Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197103712_197103713delCA1309737ASPMn.2108-7547_2108-7546del
c.5540_5541del (p.Val1847AlafsTer19)
c.4066-7547_4066-7546del (n.4066-7547_4066-7546del)
c.1816-7547_1816-7546del (n.1816-7547_1816-7546del)
c.562-1064_562-1063del (n.562-1064_562-1063del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103713A=CA1141610177ASPMn.2108-7549T=
c.5538T= (p.Ser1846=)
c.4066-7549T= (n.4066-7549T=)
c.1816-7549T= (n.1816-7549T=)
c.562-1066T= (n.562-1066T=)
1g.197103713A>CCA422806733ASPMn.2108-7549T>G
c.5538T>G (p.Ser1846=)
c.4066-7549T>G (n.4066-7549T>G)
c.1816-7549T>G (n.1816-7549T>G)
c.562-1066T>G (n.562-1066T>G)
1g.197103713A>GCA1309739ASPMn.2108-7549T>C
c.5538T>C (p.Ser1846=)
c.4066-7549T>C (n.4066-7549T>C)
c.1816-7549T>C (n.1816-7549T>C)
c.562-1066T>C (n.562-1066T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103713A>TCA422806735ASPMn.2108-7549T>A
c.5538T>A (p.Ser1846=)
c.4066-7549T>A (n.4066-7549T>A)
c.1816-7549T>A (n.1816-7549T>A)
c.562-1066T>A (n.562-1066T>A)
1g.197103714G>ACA344026347ASPMn.2108-7550C>T
c.5537C>T (p.Ser1846Phe)
c.4066-7550C>T (n.4066-7550C>T)
c.1816-7550C>T (n.1816-7550C>T)
c.562-1067C>T (n.562-1067C>T)
 COSMIC
1g.197103714G>CCA344026348ASPMn.2108-7550C>G
c.5537C>G (p.Ser1846Cys)
c.4066-7550C>G (n.4066-7550C>G)
c.1816-7550C>G (n.1816-7550C>G)
c.562-1067C>G (n.562-1067C>G)
1g.197103714G=CA1217930788ASPMn.2108-7550C=
c.5537C= (p.Ser1846=)
c.4066-7550C= (n.4066-7550C=)
c.1816-7550C= (n.1816-7550C=)
c.562-1067C= (n.562-1067C=)
1g.197103714G>TCA344026346ASPMn.2108-7550C>A
c.5537C>A (p.Ser1846Tyr)
c.4066-7550C>A (n.4066-7550C>A)
c.1816-7550C>A (n.1816-7550C>A)
c.562-1067C>A (n.562-1067C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103715A>CCA344026349ASPMn.2108-7551T>G
c.5536T>G (p.Ser1846Ala)
c.4066-7551T>G (n.4066-7551T>G)
c.1816-7551T>G (n.1816-7551T>G)
c.562-1068T>G (n.562-1068T>G)
1g.197103715A>GCA344026350ASPMn.2108-7551T>C
c.5536T>C (p.Ser1846Pro)
c.4066-7551T>C (n.4066-7551T>C)
c.1816-7551T>C (n.1816-7551T>C)
c.562-1068T>C (n.562-1068T>C)
1g.197103715A>TCA344026351ASPMn.2108-7551T>A
c.5536T>A (p.Ser1846Thr)
c.4066-7551T>A (n.4066-7551T>A)
c.1816-7551T>A (n.1816-7551T>A)
c.562-1068T>A (n.562-1068T>A)
1g.197103716T>ACA344026352ASPMn.2108-7552A>T
c.5535A>T (p.Gln1845His)
c.4066-7552A>T (n.4066-7552A>T)
c.1816-7552A>T (n.1816-7552A>T)
c.562-1069A>T (n.562-1069A>T)
1g.197103716T>CCA422806739ASPMn.2108-7552A>G
c.5535A>G (p.Gln1845=)
c.4066-7552A>G (n.4066-7552A>G)
c.1816-7552A>G (n.1816-7552A>G)
c.562-1069A>G (n.562-1069A>G)
 gnomAD v4
1g.197103716T>GCA344026353ASPMn.2108-7552A>C
c.5535A>C (p.Gln1845His)
c.4066-7552A>C (n.4066-7552A>C)
c.1816-7552A>C (n.1816-7552A>C)
c.562-1069A>C (n.562-1069A>C)
1g.197103717T>ACA344026354ASPMn.2108-7553A>T
c.5534A>T (p.Gln1845Leu)
c.4066-7553A>T (n.4066-7553A>T)
c.1816-7553A>T (n.1816-7553A>T)
c.562-1070A>T (n.562-1070A>T)
 gnomAD v4
1g.197103717T>CCA344026355ASPMn.2108-7553A>G
c.5534A>G (p.Gln1845Arg)
c.4066-7553A>G (n.4066-7553A>G)
c.1816-7553A>G (n.1816-7553A>G)
c.562-1070A>G (n.562-1070A>G)
1g.197103717T>GCA344026356ASPMn.2108-7553A>C
c.5534A>C (p.Gln1845Pro)
c.4066-7553A>C (n.4066-7553A>C)
c.1816-7553A>C (n.1816-7553A>C)
c.562-1070A>C (n.562-1070A>C)
1g.197103718G>ACA344026357ASPMn.2108-7554C>T
c.5533C>T (p.Gln1845Ter)
c.4066-7554C>T (n.4066-7554C>T)
c.1816-7554C>T (n.1816-7554C>T)
c.562-1071C>T (n.562-1071C>T)
1g.197103718G>CCA344026358ASPMn.2108-7554C>G
c.5533C>G (p.Gln1845Glu)
c.4066-7554C>G (n.4066-7554C>G)
c.1816-7554C>G (n.1816-7554C>G)
c.562-1071C>G (n.562-1071C>G)
1g.197103718G>TCA344026359ASPMn.2108-7554C>A
c.5533C>A (p.Gln1845Lys)
c.4066-7554C>A (n.4066-7554C>A)
c.1816-7554C>A (n.1816-7554C>A)
c.562-1071C>A (n.562-1071C>A)
 gnomAD v4
1g.197103719A=CA1217930789ASPMn.2108-7555T=
c.5532T= (p.Tyr1844=)
c.4066-7555T= (n.4066-7555T=)
c.1816-7555T= (n.1816-7555T=)
c.562-1072T= (n.562-1072T=)
1g.197103719A>CCA277095ASPMn.2108-7555T>G
c.5532T>G (p.Tyr1844Ter)
c.4066-7555T>G (n.4066-7555T>G)
c.1816-7555T>G (n.1816-7555T>G)
c.562-1072T>G (n.562-1072T>G)
 ClinVar dbSNP
1g.197103719A>GCA422806745ASPMn.2108-7555T>C
c.5532T>C (p.Tyr1844=)
c.4066-7555T>C (n.4066-7555T>C)
c.1816-7555T>C (n.1816-7555T>C)
c.562-1072T>C (n.562-1072T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197103719A>TCA344026360ASPMn.2108-7555T>A
c.5532T>A (p.Tyr1844Ter)
c.4066-7555T>A (n.4066-7555T>A)
c.1816-7555T>A (n.1816-7555T>A)
c.562-1072T>A (n.562-1072T>A)
1g.197103720T>ACA344026363ASPMn.2108-7556A>T
c.5531A>T (p.Tyr1844Phe)
c.4066-7556A>T (n.4066-7556A>T)
c.1816-7556A>T (n.1816-7556A>T)
c.562-1073A>T (n.562-1073A>T)
1g.197103720T>CCA344026362ASPMn.2108-7556A>G
c.5531A>G (p.Tyr1844Cys)
c.4066-7556A>G (n.4066-7556A>G)
c.1816-7556A>G (n.1816-7556A>G)
c.562-1073A>G (n.562-1073A>G)
1g.197103720T>GCA344026361ASPMn.2108-7556A>C
c.5531A>C (p.Tyr1844Ser)
c.4066-7556A>C (n.4066-7556A>C)
c.1816-7556A>C (n.1816-7556A>C)
c.562-1073A>C (n.562-1073A>C)
1g.197103721A>CCA344026364ASPMn.2108-7557T>G
c.5530T>G (p.Tyr1844Asp)
c.4066-7557T>G (n.4066-7557T>G)
c.1816-7557T>G (n.1816-7557T>G)
c.562-1074T>G (n.562-1074T>G)
1g.197103721A>GCA344026365ASPMn.2108-7557T>C
c.5530T>C (p.Tyr1844His)
c.4066-7557T>C (n.4066-7557T>C)
c.1816-7557T>C (n.1816-7557T>C)
c.562-1074T>C (n.562-1074T>C)
1g.197103721A>TCA344026366ASPMn.2108-7557T>A
c.5530T>A (p.Tyr1844Asn)
c.4066-7557T>A (n.4066-7557T>A)
c.1816-7557T>A (n.1816-7557T>A)
c.562-1074T>A (n.562-1074T>A)
1g.197103722T>ACA344026367ASPMn.2108-7558A>T
c.5529A>T (p.Lys1843Asn)
c.4066-7558A>T (n.4066-7558A>T)
c.1816-7558A>T (n.1816-7558A>T)
c.562-1075A>T (n.562-1075A>T)
1g.197103722T>CCA422806762ASPMn.2108-7558A>G
c.5529A>G (p.Lys1843=)
c.4066-7558A>G (n.4066-7558A>G)
c.1816-7558A>G (n.1816-7558A>G)
c.562-1075A>G (n.562-1075A>G)
1g.197103722T>GCA344026368ASPMn.2108-7558A>C
c.5529A>C (p.Lys1843Asn)
c.4066-7558A>C (n.4066-7558A>C)
c.1816-7558A>C (n.1816-7558A>C)
c.562-1075A>C (n.562-1075A>C)
1g.197103723T>ACA344026369ASPMn.2108-7559A>T
c.5528A>T (p.Lys1843Ile)
c.4066-7559A>T (n.4066-7559A>T)
c.1816-7559A>T (n.1816-7559A>T)
c.562-1076A>T (n.562-1076A>T)
1g.197103723T>CCA344026370ASPMn.2108-7559A>G
c.5528A>G (p.Lys1843Arg)
c.4066-7559A>G (n.4066-7559A>G)
c.1816-7559A>G (n.1816-7559A>G)
c.562-1076A>G (n.562-1076A>G)
1g.197103723T>GCA344026371ASPMn.2108-7559A>C
c.5528A>C (p.Lys1843Thr)
c.4066-7559A>C (n.4066-7559A>C)
c.1816-7559A>C (n.1816-7559A>C)
c.562-1076A>C (n.562-1076A>C)
1g.197103724T>ACA344026372ASPMn.2108-7560A>T
c.5527A>T (p.Lys1843Ter)
c.4066-7560A>T (n.4066-7560A>T)
c.1816-7560A>T (n.1816-7560A>T)
c.562-1077A>T (n.562-1077A>T)
1g.197103724T>CCA344026373ASPMn.2108-7560A>G
c.5527A>G (p.Lys1843Glu)
c.4066-7560A>G (n.4066-7560A>G)
c.1816-7560A>G (n.1816-7560A>G)
c.562-1077A>G (n.562-1077A>G)
1g.197103724T>GCA344026374ASPMn.2108-7560A>C
c.5527A>C (p.Lys1843Gln)
c.4066-7560A>C (n.4066-7560A>C)
c.1816-7560A>C (n.1816-7560A>C)
c.562-1077A>C (n.562-1077A>C)
1g.197103725T>ACA422806764ASPMn.2108-7561A>T
c.5526A>T (p.Val1842=)
c.4066-7561A>T (n.4066-7561A>T)
c.1816-7561A>T (n.1816-7561A>T)
c.562-1078A>T (n.562-1078A>T)
1g.197103725T>CCA422806767ASPMn.2108-7561A>G
c.5526A>G (p.Val1842=)
c.4066-7561A>G (n.4066-7561A>G)
c.1816-7561A>G (n.1816-7561A>G)
c.562-1078A>G (n.562-1078A>G)
1g.197103725T>GCA422806765ASPMn.2108-7561A>C
c.5526A>C (p.Val1842=)
c.4066-7561A>C (n.4066-7561A>C)
c.1816-7561A>C (n.1816-7561A>C)
c.562-1078A>C (n.562-1078A>C)
1g.197103726A>CCA344026375ASPMn.2108-7562T>G
c.5525T>G (p.Val1842Gly)
c.4066-7562T>G (n.4066-7562T>G)
c.1816-7562T>G (n.1816-7562T>G)
c.562-1079T>G (n.562-1079T>G)
1g.197103726A>GCA344026376ASPMn.2108-7562T>C
c.5525T>C (p.Val1842Ala)
c.4066-7562T>C (n.4066-7562T>C)
c.1816-7562T>C (n.1816-7562T>C)
c.562-1079T>C (n.562-1079T>C)
1g.197103726A>TCA344026377ASPMn.2108-7562T>A
c.5525T>A (p.Val1842Glu)
