Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197103797G>A | CA422807023 | ASPM | n.2108-7633C>T c.5454C>T (p.Arg1818=) c.4066-7633C>T (n.4066-7633C>T) c.1816-7633C>T (n.1816-7633C>T) c.562-1150C>T (n.562-1150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103797G>C | CA422807024 | ASPM | n.2108-7633C>G c.5454C>G (p.Arg1818=) c.4066-7633C>G (n.4066-7633C>G) c.1816-7633C>G (n.1816-7633C>G) c.562-1150C>G (n.562-1150C>G) | |
1 | g.197103797G= | CA1217930818 | ASPM | n.2108-7633C= c.5454C= (p.Arg1818=) c.4066-7633C= (n.4066-7633C=) c.1816-7633C= (n.1816-7633C=) c.562-1150C= (n.562-1150C=) | |
1 | g.197103797G>T | CA35873703 | ASPM | n.2108-7633C>A c.5454C>A (p.Arg1818=) c.4066-7633C>A (n.4066-7633C>A) c.1816-7633C>A (n.1816-7633C>A) c.562-1150C>A (n.562-1150C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103798C>A | CA1309759 | ASPM | n.2108-7634G>T c.5453G>T (p.Arg1818Leu) c.4066-7634G>T (n.4066-7634G>T) c.1816-7634G>T (n.1816-7634G>T) c.562-1151G>T (n.562-1151G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103798C= | CA1145960810 | ASPM | n.2108-7634G= c.5453G= (p.Arg1818=) c.4066-7634G= (n.4066-7634G=) c.1816-7634G= (n.1816-7634G=) c.562-1151G= (n.562-1151G=) | |
1 | g.197103798C>G | CA344026528 | ASPM | n.2108-7634G>C c.5453G>C (p.Arg1818Pro) c.4066-7634G>C (n.4066-7634G>C) c.1816-7634G>C (n.1816-7634G>C) c.562-1151G>C (n.562-1151G>C) | |
1 | g.197103798C>T | CA1309758 | ASPM | n.2108-7634G>A c.5453G>A (p.Arg1818His) c.4066-7634G>A (n.4066-7634G>A) c.1816-7634G>A (n.1816-7634G>A) c.562-1151G>A (n.562-1151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103799G>A | CA271059 | ASPM | n.2108-7635C>T c.5452C>T (p.Arg1818Cys) c.4066-7635C>T (n.4066-7635C>T) c.1816-7635C>T (n.1816-7635C>T) c.562-1152C>T (n.562-1152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103799G>C | CA344026529 | ASPM | n.2108-7635C>G c.5452C>G (p.Arg1818Gly) c.4066-7635C>G (n.4066-7635C>G) c.1816-7635C>G (n.1816-7635C>G) c.562-1152C>G (n.562-1152C>G) | |
1 | g.197103799G= | CA1140612695 | ASPM | n.2108-7635C= c.5452C= (p.Arg1818=) c.4066-7635C= (n.4066-7635C=) c.1816-7635C= (n.1816-7635C=) c.562-1152C= (n.562-1152C=) | |
1 | g.197103799G>T | CA1309760 | ASPM | n.2108-7635C>A c.5452C>A (p.Arg1818Ser) c.4066-7635C>A (n.4066-7635C>A) c.1816-7635C>A (n.1816-7635C>A) c.562-1152C>A (n.562-1152C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103800T>A | CA422807025 | ASPM | n.2108-7636A>T c.5451A>T (p.Val1817=) c.4066-7636A>T (n.4066-7636A>T) c.1816-7636A>T (n.1816-7636A>T) c.562-1153A>T (n.562-1153A>T) | |
1 | g.197103800T>C | CA422807026 | ASPM | n.2108-7636A>G c.5451A>G (p.Val1817=) c.4066-7636A>G (n.4066-7636A>G) c.1816-7636A>G (n.1816-7636A>G) c.562-1153A>G (n.562-1153A>G) | |
1 | g.197103800T>G | CA422807027 | ASPM | n.2108-7636A>C c.5451A>C (p.Val1817=) c.4066-7636A>C (n.4066-7636A>C) c.1816-7636A>C (n.1816-7636A>C) c.562-1153A>C (n.562-1153A>C) | |
1 | g.197103801A>C | CA344026530 | ASPM | n.2108-7637T>G c.5450T>G (p.Val1817Gly) c.4066-7637T>G (n.4066-7637T>G) c.1816-7637T>G (n.1816-7637T>G) c.562-1154T>G (n.562-1154T>G) | |
1 | g.197103801A>G | CA344026531 | ASPM | n.2108-7637T>C c.5450T>C (p.Val1817Ala) c.4066-7637T>C (n.4066-7637T>C) c.1816-7637T>C (n.1816-7637T>C) c.562-1154T>C (n.562-1154T>C) | |
1 | g.197103801A>T | CA344026532 | ASPM | n.2108-7637T>A c.5450T>A (p.Val1817Glu) c.4066-7637T>A (n.4066-7637T>A) c.1816-7637T>A (n.1816-7637T>A) c.562-1154T>A (n.562-1154T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103802C>A | CA344026533 | ASPM | n.2108-7638G>T c.5449G>T (p.Val1817Leu) c.4066-7638G>T (n.4066-7638G>T) c.1816-7638G>T (n.1816-7638G>T) c.562-1155G>T (n.562-1155G>T) | |
1 | g.197103802C= | CA1217930819 | ASPM | n.2108-7638G= c.5449G= (p.Val1817=) c.4066-7638G= (n.4066-7638G=) c.1816-7638G= (n.1816-7638G=) c.562-1155G= (n.562-1155G=) | |
1 | g.197103802C>G | CA344026534 | ASPM | n.2108-7638G>C c.5449G>C (p.Val1817Leu) c.4066-7638G>C (n.4066-7638G>C) c.1816-7638G>C (n.1816-7638G>C) c.562-1155G>C (n.562-1155G>C) | |
1 | g.197103802C>T | CA344026535 | ASPM | n.2108-7638G>A c.5449G>A (p.Val1817Ile) c.4066-7638G>A (n.4066-7638G>A) c.1816-7638G>A (n.1816-7638G>A) c.562-1155G>A (n.562-1155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103803T>A | CA344026536 | ASPM | n.2108-7639A>T c.5448A>T (p.Lys1816Asn) c.4066-7639A>T (n.4066-7639A>T) c.1816-7639A>T (n.1816-7639A>T) c.562-1156A>T (n.562-1156A>T) | COSMIC |
1 | g.197103803T>C | CA422807028 | ASPM | n.2108-7639A>G c.5448A>G (p.Lys1816=) c.4066-7639A>G (n.4066-7639A>G) c.1816-7639A>G (n.1816-7639A>G) c.562-1156A>G (n.562-1156A>G) | |
1 | g.197103803T>G | CA344026537 | ASPM | n.2108-7639A>C c.5448A>C (p.Lys1816Asn) c.4066-7639A>C (n.4066-7639A>C) c.1816-7639A>C (n.1816-7639A>C) c.562-1156A>C (n.562-1156A>C) | |
1 | g.197103804T>A | CA344026538 | ASPM | n.2108-7640A>T c.5447A>T (p.Lys1816Ile) c.4066-7640A>T (n.4066-7640A>T) c.1816-7640A>T (n.1816-7640A>T) c.562-1157A>T (n.562-1157A>T) | |
1 | g.197103804T>C | CA344026539 | ASPM | n.2108-7640A>G c.5447A>G (p.Lys1816Arg) c.4066-7640A>G (n.4066-7640A>G) c.1816-7640A>G (n.1816-7640A>G) c.562-1157A>G (n.562-1157A>G) | |
1 | g.197103804T>G | CA344026540 | ASPM | n.2108-7640A>C c.5447A>C (p.Lys1816Thr) c.4066-7640A>C (n.4066-7640A>C) c.1816-7640A>C (n.1816-7640A>C) c.562-1157A>C (n.562-1157A>C) | dbSNP |
1 | g.197103804T= | CA1217930820 | ASPM | n.2108-7640A= c.5447A= (p.Lys1816=) c.4066-7640A= (n.4066-7640A=) c.1816-7640A= (n.1816-7640A=) c.562-1157A= (n.562-1157A=) | |
1 | g.197103805T>A | CA344026541 | ASPM | n.2108-7641A>T c.5446A>T (p.Lys1816Ter) c.4066-7641A>T (n.4066-7641A>T) c.1816-7641A>T (n.1816-7641A>T) c.562-1158A>T (n.562-1158A>T) | |
1 | g.197103805T>C | CA344026542 | ASPM | n.2108-7641A>G c.5446A>G (p.Lys1816Glu) c.4066-7641A>G (n.4066-7641A>G) c.1816-7641A>G (n.1816-7641A>G) c.562-1158A>G (n.562-1158A>G) | |
1 | g.197103805T>G | CA344026543 | ASPM | n.2108-7641A>C c.5446A>C (p.Lys1816Gln) c.4066-7641A>C (n.4066-7641A>C) c.1816-7641A>C (n.1816-7641A>C) c.562-1158A>C (n.562-1158A>C) | |
1 | g.197103806A>C | CA344026544 | ASPM | n.2108-7642T>G c.5445T>G (p.Tyr1815Ter) c.4066-7642T>G (n.4066-7642T>G) c.1816-7642T>G (n.1816-7642T>G) c.562-1159T>G (n.562-1159T>G) | |
1 | g.197103806A>G | CA422807029 | ASPM | n.2108-7642T>C c.5445T>C (p.Tyr1815=) c.4066-7642T>C (n.4066-7642T>C) c.1816-7642T>C (n.1816-7642T>C) c.562-1159T>C (n.562-1159T>C) | |
1 | g.197103806A>T | CA344026545 | ASPM | n.2108-7642T>A c.5445T>A (p.Tyr1815Ter) c.4066-7642T>A (n.4066-7642T>A) c.1816-7642T>A (n.1816-7642T>A) c.562-1159T>A (n.562-1159T>A) | |
1 | g.197103807T>A | CA344026546 | ASPM | n.2108-7643A>T c.5444A>T (p.Tyr1815Phe) c.4066-7643A>T (n.4066-7643A>T) c.1816-7643A>T (n.1816-7643A>T) c.562-1160A>T (n.562-1160A>T) | |
1 | g.197103807T>C | CA1309761 | ASPM | n.2108-7643A>G c.5444A>G (p.Tyr1815Cys) c.4066-7643A>G (n.4066-7643A>G) c.1816-7643A>G (n.1816-7643A>G) c.562-1160A>G (n.562-1160A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103807T>G | CA344026547 | ASPM | n.2108-7643A>C c.5444A>C (p.Tyr1815Ser) c.4066-7643A>C (n.4066-7643A>C) c.1816-7643A>C (n.1816-7643A>C) c.562-1160A>C (n.562-1160A>C) | |
1 | g.197103807T= | CA1217930821 | ASPM | n.2108-7643A= c.5444A= (p.Tyr1815=) c.4066-7643A= (n.4066-7643A=) c.1816-7643A= (n.1816-7643A=) c.562-1160A= (n.562-1160A=) | |
1 | g.197103808A>C | CA344026550 | ASPM | n.2108-7644T>G c.5443T>G (p.Tyr1815Asp) c.4066-7644T>G (n.4066-7644T>G) c.1816-7644T>G (n.1816-7644T>G) c.562-1161T>G (n.562-1161T>G) | |
1 | g.197103808A>G | CA344026549 | ASPM | n.2108-7644T>C c.5443T>C (p.Tyr1815His) c.4066-7644T>C (n.4066-7644T>C) c.1816-7644T>C (n.1816-7644T>C) c.562-1161T>C (n.562-1161T>C) | |
1 | g.197103808A>T | CA344026548 | ASPM | n.2108-7644T>A c.5443T>A (p.Tyr1815Asn) c.4066-7644T>A (n.4066-7644T>A) c.1816-7644T>A (n.1816-7644T>A) c.562-1161T>A (n.562-1161T>A) | |
1 | g.197103809A>C | CA422807030 | ASPM | n.2108-7645T>G c.5442T>G (p.Gly1814=) c.4066-7645T>G (n.4066-7645T>G) c.1816-7645T>G (n.1816-7645T>G) c.562-1162T>G (n.562-1162T>G) | |
1 | g.197103809A>G | CA422807031 | ASPM | n.2108-7645T>C c.5442T>C (p.Gly1814=) c.4066-7645T>C (n.4066-7645T>C) c.1816-7645T>C (n.1816-7645T>C) c.562-1162T>C (n.562-1162T>C) | |
1 | g.197103809A>T | CA422807032 | ASPM | n.2108-7645T>A c.5442T>A (p.Gly1814=) c.4066-7645T>A (n.4066-7645T>A) c.1816-7645T>A (n.1816-7645T>A) c.562-1162T>A (n.562-1162T>A) | |
