Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197103831_197103834delCA528535015ASPMn.2108-7665_2108-7662del
c.5422_5425del (p.Leu1808LysfsTer12)
c.4066-7665_4066-7662del (n.4066-7665_4066-7662del)
c.1816-7665_1816-7662del (n.1816-7665_1816-7662del)
c.562-1182_562-1179del (n.562-1182_562-1179del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103831C>ACA344026599ASPMn.2108-7667G>T
c.5420G>T (p.Cys1807Phe)
c.4066-7667G>T (n.4066-7667G>T)
c.1816-7667G>T (n.1816-7667G>T)
c.562-1184G>T (n.562-1184G>T)
1g.197103831C>GCA344026600ASPMn.2108-7667G>C
c.5420G>C (p.Cys1807Ser)
c.4066-7667G>C (n.4066-7667G>C)
c.1816-7667G>C (n.1816-7667G>C)
c.562-1184G>C (n.562-1184G>C)
1g.197103831C>TCA344026601ASPMn.2108-7667G>A
c.5420G>A (p.Cys1807Tyr)
c.4066-7667G>A (n.4066-7667G>A)
c.1816-7667G>A (n.1816-7667G>A)
c.562-1184G>A (n.562-1184G>A)
1g.197103832A>CCA344026602ASPMn.2108-7668T>G
c.5419T>G (p.Cys1807Gly)
c.4066-7668T>G (n.4066-7668T>G)
c.1816-7668T>G (n.1816-7668T>G)
c.562-1185T>G (n.562-1185T>G)
1g.197103832A>GCA344026603ASPMn.2108-7668T>C
c.5419T>C (p.Cys1807Arg)
c.4066-7668T>C (n.4066-7668T>C)
c.1816-7668T>C (n.1816-7668T>C)
c.562-1185T>C (n.562-1185T>C)
1g.197103832A>TCA344026604ASPMn.2108-7668T>A
c.5419T>A (p.Cys1807Ser)
c.4066-7668T>A (n.4066-7668T>A)
c.1816-7668T>A (n.1816-7668T>A)
c.562-1185T>A (n.562-1185T>A)
gnomAD v4
1g.197103833A>CCA422807043ASPMn.2108-7669T>G
c.5418T>G (p.Thr1806=)
c.4066-7669T>G (n.4066-7669T>G)
c.1816-7669T>G (n.1816-7669T>G)
c.562-1186T>G (n.562-1186T>G)
1g.197103833A>GCA422807044ASPMn.2108-7669T>C
c.5418T>C (p.Thr1806=)
c.4066-7669T>C (n.4066-7669T>C)
c.1816-7669T>C (n.1816-7669T>C)
c.562-1186T>C (n.562-1186T>C)
1g.197103833A>TCA422807045ASPMn.2108-7669T>A
c.5418T>A (p.Thr1806=)
c.4066-7669T>A (n.4066-7669T>A)
c.1816-7669T>A (n.1816-7669T>A)
c.562-1186T>A (n.562-1186T>A)
1g.197103834G>ACA344026605ASPMn.2108-7670C>T
c.5417C>T (p.Thr1806Ile)
c.4066-7670C>T (n.4066-7670C>T)
c.1816-7670C>T (n.1816-7670C>T)
c.562-1187C>T (n.562-1187C>T)
1g.197103834G>CCA344026606ASPMn.2108-7670C>G
c.5417C>G (p.Thr1806Ser)
c.4066-7670C>G (n.4066-7670C>G)
c.1816-7670C>G (n.1816-7670C>G)
c.562-1187C>G (n.562-1187C>G)
1g.197103834G>TCA344026607ASPMn.2108-7670C>A
c.5417C>A (p.Thr1806Asn)
c.4066-7670C>A (n.4066-7670C>A)
c.1816-7670C>A (n.1816-7670C>A)
c.562-1187C>A (n.562-1187C>A)
1g.197103835T>ACA344026608ASPMn.2108-7671A>T
c.5416A>T (p.Thr1806Ser)
c.4066-7671A>T (n.4066-7671A>T)
c.1816-7671A>T (n.1816-7671A>T)
c.562-1188A>T (n.562-1188A>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103835T>CCA1309765ASPMn.2108-7671A>G
c.5416A>G (p.Thr1806Ala)
c.4066-7671A>G (n.4066-7671A>G)
c.1816-7671A>G (n.1816-7671A>G)
c.562-1188A>G (n.562-1188A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103835T>GCA344026609ASPMn.2108-7671A>C
c.5416A>C (p.Thr1806Pro)
c.4066-7671A>C (n.4066-7671A>C)
c.1816-7671A>C (n.1816-7671A>C)
c.562-1188A>C (n.562-1188A>C)
1g.197103835T=CA1217930831ASPMn.2108-7671A=
c.5416A= (p.Thr1806=)
c.4066-7671A= (n.4066-7671A=)
c.1816-7671A= (n.1816-7671A=)
c.562-1188A= (n.562-1188A=)
1g.197103836A>CCA422807048ASPMn.2108-7672T>G
c.5415T>G (p.Ala1805=)
c.4066-7672T>G (n.4066-7672T>G)
c.1816-7672T>G (n.1816-7672T>G)
c.562-1189T>G (n.562-1189T>G)
1g.197103836A>GCA422807047ASPMn.2108-7672T>C
c.5415T>C (p.Ala1805=)
c.4066-7672T>C (n.4066-7672T>C)
c.1816-7672T>C (n.1816-7672T>C)
c.562-1189T>C (n.562-1189T>C)
1g.197103836A>TCA422807046ASPMn.2108-7672T>A
c.5415T>A (p.Ala1805=)
c.4066-7672T>A (n.4066-7672T>A)
c.1816-7672T>A (n.1816-7672T>A)
c.562-1189T>A (n.562-1189T>A)
1g.197103836_197103838dupCA1217930832ASPMn.2108-7674_2108-7672dup
c.5413_5415dup (p.Ala1805_Thr1806insAla)
c.4066-7674_4066-7672dup (n.4066-7674_4066-7672dup)
c.1816-7674_1816-7672dup (n.1816-7674_1816-7672dup)
c.562-1191_562-1189dup (n.562-1191_562-1189dup)
dbSNP
1g.197103837G>ACA344026610ASPMn.2108-7673C>T
c.5414C>T (p.Ala1805Val)
c.4066-7673C>T (n.4066-7673C>T)
c.1816-7673C>T (n.1816-7673C>T)
c.562-1190C>T (n.562-1190C>T)
1g.197103837G>CCA344026611ASPMn.2108-7673C>G
c.5414C>G (p.Ala1805Gly)
c.4066-7673C>G (n.4066-7673C>G)
c.1816-7673C>G (n.1816-7673C>G)
c.562-1190C>G (n.562-1190C>G)
1g.197103837G>TCA344026612ASPMn.2108-7673C>A
c.5414C>A (p.Ala1805Asp)
c.4066-7673C>A (n.4066-7673C>A)
c.1816-7673C>A (n.1816-7673C>A)
c.562-1190C>A (n.562-1190C>A)
COSMIC
1g.197103838C>ACA344026613ASPMn.2108-7674G>T
c.5413G>T (p.Ala1805Ser)
c.4066-7674G>T (n.4066-7674G>T)
c.1816-7674G>T (n.1816-7674G>T)
c.562-1191G>T (n.562-1191G>T)
1g.197103838C=CA1217930833ASPMn.2108-7674G=
c.5413G= (p.Ala1805=)
c.4066-7674G= (n.4066-7674G=)
c.1816-7674G= (n.1816-7674G=)
c.562-1191G= (n.562-1191G=)
1g.197103838C>GCA344026614ASPMn.2108-7674G>C
c.5413G>C (p.Ala1805Pro)
c.4066-7674G>C (n.4066-7674G>C)
c.1816-7674G>C (n.1816-7674G>C)
c.562-1191G>C (n.562-1191G>C)
1g.197103838C>TCA344026615ASPMn.2108-7674G>A
c.5413G>A (p.Ala1805Thr)
c.4066-7674G>A (n.4066-7674G>A)
c.1816-7674G>A (n.1816-7674G>A)
c.562-1191G>A (n.562-1191G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103839delCA2574124299ASPMn.2108-7675del
c.5412del (p.Ala1805LeufsTer16)
c.4066-7675del (n.4066-7675del)
c.1816-7675del (n.1816-7675del)
c.562-1192del (n.562-1192del)
1g.197103839T>ACA422807051ASPMn.2108-7675A>T
c.5412A>T (p.Ala1804=)
c.4066-7675A>T (n.4066-7675A>T)
c.1816-7675A>T (n.1816-7675A>T)
c.562-1192A>T (n.562-1192A>T)
1g.197103839T>CCA422807050ASPMn.2108-7675A>G
c.5412A>G (p.Ala1804=)
c.4066-7675A>G (n.4066-7675A>G)
c.1816-7675A>G (n.1816-7675A>G)
c.562-1192A>G (n.562-1192A>G)
1g.197103839T>GCA422807049ASPMn.2108-7675A>C
c.5412A>C (p.Ala1804=)
c.4066-7675A>C (n.4066-7675A>C)
c.1816-7675A>C (n.1816-7675A>C)
c.562-1192A>C (n.562-1192A>C)
1g.197103840G>ACA1309766ASPMn.2108-7676C>T
c.5411C>T (p.Ala1804Val)
c.4066-7676C>T (n.4066-7676C>T)
c.1816-7676C>T (n.1816-7676C>T)
c.562-1193C>T (n.562-1193C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103840G>CCA344026616ASPMn.2108-7676C>G
c.5411C>G (p.Ala1804Gly)
c.4066-7676C>G (n.4066-7676C>G)
c.1816-7676C>G (n.1816-7676C>G)
c.562-1193C>G (n.562-1193C>G)
1g.197103840G=CA1217930834ASPMn.2108-7676C=
c.5411C= (p.Ala1804=)
c.4066-7676C= (n.4066-7676C=)
c.1816-7676C= (n.1816-7676C=)
c.562-1193C= (n.562-1193C=)
1g.197103840G>TCA344026617ASPMn.2108-7676C>A
c.5411C>A (p.Ala1804Glu)
c.4066-7676C>A (n.4066-7676C>A)
c.1816-7676C>A (n.1816-7676C>A)
c.562-1193C>A (n.562-1193C>A)
COSMIC
1g.197103841C>ACA344026618ASPMn.2108-7677G>T
c.5410G>T (p.Ala1804Ser)
c.4066-7677G>T (n.4066-7677G>T)
c.1816-7677G>T (n.1816-7677G>T)
c.562-1194G>T (n.562-1194G>T)
dbSNP
1g.197103841C=CA1217930836ASPMn.2108-7677G=
c.5410G= (p.Ala1804=)
c.4066-7677G= (n.4066-7677G=)
c.1816-7677G= (n.1816-7677G=)
c.562-1194G= (n.562-1194G=)
1g.197103841C>GCA344026619ASPMn.2108-7677G>C
c.5410G>C (p.Ala1804Pro)
c.4066-7677G>C (n.4066-7677G>C)
c.1816-7677G>C (n.1816-7677G>C)
c.562-1194G>C (n.562-1194G>C)
1g.197103841C>TCA344026620ASPMn.2108-7677G>A
c.5410G>A (p.Ala1804Thr)
c.4066-7677G>A (n.4066-7677G>A)
c.1816-7677G>A (n.1816-7677G>A)
c.562-1194G>A (n.562-1194G>A)
gnomAD v4
1g.197103841_197103842delinsCTCA1217930835ASPMn.2108-7678_2108-7677delinsAG
c.5409_5410delinsAG (p.Lys1803=)
c.4066-7678_4066-7677delinsAG (n.4066-7678_4066-7677delinsAG)
c.1816-7678_1816-7677delinsAG (n.1816-7678_1816-7677delinsAG)
c.562-1195_562-1194delinsAG (n.562-1195_562-1194delinsAG)
1g.197103842T>ACA344026621ASPMn.2108-7678A>T
c.5409A>T (p.Lys1803Asn)
c.4066-7678A>T (n.4066-7678A>T)
c.1816-7678A>T (n.1816-7678A>T)
c.562-1195A>T (n.562-1195A>T)
1g.197103842T>CCA422807053ASPMn.2108-7678A>G
c.5409A>G (p.Lys1803=)
c.4066-7678A>G (n.4066-7678A>G)
c.1816-7678A>G (n.1816-7678A>G)
c.562-1195A>G (n.562-1195A>G)
1g.197103842T>GCA35873745ASPMn.2108-7678A>C
c.5409A>C (p.Lys1803Asn)
c.4066-7678A>C (n.4066-7678A>C)
c.1816-7678A>C (n.1816-7678A>C)
