Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197103611G>A | CA422807392 | ASPM | n.2108-7447C>T c.5640C>T (p.Ser1880=) c.4066-7447C>T (n.4066-7447C>T) c.1816-7447C>T (n.1816-7447C>T) c.562-964C>T (n.562-964C>T) | |
1 | g.197103611G>C | CA422807393 | ASPM | n.2108-7447C>G c.5640C>G (p.Ser1880=) c.4066-7447C>G (n.4066-7447C>G) c.1816-7447C>G (n.1816-7447C>G) c.562-964C>G (n.562-964C>G) | dbSNP |
1 | g.197103611G= | CA1217930747 | ASPM | n.2108-7447C= c.5640C= (p.Ser1880=) c.4066-7447C= (n.4066-7447C=) c.1816-7447C= (n.1816-7447C=) c.562-964C= (n.562-964C=) | |
1 | g.197103611G>T | CA422807394 | ASPM | n.2108-7447C>A c.5640C>A (p.Ser1880=) c.4066-7447C>A (n.4066-7447C>A) c.1816-7447C>A (n.1816-7447C>A) c.562-964C>A (n.562-964C>A) | |
1 | g.197103612G>A | CA344025042 | ASPM | n.2108-7448C>T c.5639C>T (p.Ser1880Phe) c.4066-7448C>T (n.4066-7448C>T) c.1816-7448C>T (n.1816-7448C>T) c.562-965C>T (n.562-965C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103612G>C | CA344025043 | ASPM | n.2108-7448C>G c.5639C>G (p.Ser1880Cys) c.4066-7448C>G (n.4066-7448C>G) c.1816-7448C>G (n.1816-7448C>G) c.562-965C>G (n.562-965C>G) | |
1 | g.197103612G= | CA1217930748 | ASPM | n.2108-7448C= c.5639C= (p.Ser1880=) c.4066-7448C= (n.4066-7448C=) c.1816-7448C= (n.1816-7448C=) c.562-965C= (n.562-965C=) | |
1 | g.197103612G>T | CA344025045 | ASPM | n.2108-7448C>A c.5639C>A (p.Ser1880Tyr) c.4066-7448C>A (n.4066-7448C>A) c.1816-7448C>A (n.1816-7448C>A) c.562-965C>A (n.562-965C>A) | |
1 | g.197103613A>C | CA344025048 | ASPM | n.2108-7449T>G c.5638T>G (p.Ser1880Ala) c.4066-7449T>G (n.4066-7449T>G) c.1816-7449T>G (n.1816-7449T>G) c.562-966T>G (n.562-966T>G) | |
1 | g.197103613A>G | CA344025050 | ASPM | n.2108-7449T>C c.5638T>C (p.Ser1880Pro) c.4066-7449T>C (n.4066-7449T>C) c.1816-7449T>C (n.1816-7449T>C) c.562-966T>C (n.562-966T>C) | |
1 | g.197103613A>T | CA344025053 | ASPM | n.2108-7449T>A c.5638T>A (p.Ser1880Thr) c.4066-7449T>A (n.4066-7449T>A) c.1816-7449T>A (n.1816-7449T>A) c.562-966T>A (n.562-966T>A) | |
1 | g.197103614A>C | CA344025055 | ASPM | n.2108-7450T>G c.5637T>G (p.Ile1879Met) c.4066-7450T>G (n.4066-7450T>G) c.1816-7450T>G (n.1816-7450T>G) c.562-967T>G (n.562-967T>G) | |
1 | g.197103614A>G | CA422807400 | ASPM | n.2108-7450T>C c.5637T>C (p.Ile1879=) c.4066-7450T>C (n.4066-7450T>C) c.1816-7450T>C (n.1816-7450T>C) c.562-967T>C (n.562-967T>C) | |
1 | g.197103614A>T | CA422807398 | ASPM | n.2108-7450T>A c.5637T>A (p.Ile1879=) c.4066-7450T>A (n.4066-7450T>A) c.1816-7450T>A (n.1816-7450T>A) c.562-967T>A (n.562-967T>A) | |
1 | g.197103615A>C | CA344025058 | ASPM | n.2108-7451T>G c.5636T>G (p.Ile1879Ser) c.4066-7451T>G (n.4066-7451T>G) c.1816-7451T>G (n.1816-7451T>G) c.562-968T>G (n.562-968T>G) | |
1 | g.197103615A>G | CA344025060 | ASPM | n.2108-7451T>C c.5636T>C (p.Ile1879Thr) c.4066-7451T>C (n.4066-7451T>C) c.1816-7451T>C (n.1816-7451T>C) c.562-968T>C (n.562-968T>C) | |
1 | g.197103615A>T | CA344025062 | ASPM | n.2108-7451T>A c.5636T>A (p.Ile1879Asn) c.4066-7451T>A (n.4066-7451T>A) c.1816-7451T>A (n.1816-7451T>A) c.562-968T>A (n.562-968T>A) | |
1 | g.197103616T>A | CA344025065 | ASPM | n.2108-7452A>T c.5635A>T (p.Ile1879Phe) c.4066-7452A>T (n.4066-7452A>T) c.1816-7452A>T (n.1816-7452A>T) c.562-969A>T (n.562-969A>T) | dbSNP |
1 | g.197103616T>C | CA344025066 | ASPM | n.2108-7452A>G c.5635A>G (p.Ile1879Val) c.4066-7452A>G (n.4066-7452A>G) c.1816-7452A>G (n.1816-7452A>G) c.562-969A>G (n.562-969A>G) | |
1 | g.197103616T>G | CA344025068 | ASPM | n.2108-7452A>C c.5635A>C (p.Ile1879Leu) c.4066-7452A>C (n.4066-7452A>C) c.1816-7452A>C (n.1816-7452A>C) c.562-969A>C (n.562-969A>C) | |
1 | g.197103616T= | CA1217930749 | ASPM | n.2108-7452A= c.5635A= (p.Ile1879=) c.4066-7452A= (n.4066-7452A=) c.1816-7452A= (n.1816-7452A=) c.562-969A= (n.562-969A=) | |
1 | g.197103617C>A | CA422806613 | ASPM | n.2108-7453G>T c.5634G>T (p.Val1878=) c.4066-7453G>T (n.4066-7453G>T) c.1816-7453G>T (n.1816-7453G>T) c.562-970G>T (n.562-970G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103617C>G | CA422806612 | ASPM | n.2108-7453G>C c.5634G>C (p.Val1878=) c.4066-7453G>C (n.4066-7453G>C) c.1816-7453G>C (n.1816-7453G>C) c.562-970G>C (n.562-970G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103617C>T | CA422806611 | ASPM | n.2108-7453G>A c.5634G>A (p.Val1878=) c.4066-7453G>A (n.4066-7453G>A) c.1816-7453G>A (n.1816-7453G>A) c.562-970G>A (n.562-970G>A) | |
1 | g.197103618A>C | CA344026148 | ASPM | n.2108-7454T>G c.5633T>G (p.Val1878Gly) c.4066-7454T>G (n.4066-7454T>G) c.1816-7454T>G (n.1816-7454T>G) c.562-971T>G (n.562-971T>G) | |
1 | g.197103618A>G | CA344026150 | ASPM | n.2108-7454T>C c.5633T>C (p.Val1878Ala) c.4066-7454T>C (n.4066-7454T>C) c.1816-7454T>C (n.1816-7454T>C) c.562-971T>C (n.562-971T>C) | |
1 | g.197103618A>T | CA344026149 | ASPM | n.2108-7454T>A c.5633T>A (p.Val1878Glu) c.4066-7454T>A (n.4066-7454T>A) c.1816-7454T>A (n.1816-7454T>A) c.562-971T>A (n.562-971T>A) | |
1 | g.197103619C>A | CA344026151 | ASPM | n.2108-7455G>T c.5632G>T (p.Val1878Leu) c.4066-7455G>T (n.4066-7455G>T) c.1816-7455G>T (n.1816-7455G>T) c.562-972G>T (n.562-972G>T) | |
1 | g.197103619C>G | CA344026152 | ASPM | n.2108-7455G>C c.5632G>C (p.Val1878Leu) c.4066-7455G>C (n.4066-7455G>C) c.1816-7455G>C (n.1816-7455G>C) c.562-972G>C (n.562-972G>C) | |
1 | g.197103619C>T | CA344026153 | ASPM | n.2108-7455G>A c.5632G>A (p.Val1878Met) c.4066-7455G>A (n.4066-7455G>A) c.1816-7455G>A (n.1816-7455G>A) c.562-972G>A (n.562-972G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103620A>C | CA422806616 | ASPM | n.2108-7456T>G c.5631T>G (p.Ala1877=) c.4066-7456T>G (n.4066-7456T>G) c.1816-7456T>G (n.1816-7456T>G) c.562-973T>G (n.562-973T>G) | |
1 | g.197103620A>G | CA422806614 | ASPM | n.2108-7456T>C c.5631T>C (p.Ala1877=) c.4066-7456T>C (n.4066-7456T>C) c.1816-7456T>C (n.1816-7456T>C) c.562-973T>C (n.562-973T>C) | |
1 | g.197103620A>T | CA422806615 | ASPM | n.2108-7456T>A c.5631T>A (p.Ala1877=) c.4066-7456T>A (n.4066-7456T>A) c.1816-7456T>A (n.1816-7456T>A) c.562-973T>A (n.562-973T>A) | |
1 | g.197103621G>A | CA35873571 | ASPM | n.2108-7457C>T c.5630C>T (p.Ala1877Val) c.4066-7457C>T (n.4066-7457C>T) c.1816-7457C>T (n.1816-7457C>T) c.562-974C>T (n.562-974C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103621G>C | CA344026154 | ASPM | n.2108-7457C>G c.5630C>G (p.Ala1877Gly) c.4066-7457C>G (n.4066-7457C>G) c.1816-7457C>G (n.1816-7457C>G) c.562-974C>G (n.562-974C>G) | |
1 | g.197103621G= | CA1142136103 | ASPM | n.2108-7457C= c.5630C= (p.Ala1877=) c.4066-7457C= (n.4066-7457C=) c.1816-7457C= (n.1816-7457C=) c.562-974C= (n.562-974C=) | |
1 | g.197103621G>T | CA344026155 | ASPM | n.2108-7457C>A c.5630C>A (p.Ala1877Asp) c.4066-7457C>A (n.4066-7457C>A) c.1816-7457C>A (n.1816-7457C>A) c.562-974C>A (n.562-974C>A) | |
1 | g.197103622C>A | CA171222 | ASPM | n.2108-7458G>T c.5629G>T (p.Ala1877Ser) c.4066-7458G>T (n.4066-7458G>T) c.1816-7458G>T (n.1816-7458G>T) c.562-975G>T (n.562-975G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103622C= | CA1141256581 | ASPM | n.2108-7458G= c.5629G= (p.Ala1877=) c.4066-7458G= (n.4066-7458G=) c.1816-7458G= (n.1816-7458G=) c.562-975G= (n.562-975G=) | |
1 | g.197103622C>G | CA344026156 | ASPM | n.2108-7458G>C c.5629G>C (p.Ala1877Pro) c.4066-7458G>C (n.4066-7458G>C) c.1816-7458G>C (n.1816-7458G>C) c.562-975G>C (n.562-975G>C) | |
1 | g.197103622C>T | CA171220 | ASPM | n.2108-7458G>A c.5629G>A (p.Ala1877Thr) c.4066-7458G>A (n.4066-7458G>A) c.1816-7458G>A (n.1816-7458G>A) c.562-975G>A (n.562-975G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103623del | CA422806619 | ASPM | n.2108-7459del c.5628del (p.Ala1877LeufsTer2) c.4066-7459del (n.4066-7459del) c.1816-7459del (n.1816-7459del) c.562-976del (n.562-976del) | |
1 | g.197103623T>A | CA422806617 | ASPM | n.2108-7459A>T c.5628A>T (p.Ala1876=) c.4066-7459A>T (n.4066-7459A>T) c.1816-7459A>T (n.1816-7459A>T) c.562-976A>T (n.562-976A>T) | |
1 | g.197103623T>C | CA1309720 | ASPM | n.2108-7459A>G c.5628A>G (p.Ala1876=) c.4066-7459A>G (n.4066-7459A>G) c.1816-7459A>G (n.1816-7459A>G) c.562-976A>G (n.562-976A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197103623T>G | CA422806618 | ASPM | n.2108-7459A>C c.5628A>C (p.Ala1876=) c.4066-7459A>C (n.4066-7459A>C) c.1816-7459A>C (n.1816-7459A>C) c.562-976A>C (n.562-976A>C) | |
1 | g.197103623T= | CA1217930750 | ASPM | n.2108-7459A= c.5628A= (p.Ala1876=) c.4066-7459A= (n.4066-7459A=) c.1816-7459A= (n.1816-7459A=) c.562-976A= (n.562-976A=) | |
1 | g.197103624G>A | CA344026159 | ASPM | n.2108-7460C>T c.5627C>T (p.Ala1876Val) c.4066-7460C>T (n.4066-7460C>T) c.1816-7460C>T (n.1816-7460C>T) c.562-977C>T (n.562-977C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103624G>C | CA344026158 | ASPM | n.2108-7460C>G c.5627C>G (p.Ala1876Gly) c.4066-7460C>G (n.4066-7460C>G) c.1816-7460C>G (n.1816-7460C>G) c.562-977C>G (n.562-977C>G) | |
