Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197103974C>A	CA344027147	ASPM	n.2108-7810G>T c.5277G>T (p.Gln1759His) c.4066-7810G>T (n.4066-7810G>T) c.1816-7810G>T (n.1816-7810G>T) c.562-1327G>T (n.562-1327G>T)
1	g.197103974C>G	CA344027148	ASPM	n.2108-7810G>C c.5277G>C (p.Gln1759His) c.4066-7810G>C (n.4066-7810G>C) c.1816-7810G>C (n.1816-7810G>C) c.562-1327G>C (n.562-1327G>C)
1	g.197103974C>T	CA422806919	ASPM	n.2108-7810G>A c.5277G>A (p.Gln1759=) c.4066-7810G>A (n.4066-7810G>A) c.1816-7810G>A (n.1816-7810G>A) c.562-1327G>A (n.562-1327G>A)	gnomAD v4
1	g.197103975T>A	CA344027151	ASPM	n.2108-7811A>T c.5276A>T (p.Gln1759Leu) c.4066-7811A>T (n.4066-7811A>T) c.1816-7811A>T (n.1816-7811A>T) c.562-1328A>T (n.562-1328A>T)	ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103975T>C	CA344027150	ASPM	n.2108-7811A>G c.5276A>G (p.Gln1759Arg) c.4066-7811A>G (n.4066-7811A>G) c.1816-7811A>G (n.1816-7811A>G) c.562-1328A>G (n.562-1328A>G)
1	g.197103975T>G	CA344027149	ASPM	n.2108-7811A>C c.5276A>C (p.Gln1759Pro) c.4066-7811A>C (n.4066-7811A>C) c.1816-7811A>C (n.1816-7811A>C) c.562-1328A>C (n.562-1328A>C)
1	g.197103976G>A	CA344027153	ASPM	n.2108-7812C>T c.5275C>T (p.Gln1759Ter) c.4066-7812C>T (n.4066-7812C>T) c.1816-7812C>T (n.1816-7812C>T) c.562-1329C>T (n.562-1329C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197103976G>C	CA344027152	ASPM	n.2108-7812C>G c.5275C>G (p.Gln1759Glu) c.4066-7812C>G (n.4066-7812C>G) c.1816-7812C>G (n.1816-7812C>G) c.562-1329C>G (n.562-1329C>G)
1	g.197103976G=	CA1217930884	ASPM	n.2108-7812C= c.5275C= (p.Gln1759=) c.4066-7812C= (n.4066-7812C=) c.1816-7812C= (n.1816-7812C=) c.562-1329C= (n.562-1329C=)
1	g.197103976G>T	CA344027154	ASPM	n.2108-7812C>A c.5275C>A (p.Gln1759Lys) c.4066-7812C>A (n.4066-7812C>A) c.1816-7812C>A (n.1816-7812C>A) c.562-1329C>A (n.562-1329C>A)
1	g.197103977T>A	CA422806927	ASPM	n.2108-7813A>T c.5274A>T (p.Leu1758=) c.4066-7813A>T (n.4066-7813A>T) c.1816-7813A>T (n.1816-7813A>T) c.562-1330A>T (n.562-1330A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103977T>C	CA1309786	ASPM	n.2108-7813A>G c.5274A>G (p.Leu1758=) c.4066-7813A>G (n.4066-7813A>G) c.1816-7813A>G (n.1816-7813A>G) c.562-1330A>G (n.562-1330A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103977T>G	CA422806926	ASPM	n.2108-7813A>C c.5274A>C (p.Leu1758=) c.4066-7813A>C (n.4066-7813A>C) c.1816-7813A>C (n.1816-7813A>C) c.562-1330A>C (n.562-1330A>C)
1	g.197103977T=	CA1217930885	ASPM	n.2108-7813A= c.5274A= (p.Leu1758=) c.4066-7813A= (n.4066-7813A=) c.1816-7813A= (n.1816-7813A=) c.562-1330A= (n.562-1330A=)
1	g.197103978A>C	CA344027156	ASPM	n.2108-7814T>G c.5273T>G (p.Leu1758Arg) c.4066-7814T>G (n.4066-7814T>G) c.1816-7814T>G (n.1816-7814T>G) c.562-1331T>G (n.562-1331T>G)
1	g.197103978A>G	CA344027155	ASPM	n.2108-7814T>C c.5273T>C (p.Leu1758Pro) c.4066-7814T>C (n.4066-7814T>C) c.1816-7814T>C (n.1816-7814T>C) c.562-1331T>C (n.562-1331T>C)
1	g.197103978A>T	CA344027157	ASPM	n.2108-7814T>A c.5273T>A (p.Leu1758Gln) c.4066-7814T>A (n.4066-7814T>A) c.1816-7814T>A (n.1816-7814T>A) c.562-1331T>A (n.562-1331T>A)	COSMIC
1	g.197103979G>A	CA422806931	ASPM	n.2108-7815C>T c.5272C>T (p.Leu1758=) c.4066-7815C>T (n.4066-7815C>T) c.1816-7815C>T (n.1816-7815C>T) c.562-1332C>T (n.562-1332C>T)
1	g.197103979G>C	CA344027158	ASPM	n.2108-7815C>G c.5272C>G (p.Leu1758Val) c.4066-7815C>G (n.4066-7815C>G) c.1816-7815C>G (n.1816-7815C>G) c.562-1332C>G (n.562-1332C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197103979G=	CA1217930886	ASPM	n.2108-7815C= c.5272C= (p.Leu1758=) c.4066-7815C= (n.4066-7815C=) c.1816-7815C= (n.1816-7815C=) c.562-1332C= (n.562-1332C=)
1	g.197103979G>T	CA344027159	ASPM	n.2108-7815C>A c.5272C>A (p.Leu1758Ile) c.4066-7815C>A (n.4066-7815C>A) c.1816-7815C>A (n.1816-7815C>A) c.562-1332C>A (n.562-1332C>A)
1	g.197103980T>A	CA422806932	ASPM	n.2108-7816A>T c.5271A>T (p.Ser1757=) c.4066-7816A>T (n.4066-7816A>T) c.1816-7816A>T (n.1816-7816A>T) c.562-1333A>T (n.562-1333A>T)
1	g.197103980T>C	CA422806934	ASPM	n.2108-7816A>G c.5271A>G (p.Ser1757=) c.4066-7816A>G (n.4066-7816A>G) c.1816-7816A>G (n.1816-7816A>G) c.562-1333A>G (n.562-1333A>G)
1	g.197103980T>G	CA422806933	ASPM	n.2108-7816A>C c.5271A>C (p.Ser1757=) c.4066-7816A>C (n.4066-7816A>C) c.1816-7816A>C (n.1816-7816A>C) c.562-1333A>C (n.562-1333A>C)
1	g.197103981G>A	CA344027160	ASPM	n.2108-7817C>T c.5270C>T (p.Ser1757Leu) c.4066-7817C>T (n.4066-7817C>T) c.1816-7817C>T (n.1816-7817C>T) c.562-1334C>T (n.562-1334C>T)	COSMIC
1	g.197103981G>C	CA344027161	ASPM	n.2108-7817C>G c.5270C>G (p.Ser1757Ter) c.4066-7817C>G (n.4066-7817C>G) c.1816-7817C>G (n.1816-7817C>G) c.562-1334C>G (n.562-1334C>G)
1	g.197103981G>T	CA344027162	ASPM	n.2108-7817C>A c.5270C>A (p.Ser1757Ter) c.4066-7817C>A (n.4066-7817C>A) c.1816-7817C>A (n.1816-7817C>A) c.562-1334C>A (n.562-1334C>A)
1	g.197103982A>C	CA344027163	ASPM	n.2108-7818T>G c.5269T>G (p.Ser1757Ala) c.4066-7818T>G (n.4066-7818T>G) c.1816-7818T>G (n.1816-7818T>G) c.562-1335T>G (n.562-1335T>G)
1	g.197103982A>G	CA344027164	ASPM	n.2108-7818T>C c.5269T>C (p.Ser1757Pro) c.4066-7818T>C (n.4066-7818T>C) c.1816-7818T>C (n.1816-7818T>C) c.562-1335T>C (n.562-1335T>C)
1	g.197103982A>T	CA344027165	ASPM	n.2108-7818T>A c.5269T>A (p.Ser1757Thr) c.4066-7818T>A (n.4066-7818T>A) c.1816-7818T>A (n.1816-7818T>A) c.562-1335T>A (n.562-1335T>A)
1	g.197103982_197103985delinsAAAT	CA1217930887	ASPM	n.2108-7821_2108-7818delinsATTT c.5266_5269delinsATTT (p.Ile1756=) c.4066-7821_4066-7818delinsATTT (n.4066-7821_4066-7818delinsATTT) c.1816-7821_1816-7818delinsATTT (n.1816-7821_1816-7818delinsATTT) c.562-1338_562-1335delinsATTT (n.562-1338_562-1335delinsATTT)
1	g.197103983A>C	CA344027166	ASPM	n.2108-7819T>G c.5268T>G (p.Ile1756Met) c.4066-7819T>G (n.4066-7819T>G) c.1816-7819T>G (n.1816-7819T>G) c.562-1336T>G (n.562-1336T>G)
1	g.197103983A>G	CA422806942	ASPM	n.2108-7819T>C c.5268T>C (p.Ile1756=) c.4066-7819T>C (n.4066-7819T>C) c.1816-7819T>C (n.1816-7819T>C) c.562-1336T>C (n.562-1336T>C)
1	g.197103983A>T	CA422806943	ASPM	n.2108-7819T>A c.5268T>A (p.Ile1756=) c.4066-7819T>A (n.4066-7819T>A) c.1816-7819T>A (n.1816-7819T>A) c.562-1336T>A (n.562-1336T>A)
1	g.197103985_197103987del	CA528535012	ASPM	n.2108-7821_2108-7819del c.5266_5268del (p.Ile1756del) c.4066-7821_4066-7819del (n.4066-7821_4066-7819del) c.1816-7821_1816-7819del (n.1816-7821_1816-7819del) c.562-1338_562-1336del (n.562-1338_562-1336del)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103984A>C	CA344027167	ASPM	n.2108-7820T>G c.5267T>G (p.Ile1756Ser) c.4066-7820T>G (n.4066-7820T>G) c.1816-7820T>G (n.1816-7820T>G) c.562-1337T>G (n.562-1337T>G)
1	g.197103984A>G	CA344027168	ASPM	n.2108-7820T>C c.5267T>C (p.Ile1756Thr) c.4066-7820T>C (n.4066-7820T>C) c.1816-7820T>C (n.1816-7820T>C) c.562-1337T>C (n.562-1337T>C)	gnomAD v4
1	g.197103984A>T	CA344027169	ASPM	n.2108-7820T>A c.5267T>A (p.Ile1756Asn) c.4066-7820T>A (n.4066-7820T>A) c.1816-7820T>A (n.1816-7820T>A) c.562-1337T>A (n.562-1337T>A)	gnomAD v4
1	g.197103985T>A	CA344027172	ASPM	n.2108-7821A>T c.5266A>T (p.Ile1756Phe) c.4066-7821A>T (n.4066-7821A>T) c.1816-7821A>T (n.1816-7821A>T) c.562-1338A>T (n.562-1338A>T)
1	g.197103985T>C	CA344027171	ASPM	n.2108-7821A>G c.5266A>G (p.Ile1756Val) c.4066-7821A>G (n.4066-7821A>G) c.1816-7821A>G (n.1816-7821A>G) c.562-1338A>G (n.562-1338A>G)
1	g.197103985T>G	CA344027170	ASPM	n.2108-7821A>C c.5266A>C (p.Ile1756Leu) c.4066-7821A>C (n.4066-7821A>C) c.1816-7821A>C (n.1816-7821A>C) c.562-1338A>C (n.562-1338A>C)
1	g.197103986A=	CA1217930888	ASPM	n.2108-7822T= c.5265T= (p.Val1755=) c.4066-7822T= (n.4066-7822T=) c.1816-7822T= (n.1816-7822T=) c.562-1339T= (n.562-1339T=)
1	g.197103986A>C	CA422806951	ASPM	n.2108-7822T>G c.5265T>G (p.Val1755=) c.4066-7822T>G (n.4066-7822T>G) c.1816-7822T>G (n.1816-7822T>G) c.562-1339T>G (n.562-1339T>G)
