Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197103700_197103701del | CA2606710874 | ASPM | n.2108-7535_2108-7534del c.5552_5553del (p.Ile1851AsnfsTer15) c.4066-7535_4066-7534del (n.4066-7535_4066-7534del) c.1816-7535_1816-7534del (n.1816-7535_1816-7534del) c.562-1052_562-1051del (n.562-1052_562-1051del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103699A>C | CA344026317 | ASPM | n.2108-7535T>G c.5552T>G (p.Ile1851Arg) c.4066-7535T>G (n.4066-7535T>G) c.1816-7535T>G (n.1816-7535T>G) c.562-1052T>G (n.562-1052T>G) | |
1 | g.197103699A>G | CA344026318 | ASPM | n.2108-7535T>C c.5552T>C (p.Ile1851Thr) c.4066-7535T>C (n.4066-7535T>C) c.1816-7535T>C (n.1816-7535T>C) c.562-1052T>C (n.562-1052T>C) | |
1 | g.197103699A>T | CA344026319 | ASPM | n.2108-7535T>A c.5552T>A (p.Ile1851Lys) c.4066-7535T>A (n.4066-7535T>A) c.1816-7535T>A (n.1816-7535T>A) c.562-1052T>A (n.562-1052T>A) | |
1 | g.197103700T>A | CA344026321 | ASPM | n.2108-7536A>T c.5551A>T (p.Ile1851Leu) c.4066-7536A>T (n.4066-7536A>T) c.1816-7536A>T (n.1816-7536A>T) c.562-1053A>T (n.562-1053A>T) | |
1 | g.197103700T>C | CA35873632 | ASPM | n.2108-7536A>G c.5551A>G (p.Ile1851Val) c.4066-7536A>G (n.4066-7536A>G) c.1816-7536A>G (n.1816-7536A>G) c.562-1053A>G (n.562-1053A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103700T>G | CA344026320 | ASPM | n.2108-7536A>C c.5551A>C (p.Ile1851Leu) c.4066-7536A>C (n.4066-7536A>C) c.1816-7536A>C (n.1816-7536A>C) c.562-1053A>C (n.562-1053A>C) | |
1 | g.197103700T= | CA1143435184 | ASPM | n.2108-7536A= c.5551A= (p.Ile1851=) c.4066-7536A= (n.4066-7536A=) c.1816-7536A= (n.1816-7536A=) c.562-1053A= (n.562-1053A=) | |
1 | g.197103701A>C | CA422806710 | ASPM | n.2108-7537T>G c.5550T>G (p.Ser1850=) c.4066-7537T>G (n.4066-7537T>G) c.1816-7537T>G (n.1816-7537T>G) c.562-1054T>G (n.562-1054T>G) | |
1 | g.197103701A>G | CA422806711 | ASPM | n.2108-7537T>C c.5550T>C (p.Ser1850=) c.4066-7537T>C (n.4066-7537T>C) c.1816-7537T>C (n.1816-7537T>C) c.562-1054T>C (n.562-1054T>C) | |
1 | g.197103701A>T | CA422806712 | ASPM | n.2108-7537T>A c.5550T>A (p.Ser1850=) c.4066-7537T>A (n.4066-7537T>A) c.1816-7537T>A (n.1816-7537T>A) c.562-1054T>A (n.562-1054T>A) | |
1 | g.197103702G>A | CA344026322 | ASPM | n.2108-7538C>T c.5549C>T (p.Ser1850Phe) c.4066-7538C>T (n.4066-7538C>T) c.1816-7538C>T (n.1816-7538C>T) c.562-1055C>T (n.562-1055C>T) | |
1 | g.197103702G>C | CA344026323 | ASPM | n.2108-7538C>G c.5549C>G (p.Ser1850Cys) c.4066-7538C>G (n.4066-7538C>G) c.1816-7538C>G (n.1816-7538C>G) c.562-1055C>G (n.562-1055C>G) | ClinVar COSMIC |
1 | g.197103702G>T | CA344026324 | ASPM | n.2108-7538C>A c.5549C>A (p.Ser1850Tyr) c.4066-7538C>A (n.4066-7538C>A) c.1816-7538C>A (n.1816-7538C>A) c.562-1055C>A (n.562-1055C>A) | |
1 | g.197103703A>C | CA344026325 | ASPM | n.2108-7539T>G c.5548T>G (p.Ser1850Ala) c.4066-7539T>G (n.4066-7539T>G) c.1816-7539T>G (n.1816-7539T>G) c.562-1056T>G (n.562-1056T>G) | |
1 | g.197103703A>G | CA344026326 | ASPM | n.2108-7539T>C c.5548T>C (p.Ser1850Pro) c.4066-7539T>C (n.4066-7539T>C) c.1816-7539T>C (n.1816-7539T>C) c.562-1056T>C (n.562-1056T>C) | |
1 | g.197103703A>T | CA344026327 | ASPM | n.2108-7539T>A c.5548T>A (p.Ser1850Thr) c.4066-7539T>A (n.4066-7539T>A) c.1816-7539T>A (n.1816-7539T>A) c.562-1056T>A (n.562-1056T>A) | |
1 | g.197103704T>A | CA35873634 | ASPM | n.2108-7540A>T c.5547A>T (p.Gln1849His) c.4066-7540A>T (n.4066-7540A>T) c.1816-7540A>T (n.1816-7540A>T) c.562-1057A>T (n.562-1057A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103704T>C | CA422806716 | ASPM | n.2108-7540A>G c.5547A>G (p.Gln1849=) c.4066-7540A>G (n.4066-7540A>G) c.1816-7540A>G (n.1816-7540A>G) c.562-1057A>G (n.562-1057A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103704T>G | CA344026328 | ASPM | n.2108-7540A>C c.5547A>C (p.Gln1849His) c.4066-7540A>C (n.4066-7540A>C) c.1816-7540A>C (n.1816-7540A>C) c.562-1057A>C (n.562-1057A>C) | |
1 | g.197103704T= | CA1217930783 | ASPM | n.2108-7540A= c.5547A= (p.Gln1849=) c.4066-7540A= (n.4066-7540A=) c.1816-7540A= (n.1816-7540A=) c.562-1057A= (n.562-1057A=) | |
1 | g.197103705T>A | CA344026329 | ASPM | n.2108-7541A>T c.5546A>T (p.Gln1849Leu) c.4066-7541A>T (n.4066-7541A>T) c.1816-7541A>T (n.1816-7541A>T) c.562-1058A>T (n.562-1058A>T) | |
1 | g.197103705T>C | CA344026330 | ASPM | n.2108-7541A>G c.5546A>G (p.Gln1849Arg) c.4066-7541A>G (n.4066-7541A>G) c.1816-7541A>G (n.1816-7541A>G) c.562-1058A>G (n.562-1058A>G) | |
1 | g.197103705T>G | CA344026331 | ASPM | n.2108-7541A>C c.5546A>C (p.Gln1849Pro) c.4066-7541A>C (n.4066-7541A>C) c.1816-7541A>C (n.1816-7541A>C) c.562-1058A>C (n.562-1058A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103705T= | CA1217930784 | ASPM | n.2108-7541A= c.5546A= (p.Gln1849=) c.4066-7541A= (n.4066-7541A=) c.1816-7541A= (n.1816-7541A=) c.562-1058A= (n.562-1058A=) | |
1 | g.197103706G>A | CA344026333 | ASPM | n.2108-7542C>T c.5545C>T (p.Gln1849Ter) c.4066-7542C>T (n.4066-7542C>T) c.1816-7542C>T (n.1816-7542C>T) c.562-1059C>T (n.562-1059C>T) | |
1 | g.197103706G>C | CA344026334 | ASPM | n.2108-7542C>G c.5545C>G (p.Gln1849Glu) c.4066-7542C>G (n.4066-7542C>G) c.1816-7542C>G (n.1816-7542C>G) c.562-1059C>G (n.562-1059C>G) | |
1 | g.197103706G>T | CA344026332 | ASPM | n.2108-7542C>A c.5545C>A (p.Gln1849Lys) c.4066-7542C>A (n.4066-7542C>A) c.1816-7542C>A (n.1816-7542C>A) c.562-1059C>A (n.562-1059C>A) | |
1 | g.197103707A>C | CA422806720 | ASPM | n.2108-7543T>G c.5544T>G (p.Leu1848=) c.4066-7543T>G (n.4066-7543T>G) c.1816-7543T>G (n.1816-7543T>G) c.562-1060T>G (n.562-1060T>G) | |
1 | g.197103707A>G | CA422806722 | ASPM | n.2108-7543T>C c.5544T>C (p.Leu1848=) c.4066-7543T>C (n.4066-7543T>C) c.1816-7543T>C (n.1816-7543T>C) c.562-1060T>C (n.562-1060T>C) | |
1 | g.197103707A>T | CA422806723 | ASPM | n.2108-7543T>A c.5544T>A (p.Leu1848=) c.4066-7543T>A (n.4066-7543T>A) c.1816-7543T>A (n.1816-7543T>A) c.562-1060T>A (n.562-1060T>A) | |
1 | g.197103708A>C | CA344026335 | ASPM | n.2108-7544T>G c.5543T>G (p.Leu1848Arg) c.4066-7544T>G (n.4066-7544T>G) c.1816-7544T>G (n.1816-7544T>G) c.562-1061T>G (n.562-1061T>G) | |
1 | g.197103708A>G | CA344026336 | ASPM | n.2108-7544T>C c.5543T>C (p.Leu1848Pro) c.4066-7544T>C (n.4066-7544T>C) c.1816-7544T>C (n.1816-7544T>C) c.562-1061T>C (n.562-1061T>C) | |
1 | g.197103708A>T | CA344026337 | ASPM | n.2108-7544T>A c.5543T>A (p.Leu1848His) c.4066-7544T>A (n.4066-7544T>A) c.1816-7544T>A (n.1816-7544T>A) c.562-1061T>A (n.562-1061T>A) | |
1 | g.197103709G>A | CA344026338 | ASPM | n.2108-7545C>T c.5542C>T (p.Leu1848Phe) c.4066-7545C>T (n.4066-7545C>T) c.1816-7545C>T (n.1816-7545C>T) c.562-1062C>T (n.562-1062C>T) | |
1 | g.197103709G>C | CA344026339 | ASPM | n.2108-7545C>G c.5542C>G (p.Leu1848Val) c.4066-7545C>G (n.4066-7545C>G) c.1816-7545C>G (n.1816-7545C>G) c.562-1062C>G (n.562-1062C>G) | |
1 | g.197103709G>T | CA344026340 | ASPM | n.2108-7545C>A c.5542C>A (p.Leu1848Ile) c.4066-7545C>A (n.4066-7545C>A) c.1816-7545C>A (n.1816-7545C>A) c.562-1062C>A (n.562-1062C>A) | |
1 | g.197103709_197103711delinsGCA | CA1217930785 | ASPM | n.2108-7547_2108-7545delinsTGC c.5540_5542delinsTGC (p.Val1847=) c.4066-7547_4066-7545delinsTGC (n.4066-7547_4066-7545delinsTGC) c.1816-7547_1816-7545delinsTGC (n.1816-7547_1816-7545delinsTGC) c.562-1064_562-1062delinsTGC (n.562-1064_562-1062delinsTGC) | |
1 | g.197103710C>A | CA422806729 | ASPM | n.2108-7546G>T c.5541G>T (p.Val1847=) c.4066-7546G>T (n.4066-7546G>T) c.1816-7546G>T (n.1816-7546G>T) c.562-1063G>T (n.562-1063G>T) | |
1 | g.197103710C= | CA1217930786 | ASPM | n.2108-7546G= c.5541G= (p.Val1847=) c.4066-7546G= (n.4066-7546G=) c.1816-7546G= (n.1816-7546G=) c.562-1063G= (n.562-1063G=) | |
1 | g.197103710C>G | CA422806731 | ASPM | n.2108-7546G>C c.5541G>C (p.Val1847=) c.4066-7546G>C (n.4066-7546G>C) c.1816-7546G>C (n.1816-7546G>C) c.562-1063G>C (n.562-1063G>C) | |
1 | g.197103710C>T | CA422806732 | ASPM | n.2108-7546G>A c.5541G>A (p.Val1847=) c.4066-7546G>A (n.4066-7546G>A) c.1816-7546G>A (n.1816-7546G>A) c.562-1063G>A (n.562-1063G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103712_197103713del | CA1309737 | ASPM | n.2108-7547_2108-7546del c.5540_5541del (p.Val1847AlafsTer19) c.4066-7547_4066-7546del (n.4066-7547_4066-7546del) c.1816-7547_1816-7546del (n.1816-7547_1816-7546del) c.562-1064_562-1063del (n.562-1064_562-1063del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103711A= | CA1217930787 | ASPM | n.2108-7547T= c.5540T= (p.Val1847=) c.4066-7547T= (n.4066-7547T=) c.1816-7547T= (n.1816-7547T=) c.562-1064T= (n.562-1064T=) | |