1 | g.197103624G>T | CA344026157 | ASPM | n.2108-7460C>A c.5627C>A (p.Ala1876Glu) c.4066-7460C>A (n.4066-7460C>A) c.1816-7460C>A (n.1816-7460C>A) c.562-977C>A (n.562-977C>A) | |
1 | g.197103625C>A | CA344026160 | ASPM | n.2108-7461G>T c.5626G>T (p.Ala1876Ser) c.4066-7461G>T (n.4066-7461G>T) c.1816-7461G>T (n.1816-7461G>T) c.562-978G>T (n.562-978G>T) | |
1 | g.197103625C= | CA1217930751 | ASPM | n.2108-7461G= c.5626G= (p.Ala1876=) c.4066-7461G= (n.4066-7461G=) c.1816-7461G= (n.1816-7461G=) c.562-978G= (n.562-978G=) | |
1 | g.197103625C>G | CA344026161 | ASPM | n.2108-7461G>C c.5626G>C (p.Ala1876Pro) c.4066-7461G>C (n.4066-7461G>C) c.1816-7461G>C (n.1816-7461G>C) c.562-978G>C (n.562-978G>C) | |
1 | g.197103625C>T | CA344026162 | ASPM | n.2108-7461G>A c.5626G>A (p.Ala1876Thr) c.4066-7461G>A (n.4066-7461G>A) c.1816-7461G>A (n.1816-7461G>A) c.562-978G>A (n.562-978G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103626C>A | CA344026163 | ASPM | n.2108-7462G>T c.5625G>T (p.Lys1875Asn) c.4066-7462G>T (n.4066-7462G>T) c.1816-7462G>T (n.1816-7462G>T) c.562-979G>T (n.562-979G>T) | |
1 | g.197103626C= | CA1217930752 | ASPM | n.2108-7462G= c.5625G= (p.Lys1875=) c.4066-7462G= (n.4066-7462G=) c.1816-7462G= (n.1816-7462G=) c.562-979G= (n.562-979G=) | |
1 | g.197103626C>G | CA344026164 | ASPM | n.2108-7462G>C c.5625G>C (p.Lys1875Asn) c.4066-7462G>C (n.4066-7462G>C) c.1816-7462G>C (n.1816-7462G>C) c.562-979G>C (n.562-979G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103626C>T | CA422806620 | ASPM | n.2108-7462G>A c.5625G>A (p.Lys1875=) c.4066-7462G>A (n.4066-7462G>A) c.1816-7462G>A (n.1816-7462G>A) c.562-979G>A (n.562-979G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103627T>A | CA344026167 | ASPM | n.2108-7463A>T c.5624A>T (p.Lys1875Met) c.4066-7463A>T (n.4066-7463A>T) c.1816-7463A>T (n.1816-7463A>T) c.562-980A>T (n.562-980A>T) | |
1 | g.197103627T>C | CA344026166 | ASPM | n.2108-7463A>G c.5624A>G (p.Lys1875Arg) c.4066-7463A>G (n.4066-7463A>G) c.1816-7463A>G (n.1816-7463A>G) c.562-980A>G (n.562-980A>G) | |
1 | g.197103627T>G | CA344026165 | ASPM | n.2108-7463A>C c.5624A>C (p.Lys1875Thr) c.4066-7463A>C (n.4066-7463A>C) c.1816-7463A>C (n.1816-7463A>C) c.562-980A>C (n.562-980A>C) | |
1 | g.197103629del | CA2649661730 | ASPM | n.2108-7463del c.5624del (p.Lys1875ArgfsTer4) c.4066-7463del (n.4066-7463del) c.1816-7463del (n.1816-7463del) c.562-980del (n.562-980del) | gnomAD v4 |
1 | g.197103628T>A | CA344026168 | ASPM | n.2108-7464A>T c.5623A>T (p.Lys1875Ter) c.4066-7464A>T (n.4066-7464A>T) c.1816-7464A>T (n.1816-7464A>T) c.562-981A>T (n.562-981A>T) | |
1 | g.197103628T>C | CA1309721 | ASPM | n.2108-7464A>G c.5623A>G (p.Lys1875Glu) c.4066-7464A>G (n.4066-7464A>G) c.1816-7464A>G (n.1816-7464A>G) c.562-981A>G (n.562-981A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103628T>G | CA344026169 | ASPM | n.2108-7464A>C c.5623A>C (p.Lys1875Gln) c.4066-7464A>C (n.4066-7464A>C) c.1816-7464A>C (n.1816-7464A>C) c.562-981A>C (n.562-981A>C) | |
1 | g.197103628T= | CA1143573841 | ASPM | n.2108-7464A= c.5623A= (p.Lys1875=) c.4066-7464A= (n.4066-7464A=) c.1816-7464A= (n.1816-7464A=) c.562-981A= (n.562-981A=) | |
1 | g.197103629T>A | CA422806621 | ASPM | n.2108-7465A>T c.5622A>T (p.Thr1874=) c.4066-7465A>T (n.4066-7465A>T) c.1816-7465A>T (n.1816-7465A>T) c.562-982A>T (n.562-982A>T) | |
1 | g.197103629T>C | CA422806622 | ASPM | n.2108-7465A>G c.5622A>G (p.Thr1874=) c.4066-7465A>G (n.4066-7465A>G) c.1816-7465A>G (n.1816-7465A>G) c.562-982A>G (n.562-982A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103629T>G | CA422806623 | ASPM | n.2108-7465A>C c.5622A>C (p.Thr1874=) c.4066-7465A>C (n.4066-7465A>C) c.1816-7465A>C (n.1816-7465A>C) c.562-982A>C (n.562-982A>C) | |
1 | g.197103630G>A | CA344026170 | ASPM | n.2108-7466C>T c.5621C>T (p.Thr1874Ile) c.4066-7466C>T (n.4066-7466C>T) c.1816-7466C>T (n.1816-7466C>T) c.562-983C>T (n.562-983C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103630G>C | CA344026171 | ASPM | n.2108-7466C>G c.5621C>G (p.Thr1874Arg) c.4066-7466C>G (n.4066-7466C>G) c.1816-7466C>G (n.1816-7466C>G) c.562-983C>G (n.562-983C>G) | |
1 | g.197103630G>T | CA344026172 | ASPM | n.2108-7466C>A c.5621C>A (p.Thr1874Lys) c.4066-7466C>A (n.4066-7466C>A) c.1816-7466C>A (n.1816-7466C>A) c.562-983C>A (n.562-983C>A) | COSMIC |
1 | g.197103631T>A | CA344026173 | ASPM | n.2108-7467A>T c.5620A>T (p.Thr1874Ser) c.4066-7467A>T (n.4066-7467A>T) c.1816-7467A>T (n.1816-7467A>T) c.562-984A>T (n.562-984A>T) | |
1 | g.197103631T>C | CA35873594 | ASPM | n.2108-7467A>G c.5620A>G (p.Thr1874Ala) c.4066-7467A>G (n.4066-7467A>G) c.1816-7467A>G (n.1816-7467A>G) c.562-984A>G (n.562-984A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103631T>G | CA344026174 | ASPM | n.2108-7467A>C c.5620A>C (p.Thr1874Pro) c.4066-7467A>C (n.4066-7467A>C) c.1816-7467A>C (n.1816-7467A>C) c.562-984A>C (n.562-984A>C) | |
1 | g.197103631T= | CA1217930753 | ASPM | n.2108-7467A= c.5620A= (p.Thr1874=) c.4066-7467A= (n.4066-7467A=) c.1816-7467A= (n.1816-7467A=) c.562-984A= (n.562-984A=) | |
1 | g.197103632C>A | CA344026175 | ASPM | n.2108-7468G>T c.5619G>T (p.Lys1873Asn) c.4066-7468G>T (n.4066-7468G>T) c.1816-7468G>T (n.1816-7468G>T) c.562-985G>T (n.562-985G>T) | |
1 | g.197103632C>G | CA344026176 | ASPM | n.2108-7468G>C c.5619G>C (p.Lys1873Asn) c.4066-7468G>C (n.4066-7468G>C) c.1816-7468G>C (n.1816-7468G>C) c.562-985G>C (n.562-985G>C) | |
1 | g.197103632C>T | CA422806626 | ASPM | n.2108-7468G>A c.5619G>A (p.Lys1873=) c.4066-7468G>A (n.4066-7468G>A) c.1816-7468G>A (n.1816-7468G>A) c.562-985G>A (n.562-985G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103633T>A | CA344026177 | ASPM | n.2108-7469A>T c.5618A>T (p.Lys1873Met) c.4066-7469A>T (n.4066-7469A>T) c.1816-7469A>T (n.1816-7469A>T) c.562-986A>T (n.562-986A>T) | |
1 | g.197103633T>C | CA344026178 | ASPM | n.2108-7469A>G c.5618A>G (p.Lys1873Arg) c.4066-7469A>G (n.4066-7469A>G) c.1816-7469A>G (n.1816-7469A>G) c.562-986A>G (n.562-986A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103633T>G | CA344026179 | ASPM | n.2108-7469A>C c.5618A>C (p.Lys1873Thr) c.4066-7469A>C (n.4066-7469A>C) c.1816-7469A>C (n.1816-7469A>C) c.562-986A>C (n.562-986A>C) | |
1 | g.197103633T= | CA1217930754 | ASPM | n.2108-7469A= c.5618A= (p.Lys1873=) c.4066-7469A= (n.4066-7469A=) c.1816-7469A= (n.1816-7469A=) c.562-986A= (n.562-986A=) | |
1 | g.197103634T>A | CA344026180 | ASPM | n.2108-7470A>T c.5617A>T (p.Lys1873Ter) c.4066-7470A>T (n.4066-7470A>T) c.1816-7470A>T (n.1816-7470A>T) c.562-987A>T (n.562-987A>T) | |
1 | g.197103634T>C | CA344026181 | ASPM | n.2108-7470A>G c.5617A>G (p.Lys1873Glu) c.4066-7470A>G (n.4066-7470A>G) c.1816-7470A>G (n.1816-7470A>G) c.562-987A>G (n.562-987A>G) | |
1 | g.197103634T>G | CA344026182 | ASPM | n.2108-7470A>C c.5617A>C (p.Lys1873Gln) c.4066-7470A>C (n.4066-7470A>C) c.1816-7470A>C (n.1816-7470A>C) c.562-987A>C (n.562-987A>C) | |
1 | g.197103635C>A | CA344026183 | ASPM | n.2108-7471G>T c.5616G>T (p.Leu1872Phe) c.4066-7471G>T (n.4066-7471G>T) c.1816-7471G>T (n.1816-7471G>T) c.562-988G>T (n.562-988G>T) | |
1 | g.197103635C>G | CA344026184 | ASPM | n.2108-7471G>C c.5616G>C (p.Leu1872Phe) c.4066-7471G>C (n.4066-7471G>C) c.1816-7471G>C (n.1816-7471G>C) c.562-988G>C (n.562-988G>C) | |
1 | g.197103635C>T | CA422806628 | ASPM | n.2108-7471G>A c.5616G>A (p.Leu1872=) c.4066-7471G>A (n.4066-7471G>A) c.1816-7471G>A (n.1816-7471G>A) c.562-988G>A (n.562-988G>A) | |
1 | g.197103636A>C | CA344026187 | ASPM | n.2108-7472T>G c.5615T>G (p.Leu1872Trp) c.4066-7472T>G (n.4066-7472T>G) c.1816-7472T>G (n.1816-7472T>G) c.562-989T>G (n.562-989T>G) | |
1 | g.197103636A>G | CA344026186 | ASPM | n.2108-7472T>C c.5615T>C (p.Leu1872Ser) c.4066-7472T>C (n.4066-7472T>C) c.1816-7472T>C (n.1816-7472T>C) c.562-989T>C (n.562-989T>C) | |
1 | g.197103636A>T | CA344026185 | ASPM | n.2108-7472T>A c.5615T>A (p.Leu1872Ter) c.4066-7472T>A (n.4066-7472T>A) c.1816-7472T>A (n.1816-7472T>A) c.562-989T>A (n.562-989T>A) | |
1 | g.197103641dup | CA645522999 | ASPM | n.2108-7472dup c.5615dup (p.Leu1872PhefsTer24) c.4066-7472dup (n.4066-7472dup) c.1816-7472dup (n.1816-7472dup) c.562-989dup (n.562-989dup) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103641del | CA645523000 | ASPM | n.2108-7472del c.5615del (p.Leu1872Ter) c.4066-7472del (n.4066-7472del) c.1816-7472del (n.1816-7472del) c.562-989del (n.562-989del) | COSMIC |
1 | g.197103636_197103637insT | CA422806629 | ASPM | n.2108-7473_2108-7472insA c.5614_5615insA (p.Leu1872TyrfsTer24) c.4066-7473_4066-7472insA (n.4066-7473_4066-7472insA) c.1816-7473_1816-7472insA (n.1816-7473_1816-7472insA) c.562-990_562-989insA (n.562-990_562-989insA) | |