c.4066-7562T>A (n.4066-7562T>A)
c.1816-7562T>A (n.1816-7562T>A)
c.562-1079T>A (n.562-1079T>A)
1g.197103727C>ACA344026379ASPMn.2108-7563G>T
c.5524G>T (p.Val1842Leu)
c.4066-7563G>T (n.4066-7563G>T)
c.1816-7563G>T (n.1816-7563G>T)
c.562-1080G>T (n.562-1080G>T)
1g.197103727C=CA1217930790ASPMn.2108-7563G=
c.5524G= (p.Val1842=)
c.4066-7563G= (n.4066-7563G=)
c.1816-7563G= (n.1816-7563G=)
c.562-1080G= (n.562-1080G=)
1g.197103727C>GCA344026378ASPMn.2108-7563G>C
c.5524G>C (p.Val1842Leu)
c.4066-7563G>C (n.4066-7563G>C)
c.1816-7563G>C (n.1816-7563G>C)
c.562-1080G>C (n.562-1080G>C)
1g.197103727C>TCA1309740ASPMn.2108-7563G>A
c.5524G>A (p.Val1842Ile)
c.4066-7563G>A (n.4066-7563G>A)
c.1816-7563G>A (n.1816-7563G>A)
c.562-1080G>A (n.562-1080G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103728C>ACA344026380ASPMn.2108-7564G>T
c.5523G>T (p.Arg1841Ser)
c.4066-7564G>T (n.4066-7564G>T)
c.1816-7564G>T (n.1816-7564G>T)
c.562-1081G>T (n.562-1081G>T)
1g.197103728C>GCA344026381ASPMn.2108-7564G>C
c.5523G>C (p.Arg1841Ser)
c.4066-7564G>C (n.4066-7564G>C)
c.1816-7564G>C (n.1816-7564G>C)
c.562-1081G>C (n.562-1081G>C)
1g.197103728C>TCA422806774ASPMn.2108-7564G>A
c.5523G>A (p.Arg1841=)
c.4066-7564G>A (n.4066-7564G>A)
c.1816-7564G>A (n.1816-7564G>A)
c.562-1081G>A (n.562-1081G>A)
1g.197103729C>ACA344026382ASPMn.2108-7565G>T
c.5522G>T (p.Arg1841Met)
c.4066-7565G>T (n.4066-7565G>T)
c.1816-7565G>T (n.1816-7565G>T)
c.562-1082G>T (n.562-1082G>T)
 gnomAD v4
1g.197103729C>GCA344026383ASPMn.2108-7565G>C
c.5522G>C (p.Arg1841Thr)
c.4066-7565G>C (n.4066-7565G>C)
c.1816-7565G>C (n.1816-7565G>C)
c.562-1082G>C (n.562-1082G>C)
 gnomAD v4
1g.197103729C>TCA344026384ASPMn.2108-7565G>A
c.5522G>A (p.Arg1841Lys)
c.4066-7565G>A (n.4066-7565G>A)
c.1816-7565G>A (n.1816-7565G>A)
c.562-1082G>A (n.562-1082G>A)
1g.197103730T>ACA344026385ASPMn.2108-7566A>T
c.5521A>T (p.Arg1841Trp)
c.4066-7566A>T (n.4066-7566A>T)
c.1816-7566A>T (n.1816-7566A>T)
c.562-1083A>T (n.562-1083A>T)
1g.197103730T>CCA344026386ASPMn.2108-7566A>G
c.5521A>G (p.Arg1841Gly)
c.4066-7566A>G (n.4066-7566A>G)
c.1816-7566A>G (n.1816-7566A>G)
c.562-1083A>G (n.562-1083A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103730T>GCA422806777ASPMn.2108-7566A>C
c.5521A>C (p.Arg1841=)
c.4066-7566A>C (n.4066-7566A>C)
c.1816-7566A>C (n.1816-7566A>C)
c.562-1083A>C (n.562-1083A>C)
 dbSNP
1g.197103730T=CA1217930791ASPMn.2108-7566A=
c.5521A= (p.Arg1841=)
c.4066-7566A= (n.4066-7566A=)
c.1816-7566A= (n.1816-7566A=)
c.562-1083A= (n.562-1083A=)
1g.197103731_197103733delCA2574124297ASPMn.2108-7568_2108-7566del
c.5519_5521del (p.Lys1840del)
c.4066-7568_4066-7566del (n.4066-7568_4066-7566del)
c.1816-7568_1816-7566del (n.1816-7568_1816-7566del)
c.562-1085_562-1083del (n.562-1085_562-1083del)
1g.197103731T>ACA344026388ASPMn.2108-7567A>T
c.5520A>T (p.Lys1840Asn)
c.4066-7567A>T (n.4066-7567A>T)
c.1816-7567A>T (n.1816-7567A>T)
c.562-1084A>T (n.562-1084A>T)
1g.197103731T>CCA422806781ASPMn.2108-7567A>G
c.5520A>G (p.Lys1840=)
c.4066-7567A>G (n.4066-7567A>G)
c.1816-7567A>G (n.1816-7567A>G)
c.562-1084A>G (n.562-1084A>G)
1g.197103731T>GCA344026387ASPMn.2108-7567A>C
c.5520A>C (p.Lys1840Asn)
c.4066-7567A>C (n.4066-7567A>C)
c.1816-7567A>C (n.1816-7567A>C)
c.562-1084A>C (n.562-1084A>C)
1g.197103732T>ACA344026389ASPMn.2108-7568A>T
c.5519A>T (p.Lys1840Ile)
c.4066-7568A>T (n.4066-7568A>T)
c.1816-7568A>T (n.1816-7568A>T)
c.562-1085A>T (n.562-1085A>T)
1g.197103732T>CCA344026390ASPMn.2108-7568A>G
c.5519A>G (p.Lys1840Arg)
c.4066-7568A>G (n.4066-7568A>G)
c.1816-7568A>G (n.1816-7568A>G)
c.562-1085A>G (n.562-1085A>G)
1g.197103732T>GCA344026391ASPMn.2108-7568A>C
c.5519A>C (p.Lys1840Thr)
c.4066-7568A>C (n.4066-7568A>C)
c.1816-7568A>C (n.1816-7568A>C)
c.562-1085A>C (n.562-1085A>C)
1g.197103733T>ACA344026392ASPMn.2108-7569A>T
c.5518A>T (p.Lys1840Ter)
c.4066-7569A>T (n.4066-7569A>T)
c.1816-7569A>T (n.1816-7569A>T)
c.562-1086A>T (n.562-1086A>T)
1g.197103733T>CCA344026393ASPMn.2108-7569A>G
c.5518A>G (p.Lys1840Glu)
c.4066-7569A>G (n.4066-7569A>G)
c.1816-7569A>G (n.1816-7569A>G)
c.562-1086A>G (n.562-1086A>G)
1g.197103733T>GCA344026394ASPMn.2108-7569A>C
c.5518A>C (p.Lys1840Gln)
c.4066-7569A>C (n.4066-7569A>C)
c.1816-7569A>C (n.1816-7569A>C)
c.562-1086A>C (n.562-1086A>C)
 gnomAD v4
1g.197103734A=CA1217930792ASPMn.2108-7570T=
c.5517T= (p.Asn1839=)
c.4066-7570T= (n.4066-7570T=)
c.1816-7570T= (n.1816-7570T=)
c.562-1087T= (n.562-1087T=)
1g.197103734A>CCA344026395ASPMn.2108-7570T>G
c.5517T>G (p.Asn1839Lys)
c.4066-7570T>G (n.4066-7570T>G)
c.1816-7570T>G (n.1816-7570T>G)
c.562-1087T>G (n.562-1087T>G)
1g.197103734A>GCA1309741ASPMn.2108-7570T>C
c.5517T>C (p.Asn1839=)
c.4066-7570T>C (n.4066-7570T>C)
c.1816-7570T>C (n.1816-7570T>C)
c.562-1087T>C (n.562-1087T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103734A>TCA344026396ASPMn.2108-7570T>A
c.5517T>A (p.Asn1839Lys)
c.4066-7570T>A (n.4066-7570T>A)
c.1816-7570T>A (n.1816-7570T>A)
c.562-1087T>A (n.562-1087T>A)
1g.197103735T>ACA344026397ASPMn.2108-7571A>T
c.5516A>T (p.Asn1839Ile)
c.4066-7571A>T (n.4066-7571A>T)
c.1816-7571A>T (n.1816-7571A>T)
c.562-1088A>T (n.562-1088A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103735T>CCA344026398ASPMn.2108-7571A>G
c.5516A>G (p.Asn1839Ser)
c.4066-7571A>G (n.4066-7571A>G)
c.1816-7571A>G (n.1816-7571A>G)
c.562-1088A>G (n.562-1088A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103735T>GCA344026399ASPMn.2108-7571A>C
c.5516A>C (p.Asn1839Thr)
c.4066-7571A>C (n.4066-7571A>C)
c.1816-7571A>C (n.1816-7571A>C)
c.562-1088A>C (n.562-1088A>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103735T=CA1217930793ASPMn.2108-7571A=
c.5516A= (p.Asn1839=)
c.4066-7571A= (n.4066-7571A=)
c.1816-7571A= (n.1816-7571A=)
c.562-1088A= (n.562-1088A=)
1g.197103735_197103737delinsTTACA1217930794ASPMn.2108-7573_2108-7571delinsTAA
c.5514_5516delinsTAA (p.Tyr1838=)
c.4066-7573_4066-7571delinsTAA (n.4066-7573_4066-7571delinsTAA)
c.1816-7573_1816-7571delinsTAA (n.1816-7573_1816-7571delinsTAA)
c.562-1090_562-1088delinsTAA (n.562-1090_562-1088delinsTAA)
1g.197103736T>ACA344026400ASPMn.2108-7572A>T
c.5515A>T (p.Asn1839Tyr)
c.4066-7572A>T (n.4066-7572A>T)
c.1816-7572A>T (n.1816-7572A>T)
c.562-1089A>T (n.562-1089A>T)
1g.197103736T>CCA344026401ASPMn.2108-7572A>G
c.5515A>G (p.Asn1839Asp)
c.4066-7572A>G (n.4066-7572A>G)
c.1816-7572A>G (n.1816-7572A>G)
c.562-1089A>G (n.562-1089A>G)
1g.197103736T>GCA344026402ASPMn.2108-7572A>C
c.5515A>C (p.Asn1839His)
c.4066-7572A>C (n.4066-7572A>C)
c.1816-7572A>C (n.1816-7572A>C)
c.562-1089A>C (n.562-1089A>C)
1g.197103738_197103739delCA528535013ASPMn.2108-7573_2108-7572del
c.5514_5515del (p.Tyr1838Ter)
c.4066-7573_4066-7572del (n.4066-7573_4066-7572del)
c.1816-7573_1816-7572del (n.1816-7573_1816-7572del)
c.562-1090_562-1089del (n.562-1090_562-1089del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103737A=CA1217930795ASPMn.2108-7573T=
c.5514T= (p.Tyr1838=)
c.4066-7573T= (n.4066-7573T=)
c.1816-7573T= (n.1816-7573T=)
c.562-1090T= (n.562-1090T=)
1g.197103737A>CCA344026403ASPMn.2108-7573T>G
c.5514T>G (p.Tyr1838Ter)
c.4066-7573T>G (n.4066-7573T>G)
c.1816-7573T>G (n.1816-7573T>G)
c.562-1090T>G (n.562-1090T>G)
1g.197103737A>GCA422806791ASPMn.2108-7573T>C
c.5514T>C (p.Tyr1838=)
c.4066-7573T>C (n.4066-7573T>C)
c.1816-7573T>C (n.1816-7573T>C)
c.562-1090T>C (n.562-1090T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197103737A>TCA1309742ASPMn.2108-7573T>A
c.5514T>A (p.Tyr1838Ter)
c.4066-7573T>A (n.4066-7573T>A)
c.1816-7573T>A (n.1816-7573T>A)
c.562-1090T>A (n.562-1090T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103738T>ACA1309743ASPMn.2108-7574A>T
c.5513A>T (p.Tyr1838Phe)
c.4066-7574A>T (n.4066-7574A>T)
c.1816-7574A>T (n.1816-7574A>T)
c.562-1091A>T (n.562-1091A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197103738T>CCA344026404ASPMn.2108-7574A>G
c.5513A>G (p.Tyr1838Cys)
c.4066-7574A>G (n.4066-7574A>G)