c.562-1195A>C (n.562-1195A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103842T=CA1141920644ASPMn.2108-7678A=
c.5409A= (p.Lys1803=)
c.4066-7678A= (n.4066-7678A=)
c.1816-7678A= (n.1816-7678A=)
c.562-1195A= (n.562-1195A=)
1g.197103847dupCA729758853ASPMn.2108-7678dup
c.5409dup (p.Ala1804SerfsTer13)
c.4066-7678dup (n.4066-7678dup)
c.1816-7678dup (n.1816-7678dup)
c.562-1195dup (n.562-1195dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103847delCA645523003ASPMn.2108-7678del
c.5409del (p.Ala1804GlnfsTer17)
c.4066-7678del (n.4066-7678del)
c.1816-7678del (n.1816-7678del)
c.562-1195del (n.562-1195del)
ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197103843T>ACA344026622ASPMn.2108-7679A>T
c.5408A>T (p.Lys1803Ile)
c.4066-7679A>T (n.4066-7679A>T)
c.1816-7679A>T (n.1816-7679A>T)
c.562-1196A>T (n.562-1196A>T)
1g.197103843T>CCA344026623ASPMn.2108-7679A>G
c.5408A>G (p.Lys1803Arg)
c.4066-7679A>G (n.4066-7679A>G)
c.1816-7679A>G (n.1816-7679A>G)
c.562-1196A>G (n.562-1196A>G)
1g.197103843T>GCA344026624ASPMn.2108-7679A>C
c.5408A>C (p.Lys1803Thr)
c.4066-7679A>C (n.4066-7679A>C)
c.1816-7679A>C (n.1816-7679A>C)
c.562-1196A>C (n.562-1196A>C)
1g.197103844T>ACA344026625ASPMn.2108-7680A>T
c.5407A>T (p.Lys1803Ter)
c.4066-7680A>T (n.4066-7680A>T)
c.1816-7680A>T (n.1816-7680A>T)
c.562-1197A>T (n.562-1197A>T)
1g.197103844T>CCA344026626ASPMn.2108-7680A>G
c.5407A>G (p.Lys1803Glu)
c.4066-7680A>G (n.4066-7680A>G)
c.1816-7680A>G (n.1816-7680A>G)
c.562-1197A>G (n.562-1197A>G)
1g.197103844T>GCA344026627ASPMn.2108-7680A>C
c.5407A>C (p.Lys1803Gln)
c.4066-7680A>C (n.4066-7680A>C)
c.1816-7680A>C (n.1816-7680A>C)
c.562-1197A>C (n.562-1197A>C)
dbSNP
1g.197103845T>ACA344026628ASPMn.2108-7681A>T
c.5406A>T (p.Lys1802Asn)
c.4066-7681A>T (n.4066-7681A>T)
c.1816-7681A>T (n.1816-7681A>T)
c.562-1198A>T (n.562-1198A>T)
1g.197103845T>CCA422807056ASPMn.2108-7681A>G
c.5406A>G (p.Lys1802=)
c.4066-7681A>G (n.4066-7681A>G)
c.1816-7681A>G (n.1816-7681A>G)
c.562-1198A>G (n.562-1198A>G)
1g.197103845T>GCA344026629ASPMn.2108-7681A>C
c.5406A>C (p.Lys1802Asn)
c.4066-7681A>C (n.4066-7681A>C)
c.1816-7681A>C (n.1816-7681A>C)
c.562-1198A>C (n.562-1198A>C)
1g.197103846T>ACA1309767ASPMn.2108-7682A>T
c.5405A>T (p.Lys1802Ile)
c.4066-7682A>T (n.4066-7682A>T)
c.1816-7682A>T (n.1816-7682A>T)
c.562-1199A>T (n.562-1199A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103846T>CCA344026630ASPMn.2108-7682A>G
c.5405A>G (p.Lys1802Arg)
c.4066-7682A>G (n.4066-7682A>G)
c.1816-7682A>G (n.1816-7682A>G)
c.562-1199A>G (n.562-1199A>G)
1g.197103846T>GCA344026631ASPMn.2108-7682A>C
c.5405A>C (p.Lys1802Thr)
c.4066-7682A>C (n.4066-7682A>C)
c.1816-7682A>C (n.1816-7682A>C)
c.562-1199A>C (n.562-1199A>C)
1g.197103846T=CA1217930837ASPMn.2108-7682A=
c.5405A= (p.Lys1802=)
c.4066-7682A= (n.4066-7682A=)
c.1816-7682A= (n.1816-7682A=)
c.562-1199A= (n.562-1199A=)
1g.197103847T>ACA344026633ASPMn.2108-7683A>T
c.5404A>T (p.Lys1802Ter)
c.4066-7683A>T (n.4066-7683A>T)
c.1816-7683A>T (n.1816-7683A>T)
c.562-1200A>T (n.562-1200A>T)
1g.197103847T>CCA344026634ASPMn.2108-7683A>G
c.5404A>G (p.Lys1802Glu)
c.4066-7683A>G (n.4066-7683A>G)
c.1816-7683A>G (n.1816-7683A>G)
c.562-1200A>G (n.562-1200A>G)
1g.197103847T>GCA344026632ASPMn.2108-7683A>C
c.5404A>C (p.Lys1802Gln)
c.4066-7683A>C (n.4066-7683A>C)
c.1816-7683A>C (n.1816-7683A>C)
c.562-1200A>C (n.562-1200A>C)
1g.197103848G>ACA422807058ASPMn.2108-7684C>T
c.5403C>T (p.Val1801=)
c.4066-7684C>T (n.4066-7684C>T)
c.1816-7684C>T (n.1816-7684C>T)
c.562-1201C>T (n.562-1201C>T)
1g.197103848G>CCA422807059ASPMn.2108-7684C>G
c.5403C>G (p.Val1801=)
c.4066-7684C>G (n.4066-7684C>G)
c.1816-7684C>G (n.1816-7684C>G)
c.562-1201C>G (n.562-1201C>G)
1g.197103848G=CA1217930838ASPMn.2108-7684C=
c.5403C= (p.Val1801=)
c.4066-7684C= (n.4066-7684C=)
c.1816-7684C= (n.1816-7684C=)
c.562-1201C= (n.562-1201C=)
1g.197103848G>TCA422807060ASPMn.2108-7684C>A
c.5403C>A (p.Val1801=)
c.4066-7684C>A (n.4066-7684C>A)
c.1816-7684C>A (n.1816-7684C>A)
c.562-1201C>A (n.562-1201C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103849A=CA1217930839ASPMn.2108-7685T=
c.5402T= (p.Val1801=)
c.4066-7685T= (n.4066-7685T=)
c.1816-7685T= (n.1816-7685T=)
c.562-1202T= (n.562-1202T=)
1g.197103849A>CCA35873752ASPMn.2108-7685T>G
c.5402T>G (p.Val1801Gly)
c.4066-7685T>G (n.4066-7685T>G)
c.1816-7685T>G (n.1816-7685T>G)
c.562-1202T>G (n.562-1202T>G)
dbSNP
1g.197103849A>GCA344026635ASPMn.2108-7685T>C
c.5402T>C (p.Val1801Ala)
c.4066-7685T>C (n.4066-7685T>C)
c.1816-7685T>C (n.1816-7685T>C)
c.562-1202T>C (n.562-1202T>C)
1g.197103849A>TCA344026636ASPMn.2108-7685T>A
c.5402T>A (p.Val1801Asp)
c.4066-7685T>A (n.4066-7685T>A)
c.1816-7685T>A (n.1816-7685T>A)
c.562-1202T>A (n.562-1202T>A)
1g.197103850C>ACA344026637ASPMn.2108-7686G>T
c.5401G>T (p.Val1801Phe)
c.4066-7686G>T (n.4066-7686G>T)
c.1816-7686G>T (n.1816-7686G>T)
c.562-1203G>T (n.562-1203G>T)
1g.197103850C>GCA344026638ASPMn.2108-7686G>C
c.5401G>C (p.Val1801Leu)
c.4066-7686G>C (n.4066-7686G>C)
c.1816-7686G>C (n.1816-7686G>C)
c.562-1203G>C (n.562-1203G>C)
1g.197103850C>TCA344026639ASPMn.2108-7686G>A
c.5401G>A (p.Val1801Ile)
c.4066-7686G>A (n.4066-7686G>A)
c.1816-7686G>A (n.1816-7686G>A)
c.562-1203G>A (n.562-1203G>A)
1g.197103851T>ACA344026640ASPMn.2108-7687A>T
c.5400A>T (p.Gln1800His)
c.4066-7687A>T (n.4066-7687A>T)
c.1816-7687A>T (n.1816-7687A>T)
c.562-1204A>T (n.562-1204A>T)
1g.197103851T>CCA422807063ASPMn.2108-7687A>G
c.5400A>G (p.Gln1800=)
c.4066-7687A>G (n.4066-7687A>G)
c.1816-7687A>G (n.1816-7687A>G)
c.562-1204A>G (n.562-1204A>G)
1g.197103851T>GCA344026641ASPMn.2108-7687A>C
c.5400A>C (p.Gln1800His)
c.4066-7687A>C (n.4066-7687A>C)
c.1816-7687A>C (n.1816-7687A>C)
c.562-1204A>C (n.562-1204A>C)
gnomAD v4
1g.197103852T>ACA344026642ASPMn.2108-7688A>T
c.5399A>T (p.Gln1800Leu)
c.4066-7688A>T (n.4066-7688A>T)
c.1816-7688A>T (n.1816-7688A>T)
c.562-1205A>T (n.562-1205A>T)
gnomAD v4
1g.197103852T>CCA344026643ASPMn.2108-7688A>G
c.5399A>G (p.Gln1800Arg)
c.4066-7688A>G (n.4066-7688A>G)
c.1816-7688A>G (n.1816-7688A>G)
c.562-1205A>G (n.562-1205A>G)
1g.197103852T>GCA344026644ASPMn.2108-7688A>C
c.5399A>C (p.Gln1800Pro)
c.4066-7688A>C (n.4066-7688A>C)
c.1816-7688A>C (n.1816-7688A>C)
c.562-1205A>C (n.562-1205A>C)
1g.197103853G>ACA344026645ASPMn.2108-7689C>T
c.5398C>T (p.Gln1800Ter)
c.4066-7689C>T (n.4066-7689C>T)
c.1816-7689C>T (n.1816-7689C>T)
c.562-1206C>T (n.562-1206C>T)
1g.197103853G>CCA344026646ASPMn.2108-7689C>G
c.5398C>G (p.Gln1800Glu)
c.4066-7689C>G (n.4066-7689C>G)
c.1816-7689C>G (n.1816-7689C>G)
c.562-1206C>G (n.562-1206C>G)
1g.197103853G>TCA344026647ASPMn.2108-7689C>A
c.5398C>A (p.Gln1800Lys)
c.4066-7689C>A (n.4066-7689C>A)
c.1816-7689C>A (n.1816-7689C>A)
c.562-1206C>A (n.562-1206C>A)
1g.197103854C>ACA344026649ASPMn.2108-7690G>T
c.5397G>T (p.Leu1799Phe)
c.4066-7690G>T (n.4066-7690G>T)
c.1816-7690G>T (n.1816-7690G>T)
c.562-1207G>T (n.562-1207G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103854C=CA1217930841ASPMn.2108-7690G=
c.5397G= (p.Leu1799=)
c.4066-7690G= (n.4066-7690G=)
c.1816-7690G= (n.1816-7690G=)
c.562-1207G= (n.562-1207G=)
1g.197103854C>GCA344026648ASPMn.2108-7690G>C
c.5397G>C (p.Leu1799Phe)
c.4066-7690G>C (n.4066-7690G>C)
c.1816-7690G>C (n.1816-7690G>C)
c.562-1207G>C (n.562-1207G>C)
1g.197103854C>TCA422807066ASPMn.2108-7690G>A
c.5397G>A (p.Leu1799=)
c.4066-7690G>A (n.4066-7690G>A)
c.1816-7690G>A (n.1816-7690G>A)
c.562-1207G>A (n.562-1207G>A)
1g.197103854_197103857delinsCAAGCA1217930840ASPMn.2108-7693_2108-7690delinsCTTG
c.5394_5397delinsCTTG (p.Phe1798=)
c.4066-7693_4066-7690delinsCTTG (n.4066-7693_4066-7690delinsCTTG)
c.1816-7693_1816-7690delinsCTTG (n.1816-7693_1816-7690delinsCTTG)
c.562-1210_562-1207delinsCTTG (n.562-1210_562-1207delinsCTTG)
1g.197103855A>CCA344026650ASPMn.2108-7691T>G
c.5396T>G (p.Leu1799Trp)
c.4066-7691T>G (n.4066-7691T>G)
c.1816-7691T>G (n.1816-7691T>G)
c.562-1208T>G (n.562-1208T>G)