1 | g.197103810C>A | CA344026551 | ASPM | n.2108-7646G>T c.5441G>T (p.Gly1814Val) c.4066-7646G>T (n.4066-7646G>T) c.1816-7646G>T (n.1816-7646G>T) c.562-1163G>T (n.562-1163G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103810C= | CA1217930822 | ASPM | n.2108-7646G= c.5441G= (p.Gly1814=) c.4066-7646G= (n.4066-7646G=) c.1816-7646G= (n.1816-7646G=) c.562-1163G= (n.562-1163G=) | |
1 | g.197103810C>G | CA344026552 | ASPM | n.2108-7646G>C c.5441G>C (p.Gly1814Ala) c.4066-7646G>C (n.4066-7646G>C) c.1816-7646G>C (n.1816-7646G>C) c.562-1163G>C (n.562-1163G>C) | |
1 | g.197103810C>T | CA344026553 | ASPM | n.2108-7646G>A c.5441G>A (p.Gly1814Asp) c.4066-7646G>A (n.4066-7646G>A) c.1816-7646G>A (n.1816-7646G>A) c.562-1163G>A (n.562-1163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103811del | CA2649661740 | ASPM | n.2108-7646del c.5441del (p.Gly1814ValfsTer7) c.4066-7646del (n.4066-7646del) c.1816-7646del (n.1816-7646del) c.562-1163del (n.562-1163del) | gnomAD v4 |
1 | g.197103811C>A | CA35873721 | ASPM | n.2108-7647G>T c.5440G>T (p.Gly1814Cys) c.4066-7647G>T (n.4066-7647G>T) c.1816-7647G>T (n.1816-7647G>T) c.562-1164G>T (n.562-1164G>T) | dbSNP |
1 | g.197103811C= | CA1144249446 | ASPM | n.2108-7647G= c.5440G= (p.Gly1814=) c.4066-7647G= (n.4066-7647G=) c.1816-7647G= (n.1816-7647G=) c.562-1164G= (n.562-1164G=) | |
1 | g.197103811C>G | CA344026554 | ASPM | n.2108-7647G>C c.5440G>C (p.Gly1814Arg) c.4066-7647G>C (n.4066-7647G>C) c.1816-7647G>C (n.1816-7647G>C) c.562-1164G>C (n.562-1164G>C) | |
1 | g.197103811C>T | CA344026555 | ASPM | n.2108-7647G>A c.5440G>A (p.Gly1814Ser) c.4066-7647G>A (n.4066-7647G>A) c.1816-7647G>A (n.1816-7647G>A) c.562-1164G>A (n.562-1164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103812T>A | CA344026556 | ASPM | n.2108-7648A>T c.5439A>T (p.Arg1813Ser) c.4066-7648A>T (n.4066-7648A>T) c.1816-7648A>T (n.1816-7648A>T) c.562-1165A>T (n.562-1165A>T) | |
1 | g.197103812T>C | CA422807033 | ASPM | n.2108-7648A>G c.5439A>G (p.Arg1813=) c.4066-7648A>G (n.4066-7648A>G) c.1816-7648A>G (n.1816-7648A>G) c.562-1165A>G (n.562-1165A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103812T>G | CA344026557 | ASPM | n.2108-7648A>C c.5439A>C (p.Arg1813Ser) c.4066-7648A>C (n.4066-7648A>C) c.1816-7648A>C (n.1816-7648A>C) c.562-1165A>C (n.562-1165A>C) | |
1 | g.197103813C>A | CA344026558 | ASPM | n.2108-7649G>T c.5438G>T (p.Arg1813Ile) c.4066-7649G>T (n.4066-7649G>T) c.1816-7649G>T (n.1816-7649G>T) c.562-1166G>T (n.562-1166G>T) | |
1 | g.197103813C>G | CA344026559 | ASPM | n.2108-7649G>C c.5438G>C (p.Arg1813Thr) c.4066-7649G>C (n.4066-7649G>C) c.1816-7649G>C (n.1816-7649G>C) c.562-1166G>C (n.562-1166G>C) | |
1 | g.197103813C>T | CA344026560 | ASPM | n.2108-7649G>A c.5438G>A (p.Arg1813Lys) c.4066-7649G>A (n.4066-7649G>A) c.1816-7649G>A (n.1816-7649G>A) c.562-1166G>A (n.562-1166G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103814T>A | CA344026561 | ASPM | n.2108-7650A>T c.5437A>T (p.Arg1813Ter) c.4066-7650A>T (n.4066-7650A>T) c.1816-7650A>T (n.1816-7650A>T) c.562-1167A>T (n.562-1167A>T) | |
1 | g.197103814T>C | CA344026562 | ASPM | n.2108-7650A>G c.5437A>G (p.Arg1813Gly) c.4066-7650A>G (n.4066-7650A>G) c.1816-7650A>G (n.1816-7650A>G) c.562-1167A>G (n.562-1167A>G) | |
1 | g.197103814T>G | CA422807034 | ASPM | n.2108-7650A>C c.5437A>C (p.Arg1813=) c.4066-7650A>C (n.4066-7650A>C) c.1816-7650A>C (n.1816-7650A>C) c.562-1167A>C (n.562-1167A>C) | |
1 | g.197103815G>A | CA1309762 | ASPM | n.2108-7651C>T c.5436C>T (p.Tyr1812=) c.4066-7651C>T (n.4066-7651C>T) c.1816-7651C>T (n.1816-7651C>T) c.562-1168C>T (n.562-1168C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103815G>C | CA344026563 | ASPM | n.2108-7651C>G c.5436C>G (p.Tyr1812Ter) c.4066-7651C>G (n.4066-7651C>G) c.1816-7651C>G (n.1816-7651C>G) c.562-1168C>G (n.562-1168C>G) | |
1 | g.197103815G= | CA1217930823 | ASPM | n.2108-7651C= c.5436C= (p.Tyr1812=) c.4066-7651C= (n.4066-7651C=) c.1816-7651C= (n.1816-7651C=) c.562-1168C= (n.562-1168C=) | |
1 | g.197103815G>T | CA344026564 | ASPM | n.2108-7651C>A c.5436C>A (p.Tyr1812Ter) c.4066-7651C>A (n.4066-7651C>A) c.1816-7651C>A (n.1816-7651C>A) c.562-1168C>A (n.562-1168C>A) | |
1 | g.197103816T>A | CA344026565 | ASPM | n.2108-7652A>T c.5435A>T (p.Tyr1812Phe) c.4066-7652A>T (n.4066-7652A>T) c.1816-7652A>T (n.1816-7652A>T) c.562-1169A>T (n.562-1169A>T) | |
1 | g.197103816T>C | CA344026566 | ASPM | n.2108-7652A>G c.5435A>G (p.Tyr1812Cys) c.4066-7652A>G (n.4066-7652A>G) c.1816-7652A>G (n.1816-7652A>G) c.562-1169A>G (n.562-1169A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103816T>G | CA344026567 | ASPM | n.2108-7652A>C c.5435A>C (p.Tyr1812Ser) c.4066-7652A>C (n.4066-7652A>C) c.1816-7652A>C (n.1816-7652A>C) c.562-1169A>C (n.562-1169A>C) | |
1 | g.197103816T= | CA1217930824 | ASPM | n.2108-7652A= c.5435A= (p.Tyr1812=) c.4066-7652A= (n.4066-7652A=) c.1816-7652A= (n.1816-7652A=) c.562-1169A= (n.562-1169A=) | |
1 | g.197103817A>C | CA344026568 | ASPM | n.2108-7653T>G c.5434T>G (p.Tyr1812Asp) c.4066-7653T>G (n.4066-7653T>G) c.1816-7653T>G (n.1816-7653T>G) c.562-1170T>G (n.562-1170T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103817A>G | CA344026569 | ASPM | n.2108-7653T>C c.5434T>C (p.Tyr1812His) c.4066-7653T>C (n.4066-7653T>C) c.1816-7653T>C (n.1816-7653T>C) c.562-1170T>C (n.562-1170T>C) | |
1 | g.197103817A>T | CA344026570 | ASPM | n.2108-7653T>A c.5434T>A (p.Tyr1812Asn) c.4066-7653T>A (n.4066-7653T>A) c.1816-7653T>A (n.1816-7653T>A) c.562-1170T>A (n.562-1170T>A) | |
1 | g.197103818A>C | CA422807035 | ASPM | n.2108-7654T>G c.5433T>G (p.Ala1811=) c.4066-7654T>G (n.4066-7654T>G) c.1816-7654T>G (n.1816-7654T>G) c.562-1171T>G (n.562-1171T>G) | |
1 | g.197103818A>G | CA422807036 | ASPM | n.2108-7654T>C c.5433T>C (p.Ala1811=) c.4066-7654T>C (n.4066-7654T>C) c.1816-7654T>C (n.1816-7654T>C) c.562-1171T>C (n.562-1171T>C) | |
1 | g.197103818A>T | CA422807037 | ASPM | n.2108-7654T>A c.5433T>A (p.Ala1811=) c.4066-7654T>A (n.4066-7654T>A) c.1816-7654T>A (n.1816-7654T>A) c.562-1171T>A (n.562-1171T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103819G>A | CA344026571 | ASPM | n.2108-7655C>T c.5432C>T (p.Ala1811Val) c.4066-7655C>T (n.4066-7655C>T) c.1816-7655C>T (n.1816-7655C>T) c.562-1172C>T (n.562-1172C>T) | |
1 | g.197103819G>C | CA344026572 | ASPM | n.2108-7655C>G c.5432C>G (p.Ala1811Gly) c.4066-7655C>G (n.4066-7655C>G) c.1816-7655C>G (n.1816-7655C>G) c.562-1172C>G (n.562-1172C>G) | |
1 | g.197103819G>T | CA344026573 | ASPM | n.2108-7655C>A c.5432C>A (p.Ala1811Asp) c.4066-7655C>A (n.4066-7655C>A) c.1816-7655C>A (n.1816-7655C>A) c.562-1172C>A (n.562-1172C>A) | |
1 | g.197103820C>A | CA344026574 | ASPM | n.2108-7656G>T c.5431G>T (p.Ala1811Ser) c.4066-7656G>T (n.4066-7656G>T) c.1816-7656G>T (n.1816-7656G>T) c.562-1173G>T (n.562-1173G>T) | |
1 | g.197103820C>G | CA344026575 | ASPM | n.2108-7656G>C c.5431G>C (p.Ala1811Pro) c.4066-7656G>C (n.4066-7656G>C) c.1816-7656G>C (n.1816-7656G>C) c.562-1173G>C (n.562-1173G>C) | |
1 | g.197103820C>T | CA344026576 | ASPM | n.2108-7656G>A c.5431G>A (p.Ala1811Thr) c.4066-7656G>A (n.4066-7656G>A) c.1816-7656G>A (n.1816-7656G>A) c.562-1173G>A (n.562-1173G>A) | |
1 | g.197103821T>A | CA422807038 | ASPM | n.2108-7657A>T c.5430A>T (p.Ala1810=) c.4066-7657A>T (n.4066-7657A>T) c.1816-7657A>T (n.1816-7657A>T) c.562-1174A>T (n.562-1174A>T) | |
1 | g.197103821T>C | CA422807039 | ASPM | n.2108-7657A>G c.5430A>G (p.Ala1810=) c.4066-7657A>G (n.4066-7657A>G) c.1816-7657A>G (n.1816-7657A>G) c.562-1174A>G (n.562-1174A>G) | dbSNP |
1 | g.197103821T>G | CA422807040 | ASPM | n.2108-7657A>C c.5430A>C (p.Ala1810=) c.4066-7657A>C (n.4066-7657A>C) c.1816-7657A>C (n.1816-7657A>C) c.562-1174A>C (n.562-1174A>C) | |
1 | g.197103821T= | CA1217930825 | ASPM | n.2108-7657A= c.5430A= (p.Ala1810=) c.4066-7657A= (n.4066-7657A=) c.1816-7657A= (n.1816-7657A=) c.562-1174A= (n.562-1174A=) | |
1 | g.197103821_197103822insACTT | CA2574124298 | ASPM | n.2108-7657_2108-7656insAGTA c.5430_5431insAGTA (p.Ala1811SerfsTer7) c.4066-7657_4066-7656insAGTA (n.4066-7657_4066-7656insAGTA) c.1816-7657_1816-7656insAGTA (n.1816-7657_1816-7656insAGTA) c.562-1174_562-1173insAGTA (n.562-1174_562-1173insAGTA) | |
1 | g.197103822G>A | CA344026579 | ASPM | n.2108-7658C>T c.5429C>T (p.Ala1810Val) c.4066-7658C>T (n.4066-7658C>T) c.1816-7658C>T (n.1816-7658C>T) c.562-1175C>T (n.562-1175C>T) | |
1 | g.197103822G>C | CA344026578 | ASPM | n.2108-7658C>G c.5429C>G (p.Ala1810Gly) c.4066-7658C>G (n.4066-7658C>G) c.1816-7658C>G (n.1816-7658C>G) c.562-1175C>G (n.562-1175C>G) | |
1 | g.197103822G>T | CA344026577 | ASPM | n.2108-7658C>A c.5429C>A (p.Ala1810Glu) c.4066-7658C>A (n.4066-7658C>A) c.1816-7658C>A (n.1816-7658C>A) c.562-1175C>A (n.562-1175C>A) | |