1 | g.197103711A>C | CA1309738 | ASPM | n.2108-7547T>G c.5540T>G (p.Val1847Gly) c.4066-7547T>G (n.4066-7547T>G) c.1816-7547T>G (n.1816-7547T>G) c.562-1064T>G (n.562-1064T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103711A>G | CA344026341 | ASPM | n.2108-7547T>C c.5540T>C (p.Val1847Ala) c.4066-7547T>C (n.4066-7547T>C) c.1816-7547T>C (n.1816-7547T>C) c.562-1064T>C (n.562-1064T>C) | |
1 | g.197103711A>T | CA344026342 | ASPM | n.2108-7547T>A c.5540T>A (p.Val1847Glu) c.4066-7547T>A (n.4066-7547T>A) c.1816-7547T>A (n.1816-7547T>A) c.562-1064T>A (n.562-1064T>A) | |
1 | g.197103711_197103712insATGTATG | CA2507772611 | ASPM | n.2108-7548_2108-7547insCATACAT c.5539_5540insCATACAT (p.Val1847AlafsTer22) c.4066-7548_4066-7547insCATACAT (n.4066-7548_4066-7547insCATACAT) c.1816-7548_1816-7547insCATACAT (n.1816-7548_1816-7547insCATACAT) c.562-1065_562-1064insCATACAT (n.562-1065_562-1064insCATACAT) | |
1 | g.197103712C>A | CA344026343 | ASPM | n.2108-7548G>T c.5539G>T (p.Val1847Leu) c.4066-7548G>T (n.4066-7548G>T) c.1816-7548G>T (n.1816-7548G>T) c.562-1065G>T (n.562-1065G>T) | |
1 | g.197103712C>G | CA344026344 | ASPM | n.2108-7548G>C c.5539G>C (p.Val1847Leu) c.4066-7548G>C (n.4066-7548G>C) c.1816-7548G>C (n.1816-7548G>C) c.562-1065G>C (n.562-1065G>C) | |
1 | g.197103712C>T | CA344026345 | ASPM | n.2108-7548G>A c.5539G>A (p.Val1847Met) c.4066-7548G>A (n.4066-7548G>A) c.1816-7548G>A (n.1816-7548G>A) c.562-1065G>A (n.562-1065G>A) | |
1 | g.197103713A= | CA1141610177 | ASPM | n.2108-7549T= c.5538T= (p.Ser1846=) c.4066-7549T= (n.4066-7549T=) c.1816-7549T= (n.1816-7549T=) c.562-1066T= (n.562-1066T=) | |
1 | g.197103713A>C | CA422806733 | ASPM | n.2108-7549T>G c.5538T>G (p.Ser1846=) c.4066-7549T>G (n.4066-7549T>G) c.1816-7549T>G (n.1816-7549T>G) c.562-1066T>G (n.562-1066T>G) | |
1 | g.197103713A>G | CA1309739 | ASPM | n.2108-7549T>C c.5538T>C (p.Ser1846=) c.4066-7549T>C (n.4066-7549T>C) c.1816-7549T>C (n.1816-7549T>C) c.562-1066T>C (n.562-1066T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103713A>T | CA422806735 | ASPM | n.2108-7549T>A c.5538T>A (p.Ser1846=) c.4066-7549T>A (n.4066-7549T>A) c.1816-7549T>A (n.1816-7549T>A) c.562-1066T>A (n.562-1066T>A) | |
1 | g.197103714G>A | CA344026347 | ASPM | n.2108-7550C>T c.5537C>T (p.Ser1846Phe) c.4066-7550C>T (n.4066-7550C>T) c.1816-7550C>T (n.1816-7550C>T) c.562-1067C>T (n.562-1067C>T) | COSMIC |
1 | g.197103714G>C | CA344026348 | ASPM | n.2108-7550C>G c.5537C>G (p.Ser1846Cys) c.4066-7550C>G (n.4066-7550C>G) c.1816-7550C>G (n.1816-7550C>G) c.562-1067C>G (n.562-1067C>G) | |
1 | g.197103714G= | CA1217930788 | ASPM | n.2108-7550C= c.5537C= (p.Ser1846=) c.4066-7550C= (n.4066-7550C=) c.1816-7550C= (n.1816-7550C=) c.562-1067C= (n.562-1067C=) | |
1 | g.197103714G>T | CA344026346 | ASPM | n.2108-7550C>A c.5537C>A (p.Ser1846Tyr) c.4066-7550C>A (n.4066-7550C>A) c.1816-7550C>A (n.1816-7550C>A) c.562-1067C>A (n.562-1067C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103715A>C | CA344026349 | ASPM | n.2108-7551T>G c.5536T>G (p.Ser1846Ala) c.4066-7551T>G (n.4066-7551T>G) c.1816-7551T>G (n.1816-7551T>G) c.562-1068T>G (n.562-1068T>G) | |
1 | g.197103715A>G | CA344026350 | ASPM | n.2108-7551T>C c.5536T>C (p.Ser1846Pro) c.4066-7551T>C (n.4066-7551T>C) c.1816-7551T>C (n.1816-7551T>C) c.562-1068T>C (n.562-1068T>C) | |
1 | g.197103715A>T | CA344026351 | ASPM | n.2108-7551T>A c.5536T>A (p.Ser1846Thr) c.4066-7551T>A (n.4066-7551T>A) c.1816-7551T>A (n.1816-7551T>A) c.562-1068T>A (n.562-1068T>A) | |
1 | g.197103716T>A | CA344026352 | ASPM | n.2108-7552A>T c.5535A>T (p.Gln1845His) c.4066-7552A>T (n.4066-7552A>T) c.1816-7552A>T (n.1816-7552A>T) c.562-1069A>T (n.562-1069A>T) | |
1 | g.197103716T>C | CA422806739 | ASPM | n.2108-7552A>G c.5535A>G (p.Gln1845=) c.4066-7552A>G (n.4066-7552A>G) c.1816-7552A>G (n.1816-7552A>G) c.562-1069A>G (n.562-1069A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103716T>G | CA344026353 | ASPM | n.2108-7552A>C c.5535A>C (p.Gln1845His) c.4066-7552A>C (n.4066-7552A>C) c.1816-7552A>C (n.1816-7552A>C) c.562-1069A>C (n.562-1069A>C) | |
1 | g.197103717T>A | CA344026354 | ASPM | n.2108-7553A>T c.5534A>T (p.Gln1845Leu) c.4066-7553A>T (n.4066-7553A>T) c.1816-7553A>T (n.1816-7553A>T) c.562-1070A>T (n.562-1070A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103717T>C | CA344026355 | ASPM | n.2108-7553A>G c.5534A>G (p.Gln1845Arg) c.4066-7553A>G (n.4066-7553A>G) c.1816-7553A>G (n.1816-7553A>G) c.562-1070A>G (n.562-1070A>G) | |
1 | g.197103717T>G | CA344026356 | ASPM | n.2108-7553A>C c.5534A>C (p.Gln1845Pro) c.4066-7553A>C (n.4066-7553A>C) c.1816-7553A>C (n.1816-7553A>C) c.562-1070A>C (n.562-1070A>C) | |
1 | g.197103718G>A | CA344026357 | ASPM | n.2108-7554C>T c.5533C>T (p.Gln1845Ter) c.4066-7554C>T (n.4066-7554C>T) c.1816-7554C>T (n.1816-7554C>T) c.562-1071C>T (n.562-1071C>T) | |
1 | g.197103718G>C | CA344026358 | ASPM | n.2108-7554C>G c.5533C>G (p.Gln1845Glu) c.4066-7554C>G (n.4066-7554C>G) c.1816-7554C>G (n.1816-7554C>G) c.562-1071C>G (n.562-1071C>G) | |
1 | g.197103718G>T | CA344026359 | ASPM | n.2108-7554C>A c.5533C>A (p.Gln1845Lys) c.4066-7554C>A (n.4066-7554C>A) c.1816-7554C>A (n.1816-7554C>A) c.562-1071C>A (n.562-1071C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103719A= | CA1217930789 | ASPM | n.2108-7555T= c.5532T= (p.Tyr1844=) c.4066-7555T= (n.4066-7555T=) c.1816-7555T= (n.1816-7555T=) c.562-1072T= (n.562-1072T=) | |
1 | g.197103719A>C | CA277095 | ASPM | n.2108-7555T>G c.5532T>G (p.Tyr1844Ter) c.4066-7555T>G (n.4066-7555T>G) c.1816-7555T>G (n.1816-7555T>G) c.562-1072T>G (n.562-1072T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103719A>G | CA422806745 | ASPM | n.2108-7555T>C c.5532T>C (p.Tyr1844=) c.4066-7555T>C (n.4066-7555T>C) c.1816-7555T>C (n.1816-7555T>C) c.562-1072T>C (n.562-1072T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103719A>T | CA344026360 | ASPM | n.2108-7555T>A c.5532T>A (p.Tyr1844Ter) c.4066-7555T>A (n.4066-7555T>A) c.1816-7555T>A (n.1816-7555T>A) c.562-1072T>A (n.562-1072T>A) | |
1 | g.197103720T>A | CA344026363 | ASPM | n.2108-7556A>T c.5531A>T (p.Tyr1844Phe) c.4066-7556A>T (n.4066-7556A>T) c.1816-7556A>T (n.1816-7556A>T) c.562-1073A>T (n.562-1073A>T) | |
1 | g.197103720T>C | CA344026362 | ASPM | n.2108-7556A>G c.5531A>G (p.Tyr1844Cys) c.4066-7556A>G (n.4066-7556A>G) c.1816-7556A>G (n.1816-7556A>G) c.562-1073A>G (n.562-1073A>G) | |
1 | g.197103720T>G | CA344026361 | ASPM | n.2108-7556A>C c.5531A>C (p.Tyr1844Ser) c.4066-7556A>C (n.4066-7556A>C) c.1816-7556A>C (n.1816-7556A>C) c.562-1073A>C (n.562-1073A>C) | |
1 | g.197103721A>C | CA344026364 | ASPM | n.2108-7557T>G c.5530T>G (p.Tyr1844Asp) c.4066-7557T>G (n.4066-7557T>G) c.1816-7557T>G (n.1816-7557T>G) c.562-1074T>G (n.562-1074T>G) | |
1 | g.197103721A>G | CA344026365 | ASPM | n.2108-7557T>C c.5530T>C (p.Tyr1844His) c.4066-7557T>C (n.4066-7557T>C) c.1816-7557T>C (n.1816-7557T>C) c.562-1074T>C (n.562-1074T>C) | |
1 | g.197103721A>T | CA344026366 | ASPM | n.2108-7557T>A c.5530T>A (p.Tyr1844Asn) c.4066-7557T>A (n.4066-7557T>A) c.1816-7557T>A (n.1816-7557T>A) c.562-1074T>A (n.562-1074T>A) | |
1 | g.197103722T>A | CA344026367 | ASPM | n.2108-7558A>T c.5529A>T (p.Lys1843Asn) c.4066-7558A>T (n.4066-7558A>T) c.1816-7558A>T (n.1816-7558A>T) c.562-1075A>T (n.562-1075A>T) | |
1 | g.197103722T>C | CA422806762 | ASPM | n.2108-7558A>G c.5529A>G (p.Lys1843=) c.4066-7558A>G (n.4066-7558A>G) c.1816-7558A>G (n.1816-7558A>G) c.562-1075A>G (n.562-1075A>G) | |
1 | g.197103722T>G | CA344026368 | ASPM | n.2108-7558A>C c.5529A>C (p.Lys1843Asn) c.4066-7558A>C (n.4066-7558A>C) c.1816-7558A>C (n.1816-7558A>C) c.562-1075A>C (n.562-1075A>C) | |
1 | g.197103723T>A | CA344026369 | ASPM | n.2108-7559A>T c.5528A>T (p.Lys1843Ile) c.4066-7559A>T (n.4066-7559A>T) c.1816-7559A>T (n.1816-7559A>T) c.562-1076A>T (n.562-1076A>T) | |
1 | g.197103723T>C | CA344026370 | ASPM | n.2108-7559A>G c.5528A>G (p.Lys1843Arg) c.4066-7559A>G (n.4066-7559A>G) c.1816-7559A>G (n.1816-7559A>G) c.562-1076A>G (n.562-1076A>G) | |
1 | g.197103723T>G | CA344026371 | ASPM | n.2108-7559A>C c.5528A>C (p.Lys1843Thr) c.4066-7559A>C (n.4066-7559A>C) c.1816-7559A>C (n.1816-7559A>C) c.562-1076A>C (n.562-1076A>C) | |
1 | g.197103724T>A | CA344026372 | ASPM | n.2108-7560A>T c.5527A>T (p.Lys1843Ter) c.4066-7560A>T (n.4066-7560A>T) c.1816-7560A>T (n.1816-7560A>T) c.562-1077A>T (n.562-1077A>T) | |
1 | g.197103724T>C | CA344026373 | ASPM | n.2108-7560A>G c.5527A>G (p.Lys1843Glu) c.4066-7560A>G (n.4066-7560A>G) c.1816-7560A>G (n.1816-7560A>G) c.562-1077A>G (n.562-1077A>G) | |
1 | g.197103724T>G | CA344026374 | ASPM | n.2108-7560A>C c.5527A>C (p.Lys1843Gln) c.4066-7560A>C (n.4066-7560A>C) c.1816-7560A>C (n.1816-7560A>C) c.562-1077A>C (n.562-1077A>C) | |
