| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197104088_197104089del | CA645523006 | ASPM | n.2108-7920_2108-7919del c.5167_5168del (p.Glu1723ArgfsTer17) c.4066-7920_4066-7919del (n.4066-7920_4066-7919del) c.1816-7920_1816-7919del (n.1816-7920_1816-7919del) c.562-1437_562-1436del (n.562-1437_562-1436del) | COSMIC |
| 1 | g.197104088_197104089delinsCT | CA1217930928 | ASPM | n.2108-7925_2108-7924delinsAG c.5162_5163delinsAG (p.Lys1721=) c.4066-7925_4066-7924delinsAG (n.4066-7925_4066-7924delinsAG) c.1816-7925_1816-7924delinsAG (n.1816-7925_1816-7924delinsAG) c.562-1442_562-1441delinsAG (n.562-1442_562-1441delinsAG) | |
| 1 | g.197104089T>A | CA344027401 | ASPM | n.2108-7925A>T c.5162A>T (p.Lys1721Met) c.4066-7925A>T (n.4066-7925A>T) c.1816-7925A>T (n.1816-7925A>T) c.562-1442A>T (n.562-1442A>T) | |
| 1 | g.197104089T>C | CA344027402 | ASPM | n.2108-7925A>G c.5162A>G (p.Lys1721Arg) c.4066-7925A>G (n.4066-7925A>G) c.1816-7925A>G (n.1816-7925A>G) c.562-1442A>G (n.562-1442A>G) | |
| 1 | g.197104089T>G | CA1309802 | ASPM | n.2108-7925A>C c.5162A>C (p.Lys1721Thr) c.4066-7925A>C (n.4066-7925A>C) c.1816-7925A>C (n.1816-7925A>C) c.562-1442A>C (n.562-1442A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104089T= | CA1217930929 | ASPM | n.2108-7925A= c.5162A= (p.Lys1721=) c.4066-7925A= (n.4066-7925A=) c.1816-7925A= (n.1816-7925A=) c.562-1442A= (n.562-1442A=) | |
| 1 | g.197104092del | CA729731385 | ASPM | n.2108-7925del c.5162del (p.Lys1721ArgfsTer28) c.4066-7925del (n.4066-7925del) c.1816-7925del (n.1816-7925del) c.562-1442del (n.562-1442del) | dbSNP |
| 1 | g.197104090T>A | CA344027403 | ASPM | n.2108-7926A>T c.5161A>T (p.Lys1721Ter) c.4066-7926A>T (n.4066-7926A>T) c.1816-7926A>T (n.1816-7926A>T) c.562-1443A>T (n.562-1443A>T) | |
| 1 | g.197104090T>C | CA344027405 | ASPM | n.2108-7926A>G c.5161A>G (p.Lys1721Glu) c.4066-7926A>G (n.4066-7926A>G) c.1816-7926A>G (n.1816-7926A>G) c.562-1443A>G (n.562-1443A>G) | |
| 1 | g.197104090T>G | CA344027404 | ASPM | n.2108-7926A>C c.5161A>C (p.Lys1721Gln) c.4066-7926A>C (n.4066-7926A>C) c.1816-7926A>C (n.1816-7926A>C) c.562-1443A>C (n.562-1443A>C) | |
| 1 | g.197104091T>A | CA344027406 | ASPM | n.2108-7927A>T c.5160A>T (p.Gln1720His) c.4066-7927A>T (n.4066-7927A>T) c.1816-7927A>T (n.1816-7927A>T) c.562-1444A>T (n.562-1444A>T) | |
| 1 | g.197104091T>C | CA1309803 | ASPM | n.2108-7927A>G c.5160A>G (p.Gln1720=) c.4066-7927A>G (n.4066-7927A>G) c.1816-7927A>G (n.1816-7927A>G) c.562-1444A>G (n.562-1444A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104091T>G | CA1309804 | ASPM | n.2108-7927A>C c.5160A>C (p.Gln1720His) c.4066-7927A>C (n.4066-7927A>C) c.1816-7927A>C (n.1816-7927A>C) c.562-1444A>C (n.562-1444A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104091T= | CA1217930930 | ASPM | n.2108-7927A= c.5160A= (p.Gln1720=) c.4066-7927A= (n.4066-7927A=) c.1816-7927A= (n.1816-7927A=) c.562-1444A= (n.562-1444A=) | |
| 1 | g.197104092T>A | CA344027407 | ASPM | n.2108-7928A>T c.5159A>T (p.Gln1720Leu) c.4066-7928A>T (n.4066-7928A>T) c.1816-7928A>T (n.1816-7928A>T) c.562-1445A>T (n.562-1445A>T) | |
| 1 | g.197104092T>C | CA344027408 | ASPM | n.2108-7928A>G c.5159A>G (p.Gln1720Arg) c.4066-7928A>G (n.4066-7928A>G) c.1816-7928A>G (n.1816-7928A>G) c.562-1445A>G (n.562-1445A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104092T>G | CA344027409 | ASPM | n.2108-7928A>C c.5159A>C (p.Gln1720Pro) c.4066-7928A>C (n.4066-7928A>C) c.1816-7928A>C (n.1816-7928A>C) c.562-1445A>C (n.562-1445A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197104092T= | CA1217930931 | ASPM | n.2108-7928A= c.5159A= (p.Gln1720=) c.4066-7928A= (n.4066-7928A=) c.1816-7928A= (n.1816-7928A=) c.562-1445A= (n.562-1445A=) | |
| 1 | g.197104093G>A | CA344027410 | ASPM | n.2108-7929C>T c.5158C>T (p.Gln1720Ter) c.4066-7929C>T (n.4066-7929C>T) c.1816-7929C>T (n.1816-7929C>T) c.562-1446C>T (n.562-1446C>T) | |
| 1 | g.197104093G>C | CA344027411 | ASPM | n.2108-7929C>G c.5158C>G (p.Gln1720Glu) c.4066-7929C>G (n.4066-7929C>G) c.1816-7929C>G (n.1816-7929C>G) c.562-1446C>G (n.562-1446C>G) | |
| 1 | g.197104093G>T | CA344027412 | ASPM | n.2108-7929C>A c.5158C>A (p.Gln1720Lys) c.4066-7929C>A (n.4066-7929C>A) c.1816-7929C>A (n.1816-7929C>A) c.562-1446C>A (n.562-1446C>A) | |
| 1 | g.197104094T>A | CA422807232 | ASPM | n.2108-7930A>T c.5157A>T (p.Ala1719=) c.4066-7930A>T (n.4066-7930A>T) c.1816-7930A>T (n.1816-7930A>T) c.562-1447A>T (n.562-1447A>T) | |
| 1 | g.197104094T>C | CA422807231 | ASPM | n.2108-7930A>G c.5157A>G (p.Ala1719=) c.4066-7930A>G (n.4066-7930A>G) c.1816-7930A>G (n.1816-7930A>G) c.562-1447A>G (n.562-1447A>G) | |
| 1 | g.197104094T>G | CA422807230 | ASPM | n.2108-7930A>C c.5157A>C (p.Ala1719=) c.4066-7930A>C (n.4066-7930A>C) c.1816-7930A>C (n.1816-7930A>C) c.562-1447A>C (n.562-1447A>C) | |
| 1 | g.197104095G>A | CA344027414 | ASPM | n.2108-7931C>T c.5156C>T (p.Ala1719Val) c.4066-7931C>T (n.4066-7931C>T) c.1816-7931C>T (n.1816-7931C>T) c.562-1448C>T (n.562-1448C>T) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197104095G>C | CA344027415 | ASPM | n.2108-7931C>G c.5156C>G (p.Ala1719Gly) c.4066-7931C>G (n.4066-7931C>G) c.1816-7931C>G (n.1816-7931C>G) c.562-1448C>G (n.562-1448C>G) | COSMIC |
| 1 | g.197104095G= | CA1217930932 | ASPM | n.2108-7931C= c.5156C= (p.Ala1719=) c.4066-7931C= (n.4066-7931C=) c.1816-7931C= (n.1816-7931C=) c.562-1448C= (n.562-1448C=) | |
| 1 | g.197104095G>T | CA344027413 | ASPM | n.2108-7931C>A c.5156C>A (p.Ala1719Glu) c.4066-7931C>A (n.4066-7931C>A) c.1816-7931C>A (n.1816-7931C>A) c.562-1448C>A (n.562-1448C>A) | |
| 1 | g.197104096C>A | CA344027416 | ASPM | n.2108-7932G>T c.5155G>T (p.Ala1719Ser) c.4066-7932G>T (n.4066-7932G>T) c.1816-7932G>T (n.1816-7932G>T) c.562-1449G>T (n.562-1449G>T) | |
| 1 | g.197104096C>G | CA344027417 | ASPM | n.2108-7932G>C c.5155G>C (p.Ala1719Pro) c.4066-7932G>C (n.4066-7932G>C) c.1816-7932G>C (n.1816-7932G>C) c.562-1449G>C (n.562-1449G>C) | |
| 1 | g.197104096C>T | CA344027418 | ASPM | n.2108-7932G>A c.5155G>A (p.Ala1719Thr) c.4066-7932G>A (n.4066-7932G>A) c.1816-7932G>A (n.1816-7932G>A) c.562-1449G>A (n.562-1449G>A) | |
| 1 | g.197104097A= | CA1217930933 | ASPM | n.2108-7933T= c.5154T= (p.Ala1718=) c.4066-7933T= (n.4066-7933T=) c.1816-7933T= (n.1816-7933T=) c.562-1450T= (n.562-1450T=) | |
| 1 | g.197104097A>C | CA422807236 | ASPM | n.2108-7933T>G c.5154T>G (p.Ala1718=) c.4066-7933T>G (n.4066-7933T>G) c.1816-7933T>G (n.1816-7933T>G) c.562-1450T>G (n.562-1450T>G) | |
| 1 | g.197104097A>G | CA422807237 | ASPM | n.2108-7933T>C c.5154T>C (p.Ala1718=) c.4066-7933T>C (n.4066-7933T>C) c.1816-7933T>C (n.1816-7933T>C) c.562-1450T>C (n.562-1450T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197104097A>T | CA422807239 | ASPM | n.2108-7933T>A c.5154T>A (p.Ala1718=) c.4066-7933T>A (n.4066-7933T>A) c.1816-7933T>A (n.1816-7933T>A) c.562-1450T>A (n.562-1450T>A) | |
| 1 | g.197104098G>A | CA344027419 | ASPM | n.2108-7934C>T c.5153C>T (p.Ala1718Val) c.4066-7934C>T (n.4066-7934C>T) c.1816-7934C>T (n.1816-7934C>T) c.562-1451C>T (n.562-1451C>T) | |
| 1 | g.197104098G>C | CA344027420 | ASPM | n.2108-7934C>G c.5153C>G (p.Ala1718Gly) c.4066-7934C>G (n.4066-7934C>G) c.1816-7934C>G (n.1816-7934C>G) c.562-1451C>G (n.562-1451C>G) | |
| 1 | g.197104098G>T | CA344027421 | ASPM | n.2108-7934C>A c.5153C>A (p.Ala1718Asp) c.4066-7934C>A (n.4066-7934C>A) c.1816-7934C>A (n.1816-7934C>A) c.562-1451C>A (n.562-1451C>A) | |
| 1 | g.197104099C>A | CA344027422 | ASPM | n.2108-7935G>T c.5152G>T (p.Ala1718Ser) c.4066-7935G>T (n.4066-7935G>T) c.1816-7935G>T (n.1816-7935G>T) c.562-1452G>T (n.562-1452G>T) | |
| 1 | g.197104099C>G | CA344027424 | ASPM | n.2108-7935G>C c.5152G>C (p.Ala1718Pro) c.4066-7935G>C (n.4066-7935G>C) c.1816-7935G>C (n.1816-7935G>C) c.562-1452G>C (n.562-1452G>C) | |
| 1 | g.197104099C>T | CA344027423 | ASPM | n.2108-7935G>A c.5152G>A (p.Ala1718Thr) c.4066-7935G>A (n.4066-7935G>A) c.1816-7935G>A (n.1816-7935G>A) c.562-1452G>A (n.562-1452G>A) | |
| 1 | g.197104100T>A | CA422807243 | ASPM | n.2108-7936A>T c.5151A>T (p.Ile1717=) c.4066-7936A>T (n.4066-7936A>T) c.1816-7936A>T (n.1816-7936A>T) c.562-1453A>T (n.562-1453A>T) | |
| 1 | g.197104100T>C | CA344027425 | ASPM | n.2108-7936A>G c.5151A>G (p.Ile1717Met) c.4066-7936A>G (n.4066-7936A>G) c.1816-7936A>G (n.1816-7936A>G) c.562-1453A>G (n.562-1453A>G) | |
| 1 | g.197104100T>G | CA422807246 | ASPM | n.2108-7936A>C c.5151A>C (p.Ile1717=) c.4066-7936A>C (n.4066-7936A>C) c.1816-7936A>C (n.1816-7936A>C) c.562-1453A>C (n.562-1453A>C) | |
| 1 | g.197104101A= | CA1217930935 | ASPM | n.2108-7937T= c.5150T= (p.Ile1717=) c.4066-7937T= (n.4066-7937T=) c.1816-7937T= (n.1816-7937T=) c.562-1454T= (n.562-1454T=) | |
