Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197103656A= | CA1217930764 | ASPM | n.2108-7492T= c.5595T= (p.His1865=) c.4066-7492T= (n.4066-7492T=) c.1816-7492T= (n.1816-7492T=) c.562-1009T= (n.562-1009T=) | |
1 | g.197103656A>C | CA344026227 | ASPM | n.2108-7492T>G c.5595T>G (p.His1865Gln) c.4066-7492T>G (n.4066-7492T>G) c.1816-7492T>G (n.1816-7492T>G) c.562-1009T>G (n.562-1009T>G) | |
1 | g.197103656A>G | CA422806646 | ASPM | n.2108-7492T>C c.5595T>C (p.His1865=) c.4066-7492T>C (n.4066-7492T>C) c.1816-7492T>C (n.1816-7492T>C) c.562-1009T>C (n.562-1009T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103656A>T | CA35873609 | ASPM | n.2108-7492T>A c.5595T>A (p.His1865Gln) c.4066-7492T>A (n.4066-7492T>A) c.1816-7492T>A (n.1816-7492T>A) c.562-1009T>A (n.562-1009T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103657T>A | CA344026228 | ASPM | n.2108-7493A>T c.5594A>T (p.His1865Leu) c.4066-7493A>T (n.4066-7493A>T) c.1816-7493A>T (n.1816-7493A>T) c.562-1010A>T (n.562-1010A>T) | |
1 | g.197103657T>C | CA344026229 | ASPM | n.2108-7493A>G c.5594A>G (p.His1865Arg) c.4066-7493A>G (n.4066-7493A>G) c.1816-7493A>G (n.1816-7493A>G) c.562-1010A>G (n.562-1010A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103657T>G | CA344026230 | ASPM | n.2108-7493A>C c.5594A>C (p.His1865Pro) c.4066-7493A>C (n.4066-7493A>C) c.1816-7493A>C (n.1816-7493A>C) c.562-1010A>C (n.562-1010A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103657T= | CA1217930765 | ASPM | n.2108-7493A= c.5594A= (p.His1865=) c.4066-7493A= (n.4066-7493A=) c.1816-7493A= (n.1816-7493A=) c.562-1010A= (n.562-1010A=) | |
1 | g.197103658G>A | CA344026231 | ASPM | n.2108-7494C>T c.5593C>T (p.His1865Tyr) c.4066-7494C>T (n.4066-7494C>T) c.1816-7494C>T (n.1816-7494C>T) c.562-1011C>T (n.562-1011C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103658G>C | CA344026232 | ASPM | n.2108-7494C>G c.5593C>G (p.His1865Asp) c.4066-7494C>G (n.4066-7494C>G) c.1816-7494C>G (n.1816-7494C>G) c.562-1011C>G (n.562-1011C>G) | |
1 | g.197103658G>T | CA344026233 | ASPM | n.2108-7494C>A c.5593C>A (p.His1865Asn) c.4066-7494C>A (n.4066-7494C>A) c.1816-7494C>A (n.1816-7494C>A) c.562-1011C>A (n.562-1011C>A) | |
1 | g.197103659A>C | CA422806649 | ASPM | n.2108-7495T>G c.5592T>G (p.Leu1864=) c.4066-7495T>G (n.4066-7495T>G) c.1816-7495T>G (n.1816-7495T>G) c.562-1012T>G (n.562-1012T>G) | |
1 | g.197103659A>G | CA422806650 | ASPM | n.2108-7495T>C c.5592T>C (p.Leu1864=) c.4066-7495T>C (n.4066-7495T>C) c.1816-7495T>C (n.1816-7495T>C) c.562-1012T>C (n.562-1012T>C) | |
1 | g.197103659A>T | CA422806651 | ASPM | n.2108-7495T>A c.5592T>A (p.Leu1864=) c.4066-7495T>A (n.4066-7495T>A) c.1816-7495T>A (n.1816-7495T>A) c.562-1012T>A (n.562-1012T>A) | |
1 | g.197103659_197103661delinsAAG | CA1217930766 | ASPM | n.2108-7497_2108-7495delinsCTT c.5590_5592delinsCTT (p.Leu1864=) c.4066-7497_4066-7495delinsCTT (n.4066-7497_4066-7495delinsCTT) c.1816-7497_1816-7495delinsCTT (n.1816-7497_1816-7495delinsCTT) c.562-1014_562-1012delinsCTT (n.562-1014_562-1012delinsCTT) | |
1 | g.197103660A>C | CA344026234 | ASPM | n.2108-7496T>G c.5591T>G (p.Leu1864Arg) c.4066-7496T>G (n.4066-7496T>G) c.1816-7496T>G (n.1816-7496T>G) c.562-1013T>G (n.562-1013T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103660A>G | CA344026235 | ASPM | n.2108-7496T>C c.5591T>C (p.Leu1864Pro) c.4066-7496T>C (n.4066-7496T>C) c.1816-7496T>C (n.1816-7496T>C) c.562-1013T>C (n.562-1013T>C) | |
1 | g.197103660A>T | CA344026236 | ASPM | n.2108-7496T>A c.5591T>A (p.Leu1864His) c.4066-7496T>A (n.4066-7496T>A) c.1816-7496T>A (n.1816-7496T>A) c.562-1013T>A (n.562-1013T>A) | |
1 | g.197103662_197103663del | CA915941939 | ASPM | n.2108-7497_2108-7496del c.5590_5591del (p.Leu1864SerfsTer2) c.4066-7497_4066-7496del (n.4066-7497_4066-7496del) c.1816-7497_1816-7496del (n.1816-7497_1816-7496del) c.562-1014_562-1013del (n.562-1014_562-1013del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103661G>A | CA344026237 | ASPM | n.2108-7497C>T c.5590C>T (p.Leu1864Phe) c.4066-7497C>T (n.4066-7497C>T) c.1816-7497C>T (n.1816-7497C>T) c.562-1014C>T (n.562-1014C>T) | |
1 | g.197103661G>C | CA35873612 | ASPM | n.2108-7497C>G c.5590C>G (p.Leu1864Val) c.4066-7497C>G (n.4066-7497C>G) c.1816-7497C>G (n.1816-7497C>G) c.562-1014C>G (n.562-1014C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103661G= | CA1217930767 | ASPM | n.2108-7497C= c.5590C= (p.Leu1864=) c.4066-7497C= (n.4066-7497C=) c.1816-7497C= (n.1816-7497C=) c.562-1014C= (n.562-1014C=) | |
1 | g.197103661G>T | CA344026238 | ASPM | n.2108-7497C>A c.5590C>A (p.Leu1864Ile) c.4066-7497C>A (n.4066-7497C>A) c.1816-7497C>A (n.1816-7497C>A) c.562-1014C>A (n.562-1014C>A) | |
1 | g.197103662A>C | CA422806653 | ASPM | n.2108-7498T>G c.5589T>G (p.Thr1863=) c.4066-7498T>G (n.4066-7498T>G) c.1816-7498T>G (n.1816-7498T>G) c.562-1015T>G (n.562-1015T>G) | |
1 | g.197103662A>G | CA422806654 | ASPM | n.2108-7498T>C c.5589T>C (p.Thr1863=) c.4066-7498T>C (n.4066-7498T>C) c.1816-7498T>C (n.1816-7498T>C) c.562-1015T>C (n.562-1015T>C) | |
1 | g.197103662A>T | CA422806655 | ASPM | n.2108-7498T>A c.5589T>A (p.Thr1863=) c.4066-7498T>A (n.4066-7498T>A) c.1816-7498T>A (n.1816-7498T>A) c.562-1015T>A (n.562-1015T>A) | |
1 | g.197103663G>A | CA344026239 | ASPM | n.2108-7499C>T c.5588C>T (p.Thr1863Ile) c.4066-7499C>T (n.4066-7499C>T) c.1816-7499C>T (n.1816-7499C>T) c.562-1016C>T (n.562-1016C>T) | |
1 | g.197103663G>C | CA344026241 | ASPM | n.2108-7499C>G c.5588C>G (p.Thr1863Ser) c.4066-7499C>G (n.4066-7499C>G) c.1816-7499C>G (n.1816-7499C>G) c.562-1016C>G (n.562-1016C>G) | |
1 | g.197103663G>T | CA344026240 | ASPM | n.2108-7499C>A c.5588C>A (p.Thr1863Asn) c.4066-7499C>A (n.4066-7499C>A) c.1816-7499C>A (n.1816-7499C>A) c.562-1016C>A (n.562-1016C>A) | |
1 | g.197103664T>A | CA344026242 | ASPM | n.2108-7500A>T c.5587A>T (p.Thr1863Ser) c.4066-7500A>T (n.4066-7500A>T) c.1816-7500A>T (n.1816-7500A>T) c.562-1017A>T (n.562-1017A>T) | |
1 | g.197103664T>C | CA35873613 | ASPM | n.2108-7500A>G c.5587A>G (p.Thr1863Ala) c.4066-7500A>G (n.4066-7500A>G) c.1816-7500A>G (n.1816-7500A>G) c.562-1017A>G (n.562-1017A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103664T>G | CA344026243 | ASPM | n.2108-7500A>C c.5587A>C (p.Thr1863Pro) c.4066-7500A>C (n.4066-7500A>C) c.1816-7500A>C (n.1816-7500A>C) c.562-1017A>C (n.562-1017A>C) | |
1 | g.197103664T= | CA1217930768 | ASPM | n.2108-7500A= c.5587A= (p.Thr1863=) c.4066-7500A= (n.4066-7500A=) c.1816-7500A= (n.1816-7500A=) c.562-1017A= (n.562-1017A=) | |
1 | g.197103665C>A | CA344026244 | ASPM | n.2108-7501G>T c.5586G>T (p.Lys1862Asn) c.4066-7501G>T (n.4066-7501G>T) c.1816-7501G>T (n.1816-7501G>T) c.562-1018G>T (n.562-1018G>T) | |
1 | g.197103665C>G | CA344026245 | ASPM | n.2108-7501G>C c.5586G>C (p.Lys1862Asn) c.4066-7501G>C (n.4066-7501G>C) c.1816-7501G>C (n.1816-7501G>C) c.562-1018G>C (n.562-1018G>C) | COSMIC |
1 | g.197103665C>T | CA422806656 | ASPM | n.2108-7501G>A c.5586G>A (p.Lys1862=) c.4066-7501G>A (n.4066-7501G>A) c.1816-7501G>A (n.1816-7501G>A) c.562-1018G>A (n.562-1018G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103666T>A | CA344026246 | ASPM | n.2108-7502A>T c.5585A>T (p.Lys1862Met) c.4066-7502A>T (n.4066-7502A>T) c.1816-7502A>T (n.1816-7502A>T) c.562-1019A>T (n.562-1019A>T) | |
1 | g.197103666T>C | CA344026247 | ASPM | n.2108-7502A>G c.5585A>G (p.Lys1862Arg) c.4066-7502A>G (n.4066-7502A>G) c.1816-7502A>G (n.1816-7502A>G) c.562-1019A>G (n.562-1019A>G) | |
1 | g.197103666T>G | CA1309728 | ASPM | n.2108-7502A>C c.5585A>C (p.Lys1862Thr) c.4066-7502A>C (n.4066-7502A>C) c.1816-7502A>C (n.1816-7502A>C) c.562-1019A>C (n.562-1019A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103666T= | CA1217930769 | ASPM | n.2108-7502A= c.5585A= (p.Lys1862=) c.4066-7502A= (n.4066-7502A=) c.1816-7502A= (n.1816-7502A=) c.562-1019A= (n.562-1019A=) | |
1 | g.197103667T>A | CA344026248 | ASPM | n.2108-7503A>T c.5584A>T (p.Lys1862Ter) c.4066-7503A>T (n.4066-7503A>T) c.1816-7503A>T (n.1816-7503A>T) c.562-1020A>T (n.562-1020A>T) | |
1 | g.197103667T>C | CA1309729 | ASPM | n.2108-7503A>G c.5584A>G (p.Lys1862Glu) c.4066-7503A>G (n.4066-7503A>G) c.1816-7503A>G (n.1816-7503A>G) c.562-1020A>G (n.562-1020A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103667T>G | CA344026249 | ASPM | n.2108-7503A>C c.5584A>C (p.Lys1862Gln) c.4066-7503A>C (n.4066-7503A>C) c.1816-7503A>C (n.1816-7503A>C) c.562-1020A>C (n.562-1020A>C) | |
1 | g.197103667T= | CA1144261239 | ASPM | n.2108-7503A= c.5584A= (p.Lys1862=) c.4066-7503A= (n.4066-7503A=) c.1816-7503A= (n.1816-7503A=) c.562-1020A= (n.562-1020A=) | |
