Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197104014T>A | CA344027236 | ASPM | n.2108-7850A>T c.5237A>T (p.Lys1746Met) c.4066-7850A>T (n.4066-7850A>T) c.1816-7850A>T (n.1816-7850A>T) c.562-1367A>T (n.562-1367A>T) | |
1 | g.197104014T>C | CA344027237 | ASPM | n.2108-7850A>G c.5237A>G (p.Lys1746Arg) c.4066-7850A>G (n.4066-7850A>G) c.1816-7850A>G (n.1816-7850A>G) c.562-1367A>G (n.562-1367A>G) | |
1 | g.197104014T>G | CA344027238 | ASPM | n.2108-7850A>C c.5237A>C (p.Lys1746Thr) c.4066-7850A>C (n.4066-7850A>C) c.1816-7850A>C (n.1816-7850A>C) c.562-1367A>C (n.562-1367A>C) | |
1 | g.197104015T>A | CA344027240 | ASPM | n.2108-7851A>T c.5236A>T (p.Lys1746Ter) c.4066-7851A>T (n.4066-7851A>T) c.1816-7851A>T (n.1816-7851A>T) c.562-1368A>T (n.562-1368A>T) | |
1 | g.197104015T>C | CA344027241 | ASPM | n.2108-7851A>G c.5236A>G (p.Lys1746Glu) c.4066-7851A>G (n.4066-7851A>G) c.1816-7851A>G (n.1816-7851A>G) c.562-1368A>G (n.562-1368A>G) | |
1 | g.197104015T>G | CA344027239 | ASPM | n.2108-7851A>C c.5236A>C (p.Lys1746Gln) c.4066-7851A>C (n.4066-7851A>C) c.1816-7851A>C (n.1816-7851A>C) c.562-1368A>C (n.562-1368A>C) | COSMIC |
1 | g.197104016T>A | CA422807088 | ASPM | n.2108-7852A>T c.5235A>T (p.Arg1745=) c.4066-7852A>T (n.4066-7852A>T) c.1816-7852A>T (n.1816-7852A>T) c.562-1369A>T (n.562-1369A>T) | |
1 | g.197104016T>C | CA422807089 | ASPM | n.2108-7852A>G c.5235A>G (p.Arg1745=) c.4066-7852A>G (n.4066-7852A>G) c.1816-7852A>G (n.1816-7852A>G) c.562-1369A>G (n.562-1369A>G) | |
1 | g.197104016T>G | CA422807090 | ASPM | n.2108-7852A>C c.5235A>C (p.Arg1745=) c.4066-7852A>C (n.4066-7852A>C) c.1816-7852A>C (n.1816-7852A>C) c.562-1369A>C (n.562-1369A>C) | |
1 | g.197104017C>A | CA344027242 | ASPM | n.2108-7853G>T c.5234G>T (p.Arg1745Leu) c.4066-7853G>T (n.4066-7853G>T) c.1816-7853G>T (n.1816-7853G>T) c.562-1370G>T (n.562-1370G>T) | |
1 | g.197104017C= | CA1217930902 | ASPM | n.2108-7853G= c.5234G= (p.Arg1745=) c.4066-7853G= (n.4066-7853G=) c.1816-7853G= (n.1816-7853G=) c.562-1370G= (n.562-1370G=) | |
1 | g.197104017C>G | CA344027243 | ASPM | n.2108-7853G>C c.5234G>C (p.Arg1745Pro) c.4066-7853G>C (n.4066-7853G>C) c.1816-7853G>C (n.1816-7853G>C) c.562-1370G>C (n.562-1370G>C) | |
1 | g.197104017C>T | CA1309793 | ASPM | n.2108-7853G>A c.5234G>A (p.Arg1745Gln) c.4066-7853G>A (n.4066-7853G>A) c.1816-7853G>A (n.1816-7853G>A) c.562-1370G>A (n.562-1370G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104018G>A | CA271055 | ASPM | n.2108-7854C>T c.5233C>T (p.Arg1745Ter) c.4066-7854C>T (n.4066-7854C>T) c.1816-7854C>T (n.1816-7854C>T) c.562-1371C>T (n.562-1371C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104018G>C | CA344027244 | ASPM | n.2108-7854C>G c.5233C>G (p.Arg1745Gly) c.4066-7854C>G (n.4066-7854C>G) c.1816-7854C>G (n.1816-7854C>G) c.562-1371C>G (n.562-1371C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104018G= | CA1148224815 | ASPM | n.2108-7854C= c.5233C= (p.Arg1745=) c.4066-7854C= (n.4066-7854C=) c.1816-7854C= (n.1816-7854C=) c.562-1371C= (n.562-1371C=) | |
1 | g.197104018G>T | CA422807098 | ASPM | n.2108-7854C>A c.5233C>A (p.Arg1745=) c.4066-7854C>A (n.4066-7854C>A) c.1816-7854C>A (n.1816-7854C>A) c.562-1371C>A (n.562-1371C>A) | |
1 | g.197104019G>A | CA422807099 | ASPM | n.2108-7855C>T c.5232C>T (p.Val1744=) c.4066-7855C>T (n.4066-7855C>T) c.1816-7855C>T (n.1816-7855C>T) c.562-1372C>T (n.562-1372C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197104019G>C | CA422807101 | ASPM | n.2108-7855C>G c.5232C>G (p.Val1744=) c.4066-7855C>G (n.4066-7855C>G) c.1816-7855C>G (n.1816-7855C>G) c.562-1372C>G (n.562-1372C>G) | |
1 | g.197104019G>T | CA422807102 | ASPM | n.2108-7855C>A c.5232C>A (p.Val1744=) c.4066-7855C>A (n.4066-7855C>A) c.1816-7855C>A (n.1816-7855C>A) c.562-1372C>A (n.562-1372C>A) | |
1 | g.197104020A= | CA1217930903 | ASPM | n.2108-7856T= c.5231T= (p.Val1744=) c.4066-7856T= (n.4066-7856T=) c.1816-7856T= (n.1816-7856T=) c.562-1373T= (n.562-1373T=) | |
1 | g.197104020A>C | CA344027247 | ASPM | n.2108-7856T>G c.5231T>G (p.Val1744Gly) c.4066-7856T>G (n.4066-7856T>G) c.1816-7856T>G (n.1816-7856T>G) c.562-1373T>G (n.562-1373T>G) | dbSNP |
1 | g.197104020A>G | CA344027246 | ASPM | n.2108-7856T>C c.5231T>C (p.Val1744Ala) c.4066-7856T>C (n.4066-7856T>C) c.1816-7856T>C (n.1816-7856T>C) c.562-1373T>C (n.562-1373T>C) | |
1 | g.197104020A>T | CA344027245 | ASPM | n.2108-7856T>A c.5231T>A (p.Val1744Asp) c.4066-7856T>A (n.4066-7856T>A) c.1816-7856T>A (n.1816-7856T>A) c.562-1373T>A (n.562-1373T>A) | |
1 | g.197104021C>A | CA344027248 | ASPM | n.2108-7857G>T c.5230G>T (p.Val1744Phe) c.4066-7857G>T (n.4066-7857G>T) c.1816-7857G>T (n.1816-7857G>T) c.562-1374G>T (n.562-1374G>T) | |
1 | g.197104021C>G | CA344027249 | ASPM | n.2108-7857G>C c.5230G>C (p.Val1744Leu) c.4066-7857G>C (n.4066-7857G>C) c.1816-7857G>C (n.1816-7857G>C) c.562-1374G>C (n.562-1374G>C) | |
1 | g.197104021C>T | CA344027250 | ASPM | n.2108-7857G>A c.5230G>A (p.Val1744Ile) c.4066-7857G>A (n.4066-7857G>A) c.1816-7857G>A (n.1816-7857G>A) c.562-1374G>A (n.562-1374G>A) | |
1 | g.197104022A>C | CA422807104 | ASPM | n.2108-7858T>G c.5229T>G (p.Leu1743=) c.4066-7858T>G (n.4066-7858T>G) c.1816-7858T>G (n.1816-7858T>G) c.562-1375T>G (n.562-1375T>G) | |
1 | g.197104022A>G | CA422807106 | ASPM | n.2108-7858T>C c.5229T>C (p.Leu1743=) c.4066-7858T>C (n.4066-7858T>C) c.1816-7858T>C (n.1816-7858T>C) c.562-1375T>C (n.562-1375T>C) | |
1 | g.197104022A>T | CA422807108 | ASPM | n.2108-7858T>A c.5229T>A (p.Leu1743=) c.4066-7858T>A (n.4066-7858T>A) c.1816-7858T>A (n.1816-7858T>A) c.562-1375T>A (n.562-1375T>A) | |
1 | g.197104023A>C | CA344027251 | ASPM | n.2108-7859T>G c.5228T>G (p.Leu1743Arg) c.4066-7859T>G (n.4066-7859T>G) c.1816-7859T>G (n.1816-7859T>G) c.562-1376T>G (n.562-1376T>G) | |
1 | g.197104023A>G | CA344027252 | ASPM | n.2108-7859T>C c.5228T>C (p.Leu1743Pro) c.4066-7859T>C (n.4066-7859T>C) c.1816-7859T>C (n.1816-7859T>C) c.562-1376T>C (n.562-1376T>C) | |
1 | g.197104023A>T | CA344027253 | ASPM | n.2108-7859T>A c.5228T>A (p.Leu1743His) c.4066-7859T>A (n.4066-7859T>A) c.1816-7859T>A (n.1816-7859T>A) c.562-1376T>A (n.562-1376T>A) | |
1 | g.197104024G>A | CA1309794 | ASPM | n.2108-7860C>T c.5227C>T (p.Leu1743Phe) c.4066-7860C>T (n.4066-7860C>T) c.1816-7860C>T (n.1816-7860C>T) c.562-1377C>T (n.562-1377C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104024G>C | CA344027255 | ASPM | n.2108-7860C>G c.5227C>G (p.Leu1743Val) c.4066-7860C>G (n.4066-7860C>G) c.1816-7860C>G (n.1816-7860C>G) c.562-1377C>G (n.562-1377C>G) | |
1 | g.197104024G= | CA1143516472 | ASPM | n.2108-7860C= c.5227C= (p.Leu1743=) c.4066-7860C= (n.4066-7860C=) c.1816-7860C= (n.1816-7860C=) c.562-1377C= (n.562-1377C=) | |
1 | g.197104024G>T | CA344027254 | ASPM | n.2108-7860C>A c.5227C>A (p.Leu1743Ile) c.4066-7860C>A (n.4066-7860C>A) c.1816-7860C>A (n.1816-7860C>A) c.562-1377C>A (n.562-1377C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197104025G>A | CA1309795 | ASPM | n.2108-7861C>T c.5226C>T (p.Tyr1742=) c.4066-7861C>T (n.4066-7861C>T) c.1816-7861C>T (n.1816-7861C>T) c.562-1378C>T (n.562-1378C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104025G>C | CA344027256 | ASPM | n.2108-7861C>G c.5226C>G (p.Tyr1742Ter) c.4066-7861C>G (n.4066-7861C>G) c.1816-7861C>G (n.1816-7861C>G) c.562-1378C>G (n.562-1378C>G) | |
1 | g.197104025G= | CA1217930904 | ASPM | n.2108-7861C= c.5226C= (p.Tyr1742=) c.4066-7861C= (n.4066-7861C=) c.1816-7861C= (n.1816-7861C=) c.562-1378C= (n.562-1378C=) | |
1 | g.197104025G>T | CA344027257 | ASPM | n.2108-7861C>A c.5226C>A (p.Tyr1742Ter) c.4066-7861C>A (n.4066-7861C>A) c.1816-7861C>A (n.1816-7861C>A) c.562-1378C>A (n.562-1378C>A) | |
1 | g.197104026T>A | CA344027258 | ASPM | n.2108-7862A>T c.5225A>T (p.Tyr1742Phe) c.4066-7862A>T (n.4066-7862A>T) c.1816-7862A>T (n.1816-7862A>T) c.562-1379A>T (n.562-1379A>T) | |
1 | g.197104026T>C | CA344027259 | ASPM | n.2108-7862A>G c.5225A>G (p.Tyr1742Cys) c.4066-7862A>G (n.4066-7862A>G) c.1816-7862A>G (n.1816-7862A>G) c.562-1379A>G (n.562-1379A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104026T>G | CA344027260 | ASPM | n.2108-7862A>C c.5225A>C (p.Tyr1742Ser) c.4066-7862A>C (n.4066-7862A>C) c.1816-7862A>C (n.1816-7862A>C) c.562-1379A>C (n.562-1379A>C) | |
1 | g.197104026_197104029dup | CA645523005 | ASPM | n.2108-7865_2108-7862dup c.5222_5225dup (p.Tyr1742Ter) c.4066-7865_4066-7862dup (n.4066-7865_4066-7862dup) c.1816-7865_1816-7862dup (n.1816-7865_1816-7862dup) c.562-1382_562-1379dup (n.562-1382_562-1379dup) | COSMIC |
1 | g.197104028_197104034del | CA2586967843 | ASPM | n.2108-7868_2108-7862del c.5219_5225del (p.Arg1740ThrfsTer7) c.4066-7868_4066-7862del (n.4066-7868_4066-7862del) c.1816-7868_1816-7862del (n.1816-7868_1816-7862del) c.562-1385_562-1379del (n.562-1385_562-1379del) | |