1	g.197103986A>G	CA422806952	ASPM	n.2108-7822T>C c.5265T>C (p.Val1755=) c.4066-7822T>C (n.4066-7822T>C) c.1816-7822T>C (n.1816-7822T>C) c.562-1339T>C (n.562-1339T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197103986A>T	CA422806954	ASPM	n.2108-7822T>A c.5265T>A (p.Val1755=) c.4066-7822T>A (n.4066-7822T>A) c.1816-7822T>A (n.1816-7822T>A) c.562-1339T>A (n.562-1339T>A)
1	g.197103987A=	CA1217930889	ASPM	n.2108-7823T= c.5264T= (p.Val1755=) c.4066-7823T= (n.4066-7823T=) c.1816-7823T= (n.1816-7823T=) c.562-1340T= (n.562-1340T=)
1	g.197103987A>C	CA344027173	ASPM	n.2108-7823T>G c.5264T>G (p.Val1755Gly) c.4066-7823T>G (n.4066-7823T>G) c.1816-7823T>G (n.1816-7823T>G) c.562-1340T>G (n.562-1340T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197103987A>G	CA1309787	ASPM	n.2108-7823T>C c.5264T>C (p.Val1755Ala) c.4066-7823T>C (n.4066-7823T>C) c.1816-7823T>C (n.1816-7823T>C) c.562-1340T>C (n.562-1340T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197103987A>T	CA344027174	ASPM	n.2108-7823T>A c.5264T>A (p.Val1755Asp) c.4066-7823T>A (n.4066-7823T>A) c.1816-7823T>A (n.1816-7823T>A) c.562-1340T>A (n.562-1340T>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197103988C>A	CA344027175	ASPM	n.2108-7824G>T c.5263G>T (p.Val1755Phe) c.4066-7824G>T (n.4066-7824G>T) c.1816-7824G>T (n.1816-7824G>T) c.562-1341G>T (n.562-1341G>T)
1	g.197103988C>G	CA344027176	ASPM	n.2108-7824G>C c.5263G>C (p.Val1755Leu) c.4066-7824G>C (n.4066-7824G>C) c.1816-7824G>C (n.1816-7824G>C) c.562-1341G>C (n.562-1341G>C)
1	g.197103988C>T	CA344027177	ASPM	n.2108-7824G>A c.5263G>A (p.Val1755Ile) c.4066-7824G>A (n.4066-7824G>A) c.1816-7824G>A (n.1816-7824G>A) c.562-1341G>A (n.562-1341G>A)
1	g.197103989A=	CA1217930890	ASPM	n.2108-7825T= c.5262T= (p.Ala1754=) c.4066-7825T= (n.4066-7825T=) c.1816-7825T= (n.1816-7825T=) c.562-1342T= (n.562-1342T=)
1	g.197103989A>C	CA422806961	ASPM	n.2108-7825T>G c.5262T>G (p.Ala1754=) c.4066-7825T>G (n.4066-7825T>G) c.1816-7825T>G (n.1816-7825T>G) c.562-1342T>G (n.562-1342T>G)	dbSNP
1	g.197103989A>G	CA422806962	ASPM	n.2108-7825T>C c.5262T>C (p.Ala1754=) c.4066-7825T>C (n.4066-7825T>C) c.1816-7825T>C (n.1816-7825T>C) c.562-1342T>C (n.562-1342T>C)
1	g.197103989A>T	CA422806964	ASPM	n.2108-7825T>A c.5262T>A (p.Ala1754=) c.4066-7825T>A (n.4066-7825T>A) c.1816-7825T>A (n.1816-7825T>A) c.562-1342T>A (n.562-1342T>A)
1	g.197103990G>A	CA1309788	ASPM	n.2108-7826C>T c.5261C>T (p.Ala1754Val) c.4066-7826C>T (n.4066-7826C>T) c.1816-7826C>T (n.1816-7826C>T) c.562-1343C>T (n.562-1343C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197103990G>C	CA344027178	ASPM	n.2108-7826C>G c.5261C>G (p.Ala1754Gly) c.4066-7826C>G (n.4066-7826C>G) c.1816-7826C>G (n.1816-7826C>G) c.562-1343C>G (n.562-1343C>G)
1	g.197103990G=	CA1217930891	ASPM	n.2108-7826C= c.5261C= (p.Ala1754=) c.4066-7826C= (n.4066-7826C=) c.1816-7826C= (n.1816-7826C=) c.562-1343C= (n.562-1343C=)
1	g.197103990G>T	CA344027179	ASPM	n.2108-7826C>A c.5261C>A (p.Ala1754Asp) c.4066-7826C>A (n.4066-7826C>A) c.1816-7826C>A (n.1816-7826C>A) c.562-1343C>A (n.562-1343C>A)
1	g.197103991C>A	CA1309789	ASPM	n.2108-7827G>T c.5260G>T (p.Ala1754Ser) c.4066-7827G>T (n.4066-7827G>T) c.1816-7827G>T (n.1816-7827G>T) c.562-1344G>T (n.562-1344G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103991C=	CA1217930892	ASPM	n.2108-7827G= c.5260G= (p.Ala1754=) c.4066-7827G= (n.4066-7827G=) c.1816-7827G= (n.1816-7827G=) c.562-1344G= (n.562-1344G=)
1	g.197103991C>G	CA344027180	ASPM	n.2108-7827G>C c.5260G>C (p.Ala1754Pro) c.4066-7827G>C (n.4066-7827G>C) c.1816-7827G>C (n.1816-7827G>C) c.562-1344G>C (n.562-1344G>C)	gnomAD v4
1	g.197103991C>T	CA344027181	ASPM	n.2108-7827G>A c.5260G>A (p.Ala1754Thr) c.4066-7827G>A (n.4066-7827G>A) c.1816-7827G>A (n.1816-7827G>A) c.562-1344G>A (n.562-1344G>A)	ClinVar dbSNP
1	g.197103992T>A	CA344027183	ASPM	n.2108-7828A>T c.5259A>T (p.Lys1753Asn) c.4066-7828A>T (n.4066-7828A>T) c.1816-7828A>T (n.1816-7828A>T) c.562-1345A>T (n.562-1345A>T)	gnomAD v4
1	g.197103992T>C	CA422806973	ASPM	n.2108-7828A>G c.5259A>G (p.Lys1753=) c.4066-7828A>G (n.4066-7828A>G) c.1816-7828A>G (n.1816-7828A>G) c.562-1345A>G (n.562-1345A>G)
1	g.197103992T>G	CA344027182	ASPM	n.2108-7828A>C c.5259A>C (p.Lys1753Asn) c.4066-7828A>C (n.4066-7828A>C) c.1816-7828A>C (n.1816-7828A>C) c.562-1345A>C (n.562-1345A>C)
1	g.197103993T>A	CA344027184	ASPM	n.2108-7829A>T c.5258A>T (p.Lys1753Ile) c.4066-7829A>T (n.4066-7829A>T) c.1816-7829A>T (n.1816-7829A>T) c.562-1346A>T (n.562-1346A>T)
1	g.197103993T>C	CA344027185	ASPM	n.2108-7829A>G c.5258A>G (p.Lys1753Arg) c.4066-7829A>G (n.4066-7829A>G) c.1816-7829A>G (n.1816-7829A>G) c.562-1346A>G (n.562-1346A>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197103993T>G	CA344027186	ASPM	n.2108-7829A>C c.5258A>C (p.Lys1753Thr) c.4066-7829A>C (n.4066-7829A>C) c.1816-7829A>C (n.1816-7829A>C) c.562-1346A>C (n.562-1346A>C)
1	g.197103993T=	CA1217930893	ASPM	n.2108-7829A= c.5258A= (p.Lys1753=) c.4066-7829A= (n.4066-7829A=) c.1816-7829A= (n.1816-7829A=) c.562-1346A= (n.562-1346A=)
1	g.197103994T>A	CA344027187	ASPM	n.2108-7830A>T c.5257A>T (p.Lys1753Ter) c.4066-7830A>T (n.4066-7830A>T) c.1816-7830A>T (n.1816-7830A>T) c.562-1347A>T (n.562-1347A>T)
1	g.197103994T>C	CA344027188	ASPM	n.2108-7830A>G c.5257A>G (p.Lys1753Glu) c.4066-7830A>G (n.4066-7830A>G) c.1816-7830A>G (n.1816-7830A>G) c.562-1347A>G (n.562-1347A>G)
1	g.197103994T>G	CA344027189	ASPM	n.2108-7830A>C c.5257A>C (p.Lys1753Gln) c.4066-7830A>C (n.4066-7830A>C) c.1816-7830A>C (n.1816-7830A>C) c.562-1347A>C (n.562-1347A>C)
1	g.197103995T>A	CA344027190	ASPM	n.2108-7831A>T c.5256A>T (p.Arg1752Ser) c.4066-7831A>T (n.4066-7831A>T) c.1816-7831A>T (n.1816-7831A>T) c.562-1348A>T (n.562-1348A>T)
1	g.197103995T>C	CA422806985	ASPM	n.2108-7831A>G c.5256A>G (p.Arg1752=) c.4066-7831A>G (n.4066-7831A>G) c.1816-7831A>G (n.1816-7831A>G) c.562-1348A>G (n.562-1348A>G)
1	g.197103995T>G	CA344027191	ASPM	n.2108-7831A>C c.5256A>C (p.Arg1752Ser) c.4066-7831A>C (n.4066-7831A>C) c.1816-7831A>C (n.1816-7831A>C) c.562-1348A>C (n.562-1348A>C)
1	g.197103996C>A	CA344027192	ASPM	n.2108-7832G>T c.5255G>T (p.Arg1752Ile) c.4066-7832G>T (n.4066-7832G>T) c.1816-7832G>T (n.1816-7832G>T) c.562-1349G>T (n.562-1349G>T)
1	g.197103996C>G	CA344027193	ASPM	n.2108-7832G>C c.5255G>C (p.Arg1752Thr) c.4066-7832G>C (n.4066-7832G>C) c.1816-7832G>C (n.1816-7832G>C) c.562-1349G>C (n.562-1349G>C)
1	g.197103996C>T	CA344027194	ASPM	n.2108-7832G>A c.5255G>A (p.Arg1752Lys) c.4066-7832G>A (n.4066-7832G>A) c.1816-7832G>A (n.1816-7832G>A) c.562-1349G>A (n.562-1349G>A)
1	g.197103997T>A	CA344027195	ASPM	n.2108-7833A>T c.5254A>T (p.Arg1752Ter) c.4066-7833A>T (n.4066-7833A>T) c.1816-7833A>T (n.1816-7833A>T) c.562-1350A>T (n.562-1350A>T)
1	g.197103997T>C	CA344027196	ASPM	n.2108-7833A>G c.5254A>G (p.Arg1752Gly) c.4066-7833A>G (n.4066-7833A>G) c.1816-7833A>G (n.1816-7833A>G) c.562-1350A>G (n.562-1350A>G)
1	g.197103997T>G	CA422806988	ASPM	n.2108-7833A>C c.5254A>C (p.Arg1752=) c.4066-7833A>C (n.4066-7833A>C) c.1816-7833A>C (n.1816-7833A>C) c.562-1350A>C (n.562-1350A>C)
1	g.197103998T>A	CA344027198	ASPM	n.2108-7834A>T c.5253A>T (p.Gln1751His) c.4066-7834A>T (n.4066-7834A>T) c.1816-7834A>T (n.1816-7834A>T) c.562-1351A>T (n.562-1351A>T)
1	g.197103998T>C	CA35873867	ASPM	n.2108-7834A>G c.5253A>G (p.Gln1751=) c.4066-7834A>G (n.4066-7834A>G) c.1816-7834A>G (n.1816-7834A>G) c.562-1351A>G (n.562-1351A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103998T>G	CA344027197	ASPM	n.2108-7834A>C c.5253A>C (p.Gln1751His) c.4066-7834A>C (n.4066-7834A>C) c.1816-7834A>C (n.1816-7834A>C) c.562-1351A>C (n.562-1351A>C)
1	g.197103998T=	CA1217930894	ASPM	n.2108-7834A= c.5253A= (p.Gln1751=) c.4066-7834A= (n.4066-7834A=) c.1816-7834A= (n.1816-7834A=) c.562-1351A= (n.562-1351A=)
1	g.197103999T>A	CA344027199	ASPM	n.2108-7835A>T c.5252A>T (p.Gln1751Leu) c.4066-7835A>T (n.4066-7835A>T) c.1816-7835A>T (n.1816-7835A>T) c.562-1352A>T (n.562-1352A>T)