1 | g.197103725T>A | CA422806764 | ASPM | n.2108-7561A>T c.5526A>T (p.Val1842=) c.4066-7561A>T (n.4066-7561A>T) c.1816-7561A>T (n.1816-7561A>T) c.562-1078A>T (n.562-1078A>T) | |
1 | g.197103725T>C | CA422806767 | ASPM | n.2108-7561A>G c.5526A>G (p.Val1842=) c.4066-7561A>G (n.4066-7561A>G) c.1816-7561A>G (n.1816-7561A>G) c.562-1078A>G (n.562-1078A>G) | |
1 | g.197103725T>G | CA422806765 | ASPM | n.2108-7561A>C c.5526A>C (p.Val1842=) c.4066-7561A>C (n.4066-7561A>C) c.1816-7561A>C (n.1816-7561A>C) c.562-1078A>C (n.562-1078A>C) | |
1 | g.197103726A>C | CA344026375 | ASPM | n.2108-7562T>G c.5525T>G (p.Val1842Gly) c.4066-7562T>G (n.4066-7562T>G) c.1816-7562T>G (n.1816-7562T>G) c.562-1079T>G (n.562-1079T>G) | |
1 | g.197103726A>G | CA344026376 | ASPM | n.2108-7562T>C c.5525T>C (p.Val1842Ala) c.4066-7562T>C (n.4066-7562T>C) c.1816-7562T>C (n.1816-7562T>C) c.562-1079T>C (n.562-1079T>C) | |
1 | g.197103726A>T | CA344026377 | ASPM | n.2108-7562T>A c.5525T>A (p.Val1842Glu) c.4066-7562T>A (n.4066-7562T>A) c.1816-7562T>A (n.1816-7562T>A) c.562-1079T>A (n.562-1079T>A) | |
1 | g.197103727C>A | CA344026379 | ASPM | n.2108-7563G>T c.5524G>T (p.Val1842Leu) c.4066-7563G>T (n.4066-7563G>T) c.1816-7563G>T (n.1816-7563G>T) c.562-1080G>T (n.562-1080G>T) | |
1 | g.197103727C= | CA1217930790 | ASPM | n.2108-7563G= c.5524G= (p.Val1842=) c.4066-7563G= (n.4066-7563G=) c.1816-7563G= (n.1816-7563G=) c.562-1080G= (n.562-1080G=) | |
1 | g.197103727C>G | CA344026378 | ASPM | n.2108-7563G>C c.5524G>C (p.Val1842Leu) c.4066-7563G>C (n.4066-7563G>C) c.1816-7563G>C (n.1816-7563G>C) c.562-1080G>C (n.562-1080G>C) | |
1 | g.197103727C>T | CA1309740 | ASPM | n.2108-7563G>A c.5524G>A (p.Val1842Ile) c.4066-7563G>A (n.4066-7563G>A) c.1816-7563G>A (n.1816-7563G>A) c.562-1080G>A (n.562-1080G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103728C>A | CA344026380 | ASPM | n.2108-7564G>T c.5523G>T (p.Arg1841Ser) c.4066-7564G>T (n.4066-7564G>T) c.1816-7564G>T (n.1816-7564G>T) c.562-1081G>T (n.562-1081G>T) | |
1 | g.197103728C>G | CA344026381 | ASPM | n.2108-7564G>C c.5523G>C (p.Arg1841Ser) c.4066-7564G>C (n.4066-7564G>C) c.1816-7564G>C (n.1816-7564G>C) c.562-1081G>C (n.562-1081G>C) | |
1 | g.197103728C>T | CA422806774 | ASPM | n.2108-7564G>A c.5523G>A (p.Arg1841=) c.4066-7564G>A (n.4066-7564G>A) c.1816-7564G>A (n.1816-7564G>A) c.562-1081G>A (n.562-1081G>A) | |
1 | g.197103729C>A | CA344026382 | ASPM | n.2108-7565G>T c.5522G>T (p.Arg1841Met) c.4066-7565G>T (n.4066-7565G>T) c.1816-7565G>T (n.1816-7565G>T) c.562-1082G>T (n.562-1082G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103729C>G | CA344026383 | ASPM | n.2108-7565G>C c.5522G>C (p.Arg1841Thr) c.4066-7565G>C (n.4066-7565G>C) c.1816-7565G>C (n.1816-7565G>C) c.562-1082G>C (n.562-1082G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103729C>T | CA344026384 | ASPM | n.2108-7565G>A c.5522G>A (p.Arg1841Lys) c.4066-7565G>A (n.4066-7565G>A) c.1816-7565G>A (n.1816-7565G>A) c.562-1082G>A (n.562-1082G>A) | |
1 | g.197103730T>A | CA344026385 | ASPM | n.2108-7566A>T c.5521A>T (p.Arg1841Trp) c.4066-7566A>T (n.4066-7566A>T) c.1816-7566A>T (n.1816-7566A>T) c.562-1083A>T (n.562-1083A>T) | |
1 | g.197103730T>C | CA344026386 | ASPM | n.2108-7566A>G c.5521A>G (p.Arg1841Gly) c.4066-7566A>G (n.4066-7566A>G) c.1816-7566A>G (n.1816-7566A>G) c.562-1083A>G (n.562-1083A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103730T>G | CA422806777 | ASPM | n.2108-7566A>C c.5521A>C (p.Arg1841=) c.4066-7566A>C (n.4066-7566A>C) c.1816-7566A>C (n.1816-7566A>C) c.562-1083A>C (n.562-1083A>C) | dbSNP |
1 | g.197103730T= | CA1217930791 | ASPM | n.2108-7566A= c.5521A= (p.Arg1841=) c.4066-7566A= (n.4066-7566A=) c.1816-7566A= (n.1816-7566A=) c.562-1083A= (n.562-1083A=) | |
1 | g.197103731_197103733del | CA2574124297 | ASPM | n.2108-7568_2108-7566del c.5519_5521del (p.Lys1840del) c.4066-7568_4066-7566del (n.4066-7568_4066-7566del) c.1816-7568_1816-7566del (n.1816-7568_1816-7566del) c.562-1085_562-1083del (n.562-1085_562-1083del) | |
1 | g.197103731T>A | CA344026388 | ASPM | n.2108-7567A>T c.5520A>T (p.Lys1840Asn) c.4066-7567A>T (n.4066-7567A>T) c.1816-7567A>T (n.1816-7567A>T) c.562-1084A>T (n.562-1084A>T) | |
1 | g.197103731T>C | CA422806781 | ASPM | n.2108-7567A>G c.5520A>G (p.Lys1840=) c.4066-7567A>G (n.4066-7567A>G) c.1816-7567A>G (n.1816-7567A>G) c.562-1084A>G (n.562-1084A>G) | |
1 | g.197103731T>G | CA344026387 | ASPM | n.2108-7567A>C c.5520A>C (p.Lys1840Asn) c.4066-7567A>C (n.4066-7567A>C) c.1816-7567A>C (n.1816-7567A>C) c.562-1084A>C (n.562-1084A>C) | |
1 | g.197103732T>A | CA344026389 | ASPM | n.2108-7568A>T c.5519A>T (p.Lys1840Ile) c.4066-7568A>T (n.4066-7568A>T) c.1816-7568A>T (n.1816-7568A>T) c.562-1085A>T (n.562-1085A>T) | |
1 | g.197103732T>C | CA344026390 | ASPM | n.2108-7568A>G c.5519A>G (p.Lys1840Arg) c.4066-7568A>G (n.4066-7568A>G) c.1816-7568A>G (n.1816-7568A>G) c.562-1085A>G (n.562-1085A>G) | |
1 | g.197103732T>G | CA344026391 | ASPM | n.2108-7568A>C c.5519A>C (p.Lys1840Thr) c.4066-7568A>C (n.4066-7568A>C) c.1816-7568A>C (n.1816-7568A>C) c.562-1085A>C (n.562-1085A>C) | |
1 | g.197103733T>A | CA344026392 | ASPM | n.2108-7569A>T c.5518A>T (p.Lys1840Ter) c.4066-7569A>T (n.4066-7569A>T) c.1816-7569A>T (n.1816-7569A>T) c.562-1086A>T (n.562-1086A>T) | |
1 | g.197103733T>C | CA344026393 | ASPM | n.2108-7569A>G c.5518A>G (p.Lys1840Glu) c.4066-7569A>G (n.4066-7569A>G) c.1816-7569A>G (n.1816-7569A>G) c.562-1086A>G (n.562-1086A>G) | |
1 | g.197103733T>G | CA344026394 | ASPM | n.2108-7569A>C c.5518A>C (p.Lys1840Gln) c.4066-7569A>C (n.4066-7569A>C) c.1816-7569A>C (n.1816-7569A>C) c.562-1086A>C (n.562-1086A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103734A= | CA1217930792 | ASPM | n.2108-7570T= c.5517T= (p.Asn1839=) c.4066-7570T= (n.4066-7570T=) c.1816-7570T= (n.1816-7570T=) c.562-1087T= (n.562-1087T=) | |
1 | g.197103734A>C | CA344026395 | ASPM | n.2108-7570T>G c.5517T>G (p.Asn1839Lys) c.4066-7570T>G (n.4066-7570T>G) c.1816-7570T>G (n.1816-7570T>G) c.562-1087T>G (n.562-1087T>G) | |
1 | g.197103734A>G | CA1309741 | ASPM | n.2108-7570T>C c.5517T>C (p.Asn1839=) c.4066-7570T>C (n.4066-7570T>C) c.1816-7570T>C (n.1816-7570T>C) c.562-1087T>C (n.562-1087T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103734A>T | CA344026396 | ASPM | n.2108-7570T>A c.5517T>A (p.Asn1839Lys) c.4066-7570T>A (n.4066-7570T>A) c.1816-7570T>A (n.1816-7570T>A) c.562-1087T>A (n.562-1087T>A) | |
1 | g.197103735T>A | CA344026397 | ASPM | n.2108-7571A>T c.5516A>T (p.Asn1839Ile) c.4066-7571A>T (n.4066-7571A>T) c.1816-7571A>T (n.1816-7571A>T) c.562-1088A>T (n.562-1088A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103735T>C | CA344026398 | ASPM | n.2108-7571A>G c.5516A>G (p.Asn1839Ser) c.4066-7571A>G (n.4066-7571A>G) c.1816-7571A>G (n.1816-7571A>G) c.562-1088A>G (n.562-1088A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103735T>G | CA344026399 | ASPM | n.2108-7571A>C c.5516A>C (p.Asn1839Thr) c.4066-7571A>C (n.4066-7571A>C) c.1816-7571A>C (n.1816-7571A>C) c.562-1088A>C (n.562-1088A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103735T= | CA1217930793 | ASPM | n.2108-7571A= c.5516A= (p.Asn1839=) c.4066-7571A= (n.4066-7571A=) c.1816-7571A= (n.1816-7571A=) c.562-1088A= (n.562-1088A=) | |
1 | g.197103735_197103737delinsTTA | CA1217930794 | ASPM | n.2108-7573_2108-7571delinsTAA c.5514_5516delinsTAA (p.Tyr1838=) c.4066-7573_4066-7571delinsTAA (n.4066-7573_4066-7571delinsTAA) c.1816-7573_1816-7571delinsTAA (n.1816-7573_1816-7571delinsTAA) c.562-1090_562-1088delinsTAA (n.562-1090_562-1088delinsTAA) | |
1 | g.197103736T>A | CA344026400 | ASPM | n.2108-7572A>T c.5515A>T (p.Asn1839Tyr) c.4066-7572A>T (n.4066-7572A>T) c.1816-7572A>T (n.1816-7572A>T) c.562-1089A>T (n.562-1089A>T) | |
1 | g.197103736T>C | CA344026401 | ASPM | n.2108-7572A>G c.5515A>G (p.Asn1839Asp) c.4066-7572A>G (n.4066-7572A>G) c.1816-7572A>G (n.1816-7572A>G) c.562-1089A>G (n.562-1089A>G) | |
1 | g.197103736T>G | CA344026402 | ASPM | n.2108-7572A>C c.5515A>C (p.Asn1839His) c.4066-7572A>C (n.4066-7572A>C) c.1816-7572A>C (n.1816-7572A>C) c.562-1089A>C (n.562-1089A>C) | |
1 | g.197103738_197103739del | CA528535013 | ASPM | n.2108-7573_2108-7572del c.5514_5515del (p.Tyr1838Ter) c.4066-7573_4066-7572del (n.4066-7573_4066-7572del) c.1816-7573_1816-7572del (n.1816-7573_1816-7572del) c.562-1090_562-1089del (n.562-1090_562-1089del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103737A= | CA1217930795 | ASPM | n.2108-7573T= c.5514T= (p.Tyr1838=) c.4066-7573T= (n.4066-7573T=) c.1816-7573T= (n.1816-7573T=) c.562-1090T= (n.562-1090T=) | |
1 | g.197103737A>C | CA344026403 | ASPM | n.2108-7573T>G c.5514T>G (p.Tyr1838Ter) c.4066-7573T>G (n.4066-7573T>G) c.1816-7573T>G (n.1816-7573T>G) c.562-1090T>G (n.562-1090T>G) | |