| 1 | g.197104101A>C | CA344027426 | ASPM | n.2108-7937T>G c.5150T>G (p.Ile1717Arg) c.4066-7937T>G (n.4066-7937T>G) c.1816-7937T>G (n.1816-7937T>G) c.562-1454T>G (n.562-1454T>G) | |
| 1 | g.197104101A>G | CA1309805 | ASPM | n.2108-7937T>C c.5150T>C (p.Ile1717Thr) c.4066-7937T>C (n.4066-7937T>C) c.1816-7937T>C (n.1816-7937T>C) c.562-1454T>C (n.562-1454T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104101A>T | CA344027427 | ASPM | n.2108-7937T>A c.5150T>A (p.Ile1717Lys) c.4066-7937T>A (n.4066-7937T>A) c.1816-7937T>A (n.1816-7937T>A) c.562-1454T>A (n.562-1454T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104101_197104102delinsAT | CA1217930934 | ASPM | n.2108-7938_2108-7937delinsAT c.5149_5150delinsAT (p.Ile1717=) c.4066-7938_4066-7937delinsAT (n.4066-7938_4066-7937delinsAT) c.1816-7938_1816-7937delinsAT (n.1816-7938_1816-7937delinsAT) c.562-1455_562-1454delinsAT (n.562-1455_562-1454delinsAT) | |
| 1 | g.197104102T>A | CA344027428 | ASPM | n.2108-7938A>T c.5149A>T (p.Ile1717Leu) c.4066-7938A>T (n.4066-7938A>T) c.1816-7938A>T (n.1816-7938A>T) c.562-1455A>T (n.562-1455A>T) | |
| 1 | g.197104102T>C | CA344027430 | ASPM | n.2108-7938A>G c.5149A>G (p.Ile1717Val) c.4066-7938A>G (n.4066-7938A>G) c.1816-7938A>G (n.1816-7938A>G) c.562-1455A>G (n.562-1455A>G) | |
| 1 | g.197104102T>G | CA344027429 | ASPM | n.2108-7938A>C c.5149A>C (p.Ile1717Leu) c.4066-7938A>C (n.4066-7938A>C) c.1816-7938A>C (n.1816-7938A>C) c.562-1455A>C (n.562-1455A>C) | |
| 1 | g.197104102_197104108delinsTTTTTTT | CA1143355932 | ASPM | n.2108-7944_2108-7938delinsAAAAAAA c.5143_5149delinsAAAAAAA (p.Lys1715=) c.4066-7944_4066-7938delinsAAAAAAA (n.4066-7944_4066-7938delinsAAAAAAA) c.1816-7944_1816-7938delinsAAAAAAA (n.1816-7944_1816-7938delinsAAAAAAA) c.562-1461_562-1455delinsAAAAAAA (n.562-1461_562-1455delinsAAAAAAA) | |
| 1 | g.197104108dup | CA35873944 | ASPM | n.2108-7938dup c.5149dup (p.Ile1717AsnfsTer24) c.4066-7938dup (n.4066-7938dup) c.1816-7938dup (n.1816-7938dup) c.562-1455dup (n.562-1455dup) | dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197104108del | CA342261 | ASPM | n.2108-7938del c.5149del (p.Ile1717Ter) c.4066-7938del (n.4066-7938del) c.1816-7938del (n.1816-7938del) c.562-1455del (n.562-1455del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 1 | g.197104102_197104103insA | CA422807249 | ASPM | n.2108-7939_2108-7938insT c.5148_5149insT (p.Ile1717TyrfsTer24) c.4066-7939_4066-7938insT (n.4066-7939_4066-7938insT) c.1816-7939_1816-7938insT (n.1816-7939_1816-7938insT) c.562-1456_562-1455insT (n.562-1456_562-1455insT) | |
| 1 | g.197104103T>A | CA344027431 | ASPM | n.2108-7939A>T c.5148A>T (p.Lys1716Asn) c.4066-7939A>T (n.4066-7939A>T) c.1816-7939A>T (n.1816-7939A>T) c.562-1456A>T (n.562-1456A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104103T>C | CA422807253 | ASPM | n.2108-7939A>G c.5148A>G (p.Lys1716=) c.4066-7939A>G (n.4066-7939A>G) c.1816-7939A>G (n.1816-7939A>G) c.562-1456A>G (n.562-1456A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104103T>G | CA344027432 | ASPM | n.2108-7939A>C c.5148A>C (p.Lys1716Asn) c.4066-7939A>C (n.4066-7939A>C) c.1816-7939A>C (n.1816-7939A>C) c.562-1456A>C (n.562-1456A>C) | |
| 1 | g.197104103T= | CA1217930936 | ASPM | n.2108-7939A= c.5148A= (p.Lys1716=) c.4066-7939A= (n.4066-7939A=) c.1816-7939A= (n.1816-7939A=) c.562-1456A= (n.562-1456A=) | |
| 1 | g.197104104T>A | CA344027433 | ASPM | n.2108-7940A>T c.5147A>T (p.Lys1716Ile) c.4066-7940A>T (n.4066-7940A>T) c.1816-7940A>T (n.1816-7940A>T) c.562-1457A>T (n.562-1457A>T) | |
| 1 | g.197104104T>C | CA344027434 | ASPM | n.2108-7940A>G c.5147A>G (p.Lys1716Arg) c.4066-7940A>G (n.4066-7940A>G) c.1816-7940A>G (n.1816-7940A>G) c.562-1457A>G (n.562-1457A>G) | |
| 1 | g.197104104T>G | CA344027435 | ASPM | n.2108-7940A>C c.5147A>C (p.Lys1716Thr) c.4066-7940A>C (n.4066-7940A>C) c.1816-7940A>C (n.1816-7940A>C) c.562-1457A>C (n.562-1457A>C) | |
| 1 | g.197104105T>A | CA344027436 | ASPM | n.2108-7941A>T c.5146A>T (p.Lys1716Ter) c.4066-7941A>T (n.4066-7941A>T) c.1816-7941A>T (n.1816-7941A>T) c.562-1458A>T (n.562-1458A>T) | |
| 1 | g.197104105T>C | CA1309806 | ASPM | n.2108-7941A>G c.5146A>G (p.Lys1716Glu) c.4066-7941A>G (n.4066-7941A>G) c.1816-7941A>G (n.1816-7941A>G) c.562-1458A>G (n.562-1458A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104105T>G | CA344027437 | ASPM | n.2108-7941A>C c.5146A>C (p.Lys1716Gln) c.4066-7941A>C (n.4066-7941A>C) c.1816-7941A>C (n.1816-7941A>C) c.562-1458A>C (n.562-1458A>C) | |
| 1 | g.197104105T= | CA1217930937 | ASPM | n.2108-7941A= c.5146A= (p.Lys1716=) c.4066-7941A= (n.4066-7941A=) c.1816-7941A= (n.1816-7941A=) c.562-1458A= (n.562-1458A=) | |
| 1 | g.197104106T>A | CA344027438 | ASPM | n.2108-7942A>T c.5145A>T (p.Lys1715Asn) c.4066-7942A>T (n.4066-7942A>T) c.1816-7942A>T (n.1816-7942A>T) c.562-1459A>T (n.562-1459A>T) | |
| 1 | g.197104106T>C | CA422807258 | ASPM | n.2108-7942A>G c.5145A>G (p.Lys1715=) c.4066-7942A>G (n.4066-7942A>G) c.1816-7942A>G (n.1816-7942A>G) c.562-1459A>G (n.562-1459A>G) | |
| 1 | g.197104106T>G | CA344027439 | ASPM | n.2108-7942A>C c.5145A>C (p.Lys1715Asn) c.4066-7942A>C (n.4066-7942A>C) c.1816-7942A>C (n.1816-7942A>C) c.562-1459A>C (n.562-1459A>C) | |
| 1 | g.197104107T>A | CA344027441 | ASPM | n.2108-7943A>T c.5144A>T (p.Lys1715Ile) c.4066-7943A>T (n.4066-7943A>T) c.1816-7943A>T (n.1816-7943A>T) c.562-1460A>T (n.562-1460A>T) | |
| 1 | g.197104107T>C | CA344027442 | ASPM | n.2108-7943A>G c.5144A>G (p.Lys1715Arg) c.4066-7943A>G (n.4066-7943A>G) c.1816-7943A>G (n.1816-7943A>G) c.562-1460A>G (n.562-1460A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104107T>G | CA344027440 | ASPM | n.2108-7943A>C c.5144A>C (p.Lys1715Thr) c.4066-7943A>C (n.4066-7943A>C) c.1816-7943A>C (n.1816-7943A>C) c.562-1460A>C (n.562-1460A>C) | |
| 1 | g.197104107T= | CA1217930938 | ASPM | n.2108-7943A= c.5144A= (p.Lys1715=) c.4066-7943A= (n.4066-7943A=) c.1816-7943A= (n.1816-7943A=) c.562-1460A= (n.562-1460A=) | |
| 1 | g.197104108T>A | CA344027445 | ASPM | n.2108-7944A>T c.5143A>T (p.Lys1715Ter) c.4066-7944A>T (n.4066-7944A>T) c.1816-7944A>T (n.1816-7944A>T) c.562-1461A>T (n.562-1461A>T) | |
| 1 | g.197104108T>C | CA344027443 | ASPM | n.2108-7944A>G c.5143A>G (p.Lys1715Glu) c.4066-7944A>G (n.4066-7944A>G) c.1816-7944A>G (n.1816-7944A>G) c.562-1461A>G (n.562-1461A>G) | |
| 1 | g.197104108T>G | CA344027444 | ASPM | n.2108-7944A>C c.5143A>C (p.Lys1715Gln) c.4066-7944A>C (n.4066-7944A>C) c.1816-7944A>C (n.1816-7944A>C) c.562-1461A>C (n.562-1461A>C) | |
| 1 | g.197104109G>A | CA422807267 | ASPM | n.2108-7945C>T c.5142C>T (p.Ser1714=) c.4066-7945C>T (n.4066-7945C>T) c.1816-7945C>T (n.1816-7945C>T) c.562-1462C>T (n.562-1462C>T) | |
| 1 | g.197104109G>C | CA422807268 | ASPM | n.2108-7945C>G c.5142C>G (p.Ser1714=) c.4066-7945C>G (n.4066-7945C>G) c.1816-7945C>G (n.1816-7945C>G) c.562-1462C>G (n.562-1462C>G) | |
| 1 | g.197104109G>T | CA422807269 | ASPM | n.2108-7945C>A c.5142C>A (p.Ser1714=) c.4066-7945C>A (n.4066-7945C>A) c.1816-7945C>A (n.1816-7945C>A) c.562-1462C>A (n.562-1462C>A) | |
| 1 | g.197104110G>A | CA344027446 | ASPM | n.2108-7946C>T c.5141C>T (p.Ser1714Phe) c.4066-7946C>T (n.4066-7946C>T) c.1816-7946C>T (n.1816-7946C>T) c.562-1463C>T (n.562-1463C>T) | |
| 1 | g.197104110G>C | CA344027447 | ASPM | n.2108-7946C>G c.5141C>G (p.Ser1714Cys) c.4066-7946C>G (n.4066-7946C>G) c.1816-7946C>G (n.1816-7946C>G) c.562-1463C>G (n.562-1463C>G) | |
| 1 | g.197104110G>T | CA344027448 | ASPM | n.2108-7946C>A c.5141C>A (p.Ser1714Tyr) c.4066-7946C>A (n.4066-7946C>A) c.1816-7946C>A (n.1816-7946C>A) c.562-1463C>A (n.562-1463C>A) | |
| 1 | g.197104111A>C | CA344027449 | ASPM | n.2108-7947T>G c.5140T>G (p.Ser1714Ala) c.4066-7947T>G (n.4066-7947T>G) c.1816-7947T>G (n.1816-7947T>G) c.562-1464T>G (n.562-1464T>G) | |
| 1 | g.197104111A>G | CA344027450 | ASPM | n.2108-7947T>C c.5140T>C (p.Ser1714Pro) c.4066-7947T>C (n.4066-7947T>C) c.1816-7947T>C (n.1816-7947T>C) c.562-1464T>C (n.562-1464T>C) | |
| 1 | g.197104111A>T | CA344027451 | ASPM | n.2108-7947T>A c.5140T>A (p.Ser1714Thr) c.4066-7947T>A (n.4066-7947T>A) c.1816-7947T>A (n.1816-7947T>A) c.562-1464T>A (n.562-1464T>A) | |
| 1 | g.197104112A= | CA1217930939 | ASPM | n.2108-7948T= c.5139T= (p.Arg1713=) c.4066-7948T= (n.4066-7948T=) c.1816-7948T= (n.1816-7948T=) c.562-1465T= (n.562-1465T=) | |
| 1 | g.197104112A>C | CA422807278 | ASPM | n.2108-7948T>G c.5139T>G (p.Arg1713=) c.4066-7948T>G (n.4066-7948T>G) c.1816-7948T>G (n.1816-7948T>G) c.562-1465T>G (n.562-1465T>G) | |
| 1 | g.197104112A>G | CA422807279 | ASPM | n.2108-7948T>C c.5139T>C (p.Arg1713=) c.4066-7948T>C (n.4066-7948T>C) c.1816-7948T>C (n.1816-7948T>C) c.562-1465T>C (n.562-1465T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197104112A>T | CA422807280 | ASPM | n.2108-7948T>A c.5139T>A (p.Arg1713=) c.4066-7948T>A (n.4066-7948T>A) c.1816-7948T>A (n.1816-7948T>A) c.562-1465T>A (n.562-1465T>A) | |