c.1816-7574A>G (n.1816-7574A>G)
c.562-1091A>G (n.562-1091A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197103738T>GCA344026405ASPMn.2108-7574A>C
c.5513A>C (p.Tyr1838Ser)
c.4066-7574A>C (n.4066-7574A>C)
c.1816-7574A>C (n.1816-7574A>C)
c.562-1091A>C (n.562-1091A>C)
1g.197103738T=CA1143712199ASPMn.2108-7574A=
c.5513A= (p.Tyr1838=)
c.4066-7574A= (n.4066-7574A=)
c.1816-7574A= (n.1816-7574A=)
c.562-1091A= (n.562-1091A=)
1g.197103739A>CCA344026406ASPMn.2108-7575T>G
c.5512T>G (p.Tyr1838Asp)
c.4066-7575T>G (n.4066-7575T>G)
c.1816-7575T>G (n.1816-7575T>G)
c.562-1092T>G (n.562-1092T>G)
1g.197103739A>GCA344026408ASPMn.2108-7575T>C
c.5512T>C (p.Tyr1838His)
c.4066-7575T>C (n.4066-7575T>C)
c.1816-7575T>C (n.1816-7575T>C)
c.562-1092T>C (n.562-1092T>C)
1g.197103739A>TCA344026407ASPMn.2108-7575T>A
c.5512T>A (p.Tyr1838Asn)
c.4066-7575T>A (n.4066-7575T>A)
c.1816-7575T>A (n.1816-7575T>A)
c.562-1092T>A (n.562-1092T>A)
 gnomAD v4
1g.197103740G>ACA422806799ASPMn.2108-7576C>T
c.5511C>T (p.Gly1837=)
c.4066-7576C>T (n.4066-7576C>T)
c.1816-7576C>T (n.1816-7576C>T)
c.562-1093C>T (n.562-1093C>T)
 gnomAD v4
1g.197103740G>CCA422806801ASPMn.2108-7576C>G
c.5511C>G (p.Gly1837=)
c.4066-7576C>G (n.4066-7576C>G)
c.1816-7576C>G (n.1816-7576C>G)
c.562-1093C>G (n.562-1093C>G)
 gnomAD v4
1g.197103740G>TCA422806796ASPMn.2108-7576C>A
c.5511C>A (p.Gly1837=)
c.4066-7576C>A (n.4066-7576C>A)
c.1816-7576C>A (n.1816-7576C>A)
c.562-1093C>A (n.562-1093C>A)
1g.197103741C>ACA344026409ASPMn.2108-7577G>T
c.5510G>T (p.Gly1837Val)
c.4066-7577G>T (n.4066-7577G>T)
c.1816-7577G>T (n.1816-7577G>T)
c.562-1094G>T (n.562-1094G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197103741C=CA1142025047ASPMn.2108-7577G=
c.5510G= (p.Gly1837=)
c.4066-7577G= (n.4066-7577G=)
c.1816-7577G= (n.1816-7577G=)
c.562-1094G= (n.562-1094G=)
1g.197103741C>GCA344026410ASPMn.2108-7577G>C
c.5510G>C (p.Gly1837Ala)
c.4066-7577G>C (n.4066-7577G>C)
c.1816-7577G>C (n.1816-7577G>C)
c.562-1094G>C (n.562-1094G>C)
1g.197103741C>TCA271061ASPMn.2108-7577G>A
c.5510G>A (p.Gly1837Asp)
c.4066-7577G>A (n.4066-7577G>A)
c.1816-7577G>A (n.1816-7577G>A)
c.562-1094G>A (n.562-1094G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103742C>ACA344026411ASPMn.2108-7578G>T
c.5509G>T (p.Gly1837Cys)
c.4066-7578G>T (n.4066-7578G>T)
c.1816-7578G>T (n.1816-7578G>T)
c.562-1095G>T (n.562-1095G>T)
 ClinVar dbSNP
1g.197103742C=CA1217930796ASPMn.2108-7578G=
c.5509G= (p.Gly1837=)
c.4066-7578G= (n.4066-7578G=)
c.1816-7578G= (n.1816-7578G=)
c.562-1095G= (n.562-1095G=)
1g.197103742C>GCA344026412ASPMn.2108-7578G>C
c.5509G>C (p.Gly1837Arg)
c.4066-7578G>C (n.4066-7578G>C)
c.1816-7578G>C (n.1816-7578G>C)
c.562-1095G>C (n.562-1095G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103742C>TCA344026413ASPMn.2108-7578G>A
c.5509G>A (p.Gly1837Ser)
c.4066-7578G>A (n.4066-7578G>A)
c.1816-7578G>A (n.1816-7578G>A)
c.562-1095G>A (n.562-1095G>A)
1g.197103743T>ACA344026414ASPMn.2108-7579A>T
c.5508A>T (p.Arg1836Ser)
c.4066-7579A>T (n.4066-7579A>T)
c.1816-7579A>T (n.1816-7579A>T)
c.562-1096A>T (n.562-1096A>T)
1g.197103743T>CCA422806808ASPMn.2108-7579A>G
c.5508A>G (p.Arg1836=)
c.4066-7579A>G (n.4066-7579A>G)
c.1816-7579A>G (n.1816-7579A>G)
c.562-1096A>G (n.562-1096A>G)
1g.197103743T>GCA344026415ASPMn.2108-7579A>C
c.5508A>C (p.Arg1836Ser)
c.4066-7579A>C (n.4066-7579A>C)
c.1816-7579A>C (n.1816-7579A>C)
c.562-1096A>C (n.562-1096A>C)
1g.197103744C>ACA344026416ASPMn.2108-7580G>T
c.5507G>T (p.Arg1836Ile)
c.4066-7580G>T (n.4066-7580G>T)
c.1816-7580G>T (n.1816-7580G>T)
c.562-1097G>T (n.562-1097G>T)
1g.197103744C>GCA344026418ASPMn.2108-7580G>C
c.5507G>C (p.Arg1836Thr)
c.4066-7580G>C (n.4066-7580G>C)
c.1816-7580G>C (n.1816-7580G>C)
c.562-1097G>C (n.562-1097G>C)
1g.197103744C>TCA344026417ASPMn.2108-7580G>A
c.5507G>A (p.Arg1836Lys)
c.4066-7580G>A (n.4066-7580G>A)
c.1816-7580G>A (n.1816-7580G>A)
c.562-1097G>A (n.562-1097G>A)
1g.197103745T>ACA344026419ASPMn.2108-7581A>T
c.5506A>T (p.Arg1836Ter)
c.4066-7581A>T (n.4066-7581A>T)
c.1816-7581A>T (n.1816-7581A>T)
c.562-1098A>T (n.562-1098A>T)
1g.197103745T>CCA1309744ASPMn.2108-7581A>G
c.5506A>G (p.Arg1836Gly)
c.4066-7581A>G (n.4066-7581A>G)
c.1816-7581A>G (n.1816-7581A>G)
c.562-1098A>G (n.562-1098A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103745T>GCA422806944ASPMn.2108-7581A>C
c.5506A>C (p.Arg1836=)
c.4066-7581A>C (n.4066-7581A>C)
c.1816-7581A>C (n.1816-7581A>C)
c.562-1098A>C (n.562-1098A>C)
1g.197103745T=CA1143607702ASPMn.2108-7581A=
c.5506A= (p.Arg1836=)
c.4066-7581A= (n.4066-7581A=)
c.1816-7581A= (n.1816-7581A=)
c.562-1098A= (n.562-1098A=)
1g.197103745_197103746delinsTACA1217930797ASPMn.2108-7582_2108-7581delinsTA
c.5505_5506delinsTA (p.Phe1835=)
c.4066-7582_4066-7581delinsTA (n.4066-7582_4066-7581delinsTA)
c.1816-7582_1816-7581delinsTA (n.1816-7582_1816-7581delinsTA)
c.562-1099_562-1098delinsTA (n.562-1099_562-1098delinsTA)
1g.197103746A>CCA344026420ASPMn.2108-7582T>G
c.5505T>G (p.Phe1835Leu)
c.4066-7582T>G (n.4066-7582T>G)
c.1816-7582T>G (n.1816-7582T>G)
c.562-1099T>G (n.562-1099T>G)
1g.197103746A>GCA422806945ASPMn.2108-7582T>C
c.5505T>C (p.Phe1835=)
c.4066-7582T>C (n.4066-7582T>C)
c.1816-7582T>C (n.1816-7582T>C)
c.562-1099T>C (n.562-1099T>C)
 gnomAD v4
1g.197103746A>TCA344026421ASPMn.2108-7582T>A
c.5505T>A (p.Phe1835Leu)
c.4066-7582T>A (n.4066-7582T>A)
c.1816-7582T>A (n.1816-7582T>A)
c.562-1099T>A (n.562-1099T>A)
1g.197103749delCA422806947ASPMn.2108-7582del
c.5505del (p.Phe1835LeufsTer8)
c.4066-7582del (n.4066-7582del)
c.1816-7582del (n.1816-7582del)
c.562-1099del (n.562-1099del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197103747A>CCA344026422ASPMn.2108-7583T>G
c.5504T>G (p.Phe1835Cys)
c.4066-7583T>G (n.4066-7583T>G)
c.1816-7583T>G (n.1816-7583T>G)
c.562-1100T>G (n.562-1100T>G)
1g.197103747A>GCA344026424ASPMn.2108-7583T>C
c.5504T>C (p.Phe1835Ser)
c.4066-7583T>C (n.4066-7583T>C)
c.1816-7583T>C (n.1816-7583T>C)
c.562-1100T>C (n.562-1100T>C)
1g.197103747A>TCA344026423ASPMn.2108-7583T>A
c.5504T>A (p.Phe1835Tyr)
c.4066-7583T>A (n.4066-7583T>A)
c.1816-7583T>A (n.1816-7583T>A)
c.562-1100T>A (n.562-1100T>A)
1g.197103748A=CA1146753250ASPMn.2108-7584T=
c.5503T= (p.Phe1835=)
c.4066-7584T= (n.4066-7584T=)
c.1816-7584T= (n.1816-7584T=)
c.562-1101T= (n.562-1101T=)
1g.197103748A>CCA35873660ASPMn.2108-7584T>G
c.5503T>G (p.Phe1835Val)
c.4066-7584T>G (n.4066-7584T>G)
c.1816-7584T>G (n.1816-7584T>G)
c.562-1101T>G (n.562-1101T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103748A>GCA344026425ASPMn.2108-7584T>C
c.5503T>C (p.Phe1835Leu)
c.4066-7584T>C (n.4066-7584T>C)
c.1816-7584T>C (n.1816-7584T>C)
c.562-1101T>C (n.562-1101T>C)
1g.197103748A>TCA344026426ASPMn.2108-7584T>A
c.5503T>A (p.Phe1835Ile)
c.4066-7584T>A (n.4066-7584T>A)
c.1816-7584T>A (n.1816-7584T>A)
c.562-1101T>A (n.562-1101T>A)
1g.197103749A>CCA422806957ASPMn.2108-7585T>G
c.5502T>G (p.Ala1834=)
c.4066-7585T>G (n.4066-7585T>G)
c.1816-7585T>G (n.1816-7585T>G)
c.562-1102T>G (n.562-1102T>G)
1g.197103749A>GCA422806959ASPMn.2108-7585T>C
c.5502T>C (p.Ala1834=)
c.4066-7585T>C (n.4066-7585T>C)
c.1816-7585T>C (n.1816-7585T>C)
c.562-1102T>C (n.562-1102T>C)
 gnomAD v4
1g.197103749A>TCA422806960ASPMn.2108-7585T>A
c.5502T>A (p.Ala1834=)
c.4066-7585T>A (n.4066-7585T>A)
c.1816-7585T>A (n.1816-7585T>A)
c.562-1102T>A (n.562-1102T>A)
1g.197103750G>ACA344026427ASPMn.2108-7586C>T
c.5501C>T (p.Ala1834Val)
c.4066-7586C>T (n.4066-7586C>T)
c.1816-7586C>T (n.1816-7586C>T)
c.562-1103C>T (n.562-1103C>T)
1g.197103750G>CCA344026428ASPMn.2108-7586C>G
c.5501C>G (p.Ala1834Gly)
c.4066-7586C>G (n.4066-7586C>G)
c.1816-7586C>G (n.1816-7586C>G)
c.562-1103C>G (n.562-1103C>G)
1g.197103750G>TCA344026429ASPMn.2108-7586C>A
c.5501C>A (p.Ala1834Asp)
c.4066-7586C>A (n.4066-7586C>A)
c.1816-7586C>A (n.1816-7586C>A)
c.562-1103C>A (n.562-1103C>A)
1g.197103751C>ACA344026430ASPMn.2108-7587G>T