1 | g.197103737A>G | CA422806791 | ASPM | n.2108-7573T>C c.5514T>C (p.Tyr1838=) c.4066-7573T>C (n.4066-7573T>C) c.1816-7573T>C (n.1816-7573T>C) c.562-1090T>C (n.562-1090T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103737A>T | CA1309742 | ASPM | n.2108-7573T>A c.5514T>A (p.Tyr1838Ter) c.4066-7573T>A (n.4066-7573T>A) c.1816-7573T>A (n.1816-7573T>A) c.562-1090T>A (n.562-1090T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103738T>A | CA1309743 | ASPM | n.2108-7574A>T c.5513A>T (p.Tyr1838Phe) c.4066-7574A>T (n.4066-7574A>T) c.1816-7574A>T (n.1816-7574A>T) c.562-1091A>T (n.562-1091A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197103738T>C | CA344026404 | ASPM | n.2108-7574A>G c.5513A>G (p.Tyr1838Cys) c.4066-7574A>G (n.4066-7574A>G) c.1816-7574A>G (n.1816-7574A>G) c.562-1091A>G (n.562-1091A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103738T>G | CA344026405 | ASPM | n.2108-7574A>C c.5513A>C (p.Tyr1838Ser) c.4066-7574A>C (n.4066-7574A>C) c.1816-7574A>C (n.1816-7574A>C) c.562-1091A>C (n.562-1091A>C) | |
1 | g.197103738T= | CA1143712199 | ASPM | n.2108-7574A= c.5513A= (p.Tyr1838=) c.4066-7574A= (n.4066-7574A=) c.1816-7574A= (n.1816-7574A=) c.562-1091A= (n.562-1091A=) | |
1 | g.197103739A>C | CA344026406 | ASPM | n.2108-7575T>G c.5512T>G (p.Tyr1838Asp) c.4066-7575T>G (n.4066-7575T>G) c.1816-7575T>G (n.1816-7575T>G) c.562-1092T>G (n.562-1092T>G) | |
1 | g.197103739A>G | CA344026408 | ASPM | n.2108-7575T>C c.5512T>C (p.Tyr1838His) c.4066-7575T>C (n.4066-7575T>C) c.1816-7575T>C (n.1816-7575T>C) c.562-1092T>C (n.562-1092T>C) | |
1 | g.197103739A>T | CA344026407 | ASPM | n.2108-7575T>A c.5512T>A (p.Tyr1838Asn) c.4066-7575T>A (n.4066-7575T>A) c.1816-7575T>A (n.1816-7575T>A) c.562-1092T>A (n.562-1092T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103740G>A | CA422806799 | ASPM | n.2108-7576C>T c.5511C>T (p.Gly1837=) c.4066-7576C>T (n.4066-7576C>T) c.1816-7576C>T (n.1816-7576C>T) c.562-1093C>T (n.562-1093C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103740G>C | CA422806801 | ASPM | n.2108-7576C>G c.5511C>G (p.Gly1837=) c.4066-7576C>G (n.4066-7576C>G) c.1816-7576C>G (n.1816-7576C>G) c.562-1093C>G (n.562-1093C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103740G>T | CA422806796 | ASPM | n.2108-7576C>A c.5511C>A (p.Gly1837=) c.4066-7576C>A (n.4066-7576C>A) c.1816-7576C>A (n.1816-7576C>A) c.562-1093C>A (n.562-1093C>A) | |
1 | g.197103741C>A | CA344026409 | ASPM | n.2108-7577G>T c.5510G>T (p.Gly1837Val) c.4066-7577G>T (n.4066-7577G>T) c.1816-7577G>T (n.1816-7577G>T) c.562-1094G>T (n.562-1094G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103741C= | CA1142025047 | ASPM | n.2108-7577G= c.5510G= (p.Gly1837=) c.4066-7577G= (n.4066-7577G=) c.1816-7577G= (n.1816-7577G=) c.562-1094G= (n.562-1094G=) | |
1 | g.197103741C>G | CA344026410 | ASPM | n.2108-7577G>C c.5510G>C (p.Gly1837Ala) c.4066-7577G>C (n.4066-7577G>C) c.1816-7577G>C (n.1816-7577G>C) c.562-1094G>C (n.562-1094G>C) | |
1 | g.197103741C>T | CA271061 | ASPM | n.2108-7577G>A c.5510G>A (p.Gly1837Asp) c.4066-7577G>A (n.4066-7577G>A) c.1816-7577G>A (n.1816-7577G>A) c.562-1094G>A (n.562-1094G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103742C>A | CA344026411 | ASPM | n.2108-7578G>T c.5509G>T (p.Gly1837Cys) c.4066-7578G>T (n.4066-7578G>T) c.1816-7578G>T (n.1816-7578G>T) c.562-1095G>T (n.562-1095G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103742C= | CA1217930796 | ASPM | n.2108-7578G= c.5509G= (p.Gly1837=) c.4066-7578G= (n.4066-7578G=) c.1816-7578G= (n.1816-7578G=) c.562-1095G= (n.562-1095G=) | |
1 | g.197103742C>G | CA344026412 | ASPM | n.2108-7578G>C c.5509G>C (p.Gly1837Arg) c.4066-7578G>C (n.4066-7578G>C) c.1816-7578G>C (n.1816-7578G>C) c.562-1095G>C (n.562-1095G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103742C>T | CA344026413 | ASPM | n.2108-7578G>A c.5509G>A (p.Gly1837Ser) c.4066-7578G>A (n.4066-7578G>A) c.1816-7578G>A (n.1816-7578G>A) c.562-1095G>A (n.562-1095G>A) | |
1 | g.197103743T>A | CA344026414 | ASPM | n.2108-7579A>T c.5508A>T (p.Arg1836Ser) c.4066-7579A>T (n.4066-7579A>T) c.1816-7579A>T (n.1816-7579A>T) c.562-1096A>T (n.562-1096A>T) | |
1 | g.197103743T>C | CA422806808 | ASPM | n.2108-7579A>G c.5508A>G (p.Arg1836=) c.4066-7579A>G (n.4066-7579A>G) c.1816-7579A>G (n.1816-7579A>G) c.562-1096A>G (n.562-1096A>G) | |
1 | g.197103743T>G | CA344026415 | ASPM | n.2108-7579A>C c.5508A>C (p.Arg1836Ser) c.4066-7579A>C (n.4066-7579A>C) c.1816-7579A>C (n.1816-7579A>C) c.562-1096A>C (n.562-1096A>C) | |
1 | g.197103744C>A | CA344026416 | ASPM | n.2108-7580G>T c.5507G>T (p.Arg1836Ile) c.4066-7580G>T (n.4066-7580G>T) c.1816-7580G>T (n.1816-7580G>T) c.562-1097G>T (n.562-1097G>T) | |
1 | g.197103744C>G | CA344026418 | ASPM | n.2108-7580G>C c.5507G>C (p.Arg1836Thr) c.4066-7580G>C (n.4066-7580G>C) c.1816-7580G>C (n.1816-7580G>C) c.562-1097G>C (n.562-1097G>C) | |
1 | g.197103744C>T | CA344026417 | ASPM | n.2108-7580G>A c.5507G>A (p.Arg1836Lys) c.4066-7580G>A (n.4066-7580G>A) c.1816-7580G>A (n.1816-7580G>A) c.562-1097G>A (n.562-1097G>A) | |
1 | g.197103745T>A | CA344026419 | ASPM | n.2108-7581A>T c.5506A>T (p.Arg1836Ter) c.4066-7581A>T (n.4066-7581A>T) c.1816-7581A>T (n.1816-7581A>T) c.562-1098A>T (n.562-1098A>T) | |
1 | g.197103745T>C | CA1309744 | ASPM | n.2108-7581A>G c.5506A>G (p.Arg1836Gly) c.4066-7581A>G (n.4066-7581A>G) c.1816-7581A>G (n.1816-7581A>G) c.562-1098A>G (n.562-1098A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103745T>G | CA422806944 | ASPM | n.2108-7581A>C c.5506A>C (p.Arg1836=) c.4066-7581A>C (n.4066-7581A>C) c.1816-7581A>C (n.1816-7581A>C) c.562-1098A>C (n.562-1098A>C) | |
1 | g.197103745T= | CA1143607702 | ASPM | n.2108-7581A= c.5506A= (p.Arg1836=) c.4066-7581A= (n.4066-7581A=) c.1816-7581A= (n.1816-7581A=) c.562-1098A= (n.562-1098A=) | |
1 | g.197103745_197103746delinsTA | CA1217930797 | ASPM | n.2108-7582_2108-7581delinsTA c.5505_5506delinsTA (p.Phe1835=) c.4066-7582_4066-7581delinsTA (n.4066-7582_4066-7581delinsTA) c.1816-7582_1816-7581delinsTA (n.1816-7582_1816-7581delinsTA) c.562-1099_562-1098delinsTA (n.562-1099_562-1098delinsTA) | |
1 | g.197103746A>C | CA344026420 | ASPM | n.2108-7582T>G c.5505T>G (p.Phe1835Leu) c.4066-7582T>G (n.4066-7582T>G) c.1816-7582T>G (n.1816-7582T>G) c.562-1099T>G (n.562-1099T>G) | |
1 | g.197103746A>G | CA422806945 | ASPM | n.2108-7582T>C c.5505T>C (p.Phe1835=) c.4066-7582T>C (n.4066-7582T>C) c.1816-7582T>C (n.1816-7582T>C) c.562-1099T>C (n.562-1099T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103746A>T | CA344026421 | ASPM | n.2108-7582T>A c.5505T>A (p.Phe1835Leu) c.4066-7582T>A (n.4066-7582T>A) c.1816-7582T>A (n.1816-7582T>A) c.562-1099T>A (n.562-1099T>A) | |
1 | g.197103749del | CA422806947 | ASPM | n.2108-7582del c.5505del (p.Phe1835LeufsTer8) c.4066-7582del (n.4066-7582del) c.1816-7582del (n.1816-7582del) c.562-1099del (n.562-1099del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103747A>C | CA344026422 | ASPM | n.2108-7583T>G c.5504T>G (p.Phe1835Cys) c.4066-7583T>G (n.4066-7583T>G) c.1816-7583T>G (n.1816-7583T>G) c.562-1100T>G (n.562-1100T>G) | |
1 | g.197103747A>G | CA344026424 | ASPM | n.2108-7583T>C c.5504T>C (p.Phe1835Ser) c.4066-7583T>C (n.4066-7583T>C) c.1816-7583T>C (n.1816-7583T>C) c.562-1100T>C (n.562-1100T>C) | |
1 | g.197103747A>T | CA344026423 | ASPM | n.2108-7583T>A c.5504T>A (p.Phe1835Tyr) c.4066-7583T>A (n.4066-7583T>A) c.1816-7583T>A (n.1816-7583T>A) c.562-1100T>A (n.562-1100T>A) | |
1 | g.197103748A= | CA1146753250 | ASPM | n.2108-7584T= c.5503T= (p.Phe1835=) c.4066-7584T= (n.4066-7584T=) c.1816-7584T= (n.1816-7584T=) c.562-1101T= (n.562-1101T=) | |
1 | g.197103748A>C | CA35873660 | ASPM | n.2108-7584T>G c.5503T>G (p.Phe1835Val) c.4066-7584T>G (n.4066-7584T>G) c.1816-7584T>G (n.1816-7584T>G) c.562-1101T>G (n.562-1101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103748A>G | CA344026425 | ASPM | n.2108-7584T>C c.5503T>C (p.Phe1835Leu) c.4066-7584T>C (n.4066-7584T>C) c.1816-7584T>C (n.1816-7584T>C) c.562-1101T>C (n.562-1101T>C) | |
1 | g.197103748A>T | CA344026426 | ASPM | n.2108-7584T>A c.5503T>A (p.Phe1835Ile) c.4066-7584T>A (n.4066-7584T>A) c.1816-7584T>A (n.1816-7584T>A) c.562-1101T>A (n.562-1101T>A) | |
1 | g.197103749A>C | CA422806957 | ASPM | n.2108-7585T>G c.5502T>G (p.Ala1834=) c.4066-7585T>G (n.4066-7585T>G) c.1816-7585T>G (n.1816-7585T>G) c.562-1102T>G (n.562-1102T>G) | |
