Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197103953C>A | CA344027099 | ASPM | n.2108-7789G>T c.5298G>T (p.Lys1766Asn) c.4066-7789G>T (n.4066-7789G>T) c.1816-7789G>T (n.1816-7789G>T) c.562-1306G>T (n.562-1306G>T) | |
1 | g.197103953C= | CA1217930877 | ASPM | n.2108-7789G= c.5298G= (p.Lys1766=) c.4066-7789G= (n.4066-7789G=) c.1816-7789G= (n.1816-7789G=) c.562-1306G= (n.562-1306G=) | |
1 | g.197103953C>G | CA344027100 | ASPM | n.2108-7789G>C c.5298G>C (p.Lys1766Asn) c.4066-7789G>C (n.4066-7789G>C) c.1816-7789G>C (n.1816-7789G>C) c.562-1306G>C (n.562-1306G>C) | |
1 | g.197103953C>T | CA422806880 | ASPM | n.2108-7789G>A c.5298G>A (p.Lys1766=) c.4066-7789G>A (n.4066-7789G>A) c.1816-7789G>A (n.1816-7789G>A) c.562-1306G>A (n.562-1306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103954T>A | CA344027101 | ASPM | n.2108-7790A>T c.5297A>T (p.Lys1766Met) c.4066-7790A>T (n.4066-7790A>T) c.1816-7790A>T (n.1816-7790A>T) c.562-1307A>T (n.562-1307A>T) | |
1 | g.197103954T>C | CA344027102 | ASPM | n.2108-7790A>G c.5297A>G (p.Lys1766Arg) c.4066-7790A>G (n.4066-7790A>G) c.1816-7790A>G (n.1816-7790A>G) c.562-1307A>G (n.562-1307A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103954T>G | CA344027103 | ASPM | n.2108-7790A>C c.5297A>C (p.Lys1766Thr) c.4066-7790A>C (n.4066-7790A>C) c.1816-7790A>C (n.1816-7790A>C) c.562-1307A>C (n.562-1307A>C) | |
1 | g.197103955T>A | CA344027104 | ASPM | n.2108-7791A>T c.5296A>T (p.Lys1766Ter) c.4066-7791A>T (n.4066-7791A>T) c.1816-7791A>T (n.1816-7791A>T) c.562-1308A>T (n.562-1308A>T) | |
1 | g.197103955T>C | CA1309784 | ASPM | n.2108-7791A>G c.5296A>G (p.Lys1766Glu) c.4066-7791A>G (n.4066-7791A>G) c.1816-7791A>G (n.1816-7791A>G) c.562-1308A>G (n.562-1308A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103955T>G | CA344027105 | ASPM | n.2108-7791A>C c.5296A>C (p.Lys1766Gln) c.4066-7791A>C (n.4066-7791A>C) c.1816-7791A>C (n.1816-7791A>C) c.562-1308A>C (n.562-1308A>C) | |
1 | g.197103955T= | CA1217930878 | ASPM | n.2108-7791A= c.5296A= (p.Lys1766=) c.4066-7791A= (n.4066-7791A=) c.1816-7791A= (n.1816-7791A=) c.562-1308A= (n.562-1308A=) | |
1 | g.197103956T>A | CA344027106 | ASPM | n.2108-7792A>T c.5295A>T (p.Arg1765Ser) c.4066-7792A>T (n.4066-7792A>T) c.1816-7792A>T (n.1816-7792A>T) c.562-1309A>T (n.562-1309A>T) | |
1 | g.197103956T>C | CA422806891 | ASPM | n.2108-7792A>G c.5295A>G (p.Arg1765=) c.4066-7792A>G (n.4066-7792A>G) c.1816-7792A>G (n.1816-7792A>G) c.562-1309A>G (n.562-1309A>G) | |
1 | g.197103956T>G | CA344027107 | ASPM | n.2108-7792A>C c.5295A>C (p.Arg1765Ser) c.4066-7792A>C (n.4066-7792A>C) c.1816-7792A>C (n.1816-7792A>C) c.562-1309A>C (n.562-1309A>C) | |
1 | g.197103958_197103959del | CA2574124300 | ASPM | n.2108-7793_2108-7792del c.5294_5295del (p.Arg1765LysfsTer11) c.4066-7793_4066-7792del (n.4066-7793_4066-7792del) c.1816-7793_1816-7792del (n.1816-7793_1816-7792del) c.562-1310_562-1309del (n.562-1310_562-1309del) | |
1 | g.197103957C>A | CA344027108 | ASPM | n.2108-7793G>T c.5294G>T (p.Arg1765Ile) c.4066-7793G>T (n.4066-7793G>T) c.1816-7793G>T (n.1816-7793G>T) c.562-1310G>T (n.562-1310G>T) | |
1 | g.197103957C>G | CA344027110 | ASPM | n.2108-7793G>C c.5294G>C (p.Arg1765Thr) c.4066-7793G>C (n.4066-7793G>C) c.1816-7793G>C (n.1816-7793G>C) c.562-1310G>C (n.562-1310G>C) | |
1 | g.197103957C>T | CA344027109 | ASPM | n.2108-7793G>A c.5294G>A (p.Arg1765Lys) c.4066-7793G>A (n.4066-7793G>A) c.1816-7793G>A (n.1816-7793G>A) c.562-1310G>A (n.562-1310G>A) | |
1 | g.197103958T>A | CA344027111 | ASPM | n.2108-7794A>T c.5293A>T (p.Arg1765Ter) c.4066-7794A>T (n.4066-7794A>T) c.1816-7794A>T (n.1816-7794A>T) c.562-1311A>T (n.562-1311A>T) | |
1 | g.197103958T>C | CA344027112 | ASPM | n.2108-7794A>G c.5293A>G (p.Arg1765Gly) c.4066-7794A>G (n.4066-7794A>G) c.1816-7794A>G (n.1816-7794A>G) c.562-1311A>G (n.562-1311A>G) | |
1 | g.197103958T>G | CA422806892 | ASPM | n.2108-7794A>C c.5293A>C (p.Arg1765=) c.4066-7794A>C (n.4066-7794A>C) c.1816-7794A>C (n.1816-7794A>C) c.562-1311A>C (n.562-1311A>C) | |
1 | g.197103959C>A | CA344027113 | ASPM | n.2108-7795G>T c.5292G>T (p.Met1764Ile) c.4066-7795G>T (n.4066-7795G>T) c.1816-7795G>T (n.1816-7795G>T) c.562-1312G>T (n.562-1312G>T) | |
1 | g.197103959C= | CA1148224813 | ASPM | n.2108-7795G= c.5292G= (p.Met1764=) c.4066-7795G= (n.4066-7795G=) c.1816-7795G= (n.1816-7795G=) c.562-1312G= (n.562-1312G=) | |
1 | g.197103959C>G | CA344027114 | ASPM | n.2108-7795G>C c.5292G>C (p.Met1764Ile) c.4066-7795G>C (n.4066-7795G>C) c.1816-7795G>C (n.1816-7795G>C) c.562-1312G>C (n.562-1312G>C) | |
1 | g.197103959C>T | CA271057 | ASPM | n.2108-7795G>A c.5292G>A (p.Met1764Ile) c.4066-7795G>A (n.4066-7795G>A) c.1816-7795G>A (n.1816-7795G>A) c.562-1312G>A (n.562-1312G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103960A>C | CA344027115 | ASPM | n.2108-7796T>G c.5291T>G (p.Met1764Arg) c.4066-7796T>G (n.4066-7796T>G) c.1816-7796T>G (n.1816-7796T>G) c.562-1313T>G (n.562-1313T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103960A>G | CA344027116 | ASPM | n.2108-7796T>C c.5291T>C (p.Met1764Thr) c.4066-7796T>C (n.4066-7796T>C) c.1816-7796T>C (n.1816-7796T>C) c.562-1313T>C (n.562-1313T>C) | |
1 | g.197103960A>T | CA344027117 | ASPM | n.2108-7796T>A c.5291T>A (p.Met1764Lys) c.4066-7796T>A (n.4066-7796T>A) c.1816-7796T>A (n.1816-7796T>A) c.562-1313T>A (n.562-1313T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103961T>A | CA344027118 | ASPM | n.2108-7797A>T c.5290A>T (p.Met1764Leu) c.4066-7797A>T (n.4066-7797A>T) c.1816-7797A>T (n.1816-7797A>T) c.562-1314A>T (n.562-1314A>T) | |
1 | g.197103961T>C | CA344027119 | ASPM | n.2108-7797A>G c.5290A>G (p.Met1764Val) c.4066-7797A>G (n.4066-7797A>G) c.1816-7797A>G (n.1816-7797A>G) c.562-1314A>G (n.562-1314A>G) | dbSNP |
1 | g.197103961T>G | CA344027120 | ASPM | n.2108-7797A>C c.5290A>C (p.Met1764Leu) c.4066-7797A>C (n.4066-7797A>C) c.1816-7797A>C (n.1816-7797A>C) c.562-1314A>C (n.562-1314A>C) | |
1 | g.197103961T= | CA1217930879 | ASPM | n.2108-7797A= c.5290A= (p.Met1764=) c.4066-7797A= (n.4066-7797A=) c.1816-7797A= (n.1816-7797A=) c.562-1314A= (n.562-1314A=) | |
1 | g.197103962T>A | CA344027121 | ASPM | n.2108-7798A>T c.5289A>T (p.Arg1763Ser) c.4066-7798A>T (n.4066-7798A>T) c.1816-7798A>T (n.1816-7798A>T) c.562-1315A>T (n.562-1315A>T) | |
1 | g.197103962T>C | CA422806896 | ASPM | n.2108-7798A>G c.5289A>G (p.Arg1763=) c.4066-7798A>G (n.4066-7798A>G) c.1816-7798A>G (n.1816-7798A>G) c.562-1315A>G (n.562-1315A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103962T>G | CA344027122 | ASPM | n.2108-7798A>C c.5289A>C (p.Arg1763Ser) c.4066-7798A>C (n.4066-7798A>C) c.1816-7798A>C (n.1816-7798A>C) c.562-1315A>C (n.562-1315A>C) | |
1 | g.197103963C>A | CA344027123 | ASPM | n.2108-7799G>T c.5288G>T (p.Arg1763Ile) c.4066-7799G>T (n.4066-7799G>T) c.1816-7799G>T (n.1816-7799G>T) c.562-1316G>T (n.562-1316G>T) | |
1 | g.197103963C>G | CA344027124 | ASPM | n.2108-7799G>C c.5288G>C (p.Arg1763Thr) c.4066-7799G>C (n.4066-7799G>C) c.1816-7799G>C (n.1816-7799G>C) c.562-1316G>C (n.562-1316G>C) | |
1 | g.197103963C>T | CA344027125 | ASPM | n.2108-7799G>A c.5288G>A (p.Arg1763Lys) c.4066-7799G>A (n.4066-7799G>A) c.1816-7799G>A (n.1816-7799G>A) c.562-1316G>A (n.562-1316G>A) | |
1 | g.197103964T>A | CA344027126 | ASPM | n.2108-7800A>T c.5287A>T (p.Arg1763Ter) c.4066-7800A>T (n.4066-7800A>T) c.1816-7800A>T (n.1816-7800A>T) c.562-1317A>T (n.562-1317A>T) | |
1 | g.197103964T>C | CA35873849 | ASPM | n.2108-7800A>G c.5287A>G (p.Arg1763Gly) c.4066-7800A>G (n.4066-7800A>G) c.1816-7800A>G (n.1816-7800A>G) c.562-1317A>G (n.562-1317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103964T>G | CA422806899 | ASPM | n.2108-7800A>C c.5287A>C (p.Arg1763=) c.4066-7800A>C (n.4066-7800A>C) c.1816-7800A>C (n.1816-7800A>C) c.562-1317A>C (n.562-1317A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103964T= | CA1217930880 | ASPM | n.2108-7800A= c.5287A= (p.Arg1763=) c.4066-7800A= (n.4066-7800A=) c.1816-7800A= (n.1816-7800A=) c.562-1317A= (n.562-1317A=) | |
1 | g.197103965G>A | CA422806900 | ASPM | n.2108-7801C>T c.5286C>T (p.Phe1762=) c.4066-7801C>T (n.4066-7801C>T) c.1816-7801C>T (n.1816-7801C>T) c.562-1318C>T (n.562-1318C>T) | |
1 | g.197103965G>C | CA344027127 | ASPM | n.2108-7801C>G c.5286C>G (p.Phe1762Leu) c.4066-7801C>G (n.4066-7801C>G) c.1816-7801C>G (n.1816-7801C>G) c.562-1318C>G (n.562-1318C>G) | |