c.5500G>T (p.Ala1834Ser)
c.4066-7587G>T (n.4066-7587G>T)
c.1816-7587G>T (n.1816-7587G>T)
c.562-1104G>T (n.562-1104G>T)
1g.197103751C=CA1217930798ASPMn.2108-7587G=
c.5500G= (p.Ala1834=)
c.4066-7587G= (n.4066-7587G=)
c.1816-7587G= (n.1816-7587G=)
c.562-1104G= (n.562-1104G=)
1g.197103751C>GCA344026431ASPMn.2108-7587G>C
c.5500G>C (p.Ala1834Pro)
c.4066-7587G>C (n.4066-7587G>C)
c.1816-7587G>C (n.1816-7587G>C)
c.562-1104G>C (n.562-1104G>C)
1g.197103751C>TCA344026432ASPMn.2108-7587G>A
c.5500G>A (p.Ala1834Thr)
c.4066-7587G>A (n.4066-7587G>A)
c.1816-7587G>A (n.1816-7587G>A)
c.562-1104G>A (n.562-1104G>A)
 dbSNP
1g.197103752A>CCA422806967ASPMn.2108-7588T>G
c.5499T>G (p.Ser1833=)
c.4066-7588T>G (n.4066-7588T>G)
c.1816-7588T>G (n.1816-7588T>G)
c.562-1105T>G (n.562-1105T>G)
1g.197103752A>GCA422806972ASPMn.2108-7588T>C
c.5499T>C (p.Ser1833=)
c.4066-7588T>C (n.4066-7588T>C)
c.1816-7588T>C (n.1816-7588T>C)
c.562-1105T>C (n.562-1105T>C)
1g.197103752A>TCA422806976ASPMn.2108-7588T>A
c.5499T>A (p.Ser1833=)
c.4066-7588T>A (n.4066-7588T>A)
c.1816-7588T>A (n.1816-7588T>A)
c.562-1105T>A (n.562-1105T>A)
1g.197103753G>ACA344026433ASPMn.2108-7589C>T
c.5498C>T (p.Ser1833Phe)
c.4066-7589C>T (n.4066-7589C>T)
c.1816-7589C>T (n.1816-7589C>T)
c.562-1106C>T (n.562-1106C>T)
1g.197103753G>CCA344026434ASPMn.2108-7589C>G
c.5498C>G (p.Ser1833Cys)
c.4066-7589C>G (n.4066-7589C>G)
c.1816-7589C>G (n.1816-7589C>G)
c.562-1106C>G (n.562-1106C>G)
1g.197103753G>TCA344026435ASPMn.2108-7589C>A
c.5498C>A (p.Ser1833Tyr)
c.4066-7589C>A (n.4066-7589C>A)
c.1816-7589C>A (n.1816-7589C>A)
c.562-1106C>A (n.562-1106C>A)
1g.197103754A=CA1142380282ASPMn.2108-7590T=
c.5497T= (p.Ser1833=)
c.4066-7590T= (n.4066-7590T=)
c.1816-7590T= (n.1816-7590T=)
c.562-1107T= (n.562-1107T=)
1g.197103754A>CCA344026436ASPMn.2108-7590T>G
c.5497T>G (p.Ser1833Ala)
c.4066-7590T>G (n.4066-7590T>G)
c.1816-7590T>G (n.1816-7590T>G)
c.562-1107T>G (n.562-1107T>G)
1g.197103754A>GCA344026437ASPMn.2108-7590T>C
c.5497T>C (p.Ser1833Pro)
c.4066-7590T>C (n.4066-7590T>C)
c.1816-7590T>C (n.1816-7590T>C)
c.562-1107T>C (n.562-1107T>C)
1g.197103754A>TCA1309745ASPMn.2108-7590T>A
c.5497T>A (p.Ser1833Thr)
c.4066-7590T>A (n.4066-7590T>A)
c.1816-7590T>A (n.1816-7590T>A)
c.562-1107T>A (n.562-1107T>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103755C>ACA344026438ASPMn.2108-7591G>T
c.5496G>T (p.Gln1832His)
c.4066-7591G>T (n.4066-7591G>T)
c.1816-7591G>T (n.1816-7591G>T)
c.562-1108G>T (n.562-1108G>T)
1g.197103755C>GCA344026439ASPMn.2108-7591G>C
c.5496G>C (p.Gln1832His)
c.4066-7591G>C (n.4066-7591G>C)
c.1816-7591G>C (n.1816-7591G>C)
c.562-1108G>C (n.562-1108G>C)
1g.197103755C>TCA422806980ASPMn.2108-7591G>A
c.5496G>A (p.Gln1832=)
c.4066-7591G>A (n.4066-7591G>A)
c.1816-7591G>A (n.1816-7591G>A)
c.562-1108G>A (n.562-1108G>A)
1g.197103756T>ACA344026440ASPMn.2108-7592A>T
c.5495A>T (p.Gln1832Leu)
c.4066-7592A>T (n.4066-7592A>T)
c.1816-7592A>T (n.1816-7592A>T)
c.562-1109A>T (n.562-1109A>T)
1g.197103756T>CCA344026441ASPMn.2108-7592A>G
c.5495A>G (p.Gln1832Arg)
c.4066-7592A>G (n.4066-7592A>G)
c.1816-7592A>G (n.1816-7592A>G)
c.562-1109A>G (n.562-1109A>G)
1g.197103756T>GCA344026442ASPMn.2108-7592A>C
c.5495A>C (p.Gln1832Pro)
c.4066-7592A>C (n.4066-7592A>C)
c.1816-7592A>C (n.1816-7592A>C)
c.562-1109A>C (n.562-1109A>C)
1g.197103757G>ACA344026443ASPMn.2108-7593C>T
c.5494C>T (p.Gln1832Ter)
c.4066-7593C>T (n.4066-7593C>T)
c.1816-7593C>T (n.1816-7593C>T)
c.562-1110C>T (n.562-1110C>T)
1g.197103757G>CCA344026444ASPMn.2108-7593C>G
c.5494C>G (p.Gln1832Glu)
c.4066-7593C>G (n.4066-7593C>G)
c.1816-7593C>G (n.1816-7593C>G)
c.562-1110C>G (n.562-1110C>G)
1g.197103757G>TCA344026445ASPMn.2108-7593C>A
c.5494C>A (p.Gln1832Lys)
c.4066-7593C>A (n.4066-7593C>A)
c.1816-7593C>A (n.1816-7593C>A)
c.562-1110C>A (n.562-1110C>A)
 gnomAD v4
1g.197103758A>CCA344026446ASPMn.2108-7594T>G
c.5493T>G (p.Ile1831Met)
c.4066-7594T>G (n.4066-7594T>G)
c.1816-7594T>G (n.1816-7594T>G)
c.562-1111T>G (n.562-1111T>G)
1g.197103758A>GCA422806987ASPMn.2108-7594T>C
c.5493T>C (p.Ile1831=)
c.4066-7594T>C (n.4066-7594T>C)
c.1816-7594T>C (n.1816-7594T>C)
c.562-1111T>C (n.562-1111T>C)
1g.197103758A>TCA422806989ASPMn.2108-7594T>A
c.5493T>A (p.Ile1831=)
c.4066-7594T>A (n.4066-7594T>A)
c.1816-7594T>A (n.1816-7594T>A)
c.562-1111T>A (n.562-1111T>A)
1g.197103759A>CCA344026447ASPMn.2108-7595T>G
c.5492T>G (p.Ile1831Ser)
c.4066-7595T>G (n.4066-7595T>G)
c.1816-7595T>G (n.1816-7595T>G)
c.562-1112T>G (n.562-1112T>G)
1g.197103759A>GCA344026448ASPMn.2108-7595T>C
c.5492T>C (p.Ile1831Thr)
c.4066-7595T>C (n.4066-7595T>C)
c.1816-7595T>C (n.1816-7595T>C)
c.562-1112T>C (n.562-1112T>C)
1g.197103759A>TCA344026449ASPMn.2108-7595T>A
c.5492T>A (p.Ile1831Asn)
c.4066-7595T>A (n.4066-7595T>A)
c.1816-7595T>A (n.1816-7595T>A)
c.562-1112T>A (n.562-1112T>A)
 COSMIC
1g.197103760T>ACA344026452ASPMn.2108-7596A>T
c.5491A>T (p.Ile1831Phe)
c.4066-7596A>T (n.4066-7596A>T)
c.1816-7596A>T (n.1816-7596A>T)
c.562-1113A>T (n.562-1113A>T)
1g.197103760T>CCA344026450ASPMn.2108-7596A>G
c.5491A>G (p.Ile1831Val)
c.4066-7596A>G (n.4066-7596A>G)
c.1816-7596A>G (n.1816-7596A>G)
c.562-1113A>G (n.562-1113A>G)
1g.197103760T>GCA344026451ASPMn.2108-7596A>C
c.5491A>C (p.Ile1831Leu)
c.4066-7596A>C (n.4066-7596A>C)
c.1816-7596A>C (n.1816-7596A>C)
c.562-1113A>C (n.562-1113A>C)
1g.197103761T>ACA344026453ASPMn.2108-7597A>T
c.5490A>T (p.Lys1830Asn)
c.4066-7597A>T (n.4066-7597A>T)
c.1816-7597A>T (n.1816-7597A>T)
c.562-1114A>T (n.562-1114A>T)
1g.197103761T>CCA422806990ASPMn.2108-7597A>G
c.5490A>G (p.Lys1830=)
c.4066-7597A>G (n.4066-7597A>G)
c.1816-7597A>G (n.1816-7597A>G)
c.562-1114A>G (n.562-1114A>G)
1g.197103761T>GCA344026454ASPMn.2108-7597A>C
c.5490A>C (p.Lys1830Asn)
c.4066-7597A>C (n.4066-7597A>C)
c.1816-7597A>C (n.1816-7597A>C)
c.562-1114A>C (n.562-1114A>C)
1g.197103762T>ACA344026455ASPMn.2108-7598A>T
c.5489A>T (p.Lys1830Ile)
c.4066-7598A>T (n.4066-7598A>T)
c.1816-7598A>T (n.1816-7598A>T)
c.562-1115A>T (n.562-1115A>T)
1g.197103762T>CCA344026456ASPMn.2108-7598A>G
c.5489A>G (p.Lys1830Arg)
c.4066-7598A>G (n.4066-7598A>G)
c.1816-7598A>G (n.1816-7598A>G)
c.562-1115A>G (n.562-1115A>G)
1g.197103762T>GCA344026457ASPMn.2108-7598A>C
c.5489A>C (p.Lys1830Thr)
c.4066-7598A>C (n.4066-7598A>C)
c.1816-7598A>C (n.1816-7598A>C)
c.562-1115A>C (n.562-1115A>C)
1g.197103763T>ACA344026458ASPMn.2108-7599A>T
c.5488A>T (p.Lys1830Ter)
c.4066-7599A>T (n.4066-7599A>T)
c.1816-7599A>T (n.1816-7599A>T)
c.562-1116A>T (n.562-1116A>T)
1g.197103763T>CCA344026459ASPMn.2108-7599A>G
c.5488A>G (p.Lys1830Glu)
c.4066-7599A>G (n.4066-7599A>G)
c.1816-7599A>G (n.1816-7599A>G)
c.562-1116A>G (n.562-1116A>G)
1g.197103763T>GCA344026460ASPMn.2108-7599A>C
c.5488A>C (p.Lys1830Gln)
c.4066-7599A>C (n.4066-7599A>C)
c.1816-7599A>C (n.1816-7599A>C)
c.562-1116A>C (n.562-1116A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197103763T=CA1217930799ASPMn.2108-7599A=
c.5488A= (p.Lys1830=)
c.4066-7599A= (n.4066-7599A=)
c.1816-7599A= (n.1816-7599A=)
c.562-1116A= (n.562-1116A=)
1g.197103764A>CCA422806992ASPMn.2108-7600T>G
c.5487T>G (p.Leu1829=)
c.4066-7600T>G (n.4066-7600T>G)
c.1816-7600T>G (n.1816-7600T>G)
c.562-1117T>G (n.562-1117T>G)
1g.197103764A>GCA422806993ASPMn.2108-7600T>C
c.5487T>C (p.Leu1829=)
c.4066-7600T>C (n.4066-7600T>C)
c.1816-7600T>C (n.1816-7600T>C)
c.562-1117T>C (n.562-1117T>C)
1g.197103764A>TCA422806994ASPMn.2108-7600T>A
c.5487T>A (p.Leu1829=)
c.4066-7600T>A (n.4066-7600T>A)
c.1816-7600T>A (n.1816-7600T>A)
c.562-1117T>A (n.562-1117T>A)
1g.197103765A=CA1217930800ASPMn.2108-7601T=
c.5486T= (p.Leu1829=)
c.4066-7601T= (n.4066-7601T=)
c.1816-7601T= (n.1816-7601T=)
c.562-1118T= (n.562-1118T=)
1g.197103765A>CCA344026461ASPMn.2108-7601T>G
c.5486T>G (p.Leu1829Arg)
c.4066-7601T>G (n.4066-7601T>G)
c.1816-7601T>G (n.1816-7601T>G)
c.562-1118T>G (n.562-1118T>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197103765A>GCA344026462ASPMn.2108-7601T>C