| 1 | g.197104113C>A | CA344027452 | ASPM | n.2108-7949G>T c.5138G>T (p.Arg1713Leu) c.4066-7949G>T (n.4066-7949G>T) c.1816-7949G>T (n.1816-7949G>T) c.562-1466G>T (n.562-1466G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104113C= | CA1141796607 | ASPM | n.2108-7949G= c.5138G= (p.Arg1713=) c.4066-7949G= (n.4066-7949G=) c.1816-7949G= (n.1816-7949G=) c.562-1466G= (n.562-1466G=) | |
| 1 | g.197104113C>G | CA344027453 | ASPM | n.2108-7949G>C c.5138G>C (p.Arg1713Pro) c.4066-7949G>C (n.4066-7949G>C) c.1816-7949G>C (n.1816-7949G>C) c.562-1466G>C (n.562-1466G>C) | |
| 1 | g.197104113C>T | CA1309807 | ASPM | n.2108-7949G>A c.5138G>A (p.Arg1713His) c.4066-7949G>A (n.4066-7949G>A) c.1816-7949G>A (n.1816-7949G>A) c.562-1466G>A (n.562-1466G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104114G>A | CA1309808 | ASPM | n.2108-7950C>T c.5137C>T (p.Arg1713Cys) c.4066-7950C>T (n.4066-7950C>T) c.1816-7950C>T (n.1816-7950C>T) c.562-1467C>T (n.562-1467C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197104114G>C | CA344027454 | ASPM | n.2108-7950C>G c.5137C>G (p.Arg1713Gly) c.4066-7950C>G (n.4066-7950C>G) c.1816-7950C>G (n.1816-7950C>G) c.562-1467C>G (n.562-1467C>G) | |
| 1 | g.197104114G= | CA1141959342 | ASPM | n.2108-7950C= c.5137C= (p.Arg1713=) c.4066-7950C= (n.4066-7950C=) c.1816-7950C= (n.1816-7950C=) c.562-1467C= (n.562-1467C=) | |
| 1 | g.197104114G>T | CA344027455 | ASPM | n.2108-7950C>A c.5137C>A (p.Arg1713Ser) c.4066-7950C>A (n.4066-7950C>A) c.1816-7950C>A (n.1816-7950C>A) c.562-1467C>A (n.562-1467C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104115G>A | CA422807287 | ASPM | n.2108-7951C>T c.5136C>T (p.Tyr1712=) c.4066-7951C>T (n.4066-7951C>T) c.1816-7951C>T (n.1816-7951C>T) c.562-1468C>T (n.562-1468C>T) | |
| 1 | g.197104115G>C | CA344027456 | ASPM | n.2108-7951C>G c.5136C>G (p.Tyr1712Ter) c.4066-7951C>G (n.4066-7951C>G) c.1816-7951C>G (n.1816-7951C>G) c.562-1468C>G (n.562-1468C>G) | |
| 1 | g.197104115G= | CA1142231478 | ASPM | n.2108-7951C= c.5136C= (p.Tyr1712=) c.4066-7951C= (n.4066-7951C=) c.1816-7951C= (n.1816-7951C=) c.562-1468C= (n.562-1468C=) | |
| 1 | g.197104115G>T | CA342259 | ASPM | n.2108-7951C>A c.5136C>A (p.Tyr1712Ter) c.4066-7951C>A (n.4066-7951C>A) c.1816-7951C>A (n.1816-7951C>A) c.562-1468C>A (n.562-1468C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104116T>A | CA344027457 | ASPM | n.2108-7952A>T c.5135A>T (p.Tyr1712Phe) c.4066-7952A>T (n.4066-7952A>T) c.1816-7952A>T (n.1816-7952A>T) c.562-1469A>T (n.562-1469A>T) | |
| 1 | g.197104116T>C | CA344027458 | ASPM | n.2108-7952A>G c.5135A>G (p.Tyr1712Cys) c.4066-7952A>G (n.4066-7952A>G) c.1816-7952A>G (n.1816-7952A>G) c.562-1469A>G (n.562-1469A>G) | |
| 1 | g.197104116T>G | CA344027459 | ASPM | n.2108-7952A>C c.5135A>C (p.Tyr1712Ser) c.4066-7952A>C (n.4066-7952A>C) c.1816-7952A>C (n.1816-7952A>C) c.562-1469A>C (n.562-1469A>C) | |
| 1 | g.197104117_197104121dup | CA2649661758 | ASPM | n.2108-7956_2108-7952dup c.5131_5135dup (p.Arg1713ValfsTer7) c.4066-7956_4066-7952dup (n.4066-7956_4066-7952dup) c.1816-7956_1816-7952dup (n.1816-7956_1816-7952dup) c.562-1473_562-1469dup (n.562-1473_562-1469dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104117A>C | CA344027460 | ASPM | n.2108-7953T>G c.5134T>G (p.Tyr1712Asp) c.4066-7953T>G (n.4066-7953T>G) c.1816-7953T>G (n.1816-7953T>G) c.562-1470T>G (n.562-1470T>G) | |
| 1 | g.197104117A>G | CA344027461 | ASPM | n.2108-7953T>C c.5134T>C (p.Tyr1712His) c.4066-7953T>C (n.4066-7953T>C) c.1816-7953T>C (n.1816-7953T>C) c.562-1470T>C (n.562-1470T>C) | |
| 1 | g.197104117A>T | CA344027462 | ASPM | n.2108-7953T>A c.5134T>A (p.Tyr1712Asn) c.4066-7953T>A (n.4066-7953T>A) c.1816-7953T>A (n.1816-7953T>A) c.562-1470T>A (n.562-1470T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104118A>C | CA344027463 | ASPM | n.2108-7954T>G c.5133T>G (p.Cys1711Trp) c.4066-7954T>G (n.4066-7954T>G) c.1816-7954T>G (n.1816-7954T>G) c.562-1471T>G (n.562-1471T>G) | |
| 1 | g.197104118A>G | CA422807295 | ASPM | n.2108-7954T>C c.5133T>C (p.Cys1711=) c.4066-7954T>C (n.4066-7954T>C) c.1816-7954T>C (n.1816-7954T>C) c.562-1471T>C (n.562-1471T>C) | |
| 1 | g.197104118A>T | CA344027464 | ASPM | n.2108-7954T>A c.5133T>A (p.Cys1711Ter) c.4066-7954T>A (n.4066-7954T>A) c.1816-7954T>A (n.1816-7954T>A) c.562-1471T>A (n.562-1471T>A) | |
| 1 | g.197104119C>A | CA344027465 | ASPM | n.2108-7955G>T c.5132G>T (p.Cys1711Phe) c.4066-7955G>T (n.4066-7955G>T) c.1816-7955G>T (n.1816-7955G>T) c.562-1472G>T (n.562-1472G>T) | |
| 1 | g.197104119C>G | CA344027466 | ASPM | n.2108-7955G>C c.5132G>C (p.Cys1711Ser) c.4066-7955G>C (n.4066-7955G>C) c.1816-7955G>C (n.1816-7955G>C) c.562-1472G>C (n.562-1472G>C) | |
| 1 | g.197104119C>T | CA344027467 | ASPM | n.2108-7955G>A c.5132G>A (p.Cys1711Tyr) c.4066-7955G>A (n.4066-7955G>A) c.1816-7955G>A (n.1816-7955G>A) c.562-1472G>A (n.562-1472G>A) | |
| 1 | g.197104120A= | CA1217930940 | ASPM | n.2108-7956T= c.5131T= (p.Cys1711=) c.4066-7956T= (n.4066-7956T=) c.1816-7956T= (n.1816-7956T=) c.562-1473T= (n.562-1473T=) | |
| 1 | g.197104120A>C | CA344027469 | ASPM | n.2108-7956T>G c.5131T>G (p.Cys1711Gly) c.4066-7956T>G (n.4066-7956T>G) c.1816-7956T>G (n.1816-7956T>G) c.562-1473T>G (n.562-1473T>G) | |
| 1 | g.197104120A>G | CA10608710 | ASPM | n.2108-7956T>C c.5131T>C (p.Cys1711Arg) c.4066-7956T>C (n.4066-7956T>C) c.1816-7956T>C (n.1816-7956T>C) c.562-1473T>C (n.562-1473T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104120A>T | CA344027468 | ASPM | n.2108-7956T>A c.5131T>A (p.Cys1711Ser) c.4066-7956T>A (n.4066-7956T>A) c.1816-7956T>A (n.1816-7956T>A) c.562-1473T>A (n.562-1473T>A) | |
| 1 | g.197104121T>A | CA344027470 | ASPM | n.2108-7957A>T c.5130A>T (p.Gln1710His) c.4066-7957A>T (n.4066-7957A>T) c.1816-7957A>T (n.1816-7957A>T) c.562-1474A>T (n.562-1474A>T) | |
| 1 | g.197104121T>C | CA422807301 | ASPM | n.2108-7957A>G c.5130A>G (p.Gln1710=) c.4066-7957A>G (n.4066-7957A>G) c.1816-7957A>G (n.1816-7957A>G) c.562-1474A>G (n.562-1474A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104121T>G | CA344027471 | ASPM | n.2108-7957A>C c.5130A>C (p.Gln1710His) c.4066-7957A>C (n.4066-7957A>C) c.1816-7957A>C (n.1816-7957A>C) c.562-1474A>C (n.562-1474A>C) | |
| 1 | g.197104121T= | CA1217930941 | ASPM | n.2108-7957A= c.5130A= (p.Gln1710=) c.4066-7957A= (n.4066-7957A=) c.1816-7957A= (n.1816-7957A=) c.562-1474A= (n.562-1474A=) | |
| 1 | g.197104122T>A | CA344027472 | ASPM | n.2108-7958A>T c.5129A>T (p.Gln1710Leu) c.4066-7958A>T (n.4066-7958A>T) c.1816-7958A>T (n.1816-7958A>T) c.562-1475A>T (n.562-1475A>T) | |
| 1 | g.197104122T>C | CA344027473 | ASPM | n.2108-7958A>G c.5129A>G (p.Gln1710Arg) c.4066-7958A>G (n.4066-7958A>G) c.1816-7958A>G (n.1816-7958A>G) c.562-1475A>G (n.562-1475A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104122T>G | CA344027474 | ASPM | n.2108-7958A>C c.5129A>C (p.Gln1710Pro) c.4066-7958A>C (n.4066-7958A>C) c.1816-7958A>C (n.1816-7958A>C) c.562-1475A>C (n.562-1475A>C) | |
| 1 | g.197104122T= | CA1217930942 | ASPM | n.2108-7958A= c.5129A= (p.Gln1710=) c.4066-7958A= (n.4066-7958A=) c.1816-7958A= (n.1816-7958A=) c.562-1475A= (n.562-1475A=) | |
| 1 | g.197104123G>A | CA344027475 | ASPM | n.2108-7959C>T c.5128C>T (p.Gln1710Ter) c.4066-7959C>T (n.4066-7959C>T) c.1816-7959C>T (n.1816-7959C>T) c.562-1476C>T (n.562-1476C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197104123G>C | CA344027476 | ASPM | n.2108-7959C>G c.5128C>G (p.Gln1710Glu) c.4066-7959C>G (n.4066-7959C>G) c.1816-7959C>G (n.1816-7959C>G) c.562-1476C>G (n.562-1476C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104123G= | CA1217930943 | ASPM | n.2108-7959C= c.5128C= (p.Gln1710=) c.4066-7959C= (n.4066-7959C=) c.1816-7959C= (n.1816-7959C=) c.562-1476C= (n.562-1476C=) | |
| 1 | g.197104123G>T | CA35874002 | ASPM | n.2108-7959C>A c.5128C>A (p.Gln1710Lys) c.4066-7959C>A (n.4066-7959C>A) c.1816-7959C>A (n.1816-7959C>A) c.562-1476C>A (n.562-1476C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104124C>A | CA344027477 | ASPM | n.2108-7960G>T c.5127G>T (p.Gln1709His) c.4066-7960G>T (n.4066-7960G>T) c.1816-7960G>T (n.1816-7960G>T) c.562-1477G>T (n.562-1477G>T) | |
| 1 | g.197104124C>G | CA344027478 | ASPM | n.2108-7960G>C c.5127G>C (p.Gln1709His) c.4066-7960G>C (n.4066-7960G>C) c.1816-7960G>C (n.1816-7960G>C) c.562-1477G>C (n.562-1477G>C) | |
