Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197104159A>C | CA344027604 | ASPM | n.2108-7995T>G c.5092T>G (p.Tyr1698Asp) c.4066-7995T>G (n.4066-7995T>G) c.1816-7995T>G (n.1816-7995T>G) c.562-1512T>G (n.562-1512T>G) | |
1 | g.197104159A>G | CA344027606 | ASPM | n.2108-7995T>C c.5092T>C (p.Tyr1698His) c.4066-7995T>C (n.4066-7995T>C) c.1816-7995T>C (n.1816-7995T>C) c.562-1512T>C (n.562-1512T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104159A>T | CA344027609 | ASPM | n.2108-7995T>A c.5092T>A (p.Tyr1698Asn) c.4066-7995T>A (n.4066-7995T>A) c.1816-7995T>A (n.1816-7995T>A) c.562-1512T>A (n.562-1512T>A) | |
1 | g.197104160T>A | CA344027615 | ASPM | n.2108-7996A>T c.5091A>T (p.Gln1697His) c.4066-7996A>T (n.4066-7996A>T) c.1816-7996A>T (n.1816-7996A>T) c.562-1513A>T (n.562-1513A>T) | |
1 | g.197104160T>C | CA422807388 | ASPM | n.2108-7996A>G c.5091A>G (p.Gln1697=) c.4066-7996A>G (n.4066-7996A>G) c.1816-7996A>G (n.1816-7996A>G) c.562-1513A>G (n.562-1513A>G) | |
1 | g.197104160T>G | CA344027612 | ASPM | n.2108-7996A>C c.5091A>C (p.Gln1697His) c.4066-7996A>C (n.4066-7996A>C) c.1816-7996A>C (n.1816-7996A>C) c.562-1513A>C (n.562-1513A>C) | |
1 | g.197104161T>A | CA344027619 | ASPM | n.2108-7997A>T c.5090A>T (p.Gln1697Leu) c.4066-7997A>T (n.4066-7997A>T) c.1816-7997A>T (n.1816-7997A>T) c.562-1514A>T (n.562-1514A>T) | |
1 | g.197104161T>C | CA344027623 | ASPM | n.2108-7997A>G c.5090A>G (p.Gln1697Arg) c.4066-7997A>G (n.4066-7997A>G) c.1816-7997A>G (n.1816-7997A>G) c.562-1514A>G (n.562-1514A>G) | |
1 | g.197104161T>G | CA344027620 | ASPM | n.2108-7997A>C c.5090A>C (p.Gln1697Pro) c.4066-7997A>C (n.4066-7997A>C) c.1816-7997A>C (n.1816-7997A>C) c.562-1514A>C (n.562-1514A>C) | |
1 | g.197104162G>A | CA344027626 | ASPM | n.2108-7998C>T c.5089C>T (p.Gln1697Ter) c.4066-7998C>T (n.4066-7998C>T) c.1816-7998C>T (n.1816-7998C>T) c.562-1515C>T (n.562-1515C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197104162G>C | CA344027627 | ASPM | n.2108-7998C>G c.5089C>G (p.Gln1697Glu) c.4066-7998C>G (n.4066-7998C>G) c.1816-7998C>G (n.1816-7998C>G) c.562-1515C>G (n.562-1515C>G) | |
1 | g.197104162G>T | CA344027629 | ASPM | n.2108-7998C>A c.5089C>A (p.Gln1697Lys) c.4066-7998C>A (n.4066-7998C>A) c.1816-7998C>A (n.1816-7998C>A) c.562-1515C>A (n.562-1515C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197104163T>A | CA344027633 | ASPM | n.2108-7999A>T c.5088A>T (p.Lys1696Asn) c.4066-7999A>T (n.4066-7999A>T) c.1816-7999A>T (n.1816-7999A>T) c.562-1516A>T (n.562-1516A>T) | |
1 | g.197104163T>C | CA422807391 | ASPM | n.2108-7999A>G c.5088A>G (p.Lys1696=) c.4066-7999A>G (n.4066-7999A>G) c.1816-7999A>G (n.1816-7999A>G) c.562-1516A>G (n.562-1516A>G) | |
1 | g.197104163T>G | CA344027635 | ASPM | n.2108-7999A>C c.5088A>C (p.Lys1696Asn) c.4066-7999A>C (n.4066-7999A>C) c.1816-7999A>C (n.1816-7999A>C) c.562-1516A>C (n.562-1516A>C) | |
1 | g.197104164T>A | CA344027638 | ASPM | n.2108-8000A>T c.5087A>T (p.Lys1696Ile) c.4066-8000A>T (n.4066-8000A>T) c.1816-8000A>T (n.1816-8000A>T) c.562-1517A>T (n.562-1517A>T) | |
1 | g.197104164T>C | CA344027640 | ASPM | n.2108-8000A>G c.5087A>G (p.Lys1696Arg) c.4066-8000A>G (n.4066-8000A>G) c.1816-8000A>G (n.1816-8000A>G) c.562-1517A>G (n.562-1517A>G) | |
1 | g.197104164T>G | CA344027642 | ASPM | n.2108-8000A>C c.5087A>C (p.Lys1696Thr) c.4066-8000A>C (n.4066-8000A>C) c.1816-8000A>C (n.1816-8000A>C) c.562-1517A>C (n.562-1517A>C) | |
1 | g.197104165T>A | CA344027645 | ASPM | n.2108-8001A>T c.5086A>T (p.Lys1696Ter) c.4066-8001A>T (n.4066-8001A>T) c.1816-8001A>T (n.1816-8001A>T) c.562-1518A>T (n.562-1518A>T) | |
1 | g.197104165T>C | CA344027647 | ASPM | n.2108-8001A>G c.5086A>G (p.Lys1696Glu) c.4066-8001A>G (n.4066-8001A>G) c.1816-8001A>G (n.1816-8001A>G) c.562-1518A>G (n.562-1518A>G) | |
1 | g.197104165T>G | CA344027648 | ASPM | n.2108-8001A>C c.5086A>C (p.Lys1696Gln) c.4066-8001A>C (n.4066-8001A>C) c.1816-8001A>C (n.1816-8001A>C) c.562-1518A>C (n.562-1518A>C) | |
1 | g.197104166A>C | CA422807396 | ASPM | n.2108-8002T>G c.5085T>G (p.Arg1695=) c.4066-8002T>G (n.4066-8002T>G) c.1816-8002T>G (n.1816-8002T>G) c.562-1519T>G (n.562-1519T>G) | |
1 | g.197104166A>G | CA422807395 | ASPM | n.2108-8002T>C c.5085T>C (p.Arg1695=) c.4066-8002T>C (n.4066-8002T>C) c.1816-8002T>C (n.1816-8002T>C) c.562-1519T>C (n.562-1519T>C) | |
1 | g.197104166A>T | CA422807397 | ASPM | n.2108-8002T>A c.5085T>A (p.Arg1695=) c.4066-8002T>A (n.4066-8002T>A) c.1816-8002T>A (n.1816-8002T>A) c.562-1519T>A (n.562-1519T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197104167C>A | CA1309813 | ASPM | n.2108-8003G>T c.5084G>T (p.Arg1695Leu) c.4066-8003G>T (n.4066-8003G>T) c.1816-8003G>T (n.1816-8003G>T) c.562-1520G>T (n.562-1520G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104167C= | CA1145290434 | ASPM | n.2108-8003G= c.5084G= (p.Arg1695=) c.4066-8003G= (n.4066-8003G=) c.1816-8003G= (n.1816-8003G=) c.562-1520G= (n.562-1520G=) | |
1 | g.197104167C>G | CA344027656 | ASPM | n.2108-8003G>C c.5084G>C (p.Arg1695Pro) c.4066-8003G>C (n.4066-8003G>C) c.1816-8003G>C (n.1816-8003G>C) c.562-1520G>C (n.562-1520G>C) | |
1 | g.197104167C>T | CA1309814 | ASPM | n.2108-8003G>A c.5084G>A (p.Arg1695His) c.4066-8003G>A (n.4066-8003G>A) c.1816-8003G>A (n.1816-8003G>A) c.562-1520G>A (n.562-1520G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197104168del | CA2574124302 | ASPM | n.2108-8004del c.5083del (p.Arg1695ValfsTer7) c.4066-8004del (n.4066-8004del) c.1816-8004del (n.1816-8004del) c.562-1521del (n.562-1521del) | |
1 | g.197104168G>A | CA171214 | ASPM | n.2108-8004C>T c.5083C>T (p.Arg1695Cys) c.4066-8004C>T (n.4066-8004C>T) c.1816-8004C>T (n.1816-8004C>T) c.562-1521C>T (n.562-1521C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104168G>C | CA1309815 | ASPM | n.2108-8004C>G c.5083C>G (p.Arg1695Gly) c.4066-8004C>G (n.4066-8004C>G) c.1816-8004C>G (n.1816-8004C>G) c.562-1521C>G (n.562-1521C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104168G= | CA1141183461 | ASPM | n.2108-8004C= c.5083C= (p.Arg1695=) c.4066-8004C= (n.4066-8004C=) c.1816-8004C= (n.1816-8004C=) c.562-1521C= (n.562-1521C=) | |
1 | g.197104168G>T | CA344027662 | ASPM | n.2108-8004C>A c.5083C>A (p.Arg1695Ser) c.4066-8004C>A (n.4066-8004C>A) c.1816-8004C>A (n.1816-8004C>A) c.562-1521C>A (n.562-1521C>A) | |
1 | g.197104169T>A | CA1309816 | ASPM | n.2108-8005A>T c.5082A>T (p.Thr1694=) c.4066-8005A>T (n.4066-8005A>T) c.1816-8005A>T (n.1816-8005A>T) c.562-1522A>T (n.562-1522A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104169T>C | CA422807401 | ASPM | n.2108-8005A>G c.5082A>G (p.Thr1694=) c.4066-8005A>G (n.4066-8005A>G) c.1816-8005A>G (n.1816-8005A>G) c.562-1522A>G (n.562-1522A>G) | |
1 | g.197104169T>G | CA422807403 | ASPM | n.2108-8005A>C c.5082A>C (p.Thr1694=) c.4066-8005A>C (n.4066-8005A>C) c.1816-8005A>C (n.1816-8005A>C) c.562-1522A>C (n.562-1522A>C) | |
1 | g.197104169T= | CA1217930957 | ASPM | n.2108-8005A= c.5082A= (p.Thr1694=) c.4066-8005A= (n.4066-8005A=) c.1816-8005A= (n.1816-8005A=) c.562-1522A= (n.562-1522A=) | |
1 | g.197104170G>A | CA344027667 | ASPM | n.2108-8006C>T c.5081C>T (p.Thr1694Ile) c.4066-8006C>T (n.4066-8006C>T) c.1816-8006C>T (n.1816-8006C>T) c.562-1523C>T (n.562-1523C>T) | |
1 | g.197104170G>C | CA344027670 | ASPM | n.2108-8006C>G c.5081C>G (p.Thr1694Arg) c.4066-8006C>G (n.4066-8006C>G) c.1816-8006C>G (n.1816-8006C>G) c.562-1523C>G (n.562-1523C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104170G= | CA1217930958 | ASPM | n.2108-8006C= c.5081C= (p.Thr1694=) c.4066-8006C= (n.4066-8006C=) c.1816-8006C= (n.1816-8006C=) c.562-1523C= (n.562-1523C=) | |
1 | g.197104170G>T | CA344027673 | ASPM | n.2108-8006C>A c.5081C>A (p.Thr1694Lys) c.4066-8006C>A (n.4066-8006C>A) c.1816-8006C>A (n.1816-8006C>A) c.562-1523C>A (n.562-1523C>A) | |
1 | g.197104171T>A | CA344027675 | ASPM | n.2108-8007A>T c.5080A>T (p.Thr1694Ser) c.4066-8007A>T (n.4066-8007A>T) c.1816-8007A>T (n.1816-8007A>T) c.562-1524A>T (n.562-1524A>T) | |
1 | g.197104171T>C | CA344027678 | ASPM | n.2108-8007A>G c.5080A>G (p.Thr1694Ala) c.4066-8007A>G (n.4066-8007A>G) c.1816-8007A>G (n.1816-8007A>G) c.562-1524A>G (n.562-1524A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104171T>G | CA344027679 | ASPM | n.2108-8007A>C c.5080A>C (p.Thr1694Pro) c.4066-8007A>C (n.4066-8007A>C) c.1816-8007A>C (n.1816-8007A>C) c.562-1524A>C (n.562-1524A>C) | |