1 | g.197103965G>T | CA344027128 | ASPM | n.2108-7801C>A c.5286C>A (p.Phe1762Leu) c.4066-7801C>A (n.4066-7801C>A) c.1816-7801C>A (n.1816-7801C>A) c.562-1318C>A (n.562-1318C>A) | |
1 | g.197103966A>C | CA344027129 | ASPM | n.2108-7802T>G c.5285T>G (p.Phe1762Cys) c.4066-7802T>G (n.4066-7802T>G) c.1816-7802T>G (n.1816-7802T>G) c.562-1319T>G (n.562-1319T>G) | |
1 | g.197103966A>G | CA344027130 | ASPM | n.2108-7802T>C c.5285T>C (p.Phe1762Ser) c.4066-7802T>C (n.4066-7802T>C) c.1816-7802T>C (n.1816-7802T>C) c.562-1319T>C (n.562-1319T>C) | |
1 | g.197103966A>T | CA344027131 | ASPM | n.2108-7802T>A c.5285T>A (p.Phe1762Tyr) c.4066-7802T>A (n.4066-7802T>A) c.1816-7802T>A (n.1816-7802T>A) c.562-1319T>A (n.562-1319T>A) | |
1 | g.197103967A= | CA1217930881 | ASPM | n.2108-7803T= c.5284T= (p.Phe1762=) c.4066-7803T= (n.4066-7803T=) c.1816-7803T= (n.1816-7803T=) c.562-1320T= (n.562-1320T=) | |
1 | g.197103967A>C | CA1309785 | ASPM | n.2108-7803T>G c.5284T>G (p.Phe1762Val) c.4066-7803T>G (n.4066-7803T>G) c.1816-7803T>G (n.1816-7803T>G) c.562-1320T>G (n.562-1320T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197103967A>G | CA344027132 | ASPM | n.2108-7803T>C c.5284T>C (p.Phe1762Leu) c.4066-7803T>C (n.4066-7803T>C) c.1816-7803T>C (n.1816-7803T>C) c.562-1320T>C (n.562-1320T>C) | |
1 | g.197103967A>T | CA344027133 | ASPM | n.2108-7803T>A c.5284T>A (p.Phe1762Ile) c.4066-7803T>A (n.4066-7803T>A) c.1816-7803T>A (n.1816-7803T>A) c.562-1320T>A (n.562-1320T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103968A>C | CA344027135 | ASPM | n.2108-7804T>G c.5283T>G (p.Tyr1761Ter) c.4066-7804T>G (n.4066-7804T>G) c.1816-7804T>G (n.1816-7804T>G) c.562-1321T>G (n.562-1321T>G) | |
1 | g.197103968A>G | CA422806907 | ASPM | n.2108-7804T>C c.5283T>C (p.Tyr1761=) c.4066-7804T>C (n.4066-7804T>C) c.1816-7804T>C (n.1816-7804T>C) c.562-1321T>C (n.562-1321T>C) | |
1 | g.197103968A>T | CA344027134 | ASPM | n.2108-7804T>A c.5283T>A (p.Tyr1761Ter) c.4066-7804T>A (n.4066-7804T>A) c.1816-7804T>A (n.1816-7804T>A) c.562-1321T>A (n.562-1321T>A) | |
1 | g.197103969T>A | CA35873852 | ASPM | n.2108-7805A>T c.5282A>T (p.Tyr1761Phe) c.4066-7805A>T (n.4066-7805A>T) c.1816-7805A>T (n.1816-7805A>T) c.562-1322A>T (n.562-1322A>T) | dbSNP |
1 | g.197103969T>C | CA344027136 | ASPM | n.2108-7805A>G c.5282A>G (p.Tyr1761Cys) c.4066-7805A>G (n.4066-7805A>G) c.1816-7805A>G (n.1816-7805A>G) c.562-1322A>G (n.562-1322A>G) | |
1 | g.197103969T>G | CA344027137 | ASPM | n.2108-7805A>C c.5282A>C (p.Tyr1761Ser) c.4066-7805A>C (n.4066-7805A>C) c.1816-7805A>C (n.1816-7805A>C) c.562-1322A>C (n.562-1322A>C) | |
1 | g.197103969T= | CA1217930882 | ASPM | n.2108-7805A= c.5282A= (p.Tyr1761=) c.4066-7805A= (n.4066-7805A=) c.1816-7805A= (n.1816-7805A=) c.562-1322A= (n.562-1322A=) | |
1 | g.197103970A>C | CA344027138 | ASPM | n.2108-7806T>G c.5281T>G (p.Tyr1761Asp) c.4066-7806T>G (n.4066-7806T>G) c.1816-7806T>G (n.1816-7806T>G) c.562-1323T>G (n.562-1323T>G) | |
1 | g.197103970A>G | CA344027139 | ASPM | n.2108-7806T>C c.5281T>C (p.Tyr1761His) c.4066-7806T>C (n.4066-7806T>C) c.1816-7806T>C (n.1816-7806T>C) c.562-1323T>C (n.562-1323T>C) | |
1 | g.197103970A>T | CA344027140 | ASPM | n.2108-7806T>A c.5281T>A (p.Tyr1761Asn) c.4066-7806T>A (n.4066-7806T>A) c.1816-7806T>A (n.1816-7806T>A) c.562-1323T>A (n.562-1323T>A) | |
1 | g.197103971A>C | CA422806911 | ASPM | n.2108-7807T>G c.5280T>G (p.Ser1760=) c.4066-7807T>G (n.4066-7807T>G) c.1816-7807T>G (n.1816-7807T>G) c.562-1324T>G (n.562-1324T>G) | |
1 | g.197103971A>G | CA422806913 | ASPM | n.2108-7807T>C c.5280T>C (p.Ser1760=) c.4066-7807T>C (n.4066-7807T>C) c.1816-7807T>C (n.1816-7807T>C) c.562-1324T>C (n.562-1324T>C) | |
1 | g.197103971A>T | CA422806914 | ASPM | n.2108-7807T>A c.5280T>A (p.Ser1760=) c.4066-7807T>A (n.4066-7807T>A) c.1816-7807T>A (n.1816-7807T>A) c.562-1324T>A (n.562-1324T>A) | |
1 | g.197103972G>A | CA344027141 | ASPM | n.2108-7808C>T c.5279C>T (p.Ser1760Phe) c.4066-7808C>T (n.4066-7808C>T) c.1816-7808C>T (n.1816-7808C>T) c.562-1325C>T (n.562-1325C>T) | |
1 | g.197103972G>C | CA344027142 | ASPM | n.2108-7808C>G c.5279C>G (p.Ser1760Cys) c.4066-7808C>G (n.4066-7808C>G) c.1816-7808C>G (n.1816-7808C>G) c.562-1325C>G (n.562-1325C>G) | dbSNP |
1 | g.197103972G= | CA1217930883 | ASPM | n.2108-7808C= c.5279C= (p.Ser1760=) c.4066-7808C= (n.4066-7808C=) c.1816-7808C= (n.1816-7808C=) c.562-1325C= (n.562-1325C=) | |
1 | g.197103972G>T | CA344027143 | ASPM | n.2108-7808C>A c.5279C>A (p.Ser1760Tyr) c.4066-7808C>A (n.4066-7808C>A) c.1816-7808C>A (n.1816-7808C>A) c.562-1325C>A (n.562-1325C>A) | |
1 | g.197103973A>C | CA344027144 | ASPM | n.2108-7809T>G c.5278T>G (p.Ser1760Ala) c.4066-7809T>G (n.4066-7809T>G) c.1816-7809T>G (n.1816-7809T>G) c.562-1326T>G (n.562-1326T>G) | |
1 | g.197103973A>G | CA344027145 | ASPM | n.2108-7809T>C c.5278T>C (p.Ser1760Pro) c.4066-7809T>C (n.4066-7809T>C) c.1816-7809T>C (n.1816-7809T>C) c.562-1326T>C (n.562-1326T>C) | |
1 | g.197103973A>T | CA344027146 | ASPM | n.2108-7809T>A c.5278T>A (p.Ser1760Thr) c.4066-7809T>A (n.4066-7809T>A) c.1816-7809T>A (n.1816-7809T>A) c.562-1326T>A (n.562-1326T>A) | |
1 | g.197103974C>A | CA344027147 | ASPM | n.2108-7810G>T c.5277G>T (p.Gln1759His) c.4066-7810G>T (n.4066-7810G>T) c.1816-7810G>T (n.1816-7810G>T) c.562-1327G>T (n.562-1327G>T) | |
1 | g.197103974C>G | CA344027148 | ASPM | n.2108-7810G>C c.5277G>C (p.Gln1759His) c.4066-7810G>C (n.4066-7810G>C) c.1816-7810G>C (n.1816-7810G>C) c.562-1327G>C (n.562-1327G>C) | |
1 | g.197103974C>T | CA422806919 | ASPM | n.2108-7810G>A c.5277G>A (p.Gln1759=) c.4066-7810G>A (n.4066-7810G>A) c.1816-7810G>A (n.1816-7810G>A) c.562-1327G>A (n.562-1327G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103975T>A | CA344027151 | ASPM | n.2108-7811A>T c.5276A>T (p.Gln1759Leu) c.4066-7811A>T (n.4066-7811A>T) c.1816-7811A>T (n.1816-7811A>T) c.562-1328A>T (n.562-1328A>T) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103975T>C | CA344027150 | ASPM | n.2108-7811A>G c.5276A>G (p.Gln1759Arg) c.4066-7811A>G (n.4066-7811A>G) c.1816-7811A>G (n.1816-7811A>G) c.562-1328A>G (n.562-1328A>G) | |
1 | g.197103975T>G | CA344027149 | ASPM | n.2108-7811A>C c.5276A>C (p.Gln1759Pro) c.4066-7811A>C (n.4066-7811A>C) c.1816-7811A>C (n.1816-7811A>C) c.562-1328A>C (n.562-1328A>C) | |
1 | g.197103976G>A | CA344027153 | ASPM | n.2108-7812C>T c.5275C>T (p.Gln1759Ter) c.4066-7812C>T (n.4066-7812C>T) c.1816-7812C>T (n.1816-7812C>T) c.562-1329C>T (n.562-1329C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103976G>C | CA344027152 | ASPM | n.2108-7812C>G c.5275C>G (p.Gln1759Glu) c.4066-7812C>G (n.4066-7812C>G) c.1816-7812C>G (n.1816-7812C>G) c.562-1329C>G (n.562-1329C>G) | |
1 | g.197103976G= | CA1217930884 | ASPM | n.2108-7812C= c.5275C= (p.Gln1759=) c.4066-7812C= (n.4066-7812C=) c.1816-7812C= (n.1816-7812C=) c.562-1329C= (n.562-1329C=) | |
1 | g.197103976G>T | CA344027154 | ASPM | n.2108-7812C>A c.5275C>A (p.Gln1759Lys) c.4066-7812C>A (n.4066-7812C>A) c.1816-7812C>A (n.1816-7812C>A) c.562-1329C>A (n.562-1329C>A) | |
1 | g.197103977T>A | CA422806927 | ASPM | n.2108-7813A>T c.5274A>T (p.Leu1758=) c.4066-7813A>T (n.4066-7813A>T) c.1816-7813A>T (n.1816-7813A>T) c.562-1330A>T (n.562-1330A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103977T>C | CA1309786 | ASPM | n.2108-7813A>G c.5274A>G (p.Leu1758=) c.4066-7813A>G (n.4066-7813A>G) c.1816-7813A>G (n.1816-7813A>G) c.562-1330A>G (n.562-1330A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103977T>G | CA422806926 | ASPM | n.2108-7813A>C c.5274A>C (p.Leu1758=) c.4066-7813A>C (n.4066-7813A>C) c.1816-7813A>C (n.1816-7813A>C) c.562-1330A>C (n.562-1330A>C) | |
1 | g.197103977T= | CA1217930885 | ASPM | n.2108-7813A= c.5274A= (p.Leu1758=) c.4066-7813A= (n.4066-7813A=) c.1816-7813A= (n.1816-7813A=) c.562-1330A= (n.562-1330A=) | |
1 | g.197103978A>C | CA344027156 | ASPM | n.2108-7814T>G c.5273T>G (p.Leu1758Arg) c.4066-7814T>G (n.4066-7814T>G) c.1816-7814T>G (n.1816-7814T>G) c.562-1331T>G (n.562-1331T>G) | |
1 | g.197103978A>G | CA344027155 | ASPM | n.2108-7814T>C c.5273T>C (p.Leu1758Pro) c.4066-7814T>C (n.4066-7814T>C) c.1816-7814T>C (n.1816-7814T>C) c.562-1331T>C (n.562-1331T>C) | |
1 | g.197103978A>T | CA344027157 | ASPM | n.2108-7814T>A c.5273T>A (p.Leu1758Gln) c.4066-7814T>A (n.4066-7814T>A) c.1816-7814T>A (n.1816-7814T>A) c.562-1331T>A (n.562-1331T>A) | COSMIC |