| 1 | g.197104124C>T | CA422807308 | ASPM | n.2108-7960G>A c.5127G>A (p.Gln1709=) c.4066-7960G>A (n.4066-7960G>A) c.1816-7960G>A (n.1816-7960G>A) c.562-1477G>A (n.562-1477G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104125T>A | CA344027479 | ASPM | n.2108-7961A>T c.5126A>T (p.Gln1709Leu) c.4066-7961A>T (n.4066-7961A>T) c.1816-7961A>T (n.1816-7961A>T) c.562-1478A>T (n.562-1478A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197104125T>C | CA344027480 | ASPM | n.2108-7961A>G c.5126A>G (p.Gln1709Arg) c.4066-7961A>G (n.4066-7961A>G) c.1816-7961A>G (n.1816-7961A>G) c.562-1478A>G (n.562-1478A>G) | |
| 1 | g.197104125T>G | CA344027481 | ASPM | n.2108-7961A>C c.5126A>C (p.Gln1709Pro) c.4066-7961A>C (n.4066-7961A>C) c.1816-7961A>C (n.1816-7961A>C) c.562-1478A>C (n.562-1478A>C) | |
| 1 | g.197104125T= | CA1217930944 | ASPM | n.2108-7961A= c.5126A= (p.Gln1709=) c.4066-7961A= (n.4066-7961A=) c.1816-7961A= (n.1816-7961A=) c.562-1478A= (n.562-1478A=) | |
| 1 | g.197104126G>A | CA344027484 | ASPM | n.2108-7962C>T c.5125C>T (p.Gln1709Ter) c.4066-7962C>T (n.4066-7962C>T) c.1816-7962C>T (n.1816-7962C>T) c.562-1479C>T (n.562-1479C>T) | |
| 1 | g.197104126G>C | CA344027482 | ASPM | n.2108-7962C>G c.5125C>G (p.Gln1709Glu) c.4066-7962C>G (n.4066-7962C>G) c.1816-7962C>G (n.1816-7962C>G) c.562-1479C>G (n.562-1479C>G) | |
| 1 | g.197104126G>T | CA344027483 | ASPM | n.2108-7962C>A c.5125C>A (p.Gln1709Lys) c.4066-7962C>A (n.4066-7962C>A) c.1816-7962C>A (n.1816-7962C>A) c.562-1479C>A (n.562-1479C>A) | |
| 1 | g.197104127G>A | CA1309809 | ASPM | n.2108-7963C>T c.5124C>T (p.Ile1708=) c.4066-7963C>T (n.4066-7963C>T) c.1816-7963C>T (n.1816-7963C>T) c.562-1480C>T (n.562-1480C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104127G>C | CA344027485 | ASPM | n.2108-7963C>G c.5124C>G (p.Ile1708Met) c.4066-7963C>G (n.4066-7963C>G) c.1816-7963C>G (n.1816-7963C>G) c.562-1480C>G (n.562-1480C>G) | COSMIC |
| 1 | g.197104127G= | CA1217930945 | ASPM | n.2108-7963C= c.5124C= (p.Ile1708=) c.4066-7963C= (n.4066-7963C=) c.1816-7963C= (n.1816-7963C=) c.562-1480C= (n.562-1480C=) | |
| 1 | g.197104127G>T | CA422807312 | ASPM | n.2108-7963C>A c.5124C>A (p.Ile1708=) c.4066-7963C>A (n.4066-7963C>A) c.1816-7963C>A (n.1816-7963C>A) c.562-1480C>A (n.562-1480C>A) | |
| 1 | g.197104128A>C | CA344027486 | ASPM | n.2108-7964T>G c.5123T>G (p.Ile1708Ser) c.4066-7964T>G (n.4066-7964T>G) c.1816-7964T>G (n.1816-7964T>G) c.562-1481T>G (n.562-1481T>G) | |
| 1 | g.197104128A>G | CA344027487 | ASPM | n.2108-7964T>C c.5123T>C (p.Ile1708Thr) c.4066-7964T>C (n.4066-7964T>C) c.1816-7964T>C (n.1816-7964T>C) c.562-1481T>C (n.562-1481T>C) | |
| 1 | g.197104128A>T | CA344027488 | ASPM | n.2108-7964T>A c.5123T>A (p.Ile1708Asn) c.4066-7964T>A (n.4066-7964T>A) c.1816-7964T>A (n.1816-7964T>A) c.562-1481T>A (n.562-1481T>A) | |
| 1 | g.197104129T>A | CA344027489 | ASPM | n.2108-7965A>T c.5122A>T (p.Ile1708Phe) c.4066-7965A>T (n.4066-7965A>T) c.1816-7965A>T (n.1816-7965A>T) c.562-1482A>T (n.562-1482A>T) | |
| 1 | g.197104129T>C | CA344027490 | ASPM | n.2108-7965A>G c.5122A>G (p.Ile1708Val) c.4066-7965A>G (n.4066-7965A>G) c.1816-7965A>G (n.1816-7965A>G) c.562-1482A>G (n.562-1482A>G) | |
| 1 | g.197104129T>G | CA344027491 | ASPM | n.2108-7965A>C c.5122A>C (p.Ile1708Leu) c.4066-7965A>C (n.4066-7965A>C) c.1816-7965A>C (n.1816-7965A>C) c.562-1482A>C (n.562-1482A>C) | |
| 1 | g.197104130A= | CA1217930946 | ASPM | n.2108-7966T= c.5121T= (p.Phe1707=) c.4066-7966T= (n.4066-7966T=) c.1816-7966T= (n.1816-7966T=) c.562-1483T= (n.562-1483T=) | |
| 1 | g.197104130A>C | CA344027492 | ASPM | n.2108-7966T>G c.5121T>G (p.Phe1707Leu) c.4066-7966T>G (n.4066-7966T>G) c.1816-7966T>G (n.1816-7966T>G) c.562-1483T>G (n.562-1483T>G) | |
| 1 | g.197104130A>G | CA422807325 | ASPM | n.2108-7966T>C c.5121T>C (p.Phe1707=) c.4066-7966T>C (n.4066-7966T>C) c.1816-7966T>C (n.1816-7966T>C) c.562-1483T>C (n.562-1483T>C) | |
| 1 | g.197104130A>T | CA344027493 | ASPM | n.2108-7966T>A c.5121T>A (p.Phe1707Leu) c.4066-7966T>A (n.4066-7966T>A) c.1816-7966T>A (n.1816-7966T>A) c.562-1483T>A (n.562-1483T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104131A= | CA1217930947 | ASPM | n.2108-7967T= c.5120T= (p.Phe1707=) c.4066-7967T= (n.4066-7967T=) c.1816-7967T= (n.1816-7967T=) c.562-1484T= (n.562-1484T=) | |
| 1 | g.197104131A>C | CA344027494 | ASPM | n.2108-7967T>G c.5120T>G (p.Phe1707Cys) c.4066-7967T>G (n.4066-7967T>G) c.1816-7967T>G (n.1816-7967T>G) c.562-1484T>G (n.562-1484T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104131A>G | CA344027495 | ASPM | n.2108-7967T>C c.5120T>C (p.Phe1707Ser) c.4066-7967T>C (n.4066-7967T>C) c.1816-7967T>C (n.1816-7967T>C) c.562-1484T>C (n.562-1484T>C) | |
| 1 | g.197104131A>T | CA344027496 | ASPM | n.2108-7967T>A c.5120T>A (p.Phe1707Tyr) c.4066-7967T>A (n.4066-7967T>A) c.1816-7967T>A (n.1816-7967T>A) c.562-1484T>A (n.562-1484T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104132A>C | CA344027498 | ASPM | n.2108-7968T>G c.5119T>G (p.Phe1707Val) c.4066-7968T>G (n.4066-7968T>G) c.1816-7968T>G (n.1816-7968T>G) c.562-1485T>G (n.562-1485T>G) | |
| 1 | g.197104132A>G | CA344027499 | ASPM | n.2108-7968T>C c.5119T>C (p.Phe1707Leu) c.4066-7968T>C (n.4066-7968T>C) c.1816-7968T>C (n.1816-7968T>C) c.562-1485T>C (n.562-1485T>C) | |
| 1 | g.197104132A>T | CA344027497 | ASPM | n.2108-7968T>A c.5119T>A (p.Phe1707Ile) c.4066-7968T>A (n.4066-7968T>A) c.1816-7968T>A (n.1816-7968T>A) c.562-1485T>A (n.562-1485T>A) | |
| 1 | g.197104133T>A | CA422807332 | ASPM | n.2108-7969A>T c.5118A>T (p.Leu1706=) c.4066-7969A>T (n.4066-7969A>T) c.1816-7969A>T (n.1816-7969A>T) c.562-1486A>T (n.562-1486A>T) | |
| 1 | g.197104133T>C | CA422807334 | ASPM | n.2108-7969A>G c.5118A>G (p.Leu1706=) c.4066-7969A>G (n.4066-7969A>G) c.1816-7969A>G (n.1816-7969A>G) c.562-1486A>G (n.562-1486A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104133T>G | CA422807335 | ASPM | n.2108-7969A>C c.5118A>C (p.Leu1706=) c.4066-7969A>C (n.4066-7969A>C) c.1816-7969A>C (n.1816-7969A>C) c.562-1486A>C (n.562-1486A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104133T= | CA1217930948 | ASPM | n.2108-7969A= c.5118A= (p.Leu1706=) c.4066-7969A= (n.4066-7969A=) c.1816-7969A= (n.1816-7969A=) c.562-1486A= (n.562-1486A=) | |
| 1 | g.197104134A= | CA1217930949 | ASPM | n.2108-7970T= c.5117T= (p.Leu1706=) c.4066-7970T= (n.4066-7970T=) c.1816-7970T= (n.1816-7970T=) c.562-1487T= (n.562-1487T=) | |
| 1 | g.197104134A>C | CA344027501 | ASPM | n.2108-7970T>G c.5117T>G (p.Leu1706Arg) c.4066-7970T>G (n.4066-7970T>G) c.1816-7970T>G (n.1816-7970T>G) c.562-1487T>G (n.562-1487T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197104134A>G | CA344027500 | ASPM | n.2108-7970T>C c.5117T>C (p.Leu1706Pro) c.4066-7970T>C (n.4066-7970T>C) c.1816-7970T>C (n.1816-7970T>C) c.562-1487T>C (n.562-1487T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197104134A>T | CA344027502 | ASPM | n.2108-7970T>A c.5117T>A (p.Leu1706Gln) c.4066-7970T>A (n.4066-7970T>A) c.1816-7970T>A (n.1816-7970T>A) c.562-1487T>A (n.562-1487T>A) | |
| 1 | g.197104135G>A | CA422807337 | ASPM | n.2108-7971C>T c.5116C>T (p.Leu1706=) c.4066-7971C>T (n.4066-7971C>T) c.1816-7971C>T (n.1816-7971C>T) c.562-1488C>T (n.562-1488C>T) | |
| 1 | g.197104135G>C | CA344027503 | ASPM | n.2108-7971C>G c.5116C>G (p.Leu1706Val) c.4066-7971C>G (n.4066-7971C>G) c.1816-7971C>G (n.1816-7971C>G) c.562-1488C>G (n.562-1488C>G) | |
| 1 | g.197104135G>T | CA344027504 | ASPM | n.2108-7971C>A c.5116C>A (p.Leu1706Ile) c.4066-7971C>A (n.4066-7971C>A) c.1816-7971C>A (n.1816-7971C>A) c.562-1488C>A (n.562-1488C>A) | |
| 1 | g.197104136T>A | CA422807342 | ASPM | n.2108-7972A>T c.5115A>T (p.Ala1705=) c.4066-7972A>T (n.4066-7972A>T) c.1816-7972A>T (n.1816-7972A>T) c.562-1489A>T (n.562-1489A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104136T>C | CA422807343 | ASPM | n.2108-7972A>G c.5115A>G (p.Ala1705=) c.4066-7972A>G (n.4066-7972A>G) c.1816-7972A>G (n.1816-7972A>G) c.562-1489A>G (n.562-1489A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197104136T>G | CA422807344 | ASPM | n.2108-7972A>C c.5115A>C (p.Ala1705=) c.4066-7972A>C (n.4066-7972A>C) c.1816-7972A>C (n.1816-7972A>C) c.562-1489A>C (n.562-1489A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104136T= | CA1217930950 | ASPM | n.2108-7972A= c.5115A= (p.Ala1705=) c.4066-7972A= (n.4066-7972A=) c.1816-7972A= (n.1816-7972A=) c.562-1489A= (n.562-1489A=) | |
| 1 | g.197104137G>A | CA344027505 | ASPM | n.2108-7973C>T c.5114C>T (p.Ala1705Val) c.4066-7973C>T (n.4066-7973C>T) c.1816-7973C>T (n.1816-7973C>T) c.562-1490C>T (n.562-1490C>T) | |
| 1 | g.197104137G>C | CA344027506 | ASPM | n.2108-7973C>G c.5114C>G (p.Ala1705Gly) c.4066-7973C>G (n.4066-7973C>G) c.1816-7973C>G (n.1816-7973C>G) c.562-1490C>G (n.562-1490C>G) | |
| 1 | g.197104137G>T | CA344027507 | ASPM | n.2108-7973C>A c.5114C>A (p.Ala1705Glu) c.4066-7973C>A (n.4066-7973C>A) c.1816-7973C>A (n.1816-7973C>A) c.562-1490C>A (n.562-1490C>A) | |