1 | g.197103749A>G | CA422806959 | ASPM | n.2108-7585T>C c.5502T>C (p.Ala1834=) c.4066-7585T>C (n.4066-7585T>C) c.1816-7585T>C (n.1816-7585T>C) c.562-1102T>C (n.562-1102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103749A>T | CA422806960 | ASPM | n.2108-7585T>A c.5502T>A (p.Ala1834=) c.4066-7585T>A (n.4066-7585T>A) c.1816-7585T>A (n.1816-7585T>A) c.562-1102T>A (n.562-1102T>A) | |
1 | g.197103750G>A | CA344026427 | ASPM | n.2108-7586C>T c.5501C>T (p.Ala1834Val) c.4066-7586C>T (n.4066-7586C>T) c.1816-7586C>T (n.1816-7586C>T) c.562-1103C>T (n.562-1103C>T) | |
1 | g.197103750G>C | CA344026428 | ASPM | n.2108-7586C>G c.5501C>G (p.Ala1834Gly) c.4066-7586C>G (n.4066-7586C>G) c.1816-7586C>G (n.1816-7586C>G) c.562-1103C>G (n.562-1103C>G) | |
1 | g.197103750G>T | CA344026429 | ASPM | n.2108-7586C>A c.5501C>A (p.Ala1834Asp) c.4066-7586C>A (n.4066-7586C>A) c.1816-7586C>A (n.1816-7586C>A) c.562-1103C>A (n.562-1103C>A) | |
1 | g.197103751C>A | CA344026430 | ASPM | n.2108-7587G>T c.5500G>T (p.Ala1834Ser) c.4066-7587G>T (n.4066-7587G>T) c.1816-7587G>T (n.1816-7587G>T) c.562-1104G>T (n.562-1104G>T) | |
1 | g.197103751C= | CA1217930798 | ASPM | n.2108-7587G= c.5500G= (p.Ala1834=) c.4066-7587G= (n.4066-7587G=) c.1816-7587G= (n.1816-7587G=) c.562-1104G= (n.562-1104G=) | |
1 | g.197103751C>G | CA344026431 | ASPM | n.2108-7587G>C c.5500G>C (p.Ala1834Pro) c.4066-7587G>C (n.4066-7587G>C) c.1816-7587G>C (n.1816-7587G>C) c.562-1104G>C (n.562-1104G>C) | |
1 | g.197103751C>T | CA344026432 | ASPM | n.2108-7587G>A c.5500G>A (p.Ala1834Thr) c.4066-7587G>A (n.4066-7587G>A) c.1816-7587G>A (n.1816-7587G>A) c.562-1104G>A (n.562-1104G>A) | dbSNP |
1 | g.197103752A>C | CA422806967 | ASPM | n.2108-7588T>G c.5499T>G (p.Ser1833=) c.4066-7588T>G (n.4066-7588T>G) c.1816-7588T>G (n.1816-7588T>G) c.562-1105T>G (n.562-1105T>G) | |
1 | g.197103752A>G | CA422806972 | ASPM | n.2108-7588T>C c.5499T>C (p.Ser1833=) c.4066-7588T>C (n.4066-7588T>C) c.1816-7588T>C (n.1816-7588T>C) c.562-1105T>C (n.562-1105T>C) | |
1 | g.197103752A>T | CA422806976 | ASPM | n.2108-7588T>A c.5499T>A (p.Ser1833=) c.4066-7588T>A (n.4066-7588T>A) c.1816-7588T>A (n.1816-7588T>A) c.562-1105T>A (n.562-1105T>A) | |
1 | g.197103753G>A | CA344026433 | ASPM | n.2108-7589C>T c.5498C>T (p.Ser1833Phe) c.4066-7589C>T (n.4066-7589C>T) c.1816-7589C>T (n.1816-7589C>T) c.562-1106C>T (n.562-1106C>T) | |
1 | g.197103753G>C | CA344026434 | ASPM | n.2108-7589C>G c.5498C>G (p.Ser1833Cys) c.4066-7589C>G (n.4066-7589C>G) c.1816-7589C>G (n.1816-7589C>G) c.562-1106C>G (n.562-1106C>G) | |
1 | g.197103753G>T | CA344026435 | ASPM | n.2108-7589C>A c.5498C>A (p.Ser1833Tyr) c.4066-7589C>A (n.4066-7589C>A) c.1816-7589C>A (n.1816-7589C>A) c.562-1106C>A (n.562-1106C>A) | |
1 | g.197103754A= | CA1142380282 | ASPM | n.2108-7590T= c.5497T= (p.Ser1833=) c.4066-7590T= (n.4066-7590T=) c.1816-7590T= (n.1816-7590T=) c.562-1107T= (n.562-1107T=) | |
1 | g.197103754A>C | CA344026436 | ASPM | n.2108-7590T>G c.5497T>G (p.Ser1833Ala) c.4066-7590T>G (n.4066-7590T>G) c.1816-7590T>G (n.1816-7590T>G) c.562-1107T>G (n.562-1107T>G) | |
1 | g.197103754A>G | CA344026437 | ASPM | n.2108-7590T>C c.5497T>C (p.Ser1833Pro) c.4066-7590T>C (n.4066-7590T>C) c.1816-7590T>C (n.1816-7590T>C) c.562-1107T>C (n.562-1107T>C) | |
1 | g.197103754A>T | CA1309745 | ASPM | n.2108-7590T>A c.5497T>A (p.Ser1833Thr) c.4066-7590T>A (n.4066-7590T>A) c.1816-7590T>A (n.1816-7590T>A) c.562-1107T>A (n.562-1107T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103755C>A | CA344026438 | ASPM | n.2108-7591G>T c.5496G>T (p.Gln1832His) c.4066-7591G>T (n.4066-7591G>T) c.1816-7591G>T (n.1816-7591G>T) c.562-1108G>T (n.562-1108G>T) | |
1 | g.197103755C>G | CA344026439 | ASPM | n.2108-7591G>C c.5496G>C (p.Gln1832His) c.4066-7591G>C (n.4066-7591G>C) c.1816-7591G>C (n.1816-7591G>C) c.562-1108G>C (n.562-1108G>C) | |
1 | g.197103755C>T | CA422806980 | ASPM | n.2108-7591G>A c.5496G>A (p.Gln1832=) c.4066-7591G>A (n.4066-7591G>A) c.1816-7591G>A (n.1816-7591G>A) c.562-1108G>A (n.562-1108G>A) | |
1 | g.197103756T>A | CA344026440 | ASPM | n.2108-7592A>T c.5495A>T (p.Gln1832Leu) c.4066-7592A>T (n.4066-7592A>T) c.1816-7592A>T (n.1816-7592A>T) c.562-1109A>T (n.562-1109A>T) | |
1 | g.197103756T>C | CA344026441 | ASPM | n.2108-7592A>G c.5495A>G (p.Gln1832Arg) c.4066-7592A>G (n.4066-7592A>G) c.1816-7592A>G (n.1816-7592A>G) c.562-1109A>G (n.562-1109A>G) | |
1 | g.197103756T>G | CA344026442 | ASPM | n.2108-7592A>C c.5495A>C (p.Gln1832Pro) c.4066-7592A>C (n.4066-7592A>C) c.1816-7592A>C (n.1816-7592A>C) c.562-1109A>C (n.562-1109A>C) | |
1 | g.197103757G>A | CA344026443 | ASPM | n.2108-7593C>T c.5494C>T (p.Gln1832Ter) c.4066-7593C>T (n.4066-7593C>T) c.1816-7593C>T (n.1816-7593C>T) c.562-1110C>T (n.562-1110C>T) | |
1 | g.197103757G>C | CA344026444 | ASPM | n.2108-7593C>G c.5494C>G (p.Gln1832Glu) c.4066-7593C>G (n.4066-7593C>G) c.1816-7593C>G (n.1816-7593C>G) c.562-1110C>G (n.562-1110C>G) | |
1 | g.197103757G>T | CA344026445 | ASPM | n.2108-7593C>A c.5494C>A (p.Gln1832Lys) c.4066-7593C>A (n.4066-7593C>A) c.1816-7593C>A (n.1816-7593C>A) c.562-1110C>A (n.562-1110C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103758A>C | CA344026446 | ASPM | n.2108-7594T>G c.5493T>G (p.Ile1831Met) c.4066-7594T>G (n.4066-7594T>G) c.1816-7594T>G (n.1816-7594T>G) c.562-1111T>G (n.562-1111T>G) | |
1 | g.197103758A>G | CA422806987 | ASPM | n.2108-7594T>C c.5493T>C (p.Ile1831=) c.4066-7594T>C (n.4066-7594T>C) c.1816-7594T>C (n.1816-7594T>C) c.562-1111T>C (n.562-1111T>C) | |
1 | g.197103758A>T | CA422806989 | ASPM | n.2108-7594T>A c.5493T>A (p.Ile1831=) c.4066-7594T>A (n.4066-7594T>A) c.1816-7594T>A (n.1816-7594T>A) c.562-1111T>A (n.562-1111T>A) | |
1 | g.197103759A>C | CA344026447 | ASPM | n.2108-7595T>G c.5492T>G (p.Ile1831Ser) c.4066-7595T>G (n.4066-7595T>G) c.1816-7595T>G (n.1816-7595T>G) c.562-1112T>G (n.562-1112T>G) | |
1 | g.197103759A>G | CA344026448 | ASPM | n.2108-7595T>C c.5492T>C (p.Ile1831Thr) c.4066-7595T>C (n.4066-7595T>C) c.1816-7595T>C (n.1816-7595T>C) c.562-1112T>C (n.562-1112T>C) | |
1 | g.197103759A>T | CA344026449 | ASPM | n.2108-7595T>A c.5492T>A (p.Ile1831Asn) c.4066-7595T>A (n.4066-7595T>A) c.1816-7595T>A (n.1816-7595T>A) c.562-1112T>A (n.562-1112T>A) | COSMIC |
1 | g.197103760T>A | CA344026452 | ASPM | n.2108-7596A>T c.5491A>T (p.Ile1831Phe) c.4066-7596A>T (n.4066-7596A>T) c.1816-7596A>T (n.1816-7596A>T) c.562-1113A>T (n.562-1113A>T) | |
1 | g.197103760T>C | CA344026450 | ASPM | n.2108-7596A>G c.5491A>G (p.Ile1831Val) c.4066-7596A>G (n.4066-7596A>G) c.1816-7596A>G (n.1816-7596A>G) c.562-1113A>G (n.562-1113A>G) | |
1 | g.197103760T>G | CA344026451 | ASPM | n.2108-7596A>C c.5491A>C (p.Ile1831Leu) c.4066-7596A>C (n.4066-7596A>C) c.1816-7596A>C (n.1816-7596A>C) c.562-1113A>C (n.562-1113A>C) | |
1 | g.197103761T>A | CA344026453 | ASPM | n.2108-7597A>T c.5490A>T (p.Lys1830Asn) c.4066-7597A>T (n.4066-7597A>T) c.1816-7597A>T (n.1816-7597A>T) c.562-1114A>T (n.562-1114A>T) | |
1 | g.197103761T>C | CA422806990 | ASPM | n.2108-7597A>G c.5490A>G (p.Lys1830=) c.4066-7597A>G (n.4066-7597A>G) c.1816-7597A>G (n.1816-7597A>G) c.562-1114A>G (n.562-1114A>G) | |
1 | g.197103761T>G | CA344026454 | ASPM | n.2108-7597A>C c.5490A>C (p.Lys1830Asn) c.4066-7597A>C (n.4066-7597A>C) c.1816-7597A>C (n.1816-7597A>C) c.562-1114A>C (n.562-1114A>C) | |
1 | g.197103762T>A | CA344026455 | ASPM | n.2108-7598A>T c.5489A>T (p.Lys1830Ile) c.4066-7598A>T (n.4066-7598A>T) c.1816-7598A>T (n.1816-7598A>T) c.562-1115A>T (n.562-1115A>T) | |
1 | g.197103762T>C | CA344026456 | ASPM | n.2108-7598A>G c.5489A>G (p.Lys1830Arg) c.4066-7598A>G (n.4066-7598A>G) c.1816-7598A>G (n.1816-7598A>G) c.562-1115A>G (n.562-1115A>G) | |
1 | g.197103762T>G | CA344026457 | ASPM | n.2108-7598A>C c.5489A>C (p.Lys1830Thr) c.4066-7598A>C (n.4066-7598A>C) c.1816-7598A>C (n.1816-7598A>C) c.562-1115A>C (n.562-1115A>C) | |
1 | g.197103763T>A | CA344026458 | ASPM | n.2108-7599A>T c.5488A>T (p.Lys1830Ter) c.4066-7599A>T (n.4066-7599A>T) c.1816-7599A>T (n.1816-7599A>T) c.562-1116A>T (n.562-1116A>T) | |
1 | g.197103763T>C | CA344026459 | ASPM | n.2108-7599A>G c.5488A>G (p.Lys1830Glu) c.4066-7599A>G (n.4066-7599A>G) c.1816-7599A>G (n.1816-7599A>G) c.562-1116A>G (n.562-1116A>G) | |
1 | g.197103763T>G | CA344026460 | ASPM | n.2108-7599A>C c.5488A>C (p.Lys1830Gln) c.4066-7599A>C (n.4066-7599A>C) c.1816-7599A>C (n.1816-7599A>C) c.562-1116A>C (n.562-1116A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103763T= | CA1217930799 | ASPM | n.2108-7599A= c.5488A= (p.Lys1830=) c.4066-7599A= (n.4066-7599A=) c.1816-7599A= (n.1816-7599A=) c.562-1116A= (n.562-1116A=) | |
1 | g.197103764A>C | CA422806992 | ASPM | n.2108-7600T>G c.5487T>G (p.Leu1829=) c.4066-7600T>G (n.4066-7600T>G) c.1816-7600T>G (n.1816-7600T>G) c.562-1117T>G (n.562-1117T>G) | |