1 | g.197103979G>A | CA422806931 | ASPM | n.2108-7815C>T c.5272C>T (p.Leu1758=) c.4066-7815C>T (n.4066-7815C>T) c.1816-7815C>T (n.1816-7815C>T) c.562-1332C>T (n.562-1332C>T) | |
1 | g.197103979G>C | CA344027158 | ASPM | n.2108-7815C>G c.5272C>G (p.Leu1758Val) c.4066-7815C>G (n.4066-7815C>G) c.1816-7815C>G (n.1816-7815C>G) c.562-1332C>G (n.562-1332C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103979G= | CA1217930886 | ASPM | n.2108-7815C= c.5272C= (p.Leu1758=) c.4066-7815C= (n.4066-7815C=) c.1816-7815C= (n.1816-7815C=) c.562-1332C= (n.562-1332C=) | |
1 | g.197103979G>T | CA344027159 | ASPM | n.2108-7815C>A c.5272C>A (p.Leu1758Ile) c.4066-7815C>A (n.4066-7815C>A) c.1816-7815C>A (n.1816-7815C>A) c.562-1332C>A (n.562-1332C>A) | |
1 | g.197103980T>A | CA422806932 | ASPM | n.2108-7816A>T c.5271A>T (p.Ser1757=) c.4066-7816A>T (n.4066-7816A>T) c.1816-7816A>T (n.1816-7816A>T) c.562-1333A>T (n.562-1333A>T) | |
1 | g.197103980T>C | CA422806934 | ASPM | n.2108-7816A>G c.5271A>G (p.Ser1757=) c.4066-7816A>G (n.4066-7816A>G) c.1816-7816A>G (n.1816-7816A>G) c.562-1333A>G (n.562-1333A>G) | |
1 | g.197103980T>G | CA422806933 | ASPM | n.2108-7816A>C c.5271A>C (p.Ser1757=) c.4066-7816A>C (n.4066-7816A>C) c.1816-7816A>C (n.1816-7816A>C) c.562-1333A>C (n.562-1333A>C) | |
1 | g.197103981G>A | CA344027160 | ASPM | n.2108-7817C>T c.5270C>T (p.Ser1757Leu) c.4066-7817C>T (n.4066-7817C>T) c.1816-7817C>T (n.1816-7817C>T) c.562-1334C>T (n.562-1334C>T) | COSMIC |
1 | g.197103981G>C | CA344027161 | ASPM | n.2108-7817C>G c.5270C>G (p.Ser1757Ter) c.4066-7817C>G (n.4066-7817C>G) c.1816-7817C>G (n.1816-7817C>G) c.562-1334C>G (n.562-1334C>G) | |
1 | g.197103981G>T | CA344027162 | ASPM | n.2108-7817C>A c.5270C>A (p.Ser1757Ter) c.4066-7817C>A (n.4066-7817C>A) c.1816-7817C>A (n.1816-7817C>A) c.562-1334C>A (n.562-1334C>A) | |
1 | g.197103982A>C | CA344027163 | ASPM | n.2108-7818T>G c.5269T>G (p.Ser1757Ala) c.4066-7818T>G (n.4066-7818T>G) c.1816-7818T>G (n.1816-7818T>G) c.562-1335T>G (n.562-1335T>G) | |
1 | g.197103982A>G | CA344027164 | ASPM | n.2108-7818T>C c.5269T>C (p.Ser1757Pro) c.4066-7818T>C (n.4066-7818T>C) c.1816-7818T>C (n.1816-7818T>C) c.562-1335T>C (n.562-1335T>C) | |
1 | g.197103982A>T | CA344027165 | ASPM | n.2108-7818T>A c.5269T>A (p.Ser1757Thr) c.4066-7818T>A (n.4066-7818T>A) c.1816-7818T>A (n.1816-7818T>A) c.562-1335T>A (n.562-1335T>A) | |
1 | g.197103982_197103985delinsAAAT | CA1217930887 | ASPM | n.2108-7821_2108-7818delinsATTT c.5266_5269delinsATTT (p.Ile1756=) c.4066-7821_4066-7818delinsATTT (n.4066-7821_4066-7818delinsATTT) c.1816-7821_1816-7818delinsATTT (n.1816-7821_1816-7818delinsATTT) c.562-1338_562-1335delinsATTT (n.562-1338_562-1335delinsATTT) | |
1 | g.197103983A>C | CA344027166 | ASPM | n.2108-7819T>G c.5268T>G (p.Ile1756Met) c.4066-7819T>G (n.4066-7819T>G) c.1816-7819T>G (n.1816-7819T>G) c.562-1336T>G (n.562-1336T>G) | |
1 | g.197103983A>G | CA422806942 | ASPM | n.2108-7819T>C c.5268T>C (p.Ile1756=) c.4066-7819T>C (n.4066-7819T>C) c.1816-7819T>C (n.1816-7819T>C) c.562-1336T>C (n.562-1336T>C) | |
1 | g.197103983A>T | CA422806943 | ASPM | n.2108-7819T>A c.5268T>A (p.Ile1756=) c.4066-7819T>A (n.4066-7819T>A) c.1816-7819T>A (n.1816-7819T>A) c.562-1336T>A (n.562-1336T>A) | |
1 | g.197103985_197103987del | CA528535012 | ASPM | n.2108-7821_2108-7819del c.5266_5268del (p.Ile1756del) c.4066-7821_4066-7819del (n.4066-7821_4066-7819del) c.1816-7821_1816-7819del (n.1816-7821_1816-7819del) c.562-1338_562-1336del (n.562-1338_562-1336del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103984A>C | CA344027167 | ASPM | n.2108-7820T>G c.5267T>G (p.Ile1756Ser) c.4066-7820T>G (n.4066-7820T>G) c.1816-7820T>G (n.1816-7820T>G) c.562-1337T>G (n.562-1337T>G) | |
1 | g.197103984A>G | CA344027168 | ASPM | n.2108-7820T>C c.5267T>C (p.Ile1756Thr) c.4066-7820T>C (n.4066-7820T>C) c.1816-7820T>C (n.1816-7820T>C) c.562-1337T>C (n.562-1337T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103984A>T | CA344027169 | ASPM | n.2108-7820T>A c.5267T>A (p.Ile1756Asn) c.4066-7820T>A (n.4066-7820T>A) c.1816-7820T>A (n.1816-7820T>A) c.562-1337T>A (n.562-1337T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103985T>A | CA344027172 | ASPM | n.2108-7821A>T c.5266A>T (p.Ile1756Phe) c.4066-7821A>T (n.4066-7821A>T) c.1816-7821A>T (n.1816-7821A>T) c.562-1338A>T (n.562-1338A>T) | |
1 | g.197103985T>C | CA344027171 | ASPM | n.2108-7821A>G c.5266A>G (p.Ile1756Val) c.4066-7821A>G (n.4066-7821A>G) c.1816-7821A>G (n.1816-7821A>G) c.562-1338A>G (n.562-1338A>G) | |
1 | g.197103985T>G | CA344027170 | ASPM | n.2108-7821A>C c.5266A>C (p.Ile1756Leu) c.4066-7821A>C (n.4066-7821A>C) c.1816-7821A>C (n.1816-7821A>C) c.562-1338A>C (n.562-1338A>C) | |
1 | g.197103986A= | CA1217930888 | ASPM | n.2108-7822T= c.5265T= (p.Val1755=) c.4066-7822T= (n.4066-7822T=) c.1816-7822T= (n.1816-7822T=) c.562-1339T= (n.562-1339T=) | |
1 | g.197103986A>C | CA422806951 | ASPM | n.2108-7822T>G c.5265T>G (p.Val1755=) c.4066-7822T>G (n.4066-7822T>G) c.1816-7822T>G (n.1816-7822T>G) c.562-1339T>G (n.562-1339T>G) | |
1 | g.197103986A>G | CA422806952 | ASPM | n.2108-7822T>C c.5265T>C (p.Val1755=) c.4066-7822T>C (n.4066-7822T>C) c.1816-7822T>C (n.1816-7822T>C) c.562-1339T>C (n.562-1339T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103986A>T | CA422806954 | ASPM | n.2108-7822T>A c.5265T>A (p.Val1755=) c.4066-7822T>A (n.4066-7822T>A) c.1816-7822T>A (n.1816-7822T>A) c.562-1339T>A (n.562-1339T>A) | |
1 | g.197103987A= | CA1217930889 | ASPM | n.2108-7823T= c.5264T= (p.Val1755=) c.4066-7823T= (n.4066-7823T=) c.1816-7823T= (n.1816-7823T=) c.562-1340T= (n.562-1340T=) | |
1 | g.197103987A>C | CA344027173 | ASPM | n.2108-7823T>G c.5264T>G (p.Val1755Gly) c.4066-7823T>G (n.4066-7823T>G) c.1816-7823T>G (n.1816-7823T>G) c.562-1340T>G (n.562-1340T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103987A>G | CA1309787 | ASPM | n.2108-7823T>C c.5264T>C (p.Val1755Ala) c.4066-7823T>C (n.4066-7823T>C) c.1816-7823T>C (n.1816-7823T>C) c.562-1340T>C (n.562-1340T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103987A>T | CA344027174 | ASPM | n.2108-7823T>A c.5264T>A (p.Val1755Asp) c.4066-7823T>A (n.4066-7823T>A) c.1816-7823T>A (n.1816-7823T>A) c.562-1340T>A (n.562-1340T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103988C>A | CA344027175 | ASPM | n.2108-7824G>T c.5263G>T (p.Val1755Phe) c.4066-7824G>T (n.4066-7824G>T) c.1816-7824G>T (n.1816-7824G>T) c.562-1341G>T (n.562-1341G>T) | |
1 | g.197103988C>G | CA344027176 | ASPM | n.2108-7824G>C c.5263G>C (p.Val1755Leu) c.4066-7824G>C (n.4066-7824G>C) c.1816-7824G>C (n.1816-7824G>C) c.562-1341G>C (n.562-1341G>C) | |
1 | g.197103988C>T | CA344027177 | ASPM | n.2108-7824G>A c.5263G>A (p.Val1755Ile) c.4066-7824G>A (n.4066-7824G>A) c.1816-7824G>A (n.1816-7824G>A) c.562-1341G>A (n.562-1341G>A) | |
1 | g.197103989A= | CA1217930890 | ASPM | n.2108-7825T= c.5262T= (p.Ala1754=) c.4066-7825T= (n.4066-7825T=) c.1816-7825T= (n.1816-7825T=) c.562-1342T= (n.562-1342T=) | |
1 | g.197103989A>C | CA422806961 | ASPM | n.2108-7825T>G c.5262T>G (p.Ala1754=) c.4066-7825T>G (n.4066-7825T>G) c.1816-7825T>G (n.1816-7825T>G) c.562-1342T>G (n.562-1342T>G) | dbSNP |
1 | g.197103989A>G | CA422806962 | ASPM | n.2108-7825T>C c.5262T>C (p.Ala1754=) c.4066-7825T>C (n.4066-7825T>C) c.1816-7825T>C (n.1816-7825T>C) c.562-1342T>C (n.562-1342T>C) | |
1 | g.197103989A>T | CA422806964 | ASPM | n.2108-7825T>A c.5262T>A (p.Ala1754=) c.4066-7825T>A (n.4066-7825T>A) c.1816-7825T>A (n.1816-7825T>A) c.562-1342T>A (n.562-1342T>A) | |
1 | g.197103990G>A | CA1309788 | ASPM | n.2108-7826C>T c.5261C>T (p.Ala1754Val) c.4066-7826C>T (n.4066-7826C>T) c.1816-7826C>T (n.1816-7826C>T) c.562-1343C>T (n.562-1343C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103990G>C | CA344027178 | ASPM | n.2108-7826C>G c.5261C>G (p.Ala1754Gly) c.4066-7826C>G (n.4066-7826C>G) c.1816-7826C>G (n.1816-7826C>G) c.562-1343C>G (n.562-1343C>G) | |
1 | g.197103990G= | CA1217930891 | ASPM | n.2108-7826C= c.5261C= (p.Ala1754=) c.4066-7826C= (n.4066-7826C=) c.1816-7826C= (n.1816-7826C=) c.562-1343C= (n.562-1343C=) | |
1 | g.197103990G>T | CA344027179 | ASPM | n.2108-7826C>A c.5261C>A (p.Ala1754Asp) c.4066-7826C>A (n.4066-7826C>A) c.1816-7826C>A (n.1816-7826C>A) c.562-1343C>A (n.562-1343C>A) | |
