Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197103611G>ACA422807392ASPMn.2108-7447C>T
c.5640C>T (p.Ser1880=)
c.4066-7447C>T (n.4066-7447C>T)
c.1816-7447C>T (n.1816-7447C>T)
c.562-964C>T (n.562-964C>T)
1g.197103611G>CCA422807393ASPMn.2108-7447C>G
c.5640C>G (p.Ser1880=)
c.4066-7447C>G (n.4066-7447C>G)
c.1816-7447C>G (n.1816-7447C>G)
c.562-964C>G (n.562-964C>G)
dbSNP
1g.197103611G=CA1217930747ASPMn.2108-7447C=
c.5640C= (p.Ser1880=)
c.4066-7447C= (n.4066-7447C=)
c.1816-7447C= (n.1816-7447C=)
c.562-964C= (n.562-964C=)
1g.197103611G>TCA422807394ASPMn.2108-7447C>A
c.5640C>A (p.Ser1880=)
c.4066-7447C>A (n.4066-7447C>A)
c.1816-7447C>A (n.1816-7447C>A)
c.562-964C>A (n.562-964C>A)
1g.197103612G>ACA344025042ASPMn.2108-7448C>T
c.5639C>T (p.Ser1880Phe)
c.4066-7448C>T (n.4066-7448C>T)
c.1816-7448C>T (n.1816-7448C>T)
c.562-965C>T (n.562-965C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103612G>CCA344025043ASPMn.2108-7448C>G
c.5639C>G (p.Ser1880Cys)
c.4066-7448C>G (n.4066-7448C>G)
c.1816-7448C>G (n.1816-7448C>G)
c.562-965C>G (n.562-965C>G)
1g.197103612G=CA1217930748ASPMn.2108-7448C=
c.5639C= (p.Ser1880=)
c.4066-7448C= (n.4066-7448C=)
c.1816-7448C= (n.1816-7448C=)
c.562-965C= (n.562-965C=)
1g.197103612G>TCA344025045ASPMn.2108-7448C>A
c.5639C>A (p.Ser1880Tyr)
c.4066-7448C>A (n.4066-7448C>A)
c.1816-7448C>A (n.1816-7448C>A)
c.562-965C>A (n.562-965C>A)
1g.197103613A>CCA344025048ASPMn.2108-7449T>G
c.5638T>G (p.Ser1880Ala)
c.4066-7449T>G (n.4066-7449T>G)
c.1816-7449T>G (n.1816-7449T>G)
c.562-966T>G (n.562-966T>G)
1g.197103613A>GCA344025050ASPMn.2108-7449T>C
c.5638T>C (p.Ser1880Pro)
c.4066-7449T>C (n.4066-7449T>C)
c.1816-7449T>C (n.1816-7449T>C)
c.562-966T>C (n.562-966T>C)
1g.197103613A>TCA344025053ASPMn.2108-7449T>A
c.5638T>A (p.Ser1880Thr)
c.4066-7449T>A (n.4066-7449T>A)
c.1816-7449T>A (n.1816-7449T>A)
c.562-966T>A (n.562-966T>A)
1g.197103614A>CCA344025055ASPMn.2108-7450T>G
c.5637T>G (p.Ile1879Met)
c.4066-7450T>G (n.4066-7450T>G)
c.1816-7450T>G (n.1816-7450T>G)
c.562-967T>G (n.562-967T>G)
1g.197103614A>GCA422807400ASPMn.2108-7450T>C
c.5637T>C (p.Ile1879=)
c.4066-7450T>C (n.4066-7450T>C)
c.1816-7450T>C (n.1816-7450T>C)
c.562-967T>C (n.562-967T>C)
1g.197103614A>TCA422807398ASPMn.2108-7450T>A
c.5637T>A (p.Ile1879=)
c.4066-7450T>A (n.4066-7450T>A)
c.1816-7450T>A (n.1816-7450T>A)
c.562-967T>A (n.562-967T>A)
1g.197103615A>CCA344025058ASPMn.2108-7451T>G
c.5636T>G (p.Ile1879Ser)
c.4066-7451T>G (n.4066-7451T>G)
c.1816-7451T>G (n.1816-7451T>G)
c.562-968T>G (n.562-968T>G)
1g.197103615A>GCA344025060ASPMn.2108-7451T>C
c.5636T>C (p.Ile1879Thr)
c.4066-7451T>C (n.4066-7451T>C)
c.1816-7451T>C (n.1816-7451T>C)
c.562-968T>C (n.562-968T>C)
1g.197103615A>TCA344025062ASPMn.2108-7451T>A
c.5636T>A (p.Ile1879Asn)
c.4066-7451T>A (n.4066-7451T>A)
c.1816-7451T>A (n.1816-7451T>A)
c.562-968T>A (n.562-968T>A)
1g.197103616T>ACA344025065ASPMn.2108-7452A>T
c.5635A>T (p.Ile1879Phe)
c.4066-7452A>T (n.4066-7452A>T)
c.1816-7452A>T (n.1816-7452A>T)
c.562-969A>T (n.562-969A>T)
dbSNP
1g.197103616T>CCA344025066ASPMn.2108-7452A>G
c.5635A>G (p.Ile1879Val)
c.4066-7452A>G (n.4066-7452A>G)
c.1816-7452A>G (n.1816-7452A>G)
c.562-969A>G (n.562-969A>G)
1g.197103616T>GCA344025068ASPMn.2108-7452A>C
c.5635A>C (p.Ile1879Leu)
c.4066-7452A>C (n.4066-7452A>C)
c.1816-7452A>C (n.1816-7452A>C)
c.562-969A>C (n.562-969A>C)
1g.197103616T=CA1217930749ASPMn.2108-7452A=
c.5635A= (p.Ile1879=)
c.4066-7452A= (n.4066-7452A=)
c.1816-7452A= (n.1816-7452A=)
c.562-969A= (n.562-969A=)
1g.197103617C>ACA422806613ASPMn.2108-7453G>T
c.5634G>T (p.Val1878=)
c.4066-7453G>T (n.4066-7453G>T)
c.1816-7453G>T (n.1816-7453G>T)
c.562-970G>T (n.562-970G>T)
gnomAD v4
1g.197103617C>GCA422806612ASPMn.2108-7453G>C
c.5634G>C (p.Val1878=)
c.4066-7453G>C (n.4066-7453G>C)
c.1816-7453G>C (n.1816-7453G>C)
c.562-970G>C (n.562-970G>C)
gnomAD v4
1g.197103617C>TCA422806611ASPMn.2108-7453G>A
c.5634G>A (p.Val1878=)
c.4066-7453G>A (n.4066-7453G>A)
c.1816-7453G>A (n.1816-7453G>A)
c.562-970G>A (n.562-970G>A)
1g.197103618A>CCA344026148ASPMn.2108-7454T>G
c.5633T>G (p.Val1878Gly)
c.4066-7454T>G (n.4066-7454T>G)
c.1816-7454T>G (n.1816-7454T>G)
c.562-971T>G (n.562-971T>G)
1g.197103618A>GCA344026150ASPMn.2108-7454T>C
c.5633T>C (p.Val1878Ala)
c.4066-7454T>C (n.4066-7454T>C)
c.1816-7454T>C (n.1816-7454T>C)
c.562-971T>C (n.562-971T>C)
1g.197103618A>TCA344026149ASPMn.2108-7454T>A
c.5633T>A (p.Val1878Glu)
c.4066-7454T>A (n.4066-7454T>A)
c.1816-7454T>A (n.1816-7454T>A)
c.562-971T>A (n.562-971T>A)
1g.197103619C>ACA344026151ASPMn.2108-7455G>T
c.5632G>T (p.Val1878Leu)
c.4066-7455G>T (n.4066-7455G>T)
c.1816-7455G>T (n.1816-7455G>T)
c.562-972G>T (n.562-972G>T)
1g.197103619C>GCA344026152ASPMn.2108-7455G>C
c.5632G>C (p.Val1878Leu)
c.4066-7455G>C (n.4066-7455G>C)
c.1816-7455G>C (n.1816-7455G>C)
c.562-972G>C (n.562-972G>C)
1g.197103619C>TCA344026153ASPMn.2108-7455G>A
c.5632G>A (p.Val1878Met)
c.4066-7455G>A (n.4066-7455G>A)
c.1816-7455G>A (n.1816-7455G>A)
c.562-972G>A (n.562-972G>A)
gnomAD v4
1g.197103620A>CCA422806616ASPMn.2108-7456T>G
c.5631T>G (p.Ala1877=)
c.4066-7456T>G (n.4066-7456T>G)
c.1816-7456T>G (n.1816-7456T>G)
c.562-973T>G (n.562-973T>G)
1g.197103620A>GCA422806614ASPMn.2108-7456T>C
c.5631T>C (p.Ala1877=)
c.4066-7456T>C (n.4066-7456T>C)
c.1816-7456T>C (n.1816-7456T>C)
c.562-973T>C (n.562-973T>C)
1g.197103620A>TCA422806615ASPMn.2108-7456T>A
c.5631T>A (p.Ala1877=)
c.4066-7456T>A (n.4066-7456T>A)
c.1816-7456T>A (n.1816-7456T>A)
c.562-973T>A (n.562-973T>A)
1g.197103621G>ACA35873571ASPMn.2108-7457C>T
c.5630C>T (p.Ala1877Val)
c.4066-7457C>T (n.4066-7457C>T)
c.1816-7457C>T (n.1816-7457C>T)
c.562-974C>T (n.562-974C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103621G>CCA344026154ASPMn.2108-7457C>G
c.5630C>G (p.Ala1877Gly)
c.4066-7457C>G (n.4066-7457C>G)
c.1816-7457C>G (n.1816-7457C>G)
c.562-974C>G (n.562-974C>G)
1g.197103621G=CA1142136103ASPMn.2108-7457C=
c.5630C= (p.Ala1877=)
c.4066-7457C= (n.4066-7457C=)
c.1816-7457C= (n.1816-7457C=)
c.562-974C= (n.562-974C=)
1g.197103621G>TCA344026155ASPMn.2108-7457C>A
c.5630C>A (p.Ala1877Asp)
c.4066-7457C>A (n.4066-7457C>A)
c.1816-7457C>A (n.1816-7457C>A)
c.562-974C>A (n.562-974C>A)
1g.197103622C>ACA171222ASPMn.2108-7458G>T
c.5629G>T (p.Ala1877Ser)
c.4066-7458G>T (n.4066-7458G>T)
c.1816-7458G>T (n.1816-7458G>T)
c.562-975G>T (n.562-975G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103622C=CA1141256581ASPMn.2108-7458G=
c.5629G= (p.Ala1877=)
c.4066-7458G= (n.4066-7458G=)
c.1816-7458G= (n.1816-7458G=)
c.562-975G= (n.562-975G=)
1g.197103622C>GCA344026156ASPMn.2108-7458G>C
c.5629G>C (p.Ala1877Pro)
c.4066-7458G>C (n.4066-7458G>C)
c.1816-7458G>C (n.1816-7458G>C)
c.562-975G>C (n.562-975G>C)
1g.197103622C>TCA171220ASPMn.2108-7458G>A
c.5629G>A (p.Ala1877Thr)
c.4066-7458G>A (n.4066-7458G>A)
c.1816-7458G>A (n.1816-7458G>A)
c.562-975G>A (n.562-975G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103623delCA422806619ASPMn.2108-7459del
c.5628del (p.Ala1877LeufsTer2)
c.4066-7459del (n.4066-7459del)
c.1816-7459del (n.1816-7459del)
c.562-976del (n.562-976del)
1g.197103623T>ACA422806617ASPMn.2108-7459A>T
c.5628A>T (p.Ala1876=)
c.4066-7459A>T (n.4066-7459A>T)
c.1816-7459A>T (n.1816-7459A>T)
c.562-976A>T (n.562-976A>T)
1g.197103623T>CCA1309720ASPMn.2108-7459A>G
c.5628A>G (p.Ala1876=)
c.4066-7459A>G (n.4066-7459A>G)
c.1816-7459A>G (n.1816-7459A>G)
c.562-976A>G (n.562-976A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197103623T>GCA422806618ASPMn.2108-7459A>C
c.5628A>C (p.Ala1876=)
c.4066-7459A>C (n.4066-7459A>C)
c.1816-7459A>C (n.1816-7459A>C)
c.562-976A>C (n.562-976A>C)
1g.197103623T=CA1217930750ASPMn.2108-7459A=
c.5628A= (p.Ala1876=)
c.4066-7459A= (n.4066-7459A=)
c.1816-7459A= (n.1816-7459A=)
c.562-976A= (n.562-976A=)
1g.197103624G>ACA344026159ASPMn.2108-7460C>T
c.5627C>T (p.Ala1876Val)
c.4066-7460C>T (n.4066-7460C>T)
c.1816-7460C>T (n.1816-7460C>T)
c.562-977C>T (n.562-977C>T)
gnomAD v4
1g.197103624G>CCA344026158ASPMn.2108-7460C>G
c.5627C>G (p.Ala1876Gly)
c.4066-7460C>G (n.4066-7460C>G)