c.5486T>C (p.Leu1829Pro)
c.4066-7601T>C (n.4066-7601T>C)
c.1816-7601T>C (n.1816-7601T>C)
c.562-1118T>C (n.562-1118T>C)
1g.197103765A>TCA344026463ASPMn.2108-7601T>A
c.5486T>A (p.Leu1829His)
c.4066-7601T>A (n.4066-7601T>A)
c.1816-7601T>A (n.1816-7601T>A)
c.562-1118T>A (n.562-1118T>A)
1g.197103766G>ACA344026464ASPMn.2108-7602C>T
c.5485C>T (p.Leu1829Phe)
c.4066-7602C>T (n.4066-7602C>T)
c.1816-7602C>T (n.1816-7602C>T)
c.562-1119C>T (n.562-1119C>T)
1g.197103766G>CCA344026466ASPMn.2108-7602C>G
c.5485C>G (p.Leu1829Val)
c.4066-7602C>G (n.4066-7602C>G)
c.1816-7602C>G (n.1816-7602C>G)
c.562-1119C>G (n.562-1119C>G)
1g.197103766G>TCA344026465ASPMn.2108-7602C>A
c.5485C>A (p.Leu1829Ile)
c.4066-7602C>A (n.4066-7602C>A)
c.1816-7602C>A (n.1816-7602C>A)
c.562-1119C>A (n.562-1119C>A)
1g.197103767A>CCA422806998ASPMn.2108-7603T>G
c.5484T>G (p.Ala1828=)
c.4066-7603T>G (n.4066-7603T>G)
c.1816-7603T>G (n.1816-7603T>G)
c.562-1120T>G (n.562-1120T>G)
1g.197103767A>GCA422806997ASPMn.2108-7603T>C
c.5484T>C (p.Ala1828=)
c.4066-7603T>C (n.4066-7603T>C)
c.1816-7603T>C (n.1816-7603T>C)
c.562-1120T>C (n.562-1120T>C)
1g.197103767A>TCA422806996ASPMn.2108-7603T>A
c.5484T>A (p.Ala1828=)
c.4066-7603T>A (n.4066-7603T>A)
c.1816-7603T>A (n.1816-7603T>A)
c.562-1120T>A (n.562-1120T>A)
1g.197103768G>ACA344026467ASPMn.2108-7604C>T
c.5483C>T (p.Ala1828Val)
c.4066-7604C>T (n.4066-7604C>T)
c.1816-7604C>T (n.1816-7604C>T)
c.562-1121C>T (n.562-1121C>T)
1g.197103768G>CCA344026469ASPMn.2108-7604C>G
c.5483C>G (p.Ala1828Gly)
c.4066-7604C>G (n.4066-7604C>G)
c.1816-7604C>G (n.1816-7604C>G)
c.562-1121C>G (n.562-1121C>G)
 gnomAD v4
1g.197103768G>TCA344026468ASPMn.2108-7604C>A
c.5483C>A (p.Ala1828Asp)
c.4066-7604C>A (n.4066-7604C>A)
c.1816-7604C>A (n.1816-7604C>A)
c.562-1121C>A (n.562-1121C>A)
1g.197103769C>ACA344026470ASPMn.2108-7605G>T
c.5482G>T (p.Ala1828Ser)
c.4066-7605G>T (n.4066-7605G>T)
c.1816-7605G>T (n.1816-7605G>T)
c.562-1122G>T (n.562-1122G>T)
1g.197103769C=CA1217930801ASPMn.2108-7605G=
c.5482G= (p.Ala1828=)
c.4066-7605G= (n.4066-7605G=)
c.1816-7605G= (n.1816-7605G=)
c.562-1122G= (n.562-1122G=)
1g.197103769C>GCA1309746ASPMn.2108-7605G>C
c.5482G>C (p.Ala1828Pro)
c.4066-7605G>C (n.4066-7605G>C)
c.1816-7605G>C (n.1816-7605G>C)
c.562-1122G>C (n.562-1122G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103769C>TCA344026471ASPMn.2108-7605G>A
c.5482G>A (p.Ala1828Thr)
c.4066-7605G>A (n.4066-7605G>A)
c.1816-7605G>A (n.1816-7605G>A)
c.562-1122G>A (n.562-1122G>A)
1g.197103770A=CA1217930802ASPMn.2108-7606T=
c.5481T= (p.Ala1827=)
c.4066-7606T= (n.4066-7606T=)
c.1816-7606T= (n.1816-7606T=)
c.562-1123T= (n.562-1123T=)
1g.197103770A>CCA422806999ASPMn.2108-7606T>G
c.5481T>G (p.Ala1827=)
c.4066-7606T>G (n.4066-7606T>G)
c.1816-7606T>G (n.1816-7606T>G)
c.562-1123T>G (n.562-1123T>G)
1g.197103770A>GCA422807000ASPMn.2108-7606T>C
c.5481T>C (p.Ala1827=)
c.4066-7606T>C (n.4066-7606T>C)
c.1816-7606T>C (n.1816-7606T>C)
c.562-1123T>C (n.562-1123T>C)
1g.197103770A>TCA422807002ASPMn.2108-7606T>A
c.5481T>A (p.Ala1827=)
c.4066-7606T>A (n.4066-7606T>A)
c.1816-7606T>A (n.1816-7606T>A)
c.562-1123T>A (n.562-1123T>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103771G>ACA1309747ASPMn.2108-7607C>T
c.5480C>T (p.Ala1827Val)
c.4066-7607C>T (n.4066-7607C>T)
c.1816-7607C>T (n.1816-7607C>T)
c.562-1124C>T (n.562-1124C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103771G>CCA344026473ASPMn.2108-7607C>G
c.5480C>G (p.Ala1827Gly)
c.4066-7607C>G (n.4066-7607C>G)
c.1816-7607C>G (n.1816-7607C>G)
c.562-1124C>G (n.562-1124C>G)
1g.197103771G=CA1217930803ASPMn.2108-7607C=
c.5480C= (p.Ala1827=)
c.4066-7607C= (n.4066-7607C=)
c.1816-7607C= (n.1816-7607C=)
c.562-1124C= (n.562-1124C=)
1g.197103771G>TCA344026472ASPMn.2108-7607C>A
c.5480C>A (p.Ala1827Asp)
c.4066-7607C>A (n.4066-7607C>A)
c.1816-7607C>A (n.1816-7607C>A)
c.562-1124C>A (n.562-1124C>A)
1g.197103772C>ACA344026474ASPMn.2108-7608G>T
c.5479G>T (p.Ala1827Ser)
c.4066-7608G>T (n.4066-7608G>T)
c.1816-7608G>T (n.1816-7608G>T)
c.562-1125G>T (n.562-1125G>T)
1g.197103772C=CA1217930804ASPMn.2108-7608G=
c.5479G= (p.Ala1827=)
c.4066-7608G= (n.4066-7608G=)
c.1816-7608G= (n.1816-7608G=)
c.562-1125G= (n.562-1125G=)
1g.197103772C>GCA344026476ASPMn.2108-7608G>C
c.5479G>C (p.Ala1827Pro)
c.4066-7608G>C (n.4066-7608G>C)
c.1816-7608G>C (n.1816-7608G>C)
c.562-1125G>C (n.562-1125G>C)
1g.197103772C>TCA344026475ASPMn.2108-7608G>A
c.5479G>A (p.Ala1827Thr)
c.4066-7608G>A (n.4066-7608G>A)
c.1816-7608G>A (n.1816-7608G>A)
c.562-1125G>A (n.562-1125G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197103773T>ACA422807003ASPMn.2108-7609A>T
c.5478A>T (p.Ile1826=)
c.4066-7609A>T (n.4066-7609A>T)
c.1816-7609A>T (n.1816-7609A>T)
c.562-1126A>T (n.562-1126A>T)
 gnomAD v4
1g.197103773T>CCA344026477ASPMn.2108-7609A>G
c.5478A>G (p.Ile1826Met)
c.4066-7609A>G (n.4066-7609A>G)
c.1816-7609A>G (n.1816-7609A>G)
c.562-1126A>G (n.562-1126A>G)
1g.197103773T>GCA1309748ASPMn.2108-7609A>C
c.5478A>C (p.Ile1826=)
c.4066-7609A>C (n.4066-7609A>C)
c.1816-7609A>C (n.1816-7609A>C)
c.562-1126A>C (n.562-1126A>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103773T=CA1217930805ASPMn.2108-7609A=
c.5478A= (p.Ile1826=)
c.4066-7609A= (n.4066-7609A=)
c.1816-7609A= (n.1816-7609A=)
c.562-1126A= (n.562-1126A=)
1g.197103775_197103776delCA2586967842ASPMn.2108-7610_2108-7609del
c.5477_5478del (p.Ile1826SerfsTer4)
c.4066-7610_4066-7609del (n.4066-7610_4066-7609del)
c.1816-7610_1816-7609del (n.1816-7610_1816-7609del)
c.562-1127_562-1126del (n.562-1127_562-1126del)
1g.197103774A>CCA344026478ASPMn.2108-7610T>G
c.5477T>G (p.Ile1826Arg)
c.4066-7610T>G (n.4066-7610T>G)
c.1816-7610T>G (n.1816-7610T>G)
c.562-1127T>G (n.562-1127T>G)
1g.197103774A>GCA344026479ASPMn.2108-7610T>C
c.5477T>C (p.Ile1826Thr)
c.4066-7610T>C (n.4066-7610T>C)
c.1816-7610T>C (n.1816-7610T>C)
c.562-1127T>C (n.562-1127T>C)
1g.197103774A>TCA344026480ASPMn.2108-7610T>A
c.5477T>A (p.Ile1826Lys)
c.4066-7610T>A (n.4066-7610T>A)
c.1816-7610T>A (n.1816-7610T>A)
c.562-1127T>A (n.562-1127T>A)
1g.197103775T>ACA344026482ASPMn.2108-7611A>T
c.5476A>T (p.Ile1826Leu)
c.4066-7611A>T (n.4066-7611A>T)
c.1816-7611A>T (n.1816-7611A>T)
c.562-1128A>T (n.562-1128A>T)
1g.197103775T>CCA1309749ASPMn.2108-7611A>G
c.5476A>G (p.Ile1826Val)
c.4066-7611A>G (n.4066-7611A>G)
c.1816-7611A>G (n.1816-7611A>G)
c.562-1128A>G (n.562-1128A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103775T>GCA344026481ASPMn.2108-7611A>C
c.5476A>C (p.Ile1826Leu)
c.4066-7611A>C (n.4066-7611A>C)
c.1816-7611A>C (n.1816-7611A>C)
c.562-1128A>C (n.562-1128A>C)
1g.197103775T=CA1217930806ASPMn.2108-7611A=
c.5476A= (p.Ile1826=)
c.4066-7611A= (n.4066-7611A=)
c.1816-7611A= (n.1816-7611A=)
c.562-1128A= (n.562-1128A=)
1g.197103776A>CCA422807004ASPMn.2108-7612T>G
c.5475T>G (p.Ser1825=)
c.4066-7612T>G (n.4066-7612T>G)
c.1816-7612T>G (n.1816-7612T>G)
c.562-1129T>G (n.562-1129T>G)
1g.197103776A>GCA422807005ASPMn.2108-7612T>C
c.5475T>C (p.Ser1825=)
c.4066-7612T>C (n.4066-7612T>C)
c.1816-7612T>C (n.1816-7612T>C)
c.562-1129T>C (n.562-1129T>C)
1g.197103776A>TCA422807006ASPMn.2108-7612T>A
c.5475T>A (p.Ser1825=)
c.4066-7612T>A (n.4066-7612T>A)
c.1816-7612T>A (n.1816-7612T>A)
c.562-1129T>A (n.562-1129T>A)
1g.197103777G>ACA344026483ASPMn.2108-7613C>T
c.5474C>T (p.Ser1825Phe)
c.4066-7613C>T (n.4066-7613C>T)
c.1816-7613C>T (n.1816-7613C>T)
c.562-1130C>T (n.562-1130C>T)
1g.197103777G>CCA344026484ASPMn.2108-7613C>G
c.5474C>G (p.Ser1825Cys)
c.4066-7613C>G (n.4066-7613C>G)
c.1816-7613C>G (n.1816-7613C>G)
c.562-1130C>G (n.562-1130C>G)
1g.197103777G=CA1217930807ASPMn.2108-7613C=
c.5474C= (p.Ser1825=)
c.4066-7613C= (n.4066-7613C=)
c.1816-7613C= (n.1816-7613C=)
c.562-1130C= (n.562-1130C=)
1g.197103777G>TCA35873672ASPMn.2108-7613C>A
c.5474C>A (p.Ser1825Tyr)
c.4066-7613C>A (n.4066-7613C>A)
c.1816-7613C>A (n.1816-7613C>A)
c.562-1130C>A (n.562-1130C>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197103778A>CCA344026485ASPMn.2108-7614T>G
c.5473T>G (p.Ser1825Ala)
c.4066-7614T>G (n.4066-7614T>G)
c.1816-7614T>G (n.1816-7614T>G)
c.562-1131T>G (n.562-1131T>G)
1g.197103778A>GCA344026486ASPMn.2108-7614T>C
c.5473T>C (p.Ser1825Pro)
c.4066-7614T>C (n.4066-7614T>C)
c.1816-7614T>C (n.1816-7614T>C)
c.562-1131T>C (n.562-1131T>C)
1g.197103778A>TCA344026487ASPMn.2108-7614T>A
c.5473T>A (p.Ser1825Thr)
c.4066-7614T>A (n.4066-7614T>A)
c.1816-7614T>A (n.1816-7614T>A)
c.562-1131T>A (n.562-1131T>A)
1g.197103778_197103781delinsATTGCA1217930808ASPMn.2108-7617_2108-7614delinsCAAT
c.5470_5473delinsCAAT (p.Gln1824=)
c.4066-7617_4066-7614delinsCAAT (n.4066-7617_4066-7614delinsCAAT)
c.1816-7617_1816-7614delinsCAAT (n.1816-7617_1816-7614delinsCAAT)
c.562-1134_562-1131delinsCAAT (n.562-1134_562-1131delinsCAAT)
1g.197103779T>ACA344026488ASPMn.2108-7615A>T
c.5472A>T (p.Gln1824His)
c.4066-7615A>T (n.4066-7615A>T)
c.1816-7615A>T (n.1816-7615A>T)
c.562-1132A>T (n.562-1132A>T)
1g.197103779T>CCA1309751ASPMn.2108-7615A>G
c.5472A>G (p.Gln1824=)
c.4066-7615A>G (n.4066-7615A>G)
c.1816-7615A>G (n.1816-7615A>G)
c.562-1132A>G (n.562-1132A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103779T>GCA344026489ASPMn.2108-7615A>C
c.5472A>C (p.Gln1824His)
c.4066-7615A>C (n.4066-7615A>C)
c.1816-7615A>C (n.1816-7615A>C)
c.562-1132A>C (n.562-1132A>C)
1g.197103779T=CA1217930809ASPMn.2108-7615A=
c.5472A= (p.Gln1824=)
c.4066-7615A= (n.4066-7615A=)
c.1816-7615A= (n.1816-7615A=)
c.562-1132A= (n.562-1132A=)
1g.197103779_197103786delinsTTGTTGTTCA1148888031ASPMn.2108-7622_2108-7615delinsAACAACAA
c.5465_5472delinsAACAACAA (p.Lys1822=)
c.4066-7622_4066-7615delinsAACAACAA (n.4066-7622_4066-7615delinsAACAACAA)
c.1816-7622_1816-7615delinsAACAACAA (n.1816-7622_1816-7615delinsAACAACAA)
c.562-1139_562-1132delinsAACAACAA (n.562-1139_562-1132delinsAACAACAA)
1g.197103784_197103786delCA1309750ASPMn.2108-7617_2108-7615del
c.5470_5472del (p.Gln1824del)
c.4066-7617_4066-7615del (n.4066-7617_4066-7615del)
c.1816-7617_1816-7615del (n.1816-7617_1816-7615del)
c.562-1134_562-1132del (n.562-1134_562-1132del)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103780T>ACA344026490ASPMn.2108-7616A>T
c.5471A>T (p.Gln1824Leu)
c.4066-7616A>T (n.4066-7616A>T)
c.1816-7616A>T (n.1816-7616A>T)
c.562-1133A>T (n.562-1133A>T)
1g.197103780T>CCA1309752ASPMn.2108-7616A>G
c.5471A>G (p.Gln1824Arg)
c.4066-7616A>G (n.4066-7616A>G)
c.1816-7616A>G (n.1816-7616A>G)
c.562-1133A>G (n.562-1133A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103780T>GCA344026491ASPMn.2108-7616A>C
c.5471A>C (p.Gln1824Pro)
c.4066-7616A>C (n.4066-7616A>C)
c.1816-7616A>C (n.1816-7616A>C)
c.562-1133A>C (n.562-1133A>C)
1g.197103780T=CA1140762917ASPMn.2108-7616A=
c.5471A= (p.Gln1824=)
c.4066-7616A= (n.4066-7616A=)
c.1816-7616A= (n.1816-7616A=)
c.562-1133A= (n.562-1133A=)
1g.197103781G>ACA344026492ASPMn.2108-7617C>T
c.5470C>T (p.Gln1824Ter)
c.4066-7617C>T (n.4066-7617C>T)
c.1816-7617C>T (n.1816-7617C>T)
c.562-1134C>T (n.562-1134C>T)
1g.197103781G>CCA344026493ASPMn.2108-7617C>G
c.5470C>G (p.Gln1824Glu)
c.4066-7617C>G (n.4066-7617C>G)
c.1816-7617C>G (n.1816-7617C>G)
c.562-1134C>G (n.562-1134C>G)
1g.197103781G>TCA344026494ASPMn.2108-7617C>A
c.5470C>A (p.Gln1824Lys)
c.4066-7617C>A (n.4066-7617C>A)
c.1816-7617C>A (n.1816-7617C>A)
c.562-1134C>A (n.562-1134C>A)
1g.197103781_197103782delinsGTCA1217930810ASPMn.2108-7618_2108-7617delinsAC
c.5469_5470delinsAC (p.Gln1823=)
c.4066-7618_4066-7617delinsAC (n.4066-7618_4066-7617delinsAC)
c.1816-7618_1816-7617delinsAC (n.1816-7618_1816-7617delinsAC)
c.562-1135_562-1134delinsAC (n.562-1135_562-1134delinsAC)
1g.197103782T>ACA344026495ASPMn.2108-7618A>T
c.5469A>T (p.Gln1823His)
c.4066-7618A>T (n.4066-7618A>T)
c.1816-7618A>T (n.1816-7618A>T)
c.562-1135A>T (n.562-1135A>T)
1g.197103782T>CCA1309754ASPMn.2108-7618A>G
c.5469A>G (p.Gln1823=)
c.4066-7618A>G (n.4066-7618A>G)
c.1816-7618A>G (n.1816-7618A>G)
c.562-1135A>G (n.562-1135A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103782T>GCA344026496ASPMn.2108-7618A>C
c.5469A>C (p.Gln1823His)
c.4066-7618A>C (n.4066-7618A>C)
c.1816-7618A>C (n.1816-7618A>C)
c.562-1135A>C (n.562-1135A>C)
1g.197103782T=CA1217930811ASPMn.2108-7618A=
c.5469A= (p.Gln1823=)
c.4066-7618A= (n.4066-7618A=)
c.1816-7618A= (n.1816-7618A=)
c.562-1135A= (n.562-1135A=)
1g.197103783delCA1309753ASPMn.2108-7618del
c.5469del (p.Gln1823HisfsTer4)
c.4066-7618del (n.4066-7618del)
c.1816-7618del (n.1816-7618del)
c.562-1135del (n.562-1135del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103783T>ACA344026497ASPMn.2108-7619A>T
c.5468A>T (p.Gln1823Leu)
c.4066-7619A>T (n.4066-7619A>T)
c.1816-7619A>T (n.1816-7619A>T)
c.562-1136A>T (n.562-1136A>T)
1g.197103783T>CCA344026499ASPMn.2108-7619A>G
c.5468A>G (p.Gln1823Arg)
c.4066-7619A>G (n.4066-7619A>G)
c.1816-7619A>G (n.1816-7619A>G)
c.562-1136A>G (n.562-1136A>G)
1g.197103783T>GCA344026498ASPMn.2108-7619A>C
c.5468A>C (p.Gln1823Pro)
c.4066-7619A>C (n.4066-7619A>C)
c.1816-7619A>C (n.1816-7619A>C)
c.562-1136A>C (n.562-1136A>C)
1g.197103784G>ACA1309755ASPMn.2108-7620C>T
c.5467C>T (p.Gln1823Ter)
c.4066-7620C>T (n.4066-7620C>T)
c.1816-7620C>T (n.1816-7620C>T)
c.562-1137C>T (n.562-1137C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103784G>CCA344026500ASPMn.2108-7620C>G
c.5467C>G (p.Gln1823Glu)
c.4066-7620C>G (n.4066-7620C>G)
c.1816-7620C>G (n.1816-7620C>G)
c.562-1137C>G (n.562-1137C>G)
1g.197103784G=CA1217930812ASPMn.2108-7620C=
c.5467C= (p.Gln1823=)
c.4066-7620C= (n.4066-7620C=)
c.1816-7620C= (n.1816-7620C=)
c.562-1137C= (n.562-1137C=)
1g.197103784G>TCA344026501ASPMn.2108-7620C>A
c.5467C>A (p.Gln1823Lys)
c.4066-7620C>A (n.4066-7620C>A)
c.1816-7620C>A (n.1816-7620C>A)
c.562-1137C>A (n.562-1137C>A)
1g.197103785T>ACA344026502ASPMn.2108-7621A>T
c.5466A>T (p.Lys1822Asn)
c.4066-7621A>T (n.4066-7621A>T)
c.1816-7621A>T (n.1816-7621A>T)
c.562-1138A>T (n.562-1138A>T)
1g.197103785T>CCA422807013ASPMn.2108-7621A>G
c.5466A>G (p.Lys1822=)
c.4066-7621A>G (n.4066-7621A>G)
c.1816-7621A>G (n.1816-7621A>G)
c.562-1138A>G (n.562-1138A>G)
1g.197103785T>GCA344026503ASPMn.2108-7621A>C
c.5466A>C (p.Lys1822Asn)
c.4066-7621A>C (n.4066-7621A>C)
c.1816-7621A>C (n.1816-7621A>C)
c.562-1138A>C (n.562-1138A>C)
1g.197103785_197103789delinsTTTGACA1217930813ASPMn.2108-7625_2108-7621delinsTCAAA
c.5462_5466delinsTCAAA (p.Ile1821=)
c.4066-7625_4066-7621delinsTCAAA (n.4066-7625_4066-7621delinsTCAAA)
c.1816-7625_1816-7621delinsTCAAA (n.1816-7625_1816-7621delinsTCAAA)
c.562-1142_562-1138delinsTCAAA (n.562-1142_562-1138delinsTCAAA)
1g.197103786T>ACA344026504ASPMn.2108-7622A>T
c.5465A>T (p.Lys1822Ile)
c.4066-7622A>T (n.4066-7622A>T)
c.1816-7622A>T (n.1816-7622A>T)
c.562-1139A>T (n.562-1139A>T)
1g.197103786T>CCA344026505ASPMn.2108-7622A>G
c.5465A>G (p.Lys1822Arg)
c.4066-7622A>G (n.4066-7622A>G)
c.1816-7622A>G (n.1816-7622A>G)
c.562-1139A>G (n.562-1139A>G)
1g.197103786T>GCA344026506ASPMn.2108-7622A>C
c.5465A>C (p.Lys1822Thr)
c.4066-7622A>C (n.4066-7622A>C)
c.1816-7622A>C (n.1816-7622A>C)
c.562-1139A>C (n.562-1139A>C)
1g.197103788_197103791delCA1217930814ASPMn.2108-7625_2108-7622del
c.5462_5465del (p.Ile1821AsnfsTer5)
c.4066-7625_4066-7622del (n.4066-7625_4066-7622del)
c.1816-7625_1816-7622del (n.1816-7625_1816-7622del)
c.562-1142_562-1139del (n.562-1142_562-1139del)
 dbSNP
1g.197103787T>ACA344026507ASPMn.2108-7623A>T
c.5464A>T (p.Lys1822Ter)
c.4066-7623A>T (n.4066-7623A>T)
c.1816-7623A>T (n.1816-7623A>T)
c.562-1140A>T (n.562-1140A>T)
1g.197103787T>CCA344026508ASPMn.2108-7623A>G
c.5464A>G (p.Lys1822Glu)
c.4066-7623A>G (n.4066-7623A>G)
c.1816-7623A>G (n.1816-7623A>G)
c.562-1140A>G (n.562-1140A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103787T>GCA344026509ASPMn.2108-7623A>C
c.5464A>C (p.Lys1822Gln)
c.4066-7623A>C (n.4066-7623A>C)
c.1816-7623A>C (n.1816-7623A>C)
c.562-1140A>C (n.562-1140A>C)
 gnomAD v4
1g.197103787T=CA1217930815ASPMn.2108-7623A=
c.5464A= (p.Lys1822=)
c.4066-7623A= (n.4066-7623A=)
c.1816-7623A= (n.1816-7623A=)
c.562-1140A= (n.562-1140A=)
1g.197103788G>ACA422807016ASPMn.2108-7624C>T
c.5463C>T (p.Ile1821=)
c.4066-7624C>T (n.4066-7624C>T)
c.1816-7624C>T (n.1816-7624C>T)
c.562-1141C>T (n.562-1141C>T)
1g.197103788G>CCA344026510ASPMn.2108-7624C>G
c.5463C>G (p.Ile1821Met)
c.4066-7624C>G (n.4066-7624C>G)
c.1816-7624C>G (n.1816-7624C>G)
c.562-1141C>G (n.562-1141C>G)
1g.197103788G>TCA422807015ASPMn.2108-7624C>A
c.5463C>A (p.Ile1821=)
c.4066-7624C>A (n.4066-7624C>A)
c.1816-7624C>A (n.1816-7624C>A)
c.562-1141C>A (n.562-1141C>A)
 gnomAD v4
1g.197103789A>CCA344026511ASPMn.2108-7625T>G
c.5462T>G (p.Ile1821Ser)
c.4066-7625T>G (n.4066-7625T>G)
c.1816-7625T>G (n.1816-7625T>G)
c.562-1142T>G (n.562-1142T>G)
1g.197103789A>GCA344026513ASPMn.2108-7625T>C
c.5462T>C (p.Ile1821Thr)
c.4066-7625T>C (n.4066-7625T>C)
c.1816-7625T>C (n.1816-7625T>C)
c.562-1142T>C (n.562-1142T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.197103789A>TCA344026512ASPMn.2108-7625T>A
c.5462T>A (p.Ile1821Asn)
c.4066-7625T>A (n.4066-7625T>A)
c.1816-7625T>A (n.1816-7625T>A)
c.562-1142T>A (n.562-1142T>A)
1g.197103790T>ACA344026514ASPMn.2108-7626A>T
c.5461A>T (p.Ile1821Phe)
c.4066-7626A>T (n.4066-7626A>T)
c.1816-7626A>T (n.1816-7626A>T)
c.562-1143A>T (n.562-1143A>T)
1g.197103790T>CCA344026515ASPMn.2108-7626A>G
c.5461A>G (p.Ile1821Val)
c.4066-7626A>G (n.4066-7626A>G)
c.1816-7626A>G (n.1816-7626A>G)
c.562-1143A>G (n.562-1143A>G)
1g.197103790T>GCA344026516ASPMn.2108-7626A>C
c.5461A>C (p.Ile1821Leu)
c.4066-7626A>C (n.4066-7626A>C)
c.1816-7626A>C (n.1816-7626A>C)
c.562-1143A>C (n.562-1143A>C)
1g.197103791T>ACA422807017ASPMn.2108-7627A>T
c.5460A>T (p.Leu1820=)
c.4066-7627A>T (n.4066-7627A>T)
c.1816-7627A>T (n.1816-7627A>T)
c.562-1144A>T (n.562-1144A>T)
1g.197103791T>CCA422807018ASPMn.2108-7627A>G
c.5460A>G (p.Leu1820=)
c.4066-7627A>G (n.4066-7627A>G)
c.1816-7627A>G (n.1816-7627A>G)
c.562-1144A>G (n.562-1144A>G)
1g.197103791T>GCA422807019ASPMn.2108-7627A>C
c.5460A>C (p.Leu1820=)
c.4066-7627A>C (n.4066-7627A>C)
c.1816-7627A>C (n.1816-7627A>C)
c.562-1144A>C (n.562-1144A>C)
1g.197103792A=CA1217930816ASPMn.2108-7628T=
c.5459T= (p.Leu1820=)
c.4066-7628T= (n.4066-7628T=)
c.1816-7628T= (n.1816-7628T=)
c.562-1145T= (n.562-1145T=)
1g.197103792A>CCA344026517ASPMn.2108-7628T>G
c.5459T>G (p.Leu1820Arg)
c.4066-7628T>G (n.4066-7628T>G)
c.1816-7628T>G (n.1816-7628T>G)
c.562-1145T>G (n.562-1145T>G)
1g.197103792A>GCA1309756ASPMn.2108-7628T>C
c.5459T>C (p.Leu1820Pro)
c.4066-7628T>C (n.4066-7628T>C)
c.1816-7628T>C (n.1816-7628T>C)
c.562-1145T>C (n.562-1145T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103792A>TCA344026518ASPMn.2108-7628T>A
c.5459T>A (p.Leu1820Gln)
c.4066-7628T>A (n.4066-7628T>A)
c.1816-7628T>A (n.1816-7628T>A)
c.562-1145T>A (n.562-1145T>A)
1g.197103793G>ACA422807020ASPMn.2108-7629C>T
c.5458C>T (p.Leu1820=)
c.4066-7629C>T (n.4066-7629C>T)
c.1816-7629C>T (n.1816-7629C>T)
c.562-1146C>T (n.562-1146C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103793G>CCA344026519ASPMn.2108-7629C>G
c.5458C>G (p.Leu1820Val)
c.4066-7629C>G (n.4066-7629C>G)
c.1816-7629C>G (n.1816-7629C>G)
c.562-1146C>G (n.562-1146C>G)
1g.197103793G=CA1217930817ASPMn.2108-7629C=
c.5458C= (p.Leu1820=)
c.4066-7629C= (n.4066-7629C=)
c.1816-7629C= (n.1816-7629C=)
c.562-1146C= (n.562-1146C=)
1g.197103793G>TCA344026520ASPMn.2108-7629C>A
c.5458C>A (p.Leu1820Ile)
c.4066-7629C>A (n.4066-7629C>A)
c.1816-7629C>A (n.1816-7629C>A)
c.562-1146C>A (n.562-1146C>A)
1g.197103794C>ACA344026521ASPMn.2108-7630G>T
c.5457G>T (p.Gln1819His)
c.4066-7630G>T (n.4066-7630G>T)
c.1816-7630G>T (n.1816-7630G>T)
c.562-1147G>T (n.562-1147G>T)
1g.197103794C>GCA344026522ASPMn.2108-7630G>C
c.5457G>C (p.Gln1819His)
c.4066-7630G>C (n.4066-7630G>C)
c.1816-7630G>C (n.1816-7630G>C)
c.562-1147G>C (n.562-1147G>C)
1g.197103794C>TCA422807022ASPMn.2108-7630G>A
c.5457G>A (p.Gln1819=)
c.4066-7630G>A (n.4066-7630G>A)
c.1816-7630G>A (n.1816-7630G>A)
c.562-1147G>A (n.562-1147G>A)
1g.197103795T>ACA344026524ASPMn.2108-7631A>T
c.5456A>T (p.Gln1819Leu)
c.4066-7631A>T (n.4066-7631A>T)
c.1816-7631A>T (n.1816-7631A>T)
c.562-1148A>T (n.562-1148A>T)
1g.197103795T>CCA1309757ASPMn.2108-7631A>G
c.5456A>G (p.Gln1819Arg)
c.4066-7631A>G (n.4066-7631A>G)
c.1816-7631A>G (n.1816-7631A>G)
c.562-1148A>G (n.562-1148A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103795T>GCA344026523ASPMn.2108-7631A>C
c.5456A>C (p.Gln1819Pro)
c.4066-7631A>C (n.4066-7631A>C)
c.1816-7631A>C (n.1816-7631A>C)
c.562-1148A>C (n.562-1148A>C)
1g.197103795T=CA1148476058ASPMn.2108-7631A=
c.5456A= (p.Gln1819=)
c.4066-7631A= (n.4066-7631A=)
c.1816-7631A= (n.1816-7631A=)
c.562-1148A= (n.562-1148A=)
1g.197103796G>ACA344026527ASPMn.2108-7632C>T
c.5455C>T (p.Gln1819Ter)
c.4066-7632C>T (n.4066-7632C>T)
c.1816-7632C>T (n.1816-7632C>T)
c.562-1149C>T (n.562-1149C>T)
1g.197103796G>CCA344026525ASPMn.2108-7632C>G
c.5455C>G (p.Gln1819Glu)
c.4066-7632C>G (n.4066-7632C>G)
c.1816-7632C>G (n.1816-7632C>G)
c.562-1149C>G (n.562-1149C>G)
1g.197103796G>TCA344026526ASPMn.2108-7632C>A
c.5455C>A (p.Gln1819Lys)
c.4066-7632C>A (n.4066-7632C>A)
c.1816-7632C>A (n.1816-7632C>A)
c.562-1149C>A (n.562-1149C>A)
1g.197103797G>ACA422807023ASPMn.2108-7633C>T
c.5454C>T (p.Arg1818=)
c.4066-7633C>T (n.4066-7633C>T)
c.1816-7633C>T (n.1816-7633C>T)
c.562-1150C>T (n.562-1150C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103797G>CCA422807024ASPMn.2108-7633C>G
c.5454C>G (p.Arg1818=)
c.4066-7633C>G (n.4066-7633C>G)
c.1816-7633C>G (n.1816-7633C>G)
c.562-1150C>G (n.562-1150C>G)
1g.197103797G=CA1217930818ASPMn.2108-7633C=
c.5454C= (p.Arg1818=)
c.4066-7633C= (n.4066-7633C=)
c.1816-7633C= (n.1816-7633C=)
c.562-1150C= (n.562-1150C=)
1g.197103797G>TCA35873703ASPMn.2108-7633C>A
c.5454C>A (p.Arg1818=)
c.4066-7633C>A (n.4066-7633C>A)
c.1816-7633C>A (n.1816-7633C>A)
c.562-1150C>A (n.562-1150C>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103798C>ACA1309759ASPMn.2108-7634G>T
c.5453G>T (p.Arg1818Leu)
c.4066-7634G>T (n.4066-7634G>T)
c.1816-7634G>T (n.1816-7634G>T)
c.562-1151G>T (n.562-1151G>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103798C=CA1145960810ASPMn.2108-7634G=
c.5453G= (p.Arg1818=)
c.4066-7634G= (n.4066-7634G=)
c.1816-7634G= (n.1816-7634G=)
c.562-1151G= (n.562-1151G=)
1g.197103798C>GCA344026528ASPMn.2108-7634G>C
c.5453G>C (p.Arg1818Pro)
c.4066-7634G>C (n.4066-7634G>C)
c.1816-7634G>C (n.1816-7634G>C)
c.562-1151G>C (n.562-1151G>C)
1g.197103798C>TCA1309758ASPMn.2108-7634G>A
c.5453G>A (p.Arg1818His)
c.4066-7634G>A (n.4066-7634G>A)
c.1816-7634G>A (n.1816-7634G>A)
c.562-1151G>A (n.562-1151G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103799G>ACA271059ASPMn.2108-7635C>T
c.5452C>T (p.Arg1818Cys)
c.4066-7635C>T (n.4066-7635C>T)
c.1816-7635C>T (n.1816-7635C>T)
c.562-1152C>T (n.562-1152C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103799G>CCA344026529ASPMn.2108-7635C>G
c.5452C>G (p.Arg1818Gly)
c.4066-7635C>G (n.4066-7635C>G)
c.1816-7635C>G (n.1816-7635C>G)
c.562-1152C>G (n.562-1152C>G)
1g.197103799G=CA1140612695ASPMn.2108-7635C=
c.5452C= (p.Arg1818=)
c.4066-7635C= (n.4066-7635C=)
c.1816-7635C= (n.1816-7635C=)
c.562-1152C= (n.562-1152C=)
1g.197103799G>TCA1309760ASPMn.2108-7635C>A
c.5452C>A (p.Arg1818Ser)
c.4066-7635C>A (n.4066-7635C>A)
c.1816-7635C>A (n.1816-7635C>A)
c.562-1152C>A (n.562-1152C>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103800T>ACA422807025ASPMn.2108-7636A>T
c.5451A>T (p.Val1817=)
c.4066-7636A>T (n.4066-7636A>T)
c.1816-7636A>T (n.1816-7636A>T)
c.562-1153A>T (n.562-1153A>T)
1g.197103800T>CCA422807026ASPMn.2108-7636A>G
c.5451A>G (p.Val1817=)
c.4066-7636A>G (n.4066-7636A>G)
c.1816-7636A>G (n.1816-7636A>G)
c.562-1153A>G (n.562-1153A>G)
1g.197103800T>GCA422807027ASPMn.2108-7636A>C
c.5451A>C (p.Val1817=)
c.4066-7636A>C (n.4066-7636A>C)
c.1816-7636A>C (n.1816-7636A>C)
c.562-1153A>C (n.562-1153A>C)
1g.197103801A>CCA344026530ASPMn.2108-7637T>G
c.5450T>G (p.Val1817Gly)
c.4066-7637T>G (n.4066-7637T>G)
c.1816-7637T>G (n.1816-7637T>G)
c.562-1154T>G (n.562-1154T>G)
1g.197103801A>GCA344026531ASPMn.2108-7637T>C
c.5450T>C (p.Val1817Ala)
c.4066-7637T>C (n.4066-7637T>C)
c.1816-7637T>C (n.1816-7637T>C)
c.562-1154T>C (n.562-1154T>C)
1g.197103801A>TCA344026532ASPMn.2108-7637T>A
c.5450T>A (p.Val1817Glu)
c.4066-7637T>A (n.4066-7637T>A)
c.1816-7637T>A (n.1816-7637T>A)
c.562-1154T>A (n.562-1154T>A)
 gnomAD v4
1g.197103802C>ACA344026533ASPMn.2108-7638G>T
c.5449G>T (p.Val1817Leu)
c.4066-7638G>T (n.4066-7638G>T)
c.1816-7638G>T (n.1816-7638G>T)
c.562-1155G>T (n.562-1155G>T)
1g.197103802C=CA1217930819ASPMn.2108-7638G=
c.5449G= (p.Val1817=)
c.4066-7638G= (n.4066-7638G=)
c.1816-7638G= (n.1816-7638G=)
c.562-1155G= (n.562-1155G=)
1g.197103802C>GCA344026534ASPMn.2108-7638G>C
c.5449G>C (p.Val1817Leu)
c.4066-7638G>C (n.4066-7638G>C)
c.1816-7638G>C (n.1816-7638G>C)
c.562-1155G>C (n.562-1155G>C)
1g.197103802C>TCA344026535ASPMn.2108-7638G>A
c.5449G>A (p.Val1817Ile)
c.4066-7638G>A (n.4066-7638G>A)
c.1816-7638G>A (n.1816-7638G>A)
c.562-1155G>A (n.562-1155G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197103803T>ACA344026536ASPMn.2108-7639A>T
c.5448A>T (p.Lys1816Asn)
c.4066-7639A>T (n.4066-7639A>T)
c.1816-7639A>T (n.1816-7639A>T)
c.562-1156A>T (n.562-1156A>T)
 COSMIC
1g.197103803T>CCA422807028ASPMn.2108-7639A>G
c.5448A>G (p.Lys1816=)
c.4066-7639A>G (n.4066-7639A>G)
c.1816-7639A>G (n.1816-7639A>G)
c.562-1156A>G (n.562-1156A>G)
1g.197103803T>GCA344026537ASPMn.2108-7639A>C
c.5448A>C (p.Lys1816Asn)
c.4066-7639A>C (n.4066-7639A>C)
c.1816-7639A>C (n.1816-7639A>C)
c.562-1156A>C (n.562-1156A>C)
1g.197103804T>ACA344026538ASPMn.2108-7640A>T
c.5447A>T (p.Lys1816Ile)
c.4066-7640A>T (n.4066-7640A>T)
c.1816-7640A>T (n.1816-7640A>T)
c.562-1157A>T (n.562-1157A>T)
1g.197103804T>CCA344026539ASPMn.2108-7640A>G
c.5447A>G (p.Lys1816Arg)
c.4066-7640A>G (n.4066-7640A>G)
c.1816-7640A>G (n.1816-7640A>G)
c.562-1157A>G (n.562-1157A>G)
1g.197103804T>GCA344026540ASPMn.2108-7640A>C
c.5447A>C (p.Lys1816Thr)
c.4066-7640A>C (n.4066-7640A>C)
c.1816-7640A>C (n.1816-7640A>C)
c.562-1157A>C (n.562-1157A>C)
 dbSNP
1g.197103804T=CA1217930820ASPMn.2108-7640A=
c.5447A= (p.Lys1816=)
c.4066-7640A= (n.4066-7640A=)
c.1816-7640A= (n.1816-7640A=)
c.562-1157A= (n.562-1157A=)
1g.197103805T>ACA344026541ASPMn.2108-7641A>T
c.5446A>T (p.Lys1816Ter)
c.4066-7641A>T (n.4066-7641A>T)
c.1816-7641A>T (n.1816-7641A>T)
c.562-1158A>T (n.562-1158A>T)
1g.197103805T>CCA344026542ASPMn.2108-7641A>G
c.5446A>G (p.Lys1816Glu)
c.4066-7641A>G (n.4066-7641A>G)
c.1816-7641A>G (n.1816-7641A>G)
c.562-1158A>G (n.562-1158A>G)
1g.197103805T>GCA344026543ASPMn.2108-7641A>C
c.5446A>C (p.Lys1816Gln)
c.4066-7641A>C (n.4066-7641A>C)
c.1816-7641A>C (n.1816-7641A>C)
c.562-1158A>C (n.562-1158A>C)
1g.197103806A>CCA344026544ASPMn.2108-7642T>G
c.5445T>G (p.Tyr1815Ter)
c.4066-7642T>G (n.4066-7642T>G)
c.1816-7642T>G (n.1816-7642T>G)
c.562-1159T>G (n.562-1159T>G)
1g.197103806A>GCA422807029ASPMn.2108-7642T>C
c.5445T>C (p.Tyr1815=)
c.4066-7642T>C (n.4066-7642T>C)
c.1816-7642T>C (n.1816-7642T>C)
c.562-1159T>C (n.562-1159T>C)
1g.197103806A>TCA344026545ASPMn.2108-7642T>A
c.5445T>A (p.Tyr1815Ter)
c.4066-7642T>A (n.4066-7642T>A)
c.1816-7642T>A (n.1816-7642T>A)
c.562-1159T>A (n.562-1159T>A)
1g.197103807T>ACA344026546ASPMn.2108-7643A>T
c.5444A>T (p.Tyr1815Phe)
c.4066-7643A>T (n.4066-7643A>T)
c.1816-7643A>T (n.1816-7643A>T)
c.562-1160A>T (n.562-1160A>T)
1g.197103807T>CCA1309761ASPMn.2108-7643A>G
c.5444A>G (p.Tyr1815Cys)
c.4066-7643A>G (n.4066-7643A>G)
c.1816-7643A>G (n.1816-7643A>G)
c.562-1160A>G (n.562-1160A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103807T>GCA344026547ASPMn.2108-7643A>C
c.5444A>C (p.Tyr1815Ser)
c.4066-7643A>C (n.4066-7643A>C)
c.1816-7643A>C (n.1816-7643A>C)
c.562-1160A>C (n.562-1160A>C)
1g.197103807T=CA1217930821ASPMn.2108-7643A=
c.5444A= (p.Tyr1815=)
c.4066-7643A= (n.4066-7643A=)
c.1816-7643A= (n.1816-7643A=)
c.562-1160A= (n.562-1160A=)
1g.197103808A>CCA344026550ASPMn.2108-7644T>G
c.5443T>G (p.Tyr1815Asp)
c.4066-7644T>G (n.4066-7644T>G)
c.1816-7644T>G (n.1816-7644T>G)
c.562-1161T>G (n.562-1161T>G)
1g.197103808A>GCA344026549ASPMn.2108-7644T>C
c.5443T>C (p.Tyr1815His)
c.4066-7644T>C (n.4066-7644T>C)
c.1816-7644T>C (n.1816-7644T>C)
c.562-1161T>C (n.562-1161T>C)
1g.197103808A>TCA344026548ASPMn.2108-7644T>A
c.5443T>A (p.Tyr1815Asn)
c.4066-7644T>A (n.4066-7644T>A)
c.1816-7644T>A (n.1816-7644T>A)
c.562-1161T>A (n.562-1161T>A)
1g.197103809A>CCA422807030ASPMn.2108-7645T>G
c.5442T>G (p.Gly1814=)
c.4066-7645T>G (n.4066-7645T>G)
c.1816-7645T>G (n.1816-7645T>G)
c.562-1162T>G (n.562-1162T>G)
1g.197103809A>GCA422807031ASPMn.2108-7645T>C
c.5442T>C (p.Gly1814=)
c.4066-7645T>C (n.4066-7645T>C)
c.1816-7645T>C (n.1816-7645T>C)
c.562-1162T>C (n.562-1162T>C)
1g.197103809A>TCA422807032ASPMn.2108-7645T>A
c.5442T>A (p.Gly1814=)
c.4066-7645T>A (n.4066-7645T>A)
c.1816-7645T>A (n.1816-7645T>A)
c.562-1162T>A (n.562-1162T>A)
1g.197103810C>ACA344026551ASPMn.2108-7646G>T
c.5441G>T (p.Gly1814Val)
c.4066-7646G>T (n.4066-7646G>T)
c.1816-7646G>T (n.1816-7646G>T)
c.562-1163G>T (n.562-1163G>T)
 gnomAD v4
1g.197103810C=CA1217930822ASPMn.2108-7646G=
c.5441G= (p.Gly1814=)
c.4066-7646G= (n.4066-7646G=)
c.1816-7646G= (n.1816-7646G=)
c.562-1163G= (n.562-1163G=)
1g.197103810C>GCA344026552ASPMn.2108-7646G>C
c.5441G>C (p.Gly1814Ala)
c.4066-7646G>C (n.4066-7646G>C)
c.1816-7646G>C (n.1816-7646G>C)
c.562-1163G>C (n.562-1163G>C)
1g.197103810C>TCA344026553ASPMn.2108-7646G>A
c.5441G>A (p.Gly1814Asp)
c.4066-7646G>A (n.4066-7646G>A)
c.1816-7646G>A (n.1816-7646G>A)
c.562-1163G>A (n.562-1163G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103811delCA2649661740ASPMn.2108-7646del
c.5441del (p.Gly1814ValfsTer7)
c.4066-7646del (n.4066-7646del)
c.1816-7646del (n.1816-7646del)
c.562-1163del (n.562-1163del)
 gnomAD v4
1g.197103811C>ACA35873721ASPMn.2108-7647G>T
c.5440G>T (p.Gly1814Cys)
c.4066-7647G>T (n.4066-7647G>T)
c.1816-7647G>T (n.1816-7647G>T)
c.562-1164G>T (n.562-1164G>T)
 dbSNP
1g.197103811C=CA1144249446ASPMn.2108-7647G=
c.5440G= (p.Gly1814=)
c.4066-7647G= (n.4066-7647G=)
c.1816-7647G= (n.1816-7647G=)
c.562-1164G= (n.562-1164G=)
1g.197103811C>GCA344026554ASPMn.2108-7647G>C
c.5440G>C (p.Gly1814Arg)
c.4066-7647G>C (n.4066-7647G>C)
c.1816-7647G>C (n.1816-7647G>C)
c.562-1164G>C (n.562-1164G>C)
1g.197103811C>TCA344026555ASPMn.2108-7647G>A
c.5440G>A (p.Gly1814Ser)
c.4066-7647G>A (n.4066-7647G>A)
c.1816-7647G>A (n.1816-7647G>A)
c.562-1164G>A (n.562-1164G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103812T>ACA344026556ASPMn.2108-7648A>T
c.5439A>T (p.Arg1813Ser)
c.4066-7648A>T (n.4066-7648A>T)
c.1816-7648A>T (n.1816-7648A>T)
c.562-1165A>T (n.562-1165A>T)
1g.197103812T>CCA422807033ASPMn.2108-7648A>G
c.5439A>G (p.Arg1813=)
c.4066-7648A>G (n.4066-7648A>G)
c.1816-7648A>G (n.1816-7648A>G)
c.562-1165A>G (n.562-1165A>G)
 gnomAD v4
1g.197103812T>GCA344026557ASPMn.2108-7648A>C
c.5439A>C (p.Arg1813Ser)
c.4066-7648A>C (n.4066-7648A>C)
c.1816-7648A>C (n.1816-7648A>C)
c.562-1165A>C (n.562-1165A>C)
1g.197103813C>ACA344026558ASPMn.2108-7649G>T
c.5438G>T (p.Arg1813Ile)
c.4066-7649G>T (n.4066-7649G>T)
c.1816-7649G>T (n.1816-7649G>T)
c.562-1166G>T (n.562-1166G>T)
1g.197103813C>GCA344026559ASPMn.2108-7649G>C
c.5438G>C (p.Arg1813Thr)
c.4066-7649G>C (n.4066-7649G>C)
c.1816-7649G>C (n.1816-7649G>C)
c.562-1166G>C (n.562-1166G>C)
1g.197103813C>TCA344026560ASPMn.2108-7649G>A
c.5438G>A (p.Arg1813Lys)
c.4066-7649G>A (n.4066-7649G>A)
c.1816-7649G>A (n.1816-7649G>A)
c.562-1166G>A (n.562-1166G>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched