Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197103673C>ACA1309732ASPMn.2108-7509G>T
c.5578G>T (p.Ala1860Ser)
c.4066-7509G>T (n.4066-7509G>T)
c.1816-7509G>T (n.1816-7509G>T)
c.562-1026G>T (n.562-1026G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103673C=CA1143753789ASPMn.2108-7509G=
c.5578G= (p.Ala1860=)
c.4066-7509G= (n.4066-7509G=)
c.1816-7509G= (n.1816-7509G=)
c.562-1026G= (n.562-1026G=)
1g.197103673C>GCA344026259ASPMn.2108-7509G>C
c.5578G>C (p.Ala1860Pro)
c.4066-7509G>C (n.4066-7509G>C)
c.1816-7509G>C (n.1816-7509G>C)
c.562-1026G>C (n.562-1026G>C)
1g.197103673C>TCA344026260ASPMn.2108-7509G>A
c.5578G>A (p.Ala1860Thr)
c.4066-7509G>A (n.4066-7509G>A)
c.1816-7509G>A (n.1816-7509G>A)
c.562-1026G>A (n.562-1026G>A)
gnomAD v4
1g.197103674C>ACA344026261ASPMn.2108-7510G>T
c.5577G>T (p.Arg1859Ser)
c.4066-7510G>T (n.4066-7510G>T)
c.1816-7510G>T (n.1816-7510G>T)
c.562-1027G>T (n.562-1027G>T)
1g.197103674C=CA1217930771ASPMn.2108-7510G=
c.5577G= (p.Arg1859=)
c.4066-7510G= (n.4066-7510G=)
c.1816-7510G= (n.1816-7510G=)
c.562-1027G= (n.562-1027G=)
1g.197103674C>GCA344026262ASPMn.2108-7510G>C
c.5577G>C (p.Arg1859Ser)
c.4066-7510G>C (n.4066-7510G>C)
c.1816-7510G>C (n.1816-7510G>C)
c.562-1027G>C (n.562-1027G>C)
1g.197103674C>TCA422806668ASPMn.2108-7510G>A
c.5577G>A (p.Arg1859=)
c.4066-7510G>A (n.4066-7510G>A)
c.1816-7510G>A (n.1816-7510G>A)
c.562-1027G>A (n.562-1027G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103675C>ACA344026263ASPMn.2108-7511G>T
c.5576G>T (p.Arg1859Met)
c.4066-7511G>T (n.4066-7511G>T)
c.1816-7511G>T (n.1816-7511G>T)
c.562-1028G>T (n.562-1028G>T)
1g.197103675C=CA1217930772ASPMn.2108-7511G=
c.5576G= (p.Arg1859=)
c.4066-7511G= (n.4066-7511G=)
c.1816-7511G= (n.1816-7511G=)
c.562-1028G= (n.562-1028G=)
1g.197103675C>GCA344026264ASPMn.2108-7511G>C
c.5576G>C (p.Arg1859Thr)
c.4066-7511G>C (n.4066-7511G>C)
c.1816-7511G>C (n.1816-7511G>C)
c.562-1028G>C (n.562-1028G>C)
ClinVar dbSNP
1g.197103675C>TCA344026265ASPMn.2108-7511G>A
c.5576G>A (p.Arg1859Lys)
c.4066-7511G>A (n.4066-7511G>A)
c.1816-7511G>A (n.1816-7511G>A)
c.562-1028G>A (n.562-1028G>A)
1g.197103676T>ACA344026266ASPMn.2108-7512A>T
c.5575A>T (p.Arg1859Trp)
c.4066-7512A>T (n.4066-7512A>T)
c.1816-7512A>T (n.1816-7512A>T)
c.562-1029A>T (n.562-1029A>T)
1g.197103676T>CCA35873626ASPMn.2108-7512A>G
c.5575A>G (p.Arg1859Gly)
c.4066-7512A>G (n.4066-7512A>G)
c.1816-7512A>G (n.1816-7512A>G)
c.562-1029A>G (n.562-1029A>G)
ClinVar dbSNP
1g.197103676T>GCA422806670ASPMn.2108-7512A>C
c.5575A>C (p.Arg1859=)
c.4066-7512A>C (n.4066-7512A>C)
c.1816-7512A>C (n.1816-7512A>C)
c.562-1029A>C (n.562-1029A>C)
1g.197103676T=CA1217930773ASPMn.2108-7512A=
c.5575A= (p.Arg1859=)
c.4066-7512A= (n.4066-7512A=)
c.1816-7512A= (n.1816-7512A=)
c.562-1029A= (n.562-1029A=)
1g.197103677G>ACA422806672ASPMn.2108-7513C>T
c.5574C>T (p.Tyr1858=)
c.4066-7513C>T (n.4066-7513C>T)
c.1816-7513C>T (n.1816-7513C>T)
c.562-1030C>T (n.562-1030C>T)
1g.197103677G>CCA344026267ASPMn.2108-7513C>G
c.5574C>G (p.Tyr1858Ter)
c.4066-7513C>G (n.4066-7513C>G)
c.1816-7513C>G (n.1816-7513C>G)
c.562-1030C>G (n.562-1030C>G)
gnomAD v4
1g.197103677G>TCA344026268ASPMn.2108-7513C>A
c.5574C>A (p.Tyr1858Ter)
c.4066-7513C>A (n.4066-7513C>A)
c.1816-7513C>A (n.1816-7513C>A)
c.562-1030C>A (n.562-1030C>A)
1g.197103678T>ACA344026269ASPMn.2108-7514A>T
c.5573A>T (p.Tyr1858Phe)
c.4066-7514A>T (n.4066-7514A>T)
c.1816-7514A>T (n.1816-7514A>T)
c.562-1031A>T (n.562-1031A>T)
1g.197103678T>CCA344026270ASPMn.2108-7514A>G
c.5573A>G (p.Tyr1858Cys)
c.4066-7514A>G (n.4066-7514A>G)
c.1816-7514A>G (n.1816-7514A>G)
c.562-1031A>G (n.562-1031A>G)
gnomAD v4
1g.197103678T>GCA344026271ASPMn.2108-7514A>C
c.5573A>C (p.Tyr1858Ser)
c.4066-7514A>C (n.4066-7514A>C)
c.1816-7514A>C (n.1816-7514A>C)
c.562-1031A>C (n.562-1031A>C)
1g.197103679A=CA1217930774ASPMn.2108-7515T=
c.5572T= (p.Tyr1858=)
c.4066-7515T= (n.4066-7515T=)
c.1816-7515T= (n.1816-7515T=)
c.562-1032T= (n.562-1032T=)
1g.197103679A>CCA344026274ASPMn.2108-7515T>G
c.5572T>G (p.Tyr1858Asp)
c.4066-7515T>G (n.4066-7515T>G)
c.1816-7515T>G (n.1816-7515T>G)
c.562-1032T>G (n.562-1032T>G)
1g.197103679A>GCA344026273ASPMn.2108-7515T>C
c.5572T>C (p.Tyr1858His)
c.4066-7515T>C (n.4066-7515T>C)
c.1816-7515T>C (n.1816-7515T>C)
c.562-1032T>C (n.562-1032T>C)
1g.197103679A>TCA344026272ASPMn.2108-7515T>A
c.5572T>A (p.Tyr1858Asn)
c.4066-7515T>A (n.4066-7515T>A)
c.1816-7515T>A (n.1816-7515T>A)
c.562-1032T>A (n.562-1032T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103680C>ACA344026275ASPMn.2108-7516G>T
c.5571G>T (p.Trp1857Cys)
c.4066-7516G>T (n.4066-7516G>T)
c.1816-7516G>T (n.1816-7516G>T)
c.562-1033G>T (n.562-1033G>T)
1g.197103680C=CA1217930775ASPMn.2108-7516G=
c.5571G= (p.Trp1857=)
c.4066-7516G= (n.4066-7516G=)
c.1816-7516G= (n.1816-7516G=)
c.562-1033G= (n.562-1033G=)
1g.197103680C>GCA344026276ASPMn.2108-7516G>C
c.5571G>C (p.Trp1857Cys)
c.4066-7516G>C (n.4066-7516G>C)
c.1816-7516G>C (n.1816-7516G>C)
c.562-1033G>C (n.562-1033G>C)
gnomAD v4
1g.197103680C>TCA35873627ASPMn.2108-7516G>A
c.5571G>A (p.Trp1857Ter)
c.4066-7516G>A (n.4066-7516G>A)
c.1816-7516G>A (n.1816-7516G>A)
c.562-1033G>A (n.562-1033G>A)
dbSNP
1g.197103681C>ACA344026277ASPMn.2108-7517G>T
c.5570G>T (p.Trp1857Leu)
c.4066-7517G>T (n.4066-7517G>T)
c.1816-7517G>T (n.1816-7517G>T)
c.562-1034G>T (n.562-1034G>T)
1g.197103681C>GCA344026278ASPMn.2108-7517G>C
c.5570G>C (p.Trp1857Ser)
c.4066-7517G>C (n.4066-7517G>C)
c.1816-7517G>C (n.1816-7517G>C)
c.562-1034G>C (n.562-1034G>C)
1g.197103681C>TCA344026279ASPMn.2108-7517G>A
c.5570G>A (p.Trp1857Ter)
c.4066-7517G>A (n.4066-7517G>A)
c.1816-7517G>A (n.1816-7517G>A)
c.562-1034G>A (n.562-1034G>A)
1g.197103682A=CA1217930776ASPMn.2108-7518T=
c.5569T= (p.Trp1857=)
c.4066-7518T= (n.4066-7518T=)
c.1816-7518T= (n.1816-7518T=)
c.562-1035T= (n.562-1035T=)
1g.197103682A>CCA344026281ASPMn.2108-7518T>G
c.5569T>G (p.Trp1857Gly)
c.4066-7518T>G (n.4066-7518T>G)
c.1816-7518T>G (n.1816-7518T>G)
c.562-1035T>G (n.562-1035T>G)
1g.197103682A>GCA344026280ASPMn.2108-7518T>C
c.5569T>C (p.Trp1857Arg)
c.4066-7518T>C (n.4066-7518T>C)
c.1816-7518T>C (n.1816-7518T>C)
c.562-1035T>C (n.562-1035T>C)
1g.197103682A>TCA1309733ASPMn.2108-7518T>A
c.5569T>A (p.Trp1857Arg)
c.4066-7518T>A (n.4066-7518T>A)
c.1816-7518T>A (n.1816-7518T>A)
c.562-1035T>A (n.562-1035T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103683T>ACA344026282ASPMn.2108-7519A>T
c.5568A>T (p.Arg1856Ser)
c.4066-7519A>T (n.4066-7519A>T)
c.1816-7519A>T (n.1816-7519A>T)
c.562-1036A>T (n.562-1036A>T)
1g.197103683T>CCA422806680ASPMn.2108-7519A>G
c.5568A>G (p.Arg1856=)
c.4066-7519A>G (n.4066-7519A>G)
c.1816-7519A>G (n.1816-7519A>G)
c.562-1036A>G (n.562-1036A>G)
COSMIC
1g.197103683T>GCA344026283ASPMn.2108-7519A>C
c.5568A>C (p.Arg1856Ser)
c.4066-7519A>C (n.4066-7519A>C)
c.1816-7519A>C (n.1816-7519A>C)
c.562-1036A>C (n.562-1036A>C)
1g.197103684C>ACA344026284ASPMn.2108-7520G>T
c.5567G>T (p.Arg1856Ile)
c.4066-7520G>T (n.4066-7520G>T)
c.1816-7520G>T (n.1816-7520G>T)
c.562-1037G>T (n.562-1037G>T)
1g.197103684C=CA1217930777ASPMn.2108-7520G=
c.5567G= (p.Arg1856=)
c.4066-7520G= (n.4066-7520G=)
c.1816-7520G= (n.1816-7520G=)
c.562-1037G= (n.562-1037G=)
1g.197103684C>GCA344026285ASPMn.2108-7520G>C
c.5567G>C (p.Arg1856Thr)
c.4066-7520G>C (n.4066-7520G>C)
c.1816-7520G>C (n.1816-7520G>C)
c.562-1037G>C (n.562-1037G>C)
1g.197103684C>TCA1309734ASPMn.2108-7520G>A
c.5567G>A (p.Arg1856Lys)
c.4066-7520G>A (n.4066-7520G>A)
c.1816-7520G>A (n.1816-7520G>A)
c.562-1037G>A (n.562-1037G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.197103685T>ACA344026286ASPMn.2108-7521A>T
c.5566A>T (p.Arg1856Ter)
c.4066-7521A>T (n.4066-7521A>T)
c.1816-7521A>T (n.1816-7521A>T)
c.562-1038A>T (n.562-1038A>T)