1 | g.197104171T= | CA1217930959 | ASPM | n.2108-8007A= c.5080A= (p.Thr1694=) c.4066-8007A= (n.4066-8007A=) c.1816-8007A= (n.1816-8007A=) c.562-1524A= (n.562-1524A=) | |
1 | g.197104172T>A | CA344027682 | ASPM | n.2108-8008A>T c.5079A>T (p.Gln1693His) c.4066-8008A>T (n.4066-8008A>T) c.1816-8008A>T (n.1816-8008A>T) c.562-1525A>T (n.562-1525A>T) | |
1 | g.197104172T>C | CA422807406 | ASPM | n.2108-8008A>G c.5079A>G (p.Gln1693=) c.4066-8008A>G (n.4066-8008A>G) c.1816-8008A>G (n.1816-8008A>G) c.562-1525A>G (n.562-1525A>G) | |
1 | g.197104172T>G | CA35874046 | ASPM | n.2108-8008A>C c.5079A>C (p.Gln1693His) c.4066-8008A>C (n.4066-8008A>C) c.1816-8008A>C (n.1816-8008A>C) c.562-1525A>C (n.562-1525A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104172T= | CA1217930960 | ASPM | n.2108-8008A= c.5079A= (p.Gln1693=) c.4066-8008A= (n.4066-8008A=) c.1816-8008A= (n.1816-8008A=) c.562-1525A= (n.562-1525A=) | |
1 | g.197104173T>A | CA344027689 | ASPM | n.2108-8009A>T c.5078A>T (p.Gln1693Leu) c.4066-8009A>T (n.4066-8009A>T) c.1816-8009A>T (n.1816-8009A>T) c.562-1526A>T (n.562-1526A>T) | |
1 | g.197104173T>C | CA344027692 | ASPM | n.2108-8009A>G c.5078A>G (p.Gln1693Arg) c.4066-8009A>G (n.4066-8009A>G) c.1816-8009A>G (n.1816-8009A>G) c.562-1526A>G (n.562-1526A>G) | |
1 | g.197104173T>G | CA344027686 | ASPM | n.2108-8009A>C c.5078A>C (p.Gln1693Pro) c.4066-8009A>C (n.4066-8009A>C) c.1816-8009A>C (n.1816-8009A>C) c.562-1526A>C (n.562-1526A>C) | |
1 | g.197104174G>A | CA344027694 | ASPM | n.2108-8010C>T c.5077C>T (p.Gln1693Ter) c.4066-8010C>T (n.4066-8010C>T) c.1816-8010C>T (n.1816-8010C>T) c.562-1527C>T (n.562-1527C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197104174G>C | CA344027696 | ASPM | n.2108-8010C>G c.5077C>G (p.Gln1693Glu) c.4066-8010C>G (n.4066-8010C>G) c.1816-8010C>G (n.1816-8010C>G) c.562-1527C>G (n.562-1527C>G) | |
1 | g.197104174G>T | CA344027698 | ASPM | n.2108-8010C>A c.5077C>A (p.Gln1693Lys) c.4066-8010C>A (n.4066-8010C>A) c.1816-8010C>A (n.1816-8010C>A) c.562-1527C>A (n.562-1527C>A) | |
1 | g.197104175T>A | CA344027700 | ASPM | n.2108-8011A>T c.5076A>T (p.Lys1692Asn) c.4066-8011A>T (n.4066-8011A>T) c.1816-8011A>T (n.1816-8011A>T) c.562-1528A>T (n.562-1528A>T) | |
1 | g.197104175T>C | CA422807409 | ASPM | n.2108-8011A>G c.5076A>G (p.Lys1692=) c.4066-8011A>G (n.4066-8011A>G) c.1816-8011A>G (n.1816-8011A>G) c.562-1528A>G (n.562-1528A>G) | |
1 | g.197104175T>G | CA344027701 | ASPM | n.2108-8011A>C c.5076A>C (p.Lys1692Asn) c.4066-8011A>C (n.4066-8011A>C) c.1816-8011A>C (n.1816-8011A>C) c.562-1528A>C (n.562-1528A>C) | |
1 | g.197104176T>A | CA344027703 | ASPM | n.2108-8012A>T c.5075A>T (p.Lys1692Ile) c.4066-8012A>T (n.4066-8012A>T) c.1816-8012A>T (n.1816-8012A>T) c.562-1529A>T (n.562-1529A>T) | |
1 | g.197104176T>C | CA344027705 | ASPM | n.2108-8012A>G c.5075A>G (p.Lys1692Arg) c.4066-8012A>G (n.4066-8012A>G) c.1816-8012A>G (n.1816-8012A>G) c.562-1529A>G (n.562-1529A>G) | |
1 | g.197104176T>G | CA344027707 | ASPM | n.2108-8012A>C c.5075A>C (p.Lys1692Thr) c.4066-8012A>C (n.4066-8012A>C) c.1816-8012A>C (n.1816-8012A>C) c.562-1529A>C (n.562-1529A>C) | |
1 | g.197104177T>A | CA344027710 | ASPM | n.2108-8013A>T c.5074A>T (p.Lys1692Ter) c.4066-8013A>T (n.4066-8013A>T) c.1816-8013A>T (n.1816-8013A>T) c.562-1530A>T (n.562-1530A>T) | |
1 | g.197104177T>C | CA344027711 | ASPM | n.2108-8013A>G c.5074A>G (p.Lys1692Glu) c.4066-8013A>G (n.4066-8013A>G) c.1816-8013A>G (n.1816-8013A>G) c.562-1530A>G (n.562-1530A>G) | dbSNP |
1 | g.197104177T>G | CA344027714 | ASPM | n.2108-8013A>C c.5074A>C (p.Lys1692Gln) c.4066-8013A>C (n.4066-8013A>C) c.1816-8013A>C (n.1816-8013A>C) c.562-1530A>C (n.562-1530A>C) | |
1 | g.197104177T= | CA1217930961 | ASPM | n.2108-8013A= c.5074A= (p.Lys1692=) c.4066-8013A= (n.4066-8013A=) c.1816-8013A= (n.1816-8013A=) c.562-1530A= (n.562-1530A=) | |
1 | g.197104178C>A | CA344027716 | ASPM | n.2108-8014G>T c.5073G>T (p.Met1691Ile) c.4066-8014G>T (n.4066-8014G>T) c.1816-8014G>T (n.1816-8014G>T) c.562-1531G>T (n.562-1531G>T) | |
1 | g.197104178C= | CA1217930962 | ASPM | n.2108-8014G= c.5073G= (p.Met1691=) c.4066-8014G= (n.4066-8014G=) c.1816-8014G= (n.1816-8014G=) c.562-1531G= (n.562-1531G=) | |
1 | g.197104178C>G | CA344027719 | ASPM | n.2108-8014G>C c.5073G>C (p.Met1691Ile) c.4066-8014G>C (n.4066-8014G>C) c.1816-8014G>C (n.1816-8014G>C) c.562-1531G>C (n.562-1531G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104178C>T | CA344027721 | ASPM | n.2108-8014G>A c.5073G>A (p.Met1691Ile) c.4066-8014G>A (n.4066-8014G>A) c.1816-8014G>A (n.1816-8014G>A) c.562-1531G>A (n.562-1531G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197104179A= | CA1217930963 | ASPM | n.2108-8015T= c.5072T= (p.Met1691=) c.4066-8015T= (n.4066-8015T=) c.1816-8015T= (n.1816-8015T=) c.562-1532T= (n.562-1532T=) | |
1 | g.197104179A>C | CA344027729 | ASPM | n.2108-8015T>G c.5072T>G (p.Met1691Arg) c.4066-8015T>G (n.4066-8015T>G) c.1816-8015T>G (n.1816-8015T>G) c.562-1532T>G (n.562-1532T>G) | |
1 | g.197104179A>G | CA344027726 | ASPM | n.2108-8015T>C c.5072T>C (p.Met1691Thr) c.4066-8015T>C (n.4066-8015T>C) c.1816-8015T>C (n.1816-8015T>C) c.562-1532T>C (n.562-1532T>C) | dbSNP |
1 | g.197104179A>T | CA344027724 | ASPM | n.2108-8015T>A c.5072T>A (p.Met1691Lys) c.4066-8015T>A (n.4066-8015T>A) c.1816-8015T>A (n.1816-8015T>A) c.562-1532T>A (n.562-1532T>A) | |
1 | g.197104180T>A | CA344027731 | ASPM | n.2108-8016A>T c.5071A>T (p.Met1691Leu) c.4066-8016A>T (n.4066-8016A>T) c.1816-8016A>T (n.1816-8016A>T) c.562-1533A>T (n.562-1533A>T) | |
1 | g.197104180T>C | CA344027732 | ASPM | n.2108-8016A>G c.5071A>G (p.Met1691Val) c.4066-8016A>G (n.4066-8016A>G) c.1816-8016A>G (n.1816-8016A>G) c.562-1533A>G (n.562-1533A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104180T>G | CA344027734 | ASPM | n.2108-8016A>C c.5071A>C (p.Met1691Leu) c.4066-8016A>C (n.4066-8016A>C) c.1816-8016A>C (n.1816-8016A>C) c.562-1533A>C (n.562-1533A>C) | |
1 | g.197104181C>A | CA344027736 | ASPM | n.2108-8017G>T c.5070G>T (p.Lys1690Asn) c.4066-8017G>T (n.4066-8017G>T) c.1816-8017G>T (n.1816-8017G>T) c.562-1534G>T (n.562-1534G>T) | |
1 | g.197104181C>G | CA344027738 | ASPM | n.2108-8017G>C c.5070G>C (p.Lys1690Asn) c.4066-8017G>C (n.4066-8017G>C) c.1816-8017G>C (n.1816-8017G>C) c.562-1534G>C (n.562-1534G>C) | |
1 | g.197104181C>T | CA422807414 | ASPM | n.2108-8017G>A c.5070G>A (p.Lys1690=) c.4066-8017G>A (n.4066-8017G>A) c.1816-8017G>A (n.1816-8017G>A) c.562-1534G>A (n.562-1534G>A) | |
1 | g.197104182T>A | CA344027741 | ASPM | n.2108-8018A>T c.5069A>T (p.Lys1690Met) c.4066-8018A>T (n.4066-8018A>T) c.1816-8018A>T (n.1816-8018A>T) c.562-1535A>T (n.562-1535A>T) | |
1 | g.197104182T>C | CA344027746 | ASPM | n.2108-8018A>G c.5069A>G (p.Lys1690Arg) c.4066-8018A>G (n.4066-8018A>G) c.1816-8018A>G (n.1816-8018A>G) c.562-1535A>G (n.562-1535A>G) | |
1 | g.197104182T>G | CA344027747 | ASPM | n.2108-8018A>C c.5069A>C (p.Lys1690Thr) c.4066-8018A>C (n.4066-8018A>C) c.1816-8018A>C (n.1816-8018A>C) c.562-1535A>C (n.562-1535A>C) | |
1 | g.197104183T>A | CA344027748 | ASPM | n.2108-8019A>T c.5068A>T (p.Lys1690Ter) c.4066-8019A>T (n.4066-8019A>T) c.1816-8019A>T (n.1816-8019A>T) c.562-1536A>T (n.562-1536A>T) | |
1 | g.197104183T>C | CA344027749 | ASPM | n.2108-8019A>G c.5068A>G (p.Lys1690Glu) c.4066-8019A>G (n.4066-8019A>G) c.1816-8019A>G (n.1816-8019A>G) c.562-1536A>G (n.562-1536A>G) | |
1 | g.197104183T>G | CA344027750 | ASPM | n.2108-8019A>C c.5068A>C (p.Lys1690Gln) c.4066-8019A>C (n.4066-8019A>C) c.1816-8019A>C (n.1816-8019A>C) c.562-1536A>C (n.562-1536A>C) | |
1 | g.197104184A>C | CA422807418 | ASPM | n.2108-8020T>G c.5067T>G (p.Val1689=) c.4066-8020T>G (n.4066-8020T>G) c.1816-8020T>G (n.1816-8020T>G) c.562-1537T>G (n.562-1537T>G) | |
1 | g.197104184A>G | CA422807419 | ASPM | n.2108-8020T>C c.5067T>C (p.Val1689=) c.4066-8020T>C (n.4066-8020T>C) c.1816-8020T>C (n.1816-8020T>C) c.562-1537T>C (n.562-1537T>C) | COSMIC |
1 | g.197104184A>T | CA422807420 | ASPM | n.2108-8020T>A c.5067T>A (p.Val1689=) c.4066-8020T>A (n.4066-8020T>A) c.1816-8020T>A (n.1816-8020T>A) c.562-1537T>A (n.562-1537T>A) | |
1 | g.197104185A>C | CA344027751 | ASPM | n.2108-8021T>G c.5066T>G (p.Val1689Gly) c.4066-8021T>G (n.4066-8021T>G) c.1816-8021T>G (n.1816-8021T>G) c.562-1538T>G (n.562-1538T>G) | |