1 | g.197103823C>A | CA344026580 | ASPM | n.2108-7659G>T c.5428G>T (p.Ala1810Ser) c.4066-7659G>T (n.4066-7659G>T) c.1816-7659G>T (n.1816-7659G>T) c.562-1176G>T (n.562-1176G>T) | |
1 | g.197103823C>G | CA344026582 | ASPM | n.2108-7659G>C c.5428G>C (p.Ala1810Pro) c.4066-7659G>C (n.4066-7659G>C) c.1816-7659G>C (n.1816-7659G>C) c.562-1176G>C (n.562-1176G>C) | |
1 | g.197103823C>T | CA344026581 | ASPM | n.2108-7659G>A c.5428G>A (p.Ala1810Thr) c.4066-7659G>A (n.4066-7659G>A) c.1816-7659G>A (n.1816-7659G>A) c.562-1176G>A (n.562-1176G>A) | |
1 | g.197103824T>A | CA344026583 | ASPM | n.2108-7660A>T c.5427A>T (p.Gln1809His) c.4066-7660A>T (n.4066-7660A>T) c.1816-7660A>T (n.1816-7660A>T) c.562-1177A>T (n.562-1177A>T) | |
1 | g.197103824T>C | CA1309763 | ASPM | n.2108-7660A>G c.5427A>G (p.Gln1809=) c.4066-7660A>G (n.4066-7660A>G) c.1816-7660A>G (n.1816-7660A>G) c.562-1177A>G (n.562-1177A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103824T>G | CA344026584 | ASPM | n.2108-7660A>C c.5427A>C (p.Gln1809His) c.4066-7660A>C (n.4066-7660A>C) c.1816-7660A>C (n.1816-7660A>C) c.562-1177A>C (n.562-1177A>C) | |
1 | g.197103824T= | CA1217930826 | ASPM | n.2108-7660A= c.5427A= (p.Gln1809=) c.4066-7660A= (n.4066-7660A=) c.1816-7660A= (n.1816-7660A=) c.562-1177A= (n.562-1177A=) | |
1 | g.197103825T>A | CA344026585 | ASPM | n.2108-7661A>T c.5426A>T (p.Gln1809Leu) c.4066-7661A>T (n.4066-7661A>T) c.1816-7661A>T (n.1816-7661A>T) c.562-1178A>T (n.562-1178A>T) | |
1 | g.197103825T>C | CA344026586 | ASPM | n.2108-7661A>G c.5426A>G (p.Gln1809Arg) c.4066-7661A>G (n.4066-7661A>G) c.1816-7661A>G (n.1816-7661A>G) c.562-1178A>G (n.562-1178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103825T>G | CA344026587 | ASPM | n.2108-7661A>C c.5426A>C (p.Gln1809Pro) c.4066-7661A>C (n.4066-7661A>C) c.1816-7661A>C (n.1816-7661A>C) c.562-1178A>C (n.562-1178A>C) | |
1 | g.197103825T= | CA1217930828 | ASPM | n.2108-7661A= c.5426A= (p.Gln1809=) c.4066-7661A= (n.4066-7661A=) c.1816-7661A= (n.1816-7661A=) c.562-1178A= (n.562-1178A=) | |
1 | g.197103825_197103829delinsTGCAA | CA1217930827 | ASPM | n.2108-7665_2108-7661delinsTTGCA c.5422_5426delinsTTGCA (p.Leu1808=) c.4066-7665_4066-7661delinsTTGCA (n.4066-7665_4066-7661delinsTTGCA) c.1816-7665_1816-7661delinsTTGCA (n.1816-7665_1816-7661delinsTTGCA) c.562-1182_562-1178delinsTTGCA (n.562-1182_562-1178delinsTTGCA) | |
1 | g.197103826G>A | CA344026589 | ASPM | n.2108-7662C>T c.5425C>T (p.Gln1809Ter) c.4066-7662C>T (n.4066-7662C>T) c.1816-7662C>T (n.1816-7662C>T) c.562-1179C>T (n.562-1179C>T) | |
1 | g.197103826G>C | CA344026588 | ASPM | n.2108-7662C>G c.5425C>G (p.Gln1809Glu) c.4066-7662C>G (n.4066-7662C>G) c.1816-7662C>G (n.1816-7662C>G) c.562-1179C>G (n.562-1179C>G) | |
1 | g.197103826G= | CA1144609820 | ASPM | n.2108-7662C= c.5425C= (p.Gln1809=) c.4066-7662C= (n.4066-7662C=) c.1816-7662C= (n.1816-7662C=) c.562-1179C= (n.562-1179C=) | |
1 | g.197103826G>T | CA35873729 | ASPM | n.2108-7662C>A c.5425C>A (p.Gln1809Lys) c.4066-7662C>A (n.4066-7662C>A) c.1816-7662C>A (n.1816-7662C>A) c.562-1179C>A (n.562-1179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103831_197103834del | CA528535015 | ASPM | n.2108-7665_2108-7662del c.5422_5425del (p.Leu1808LysfsTer12) c.4066-7665_4066-7662del (n.4066-7665_4066-7662del) c.1816-7665_1816-7662del (n.1816-7665_1816-7662del) c.562-1182_562-1179del (n.562-1182_562-1179del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103827C>A | CA344026590 | ASPM | n.2108-7663G>T c.5424G>T (p.Leu1808Phe) c.4066-7663G>T (n.4066-7663G>T) c.1816-7663G>T (n.1816-7663G>T) c.562-1180G>T (n.562-1180G>T) | |
1 | g.197103827C= | CA1217930829 | ASPM | n.2108-7663G= c.5424G= (p.Leu1808=) c.4066-7663G= (n.4066-7663G=) c.1816-7663G= (n.1816-7663G=) c.562-1180G= (n.562-1180G=) | |
1 | g.197103827C>G | CA344026591 | ASPM | n.2108-7663G>C c.5424G>C (p.Leu1808Phe) c.4066-7663G>C (n.4066-7663G>C) c.1816-7663G>C (n.1816-7663G>C) c.562-1180G>C (n.562-1180G>C) | |
1 | g.197103827C>T | CA422807041 | ASPM | n.2108-7663G>A c.5424G>A (p.Leu1808=) c.4066-7663G>A (n.4066-7663G>A) c.1816-7663G>A (n.1816-7663G>A) c.562-1180G>A (n.562-1180G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103828A>C | CA344026592 | ASPM | n.2108-7664T>G c.5423T>G (p.Leu1808Trp) c.4066-7664T>G (n.4066-7664T>G) c.1816-7664T>G (n.1816-7664T>G) c.562-1181T>G (n.562-1181T>G) | |
1 | g.197103828A>G | CA344026593 | ASPM | n.2108-7664T>C c.5423T>C (p.Leu1808Ser) c.4066-7664T>C (n.4066-7664T>C) c.1816-7664T>C (n.1816-7664T>C) c.562-1181T>C (n.562-1181T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103828A>T | CA344026594 | ASPM | n.2108-7664T>A c.5423T>A (p.Leu1808Ter) c.4066-7664T>A (n.4066-7664T>A) c.1816-7664T>A (n.1816-7664T>A) c.562-1181T>A (n.562-1181T>A) | |
1 | g.197103829A= | CA1217930830 | ASPM | n.2108-7665T= c.5422T= (p.Leu1808=) c.4066-7665T= (n.4066-7665T=) c.1816-7665T= (n.1816-7665T=) c.562-1182T= (n.562-1182T=) | |
1 | g.197103829A>C | CA344026595 | ASPM | n.2108-7665T>G c.5422T>G (p.Leu1808Val) c.4066-7665T>G (n.4066-7665T>G) c.1816-7665T>G (n.1816-7665T>G) c.562-1182T>G (n.562-1182T>G) | |
1 | g.197103829A>G | CA1309764 | ASPM | n.2108-7665T>C c.5422T>C (p.Leu1808=) c.4066-7665T>C (n.4066-7665T>C) c.1816-7665T>C (n.1816-7665T>C) c.562-1182T>C (n.562-1182T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103829A>T | CA344026596 | ASPM | n.2108-7665T>A c.5422T>A (p.Leu1808Met) c.4066-7665T>A (n.4066-7665T>A) c.1816-7665T>A (n.1816-7665T>A) c.562-1182T>A (n.562-1182T>A) | |
1 | g.197103830G>A | CA422807042 | ASPM | n.2108-7666C>T c.5421C>T (p.Cys1807=) c.4066-7666C>T (n.4066-7666C>T) c.1816-7666C>T (n.1816-7666C>T) c.562-1183C>T (n.562-1183C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103830G>C | CA344026597 | ASPM | n.2108-7666C>G c.5421C>G (p.Cys1807Trp) c.4066-7666C>G (n.4066-7666C>G) c.1816-7666C>G (n.1816-7666C>G) c.562-1183C>G (n.562-1183C>G) | |
1 | g.197103830G>T | CA344026598 | ASPM | n.2108-7666C>A c.5421C>A (p.Cys1807Ter) c.4066-7666C>A (n.4066-7666C>A) c.1816-7666C>A (n.1816-7666C>A) c.562-1183C>A (n.562-1183C>A) | |
1 | g.197103831C>A | CA344026599 | ASPM | n.2108-7667G>T c.5420G>T (p.Cys1807Phe) c.4066-7667G>T (n.4066-7667G>T) c.1816-7667G>T (n.1816-7667G>T) c.562-1184G>T (n.562-1184G>T) | |
1 | g.197103831C>G | CA344026600 | ASPM | n.2108-7667G>C c.5420G>C (p.Cys1807Ser) c.4066-7667G>C (n.4066-7667G>C) c.1816-7667G>C (n.1816-7667G>C) c.562-1184G>C (n.562-1184G>C) | |
1 | g.197103831C>T | CA344026601 | ASPM | n.2108-7667G>A c.5420G>A (p.Cys1807Tyr) c.4066-7667G>A (n.4066-7667G>A) c.1816-7667G>A (n.1816-7667G>A) c.562-1184G>A (n.562-1184G>A) | |
1 | g.197103832A>C | CA344026602 | ASPM | n.2108-7668T>G c.5419T>G (p.Cys1807Gly) c.4066-7668T>G (n.4066-7668T>G) c.1816-7668T>G (n.1816-7668T>G) c.562-1185T>G (n.562-1185T>G) | |
1 | g.197103832A>G | CA344026603 | ASPM | n.2108-7668T>C c.5419T>C (p.Cys1807Arg) c.4066-7668T>C (n.4066-7668T>C) c.1816-7668T>C (n.1816-7668T>C) c.562-1185T>C (n.562-1185T>C) | |
1 | g.197103832A>T | CA344026604 | ASPM | n.2108-7668T>A c.5419T>A (p.Cys1807Ser) c.4066-7668T>A (n.4066-7668T>A) c.1816-7668T>A (n.1816-7668T>A) c.562-1185T>A (n.562-1185T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103833A>C | CA422807043 | ASPM | n.2108-7669T>G c.5418T>G (p.Thr1806=) c.4066-7669T>G (n.4066-7669T>G) c.1816-7669T>G (n.1816-7669T>G) c.562-1186T>G (n.562-1186T>G) | |
1 | g.197103833A>G | CA422807044 | ASPM | n.2108-7669T>C c.5418T>C (p.Thr1806=) c.4066-7669T>C (n.4066-7669T>C) c.1816-7669T>C (n.1816-7669T>C) c.562-1186T>C (n.562-1186T>C) | |
1 | g.197103833A>T | CA422807045 | ASPM | n.2108-7669T>A c.5418T>A (p.Thr1806=) c.4066-7669T>A (n.4066-7669T>A) c.1816-7669T>A (n.1816-7669T>A) c.562-1186T>A (n.562-1186T>A) | |
1 | g.197103834G>A | CA344026605 | ASPM | n.2108-7670C>T c.5417C>T (p.Thr1806Ile) c.4066-7670C>T (n.4066-7670C>T) c.1816-7670C>T (n.1816-7670C>T) c.562-1187C>T (n.562-1187C>T) | |
1 | g.197103834G>C | CA344026606 | ASPM | n.2108-7670C>G c.5417C>G (p.Thr1806Ser) c.4066-7670C>G (n.4066-7670C>G) c.1816-7670C>G (n.1816-7670C>G) c.562-1187C>G (n.562-1187C>G) | |
1 | g.197103834G>T | CA344026607 | ASPM | n.2108-7670C>A c.5417C>A (p.Thr1806Asn) c.4066-7670C>A (n.4066-7670C>A) c.1816-7670C>A (n.1816-7670C>A) c.562-1187C>A (n.562-1187C>A) | |