c.1816-7460C>G (n.1816-7460C>G)
c.562-977C>G (n.562-977C>G)
1g.197103624G>TCA344026157ASPMn.2108-7460C>A
c.5627C>A (p.Ala1876Glu)
c.4066-7460C>A (n.4066-7460C>A)
c.1816-7460C>A (n.1816-7460C>A)
c.562-977C>A (n.562-977C>A)
1g.197103625C>ACA344026160ASPMn.2108-7461G>T
c.5626G>T (p.Ala1876Ser)
c.4066-7461G>T (n.4066-7461G>T)
c.1816-7461G>T (n.1816-7461G>T)
c.562-978G>T (n.562-978G>T)
1g.197103625C=CA1217930751ASPMn.2108-7461G=
c.5626G= (p.Ala1876=)
c.4066-7461G= (n.4066-7461G=)
c.1816-7461G= (n.1816-7461G=)
c.562-978G= (n.562-978G=)
1g.197103625C>GCA344026161ASPMn.2108-7461G>C
c.5626G>C (p.Ala1876Pro)
c.4066-7461G>C (n.4066-7461G>C)
c.1816-7461G>C (n.1816-7461G>C)
c.562-978G>C (n.562-978G>C)
1g.197103625C>TCA344026162ASPMn.2108-7461G>A
c.5626G>A (p.Ala1876Thr)
c.4066-7461G>A (n.4066-7461G>A)
c.1816-7461G>A (n.1816-7461G>A)
c.562-978G>A (n.562-978G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103626C>ACA344026163ASPMn.2108-7462G>T
c.5625G>T (p.Lys1875Asn)
c.4066-7462G>T (n.4066-7462G>T)
c.1816-7462G>T (n.1816-7462G>T)
c.562-979G>T (n.562-979G>T)
1g.197103626C=CA1217930752ASPMn.2108-7462G=
c.5625G= (p.Lys1875=)
c.4066-7462G= (n.4066-7462G=)
c.1816-7462G= (n.1816-7462G=)
c.562-979G= (n.562-979G=)
1g.197103626C>GCA344026164ASPMn.2108-7462G>C
c.5625G>C (p.Lys1875Asn)
c.4066-7462G>C (n.4066-7462G>C)
c.1816-7462G>C (n.1816-7462G>C)
c.562-979G>C (n.562-979G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103626C>TCA422806620ASPMn.2108-7462G>A
c.5625G>A (p.Lys1875=)
c.4066-7462G>A (n.4066-7462G>A)
c.1816-7462G>A (n.1816-7462G>A)
c.562-979G>A (n.562-979G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103627T>ACA344026167ASPMn.2108-7463A>T
c.5624A>T (p.Lys1875Met)
c.4066-7463A>T (n.4066-7463A>T)
c.1816-7463A>T (n.1816-7463A>T)
c.562-980A>T (n.562-980A>T)
1g.197103627T>CCA344026166ASPMn.2108-7463A>G
c.5624A>G (p.Lys1875Arg)
c.4066-7463A>G (n.4066-7463A>G)
c.1816-7463A>G (n.1816-7463A>G)
c.562-980A>G (n.562-980A>G)
1g.197103627T>GCA344026165ASPMn.2108-7463A>C
c.5624A>C (p.Lys1875Thr)
c.4066-7463A>C (n.4066-7463A>C)
c.1816-7463A>C (n.1816-7463A>C)
c.562-980A>C (n.562-980A>C)
1g.197103629delCA2649661730ASPMn.2108-7463del
c.5624del (p.Lys1875ArgfsTer4)
c.4066-7463del (n.4066-7463del)
c.1816-7463del (n.1816-7463del)
c.562-980del (n.562-980del)
gnomAD v4
1g.197103628T>ACA344026168ASPMn.2108-7464A>T
c.5623A>T (p.Lys1875Ter)
c.4066-7464A>T (n.4066-7464A>T)
c.1816-7464A>T (n.1816-7464A>T)
c.562-981A>T (n.562-981A>T)
1g.197103628T>CCA1309721ASPMn.2108-7464A>G
c.5623A>G (p.Lys1875Glu)
c.4066-7464A>G (n.4066-7464A>G)
c.1816-7464A>G (n.1816-7464A>G)
c.562-981A>G (n.562-981A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103628T>GCA344026169ASPMn.2108-7464A>C
c.5623A>C (p.Lys1875Gln)
c.4066-7464A>C (n.4066-7464A>C)
c.1816-7464A>C (n.1816-7464A>C)
c.562-981A>C (n.562-981A>C)
1g.197103628T=CA1143573841ASPMn.2108-7464A=
c.5623A= (p.Lys1875=)
c.4066-7464A= (n.4066-7464A=)
c.1816-7464A= (n.1816-7464A=)
c.562-981A= (n.562-981A=)
1g.197103629T>ACA422806621ASPMn.2108-7465A>T
c.5622A>T (p.Thr1874=)
c.4066-7465A>T (n.4066-7465A>T)
c.1816-7465A>T (n.1816-7465A>T)
c.562-982A>T (n.562-982A>T)
1g.197103629T>CCA422806622ASPMn.2108-7465A>G
c.5622A>G (p.Thr1874=)
c.4066-7465A>G (n.4066-7465A>G)
c.1816-7465A>G (n.1816-7465A>G)
c.562-982A>G (n.562-982A>G)
gnomAD v4
1g.197103629T>GCA422806623ASPMn.2108-7465A>C
c.5622A>C (p.Thr1874=)
c.4066-7465A>C (n.4066-7465A>C)
c.1816-7465A>C (n.1816-7465A>C)
c.562-982A>C (n.562-982A>C)
1g.197103630G>ACA344026170ASPMn.2108-7466C>T
c.5621C>T (p.Thr1874Ile)
c.4066-7466C>T (n.4066-7466C>T)
c.1816-7466C>T (n.1816-7466C>T)
c.562-983C>T (n.562-983C>T)
gnomAD v4
1g.197103630G>CCA344026171ASPMn.2108-7466C>G
c.5621C>G (p.Thr1874Arg)
c.4066-7466C>G (n.4066-7466C>G)
c.1816-7466C>G (n.1816-7466C>G)
c.562-983C>G (n.562-983C>G)
1g.197103630G>TCA344026172ASPMn.2108-7466C>A
c.5621C>A (p.Thr1874Lys)
c.4066-7466C>A (n.4066-7466C>A)
c.1816-7466C>A (n.1816-7466C>A)
c.562-983C>A (n.562-983C>A)
COSMIC
1g.197103631T>ACA344026173ASPMn.2108-7467A>T
c.5620A>T (p.Thr1874Ser)
c.4066-7467A>T (n.4066-7467A>T)
c.1816-7467A>T (n.1816-7467A>T)
c.562-984A>T (n.562-984A>T)
1g.197103631T>CCA35873594ASPMn.2108-7467A>G
c.5620A>G (p.Thr1874Ala)
c.4066-7467A>G (n.4066-7467A>G)
c.1816-7467A>G (n.1816-7467A>G)
c.562-984A>G (n.562-984A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103631T>GCA344026174ASPMn.2108-7467A>C
c.5620A>C (p.Thr1874Pro)
c.4066-7467A>C (n.4066-7467A>C)
c.1816-7467A>C (n.1816-7467A>C)
c.562-984A>C (n.562-984A>C)
1g.197103631T=CA1217930753ASPMn.2108-7467A=
c.5620A= (p.Thr1874=)
c.4066-7467A= (n.4066-7467A=)
c.1816-7467A= (n.1816-7467A=)
c.562-984A= (n.562-984A=)
1g.197103632C>ACA344026175ASPMn.2108-7468G>T
c.5619G>T (p.Lys1873Asn)
c.4066-7468G>T (n.4066-7468G>T)
c.1816-7468G>T (n.1816-7468G>T)
c.562-985G>T (n.562-985G>T)
1g.197103632C>GCA344026176ASPMn.2108-7468G>C
c.5619G>C (p.Lys1873Asn)
c.4066-7468G>C (n.4066-7468G>C)
c.1816-7468G>C (n.1816-7468G>C)
c.562-985G>C (n.562-985G>C)
1g.197103632C>TCA422806626ASPMn.2108-7468G>A
c.5619G>A (p.Lys1873=)
c.4066-7468G>A (n.4066-7468G>A)
c.1816-7468G>A (n.1816-7468G>A)
c.562-985G>A (n.562-985G>A)
gnomAD v4
1g.197103633T>ACA344026177ASPMn.2108-7469A>T
c.5618A>T (p.Lys1873Met)
c.4066-7469A>T (n.4066-7469A>T)
c.1816-7469A>T (n.1816-7469A>T)
c.562-986A>T (n.562-986A>T)
1g.197103633T>CCA344026178ASPMn.2108-7469A>G
c.5618A>G (p.Lys1873Arg)
c.4066-7469A>G (n.4066-7469A>G)
c.1816-7469A>G (n.1816-7469A>G)
c.562-986A>G (n.562-986A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103633T>GCA344026179ASPMn.2108-7469A>C
c.5618A>C (p.Lys1873Thr)
c.4066-7469A>C (n.4066-7469A>C)
c.1816-7469A>C (n.1816-7469A>C)
c.562-986A>C (n.562-986A>C)
1g.197103633T=CA1217930754ASPMn.2108-7469A=
c.5618A= (p.Lys1873=)
c.4066-7469A= (n.4066-7469A=)
c.1816-7469A= (n.1816-7469A=)
c.562-986A= (n.562-986A=)
1g.197103634T>ACA344026180ASPMn.2108-7470A>T
c.5617A>T (p.Lys1873Ter)
c.4066-7470A>T (n.4066-7470A>T)
c.1816-7470A>T (n.1816-7470A>T)
c.562-987A>T (n.562-987A>T)
1g.197103634T>CCA344026181ASPMn.2108-7470A>G
c.5617A>G (p.Lys1873Glu)
c.4066-7470A>G (n.4066-7470A>G)
c.1816-7470A>G (n.1816-7470A>G)
c.562-987A>G (n.562-987A>G)
1g.197103634T>GCA344026182ASPMn.2108-7470A>C
c.5617A>C (p.Lys1873Gln)
c.4066-7470A>C (n.4066-7470A>C)
c.1816-7470A>C (n.1816-7470A>C)
c.562-987A>C (n.562-987A>C)
1g.197103635C>ACA344026183ASPMn.2108-7471G>T
c.5616G>T (p.Leu1872Phe)
c.4066-7471G>T (n.4066-7471G>T)
c.1816-7471G>T (n.1816-7471G>T)
c.562-988G>T (n.562-988G>T)
1g.197103635C>GCA344026184ASPMn.2108-7471G>C
c.5616G>C (p.Leu1872Phe)
c.4066-7471G>C (n.4066-7471G>C)
c.1816-7471G>C (n.1816-7471G>C)
c.562-988G>C (n.562-988G>C)
1g.197103635C>TCA422806628ASPMn.2108-7471G>A
c.5616G>A (p.Leu1872=)
c.4066-7471G>A (n.4066-7471G>A)
c.1816-7471G>A (n.1816-7471G>A)
c.562-988G>A (n.562-988G>A)
1g.197103636A>CCA344026187ASPMn.2108-7472T>G
c.5615T>G (p.Leu1872Trp)
c.4066-7472T>G (n.4066-7472T>G)
c.1816-7472T>G (n.1816-7472T>G)
c.562-989T>G (n.562-989T>G)
1g.197103636A>GCA344026186ASPMn.2108-7472T>C
c.5615T>C (p.Leu1872Ser)
c.4066-7472T>C (n.4066-7472T>C)
c.1816-7472T>C (n.1816-7472T>C)
c.562-989T>C (n.562-989T>C)
1g.197103636A>TCA344026185ASPMn.2108-7472T>A
c.5615T>A (p.Leu1872Ter)
c.4066-7472T>A (n.4066-7472T>A)
c.1816-7472T>A (n.1816-7472T>A)
c.562-989T>A (n.562-989T>A)
1g.197103641dupCA645522999ASPMn.2108-7472dup
c.5615dup (p.Leu1872PhefsTer24)
c.4066-7472dup (n.4066-7472dup)
c.1816-7472dup (n.1816-7472dup)
c.562-989dup (n.562-989dup)
gnomAD v4 COSMIC
1g.197103641delCA645523000ASPMn.2108-7472del
c.5615del (p.Leu1872Ter)
c.4066-7472del (n.4066-7472del)
c.1816-7472del (n.1816-7472del)
c.562-989del (n.562-989del)
COSMIC
1g.197103636_197103637insTCA422806629ASPMn.2108-7473_2108-7472insA
c.5614_5615insA (p.Leu1872TyrfsTer24)
c.4066-7473_4066-7472insA (n.4066-7473_4066-7472insA)
c.1816-7473_1816-7472insA (n.1816-7473_1816-7472insA)
c.562-990_562-989insA (n.562-990_562-989insA)
1g.197103637A>CCA344026188ASPMn.2108-7473T>G