1	g.197103999T>C	CA1309790	ASPM	n.2108-7835A>G c.5252A>G (p.Gln1751Arg) c.4066-7835A>G (n.4066-7835A>G) c.1816-7835A>G (n.1816-7835A>G) c.562-1352A>G (n.562-1352A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103999T>G	CA344027200	ASPM	n.2108-7835A>C c.5252A>C (p.Gln1751Pro) c.4066-7835A>C (n.4066-7835A>C) c.1816-7835A>C (n.1816-7835A>C) c.562-1352A>C (n.562-1352A>C)
1	g.197103999T=	CA1217930895	ASPM	n.2108-7835A= c.5252A= (p.Gln1751=) c.4066-7835A= (n.4066-7835A=) c.1816-7835A= (n.1816-7835A=) c.562-1352A= (n.562-1352A=)
1	g.197104000G>A	CA344027201	ASPM	n.2108-7836C>T c.5251C>T (p.Gln1751Ter) c.4066-7836C>T (n.4066-7836C>T) c.1816-7836C>T (n.1816-7836C>T) c.562-1353C>T (n.562-1353C>T)
1	g.197104000G>C	CA344027202	ASPM	n.2108-7836C>G c.5251C>G (p.Gln1751Glu) c.4066-7836C>G (n.4066-7836C>G) c.1816-7836C>G (n.1816-7836C>G) c.562-1353C>G (n.562-1353C>G)
1	g.197104000G>T	CA344027203	ASPM	n.2108-7836C>A c.5251C>A (p.Gln1751Lys) c.4066-7836C>A (n.4066-7836C>A) c.1816-7836C>A (n.1816-7836C>A) c.562-1353C>A (n.562-1353C>A)
1	g.197104001T>A	CA344027204	ASPM	n.2108-7837A>T c.5250A>T (p.Leu1750Phe) c.4066-7837A>T (n.4066-7837A>T) c.1816-7837A>T (n.1816-7837A>T) c.562-1354A>T (n.562-1354A>T)
1	g.197104001T>C	CA422807064	ASPM	n.2108-7837A>G c.5250A>G (p.Leu1750=) c.4066-7837A>G (n.4066-7837A>G) c.1816-7837A>G (n.1816-7837A>G) c.562-1354A>G (n.562-1354A>G)	gnomAD v4
1	g.197104001T>G	CA344027205	ASPM	n.2108-7837A>C c.5250A>C (p.Leu1750Phe) c.4066-7837A>C (n.4066-7837A>C) c.1816-7837A>C (n.1816-7837A>C) c.562-1354A>C (n.562-1354A>C)
1	g.197104002A>C	CA344027206	ASPM	n.2108-7838T>G c.5249T>G (p.Leu1750Ter) c.4066-7838T>G (n.4066-7838T>G) c.1816-7838T>G (n.1816-7838T>G) c.562-1355T>G (n.562-1355T>G)
1	g.197104002A>G	CA344027207	ASPM	n.2108-7838T>C c.5249T>C (p.Leu1750Ser) c.4066-7838T>C (n.4066-7838T>C) c.1816-7838T>C (n.1816-7838T>C) c.562-1355T>C (n.562-1355T>C)
1	g.197104002A>T	CA344027208	ASPM	n.2108-7838T>A c.5249T>A (p.Leu1750Ter) c.4066-7838T>A (n.4066-7838T>A) c.1816-7838T>A (n.1816-7838T>A) c.562-1355T>A (n.562-1355T>A)
1	g.197104003del	CA2649661753	ASPM	n.2108-7838del c.5249del (p.Leu1750TyrfsTer15) c.4066-7838del (n.4066-7838del) c.1816-7838del (n.1816-7838del) c.562-1355del (n.562-1355del)	gnomAD v4
1	g.197104003A>C	CA344027209	ASPM	n.2108-7839T>G c.5248T>G (p.Leu1750Val) c.4066-7839T>G (n.4066-7839T>G) c.1816-7839T>G (n.1816-7839T>G) c.562-1356T>G (n.562-1356T>G)	gnomAD v4
1	g.197104003A>G	CA422807067	ASPM	n.2108-7839T>C c.5248T>C (p.Leu1750=) c.4066-7839T>C (n.4066-7839T>C) c.1816-7839T>C (n.1816-7839T>C) c.562-1356T>C (n.562-1356T>C)
1	g.197104003A>T	CA344027210	ASPM	n.2108-7839T>A c.5248T>A (p.Leu1750Ile) c.4066-7839T>A (n.4066-7839T>A) c.1816-7839T>A (n.1816-7839T>A) c.562-1356T>A (n.562-1356T>A)
1	g.197104004C>A	CA344027212	ASPM	n.2108-7840G>T c.5247G>T (p.Arg1749Ser) c.4066-7840G>T (n.4066-7840G>T) c.1816-7840G>T (n.1816-7840G>T) c.562-1357G>T (n.562-1357G>T)	dbSNP
1	g.197104004C>G	CA344027211	ASPM	n.2108-7840G>C c.5247G>C (p.Arg1749Ser) c.4066-7840G>C (n.4066-7840G>C) c.1816-7840G>C (n.1816-7840G>C) c.562-1357G>C (n.562-1357G>C)
1	g.197104004C>T	CA422807071	ASPM	n.2108-7840G>A c.5247G>A (p.Arg1749=) c.4066-7840G>A (n.4066-7840G>A) c.1816-7840G>A (n.1816-7840G>A) c.562-1357G>A (n.562-1357G>A)	gnomAD v4
1	g.197104005C>A	CA344027213	ASPM	n.2108-7841G>T c.5246G>T (p.Arg1749Met) c.4066-7841G>T (n.4066-7841G>T) c.1816-7841G>T (n.1816-7841G>T) c.562-1358G>T (n.562-1358G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197104005C=	CA1217930896	ASPM	n.2108-7841G= c.5246G= (p.Arg1749=) c.4066-7841G= (n.4066-7841G=) c.1816-7841G= (n.1816-7841G=) c.562-1358G= (n.562-1358G=)
1	g.197104005C>G	CA344027215	ASPM	n.2108-7841G>C c.5246G>C (p.Arg1749Thr) c.4066-7841G>C (n.4066-7841G>C) c.1816-7841G>C (n.1816-7841G>C) c.562-1358G>C (n.562-1358G>C)
1	g.197104005C>T	CA344027214	ASPM	n.2108-7841G>A c.5246G>A (p.Arg1749Lys) c.4066-7841G>A (n.4066-7841G>A) c.1816-7841G>A (n.1816-7841G>A) c.562-1358G>A (n.562-1358G>A)
1	g.197104006T>A	CA344027216	ASPM	n.2108-7842A>T c.5245A>T (p.Arg1749Trp) c.4066-7842A>T (n.4066-7842A>T) c.1816-7842A>T (n.1816-7842A>T) c.562-1359A>T (n.562-1359A>T)
1	g.197104006T>C	CA344027217	ASPM	n.2108-7842A>G c.5245A>G (p.Arg1749Gly) c.4066-7842A>G (n.4066-7842A>G) c.1816-7842A>G (n.1816-7842A>G) c.562-1359A>G (n.562-1359A>G)
1	g.197104006T>G	CA422807074	ASPM	n.2108-7842A>C c.5245A>C (p.Arg1749=) c.4066-7842A>C (n.4066-7842A>C) c.1816-7842A>C (n.1816-7842A>C) c.562-1359A>C (n.562-1359A>C)	dbSNP
1	g.197104006T=	CA1217930897	ASPM	n.2108-7842A= c.5245A= (p.Arg1749=) c.4066-7842A= (n.4066-7842A=) c.1816-7842A= (n.1816-7842A=) c.562-1359A= (n.562-1359A=)
1	g.197104007C>A	CA344027218	ASPM	n.2108-7843G>T c.5244G>T (p.Met1748Ile) c.4066-7843G>T (n.4066-7843G>T) c.1816-7843G>T (n.1816-7843G>T) c.562-1360G>T (n.562-1360G>T)
1	g.197104007C=	CA1217930898	ASPM	n.2108-7843G= c.5244G= (p.Met1748=) c.4066-7843G= (n.4066-7843G=) c.1816-7843G= (n.1816-7843G=) c.562-1360G= (n.562-1360G=)
1	g.197104007C>G	CA344027219	ASPM	n.2108-7843G>C c.5244G>C (p.Met1748Ile) c.4066-7843G>C (n.4066-7843G>C) c.1816-7843G>C (n.1816-7843G>C) c.562-1360G>C (n.562-1360G>C)
1	g.197104007C>T	CA1309791	ASPM	n.2108-7843G>A c.5244G>A (p.Met1748Ile) c.4066-7843G>A (n.4066-7843G>A) c.1816-7843G>A (n.1816-7843G>A) c.562-1360G>A (n.562-1360G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104008A>C	CA344027220	ASPM	n.2108-7844T>G c.5243T>G (p.Met1748Arg) c.4066-7844T>G (n.4066-7844T>G) c.1816-7844T>G (n.1816-7844T>G) c.562-1361T>G (n.562-1361T>G)
1	g.197104008A>G	CA344027221	ASPM	n.2108-7844T>C c.5243T>C (p.Met1748Thr) c.4066-7844T>C (n.4066-7844T>C) c.1816-7844T>C (n.1816-7844T>C) c.562-1361T>C (n.562-1361T>C)
1	g.197104008A>T	CA344027222	ASPM	n.2108-7844T>A c.5243T>A (p.Met1748Lys) c.4066-7844T>A (n.4066-7844T>A) c.1816-7844T>A (n.1816-7844T>A) c.562-1361T>A (n.562-1361T>A)
1	g.197104009T>A	CA344027223	ASPM	n.2108-7845A>T c.5242A>T (p.Met1748Leu) c.4066-7845A>T (n.4066-7845A>T) c.1816-7845A>T (n.1816-7845A>T) c.562-1362A>T (n.562-1362A>T)
1	g.197104009T>C	CA344027224	ASPM	n.2108-7845A>G c.5242A>G (p.Met1748Val) c.4066-7845A>G (n.4066-7845A>G) c.1816-7845A>G (n.1816-7845A>G) c.562-1362A>G (n.562-1362A>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197104009T>G	CA344027225	ASPM	n.2108-7845A>C c.5242A>C (p.Met1748Leu) c.4066-7845A>C (n.4066-7845A>C) c.1816-7845A>C (n.1816-7845A>C) c.562-1362A>C (n.562-1362A>C)
1	g.197104009T=	CA1217930899	ASPM	n.2108-7845A= c.5242A= (p.Met1748=) c.4066-7845A= (n.4066-7845A=) c.1816-7845A= (n.1816-7845A=) c.562-1362A= (n.562-1362A=)
1	g.197104010C>A	CA344027227	ASPM	n.2108-7846G>T c.5241G>T (p.Gln1747His) c.4066-7846G>T (n.4066-7846G>T) c.1816-7846G>T (n.1816-7846G>T) c.562-1363G>T (n.562-1363G>T)	dbSNP
1	g.197104010C=	CA1217930900	ASPM	n.2108-7846G= c.5241G= (p.Gln1747=) c.4066-7846G= (n.4066-7846G=) c.1816-7846G= (n.1816-7846G=) c.562-1363G= (n.562-1363G=)
1	g.197104010C>G	CA344027226	ASPM	n.2108-7846G>C c.5241G>C (p.Gln1747His) c.4066-7846G>C (n.4066-7846G>C) c.1816-7846G>C (n.1816-7846G>C) c.562-1363G>C (n.562-1363G>C)	gnomAD v4
1	g.197104010C>T	CA1309792	ASPM	n.2108-7846G>A c.5241G>A (p.Gln1747=) c.4066-7846G>A (n.4066-7846G>A) c.1816-7846G>A (n.1816-7846G>A) c.562-1363G>A (n.562-1363G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104011T>A	CA344027228	ASPM	n.2108-7847A>T c.5240A>T (p.Gln1747Leu) c.4066-7847A>T (n.4066-7847A>T) c.1816-7847A>T (n.1816-7847A>T) c.562-1364A>T (n.562-1364A>T)
1	g.197104011T>C	CA344027229	ASPM	n.2108-7847A>G c.5240A>G (p.Gln1747Arg) c.4066-7847A>G (n.4066-7847A>G) c.1816-7847A>G (n.1816-7847A>G) c.562-1364A>G (n.562-1364A>G)	dbSNP
1	g.197104011T>G	CA344027230	ASPM	n.2108-7847A>C c.5240A>C (p.Gln1747Pro) c.4066-7847A>C (n.4066-7847A>C) c.1816-7847A>C (n.1816-7847A>C) c.562-1364A>C (n.562-1364A>C)
1	g.197104012G>A	CA344027231	ASPM	n.2108-7848C>T c.5239C>T (p.Gln1747Ter) c.4066-7848C>T (n.4066-7848C>T) c.1816-7848C>T (n.1816-7848C>T) c.562-1365C>T (n.562-1365C>T)	dbSNP