1 | g.197104185A>G | CA344027753 | ASPM | n.2108-8021T>C c.5066T>C (p.Val1689Ala) c.4066-8021T>C (n.4066-8021T>C) c.1816-8021T>C (n.1816-8021T>C) c.562-1538T>C (n.562-1538T>C) | |
1 | g.197104185A>T | CA344027755 | ASPM | n.2108-8021T>A c.5066T>A (p.Val1689Asp) c.4066-8021T>A (n.4066-8021T>A) c.1816-8021T>A (n.1816-8021T>A) c.562-1538T>A (n.562-1538T>A) | |
1 | g.197104186C>A | CA344027758 | ASPM | n.2108-8022G>T c.5065G>T (p.Val1689Phe) c.4066-8022G>T (n.4066-8022G>T) c.1816-8022G>T (n.1816-8022G>T) c.562-1539G>T (n.562-1539G>T) | COSMIC |
1 | g.197104186C= | CA1148447473 | ASPM | n.2108-8022G= c.5065G= (p.Val1689=) c.4066-8022G= (n.4066-8022G=) c.1816-8022G= (n.1816-8022G=) c.562-1539G= (n.562-1539G=) | |
1 | g.197104186C>G | CA344027761 | ASPM | n.2108-8022G>C c.5065G>C (p.Val1689Leu) c.4066-8022G>C (n.4066-8022G>C) c.1816-8022G>C (n.1816-8022G>C) c.562-1539G>C (n.562-1539G>C) | |
1 | g.197104186C>T | CA1309817 | ASPM | n.2108-8022G>A c.5065G>A (p.Val1689Ile) c.4066-8022G>A (n.4066-8022G>A) c.1816-8022G>A (n.1816-8022G>A) c.562-1539G>A (n.562-1539G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104186_197104187delinsCA | CA1217930964 | ASPM | n.2108-8023_2108-8022delinsTG c.5064_5065delinsTG (p.Thr1688=) c.4066-8023_4066-8022delinsTG (n.4066-8023_4066-8022delinsTG) c.1816-8023_1816-8022delinsTG (n.1816-8023_1816-8022delinsTG) c.562-1540_562-1539delinsTG (n.562-1540_562-1539delinsTG) | |
1 | g.197104187del | CA236375 | ASPM | n.2108-8023del c.5064del (p.Val1689LeufsTer3) c.4066-8023del (n.4066-8023del) c.1816-8023del (n.1816-8023del) c.562-1540del (n.562-1540del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197104187A= | CA1217930965 | ASPM | n.2108-8023T= c.5064T= (p.Thr1688=) c.4066-8023T= (n.4066-8023T=) c.1816-8023T= (n.1816-8023T=) c.562-1540T= (n.562-1540T=) | |
1 | g.197104187A>C | CA422807422 | ASPM | n.2108-8023T>G c.5064T>G (p.Thr1688=) c.4066-8023T>G (n.4066-8023T>G) c.1816-8023T>G (n.1816-8023T>G) c.562-1540T>G (n.562-1540T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104187A>G | CA422807423 | ASPM | n.2108-8023T>C c.5064T>C (p.Thr1688=) c.4066-8023T>C (n.4066-8023T>C) c.1816-8023T>C (n.1816-8023T>C) c.562-1540T>C (n.562-1540T>C) | |
1 | g.197104187A>T | CA422807425 | ASPM | n.2108-8023T>A c.5064T>A (p.Thr1688=) c.4066-8023T>A (n.4066-8023T>A) c.1816-8023T>A (n.1816-8023T>A) c.562-1540T>A (n.562-1540T>A) | |
1 | g.197104188G>A | CA171212 | ASPM | n.2108-8024C>T c.5063C>T (p.Thr1688Ile) c.4066-8024C>T (n.4066-8024C>T) c.1816-8024C>T (n.1816-8024C>T) c.562-1541C>T (n.562-1541C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104188G>C | CA344027764 | ASPM | n.2108-8024C>G c.5063C>G (p.Thr1688Ser) c.4066-8024C>G (n.4066-8024C>G) c.1816-8024C>G (n.1816-8024C>G) c.562-1541C>G (n.562-1541C>G) | |
1 | g.197104188G= | CA1140762920 | ASPM | n.2108-8024C= c.5063C= (p.Thr1688=) c.4066-8024C= (n.4066-8024C=) c.1816-8024C= (n.1816-8024C=) c.562-1541C= (n.562-1541C=) | |
1 | g.197104188G>T | CA344027768 | ASPM | n.2108-8024C>A c.5063C>A (p.Thr1688Asn) c.4066-8024C>A (n.4066-8024C>A) c.1816-8024C>A (n.1816-8024C>A) c.562-1541C>A (n.562-1541C>A) | dbSNP |
1 | g.197104189T>A | CA344027769 | ASPM | n.2108-8025A>T c.5062A>T (p.Thr1688Ser) c.4066-8025A>T (n.4066-8025A>T) c.1816-8025A>T (n.1816-8025A>T) c.562-1542A>T (n.562-1542A>T) | |
1 | g.197104189T>C | CA1309818 | ASPM | n.2108-8025A>G c.5062A>G (p.Thr1688Ala) c.4066-8025A>G (n.4066-8025A>G) c.1816-8025A>G (n.1816-8025A>G) c.562-1542A>G (n.562-1542A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104189T>G | CA344027772 | ASPM | n.2108-8025A>C c.5062A>C (p.Thr1688Pro) c.4066-8025A>C (n.4066-8025A>C) c.1816-8025A>C (n.1816-8025A>C) c.562-1542A>C (n.562-1542A>C) | |
1 | g.197104189T= | CA1217930966 | ASPM | n.2108-8025A= c.5062A= (p.Thr1688=) c.4066-8025A= (n.4066-8025A=) c.1816-8025A= (n.1816-8025A=) c.562-1542A= (n.562-1542A=) | |
1 | g.197104189_197104217del | CA645523007 | ASPM | n.2108-8053_2108-8025del c.5034_5062del (p.Lys1679CysfsTer2) c.4066-8053_4066-8025del (n.4066-8053_4066-8025del) c.1816-8053_1816-8025del (n.1816-8053_1816-8025del) c.562-1570_562-1542del (n.562-1570_562-1542del) | COSMIC |
1 | g.197104190T>A | CA422807429 | ASPM | n.2108-8026A>T c.5061A>T (p.Ser1687=) c.4066-8026A>T (n.4066-8026A>T) c.1816-8026A>T (n.1816-8026A>T) c.562-1543A>T (n.562-1543A>T) | |
1 | g.197104190T>C | CA271049 | ASPM | n.2108-8026A>G c.5061A>G (p.Ser1687=) c.4066-8026A>G (n.4066-8026A>G) c.1816-8026A>G (n.1816-8026A>G) c.562-1543A>G (n.562-1543A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104190T>G | CA422807432 | ASPM | n.2108-8026A>C c.5061A>C (p.Ser1687=) c.4066-8026A>C (n.4066-8026A>C) c.1816-8026A>C (n.1816-8026A>C) c.562-1543A>C (n.562-1543A>C) | |
1 | g.197104190T= | CA1148224819 | ASPM | n.2108-8026A= c.5061A= (p.Ser1687=) c.4066-8026A= (n.4066-8026A=) c.1816-8026A= (n.1816-8026A=) c.562-1543A= (n.562-1543A=) | |
1 | g.197104191G>A | CA344027781 | ASPM | n.2108-8027C>T c.5060C>T (p.Ser1687Leu) c.4066-8027C>T (n.4066-8027C>T) c.1816-8027C>T (n.1816-8027C>T) c.562-1544C>T (n.562-1544C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104191G>C | CA344027779 | ASPM | n.2108-8027C>G c.5060C>G (p.Ser1687Ter) c.4066-8027C>G (n.4066-8027C>G) c.1816-8027C>G (n.1816-8027C>G) c.562-1544C>G (n.562-1544C>G) | |
1 | g.197104191G= | CA1217930967 | ASPM | n.2108-8027C= c.5060C= (p.Ser1687=) c.4066-8027C= (n.4066-8027C=) c.1816-8027C= (n.1816-8027C=) c.562-1544C= (n.562-1544C=) | |
1 | g.197104191G>T | CA344027783 | ASPM | n.2108-8027C>A c.5060C>A (p.Ser1687Ter) c.4066-8027C>A (n.4066-8027C>A) c.1816-8027C>A (n.1816-8027C>A) c.562-1544C>A (n.562-1544C>A) | |
1 | g.197104192A>C | CA344027787 | ASPM | n.2108-8028T>G c.5059T>G (p.Ser1687Ala) c.4066-8028T>G (n.4066-8028T>G) c.1816-8028T>G (n.1816-8028T>G) c.562-1545T>G (n.562-1545T>G) | |
1 | g.197104192A>G | CA344027788 | ASPM | n.2108-8028T>C c.5059T>C (p.Ser1687Pro) c.4066-8028T>C (n.4066-8028T>C) c.1816-8028T>C (n.1816-8028T>C) c.562-1545T>C (n.562-1545T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104192A>T | CA344027790 | ASPM | n.2108-8028T>A c.5059T>A (p.Ser1687Thr) c.4066-8028T>A (n.4066-8028T>A) c.1816-8028T>A (n.1816-8028T>A) c.562-1545T>A (n.562-1545T>A) | |
1 | g.197104193C>A | CA344027794 | ASPM | n.2108-8029G>T c.5058G>T (p.Gln1686His) c.4066-8029G>T (n.4066-8029G>T) c.1816-8029G>T (n.1816-8029G>T) c.562-1546G>T (n.562-1546G>T) | |
1 | g.197104193C>G | CA344027797 | ASPM | n.2108-8029G>C c.5058G>C (p.Gln1686His) c.4066-8029G>C (n.4066-8029G>C) c.1816-8029G>C (n.1816-8029G>C) c.562-1546G>C (n.562-1546G>C) | |
1 | g.197104193C>T | CA422807437 | ASPM | n.2108-8029G>A c.5058G>A (p.Gln1686=) c.4066-8029G>A (n.4066-8029G>A) c.1816-8029G>A (n.1816-8029G>A) c.562-1546G>A (n.562-1546G>A) | |
1 | g.197104194T>A | CA344027800 | ASPM | n.2108-8030A>T c.5057A>T (p.Gln1686Leu) c.4066-8030A>T (n.4066-8030A>T) c.1816-8030A>T (n.1816-8030A>T) c.562-1547A>T (n.562-1547A>T) | |
1 | g.197104194T>C | CA344027802 | ASPM | n.2108-8030A>G c.5057A>G (p.Gln1686Arg) c.4066-8030A>G (n.4066-8030A>G) c.1816-8030A>G (n.1816-8030A>G) c.562-1547A>G (n.562-1547A>G) | |
1 | g.197104194T>G | CA344027804 | ASPM | n.2108-8030A>C c.5057A>C (p.Gln1686Pro) c.4066-8030A>C (n.4066-8030A>C) c.1816-8030A>C (n.1816-8030A>C) c.562-1547A>C (n.562-1547A>C) | |
1 | g.197104195G>A | CA344027807 | ASPM | n.2108-8031C>T c.5056C>T (p.Gln1686Ter) c.4066-8031C>T (n.4066-8031C>T) c.1816-8031C>T (n.1816-8031C>T) c.562-1548C>T (n.562-1548C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197104195G>C | CA344027809 | ASPM | n.2108-8031C>G c.5056C>G (p.Gln1686Glu) c.4066-8031C>G (n.4066-8031C>G) c.1816-8031C>G (n.1816-8031C>G) c.562-1548C>G (n.562-1548C>G) | |
1 | g.197104195G>T | CA344027811 | ASPM | n.2108-8031C>A c.5056C>A (p.Gln1686Lys) c.4066-8031C>A (n.4066-8031C>A) c.1816-8031C>A (n.1816-8031C>A) c.562-1548C>A (n.562-1548C>A) | |
1 | g.197104196C>A | CA1309819 | ASPM | n.2108-8032G>T c.5055G>T (p.Leu1685Phe) c.4066-8032G>T (n.4066-8032G>T) c.1816-8032G>T (n.1816-8032G>T) c.562-1549G>T (n.562-1549G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104196C= | CA1217930968 | ASPM | n.2108-8032G= c.5055G= (p.Leu1685=) c.4066-8032G= (n.4066-8032G=) c.1816-8032G= (n.1816-8032G=) c.562-1549G= (n.562-1549G=) | |