| 1 | g.197104138C>A | CA344027510 | ASPM | n.2108-7974G>T c.5113G>T (p.Ala1705Ser) c.4066-7974G>T (n.4066-7974G>T) c.1816-7974G>T (n.1816-7974G>T) c.562-1491G>T (n.562-1491G>T) | |
| 1 | g.197104138C>G | CA344027509 | ASPM | n.2108-7974G>C c.5113G>C (p.Ala1705Pro) c.4066-7974G>C (n.4066-7974G>C) c.1816-7974G>C (n.1816-7974G>C) c.562-1491G>C (n.562-1491G>C) | |
| 1 | g.197104138C>T | CA344027508 | ASPM | n.2108-7974G>A c.5113G>A (p.Ala1705Thr) c.4066-7974G>A (n.4066-7974G>A) c.1816-7974G>A (n.1816-7974G>A) c.562-1491G>A (n.562-1491G>A) | |
| 1 | g.197104139A= | CA1217930951 | ASPM | n.2108-7975T= c.5112T= (p.Ala1704=) c.4066-7975T= (n.4066-7975T=) c.1816-7975T= (n.1816-7975T=) c.562-1492T= (n.562-1492T=) | |
| 1 | g.197104139A>C | CA422807348 | ASPM | n.2108-7975T>G c.5112T>G (p.Ala1704=) c.4066-7975T>G (n.4066-7975T>G) c.1816-7975T>G (n.1816-7975T>G) c.562-1492T>G (n.562-1492T>G) | |
| 1 | g.197104139A>G | CA422807347 | ASPM | n.2108-7975T>C c.5112T>C (p.Ala1704=) c.4066-7975T>C (n.4066-7975T>C) c.1816-7975T>C (n.1816-7975T>C) c.562-1492T>C (n.562-1492T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104139A>T | CA422807346 | ASPM | n.2108-7975T>A c.5112T>A (p.Ala1704=) c.4066-7975T>A (n.4066-7975T>A) c.1816-7975T>A (n.1816-7975T>A) c.562-1492T>A (n.562-1492T>A) | |
| 1 | g.197104140G>A | CA344027511 | ASPM | n.2108-7976C>T c.5111C>T (p.Ala1704Val) c.4066-7976C>T (n.4066-7976C>T) c.1816-7976C>T (n.1816-7976C>T) c.562-1493C>T (n.562-1493C>T) | |
| 1 | g.197104140G>C | CA344027512 | ASPM | n.2108-7976C>G c.5111C>G (p.Ala1704Gly) c.4066-7976C>G (n.4066-7976C>G) c.1816-7976C>G (n.1816-7976C>G) c.562-1493C>G (n.562-1493C>G) | |
| 1 | g.197104140G>T | CA344027513 | ASPM | n.2108-7976C>A c.5111C>A (p.Ala1704Asp) c.4066-7976C>A (n.4066-7976C>A) c.1816-7976C>A (n.1816-7976C>A) c.562-1493C>A (n.562-1493C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104141C>A | CA344027514 | ASPM | n.2108-7977G>T c.5110G>T (p.Ala1704Ser) c.4066-7977G>T (n.4066-7977G>T) c.1816-7977G>T (n.1816-7977G>T) c.562-1494G>T (n.562-1494G>T) | |
| 1 | g.197104141C>G | CA344027515 | ASPM | n.2108-7977G>C c.5110G>C (p.Ala1704Pro) c.4066-7977G>C (n.4066-7977G>C) c.1816-7977G>C (n.1816-7977G>C) c.562-1494G>C (n.562-1494G>C) | |
| 1 | g.197104141C>T | CA344027516 | ASPM | n.2108-7977G>A c.5110G>A (p.Ala1704Thr) c.4066-7977G>A (n.4066-7977G>A) c.1816-7977G>A (n.1816-7977G>A) c.562-1494G>A (n.562-1494G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104142T>A | CA422807352 | ASPM | n.2108-7978A>T c.5109A>T (p.Ala1703=) c.4066-7978A>T (n.4066-7978A>T) c.1816-7978A>T (n.1816-7978A>T) c.562-1495A>T (n.562-1495A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104142T>C | CA422807353 | ASPM | n.2108-7978A>G c.5109A>G (p.Ala1703=) c.4066-7978A>G (n.4066-7978A>G) c.1816-7978A>G (n.1816-7978A>G) c.562-1495A>G (n.562-1495A>G) | |
| 1 | g.197104142T>G | CA422807354 | ASPM | n.2108-7978A>C c.5109A>C (p.Ala1703=) c.4066-7978A>C (n.4066-7978A>C) c.1816-7978A>C (n.1816-7978A>C) c.562-1495A>C (n.562-1495A>C) | |
| 1 | g.197104143G>A | CA344027517 | ASPM | n.2108-7979C>T c.5108C>T (p.Ala1703Val) c.4066-7979C>T (n.4066-7979C>T) c.1816-7979C>T (n.1816-7979C>T) c.562-1496C>T (n.562-1496C>T) | |
| 1 | g.197104143G>C | CA344027519 | ASPM | n.2108-7979C>G c.5108C>G (p.Ala1703Gly) c.4066-7979C>G (n.4066-7979C>G) c.1816-7979C>G (n.1816-7979C>G) c.562-1496C>G (n.562-1496C>G) | |
| 1 | g.197104143G>T | CA344027518 | ASPM | n.2108-7979C>A c.5108C>A (p.Ala1703Glu) c.4066-7979C>A (n.4066-7979C>A) c.1816-7979C>A (n.1816-7979C>A) c.562-1496C>A (n.562-1496C>A) | |
| 1 | g.197104144C>A | CA344027520 | ASPM | n.2108-7980G>T c.5107G>T (p.Ala1703Ser) c.4066-7980G>T (n.4066-7980G>T) c.1816-7980G>T (n.1816-7980G>T) c.562-1497G>T (n.562-1497G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104144C>G | CA344027521 | ASPM | n.2108-7980G>C c.5107G>C (p.Ala1703Pro) c.4066-7980G>C (n.4066-7980G>C) c.1816-7980G>C (n.1816-7980G>C) c.562-1497G>C (n.562-1497G>C) | |
| 1 | g.197104144C>T | CA344027522 | ASPM | n.2108-7980G>A c.5107G>A (p.Ala1703Thr) c.4066-7980G>A (n.4066-7980G>A) c.1816-7980G>A (n.1816-7980G>A) c.562-1497G>A (n.562-1497G>A) | |
| 1 | g.197104145T>A | CA344027523 | ASPM | n.2108-7981A>T c.5106A>T (p.Arg1702Ser) c.4066-7981A>T (n.4066-7981A>T) c.1816-7981A>T (n.1816-7981A>T) c.562-1498A>T (n.562-1498A>T) | |
| 1 | g.197104145T>C | CA1309810 | ASPM | n.2108-7981A>G c.5106A>G (p.Arg1702=) c.4066-7981A>G (n.4066-7981A>G) c.1816-7981A>G (n.1816-7981A>G) c.562-1498A>G (n.562-1498A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104145T>G | CA344027524 | ASPM | n.2108-7981A>C c.5106A>C (p.Arg1702Ser) c.4066-7981A>C (n.4066-7981A>C) c.1816-7981A>C (n.1816-7981A>C) c.562-1498A>C (n.562-1498A>C) | |
| 1 | g.197104145T= | CA1144151926 | ASPM | n.2108-7981A= c.5106A= (p.Arg1702=) c.4066-7981A= (n.4066-7981A=) c.1816-7981A= (n.1816-7981A=) c.562-1498A= (n.562-1498A=) | |
| 1 | g.197104146C>A | CA344027525 | ASPM | n.2108-7982G>T c.5105G>T (p.Arg1702Ile) c.4066-7982G>T (n.4066-7982G>T) c.1816-7982G>T (n.1816-7982G>T) c.562-1499G>T (n.562-1499G>T) | |
| 1 | g.197104146C= | CA1217930952 | ASPM | n.2108-7982G= c.5105G= (p.Arg1702=) c.4066-7982G= (n.4066-7982G=) c.1816-7982G= (n.1816-7982G=) c.562-1499G= (n.562-1499G=) | |
| 1 | g.197104146C>G | CA344027526 | ASPM | n.2108-7982G>C c.5105G>C (p.Arg1702Thr) c.4066-7982G>C (n.4066-7982G>C) c.1816-7982G>C (n.1816-7982G>C) c.562-1499G>C (n.562-1499G>C) | |
| 1 | g.197104146C>T | CA344027528 | ASPM | n.2108-7982G>A c.5105G>A (p.Arg1702Lys) c.4066-7982G>A (n.4066-7982G>A) c.1816-7982G>A (n.1816-7982G>A) c.562-1499G>A (n.562-1499G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197104147T>A | CA344027530 | ASPM | n.2108-7983A>T c.5104A>T (p.Arg1702Ter) c.4066-7983A>T (n.4066-7983A>T) c.1816-7983A>T (n.1816-7983A>T) c.562-1500A>T (n.562-1500A>T) | |
| 1 | g.197104147T>C | CA344027532 | ASPM | n.2108-7983A>G c.5104A>G (p.Arg1702Gly) c.4066-7983A>G (n.4066-7983A>G) c.1816-7983A>G (n.1816-7983A>G) c.562-1500A>G (n.562-1500A>G) | |
| 1 | g.197104147T>G | CA422807368 | ASPM | n.2108-7983A>C c.5104A>C (p.Arg1702=) c.4066-7983A>C (n.4066-7983A>C) c.1816-7983A>C (n.1816-7983A>C) c.562-1500A>C (n.562-1500A>C) | |
| 1 | g.197104148T>A | CA344027536 | ASPM | n.2108-7984A>T c.5103A>T (p.Leu1701Phe) c.4066-7984A>T (n.4066-7984A>T) c.1816-7984A>T (n.1816-7984A>T) c.562-1501A>T (n.562-1501A>T) | |
| 1 | g.197104148T>C | CA422807370 | ASPM | n.2108-7984A>G c.5103A>G (p.Leu1701=) c.4066-7984A>G (n.4066-7984A>G) c.1816-7984A>G (n.1816-7984A>G) c.562-1501A>G (n.562-1501A>G) | |
| 1 | g.197104148T>G | CA344027538 | ASPM | n.2108-7984A>C c.5103A>C (p.Leu1701Phe) c.4066-7984A>C (n.4066-7984A>C) c.1816-7984A>C (n.1816-7984A>C) c.562-1501A>C (n.562-1501A>C) | |
| 1 | g.197104149A= | CA1217930953 | ASPM | n.2108-7985T= c.5102T= (p.Leu1701=) c.4066-7985T= (n.4066-7985T=) c.1816-7985T= (n.1816-7985T=) c.562-1502T= (n.562-1502T=) | |
| 1 | g.197104149A>C | CA344027540 | ASPM | n.2108-7985T>G c.5102T>G (p.Leu1701Ter) c.4066-7985T>G (n.4066-7985T>G) c.1816-7985T>G (n.1816-7985T>G) c.562-1502T>G (n.562-1502T>G) | COSMIC |
| 1 | g.197104149A>G | CA344027542 | ASPM | n.2108-7985T>C c.5102T>C (p.Leu1701Ser) c.4066-7985T>C (n.4066-7985T>C) c.1816-7985T>C (n.1816-7985T>C) c.562-1502T>C (n.562-1502T>C) | |
| 1 | g.197104149A>T | CA344027544 | ASPM | n.2108-7985T>A c.5102T>A (p.Leu1701Ter) c.4066-7985T>A (n.4066-7985T>A) c.1816-7985T>A (n.1816-7985T>A) c.562-1502T>A (n.562-1502T>A) | |
| 1 | g.197104149_197104150insC | CA16617034 | ASPM | n.2108-7986_2108-7985insG c.5101_5102insG (p.Leu1701CysfsTer?) c.4066-7986_4066-7985insG (n.4066-7986_4066-7985insG) c.1816-7986_1816-7985insG (n.1816-7986_1816-7985insG) c.562-1503_562-1502insG (n.562-1503_562-1502insG) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197104150A= | CA1217930954 | ASPM | n.2108-7986T= c.5101T= (p.Leu1701=) c.4066-7986T= (n.4066-7986T=) c.1816-7986T= (n.1816-7986T=) c.562-1503T= (n.562-1503T=) | |
| 1 | g.197104150A>C | CA1309811 | ASPM | n.2108-7986T>G c.5101T>G (p.Leu1701Val) c.4066-7986T>G (n.4066-7986T>G) c.1816-7986T>G (n.1816-7986T>G) c.562-1503T>G (n.562-1503T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104150A>G | CA422807374 | ASPM | n.2108-7986T>C c.5101T>C (p.Leu1701=) c.4066-7986T>C (n.4066-7986T>C) c.1816-7986T>C (n.1816-7986T>C) c.562-1503T>C (n.562-1503T>C) | |
| 1 | g.197104150A>T | CA344027550 | ASPM | n.2108-7986T>A c.5101T>A (p.Leu1701Ile) c.4066-7986T>A (n.4066-7986T>A) c.1816-7986T>A (n.1816-7986T>A) c.562-1503T>A (n.562-1503T>A) | |
| 1 | g.197104151A= | CA1217930955 | ASPM | n.2108-7987T= c.5100T= (p.His1700=) c.4066-7987T= (n.4066-7987T=) c.1816-7987T= (n.1816-7987T=) c.562-1504T= (n.562-1504T=) | |