1g.197103855A>GCA344026651ASPMn.2108-7691T>C
c.5396T>C (p.Leu1799Ser)
c.4066-7691T>C (n.4066-7691T>C)
c.1816-7691T>C (n.1816-7691T>C)
c.562-1208T>C (n.562-1208T>C)
1g.197103855A>TCA344026652ASPMn.2108-7691T>A
c.5396T>A (p.Leu1799Ter)
c.4066-7691T>A (n.4066-7691T>A)
c.1816-7691T>A (n.1816-7691T>A)
c.562-1208T>A (n.562-1208T>A)
gnomAD v4
1g.197103858_197103860delCA1309768ASPMn.2108-7693_2108-7691del
c.5394_5396del (p.Phe1798del)
c.4066-7693_4066-7691del (n.4066-7693_4066-7691del)
c.1816-7693_1816-7691del (n.1816-7693_1816-7691del)
c.562-1210_562-1208del (n.562-1210_562-1208del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103856A>CCA344026653ASPMn.2108-7692T>G
c.5395T>G (p.Leu1799Val)
c.4066-7692T>G (n.4066-7692T>G)
c.1816-7692T>G (n.1816-7692T>G)
c.562-1209T>G (n.562-1209T>G)
1g.197103856A>GCA422807073ASPMn.2108-7692T>C
c.5395T>C (p.Leu1799=)
c.4066-7692T>C (n.4066-7692T>C)
c.1816-7692T>C (n.1816-7692T>C)
c.562-1209T>C (n.562-1209T>C)
1g.197103856A>TCA344026654ASPMn.2108-7692T>A
c.5395T>A (p.Leu1799Met)
c.4066-7692T>A (n.4066-7692T>A)
c.1816-7692T>A (n.1816-7692T>A)
c.562-1209T>A (n.562-1209T>A)
1g.197103857G>ACA422807075ASPMn.2108-7693C>T
c.5394C>T (p.Phe1798=)
c.4066-7693C>T (n.4066-7693C>T)
c.1816-7693C>T (n.1816-7693C>T)
c.562-1210C>T (n.562-1210C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103857G>CCA344026655ASPMn.2108-7693C>G
c.5394C>G (p.Phe1798Leu)
c.4066-7693C>G (n.4066-7693C>G)
c.1816-7693C>G (n.1816-7693C>G)
c.562-1210C>G (n.562-1210C>G)
1g.197103857G=CA1217930842ASPMn.2108-7693C=
c.5394C= (p.Phe1798=)
c.4066-7693C= (n.4066-7693C=)
c.1816-7693C= (n.1816-7693C=)
c.562-1210C= (n.562-1210C=)
1g.197103857G>TCA344026656ASPMn.2108-7693C>A
c.5394C>A (p.Phe1798Leu)
c.4066-7693C>A (n.4066-7693C>A)
c.1816-7693C>A (n.1816-7693C>A)
c.562-1210C>A (n.562-1210C>A)
1g.197103858A=CA1217930843ASPMn.2108-7694T=
c.5393T= (p.Phe1798=)
c.4066-7694T= (n.4066-7694T=)
c.1816-7694T= (n.1816-7694T=)
c.562-1211T= (n.562-1211T=)
1g.197103858A>CCA344026657ASPMn.2108-7694T>G
c.5393T>G (p.Phe1798Cys)
c.4066-7694T>G (n.4066-7694T>G)
c.1816-7694T>G (n.1816-7694T>G)
c.562-1211T>G (n.562-1211T>G)
1g.197103858A>GCA1309769ASPMn.2108-7694T>C
c.5393T>C (p.Phe1798Ser)
c.4066-7694T>C (n.4066-7694T>C)
c.1816-7694T>C (n.1816-7694T>C)
c.562-1211T>C (n.562-1211T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103858A>TCA344026658ASPMn.2108-7694T>A
c.5393T>A (p.Phe1798Tyr)
c.4066-7694T>A (n.4066-7694T>A)
c.1816-7694T>A (n.1816-7694T>A)
c.562-1211T>A (n.562-1211T>A)
1g.197103859A>CCA344026659ASPMn.2108-7695T>G
c.5392T>G (p.Phe1798Val)
c.4066-7695T>G (n.4066-7695T>G)
c.1816-7695T>G (n.1816-7695T>G)
c.562-1212T>G (n.562-1212T>G)
1g.197103859A>GCA344026660ASPMn.2108-7695T>C
c.5392T>C (p.Phe1798Leu)
c.4066-7695T>C (n.4066-7695T>C)
c.1816-7695T>C (n.1816-7695T>C)
c.562-1212T>C (n.562-1212T>C)
1g.197103859A>TCA344026661ASPMn.2108-7695T>A
c.5392T>A (p.Phe1798Ile)
c.4066-7695T>A (n.4066-7695T>A)
c.1816-7695T>A (n.1816-7695T>A)
c.562-1212T>A (n.562-1212T>A)
1g.197103860G>ACA422807080ASPMn.2108-7696C>T
c.5391C>T (p.Asn1797=)
c.4066-7696C>T (n.4066-7696C>T)
c.1816-7696C>T (n.1816-7696C>T)
c.562-1213C>T (n.562-1213C>T)
1g.197103860G>CCA344026662ASPMn.2108-7696C>G
c.5391C>G (p.Asn1797Lys)
c.4066-7696C>G (n.4066-7696C>G)
c.1816-7696C>G (n.1816-7696C>G)
c.562-1213C>G (n.562-1213C>G)
1g.197103860G>TCA344026663ASPMn.2108-7696C>A
c.5391C>A (p.Asn1797Lys)
c.4066-7696C>A (n.4066-7696C>A)
c.1816-7696C>A (n.1816-7696C>A)
c.562-1213C>A (n.562-1213C>A)
1g.197103861T>ACA344026664ASPMn.2108-7697A>T
c.5390A>T (p.Asn1797Ile)
c.4066-7697A>T (n.4066-7697A>T)
c.1816-7697A>T (n.1816-7697A>T)
c.562-1214A>T (n.562-1214A>T)
1g.197103861T>CCA344026665ASPMn.2108-7697A>G
c.5390A>G (p.Asn1797Ser)
c.4066-7697A>G (n.4066-7697A>G)
c.1816-7697A>G (n.1816-7697A>G)
c.562-1214A>G (n.562-1214A>G)
dbSNP
1g.197103861T>GCA344026666ASPMn.2108-7697A>C
c.5390A>C (p.Asn1797Thr)
c.4066-7697A>C (n.4066-7697A>C)
c.1816-7697A>C (n.1816-7697A>C)
c.562-1214A>C (n.562-1214A>C)
1g.197103861T=CA1217930844ASPMn.2108-7697A=
c.5390A= (p.Asn1797=)
c.4066-7697A= (n.4066-7697A=)
c.1816-7697A= (n.1816-7697A=)
c.562-1214A= (n.562-1214A=)
1g.197103862T>ACA344026667ASPMn.2108-7698A>T
c.5389A>T (p.Asn1797Tyr)
c.4066-7698A>T (n.4066-7698A>T)
c.1816-7698A>T (n.1816-7698A>T)
c.562-1215A>T (n.562-1215A>T)
1g.197103862T>CCA344026668ASPMn.2108-7698A>G
c.5389A>G (p.Asn1797Asp)
c.4066-7698A>G (n.4066-7698A>G)
c.1816-7698A>G (n.1816-7698A>G)
c.562-1215A>G (n.562-1215A>G)
gnomAD v4
1g.197103862T>GCA344026669ASPMn.2108-7698A>C
c.5389A>C (p.Asn1797His)
c.4066-7698A>C (n.4066-7698A>C)
c.1816-7698A>C (n.1816-7698A>C)
c.562-1215A>C (n.562-1215A>C)
1g.197103863C>ACA344026670ASPMn.2108-7699G>T
c.5388G>T (p.Lys1796Asn)
c.4066-7699G>T (n.4066-7699G>T)
c.1816-7699G>T (n.1816-7699G>T)
c.562-1216G>T (n.562-1216G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103863C=CA1217930845ASPMn.2108-7699G=
c.5388G= (p.Lys1796=)
c.4066-7699G= (n.4066-7699G=)
c.1816-7699G= (n.1816-7699G=)
c.562-1216G= (n.562-1216G=)
1g.197103863C>GCA344026671ASPMn.2108-7699G>C
c.5388G>C (p.Lys1796Asn)
c.4066-7699G>C (n.4066-7699G>C)
c.1816-7699G>C (n.1816-7699G>C)
c.562-1216G>C (n.562-1216G>C)
1g.197103863C>TCA422807085ASPMn.2108-7699G>A
c.5388G>A (p.Lys1796=)
c.4066-7699G>A (n.4066-7699G>A)
c.1816-7699G>A (n.1816-7699G>A)
c.562-1216G>A (n.562-1216G>A)
1g.197103864T>ACA344026672ASPMn.2108-7700A>T
c.5387A>T (p.Lys1796Met)
c.4066-7700A>T (n.4066-7700A>T)
c.1816-7700A>T (n.1816-7700A>T)
c.562-1217A>T (n.562-1217A>T)
1g.197103864T>CCA344026673ASPMn.2108-7700A>G
c.5387A>G (p.Lys1796Arg)
c.4066-7700A>G (n.4066-7700A>G)
c.1816-7700A>G (n.1816-7700A>G)
c.562-1217A>G (n.562-1217A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103864T>GCA344026674ASPMn.2108-7700A>C
c.5387A>C (p.Lys1796Thr)
c.4066-7700A>C (n.4066-7700A>C)
c.1816-7700A>C (n.1816-7700A>C)
c.562-1217A>C (n.562-1217A>C)
1g.197103864T=CA1217930846ASPMn.2108-7700A=
c.5387A= (p.Lys1796=)
c.4066-7700A= (n.4066-7700A=)
c.1816-7700A= (n.1816-7700A=)
c.562-1217A= (n.562-1217A=)
1g.197103865T>ACA344026675ASPMn.2108-7701A>T
c.5386A>T (p.Lys1796Ter)
c.4066-7701A>T (n.4066-7701A>T)
c.1816-7701A>T (n.1816-7701A>T)
c.562-1218A>T (n.562-1218A>T)
1g.197103865T>CCA344026676ASPMn.2108-7701A>G
c.5386A>G (p.Lys1796Glu)
c.4066-7701A>G (n.4066-7701A>G)
c.1816-7701A>G (n.1816-7701A>G)
c.562-1218A>G (n.562-1218A>G)
1g.197103865T>GCA344026677ASPMn.2108-7701A>C
c.5386A>C (p.Lys1796Gln)
c.4066-7701A>C (n.4066-7701A>C)
c.1816-7701A>C (n.1816-7701A>C)
c.562-1218A>C (n.562-1218A>C)
1g.197103866C>ACA344026678ASPMn.2108-7702G>T
c.5385G>T (p.Arg1795Ser)
c.4066-7702G>T (n.4066-7702G>T)
c.1816-7702G>T (n.1816-7702G>T)
c.562-1219G>T (n.562-1219G>T)
1g.197103866C>GCA344026679ASPMn.2108-7702G>C
c.5385G>C (p.Arg1795Ser)
c.4066-7702G>C (n.4066-7702G>C)
c.1816-7702G>C (n.1816-7702G>C)
c.562-1219G>C (n.562-1219G>C)
1g.197103866C>TCA422807092ASPMn.2108-7702G>A
c.5385G>A (p.Arg1795=)
c.4066-7702G>A (n.4066-7702G>A)
c.1816-7702G>A (n.1816-7702G>A)
c.562-1219G>A (n.562-1219G>A)
1g.197103867C>ACA344026680ASPMn.2108-7703G>T
c.5384G>T (p.Arg1795Met)
c.4066-7703G>T (n.4066-7703G>T)
c.1816-7703G>T (n.1816-7703G>T)
c.562-1220G>T (n.562-1220G>T)
1g.197103867C>GCA344026681ASPMn.2108-7703G>C
c.5384G>C (p.Arg1795Thr)
c.4066-7703G>C (n.4066-7703G>C)
c.1816-7703G>C (n.1816-7703G>C)
c.562-1220G>C (n.562-1220G>C)
1g.197103867C>TCA344026682ASPMn.2108-7703G>A
c.5384G>A (p.Arg1795Lys)
c.4066-7703G>A (n.4066-7703G>A)
c.1816-7703G>A (n.1816-7703G>A)
c.562-1220G>A (n.562-1220G>A)
1g.197103868T>ACA344026683ASPMn.2108-7704A>T
c.5383A>T (p.Arg1795Trp)
c.4066-7704A>T (n.4066-7704A>T)
c.1816-7704A>T (n.1816-7704A>T)
c.562-1221A>T (n.562-1221A>T)
1g.197103868T>CCA344026684ASPMn.2108-7704A>G
c.5383A>G (p.Arg1795Gly)
c.4066-7704A>G (n.4066-7704A>G)
c.1816-7704A>G (n.1816-7704A>G)