1g.197103685T>CCA344026287ASPMn.2108-7521A>G
c.5566A>G (p.Arg1856Gly)
c.4066-7521A>G (n.4066-7521A>G)
c.1816-7521A>G (n.1816-7521A>G)
c.562-1038A>G (n.562-1038A>G)
1g.197103685T>GCA422806683ASPMn.2108-7521A>C
c.5566A>C (p.Arg1856=)
c.4066-7521A>C (n.4066-7521A>C)
c.1816-7521A>C (n.1816-7521A>C)
c.562-1038A>C (n.562-1038A>C)
1g.197103686C>ACA344026288ASPMn.2108-7522G>T
c.5565G>T (p.Gln1855His)
c.4066-7522G>T (n.4066-7522G>T)
c.1816-7522G>T (n.1816-7522G>T)
c.562-1039G>T (n.562-1039G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103686C=CA1217930778ASPMn.2108-7522G=
c.5565G= (p.Gln1855=)
c.4066-7522G= (n.4066-7522G=)
c.1816-7522G= (n.1816-7522G=)
c.562-1039G= (n.562-1039G=)
1g.197103686C>GCA344026289ASPMn.2108-7522G>C
c.5565G>C (p.Gln1855His)
c.4066-7522G>C (n.4066-7522G>C)
c.1816-7522G>C (n.1816-7522G>C)
c.562-1039G>C (n.562-1039G>C)
1g.197103686C>TCA422806685ASPMn.2108-7522G>A
c.5565G>A (p.Gln1855=)
c.4066-7522G>A (n.4066-7522G>A)
c.1816-7522G>A (n.1816-7522G>A)
c.562-1039G>A (n.562-1039G>A)
1g.197103687T>ACA344026290ASPMn.2108-7523A>T
c.5564A>T (p.Gln1855Leu)
c.4066-7523A>T (n.4066-7523A>T)
c.1816-7523A>T (n.1816-7523A>T)
c.562-1040A>T (n.562-1040A>T)
1g.197103687T>CCA344026291ASPMn.2108-7523A>G
c.5564A>G (p.Gln1855Arg)
c.4066-7523A>G (n.4066-7523A>G)
c.1816-7523A>G (n.1816-7523A>G)
c.562-1040A>G (n.562-1040A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103687T>GCA344026292ASPMn.2108-7523A>C
c.5564A>C (p.Gln1855Pro)
c.4066-7523A>C (n.4066-7523A>C)
c.1816-7523A>C (n.1816-7523A>C)
c.562-1040A>C (n.562-1040A>C)
1g.197103687T=CA1217930779ASPMn.2108-7523A=
c.5564A= (p.Gln1855=)
c.4066-7523A= (n.4066-7523A=)
c.1816-7523A= (n.1816-7523A=)
c.562-1040A= (n.562-1040A=)
1g.197103688G>ACA344026293ASPMn.2108-7524C>T
c.5563C>T (p.Gln1855Ter)
c.4066-7524C>T (n.4066-7524C>T)
c.1816-7524C>T (n.1816-7524C>T)
c.562-1041C>T (n.562-1041C>T)
1g.197103688G>CCA344026295ASPMn.2108-7524C>G
c.5563C>G (p.Gln1855Glu)
c.4066-7524C>G (n.4066-7524C>G)
c.1816-7524C>G (n.1816-7524C>G)
c.562-1041C>G (n.562-1041C>G)
gnomAD v4
1g.197103688G>TCA344026294ASPMn.2108-7524C>A
c.5563C>A (p.Gln1855Lys)
c.4066-7524C>A (n.4066-7524C>A)
c.1816-7524C>A (n.1816-7524C>A)
c.562-1041C>A (n.562-1041C>A)
1g.197103689A>CCA344026296ASPMn.2108-7525T>G
c.5562T>G (p.Ile1854Met)
c.4066-7525T>G (n.4066-7525T>G)
c.1816-7525T>G (n.1816-7525T>G)
c.562-1042T>G (n.562-1042T>G)
1g.197103689A>GCA422806693ASPMn.2108-7525T>C
c.5562T>C (p.Ile1854=)
c.4066-7525T>C (n.4066-7525T>C)
c.1816-7525T>C (n.1816-7525T>C)
c.562-1042T>C (n.562-1042T>C)
1g.197103689A>TCA422806694ASPMn.2108-7525T>A
c.5562T>A (p.Ile1854=)
c.4066-7525T>A (n.4066-7525T>A)
c.1816-7525T>A (n.1816-7525T>A)
c.562-1042T>A (n.562-1042T>A)
1g.197103690A>CCA344026299ASPMn.2108-7526T>G
c.5561T>G (p.Ile1854Ser)
c.4066-7526T>G (n.4066-7526T>G)
c.1816-7526T>G (n.1816-7526T>G)
c.562-1043T>G (n.562-1043T>G)
1g.197103690A>GCA344026297ASPMn.2108-7526T>C
c.5561T>C (p.Ile1854Thr)
c.4066-7526T>C (n.4066-7526T>C)
c.1816-7526T>C (n.1816-7526T>C)
c.562-1043T>C (n.562-1043T>C)
1g.197103690A>TCA344026298ASPMn.2108-7526T>A
c.5561T>A (p.Ile1854Asn)
c.4066-7526T>A (n.4066-7526T>A)
c.1816-7526T>A (n.1816-7526T>A)
c.562-1043T>A (n.562-1043T>A)
1g.197103691T>ACA344026300ASPMn.2108-7527A>T
c.5560A>T (p.Ile1854Phe)
c.4066-7527A>T (n.4066-7527A>T)
c.1816-7527A>T (n.1816-7527A>T)
c.562-1044A>T (n.562-1044A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103691T>CCA344026301ASPMn.2108-7527A>G
c.5560A>G (p.Ile1854Val)
c.4066-7527A>G (n.4066-7527A>G)
c.1816-7527A>G (n.1816-7527A>G)
c.562-1044A>G (n.562-1044A>G)
1g.197103691T>GCA344026302ASPMn.2108-7527A>C
c.5560A>C (p.Ile1854Leu)
c.4066-7527A>C (n.4066-7527A>C)
c.1816-7527A>C (n.1816-7527A>C)
c.562-1044A>C (n.562-1044A>C)
1g.197103691T=CA1217930780ASPMn.2108-7527A=
c.5560A= (p.Ile1854=)
c.4066-7527A= (n.4066-7527A=)
c.1816-7527A= (n.1816-7527A=)
c.562-1044A= (n.562-1044A=)
1g.197103692C>ACA344026303ASPMn.2108-7528G>T
c.5559G>T (p.Lys1853Asn)
c.4066-7528G>T (n.4066-7528G>T)
c.1816-7528G>T (n.1816-7528G>T)
c.562-1045G>T (n.562-1045G>T)
1g.197103692C>GCA344026304ASPMn.2108-7528G>C
c.5559G>C (p.Lys1853Asn)
c.4066-7528G>C (n.4066-7528G>C)
c.1816-7528G>C (n.1816-7528G>C)
c.562-1045G>C (n.562-1045G>C)
1g.197103692C>TCA422806697ASPMn.2108-7528G>A
c.5559G>A (p.Lys1853=)
c.4066-7528G>A (n.4066-7528G>A)
c.1816-7528G>A (n.1816-7528G>A)
c.562-1045G>A (n.562-1045G>A)
1g.197103693T>ACA344026305ASPMn.2108-7529A>T
c.5558A>T (p.Lys1853Met)
c.4066-7529A>T (n.4066-7529A>T)
c.1816-7529A>T (n.1816-7529A>T)
c.562-1046A>T (n.562-1046A>T)
1g.197103693T>CCA344026306ASPMn.2108-7529A>G
c.5558A>G (p.Lys1853Arg)
c.4066-7529A>G (n.4066-7529A>G)
c.1816-7529A>G (n.1816-7529A>G)
c.562-1046A>G (n.562-1046A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103693T>GCA344026307ASPMn.2108-7529A>C
c.5558A>C (p.Lys1853Thr)
c.4066-7529A>C (n.4066-7529A>C)
c.1816-7529A>C (n.1816-7529A>C)
c.562-1046A>C (n.562-1046A>C)
1g.197103693T=CA1217930781ASPMn.2108-7529A=
c.5558A= (p.Lys1853=)
c.4066-7529A= (n.4066-7529A=)
c.1816-7529A= (n.1816-7529A=)
c.562-1046A= (n.562-1046A=)
1g.197103694T>ACA344026309ASPMn.2108-7530A>T
c.5557A>T (p.Lys1853Ter)
c.4066-7530A>T (n.4066-7530A>T)
c.1816-7530A>T (n.1816-7530A>T)
c.562-1047A>T (n.562-1047A>T)
1g.197103694T>CCA344026308ASPMn.2108-7530A>G
c.5557A>G (p.Lys1853Glu)
c.4066-7530A>G (n.4066-7530A>G)
c.1816-7530A>G (n.1816-7530A>G)
c.562-1047A>G (n.562-1047A>G)
1g.197103694T>GCA1309735ASPMn.2108-7530A>C
c.5557A>C (p.Lys1853Gln)
c.4066-7530A>C (n.4066-7530A>C)
c.1816-7530A>C (n.1816-7530A>C)
c.562-1047A>C (n.562-1047A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103694T=CA1149048056ASPMn.2108-7530A=
c.5557A= (p.Lys1853=)
c.4066-7530A= (n.4066-7530A=)
c.1816-7530A= (n.1816-7530A=)
c.562-1047A= (n.562-1047A=)
1g.197103695T>ACA422806701ASPMn.2108-7531A>T
c.5556A>T (p.Ile1852=)
c.4066-7531A>T (n.4066-7531A>T)
c.1816-7531A>T (n.1816-7531A>T)
c.562-1048A>T (n.562-1048A>T)
1g.197103695T>CCA1309736ASPMn.2108-7531A>G
c.5556A>G (p.Ile1852Met)
c.4066-7531A>G (n.4066-7531A>G)
c.1816-7531A>G (n.1816-7531A>G)
c.562-1048A>G (n.562-1048A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103695T>GCA422806702ASPMn.2108-7531A>C
c.5556A>C (p.Ile1852=)
c.4066-7531A>C (n.4066-7531A>C)
c.1816-7531A>C (n.1816-7531A>C)
c.562-1048A>C (n.562-1048A>C)
1g.197103695T=CA1145584563ASPMn.2108-7531A=
c.5556A= (p.Ile1852=)
c.4066-7531A= (n.4066-7531A=)
c.1816-7531A= (n.1816-7531A=)
c.562-1048A= (n.562-1048A=)
1g.197103696A>CCA344026310ASPMn.2108-7532T>G
c.5555T>G (p.Ile1852Arg)
c.4066-7532T>G (n.4066-7532T>G)
c.1816-7532T>G (n.1816-7532T>G)
c.562-1049T>G (n.562-1049T>G)
1g.197103696A>GCA344026311ASPMn.2108-7532T>C
c.5555T>C (p.Ile1852Thr)
c.4066-7532T>C (n.4066-7532T>C)
c.1816-7532T>C (n.1816-7532T>C)
c.562-1049T>C (n.562-1049T>C)
1g.197103696A>TCA344026312ASPMn.2108-7532T>A
c.5555T>A (p.Ile1852Lys)
c.4066-7532T>A (n.4066-7532T>A)
c.1816-7532T>A (n.1816-7532T>A)
c.562-1049T>A (n.562-1049T>A)
1g.197103697T>ACA344026313ASPMn.2108-7533A>T
c.5554A>T (p.Ile1852Leu)
c.4066-7533A>T (n.4066-7533A>T)
c.1816-7533A>T (n.1816-7533A>T)
c.562-1050A>T (n.562-1050A>T)
1g.197103697T>CCA344026314ASPMn.2108-7533A>G
c.5554A>G (p.Ile1852Val)
c.4066-7533A>G (n.4066-7533A>G)
c.1816-7533A>G (n.1816-7533A>G)
c.562-1050A>G (n.562-1050A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103697T>GCA344026315ASPMn.2108-7533A>C
c.5554A>C (p.Ile1852Leu)
c.4066-7533A>C (n.4066-7533A>C)
c.1816-7533A>C (n.1816-7533A>C)
c.562-1050A>C (n.562-1050A>C)
1g.197103697T=CA1217930782ASPMn.2108-7533A=
c.5554A= (p.Ile1852=)
c.4066-7533A= (n.4066-7533A=)
c.1816-7533A= (n.1816-7533A=)
c.562-1050A= (n.562-1050A=)