c.5614T>G (p.Leu1872Val)
c.4066-7473T>G (n.4066-7473T>G)
c.1816-7473T>G (n.1816-7473T>G)
c.562-990T>G (n.562-990T>G)
1g.197103637A>GCA422806630ASPMn.2108-7473T>C
c.5614T>C (p.Leu1872=)
c.4066-7473T>C (n.4066-7473T>C)
c.1816-7473T>C (n.1816-7473T>C)
c.562-990T>C (n.562-990T>C)
1g.197103637A>TCA344026189ASPMn.2108-7473T>A
c.5614T>A (p.Leu1872Met)
c.4066-7473T>A (n.4066-7473T>A)
c.1816-7473T>A (n.1816-7473T>A)
c.562-990T>A (n.562-990T>A)
1g.197103638A>CCA344026190ASPMn.2108-7474T>G
c.5613T>G (p.Phe1871Leu)
c.4066-7474T>G (n.4066-7474T>G)
c.1816-7474T>G (n.1816-7474T>G)
c.562-991T>G (n.562-991T>G)
1g.197103638A>GCA422806632ASPMn.2108-7474T>C
c.5613T>C (p.Phe1871=)
c.4066-7474T>C (n.4066-7474T>C)
c.1816-7474T>C (n.1816-7474T>C)
c.562-991T>C (n.562-991T>C)
1g.197103638A>TCA344026191ASPMn.2108-7474T>A
c.5613T>A (p.Phe1871Leu)
c.4066-7474T>A (n.4066-7474T>A)
c.1816-7474T>A (n.1816-7474T>A)
c.562-991T>A (n.562-991T>A)
1g.197103638_197103639insTATCA645523001ASPMn.2108-7475_2108-7474insATA
c.5612_5613insATA (p.Phe1871delinsLeuTyr)
c.4066-7475_4066-7474insATA (n.4066-7475_4066-7474insATA)
c.1816-7475_1816-7474insATA (n.1816-7475_1816-7474insATA)
c.562-992_562-991insATA (n.562-992_562-991insATA)
COSMIC
1g.197103639A>CCA344026192ASPMn.2108-7475T>G
c.5612T>G (p.Phe1871Cys)
c.4066-7475T>G (n.4066-7475T>G)
c.1816-7475T>G (n.1816-7475T>G)
c.562-992T>G (n.562-992T>G)
gnomAD v4
1g.197103639A>GCA344026193ASPMn.2108-7475T>C
c.5612T>C (p.Phe1871Ser)
c.4066-7475T>C (n.4066-7475T>C)
c.1816-7475T>C (n.1816-7475T>C)
c.562-992T>C (n.562-992T>C)
1g.197103639A>TCA344026194ASPMn.2108-7475T>A
c.5612T>A (p.Phe1871Tyr)
c.4066-7475T>A (n.4066-7475T>A)
c.1816-7475T>A (n.1816-7475T>A)
c.562-992T>A (n.562-992T>A)
1g.197103640A=CA1217930755ASPMn.2108-7476T=
c.5611T= (p.Phe1871=)
c.4066-7476T= (n.4066-7476T=)
c.1816-7476T= (n.1816-7476T=)
c.562-993T= (n.562-993T=)
1g.197103640A>CCA344026195ASPMn.2108-7476T>G
c.5611T>G (p.Phe1871Val)
c.4066-7476T>G (n.4066-7476T>G)
c.1816-7476T>G (n.1816-7476T>G)
c.562-993T>G (n.562-993T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103640A>GCA344026196ASPMn.2108-7476T>C
c.5611T>C (p.Phe1871Leu)
c.4066-7476T>C (n.4066-7476T>C)
c.1816-7476T>C (n.1816-7476T>C)
c.562-993T>C (n.562-993T>C)
1g.197103640A>TCA344026197ASPMn.2108-7476T>A
c.5611T>A (p.Phe1871Ile)
c.4066-7476T>A (n.4066-7476T>A)
c.1816-7476T>A (n.1816-7476T>A)
c.562-993T>A (n.562-993T>A)
1g.197103641A>CCA344026198ASPMn.2108-7477T>G
c.5610T>G (p.His1870Gln)
c.4066-7477T>G (n.4066-7477T>G)
c.1816-7477T>G (n.1816-7477T>G)
c.562-994T>G (n.562-994T>G)
1g.197103641A>GCA422806633ASPMn.2108-7477T>C
c.5610T>C (p.His1870=)
c.4066-7477T>C (n.4066-7477T>C)
c.1816-7477T>C (n.1816-7477T>C)
c.562-994T>C (n.562-994T>C)
1g.197103641A>TCA344026199ASPMn.2108-7477T>A
c.5610T>A (p.His1870Gln)
c.4066-7477T>A (n.4066-7477T>A)
c.1816-7477T>A (n.1816-7477T>A)
c.562-994T>A (n.562-994T>A)
1g.197103642T>ACA344026200ASPMn.2108-7478A>T
c.5609A>T (p.His1870Leu)
c.4066-7478A>T (n.4066-7478A>T)
c.1816-7478A>T (n.1816-7478A>T)
c.562-995A>T (n.562-995A>T)
1g.197103642T>CCA344026201ASPMn.2108-7478A>G
c.5609A>G (p.His1870Arg)
c.4066-7478A>G (n.4066-7478A>G)
c.1816-7478A>G (n.1816-7478A>G)
c.562-995A>G (n.562-995A>G)
gnomAD v4
1g.197103642T>GCA344026202ASPMn.2108-7478A>C
c.5609A>C (p.His1870Pro)
c.4066-7478A>C (n.4066-7478A>C)
c.1816-7478A>C (n.1816-7478A>C)
c.562-995A>C (n.562-995A>C)
1g.197103643G>ACA1309722ASPMn.2108-7479C>T
c.5608C>T (p.His1870Tyr)
c.4066-7479C>T (n.4066-7479C>T)
c.1816-7479C>T (n.1816-7479C>T)
c.562-996C>T (n.562-996C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103643G>CCA344026204ASPMn.2108-7479C>G
c.5608C>G (p.His1870Asp)
c.4066-7479C>G (n.4066-7479C>G)
c.1816-7479C>G (n.1816-7479C>G)
c.562-996C>G (n.562-996C>G)
1g.197103643G=CA1148307195ASPMn.2108-7479C=
c.5608C= (p.His1870=)
c.4066-7479C= (n.4066-7479C=)
c.1816-7479C= (n.1816-7479C=)
c.562-996C= (n.562-996C=)
1g.197103643G>TCA344026203ASPMn.2108-7479C>A
c.5608C>A (p.His1870Asn)
c.4066-7479C>A (n.4066-7479C>A)
c.1816-7479C>A (n.1816-7479C>A)
c.562-996C>A (n.562-996C>A)
1g.197103643_197103644insATTCCA645523002ASPMn.2108-7480_2108-7479insGAAT
c.5607_5608insGAAT (p.His1870GlufsTer27)
c.4066-7480_4066-7479insGAAT (n.4066-7480_4066-7479insGAAT)
c.1816-7480_1816-7479insGAAT (n.1816-7480_1816-7479insGAAT)
c.562-997_562-996insGAAT (n.562-997_562-996insGAAT)
COSMIC
1g.197103644T>ACA422806635ASPMn.2108-7480A>T
c.5607A>T (p.Thr1869=)
c.4066-7480A>T (n.4066-7480A>T)
c.1816-7480A>T (n.1816-7480A>T)
c.562-997A>T (n.562-997A>T)
1g.197103644T>CCA422806636ASPMn.2108-7480A>G
c.5607A>G (p.Thr1869=)
c.4066-7480A>G (n.4066-7480A>G)
c.1816-7480A>G (n.1816-7480A>G)
c.562-997A>G (n.562-997A>G)
1g.197103644T>GCA422806637ASPMn.2108-7480A>C
c.5607A>C (p.Thr1869=)
c.4066-7480A>C (n.4066-7480A>C)
c.1816-7480A>C (n.1816-7480A>C)
c.562-997A>C (n.562-997A>C)
1g.197103645G>ACA344026205ASPMn.2108-7481C>T
c.5606C>T (p.Thr1869Ile)
c.4066-7481C>T (n.4066-7481C>T)
c.1816-7481C>T (n.1816-7481C>T)
c.562-998C>T (n.562-998C>T)
1g.197103645G>CCA10608711ASPMn.2108-7481C>G
c.5606C>G (p.Thr1869Arg)
c.4066-7481C>G (n.4066-7481C>G)
c.1816-7481C>G (n.1816-7481C>G)
c.562-998C>G (n.562-998C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197103645G=CA1217930756ASPMn.2108-7481C=
c.5606C= (p.Thr1869=)
c.4066-7481C= (n.4066-7481C=)
c.1816-7481C= (n.1816-7481C=)
c.562-998C= (n.562-998C=)
1g.197103645G>TCA344026206ASPMn.2108-7481C>A
c.5606C>A (p.Thr1869Lys)
c.4066-7481C>A (n.4066-7481C>A)
c.1816-7481C>A (n.1816-7481C>A)
c.562-998C>A (n.562-998C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103645dupCA2586967841ASPMn.2108-7481dup
c.5606dup (p.His1870ThrfsTer26)
c.4066-7481dup (n.4066-7481dup)
c.1816-7481dup (n.1816-7481dup)
c.562-998dup (n.562-998dup)
gnomAD v4
1g.197103646T>ACA344026207ASPMn.2108-7482A>T
c.5605A>T (p.Thr1869Ser)
c.4066-7482A>T (n.4066-7482A>T)
c.1816-7482A>T (n.1816-7482A>T)
c.562-999A>T (n.562-999A>T)
1g.197103646T>CCA1309723ASPMn.2108-7482A>G
c.5605A>G (p.Thr1869Ala)
c.4066-7482A>G (n.4066-7482A>G)
c.1816-7482A>G (n.1816-7482A>G)
c.562-999A>G (n.562-999A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103646T>GCA344026208ASPMn.2108-7482A>C
c.5605A>C (p.Thr1869Pro)
c.4066-7482A>C (n.4066-7482A>C)
c.1816-7482A>C (n.1816-7482A>C)
c.562-999A>C (n.562-999A>C)
1g.197103646T=CA1142724278ASPMn.2108-7482A=
c.5605A= (p.Thr1869=)
c.4066-7482A= (n.4066-7482A=)
c.1816-7482A= (n.1816-7482A=)
c.562-999A= (n.562-999A=)
1g.197103647T>ACA344026209ASPMn.2108-7483A>T
c.5604A>T (p.Arg1868Ser)
c.4066-7483A>T (n.4066-7483A>T)
c.1816-7483A>T (n.1816-7483A>T)
c.562-1000A>T (n.562-1000A>T)
1g.197103647T>CCA422806638ASPMn.2108-7483A>G
c.5604A>G (p.Arg1868=)
c.4066-7483A>G (n.4066-7483A>G)
c.1816-7483A>G (n.1816-7483A>G)
c.562-1000A>G (n.562-1000A>G)
1g.197103647T>GCA344026210ASPMn.2108-7483A>C
c.5604A>C (p.Arg1868Ser)
c.4066-7483A>C (n.4066-7483A>C)
c.1816-7483A>C (n.1816-7483A>C)
c.562-1000A>C (n.562-1000A>C)
1g.197103648C>ACA1309725ASPMn.2108-7484G>T
c.5603G>T (p.Arg1868Ile)
c.4066-7484G>T (n.4066-7484G>T)
c.1816-7484G>T (n.1816-7484G>T)
c.562-1001G>T (n.562-1001G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103648C=CA1217930758ASPMn.2108-7484G=
c.5603G= (p.Arg1868=)
c.4066-7484G= (n.4066-7484G=)
c.1816-7484G= (n.1816-7484G=)
c.562-1001G= (n.562-1001G=)
1g.197103648C>GCA344026211ASPMn.2108-7484G>C
c.5603G>C (p.Arg1868Thr)
c.4066-7484G>C (n.4066-7484G>C)
c.1816-7484G>C (n.1816-7484G>C)
c.562-1001G>C (n.562-1001G>C)
1g.197103648C>TCA1309724ASPMn.2108-7484G>A
c.5603G>A (p.Arg1868Lys)
c.4066-7484G>A (n.4066-7484G>A)
c.1816-7484G>A (n.1816-7484G>A)
c.562-1001G>A (n.562-1001G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103648_197103649delinsCTCA1217930757ASPMn.2108-7485_2108-7484delinsAG
c.5602_5603delinsAG (p.Arg1868=)
c.4066-7485_4066-7484delinsAG (n.4066-7485_4066-7484delinsAG)
c.1816-7485_1816-7484delinsAG (n.1816-7485_1816-7484delinsAG)
c.562-1002_562-1001delinsAG (n.562-1002_562-1001delinsAG)