c.562-1221A>G (n.562-1221A>G)
1g.197103868T>GCA422807097ASPMn.2108-7704A>C
c.5383A>C (p.Arg1795=)
c.4066-7704A>C (n.4066-7704A>C)
c.1816-7704A>C (n.1816-7704A>C)
c.562-1221A>C (n.562-1221A>C)
1g.197103869C>ACA344026685ASPMn.2108-7705G>T
c.5382G>T (p.Gln1794His)
c.4066-7705G>T (n.4066-7705G>T)
c.1816-7705G>T (n.1816-7705G>T)
c.562-1222G>T (n.562-1222G>T)
1g.197103869C>GCA344026686ASPMn.2108-7705G>C
c.5382G>C (p.Gln1794His)
c.4066-7705G>C (n.4066-7705G>C)
c.1816-7705G>C (n.1816-7705G>C)
c.562-1222G>C (n.562-1222G>C)
1g.197103869C>TCA422807100ASPMn.2108-7705G>A
c.5382G>A (p.Gln1794=)
c.4066-7705G>A (n.4066-7705G>A)
c.1816-7705G>A (n.1816-7705G>A)
c.562-1222G>A (n.562-1222G>A)
1g.197103870T>ACA344026687ASPMn.2108-7706A>T
c.5381A>T (p.Gln1794Leu)
c.4066-7706A>T (n.4066-7706A>T)
c.1816-7706A>T (n.1816-7706A>T)
c.562-1223A>T (n.562-1223A>T)
1g.197103870T>CCA344026688ASPMn.2108-7706A>G
c.5381A>G (p.Gln1794Arg)
c.4066-7706A>G (n.4066-7706A>G)
c.1816-7706A>G (n.1816-7706A>G)
c.562-1223A>G (n.562-1223A>G)
1g.197103870T>GCA344026689ASPMn.2108-7706A>C
c.5381A>C (p.Gln1794Pro)
c.4066-7706A>C (n.4066-7706A>C)
c.1816-7706A>C (n.1816-7706A>C)
c.562-1223A>C (n.562-1223A>C)
1g.197103871G>ACA344026690ASPMn.2108-7707C>T
c.5380C>T (p.Gln1794Ter)
c.4066-7707C>T (n.4066-7707C>T)
c.1816-7707C>T (n.1816-7707C>T)
c.562-1224C>T (n.562-1224C>T)
gnomAD v4
1g.197103871G>CCA344026691ASPMn.2108-7707C>G
c.5380C>G (p.Gln1794Glu)
c.4066-7707C>G (n.4066-7707C>G)
c.1816-7707C>G (n.1816-7707C>G)
c.562-1224C>G (n.562-1224C>G)
1g.197103871G>TCA344026692ASPMn.2108-7707C>A
c.5380C>A (p.Gln1794Lys)
c.4066-7707C>A (n.4066-7707C>A)
c.1816-7707C>A (n.1816-7707C>A)
c.562-1224C>A (n.562-1224C>A)
1g.197103872A>CCA344026693ASPMn.2108-7708T>G
c.5379T>G (p.Asn1793Lys)
c.4066-7708T>G (n.4066-7708T>G)
c.1816-7708T>G (n.1816-7708T>G)
c.562-1225T>G (n.562-1225T>G)
1g.197103872A>GCA422807107ASPMn.2108-7708T>C
c.5379T>C (p.Asn1793=)
c.4066-7708T>C (n.4066-7708T>C)
c.1816-7708T>C (n.1816-7708T>C)
c.562-1225T>C (n.562-1225T>C)
1g.197103872A>TCA344026694ASPMn.2108-7708T>A
c.5379T>A (p.Asn1793Lys)
c.4066-7708T>A (n.4066-7708T>A)
c.1816-7708T>A (n.1816-7708T>A)
c.562-1225T>A (n.562-1225T>A)
1g.197103873T>ACA344026695ASPMn.2108-7709A>T
c.5378A>T (p.Asn1793Ile)
c.4066-7709A>T (n.4066-7709A>T)
c.1816-7709A>T (n.1816-7709A>T)
c.562-1226A>T (n.562-1226A>T)
1g.197103873T>CCA344026697ASPMn.2108-7709A>G
c.5378A>G (p.Asn1793Ser)
c.4066-7709A>G (n.4066-7709A>G)
c.1816-7709A>G (n.1816-7709A>G)
c.562-1226A>G (n.562-1226A>G)
dbSNP
1g.197103873T>GCA344026696ASPMn.2108-7709A>C
c.5378A>C (p.Asn1793Thr)
c.4066-7709A>C (n.4066-7709A>C)
c.1816-7709A>C (n.1816-7709A>C)
c.562-1226A>C (n.562-1226A>C)
1g.197103873T=CA1217930847ASPMn.2108-7709A=
c.5378A= (p.Asn1793=)
c.4066-7709A= (n.4066-7709A=)
c.1816-7709A= (n.1816-7709A=)
c.562-1226A= (n.562-1226A=)
1g.197103874T>ACA344026698ASPMn.2108-7710A>T
c.5377A>T (p.Asn1793Tyr)
c.4066-7710A>T (n.4066-7710A>T)
c.1816-7710A>T (n.1816-7710A>T)
c.562-1227A>T (n.562-1227A>T)
1g.197103874T>CCA344026700ASPMn.2108-7710A>G
c.5377A>G (p.Asn1793Asp)
c.4066-7710A>G (n.4066-7710A>G)
c.1816-7710A>G (n.1816-7710A>G)
c.562-1227A>G (n.562-1227A>G)
1g.197103874T>GCA344026699ASPMn.2108-7710A>C
c.5377A>C (p.Asn1793His)
c.4066-7710A>C (n.4066-7710A>C)
c.1816-7710A>C (n.1816-7710A>C)
c.562-1227A>C (n.562-1227A>C)
1g.197103875G>ACA422806708ASPMn.2108-7711C>T
c.5376C>T (p.Val1792=)
c.4066-7711C>T (n.4066-7711C>T)
c.1816-7711C>T (n.1816-7711C>T)
c.562-1228C>T (n.562-1228C>T)
1g.197103875G>CCA422806715ASPMn.2108-7711C>G
c.5376C>G (p.Val1792=)
c.4066-7711C>G (n.4066-7711C>G)
c.1816-7711C>G (n.1816-7711C>G)
c.562-1228C>G (n.562-1228C>G)
1g.197103875G>TCA422806713ASPMn.2108-7711C>A
c.5376C>A (p.Val1792=)
c.4066-7711C>A (n.4066-7711C>A)
c.1816-7711C>A (n.1816-7711C>A)
c.562-1228C>A (n.562-1228C>A)
1g.197103876A>CCA344026701ASPMn.2108-7712T>G
c.5375T>G (p.Val1792Gly)
c.4066-7712T>G (n.4066-7712T>G)
c.1816-7712T>G (n.1816-7712T>G)
c.562-1229T>G (n.562-1229T>G)
1g.197103876A>GCA344026703ASPMn.2108-7712T>C
c.5375T>C (p.Val1792Ala)
c.4066-7712T>C (n.4066-7712T>C)
c.1816-7712T>C (n.1816-7712T>C)
c.562-1229T>C (n.562-1229T>C)
1g.197103876A>TCA344026702ASPMn.2108-7712T>A
c.5375T>A (p.Val1792Asp)
c.4066-7712T>A (n.4066-7712T>A)
c.1816-7712T>A (n.1816-7712T>A)
c.562-1229T>A (n.562-1229T>A)
1g.197103877C>ACA344026704ASPMn.2108-7713G>T
c.5374G>T (p.Val1792Phe)
c.4066-7713G>T (n.4066-7713G>T)
c.1816-7713G>T (n.1816-7713G>T)
c.562-1230G>T (n.562-1230G>T)
dbSNP
1g.197103877C=CA1217930848ASPMn.2108-7713G=
c.5374G= (p.Val1792=)
c.4066-7713G= (n.4066-7713G=)
c.1816-7713G= (n.1816-7713G=)
c.562-1230G= (n.562-1230G=)
1g.197103877C>GCA344026705ASPMn.2108-7713G>C
c.5374G>C (p.Val1792Leu)
c.4066-7713G>C (n.4066-7713G>C)
c.1816-7713G>C (n.1816-7713G>C)
c.562-1230G>C (n.562-1230G>C)
1g.197103877C>TCA344026706ASPMn.2108-7713G>A
c.5374G>A (p.Val1792Ile)
c.4066-7713G>A (n.4066-7713G>A)
c.1816-7713G>A (n.1816-7713G>A)
c.562-1230G>A (n.562-1230G>A)
1g.197103878C>ACA344026708ASPMn.2108-7714G>T
c.5373G>T (p.Gln1791His)
c.4066-7714G>T (n.4066-7714G>T)
c.1816-7714G>T (n.1816-7714G>T)
c.562-1231G>T (n.562-1231G>T)
gnomAD v4
1g.197103878C=CA1217930849ASPMn.2108-7714G=
c.5373G= (p.Gln1791=)
c.4066-7714G= (n.4066-7714G=)
c.1816-7714G= (n.1816-7714G=)
c.562-1231G= (n.562-1231G=)
1g.197103878C>GCA1309770ASPMn.2108-7714G>C
c.5373G>C (p.Gln1791His)
c.4066-7714G>C (n.4066-7714G>C)
c.1816-7714G>C (n.1816-7714G>C)
c.562-1231G>C (n.562-1231G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103878C>TCA422806719ASPMn.2108-7714G>A
c.5373G>A (p.Gln1791=)
c.4066-7714G>A (n.4066-7714G>A)
c.1816-7714G>A (n.1816-7714G>A)
c.562-1231G>A (n.562-1231G>A)
1g.197103879T>ACA344026709ASPMn.2108-7715A>T
c.5372A>T (p.Gln1791Leu)
c.4066-7715A>T (n.4066-7715A>T)
c.1816-7715A>T (n.1816-7715A>T)
c.562-1232A>T (n.562-1232A>T)
1g.197103879T>CCA344026710ASPMn.2108-7715A>G
c.5372A>G (p.Gln1791Arg)
c.4066-7715A>G (n.4066-7715A>G)
c.1816-7715A>G (n.1816-7715A>G)
c.562-1232A>G (n.562-1232A>G)
gnomAD v4
1g.197103879T>GCA344026711ASPMn.2108-7715A>C
c.5372A>C (p.Gln1791Pro)
c.4066-7715A>C (n.4066-7715A>C)
c.1816-7715A>C (n.1816-7715A>C)
c.562-1232A>C (n.562-1232A>C)
1g.197103879_197103880delinsTGCA1217930850ASPMn.2108-7716_2108-7715delinsCA
c.5371_5372delinsCA (p.Gln1791=)
c.4066-7716_4066-7715delinsCA (n.4066-7716_4066-7715delinsCA)
c.1816-7716_1816-7715delinsCA (n.1816-7716_1816-7715delinsCA)
c.562-1233_562-1232delinsCA (n.562-1233_562-1232delinsCA)
1g.197103880delCA1217930852ASPMn.2108-7716del
c.5371del (p.Gln1791ArgfsTer30)
c.4066-7716del (n.4066-7716del)
c.1816-7716del (n.1816-7716del)
c.562-1233del (n.562-1233del)
1g.197103880G>ACA344026712ASPMn.2108-7716C>T
c.5371C>T (p.Gln1791Ter)
c.4066-7716C>T (n.4066-7716C>T)
c.1816-7716C>T (n.1816-7716C>T)
c.562-1233C>T (n.562-1233C>T)
gnomAD v4
1g.197103880G>CCA344026713ASPMn.2108-7716C>G
c.5371C>G (p.Gln1791Glu)
c.4066-7716C>G (n.4066-7716C>G)
c.1816-7716C>G (n.1816-7716C>G)
c.562-1233C>G (n.562-1233C>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.197103880G=CA1217930851ASPMn.2108-7716C=
c.5371C= (p.Gln1791=)
c.4066-7716C= (n.4066-7716C=)
c.1816-7716C= (n.1816-7716C=)
c.562-1233C= (n.562-1233C=)
1g.197103880G>TCA344026714ASPMn.2108-7716C>A
c.5371C>A (p.Gln1791Lys)
c.4066-7716C>A (n.4066-7716C>A)
c.1816-7716C>A (n.1816-7716C>A)
c.562-1233C>A (n.562-1233C>A)
1g.197103881T>ACA422806728ASPMn.2108-7717A>T
c.5370A>T (p.Ala1790=)
c.4066-7717A>T (n.4066-7717A>T)
c.1816-7717A>T (n.1816-7717A>T)
c.562-1234A>T (n.562-1234A>T)
1g.197103881T>CCA422806730ASPMn.2108-7717A>G
c.5370A>G (p.Ala1790=)
c.4066-7717A>G (n.4066-7717A>G)
c.1816-7717A>G (n.1816-7717A>G)
c.562-1234A>G (n.562-1234A>G)
gnomAD v4
1g.197103881T>GCA1309771ASPMn.2108-7717A>C
c.5370A>C (p.Ala1790=)
c.4066-7717A>C (n.4066-7717A>C)
c.1816-7717A>C (n.1816-7717A>C)
