Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197103879_197103880delinsTG | CA1217930850 | ASPM | n.2108-7716_2108-7715delinsCA c.5371_5372delinsCA (p.Gln1791=) c.4066-7716_4066-7715delinsCA (n.4066-7716_4066-7715delinsCA) c.1816-7716_1816-7715delinsCA (n.1816-7716_1816-7715delinsCA) c.562-1233_562-1232delinsCA (n.562-1233_562-1232delinsCA) | |
1 | g.197103880del | CA1217930852 | ASPM | n.2108-7716del c.5371del (p.Gln1791ArgfsTer30) c.4066-7716del (n.4066-7716del) c.1816-7716del (n.1816-7716del) c.562-1233del (n.562-1233del) | |
1 | g.197103880G>A | CA344026712 | ASPM | n.2108-7716C>T c.5371C>T (p.Gln1791Ter) c.4066-7716C>T (n.4066-7716C>T) c.1816-7716C>T (n.1816-7716C>T) c.562-1233C>T (n.562-1233C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103880G>C | CA344026713 | ASPM | n.2108-7716C>G c.5371C>G (p.Gln1791Glu) c.4066-7716C>G (n.4066-7716C>G) c.1816-7716C>G (n.1816-7716C>G) c.562-1233C>G (n.562-1233C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197103880G= | CA1217930851 | ASPM | n.2108-7716C= c.5371C= (p.Gln1791=) c.4066-7716C= (n.4066-7716C=) c.1816-7716C= (n.1816-7716C=) c.562-1233C= (n.562-1233C=) | |
1 | g.197103880G>T | CA344026714 | ASPM | n.2108-7716C>A c.5371C>A (p.Gln1791Lys) c.4066-7716C>A (n.4066-7716C>A) c.1816-7716C>A (n.1816-7716C>A) c.562-1233C>A (n.562-1233C>A) | |
1 | g.197103881T>A | CA422806728 | ASPM | n.2108-7717A>T c.5370A>T (p.Ala1790=) c.4066-7717A>T (n.4066-7717A>T) c.1816-7717A>T (n.1816-7717A>T) c.562-1234A>T (n.562-1234A>T) | |
1 | g.197103881T>C | CA422806730 | ASPM | n.2108-7717A>G c.5370A>G (p.Ala1790=) c.4066-7717A>G (n.4066-7717A>G) c.1816-7717A>G (n.1816-7717A>G) c.562-1234A>G (n.562-1234A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103881T>G | CA1309771 | ASPM | n.2108-7717A>C c.5370A>C (p.Ala1790=) c.4066-7717A>C (n.4066-7717A>C) c.1816-7717A>C (n.1816-7717A>C) c.562-1234A>C (n.562-1234A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197103881T= | CA1217930853 | ASPM | n.2108-7717A= c.5370A= (p.Ala1790=) c.4066-7717A= (n.4066-7717A=) c.1816-7717A= (n.1816-7717A=) c.562-1234A= (n.562-1234A=) | |
1 | g.197103884_197103892dup | CA2649661745 | ASPM | n.2108-7725_2108-7717dup c.5362_5370dup (p.Ala1790_Gln1791insTyrLysAla) c.4066-7725_4066-7717dup (n.4066-7725_4066-7717dup) c.1816-7725_1816-7717dup (n.1816-7725_1816-7717dup) c.562-1242_562-1234dup (n.562-1242_562-1234dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197103882G>A | CA344026717 | ASPM | n.2108-7718C>T c.5369C>T (p.Ala1790Val) c.4066-7718C>T (n.4066-7718C>T) c.1816-7718C>T (n.1816-7718C>T) c.562-1235C>T (n.562-1235C>T) | |
1 | g.197103882G>C | CA344026722 | ASPM | n.2108-7718C>G c.5369C>G (p.Ala1790Gly) c.4066-7718C>G (n.4066-7718C>G) c.1816-7718C>G (n.1816-7718C>G) c.562-1235C>G (n.562-1235C>G) | |
1 | g.197103882G>T | CA344026724 | ASPM | n.2108-7718C>A c.5369C>A (p.Ala1790Glu) c.4066-7718C>A (n.4066-7718C>A) c.1816-7718C>A (n.1816-7718C>A) c.562-1235C>A (n.562-1235C>A) | |
1 | g.197103883C>A | CA344026727 | ASPM | n.2108-7719G>T c.5368G>T (p.Ala1790Ser) c.4066-7719G>T (n.4066-7719G>T) c.1816-7719G>T (n.1816-7719G>T) c.562-1236G>T (n.562-1236G>T) | |
1 | g.197103883C= | CA1217930854 | ASPM | n.2108-7719G= c.5368G= (p.Ala1790=) c.4066-7719G= (n.4066-7719G=) c.1816-7719G= (n.1816-7719G=) c.562-1236G= (n.562-1236G=) | |
1 | g.197103883C>G | CA1309773 | ASPM | n.2108-7719G>C c.5368G>C (p.Ala1790Pro) c.4066-7719G>C (n.4066-7719G>C) c.1816-7719G>C (n.1816-7719G>C) c.562-1236G>C (n.562-1236G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103883C>T | CA1309772 | ASPM | n.2108-7719G>A c.5368G>A (p.Ala1790Thr) c.4066-7719G>A (n.4066-7719G>A) c.1816-7719G>A (n.1816-7719G>A) c.562-1236G>A (n.562-1236G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103884T>A | CA344026731 | ASPM | n.2108-7720A>T c.5367A>T (p.Lys1789Asn) c.4066-7720A>T (n.4066-7720A>T) c.1816-7720A>T (n.1816-7720A>T) c.562-1237A>T (n.562-1237A>T) | |
1 | g.197103884T>C | CA422806738 | ASPM | n.2108-7720A>G c.5367A>G (p.Lys1789=) c.4066-7720A>G (n.4066-7720A>G) c.1816-7720A>G (n.1816-7720A>G) c.562-1237A>G (n.562-1237A>G) | |
1 | g.197103884T>G | CA344026732 | ASPM | n.2108-7720A>C c.5367A>C (p.Lys1789Asn) c.4066-7720A>C (n.4066-7720A>C) c.1816-7720A>C (n.1816-7720A>C) c.562-1237A>C (n.562-1237A>C) | |
1 | g.197103885T>A | CA344026736 | ASPM | n.2108-7721A>T c.5366A>T (p.Lys1789Ile) c.4066-7721A>T (n.4066-7721A>T) c.1816-7721A>T (n.1816-7721A>T) c.562-1238A>T (n.562-1238A>T) | |
1 | g.197103885T>C | CA344026738 | ASPM | n.2108-7721A>G c.5366A>G (p.Lys1789Arg) c.4066-7721A>G (n.4066-7721A>G) c.1816-7721A>G (n.1816-7721A>G) c.562-1238A>G (n.562-1238A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103885T>G | CA344026739 | ASPM | n.2108-7721A>C c.5366A>C (p.Lys1789Thr) c.4066-7721A>C (n.4066-7721A>C) c.1816-7721A>C (n.1816-7721A>C) c.562-1238A>C (n.562-1238A>C) | COSMIC |
1 | g.197103885T= | CA1217930855 | ASPM | n.2108-7721A= c.5366A= (p.Lys1789=) c.4066-7721A= (n.4066-7721A=) c.1816-7721A= (n.1816-7721A=) c.562-1238A= (n.562-1238A=) | |
1 | g.197103885_197103886insCAA | CA1217930856 | ASPM | n.2108-7722_2108-7721insTTG c.5365_5366insTTG (p.Lys1789delinsIleGlu) c.4066-7722_4066-7721insTTG (n.4066-7722_4066-7721insTTG) c.1816-7722_1816-7721insTTG (n.1816-7722_1816-7721insTTG) c.562-1239_562-1238insTTG (n.562-1239_562-1238insTTG) | dbSNP |
1 | g.197103886T>A | CA344026744 | ASPM | n.2108-7722A>T c.5365A>T (p.Lys1789Ter) c.4066-7722A>T (n.4066-7722A>T) c.1816-7722A>T (n.1816-7722A>T) c.562-1239A>T (n.562-1239A>T) | |
1 | g.197103886T>C | CA344026746 | ASPM | n.2108-7722A>G c.5365A>G (p.Lys1789Glu) c.4066-7722A>G (n.4066-7722A>G) c.1816-7722A>G (n.1816-7722A>G) c.562-1239A>G (n.562-1239A>G) | |
1 | g.197103886T>G | CA344026741 | ASPM | n.2108-7722A>C c.5365A>C (p.Lys1789Gln) c.4066-7722A>C (n.4066-7722A>C) c.1816-7722A>C (n.1816-7722A>C) c.562-1239A>C (n.562-1239A>C) | |
1 | g.197103887G>A | CA422806747 | ASPM | n.2108-7723C>T c.5364C>T (p.Tyr1788=) c.4066-7723C>T (n.4066-7723C>T) c.1816-7723C>T (n.1816-7723C>T) c.562-1240C>T (n.562-1240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103887G>C | CA344026748 | ASPM | n.2108-7723C>G c.5364C>G (p.Tyr1788Ter) c.4066-7723C>G (n.4066-7723C>G) c.1816-7723C>G (n.1816-7723C>G) c.562-1240C>G (n.562-1240C>G) | |
1 | g.197103887G= | CA1217930857 | ASPM | n.2108-7723C= c.5364C= (p.Tyr1788=) c.4066-7723C= (n.4066-7723C=) c.1816-7723C= (n.1816-7723C=) c.562-1240C= (n.562-1240C=) | |
1 | g.197103887G>T | CA344026750 | ASPM | n.2108-7723C>A c.5364C>A (p.Tyr1788Ter) c.4066-7723C>A (n.4066-7723C>A) c.1816-7723C>A (n.1816-7723C>A) c.562-1240C>A (n.562-1240C>A) | |
1 | g.197103888T>A | CA344026752 | ASPM | n.2108-7724A>T c.5363A>T (p.Tyr1788Phe) c.4066-7724A>T (n.4066-7724A>T) c.1816-7724A>T (n.1816-7724A>T) c.562-1241A>T (n.562-1241A>T) | |
1 | g.197103888T>C | CA344026753 | ASPM | n.2108-7724A>G c.5363A>G (p.Tyr1788Cys) c.4066-7724A>G (n.4066-7724A>G) c.1816-7724A>G (n.1816-7724A>G) c.562-1241A>G (n.562-1241A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103888T>G | CA344026755 | ASPM | n.2108-7724A>C c.5363A>C (p.Tyr1788Ser) c.4066-7724A>C (n.4066-7724A>C) c.1816-7724A>C (n.1816-7724A>C) c.562-1241A>C (n.562-1241A>C) | |
1 | g.197103889A>C | CA344026758 | ASPM | n.2108-7725T>G c.5362T>G (p.Tyr1788Asp) c.4066-7725T>G (n.4066-7725T>G) c.1816-7725T>G (n.1816-7725T>G) c.562-1242T>G (n.562-1242T>G) | |
1 | g.197103889A>G | CA344026760 | ASPM | n.2108-7725T>C c.5362T>C (p.Tyr1788His) c.4066-7725T>C (n.4066-7725T>C) c.1816-7725T>C (n.1816-7725T>C) c.562-1242T>C (n.562-1242T>C) | |
1 | g.197103889A>T | CA344026763 | ASPM | n.2108-7725T>A c.5362T>A (p.Tyr1788Asn) c.4066-7725T>A (n.4066-7725T>A) c.1816-7725T>A (n.1816-7725T>A) c.562-1242T>A (n.562-1242T>A) | |
1 | g.197103890T>A | CA422806757 | ASPM | n.2108-7726A>T c.5361A>T (p.Ala1787=) c.4066-7726A>T (n.4066-7726A>T) c.1816-7726A>T (n.1816-7726A>T) c.562-1243A>T (n.562-1243A>T) | |
1 | g.197103890T>C | CA422806758 | ASPM | n.2108-7726A>G c.5361A>G (p.Ala1787=) c.4066-7726A>G (n.4066-7726A>G) c.1816-7726A>G (n.1816-7726A>G) c.562-1243A>G (n.562-1243A>G) | |
