Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197103768G>A | CA344026467 | ASPM | n.2108-7604C>T c.5483C>T (p.Ala1828Val) c.4066-7604C>T (n.4066-7604C>T) c.1816-7604C>T (n.1816-7604C>T) c.562-1121C>T (n.562-1121C>T) | |
1 | g.197103768G>C | CA344026469 | ASPM | n.2108-7604C>G c.5483C>G (p.Ala1828Gly) c.4066-7604C>G (n.4066-7604C>G) c.1816-7604C>G (n.1816-7604C>G) c.562-1121C>G (n.562-1121C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103768G>T | CA344026468 | ASPM | n.2108-7604C>A c.5483C>A (p.Ala1828Asp) c.4066-7604C>A (n.4066-7604C>A) c.1816-7604C>A (n.1816-7604C>A) c.562-1121C>A (n.562-1121C>A) | |
1 | g.197103769C>A | CA344026470 | ASPM | n.2108-7605G>T c.5482G>T (p.Ala1828Ser) c.4066-7605G>T (n.4066-7605G>T) c.1816-7605G>T (n.1816-7605G>T) c.562-1122G>T (n.562-1122G>T) | |
1 | g.197103769C= | CA1217930801 | ASPM | n.2108-7605G= c.5482G= (p.Ala1828=) c.4066-7605G= (n.4066-7605G=) c.1816-7605G= (n.1816-7605G=) c.562-1122G= (n.562-1122G=) | |
1 | g.197103769C>G | CA1309746 | ASPM | n.2108-7605G>C c.5482G>C (p.Ala1828Pro) c.4066-7605G>C (n.4066-7605G>C) c.1816-7605G>C (n.1816-7605G>C) c.562-1122G>C (n.562-1122G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103769C>T | CA344026471 | ASPM | n.2108-7605G>A c.5482G>A (p.Ala1828Thr) c.4066-7605G>A (n.4066-7605G>A) c.1816-7605G>A (n.1816-7605G>A) c.562-1122G>A (n.562-1122G>A) | |
1 | g.197103770A= | CA1217930802 | ASPM | n.2108-7606T= c.5481T= (p.Ala1827=) c.4066-7606T= (n.4066-7606T=) c.1816-7606T= (n.1816-7606T=) c.562-1123T= (n.562-1123T=) | |
1 | g.197103770A>C | CA422806999 | ASPM | n.2108-7606T>G c.5481T>G (p.Ala1827=) c.4066-7606T>G (n.4066-7606T>G) c.1816-7606T>G (n.1816-7606T>G) c.562-1123T>G (n.562-1123T>G) | |
1 | g.197103770A>G | CA422807000 | ASPM | n.2108-7606T>C c.5481T>C (p.Ala1827=) c.4066-7606T>C (n.4066-7606T>C) c.1816-7606T>C (n.1816-7606T>C) c.562-1123T>C (n.562-1123T>C) | |
1 | g.197103770A>T | CA422807002 | ASPM | n.2108-7606T>A c.5481T>A (p.Ala1827=) c.4066-7606T>A (n.4066-7606T>A) c.1816-7606T>A (n.1816-7606T>A) c.562-1123T>A (n.562-1123T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103771G>A | CA1309747 | ASPM | n.2108-7607C>T c.5480C>T (p.Ala1827Val) c.4066-7607C>T (n.4066-7607C>T) c.1816-7607C>T (n.1816-7607C>T) c.562-1124C>T (n.562-1124C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103771G>C | CA344026473 | ASPM | n.2108-7607C>G c.5480C>G (p.Ala1827Gly) c.4066-7607C>G (n.4066-7607C>G) c.1816-7607C>G (n.1816-7607C>G) c.562-1124C>G (n.562-1124C>G) | |
1 | g.197103771G= | CA1217930803 | ASPM | n.2108-7607C= c.5480C= (p.Ala1827=) c.4066-7607C= (n.4066-7607C=) c.1816-7607C= (n.1816-7607C=) c.562-1124C= (n.562-1124C=) | |
1 | g.197103771G>T | CA344026472 | ASPM | n.2108-7607C>A c.5480C>A (p.Ala1827Asp) c.4066-7607C>A (n.4066-7607C>A) c.1816-7607C>A (n.1816-7607C>A) c.562-1124C>A (n.562-1124C>A) | |
1 | g.197103772C>A | CA344026474 | ASPM | n.2108-7608G>T c.5479G>T (p.Ala1827Ser) c.4066-7608G>T (n.4066-7608G>T) c.1816-7608G>T (n.1816-7608G>T) c.562-1125G>T (n.562-1125G>T) | |
1 | g.197103772C= | CA1217930804 | ASPM | n.2108-7608G= c.5479G= (p.Ala1827=) c.4066-7608G= (n.4066-7608G=) c.1816-7608G= (n.1816-7608G=) c.562-1125G= (n.562-1125G=) | |
1 | g.197103772C>G | CA344026476 | ASPM | n.2108-7608G>C c.5479G>C (p.Ala1827Pro) c.4066-7608G>C (n.4066-7608G>C) c.1816-7608G>C (n.1816-7608G>C) c.562-1125G>C (n.562-1125G>C) | |
1 | g.197103772C>T | CA344026475 | ASPM | n.2108-7608G>A c.5479G>A (p.Ala1827Thr) c.4066-7608G>A (n.4066-7608G>A) c.1816-7608G>A (n.1816-7608G>A) c.562-1125G>A (n.562-1125G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103773T>A | CA422807003 | ASPM | n.2108-7609A>T c.5478A>T (p.Ile1826=) c.4066-7609A>T (n.4066-7609A>T) c.1816-7609A>T (n.1816-7609A>T) c.562-1126A>T (n.562-1126A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103773T>C | CA344026477 | ASPM | n.2108-7609A>G c.5478A>G (p.Ile1826Met) c.4066-7609A>G (n.4066-7609A>G) c.1816-7609A>G (n.1816-7609A>G) c.562-1126A>G (n.562-1126A>G) | |
1 | g.197103773T>G | CA1309748 | ASPM | n.2108-7609A>C c.5478A>C (p.Ile1826=) c.4066-7609A>C (n.4066-7609A>C) c.1816-7609A>C (n.1816-7609A>C) c.562-1126A>C (n.562-1126A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103773T= | CA1217930805 | ASPM | n.2108-7609A= c.5478A= (p.Ile1826=) c.4066-7609A= (n.4066-7609A=) c.1816-7609A= (n.1816-7609A=) c.562-1126A= (n.562-1126A=) | |
1 | g.197103775_197103776del | CA2586967842 | ASPM | n.2108-7610_2108-7609del c.5477_5478del (p.Ile1826SerfsTer4) c.4066-7610_4066-7609del (n.4066-7610_4066-7609del) c.1816-7610_1816-7609del (n.1816-7610_1816-7609del) c.562-1127_562-1126del (n.562-1127_562-1126del) | |
1 | g.197103774A>C | CA344026478 | ASPM | n.2108-7610T>G c.5477T>G (p.Ile1826Arg) c.4066-7610T>G (n.4066-7610T>G) c.1816-7610T>G (n.1816-7610T>G) c.562-1127T>G (n.562-1127T>G) | |
1 | g.197103774A>G | CA344026479 | ASPM | n.2108-7610T>C c.5477T>C (p.Ile1826Thr) c.4066-7610T>C (n.4066-7610T>C) c.1816-7610T>C (n.1816-7610T>C) c.562-1127T>C (n.562-1127T>C) | |
1 | g.197103774A>T | CA344026480 | ASPM | n.2108-7610T>A c.5477T>A (p.Ile1826Lys) c.4066-7610T>A (n.4066-7610T>A) c.1816-7610T>A (n.1816-7610T>A) c.562-1127T>A (n.562-1127T>A) | |
1 | g.197103775T>A | CA344026482 | ASPM | n.2108-7611A>T c.5476A>T (p.Ile1826Leu) c.4066-7611A>T (n.4066-7611A>T) c.1816-7611A>T (n.1816-7611A>T) c.562-1128A>T (n.562-1128A>T) | |
1 | g.197103775T>C | CA1309749 | ASPM | n.2108-7611A>G c.5476A>G (p.Ile1826Val) c.4066-7611A>G (n.4066-7611A>G) c.1816-7611A>G (n.1816-7611A>G) c.562-1128A>G (n.562-1128A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103775T>G | CA344026481 | ASPM | n.2108-7611A>C c.5476A>C (p.Ile1826Leu) c.4066-7611A>C (n.4066-7611A>C) c.1816-7611A>C (n.1816-7611A>C) c.562-1128A>C (n.562-1128A>C) | |
1 | g.197103775T= | CA1217930806 | ASPM | n.2108-7611A= c.5476A= (p.Ile1826=) c.4066-7611A= (n.4066-7611A=) c.1816-7611A= (n.1816-7611A=) c.562-1128A= (n.562-1128A=) | |
1 | g.197103776A>C | CA422807004 | ASPM | n.2108-7612T>G c.5475T>G (p.Ser1825=) c.4066-7612T>G (n.4066-7612T>G) c.1816-7612T>G (n.1816-7612T>G) c.562-1129T>G (n.562-1129T>G) | |
1 | g.197103776A>G | CA422807005 | ASPM | n.2108-7612T>C c.5475T>C (p.Ser1825=) c.4066-7612T>C (n.4066-7612T>C) c.1816-7612T>C (n.1816-7612T>C) c.562-1129T>C (n.562-1129T>C) | |
1 | g.197103776A>T | CA422807006 | ASPM | n.2108-7612T>A c.5475T>A (p.Ser1825=) c.4066-7612T>A (n.4066-7612T>A) c.1816-7612T>A (n.1816-7612T>A) c.562-1129T>A (n.562-1129T>A) | |
1 | g.197103777G>A | CA344026483 | ASPM | n.2108-7613C>T c.5474C>T (p.Ser1825Phe) c.4066-7613C>T (n.4066-7613C>T) c.1816-7613C>T (n.1816-7613C>T) c.562-1130C>T (n.562-1130C>T) | |
1 | g.197103777G>C | CA344026484 | ASPM | n.2108-7613C>G c.5474C>G (p.Ser1825Cys) c.4066-7613C>G (n.4066-7613C>G) c.1816-7613C>G (n.1816-7613C>G) c.562-1130C>G (n.562-1130C>G) | |
1 | g.197103777G= | CA1217930807 | ASPM | n.2108-7613C= c.5474C= (p.Ser1825=) c.4066-7613C= (n.4066-7613C=) c.1816-7613C= (n.1816-7613C=) c.562-1130C= (n.562-1130C=) | |
1 | g.197103777G>T | CA35873672 | ASPM | n.2108-7613C>A c.5474C>A (p.Ser1825Tyr) c.4066-7613C>A (n.4066-7613C>A) c.1816-7613C>A (n.1816-7613C>A) c.562-1130C>A (n.562-1130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103778A>C | CA344026485 | ASPM | n.2108-7614T>G c.5473T>G (p.Ser1825Ala) c.4066-7614T>G (n.4066-7614T>G) c.1816-7614T>G (n.1816-7614T>G) c.562-1131T>G (n.562-1131T>G) | |
1 | g.197103778A>G | CA344026486 | ASPM | n.2108-7614T>C c.5473T>C (p.Ser1825Pro) c.4066-7614T>C (n.4066-7614T>C) c.1816-7614T>C (n.1816-7614T>C) c.562-1131T>C (n.562-1131T>C) | |
1 | g.197103778A>T | CA344026487 | ASPM | n.2108-7614T>A c.5473T>A (p.Ser1825Thr) c.4066-7614T>A (n.4066-7614T>A) c.1816-7614T>A (n.1816-7614T>A) c.562-1131T>A (n.562-1131T>A) | |
1 | g.197103778_197103781delinsATTG | CA1217930808 | ASPM | n.2108-7617_2108-7614delinsCAAT c.5470_5473delinsCAAT (p.Gln1824=) c.4066-7617_4066-7614delinsCAAT (n.4066-7617_4066-7614delinsCAAT) c.1816-7617_1816-7614delinsCAAT (n.1816-7617_1816-7614delinsCAAT) c.562-1134_562-1131delinsCAAT (n.562-1134_562-1131delinsCAAT) | |
1 | g.197103779T>A | CA344026488 | ASPM | n.2108-7615A>T c.5472A>T (p.Gln1824His) c.4066-7615A>T (n.4066-7615A>T) c.1816-7615A>T (n.1816-7615A>T) c.562-1132A>T (n.562-1132A>T) | |
1 | g.197103779T>C | CA1309751 | ASPM | n.2108-7615A>G c.5472A>G (p.Gln1824=) c.4066-7615A>G (n.4066-7615A>G) c.1816-7615A>G (n.1816-7615A>G) c.562-1132A>G (n.562-1132A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103779T>G | CA344026489 | ASPM | n.2108-7615A>C c.5472A>C (p.Gln1824His) c.4066-7615A>C (n.4066-7615A>C) c.1816-7615A>C (n.1816-7615A>C) c.562-1132A>C (n.562-1132A>C) | |