c.562-1234A>C (n.562-1234A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197103881T=CA1217930853ASPMn.2108-7717A=
c.5370A= (p.Ala1790=)
c.4066-7717A= (n.4066-7717A=)
c.1816-7717A= (n.1816-7717A=)
c.562-1234A= (n.562-1234A=)
1g.197103884_197103892dupCA2649661745ASPMn.2108-7725_2108-7717dup
c.5362_5370dup (p.Ala1790_Gln1791insTyrLysAla)
c.4066-7725_4066-7717dup (n.4066-7725_4066-7717dup)
c.1816-7725_1816-7717dup (n.1816-7725_1816-7717dup)
c.562-1242_562-1234dup (n.562-1242_562-1234dup)
gnomAD v4
1g.197103882G>ACA344026717ASPMn.2108-7718C>T
c.5369C>T (p.Ala1790Val)
c.4066-7718C>T (n.4066-7718C>T)
c.1816-7718C>T (n.1816-7718C>T)
c.562-1235C>T (n.562-1235C>T)
1g.197103882G>CCA344026722ASPMn.2108-7718C>G
c.5369C>G (p.Ala1790Gly)
c.4066-7718C>G (n.4066-7718C>G)
c.1816-7718C>G (n.1816-7718C>G)
c.562-1235C>G (n.562-1235C>G)
1g.197103882G>TCA344026724ASPMn.2108-7718C>A
c.5369C>A (p.Ala1790Glu)
c.4066-7718C>A (n.4066-7718C>A)
c.1816-7718C>A (n.1816-7718C>A)
c.562-1235C>A (n.562-1235C>A)
1g.197103883C>ACA344026727ASPMn.2108-7719G>T
c.5368G>T (p.Ala1790Ser)
c.4066-7719G>T (n.4066-7719G>T)
c.1816-7719G>T (n.1816-7719G>T)
c.562-1236G>T (n.562-1236G>T)
1g.197103883C=CA1217930854ASPMn.2108-7719G=
c.5368G= (p.Ala1790=)
c.4066-7719G= (n.4066-7719G=)
c.1816-7719G= (n.1816-7719G=)
c.562-1236G= (n.562-1236G=)
1g.197103883C>GCA1309773ASPMn.2108-7719G>C
c.5368G>C (p.Ala1790Pro)
c.4066-7719G>C (n.4066-7719G>C)
c.1816-7719G>C (n.1816-7719G>C)
c.562-1236G>C (n.562-1236G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103883C>TCA1309772ASPMn.2108-7719G>A
c.5368G>A (p.Ala1790Thr)
c.4066-7719G>A (n.4066-7719G>A)
c.1816-7719G>A (n.1816-7719G>A)
c.562-1236G>A (n.562-1236G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103884T>ACA344026731ASPMn.2108-7720A>T
c.5367A>T (p.Lys1789Asn)
c.4066-7720A>T (n.4066-7720A>T)
c.1816-7720A>T (n.1816-7720A>T)
c.562-1237A>T (n.562-1237A>T)
1g.197103884T>CCA422806738ASPMn.2108-7720A>G
c.5367A>G (p.Lys1789=)
c.4066-7720A>G (n.4066-7720A>G)
c.1816-7720A>G (n.1816-7720A>G)
c.562-1237A>G (n.562-1237A>G)
1g.197103884T>GCA344026732ASPMn.2108-7720A>C
c.5367A>C (p.Lys1789Asn)
c.4066-7720A>C (n.4066-7720A>C)
c.1816-7720A>C (n.1816-7720A>C)
c.562-1237A>C (n.562-1237A>C)
1g.197103885T>ACA344026736ASPMn.2108-7721A>T
c.5366A>T (p.Lys1789Ile)
c.4066-7721A>T (n.4066-7721A>T)
c.1816-7721A>T (n.1816-7721A>T)
c.562-1238A>T (n.562-1238A>T)
1g.197103885T>CCA344026738ASPMn.2108-7721A>G
c.5366A>G (p.Lys1789Arg)
c.4066-7721A>G (n.4066-7721A>G)
c.1816-7721A>G (n.1816-7721A>G)
c.562-1238A>G (n.562-1238A>G)
gnomAD v4
1g.197103885T>GCA344026739ASPMn.2108-7721A>C
c.5366A>C (p.Lys1789Thr)
c.4066-7721A>C (n.4066-7721A>C)
c.1816-7721A>C (n.1816-7721A>C)
c.562-1238A>C (n.562-1238A>C)
COSMIC
1g.197103885T=CA1217930855ASPMn.2108-7721A=
c.5366A= (p.Lys1789=)
c.4066-7721A= (n.4066-7721A=)
c.1816-7721A= (n.1816-7721A=)
c.562-1238A= (n.562-1238A=)
1g.197103885_197103886insCAACA1217930856ASPMn.2108-7722_2108-7721insTTG
c.5365_5366insTTG (p.Lys1789delinsIleGlu)
c.4066-7722_4066-7721insTTG (n.4066-7722_4066-7721insTTG)
c.1816-7722_1816-7721insTTG (n.1816-7722_1816-7721insTTG)
c.562-1239_562-1238insTTG (n.562-1239_562-1238insTTG)
dbSNP
1g.197103886T>ACA344026744ASPMn.2108-7722A>T
c.5365A>T (p.Lys1789Ter)
c.4066-7722A>T (n.4066-7722A>T)
c.1816-7722A>T (n.1816-7722A>T)
c.562-1239A>T (n.562-1239A>T)
1g.197103886T>CCA344026746ASPMn.2108-7722A>G
c.5365A>G (p.Lys1789Glu)
c.4066-7722A>G (n.4066-7722A>G)
c.1816-7722A>G (n.1816-7722A>G)
c.562-1239A>G (n.562-1239A>G)
1g.197103886T>GCA344026741ASPMn.2108-7722A>C
c.5365A>C (p.Lys1789Gln)
c.4066-7722A>C (n.4066-7722A>C)
c.1816-7722A>C (n.1816-7722A>C)
c.562-1239A>C (n.562-1239A>C)
1g.197103887G>ACA422806747ASPMn.2108-7723C>T
c.5364C>T (p.Tyr1788=)
c.4066-7723C>T (n.4066-7723C>T)
c.1816-7723C>T (n.1816-7723C>T)
c.562-1240C>T (n.562-1240C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103887G>CCA344026748ASPMn.2108-7723C>G
c.5364C>G (p.Tyr1788Ter)
c.4066-7723C>G (n.4066-7723C>G)
c.1816-7723C>G (n.1816-7723C>G)
c.562-1240C>G (n.562-1240C>G)
1g.197103887G=CA1217930857ASPMn.2108-7723C=
c.5364C= (p.Tyr1788=)
c.4066-7723C= (n.4066-7723C=)
c.1816-7723C= (n.1816-7723C=)
c.562-1240C= (n.562-1240C=)
1g.197103887G>TCA344026750ASPMn.2108-7723C>A
c.5364C>A (p.Tyr1788Ter)
c.4066-7723C>A (n.4066-7723C>A)
c.1816-7723C>A (n.1816-7723C>A)
c.562-1240C>A (n.562-1240C>A)
1g.197103888T>ACA344026752ASPMn.2108-7724A>T
c.5363A>T (p.Tyr1788Phe)
c.4066-7724A>T (n.4066-7724A>T)
c.1816-7724A>T (n.1816-7724A>T)
c.562-1241A>T (n.562-1241A>T)
1g.197103888T>CCA344026753ASPMn.2108-7724A>G
c.5363A>G (p.Tyr1788Cys)
c.4066-7724A>G (n.4066-7724A>G)
c.1816-7724A>G (n.1816-7724A>G)
c.562-1241A>G (n.562-1241A>G)
gnomAD v4
1g.197103888T>GCA344026755ASPMn.2108-7724A>C
c.5363A>C (p.Tyr1788Ser)
c.4066-7724A>C (n.4066-7724A>C)
c.1816-7724A>C (n.1816-7724A>C)
c.562-1241A>C (n.562-1241A>C)
1g.197103889A>CCA344026758ASPMn.2108-7725T>G
c.5362T>G (p.Tyr1788Asp)
c.4066-7725T>G (n.4066-7725T>G)
c.1816-7725T>G (n.1816-7725T>G)
c.562-1242T>G (n.562-1242T>G)
1g.197103889A>GCA344026760ASPMn.2108-7725T>C
c.5362T>C (p.Tyr1788His)
c.4066-7725T>C (n.4066-7725T>C)
c.1816-7725T>C (n.1816-7725T>C)
c.562-1242T>C (n.562-1242T>C)
1g.197103889A>TCA344026763ASPMn.2108-7725T>A
c.5362T>A (p.Tyr1788Asn)
c.4066-7725T>A (n.4066-7725T>A)
c.1816-7725T>A (n.1816-7725T>A)
c.562-1242T>A (n.562-1242T>A)
1g.197103890T>ACA422806757ASPMn.2108-7726A>T
c.5361A>T (p.Ala1787=)
c.4066-7726A>T (n.4066-7726A>T)
c.1816-7726A>T (n.1816-7726A>T)
c.562-1243A>T (n.562-1243A>T)
1g.197103890T>CCA422806758ASPMn.2108-7726A>G
c.5361A>G (p.Ala1787=)
c.4066-7726A>G (n.4066-7726A>G)
c.1816-7726A>G (n.1816-7726A>G)
c.562-1243A>G (n.562-1243A>G)
1g.197103890T>GCA422806760ASPMn.2108-7726A>C
c.5361A>C (p.Ala1787=)
c.4066-7726A>C (n.4066-7726A>C)
c.1816-7726A>C (n.1816-7726A>C)
c.562-1243A>C (n.562-1243A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103890T=CA1217930858ASPMn.2108-7726A=
c.5361A= (p.Ala1787=)
c.4066-7726A= (n.4066-7726A=)
c.1816-7726A= (n.1816-7726A=)
c.562-1243A= (n.562-1243A=)
1g.197103891G>ACA344026765ASPMn.2108-7727C>T
c.5360C>T (p.Ala1787Val)
c.4066-7727C>T (n.4066-7727C>T)
c.1816-7727C>T (n.1816-7727C>T)
c.562-1244C>T (n.562-1244C>T)
dbSNP
1g.197103891G>CCA344026768ASPMn.2108-7727C>G
c.5360C>G (p.Ala1787Gly)
c.4066-7727C>G (n.4066-7727C>G)
c.1816-7727C>G (n.1816-7727C>G)
c.562-1244C>G (n.562-1244C>G)
1g.197103891G=CA1217930859ASPMn.2108-7727C=
c.5360C= (p.Ala1787=)
c.4066-7727C= (n.4066-7727C=)
c.1816-7727C= (n.1816-7727C=)
c.562-1244C= (n.562-1244C=)
1g.197103891G>TCA35873775ASPMn.2108-7727C>A
c.5360C>A (p.Ala1787Glu)
c.4066-7727C>A (n.4066-7727C>A)
c.1816-7727C>A (n.1816-7727C>A)
c.562-1244C>A (n.562-1244C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103892C>ACA344026777ASPMn.2108-7728G>T
c.5359G>T (p.Ala1787Ser)
c.4066-7728G>T (n.4066-7728G>T)
c.1816-7728G>T (n.1816-7728G>T)
c.562-1245G>T (n.562-1245G>T)
1g.197103892C>GCA344026775ASPMn.2108-7728G>C
c.5359G>C (p.Ala1787Pro)
c.4066-7728G>C (n.4066-7728G>C)
c.1816-7728G>C (n.1816-7728G>C)
c.562-1245G>C (n.562-1245G>C)
1g.197103892C>TCA344026772ASPMn.2108-7728G>A
c.5359G>A (p.Ala1787Thr)
c.4066-7728G>A (n.4066-7728G>A)
c.1816-7728G>A (n.1816-7728G>A)
c.562-1245G>A (n.562-1245G>A)
1g.197103893A>CCA344026779ASPMn.2108-7729T>G
c.5358T>G (p.His1786Gln)
c.4066-7729T>G (n.4066-7729T>G)
c.1816-7729T>G (n.1816-7729T>G)
c.562-1246T>G (n.562-1246T>G)
1g.197103893A>GCA422806766ASPMn.2108-7729T>C
c.5358T>C (p.His1786=)
c.4066-7729T>C (n.4066-7729T>C)
c.1816-7729T>C (n.1816-7729T>C)
c.562-1246T>C (n.562-1246T>C)
1g.197103893A>TCA344026781ASPMn.2108-7729T>A
c.5358T>A (p.His1786Gln)
c.4066-7729T>A (n.4066-7729T>A)
c.1816-7729T>A (n.1816-7729T>A)
c.562-1246T>A (n.562-1246T>A)
1g.197103894delCA2649661747ASPMn.2108-7730del
c.5357del (p.His1786LeufsTer?)