1 | g.197104196C>G | CA344027816 | ASPM | n.2108-8032G>C c.5055G>C (p.Leu1685Phe) c.4066-8032G>C (n.4066-8032G>C) c.1816-8032G>C (n.1816-8032G>C) c.562-1549G>C (n.562-1549G>C) | |
1 | g.197104196C>T | CA422807441 | ASPM | n.2108-8032G>A c.5055G>A (p.Leu1685=) c.4066-8032G>A (n.4066-8032G>A) c.1816-8032G>A (n.1816-8032G>A) c.562-1549G>A (n.562-1549G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104197A>C | CA344027818 | ASPM | n.2108-8033T>G c.5054T>G (p.Leu1685Trp) c.4066-8033T>G (n.4066-8033T>G) c.1816-8033T>G (n.1816-8033T>G) c.562-1550T>G (n.562-1550T>G) | |
1 | g.197104197A>G | CA344027823 | ASPM | n.2108-8033T>C c.5054T>C (p.Leu1685Ser) c.4066-8033T>C (n.4066-8033T>C) c.1816-8033T>C (n.1816-8033T>C) c.562-1550T>C (n.562-1550T>C) | |
1 | g.197104197A>T | CA344027820 | ASPM | n.2108-8033T>A c.5054T>A (p.Leu1685Ter) c.4066-8033T>A (n.4066-8033T>A) c.1816-8033T>A (n.1816-8033T>A) c.562-1550T>A (n.562-1550T>A) | |
1 | g.197104198A>C | CA344027826 | ASPM | n.2108-8034T>G c.5053T>G (p.Leu1685Val) c.4066-8034T>G (n.4066-8034T>G) c.1816-8034T>G (n.1816-8034T>G) c.562-1551T>G (n.562-1551T>G) | |
1 | g.197104198A>G | CA422807444 | ASPM | n.2108-8034T>C c.5053T>C (p.Leu1685=) c.4066-8034T>C (n.4066-8034T>C) c.1816-8034T>C (n.1816-8034T>C) c.562-1551T>C (n.562-1551T>C) | |
1 | g.197104198A>T | CA344027828 | ASPM | n.2108-8034T>A c.5053T>A (p.Leu1685Met) c.4066-8034T>A (n.4066-8034T>A) c.1816-8034T>A (n.1816-8034T>A) c.562-1551T>A (n.562-1551T>A) | |
1 | g.197104198_197104204del | CA645523008 | ASPM | n.2108-8040_2108-8034del c.5047_5053del (p.Ile1683CysfsTer7) c.4066-8040_4066-8034del (n.4066-8040_4066-8034del) c.1816-8040_1816-8034del (n.1816-8040_1816-8034del) c.562-1557_562-1551del (n.562-1557_562-1551del) | COSMIC COSMIC |
1 | g.197104199T>A | CA344027830 | ASPM | n.2108-8035A>T c.5052A>T (p.Lys1684Asn) c.4066-8035A>T (n.4066-8035A>T) c.1816-8035A>T (n.1816-8035A>T) c.562-1552A>T (n.562-1552A>T) | |
1 | g.197104199T>C | CA422807449 | ASPM | n.2108-8035A>G c.5052A>G (p.Lys1684=) c.4066-8035A>G (n.4066-8035A>G) c.1816-8035A>G (n.1816-8035A>G) c.562-1552A>G (n.562-1552A>G) | |
1 | g.197104199T>G | CA344027832 | ASPM | n.2108-8035A>C c.5052A>C (p.Lys1684Asn) c.4066-8035A>C (n.4066-8035A>C) c.1816-8035A>C (n.1816-8035A>C) c.562-1552A>C (n.562-1552A>C) | |
1 | g.197104200T>A | CA344027833 | ASPM | n.2108-8036A>T c.5051A>T (p.Lys1684Ile) c.4066-8036A>T (n.4066-8036A>T) c.1816-8036A>T (n.1816-8036A>T) c.562-1553A>T (n.562-1553A>T) | |
1 | g.197104200T>C | CA344027834 | ASPM | n.2108-8036A>G c.5051A>G (p.Lys1684Arg) c.4066-8036A>G (n.4066-8036A>G) c.1816-8036A>G (n.1816-8036A>G) c.562-1553A>G (n.562-1553A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104200T>G | CA344027836 | ASPM | n.2108-8036A>C c.5051A>C (p.Lys1684Thr) c.4066-8036A>C (n.4066-8036A>C) c.1816-8036A>C (n.1816-8036A>C) c.562-1553A>C (n.562-1553A>C) | |
1 | g.197104201T>A | CA344027838 | ASPM | n.2108-8037A>T c.5050A>T (p.Lys1684Ter) c.4066-8037A>T (n.4066-8037A>T) c.1816-8037A>T (n.1816-8037A>T) c.562-1554A>T (n.562-1554A>T) | |
1 | g.197104201T>C | CA344027840 | ASPM | n.2108-8037A>G c.5050A>G (p.Lys1684Glu) c.4066-8037A>G (n.4066-8037A>G) c.1816-8037A>G (n.1816-8037A>G) c.562-1554A>G (n.562-1554A>G) | |
1 | g.197104201T>G | CA344027842 | ASPM | n.2108-8037A>C c.5050A>C (p.Lys1684Gln) c.4066-8037A>C (n.4066-8037A>C) c.1816-8037A>C (n.1816-8037A>C) c.562-1554A>C (n.562-1554A>C) | |
1 | g.197104202T>A | CA422807453 | ASPM | n.2108-8038A>T c.5049A>T (p.Ile1683=) c.4066-8038A>T (n.4066-8038A>T) c.1816-8038A>T (n.1816-8038A>T) c.562-1555A>T (n.562-1555A>T) | |
1 | g.197104202T>C | CA344027844 | ASPM | n.2108-8038A>G c.5049A>G (p.Ile1683Met) c.4066-8038A>G (n.4066-8038A>G) c.1816-8038A>G (n.1816-8038A>G) c.562-1555A>G (n.562-1555A>G) | |
1 | g.197104202T>G | CA422807451 | ASPM | n.2108-8038A>C c.5049A>C (p.Ile1683=) c.4066-8038A>C (n.4066-8038A>C) c.1816-8038A>C (n.1816-8038A>C) c.562-1555A>C (n.562-1555A>C) | |
1 | g.197104203A= | CA1142330809 | ASPM | n.2108-8039T= c.5048T= (p.Ile1683=) c.4066-8039T= (n.4066-8039T=) c.1816-8039T= (n.1816-8039T=) c.562-1556T= (n.562-1556T=) | |
1 | g.197104203A>C | CA1309820 | ASPM | n.2108-8039T>G c.5048T>G (p.Ile1683Arg) c.4066-8039T>G (n.4066-8039T>G) c.1816-8039T>G (n.1816-8039T>G) c.562-1556T>G (n.562-1556T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104203A>G | CA344027847 | ASPM | n.2108-8039T>C c.5048T>C (p.Ile1683Thr) c.4066-8039T>C (n.4066-8039T>C) c.1816-8039T>C (n.1816-8039T>C) c.562-1556T>C (n.562-1556T>C) | |
1 | g.197104203A>T | CA344027849 | ASPM | n.2108-8039T>A c.5048T>A (p.Ile1683Lys) c.4066-8039T>A (n.4066-8039T>A) c.1816-8039T>A (n.1816-8039T>A) c.562-1556T>A (n.562-1556T>A) | |
1 | g.197104204T>A | CA344027854 | ASPM | n.2108-8040A>T c.5047A>T (p.Ile1683Leu) c.4066-8040A>T (n.4066-8040A>T) c.1816-8040A>T (n.1816-8040A>T) c.562-1557A>T (n.562-1557A>T) | |
1 | g.197104204T>C | CA1309821 | ASPM | n.2108-8040A>G c.5047A>G (p.Ile1683Val) c.4066-8040A>G (n.4066-8040A>G) c.1816-8040A>G (n.1816-8040A>G) c.562-1557A>G (n.562-1557A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197104204T>G | CA344027858 | ASPM | n.2108-8040A>C c.5047A>C (p.Ile1683Leu) c.4066-8040A>C (n.4066-8040A>C) c.1816-8040A>C (n.1816-8040A>C) c.562-1557A>C (n.562-1557A>C) | |
1 | g.197104204T= | CA1217930969 | ASPM | n.2108-8040A= c.5047A= (p.Ile1683=) c.4066-8040A= (n.4066-8040A=) c.1816-8040A= (n.1816-8040A=) c.562-1557A= (n.562-1557A=) | |
1 | g.197104205T>A | CA422807456 | ASPM | n.2108-8041A>T c.5046A>T (p.Thr1682=) c.4066-8041A>T (n.4066-8041A>T) c.1816-8041A>T (n.1816-8041A>T) c.562-1558A>T (n.562-1558A>T) | |
1 | g.197104205T>C | CA1309822 | ASPM | n.2108-8041A>G c.5046A>G (p.Thr1682=) c.4066-8041A>G (n.4066-8041A>G) c.1816-8041A>G (n.1816-8041A>G) c.562-1558A>G (n.562-1558A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.197104205T>G | CA422807458 | ASPM | n.2108-8041A>C c.5046A>C (p.Thr1682=) c.4066-8041A>C (n.4066-8041A>C) c.1816-8041A>C (n.1816-8041A>C) c.562-1558A>C (n.562-1558A>C) | dbSNP |
1 | g.197104205T= | CA1217930970 | ASPM | n.2108-8041A= c.5046A= (p.Thr1682=) c.4066-8041A= (n.4066-8041A=) c.1816-8041A= (n.1816-8041A=) c.562-1558A= (n.562-1558A=) | |
1 | g.197104206G>A | CA344027862 | ASPM | n.2108-8042C>T c.5045C>T (p.Thr1682Ile) c.4066-8042C>T (n.4066-8042C>T) c.1816-8042C>T (n.1816-8042C>T) c.562-1559C>T (n.562-1559C>T) | |
1 | g.197104206G>C | CA344027864 | ASPM | n.2108-8042C>G c.5045C>G (p.Thr1682Arg) c.4066-8042C>G (n.4066-8042C>G) c.1816-8042C>G (n.1816-8042C>G) c.562-1559C>G (n.562-1559C>G) | |
1 | g.197104206G>T | CA344027865 | ASPM | n.2108-8042C>A c.5045C>A (p.Thr1682Lys) c.4066-8042C>A (n.4066-8042C>A) c.1816-8042C>A (n.1816-8042C>A) c.562-1559C>A (n.562-1559C>A) | |
1 | g.197104207T>A | CA344027866 | ASPM | n.2108-8043A>T c.5044A>T (p.Thr1682Ser) c.4066-8043A>T (n.4066-8043A>T) c.1816-8043A>T (n.1816-8043A>T) c.562-1560A>T (n.562-1560A>T) | |
1 | g.197104207T>C | CA344027868 | ASPM | n.2108-8043A>G c.5044A>G (p.Thr1682Ala) c.4066-8043A>G (n.4066-8043A>G) c.1816-8043A>G (n.1816-8043A>G) c.562-1560A>G (n.562-1560A>G) | dbSNP |
1 | g.197104207T>G | CA344027870 | ASPM | n.2108-8043A>C c.5044A>C (p.Thr1682Pro) c.4066-8043A>C (n.4066-8043A>C) c.1816-8043A>C (n.1816-8043A>C) c.562-1560A>C (n.562-1560A>C) | |
1 | g.197104207T= | CA1217930971 | ASPM | n.2108-8043A= c.5044A= (p.Thr1682=) c.4066-8043A= (n.4066-8043A=) c.1816-8043A= (n.1816-8043A=) c.562-1560A= (n.562-1560A=) | |
1 | g.197104208A>C | CA422807460 | ASPM | n.2108-8044T>G c.5043T>G (p.Ala1681=) c.4066-8044T>G (n.4066-8044T>G) c.1816-8044T>G (n.1816-8044T>G) c.562-1561T>G (n.562-1561T>G) | |
1 | g.197104208A>G | CA422807462 | ASPM | n.2108-8044T>C c.5043T>C (p.Ala1681=) c.4066-8044T>C (n.4066-8044T>C) c.1816-8044T>C (n.1816-8044T>C) c.562-1561T>C (n.562-1561T>C) | |
1 | g.197104208A>T | CA422807461 | ASPM | n.2108-8044T>A c.5043T>A (p.Ala1681=) c.4066-8044T>A (n.4066-8044T>A) c.1816-8044T>A (n.1816-8044T>A) c.562-1561T>A (n.562-1561T>A) | |
1 | g.197104209G>A | CA344027878 | ASPM | n.2108-8045C>T c.5042C>T (p.Ala1681Val) c.4066-8045C>T (n.4066-8045C>T) c.1816-8045C>T (n.1816-8045C>T) c.562-1562C>T (n.562-1562C>T) | |