1 | g.197103890T>G | CA422806760 | ASPM | n.2108-7726A>C c.5361A>C (p.Ala1787=) c.4066-7726A>C (n.4066-7726A>C) c.1816-7726A>C (n.1816-7726A>C) c.562-1243A>C (n.562-1243A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103890T= | CA1217930858 | ASPM | n.2108-7726A= c.5361A= (p.Ala1787=) c.4066-7726A= (n.4066-7726A=) c.1816-7726A= (n.1816-7726A=) c.562-1243A= (n.562-1243A=) | |
1 | g.197103891G>A | CA344026765 | ASPM | n.2108-7727C>T c.5360C>T (p.Ala1787Val) c.4066-7727C>T (n.4066-7727C>T) c.1816-7727C>T (n.1816-7727C>T) c.562-1244C>T (n.562-1244C>T) | dbSNP |
1 | g.197103891G>C | CA344026768 | ASPM | n.2108-7727C>G c.5360C>G (p.Ala1787Gly) c.4066-7727C>G (n.4066-7727C>G) c.1816-7727C>G (n.1816-7727C>G) c.562-1244C>G (n.562-1244C>G) | |
1 | g.197103891G= | CA1217930859 | ASPM | n.2108-7727C= c.5360C= (p.Ala1787=) c.4066-7727C= (n.4066-7727C=) c.1816-7727C= (n.1816-7727C=) c.562-1244C= (n.562-1244C=) | |
1 | g.197103891G>T | CA35873775 | ASPM | n.2108-7727C>A c.5360C>A (p.Ala1787Glu) c.4066-7727C>A (n.4066-7727C>A) c.1816-7727C>A (n.1816-7727C>A) c.562-1244C>A (n.562-1244C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103892C>A | CA344026777 | ASPM | n.2108-7728G>T c.5359G>T (p.Ala1787Ser) c.4066-7728G>T (n.4066-7728G>T) c.1816-7728G>T (n.1816-7728G>T) c.562-1245G>T (n.562-1245G>T) | |
1 | g.197103892C>G | CA344026775 | ASPM | n.2108-7728G>C c.5359G>C (p.Ala1787Pro) c.4066-7728G>C (n.4066-7728G>C) c.1816-7728G>C (n.1816-7728G>C) c.562-1245G>C (n.562-1245G>C) | |
1 | g.197103892C>T | CA344026772 | ASPM | n.2108-7728G>A c.5359G>A (p.Ala1787Thr) c.4066-7728G>A (n.4066-7728G>A) c.1816-7728G>A (n.1816-7728G>A) c.562-1245G>A (n.562-1245G>A) | |
1 | g.197103893A>C | CA344026779 | ASPM | n.2108-7729T>G c.5358T>G (p.His1786Gln) c.4066-7729T>G (n.4066-7729T>G) c.1816-7729T>G (n.1816-7729T>G) c.562-1246T>G (n.562-1246T>G) | |
1 | g.197103893A>G | CA422806766 | ASPM | n.2108-7729T>C c.5358T>C (p.His1786=) c.4066-7729T>C (n.4066-7729T>C) c.1816-7729T>C (n.1816-7729T>C) c.562-1246T>C (n.562-1246T>C) | |
1 | g.197103893A>T | CA344026781 | ASPM | n.2108-7729T>A c.5358T>A (p.His1786Gln) c.4066-7729T>A (n.4066-7729T>A) c.1816-7729T>A (n.1816-7729T>A) c.562-1246T>A (n.562-1246T>A) | |
1 | g.197103894del | CA2649661747 | ASPM | n.2108-7730del c.5357del (p.His1786LeufsTer?) c.4066-7730del (n.4066-7730del) c.1816-7730del (n.1816-7730del) c.562-1247del (n.562-1247del) | gnomAD v4 |
1 | g.197103894T>A | CA344026784 | ASPM | n.2108-7730A>T c.5357A>T (p.His1786Leu) c.4066-7730A>T (n.4066-7730A>T) c.1816-7730A>T (n.1816-7730A>T) c.562-1247A>T (n.562-1247A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103894T>C | CA344026786 | ASPM | n.2108-7730A>G c.5357A>G (p.His1786Arg) c.4066-7730A>G (n.4066-7730A>G) c.1816-7730A>G (n.1816-7730A>G) c.562-1247A>G (n.562-1247A>G) | |
1 | g.197103894T>G | CA344026788 | ASPM | n.2108-7730A>C c.5357A>C (p.His1786Pro) c.4066-7730A>C (n.4066-7730A>C) c.1816-7730A>C (n.1816-7730A>C) c.562-1247A>C (n.562-1247A>C) | |
1 | g.197103894T= | CA1217930860 | ASPM | n.2108-7730A= c.5357A= (p.His1786=) c.4066-7730A= (n.4066-7730A=) c.1816-7730A= (n.1816-7730A=) c.562-1247A= (n.562-1247A=) | |
1 | g.197103895G>A | CA344026791 | ASPM | n.2108-7731C>T c.5356C>T (p.His1786Tyr) c.4066-7731C>T (n.4066-7731C>T) c.1816-7731C>T (n.1816-7731C>T) c.562-1248C>T (n.562-1248C>T) | |
1 | g.197103895G>C | CA344026793 | ASPM | n.2108-7731C>G c.5356C>G (p.His1786Asp) c.4066-7731C>G (n.4066-7731C>G) c.1816-7731C>G (n.1816-7731C>G) c.562-1248C>G (n.562-1248C>G) | |
1 | g.197103895G>T | CA344026795 | ASPM | n.2108-7731C>A c.5356C>A (p.His1786Asn) c.4066-7731C>A (n.4066-7731C>A) c.1816-7731C>A (n.1816-7731C>A) c.562-1248C>A (n.562-1248C>A) | |
1 | g.197103896A>C | CA344026798 | ASPM | n.2108-7732T>G c.5355T>G (p.Tyr1785Ter) c.4066-7732T>G (n.4066-7732T>G) c.1816-7732T>G (n.1816-7732T>G) c.562-1249T>G (n.562-1249T>G) | |
1 | g.197103896A>G | CA422806773 | ASPM | n.2108-7732T>C c.5355T>C (p.Tyr1785=) c.4066-7732T>C (n.4066-7732T>C) c.1816-7732T>C (n.1816-7732T>C) c.562-1249T>C (n.562-1249T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103896A>T | CA344026800 | ASPM | n.2108-7732T>A c.5355T>A (p.Tyr1785Ter) c.4066-7732T>A (n.4066-7732T>A) c.1816-7732T>A (n.1816-7732T>A) c.562-1249T>A (n.562-1249T>A) | |
1 | g.197103897T>A | CA344026803 | ASPM | n.2108-7733A>T c.5354A>T (p.Tyr1785Phe) c.4066-7733A>T (n.4066-7733A>T) c.1816-7733A>T (n.1816-7733A>T) c.562-1250A>T (n.562-1250A>T) | |
1 | g.197103897T>C | CA344026805 | ASPM | n.2108-7733A>G c.5354A>G (p.Tyr1785Cys) c.4066-7733A>G (n.4066-7733A>G) c.1816-7733A>G (n.1816-7733A>G) c.562-1250A>G (n.562-1250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103897T>G | CA344026807 | ASPM | n.2108-7733A>C c.5354A>C (p.Tyr1785Ser) c.4066-7733A>C (n.4066-7733A>C) c.1816-7733A>C (n.1816-7733A>C) c.562-1250A>C (n.562-1250A>C) | |
1 | g.197103897T= | CA1217930861 | ASPM | n.2108-7733A= c.5354A= (p.Tyr1785=) c.4066-7733A= (n.4066-7733A=) c.1816-7733A= (n.1816-7733A=) c.562-1250A= (n.562-1250A=) | |
1 | g.197103898A>C | CA344026812 | ASPM | n.2108-7734T>G c.5353T>G (p.Tyr1785Asp) c.4066-7734T>G (n.4066-7734T>G) c.1816-7734T>G (n.1816-7734T>G) c.562-1251T>G (n.562-1251T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103898A>G | CA344026814 | ASPM | n.2108-7734T>C c.5353T>C (p.Tyr1785His) c.4066-7734T>C (n.4066-7734T>C) c.1816-7734T>C (n.1816-7734T>C) c.562-1251T>C (n.562-1251T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103898A>T | CA344026810 | ASPM | n.2108-7734T>A c.5353T>A (p.Tyr1785Asn) c.4066-7734T>A (n.4066-7734T>A) c.1816-7734T>A (n.1816-7734T>A) c.562-1251T>A (n.562-1251T>A) | |
1 | g.197103899G>A | CA422806780 | ASPM | n.2108-7735C>T c.5352C>T (p.Tyr1784=) c.4066-7735C>T (n.4066-7735C>T) c.1816-7735C>T (n.1816-7735C>T) c.562-1252C>T (n.562-1252C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103899G>C | CA344026819 | ASPM | n.2108-7735C>G c.5352C>G (p.Tyr1784Ter) c.4066-7735C>G (n.4066-7735C>G) c.1816-7735C>G (n.1816-7735C>G) c.562-1252C>G (n.562-1252C>G) | |
1 | g.197103899G>T | CA344026817 | ASPM | n.2108-7735C>A c.5352C>A (p.Tyr1784Ter) c.4066-7735C>A (n.4066-7735C>A) c.1816-7735C>A (n.1816-7735C>A) c.562-1252C>A (n.562-1252C>A) | |
1 | g.197103900T>A | CA344026821 | ASPM | n.2108-7736A>T c.5351A>T (p.Tyr1784Phe) c.4066-7736A>T (n.4066-7736A>T) c.1816-7736A>T (n.1816-7736A>T) c.562-1253A>T (n.562-1253A>T) | |
1 | g.197103900T>C | CA1309774 | ASPM | n.2108-7736A>G c.5351A>G (p.Tyr1784Cys) c.4066-7736A>G (n.4066-7736A>G) c.1816-7736A>G (n.1816-7736A>G) c.562-1253A>G (n.562-1253A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103900T>G | CA344026827 | ASPM | n.2108-7736A>C c.5351A>C (p.Tyr1784Ser) c.4066-7736A>C (n.4066-7736A>C) c.1816-7736A>C (n.1816-7736A>C) c.562-1253A>C (n.562-1253A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103900T= | CA1142299014 | ASPM | n.2108-7736A= c.5351A= (p.Tyr1784=) c.4066-7736A= (n.4066-7736A=) c.1816-7736A= (n.1816-7736A=) c.562-1253A= (n.562-1253A=) | |
1 | g.197103901A>C | CA344026837 | ASPM | n.2108-7737T>G c.5350T>G (p.Tyr1784Asp) c.4066-7737T>G (n.4066-7737T>G) c.1816-7737T>G (n.1816-7737T>G) c.562-1254T>G (n.562-1254T>G) | |
1 | g.197103901A>G | CA344026839 | ASPM | n.2108-7737T>C c.5350T>C (p.Tyr1784His) c.4066-7737T>C (n.4066-7737T>C) c.1816-7737T>C (n.1816-7737T>C) c.562-1254T>C (n.562-1254T>C) | |
1 | g.197103901A>T | CA344026841 | ASPM | n.2108-7737T>A c.5350T>A (p.Tyr1784Asn) c.4066-7737T>A (n.4066-7737T>A) c.1816-7737T>A (n.1816-7737T>A) c.562-1254T>A (n.562-1254T>A) | |
1 | g.197103902A>C | CA344026845 | ASPM | n.2108-7738T>G c.5349T>G (p.Asn1783Lys) c.4066-7738T>G (n.4066-7738T>G) c.1816-7738T>G (n.1816-7738T>G) c.562-1255T>G (n.562-1255T>G) | |
1 | g.197103902A>G | CA422806790 | ASPM | n.2108-7738T>C c.5349T>C (p.Asn1783=) c.4066-7738T>C (n.4066-7738T>C) c.1816-7738T>C (n.1816-7738T>C) c.562-1255T>C (n.562-1255T>C) | |
1 | g.197103902A>T | CA344026848 | ASPM | n.2108-7738T>A c.5349T>A (p.Asn1783Lys) c.4066-7738T>A (n.4066-7738T>A) c.1816-7738T>A (n.1816-7738T>A) c.562-1255T>A (n.562-1255T>A) | |
1 | g.197103903T>A | CA344026852 | ASPM | n.2108-7739A>T c.5348A>T (p.Asn1783Ile) c.4066-7739A>T (n.4066-7739A>T) c.1816-7739A>T (n.1816-7739A>T) c.562-1256A>T (n.562-1256A>T) | |
