104212T>CCA344027895ASPMn.2108-8048A>G
c.5039A>G (p.Asn1680Ser)
c.4066-8048A>G (n.4066-8048A>G)
c.1816-8048A>G (n.1816-8048A>G)
c.562-1565A>G (n.562-1565A>G)
 gnomAD v4
1g.197104212T>GCA344027897ASPMn.2108-8048A>C
c.5039A>C (p.Asn1680Thr)
c.4066-8048A>C (n.4066-8048A>C)
c.1816-8048A>C (n.1816-8048A>C)
c.562-1565A>C (n.562-1565A>C)
1g.197104217dupCA1217930975ASPMn.2108-8048dup
c.5039dup (p.Asn1680LysfsTer11)
c.4066-8048dup (n.4066-8048dup)
c.1816-8048dup (n.1816-8048dup)
c.562-1565dup (n.562-1565dup)
 dbSNP
1g.197104217delCA422807473ASPMn.2108-8048del
c.5039del (p.Asn1680MetfsTer4)
c.4066-8048del (n.4066-8048del)
c.1816-8048del (n.1816-8048del)
c.562-1565del (n.562-1565del)
1g.197104213T>ACA344027899ASPMn.2108-8049A>T
c.5038A>T (p.Asn1680Tyr)
c.4066-8049A>T (n.4066-8049A>T)
c.1816-8049A>T (n.1816-8049A>T)
c.562-1566A>T (n.562-1566A>T)
1g.197104213T>CCA344027902ASPMn.2108-8049A>G
c.5038A>G (p.Asn1680Asp)
c.4066-8049A>G (n.4066-8049A>G)
c.1816-8049A>G (n.1816-8049A>G)
c.562-1566A>G (n.562-1566A>G)
1g.197104213T>GCA344027905ASPMn.2108-8049A>C
c.5038A>C (p.Asn1680His)
c.4066-8049A>C (n.4066-8049A>C)
c.1816-8049A>C (n.1816-8049A>C)
c.562-1566A>C (n.562-1566A>C)
1g.197104214T>ACA344027909ASPMn.2108-8050A>T
c.5037A>T (p.Lys1679Asn)
c.4066-8050A>T (n.4066-8050A>T)
c.1816-8050A>T (n.1816-8050A>T)
c.562-1567A>T (n.562-1567A>T)
1g.197104214T>CCA422807477ASPMn.2108-8050A>G
c.5037A>G (p.Lys1679=)
c.4066-8050A>G (n.4066-8050A>G)
c.1816-8050A>G (n.1816-8050A>G)
c.562-1567A>G (n.562-1567A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104214T>GCA344027908ASPMn.2108-8050A>C
c.5037A>C (p.Lys1679Asn)
c.4066-8050A>C (n.4066-8050A>C)
c.1816-8050A>C (n.1816-8050A>C)
c.562-1567A>C (n.562-1567A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104214T=CA1217930976ASPMn.2108-8050A=
c.5037A= (p.Lys1679=)
c.4066-8050A= (n.4066-8050A=)
c.1816-8050A= (n.1816-8050A=)
c.562-1567A= (n.562-1567A=)
1g.197104215T>ACA344027912ASPMn.2108-8051A>T
c.5036A>T (p.Lys1679Ile)
c.4066-8051A>T (n.4066-8051A>T)
c.1816-8051A>T (n.1816-8051A>T)
c.562-1568A>T (n.562-1568A>T)
1g.197104215T>CCA344027928ASPMn.2108-8051A>G
c.5036A>G (p.Lys1679Arg)
c.4066-8051A>G (n.4066-8051A>G)
c.1816-8051A>G (n.1816-8051A>G)
c.562-1568A>G (n.562-1568A>G)
1g.197104215T>GCA344027925ASPMn.2108-8051A>C
c.5036A>C (p.Lys1679Thr)
c.4066-8051A>C (n.4066-8051A>C)
c.1816-8051A>C (n.1816-8051A>C)
c.562-1568A>C (n.562-1568A>C)
1g.197104216T>ACA344027933ASPMn.2108-8052A>T
c.5035A>T (p.Lys1679Ter)
c.4066-8052A>T (n.4066-8052A>T)
c.1816-8052A>T (n.1816-8052A>T)
c.562-1569A>T (n.562-1569A>T)
1g.197104216T>CCA344027936ASPMn.2108-8052A>G
c.5035A>G (p.Lys1679Glu)
c.4066-8052A>G (n.4066-8052A>G)
c.1816-8052A>G (n.1816-8052A>G)
c.562-1569A>G (n.562-1569A>G)
1g.197104216T>GCA344027939ASPMn.2108-8052A>C
c.5035A>C (p.Lys1679Gln)
c.4066-8052A>C (n.4066-8052A>C)
c.1816-8052A>C (n.1816-8052A>C)
c.562-1569A>C (n.562-1569A>C)
1g.197104217T>ACA422807486ASPMn.2108-8053A>T
c.5034A>T (p.Leu1678=)
c.4066-8053A>T (n.4066-8053A>T)
c.1816-8053A>T (n.1816-8053A>T)
c.562-1570A>T (n.562-1570A>T)
1g.197104217T>CCA422807488ASPMn.2108-8053A>G
c.5034A>G (p.Leu1678=)
c.4066-8053A>G (n.4066-8053A>G)
c.1816-8053A>G (n.1816-8053A>G)
c.562-1570A>G (n.562-1570A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104217T>GCA422807489ASPMn.2108-8053A>C
c.5034A>C (p.Leu1678=)
c.4066-8053A>C (n.4066-8053A>C)
c.1816-8053A>C (n.1816-8053A>C)
c.562-1570A>C (n.562-1570A>C)
1g.197104217T=CA1217930977ASPMn.2108-8053A=
c.5034A= (p.Leu1678=)
c.4066-8053A= (n.4066-8053A=)
c.1816-8053A= (n.1816-8053A=)
c.562-1570A= (n.562-1570A=)
1g.197104218A>CCA344027944ASPMn.2108-8054T>G
c.5033T>G (p.Leu1678Arg)
c.4066-8054T>G (n.4066-8054T>G)
c.1816-8054T>G (n.1816-8054T>G)
c.562-1571T>G (n.562-1571T>G)
1g.197104218A>GCA344027947ASPMn.2108-8054T>C
c.5033T>C (p.Leu1678Pro)
c.4066-8054T>C (n.4066-8054T>C)
c.1816-8054T>C (n.1816-8054T>C)
c.562-1571T>C (n.562-1571T>C)
1g.197104218A>TCA344027949ASPMn.2108-8054T>A
c.5033T>A (p.Leu1678Gln)
c.4066-8054T>A (n.4066-8054T>A)
c.1816-8054T>A (n.1816-8054T>A)
c.562-1571T>A (n.562-1571T>A)
1g.197104219G>ACA422807494ASPMn.2108-8055C>T
c.5032C>T (p.Leu1678=)
c.4066-8055C>T (n.4066-8055C>T)
c.1816-8055C>T (n.1816-8055C>T)
c.562-1572C>T (n.562-1572C>T)
1g.197104219G>CCA344027953ASPMn.2108-8055C>G
c.5032C>G (p.Leu1678Val)
c.4066-8055C>G (n.4066-8055C>G)
c.1816-8055C>G (n.1816-8055C>G)
c.562-1572C>G (n.562-1572C>G)
1g.197104219G>TCA344027956ASPMn.2108-8055C>A
c.5032C>A (p.Leu1678Ile)
c.4066-8055C>A (n.4066-8055C>A)
c.1816-8055C>A (n.1816-8055C>A)
c.562-1572C>A (n.562-1572C>A)
1g.197104220G>ACA422807496ASPMn.2108-8056C>T
c.5031C>T (p.Ser1677=)
c.4066-8056C>T (n.4066-8056C>T)
c.1816-8056C>T (n.1816-8056C>T)
c.562-1573C>T (n.562-1573C>T)
 COSMIC