1 | g.197104027A= | CA1141947434 | ASPM | n.2108-7863T= c.5224T= (p.Tyr1742=) c.4066-7863T= (n.4066-7863T=) c.1816-7863T= (n.1816-7863T=) c.562-1380T= (n.562-1380T=) | |
1 | g.197104027A>C | CA344027261 | ASPM | n.2108-7863T>G c.5224T>G (p.Tyr1742Asp) c.4066-7863T>G (n.4066-7863T>G) c.1816-7863T>G (n.1816-7863T>G) c.562-1380T>G (n.562-1380T>G) | |
1 | g.197104027A>G | CA271053 | ASPM | n.2108-7863T>C c.5224T>C (p.Tyr1742His) c.4066-7863T>C (n.4066-7863T>C) c.1816-7863T>C (n.1816-7863T>C) c.562-1380T>C (n.562-1380T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104027A>T | CA344027262 | ASPM | n.2108-7863T>A c.5224T>A (p.Tyr1742Asn) c.4066-7863T>A (n.4066-7863T>A) c.1816-7863T>A (n.1816-7863T>A) c.562-1380T>A (n.562-1380T>A) | |
1 | g.197104028T>A | CA422807111 | ASPM | n.2108-7864A>T c.5223A>T (p.Gly1741=) c.4066-7864A>T (n.4066-7864A>T) c.1816-7864A>T (n.1816-7864A>T) c.562-1381A>T (n.562-1381A>T) | |
1 | g.197104028T>C | CA422807114 | ASPM | n.2108-7864A>G c.5223A>G (p.Gly1741=) c.4066-7864A>G (n.4066-7864A>G) c.1816-7864A>G (n.1816-7864A>G) c.562-1381A>G (n.562-1381A>G) | |
1 | g.197104028T>G | CA422807112 | ASPM | n.2108-7864A>C c.5223A>C (p.Gly1741=) c.4066-7864A>C (n.4066-7864A>C) c.1816-7864A>C (n.1816-7864A>C) c.562-1381A>C (n.562-1381A>C) | |
1 | g.197104029C>A | CA344027263 | ASPM | n.2108-7865G>T c.5222G>T (p.Gly1741Val) c.4066-7865G>T (n.4066-7865G>T) c.1816-7865G>T (n.1816-7865G>T) c.562-1382G>T (n.562-1382G>T) | |
1 | g.197104029C>G | CA344027264 | ASPM | n.2108-7865G>C c.5222G>C (p.Gly1741Ala) c.4066-7865G>C (n.4066-7865G>C) c.1816-7865G>C (n.1816-7865G>C) c.562-1382G>C (n.562-1382G>C) | |
1 | g.197104029C>T | CA344027265 | ASPM | n.2108-7865G>A c.5222G>A (p.Gly1741Glu) c.4066-7865G>A (n.4066-7865G>A) c.1816-7865G>A (n.1816-7865G>A) c.562-1382G>A (n.562-1382G>A) | |
1 | g.197104030C>A | CA344027267 | ASPM | n.2108-7866G>T c.5221G>T (p.Gly1741Ter) c.4066-7866G>T (n.4066-7866G>T) c.1816-7866G>T (n.1816-7866G>T) c.562-1383G>T (n.562-1383G>T) | |
1 | g.197104030C>G | CA344027268 | ASPM | n.2108-7866G>C c.5221G>C (p.Gly1741Arg) c.4066-7866G>C (n.4066-7866G>C) c.1816-7866G>C (n.1816-7866G>C) c.562-1383G>C (n.562-1383G>C) | |
1 | g.197104030C>T | CA344027266 | ASPM | n.2108-7866G>A c.5221G>A (p.Gly1741Arg) c.4066-7866G>A (n.4066-7866G>A) c.1816-7866G>A (n.1816-7866G>A) c.562-1383G>A (n.562-1383G>A) | |
1 | g.197104031T>A | CA344027270 | ASPM | n.2108-7867A>T c.5220A>T (p.Arg1740Ser) c.4066-7867A>T (n.4066-7867A>T) c.1816-7867A>T (n.1816-7867A>T) c.562-1384A>T (n.562-1384A>T) | |
1 | g.197104031T>C | CA422807116 | ASPM | n.2108-7867A>G c.5220A>G (p.Arg1740=) c.4066-7867A>G (n.4066-7867A>G) c.1816-7867A>G (n.1816-7867A>G) c.562-1384A>G (n.562-1384A>G) | dbSNP |
1 | g.197104031T>G | CA344027269 | ASPM | n.2108-7867A>C c.5220A>C (p.Arg1740Ser) c.4066-7867A>C (n.4066-7867A>C) c.1816-7867A>C (n.1816-7867A>C) c.562-1384A>C (n.562-1384A>C) | |
1 | g.197104031T= | CA1217930905 | ASPM | n.2108-7867A= c.5220A= (p.Arg1740=) c.4066-7867A= (n.4066-7867A=) c.1816-7867A= (n.1816-7867A=) c.562-1384A= (n.562-1384A=) | |
1 | g.197104032C>A | CA344027273 | ASPM | n.2108-7868G>T c.5219G>T (p.Arg1740Ile) c.4066-7868G>T (n.4066-7868G>T) c.1816-7868G>T (n.1816-7868G>T) c.562-1385G>T (n.562-1385G>T) | |
1 | g.197104032C= | CA1217930906 | ASPM | n.2108-7868G= c.5219G= (p.Arg1740=) c.4066-7868G= (n.4066-7868G=) c.1816-7868G= (n.1816-7868G=) c.562-1385G= (n.562-1385G=) | |
1 | g.197104032C>G | CA344027271 | ASPM | n.2108-7868G>C c.5219G>C (p.Arg1740Thr) c.4066-7868G>C (n.4066-7868G>C) c.1816-7868G>C (n.1816-7868G>C) c.562-1385G>C (n.562-1385G>C) | |
1 | g.197104032C>T | CA344027272 | ASPM | n.2108-7868G>A c.5219G>A (p.Arg1740Lys) c.4066-7868G>A (n.4066-7868G>A) c.1816-7868G>A (n.1816-7868G>A) c.562-1385G>A (n.562-1385G>A) | |
1 | g.197104033T>A | CA344027274 | ASPM | n.2108-7869A>T c.5218A>T (p.Arg1740Ter) c.4066-7869A>T (n.4066-7869A>T) c.1816-7869A>T (n.1816-7869A>T) c.562-1386A>T (n.562-1386A>T) | |
1 | g.197104033T>C | CA344027275 | ASPM | n.2108-7869A>G c.5218A>G (p.Arg1740Gly) c.4066-7869A>G (n.4066-7869A>G) c.1816-7869A>G (n.1816-7869A>G) c.562-1386A>G (n.562-1386A>G) | |
1 | g.197104033T>G | CA422807121 | ASPM | n.2108-7869A>C c.5218A>C (p.Arg1740=) c.4066-7869A>C (n.4066-7869A>C) c.1816-7869A>C (n.1816-7869A>C) c.562-1386A>C (n.562-1386A>C) | |
1 | g.197104033dup | CA528535014 | ASPM | n.2108-7869dup c.5218dup (p.Arg1740LysfsTer?) c.4066-7869dup (n.4066-7869dup) c.1816-7869dup (n.1816-7869dup) c.562-1386dup (n.562-1386dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104034A= | CA1144112540 | ASPM | n.2108-7870T= c.5217T= (p.Val1739=) c.4066-7870T= (n.4066-7870T=) c.1816-7870T= (n.1816-7870T=) c.562-1387T= (n.562-1387T=) | |
1 | g.197104034A>C | CA422807122 | ASPM | n.2108-7870T>G c.5217T>G (p.Val1739=) c.4066-7870T>G (n.4066-7870T>G) c.1816-7870T>G (n.1816-7870T>G) c.562-1387T>G (n.562-1387T>G) | |
1 | g.197104034A>G | CA1309796 | ASPM | n.2108-7870T>C c.5217T>C (p.Val1739=) c.4066-7870T>C (n.4066-7870T>C) c.1816-7870T>C (n.1816-7870T>C) c.562-1387T>C (n.562-1387T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104034A>T | CA422807123 | ASPM | n.2108-7870T>A c.5217T>A (p.Val1739=) c.4066-7870T>A (n.4066-7870T>A) c.1816-7870T>A (n.1816-7870T>A) c.562-1387T>A (n.562-1387T>A) | |
1 | g.197104035A= | CA1217930907 | ASPM | n.2108-7871T= c.5216T= (p.Val1739=) c.4066-7871T= (n.4066-7871T=) c.1816-7871T= (n.1816-7871T=) c.562-1388T= (n.562-1388T=) | |
1 | g.197104035A>C | CA344027276 | ASPM | n.2108-7871T>G c.5216T>G (p.Val1739Gly) c.4066-7871T>G (n.4066-7871T>G) c.1816-7871T>G (n.1816-7871T>G) c.562-1388T>G (n.562-1388T>G) | |
1 | g.197104035A>G | CA35873895 | ASPM | n.2108-7871T>C c.5216T>C (p.Val1739Ala) c.4066-7871T>C (n.4066-7871T>C) c.1816-7871T>C (n.1816-7871T>C) c.562-1388T>C (n.562-1388T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197104035A>T | CA344027277 | ASPM | n.2108-7871T>A c.5216T>A (p.Val1739Asp) c.4066-7871T>A (n.4066-7871T>A) c.1816-7871T>A (n.1816-7871T>A) c.562-1388T>A (n.562-1388T>A) | |
1 | g.197104036C>A | CA344027278 | ASPM | n.2108-7872G>T c.5215G>T (p.Val1739Phe) c.4066-7872G>T (n.4066-7872G>T) c.1816-7872G>T (n.1816-7872G>T) c.562-1389G>T (n.562-1389G>T) | |
1 | g.197104036C= | CA1217930908 | ASPM | n.2108-7872G= c.5215G= (p.Val1739=) c.4066-7872G= (n.4066-7872G=) c.1816-7872G= (n.1816-7872G=) c.562-1389G= (n.562-1389G=) | |
1 | g.197104036C>G | CA344027279 | ASPM | n.2108-7872G>C c.5215G>C (p.Val1739Leu) c.4066-7872G>C (n.4066-7872G>C) c.1816-7872G>C (n.1816-7872G>C) c.562-1389G>C (n.562-1389G>C) | |
1 | g.197104036C>T | CA344027280 | ASPM | n.2108-7872G>A c.5215G>A (p.Val1739Ile) c.4066-7872G>A (n.4066-7872G>A) c.1816-7872G>A (n.1816-7872G>A) c.562-1389G>A (n.562-1389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197104037A>C | CA344027281 | ASPM | n.2108-7873T>G c.5214T>G (p.Phe1738Leu) c.4066-7873T>G (n.4066-7873T>G) c.1816-7873T>G (n.1816-7873T>G) c.562-1390T>G (n.562-1390T>G) | |
1 | g.197104037A>G | CA422807128 | ASPM | n.2108-7873T>C c.5214T>C (p.Phe1738=) c.4066-7873T>C (n.4066-7873T>C) c.1816-7873T>C (n.1816-7873T>C) c.562-1390T>C (n.562-1390T>C) | |
1 | g.197104037A>T | CA344027282 | ASPM | n.2108-7873T>A c.5214T>A (p.Phe1738Leu) c.4066-7873T>A (n.4066-7873T>A) c.1816-7873T>A (n.1816-7873T>A) c.562-1390T>A (n.562-1390T>A) | |
1 | g.197104038A= | CA1217930909 | ASPM | n.2108-7874T= c.5213T= (p.Phe1738=) c.4066-7874T= (n.4066-7874T=) c.1816-7874T= (n.1816-7874T=) c.562-1391T= (n.562-1391T=) | |
1 | g.197104038A>C | CA344027285 | ASPM | n.2108-7874T>G c.5213T>G (p.Phe1738Cys) c.4066-7874T>G (n.4066-7874T>G) c.1816-7874T>G (n.1816-7874T>G) c.562-1391T>G (n.562-1391T>G) | |
1 | g.197104038A>G | CA344027283 | ASPM | n.2108-7874T>C c.5213T>C (p.Phe1738Ser) c.4066-7874T>C (n.4066-7874T>C) c.1816-7874T>C (n.1816-7874T>C) c.562-1391T>C (n.562-1391T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104038A>T | CA344027284 | ASPM | n.2108-7874T>A c.5213T>A (p.Phe1738Tyr) c.4066-7874T>A (n.4066-7874T>A) c.1816-7874T>A (n.1816-7874T>A) c.562-1391T>A (n.562-1391T>A) | |
1 | g.197104039A>C | CA344027286 | ASPM | n.2108-7875T>G c.5212T>G (p.Phe1738Val) c.4066-7875T>G (n.4066-7875T>G) c.1816-7875T>G (n.1816-7875T>G) c.562-1392T>G (n.562-1392T>G) | |
1 | g.197104039A>G | CA344027287 | ASPM | n.2108-7875T>C c.5212T>C (p.Phe1738Leu) c.4066-7875T>C (n.4066-7875T>C) c.1816-7875T>C (n.1816-7875T>C) c.562-1392T>C (n.562-1392T>C) | |