1 | g.197103903T>C | CA344026854 | ASPM | n.2108-7739A>G c.5348A>G (p.Asn1783Ser) c.4066-7739A>G (n.4066-7739A>G) c.1816-7739A>G (n.1816-7739A>G) c.562-1256A>G (n.562-1256A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103903T>G | CA344026856 | ASPM | n.2108-7739A>C c.5348A>C (p.Asn1783Thr) c.4066-7739A>C (n.4066-7739A>C) c.1816-7739A>C (n.1816-7739A>C) c.562-1256A>C (n.562-1256A>C) | |
1 | g.197103904T>A | CA344026865 | ASPM | n.2108-7740A>T c.5347A>T (p.Asn1783Tyr) c.4066-7740A>T (n.4066-7740A>T) c.1816-7740A>T (n.1816-7740A>T) c.562-1257A>T (n.562-1257A>T) | |
1 | g.197103904T>C | CA344026863 | ASPM | n.2108-7740A>G c.5347A>G (p.Asn1783Asp) c.4066-7740A>G (n.4066-7740A>G) c.1816-7740A>G (n.1816-7740A>G) c.562-1257A>G (n.562-1257A>G) | dbSNP |
1 | g.197103904T>G | CA344026861 | ASPM | n.2108-7740A>C c.5347A>C (p.Asn1783His) c.4066-7740A>C (n.4066-7740A>C) c.1816-7740A>C (n.1816-7740A>C) c.562-1257A>C (n.562-1257A>C) | |
1 | g.197103904T= | CA1217930862 | ASPM | n.2108-7740A= c.5347A= (p.Asn1783=) c.4066-7740A= (n.4066-7740A=) c.1816-7740A= (n.1816-7740A=) c.562-1257A= (n.562-1257A=) | |
1 | g.197103905C>A | CA344026868 | ASPM | n.2108-7741G>T c.5346G>T (p.Gln1782His) c.4066-7741G>T (n.4066-7741G>T) c.1816-7741G>T (n.1816-7741G>T) c.562-1258G>T (n.562-1258G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103905C>G | CA344026873 | ASPM | n.2108-7741G>C c.5346G>C (p.Gln1782His) c.4066-7741G>C (n.4066-7741G>C) c.1816-7741G>C (n.1816-7741G>C) c.562-1258G>C (n.562-1258G>C) | |
1 | g.197103905C>T | CA422806792 | ASPM | n.2108-7741G>A c.5346G>A (p.Gln1782=) c.4066-7741G>A (n.4066-7741G>A) c.1816-7741G>A (n.1816-7741G>A) c.562-1258G>A (n.562-1258G>A) | |
1 | g.197103906T>A | CA344026875 | ASPM | n.2108-7742A>T c.5345A>T (p.Gln1782Leu) c.4066-7742A>T (n.4066-7742A>T) c.1816-7742A>T (n.1816-7742A>T) c.562-1259A>T (n.562-1259A>T) | |
1 | g.197103906T>C | CA344026878 | ASPM | n.2108-7742A>G c.5345A>G (p.Gln1782Arg) c.4066-7742A>G (n.4066-7742A>G) c.1816-7742A>G (n.1816-7742A>G) c.562-1259A>G (n.562-1259A>G) | |
1 | g.197103906T>G | CA344026881 | ASPM | n.2108-7742A>C c.5345A>C (p.Gln1782Pro) c.4066-7742A>C (n.4066-7742A>C) c.1816-7742A>C (n.1816-7742A>C) c.562-1259A>C (n.562-1259A>C) | |
1 | g.197103907G>A | CA344026884 | ASPM | n.2108-7743C>T c.5344C>T (p.Gln1782Ter) c.4066-7743C>T (n.4066-7743C>T) c.1816-7743C>T (n.1816-7743C>T) c.562-1260C>T (n.562-1260C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103907G>C | CA344026885 | ASPM | n.2108-7743C>G c.5344C>G (p.Gln1782Glu) c.4066-7743C>G (n.4066-7743C>G) c.1816-7743C>G (n.1816-7743C>G) c.562-1260C>G (n.562-1260C>G) | |
1 | g.197103907G>T | CA344026887 | ASPM | n.2108-7743C>A c.5344C>A (p.Gln1782Lys) c.4066-7743C>A (n.4066-7743C>A) c.1816-7743C>A (n.1816-7743C>A) c.562-1260C>A (n.562-1260C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103908A>C | CA344026889 | ASPM | n.2108-7744T>G c.5343T>G (p.Ile1781Met) c.4066-7744T>G (n.4066-7744T>G) c.1816-7744T>G (n.1816-7744T>G) c.562-1261T>G (n.562-1261T>G) | |
1 | g.197103908A>G | CA422806800 | ASPM | n.2108-7744T>C c.5343T>C (p.Ile1781=) c.4066-7744T>C (n.4066-7744T>C) c.1816-7744T>C (n.1816-7744T>C) c.562-1261T>C (n.562-1261T>C) | |
1 | g.197103908A>T | CA422806802 | ASPM | n.2108-7744T>A c.5343T>A (p.Ile1781=) c.4066-7744T>A (n.4066-7744T>A) c.1816-7744T>A (n.1816-7744T>A) c.562-1261T>A (n.562-1261T>A) | |
1 | g.197103909A>C | CA344026890 | ASPM | n.2108-7745T>G c.5342T>G (p.Ile1781Ser) c.4066-7745T>G (n.4066-7745T>G) c.1816-7745T>G (n.1816-7745T>G) c.562-1262T>G (n.562-1262T>G) | |
1 | g.197103909A>G | CA344026891 | ASPM | n.2108-7745T>C c.5342T>C (p.Ile1781Thr) c.4066-7745T>C (n.4066-7745T>C) c.1816-7745T>C (n.1816-7745T>C) c.562-1262T>C (n.562-1262T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103909A>T | CA344026892 | ASPM | n.2108-7745T>A c.5342T>A (p.Ile1781Asn) c.4066-7745T>A (n.4066-7745T>A) c.1816-7745T>A (n.1816-7745T>A) c.562-1262T>A (n.562-1262T>A) | |
1 | g.197103910T>A | CA344026894 | ASPM | n.2108-7746A>T c.5341A>T (p.Ile1781Phe) c.4066-7746A>T (n.4066-7746A>T) c.1816-7746A>T (n.1816-7746A>T) c.562-1263A>T (n.562-1263A>T) | |
1 | g.197103910T>C | CA1309775 | ASPM | n.2108-7746A>G c.5341A>G (p.Ile1781Val) c.4066-7746A>G (n.4066-7746A>G) c.1816-7746A>G (n.1816-7746A>G) c.562-1263A>G (n.562-1263A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103910T>G | CA344026893 | ASPM | n.2108-7746A>C c.5341A>C (p.Ile1781Leu) c.4066-7746A>C (n.4066-7746A>C) c.1816-7746A>C (n.1816-7746A>C) c.562-1263A>C (n.562-1263A>C) | |
1 | g.197103910T= | CA1217930863 | ASPM | n.2108-7746A= c.5341A= (p.Ile1781=) c.4066-7746A= (n.4066-7746A=) c.1816-7746A= (n.1816-7746A=) c.562-1263A= (n.562-1263A=) | |
1 | g.197103911G>A | CA422806806 | ASPM | n.2108-7747C>T c.5340C>T (p.Val1780=) c.4066-7747C>T (n.4066-7747C>T) c.1816-7747C>T (n.1816-7747C>T) c.562-1264C>T (n.562-1264C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103911G>C | CA422806812 | ASPM | n.2108-7747C>G c.5340C>G (p.Val1780=) c.4066-7747C>G (n.4066-7747C>G) c.1816-7747C>G (n.1816-7747C>G) c.562-1264C>G (n.562-1264C>G) | |
1 | g.197103911G= | CA1217930864 | ASPM | n.2108-7747C= c.5340C= (p.Val1780=) c.4066-7747C= (n.4066-7747C=) c.1816-7747C= (n.1816-7747C=) c.562-1264C= (n.562-1264C=) | |
1 | g.197103911G>T | CA422806809 | ASPM | n.2108-7747C>A c.5340C>A (p.Val1780=) c.4066-7747C>A (n.4066-7747C>A) c.1816-7747C>A (n.1816-7747C>A) c.562-1264C>A (n.562-1264C>A) | |
1 | g.197103912A>C | CA344026907 | ASPM | n.2108-7748T>G c.5339T>G (p.Val1780Gly) c.4066-7748T>G (n.4066-7748T>G) c.1816-7748T>G (n.1816-7748T>G) c.562-1265T>G (n.562-1265T>G) | |
1 | g.197103912A>G | CA344026909 | ASPM | n.2108-7748T>C c.5339T>C (p.Val1780Ala) c.4066-7748T>C (n.4066-7748T>C) c.1816-7748T>C (n.1816-7748T>C) c.562-1265T>C (n.562-1265T>C) | |
1 | g.197103912A>T | CA344026911 | ASPM | n.2108-7748T>A c.5339T>A (p.Val1780Asp) c.4066-7748T>A (n.4066-7748T>A) c.1816-7748T>A (n.1816-7748T>A) c.562-1265T>A (n.562-1265T>A) | |
1 | g.197103913C>A | CA344026914 | ASPM | n.2108-7749G>T c.5338G>T (p.Val1780Phe) c.4066-7749G>T (n.4066-7749G>T) c.1816-7749G>T (n.1816-7749G>T) c.562-1266G>T (n.562-1266G>T) | |
1 | g.197103913C>G | CA344026916 | ASPM | n.2108-7749G>C c.5338G>C (p.Val1780Leu) c.4066-7749G>C (n.4066-7749G>C) c.1816-7749G>C (n.1816-7749G>C) c.562-1266G>C (n.562-1266G>C) | |
1 | g.197103913C>T | CA344026918 | ASPM | n.2108-7749G>A c.5338G>A (p.Val1780Ile) c.4066-7749G>A (n.4066-7749G>A) c.1816-7749G>A (n.1816-7749G>A) c.562-1266G>A (n.562-1266G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103913_197103916delinsCAAT | CA1217930865 | ASPM | n.2108-7752_2108-7749delinsATTG c.5335_5338delinsATTG (p.Ile1779=) c.4066-7752_4066-7749delinsATTG (n.4066-7752_4066-7749delinsATTG) c.1816-7752_1816-7749delinsATTG (n.1816-7752_1816-7749delinsATTG) c.562-1269_562-1266delinsATTG (n.562-1269_562-1266delinsATTG) | |
1 | g.197103914A>C | CA344026926 | ASPM | n.2108-7750T>G c.5337T>G (p.Ile1779Met) c.4066-7750T>G (n.4066-7750T>G) c.1816-7750T>G (n.1816-7750T>G) c.562-1267T>G (n.562-1267T>G) | |
1 | g.197103914A>G | CA422806817 | ASPM | n.2108-7750T>C c.5337T>C (p.Ile1779=) c.4066-7750T>C (n.4066-7750T>C) c.1816-7750T>C (n.1816-7750T>C) c.562-1267T>C (n.562-1267T>C) | |
1 | g.197103914A>T | CA422806816 | ASPM | n.2108-7750T>A c.5337T>A (p.Ile1779=) c.4066-7750T>A (n.4066-7750T>A) c.1816-7750T>A (n.1816-7750T>A) c.562-1267T>A (n.562-1267T>A) | |
1 | g.197103917_197103919del | CA528535011 | ASPM | n.2108-7752_2108-7750del c.5335_5337del (p.Ile1779del) c.4066-7752_4066-7750del (n.4066-7752_4066-7750del) c.1816-7752_1816-7750del (n.1816-7752_1816-7750del) c.562-1269_562-1267del (n.562-1269_562-1267del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103915A>C | CA344026929 | ASPM | n.2108-7751T>G c.5336T>G (p.Ile1779Ser) c.4066-7751T>G (n.4066-7751T>G) c.1816-7751T>G (n.1816-7751T>G) c.562-1268T>G (n.562-1268T>G) | |
1 | g.197103915A>G | CA344026933 | ASPM | n.2108-7751T>C c.5336T>C (p.Ile1779Thr) c.4066-7751T>C (n.4066-7751T>C) c.1816-7751T>C (n.1816-7751T>C) c.562-1268T>C (n.562-1268T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103915A>T | CA344026931 | ASPM | n.2108-7751T>A c.5336T>A (p.Ile1779Asn) c.4066-7751T>A (n.4066-7751T>A) c.1816-7751T>A (n.1816-7751T>A) c.562-1268T>A (n.562-1268T>A) | |
1 | g.197103916T>A | CA344026936 | ASPM | n.2108-7752A>T c.5335A>T (p.Ile1779Phe) c.4066-7752A>T (n.4066-7752A>T) c.1816-7752A>T (n.1816-7752A>T) c.562-1269A>T (n.562-1269A>T) | |