1g.197103649T>ACA344026213ASPMn.2108-7485A>T
c.5602A>T (p.Arg1868Ter)
c.4066-7485A>T (n.4066-7485A>T)
c.1816-7485A>T (n.1816-7485A>T)
c.562-1002A>T (n.562-1002A>T)
1g.197103649T>CCA344026212ASPMn.2108-7485A>G
c.5602A>G (p.Arg1868Gly)
c.4066-7485A>G (n.4066-7485A>G)
c.1816-7485A>G (n.1816-7485A>G)
c.562-1002A>G (n.562-1002A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103649T>GCA422806640ASPMn.2108-7485A>C
c.5602A>C (p.Arg1868=)
c.4066-7485A>C (n.4066-7485A>C)
c.1816-7485A>C (n.1816-7485A>C)
c.562-1002A>C (n.562-1002A>C)
1g.197103649T=CA1217930759ASPMn.2108-7485A=
c.5602A= (p.Arg1868=)
c.4066-7485A= (n.4066-7485A=)
c.1816-7485A= (n.1816-7485A=)
c.562-1002A= (n.562-1002A=)
1g.197103650delCA1217930760ASPMn.2108-7485del
c.5602del (p.Arg1868GlufsTer5)
c.4066-7485del (n.4066-7485del)
c.1816-7485del (n.1816-7485del)
c.562-1002del (n.562-1002del)
dbSNP
1g.197103650T>ACA422806643ASPMn.2108-7486A>T
c.5601A>T (p.Thr1867=)
c.4066-7486A>T (n.4066-7486A>T)
c.1816-7486A>T (n.1816-7486A>T)
c.562-1003A>T (n.562-1003A>T)
1g.197103650T>CCA422806642ASPMn.2108-7486A>G
c.5601A>G (p.Thr1867=)
c.4066-7486A>G (n.4066-7486A>G)
c.1816-7486A>G (n.1816-7486A>G)
c.562-1003A>G (n.562-1003A>G)
COSMIC
1g.197103650T>GCA422806641ASPMn.2108-7486A>C
c.5601A>C (p.Thr1867=)
c.4066-7486A>C (n.4066-7486A>C)
c.1816-7486A>C (n.1816-7486A>C)
c.562-1003A>C (n.562-1003A>C)
1g.197103651G>ACA344026214ASPMn.2108-7487C>T
c.5600C>T (p.Thr1867Ile)
c.4066-7487C>T (n.4066-7487C>T)
c.1816-7487C>T (n.1816-7487C>T)
c.562-1004C>T (n.562-1004C>T)
1g.197103651G>CCA344026215ASPMn.2108-7487C>G
c.5600C>G (p.Thr1867Arg)
c.4066-7487C>G (n.4066-7487C>G)
c.1816-7487C>G (n.1816-7487C>G)
c.562-1004C>G (n.562-1004C>G)
1g.197103651G=CA1217930761ASPMn.2108-7487C=
c.5600C= (p.Thr1867=)
c.4066-7487C= (n.4066-7487C=)
c.1816-7487C= (n.1816-7487C=)
c.562-1004C= (n.562-1004C=)
1g.197103651G>TCA1309726ASPMn.2108-7487C>A
c.5600C>A (p.Thr1867Lys)
c.4066-7487C>A (n.4066-7487C>A)
c.1816-7487C>A (n.1816-7487C>A)
c.562-1004C>A (n.562-1004C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103652T>ACA344026216ASPMn.2108-7488A>T
c.5599A>T (p.Thr1867Ser)
c.4066-7488A>T (n.4066-7488A>T)
c.1816-7488A>T (n.1816-7488A>T)
c.562-1005A>T (n.562-1005A>T)
gnomAD v4
1g.197103652T>CCA344026217ASPMn.2108-7488A>G
c.5599A>G (p.Thr1867Ala)
c.4066-7488A>G (n.4066-7488A>G)
c.1816-7488A>G (n.1816-7488A>G)
c.562-1005A>G (n.562-1005A>G)
1g.197103652T>GCA344026218ASPMn.2108-7488A>C
c.5599A>C (p.Thr1867Pro)
c.4066-7488A>C (n.4066-7488A>C)
c.1816-7488A>C (n.1816-7488A>C)
c.562-1005A>C (n.562-1005A>C)
1g.197103653A=CA1217930762ASPMn.2108-7489T=
c.5598T= (p.Asp1866=)
c.4066-7489T= (n.4066-7489T=)
c.1816-7489T= (n.1816-7489T=)
c.562-1006T= (n.562-1006T=)
1g.197103653A>CCA344026219ASPMn.2108-7489T>G
c.5598T>G (p.Asp1866Glu)
c.4066-7489T>G (n.4066-7489T>G)
c.1816-7489T>G (n.1816-7489T>G)
c.562-1006T>G (n.562-1006T>G)
1g.197103653A>GCA422806645ASPMn.2108-7489T>C
c.5598T>C (p.Asp1866=)
c.4066-7489T>C (n.4066-7489T>C)
c.1816-7489T>C (n.1816-7489T>C)
c.562-1006T>C (n.562-1006T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103653A>TCA344026220ASPMn.2108-7489T>A
c.5598T>A (p.Asp1866Glu)
c.4066-7489T>A (n.4066-7489T>A)
c.1816-7489T>A (n.1816-7489T>A)
c.562-1006T>A (n.562-1006T>A)
dbSNP
1g.197103653_197103654delinsATCA1217930763ASPMn.2108-7490_2108-7489delinsAT
c.5597_5598delinsAT (p.Asp1866=)
c.4066-7490_4066-7489delinsAT (n.4066-7490_4066-7489delinsAT)
c.1816-7490_1816-7489delinsAT (n.1816-7490_1816-7489delinsAT)
c.562-1007_562-1006delinsAT (n.562-1007_562-1006delinsAT)
1g.197103654delCA1309727ASPMn.2108-7490del
c.5597del (p.Asp1866ValfsTer7)
c.4066-7490del (n.4066-7490del)
c.1816-7490del (n.1816-7490del)
c.562-1007del (n.562-1007del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103654T>ACA344026221ASPMn.2108-7490A>T
c.5597A>T (p.Asp1866Val)
c.4066-7490A>T (n.4066-7490A>T)
c.1816-7490A>T (n.1816-7490A>T)
c.562-1007A>T (n.562-1007A>T)
1g.197103654T>CCA344026222ASPMn.2108-7490A>G
c.5597A>G (p.Asp1866Gly)
c.4066-7490A>G (n.4066-7490A>G)
c.1816-7490A>G (n.1816-7490A>G)
c.562-1007A>G (n.562-1007A>G)
gnomAD v4
1g.197103654T>GCA344026223ASPMn.2108-7490A>C
c.5597A>C (p.Asp1866Ala)
c.4066-7490A>C (n.4066-7490A>C)
c.1816-7490A>C (n.1816-7490A>C)
c.562-1007A>C (n.562-1007A>C)
1g.197103655C>ACA344026224ASPMn.2108-7491G>T
c.5596G>T (p.Asp1866Tyr)
c.4066-7491G>T (n.4066-7491G>T)
c.1816-7491G>T (n.1816-7491G>T)
c.562-1008G>T (n.562-1008G>T)
1g.197103655C>GCA344026225ASPMn.2108-7491G>C
c.5596G>C (p.Asp1866His)
c.4066-7491G>C (n.4066-7491G>C)
c.1816-7491G>C (n.1816-7491G>C)
c.562-1008G>C (n.562-1008G>C)
1g.197103655C>TCA344026226ASPMn.2108-7491G>A
c.5596G>A (p.Asp1866Asn)
c.4066-7491G>A (n.4066-7491G>A)
c.1816-7491G>A (n.1816-7491G>A)
c.562-1008G>A (n.562-1008G>A)
gnomAD v4
1g.197103656A=CA1217930764ASPMn.2108-7492T=
c.5595T= (p.His1865=)
c.4066-7492T= (n.4066-7492T=)
c.1816-7492T= (n.1816-7492T=)
c.562-1009T= (n.562-1009T=)
1g.197103656A>CCA344026227ASPMn.2108-7492T>G
c.5595T>G (p.His1865Gln)
c.4066-7492T>G (n.4066-7492T>G)
c.1816-7492T>G (n.1816-7492T>G)
c.562-1009T>G (n.562-1009T>G)
1g.197103656A>GCA422806646ASPMn.2108-7492T>C
c.5595T>C (p.His1865=)
c.4066-7492T>C (n.4066-7492T>C)
c.1816-7492T>C (n.1816-7492T>C)
c.562-1009T>C (n.562-1009T>C)
gnomAD v4
1g.197103656A>TCA35873609ASPMn.2108-7492T>A
c.5595T>A (p.His1865Gln)
c.4066-7492T>A (n.4066-7492T>A)
c.1816-7492T>A (n.1816-7492T>A)
c.562-1009T>A (n.562-1009T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103657T>ACA344026228ASPMn.2108-7493A>T
c.5594A>T (p.His1865Leu)
c.4066-7493A>T (n.4066-7493A>T)
c.1816-7493A>T (n.1816-7493A>T)
c.562-1010A>T (n.562-1010A>T)
1g.197103657T>CCA344026229ASPMn.2108-7493A>G
c.5594A>G (p.His1865Arg)
c.4066-7493A>G (n.4066-7493A>G)
c.1816-7493A>G (n.1816-7493A>G)
c.562-1010A>G (n.562-1010A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103657T>GCA344026230ASPMn.2108-7493A>C
c.5594A>C (p.His1865Pro)
c.4066-7493A>C (n.4066-7493A>C)
c.1816-7493A>C (n.1816-7493A>C)
c.562-1010A>C (n.562-1010A>C)
gnomAD v4
1g.197103657T=CA1217930765ASPMn.2108-7493A=
c.5594A= (p.His1865=)
c.4066-7493A= (n.4066-7493A=)
c.1816-7493A= (n.1816-7493A=)
c.562-1010A= (n.562-1010A=)
1g.197103658G>ACA344026231ASPMn.2108-7494C>T
c.5593C>T (p.His1865Tyr)
c.4066-7494C>T (n.4066-7494C>T)
c.1816-7494C>T (n.1816-7494C>T)
c.562-1011C>T (n.562-1011C>T)
gnomAD v4
1g.197103658G>CCA344026232ASPMn.2108-7494C>G
c.5593C>G (p.His1865Asp)
c.4066-7494C>G (n.4066-7494C>G)
c.1816-7494C>G (n.1816-7494C>G)
c.562-1011C>G (n.562-1011C>G)
1g.197103658G>TCA344026233ASPMn.2108-7494C>A
c.5593C>A (p.His1865Asn)
c.4066-7494C>A (n.4066-7494C>A)
c.1816-7494C>A (n.1816-7494C>A)
c.562-1011C>A (n.562-1011C>A)
1g.197103659A>CCA422806649ASPMn.2108-7495T>G
c.5592T>G (p.Leu1864=)
c.4066-7495T>G (n.4066-7495T>G)
c.1816-7495T>G (n.1816-7495T>G)
c.562-1012T>G (n.562-1012T>G)
1g.197103659A>GCA422806650ASPMn.2108-7495T>C
c.5592T>C (p.Leu1864=)
c.4066-7495T>C (n.4066-7495T>C)
c.1816-7495T>C (n.1816-7495T>C)
c.562-1012T>C (n.562-1012T>C)
1g.197103659A>TCA422806651ASPMn.2108-7495T>A
c.5592T>A (p.Leu1864=)
c.4066-7495T>A (n.4066-7495T>A)
c.1816-7495T>A (n.1816-7495T>A)
c.562-1012T>A (n.562-1012T>A)
1g.197103659_197103661delinsAAGCA1217930766ASPMn.2108-7497_2108-7495delinsCTT
c.5590_5592delinsCTT (p.Leu1864=)
c.4066-7497_4066-7495delinsCTT (n.4066-7497_4066-7495delinsCTT)
c.1816-7497_1816-7495delinsCTT (n.1816-7497_1816-7495delinsCTT)
c.562-1014_562-1012delinsCTT (n.562-1014_562-1012delinsCTT)
1g.197103660A>CCA344026234ASPMn.2108-7496T>G
c.5591T>G (p.Leu1864Arg)
c.4066-7496T>G (n.4066-7496T>G)
c.1816-7496T>G (n.1816-7496T>G)
c.562-1013T>G (n.562-1013T>G)
gnomAD v4
1g.197103660A>GCA344026235ASPMn.2108-7496T>C
c.5591T>C (p.Leu1864Pro)
c.4066-7496T>C (n.4066-7496T>C)
c.1816-7496T>C (n.1816-7496T>C)
c.562-1013T>C (n.562-1013T>C)
1g.197103660A>TCA344026236ASPMn.2108-7496T>A
c.5591T>A (p.Leu1864His)
c.4066-7496T>A (n.4066-7496T>A)
c.1816-7496T>A (n.1816-7496T>A)
c.562-1013T>A (n.562-1013T>A)