1 | g.197104209G>C | CA344027873 | ASPM | n.2108-8045C>G c.5042C>G (p.Ala1681Gly) c.4066-8045C>G (n.4066-8045C>G) c.1816-8045C>G (n.1816-8045C>G) c.562-1562C>G (n.562-1562C>G) | |
1 | g.197104209G>T | CA344027875 | ASPM | n.2108-8045C>A c.5042C>A (p.Ala1681Asp) c.4066-8045C>A (n.4066-8045C>A) c.1816-8045C>A (n.1816-8045C>A) c.562-1562C>A (n.562-1562C>A) | |
1 | g.197104210C>A | CA344027880 | ASPM | n.2108-8046G>T c.5041G>T (p.Ala1681Ser) c.4066-8046G>T (n.4066-8046G>T) c.1816-8046G>T (n.1816-8046G>T) c.562-1563G>T (n.562-1563G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104210C= | CA1149151758 | ASPM | n.2108-8046G= c.5041G= (p.Ala1681=) c.4066-8046G= (n.4066-8046G=) c.1816-8046G= (n.1816-8046G=) c.562-1563G= (n.562-1563G=) | |
1 | g.197104210C>G | CA344027883 | ASPM | n.2108-8046G>C c.5041G>C (p.Ala1681Pro) c.4066-8046G>C (n.4066-8046G>C) c.1816-8046G>C (n.1816-8046G>C) c.562-1563G>C (n.562-1563G>C) | |
1 | g.197104210C>T | CA1309823 | ASPM | n.2108-8046G>A c.5041G>A (p.Ala1681Thr) c.4066-8046G>A (n.4066-8046G>A) c.1816-8046G>A (n.1816-8046G>A) c.562-1563G>A (n.562-1563G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104210_197104211delinsCA | CA1217930972 | ASPM | n.2108-8047_2108-8046delinsTG c.5040_5041delinsTG (p.Asn1680=) c.4066-8047_4066-8046delinsTG (n.4066-8047_4066-8046delinsTG) c.1816-8047_1816-8046delinsTG (n.1816-8047_1816-8046delinsTG) c.562-1564_562-1563delinsTG (n.562-1564_562-1563delinsTG) | |
1 | g.197104211del | CA1217930973 | ASPM | n.2108-8047del c.5040del (p.Asn1680LysfsTer4) c.4066-8047del (n.4066-8047del) c.1816-8047del (n.1816-8047del) c.562-1564del (n.562-1564del) | dbSNP |
1 | g.197104211A= | CA1217930974 | ASPM | n.2108-8047T= c.5040T= (p.Asn1680=) c.4066-8047T= (n.4066-8047T=) c.1816-8047T= (n.1816-8047T=) c.562-1564T= (n.562-1564T=) | |
1 | g.197104211A>C | CA344027886 | ASPM | n.2108-8047T>G c.5040T>G (p.Asn1680Lys) c.4066-8047T>G (n.4066-8047T>G) c.1816-8047T>G (n.1816-8047T>G) c.562-1564T>G (n.562-1564T>G) | |
1 | g.197104211A>G | CA422807469 | ASPM | n.2108-8047T>C c.5040T>C (p.Asn1680=) c.4066-8047T>C (n.4066-8047T>C) c.1816-8047T>C (n.1816-8047T>C) c.562-1564T>C (n.562-1564T>C) | |
1 | g.197104211A>T | CA344027888 | ASPM | n.2108-8047T>A c.5040T>A (p.Asn1680Lys) c.4066-8047T>A (n.4066-8047T>A) c.1816-8047T>A (n.1816-8047T>A) c.562-1564T>A (n.562-1564T>A) | |
1 | g.197104212T>A | CA344027893 | ASPM | n.2108-8048A>T c.5039A>T (p.Asn1680Ile) c.4066-8048A>T (n.4066-8048A>T) c.1816-8048A>T (n.1816-8048A>T) c.562-1565A>T (n.562-1565A>T) | |
1 | g.197104212T>C | CA344027895 | ASPM | n.2108-8048A>G c.5039A>G (p.Asn1680Ser) c.4066-8048A>G (n.4066-8048A>G) c.1816-8048A>G (n.1816-8048A>G) c.562-1565A>G (n.562-1565A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104212T>G | CA344027897 | ASPM | n.2108-8048A>C c.5039A>C (p.Asn1680Thr) c.4066-8048A>C (n.4066-8048A>C) c.1816-8048A>C (n.1816-8048A>C) c.562-1565A>C (n.562-1565A>C) | |
1 | g.197104217dup | CA1217930975 | ASPM | n.2108-8048dup c.5039dup (p.Asn1680LysfsTer11) c.4066-8048dup (n.4066-8048dup) c.1816-8048dup (n.1816-8048dup) c.562-1565dup (n.562-1565dup) | dbSNP |
1 | g.197104217del | CA422807473 | ASPM | n.2108-8048del c.5039del (p.Asn1680MetfsTer4) c.4066-8048del (n.4066-8048del) c.1816-8048del (n.1816-8048del) c.562-1565del (n.562-1565del) | |
1 | g.197104213T>A | CA344027899 | ASPM | n.2108-8049A>T c.5038A>T (p.Asn1680Tyr) c.4066-8049A>T (n.4066-8049A>T) c.1816-8049A>T (n.1816-8049A>T) c.562-1566A>T (n.562-1566A>T) | |
1 | g.197104213T>C | CA344027902 | ASPM | n.2108-8049A>G c.5038A>G (p.Asn1680Asp) c.4066-8049A>G (n.4066-8049A>G) c.1816-8049A>G (n.1816-8049A>G) c.562-1566A>G (n.562-1566A>G) | |
1 | g.197104213T>G | CA344027905 | ASPM | n.2108-8049A>C c.5038A>C (p.Asn1680His) c.4066-8049A>C (n.4066-8049A>C) c.1816-8049A>C (n.1816-8049A>C) c.562-1566A>C (n.562-1566A>C) | |
1 | g.197104214T>A | CA344027909 | ASPM | n.2108-8050A>T c.5037A>T (p.Lys1679Asn) c.4066-8050A>T (n.4066-8050A>T) c.1816-8050A>T (n.1816-8050A>T) c.562-1567A>T (n.562-1567A>T) | |
1 | g.197104214T>C | CA422807477 | ASPM | n.2108-8050A>G c.5037A>G (p.Lys1679=) c.4066-8050A>G (n.4066-8050A>G) c.1816-8050A>G (n.1816-8050A>G) c.562-1567A>G (n.562-1567A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104214T>G | CA344027908 | ASPM | n.2108-8050A>C c.5037A>C (p.Lys1679Asn) c.4066-8050A>C (n.4066-8050A>C) c.1816-8050A>C (n.1816-8050A>C) c.562-1567A>C (n.562-1567A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104214T= | CA1217930976 | ASPM | n.2108-8050A= c.5037A= (p.Lys1679=) c.4066-8050A= (n.4066-8050A=) c.1816-8050A= (n.1816-8050A=) c.562-1567A= (n.562-1567A=) | |
1 | g.197104215T>A | CA344027912 | ASPM | n.2108-8051A>T c.5036A>T (p.Lys1679Ile) c.4066-8051A>T (n.4066-8051A>T) c.1816-8051A>T (n.1816-8051A>T) c.562-1568A>T (n.562-1568A>T) | |
1 | g.197104215T>C | CA344027928 | ASPM | n.2108-8051A>G c.5036A>G (p.Lys1679Arg) c.4066-8051A>G (n.4066-8051A>G) c.1816-8051A>G (n.1816-8051A>G) c.562-1568A>G (n.562-1568A>G) | |
1 | g.197104215T>G | CA344027925 | ASPM | n.2108-8051A>C c.5036A>C (p.Lys1679Thr) c.4066-8051A>C (n.4066-8051A>C) c.1816-8051A>C (n.1816-8051A>C) c.562-1568A>C (n.562-1568A>C) | |
1 | g.197104216T>A | CA344027933 | ASPM | n.2108-8052A>T c.5035A>T (p.Lys1679Ter) c.4066-8052A>T (n.4066-8052A>T) c.1816-8052A>T (n.1816-8052A>T) c.562-1569A>T (n.562-1569A>T) | |
1 | g.197104216T>C | CA344027936 | ASPM | n.2108-8052A>G c.5035A>G (p.Lys1679Glu) c.4066-8052A>G (n.4066-8052A>G) c.1816-8052A>G (n.1816-8052A>G) c.562-1569A>G (n.562-1569A>G) | |
1 | g.197104216T>G | CA344027939 | ASPM | n.2108-8052A>C c.5035A>C (p.Lys1679Gln) c.4066-8052A>C (n.4066-8052A>C) c.1816-8052A>C (n.1816-8052A>C) c.562-1569A>C (n.562-1569A>C) | |
1 | g.197104217T>A | CA422807486 | ASPM | n.2108-8053A>T c.5034A>T (p.Leu1678=) c.4066-8053A>T (n.4066-8053A>T) c.1816-8053A>T (n.1816-8053A>T) c.562-1570A>T (n.562-1570A>T) | |
1 | g.197104217T>C | CA422807488 | ASPM | n.2108-8053A>G c.5034A>G (p.Leu1678=) c.4066-8053A>G (n.4066-8053A>G) c.1816-8053A>G (n.1816-8053A>G) c.562-1570A>G (n.562-1570A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104217T>G | CA422807489 | ASPM | n.2108-8053A>C c.5034A>C (p.Leu1678=) c.4066-8053A>C (n.4066-8053A>C) c.1816-8053A>C (n.1816-8053A>C) c.562-1570A>C (n.562-1570A>C) | |
1 | g.197104217T= | CA1217930977 | ASPM | n.2108-8053A= c.5034A= (p.Leu1678=) c.4066-8053A= (n.4066-8053A=) c.1816-8053A= (n.1816-8053A=) c.562-1570A= (n.562-1570A=) | |
1 | g.197104218A>C | CA344027944 | ASPM | n.2108-8054T>G c.5033T>G (p.Leu1678Arg) c.4066-8054T>G (n.4066-8054T>G) c.1816-8054T>G (n.1816-8054T>G) c.562-1571T>G (n.562-1571T>G) | |
1 | g.197104218A>G | CA344027947 | ASPM | n.2108-8054T>C c.5033T>C (p.Leu1678Pro) c.4066-8054T>C (n.4066-8054T>C) c.1816-8054T>C (n.1816-8054T>C) c.562-1571T>C (n.562-1571T>C) | |
1 | g.197104218A>T | CA344027949 | ASPM | n.2108-8054T>A c.5033T>A (p.Leu1678Gln) c.4066-8054T>A (n.4066-8054T>A) c.1816-8054T>A (n.1816-8054T>A) c.562-1571T>A (n.562-1571T>A) | |
1 | g.197104219G>A | CA422807494 | ASPM | n.2108-8055C>T c.5032C>T (p.Leu1678=) c.4066-8055C>T (n.4066-8055C>T) c.1816-8055C>T (n.1816-8055C>T) c.562-1572C>T (n.562-1572C>T) | |
1 | g.197104219G>C | CA344027953 | ASPM | n.2108-8055C>G c.5032C>G (p.Leu1678Val) c.4066-8055C>G (n.4066-8055C>G) c.1816-8055C>G (n.1816-8055C>G) c.562-1572C>G (n.562-1572C>G) | |
1 | g.197104219G>T | CA344027956 | ASPM | n.2108-8055C>A c.5032C>A (p.Leu1678Ile) c.4066-8055C>A (n.4066-8055C>A) c.1816-8055C>A (n.1816-8055C>A) c.562-1572C>A (n.562-1572C>A) | |
1 | g.197104220G>A | CA422807496 | ASPM | n.2108-8056C>T c.5031C>T (p.Ser1677=) c.4066-8056C>T (n.4066-8056C>T) c.1816-8056C>T (n.1816-8056C>T) c.562-1573C>T (n.562-1573C>T) | COSMIC |
1 | g.197104220G>C | CA344027961 | ASPM | n.2108-8056C>G c.5031C>G (p.Ser1677Arg) c.4066-8056C>G (n.4066-8056C>G) c.1816-8056C>G (n.1816-8056C>G) c.562-1573C>G (n.562-1573C>G) | |
1 | g.197104220G>T | CA344027964 | ASPM | n.2108-8056C>A c.5031C>A (p.Ser1677Arg) c.4066-8056C>A (n.4066-8056C>A) c.1816-8056C>A (n.1816-8056C>A) c.562-1573C>A (n.562-1573C>A) | |
1 | g.197104221C>A | CA344027966 | ASPM | n.2108-8057G>T c.5030G>T (p.Ser1677Ile) c.4066-8057G>T (n.4066-8057G>T) c.1816-8057G>T (n.1816-8057G>T) c.562-1574G>T (n.562-1574G>T) | |
1 | g.197104221C>G | CA344027967 | ASPM | n.2108-8057G>C c.5030G>C (p.Ser1677Thr) c.4066-8057G>C (n.4066-8057G>C) c.1816-8057G>C (n.1816-8057G>C) c.562-1574G>C (n.562-1574G>C) | |