1g.197103698T>ACA422806706ASPMn.2108-7534A>T
c.5553A>T (p.Ile1851=)
c.4066-7534A>T (n.4066-7534A>T)
c.1816-7534A>T (n.1816-7534A>T)
c.562-1051A>T (n.562-1051A>T)
1g.197103698T>CCA344026316ASPMn.2108-7534A>G
c.5553A>G (p.Ile1851Met)
c.4066-7534A>G (n.4066-7534A>G)
c.1816-7534A>G (n.1816-7534A>G)
c.562-1051A>G (n.562-1051A>G)
1g.197103698T>GCA422806707ASPMn.2108-7534A>C
c.5553A>C (p.Ile1851=)
c.4066-7534A>C (n.4066-7534A>C)
c.1816-7534A>C (n.1816-7534A>C)
c.562-1051A>C (n.562-1051A>C)
1g.197103700_197103701delCA2606710874ASPMn.2108-7535_2108-7534del
c.5552_5553del (p.Ile1851AsnfsTer15)
c.4066-7535_4066-7534del (n.4066-7535_4066-7534del)
c.1816-7535_1816-7534del (n.1816-7535_1816-7534del)
c.562-1052_562-1051del (n.562-1052_562-1051del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103699A>CCA344026317ASPMn.2108-7535T>G
c.5552T>G (p.Ile1851Arg)
c.4066-7535T>G (n.4066-7535T>G)
c.1816-7535T>G (n.1816-7535T>G)
c.562-1052T>G (n.562-1052T>G)
1g.197103699A>GCA344026318ASPMn.2108-7535T>C
c.5552T>C (p.Ile1851Thr)
c.4066-7535T>C (n.4066-7535T>C)
c.1816-7535T>C (n.1816-7535T>C)
c.562-1052T>C (n.562-1052T>C)
1g.197103699A>TCA344026319ASPMn.2108-7535T>A
c.5552T>A (p.Ile1851Lys)
c.4066-7535T>A (n.4066-7535T>A)
c.1816-7535T>A (n.1816-7535T>A)
c.562-1052T>A (n.562-1052T>A)
1g.197103700T>ACA344026321ASPMn.2108-7536A>T
c.5551A>T (p.Ile1851Leu)
c.4066-7536A>T (n.4066-7536A>T)
c.1816-7536A>T (n.1816-7536A>T)
c.562-1053A>T (n.562-1053A>T)
1g.197103700T>CCA35873632ASPMn.2108-7536A>G
c.5551A>G (p.Ile1851Val)
c.4066-7536A>G (n.4066-7536A>G)
c.1816-7536A>G (n.1816-7536A>G)
c.562-1053A>G (n.562-1053A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103700T>GCA344026320ASPMn.2108-7536A>C
c.5551A>C (p.Ile1851Leu)
c.4066-7536A>C (n.4066-7536A>C)
c.1816-7536A>C (n.1816-7536A>C)
c.562-1053A>C (n.562-1053A>C)
1g.197103700T=CA1143435184ASPMn.2108-7536A=
c.5551A= (p.Ile1851=)
c.4066-7536A= (n.4066-7536A=)
c.1816-7536A= (n.1816-7536A=)
c.562-1053A= (n.562-1053A=)
1g.197103701A>CCA422806710ASPMn.2108-7537T>G
c.5550T>G (p.Ser1850=)
c.4066-7537T>G (n.4066-7537T>G)
c.1816-7537T>G (n.1816-7537T>G)
c.562-1054T>G (n.562-1054T>G)
1g.197103701A>GCA422806711ASPMn.2108-7537T>C
c.5550T>C (p.Ser1850=)
c.4066-7537T>C (n.4066-7537T>C)
c.1816-7537T>C (n.1816-7537T>C)
c.562-1054T>C (n.562-1054T>C)
1g.197103701A>TCA422806712ASPMn.2108-7537T>A
c.5550T>A (p.Ser1850=)
c.4066-7537T>A (n.4066-7537T>A)
c.1816-7537T>A (n.1816-7537T>A)
c.562-1054T>A (n.562-1054T>A)
1g.197103702G>ACA344026322ASPMn.2108-7538C>T
c.5549C>T (p.Ser1850Phe)
c.4066-7538C>T (n.4066-7538C>T)
c.1816-7538C>T (n.1816-7538C>T)
c.562-1055C>T (n.562-1055C>T)
1g.197103702G>CCA344026323ASPMn.2108-7538C>G
c.5549C>G (p.Ser1850Cys)
c.4066-7538C>G (n.4066-7538C>G)
c.1816-7538C>G (n.1816-7538C>G)
c.562-1055C>G (n.562-1055C>G)
ClinVar COSMIC
1g.197103702G>TCA344026324ASPMn.2108-7538C>A
c.5549C>A (p.Ser1850Tyr)
c.4066-7538C>A (n.4066-7538C>A)
c.1816-7538C>A (n.1816-7538C>A)
c.562-1055C>A (n.562-1055C>A)
1g.197103703A>CCA344026325ASPMn.2108-7539T>G
c.5548T>G (p.Ser1850Ala)
c.4066-7539T>G (n.4066-7539T>G)
c.1816-7539T>G (n.1816-7539T>G)
c.562-1056T>G (n.562-1056T>G)
1g.197103703A>GCA344026326ASPMn.2108-7539T>C
c.5548T>C (p.Ser1850Pro)
c.4066-7539T>C (n.4066-7539T>C)
c.1816-7539T>C (n.1816-7539T>C)
c.562-1056T>C (n.562-1056T>C)
1g.197103703A>TCA344026327ASPMn.2108-7539T>A
c.5548T>A (p.Ser1850Thr)
c.4066-7539T>A (n.4066-7539T>A)
c.1816-7539T>A (n.1816-7539T>A)
c.562-1056T>A (n.562-1056T>A)
1g.197103704T>ACA35873634ASPMn.2108-7540A>T
c.5547A>T (p.Gln1849His)
c.4066-7540A>T (n.4066-7540A>T)
c.1816-7540A>T (n.1816-7540A>T)
c.562-1057A>T (n.562-1057A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103704T>CCA422806716ASPMn.2108-7540A>G
c.5547A>G (p.Gln1849=)
c.4066-7540A>G (n.4066-7540A>G)
c.1816-7540A>G (n.1816-7540A>G)
c.562-1057A>G (n.562-1057A>G)
gnomAD v4
1g.197103704T>GCA344026328ASPMn.2108-7540A>C
c.5547A>C (p.Gln1849His)
c.4066-7540A>C (n.4066-7540A>C)
c.1816-7540A>C (n.1816-7540A>C)
c.562-1057A>C (n.562-1057A>C)
1g.197103704T=CA1217930783ASPMn.2108-7540A=
c.5547A= (p.Gln1849=)
c.4066-7540A= (n.4066-7540A=)
c.1816-7540A= (n.1816-7540A=)
c.562-1057A= (n.562-1057A=)
1g.197103705T>ACA344026329ASPMn.2108-7541A>T
c.5546A>T (p.Gln1849Leu)
c.4066-7541A>T (n.4066-7541A>T)
c.1816-7541A>T (n.1816-7541A>T)
c.562-1058A>T (n.562-1058A>T)
1g.197103705T>CCA344026330ASPMn.2108-7541A>G
c.5546A>G (p.Gln1849Arg)
c.4066-7541A>G (n.4066-7541A>G)
c.1816-7541A>G (n.1816-7541A>G)
c.562-1058A>G (n.562-1058A>G)
1g.197103705T>GCA344026331ASPMn.2108-7541A>C
c.5546A>C (p.Gln1849Pro)
c.4066-7541A>C (n.4066-7541A>C)
c.1816-7541A>C (n.1816-7541A>C)
c.562-1058A>C (n.562-1058A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103705T=CA1217930784ASPMn.2108-7541A=
c.5546A= (p.Gln1849=)
c.4066-7541A= (n.4066-7541A=)
c.1816-7541A= (n.1816-7541A=)
c.562-1058A= (n.562-1058A=)
1g.197103706G>ACA344026333ASPMn.2108-7542C>T
c.5545C>T (p.Gln1849Ter)
c.4066-7542C>T (n.4066-7542C>T)
c.1816-7542C>T (n.1816-7542C>T)
c.562-1059C>T (n.562-1059C>T)
1g.197103706G>CCA344026334ASPMn.2108-7542C>G
c.5545C>G (p.Gln1849Glu)
c.4066-7542C>G (n.4066-7542C>G)
c.1816-7542C>G (n.1816-7542C>G)
c.562-1059C>G (n.562-1059C>G)
1g.197103706G>TCA344026332ASPMn.2108-7542C>A
c.5545C>A (p.Gln1849Lys)
c.4066-7542C>A (n.4066-7542C>A)
c.1816-7542C>A (n.1816-7542C>A)
c.562-1059C>A (n.562-1059C>A)
1g.197103707A>CCA422806720ASPMn.2108-7543T>G
c.5544T>G (p.Leu1848=)
c.4066-7543T>G (n.4066-7543T>G)
c.1816-7543T>G (n.1816-7543T>G)
c.562-1060T>G (n.562-1060T>G)
1g.197103707A>GCA422806722ASPMn.2108-7543T>C
c.5544T>C (p.Leu1848=)
c.4066-7543T>C (n.4066-7543T>C)
c.1816-7543T>C (n.1816-7543T>C)
c.562-1060T>C (n.562-1060T>C)
1g.197103707A>TCA422806723ASPMn.2108-7543T>A
c.5544T>A (p.Leu1848=)
c.4066-7543T>A (n.4066-7543T>A)
c.1816-7543T>A (n.1816-7543T>A)
c.562-1060T>A (n.562-1060T>A)
1g.197103708A>CCA344026335ASPMn.2108-7544T>G
c.5543T>G (p.Leu1848Arg)
c.4066-7544T>G (n.4066-7544T>G)
c.1816-7544T>G (n.1816-7544T>G)
c.562-1061T>G (n.562-1061T>G)
1g.197103708A>GCA344026336ASPMn.2108-7544T>C
c.5543T>C (p.Leu1848Pro)
c.4066-7544T>C (n.4066-7544T>C)
c.1816-7544T>C (n.1816-7544T>C)
c.562-1061T>C (n.562-1061T>C)
1g.197103708A>TCA344026337ASPMn.2108-7544T>A
c.5543T>A (p.Leu1848His)
c.4066-7544T>A (n.4066-7544T>A)
c.1816-7544T>A (n.1816-7544T>A)
c.562-1061T>A (n.562-1061T>A)
1g.197103709G>ACA344026338ASPMn.2108-7545C>T
c.5542C>T (p.Leu1848Phe)
c.4066-7545C>T (n.4066-7545C>T)
c.1816-7545C>T (n.1816-7545C>T)
c.562-1062C>T (n.562-1062C>T)
1g.197103709G>CCA344026339ASPMn.2108-7545C>G
c.5542C>G (p.Leu1848Val)
c.4066-7545C>G (n.4066-7545C>G)
c.1816-7545C>G (n.1816-7545C>G)
c.562-1062C>G (n.562-1062C>G)
1g.197103709G>TCA344026340ASPMn.2108-7545C>A
c.5542C>A (p.Leu1848Ile)
c.4066-7545C>A (n.4066-7545C>A)
c.1816-7545C>A (n.1816-7545C>A)
c.562-1062C>A (n.562-1062C>A)
1g.197103709_197103711delinsGCACA1217930785ASPMn.2108-7547_2108-7545delinsTGC
c.5540_5542delinsTGC (p.Val1847=)
c.4066-7547_4066-7545delinsTGC (n.4066-7547_4066-7545delinsTGC)
c.1816-7547_1816-7545delinsTGC (n.1816-7547_1816-7545delinsTGC)
c.562-1064_562-1062delinsTGC (n.562-1064_562-1062delinsTGC)
1g.197103710C>ACA422806729ASPMn.2108-7546G>T
c.5541G>T (p.Val1847=)
c.4066-7546G>T (n.4066-7546G>T)
c.1816-7546G>T (n.1816-7546G>T)
c.562-1063G>T (n.562-1063G>T)
1g.197103710C=CA1217930786ASPMn.2108-7546G=
c.5541G= (p.Val1847=)
c.4066-7546G= (n.4066-7546G=)
c.1816-7546G= (n.1816-7546G=)
c.562-1063G= (n.562-1063G=)
1g.197103710C>GCA422806731ASPMn.2108-7546G>C
c.5541G>C (p.Val1847=)
c.4066-7546G>C (n.4066-7546G>C)
c.1816-7546G>C (n.1816-7546G>C)
c.562-1063G>C (n.562-1063G>C)
1g.197103710C>TCA422806732ASPMn.2108-7546G>A
c.5541G>A (p.Val1847=)