1 | g.197103835T>A | CA344026608 | ASPM | n.2108-7671A>T c.5416A>T (p.Thr1806Ser) c.4066-7671A>T (n.4066-7671A>T) c.1816-7671A>T (n.1816-7671A>T) c.562-1188A>T (n.562-1188A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103835T>C | CA1309765 | ASPM | n.2108-7671A>G c.5416A>G (p.Thr1806Ala) c.4066-7671A>G (n.4066-7671A>G) c.1816-7671A>G (n.1816-7671A>G) c.562-1188A>G (n.562-1188A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103835T>G | CA344026609 | ASPM | n.2108-7671A>C c.5416A>C (p.Thr1806Pro) c.4066-7671A>C (n.4066-7671A>C) c.1816-7671A>C (n.1816-7671A>C) c.562-1188A>C (n.562-1188A>C) | |
1 | g.197103835T= | CA1217930831 | ASPM | n.2108-7671A= c.5416A= (p.Thr1806=) c.4066-7671A= (n.4066-7671A=) c.1816-7671A= (n.1816-7671A=) c.562-1188A= (n.562-1188A=) | |
1 | g.197103836A>C | CA422807048 | ASPM | n.2108-7672T>G c.5415T>G (p.Ala1805=) c.4066-7672T>G (n.4066-7672T>G) c.1816-7672T>G (n.1816-7672T>G) c.562-1189T>G (n.562-1189T>G) | |
1 | g.197103836A>G | CA422807047 | ASPM | n.2108-7672T>C c.5415T>C (p.Ala1805=) c.4066-7672T>C (n.4066-7672T>C) c.1816-7672T>C (n.1816-7672T>C) c.562-1189T>C (n.562-1189T>C) | |
1 | g.197103836A>T | CA422807046 | ASPM | n.2108-7672T>A c.5415T>A (p.Ala1805=) c.4066-7672T>A (n.4066-7672T>A) c.1816-7672T>A (n.1816-7672T>A) c.562-1189T>A (n.562-1189T>A) | |
1 | g.197103836_197103838dup | CA1217930832 | ASPM | n.2108-7674_2108-7672dup c.5413_5415dup (p.Ala1805_Thr1806insAla) c.4066-7674_4066-7672dup (n.4066-7674_4066-7672dup) c.1816-7674_1816-7672dup (n.1816-7674_1816-7672dup) c.562-1191_562-1189dup (n.562-1191_562-1189dup) | dbSNP |
1 | g.197103837G>A | CA344026610 | ASPM | n.2108-7673C>T c.5414C>T (p.Ala1805Val) c.4066-7673C>T (n.4066-7673C>T) c.1816-7673C>T (n.1816-7673C>T) c.562-1190C>T (n.562-1190C>T) | |
1 | g.197103837G>C | CA344026611 | ASPM | n.2108-7673C>G c.5414C>G (p.Ala1805Gly) c.4066-7673C>G (n.4066-7673C>G) c.1816-7673C>G (n.1816-7673C>G) c.562-1190C>G (n.562-1190C>G) | |
1 | g.197103837G>T | CA344026612 | ASPM | n.2108-7673C>A c.5414C>A (p.Ala1805Asp) c.4066-7673C>A (n.4066-7673C>A) c.1816-7673C>A (n.1816-7673C>A) c.562-1190C>A (n.562-1190C>A) | COSMIC |
1 | g.197103838C>A | CA344026613 | ASPM | n.2108-7674G>T c.5413G>T (p.Ala1805Ser) c.4066-7674G>T (n.4066-7674G>T) c.1816-7674G>T (n.1816-7674G>T) c.562-1191G>T (n.562-1191G>T) | |
1 | g.197103838C= | CA1217930833 | ASPM | n.2108-7674G= c.5413G= (p.Ala1805=) c.4066-7674G= (n.4066-7674G=) c.1816-7674G= (n.1816-7674G=) c.562-1191G= (n.562-1191G=) | |
1 | g.197103838C>G | CA344026614 | ASPM | n.2108-7674G>C c.5413G>C (p.Ala1805Pro) c.4066-7674G>C (n.4066-7674G>C) c.1816-7674G>C (n.1816-7674G>C) c.562-1191G>C (n.562-1191G>C) | |
1 | g.197103838C>T | CA344026615 | ASPM | n.2108-7674G>A c.5413G>A (p.Ala1805Thr) c.4066-7674G>A (n.4066-7674G>A) c.1816-7674G>A (n.1816-7674G>A) c.562-1191G>A (n.562-1191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103839del | CA2574124299 | ASPM | n.2108-7675del c.5412del (p.Ala1805LeufsTer16) c.4066-7675del (n.4066-7675del) c.1816-7675del (n.1816-7675del) c.562-1192del (n.562-1192del) | |
1 | g.197103839T>A | CA422807051 | ASPM | n.2108-7675A>T c.5412A>T (p.Ala1804=) c.4066-7675A>T (n.4066-7675A>T) c.1816-7675A>T (n.1816-7675A>T) c.562-1192A>T (n.562-1192A>T) | |
1 | g.197103839T>C | CA422807050 | ASPM | n.2108-7675A>G c.5412A>G (p.Ala1804=) c.4066-7675A>G (n.4066-7675A>G) c.1816-7675A>G (n.1816-7675A>G) c.562-1192A>G (n.562-1192A>G) | |
1 | g.197103839T>G | CA422807049 | ASPM | n.2108-7675A>C c.5412A>C (p.Ala1804=) c.4066-7675A>C (n.4066-7675A>C) c.1816-7675A>C (n.1816-7675A>C) c.562-1192A>C (n.562-1192A>C) | |
1 | g.197103840G>A | CA1309766 | ASPM | n.2108-7676C>T c.5411C>T (p.Ala1804Val) c.4066-7676C>T (n.4066-7676C>T) c.1816-7676C>T (n.1816-7676C>T) c.562-1193C>T (n.562-1193C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103840G>C | CA344026616 | ASPM | n.2108-7676C>G c.5411C>G (p.Ala1804Gly) c.4066-7676C>G (n.4066-7676C>G) c.1816-7676C>G (n.1816-7676C>G) c.562-1193C>G (n.562-1193C>G) | |
1 | g.197103840G= | CA1217930834 | ASPM | n.2108-7676C= c.5411C= (p.Ala1804=) c.4066-7676C= (n.4066-7676C=) c.1816-7676C= (n.1816-7676C=) c.562-1193C= (n.562-1193C=) | |
1 | g.197103840G>T | CA344026617 | ASPM | n.2108-7676C>A c.5411C>A (p.Ala1804Glu) c.4066-7676C>A (n.4066-7676C>A) c.1816-7676C>A (n.1816-7676C>A) c.562-1193C>A (n.562-1193C>A) | COSMIC |
1 | g.197103841C>A | CA344026618 | ASPM | n.2108-7677G>T c.5410G>T (p.Ala1804Ser) c.4066-7677G>T (n.4066-7677G>T) c.1816-7677G>T (n.1816-7677G>T) c.562-1194G>T (n.562-1194G>T) | dbSNP |
1 | g.197103841C= | CA1217930836 | ASPM | n.2108-7677G= c.5410G= (p.Ala1804=) c.4066-7677G= (n.4066-7677G=) c.1816-7677G= (n.1816-7677G=) c.562-1194G= (n.562-1194G=) | |
1 | g.197103841C>G | CA344026619 | ASPM | n.2108-7677G>C c.5410G>C (p.Ala1804Pro) c.4066-7677G>C (n.4066-7677G>C) c.1816-7677G>C (n.1816-7677G>C) c.562-1194G>C (n.562-1194G>C) | |
1 | g.197103841C>T | CA344026620 | ASPM | n.2108-7677G>A c.5410G>A (p.Ala1804Thr) c.4066-7677G>A (n.4066-7677G>A) c.1816-7677G>A (n.1816-7677G>A) c.562-1194G>A (n.562-1194G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103841_197103842delinsCT | CA1217930835 | ASPM | n.2108-7678_2108-7677delinsAG c.5409_5410delinsAG (p.Lys1803=) c.4066-7678_4066-7677delinsAG (n.4066-7678_4066-7677delinsAG) c.1816-7678_1816-7677delinsAG (n.1816-7678_1816-7677delinsAG) c.562-1195_562-1194delinsAG (n.562-1195_562-1194delinsAG) | |
1 | g.197103842T>A | CA344026621 | ASPM | n.2108-7678A>T c.5409A>T (p.Lys1803Asn) c.4066-7678A>T (n.4066-7678A>T) c.1816-7678A>T (n.1816-7678A>T) c.562-1195A>T (n.562-1195A>T) | |
1 | g.197103842T>C | CA422807053 | ASPM | n.2108-7678A>G c.5409A>G (p.Lys1803=) c.4066-7678A>G (n.4066-7678A>G) c.1816-7678A>G (n.1816-7678A>G) c.562-1195A>G (n.562-1195A>G) | |
1 | g.197103842T>G | CA35873745 | ASPM | n.2108-7678A>C c.5409A>C (p.Lys1803Asn) c.4066-7678A>C (n.4066-7678A>C) c.1816-7678A>C (n.1816-7678A>C) c.562-1195A>C (n.562-1195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103842T= | CA1141920644 | ASPM | n.2108-7678A= c.5409A= (p.Lys1803=) c.4066-7678A= (n.4066-7678A=) c.1816-7678A= (n.1816-7678A=) c.562-1195A= (n.562-1195A=) | |
1 | g.197103847dup | CA729758853 | ASPM | n.2108-7678dup c.5409dup (p.Ala1804SerfsTer13) c.4066-7678dup (n.4066-7678dup) c.1816-7678dup (n.1816-7678dup) c.562-1195dup (n.562-1195dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103847del | CA645523003 | ASPM | n.2108-7678del c.5409del (p.Ala1804GlnfsTer17) c.4066-7678del (n.4066-7678del) c.1816-7678del (n.1816-7678del) c.562-1195del (n.562-1195del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103843T>A | CA344026622 | ASPM | n.2108-7679A>T c.5408A>T (p.Lys1803Ile) c.4066-7679A>T (n.4066-7679A>T) c.1816-7679A>T (n.1816-7679A>T) c.562-1196A>T (n.562-1196A>T) | |
1 | g.197103843T>C | CA344026623 | ASPM | n.2108-7679A>G c.5408A>G (p.Lys1803Arg) c.4066-7679A>G (n.4066-7679A>G) c.1816-7679A>G (n.1816-7679A>G) c.562-1196A>G (n.562-1196A>G) | |
1 | g.197103843T>G | CA344026624 | ASPM | n.2108-7679A>C c.5408A>C (p.Lys1803Thr) c.4066-7679A>C (n.4066-7679A>C) c.1816-7679A>C (n.1816-7679A>C) c.562-1196A>C (n.562-1196A>C) | |
1 | g.197103844T>A | CA344026625 | ASPM | n.2108-7680A>T c.5407A>T (p.Lys1803Ter) c.4066-7680A>T (n.4066-7680A>T) c.1816-7680A>T (n.1816-7680A>T) c.562-1197A>T (n.562-1197A>T) | |
1 | g.197103844T>C | CA344026626 | ASPM | n.2108-7680A>G c.5407A>G (p.Lys1803Glu) c.4066-7680A>G (n.4066-7680A>G) c.1816-7680A>G (n.1816-7680A>G) c.562-1197A>G (n.562-1197A>G) | |
1 | g.197103844T>G | CA344026627 | ASPM | n.2108-7680A>C c.5407A>C (p.Lys1803Gln) c.4066-7680A>C (n.4066-7680A>C) c.1816-7680A>C (n.1816-7680A>C) c.562-1197A>C (n.562-1197A>C) | dbSNP |
1 | g.197103845T>A | CA344026628 | ASPM | n.2108-7681A>T c.5406A>T (p.Lys1802Asn) c.4066-7681A>T (n.4066-7681A>T) c.1816-7681A>T (n.1816-7681A>T) c.562-1198A>T (n.562-1198A>T) | |
1 | g.197103845T>C | CA422807056 | ASPM | n.2108-7681A>G c.5406A>G (p.Lys1802=) c.4066-7681A>G (n.4066-7681A>G) c.1816-7681A>G (n.1816-7681A>G) c.562-1198A>G (n.562-1198A>G) | |
1 | g.197103845T>G | CA344026629 | ASPM | n.2108-7681A>C c.5406A>C (p.Lys1802Asn) c.4066-7681A>C (n.4066-7681A>C) c.1816-7681A>C (n.1816-7681A>C) c.562-1198A>C (n.562-1198A>C) | |
1 | g.197103846T>A | CA1309767 | ASPM | n.2108-7682A>T c.5405A>T (p.Lys1802Ile) c.4066-7682A>T (n.4066-7682A>T) c.1816-7682A>T (n.1816-7682A>T) c.562-1199A>T (n.562-1199A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103846T>C | CA344026630 | ASPM | n.2108-7682A>G c.5405A>G (p.Lys1802Arg) c.4066-7682A>G (n.4066-7682A>G) c.1816-7682A>G (n.1816-7682A>G) c.562-1199A>G (n.562-1199A>G) | |
1 | g.197103846T>G | CA344026631 | ASPM | n.2108-7682A>C c.5405A>C (p.Lys1802Thr) c.4066-7682A>C (n.4066-7682A>C) c.1816-7682A>C (n.1816-7682A>C) c.562-1199A>C (n.562-1199A>C) | |
1 | g.197103846T= | CA1217930837 | ASPM | n.2108-7682A= c.5405A= (p.Lys1802=) c.4066-7682A= (n.4066-7682A=) c.1816-7682A= (n.1816-7682A=) c.562-1199A= (n.562-1199A=) | |
1 | g.197103847T>A | CA344026633 | ASPM | n.2108-7683A>T c.5404A>T (p.Lys1802Ter) c.4066-7683A>T (n.4066-7683A>T) c.1816-7683A>T (n.1816-7683A>T) c.562-1200A>T (n.562-1200A>T) | |
1 | g.197103847T>C | CA344026634 | ASPM | n.2108-7683A>G c.5404A>G (p.Lys1802Glu) c.4066-7683A>G (n.4066-7683A>G) c.1816-7683A>G (n.1816-7683A>G) c.562-1200A>G (n.562-1200A>G) | |
1 | g.197103847T>G | CA344026632 | ASPM | n.2108-7683A>C c.5404A>C (p.Lys1802Gln) c.4066-7683A>C (n.4066-7683A>C) c.1816-7683A>C (n.1816-7683A>C) c.562-1200A>C (n.562-1200A>C) | |
1 | g.197103848G>A | CA422807058 | ASPM | n.2108-7684C>T c.5403C>T (p.Val1801=) c.4066-7684C>T (n.4066-7684C>T) c.1816-7684C>T (n.1816-7684C>T) c.562-1201C>T (n.562-1201C>T) | |
1 | g.197103848G>C | CA422807059 | ASPM | n.2108-7684C>G c.5403C>G (p.Val1801=) c.4066-7684C>G (n.4066-7684C>G) c.1816-7684C>G (n.1816-7684C>G) c.562-1201C>G (n.562-1201C>G) | |
1 | g.197103848G= | CA1217930838 | ASPM | n.2108-7684C= c.5403C= (p.Val1801=) c.4066-7684C= (n.4066-7684C=) c.1816-7684C= (n.1816-7684C=) c.562-1201C= (n.562-1201C=) | |
1 | g.197103848G>T | CA422807060 | ASPM | n.2108-7684C>A c.5403C>A (p.Val1801=) c.4066-7684C>A (n.4066-7684C>A) c.1816-7684C>A (n.1816-7684C>A) c.562-1201C>A (n.562-1201C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103849A= | CA1217930839 | ASPM | n.2108-7685T= c.5402T= (p.Val1801=) c.4066-7685T= (n.4066-7685T=) c.1816-7685T= (n.1816-7685T=) c.562-1202T= (n.562-1202T=) | |
1 | g.197103849A>C | CA35873752 | ASPM | n.2108-7685T>G c.5402T>G (p.Val1801Gly) c.4066-7685T>G (n.4066-7685T>G) c.1816-7685T>G (n.1816-7685T>G) c.562-1202T>G (n.562-1202T>G) | dbSNP |
1 | g.197103849A>G | CA344026635 | ASPM | n.2108-7685T>C c.5402T>C (p.Val1801Ala) c.4066-7685T>C (n.4066-7685T>C) c.1816-7685T>C (n.1816-7685T>C) c.562-1202T>C (n.562-1202T>C) | |
1 | g.197103849A>T | CA344026636 | ASPM | n.2108-7685T>A c.5402T>A (p.Val1801Asp) c.4066-7685T>A (n.4066-7685T>A) c.1816-7685T>A (n.1816-7685T>A) c.562-1202T>A (n.562-1202T>A) | |
1 | g.197103850C>A | CA344026637 | ASPM | n.2108-7686G>T c.5401G>T (p.Val1801Phe) c.4066-7686G>T (n.4066-7686G>T) c.1816-7686G>T (n.1816-7686G>T) c.562-1203G>T (n.562-1203G>T) | |
1 | g.197103850C>G | CA344026638 | ASPM | n.2108-7686G>C c.5401G>C (p.Val1801Leu) c.4066-7686G>C (n.4066-7686G>C) c.1816-7686G>C (n.1816-7686G>C) c.562-1203G>C (n.562-1203G>C) | |
1 | g.197103850C>T | CA344026639 | ASPM | n.2108-7686G>A c.5401G>A (p.Val1801Ile) c.4066-7686G>A (n.4066-7686G>A) c.1816-7686G>A (n.1816-7686G>A) c.562-1203G>A (n.562-1203G>A) | |
1 | g.197103851T>A | CA344026640 | ASPM | n.2108-7687A>T c.5400A>T (p.Gln1800His) c.4066-7687A>T (n.4066-7687A>T) c.1816-7687A>T (n.1816-7687A>T) c.562-1204A>T (n.562-1204A>T) | |
1 | g.197103851T>C | CA422807063 | ASPM | n.2108-7687A>G c.5400A>G (p.Gln1800=) c.4066-7687A>G (n.4066-7687A>G) c.1816-7687A>G (n.1816-7687A>G) c.562-1204A>G (n.562-1204A>G) | |
1 | g.197103851T>G | CA344026641 | ASPM | n.2108-7687A>C c.5400A>C (p.Gln1800His) c.4066-7687A>C (n.4066-7687A>C) c.1816-7687A>C (n.1816-7687A>C) c.562-1204A>C (n.562-1204A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103852T>A | CA344026642 | ASPM | n.2108-7688A>T c.5399A>T (p.Gln1800Leu) c.4066-7688A>T (n.4066-7688A>T) c.1816-7688A>T (n.1816-7688A>T) c.562-1205A>T (n.562-1205A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103852T>C | CA344026643 | ASPM | n.2108-7688A>G c.5399A>G (p.Gln1800Arg) c.4066-7688A>G (n.4066-7688A>G) c.1816-7688A>G (n.1816-7688A>G) c.562-1205A>G (n.562-1205A>G) | |
1 | g.197103852T>G | CA344026644 | ASPM | n.2108-7688A>C c.5399A>C (p.Gln1800Pro) c.4066-7688A>C (n.4066-7688A>C) c.1816-7688A>C (n.1816-7688A>C) c.562-1205A>C (n.562-1205A>C) | |
1 | g.197103853G>A | CA344026645 | ASPM | n.2108-7689C>T c.5398C>T (p.Gln1800Ter) c.4066-7689C>T (n.4066-7689C>T) c.1816-7689C>T (n.1816-7689C>T) c.562-1206C>T (n.562-1206C>T) | |
1 | g.197103853G>C | CA344026646 | ASPM | n.2108-7689C>G c.5398C>G (p.Gln1800Glu) c.4066-7689C>G (n.4066-7689C>G) c.1816-7689C>G (n.1816-7689C>G) c.562-1206C>G (n.562-1206C>G) | |
1 | g.197103853G>T | CA344026647 | ASPM | n.2108-7689C>A c.5398C>A (p.Gln1800Lys) c.4066-7689C>A (n.4066-7689C>A) c.1816-7689C>A (n.1816-7689C>A) c.562-1206C>A (n.562-1206C>A) | |
1 | g.197103854C>A | CA344026649 | ASPM | n.2108-7690G>T c.5397G>T (p.Leu1799Phe) c.4066-7690G>T (n.4066-7690G>T) c.1816-7690G>T (n.1816-7690G>T) c.562-1207G>T (n.562-1207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103854C= | CA1217930841 | ASPM | n.2108-7690G= c.5397G= (p.Leu1799=) c.4066-7690G= (n.4066-7690G=) c.1816-7690G= (n.1816-7690G=) c.562-1207G= (n.562-1207G=) | |
1 | g.197103854C>G | CA344026648 | ASPM | n.2108-7690G>C c.5397G>C (p.Leu1799Phe) c.4066-7690G>C (n.4066-7690G>C) c.1816-7690G>C (n.1816-7690G>C) c.562-1207G>C (n.562-1207G>C) | |
1 | g.197103854C>T | CA422807066 | ASPM | n.2108-7690G>A c.5397G>A (p.Leu1799=) c.4066-7690G>A (n.4066-7690G>A) c.1816-7690G>A (n.1816-7690G>A) c.562-1207G>A (n.562-1207G>A) | |
1 | g.197103854_197103857delinsCAAG | CA1217930840 | ASPM | n.2108-7693_2108-7690delinsCTTG c.5394_5397delinsCTTG (p.Phe1798=) c.4066-7693_4066-7690delinsCTTG (n.4066-7693_4066-7690delinsCTTG) c.1816-7693_1816-7690delinsCTTG (n.1816-7693_1816-7690delinsCTTG) c.562-1210_562-1207delinsCTTG (n.562-1210_562-1207delinsCTTG) | |
1 | g.197103855A>C | CA344026650 | ASPM | n.2108-7691T>G c.5396T>G (p.Leu1799Trp) c.4066-7691T>G (n.4066-7691T>G) c.1816-7691T>G (n.1816-7691T>G) c.562-1208T>G (n.562-1208T>G) | |
1 | g.197103855A>G | CA344026651 | ASPM | n.2108-7691T>C c.5396T>C (p.Leu1799Ser) c.4066-7691T>C (n.4066-7691T>C) c.1816-7691T>C (n.1816-7691T>C) c.562-1208T>C (n.562-1208T>C) | |
1 | g.197103855A>T | CA344026652 | ASPM | n.2108-7691T>A c.5396T>A (p.Leu1799Ter) c.4066-7691T>A (n.4066-7691T>A) c.1816-7691T>A (n.1816-7691T>A) c.562-1208T>A (n.562-1208T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103858_197103860del | CA1309768 | ASPM | n.2108-7693_2108-7691del c.5394_5396del (p.Phe1798del) c.4066-7693_4066-7691del (n.4066-7693_4066-7691del) c.1816-7693_1816-7691del (n.1816-7693_1816-7691del) c.562-1210_562-1208del (n.562-1210_562-1208del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103856A>C | CA344026653 | ASPM | n.2108-7692T>G c.5395T>G (p.Leu1799Val) c.4066-7692T>G (n.4066-7692T>G) c.1816-7692T>G (n.1816-7692T>G) c.562-1209T>G (n.562-1209T>G) | |
1 | g.197103856A>G | CA422807073 | ASPM | n.2108-7692T>C c.5395T>C (p.Leu1799=) c.4066-7692T>C (n.4066-7692T>C) c.1816-7692T>C (n.1816-7692T>C) c.562-1209T>C (n.562-1209T>C) | |
1 | g.197103856A>T | CA344026654 | ASPM | n.2108-7692T>A c.5395T>A (p.Leu1799Met) c.4066-7692T>A (n.4066-7692T>A) c.1816-7692T>A (n.1816-7692T>A) c.562-1209T>A (n.562-1209T>A) | |
1 | g.197103857G>A | CA422807075 | ASPM | n.2108-7693C>T c.5394C>T (p.Phe1798=) c.4066-7693C>T (n.4066-7693C>T) c.1816-7693C>T (n.1816-7693C>T) c.562-1210C>T (n.562-1210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103857G>C | CA344026655 | ASPM | n.2108-7693C>G c.5394C>G (p.Phe1798Leu) c.4066-7693C>G (n.4066-7693C>G) c.1816-7693C>G (n.1816-7693C>G) c.562-1210C>G (n.562-1210C>G) | |
1 | g.197103857G= | CA1217930842 | ASPM | n.2108-7693C= c.5394C= (p.Phe1798=) c.4066-7693C= (n.4066-7693C=) c.1816-7693C= (n.1816-7693C=) c.562-1210C= (n.562-1210C=) | |
1 | g.197103857G>T | CA344026656 | ASPM | n.2108-7693C>A c.5394C>A (p.Phe1798Leu) c.4066-7693C>A (n.4066-7693C>A) c.1816-7693C>A (n.1816-7693C>A) c.562-1210C>A (n.562-1210C>A) | |
1 | g.197103858A= | CA1217930843 | ASPM | n.2108-7694T= c.5393T= (p.Phe1798=) c.4066-7694T= (n.4066-7694T=) c.1816-7694T= (n.1816-7694T=) c.562-1211T= (n.562-1211T=) | |
1 | g.197103858A>C | CA344026657 | ASPM | n.2108-7694T>G c.5393T>G (p.Phe1798Cys) c.4066-7694T>G (n.4066-7694T>G) c.1816-7694T>G (n.1816-7694T>G) c.562-1211T>G (n.562-1211T>G) | |
1 | g.197103858A>G | CA1309769 | ASPM | n.2108-7694T>C c.5393T>C (p.Phe1798Ser) c.4066-7694T>C (n.4066-7694T>C) c.1816-7694T>C (n.1816-7694T>C) c.562-1211T>C (n.562-1211T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103858A>T | CA344026658 | ASPM | n.2108-7694T>A c.5393T>A (p.Phe1798Tyr) c.4066-7694T>A (n.4066-7694T>A) c.1816-7694T>A (n.1816-7694T>A) c.562-1211T>A (n.562-1211T>A) | |
1 | g.197103859A>C | CA344026659 | ASPM | n.2108-7695T>G c.5392T>G (p.Phe1798Val) c.4066-7695T>G (n.4066-7695T>G) c.1816-7695T>G (n.1816-7695T>G) c.562-1212T>G (n.562-1212T>G) | |