1 | g.197103668G>A | CA422806660 | ASPM | n.2108-7504C>T c.5583C>T (p.Tyr1861=) c.4066-7504C>T (n.4066-7504C>T) c.1816-7504C>T (n.1816-7504C>T) c.562-1021C>T (n.562-1021C>T) | |
1 | g.197103668G>C | CA344026250 | ASPM | n.2108-7504C>G c.5583C>G (p.Tyr1861Ter) c.4066-7504C>G (n.4066-7504C>G) c.1816-7504C>G (n.1816-7504C>G) c.562-1021C>G (n.562-1021C>G) | dbSNP |
1 | g.197103668G= | CA1217930770 | ASPM | n.2108-7504C= c.5583C= (p.Tyr1861=) c.4066-7504C= (n.4066-7504C=) c.1816-7504C= (n.1816-7504C=) c.562-1021C= (n.562-1021C=) | |
1 | g.197103668G>T | CA344026251 | ASPM | n.2108-7504C>A c.5583C>A (p.Tyr1861Ter) c.4066-7504C>A (n.4066-7504C>A) c.1816-7504C>A (n.1816-7504C>A) c.562-1021C>A (n.562-1021C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103669T>A | CA344026252 | ASPM | n.2108-7505A>T c.5582A>T (p.Tyr1861Phe) c.4066-7505A>T (n.4066-7505A>T) c.1816-7505A>T (n.1816-7505A>T) c.562-1022A>T (n.562-1022A>T) | |
1 | g.197103669T>C | CA271063 | ASPM | n.2108-7505A>G c.5582A>G (p.Tyr1861Cys) c.4066-7505A>G (n.4066-7505A>G) c.1816-7505A>G (n.1816-7505A>G) c.562-1022A>G (n.562-1022A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103669T>G | CA344026253 | ASPM | n.2108-7505A>C c.5582A>C (p.Tyr1861Ser) c.4066-7505A>C (n.4066-7505A>C) c.1816-7505A>C (n.1816-7505A>C) c.562-1022A>C (n.562-1022A>C) | |
1 | g.197103669T= | CA1148224811 | ASPM | n.2108-7505A= c.5582A= (p.Tyr1861=) c.4066-7505A= (n.4066-7505A=) c.1816-7505A= (n.1816-7505A=) c.562-1022A= (n.562-1022A=) | |
1 | g.197103670A>C | CA344026256 | ASPM | n.2108-7506T>G c.5581T>G (p.Tyr1861Asp) c.4066-7506T>G (n.4066-7506T>G) c.1816-7506T>G (n.1816-7506T>G) c.562-1023T>G (n.562-1023T>G) | |
1 | g.197103670A>G | CA344026255 | ASPM | n.2108-7506T>C c.5581T>C (p.Tyr1861His) c.4066-7506T>C (n.4066-7506T>C) c.1816-7506T>C (n.1816-7506T>C) c.562-1023T>C (n.562-1023T>C) | |
1 | g.197103670A>T | CA344026254 | ASPM | n.2108-7506T>A c.5581T>A (p.Tyr1861Asn) c.4066-7506T>A (n.4066-7506T>A) c.1816-7506T>A (n.1816-7506T>A) c.562-1023T>A (n.562-1023T>A) | |
1 | g.197103671C>A | CA1309731 | ASPM | n.2108-7507G>T c.5580G>T (p.Ala1860=) c.4066-7507G>T (n.4066-7507G>T) c.1816-7507G>T (n.1816-7507G>T) c.562-1024G>T (n.562-1024G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103671C= | CA1142282104 | ASPM | n.2108-7507G= c.5580G= (p.Ala1860=) c.4066-7507G= (n.4066-7507G=) c.1816-7507G= (n.1816-7507G=) c.562-1024G= (n.562-1024G=) | |
1 | g.197103671C>G | CA422806661 | ASPM | n.2108-7507G>C c.5580G>C (p.Ala1860=) c.4066-7507G>C (n.4066-7507G>C) c.1816-7507G>C (n.1816-7507G>C) c.562-1024G>C (n.562-1024G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103671C>T | CA1309730 | ASPM | n.2108-7507G>A c.5580G>A (p.Ala1860=) c.4066-7507G>A (n.4066-7507G>A) c.1816-7507G>A (n.1816-7507G>A) c.562-1024G>A (n.562-1024G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103672G>A | CA171218 | ASPM | n.2108-7508C>T c.5579C>T (p.Ala1860Val) c.4066-7508C>T (n.4066-7508C>T) c.1816-7508C>T (n.1816-7508C>T) c.562-1025C>T (n.562-1025C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103672G>C | CA344026257 | ASPM | n.2108-7508C>G c.5579C>G (p.Ala1860Gly) c.4066-7508C>G (n.4066-7508C>G) c.1816-7508C>G (n.1816-7508C>G) c.562-1025C>G (n.562-1025C>G) | |
1 | g.197103672G= | CA1141028419 | ASPM | n.2108-7508C= c.5579C= (p.Ala1860=) c.4066-7508C= (n.4066-7508C=) c.1816-7508C= (n.1816-7508C=) c.562-1025C= (n.562-1025C=) | |
1 | g.197103672G>T | CA344026258 | ASPM | n.2108-7508C>A c.5579C>A (p.Ala1860Glu) c.4066-7508C>A (n.4066-7508C>A) c.1816-7508C>A (n.1816-7508C>A) c.562-1025C>A (n.562-1025C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103673C>A | CA1309732 | ASPM | n.2108-7509G>T c.5578G>T (p.Ala1860Ser) c.4066-7509G>T (n.4066-7509G>T) c.1816-7509G>T (n.1816-7509G>T) c.562-1026G>T (n.562-1026G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103673C= | CA1143753789 | ASPM | n.2108-7509G= c.5578G= (p.Ala1860=) c.4066-7509G= (n.4066-7509G=) c.1816-7509G= (n.1816-7509G=) c.562-1026G= (n.562-1026G=) | |
1 | g.197103673C>G | CA344026259 | ASPM | n.2108-7509G>C c.5578G>C (p.Ala1860Pro) c.4066-7509G>C (n.4066-7509G>C) c.1816-7509G>C (n.1816-7509G>C) c.562-1026G>C (n.562-1026G>C) | |
1 | g.197103673C>T | CA344026260 | ASPM | n.2108-7509G>A c.5578G>A (p.Ala1860Thr) c.4066-7509G>A (n.4066-7509G>A) c.1816-7509G>A (n.1816-7509G>A) c.562-1026G>A (n.562-1026G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103674C>A | CA344026261 | ASPM | n.2108-7510G>T c.5577G>T (p.Arg1859Ser) c.4066-7510G>T (n.4066-7510G>T) c.1816-7510G>T (n.1816-7510G>T) c.562-1027G>T (n.562-1027G>T) | |
1 | g.197103674C= | CA1217930771 | ASPM | n.2108-7510G= c.5577G= (p.Arg1859=) c.4066-7510G= (n.4066-7510G=) c.1816-7510G= (n.1816-7510G=) c.562-1027G= (n.562-1027G=) | |
1 | g.197103674C>G | CA344026262 | ASPM | n.2108-7510G>C c.5577G>C (p.Arg1859Ser) c.4066-7510G>C (n.4066-7510G>C) c.1816-7510G>C (n.1816-7510G>C) c.562-1027G>C (n.562-1027G>C) | |
1 | g.197103674C>T | CA422806668 | ASPM | n.2108-7510G>A c.5577G>A (p.Arg1859=) c.4066-7510G>A (n.4066-7510G>A) c.1816-7510G>A (n.1816-7510G>A) c.562-1027G>A (n.562-1027G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103675C>A | CA344026263 | ASPM | n.2108-7511G>T c.5576G>T (p.Arg1859Met) c.4066-7511G>T (n.4066-7511G>T) c.1816-7511G>T (n.1816-7511G>T) c.562-1028G>T (n.562-1028G>T) | |
1 | g.197103675C= | CA1217930772 | ASPM | n.2108-7511G= c.5576G= (p.Arg1859=) c.4066-7511G= (n.4066-7511G=) c.1816-7511G= (n.1816-7511G=) c.562-1028G= (n.562-1028G=) | |
1 | g.197103675C>G | CA344026264 | ASPM | n.2108-7511G>C c.5576G>C (p.Arg1859Thr) c.4066-7511G>C (n.4066-7511G>C) c.1816-7511G>C (n.1816-7511G>C) c.562-1028G>C (n.562-1028G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103675C>T | CA344026265 | ASPM | n.2108-7511G>A c.5576G>A (p.Arg1859Lys) c.4066-7511G>A (n.4066-7511G>A) c.1816-7511G>A (n.1816-7511G>A) c.562-1028G>A (n.562-1028G>A) | |
1 | g.197103676T>A | CA344026266 | ASPM | n.2108-7512A>T c.5575A>T (p.Arg1859Trp) c.4066-7512A>T (n.4066-7512A>T) c.1816-7512A>T (n.1816-7512A>T) c.562-1029A>T (n.562-1029A>T) | |
1 | g.197103676T>C | CA35873626 | ASPM | n.2108-7512A>G c.5575A>G (p.Arg1859Gly) c.4066-7512A>G (n.4066-7512A>G) c.1816-7512A>G (n.1816-7512A>G) c.562-1029A>G (n.562-1029A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103676T>G | CA422806670 | ASPM | n.2108-7512A>C c.5575A>C (p.Arg1859=) c.4066-7512A>C (n.4066-7512A>C) c.1816-7512A>C (n.1816-7512A>C) c.562-1029A>C (n.562-1029A>C) | |
1 | g.197103676T= | CA1217930773 | ASPM | n.2108-7512A= c.5575A= (p.Arg1859=) c.4066-7512A= (n.4066-7512A=) c.1816-7512A= (n.1816-7512A=) c.562-1029A= (n.562-1029A=) | |
1 | g.197103677G>A | CA422806672 | ASPM | n.2108-7513C>T c.5574C>T (p.Tyr1858=) c.4066-7513C>T (n.4066-7513C>T) c.1816-7513C>T (n.1816-7513C>T) c.562-1030C>T (n.562-1030C>T) | |
1 | g.197103677G>C | CA344026267 | ASPM | n.2108-7513C>G c.5574C>G (p.Tyr1858Ter) c.4066-7513C>G (n.4066-7513C>G) c.1816-7513C>G (n.1816-7513C>G) c.562-1030C>G (n.562-1030C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103677G>T | CA344026268 | ASPM | n.2108-7513C>A c.5574C>A (p.Tyr1858Ter) c.4066-7513C>A (n.4066-7513C>A) c.1816-7513C>A (n.1816-7513C>A) c.562-1030C>A (n.562-1030C>A) | |
1 | g.197103678T>A | CA344026269 | ASPM | n.2108-7514A>T c.5573A>T (p.Tyr1858Phe) c.4066-7514A>T (n.4066-7514A>T) c.1816-7514A>T (n.1816-7514A>T) c.562-1031A>T (n.562-1031A>T) | |
1 | g.197103678T>C | CA344026270 | ASPM | n.2108-7514A>G c.5573A>G (p.Tyr1858Cys) c.4066-7514A>G (n.4066-7514A>G) c.1816-7514A>G (n.1816-7514A>G) c.562-1031A>G (n.562-1031A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103678T>G | CA344026271 | ASPM | n.2108-7514A>C c.5573A>C (p.Tyr1858Ser) c.4066-7514A>C (n.4066-7514A>C) c.1816-7514A>C (n.1816-7514A>C) c.562-1031A>C (n.562-1031A>C) | |
1 | g.197103679A= | CA1217930774 | ASPM | n.2108-7515T= c.5572T= (p.Tyr1858=) c.4066-7515T= (n.4066-7515T=) c.1816-7515T= (n.1816-7515T=) c.562-1032T= (n.562-1032T=) | |
1 | g.197103679A>C | CA344026274 | ASPM | n.2108-7515T>G c.5572T>G (p.Tyr1858Asp) c.4066-7515T>G (n.4066-7515T>G) c.1816-7515T>G (n.1816-7515T>G) c.562-1032T>G (n.562-1032T>G) | |
1 | g.197103679A>G | CA344026273 | ASPM | n.2108-7515T>C c.5572T>C (p.Tyr1858His) c.4066-7515T>C (n.4066-7515T>C) c.1816-7515T>C (n.1816-7515T>C) c.562-1032T>C (n.562-1032T>C) | |