c.4066-7730del (n.4066-7730del)
c.1816-7730del (n.1816-7730del)
c.562-1247del (n.562-1247del)
gnomAD v4
1g.197103894T>ACA344026784ASPMn.2108-7730A>T
c.5357A>T (p.His1786Leu)
c.4066-7730A>T (n.4066-7730A>T)
c.1816-7730A>T (n.1816-7730A>T)
c.562-1247A>T (n.562-1247A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103894T>CCA344026786ASPMn.2108-7730A>G
c.5357A>G (p.His1786Arg)
c.4066-7730A>G (n.4066-7730A>G)
c.1816-7730A>G (n.1816-7730A>G)
c.562-1247A>G (n.562-1247A>G)
1g.197103894T>GCA344026788ASPMn.2108-7730A>C
c.5357A>C (p.His1786Pro)
c.4066-7730A>C (n.4066-7730A>C)
c.1816-7730A>C (n.1816-7730A>C)
c.562-1247A>C (n.562-1247A>C)
1g.197103894T=CA1217930860ASPMn.2108-7730A=
c.5357A= (p.His1786=)
c.4066-7730A= (n.4066-7730A=)
c.1816-7730A= (n.1816-7730A=)
c.562-1247A= (n.562-1247A=)
1g.197103895G>ACA344026791ASPMn.2108-7731C>T
c.5356C>T (p.His1786Tyr)
c.4066-7731C>T (n.4066-7731C>T)
c.1816-7731C>T (n.1816-7731C>T)
c.562-1248C>T (n.562-1248C>T)
1g.197103895G>CCA344026793ASPMn.2108-7731C>G
c.5356C>G (p.His1786Asp)
c.4066-7731C>G (n.4066-7731C>G)
c.1816-7731C>G (n.1816-7731C>G)
c.562-1248C>G (n.562-1248C>G)
1g.197103895G>TCA344026795ASPMn.2108-7731C>A
c.5356C>A (p.His1786Asn)
c.4066-7731C>A (n.4066-7731C>A)
c.1816-7731C>A (n.1816-7731C>A)
c.562-1248C>A (n.562-1248C>A)
1g.197103896A>CCA344026798ASPMn.2108-7732T>G
c.5355T>G (p.Tyr1785Ter)
c.4066-7732T>G (n.4066-7732T>G)
c.1816-7732T>G (n.1816-7732T>G)
c.562-1249T>G (n.562-1249T>G)
1g.197103896A>GCA422806773ASPMn.2108-7732T>C
c.5355T>C (p.Tyr1785=)
c.4066-7732T>C (n.4066-7732T>C)
c.1816-7732T>C (n.1816-7732T>C)
c.562-1249T>C (n.562-1249T>C)
gnomAD v4 COSMIC
1g.197103896A>TCA344026800ASPMn.2108-7732T>A
c.5355T>A (p.Tyr1785Ter)
c.4066-7732T>A (n.4066-7732T>A)
c.1816-7732T>A (n.1816-7732T>A)
c.562-1249T>A (n.562-1249T>A)
1g.197103897T>ACA344026803ASPMn.2108-7733A>T
c.5354A>T (p.Tyr1785Phe)
c.4066-7733A>T (n.4066-7733A>T)
c.1816-7733A>T (n.1816-7733A>T)
c.562-1250A>T (n.562-1250A>T)
1g.197103897T>CCA344026805ASPMn.2108-7733A>G
c.5354A>G (p.Tyr1785Cys)
c.4066-7733A>G (n.4066-7733A>G)
c.1816-7733A>G (n.1816-7733A>G)
c.562-1250A>G (n.562-1250A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103897T>GCA344026807ASPMn.2108-7733A>C
c.5354A>C (p.Tyr1785Ser)
c.4066-7733A>C (n.4066-7733A>C)
c.1816-7733A>C (n.1816-7733A>C)
c.562-1250A>C (n.562-1250A>C)
1g.197103897T=CA1217930861ASPMn.2108-7733A=
c.5354A= (p.Tyr1785=)
c.4066-7733A= (n.4066-7733A=)
c.1816-7733A= (n.1816-7733A=)
c.562-1250A= (n.562-1250A=)
1g.197103898A>CCA344026812ASPMn.2108-7734T>G
c.5353T>G (p.Tyr1785Asp)
c.4066-7734T>G (n.4066-7734T>G)
c.1816-7734T>G (n.1816-7734T>G)
c.562-1251T>G (n.562-1251T>G)
gnomAD v4
1g.197103898A>GCA344026814ASPMn.2108-7734T>C
c.5353T>C (p.Tyr1785His)
c.4066-7734T>C (n.4066-7734T>C)
c.1816-7734T>C (n.1816-7734T>C)
c.562-1251T>C (n.562-1251T>C)
gnomAD v4
1g.197103898A>TCA344026810ASPMn.2108-7734T>A
c.5353T>A (p.Tyr1785Asn)
c.4066-7734T>A (n.4066-7734T>A)
c.1816-7734T>A (n.1816-7734T>A)
c.562-1251T>A (n.562-1251T>A)
1g.197103899G>ACA422806780ASPMn.2108-7735C>T
c.5352C>T (p.Tyr1784=)
c.4066-7735C>T (n.4066-7735C>T)
c.1816-7735C>T (n.1816-7735C>T)
c.562-1252C>T (n.562-1252C>T)
gnomAD v4
1g.197103899G>CCA344026819ASPMn.2108-7735C>G
c.5352C>G (p.Tyr1784Ter)
c.4066-7735C>G (n.4066-7735C>G)
c.1816-7735C>G (n.1816-7735C>G)
c.562-1252C>G (n.562-1252C>G)
1g.197103899G>TCA344026817ASPMn.2108-7735C>A
c.5352C>A (p.Tyr1784Ter)
c.4066-7735C>A (n.4066-7735C>A)
c.1816-7735C>A (n.1816-7735C>A)
c.562-1252C>A (n.562-1252C>A)
1g.197103900T>ACA344026821ASPMn.2108-7736A>T
c.5351A>T (p.Tyr1784Phe)
c.4066-7736A>T (n.4066-7736A>T)
c.1816-7736A>T (n.1816-7736A>T)
c.562-1253A>T (n.562-1253A>T)
1g.197103900T>CCA1309774ASPMn.2108-7736A>G
c.5351A>G (p.Tyr1784Cys)
c.4066-7736A>G (n.4066-7736A>G)
c.1816-7736A>G (n.1816-7736A>G)
c.562-1253A>G (n.562-1253A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103900T>GCA344026827ASPMn.2108-7736A>C
c.5351A>C (p.Tyr1784Ser)
c.4066-7736A>C (n.4066-7736A>C)
c.1816-7736A>C (n.1816-7736A>C)
c.562-1253A>C (n.562-1253A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103900T=CA1142299014ASPMn.2108-7736A=
c.5351A= (p.Tyr1784=)
c.4066-7736A= (n.4066-7736A=)
c.1816-7736A= (n.1816-7736A=)
c.562-1253A= (n.562-1253A=)
1g.197103901A>CCA344026837ASPMn.2108-7737T>G
c.5350T>G (p.Tyr1784Asp)
c.4066-7737T>G (n.4066-7737T>G)
c.1816-7737T>G (n.1816-7737T>G)
c.562-1254T>G (n.562-1254T>G)
1g.197103901A>GCA344026839ASPMn.2108-7737T>C
c.5350T>C (p.Tyr1784His)
c.4066-7737T>C (n.4066-7737T>C)
c.1816-7737T>C (n.1816-7737T>C)
c.562-1254T>C (n.562-1254T>C)
1g.197103901A>TCA344026841ASPMn.2108-7737T>A
c.5350T>A (p.Tyr1784Asn)
c.4066-7737T>A (n.4066-7737T>A)
c.1816-7737T>A (n.1816-7737T>A)
c.562-1254T>A (n.562-1254T>A)
1g.197103902A>CCA344026845ASPMn.2108-7738T>G
c.5349T>G (p.Asn1783Lys)
c.4066-7738T>G (n.4066-7738T>G)
c.1816-7738T>G (n.1816-7738T>G)
c.562-1255T>G (n.562-1255T>G)
1g.197103902A>GCA422806790ASPMn.2108-7738T>C
c.5349T>C (p.Asn1783=)
c.4066-7738T>C (n.4066-7738T>C)
c.1816-7738T>C (n.1816-7738T>C)
c.562-1255T>C (n.562-1255T>C)
1g.197103902A>TCA344026848ASPMn.2108-7738T>A
c.5349T>A (p.Asn1783Lys)
c.4066-7738T>A (n.4066-7738T>A)
c.1816-7738T>A (n.1816-7738T>A)
c.562-1255T>A (n.562-1255T>A)
1g.197103903T>ACA344026852ASPMn.2108-7739A>T
c.5348A>T (p.Asn1783Ile)
c.4066-7739A>T (n.4066-7739A>T)
c.1816-7739A>T (n.1816-7739A>T)
c.562-1256A>T (n.562-1256A>T)
1g.197103903T>CCA344026854ASPMn.2108-7739A>G
c.5348A>G (p.Asn1783Ser)
c.4066-7739A>G (n.4066-7739A>G)
c.1816-7739A>G (n.1816-7739A>G)
c.562-1256A>G (n.562-1256A>G)
gnomAD v4
1g.197103903T>GCA344026856ASPMn.2108-7739A>C
c.5348A>C (p.Asn1783Thr)
c.4066-7739A>C (n.4066-7739A>C)
c.1816-7739A>C (n.1816-7739A>C)
c.562-1256A>C (n.562-1256A>C)
1g.197103904T>ACA344026865ASPMn.2108-7740A>T
c.5347A>T (p.Asn1783Tyr)
c.4066-7740A>T (n.4066-7740A>T)
c.1816-7740A>T (n.1816-7740A>T)
c.562-1257A>T (n.562-1257A>T)
1g.197103904T>CCA344026863ASPMn.2108-7740A>G
c.5347A>G (p.Asn1783Asp)
c.4066-7740A>G (n.4066-7740A>G)
c.1816-7740A>G (n.1816-7740A>G)
c.562-1257A>G (n.562-1257A>G)
dbSNP
1g.197103904T>GCA344026861ASPMn.2108-7740A>C
c.5347A>C (p.Asn1783His)
c.4066-7740A>C (n.4066-7740A>C)
c.1816-7740A>C (n.1816-7740A>C)
c.562-1257A>C (n.562-1257A>C)
1g.197103904T=CA1217930862ASPMn.2108-7740A=
c.5347A= (p.Asn1783=)
c.4066-7740A= (n.4066-7740A=)
c.1816-7740A= (n.1816-7740A=)
c.562-1257A= (n.562-1257A=)
1g.197103905C>ACA344026868ASPMn.2108-7741G>T
c.5346G>T (p.Gln1782His)
c.4066-7741G>T (n.4066-7741G>T)
c.1816-7741G>T (n.1816-7741G>T)
c.562-1258G>T (n.562-1258G>T)
gnomAD v4
1g.197103905C>GCA344026873ASPMn.2108-7741G>C
c.5346G>C (p.Gln1782His)
c.4066-7741G>C (n.4066-7741G>C)
c.1816-7741G>C (n.1816-7741G>C)
c.562-1258G>C (n.562-1258G>C)
1g.197103905C>TCA422806792ASPMn.2108-7741G>A
c.5346G>A (p.Gln1782=)
c.4066-7741G>A (n.4066-7741G>A)
c.1816-7741G>A (n.1816-7741G>A)
c.562-1258G>A (n.562-1258G>A)
1g.197103906T>ACA344026875ASPMn.2108-7742A>T
c.5345A>T (p.Gln1782Leu)
c.4066-7742A>T (n.4066-7742A>T)
c.1816-7742A>T (n.1816-7742A>T)
c.562-1259A>T (n.562-1259A>T)
1g.197103906T>CCA344026878ASPMn.2108-7742A>G
c.5345A>G (p.Gln1782Arg)
c.4066-7742A>G (n.4066-7742A>G)
c.1816-7742A>G (n.1816-7742A>G)
c.562-1259A>G (n.562-1259A>G)
1g.197103906T>GCA344026881ASPMn.2108-7742A>C
c.5345A>C (p.Gln1782Pro)
c.4066-7742A>C (n.4066-7742A>C)
c.1816-7742A>C (n.1816-7742A>C)
c.562-1259A>C (n.562-1259A>C)
1g.197103907G>ACA344026884ASPMn.2108-7743C>T
c.5344C>T (p.Gln1782Ter)
c.4066-7743C>T (n.4066-7743C>T)
c.1816-7743C>T (n.1816-7743C>T)
c.562-1260C>T (n.562-1260C>T)
gnomAD v4
1g.197103907G>CCA344026885ASPMn.2108-7743C>G
c.5344C>G (p.Gln1782Glu)
c.4066-7743C>G (n.4066-7743C>G)
c.1816-7743C>G (n.1816-7743C>G)
c.562-1260C>G (n.562-1260C>G)
1g.197103907G>TCA344026887ASPMn.2108-7743C>A
c.5344C>A (p.Gln1782Lys)
c.4066-7743C>A (n.4066-7743C>A)
c.1816-7743C>A (n.1816-7743C>A)
c.562-1260C>A (n.562-1260C>A)
gnomAD v4
1g.197103908A>CCA344026889ASPMn.2108-7744T>G
c.5343T>G (p.Ile1781Met)
c.4066-7744T>G (n.4066-7744T>G)
c.1816-7744T>G (n.1816-7744T>G)
c.562-1261T>G (n.562-1261T>G)
1g.197103908A>GCA422806800ASPMn.2108-7744T>C
c.5343T>C (p.Ile1781=)
c.4066-7744T>C (n.4066-7744T>C)
c.1816-7744T>C (n.1816-7744T>C)
c.562-1261T>C (n.562-1261T>C)
1g.197103908A>TCA422806802ASPMn.2108-7744T>A
c.5343T>A (p.Ile1781=)
c.4066-7744T>A (n.4066-7744T>A)
c.1816-7744T>A (n.1816-7744T>A)
c.562-1261T>A (n.562-1261T>A)
1g.197103909A>CCA344026890ASPMn.2108-7745T>G
c.5342T>G (p.Ile1781Ser)
c.4066-7745T>G (n.4066-7745T>G)
c.1816-7745T>G (n.1816-7745T>G)
c.562-1262T>G (n.562-1262T>G)
1g.197103909A>GCA344026891ASPMn.2108-7745T>C
c.5342T>C (p.Ile1781Thr)
c.4066-7745T>C (n.4066-7745T>C)
c.1816-7745T>C (n.1816-7745T>C)
c.562-1262T>C (n.562-1262T>C)
gnomAD v4
1g.197103909A>TCA344026892ASPMn.2108-7745T>A
c.5342T>A (p.Ile1781Asn)
c.4066-7745T>A (n.4066-7745T>A)
c.1816-7745T>A (n.1816-7745T>A)
c.562-1262T>A (n.562-1262T>A)
1g.197103910T>ACA344026894ASPMn.2108-7746A>T
c.5341A>T (p.Ile1781Phe)
c.4066-7746A>T (n.4066-7746A>T)
c.1816-7746A>T (n.1816-7746A>T)
c.562-1263A>T (n.562-1263A>T)
1g.197103910T>CCA1309775ASPMn.2108-7746A>G
c.5341A>G (p.Ile1781Val)
c.4066-7746A>G (n.4066-7746A>G)
c.1816-7746A>G (n.1816-7746A>G)
c.562-1263A>G (n.562-1263A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103910T>GCA344026893ASPMn.2108-7746A>C
c.5341A>C (p.Ile1781Leu)
c.4066-7746A>C (n.4066-7746A>C)
c.1816-7746A>C (n.1816-7746A>C)
c.562-1263A>C (n.562-1263A>C)
1g.197103910T=CA1217930863ASPMn.2108-7746A=
c.5341A= (p.Ile1781=)
c.4066-7746A= (n.4066-7746A=)
c.1816-7746A= (n.1816-7746A=)
c.562-1263A= (n.562-1263A=)
1g.197103911G>ACA422806806ASPMn.2108-7747C>T
c.5340C>T (p.Val1780=)
c.4066-7747C>T (n.4066-7747C>T)
c.1816-7747C>T (n.1816-7747C>T)
c.562-1264C>T (n.562-1264C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103911G>CCA422806812ASPMn.2108-7747C>G
c.5340C>G (p.Val1780=)
c.4066-7747C>G (n.4066-7747C>G)
c.1816-7747C>G (n.1816-7747C>G)
c.562-1264C>G (n.562-1264C>G)
1g.197103911G=CA1217930864ASPMn.2108-7747C=
c.5340C= (p.Val1780=)
c.4066-7747C= (n.4066-7747C=)
c.1816-7747C= (n.1816-7747C=)
c.562-1264C= (n.562-1264C=)
1g.197103911G>TCA422806809ASPMn.2108-7747C>A
c.5340C>A (p.Val1780=)
c.4066-7747C>A (n.4066-7747C>A)
c.1816-7747C>A (n.1816-7747C>A)
c.562-1264C>A (n.562-1264C>A)
1g.197103912A>CCA344026907ASPMn.2108-7748T>G
c.5339T>G (p.Val1780Gly)
c.4066-7748T>G (n.4066-7748T>G)
c.1816-7748T>G (n.1816-7748T>G)
c.562-1265T>G (n.562-1265T>G)
1g.197103912A>GCA344026909ASPMn.2108-7748T>C
c.5339T>C (p.Val1780Ala)
c.4066-7748T>C (n.4066-7748T>C)
c.1816-7748T>C (n.1816-7748T>C)
c.562-1265T>C (n.562-1265T>C)
1g.197103912A>TCA344026911ASPMn.2108-7748T>A
c.5339T>A (p.Val1780Asp)
c.4066-7748T>A (n.4066-7748T>A)
c.1816-7748T>A (n.1816-7748T>A)
c.562-1265T>A (n.562-1265T>A)
1g.197103913C>ACA344026914ASPMn.2108-7749G>T
c.5338G>T (p.Val1780Phe)
c.4066-7749G>T (n.4066-7749G>T)
c.1816-7749G>T (n.1816-7749G>T)
c.562-1266G>T (n.562-1266G>T)
1g.197103913C>GCA344026916ASPMn.2108-7749G>C
c.5338G>C (p.Val1780Leu)
c.4066-7749G>C (n.4066-7749G>C)
c.1816-7749G>C (n.1816-7749G>C)
c.562-1266G>C (n.562-1266G>C)
1g.197103913C>TCA344026918ASPMn.2108-7749G>A
c.5338G>A (p.Val1780Ile)
c.4066-7749G>A (n.4066-7749G>A)
c.1816-7749G>A (n.1816-7749G>A)
c.562-1266G>A (n.562-1266G>A)
gnomAD v4
1g.197103913_197103916delinsCAATCA1217930865ASPMn.2108-7752_2108-7749delinsATTG
c.5335_5338delinsATTG (p.Ile1779=)
c.4066-7752_4066-7749delinsATTG (n.4066-7752_4066-7749delinsATTG)
c.1816-7752_1816-7749delinsATTG (n.1816-7752_1816-7749delinsATTG)
c.562-1269_562-1266delinsATTG (n.562-1269_562-1266delinsATTG)
1g.197103914A>CCA344026926ASPMn.2108-7750T>G
c.5337T>G (p.Ile1779Met)
c.4066-7750T>G (n.4066-7750T>G)
c.1816-7750T>G (n.1816-7750T>G)
c.562-1267T>G (n.562-1267T>G)
1g.197103914A>GCA422806817ASPMn.2108-7750T>C
c.5337T>C (p.Ile1779=)
c.4066-7750T>C (n.4066-7750T>C)
c.1816-7750T>C (n.1816-7750T>C)
c.562-1267T>C (n.562-1267T>C)
1g.197103914A>TCA422806816ASPMn.2108-7750T>A
c.5337T>A (p.Ile1779=)
c.4066-7750T>A (n.4066-7750T>A)
c.1816-7750T>A (n.1816-7750T>A)
c.562-1267T>A (n.562-1267T>A)
1g.197103917_197103919delCA528535011ASPMn.2108-7752_2108-7750del
c.5335_5337del (p.Ile1779del)
c.4066-7752_4066-7750del (n.4066-7752_4066-7750del)
c.1816-7752_1816-7750del (n.1816-7752_1816-7750del)
c.562-1269_562-1267del (n.562-1269_562-1267del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103915A>CCA344026929ASPMn.2108-7751T>G
c.5336T>G (p.Ile1779Ser)
c.4066-7751T>G (n.4066-7751T>G)
c.1816-7751T>G (n.1816-7751T>G)
c.562-1268T>G (n.562-1268T>G)
1g.197103915A>GCA344026933ASPMn.2108-7751T>C
c.5336T>C (p.Ile1779Thr)
c.4066-7751T>C (n.4066-7751T>C)
c.1816-7751T>C (n.1816-7751T>C)
c.562-1268T>C (n.562-1268T>C)
gnomAD v4
1g.197103915A>TCA344026931ASPMn.2108-7751T>A
c.5336T>A (p.Ile1779Asn)
c.4066-7751T>A (n.4066-7751T>A)
c.1816-7751T>A (n.1816-7751T>A)
c.562-1268T>A (n.562-1268T>A)
1g.197103916T>ACA344026936ASPMn.2108-7752A>T
c.5335A>T (p.Ile1779Phe)
c.4066-7752A>T (n.4066-7752A>T)
c.1816-7752A>T (n.1816-7752A>T)
c.562-1269A>T (n.562-1269A>T)
1g.197103916T>CCA344026937ASPMn.2108-7752A>G
c.5335A>G (p.Ile1779Val)
c.4066-7752A>G (n.4066-7752A>G)
c.1816-7752A>G (n.1816-7752A>G)
c.562-1269A>G (n.562-1269A>G)
1g.197103916T>GCA344026939ASPMn.2108-7752A>C
c.5335A>C (p.Ile1779Leu)
c.4066-7752A>C (n.4066-7752A>C)
c.1816-7752A>C (n.1816-7752A>C)
c.562-1269A>C (n.562-1269A>C)
1g.197103917A>CCA344026947ASPMn.2108-7753T>G
c.5334T>G (p.Ile1778Met)
c.4066-7753T>G (n.4066-7753T>G)
c.1816-7753T>G (n.1816-7753T>G)
c.562-1270T>G (n.562-1270T>G)
1g.197103917A>GCA422806820ASPMn.2108-7753T>C
c.5334T>C (p.Ile1778=)
c.4066-7753T>C (n.4066-7753T>C)
c.1816-7753T>C (n.1816-7753T>C)
c.562-1270T>C (n.562-1270T>C)
1g.197103917A>TCA422806821ASPMn.2108-7753T>A
c.5334T>A (p.Ile1778=)
c.4066-7753T>A (n.4066-7753T>A)
c.1816-7753T>A (n.1816-7753T>A)
c.562-1270T>A (n.562-1270T>A)
1g.197103918A=CA1217930866ASPMn.2108-7754T=
c.5333T= (p.Ile1778=)
c.4066-7754T= (n.4066-7754T=)
c.1816-7754T= (n.1816-7754T=)
c.562-1271T= (n.562-1271T=)
1g.197103918A>CCA344026950ASPMn.2108-7754T>G
c.5333T>G (p.Ile1778Ser)
c.4066-7754T>G (n.4066-7754T>G)
c.1816-7754T>G (n.1816-7754T>G)
c.562-1271T>G (n.562-1271T>G)
1g.197103918A>GCA1309776ASPMn.2108-7754T>C
c.5333T>C (p.Ile1778Thr)
c.4066-7754T>C (n.4066-7754T>C)
c.1816-7754T>C (n.1816-7754T>C)
c.562-1271T>C (n.562-1271T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103918A>TCA344026953ASPMn.2108-7754T>A
c.5333T>A (p.Ile1778Asn)
c.4066-7754T>A (n.4066-7754T>A)
c.1816-7754T>A (n.1816-7754T>A)
c.562-1271T>A (n.562-1271T>A)