1 | g.197104221C>T | CA344027968 | ASPM | n.2108-8057G>A c.5030G>A (p.Ser1677Asn) c.4066-8057G>A (n.4066-8057G>A) c.1816-8057G>A (n.1816-8057G>A) c.562-1574G>A (n.562-1574G>A) | COSMIC |
1 | g.197104222T>A | CA344027971 | ASPM | n.2108-8058A>T c.5029A>T (p.Ser1677Cys) c.4066-8058A>T (n.4066-8058A>T) c.1816-8058A>T (n.1816-8058A>T) c.562-1575A>T (n.562-1575A>T) | |
1 | g.197104222T>C | CA344027975 | ASPM | n.2108-8058A>G c.5029A>G (p.Ser1677Gly) c.4066-8058A>G (n.4066-8058A>G) c.1816-8058A>G (n.1816-8058A>G) c.562-1575A>G (n.562-1575A>G) | |
1 | g.197104222T>G | CA344027973 | ASPM | n.2108-8058A>C c.5029A>C (p.Ser1677Arg) c.4066-8058A>C (n.4066-8058A>C) c.1816-8058A>C (n.1816-8058A>C) c.562-1575A>C (n.562-1575A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104222T= | CA1217930978 | ASPM | n.2108-8058A= c.5029A= (p.Ser1677=) c.4066-8058A= (n.4066-8058A=) c.1816-8058A= (n.1816-8058A=) c.562-1575A= (n.562-1575A=) | |
1 | g.197104223C>A | CA344027976 | ASPM | n.2108-8059G>T c.5028G>T (p.Leu1676Phe) c.4066-8059G>T (n.4066-8059G>T) c.1816-8059G>T (n.1816-8059G>T) c.562-1576G>T (n.562-1576G>T) | |
1 | g.197104223C= | CA1217930979 | ASPM | n.2108-8059G= c.5028G= (p.Leu1676=) c.4066-8059G= (n.4066-8059G=) c.1816-8059G= (n.1816-8059G=) c.562-1576G= (n.562-1576G=) | |
1 | g.197104223C>G | CA344027979 | ASPM | n.2108-8059G>C c.5028G>C (p.Leu1676Phe) c.4066-8059G>C (n.4066-8059G>C) c.1816-8059G>C (n.1816-8059G>C) c.562-1576G>C (n.562-1576G>C) | |
1 | g.197104223C>T | CA422807506 | ASPM | n.2108-8059G>A c.5028G>A (p.Leu1676=) c.4066-8059G>A (n.4066-8059G>A) c.1816-8059G>A (n.1816-8059G>A) c.562-1576G>A (n.562-1576G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197104224A>C | CA344027981 | ASPM | n.2108-8060T>G c.5027T>G (p.Leu1676Trp) c.4066-8060T>G (n.4066-8060T>G) c.1816-8060T>G (n.1816-8060T>G) c.562-1577T>G (n.562-1577T>G) | |
1 | g.197104224A>G | CA344027983 | ASPM | n.2108-8060T>C c.5027T>C (p.Leu1676Ser) c.4066-8060T>C (n.4066-8060T>C) c.1816-8060T>C (n.1816-8060T>C) c.562-1577T>C (n.562-1577T>C) | |
1 | g.197104224A>T | CA344027984 | ASPM | n.2108-8060T>A c.5027T>A (p.Leu1676Ter) c.4066-8060T>A (n.4066-8060T>A) c.1816-8060T>A (n.1816-8060T>A) c.562-1577T>A (n.562-1577T>A) | |
1 | g.197104228dup | CA1217930980 | ASPM | n.2108-8060dup c.5027dup (p.Leu1676PhefsTer15) c.4066-8060dup (n.4066-8060dup) c.1816-8060dup (n.1816-8060dup) c.562-1577dup (n.562-1577dup) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197104225A>C | CA344027986 | ASPM | n.2108-8061T>G c.5026T>G (p.Leu1676Val) c.4066-8061T>G (n.4066-8061T>G) c.1816-8061T>G (n.1816-8061T>G) c.562-1578T>G (n.562-1578T>G) | |
1 | g.197104225A>G | CA422807509 | ASPM | n.2108-8061T>C c.5026T>C (p.Leu1676=) c.4066-8061T>C (n.4066-8061T>C) c.1816-8061T>C (n.1816-8061T>C) c.562-1578T>C (n.562-1578T>C) | |
1 | g.197104225A>T | CA344027988 | ASPM | n.2108-8061T>A c.5026T>A (p.Leu1676Met) c.4066-8061T>A (n.4066-8061T>A) c.1816-8061T>A (n.1816-8061T>A) c.562-1578T>A (n.562-1578T>A) | |
1 | g.197104226A>C | CA344027990 | ASPM | n.2108-8062T>G c.5025T>G (p.Phe1675Leu) c.4066-8062T>G (n.4066-8062T>G) c.1816-8062T>G (n.1816-8062T>G) c.562-1579T>G (n.562-1579T>G) | |
1 | g.197104226A>G | CA422807513 | ASPM | n.2108-8062T>C c.5025T>C (p.Phe1675=) c.4066-8062T>C (n.4066-8062T>C) c.1816-8062T>C (n.1816-8062T>C) c.562-1579T>C (n.562-1579T>C) | |
1 | g.197104226A>T | CA344027991 | ASPM | n.2108-8062T>A c.5025T>A (p.Phe1675Leu) c.4066-8062T>A (n.4066-8062T>A) c.1816-8062T>A (n.1816-8062T>A) c.562-1579T>A (n.562-1579T>A) | |
1 | g.197104227A>C | CA344027996 | ASPM | n.2108-8063T>G c.5024T>G (p.Phe1675Cys) c.4066-8063T>G (n.4066-8063T>G) c.1816-8063T>G (n.1816-8063T>G) c.562-1580T>G (n.562-1580T>G) | |
1 | g.197104227A>G | CA344027995 | ASPM | n.2108-8063T>C c.5024T>C (p.Phe1675Ser) c.4066-8063T>C (n.4066-8063T>C) c.1816-8063T>C (n.1816-8063T>C) c.562-1580T>C (n.562-1580T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104227A>T | CA344027994 | ASPM | n.2108-8063T>A c.5024T>A (p.Phe1675Tyr) c.4066-8063T>A (n.4066-8063T>A) c.1816-8063T>A (n.1816-8063T>A) c.562-1580T>A (n.562-1580T>A) | |
1 | g.197104228A>C | CA344027998 | ASPM | n.2108-8064T>G c.5023T>G (p.Phe1675Val) c.4066-8064T>G (n.4066-8064T>G) c.1816-8064T>G (n.1816-8064T>G) c.562-1581T>G (n.562-1581T>G) | |
1 | g.197104228A>G | CA344028000 | ASPM | n.2108-8064T>C c.5023T>C (p.Phe1675Leu) c.4066-8064T>C (n.4066-8064T>C) c.1816-8064T>C (n.1816-8064T>C) c.562-1581T>C (n.562-1581T>C) | COSMIC |
1 | g.197104228A>T | CA344028002 | ASPM | n.2108-8064T>A c.5023T>A (p.Phe1675Ile) c.4066-8064T>A (n.4066-8064T>A) c.1816-8064T>A (n.1816-8064T>A) c.562-1581T>A (n.562-1581T>A) | |
1 | g.197104229T>A | CA344028004 | ASPM | n.2108-8065A>T c.5022A>T (p.Glu1674Asp) c.4066-8065A>T (n.4066-8065A>T) c.1816-8065A>T (n.1816-8065A>T) c.562-1582A>T (n.562-1582A>T) | |
1 | g.197104229T>C | CA422807517 | ASPM | n.2108-8065A>G c.5022A>G (p.Glu1674=) c.4066-8065A>G (n.4066-8065A>G) c.1816-8065A>G (n.1816-8065A>G) c.562-1582A>G (n.562-1582A>G) | |
1 | g.197104229T>G | CA344028005 | ASPM | n.2108-8065A>C c.5022A>C (p.Glu1674Asp) c.4066-8065A>C (n.4066-8065A>C) c.1816-8065A>C (n.1816-8065A>C) c.562-1582A>C (n.562-1582A>C) | |
1 | g.197104230T>A | CA344028007 | ASPM | n.2108-8066A>T c.5021A>T (p.Glu1674Val) c.4066-8066A>T (n.4066-8066A>T) c.1816-8066A>T (n.1816-8066A>T) c.562-1583A>T (n.562-1583A>T) | |
1 | g.197104230T>C | CA344028008 | ASPM | n.2108-8066A>G c.5021A>G (p.Glu1674Gly) c.4066-8066A>G (n.4066-8066A>G) c.1816-8066A>G (n.1816-8066A>G) c.562-1583A>G (n.562-1583A>G) | |
1 | g.197104230T>G | CA344028009 | ASPM | n.2108-8066A>C c.5021A>C (p.Glu1674Ala) c.4066-8066A>C (n.4066-8066A>C) c.1816-8066A>C (n.1816-8066A>C) c.562-1583A>C (n.562-1583A>C) | |
1 | g.197104231C>A | CA344028010 | ASPM | n.2108-8067G>T c.5020G>T (p.Glu1674Ter) c.4066-8067G>T (n.4066-8067G>T) c.1816-8067G>T (n.1816-8067G>T) c.562-1584G>T (n.562-1584G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197104231C= | CA1217930981 | ASPM | n.2108-8067G= c.5020G= (p.Glu1674=) c.4066-8067G= (n.4066-8067G=) c.1816-8067G= (n.1816-8067G=) c.562-1584G= (n.562-1584G=) | |
1 | g.197104231C>G | CA344028011 | ASPM | n.2108-8067G>C c.5020G>C (p.Glu1674Gln) c.4066-8067G>C (n.4066-8067G>C) c.1816-8067G>C (n.1816-8067G>C) c.562-1584G>C (n.562-1584G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104231C>T | CA344028013 | ASPM | n.2108-8067G>A c.5020G>A (p.Glu1674Lys) c.4066-8067G>A (n.4066-8067G>A) c.1816-8067G>A (n.1816-8067G>A) c.562-1584G>A (n.562-1584G>A) | |
1 | g.197104232C>A | CA344028014 | ASPM | n.2108-8068G>T c.5019G>T (p.Lys1673Asn) c.4066-8068G>T (n.4066-8068G>T) c.1816-8068G>T (n.1816-8068G>T) c.562-1585G>T (n.562-1585G>T) | |
1 | g.197104232C= | CA1217930982 | ASPM | n.2108-8068G= c.5019G= (p.Lys1673=) c.4066-8068G= (n.4066-8068G=) c.1816-8068G= (n.1816-8068G=) c.562-1585G= (n.562-1585G=) | |
1 | g.197104232C>G | CA344028016 | ASPM | n.2108-8068G>C c.5019G>C (p.Lys1673Asn) c.4066-8068G>C (n.4066-8068G>C) c.1816-8068G>C (n.1816-8068G>C) c.562-1585G>C (n.562-1585G>C) | |
1 | g.197104232C>T | CA422807521 | ASPM | n.2108-8068G>A c.5019G>A (p.Lys1673=) c.4066-8068G>A (n.4066-8068G>A) c.1816-8068G>A (n.1816-8068G>A) c.562-1585G>A (n.562-1585G>A) | |
1 | g.197104233T>A | CA344028021 | ASPM | n.2108-8069A>T c.5018A>T (p.Lys1673Met) c.4066-8069A>T (n.4066-8069A>T) c.1816-8069A>T (n.1816-8069A>T) c.562-1586A>T (n.562-1586A>T) | |
1 | g.197104233T>C | CA344028018 | ASPM | n.2108-8069A>G c.5018A>G (p.Lys1673Arg) c.4066-8069A>G (n.4066-8069A>G) c.1816-8069A>G (n.1816-8069A>G) c.562-1586A>G (n.562-1586A>G) | |
1 | g.197104233T>G | CA344028020 | ASPM | n.2108-8069A>C c.5018A>C (p.Lys1673Thr) c.4066-8069A>C (n.4066-8069A>C) c.1816-8069A>C (n.1816-8069A>C) c.562-1586A>C (n.562-1586A>C) | |
1 | g.197104237dup | CA729731664 | ASPM | n.2108-8069dup c.5018dup (p.Glu1674GlyfsTer17) c.4066-8069dup (n.4066-8069dup) c.1816-8069dup (n.1816-8069dup) c.562-1586dup (n.562-1586dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104234T>A | CA344028023 | ASPM | n.2108-8070A>T c.5017A>T (p.Lys1673Ter) c.4066-8070A>T (n.4066-8070A>T) c.1816-8070A>T (n.1816-8070A>T) c.562-1587A>T (n.562-1587A>T) | |