1 | g.197104039A>T | CA344027288 | ASPM | n.2108-7875T>A c.5212T>A (p.Phe1738Ile) c.4066-7875T>A (n.4066-7875T>A) c.1816-7875T>A (n.1816-7875T>A) c.562-1392T>A (n.562-1392T>A) | |
1 | g.197104039_197104045del | CA2549185942 | ASPM | n.2108-7881_2108-7875del c.5206_5212del (p.Gln1736LeufsTer11) c.4066-7881_4066-7875del (n.4066-7881_4066-7875del) c.1816-7881_1816-7875del (n.1816-7881_1816-7875del) c.562-1398_562-1392del (n.562-1398_562-1392del) | |
1 | g.197104040T>A | CA422807133 | ASPM | n.2108-7876A>T c.5211A>T (p.Ala1737=) c.4066-7876A>T (n.4066-7876A>T) c.1816-7876A>T (n.1816-7876A>T) c.562-1393A>T (n.562-1393A>T) | |
1 | g.197104040T>C | CA422807135 | ASPM | n.2108-7876A>G c.5211A>G (p.Ala1737=) c.4066-7876A>G (n.4066-7876A>G) c.1816-7876A>G (n.1816-7876A>G) c.562-1393A>G (n.562-1393A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104040T>G | CA422807134 | ASPM | n.2108-7876A>C c.5211A>C (p.Ala1737=) c.4066-7876A>C (n.4066-7876A>C) c.1816-7876A>C (n.1816-7876A>C) c.562-1393A>C (n.562-1393A>C) | |
1 | g.197104041G>A | CA344027289 | ASPM | n.2108-7877C>T c.5210C>T (p.Ala1737Val) c.4066-7877C>T (n.4066-7877C>T) c.1816-7877C>T (n.1816-7877C>T) c.562-1394C>T (n.562-1394C>T) | |
1 | g.197104041G>C | CA344027290 | ASPM | n.2108-7877C>G c.5210C>G (p.Ala1737Gly) c.4066-7877C>G (n.4066-7877C>G) c.1816-7877C>G (n.1816-7877C>G) c.562-1394C>G (n.562-1394C>G) | |
1 | g.197104041G>T | CA344027291 | ASPM | n.2108-7877C>A c.5210C>A (p.Ala1737Glu) c.4066-7877C>A (n.4066-7877C>A) c.1816-7877C>A (n.1816-7877C>A) c.562-1394C>A (n.562-1394C>A) | ClinVar |
1 | g.197104042C>A | CA344027292 | ASPM | n.2108-7878G>T c.5209G>T (p.Ala1737Ser) c.4066-7878G>T (n.4066-7878G>T) c.1816-7878G>T (n.1816-7878G>T) c.562-1395G>T (n.562-1395G>T) | |
1 | g.197104042C= | CA1217930910 | ASPM | n.2108-7878G= c.5209G= (p.Ala1737=) c.4066-7878G= (n.4066-7878G=) c.1816-7878G= (n.1816-7878G=) c.562-1395G= (n.562-1395G=) | |
1 | g.197104042C>G | CA344027293 | ASPM | n.2108-7878G>C c.5209G>C (p.Ala1737Pro) c.4066-7878G>C (n.4066-7878G>C) c.1816-7878G>C (n.1816-7878G>C) c.562-1395G>C (n.562-1395G>C) | |
1 | g.197104042C>T | CA344027294 | ASPM | n.2108-7878G>A c.5209G>A (p.Ala1737Thr) c.4066-7878G>A (n.4066-7878G>A) c.1816-7878G>A (n.1816-7878G>A) c.562-1395G>A (n.562-1395G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104043T>A | CA344027295 | ASPM | n.2108-7879A>T c.5208A>T (p.Gln1736His) c.4066-7879A>T (n.4066-7879A>T) c.1816-7879A>T (n.1816-7879A>T) c.562-1396A>T (n.562-1396A>T) | |
1 | g.197104043T>C | CA422807140 | ASPM | n.2108-7879A>G c.5208A>G (p.Gln1736=) c.4066-7879A>G (n.4066-7879A>G) c.1816-7879A>G (n.1816-7879A>G) c.562-1396A>G (n.562-1396A>G) | |
1 | g.197104043T>G | CA344027296 | ASPM | n.2108-7879A>C c.5208A>C (p.Gln1736His) c.4066-7879A>C (n.4066-7879A>C) c.1816-7879A>C (n.1816-7879A>C) c.562-1396A>C (n.562-1396A>C) | |
1 | g.197104044T>A | CA344027299 | ASPM | n.2108-7880A>T c.5207A>T (p.Gln1736Leu) c.4066-7880A>T (n.4066-7880A>T) c.1816-7880A>T (n.1816-7880A>T) c.562-1397A>T (n.562-1397A>T) | |
1 | g.197104044T>C | CA344027298 | ASPM | n.2108-7880A>G c.5207A>G (p.Gln1736Arg) c.4066-7880A>G (n.4066-7880A>G) c.1816-7880A>G (n.1816-7880A>G) c.562-1397A>G (n.562-1397A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104044T>G | CA344027297 | ASPM | n.2108-7880A>C c.5207A>C (p.Gln1736Pro) c.4066-7880A>C (n.4066-7880A>C) c.1816-7880A>C (n.1816-7880A>C) c.562-1397A>C (n.562-1397A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104045G>A | CA344027300 | ASPM | n.2108-7881C>T c.5206C>T (p.Gln1736Ter) c.4066-7881C>T (n.4066-7881C>T) c.1816-7881C>T (n.1816-7881C>T) c.562-1398C>T (n.562-1398C>T) | |
1 | g.197104045G>C | CA171216 | ASPM | n.2108-7881C>G c.5206C>G (p.Gln1736Glu) c.4066-7881C>G (n.4066-7881C>G) c.1816-7881C>G (n.1816-7881C>G) c.562-1398C>G (n.562-1398C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104045G= | CA1140762919 | ASPM | n.2108-7881C= c.5206C= (p.Gln1736=) c.4066-7881C= (n.4066-7881C=) c.1816-7881C= (n.1816-7881C=) c.562-1398C= (n.562-1398C=) | |
1 | g.197104045G>T | CA344027301 | ASPM | n.2108-7881C>A c.5206C>A (p.Gln1736Lys) c.4066-7881C>A (n.4066-7881C>A) c.1816-7881C>A (n.1816-7881C>A) c.562-1398C>A (n.562-1398C>A) | |
1 | g.197104046C>A | CA422807144 | ASPM | n.2108-7882G>T c.5205G>T (p.Leu1735=) c.4066-7882G>T (n.4066-7882G>T) c.1816-7882G>T (n.1816-7882G>T) c.562-1399G>T (n.562-1399G>T) | COSMIC |
1 | g.197104046C>G | CA422807146 | ASPM | n.2108-7882G>C c.5205G>C (p.Leu1735=) c.4066-7882G>C (n.4066-7882G>C) c.1816-7882G>C (n.1816-7882G>C) c.562-1399G>C (n.562-1399G>C) | |
1 | g.197104046C>T | CA422807147 | ASPM | n.2108-7882G>A c.5205G>A (p.Leu1735=) c.4066-7882G>A (n.4066-7882G>A) c.1816-7882G>A (n.1816-7882G>A) c.562-1399G>A (n.562-1399G>A) | |
1 | g.197104047A= | CA1217930911 | ASPM | n.2108-7883T= c.5204T= (p.Leu1735=) c.4066-7883T= (n.4066-7883T=) c.1816-7883T= (n.1816-7883T=) c.562-1400T= (n.562-1400T=) | |
1 | g.197104047A>C | CA344027302 | ASPM | n.2108-7883T>G c.5204T>G (p.Leu1735Arg) c.4066-7883T>G (n.4066-7883T>G) c.1816-7883T>G (n.1816-7883T>G) c.562-1400T>G (n.562-1400T>G) | |
1 | g.197104047A>G | CA344027303 | ASPM | n.2108-7883T>C c.5204T>C (p.Leu1735Pro) c.4066-7883T>C (n.4066-7883T>C) c.1816-7883T>C (n.1816-7883T>C) c.562-1400T>C (n.562-1400T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197104047A>T | CA344027304 | ASPM | n.2108-7883T>A c.5204T>A (p.Leu1735Gln) c.4066-7883T>A (n.4066-7883T>A) c.1816-7883T>A (n.1816-7883T>A) c.562-1400T>A (n.562-1400T>A) | |
1 | g.197104048G>A | CA422807149 | ASPM | n.2108-7884C>T c.5203C>T (p.Leu1735=) c.4066-7884C>T (n.4066-7884C>T) c.1816-7884C>T (n.1816-7884C>T) c.562-1401C>T (n.562-1401C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197104048G>C | CA344027305 | ASPM | n.2108-7884C>G c.5203C>G (p.Leu1735Val) c.4066-7884C>G (n.4066-7884C>G) c.1816-7884C>G (n.1816-7884C>G) c.562-1401C>G (n.562-1401C>G) | |
1 | g.197104048G>T | CA344027306 | ASPM | n.2108-7884C>A c.5203C>A (p.Leu1735Met) c.4066-7884C>A (n.4066-7884C>A) c.1816-7884C>A (n.1816-7884C>A) c.562-1401C>A (n.562-1401C>A) | |
1 | g.197104048_197104067del | CA2510326481 | ASPM | n.2108-7903_2108-7884del c.5184_5203del (p.Met1728IlefsTer6) c.4066-7903_4066-7884del (n.4066-7903_4066-7884del) c.1816-7903_1816-7884del (n.1816-7903_1816-7884del) c.562-1420_562-1401del (n.562-1420_562-1401del) | |
1 | g.197104049T>A | CA344027307 | ASPM | n.2108-7885A>T c.5202A>T (p.Lys1734Asn) c.4066-7885A>T (n.4066-7885A>T) c.1816-7885A>T (n.1816-7885A>T) c.562-1402A>T (n.562-1402A>T) | |
1 | g.197104049T>C | CA422807152 | ASPM | n.2108-7885A>G c.5202A>G (p.Lys1734=) c.4066-7885A>G (n.4066-7885A>G) c.1816-7885A>G (n.1816-7885A>G) c.562-1402A>G (n.562-1402A>G) | |
1 | g.197104049T>G | CA344027308 | ASPM | n.2108-7885A>C c.5202A>C (p.Lys1734Asn) c.4066-7885A>C (n.4066-7885A>C) c.1816-7885A>C (n.1816-7885A>C) c.562-1402A>C (n.562-1402A>C) | |
1 | g.197104051dup | CA2574124301 | ASPM | n.2108-7885dup c.5202dup (p.Leu1735ThrfsTer6) c.4066-7885dup (n.4066-7885dup) c.1816-7885dup (n.1816-7885dup) c.562-1402dup (n.562-1402dup) | |
1 | g.197104050T>A | CA344027309 | ASPM | n.2108-7886A>T c.5201A>T (p.Lys1734Ile) c.4066-7886A>T (n.4066-7886A>T) c.1816-7886A>T (n.1816-7886A>T) c.562-1403A>T (n.562-1403A>T) | |
1 | g.197104050T>C | CA344027310 | ASPM | n.2108-7886A>G c.5201A>G (p.Lys1734Arg) c.4066-7886A>G (n.4066-7886A>G) c.1816-7886A>G (n.1816-7886A>G) c.562-1403A>G (n.562-1403A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104050T>G | CA344027311 | ASPM | n.2108-7886A>C c.5201A>C (p.Lys1734Thr) c.4066-7886A>C (n.4066-7886A>C) c.1816-7886A>C (n.1816-7886A>C) c.562-1403A>C (n.562-1403A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104050T= | CA1217930912 | ASPM | n.2108-7886A= c.5201A= (p.Lys1734=) c.4066-7886A= (n.4066-7886A=) c.1816-7886A= (n.1816-7886A=) c.562-1403A= (n.562-1403A=) | |
1 | g.197104051T>A | CA344027314 | ASPM | n.2108-7887A>T c.5200A>T (p.Lys1734Ter) c.4066-7887A>T (n.4066-7887A>T) c.1816-7887A>T (n.1816-7887A>T) c.562-1404A>T (n.562-1404A>T) | |
1 | g.197104051T>C | CA344027312 | ASPM | n.2108-7887A>G c.5200A>G (p.Lys1734Glu) c.4066-7887A>G (n.4066-7887A>G) c.1816-7887A>G (n.1816-7887A>G) c.562-1404A>G (n.562-1404A>G) | |
1 | g.197104051T>G | CA344027313 | ASPM | n.2108-7887A>C c.5200A>C (p.Lys1734Gln) c.4066-7887A>C (n.4066-7887A>C) c.1816-7887A>C (n.1816-7887A>C) c.562-1404A>C (n.562-1404A>C) | |
1 | g.197104052G>A | CA422807155 | ASPM | n.2108-7888C>T c.5199C>T (p.Ile1733=) c.4066-7888C>T (n.4066-7888C>T) c.1816-7888C>T (n.1816-7888C>T) c.562-1405C>T (n.562-1405C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104052G>C | CA344027315 | ASPM | n.2108-7888C>G c.5199C>G (p.Ile1733Met) c.4066-7888C>G (n.4066-7888C>G) c.1816-7888C>G (n.1816-7888C>G) c.562-1405C>G (n.562-1405C>G) | |