1g.197103662_197103663delCA915941939ASPMn.2108-7497_2108-7496del
c.5590_5591del (p.Leu1864SerfsTer2)
c.4066-7497_4066-7496del (n.4066-7497_4066-7496del)
c.1816-7497_1816-7496del (n.1816-7497_1816-7496del)
c.562-1014_562-1013del (n.562-1014_562-1013del)
ClinVar dbSNP
1g.197103661G>ACA344026237ASPMn.2108-7497C>T
c.5590C>T (p.Leu1864Phe)
c.4066-7497C>T (n.4066-7497C>T)
c.1816-7497C>T (n.1816-7497C>T)
c.562-1014C>T (n.562-1014C>T)
1g.197103661G>CCA35873612ASPMn.2108-7497C>G
c.5590C>G (p.Leu1864Val)
c.4066-7497C>G (n.4066-7497C>G)
c.1816-7497C>G (n.1816-7497C>G)
c.562-1014C>G (n.562-1014C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103661G=CA1217930767ASPMn.2108-7497C=
c.5590C= (p.Leu1864=)
c.4066-7497C= (n.4066-7497C=)
c.1816-7497C= (n.1816-7497C=)
c.562-1014C= (n.562-1014C=)
1g.197103661G>TCA344026238ASPMn.2108-7497C>A
c.5590C>A (p.Leu1864Ile)
c.4066-7497C>A (n.4066-7497C>A)
c.1816-7497C>A (n.1816-7497C>A)
c.562-1014C>A (n.562-1014C>A)
1g.197103662A>CCA422806653ASPMn.2108-7498T>G
c.5589T>G (p.Thr1863=)
c.4066-7498T>G (n.4066-7498T>G)
c.1816-7498T>G (n.1816-7498T>G)
c.562-1015T>G (n.562-1015T>G)
1g.197103662A>GCA422806654ASPMn.2108-7498T>C
c.5589T>C (p.Thr1863=)
c.4066-7498T>C (n.4066-7498T>C)
c.1816-7498T>C (n.1816-7498T>C)
c.562-1015T>C (n.562-1015T>C)
1g.197103662A>TCA422806655ASPMn.2108-7498T>A
c.5589T>A (p.Thr1863=)
c.4066-7498T>A (n.4066-7498T>A)
c.1816-7498T>A (n.1816-7498T>A)
c.562-1015T>A (n.562-1015T>A)
1g.197103663G>ACA344026239ASPMn.2108-7499C>T
c.5588C>T (p.Thr1863Ile)
c.4066-7499C>T (n.4066-7499C>T)
c.1816-7499C>T (n.1816-7499C>T)
c.562-1016C>T (n.562-1016C>T)
1g.197103663G>CCA344026241ASPMn.2108-7499C>G
c.5588C>G (p.Thr1863Ser)
c.4066-7499C>G (n.4066-7499C>G)
c.1816-7499C>G (n.1816-7499C>G)
c.562-1016C>G (n.562-1016C>G)
1g.197103663G>TCA344026240ASPMn.2108-7499C>A
c.5588C>A (p.Thr1863Asn)
c.4066-7499C>A (n.4066-7499C>A)
c.1816-7499C>A (n.1816-7499C>A)
c.562-1016C>A (n.562-1016C>A)
1g.197103664T>ACA344026242ASPMn.2108-7500A>T
c.5587A>T (p.Thr1863Ser)
c.4066-7500A>T (n.4066-7500A>T)
c.1816-7500A>T (n.1816-7500A>T)
c.562-1017A>T (n.562-1017A>T)
1g.197103664T>CCA35873613ASPMn.2108-7500A>G
c.5587A>G (p.Thr1863Ala)
c.4066-7500A>G (n.4066-7500A>G)
c.1816-7500A>G (n.1816-7500A>G)
c.562-1017A>G (n.562-1017A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103664T>GCA344026243ASPMn.2108-7500A>C
c.5587A>C (p.Thr1863Pro)
c.4066-7500A>C (n.4066-7500A>C)
c.1816-7500A>C (n.1816-7500A>C)
c.562-1017A>C (n.562-1017A>C)
1g.197103664T=CA1217930768ASPMn.2108-7500A=
c.5587A= (p.Thr1863=)
c.4066-7500A= (n.4066-7500A=)
c.1816-7500A= (n.1816-7500A=)
c.562-1017A= (n.562-1017A=)
1g.197103665C>ACA344026244ASPMn.2108-7501G>T
c.5586G>T (p.Lys1862Asn)
c.4066-7501G>T (n.4066-7501G>T)
c.1816-7501G>T (n.1816-7501G>T)
c.562-1018G>T (n.562-1018G>T)
1g.197103665C>GCA344026245ASPMn.2108-7501G>C
c.5586G>C (p.Lys1862Asn)
c.4066-7501G>C (n.4066-7501G>C)
c.1816-7501G>C (n.1816-7501G>C)
c.562-1018G>C (n.562-1018G>C)
COSMIC
1g.197103665C>TCA422806656ASPMn.2108-7501G>A
c.5586G>A (p.Lys1862=)
c.4066-7501G>A (n.4066-7501G>A)
c.1816-7501G>A (n.1816-7501G>A)
c.562-1018G>A (n.562-1018G>A)
gnomAD v4
1g.197103666T>ACA344026246ASPMn.2108-7502A>T
c.5585A>T (p.Lys1862Met)
c.4066-7502A>T (n.4066-7502A>T)
c.1816-7502A>T (n.1816-7502A>T)
c.562-1019A>T (n.562-1019A>T)
1g.197103666T>CCA344026247ASPMn.2108-7502A>G
c.5585A>G (p.Lys1862Arg)
c.4066-7502A>G (n.4066-7502A>G)
c.1816-7502A>G (n.1816-7502A>G)
c.562-1019A>G (n.562-1019A>G)
1g.197103666T>GCA1309728ASPMn.2108-7502A>C
c.5585A>C (p.Lys1862Thr)
c.4066-7502A>C (n.4066-7502A>C)
c.1816-7502A>C (n.1816-7502A>C)
c.562-1019A>C (n.562-1019A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103666T=CA1217930769ASPMn.2108-7502A=
c.5585A= (p.Lys1862=)
c.4066-7502A= (n.4066-7502A=)
c.1816-7502A= (n.1816-7502A=)
c.562-1019A= (n.562-1019A=)
1g.197103667T>ACA344026248ASPMn.2108-7503A>T
c.5584A>T (p.Lys1862Ter)
c.4066-7503A>T (n.4066-7503A>T)
c.1816-7503A>T (n.1816-7503A>T)
c.562-1020A>T (n.562-1020A>T)
1g.197103667T>CCA1309729ASPMn.2108-7503A>G
c.5584A>G (p.Lys1862Glu)
c.4066-7503A>G (n.4066-7503A>G)
c.1816-7503A>G (n.1816-7503A>G)
c.562-1020A>G (n.562-1020A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103667T>GCA344026249ASPMn.2108-7503A>C
c.5584A>C (p.Lys1862Gln)
c.4066-7503A>C (n.4066-7503A>C)
c.1816-7503A>C (n.1816-7503A>C)
c.562-1020A>C (n.562-1020A>C)
1g.197103667T=CA1144261239ASPMn.2108-7503A=
c.5584A= (p.Lys1862=)
c.4066-7503A= (n.4066-7503A=)
c.1816-7503A= (n.1816-7503A=)
c.562-1020A= (n.562-1020A=)
1g.197103668G>ACA422806660ASPMn.2108-7504C>T
c.5583C>T (p.Tyr1861=)
c.4066-7504C>T (n.4066-7504C>T)
c.1816-7504C>T (n.1816-7504C>T)
c.562-1021C>T (n.562-1021C>T)
1g.197103668G>CCA344026250ASPMn.2108-7504C>G
c.5583C>G (p.Tyr1861Ter)
c.4066-7504C>G (n.4066-7504C>G)
c.1816-7504C>G (n.1816-7504C>G)
c.562-1021C>G (n.562-1021C>G)
dbSNP
1g.197103668G=CA1217930770ASPMn.2108-7504C=
c.5583C= (p.Tyr1861=)
c.4066-7504C= (n.4066-7504C=)
c.1816-7504C= (n.1816-7504C=)
c.562-1021C= (n.562-1021C=)
1g.197103668G>TCA344026251ASPMn.2108-7504C>A
c.5583C>A (p.Tyr1861Ter)
c.4066-7504C>A (n.4066-7504C>A)
c.1816-7504C>A (n.1816-7504C>A)
c.562-1021C>A (n.562-1021C>A)
gnomAD v4
1g.197103669T>ACA344026252ASPMn.2108-7505A>T
c.5582A>T (p.Tyr1861Phe)
c.4066-7505A>T (n.4066-7505A>T)
c.1816-7505A>T (n.1816-7505A>T)
c.562-1022A>T (n.562-1022A>T)
1g.197103669T>CCA271063ASPMn.2108-7505A>G
c.5582A>G (p.Tyr1861Cys)
c.4066-7505A>G (n.4066-7505A>G)
c.1816-7505A>G (n.1816-7505A>G)
c.562-1022A>G (n.562-1022A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197103669T>GCA344026253ASPMn.2108-7505A>C
c.5582A>C (p.Tyr1861Ser)
c.4066-7505A>C (n.4066-7505A>C)
c.1816-7505A>C (n.1816-7505A>C)
c.562-1022A>C (n.562-1022A>C)
1g.197103669T=CA1148224811ASPMn.2108-7505A=
c.5582A= (p.Tyr1861=)
c.4066-7505A= (n.4066-7505A=)
c.1816-7505A= (n.1816-7505A=)
c.562-1022A= (n.562-1022A=)
1g.197103670A>CCA344026256ASPMn.2108-7506T>G
c.5581T>G (p.Tyr1861Asp)
c.4066-7506T>G (n.4066-7506T>G)
c.1816-7506T>G (n.1816-7506T>G)
c.562-1023T>G (n.562-1023T>G)
1g.197103670A>GCA344026255ASPMn.2108-7506T>C
c.5581T>C (p.Tyr1861His)
c.4066-7506T>C (n.4066-7506T>C)
c.1816-7506T>C (n.1816-7506T>C)
c.562-1023T>C (n.562-1023T>C)
1g.197103670A>TCA344026254ASPMn.2108-7506T>A
c.5581T>A (p.Tyr1861Asn)
c.4066-7506T>A (n.4066-7506T>A)
c.1816-7506T>A (n.1816-7506T>A)
c.562-1023T>A (n.562-1023T>A)
1g.197103671C>ACA1309731ASPMn.2108-7507G>T
c.5580G>T (p.Ala1860=)
c.4066-7507G>T (n.4066-7507G>T)
c.1816-7507G>T (n.1816-7507G>T)
c.562-1024G>T (n.562-1024G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103671C=CA1142282104ASPMn.2108-7507G=
c.5580G= (p.Ala1860=)
c.4066-7507G= (n.4066-7507G=)
c.1816-7507G= (n.1816-7507G=)
c.562-1024G= (n.562-1024G=)
1g.197103671C>GCA422806661ASPMn.2108-7507G>C
c.5580G>C (p.Ala1860=)
c.4066-7507G>C (n.4066-7507G>C)
c.1816-7507G>C (n.1816-7507G>C)
c.562-1024G>C (n.562-1024G>C)
gnomAD v4
1g.197103671C>TCA1309730ASPMn.2108-7507G>A
c.5580G>A (p.Ala1860=)
c.4066-7507G>A (n.4066-7507G>A)
c.1816-7507G>A (n.1816-7507G>A)
c.562-1024G>A (n.562-1024G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103672G>ACA171218ASPMn.2108-7508C>T
c.5579C>T (p.Ala1860Val)
c.4066-7508C>T (n.4066-7508C>T)
c.1816-7508C>T (n.1816-7508C>T)
c.562-1025C>T (n.562-1025C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103672G>CCA344026257ASPMn.2108-7508C>G
c.5579C>G (p.Ala1860Gly)
c.4066-7508C>G (n.4066-7508C>G)
c.1816-7508C>G (n.1816-7508C>G)
c.562-1025C>G (n.562-1025C>G)
1g.197103672G=CA1141028419ASPMn.2108-7508C=
c.5579C= (p.Ala1860=)
c.4066-7508C= (n.4066-7508C=)
c.1816-7508C= (n.1816-7508C=)
c.562-1025C= (n.562-1025C=)
1g.197103672G>TCA344026258ASPMn.2108-7508C>A
c.5579C>A (p.Ala1860Glu)
c.4066-7508C>A (n.4066-7508C>A)
c.1816-7508C>A (n.1816-7508C>A)
c.562-1025C>A (n.562-1025C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103673C>ACA1309732ASPMn.2108-7509G>T
c.5578G>T (p.Ala1860Ser)
c.4066-7509G>T (n.4066-7509G>T)
c.1816-7509G>T (n.1816-7509G>T)