1 | g.197104234T>C | CA344028025 | ASPM | n.2108-8070A>G c.5017A>G (p.Lys1673Glu) c.4066-8070A>G (n.4066-8070A>G) c.1816-8070A>G (n.1816-8070A>G) c.562-1587A>G (n.562-1587A>G) | |
1 | g.197104234T>G | CA344028027 | ASPM | n.2108-8070A>C c.5017A>C (p.Lys1673Gln) c.4066-8070A>C (n.4066-8070A>C) c.1816-8070A>C (n.1816-8070A>C) c.562-1587A>C (n.562-1587A>C) | |
1 | g.197104235T>A | CA344028029 | ASPM | n.2108-8071A>T c.5016A>T (p.Lys1672Asn) c.4066-8071A>T (n.4066-8071A>T) c.1816-8071A>T (n.1816-8071A>T) c.562-1588A>T (n.562-1588A>T) | |
1 | g.197104235T>C | CA1309824 | ASPM | n.2108-8071A>G c.5016A>G (p.Lys1672=) c.4066-8071A>G (n.4066-8071A>G) c.1816-8071A>G (n.1816-8071A>G) c.562-1588A>G (n.562-1588A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104235T>G | CA344028032 | ASPM | n.2108-8071A>C c.5016A>C (p.Lys1672Asn) c.4066-8071A>C (n.4066-8071A>C) c.1816-8071A>C (n.1816-8071A>C) c.562-1588A>C (n.562-1588A>C) | |
1 | g.197104235T= | CA1217930983 | ASPM | n.2108-8071A= c.5016A= (p.Lys1672=) c.4066-8071A= (n.4066-8071A=) c.1816-8071A= (n.1816-8071A=) c.562-1588A= (n.562-1588A=) | |
1 | g.197104236T>A | CA344028033 | ASPM | n.2108-8072A>T c.5015A>T (p.Lys1672Ile) c.4066-8072A>T (n.4066-8072A>T) c.1816-8072A>T (n.1816-8072A>T) c.562-1589A>T (n.562-1589A>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197104236T>C | CA344028035 | ASPM | n.2108-8072A>G c.5015A>G (p.Lys1672Arg) c.4066-8072A>G (n.4066-8072A>G) c.1816-8072A>G (n.1816-8072A>G) c.562-1589A>G (n.562-1589A>G) | |
1 | g.197104236T>G | CA344028038 | ASPM | n.2108-8072A>C c.5015A>C (p.Lys1672Thr) c.4066-8072A>C (n.4066-8072A>C) c.1816-8072A>C (n.1816-8072A>C) c.562-1589A>C (n.562-1589A>C) | |
1 | g.197104236T= | CA1217930984 | ASPM | n.2108-8072A= c.5015A= (p.Lys1672=) c.4066-8072A= (n.4066-8072A=) c.1816-8072A= (n.1816-8072A=) c.562-1589A= (n.562-1589A=) | |
1 | g.197104237T>A | CA344028039 | ASPM | n.2108-8073A>T c.5014A>T (p.Lys1672Ter) c.4066-8073A>T (n.4066-8073A>T) c.1816-8073A>T (n.1816-8073A>T) c.562-1590A>T (n.562-1590A>T) | |
1 | g.197104237T>C | CA344028041 | ASPM | n.2108-8073A>G c.5014A>G (p.Lys1672Glu) c.4066-8073A>G (n.4066-8073A>G) c.1816-8073A>G (n.1816-8073A>G) c.562-1590A>G (n.562-1590A>G) | |
1 | g.197104237T>G | CA344028042 | ASPM | n.2108-8073A>C c.5014A>C (p.Lys1672Gln) c.4066-8073A>C (n.4066-8073A>C) c.1816-8073A>C (n.1816-8073A>C) c.562-1590A>C (n.562-1590A>C) | |
1 | g.197104238A>C | CA422807532 | ASPM | n.2108-8074T>G c.5013T>G (p.Ser1671=) c.4066-8074T>G (n.4066-8074T>G) c.1816-8074T>G (n.1816-8074T>G) c.562-1591T>G (n.562-1591T>G) | |
1 | g.197104238A>G | CA422807533 | ASPM | n.2108-8074T>C c.5013T>C (p.Ser1671=) c.4066-8074T>C (n.4066-8074T>C) c.1816-8074T>C (n.1816-8074T>C) c.562-1591T>C (n.562-1591T>C) | |
1 | g.197104238A>T | CA422807534 | ASPM | n.2108-8074T>A c.5013T>A (p.Ser1671=) c.4066-8074T>A (n.4066-8074T>A) c.1816-8074T>A (n.1816-8074T>A) c.562-1591T>A (n.562-1591T>A) | |
1 | g.197104239G>A | CA344028046 | ASPM | n.2108-8075C>T c.5012C>T (p.Ser1671Phe) c.4066-8075C>T (n.4066-8075C>T) c.1816-8075C>T (n.1816-8075C>T) c.562-1592C>T (n.562-1592C>T) | |
1 | g.197104239G>C | CA344028048 | ASPM | n.2108-8075C>G c.5012C>G (p.Ser1671Cys) c.4066-8075C>G (n.4066-8075C>G) c.1816-8075C>G (n.1816-8075C>G) c.562-1592C>G (n.562-1592C>G) | |
1 | g.197104239G>T | CA344028044 | ASPM | n.2108-8075C>A c.5012C>A (p.Ser1671Tyr) c.4066-8075C>A (n.4066-8075C>A) c.1816-8075C>A (n.1816-8075C>A) c.562-1592C>A (n.562-1592C>A) | |
1 | g.197104240A>C | CA344028052 | ASPM | n.2108-8076T>G c.5011T>G (p.Ser1671Ala) c.4066-8076T>G (n.4066-8076T>G) c.1816-8076T>G (n.1816-8076T>G) c.562-1593T>G (n.562-1593T>G) | |
1 | g.197104240A>G | CA344028050 | ASPM | n.2108-8076T>C c.5011T>C (p.Ser1671Pro) c.4066-8076T>C (n.4066-8076T>C) c.1816-8076T>C (n.1816-8076T>C) c.562-1593T>C (n.562-1593T>C) | |
1 | g.197104240A>T | CA344028051 | ASPM | n.2108-8076T>A c.5011T>A (p.Ser1671Thr) c.4066-8076T>A (n.4066-8076T>A) c.1816-8076T>A (n.1816-8076T>A) c.562-1593T>A (n.562-1593T>A) | |
1 | g.197104241A>C | CA422807539 | ASPM | n.2108-8077T>G c.5010T>G (p.Val1670=) c.4066-8077T>G (n.4066-8077T>G) c.1816-8077T>G (n.1816-8077T>G) c.562-1594T>G (n.562-1594T>G) | |
1 | g.197104241A>G | CA422807540 | ASPM | n.2108-8077T>C c.5010T>C (p.Val1670=) c.4066-8077T>C (n.4066-8077T>C) c.1816-8077T>C (n.1816-8077T>C) c.562-1594T>C (n.562-1594T>C) | |
1 | g.197104241A>T | CA422807541 | ASPM | n.2108-8077T>A c.5010T>A (p.Val1670=) c.4066-8077T>A (n.4066-8077T>A) c.1816-8077T>A (n.1816-8077T>A) c.562-1594T>A (n.562-1594T>A) | |
1 | g.197104242A>C | CA344028054 | ASPM | n.2108-8078T>G c.5009T>G (p.Val1670Gly) c.4066-8078T>G (n.4066-8078T>G) c.1816-8078T>G (n.1816-8078T>G) c.562-1595T>G (n.562-1595T>G) | |
1 | g.197104242A>G | CA344028056 | ASPM | n.2108-8078T>C c.5009T>C (p.Val1670Ala) c.4066-8078T>C (n.4066-8078T>C) c.1816-8078T>C (n.1816-8078T>C) c.562-1595T>C (n.562-1595T>C) | |
1 | g.197104242A>T | CA344028057 | ASPM | n.2108-8078T>A c.5009T>A (p.Val1670Asp) c.4066-8078T>A (n.4066-8078T>A) c.1816-8078T>A (n.1816-8078T>A) c.562-1595T>A (n.562-1595T>A) | |
1 | g.197104243C>A | CA344028058 | ASPM | n.2108-8079G>T c.5008G>T (p.Val1670Phe) c.4066-8079G>T (n.4066-8079G>T) c.1816-8079G>T (n.1816-8079G>T) c.562-1596G>T (n.562-1596G>T) | |
1 | g.197104243C= | CA1217930985 | ASPM | n.2108-8079G= c.5008G= (p.Val1670=) c.4066-8079G= (n.4066-8079G=) c.1816-8079G= (n.1816-8079G=) c.562-1596G= (n.562-1596G=) | |
1 | g.197104243C>G | CA344028060 | ASPM | n.2108-8079G>C c.5008G>C (p.Val1670Leu) c.4066-8079G>C (n.4066-8079G>C) c.1816-8079G>C (n.1816-8079G>C) c.562-1596G>C (n.562-1596G>C) | |
1 | g.197104243C>T | CA1309825 | ASPM | n.2108-8079G>A c.5008G>A (p.Val1670Ile) c.4066-8079G>A (n.4066-8079G>A) c.1816-8079G>A (n.1816-8079G>A) c.562-1596G>A (n.562-1596G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104244A>C | CA344028062 | ASPM | n.2108-8080T>G c.5007T>G (p.Tyr1669Ter) c.4066-8080T>G (n.4066-8080T>G) c.1816-8080T>G (n.1816-8080T>G) c.562-1597T>G (n.562-1597T>G) | |
1 | g.197104244A>G | CA422807546 | ASPM | n.2108-8080T>C c.5007T>C (p.Tyr1669=) c.4066-8080T>C (n.4066-8080T>C) c.1816-8080T>C (n.1816-8080T>C) c.562-1597T>C (n.562-1597T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104244A>T | CA344028063 | ASPM | n.2108-8080T>A c.5007T>A (p.Tyr1669Ter) c.4066-8080T>A (n.4066-8080T>A) c.1816-8080T>A (n.1816-8080T>A) c.562-1597T>A (n.562-1597T>A) | |
1 | g.197104245T>A | CA344028065 | ASPM | n.2108-8081A>T c.5006A>T (p.Tyr1669Phe) c.4066-8081A>T (n.4066-8081A>T) c.1816-8081A>T (n.1816-8081A>T) c.562-1598A>T (n.562-1598A>T) | |
1 | g.197104245T>C | CA344028071 | ASPM | n.2108-8081A>G c.5006A>G (p.Tyr1669Cys) c.4066-8081A>G (n.4066-8081A>G) c.1816-8081A>G (n.1816-8081A>G) c.562-1598A>G (n.562-1598A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104245T>G | CA344028073 | ASPM | n.2108-8081A>C c.5006A>C (p.Tyr1669Ser) c.4066-8081A>C (n.4066-8081A>C) c.1816-8081A>C (n.1816-8081A>C) c.562-1598A>C (n.562-1598A>C) | |
1 | g.197104245T= | CA1217930986 | ASPM | n.2108-8081A= c.5006A= (p.Tyr1669=) c.4066-8081A= (n.4066-8081A=) c.1816-8081A= (n.1816-8081A=) c.562-1598A= (n.562-1598A=) | |
1 | g.197104246A>C | CA344028091 | ASPM | n.2108-8082T>G c.5005T>G (p.Tyr1669Asp) c.4066-8082T>G (n.4066-8082T>G) c.1816-8082T>G (n.1816-8082T>G) c.562-1599T>G (n.562-1599T>G) | |
1 | g.197104246A>G | CA344028083 | ASPM | n.2108-8082T>C c.5005T>C (p.Tyr1669His) c.4066-8082T>C (n.4066-8082T>C) c.1816-8082T>C (n.1816-8082T>C) c.562-1599T>C (n.562-1599T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104246A>T | CA344028079 | ASPM | n.2108-8082T>A c.5005T>A (p.Tyr1669Asn) c.4066-8082T>A (n.4066-8082T>A) c.1816-8082T>A (n.1816-8082T>A) c.562-1599T>A (n.562-1599T>A) | |
1 | g.197104247A>C | CA422807550 | ASPM | n.2108-8083T>G c.5004T>G (p.Ala1668=) c.4066-8083T>G (n.4066-8083T>G) c.1816-8083T>G (n.1816-8083T>G) c.562-1600T>G (n.562-1600T>G) | |
1 | g.197104247A>G | CA422807551 | ASPM | n.2108-8083T>C c.5004T>C (p.Ala1668=) c.4066-8083T>C (n.4066-8083T>C) c.1816-8083T>C (n.1816-8083T>C) c.562-1600T>C (n.562-1600T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104247A>T | CA422807553 | ASPM | n.2108-8083T>A c.5004T>A (p.Ala1668=) c.4066-8083T>A (n.4066-8083T>A) c.1816-8083T>A (n.1816-8083T>A) c.562-1600T>A (n.562-1600T>A) | |