1 | g.197103779T= | CA1217930809 | ASPM | n.2108-7615A= c.5472A= (p.Gln1824=) c.4066-7615A= (n.4066-7615A=) c.1816-7615A= (n.1816-7615A=) c.562-1132A= (n.562-1132A=) | |
1 | g.197103779_197103786delinsTTGTTGTT | CA1148888031 | ASPM | n.2108-7622_2108-7615delinsAACAACAA c.5465_5472delinsAACAACAA (p.Lys1822=) c.4066-7622_4066-7615delinsAACAACAA (n.4066-7622_4066-7615delinsAACAACAA) c.1816-7622_1816-7615delinsAACAACAA (n.1816-7622_1816-7615delinsAACAACAA) c.562-1139_562-1132delinsAACAACAA (n.562-1139_562-1132delinsAACAACAA) | |
1 | g.197103784_197103786del | CA1309750 | ASPM | n.2108-7617_2108-7615del c.5470_5472del (p.Gln1824del) c.4066-7617_4066-7615del (n.4066-7617_4066-7615del) c.1816-7617_1816-7615del (n.1816-7617_1816-7615del) c.562-1134_562-1132del (n.562-1134_562-1132del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103780T>A | CA344026490 | ASPM | n.2108-7616A>T c.5471A>T (p.Gln1824Leu) c.4066-7616A>T (n.4066-7616A>T) c.1816-7616A>T (n.1816-7616A>T) c.562-1133A>T (n.562-1133A>T) | |
1 | g.197103780T>C | CA1309752 | ASPM | n.2108-7616A>G c.5471A>G (p.Gln1824Arg) c.4066-7616A>G (n.4066-7616A>G) c.1816-7616A>G (n.1816-7616A>G) c.562-1133A>G (n.562-1133A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103780T>G | CA344026491 | ASPM | n.2108-7616A>C c.5471A>C (p.Gln1824Pro) c.4066-7616A>C (n.4066-7616A>C) c.1816-7616A>C (n.1816-7616A>C) c.562-1133A>C (n.562-1133A>C) | |
1 | g.197103780T= | CA1140762917 | ASPM | n.2108-7616A= c.5471A= (p.Gln1824=) c.4066-7616A= (n.4066-7616A=) c.1816-7616A= (n.1816-7616A=) c.562-1133A= (n.562-1133A=) | |
1 | g.197103781G>A | CA344026492 | ASPM | n.2108-7617C>T c.5470C>T (p.Gln1824Ter) c.4066-7617C>T (n.4066-7617C>T) c.1816-7617C>T (n.1816-7617C>T) c.562-1134C>T (n.562-1134C>T) | |
1 | g.197103781G>C | CA344026493 | ASPM | n.2108-7617C>G c.5470C>G (p.Gln1824Glu) c.4066-7617C>G (n.4066-7617C>G) c.1816-7617C>G (n.1816-7617C>G) c.562-1134C>G (n.562-1134C>G) | |
1 | g.197103781G>T | CA344026494 | ASPM | n.2108-7617C>A c.5470C>A (p.Gln1824Lys) c.4066-7617C>A (n.4066-7617C>A) c.1816-7617C>A (n.1816-7617C>A) c.562-1134C>A (n.562-1134C>A) | |
1 | g.197103781_197103782delinsGT | CA1217930810 | ASPM | n.2108-7618_2108-7617delinsAC c.5469_5470delinsAC (p.Gln1823=) c.4066-7618_4066-7617delinsAC (n.4066-7618_4066-7617delinsAC) c.1816-7618_1816-7617delinsAC (n.1816-7618_1816-7617delinsAC) c.562-1135_562-1134delinsAC (n.562-1135_562-1134delinsAC) | |
1 | g.197103782T>A | CA344026495 | ASPM | n.2108-7618A>T c.5469A>T (p.Gln1823His) c.4066-7618A>T (n.4066-7618A>T) c.1816-7618A>T (n.1816-7618A>T) c.562-1135A>T (n.562-1135A>T) | |
1 | g.197103782T>C | CA1309754 | ASPM | n.2108-7618A>G c.5469A>G (p.Gln1823=) c.4066-7618A>G (n.4066-7618A>G) c.1816-7618A>G (n.1816-7618A>G) c.562-1135A>G (n.562-1135A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103782T>G | CA344026496 | ASPM | n.2108-7618A>C c.5469A>C (p.Gln1823His) c.4066-7618A>C (n.4066-7618A>C) c.1816-7618A>C (n.1816-7618A>C) c.562-1135A>C (n.562-1135A>C) | |
1 | g.197103782T= | CA1217930811 | ASPM | n.2108-7618A= c.5469A= (p.Gln1823=) c.4066-7618A= (n.4066-7618A=) c.1816-7618A= (n.1816-7618A=) c.562-1135A= (n.562-1135A=) | |
1 | g.197103783del | CA1309753 | ASPM | n.2108-7618del c.5469del (p.Gln1823HisfsTer4) c.4066-7618del (n.4066-7618del) c.1816-7618del (n.1816-7618del) c.562-1135del (n.562-1135del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103783T>A | CA344026497 | ASPM | n.2108-7619A>T c.5468A>T (p.Gln1823Leu) c.4066-7619A>T (n.4066-7619A>T) c.1816-7619A>T (n.1816-7619A>T) c.562-1136A>T (n.562-1136A>T) | |
1 | g.197103783T>C | CA344026499 | ASPM | n.2108-7619A>G c.5468A>G (p.Gln1823Arg) c.4066-7619A>G (n.4066-7619A>G) c.1816-7619A>G (n.1816-7619A>G) c.562-1136A>G (n.562-1136A>G) | |
1 | g.197103783T>G | CA344026498 | ASPM | n.2108-7619A>C c.5468A>C (p.Gln1823Pro) c.4066-7619A>C (n.4066-7619A>C) c.1816-7619A>C (n.1816-7619A>C) c.562-1136A>C (n.562-1136A>C) | |
1 | g.197103784G>A | CA1309755 | ASPM | n.2108-7620C>T c.5467C>T (p.Gln1823Ter) c.4066-7620C>T (n.4066-7620C>T) c.1816-7620C>T (n.1816-7620C>T) c.562-1137C>T (n.562-1137C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103784G>C | CA344026500 | ASPM | n.2108-7620C>G c.5467C>G (p.Gln1823Glu) c.4066-7620C>G (n.4066-7620C>G) c.1816-7620C>G (n.1816-7620C>G) c.562-1137C>G (n.562-1137C>G) | |
1 | g.197103784G= | CA1217930812 | ASPM | n.2108-7620C= c.5467C= (p.Gln1823=) c.4066-7620C= (n.4066-7620C=) c.1816-7620C= (n.1816-7620C=) c.562-1137C= (n.562-1137C=) | |
1 | g.197103784G>T | CA344026501 | ASPM | n.2108-7620C>A c.5467C>A (p.Gln1823Lys) c.4066-7620C>A (n.4066-7620C>A) c.1816-7620C>A (n.1816-7620C>A) c.562-1137C>A (n.562-1137C>A) | |
1 | g.197103785T>A | CA344026502 | ASPM | n.2108-7621A>T c.5466A>T (p.Lys1822Asn) c.4066-7621A>T (n.4066-7621A>T) c.1816-7621A>T (n.1816-7621A>T) c.562-1138A>T (n.562-1138A>T) | |
1 | g.197103785T>C | CA422807013 | ASPM | n.2108-7621A>G c.5466A>G (p.Lys1822=) c.4066-7621A>G (n.4066-7621A>G) c.1816-7621A>G (n.1816-7621A>G) c.562-1138A>G (n.562-1138A>G) | |
1 | g.197103785T>G | CA344026503 | ASPM | n.2108-7621A>C c.5466A>C (p.Lys1822Asn) c.4066-7621A>C (n.4066-7621A>C) c.1816-7621A>C (n.1816-7621A>C) c.562-1138A>C (n.562-1138A>C) | |
1 | g.197103785_197103789delinsTTTGA | CA1217930813 | ASPM | n.2108-7625_2108-7621delinsTCAAA c.5462_5466delinsTCAAA (p.Ile1821=) c.4066-7625_4066-7621delinsTCAAA (n.4066-7625_4066-7621delinsTCAAA) c.1816-7625_1816-7621delinsTCAAA (n.1816-7625_1816-7621delinsTCAAA) c.562-1142_562-1138delinsTCAAA (n.562-1142_562-1138delinsTCAAA) | |
1 | g.197103786T>A | CA344026504 | ASPM | n.2108-7622A>T c.5465A>T (p.Lys1822Ile) c.4066-7622A>T (n.4066-7622A>T) c.1816-7622A>T (n.1816-7622A>T) c.562-1139A>T (n.562-1139A>T) | |
1 | g.197103786T>C | CA344026505 | ASPM | n.2108-7622A>G c.5465A>G (p.Lys1822Arg) c.4066-7622A>G (n.4066-7622A>G) c.1816-7622A>G (n.1816-7622A>G) c.562-1139A>G (n.562-1139A>G) | |
1 | g.197103786T>G | CA344026506 | ASPM | n.2108-7622A>C c.5465A>C (p.Lys1822Thr) c.4066-7622A>C (n.4066-7622A>C) c.1816-7622A>C (n.1816-7622A>C) c.562-1139A>C (n.562-1139A>C) | |
1 | g.197103788_197103791del | CA1217930814 | ASPM | n.2108-7625_2108-7622del c.5462_5465del (p.Ile1821AsnfsTer5) c.4066-7625_4066-7622del (n.4066-7625_4066-7622del) c.1816-7625_1816-7622del (n.1816-7625_1816-7622del) c.562-1142_562-1139del (n.562-1142_562-1139del) | dbSNP |
1 | g.197103787T>A | CA344026507 | ASPM | n.2108-7623A>T c.5464A>T (p.Lys1822Ter) c.4066-7623A>T (n.4066-7623A>T) c.1816-7623A>T (n.1816-7623A>T) c.562-1140A>T (n.562-1140A>T) | |
1 | g.197103787T>C | CA344026508 | ASPM | n.2108-7623A>G c.5464A>G (p.Lys1822Glu) c.4066-7623A>G (n.4066-7623A>G) c.1816-7623A>G (n.1816-7623A>G) c.562-1140A>G (n.562-1140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103787T>G | CA344026509 | ASPM | n.2108-7623A>C c.5464A>C (p.Lys1822Gln) c.4066-7623A>C (n.4066-7623A>C) c.1816-7623A>C (n.1816-7623A>C) c.562-1140A>C (n.562-1140A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103787T= | CA1217930815 | ASPM | n.2108-7623A= c.5464A= (p.Lys1822=) c.4066-7623A= (n.4066-7623A=) c.1816-7623A= (n.1816-7623A=) c.562-1140A= (n.562-1140A=) | |
1 | g.197103788G>A | CA422807016 | ASPM | n.2108-7624C>T c.5463C>T (p.Ile1821=) c.4066-7624C>T (n.4066-7624C>T) c.1816-7624C>T (n.1816-7624C>T) c.562-1141C>T (n.562-1141C>T) | |
1 | g.197103788G>C | CA344026510 | ASPM | n.2108-7624C>G c.5463C>G (p.Ile1821Met) c.4066-7624C>G (n.4066-7624C>G) c.1816-7624C>G (n.1816-7624C>G) c.562-1141C>G (n.562-1141C>G) | |
1 | g.197103788G>T | CA422807015 | ASPM | n.2108-7624C>A c.5463C>A (p.Ile1821=) c.4066-7624C>A (n.4066-7624C>A) c.1816-7624C>A (n.1816-7624C>A) c.562-1141C>A (n.562-1141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103789A>C | CA344026511 | ASPM | n.2108-7625T>G c.5462T>G (p.Ile1821Ser) c.4066-7625T>G (n.4066-7625T>G) c.1816-7625T>G (n.1816-7625T>G) c.562-1142T>G (n.562-1142T>G) | |
1 | g.197103789A>G | CA344026513 | ASPM | n.2108-7625T>C c.5462T>C (p.Ile1821Thr) c.4066-7625T>C (n.4066-7625T>C) c.1816-7625T>C (n.1816-7625T>C) c.562-1142T>C (n.562-1142T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103789A>T | CA344026512 | ASPM | n.2108-7625T>A c.5462T>A (p.Ile1821Asn) c.4066-7625T>A (n.4066-7625T>A) c.1816-7625T>A (n.1816-7625T>A) c.562-1142T>A (n.562-1142T>A) | |
1 | g.197103790T>A | CA344026514 | ASPM | n.2108-7626A>T c.5461A>T (p.Ile1821Phe) c.4066-7626A>T (n.4066-7626A>T) c.1816-7626A>T (n.1816-7626A>T) c.562-1143A>T (n.562-1143A>T) | |
1 | g.197103790T>C | CA344026515 | ASPM | n.2108-7626A>G c.5461A>G (p.Ile1821Val) c.4066-7626A>G (n.4066-7626A>G) c.1816-7626A>G (n.1816-7626A>G) c.562-1143A>G (n.562-1143A>G) | |
1 | g.197103790T>G | CA344026516 | ASPM | n.2108-7626A>C c.5461A>C (p.Ile1821Leu) c.4066-7626A>C (n.4066-7626A>C) c.1816-7626A>C (n.1816-7626A>C) c.562-1143A>C (n.562-1143A>C) | |