1 | g.197103637A>C | CA344026188 | ASPM | n.2108-7473T>G c.5614T>G (p.Leu1872Val) c.4066-7473T>G (n.4066-7473T>G) c.1816-7473T>G (n.1816-7473T>G) c.562-990T>G (n.562-990T>G) | |
1 | g.197103637A>G | CA422806630 | ASPM | n.2108-7473T>C c.5614T>C (p.Leu1872=) c.4066-7473T>C (n.4066-7473T>C) c.1816-7473T>C (n.1816-7473T>C) c.562-990T>C (n.562-990T>C) | |
1 | g.197103637A>T | CA344026189 | ASPM | n.2108-7473T>A c.5614T>A (p.Leu1872Met) c.4066-7473T>A (n.4066-7473T>A) c.1816-7473T>A (n.1816-7473T>A) c.562-990T>A (n.562-990T>A) | |
1 | g.197103638A>C | CA344026190 | ASPM | n.2108-7474T>G c.5613T>G (p.Phe1871Leu) c.4066-7474T>G (n.4066-7474T>G) c.1816-7474T>G (n.1816-7474T>G) c.562-991T>G (n.562-991T>G) | |
1 | g.197103638A>G | CA422806632 | ASPM | n.2108-7474T>C c.5613T>C (p.Phe1871=) c.4066-7474T>C (n.4066-7474T>C) c.1816-7474T>C (n.1816-7474T>C) c.562-991T>C (n.562-991T>C) | |
1 | g.197103638A>T | CA344026191 | ASPM | n.2108-7474T>A c.5613T>A (p.Phe1871Leu) c.4066-7474T>A (n.4066-7474T>A) c.1816-7474T>A (n.1816-7474T>A) c.562-991T>A (n.562-991T>A) | |
1 | g.197103638_197103639insTAT | CA645523001 | ASPM | n.2108-7475_2108-7474insATA c.5612_5613insATA (p.Phe1871delinsLeuTyr) c.4066-7475_4066-7474insATA (n.4066-7475_4066-7474insATA) c.1816-7475_1816-7474insATA (n.1816-7475_1816-7474insATA) c.562-992_562-991insATA (n.562-992_562-991insATA) | COSMIC |
1 | g.197103639A>C | CA344026192 | ASPM | n.2108-7475T>G c.5612T>G (p.Phe1871Cys) c.4066-7475T>G (n.4066-7475T>G) c.1816-7475T>G (n.1816-7475T>G) c.562-992T>G (n.562-992T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103639A>G | CA344026193 | ASPM | n.2108-7475T>C c.5612T>C (p.Phe1871Ser) c.4066-7475T>C (n.4066-7475T>C) c.1816-7475T>C (n.1816-7475T>C) c.562-992T>C (n.562-992T>C) | |
1 | g.197103639A>T | CA344026194 | ASPM | n.2108-7475T>A c.5612T>A (p.Phe1871Tyr) c.4066-7475T>A (n.4066-7475T>A) c.1816-7475T>A (n.1816-7475T>A) c.562-992T>A (n.562-992T>A) | |
1 | g.197103640A= | CA1217930755 | ASPM | n.2108-7476T= c.5611T= (p.Phe1871=) c.4066-7476T= (n.4066-7476T=) c.1816-7476T= (n.1816-7476T=) c.562-993T= (n.562-993T=) | |
1 | g.197103640A>C | CA344026195 | ASPM | n.2108-7476T>G c.5611T>G (p.Phe1871Val) c.4066-7476T>G (n.4066-7476T>G) c.1816-7476T>G (n.1816-7476T>G) c.562-993T>G (n.562-993T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103640A>G | CA344026196 | ASPM | n.2108-7476T>C c.5611T>C (p.Phe1871Leu) c.4066-7476T>C (n.4066-7476T>C) c.1816-7476T>C (n.1816-7476T>C) c.562-993T>C (n.562-993T>C) | |
1 | g.197103640A>T | CA344026197 | ASPM | n.2108-7476T>A c.5611T>A (p.Phe1871Ile) c.4066-7476T>A (n.4066-7476T>A) c.1816-7476T>A (n.1816-7476T>A) c.562-993T>A (n.562-993T>A) | |
1 | g.197103641A>C | CA344026198 | ASPM | n.2108-7477T>G c.5610T>G (p.His1870Gln) c.4066-7477T>G (n.4066-7477T>G) c.1816-7477T>G (n.1816-7477T>G) c.562-994T>G (n.562-994T>G) | |
1 | g.197103641A>G | CA422806633 | ASPM | n.2108-7477T>C c.5610T>C (p.His1870=) c.4066-7477T>C (n.4066-7477T>C) c.1816-7477T>C (n.1816-7477T>C) c.562-994T>C (n.562-994T>C) | |
1 | g.197103641A>T | CA344026199 | ASPM | n.2108-7477T>A c.5610T>A (p.His1870Gln) c.4066-7477T>A (n.4066-7477T>A) c.1816-7477T>A (n.1816-7477T>A) c.562-994T>A (n.562-994T>A) | |
1 | g.197103642T>A | CA344026200 | ASPM | n.2108-7478A>T c.5609A>T (p.His1870Leu) c.4066-7478A>T (n.4066-7478A>T) c.1816-7478A>T (n.1816-7478A>T) c.562-995A>T (n.562-995A>T) | |
1 | g.197103642T>C | CA344026201 | ASPM | n.2108-7478A>G c.5609A>G (p.His1870Arg) c.4066-7478A>G (n.4066-7478A>G) c.1816-7478A>G (n.1816-7478A>G) c.562-995A>G (n.562-995A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103642T>G | CA344026202 | ASPM | n.2108-7478A>C c.5609A>C (p.His1870Pro) c.4066-7478A>C (n.4066-7478A>C) c.1816-7478A>C (n.1816-7478A>C) c.562-995A>C (n.562-995A>C) | |
1 | g.197103643G>A | CA1309722 | ASPM | n.2108-7479C>T c.5608C>T (p.His1870Tyr) c.4066-7479C>T (n.4066-7479C>T) c.1816-7479C>T (n.1816-7479C>T) c.562-996C>T (n.562-996C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103643G>C | CA344026204 | ASPM | n.2108-7479C>G c.5608C>G (p.His1870Asp) c.4066-7479C>G (n.4066-7479C>G) c.1816-7479C>G (n.1816-7479C>G) c.562-996C>G (n.562-996C>G) | |
1 | g.197103643G= | CA1148307195 | ASPM | n.2108-7479C= c.5608C= (p.His1870=) c.4066-7479C= (n.4066-7479C=) c.1816-7479C= (n.1816-7479C=) c.562-996C= (n.562-996C=) | |
1 | g.197103643G>T | CA344026203 | ASPM | n.2108-7479C>A c.5608C>A (p.His1870Asn) c.4066-7479C>A (n.4066-7479C>A) c.1816-7479C>A (n.1816-7479C>A) c.562-996C>A (n.562-996C>A) | |
1 | g.197103643_197103644insATTC | CA645523002 | ASPM | n.2108-7480_2108-7479insGAAT c.5607_5608insGAAT (p.His1870GlufsTer27) c.4066-7480_4066-7479insGAAT (n.4066-7480_4066-7479insGAAT) c.1816-7480_1816-7479insGAAT (n.1816-7480_1816-7479insGAAT) c.562-997_562-996insGAAT (n.562-997_562-996insGAAT) | COSMIC |
1 | g.197103644T>A | CA422806635 | ASPM | n.2108-7480A>T c.5607A>T (p.Thr1869=) c.4066-7480A>T (n.4066-7480A>T) c.1816-7480A>T (n.1816-7480A>T) c.562-997A>T (n.562-997A>T) | |
1 | g.197103644T>C | CA422806636 | ASPM | n.2108-7480A>G c.5607A>G (p.Thr1869=) c.4066-7480A>G (n.4066-7480A>G) c.1816-7480A>G (n.1816-7480A>G) c.562-997A>G (n.562-997A>G) | |
1 | g.197103644T>G | CA422806637 | ASPM | n.2108-7480A>C c.5607A>C (p.Thr1869=) c.4066-7480A>C (n.4066-7480A>C) c.1816-7480A>C (n.1816-7480A>C) c.562-997A>C (n.562-997A>C) | |
1 | g.197103645G>A | CA344026205 | ASPM | n.2108-7481C>T c.5606C>T (p.Thr1869Ile) c.4066-7481C>T (n.4066-7481C>T) c.1816-7481C>T (n.1816-7481C>T) c.562-998C>T (n.562-998C>T) | |
1 | g.197103645G>C | CA10608711 | ASPM | n.2108-7481C>G c.5606C>G (p.Thr1869Arg) c.4066-7481C>G (n.4066-7481C>G) c.1816-7481C>G (n.1816-7481C>G) c.562-998C>G (n.562-998C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103645G= | CA1217930756 | ASPM | n.2108-7481C= c.5606C= (p.Thr1869=) c.4066-7481C= (n.4066-7481C=) c.1816-7481C= (n.1816-7481C=) c.562-998C= (n.562-998C=) | |
1 | g.197103645G>T | CA344026206 | ASPM | n.2108-7481C>A c.5606C>A (p.Thr1869Lys) c.4066-7481C>A (n.4066-7481C>A) c.1816-7481C>A (n.1816-7481C>A) c.562-998C>A (n.562-998C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103645dup | CA2586967841 | ASPM | n.2108-7481dup c.5606dup (p.His1870ThrfsTer26) c.4066-7481dup (n.4066-7481dup) c.1816-7481dup (n.1816-7481dup) c.562-998dup (n.562-998dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197103646T>A | CA344026207 | ASPM | n.2108-7482A>T c.5605A>T (p.Thr1869Ser) c.4066-7482A>T (n.4066-7482A>T) c.1816-7482A>T (n.1816-7482A>T) c.562-999A>T (n.562-999A>T) | |
1 | g.197103646T>C | CA1309723 | ASPM | n.2108-7482A>G c.5605A>G (p.Thr1869Ala) c.4066-7482A>G (n.4066-7482A>G) c.1816-7482A>G (n.1816-7482A>G) c.562-999A>G (n.562-999A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103646T>G | CA344026208 | ASPM | n.2108-7482A>C c.5605A>C (p.Thr1869Pro) c.4066-7482A>C (n.4066-7482A>C) c.1816-7482A>C (n.1816-7482A>C) c.562-999A>C (n.562-999A>C) | |
1 | g.197103646T= | CA1142724278 | ASPM | n.2108-7482A= c.5605A= (p.Thr1869=) c.4066-7482A= (n.4066-7482A=) c.1816-7482A= (n.1816-7482A=) c.562-999A= (n.562-999A=) | |
1 | g.197103647T>A | CA344026209 | ASPM | n.2108-7483A>T c.5604A>T (p.Arg1868Ser) c.4066-7483A>T (n.4066-7483A>T) c.1816-7483A>T (n.1816-7483A>T) c.562-1000A>T (n.562-1000A>T) | |
1 | g.197103647T>C | CA422806638 | ASPM | n.2108-7483A>G c.5604A>G (p.Arg1868=) c.4066-7483A>G (n.4066-7483A>G) c.1816-7483A>G (n.1816-7483A>G) c.562-1000A>G (n.562-1000A>G) | |
1 | g.197103647T>G | CA344026210 | ASPM | n.2108-7483A>C c.5604A>C (p.Arg1868Ser) c.4066-7483A>C (n.4066-7483A>C) c.1816-7483A>C (n.1816-7483A>C) c.562-1000A>C (n.562-1000A>C) | |
1 | g.197103648C>A | CA1309725 | ASPM | n.2108-7484G>T c.5603G>T (p.Arg1868Ile) c.4066-7484G>T (n.4066-7484G>T) c.1816-7484G>T (n.1816-7484G>T) c.562-1001G>T (n.562-1001G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103648C= | CA1217930758 | ASPM | n.2108-7484G= c.5603G= (p.Arg1868=) c.4066-7484G= (n.4066-7484G=) c.1816-7484G= (n.1816-7484G=) c.562-1001G= (n.562-1001G=) | |
1 | g.197103648C>G | CA344026211 | ASPM | n.2108-7484G>C c.5603G>C (p.Arg1868Thr) c.4066-7484G>C (n.4066-7484G>C) c.1816-7484G>C (n.1816-7484G>C) c.562-1001G>C (n.562-1001G>C) | |
1 | g.197103648C>T | CA1309724 | ASPM | n.2108-7484G>A c.5603G>A (p.Arg1868Lys) c.4066-7484G>A (n.4066-7484G>A) c.1816-7484G>A (n.1816-7484G>A) c.562-1001G>A (n.562-1001G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103648_197103649delinsCT | CA1217930757 | ASPM | n.2108-7485_2108-7484delinsAG c.5602_5603delinsAG (p.Arg1868=) c.4066-7485_4066-7484delinsAG (n.4066-7485_4066-7484delinsAG) c.1816-7485_1816-7484delinsAG (n.1816-7485_1816-7484delinsAG) c.562-1002_562-1001delinsAG (n.562-1002_562-1001delinsAG) | |
1 | g.197103649T>A | CA344026213 | ASPM | n.2108-7485A>T c.5602A>T (p.Arg1868Ter) c.4066-7485A>T (n.4066-7485A>T) c.1816-7485A>T (n.1816-7485A>T) c.562-1002A>T (n.562-1002A>T) | |
1 | g.197103649T>C | CA344026212 | ASPM | n.2108-7485A>G c.5602A>G (p.Arg1868Gly) c.4066-7485A>G (n.4066-7485A>G) c.1816-7485A>G (n.1816-7485A>G) c.562-1002A>G (n.562-1002A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103649T>G | CA422806640 | ASPM | n.2108-7485A>C c.5602A>C (p.Arg1868=) c.4066-7485A>C (n.4066-7485A>C) c.1816-7485A>C (n.1816-7485A>C) c.562-1002A>C (n.562-1002A>C) | |
1 | g.197103649T= | CA1217930759 | ASPM | n.2108-7485A= c.5602A= (p.Arg1868=) c.4066-7485A= (n.4066-7485A=) c.1816-7485A= (n.1816-7485A=) c.562-1002A= (n.562-1002A=) | |
1 | g.197103650del | CA1217930760 | ASPM | n.2108-7485del c.5602del (p.Arg1868GlufsTer5) c.4066-7485del (n.4066-7485del) c.1816-7485del (n.1816-7485del) c.562-1002del (n.562-1002del) | dbSNP |
1 | g.197103650T>A | CA422806643 | ASPM | n.2108-7486A>T c.5601A>T (p.Thr1867=) c.4066-7486A>T (n.4066-7486A>T) c.1816-7486A>T (n.1816-7486A>T) c.562-1003A>T (n.562-1003A>T) | |
1 | g.197103650T>C | CA422806642 | ASPM | n.2108-7486A>G c.5601A>G (p.Thr1867=) c.4066-7486A>G (n.4066-7486A>G) c.1816-7486A>G (n.1816-7486A>G) c.562-1003A>G (n.562-1003A>G) | COSMIC |
1 | g.197103650T>G | CA422806641 | ASPM | n.2108-7486A>C c.5601A>C (p.Thr1867=) c.4066-7486A>C (n.4066-7486A>C) c.1816-7486A>C (n.1816-7486A>C) c.562-1003A>C (n.562-1003A>C) | |
1 | g.197103651G>A | CA344026214 | ASPM | n.2108-7487C>T c.5600C>T (p.Thr1867Ile) c.4066-7487C>T (n.4066-7487C>T) c.1816-7487C>T (n.1816-7487C>T) c.562-1004C>T (n.562-1004C>T) | |
1 | g.197103651G>C | CA344026215 | ASPM | n.2108-7487C>G c.5600C>G (p.Thr1867Arg) c.4066-7487C>G (n.4066-7487C>G) c.1816-7487C>G (n.1816-7487C>G) c.562-1004C>G (n.562-1004C>G) | |
1 | g.197103651G= | CA1217930761 | ASPM | n.2108-7487C= c.5600C= (p.Thr1867=) c.4066-7487C= (n.4066-7487C=) c.1816-7487C= (n.1816-7487C=) c.562-1004C= (n.562-1004C=) | |
1 | g.197103651G>T | CA1309726 | ASPM | n.2108-7487C>A c.5600C>A (p.Thr1867Lys) c.4066-7487C>A (n.4066-7487C>A) c.1816-7487C>A (n.1816-7487C>A) c.562-1004C>A (n.562-1004C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103652T>A | CA344026216 | ASPM | n.2108-7488A>T c.5599A>T (p.Thr1867Ser) c.4066-7488A>T (n.4066-7488A>T) c.1816-7488A>T (n.1816-7488A>T) c.562-1005A>T (n.562-1005A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103652T>C | CA344026217 | ASPM | n.2108-7488A>G c.5599A>G (p.Thr1867Ala) c.4066-7488A>G (n.4066-7488A>G) c.1816-7488A>G (n.1816-7488A>G) c.562-1005A>G (n.562-1005A>G) | |
1 | g.197103652T>G | CA344026218 | ASPM | n.2108-7488A>C c.5599A>C (p.Thr1867Pro) c.4066-7488A>C (n.4066-7488A>C) c.1816-7488A>C (n.1816-7488A>C) c.562-1005A>C (n.562-1005A>C) | |
1 | g.197103653A= | CA1217930762 | ASPM | n.2108-7489T= c.5598T= (p.Asp1866=) c.4066-7489T= (n.4066-7489T=) c.1816-7489T= (n.1816-7489T=) c.562-1006T= (n.562-1006T=) | |
1 | g.197103653A>C | CA344026219 | ASPM | n.2108-7489T>G c.5598T>G (p.Asp1866Glu) c.4066-7489T>G (n.4066-7489T>G) c.1816-7489T>G (n.1816-7489T>G) c.562-1006T>G (n.562-1006T>G) | |
1 | g.197103653A>G | CA422806645 | ASPM | n.2108-7489T>C c.5598T>C (p.Asp1866=) c.4066-7489T>C (n.4066-7489T>C) c.1816-7489T>C (n.1816-7489T>C) c.562-1006T>C (n.562-1006T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103653A>T | CA344026220 | ASPM | n.2108-7489T>A c.5598T>A (p.Asp1866Glu) c.4066-7489T>A (n.4066-7489T>A) c.1816-7489T>A (n.1816-7489T>A) c.562-1006T>A (n.562-1006T>A) | dbSNP |
1 | g.197103653_197103654delinsAT | CA1217930763 | ASPM | n.2108-7490_2108-7489delinsAT c.5597_5598delinsAT (p.Asp1866=) c.4066-7490_4066-7489delinsAT (n.4066-7490_4066-7489delinsAT) c.1816-7490_1816-7489delinsAT (n.1816-7490_1816-7489delinsAT) c.562-1007_562-1006delinsAT (n.562-1007_562-1006delinsAT) | |
1 | g.197103654del | CA1309727 | ASPM | n.2108-7490del c.5597del (p.Asp1866ValfsTer7) c.4066-7490del (n.4066-7490del) c.1816-7490del (n.1816-7490del) c.562-1007del (n.562-1007del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103654T>A | CA344026221 | ASPM | n.2108-7490A>T c.5597A>T (p.Asp1866Val) c.4066-7490A>T (n.4066-7490A>T) c.1816-7490A>T (n.1816-7490A>T) c.562-1007A>T (n.562-1007A>T) | |
1 | g.197103654T>C | CA344026222 | ASPM | n.2108-7490A>G c.5597A>G (p.Asp1866Gly) c.4066-7490A>G (n.4066-7490A>G) c.1816-7490A>G (n.1816-7490A>G) c.562-1007A>G (n.562-1007A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103654T>G | CA344026223 | ASPM | n.2108-7490A>C c.5597A>C (p.Asp1866Ala) c.4066-7490A>C (n.4066-7490A>C) c.1816-7490A>C (n.1816-7490A>C) c.562-1007A>C (n.562-1007A>C) | |
1 | g.197103655C>A | CA344026224 | ASPM | n.2108-7491G>T c.5596G>T (p.Asp1866Tyr) c.4066-7491G>T (n.4066-7491G>T) c.1816-7491G>T (n.1816-7491G>T) c.562-1008G>T (n.562-1008G>T) | |
1 | g.197103655C>G | CA344026225 | ASPM | n.2108-7491G>C c.5596G>C (p.Asp1866His) c.4066-7491G>C (n.4066-7491G>C) c.1816-7491G>C (n.1816-7491G>C) c.562-1008G>C (n.562-1008G>C) | |
1 | g.197103655C>T | CA344026226 | ASPM | n.2108-7491G>A c.5596G>A (p.Asp1866Asn) c.4066-7491G>A (n.4066-7491G>A) c.1816-7491G>A (n.1816-7491G>A) c.562-1008G>A (n.562-1008G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103656A= | CA1217930764 | ASPM | n.2108-7492T= c.5595T= (p.His1865=) c.4066-7492T= (n.4066-7492T=) c.1816-7492T= (n.1816-7492T=) c.562-1009T= (n.562-1009T=) | |
1 | g.197103656A>C | CA344026227 | ASPM | n.2108-7492T>G c.5595T>G (p.His1865Gln) c.4066-7492T>G (n.4066-7492T>G) c.1816-7492T>G (n.1816-7492T>G) c.562-1009T>G (n.562-1009T>G) | |
1 | g.197103656A>G | CA422806646 | ASPM | n.2108-7492T>C c.5595T>C (p.His1865=) c.4066-7492T>C (n.4066-7492T>C) c.1816-7492T>C (n.1816-7492T>C) c.562-1009T>C (n.562-1009T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103656A>T | CA35873609 | ASPM | n.2108-7492T>A c.5595T>A (p.His1865Gln) c.4066-7492T>A (n.4066-7492T>A) c.1816-7492T>A (n.1816-7492T>A) c.562-1009T>A (n.562-1009T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103657T>A | CA344026228 | ASPM | n.2108-7493A>T c.5594A>T (p.His1865Leu) c.4066-7493A>T (n.4066-7493A>T) c.1816-7493A>T (n.1816-7493A>T) c.562-1010A>T (n.562-1010A>T) | |
1 | g.197103657T>C | CA344026229 | ASPM | n.2108-7493A>G c.5594A>G (p.His1865Arg) c.4066-7493A>G (n.4066-7493A>G) c.1816-7493A>G (n.1816-7493A>G) c.562-1010A>G (n.562-1010A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103657T>G | CA344026230 | ASPM | n.2108-7493A>C c.5594A>C (p.His1865Pro) c.4066-7493A>C (n.4066-7493A>C) c.1816-7493A>C (n.1816-7493A>C) c.562-1010A>C (n.562-1010A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103657T= | CA1217930765 | ASPM | n.2108-7493A= c.5594A= (p.His1865=) c.4066-7493A= (n.4066-7493A=) c.1816-7493A= (n.1816-7493A=) c.562-1010A= (n.562-1010A=) | |
1 | g.197103658G>A | CA344026231 | ASPM | n.2108-7494C>T c.5593C>T (p.His1865Tyr) c.4066-7494C>T (n.4066-7494C>T) c.1816-7494C>T (n.1816-7494C>T) c.562-1011C>T (n.562-1011C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103658G>C | CA344026232 | ASPM | n.2108-7494C>G c.5593C>G (p.His1865Asp) c.4066-7494C>G (n.4066-7494C>G) c.1816-7494C>G (n.1816-7494C>G) c.562-1011C>G (n.562-1011C>G) | |
1 | g.197103658G>T | CA344026233 | ASPM | n.2108-7494C>A c.5593C>A (p.His1865Asn) c.4066-7494C>A (n.4066-7494C>A) c.1816-7494C>A (n.1816-7494C>A) c.562-1011C>A (n.562-1011C>A) | |
1 | g.197103659A>C | CA422806649 | ASPM | n.2108-7495T>G c.5592T>G (p.Leu1864=) c.4066-7495T>G (n.4066-7495T>G) c.1816-7495T>G (n.1816-7495T>G) c.562-1012T>G (n.562-1012T>G) | |
1 | g.197103659A>G | CA422806650 | ASPM | n.2108-7495T>C c.5592T>C (p.Leu1864=) c.4066-7495T>C (n.4066-7495T>C) c.1816-7495T>C (n.1816-7495T>C) c.562-1012T>C (n.562-1012T>C) | |
1 | g.197103659A>T | CA422806651 | ASPM | n.2108-7495T>A c.5592T>A (p.Leu1864=) c.4066-7495T>A (n.4066-7495T>A) c.1816-7495T>A (n.1816-7495T>A) c.562-1012T>A (n.562-1012T>A) | |
1 | g.197103659_197103661delinsAAG | CA1217930766 | ASPM | n.2108-7497_2108-7495delinsCTT c.5590_5592delinsCTT (p.Leu1864=) c.4066-7497_4066-7495delinsCTT (n.4066-7497_4066-7495delinsCTT) c.1816-7497_1816-7495delinsCTT (n.1816-7497_1816-7495delinsCTT) c.562-1014_562-1012delinsCTT (n.562-1014_562-1012delinsCTT) | |
1 | g.197103660A>C | CA344026234 | ASPM | n.2108-7496T>G c.5591T>G (p.Leu1864Arg) c.4066-7496T>G (n.4066-7496T>G) c.1816-7496T>G (n.1816-7496T>G) c.562-1013T>G (n.562-1013T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103660A>G | CA344026235 | ASPM | n.2108-7496T>C c.5591T>C (p.Leu1864Pro) c.4066-7496T>C (n.4066-7496T>C) c.1816-7496T>C (n.1816-7496T>C) c.562-1013T>C (n.562-1013T>C) | |
1 | g.197103660A>T | CA344026236 | ASPM | n.2108-7496T>A c.5591T>A (p.Leu1864His) c.4066-7496T>A (n.4066-7496T>A) c.1816-7496T>A (n.1816-7496T>A) c.562-1013T>A (n.562-1013T>A) | |
1 | g.197103662_197103663del | CA915941939 | ASPM | n.2108-7497_2108-7496del c.5590_5591del (p.Leu1864SerfsTer2) c.4066-7497_4066-7496del (n.4066-7497_4066-7496del) c.1816-7497_1816-7496del (n.1816-7497_1816-7496del) c.562-1014_562-1013del (n.562-1014_562-1013del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103661G>A | CA344026237 | ASPM | n.2108-7497C>T c.5590C>T (p.Leu1864Phe) c.4066-7497C>T (n.4066-7497C>T) c.1816-7497C>T (n.1816-7497C>T) c.562-1014C>T (n.562-1014C>T) | |
1 | g.197103661G>C | CA35873612 | ASPM | n.2108-7497C>G c.5590C>G (p.Leu1864Val) c.4066-7497C>G (n.4066-7497C>G) c.1816-7497C>G (n.1816-7497C>G) c.562-1014C>G (n.562-1014C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103661G= | CA1217930767 | ASPM | n.2108-7497C= c.5590C= (p.Leu1864=) c.4066-7497C= (n.4066-7497C=) c.1816-7497C= (n.1816-7497C=) c.562-1014C= (n.562-1014C=) | |
1 | g.197103661G>T | CA344026238 | ASPM | n.2108-7497C>A c.5590C>A (p.Leu1864Ile) c.4066-7497C>A (n.4066-7497C>A) c.1816-7497C>A (n.1816-7497C>A) c.562-1014C>A (n.562-1014C>A) | |
1 | g.197103662A>C | CA422806653 | ASPM | n.2108-7498T>G c.5589T>G (p.Thr1863=) c.4066-7498T>G (n.4066-7498T>G) c.1816-7498T>G (n.1816-7498T>G) c.562-1015T>G (n.562-1015T>G) | |
1 | g.197103662A>G | CA422806654 | ASPM | n.2108-7498T>C c.5589T>C (p.Thr1863=) c.4066-7498T>C (n.4066-7498T>C) c.1816-7498T>C (n.1816-7498T>C) c.562-1015T>C (n.562-1015T>C) | |
1 | g.197103662A>T | CA422806655 | ASPM | n.2108-7498T>A c.5589T>A (p.Thr1863=) c.4066-7498T>A (n.4066-7498T>A) c.1816-7498T>A (n.1816-7498T>A) c.562-1015T>A (n.562-1015T>A) | |
1 | g.197103663G>A | CA344026239 | ASPM | n.2108-7499C>T c.5588C>T (p.Thr1863Ile) c.4066-7499C>T (n.4066-7499C>T) c.1816-7499C>T (n.1816-7499C>T) c.562-1016C>T (n.562-1016C>T) | |
1 | g.197103663G>C | CA344026241 | ASPM | n.2108-7499C>G c.5588C>G (p.Thr1863Ser) c.4066-7499C>G (n.4066-7499C>G) c.1816-7499C>G (n.1816-7499C>G) c.562-1016C>G (n.562-1016C>G) | |
1 | g.197103663G>T | CA344026240 | ASPM | n.2108-7499C>A c.5588C>A (p.Thr1863Asn) c.4066-7499C>A (n.4066-7499C>A) c.1816-7499C>A (n.1816-7499C>A) c.562-1016C>A (n.562-1016C>A) | |
1 | g.197103664T>A | CA344026242 | ASPM | n.2108-7500A>T c.5587A>T (p.Thr1863Ser) c.4066-7500A>T (n.4066-7500A>T) c.1816-7500A>T (n.1816-7500A>T) c.562-1017A>T (n.562-1017A>T) | |
1 | g.197103664T>C | CA35873613 | ASPM | n.2108-7500A>G c.5587A>G (p.Thr1863Ala) c.4066-7500A>G (n.4066-7500A>G) c.1816-7500A>G (n.1816-7500A>G) c.562-1017A>G (n.562-1017A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103664T>G | CA344026243 | ASPM | n.2108-7500A>C c.5587A>C (p.Thr1863Pro) c.4066-7500A>C (n.4066-7500A>C) c.1816-7500A>C (n.1816-7500A>C) c.562-1017A>C (n.562-1017A>C) | |
1 | g.197103664T= | CA1217930768 | ASPM | n.2108-7500A= c.5587A= (p.Thr1863=) c.4066-7500A= (n.4066-7500A=) c.1816-7500A= (n.1816-7500A=) c.562-1017A= (n.562-1017A=) | |
1 | g.197103665C>A | CA344026244 | ASPM | n.2108-7501G>T c.5586G>T (p.Lys1862Asn) c.4066-7501G>T (n.4066-7501G>T) c.1816-7501G>T (n.1816-7501G>T) c.562-1018G>T (n.562-1018G>T) | |
1 | g.197103665C>G | CA344026245 | ASPM | n.2108-7501G>C c.5586G>C (p.Lys1862Asn) c.4066-7501G>C (n.4066-7501G>C) c.1816-7501G>C (n.1816-7501G>C) c.562-1018G>C (n.562-1018G>C) | COSMIC |
1 | g.197103665C>T | CA422806656 | ASPM | n.2108-7501G>A c.5586G>A (p.Lys1862=) c.4066-7501G>A (n.4066-7501G>A) c.1816-7501G>A (n.1816-7501G>A) c.562-1018G>A (n.562-1018G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103666T>A | CA344026246 | ASPM | n.2108-7502A>T c.5585A>T (p.Lys1862Met) c.4066-7502A>T (n.4066-7502A>T) c.1816-7502A>T (n.1816-7502A>T) c.562-1019A>T (n.562-1019A>T) | |
1 | g.197103666T>C | CA344026247 | ASPM | n.2108-7502A>G c.5585A>G (p.Lys1862Arg) c.4066-7502A>G (n.4066-7502A>G) c.1816-7502A>G (n.1816-7502A>G) c.562-1019A>G (n.562-1019A>G) | |
1 | g.197103666T>G | CA1309728 | ASPM | n.2108-7502A>C c.5585A>C (p.Lys1862Thr) c.4066-7502A>C (n.4066-7502A>C) c.1816-7502A>C (n.1816-7502A>C) c.562-1019A>C (n.562-1019A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103666T= | CA1217930769 | ASPM | n.2108-7502A= c.5585A= (p.Lys1862=) c.4066-7502A= (n.4066-7502A=) c.1816-7502A= (n.1816-7502A=) c.562-1019A= (n.562-1019A=) | |
1 | g.197103667T>A | CA344026248 | ASPM | n.2108-7503A>T c.5584A>T (p.Lys1862Ter) c.4066-7503A>T (n.4066-7503A>T) c.1816-7503A>T (n.1816-7503A>T) c.562-1020A>T (n.562-1020A>T) | |
1 | g.197103667T>C | CA1309729 | ASPM | n.2108-7503A>G c.5584A>G (p.Lys1862Glu) c.4066-7503A>G (n.4066-7503A>G) c.1816-7503A>G (n.1816-7503A>G) c.562-1020A>G (n.562-1020A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103667T>G | CA344026249 | ASPM | n.2108-7503A>C c.5584A>C (p.Lys1862Gln) c.4066-7503A>C (n.4066-7503A>C) c.1816-7503A>C (n.1816-7503A>C) c.562-1020A>C (n.562-1020A>C) | |
1 | g.197103667T= | CA1144261239 | ASPM | n.2108-7503A= c.5584A= (p.Lys1862=) c.4066-7503A= (n.4066-7503A=) c.1816-7503A= (n.1816-7503A=) c.562-1020A= (n.562-1020A=) | |
1 | g.197103668G>A | CA422806660 | ASPM | n.2108-7504C>T c.5583C>T (p.Tyr1861=) c.4066-7504C>T (n.4066-7504C>T) c.1816-7504C>T (n.1816-7504C>T) c.562-1021C>T (n.562-1021C>T) | |
1 | g.197103668G>C | CA344026250 | ASPM | n.2108-7504C>G c.5583C>G (p.Tyr1861Ter) c.4066-7504C>G (n.4066-7504C>G) c.1816-7504C>G (n.1816-7504C>G) c.562-1021C>G (n.562-1021C>G) | dbSNP |
1 | g.197103668G= | CA1217930770 | ASPM | n.2108-7504C= c.5583C= (p.Tyr1861=) c.4066-7504C= (n.4066-7504C=) c.1816-7504C= (n.1816-7504C=) c.562-1021C= (n.562-1021C=) | |
1 | g.197103668G>T | CA344026251 | ASPM | n.2108-7504C>A c.5583C>A (p.Tyr1861Ter) c.4066-7504C>A (n.4066-7504C>A) c.1816-7504C>A (n.1816-7504C>A) c.562-1021C>A (n.562-1021C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103669T>A | CA344026252 | ASPM | n.2108-7505A>T c.5582A>T (p.Tyr1861Phe) c.4066-7505A>T (n.4066-7505A>T) c.1816-7505A>T (n.1816-7505A>T) c.562-1022A>T (n.562-1022A>T) | |
1 | g.197103669T>C | CA271063 | ASPM | n.2108-7505A>G c.5582A>G (p.Tyr1861Cys) c.4066-7505A>G (n.4066-7505A>G) c.1816-7505A>G (n.1816-7505A>G) c.562-1022A>G (n.562-1022A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103669T>G | CA344026253 | ASPM | n.2108-7505A>C c.5582A>C (p.Tyr1861Ser) c.4066-7505A>C (n.4066-7505A>C) c.1816-7505A>C (n.1816-7505A>C) c.562-1022A>C (n.562-1022A>C) | |
1 | g.197103669T= | CA1148224811 | ASPM | n.2108-7505A= c.5582A= (p.Tyr1861=) c.4066-7505A= (n.4066-7505A=) c.1816-7505A= (n.1816-7505A=) c.562-1022A= (n.562-1022A=) | |
1 | g.197103670A>C | CA344026256 | ASPM | n.2108-7506T>G c.5581T>G (p.Tyr1861Asp) c.4066-7506T>G (n.4066-7506T>G) c.1816-7506T>G (n.1816-7506T>G) c.562-1023T>G (n.562-1023T>G) | |
1 | g.197103670A>G | CA344026255 | ASPM | n.2108-7506T>C c.5581T>C (p.Tyr1861His) c.4066-7506T>C (n.4066-7506T>C) c.1816-7506T>C (n.1816-7506T>C) c.562-1023T>C (n.562-1023T>C) | |
1 | g.197103670A>T | CA344026254 | ASPM | n.2108-7506T>A c.5581T>A (p.Tyr1861Asn) c.4066-7506T>A (n.4066-7506T>A) c.1816-7506T>A (n.1816-7506T>A) c.562-1023T>A (n.562-1023T>A) | |
1 | g.197103671C>A | CA1309731 | ASPM | n.2108-7507G>T c.5580G>T (p.Ala1860=) c.4066-7507G>T (n.4066-7507G>T) c.1816-7507G>T (n.1816-7507G>T) c.562-1024G>T (n.562-1024G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103671C= | CA1142282104 | ASPM | n.2108-7507G= c.5580G= (p.Ala1860=) c.4066-7507G= (n.4066-7507G=) c.1816-7507G= (n.1816-7507G=) c.562-1024G= (n.562-1024G=) | |
1 | g.197103671C>G | CA422806661 | ASPM | n.2108-7507G>C c.5580G>C (p.Ala1860=) c.4066-7507G>C (n.4066-7507G>C) c.1816-7507G>C (n.1816-7507G>C) c.562-1024G>C (n.562-1024G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103671C>T | CA1309730 | ASPM | n.2108-7507G>A c.5580G>A (p.Ala1860=) c.4066-7507G>A (n.4066-7507G>A) c.1816-7507G>A (n.1816-7507G>A) c.562-1024G>A (n.562-1024G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103672G>A | CA171218 | ASPM | n.2108-7508C>T c.5579C>T (p.Ala1860Val) c.4066-7508C>T (n.4066-7508C>T) c.1816-7508C>T (n.1816-7508C>T) c.562-1025C>T (n.562-1025C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103672G>C | CA344026257 | ASPM | n.2108-7508C>G c.5579C>G (p.Ala1860Gly) c.4066-7508C>G (n.4066-7508C>G) c.1816-7508C>G (n.1816-7508C>G) c.562-1025C>G (n.562-1025C>G) | |
1 | g.197103672G= | CA1141028419 | ASPM | n.2108-7508C= c.5579C= (p.Ala1860=) c.4066-7508C= (n.4066-7508C=) c.1816-7508C= (n.1816-7508C=) c.562-1025C= (n.562-1025C=) | |
1 | g.197103672G>T | CA344026258 | ASPM | n.2108-7508C>A c.5579C>A (p.Ala1860Glu) c.4066-7508C>A (n.4066-7508C>A) c.1816-7508C>A (n.1816-7508C>A) c.562-1025C>A (n.562-1025C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103673C>A | CA1309732 | ASPM | n.2108-7509G>T c.5578G>T (p.Ala1860Ser) c.4066-7509G>T (n.4066-7509G>T) c.1816-7509G>T (n.1816-7509G>T) c.562-1026G>T (n.562-1026G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103673C= | CA1143753789 | ASPM | n.2108-7509G= c.5578G= (p.Ala1860=) c.4066-7509G= (n.4066-7509G=) c.1816-7509G= (n.1816-7509G=) c.562-1026G= (n.562-1026G=) | |
1 | g.197103673C>G | CA344026259 | ASPM | n.2108-7509G>C c.5578G>C (p.Ala1860Pro) c.4066-7509G>C (n.4066-7509G>C) c.1816-7509G>C (n.1816-7509G>C) c.562-1026G>C (n.562-1026G>C) | |
1 | g.197103673C>T | CA344026260 | ASPM | n.2108-7509G>A c.5578G>A (p.Ala1860Thr) c.4066-7509G>A (n.4066-7509G>A) c.1816-7509G>A (n.1816-7509G>A) c.562-1026G>A (n.562-1026G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103674C>A | CA344026261 | ASPM | n.2108-7510G>T c.5577G>T (p.Arg1859Ser) c.4066-7510G>T (n.4066-7510G>T) c.1816-7510G>T (n.1816-7510G>T) c.562-1027G>T (n.562-1027G>T) | |
1 | g.197103674C= | CA1217930771 | ASPM | n.2108-7510G= c.5577G= (p.Arg1859=) c.4066-7510G= (n.4066-7510G=) c.1816-7510G= (n.1816-7510G=) c.562-1027G= (n.562-1027G=) | |
1 | g.197103674C>G | CA344026262 | ASPM | n.2108-7510G>C c.5577G>C (p.Arg1859Ser) c.4066-7510G>C (n.4066-7510G>C) c.1816-7510G>C (n.1816-7510G>C) c.562-1027G>C (n.562-1027G>C) | |
1 | g.197103674C>T | CA422806668 | ASPM | n.2108-7510G>A c.5577G>A (p.Arg1859=) c.4066-7510G>A (n.4066-7510G>A) c.1816-7510G>A (n.1816-7510G>A) c.562-1027G>A (n.562-1027G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103675C>A | CA344026263 | ASPM | n.2108-7511G>T c.5576G>T (p.Arg1859Met) c.4066-7511G>T (n.4066-7511G>T) c.1816-7511G>T (n.1816-7511G>T) c.562-1028G>T (n.562-1028G>T) | |
1 | g.197103675C= | CA1217930772 | ASPM | n.2108-7511G= c.5576G= (p.Arg1859=) c.4066-7511G= (n.4066-7511G=) c.1816-7511G= (n.1816-7511G=) c.562-1028G= (n.562-1028G=) | |
1 | g.197103675C>G | CA344026264 | ASPM | n.2108-7511G>C c.5576G>C (p.Arg1859Thr) c.4066-7511G>C (n.4066-7511G>C) c.1816-7511G>C (n.1816-7511G>C) c.562-1028G>C (n.562-1028G>C) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103675C>T | CA344026265 | ASPM | n.2108-7511G>A c.5576G>A (p.Arg1859Lys) c.4066-7511G>A (n.4066-7511G>A) c.1816-7511G>A (n.1816-7511G>A) c.562-1028G>A (n.562-1028G>A) | |
1 | g.197103676T>A | CA344026266 | ASPM | n.2108-7512A>T c.5575A>T (p.Arg1859Trp) c.4066-7512A>T (n.4066-7512A>T) c.1816-7512A>T (n.1816-7512A>T) c.562-1029A>T (n.562-1029A>T) | |
1 | g.197103676T>C | CA35873626 | ASPM | n.2108-7512A>G c.5575A>G (p.Arg1859Gly) c.4066-7512A>G (n.4066-7512A>G) c.1816-7512A>G (n.1816-7512A>G) c.562-1029A>G (n.562-1029A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103676T>G | CA422806670 | ASPM | n.2108-7512A>C c.5575A>C (p.Arg1859=) c.4066-7512A>C (n.4066-7512A>C) c.1816-7512A>C (n.1816-7512A>C) c.562-1029A>C (n.562-1029A>C) | |
1 | g.197103676T= | CA1217930773 | ASPM | n.2108-7512A= c.5575A= (p.Arg1859=) c.4066-7512A= (n.4066-7512A=) c.1816-7512A= (n.1816-7512A=) c.562-1029A= (n.562-1029A=) | |
1 | g.197103677G>A | CA422806672 | ASPM | n.2108-7513C>T c.5574C>T (p.Tyr1858=) c.4066-7513C>T (n.4066-7513C>T) c.1816-7513C>T (n.1816-7513C>T) c.562-1030C>T (n.562-1030C>T) | |
1 | g.197103677G>C | CA344026267 | ASPM | n.2108-7513C>G c.5574C>G (p.Tyr1858Ter) c.4066-7513C>G (n.4066-7513C>G) c.1816-7513C>G (n.1816-7513C>G) c.562-1030C>G (n.562-1030C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103677G>T | CA344026268 | ASPM | n.2108-7513C>A c.5574C>A (p.Tyr1858Ter) c.4066-7513C>A (n.4066-7513C>A) c.1816-7513C>A (n.1816-7513C>A) c.562-1030C>A (n.562-1030C>A) | |
1 | g.197103678T>A | CA344026269 | ASPM | n.2108-7514A>T c.5573A>T (p.Tyr1858Phe) c.4066-7514A>T (n.4066-7514A>T) c.1816-7514A>T (n.1816-7514A>T) c.562-1031A>T (n.562-1031A>T) | |
1 | g.197103678T>C | CA344026270 | ASPM | n.2108-7514A>G c.5573A>G (p.Tyr1858Cys) c.4066-7514A>G (n.4066-7514A>G) c.1816-7514A>G (n.1816-7514A>G) c.562-1031A>G (n.562-1031A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103678T>G | CA344026271 | ASPM | n.2108-7514A>C c.5573A>C (p.Tyr1858Ser) c.4066-7514A>C (n.4066-7514A>C) c.1816-7514A>C (n.1816-7514A>C) c.562-1031A>C (n.562-1031A>C) | |
1 | g.197103679A= | CA1217930774 | ASPM | n.2108-7515T= c.5572T= (p.Tyr1858=) c.4066-7515T= (n.4066-7515T=) c.1816-7515T= (n.1816-7515T=) c.562-1032T= (n.562-1032T=) | |
1 | g.197103679A>C | CA344026274 | ASPM | n.2108-7515T>G c.5572T>G (p.Tyr1858Asp) c.4066-7515T>G (n.4066-7515T>G) c.1816-7515T>G (n.1816-7515T>G) c.562-1032T>G (n.562-1032T>G) | |
1 | g.197103679A>G | CA344026273 | ASPM | n.2108-7515T>C c.5572T>C (p.Tyr1858His) c.4066-7515T>C (n.4066-7515T>C) c.1816-7515T>C (n.1816-7515T>C) c.562-1032T>C (n.562-1032T>C) | |
1 | g.197103679A>T | CA344026272 | ASPM | n.2108-7515T>A c.5572T>A (p.Tyr1858Asn) c.4066-7515T>A (n.4066-7515T>A) c.1816-7515T>A (n.1816-7515T>A) c.562-1032T>A (n.562-1032T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103680C>A | CA344026275 | ASPM | n.2108-7516G>T c.5571G>T (p.Trp1857Cys) c.4066-7516G>T (n.4066-7516G>T) c.1816-7516G>T (n.1816-7516G>T) c.562-1033G>T (n.562-1033G>T) | |
1 | g.197103680C= | CA1217930775 | ASPM | n.2108-7516G= c.5571G= (p.Trp1857=) c.4066-7516G= (n.4066-7516G=) c.1816-7516G= (n.1816-7516G=) c.562-1033G= (n.562-1033G=) | |
1 | g.197103680C>G | CA344026276 | ASPM | n.2108-7516G>C c.5571G>C (p.Trp1857Cys) c.4066-7516G>C (n.4066-7516G>C) c.1816-7516G>C (n.1816-7516G>C) c.562-1033G>C (n.562-1033G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103680C>T | CA35873627 | ASPM | n.2108-7516G>A c.5571G>A (p.Trp1857Ter) c.4066-7516G>A (n.4066-7516G>A) c.1816-7516G>A (n.1816-7516G>A) c.562-1033G>A (n.562-1033G>A) | dbSNP |
1 | g.197103681C>A | CA344026277 | ASPM | n.2108-7517G>T c.5570G>T (p.Trp1857Leu) c.4066-7517G>T (n.4066-7517G>T) c.1816-7517G>T (n.1816-7517G>T) c.562-1034G>T (n.562-1034G>T) | |
1 | g.197103681C>G | CA344026278 | ASPM | n.2108-7517G>C c.5570G>C (p.Trp1857Ser) c.4066-7517G>C (n.4066-7517G>C) c.1816-7517G>C (n.1816-7517G>C) c.562-1034G>C (n.562-1034G>C) | |
1 | g.197103681C>T | CA344026279 | ASPM | n.2108-7517G>A c.5570G>A (p.Trp1857Ter) c.4066-7517G>A (n.4066-7517G>A) c.1816-7517G>A (n.1816-7517G>A) c.562-1034G>A (n.562-1034G>A) | |
1 | g.197103682A= | CA1217930776 | ASPM | n.2108-7518T= c.5569T= (p.Trp1857=) c.4066-7518T= (n.4066-7518T=) c.1816-7518T= (n.1816-7518T=) c.562-1035T= (n.562-1035T=) | |
1 | g.197103682A>C | CA344026281 | ASPM | n.2108-7518T>G c.5569T>G (p.Trp1857Gly) c.4066-7518T>G (n.4066-7518T>G) c.1816-7518T>G (n.1816-7518T>G) c.562-1035T>G (n.562-1035T>G) | |
1 | g.197103682A>G | CA344026280 | ASPM | n.2108-7518T>C c.5569T>C (p.Trp1857Arg) c.4066-7518T>C (n.4066-7518T>C) c.1816-7518T>C (n.1816-7518T>C) c.562-1035T>C (n.562-1035T>C) | |
1 | g.197103682A>T | CA1309733 | ASPM | n.2108-7518T>A c.5569T>A (p.Trp1857Arg) c.4066-7518T>A (n.4066-7518T>A) c.1816-7518T>A (n.1816-7518T>A) c.562-1035T>A (n.562-1035T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103683T>A | CA344026282 | ASPM | n.2108-7519A>T c.5568A>T (p.Arg1856Ser) c.4066-7519A>T (n.4066-7519A>T) c.1816-7519A>T (n.1816-7519A>T) c.562-1036A>T (n.562-1036A>T) | |
1 | g.197103683T>C | CA422806680 | ASPM | n.2108-7519A>G c.5568A>G (p.Arg1856=) c.4066-7519A>G (n.4066-7519A>G) c.1816-7519A>G (n.1816-7519A>G) c.562-1036A>G (n.562-1036A>G) | COSMIC |
1 | g.197103683T>G | CA344026283 | ASPM | n.2108-7519A>C c.5568A>C (p.Arg1856Ser) c.4066-7519A>C (n.4066-7519A>C) c.1816-7519A>C (n.1816-7519A>C) c.562-1036A>C (n.562-1036A>C) | |
1 | g.197103684C>A | CA344026284 | ASPM | n.2108-7520G>T c.5567G>T (p.Arg1856Ile) c.4066-7520G>T (n.4066-7520G>T) c.1816-7520G>T (n.1816-7520G>T) c.562-1037G>T (n.562-1037G>T) | |
1 | g.197103684C= | CA1217930777 | ASPM | n.2108-7520G= c.5567G= (p.Arg1856=) c.4066-7520G= (n.4066-7520G=) c.1816-7520G= (n.1816-7520G=) c.562-1037G= (n.562-1037G=) | |
1 | g.197103684C>G | CA344026285 | ASPM | n.2108-7520G>C c.5567G>C (p.Arg1856Thr) c.4066-7520G>C (n.4066-7520G>C) c.1816-7520G>C (n.1816-7520G>C) c.562-1037G>C (n.562-1037G>C) | |
1 | g.197103684C>T | CA1309734 | ASPM | n.2108-7520G>A c.5567G>A (p.Arg1856Lys) c.4066-7520G>A (n.4066-7520G>A) c.1816-7520G>A (n.1816-7520G>A) c.562-1037G>A (n.562-1037G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
1 | g.197103685T>A | CA344026286 | ASPM | n.2108-7521A>T c.5566A>T (p.Arg1856Ter) c.4066-7521A>T (n.4066-7521A>T) c.1816-7521A>T (n.1816-7521A>T) c.562-1038A>T (n.562-1038A>T) | |
1 | g.197103685T>C | CA344026287 | ASPM | n.2108-7521A>G c.5566A>G (p.Arg1856Gly) c.4066-7521A>G (n.4066-7521A>G) c.1816-7521A>G (n.1816-7521A>G) c.562-1038A>G (n.562-1038A>G) | |
1 | g.197103685T>G | CA422806683 | ASPM | n.2108-7521A>C c.5566A>C (p.Arg1856=) c.4066-7521A>C (n.4066-7521A>C) c.1816-7521A>C (n.1816-7521A>C) c.562-1038A>C (n.562-1038A>C) | |
1 | g.197103686C>A | CA344026288 | ASPM | n.2108-7522G>T c.5565G>T (p.Gln1855His) c.4066-7522G>T (n.4066-7522G>T) c.1816-7522G>T (n.1816-7522G>T) c.562-1039G>T (n.562-1039G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103686C= | CA1217930778 | ASPM | n.2108-7522G= c.5565G= (p.Gln1855=) c.4066-7522G= (n.4066-7522G=) c.1816-7522G= (n.1816-7522G=) c.562-1039G= (n.562-1039G=) | |
1 | g.197103686C>G | CA344026289 | ASPM | n.2108-7522G>C c.5565G>C (p.Gln1855His) c.4066-7522G>C (n.4066-7522G>C) c.1816-7522G>C (n.1816-7522G>C) c.562-1039G>C (n.562-1039G>C) | |
1 | g.197103686C>T | CA422806685 | ASPM | n.2108-7522G>A c.5565G>A (p.Gln1855=) c.4066-7522G>A (n.4066-7522G>A) c.1816-7522G>A (n.1816-7522G>A) c.562-1039G>A (n.562-1039G>A) | |
1 | g.197103687T>A | CA344026290 | ASPM | n.2108-7523A>T c.5564A>T (p.Gln1855Leu) c.4066-7523A>T (n.4066-7523A>T) c.1816-7523A>T (n.1816-7523A>T) c.562-1040A>T (n.562-1040A>T) | |
1 | g.197103687T>C | CA344026291 | ASPM | n.2108-7523A>G c.5564A>G (p.Gln1855Arg) c.4066-7523A>G (n.4066-7523A>G) c.1816-7523A>G (n.1816-7523A>G) c.562-1040A>G (n.562-1040A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103687T>G | CA344026292 | ASPM | n.2108-7523A>C c.5564A>C (p.Gln1855Pro) c.4066-7523A>C (n.4066-7523A>C) c.1816-7523A>C (n.1816-7523A>C) c.562-1040A>C (n.562-1040A>C) | |
1 | g.197103687T= | CA1217930779 | ASPM | n.2108-7523A= c.5564A= (p.Gln1855=) c.4066-7523A= (n.4066-7523A=) c.1816-7523A= (n.1816-7523A=) c.562-1040A= (n.562-1040A=) | |
1 | g.197103688G>A | CA344026293 | ASPM | n.2108-7524C>T c.5563C>T (p.Gln1855Ter) c.4066-7524C>T (n.4066-7524C>T) c.1816-7524C>T (n.1816-7524C>T) c.562-1041C>T (n.562-1041C>T) | |
1 | g.197103688G>C | CA344026295 | ASPM | n.2108-7524C>G c.5563C>G (p.Gln1855Glu) c.4066-7524C>G (n.4066-7524C>G) c.1816-7524C>G (n.1816-7524C>G) c.562-1041C>G (n.562-1041C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103688G>T | CA344026294 | ASPM | n.2108-7524C>A c.5563C>A (p.Gln1855Lys) c.4066-7524C>A (n.4066-7524C>A) c.1816-7524C>A (n.1816-7524C>A) c.562-1041C>A (n.562-1041C>A) | |
1 | g.197103689A>C | CA344026296 | ASPM | n.2108-7525T>G c.5562T>G (p.Ile1854Met) c.4066-7525T>G (n.4066-7525T>G) c.1816-7525T>G (n.1816-7525T>G) c.562-1042T>G (n.562-1042T>G) | |
1 | g.197103689A>G | CA422806693 | ASPM | n.2108-7525T>C c.5562T>C (p.Ile1854=) c.4066-7525T>C (n.4066-7525T>C) c.1816-7525T>C (n.1816-7525T>C) c.562-1042T>C (n.562-1042T>C) | |
1 | g.197103689A>T | CA422806694 | ASPM | n.2108-7525T>A c.5562T>A (p.Ile1854=) c.4066-7525T>A (n.4066-7525T>A) c.1816-7525T>A (n.1816-7525T>A) c.562-1042T>A (n.562-1042T>A) | |
1 | g.197103690A>C | CA344026299 | ASPM | n.2108-7526T>G c.5561T>G (p.Ile1854Ser) c.4066-7526T>G (n.4066-7526T>G) c.1816-7526T>G (n.1816-7526T>G) c.562-1043T>G (n.562-1043T>G) | |
1 | g.197103690A>G | CA344026297 | ASPM | n.2108-7526T>C c.5561T>C (p.Ile1854Thr) c.4066-7526T>C (n.4066-7526T>C) c.1816-7526T>C (n.1816-7526T>C) c.562-1043T>C (n.562-1043T>C) | |
1 | g.197103690A>T | CA344026298 | ASPM | n.2108-7526T>A c.5561T>A (p.Ile1854Asn) c.4066-7526T>A (n.4066-7526T>A) c.1816-7526T>A (n.1816-7526T>A) c.562-1043T>A (n.562-1043T>A) | |
1 | g.197103691T>A | CA344026300 | ASPM | n.2108-7527A>T c.5560A>T (p.Ile1854Phe) c.4066-7527A>T (n.4066-7527A>T) c.1816-7527A>T (n.1816-7527A>T) c.562-1044A>T (n.562-1044A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103691T>C | CA344026301 | ASPM | n.2108-7527A>G c.5560A>G (p.Ile1854Val) c.4066-7527A>G (n.4066-7527A>G) c.1816-7527A>G (n.1816-7527A>G) c.562-1044A>G (n.562-1044A>G) | |
1 | g.197103691T>G | CA344026302 | ASPM | n.2108-7527A>C c.5560A>C (p.Ile1854Leu) c.4066-7527A>C (n.4066-7527A>C) c.1816-7527A>C (n.1816-7527A>C) c.562-1044A>C (n.562-1044A>C) | |
1 | g.197103691T= | CA1217930780 | ASPM | n.2108-7527A= c.5560A= (p.Ile1854=) c.4066-7527A= (n.4066-7527A=) c.1816-7527A= (n.1816-7527A=) c.562-1044A= (n.562-1044A=) | |
1 | g.197103692C>A | CA344026303 | ASPM | n.2108-7528G>T c.5559G>T (p.Lys1853Asn) c.4066-7528G>T (n.4066-7528G>T) c.1816-7528G>T (n.1816-7528G>T) c.562-1045G>T (n.562-1045G>T) | |
1 | g.197103692C>G | CA344026304 | ASPM | n.2108-7528G>C c.5559G>C (p.Lys1853Asn) c.4066-7528G>C (n.4066-7528G>C) c.1816-7528G>C (n.1816-7528G>C) c.562-1045G>C (n.562-1045G>C) | |
1 | g.197103692C>T | CA422806697 | ASPM | n.2108-7528G>A c.5559G>A (p.Lys1853=) c.4066-7528G>A (n.4066-7528G>A) c.1816-7528G>A (n.1816-7528G>A) c.562-1045G>A (n.562-1045G>A) | |
1 | g.197103693T>A | CA344026305 | ASPM | n.2108-7529A>T c.5558A>T (p.Lys1853Met) c.4066-7529A>T (n.4066-7529A>T) c.1816-7529A>T (n.1816-7529A>T) c.562-1046A>T (n.562-1046A>T) | |
1 | g.197103693T>C | CA344026306 | ASPM | n.2108-7529A>G c.5558A>G (p.Lys1853Arg) c.4066-7529A>G (n.4066-7529A>G) c.1816-7529A>G (n.1816-7529A>G) c.562-1046A>G (n.562-1046A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103693T>G | CA344026307 | ASPM | n.2108-7529A>C c.5558A>C (p.Lys1853Thr) c.4066-7529A>C (n.4066-7529A>C) c.1816-7529A>C (n.1816-7529A>C) c.562-1046A>C (n.562-1046A>C) | |
1 | g.197103693T= | CA1217930781 | ASPM | n.2108-7529A= c.5558A= (p.Lys1853=) c.4066-7529A= (n.4066-7529A=) c.1816-7529A= (n.1816-7529A=) c.562-1046A= (n.562-1046A=) | |
1 | g.197103694T>A | CA344026309 | ASPM | n.2108-7530A>T c.5557A>T (p.Lys1853Ter) c.4066-7530A>T (n.4066-7530A>T) c.1816-7530A>T (n.1816-7530A>T) c.562-1047A>T (n.562-1047A>T) | |
1 | g.197103694T>C | CA344026308 | ASPM | n.2108-7530A>G c.5557A>G (p.Lys1853Glu) c.4066-7530A>G (n.4066-7530A>G) c.1816-7530A>G (n.1816-7530A>G) c.562-1047A>G (n.562-1047A>G) | |
1 | g.197103694T>G | CA1309735 | ASPM | n.2108-7530A>C c.5557A>C (p.Lys1853Gln) c.4066-7530A>C (n.4066-7530A>C) c.1816-7530A>C (n.1816-7530A>C) c.562-1047A>C (n.562-1047A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103694T= | CA1149048056 | ASPM | n.2108-7530A= c.5557A= (p.Lys1853=) c.4066-7530A= (n.4066-7530A=) c.1816-7530A= (n.1816-7530A=) c.562-1047A= (n.562-1047A=) | |
1 | g.197103695T>A | CA422806701 | ASPM | n.2108-7531A>T c.5556A>T (p.Ile1852=) c.4066-7531A>T (n.4066-7531A>T) c.1816-7531A>T (n.1816-7531A>T) c.562-1048A>T (n.562-1048A>T) | |
1 | g.197103695T>C | CA1309736 | ASPM | n.2108-7531A>G c.5556A>G (p.Ile1852Met) c.4066-7531A>G (n.4066-7531A>G) c.1816-7531A>G (n.1816-7531A>G) c.562-1048A>G (n.562-1048A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103695T>G | CA422806702 | ASPM | n.2108-7531A>C c.5556A>C (p.Ile1852=) c.4066-7531A>C (n.4066-7531A>C) c.1816-7531A>C (n.1816-7531A>C) c.562-1048A>C (n.562-1048A>C) | |
1 | g.197103695T= | CA1145584563 | ASPM | n.2108-7531A= c.5556A= (p.Ile1852=) c.4066-7531A= (n.4066-7531A=) c.1816-7531A= (n.1816-7531A=) c.562-1048A= (n.562-1048A=) | |
1 | g.197103696A>C | CA344026310 | ASPM | n.2108-7532T>G c.5555T>G (p.Ile1852Arg) c.4066-7532T>G (n.4066-7532T>G) c.1816-7532T>G (n.1816-7532T>G) c.562-1049T>G (n.562-1049T>G) | |
1 | g.197103696A>G | CA344026311 | ASPM | n.2108-7532T>C c.5555T>C (p.Ile1852Thr) c.4066-7532T>C (n.4066-7532T>C) c.1816-7532T>C (n.1816-7532T>C) c.562-1049T>C (n.562-1049T>C) | |
1 | g.197103696A>T | CA344026312 | ASPM | n.2108-7532T>A c.5555T>A (p.Ile1852Lys) c.4066-7532T>A (n.4066-7532T>A) c.1816-7532T>A (n.1816-7532T>A) c.562-1049T>A (n.562-1049T>A) | |
1 | g.197103697T>A | CA344026313 | ASPM | n.2108-7533A>T c.5554A>T (p.Ile1852Leu) c.4066-7533A>T (n.4066-7533A>T) c.1816-7533A>T (n.1816-7533A>T) c.562-1050A>T (n.562-1050A>T) | |
1 | g.197103697T>C | CA344026314 | ASPM | n.2108-7533A>G c.5554A>G (p.Ile1852Val) c.4066-7533A>G (n.4066-7533A>G) c.1816-7533A>G (n.1816-7533A>G) c.562-1050A>G (n.562-1050A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103697T>G | CA344026315 | ASPM | n.2108-7533A>C c.5554A>C (p.Ile1852Leu) c.4066-7533A>C (n.4066-7533A>C) c.1816-7533A>C (n.1816-7533A>C) c.562-1050A>C (n.562-1050A>C) | |
1 | g.197103697T= | CA1217930782 | ASPM | n.2108-7533A= c.5554A= (p.Ile1852=) c.4066-7533A= (n.4066-7533A=) c.1816-7533A= (n.1816-7533A=) c.562-1050A= (n.562-1050A=) | |
1 | g.197103698T>A | CA422806706 | ASPM | n.2108-7534A>T c.5553A>T (p.Ile1851=) c.4066-7534A>T (n.4066-7534A>T) c.1816-7534A>T (n.1816-7534A>T) c.562-1051A>T (n.562-1051A>T) | |
1 | g.197103698T>C | CA344026316 | ASPM | n.2108-7534A>G c.5553A>G (p.Ile1851Met) c.4066-7534A>G (n.4066-7534A>G) c.1816-7534A>G (n.1816-7534A>G) c.562-1051A>G (n.562-1051A>G) | |
1 | g.197103698T>G | CA422806707 | ASPM | n.2108-7534A>C c.5553A>C (p.Ile1851=) c.4066-7534A>C (n.4066-7534A>C) c.1816-7534A>C (n.1816-7534A>C) c.562-1051A>C (n.562-1051A>C) | |
1 | g.197103700_197103701del | CA2606710874 | ASPM | n.2108-7535_2108-7534del c.5552_5553del (p.Ile1851AsnfsTer15) c.4066-7535_4066-7534del (n.4066-7535_4066-7534del) c.1816-7535_1816-7534del (n.1816-7535_1816-7534del) c.562-1052_562-1051del (n.562-1052_562-1051del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103699A>C | CA344026317 | ASPM | n.2108-7535T>G c.5552T>G (p.Ile1851Arg) c.4066-7535T>G (n.4066-7535T>G) c.1816-7535T>G (n.1816-7535T>G) c.562-1052T>G (n.562-1052T>G) | |