1 | g.197104052G= | CA1217930913 | ASPM | n.2108-7888C= c.5199C= (p.Ile1733=) c.4066-7888C= (n.4066-7888C=) c.1816-7888C= (n.1816-7888C=) c.562-1405C= (n.562-1405C=) | |
1 | g.197104052G>T | CA422807158 | ASPM | n.2108-7888C>A c.5199C>A (p.Ile1733=) c.4066-7888C>A (n.4066-7888C>A) c.1816-7888C>A (n.1816-7888C>A) c.562-1405C>A (n.562-1405C>A) | |
1 | g.197104053A>C | CA344027316 | ASPM | n.2108-7889T>G c.5198T>G (p.Ile1733Ser) c.4066-7889T>G (n.4066-7889T>G) c.1816-7889T>G (n.1816-7889T>G) c.562-1406T>G (n.562-1406T>G) | |
1 | g.197104053A>G | CA344027317 | ASPM | n.2108-7889T>C c.5198T>C (p.Ile1733Thr) c.4066-7889T>C (n.4066-7889T>C) c.1816-7889T>C (n.1816-7889T>C) c.562-1406T>C (n.562-1406T>C) | |
1 | g.197104053A>T | CA344027318 | ASPM | n.2108-7889T>A c.5198T>A (p.Ile1733Asn) c.4066-7889T>A (n.4066-7889T>A) c.1816-7889T>A (n.1816-7889T>A) c.562-1406T>A (n.562-1406T>A) | |
1 | g.197104054T>A | CA344027319 | ASPM | n.2108-7890A>T c.5197A>T (p.Ile1733Phe) c.4066-7890A>T (n.4066-7890A>T) c.1816-7890A>T (n.1816-7890A>T) c.562-1407A>T (n.562-1407A>T) | |
1 | g.197104054T>C | CA344027320 | ASPM | n.2108-7890A>G c.5197A>G (p.Ile1733Val) c.4066-7890A>G (n.4066-7890A>G) c.1816-7890A>G (n.1816-7890A>G) c.562-1407A>G (n.562-1407A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104054T>G | CA344027321 | ASPM | n.2108-7890A>C c.5197A>C (p.Ile1733Leu) c.4066-7890A>C (n.4066-7890A>C) c.1816-7890A>C (n.1816-7890A>C) c.562-1407A>C (n.562-1407A>C) | |
1 | g.197104055A= | CA1148224817 | ASPM | n.2108-7891T= c.5196T= (p.Cys1732=) c.4066-7891T= (n.4066-7891T=) c.1816-7891T= (n.1816-7891T=) c.562-1408T= (n.562-1408T=) | |
1 | g.197104055A>C | CA344027322 | ASPM | n.2108-7891T>G c.5196T>G (p.Cys1732Trp) c.4066-7891T>G (n.4066-7891T>G) c.1816-7891T>G (n.1816-7891T>G) c.562-1408T>G (n.562-1408T>G) | |
1 | g.197104055A>G | CA422807162 | ASPM | n.2108-7891T>C c.5196T>C (p.Cys1732=) c.4066-7891T>C (n.4066-7891T>C) c.1816-7891T>C (n.1816-7891T>C) c.562-1408T>C (n.562-1408T>C) | |
1 | g.197104055A>T | CA271051 | ASPM | n.2108-7891T>A c.5196T>A (p.Cys1732Ter) c.4066-7891T>A (n.4066-7891T>A) c.1816-7891T>A (n.1816-7891T>A) c.562-1408T>A (n.562-1408T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104056C>A | CA344027323 | ASPM | n.2108-7892G>T c.5195G>T (p.Cys1732Phe) c.4066-7892G>T (n.4066-7892G>T) c.1816-7892G>T (n.1816-7892G>T) c.562-1409G>T (n.562-1409G>T) | |
1 | g.197104056C>G | CA344027324 | ASPM | n.2108-7892G>C c.5195G>C (p.Cys1732Ser) c.4066-7892G>C (n.4066-7892G>C) c.1816-7892G>C (n.1816-7892G>C) c.562-1409G>C (n.562-1409G>C) | |
1 | g.197104056C>T | CA344027325 | ASPM | n.2108-7892G>A c.5195G>A (p.Cys1732Tyr) c.4066-7892G>A (n.4066-7892G>A) c.1816-7892G>A (n.1816-7892G>A) c.562-1409G>A (n.562-1409G>A) | |
1 | g.197104057A>C | CA344027328 | ASPM | n.2108-7893T>G c.5194T>G (p.Cys1732Gly) c.4066-7893T>G (n.4066-7893T>G) c.1816-7893T>G (n.1816-7893T>G) c.562-1410T>G (n.562-1410T>G) | |
1 | g.197104057A>G | CA344027327 | ASPM | n.2108-7893T>C c.5194T>C (p.Cys1732Arg) c.4066-7893T>C (n.4066-7893T>C) c.1816-7893T>C (n.1816-7893T>C) c.562-1410T>C (n.562-1410T>C) | |
1 | g.197104057A>T | CA344027326 | ASPM | n.2108-7893T>A c.5194T>A (p.Cys1732Ser) c.4066-7893T>A (n.4066-7893T>A) c.1816-7893T>A (n.1816-7893T>A) c.562-1410T>A (n.562-1410T>A) | |
1 | g.197104058A>C | CA422807169 | ASPM | n.2108-7894T>G c.5193T>G (p.Ser1731=) c.4066-7894T>G (n.4066-7894T>G) c.1816-7894T>G (n.1816-7894T>G) c.562-1411T>G (n.562-1411T>G) | |
1 | g.197104058A>G | CA422807171 | ASPM | n.2108-7894T>C c.5193T>C (p.Ser1731=) c.4066-7894T>C (n.4066-7894T>C) c.1816-7894T>C (n.1816-7894T>C) c.562-1411T>C (n.562-1411T>C) | |
1 | g.197104058A>T | CA422807172 | ASPM | n.2108-7894T>A c.5193T>A (p.Ser1731=) c.4066-7894T>A (n.4066-7894T>A) c.1816-7894T>A (n.1816-7894T>A) c.562-1411T>A (n.562-1411T>A) | |
1 | g.197104059G>A | CA344027329 | ASPM | n.2108-7895C>T c.5192C>T (p.Ser1731Phe) c.4066-7895C>T (n.4066-7895C>T) c.1816-7895C>T (n.1816-7895C>T) c.562-1412C>T (n.562-1412C>T) | COSMIC |
1 | g.197104059G>C | CA344027330 | ASPM | n.2108-7895C>G c.5192C>G (p.Ser1731Cys) c.4066-7895C>G (n.4066-7895C>G) c.1816-7895C>G (n.1816-7895C>G) c.562-1412C>G (n.562-1412C>G) | |
1 | g.197104059G>T | CA344027331 | ASPM | n.2108-7895C>A c.5192C>A (p.Ser1731Tyr) c.4066-7895C>A (n.4066-7895C>A) c.1816-7895C>A (n.1816-7895C>A) c.562-1412C>A (n.562-1412C>A) | |
1 | g.197104060A= | CA1217930914 | ASPM | n.2108-7896T= c.5191T= (p.Ser1731=) c.4066-7896T= (n.4066-7896T=) c.1816-7896T= (n.1816-7896T=) c.562-1413T= (n.562-1413T=) | |
1 | g.197104060A>C | CA344027332 | ASPM | n.2108-7896T>G c.5191T>G (p.Ser1731Ala) c.4066-7896T>G (n.4066-7896T>G) c.1816-7896T>G (n.1816-7896T>G) c.562-1413T>G (n.562-1413T>G) | |
1 | g.197104060A>G | CA344027333 | ASPM | n.2108-7896T>C c.5191T>C (p.Ser1731Pro) c.4066-7896T>C (n.4066-7896T>C) c.1816-7896T>C (n.1816-7896T>C) c.562-1413T>C (n.562-1413T>C) | |
1 | g.197104060A>T | CA344027334 | ASPM | n.2108-7896T>A c.5191T>A (p.Ser1731Thr) c.4066-7896T>A (n.4066-7896T>A) c.1816-7896T>A (n.1816-7896T>A) c.562-1413T>A (n.562-1413T>A) | dbSNP |
1 | g.197104061T>A | CA35873904 | ASPM | n.2108-7897A>T c.5190A>T (p.Glu1730Asp) c.4066-7897A>T (n.4066-7897A>T) c.1816-7897A>T (n.1816-7897A>T) c.562-1414A>T (n.562-1414A>T) | dbSNP |
1 | g.197104061T>C | CA422807180 | ASPM | n.2108-7897A>G c.5190A>G (p.Glu1730=) c.4066-7897A>G (n.4066-7897A>G) c.1816-7897A>G (n.1816-7897A>G) c.562-1414A>G (n.562-1414A>G) | |
1 | g.197104061T>G | CA344027335 | ASPM | n.2108-7897A>C c.5190A>C (p.Glu1730Asp) c.4066-7897A>C (n.4066-7897A>C) c.1816-7897A>C (n.1816-7897A>C) c.562-1414A>C (n.562-1414A>C) | |
1 | g.197104061T= | CA1217930915 | ASPM | n.2108-7897A= c.5190A= (p.Glu1730=) c.4066-7897A= (n.4066-7897A=) c.1816-7897A= (n.1816-7897A=) c.562-1414A= (n.562-1414A=) | |
1 | g.197104062T>A | CA344027336 | ASPM | n.2108-7898A>T c.5189A>T (p.Glu1730Val) c.4066-7898A>T (n.4066-7898A>T) c.1816-7898A>T (n.1816-7898A>T) c.562-1415A>T (n.562-1415A>T) | |
1 | g.197104062T>C | CA344027337 | ASPM | n.2108-7898A>G c.5189A>G (p.Glu1730Gly) c.4066-7898A>G (n.4066-7898A>G) c.1816-7898A>G (n.1816-7898A>G) c.562-1415A>G (n.562-1415A>G) | |
1 | g.197104062T>G | CA344027338 | ASPM | n.2108-7898A>C c.5189A>C (p.Glu1730Ala) c.4066-7898A>C (n.4066-7898A>C) c.1816-7898A>C (n.1816-7898A>C) c.562-1415A>C (n.562-1415A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104063C>A | CA344027339 | ASPM | n.2108-7899G>T c.5188G>T (p.Glu1730Ter) c.4066-7899G>T (n.4066-7899G>T) c.1816-7899G>T (n.1816-7899G>T) c.562-1416G>T (n.562-1416G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197104063C= | CA1147513513 | ASPM | n.2108-7899G= c.5188G= (p.Glu1730=) c.4066-7899G= (n.4066-7899G=) c.1816-7899G= (n.1816-7899G=) c.562-1416G= (n.562-1416G=) | |
1 | g.197104063C>G | CA344027340 | ASPM | n.2108-7899G>C c.5188G>C (p.Glu1730Gln) c.4066-7899G>C (n.4066-7899G>C) c.1816-7899G>C (n.1816-7899G>C) c.562-1416G>C (n.562-1416G>C) | |
1 | g.197104063C>T | CA1309797 | ASPM | n.2108-7899G>A c.5188G>A (p.Glu1730Lys) c.4066-7899G>A (n.4066-7899G>A) c.1816-7899G>A (n.1816-7899G>A) c.562-1416G>A (n.562-1416G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104064C>A | CA422807184 | ASPM | n.2108-7900G>T c.5187G>T (p.Arg1729=) c.4066-7900G>T (n.4066-7900G>T) c.1816-7900G>T (n.1816-7900G>T) c.562-1417G>T (n.562-1417G>T) | |
1 | g.197104064C= | CA1217930916 | ASPM | n.2108-7900G= c.5187G= (p.Arg1729=) c.4066-7900G= (n.4066-7900G=) c.1816-7900G= (n.1816-7900G=) c.562-1417G= (n.562-1417G=) | |
1 | g.197104064C>G | CA422807186 | ASPM | n.2108-7900G>C c.5187G>C (p.Arg1729=) c.4066-7900G>C (n.4066-7900G>C) c.1816-7900G>C (n.1816-7900G>C) c.562-1417G>C (n.562-1417G>C) | |
1 | g.197104064C>T | CA422807188 | ASPM | n.2108-7900G>A c.5187G>A (p.Arg1729=) c.4066-7900G>A (n.4066-7900G>A) c.1816-7900G>A (n.1816-7900G>A) c.562-1417G>A (n.562-1417G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104065C>A | CA344027342 | ASPM | n.2108-7901G>T c.5186G>T (p.Arg1729Leu) c.4066-7901G>T (n.4066-7901G>T) c.1816-7901G>T (n.1816-7901G>T) c.562-1418G>T (n.562-1418G>T) | COSMIC |
1 | g.197104065C= | CA1217930917 | ASPM | n.2108-7901G= c.5186G= (p.Arg1729=) c.4066-7901G= (n.4066-7901G=) c.1816-7901G= (n.1816-7901G=) c.562-1418G= (n.562-1418G=) | |
1 | g.197104065C>G | CA344027341 | ASPM | n.2108-7901G>C c.5186G>C (p.Arg1729Pro) c.4066-7901G>C (n.4066-7901G>C) c.1816-7901G>C (n.1816-7901G>C) c.562-1418G>C (n.562-1418G>C) | |