1 | g.197103859A>G | CA344026660 | ASPM | n.2108-7695T>C c.5392T>C (p.Phe1798Leu) c.4066-7695T>C (n.4066-7695T>C) c.1816-7695T>C (n.1816-7695T>C) c.562-1212T>C (n.562-1212T>C) | |
1 | g.197103859A>T | CA344026661 | ASPM | n.2108-7695T>A c.5392T>A (p.Phe1798Ile) c.4066-7695T>A (n.4066-7695T>A) c.1816-7695T>A (n.1816-7695T>A) c.562-1212T>A (n.562-1212T>A) | |
1 | g.197103860G>A | CA422807080 | ASPM | n.2108-7696C>T c.5391C>T (p.Asn1797=) c.4066-7696C>T (n.4066-7696C>T) c.1816-7696C>T (n.1816-7696C>T) c.562-1213C>T (n.562-1213C>T) | |
1 | g.197103860G>C | CA344026662 | ASPM | n.2108-7696C>G c.5391C>G (p.Asn1797Lys) c.4066-7696C>G (n.4066-7696C>G) c.1816-7696C>G (n.1816-7696C>G) c.562-1213C>G (n.562-1213C>G) | |
1 | g.197103860G>T | CA344026663 | ASPM | n.2108-7696C>A c.5391C>A (p.Asn1797Lys) c.4066-7696C>A (n.4066-7696C>A) c.1816-7696C>A (n.1816-7696C>A) c.562-1213C>A (n.562-1213C>A) | |
1 | g.197103861T>A | CA344026664 | ASPM | n.2108-7697A>T c.5390A>T (p.Asn1797Ile) c.4066-7697A>T (n.4066-7697A>T) c.1816-7697A>T (n.1816-7697A>T) c.562-1214A>T (n.562-1214A>T) | |
1 | g.197103861T>C | CA344026665 | ASPM | n.2108-7697A>G c.5390A>G (p.Asn1797Ser) c.4066-7697A>G (n.4066-7697A>G) c.1816-7697A>G (n.1816-7697A>G) c.562-1214A>G (n.562-1214A>G) | dbSNP |
1 | g.197103861T>G | CA344026666 | ASPM | n.2108-7697A>C c.5390A>C (p.Asn1797Thr) c.4066-7697A>C (n.4066-7697A>C) c.1816-7697A>C (n.1816-7697A>C) c.562-1214A>C (n.562-1214A>C) | |
1 | g.197103861T= | CA1217930844 | ASPM | n.2108-7697A= c.5390A= (p.Asn1797=) c.4066-7697A= (n.4066-7697A=) c.1816-7697A= (n.1816-7697A=) c.562-1214A= (n.562-1214A=) | |
1 | g.197103862T>A | CA344026667 | ASPM | n.2108-7698A>T c.5389A>T (p.Asn1797Tyr) c.4066-7698A>T (n.4066-7698A>T) c.1816-7698A>T (n.1816-7698A>T) c.562-1215A>T (n.562-1215A>T) | |
1 | g.197103862T>C | CA344026668 | ASPM | n.2108-7698A>G c.5389A>G (p.Asn1797Asp) c.4066-7698A>G (n.4066-7698A>G) c.1816-7698A>G (n.1816-7698A>G) c.562-1215A>G (n.562-1215A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103862T>G | CA344026669 | ASPM | n.2108-7698A>C c.5389A>C (p.Asn1797His) c.4066-7698A>C (n.4066-7698A>C) c.1816-7698A>C (n.1816-7698A>C) c.562-1215A>C (n.562-1215A>C) | |
1 | g.197103863C>A | CA344026670 | ASPM | n.2108-7699G>T c.5388G>T (p.Lys1796Asn) c.4066-7699G>T (n.4066-7699G>T) c.1816-7699G>T (n.1816-7699G>T) c.562-1216G>T (n.562-1216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103863C= | CA1217930845 | ASPM | n.2108-7699G= c.5388G= (p.Lys1796=) c.4066-7699G= (n.4066-7699G=) c.1816-7699G= (n.1816-7699G=) c.562-1216G= (n.562-1216G=) | |
1 | g.197103863C>G | CA344026671 | ASPM | n.2108-7699G>C c.5388G>C (p.Lys1796Asn) c.4066-7699G>C (n.4066-7699G>C) c.1816-7699G>C (n.1816-7699G>C) c.562-1216G>C (n.562-1216G>C) | |
1 | g.197103863C>T | CA422807085 | ASPM | n.2108-7699G>A c.5388G>A (p.Lys1796=) c.4066-7699G>A (n.4066-7699G>A) c.1816-7699G>A (n.1816-7699G>A) c.562-1216G>A (n.562-1216G>A) | |
1 | g.197103864T>A | CA344026672 | ASPM | n.2108-7700A>T c.5387A>T (p.Lys1796Met) c.4066-7700A>T (n.4066-7700A>T) c.1816-7700A>T (n.1816-7700A>T) c.562-1217A>T (n.562-1217A>T) | |
1 | g.197103864T>C | CA344026673 | ASPM | n.2108-7700A>G c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.4066-7700A>G (n.4066-7700A>G) c.1816-7700A>G (n.1816-7700A>G) c.562-1217A>G (n.562-1217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103864T>G | CA344026674 | ASPM | n.2108-7700A>C c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.4066-7700A>C (n.4066-7700A>C) c.1816-7700A>C (n.1816-7700A>C) c.562-1217A>C (n.562-1217A>C) | |
1 | g.197103864T= | CA1217930846 | ASPM | n.2108-7700A= c.5387A= (p.Lys1796=) c.4066-7700A= (n.4066-7700A=) c.1816-7700A= (n.1816-7700A=) c.562-1217A= (n.562-1217A=) | |
1 | g.197103865T>A | CA344026675 | ASPM | n.2108-7701A>T c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.4066-7701A>T (n.4066-7701A>T) c.1816-7701A>T (n.1816-7701A>T) c.562-1218A>T (n.562-1218A>T) | |
1 | g.197103865T>C | CA344026676 | ASPM | n.2108-7701A>G c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.4066-7701A>G (n.4066-7701A>G) c.1816-7701A>G (n.1816-7701A>G) c.562-1218A>G (n.562-1218A>G) | |
1 | g.197103865T>G | CA344026677 | ASPM | n.2108-7701A>C c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.4066-7701A>C (n.4066-7701A>C) c.1816-7701A>C (n.1816-7701A>C) c.562-1218A>C (n.562-1218A>C) | |
1 | g.197103866C>A | CA344026678 | ASPM | n.2108-7702G>T c.5385G>T (p.Arg1795Ser) c.4066-7702G>T (n.4066-7702G>T) c.1816-7702G>T (n.1816-7702G>T) c.562-1219G>T (n.562-1219G>T) | |
1 | g.197103866C>G | CA344026679 | ASPM | n.2108-7702G>C c.5385G>C (p.Arg1795Ser) c.4066-7702G>C (n.4066-7702G>C) c.1816-7702G>C (n.1816-7702G>C) c.562-1219G>C (n.562-1219G>C) | |
1 | g.197103866C>T | CA422807092 | ASPM | n.2108-7702G>A c.5385G>A (p.Arg1795=) c.4066-7702G>A (n.4066-7702G>A) c.1816-7702G>A (n.1816-7702G>A) c.562-1219G>A (n.562-1219G>A) | |
1 | g.197103867C>A | CA344026680 | ASPM | n.2108-7703G>T c.5384G>T (p.Arg1795Met) c.4066-7703G>T (n.4066-7703G>T) c.1816-7703G>T (n.1816-7703G>T) c.562-1220G>T (n.562-1220G>T) | |
1 | g.197103867C>G | CA344026681 | ASPM | n.2108-7703G>C c.5384G>C (p.Arg1795Thr) c.4066-7703G>C (n.4066-7703G>C) c.1816-7703G>C (n.1816-7703G>C) c.562-1220G>C (n.562-1220G>C) | |
1 | g.197103867C>T | CA344026682 | ASPM | n.2108-7703G>A c.5384G>A (p.Arg1795Lys) c.4066-7703G>A (n.4066-7703G>A) c.1816-7703G>A (n.1816-7703G>A) c.562-1220G>A (n.562-1220G>A) | |
1 | g.197103868T>A | CA344026683 | ASPM | n.2108-7704A>T c.5383A>T (p.Arg1795Trp) c.4066-7704A>T (n.4066-7704A>T) c.1816-7704A>T (n.1816-7704A>T) c.562-1221A>T (n.562-1221A>T) | |
1 | g.197103868T>C | CA344026684 | ASPM | n.2108-7704A>G c.5383A>G (p.Arg1795Gly) c.4066-7704A>G (n.4066-7704A>G) c.1816-7704A>G (n.1816-7704A>G) c.562-1221A>G (n.562-1221A>G) | |
1 | g.197103868T>G | CA422807097 | ASPM | n.2108-7704A>C c.5383A>C (p.Arg1795=) c.4066-7704A>C (n.4066-7704A>C) c.1816-7704A>C (n.1816-7704A>C) c.562-1221A>C (n.562-1221A>C) | |
1 | g.197103869C>A | CA344026685 | ASPM | n.2108-7705G>T c.5382G>T (p.Gln1794His) c.4066-7705G>T (n.4066-7705G>T) c.1816-7705G>T (n.1816-7705G>T) c.562-1222G>T (n.562-1222G>T) | |
1 | g.197103869C>G | CA344026686 | ASPM | n.2108-7705G>C c.5382G>C (p.Gln1794His) c.4066-7705G>C (n.4066-7705G>C) c.1816-7705G>C (n.1816-7705G>C) c.562-1222G>C (n.562-1222G>C) | |
1 | g.197103869C>T | CA422807100 | ASPM | n.2108-7705G>A c.5382G>A (p.Gln1794=) c.4066-7705G>A (n.4066-7705G>A) c.1816-7705G>A (n.1816-7705G>A) c.562-1222G>A (n.562-1222G>A) | |
1 | g.197103870T>A | CA344026687 | ASPM | n.2108-7706A>T c.5381A>T (p.Gln1794Leu) c.4066-7706A>T (n.4066-7706A>T) c.1816-7706A>T (n.1816-7706A>T) c.562-1223A>T (n.562-1223A>T) | |
1 | g.197103870T>C | CA344026688 | ASPM | n.2108-7706A>G c.5381A>G (p.Gln1794Arg) c.4066-7706A>G (n.4066-7706A>G) c.1816-7706A>G (n.1816-7706A>G) c.562-1223A>G (n.562-1223A>G) | |
1 | g.197103870T>G | CA344026689 | ASPM | n.2108-7706A>C c.5381A>C (p.Gln1794Pro) c.4066-7706A>C (n.4066-7706A>C) c.1816-7706A>C (n.1816-7706A>C) c.562-1223A>C (n.562-1223A>C) | |
1 | g.197103871G>A | CA344026690 | ASPM | n.2108-7707C>T c.5380C>T (p.Gln1794Ter) c.4066-7707C>T (n.4066-7707C>T) c.1816-7707C>T (n.1816-7707C>T) c.562-1224C>T (n.562-1224C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103871G>C | CA344026691 | ASPM | n.2108-7707C>G c.5380C>G (p.Gln1794Glu) c.4066-7707C>G (n.4066-7707C>G) c.1816-7707C>G (n.1816-7707C>G) c.562-1224C>G (n.562-1224C>G) | |
1 | g.197103871G>T | CA344026692 | ASPM | n.2108-7707C>A c.5380C>A (p.Gln1794Lys) c.4066-7707C>A (n.4066-7707C>A) c.1816-7707C>A (n.1816-7707C>A) c.562-1224C>A (n.562-1224C>A) | |
1 | g.197103872A>C | CA344026693 | ASPM | n.2108-7708T>G c.5379T>G (p.Asn1793Lys) c.4066-7708T>G (n.4066-7708T>G) c.1816-7708T>G (n.1816-7708T>G) c.562-1225T>G (n.562-1225T>G) | |
1 | g.197103872A>G | CA422807107 | ASPM | n.2108-7708T>C c.5379T>C (p.Asn1793=) c.4066-7708T>C (n.4066-7708T>C) c.1816-7708T>C (n.1816-7708T>C) c.562-1225T>C (n.562-1225T>C) | |
1 | g.197103872A>T | CA344026694 | ASPM | n.2108-7708T>A c.5379T>A (p.Asn1793Lys) c.4066-7708T>A (n.4066-7708T>A) c.1816-7708T>A (n.1816-7708T>A) c.562-1225T>A (n.562-1225T>A) | |
1 | g.197103873T>A | CA344026695 | ASPM | n.2108-7709A>T c.5378A>T (p.Asn1793Ile) c.4066-7709A>T (n.4066-7709A>T) c.1816-7709A>T (n.1816-7709A>T) c.562-1226A>T (n.562-1226A>T) | |
1 | g.197103873T>C | CA344026697 | ASPM | n.2108-7709A>G c.5378A>G (p.Asn1793Ser) c.4066-7709A>G (n.4066-7709A>G) c.1816-7709A>G (n.1816-7709A>G) c.562-1226A>G (n.562-1226A>G) | dbSNP |