1 | g.197103679A>T | CA344026272 | ASPM | n.2108-7515T>A c.5572T>A (p.Tyr1858Asn) c.4066-7515T>A (n.4066-7515T>A) c.1816-7515T>A (n.1816-7515T>A) c.562-1032T>A (n.562-1032T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103680C>A | CA344026275 | ASPM | n.2108-7516G>T c.5571G>T (p.Trp1857Cys) c.4066-7516G>T (n.4066-7516G>T) c.1816-7516G>T (n.1816-7516G>T) c.562-1033G>T (n.562-1033G>T) | |
1 | g.197103680C= | CA1217930775 | ASPM | n.2108-7516G= c.5571G= (p.Trp1857=) c.4066-7516G= (n.4066-7516G=) c.1816-7516G= (n.1816-7516G=) c.562-1033G= (n.562-1033G=) | |
1 | g.197103680C>G | CA344026276 | ASPM | n.2108-7516G>C c.5571G>C (p.Trp1857Cys) c.4066-7516G>C (n.4066-7516G>C) c.1816-7516G>C (n.1816-7516G>C) c.562-1033G>C (n.562-1033G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103680C>T | CA35873627 | ASPM | n.2108-7516G>A c.5571G>A (p.Trp1857Ter) c.4066-7516G>A (n.4066-7516G>A) c.1816-7516G>A (n.1816-7516G>A) c.562-1033G>A (n.562-1033G>A) | dbSNP |
1 | g.197103681C>A | CA344026277 | ASPM | n.2108-7517G>T c.5570G>T (p.Trp1857Leu) c.4066-7517G>T (n.4066-7517G>T) c.1816-7517G>T (n.1816-7517G>T) c.562-1034G>T (n.562-1034G>T) | |
1 | g.197103681C>G | CA344026278 | ASPM | n.2108-7517G>C c.5570G>C (p.Trp1857Ser) c.4066-7517G>C (n.4066-7517G>C) c.1816-7517G>C (n.1816-7517G>C) c.562-1034G>C (n.562-1034G>C) | |
1 | g.197103681C>T | CA344026279 | ASPM | n.2108-7517G>A c.5570G>A (p.Trp1857Ter) c.4066-7517G>A (n.4066-7517G>A) c.1816-7517G>A (n.1816-7517G>A) c.562-1034G>A (n.562-1034G>A) | |
1 | g.197103682A= | CA1217930776 | ASPM | n.2108-7518T= c.5569T= (p.Trp1857=) c.4066-7518T= (n.4066-7518T=) c.1816-7518T= (n.1816-7518T=) c.562-1035T= (n.562-1035T=) | |
1 | g.197103682A>C | CA344026281 | ASPM | n.2108-7518T>G c.5569T>G (p.Trp1857Gly) c.4066-7518T>G (n.4066-7518T>G) c.1816-7518T>G (n.1816-7518T>G) c.562-1035T>G (n.562-1035T>G) | |
1 | g.197103682A>G | CA344026280 | ASPM | n.2108-7518T>C c.5569T>C (p.Trp1857Arg) c.4066-7518T>C (n.4066-7518T>C) c.1816-7518T>C (n.1816-7518T>C) c.562-1035T>C (n.562-1035T>C) | |
1 | g.197103682A>T | CA1309733 | ASPM | n.2108-7518T>A c.5569T>A (p.Trp1857Arg) c.4066-7518T>A (n.4066-7518T>A) c.1816-7518T>A (n.1816-7518T>A) c.562-1035T>A (n.562-1035T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103683T>A | CA344026282 | ASPM | n.2108-7519A>T c.5568A>T (p.Arg1856Ser) c.4066-7519A>T (n.4066-7519A>T) c.1816-7519A>T (n.1816-7519A>T) c.562-1036A>T (n.562-1036A>T) | |
1 | g.197103683T>C | CA422806680 | ASPM | n.2108-7519A>G c.5568A>G (p.Arg1856=) c.4066-7519A>G (n.4066-7519A>G) c.1816-7519A>G (n.1816-7519A>G) c.562-1036A>G (n.562-1036A>G) | COSMIC |
1 | g.197103683T>G | CA344026283 | ASPM | n.2108-7519A>C c.5568A>C (p.Arg1856Ser) c.4066-7519A>C (n.4066-7519A>C) c.1816-7519A>C (n.1816-7519A>C) c.562-1036A>C (n.562-1036A>C) | |
1 | g.197103684C>A | CA344026284 | ASPM | n.2108-7520G>T c.5567G>T (p.Arg1856Ile) c.4066-7520G>T (n.4066-7520G>T) c.1816-7520G>T (n.1816-7520G>T) c.562-1037G>T (n.562-1037G>T) | |
1 | g.197103684C= | CA1217930777 | ASPM | n.2108-7520G= c.5567G= (p.Arg1856=) c.4066-7520G= (n.4066-7520G=) c.1816-7520G= (n.1816-7520G=) c.562-1037G= (n.562-1037G=) | |
1 | g.197103684C>G | CA344026285 | ASPM | n.2108-7520G>C c.5567G>C (p.Arg1856Thr) c.4066-7520G>C (n.4066-7520G>C) c.1816-7520G>C (n.1816-7520G>C) c.562-1037G>C (n.562-1037G>C) | |
1 | g.197103684C>T | CA1309734 | ASPM | n.2108-7520G>A c.5567G>A (p.Arg1856Lys) c.4066-7520G>A (n.4066-7520G>A) c.1816-7520G>A (n.1816-7520G>A) c.562-1037G>A (n.562-1037G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.197103685T>A | CA344026286 | ASPM | n.2108-7521A>T c.5566A>T (p.Arg1856Ter) c.4066-7521A>T (n.4066-7521A>T) c.1816-7521A>T (n.1816-7521A>T) c.562-1038A>T (n.562-1038A>T) | |
1 | g.197103685T>C | CA344026287 | ASPM | n.2108-7521A>G c.5566A>G (p.Arg1856Gly) c.4066-7521A>G (n.4066-7521A>G) c.1816-7521A>G (n.1816-7521A>G) c.562-1038A>G (n.562-1038A>G) | |
1 | g.197103685T>G | CA422806683 | ASPM | n.2108-7521A>C c.5566A>C (p.Arg1856=) c.4066-7521A>C (n.4066-7521A>C) c.1816-7521A>C (n.1816-7521A>C) c.562-1038A>C (n.562-1038A>C) | |
1 | g.197103686C>A | CA344026288 | ASPM | n.2108-7522G>T c.5565G>T (p.Gln1855His) c.4066-7522G>T (n.4066-7522G>T) c.1816-7522G>T (n.1816-7522G>T) c.562-1039G>T (n.562-1039G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103686C= | CA1217930778 | ASPM | n.2108-7522G= c.5565G= (p.Gln1855=) c.4066-7522G= (n.4066-7522G=) c.1816-7522G= (n.1816-7522G=) c.562-1039G= (n.562-1039G=) | |
1 | g.197103686C>G | CA344026289 | ASPM | n.2108-7522G>C c.5565G>C (p.Gln1855His) c.4066-7522G>C (n.4066-7522G>C) c.1816-7522G>C (n.1816-7522G>C) c.562-1039G>C (n.562-1039G>C) | |
1 | g.197103686C>T | CA422806685 | ASPM | n.2108-7522G>A c.5565G>A (p.Gln1855=) c.4066-7522G>A (n.4066-7522G>A) c.1816-7522G>A (n.1816-7522G>A) c.562-1039G>A (n.562-1039G>A) | |
1 | g.197103687T>A | CA344026290 | ASPM | n.2108-7523A>T c.5564A>T (p.Gln1855Leu) c.4066-7523A>T (n.4066-7523A>T) c.1816-7523A>T (n.1816-7523A>T) c.562-1040A>T (n.562-1040A>T) | |
1 | g.197103687T>C | CA344026291 | ASPM | n.2108-7523A>G c.5564A>G (p.Gln1855Arg) c.4066-7523A>G (n.4066-7523A>G) c.1816-7523A>G (n.1816-7523A>G) c.562-1040A>G (n.562-1040A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103687T>G | CA344026292 | ASPM | n.2108-7523A>C c.5564A>C (p.Gln1855Pro) c.4066-7523A>C (n.4066-7523A>C) c.1816-7523A>C (n.1816-7523A>C) c.562-1040A>C (n.562-1040A>C) | |
1 | g.197103687T= | CA1217930779 | ASPM | n.2108-7523A= c.5564A= (p.Gln1855=) c.4066-7523A= (n.4066-7523A=) c.1816-7523A= (n.1816-7523A=) c.562-1040A= (n.562-1040A=) | |
1 | g.197103688G>A | CA344026293 | ASPM | n.2108-7524C>T c.5563C>T (p.Gln1855Ter) c.4066-7524C>T (n.4066-7524C>T) c.1816-7524C>T (n.1816-7524C>T) c.562-1041C>T (n.562-1041C>T) | |
1 | g.197103688G>C | CA344026295 | ASPM | n.2108-7524C>G c.5563C>G (p.Gln1855Glu) c.4066-7524C>G (n.4066-7524C>G) c.1816-7524C>G (n.1816-7524C>G) c.562-1041C>G (n.562-1041C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103688G>T | CA344026294 | ASPM | n.2108-7524C>A c.5563C>A (p.Gln1855Lys) c.4066-7524C>A (n.4066-7524C>A) c.1816-7524C>A (n.1816-7524C>A) c.562-1041C>A (n.562-1041C>A) | |
1 | g.197103689A>C | CA344026296 | ASPM | n.2108-7525T>G c.5562T>G (p.Ile1854Met) c.4066-7525T>G (n.4066-7525T>G) c.1816-7525T>G (n.1816-7525T>G) c.562-1042T>G (n.562-1042T>G) | |
1 | g.197103689A>G | CA422806693 | ASPM | n.2108-7525T>C c.5562T>C (p.Ile1854=) c.4066-7525T>C (n.4066-7525T>C) c.1816-7525T>C (n.1816-7525T>C) c.562-1042T>C (n.562-1042T>C) | |
1 | g.197103689A>T | CA422806694 | ASPM | n.2108-7525T>A c.5562T>A (p.Ile1854=) c.4066-7525T>A (n.4066-7525T>A) c.1816-7525T>A (n.1816-7525T>A) c.562-1042T>A (n.562-1042T>A) | |
1 | g.197103690A>C | CA344026299 | ASPM | n.2108-7526T>G c.5561T>G (p.Ile1854Ser) c.4066-7526T>G (n.4066-7526T>G) c.1816-7526T>G (n.1816-7526T>G) c.562-1043T>G (n.562-1043T>G) | |
1 | g.197103690A>G | CA344026297 | ASPM | n.2108-7526T>C c.5561T>C (p.Ile1854Thr) c.4066-7526T>C (n.4066-7526T>C) c.1816-7526T>C (n.1816-7526T>C) c.562-1043T>C (n.562-1043T>C) | |
1 | g.197103690A>T | CA344026298 | ASPM | n.2108-7526T>A c.5561T>A (p.Ile1854Asn) c.4066-7526T>A (n.4066-7526T>A) c.1816-7526T>A (n.1816-7526T>A) c.562-1043T>A (n.562-1043T>A) | |
1 | g.197103691T>A | CA344026300 | ASPM | n.2108-7527A>T c.5560A>T (p.Ile1854Phe) c.4066-7527A>T (n.4066-7527A>T) c.1816-7527A>T (n.1816-7527A>T) c.562-1044A>T (n.562-1044A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103691T>C | CA344026301 | ASPM | n.2108-7527A>G c.5560A>G (p.Ile1854Val) c.4066-7527A>G (n.4066-7527A>G) c.1816-7527A>G (n.1816-7527A>G) c.562-1044A>G (n.562-1044A>G) | |
1 | g.197103691T>G | CA344026302 | ASPM | n.2108-7527A>C c.5560A>C (p.Ile1854Leu) c.4066-7527A>C (n.4066-7527A>C) c.1816-7527A>C (n.1816-7527A>C) c.562-1044A>C (n.562-1044A>C) | |
1 | g.197103691T= | CA1217930780 | ASPM | n.2108-7527A= c.5560A= (p.Ile1854=) c.4066-7527A= (n.4066-7527A=) c.1816-7527A= (n.1816-7527A=) c.562-1044A= (n.562-1044A=) | |
1 | g.197103692C>A | CA344026303 | ASPM | n.2108-7528G>T c.5559G>T (p.Lys1853Asn) c.4066-7528G>T (n.4066-7528G>T) c.1816-7528G>T (n.1816-7528G>T) c.562-1045G>T (n.562-1045G>T) | |
1 | g.197103692C>G | CA344026304 | ASPM | n.2108-7528G>C c.5559G>C (p.Lys1853Asn) c.4066-7528G>C (n.4066-7528G>C) c.1816-7528G>C (n.1816-7528G>C) c.562-1045G>C (n.562-1045G>C) | |
1 | g.197103692C>T | CA422806697 | ASPM | n.2108-7528G>A c.5559G>A (p.Lys1853=) c.4066-7528G>A (n.4066-7528G>A) c.1816-7528G>A (n.1816-7528G>A) c.562-1045G>A (n.562-1045G>A) | |
1 | g.197103693T>A | CA344026305 | ASPM | n.2108-7529A>T c.5558A>T (p.Lys1853Met) c.4066-7529A>T (n.4066-7529A>T) c.1816-7529A>T (n.1816-7529A>T) c.562-1046A>T (n.562-1046A>T) | |
1 | g.197103693T>C | CA344026306 | ASPM | n.2108-7529A>G c.5558A>G (p.Lys1853Arg) c.4066-7529A>G (n.4066-7529A>G) c.1816-7529A>G (n.1816-7529A>G) c.562-1046A>G (n.562-1046A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103693T>G | CA344026307 | ASPM | n.2108-7529A>C c.5558A>C (p.Lys1853Thr) c.4066-7529A>C (n.4066-7529A>C) c.1816-7529A>C (n.1816-7529A>C) c.562-1046A>C (n.562-1046A>C) | |
1 | g.197103693T= | CA1217930781 | ASPM | n.2108-7529A= c.5558A= (p.Lys1853=) c.4066-7529A= (n.4066-7529A=) c.1816-7529A= (n.1816-7529A=) c.562-1046A= (n.562-1046A=) | |
1 | g.197103694T>A | CA344026309 | ASPM | n.2108-7530A>T c.5557A>T (p.Lys1853Ter) c.4066-7530A>T (n.4066-7530A>T) c.1816-7530A>T (n.1816-7530A>T) c.562-1047A>T (n.562-1047A>T) | |
1 | g.197103694T>C | CA344026308 | ASPM | n.2108-7530A>G c.5557A>G (p.Lys1853Glu) c.4066-7530A>G (n.4066-7530A>G) c.1816-7530A>G (n.1816-7530A>G) c.562-1047A>G (n.562-1047A>G) | |
1 | g.197103694T>G | CA1309735 | ASPM | n.2108-7530A>C c.5557A>C (p.Lys1853Gln) c.4066-7530A>C (n.4066-7530A>C) c.1816-7530A>C (n.1816-7530A>C) c.562-1047A>C (n.562-1047A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103694T= | CA1149048056 | ASPM | n.2108-7530A= c.5557A= (p.Lys1853=) c.4066-7530A= (n.4066-7530A=) c.1816-7530A= (n.1816-7530A=) c.562-1047A= (n.562-1047A=) | |
1 | g.197103695T>A | CA422806701 | ASPM | n.2108-7531A>T c.5556A>T (p.Ile1852=) c.4066-7531A>T (n.4066-7531A>T) c.1816-7531A>T (n.1816-7531A>T) c.562-1048A>T (n.562-1048A>T) | |
1 | g.197103695T>C | CA1309736 | ASPM | n.2108-7531A>G c.5556A>G (p.Ile1852Met) c.4066-7531A>G (n.4066-7531A>G) c.1816-7531A>G (n.1816-7531A>G) c.562-1048A>G (n.562-1048A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103695T>G | CA422806702 | ASPM | n.2108-7531A>C c.5556A>C (p.Ile1852=) c.4066-7531A>C (n.4066-7531A>C) c.1816-7531A>C (n.1816-7531A>C) c.562-1048A>C (n.562-1048A>C) | |
1 | g.197103695T= | CA1145584563 | ASPM | n.2108-7531A= c.5556A= (p.Ile1852=) c.4066-7531A= (n.4066-7531A=) c.1816-7531A= (n.1816-7531A=) c.562-1048A= (n.562-1048A=) | |
1 | g.197103696A>C | CA344026310 | ASPM | n.2108-7532T>G c.5555T>G (p.Ile1852Arg) c.4066-7532T>G (n.4066-7532T>G) c.1816-7532T>G (n.1816-7532T>G) c.562-1049T>G (n.562-1049T>G) | |
1 | g.197103696A>G | CA344026311 | ASPM | n.2108-7532T>C c.5555T>C (p.Ile1852Thr) c.4066-7532T>C (n.4066-7532T>C) c.1816-7532T>C (n.1816-7532T>C) c.562-1049T>C (n.562-1049T>C) | |
1 | g.197103696A>T | CA344026312 | ASPM | n.2108-7532T>A c.5555T>A (p.Ile1852Lys) c.4066-7532T>A (n.4066-7532T>A) c.1816-7532T>A (n.1816-7532T>A) c.562-1049T>A (n.562-1049T>A) | |
1 | g.197103697T>A | CA344026313 | ASPM | n.2108-7533A>T c.5554A>T (p.Ile1852Leu) c.4066-7533A>T (n.4066-7533A>T) c.1816-7533A>T (n.1816-7533A>T) c.562-1050A>T (n.562-1050A>T) | |
1 | g.197103697T>C | CA344026314 | ASPM | n.2108-7533A>G c.5554A>G (p.Ile1852Val) c.4066-7533A>G (n.4066-7533A>G) c.1816-7533A>G (n.1816-7533A>G) c.562-1050A>G (n.562-1050A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103697T>G | CA344026315 | ASPM | n.2108-7533A>C c.5554A>C (p.Ile1852Leu) c.4066-7533A>C (n.4066-7533A>C) c.1816-7533A>C (n.1816-7533A>C) c.562-1050A>C (n.562-1050A>C) | |
1 | g.197103697T= | CA1217930782 | ASPM | n.2108-7533A= c.5554A= (p.Ile1852=) c.4066-7533A= (n.4066-7533A=) c.1816-7533A= (n.1816-7533A=) c.562-1050A= (n.562-1050A=) | |
1 | g.197103698T>A | CA422806706 | ASPM | n.2108-7534A>T c.5553A>T (p.Ile1851=) c.4066-7534A>T (n.4066-7534A>T) c.1816-7534A>T (n.1816-7534A>T) c.562-1051A>T (n.562-1051A>T) | |
1 | g.197103698T>C | CA344026316 | ASPM | n.2108-7534A>G c.5553A>G (p.Ile1851Met) c.4066-7534A>G (n.4066-7534A>G) c.1816-7534A>G (n.1816-7534A>G) c.562-1051A>G (n.562-1051A>G) | |
1 | g.197103698T>G | CA422806707 | ASPM | n.2108-7534A>C c.5553A>C (p.Ile1851=) c.4066-7534A>C (n.4066-7534A>C) c.1816-7534A>C (n.1816-7534A>C) c.562-1051A>C (n.562-1051A>C) | |
1 | g.197103700_197103701del | CA2606710874 | ASPM | n.2108-7535_2108-7534del c.5552_5553del (p.Ile1851AsnfsTer15) c.4066-7535_4066-7534del (n.4066-7535_4066-7534del) c.1816-7535_1816-7534del (n.1816-7535_1816-7534del) c.562-1052_562-1051del (n.562-1052_562-1051del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103699A>C | CA344026317 | ASPM | n.2108-7535T>G c.5552T>G (p.Ile1851Arg) c.4066-7535T>G (n.4066-7535T>G) c.1816-7535T>G (n.1816-7535T>G) c.562-1052T>G (n.562-1052T>G) | |
1 | g.197103699A>G | CA344026318 | ASPM | n.2108-7535T>C c.5552T>C (p.Ile1851Thr) c.4066-7535T>C (n.4066-7535T>C) c.1816-7535T>C (n.1816-7535T>C) c.562-1052T>C (n.562-1052T>C) | |
1 | g.197103699A>T | CA344026319 | ASPM | n.2108-7535T>A c.5552T>A (p.Ile1851Lys) c.4066-7535T>A (n.4066-7535T>A) c.1816-7535T>A (n.1816-7535T>A) c.562-1052T>A (n.562-1052T>A) | |
1 | g.197103700T>A | CA344026321 | ASPM | n.2108-7536A>T c.5551A>T (p.Ile1851Leu) c.4066-7536A>T (n.4066-7536A>T) c.1816-7536A>T (n.1816-7536A>T) c.562-1053A>T (n.562-1053A>T) | |
1 | g.197103700T>C | CA35873632 | ASPM | n.2108-7536A>G c.5551A>G (p.Ile1851Val) c.4066-7536A>G (n.4066-7536A>G) c.1816-7536A>G (n.1816-7536A>G) c.562-1053A>G (n.562-1053A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103700T>G | CA344026320 | ASPM | n.2108-7536A>C c.5551A>C (p.Ile1851Leu) c.4066-7536A>C (n.4066-7536A>C) c.1816-7536A>C (n.1816-7536A>C) c.562-1053A>C (n.562-1053A>C) | |
1 | g.197103700T= | CA1143435184 | ASPM | n.2108-7536A= c.5551A= (p.Ile1851=) c.4066-7536A= (n.4066-7536A=) c.1816-7536A= (n.1816-7536A=) c.562-1053A= (n.562-1053A=) | |
1 | g.197103701A>C | CA422806710 | ASPM | n.2108-7537T>G c.5550T>G (p.Ser1850=) c.4066-7537T>G (n.4066-7537T>G) c.1816-7537T>G (n.1816-7537T>G) c.562-1054T>G (n.562-1054T>G) | |
1 | g.197103701A>G | CA422806711 | ASPM | n.2108-7537T>C c.5550T>C (p.Ser1850=) c.4066-7537T>C (n.4066-7537T>C) c.1816-7537T>C (n.1816-7537T>C) c.562-1054T>C (n.562-1054T>C) | |
1 | g.197103701A>T | CA422806712 | ASPM | n.2108-7537T>A c.5550T>A (p.Ser1850=) c.4066-7537T>A (n.4066-7537T>A) c.1816-7537T>A (n.1816-7537T>A) c.562-1054T>A (n.562-1054T>A) | |
1 | g.197103702G>A | CA344026322 | ASPM | n.2108-7538C>T c.5549C>T (p.Ser1850Phe) c.4066-7538C>T (n.4066-7538C>T) c.1816-7538C>T (n.1816-7538C>T) c.562-1055C>T (n.562-1055C>T) | |
1 | g.197103702G>C | CA344026323 | ASPM | n.2108-7538C>G c.5549C>G (p.Ser1850Cys) c.4066-7538C>G (n.4066-7538C>G) c.1816-7538C>G (n.1816-7538C>G) c.562-1055C>G (n.562-1055C>G) | ClinVar COSMIC |
1 | g.197103702G>T | CA344026324 | ASPM | n.2108-7538C>A c.5549C>A (p.Ser1850Tyr) c.4066-7538C>A (n.4066-7538C>A) c.1816-7538C>A (n.1816-7538C>A) c.562-1055C>A (n.562-1055C>A) | |
1 | g.197103703A>C | CA344026325 | ASPM | n.2108-7539T>G c.5548T>G (p.Ser1850Ala) c.4066-7539T>G (n.4066-7539T>G) c.1816-7539T>G (n.1816-7539T>G) c.562-1056T>G (n.562-1056T>G) | |
1 | g.197103703A>G | CA344026326 | ASPM | n.2108-7539T>C c.5548T>C (p.Ser1850Pro) c.4066-7539T>C (n.4066-7539T>C) c.1816-7539T>C (n.1816-7539T>C) c.562-1056T>C (n.562-1056T>C) | |
1 | g.197103703A>T | CA344026327 | ASPM | n.2108-7539T>A c.5548T>A (p.Ser1850Thr) c.4066-7539T>A (n.4066-7539T>A) c.1816-7539T>A (n.1816-7539T>A) c.562-1056T>A (n.562-1056T>A) | |
1 | g.197103704T>A | CA35873634 | ASPM | n.2108-7540A>T c.5547A>T (p.Gln1849His) c.4066-7540A>T (n.4066-7540A>T) c.1816-7540A>T (n.1816-7540A>T) c.562-1057A>T (n.562-1057A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103704T>C | CA422806716 | ASPM | n.2108-7540A>G c.5547A>G (p.Gln1849=) c.4066-7540A>G (n.4066-7540A>G) c.1816-7540A>G (n.1816-7540A>G) c.562-1057A>G (n.562-1057A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103704T>G | CA344026328 | ASPM | n.2108-7540A>C c.5547A>C (p.Gln1849His) c.4066-7540A>C (n.4066-7540A>C) c.1816-7540A>C (n.1816-7540A>C) c.562-1057A>C (n.562-1057A>C) | |
1 | g.197103704T= | CA1217930783 | ASPM | n.2108-7540A= c.5547A= (p.Gln1849=) c.4066-7540A= (n.4066-7540A=) c.1816-7540A= (n.1816-7540A=) c.562-1057A= (n.562-1057A=) | |
1 | g.197103705T>A | CA344026329 | ASPM | n.2108-7541A>T c.5546A>T (p.Gln1849Leu) c.4066-7541A>T (n.4066-7541A>T) c.1816-7541A>T (n.1816-7541A>T) c.562-1058A>T (n.562-1058A>T) | |
1 | g.197103705T>C | CA344026330 | ASPM | n.2108-7541A>G c.5546A>G (p.Gln1849Arg) c.4066-7541A>G (n.4066-7541A>G) c.1816-7541A>G (n.1816-7541A>G) c.562-1058A>G (n.562-1058A>G) | |
1 | g.197103705T>G | CA344026331 | ASPM | n.2108-7541A>C c.5546A>C (p.Gln1849Pro) c.4066-7541A>C (n.4066-7541A>C) c.1816-7541A>C (n.1816-7541A>C) c.562-1058A>C (n.562-1058A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103705T= | CA1217930784 | ASPM | n.2108-7541A= c.5546A= (p.Gln1849=) c.4066-7541A= (n.4066-7541A=) c.1816-7541A= (n.1816-7541A=) c.562-1058A= (n.562-1058A=) | |
1 | g.197103706G>A | CA344026333 | ASPM | n.2108-7542C>T c.5545C>T (p.Gln1849Ter) c.4066-7542C>T (n.4066-7542C>T) c.1816-7542C>T (n.1816-7542C>T) c.562-1059C>T (n.562-1059C>T) | |
1 | g.197103706G>C | CA344026334 | ASPM | n.2108-7542C>G c.5545C>G (p.Gln1849Glu) c.4066-7542C>G (n.4066-7542C>G) c.1816-7542C>G (n.1816-7542C>G) c.562-1059C>G (n.562-1059C>G) | |
1 | g.197103706G>T | CA344026332 | ASPM | n.2108-7542C>A c.5545C>A (p.Gln1849Lys) c.4066-7542C>A (n.4066-7542C>A) c.1816-7542C>A (n.1816-7542C>A) c.562-1059C>A (n.562-1059C>A) | |
1 | g.197103707A>C | CA422806720 | ASPM | n.2108-7543T>G c.5544T>G (p.Leu1848=) c.4066-7543T>G (n.4066-7543T>G) c.1816-7543T>G (n.1816-7543T>G) c.562-1060T>G (n.562-1060T>G) | |
1 | g.197103707A>G | CA422806722 | ASPM | n.2108-7543T>C c.5544T>C (p.Leu1848=) c.4066-7543T>C (n.4066-7543T>C) c.1816-7543T>C (n.1816-7543T>C) c.562-1060T>C (n.562-1060T>C) | |
1 | g.197103707A>T | CA422806723 | ASPM | n.2108-7543T>A c.5544T>A (p.Leu1848=) c.4066-7543T>A (n.4066-7543T>A) c.1816-7543T>A (n.1816-7543T>A) c.562-1060T>A (n.562-1060T>A) | |
1 | g.197103708A>C | CA344026335 | ASPM | n.2108-7544T>G c.5543T>G (p.Leu1848Arg) c.4066-7544T>G (n.4066-7544T>G) c.1816-7544T>G (n.1816-7544T>G) c.562-1061T>G (n.562-1061T>G) | |
1 | g.197103708A>G | CA344026336 | ASPM | n.2108-7544T>C c.5543T>C (p.Leu1848Pro) c.4066-7544T>C (n.4066-7544T>C) c.1816-7544T>C (n.1816-7544T>C) c.562-1061T>C (n.562-1061T>C) | |
1 | g.197103708A>T | CA344026337 | ASPM | n.2108-7544T>A c.5543T>A (p.Leu1848His) c.4066-7544T>A (n.4066-7544T>A) c.1816-7544T>A (n.1816-7544T>A) c.562-1061T>A (n.562-1061T>A) | |
1 | g.197103709G>A | CA344026338 | ASPM | n.2108-7545C>T c.5542C>T (p.Leu1848Phe) c.4066-7545C>T (n.4066-7545C>T) c.1816-7545C>T (n.1816-7545C>T) c.562-1062C>T (n.562-1062C>T) | |
1 | g.197103709G>C | CA344026339 | ASPM | n.2108-7545C>G c.5542C>G (p.Leu1848Val) c.4066-7545C>G (n.4066-7545C>G) c.1816-7545C>G (n.1816-7545C>G) c.562-1062C>G (n.562-1062C>G) | |
1 | g.197103709G>T | CA344026340 | ASPM | n.2108-7545C>A c.5542C>A (p.Leu1848Ile) c.4066-7545C>A (n.4066-7545C>A) c.1816-7545C>A (n.1816-7545C>A) c.562-1062C>A (n.562-1062C>A) | |
1 | g.197103709_197103711delinsGCA | CA1217930785 | ASPM | n.2108-7547_2108-7545delinsTGC c.5540_5542delinsTGC (p.Val1847=) c.4066-7547_4066-7545delinsTGC (n.4066-7547_4066-7545delinsTGC) c.1816-7547_1816-7545delinsTGC (n.1816-7547_1816-7545delinsTGC) c.562-1064_562-1062delinsTGC (n.562-1064_562-1062delinsTGC) | |
1 | g.197103710C>A | CA422806729 | ASPM | n.2108-7546G>T c.5541G>T (p.Val1847=) c.4066-7546G>T (n.4066-7546G>T) c.1816-7546G>T (n.1816-7546G>T) c.562-1063G>T (n.562-1063G>T) | |
1 | g.197103710C= | CA1217930786 | ASPM | n.2108-7546G= c.5541G= (p.Val1847=) c.4066-7546G= (n.4066-7546G=) c.1816-7546G= (n.1816-7546G=) c.562-1063G= (n.562-1063G=) | |
1 | g.197103710C>G | CA422806731 | ASPM | n.2108-7546G>C c.5541G>C (p.Val1847=) c.4066-7546G>C (n.4066-7546G>C) c.1816-7546G>C (n.1816-7546G>C) c.562-1063G>C (n.562-1063G>C) | |
1 | g.197103710C>T | CA422806732 | ASPM | n.2108-7546G>A c.5541G>A (p.Val1847=) c.4066-7546G>A (n.4066-7546G>A) c.1816-7546G>A (n.1816-7546G>A) c.562-1063G>A (n.562-1063G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103712_197103713del | CA1309737 | ASPM | n.2108-7547_2108-7546del c.5540_5541del (p.Val1847AlafsTer19) c.4066-7547_4066-7546del (n.4066-7547_4066-7546del) c.1816-7547_1816-7546del (n.1816-7547_1816-7546del) c.562-1064_562-1063del (n.562-1064_562-1063del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103711A= | CA1217930787 | ASPM | n.2108-7547T= c.5540T= (p.Val1847=) c.4066-7547T= (n.4066-7547T=) c.1816-7547T= (n.1816-7547T=) c.562-1064T= (n.562-1064T=) | |
1 | g.197103711A>C | CA1309738 | ASPM | n.2108-7547T>G c.5540T>G (p.Val1847Gly) c.4066-7547T>G (n.4066-7547T>G) c.1816-7547T>G (n.1816-7547T>G) c.562-1064T>G (n.562-1064T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103711A>G | CA344026341 | ASPM | n.2108-7547T>C c.5540T>C (p.Val1847Ala) c.4066-7547T>C (n.4066-7547T>C) c.1816-7547T>C (n.1816-7547T>C) c.562-1064T>C (n.562-1064T>C) | |
1 | g.197103711A>T | CA344026342 | ASPM | n.2108-7547T>A c.5540T>A (p.Val1847Glu) c.4066-7547T>A (n.4066-7547T>A) c.1816-7547T>A (n.1816-7547T>A) c.562-1064T>A (n.562-1064T>A) | |
1 | g.197103711_197103712insATGTATG | CA2507772611 | ASPM | n.2108-7548_2108-7547insCATACAT c.5539_5540insCATACAT (p.Val1847AlafsTer22) c.4066-7548_4066-7547insCATACAT (n.4066-7548_4066-7547insCATACAT) c.1816-7548_1816-7547insCATACAT (n.1816-7548_1816-7547insCATACAT) c.562-1065_562-1064insCATACAT (n.562-1065_562-1064insCATACAT) | |
1 | g.197103712C>A | CA344026343 | ASPM | n.2108-7548G>T c.5539G>T (p.Val1847Leu) c.4066-7548G>T (n.4066-7548G>T) c.1816-7548G>T (n.1816-7548G>T) c.562-1065G>T (n.562-1065G>T) | |
1 | g.197103712C>G | CA344026344 | ASPM | n.2108-7548G>C c.5539G>C (p.Val1847Leu) c.4066-7548G>C (n.4066-7548G>C) c.1816-7548G>C (n.1816-7548G>C) c.562-1065G>C (n.562-1065G>C) | |
1 | g.197103712C>T | CA344026345 | ASPM | n.2108-7548G>A c.5539G>A (p.Val1847Met) c.4066-7548G>A (n.4066-7548G>A) c.1816-7548G>A (n.1816-7548G>A) c.562-1065G>A (n.562-1065G>A) | |
1 | g.197103713A= | CA1141610177 | ASPM | n.2108-7549T= c.5538T= (p.Ser1846=) c.4066-7549T= (n.4066-7549T=) c.1816-7549T= (n.1816-7549T=) c.562-1066T= (n.562-1066T=) | |
1 | g.197103713A>C | CA422806733 | ASPM | n.2108-7549T>G c.5538T>G (p.Ser1846=) c.4066-7549T>G (n.4066-7549T>G) c.1816-7549T>G (n.1816-7549T>G) c.562-1066T>G (n.562-1066T>G) | |
1 | g.197103713A>G | CA1309739 | ASPM | n.2108-7549T>C c.5538T>C (p.Ser1846=) c.4066-7549T>C (n.4066-7549T>C) c.1816-7549T>C (n.1816-7549T>C) c.562-1066T>C (n.562-1066T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103713A>T | CA422806735 | ASPM | n.2108-7549T>A c.5538T>A (p.Ser1846=) c.4066-7549T>A (n.4066-7549T>A) c.1816-7549T>A (n.1816-7549T>A) c.562-1066T>A (n.562-1066T>A) | |
1 | g.197103714G>A | CA344026347 | ASPM | n.2108-7550C>T c.5537C>T (p.Ser1846Phe) c.4066-7550C>T (n.4066-7550C>T) c.1816-7550C>T (n.1816-7550C>T) c.562-1067C>T (n.562-1067C>T) | COSMIC |
1 | g.197103714G>C | CA344026348 | ASPM | n.2108-7550C>G c.5537C>G (p.Ser1846Cys) c.4066-7550C>G (n.4066-7550C>G) c.1816-7550C>G (n.1816-7550C>G) c.562-1067C>G (n.562-1067C>G) | |
1 | g.197103714G= | CA1217930788 | ASPM | n.2108-7550C= c.5537C= (p.Ser1846=) c.4066-7550C= (n.4066-7550C=) c.1816-7550C= (n.1816-7550C=) c.562-1067C= (n.562-1067C=) | |
1 | g.197103714G>T | CA344026346 | ASPM | n.2108-7550C>A c.5537C>A (p.Ser1846Tyr) c.4066-7550C>A (n.4066-7550C>A) c.1816-7550C>A (n.1816-7550C>A) c.562-1067C>A (n.562-1067C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103715A>C | CA344026349 | ASPM | n.2108-7551T>G c.5536T>G (p.Ser1846Ala) c.4066-7551T>G (n.4066-7551T>G) c.1816-7551T>G (n.1816-7551T>G) c.562-1068T>G (n.562-1068T>G) | |
1 | g.197103715A>G | CA344026350 | ASPM | n.2108-7551T>C c.5536T>C (p.Ser1846Pro) c.4066-7551T>C (n.4066-7551T>C) c.1816-7551T>C (n.1816-7551T>C) c.562-1068T>C (n.562-1068T>C) | |
1 | g.197103715A>T | CA344026351 | ASPM | n.2108-7551T>A c.5536T>A (p.Ser1846Thr) c.4066-7551T>A (n.4066-7551T>A) c.1816-7551T>A (n.1816-7551T>A) c.562-1068T>A (n.562-1068T>A) | |
1 | g.197103716T>A | CA344026352 | ASPM | n.2108-7552A>T c.5535A>T (p.Gln1845His) c.4066-7552A>T (n.4066-7552A>T) c.1816-7552A>T (n.1816-7552A>T) c.562-1069A>T (n.562-1069A>T) | |
1 | g.197103716T>C | CA422806739 | ASPM | n.2108-7552A>G c.5535A>G (p.Gln1845=) c.4066-7552A>G (n.4066-7552A>G) c.1816-7552A>G (n.1816-7552A>G) c.562-1069A>G (n.562-1069A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103716T>G | CA344026353 | ASPM | n.2108-7552A>C c.5535A>C (p.Gln1845His) c.4066-7552A>C (n.4066-7552A>C) c.1816-7552A>C (n.1816-7552A>C) c.562-1069A>C (n.562-1069A>C) | |
1 | g.197103717T>A | CA344026354 | ASPM | n.2108-7553A>T c.5534A>T (p.Gln1845Leu) c.4066-7553A>T (n.4066-7553A>T) c.1816-7553A>T (n.1816-7553A>T) c.562-1070A>T (n.562-1070A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103717T>C | CA344026355 | ASPM | n.2108-7553A>G c.5534A>G (p.Gln1845Arg) c.4066-7553A>G (n.4066-7553A>G) c.1816-7553A>G (n.1816-7553A>G) c.562-1070A>G (n.562-1070A>G) | |
1 | g.197103717T>G | CA344026356 | ASPM | n.2108-7553A>C c.5534A>C (p.Gln1845Pro) c.4066-7553A>C (n.4066-7553A>C) c.1816-7553A>C (n.1816-7553A>C) c.562-1070A>C (n.562-1070A>C) | |
1 | g.197103718G>A | CA344026357 | ASPM | n.2108-7554C>T c.5533C>T (p.Gln1845Ter) c.4066-7554C>T (n.4066-7554C>T) c.1816-7554C>T (n.1816-7554C>T) c.562-1071C>T (n.562-1071C>T) | |
1 | g.197103718G>C | CA344026358 | ASPM | n.2108-7554C>G c.5533C>G (p.Gln1845Glu) c.4066-7554C>G (n.4066-7554C>G) c.1816-7554C>G (n.1816-7554C>G) c.562-1071C>G (n.562-1071C>G) | |
1 | g.197103718G>T | CA344026359 | ASPM | n.2108-7554C>A c.5533C>A (p.Gln1845Lys) c.4066-7554C>A (n.4066-7554C>A) c.1816-7554C>A (n.1816-7554C>A) c.562-1071C>A (n.562-1071C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103719A= | CA1217930789 | ASPM | n.2108-7555T= c.5532T= (p.Tyr1844=) c.4066-7555T= (n.4066-7555T=) c.1816-7555T= (n.1816-7555T=) c.562-1072T= (n.562-1072T=) | |
1 | g.197103719A>C | CA277095 | ASPM | n.2108-7555T>G c.5532T>G (p.Tyr1844Ter) c.4066-7555T>G (n.4066-7555T>G) c.1816-7555T>G (n.1816-7555T>G) c.562-1072T>G (n.562-1072T>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103719A>G | CA422806745 | ASPM | n.2108-7555T>C c.5532T>C (p.Tyr1844=) c.4066-7555T>C (n.4066-7555T>C) c.1816-7555T>C (n.1816-7555T>C) c.562-1072T>C (n.562-1072T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103719A>T | CA344026360 | ASPM | n.2108-7555T>A c.5532T>A (p.Tyr1844Ter) c.4066-7555T>A (n.4066-7555T>A) c.1816-7555T>A (n.1816-7555T>A) c.562-1072T>A (n.562-1072T>A) | |
1 | g.197103720T>A | CA344026363 | ASPM | n.2108-7556A>T c.5531A>T (p.Tyr1844Phe) c.4066-7556A>T (n.4066-7556A>T) c.1816-7556A>T (n.1816-7556A>T) c.562-1073A>T (n.562-1073A>T) | |
1 | g.197103720T>C | CA344026362 | ASPM | n.2108-7556A>G c.5531A>G (p.Tyr1844Cys) c.4066-7556A>G (n.4066-7556A>G) c.1816-7556A>G (n.1816-7556A>G) c.562-1073A>G (n.562-1073A>G) | |
1 | g.197103720T>G | CA344026361 | ASPM | n.2108-7556A>C c.5531A>C (p.Tyr1844Ser) c.4066-7556A>C (n.4066-7556A>C) c.1816-7556A>C (n.1816-7556A>C) c.562-1073A>C (n.562-1073A>C) | |
1 | g.197103721A>C | CA344026364 | ASPM | n.2108-7557T>G c.5530T>G (p.Tyr1844Asp) c.4066-7557T>G (n.4066-7557T>G) c.1816-7557T>G (n.1816-7557T>G) c.562-1074T>G (n.562-1074T>G) | |
1 | g.197103721A>G | CA344026365 | ASPM | n.2108-7557T>C c.5530T>C (p.Tyr1844His) c.4066-7557T>C (n.4066-7557T>C) c.1816-7557T>C (n.1816-7557T>C) c.562-1074T>C (n.562-1074T>C) | |
1 | g.197103721A>T | CA344026366 | ASPM | n.2108-7557T>A c.5530T>A (p.Tyr1844Asn) c.4066-7557T>A (n.4066-7557T>A) c.1816-7557T>A (n.1816-7557T>A) c.562-1074T>A (n.562-1074T>A) | |
1 | g.197103722T>A | CA344026367 | ASPM | n.2108-7558A>T c.5529A>T (p.Lys1843Asn) c.4066-7558A>T (n.4066-7558A>T) c.1816-7558A>T (n.1816-7558A>T) c.562-1075A>T (n.562-1075A>T) | |
1 | g.197103722T>C | CA422806762 | ASPM | n.2108-7558A>G c.5529A>G (p.Lys1843=) c.4066-7558A>G (n.4066-7558A>G) c.1816-7558A>G (n.1816-7558A>G) c.562-1075A>G (n.562-1075A>G) | |
1 | g.197103722T>G | CA344026368 | ASPM | n.2108-7558A>C c.5529A>C (p.Lys1843Asn) c.4066-7558A>C (n.4066-7558A>C) c.1816-7558A>C (n.1816-7558A>C) c.562-1075A>C (n.562-1075A>C) | |
1 | g.197103723T>A | CA344026369 | ASPM | n.2108-7559A>T c.5528A>T (p.Lys1843Ile) c.4066-7559A>T (n.4066-7559A>T) c.1816-7559A>T (n.1816-7559A>T) c.562-1076A>T (n.562-1076A>T) | |
1 | g.197103723T>C | CA344026370 | ASPM | n.2108-7559A>G c.5528A>G (p.Lys1843Arg) c.4066-7559A>G (n.4066-7559A>G) c.1816-7559A>G (n.1816-7559A>G) c.562-1076A>G (n.562-1076A>G) | |
1 | g.197103723T>G | CA344026371 | ASPM | n.2108-7559A>C c.5528A>C (p.Lys1843Thr) c.4066-7559A>C (n.4066-7559A>C) c.1816-7559A>C (n.1816-7559A>C) c.562-1076A>C (n.562-1076A>C) | |
1 | g.197103724T>A | CA344026372 | ASPM | n.2108-7560A>T c.5527A>T (p.Lys1843Ter) c.4066-7560A>T (n.4066-7560A>T) c.1816-7560A>T (n.1816-7560A>T) c.562-1077A>T (n.562-1077A>T) | |
1 | g.197103724T>C | CA344026373 | ASPM | n.2108-7560A>G c.5527A>G (p.Lys1843Glu) c.4066-7560A>G (n.4066-7560A>G) c.1816-7560A>G (n.1816-7560A>G) c.562-1077A>G (n.562-1077A>G) | |
1 | g.197103724T>G | CA344026374 | ASPM | n.2108-7560A>C c.5527A>C (p.Lys1843Gln) c.4066-7560A>C (n.4066-7560A>C) c.1816-7560A>C (n.1816-7560A>C) c.562-1077A>C (n.562-1077A>C) | |
1 | g.197103725T>A | CA422806764 | ASPM | n.2108-7561A>T c.5526A>T (p.Val1842=) c.4066-7561A>T (n.4066-7561A>T) c.1816-7561A>T (n.1816-7561A>T) c.562-1078A>T (n.562-1078A>T) | |
1 | g.197103725T>C | CA422806767 | ASPM | n.2108-7561A>G c.5526A>G (p.Val1842=) c.4066-7561A>G (n.4066-7561A>G) c.1816-7561A>G (n.1816-7561A>G) c.562-1078A>G (n.562-1078A>G) | |
1 | g.197103725T>G | CA422806765 | ASPM | n.2108-7561A>C c.5526A>C (p.Val1842=) c.4066-7561A>C (n.4066-7561A>C) c.1816-7561A>C (n.1816-7561A>C) c.562-1078A>C (n.562-1078A>C) | |
1 | g.197103726A>C | CA344026375 | ASPM | n.2108-7562T>G c.5525T>G (p.Val1842Gly) c.4066-7562T>G (n.4066-7562T>G) c.1816-7562T>G (n.1816-7562T>G) c.562-1079T>G (n.562-1079T>G) | |
1 | g.197103726A>G | CA344026376 | ASPM | n.2108-7562T>C c.5525T>C (p.Val1842Ala) c.4066-7562T>C (n.4066-7562T>C) c.1816-7562T>C (n.1816-7562T>C) c.562-1079T>C (n.562-1079T>C) | |
1 | g.197103726A>T | CA344026377 | ASPM | n.2108-7562T>A c.5525T>A (p.Val1842Glu) c.4066-7562T>A (n.4066-7562T>A) c.1816-7562T>A (n.1816-7562T>A) c.562-1079T>A (n.562-1079T>A) | |
1 | g.197103727C>A | CA344026379 | ASPM | n.2108-7563G>T c.5524G>T (p.Val1842Leu) c.4066-7563G>T (n.4066-7563G>T) c.1816-7563G>T (n.1816-7563G>T) c.562-1080G>T (n.562-1080G>T) | |
1 | g.197103727C= | CA1217930790 | ASPM | n.2108-7563G= c.5524G= (p.Val1842=) c.4066-7563G= (n.4066-7563G=) c.1816-7563G= (n.1816-7563G=) c.562-1080G= (n.562-1080G=) | |
1 | g.197103727C>G | CA344026378 | ASPM | n.2108-7563G>C c.5524G>C (p.Val1842Leu) c.4066-7563G>C (n.4066-7563G>C) c.1816-7563G>C (n.1816-7563G>C) c.562-1080G>C (n.562-1080G>C) | |
1 | g.197103727C>T | CA1309740 | ASPM | n.2108-7563G>A c.5524G>A (p.Val1842Ile) c.4066-7563G>A (n.4066-7563G>A) c.1816-7563G>A (n.1816-7563G>A) c.562-1080G>A (n.562-1080G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103728C>A | CA344026380 | ASPM | n.2108-7564G>T c.5523G>T (p.Arg1841Ser) c.4066-7564G>T (n.4066-7564G>T) c.1816-7564G>T (n.1816-7564G>T) c.562-1081G>T (n.562-1081G>T) | |
1 | g.197103728C>G | CA344026381 | ASPM | n.2108-7564G>C c.5523G>C (p.Arg1841Ser) c.4066-7564G>C (n.4066-7564G>C) c.1816-7564G>C (n.1816-7564G>C) c.562-1081G>C (n.562-1081G>C) | |
1 | g.197103728C>T | CA422806774 | ASPM | n.2108-7564G>A c.5523G>A (p.Arg1841=) c.4066-7564G>A (n.4066-7564G>A) c.1816-7564G>A (n.1816-7564G>A) c.562-1081G>A (n.562-1081G>A) | |
1 | g.197103729C>A | CA344026382 | ASPM | n.2108-7565G>T c.5522G>T (p.Arg1841Met) c.4066-7565G>T (n.4066-7565G>T) c.1816-7565G>T (n.1816-7565G>T) c.562-1082G>T (n.562-1082G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103729C>G | CA344026383 | ASPM | n.2108-7565G>C c.5522G>C (p.Arg1841Thr) c.4066-7565G>C (n.4066-7565G>C) c.1816-7565G>C (n.1816-7565G>C) c.562-1082G>C (n.562-1082G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103729C>T | CA344026384 | ASPM | n.2108-7565G>A c.5522G>A (p.Arg1841Lys) c.4066-7565G>A (n.4066-7565G>A) c.1816-7565G>A (n.1816-7565G>A) c.562-1082G>A (n.562-1082G>A) | |
1 | g.197103730T>A | CA344026385 | ASPM | n.2108-7566A>T c.5521A>T (p.Arg1841Trp) c.4066-7566A>T (n.4066-7566A>T) c.1816-7566A>T (n.1816-7566A>T) c.562-1083A>T (n.562-1083A>T) | |
1 | g.197103730T>C | CA344026386 | ASPM | n.2108-7566A>G c.5521A>G (p.Arg1841Gly) c.4066-7566A>G (n.4066-7566A>G) c.1816-7566A>G (n.1816-7566A>G) c.562-1083A>G (n.562-1083A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103730T>G | CA422806777 | ASPM | n.2108-7566A>C c.5521A>C (p.Arg1841=) c.4066-7566A>C (n.4066-7566A>C) c.1816-7566A>C (n.1816-7566A>C) c.562-1083A>C (n.562-1083A>C) | dbSNP |
1 | g.197103730T= | CA1217930791 | ASPM | n.2108-7566A= c.5521A= (p.Arg1841=) c.4066-7566A= (n.4066-7566A=) c.1816-7566A= (n.1816-7566A=) c.562-1083A= (n.562-1083A=) | |
1 | g.197103731_197103733del | CA2574124297 | ASPM | n.2108-7568_2108-7566del c.5519_5521del (p.Lys1840del) c.4066-7568_4066-7566del (n.4066-7568_4066-7566del) c.1816-7568_1816-7566del (n.1816-7568_1816-7566del) c.562-1085_562-1083del (n.562-1085_562-1083del) | |
1 | g.197103731T>A | CA344026388 | ASPM | n.2108-7567A>T c.5520A>T (p.Lys1840Asn) c.4066-7567A>T (n.4066-7567A>T) c.1816-7567A>T (n.1816-7567A>T) c.562-1084A>T (n.562-1084A>T) | |
1 | g.197103731T>C | CA422806781 | ASPM | n.2108-7567A>G c.5520A>G (p.Lys1840=) c.4066-7567A>G (n.4066-7567A>G) c.1816-7567A>G (n.1816-7567A>G) c.562-1084A>G (n.562-1084A>G) | |
1 | g.197103731T>G | CA344026387 | ASPM | n.2108-7567A>C c.5520A>C (p.Lys1840Asn) c.4066-7567A>C (n.4066-7567A>C) c.1816-7567A>C (n.1816-7567A>C) c.562-1084A>C (n.562-1084A>C) | |
1 | g.197103732T>A | CA344026389 | ASPM | n.2108-7568A>T c.5519A>T (p.Lys1840Ile) c.4066-7568A>T (n.4066-7568A>T) c.1816-7568A>T (n.1816-7568A>T) c.562-1085A>T (n.562-1085A>T) | |
1 | g.197103732T>C | CA344026390 | ASPM | n.2108-7568A>G c.5519A>G (p.Lys1840Arg) c.4066-7568A>G (n.4066-7568A>G) c.1816-7568A>G (n.1816-7568A>G) c.562-1085A>G (n.562-1085A>G) | |
1 | g.197103732T>G | CA344026391 | ASPM | n.2108-7568A>C c.5519A>C (p.Lys1840Thr) c.4066-7568A>C (n.4066-7568A>C) c.1816-7568A>C (n.1816-7568A>C) c.562-1085A>C (n.562-1085A>C) | |
1 | g.197103733T>A | CA344026392 | ASPM | n.2108-7569A>T c.5518A>T (p.Lys1840Ter) c.4066-7569A>T (n.4066-7569A>T) c.1816-7569A>T (n.1816-7569A>T) c.562-1086A>T (n.562-1086A>T) | |
1 | g.197103733T>C | CA344026393 | ASPM | n.2108-7569A>G c.5518A>G (p.Lys1840Glu) c.4066-7569A>G (n.4066-7569A>G) c.1816-7569A>G (n.1816-7569A>G) c.562-1086A>G (n.562-1086A>G) | |
1 | g.197103733T>G | CA344026394 | ASPM | n.2108-7569A>C c.5518A>C (p.Lys1840Gln) c.4066-7569A>C (n.4066-7569A>C) c.1816-7569A>C (n.1816-7569A>C) c.562-1086A>C (n.562-1086A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103734A= | CA1217930792 | ASPM | n.2108-7570T= c.5517T= (p.Asn1839=) c.4066-7570T= (n.4066-7570T=) c.1816-7570T= (n.1816-7570T=) c.562-1087T= (n.562-1087T=) | |
1 | g.197103734A>C | CA344026395 | ASPM | n.2108-7570T>G c.5517T>G (p.Asn1839Lys) c.4066-7570T>G (n.4066-7570T>G) c.1816-7570T>G (n.1816-7570T>G) c.562-1087T>G (n.562-1087T>G) | |
1 | g.197103734A>G | CA1309741 | ASPM | n.2108-7570T>C c.5517T>C (p.Asn1839=) c.4066-7570T>C (n.4066-7570T>C) c.1816-7570T>C (n.1816-7570T>C) c.562-1087T>C (n.562-1087T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103734A>T | CA344026396 | ASPM | n.2108-7570T>A c.5517T>A (p.Asn1839Lys) c.4066-7570T>A (n.4066-7570T>A) c.1816-7570T>A (n.1816-7570T>A) c.562-1087T>A (n.562-1087T>A) | |
1 | g.197103735T>A | CA344026397 | ASPM | n.2108-7571A>T c.5516A>T (p.Asn1839Ile) c.4066-7571A>T (n.4066-7571A>T) c.1816-7571A>T (n.1816-7571A>T) c.562-1088A>T (n.562-1088A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103735T>C | CA344026398 | ASPM | n.2108-7571A>G c.5516A>G (p.Asn1839Ser) c.4066-7571A>G (n.4066-7571A>G) c.1816-7571A>G (n.1816-7571A>G) c.562-1088A>G (n.562-1088A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103735T>G | CA344026399 | ASPM | n.2108-7571A>C c.5516A>C (p.Asn1839Thr) c.4066-7571A>C (n.4066-7571A>C) c.1816-7571A>C (n.1816-7571A>C) c.562-1088A>C (n.562-1088A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103735T= | CA1217930793 | ASPM | n.2108-7571A= c.5516A= (p.Asn1839=) c.4066-7571A= (n.4066-7571A=) c.1816-7571A= (n.1816-7571A=) c.562-1088A= (n.562-1088A=) | |
1 | g.197103735_197103737delinsTTA | CA1217930794 | ASPM | n.2108-7573_2108-7571delinsTAA c.5514_5516delinsTAA (p.Tyr1838=) c.4066-7573_4066-7571delinsTAA (n.4066-7573_4066-7571delinsTAA) c.1816-7573_1816-7571delinsTAA (n.1816-7573_1816-7571delinsTAA) c.562-1090_562-1088delinsTAA (n.562-1090_562-1088delinsTAA) | |
1 | g.197103736T>A | CA344026400 | ASPM | n.2108-7572A>T c.5515A>T (p.Asn1839Tyr) c.4066-7572A>T (n.4066-7572A>T) c.1816-7572A>T (n.1816-7572A>T) c.562-1089A>T (n.562-1089A>T) | |
1 | g.197103736T>C | CA344026401 | ASPM | n.2108-7572A>G c.5515A>G (p.Asn1839Asp) c.4066-7572A>G (n.4066-7572A>G) c.1816-7572A>G (n.1816-7572A>G) c.562-1089A>G (n.562-1089A>G) | |
1 | g.197103736T>G | CA344026402 | ASPM | n.2108-7572A>C c.5515A>C (p.Asn1839His) c.4066-7572A>C (n.4066-7572A>C) c.1816-7572A>C (n.1816-7572A>C) c.562-1089A>C (n.562-1089A>C) | |
1 | g.197103738_197103739del | CA528535013 | ASPM | n.2108-7573_2108-7572del c.5514_5515del (p.Tyr1838Ter) c.4066-7573_4066-7572del (n.4066-7573_4066-7572del) c.1816-7573_1816-7572del (n.1816-7573_1816-7572del) c.562-1090_562-1089del (n.562-1090_562-1089del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103737A= | CA1217930795 | ASPM | n.2108-7573T= c.5514T= (p.Tyr1838=) c.4066-7573T= (n.4066-7573T=) c.1816-7573T= (n.1816-7573T=) c.562-1090T= (n.562-1090T=) | |
1 | g.197103737A>C | CA344026403 | ASPM | n.2108-7573T>G c.5514T>G (p.Tyr1838Ter) c.4066-7573T>G (n.4066-7573T>G) c.1816-7573T>G (n.1816-7573T>G) c.562-1090T>G (n.562-1090T>G) | |
1 | g.197103737A>G | CA422806791 | ASPM | n.2108-7573T>C c.5514T>C (p.Tyr1838=) c.4066-7573T>C (n.4066-7573T>C) c.1816-7573T>C (n.1816-7573T>C) c.562-1090T>C (n.562-1090T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103737A>T | CA1309742 | ASPM | n.2108-7573T>A c.5514T>A (p.Tyr1838Ter) c.4066-7573T>A (n.4066-7573T>A) c.1816-7573T>A (n.1816-7573T>A) c.562-1090T>A (n.562-1090T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103738T>A | CA1309743 | ASPM | n.2108-7574A>T c.5513A>T (p.Tyr1838Phe) c.4066-7574A>T (n.4066-7574A>T) c.1816-7574A>T (n.1816-7574A>T) c.562-1091A>T (n.562-1091A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197103738T>C | CA344026404 | ASPM | n.2108-7574A>G c.5513A>G (p.Tyr1838Cys) c.4066-7574A>G (n.4066-7574A>G) c.1816-7574A>G (n.1816-7574A>G) c.562-1091A>G (n.562-1091A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103738T>G | CA344026405 | ASPM | n.2108-7574A>C c.5513A>C (p.Tyr1838Ser) c.4066-7574A>C (n.4066-7574A>C) c.1816-7574A>C (n.1816-7574A>C) c.562-1091A>C (n.562-1091A>C) | |
1 | g.197103738T= | CA1143712199 | ASPM | n.2108-7574A= c.5513A= (p.Tyr1838=) c.4066-7574A= (n.4066-7574A=) c.1816-7574A= (n.1816-7574A=) c.562-1091A= (n.562-1091A=) | |
1 | g.197103739A>C | CA344026406 | ASPM | n.2108-7575T>G c.5512T>G (p.Tyr1838Asp) c.4066-7575T>G (n.4066-7575T>G) c.1816-7575T>G (n.1816-7575T>G) c.562-1092T>G (n.562-1092T>G) | |
1 | g.197103739A>G | CA344026408 | ASPM | n.2108-7575T>C c.5512T>C (p.Tyr1838His) c.4066-7575T>C (n.4066-7575T>C) c.1816-7575T>C (n.1816-7575T>C) c.562-1092T>C (n.562-1092T>C) | |
1 | g.197103739A>T | CA344026407 | ASPM | n.2108-7575T>A c.5512T>A (p.Tyr1838Asn) c.4066-7575T>A (n.4066-7575T>A) c.1816-7575T>A (n.1816-7575T>A) c.562-1092T>A (n.562-1092T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103740G>A | CA422806799 | ASPM | n.2108-7576C>T c.5511C>T (p.Gly1837=) c.4066-7576C>T (n.4066-7576C>T) c.1816-7576C>T (n.1816-7576C>T) c.562-1093C>T (n.562-1093C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103740G>C | CA422806801 | ASPM | n.2108-7576C>G c.5511C>G (p.Gly1837=) c.4066-7576C>G (n.4066-7576C>G) c.1816-7576C>G (n.1816-7576C>G) c.562-1093C>G (n.562-1093C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103740G>T | CA422806796 | ASPM | n.2108-7576C>A c.5511C>A (p.Gly1837=) c.4066-7576C>A (n.4066-7576C>A) c.1816-7576C>A (n.1816-7576C>A) c.562-1093C>A (n.562-1093C>A) | |
1 | g.197103741C>A | CA344026409 | ASPM | n.2108-7577G>T c.5510G>T (p.Gly1837Val) c.4066-7577G>T (n.4066-7577G>T) c.1816-7577G>T (n.1816-7577G>T) c.562-1094G>T (n.562-1094G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103741C= | CA1142025047 | ASPM | n.2108-7577G= c.5510G= (p.Gly1837=) c.4066-7577G= (n.4066-7577G=) c.1816-7577G= (n.1816-7577G=) c.562-1094G= (n.562-1094G=) | |
1 | g.197103741C>G | CA344026410 | ASPM | n.2108-7577G>C c.5510G>C (p.Gly1837Ala) c.4066-7577G>C (n.4066-7577G>C) c.1816-7577G>C (n.1816-7577G>C) c.562-1094G>C (n.562-1094G>C) | |
1 | g.197103741C>T | CA271061 | ASPM | n.2108-7577G>A c.5510G>A (p.Gly1837Asp) c.4066-7577G>A (n.4066-7577G>A) c.1816-7577G>A (n.1816-7577G>A) c.562-1094G>A (n.562-1094G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103742C>A | CA344026411 | ASPM | n.2108-7578G>T c.5509G>T (p.Gly1837Cys) c.4066-7578G>T (n.4066-7578G>T) c.1816-7578G>T (n.1816-7578G>T) c.562-1095G>T (n.562-1095G>T) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103742C= | CA1217930796 | ASPM | n.2108-7578G= c.5509G= (p.Gly1837=) c.4066-7578G= (n.4066-7578G=) c.1816-7578G= (n.1816-7578G=) c.562-1095G= (n.562-1095G=) | |
1 | g.197103742C>G | CA344026412 | ASPM | n.2108-7578G>C c.5509G>C (p.Gly1837Arg) c.4066-7578G>C (n.4066-7578G>C) c.1816-7578G>C (n.1816-7578G>C) c.562-1095G>C (n.562-1095G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103742C>T | CA344026413 | ASPM | n.2108-7578G>A c.5509G>A (p.Gly1837Ser) c.4066-7578G>A (n.4066-7578G>A) c.1816-7578G>A (n.1816-7578G>A) c.562-1095G>A (n.562-1095G>A) | |
1 | g.197103743T>A | CA344026414 | ASPM | n.2108-7579A>T c.5508A>T (p.Arg1836Ser) c.4066-7579A>T (n.4066-7579A>T) c.1816-7579A>T (n.1816-7579A>T) c.562-1096A>T (n.562-1096A>T) | |
1 | g.197103743T>C | CA422806808 | ASPM | n.2108-7579A>G c.5508A>G (p.Arg1836=) c.4066-7579A>G (n.4066-7579A>G) c.1816-7579A>G (n.1816-7579A>G) c.562-1096A>G (n.562-1096A>G) | |