1 | g.197103764A>G | CA422806993 | ASPM | n.2108-7600T>C c.5487T>C (p.Leu1829=) c.4066-7600T>C (n.4066-7600T>C) c.1816-7600T>C (n.1816-7600T>C) c.562-1117T>C (n.562-1117T>C) | |
1 | g.197103764A>T | CA422806994 | ASPM | n.2108-7600T>A c.5487T>A (p.Leu1829=) c.4066-7600T>A (n.4066-7600T>A) c.1816-7600T>A (n.1816-7600T>A) c.562-1117T>A (n.562-1117T>A) | |
1 | g.197103765A= | CA1217930800 | ASPM | n.2108-7601T= c.5486T= (p.Leu1829=) c.4066-7601T= (n.4066-7601T=) c.1816-7601T= (n.1816-7601T=) c.562-1118T= (n.562-1118T=) | |
1 | g.197103765A>C | CA344026461 | ASPM | n.2108-7601T>G c.5486T>G (p.Leu1829Arg) c.4066-7601T>G (n.4066-7601T>G) c.1816-7601T>G (n.1816-7601T>G) c.562-1118T>G (n.562-1118T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197103765A>G | CA344026462 | ASPM | n.2108-7601T>C c.5486T>C (p.Leu1829Pro) c.4066-7601T>C (n.4066-7601T>C) c.1816-7601T>C (n.1816-7601T>C) c.562-1118T>C (n.562-1118T>C) | |
1 | g.197103765A>T | CA344026463 | ASPM | n.2108-7601T>A c.5486T>A (p.Leu1829His) c.4066-7601T>A (n.4066-7601T>A) c.1816-7601T>A (n.1816-7601T>A) c.562-1118T>A (n.562-1118T>A) | |
1 | g.197103766G>A | CA344026464 | ASPM | n.2108-7602C>T c.5485C>T (p.Leu1829Phe) c.4066-7602C>T (n.4066-7602C>T) c.1816-7602C>T (n.1816-7602C>T) c.562-1119C>T (n.562-1119C>T) | |
1 | g.197103766G>C | CA344026466 | ASPM | n.2108-7602C>G c.5485C>G (p.Leu1829Val) c.4066-7602C>G (n.4066-7602C>G) c.1816-7602C>G (n.1816-7602C>G) c.562-1119C>G (n.562-1119C>G) | |
1 | g.197103766G>T | CA344026465 | ASPM | n.2108-7602C>A c.5485C>A (p.Leu1829Ile) c.4066-7602C>A (n.4066-7602C>A) c.1816-7602C>A (n.1816-7602C>A) c.562-1119C>A (n.562-1119C>A) | |
1 | g.197103767A>C | CA422806998 | ASPM | n.2108-7603T>G c.5484T>G (p.Ala1828=) c.4066-7603T>G (n.4066-7603T>G) c.1816-7603T>G (n.1816-7603T>G) c.562-1120T>G (n.562-1120T>G) | |
1 | g.197103767A>G | CA422806997 | ASPM | n.2108-7603T>C c.5484T>C (p.Ala1828=) c.4066-7603T>C (n.4066-7603T>C) c.1816-7603T>C (n.1816-7603T>C) c.562-1120T>C (n.562-1120T>C) | |
1 | g.197103767A>T | CA422806996 | ASPM | n.2108-7603T>A c.5484T>A (p.Ala1828=) c.4066-7603T>A (n.4066-7603T>A) c.1816-7603T>A (n.1816-7603T>A) c.562-1120T>A (n.562-1120T>A) | |
1 | g.197103768G>A | CA344026467 | ASPM | n.2108-7604C>T c.5483C>T (p.Ala1828Val) c.4066-7604C>T (n.4066-7604C>T) c.1816-7604C>T (n.1816-7604C>T) c.562-1121C>T (n.562-1121C>T) | |
1 | g.197103768G>C | CA344026469 | ASPM | n.2108-7604C>G c.5483C>G (p.Ala1828Gly) c.4066-7604C>G (n.4066-7604C>G) c.1816-7604C>G (n.1816-7604C>G) c.562-1121C>G (n.562-1121C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103768G>T | CA344026468 | ASPM | n.2108-7604C>A c.5483C>A (p.Ala1828Asp) c.4066-7604C>A (n.4066-7604C>A) c.1816-7604C>A (n.1816-7604C>A) c.562-1121C>A (n.562-1121C>A) | |
1 | g.197103769C>A | CA344026470 | ASPM | n.2108-7605G>T c.5482G>T (p.Ala1828Ser) c.4066-7605G>T (n.4066-7605G>T) c.1816-7605G>T (n.1816-7605G>T) c.562-1122G>T (n.562-1122G>T) | |
1 | g.197103769C= | CA1217930801 | ASPM | n.2108-7605G= c.5482G= (p.Ala1828=) c.4066-7605G= (n.4066-7605G=) c.1816-7605G= (n.1816-7605G=) c.562-1122G= (n.562-1122G=) | |
1 | g.197103769C>G | CA1309746 | ASPM | n.2108-7605G>C c.5482G>C (p.Ala1828Pro) c.4066-7605G>C (n.4066-7605G>C) c.1816-7605G>C (n.1816-7605G>C) c.562-1122G>C (n.562-1122G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103769C>T | CA344026471 | ASPM | n.2108-7605G>A c.5482G>A (p.Ala1828Thr) c.4066-7605G>A (n.4066-7605G>A) c.1816-7605G>A (n.1816-7605G>A) c.562-1122G>A (n.562-1122G>A) | |
1 | g.197103770A= | CA1217930802 | ASPM | n.2108-7606T= c.5481T= (p.Ala1827=) c.4066-7606T= (n.4066-7606T=) c.1816-7606T= (n.1816-7606T=) c.562-1123T= (n.562-1123T=) | |
1 | g.197103770A>C | CA422806999 | ASPM | n.2108-7606T>G c.5481T>G (p.Ala1827=) c.4066-7606T>G (n.4066-7606T>G) c.1816-7606T>G (n.1816-7606T>G) c.562-1123T>G (n.562-1123T>G) | |
1 | g.197103770A>G | CA422807000 | ASPM | n.2108-7606T>C c.5481T>C (p.Ala1827=) c.4066-7606T>C (n.4066-7606T>C) c.1816-7606T>C (n.1816-7606T>C) c.562-1123T>C (n.562-1123T>C) | |
1 | g.197103770A>T | CA422807002 | ASPM | n.2108-7606T>A c.5481T>A (p.Ala1827=) c.4066-7606T>A (n.4066-7606T>A) c.1816-7606T>A (n.1816-7606T>A) c.562-1123T>A (n.562-1123T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103771G>A | CA1309747 | ASPM | n.2108-7607C>T c.5480C>T (p.Ala1827Val) c.4066-7607C>T (n.4066-7607C>T) c.1816-7607C>T (n.1816-7607C>T) c.562-1124C>T (n.562-1124C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103771G>C | CA344026473 | ASPM | n.2108-7607C>G c.5480C>G (p.Ala1827Gly) c.4066-7607C>G (n.4066-7607C>G) c.1816-7607C>G (n.1816-7607C>G) c.562-1124C>G (n.562-1124C>G) | |
1 | g.197103771G= | CA1217930803 | ASPM | n.2108-7607C= c.5480C= (p.Ala1827=) c.4066-7607C= (n.4066-7607C=) c.1816-7607C= (n.1816-7607C=) c.562-1124C= (n.562-1124C=) | |
1 | g.197103771G>T | CA344026472 | ASPM | n.2108-7607C>A c.5480C>A (p.Ala1827Asp) c.4066-7607C>A (n.4066-7607C>A) c.1816-7607C>A (n.1816-7607C>A) c.562-1124C>A (n.562-1124C>A) | |
1 | g.197103772C>A | CA344026474 | ASPM | n.2108-7608G>T c.5479G>T (p.Ala1827Ser) c.4066-7608G>T (n.4066-7608G>T) c.1816-7608G>T (n.1816-7608G>T) c.562-1125G>T (n.562-1125G>T) | |
1 | g.197103772C= | CA1217930804 | ASPM | n.2108-7608G= c.5479G= (p.Ala1827=) c.4066-7608G= (n.4066-7608G=) c.1816-7608G= (n.1816-7608G=) c.562-1125G= (n.562-1125G=) | |
1 | g.197103772C>G | CA344026476 | ASPM | n.2108-7608G>C c.5479G>C (p.Ala1827Pro) c.4066-7608G>C (n.4066-7608G>C) c.1816-7608G>C (n.1816-7608G>C) c.562-1125G>C (n.562-1125G>C) | |
1 | g.197103772C>T | CA344026475 | ASPM | n.2108-7608G>A c.5479G>A (p.Ala1827Thr) c.4066-7608G>A (n.4066-7608G>A) c.1816-7608G>A (n.1816-7608G>A) c.562-1125G>A (n.562-1125G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103773T>A | CA422807003 | ASPM | n.2108-7609A>T c.5478A>T (p.Ile1826=) c.4066-7609A>T (n.4066-7609A>T) c.1816-7609A>T (n.1816-7609A>T) c.562-1126A>T (n.562-1126A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103773T>C | CA344026477 | ASPM | n.2108-7609A>G c.5478A>G (p.Ile1826Met) c.4066-7609A>G (n.4066-7609A>G) c.1816-7609A>G (n.1816-7609A>G) c.562-1126A>G (n.562-1126A>G) | |
1 | g.197103773T>G | CA1309748 | ASPM | n.2108-7609A>C c.5478A>C (p.Ile1826=) c.4066-7609A>C (n.4066-7609A>C) c.1816-7609A>C (n.1816-7609A>C) c.562-1126A>C (n.562-1126A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103773T= | CA1217930805 | ASPM | n.2108-7609A= c.5478A= (p.Ile1826=) c.4066-7609A= (n.4066-7609A=) c.1816-7609A= (n.1816-7609A=) c.562-1126A= (n.562-1126A=) | |
1 | g.197103775_197103776del | CA2586967842 | ASPM | n.2108-7610_2108-7609del c.5477_5478del (p.Ile1826SerfsTer4) c.4066-7610_4066-7609del (n.4066-7610_4066-7609del) c.1816-7610_1816-7609del (n.1816-7610_1816-7609del) c.562-1127_562-1126del (n.562-1127_562-1126del) | |
1 | g.197103774A>C | CA344026478 | ASPM | n.2108-7610T>G c.5477T>G (p.Ile1826Arg) c.4066-7610T>G (n.4066-7610T>G) c.1816-7610T>G (n.1816-7610T>G) c.562-1127T>G (n.562-1127T>G) | |
1 | g.197103774A>G | CA344026479 | ASPM | n.2108-7610T>C c.5477T>C (p.Ile1826Thr) c.4066-7610T>C (n.4066-7610T>C) c.1816-7610T>C (n.1816-7610T>C) c.562-1127T>C (n.562-1127T>C) | |
1 | g.197103774A>T | CA344026480 | ASPM | n.2108-7610T>A c.5477T>A (p.Ile1826Lys) c.4066-7610T>A (n.4066-7610T>A) c.1816-7610T>A (n.1816-7610T>A) c.562-1127T>A (n.562-1127T>A) | |
1 | g.197103775T>A | CA344026482 | ASPM | n.2108-7611A>T c.5476A>T (p.Ile1826Leu) c.4066-7611A>T (n.4066-7611A>T) c.1816-7611A>T (n.1816-7611A>T) c.562-1128A>T (n.562-1128A>T) | |
1 | g.197103775T>C | CA1309749 | ASPM | n.2108-7611A>G c.5476A>G (p.Ile1826Val) c.4066-7611A>G (n.4066-7611A>G) c.1816-7611A>G (n.1816-7611A>G) c.562-1128A>G (n.562-1128A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103775T>G | CA344026481 | ASPM | n.2108-7611A>C c.5476A>C (p.Ile1826Leu) c.4066-7611A>C (n.4066-7611A>C) c.1816-7611A>C (n.1816-7611A>C) c.562-1128A>C (n.562-1128A>C) | |
1 | g.197103775T= | CA1217930806 | ASPM | n.2108-7611A= c.5476A= (p.Ile1826=) c.4066-7611A= (n.4066-7611A=) c.1816-7611A= (n.1816-7611A=) c.562-1128A= (n.562-1128A=) | |
1 | g.197103776A>C | CA422807004 | ASPM | n.2108-7612T>G c.5475T>G (p.Ser1825=) c.4066-7612T>G (n.4066-7612T>G) c.1816-7612T>G (n.1816-7612T>G) c.562-1129T>G (n.562-1129T>G) | |
1 | g.197103776A>G | CA422807005 | ASPM | n.2108-7612T>C c.5475T>C (p.Ser1825=) c.4066-7612T>C (n.4066-7612T>C) c.1816-7612T>C (n.1816-7612T>C) c.562-1129T>C (n.562-1129T>C) | |
1 | g.197103776A>T | CA422807006 | ASPM | n.2108-7612T>A c.5475T>A (p.Ser1825=) c.4066-7612T>A (n.4066-7612T>A) c.1816-7612T>A (n.1816-7612T>A) c.562-1129T>A (n.562-1129T>A) | |