1 | g.197103991C>A | CA1309789 | ASPM | n.2108-7827G>T c.5260G>T (p.Ala1754Ser) c.4066-7827G>T (n.4066-7827G>T) c.1816-7827G>T (n.1816-7827G>T) c.562-1344G>T (n.562-1344G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103991C= | CA1217930892 | ASPM | n.2108-7827G= c.5260G= (p.Ala1754=) c.4066-7827G= (n.4066-7827G=) c.1816-7827G= (n.1816-7827G=) c.562-1344G= (n.562-1344G=) | |
1 | g.197103991C>G | CA344027180 | ASPM | n.2108-7827G>C c.5260G>C (p.Ala1754Pro) c.4066-7827G>C (n.4066-7827G>C) c.1816-7827G>C (n.1816-7827G>C) c.562-1344G>C (n.562-1344G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103991C>T | CA344027181 | ASPM | n.2108-7827G>A c.5260G>A (p.Ala1754Thr) c.4066-7827G>A (n.4066-7827G>A) c.1816-7827G>A (n.1816-7827G>A) c.562-1344G>A (n.562-1344G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103992T>A | CA344027183 | ASPM | n.2108-7828A>T c.5259A>T (p.Lys1753Asn) c.4066-7828A>T (n.4066-7828A>T) c.1816-7828A>T (n.1816-7828A>T) c.562-1345A>T (n.562-1345A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103992T>C | CA422806973 | ASPM | n.2108-7828A>G c.5259A>G (p.Lys1753=) c.4066-7828A>G (n.4066-7828A>G) c.1816-7828A>G (n.1816-7828A>G) c.562-1345A>G (n.562-1345A>G) | |
1 | g.197103992T>G | CA344027182 | ASPM | n.2108-7828A>C c.5259A>C (p.Lys1753Asn) c.4066-7828A>C (n.4066-7828A>C) c.1816-7828A>C (n.1816-7828A>C) c.562-1345A>C (n.562-1345A>C) | |
1 | g.197103993T>A | CA344027184 | ASPM | n.2108-7829A>T c.5258A>T (p.Lys1753Ile) c.4066-7829A>T (n.4066-7829A>T) c.1816-7829A>T (n.1816-7829A>T) c.562-1346A>T (n.562-1346A>T) | |
1 | g.197103993T>C | CA344027185 | ASPM | n.2108-7829A>G c.5258A>G (p.Lys1753Arg) c.4066-7829A>G (n.4066-7829A>G) c.1816-7829A>G (n.1816-7829A>G) c.562-1346A>G (n.562-1346A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103993T>G | CA344027186 | ASPM | n.2108-7829A>C c.5258A>C (p.Lys1753Thr) c.4066-7829A>C (n.4066-7829A>C) c.1816-7829A>C (n.1816-7829A>C) c.562-1346A>C (n.562-1346A>C) | |
1 | g.197103993T= | CA1217930893 | ASPM | n.2108-7829A= c.5258A= (p.Lys1753=) c.4066-7829A= (n.4066-7829A=) c.1816-7829A= (n.1816-7829A=) c.562-1346A= (n.562-1346A=) | |
1 | g.197103994T>A | CA344027187 | ASPM | n.2108-7830A>T c.5257A>T (p.Lys1753Ter) c.4066-7830A>T (n.4066-7830A>T) c.1816-7830A>T (n.1816-7830A>T) c.562-1347A>T (n.562-1347A>T) | |
1 | g.197103994T>C | CA344027188 | ASPM | n.2108-7830A>G c.5257A>G (p.Lys1753Glu) c.4066-7830A>G (n.4066-7830A>G) c.1816-7830A>G (n.1816-7830A>G) c.562-1347A>G (n.562-1347A>G) | |
1 | g.197103994T>G | CA344027189 | ASPM | n.2108-7830A>C c.5257A>C (p.Lys1753Gln) c.4066-7830A>C (n.4066-7830A>C) c.1816-7830A>C (n.1816-7830A>C) c.562-1347A>C (n.562-1347A>C) | |
1 | g.197103995T>A | CA344027190 | ASPM | n.2108-7831A>T c.5256A>T (p.Arg1752Ser) c.4066-7831A>T (n.4066-7831A>T) c.1816-7831A>T (n.1816-7831A>T) c.562-1348A>T (n.562-1348A>T) | |
1 | g.197103995T>C | CA422806985 | ASPM | n.2108-7831A>G c.5256A>G (p.Arg1752=) c.4066-7831A>G (n.4066-7831A>G) c.1816-7831A>G (n.1816-7831A>G) c.562-1348A>G (n.562-1348A>G) | |
1 | g.197103995T>G | CA344027191 | ASPM | n.2108-7831A>C c.5256A>C (p.Arg1752Ser) c.4066-7831A>C (n.4066-7831A>C) c.1816-7831A>C (n.1816-7831A>C) c.562-1348A>C (n.562-1348A>C) | |
1 | g.197103996C>A | CA344027192 | ASPM | n.2108-7832G>T c.5255G>T (p.Arg1752Ile) c.4066-7832G>T (n.4066-7832G>T) c.1816-7832G>T (n.1816-7832G>T) c.562-1349G>T (n.562-1349G>T) | |
1 | g.197103996C>G | CA344027193 | ASPM | n.2108-7832G>C c.5255G>C (p.Arg1752Thr) c.4066-7832G>C (n.4066-7832G>C) c.1816-7832G>C (n.1816-7832G>C) c.562-1349G>C (n.562-1349G>C) | |
1 | g.197103996C>T | CA344027194 | ASPM | n.2108-7832G>A c.5255G>A (p.Arg1752Lys) c.4066-7832G>A (n.4066-7832G>A) c.1816-7832G>A (n.1816-7832G>A) c.562-1349G>A (n.562-1349G>A) | |
1 | g.197103997T>A | CA344027195 | ASPM | n.2108-7833A>T c.5254A>T (p.Arg1752Ter) c.4066-7833A>T (n.4066-7833A>T) c.1816-7833A>T (n.1816-7833A>T) c.562-1350A>T (n.562-1350A>T) | |
1 | g.197103997T>C | CA344027196 | ASPM | n.2108-7833A>G c.5254A>G (p.Arg1752Gly) c.4066-7833A>G (n.4066-7833A>G) c.1816-7833A>G (n.1816-7833A>G) c.562-1350A>G (n.562-1350A>G) | |
1 | g.197103997T>G | CA422806988 | ASPM | n.2108-7833A>C c.5254A>C (p.Arg1752=) c.4066-7833A>C (n.4066-7833A>C) c.1816-7833A>C (n.1816-7833A>C) c.562-1350A>C (n.562-1350A>C) | |
1 | g.197103998T>A | CA344027198 | ASPM | n.2108-7834A>T c.5253A>T (p.Gln1751His) c.4066-7834A>T (n.4066-7834A>T) c.1816-7834A>T (n.1816-7834A>T) c.562-1351A>T (n.562-1351A>T) | |
1 | g.197103998T>C | CA35873867 | ASPM | n.2108-7834A>G c.5253A>G (p.Gln1751=) c.4066-7834A>G (n.4066-7834A>G) c.1816-7834A>G (n.1816-7834A>G) c.562-1351A>G (n.562-1351A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103998T>G | CA344027197 | ASPM | n.2108-7834A>C c.5253A>C (p.Gln1751His) c.4066-7834A>C (n.4066-7834A>C) c.1816-7834A>C (n.1816-7834A>C) c.562-1351A>C (n.562-1351A>C) | |
1 | g.197103998T= | CA1217930894 | ASPM | n.2108-7834A= c.5253A= (p.Gln1751=) c.4066-7834A= (n.4066-7834A=) c.1816-7834A= (n.1816-7834A=) c.562-1351A= (n.562-1351A=) | |
1 | g.197103999T>A | CA344027199 | ASPM | n.2108-7835A>T c.5252A>T (p.Gln1751Leu) c.4066-7835A>T (n.4066-7835A>T) c.1816-7835A>T (n.1816-7835A>T) c.562-1352A>T (n.562-1352A>T) | |
1 | g.197103999T>C | CA1309790 | ASPM | n.2108-7835A>G c.5252A>G (p.Gln1751Arg) c.4066-7835A>G (n.4066-7835A>G) c.1816-7835A>G (n.1816-7835A>G) c.562-1352A>G (n.562-1352A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103999T>G | CA344027200 | ASPM | n.2108-7835A>C c.5252A>C (p.Gln1751Pro) c.4066-7835A>C (n.4066-7835A>C) c.1816-7835A>C (n.1816-7835A>C) c.562-1352A>C (n.562-1352A>C) | |
1 | g.197103999T= | CA1217930895 | ASPM | n.2108-7835A= c.5252A= (p.Gln1751=) c.4066-7835A= (n.4066-7835A=) c.1816-7835A= (n.1816-7835A=) c.562-1352A= (n.562-1352A=) | |
1 | g.197104000G>A | CA344027201 | ASPM | n.2108-7836C>T c.5251C>T (p.Gln1751Ter) c.4066-7836C>T (n.4066-7836C>T) c.1816-7836C>T (n.1816-7836C>T) c.562-1353C>T (n.562-1353C>T) | |
1 | g.197104000G>C | CA344027202 | ASPM | n.2108-7836C>G c.5251C>G (p.Gln1751Glu) c.4066-7836C>G (n.4066-7836C>G) c.1816-7836C>G (n.1816-7836C>G) c.562-1353C>G (n.562-1353C>G) | |
1 | g.197104000G>T | CA344027203 | ASPM | n.2108-7836C>A c.5251C>A (p.Gln1751Lys) c.4066-7836C>A (n.4066-7836C>A) c.1816-7836C>A (n.1816-7836C>A) c.562-1353C>A (n.562-1353C>A) | |
1 | g.197104001T>A | CA344027204 | ASPM | n.2108-7837A>T c.5250A>T (p.Leu1750Phe) c.4066-7837A>T (n.4066-7837A>T) c.1816-7837A>T (n.1816-7837A>T) c.562-1354A>T (n.562-1354A>T) | |
1 | g.197104001T>C | CA422807064 | ASPM | n.2108-7837A>G c.5250A>G (p.Leu1750=) c.4066-7837A>G (n.4066-7837A>G) c.1816-7837A>G (n.1816-7837A>G) c.562-1354A>G (n.562-1354A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104001T>G | CA344027205 | ASPM | n.2108-7837A>C c.5250A>C (p.Leu1750Phe) c.4066-7837A>C (n.4066-7837A>C) c.1816-7837A>C (n.1816-7837A>C) c.562-1354A>C (n.562-1354A>C) | |
1 | g.197104002A>C | CA344027206 | ASPM | n.2108-7838T>G c.5249T>G (p.Leu1750Ter) c.4066-7838T>G (n.4066-7838T>G) c.1816-7838T>G (n.1816-7838T>G) c.562-1355T>G (n.562-1355T>G) | |
1 | g.197104002A>G | CA344027207 | ASPM | n.2108-7838T>C c.5249T>C (p.Leu1750Ser) c.4066-7838T>C (n.4066-7838T>C) c.1816-7838T>C (n.1816-7838T>C) c.562-1355T>C (n.562-1355T>C) | |
1 | g.197104002A>T | CA344027208 | ASPM | n.2108-7838T>A c.5249T>A (p.Leu1750Ter) c.4066-7838T>A (n.4066-7838T>A) c.1816-7838T>A (n.1816-7838T>A) c.562-1355T>A (n.562-1355T>A) | |
1 | g.197104003del | CA2649661753 | ASPM | n.2108-7838del c.5249del (p.Leu1750TyrfsTer15) c.4066-7838del (n.4066-7838del) c.1816-7838del (n.1816-7838del) c.562-1355del (n.562-1355del) | gnomAD v4 |
1 | g.197104003A>C | CA344027209 | ASPM | n.2108-7839T>G c.5248T>G (p.Leu1750Val) c.4066-7839T>G (n.4066-7839T>G) c.1816-7839T>G (n.1816-7839T>G) c.562-1356T>G (n.562-1356T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104003A>G | CA422807067 | ASPM | n.2108-7839T>C c.5248T>C (p.Leu1750=) c.4066-7839T>C (n.4066-7839T>C) c.1816-7839T>C (n.1816-7839T>C) c.562-1356T>C (n.562-1356T>C) | |
1 | g.197104003A>T | CA344027210 | ASPM | n.2108-7839T>A c.5248T>A (p.Leu1750Ile) c.4066-7839T>A (n.4066-7839T>A) c.1816-7839T>A (n.1816-7839T>A) c.562-1356T>A (n.562-1356T>A) | |
1 | g.197104004C>A | CA344027212 | ASPM | n.2108-7840G>T c.5247G>T (p.Arg1749Ser) c.4066-7840G>T (n.4066-7840G>T) c.1816-7840G>T (n.1816-7840G>T) c.562-1357G>T (n.562-1357G>T) | dbSNP |