1 | g.197103916T>C | CA344026937 | ASPM | n.2108-7752A>G c.5335A>G (p.Ile1779Val) c.4066-7752A>G (n.4066-7752A>G) c.1816-7752A>G (n.1816-7752A>G) c.562-1269A>G (n.562-1269A>G) | |
1 | g.197103916T>G | CA344026939 | ASPM | n.2108-7752A>C c.5335A>C (p.Ile1779Leu) c.4066-7752A>C (n.4066-7752A>C) c.1816-7752A>C (n.1816-7752A>C) c.562-1269A>C (n.562-1269A>C) | |
1 | g.197103917A>C | CA344026947 | ASPM | n.2108-7753T>G c.5334T>G (p.Ile1778Met) c.4066-7753T>G (n.4066-7753T>G) c.1816-7753T>G (n.1816-7753T>G) c.562-1270T>G (n.562-1270T>G) | |
1 | g.197103917A>G | CA422806820 | ASPM | n.2108-7753T>C c.5334T>C (p.Ile1778=) c.4066-7753T>C (n.4066-7753T>C) c.1816-7753T>C (n.1816-7753T>C) c.562-1270T>C (n.562-1270T>C) | |
1 | g.197103917A>T | CA422806821 | ASPM | n.2108-7753T>A c.5334T>A (p.Ile1778=) c.4066-7753T>A (n.4066-7753T>A) c.1816-7753T>A (n.1816-7753T>A) c.562-1270T>A (n.562-1270T>A) | |
1 | g.197103918A= | CA1217930866 | ASPM | n.2108-7754T= c.5333T= (p.Ile1778=) c.4066-7754T= (n.4066-7754T=) c.1816-7754T= (n.1816-7754T=) c.562-1271T= (n.562-1271T=) | |
1 | g.197103918A>C | CA344026950 | ASPM | n.2108-7754T>G c.5333T>G (p.Ile1778Ser) c.4066-7754T>G (n.4066-7754T>G) c.1816-7754T>G (n.1816-7754T>G) c.562-1271T>G (n.562-1271T>G) | |
1 | g.197103918A>G | CA1309776 | ASPM | n.2108-7754T>C c.5333T>C (p.Ile1778Thr) c.4066-7754T>C (n.4066-7754T>C) c.1816-7754T>C (n.1816-7754T>C) c.562-1271T>C (n.562-1271T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103918A>T | CA344026953 | ASPM | n.2108-7754T>A c.5333T>A (p.Ile1778Asn) c.4066-7754T>A (n.4066-7754T>A) c.1816-7754T>A (n.1816-7754T>A) c.562-1271T>A (n.562-1271T>A) | |
1 | g.197103919T>A | CA344026958 | ASPM | n.2108-7755A>T c.5332A>T (p.Ile1778Phe) c.4066-7755A>T (n.4066-7755A>T) c.1816-7755A>T (n.1816-7755A>T) c.562-1272A>T (n.562-1272A>T) | |
1 | g.197103919T>C | CA344026961 | ASPM | n.2108-7755A>G c.5332A>G (p.Ile1778Val) c.4066-7755A>G (n.4066-7755A>G) c.1816-7755A>G (n.1816-7755A>G) c.562-1272A>G (n.562-1272A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103919T>G | CA344026962 | ASPM | n.2108-7755A>C c.5332A>C (p.Ile1778Leu) c.4066-7755A>C (n.4066-7755A>C) c.1816-7755A>C (n.1816-7755A>C) c.562-1272A>C (n.562-1272A>C) | |
1 | g.197103919T= | CA1217930867 | ASPM | n.2108-7755A= c.5332A= (p.Ile1778=) c.4066-7755A= (n.4066-7755A=) c.1816-7755A= (n.1816-7755A=) c.562-1272A= (n.562-1272A=) | |
1 | g.197103920T>A | CA422806823 | ASPM | n.2108-7756A>T c.5331A>T (p.Ala1777=) c.4066-7756A>T (n.4066-7756A>T) c.1816-7756A>T (n.1816-7756A>T) c.562-1273A>T (n.562-1273A>T) | dbSNP |
1 | g.197103920T>C | CA422806824 | ASPM | n.2108-7756A>G c.5331A>G (p.Ala1777=) c.4066-7756A>G (n.4066-7756A>G) c.1816-7756A>G (n.1816-7756A>G) c.562-1273A>G (n.562-1273A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103920T>G | CA422806825 | ASPM | n.2108-7756A>C c.5331A>C (p.Ala1777=) c.4066-7756A>C (n.4066-7756A>C) c.1816-7756A>C (n.1816-7756A>C) c.562-1273A>C (n.562-1273A>C) | |
1 | g.197103921G>A | CA344026966 | ASPM | n.2108-7757C>T c.5330C>T (p.Ala1777Val) c.4066-7757C>T (n.4066-7757C>T) c.1816-7757C>T (n.1816-7757C>T) c.562-1274C>T (n.562-1274C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103921G>C | CA344026967 | ASPM | n.2108-7757C>G c.5330C>G (p.Ala1777Gly) c.4066-7757C>G (n.4066-7757C>G) c.1816-7757C>G (n.1816-7757C>G) c.562-1274C>G (n.562-1274C>G) | |
1 | g.197103921G>T | CA344026970 | ASPM | n.2108-7757C>A c.5330C>A (p.Ala1777Glu) c.4066-7757C>A (n.4066-7757C>A) c.1816-7757C>A (n.1816-7757C>A) c.562-1274C>A (n.562-1274C>A) | |
1 | g.197103922C>A | CA344026985 | ASPM | n.2108-7758G>T c.5329G>T (p.Ala1777Ser) c.4066-7758G>T (n.4066-7758G>T) c.1816-7758G>T (n.1816-7758G>T) c.562-1275G>T (n.562-1275G>T) | |
1 | g.197103922C>G | CA344026987 | ASPM | n.2108-7758G>C c.5329G>C (p.Ala1777Pro) c.4066-7758G>C (n.4066-7758G>C) c.1816-7758G>C (n.1816-7758G>C) c.562-1275G>C (n.562-1275G>C) | |
1 | g.197103922C>T | CA344026989 | ASPM | n.2108-7758G>A c.5329G>A (p.Ala1777Thr) c.4066-7758G>A (n.4066-7758G>A) c.1816-7758G>A (n.1816-7758G>A) c.562-1275G>A (n.562-1275G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103923T>A | CA344026991 | ASPM | n.2108-7759A>T c.5328A>T (p.Lys1776Asn) c.4066-7759A>T (n.4066-7759A>T) c.1816-7759A>T (n.1816-7759A>T) c.562-1276A>T (n.562-1276A>T) | |
1 | g.197103923T>C | CA422806828 | ASPM | n.2108-7759A>G c.5328A>G (p.Lys1776=) c.4066-7759A>G (n.4066-7759A>G) c.1816-7759A>G (n.1816-7759A>G) c.562-1276A>G (n.562-1276A>G) | |
1 | g.197103923T>G | CA344026993 | ASPM | n.2108-7759A>C c.5328A>C (p.Lys1776Asn) c.4066-7759A>C (n.4066-7759A>C) c.1816-7759A>C (n.1816-7759A>C) c.562-1276A>C (n.562-1276A>C) | |
1 | g.197103924T>A | CA344026999 | ASPM | n.2108-7760A>T c.5327A>T (p.Lys1776Ile) c.4066-7760A>T (n.4066-7760A>T) c.1816-7760A>T (n.1816-7760A>T) c.562-1277A>T (n.562-1277A>T) | |
1 | g.197103924T>C | CA344026997 | ASPM | n.2108-7760A>G c.5327A>G (p.Lys1776Arg) c.4066-7760A>G (n.4066-7760A>G) c.1816-7760A>G (n.1816-7760A>G) c.562-1277A>G (n.562-1277A>G) | |
1 | g.197103924T>G | CA344026996 | ASPM | n.2108-7760A>C c.5327A>C (p.Lys1776Thr) c.4066-7760A>C (n.4066-7760A>C) c.1816-7760A>C (n.1816-7760A>C) c.562-1277A>C (n.562-1277A>C) | |
1 | g.197103925T>A | CA344027001 | ASPM | n.2108-7761A>T c.5326A>T (p.Lys1776Ter) c.4066-7761A>T (n.4066-7761A>T) c.1816-7761A>T (n.1816-7761A>T) c.562-1278A>T (n.562-1278A>T) | |
1 | g.197103925T>C | CA344027006 | ASPM | n.2108-7761A>G c.5326A>G (p.Lys1776Glu) c.4066-7761A>G (n.4066-7761A>G) c.1816-7761A>G (n.1816-7761A>G) c.562-1278A>G (n.562-1278A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103925T>G | CA344027004 | ASPM | n.2108-7761A>C c.5326A>C (p.Lys1776Gln) c.4066-7761A>C (n.4066-7761A>C) c.1816-7761A>C (n.1816-7761A>C) c.562-1278A>C (n.562-1278A>C) | |
1 | g.197103925T= | CA1217930868 | ASPM | n.2108-7761A= c.5326A= (p.Lys1776=) c.4066-7761A= (n.4066-7761A=) c.1816-7761A= (n.1816-7761A=) c.562-1278A= (n.562-1278A=) | |
1 | g.197103926A>C | CA344027008 | ASPM | n.2108-7762T>G c.5325T>G (p.Tyr1775Ter) c.4066-7762T>G (n.4066-7762T>G) c.1816-7762T>G (n.1816-7762T>G) c.562-1279T>G (n.562-1279T>G) | |
1 | g.197103926A>G | CA422806834 | ASPM | n.2108-7762T>C c.5325T>C (p.Tyr1775=) c.4066-7762T>C (n.4066-7762T>C) c.1816-7762T>C (n.1816-7762T>C) c.562-1279T>C (n.562-1279T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103926A>T | CA344027010 | ASPM | n.2108-7762T>A c.5325T>A (p.Tyr1775Ter) c.4066-7762T>A (n.4066-7762T>A) c.1816-7762T>A (n.1816-7762T>A) c.562-1279T>A (n.562-1279T>A) | |
1 | g.197103927T>A | CA344027012 | ASPM | n.2108-7763A>T c.5324A>T (p.Tyr1775Phe) c.4066-7763A>T (n.4066-7763A>T) c.1816-7763A>T (n.1816-7763A>T) c.562-1280A>T (n.562-1280A>T) | |
1 | g.197103927T>C | CA344027015 | ASPM | n.2108-7763A>G c.5324A>G (p.Tyr1775Cys) c.4066-7763A>G (n.4066-7763A>G) c.1816-7763A>G (n.1816-7763A>G) c.562-1280A>G (n.562-1280A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103927T>G | CA344027017 | ASPM | n.2108-7763A>C c.5324A>C (p.Tyr1775Ser) c.4066-7763A>C (n.4066-7763A>C) c.1816-7763A>C (n.1816-7763A>C) c.562-1280A>C (n.562-1280A>C) | |
1 | g.197103927T= | CA1217930869 | ASPM | n.2108-7763A= c.5324A= (p.Tyr1775=) c.4066-7763A= (n.4066-7763A=) c.1816-7763A= (n.1816-7763A=) c.562-1280A= (n.562-1280A=) | |
1 | g.197103928A>C | CA344027020 | ASPM | n.2108-7764T>G c.5323T>G (p.Tyr1775Asp) c.4066-7764T>G (n.4066-7764T>G) c.1816-7764T>G (n.1816-7764T>G) c.562-1281T>G (n.562-1281T>G) | |
1 | g.197103928A>G | CA344027022 | ASPM | n.2108-7764T>C c.5323T>C (p.Tyr1775His) c.4066-7764T>C (n.4066-7764T>C) c.1816-7764T>C (n.1816-7764T>C) c.562-1281T>C (n.562-1281T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103928A>T | CA344027025 | ASPM | n.2108-7764T>A c.5323T>A (p.Tyr1775Asn) c.4066-7764T>A (n.4066-7764T>A) c.1816-7764T>A (n.1816-7764T>A) c.562-1281T>A (n.562-1281T>A) | |
1 | g.197103929C>A | CA344027027 | ASPM | n.2108-7765G>T c.5322G>T (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>T (n.4066-7765G>T) c.1816-7765G>T (n.1816-7765G>T) c.562-1282G>T (n.562-1282G>T) | |
1 | g.197103929C= | CA1217930870 | ASPM | n.2108-7765G= c.5322G= (p.Met1774=) c.4066-7765G= (n.4066-7765G=) c.1816-7765G= (n.1816-7765G=) c.562-1282G= (n.562-1282G=) | |