1 | g.197103777G>A | CA344026483 | ASPM | n.2108-7613C>T c.5474C>T (p.Ser1825Phe) c.4066-7613C>T (n.4066-7613C>T) c.1816-7613C>T (n.1816-7613C>T) c.562-1130C>T (n.562-1130C>T) | |
1 | g.197103777G>C | CA344026484 | ASPM | n.2108-7613C>G c.5474C>G (p.Ser1825Cys) c.4066-7613C>G (n.4066-7613C>G) c.1816-7613C>G (n.1816-7613C>G) c.562-1130C>G (n.562-1130C>G) | |
1 | g.197103777G= | CA1217930807 | ASPM | n.2108-7613C= c.5474C= (p.Ser1825=) c.4066-7613C= (n.4066-7613C=) c.1816-7613C= (n.1816-7613C=) c.562-1130C= (n.562-1130C=) | |
1 | g.197103777G>T | CA35873672 | ASPM | n.2108-7613C>A c.5474C>A (p.Ser1825Tyr) c.4066-7613C>A (n.4066-7613C>A) c.1816-7613C>A (n.1816-7613C>A) c.562-1130C>A (n.562-1130C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103778A>C | CA344026485 | ASPM | n.2108-7614T>G c.5473T>G (p.Ser1825Ala) c.4066-7614T>G (n.4066-7614T>G) c.1816-7614T>G (n.1816-7614T>G) c.562-1131T>G (n.562-1131T>G) | |
1 | g.197103778A>G | CA344026486 | ASPM | n.2108-7614T>C c.5473T>C (p.Ser1825Pro) c.4066-7614T>C (n.4066-7614T>C) c.1816-7614T>C (n.1816-7614T>C) c.562-1131T>C (n.562-1131T>C) | |
1 | g.197103778A>T | CA344026487 | ASPM | n.2108-7614T>A c.5473T>A (p.Ser1825Thr) c.4066-7614T>A (n.4066-7614T>A) c.1816-7614T>A (n.1816-7614T>A) c.562-1131T>A (n.562-1131T>A) | |
1 | g.197103778_197103781delinsATTG | CA1217930808 | ASPM | n.2108-7617_2108-7614delinsCAAT c.5470_5473delinsCAAT (p.Gln1824=) c.4066-7617_4066-7614delinsCAAT (n.4066-7617_4066-7614delinsCAAT) c.1816-7617_1816-7614delinsCAAT (n.1816-7617_1816-7614delinsCAAT) c.562-1134_562-1131delinsCAAT (n.562-1134_562-1131delinsCAAT) | |
1 | g.197103779T>A | CA344026488 | ASPM | n.2108-7615A>T c.5472A>T (p.Gln1824His) c.4066-7615A>T (n.4066-7615A>T) c.1816-7615A>T (n.1816-7615A>T) c.562-1132A>T (n.562-1132A>T) | |
1 | g.197103779T>C | CA1309751 | ASPM | n.2108-7615A>G c.5472A>G (p.Gln1824=) c.4066-7615A>G (n.4066-7615A>G) c.1816-7615A>G (n.1816-7615A>G) c.562-1132A>G (n.562-1132A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103779T>G | CA344026489 | ASPM | n.2108-7615A>C c.5472A>C (p.Gln1824His) c.4066-7615A>C (n.4066-7615A>C) c.1816-7615A>C (n.1816-7615A>C) c.562-1132A>C (n.562-1132A>C) | |
1 | g.197103779T= | CA1217930809 | ASPM | n.2108-7615A= c.5472A= (p.Gln1824=) c.4066-7615A= (n.4066-7615A=) c.1816-7615A= (n.1816-7615A=) c.562-1132A= (n.562-1132A=) | |
1 | g.197103779_197103786delinsTTGTTGTT | CA1148888031 | ASPM | n.2108-7622_2108-7615delinsAACAACAA c.5465_5472delinsAACAACAA (p.Lys1822=) c.4066-7622_4066-7615delinsAACAACAA (n.4066-7622_4066-7615delinsAACAACAA) c.1816-7622_1816-7615delinsAACAACAA (n.1816-7622_1816-7615delinsAACAACAA) c.562-1139_562-1132delinsAACAACAA (n.562-1139_562-1132delinsAACAACAA) | |
1 | g.197103784_197103786del | CA1309750 | ASPM | n.2108-7617_2108-7615del c.5470_5472del (p.Gln1824del) c.4066-7617_4066-7615del (n.4066-7617_4066-7615del) c.1816-7617_1816-7615del (n.1816-7617_1816-7615del) c.562-1134_562-1132del (n.562-1134_562-1132del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103780T>A | CA344026490 | ASPM | n.2108-7616A>T c.5471A>T (p.Gln1824Leu) c.4066-7616A>T (n.4066-7616A>T) c.1816-7616A>T (n.1816-7616A>T) c.562-1133A>T (n.562-1133A>T) | |
1 | g.197103780T>C | CA1309752 | ASPM | n.2108-7616A>G c.5471A>G (p.Gln1824Arg) c.4066-7616A>G (n.4066-7616A>G) c.1816-7616A>G (n.1816-7616A>G) c.562-1133A>G (n.562-1133A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103780T>G | CA344026491 | ASPM | n.2108-7616A>C c.5471A>C (p.Gln1824Pro) c.4066-7616A>C (n.4066-7616A>C) c.1816-7616A>C (n.1816-7616A>C) c.562-1133A>C (n.562-1133A>C) | |
1 | g.197103780T= | CA1140762917 | ASPM | n.2108-7616A= c.5471A= (p.Gln1824=) c.4066-7616A= (n.4066-7616A=) c.1816-7616A= (n.1816-7616A=) c.562-1133A= (n.562-1133A=) | |
1 | g.197103781G>A | CA344026492 | ASPM | n.2108-7617C>T c.5470C>T (p.Gln1824Ter) c.4066-7617C>T (n.4066-7617C>T) c.1816-7617C>T (n.1816-7617C>T) c.562-1134C>T (n.562-1134C>T) | |
1 | g.197103781G>C | CA344026493 | ASPM | n.2108-7617C>G c.5470C>G (p.Gln1824Glu) c.4066-7617C>G (n.4066-7617C>G) c.1816-7617C>G (n.1816-7617C>G) c.562-1134C>G (n.562-1134C>G) | |
1 | g.197103781G>T | CA344026494 | ASPM | n.2108-7617C>A c.5470C>A (p.Gln1824Lys) c.4066-7617C>A (n.4066-7617C>A) c.1816-7617C>A (n.1816-7617C>A) c.562-1134C>A (n.562-1134C>A) | |
1 | g.197103781_197103782delinsGT | CA1217930810 | ASPM | n.2108-7618_2108-7617delinsAC c.5469_5470delinsAC (p.Gln1823=) c.4066-7618_4066-7617delinsAC (n.4066-7618_4066-7617delinsAC) c.1816-7618_1816-7617delinsAC (n.1816-7618_1816-7617delinsAC) c.562-1135_562-1134delinsAC (n.562-1135_562-1134delinsAC) | |
1 | g.197103782T>A | CA344026495 | ASPM | n.2108-7618A>T c.5469A>T (p.Gln1823His) c.4066-7618A>T (n.4066-7618A>T) c.1816-7618A>T (n.1816-7618A>T) c.562-1135A>T (n.562-1135A>T) | |
1 | g.197103782T>C | CA1309754 | ASPM | n.2108-7618A>G c.5469A>G (p.Gln1823=) c.4066-7618A>G (n.4066-7618A>G) c.1816-7618A>G (n.1816-7618A>G) c.562-1135A>G (n.562-1135A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103782T>G | CA344026496 | ASPM | n.2108-7618A>C c.5469A>C (p.Gln1823His) c.4066-7618A>C (n.4066-7618A>C) c.1816-7618A>C (n.1816-7618A>C) c.562-1135A>C (n.562-1135A>C) | |
1 | g.197103782T= | CA1217930811 | ASPM | n.2108-7618A= c.5469A= (p.Gln1823=) c.4066-7618A= (n.4066-7618A=) c.1816-7618A= (n.1816-7618A=) c.562-1135A= (n.562-1135A=) | |
1 | g.197103783del | CA1309753 | ASPM | n.2108-7618del c.5469del (p.Gln1823HisfsTer4) c.4066-7618del (n.4066-7618del) c.1816-7618del (n.1816-7618del) c.562-1135del (n.562-1135del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103783T>A | CA344026497 | ASPM | n.2108-7619A>T c.5468A>T (p.Gln1823Leu) c.4066-7619A>T (n.4066-7619A>T) c.1816-7619A>T (n.1816-7619A>T) c.562-1136A>T (n.562-1136A>T) | |
1 | g.197103783T>C | CA344026499 | ASPM | n.2108-7619A>G c.5468A>G (p.Gln1823Arg) c.4066-7619A>G (n.4066-7619A>G) c.1816-7619A>G (n.1816-7619A>G) c.562-1136A>G (n.562-1136A>G) | |
1 | g.197103783T>G | CA344026498 | ASPM | n.2108-7619A>C c.5468A>C (p.Gln1823Pro) c.4066-7619A>C (n.4066-7619A>C) c.1816-7619A>C (n.1816-7619A>C) c.562-1136A>C (n.562-1136A>C) | |
1 | g.197103784G>A | CA1309755 | ASPM | n.2108-7620C>T c.5467C>T (p.Gln1823Ter) c.4066-7620C>T (n.4066-7620C>T) c.1816-7620C>T (n.1816-7620C>T) c.562-1137C>T (n.562-1137C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103784G>C | CA344026500 | ASPM | n.2108-7620C>G c.5467C>G (p.Gln1823Glu) c.4066-7620C>G (n.4066-7620C>G) c.1816-7620C>G (n.1816-7620C>G) c.562-1137C>G (n.562-1137C>G) | |
1 | g.197103784G= | CA1217930812 | ASPM | n.2108-7620C= c.5467C= (p.Gln1823=) c.4066-7620C= (n.4066-7620C=) c.1816-7620C= (n.1816-7620C=) c.562-1137C= (n.562-1137C=) | |
1 | g.197103784G>T | CA344026501 | ASPM | n.2108-7620C>A c.5467C>A (p.Gln1823Lys) c.4066-7620C>A (n.4066-7620C>A) c.1816-7620C>A (n.1816-7620C>A) c.562-1137C>A (n.562-1137C>A) | |
1 | g.197103785T>A | CA344026502 | ASPM | n.2108-7621A>T c.5466A>T (p.Lys1822Asn) c.4066-7621A>T (n.4066-7621A>T) c.1816-7621A>T (n.1816-7621A>T) c.562-1138A>T (n.562-1138A>T) | |
1 | g.197103785T>C | CA422807013 | ASPM | n.2108-7621A>G c.5466A>G (p.Lys1822=) c.4066-7621A>G (n.4066-7621A>G) c.1816-7621A>G (n.1816-7621A>G) c.562-1138A>G (n.562-1138A>G) | |
1 | g.197103785T>G | CA344026503 | ASPM | n.2108-7621A>C c.5466A>C (p.Lys1822Asn) c.4066-7621A>C (n.4066-7621A>C) c.1816-7621A>C (n.1816-7621A>C) c.562-1138A>C (n.562-1138A>C) | |
1 | g.197103785_197103789delinsTTTGA | CA1217930813 | ASPM | n.2108-7625_2108-7621delinsTCAAA c.5462_5466delinsTCAAA (p.Ile1821=) c.4066-7625_4066-7621delinsTCAAA (n.4066-7625_4066-7621delinsTCAAA) c.1816-7625_1816-7621delinsTCAAA (n.1816-7625_1816-7621delinsTCAAA) c.562-1142_562-1138delinsTCAAA (n.562-1142_562-1138delinsTCAAA) | |
1 | g.197103786T>A | CA344026504 | ASPM | n.2108-7622A>T c.5465A>T (p.Lys1822Ile) c.4066-7622A>T (n.4066-7622A>T) c.1816-7622A>T (n.1816-7622A>T) c.562-1139A>T (n.562-1139A>T) | |
1 | g.197103786T>C | CA344026505 | ASPM | n.2108-7622A>G c.5465A>G (p.Lys1822Arg) c.4066-7622A>G (n.4066-7622A>G) c.1816-7622A>G (n.1816-7622A>G) c.562-1139A>G (n.562-1139A>G) | |
1 | g.197103786T>G | CA344026506 | ASPM | n.2108-7622A>C c.5465A>C (p.Lys1822Thr) c.4066-7622A>C (n.4066-7622A>C) c.1816-7622A>C (n.1816-7622A>C) c.562-1139A>C (n.562-1139A>C) | |
1 | g.197103788_197103791del | CA1217930814 | ASPM | n.2108-7625_2108-7622del c.5462_5465del (p.Ile1821AsnfsTer5) c.4066-7625_4066-7622del (n.4066-7625_4066-7622del) c.1816-7625_1816-7622del (n.1816-7625_1816-7622del) c.562-1142_562-1139del (n.562-1142_562-1139del) | dbSNP |