1	g.197104012G>C	CA344027232	ASPM	n.2108-7848C>G c.5239C>G (p.Gln1747Glu) c.4066-7848C>G (n.4066-7848C>G) c.1816-7848C>G (n.1816-7848C>G) c.562-1365C>G (n.562-1365C>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104012G=	CA1217930901	ASPM	n.2108-7848C= c.5239C= (p.Gln1747=) c.4066-7848C= (n.4066-7848C=) c.1816-7848C= (n.1816-7848C=) c.562-1365C= (n.562-1365C=)
1	g.197104012G>T	CA344027233	ASPM	n.2108-7848C>A c.5239C>A (p.Gln1747Lys) c.4066-7848C>A (n.4066-7848C>A) c.1816-7848C>A (n.1816-7848C>A) c.562-1365C>A (n.562-1365C>A)
1	g.197104013C>A	CA344027234	ASPM	n.2108-7849G>T c.5238G>T (p.Lys1746Asn) c.4066-7849G>T (n.4066-7849G>T) c.1816-7849G>T (n.1816-7849G>T) c.562-1366G>T (n.562-1366G>T)
1	g.197104013C>G	CA344027235	ASPM	n.2108-7849G>C c.5238G>C (p.Lys1746Asn) c.4066-7849G>C (n.4066-7849G>C) c.1816-7849G>C (n.1816-7849G>C) c.562-1366G>C (n.562-1366G>C)
1	g.197104013C>T	CA422807086	ASPM	n.2108-7849G>A c.5238G>A (p.Lys1746=) c.4066-7849G>A (n.4066-7849G>A) c.1816-7849G>A (n.1816-7849G>A) c.562-1366G>A (n.562-1366G>A)
1	g.197104014T>A	CA344027236	ASPM	n.2108-7850A>T c.5237A>T (p.Lys1746Met) c.4066-7850A>T (n.4066-7850A>T) c.1816-7850A>T (n.1816-7850A>T) c.562-1367A>T (n.562-1367A>T)
1	g.197104014T>C	CA344027237	ASPM	n.2108-7850A>G c.5237A>G (p.Lys1746Arg) c.4066-7850A>G (n.4066-7850A>G) c.1816-7850A>G (n.1816-7850A>G) c.562-1367A>G (n.562-1367A>G)
1	g.197104014T>G	CA344027238	ASPM	n.2108-7850A>C c.5237A>C (p.Lys1746Thr) c.4066-7850A>C (n.4066-7850A>C) c.1816-7850A>C (n.1816-7850A>C) c.562-1367A>C (n.562-1367A>C)
1	g.197104015T>A	CA344027240	ASPM	n.2108-7851A>T c.5236A>T (p.Lys1746Ter) c.4066-7851A>T (n.4066-7851A>T) c.1816-7851A>T (n.1816-7851A>T) c.562-1368A>T (n.562-1368A>T)
1	g.197104015T>C	CA344027241	ASPM	n.2108-7851A>G c.5236A>G (p.Lys1746Glu) c.4066-7851A>G (n.4066-7851A>G) c.1816-7851A>G (n.1816-7851A>G) c.562-1368A>G (n.562-1368A>G)
1	g.197104015T>G	CA344027239	ASPM	n.2108-7851A>C c.5236A>C (p.Lys1746Gln) c.4066-7851A>C (n.4066-7851A>C) c.1816-7851A>C (n.1816-7851A>C) c.562-1368A>C (n.562-1368A>C)	COSMIC
1	g.197104016T>A	CA422807088	ASPM	n.2108-7852A>T c.5235A>T (p.Arg1745=) c.4066-7852A>T (n.4066-7852A>T) c.1816-7852A>T (n.1816-7852A>T) c.562-1369A>T (n.562-1369A>T)
1	g.197104016T>C	CA422807089	ASPM	n.2108-7852A>G c.5235A>G (p.Arg1745=) c.4066-7852A>G (n.4066-7852A>G) c.1816-7852A>G (n.1816-7852A>G) c.562-1369A>G (n.562-1369A>G)
1	g.197104016T>G	CA422807090	ASPM	n.2108-7852A>C c.5235A>C (p.Arg1745=) c.4066-7852A>C (n.4066-7852A>C) c.1816-7852A>C (n.1816-7852A>C) c.562-1369A>C (n.562-1369A>C)
1	g.197104017C>A	CA344027242	ASPM	n.2108-7853G>T c.5234G>T (p.Arg1745Leu) c.4066-7853G>T (n.4066-7853G>T) c.1816-7853G>T (n.1816-7853G>T) c.562-1370G>T (n.562-1370G>T)
1	g.197104017C=	CA1217930902	ASPM	n.2108-7853G= c.5234G= (p.Arg1745=) c.4066-7853G= (n.4066-7853G=) c.1816-7853G= (n.1816-7853G=) c.562-1370G= (n.562-1370G=)
1	g.197104017C>G	CA344027243	ASPM	n.2108-7853G>C c.5234G>C (p.Arg1745Pro) c.4066-7853G>C (n.4066-7853G>C) c.1816-7853G>C (n.1816-7853G>C) c.562-1370G>C (n.562-1370G>C)
1	g.197104017C>T	CA1309793	ASPM	n.2108-7853G>A c.5234G>A (p.Arg1745Gln) c.4066-7853G>A (n.4066-7853G>A) c.1816-7853G>A (n.1816-7853G>A) c.562-1370G>A (n.562-1370G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104018G>A	CA271055	ASPM	n.2108-7854C>T c.5233C>T (p.Arg1745Ter) c.4066-7854C>T (n.4066-7854C>T) c.1816-7854C>T (n.1816-7854C>T) c.562-1371C>T (n.562-1371C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197104018G>C	CA344027244	ASPM	n.2108-7854C>G c.5233C>G (p.Arg1745Gly) c.4066-7854C>G (n.4066-7854C>G) c.1816-7854C>G (n.1816-7854C>G) c.562-1371C>G (n.562-1371C>G)	gnomAD v4
1	g.197104018G=	CA1148224815	ASPM	n.2108-7854C= c.5233C= (p.Arg1745=) c.4066-7854C= (n.4066-7854C=) c.1816-7854C= (n.1816-7854C=) c.562-1371C= (n.562-1371C=)
1	g.197104018G>T	CA422807098	ASPM	n.2108-7854C>A c.5233C>A (p.Arg1745=) c.4066-7854C>A (n.4066-7854C>A) c.1816-7854C>A (n.1816-7854C>A) c.562-1371C>A (n.562-1371C>A)
1	g.197104019G>A	CA422807099	ASPM	n.2108-7855C>T c.5232C>T (p.Val1744=) c.4066-7855C>T (n.4066-7855C>T) c.1816-7855C>T (n.1816-7855C>T) c.562-1372C>T (n.562-1372C>T)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197104019G>C	CA422807101	ASPM	n.2108-7855C>G c.5232C>G (p.Val1744=) c.4066-7855C>G (n.4066-7855C>G) c.1816-7855C>G (n.1816-7855C>G) c.562-1372C>G (n.562-1372C>G)
1	g.197104019G>T	CA422807102	ASPM	n.2108-7855C>A c.5232C>A (p.Val1744=) c.4066-7855C>A (n.4066-7855C>A) c.1816-7855C>A (n.1816-7855C>A) c.562-1372C>A (n.562-1372C>A)
1	g.197104020A=	CA1217930903	ASPM	n.2108-7856T= c.5231T= (p.Val1744=) c.4066-7856T= (n.4066-7856T=) c.1816-7856T= (n.1816-7856T=) c.562-1373T= (n.562-1373T=)
1	g.197104020A>C	CA344027247	ASPM	n.2108-7856T>G c.5231T>G (p.Val1744Gly) c.4066-7856T>G (n.4066-7856T>G) c.1816-7856T>G (n.1816-7856T>G) c.562-1373T>G (n.562-1373T>G)	dbSNP
1	g.197104020A>G	CA344027246	ASPM	n.2108-7856T>C c.5231T>C (p.Val1744Ala) c.4066-7856T>C (n.4066-7856T>C) c.1816-7856T>C (n.1816-7856T>C) c.562-1373T>C (n.562-1373T>C)
1	g.197104020A>T	CA344027245	ASPM	n.2108-7856T>A c.5231T>A (p.Val1744Asp) c.4066-7856T>A (n.4066-7856T>A) c.1816-7856T>A (n.1816-7856T>A) c.562-1373T>A (n.562-1373T>A)
1	g.197104021C>A	CA344027248	ASPM	n.2108-7857G>T c.5230G>T (p.Val1744Phe) c.4066-7857G>T (n.4066-7857G>T) c.1816-7857G>T (n.1816-7857G>T) c.562-1374G>T (n.562-1374G>T)
1	g.197104021C>G	CA344027249	ASPM	n.2108-7857G>C c.5230G>C (p.Val1744Leu) c.4066-7857G>C (n.4066-7857G>C) c.1816-7857G>C (n.1816-7857G>C) c.562-1374G>C (n.562-1374G>C)
1	g.197104021C>T	CA344027250	ASPM	n.2108-7857G>A c.5230G>A (p.Val1744Ile) c.4066-7857G>A (n.4066-7857G>A) c.1816-7857G>A (n.1816-7857G>A) c.562-1374G>A (n.562-1374G>A)
1	g.197104022A>C	CA422807104	ASPM	n.2108-7858T>G c.5229T>G (p.Leu1743=) c.4066-7858T>G (n.4066-7858T>G) c.1816-7858T>G (n.1816-7858T>G) c.562-1375T>G (n.562-1375T>G)
1	g.197104022A>G	CA422807106	ASPM	n.2108-7858T>C c.5229T>C (p.Leu1743=) c.4066-7858T>C (n.4066-7858T>C) c.1816-7858T>C (n.1816-7858T>C) c.562-1375T>C (n.562-1375T>C)
1	g.197104022A>T	CA422807108	ASPM	n.2108-7858T>A c.5229T>A (p.Leu1743=) c.4066-7858T>A (n.4066-7858T>A) c.1816-7858T>A (n.1816-7858T>A) c.562-1375T>A (n.562-1375T>A)
1	g.197104023A>C	CA344027251	ASPM	n.2108-7859T>G c.5228T>G (p.Leu1743Arg) c.4066-7859T>G (n.4066-7859T>G) c.1816-7859T>G (n.1816-7859T>G) c.562-1376T>G (n.562-1376T>G)
1	g.197104023A>G	CA344027252	ASPM	n.2108-7859T>C c.5228T>C (p.Leu1743Pro) c.4066-7859T>C (n.4066-7859T>C) c.1816-7859T>C (n.1816-7859T>C) c.562-1376T>C (n.562-1376T>C)
1	g.197104023A>T	CA344027253	ASPM	n.2108-7859T>A c.5228T>A (p.Leu1743His) c.4066-7859T>A (n.4066-7859T>A) c.1816-7859T>A (n.1816-7859T>A) c.562-1376T>A (n.562-1376T>A)
1	g.197104024G>A	CA1309794	ASPM	n.2108-7860C>T c.5227C>T (p.Leu1743Phe) c.4066-7860C>T (n.4066-7860C>T) c.1816-7860C>T (n.1816-7860C>T) c.562-1377C>T (n.562-1377C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104024G>C	CA344027255	ASPM	n.2108-7860C>G c.5227C>G (p.Leu1743Val) c.4066-7860C>G (n.4066-7860C>G) c.1816-7860C>G (n.1816-7860C>G) c.562-1377C>G (n.562-1377C>G)
1	g.197104024G=	CA1143516472	ASPM	n.2108-7860C= c.5227C= (p.Leu1743=) c.4066-7860C= (n.4066-7860C=) c.1816-7860C= (n.1816-7860C=) c.562-1377C= (n.562-1377C=)
1	g.197104024G>T	CA344027254	ASPM	n.2108-7860C>A c.5227C>A (p.Leu1743Ile) c.4066-7860C>A (n.4066-7860C>A) c.1816-7860C>A (n.1816-7860C>A) c.562-1377C>A (n.562-1377C>A)	gnomAD v4
1	g.197104025G>A	CA1309795	ASPM	n.2108-7861C>T c.5226C>T (p.Tyr1742=) c.4066-7861C>T (n.4066-7861C>T) c.1816-7861C>T (n.1816-7861C>T) c.562-1378C>T (n.562-1378C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104025G>C	CA344027256	ASPM	n.2108-7861C>G c.5226C>G (p.Tyr1742Ter) c.4066-7861C>G (n.4066-7861C>G) c.1816-7861C>G (n.1816-7861C>G) c.562-1378C>G (n.562-1378C>G)
1	g.197104025G=	CA1217930904	ASPM	n.2108-7861C= c.5226C= (p.Tyr1742=) c.4066-7861C= (n.4066-7861C=) c.1816-7861C= (n.1816-7861C=) c.562-1378C= (n.562-1378C=)
1	g.197104025G>T	CA344027257	ASPM	n.2108-7861C>A c.5226C>A (p.Tyr1742Ter) c.4066-7861C>A (n.4066-7861C>A) c.1816-7861C>A (n.1816-7861C>A) c.562-1378C>A (n.562-1378C>A)
1	g.197104026T>A	CA344027258	ASPM	n.2108-7862A>T c.5225A>T (p.Tyr1742Phe) c.4066-7862A>T (n.4066-7862A>T) c.1816-7862A>T (n.1816-7862A>T) c.562-1379A>T (n.562-1379A>T)
1	g.197104026T>C	CA344027259	ASPM	n.2108-7862A>G c.5225A>G (p.Tyr1742Cys) c.4066-7862A>G (n.4066-7862A>G) c.1816-7862A>G (n.1816-7862A>G) c.562-1379A>G (n.562-1379A>G)	gnomAD v4
1	g.197104026T>G	CA344027260	ASPM	n.2108-7862A>C c.5225A>C (p.Tyr1742Ser) c.4066-7862A>C (n.4066-7862A>C) c.1816-7862A>C (n.1816-7862A>C) c.562-1379A>C (n.562-1379A>C)
1	g.197104026_197104029dup	CA645523005	ASPM	n.2108-7865_2108-7862dup c.5222_5225dup (p.Tyr1742Ter) c.4066-7865_4066-7862dup (n.4066-7865_4066-7862dup) c.1816-7865_1816-7862dup (n.1816-7865_1816-7862dup) c.562-1382_562-1379dup (n.562-1382_562-1379dup)	COSMIC
1	g.197104028_197104034del	CA2586967843	ASPM	n.2108-7868_2108-7862del c.5219_5225del (p.Arg1740ThrfsTer7) c.4066-7868_4066-7862del (n.4066-7868_4066-7862del) c.1816-7868_1816-7862del (n.1816-7868_1816-7862del) c.562-1385_562-1379del (n.562-1385_562-1379del)
1	g.197104027A=	CA1141947434	ASPM	n.2108-7863T= c.5224T= (p.Tyr1742=) c.4066-7863T= (n.4066-7863T=) c.1816-7863T= (n.1816-7863T=) c.562-1380T= (n.562-1380T=)
1	g.197104027A>C	CA344027261	ASPM	n.2108-7863T>G c.5224T>G (p.Tyr1742Asp) c.4066-7863T>G (n.4066-7863T>G) c.1816-7863T>G (n.1816-7863T>G) c.562-1380T>G (n.562-1380T>G)
1	g.197104027A>G	CA271053	ASPM	n.2108-7863T>C c.5224T>C (p.Tyr1742His) c.4066-7863T>C (n.4066-7863T>C) c.1816-7863T>C (n.1816-7863T>C) c.562-1380T>C (n.562-1380T>C)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104027A>T	CA344027262	ASPM	n.2108-7863T>A c.5224T>A (p.Tyr1742Asn) c.4066-7863T>A (n.4066-7863T>A) c.1816-7863T>A (n.1816-7863T>A) c.562-1380T>A (n.562-1380T>A)
1	g.197104028T>A	CA422807111	ASPM	n.2108-7864A>T c.5223A>T (p.Gly1741=) c.4066-7864A>T (n.4066-7864A>T) c.1816-7864A>T (n.1816-7864A>T) c.562-1381A>T (n.562-1381A>T)
1	g.197104028T>C	CA422807114	ASPM	n.2108-7864A>G c.5223A>G (p.Gly1741=) c.4066-7864A>G (n.4066-7864A>G) c.1816-7864A>G (n.1816-7864A>G) c.562-1381A>G (n.562-1381A>G)
1	g.197104028T>G	CA422807112	ASPM	n.2108-7864A>C c.5223A>C (p.Gly1741=) c.4066-7864A>C (n.4066-7864A>C) c.1816-7864A>C (n.1816-7864A>C) c.562-1381A>C (n.562-1381A>C)
1	g.197104029C>A	CA344027263	ASPM	n.2108-7865G>T c.5222G>T (p.Gly1741Val) c.4066-7865G>T (n.4066-7865G>T) c.1816-7865G>T (n.1816-7865G>T) c.562-1382G>T (n.562-1382G>T)
1	g.197104029C>G	CA344027264	ASPM	n.2108-7865G>C c.5222G>C (p.Gly1741Ala) c.4066-7865G>C (n.4066-7865G>C) c.1816-7865G>C (n.1816-7865G>C) c.562-1382G>C (n.562-1382G>C)
1	g.197104029C>T	CA344027265	ASPM	n.2108-7865G>A c.5222G>A (p.Gly1741Glu) c.4066-7865G>A (n.4066-7865G>A) c.1816-7865G>A (n.1816-7865G>A) c.562-1382G>A (n.562-1382G>A)
1	g.197104030C>A	CA344027267	ASPM	n.2108-7866G>T c.5221G>T (p.Gly1741Ter) c.4066-7866G>T (n.4066-7866G>T) c.1816-7866G>T (n.1816-7866G>T) c.562-1383G>T (n.562-1383G>T)
1	g.197104030C>G	CA344027268	ASPM	n.2108-7866G>C c.5221G>C (p.Gly1741Arg) c.4066-7866G>C (n.4066-7866G>C) c.1816-7866G>C (n.1816-7866G>C) c.562-1383G>C (n.562-1383G>C)
1	g.197104030C>T	CA344027266	ASPM	n.2108-7866G>A c.5221G>A (p.Gly1741Arg) c.4066-7866G>A (n.4066-7866G>A) c.1816-7866G>A (n.1816-7866G>A) c.562-1383G>A (n.562-1383G>A)
1	g.197104031T>A	CA344027270	ASPM	n.2108-7867A>T c.5220A>T (p.Arg1740Ser) c.4066-7867A>T (n.4066-7867A>T) c.1816-7867A>T (n.1816-7867A>T) c.562-1384A>T (n.562-1384A>T)
1	g.197104031T>C	CA422807116	ASPM	n.2108-7867A>G c.5220A>G (p.Arg1740=) c.4066-7867A>G (n.4066-7867A>G) c.1816-7867A>G (n.1816-7867A>G) c.562-1384A>G (n.562-1384A>G)	dbSNP
1	g.197104031T>G	CA344027269	ASPM	n.2108-7867A>C c.5220A>C (p.Arg1740Ser) c.4066-7867A>C (n.4066-7867A>C) c.1816-7867A>C (n.1816-7867A>C) c.562-1384A>C (n.562-1384A>C)
1	g.197104031T=	CA1217930905	ASPM	n.2108-7867A= c.5220A= (p.Arg1740=) c.4066-7867A= (n.4066-7867A=) c.1816-7867A= (n.1816-7867A=) c.562-1384A= (n.562-1384A=)
1	g.197104032C>A	CA344027273	ASPM	n.2108-7868G>T c.5219G>T (p.Arg1740Ile) c.4066-7868G>T (n.4066-7868G>T) c.1816-7868G>T (n.1816-7868G>T) c.562-1385G>T (n.562-1385G>T)
1	g.197104032C=	CA1217930906	ASPM	n.2108-7868G= c.5219G= (p.Arg1740=) c.4066-7868G= (n.4066-7868G=) c.1816-7868G= (n.1816-7868G=) c.562-1385G= (n.562-1385G=)
1	g.197104032C>G	CA344027271	ASPM	n.2108-7868G>C c.5219G>C (p.Arg1740Thr) c.4066-7868G>C (n.4066-7868G>C) c.1816-7868G>C (n.1816-7868G>C) c.562-1385G>C (n.562-1385G>C)
1	g.197104032C>T	CA344027272	ASPM	n.2108-7868G>A c.5219G>A (p.Arg1740Lys) c.4066-7868G>A (n.4066-7868G>A) c.1816-7868G>A (n.1816-7868G>A) c.562-1385G>A (n.562-1385G>A)
1	g.197104033T>A	CA344027274	ASPM	n.2108-7869A>T c.5218A>T (p.Arg1740Ter) c.4066-7869A>T (n.4066-7869A>T) c.1816-7869A>T (n.1816-7869A>T) c.562-1386A>T (n.562-1386A>T)
1	g.197104033T>C	CA344027275	ASPM	n.2108-7869A>G c.5218A>G (p.Arg1740Gly) c.4066-7869A>G (n.4066-7869A>G) c.1816-7869A>G (n.1816-7869A>G) c.562-1386A>G (n.562-1386A>G)
1	g.197104033T>G	CA422807121	ASPM	n.2108-7869A>C c.5218A>C (p.Arg1740=) c.4066-7869A>C (n.4066-7869A>C) c.1816-7869A>C (n.1816-7869A>C) c.562-1386A>C (n.562-1386A>C)
1	g.197104033dup	CA528535014	ASPM	n.2108-7869dup c.5218dup (p.Arg1740LysfsTer?) c.4066-7869dup (n.4066-7869dup) c.1816-7869dup (n.1816-7869dup) c.562-1386dup (n.562-1386dup)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197104034A=	CA1144112540	ASPM	n.2108-7870T= c.5217T= (p.Val1739=) c.4066-7870T= (n.4066-7870T=) c.1816-7870T= (n.1816-7870T=) c.562-1387T= (n.562-1387T=)
1	g.197104034A>C	CA422807122	ASPM	n.2108-7870T>G c.5217T>G (p.Val1739=) c.4066-7870T>G (n.4066-7870T>G) c.1816-7870T>G (n.1816-7870T>G) c.562-1387T>G (n.562-1387T>G)
1	g.197104034A>G	CA1309796	ASPM	n.2108-7870T>C c.5217T>C (p.Val1739=) c.4066-7870T>C (n.4066-7870T>C) c.1816-7870T>C (n.1816-7870T>C) c.562-1387T>C (n.562-1387T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197104034A>T	CA422807123	ASPM	n.2108-7870T>A c.5217T>A (p.Val1739=) c.4066-7870T>A (n.4066-7870T>A) c.1816-7870T>A (n.1816-7870T>A) c.562-1387T>A (n.562-1387T>A)
1	g.197104035A=	CA1217930907	ASPM	n.2108-7871T= c.5216T= (p.Val1739=) c.4066-7871T= (n.4066-7871T=) c.1816-7871T= (n.1816-7871T=) c.562-1388T= (n.562-1388T=)
1	g.197104035A>C	CA344027276	ASPM	n.2108-7871T>G c.5216T>G (p.Val1739Gly) c.4066-7871T>G (n.4066-7871T>G) c.1816-7871T>G (n.1816-7871T>G) c.562-1388T>G (n.562-1388T>G)
1	g.197104035A>G	CA35873895	ASPM	n.2108-7871T>C c.5216T>C (p.Val1739Ala) c.4066-7871T>C (n.4066-7871T>C) c.1816-7871T>C (n.1816-7871T>C) c.562-1388T>C (n.562-1388T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197104035A>T	CA344027277	ASPM	n.2108-7871T>A c.5216T>A (p.Val1739Asp) c.4066-7871T>A (n.4066-7871T>A) c.1816-7871T>A (n.1816-7871T>A) c.562-1388T>A (n.562-1388T>A)
1	g.197104036C>A	CA344027278	ASPM	n.2108-7872G>T c.5215G>T (p.Val1739Phe) c.4066-7872G>T (n.4066-7872G>T) c.1816-7872G>T (n.1816-7872G>T) c.562-1389G>T (n.562-1389G>T)
1	g.197104036C=	CA1217930908	ASPM	n.2108-7872G= c.5215G= (p.Val1739=) c.4066-7872G= (n.4066-7872G=) c.1816-7872G= (n.1816-7872G=) c.562-1389G= (n.562-1389G=)
1	g.197104036C>G	CA344027279	ASPM	n.2108-7872G>C c.5215G>C (p.Val1739Leu) c.4066-7872G>C (n.4066-7872G>C) c.1816-7872G>C (n.1816-7872G>C) c.562-1389G>C (n.562-1389G>C)
1	g.197104036C>T	CA344027280	ASPM	n.2108-7872G>A c.5215G>A (p.Val1739Ile) c.4066-7872G>A (n.4066-7872G>A) c.1816-7872G>A (n.1816-7872G>A) c.562-1389G>A (n.562-1389G>A)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197104037A>C	CA344027281	ASPM	n.2108-7873T>G c.5214T>G (p.Phe1738Leu) c.4066-7873T>G (n.4066-7873T>G) c.1816-7873T>G (n.1816-7873T>G) c.562-1390T>G (n.562-1390T>G)
1	g.197104037A>G	CA422807128	ASPM	n.2108-7873T>C c.5214T>C (p.Phe1738=) c.4066-7873T>C (n.4066-7873T>C) c.1816-7873T>C (n.1816-7873T>C) c.562-1390T>C (n.562-1390T>C)
1	g.197104037A>T	CA344027282	ASPM	n.2108-7873T>A c.5214T>A (p.Phe1738Leu) c.4066-7873T>A (n.4066-7873T>A) c.1816-7873T>A (n.1816-7873T>A) c.562-1390T>A (n.562-1390T>A)
1	g.197104038A=	CA1217930909	ASPM	n.2108-7874T= c.5213T= (p.Phe1738=) c.4066-7874T= (n.4066-7874T=) c.1816-7874T= (n.1816-7874T=) c.562-1391T= (n.562-1391T=)
1	g.197104038A>C	CA344027285	ASPM	n.2108-7874T>G c.5213T>G (p.Phe1738Cys) c.4066-7874T>G (n.4066-7874T>G) c.1816-7874T>G (n.1816-7874T>G) c.562-1391T>G (n.562-1391T>G)
1	g.197104038A>G	CA344027283	ASPM	n.2108-7874T>C c.5213T>C (p.Phe1738Ser) c.4066-7874T>C (n.4066-7874T>C) c.1816-7874T>C (n.1816-7874T>C) c.562-1391T>C (n.562-1391T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197104038A>T	CA344027284	ASPM	n.2108-7874T>A c.5213T>A (p.Phe1738Tyr) c.4066-7874T>A (n.4066-7874T>A) c.1816-7874T>A (n.1816-7874T>A) c.562-1391T>A (n.562-1391T>A)
1	g.197104039A>C	CA344027286	ASPM	n.2108-7875T>G c.5212T>G (p.Phe1738Val) c.4066-7875T>G (n.4066-7875T>G) c.1816-7875T>G (n.1816-7875T>G) c.562-1392T>G (n.562-1392T>G)
1	g.197104039A>G	CA344027287	ASPM	n.2108-7875T>C c.5212T>C (p.Phe1738Leu) c.4066-7875T>C (n.4066-7875T>C) c.1816-7875T>C (n.1816-7875T>C) c.562-1392T>C (n.562-1392T>C)
1	g.197104039A>T	CA344027288	ASPM	n.2108-7875T>A c.5212T>A (p.Phe1738Ile) c.4066-7875T>A (n.4066-7875T>A) c.1816-7875T>A (n.1816-7875T>A) c.562-1392T>A (n.562-1392T>A)
1	g.197104039_197104045del	CA2549185942	ASPM	n.2108-7881_2108-7875del c.5206_5212del (p.Gln1736LeufsTer11) c.4066-7881_4066-7875del (n.4066-7881_4066-7875del) c.1816-7881_1816-7875del (n.1816-7881_1816-7875del) c.562-1398_562-1392del (n.562-1398_562-1392del)
1	g.197104040T>A	CA422807133	ASPM	n.2108-7876A>T c.5211A>T (p.Ala1737=) c.4066-7876A>T (n.4066-7876A>T) c.1816-7876A>T (n.1816-7876A>T) c.562-1393A>T (n.562-1393A>T)
1	g.197104040T>C	CA422807135	ASPM	n.2108-7876A>G c.5211A>G (p.Ala1737=) c.4066-7876A>G (n.4066-7876A>G) c.1816-7876A>G (n.1816-7876A>G) c.562-1393A>G (n.562-1393A>G)	gnomAD v4
1	g.197104040T>G	CA422807134	ASPM	n.2108-7876A>C c.5211A>C (p.Ala1737=) c.4066-7876A>C (n.4066-7876A>C) c.1816-7876A>C (n.1816-7876A>C) c.562-1393A>C (n.562-1393A>C)
1	g.197104041G>A	CA344027289	ASPM	n.2108-7877C>T c.5210C>T (p.Ala1737Val) c.4066-7877C>T (n.4066-7877C>T) c.1816-7877C>T (n.1816-7877C>T) c.562-1394C>T (n.562-1394C>T)
1	g.197104041G>C	CA344027290	ASPM	n.2108-7877C>G c.5210C>G (p.Ala1737Gly) c.4066-7877C>G (n.4066-7877C>G) c.1816-7877C>G (n.1816-7877C>G) c.562-1394C>G (n.562-1394C>G)
1	g.197104041G>T	CA344027291	ASPM	n.2108-7877C>A c.5210C>A (p.Ala1737Glu) c.4066-7877C>A (n.4066-7877C>A) c.1816-7877C>A (n.1816-7877C>A) c.562-1394C>A (n.562-1394C>A)	ClinVar
1	g.197104042C>A	CA344027292	ASPM	n.2108-7878G>T c.5209G>T (p.Ala1737Ser) c.4066-7878G>T (n.4066-7878G>T) c.1816-7878G>T (n.1816-7878G>T) c.562-1395G>T (n.562-1395G>T)
1	g.197104042C=	CA1217930910	ASPM	n.2108-7878G= c.5209G= (p.Ala1737=) c.4066-7878G= (n.4066-7878G=) c.1816-7878G= (n.1816-7878G=) c.562-1395G= (n.562-1395G=)
1	g.197104042C>G	CA344027293	ASPM	n.2108-7878G>C c.5209G>C (p.Ala1737Pro) c.4066-7878G>C (n.4066-7878G>C) c.1816-7878G>C (n.1816-7878G>C) c.562-1395G>C (n.562-1395G>C)
1	g.197104042C>T	CA344027294	ASPM	n.2108-7878G>A c.5209G>A (p.Ala1737Thr) c.4066-7878G>A (n.4066-7878G>A) c.1816-7878G>A (n.1816-7878G>A) c.562-1395G>A (n.562-1395G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104043T>A	CA344027295	ASPM	n.2108-7879A>T c.5208A>T (p.Gln1736His) c.4066-7879A>T (n.4066-7879A>T) c.1816-7879A>T (n.1816-7879A>T) c.562-1396A>T (n.562-1396A>T)
1	g.197104043T>C	CA422807140	ASPM	n.2108-7879A>G c.5208A>G (p.Gln1736=) c.4066-7879A>G (n.4066-7879A>G) c.1816-7879A>G (n.1816-7879A>G) c.562-1396A>G (n.562-1396A>G)
1	g.197104043T>G	CA344027296	ASPM	n.2108-7879A>C c.5208A>C (p.Gln1736His) c.4066-7879A>C (n.4066-7879A>C) c.1816-7879A>C (n.1816-7879A>C) c.562-1396A>C (n.562-1396A>C)
1	g.197104044T>A	CA344027299	ASPM	n.2108-7880A>T c.5207A>T (p.Gln1736Leu) c.4066-7880A>T (n.4066-7880A>T) c.1816-7880A>T (n.1816-7880A>T) c.562-1397A>T (n.562-1397A>T)
1	g.197104044T>C	CA344027298	ASPM	n.2108-7880A>G c.5207A>G (p.Gln1736Arg) c.4066-7880A>G (n.4066-7880A>G) c.1816-7880A>G (n.1816-7880A>G) c.562-1397A>G (n.562-1397A>G)	gnomAD v4
1	g.197104044T>G	CA344027297	ASPM	n.2108-7880A>C c.5207A>C (p.Gln1736Pro) c.4066-7880A>C (n.4066-7880A>C) c.1816-7880A>C (n.1816-7880A>C) c.562-1397A>C (n.562-1397A>C)	gnomAD v4
1	g.197104045G>A	CA344027300	ASPM	n.2108-7881C>T c.5206C>T (p.Gln1736Ter) c.4066-7881C>T (n.4066-7881C>T) c.1816-7881C>T (n.1816-7881C>T) c.562-1398C>T (n.562-1398C>T)
1	g.197104045G>C	CA171216	ASPM	n.2108-7881C>G c.5206C>G (p.Gln1736Glu) c.4066-7881C>G (n.4066-7881C>G) c.1816-7881C>G (n.1816-7881C>G) c.562-1398C>G (n.562-1398C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104045G=	CA1140762919	ASPM	n.2108-7881C= c.5206C= (p.Gln1736=) c.4066-7881C= (n.4066-7881C=) c.1816-7881C= (n.1816-7881C=) c.562-1398C= (n.562-1398C=)
1	g.197104045G>T	CA344027301	ASPM	n.2108-7881C>A c.5206C>A (p.Gln1736Lys) c.4066-7881C>A (n.4066-7881C>A) c.1816-7881C>A (n.1816-7881C>A) c.562-1398C>A (n.562-1398C>A)
1	g.197104046C>A	CA422807144	ASPM	n.2108-7882G>T c.5205G>T (p.Leu1735=) c.4066-7882G>T (n.4066-7882G>T) c.1816-7882G>T (n.1816-7882G>T) c.562-1399G>T (n.562-1399G>T)	COSMIC
1	g.197104046C>G	CA422807146	ASPM	n.2108-7882G>C c.5205G>C (p.Leu1735=) c.4066-7882G>C (n.4066-7882G>C) c.1816-7882G>C (n.1816-7882G>C) c.562-1399G>C (n.562-1399G>C)
1	g.197104046C>T	CA422807147	ASPM	n.2108-7882G>A c.5205G>A (p.Leu1735=) c.4066-7882G>A (n.4066-7882G>A) c.1816-7882G>A (n.1816-7882G>A) c.562-1399G>A (n.562-1399G>A)
1	g.197104047A=	CA1217930911	ASPM	n.2108-7883T= c.5204T= (p.Leu1735=) c.4066-7883T= (n.4066-7883T=) c.1816-7883T= (n.1816-7883T=) c.562-1400T= (n.562-1400T=)
1	g.197104047A>C	CA344027302	ASPM	n.2108-7883T>G c.5204T>G (p.Leu1735Arg) c.4066-7883T>G (n.4066-7883T>G) c.1816-7883T>G (n.1816-7883T>G) c.562-1400T>G (n.562-1400T>G)
1	g.197104047A>G	CA344027303	ASPM	n.2108-7883T>C c.5204T>C (p.Leu1735Pro) c.4066-7883T>C (n.4066-7883T>C) c.1816-7883T>C (n.1816-7883T>C) c.562-1400T>C (n.562-1400T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197104047A>T	CA344027304	ASPM	n.2108-7883T>A c.5204T>A (p.Leu1735Gln) c.4066-7883T>A (n.4066-7883T>A) c.1816-7883T>A (n.1816-7883T>A) c.562-1400T>A (n.562-1400T>A)
1	g.197104048G>A	CA422807149	ASPM	n.2108-7884C>T c.5203C>T (p.Leu1735=) c.4066-7884C>T (n.4066-7884C>T) c.1816-7884C>T (n.1816-7884C>T) c.562-1401C>T (n.562-1401C>T)	gnomAD v4
1	g.197104048G>C	CA344027305	ASPM	n.2108-7884C>G c.5203C>G (p.Leu1735Val) c.4066-7884C>G (n.4066-7884C>G) c.1816-7884C>G (n.1816-7884C>G) c.562-1401C>G (n.562-1401C>G)
1	g.197104048G>T	CA344027306	ASPM	n.2108-7884C>A c.5203C>A (p.Leu1735Met) c.4066-7884C>A (n.4066-7884C>A) c.1816-7884C>A (n.1816-7884C>A) c.562-1401C>A (n.562-1401C>A)
1	g.197104048_197104067del	CA2510326481	ASPM	n.2108-7903_2108-7884del c.5184_5203del (p.Met1728IlefsTer6) c.4066-7903_4066-7884del (n.4066-7903_4066-7884del) c.1816-7903_1816-7884del (n.1816-7903_1816-7884del) c.562-1420_562-1401del (n.562-1420_562-1401del)
1	g.197104049T>A	CA344027307	ASPM	n.2108-7885A>T c.5202A>T (p.Lys1734Asn) c.4066-7885A>T (n.4066-7885A>T) c.1816-7885A>T (n.1816-7885A>T) c.562-1402A>T (n.562-1402A>T)
1	g.197104049T>C	CA422807152	ASPM	n.2108-7885A>G c.5202A>G (p.Lys1734=) c.4066-7885A>G (n.4066-7885A>G) c.1816-7885A>G (n.1816-7885A>G) c.562-1402A>G (n.562-1402A>G)
1	g.197104049T>G	CA344027308	ASPM	n.2108-7885A>C c.5202A>C (p.Lys1734Asn) c.4066-7885A>C (n.4066-7885A>C) c.1816-7885A>C (n.1816-7885A>C) c.562-1402A>C (n.562-1402A>C)