c.4066-7546G>A (n.4066-7546G>A)
c.1816-7546G>A (n.1816-7546G>A)
c.562-1063G>A (n.562-1063G>A)
ClinVar dbSNP
1g.197103712_197103713delCA1309737ASPMn.2108-7547_2108-7546del
c.5540_5541del (p.Val1847AlafsTer19)
c.4066-7547_4066-7546del (n.4066-7547_4066-7546del)
c.1816-7547_1816-7546del (n.1816-7547_1816-7546del)
c.562-1064_562-1063del (n.562-1064_562-1063del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103711A=CA1217930787ASPMn.2108-7547T=
c.5540T= (p.Val1847=)
c.4066-7547T= (n.4066-7547T=)
c.1816-7547T= (n.1816-7547T=)
c.562-1064T= (n.562-1064T=)
1g.197103711A>CCA1309738ASPMn.2108-7547T>G
c.5540T>G (p.Val1847Gly)
c.4066-7547T>G (n.4066-7547T>G)
c.1816-7547T>G (n.1816-7547T>G)
c.562-1064T>G (n.562-1064T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103711A>GCA344026341ASPMn.2108-7547T>C
c.5540T>C (p.Val1847Ala)
c.4066-7547T>C (n.4066-7547T>C)
c.1816-7547T>C (n.1816-7547T>C)
c.562-1064T>C (n.562-1064T>C)
1g.197103711A>TCA344026342ASPMn.2108-7547T>A
c.5540T>A (p.Val1847Glu)
c.4066-7547T>A (n.4066-7547T>A)
c.1816-7547T>A (n.1816-7547T>A)
c.562-1064T>A (n.562-1064T>A)
1g.197103711_197103712insATGTATGCA2507772611ASPMn.2108-7548_2108-7547insCATACAT
c.5539_5540insCATACAT (p.Val1847AlafsTer22)
c.4066-7548_4066-7547insCATACAT (n.4066-7548_4066-7547insCATACAT)
c.1816-7548_1816-7547insCATACAT (n.1816-7548_1816-7547insCATACAT)
c.562-1065_562-1064insCATACAT (n.562-1065_562-1064insCATACAT)
1g.197103712C>ACA344026343ASPMn.2108-7548G>T
c.5539G>T (p.Val1847Leu)
c.4066-7548G>T (n.4066-7548G>T)
c.1816-7548G>T (n.1816-7548G>T)
c.562-1065G>T (n.562-1065G>T)
1g.197103712C>GCA344026344ASPMn.2108-7548G>C
c.5539G>C (p.Val1847Leu)
c.4066-7548G>C (n.4066-7548G>C)
c.1816-7548G>C (n.1816-7548G>C)
c.562-1065G>C (n.562-1065G>C)
1g.197103712C>TCA344026345ASPMn.2108-7548G>A
c.5539G>A (p.Val1847Met)
c.4066-7548G>A (n.4066-7548G>A)
c.1816-7548G>A (n.1816-7548G>A)
c.562-1065G>A (n.562-1065G>A)
1g.197103713A=CA1141610177ASPMn.2108-7549T=
c.5538T= (p.Ser1846=)
c.4066-7549T= (n.4066-7549T=)
c.1816-7549T= (n.1816-7549T=)
c.562-1066T= (n.562-1066T=)
1g.197103713A>CCA422806733ASPMn.2108-7549T>G
c.5538T>G (p.Ser1846=)
c.4066-7549T>G (n.4066-7549T>G)
c.1816-7549T>G (n.1816-7549T>G)
c.562-1066T>G (n.562-1066T>G)
1g.197103713A>GCA1309739ASPMn.2108-7549T>C
c.5538T>C (p.Ser1846=)
c.4066-7549T>C (n.4066-7549T>C)
c.1816-7549T>C (n.1816-7549T>C)
c.562-1066T>C (n.562-1066T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103713A>TCA422806735ASPMn.2108-7549T>A
c.5538T>A (p.Ser1846=)
c.4066-7549T>A (n.4066-7549T>A)
c.1816-7549T>A (n.1816-7549T>A)
c.562-1066T>A (n.562-1066T>A)
1g.197103714G>ACA344026347ASPMn.2108-7550C>T
c.5537C>T (p.Ser1846Phe)
c.4066-7550C>T (n.4066-7550C>T)
c.1816-7550C>T (n.1816-7550C>T)
c.562-1067C>T (n.562-1067C>T)
COSMIC
1g.197103714G>CCA344026348ASPMn.2108-7550C>G
c.5537C>G (p.Ser1846Cys)
c.4066-7550C>G (n.4066-7550C>G)
c.1816-7550C>G (n.1816-7550C>G)
c.562-1067C>G (n.562-1067C>G)
1g.197103714G=CA1217930788ASPMn.2108-7550C=
c.5537C= (p.Ser1846=)
c.4066-7550C= (n.4066-7550C=)
c.1816-7550C= (n.1816-7550C=)
c.562-1067C= (n.562-1067C=)
1g.197103714G>TCA344026346ASPMn.2108-7550C>A
c.5537C>A (p.Ser1846Tyr)
c.4066-7550C>A (n.4066-7550C>A)
c.1816-7550C>A (n.1816-7550C>A)
c.562-1067C>A (n.562-1067C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103715A>CCA344026349ASPMn.2108-7551T>G
c.5536T>G (p.Ser1846Ala)
c.4066-7551T>G (n.4066-7551T>G)
c.1816-7551T>G (n.1816-7551T>G)
c.562-1068T>G (n.562-1068T>G)
1g.197103715A>GCA344026350ASPMn.2108-7551T>C
c.5536T>C (p.Ser1846Pro)
c.4066-7551T>C (n.4066-7551T>C)
c.1816-7551T>C (n.1816-7551T>C)
c.562-1068T>C (n.562-1068T>C)
1g.197103715A>TCA344026351ASPMn.2108-7551T>A
c.5536T>A (p.Ser1846Thr)
c.4066-7551T>A (n.4066-7551T>A)
c.1816-7551T>A (n.1816-7551T>A)
c.562-1068T>A (n.562-1068T>A)
1g.197103716T>ACA344026352ASPMn.2108-7552A>T
c.5535A>T (p.Gln1845His)
c.4066-7552A>T (n.4066-7552A>T)
c.1816-7552A>T (n.1816-7552A>T)
c.562-1069A>T (n.562-1069A>T)
1g.197103716T>CCA422806739ASPMn.2108-7552A>G
c.5535A>G (p.Gln1845=)
c.4066-7552A>G (n.4066-7552A>G)
c.1816-7552A>G (n.1816-7552A>G)
c.562-1069A>G (n.562-1069A>G)
gnomAD v4
1g.197103716T>GCA344026353ASPMn.2108-7552A>C
c.5535A>C (p.Gln1845His)
c.4066-7552A>C (n.4066-7552A>C)
c.1816-7552A>C (n.1816-7552A>C)
c.562-1069A>C (n.562-1069A>C)
1g.197103717T>ACA344026354ASPMn.2108-7553A>T
c.5534A>T (p.Gln1845Leu)
c.4066-7553A>T (n.4066-7553A>T)
c.1816-7553A>T (n.1816-7553A>T)
c.562-1070A>T (n.562-1070A>T)
gnomAD v4
1g.197103717T>CCA344026355ASPMn.2108-7553A>G
c.5534A>G (p.Gln1845Arg)
c.4066-7553A>G (n.4066-7553A>G)
c.1816-7553A>G (n.1816-7553A>G)
c.562-1070A>G (n.562-1070A>G)
1g.197103717T>GCA344026356ASPMn.2108-7553A>C
c.5534A>C (p.Gln1845Pro)
c.4066-7553A>C (n.4066-7553A>C)
c.1816-7553A>C (n.1816-7553A>C)
c.562-1070A>C (n.562-1070A>C)
1g.197103718G>ACA344026357ASPMn.2108-7554C>T
c.5533C>T (p.Gln1845Ter)
c.4066-7554C>T (n.4066-7554C>T)
c.1816-7554C>T (n.1816-7554C>T)
c.562-1071C>T (n.562-1071C>T)
1g.197103718G>CCA344026358ASPMn.2108-7554C>G
c.5533C>G (p.Gln1845Glu)
c.4066-7554C>G (n.4066-7554C>G)
c.1816-7554C>G (n.1816-7554C>G)
c.562-1071C>G (n.562-1071C>G)
1g.197103718G>TCA344026359ASPMn.2108-7554C>A
c.5533C>A (p.Gln1845Lys)
c.4066-7554C>A (n.4066-7554C>A)
c.1816-7554C>A (n.1816-7554C>A)
c.562-1071C>A (n.562-1071C>A)
gnomAD v4
1g.197103719A=CA1217930789ASPMn.2108-7555T=
c.5532T= (p.Tyr1844=)
c.4066-7555T= (n.4066-7555T=)
c.1816-7555T= (n.1816-7555T=)
c.562-1072T= (n.562-1072T=)
1g.197103719A>CCA277095ASPMn.2108-7555T>G
c.5532T>G (p.Tyr1844Ter)
c.4066-7555T>G (n.4066-7555T>G)
c.1816-7555T>G (n.1816-7555T>G)
c.562-1072T>G (n.562-1072T>G)
ClinVar dbSNP
1g.197103719A>GCA422806745ASPMn.2108-7555T>C
c.5532T>C (p.Tyr1844=)
c.4066-7555T>C (n.4066-7555T>C)
c.1816-7555T>C (n.1816-7555T>C)
c.562-1072T>C (n.562-1072T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103719A>TCA344026360ASPMn.2108-7555T>A
c.5532T>A (p.Tyr1844Ter)
c.4066-7555T>A (n.4066-7555T>A)
c.1816-7555T>A (n.1816-7555T>A)
c.562-1072T>A (n.562-1072T>A)
1g.197103720T>ACA344026363ASPMn.2108-7556A>T
c.5531A>T (p.Tyr1844Phe)
c.4066-7556A>T (n.4066-7556A>T)
c.1816-7556A>T (n.1816-7556A>T)
c.562-1073A>T (n.562-1073A>T)
1g.197103720T>CCA344026362ASPMn.2108-7556A>G
c.5531A>G (p.Tyr1844Cys)
c.4066-7556A>G (n.4066-7556A>G)
c.1816-7556A>G (n.1816-7556A>G)
c.562-1073A>G (n.562-1073A>G)
1g.197103720T>GCA344026361ASPMn.2108-7556A>C
c.5531A>C (p.Tyr1844Ser)
c.4066-7556A>C (n.4066-7556A>C)
c.1816-7556A>C (n.1816-7556A>C)
c.562-1073A>C (n.562-1073A>C)
1g.197103721A>CCA344026364ASPMn.2108-7557T>G
c.5530T>G (p.Tyr1844Asp)
c.4066-7557T>G (n.4066-7557T>G)
c.1816-7557T>G (n.1816-7557T>G)
c.562-1074T>G (n.562-1074T>G)
1g.197103721A>GCA344026365ASPMn.2108-7557T>C
c.5530T>C (p.Tyr1844His)
c.4066-7557T>C (n.4066-7557T>C)
c.1816-7557T>C (n.1816-7557T>C)
c.562-1074T>C (n.562-1074T>C)
1g.197103721A>TCA344026366ASPMn.2108-7557T>A
c.5530T>A (p.Tyr1844Asn)
c.4066-7557T>A (n.4066-7557T>A)
c.1816-7557T>A (n.1816-7557T>A)
c.562-1074T>A (n.562-1074T>A)
1g.197103722T>ACA344026367ASPMn.2108-7558A>T
c.5529A>T (p.Lys1843Asn)
c.4066-7558A>T (n.4066-7558A>T)
c.1816-7558A>T (n.1816-7558A>T)
c.562-1075A>T (n.562-1075A>T)
1g.197103722T>CCA422806762ASPMn.2108-7558A>G
c.5529A>G (p.Lys1843=)
c.4066-7558A>G (n.4066-7558A>G)
c.1816-7558A>G (n.1816-7558A>G)
c.562-1075A>G (n.562-1075A>G)
1g.197103722T>GCA344026368ASPMn.2108-7558A>C
c.5529A>C (p.Lys1843Asn)
c.4066-7558A>C (n.4066-7558A>C)
c.1816-7558A>C (n.1816-7558A>C)
c.562-1075A>C (n.562-1075A>C)
1g.197103723T>ACA344026369ASPMn.2108-7559A>T
c.5528A>T (p.Lys1843Ile)
c.4066-7559A>T (n.4066-7559A>T)
c.1816-7559A>T (n.1816-7559A>T)
c.562-1076A>T (n.562-1076A>T)
1g.197103723T>CCA344026370ASPMn.2108-7559A>G
c.5528A>G (p.Lys1843Arg)
c.4066-7559A>G (n.4066-7559A>G)
c.1816-7559A>G (n.1816-7559A>G)
c.562-1076A>G (n.562-1076A>G)
1g.197103723T>GCA344026371ASPMn.2108-7559A>C
c.5528A>C (p.Lys1843Thr)
c.4066-7559A>C (n.4066-7559A>C)
c.1816-7559A>C (n.1816-7559A>C)
c.562-1076A>C (n.562-1076A>C)
1g.197103724T>ACA344026372ASPMn.2108-7560A>T
c.5527A>T (p.Lys1843Ter)
c.4066-7560A>T (n.4066-7560A>T)
c.1816-7560A>T (n.1816-7560A>T)
c.562-1077A>T (n.562-1077A>T)
1g.197103724T>CCA344026373ASPMn.2108-7560A>G
c.5527A>G (p.Lys1843Glu)
c.4066-7560A>G (n.4066-7560A>G)
c.1816-7560A>G (n.1816-7560A>G)
c.562-1077A>G (n.562-1077A>G)
1g.197103724T>GCA344026374ASPMn.2108-7560A>C
c.5527A>C (p.Lys1843Gln)
c.4066-7560A>C (n.4066-7560A>C)
c.1816-7560A>C (n.1816-7560A>C)
c.562-1077A>C (n.562-1077A>C)
1g.197103725T>ACA422806764ASPMn.2108-7561A>T
c.5526A>T (p.Val1842=)
c.4066-7561A>T (n.4066-7561A>T)
c.1816-7561A>T (n.1816-7561A>T)
c.562-1078A>T (n.562-1078A>T)
1g.197103725T>CCA422806767ASPMn.2108-7561A>G
c.5526A>G (p.Val1842=)
c.4066-7561A>G (n.4066-7561A>G)
c.1816-7561A>G (n.1816-7561A>G)
c.562-1078A>G (n.562-1078A>G)
1g.197103725T>GCA422806765ASPMn.2108-7561A>C
c.5526A>C (p.Val1842=)
c.4066-7561A>C (n.4066-7561A>C)
c.1816-7561A>C (n.1816-7561A>C)
c.562-1078A>C (n.562-1078A>C)
1g.197103726A>CCA344026375ASPMn.2108-7562T>G
c.5525T>G (p.Val1842Gly)
c.4066-7562T>G (n.4066-7562T>G)
c.1816-7562T>G (n.1816-7562T>G)
c.562-1079T>G (n.562-1079T>G)
1g.197103726A>GCA344026376ASPMn.2108-7562T>C
c.5525T>C (p.Val1842Ala)
c.4066-7562T>C (n.4066-7562T>C)
c.1816-7562T>C (n.1816-7562T>C)
c.562-1079T>C (n.562-1079T>C)
1g.197103726A>TCA344026377ASPMn.2108-7562T>A
c.5525T>A (p.Val1842Glu)
c.4066-7562T>A (n.4066-7562T>A)
c.1816-7562T>A (n.1816-7562T>A)
c.562-1079T>A (n.562-1079T>A)
1g.197103727C>ACA344026379ASPMn.2108-7563G>T
c.5524G>T (p.Val1842Leu)
c.4066-7563G>T (n.4066-7563G>T)
c.1816-7563G>T (n.1816-7563G>T)
c.562-1080G>T (n.562-1080G>T)
1g.197103727C=CA1217930790ASPMn.2108-7563G=
c.5524G= (p.Val1842=)
c.4066-7563G= (n.4066-7563G=)
c.1816-7563G= (n.1816-7563G=)
c.562-1080G= (n.562-1080G=)
1g.197103727C>GCA344026378ASPMn.2108-7563G>C
c.5524G>C (p.Val1842Leu)
c.4066-7563G>C (n.4066-7563G>C)
c.1816-7563G>C (n.1816-7563G>C)
c.562-1080G>C (n.562-1080G>C)
1g.197103727C>TCA1309740ASPMn.2108-7563G>A
c.5524G>A (p.Val1842Ile)
c.4066-7563G>A (n.4066-7563G>A)
c.1816-7563G>A (n.1816-7563G>A)
c.562-1080G>A (n.562-1080G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103728C>ACA344026380ASPMn.2108-7564G>T
c.5523G>T (p.Arg1841Ser)
c.4066-7564G>T (n.4066-7564G>T)
c.1816-7564G>T (n.1816-7564G>T)
c.562-1081G>T (n.562-1081G>T)
1g.197103728C>GCA344026381ASPMn.2108-7564G>C
c.5523G>C (p.Arg1841Ser)
c.4066-7564G>C (n.4066-7564G>C)
c.1816-7564G>C (n.1816-7564G>C)
c.562-1081G>C (n.562-1081G>C)
1g.197103728C>TCA422806774ASPMn.2108-7564G>A
c.5523G>A (p.Arg1841=)
c.4066-7564G>A (n.4066-7564G>A)
c.1816-7564G>A (n.1816-7564G>A)
c.562-1081G>A (n.562-1081G>A)
1g.197103729C>ACA344026382ASPMn.2108-7565G>T
c.5522G>T (p.Arg1841Met)
c.4066-7565G>T (n.4066-7565G>T)
c.1816-7565G>T (n.1816-7565G>T)
c.562-1082G>T (n.562-1082G>T)
gnomAD v4
1g.197103729C>GCA344026383ASPMn.2108-7565G>C
c.5522G>C (p.Arg1841Thr)
c.4066-7565G>C (n.4066-7565G>C)
c.1816-7565G>C (n.1816-7565G>C)
c.562-1082G>C (n.562-1082G>C)
gnomAD v4
1g.197103729C>TCA344026384ASPMn.2108-7565G>A
c.5522G>A (p.Arg1841Lys)
c.4066-7565G>A (n.4066-7565G>A)
c.1816-7565G>A (n.1816-7565G>A)
c.562-1082G>A (n.562-1082G>A)
1g.197103730T>ACA344026385ASPMn.2108-7566A>T
c.5521A>T (p.Arg1841Trp)
c.4066-7566A>T (n.4066-7566A>T)
c.1816-7566A>T (n.1816-7566A>T)
c.562-1083A>T (n.562-1083A>T)
1g.197103730T>CCA344026386ASPMn.2108-7566A>G
c.5521A>G (p.Arg1841Gly)
c.4066-7566A>G (n.4066-7566A>G)
c.1816-7566A>G (n.1816-7566A>G)
c.562-1083A>G (n.562-1083A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103730T>GCA422806777ASPMn.2108-7566A>C
c.5521A>C (p.Arg1841=)
c.4066-7566A>C (n.4066-7566A>C)
c.1816-7566A>C (n.1816-7566A>C)
c.562-1083A>C (n.562-1083A>C)
dbSNP
1g.197103730T=CA1217930791ASPMn.2108-7566A=
c.5521A= (p.Arg1841=)
c.4066-7566A= (n.4066-7566A=)
c.1816-7566A= (n.1816-7566A=)
c.562-1083A= (n.562-1083A=)
1g.197103731_197103733delCA2574124297ASPMn.2108-7568_2108-7566del
c.5519_5521del (p.Lys1840del)
c.4066-7568_4066-7566del (n.4066-7568_4066-7566del)
c.1816-7568_1816-7566del (n.1816-7568_1816-7566del)
c.562-1085_562-1083del (n.562-1085_562-1083del)
1g.197103731T>ACA344026388ASPMn.2108-7567A>T
c.5520A>T (p.Lys1840Asn)
c.4066-7567A>T (n.4066-7567A>T)
c.1816-7567A>T (n.1816-7567A>T)
c.562-1084A>T (n.562-1084A>T)
1g.197103731T>CCA422806781ASPMn.2108-7567A>G
c.5520A>G (p.Lys1840=)
c.4066-7567A>G (n.4066-7567A>G)
c.1816-7567A>G (n.1816-7567A>G)
c.562-1084A>G (n.562-1084A>G)
1g.197103731T>GCA344026387ASPMn.2108-7567A>C
c.5520A>C (p.Lys1840Asn)
c.4066-7567A>C (n.4066-7567A>C)
c.1816-7567A>C (n.1816-7567A>C)
c.562-1084A>C (n.562-1084A>C)
1g.197103732T>ACA344026389ASPMn.2108-7568A>T
c.5519A>T (p.Lys1840Ile)
c.4066-7568A>T (n.4066-7568A>T)
c.1816-7568A>T (n.1816-7568A>T)
c.562-1085A>T (n.562-1085A>T)
1g.197103732T>CCA344026390ASPMn.2108-7568A>G
c.5519A>G (p.Lys1840Arg)
c.4066-7568A>G (n.4066-7568A>G)
c.1816-7568A>G (n.1816-7568A>G)
c.562-1085A>G (n.562-1085A>G)
1g.197103732T>GCA344026391ASPMn.2108-7568A>C
c.5519A>C (p.Lys1840Thr)
c.4066-7568A>C (n.4066-7568A>C)
c.1816-7568A>C (n.1816-7568A>C)
c.562-1085A>C (n.562-1085A>C)
1g.197103733T>ACA344026392ASPMn.2108-7569A>T
c.5518A>T (p.Lys1840Ter)
c.4066-7569A>T (n.4066-7569A>T)
c.1816-7569A>T (n.1816-7569A>T)
c.562-1086A>T (n.562-1086A>T)
1g.197103733T>CCA344026393ASPMn.2108-7569A>G
c.5518A>G (p.Lys1840Glu)
c.4066-7569A>G (n.4066-7569A>G)
c.1816-7569A>G (n.1816-7569A>G)
c.562-1086A>G (n.562-1086A>G)
1g.197103733T>GCA344026394ASPMn.2108-7569A>C
c.5518A>C (p.Lys1840Gln)
c.4066-7569A>C (n.4066-7569A>C)
c.1816-7569A>C (n.1816-7569A>C)
c.562-1086A>C (n.562-1086A>C)
gnomAD v4
1g.197103734A=CA1217930792ASPMn.2108-7570T=
c.5517T= (p.Asn1839=)
c.4066-7570T= (n.4066-7570T=)
c.1816-7570T= (n.1816-7570T=)
c.562-1087T= (n.562-1087T=)
1g.197103734A>CCA344026395ASPMn.2108-7570T>G
c.5517T>G (p.Asn1839Lys)
c.4066-7570T>G (n.4066-7570T>G)
c.1816-7570T>G (n.1816-7570T>G)
c.562-1087T>G (n.562-1087T>G)
1g.197103734A>GCA1309741ASPMn.2108-7570T>C
c.5517T>C (p.Asn1839=)
c.4066-7570T>C (n.4066-7570T>C)
c.1816-7570T>C (n.1816-7570T>C)
c.562-1087T>C (n.562-1087T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103734A>TCA344026396ASPMn.2108-7570T>A
c.5517T>A (p.Asn1839Lys)
c.4066-7570T>A (n.4066-7570T>A)
c.1816-7570T>A (n.1816-7570T>A)
c.562-1087T>A (n.562-1087T>A)
1g.197103735T>ACA344026397ASPMn.2108-7571A>T
c.5516A>T (p.Asn1839Ile)
c.4066-7571A>T (n.4066-7571A>T)
c.1816-7571A>T (n.1816-7571A>T)
c.562-1088A>T (n.562-1088A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103735T>CCA344026398ASPMn.2108-7571A>G
c.5516A>G (p.Asn1839Ser)
c.4066-7571A>G (n.4066-7571A>G)
c.1816-7571A>G (n.1816-7571A>G)
c.562-1088A>G (n.562-1088A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103735T>GCA344026399ASPMn.2108-7571A>C
c.5516A>C (p.Asn1839Thr)
c.4066-7571A>C (n.4066-7571A>C)
c.1816-7571A>C (n.1816-7571A>C)
c.562-1088A>C (n.562-1088A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103735T=CA1217930793ASPMn.2108-7571A=
c.5516A= (p.Asn1839=)
c.4066-7571A= (n.4066-7571A=)
c.1816-7571A= (n.1816-7571A=)
c.562-1088A= (n.562-1088A=)
1g.197103735_197103737delinsTTACA1217930794ASPMn.2108-7573_2108-7571delinsTAA
c.5514_5516delinsTAA (p.Tyr1838=)
c.4066-7573_4066-7571delinsTAA (n.4066-7573_4066-7571delinsTAA)
c.1816-7573_1816-7571delinsTAA (n.1816-7573_1816-7571delinsTAA)
c.562-1090_562-1088delinsTAA (n.562-1090_562-1088delinsTAA)