| 1 | g.197104151A>C | CA344027552 | ASPM | n.2108-7987T>G c.5100T>G (p.His1700Gln) c.4066-7987T>G (n.4066-7987T>G) c.1816-7987T>G (n.1816-7987T>G) c.562-1504T>G (n.562-1504T>G) | |
| 1 | g.197104151A>G | CA422807375 | ASPM | n.2108-7987T>C c.5100T>C (p.His1700=) c.4066-7987T>C (n.4066-7987T>C) c.1816-7987T>C (n.1816-7987T>C) c.562-1504T>C (n.562-1504T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104151A>T | CA344027554 | ASPM | n.2108-7987T>A c.5100T>A (p.His1700Gln) c.4066-7987T>A (n.4066-7987T>A) c.1816-7987T>A (n.1816-7987T>A) c.562-1504T>A (n.562-1504T>A) | |
| 1 | g.197104152T>A | CA344027557 | ASPM | n.2108-7988A>T c.5099A>T (p.His1700Leu) c.4066-7988A>T (n.4066-7988A>T) c.1816-7988A>T (n.1816-7988A>T) c.562-1505A>T (n.562-1505A>T) | |
| 1 | g.197104152T>C | CA344027559 | ASPM | n.2108-7988A>G c.5099A>G (p.His1700Arg) c.4066-7988A>G (n.4066-7988A>G) c.1816-7988A>G (n.1816-7988A>G) c.562-1505A>G (n.562-1505A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104152T>G | CA344027561 | ASPM | n.2108-7988A>C c.5099A>C (p.His1700Pro) c.4066-7988A>C (n.4066-7988A>C) c.1816-7988A>C (n.1816-7988A>C) c.562-1505A>C (n.562-1505A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104153G>A | CA1309812 | ASPM | n.2108-7989C>T c.5098C>T (p.His1700Tyr) c.4066-7989C>T (n.4066-7989C>T) c.1816-7989C>T (n.1816-7989C>T) c.562-1506C>T (n.562-1506C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104153G>C | CA344027565 | ASPM | n.2108-7989C>G c.5098C>G (p.His1700Asp) c.4066-7989C>G (n.4066-7989C>G) c.1816-7989C>G (n.1816-7989C>G) c.562-1506C>G (n.562-1506C>G) | |
| 1 | g.197104153G= | CA1149128114 | ASPM | n.2108-7989C= c.5098C= (p.His1700=) c.4066-7989C= (n.4066-7989C=) c.1816-7989C= (n.1816-7989C=) c.562-1506C= (n.562-1506C=) | |
| 1 | g.197104153G>T | CA344027567 | ASPM | n.2108-7989C>A c.5098C>A (p.His1700Asn) c.4066-7989C>A (n.4066-7989C>A) c.1816-7989C>A (n.1816-7989C>A) c.562-1506C>A (n.562-1506C>A) | |
| 1 | g.197104154C>A | CA344027576 | ASPM | n.2108-7990G>T c.5097G>T (p.Leu1699Phe) c.4066-7990G>T (n.4066-7990G>T) c.1816-7990G>T (n.1816-7990G>T) c.562-1507G>T (n.562-1507G>T) | |
| 1 | g.197104154C>G | CA344027570 | ASPM | n.2108-7990G>C c.5097G>C (p.Leu1699Phe) c.4066-7990G>C (n.4066-7990G>C) c.1816-7990G>C (n.1816-7990G>C) c.562-1507G>C (n.562-1507G>C) | |
| 1 | g.197104154C>T | CA422807380 | ASPM | n.2108-7990G>A c.5097G>A (p.Leu1699=) c.4066-7990G>A (n.4066-7990G>A) c.1816-7990G>A (n.1816-7990G>A) c.562-1507G>A (n.562-1507G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104155A>C | CA344027580 | ASPM | n.2108-7991T>G c.5096T>G (p.Leu1699Trp) c.4066-7991T>G (n.4066-7991T>G) c.1816-7991T>G (n.1816-7991T>G) c.562-1508T>G (n.562-1508T>G) | |
| 1 | g.197104155A>G | CA344027582 | ASPM | n.2108-7991T>C c.5096T>C (p.Leu1699Ser) c.4066-7991T>C (n.4066-7991T>C) c.1816-7991T>C (n.1816-7991T>C) c.562-1508T>C (n.562-1508T>C) | |
| 1 | g.197104155A>T | CA344027584 | ASPM | n.2108-7991T>A c.5096T>A (p.Leu1699Ter) c.4066-7991T>A (n.4066-7991T>A) c.1816-7991T>A (n.1816-7991T>A) c.562-1508T>A (n.562-1508T>A) | |
| 1 | g.197104156A>C | CA344027587 | ASPM | n.2108-7992T>G c.5095T>G (p.Leu1699Val) c.4066-7992T>G (n.4066-7992T>G) c.1816-7992T>G (n.1816-7992T>G) c.562-1509T>G (n.562-1509T>G) | |
| 1 | g.197104156A>G | CA422807384 | ASPM | n.2108-7992T>C c.5095T>C (p.Leu1699=) c.4066-7992T>C (n.4066-7992T>C) c.1816-7992T>C (n.1816-7992T>C) c.562-1509T>C (n.562-1509T>C) | |
| 1 | g.197104156A>T | CA344027589 | ASPM | n.2108-7992T>A c.5095T>A (p.Leu1699Met) c.4066-7992T>A (n.4066-7992T>A) c.1816-7992T>A (n.1816-7992T>A) c.562-1509T>A (n.562-1509T>A) | |
| 1 | g.197104157A>C | CA344027592 | ASPM | n.2108-7993T>G c.5094T>G (p.Tyr1698Ter) c.4066-7993T>G (n.4066-7993T>G) c.1816-7993T>G (n.1816-7993T>G) c.562-1510T>G (n.562-1510T>G) | |
| 1 | g.197104157A>G | CA422807385 | ASPM | n.2108-7993T>C c.5094T>C (p.Tyr1698=) c.4066-7993T>C (n.4066-7993T>C) c.1816-7993T>C (n.1816-7993T>C) c.562-1510T>C (n.562-1510T>C) | |
| 1 | g.197104157A>T | CA344027594 | ASPM | n.2108-7993T>A c.5094T>A (p.Tyr1698Ter) c.4066-7993T>A (n.4066-7993T>A) c.1816-7993T>A (n.1816-7993T>A) c.562-1510T>A (n.562-1510T>A) | |
| 1 | g.197104158T>A | CA344027597 | ASPM | n.2108-7994A>T c.5093A>T (p.Tyr1698Phe) c.4066-7994A>T (n.4066-7994A>T) c.1816-7994A>T (n.1816-7994A>T) c.562-1511A>T (n.562-1511A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104158T>C | CA344027599 | ASPM | n.2108-7994A>G c.5093A>G (p.Tyr1698Cys) c.4066-7994A>G (n.4066-7994A>G) c.1816-7994A>G (n.1816-7994A>G) c.562-1511A>G (n.562-1511A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197104158T>G | CA35874033 | ASPM | n.2108-7994A>C c.5093A>C (p.Tyr1698Ser) c.4066-7994A>C (n.4066-7994A>C) c.1816-7994A>C (n.1816-7994A>C) c.562-1511A>C (n.562-1511A>C) | dbSNP |
| 1 | g.197104158T= | CA1217930956 | ASPM | n.2108-7994A= c.5093A= (p.Tyr1698=) c.4066-7994A= (n.4066-7994A=) c.1816-7994A= (n.1816-7994A=) c.562-1511A= (n.562-1511A=) | |
| 1 | g.197104159A>C | CA344027604 | ASPM | n.2108-7995T>G c.5092T>G (p.Tyr1698Asp) c.4066-7995T>G (n.4066-7995T>G) c.1816-7995T>G (n.1816-7995T>G) c.562-1512T>G (n.562-1512T>G) | |
| 1 | g.197104159A>G | CA344027606 | ASPM | n.2108-7995T>C c.5092T>C (p.Tyr1698His) c.4066-7995T>C (n.4066-7995T>C) c.1816-7995T>C (n.1816-7995T>C) c.562-1512T>C (n.562-1512T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104159A>T | CA344027609 | ASPM | n.2108-7995T>A c.5092T>A (p.Tyr1698Asn) c.4066-7995T>A (n.4066-7995T>A) c.1816-7995T>A (n.1816-7995T>A) c.562-1512T>A (n.562-1512T>A) | |
| 1 | g.197104160T>A | CA344027615 | ASPM | n.2108-7996A>T c.5091A>T (p.Gln1697His) c.4066-7996A>T (n.4066-7996A>T) c.1816-7996A>T (n.1816-7996A>T) c.562-1513A>T (n.562-1513A>T) | |
| 1 | g.197104160T>C | CA422807388 | ASPM | n.2108-7996A>G c.5091A>G (p.Gln1697=) c.4066-7996A>G (n.4066-7996A>G) c.1816-7996A>G (n.1816-7996A>G) c.562-1513A>G (n.562-1513A>G) | |
| 1 | g.197104160T>G | CA344027612 | ASPM | n.2108-7996A>C c.5091A>C (p.Gln1697His) c.4066-7996A>C (n.4066-7996A>C) c.1816-7996A>C (n.1816-7996A>C) c.562-1513A>C (n.562-1513A>C) | |
| 1 | g.197104161T>A | CA344027619 | ASPM | n.2108-7997A>T c.5090A>T (p.Gln1697Leu) c.4066-7997A>T (n.4066-7997A>T) c.1816-7997A>T (n.1816-7997A>T) c.562-1514A>T (n.562-1514A>T) | |
| 1 | g.197104161T>C | CA344027623 | ASPM | n.2108-7997A>G c.5090A>G (p.Gln1697Arg) c.4066-7997A>G (n.4066-7997A>G) c.1816-7997A>G (n.1816-7997A>G) c.562-1514A>G (n.562-1514A>G) | |
| 1 | g.197104161T>G | CA344027620 | ASPM | n.2108-7997A>C c.5090A>C (p.Gln1697Pro) c.4066-7997A>C (n.4066-7997A>C) c.1816-7997A>C (n.1816-7997A>C) c.562-1514A>C (n.562-1514A>C) | |
| 1 | g.197104162G>A | CA344027626 | ASPM | n.2108-7998C>T c.5089C>T (p.Gln1697Ter) c.4066-7998C>T (n.4066-7998C>T) c.1816-7998C>T (n.1816-7998C>T) c.562-1515C>T (n.562-1515C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104162G>C | CA344027627 | ASPM | n.2108-7998C>G c.5089C>G (p.Gln1697Glu) c.4066-7998C>G (n.4066-7998C>G) c.1816-7998C>G (n.1816-7998C>G) c.562-1515C>G (n.562-1515C>G) | |
| 1 | g.197104162G>T | CA344027629 | ASPM | n.2108-7998C>A c.5089C>A (p.Gln1697Lys) c.4066-7998C>A (n.4066-7998C>A) c.1816-7998C>A (n.1816-7998C>A) c.562-1515C>A (n.562-1515C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104163T>A | CA344027633 | ASPM | n.2108-7999A>T c.5088A>T (p.Lys1696Asn) c.4066-7999A>T (n.4066-7999A>T) c.1816-7999A>T (n.1816-7999A>T) c.562-1516A>T (n.562-1516A>T) | |
| 1 | g.197104163T>C | CA422807391 | ASPM | n.2108-7999A>G c.5088A>G (p.Lys1696=) c.4066-7999A>G (n.4066-7999A>G) c.1816-7999A>G (n.1816-7999A>G) c.562-1516A>G (n.562-1516A>G) | |
| 1 | g.197104163T>G | CA344027635 | ASPM | n.2108-7999A>C c.5088A>C (p.Lys1696Asn) c.4066-7999A>C (n.4066-7999A>C) c.1816-7999A>C (n.1816-7999A>C) c.562-1516A>C (n.562-1516A>C) | |
| 1 | g.197104164T>A | CA344027638 | ASPM | n.2108-8000A>T c.5087A>T (p.Lys1696Ile) c.4066-8000A>T (n.4066-8000A>T) c.1816-8000A>T (n.1816-8000A>T) c.562-1517A>T (n.562-1517A>T) | |
| 1 | g.197104164T>C | CA344027640 | ASPM | n.2108-8000A>G c.5087A>G (p.Lys1696Arg) c.4066-8000A>G (n.4066-8000A>G) c.1816-8000A>G (n.1816-8000A>G) c.562-1517A>G (n.562-1517A>G) | |
| 1 | g.197104164T>G | CA344027642 | ASPM | n.2108-8000A>C c.5087A>C (p.Lys1696Thr) c.4066-8000A>C (n.4066-8000A>C) c.1816-8000A>C (n.1816-8000A>C) c.562-1517A>C (n.562-1517A>C) | |
| 1 | g.197104165T>A | CA344027645 | ASPM | n.2108-8001A>T c.5086A>T (p.Lys1696Ter) c.4066-8001A>T (n.4066-8001A>T) c.1816-8001A>T (n.1816-8001A>T) c.562-1518A>T (n.562-1518A>T) | |
| 1 | g.197104165T>C | CA344027647 | ASPM | n.2108-8001A>G c.5086A>G (p.Lys1696Glu) c.4066-8001A>G (n.4066-8001A>G) c.1816-8001A>G (n.1816-8001A>G) c.562-1518A>G (n.562-1518A>G) | |