1 | g.197104065C>T | CA1309798 | ASPM | n.2108-7901G>A c.5186G>A (p.Arg1729Gln) c.4066-7901G>A (n.4066-7901G>A) c.1816-7901G>A (n.1816-7901G>A) c.562-1418G>A (n.562-1418G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104066G>A | CA149006 | ASPM | n.2108-7902C>T c.5185C>T (p.Arg1729Trp) c.4066-7902C>T (n.4066-7902C>T) c.1816-7902C>T (n.1816-7902C>T) c.562-1419C>T (n.562-1419C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104066G>C | CA344027343 | ASPM | n.2108-7902C>G c.5185C>G (p.Arg1729Gly) c.4066-7902C>G (n.4066-7902C>G) c.1816-7902C>G (n.1816-7902C>G) c.562-1419C>G (n.562-1419C>G) | |
1 | g.197104066G= | CA1140612696 | ASPM | n.2108-7902C= c.5185C= (p.Arg1729=) c.4066-7902C= (n.4066-7902C=) c.1816-7902C= (n.1816-7902C=) c.562-1419C= (n.562-1419C=) | |
1 | g.197104066G>T | CA422807191 | ASPM | n.2108-7902C>A c.5185C>A (p.Arg1729=) c.4066-7902C>A (n.4066-7902C>A) c.1816-7902C>A (n.1816-7902C>A) c.562-1419C>A (n.562-1419C>A) | |
1 | g.197104067C>A | CA344027344 | ASPM | n.2108-7903G>T c.5184G>T (p.Met1728Ile) c.4066-7903G>T (n.4066-7903G>T) c.1816-7903G>T (n.1816-7903G>T) c.562-1420G>T (n.562-1420G>T) | COSMIC |
1 | g.197104067C>G | CA344027345 | ASPM | n.2108-7903G>C c.5184G>C (p.Met1728Ile) c.4066-7903G>C (n.4066-7903G>C) c.1816-7903G>C (n.1816-7903G>C) c.562-1420G>C (n.562-1420G>C) | |
1 | g.197104067C>T | CA344027346 | ASPM | n.2108-7903G>A c.5184G>A (p.Met1728Ile) c.4066-7903G>A (n.4066-7903G>A) c.1816-7903G>A (n.1816-7903G>A) c.562-1420G>A (n.562-1420G>A) | |
1 | g.197104068A= | CA1217930918 | ASPM | n.2108-7904T= c.5183T= (p.Met1728=) c.4066-7904T= (n.4066-7904T=) c.1816-7904T= (n.1816-7904T=) c.562-1421T= (n.562-1421T=) | |
1 | g.197104068A>C | CA344027347 | ASPM | n.2108-7904T>G c.5183T>G (p.Met1728Arg) c.4066-7904T>G (n.4066-7904T>G) c.1816-7904T>G (n.1816-7904T>G) c.562-1421T>G (n.562-1421T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104068A>G | CA344027348 | ASPM | n.2108-7904T>C c.5183T>C (p.Met1728Thr) c.4066-7904T>C (n.4066-7904T>C) c.1816-7904T>C (n.1816-7904T>C) c.562-1421T>C (n.562-1421T>C) | |
1 | g.197104068A>T | CA344027349 | ASPM | n.2108-7904T>A c.5183T>A (p.Met1728Lys) c.4066-7904T>A (n.4066-7904T>A) c.1816-7904T>A (n.1816-7904T>A) c.562-1421T>A (n.562-1421T>A) | |
1 | g.197104069T>A | CA344027350 | ASPM | n.2108-7905A>T c.5182A>T (p.Met1728Leu) c.4066-7905A>T (n.4066-7905A>T) c.1816-7905A>T (n.1816-7905A>T) c.562-1422A>T (n.562-1422A>T) | |
1 | g.197104069T>C | CA344027351 | ASPM | n.2108-7905A>G c.5182A>G (p.Met1728Val) c.4066-7905A>G (n.4066-7905A>G) c.1816-7905A>G (n.1816-7905A>G) c.562-1422A>G (n.562-1422A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197104069T>G | CA344027352 | ASPM | n.2108-7905A>C c.5182A>C (p.Met1728Leu) c.4066-7905A>C (n.4066-7905A>C) c.1816-7905A>C (n.1816-7905A>C) c.562-1422A>C (n.562-1422A>C) | |
1 | g.197104069T= | CA1217930919 | ASPM | n.2108-7905A= c.5182A= (p.Met1728=) c.4066-7905A= (n.4066-7905A=) c.1816-7905A= (n.1816-7905A=) c.562-1422A= (n.562-1422A=) | |
1 | g.197104070C>A | CA344027353 | ASPM | n.2108-7906G>T c.5181G>T (p.Gln1727His) c.4066-7906G>T (n.4066-7906G>T) c.1816-7906G>T (n.1816-7906G>T) c.562-1423G>T (n.562-1423G>T) | |
1 | g.197104070C>G | CA344027354 | ASPM | n.2108-7906G>C c.5181G>C (p.Gln1727His) c.4066-7906G>C (n.4066-7906G>C) c.1816-7906G>C (n.1816-7906G>C) c.562-1423G>C (n.562-1423G>C) | |
1 | g.197104070C>T | CA422807194 | ASPM | n.2108-7906G>A c.5181G>A (p.Gln1727=) c.4066-7906G>A (n.4066-7906G>A) c.1816-7906G>A (n.1816-7906G>A) c.562-1423G>A (n.562-1423G>A) | |
1 | g.197104071T>A | CA344027355 | ASPM | n.2108-7907A>T c.5180A>T (p.Gln1727Leu) c.4066-7907A>T (n.4066-7907A>T) c.1816-7907A>T (n.1816-7907A>T) c.562-1424A>T (n.562-1424A>T) | |
1 | g.197104071T>C | CA344027357 | ASPM | n.2108-7907A>G c.5180A>G (p.Gln1727Arg) c.4066-7907A>G (n.4066-7907A>G) c.1816-7907A>G (n.1816-7907A>G) c.562-1424A>G (n.562-1424A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104071T>G | CA344027356 | ASPM | n.2108-7907A>C c.5180A>C (p.Gln1727Pro) c.4066-7907A>C (n.4066-7907A>C) c.1816-7907A>C (n.1816-7907A>C) c.562-1424A>C (n.562-1424A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104071T= | CA1217930920 | ASPM | n.2108-7907A= c.5180A= (p.Gln1727=) c.4066-7907A= (n.4066-7907A=) c.1816-7907A= (n.1816-7907A=) c.562-1424A= (n.562-1424A=) | |
1 | g.197104072G>A | CA344027358 | ASPM | n.2108-7908C>T c.5179C>T (p.Gln1727Ter) c.4066-7908C>T (n.4066-7908C>T) c.1816-7908C>T (n.1816-7908C>T) c.562-1425C>T (n.562-1425C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197104072G>C | CA344027359 | ASPM | n.2108-7908C>G c.5179C>G (p.Gln1727Glu) c.4066-7908C>G (n.4066-7908C>G) c.1816-7908C>G (n.1816-7908C>G) c.562-1425C>G (n.562-1425C>G) | |
1 | g.197104072G>T | CA344027360 | ASPM | n.2108-7908C>A c.5179C>A (p.Gln1727Lys) c.4066-7908C>A (n.4066-7908C>A) c.1816-7908C>A (n.1816-7908C>A) c.562-1425C>A (n.562-1425C>A) | |
1 | g.197104072_197104073del | CA2539568079 | ASPM | n.2108-7909_2108-7908del c.5178_5179del (p.Met1726IlefsTer14) c.4066-7909_4066-7908del (n.4066-7909_4066-7908del) c.1816-7909_1816-7908del (n.1816-7909_1816-7908del) c.562-1426_562-1425del (n.562-1426_562-1425del) | |
1 | g.197104073C>A | CA344027361 | ASPM | n.2108-7909G>T c.5178G>T (p.Met1726Ile) c.4066-7909G>T (n.4066-7909G>T) c.1816-7909G>T (n.1816-7909G>T) c.562-1426G>T (n.562-1426G>T) | |
1 | g.197104073C>G | CA344027362 | ASPM | n.2108-7909G>C c.5178G>C (p.Met1726Ile) c.4066-7909G>C (n.4066-7909G>C) c.1816-7909G>C (n.1816-7909G>C) c.562-1426G>C (n.562-1426G>C) | |
1 | g.197104073C>T | CA344027363 | ASPM | n.2108-7909G>A c.5178G>A (p.Met1726Ile) c.4066-7909G>A (n.4066-7909G>A) c.1816-7909G>A (n.1816-7909G>A) c.562-1426G>A (n.562-1426G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197104074A= | CA1217930921 | ASPM | n.2108-7910T= c.5177T= (p.Met1726=) c.4066-7910T= (n.4066-7910T=) c.1816-7910T= (n.1816-7910T=) c.562-1427T= (n.562-1427T=) | |
1 | g.197104074A>C | CA344027366 | ASPM | n.2108-7910T>G c.5177T>G (p.Met1726Arg) c.4066-7910T>G (n.4066-7910T>G) c.1816-7910T>G (n.1816-7910T>G) c.562-1427T>G (n.562-1427T>G) | |
1 | g.197104074A>G | CA344027364 | ASPM | n.2108-7910T>C c.5177T>C (p.Met1726Thr) c.4066-7910T>C (n.4066-7910T>C) c.1816-7910T>C (n.1816-7910T>C) c.562-1427T>C (n.562-1427T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104074A>T | CA344027365 | ASPM | n.2108-7910T>A c.5177T>A (p.Met1726Lys) c.4066-7910T>A (n.4066-7910T>A) c.1816-7910T>A (n.1816-7910T>A) c.562-1427T>A (n.562-1427T>A) | |
1 | g.197104075T>A | CA344027367 | ASPM | n.2108-7911A>T c.5176A>T (p.Met1726Leu) c.4066-7911A>T (n.4066-7911A>T) c.1816-7911A>T (n.1816-7911A>T) c.562-1428A>T (n.562-1428A>T) | |
1 | g.197104075T>C | CA1309799 | ASPM | n.2108-7911A>G c.5176A>G (p.Met1726Val) c.4066-7911A>G (n.4066-7911A>G) c.1816-7911A>G (n.1816-7911A>G) c.562-1428A>G (n.562-1428A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104075T>G | CA344027368 | ASPM | n.2108-7911A>C c.5176A>C (p.Met1726Leu) c.4066-7911A>C (n.4066-7911A>C) c.1816-7911A>C (n.1816-7911A>C) c.562-1428A>C (n.562-1428A>C) | |
1 | g.197104075T= | CA1146657608 | ASPM | n.2108-7911A= c.5176A= (p.Met1726=) c.4066-7911A= (n.4066-7911A=) c.1816-7911A= (n.1816-7911A=) c.562-1428A= (n.562-1428A=) | |
1 | g.197104076A>C | CA344027369 | ASPM | n.2108-7912T>G c.5175T>G (p.Tyr1725Ter) c.4066-7912T>G (n.4066-7912T>G) c.1816-7912T>G (n.1816-7912T>G) c.562-1429T>G (n.562-1429T>G) | |
1 | g.197104076A>G | CA422807201 | ASPM | n.2108-7912T>C c.5175T>C (p.Tyr1725=) c.4066-7912T>C (n.4066-7912T>C) c.1816-7912T>C (n.1816-7912T>C) c.562-1429T>C (n.562-1429T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104076A>T | CA344027370 | ASPM | n.2108-7912T>A c.5175T>A (p.Tyr1725Ter) c.4066-7912T>A (n.4066-7912T>A) c.1816-7912T>A (n.1816-7912T>A) c.562-1429T>A (n.562-1429T>A) | |
1 | g.197104077T>A | CA344027371 | ASPM | n.2108-7913A>T c.5174A>T (p.Tyr1725Phe) c.4066-7913A>T (n.4066-7913A>T) c.1816-7913A>T (n.1816-7913A>T) c.562-1430A>T (n.562-1430A>T) | |
1 | g.197104077T>C | CA344027373 | ASPM | n.2108-7913A>G c.5174A>G (p.Tyr1725Cys) c.4066-7913A>G (n.4066-7913A>G) c.1816-7913A>G (n.1816-7913A>G) c.562-1430A>G (n.562-1430A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197104077T>G | CA344027372 | ASPM | n.2108-7913A>C c.5174A>C (p.Tyr1725Ser) c.4066-7913A>C (n.4066-7913A>C) c.1816-7913A>C (n.1816-7913A>C) c.562-1430A>C (n.562-1430A>C) | |
1 | g.197104077T= | CA1217930922 | ASPM | n.2108-7913A= c.5174A= (p.Tyr1725=) c.4066-7913A= (n.4066-7913A=) c.1816-7913A= (n.1816-7913A=) c.562-1430A= (n.562-1430A=) | |
1 | g.197104078A>C | CA344027374 | ASPM | n.2108-7914T>G c.5173T>G (p.Tyr1725Asp) c.4066-7914T>G (n.4066-7914T>G) c.1816-7914T>G (n.1816-7914T>G) c.562-1431T>G (n.562-1431T>G) | |
1 | g.197104078A>G | CA344027375 | ASPM | n.2108-7914T>C c.5173T>C (p.Tyr1725His) c.4066-7914T>C (n.4066-7914T>C) c.1816-7914T>C (n.1816-7914T>C) c.562-1431T>C (n.562-1431T>C) | |
1 | g.197104078A>T | CA344027376 | ASPM | n.2108-7914T>A c.5173T>A (p.Tyr1725Asn) c.4066-7914T>A (n.4066-7914T>A) c.1816-7914T>A (n.1816-7914T>A) c.562-1431T>A (n.562-1431T>A) | |
1 | g.197104079C>A | CA1309800 | ASPM | n.2108-7915G>T c.5172G>T (p.Glu1724Asp) c.4066-7915G>T (n.4066-7915G>T) c.1816-7915G>T (n.1816-7915G>T) c.562-1432G>T (n.562-1432G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104079C= | CA1217930923 | ASPM | n.2108-7915G= c.5172G= (p.Glu1724=) c.4066-7915G= (n.4066-7915G=) c.1816-7915G= (n.1816-7915G=) c.562-1432G= (n.562-1432G=) | |
1 | g.197104079C>G | CA344027377 | ASPM | n.2108-7915G>C c.5172G>C (p.Glu1724Asp) c.4066-7915G>C (n.4066-7915G>C) c.1816-7915G>C (n.1816-7915G>C) c.562-1432G>C (n.562-1432G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104079C>T | CA422807206 | ASPM | n.2108-7915G>A c.5172G>A (p.Glu1724=) c.4066-7915G>A (n.4066-7915G>A) c.1816-7915G>A (n.1816-7915G>A) c.562-1432G>A (n.562-1432G>A) | |
1 | g.197104080T>A | CA344027378 | ASPM | n.2108-7916A>T c.5171A>T (p.Glu1724Val) c.4066-7916A>T (n.4066-7916A>T) c.1816-7916A>T (n.1816-7916A>T) c.562-1433A>T (n.562-1433A>T) | |
1 | g.197104080T>C | CA344027379 | ASPM | n.2108-7916A>G c.5171A>G (p.Glu1724Gly) c.4066-7916A>G (n.4066-7916A>G) c.1816-7916A>G (n.1816-7916A>G) c.562-1433A>G (n.562-1433A>G) | |
1 | g.197104080T>G | CA344027380 | ASPM | n.2108-7916A>C c.5171A>C (p.Glu1724Ala) c.4066-7916A>C (n.4066-7916A>C) c.1816-7916A>C (n.1816-7916A>C) c.562-1433A>C (n.562-1433A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197104080T= | CA1217930924 | ASPM | n.2108-7916A= c.5171A= (p.Glu1724=) c.4066-7916A= (n.4066-7916A=) c.1816-7916A= (n.1816-7916A=) c.562-1433A= (n.562-1433A=) | |
1 | g.197104081C>A | CA344027381 | ASPM | n.2108-7917G>T c.5170G>T (p.Glu1724Ter) c.4066-7917G>T (n.4066-7917G>T) c.1816-7917G>T (n.1816-7917G>T) c.562-1434G>T (n.562-1434G>T) | |
1 | g.197104081C>G | CA344027382 | ASPM | n.2108-7917G>C c.5170G>C (p.Glu1724Gln) c.4066-7917G>C (n.4066-7917G>C) c.1816-7917G>C (n.1816-7917G>C) c.562-1434G>C (n.562-1434G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104081C>T | CA344027383 | ASPM | n.2108-7917G>A c.5170G>A (p.Glu1724Lys) c.4066-7917G>A (n.4066-7917G>A) c.1816-7917G>A (n.1816-7917G>A) c.562-1434G>A (n.562-1434G>A) | |
1 | g.197104082T>A | CA344027385 | ASPM | n.2108-7918A>T c.5169A>T (p.Glu1723Asp) c.4066-7918A>T (n.4066-7918A>T) c.1816-7918A>T (n.1816-7918A>T) c.562-1435A>T (n.562-1435A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197104082T>C | CA422807214 | ASPM | n.2108-7918A>G c.5169A>G (p.Glu1723=) c.4066-7918A>G (n.4066-7918A>G) c.1816-7918A>G (n.1816-7918A>G) c.562-1435A>G (n.562-1435A>G) | dbSNP |
1 | g.197104082T>G | CA344027384 | ASPM | n.2108-7918A>C c.5169A>C (p.Glu1723Asp) c.4066-7918A>C (n.4066-7918A>C) c.1816-7918A>C (n.1816-7918A>C) c.562-1435A>C (n.562-1435A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197104082T= | CA1217930925 | ASPM | n.2108-7918A= c.5169A= (p.Glu1723=) c.4066-7918A= (n.4066-7918A=) c.1816-7918A= (n.1816-7918A=) c.562-1435A= (n.562-1435A=) | |
1 | g.197104083del | CA2649661757 | ASPM | n.2108-7918del c.5169del (p.Glu1724SerfsTer25) c.4066-7918del (n.4066-7918del) c.1816-7918del (n.1816-7918del) c.562-1435del (n.562-1435del) | gnomAD v4 |
1 | g.197104083T>A | CA344027386 | ASPM | n.2108-7919A>T c.5168A>T (p.Glu1723Val) c.4066-7919A>T (n.4066-7919A>T) c.1816-7919A>T (n.1816-7919A>T) c.562-1436A>T (n.562-1436A>T) | |
1 | g.197104083T>C | CA344027388 | ASPM | n.2108-7919A>G c.5168A>G (p.Glu1723Gly) c.4066-7919A>G (n.4066-7919A>G) c.1816-7919A>G (n.1816-7919A>G) c.562-1436A>G (n.562-1436A>G) | |
1 | g.197104083T>G | CA344027387 | ASPM | n.2108-7919A>C c.5168A>C (p.Glu1723Ala) c.4066-7919A>C (n.4066-7919A>C) c.1816-7919A>C (n.1816-7919A>C) c.562-1436A>C (n.562-1436A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104088_197104089del | CA645523006 | ASPM | n.2108-7920_2108-7919del c.5167_5168del (p.Glu1723ArgfsTer17) c.4066-7920_4066-7919del (n.4066-7920_4066-7919del) c.1816-7920_1816-7919del (n.1816-7920_1816-7919del) c.562-1437_562-1436del (n.562-1437_562-1436del) | COSMIC |
1 | g.197104084C>A | CA344027389 | ASPM | n.2108-7920G>T c.5167G>T (p.Glu1723Ter) c.4066-7920G>T (n.4066-7920G>T) c.1816-7920G>T (n.1816-7920G>T) c.562-1437G>T (n.562-1437G>T) | |
1 | g.197104084C>G | CA344027391 | ASPM | n.2108-7920G>C c.5167G>C (p.Glu1723Gln) c.4066-7920G>C (n.4066-7920G>C) c.1816-7920G>C (n.1816-7920G>C) c.562-1437G>C (n.562-1437G>C) | |
1 | g.197104084C>T | CA344027390 | ASPM | n.2108-7920G>A c.5167G>A (p.Glu1723Lys) c.4066-7920G>A (n.4066-7920G>A) c.1816-7920G>A (n.1816-7920G>A) c.562-1437G>A (n.562-1437G>A) | |
1 | g.197104085T>A | CA344027392 | ASPM | n.2108-7921A>T c.5166A>T (p.Arg1722Ser) c.4066-7921A>T (n.4066-7921A>T) c.1816-7921A>T (n.1816-7921A>T) c.562-1438A>T (n.562-1438A>T) | |
1 | g.197104085T>C | CA422807221 | ASPM | n.2108-7921A>G c.5166A>G (p.Arg1722=) c.4066-7921A>G (n.4066-7921A>G) c.1816-7921A>G (n.1816-7921A>G) c.562-1438A>G (n.562-1438A>G) | |
1 | g.197104085T>G | CA344027393 | ASPM | n.2108-7921A>C c.5166A>C (p.Arg1722Ser) c.4066-7921A>C (n.4066-7921A>C) c.1816-7921A>C (n.1816-7921A>C) c.562-1438A>C (n.562-1438A>C) | |
1 | g.197104086C>A | CA344027394 | ASPM | n.2108-7922G>T c.5165G>T (p.Arg1722Ile) c.4066-7922G>T (n.4066-7922G>T) c.1816-7922G>T (n.1816-7922G>T) c.562-1439G>T (n.562-1439G>T) | dbSNP |
1 | g.197104086C= | CA1217930926 | ASPM | n.2108-7922G= c.5165G= (p.Arg1722=) c.4066-7922G= (n.4066-7922G=) c.1816-7922G= (n.1816-7922G=) c.562-1439G= (n.562-1439G=) | |
1 | g.197104086C>G | CA344027395 | ASPM | n.2108-7922G>C c.5165G>C (p.Arg1722Thr) c.4066-7922G>C (n.4066-7922G>C) c.1816-7922G>C (n.1816-7922G>C) c.562-1439G>C (n.562-1439G>C) | |
1 | g.197104086C>T | CA344027396 | ASPM | n.2108-7922G>A c.5165G>A (p.Arg1722Lys) c.4066-7922G>A (n.4066-7922G>A) c.1816-7922G>A (n.1816-7922G>A) c.562-1439G>A (n.562-1439G>A) | |
1 | g.197104087T>A | CA344027397 | ASPM | n.2108-7923A>T c.5164A>T (p.Arg1722Ter) c.4066-7923A>T (n.4066-7923A>T) c.1816-7923A>T (n.1816-7923A>T) c.562-1440A>T (n.562-1440A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104087T>C | CA344027398 | ASPM | n.2108-7923A>G c.5164A>G (p.Arg1722Gly) c.4066-7923A>G (n.4066-7923A>G) c.1816-7923A>G (n.1816-7923A>G) c.562-1440A>G (n.562-1440A>G) | |
1 | g.197104087T>G | CA1309801 | ASPM | n.2108-7923A>C c.5164A>C (p.Arg1722=) c.4066-7923A>C (n.4066-7923A>C) c.1816-7923A>C (n.1816-7923A>C) c.562-1440A>C (n.562-1440A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104087T= | CA1217930927 | ASPM | n.2108-7923A= c.5164A= (p.Arg1722=) c.4066-7923A= (n.4066-7923A=) c.1816-7923A= (n.1816-7923A=) c.562-1440A= (n.562-1440A=) | |
1 | g.197104088C>A | CA344027399 | ASPM | n.2108-7924G>T c.5163G>T (p.Lys1721Asn) c.4066-7924G>T (n.4066-7924G>T) c.1816-7924G>T (n.1816-7924G>T) c.562-1441G>T (n.562-1441G>T) | |
1 | g.197104088C>G | CA344027400 | ASPM | n.2108-7924G>C c.5163G>C (p.Lys1721Asn) c.4066-7924G>C (n.4066-7924G>C) c.1816-7924G>C (n.1816-7924G>C) c.562-1441G>C (n.562-1441G>C) | |
1 | g.197104088C>T | CA422807224 | ASPM | n.2108-7924G>A c.5163G>A (p.Lys1721=) c.4066-7924G>A (n.4066-7924G>A) c.1816-7924G>A (n.1816-7924G>A) c.562-1441G>A (n.562-1441G>A) | |
1 | g.197104088_197104089delinsCT | CA1217930928 | ASPM | n.2108-7925_2108-7924delinsAG c.5162_5163delinsAG (p.Lys1721=) c.4066-7925_4066-7924delinsAG (n.4066-7925_4066-7924delinsAG) c.1816-7925_1816-7924delinsAG (n.1816-7925_1816-7924delinsAG) c.562-1442_562-1441delinsAG (n.562-1442_562-1441delinsAG) | |
1 | g.197104089T>A | CA344027401 | ASPM | n.2108-7925A>T c.5162A>T (p.Lys1721Met) c.4066-7925A>T (n.4066-7925A>T) c.1816-7925A>T (n.1816-7925A>T) c.562-1442A>T (n.562-1442A>T) | |
1 | g.197104089T>C | CA344027402 | ASPM | n.2108-7925A>G c.5162A>G (p.Lys1721Arg) c.4066-7925A>G (n.4066-7925A>G) c.1816-7925A>G (n.1816-7925A>G) c.562-1442A>G (n.562-1442A>G) | |
1 | g.197104089T>G | CA1309802 | ASPM | n.2108-7925A>C c.5162A>C (p.Lys1721Thr) c.4066-7925A>C (n.4066-7925A>C) c.1816-7925A>C (n.1816-7925A>C) c.562-1442A>C (n.562-1442A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104089T= | CA1217930929 | ASPM | n.2108-7925A= c.5162A= (p.Lys1721=) c.4066-7925A= (n.4066-7925A=) c.1816-7925A= (n.1816-7925A=) c.562-1442A= (n.562-1442A=) | |
1 | g.197104092del | CA729731385 | ASPM | n.2108-7925del c.5162del (p.Lys1721ArgfsTer28) c.4066-7925del (n.4066-7925del) c.1816-7925del (n.1816-7925del) c.562-1442del (n.562-1442del) | dbSNP |