1 | g.197104004C>G | CA344027211 | ASPM | n.2108-7840G>C c.5247G>C (p.Arg1749Ser) c.4066-7840G>C (n.4066-7840G>C) c.1816-7840G>C (n.1816-7840G>C) c.562-1357G>C (n.562-1357G>C) | |
1 | g.197104004C>T | CA422807071 | ASPM | n.2108-7840G>A c.5247G>A (p.Arg1749=) c.4066-7840G>A (n.4066-7840G>A) c.1816-7840G>A (n.1816-7840G>A) c.562-1357G>A (n.562-1357G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197104005C>A | CA344027213 | ASPM | n.2108-7841G>T c.5246G>T (p.Arg1749Met) c.4066-7841G>T (n.4066-7841G>T) c.1816-7841G>T (n.1816-7841G>T) c.562-1358G>T (n.562-1358G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104005C= | CA1217930896 | ASPM | n.2108-7841G= c.5246G= (p.Arg1749=) c.4066-7841G= (n.4066-7841G=) c.1816-7841G= (n.1816-7841G=) c.562-1358G= (n.562-1358G=) | |
1 | g.197104005C>G | CA344027215 | ASPM | n.2108-7841G>C c.5246G>C (p.Arg1749Thr) c.4066-7841G>C (n.4066-7841G>C) c.1816-7841G>C (n.1816-7841G>C) c.562-1358G>C (n.562-1358G>C) | |
1 | g.197104005C>T | CA344027214 | ASPM | n.2108-7841G>A c.5246G>A (p.Arg1749Lys) c.4066-7841G>A (n.4066-7841G>A) c.1816-7841G>A (n.1816-7841G>A) c.562-1358G>A (n.562-1358G>A) | |
1 | g.197104006T>A | CA344027216 | ASPM | n.2108-7842A>T c.5245A>T (p.Arg1749Trp) c.4066-7842A>T (n.4066-7842A>T) c.1816-7842A>T (n.1816-7842A>T) c.562-1359A>T (n.562-1359A>T) | |
1 | g.197104006T>C | CA344027217 | ASPM | n.2108-7842A>G c.5245A>G (p.Arg1749Gly) c.4066-7842A>G (n.4066-7842A>G) c.1816-7842A>G (n.1816-7842A>G) c.562-1359A>G (n.562-1359A>G) | |
1 | g.197104006T>G | CA422807074 | ASPM | n.2108-7842A>C c.5245A>C (p.Arg1749=) c.4066-7842A>C (n.4066-7842A>C) c.1816-7842A>C (n.1816-7842A>C) c.562-1359A>C (n.562-1359A>C) | dbSNP |
1 | g.197104006T= | CA1217930897 | ASPM | n.2108-7842A= c.5245A= (p.Arg1749=) c.4066-7842A= (n.4066-7842A=) c.1816-7842A= (n.1816-7842A=) c.562-1359A= (n.562-1359A=) | |
1 | g.197104007C>A | CA344027218 | ASPM | n.2108-7843G>T c.5244G>T (p.Met1748Ile) c.4066-7843G>T (n.4066-7843G>T) c.1816-7843G>T (n.1816-7843G>T) c.562-1360G>T (n.562-1360G>T) | |
1 | g.197104007C= | CA1217930898 | ASPM | n.2108-7843G= c.5244G= (p.Met1748=) c.4066-7843G= (n.4066-7843G=) c.1816-7843G= (n.1816-7843G=) c.562-1360G= (n.562-1360G=) | |
1 | g.197104007C>G | CA344027219 | ASPM | n.2108-7843G>C c.5244G>C (p.Met1748Ile) c.4066-7843G>C (n.4066-7843G>C) c.1816-7843G>C (n.1816-7843G>C) c.562-1360G>C (n.562-1360G>C) | |
1 | g.197104007C>T | CA1309791 | ASPM | n.2108-7843G>A c.5244G>A (p.Met1748Ile) c.4066-7843G>A (n.4066-7843G>A) c.1816-7843G>A (n.1816-7843G>A) c.562-1360G>A (n.562-1360G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104008A>C | CA344027220 | ASPM | n.2108-7844T>G c.5243T>G (p.Met1748Arg) c.4066-7844T>G (n.4066-7844T>G) c.1816-7844T>G (n.1816-7844T>G) c.562-1361T>G (n.562-1361T>G) | |
1 | g.197104008A>G | CA344027221 | ASPM | n.2108-7844T>C c.5243T>C (p.Met1748Thr) c.4066-7844T>C (n.4066-7844T>C) c.1816-7844T>C (n.1816-7844T>C) c.562-1361T>C (n.562-1361T>C) | |
1 | g.197104008A>T | CA344027222 | ASPM | n.2108-7844T>A c.5243T>A (p.Met1748Lys) c.4066-7844T>A (n.4066-7844T>A) c.1816-7844T>A (n.1816-7844T>A) c.562-1361T>A (n.562-1361T>A) | |
1 | g.197104009T>A | CA344027223 | ASPM | n.2108-7845A>T c.5242A>T (p.Met1748Leu) c.4066-7845A>T (n.4066-7845A>T) c.1816-7845A>T (n.1816-7845A>T) c.562-1362A>T (n.562-1362A>T) | |
1 | g.197104009T>C | CA344027224 | ASPM | n.2108-7845A>G c.5242A>G (p.Met1748Val) c.4066-7845A>G (n.4066-7845A>G) c.1816-7845A>G (n.1816-7845A>G) c.562-1362A>G (n.562-1362A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197104009T>G | CA344027225 | ASPM | n.2108-7845A>C c.5242A>C (p.Met1748Leu) c.4066-7845A>C (n.4066-7845A>C) c.1816-7845A>C (n.1816-7845A>C) c.562-1362A>C (n.562-1362A>C) | |
1 | g.197104009T= | CA1217930899 | ASPM | n.2108-7845A= c.5242A= (p.Met1748=) c.4066-7845A= (n.4066-7845A=) c.1816-7845A= (n.1816-7845A=) c.562-1362A= (n.562-1362A=) | |
1 | g.197104010C>A | CA344027227 | ASPM | n.2108-7846G>T c.5241G>T (p.Gln1747His) c.4066-7846G>T (n.4066-7846G>T) c.1816-7846G>T (n.1816-7846G>T) c.562-1363G>T (n.562-1363G>T) | dbSNP |
1 | g.197104010C= | CA1217930900 | ASPM | n.2108-7846G= c.5241G= (p.Gln1747=) c.4066-7846G= (n.4066-7846G=) c.1816-7846G= (n.1816-7846G=) c.562-1363G= (n.562-1363G=) | |
1 | g.197104010C>G | CA344027226 | ASPM | n.2108-7846G>C c.5241G>C (p.Gln1747His) c.4066-7846G>C (n.4066-7846G>C) c.1816-7846G>C (n.1816-7846G>C) c.562-1363G>C (n.562-1363G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104010C>T | CA1309792 | ASPM | n.2108-7846G>A c.5241G>A (p.Gln1747=) c.4066-7846G>A (n.4066-7846G>A) c.1816-7846G>A (n.1816-7846G>A) c.562-1363G>A (n.562-1363G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104011T>A | CA344027228 | ASPM | n.2108-7847A>T c.5240A>T (p.Gln1747Leu) c.4066-7847A>T (n.4066-7847A>T) c.1816-7847A>T (n.1816-7847A>T) c.562-1364A>T (n.562-1364A>T) | |
1 | g.197104011T>C | CA344027229 | ASPM | n.2108-7847A>G c.5240A>G (p.Gln1747Arg) c.4066-7847A>G (n.4066-7847A>G) c.1816-7847A>G (n.1816-7847A>G) c.562-1364A>G (n.562-1364A>G) | dbSNP |
1 | g.197104011T>G | CA344027230 | ASPM | n.2108-7847A>C c.5240A>C (p.Gln1747Pro) c.4066-7847A>C (n.4066-7847A>C) c.1816-7847A>C (n.1816-7847A>C) c.562-1364A>C (n.562-1364A>C) | |
1 | g.197104012G>A | CA344027231 | ASPM | n.2108-7848C>T c.5239C>T (p.Gln1747Ter) c.4066-7848C>T (n.4066-7848C>T) c.1816-7848C>T (n.1816-7848C>T) c.562-1365C>T (n.562-1365C>T) | dbSNP |
1 | g.197104012G>C | CA344027232 | ASPM | n.2108-7848C>G c.5239C>G (p.Gln1747Glu) c.4066-7848C>G (n.4066-7848C>G) c.1816-7848C>G (n.1816-7848C>G) c.562-1365C>G (n.562-1365C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104012G= | CA1217930901 | ASPM | n.2108-7848C= c.5239C= (p.Gln1747=) c.4066-7848C= (n.4066-7848C=) c.1816-7848C= (n.1816-7848C=) c.562-1365C= (n.562-1365C=) | |
1 | g.197104012G>T | CA344027233 | ASPM | n.2108-7848C>A c.5239C>A (p.Gln1747Lys) c.4066-7848C>A (n.4066-7848C>A) c.1816-7848C>A (n.1816-7848C>A) c.562-1365C>A (n.562-1365C>A) | |
1 | g.197104013C>A | CA344027234 | ASPM | n.2108-7849G>T c.5238G>T (p.Lys1746Asn) c.4066-7849G>T (n.4066-7849G>T) c.1816-7849G>T (n.1816-7849G>T) c.562-1366G>T (n.562-1366G>T) | |
1 | g.197104013C>G | CA344027235 | ASPM | n.2108-7849G>C c.5238G>C (p.Lys1746Asn) c.4066-7849G>C (n.4066-7849G>C) c.1816-7849G>C (n.1816-7849G>C) c.562-1366G>C (n.562-1366G>C) | |
1 | g.197104013C>T | CA422807086 | ASPM | n.2108-7849G>A c.5238G>A (p.Lys1746=) c.4066-7849G>A (n.4066-7849G>A) c.1816-7849G>A (n.1816-7849G>A) c.562-1366G>A (n.562-1366G>A) | |
1 | g.197104014T>A | CA344027236 | ASPM | n.2108-7850A>T c.5237A>T (p.Lys1746Met) c.4066-7850A>T (n.4066-7850A>T) c.1816-7850A>T (n.1816-7850A>T) c.562-1367A>T (n.562-1367A>T) | |
1 | g.197104014T>C | CA344027237 | ASPM | n.2108-7850A>G c.5237A>G (p.Lys1746Arg) c.4066-7850A>G (n.4066-7850A>G) c.1816-7850A>G (n.1816-7850A>G) c.562-1367A>G (n.562-1367A>G) | |
1 | g.197104014T>G | CA344027238 | ASPM | n.2108-7850A>C c.5237A>C (p.Lys1746Thr) c.4066-7850A>C (n.4066-7850A>C) c.1816-7850A>C (n.1816-7850A>C) c.562-1367A>C (n.562-1367A>C) | |
1 | g.197104015T>A | CA344027240 | ASPM | n.2108-7851A>T c.5236A>T (p.Lys1746Ter) c.4066-7851A>T (n.4066-7851A>T) c.1816-7851A>T (n.1816-7851A>T) c.562-1368A>T (n.562-1368A>T) | |
1 | g.197104015T>C | CA344027241 | ASPM | n.2108-7851A>G c.5236A>G (p.Lys1746Glu) c.4066-7851A>G (n.4066-7851A>G) c.1816-7851A>G (n.1816-7851A>G) c.562-1368A>G (n.562-1368A>G) | |
1 | g.197104015T>G | CA344027239 | ASPM | n.2108-7851A>C c.5236A>C (p.Lys1746Gln) c.4066-7851A>C (n.4066-7851A>C) c.1816-7851A>C (n.1816-7851A>C) c.562-1368A>C (n.562-1368A>C) | COSMIC |
1 | g.197104016T>A | CA422807088 | ASPM | n.2108-7852A>T c.5235A>T (p.Arg1745=) c.4066-7852A>T (n.4066-7852A>T) c.1816-7852A>T (n.1816-7852A>T) c.562-1369A>T (n.562-1369A>T) | |
1 | g.197104016T>C | CA422807089 | ASPM | n.2108-7852A>G c.5235A>G (p.Arg1745=) c.4066-7852A>G (n.4066-7852A>G) c.1816-7852A>G (n.1816-7852A>G) c.562-1369A>G (n.562-1369A>G) | |
1 | g.197104016T>G | CA422807090 | ASPM | n.2108-7852A>C c.5235A>C (p.Arg1745=) c.4066-7852A>C (n.4066-7852A>C) c.1816-7852A>C (n.1816-7852A>C) c.562-1369A>C (n.562-1369A>C) | |
1 | g.197104017C>A | CA344027242 | ASPM | n.2108-7853G>T c.5234G>T (p.Arg1745Leu) c.4066-7853G>T (n.4066-7853G>T) c.1816-7853G>T (n.1816-7853G>T) c.562-1370G>T (n.562-1370G>T) | |