1 | g.197103791T>A | CA422807017 | ASPM | n.2108-7627A>T c.5460A>T (p.Leu1820=) c.4066-7627A>T (n.4066-7627A>T) c.1816-7627A>T (n.1816-7627A>T) c.562-1144A>T (n.562-1144A>T) | |
1 | g.197103791T>C | CA422807018 | ASPM | n.2108-7627A>G c.5460A>G (p.Leu1820=) c.4066-7627A>G (n.4066-7627A>G) c.1816-7627A>G (n.1816-7627A>G) c.562-1144A>G (n.562-1144A>G) | |
1 | g.197103791T>G | CA422807019 | ASPM | n.2108-7627A>C c.5460A>C (p.Leu1820=) c.4066-7627A>C (n.4066-7627A>C) c.1816-7627A>C (n.1816-7627A>C) c.562-1144A>C (n.562-1144A>C) | |
1 | g.197103792A= | CA1217930816 | ASPM | n.2108-7628T= c.5459T= (p.Leu1820=) c.4066-7628T= (n.4066-7628T=) c.1816-7628T= (n.1816-7628T=) c.562-1145T= (n.562-1145T=) | |
1 | g.197103792A>C | CA344026517 | ASPM | n.2108-7628T>G c.5459T>G (p.Leu1820Arg) c.4066-7628T>G (n.4066-7628T>G) c.1816-7628T>G (n.1816-7628T>G) c.562-1145T>G (n.562-1145T>G) | |
1 | g.197103792A>G | CA1309756 | ASPM | n.2108-7628T>C c.5459T>C (p.Leu1820Pro) c.4066-7628T>C (n.4066-7628T>C) c.1816-7628T>C (n.1816-7628T>C) c.562-1145T>C (n.562-1145T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103792A>T | CA344026518 | ASPM | n.2108-7628T>A c.5459T>A (p.Leu1820Gln) c.4066-7628T>A (n.4066-7628T>A) c.1816-7628T>A (n.1816-7628T>A) c.562-1145T>A (n.562-1145T>A) | |
1 | g.197103793G>A | CA422807020 | ASPM | n.2108-7629C>T c.5458C>T (p.Leu1820=) c.4066-7629C>T (n.4066-7629C>T) c.1816-7629C>T (n.1816-7629C>T) c.562-1146C>T (n.562-1146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103793G>C | CA344026519 | ASPM | n.2108-7629C>G c.5458C>G (p.Leu1820Val) c.4066-7629C>G (n.4066-7629C>G) c.1816-7629C>G (n.1816-7629C>G) c.562-1146C>G (n.562-1146C>G) | |
1 | g.197103793G= | CA1217930817 | ASPM | n.2108-7629C= c.5458C= (p.Leu1820=) c.4066-7629C= (n.4066-7629C=) c.1816-7629C= (n.1816-7629C=) c.562-1146C= (n.562-1146C=) | |
1 | g.197103793G>T | CA344026520 | ASPM | n.2108-7629C>A c.5458C>A (p.Leu1820Ile) c.4066-7629C>A (n.4066-7629C>A) c.1816-7629C>A (n.1816-7629C>A) c.562-1146C>A (n.562-1146C>A) | |
1 | g.197103794C>A | CA344026521 | ASPM | n.2108-7630G>T c.5457G>T (p.Gln1819His) c.4066-7630G>T (n.4066-7630G>T) c.1816-7630G>T (n.1816-7630G>T) c.562-1147G>T (n.562-1147G>T) | |
1 | g.197103794C>G | CA344026522 | ASPM | n.2108-7630G>C c.5457G>C (p.Gln1819His) c.4066-7630G>C (n.4066-7630G>C) c.1816-7630G>C (n.1816-7630G>C) c.562-1147G>C (n.562-1147G>C) | |
1 | g.197103794C>T | CA422807022 | ASPM | n.2108-7630G>A c.5457G>A (p.Gln1819=) c.4066-7630G>A (n.4066-7630G>A) c.1816-7630G>A (n.1816-7630G>A) c.562-1147G>A (n.562-1147G>A) | |
1 | g.197103795T>A | CA344026524 | ASPM | n.2108-7631A>T c.5456A>T (p.Gln1819Leu) c.4066-7631A>T (n.4066-7631A>T) c.1816-7631A>T (n.1816-7631A>T) c.562-1148A>T (n.562-1148A>T) | |
1 | g.197103795T>C | CA1309757 | ASPM | n.2108-7631A>G c.5456A>G (p.Gln1819Arg) c.4066-7631A>G (n.4066-7631A>G) c.1816-7631A>G (n.1816-7631A>G) c.562-1148A>G (n.562-1148A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103795T>G | CA344026523 | ASPM | n.2108-7631A>C c.5456A>C (p.Gln1819Pro) c.4066-7631A>C (n.4066-7631A>C) c.1816-7631A>C (n.1816-7631A>C) c.562-1148A>C (n.562-1148A>C) | |
1 | g.197103795T= | CA1148476058 | ASPM | n.2108-7631A= c.5456A= (p.Gln1819=) c.4066-7631A= (n.4066-7631A=) c.1816-7631A= (n.1816-7631A=) c.562-1148A= (n.562-1148A=) | |
1 | g.197103796G>A | CA344026527 | ASPM | n.2108-7632C>T c.5455C>T (p.Gln1819Ter) c.4066-7632C>T (n.4066-7632C>T) c.1816-7632C>T (n.1816-7632C>T) c.562-1149C>T (n.562-1149C>T) | |
1 | g.197103796G>C | CA344026525 | ASPM | n.2108-7632C>G c.5455C>G (p.Gln1819Glu) c.4066-7632C>G (n.4066-7632C>G) c.1816-7632C>G (n.1816-7632C>G) c.562-1149C>G (n.562-1149C>G) | |
1 | g.197103796G>T | CA344026526 | ASPM | n.2108-7632C>A c.5455C>A (p.Gln1819Lys) c.4066-7632C>A (n.4066-7632C>A) c.1816-7632C>A (n.1816-7632C>A) c.562-1149C>A (n.562-1149C>A) | |
1 | g.197103797G>A | CA422807023 | ASPM | n.2108-7633C>T c.5454C>T (p.Arg1818=) c.4066-7633C>T (n.4066-7633C>T) c.1816-7633C>T (n.1816-7633C>T) c.562-1150C>T (n.562-1150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103797G>C | CA422807024 | ASPM | n.2108-7633C>G c.5454C>G (p.Arg1818=) c.4066-7633C>G (n.4066-7633C>G) c.1816-7633C>G (n.1816-7633C>G) c.562-1150C>G (n.562-1150C>G) | |
1 | g.197103797G= | CA1217930818 | ASPM | n.2108-7633C= c.5454C= (p.Arg1818=) c.4066-7633C= (n.4066-7633C=) c.1816-7633C= (n.1816-7633C=) c.562-1150C= (n.562-1150C=) | |
1 | g.197103797G>T | CA35873703 | ASPM | n.2108-7633C>A c.5454C>A (p.Arg1818=) c.4066-7633C>A (n.4066-7633C>A) c.1816-7633C>A (n.1816-7633C>A) c.562-1150C>A (n.562-1150C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103798C>A | CA1309759 | ASPM | n.2108-7634G>T c.5453G>T (p.Arg1818Leu) c.4066-7634G>T (n.4066-7634G>T) c.1816-7634G>T (n.1816-7634G>T) c.562-1151G>T (n.562-1151G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103798C= | CA1145960810 | ASPM | n.2108-7634G= c.5453G= (p.Arg1818=) c.4066-7634G= (n.4066-7634G=) c.1816-7634G= (n.1816-7634G=) c.562-1151G= (n.562-1151G=) | |
1 | g.197103798C>G | CA344026528 | ASPM | n.2108-7634G>C c.5453G>C (p.Arg1818Pro) c.4066-7634G>C (n.4066-7634G>C) c.1816-7634G>C (n.1816-7634G>C) c.562-1151G>C (n.562-1151G>C) | |
1 | g.197103798C>T | CA1309758 | ASPM | n.2108-7634G>A c.5453G>A (p.Arg1818His) c.4066-7634G>A (n.4066-7634G>A) c.1816-7634G>A (n.1816-7634G>A) c.562-1151G>A (n.562-1151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103799G>A | CA271059 | ASPM | n.2108-7635C>T c.5452C>T (p.Arg1818Cys) c.4066-7635C>T (n.4066-7635C>T) c.1816-7635C>T (n.1816-7635C>T) c.562-1152C>T (n.562-1152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103799G>C | CA344026529 | ASPM | n.2108-7635C>G c.5452C>G (p.Arg1818Gly) c.4066-7635C>G (n.4066-7635C>G) c.1816-7635C>G (n.1816-7635C>G) c.562-1152C>G (n.562-1152C>G) | |
1 | g.197103799G= | CA1140612695 | ASPM | n.2108-7635C= c.5452C= (p.Arg1818=) c.4066-7635C= (n.4066-7635C=) c.1816-7635C= (n.1816-7635C=) c.562-1152C= (n.562-1152C=) | |
1 | g.197103799G>T | CA1309760 | ASPM | n.2108-7635C>A c.5452C>A (p.Arg1818Ser) c.4066-7635C>A (n.4066-7635C>A) c.1816-7635C>A (n.1816-7635C>A) c.562-1152C>A (n.562-1152C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103800T>A | CA422807025 | ASPM | n.2108-7636A>T c.5451A>T (p.Val1817=) c.4066-7636A>T (n.4066-7636A>T) c.1816-7636A>T (n.1816-7636A>T) c.562-1153A>T (n.562-1153A>T) | |
1 | g.197103800T>C | CA422807026 | ASPM | n.2108-7636A>G c.5451A>G (p.Val1817=) c.4066-7636A>G (n.4066-7636A>G) c.1816-7636A>G (n.1816-7636A>G) c.562-1153A>G (n.562-1153A>G) | |
1 | g.197103800T>G | CA422807027 | ASPM | n.2108-7636A>C c.5451A>C (p.Val1817=) c.4066-7636A>C (n.4066-7636A>C) c.1816-7636A>C (n.1816-7636A>C) c.562-1153A>C (n.562-1153A>C) | |
1 | g.197103801A>C | CA344026530 | ASPM | n.2108-7637T>G c.5450T>G (p.Val1817Gly) c.4066-7637T>G (n.4066-7637T>G) c.1816-7637T>G (n.1816-7637T>G) c.562-1154T>G (n.562-1154T>G) | |
1 | g.197103801A>G | CA344026531 | ASPM | n.2108-7637T>C c.5450T>C (p.Val1817Ala) c.4066-7637T>C (n.4066-7637T>C) c.1816-7637T>C (n.1816-7637T>C) c.562-1154T>C (n.562-1154T>C) | |
1 | g.197103801A>T | CA344026532 | ASPM | n.2108-7637T>A c.5450T>A (p.Val1817Glu) c.4066-7637T>A (n.4066-7637T>A) c.1816-7637T>A (n.1816-7637T>A) c.562-1154T>A (n.562-1154T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103802C>A | CA344026533 | ASPM | n.2108-7638G>T c.5449G>T (p.Val1817Leu) c.4066-7638G>T (n.4066-7638G>T) c.1816-7638G>T (n.1816-7638G>T) c.562-1155G>T (n.562-1155G>T) | |
1 | g.197103802C= | CA1217930819 | ASPM | n.2108-7638G= c.5449G= (p.Val1817=) c.4066-7638G= (n.4066-7638G=) c.1816-7638G= (n.1816-7638G=) c.562-1155G= (n.562-1155G=) | |
1 | g.197103802C>G | CA344026534 | ASPM | n.2108-7638G>C c.5449G>C (p.Val1817Leu) c.4066-7638G>C (n.4066-7638G>C) c.1816-7638G>C (n.1816-7638G>C) c.562-1155G>C (n.562-1155G>C) | |
1 | g.197103802C>T | CA344026535 | ASPM | n.2108-7638G>A c.5449G>A (p.Val1817Ile) c.4066-7638G>A (n.4066-7638G>A) c.1816-7638G>A (n.1816-7638G>A) c.562-1155G>A (n.562-1155G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103803T>A | CA344026536 | ASPM | n.2108-7639A>T c.5448A>T (p.Lys1816Asn) c.4066-7639A>T (n.4066-7639A>T) c.1816-7639A>T (n.1816-7639A>T) c.562-1156A>T (n.562-1156A>T) | COSMIC |
1 | g.197103803T>C | CA422807028 | ASPM | n.2108-7639A>G c.5448A>G (p.Lys1816=) c.4066-7639A>G (n.4066-7639A>G) c.1816-7639A>G (n.1816-7639A>G) c.562-1156A>G (n.562-1156A>G) | |
1 | g.197103803T>G | CA344026537 | ASPM | n.2108-7639A>C c.5448A>C (p.Lys1816Asn) c.4066-7639A>C (n.4066-7639A>C) c.1816-7639A>C (n.1816-7639A>C) c.562-1156A>C (n.562-1156A>C) | |
1 | g.197103804T>A | CA344026538 | ASPM | n.2108-7640A>T c.5447A>T (p.Lys1816Ile) c.4066-7640A>T (n.4066-7640A>T) c.1816-7640A>T (n.1816-7640A>T) c.562-1157A>T (n.562-1157A>T) | |