1 | g.197103743T>G | CA344026415 | ASPM | n.2108-7579A>C c.5508A>C (p.Arg1836Ser) c.4066-7579A>C (n.4066-7579A>C) c.1816-7579A>C (n.1816-7579A>C) c.562-1096A>C (n.562-1096A>C) | |
1 | g.197103744C>A | CA344026416 | ASPM | n.2108-7580G>T c.5507G>T (p.Arg1836Ile) c.4066-7580G>T (n.4066-7580G>T) c.1816-7580G>T (n.1816-7580G>T) c.562-1097G>T (n.562-1097G>T) | |
1 | g.197103744C>G | CA344026418 | ASPM | n.2108-7580G>C c.5507G>C (p.Arg1836Thr) c.4066-7580G>C (n.4066-7580G>C) c.1816-7580G>C (n.1816-7580G>C) c.562-1097G>C (n.562-1097G>C) | |
1 | g.197103744C>T | CA344026417 | ASPM | n.2108-7580G>A c.5507G>A (p.Arg1836Lys) c.4066-7580G>A (n.4066-7580G>A) c.1816-7580G>A (n.1816-7580G>A) c.562-1097G>A (n.562-1097G>A) | |
1 | g.197103745T>A | CA344026419 | ASPM | n.2108-7581A>T c.5506A>T (p.Arg1836Ter) c.4066-7581A>T (n.4066-7581A>T) c.1816-7581A>T (n.1816-7581A>T) c.562-1098A>T (n.562-1098A>T) | |
1 | g.197103745T>C | CA1309744 | ASPM | n.2108-7581A>G c.5506A>G (p.Arg1836Gly) c.4066-7581A>G (n.4066-7581A>G) c.1816-7581A>G (n.1816-7581A>G) c.562-1098A>G (n.562-1098A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103745T>G | CA422806944 | ASPM | n.2108-7581A>C c.5506A>C (p.Arg1836=) c.4066-7581A>C (n.4066-7581A>C) c.1816-7581A>C (n.1816-7581A>C) c.562-1098A>C (n.562-1098A>C) | |
1 | g.197103745T= | CA1143607702 | ASPM | n.2108-7581A= c.5506A= (p.Arg1836=) c.4066-7581A= (n.4066-7581A=) c.1816-7581A= (n.1816-7581A=) c.562-1098A= (n.562-1098A=) | |
1 | g.197103745_197103746delinsTA | CA1217930797 | ASPM | n.2108-7582_2108-7581delinsTA c.5505_5506delinsTA (p.Phe1835=) c.4066-7582_4066-7581delinsTA (n.4066-7582_4066-7581delinsTA) c.1816-7582_1816-7581delinsTA (n.1816-7582_1816-7581delinsTA) c.562-1099_562-1098delinsTA (n.562-1099_562-1098delinsTA) | |
1 | g.197103746A>C | CA344026420 | ASPM | n.2108-7582T>G c.5505T>G (p.Phe1835Leu) c.4066-7582T>G (n.4066-7582T>G) c.1816-7582T>G (n.1816-7582T>G) c.562-1099T>G (n.562-1099T>G) | |
1 | g.197103746A>G | CA422806945 | ASPM | n.2108-7582T>C c.5505T>C (p.Phe1835=) c.4066-7582T>C (n.4066-7582T>C) c.1816-7582T>C (n.1816-7582T>C) c.562-1099T>C (n.562-1099T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103746A>T | CA344026421 | ASPM | n.2108-7582T>A c.5505T>A (p.Phe1835Leu) c.4066-7582T>A (n.4066-7582T>A) c.1816-7582T>A (n.1816-7582T>A) c.562-1099T>A (n.562-1099T>A) | |
1 | g.197103749del | CA422806947 | ASPM | n.2108-7582del c.5505del (p.Phe1835LeufsTer8) c.4066-7582del (n.4066-7582del) c.1816-7582del (n.1816-7582del) c.562-1099del (n.562-1099del) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103747A>C | CA344026422 | ASPM | n.2108-7583T>G c.5504T>G (p.Phe1835Cys) c.4066-7583T>G (n.4066-7583T>G) c.1816-7583T>G (n.1816-7583T>G) c.562-1100T>G (n.562-1100T>G) | |
1 | g.197103747A>G | CA344026424 | ASPM | n.2108-7583T>C c.5504T>C (p.Phe1835Ser) c.4066-7583T>C (n.4066-7583T>C) c.1816-7583T>C (n.1816-7583T>C) c.562-1100T>C (n.562-1100T>C) | |
1 | g.197103747A>T | CA344026423 | ASPM | n.2108-7583T>A c.5504T>A (p.Phe1835Tyr) c.4066-7583T>A (n.4066-7583T>A) c.1816-7583T>A (n.1816-7583T>A) c.562-1100T>A (n.562-1100T>A) | |
1 | g.197103748A= | CA1146753250 | ASPM | n.2108-7584T= c.5503T= (p.Phe1835=) c.4066-7584T= (n.4066-7584T=) c.1816-7584T= (n.1816-7584T=) c.562-1101T= (n.562-1101T=) | |
1 | g.197103748A>C | CA35873660 | ASPM | n.2108-7584T>G c.5503T>G (p.Phe1835Val) c.4066-7584T>G (n.4066-7584T>G) c.1816-7584T>G (n.1816-7584T>G) c.562-1101T>G (n.562-1101T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103748A>G | CA344026425 | ASPM | n.2108-7584T>C c.5503T>C (p.Phe1835Leu) c.4066-7584T>C (n.4066-7584T>C) c.1816-7584T>C (n.1816-7584T>C) c.562-1101T>C (n.562-1101T>C) | |
1 | g.197103748A>T | CA344026426 | ASPM | n.2108-7584T>A c.5503T>A (p.Phe1835Ile) c.4066-7584T>A (n.4066-7584T>A) c.1816-7584T>A (n.1816-7584T>A) c.562-1101T>A (n.562-1101T>A) | |
1 | g.197103749A>C | CA422806957 | ASPM | n.2108-7585T>G c.5502T>G (p.Ala1834=) c.4066-7585T>G (n.4066-7585T>G) c.1816-7585T>G (n.1816-7585T>G) c.562-1102T>G (n.562-1102T>G) | |
1 | g.197103749A>G | CA422806959 | ASPM | n.2108-7585T>C c.5502T>C (p.Ala1834=) c.4066-7585T>C (n.4066-7585T>C) c.1816-7585T>C (n.1816-7585T>C) c.562-1102T>C (n.562-1102T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103749A>T | CA422806960 | ASPM | n.2108-7585T>A c.5502T>A (p.Ala1834=) c.4066-7585T>A (n.4066-7585T>A) c.1816-7585T>A (n.1816-7585T>A) c.562-1102T>A (n.562-1102T>A) | |
1 | g.197103750G>A | CA344026427 | ASPM | n.2108-7586C>T c.5501C>T (p.Ala1834Val) c.4066-7586C>T (n.4066-7586C>T) c.1816-7586C>T (n.1816-7586C>T) c.562-1103C>T (n.562-1103C>T) | |
1 | g.197103750G>C | CA344026428 | ASPM | n.2108-7586C>G c.5501C>G (p.Ala1834Gly) c.4066-7586C>G (n.4066-7586C>G) c.1816-7586C>G (n.1816-7586C>G) c.562-1103C>G (n.562-1103C>G) | |
1 | g.197103750G>T | CA344026429 | ASPM | n.2108-7586C>A c.5501C>A (p.Ala1834Asp) c.4066-7586C>A (n.4066-7586C>A) c.1816-7586C>A (n.1816-7586C>A) c.562-1103C>A (n.562-1103C>A) | |
1 | g.197103751C>A | CA344026430 | ASPM | n.2108-7587G>T c.5500G>T (p.Ala1834Ser) c.4066-7587G>T (n.4066-7587G>T) c.1816-7587G>T (n.1816-7587G>T) c.562-1104G>T (n.562-1104G>T) | |
1 | g.197103751C= | CA1217930798 | ASPM | n.2108-7587G= c.5500G= (p.Ala1834=) c.4066-7587G= (n.4066-7587G=) c.1816-7587G= (n.1816-7587G=) c.562-1104G= (n.562-1104G=) | |
1 | g.197103751C>G | CA344026431 | ASPM | n.2108-7587G>C c.5500G>C (p.Ala1834Pro) c.4066-7587G>C (n.4066-7587G>C) c.1816-7587G>C (n.1816-7587G>C) c.562-1104G>C (n.562-1104G>C) | |
1 | g.197103751C>T | CA344026432 | ASPM | n.2108-7587G>A c.5500G>A (p.Ala1834Thr) c.4066-7587G>A (n.4066-7587G>A) c.1816-7587G>A (n.1816-7587G>A) c.562-1104G>A (n.562-1104G>A) | dbSNP |
1 | g.197103752A>C | CA422806967 | ASPM | n.2108-7588T>G c.5499T>G (p.Ser1833=) c.4066-7588T>G (n.4066-7588T>G) c.1816-7588T>G (n.1816-7588T>G) c.562-1105T>G (n.562-1105T>G) | |
1 | g.197103752A>G | CA422806972 | ASPM | n.2108-7588T>C c.5499T>C (p.Ser1833=) c.4066-7588T>C (n.4066-7588T>C) c.1816-7588T>C (n.1816-7588T>C) c.562-1105T>C (n.562-1105T>C) | |
1 | g.197103752A>T | CA422806976 | ASPM | n.2108-7588T>A c.5499T>A (p.Ser1833=) c.4066-7588T>A (n.4066-7588T>A) c.1816-7588T>A (n.1816-7588T>A) c.562-1105T>A (n.562-1105T>A) | |
1 | g.197103753G>A | CA344026433 | ASPM | n.2108-7589C>T c.5498C>T (p.Ser1833Phe) c.4066-7589C>T (n.4066-7589C>T) c.1816-7589C>T (n.1816-7589C>T) c.562-1106C>T (n.562-1106C>T) | |
1 | g.197103753G>C | CA344026434 | ASPM | n.2108-7589C>G c.5498C>G (p.Ser1833Cys) c.4066-7589C>G (n.4066-7589C>G) c.1816-7589C>G (n.1816-7589C>G) c.562-1106C>G (n.562-1106C>G) | |
1 | g.197103753G>T | CA344026435 | ASPM | n.2108-7589C>A c.5498C>A (p.Ser1833Tyr) c.4066-7589C>A (n.4066-7589C>A) c.1816-7589C>A (n.1816-7589C>A) c.562-1106C>A (n.562-1106C>A) | |
1 | g.197103754A= | CA1142380282 | ASPM | n.2108-7590T= c.5497T= (p.Ser1833=) c.4066-7590T= (n.4066-7590T=) c.1816-7590T= (n.1816-7590T=) c.562-1107T= (n.562-1107T=) | |
1 | g.197103754A>C | CA344026436 | ASPM | n.2108-7590T>G c.5497T>G (p.Ser1833Ala) c.4066-7590T>G (n.4066-7590T>G) c.1816-7590T>G (n.1816-7590T>G) c.562-1107T>G (n.562-1107T>G) | |
1 | g.197103754A>G | CA344026437 | ASPM | n.2108-7590T>C c.5497T>C (p.Ser1833Pro) c.4066-7590T>C (n.4066-7590T>C) c.1816-7590T>C (n.1816-7590T>C) c.562-1107T>C (n.562-1107T>C) | |
1 | g.197103754A>T | CA1309745 | ASPM | n.2108-7590T>A c.5497T>A (p.Ser1833Thr) c.4066-7590T>A (n.4066-7590T>A) c.1816-7590T>A (n.1816-7590T>A) c.562-1107T>A (n.562-1107T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103755C>A | CA344026438 | ASPM | n.2108-7591G>T c.5496G>T (p.Gln1832His) c.4066-7591G>T (n.4066-7591G>T) c.1816-7591G>T (n.1816-7591G>T) c.562-1108G>T (n.562-1108G>T) | |
1 | g.197103755C>G | CA344026439 | ASPM | n.2108-7591G>C c.5496G>C (p.Gln1832His) c.4066-7591G>C (n.4066-7591G>C) c.1816-7591G>C (n.1816-7591G>C) c.562-1108G>C (n.562-1108G>C) | |
1 | g.197103755C>T | CA422806980 | ASPM | n.2108-7591G>A c.5496G>A (p.Gln1832=) c.4066-7591G>A (n.4066-7591G>A) c.1816-7591G>A (n.1816-7591G>A) c.562-1108G>A (n.562-1108G>A) | |
1 | g.197103756T>A | CA344026440 | ASPM | n.2108-7592A>T c.5495A>T (p.Gln1832Leu) c.4066-7592A>T (n.4066-7592A>T) c.1816-7592A>T (n.1816-7592A>T) c.562-1109A>T (n.562-1109A>T) | |
1 | g.197103756T>C | CA344026441 | ASPM | n.2108-7592A>G c.5495A>G (p.Gln1832Arg) c.4066-7592A>G (n.4066-7592A>G) c.1816-7592A>G (n.1816-7592A>G) c.562-1109A>G (n.562-1109A>G) | |
1 | g.197103756T>G | CA344026442 | ASPM | n.2108-7592A>C c.5495A>C (p.Gln1832Pro) c.4066-7592A>C (n.4066-7592A>C) c.1816-7592A>C (n.1816-7592A>C) c.562-1109A>C (n.562-1109A>C) |