1	g.197104051dup	CA2574124301	ASPM	n.2108-7885dup c.5202dup (p.Leu1735ThrfsTer6) c.4066-7885dup (n.4066-7885dup) c.1816-7885dup (n.1816-7885dup) c.562-1402dup (n.562-1402dup)
1	g.197104050T>A	CA344027309	ASPM	n.2108-7886A>T c.5201A>T (p.Lys1734Ile) c.4066-7886A>T (n.4066-7886A>T) c.1816-7886A>T (n.1816-7886A>T) c.562-1403A>T (n.562-1403A>T)
1	g.197104050T>C	CA344027310	ASPM	n.2108-7886A>G c.5201A>G (p.Lys1734Arg) c.4066-7886A>G (n.4066-7886A>G) c.1816-7886A>G (n.1816-7886A>G) c.562-1403A>G (n.562-1403A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197104050T>G	CA344027311	ASPM	n.2108-7886A>C c.5201A>C (p.Lys1734Thr) c.4066-7886A>C (n.4066-7886A>C) c.1816-7886A>C (n.1816-7886A>C) c.562-1403A>C (n.562-1403A>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104050T=	CA1217930912	ASPM	n.2108-7886A= c.5201A= (p.Lys1734=) c.4066-7886A= (n.4066-7886A=) c.1816-7886A= (n.1816-7886A=) c.562-1403A= (n.562-1403A=)
1	g.197104051T>A	CA344027314	ASPM	n.2108-7887A>T c.5200A>T (p.Lys1734Ter) c.4066-7887A>T (n.4066-7887A>T) c.1816-7887A>T (n.1816-7887A>T) c.562-1404A>T (n.562-1404A>T)
1	g.197104051T>C	CA344027312	ASPM	n.2108-7887A>G c.5200A>G (p.Lys1734Glu) c.4066-7887A>G (n.4066-7887A>G) c.1816-7887A>G (n.1816-7887A>G) c.562-1404A>G (n.562-1404A>G)
1	g.197104051T>G	CA344027313	ASPM	n.2108-7887A>C c.5200A>C (p.Lys1734Gln) c.4066-7887A>C (n.4066-7887A>C) c.1816-7887A>C (n.1816-7887A>C) c.562-1404A>C (n.562-1404A>C)
1	g.197104052G>A	CA422807155	ASPM	n.2108-7888C>T c.5199C>T (p.Ile1733=) c.4066-7888C>T (n.4066-7888C>T) c.1816-7888C>T (n.1816-7888C>T) c.562-1405C>T (n.562-1405C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104052G>C	CA344027315	ASPM	n.2108-7888C>G c.5199C>G (p.Ile1733Met) c.4066-7888C>G (n.4066-7888C>G) c.1816-7888C>G (n.1816-7888C>G) c.562-1405C>G (n.562-1405C>G)
1	g.197104052G=	CA1217930913	ASPM	n.2108-7888C= c.5199C= (p.Ile1733=) c.4066-7888C= (n.4066-7888C=) c.1816-7888C= (n.1816-7888C=) c.562-1405C= (n.562-1405C=)
1	g.197104052G>T	CA422807158	ASPM	n.2108-7888C>A c.5199C>A (p.Ile1733=) c.4066-7888C>A (n.4066-7888C>A) c.1816-7888C>A (n.1816-7888C>A) c.562-1405C>A (n.562-1405C>A)
1	g.197104053A>C	CA344027316	ASPM	n.2108-7889T>G c.5198T>G (p.Ile1733Ser) c.4066-7889T>G (n.4066-7889T>G) c.1816-7889T>G (n.1816-7889T>G) c.562-1406T>G (n.562-1406T>G)
1	g.197104053A>G	CA344027317	ASPM	n.2108-7889T>C c.5198T>C (p.Ile1733Thr) c.4066-7889T>C (n.4066-7889T>C) c.1816-7889T>C (n.1816-7889T>C) c.562-1406T>C (n.562-1406T>C)
1	g.197104053A>T	CA344027318	ASPM	n.2108-7889T>A c.5198T>A (p.Ile1733Asn) c.4066-7889T>A (n.4066-7889T>A) c.1816-7889T>A (n.1816-7889T>A) c.562-1406T>A (n.562-1406T>A)
1	g.197104054T>A	CA344027319	ASPM	n.2108-7890A>T c.5197A>T (p.Ile1733Phe) c.4066-7890A>T (n.4066-7890A>T) c.1816-7890A>T (n.1816-7890A>T) c.562-1407A>T (n.562-1407A>T)
1	g.197104054T>C	CA344027320	ASPM	n.2108-7890A>G c.5197A>G (p.Ile1733Val) c.4066-7890A>G (n.4066-7890A>G) c.1816-7890A>G (n.1816-7890A>G) c.562-1407A>G (n.562-1407A>G)	gnomAD v4
1	g.197104054T>G	CA344027321	ASPM	n.2108-7890A>C c.5197A>C (p.Ile1733Leu) c.4066-7890A>C (n.4066-7890A>C) c.1816-7890A>C (n.1816-7890A>C) c.562-1407A>C (n.562-1407A>C)
1	g.197104055A=	CA1148224817	ASPM	n.2108-7891T= c.5196T= (p.Cys1732=) c.4066-7891T= (n.4066-7891T=) c.1816-7891T= (n.1816-7891T=) c.562-1408T= (n.562-1408T=)
1	g.197104055A>C	CA344027322	ASPM	n.2108-7891T>G c.5196T>G (p.Cys1732Trp) c.4066-7891T>G (n.4066-7891T>G) c.1816-7891T>G (n.1816-7891T>G) c.562-1408T>G (n.562-1408T>G)
1	g.197104055A>G	CA422807162	ASPM	n.2108-7891T>C c.5196T>C (p.Cys1732=) c.4066-7891T>C (n.4066-7891T>C) c.1816-7891T>C (n.1816-7891T>C) c.562-1408T>C (n.562-1408T>C)
1	g.197104055A>T	CA271051	ASPM	n.2108-7891T>A c.5196T>A (p.Cys1732Ter) c.4066-7891T>A (n.4066-7891T>A) c.1816-7891T>A (n.1816-7891T>A) c.562-1408T>A (n.562-1408T>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197104056C>A	CA344027323	ASPM	n.2108-7892G>T c.5195G>T (p.Cys1732Phe) c.4066-7892G>T (n.4066-7892G>T) c.1816-7892G>T (n.1816-7892G>T) c.562-1409G>T (n.562-1409G>T)
1	g.197104056C>G	CA344027324	ASPM	n.2108-7892G>C c.5195G>C (p.Cys1732Ser) c.4066-7892G>C (n.4066-7892G>C) c.1816-7892G>C (n.1816-7892G>C) c.562-1409G>C (n.562-1409G>C)
1	g.197104056C>T	CA344027325	ASPM	n.2108-7892G>A c.5195G>A (p.Cys1732Tyr) c.4066-7892G>A (n.4066-7892G>A) c.1816-7892G>A (n.1816-7892G>A) c.562-1409G>A (n.562-1409G>A)
1	g.197104057A>C	CA344027328	ASPM	n.2108-7893T>G c.5194T>G (p.Cys1732Gly) c.4066-7893T>G (n.4066-7893T>G) c.1816-7893T>G (n.1816-7893T>G) c.562-1410T>G (n.562-1410T>G)
1	g.197104057A>G	CA344027327	ASPM	n.2108-7893T>C c.5194T>C (p.Cys1732Arg) c.4066-7893T>C (n.4066-7893T>C) c.1816-7893T>C (n.1816-7893T>C) c.562-1410T>C (n.562-1410T>C)
1	g.197104057A>T	CA344027326	ASPM	n.2108-7893T>A c.5194T>A (p.Cys1732Ser) c.4066-7893T>A (n.4066-7893T>A) c.1816-7893T>A (n.1816-7893T>A) c.562-1410T>A (n.562-1410T>A)
1	g.197104058A>C	CA422807169	ASPM	n.2108-7894T>G c.5193T>G (p.Ser1731=) c.4066-7894T>G (n.4066-7894T>G) c.1816-7894T>G (n.1816-7894T>G) c.562-1411T>G (n.562-1411T>G)
1	g.197104058A>G	CA422807171	ASPM	n.2108-7894T>C c.5193T>C (p.Ser1731=) c.4066-7894T>C (n.4066-7894T>C) c.1816-7894T>C (n.1816-7894T>C) c.562-1411T>C (n.562-1411T>C)
1	g.197104058A>T	CA422807172	ASPM	n.2108-7894T>A c.5193T>A (p.Ser1731=) c.4066-7894T>A (n.4066-7894T>A) c.1816-7894T>A (n.1816-7894T>A) c.562-1411T>A (n.562-1411T>A)
1	g.197104059G>A	CA344027329	ASPM	n.2108-7895C>T c.5192C>T (p.Ser1731Phe) c.4066-7895C>T (n.4066-7895C>T) c.1816-7895C>T (n.1816-7895C>T) c.562-1412C>T (n.562-1412C>T)	COSMIC
1	g.197104059G>C	CA344027330	ASPM	n.2108-7895C>G c.5192C>G (p.Ser1731Cys) c.4066-7895C>G (n.4066-7895C>G) c.1816-7895C>G (n.1816-7895C>G) c.562-1412C>G (n.562-1412C>G)
1	g.197104059G>T	CA344027331	ASPM	n.2108-7895C>A c.5192C>A (p.Ser1731Tyr) c.4066-7895C>A (n.4066-7895C>A) c.1816-7895C>A (n.1816-7895C>A) c.562-1412C>A (n.562-1412C>A)
1	g.197104060A=	CA1217930914	ASPM	n.2108-7896T= c.5191T= (p.Ser1731=) c.4066-7896T= (n.4066-7896T=) c.1816-7896T= (n.1816-7896T=) c.562-1413T= (n.562-1413T=)
1	g.197104060A>C	CA344027332	ASPM	n.2108-7896T>G c.5191T>G (p.Ser1731Ala) c.4066-7896T>G (n.4066-7896T>G) c.1816-7896T>G (n.1816-7896T>G) c.562-1413T>G (n.562-1413T>G)
1	g.197104060A>G	CA344027333	ASPM	n.2108-7896T>C c.5191T>C (p.Ser1731Pro) c.4066-7896T>C (n.4066-7896T>C) c.1816-7896T>C (n.1816-7896T>C) c.562-1413T>C (n.562-1413T>C)
1	g.197104060A>T	CA344027334	ASPM	n.2108-7896T>A c.5191T>A (p.Ser1731Thr) c.4066-7896T>A (n.4066-7896T>A) c.1816-7896T>A (n.1816-7896T>A) c.562-1413T>A (n.562-1413T>A)	dbSNP
1	g.197104061T>A	CA35873904	ASPM	n.2108-7897A>T c.5190A>T (p.Glu1730Asp) c.4066-7897A>T (n.4066-7897A>T) c.1816-7897A>T (n.1816-7897A>T) c.562-1414A>T (n.562-1414A>T)	dbSNP
1	g.197104061T>C	CA422807180	ASPM	n.2108-7897A>G c.5190A>G (p.Glu1730=) c.4066-7897A>G (n.4066-7897A>G) c.1816-7897A>G (n.1816-7897A>G) c.562-1414A>G (n.562-1414A>G)
1	g.197104061T>G	CA344027335	ASPM	n.2108-7897A>C c.5190A>C (p.Glu1730Asp) c.4066-7897A>C (n.4066-7897A>C) c.1816-7897A>C (n.1816-7897A>C) c.562-1414A>C (n.562-1414A>C)
1	g.197104061T=	CA1217930915	ASPM	n.2108-7897A= c.5190A= (p.Glu1730=) c.4066-7897A= (n.4066-7897A=) c.1816-7897A= (n.1816-7897A=) c.562-1414A= (n.562-1414A=)
1	g.197104062T>A	CA344027336	ASPM	n.2108-7898A>T c.5189A>T (p.Glu1730Val) c.4066-7898A>T (n.4066-7898A>T) c.1816-7898A>T (n.1816-7898A>T) c.562-1415A>T (n.562-1415A>T)
1	g.197104062T>C	CA344027337	ASPM	n.2108-7898A>G c.5189A>G (p.Glu1730Gly) c.4066-7898A>G (n.4066-7898A>G) c.1816-7898A>G (n.1816-7898A>G) c.562-1415A>G (n.562-1415A>G)
1	g.197104062T>G	CA344027338	ASPM	n.2108-7898A>C c.5189A>C (p.Glu1730Ala) c.4066-7898A>C (n.4066-7898A>C) c.1816-7898A>C (n.1816-7898A>C) c.562-1415A>C (n.562-1415A>C)	gnomAD v4
1	g.197104063C>A	CA344027339	ASPM	n.2108-7899G>T c.5188G>T (p.Glu1730Ter) c.4066-7899G>T (n.4066-7899G>T) c.1816-7899G>T (n.1816-7899G>T) c.562-1416G>T (n.562-1416G>T)	gnomAD v4