1 | g.197103804T>C | CA344026539 | ASPM | n.2108-7640A>G c.5447A>G (p.Lys1816Arg) c.4066-7640A>G (n.4066-7640A>G) c.1816-7640A>G (n.1816-7640A>G) c.562-1157A>G (n.562-1157A>G) | |
1 | g.197103804T>G | CA344026540 | ASPM | n.2108-7640A>C c.5447A>C (p.Lys1816Thr) c.4066-7640A>C (n.4066-7640A>C) c.1816-7640A>C (n.1816-7640A>C) c.562-1157A>C (n.562-1157A>C) | dbSNP |
1 | g.197103804T= | CA1217930820 | ASPM | n.2108-7640A= c.5447A= (p.Lys1816=) c.4066-7640A= (n.4066-7640A=) c.1816-7640A= (n.1816-7640A=) c.562-1157A= (n.562-1157A=) | |
1 | g.197103805T>A | CA344026541 | ASPM | n.2108-7641A>T c.5446A>T (p.Lys1816Ter) c.4066-7641A>T (n.4066-7641A>T) c.1816-7641A>T (n.1816-7641A>T) c.562-1158A>T (n.562-1158A>T) | |
1 | g.197103805T>C | CA344026542 | ASPM | n.2108-7641A>G c.5446A>G (p.Lys1816Glu) c.4066-7641A>G (n.4066-7641A>G) c.1816-7641A>G (n.1816-7641A>G) c.562-1158A>G (n.562-1158A>G) | |
1 | g.197103805T>G | CA344026543 | ASPM | n.2108-7641A>C c.5446A>C (p.Lys1816Gln) c.4066-7641A>C (n.4066-7641A>C) c.1816-7641A>C (n.1816-7641A>C) c.562-1158A>C (n.562-1158A>C) | |
1 | g.197103806A>C | CA344026544 | ASPM | n.2108-7642T>G c.5445T>G (p.Tyr1815Ter) c.4066-7642T>G (n.4066-7642T>G) c.1816-7642T>G (n.1816-7642T>G) c.562-1159T>G (n.562-1159T>G) | |
1 | g.197103806A>G | CA422807029 | ASPM | n.2108-7642T>C c.5445T>C (p.Tyr1815=) c.4066-7642T>C (n.4066-7642T>C) c.1816-7642T>C (n.1816-7642T>C) c.562-1159T>C (n.562-1159T>C) | |
1 | g.197103806A>T | CA344026545 | ASPM | n.2108-7642T>A c.5445T>A (p.Tyr1815Ter) c.4066-7642T>A (n.4066-7642T>A) c.1816-7642T>A (n.1816-7642T>A) c.562-1159T>A (n.562-1159T>A) | |
1 | g.197103807T>A | CA344026546 | ASPM | n.2108-7643A>T c.5444A>T (p.Tyr1815Phe) c.4066-7643A>T (n.4066-7643A>T) c.1816-7643A>T (n.1816-7643A>T) c.562-1160A>T (n.562-1160A>T) | |
1 | g.197103807T>C | CA1309761 | ASPM | n.2108-7643A>G c.5444A>G (p.Tyr1815Cys) c.4066-7643A>G (n.4066-7643A>G) c.1816-7643A>G (n.1816-7643A>G) c.562-1160A>G (n.562-1160A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103807T>G | CA344026547 | ASPM | n.2108-7643A>C c.5444A>C (p.Tyr1815Ser) c.4066-7643A>C (n.4066-7643A>C) c.1816-7643A>C (n.1816-7643A>C) c.562-1160A>C (n.562-1160A>C) | |
1 | g.197103807T= | CA1217930821 | ASPM | n.2108-7643A= c.5444A= (p.Tyr1815=) c.4066-7643A= (n.4066-7643A=) c.1816-7643A= (n.1816-7643A=) c.562-1160A= (n.562-1160A=) | |
1 | g.197103808A>C | CA344026550 | ASPM | n.2108-7644T>G c.5443T>G (p.Tyr1815Asp) c.4066-7644T>G (n.4066-7644T>G) c.1816-7644T>G (n.1816-7644T>G) c.562-1161T>G (n.562-1161T>G) | |
1 | g.197103808A>G | CA344026549 | ASPM | n.2108-7644T>C c.5443T>C (p.Tyr1815His) c.4066-7644T>C (n.4066-7644T>C) c.1816-7644T>C (n.1816-7644T>C) c.562-1161T>C (n.562-1161T>C) | |
1 | g.197103808A>T | CA344026548 | ASPM | n.2108-7644T>A c.5443T>A (p.Tyr1815Asn) c.4066-7644T>A (n.4066-7644T>A) c.1816-7644T>A (n.1816-7644T>A) c.562-1161T>A (n.562-1161T>A) | |
1 | g.197103809A>C | CA422807030 | ASPM | n.2108-7645T>G c.5442T>G (p.Gly1814=) c.4066-7645T>G (n.4066-7645T>G) c.1816-7645T>G (n.1816-7645T>G) c.562-1162T>G (n.562-1162T>G) | |
1 | g.197103809A>G | CA422807031 | ASPM | n.2108-7645T>C c.5442T>C (p.Gly1814=) c.4066-7645T>C (n.4066-7645T>C) c.1816-7645T>C (n.1816-7645T>C) c.562-1162T>C (n.562-1162T>C) | |
1 | g.197103809A>T | CA422807032 | ASPM | n.2108-7645T>A c.5442T>A (p.Gly1814=) c.4066-7645T>A (n.4066-7645T>A) c.1816-7645T>A (n.1816-7645T>A) c.562-1162T>A (n.562-1162T>A) | |
1 | g.197103810C>A | CA344026551 | ASPM | n.2108-7646G>T c.5441G>T (p.Gly1814Val) c.4066-7646G>T (n.4066-7646G>T) c.1816-7646G>T (n.1816-7646G>T) c.562-1163G>T (n.562-1163G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103810C= | CA1217930822 | ASPM | n.2108-7646G= c.5441G= (p.Gly1814=) c.4066-7646G= (n.4066-7646G=) c.1816-7646G= (n.1816-7646G=) c.562-1163G= (n.562-1163G=) | |
1 | g.197103810C>G | CA344026552 | ASPM | n.2108-7646G>C c.5441G>C (p.Gly1814Ala) c.4066-7646G>C (n.4066-7646G>C) c.1816-7646G>C (n.1816-7646G>C) c.562-1163G>C (n.562-1163G>C) | |
1 | g.197103810C>T | CA344026553 | ASPM | n.2108-7646G>A c.5441G>A (p.Gly1814Asp) c.4066-7646G>A (n.4066-7646G>A) c.1816-7646G>A (n.1816-7646G>A) c.562-1163G>A (n.562-1163G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103811del | CA2649661740 | ASPM | n.2108-7646del c.5441del (p.Gly1814ValfsTer7) c.4066-7646del (n.4066-7646del) c.1816-7646del (n.1816-7646del) c.562-1163del (n.562-1163del) | gnomAD v4 |
1 | g.197103811C>A | CA35873721 | ASPM | n.2108-7647G>T c.5440G>T (p.Gly1814Cys) c.4066-7647G>T (n.4066-7647G>T) c.1816-7647G>T (n.1816-7647G>T) c.562-1164G>T (n.562-1164G>T) | dbSNP |
1 | g.197103811C= | CA1144249446 | ASPM | n.2108-7647G= c.5440G= (p.Gly1814=) c.4066-7647G= (n.4066-7647G=) c.1816-7647G= (n.1816-7647G=) c.562-1164G= (n.562-1164G=) | |
1 | g.197103811C>G | CA344026554 | ASPM | n.2108-7647G>C c.5440G>C (p.Gly1814Arg) c.4066-7647G>C (n.4066-7647G>C) c.1816-7647G>C (n.1816-7647G>C) c.562-1164G>C (n.562-1164G>C) | |
1 | g.197103811C>T | CA344026555 | ASPM | n.2108-7647G>A c.5440G>A (p.Gly1814Ser) c.4066-7647G>A (n.4066-7647G>A) c.1816-7647G>A (n.1816-7647G>A) c.562-1164G>A (n.562-1164G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103812T>A | CA344026556 | ASPM | n.2108-7648A>T c.5439A>T (p.Arg1813Ser) c.4066-7648A>T (n.4066-7648A>T) c.1816-7648A>T (n.1816-7648A>T) c.562-1165A>T (n.562-1165A>T) | |
1 | g.197103812T>C | CA422807033 | ASPM | n.2108-7648A>G c.5439A>G (p.Arg1813=) c.4066-7648A>G (n.4066-7648A>G) c.1816-7648A>G (n.1816-7648A>G) c.562-1165A>G (n.562-1165A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103812T>G | CA344026557 | ASPM | n.2108-7648A>C c.5439A>C (p.Arg1813Ser) c.4066-7648A>C (n.4066-7648A>C) c.1816-7648A>C (n.1816-7648A>C) c.562-1165A>C (n.562-1165A>C) | |
1 | g.197103813C>A | CA344026558 | ASPM | n.2108-7649G>T c.5438G>T (p.Arg1813Ile) c.4066-7649G>T (n.4066-7649G>T) c.1816-7649G>T (n.1816-7649G>T) c.562-1166G>T (n.562-1166G>T) | |
1 | g.197103813C>G | CA344026559 | ASPM | n.2108-7649G>C c.5438G>C (p.Arg1813Thr) c.4066-7649G>C (n.4066-7649G>C) c.1816-7649G>C (n.1816-7649G>C) c.562-1166G>C (n.562-1166G>C) | |
1 | g.197103813C>T | CA344026560 | ASPM | n.2108-7649G>A c.5438G>A (p.Arg1813Lys) c.4066-7649G>A (n.4066-7649G>A) c.1816-7649G>A (n.1816-7649G>A) c.562-1166G>A (n.562-1166G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103814T>A | CA344026561 | ASPM | n.2108-7650A>T c.5437A>T (p.Arg1813Ter) c.4066-7650A>T (n.4066-7650A>T) c.1816-7650A>T (n.1816-7650A>T) c.562-1167A>T (n.562-1167A>T) | |
1 | g.197103814T>C | CA344026562 | ASPM | n.2108-7650A>G c.5437A>G (p.Arg1813Gly) c.4066-7650A>G (n.4066-7650A>G) c.1816-7650A>G (n.1816-7650A>G) c.562-1167A>G (n.562-1167A>G) | |
1 | g.197103814T>G | CA422807034 | ASPM | n.2108-7650A>C c.5437A>C (p.Arg1813=) c.4066-7650A>C (n.4066-7650A>C) c.1816-7650A>C (n.1816-7650A>C) c.562-1167A>C (n.562-1167A>C) | |
1 | g.197103815G>A | CA1309762 | ASPM | n.2108-7651C>T c.5436C>T (p.Tyr1812=) c.4066-7651C>T (n.4066-7651C>T) c.1816-7651C>T (n.1816-7651C>T) c.562-1168C>T (n.562-1168C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103815G>C | CA344026563 | ASPM | n.2108-7651C>G c.5436C>G (p.Tyr1812Ter) c.4066-7651C>G (n.4066-7651C>G) c.1816-7651C>G (n.1816-7651C>G) c.562-1168C>G (n.562-1168C>G) | |
1 | g.197103815G= | CA1217930823 | ASPM | n.2108-7651C= c.5436C= (p.Tyr1812=) c.4066-7651C= (n.4066-7651C=) c.1816-7651C= (n.1816-7651C=) c.562-1168C= (n.562-1168C=) | |
1 | g.197103815G>T | CA344026564 | ASPM | n.2108-7651C>A c.5436C>A (p.Tyr1812Ter) c.4066-7651C>A (n.4066-7651C>A) c.1816-7651C>A (n.1816-7651C>A) c.562-1168C>A (n.562-1168C>A) | |
1 | g.197103816T>A | CA344026565 | ASPM | n.2108-7652A>T c.5435A>T (p.Tyr1812Phe) c.4066-7652A>T (n.4066-7652A>T) c.1816-7652A>T (n.1816-7652A>T) c.562-1169A>T (n.562-1169A>T) | |
1 | g.197103816T>C | CA344026566 | ASPM | n.2108-7652A>G c.5435A>G (p.Tyr1812Cys) c.4066-7652A>G (n.4066-7652A>G) c.1816-7652A>G (n.1816-7652A>G) c.562-1169A>G (n.562-1169A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103816T>G | CA344026567 | ASPM | n.2108-7652A>C c.5435A>C (p.Tyr1812Ser) c.4066-7652A>C (n.4066-7652A>C) c.1816-7652A>C (n.1816-7652A>C) c.562-1169A>C (n.562-1169A>C) | |
1 | g.197103816T= | CA1217930824 | ASPM | n.2108-7652A= c.5435A= (p.Tyr1812=) c.4066-7652A= (n.4066-7652A=) c.1816-7652A= (n.1816-7652A=) c.562-1169A= (n.562-1169A=) | |
1 | g.197103817A>C | CA344026568 | ASPM | n.2108-7653T>G c.5434T>G (p.Tyr1812Asp) c.4066-7653T>G (n.4066-7653T>G) c.1816-7653T>G (n.1816-7653T>G) c.562-1170T>G (n.562-1170T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103817A>G | CA344026569 | ASPM | n.2108-7653T>C c.5434T>C (p.Tyr1812His) c.4066-7653T>C (n.4066-7653T>C) c.1816-7653T>C (n.1816-7653T>C) c.562-1170T>C (n.562-1170T>C) | |