1 | g.197103873T>G | CA344026696 | ASPM | n.2108-7709A>C c.5378A>C (p.Asn1793Thr) c.4066-7709A>C (n.4066-7709A>C) c.1816-7709A>C (n.1816-7709A>C) c.562-1226A>C (n.562-1226A>C) | |
1 | g.197103873T= | CA1217930847 | ASPM | n.2108-7709A= c.5378A= (p.Asn1793=) c.4066-7709A= (n.4066-7709A=) c.1816-7709A= (n.1816-7709A=) c.562-1226A= (n.562-1226A=) | |
1 | g.197103874T>A | CA344026698 | ASPM | n.2108-7710A>T c.5377A>T (p.Asn1793Tyr) c.4066-7710A>T (n.4066-7710A>T) c.1816-7710A>T (n.1816-7710A>T) c.562-1227A>T (n.562-1227A>T) | |
1 | g.197103874T>C | CA344026700 | ASPM | n.2108-7710A>G c.5377A>G (p.Asn1793Asp) c.4066-7710A>G (n.4066-7710A>G) c.1816-7710A>G (n.1816-7710A>G) c.562-1227A>G (n.562-1227A>G) | |
1 | g.197103874T>G | CA344026699 | ASPM | n.2108-7710A>C c.5377A>C (p.Asn1793His) c.4066-7710A>C (n.4066-7710A>C) c.1816-7710A>C (n.1816-7710A>C) c.562-1227A>C (n.562-1227A>C) | |
1 | g.197103875G>A | CA422806708 | ASPM | n.2108-7711C>T c.5376C>T (p.Val1792=) c.4066-7711C>T (n.4066-7711C>T) c.1816-7711C>T (n.1816-7711C>T) c.562-1228C>T (n.562-1228C>T) | |
1 | g.197103875G>C | CA422806715 | ASPM | n.2108-7711C>G c.5376C>G (p.Val1792=) c.4066-7711C>G (n.4066-7711C>G) c.1816-7711C>G (n.1816-7711C>G) c.562-1228C>G (n.562-1228C>G) | |
1 | g.197103875G>T | CA422806713 | ASPM | n.2108-7711C>A c.5376C>A (p.Val1792=) c.4066-7711C>A (n.4066-7711C>A) c.1816-7711C>A (n.1816-7711C>A) c.562-1228C>A (n.562-1228C>A) | |
1 | g.197103876A>C | CA344026701 | ASPM | n.2108-7712T>G c.5375T>G (p.Val1792Gly) c.4066-7712T>G (n.4066-7712T>G) c.1816-7712T>G (n.1816-7712T>G) c.562-1229T>G (n.562-1229T>G) | |
1 | g.197103876A>G | CA344026703 | ASPM | n.2108-7712T>C c.5375T>C (p.Val1792Ala) c.4066-7712T>C (n.4066-7712T>C) c.1816-7712T>C (n.1816-7712T>C) c.562-1229T>C (n.562-1229T>C) | |
1 | g.197103876A>T | CA344026702 | ASPM | n.2108-7712T>A c.5375T>A (p.Val1792Asp) c.4066-7712T>A (n.4066-7712T>A) c.1816-7712T>A (n.1816-7712T>A) c.562-1229T>A (n.562-1229T>A) | |
1 | g.197103877C>A | CA344026704 | ASPM | n.2108-7713G>T c.5374G>T (p.Val1792Phe) c.4066-7713G>T (n.4066-7713G>T) c.1816-7713G>T (n.1816-7713G>T) c.562-1230G>T (n.562-1230G>T) | dbSNP |
1 | g.197103877C= | CA1217930848 | ASPM | n.2108-7713G= c.5374G= (p.Val1792=) c.4066-7713G= (n.4066-7713G=) c.1816-7713G= (n.1816-7713G=) c.562-1230G= (n.562-1230G=) | |
1 | g.197103877C>G | CA344026705 | ASPM | n.2108-7713G>C c.5374G>C (p.Val1792Leu) c.4066-7713G>C (n.4066-7713G>C) c.1816-7713G>C (n.1816-7713G>C) c.562-1230G>C (n.562-1230G>C) | |
1 | g.197103877C>T | CA344026706 | ASPM | n.2108-7713G>A c.5374G>A (p.Val1792Ile) c.4066-7713G>A (n.4066-7713G>A) c.1816-7713G>A (n.1816-7713G>A) c.562-1230G>A (n.562-1230G>A) | |
1 | g.197103878C>A | CA344026708 | ASPM | n.2108-7714G>T c.5373G>T (p.Gln1791His) c.4066-7714G>T (n.4066-7714G>T) c.1816-7714G>T (n.1816-7714G>T) c.562-1231G>T (n.562-1231G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103878C= | CA1217930849 | ASPM | n.2108-7714G= c.5373G= (p.Gln1791=) c.4066-7714G= (n.4066-7714G=) c.1816-7714G= (n.1816-7714G=) c.562-1231G= (n.562-1231G=) | |
1 | g.197103878C>G | CA1309770 | ASPM | n.2108-7714G>C c.5373G>C (p.Gln1791His) c.4066-7714G>C (n.4066-7714G>C) c.1816-7714G>C (n.1816-7714G>C) c.562-1231G>C (n.562-1231G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103878C>T | CA422806719 | ASPM | n.2108-7714G>A c.5373G>A (p.Gln1791=) c.4066-7714G>A (n.4066-7714G>A) c.1816-7714G>A (n.1816-7714G>A) c.562-1231G>A (n.562-1231G>A) | |
1 | g.197103879T>A | CA344026709 | ASPM | n.2108-7715A>T c.5372A>T (p.Gln1791Leu) c.4066-7715A>T (n.4066-7715A>T) c.1816-7715A>T (n.1816-7715A>T) c.562-1232A>T (n.562-1232A>T) | |
1 | g.197103879T>C | CA344026710 | ASPM | n.2108-7715A>G c.5372A>G (p.Gln1791Arg) c.4066-7715A>G (n.4066-7715A>G) c.1816-7715A>G (n.1816-7715A>G) c.562-1232A>G (n.562-1232A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103879T>G | CA344026711 | ASPM | n.2108-7715A>C c.5372A>C (p.Gln1791Pro) c.4066-7715A>C (n.4066-7715A>C) c.1816-7715A>C (n.1816-7715A>C) c.562-1232A>C (n.562-1232A>C) | |
1 | g.197103879_197103880delinsTG | CA1217930850 | ASPM | n.2108-7716_2108-7715delinsCA c.5371_5372delinsCA (p.Gln1791=) c.4066-7716_4066-7715delinsCA (n.4066-7716_4066-7715delinsCA) c.1816-7716_1816-7715delinsCA (n.1816-7716_1816-7715delinsCA) c.562-1233_562-1232delinsCA (n.562-1233_562-1232delinsCA) | |
1 | g.197103880del | CA1217930852 | ASPM | n.2108-7716del c.5371del (p.Gln1791ArgfsTer30) c.4066-7716del (n.4066-7716del) c.1816-7716del (n.1816-7716del) c.562-1233del (n.562-1233del) | |
1 | g.197103880G>A | CA344026712 | ASPM | n.2108-7716C>T c.5371C>T (p.Gln1791Ter) c.4066-7716C>T (n.4066-7716C>T) c.1816-7716C>T (n.1816-7716C>T) c.562-1233C>T (n.562-1233C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103880G>C | CA344026713 | ASPM | n.2108-7716C>G c.5371C>G (p.Gln1791Glu) c.4066-7716C>G (n.4066-7716C>G) c.1816-7716C>G (n.1816-7716C>G) c.562-1233C>G (n.562-1233C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197103880G= | CA1217930851 | ASPM | n.2108-7716C= c.5371C= (p.Gln1791=) c.4066-7716C= (n.4066-7716C=) c.1816-7716C= (n.1816-7716C=) c.562-1233C= (n.562-1233C=) | |
1 | g.197103880G>T | CA344026714 | ASPM | n.2108-7716C>A c.5371C>A (p.Gln1791Lys) c.4066-7716C>A (n.4066-7716C>A) c.1816-7716C>A (n.1816-7716C>A) c.562-1233C>A (n.562-1233C>A) | |
1 | g.197103881T>A | CA422806728 | ASPM | n.2108-7717A>T c.5370A>T (p.Ala1790=) c.4066-7717A>T (n.4066-7717A>T) c.1816-7717A>T (n.1816-7717A>T) c.562-1234A>T (n.562-1234A>T) | |
1 | g.197103881T>C | CA422806730 | ASPM | n.2108-7717A>G c.5370A>G (p.Ala1790=) c.4066-7717A>G (n.4066-7717A>G) c.1816-7717A>G (n.1816-7717A>G) c.562-1234A>G (n.562-1234A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103881T>G | CA1309771 | ASPM | n.2108-7717A>C c.5370A>C (p.Ala1790=) c.4066-7717A>C (n.4066-7717A>C) c.1816-7717A>C (n.1816-7717A>C) c.562-1234A>C (n.562-1234A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197103881T= | CA1217930853 | ASPM | n.2108-7717A= c.5370A= (p.Ala1790=) c.4066-7717A= (n.4066-7717A=) c.1816-7717A= (n.1816-7717A=) c.562-1234A= (n.562-1234A=) | |
1 | g.197103884_197103892dup | CA2649661745 | ASPM | n.2108-7725_2108-7717dup c.5362_5370dup (p.Ala1790_Gln1791insTyrLysAla) c.4066-7725_4066-7717dup (n.4066-7725_4066-7717dup) c.1816-7725_1816-7717dup (n.1816-7725_1816-7717dup) c.562-1242_562-1234dup (n.562-1242_562-1234dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197103882G>A | CA344026717 | ASPM | n.2108-7718C>T c.5369C>T (p.Ala1790Val) c.4066-7718C>T (n.4066-7718C>T) c.1816-7718C>T (n.1816-7718C>T) c.562-1235C>T (n.562-1235C>T) | |
1 | g.197103882G>C | CA344026722 | ASPM | n.2108-7718C>G c.5369C>G (p.Ala1790Gly) c.4066-7718C>G (n.4066-7718C>G) c.1816-7718C>G (n.1816-7718C>G) c.562-1235C>G (n.562-1235C>G) | |
1 | g.197103882G>T | CA344026724 | ASPM | n.2108-7718C>A c.5369C>A (p.Ala1790Glu) c.4066-7718C>A (n.4066-7718C>A) c.1816-7718C>A (n.1816-7718C>A) c.562-1235C>A (n.562-1235C>A) | |
1 | g.197103883C>A | CA344026727 | ASPM | n.2108-7719G>T c.5368G>T (p.Ala1790Ser) c.4066-7719G>T (n.4066-7719G>T) c.1816-7719G>T (n.1816-7719G>T) c.562-1236G>T (n.562-1236G>T) | |
1 | g.197103883C= | CA1217930854 | ASPM | n.2108-7719G= c.5368G= (p.Ala1790=) c.4066-7719G= (n.4066-7719G=) c.1816-7719G= (n.1816-7719G=) c.562-1236G= (n.562-1236G=) | |
1 | g.197103883C>G | CA1309773 | ASPM | n.2108-7719G>C c.5368G>C (p.Ala1790Pro) c.4066-7719G>C (n.4066-7719G>C) c.1816-7719G>C (n.1816-7719G>C) c.562-1236G>C (n.562-1236G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103883C>T | CA1309772 | ASPM | n.2108-7719G>A c.5368G>A (p.Ala1790Thr) c.4066-7719G>A (n.4066-7719G>A) c.1816-7719G>A (n.1816-7719G>A) c.562-1236G>A (n.562-1236G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103884T>A | CA344026731 | ASPM | n.2108-7720A>T c.5367A>T (p.Lys1789Asn) c.4066-7720A>T (n.4066-7720A>T) c.1816-7720A>T (n.1816-7720A>T) c.562-1237A>T (n.562-1237A>T) | |
1 | g.197103884T>C | CA422806738 | ASPM | n.2108-7720A>G c.5367A>G (p.Lys1789=) c.4066-7720A>G (n.4066-7720A>G) c.1816-7720A>G (n.1816-7720A>G) c.562-1237A>G (n.562-1237A>G) | |
1 | g.197103884T>G | CA344026732 | ASPM | n.2108-7720A>C c.5367A>C (p.Lys1789Asn) c.4066-7720A>C (n.4066-7720A>C) c.1816-7720A>C (n.1816-7720A>C) c.562-1237A>C (n.562-1237A>C) | |
1 | g.197103885T>A | CA344026736 | ASPM | n.2108-7721A>T c.5366A>T (p.Lys1789Ile) c.4066-7721A>T (n.4066-7721A>T) c.1816-7721A>T (n.1816-7721A>T) c.562-1238A>T (n.562-1238A>T) | |