1g.197103736T>ACA344026400ASPMn.2108-7572A>T
c.5515A>T (p.Asn1839Tyr)
c.4066-7572A>T (n.4066-7572A>T)
c.1816-7572A>T (n.1816-7572A>T)
c.562-1089A>T (n.562-1089A>T)
1g.197103736T>CCA344026401ASPMn.2108-7572A>G
c.5515A>G (p.Asn1839Asp)
c.4066-7572A>G (n.4066-7572A>G)
c.1816-7572A>G (n.1816-7572A>G)
c.562-1089A>G (n.562-1089A>G)
1g.197103736T>GCA344026402ASPMn.2108-7572A>C
c.5515A>C (p.Asn1839His)
c.4066-7572A>C (n.4066-7572A>C)
c.1816-7572A>C (n.1816-7572A>C)
c.562-1089A>C (n.562-1089A>C)
1g.197103738_197103739delCA528535013ASPMn.2108-7573_2108-7572del
c.5514_5515del (p.Tyr1838Ter)
c.4066-7573_4066-7572del (n.4066-7573_4066-7572del)
c.1816-7573_1816-7572del (n.1816-7573_1816-7572del)
c.562-1090_562-1089del (n.562-1090_562-1089del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103737A=CA1217930795ASPMn.2108-7573T=
c.5514T= (p.Tyr1838=)
c.4066-7573T= (n.4066-7573T=)
c.1816-7573T= (n.1816-7573T=)
c.562-1090T= (n.562-1090T=)
1g.197103737A>CCA344026403ASPMn.2108-7573T>G
c.5514T>G (p.Tyr1838Ter)
c.4066-7573T>G (n.4066-7573T>G)
c.1816-7573T>G (n.1816-7573T>G)
c.562-1090T>G (n.562-1090T>G)
1g.197103737A>GCA422806791ASPMn.2108-7573T>C
c.5514T>C (p.Tyr1838=)
c.4066-7573T>C (n.4066-7573T>C)
c.1816-7573T>C (n.1816-7573T>C)
c.562-1090T>C (n.562-1090T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103737A>TCA1309742ASPMn.2108-7573T>A
c.5514T>A (p.Tyr1838Ter)
c.4066-7573T>A (n.4066-7573T>A)
c.1816-7573T>A (n.1816-7573T>A)
c.562-1090T>A (n.562-1090T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103738T>ACA1309743ASPMn.2108-7574A>T
c.5513A>T (p.Tyr1838Phe)
c.4066-7574A>T (n.4066-7574A>T)
c.1816-7574A>T (n.1816-7574A>T)
c.562-1091A>T (n.562-1091A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197103738T>CCA344026404ASPMn.2108-7574A>G
c.5513A>G (p.Tyr1838Cys)
c.4066-7574A>G (n.4066-7574A>G)
c.1816-7574A>G (n.1816-7574A>G)
c.562-1091A>G (n.562-1091A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103738T>GCA344026405ASPMn.2108-7574A>C
c.5513A>C (p.Tyr1838Ser)
c.4066-7574A>C (n.4066-7574A>C)
c.1816-7574A>C (n.1816-7574A>C)
c.562-1091A>C (n.562-1091A>C)
1g.197103738T=CA1143712199ASPMn.2108-7574A=
c.5513A= (p.Tyr1838=)
c.4066-7574A= (n.4066-7574A=)
c.1816-7574A= (n.1816-7574A=)
c.562-1091A= (n.562-1091A=)
1g.197103739A>CCA344026406ASPMn.2108-7575T>G
c.5512T>G (p.Tyr1838Asp)
c.4066-7575T>G (n.4066-7575T>G)
c.1816-7575T>G (n.1816-7575T>G)
c.562-1092T>G (n.562-1092T>G)
1g.197103739A>GCA344026408ASPMn.2108-7575T>C
c.5512T>C (p.Tyr1838His)
c.4066-7575T>C (n.4066-7575T>C)
c.1816-7575T>C (n.1816-7575T>C)
c.562-1092T>C (n.562-1092T>C)
1g.197103739A>TCA344026407ASPMn.2108-7575T>A
c.5512T>A (p.Tyr1838Asn)
c.4066-7575T>A (n.4066-7575T>A)
c.1816-7575T>A (n.1816-7575T>A)
c.562-1092T>A (n.562-1092T>A)
gnomAD v4
1g.197103740G>ACA422806799ASPMn.2108-7576C>T
c.5511C>T (p.Gly1837=)
c.4066-7576C>T (n.4066-7576C>T)
c.1816-7576C>T (n.1816-7576C>T)
c.562-1093C>T (n.562-1093C>T)
gnomAD v4
1g.197103740G>CCA422806801ASPMn.2108-7576C>G
c.5511C>G (p.Gly1837=)
c.4066-7576C>G (n.4066-7576C>G)
c.1816-7576C>G (n.1816-7576C>G)
c.562-1093C>G (n.562-1093C>G)
gnomAD v4
1g.197103740G>TCA422806796ASPMn.2108-7576C>A
c.5511C>A (p.Gly1837=)
c.4066-7576C>A (n.4066-7576C>A)
c.1816-7576C>A (n.1816-7576C>A)
c.562-1093C>A (n.562-1093C>A)
1g.197103741C>ACA344026409ASPMn.2108-7577G>T
c.5510G>T (p.Gly1837Val)
c.4066-7577G>T (n.4066-7577G>T)
c.1816-7577G>T (n.1816-7577G>T)
c.562-1094G>T (n.562-1094G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103741C=CA1142025047ASPMn.2108-7577G=
c.5510G= (p.Gly1837=)
c.4066-7577G= (n.4066-7577G=)
c.1816-7577G= (n.1816-7577G=)
c.562-1094G= (n.562-1094G=)
1g.197103741C>GCA344026410ASPMn.2108-7577G>C
c.5510G>C (p.Gly1837Ala)
c.4066-7577G>C (n.4066-7577G>C)
c.1816-7577G>C (n.1816-7577G>C)
c.562-1094G>C (n.562-1094G>C)
1g.197103741C>TCA271061ASPMn.2108-7577G>A
c.5510G>A (p.Gly1837Asp)
c.4066-7577G>A (n.4066-7577G>A)
c.1816-7577G>A (n.1816-7577G>A)
c.562-1094G>A (n.562-1094G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103742C>ACA344026411ASPMn.2108-7578G>T
c.5509G>T (p.Gly1837Cys)
c.4066-7578G>T (n.4066-7578G>T)
c.1816-7578G>T (n.1816-7578G>T)
c.562-1095G>T (n.562-1095G>T)
ClinVar dbSNP
1g.197103742C=CA1217930796ASPMn.2108-7578G=
c.5509G= (p.Gly1837=)
c.4066-7578G= (n.4066-7578G=)
c.1816-7578G= (n.1816-7578G=)
c.562-1095G= (n.562-1095G=)
1g.197103742C>GCA344026412ASPMn.2108-7578G>C
c.5509G>C (p.Gly1837Arg)
c.4066-7578G>C (n.4066-7578G>C)
c.1816-7578G>C (n.1816-7578G>C)
c.562-1095G>C (n.562-1095G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103742C>TCA344026413ASPMn.2108-7578G>A
c.5509G>A (p.Gly1837Ser)
c.4066-7578G>A (n.4066-7578G>A)
c.1816-7578G>A (n.1816-7578G>A)
c.562-1095G>A (n.562-1095G>A)
1g.197103743T>ACA344026414ASPMn.2108-7579A>T
c.5508A>T (p.Arg1836Ser)
c.4066-7579A>T (n.4066-7579A>T)
c.1816-7579A>T (n.1816-7579A>T)
c.562-1096A>T (n.562-1096A>T)
1g.197103743T>CCA422806808ASPMn.2108-7579A>G
c.5508A>G (p.Arg1836=)
c.4066-7579A>G (n.4066-7579A>G)
c.1816-7579A>G (n.1816-7579A>G)
c.562-1096A>G (n.562-1096A>G)
1g.197103743T>GCA344026415ASPMn.2108-7579A>C
c.5508A>C (p.Arg1836Ser)
c.4066-7579A>C (n.4066-7579A>C)
c.1816-7579A>C (n.1816-7579A>C)
c.562-1096A>C (n.562-1096A>C)
1g.197103744C>ACA344026416ASPMn.2108-7580G>T
c.5507G>T (p.Arg1836Ile)
c.4066-7580G>T (n.4066-7580G>T)
c.1816-7580G>T (n.1816-7580G>T)
c.562-1097G>T (n.562-1097G>T)
1g.197103744C>GCA344026418ASPMn.2108-7580G>C
c.5507G>C (p.Arg1836Thr)
c.4066-7580G>C (n.4066-7580G>C)
c.1816-7580G>C (n.1816-7580G>C)
c.562-1097G>C (n.562-1097G>C)
1g.197103744C>TCA344026417ASPMn.2108-7580G>A
c.5507G>A (p.Arg1836Lys)
c.4066-7580G>A (n.4066-7580G>A)
c.1816-7580G>A (n.1816-7580G>A)
c.562-1097G>A (n.562-1097G>A)
1g.197103745T>ACA344026419ASPMn.2108-7581A>T
c.5506A>T (p.Arg1836Ter)
c.4066-7581A>T (n.4066-7581A>T)
c.1816-7581A>T (n.1816-7581A>T)
c.562-1098A>T (n.562-1098A>T)
1g.197103745T>CCA1309744ASPMn.2108-7581A>G
c.5506A>G (p.Arg1836Gly)
c.4066-7581A>G (n.4066-7581A>G)
c.1816-7581A>G (n.1816-7581A>G)
c.562-1098A>G (n.562-1098A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103745T>GCA422806944ASPMn.2108-7581A>C
c.5506A>C (p.Arg1836=)
c.4066-7581A>C (n.4066-7581A>C)
c.1816-7581A>C (n.1816-7581A>C)
c.562-1098A>C (n.562-1098A>C)
1g.197103745T=CA1143607702ASPMn.2108-7581A=
c.5506A= (p.Arg1836=)
c.4066-7581A= (n.4066-7581A=)
c.1816-7581A= (n.1816-7581A=)
c.562-1098A= (n.562-1098A=)
1g.197103745_197103746delinsTACA1217930797ASPMn.2108-7582_2108-7581delinsTA
c.5505_5506delinsTA (p.Phe1835=)
c.4066-7582_4066-7581delinsTA (n.4066-7582_4066-7581delinsTA)
c.1816-7582_1816-7581delinsTA (n.1816-7582_1816-7581delinsTA)
c.562-1099_562-1098delinsTA (n.562-1099_562-1098delinsTA)
1g.197103746A>CCA344026420ASPMn.2108-7582T>G
c.5505T>G (p.Phe1835Leu)
c.4066-7582T>G (n.4066-7582T>G)
c.1816-7582T>G (n.1816-7582T>G)
c.562-1099T>G (n.562-1099T>G)
1g.197103746A>GCA422806945ASPMn.2108-7582T>C
c.5505T>C (p.Phe1835=)
c.4066-7582T>C (n.4066-7582T>C)
c.1816-7582T>C (n.1816-7582T>C)
c.562-1099T>C (n.562-1099T>C)
gnomAD v4
1g.197103746A>TCA344026421ASPMn.2108-7582T>A
c.5505T>A (p.Phe1835Leu)
c.4066-7582T>A (n.4066-7582T>A)
c.1816-7582T>A (n.1816-7582T>A)
c.562-1099T>A (n.562-1099T>A)
1g.197103749delCA422806947ASPMn.2108-7582del
c.5505del (p.Phe1835LeufsTer8)
c.4066-7582del (n.4066-7582del)
c.1816-7582del (n.1816-7582del)
c.562-1099del (n.562-1099del)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103747A>CCA344026422ASPMn.2108-7583T>G
c.5504T>G (p.Phe1835Cys)
c.4066-7583T>G (n.4066-7583T>G)
c.1816-7583T>G (n.1816-7583T>G)
c.562-1100T>G (n.562-1100T>G)
1g.197103747A>GCA344026424ASPMn.2108-7583T>C
c.5504T>C (p.Phe1835Ser)