1 | g.197103817A>T | CA344026570 | ASPM | n.2108-7653T>A c.5434T>A (p.Tyr1812Asn) c.4066-7653T>A (n.4066-7653T>A) c.1816-7653T>A (n.1816-7653T>A) c.562-1170T>A (n.562-1170T>A) | |
1 | g.197103818A>C | CA422807035 | ASPM | n.2108-7654T>G c.5433T>G (p.Ala1811=) c.4066-7654T>G (n.4066-7654T>G) c.1816-7654T>G (n.1816-7654T>G) c.562-1171T>G (n.562-1171T>G) | |
1 | g.197103818A>G | CA422807036 | ASPM | n.2108-7654T>C c.5433T>C (p.Ala1811=) c.4066-7654T>C (n.4066-7654T>C) c.1816-7654T>C (n.1816-7654T>C) c.562-1171T>C (n.562-1171T>C) | |
1 | g.197103818A>T | CA422807037 | ASPM | n.2108-7654T>A c.5433T>A (p.Ala1811=) c.4066-7654T>A (n.4066-7654T>A) c.1816-7654T>A (n.1816-7654T>A) c.562-1171T>A (n.562-1171T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103819G>A | CA344026571 | ASPM | n.2108-7655C>T c.5432C>T (p.Ala1811Val) c.4066-7655C>T (n.4066-7655C>T) c.1816-7655C>T (n.1816-7655C>T) c.562-1172C>T (n.562-1172C>T) | |
1 | g.197103819G>C | CA344026572 | ASPM | n.2108-7655C>G c.5432C>G (p.Ala1811Gly) c.4066-7655C>G (n.4066-7655C>G) c.1816-7655C>G (n.1816-7655C>G) c.562-1172C>G (n.562-1172C>G) | |
1 | g.197103819G>T | CA344026573 | ASPM | n.2108-7655C>A c.5432C>A (p.Ala1811Asp) c.4066-7655C>A (n.4066-7655C>A) c.1816-7655C>A (n.1816-7655C>A) c.562-1172C>A (n.562-1172C>A) | |
1 | g.197103820C>A | CA344026574 | ASPM | n.2108-7656G>T c.5431G>T (p.Ala1811Ser) c.4066-7656G>T (n.4066-7656G>T) c.1816-7656G>T (n.1816-7656G>T) c.562-1173G>T (n.562-1173G>T) | |
1 | g.197103820C>G | CA344026575 | ASPM | n.2108-7656G>C c.5431G>C (p.Ala1811Pro) c.4066-7656G>C (n.4066-7656G>C) c.1816-7656G>C (n.1816-7656G>C) c.562-1173G>C (n.562-1173G>C) | |
1 | g.197103820C>T | CA344026576 | ASPM | n.2108-7656G>A c.5431G>A (p.Ala1811Thr) c.4066-7656G>A (n.4066-7656G>A) c.1816-7656G>A (n.1816-7656G>A) c.562-1173G>A (n.562-1173G>A) | |
1 | g.197103821T>A | CA422807038 | ASPM | n.2108-7657A>T c.5430A>T (p.Ala1810=) c.4066-7657A>T (n.4066-7657A>T) c.1816-7657A>T (n.1816-7657A>T) c.562-1174A>T (n.562-1174A>T) | |
1 | g.197103821T>C | CA422807039 | ASPM | n.2108-7657A>G c.5430A>G (p.Ala1810=) c.4066-7657A>G (n.4066-7657A>G) c.1816-7657A>G (n.1816-7657A>G) c.562-1174A>G (n.562-1174A>G) | dbSNP |
1 | g.197103821T>G | CA422807040 | ASPM | n.2108-7657A>C c.5430A>C (p.Ala1810=) c.4066-7657A>C (n.4066-7657A>C) c.1816-7657A>C (n.1816-7657A>C) c.562-1174A>C (n.562-1174A>C) | |
1 | g.197103821T= | CA1217930825 | ASPM | n.2108-7657A= c.5430A= (p.Ala1810=) c.4066-7657A= (n.4066-7657A=) c.1816-7657A= (n.1816-7657A=) c.562-1174A= (n.562-1174A=) | |
1 | g.197103821_197103822insACTT | CA2574124298 | ASPM | n.2108-7657_2108-7656insAGTA c.5430_5431insAGTA (p.Ala1811SerfsTer7) c.4066-7657_4066-7656insAGTA (n.4066-7657_4066-7656insAGTA) c.1816-7657_1816-7656insAGTA (n.1816-7657_1816-7656insAGTA) c.562-1174_562-1173insAGTA (n.562-1174_562-1173insAGTA) | |
1 | g.197103822G>A | CA344026579 | ASPM | n.2108-7658C>T c.5429C>T (p.Ala1810Val) c.4066-7658C>T (n.4066-7658C>T) c.1816-7658C>T (n.1816-7658C>T) c.562-1175C>T (n.562-1175C>T) | |
1 | g.197103822G>C | CA344026578 | ASPM | n.2108-7658C>G c.5429C>G (p.Ala1810Gly) c.4066-7658C>G (n.4066-7658C>G) c.1816-7658C>G (n.1816-7658C>G) c.562-1175C>G (n.562-1175C>G) | |
1 | g.197103822G>T | CA344026577 | ASPM | n.2108-7658C>A c.5429C>A (p.Ala1810Glu) c.4066-7658C>A (n.4066-7658C>A) c.1816-7658C>A (n.1816-7658C>A) c.562-1175C>A (n.562-1175C>A) | |
1 | g.197103823C>A | CA344026580 | ASPM | n.2108-7659G>T c.5428G>T (p.Ala1810Ser) c.4066-7659G>T (n.4066-7659G>T) c.1816-7659G>T (n.1816-7659G>T) c.562-1176G>T (n.562-1176G>T) | |
1 | g.197103823C>G | CA344026582 | ASPM | n.2108-7659G>C c.5428G>C (p.Ala1810Pro) c.4066-7659G>C (n.4066-7659G>C) c.1816-7659G>C (n.1816-7659G>C) c.562-1176G>C (n.562-1176G>C) | |
1 | g.197103823C>T | CA344026581 | ASPM | n.2108-7659G>A c.5428G>A (p.Ala1810Thr) c.4066-7659G>A (n.4066-7659G>A) c.1816-7659G>A (n.1816-7659G>A) c.562-1176G>A (n.562-1176G>A) | |
1 | g.197103824T>A | CA344026583 | ASPM | n.2108-7660A>T c.5427A>T (p.Gln1809His) c.4066-7660A>T (n.4066-7660A>T) c.1816-7660A>T (n.1816-7660A>T) c.562-1177A>T (n.562-1177A>T) | |
1 | g.197103824T>C | CA1309763 | ASPM | n.2108-7660A>G c.5427A>G (p.Gln1809=) c.4066-7660A>G (n.4066-7660A>G) c.1816-7660A>G (n.1816-7660A>G) c.562-1177A>G (n.562-1177A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103824T>G | CA344026584 | ASPM | n.2108-7660A>C c.5427A>C (p.Gln1809His) c.4066-7660A>C (n.4066-7660A>C) c.1816-7660A>C (n.1816-7660A>C) c.562-1177A>C (n.562-1177A>C) | |
1 | g.197103824T= | CA1217930826 | ASPM | n.2108-7660A= c.5427A= (p.Gln1809=) c.4066-7660A= (n.4066-7660A=) c.1816-7660A= (n.1816-7660A=) c.562-1177A= (n.562-1177A=) | |
1 | g.197103825T>A | CA344026585 | ASPM | n.2108-7661A>T c.5426A>T (p.Gln1809Leu) c.4066-7661A>T (n.4066-7661A>T) c.1816-7661A>T (n.1816-7661A>T) c.562-1178A>T (n.562-1178A>T) | |
1 | g.197103825T>C | CA344026586 | ASPM | n.2108-7661A>G c.5426A>G (p.Gln1809Arg) c.4066-7661A>G (n.4066-7661A>G) c.1816-7661A>G (n.1816-7661A>G) c.562-1178A>G (n.562-1178A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103825T>G | CA344026587 | ASPM | n.2108-7661A>C c.5426A>C (p.Gln1809Pro) c.4066-7661A>C (n.4066-7661A>C) c.1816-7661A>C (n.1816-7661A>C) c.562-1178A>C (n.562-1178A>C) | |
1 | g.197103825T= | CA1217930828 | ASPM | n.2108-7661A= c.5426A= (p.Gln1809=) c.4066-7661A= (n.4066-7661A=) c.1816-7661A= (n.1816-7661A=) c.562-1178A= (n.562-1178A=) | |
1 | g.197103825_197103829delinsTGCAA | CA1217930827 | ASPM | n.2108-7665_2108-7661delinsTTGCA c.5422_5426delinsTTGCA (p.Leu1808=) c.4066-7665_4066-7661delinsTTGCA (n.4066-7665_4066-7661delinsTTGCA) c.1816-7665_1816-7661delinsTTGCA (n.1816-7665_1816-7661delinsTTGCA) c.562-1182_562-1178delinsTTGCA (n.562-1182_562-1178delinsTTGCA) | |
1 | g.197103826G>A | CA344026589 | ASPM | n.2108-7662C>T c.5425C>T (p.Gln1809Ter) c.4066-7662C>T (n.4066-7662C>T) c.1816-7662C>T (n.1816-7662C>T) c.562-1179C>T (n.562-1179C>T) | |
1 | g.197103826G>C | CA344026588 | ASPM | n.2108-7662C>G c.5425C>G (p.Gln1809Glu) c.4066-7662C>G (n.4066-7662C>G) c.1816-7662C>G (n.1816-7662C>G) c.562-1179C>G (n.562-1179C>G) | |
1 | g.197103826G= | CA1144609820 | ASPM | n.2108-7662C= c.5425C= (p.Gln1809=) c.4066-7662C= (n.4066-7662C=) c.1816-7662C= (n.1816-7662C=) c.562-1179C= (n.562-1179C=) | |
1 | g.197103826G>T | CA35873729 | ASPM | n.2108-7662C>A c.5425C>A (p.Gln1809Lys) c.4066-7662C>A (n.4066-7662C>A) c.1816-7662C>A (n.1816-7662C>A) c.562-1179C>A (n.562-1179C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103831_197103834del | CA528535015 | ASPM | n.2108-7665_2108-7662del c.5422_5425del (p.Leu1808LysfsTer12) c.4066-7665_4066-7662del (n.4066-7665_4066-7662del) c.1816-7665_1816-7662del (n.1816-7665_1816-7662del) c.562-1182_562-1179del (n.562-1182_562-1179del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103827C>A | CA344026590 | ASPM | n.2108-7663G>T c.5424G>T (p.Leu1808Phe) c.4066-7663G>T (n.4066-7663G>T) c.1816-7663G>T (n.1816-7663G>T) c.562-1180G>T (n.562-1180G>T) | |
1 | g.197103827C= | CA1217930829 | ASPM | n.2108-7663G= c.5424G= (p.Leu1808=) c.4066-7663G= (n.4066-7663G=) c.1816-7663G= (n.1816-7663G=) c.562-1180G= (n.562-1180G=) | |
1 | g.197103827C>G | CA344026591 | ASPM | n.2108-7663G>C c.5424G>C (p.Leu1808Phe) c.4066-7663G>C (n.4066-7663G>C) c.1816-7663G>C (n.1816-7663G>C) c.562-1180G>C (n.562-1180G>C) | |
1 | g.197103827C>T | CA422807041 | ASPM | n.2108-7663G>A c.5424G>A (p.Leu1808=) c.4066-7663G>A (n.4066-7663G>A) c.1816-7663G>A (n.1816-7663G>A) c.562-1180G>A (n.562-1180G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103828A>C | CA344026592 | ASPM | n.2108-7664T>G c.5423T>G (p.Leu1808Trp) c.4066-7664T>G (n.4066-7664T>G) c.1816-7664T>G (n.1816-7664T>G) c.562-1181T>G (n.562-1181T>G) | |
1 | g.197103828A>G | CA344026593 | ASPM | n.2108-7664T>C c.5423T>C (p.Leu1808Ser) c.4066-7664T>C (n.4066-7664T>C) c.1816-7664T>C (n.1816-7664T>C) c.562-1181T>C (n.562-1181T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103828A>T | CA344026594 | ASPM | n.2108-7664T>A c.5423T>A (p.Leu1808Ter) c.4066-7664T>A (n.4066-7664T>A) c.1816-7664T>A (n.1816-7664T>A) c.562-1181T>A (n.562-1181T>A) | |
1 | g.197103829A= | CA1217930830 | ASPM | n.2108-7665T= c.5422T= (p.Leu1808=) c.4066-7665T= (n.4066-7665T=) c.1816-7665T= (n.1816-7665T=) c.562-1182T= (n.562-1182T=) | |
1 | g.197103829A>C | CA344026595 | ASPM | n.2108-7665T>G c.5422T>G (p.Leu1808Val) c.4066-7665T>G (n.4066-7665T>G) c.1816-7665T>G (n.1816-7665T>G) c.562-1182T>G (n.562-1182T>G) | |
1 | g.197103829A>G | CA1309764 | ASPM | n.2108-7665T>C c.5422T>C (p.Leu1808=) c.4066-7665T>C (n.4066-7665T>C) c.1816-7665T>C (n.1816-7665T>C) c.562-1182T>C (n.562-1182T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103829A>T | CA344026596 | ASPM | n.2108-7665T>A c.5422T>A (p.Leu1808Met) c.4066-7665T>A (n.4066-7665T>A) c.1816-7665T>A (n.1816-7665T>A) c.562-1182T>A (n.562-1182T>A) | |
1 | g.197103830G>A | CA422807042 | ASPM | n.2108-7666C>T c.5421C>T (p.Cys1807=) c.4066-7666C>T (n.4066-7666C>T) c.1816-7666C>T (n.1816-7666C>T) c.562-1183C>T (n.562-1183C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103830G>C | CA344026597 | ASPM | n.2108-7666C>G c.5421C>G (p.Cys1807Trp) c.4066-7666C>G (n.4066-7666C>G) c.1816-7666C>G (n.1816-7666C>G) c.562-1183C>G (n.562-1183C>G) | |
1 | g.197103830G>T | CA344026598 | ASPM | n.2108-7666C>A c.5421C>A (p.Cys1807Ter) c.4066-7666C>A (n.4066-7666C>A) c.1816-7666C>A (n.1816-7666C>A) c.562-1183C>A (n.562-1183C>A) | |
1 | g.197103831C>A | CA344026599 | ASPM | n.2108-7667G>T c.5420G>T (p.Cys1807Phe) c.4066-7667G>T (n.4066-7667G>T) c.1816-7667G>T (n.1816-7667G>T) c.562-1184G>T (n.562-1184G>T) | |
1 | g.197103831C>G | CA344026600 | ASPM | n.2108-7667G>C c.5420G>C (p.Cys1807Ser) c.4066-7667G>C (n.4066-7667G>C) c.1816-7667G>C (n.1816-7667G>C) c.562-1184G>C (n.562-1184G>C) | |
1 | g.197103831C>T | CA344026601 | ASPM | n.2108-7667G>A c.5420G>A (p.Cys1807Tyr) c.4066-7667G>A (n.4066-7667G>A) c.1816-7667G>A (n.1816-7667G>A) c.562-1184G>A (n.562-1184G>A) | |
1 | g.197103832A>C | CA344026602 | ASPM | n.2108-7668T>G c.5419T>G (p.Cys1807Gly) c.4066-7668T>G (n.4066-7668T>G) c.1816-7668T>G (n.1816-7668T>G) c.562-1185T>G (n.562-1185T>G) | |
1 | g.197103832A>G | CA344026603 | ASPM | n.2108-7668T>C c.5419T>C (p.Cys1807Arg) c.4066-7668T>C (n.4066-7668T>C) c.1816-7668T>C (n.1816-7668T>C) c.562-1185T>C (n.562-1185T>C) | |
1 | g.197103832A>T | CA344026604 | ASPM | n.2108-7668T>A c.5419T>A (p.Cys1807Ser) c.4066-7668T>A (n.4066-7668T>A) c.1816-7668T>A (n.1816-7668T>A) c.562-1185T>A (n.562-1185T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103833A>C | CA422807043 | ASPM | n.2108-7669T>G c.5418T>G (p.Thr1806=) c.4066-7669T>G (n.4066-7669T>G) c.1816-7669T>G (n.1816-7669T>G) c.562-1186T>G (n.562-1186T>G) | |
1 | g.197103833A>G | CA422807044 | ASPM | n.2108-7669T>C c.5418T>C (p.Thr1806=) c.4066-7669T>C (n.4066-7669T>C) c.1816-7669T>C (n.1816-7669T>C) c.562-1186T>C (n.562-1186T>C) | |
1 | g.197103833A>T | CA422807045 | ASPM | n.2108-7669T>A c.5418T>A (p.Thr1806=) c.4066-7669T>A (n.4066-7669T>A) c.1816-7669T>A (n.1816-7669T>A) c.562-1186T>A (n.562-1186T>A) | |
1 | g.197103834G>A | CA344026605 | ASPM | n.2108-7670C>T c.5417C>T (p.Thr1806Ile) c.4066-7670C>T (n.4066-7670C>T) c.1816-7670C>T (n.1816-7670C>T) c.562-1187C>T (n.562-1187C>T) | |
1 | g.197103834G>C | CA344026606 | ASPM | n.2108-7670C>G c.5417C>G (p.Thr1806Ser) c.4066-7670C>G (n.4066-7670C>G) c.1816-7670C>G (n.1816-7670C>G) c.562-1187C>G (n.562-1187C>G) | |
1 | g.197103834G>T | CA344026607 | ASPM | n.2108-7670C>A c.5417C>A (p.Thr1806Asn) c.4066-7670C>A (n.4066-7670C>A) c.1816-7670C>A (n.1816-7670C>A) c.562-1187C>A (n.562-1187C>A) | |
1 | g.197103835T>A | CA344026608 | ASPM | n.2108-7671A>T c.5416A>T (p.Thr1806Ser) c.4066-7671A>T (n.4066-7671A>T) c.1816-7671A>T (n.1816-7671A>T) c.562-1188A>T (n.562-1188A>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103835T>C | CA1309765 | ASPM | n.2108-7671A>G c.5416A>G (p.Thr1806Ala) c.4066-7671A>G (n.4066-7671A>G) c.1816-7671A>G (n.1816-7671A>G) c.562-1188A>G (n.562-1188A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103835T>G | CA344026609 | ASPM | n.2108-7671A>C c.5416A>C (p.Thr1806Pro) c.4066-7671A>C (n.4066-7671A>C) c.1816-7671A>C (n.1816-7671A>C) c.562-1188A>C (n.562-1188A>C) | |
1 | g.197103835T= | CA1217930831 | ASPM | n.2108-7671A= c.5416A= (p.Thr1806=) c.4066-7671A= (n.4066-7671A=) c.1816-7671A= (n.1816-7671A=) c.562-1188A= (n.562-1188A=) | |
1 | g.197103836A>C | CA422807048 | ASPM | n.2108-7672T>G c.5415T>G (p.Ala1805=) c.4066-7672T>G (n.4066-7672T>G) c.1816-7672T>G (n.1816-7672T>G) c.562-1189T>G (n.562-1189T>G) | |
1 | g.197103836A>G | CA422807047 | ASPM | n.2108-7672T>C c.5415T>C (p.Ala1805=) c.4066-7672T>C (n.4066-7672T>C) c.1816-7672T>C (n.1816-7672T>C) c.562-1189T>C (n.562-1189T>C) | |
1 | g.197103836A>T | CA422807046 | ASPM | n.2108-7672T>A c.5415T>A (p.Ala1805=) c.4066-7672T>A (n.4066-7672T>A) c.1816-7672T>A (n.1816-7672T>A) c.562-1189T>A (n.562-1189T>A) | |
1 | g.197103836_197103838dup | CA1217930832 | ASPM | n.2108-7674_2108-7672dup c.5413_5415dup (p.Ala1805_Thr1806insAla) c.4066-7674_4066-7672dup (n.4066-7674_4066-7672dup) c.1816-7674_1816-7672dup (n.1816-7674_1816-7672dup) c.562-1191_562-1189dup (n.562-1191_562-1189dup) | dbSNP |
1 | g.197103837G>A | CA344026610 | ASPM | n.2108-7673C>T c.5414C>T (p.Ala1805Val) c.4066-7673C>T (n.4066-7673C>T) c.1816-7673C>T (n.1816-7673C>T) c.562-1190C>T (n.562-1190C>T) | |
1 | g.197103837G>C | CA344026611 | ASPM | n.2108-7673C>G c.5414C>G (p.Ala1805Gly) c.4066-7673C>G (n.4066-7673C>G) c.1816-7673C>G (n.1816-7673C>G) c.562-1190C>G (n.562-1190C>G) | |
1 | g.197103837G>T | CA344026612 | ASPM | n.2108-7673C>A c.5414C>A (p.Ala1805Asp) c.4066-7673C>A (n.4066-7673C>A) c.1816-7673C>A (n.1816-7673C>A) c.562-1190C>A (n.562-1190C>A) | COSMIC |
1 | g.197103838C>A | CA344026613 | ASPM | n.2108-7674G>T c.5413G>T (p.Ala1805Ser) c.4066-7674G>T (n.4066-7674G>T) c.1816-7674G>T (n.1816-7674G>T) c.562-1191G>T (n.562-1191G>T) | |
1 | g.197103838C= | CA1217930833 | ASPM | n.2108-7674G= c.5413G= (p.Ala1805=) c.4066-7674G= (n.4066-7674G=) c.1816-7674G= (n.1816-7674G=) c.562-1191G= (n.562-1191G=) | |
1 | g.197103838C>G | CA344026614 | ASPM | n.2108-7674G>C c.5413G>C (p.Ala1805Pro) c.4066-7674G>C (n.4066-7674G>C) c.1816-7674G>C (n.1816-7674G>C) c.562-1191G>C (n.562-1191G>C) | |
1 | g.197103838C>T | CA344026615 | ASPM | n.2108-7674G>A c.5413G>A (p.Ala1805Thr) c.4066-7674G>A (n.4066-7674G>A) c.1816-7674G>A (n.1816-7674G>A) c.562-1191G>A (n.562-1191G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103839del | CA2574124299 | ASPM | n.2108-7675del c.5412del (p.Ala1805LeufsTer16) c.4066-7675del (n.4066-7675del) c.1816-7675del (n.1816-7675del) c.562-1192del (n.562-1192del) | |
1 | g.197103839T>A | CA422807051 | ASPM | n.2108-7675A>T c.5412A>T (p.Ala1804=) c.4066-7675A>T (n.4066-7675A>T) c.1816-7675A>T (n.1816-7675A>T) c.562-1192A>T (n.562-1192A>T) | |
1 | g.197103839T>C | CA422807050 | ASPM | n.2108-7675A>G c.5412A>G (p.Ala1804=) c.4066-7675A>G (n.4066-7675A>G) c.1816-7675A>G (n.1816-7675A>G) c.562-1192A>G (n.562-1192A>G) | |
1 | g.197103839T>G | CA422807049 | ASPM | n.2108-7675A>C c.5412A>C (p.Ala1804=) c.4066-7675A>C (n.4066-7675A>C) c.1816-7675A>C (n.1816-7675A>C) c.562-1192A>C (n.562-1192A>C) | |
1 | g.197103840G>A | CA1309766 | ASPM | n.2108-7676C>T c.5411C>T (p.Ala1804Val) c.4066-7676C>T (n.4066-7676C>T) c.1816-7676C>T (n.1816-7676C>T) c.562-1193C>T (n.562-1193C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103840G>C | CA344026616 | ASPM | n.2108-7676C>G c.5411C>G (p.Ala1804Gly) c.4066-7676C>G (n.4066-7676C>G) c.1816-7676C>G (n.1816-7676C>G) c.562-1193C>G (n.562-1193C>G) | |
1 | g.197103840G= | CA1217930834 | ASPM | n.2108-7676C= c.5411C= (p.Ala1804=) c.4066-7676C= (n.4066-7676C=) c.1816-7676C= (n.1816-7676C=) c.562-1193C= (n.562-1193C=) | |
1 | g.197103840G>T | CA344026617 | ASPM | n.2108-7676C>A c.5411C>A (p.Ala1804Glu) c.4066-7676C>A (n.4066-7676C>A) c.1816-7676C>A (n.1816-7676C>A) c.562-1193C>A (n.562-1193C>A) | COSMIC |
1 | g.197103841C>A | CA344026618 | ASPM | n.2108-7677G>T c.5410G>T (p.Ala1804Ser) c.4066-7677G>T (n.4066-7677G>T) c.1816-7677G>T (n.1816-7677G>T) c.562-1194G>T (n.562-1194G>T) | dbSNP |
1 | g.197103841C= | CA1217930836 | ASPM | n.2108-7677G= c.5410G= (p.Ala1804=) c.4066-7677G= (n.4066-7677G=) c.1816-7677G= (n.1816-7677G=) c.562-1194G= (n.562-1194G=) | |
1 | g.197103841C>G | CA344026619 | ASPM | n.2108-7677G>C c.5410G>C (p.Ala1804Pro) c.4066-7677G>C (n.4066-7677G>C) c.1816-7677G>C (n.1816-7677G>C) c.562-1194G>C (n.562-1194G>C) | |
1 | g.197103841C>T | CA344026620 | ASPM | n.2108-7677G>A c.5410G>A (p.Ala1804Thr) c.4066-7677G>A (n.4066-7677G>A) c.1816-7677G>A (n.1816-7677G>A) c.562-1194G>A (n.562-1194G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103841_197103842delinsCT | CA1217930835 | ASPM | n.2108-7678_2108-7677delinsAG c.5409_5410delinsAG (p.Lys1803=) c.4066-7678_4066-7677delinsAG (n.4066-7678_4066-7677delinsAG) c.1816-7678_1816-7677delinsAG (n.1816-7678_1816-7677delinsAG) c.562-1195_562-1194delinsAG (n.562-1195_562-1194delinsAG) | |
1 | g.197103842T>A | CA344026621 | ASPM | n.2108-7678A>T c.5409A>T (p.Lys1803Asn) c.4066-7678A>T (n.4066-7678A>T) c.1816-7678A>T (n.1816-7678A>T) c.562-1195A>T (n.562-1195A>T) | |
1 | g.197103842T>C | CA422807053 | ASPM | n.2108-7678A>G c.5409A>G (p.Lys1803=) c.4066-7678A>G (n.4066-7678A>G) c.1816-7678A>G (n.1816-7678A>G) c.562-1195A>G (n.562-1195A>G) | |
1 | g.197103842T>G | CA35873745 | ASPM | n.2108-7678A>C c.5409A>C (p.Lys1803Asn) c.4066-7678A>C (n.4066-7678A>C) c.1816-7678A>C (n.1816-7678A>C) c.562-1195A>C (n.562-1195A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103842T= | CA1141920644 | ASPM | n.2108-7678A= c.5409A= (p.Lys1803=) c.4066-7678A= (n.4066-7678A=) c.1816-7678A= (n.1816-7678A=) c.562-1195A= (n.562-1195A=) | |
1 | g.197103847dup | CA729758853 | ASPM | n.2108-7678dup c.5409dup (p.Ala1804SerfsTer13) c.4066-7678dup (n.4066-7678dup) c.1816-7678dup (n.1816-7678dup) c.562-1195dup (n.562-1195dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103847del | CA645523003 | ASPM | n.2108-7678del c.5409del (p.Ala1804GlnfsTer17) c.4066-7678del (n.4066-7678del) c.1816-7678del (n.1816-7678del) c.562-1195del (n.562-1195del) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103843T>A | CA344026622 | ASPM | n.2108-7679A>T c.5408A>T (p.Lys1803Ile) c.4066-7679A>T (n.4066-7679A>T) c.1816-7679A>T (n.1816-7679A>T) c.562-1196A>T (n.562-1196A>T) | |
1 | g.197103843T>C | CA344026623 | ASPM | n.2108-7679A>G c.5408A>G (p.Lys1803Arg) c.4066-7679A>G (n.4066-7679A>G) c.1816-7679A>G (n.1816-7679A>G) c.562-1196A>G (n.562-1196A>G) | |
1 | g.197103843T>G | CA344026624 | ASPM | n.2108-7679A>C c.5408A>C (p.Lys1803Thr) c.4066-7679A>C (n.4066-7679A>C) c.1816-7679A>C (n.1816-7679A>C) c.562-1196A>C (n.562-1196A>C) | |
1 | g.197103844T>A | CA344026625 | ASPM | n.2108-7680A>T c.5407A>T (p.Lys1803Ter) c.4066-7680A>T (n.4066-7680A>T) c.1816-7680A>T (n.1816-7680A>T) c.562-1197A>T (n.562-1197A>T) | |
1 | g.197103844T>C | CA344026626 | ASPM | n.2108-7680A>G c.5407A>G (p.Lys1803Glu) c.4066-7680A>G (n.4066-7680A>G) c.1816-7680A>G (n.1816-7680A>G) c.562-1197A>G (n.562-1197A>G) | |
1 | g.197103844T>G | CA344026627 | ASPM | n.2108-7680A>C c.5407A>C (p.Lys1803Gln) c.4066-7680A>C (n.4066-7680A>C) c.1816-7680A>C (n.1816-7680A>C) c.562-1197A>C (n.562-1197A>C) | dbSNP |
1 | g.197103845T>A | CA344026628 | ASPM | n.2108-7681A>T c.5406A>T (p.Lys1802Asn) c.4066-7681A>T (n.4066-7681A>T) c.1816-7681A>T (n.1816-7681A>T) c.562-1198A>T (n.562-1198A>T) | |
1 | g.197103845T>C | CA422807056 | ASPM | n.2108-7681A>G c.5406A>G (p.Lys1802=) c.4066-7681A>G (n.4066-7681A>G) c.1816-7681A>G (n.1816-7681A>G) c.562-1198A>G (n.562-1198A>G) | |
1 | g.197103845T>G | CA344026629 | ASPM | n.2108-7681A>C c.5406A>C (p.Lys1802Asn) c.4066-7681A>C (n.4066-7681A>C) c.1816-7681A>C (n.1816-7681A>C) c.562-1198A>C (n.562-1198A>C) | |
1 | g.197103846T>A | CA1309767 | ASPM | n.2108-7682A>T c.5405A>T (p.Lys1802Ile) c.4066-7682A>T (n.4066-7682A>T) c.1816-7682A>T (n.1816-7682A>T) c.562-1199A>T (n.562-1199A>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103846T>C | CA344026630 | ASPM | n.2108-7682A>G c.5405A>G (p.Lys1802Arg) c.4066-7682A>G (n.4066-7682A>G) c.1816-7682A>G (n.1816-7682A>G) c.562-1199A>G (n.562-1199A>G) | |
1 | g.197103846T>G | CA344026631 | ASPM | n.2108-7682A>C c.5405A>C (p.Lys1802Thr) c.4066-7682A>C (n.4066-7682A>C) c.1816-7682A>C (n.1816-7682A>C) c.562-1199A>C (n.562-1199A>C) | |
1 | g.197103846T= | CA1217930837 | ASPM | n.2108-7682A= c.5405A= (p.Lys1802=) c.4066-7682A= (n.4066-7682A=) c.1816-7682A= (n.1816-7682A=) c.562-1199A= (n.562-1199A=) | |
1 | g.197103847T>A | CA344026633 | ASPM | n.2108-7683A>T c.5404A>T (p.Lys1802Ter) c.4066-7683A>T (n.4066-7683A>T) c.1816-7683A>T (n.1816-7683A>T) c.562-1200A>T (n.562-1200A>T) | |
1 | g.197103847T>C | CA344026634 | ASPM | n.2108-7683A>G c.5404A>G (p.Lys1802Glu) c.4066-7683A>G (n.4066-7683A>G) c.1816-7683A>G (n.1816-7683A>G) c.562-1200A>G (n.562-1200A>G) | |
1 | g.197103847T>G | CA344026632 | ASPM | n.2108-7683A>C c.5404A>C (p.Lys1802Gln) c.4066-7683A>C (n.4066-7683A>C) c.1816-7683A>C (n.1816-7683A>C) c.562-1200A>C (n.562-1200A>C) | |
1 | g.197103848G>A | CA422807058 | ASPM | n.2108-7684C>T c.5403C>T (p.Val1801=) c.4066-7684C>T (n.4066-7684C>T) c.1816-7684C>T (n.1816-7684C>T) c.562-1201C>T (n.562-1201C>T) | |
1 | g.197103848G>C | CA422807059 | ASPM | n.2108-7684C>G c.5403C>G (p.Val1801=) c.4066-7684C>G (n.4066-7684C>G) c.1816-7684C>G (n.1816-7684C>G) c.562-1201C>G (n.562-1201C>G) | |
1 | g.197103848G= | CA1217930838 | ASPM | n.2108-7684C= c.5403C= (p.Val1801=) c.4066-7684C= (n.4066-7684C=) c.1816-7684C= (n.1816-7684C=) c.562-1201C= (n.562-1201C=) | |
1 | g.197103848G>T | CA422807060 | ASPM | n.2108-7684C>A c.5403C>A (p.Val1801=) c.4066-7684C>A (n.4066-7684C>A) c.1816-7684C>A (n.1816-7684C>A) c.562-1201C>A (n.562-1201C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103849A= | CA1217930839 | ASPM | n.2108-7685T= c.5402T= (p.Val1801=) c.4066-7685T= (n.4066-7685T=) c.1816-7685T= (n.1816-7685T=) c.562-1202T= (n.562-1202T=) | |
1 | g.197103849A>C | CA35873752 | ASPM | n.2108-7685T>G c.5402T>G (p.Val1801Gly) c.4066-7685T>G (n.4066-7685T>G) c.1816-7685T>G (n.1816-7685T>G) c.562-1202T>G (n.562-1202T>G) | dbSNP |
1 | g.197103849A>G | CA344026635 | ASPM | n.2108-7685T>C c.5402T>C (p.Val1801Ala) c.4066-7685T>C (n.4066-7685T>C) c.1816-7685T>C (n.1816-7685T>C) c.562-1202T>C (n.562-1202T>C) | |
1 | g.197103849A>T | CA344026636 | ASPM | n.2108-7685T>A c.5402T>A (p.Val1801Asp) c.4066-7685T>A (n.4066-7685T>A) c.1816-7685T>A (n.1816-7685T>A) c.562-1202T>A (n.562-1202T>A) | |
1 | g.197103850C>A | CA344026637 | ASPM | n.2108-7686G>T c.5401G>T (p.Val1801Phe) c.4066-7686G>T (n.4066-7686G>T) c.1816-7686G>T (n.1816-7686G>T) c.562-1203G>T (n.562-1203G>T) | |
1 | g.197103850C>G | CA344026638 | ASPM | n.2108-7686G>C c.5401G>C (p.Val1801Leu) c.4066-7686G>C (n.4066-7686G>C) c.1816-7686G>C (n.1816-7686G>C) c.562-1203G>C (n.562-1203G>C) | |
1 | g.197103850C>T | CA344026639 | ASPM | n.2108-7686G>A c.5401G>A (p.Val1801Ile) c.4066-7686G>A (n.4066-7686G>A) c.1816-7686G>A (n.1816-7686G>A) c.562-1203G>A (n.562-1203G>A) | |
1 | g.197103851T>A | CA344026640 | ASPM | n.2108-7687A>T c.5400A>T (p.Gln1800His) c.4066-7687A>T (n.4066-7687A>T) c.1816-7687A>T (n.1816-7687A>T) c.562-1204A>T (n.562-1204A>T) | |
1 | g.197103851T>C | CA422807063 | ASPM | n.2108-7687A>G c.5400A>G (p.Gln1800=) c.4066-7687A>G (n.4066-7687A>G) c.1816-7687A>G (n.1816-7687A>G) c.562-1204A>G (n.562-1204A>G) | |
1 | g.197103851T>G | CA344026641 | ASPM | n.2108-7687A>C c.5400A>C (p.Gln1800His) c.4066-7687A>C (n.4066-7687A>C) c.1816-7687A>C (n.1816-7687A>C) c.562-1204A>C (n.562-1204A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103852T>A | CA344026642 | ASPM | n.2108-7688A>T c.5399A>T (p.Gln1800Leu) c.4066-7688A>T (n.4066-7688A>T) c.1816-7688A>T (n.1816-7688A>T) c.562-1205A>T (n.562-1205A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103852T>C | CA344026643 | ASPM | n.2108-7688A>G c.5399A>G (p.Gln1800Arg) c.4066-7688A>G (n.4066-7688A>G) c.1816-7688A>G (n.1816-7688A>G) c.562-1205A>G (n.562-1205A>G) | |
1 | g.197103852T>G | CA344026644 | ASPM | n.2108-7688A>C c.5399A>C (p.Gln1800Pro) c.4066-7688A>C (n.4066-7688A>C) c.1816-7688A>C (n.1816-7688A>C) c.562-1205A>C (n.562-1205A>C) | |
1 | g.197103853G>A | CA344026645 | ASPM | n.2108-7689C>T c.5398C>T (p.Gln1800Ter) c.4066-7689C>T (n.4066-7689C>T) c.1816-7689C>T (n.1816-7689C>T) c.562-1206C>T (n.562-1206C>T) | |
1 | g.197103853G>C | CA344026646 | ASPM | n.2108-7689C>G c.5398C>G (p.Gln1800Glu) c.4066-7689C>G (n.4066-7689C>G) c.1816-7689C>G (n.1816-7689C>G) c.562-1206C>G (n.562-1206C>G) | |
1 | g.197103853G>T | CA344026647 | ASPM | n.2108-7689C>A c.5398C>A (p.Gln1800Lys) c.4066-7689C>A (n.4066-7689C>A) c.1816-7689C>A (n.1816-7689C>A) c.562-1206C>A (n.562-1206C>A) | |
1 | g.197103854C>A | CA344026649 | ASPM | n.2108-7690G>T c.5397G>T (p.Leu1799Phe) c.4066-7690G>T (n.4066-7690G>T) c.1816-7690G>T (n.1816-7690G>T) c.562-1207G>T (n.562-1207G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103854C= | CA1217930841 | ASPM | n.2108-7690G= c.5397G= (p.Leu1799=) c.4066-7690G= (n.4066-7690G=) c.1816-7690G= (n.1816-7690G=) c.562-1207G= (n.562-1207G=) | |
1 | g.197103854C>G | CA344026648 | ASPM | n.2108-7690G>C c.5397G>C (p.Leu1799Phe) c.4066-7690G>C (n.4066-7690G>C) c.1816-7690G>C (n.1816-7690G>C) c.562-1207G>C (n.562-1207G>C) | |
1 | g.197103854C>T | CA422807066 | ASPM | n.2108-7690G>A c.5397G>A (p.Leu1799=) c.4066-7690G>A (n.4066-7690G>A) c.1816-7690G>A (n.1816-7690G>A) c.562-1207G>A (n.562-1207G>A) | |
1 | g.197103854_197103857delinsCAAG | CA1217930840 | ASPM | n.2108-7693_2108-7690delinsCTTG c.5394_5397delinsCTTG (p.Phe1798=) c.4066-7693_4066-7690delinsCTTG (n.4066-7693_4066-7690delinsCTTG) c.1816-7693_1816-7690delinsCTTG (n.1816-7693_1816-7690delinsCTTG) c.562-1210_562-1207delinsCTTG (n.562-1210_562-1207delinsCTTG) | |
1 | g.197103855A>C | CA344026650 | ASPM | n.2108-7691T>G c.5396T>G (p.Leu1799Trp) c.4066-7691T>G (n.4066-7691T>G) c.1816-7691T>G (n.1816-7691T>G) c.562-1208T>G (n.562-1208T>G) | |
1 | g.197103855A>G | CA344026651 | ASPM | n.2108-7691T>C c.5396T>C (p.Leu1799Ser) c.4066-7691T>C (n.4066-7691T>C) c.1816-7691T>C (n.1816-7691T>C) c.562-1208T>C (n.562-1208T>C) | |
1 | g.197103855A>T | CA344026652 | ASPM | n.2108-7691T>A c.5396T>A (p.Leu1799Ter) c.4066-7691T>A (n.4066-7691T>A) c.1816-7691T>A (n.1816-7691T>A) c.562-1208T>A (n.562-1208T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103858_197103860del | CA1309768 | ASPM | n.2108-7693_2108-7691del c.5394_5396del (p.Phe1798del) c.4066-7693_4066-7691del (n.4066-7693_4066-7691del) c.1816-7693_1816-7691del (n.1816-7693_1816-7691del) c.562-1210_562-1208del (n.562-1210_562-1208del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103856A>C | CA344026653 | ASPM | n.2108-7692T>G c.5395T>G (p.Leu1799Val) c.4066-7692T>G (n.4066-7692T>G) c.1816-7692T>G (n.1816-7692T>G) c.562-1209T>G (n.562-1209T>G) | |
1 | g.197103856A>G | CA422807073 | ASPM | n.2108-7692T>C c.5395T>C (p.Leu1799=) c.4066-7692T>C (n.4066-7692T>C) c.1816-7692T>C (n.1816-7692T>C) c.562-1209T>C (n.562-1209T>C) | |
1 | g.197103856A>T | CA344026654 | ASPM | n.2108-7692T>A c.5395T>A (p.Leu1799Met) c.4066-7692T>A (n.4066-7692T>A) c.1816-7692T>A (n.1816-7692T>A) c.562-1209T>A (n.562-1209T>A) | |
1 | g.197103857G>A | CA422807075 | ASPM | n.2108-7693C>T c.5394C>T (p.Phe1798=) c.4066-7693C>T (n.4066-7693C>T) c.1816-7693C>T (n.1816-7693C>T) c.562-1210C>T (n.562-1210C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103857G>C | CA344026655 | ASPM | n.2108-7693C>G c.5394C>G (p.Phe1798Leu) c.4066-7693C>G (n.4066-7693C>G) c.1816-7693C>G (n.1816-7693C>G) c.562-1210C>G (n.562-1210C>G) | |
1 | g.197103857G= | CA1217930842 | ASPM | n.2108-7693C= c.5394C= (p.Phe1798=) c.4066-7693C= (n.4066-7693C=) c.1816-7693C= (n.1816-7693C=) c.562-1210C= (n.562-1210C=) | |
1 | g.197103857G>T | CA344026656 | ASPM | n.2108-7693C>A c.5394C>A (p.Phe1798Leu) c.4066-7693C>A (n.4066-7693C>A) c.1816-7693C>A (n.1816-7693C>A) c.562-1210C>A (n.562-1210C>A) | |
1 | g.197103858A= | CA1217930843 | ASPM | n.2108-7694T= c.5393T= (p.Phe1798=) c.4066-7694T= (n.4066-7694T=) c.1816-7694T= (n.1816-7694T=) c.562-1211T= (n.562-1211T=) | |
1 | g.197103858A>C | CA344026657 | ASPM | n.2108-7694T>G c.5393T>G (p.Phe1798Cys) c.4066-7694T>G (n.4066-7694T>G) c.1816-7694T>G (n.1816-7694T>G) c.562-1211T>G (n.562-1211T>G) | |
1 | g.197103858A>G | CA1309769 | ASPM | n.2108-7694T>C c.5393T>C (p.Phe1798Ser) c.4066-7694T>C (n.4066-7694T>C) c.1816-7694T>C (n.1816-7694T>C) c.562-1211T>C (n.562-1211T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103858A>T | CA344026658 | ASPM | n.2108-7694T>A c.5393T>A (p.Phe1798Tyr) c.4066-7694T>A (n.4066-7694T>A) c.1816-7694T>A (n.1816-7694T>A) c.562-1211T>A (n.562-1211T>A) | |
1 | g.197103859A>C | CA344026659 | ASPM | n.2108-7695T>G c.5392T>G (p.Phe1798Val) c.4066-7695T>G (n.4066-7695T>G) c.1816-7695T>G (n.1816-7695T>G) c.562-1212T>G (n.562-1212T>G) | |
1 | g.197103859A>G | CA344026660 | ASPM | n.2108-7695T>C c.5392T>C (p.Phe1798Leu) c.4066-7695T>C (n.4066-7695T>C) c.1816-7695T>C (n.1816-7695T>C) c.562-1212T>C (n.562-1212T>C) | |
1 | g.197103859A>T | CA344026661 | ASPM | n.2108-7695T>A c.5392T>A (p.Phe1798Ile) c.4066-7695T>A (n.4066-7695T>A) c.1816-7695T>A (n.1816-7695T>A) c.562-1212T>A (n.562-1212T>A) | |
1 | g.197103860G>A | CA422807080 | ASPM | n.2108-7696C>T c.5391C>T (p.Asn1797=) c.4066-7696C>T (n.4066-7696C>T) c.1816-7696C>T (n.1816-7696C>T) c.562-1213C>T (n.562-1213C>T) | |
1 | g.197103860G>C | CA344026662 | ASPM | n.2108-7696C>G c.5391C>G (p.Asn1797Lys) c.4066-7696C>G (n.4066-7696C>G) c.1816-7696C>G (n.1816-7696C>G) c.562-1213C>G (n.562-1213C>G) | |
1 | g.197103860G>T | CA344026663 | ASPM | n.2108-7696C>A c.5391C>A (p.Asn1797Lys) c.4066-7696C>A (n.4066-7696C>A) c.1816-7696C>A (n.1816-7696C>A) c.562-1213C>A (n.562-1213C>A) | |
1 | g.197103861T>A | CA344026664 | ASPM | n.2108-7697A>T c.5390A>T (p.Asn1797Ile) c.4066-7697A>T (n.4066-7697A>T) c.1816-7697A>T (n.1816-7697A>T) c.562-1214A>T (n.562-1214A>T) | |
1 | g.197103861T>C | CA344026665 | ASPM | n.2108-7697A>G c.5390A>G (p.Asn1797Ser) c.4066-7697A>G (n.4066-7697A>G) c.1816-7697A>G (n.1816-7697A>G) c.562-1214A>G (n.562-1214A>G) | dbSNP |
1 | g.197103861T>G | CA344026666 | ASPM | n.2108-7697A>C c.5390A>C (p.Asn1797Thr) c.4066-7697A>C (n.4066-7697A>C) c.1816-7697A>C (n.1816-7697A>C) c.562-1214A>C (n.562-1214A>C) | |
1 | g.197103861T= | CA1217930844 | ASPM | n.2108-7697A= c.5390A= (p.Asn1797=) c.4066-7697A= (n.4066-7697A=) c.1816-7697A= (n.1816-7697A=) c.562-1214A= (n.562-1214A=) | |
1 | g.197103862T>A | CA344026667 | ASPM | n.2108-7698A>T c.5389A>T (p.Asn1797Tyr) c.4066-7698A>T (n.4066-7698A>T) c.1816-7698A>T (n.1816-7698A>T) c.562-1215A>T (n.562-1215A>T) | |
1 | g.197103862T>C | CA344026668 | ASPM | n.2108-7698A>G c.5389A>G (p.Asn1797Asp) c.4066-7698A>G (n.4066-7698A>G) c.1816-7698A>G (n.1816-7698A>G) c.562-1215A>G (n.562-1215A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103862T>G | CA344026669 | ASPM | n.2108-7698A>C c.5389A>C (p.Asn1797His) c.4066-7698A>C (n.4066-7698A>C) c.1816-7698A>C (n.1816-7698A>C) c.562-1215A>C (n.562-1215A>C) | |
1 | g.197103863C>A | CA344026670 | ASPM | n.2108-7699G>T c.5388G>T (p.Lys1796Asn) c.4066-7699G>T (n.4066-7699G>T) c.1816-7699G>T (n.1816-7699G>T) c.562-1216G>T (n.562-1216G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103863C= | CA1217930845 | ASPM | n.2108-7699G= c.5388G= (p.Lys1796=) c.4066-7699G= (n.4066-7699G=) c.1816-7699G= (n.1816-7699G=) c.562-1216G= (n.562-1216G=) | |
1 | g.197103863C>G | CA344026671 | ASPM | n.2108-7699G>C c.5388G>C (p.Lys1796Asn) c.4066-7699G>C (n.4066-7699G>C) c.1816-7699G>C (n.1816-7699G>C) c.562-1216G>C (n.562-1216G>C) | |
1 | g.197103863C>T | CA422807085 | ASPM | n.2108-7699G>A c.5388G>A (p.Lys1796=) c.4066-7699G>A (n.4066-7699G>A) c.1816-7699G>A (n.1816-7699G>A) c.562-1216G>A (n.562-1216G>A) | |
1 | g.197103864T>A | CA344026672 | ASPM | n.2108-7700A>T c.5387A>T (p.Lys1796Met) c.4066-7700A>T (n.4066-7700A>T) c.1816-7700A>T (n.1816-7700A>T) c.562-1217A>T (n.562-1217A>T) | |
1 | g.197103864T>C | CA344026673 | ASPM | n.2108-7700A>G c.5387A>G (p.Lys1796Arg) c.4066-7700A>G (n.4066-7700A>G) c.1816-7700A>G (n.1816-7700A>G) c.562-1217A>G (n.562-1217A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103864T>G | CA344026674 | ASPM | n.2108-7700A>C c.5387A>C (p.Lys1796Thr) c.4066-7700A>C (n.4066-7700A>C) c.1816-7700A>C (n.1816-7700A>C) c.562-1217A>C (n.562-1217A>C) | |
1 | g.197103864T= | CA1217930846 | ASPM | n.2108-7700A= c.5387A= (p.Lys1796=) c.4066-7700A= (n.4066-7700A=) c.1816-7700A= (n.1816-7700A=) c.562-1217A= (n.562-1217A=) | |
1 | g.197103865T>A | CA344026675 | ASPM | n.2108-7701A>T c.5386A>T (p.Lys1796Ter) c.4066-7701A>T (n.4066-7701A>T) c.1816-7701A>T (n.1816-7701A>T) c.562-1218A>T (n.562-1218A>T) | |
1 | g.197103865T>C | CA344026676 | ASPM | n.2108-7701A>G c.5386A>G (p.Lys1796Glu) c.4066-7701A>G (n.4066-7701A>G) c.1816-7701A>G (n.1816-7701A>G) c.562-1218A>G (n.562-1218A>G) | |
1 | g.197103865T>G | CA344026677 | ASPM | n.2108-7701A>C c.5386A>C (p.Lys1796Gln) c.4066-7701A>C (n.4066-7701A>C) c.1816-7701A>C (n.1816-7701A>C) c.562-1218A>C (n.562-1218A>C) | |
1 | g.197103866C>A | CA344026678 | ASPM | n.2108-7702G>T c.5385G>T (p.Arg1795Ser) c.4066-7702G>T (n.4066-7702G>T) c.1816-7702G>T (n.1816-7702G>T) c.562-1219G>T (n.562-1219G>T) | |
1 | g.197103866C>G | CA344026679 | ASPM | n.2108-7702G>C c.5385G>C (p.Arg1795Ser) c.4066-7702G>C (n.4066-7702G>C) c.1816-7702G>C (n.1816-7702G>C) c.562-1219G>C (n.562-1219G>C) | |
1 | g.197103866C>T | CA422807092 | ASPM | n.2108-7702G>A c.5385G>A (p.Arg1795=) c.4066-7702G>A (n.4066-7702G>A) c.1816-7702G>A (n.1816-7702G>A) c.562-1219G>A (n.562-1219G>A) | |
1 | g.197103867C>A | CA344026680 | ASPM | n.2108-7703G>T c.5384G>T (p.Arg1795Met) c.4066-7703G>T (n.4066-7703G>T) c.1816-7703G>T (n.1816-7703G>T) c.562-1220G>T (n.562-1220G>T) | |
1 | g.197103867C>G | CA344026681 | ASPM | n.2108-7703G>C c.5384G>C (p.Arg1795Thr) c.4066-7703G>C (n.4066-7703G>C) c.1816-7703G>C (n.1816-7703G>C) c.562-1220G>C (n.562-1220G>C) | |
1 | g.197103867C>T | CA344026682 | ASPM | n.2108-7703G>A c.5384G>A (p.Arg1795Lys) c.4066-7703G>A (n.4066-7703G>A) c.1816-7703G>A (n.1816-7703G>A) c.562-1220G>A (n.562-1220G>A) | |
1 | g.197103868T>A | CA344026683 | ASPM | n.2108-7704A>T c.5383A>T (p.Arg1795Trp) c.4066-7704A>T (n.4066-7704A>T) c.1816-7704A>T (n.1816-7704A>T) c.562-1221A>T (n.562-1221A>T) | |
1 | g.197103868T>C | CA344026684 | ASPM | n.2108-7704A>G c.5383A>G (p.Arg1795Gly) c.4066-7704A>G (n.4066-7704A>G) c.1816-7704A>G (n.1816-7704A>G) c.562-1221A>G (n.562-1221A>G) | |
1 | g.197103868T>G | CA422807097 | ASPM | n.2108-7704A>C c.5383A>C (p.Arg1795=) c.4066-7704A>C (n.4066-7704A>C) c.1816-7704A>C (n.1816-7704A>C) c.562-1221A>C (n.562-1221A>C) |