1 | g.197103929C>G | CA344027030 | ASPM | n.2108-7765G>C c.5322G>C (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>C (n.4066-7765G>C) c.1816-7765G>C (n.1816-7765G>C) c.562-1282G>C (n.562-1282G>C) | |
1 | g.197103929C>T | CA344027032 | ASPM | n.2108-7765G>A c.5322G>A (p.Met1774Ile) c.4066-7765G>A (n.4066-7765G>A) c.1816-7765G>A (n.1816-7765G>A) c.562-1282G>A (n.562-1282G>A) | dbSNP |
1 | g.197103930A>C | CA344027035 | ASPM | n.2108-7766T>G c.5321T>G (p.Met1774Arg) c.4066-7766T>G (n.4066-7766T>G) c.1816-7766T>G (n.1816-7766T>G) c.562-1283T>G (n.562-1283T>G) | |
1 | g.197103930A>G | CA344027037 | ASPM | n.2108-7766T>C c.5321T>C (p.Met1774Thr) c.4066-7766T>C (n.4066-7766T>C) c.1816-7766T>C (n.1816-7766T>C) c.562-1283T>C (n.562-1283T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103930A>T | CA344027039 | ASPM | n.2108-7766T>A c.5321T>A (p.Met1774Lys) c.4066-7766T>A (n.4066-7766T>A) c.1816-7766T>A (n.1816-7766T>A) c.562-1283T>A (n.562-1283T>A) | |
1 | g.197103931T>A | CA344027043 | ASPM | n.2108-7767A>T c.5320A>T (p.Met1774Leu) c.4066-7767A>T (n.4066-7767A>T) c.1816-7767A>T (n.1816-7767A>T) c.562-1284A>T (n.562-1284A>T) | |
1 | g.197103931T>C | CA344027041 | ASPM | n.2108-7767A>G c.5320A>G (p.Met1774Val) c.4066-7767A>G (n.4066-7767A>G) c.1816-7767A>G (n.1816-7767A>G) c.562-1284A>G (n.562-1284A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103931T>G | CA344027042 | ASPM | n.2108-7767A>C c.5320A>C (p.Met1774Leu) c.4066-7767A>C (n.4066-7767A>C) c.1816-7767A>C (n.1816-7767A>C) c.562-1284A>C (n.562-1284A>C) | |
1 | g.197103932T>A | CA344027046 | ASPM | n.2108-7768A>T c.5319A>T (p.Lys1773Asn) c.4066-7768A>T (n.4066-7768A>T) c.1816-7768A>T (n.1816-7768A>T) c.562-1285A>T (n.562-1285A>T) | |
1 | g.197103932T>C | CA422806843 | ASPM | n.2108-7768A>G c.5319A>G (p.Lys1773=) c.4066-7768A>G (n.4066-7768A>G) c.1816-7768A>G (n.1816-7768A>G) c.562-1285A>G (n.562-1285A>G) | |
1 | g.197103932T>G | CA344027047 | ASPM | n.2108-7768A>C c.5319A>C (p.Lys1773Asn) c.4066-7768A>C (n.4066-7768A>C) c.1816-7768A>C (n.1816-7768A>C) c.562-1285A>C (n.562-1285A>C) | |
1 | g.197103933T>A | CA344027050 | ASPM | n.2108-7769A>T c.5318A>T (p.Lys1773Ile) c.4066-7769A>T (n.4066-7769A>T) c.1816-7769A>T (n.1816-7769A>T) c.562-1286A>T (n.562-1286A>T) | |
1 | g.197103933T>C | CA344027051 | ASPM | n.2108-7769A>G c.5318A>G (p.Lys1773Arg) c.4066-7769A>G (n.4066-7769A>G) c.1816-7769A>G (n.1816-7769A>G) c.562-1286A>G (n.562-1286A>G) | |
1 | g.197103933T>G | CA344027054 | ASPM | n.2108-7769A>C c.5318A>C (p.Lys1773Thr) c.4066-7769A>C (n.4066-7769A>C) c.1816-7769A>C (n.1816-7769A>C) c.562-1286A>C (n.562-1286A>C) | |
1 | g.197103934T>A | CA344027056 | ASPM | n.2108-7770A>T c.5317A>T (p.Lys1773Ter) c.4066-7770A>T (n.4066-7770A>T) c.1816-7770A>T (n.1816-7770A>T) c.562-1287A>T (n.562-1287A>T) | |
1 | g.197103934T>C | CA344027059 | ASPM | n.2108-7770A>G c.5317A>G (p.Lys1773Glu) c.4066-7770A>G (n.4066-7770A>G) c.1816-7770A>G (n.1816-7770A>G) c.562-1287A>G (n.562-1287A>G) | |
1 | g.197103934T>G | CA344027060 | ASPM | n.2108-7770A>C c.5317A>C (p.Lys1773Gln) c.4066-7770A>C (n.4066-7770A>C) c.1816-7770A>C (n.1816-7770A>C) c.562-1287A>C (n.562-1287A>C) | |
1 | g.197103935C>A | CA422806846 | ASPM | n.2108-7771G>T c.5316G>T (p.Leu1772=) c.4066-7771G>T (n.4066-7771G>T) c.1816-7771G>T (n.1816-7771G>T) c.562-1288G>T (n.562-1288G>T) | |
1 | g.197103935C>G | CA422806848 | ASPM | n.2108-7771G>C c.5316G>C (p.Leu1772=) c.4066-7771G>C (n.4066-7771G>C) c.1816-7771G>C (n.1816-7771G>C) c.562-1288G>C (n.562-1288G>C) | |
1 | g.197103935C>T | CA422806849 | ASPM | n.2108-7771G>A c.5316G>A (p.Leu1772=) c.4066-7771G>A (n.4066-7771G>A) c.1816-7771G>A (n.1816-7771G>A) c.562-1288G>A (n.562-1288G>A) | COSMIC |
1 | g.197103936A= | CA1217930871 | ASPM | n.2108-7772T= c.5315T= (p.Leu1772=) c.4066-7772T= (n.4066-7772T=) c.1816-7772T= (n.1816-7772T=) c.562-1289T= (n.562-1289T=) | |
1 | g.197103936A>C | CA344027061 | ASPM | n.2108-7772T>G c.5315T>G (p.Leu1772Arg) c.4066-7772T>G (n.4066-7772T>G) c.1816-7772T>G (n.1816-7772T>G) c.562-1289T>G (n.562-1289T>G) | |
1 | g.197103936A>G | CA35873794 | ASPM | n.2108-7772T>C c.5315T>C (p.Leu1772Pro) c.4066-7772T>C (n.4066-7772T>C) c.1816-7772T>C (n.1816-7772T>C) c.562-1289T>C (n.562-1289T>C) | dbSNP |
1 | g.197103936A>T | CA344027063 | ASPM | n.2108-7772T>A c.5315T>A (p.Leu1772Gln) c.4066-7772T>A (n.4066-7772T>A) c.1816-7772T>A (n.1816-7772T>A) c.562-1289T>A (n.562-1289T>A) | |
1 | g.197103937G>A | CA422806850 | ASPM | n.2108-7773C>T c.5314C>T (p.Leu1772=) c.4066-7773C>T (n.4066-7773C>T) c.1816-7773C>T (n.1816-7773C>T) c.562-1290C>T (n.562-1290C>T) | |
1 | g.197103937G>C | CA344027065 | ASPM | n.2108-7773C>G c.5314C>G (p.Leu1772Val) c.4066-7773C>G (n.4066-7773C>G) c.1816-7773C>G (n.1816-7773C>G) c.562-1290C>G (n.562-1290C>G) | |
1 | g.197103937G>T | CA344027064 | ASPM | n.2108-7773C>A c.5314C>A (p.Leu1772Met) c.4066-7773C>A (n.4066-7773C>A) c.1816-7773C>A (n.1816-7773C>A) c.562-1290C>A (n.562-1290C>A) | |
1 | g.197103938A>C | CA344027067 | ASPM | n.2108-7774T>G c.5313T>G (p.Tyr1771Ter) c.4066-7774T>G (n.4066-7774T>G) c.1816-7774T>G (n.1816-7774T>G) c.562-1291T>G (n.562-1291T>G) | |
1 | g.197103938A>G | CA422806851 | ASPM | n.2108-7774T>C c.5313T>C (p.Tyr1771=) c.4066-7774T>C (n.4066-7774T>C) c.1816-7774T>C (n.1816-7774T>C) c.562-1291T>C (n.562-1291T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103938A>T | CA344027069 | ASPM | n.2108-7774T>A c.5313T>A (p.Tyr1771Ter) c.4066-7774T>A (n.4066-7774T>A) c.1816-7774T>A (n.1816-7774T>A) c.562-1291T>A (n.562-1291T>A) | |
1 | g.197103939T>A | CA344027072 | ASPM | n.2108-7775A>T c.5312A>T (p.Tyr1771Phe) c.4066-7775A>T (n.4066-7775A>T) c.1816-7775A>T (n.1816-7775A>T) c.562-1292A>T (n.562-1292A>T) | |
1 | g.197103939T>C | CA344027073 | ASPM | n.2108-7775A>G c.5312A>G (p.Tyr1771Cys) c.4066-7775A>G (n.4066-7775A>G) c.1816-7775A>G (n.1816-7775A>G) c.562-1292A>G (n.562-1292A>G) | |
1 | g.197103939T>G | CA344027075 | ASPM | n.2108-7775A>C c.5312A>C (p.Tyr1771Ser) c.4066-7775A>C (n.4066-7775A>C) c.1816-7775A>C (n.1816-7775A>C) c.562-1292A>C (n.562-1292A>C) | |
1 | g.197103940A>C | CA344027076 | ASPM | n.2108-7776T>G c.5311T>G (p.Tyr1771Asp) c.4066-7776T>G (n.4066-7776T>G) c.1816-7776T>G (n.1816-7776T>G) c.562-1293T>G (n.562-1293T>G) | |
1 | g.197103940A>G | CA344027077 | ASPM | n.2108-7776T>C c.5311T>C (p.Tyr1771His) c.4066-7776T>C (n.4066-7776T>C) c.1816-7776T>C (n.1816-7776T>C) c.562-1293T>C (n.562-1293T>C) | |
1 | g.197103940A>T | CA344027078 | ASPM | n.2108-7776T>A c.5311T>A (p.Tyr1771Asn) c.4066-7776T>A (n.4066-7776T>A) c.1816-7776T>A (n.1816-7776T>A) c.562-1293T>A (n.562-1293T>A) | |
1 | g.197103941A>C | CA344027079 | ASPM | n.2108-7777T>G c.5310T>G (p.Tyr1770Ter) c.4066-7777T>G (n.4066-7777T>G) c.1816-7777T>G (n.1816-7777T>G) c.562-1294T>G (n.562-1294T>G) | |
1 | g.197103941A>G | CA422806855 | ASPM | n.2108-7777T>C c.5310T>C (p.Tyr1770=) c.4066-7777T>C (n.4066-7777T>C) c.1816-7777T>C (n.1816-7777T>C) c.562-1294T>C (n.562-1294T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103941A>T | CA344027080 | ASPM | n.2108-7777T>A c.5310T>A (p.Tyr1770Ter) c.4066-7777T>A (n.4066-7777T>A) c.1816-7777T>A (n.1816-7777T>A) c.562-1294T>A (n.562-1294T>A) | |
1 | g.197103942T>A | CA344027081 | ASPM | n.2108-7778A>T c.5309A>T (p.Tyr1770Phe) c.4066-7778A>T (n.4066-7778A>T) c.1816-7778A>T (n.1816-7778A>T) c.562-1295A>T (n.562-1295A>T) | |
1 | g.197103942T>C | CA344027082 | ASPM | n.2108-7778A>G c.5309A>G (p.Tyr1770Cys) c.4066-7778A>G (n.4066-7778A>G) c.1816-7778A>G (n.1816-7778A>G) c.562-1295A>G (n.562-1295A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103942T>G | CA344027083 | ASPM | n.2108-7778A>C c.5309A>C (p.Tyr1770Ser) c.4066-7778A>C (n.4066-7778A>C) c.1816-7778A>C (n.1816-7778A>C) c.562-1295A>C (n.562-1295A>C) | |
1 | g.197103942T= | CA1217930872 | ASPM | n.2108-7778A= c.5309A= (p.Tyr1770=) c.4066-7778A= (n.4066-7778A=) c.1816-7778A= (n.1816-7778A=) c.562-1295A= (n.562-1295A=) | |
1 | g.197103943A>C | CA344027086 | ASPM | n.2108-7779T>G c.5308T>G (p.Tyr1770Asp) c.4066-7779T>G (n.4066-7779T>G) c.1816-7779T>G (n.1816-7779T>G) c.562-1296T>G (n.562-1296T>G) | |
1 | g.197103943A>G | CA344027084 | ASPM | n.2108-7779T>C c.5308T>C (p.Tyr1770His) c.4066-7779T>C (n.4066-7779T>C) c.1816-7779T>C (n.1816-7779T>C) c.562-1296T>C (n.562-1296T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103943A>T | CA344027085 | ASPM | n.2108-7779T>A c.5308T>A (p.Tyr1770Asn) c.4066-7779T>A (n.4066-7779T>A) c.1816-7779T>A (n.1816-7779T>A) c.562-1296T>A (n.562-1296T>A) | |
1 | g.197103944C>A | CA1309777 | ASPM | n.2108-7780G>T c.5307G>T (p.Gln1769His) c.4066-7780G>T (n.4066-7780G>T) c.1816-7780G>T (n.1816-7780G>T) c.562-1297G>T (n.562-1297G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103944C= | CA1148404650 | ASPM | n.2108-7780G= c.5307G= (p.Gln1769=) c.4066-7780G= (n.4066-7780G=) c.1816-7780G= (n.1816-7780G=) c.562-1297G= (n.562-1297G=) | |
1 | g.197103944C>G | CA344027087 | ASPM | n.2108-7780G>C c.5307G>C (p.Gln1769His) c.4066-7780G>C (n.4066-7780G>C) c.1816-7780G>C (n.1816-7780G>C) c.562-1297G>C (n.562-1297G>C) | |
1 | g.197103944C>T | CA422806861 | ASPM | n.2108-7780G>A c.5307G>A (p.Gln1769=) c.4066-7780G>A (n.4066-7780G>A) c.1816-7780G>A (n.1816-7780G>A) c.562-1297G>A (n.562-1297G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103945T>A | CA344027088 | ASPM | n.2108-7781A>T c.5306A>T (p.Gln1769Leu) c.4066-7781A>T (n.4066-7781A>T) c.1816-7781A>T (n.1816-7781A>T) c.562-1298A>T (n.562-1298A>T) | |
1 | g.197103945T>C | CA344027089 | ASPM | n.2108-7781A>G c.5306A>G (p.Gln1769Arg) c.4066-7781A>G (n.4066-7781A>G) c.1816-7781A>G (n.1816-7781A>G) c.562-1298A>G (n.562-1298A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103945T>G | CA344027090 | ASPM | n.2108-7781A>C c.5306A>C (p.Gln1769Pro) c.4066-7781A>C (n.4066-7781A>C) c.1816-7781A>C (n.1816-7781A>C) c.562-1298A>C (n.562-1298A>C) | |
1 | g.197103946G>A | CA344027091 | ASPM | n.2108-7782C>T c.5305C>T (p.Gln1769Ter) c.4066-7782C>T (n.4066-7782C>T) c.1816-7782C>T (n.1816-7782C>T) c.562-1299C>T (n.562-1299C>T) | |
1 | g.197103946G>C | CA344027092 | ASPM | n.2108-7782C>G c.5305C>G (p.Gln1769Glu) c.4066-7782C>G (n.4066-7782C>G) c.1816-7782C>G (n.1816-7782C>G) c.562-1299C>G (n.562-1299C>G) | |
1 | g.197103946G>T | CA344027093 | ASPM | n.2108-7782C>A c.5305C>A (p.Gln1769Lys) c.4066-7782C>A (n.4066-7782C>A) c.1816-7782C>A (n.1816-7782C>A) c.562-1299C>A (n.562-1299C>A) | |
1 | g.197103947C>A | CA422806870 | ASPM | n.2108-7783G>T c.5304G>T (p.Arg1768=) c.4066-7783G>T (n.4066-7783G>T) c.1816-7783G>T (n.1816-7783G>T) c.562-1300G>T (n.562-1300G>T) | |
1 | g.197103947C= | CA1217930873 | ASPM | n.2108-7783G= c.5304G= (p.Arg1768=) c.4066-7783G= (n.4066-7783G=) c.1816-7783G= (n.1816-7783G=) c.562-1300G= (n.562-1300G=) | |
1 | g.197103947C>G | CA422806871 | ASPM | n.2108-7783G>C c.5304G>C (p.Arg1768=) c.4066-7783G>C (n.4066-7783G>C) c.1816-7783G>C (n.1816-7783G>C) c.562-1300G>C (n.562-1300G>C) | |
1 | g.197103947C>T | CA1309778 | ASPM | n.2108-7783G>A c.5304G>A (p.Arg1768=) c.4066-7783G>A (n.4066-7783G>A) c.1816-7783G>A (n.1816-7783G>A) c.562-1300G>A (n.562-1300G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103947_197103948dup | CA422806869 | ASPM | n.2108-7784_2108-7783dup c.5303_5304dup (p.Gln1769GlyfsTer5) c.4066-7784_4066-7783dup (n.4066-7784_4066-7783dup) c.1816-7784_1816-7783dup (n.1816-7784_1816-7783dup) c.562-1301_562-1300dup (n.562-1301_562-1300dup) | |
1 | g.197103948C>A | CA1309779 | ASPM | n.2108-7784G>T c.5303G>T (p.Arg1768Leu) c.4066-7784G>T (n.4066-7784G>T) c.1816-7784G>T (n.1816-7784G>T) c.562-1301G>T (n.562-1301G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103948C= | CA1217930874 | ASPM | n.2108-7784G= c.5303G= (p.Arg1768=) c.4066-7784G= (n.4066-7784G=) c.1816-7784G= (n.1816-7784G=) c.562-1301G= (n.562-1301G=) | |
1 | g.197103948C>G | CA344027094 | ASPM | n.2108-7784G>C c.5303G>C (p.Arg1768Pro) c.4066-7784G>C (n.4066-7784G>C) c.1816-7784G>C (n.1816-7784G>C) c.562-1301G>C (n.562-1301G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103948C>T | CA1309780 | ASPM | n.2108-7784G>A c.5303G>A (p.Arg1768Gln) c.4066-7784G>A (n.4066-7784G>A) c.1816-7784G>A (n.1816-7784G>A) c.562-1301G>A (n.562-1301G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103949G>A | CA1309781 | ASPM | n.2108-7785C>T c.5302C>T (p.Arg1768Trp) c.4066-7785C>T (n.4066-7785C>T) c.1816-7785C>T (n.1816-7785C>T) c.562-1302C>T (n.562-1302C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103949G>C | CA344027095 | ASPM | n.2108-7785C>G c.5302C>G (p.Arg1768Gly) c.4066-7785C>G (n.4066-7785C>G) c.1816-7785C>G (n.1816-7785C>G) c.562-1302C>G (n.562-1302C>G) | |
1 | g.197103949G= | CA1217930875 | ASPM | n.2108-7785C= c.5302C= (p.Arg1768=) c.4066-7785C= (n.4066-7785C=) c.1816-7785C= (n.1816-7785C=) c.562-1302C= (n.562-1302C=) | |
1 | g.197103949G>T | CA422806873 | ASPM | n.2108-7785C>A c.5302C>A (p.Arg1768=) c.4066-7785C>A (n.4066-7785C>A) c.1816-7785C>A (n.1816-7785C>A) c.562-1302C>A (n.562-1302C>A) | |
1 | g.197103950A= | CA1217930876 | ASPM | n.2108-7786T= c.5301T= (p.Ala1767=) c.4066-7786T= (n.4066-7786T=) c.1816-7786T= (n.1816-7786T=) c.562-1303T= (n.562-1303T=) | |
1 | g.197103950A>C | CA422806875 | ASPM | n.2108-7786T>G c.5301T>G (p.Ala1767=) c.4066-7786T>G (n.4066-7786T>G) c.1816-7786T>G (n.1816-7786T>G) c.562-1303T>G (n.562-1303T>G) | dbSNP |
1 | g.197103950A>G | CA422806877 | ASPM | n.2108-7786T>C c.5301T>C (p.Ala1767=) c.4066-7786T>C (n.4066-7786T>C) c.1816-7786T>C (n.1816-7786T>C) c.562-1303T>C (n.562-1303T>C) | |
1 | g.197103950A>T | CA422806878 | ASPM | n.2108-7786T>A c.5301T>A (p.Ala1767=) c.4066-7786T>A (n.4066-7786T>A) c.1816-7786T>A (n.1816-7786T>A) c.562-1303T>A (n.562-1303T>A) | |
1 | g.197103951G>A | CA344027096 | ASPM | n.2108-7787C>T c.5300C>T (p.Ala1767Val) c.4066-7787C>T (n.4066-7787C>T) c.1816-7787C>T (n.1816-7787C>T) c.562-1304C>T (n.562-1304C>T) | dbSNP |
1 | g.197103951G>C | CA344027098 | ASPM | n.2108-7787C>G c.5300C>G (p.Ala1767Gly) c.4066-7787C>G (n.4066-7787C>G) c.1816-7787C>G (n.1816-7787C>G) c.562-1304C>G (n.562-1304C>G) | |
1 | g.197103951G>T | CA344027097 | ASPM | n.2108-7787C>A c.5300C>A (p.Ala1767Asp) c.4066-7787C>A (n.4066-7787C>A) c.1816-7787C>A (n.1816-7787C>A) c.562-1304C>A (n.562-1304C>A) | |
1 | g.197103952C>A | CA1309782 | ASPM | n.2108-7788G>T c.5299G>T (p.Ala1767Ser) c.4066-7788G>T (n.4066-7788G>T) c.1816-7788G>T (n.1816-7788G>T) c.562-1305G>T (n.562-1305G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103952C= | CA1141873072 | ASPM | n.2108-7788G= c.5299G= (p.Ala1767=) c.4066-7788G= (n.4066-7788G=) c.1816-7788G= (n.1816-7788G=) c.562-1305G= (n.562-1305G=) | |
1 | g.197103952C>G | CA241074 | ASPM | n.2108-7788G>C c.5299G>C (p.Ala1767Pro) c.4066-7788G>C (n.4066-7788G>C) c.1816-7788G>C (n.1816-7788G>C) c.562-1305G>C (n.562-1305G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103952C>T | CA1309783 | ASPM | n.2108-7788G>A c.5299G>A (p.Ala1767Thr) c.4066-7788G>A (n.4066-7788G>A) c.1816-7788G>A (n.1816-7788G>A) c.562-1305G>A (n.562-1305G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103953C>A | CA344027099 | ASPM | n.2108-7789G>T c.5298G>T (p.Lys1766Asn) c.4066-7789G>T (n.4066-7789G>T) c.1816-7789G>T (n.1816-7789G>T) c.562-1306G>T (n.562-1306G>T) | |
1 | g.197103953C= | CA1217930877 | ASPM | n.2108-7789G= c.5298G= (p.Lys1766=) c.4066-7789G= (n.4066-7789G=) c.1816-7789G= (n.1816-7789G=) c.562-1306G= (n.562-1306G=) | |
1 | g.197103953C>G | CA344027100 | ASPM | n.2108-7789G>C c.5298G>C (p.Lys1766Asn) c.4066-7789G>C (n.4066-7789G>C) c.1816-7789G>C (n.1816-7789G>C) c.562-1306G>C (n.562-1306G>C) | |
1 | g.197103953C>T | CA422806880 | ASPM | n.2108-7789G>A c.5298G>A (p.Lys1766=) c.4066-7789G>A (n.4066-7789G>A) c.1816-7789G>A (n.1816-7789G>A) c.562-1306G>A (n.562-1306G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103954T>A | CA344027101 | ASPM | n.2108-7790A>T c.5297A>T (p.Lys1766Met) c.4066-7790A>T (n.4066-7790A>T) c.1816-7790A>T (n.1816-7790A>T) c.562-1307A>T (n.562-1307A>T) | |
1 | g.197103954T>C | CA344027102 | ASPM | n.2108-7790A>G c.5297A>G (p.Lys1766Arg) c.4066-7790A>G (n.4066-7790A>G) c.1816-7790A>G (n.1816-7790A>G) c.562-1307A>G (n.562-1307A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103954T>G | CA344027103 | ASPM | n.2108-7790A>C c.5297A>C (p.Lys1766Thr) c.4066-7790A>C (n.4066-7790A>C) c.1816-7790A>C (n.1816-7790A>C) c.562-1307A>C (n.562-1307A>C) | |
1 | g.197103955T>A | CA344027104 | ASPM | n.2108-7791A>T c.5296A>T (p.Lys1766Ter) c.4066-7791A>T (n.4066-7791A>T) c.1816-7791A>T (n.1816-7791A>T) c.562-1308A>T (n.562-1308A>T) | |
1 | g.197103955T>C | CA1309784 | ASPM | n.2108-7791A>G c.5296A>G (p.Lys1766Glu) c.4066-7791A>G (n.4066-7791A>G) c.1816-7791A>G (n.1816-7791A>G) c.562-1308A>G (n.562-1308A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103955T>G | CA344027105 | ASPM | n.2108-7791A>C c.5296A>C (p.Lys1766Gln) c.4066-7791A>C (n.4066-7791A>C) c.1816-7791A>C (n.1816-7791A>C) c.562-1308A>C (n.562-1308A>C) | |
1 | g.197103955T= | CA1217930878 | ASPM | n.2108-7791A= c.5296A= (p.Lys1766=) c.4066-7791A= (n.4066-7791A=) c.1816-7791A= (n.1816-7791A=) c.562-1308A= (n.562-1308A=) | |
1 | g.197103956T>A | CA344027106 | ASPM | n.2108-7792A>T c.5295A>T (p.Arg1765Ser) c.4066-7792A>T (n.4066-7792A>T) c.1816-7792A>T (n.1816-7792A>T) c.562-1309A>T (n.562-1309A>T) | |
1 | g.197103956T>C | CA422806891 | ASPM | n.2108-7792A>G c.5295A>G (p.Arg1765=) c.4066-7792A>G (n.4066-7792A>G) c.1816-7792A>G (n.1816-7792A>G) c.562-1309A>G (n.562-1309A>G) | |
1 | g.197103956T>G | CA344027107 | ASPM | n.2108-7792A>C c.5295A>C (p.Arg1765Ser) c.4066-7792A>C (n.4066-7792A>C) c.1816-7792A>C (n.1816-7792A>C) c.562-1309A>C (n.562-1309A>C) | |
1 | g.197103958_197103959del | CA2574124300 | ASPM | n.2108-7793_2108-7792del c.5294_5295del (p.Arg1765LysfsTer11) c.4066-7793_4066-7792del (n.4066-7793_4066-7792del) c.1816-7793_1816-7792del (n.1816-7793_1816-7792del) c.562-1310_562-1309del (n.562-1310_562-1309del) | |
1 | g.197103957C>A | CA344027108 | ASPM | n.2108-7793G>T c.5294G>T (p.Arg1765Ile) c.4066-7793G>T (n.4066-7793G>T) c.1816-7793G>T (n.1816-7793G>T) c.562-1310G>T (n.562-1310G>T) | |
1 | g.197103957C>G | CA344027110 | ASPM | n.2108-7793G>C c.5294G>C (p.Arg1765Thr) c.4066-7793G>C (n.4066-7793G>C) c.1816-7793G>C (n.1816-7793G>C) c.562-1310G>C (n.562-1310G>C) | |
1 | g.197103957C>T | CA344027109 | ASPM | n.2108-7793G>A c.5294G>A (p.Arg1765Lys) c.4066-7793G>A (n.4066-7793G>A) c.1816-7793G>A (n.1816-7793G>A) c.562-1310G>A (n.562-1310G>A) | |
1 | g.197103958T>A | CA344027111 | ASPM | n.2108-7794A>T c.5293A>T (p.Arg1765Ter) c.4066-7794A>T (n.4066-7794A>T) c.1816-7794A>T (n.1816-7794A>T) c.562-1311A>T (n.562-1311A>T) | |
1 | g.197103958T>C | CA344027112 | ASPM | n.2108-7794A>G c.5293A>G (p.Arg1765Gly) c.4066-7794A>G (n.4066-7794A>G) c.1816-7794A>G (n.1816-7794A>G) c.562-1311A>G (n.562-1311A>G) | |
1 | g.197103958T>G | CA422806892 | ASPM | n.2108-7794A>C c.5293A>C (p.Arg1765=) c.4066-7794A>C (n.4066-7794A>C) c.1816-7794A>C (n.1816-7794A>C) c.562-1311A>C (n.562-1311A>C) | |
1 | g.197103959C>A | CA344027113 | ASPM | n.2108-7795G>T c.5292G>T (p.Met1764Ile) c.4066-7795G>T (n.4066-7795G>T) c.1816-7795G>T (n.1816-7795G>T) c.562-1312G>T (n.562-1312G>T) | |
1 | g.197103959C= | CA1148224813 | ASPM | n.2108-7795G= c.5292G= (p.Met1764=) c.4066-7795G= (n.4066-7795G=) c.1816-7795G= (n.1816-7795G=) c.562-1312G= (n.562-1312G=) | |
1 | g.197103959C>G | CA344027114 | ASPM | n.2108-7795G>C c.5292G>C (p.Met1764Ile) c.4066-7795G>C (n.4066-7795G>C) c.1816-7795G>C (n.1816-7795G>C) c.562-1312G>C (n.562-1312G>C) | |
1 | g.197103959C>T | CA271057 | ASPM | n.2108-7795G>A c.5292G>A (p.Met1764Ile) c.4066-7795G>A (n.4066-7795G>A) c.1816-7795G>A (n.1816-7795G>A) c.562-1312G>A (n.562-1312G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103960A>C | CA344027115 | ASPM | n.2108-7796T>G c.5291T>G (p.Met1764Arg) c.4066-7796T>G (n.4066-7796T>G) c.1816-7796T>G (n.1816-7796T>G) c.562-1313T>G (n.562-1313T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103960A>G | CA344027116 | ASPM | n.2108-7796T>C c.5291T>C (p.Met1764Thr) c.4066-7796T>C (n.4066-7796T>C) c.1816-7796T>C (n.1816-7796T>C) c.562-1313T>C (n.562-1313T>C) | |
1 | g.197103960A>T | CA344027117 | ASPM | n.2108-7796T>A c.5291T>A (p.Met1764Lys) c.4066-7796T>A (n.4066-7796T>A) c.1816-7796T>A (n.1816-7796T>A) c.562-1313T>A (n.562-1313T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103961T>A | CA344027118 | ASPM | n.2108-7797A>T c.5290A>T (p.Met1764Leu) c.4066-7797A>T (n.4066-7797A>T) c.1816-7797A>T (n.1816-7797A>T) c.562-1314A>T (n.562-1314A>T) | |
1 | g.197103961T>C | CA344027119 | ASPM | n.2108-7797A>G c.5290A>G (p.Met1764Val) c.4066-7797A>G (n.4066-7797A>G) c.1816-7797A>G (n.1816-7797A>G) c.562-1314A>G (n.562-1314A>G) | dbSNP |
1 | g.197103961T>G | CA344027120 | ASPM | n.2108-7797A>C c.5290A>C (p.Met1764Leu) c.4066-7797A>C (n.4066-7797A>C) c.1816-7797A>C (n.1816-7797A>C) c.562-1314A>C (n.562-1314A>C) | |
1 | g.197103961T= | CA1217930879 | ASPM | n.2108-7797A= c.5290A= (p.Met1764=) c.4066-7797A= (n.4066-7797A=) c.1816-7797A= (n.1816-7797A=) c.562-1314A= (n.562-1314A=) | |
1 | g.197103962T>A | CA344027121 | ASPM | n.2108-7798A>T c.5289A>T (p.Arg1763Ser) c.4066-7798A>T (n.4066-7798A>T) c.1816-7798A>T (n.1816-7798A>T) c.562-1315A>T (n.562-1315A>T) | |
1 | g.197103962T>C | CA422806896 | ASPM | n.2108-7798A>G c.5289A>G (p.Arg1763=) c.4066-7798A>G (n.4066-7798A>G) c.1816-7798A>G (n.1816-7798A>G) c.562-1315A>G (n.562-1315A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103962T>G | CA344027122 | ASPM | n.2108-7798A>C c.5289A>C (p.Arg1763Ser) c.4066-7798A>C (n.4066-7798A>C) c.1816-7798A>C (n.1816-7798A>C) c.562-1315A>C (n.562-1315A>C) | |
1 | g.197103963C>A | CA344027123 | ASPM | n.2108-7799G>T c.5288G>T (p.Arg1763Ile) c.4066-7799G>T (n.4066-7799G>T) c.1816-7799G>T (n.1816-7799G>T) c.562-1316G>T (n.562-1316G>T) | |
1 | g.197103963C>G | CA344027124 | ASPM | n.2108-7799G>C c.5288G>C (p.Arg1763Thr) c.4066-7799G>C (n.4066-7799G>C) c.1816-7799G>C (n.1816-7799G>C) c.562-1316G>C (n.562-1316G>C) | |
1 | g.197103963C>T | CA344027125 | ASPM | n.2108-7799G>A c.5288G>A (p.Arg1763Lys) c.4066-7799G>A (n.4066-7799G>A) c.1816-7799G>A (n.1816-7799G>A) c.562-1316G>A (n.562-1316G>A) | |
1 | g.197103964T>A | CA344027126 | ASPM | n.2108-7800A>T c.5287A>T (p.Arg1763Ter) c.4066-7800A>T (n.4066-7800A>T) c.1816-7800A>T (n.1816-7800A>T) c.562-1317A>T (n.562-1317A>T) | |
1 | g.197103964T>C | CA35873849 | ASPM | n.2108-7800A>G c.5287A>G (p.Arg1763Gly) c.4066-7800A>G (n.4066-7800A>G) c.1816-7800A>G (n.1816-7800A>G) c.562-1317A>G (n.562-1317A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103964T>G | CA422806899 | ASPM | n.2108-7800A>C c.5287A>C (p.Arg1763=) c.4066-7800A>C (n.4066-7800A>C) c.1816-7800A>C (n.1816-7800A>C) c.562-1317A>C (n.562-1317A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103964T= | CA1217930880 | ASPM | n.2108-7800A= c.5287A= (p.Arg1763=) c.4066-7800A= (n.4066-7800A=) c.1816-7800A= (n.1816-7800A=) c.562-1317A= (n.562-1317A=) | |
1 | g.197103965G>A | CA422806900 | ASPM | n.2108-7801C>T c.5286C>T (p.Phe1762=) c.4066-7801C>T (n.4066-7801C>T) c.1816-7801C>T (n.1816-7801C>T) c.562-1318C>T (n.562-1318C>T) | |
1 | g.197103965G>C | CA344027127 | ASPM | n.2108-7801C>G c.5286C>G (p.Phe1762Leu) c.4066-7801C>G (n.4066-7801C>G) c.1816-7801C>G (n.1816-7801C>G) c.562-1318C>G (n.562-1318C>G) | |
1 | g.197103965G>T | CA344027128 | ASPM | n.2108-7801C>A c.5286C>A (p.Phe1762Leu) c.4066-7801C>A (n.4066-7801C>A) c.1816-7801C>A (n.1816-7801C>A) c.562-1318C>A (n.562-1318C>A) | |
1 | g.197103966A>C | CA344027129 | ASPM | n.2108-7802T>G c.5285T>G (p.Phe1762Cys) c.4066-7802T>G (n.4066-7802T>G) c.1816-7802T>G (n.1816-7802T>G) c.562-1319T>G (n.562-1319T>G) | |
1 | g.197103966A>G | CA344027130 | ASPM | n.2108-7802T>C c.5285T>C (p.Phe1762Ser) c.4066-7802T>C (n.4066-7802T>C) c.1816-7802T>C (n.1816-7802T>C) c.562-1319T>C (n.562-1319T>C) | |
1 | g.197103966A>T | CA344027131 | ASPM | n.2108-7802T>A c.5285T>A (p.Phe1762Tyr) c.4066-7802T>A (n.4066-7802T>A) c.1816-7802T>A (n.1816-7802T>A) c.562-1319T>A (n.562-1319T>A) | |
1 | g.197103967A= | CA1217930881 | ASPM | n.2108-7803T= c.5284T= (p.Phe1762=) c.4066-7803T= (n.4066-7803T=) c.1816-7803T= (n.1816-7803T=) c.562-1320T= (n.562-1320T=) | |
1 | g.197103967A>C | CA1309785 | ASPM | n.2108-7803T>G c.5284T>G (p.Phe1762Val) c.4066-7803T>G (n.4066-7803T>G) c.1816-7803T>G (n.1816-7803T>G) c.562-1320T>G (n.562-1320T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197103967A>G | CA344027132 | ASPM | n.2108-7803T>C c.5284T>C (p.Phe1762Leu) c.4066-7803T>C (n.4066-7803T>C) c.1816-7803T>C (n.1816-7803T>C) c.562-1320T>C (n.562-1320T>C) | |
1 | g.197103967A>T | CA344027133 | ASPM | n.2108-7803T>A c.5284T>A (p.Phe1762Ile) c.4066-7803T>A (n.4066-7803T>A) c.1816-7803T>A (n.1816-7803T>A) c.562-1320T>A (n.562-1320T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103968A>C | CA344027135 | ASPM | n.2108-7804T>G c.5283T>G (p.Tyr1761Ter) c.4066-7804T>G (n.4066-7804T>G) c.1816-7804T>G (n.1816-7804T>G) c.562-1321T>G (n.562-1321T>G) | |
1 | g.197103968A>G | CA422806907 | ASPM | n.2108-7804T>C c.5283T>C (p.Tyr1761=) c.4066-7804T>C (n.4066-7804T>C) c.1816-7804T>C (n.1816-7804T>C) c.562-1321T>C (n.562-1321T>C) | |
1 | g.197103968A>T | CA344027134 | ASPM | n.2108-7804T>A c.5283T>A (p.Tyr1761Ter) c.4066-7804T>A (n.4066-7804T>A) c.1816-7804T>A (n.1816-7804T>A) c.562-1321T>A (n.562-1321T>A) | |
1 | g.197103969T>A | CA35873852 | ASPM | n.2108-7805A>T c.5282A>T (p.Tyr1761Phe) c.4066-7805A>T (n.4066-7805A>T) c.1816-7805A>T (n.1816-7805A>T) c.562-1322A>T (n.562-1322A>T) | dbSNP |
1 | g.197103969T>C | CA344027136 | ASPM | n.2108-7805A>G c.5282A>G (p.Tyr1761Cys) c.4066-7805A>G (n.4066-7805A>G) c.1816-7805A>G (n.1816-7805A>G) c.562-1322A>G (n.562-1322A>G) | |
1 | g.197103969T>G | CA344027137 | ASPM | n.2108-7805A>C c.5282A>C (p.Tyr1761Ser) c.4066-7805A>C (n.4066-7805A>C) c.1816-7805A>C (n.1816-7805A>C) c.562-1322A>C (n.562-1322A>C) | |
1 | g.197103969T= | CA1217930882 | ASPM | n.2108-7805A= c.5282A= (p.Tyr1761=) c.4066-7805A= (n.4066-7805A=) c.1816-7805A= (n.1816-7805A=) c.562-1322A= (n.562-1322A=) | |
1 | g.197103970A>C | CA344027138 | ASPM | n.2108-7806T>G c.5281T>G (p.Tyr1761Asp) c.4066-7806T>G (n.4066-7806T>G) c.1816-7806T>G (n.1816-7806T>G) c.562-1323T>G (n.562-1323T>G) | |
1 | g.197103970A>G | CA344027139 | ASPM | n.2108-7806T>C c.5281T>C (p.Tyr1761His) c.4066-7806T>C (n.4066-7806T>C) c.1816-7806T>C (n.1816-7806T>C) c.562-1323T>C (n.562-1323T>C) | |
1 | g.197103970A>T | CA344027140 | ASPM | n.2108-7806T>A c.5281T>A (p.Tyr1761Asn) c.4066-7806T>A (n.4066-7806T>A) c.1816-7806T>A (n.1816-7806T>A) c.562-1323T>A (n.562-1323T>A) | |
1 | g.197103971A>C | CA422806911 | ASPM | n.2108-7807T>G c.5280T>G (p.Ser1760=) c.4066-7807T>G (n.4066-7807T>G) c.1816-7807T>G (n.1816-7807T>G) c.562-1324T>G (n.562-1324T>G) | |
1 | g.197103971A>G | CA422806913 | ASPM | n.2108-7807T>C c.5280T>C (p.Ser1760=) c.4066-7807T>C (n.4066-7807T>C) c.1816-7807T>C (n.1816-7807T>C) c.562-1324T>C (n.562-1324T>C) | |
1 | g.197103971A>T | CA422806914 | ASPM | n.2108-7807T>A c.5280T>A (p.Ser1760=) c.4066-7807T>A (n.4066-7807T>A) c.1816-7807T>A (n.1816-7807T>A) c.562-1324T>A (n.562-1324T>A) | |
1 | g.197103972G>A | CA344027141 | ASPM | n.2108-7808C>T c.5279C>T (p.Ser1760Phe) c.4066-7808C>T (n.4066-7808C>T) c.1816-7808C>T (n.1816-7808C>T) c.562-1325C>T (n.562-1325C>T) | |
1 | g.197103972G>C | CA344027142 | ASPM | n.2108-7808C>G c.5279C>G (p.Ser1760Cys) c.4066-7808C>G (n.4066-7808C>G) c.1816-7808C>G (n.1816-7808C>G) c.562-1325C>G (n.562-1325C>G) | dbSNP |
1 | g.197103972G= | CA1217930883 | ASPM | n.2108-7808C= c.5279C= (p.Ser1760=) c.4066-7808C= (n.4066-7808C=) c.1816-7808C= (n.1816-7808C=) c.562-1325C= (n.562-1325C=) | |
1 | g.197103972G>T | CA344027143 | ASPM | n.2108-7808C>A c.5279C>A (p.Ser1760Tyr) c.4066-7808C>A (n.4066-7808C>A) c.1816-7808C>A (n.1816-7808C>A) c.562-1325C>A (n.562-1325C>A) | |
1 | g.197103973A>C | CA344027144 | ASPM | n.2108-7809T>G c.5278T>G (p.Ser1760Ala) c.4066-7809T>G (n.4066-7809T>G) c.1816-7809T>G (n.1816-7809T>G) c.562-1326T>G (n.562-1326T>G) | |
1 | g.197103973A>G | CA344027145 | ASPM | n.2108-7809T>C c.5278T>C (p.Ser1760Pro) c.4066-7809T>C (n.4066-7809T>C) c.1816-7809T>C (n.1816-7809T>C) c.562-1326T>C (n.562-1326T>C) | |
1 | g.197103973A>T | CA344027146 | ASPM | n.2108-7809T>A c.5278T>A (p.Ser1760Thr) c.4066-7809T>A (n.4066-7809T>A) c.1816-7809T>A (n.1816-7809T>A) c.562-1326T>A (n.562-1326T>A) | |
1 | g.197103974C>A | CA344027147 | ASPM | n.2108-7810G>T c.5277G>T (p.Gln1759His) c.4066-7810G>T (n.4066-7810G>T) c.1816-7810G>T (n.1816-7810G>T) c.562-1327G>T (n.562-1327G>T) | |
1 | g.197103974C>G | CA344027148 | ASPM | n.2108-7810G>C c.5277G>C (p.Gln1759His) c.4066-7810G>C (n.4066-7810G>C) c.1816-7810G>C (n.1816-7810G>C) c.562-1327G>C (n.562-1327G>C) | |
1 | g.197103974C>T | CA422806919 | ASPM | n.2108-7810G>A c.5277G>A (p.Gln1759=) c.4066-7810G>A (n.4066-7810G>A) c.1816-7810G>A (n.1816-7810G>A) c.562-1327G>A (n.562-1327G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103975T>A | CA344027151 | ASPM | n.2108-7811A>T c.5276A>T (p.Gln1759Leu) c.4066-7811A>T (n.4066-7811A>T) c.1816-7811A>T (n.1816-7811A>T) c.562-1328A>T (n.562-1328A>T) | ClinVar gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103975T>C | CA344027150 | ASPM | n.2108-7811A>G c.5276A>G (p.Gln1759Arg) c.4066-7811A>G (n.4066-7811A>G) c.1816-7811A>G (n.1816-7811A>G) c.562-1328A>G (n.562-1328A>G) | |
1 | g.197103975T>G | CA344027149 | ASPM | n.2108-7811A>C c.5276A>C (p.Gln1759Pro) c.4066-7811A>C (n.4066-7811A>C) c.1816-7811A>C (n.1816-7811A>C) c.562-1328A>C (n.562-1328A>C) | |
1 | g.197103976G>A | CA344027153 | ASPM | n.2108-7812C>T c.5275C>T (p.Gln1759Ter) c.4066-7812C>T (n.4066-7812C>T) c.1816-7812C>T (n.1816-7812C>T) c.562-1329C>T (n.562-1329C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103976G>C | CA344027152 | ASPM | n.2108-7812C>G c.5275C>G (p.Gln1759Glu) c.4066-7812C>G (n.4066-7812C>G) c.1816-7812C>G (n.1816-7812C>G) c.562-1329C>G (n.562-1329C>G) | |
1 | g.197103976G= | CA1217930884 | ASPM | n.2108-7812C= c.5275C= (p.Gln1759=) c.4066-7812C= (n.4066-7812C=) c.1816-7812C= (n.1816-7812C=) c.562-1329C= (n.562-1329C=) | |
1 | g.197103976G>T | CA344027154 | ASPM | n.2108-7812C>A c.5275C>A (p.Gln1759Lys) c.4066-7812C>A (n.4066-7812C>A) c.1816-7812C>A (n.1816-7812C>A) c.562-1329C>A (n.562-1329C>A) | |
1 | g.197103977T>A | CA422806927 | ASPM | n.2108-7813A>T c.5274A>T (p.Leu1758=) c.4066-7813A>T (n.4066-7813A>T) c.1816-7813A>T (n.1816-7813A>T) c.562-1330A>T (n.562-1330A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103977T>C | CA1309786 | ASPM | n.2108-7813A>G c.5274A>G (p.Leu1758=) c.4066-7813A>G (n.4066-7813A>G) c.1816-7813A>G (n.1816-7813A>G) c.562-1330A>G (n.562-1330A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103977T>G | CA422806926 | ASPM | n.2108-7813A>C c.5274A>C (p.Leu1758=) c.4066-7813A>C (n.4066-7813A>C) c.1816-7813A>C (n.1816-7813A>C) c.562-1330A>C (n.562-1330A>C) | |
1 | g.197103977T= | CA1217930885 | ASPM | n.2108-7813A= c.5274A= (p.Leu1758=) c.4066-7813A= (n.4066-7813A=) c.1816-7813A= (n.1816-7813A=) c.562-1330A= (n.562-1330A=) | |
1 | g.197103978A>C | CA344027156 | ASPM | n.2108-7814T>G c.5273T>G (p.Leu1758Arg) c.4066-7814T>G (n.4066-7814T>G) c.1816-7814T>G (n.1816-7814T>G) c.562-1331T>G (n.562-1331T>G) | |
1 | g.197103978A>G | CA344027155 | ASPM | n.2108-7814T>C c.5273T>C (p.Leu1758Pro) c.4066-7814T>C (n.4066-7814T>C) c.1816-7814T>C (n.1816-7814T>C) c.562-1331T>C (n.562-1331T>C) | |
1 | g.197103978A>T | CA344027157 | ASPM | n.2108-7814T>A c.5273T>A (p.Leu1758Gln) c.4066-7814T>A (n.4066-7814T>A) c.1816-7814T>A (n.1816-7814T>A) c.562-1331T>A (n.562-1331T>A) | COSMIC |
1 | g.197103979G>A | CA422806931 | ASPM | n.2108-7815C>T c.5272C>T (p.Leu1758=) c.4066-7815C>T (n.4066-7815C>T) c.1816-7815C>T (n.1816-7815C>T) c.562-1332C>T (n.562-1332C>T) | |
1 | g.197103979G>C | CA344027158 | ASPM | n.2108-7815C>G c.5272C>G (p.Leu1758Val) c.4066-7815C>G (n.4066-7815C>G) c.1816-7815C>G (n.1816-7815C>G) c.562-1332C>G (n.562-1332C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103979G= | CA1217930886 | ASPM | n.2108-7815C= c.5272C= (p.Leu1758=) c.4066-7815C= (n.4066-7815C=) c.1816-7815C= (n.1816-7815C=) c.562-1332C= (n.562-1332C=) | |
1 | g.197103979G>T | CA344027159 | ASPM | n.2108-7815C>A c.5272C>A (p.Leu1758Ile) c.4066-7815C>A (n.4066-7815C>A) c.1816-7815C>A (n.1816-7815C>A) c.562-1332C>A (n.562-1332C>A) | |
1 | g.197103980T>A | CA422806932 | ASPM | n.2108-7816A>T c.5271A>T (p.Ser1757=) c.4066-7816A>T (n.4066-7816A>T) c.1816-7816A>T (n.1816-7816A>T) c.562-1333A>T (n.562-1333A>T) | |
1 | g.197103980T>C | CA422806934 | ASPM | n.2108-7816A>G c.5271A>G (p.Ser1757=) c.4066-7816A>G (n.4066-7816A>G) c.1816-7816A>G (n.1816-7816A>G) c.562-1333A>G (n.562-1333A>G) | |
1 | g.197103980T>G | CA422806933 | ASPM | n.2108-7816A>C c.5271A>C (p.Ser1757=) c.4066-7816A>C (n.4066-7816A>C) c.1816-7816A>C (n.1816-7816A>C) c.562-1333A>C (n.562-1333A>C) |