1 | g.197103699A>G | CA344026318 | ASPM | n.2108-7535T>C c.5552T>C (p.Ile1851Thr) c.4066-7535T>C (n.4066-7535T>C) c.1816-7535T>C (n.1816-7535T>C) c.562-1052T>C (n.562-1052T>C) | |
1 | g.197103699A>T | CA344026319 | ASPM | n.2108-7535T>A c.5552T>A (p.Ile1851Lys) c.4066-7535T>A (n.4066-7535T>A) c.1816-7535T>A (n.1816-7535T>A) c.562-1052T>A (n.562-1052T>A) | |
1 | g.197103700T>A | CA344026321 | ASPM | n.2108-7536A>T c.5551A>T (p.Ile1851Leu) c.4066-7536A>T (n.4066-7536A>T) c.1816-7536A>T (n.1816-7536A>T) c.562-1053A>T (n.562-1053A>T) | |
1 | g.197103700T>C | CA35873632 | ASPM | n.2108-7536A>G c.5551A>G (p.Ile1851Val) c.4066-7536A>G (n.4066-7536A>G) c.1816-7536A>G (n.1816-7536A>G) c.562-1053A>G (n.562-1053A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103700T>G | CA344026320 | ASPM | n.2108-7536A>C c.5551A>C (p.Ile1851Leu) c.4066-7536A>C (n.4066-7536A>C) c.1816-7536A>C (n.1816-7536A>C) c.562-1053A>C (n.562-1053A>C) | |
1 | g.197103700T= | CA1143435184 | ASPM | n.2108-7536A= c.5551A= (p.Ile1851=) c.4066-7536A= (n.4066-7536A=) c.1816-7536A= (n.1816-7536A=) c.562-1053A= (n.562-1053A=) | |
1 | g.197103701A>C | CA422806710 | ASPM | n.2108-7537T>G c.5550T>G (p.Ser1850=) c.4066-7537T>G (n.4066-7537T>G) c.1816-7537T>G (n.1816-7537T>G) c.562-1054T>G (n.562-1054T>G) | |
1 | g.197103701A>G | CA422806711 | ASPM | n.2108-7537T>C c.5550T>C (p.Ser1850=) c.4066-7537T>C (n.4066-7537T>C) c.1816-7537T>C (n.1816-7537T>C) c.562-1054T>C (n.562-1054T>C) | |
1 | g.197103701A>T | CA422806712 | ASPM | n.2108-7537T>A c.5550T>A (p.Ser1850=) c.4066-7537T>A (n.4066-7537T>A) c.1816-7537T>A (n.1816-7537T>A) c.562-1054T>A (n.562-1054T>A) | |
1 | g.197103702G>A | CA344026322 | ASPM | n.2108-7538C>T c.5549C>T (p.Ser1850Phe) c.4066-7538C>T (n.4066-7538C>T) c.1816-7538C>T (n.1816-7538C>T) c.562-1055C>T (n.562-1055C>T) | |
1 | g.197103702G>C | CA344026323 | ASPM | n.2108-7538C>G c.5549C>G (p.Ser1850Cys) c.4066-7538C>G (n.4066-7538C>G) c.1816-7538C>G (n.1816-7538C>G) c.562-1055C>G (n.562-1055C>G) | ClinVar COSMIC |
1 | g.197103702G>T | CA344026324 | ASPM | n.2108-7538C>A c.5549C>A (p.Ser1850Tyr) c.4066-7538C>A (n.4066-7538C>A) c.1816-7538C>A (n.1816-7538C>A) c.562-1055C>A (n.562-1055C>A) | |
1 | g.197103703A>C | CA344026325 | ASPM | n.2108-7539T>G c.5548T>G (p.Ser1850Ala) c.4066-7539T>G (n.4066-7539T>G) c.1816-7539T>G (n.1816-7539T>G) c.562-1056T>G (n.562-1056T>G) | |
1 | g.197103703A>G | CA344026326 | ASPM | n.2108-7539T>C c.5548T>C (p.Ser1850Pro) c.4066-7539T>C (n.4066-7539T>C) c.1816-7539T>C (n.1816-7539T>C) c.562-1056T>C (n.562-1056T>C) | |
1 | g.197103703A>T | CA344026327 | ASPM | n.2108-7539T>A c.5548T>A (p.Ser1850Thr) c.4066-7539T>A (n.4066-7539T>A) c.1816-7539T>A (n.1816-7539T>A) c.562-1056T>A (n.562-1056T>A) | |
1 | g.197103704T>A | CA35873634 | ASPM | n.2108-7540A>T c.5547A>T (p.Gln1849His) c.4066-7540A>T (n.4066-7540A>T) c.1816-7540A>T (n.1816-7540A>T) c.562-1057A>T (n.562-1057A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103704T>C | CA422806716 | ASPM | n.2108-7540A>G c.5547A>G (p.Gln1849=) c.4066-7540A>G (n.4066-7540A>G) c.1816-7540A>G (n.1816-7540A>G) c.562-1057A>G (n.562-1057A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103704T>G | CA344026328 | ASPM | n.2108-7540A>C c.5547A>C (p.Gln1849His) c.4066-7540A>C (n.4066-7540A>C) c.1816-7540A>C (n.1816-7540A>C) c.562-1057A>C (n.562-1057A>C) | |
1 | g.197103704T= | CA1217930783 | ASPM | n.2108-7540A= c.5547A= (p.Gln1849=) c.4066-7540A= (n.4066-7540A=) c.1816-7540A= (n.1816-7540A=) c.562-1057A= (n.562-1057A=) | |
1 | g.197103705T>A | CA344026329 | ASPM | n.2108-7541A>T c.5546A>T (p.Gln1849Leu) c.4066-7541A>T (n.4066-7541A>T) c.1816-7541A>T (n.1816-7541A>T) c.562-1058A>T (n.562-1058A>T) | |
1 | g.197103705T>C | CA344026330 | ASPM | n.2108-7541A>G c.5546A>G (p.Gln1849Arg) c.4066-7541A>G (n.4066-7541A>G) c.1816-7541A>G (n.1816-7541A>G) c.562-1058A>G (n.562-1058A>G) | |
1 | g.197103705T>G | CA344026331 | ASPM | n.2108-7541A>C c.5546A>C (p.Gln1849Pro) c.4066-7541A>C (n.4066-7541A>C) c.1816-7541A>C (n.1816-7541A>C) c.562-1058A>C (n.562-1058A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103705T= | CA1217930784 | ASPM | n.2108-7541A= c.5546A= (p.Gln1849=) c.4066-7541A= (n.4066-7541A=) c.1816-7541A= (n.1816-7541A=) c.562-1058A= (n.562-1058A=) | |
1 | g.197103706G>A | CA344026333 | ASPM | n.2108-7542C>T c.5545C>T (p.Gln1849Ter) c.4066-7542C>T (n.4066-7542C>T) c.1816-7542C>T (n.1816-7542C>T) c.562-1059C>T (n.562-1059C>T) | |
1 | g.197103706G>C | CA344026334 | ASPM | n.2108-7542C>G c.5545C>G (p.Gln1849Glu) c.4066-7542C>G (n.4066-7542C>G) c.1816-7542C>G (n.1816-7542C>G) c.562-1059C>G (n.562-1059C>G) | |
1 | g.197103706G>T | CA344026332 | ASPM | n.2108-7542C>A c.5545C>A (p.Gln1849Lys) c.4066-7542C>A (n.4066-7542C>A) c.1816-7542C>A (n.1816-7542C>A) c.562-1059C>A (n.562-1059C>A) | |
1 | g.197103707A>C | CA422806720 | ASPM | n.2108-7543T>G c.5544T>G (p.Leu1848=) c.4066-7543T>G (n.4066-7543T>G) c.1816-7543T>G (n.1816-7543T>G) c.562-1060T>G (n.562-1060T>G) | |
1 | g.197103707A>G | CA422806722 | ASPM | n.2108-7543T>C c.5544T>C (p.Leu1848=) c.4066-7543T>C (n.4066-7543T>C) c.1816-7543T>C (n.1816-7543T>C) c.562-1060T>C (n.562-1060T>C) | |
1 | g.197103707A>T | CA422806723 | ASPM | n.2108-7543T>A c.5544T>A (p.Leu1848=) c.4066-7543T>A (n.4066-7543T>A) c.1816-7543T>A (n.1816-7543T>A) c.562-1060T>A (n.562-1060T>A) | |
1 | g.197103708A>C | CA344026335 | ASPM | n.2108-7544T>G c.5543T>G (p.Leu1848Arg) c.4066-7544T>G (n.4066-7544T>G) c.1816-7544T>G (n.1816-7544T>G) c.562-1061T>G (n.562-1061T>G) | |
1 | g.197103708A>G | CA344026336 | ASPM | n.2108-7544T>C c.5543T>C (p.Leu1848Pro) c.4066-7544T>C (n.4066-7544T>C) c.1816-7544T>C (n.1816-7544T>C) c.562-1061T>C (n.562-1061T>C) | |
1 | g.197103708A>T | CA344026337 | ASPM | n.2108-7544T>A c.5543T>A (p.Leu1848His) c.4066-7544T>A (n.4066-7544T>A) c.1816-7544T>A (n.1816-7544T>A) c.562-1061T>A (n.562-1061T>A) | |
1 | g.197103709G>A | CA344026338 | ASPM | n.2108-7545C>T c.5542C>T (p.Leu1848Phe) c.4066-7545C>T (n.4066-7545C>T) c.1816-7545C>T (n.1816-7545C>T) c.562-1062C>T (n.562-1062C>T) | |
1 | g.197103709G>C | CA344026339 | ASPM | n.2108-7545C>G c.5542C>G (p.Leu1848Val) c.4066-7545C>G (n.4066-7545C>G) c.1816-7545C>G (n.1816-7545C>G) c.562-1062C>G (n.562-1062C>G) | |
1 | g.197103709G>T | CA344026340 | ASPM | n.2108-7545C>A c.5542C>A (p.Leu1848Ile) c.4066-7545C>A (n.4066-7545C>A) c.1816-7545C>A (n.1816-7545C>A) c.562-1062C>A (n.562-1062C>A) | |
1 | g.197103709_197103711delinsGCA | CA1217930785 | ASPM | n.2108-7547_2108-7545delinsTGC c.5540_5542delinsTGC (p.Val1847=) c.4066-7547_4066-7545delinsTGC (n.4066-7547_4066-7545delinsTGC) c.1816-7547_1816-7545delinsTGC (n.1816-7547_1816-7545delinsTGC) c.562-1064_562-1062delinsTGC (n.562-1064_562-1062delinsTGC) | |
1 | g.197103710C>A | CA422806729 | ASPM | n.2108-7546G>T c.5541G>T (p.Val1847=) c.4066-7546G>T (n.4066-7546G>T) c.1816-7546G>T (n.1816-7546G>T) c.562-1063G>T (n.562-1063G>T) | |
1 | g.197103710C= | CA1217930786 | ASPM | n.2108-7546G= c.5541G= (p.Val1847=) c.4066-7546G= (n.4066-7546G=) c.1816-7546G= (n.1816-7546G=) c.562-1063G= (n.562-1063G=) | |
1 | g.197103710C>G | CA422806731 | ASPM | n.2108-7546G>C c.5541G>C (p.Val1847=) c.4066-7546G>C (n.4066-7546G>C) c.1816-7546G>C (n.1816-7546G>C) c.562-1063G>C (n.562-1063G>C) | |
1 | g.197103710C>T | CA422806732 | ASPM | n.2108-7546G>A c.5541G>A (p.Val1847=) c.4066-7546G>A (n.4066-7546G>A) c.1816-7546G>A (n.1816-7546G>A) c.562-1063G>A (n.562-1063G>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103712_197103713del | CA1309737 | ASPM | n.2108-7547_2108-7546del c.5540_5541del (p.Val1847AlafsTer19) c.4066-7547_4066-7546del (n.4066-7547_4066-7546del) c.1816-7547_1816-7546del (n.1816-7547_1816-7546del) c.562-1064_562-1063del (n.562-1064_562-1063del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103711A= | CA1217930787 | ASPM | n.2108-7547T= c.5540T= (p.Val1847=) c.4066-7547T= (n.4066-7547T=) c.1816-7547T= (n.1816-7547T=) c.562-1064T= (n.562-1064T=) | |
1 | g.197103711A>C | CA1309738 | ASPM | n.2108-7547T>G c.5540T>G (p.Val1847Gly) c.4066-7547T>G (n.4066-7547T>G) c.1816-7547T>G (n.1816-7547T>G) c.562-1064T>G (n.562-1064T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103711A>G | CA344026341 | ASPM | n.2108-7547T>C c.5540T>C (p.Val1847Ala) c.4066-7547T>C (n.4066-7547T>C) c.1816-7547T>C (n.1816-7547T>C) c.562-1064T>C (n.562-1064T>C) | |
1 | g.197103711A>T | CA344026342 | ASPM | n.2108-7547T>A c.5540T>A (p.Val1847Glu) c.4066-7547T>A (n.4066-7547T>A) c.1816-7547T>A (n.1816-7547T>A) c.562-1064T>A (n.562-1064T>A) |