1 | g.197103885T>C | CA344026738 | ASPM | n.2108-7721A>G c.5366A>G (p.Lys1789Arg) c.4066-7721A>G (n.4066-7721A>G) c.1816-7721A>G (n.1816-7721A>G) c.562-1238A>G (n.562-1238A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103885T>G | CA344026739 | ASPM | n.2108-7721A>C c.5366A>C (p.Lys1789Thr) c.4066-7721A>C (n.4066-7721A>C) c.1816-7721A>C (n.1816-7721A>C) c.562-1238A>C (n.562-1238A>C) | COSMIC |
1 | g.197103885T= | CA1217930855 | ASPM | n.2108-7721A= c.5366A= (p.Lys1789=) c.4066-7721A= (n.4066-7721A=) c.1816-7721A= (n.1816-7721A=) c.562-1238A= (n.562-1238A=) | |
1 | g.197103885_197103886insCAA | CA1217930856 | ASPM | n.2108-7722_2108-7721insTTG c.5365_5366insTTG (p.Lys1789delinsIleGlu) c.4066-7722_4066-7721insTTG (n.4066-7722_4066-7721insTTG) c.1816-7722_1816-7721insTTG (n.1816-7722_1816-7721insTTG) c.562-1239_562-1238insTTG (n.562-1239_562-1238insTTG) | dbSNP |
1 | g.197103886T>A | CA344026744 | ASPM | n.2108-7722A>T c.5365A>T (p.Lys1789Ter) c.4066-7722A>T (n.4066-7722A>T) c.1816-7722A>T (n.1816-7722A>T) c.562-1239A>T (n.562-1239A>T) | |
1 | g.197103886T>C | CA344026746 | ASPM | n.2108-7722A>G c.5365A>G (p.Lys1789Glu) c.4066-7722A>G (n.4066-7722A>G) c.1816-7722A>G (n.1816-7722A>G) c.562-1239A>G (n.562-1239A>G) | |
1 | g.197103886T>G | CA344026741 | ASPM | n.2108-7722A>C c.5365A>C (p.Lys1789Gln) c.4066-7722A>C (n.4066-7722A>C) c.1816-7722A>C (n.1816-7722A>C) c.562-1239A>C (n.562-1239A>C) | |
1 | g.197103887G>A | CA422806747 | ASPM | n.2108-7723C>T c.5364C>T (p.Tyr1788=) c.4066-7723C>T (n.4066-7723C>T) c.1816-7723C>T (n.1816-7723C>T) c.562-1240C>T (n.562-1240C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103887G>C | CA344026748 | ASPM | n.2108-7723C>G c.5364C>G (p.Tyr1788Ter) c.4066-7723C>G (n.4066-7723C>G) c.1816-7723C>G (n.1816-7723C>G) c.562-1240C>G (n.562-1240C>G) | |
1 | g.197103887G= | CA1217930857 | ASPM | n.2108-7723C= c.5364C= (p.Tyr1788=) c.4066-7723C= (n.4066-7723C=) c.1816-7723C= (n.1816-7723C=) c.562-1240C= (n.562-1240C=) | |
1 | g.197103887G>T | CA344026750 | ASPM | n.2108-7723C>A c.5364C>A (p.Tyr1788Ter) c.4066-7723C>A (n.4066-7723C>A) c.1816-7723C>A (n.1816-7723C>A) c.562-1240C>A (n.562-1240C>A) | |
1 | g.197103888T>A | CA344026752 | ASPM | n.2108-7724A>T c.5363A>T (p.Tyr1788Phe) c.4066-7724A>T (n.4066-7724A>T) c.1816-7724A>T (n.1816-7724A>T) c.562-1241A>T (n.562-1241A>T) | |
1 | g.197103888T>C | CA344026753 | ASPM | n.2108-7724A>G c.5363A>G (p.Tyr1788Cys) c.4066-7724A>G (n.4066-7724A>G) c.1816-7724A>G (n.1816-7724A>G) c.562-1241A>G (n.562-1241A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103888T>G | CA344026755 | ASPM | n.2108-7724A>C c.5363A>C (p.Tyr1788Ser) c.4066-7724A>C (n.4066-7724A>C) c.1816-7724A>C (n.1816-7724A>C) c.562-1241A>C (n.562-1241A>C) | |
1 | g.197103889A>C | CA344026758 | ASPM | n.2108-7725T>G c.5362T>G (p.Tyr1788Asp) c.4066-7725T>G (n.4066-7725T>G) c.1816-7725T>G (n.1816-7725T>G) c.562-1242T>G (n.562-1242T>G) | |
1 | g.197103889A>G | CA344026760 | ASPM | n.2108-7725T>C c.5362T>C (p.Tyr1788His) c.4066-7725T>C (n.4066-7725T>C) c.1816-7725T>C (n.1816-7725T>C) c.562-1242T>C (n.562-1242T>C) | |
1 | g.197103889A>T | CA344026763 | ASPM | n.2108-7725T>A c.5362T>A (p.Tyr1788Asn) c.4066-7725T>A (n.4066-7725T>A) c.1816-7725T>A (n.1816-7725T>A) c.562-1242T>A (n.562-1242T>A) | |
1 | g.197103890T>A | CA422806757 | ASPM | n.2108-7726A>T c.5361A>T (p.Ala1787=) c.4066-7726A>T (n.4066-7726A>T) c.1816-7726A>T (n.1816-7726A>T) c.562-1243A>T (n.562-1243A>T) | |
1 | g.197103890T>C | CA422806758 | ASPM | n.2108-7726A>G c.5361A>G (p.Ala1787=) c.4066-7726A>G (n.4066-7726A>G) c.1816-7726A>G (n.1816-7726A>G) c.562-1243A>G (n.562-1243A>G) | |
1 | g.197103890T>G | CA422806760 | ASPM | n.2108-7726A>C c.5361A>C (p.Ala1787=) c.4066-7726A>C (n.4066-7726A>C) c.1816-7726A>C (n.1816-7726A>C) c.562-1243A>C (n.562-1243A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103890T= | CA1217930858 | ASPM | n.2108-7726A= c.5361A= (p.Ala1787=) c.4066-7726A= (n.4066-7726A=) c.1816-7726A= (n.1816-7726A=) c.562-1243A= (n.562-1243A=) | |
1 | g.197103891G>A | CA344026765 | ASPM | n.2108-7727C>T c.5360C>T (p.Ala1787Val) c.4066-7727C>T (n.4066-7727C>T) c.1816-7727C>T (n.1816-7727C>T) c.562-1244C>T (n.562-1244C>T) | dbSNP |
1 | g.197103891G>C | CA344026768 | ASPM | n.2108-7727C>G c.5360C>G (p.Ala1787Gly) c.4066-7727C>G (n.4066-7727C>G) c.1816-7727C>G (n.1816-7727C>G) c.562-1244C>G (n.562-1244C>G) | |
1 | g.197103891G= | CA1217930859 | ASPM | n.2108-7727C= c.5360C= (p.Ala1787=) c.4066-7727C= (n.4066-7727C=) c.1816-7727C= (n.1816-7727C=) c.562-1244C= (n.562-1244C=) | |
1 | g.197103891G>T | CA35873775 | ASPM | n.2108-7727C>A c.5360C>A (p.Ala1787Glu) c.4066-7727C>A (n.4066-7727C>A) c.1816-7727C>A (n.1816-7727C>A) c.562-1244C>A (n.562-1244C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103892C>A | CA344026777 | ASPM | n.2108-7728G>T c.5359G>T (p.Ala1787Ser) c.4066-7728G>T (n.4066-7728G>T) c.1816-7728G>T (n.1816-7728G>T) c.562-1245G>T (n.562-1245G>T) | |
1 | g.197103892C>G | CA344026775 | ASPM | n.2108-7728G>C c.5359G>C (p.Ala1787Pro) c.4066-7728G>C (n.4066-7728G>C) c.1816-7728G>C (n.1816-7728G>C) c.562-1245G>C (n.562-1245G>C) | |
1 | g.197103892C>T | CA344026772 | ASPM | n.2108-7728G>A c.5359G>A (p.Ala1787Thr) c.4066-7728G>A (n.4066-7728G>A) c.1816-7728G>A (n.1816-7728G>A) c.562-1245G>A (n.562-1245G>A) | |
1 | g.197103893A>C | CA344026779 | ASPM | n.2108-7729T>G c.5358T>G (p.His1786Gln) c.4066-7729T>G (n.4066-7729T>G) c.1816-7729T>G (n.1816-7729T>G) c.562-1246T>G (n.562-1246T>G) | |
1 | g.197103893A>G | CA422806766 | ASPM | n.2108-7729T>C c.5358T>C (p.His1786=) c.4066-7729T>C (n.4066-7729T>C) c.1816-7729T>C (n.1816-7729T>C) c.562-1246T>C (n.562-1246T>C) | |
1 | g.197103893A>T | CA344026781 | ASPM | n.2108-7729T>A c.5358T>A (p.His1786Gln) c.4066-7729T>A (n.4066-7729T>A) c.1816-7729T>A (n.1816-7729T>A) c.562-1246T>A (n.562-1246T>A) | |
1 | g.197103894del | CA2649661747 | ASPM | n.2108-7730del c.5357del (p.His1786LeufsTer?) c.4066-7730del (n.4066-7730del) c.1816-7730del (n.1816-7730del) c.562-1247del (n.562-1247del) | gnomAD v4 |
1 | g.197103894T>A | CA344026784 | ASPM | n.2108-7730A>T c.5357A>T (p.His1786Leu) c.4066-7730A>T (n.4066-7730A>T) c.1816-7730A>T (n.1816-7730A>T) c.562-1247A>T (n.562-1247A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103894T>C | CA344026786 | ASPM | n.2108-7730A>G c.5357A>G (p.His1786Arg) c.4066-7730A>G (n.4066-7730A>G) c.1816-7730A>G (n.1816-7730A>G) c.562-1247A>G (n.562-1247A>G) | |
1 | g.197103894T>G | CA344026788 | ASPM | n.2108-7730A>C c.5357A>C (p.His1786Pro) c.4066-7730A>C (n.4066-7730A>C) c.1816-7730A>C (n.1816-7730A>C) c.562-1247A>C (n.562-1247A>C) | |
1 | g.197103894T= | CA1217930860 | ASPM | n.2108-7730A= c.5357A= (p.His1786=) c.4066-7730A= (n.4066-7730A=) c.1816-7730A= (n.1816-7730A=) c.562-1247A= (n.562-1247A=) | |
1 | g.197103895G>A | CA344026791 | ASPM | n.2108-7731C>T c.5356C>T (p.His1786Tyr) c.4066-7731C>T (n.4066-7731C>T) c.1816-7731C>T (n.1816-7731C>T) c.562-1248C>T (n.562-1248C>T) | |
1 | g.197103895G>C | CA344026793 | ASPM | n.2108-7731C>G c.5356C>G (p.His1786Asp) c.4066-7731C>G (n.4066-7731C>G) c.1816-7731C>G (n.1816-7731C>G) c.562-1248C>G (n.562-1248C>G) | |
1 | g.197103895G>T | CA344026795 | ASPM | n.2108-7731C>A c.5356C>A (p.His1786Asn) c.4066-7731C>A (n.4066-7731C>A) c.1816-7731C>A (n.1816-7731C>A) c.562-1248C>A (n.562-1248C>A) | |
1 | g.197103896A>C | CA344026798 | ASPM | n.2108-7732T>G c.5355T>G (p.Tyr1785Ter) c.4066-7732T>G (n.4066-7732T>G) c.1816-7732T>G (n.1816-7732T>G) c.562-1249T>G (n.562-1249T>G) | |
1 | g.197103896A>G | CA422806773 | ASPM | n.2108-7732T>C c.5355T>C (p.Tyr1785=) c.4066-7732T>C (n.4066-7732T>C) c.1816-7732T>C (n.1816-7732T>C) c.562-1249T>C (n.562-1249T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103896A>T | CA344026800 | ASPM | n.2108-7732T>A c.5355T>A (p.Tyr1785Ter) c.4066-7732T>A (n.4066-7732T>A) c.1816-7732T>A (n.1816-7732T>A) c.562-1249T>A (n.562-1249T>A) | |
1 | g.197103897T>A | CA344026803 | ASPM | n.2108-7733A>T c.5354A>T (p.Tyr1785Phe) c.4066-7733A>T (n.4066-7733A>T) c.1816-7733A>T (n.1816-7733A>T) c.562-1250A>T (n.562-1250A>T) | |
1 | g.197103897T>C | CA344026805 | ASPM | n.2108-7733A>G c.5354A>G (p.Tyr1785Cys) c.4066-7733A>G (n.4066-7733A>G) c.1816-7733A>G (n.1816-7733A>G) c.562-1250A>G (n.562-1250A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103897T>G | CA344026807 | ASPM | n.2108-7733A>C c.5354A>C (p.Tyr1785Ser) c.4066-7733A>C (n.4066-7733A>C) c.1816-7733A>C (n.1816-7733A>C) c.562-1250A>C (n.562-1250A>C) | |
1 | g.197103897T= | CA1217930861 | ASPM | n.2108-7733A= c.5354A= (p.Tyr1785=) c.4066-7733A= (n.4066-7733A=) c.1816-7733A= (n.1816-7733A=) c.562-1250A= (n.562-1250A=) |