1 | g.197104090T>A | CA344027403 | ASPM | n.2108-7926A>T c.5161A>T (p.Lys1721Ter) c.4066-7926A>T (n.4066-7926A>T) c.1816-7926A>T (n.1816-7926A>T) c.562-1443A>T (n.562-1443A>T) | |
1 | g.197104090T>C | CA344027405 | ASPM | n.2108-7926A>G c.5161A>G (p.Lys1721Glu) c.4066-7926A>G (n.4066-7926A>G) c.1816-7926A>G (n.1816-7926A>G) c.562-1443A>G (n.562-1443A>G) | |
1 | g.197104090T>G | CA344027404 | ASPM | n.2108-7926A>C c.5161A>C (p.Lys1721Gln) c.4066-7926A>C (n.4066-7926A>C) c.1816-7926A>C (n.1816-7926A>C) c.562-1443A>C (n.562-1443A>C) | |
1 | g.197104091T>A | CA344027406 | ASPM | n.2108-7927A>T c.5160A>T (p.Gln1720His) c.4066-7927A>T (n.4066-7927A>T) c.1816-7927A>T (n.1816-7927A>T) c.562-1444A>T (n.562-1444A>T) | |
1 | g.197104091T>C | CA1309803 | ASPM | n.2108-7927A>G c.5160A>G (p.Gln1720=) c.4066-7927A>G (n.4066-7927A>G) c.1816-7927A>G (n.1816-7927A>G) c.562-1444A>G (n.562-1444A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104091T>G | CA1309804 | ASPM | n.2108-7927A>C c.5160A>C (p.Gln1720His) c.4066-7927A>C (n.4066-7927A>C) c.1816-7927A>C (n.1816-7927A>C) c.562-1444A>C (n.562-1444A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104091T= | CA1217930930 | ASPM | n.2108-7927A= c.5160A= (p.Gln1720=) c.4066-7927A= (n.4066-7927A=) c.1816-7927A= (n.1816-7927A=) c.562-1444A= (n.562-1444A=) | |
1 | g.197104092T>A | CA344027407 | ASPM | n.2108-7928A>T c.5159A>T (p.Gln1720Leu) c.4066-7928A>T (n.4066-7928A>T) c.1816-7928A>T (n.1816-7928A>T) c.562-1445A>T (n.562-1445A>T) | |
1 | g.197104092T>C | CA344027408 | ASPM | n.2108-7928A>G c.5159A>G (p.Gln1720Arg) c.4066-7928A>G (n.4066-7928A>G) c.1816-7928A>G (n.1816-7928A>G) c.562-1445A>G (n.562-1445A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104092T>G | CA344027409 | ASPM | n.2108-7928A>C c.5159A>C (p.Gln1720Pro) c.4066-7928A>C (n.4066-7928A>C) c.1816-7928A>C (n.1816-7928A>C) c.562-1445A>C (n.562-1445A>C) | dbSNP |
1 | g.197104092T= | CA1217930931 | ASPM | n.2108-7928A= c.5159A= (p.Gln1720=) c.4066-7928A= (n.4066-7928A=) c.1816-7928A= (n.1816-7928A=) c.562-1445A= (n.562-1445A=) | |
1 | g.197104093G>A | CA344027410 | ASPM | n.2108-7929C>T c.5158C>T (p.Gln1720Ter) c.4066-7929C>T (n.4066-7929C>T) c.1816-7929C>T (n.1816-7929C>T) c.562-1446C>T (n.562-1446C>T) | |
1 | g.197104093G>C | CA344027411 | ASPM | n.2108-7929C>G c.5158C>G (p.Gln1720Glu) c.4066-7929C>G (n.4066-7929C>G) c.1816-7929C>G (n.1816-7929C>G) c.562-1446C>G (n.562-1446C>G) | |
1 | g.197104093G>T | CA344027412 | ASPM | n.2108-7929C>A c.5158C>A (p.Gln1720Lys) c.4066-7929C>A (n.4066-7929C>A) c.1816-7929C>A (n.1816-7929C>A) c.562-1446C>A (n.562-1446C>A) | |
1 | g.197104094T>A | CA422807232 | ASPM | n.2108-7930A>T c.5157A>T (p.Ala1719=) c.4066-7930A>T (n.4066-7930A>T) c.1816-7930A>T (n.1816-7930A>T) c.562-1447A>T (n.562-1447A>T) | |
1 | g.197104094T>C | CA422807231 | ASPM | n.2108-7930A>G c.5157A>G (p.Ala1719=) c.4066-7930A>G (n.4066-7930A>G) c.1816-7930A>G (n.1816-7930A>G) c.562-1447A>G (n.562-1447A>G) | |
1 | g.197104094T>G | CA422807230 | ASPM | n.2108-7930A>C c.5157A>C (p.Ala1719=) c.4066-7930A>C (n.4066-7930A>C) c.1816-7930A>C (n.1816-7930A>C) c.562-1447A>C (n.562-1447A>C) | |
1 | g.197104095G>A | CA344027414 | ASPM | n.2108-7931C>T c.5156C>T (p.Ala1719Val) c.4066-7931C>T (n.4066-7931C>T) c.1816-7931C>T (n.1816-7931C>T) c.562-1448C>T (n.562-1448C>T) | dbSNP COSMIC |
1 | g.197104095G>C | CA344027415 | ASPM | n.2108-7931C>G c.5156C>G (p.Ala1719Gly) c.4066-7931C>G (n.4066-7931C>G) c.1816-7931C>G (n.1816-7931C>G) c.562-1448C>G (n.562-1448C>G) | COSMIC |
1 | g.197104095G= | CA1217930932 | ASPM | n.2108-7931C= c.5156C= (p.Ala1719=) c.4066-7931C= (n.4066-7931C=) c.1816-7931C= (n.1816-7931C=) c.562-1448C= (n.562-1448C=) | |
1 | g.197104095G>T | CA344027413 | ASPM | n.2108-7931C>A c.5156C>A (p.Ala1719Glu) c.4066-7931C>A (n.4066-7931C>A) c.1816-7931C>A (n.1816-7931C>A) c.562-1448C>A (n.562-1448C>A) | |
1 | g.197104096C>A | CA344027416 | ASPM | n.2108-7932G>T c.5155G>T (p.Ala1719Ser) c.4066-7932G>T (n.4066-7932G>T) c.1816-7932G>T (n.1816-7932G>T) c.562-1449G>T (n.562-1449G>T) | |
1 | g.197104096C>G | CA344027417 | ASPM | n.2108-7932G>C c.5155G>C (p.Ala1719Pro) c.4066-7932G>C (n.4066-7932G>C) c.1816-7932G>C (n.1816-7932G>C) c.562-1449G>C (n.562-1449G>C) | |
1 | g.197104096C>T | CA344027418 | ASPM | n.2108-7932G>A c.5155G>A (p.Ala1719Thr) c.4066-7932G>A (n.4066-7932G>A) c.1816-7932G>A (n.1816-7932G>A) c.562-1449G>A (n.562-1449G>A) | |
1 | g.197104097A= | CA1217930933 | ASPM | n.2108-7933T= c.5154T= (p.Ala1718=) c.4066-7933T= (n.4066-7933T=) c.1816-7933T= (n.1816-7933T=) c.562-1450T= (n.562-1450T=) | |
1 | g.197104097A>C | CA422807236 | ASPM | n.2108-7933T>G c.5154T>G (p.Ala1718=) c.4066-7933T>G (n.4066-7933T>G) c.1816-7933T>G (n.1816-7933T>G) c.562-1450T>G (n.562-1450T>G) | |
1 | g.197104097A>G | CA422807237 | ASPM | n.2108-7933T>C c.5154T>C (p.Ala1718=) c.4066-7933T>C (n.4066-7933T>C) c.1816-7933T>C (n.1816-7933T>C) c.562-1450T>C (n.562-1450T>C) | dbSNP |
1 | g.197104097A>T | CA422807239 | ASPM | n.2108-7933T>A c.5154T>A (p.Ala1718=) c.4066-7933T>A (n.4066-7933T>A) c.1816-7933T>A (n.1816-7933T>A) c.562-1450T>A (n.562-1450T>A) | |
1 | g.197104098G>A | CA344027419 | ASPM | n.2108-7934C>T c.5153C>T (p.Ala1718Val) c.4066-7934C>T (n.4066-7934C>T) c.1816-7934C>T (n.1816-7934C>T) c.562-1451C>T (n.562-1451C>T) | |
1 | g.197104098G>C | CA344027420 | ASPM | n.2108-7934C>G c.5153C>G (p.Ala1718Gly) c.4066-7934C>G (n.4066-7934C>G) c.1816-7934C>G (n.1816-7934C>G) c.562-1451C>G (n.562-1451C>G) | |
1 | g.197104098G>T | CA344027421 | ASPM | n.2108-7934C>A c.5153C>A (p.Ala1718Asp) c.4066-7934C>A (n.4066-7934C>A) c.1816-7934C>A (n.1816-7934C>A) c.562-1451C>A (n.562-1451C>A) | |
1 | g.197104099C>A | CA344027422 | ASPM | n.2108-7935G>T c.5152G>T (p.Ala1718Ser) c.4066-7935G>T (n.4066-7935G>T) c.1816-7935G>T (n.1816-7935G>T) c.562-1452G>T (n.562-1452G>T) | |
1 | g.197104099C>G | CA344027424 | ASPM | n.2108-7935G>C c.5152G>C (p.Ala1718Pro) c.4066-7935G>C (n.4066-7935G>C) c.1816-7935G>C (n.1816-7935G>C) c.562-1452G>C (n.562-1452G>C) | |
1 | g.197104099C>T | CA344027423 | ASPM | n.2108-7935G>A c.5152G>A (p.Ala1718Thr) c.4066-7935G>A (n.4066-7935G>A) c.1816-7935G>A (n.1816-7935G>A) c.562-1452G>A (n.562-1452G>A) | |
1 | g.197104100T>A | CA422807243 | ASPM | n.2108-7936A>T c.5151A>T (p.Ile1717=) c.4066-7936A>T (n.4066-7936A>T) c.1816-7936A>T (n.1816-7936A>T) c.562-1453A>T (n.562-1453A>T) | |
1 | g.197104100T>C | CA344027425 | ASPM | n.2108-7936A>G c.5151A>G (p.Ile1717Met) c.4066-7936A>G (n.4066-7936A>G) c.1816-7936A>G (n.1816-7936A>G) c.562-1453A>G (n.562-1453A>G) | |
1 | g.197104100T>G | CA422807246 | ASPM | n.2108-7936A>C c.5151A>C (p.Ile1717=) c.4066-7936A>C (n.4066-7936A>C) c.1816-7936A>C (n.1816-7936A>C) c.562-1453A>C (n.562-1453A>C) | |
1 | g.197104101A= | CA1217930935 | ASPM | n.2108-7937T= c.5150T= (p.Ile1717=) c.4066-7937T= (n.4066-7937T=) c.1816-7937T= (n.1816-7937T=) c.562-1454T= (n.562-1454T=) | |
1 | g.197104101A>C | CA344027426 | ASPM | n.2108-7937T>G c.5150T>G (p.Ile1717Arg) c.4066-7937T>G (n.4066-7937T>G) c.1816-7937T>G (n.1816-7937T>G) c.562-1454T>G (n.562-1454T>G) | |
1 | g.197104101A>G | CA1309805 | ASPM | n.2108-7937T>C c.5150T>C (p.Ile1717Thr) c.4066-7937T>C (n.4066-7937T>C) c.1816-7937T>C (n.1816-7937T>C) c.562-1454T>C (n.562-1454T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104101A>T | CA344027427 | ASPM | n.2108-7937T>A c.5150T>A (p.Ile1717Lys) c.4066-7937T>A (n.4066-7937T>A) c.1816-7937T>A (n.1816-7937T>A) c.562-1454T>A (n.562-1454T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197104101_197104102delinsAT | CA1217930934 | ASPM | n.2108-7938_2108-7937delinsAT c.5149_5150delinsAT (p.Ile1717=) c.4066-7938_4066-7937delinsAT (n.4066-7938_4066-7937delinsAT) c.1816-7938_1816-7937delinsAT (n.1816-7938_1816-7937delinsAT) c.562-1455_562-1454delinsAT (n.562-1455_562-1454delinsAT) | |
1 | g.197104102T>A | CA344027428 | ASPM | n.2108-7938A>T c.5149A>T (p.Ile1717Leu) c.4066-7938A>T (n.4066-7938A>T) c.1816-7938A>T (n.1816-7938A>T) c.562-1455A>T (n.562-1455A>T) | |
1 | g.197104102T>C | CA344027430 | ASPM | n.2108-7938A>G c.5149A>G (p.Ile1717Val) c.4066-7938A>G (n.4066-7938A>G) c.1816-7938A>G (n.1816-7938A>G) c.562-1455A>G (n.562-1455A>G) | |
1 | g.197104102T>G | CA344027429 | ASPM | n.2108-7938A>C c.5149A>C (p.Ile1717Leu) c.4066-7938A>C (n.4066-7938A>C) c.1816-7938A>C (n.1816-7938A>C) c.562-1455A>C (n.562-1455A>C) | |
1 | g.197104102_197104108delinsTTTTTTT | CA1143355932 | ASPM | n.2108-7944_2108-7938delinsAAAAAAA c.5143_5149delinsAAAAAAA (p.Lys1715=) c.4066-7944_4066-7938delinsAAAAAAA (n.4066-7944_4066-7938delinsAAAAAAA) c.1816-7944_1816-7938delinsAAAAAAA (n.1816-7944_1816-7938delinsAAAAAAA) c.562-1461_562-1455delinsAAAAAAA (n.562-1461_562-1455delinsAAAAAAA) | |