1	g.197104063C=	CA1147513513	ASPM	n.2108-7899G= c.5188G= (p.Glu1730=) c.4066-7899G= (n.4066-7899G=) c.1816-7899G= (n.1816-7899G=) c.562-1416G= (n.562-1416G=)
1	g.197104063C>G	CA344027340	ASPM	n.2108-7899G>C c.5188G>C (p.Glu1730Gln) c.4066-7899G>C (n.4066-7899G>C) c.1816-7899G>C (n.1816-7899G>C) c.562-1416G>C (n.562-1416G>C)
1	g.197104063C>T	CA1309797	ASPM	n.2108-7899G>A c.5188G>A (p.Glu1730Lys) c.4066-7899G>A (n.4066-7899G>A) c.1816-7899G>A (n.1816-7899G>A) c.562-1416G>A (n.562-1416G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104064C>A	CA422807184	ASPM	n.2108-7900G>T c.5187G>T (p.Arg1729=) c.4066-7900G>T (n.4066-7900G>T) c.1816-7900G>T (n.1816-7900G>T) c.562-1417G>T (n.562-1417G>T)
1	g.197104064C=	CA1217930916	ASPM	n.2108-7900G= c.5187G= (p.Arg1729=) c.4066-7900G= (n.4066-7900G=) c.1816-7900G= (n.1816-7900G=) c.562-1417G= (n.562-1417G=)
1	g.197104064C>G	CA422807186	ASPM	n.2108-7900G>C c.5187G>C (p.Arg1729=) c.4066-7900G>C (n.4066-7900G>C) c.1816-7900G>C (n.1816-7900G>C) c.562-1417G>C (n.562-1417G>C)
1	g.197104064C>T	CA422807188	ASPM	n.2108-7900G>A c.5187G>A (p.Arg1729=) c.4066-7900G>A (n.4066-7900G>A) c.1816-7900G>A (n.1816-7900G>A) c.562-1417G>A (n.562-1417G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197104065C>A	CA344027342	ASPM	n.2108-7901G>T c.5186G>T (p.Arg1729Leu) c.4066-7901G>T (n.4066-7901G>T) c.1816-7901G>T (n.1816-7901G>T) c.562-1418G>T (n.562-1418G>T)	COSMIC
1	g.197104065C=	CA1217930917	ASPM	n.2108-7901G= c.5186G= (p.Arg1729=) c.4066-7901G= (n.4066-7901G=) c.1816-7901G= (n.1816-7901G=) c.562-1418G= (n.562-1418G=)
1	g.197104065C>G	CA344027341	ASPM	n.2108-7901G>C c.5186G>C (p.Arg1729Pro) c.4066-7901G>C (n.4066-7901G>C) c.1816-7901G>C (n.1816-7901G>C) c.562-1418G>C (n.562-1418G>C)
1	g.197104065C>T	CA1309798	ASPM	n.2108-7901G>A c.5186G>A (p.Arg1729Gln) c.4066-7901G>A (n.4066-7901G>A) c.1816-7901G>A (n.1816-7901G>A) c.562-1418G>A (n.562-1418G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104066G>A	CA149006	ASPM	n.2108-7902C>T c.5185C>T (p.Arg1729Trp) c.4066-7902C>T (n.4066-7902C>T) c.1816-7902C>T (n.1816-7902C>T) c.562-1419C>T (n.562-1419C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104066G>C	CA344027343	ASPM	n.2108-7902C>G c.5185C>G (p.Arg1729Gly) c.4066-7902C>G (n.4066-7902C>G) c.1816-7902C>G (n.1816-7902C>G) c.562-1419C>G (n.562-1419C>G)
1	g.197104066G=	CA1140612696	ASPM	n.2108-7902C= c.5185C= (p.Arg1729=) c.4066-7902C= (n.4066-7902C=) c.1816-7902C= (n.1816-7902C=) c.562-1419C= (n.562-1419C=)
1	g.197104066G>T	CA422807191	ASPM	n.2108-7902C>A c.5185C>A (p.Arg1729=) c.4066-7902C>A (n.4066-7902C>A) c.1816-7902C>A (n.1816-7902C>A) c.562-1419C>A (n.562-1419C>A)
1	g.197104067C>A	CA344027344	ASPM	n.2108-7903G>T c.5184G>T (p.Met1728Ile) c.4066-7903G>T (n.4066-7903G>T) c.1816-7903G>T (n.1816-7903G>T) c.562-1420G>T (n.562-1420G>T)	COSMIC
1	g.197104067C>G	CA344027345	ASPM	n.2108-7903G>C c.5184G>C (p.Met1728Ile) c.4066-7903G>C (n.4066-7903G>C) c.1816-7903G>C (n.1816-7903G>C) c.562-1420G>C (n.562-1420G>C)
1	g.197104067C>T	CA344027346	ASPM	n.2108-7903G>A c.5184G>A (p.Met1728Ile) c.4066-7903G>A (n.4066-7903G>A) c.1816-7903G>A (n.1816-7903G>A) c.562-1420G>A (n.562-1420G>A)
1	g.197104068A=	CA1217930918	ASPM	n.2108-7904T= c.5183T= (p.Met1728=) c.4066-7904T= (n.4066-7904T=) c.1816-7904T= (n.1816-7904T=) c.562-1421T= (n.562-1421T=)
1	g.197104068A>C	CA344027347	ASPM	n.2108-7904T>G c.5183T>G (p.Met1728Arg) c.4066-7904T>G (n.4066-7904T>G) c.1816-7904T>G (n.1816-7904T>G) c.562-1421T>G (n.562-1421T>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104068A>G	CA344027348	ASPM	n.2108-7904T>C c.5183T>C (p.Met1728Thr) c.4066-7904T>C (n.4066-7904T>C) c.1816-7904T>C (n.1816-7904T>C) c.562-1421T>C (n.562-1421T>C)
1	g.197104068A>T	CA344027349	ASPM	n.2108-7904T>A c.5183T>A (p.Met1728Lys) c.4066-7904T>A (n.4066-7904T>A) c.1816-7904T>A (n.1816-7904T>A) c.562-1421T>A (n.562-1421T>A)
1	g.197104069T>A	CA344027350	ASPM	n.2108-7905A>T c.5182A>T (p.Met1728Leu) c.4066-7905A>T (n.4066-7905A>T) c.1816-7905A>T (n.1816-7905A>T) c.562-1422A>T (n.562-1422A>T)
1	g.197104069T>C	CA344027351	ASPM	n.2108-7905A>G c.5182A>G (p.Met1728Val) c.4066-7905A>G (n.4066-7905A>G) c.1816-7905A>G (n.1816-7905A>G) c.562-1422A>G (n.562-1422A>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197104069T>G	CA344027352	ASPM	n.2108-7905A>C c.5182A>C (p.Met1728Leu) c.4066-7905A>C (n.4066-7905A>C) c.1816-7905A>C (n.1816-7905A>C) c.562-1422A>C (n.562-1422A>C)
1	g.197104069T=	CA1217930919	ASPM	n.2108-7905A= c.5182A= (p.Met1728=) c.4066-7905A= (n.4066-7905A=) c.1816-7905A= (n.1816-7905A=) c.562-1422A= (n.562-1422A=)
1	g.197104070C>A	CA344027353	ASPM	n.2108-7906G>T c.5181G>T (p.Gln1727His) c.4066-7906G>T (n.4066-7906G>T) c.1816-7906G>T (n.1816-7906G>T) c.562-1423G>T (n.562-1423G>T)
1	g.197104070C>G	CA344027354	ASPM	n.2108-7906G>C c.5181G>C (p.Gln1727His) c.4066-7906G>C (n.4066-7906G>C) c.1816-7906G>C (n.1816-7906G>C) c.562-1423G>C (n.562-1423G>C)
1	g.197104070C>T	CA422807194	ASPM	n.2108-7906G>A c.5181G>A (p.Gln1727=) c.4066-7906G>A (n.4066-7906G>A) c.1816-7906G>A (n.1816-7906G>A) c.562-1423G>A (n.562-1423G>A)
1	g.197104071T>A	CA344027355	ASPM	n.2108-7907A>T c.5180A>T (p.Gln1727Leu) c.4066-7907A>T (n.4066-7907A>T) c.1816-7907A>T (n.1816-7907A>T) c.562-1424A>T (n.562-1424A>T)
1	g.197104071T>C	CA344027357	ASPM	n.2108-7907A>G c.5180A>G (p.Gln1727Arg) c.4066-7907A>G (n.4066-7907A>G) c.1816-7907A>G (n.1816-7907A>G) c.562-1424A>G (n.562-1424A>G)	gnomAD v4
1	g.197104071T>G	CA344027356	ASPM	n.2108-7907A>C c.5180A>C (p.Gln1727Pro) c.4066-7907A>C (n.4066-7907A>C) c.1816-7907A>C (n.1816-7907A>C) c.562-1424A>C (n.562-1424A>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197104071T=	CA1217930920	ASPM	n.2108-7907A= c.5180A= (p.Gln1727=) c.4066-7907A= (n.4066-7907A=) c.1816-7907A= (n.1816-7907A=) c.562-1424A= (n.562-1424A=)
1	g.197104072G>A	CA344027358	ASPM	n.2108-7908C>T c.5179C>T (p.Gln1727Ter) c.4066-7908C>T (n.4066-7908C>T) c.1816-7908C>T (n.1816-7908C>T) c.562-1425C>T (n.562-1425C>T)	gnomAD v4
1	g.197104072G>C	CA344027359	ASPM	n.2108-7908C>G c.5179C>G (p.Gln1727Glu) c.4066-7908C>G (n.4066-7908C>G) c.1816-7908C>G (n.1816-7908C>G) c.562-1425C>G (n.562-1425C>G)
1	g.197104072G>T	CA344027360	ASPM	n.2108-7908C>A c.5179C>A (p.Gln1727Lys) c.4066-7908C>A (n.4066-7908C>A) c.1816-7908C>A (n.1816-7908C>A) c.562-1425C>A (n.562-1425C>A)
1	g.197104072_197104073del	CA2539568079	ASPM	n.2108-7909_2108-7908del c.5178_5179del (p.Met1726IlefsTer14) c.4066-7909_4066-7908del (n.4066-7909_4066-7908del) c.1816-7909_1816-7908del (n.1816-7909_1816-7908del) c.562-1426_562-1425del (n.562-1426_562-1425del)
1	g.197104073C>A	CA344027361	ASPM	n.2108-7909G>T c.5178G>T (p.Met1726Ile) c.4066-7909G>T (n.4066-7909G>T) c.1816-7909G>T (n.1816-7909G>T) c.562-1426G>T (n.562-1426G>T)
1	g.197104073C>G	CA344027362	ASPM	n.2108-7909G>C c.5178G>C (p.Met1726Ile) c.4066-7909G>C (n.4066-7909G>C) c.1816-7909G>C (n.1816-7909G>C) c.562-1426G>C (n.562-1426G>C)
1	g.197104073C>T	CA344027363	ASPM	n.2108-7909G>A c.5178G>A (p.Met1726Ile) c.4066-7909G>A (n.4066-7909G>A) c.1816-7909G>A (n.1816-7909G>A) c.562-1426G>A (n.562-1426G>A)	gnomAD v4
1	g.197104074A=	CA1217930921	ASPM	n.2108-7910T= c.5177T= (p.Met1726=) c.4066-7910T= (n.4066-7910T=) c.1816-7910T= (n.1816-7910T=) c.562-1427T= (n.562-1427T=)
1	g.197104074A>C	CA344027366	ASPM	n.2108-7910T>G c.5177T>G (p.Met1726Arg) c.4066-7910T>G (n.4066-7910T>G) c.1816-7910T>G (n.1816-7910T>G) c.562-1427T>G (n.562-1427T>G)
1	g.197104074A>G	CA344027364	ASPM	n.2108-7910T>C c.5177T>C (p.Met1726Thr) c.4066-7910T>C (n.4066-7910T>C) c.1816-7910T>C (n.1816-7910T>C) c.562-1427T>C (n.562-1427T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197104074A>T	CA344027365	ASPM	n.2108-7910T>A c.5177T>A (p.Met1726Lys) c.4066-7910T>A (n.4066-7910T>A) c.1816-7910T>A (n.1816-7910T>A) c.562-1427T>A (n.562-1427T>A)

Number of alleles fetched