1 | g.197104017C= | CA1217930902 | ASPM | n.2108-7853G= c.5234G= (p.Arg1745=) c.4066-7853G= (n.4066-7853G=) c.1816-7853G= (n.1816-7853G=) c.562-1370G= (n.562-1370G=) | |
1 | g.197104017C>G | CA344027243 | ASPM | n.2108-7853G>C c.5234G>C (p.Arg1745Pro) c.4066-7853G>C (n.4066-7853G>C) c.1816-7853G>C (n.1816-7853G>C) c.562-1370G>C (n.562-1370G>C) | |
1 | g.197104017C>T | CA1309793 | ASPM | n.2108-7853G>A c.5234G>A (p.Arg1745Gln) c.4066-7853G>A (n.4066-7853G>A) c.1816-7853G>A (n.1816-7853G>A) c.562-1370G>A (n.562-1370G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104018G>A | CA271055 | ASPM | n.2108-7854C>T c.5233C>T (p.Arg1745Ter) c.4066-7854C>T (n.4066-7854C>T) c.1816-7854C>T (n.1816-7854C>T) c.562-1371C>T (n.562-1371C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104018G>C | CA344027244 | ASPM | n.2108-7854C>G c.5233C>G (p.Arg1745Gly) c.4066-7854C>G (n.4066-7854C>G) c.1816-7854C>G (n.1816-7854C>G) c.562-1371C>G (n.562-1371C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104018G= | CA1148224815 | ASPM | n.2108-7854C= c.5233C= (p.Arg1745=) c.4066-7854C= (n.4066-7854C=) c.1816-7854C= (n.1816-7854C=) c.562-1371C= (n.562-1371C=) | |
1 | g.197104018G>T | CA422807098 | ASPM | n.2108-7854C>A c.5233C>A (p.Arg1745=) c.4066-7854C>A (n.4066-7854C>A) c.1816-7854C>A (n.1816-7854C>A) c.562-1371C>A (n.562-1371C>A) | |
1 | g.197104019G>A | CA422807099 | ASPM | n.2108-7855C>T c.5232C>T (p.Val1744=) c.4066-7855C>T (n.4066-7855C>T) c.1816-7855C>T (n.1816-7855C>T) c.562-1372C>T (n.562-1372C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197104019G>C | CA422807101 | ASPM | n.2108-7855C>G c.5232C>G (p.Val1744=) c.4066-7855C>G (n.4066-7855C>G) c.1816-7855C>G (n.1816-7855C>G) c.562-1372C>G (n.562-1372C>G) | |
1 | g.197104019G>T | CA422807102 | ASPM | n.2108-7855C>A c.5232C>A (p.Val1744=) c.4066-7855C>A (n.4066-7855C>A) c.1816-7855C>A (n.1816-7855C>A) c.562-1372C>A (n.562-1372C>A) | |
1 | g.197104020A= | CA1217930903 | ASPM | n.2108-7856T= c.5231T= (p.Val1744=) c.4066-7856T= (n.4066-7856T=) c.1816-7856T= (n.1816-7856T=) c.562-1373T= (n.562-1373T=) | |
1 | g.197104020A>C | CA344027247 | ASPM | n.2108-7856T>G c.5231T>G (p.Val1744Gly) c.4066-7856T>G (n.4066-7856T>G) c.1816-7856T>G (n.1816-7856T>G) c.562-1373T>G (n.562-1373T>G) | dbSNP |
1 | g.197104020A>G | CA344027246 | ASPM | n.2108-7856T>C c.5231T>C (p.Val1744Ala) c.4066-7856T>C (n.4066-7856T>C) c.1816-7856T>C (n.1816-7856T>C) c.562-1373T>C (n.562-1373T>C) | |
1 | g.197104020A>T | CA344027245 | ASPM | n.2108-7856T>A c.5231T>A (p.Val1744Asp) c.4066-7856T>A (n.4066-7856T>A) c.1816-7856T>A (n.1816-7856T>A) c.562-1373T>A (n.562-1373T>A) | |
1 | g.197104021C>A | CA344027248 | ASPM | n.2108-7857G>T c.5230G>T (p.Val1744Phe) c.4066-7857G>T (n.4066-7857G>T) c.1816-7857G>T (n.1816-7857G>T) c.562-1374G>T (n.562-1374G>T) | |
1 | g.197104021C>G | CA344027249 | ASPM | n.2108-7857G>C c.5230G>C (p.Val1744Leu) c.4066-7857G>C (n.4066-7857G>C) c.1816-7857G>C (n.1816-7857G>C) c.562-1374G>C (n.562-1374G>C) | |
1 | g.197104021C>T | CA344027250 | ASPM | n.2108-7857G>A c.5230G>A (p.Val1744Ile) c.4066-7857G>A (n.4066-7857G>A) c.1816-7857G>A (n.1816-7857G>A) c.562-1374G>A (n.562-1374G>A) | |
1 | g.197104022A>C | CA422807104 | ASPM | n.2108-7858T>G c.5229T>G (p.Leu1743=) c.4066-7858T>G (n.4066-7858T>G) c.1816-7858T>G (n.1816-7858T>G) c.562-1375T>G (n.562-1375T>G) | |
1 | g.197104022A>G | CA422807106 | ASPM | n.2108-7858T>C c.5229T>C (p.Leu1743=) c.4066-7858T>C (n.4066-7858T>C) c.1816-7858T>C (n.1816-7858T>C) c.562-1375T>C (n.562-1375T>C) | |
1 | g.197104022A>T | CA422807108 | ASPM | n.2108-7858T>A c.5229T>A (p.Leu1743=) c.4066-7858T>A (n.4066-7858T>A) c.1816-7858T>A (n.1816-7858T>A) c.562-1375T>A (n.562-1375T>A) | |
1 | g.197104023A>C | CA344027251 | ASPM | n.2108-7859T>G c.5228T>G (p.Leu1743Arg) c.4066-7859T>G (n.4066-7859T>G) c.1816-7859T>G (n.1816-7859T>G) c.562-1376T>G (n.562-1376T>G) | |
1 | g.197104023A>G | CA344027252 | ASPM | n.2108-7859T>C c.5228T>C (p.Leu1743Pro) c.4066-7859T>C (n.4066-7859T>C) c.1816-7859T>C (n.1816-7859T>C) c.562-1376T>C (n.562-1376T>C) | |
1 | g.197104023A>T | CA344027253 | ASPM | n.2108-7859T>A c.5228T>A (p.Leu1743His) c.4066-7859T>A (n.4066-7859T>A) c.1816-7859T>A (n.1816-7859T>A) c.562-1376T>A (n.562-1376T>A) | |
1 | g.197104024G>A | CA1309794 | ASPM | n.2108-7860C>T c.5227C>T (p.Leu1743Phe) c.4066-7860C>T (n.4066-7860C>T) c.1816-7860C>T (n.1816-7860C>T) c.562-1377C>T (n.562-1377C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104024G>C | CA344027255 | ASPM | n.2108-7860C>G c.5227C>G (p.Leu1743Val) c.4066-7860C>G (n.4066-7860C>G) c.1816-7860C>G (n.1816-7860C>G) c.562-1377C>G (n.562-1377C>G) | |
1 | g.197104024G= | CA1143516472 | ASPM | n.2108-7860C= c.5227C= (p.Leu1743=) c.4066-7860C= (n.4066-7860C=) c.1816-7860C= (n.1816-7860C=) c.562-1377C= (n.562-1377C=) | |
1 | g.197104024G>T | CA344027254 | ASPM | n.2108-7860C>A c.5227C>A (p.Leu1743Ile) c.4066-7860C>A (n.4066-7860C>A) c.1816-7860C>A (n.1816-7860C>A) c.562-1377C>A (n.562-1377C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197104025G>A | CA1309795 | ASPM | n.2108-7861C>T c.5226C>T (p.Tyr1742=) c.4066-7861C>T (n.4066-7861C>T) c.1816-7861C>T (n.1816-7861C>T) c.562-1378C>T (n.562-1378C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104025G>C | CA344027256 | ASPM | n.2108-7861C>G c.5226C>G (p.Tyr1742Ter) c.4066-7861C>G (n.4066-7861C>G) c.1816-7861C>G (n.1816-7861C>G) c.562-1378C>G (n.562-1378C>G) | |
1 | g.197104025G= | CA1217930904 | ASPM | n.2108-7861C= c.5226C= (p.Tyr1742=) c.4066-7861C= (n.4066-7861C=) c.1816-7861C= (n.1816-7861C=) c.562-1378C= (n.562-1378C=) | |
1 | g.197104025G>T | CA344027257 | ASPM | n.2108-7861C>A c.5226C>A (p.Tyr1742Ter) c.4066-7861C>A (n.4066-7861C>A) c.1816-7861C>A (n.1816-7861C>A) c.562-1378C>A (n.562-1378C>A) | |
1 | g.197104026T>A | CA344027258 | ASPM | n.2108-7862A>T c.5225A>T (p.Tyr1742Phe) c.4066-7862A>T (n.4066-7862A>T) c.1816-7862A>T (n.1816-7862A>T) c.562-1379A>T (n.562-1379A>T) | |
1 | g.197104026T>C | CA344027259 | ASPM | n.2108-7862A>G c.5225A>G (p.Tyr1742Cys) c.4066-7862A>G (n.4066-7862A>G) c.1816-7862A>G (n.1816-7862A>G) c.562-1379A>G (n.562-1379A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104026T>G | CA344027260 | ASPM | n.2108-7862A>C c.5225A>C (p.Tyr1742Ser) c.4066-7862A>C (n.4066-7862A>C) c.1816-7862A>C (n.1816-7862A>C) c.562-1379A>C (n.562-1379A>C) | |
1 | g.197104026_197104029dup | CA645523005 | ASPM | n.2108-7865_2108-7862dup c.5222_5225dup (p.Tyr1742Ter) c.4066-7865_4066-7862dup (n.4066-7865_4066-7862dup) c.1816-7865_1816-7862dup (n.1816-7865_1816-7862dup) c.562-1382_562-1379dup (n.562-1382_562-1379dup) | COSMIC |
1 | g.197104028_197104034del | CA2586967843 | ASPM | n.2108-7868_2108-7862del c.5219_5225del (p.Arg1740ThrfsTer7) c.4066-7868_4066-7862del (n.4066-7868_4066-7862del) c.1816-7868_1816-7862del (n.1816-7868_1816-7862del) c.562-1385_562-1379del (n.562-1385_562-1379del) | |
1 | g.197104027A= | CA1141947434 | ASPM | n.2108-7863T= c.5224T= (p.Tyr1742=) c.4066-7863T= (n.4066-7863T=) c.1816-7863T= (n.1816-7863T=) c.562-1380T= (n.562-1380T=) | |
1 | g.197104027A>C | CA344027261 | ASPM | n.2108-7863T>G c.5224T>G (p.Tyr1742Asp) c.4066-7863T>G (n.4066-7863T>G) c.1816-7863T>G (n.1816-7863T>G) c.562-1380T>G (n.562-1380T>G) | |
1 | g.197104027A>G | CA271053 | ASPM | n.2108-7863T>C c.5224T>C (p.Tyr1742His) c.4066-7863T>C (n.4066-7863T>C) c.1816-7863T>C (n.1816-7863T>C) c.562-1380T>C (n.562-1380T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104027A>T | CA344027262 | ASPM | n.2108-7863T>A c.5224T>A (p.Tyr1742Asn) c.4066-7863T>A (n.4066-7863T>A) c.1816-7863T>A (n.1816-7863T>A) c.562-1380T>A (n.562-1380T>A) | |
1 | g.197104028T>A | CA422807111 | ASPM | n.2108-7864A>T c.5223A>T (p.Gly1741=) c.4066-7864A>T (n.4066-7864A>T) c.1816-7864A>T (n.1816-7864A>T) c.562-1381A>T (n.562-1381A>T) | |
1 | g.197104028T>C | CA422807114 | ASPM | n.2108-7864A>G c.5223A>G (p.Gly1741=) c.4066-7864A>G (n.4066-7864A>G) c.1816-7864A>G (n.1816-7864A>G) c.562-1381A>G (n.562-1381A>G) | |
1 | g.197104028T>G | CA422807112 | ASPM | n.2108-7864A>C c.5223A>C (p.Gly1741=) c.4066-7864A>C (n.4066-7864A>C) c.1816-7864A>C (n.1816-7864A>C) c.562-1381A>C (n.562-1381A>C) | |
1 | g.197104029C>A | CA344027263 | ASPM | n.2108-7865G>T c.5222G>T (p.Gly1741Val) c.4066-7865G>T (n.4066-7865G>T) c.1816-7865G>T (n.1816-7865G>T) c.562-1382G>T (n.562-1382G>T) | |
1 | g.197104029C>G | CA344027264 | ASPM | n.2108-7865G>C c.5222G>C (p.Gly1741Ala) c.4066-7865G>C (n.4066-7865G>C) c.1816-7865G>C (n.1816-7865G>C) c.562-1382G>C (n.562-1382G>C) | |
1 | g.197104029C>T | CA344027265 | ASPM | n.2108-7865G>A c.5222G>A (p.Gly1741Glu) c.4066-7865G>A (n.4066-7865G>A) c.1816-7865G>A (n.1816-7865G>A) c.562-1382G>A (n.562-1382G>A) | |
1 | g.197104030C>A | CA344027267 | ASPM | n.2108-7866G>T c.5221G>T (p.Gly1741Ter) c.4066-7866G>T (n.4066-7866G>T) c.1816-7866G>T (n.1816-7866G>T) c.562-1383G>T (n.562-1383G>T) | |
1 | g.197104030C>G | CA344027268 | ASPM | n.2108-7866G>C c.5221G>C (p.Gly1741Arg) c.4066-7866G>C (n.4066-7866G>C) c.1816-7866G>C (n.1816-7866G>C) c.562-1383G>C (n.562-1383G>C) | |
1 | g.197104030C>T | CA344027266 | ASPM | n.2108-7866G>A c.5221G>A (p.Gly1741Arg) c.4066-7866G>A (n.4066-7866G>A) c.1816-7866G>A (n.1816-7866G>A) c.562-1383G>A (n.562-1383G>A) | |
1 | g.197104031T>A | CA344027270 | ASPM | n.2108-7867A>T c.5220A>T (p.Arg1740Ser) c.4066-7867A>T (n.4066-7867A>T) c.1816-7867A>T (n.1816-7867A>T) c.562-1384A>T (n.562-1384A>T) | |
1 | g.197104031T>C | CA422807116 | ASPM | n.2108-7867A>G c.5220A>G (p.Arg1740=) c.4066-7867A>G (n.4066-7867A>G) c.1816-7867A>G (n.1816-7867A>G) c.562-1384A>G (n.562-1384A>G) | dbSNP |
1 | g.197104031T>G | CA344027269 | ASPM | n.2108-7867A>C c.5220A>C (p.Arg1740Ser) c.4066-7867A>C (n.4066-7867A>C) c.1816-7867A>C (n.1816-7867A>C) c.562-1384A>C (n.562-1384A>C) | |
1 | g.197104031T= | CA1217930905 | ASPM | n.2108-7867A= c.5220A= (p.Arg1740=) c.4066-7867A= (n.4066-7867A=) c.1816-7867A= (n.1816-7867A=) c.562-1384A= (n.562-1384A=) | |
1 | g.197104032C>A | CA344027273 | ASPM | n.2108-7868G>T c.5219G>T (p.Arg1740Ile) c.4066-7868G>T (n.4066-7868G>T) c.1816-7868G>T (n.1816-7868G>T) c.562-1385G>T (n.562-1385G>T) | |
1 | g.197104032C= | CA1217930906 | ASPM | n.2108-7868G= c.5219G= (p.Arg1740=) c.4066-7868G= (n.4066-7868G=) c.1816-7868G= (n.1816-7868G=) c.562-1385G= (n.562-1385G=) | |
1 | g.197104032C>G | CA344027271 | ASPM | n.2108-7868G>C c.5219G>C (p.Arg1740Thr) c.4066-7868G>C (n.4066-7868G>C) c.1816-7868G>C (n.1816-7868G>C) c.562-1385G>C (n.562-1385G>C) | |
1 | g.197104032C>T | CA344027272 | ASPM | n.2108-7868G>A c.5219G>A (p.Arg1740Lys) c.4066-7868G>A (n.4066-7868G>A) c.1816-7868G>A (n.1816-7868G>A) c.562-1385G>A (n.562-1385G>A) | |
1 | g.197104033T>A | CA344027274 | ASPM | n.2108-7869A>T c.5218A>T (p.Arg1740Ter) c.4066-7869A>T (n.4066-7869A>T) c.1816-7869A>T (n.1816-7869A>T) c.562-1386A>T (n.562-1386A>T) | |
1 | g.197104033T>C | CA344027275 | ASPM | n.2108-7869A>G c.5218A>G (p.Arg1740Gly) c.4066-7869A>G (n.4066-7869A>G) c.1816-7869A>G (n.1816-7869A>G) c.562-1386A>G (n.562-1386A>G) | |
1 | g.197104033T>G | CA422807121 | ASPM | n.2108-7869A>C c.5218A>C (p.Arg1740=) c.4066-7869A>C (n.4066-7869A>C) c.1816-7869A>C (n.1816-7869A>C) c.562-1386A>C (n.562-1386A>C) | |
1 | g.197104033dup | CA528535014 | ASPM | n.2108-7869dup c.5218dup (p.Arg1740LysfsTer?) c.4066-7869dup (n.4066-7869dup) c.1816-7869dup (n.1816-7869dup) c.562-1386dup (n.562-1386dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104034A= | CA1144112540 | ASPM | n.2108-7870T= c.5217T= (p.Val1739=) c.4066-7870T= (n.4066-7870T=) c.1816-7870T= (n.1816-7870T=) c.562-1387T= (n.562-1387T=) | |
1 | g.197104034A>C | CA422807122 | ASPM | n.2108-7870T>G c.5217T>G (p.Val1739=) c.4066-7870T>G (n.4066-7870T>G) c.1816-7870T>G (n.1816-7870T>G) c.562-1387T>G (n.562-1387T>G) | |
1 | g.197104034A>G | CA1309796 | ASPM | n.2108-7870T>C c.5217T>C (p.Val1739=) c.4066-7870T>C (n.4066-7870T>C) c.1816-7870T>C (n.1816-7870T>C) c.562-1387T>C (n.562-1387T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104034A>T | CA422807123 | ASPM | n.2108-7870T>A c.5217T>A (p.Val1739=) c.4066-7870T>A (n.4066-7870T>A) c.1816-7870T>A (n.1816-7870T>A) c.562-1387T>A (n.562-1387T>A) | |
1 | g.197104035A= | CA1217930907 | ASPM | n.2108-7871T= c.5216T= (p.Val1739=) c.4066-7871T= (n.4066-7871T=) c.1816-7871T= (n.1816-7871T=) c.562-1388T= (n.562-1388T=) | |
1 | g.197104035A>C | CA344027276 | ASPM | n.2108-7871T>G c.5216T>G (p.Val1739Gly) c.4066-7871T>G (n.4066-7871T>G) c.1816-7871T>G (n.1816-7871T>G) c.562-1388T>G (n.562-1388T>G) | |
1 | g.197104035A>G | CA35873895 | ASPM | n.2108-7871T>C c.5216T>C (p.Val1739Ala) c.4066-7871T>C (n.4066-7871T>C) c.1816-7871T>C (n.1816-7871T>C) c.562-1388T>C (n.562-1388T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197104035A>T | CA344027277 | ASPM | n.2108-7871T>A c.5216T>A (p.Val1739Asp) c.4066-7871T>A (n.4066-7871T>A) c.1816-7871T>A (n.1816-7871T>A) c.562-1388T>A (n.562-1388T>A) | |
1 | g.197104036C>A | CA344027278 | ASPM | n.2108-7872G>T c.5215G>T (p.Val1739Phe) c.4066-7872G>T (n.4066-7872G>T) c.1816-7872G>T (n.1816-7872G>T) c.562-1389G>T (n.562-1389G>T) | |
1 | g.197104036C= | CA1217930908 | ASPM | n.2108-7872G= c.5215G= (p.Val1739=) c.4066-7872G= (n.4066-7872G=) c.1816-7872G= (n.1816-7872G=) c.562-1389G= (n.562-1389G=) | |
1 | g.197104036C>G | CA344027279 | ASPM | n.2108-7872G>C c.5215G>C (p.Val1739Leu) c.4066-7872G>C (n.4066-7872G>C) c.1816-7872G>C (n.1816-7872G>C) c.562-1389G>C (n.562-1389G>C) | |
1 | g.197104036C>T | CA344027280 | ASPM | n.2108-7872G>A c.5215G>A (p.Val1739Ile) c.4066-7872G>A (n.4066-7872G>A) c.1816-7872G>A (n.1816-7872G>A) c.562-1389G>A (n.562-1389G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197104037A>C | CA344027281 | ASPM | n.2108-7873T>G c.5214T>G (p.Phe1738Leu) c.4066-7873T>G (n.4066-7873T>G) c.1816-7873T>G (n.1816-7873T>G) c.562-1390T>G (n.562-1390T>G) | |
1 | g.197104037A>G | CA422807128 | ASPM | n.2108-7873T>C c.5214T>C (p.Phe1738=) c.4066-7873T>C (n.4066-7873T>C) c.1816-7873T>C (n.1816-7873T>C) c.562-1390T>C (n.562-1390T>C) | |
1 | g.197104037A>T | CA344027282 | ASPM | n.2108-7873T>A c.5214T>A (p.Phe1738Leu) c.4066-7873T>A (n.4066-7873T>A) c.1816-7873T>A (n.1816-7873T>A) c.562-1390T>A (n.562-1390T>A) | |
1 | g.197104038A= | CA1217930909 | ASPM | n.2108-7874T= c.5213T= (p.Phe1738=) c.4066-7874T= (n.4066-7874T=) c.1816-7874T= (n.1816-7874T=) c.562-1391T= (n.562-1391T=) | |
1 | g.197104038A>C | CA344027285 | ASPM | n.2108-7874T>G c.5213T>G (p.Phe1738Cys) c.4066-7874T>G (n.4066-7874T>G) c.1816-7874T>G (n.1816-7874T>G) c.562-1391T>G (n.562-1391T>G) | |
1 | g.197104038A>G | CA344027283 | ASPM | n.2108-7874T>C c.5213T>C (p.Phe1738Ser) c.4066-7874T>C (n.4066-7874T>C) c.1816-7874T>C (n.1816-7874T>C) c.562-1391T>C (n.562-1391T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104038A>T | CA344027284 | ASPM | n.2108-7874T>A c.5213T>A (p.Phe1738Tyr) c.4066-7874T>A (n.4066-7874T>A) c.1816-7874T>A (n.1816-7874T>A) c.562-1391T>A (n.562-1391T>A) | |
1 | g.197104039A>C | CA344027286 | ASPM | n.2108-7875T>G c.5212T>G (p.Phe1738Val) c.4066-7875T>G (n.4066-7875T>G) c.1816-7875T>G (n.1816-7875T>G) c.562-1392T>G (n.562-1392T>G) | |
1 | g.197104039A>G | CA344027287 | ASPM | n.2108-7875T>C c.5212T>C (p.Phe1738Leu) c.4066-7875T>C (n.4066-7875T>C) c.1816-7875T>C (n.1816-7875T>C) c.562-1392T>C (n.562-1392T>C) | |
1 | g.197104039A>T | CA344027288 | ASPM | n.2108-7875T>A c.5212T>A (p.Phe1738Ile) c.4066-7875T>A (n.4066-7875T>A) c.1816-7875T>A (n.1816-7875T>A) c.562-1392T>A (n.562-1392T>A) | |
1 | g.197104039_197104045del | CA2549185942 | ASPM | n.2108-7881_2108-7875del c.5206_5212del (p.Gln1736LeufsTer11) c.4066-7881_4066-7875del (n.4066-7881_4066-7875del) c.1816-7881_1816-7875del (n.1816-7881_1816-7875del) c.562-1398_562-1392del (n.562-1398_562-1392del) | |
1 | g.197104040T>A | CA422807133 | ASPM | n.2108-7876A>T c.5211A>T (p.Ala1737=) c.4066-7876A>T (n.4066-7876A>T) c.1816-7876A>T (n.1816-7876A>T) c.562-1393A>T (n.562-1393A>T) | |
1 | g.197104040T>C | CA422807135 | ASPM | n.2108-7876A>G c.5211A>G (p.Ala1737=) c.4066-7876A>G (n.4066-7876A>G) c.1816-7876A>G (n.1816-7876A>G) c.562-1393A>G (n.562-1393A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104040T>G | CA422807134 | ASPM | n.2108-7876A>C c.5211A>C (p.Ala1737=) c.4066-7876A>C (n.4066-7876A>C) c.1816-7876A>C (n.1816-7876A>C) c.562-1393A>C (n.562-1393A>C) | |
1 | g.197104041G>A | CA344027289 | ASPM | n.2108-7877C>T c.5210C>T (p.Ala1737Val) c.4066-7877C>T (n.4066-7877C>T) c.1816-7877C>T (n.1816-7877C>T) c.562-1394C>T (n.562-1394C>T) | |
1 | g.197104041G>C | CA344027290 | ASPM | n.2108-7877C>G c.5210C>G (p.Ala1737Gly) c.4066-7877C>G (n.4066-7877C>G) c.1816-7877C>G (n.1816-7877C>G) c.562-1394C>G (n.562-1394C>G) | |
1 | g.197104041G>T | CA344027291 | ASPM | n.2108-7877C>A c.5210C>A (p.Ala1737Glu) c.4066-7877C>A (n.4066-7877C>A) c.1816-7877C>A (n.1816-7877C>A) c.562-1394C>A (n.562-1394C>A) | ClinVar |
1 | g.197104042C>A | CA344027292 | ASPM | n.2108-7878G>T c.5209G>T (p.Ala1737Ser) c.4066-7878G>T (n.4066-7878G>T) c.1816-7878G>T (n.1816-7878G>T) c.562-1395G>T (n.562-1395G>T) | |
1 | g.197104042C= | CA1217930910 | ASPM | n.2108-7878G= c.5209G= (p.Ala1737=) c.4066-7878G= (n.4066-7878G=) c.1816-7878G= (n.1816-7878G=) c.562-1395G= (n.562-1395G=) | |
1 | g.197104042C>G | CA344027293 | ASPM | n.2108-7878G>C c.5209G>C (p.Ala1737Pro) c.4066-7878G>C (n.4066-7878G>C) c.1816-7878G>C (n.1816-7878G>C) c.562-1395G>C (n.562-1395G>C) | |
1 | g.197104042C>T | CA344027294 | ASPM | n.2108-7878G>A c.5209G>A (p.Ala1737Thr) c.4066-7878G>A (n.4066-7878G>A) c.1816-7878G>A (n.1816-7878G>A) c.562-1395G>A (n.562-1395G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104043T>A | CA344027295 | ASPM | n.2108-7879A>T c.5208A>T (p.Gln1736His) c.4066-7879A>T (n.4066-7879A>T) c.1816-7879A>T (n.1816-7879A>T) c.562-1396A>T (n.562-1396A>T) | |
1 | g.197104043T>C | CA422807140 | ASPM | n.2108-7879A>G c.5208A>G (p.Gln1736=) c.4066-7879A>G (n.4066-7879A>G) c.1816-7879A>G (n.1816-7879A>G) c.562-1396A>G (n.562-1396A>G) | |
1 | g.197104043T>G | CA344027296 | ASPM | n.2108-7879A>C c.5208A>C (p.Gln1736His) c.4066-7879A>C (n.4066-7879A>C) c.1816-7879A>C (n.1816-7879A>C) c.562-1396A>C (n.562-1396A>C) | |
1 | g.197104044T>A | CA344027299 | ASPM | n.2108-7880A>T c.5207A>T (p.Gln1736Leu) c.4066-7880A>T (n.4066-7880A>T) c.1816-7880A>T (n.1816-7880A>T) c.562-1397A>T (n.562-1397A>T) | |
1 | g.197104044T>C | CA344027298 | ASPM | n.2108-7880A>G c.5207A>G (p.Gln1736Arg) c.4066-7880A>G (n.4066-7880A>G) c.1816-7880A>G (n.1816-7880A>G) c.562-1397A>G (n.562-1397A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197104044T>G | CA344027297 | ASPM | n.2108-7880A>C c.5207A>C (p.Gln1736Pro) c.4066-7880A>C (n.4066-7880A>C) c.1816-7880A>C (n.1816-7880A>C) c.562-1397A>C (n.562-1397A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197104045G>A | CA344027300 | ASPM | n.2108-7881C>T c.5206C>T (p.Gln1736Ter) c.4066-7881C>T (n.4066-7881C>T) c.1816-7881C>T (n.1816-7881C>T) c.562-1398C>T (n.562-1398C>T) | |
1 | g.197104045G>C | CA171216 | ASPM | n.2108-7881C>G c.5206C>G (p.Gln1736Glu) c.4066-7881C>G (n.4066-7881C>G) c.1816-7881C>G (n.1816-7881C>G) c.562-1398C>G (n.562-1398C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104045G= | CA1140762919 | ASPM | n.2108-7881C= c.5206C= (p.Gln1736=) c.4066-7881C= (n.4066-7881C=) c.1816-7881C= (n.1816-7881C=) c.562-1398C= (n.562-1398C=) | |
1 | g.197104045G>T | CA344027301 | ASPM | n.2108-7881C>A c.5206C>A (p.Gln1736Lys) c.4066-7881C>A (n.4066-7881C>A) c.1816-7881C>A (n.1816-7881C>A) c.562-1398C>A (n.562-1398C>A) | |
1 | g.197104046C>A | CA422807144 | ASPM | n.2108-7882G>T c.5205G>T (p.Leu1735=) c.4066-7882G>T (n.4066-7882G>T) c.1816-7882G>T (n.1816-7882G>T) c.562-1399G>T (n.562-1399G>T) | COSMIC |
1 | g.197104046C>G | CA422807146 | ASPM | n.2108-7882G>C c.5205G>C (p.Leu1735=) c.4066-7882G>C (n.4066-7882G>C) c.1816-7882G>C (n.1816-7882G>C) c.562-1399G>C (n.562-1399G>C) | |
1 | g.197104046C>T | CA422807147 | ASPM | n.2108-7882G>A c.5205G>A (p.Leu1735=) c.4066-7882G>A (n.4066-7882G>A) c.1816-7882G>A (n.1816-7882G>A) c.562-1399G>A (n.562-1399G>A) | |
1 | g.197104047A= | CA1217930911 | ASPM | n.2108-7883T= c.5204T= (p.Leu1735=) c.4066-7883T= (n.4066-7883T=) c.1816-7883T= (n.1816-7883T=) c.562-1400T= (n.562-1400T=) | |
1 | g.197104047A>C | CA344027302 | ASPM | n.2108-7883T>G c.5204T>G (p.Leu1735Arg) c.4066-7883T>G (n.4066-7883T>G) c.1816-7883T>G (n.1816-7883T>G) c.562-1400T>G (n.562-1400T>G) | |
1 | g.197104047A>G | CA344027303 | ASPM | n.2108-7883T>C c.5204T>C (p.Leu1735Pro) c.4066-7883T>C (n.4066-7883T>C) c.1816-7883T>C (n.1816-7883T>C) c.562-1400T>C (n.562-1400T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197104047A>T | CA344027304 | ASPM | n.2108-7883T>A c.5204T>A (p.Leu1735Gln) c.4066-7883T>A (n.4066-7883T>A) c.1816-7883T>A (n.1816-7883T>A) c.562-1400T>A (n.562-1400T>A) | |
1 | g.197104048G>A | CA422807149 | ASPM | n.2108-7884C>T c.5203C>T (p.Leu1735=) c.4066-7884C>T (n.4066-7884C>T) c.1816-7884C>T (n.1816-7884C>T) c.562-1401C>T (n.562-1401C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197104048G>C | CA344027305 | ASPM | n.2108-7884C>G c.5203C>G (p.Leu1735Val) c.4066-7884C>G (n.4066-7884C>G) c.1816-7884C>G (n.1816-7884C>G) c.562-1401C>G (n.562-1401C>G) | |
1 | g.197104048G>T | CA344027306 | ASPM | n.2108-7884C>A c.5203C>A (p.Leu1735Met) c.4066-7884C>A (n.4066-7884C>A) c.1816-7884C>A (n.1816-7884C>A) c.562-1401C>A (n.562-1401C>A) | |
1 | g.197104048_197104067del | CA2510326481 | ASPM | n.2108-7903_2108-7884del c.5184_5203del (p.Met1728IlefsTer6) c.4066-7903_4066-7884del (n.4066-7903_4066-7884del) c.1816-7903_1816-7884del (n.1816-7903_1816-7884del) c.562-1420_562-1401del (n.562-1420_562-1401del) | |
1 | g.197104049T>A | CA344027307 | ASPM | n.2108-7885A>T c.5202A>T (p.Lys1734Asn) c.4066-7885A>T (n.4066-7885A>T) c.1816-7885A>T (n.1816-7885A>T) c.562-1402A>T (n.562-1402A>T) | |
1 | g.197104049T>C | CA422807152 | ASPM | n.2108-7885A>G c.5202A>G (p.Lys1734=) c.4066-7885A>G (n.4066-7885A>G) c.1816-7885A>G (n.1816-7885A>G) c.562-1402A>G (n.562-1402A>G) | |
1 | g.197104049T>G | CA344027308 | ASPM | n.2108-7885A>C c.5202A>C (p.Lys1734Asn) c.4066-7885A>C (n.4066-7885A>C) c.1816-7885A>C (n.1816-7885A>C) c.562-1402A>C (n.562-1402A>C) | |
1 | g.197104051dup | CA2574124301 | ASPM | n.2108-7885dup c.5202dup (p.Leu1735ThrfsTer6) c.4066-7885dup (n.4066-7885dup) c.1816-7885dup (n.1816-7885dup) c.562-1402dup (n.562-1402dup) | |
1 | g.197104050T>A | CA344027309 | ASPM | n.2108-7886A>T c.5201A>T (p.Lys1734Ile) c.4066-7886A>T (n.4066-7886A>T) c.1816-7886A>T (n.1816-7886A>T) c.562-1403A>T (n.562-1403A>T) | |
1 | g.197104050T>C | CA344027310 | ASPM | n.2108-7886A>G c.5201A>G (p.Lys1734Arg) c.4066-7886A>G (n.4066-7886A>G) c.1816-7886A>G (n.1816-7886A>G) c.562-1403A>G (n.562-1403A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197104050T>G | CA344027311 | ASPM | n.2108-7886A>C c.5201A>C (p.Lys1734Thr) c.4066-7886A>C (n.4066-7886A>C) c.1816-7886A>C (n.1816-7886A>C) c.562-1403A>C (n.562-1403A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104050T= | CA1217930912 | ASPM | n.2108-7886A= c.5201A= (p.Lys1734=) c.4066-7886A= (n.4066-7886A=) c.1816-7886A= (n.1816-7886A=) c.562-1403A= (n.562-1403A=) | |
1 | g.197104051T>A | CA344027314 | ASPM | n.2108-7887A>T c.5200A>T (p.Lys1734Ter) c.4066-7887A>T (n.4066-7887A>T) c.1816-7887A>T (n.1816-7887A>T) c.562-1404A>T (n.562-1404A>T) | |
1 | g.197104051T>C | CA344027312 | ASPM | n.2108-7887A>G c.5200A>G (p.Lys1734Glu) c.4066-7887A>G (n.4066-7887A>G) c.1816-7887A>G (n.1816-7887A>G) c.562-1404A>G (n.562-1404A>G) | |
1 | g.197104051T>G | CA344027313 | ASPM | n.2108-7887A>C c.5200A>C (p.Lys1734Gln) c.4066-7887A>C (n.4066-7887A>C) c.1816-7887A>C (n.1816-7887A>C) c.562-1404A>C (n.562-1404A>C) | |
1 | g.197104052G>A | CA422807155 | ASPM | n.2108-7888C>T c.5199C>T (p.Ile1733=) c.4066-7888C>T (n.4066-7888C>T) c.1816-7888C>T (n.1816-7888C>T) c.562-1405C>T (n.562-1405C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197104052G>C | CA344027315 | ASPM | n.2108-7888C>G c.5199C>G (p.Ile1733Met) c.4066-7888C>G (n.4066-7888C>G) c.1816-7888C>G (n.1816-7888C>G) c.562-1405C>G (n.562-1405C>G) | |
1 | g.197104052G= | CA1217930913 | ASPM | n.2108-7888C= c.5199C= (p.Ile1733=) c.4066-7888C= (n.4066-7888C=) c.1816-7888C= (n.1816-7888C=) c.562-1405C= (n.562-1405C=) | |
1 | g.197104052G>T | CA422807158 | ASPM | n.2108-7888C>A c.5199C>A (p.Ile1733=) c.4066-7888C>A (n.4066-7888C>A) c.1816-7888C>A (n.1816-7888C>A) c.562-1405C>A (n.562-1405C>A) | |
1 | g.197104053A>C | CA344027316 | ASPM | n.2108-7889T>G c.5198T>G (p.Ile1733Ser) c.4066-7889T>G (n.4066-7889T>G) c.1816-7889T>G (n.1816-7889T>G) c.562-1406T>G (n.562-1406T>G) | |
1 | g.197104053A>G | CA344027317 | ASPM | n.2108-7889T>C c.5198T>C (p.Ile1733Thr) c.4066-7889T>C (n.4066-7889T>C) c.1816-7889T>C (n.1816-7889T>C) c.562-1406T>C (n.562-1406T>C) | |
1 | g.197104053A>T | CA344027318 | ASPM | n.2108-7889T>A c.5198T>A (p.Ile1733Asn) c.4066-7889T>A (n.4066-7889T>A) c.1816-7889T>A (n.1816-7889T>A) c.562-1406T>A (n.562-1406T>A) |