c.4066-7583T>C (n.4066-7583T>C)
c.1816-7583T>C (n.1816-7583T>C)
c.562-1100T>C (n.562-1100T>C)
1g.197103747A>TCA344026423ASPMn.2108-7583T>A
c.5504T>A (p.Phe1835Tyr)
c.4066-7583T>A (n.4066-7583T>A)
c.1816-7583T>A (n.1816-7583T>A)
c.562-1100T>A (n.562-1100T>A)
1g.197103748A=CA1146753250ASPMn.2108-7584T=
c.5503T= (p.Phe1835=)
c.4066-7584T= (n.4066-7584T=)
c.1816-7584T= (n.1816-7584T=)
c.562-1101T= (n.562-1101T=)
1g.197103748A>CCA35873660ASPMn.2108-7584T>G
c.5503T>G (p.Phe1835Val)
c.4066-7584T>G (n.4066-7584T>G)
c.1816-7584T>G (n.1816-7584T>G)
c.562-1101T>G (n.562-1101T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103748A>GCA344026425ASPMn.2108-7584T>C
c.5503T>C (p.Phe1835Leu)
c.4066-7584T>C (n.4066-7584T>C)
c.1816-7584T>C (n.1816-7584T>C)
c.562-1101T>C (n.562-1101T>C)
1g.197103748A>TCA344026426ASPMn.2108-7584T>A
c.5503T>A (p.Phe1835Ile)
c.4066-7584T>A (n.4066-7584T>A)
c.1816-7584T>A (n.1816-7584T>A)
c.562-1101T>A (n.562-1101T>A)
1g.197103749A>CCA422806957ASPMn.2108-7585T>G
c.5502T>G (p.Ala1834=)
c.4066-7585T>G (n.4066-7585T>G)
c.1816-7585T>G (n.1816-7585T>G)
c.562-1102T>G (n.562-1102T>G)
1g.197103749A>GCA422806959ASPMn.2108-7585T>C
c.5502T>C (p.Ala1834=)
c.4066-7585T>C (n.4066-7585T>C)
c.1816-7585T>C (n.1816-7585T>C)
c.562-1102T>C (n.562-1102T>C)
gnomAD v4
1g.197103749A>TCA422806960ASPMn.2108-7585T>A
c.5502T>A (p.Ala1834=)
c.4066-7585T>A (n.4066-7585T>A)
c.1816-7585T>A (n.1816-7585T>A)
c.562-1102T>A (n.562-1102T>A)
1g.197103750G>ACA344026427ASPMn.2108-7586C>T
c.5501C>T (p.Ala1834Val)
c.4066-7586C>T (n.4066-7586C>T)
c.1816-7586C>T (n.1816-7586C>T)
c.562-1103C>T (n.562-1103C>T)
1g.197103750G>CCA344026428ASPMn.2108-7586C>G
c.5501C>G (p.Ala1834Gly)
c.4066-7586C>G (n.4066-7586C>G)
c.1816-7586C>G (n.1816-7586C>G)
c.562-1103C>G (n.562-1103C>G)
1g.197103750G>TCA344026429ASPMn.2108-7586C>A
c.5501C>A (p.Ala1834Asp)
c.4066-7586C>A (n.4066-7586C>A)
c.1816-7586C>A (n.1816-7586C>A)
c.562-1103C>A (n.562-1103C>A)
1g.197103751C>ACA344026430ASPMn.2108-7587G>T
c.5500G>T (p.Ala1834Ser)
c.4066-7587G>T (n.4066-7587G>T)
c.1816-7587G>T (n.1816-7587G>T)
c.562-1104G>T (n.562-1104G>T)
1g.197103751C=CA1217930798ASPMn.2108-7587G=
c.5500G= (p.Ala1834=)
c.4066-7587G= (n.4066-7587G=)
c.1816-7587G= (n.1816-7587G=)
c.562-1104G= (n.562-1104G=)
1g.197103751C>GCA344026431ASPMn.2108-7587G>C
c.5500G>C (p.Ala1834Pro)
c.4066-7587G>C (n.4066-7587G>C)
c.1816-7587G>C (n.1816-7587G>C)
c.562-1104G>C (n.562-1104G>C)
1g.197103751C>TCA344026432ASPMn.2108-7587G>A
c.5500G>A (p.Ala1834Thr)
c.4066-7587G>A (n.4066-7587G>A)
c.1816-7587G>A (n.1816-7587G>A)
c.562-1104G>A (n.562-1104G>A)
dbSNP
1g.197103752A>CCA422806967ASPMn.2108-7588T>G
c.5499T>G (p.Ser1833=)
c.4066-7588T>G (n.4066-7588T>G)
c.1816-7588T>G (n.1816-7588T>G)
c.562-1105T>G (n.562-1105T>G)
1g.197103752A>GCA422806972ASPMn.2108-7588T>C
c.5499T>C (p.Ser1833=)
c.4066-7588T>C (n.4066-7588T>C)
c.1816-7588T>C (n.1816-7588T>C)
c.562-1105T>C (n.562-1105T>C)
1g.197103752A>TCA422806976ASPMn.2108-7588T>A
c.5499T>A (p.Ser1833=)
c.4066-7588T>A (n.4066-7588T>A)
c.1816-7588T>A (n.1816-7588T>A)
c.562-1105T>A (n.562-1105T>A)
1g.197103753G>ACA344026433ASPMn.2108-7589C>T
c.5498C>T (p.Ser1833Phe)
c.4066-7589C>T (n.4066-7589C>T)
c.1816-7589C>T (n.1816-7589C>T)
c.562-1106C>T (n.562-1106C>T)
1g.197103753G>CCA344026434ASPMn.2108-7589C>G
c.5498C>G (p.Ser1833Cys)
c.4066-7589C>G (n.4066-7589C>G)
c.1816-7589C>G (n.1816-7589C>G)
c.562-1106C>G (n.562-1106C>G)
1g.197103753G>TCA344026435ASPMn.2108-7589C>A
c.5498C>A (p.Ser1833Tyr)
c.4066-7589C>A (n.4066-7589C>A)
c.1816-7589C>A (n.1816-7589C>A)
c.562-1106C>A (n.562-1106C>A)
1g.197103754A=CA1142380282ASPMn.2108-7590T=
c.5497T= (p.Ser1833=)
c.4066-7590T= (n.4066-7590T=)
c.1816-7590T= (n.1816-7590T=)
c.562-1107T= (n.562-1107T=)
1g.197103754A>CCA344026436ASPMn.2108-7590T>G
c.5497T>G (p.Ser1833Ala)
c.4066-7590T>G (n.4066-7590T>G)
c.1816-7590T>G (n.1816-7590T>G)
c.562-1107T>G (n.562-1107T>G)
1g.197103754A>GCA344026437ASPMn.2108-7590T>C
c.5497T>C (p.Ser1833Pro)
c.4066-7590T>C (n.4066-7590T>C)
c.1816-7590T>C (n.1816-7590T>C)
c.562-1107T>C (n.562-1107T>C)
1g.197103754A>TCA1309745ASPMn.2108-7590T>A
c.5497T>A (p.Ser1833Thr)
c.4066-7590T>A (n.4066-7590T>A)
c.1816-7590T>A (n.1816-7590T>A)
c.562-1107T>A (n.562-1107T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103755C>ACA344026438ASPMn.2108-7591G>T
c.5496G>T (p.Gln1832His)
c.4066-7591G>T (n.4066-7591G>T)
c.1816-7591G>T (n.1816-7591G>T)
c.562-1108G>T (n.562-1108G>T)
1g.197103755C>GCA344026439ASPMn.2108-7591G>C
c.5496G>C (p.Gln1832His)
c.4066-7591G>C (n.4066-7591G>C)
c.1816-7591G>C (n.1816-7591G>C)
c.562-1108G>C (n.562-1108G>C)
1g.197103755C>TCA422806980ASPMn.2108-7591G>A
c.5496G>A (p.Gln1832=)
c.4066-7591G>A (n.4066-7591G>A)
c.1816-7591G>A (n.1816-7591G>A)
c.562-1108G>A (n.562-1108G>A)
1g.197103756T>ACA344026440ASPMn.2108-7592A>T
c.5495A>T (p.Gln1832Leu)
c.4066-7592A>T (n.4066-7592A>T)
c.1816-7592A>T (n.1816-7592A>T)
c.562-1109A>T (n.562-1109A>T)
1g.197103756T>CCA344026441ASPMn.2108-7592A>G
c.5495A>G (p.Gln1832Arg)
c.4066-7592A>G (n.4066-7592A>G)
c.1816-7592A>G (n.1816-7592A>G)
c.562-1109A>G (n.562-1109A>G)
1g.197103756T>GCA344026442ASPMn.2108-7592A>C
c.5495A>C (p.Gln1832Pro)
c.4066-7592A>C (n.4066-7592A>C)
c.1816-7592A>C (n.1816-7592A>C)
c.562-1109A>C (n.562-1109A>C)
1g.197103757G>ACA344026443ASPMn.2108-7593C>T
c.5494C>T (p.Gln1832Ter)
c.4066-7593C>T (n.4066-7593C>T)
c.1816-7593C>T (n.1816-7593C>T)
c.562-1110C>T (n.562-1110C>T)
1g.197103757G>CCA344026444ASPMn.2108-7593C>G
c.5494C>G (p.Gln1832Glu)
c.4066-7593C>G (n.4066-7593C>G)
c.1816-7593C>G (n.1816-7593C>G)
c.562-1110C>G (n.562-1110C>G)
1g.197103757G>TCA344026445ASPMn.2108-7593C>A
c.5494C>A (p.Gln1832Lys)
c.4066-7593C>A (n.4066-7593C>A)
c.1816-7593C>A (n.1816-7593C>A)
c.562-1110C>A (n.562-1110C>A)
gnomAD v4
1g.197103758A>CCA344026446ASPMn.2108-7594T>G
c.5493T>G (p.Ile1831Met)
c.4066-7594T>G (n.4066-7594T>G)
c.1816-7594T>G (n.1816-7594T>G)
c.562-1111T>G (n.562-1111T>G)
1g.197103758A>GCA422806987ASPMn.2108-7594T>C
c.5493T>C (p.Ile1831=)
c.4066-7594T>C (n.4066-7594T>C)
c.1816-7594T>C (n.1816-7594T>C)
c.562-1111T>C (n.562-1111T>C)
1g.197103758A>TCA422806989ASPMn.2108-7594T>A
c.5493T>A (p.Ile1831=)
c.4066-7594T>A (n.4066-7594T>A)
c.1816-7594T>A (n.1816-7594T>A)
c.562-1111T>A (n.562-1111T>A)
1g.197103759A>CCA344026447ASPMn.2108-7595T>G
c.5492T>G (p.Ile1831Ser)
c.4066-7595T>G (n.4066-7595T>G)
c.1816-7595T>G (n.1816-7595T>G)
c.562-1112T>G (n.562-1112T>G)
1g.197103759A>GCA344026448ASPMn.2108-7595T>C
c.5492T>C (p.Ile1831Thr)
c.4066-7595T>C (n.4066-7595T>C)
c.1816-7595T>C (n.1816-7595T>C)
c.562-1112T>C (n.562-1112T>C)
1g.197103759A>TCA344026449ASPMn.2108-7595T>A
c.5492T>A (p.Ile1831Asn)
c.4066-7595T>A (n.4066-7595T>A)
c.1816-7595T>A (n.1816-7595T>A)
c.562-1112T>A (n.562-1112T>A)
COSMIC
1g.197103760T>ACA344026452ASPMn.2108-7596A>T
c.5491A>T (p.Ile1831Phe)
c.4066-7596A>T (n.4066-7596A>T)
c.1816-7596A>T (n.1816-7596A>T)
c.562-1113A>T (n.562-1113A>T)
1g.197103760T>CCA344026450ASPMn.2108-7596A>G
c.5491A>G (p.Ile1831Val)
c.4066-7596A>G (n.4066-7596A>G)
c.1816-7596A>G (n.1816-7596A>G)
c.562-1113A>G (n.562-1113A>G)
1g.197103760T>GCA344026451ASPMn.2108-7596A>C
c.5491A>C (p.Ile1831Leu)
c.4066-7596A>C (n.4066-7596A>C)
c.1816-7596A>C (n.1816-7596A>C)
c.562-1113A>C (n.562-1113A>C)
1g.197103761T>ACA344026453ASPMn.2108-7597A>T
c.5490A>T (p.Lys1830Asn)
c.4066-7597A>T (n.4066-7597A>T)
c.1816-7597A>T (n.1816-7597A>T)
c.562-1114A>T (n.562-1114A>T)
1g.197103761T>CCA422806990ASPMn.2108-7597A>G
c.5490A>G (p.Lys1830=)
c.4066-7597A>G (n.4066-7597A>G)
c.1816-7597A>G (n.1816-7597A>G)
c.562-1114A>G (n.562-1114A>G)
1g.197103761T>GCA344026454ASPMn.2108-7597A>C
c.5490A>C (p.Lys1830Asn)
c.4066-7597A>C (n.4066-7597A>C)