1 | g.197104108dup | CA35873944 | ASPM | n.2108-7938dup c.5149dup (p.Ile1717AsnfsTer24) c.4066-7938dup (n.4066-7938dup) c.1816-7938dup (n.1816-7938dup) c.562-1455dup (n.562-1455dup) | dbSNP COSMIC |
1 | g.197104108del | CA342261 | ASPM | n.2108-7938del c.5149del (p.Ile1717Ter) c.4066-7938del (n.4066-7938del) c.1816-7938del (n.1816-7938del) c.562-1455del (n.562-1455del) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.197104102_197104103insA | CA422807249 | ASPM | n.2108-7939_2108-7938insT c.5148_5149insT (p.Ile1717TyrfsTer24) c.4066-7939_4066-7938insT (n.4066-7939_4066-7938insT) c.1816-7939_1816-7938insT (n.1816-7939_1816-7938insT) c.562-1456_562-1455insT (n.562-1456_562-1455insT) | |
1 | g.197104103T>A | CA344027431 | ASPM | n.2108-7939A>T c.5148A>T (p.Lys1716Asn) c.4066-7939A>T (n.4066-7939A>T) c.1816-7939A>T (n.1816-7939A>T) c.562-1456A>T (n.562-1456A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197104103T>C | CA422807253 | ASPM | n.2108-7939A>G c.5148A>G (p.Lys1716=) c.4066-7939A>G (n.4066-7939A>G) c.1816-7939A>G (n.1816-7939A>G) c.562-1456A>G (n.562-1456A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197104103T>G | CA344027432 | ASPM | n.2108-7939A>C c.5148A>C (p.Lys1716Asn) c.4066-7939A>C (n.4066-7939A>C) c.1816-7939A>C (n.1816-7939A>C) c.562-1456A>C (n.562-1456A>C) | |
1 | g.197104103T= | CA1217930936 | ASPM | n.2108-7939A= c.5148A= (p.Lys1716=) c.4066-7939A= (n.4066-7939A=) c.1816-7939A= (n.1816-7939A=) c.562-1456A= (n.562-1456A=) | |
1 | g.197104104T>A | CA344027433 | ASPM | n.2108-7940A>T c.5147A>T (p.Lys1716Ile) c.4066-7940A>T (n.4066-7940A>T) c.1816-7940A>T (n.1816-7940A>T) c.562-1457A>T (n.562-1457A>T) | |
1 | g.197104104T>C | CA344027434 | ASPM | n.2108-7940A>G c.5147A>G (p.Lys1716Arg) c.4066-7940A>G (n.4066-7940A>G) c.1816-7940A>G (n.1816-7940A>G) c.562-1457A>G (n.562-1457A>G) | |
1 | g.197104104T>G | CA344027435 | ASPM | n.2108-7940A>C c.5147A>C (p.Lys1716Thr) c.4066-7940A>C (n.4066-7940A>C) c.1816-7940A>C (n.1816-7940A>C) c.562-1457A>C (n.562-1457A>C) | |
1 | g.197104105T>A | CA344027436 | ASPM | n.2108-7941A>T c.5146A>T (p.Lys1716Ter) c.4066-7941A>T (n.4066-7941A>T) c.1816-7941A>T (n.1816-7941A>T) c.562-1458A>T (n.562-1458A>T) | |
1 | g.197104105T>C | CA1309806 | ASPM | n.2108-7941A>G c.5146A>G (p.Lys1716Glu) c.4066-7941A>G (n.4066-7941A>G) c.1816-7941A>G (n.1816-7941A>G) c.562-1458A>G (n.562-1458A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104105T>G | CA344027437 | ASPM | n.2108-7941A>C c.5146A>C (p.Lys1716Gln) c.4066-7941A>C (n.4066-7941A>C) c.1816-7941A>C (n.1816-7941A>C) c.562-1458A>C (n.562-1458A>C) | |
1 | g.197104105T= | CA1217930937 | ASPM | n.2108-7941A= c.5146A= (p.Lys1716=) c.4066-7941A= (n.4066-7941A=) c.1816-7941A= (n.1816-7941A=) c.562-1458A= (n.562-1458A=) | |
1 | g.197104106T>A | CA344027438 | ASPM | n.2108-7942A>T c.5145A>T (p.Lys1715Asn) c.4066-7942A>T (n.4066-7942A>T) c.1816-7942A>T (n.1816-7942A>T) c.562-1459A>T (n.562-1459A>T) | |
1 | g.197104106T>C | CA422807258 | ASPM | n.2108-7942A>G c.5145A>G (p.Lys1715=) c.4066-7942A>G (n.4066-7942A>G) c.1816-7942A>G (n.1816-7942A>G) c.562-1459A>G (n.562-1459A>G) | |
1 | g.197104106T>G | CA344027439 | ASPM | n.2108-7942A>C c.5145A>C (p.Lys1715Asn) c.4066-7942A>C (n.4066-7942A>C) c.1816-7942A>C (n.1816-7942A>C) c.562-1459A>C (n.562-1459A>C) | |
1 | g.197104107T>A | CA344027441 | ASPM | n.2108-7943A>T c.5144A>T (p.Lys1715Ile) c.4066-7943A>T (n.4066-7943A>T) c.1816-7943A>T (n.1816-7943A>T) c.562-1460A>T (n.562-1460A>T) | |
1 | g.197104107T>C | CA344027442 | ASPM | n.2108-7943A>G c.5144A>G (p.Lys1715Arg) c.4066-7943A>G (n.4066-7943A>G) c.1816-7943A>G (n.1816-7943A>G) c.562-1460A>G (n.562-1460A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104107T>G | CA344027440 | ASPM | n.2108-7943A>C c.5144A>C (p.Lys1715Thr) c.4066-7943A>C (n.4066-7943A>C) c.1816-7943A>C (n.1816-7943A>C) c.562-1460A>C (n.562-1460A>C) | |
1 | g.197104107T= | CA1217930938 | ASPM | n.2108-7943A= c.5144A= (p.Lys1715=) c.4066-7943A= (n.4066-7943A=) c.1816-7943A= (n.1816-7943A=) c.562-1460A= (n.562-1460A=) | |
1 | g.197104108T>A | CA344027445 | ASPM | n.2108-7944A>T c.5143A>T (p.Lys1715Ter) c.4066-7944A>T (n.4066-7944A>T) c.1816-7944A>T (n.1816-7944A>T) c.562-1461A>T (n.562-1461A>T) | |
1 | g.197104108T>C | CA344027443 | ASPM | n.2108-7944A>G c.5143A>G (p.Lys1715Glu) c.4066-7944A>G (n.4066-7944A>G) c.1816-7944A>G (n.1816-7944A>G) c.562-1461A>G (n.562-1461A>G) | |
1 | g.197104108T>G | CA344027444 | ASPM | n.2108-7944A>C c.5143A>C (p.Lys1715Gln) c.4066-7944A>C (n.4066-7944A>C) c.1816-7944A>C (n.1816-7944A>C) c.562-1461A>C (n.562-1461A>C) | |
1 | g.197104109G>A | CA422807267 | ASPM | n.2108-7945C>T c.5142C>T (p.Ser1714=) c.4066-7945C>T (n.4066-7945C>T) c.1816-7945C>T (n.1816-7945C>T) c.562-1462C>T (n.562-1462C>T) | |
1 | g.197104109G>C | CA422807268 | ASPM | n.2108-7945C>G c.5142C>G (p.Ser1714=) c.4066-7945C>G (n.4066-7945C>G) c.1816-7945C>G (n.1816-7945C>G) c.562-1462C>G (n.562-1462C>G) | |
1 | g.197104109G>T | CA422807269 | ASPM | n.2108-7945C>A c.5142C>A (p.Ser1714=) c.4066-7945C>A (n.4066-7945C>A) c.1816-7945C>A (n.1816-7945C>A) c.562-1462C>A (n.562-1462C>A) | |
1 | g.197104110G>A | CA344027446 | ASPM | n.2108-7946C>T c.5141C>T (p.Ser1714Phe) c.4066-7946C>T (n.4066-7946C>T) c.1816-7946C>T (n.1816-7946C>T) c.562-1463C>T (n.562-1463C>T) | |
1 | g.197104110G>C | CA344027447 | ASPM | n.2108-7946C>G c.5141C>G (p.Ser1714Cys) c.4066-7946C>G (n.4066-7946C>G) c.1816-7946C>G (n.1816-7946C>G) c.562-1463C>G (n.562-1463C>G) | |
1 | g.197104110G>T | CA344027448 | ASPM | n.2108-7946C>A c.5141C>A (p.Ser1714Tyr) c.4066-7946C>A (n.4066-7946C>A) c.1816-7946C>A (n.1816-7946C>A) c.562-1463C>A (n.562-1463C>A) | |
1 | g.197104111A>C | CA344027449 | ASPM | n.2108-7947T>G c.5140T>G (p.Ser1714Ala) c.4066-7947T>G (n.4066-7947T>G) c.1816-7947T>G (n.1816-7947T>G) c.562-1464T>G (n.562-1464T>G) | |
1 | g.197104111A>G | CA344027450 | ASPM | n.2108-7947T>C c.5140T>C (p.Ser1714Pro) c.4066-7947T>C (n.4066-7947T>C) c.1816-7947T>C (n.1816-7947T>C) c.562-1464T>C (n.562-1464T>C) | |
1 | g.197104111A>T | CA344027451 | ASPM | n.2108-7947T>A c.5140T>A (p.Ser1714Thr) c.4066-7947T>A (n.4066-7947T>A) c.1816-7947T>A (n.1816-7947T>A) c.562-1464T>A (n.562-1464T>A) | |
1 | g.197104112A= | CA1217930939 | ASPM | n.2108-7948T= c.5139T= (p.Arg1713=) c.4066-7948T= (n.4066-7948T=) c.1816-7948T= (n.1816-7948T=) c.562-1465T= (n.562-1465T=) | |
1 | g.197104112A>C | CA422807278 | ASPM | n.2108-7948T>G c.5139T>G (p.Arg1713=) c.4066-7948T>G (n.4066-7948T>G) c.1816-7948T>G (n.1816-7948T>G) c.562-1465T>G (n.562-1465T>G) | |
1 | g.197104112A>G | CA422807279 | ASPM | n.2108-7948T>C c.5139T>C (p.Arg1713=) c.4066-7948T>C (n.4066-7948T>C) c.1816-7948T>C (n.1816-7948T>C) c.562-1465T>C (n.562-1465T>C) | dbSNP |
1 | g.197104112A>T | CA422807280 | ASPM | n.2108-7948T>A c.5139T>A (p.Arg1713=) c.4066-7948T>A (n.4066-7948T>A) c.1816-7948T>A (n.1816-7948T>A) c.562-1465T>A (n.562-1465T>A) | |
1 | g.197104113C>A | CA344027452 | ASPM | n.2108-7949G>T c.5138G>T (p.Arg1713Leu) c.4066-7949G>T (n.4066-7949G>T) c.1816-7949G>T (n.1816-7949G>T) c.562-1466G>T (n.562-1466G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104113C= | CA1141796607 | ASPM | n.2108-7949G= c.5138G= (p.Arg1713=) c.4066-7949G= (n.4066-7949G=) c.1816-7949G= (n.1816-7949G=) c.562-1466G= (n.562-1466G=) | |
1 | g.197104113C>G | CA344027453 | ASPM | n.2108-7949G>C c.5138G>C (p.Arg1713Pro) c.4066-7949G>C (n.4066-7949G>C) c.1816-7949G>C (n.1816-7949G>C) c.562-1466G>C (n.562-1466G>C) | |
1 | g.197104113C>T | CA1309807 | ASPM | n.2108-7949G>A c.5138G>A (p.Arg1713His) c.4066-7949G>A (n.4066-7949G>A) c.1816-7949G>A (n.1816-7949G>A) c.562-1466G>A (n.562-1466G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104114G>A | CA1309808 | ASPM | n.2108-7950C>T c.5137C>T (p.Arg1713Cys) c.4066-7950C>T (n.4066-7950C>T) c.1816-7950C>T (n.1816-7950C>T) c.562-1467C>T (n.562-1467C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197104114G>C | CA344027454 | ASPM | n.2108-7950C>G c.5137C>G (p.Arg1713Gly) c.4066-7950C>G (n.4066-7950C>G) c.1816-7950C>G (n.1816-7950C>G) c.562-1467C>G (n.562-1467C>G) | |
1 | g.197104114G= | CA1141959342 | ASPM | n.2108-7950C= c.5137C= (p.Arg1713=) c.4066-7950C= (n.4066-7950C=) c.1816-7950C= (n.1816-7950C=) c.562-1467C= (n.562-1467C=) | |
1 | g.197104114G>T | CA344027455 | ASPM | n.2108-7950C>A c.5137C>A (p.Arg1713Ser) c.4066-7950C>A (n.4066-7950C>A) c.1816-7950C>A (n.1816-7950C>A) c.562-1467C>A (n.562-1467C>A) | dbSNP gnomAD v4 |