1 | g.197104248G>A | CA344028095 | ASPM | n.2108-8084C>T c.5003C>T (p.Ala1668Val) c.4066-8084C>T (n.4066-8084C>T) c.1816-8084C>T (n.1816-8084C>T) c.562-1601C>T (n.562-1601C>T) | |
1 | g.197104248G>C | CA344028097 | ASPM | n.2108-8084C>G c.5003C>G (p.Ala1668Gly) c.4066-8084C>G (n.4066-8084C>G) c.1816-8084C>G (n.1816-8084C>G) c.562-1601C>G (n.562-1601C>G) | |
1 | g.197104248G>T | CA344028099 | ASPM | n.2108-8084C>A c.5003C>A (p.Ala1668Asp) c.4066-8084C>A (n.4066-8084C>A) c.1816-8084C>A (n.1816-8084C>A) c.562-1601C>A (n.562-1601C>A) | |
1 | g.197104249C>A | CA344028105 | ASPM | n.2108-8085G>T c.5002G>T (p.Ala1668Ser) c.4066-8085G>T (n.4066-8085G>T) c.1816-8085G>T (n.1816-8085G>T) c.562-1602G>T (n.562-1602G>T) | |
1 | g.197104249C>G | CA344028107 | ASPM | n.2108-8085G>C c.5002G>C (p.Ala1668Pro) c.4066-8085G>C (n.4066-8085G>C) c.1816-8085G>C (n.1816-8085G>C) c.562-1602G>C (n.562-1602G>C) | |
1 | g.197104249C>T | CA344028110 | ASPM | n.2108-8085G>A c.5002G>A (p.Ala1668Thr) c.4066-8085G>A (n.4066-8085G>A) c.1816-8085G>A (n.1816-8085G>A) c.562-1602G>A (n.562-1602G>A) | |
1 | g.197104250A>C | CA422807556 | ASPM | n.2108-8086T>G c.5001T>G (p.Arg1667=) c.4066-8086T>G (n.4066-8086T>G) c.1816-8086T>G (n.1816-8086T>G) c.562-1603T>G (n.562-1603T>G) | |
1 | g.197104250A>G | CA422807561 | ASPM | n.2108-8086T>C c.5001T>C (p.Arg1667=) c.4066-8086T>C (n.4066-8086T>C) c.1816-8086T>C (n.1816-8086T>C) c.562-1603T>C (n.562-1603T>C) | |
1 | g.197104250A>T | CA422807558 | ASPM | n.2108-8086T>A c.5001T>A (p.Arg1667=) c.4066-8086T>A (n.4066-8086T>A) c.1816-8086T>A (n.1816-8086T>A) c.562-1603T>A (n.562-1603T>A) | |
1 | g.197104251C>A | CA344028114 | ASPM | n.2108-8087G>T c.5000G>T (p.Arg1667Leu) c.4066-8087G>T (n.4066-8087G>T) c.1816-8087G>T (n.1816-8087G>T) c.562-1604G>T (n.562-1604G>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197104251C= | CA1217930987 | ASPM | n.2108-8087G= c.5000G= (p.Arg1667=) c.4066-8087G= (n.4066-8087G=) c.1816-8087G= (n.1816-8087G=) c.562-1604G= (n.562-1604G=) | |
1 | g.197104251C>G | CA344028118 | ASPM | n.2108-8087G>C c.5000G>C (p.Arg1667Pro) c.4066-8087G>C (n.4066-8087G>C) c.1816-8087G>C (n.1816-8087G>C) c.562-1604G>C (n.562-1604G>C) | |
1 | g.197104251C>T | CA1309826 | ASPM | n.2108-8087G>A c.5000G>A (p.Arg1667His) c.4066-8087G>A (n.4066-8087G>A) c.1816-8087G>A (n.1816-8087G>A) c.562-1604G>A (n.562-1604G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197104251_197104252delinsAA | CA2580061891 | ASPM | n.2108-8088_2108-8087delinsTT c.4999_5000delinsTT (p.Arg1667Phe) c.4066-8088_4066-8087delinsTT (n.4066-8088_4066-8087delinsTT) c.1816-8088_1816-8087delinsTT (n.1816-8088_1816-8087delinsTT) c.562-1605_562-1604delinsTT (n.562-1605_562-1604delinsTT) | ClinVar |
1 | g.197104252G>A | CA1309827 | ASPM | n.2108-8088C>T c.4999C>T (p.Arg1667Cys) c.4066-8088C>T (n.4066-8088C>T) c.1816-8088C>T (n.1816-8088C>T) c.562-1605C>T (n.562-1605C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104252G>C | CA344028128 | ASPM | n.2108-8088C>G c.4999C>G (p.Arg1667Gly) c.4066-8088C>G (n.4066-8088C>G) c.1816-8088C>G (n.1816-8088C>G) c.562-1605C>G (n.562-1605C>G) | |
1 | g.197104252G= | CA1217930988 | ASPM | n.2108-8088C= c.4999C= (p.Arg1667=) c.4066-8088C= (n.4066-8088C=) c.1816-8088C= (n.1816-8088C=) c.562-1605C= (n.562-1605C=) | |
1 | g.197104252G>T | CA344028131 | ASPM | n.2108-8088C>A c.4999C>A (p.Arg1667Ser) c.4066-8088C>A (n.4066-8088C>A) c.1816-8088C>A (n.1816-8088C>A) c.562-1605C>A (n.562-1605C>A) | |
1 | g.197104253A>C | CA344028135 | ASPM | n.2108-8089T>G c.4998T>G (p.Tyr1666Ter) c.4066-8089T>G (n.4066-8089T>G) c.1816-8089T>G (n.1816-8089T>G) c.562-1606T>G (n.562-1606T>G) | |
1 | g.197104253A>G | CA422807566 | ASPM | n.2108-8089T>C c.4998T>C (p.Tyr1666=) c.4066-8089T>C (n.4066-8089T>C) c.1816-8089T>C (n.1816-8089T>C) c.562-1606T>C (n.562-1606T>C) | |
1 | g.197104253A>T | CA344028137 | ASPM | n.2108-8089T>A c.4998T>A (p.Tyr1666Ter) c.4066-8089T>A (n.4066-8089T>A) c.1816-8089T>A (n.1816-8089T>A) c.562-1606T>A (n.562-1606T>A) | |
1 | g.197104255_197104259dup | CA2586967844 | ASPM | n.2108-8093_2108-8089dup c.4994_4998dup (p.Arg1667IlefsTer12) c.4066-8093_4066-8089dup (n.4066-8093_4066-8089dup) c.1816-8093_1816-8089dup (n.1816-8093_1816-8089dup) c.562-1610_562-1606dup (n.562-1610_562-1606dup) | |
1 | g.197104254T>A | CA344028150 | ASPM | n.2108-8090A>T c.4997A>T (p.Tyr1666Phe) c.4066-8090A>T (n.4066-8090A>T) c.1816-8090A>T (n.1816-8090A>T) c.562-1607A>T (n.562-1607A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197104254T>C | CA344028152 | ASPM | n.2108-8090A>G c.4997A>G (p.Tyr1666Cys) c.4066-8090A>G (n.4066-8090A>G) c.1816-8090A>G (n.1816-8090A>G) c.562-1607A>G (n.562-1607A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104254T>G | CA344028147 | ASPM | n.2108-8090A>C c.4997A>C (p.Tyr1666Ser) c.4066-8090A>C (n.4066-8090A>C) c.1816-8090A>C (n.1816-8090A>C) c.562-1607A>C (n.562-1607A>C) | |
1 | g.197104255A= | CA1217930989 | ASPM | n.2108-8091T= c.4996T= (p.Tyr1666=) c.4066-8091T= (n.4066-8091T=) c.1816-8091T= (n.1816-8091T=) c.562-1608T= (n.562-1608T=) | |
1 | g.197104255A>C | CA344028156 | ASPM | n.2108-8091T>G c.4996T>G (p.Tyr1666Asp) c.4066-8091T>G (n.4066-8091T>G) c.1816-8091T>G (n.1816-8091T>G) c.562-1608T>G (n.562-1608T>G) | |
1 | g.197104255A>G | CA1309828 | ASPM | n.2108-8091T>C c.4996T>C (p.Tyr1666His) c.4066-8091T>C (n.4066-8091T>C) c.1816-8091T>C (n.1816-8091T>C) c.562-1608T>C (n.562-1608T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104255A>T | CA344028162 | ASPM | n.2108-8091T>A c.4996T>A (p.Tyr1666Asn) c.4066-8091T>A (n.4066-8091T>A) c.1816-8091T>A (n.1816-8091T>A) c.562-1608T>A (n.562-1608T>A) | |
1 | g.197104256A>C | CA344028166 | ASPM | n.2108-8092T>G c.4995T>G (p.Tyr1665Ter) c.4066-8092T>G (n.4066-8092T>G) c.1816-8092T>G (n.1816-8092T>G) c.562-1609T>G (n.562-1609T>G) | |
1 | g.197104256A>G | CA422807575 | ASPM | n.2108-8092T>C c.4995T>C (p.Tyr1665=) c.4066-8092T>C (n.4066-8092T>C) c.1816-8092T>C (n.1816-8092T>C) c.562-1609T>C (n.562-1609T>C) | |
1 | g.197104256A>T | CA344028169 | ASPM | n.2108-8092T>A c.4995T>A (p.Tyr1665Ter) c.4066-8092T>A (n.4066-8092T>A) c.1816-8092T>A (n.1816-8092T>A) c.562-1609T>A (n.562-1609T>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197104257T>A | CA344028172 | ASPM | n.2108-8093A>T c.4994A>T (p.Tyr1665Phe) c.4066-8093A>T (n.4066-8093A>T) c.1816-8093A>T (n.1816-8093A>T) c.562-1610A>T (n.562-1610A>T) | |
1 | g.197104257T>C | CA35874120 | ASPM | n.2108-8093A>G c.4994A>G (p.Tyr1665Cys) c.4066-8093A>G (n.4066-8093A>G) c.1816-8093A>G (n.1816-8093A>G) c.562-1610A>G (n.562-1610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104257T>G | CA344028177 | ASPM | n.2108-8093A>C c.4994A>C (p.Tyr1665Ser) c.4066-8093A>C (n.4066-8093A>C) c.1816-8093A>C (n.1816-8093A>C) c.562-1610A>C (n.562-1610A>C) | |
1 | g.197104257T= | CA1142021065 | ASPM | n.2108-8093A= c.4994A= (p.Tyr1665=) c.4066-8093A= (n.4066-8093A=) c.1816-8093A= (n.1816-8093A=) c.562-1610A= (n.562-1610A=) | |
1 | g.197104258A= | CA1217930990 | ASPM | n.2108-8094T= c.4993T= (p.Tyr1665=) c.4066-8094T= (n.4066-8094T=) c.1816-8094T= (n.1816-8094T=) c.562-1611T= (n.562-1611T=) | |
1 | g.197104258A>C | CA344028180 | ASPM | n.2108-8094T>G c.4993T>G (p.Tyr1665Asp) c.4066-8094T>G (n.4066-8094T>G) c.1816-8094T>G (n.1816-8094T>G) c.562-1611T>G (n.562-1611T>G) | |
1 | g.197104258A>G | CA344028182 | ASPM | n.2108-8094T>C c.4993T>C (p.Tyr1665His) c.4066-8094T>C (n.4066-8094T>C) c.1816-8094T>C (n.1816-8094T>C) c.562-1611T>C (n.562-1611T>C) | dbSNP |
1 | g.197104258A>T | CA344028185 | ASPM | n.2108-8094T>A c.4993T>A (p.Tyr1665Asn) c.4066-8094T>A (n.4066-8094T>A) c.1816-8094T>A (n.1816-8094T>A) c.562-1611T>A (n.562-1611T>A) | dbSNP |
1 | g.197104259T>A | CA422807583 | ASPM | n.2108-8095A>T c.4992A>T (p.Ser1664=) c.4066-8095A>T (n.4066-8095A>T) c.1816-8095A>T (n.1816-8095A>T) c.562-1612A>T (n.562-1612A>T) | |
1 | g.197104259T>C | CA422807585 | ASPM | n.2108-8095A>G c.4992A>G (p.Ser1664=) c.4066-8095A>G (n.4066-8095A>G) c.1816-8095A>G (n.1816-8095A>G) c.562-1612A>G (n.562-1612A>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104259T>G | CA422807586 | ASPM | n.2108-8095A>C c.4992A>C (p.Ser1664=) c.4066-8095A>C (n.4066-8095A>C) c.1816-8095A>C (n.1816-8095A>C) c.562-1612A>C (n.562-1612A>C) |