| 1 | g.197104165T>G | CA344027648 | ASPM | n.2108-8001A>C c.5086A>C (p.Lys1696Gln) c.4066-8001A>C (n.4066-8001A>C) c.1816-8001A>C (n.1816-8001A>C) c.562-1518A>C (n.562-1518A>C) | |
| 1 | g.197104166A>C | CA422807396 | ASPM | n.2108-8002T>G c.5085T>G (p.Arg1695=) c.4066-8002T>G (n.4066-8002T>G) c.1816-8002T>G (n.1816-8002T>G) c.562-1519T>G (n.562-1519T>G) | |
| 1 | g.197104166A>G | CA422807395 | ASPM | n.2108-8002T>C c.5085T>C (p.Arg1695=) c.4066-8002T>C (n.4066-8002T>C) c.1816-8002T>C (n.1816-8002T>C) c.562-1519T>C (n.562-1519T>C) | |
| 1 | g.197104166A>T | CA422807397 | ASPM | n.2108-8002T>A c.5085T>A (p.Arg1695=) c.4066-8002T>A (n.4066-8002T>A) c.1816-8002T>A (n.1816-8002T>A) c.562-1519T>A (n.562-1519T>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104167C>A | CA1309813 | ASPM | n.2108-8003G>T c.5084G>T (p.Arg1695Leu) c.4066-8003G>T (n.4066-8003G>T) c.1816-8003G>T (n.1816-8003G>T) c.562-1520G>T (n.562-1520G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104167C= | CA1145290434 | ASPM | n.2108-8003G= c.5084G= (p.Arg1695=) c.4066-8003G= (n.4066-8003G=) c.1816-8003G= (n.1816-8003G=) c.562-1520G= (n.562-1520G=) | |
| 1 | g.197104167C>G | CA344027656 | ASPM | n.2108-8003G>C c.5084G>C (p.Arg1695Pro) c.4066-8003G>C (n.4066-8003G>C) c.1816-8003G>C (n.1816-8003G>C) c.562-1520G>C (n.562-1520G>C) | |
| 1 | g.197104167C>T | CA1309814 | ASPM | n.2108-8003G>A c.5084G>A (p.Arg1695His) c.4066-8003G>A (n.4066-8003G>A) c.1816-8003G>A (n.1816-8003G>A) c.562-1520G>A (n.562-1520G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197104168del | CA2574124302 | ASPM | n.2108-8004del c.5083del (p.Arg1695ValfsTer7) c.4066-8004del (n.4066-8004del) c.1816-8004del (n.1816-8004del) c.562-1521del (n.562-1521del) | |
| 1 | g.197104168G>A | CA171214 | ASPM | n.2108-8004C>T c.5083C>T (p.Arg1695Cys) c.4066-8004C>T (n.4066-8004C>T) c.1816-8004C>T (n.1816-8004C>T) c.562-1521C>T (n.562-1521C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104168G>C | CA1309815 | ASPM | n.2108-8004C>G c.5083C>G (p.Arg1695Gly) c.4066-8004C>G (n.4066-8004C>G) c.1816-8004C>G (n.1816-8004C>G) c.562-1521C>G (n.562-1521C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104168G= | CA1141183461 | ASPM | n.2108-8004C= c.5083C= (p.Arg1695=) c.4066-8004C= (n.4066-8004C=) c.1816-8004C= (n.1816-8004C=) c.562-1521C= (n.562-1521C=) | |
| 1 | g.197104168G>T | CA344027662 | ASPM | n.2108-8004C>A c.5083C>A (p.Arg1695Ser) c.4066-8004C>A (n.4066-8004C>A) c.1816-8004C>A (n.1816-8004C>A) c.562-1521C>A (n.562-1521C>A) | |
| 1 | g.197104169T>A | CA1309816 | ASPM | n.2108-8005A>T c.5082A>T (p.Thr1694=) c.4066-8005A>T (n.4066-8005A>T) c.1816-8005A>T (n.1816-8005A>T) c.562-1522A>T (n.562-1522A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104169T>C | CA422807401 | ASPM | n.2108-8005A>G c.5082A>G (p.Thr1694=) c.4066-8005A>G (n.4066-8005A>G) c.1816-8005A>G (n.1816-8005A>G) c.562-1522A>G (n.562-1522A>G) | |
| 1 | g.197104169T>G | CA422807403 | ASPM | n.2108-8005A>C c.5082A>C (p.Thr1694=) c.4066-8005A>C (n.4066-8005A>C) c.1816-8005A>C (n.1816-8005A>C) c.562-1522A>C (n.562-1522A>C) | |
| 1 | g.197104169T= | CA1217930957 | ASPM | n.2108-8005A= c.5082A= (p.Thr1694=) c.4066-8005A= (n.4066-8005A=) c.1816-8005A= (n.1816-8005A=) c.562-1522A= (n.562-1522A=) | |
| 1 | g.197104170G>A | CA344027667 | ASPM | n.2108-8006C>T c.5081C>T (p.Thr1694Ile) c.4066-8006C>T (n.4066-8006C>T) c.1816-8006C>T (n.1816-8006C>T) c.562-1523C>T (n.562-1523C>T) | |
| 1 | g.197104170G>C | CA344027670 | ASPM | n.2108-8006C>G c.5081C>G (p.Thr1694Arg) c.4066-8006C>G (n.4066-8006C>G) c.1816-8006C>G (n.1816-8006C>G) c.562-1523C>G (n.562-1523C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104170G= | CA1217930958 | ASPM | n.2108-8006C= c.5081C= (p.Thr1694=) c.4066-8006C= (n.4066-8006C=) c.1816-8006C= (n.1816-8006C=) c.562-1523C= (n.562-1523C=) | |
| 1 | g.197104170G>T | CA344027673 | ASPM | n.2108-8006C>A c.5081C>A (p.Thr1694Lys) c.4066-8006C>A (n.4066-8006C>A) c.1816-8006C>A (n.1816-8006C>A) c.562-1523C>A (n.562-1523C>A) | |
| 1 | g.197104171T>A | CA344027675 | ASPM | n.2108-8007A>T c.5080A>T (p.Thr1694Ser) c.4066-8007A>T (n.4066-8007A>T) c.1816-8007A>T (n.1816-8007A>T) c.562-1524A>T (n.562-1524A>T) | |
| 1 | g.197104171T>C | CA344027678 | ASPM | n.2108-8007A>G c.5080A>G (p.Thr1694Ala) c.4066-8007A>G (n.4066-8007A>G) c.1816-8007A>G (n.1816-8007A>G) c.562-1524A>G (n.562-1524A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104171T>G | CA344027679 | ASPM | n.2108-8007A>C c.5080A>C (p.Thr1694Pro) c.4066-8007A>C (n.4066-8007A>C) c.1816-8007A>C (n.1816-8007A>C) c.562-1524A>C (n.562-1524A>C) | |
| 1 | g.197104171T= | CA1217930959 | ASPM | n.2108-8007A= c.5080A= (p.Thr1694=) c.4066-8007A= (n.4066-8007A=) c.1816-8007A= (n.1816-8007A=) c.562-1524A= (n.562-1524A=) | |
| 1 | g.197104172T>A | CA344027682 | ASPM | n.2108-8008A>T c.5079A>T (p.Gln1693His) c.4066-8008A>T (n.4066-8008A>T) c.1816-8008A>T (n.1816-8008A>T) c.562-1525A>T (n.562-1525A>T) | |
| 1 | g.197104172T>C | CA422807406 | ASPM | n.2108-8008A>G c.5079A>G (p.Gln1693=) c.4066-8008A>G (n.4066-8008A>G) c.1816-8008A>G (n.1816-8008A>G) c.562-1525A>G (n.562-1525A>G) | |
| 1 | g.197104172T>G | CA35874046 | ASPM | n.2108-8008A>C c.5079A>C (p.Gln1693His) c.4066-8008A>C (n.4066-8008A>C) c.1816-8008A>C (n.1816-8008A>C) c.562-1525A>C (n.562-1525A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104172T= | CA1217930960 | ASPM | n.2108-8008A= c.5079A= (p.Gln1693=) c.4066-8008A= (n.4066-8008A=) c.1816-8008A= (n.1816-8008A=) c.562-1525A= (n.562-1525A=) | |
| 1 | g.197104173T>A | CA344027689 | ASPM | n.2108-8009A>T c.5078A>T (p.Gln1693Leu) c.4066-8009A>T (n.4066-8009A>T) c.1816-8009A>T (n.1816-8009A>T) c.562-1526A>T (n.562-1526A>T) | |
| 1 | g.197104173T>C | CA344027692 | ASPM | n.2108-8009A>G c.5078A>G (p.Gln1693Arg) c.4066-8009A>G (n.4066-8009A>G) c.1816-8009A>G (n.1816-8009A>G) c.562-1526A>G (n.562-1526A>G) | |
| 1 | g.197104173T>G | CA344027686 | ASPM | n.2108-8009A>C c.5078A>C (p.Gln1693Pro) c.4066-8009A>C (n.4066-8009A>C) c.1816-8009A>C (n.1816-8009A>C) c.562-1526A>C (n.562-1526A>C) | |
| 1 | g.197104174G>A | CA344027694 | ASPM | n.2108-8010C>T c.5077C>T (p.Gln1693Ter) c.4066-8010C>T (n.4066-8010C>T) c.1816-8010C>T (n.1816-8010C>T) c.562-1527C>T (n.562-1527C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104174G>C | CA344027696 | ASPM | n.2108-8010C>G c.5077C>G (p.Gln1693Glu) c.4066-8010C>G (n.4066-8010C>G) c.1816-8010C>G (n.1816-8010C>G) c.562-1527C>G (n.562-1527C>G) | |
| 1 | g.197104174G>T | CA344027698 | ASPM | n.2108-8010C>A c.5077C>A (p.Gln1693Lys) c.4066-8010C>A (n.4066-8010C>A) c.1816-8010C>A (n.1816-8010C>A) c.562-1527C>A (n.562-1527C>A) | |
| 1 | g.197104175T>A | CA344027700 | ASPM | n.2108-8011A>T c.5076A>T (p.Lys1692Asn) c.4066-8011A>T (n.4066-8011A>T) c.1816-8011A>T (n.1816-8011A>T) c.562-1528A>T (n.562-1528A>T) | |
| 1 | g.197104175T>C | CA422807409 | ASPM | n.2108-8011A>G c.5076A>G (p.Lys1692=) c.4066-8011A>G (n.4066-8011A>G) c.1816-8011A>G (n.1816-8011A>G) c.562-1528A>G (n.562-1528A>G) | |
| 1 | g.197104175T>G | CA344027701 | ASPM | n.2108-8011A>C c.5076A>C (p.Lys1692Asn) c.4066-8011A>C (n.4066-8011A>C) c.1816-8011A>C (n.1816-8011A>C) c.562-1528A>C (n.562-1528A>C) | |
| 1 | g.197104176T>A | CA344027703 | ASPM | n.2108-8012A>T c.5075A>T (p.Lys1692Ile) c.4066-8012A>T (n.4066-8012A>T) c.1816-8012A>T (n.1816-8012A>T) c.562-1529A>T (n.562-1529A>T) | |
| 1 | g.197104176T>C | CA344027705 | ASPM | n.2108-8012A>G c.5075A>G (p.Lys1692Arg) c.4066-8012A>G (n.4066-8012A>G) c.1816-8012A>G (n.1816-8012A>G) c.562-1529A>G (n.562-1529A>G) | |
| 1 | g.197104176T>G | CA344027707 | ASPM | n.2108-8012A>C c.5075A>C (p.Lys1692Thr) c.4066-8012A>C (n.4066-8012A>C) c.1816-8012A>C (n.1816-8012A>C) c.562-1529A>C (n.562-1529A>C) | |
| 1 | g.197104177T>A | CA344027710 | ASPM | n.2108-8013A>T c.5074A>T (p.Lys1692Ter) c.4066-8013A>T (n.4066-8013A>T) c.1816-8013A>T (n.1816-8013A>T) c.562-1530A>T (n.562-1530A>T) | |
| 1 | g.197104177T>C | CA344027711 | ASPM | n.2108-8013A>G c.5074A>G (p.Lys1692Glu) c.4066-8013A>G (n.4066-8013A>G) c.1816-8013A>G (n.1816-8013A>G) c.562-1530A>G (n.562-1530A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197104177T>G | CA344027714 | ASPM | n.2108-8013A>C c.5074A>C (p.Lys1692Gln) c.4066-8013A>C (n.4066-8013A>C) c.1816-8013A>C (n.1816-8013A>C) c.562-1530A>C (n.562-1530A>C) | |
| 1 | g.197104177T= | CA1217930961 | ASPM | n.2108-8013A= c.5074A= (p.Lys1692=) c.4066-8013A= (n.4066-8013A=) c.1816-8013A= (n.1816-8013A=) c.562-1530A= (n.562-1530A=) | |
| 1 | g.197104178C>A | CA344027716 | ASPM | n.2108-8014G>T c.5073G>T (p.Met1691Ile) c.4066-8014G>T (n.4066-8014G>T) c.1816-8014G>T (n.1816-8014G>T) c.562-1531G>T (n.562-1531G>T) | |