1g.197104220G>CCA344027961ASPMn.2108-8056C>G
c.5031C>G (p.Ser1677Arg)
c.4066-8056C>G (n.4066-8056C>G)
c.1816-8056C>G (n.1816-8056C>G)
c.562-1573C>G (n.562-1573C>G)
1g.197104220G>TCA344027964ASPMn.2108-8056C>A
c.5031C>A (p.Ser1677Arg)
c.4066-8056C>A (n.4066-8056C>A)
c.1816-8056C>A (n.1816-8056C>A)
c.562-1573C>A (n.562-1573C>A)
1g.197104221C>ACA344027966ASPMn.2108-8057G>T
c.5030G>T (p.Ser1677Ile)
c.4066-8057G>T (n.4066-8057G>T)
c.1816-8057G>T (n.1816-8057G>T)
c.562-1574G>T (n.562-1574G>T)
1g.197104221C>GCA344027967ASPMn.2108-8057G>C
c.5030G>C (p.Ser1677Thr)
c.4066-8057G>C (n.4066-8057G>C)
c.1816-8057G>C (n.1816-8057G>C)
c.562-1574G>C (n.562-1574G>C)
1g.197104221C>TCA344027968ASPMn.2108-8057G>A
c.5030G>A (p.Ser1677Asn)
c.4066-8057G>A (n.4066-8057G>A)
c.1816-8057G>A (n.1816-8057G>A)
c.562-1574G>A (n.562-1574G>A)
 COSMIC
1g.197104222T>ACA344027971ASPMn.2108-8058A>T
c.5029A>T (p.Ser1677Cys)
c.4066-8058A>T (n.4066-8058A>T)
c.1816-8058A>T (n.1816-8058A>T)
c.562-1575A>T (n.562-1575A>T)
1g.197104222T>CCA344027975ASPMn.2108-8058A>G
c.5029A>G (p.Ser1677Gly)
c.4066-8058A>G (n.4066-8058A>G)
c.1816-8058A>G (n.1816-8058A>G)
c.562-1575A>G (n.562-1575A>G)
1g.197104222T>GCA344027973ASPMn.2108-8058A>C
c.5029A>C (p.Ser1677Arg)
c.4066-8058A>C (n.4066-8058A>C)
c.1816-8058A>C (n.1816-8058A>C)
c.562-1575A>C (n.562-1575A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104222T=CA1217930978ASPMn.2108-8058A=
c.5029A= (p.Ser1677=)
c.4066-8058A= (n.4066-8058A=)
c.1816-8058A= (n.1816-8058A=)
c.562-1575A= (n.562-1575A=)
1g.197104223C>ACA344027976ASPMn.2108-8059G>T
c.5028G>T (p.Leu1676Phe)
c.4066-8059G>T (n.4066-8059G>T)
c.1816-8059G>T (n.1816-8059G>T)
c.562-1576G>T (n.562-1576G>T)
1g.197104223C=CA1217930979ASPMn.2108-8059G=
c.5028G= (p.Leu1676=)
c.4066-8059G= (n.4066-8059G=)
c.1816-8059G= (n.1816-8059G=)
c.562-1576G= (n.562-1576G=)
1g.197104223C>GCA344027979ASPMn.2108-8059G>C
c.5028G>C (p.Leu1676Phe)
c.4066-8059G>C (n.4066-8059G>C)
c.1816-8059G>C (n.1816-8059G>C)
c.562-1576G>C (n.562-1576G>C)
1g.197104223C>TCA422807506ASPMn.2108-8059G>A
c.5028G>A (p.Leu1676=)
c.4066-8059G>A (n.4066-8059G>A)
c.1816-8059G>A (n.1816-8059G>A)
c.562-1576G>A (n.562-1576G>A)
 gnomAD v4
1g.197104224A>CCA344027981ASPMn.2108-8060T>G
c.5027T>G (p.Leu1676Trp)
c.4066-8060T>G (n.4066-8060T>G)
c.1816-8060T>G (n.1816-8060T>G)
c.562-1577T>G (n.562-1577T>G)
1g.197104224A>GCA344027983ASPMn.2108-8060T>C
c.5027T>C (p.Leu1676Ser)
c.4066-8060T>C (n.4066-8060T>C)
c.1816-8060T>C (n.1816-8060T>C)
c.562-1577T>C (n.562-1577T>C)
1g.197104224A>TCA344027984ASPMn.2108-8060T>A
c.5027T>A (p.Leu1676Ter)
c.4066-8060T>A (n.4066-8060T>A)
c.1816-8060T>A (n.1816-8060T>A)
c.562-1577T>A (n.562-1577T>A)
1g.197104228dupCA1217930980ASPMn.2108-8060dup
c.5027dup (p.Leu1676PhefsTer15)
c.4066-8060dup (n.4066-8060dup)
c.1816-8060dup (n.1816-8060dup)
c.562-1577dup (n.562-1577dup)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197104225A>CCA344027986ASPMn.2108-8061T>G
c.5026T>G (p.Leu1676Val)
c.4066-8061T>G (n.4066-8061T>G)
c.1816-8061T>G (n.1816-8061T>G)
c.562-1578T>G (n.562-1578T>G)
1g.197104225A>GCA422807509ASPMn.2108-8061T>C
c.5026T>C (p.Leu1676=)
c.4066-8061T>C (n.4066-8061T>C)
c.1816-8061T>C (n.1816-8061T>C)
c.562-1578T>C (n.562-1578T>C)
1g.197104225A>TCA344027988ASPMn.2108-8061T>A
c.5026T>A (p.Leu1676Met)
c.4066-8061T>A (n.4066-8061T>A)
c.1816-8061T>A (n.1816-8061T>A)
c.562-1578T>A (n.562-1578T>A)
1g.197104226A>CCA344027990ASPMn.2108-8062T>G
c.5025T>G (p.Phe1675Leu)
c.4066-8062T>G (n.4066-8062T>G)
c.1816-8062T>G (n.1816-8062T>G)
c.562-1579T>G (n.562-1579T>G)
1g.197104226A>GCA422807513ASPMn.2108-8062T>C
c.5025T>C (p.Phe1675=)
c.4066-8062T>C (n.4066-8062T>C)
c.1816-8062T>C (n.1816-8062T>C)
c.562-1579T>C (n.562-1579T>C)
1g.197104226A>TCA344027991ASPMn.2108-8062T>A
c.5025T>A (p.Phe1675Leu)
c.4066-8062T>A (n.4066-8062T>A)
c.1816-8062T>A (n.1816-8062T>A)
c.562-1579T>A (n.562-1579T>A)
1g.197104227A>CCA344027996ASPMn.2108-8063T>G
c.5024T>G (p.Phe1675Cys)
c.4066-8063T>G (n.4066-8063T>G)
c.1816-8063T>G (n.1816-8063T>G)
c.562-1580T>G (n.562-1580T>G)
1g.197104227A>GCA344027995ASPMn.2108-8063T>C
c.5024T>C (p.Phe1675Ser)
c.4066-8063T>C (n.4066-8063T>C)
c.1816-8063T>C (n.1816-8063T>C)
c.562-1580T>C (n.562-1580T>C)
 gnomAD v4
1g.197104227A>TCA344027994ASPMn.2108-8063T>A
c.5024T>A (p.Phe1675Tyr)
c.4066-8063T>A (n.4066-8063T>A)
c.1816-8063T>A (n.1816-8063T>A)
c.562-1580T>A (n.562-1580T>A)
1g.197104228A>CCA344027998ASPMn.2108-8064T>G
c.5023T>G (p.Phe1675Val)
c.4066-8064T>G (n.4066-8064T>G)
c.1816-8064T>G (n.1816-8064T>G)
c.562-1581T>G (n.562-1581T>G)
1g.197104228A>GCA344028000ASPMn.2108-8064T>C
c.5023T>C (p.Phe1675Leu)
c.4066-8064T>C (n.4066-8064T>C)
c.1816-8064T>C (n.1816-8064T>C)
c.562-1581T>C (n.562-1581T>C)
 COSMIC