c.562-1026G>T (n.562-1026G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103673C=CA1143753789ASPMn.2108-7509G=
c.5578G= (p.Ala1860=)
c.4066-7509G= (n.4066-7509G=)
c.1816-7509G= (n.1816-7509G=)
c.562-1026G= (n.562-1026G=)
1g.197103673C>GCA344026259ASPMn.2108-7509G>C
c.5578G>C (p.Ala1860Pro)
c.4066-7509G>C (n.4066-7509G>C)
c.1816-7509G>C (n.1816-7509G>C)
c.562-1026G>C (n.562-1026G>C)
1g.197103673C>TCA344026260ASPMn.2108-7509G>A
c.5578G>A (p.Ala1860Thr)
c.4066-7509G>A (n.4066-7509G>A)
c.1816-7509G>A (n.1816-7509G>A)
c.562-1026G>A (n.562-1026G>A)
gnomAD v4
1g.197103674C>ACA344026261ASPMn.2108-7510G>T
c.5577G>T (p.Arg1859Ser)
c.4066-7510G>T (n.4066-7510G>T)
c.1816-7510G>T (n.1816-7510G>T)
c.562-1027G>T (n.562-1027G>T)
1g.197103674C=CA1217930771ASPMn.2108-7510G=
c.5577G= (p.Arg1859=)
c.4066-7510G= (n.4066-7510G=)
c.1816-7510G= (n.1816-7510G=)
c.562-1027G= (n.562-1027G=)
1g.197103674C>GCA344026262ASPMn.2108-7510G>C
c.5577G>C (p.Arg1859Ser)
c.4066-7510G>C (n.4066-7510G>C)
c.1816-7510G>C (n.1816-7510G>C)
c.562-1027G>C (n.562-1027G>C)
1g.197103674C>TCA422806668ASPMn.2108-7510G>A
c.5577G>A (p.Arg1859=)
c.4066-7510G>A (n.4066-7510G>A)
c.1816-7510G>A (n.1816-7510G>A)
c.562-1027G>A (n.562-1027G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103675C>ACA344026263ASPMn.2108-7511G>T
c.5576G>T (p.Arg1859Met)
c.4066-7511G>T (n.4066-7511G>T)
c.1816-7511G>T (n.1816-7511G>T)
c.562-1028G>T (n.562-1028G>T)
1g.197103675C=CA1217930772ASPMn.2108-7511G=
c.5576G= (p.Arg1859=)
c.4066-7511G= (n.4066-7511G=)
c.1816-7511G= (n.1816-7511G=)
c.562-1028G= (n.562-1028G=)
1g.197103675C>GCA344026264ASPMn.2108-7511G>C
c.5576G>C (p.Arg1859Thr)
c.4066-7511G>C (n.4066-7511G>C)
c.1816-7511G>C (n.1816-7511G>C)
c.562-1028G>C (n.562-1028G>C)
ClinVar dbSNP
1g.197103675C>TCA344026265ASPMn.2108-7511G>A
c.5576G>A (p.Arg1859Lys)
c.4066-7511G>A (n.4066-7511G>A)
c.1816-7511G>A (n.1816-7511G>A)
c.562-1028G>A (n.562-1028G>A)
1g.197103676T>ACA344026266ASPMn.2108-7512A>T
c.5575A>T (p.Arg1859Trp)
c.4066-7512A>T (n.4066-7512A>T)
c.1816-7512A>T (n.1816-7512A>T)
c.562-1029A>T (n.562-1029A>T)
1g.197103676T>CCA35873626ASPMn.2108-7512A>G
c.5575A>G (p.Arg1859Gly)
c.4066-7512A>G (n.4066-7512A>G)
c.1816-7512A>G (n.1816-7512A>G)
c.562-1029A>G (n.562-1029A>G)
ClinVar dbSNP
1g.197103676T>GCA422806670ASPMn.2108-7512A>C
c.5575A>C (p.Arg1859=)
c.4066-7512A>C (n.4066-7512A>C)
c.1816-7512A>C (n.1816-7512A>C)
c.562-1029A>C (n.562-1029A>C)
1g.197103676T=CA1217930773ASPMn.2108-7512A=
c.5575A= (p.Arg1859=)
c.4066-7512A= (n.4066-7512A=)
c.1816-7512A= (n.1816-7512A=)
c.562-1029A= (n.562-1029A=)
1g.197103677G>ACA422806672ASPMn.2108-7513C>T
c.5574C>T (p.Tyr1858=)
c.4066-7513C>T (n.4066-7513C>T)
c.1816-7513C>T (n.1816-7513C>T)
c.562-1030C>T (n.562-1030C>T)
1g.197103677G>CCA344026267ASPMn.2108-7513C>G
c.5574C>G (p.Tyr1858Ter)
c.4066-7513C>G (n.4066-7513C>G)
c.1816-7513C>G (n.1816-7513C>G)
c.562-1030C>G (n.562-1030C>G)
gnomAD v4
1g.197103677G>TCA344026268ASPMn.2108-7513C>A
c.5574C>A (p.Tyr1858Ter)
c.4066-7513C>A (n.4066-7513C>A)
c.1816-7513C>A (n.1816-7513C>A)
c.562-1030C>A (n.562-1030C>A)
1g.197103678T>ACA344026269ASPMn.2108-7514A>T
c.5573A>T (p.Tyr1858Phe)
c.4066-7514A>T (n.4066-7514A>T)
c.1816-7514A>T (n.1816-7514A>T)
c.562-1031A>T (n.562-1031A>T)
1g.197103678T>CCA344026270ASPMn.2108-7514A>G
c.5573A>G (p.Tyr1858Cys)
c.4066-7514A>G (n.4066-7514A>G)
c.1816-7514A>G (n.1816-7514A>G)
c.562-1031A>G (n.562-1031A>G)
gnomAD v4
1g.197103678T>GCA344026271ASPMn.2108-7514A>C
c.5573A>C (p.Tyr1858Ser)
c.4066-7514A>C (n.4066-7514A>C)
c.1816-7514A>C (n.1816-7514A>C)
c.562-1031A>C (n.562-1031A>C)
1g.197103679A=CA1217930774ASPMn.2108-7515T=
c.5572T= (p.Tyr1858=)
c.4066-7515T= (n.4066-7515T=)
c.1816-7515T= (n.1816-7515T=)
c.562-1032T= (n.562-1032T=)
1g.197103679A>CCA344026274ASPMn.2108-7515T>G
c.5572T>G (p.Tyr1858Asp)
c.4066-7515T>G (n.4066-7515T>G)
c.1816-7515T>G (n.1816-7515T>G)
c.562-1032T>G (n.562-1032T>G)
1g.197103679A>GCA344026273ASPMn.2108-7515T>C
c.5572T>C (p.Tyr1858His)
c.4066-7515T>C (n.4066-7515T>C)
c.1816-7515T>C (n.1816-7515T>C)
c.562-1032T>C (n.562-1032T>C)
1g.197103679A>TCA344026272ASPMn.2108-7515T>A
c.5572T>A (p.Tyr1858Asn)
c.4066-7515T>A (n.4066-7515T>A)
c.1816-7515T>A (n.1816-7515T>A)
c.562-1032T>A (n.562-1032T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103680C>ACA344026275ASPMn.2108-7516G>T
c.5571G>T (p.Trp1857Cys)
c.4066-7516G>T (n.4066-7516G>T)
c.1816-7516G>T (n.1816-7516G>T)
c.562-1033G>T (n.562-1033G>T)
1g.197103680C=CA1217930775ASPMn.2108-7516G=
c.5571G= (p.Trp1857=)
c.4066-7516G= (n.4066-7516G=)
c.1816-7516G= (n.1816-7516G=)
c.562-1033G= (n.562-1033G=)
1g.197103680C>GCA344026276ASPMn.2108-7516G>C
c.5571G>C (p.Trp1857Cys)
c.4066-7516G>C (n.4066-7516G>C)
c.1816-7516G>C (n.1816-7516G>C)
c.562-1033G>C (n.562-1033G>C)
gnomAD v4
1g.197103680C>TCA35873627ASPMn.2108-7516G>A
c.5571G>A (p.Trp1857Ter)
c.4066-7516G>A (n.4066-7516G>A)
c.1816-7516G>A (n.1816-7516G>A)
c.562-1033G>A (n.562-1033G>A)
dbSNP
1g.197103681C>ACA344026277ASPMn.2108-7517G>T
c.5570G>T (p.Trp1857Leu)
c.4066-7517G>T (n.4066-7517G>T)
c.1816-7517G>T (n.1816-7517G>T)
c.562-1034G>T (n.562-1034G>T)
1g.197103681C>GCA344026278ASPMn.2108-7517G>C
c.5570G>C (p.Trp1857Ser)
c.4066-7517G>C (n.4066-7517G>C)
c.1816-7517G>C (n.1816-7517G>C)
c.562-1034G>C (n.562-1034G>C)
1g.197103681C>TCA344026279ASPMn.2108-7517G>A
c.5570G>A (p.Trp1857Ter)
c.4066-7517G>A (n.4066-7517G>A)
c.1816-7517G>A (n.1816-7517G>A)
c.562-1034G>A (n.562-1034G>A)
1g.197103682A=CA1217930776ASPMn.2108-7518T=
c.5569T= (p.Trp1857=)
c.4066-7518T= (n.4066-7518T=)
c.1816-7518T= (n.1816-7518T=)
c.562-1035T= (n.562-1035T=)
1g.197103682A>CCA344026281ASPMn.2108-7518T>G
c.5569T>G (p.Trp1857Gly)
c.4066-7518T>G (n.4066-7518T>G)
c.1816-7518T>G (n.1816-7518T>G)
c.562-1035T>G (n.562-1035T>G)
1g.197103682A>GCA344026280ASPMn.2108-7518T>C
c.5569T>C (p.Trp1857Arg)
c.4066-7518T>C (n.4066-7518T>C)
c.1816-7518T>C (n.1816-7518T>C)
c.562-1035T>C (n.562-1035T>C)
1g.197103682A>TCA1309733ASPMn.2108-7518T>A
c.5569T>A (p.Trp1857Arg)
c.4066-7518T>A (n.4066-7518T>A)
c.1816-7518T>A (n.1816-7518T>A)
c.562-1035T>A (n.562-1035T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103683T>ACA344026282ASPMn.2108-7519A>T
c.5568A>T (p.Arg1856Ser)
c.4066-7519A>T (n.4066-7519A>T)
c.1816-7519A>T (n.1816-7519A>T)
c.562-1036A>T (n.562-1036A>T)
1g.197103683T>CCA422806680ASPMn.2108-7519A>G
c.5568A>G (p.Arg1856=)
c.4066-7519A>G (n.4066-7519A>G)
c.1816-7519A>G (n.1816-7519A>G)
c.562-1036A>G (n.562-1036A>G)
COSMIC
1g.197103683T>GCA344026283ASPMn.2108-7519A>C
c.5568A>C (p.Arg1856Ser)
c.4066-7519A>C (n.4066-7519A>C)
c.1816-7519A>C (n.1816-7519A>C)
c.562-1036A>C (n.562-1036A>C)
1g.197103684C>ACA344026284ASPMn.2108-7520G>T
c.5567G>T (p.Arg1856Ile)
c.4066-7520G>T (n.4066-7520G>T)
c.1816-7520G>T (n.1816-7520G>T)
c.562-1037G>T (n.562-1037G>T)
1g.197103684C=CA1217930777ASPMn.2108-7520G=
c.5567G= (p.Arg1856=)
c.4066-7520G= (n.4066-7520G=)
c.1816-7520G= (n.1816-7520G=)
c.562-1037G= (n.562-1037G=)
1g.197103684C>GCA344026285ASPMn.2108-7520G>C
c.5567G>C (p.Arg1856Thr)
c.4066-7520G>C (n.4066-7520G>C)
c.1816-7520G>C (n.1816-7520G>C)
c.562-1037G>C (n.562-1037G>C)
1g.197103684C>TCA1309734ASPMn.2108-7520G>A
c.5567G>A (p.Arg1856Lys)
c.4066-7520G>A (n.4066-7520G>A)
c.1816-7520G>A (n.1816-7520G>A)
c.562-1037G>A (n.562-1037G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.197103685T>ACA344026286ASPMn.2108-7521A>T
c.5566A>T (p.Arg1856Ter)
c.4066-7521A>T (n.4066-7521A>T)
c.1816-7521A>T (n.1816-7521A>T)
c.562-1038A>T (n.562-1038A>T)
1g.197103685T>CCA344026287ASPMn.2108-7521A>G
c.5566A>G (p.Arg1856Gly)
c.4066-7521A>G (n.4066-7521A>G)
c.1816-7521A>G (n.1816-7521A>G)
c.562-1038A>G (n.562-1038A>G)
1g.197103685T>GCA422806683ASPMn.2108-7521A>C
c.5566A>C (p.Arg1856=)
c.4066-7521A>C (n.4066-7521A>C)
c.1816-7521A>C (n.1816-7521A>C)
c.562-1038A>C (n.562-1038A>C)
1g.197103686C>ACA344026288ASPMn.2108-7522G>T
c.5565G>T (p.Gln1855His)
c.4066-7522G>T (n.4066-7522G>T)
c.1816-7522G>T (n.1816-7522G>T)
c.562-1039G>T (n.562-1039G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103686C=CA1217930778ASPMn.2108-7522G=
c.5565G= (p.Gln1855=)
c.4066-7522G= (n.4066-7522G=)
c.1816-7522G= (n.1816-7522G=)
c.562-1039G= (n.562-1039G=)
1g.197103686C>GCA344026289ASPMn.2108-7522G>C
c.5565G>C (p.Gln1855His)
c.4066-7522G>C (n.4066-7522G>C)
c.1816-7522G>C (n.1816-7522G>C)
c.562-1039G>C (n.562-1039G>C)
1g.197103686C>TCA422806685ASPMn.2108-7522G>A
c.5565G>A (p.Gln1855=)
c.4066-7522G>A (n.4066-7522G>A)
c.1816-7522G>A (n.1816-7522G>A)
c.562-1039G>A (n.562-1039G>A)
1g.197103687T>ACA344026290ASPMn.2108-7523A>T
c.5564A>T (p.Gln1855Leu)
c.4066-7523A>T (n.4066-7523A>T)
c.1816-7523A>T (n.1816-7523A>T)
c.562-1040A>T (n.562-1040A>T)
1g.197103687T>CCA344026291ASPMn.2108-7523A>G
c.5564A>G (p.Gln1855Arg)
c.4066-7523A>G (n.4066-7523A>G)
c.1816-7523A>G (n.1816-7523A>G)
c.562-1040A>G (n.562-1040A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103687T>GCA344026292ASPMn.2108-7523A>C
c.5564A>C (p.Gln1855Pro)
c.4066-7523A>C (n.4066-7523A>C)
c.1816-7523A>C (n.1816-7523A>C)
c.562-1040A>C (n.562-1040A>C)
1g.197103687T=CA1217930779ASPMn.2108-7523A=
c.5564A= (p.Gln1855=)
c.4066-7523A= (n.4066-7523A=)
c.1816-7523A= (n.1816-7523A=)
c.562-1040A= (n.562-1040A=)
1g.197103688G>ACA344026293ASPMn.2108-7524C>T
c.5563C>T (p.Gln1855Ter)
c.4066-7524C>T (n.4066-7524C>T)
c.1816-7524C>T (n.1816-7524C>T)
c.562-1041C>T (n.562-1041C>T)
1g.197103688G>CCA344026295ASPMn.2108-7524C>G
c.5563C>G (p.Gln1855Glu)
c.4066-7524C>G (n.4066-7524C>G)
c.1816-7524C>G (n.1816-7524C>G)
c.562-1041C>G (n.562-1041C>G)
gnomAD v4
1g.197103688G>TCA344026294ASPMn.2108-7524C>A
c.5563C>A (p.Gln1855Lys)
c.4066-7524C>A (n.4066-7524C>A)
c.1816-7524C>A (n.1816-7524C>A)
c.562-1041C>A (n.562-1041C>A)
1g.197103689A>CCA344026296ASPMn.2108-7525T>G
c.5562T>G (p.Ile1854Met)
c.4066-7525T>G (n.4066-7525T>G)
c.1816-7525T>G (n.1816-7525T>G)
c.562-1042T>G (n.562-1042T>G)
1g.197103689A>GCA422806693ASPMn.2108-7525T>C
c.5562T>C (p.Ile1854=)
c.4066-7525T>C (n.4066-7525T>C)
c.1816-7525T>C (n.1816-7525T>C)
c.562-1042T>C (n.562-1042T>C)
1g.197103689A>TCA422806694ASPMn.2108-7525T>A
c.5562T>A (p.Ile1854=)
c.4066-7525T>A (n.4066-7525T>A)
c.1816-7525T>A (n.1816-7525T>A)
c.562-1042T>A (n.562-1042T>A)
1g.197103690A>CCA344026299ASPMn.2108-7526T>G
c.5561T>G (p.Ile1854Ser)
c.4066-7526T>G (n.4066-7526T>G)
c.1816-7526T>G (n.1816-7526T>G)
c.562-1043T>G (n.562-1043T>G)
1g.197103690A>GCA344026297ASPMn.2108-7526T>C
c.5561T>C (p.Ile1854Thr)
c.4066-7526T>C (n.4066-7526T>C)
c.1816-7526T>C (n.1816-7526T>C)
c.562-1043T>C (n.562-1043T>C)
1g.197103690A>TCA344026298ASPMn.2108-7526T>A
c.5561T>A (p.Ile1854Asn)
c.4066-7526T>A (n.4066-7526T>A)
c.1816-7526T>A (n.1816-7526T>A)
c.562-1043T>A (n.562-1043T>A)
1g.197103691T>ACA344026300ASPMn.2108-7527A>T
c.5560A>T (p.Ile1854Phe)
c.4066-7527A>T (n.4066-7527A>T)
c.1816-7527A>T (n.1816-7527A>T)
c.562-1044A>T (n.562-1044A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103691T>CCA344026301ASPMn.2108-7527A>G
c.5560A>G (p.Ile1854Val)
c.4066-7527A>G (n.4066-7527A>G)
c.1816-7527A>G (n.1816-7527A>G)
c.562-1044A>G (n.562-1044A>G)
1g.197103691T>GCA344026302ASPMn.2108-7527A>C
c.5560A>C (p.Ile1854Leu)
c.4066-7527A>C (n.4066-7527A>C)
c.1816-7527A>C (n.1816-7527A>C)
c.562-1044A>C (n.562-1044A>C)
1g.197103691T=CA1217930780ASPMn.2108-7527A=
c.5560A= (p.Ile1854=)
c.4066-7527A= (n.4066-7527A=)
c.1816-7527A= (n.1816-7527A=)
c.562-1044A= (n.562-1044A=)
1g.197103692C>ACA344026303ASPMn.2108-7528G>T
c.5559G>T (p.Lys1853Asn)
c.4066-7528G>T (n.4066-7528G>T)
c.1816-7528G>T (n.1816-7528G>T)
c.562-1045G>T (n.562-1045G>T)
1g.197103692C>GCA344026304ASPMn.2108-7528G>C
c.5559G>C (p.Lys1853Asn)
c.4066-7528G>C (n.4066-7528G>C)
c.1816-7528G>C (n.1816-7528G>C)
c.562-1045G>C (n.562-1045G>C)
1g.197103692C>TCA422806697ASPMn.2108-7528G>A
c.5559G>A (p.Lys1853=)
c.4066-7528G>A (n.4066-7528G>A)
c.1816-7528G>A (n.1816-7528G>A)
c.562-1045G>A (n.562-1045G>A)
1g.197103693T>ACA344026305ASPMn.2108-7529A>T
c.5558A>T (p.Lys1853Met)
c.4066-7529A>T (n.4066-7529A>T)
c.1816-7529A>T (n.1816-7529A>T)
c.562-1046A>T (n.562-1046A>T)
1g.197103693T>CCA344026306ASPMn.2108-7529A>G
c.5558A>G (p.Lys1853Arg)
c.4066-7529A>G (n.4066-7529A>G)
c.1816-7529A>G (n.1816-7529A>G)
c.562-1046A>G (n.562-1046A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103693T>GCA344026307ASPMn.2108-7529A>C
c.5558A>C (p.Lys1853Thr)
c.4066-7529A>C (n.4066-7529A>C)
c.1816-7529A>C (n.1816-7529A>C)
c.562-1046A>C (n.562-1046A>C)
1g.197103693T=CA1217930781ASPMn.2108-7529A=
c.5558A= (p.Lys1853=)
c.4066-7529A= (n.4066-7529A=)
c.1816-7529A= (n.1816-7529A=)
c.562-1046A= (n.562-1046A=)
1g.197103694T>ACA344026309ASPMn.2108-7530A>T
c.5557A>T (p.Lys1853Ter)
c.4066-7530A>T (n.4066-7530A>T)
c.1816-7530A>T (n.1816-7530A>T)
c.562-1047A>T (n.562-1047A>T)
1g.197103694T>CCA344026308ASPMn.2108-7530A>G
c.5557A>G (p.Lys1853Glu)
c.4066-7530A>G (n.4066-7530A>G)
c.1816-7530A>G (n.1816-7530A>G)
c.562-1047A>G (n.562-1047A>G)
1g.197103694T>GCA1309735ASPMn.2108-7530A>C
c.5557A>C (p.Lys1853Gln)
c.4066-7530A>C (n.4066-7530A>C)
c.1816-7530A>C (n.1816-7530A>C)
c.562-1047A>C (n.562-1047A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103694T=CA1149048056ASPMn.2108-7530A=
c.5557A= (p.Lys1853=)
c.4066-7530A= (n.4066-7530A=)
c.1816-7530A= (n.1816-7530A=)
c.562-1047A= (n.562-1047A=)
1g.197103695T>ACA422806701ASPMn.2108-7531A>T
c.5556A>T (p.Ile1852=)
c.4066-7531A>T (n.4066-7531A>T)
c.1816-7531A>T (n.1816-7531A>T)
c.562-1048A>T (n.562-1048A>T)
1g.197103695T>CCA1309736ASPMn.2108-7531A>G
c.5556A>G (p.Ile1852Met)
c.4066-7531A>G (n.4066-7531A>G)
c.1816-7531A>G (n.1816-7531A>G)
c.562-1048A>G (n.562-1048A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103695T>GCA422806702ASPMn.2108-7531A>C
c.5556A>C (p.Ile1852=)
c.4066-7531A>C (n.4066-7531A>C)
c.1816-7531A>C (n.1816-7531A>C)
c.562-1048A>C (n.562-1048A>C)
1g.197103695T=CA1145584563ASPMn.2108-7531A=
c.5556A= (p.Ile1852=)
c.4066-7531A= (n.4066-7531A=)
c.1816-7531A= (n.1816-7531A=)
c.562-1048A= (n.562-1048A=)
1g.197103696A>CCA344026310ASPMn.2108-7532T>G
c.5555T>G (p.Ile1852Arg)
c.4066-7532T>G (n.4066-7532T>G)
c.1816-7532T>G (n.1816-7532T>G)
c.562-1049T>G (n.562-1049T>G)
1g.197103696A>GCA344026311ASPMn.2108-7532T>C
c.5555T>C (p.Ile1852Thr)
c.4066-7532T>C (n.4066-7532T>C)
c.1816-7532T>C (n.1816-7532T>C)
c.562-1049T>C (n.562-1049T>C)
1g.197103696A>TCA344026312ASPMn.2108-7532T>A
c.5555T>A (p.Ile1852Lys)
c.4066-7532T>A (n.4066-7532T>A)
c.1816-7532T>A (n.1816-7532T>A)
c.562-1049T>A (n.562-1049T>A)
1g.197103697T>ACA344026313ASPMn.2108-7533A>T
c.5554A>T (p.Ile1852Leu)
c.4066-7533A>T (n.4066-7533A>T)
c.1816-7533A>T (n.1816-7533A>T)
c.562-1050A>T (n.562-1050A>T)
1g.197103697T>CCA344026314ASPMn.2108-7533A>G
c.5554A>G (p.Ile1852Val)
c.4066-7533A>G (n.4066-7533A>G)
c.1816-7533A>G (n.1816-7533A>G)
c.562-1050A>G (n.562-1050A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103697T>GCA344026315ASPMn.2108-7533A>C
c.5554A>C (p.Ile1852Leu)
c.4066-7533A>C (n.4066-7533A>C)
c.1816-7533A>C (n.1816-7533A>C)
c.562-1050A>C (n.562-1050A>C)
1g.197103697T=CA1217930782ASPMn.2108-7533A=
c.5554A= (p.Ile1852=)
c.4066-7533A= (n.4066-7533A=)
c.1816-7533A= (n.1816-7533A=)
c.562-1050A= (n.562-1050A=)
1g.197103698T>ACA422806706ASPMn.2108-7534A>T
c.5553A>T (p.Ile1851=)
c.4066-7534A>T (n.4066-7534A>T)
c.1816-7534A>T (n.1816-7534A>T)
c.562-1051A>T (n.562-1051A>T)
1g.197103698T>CCA344026316ASPMn.2108-7534A>G
c.5553A>G (p.Ile1851Met)
c.4066-7534A>G (n.4066-7534A>G)
c.1816-7534A>G (n.1816-7534A>G)
c.562-1051A>G (n.562-1051A>G)
1g.197103698T>GCA422806707ASPMn.2108-7534A>C
c.5553A>C (p.Ile1851=)
c.4066-7534A>C (n.4066-7534A>C)
c.1816-7534A>C (n.1816-7534A>C)
c.562-1051A>C (n.562-1051A>C)
1g.197103700_197103701delCA2606710874ASPMn.2108-7535_2108-7534del
c.5552_5553del (p.Ile1851AsnfsTer15)
c.4066-7535_4066-7534del (n.4066-7535_4066-7534del)
c.1816-7535_1816-7534del (n.1816-7535_1816-7534del)
c.562-1052_562-1051del (n.562-1052_562-1051del)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103699A>CCA344026317ASPMn.2108-7535T>G
c.5552T>G (p.Ile1851Arg)
c.4066-7535T>G (n.4066-7535T>G)
c.1816-7535T>G (n.1816-7535T>G)
c.562-1052T>G (n.562-1052T>G)
1g.197103699A>GCA344026318ASPMn.2108-7535T>C
c.5552T>C (p.Ile1851Thr)
c.4066-7535T>C (n.4066-7535T>C)
c.1816-7535T>C (n.1816-7535T>C)
c.562-1052T>C (n.562-1052T>C)
1g.197103699A>TCA344026319ASPMn.2108-7535T>A
c.5552T>A (p.Ile1851Lys)
c.4066-7535T>A (n.4066-7535T>A)
c.1816-7535T>A (n.1816-7535T>A)
c.562-1052T>A (n.562-1052T>A)
1g.197103700T>ACA344026321ASPMn.2108-7536A>T
c.5551A>T (p.Ile1851Leu)
c.4066-7536A>T (n.4066-7536A>T)
c.1816-7536A>T (n.1816-7536A>T)
c.562-1053A>T (n.562-1053A>T)
1g.197103700T>CCA35873632ASPMn.2108-7536A>G
c.5551A>G (p.Ile1851Val)
c.4066-7536A>G (n.4066-7536A>G)
c.1816-7536A>G (n.1816-7536A>G)
c.562-1053A>G (n.562-1053A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103700T>GCA344026320ASPMn.2108-7536A>C
c.5551A>C (p.Ile1851Leu)
c.4066-7536A>C (n.4066-7536A>C)
c.1816-7536A>C (n.1816-7536A>C)
c.562-1053A>C (n.562-1053A>C)
1g.197103700T=CA1143435184ASPMn.2108-7536A=
c.5551A= (p.Ile1851=)
c.4066-7536A= (n.4066-7536A=)
c.1816-7536A= (n.1816-7536A=)
c.562-1053A= (n.562-1053A=)
1g.197103701A>CCA422806710ASPMn.2108-7537T>G
c.5550T>G (p.Ser1850=)
c.4066-7537T>G (n.4066-7537T>G)
c.1816-7537T>G (n.1816-7537T>G)
c.562-1054T>G (n.562-1054T>G)
1g.197103701A>GCA422806711ASPMn.2108-7537T>C
c.5550T>C (p.Ser1850=)
c.4066-7537T>C (n.4066-7537T>C)
c.1816-7537T>C (n.1816-7537T>C)
c.562-1054T>C (n.562-1054T>C)
1g.197103701A>TCA422806712ASPMn.2108-7537T>A
c.5550T>A (p.Ser1850=)
c.4066-7537T>A (n.4066-7537T>A)
c.1816-7537T>A (n.1816-7537T>A)
c.562-1054T>A (n.562-1054T>A)
1g.197103702G>ACA344026322ASPMn.2108-7538C>T
c.5549C>T (p.Ser1850Phe)
c.4066-7538C>T (n.4066-7538C>T)
c.1816-7538C>T (n.1816-7538C>T)
c.562-1055C>T (n.562-1055C>T)
1g.197103702G>CCA344026323ASPMn.2108-7538C>G
c.5549C>G (p.Ser1850Cys)
c.4066-7538C>G (n.4066-7538C>G)
c.1816-7538C>G (n.1816-7538C>G)
c.562-1055C>G (n.562-1055C>G)
ClinVar COSMIC
1g.197103702G>TCA344026324ASPMn.2108-7538C>A
c.5549C>A (p.Ser1850Tyr)
c.4066-7538C>A (n.4066-7538C>A)
c.1816-7538C>A (n.1816-7538C>A)
c.562-1055C>A (n.562-1055C>A)
1g.197103703A>CCA344026325ASPMn.2108-7539T>G
c.5548T>G (p.Ser1850Ala)
c.4066-7539T>G (n.4066-7539T>G)
c.1816-7539T>G (n.1816-7539T>G)
c.562-1056T>G (n.562-1056T>G)
1g.197103703A>GCA344026326ASPMn.2108-7539T>C
c.5548T>C (p.Ser1850Pro)
c.4066-7539T>C (n.4066-7539T>C)
c.1816-7539T>C (n.1816-7539T>C)
c.562-1056T>C (n.562-1056T>C)
1g.197103703A>TCA344026327ASPMn.2108-7539T>A
c.5548T>A (p.Ser1850Thr)
c.4066-7539T>A (n.4066-7539T>A)
c.1816-7539T>A (n.1816-7539T>A)
c.562-1056T>A (n.562-1056T>A)
1g.197103704T>ACA35873634ASPMn.2108-7540A>T
c.5547A>T (p.Gln1849His)
c.4066-7540A>T (n.4066-7540A>T)
c.1816-7540A>T (n.1816-7540A>T)
c.562-1057A>T (n.562-1057A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103704T>CCA422806716ASPMn.2108-7540A>G
c.5547A>G (p.Gln1849=)
c.4066-7540A>G (n.4066-7540A>G)
c.1816-7540A>G (n.1816-7540A>G)
c.562-1057A>G (n.562-1057A>G)
gnomAD v4
1g.197103704T>GCA344026328ASPMn.2108-7540A>C
c.5547A>C (p.Gln1849His)
c.4066-7540A>C (n.4066-7540A>C)
c.1816-7540A>C (n.1816-7540A>C)
c.562-1057A>C (n.562-1057A>C)
1g.197103704T=CA1217930783ASPMn.2108-7540A=
c.5547A= (p.Gln1849=)
c.4066-7540A= (n.4066-7540A=)
c.1816-7540A= (n.1816-7540A=)
c.562-1057A= (n.562-1057A=)
1g.197103705T>ACA344026329ASPMn.2108-7541A>T
c.5546A>T (p.Gln1849Leu)
c.4066-7541A>T (n.4066-7541A>T)
c.1816-7541A>T (n.1816-7541A>T)
c.562-1058A>T (n.562-1058A>T)
1g.197103705T>CCA344026330ASPMn.2108-7541A>G
c.5546A>G (p.Gln1849Arg)
c.4066-7541A>G (n.4066-7541A>G)
c.1816-7541A>G (n.1816-7541A>G)
c.562-1058A>G (n.562-1058A>G)
1g.197103705T>GCA344026331ASPMn.2108-7541A>C
c.5546A>C (p.Gln1849Pro)
c.4066-7541A>C (n.4066-7541A>C)
c.1816-7541A>C (n.1816-7541A>C)
c.562-1058A>C (n.562-1058A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103705T=CA1217930784ASPMn.2108-7541A=
c.5546A= (p.Gln1849=)
c.4066-7541A= (n.4066-7541A=)
c.1816-7541A= (n.1816-7541A=)
c.562-1058A= (n.562-1058A=)
1g.197103706G>ACA344026333ASPMn.2108-7542C>T
c.5545C>T (p.Gln1849Ter)
c.4066-7542C>T (n.4066-7542C>T)
c.1816-7542C>T (n.1816-7542C>T)
c.562-1059C>T (n.562-1059C>T)
1g.197103706G>CCA344026334ASPMn.2108-7542C>G
c.5545C>G (p.Gln1849Glu)
c.4066-7542C>G (n.4066-7542C>G)
c.1816-7542C>G (n.1816-7542C>G)
c.562-1059C>G (n.562-1059C>G)
1g.197103706G>TCA344026332ASPMn.2108-7542C>A
c.5545C>A (p.Gln1849Lys)
c.4066-7542C>A (n.4066-7542C>A)
c.1816-7542C>A (n.1816-7542C>A)
c.562-1059C>A (n.562-1059C>A)
1g.197103707A>CCA422806720ASPMn.2108-7543T>G
c.5544T>G (p.Leu1848=)
c.4066-7543T>G (n.4066-7543T>G)
c.1816-7543T>G (n.1816-7543T>G)
c.562-1060T>G (n.562-1060T>G)
1g.197103707A>GCA422806722ASPMn.2108-7543T>C
c.5544T>C (p.Leu1848=)
c.4066-7543T>C (n.4066-7543T>C)
c.1816-7543T>C (n.1816-7543T>C)
c.562-1060T>C (n.562-1060T>C)
1g.197103707A>TCA422806723ASPMn.2108-7543T>A
c.5544T>A (p.Leu1848=)
c.4066-7543T>A (n.4066-7543T>A)
c.1816-7543T>A (n.1816-7543T>A)
c.562-1060T>A (n.562-1060T>A)
1g.197103708A>CCA344026335ASPMn.2108-7544T>G
c.5543T>G (p.Leu1848Arg)
c.4066-7544T>G (n.4066-7544T>G)
c.1816-7544T>G (n.1816-7544T>G)
c.562-1061T>G (n.562-1061T>G)
1g.197103708A>GCA344026336ASPMn.2108-7544T>C
c.5543T>C (p.Leu1848Pro)
c.4066-7544T>C (n.4066-7544T>C)
c.1816-7544T>C (n.1816-7544T>C)
c.562-1061T>C (n.562-1061T>C)
1g.197103708A>TCA344026337ASPMn.2108-7544T>A
c.5543T>A (p.Leu1848His)
c.4066-7544T>A (n.4066-7544T>A)
c.1816-7544T>A (n.1816-7544T>A)
c.562-1061T>A (n.562-1061T>A)
1g.197103709G>ACA344026338ASPMn.2108-7545C>T
c.5542C>T (p.Leu1848Phe)
c.4066-7545C>T (n.4066-7545C>T)
c.1816-7545C>T (n.1816-7545C>T)
c.562-1062C>T (n.562-1062C>T)
1g.197103709G>CCA344026339ASPMn.2108-7545C>G
c.5542C>G (p.Leu1848Val)
c.4066-7545C>G (n.4066-7545C>G)
c.1816-7545C>G (n.1816-7545C>G)
c.562-1062C>G (n.562-1062C>G)
1g.197103709G>TCA344026340ASPMn.2108-7545C>A
c.5542C>A (p.Leu1848Ile)
c.4066-7545C>A (n.4066-7545C>A)
c.1816-7545C>A (n.1816-7545C>A)
c.562-1062C>A (n.562-1062C>A)
1g.197103709_197103711delinsGCACA1217930785ASPMn.2108-7547_2108-7545delinsTGC
c.5540_5542delinsTGC (p.Val1847=)
c.4066-7547_4066-7545delinsTGC (n.4066-7547_4066-7545delinsTGC)
c.1816-7547_1816-7545delinsTGC (n.1816-7547_1816-7545delinsTGC)
c.562-1064_562-1062delinsTGC (n.562-1064_562-1062delinsTGC)
1g.197103710C>ACA422806729ASPMn.2108-7546G>T
c.5541G>T (p.Val1847=)
c.4066-7546G>T (n.4066-7546G>T)
c.1816-7546G>T (n.1816-7546G>T)
c.562-1063G>T (n.562-1063G>T)
1g.197103710C=CA1217930786ASPMn.2108-7546G=
c.5541G= (p.Val1847=)
c.4066-7546G= (n.4066-7546G=)
c.1816-7546G= (n.1816-7546G=)
c.562-1063G= (n.562-1063G=)
1g.197103710C>GCA422806731ASPMn.2108-7546G>C
c.5541G>C (p.Val1847=)
c.4066-7546G>C (n.4066-7546G>C)
c.1816-7546G>C (n.1816-7546G>C)
c.562-1063G>C (n.562-1063G>C)
1g.197103710C>TCA422806732ASPMn.2108-7546G>A
c.5541G>A (p.Val1847=)
c.4066-7546G>A (n.4066-7546G>A)
c.1816-7546G>A (n.1816-7546G>A)
c.562-1063G>A (n.562-1063G>A)
ClinVar dbSNP
1g.197103712_197103713delCA1309737ASPMn.2108-7547_2108-7546del
c.5540_5541del (p.Val1847AlafsTer19)
c.4066-7547_4066-7546del (n.4066-7547_4066-7546del)
c.1816-7547_1816-7546del (n.1816-7547_1816-7546del)
c.562-1064_562-1063del (n.562-1064_562-1063del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103711A=CA1217930787ASPMn.2108-7547T=
c.5540T= (p.Val1847=)
c.4066-7547T= (n.4066-7547T=)
c.1816-7547T= (n.1816-7547T=)
c.562-1064T= (n.562-1064T=)
1g.197103711A>CCA1309738ASPMn.2108-7547T>G
c.5540T>G (p.Val1847Gly)
c.4066-7547T>G (n.4066-7547T>G)
c.1816-7547T>G (n.1816-7547T>G)
c.562-1064T>G (n.562-1064T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103711A>GCA344026341ASPMn.2108-7547T>C
c.5540T>C (p.Val1847Ala)
c.4066-7547T>C (n.4066-7547T>C)
c.1816-7547T>C (n.1816-7547T>C)
c.562-1064T>C (n.562-1064T>C)
1g.197103711A>TCA344026342ASPMn.2108-7547T>A
c.5540T>A (p.Val1847Glu)
c.4066-7547T>A (n.4066-7547T>A)
c.1816-7547T>A (n.1816-7547T>A)
c.562-1064T>A (n.562-1064T>A)

Number of alleles fetched