| 1 | g.197104178C= | CA1217930962 | ASPM | n.2108-8014G= c.5073G= (p.Met1691=) c.4066-8014G= (n.4066-8014G=) c.1816-8014G= (n.1816-8014G=) c.562-1531G= (n.562-1531G=) | |
| 1 | g.197104178C>G | CA344027719 | ASPM | n.2108-8014G>C c.5073G>C (p.Met1691Ile) c.4066-8014G>C (n.4066-8014G>C) c.1816-8014G>C (n.1816-8014G>C) c.562-1531G>C (n.562-1531G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104178C>T | CA344027721 | ASPM | n.2108-8014G>A c.5073G>A (p.Met1691Ile) c.4066-8014G>A (n.4066-8014G>A) c.1816-8014G>A (n.1816-8014G>A) c.562-1531G>A (n.562-1531G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197104179A= | CA1217930963 | ASPM | n.2108-8015T= c.5072T= (p.Met1691=) c.4066-8015T= (n.4066-8015T=) c.1816-8015T= (n.1816-8015T=) c.562-1532T= (n.562-1532T=) | |
| 1 | g.197104179A>C | CA344027729 | ASPM | n.2108-8015T>G c.5072T>G (p.Met1691Arg) c.4066-8015T>G (n.4066-8015T>G) c.1816-8015T>G (n.1816-8015T>G) c.562-1532T>G (n.562-1532T>G) | |
| 1 | g.197104179A>G | CA344027726 | ASPM | n.2108-8015T>C c.5072T>C (p.Met1691Thr) c.4066-8015T>C (n.4066-8015T>C) c.1816-8015T>C (n.1816-8015T>C) c.562-1532T>C (n.562-1532T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197104179A>T | CA344027724 | ASPM | n.2108-8015T>A c.5072T>A (p.Met1691Lys) c.4066-8015T>A (n.4066-8015T>A) c.1816-8015T>A (n.1816-8015T>A) c.562-1532T>A (n.562-1532T>A) | |
| 1 | g.197104180T>A | CA344027731 | ASPM | n.2108-8016A>T c.5071A>T (p.Met1691Leu) c.4066-8016A>T (n.4066-8016A>T) c.1816-8016A>T (n.1816-8016A>T) c.562-1533A>T (n.562-1533A>T) | |
| 1 | g.197104180T>C | CA344027732 | ASPM | n.2108-8016A>G c.5071A>G (p.Met1691Val) c.4066-8016A>G (n.4066-8016A>G) c.1816-8016A>G (n.1816-8016A>G) c.562-1533A>G (n.562-1533A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197104180T>G | CA344027734 | ASPM | n.2108-8016A>C c.5071A>C (p.Met1691Leu) c.4066-8016A>C (n.4066-8016A>C) c.1816-8016A>C (n.1816-8016A>C) c.562-1533A>C (n.562-1533A>C) | |
| 1 | g.197104181C>A | CA344027736 | ASPM | n.2108-8017G>T c.5070G>T (p.Lys1690Asn) c.4066-8017G>T (n.4066-8017G>T) c.1816-8017G>T (n.1816-8017G>T) c.562-1534G>T (n.562-1534G>T) | |
| 1 | g.197104181C>G | CA344027738 | ASPM | n.2108-8017G>C c.5070G>C (p.Lys1690Asn) c.4066-8017G>C (n.4066-8017G>C) c.1816-8017G>C (n.1816-8017G>C) c.562-1534G>C (n.562-1534G>C) | |
| 1 | g.197104181C>T | CA422807414 | ASPM | n.2108-8017G>A c.5070G>A (p.Lys1690=) c.4066-8017G>A (n.4066-8017G>A) c.1816-8017G>A (n.1816-8017G>A) c.562-1534G>A (n.562-1534G>A) | |
| 1 | g.197104182T>A | CA344027741 | ASPM | n.2108-8018A>T c.5069A>T (p.Lys1690Met) c.4066-8018A>T (n.4066-8018A>T) c.1816-8018A>T (n.1816-8018A>T) c.562-1535A>T (n.562-1535A>T) | |
| 1 | g.197104182T>C | CA344027746 | ASPM | n.2108-8018A>G c.5069A>G (p.Lys1690Arg) c.4066-8018A>G (n.4066-8018A>G) c.1816-8018A>G (n.1816-8018A>G) c.562-1535A>G (n.562-1535A>G) | |
| 1 | g.197104182T>G | CA344027747 | ASPM | n.2108-8018A>C c.5069A>C (p.Lys1690Thr) c.4066-8018A>C (n.4066-8018A>C) c.1816-8018A>C (n.1816-8018A>C) c.562-1535A>C (n.562-1535A>C) | |
| 1 | g.197104183T>A | CA344027748 | ASPM | n.2108-8019A>T c.5068A>T (p.Lys1690Ter) c.4066-8019A>T (n.4066-8019A>T) c.1816-8019A>T (n.1816-8019A>T) c.562-1536A>T (n.562-1536A>T) | |
| 1 | g.197104183T>C | CA344027749 | ASPM | n.2108-8019A>G c.5068A>G (p.Lys1690Glu) c.4066-8019A>G (n.4066-8019A>G) c.1816-8019A>G (n.1816-8019A>G) c.562-1536A>G (n.562-1536A>G) | |
| 1 | g.197104183T>G | CA344027750 | ASPM | n.2108-8019A>C c.5068A>C (p.Lys1690Gln) c.4066-8019A>C (n.4066-8019A>C) c.1816-8019A>C (n.1816-8019A>C) c.562-1536A>C (n.562-1536A>C) | |
| 1 | g.197104184A>C | CA422807418 | ASPM | n.2108-8020T>G c.5067T>G (p.Val1689=) c.4066-8020T>G (n.4066-8020T>G) c.1816-8020T>G (n.1816-8020T>G) c.562-1537T>G (n.562-1537T>G) | |
| 1 | g.197104184A>G | CA422807419 | ASPM | n.2108-8020T>C c.5067T>C (p.Val1689=) c.4066-8020T>C (n.4066-8020T>C) c.1816-8020T>C (n.1816-8020T>C) c.562-1537T>C (n.562-1537T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197104184A>T | CA422807420 | ASPM | n.2108-8020T>A c.5067T>A (p.Val1689=) c.4066-8020T>A (n.4066-8020T>A) c.1816-8020T>A (n.1816-8020T>A) c.562-1537T>A (n.562-1537T>A) | |
| 1 | g.197104185A>C | CA344027751 | ASPM | n.2108-8021T>G c.5066T>G (p.Val1689Gly) c.4066-8021T>G (n.4066-8021T>G) c.1816-8021T>G (n.1816-8021T>G) c.562-1538T>G (n.562-1538T>G) | |
| 1 | g.197104185A>G | CA344027753 | ASPM | n.2108-8021T>C c.5066T>C (p.Val1689Ala) c.4066-8021T>C (n.4066-8021T>C) c.1816-8021T>C (n.1816-8021T>C) c.562-1538T>C (n.562-1538T>C) | |
| 1 | g.197104185A>T | CA344027755 | ASPM | n.2108-8021T>A c.5066T>A (p.Val1689Asp) c.4066-8021T>A (n.4066-8021T>A) c.1816-8021T>A (n.1816-8021T>A) c.562-1538T>A (n.562-1538T>A) | |
| 1 | g.197104186C>A | CA344027758 | ASPM | n.2108-8022G>T c.5065G>T (p.Val1689Phe) c.4066-8022G>T (n.4066-8022G>T) c.1816-8022G>T (n.1816-8022G>T) c.562-1539G>T (n.562-1539G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197104186C= | CA1148447473 | ASPM | n.2108-8022G= c.5065G= (p.Val1689=) c.4066-8022G= (n.4066-8022G=) c.1816-8022G= (n.1816-8022G=) c.562-1539G= (n.562-1539G=) | |
| 1 | g.197104186C>G | CA344027761 | ASPM | n.2108-8022G>C c.5065G>C (p.Val1689Leu) c.4066-8022G>C (n.4066-8022G>C) c.1816-8022G>C (n.1816-8022G>C) c.562-1539G>C (n.562-1539G>C) | |
| 1 | g.197104186C>T | CA1309817 | ASPM | n.2108-8022G>A c.5065G>A (p.Val1689Ile) c.4066-8022G>A (n.4066-8022G>A) c.1816-8022G>A (n.1816-8022G>A) c.562-1539G>A (n.562-1539G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104186_197104187delinsCA | CA1217930964 | ASPM | n.2108-8023_2108-8022delinsTG c.5064_5065delinsTG (p.Thr1688=) c.4066-8023_4066-8022delinsTG (n.4066-8023_4066-8022delinsTG) c.1816-8023_1816-8022delinsTG (n.1816-8023_1816-8022delinsTG) c.562-1540_562-1539delinsTG (n.562-1540_562-1539delinsTG) | |
| 1 | g.197104187del | CA236375 | ASPM | n.2108-8023del c.5064del (p.Val1689LeufsTer3) c.4066-8023del (n.4066-8023del) c.1816-8023del (n.1816-8023del) c.562-1540del (n.562-1540del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197104187A= | CA1217930965 | ASPM | n.2108-8023T= c.5064T= (p.Thr1688=) c.4066-8023T= (n.4066-8023T=) c.1816-8023T= (n.1816-8023T=) c.562-1540T= (n.562-1540T=) | |
| 1 | g.197104187A>C | CA422807422 | ASPM | n.2108-8023T>G c.5064T>G (p.Thr1688=) c.4066-8023T>G (n.4066-8023T>G) c.1816-8023T>G (n.1816-8023T>G) c.562-1540T>G (n.562-1540T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104187A>G | CA422807423 | ASPM | n.2108-8023T>C c.5064T>C (p.Thr1688=) c.4066-8023T>C (n.4066-8023T>C) c.1816-8023T>C (n.1816-8023T>C) c.562-1540T>C (n.562-1540T>C) | |
| 1 | g.197104187A>T | CA422807425 | ASPM | n.2108-8023T>A c.5064T>A (p.Thr1688=) c.4066-8023T>A (n.4066-8023T>A) c.1816-8023T>A (n.1816-8023T>A) c.562-1540T>A (n.562-1540T>A) | |
| 1 | g.197104188G>A | CA171212 | ASPM | n.2108-8024C>T c.5063C>T (p.Thr1688Ile) c.4066-8024C>T (n.4066-8024C>T) c.1816-8024C>T (n.1816-8024C>T) c.562-1541C>T (n.562-1541C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104188G>C | CA344027764 | ASPM | n.2108-8024C>G c.5063C>G (p.Thr1688Ser) c.4066-8024C>G (n.4066-8024C>G) c.1816-8024C>G (n.1816-8024C>G) c.562-1541C>G (n.562-1541C>G) | |
| 1 | g.197104188G= | CA1140762920 | ASPM | n.2108-8024C= c.5063C= (p.Thr1688=) c.4066-8024C= (n.4066-8024C=) c.1816-8024C= (n.1816-8024C=) c.562-1541C= (n.562-1541C=) | |
| 1 | g.197104188G>T | CA344027768 | ASPM | n.2108-8024C>A c.5063C>A (p.Thr1688Asn) c.4066-8024C>A (n.4066-8024C>A) c.1816-8024C>A (n.1816-8024C>A) c.562-1541C>A (n.562-1541C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197104189T>A | CA344027769 | ASPM | n.2108-8025A>T c.5062A>T (p.Thr1688Ser) c.4066-8025A>T (n.4066-8025A>T) c.1816-8025A>T (n.1816-8025A>T) c.562-1542A>T (n.562-1542A>T) | |
| 1 | g.197104189T>C | CA1309818 | ASPM | n.2108-8025A>G c.5062A>G (p.Thr1688Ala) c.4066-8025A>G (n.4066-8025A>G) c.1816-8025A>G (n.1816-8025A>G) c.562-1542A>G (n.562-1542A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197104189T>G | CA344027772 | ASPM | n.2108-8025A>C c.5062A>C (p.Thr1688Pro) c.4066-8025A>C (n.4066-8025A>C) c.1816-8025A>C (n.1816-8025A>C) c.562-1542A>C (n.562-1542A>C) | |
| 1 | g.197104189T= | CA1217930966 | ASPM | n.2108-8025A= c.5062A= (p.Thr1688=) c.4066-8025A= (n.4066-8025A=) c.1816-8025A= (n.1816-8025A=) c.562-1542A= (n.562-1542A=) | |
| 1 | g.197104189_197104217del | CA645523007 | ASPM | n.2108-8053_2108-8025del c.5034_5062del (p.Lys1679CysfsTer2) c.4066-8053_4066-8025del (n.4066-8053_4066-8025del) c.1816-8053_1816-8025del (n.1816-8053_1816-8025del) c.562-1570_562-1542del (n.562-1570_562-1542del) | COSMIC |