1g.197104228A>TCA344028002ASPMn.2108-8064T>A
c.5023T>A (p.Phe1675Ile)
c.4066-8064T>A (n.4066-8064T>A)
c.1816-8064T>A (n.1816-8064T>A)
c.562-1581T>A (n.562-1581T>A)
1g.197104229T>ACA344028004ASPMn.2108-8065A>T
c.5022A>T (p.Glu1674Asp)
c.4066-8065A>T (n.4066-8065A>T)
c.1816-8065A>T (n.1816-8065A>T)
c.562-1582A>T (n.562-1582A>T)
1g.197104229T>CCA422807517ASPMn.2108-8065A>G
c.5022A>G (p.Glu1674=)
c.4066-8065A>G (n.4066-8065A>G)
c.1816-8065A>G (n.1816-8065A>G)
c.562-1582A>G (n.562-1582A>G)
1g.197104229T>GCA344028005ASPMn.2108-8065A>C
c.5022A>C (p.Glu1674Asp)
c.4066-8065A>C (n.4066-8065A>C)
c.1816-8065A>C (n.1816-8065A>C)
c.562-1582A>C (n.562-1582A>C)
1g.197104230T>ACA344028007ASPMn.2108-8066A>T
c.5021A>T (p.Glu1674Val)
c.4066-8066A>T (n.4066-8066A>T)
c.1816-8066A>T (n.1816-8066A>T)
c.562-1583A>T (n.562-1583A>T)
1g.197104230T>CCA344028008ASPMn.2108-8066A>G
c.5021A>G (p.Glu1674Gly)
c.4066-8066A>G (n.4066-8066A>G)
c.1816-8066A>G (n.1816-8066A>G)
c.562-1583A>G (n.562-1583A>G)
1g.197104230T>GCA344028009ASPMn.2108-8066A>C
c.5021A>C (p.Glu1674Ala)
c.4066-8066A>C (n.4066-8066A>C)
c.1816-8066A>C (n.1816-8066A>C)
c.562-1583A>C (n.562-1583A>C)
1g.197104231C>ACA344028010ASPMn.2108-8067G>T
c.5020G>T (p.Glu1674Ter)
c.4066-8067G>T (n.4066-8067G>T)
c.1816-8067G>T (n.1816-8067G>T)
c.562-1584G>T (n.562-1584G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197104231C=CA1217930981ASPMn.2108-8067G=
c.5020G= (p.Glu1674=)
c.4066-8067G= (n.4066-8067G=)
c.1816-8067G= (n.1816-8067G=)
c.562-1584G= (n.562-1584G=)
1g.197104231C>GCA344028011ASPMn.2108-8067G>C
c.5020G>C (p.Glu1674Gln)
c.4066-8067G>C (n.4066-8067G>C)
c.1816-8067G>C (n.1816-8067G>C)
c.562-1584G>C (n.562-1584G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104231C>TCA344028013ASPMn.2108-8067G>A
c.5020G>A (p.Glu1674Lys)
c.4066-8067G>A (n.4066-8067G>A)
c.1816-8067G>A (n.1816-8067G>A)
c.562-1584G>A (n.562-1584G>A)
1g.197104232C>ACA344028014ASPMn.2108-8068G>T
c.5019G>T (p.Lys1673Asn)
c.4066-8068G>T (n.4066-8068G>T)
c.1816-8068G>T (n.1816-8068G>T)
c.562-1585G>T (n.562-1585G>T)
1g.197104232C=CA1217930982ASPMn.2108-8068G=
c.5019G= (p.Lys1673=)
c.4066-8068G= (n.4066-8068G=)
c.1816-8068G= (n.1816-8068G=)
c.562-1585G= (n.562-1585G=)
1g.197104232C>GCA344028016ASPMn.2108-8068G>C
c.5019G>C (p.Lys1673Asn)
c.4066-8068G>C (n.4066-8068G>C)
c.1816-8068G>C (n.1816-8068G>C)
c.562-1585G>C (n.562-1585G>C)
1g.197104232C>TCA422807521ASPMn.2108-8068G>A
c.5019G>A (p.Lys1673=)
c.4066-8068G>A (n.4066-8068G>A)
c.1816-8068G>A (n.1816-8068G>A)
c.562-1585G>A (n.562-1585G>A)
1g.197104233T>ACA344028021ASPMn.2108-8069A>T
c.5018A>T (p.Lys1673Met)
c.4066-8069A>T (n.4066-8069A>T)
c.1816-8069A>T (n.1816-8069A>T)
c.562-1586A>T (n.562-1586A>T)
1g.197104233T>CCA344028018ASPMn.2108-8069A>G
c.5018A>G (p.Lys1673Arg)
c.4066-8069A>G (n.4066-8069A>G)
c.1816-8069A>G (n.1816-8069A>G)
c.562-1586A>G (n.562-1586A>G)
1g.197104233T>GCA344028020ASPMn.2108-8069A>C
c.5018A>C (p.Lys1673Thr)
c.4066-8069A>C (n.4066-8069A>C)
c.1816-8069A>C (n.1816-8069A>C)
c.562-1586A>C (n.562-1586A>C)
1g.197104237dupCA729731664ASPMn.2108-8069dup
c.5018dup (p.Glu1674GlyfsTer17)
c.4066-8069dup (n.4066-8069dup)
c.1816-8069dup (n.1816-8069dup)
c.562-1586dup (n.562-1586dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104234T>ACA344028023ASPMn.2108-8070A>T
c.5017A>T (p.Lys1673Ter)
c.4066-8070A>T (n.4066-8070A>T)
c.1816-8070A>T (n.1816-8070A>T)
c.562-1587A>T (n.562-1587A>T)
1g.197104234T>CCA344028025ASPMn.2108-8070A>G
c.5017A>G (p.Lys1673Glu)
c.4066-8070A>G (n.4066-8070A>G)
c.1816-8070A>G (n.1816-8070A>G)
c.562-1587A>G (n.562-1587A>G)
1g.197104234T>GCA344028027ASPMn.2108-8070A>C
c.5017A>C (p.Lys1673Gln)
c.4066-8070A>C (n.4066-8070A>C)
c.1816-8070A>C (n.1816-8070A>C)
c.562-1587A>C (n.562-1587A>C)
1g.197104235T>ACA344028029ASPMn.2108-8071A>T
c.5016A>T (p.Lys1672Asn)
c.4066-8071A>T (n.4066-8071A>T)
c.1816-8071A>T (n.1816-8071A>T)
c.562-1588A>T (n.562-1588A>T)
1g.197104235T>CCA1309824ASPMn.2108-8071A>G
c.5016A>G (p.Lys1672=)
c.4066-8071A>G (n.4066-8071A>G)
c.1816-8071A>G (n.1816-8071A>G)
c.562-1588A>G (n.562-1588A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104235T>GCA344028032ASPMn.2108-8071A>C
c.5016A>C (p.Lys1672Asn)
c.4066-8071A>C (n.4066-8071A>C)
c.1816-8071A>C (n.1816-8071A>C)
c.562-1588A>C (n.562-1588A>C)
1g.197104235T=CA1217930983ASPMn.2108-8071A=
c.5016A= (p.Lys1672=)
c.4066-8071A= (n.4066-8071A=)
c.1816-8071A= (n.1816-8071A=)
c.562-1588A= (n.562-1588A=)
1g.197104236T>ACA344028033ASPMn.2108-8072A>T
c.5015A>T (p.Lys1672Ile)
c.4066-8072A>T (n.4066-8072A>T)
c.1816-8072A>T (n.1816-8072A>T)
c.562-1589A>T (n.562-1589A>T)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197104236T>CCA344028035ASPMn.2108-8072A>G
c.5015A>G (p.Lys1672Arg)
c.4066-8072A>G (n.4066-8072A>G)