1g.197103919T>ACA344026958ASPMn.2108-7755A>T
c.5332A>T (p.Ile1778Phe)
c.4066-7755A>T (n.4066-7755A>T)
c.1816-7755A>T (n.1816-7755A>T)
c.562-1272A>T (n.562-1272A>T)
1g.197103919T>CCA344026961ASPMn.2108-7755A>G
c.5332A>G (p.Ile1778Val)
c.4066-7755A>G (n.4066-7755A>G)
c.1816-7755A>G (n.1816-7755A>G)
c.562-1272A>G (n.562-1272A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103919T>GCA344026962ASPMn.2108-7755A>C
c.5332A>C (p.Ile1778Leu)
c.4066-7755A>C (n.4066-7755A>C)
c.1816-7755A>C (n.1816-7755A>C)
c.562-1272A>C (n.562-1272A>C)
1g.197103919T=CA1217930867ASPMn.2108-7755A=
c.5332A= (p.Ile1778=)
c.4066-7755A= (n.4066-7755A=)
c.1816-7755A= (n.1816-7755A=)
c.562-1272A= (n.562-1272A=)
1g.197103920T>ACA422806823ASPMn.2108-7756A>T
c.5331A>T (p.Ala1777=)
c.4066-7756A>T (n.4066-7756A>T)
c.1816-7756A>T (n.1816-7756A>T)
c.562-1273A>T (n.562-1273A>T)
dbSNP
1g.197103920T>CCA422806824ASPMn.2108-7756A>G
c.5331A>G (p.Ala1777=)
c.4066-7756A>G (n.4066-7756A>G)
c.1816-7756A>G (n.1816-7756A>G)
c.562-1273A>G (n.562-1273A>G)
gnomAD v4
1g.197103920T>GCA422806825ASPMn.2108-7756A>C
c.5331A>C (p.Ala1777=)
c.4066-7756A>C (n.4066-7756A>C)
c.1816-7756A>C (n.1816-7756A>C)
c.562-1273A>C (n.562-1273A>C)
1g.197103921G>ACA344026966ASPMn.2108-7757C>T
c.5330C>T (p.Ala1777Val)
c.4066-7757C>T (n.4066-7757C>T)
c.1816-7757C>T (n.1816-7757C>T)
c.562-1274C>T (n.562-1274C>T)
gnomAD v4
1g.197103921G>CCA344026967ASPMn.2108-7757C>G
c.5330C>G (p.Ala1777Gly)
c.4066-7757C>G (n.4066-7757C>G)
c.1816-7757C>G (n.1816-7757C>G)
c.562-1274C>G (n.562-1274C>G)
1g.197103921G>TCA344026970ASPMn.2108-7757C>A
c.5330C>A (p.Ala1777Glu)
c.4066-7757C>A (n.4066-7757C>A)
c.1816-7757C>A (n.1816-7757C>A)
c.562-1274C>A (n.562-1274C>A)
1g.197103922C>ACA344026985ASPMn.2108-7758G>T
c.5329G>T (p.Ala1777Ser)
c.4066-7758G>T (n.4066-7758G>T)
c.1816-7758G>T (n.1816-7758G>T)
c.562-1275G>T (n.562-1275G>T)
1g.197103922C>GCA344026987ASPMn.2108-7758G>C
c.5329G>C (p.Ala1777Pro)
c.4066-7758G>C (n.4066-7758G>C)
c.1816-7758G>C (n.1816-7758G>C)
c.562-1275G>C (n.562-1275G>C)
1g.197103922C>TCA344026989ASPMn.2108-7758G>A
c.5329G>A (p.Ala1777Thr)
c.4066-7758G>A (n.4066-7758G>A)
c.1816-7758G>A (n.1816-7758G>A)
c.562-1275G>A (n.562-1275G>A)
gnomAD v4
1g.197103923T>ACA344026991ASPMn.2108-7759A>T
c.5328A>T (p.Lys1776Asn)
c.4066-7759A>T (n.4066-7759A>T)
c.1816-7759A>T (n.1816-7759A>T)
c.562-1276A>T (n.562-1276A>T)
1g.197103923T>CCA422806828ASPMn.2108-7759A>G
c.5328A>G (p.Lys1776=)
c.4066-7759A>G (n.4066-7759A>G)
c.1816-7759A>G (n.1816-7759A>G)
c.562-1276A>G (n.562-1276A>G)
1g.197103923T>GCA344026993ASPMn.2108-7759A>C
c.5328A>C (p.Lys1776Asn)
c.4066-7759A>C (n.4066-7759A>C)
c.1816-7759A>C (n.1816-7759A>C)
c.562-1276A>C (n.562-1276A>C)
1g.197103924T>ACA344026999ASPMn.2108-7760A>T
c.5327A>T (p.Lys1776Ile)
c.4066-7760A>T (n.4066-7760A>T)
c.1816-7760A>T (n.1816-7760A>T)
c.562-1277A>T (n.562-1277A>T)
1g.197103924T>CCA344026997ASPMn.2108-7760A>G
c.5327A>G (p.Lys1776Arg)
c.4066-7760A>G (n.4066-7760A>G)
c.1816-7760A>G (n.1816-7760A>G)
c.562-1277A>G (n.562-1277A>G)
1g.197103924T>GCA344026996ASPMn.2108-7760A>C
c.5327A>C (p.Lys1776Thr)
c.4066-7760A>C (n.4066-7760A>C)
c.1816-7760A>C (n.1816-7760A>C)
c.562-1277A>C (n.562-1277A>C)
1g.197103925T>ACA344027001ASPMn.2108-7761A>T
c.5326A>T (p.Lys1776Ter)
c.4066-7761A>T (n.4066-7761A>T)
c.1816-7761A>T (n.1816-7761A>T)
c.562-1278A>T (n.562-1278A>T)
1g.197103925T>CCA344027006ASPMn.2108-7761A>G
c.5326A>G (p.Lys1776Glu)
c.4066-7761A>G (n.4066-7761A>G)
c.1816-7761A>G (n.1816-7761A>G)
c.562-1278A>G (n.562-1278A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197103925T>GCA344027004ASPMn.2108-7761A>C
c.5326A>C (p.Lys1776Gln)
c.4066-7761A>C (n.4066-7761A>C)
c.1816-7761A>C (n.1816-7761A>C)
c.562-1278A>C (n.562-1278A>C)
1g.197103925T=CA1217930868ASPMn.2108-7761A=
c.5326A= (p.Lys1776=)
c.4066-7761A= (n.4066-7761A=)
c.1816-7761A= (n.1816-7761A=)
c.562-1278A= (n.562-1278A=)
1g.197103926A>CCA344027008ASPMn.2108-7762T>G
c.5325T>G (p.Tyr1775Ter)
c.4066-7762T>G (n.4066-7762T>G)
c.1816-7762T>G (n.1816-7762T>G)
c.562-1279T>G (n.562-1279T>G)
1g.197103926A>GCA422806834ASPMn.2108-7762T>C
c.5325T>C (p.Tyr1775=)
c.4066-7762T>C (n.4066-7762T>C)
c.1816-7762T>C (n.1816-7762T>C)
c.562-1279T>C (n.562-1279T>C)
gnomAD v4
1g.197103926A>TCA344027010ASPMn.2108-7762T>A
c.5325T>A (p.Tyr1775Ter)
c.4066-7762T>A (n.4066-7762T>A)
c.1816-7762T>A (n.1816-7762T>A)
c.562-1279T>A (n.562-1279T>A)
1g.197103927T>ACA344027012ASPMn.2108-7763A>T
c.5324A>T (p.Tyr1775Phe)
c.4066-7763A>T (n.4066-7763A>T)
c.1816-7763A>T (n.1816-7763A>T)
c.562-1280A>T (n.562-1280A>T)
1g.197103927T>CCA344027015ASPMn.2108-7763A>G
c.5324A>G (p.Tyr1775Cys)
c.4066-7763A>G (n.4066-7763A>G)
c.1816-7763A>G (n.1816-7763A>G)
c.562-1280A>G (n.562-1280A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103927T>GCA344027017ASPMn.2108-7763A>C
c.5324A>C (p.Tyr1775Ser)
c.4066-7763A>C (n.4066-7763A>C)
c.1816-7763A>C (n.1816-7763A>C)
c.562-1280A>C (n.562-1280A>C)
1g.197103927T=CA1217930869ASPMn.2108-7763A=
c.5324A= (p.Tyr1775=)
c.4066-7763A= (n.4066-7763A=)
c.1816-7763A= (n.1816-7763A=)
c.562-1280A= (n.562-1280A=)
1g.197103928A>CCA344027020ASPMn.2108-7764T>G
c.5323T>G (p.Tyr1775Asp)
c.4066-7764T>G (n.4066-7764T>G)
c.1816-7764T>G (n.1816-7764T>G)
c.562-1281T>G (n.562-1281T>G)
1g.197103928A>GCA344027022ASPMn.2108-7764T>C
c.5323T>C (p.Tyr1775His)
c.4066-7764T>C (n.4066-7764T>C)
c.1816-7764T>C (n.1816-7764T>C)
c.562-1281T>C (n.562-1281T>C)
gnomAD v4
1g.197103928A>TCA344027025ASPMn.2108-7764T>A
c.5323T>A (p.Tyr1775Asn)
c.4066-7764T>A (n.4066-7764T>A)
c.1816-7764T>A (n.1816-7764T>A)
c.562-1281T>A (n.562-1281T>A)
1g.197103929C>ACA344027027ASPMn.2108-7765G>T
c.5322G>T (p.Met1774Ile)
c.4066-7765G>T (n.4066-7765G>T)
c.1816-7765G>T (n.1816-7765G>T)
c.562-1282G>T (n.562-1282G>T)
1g.197103929C=CA1217930870ASPMn.2108-7765G=
c.5322G= (p.Met1774=)
c.4066-7765G= (n.4066-7765G=)
c.1816-7765G= (n.1816-7765G=)
c.562-1282G= (n.562-1282G=)
1g.197103929C>GCA344027030ASPMn.2108-7765G>C
c.5322G>C (p.Met1774Ile)
c.4066-7765G>C (n.4066-7765G>C)
c.1816-7765G>C (n.1816-7765G>C)
c.562-1282G>C (n.562-1282G>C)
1g.197103929C>TCA344027032ASPMn.2108-7765G>A
c.5322G>A (p.Met1774Ile)
c.4066-7765G>A (n.4066-7765G>A)
c.1816-7765G>A (n.1816-7765G>A)
c.562-1282G>A (n.562-1282G>A)
dbSNP
1g.197103930A>CCA344027035ASPMn.2108-7766T>G
c.5321T>G (p.Met1774Arg)
c.4066-7766T>G (n.4066-7766T>G)
c.1816-7766T>G (n.1816-7766T>G)
c.562-1283T>G (n.562-1283T>G)
1g.197103930A>GCA344027037ASPMn.2108-7766T>C
c.5321T>C (p.Met1774Thr)
c.4066-7766T>C (n.4066-7766T>C)
c.1816-7766T>C (n.1816-7766T>C)
c.562-1283T>C (n.562-1283T>C)
gnomAD v4
1g.197103930A>TCA344027039ASPMn.2108-7766T>A
c.5321T>A (p.Met1774Lys)
c.4066-7766T>A (n.4066-7766T>A)
c.1816-7766T>A (n.1816-7766T>A)
c.562-1283T>A (n.562-1283T>A)
1g.197103931T>ACA344027043ASPMn.2108-7767A>T
c.5320A>T (p.Met1774Leu)
c.4066-7767A>T (n.4066-7767A>T)
c.1816-7767A>T (n.1816-7767A>T)
c.562-1284A>T (n.562-1284A>T)
1g.197103931T>CCA344027041ASPMn.2108-7767A>G
c.5320A>G (p.Met1774Val)
c.4066-7767A>G (n.4066-7767A>G)
c.1816-7767A>G (n.1816-7767A>G)
c.562-1284A>G (n.562-1284A>G)
gnomAD v4
1g.197103931T>GCA344027042ASPMn.2108-7767A>C
c.5320A>C (p.Met1774Leu)
c.4066-7767A>C (n.4066-7767A>C)
c.1816-7767A>C (n.1816-7767A>C)
c.562-1284A>C (n.562-1284A>C)

Number of alleles fetched