c.1816-7597A>C (n.1816-7597A>C)
c.562-1114A>C (n.562-1114A>C)
1g.197103762T>ACA344026455ASPMn.2108-7598A>T
c.5489A>T (p.Lys1830Ile)
c.4066-7598A>T (n.4066-7598A>T)
c.1816-7598A>T (n.1816-7598A>T)
c.562-1115A>T (n.562-1115A>T)
1g.197103762T>CCA344026456ASPMn.2108-7598A>G
c.5489A>G (p.Lys1830Arg)
c.4066-7598A>G (n.4066-7598A>G)
c.1816-7598A>G (n.1816-7598A>G)
c.562-1115A>G (n.562-1115A>G)
1g.197103762T>GCA344026457ASPMn.2108-7598A>C
c.5489A>C (p.Lys1830Thr)
c.4066-7598A>C (n.4066-7598A>C)
c.1816-7598A>C (n.1816-7598A>C)
c.562-1115A>C (n.562-1115A>C)
1g.197103763T>ACA344026458ASPMn.2108-7599A>T
c.5488A>T (p.Lys1830Ter)
c.4066-7599A>T (n.4066-7599A>T)
c.1816-7599A>T (n.1816-7599A>T)
c.562-1116A>T (n.562-1116A>T)
1g.197103763T>CCA344026459ASPMn.2108-7599A>G
c.5488A>G (p.Lys1830Glu)
c.4066-7599A>G (n.4066-7599A>G)
c.1816-7599A>G (n.1816-7599A>G)
c.562-1116A>G (n.562-1116A>G)
1g.197103763T>GCA344026460ASPMn.2108-7599A>C
c.5488A>C (p.Lys1830Gln)
c.4066-7599A>C (n.4066-7599A>C)
c.1816-7599A>C (n.1816-7599A>C)
c.562-1116A>C (n.562-1116A>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103763T=CA1217930799ASPMn.2108-7599A=
c.5488A= (p.Lys1830=)
c.4066-7599A= (n.4066-7599A=)
c.1816-7599A= (n.1816-7599A=)
c.562-1116A= (n.562-1116A=)
1g.197103764A>CCA422806992ASPMn.2108-7600T>G
c.5487T>G (p.Leu1829=)
c.4066-7600T>G (n.4066-7600T>G)
c.1816-7600T>G (n.1816-7600T>G)
c.562-1117T>G (n.562-1117T>G)
1g.197103764A>GCA422806993ASPMn.2108-7600T>C
c.5487T>C (p.Leu1829=)
c.4066-7600T>C (n.4066-7600T>C)
c.1816-7600T>C (n.1816-7600T>C)
c.562-1117T>C (n.562-1117T>C)
1g.197103764A>TCA422806994ASPMn.2108-7600T>A
c.5487T>A (p.Leu1829=)
c.4066-7600T>A (n.4066-7600T>A)
c.1816-7600T>A (n.1816-7600T>A)
c.562-1117T>A (n.562-1117T>A)
1g.197103765A=CA1217930800ASPMn.2108-7601T=
c.5486T= (p.Leu1829=)
c.4066-7601T= (n.4066-7601T=)
c.1816-7601T= (n.1816-7601T=)
c.562-1118T= (n.562-1118T=)
1g.197103765A>CCA344026461ASPMn.2108-7601T>G
c.5486T>G (p.Leu1829Arg)
c.4066-7601T>G (n.4066-7601T>G)
c.1816-7601T>G (n.1816-7601T>G)
c.562-1118T>G (n.562-1118T>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.197103765A>GCA344026462ASPMn.2108-7601T>C
c.5486T>C (p.Leu1829Pro)
c.4066-7601T>C (n.4066-7601T>C)
c.1816-7601T>C (n.1816-7601T>C)
c.562-1118T>C (n.562-1118T>C)
1g.197103765A>TCA344026463ASPMn.2108-7601T>A
c.5486T>A (p.Leu1829His)
c.4066-7601T>A (n.4066-7601T>A)
c.1816-7601T>A (n.1816-7601T>A)
c.562-1118T>A (n.562-1118T>A)
1g.197103766G>ACA344026464ASPMn.2108-7602C>T
c.5485C>T (p.Leu1829Phe)
c.4066-7602C>T (n.4066-7602C>T)
c.1816-7602C>T (n.1816-7602C>T)
c.562-1119C>T (n.562-1119C>T)
1g.197103766G>CCA344026466ASPMn.2108-7602C>G
c.5485C>G (p.Leu1829Val)
c.4066-7602C>G (n.4066-7602C>G)
c.1816-7602C>G (n.1816-7602C>G)
c.562-1119C>G (n.562-1119C>G)
1g.197103766G>TCA344026465ASPMn.2108-7602C>A
c.5485C>A (p.Leu1829Ile)
c.4066-7602C>A (n.4066-7602C>A)
c.1816-7602C>A (n.1816-7602C>A)
c.562-1119C>A (n.562-1119C>A)
1g.197103767A>CCA422806998ASPMn.2108-7603T>G
c.5484T>G (p.Ala1828=)
c.4066-7603T>G (n.4066-7603T>G)
c.1816-7603T>G (n.1816-7603T>G)
c.562-1120T>G (n.562-1120T>G)
1g.197103767A>GCA422806997ASPMn.2108-7603T>C
c.5484T>C (p.Ala1828=)
c.4066-7603T>C (n.4066-7603T>C)
c.1816-7603T>C (n.1816-7603T>C)
c.562-1120T>C (n.562-1120T>C)
1g.197103767A>TCA422806996ASPMn.2108-7603T>A
c.5484T>A (p.Ala1828=)
c.4066-7603T>A (n.4066-7603T>A)
c.1816-7603T>A (n.1816-7603T>A)
c.562-1120T>A (n.562-1120T>A)
1g.197103768G>ACA344026467ASPMn.2108-7604C>T
c.5483C>T (p.Ala1828Val)
c.4066-7604C>T (n.4066-7604C>T)
c.1816-7604C>T (n.1816-7604C>T)
c.562-1121C>T (n.562-1121C>T)
1g.197103768G>CCA344026469ASPMn.2108-7604C>G
c.5483C>G (p.Ala1828Gly)
c.4066-7604C>G (n.4066-7604C>G)
c.1816-7604C>G (n.1816-7604C>G)
c.562-1121C>G (n.562-1121C>G)
gnomAD v4
1g.197103768G>TCA344026468ASPMn.2108-7604C>A
c.5483C>A (p.Ala1828Asp)
c.4066-7604C>A (n.4066-7604C>A)
c.1816-7604C>A (n.1816-7604C>A)
c.562-1121C>A (n.562-1121C>A)
1g.197103769C>ACA344026470ASPMn.2108-7605G>T
c.5482G>T (p.Ala1828Ser)
c.4066-7605G>T (n.4066-7605G>T)
c.1816-7605G>T (n.1816-7605G>T)
c.562-1122G>T (n.562-1122G>T)
1g.197103769C=CA1217930801ASPMn.2108-7605G=
c.5482G= (p.Ala1828=)
c.4066-7605G= (n.4066-7605G=)
c.1816-7605G= (n.1816-7605G=)
c.562-1122G= (n.562-1122G=)
1g.197103769C>GCA1309746ASPMn.2108-7605G>C
c.5482G>C (p.Ala1828Pro)
c.4066-7605G>C (n.4066-7605G>C)
c.1816-7605G>C (n.1816-7605G>C)
c.562-1122G>C (n.562-1122G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103769C>TCA344026471ASPMn.2108-7605G>A
c.5482G>A (p.Ala1828Thr)
c.4066-7605G>A (n.4066-7605G>A)
c.1816-7605G>A (n.1816-7605G>A)
c.562-1122G>A (n.562-1122G>A)
1g.197103770A=CA1217930802ASPMn.2108-7606T=
c.5481T= (p.Ala1827=)
c.4066-7606T= (n.4066-7606T=)
c.1816-7606T= (n.1816-7606T=)
c.562-1123T= (n.562-1123T=)
1g.197103770A>CCA422806999ASPMn.2108-7606T>G
c.5481T>G (p.Ala1827=)
c.4066-7606T>G (n.4066-7606T>G)
c.1816-7606T>G (n.1816-7606T>G)
c.562-1123T>G (n.562-1123T>G)
1g.197103770A>GCA422807000ASPMn.2108-7606T>C
c.5481T>C (p.Ala1827=)
c.4066-7606T>C (n.4066-7606T>C)
c.1816-7606T>C (n.1816-7606T>C)
c.562-1123T>C (n.562-1123T>C)
1g.197103770A>TCA422807002ASPMn.2108-7606T>A
c.5481T>A (p.Ala1827=)
c.4066-7606T>A (n.4066-7606T>A)
c.1816-7606T>A (n.1816-7606T>A)
c.562-1123T>A (n.562-1123T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103771G>ACA1309747ASPMn.2108-7607C>T
c.5480C>T (p.Ala1827Val)
c.4066-7607C>T (n.4066-7607C>T)
c.1816-7607C>T (n.1816-7607C>T)
c.562-1124C>T (n.562-1124C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103771G>CCA344026473ASPMn.2108-7607C>G
c.5480C>G (p.Ala1827Gly)
c.4066-7607C>G (n.4066-7607C>G)
c.1816-7607C>G (n.1816-7607C>G)
c.562-1124C>G (n.562-1124C>G)
1g.197103771G=CA1217930803ASPMn.2108-7607C=
c.5480C= (p.Ala1827=)
c.4066-7607C= (n.4066-7607C=)
c.1816-7607C= (n.1816-7607C=)
c.562-1124C= (n.562-1124C=)
1g.197103771G>TCA344026472ASPMn.2108-7607C>A
c.5480C>A (p.Ala1827Asp)
c.4066-7607C>A (n.4066-7607C>A)
c.1816-7607C>A (n.1816-7607C>A)
c.562-1124C>A (n.562-1124C>A)
1g.197103772C>ACA344026474ASPMn.2108-7608G>T
c.5479G>T (p.Ala1827Ser)
c.4066-7608G>T (n.4066-7608G>T)
c.1816-7608G>T (n.1816-7608G>T)
c.562-1125G>T (n.562-1125G>T)
1g.197103772C=CA1217930804ASPMn.2108-7608G=
c.5479G= (p.Ala1827=)
c.4066-7608G= (n.4066-7608G=)
c.1816-7608G= (n.1816-7608G=)
c.562-1125G= (n.562-1125G=)
1g.197103772C>GCA344026476ASPMn.2108-7608G>C
c.5479G>C (p.Ala1827Pro)
c.4066-7608G>C (n.4066-7608G>C)
c.1816-7608G>C (n.1816-7608G>C)
c.562-1125G>C (n.562-1125G>C)
1g.197103772C>TCA344026475ASPMn.2108-7608G>A
c.5479G>A (p.Ala1827Thr)
c.4066-7608G>A (n.4066-7608G>A)
c.1816-7608G>A (n.1816-7608G>A)
c.562-1125G>A (n.562-1125G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197103773T>ACA422807003ASPMn.2108-7609A>T
c.5478A>T (p.Ile1826=)
c.4066-7609A>T (n.4066-7609A>T)
c.1816-7609A>T (n.1816-7609A>T)
c.562-1126A>T (n.562-1126A>T)
gnomAD v4
1g.197103773T>CCA344026477ASPMn.2108-7609A>G
c.5478A>G (p.Ile1826Met)
c.4066-7609A>G (n.4066-7609A>G)
c.1816-7609A>G (n.1816-7609A>G)
c.562-1126A>G (n.562-1126A>G)
1g.197103773T>GCA1309748ASPMn.2108-7609A>C
c.5478A>C (p.Ile1826=)
c.4066-7609A>C (n.4066-7609A>C)
c.1816-7609A>C (n.1816-7609A>C)
c.562-1126A>C (n.562-1126A>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103773T=CA1217930805ASPMn.2108-7609A=
c.5478A= (p.Ile1826=)
c.4066-7609A= (n.4066-7609A=)
c.1816-7609A= (n.1816-7609A=)
c.562-1126A= (n.562-1126A=)
1g.197103775_197103776delCA2586967842ASPMn.2108-7610_2108-7609del
c.5477_5478del (p.Ile1826SerfsTer4)
c.4066-7610_4066-7609del (n.4066-7610_4066-7609del)
c.1816-7610_1816-7609del (n.1816-7610_1816-7609del)
c.562-1127_562-1126del (n.562-1127_562-1126del)

Number of alleles fetched