c.1816-8072A>G (n.1816-8072A>G)
c.562-1589A>G (n.562-1589A>G)
1g.197104236T>GCA344028038ASPMn.2108-8072A>C
c.5015A>C (p.Lys1672Thr)
c.4066-8072A>C (n.4066-8072A>C)
c.1816-8072A>C (n.1816-8072A>C)
c.562-1589A>C (n.562-1589A>C)
1g.197104236T=CA1217930984ASPMn.2108-8072A=
c.5015A= (p.Lys1672=)
c.4066-8072A= (n.4066-8072A=)
c.1816-8072A= (n.1816-8072A=)
c.562-1589A= (n.562-1589A=)
1g.197104237T>ACA344028039ASPMn.2108-8073A>T
c.5014A>T (p.Lys1672Ter)
c.4066-8073A>T (n.4066-8073A>T)
c.1816-8073A>T (n.1816-8073A>T)
c.562-1590A>T (n.562-1590A>T)
1g.197104237T>CCA344028041ASPMn.2108-8073A>G
c.5014A>G (p.Lys1672Glu)
c.4066-8073A>G (n.4066-8073A>G)
c.1816-8073A>G (n.1816-8073A>G)
c.562-1590A>G (n.562-1590A>G)
1g.197104237T>GCA344028042ASPMn.2108-8073A>C
c.5014A>C (p.Lys1672Gln)
c.4066-8073A>C (n.4066-8073A>C)
c.1816-8073A>C (n.1816-8073A>C)
c.562-1590A>C (n.562-1590A>C)
1g.197104238A>CCA422807532ASPMn.2108-8074T>G
c.5013T>G (p.Ser1671=)
c.4066-8074T>G (n.4066-8074T>G)
c.1816-8074T>G (n.1816-8074T>G)
c.562-1591T>G (n.562-1591T>G)
1g.197104238A>GCA422807533ASPMn.2108-8074T>C
c.5013T>C (p.Ser1671=)
c.4066-8074T>C (n.4066-8074T>C)
c.1816-8074T>C (n.1816-8074T>C)
c.562-1591T>C (n.562-1591T>C)
1g.197104238A>TCA422807534ASPMn.2108-8074T>A
c.5013T>A (p.Ser1671=)
c.4066-8074T>A (n.4066-8074T>A)
c.1816-8074T>A (n.1816-8074T>A)
c.562-1591T>A (n.562-1591T>A)
1g.197104239G>ACA344028046ASPMn.2108-8075C>T
c.5012C>T (p.Ser1671Phe)
c.4066-8075C>T (n.4066-8075C>T)
c.1816-8075C>T (n.1816-8075C>T)
c.562-1592C>T (n.562-1592C>T)
1g.197104239G>CCA344028048ASPMn.2108-8075C>G
c.5012C>G (p.Ser1671Cys)
c.4066-8075C>G (n.4066-8075C>G)
c.1816-8075C>G (n.1816-8075C>G)
c.562-1592C>G (n.562-1592C>G)
1g.197104239G>TCA344028044ASPMn.2108-8075C>A
c.5012C>A (p.Ser1671Tyr)
c.4066-8075C>A (n.4066-8075C>A)
c.1816-8075C>A (n.1816-8075C>A)
c.562-1592C>A (n.562-1592C>A)
1g.197104240A>CCA344028052ASPMn.2108-8076T>G
c.5011T>G (p.Ser1671Ala)
c.4066-8076T>G (n.4066-8076T>G)
c.1816-8076T>G (n.1816-8076T>G)
c.562-1593T>G (n.562-1593T>G)
1g.197104240A>GCA344028050ASPMn.2108-8076T>C
c.5011T>C (p.Ser1671Pro)
c.4066-8076T>C (n.4066-8076T>C)
c.1816-8076T>C (n.1816-8076T>C)
c.562-1593T>C (n.562-1593T>C)
1g.197104240A>TCA344028051ASPMn.2108-8076T>A
c.5011T>A (p.Ser1671Thr)
c.4066-8076T>A (n.4066-8076T>A)
c.1816-8076T>A (n.1816-8076T>A)
c.562-1593T>A (n.562-1593T>A)
1g.197104241A>CCA422807539ASPMn.2108-8077T>G
c.5010T>G (p.Val1670=)
c.4066-8077T>G (n.4066-8077T>G)
c.1816-8077T>G (n.1816-8077T>G)
c.562-1594T>G (n.562-1594T>G)
1g.197104241A>GCA422807540ASPMn.2108-8077T>C
c.5010T>C (p.Val1670=)
c.4066-8077T>C (n.4066-8077T>C)
c.1816-8077T>C (n.1816-8077T>C)
c.562-1594T>C (n.562-1594T>C)
1g.197104241A>TCA422807541ASPMn.2108-8077T>A
c.5010T>A (p.Val1670=)
c.4066-8077T>A (n.4066-8077T>A)
c.1816-8077T>A (n.1816-8077T>A)
c.562-1594T>A (n.562-1594T>A)
1g.197104242A>CCA344028054ASPMn.2108-8078T>G
c.5009T>G (p.Val1670Gly)
c.4066-8078T>G (n.4066-8078T>G)
c.1816-8078T>G (n.1816-8078T>G)
c.562-1595T>G (n.562-1595T>G)
1g.197104242A>GCA344028056ASPMn.2108-8078T>C
c.5009T>C (p.Val1670Ala)
c.4066-8078T>C (n.4066-8078T>C)
c.1816-8078T>C (n.1816-8078T>C)
c.562-1595T>C (n.562-1595T>C)
1g.197104242A>TCA344028057ASPMn.2108-8078T>A
c.5009T>A (p.Val1670Asp)
c.4066-8078T>A (n.4066-8078T>A)
c.1816-8078T>A (n.1816-8078T>A)
c.562-1595T>A (n.562-1595T>A)
1g.197104243C>ACA344028058ASPMn.2108-8079G>T
c.5008G>T (p.Val1670Phe)
c.4066-8079G>T (n.4066-8079G>T)
c.1816-8079G>T (n.1816-8079G>T)
c.562-1596G>T (n.562-1596G>T)
1g.197104243C=CA1217930985ASPMn.2108-8079G=
c.5008G= (p.Val1670=)
c.4066-8079G= (n.4066-8079G=)
c.1816-8079G= (n.1816-8079G=)
c.562-1596G= (n.562-1596G=)
1g.197104243C>GCA344028060ASPMn.2108-8079G>C
c.5008G>C (p.Val1670Leu)
c.4066-8079G>C (n.4066-8079G>C)
c.1816-8079G>C (n.1816-8079G>C)
c.562-1596G>C (n.562-1596G>C)
1g.197104243C>TCA1309825ASPMn.2108-8079G>A
c.5008G>A (p.Val1670Ile)
c.4066-8079G>A (n.4066-8079G>A)
c.1816-8079G>A (n.1816-8079G>A)
c.562-1596G>A (n.562-1596G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104244A>CCA344028062ASPMn.2108-8080T>G
c.5007T>G (p.Tyr1669Ter)
c.4066-8080T>G (n.4066-8080T>G)
c.1816-8080T>G (n.1816-8080T>G)
c.562-1597T>G (n.562-1597T>G)
1g.197104244A>GCA422807546ASPMn.2108-8080T>C
c.5007T>C (p.Tyr1669=)
c.4066-8080T>C (n.4066-8080T>C)
c.1816-8080T>C (n.1816-8080T>C)
c.562-1597T>C (n.562-1597T>C)
 gnomAD v4
1g.197104244A>TCA344028063ASPMn.2108-8080T>A
c.5007T>A (p.Tyr1669Ter)
c.4066-8080T>A (n.4066-8080T>A)
c.1816-8080T>A (n.1816-8080T>A)
c.562-1597T>A (n.562-1597T>A)
1g.197104245T>ACA344028065ASPMn.2108-8081A>T
c.5006A>T (p.Tyr1669Phe)
c.4066-8081A>T (n.4066-8081A>T)
c.1816-8081A>T (n.1816-8081A>T)
c.562-1598A>T (n.562-1598A>T)
1g.197104245T>CCA344028071ASPMn.2108-8081A>G
c.5006A>G (p.Tyr1669Cys)
c.4066-8081A>G (n.4066-8081A>G)
c.1816-8081A>G (n.1816-8081A>G)
c.562-1598A>G (n.562-1598A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104245T>GCA344028073ASPMn.2108-8081A>C
c.5006A>C (p.Tyr1669Ser)
c.4066-8081A>C (n.4066-8081A>C)
c.1816-8081A>C (n.1816-8081A>C)
c.562-1598A>C (n.562-1598A>C)
1g.197104245T=CA1217930986ASPMn.2108-8081A=
c.5006A= (p.Tyr1669=)
c.4066-8081A= (n.4066-8081A=)
c.1816-8081A= (n.1816-8081A=)
c.562-1598A= (n.562-1598A=)
1g.197104246A>CCA344028091ASPMn.2108-8082T>G
c.5005T>G (p.Tyr1669Asp)
c.4066-8082T>G (n.4066-8082T>G)
c.1816-8082T>G (n.1816-8082T>G)
c.562-1599T>G (n.562-1599T>G)
1g.197104246A>GCA344028083ASPMn.2108-8082T>C
c.5005T>C (p.Tyr1669His)
c.4066-8082T>C (n.4066-8082T>C)
c.1816-8082T>C (n.1816-8082T>C)
c.562-1599T>C (n.562-1599T>C)
 gnomAD v4
1g.197104246A>TCA344028079ASPMn.2108-8082T>A
c.5005T>A (p.Tyr1669Asn)
c.4066-8082T>A (n.4066-8082T>A)
c.1816-8082T>A (n.1816-8082T>A)
c.562-1599T>A (n.562-1599T>A)
1g.197104247A>CCA422807550ASPMn.2108-8083T>G
c.5004T>G (p.Ala1668=)
c.4066-8083T>G (n.4066-8083T>G)
c.1816-8083T>G (n.1816-8083T>G)
c.562-1600T>G (n.562-1600T>G)
1g.197104247A>GCA422807551ASPMn.2108-8083T>C
c.5004T>C (p.Ala1668=)
c.4066-8083T>C (n.4066-8083T>C)
c.1816-8083T>C (n.1816-8083T>C)
c.562-1600T>C (n.562-1600T>C)
 gnomAD v4
1g.197104247A>TCA422807553ASPMn.2108-8083T>A
c.5004T>A (p.Ala1668=)
c.4066-8083T>A (n.4066-8083T>A)
c.1816-8083T>A (n.1816-8083T>A)
c.562-1600T>A (n.562-1600T>A)
1g.197104248G>ACA344028095ASPMn.2108-8084C>T
c.5003C>T (p.Ala1668Val)
c.4066-8084C>T (n.4066-8084C>T)
c.1816-8084C>T (n.1816-8084C>T)
c.562-1601C>T (n.562-1601C>T)
1g.197104248G>CCA344028097ASPMn.2108-8084C>G
c.5003C>G (p.Ala1668Gly)
c.4066-8084C>G (n.4066-8084C>G)
c.1816-8084C>G (n.1816-8084C>G)
c.562-1601C>G (n.562-1601C>G)
1g.197104248G>TCA344028099ASPMn.2108-8084C>A
c.5003C>A (p.Ala1668Asp)
c.4066-8084C>A (n.4066-8084C>A)
c.1816-8084C>A (n.1816-8084C>A)
c.562-1601C>A (n.562-1601C>A)
1g.197104249C>ACA344028105ASPMn.2108-8085G>T
c.5002G>T (p.Ala1668Ser)
c.4066-8085G>T (n.4066-8085G>T)
c.1816-8085G>T (n.1816-8085G>T)
c.562-1602G>T (n.562-1602G>T)
1g.197104249C>GCA344028107ASPMn.2108-8085G>C
c.5002G>C (p.Ala1668Pro)
c.4066-8085G>C (n.4066-8085G>C)
c.1816-8085G>C (n.1816-8085G>C)
c.562-1602G>C (n.562-1602G>C)
1g.197104249C>TCA344028110ASPMn.2108-8085G>A
c.5002G>A (p.Ala1668Thr)
c.4066-8085G>A (n.4066-8085G>A)
c.1816-8085G>A (n.1816-8085G>A)
c.562-1602G>A (n.562-1602G>A)
1g.197104250A>CCA422807556ASPMn.2108-8086T>G
c.5001T>G (p.Arg1667=)
c.4066-8086T>G (n.4066-8086T>G)
c.1816-8086T>G (n.1816-8086T>G)
c.562-1603T>G (n.562-1603T>G)
1g.197104250A>GCA422807561ASPMn.2108-8086T>C
c.5001T>C (p.Arg1667=)
c.4066-8086T>C (n.4066-8086T>C)
c.1816-8086T>C (n.1816-8086T>C)
c.562-1603T>C (n.562-1603T>C)
1g.197104250A>TCA422807558ASPMn.2108-8086T>A
c.5001T>A (p.Arg1667=)
c.4066-8086T>A (n.4066-8086T>A)
c.1816-8086T>A (n.1816-8086T>A)
c.562-1603T>A (n.562-1603T>A)
1g.197104251C>ACA344028114ASPMn.2108-8087G>T
c.5000G>T (p.Arg1667Leu)
c.4066-8087G>T (n.4066-8087G>T)
c.1816-8087G>T (n.1816-8087G>T)
c.562-1604G>T (n.562-1604G>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197104251C=CA1217930987ASPMn.2108-8087G=
c.5000G= (p.Arg1667=)
c.4066-8087G= (n.4066-8087G=)
c.1816-8087G= (n.1816-8087G=)
c.562-1604G= (n.562-1604G=)
1g.197104251C>GCA344028118ASPMn.2108-8087G>C
c.5000G>C (p.Arg1667Pro)
c.4066-8087G>C (n.4066-8087G>C)
c.1816-8087G>C (n.1816-8087G>C)
c.562-1604G>C (n.562-1604G>C)
1g.197104251C>TCA1309826ASPMn.2108-8087G>A
c.5000G>A (p.Arg1667His)
c.4066-8087G>A (n.4066-8087G>A)
c.1816-8087G>A (n.1816-8087G>A)
c.562-1604G>A (n.562-1604G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197104251_197104252delinsAACA2580061891ASPMn.2108-8088_2108-8087delinsTT
c.4999_5000delinsTT (p.Arg1667Phe)
c.4066-8088_4066-8087delinsTT (n.4066-8088_4066-8087delinsTT)
c.1816-8088_1816-8087delinsTT (n.1816-8088_1816-8087delinsTT)
c.562-1605_562-1604delinsTT (n.562-1605_562-1604delinsTT)
 ClinVar
1g.197104252G>ACA1309827ASPMn.2108-8088C>T
c.4999C>T (p.Arg1667Cys)
c.4066-8088C>T (n.4066-8088C>T)
c.1816-8088C>T (n.1816-8088C>T)
c.562-1605C>T (n.562-1605C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104252G>CCA344028128ASPMn.2108-8088C>G
c.4999C>G (p.Arg1667Gly)
c.4066-8088C>G (n.4066-8088C>G)
c.1816-8088C>G (n.1816-8088C>G)
c.562-1605C>G (n.562-1605C>G)
1g.197104252G=CA1217930988ASPMn.2108-8088C=
c.4999C= (p.Arg1667=)
c.4066-8088C= (n.4066-8088C=)
c.1816-8088C= (n.1816-8088C=)
c.562-1605C= (n.562-1605C=)
1g.197104252G>TCA344028131ASPMn.2108-8088C>A
c.4999C>A (p.Arg1667Ser)
c.4066-8088C>A (n.4066-8088C>A)
c.1816-8088C>A (n.1816-8088C>A)
c.562-1605C>A (n.562-1605C>A)
1g.197104253A>CCA344028135ASPMn.2108-8089T>G
c.4998T>G (p.Tyr1666Ter)
c.4066-8089T>G (n.4066-8089T>G)
c.1816-8089T>G (n.1816-8089T>G)
c.562-1606T>G (n.562-1606T>G)
1g.197104253A>GCA422807566ASPMn.2108-8089T>C
c.4998T>C (p.Tyr1666=)
c.4066-8089T>C (n.4066-8089T>C)
c.1816-8089T>C (n.1816-8089T>C)
c.562-1606T>C (n.562-1606T>C)
1g.197104253A>TCA344028137ASPMn.2108-8089T>A
c.4998T>A (p.Tyr1666Ter)
c.4066-8089T>A (n.4066-8089T>A)
c.1816-8089T>A (n.1816-8089T>A)
c.562-1606T>A (n.562-1606T>A)
1g.197104255_197104259dupCA2586967844ASPMn.2108-8093_2108-8089dup
c.4994_4998dup (p.Arg1667IlefsTer12)
c.4066-8093_4066-8089dup (n.4066-8093_4066-8089dup)
c.1816-8093_1816-8089dup (n.1816-8093_1816-8089dup)
c.562-1610_562-1606dup (n.562-1610_562-1606dup)
1g.197104254T>ACA344028150ASPMn.2108-8090A>T
c.4997A>T (p.Tyr1666Phe)
c.4066-8090A>T (n.4066-8090A>T)
c.1816-8090A>T (n.1816-8090A>T)
c.562-1607A>T (n.562-1607A>T)
 gnomAD v4
1g.197104254T>CCA344028152ASPMn.2108-8090A>G
c.4997A>G (p.Tyr1666Cys)
c.4066-8090A>G (n.4066-8090A>G)
c.1816-8090A>G (n.1816-8090A>G)
c.562-1607A>G (n.562-1607A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104254T>GCA344028147ASPMn.2108-8090A>C
c.4997A>C (p.Tyr1666Ser)
c.4066-8090A>C (n.4066-8090A>C)
c.1816-8090A>C (n.1816-8090A>C)
c.562-1607A>C (n.562-1607A>C)
1g.197104255A=CA1217930989ASPMn.2108-8091T=
c.4996T= (p.Tyr1666=)
c.4066-8091T= (n.4066-8091T=)
c.1816-8091T= (n.1816-8091T=)
c.562-1608T= (n.562-1608T=)
1g.197104255A>CCA344028156ASPMn.2108-8091T>G
c.4996T>G (p.Tyr1666Asp)
c.4066-8091T>G (n.4066-8091T>G)
c.1816-8091T>G (n.1816-8091T>G)
c.562-1608T>G (n.562-1608T>G)
1g.197104255A>GCA1309828ASPMn.2108-8091T>C
c.4996T>C (p.Tyr1666His)
c.4066-8091T>C (n.4066-8091T>C)
c.1816-8091T>C (n.1816-8091T>C)
c.562-1608T>C (n.562-1608T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104255A>TCA344028162ASPMn.2108-8091T>A
c.4996T>A (p.Tyr1666Asn)
c.4066-8091T>A (n.4066-8091T>A)
c.1816-8091T>A (n.1816-8091T>A)
c.562-1608T>A (n.562-1608T>A)
1g.197104256A>CCA344028166ASPMn.2108-8092T>G
c.4995T>G (p.Tyr1665Ter)
c.4066-8092T>G (n.4066-8092T>G)
c.1816-8092T>G (n.1816-8092T>G)
c.562-1609T>G (n.562-1609T>G)
1g.197104256A>GCA422807575ASPMn.2108-8092T>C
c.4995T>C (p.Tyr1665=)
c.4066-8092T>C (n.4066-8092T>C)
c.1816-8092T>C (n.1816-8092T>C)
c.562-1609T>C (n.562-1609T>C)
1g.197104256A>TCA344028169ASPMn.2108-8092T>A
c.4995T>A (p.Tyr1665Ter)
c.4066-8092T>A (n.4066-8092T>A)
c.1816-8092T>A (n.1816-8092T>A)
c.562-1609T>A (n.562-1609T>A)
 ClinVar dbSNP
1g.197104257T>ACA344028172ASPMn.2108-8093A>T
c.4994A>T (p.Tyr1665Phe)
c.4066-8093A>T (n.4066-8093A>T)
c.1816-8093A>T (n.1816-8093A>T)
c.562-1610A>T (n.562-1610A>T)
1g.197104257T>CCA35874120ASPMn.2108-8093A>G
c.4994A>G (p.Tyr1665Cys)
c.4066-8093A>G (n.4066-8093A>G)
c.1816-8093A>G (n.1816-8093A>G)
c.562-1610A>G (n.562-1610A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104257T>GCA344028177ASPMn.2108-8093A>C
c.4994A>C (p.Tyr1665Ser)
c.4066-8093A>C (n.4066-8093A>C)
c.1816-8093A>C (n.1816-8093A>C)
c.562-1610A>C (n.562-1610A>C)
1g.197104257T=CA1142021065ASPMn.2108-8093A=
c.4994A= (p.Tyr1665=)
c.4066-8093A= (n.4066-8093A=)
c.1816-8093A= (n.1816-8093A=)
c.562-1610A= (n.562-1610A=)
1g.197104258A=CA1217930990ASPMn.2108-8094T=
c.4993T= (p.Tyr1665=)
c.4066-8094T= (n.4066-8094T=)
c.1816-8094T= (n.1816-8094T=)
c.562-1611T= (n.562-1611T=)
1g.197104258A>CCA344028180ASPMn.2108-8094T>G
c.4993T>G (p.Tyr1665Asp)
c.4066-8094T>G (n.4066-8094T>G)
c.1816-8094T>G (n.1816-8094T>G)
c.562-1611T>G (n.562-1611T>G)
1g.197104258A>GCA344028182ASPMn.2108-8094T>C
c.4993T>C (p.Tyr1665His)
c.4066-8094T>C (n.4066-8094T>C)
c.1816-8094T>C (n.1816-8094T>C)
c.562-1611T>C (n.562-1611T>C)
 dbSNP
1g.197104258A>TCA344028185ASPMn.2108-8094T>A
c.4993T>A (p.Tyr1665Asn)
c.4066-8094T>A (n.4066-8094T>A)
c.1816-8094T>A (n.1816-8094T>A)
c.562-1611T>A (n.562-1611T>A)
 dbSNP
1g.197104259T>ACA422807583ASPMn.2108-8095A>T
c.4992A>T (p.Ser1664=)
c.4066-8095A>T (n.4066-8095A>T)
c.1816-8095A>T (n.1816-8095A>T)
c.562-1612A>T (n.562-1612A>T)
1g.197104259T>CCA422807585ASPMn.2108-8095A>G
c.4992A>G (p.Ser1664=)
c.4066-8095A>G (n.4066-8095A>G)
c.1816-8095A>G (n.1816-8095A>G)
c.562-1612A>G (n.562-1612A>G)
 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104259T>GCA422807586ASPMn.2108-8095A>C
c.4992A>C (p.Ser1664=)
c.4066-8095A>C (n.4066-8095A>C)
c.1816-8095A>C (n.1816-8095A>C)
c.562-1612A>C (n.562-1612A>C)
1g.197104260G>ACA344028194ASPMn.2108-8096C>T
c.4991C>T (p.Ser1664Leu)
c.4066-8096C>T (n.4066-8096C>T)
c.1816-8096C>T (n.1816-8096C>T)
c.562-1613C>T (n.562-1613C>T)
1g.197104260G>CCA344028191ASPMn.2108-8096C>G
c.4991C>G (p.Ser1664Ter)
c.4066-8096C>G (n.4066-8096C>G)
c.1816-8096C>G (n.1816-8096C>G)
c.562-1613C>G (n.562-1613C>G)
1g.197104260G>TCA344028188ASPMn.2108-8096C>A
c.4991C>A (p.Ser1664Ter)
c.4066-8096C>A (n.4066-8096C>A)
c.1816-8096C>A (n.1816-8096C>A)
c.562-1613C>A (n.562-1613C>A)
1g.197104261A>CCA344028198ASPMn.2108-8097T>G
c.4990T>G (p.Ser1664Ala)
c.4066-8097T>G (n.4066-8097T>G)
c.1816-8097T>G (n.1816-8097T>G)
c.562-1614T>G (n.562-1614T>G)
1g.197104261A>GCA344028200ASPMn.2108-8097T>C
c.4990T>C (p.Ser1664Pro)
c.4066-8097T>C (n.4066-8097T>C)
c.1816-8097T>C (n.1816-8097T>C)
c.562-1614T>C (n.562-1614T>C)
1g.197104261A>TCA344028203ASPMn.2108-8097T>A
c.4990T>A (p.Ser1664Thr)
c.4066-8097T>A (n.4066-8097T>A)
c.1816-8097T>A (n.1816-8097T>A)
c.562-1614T>A (n.562-1614T>A)
1g.197104262T>ACA344028208ASPMn.2108-8098A>T
c.4989A>T (p.Gln1663His)
c.4066-8098A>T (n.4066-8098A>T)
c.1816-8098A>T (n.1816-8098A>T)
c.562-1615A>T (n.562-1615A>T)
1g.197104262T>CCA422807592ASPMn.2108-8098A>G
c.4989A>G (p.Gln1663=)
c.4066-8098A>G (n.4066-8098A>G)
c.1816-8098A>G (n.1816-8098A>G)
c.562-1615A>G (n.562-1615A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104262T>GCA344028211ASPMn.2108-8098A>C
c.4989A>C (p.Gln1663His)
c.4066-8098A>C (n.4066-8098A>C)
c.1816-8098A>C (n.1816-8098A>C)
c.562-1615A>C (n.562-1615A>C)
1g.197104262T=CA1217930991ASPMn.2108-8098A=
c.4989A= (p.Gln1663=)
c.4066-8098A= (n.4066-8098A=)
c.1816-8098A= (n.1816-8098A=)
c.562-1615A= (n.562-1615A=)
1g.197104263T>ACA1309829ASPMn.2108-8099A>T
c.4988A>T (p.Gln1663Leu)
c.4066-8099A>T (n.4066-8099A>T)
c.1816-8099A>T (n.1816-8099A>T)
c.562-1616A>T (n.562-1616A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104263T>CCA344028217ASPMn.2108-8099A>G
c.4988A>G (p.Gln1663Arg)
c.4066-8099A>G (n.4066-8099A>G)
c.1816-8099A>G (n.1816-8099A>G)
c.562-1616A>G (n.562-1616A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104263T>GCA344028219ASPMn.2108-8099A>C
c.4988A>C (p.Gln1663Pro)
c.4066-8099A>C (n.4066-8099A>C)
c.1816-8099A>C (n.1816-8099A>C)
c.562-1616A>C (n.562-1616A>C)
1g.197104263T=CA1143052914ASPMn.2108-8099A=
c.4988A= (p.Gln1663=)
c.4066-8099A= (n.4066-8099A=)
c.1816-8099A= (n.1816-8099A=)
c.562-1616A= (n.562-1616A=)
1g.197104266_197104284delCA2649661759ASPMn.2108-8117_2108-8099del
c.4970_4988del (p.Thr1657AsnfsTer14)
c.4066-8117_4066-8099del (n.4066-8117_4066-8099del)
c.1816-8117_1816-8099del (n.1816-8117_1816-8099del)
c.562-1634_562-1616del (n.562-1634_562-1616del)
 gnomAD v4
1g.197104264G>ACA344028222ASPMn.2108-8100C>T
c.4987C>T (p.Gln1663Ter)
c.4066-8100C>T (n.4066-8100C>T)
c.1816-8100C>T (n.1816-8100C>T)
c.562-1617C>T (n.562-1617C>T)
1g.197104264G>CCA344028224ASPMn.2108-8100C>G
c.4987C>G (p.Gln1663Glu)
c.4066-8100C>G (n.4066-8100C>G)
c.1816-8100C>G (n.1816-8100C>G)
c.562-1617C>G (n.562-1617C>G)
 ClinVar gnomAD v4
1g.197104264G>TCA344028227ASPMn.2108-8100C>A
c.4987C>A (p.Gln1663Lys)
c.4066-8100C>A (n.4066-8100C>A)
c.1816-8100C>A (n.1816-8100C>A)
c.562-1617C>A (n.562-1617C>A)
1g.197104265A>CCA344028231ASPMn.2108-8101T>G
c.4986T>G (p.Ile1662Met)
c.4066-8101T>G (n.4066-8101T>G)
c.1816-8101T>G (n.1816-8101T>G)
c.562-1618T>G (n.562-1618T>G)
 gnomAD v4
1g.197104265A>GCA422807597ASPMn.2108-8101T>C
c.4986T>C (p.Ile1662=)
c.4066-8101T>C (n.4066-8101T>C)
c.1816-8101T>C (n.1816-8101T>C)
c.562-1618T>C (n.562-1618T>C)
1g.197104265A>TCA422807599ASPMn.2108-8101T>A
c.4986T>A (p.Ile1662=)
c.4066-8101T>A (n.4066-8101T>A)
c.1816-8101T>A (n.1816-8101T>A)
c.562-1618T>A (n.562-1618T>A)
1g.197104266A=CA1142203545ASPMn.2108-8102T=
c.4985T= (p.Ile1662=)
c.4066-8102T= (n.4066-8102T=)
c.1816-8102T= (n.1816-8102T=)
c.562-1619T= (n.562-1619T=)
1g.197104266A>CCA1309830ASPMn.2108-8102T>G
c.4985T>G (p.Ile1662Ser)
c.4066-8102T>G (n.4066-8102T>G)
c.1816-8102T>G (n.1816-8102T>G)
c.562-1619T>G (n.562-1619T>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104266A>GCA344028236ASPMn.2108-8102T>C
c.4985T>C (p.Ile1662Thr)
c.4066-8102T>C (n.4066-8102T>C)
c.1816-8102T>C (n.1816-8102T>C)
c.562-1619T>C (n.562-1619T>C)
1g.197104266A>TCA344028235ASPMn.2108-8102T>A
c.4985T>A (p.Ile1662Asn)
c.4066-8102T>A (n.4066-8102T>A)
c.1816-8102T>A (n.1816-8102T>A)
c.562-1619T>A (n.562-1619T>A)
1g.197104267T>ACA344028239ASPMn.2108-8103A>T
c.4984A>T (p.Ile1662Phe)
c.4066-8103A>T (n.4066-8103A>T)
c.1816-8103A>T (n.1816-8103A>T)
c.562-1620A>T (n.562-1620A>T)
1g.197104267T>CCA344028243ASPMn.2108-8103A>G
c.4984A>G (p.Ile1662Val)
c.4066-8103A>G (n.4066-8103A>G)
c.1816-8103A>G (n.1816-8103A>G)
c.562-1620A>G (n.562-1620A>G)
1g.197104267T>GCA344028242ASPMn.2108-8103A>C
c.4984A>C (p.Ile1662Leu)
c.4066-8103A>C (n.4066-8103A>C)
c.1816-8103A>C (n.1816-8103A>C)
c.562-1620A>C (n.562-1620A>C)
1g.197104268C>ACA344028247ASPMn.2108-8104G>T
c.4983G>T (p.Lys1661Asn)
c.4066-8104G>T (n.4066-8104G>T)
c.1816-8104G>T (n.1816-8104G>T)
c.562-1621G>T (n.562-1621G>T)
1g.197104268C>GCA344028250ASPMn.2108-8104G>C
c.4983G>C (p.Lys1661Asn)
c.4066-8104G>C (n.4066-8104G>C)
c.1816-8104G>C (n.1816-8104G>C)
c.562-1621G>C (n.562-1621G>C)
1g.197104268C>TCA422807604ASPMn.2108-8104G>A
c.4983G>A (p.Lys1661=)
c.4066-8104G>A (n.4066-8104G>A)
c.1816-8104G>A (n.1816-8104G>A)
c.562-1621G>A (n.562-1621G>A)
1g.197104269T>ACA344028252ASPMn.2108-8105A>T
c.4982A>T (p.Lys1661Met)
c.4066-8105A>T (n.4066-8105A>T)
c.1816-8105A>T (n.1816-8105A>T)
c.562-1622A>T (n.562-1622A>T)
1g.197104269T>CCA344028254ASPMn.2108-8105A>G
c.4982A>G (p.Lys1661Arg)
c.4066-8105A>G (n.4066-8105A>G)
c.1816-8105A>G (n.1816-8105A>G)
c.562-1622A>G (n.562-1622A>G)
1g.197104269T>GCA344028255ASPMn.2108-8105A>C
c.4982A>C (p.Lys1661Thr)
c.4066-8105A>C (n.4066-8105A>C)
c.1816-8105A>C (n.1816-8105A>C)
c.562-1622A>C (n.562-1622A>C)
1g.197104271delCA2554273856ASPMn.2108-8105del
c.4982del (p.Lys1661ArgfsTer16)
c.4066-8105del (n.4066-8105del)
c.1816-8105del (n.1816-8105del)
c.562-1622del (n.562-1622del)
1g.197104270T>ACA344028256ASPMn.2108-8106A>T
c.4981A>T (p.Lys1661Ter)
c.4066-8106A>T (n.4066-8106A>T)
c.1816-8106A>T (n.1816-8106A>T)
c.562-1623A>T (n.562-1623A>T)
1g.197104270T>CCA344028257ASPMn.2108-8106A>G
c.4981A>G (p.Lys1661Glu)
c.4066-8106A>G (n.4066-8106A>G)
c.1816-8106A>G (n.1816-8106A>G)
c.562-1623A>G (n.562-1623A>G)
1g.197104270T>GCA1309831ASPMn.2108-8106A>C
c.4981A>C (p.Lys1661Gln)
c.4066-8106A>C (n.4066-8106A>C)
c.1816-8106A>C (n.1816-8106A>C)
c.562-1623A>C (n.562-1623A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104270T=CA1143400307ASPMn.2108-8106A=
c.4981A= (p.Lys1661=)
c.4066-8106A= (n.4066-8106A=)
c.1816-8106A= (n.1816-8106A=)
c.562-1623A= (n.562-1623A=)
1g.197104270_197104271insATGATAACA729731734ASPMn.2108-8107_2108-8106insTTATCAT
c.4980_4981insTTATCAT (p.Lys1661LeufsTer3)
c.4066-8107_4066-8106insTTATCAT (n.4066-8107_4066-8106insTTATCAT)
c.1816-8107_1816-8106insTTATCAT (n.1816-8107_1816-8106insTTATCAT)
c.562-1624_562-1623insTTATCAT (n.562-1624_562-1623insTTATCAT)
 dbSNP
1g.197104271T>ACA422807608ASPMn.2108-8107A>T
c.4980A>T (p.Ile1660=)
c.4066-8107A>T (n.4066-8107A>T)
c.1816-8107A>T (n.1816-8107A>T)
c.562-1624A>T (n.562-1624A>T)
1g.197104271T>CCA344028259ASPMn.2108-8107A>G
c.4980A>G (p.Ile1660Met)
c.4066-8107A>G (n.4066-8107A>G)
c.1816-8107A>G (n.1816-8107A>G)
c.562-1624A>G (n.562-1624A>G)
1g.197104271T>GCA422807609ASPMn.2108-8107A>C
c.4980A>C (p.Ile1660=)
c.4066-8107A>C (n.4066-8107A>C)
c.1816-8107A>C (n.1816-8107A>C)
c.562-1624A>C (n.562-1624A>C)
1g.197104272A=CA1148432648ASPMn.2108-8108T=
c.4979T= (p.Ile1660=)
c.4066-8108T= (n.4066-8108T=)
c.1816-8108T= (n.1816-8108T=)
c.562-1625T= (n.562-1625T=)
1g.197104272A>CCA344028260ASPMn.2108-8108T>G
c.4979T>G (p.Ile1660Arg)
c.4066-8108T>G (n.4066-8108T>G)
c.1816-8108T>G (n.1816-8108T>G)
c.562-1625T>G (n.562-1625T>G)
1g.197104272A>GCA1309832ASPMn.2108-8108T>C
c.4979T>C (p.Ile1660Thr)
c.4066-8108T>C (n.4066-8108T>C)
c.1816-8108T>C (n.1816-8108T>C)
c.562-1625T>C (n.562-1625T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197104272A>TCA344028263ASPMn.2108-8108T>A
c.4979T>A (p.Ile1660Lys)
c.4066-8108T>A (n.4066-8108T>A)
c.1816-8108T>A (n.1816-8108T>A)
c.562-1625T>A (n.562-1625T>A)
1g.197104273T>ACA344028273ASPMn.2108-8109A>T
c.4978A>T (p.Ile1660Leu)
c.4066-8109A>T (n.4066-8109A>T)
c.1816-8109A>T (n.1816-8109A>T)
c.562-1626A>T (n.562-1626A>T)
1g.197104273T>CCA344028266ASPMn.2108-8109A>G
c.4978A>G (p.Ile1660Val)
c.4066-8109A>G (n.4066-8109A>G)
c.1816-8109A>G (n.1816-8109A>G)
c.562-1626A>G (n.562-1626A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197104273T>GCA344028270ASPMn.2108-8109A>C
c.4978A>C (p.Ile1660Leu)
c.4066-8109A>C (n.4066-8109A>C)
c.1816-8109A>C (n.1816-8109A>C)
c.562-1626A>C (n.562-1626A>C)
1g.197104273T=CA1217930992ASPMn.2108-8109A=
c.4978A= (p.Ile1660=)
c.4066-8109A= (n.4066-8109A=)
c.1816-8109A= (n.1816-8109A=)
c.562-1626A= (n.562-1626A=)
1g.197104273_197104274insGATTCA729731739ASPMn.2108-8109_2108-8108insATCA
c.4978_4979insATCA (p.Ile1660AsnfsTer14)
c.4066-8109_4066-8108insATCA (n.4066-8109_4066-8108insATCA)
c.1816-8109_1816-8108insATCA (n.1816-8109_1816-8108insATCA)
c.562-1626_562-1625insATCA (n.562-1626_562-1625insATCA)
 dbSNP
1g.197104274A=CA1217930993ASPMn.2108-8110T=
c.4977T= (p.Val1659=)
c.4066-8110T= (n.4066-8110T=)
c.1816-8110T= (n.1816-8110T=)
c.562-1627T= (n.562-1627T=)
1g.197104274A>CCA422807617ASPMn.2108-8110T>G
c.4977T>G (p.Val1659=)
c.4066-8110T>G (n.4066-8110T>G)
c.1816-8110T>G (n.1816-8110T>G)
c.562-1627T>G (n.562-1627T>G)
1g.197104274A>GCA422807618ASPMn.2108-8110T>C
c.4977T>C (p.Val1659=)
c.4066-8110T>C (n.4066-8110T>C)
c.1816-8110T>C (n.1816-8110T>C)
c.562-1627T>C (n.562-1627T>C)
 dbSNP
1g.197104274A>TCA422807619ASPMn.2108-8110T>A
c.4977T>A (p.Val1659=)
c.4066-8110T>A (n.4066-8110T>A)
c.1816-8110T>A (n.1816-8110T>A)
c.562-1627T>A (n.562-1627T>A)

Number of alleles fetched