1 | g.197103787T>A | CA344026507 | ASPM | n.2108-7623A>T c.5464A>T (p.Lys1822Ter) c.4066-7623A>T (n.4066-7623A>T) c.1816-7623A>T (n.1816-7623A>T) c.562-1140A>T (n.562-1140A>T) | |
1 | g.197103787T>C | CA344026508 | ASPM | n.2108-7623A>G c.5464A>G (p.Lys1822Glu) c.4066-7623A>G (n.4066-7623A>G) c.1816-7623A>G (n.1816-7623A>G) c.562-1140A>G (n.562-1140A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103787T>G | CA344026509 | ASPM | n.2108-7623A>C c.5464A>C (p.Lys1822Gln) c.4066-7623A>C (n.4066-7623A>C) c.1816-7623A>C (n.1816-7623A>C) c.562-1140A>C (n.562-1140A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103787T= | CA1217930815 | ASPM | n.2108-7623A= c.5464A= (p.Lys1822=) c.4066-7623A= (n.4066-7623A=) c.1816-7623A= (n.1816-7623A=) c.562-1140A= (n.562-1140A=) | |
1 | g.197103788G>A | CA422807016 | ASPM | n.2108-7624C>T c.5463C>T (p.Ile1821=) c.4066-7624C>T (n.4066-7624C>T) c.1816-7624C>T (n.1816-7624C>T) c.562-1141C>T (n.562-1141C>T) | |
1 | g.197103788G>C | CA344026510 | ASPM | n.2108-7624C>G c.5463C>G (p.Ile1821Met) c.4066-7624C>G (n.4066-7624C>G) c.1816-7624C>G (n.1816-7624C>G) c.562-1141C>G (n.562-1141C>G) | |
1 | g.197103788G>T | CA422807015 | ASPM | n.2108-7624C>A c.5463C>A (p.Ile1821=) c.4066-7624C>A (n.4066-7624C>A) c.1816-7624C>A (n.1816-7624C>A) c.562-1141C>A (n.562-1141C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103789A>C | CA344026511 | ASPM | n.2108-7625T>G c.5462T>G (p.Ile1821Ser) c.4066-7625T>G (n.4066-7625T>G) c.1816-7625T>G (n.1816-7625T>G) c.562-1142T>G (n.562-1142T>G) | |
1 | g.197103789A>G | CA344026513 | ASPM | n.2108-7625T>C c.5462T>C (p.Ile1821Thr) c.4066-7625T>C (n.4066-7625T>C) c.1816-7625T>C (n.1816-7625T>C) c.562-1142T>C (n.562-1142T>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103789A>T | CA344026512 | ASPM | n.2108-7625T>A c.5462T>A (p.Ile1821Asn) c.4066-7625T>A (n.4066-7625T>A) c.1816-7625T>A (n.1816-7625T>A) c.562-1142T>A (n.562-1142T>A) | |
1 | g.197103790T>A | CA344026514 | ASPM | n.2108-7626A>T c.5461A>T (p.Ile1821Phe) c.4066-7626A>T (n.4066-7626A>T) c.1816-7626A>T (n.1816-7626A>T) c.562-1143A>T (n.562-1143A>T) | |
1 | g.197103790T>C | CA344026515 | ASPM | n.2108-7626A>G c.5461A>G (p.Ile1821Val) c.4066-7626A>G (n.4066-7626A>G) c.1816-7626A>G (n.1816-7626A>G) c.562-1143A>G (n.562-1143A>G) | |
1 | g.197103790T>G | CA344026516 | ASPM | n.2108-7626A>C c.5461A>C (p.Ile1821Leu) c.4066-7626A>C (n.4066-7626A>C) c.1816-7626A>C (n.1816-7626A>C) c.562-1143A>C (n.562-1143A>C) | |
1 | g.197103791T>A | CA422807017 | ASPM | n.2108-7627A>T c.5460A>T (p.Leu1820=) c.4066-7627A>T (n.4066-7627A>T) c.1816-7627A>T (n.1816-7627A>T) c.562-1144A>T (n.562-1144A>T) | |
1 | g.197103791T>C | CA422807018 | ASPM | n.2108-7627A>G c.5460A>G (p.Leu1820=) c.4066-7627A>G (n.4066-7627A>G) c.1816-7627A>G (n.1816-7627A>G) c.562-1144A>G (n.562-1144A>G) | |
1 | g.197103791T>G | CA422807019 | ASPM | n.2108-7627A>C c.5460A>C (p.Leu1820=) c.4066-7627A>C (n.4066-7627A>C) c.1816-7627A>C (n.1816-7627A>C) c.562-1144A>C (n.562-1144A>C) | |
1 | g.197103792A= | CA1217930816 | ASPM | n.2108-7628T= c.5459T= (p.Leu1820=) c.4066-7628T= (n.4066-7628T=) c.1816-7628T= (n.1816-7628T=) c.562-1145T= (n.562-1145T=) | |
1 | g.197103792A>C | CA344026517 | ASPM | n.2108-7628T>G c.5459T>G (p.Leu1820Arg) c.4066-7628T>G (n.4066-7628T>G) c.1816-7628T>G (n.1816-7628T>G) c.562-1145T>G (n.562-1145T>G) | |
1 | g.197103792A>G | CA1309756 | ASPM | n.2108-7628T>C c.5459T>C (p.Leu1820Pro) c.4066-7628T>C (n.4066-7628T>C) c.1816-7628T>C (n.1816-7628T>C) c.562-1145T>C (n.562-1145T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103792A>T | CA344026518 | ASPM | n.2108-7628T>A c.5459T>A (p.Leu1820Gln) c.4066-7628T>A (n.4066-7628T>A) c.1816-7628T>A (n.1816-7628T>A) c.562-1145T>A (n.562-1145T>A) | |
1 | g.197103793G>A | CA422807020 | ASPM | n.2108-7629C>T c.5458C>T (p.Leu1820=) c.4066-7629C>T (n.4066-7629C>T) c.1816-7629C>T (n.1816-7629C>T) c.562-1146C>T (n.562-1146C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103793G>C | CA344026519 | ASPM | n.2108-7629C>G c.5458C>G (p.Leu1820Val) c.4066-7629C>G (n.4066-7629C>G) c.1816-7629C>G (n.1816-7629C>G) c.562-1146C>G (n.562-1146C>G) | |
1 | g.197103793G= | CA1217930817 | ASPM | n.2108-7629C= c.5458C= (p.Leu1820=) c.4066-7629C= (n.4066-7629C=) c.1816-7629C= (n.1816-7629C=) c.562-1146C= (n.562-1146C=) | |
1 | g.197103793G>T | CA344026520 | ASPM | n.2108-7629C>A c.5458C>A (p.Leu1820Ile) c.4066-7629C>A (n.4066-7629C>A) c.1816-7629C>A (n.1816-7629C>A) c.562-1146C>A (n.562-1146C>A) | |
1 | g.197103794C>A | CA344026521 | ASPM | n.2108-7630G>T c.5457G>T (p.Gln1819His) c.4066-7630G>T (n.4066-7630G>T) c.1816-7630G>T (n.1816-7630G>T) c.562-1147G>T (n.562-1147G>T) | |
1 | g.197103794C>G | CA344026522 | ASPM | n.2108-7630G>C c.5457G>C (p.Gln1819His) c.4066-7630G>C (n.4066-7630G>C) c.1816-7630G>C (n.1816-7630G>C) c.562-1147G>C (n.562-1147G>C) | |
1 | g.197103794C>T | CA422807022 | ASPM | n.2108-7630G>A c.5457G>A (p.Gln1819=) c.4066-7630G>A (n.4066-7630G>A) c.1816-7630G>A (n.1816-7630G>A) c.562-1147G>A (n.562-1147G>A) | |
1 | g.197103795T>A | CA344026524 | ASPM | n.2108-7631A>T c.5456A>T (p.Gln1819Leu) c.4066-7631A>T (n.4066-7631A>T) c.1816-7631A>T (n.1816-7631A>T) c.562-1148A>T (n.562-1148A>T) | |
1 | g.197103795T>C | CA1309757 | ASPM | n.2108-7631A>G c.5456A>G (p.Gln1819Arg) c.4066-7631A>G (n.4066-7631A>G) c.1816-7631A>G (n.1816-7631A>G) c.562-1148A>G (n.562-1148A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103795T>G | CA344026523 | ASPM | n.2108-7631A>C c.5456A>C (p.Gln1819Pro) c.4066-7631A>C (n.4066-7631A>C) c.1816-7631A>C (n.1816-7631A>C) c.562-1148A>C (n.562-1148A>C) | |
1 | g.197103795T= | CA1148476058 | ASPM | n.2108-7631A= c.5456A= (p.Gln1819=) c.4066-7631A= (n.4066-7631A=) c.1816-7631A= (n.1816-7631A=) c.562-1148A= (n.562-1148A=) | |
1 | g.197103796G>A | CA344026527 | ASPM | n.2108-7632C>T c.5455C>T (p.Gln1819Ter) c.4066-7632C>T (n.4066-7632C>T) c.1816-7632C>T (n.1816-7632C>T) c.562-1149C>T (n.562-1149C>T) | |
1 | g.197103796G>C | CA344026525 | ASPM | n.2108-7632C>G c.5455C>G (p.Gln1819Glu) c.4066-7632C>G (n.4066-7632C>G) c.1816-7632C>G (n.1816-7632C>G) c.562-1149C>G (n.562-1149C>G) | |
1 | g.197103796G>T | CA344026526 | ASPM | n.2108-7632C>A c.5455C>A (p.Gln1819Lys) c.4066-7632C>A (n.4066-7632C>A) c.1816-7632C>A (n.1816-7632C>A) c.562-1149C>A (n.562-1149C>A) | |
1 | g.197103797G>A | CA422807023 | ASPM | n.2108-7633C>T c.5454C>T (p.Arg1818=) c.4066-7633C>T (n.4066-7633C>T) c.1816-7633C>T (n.1816-7633C>T) c.562-1150C>T (n.562-1150C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103797G>C | CA422807024 | ASPM | n.2108-7633C>G c.5454C>G (p.Arg1818=) c.4066-7633C>G (n.4066-7633C>G) c.1816-7633C>G (n.1816-7633C>G) c.562-1150C>G (n.562-1150C>G) | |
1 | g.197103797G= | CA1217930818 | ASPM | n.2108-7633C= c.5454C= (p.Arg1818=) c.4066-7633C= (n.4066-7633C=) c.1816-7633C= (n.1816-7633C=) c.562-1150C= (n.562-1150C=) | |
1 | g.197103797G>T | CA35873703 | ASPM | n.2108-7633C>A c.5454C>A (p.Arg1818=) c.4066-7633C>A (n.4066-7633C>A) c.1816-7633C>A (n.1816-7633C>A) c.562-1150C>A (n.562-1150C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103798C>A | CA1309759 | ASPM | n.2108-7634G>T c.5453G>T (p.Arg1818Leu) c.4066-7634G>T (n.4066-7634G>T) c.1816-7634G>T (n.1816-7634G>T) c.562-1151G>T (n.562-1151G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103798C= | CA1145960810 | ASPM | n.2108-7634G= c.5453G= (p.Arg1818=) c.4066-7634G= (n.4066-7634G=) c.1816-7634G= (n.1816-7634G=) c.562-1151G= (n.562-1151G=) | |
1 | g.197103798C>G | CA344026528 | ASPM | n.2108-7634G>C c.5453G>C (p.Arg1818Pro) c.4066-7634G>C (n.4066-7634G>C) c.1816-7634G>C (n.1816-7634G>C) c.562-1151G>C (n.562-1151G>C) | |
1 | g.197103798C>T | CA1309758 | ASPM | n.2108-7634G>A c.5453G>A (p.Arg1818His) c.4066-7634G>A (n.4066-7634G>A) c.1816-7634G>A (n.1816-7634G>A) c.562-1151G>A (n.562-1151G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103799G>A | CA271059 | ASPM | n.2108-7635C>T c.5452C>T (p.Arg1818Cys) c.4066-7635C>T (n.4066-7635C>T) c.1816-7635C>T (n.1816-7635C>T) c.562-1152C>T (n.562-1152C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103799G>C | CA344026529 | ASPM | n.2108-7635C>G c.5452C>G (p.Arg1818Gly) c.4066-7635C>G (n.4066-7635C>G) c.1816-7635C>G (n.1816-7635C>G) c.562-1152C>G (n.562-1152C>G) | |
1 | g.197103799G= | CA1140612695 | ASPM | n.2108-7635C= c.5452C= (p.Arg1818=) c.4066-7635C= (n.4066-7635C=) c.1816-7635C= (n.1816-7635C=) c.562-1152C= (n.562-1152C=) | |
1 | g.197103799G>T | CA1309760 | ASPM | n.2108-7635C>A c.5452C>A (p.Arg1818Ser) c.4066-7635C>A (n.4066-7635C>A) c.1816-7635C>A (n.1816-7635C>A) c.562-1152C>A (n.562-1152C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |