Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197103586T>ACA344024910ASPMn.2108-7422A>T
c.5665A>T (p.Lys1889Ter)
c.4066-7422A>T (n.4066-7422A>T)
c.1816-7422A>T (n.1816-7422A>T)
c.562-939A>T (n.562-939A>T)
1g.197103586T>CCA1309713ASPMn.2108-7422A>G
c.5665A>G (p.Lys1889Glu)
c.4066-7422A>G (n.4066-7422A>G)
c.1816-7422A>G (n.1816-7422A>G)
c.562-939A>G (n.562-939A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103586T>GCA344024914ASPMn.2108-7422A>C
c.5665A>C (p.Lys1889Gln)
c.4066-7422A>C (n.4066-7422A>C)
c.1816-7422A>C (n.1816-7422A>C)
c.562-939A>C (n.562-939A>C)
1g.197103586T=CA1145504020ASPMn.2108-7422A=
c.5665A= (p.Lys1889=)
c.4066-7422A= (n.4066-7422A=)
c.1816-7422A= (n.1816-7422A=)
c.562-939A= (n.562-939A=)
1g.197103587C>ACA344024916ASPMn.2108-7423G>T
c.5664G>T (p.Trp1888Cys)
c.4066-7423G>T (n.4066-7423G>T)
c.1816-7423G>T (n.1816-7423G>T)
c.562-940G>T (n.562-940G>T)
1g.197103587C>GCA344024918ASPMn.2108-7423G>C
c.5664G>C (p.Trp1888Cys)
c.4066-7423G>C (n.4066-7423G>C)
c.1816-7423G>C (n.1816-7423G>C)
c.562-940G>C (n.562-940G>C)
1g.197103587C>TCA344024920ASPMn.2108-7423G>A
c.5664G>A (p.Trp1888Ter)
c.4066-7423G>A (n.4066-7423G>A)
c.1816-7423G>A (n.1816-7423G>A)
c.562-940G>A (n.562-940G>A)
1g.197103588C>ACA344024927ASPMn.2108-7424G>T
c.5663G>T (p.Trp1888Leu)
c.4066-7424G>T (n.4066-7424G>T)
c.1816-7424G>T (n.1816-7424G>T)
c.562-941G>T (n.562-941G>T)
1g.197103588C>GCA344024925ASPMn.2108-7424G>C
c.5663G>C (p.Trp1888Ser)
c.4066-7424G>C (n.4066-7424G>C)
c.1816-7424G>C (n.1816-7424G>C)
c.562-941G>C (n.562-941G>C)
1g.197103588C>TCA344024923ASPMn.2108-7424G>A
c.5663G>A (p.Trp1888Ter)
c.4066-7424G>A (n.4066-7424G>A)
c.1816-7424G>A (n.1816-7424G>A)
c.562-941G>A (n.562-941G>A)
1g.197103589A=CA1217930740ASPMn.2108-7425T=
c.5662T= (p.Trp1888=)
c.4066-7425T= (n.4066-7425T=)
c.1816-7425T= (n.1816-7425T=)
c.562-942T= (n.562-942T=)
1g.197103589A>CCA344024930ASPMn.2108-7425T>G
c.5662T>G (p.Trp1888Gly)
c.4066-7425T>G (n.4066-7425T>G)
c.1816-7425T>G (n.1816-7425T>G)
c.562-942T>G (n.562-942T>G)
1g.197103589A>GCA344024932ASPMn.2108-7425T>C
c.5662T>C (p.Trp1888Arg)
c.4066-7425T>C (n.4066-7425T>C)
c.1816-7425T>C (n.1816-7425T>C)
c.562-942T>C (n.562-942T>C)
dbSNP
1g.197103589A>TCA344024934ASPMn.2108-7425T>A
c.5662T>A (p.Trp1888Arg)
c.4066-7425T>A (n.4066-7425T>A)
c.1816-7425T>A (n.1816-7425T>A)
c.562-942T>A (n.562-942T>A)
1g.197103590G>ACA422807355ASPMn.2108-7426C>T
c.5661C>T (p.Gly1887=)
c.4066-7426C>T (n.4066-7426C>T)
c.1816-7426C>T (n.1816-7426C>T)
c.562-943C>T (n.562-943C>T)
gnomAD v4
1g.197103590G>CCA422807356ASPMn.2108-7426C>G
c.5661C>G (p.Gly1887=)
c.4066-7426C>G (n.4066-7426C>G)
c.1816-7426C>G (n.1816-7426C>G)
c.562-943C>G (n.562-943C>G)
1g.197103590G>TCA422807358ASPMn.2108-7426C>A
c.5661C>A (p.Gly1887=)
c.4066-7426C>A (n.4066-7426C>A)
c.1816-7426C>A (n.1816-7426C>A)
c.562-943C>A (n.562-943C>A)
1g.197103591C>ACA344024938ASPMn.2108-7427G>T
c.5660G>T (p.Gly1887Val)
c.4066-7427G>T (n.4066-7427G>T)
c.1816-7427G>T (n.1816-7427G>T)
c.562-944G>T (n.562-944G>T)
1g.197103591C>GCA344024939ASPMn.2108-7427G>C
c.5660G>C (p.Gly1887Ala)
c.4066-7427G>C (n.4066-7427G>C)
c.1816-7427G>C (n.1816-7427G>C)
c.562-944G>C (n.562-944G>C)
1g.197103591C>TCA344024940ASPMn.2108-7427G>A
c.5660G>A (p.Gly1887Asp)
c.4066-7427G>A (n.4066-7427G>A)
c.1816-7427G>A (n.1816-7427G>A)
c.562-944G>A (n.562-944G>A)
gnomAD v4
1g.197103592C>ACA344024943ASPMn.2108-7428G>T
c.5659G>T (p.Gly1887Cys)
c.4066-7428G>T (n.4066-7428G>T)
c.1816-7428G>T (n.1816-7428G>T)
c.562-945G>T (n.562-945G>T)
1g.197103592C>GCA344024945ASPMn.2108-7428G>C
c.5659G>C (p.Gly1887Arg)
c.4066-7428G>C (n.4066-7428G>C)
c.1816-7428G>C (n.1816-7428G>C)
c.562-945G>C (n.562-945G>C)
1g.197103592C>TCA344024947ASPMn.2108-7428G>A
c.5659G>A (p.Gly1887Ser)
c.4066-7428G>A (n.4066-7428G>A)
c.1816-7428G>A (n.1816-7428G>A)
c.562-945G>A (n.562-945G>A)
1g.197103593delCA2747232198ASPMn.2108-7429del
c.5658del (p.Gly1887AlafsTer16)
c.4066-7429del (n.4066-7429del)
c.1816-7429del (n.1816-7429del)
c.562-946del (n.562-946del)
1g.197103593A>CCA422807364ASPMn.2108-7429T>G
c.5658T>G (p.Arg1886=)
c.4066-7429T>G (n.4066-7429T>G)
c.1816-7429T>G (n.1816-7429T>G)
c.562-946T>G (n.562-946T>G)
1g.197103593A>GCA422807366ASPMn.2108-7429T>C
c.5658T>C (p.Arg1886=)
c.4066-7429T>C (n.4066-7429T>C)
c.1816-7429T>C (n.1816-7429T>C)
c.562-946T>C (n.562-946T>C)
1g.197103593A>TCA422807367ASPMn.2108-7429T>A
c.5658T>A (p.Arg1886=)
c.4066-7429T>A (n.4066-7429T>A)
c.1816-7429T>A (n.1816-7429T>A)
c.562-946T>A (n.562-946T>A)
1g.197103594C>ACA344024951ASPMn.2108-7430G>T
c.5657G>T (p.Arg1886Leu)
c.4066-7430G>T (n.4066-7430G>T)
c.1816-7430G>T (n.1816-7430G>T)
c.562-947G>T (n.562-947G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103594C=CA1146637289ASPMn.2108-7430G=
c.5657G= (p.Arg1886=)
c.4066-7430G= (n.4066-7430G=)
c.1816-7430G= (n.1816-7430G=)
c.562-947G= (n.562-947G=)
1g.197103594C>GCA344024953ASPMn.2108-7430G>C
c.5657G>C (p.Arg1886Pro)
c.4066-7430G>C (n.4066-7430G>C)
c.1816-7430G>C (n.1816-7430G>C)
c.562-947G>C (n.562-947G>C)
1g.197103594C>TCA1309714ASPMn.2108-7430G>A
c.5657G>A (p.Arg1886His)
c.4066-7430G>A (n.4066-7430G>A)
c.1816-7430G>A (n.1816-7430G>A)
c.562-947G>A (n.562-947G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103595G>ACA1309715ASPMn.2108-7431C>T
c.5656C>T (p.Arg1886Cys)
c.4066-7431C>T (n.4066-7431C>T)
c.1816-7431C>T (n.1816-7431C>T)
c.562-948C>T (n.562-948C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103595G>CCA344024959ASPMn.2108-7431C>G
c.5656C>G (p.Arg1886Gly)
c.4066-7431C>G (n.4066-7431C>G)
c.1816-7431C>G (n.1816-7431C>G)
c.562-948C>G (n.562-948C>G)
1g.197103595G=CA1217930741ASPMn.2108-7431C=
c.5656C= (p.Arg1886=)
c.4066-7431C= (n.4066-7431C=)
c.1816-7431C= (n.1816-7431C=)
c.562-948C= (n.562-948C=)
1g.197103595G>TCA344024956ASPMn.2108-7431C>A
c.5656C>A (p.Arg1886Ser)
c.4066-7431C>A (n.4066-7431C>A)
c.1816-7431C>A (n.1816-7431C>A)
c.562-948C>A (n.562-948C>A)
ClinVar dbSNP
1g.197103596A>CCA344024963ASPMn.2108-7432T>G
c.5655T>G (p.Tyr1885Ter)
c.4066-7432T>G (n.4066-7432T>G)
c.1816-7432T>G (n.1816-7432T>G)
c.562-949T>G (n.562-949T>G)
1g.197103596A>GCA422807371ASPMn.2108-7432T>C
c.5655T>C (p.Tyr1885=)
c.4066-7432T>C (n.4066-7432T>C)
c.1816-7432T>C (n.1816-7432T>C)
c.562-949T>C (n.562-949T>C)
1g.197103596A>TCA344024964ASPMn.2108-7432T>A
c.5655T>A (p.Tyr1885Ter)
c.4066-7432T>A (n.4066-7432T>A)
c.1816-7432T>A (n.1816-7432T>A)
c.562-949T>A (n.562-949T>A)
1g.197103597T>ACA344024966ASPMn.2108-7433A>T
c.5654A>T (p.Tyr1885Phe)
c.4066-7433A>T (n.4066-7433A>T)
c.1816-7433A>T (n.1816-7433A>T)
c.562-950A>T (n.562-950A>T)
1g.197103597T>CCA1309716ASPMn.2108-7433A>G
c.5654A>G (p.Tyr1885Cys)
c.4066-7433A>G (n.4066-7433A>G)
c.1816-7433A>G (n.1816-7433A>G)
c.562-950A>G (n.562-950A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103597T>GCA344024972ASPMn.2108-7433A>C
c.5654A>C (p.Tyr1885Ser)
c.4066-7433A>C (n.4066-7433A>C)
c.1816-7433A>C (n.1816-7433A>C)
c.562-950A>C (n.562-950A>C)
1g.197103597T=CA1148262669ASPMn.2108-7433A=
c.5654A= (p.Tyr1885=)
c.4066-7433A= (n.4066-7433A=)
c.1816-7433A= (n.1816-7433A=)
c.562-950A= (n.562-950A=)
1g.197103598A=CA1217930742ASPMn.2108-7434T=
c.5653T= (p.Tyr1885=)
c.4066-7434T= (n.4066-7434T=)
c.1816-7434T= (n.1816-7434T=)
c.562-951T= (n.562-951T=)
1g.197103598A>CCA344024978ASPMn.2108-7434T>G
c.5653T>G (p.Tyr1885Asp)
c.4066-7434T>G (n.4066-7434T>G)
c.1816-7434T>G (n.1816-7434T>G)
c.562-951T>G (n.562-951T>G)
1g.197103598A>GCA344024976ASPMn.2108-7434T>C
c.5653T>C (p.Tyr1885His)
c.4066-7434T>C (n.4066-7434T>C)
c.1816-7434T>C (n.1816-7434T>C)
c.562-951T>C (n.562-951T>C)
1g.197103598A>TCA1309717ASPMn.2108-7434T>A
c.5653T>A (p.Tyr1885Asn)
c.4066-7434T>A (n.4066-7434T>A)
c.1816-7434T>A (n.1816-7434T>A)
c.562-951T>A (n.562-951T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103599A=CA1217930743ASPMn.2108-7435T=
c.5652T= (p.Ala1884=)
c.4066-7435T= (n.4066-7435T=)
c.1816-7435T= (n.1816-7435T=)
c.562-952T= (n.562-952T=)
1g.197103599A>CCA422807376ASPMn.2108-7435T>G
c.5652T>G (p.Ala1884=)
c.4066-7435T>G (n.4066-7435T>G)
c.1816-7435T>G (n.1816-7435T>G)
c.562-952T>G (n.562-952T>G)
1g.197103599A>GCA422807377ASPMn.2108-7435T>C
c.5652T>C (p.Ala1884=)
c.4066-7435T>C (n.4066-7435T>C)
c.1816-7435T>C (n.1816-7435T>C)
c.562-952T>C (n.562-952T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103599A>TCA422807378ASPMn.2108-7435T>A
c.5652T>A (p.Ala1884=)
c.4066-7435T>A (n.4066-7435T>A)
c.1816-7435T>A (n.1816-7435T>A)
c.562-952T>A (n.562-952T>A)
1g.197103600G>ACA344024981ASPMn.2108-7436C>T
c.5651C>T (p.Ala1884Val)
c.4066-7436C>T (n.4066-7436C>T)
c.1816-7436C>T (n.1816-7436C>T)
c.562-953C>T (n.562-953C>T)
1g.197103600G>CCA344024983ASPMn.2108-7436C>G
c.5651C>G (p.Ala1884Gly)
c.4066-7436C>G (n.4066-7436C>G)
c.1816-7436C>G (n.1816-7436C>G)
c.562-953C>G (n.562-953C>G)
1g.197103600G>TCA344024985ASPMn.2108-7436C>A
c.5651C>A (p.Ala1884Asp)
c.4066-7436C>A (n.4066-7436C>A)
c.1816-7436C>A (n.1816-7436C>A)
c.562-953C>A (n.562-953C>A)
1g.197103601C>ACA344024987ASPMn.2108-7437G>T
c.5650G>T (p.Ala1884Ser)
c.4066-7437G>T (n.4066-7437G>T)
c.1816-7437G>T (n.1816-7437G>T)
c.562-954G>T (n.562-954G>T)
1g.197103601C>GCA344024988ASPMn.2108-7437G>C
c.5650G>C (p.Ala1884Pro)
c.4066-7437G>C (n.4066-7437G>C)
c.1816-7437G>C (n.1816-7437G>C)
c.562-954G>C (n.562-954G>C)
gnomAD v4
1g.197103601C>TCA344024989ASPMn.2108-7437G>A
c.5650G>A (p.Ala1884Thr)
c.4066-7437G>A (n.4066-7437G>A)
c.1816-7437G>A (n.1816-7437G>A)
c.562-954G>A (n.562-954G>A)
1g.197103602A>CCA422807381ASPMn.2108-7438T>G
c.5649T>G (p.Ser1883=)
c.4066-7438T>G (n.4066-7438T>G)
c.1816-7438T>G (n.1816-7438T>G)
c.562-955T>G (n.562-955T>G)
1g.197103602A>GCA422807382ASPMn.2108-7438T>C
c.5649T>C (p.Ser1883=)
c.4066-7438T>C (n.4066-7438T>C)
c.1816-7438T>C (n.1816-7438T>C)
c.562-955T>C (n.562-955T>C)
1g.197103602A>TCA422807383ASPMn.2108-7438T>A
c.5649T>A (p.Ser1883=)
c.4066-7438T>A (n.4066-7438T>A)
c.1816-7438T>A (n.1816-7438T>A)
c.562-955T>A (n.562-955T>A)
1g.197103602_197103603delinsAGCA1217930744ASPMn.2108-7439_2108-7438delinsCT
c.5648_5649delinsCT (p.Ser1883=)
c.4066-7439_4066-7438delinsCT (n.4066-7439_4066-7438delinsCT)
c.1816-7439_1816-7438delinsCT (n.1816-7439_1816-7438delinsCT)
c.562-956_562-955delinsCT (n.562-956_562-955delinsCT)
1g.197103603delCA528535006ASPMn.2108-7439del
c.5648del (p.Ser1883LeufsTer20)
c.4066-7439del (n.4066-7439del)
c.1816-7439del (n.1816-7439del)
c.562-956del (n.562-956del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103603G>ACA344024993ASPMn.2108-7439C>T
c.5648C>T (p.Ser1883Phe)
c.4066-7439C>T (n.4066-7439C>T)
c.1816-7439C>T (n.1816-7439C>T)
c.562-956C>T (n.562-956C>T)
COSMIC
1g.197103603G>CCA344024997ASPMn.2108-7439C>G
c.5648C>G (p.Ser1883Cys)
c.4066-7439C>G (n.4066-7439C>G)
c.1816-7439C>G (n.1816-7439C>G)
c.562-956C>G (n.562-956C>G)
1g.197103603G>TCA344024995ASPMn.2108-7439C>A
c.5648C>A (p.Ser1883Tyr)
c.4066-7439C>A (n.4066-7439C>A)
c.1816-7439C>A (n.1816-7439C>A)
c.562-956C>A (n.562-956C>A)
1g.197103604A>CCA344025000ASPMn.2108-7440T>G
c.5647T>G (p.Ser1883Ala)
c.4066-7440T>G (n.4066-7440T>G)
c.1816-7440T>G (n.1816-7440T>G)
c.562-957T>G (n.562-957T>G)
1g.197103604A>GCA344025002ASPMn.2108-7440T>C
c.5647T>C (p.Ser1883Pro)
c.4066-7440T>C (n.4066-7440T>C)
c.1816-7440T>C (n.1816-7440T>C)
c.562-957T>C (n.562-957T>C)
gnomAD v4
1g.197103604A>TCA344025004ASPMn.2108-7440T>A
c.5647T>A (p.Ser1883Thr)
c.4066-7440T>A (n.4066-7440T>A)
c.1816-7440T>A (n.1816-7440T>A)
c.562-957T>A (n.562-957T>A)
1g.197103605C>ACA344025006ASPMn.2108-7441G>T
c.5646G>T (p.Gln1882His)
c.4066-7441G>T (n.4066-7441G>T)
c.1816-7441G>T (n.1816-7441G>T)
c.562-958G>T (n.562-958G>T)
1g.197103605C>GCA344025008ASPMn.2108-7441G>C
c.5646G>C (p.Gln1882His)
c.4066-7441G>C (n.4066-7441G>C)
c.1816-7441G>C (n.1816-7441G>C)
c.562-958G>C (n.562-958G>C)
1g.197103605C>TCA422807386ASPMn.2108-7441G>A
c.5646G>A (p.Gln1882=)
c.4066-7441G>A (n.4066-7441G>A)
c.1816-7441G>A (n.1816-7441G>A)
c.562-958G>A (n.562-958G>A)
1g.197103606T>ACA344025010ASPMn.2108-7442A>T
c.5645A>T (p.Gln1882Leu)
c.4066-7442A>T (n.4066-7442A>T)
c.1816-7442A>T (n.1816-7442A>T)
c.562-959A>T (n.562-959A>T)
1g.197103606T>CCA344025012ASPMn.2108-7442A>G
c.5645A>G (p.Gln1882Arg)
c.4066-7442A>G (n.4066-7442A>G)
c.1816-7442A>G (n.1816-7442A>G)
c.562-959A>G (n.562-959A>G)
1g.197103606T>GCA344025014ASPMn.2108-7442A>C
c.5645A>C (p.Gln1882Pro)
c.4066-7442A>C (n.4066-7442A>C)
c.1816-7442A>C (n.1816-7442A>C)
c.562-959A>C (n.562-959A>C)
1g.197103607G>ACA344025017ASPMn.2108-7443C>T
c.5644C>T (p.Gln1882Ter)
c.4066-7443C>T (n.4066-7443C>T)
c.1816-7443C>T (n.1816-7443C>T)
c.562-960C>T (n.562-960C>T)
1g.197103607G>CCA344025020ASPMn.2108-7443C>G
c.5644C>G (p.Gln1882Glu)
c.4066-7443C>G (n.4066-7443C>G)
c.1816-7443C>G (n.1816-7443C>G)
c.562-960C>G (n.562-960C>G)
1g.197103607G>TCA344025022ASPMn.2108-7443C>A
c.5644C>A (p.Gln1882Lys)
c.4066-7443C>A (n.4066-7443C>A)
c.1816-7443C>A (n.1816-7443C>A)
c.562-960C>A (n.562-960C>A)
1g.197103608G>ACA1309718ASPMn.2108-7444C>T
c.5643C>T (p.Leu1881=)
c.4066-7444C>T (n.4066-7444C>T)
c.1816-7444C>T (n.1816-7444C>T)
c.562-961C>T (n.562-961C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103608G>CCA1309719ASPMn.2108-7444C>G
c.5643C>G (p.Leu1881=)
c.4066-7444C>G (n.4066-7444C>G)
c.1816-7444C>G (n.1816-7444C>G)
c.562-961C>G (n.562-961C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103608G=CA1217930745ASPMn.2108-7444C=
c.5643C= (p.Leu1881=)
c.4066-7444C= (n.4066-7444C=)
c.1816-7444C= (n.1816-7444C=)
c.562-961C= (n.562-961C=)
1g.197103608G>TCA422807390ASPMn.2108-7444C>A
c.5643C>A (p.Leu1881=)
c.4066-7444C>A (n.4066-7444C>A)
c.1816-7444C>A (n.1816-7444C>A)
c.562-961C>A (n.562-961C>A)
1g.197103609A>CCA344025027ASPMn.2108-7445T>G
c.5642T>G (p.Leu1881Arg)
c.4066-7445T>G (n.4066-7445T>G)
c.1816-7445T>G (n.1816-7445T>G)
c.562-962T>G (n.562-962T>G)
1g.197103609A>GCA344025031ASPMn.2108-7445T>C
c.5642T>C (p.Leu1881Pro)
c.4066-7445T>C (n.4066-7445T>C)
c.1816-7445T>C (n.1816-7445T>C)
c.562-962T>C (n.562-962T>C)
1g.197103609A>TCA344025029ASPMn.2108-7445T>A
c.5642T>A (p.Leu1881His)
c.4066-7445T>A (n.4066-7445T>A)
c.1816-7445T>A (n.1816-7445T>A)
c.562-962T>A (n.562-962T>A)
1g.197103610G>ACA344025035ASPMn.2108-7446C>T
c.5641C>T (p.Leu1881Phe)
c.4066-7446C>T (n.4066-7446C>T)
c.1816-7446C>T (n.1816-7446C>T)
c.562-963C>T (n.562-963C>T)
dbSNP
1g.197103610G>CCA344025039ASPMn.2108-7446C>G
c.5641C>G (p.Leu1881Val)
c.4066-7446C>G (n.4066-7446C>G)
c.1816-7446C>G (n.1816-7446C>G)
c.562-963C>G (n.562-963C>G)
1g.197103610G=CA1217930746ASPMn.2108-7446C=
c.5641C= (p.Leu1881=)
c.4066-7446C= (n.4066-7446C=)
c.1816-7446C= (n.1816-7446C=)
c.562-963C= (n.562-963C=)
1g.197103610G>TCA344025036ASPMn.2108-7446C>A
c.5641C>A (p.Leu1881Ile)
c.4066-7446C>A (n.4066-7446C>A)
c.1816-7446C>A (n.1816-7446C>A)
c.562-963C>A (n.562-963C>A)
1g.197103611G>ACA422807392ASPMn.2108-7447C>T
c.5640C>T (p.Ser1880=)
c.4066-7447C>T (n.4066-7447C>T)
c.1816-7447C>T (n.1816-7447C>T)
c.562-964C>T (n.562-964C>T)
1g.197103611G>CCA422807393ASPMn.2108-7447C>G
c.5640C>G (p.Ser1880=)
c.4066-7447C>G (n.4066-7447C>G)
c.1816-7447C>G (n.1816-7447C>G)
c.562-964C>G (n.562-964C>G)
dbSNP
1g.197103611G=CA1217930747ASPMn.2108-7447C=
c.5640C= (p.Ser1880=)
c.4066-7447C= (n.4066-7447C=)
c.1816-7447C= (n.1816-7447C=)
c.562-964C= (n.562-964C=)
1g.197103611G>TCA422807394ASPMn.2108-7447C>A
c.5640C>A (p.Ser1880=)
c.4066-7447C>A (n.4066-7447C>A)
c.1816-7447C>A (n.1816-7447C>A)
c.562-964C>A (n.562-964C>A)
1g.197103612G>ACA344025042ASPMn.2108-7448C>T
c.5639C>T (p.Ser1880Phe)
c.4066-7448C>T (n.4066-7448C>T)
c.1816-7448C>T (n.1816-7448C>T)
c.562-965C>T (n.562-965C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103612G>CCA344025043ASPMn.2108-7448C>G
c.5639C>G (p.Ser1880Cys)
c.4066-7448C>G (n.4066-7448C>G)
c.1816-7448C>G (n.1816-7448C>G)
c.562-965C>G (n.562-965C>G)
1g.197103612G=CA1217930748ASPMn.2108-7448C=
c.5639C= (p.Ser1880=)
c.4066-7448C= (n.4066-7448C=)
c.1816-7448C= (n.1816-7448C=)
c.562-965C= (n.562-965C=)
1g.197103612G>TCA344025045ASPMn.2108-7448C>A
c.5639C>A (p.Ser1880Tyr)
c.4066-7448C>A (n.4066-7448C>A)
c.1816-7448C>A (n.1816-7448C>A)
c.562-965C>A (n.562-965C>A)
1g.197103613A>CCA344025048ASPMn.2108-7449T>G
c.5638T>G (p.Ser1880Ala)
c.4066-7449T>G (n.4066-7449T>G)
c.1816-7449T>G (n.1816-7449T>G)
c.562-966T>G (n.562-966T>G)
1g.197103613A>GCA344025050ASPMn.2108-7449T>C
c.5638T>C (p.Ser1880Pro)
c.4066-7449T>C (n.4066-7449T>C)
c.1816-7449T>C (n.1816-7449T>C)
c.562-966T>C (n.562-966T>C)
1g.197103613A>TCA344025053ASPMn.2108-7449T>A
c.5638T>A (p.Ser1880Thr)
c.4066-7449T>A (n.4066-7449T>A)
c.1816-7449T>A (n.1816-7449T>A)
c.562-966T>A (n.562-966T>A)
1g.197103614A>CCA344025055ASPMn.2108-7450T>G
c.5637T>G (p.Ile1879Met)
c.4066-7450T>G (n.4066-7450T>G)
c.1816-7450T>G (n.1816-7450T>G)
c.562-967T>G (n.562-967T>G)
1g.197103614A>GCA422807400ASPMn.2108-7450T>C
c.5637T>C (p.Ile1879=)
c.4066-7450T>C (n.4066-7450T>C)
c.1816-7450T>C (n.1816-7450T>C)
c.562-967T>C (n.562-967T>C)
1g.197103614A>TCA422807398ASPMn.2108-7450T>A
c.5637T>A (p.Ile1879=)
c.4066-7450T>A (n.4066-7450T>A)
c.1816-7450T>A (n.1816-7450T>A)
c.562-967T>A (n.562-967T>A)
1g.197103615A>CCA344025058ASPMn.2108-7451T>G
c.5636T>G (p.Ile1879Ser)
c.4066-7451T>G (n.4066-7451T>G)
c.1816-7451T>G (n.1816-7451T>G)
c.562-968T>G (n.562-968T>G)
1g.197103615A>GCA344025060ASPMn.2108-7451T>C
c.5636T>C (p.Ile1879Thr)
c.4066-7451T>C (n.4066-7451T>C)
c.1816-7451T>C (n.1816-7451T>C)
c.562-968T>C (n.562-968T>C)
1g.197103615A>TCA344025062ASPMn.2108-7451T>A
c.5636T>A (p.Ile1879Asn)
c.4066-7451T>A (n.4066-7451T>A)
c.1816-7451T>A (n.1816-7451T>A)
c.562-968T>A (n.562-968T>A)
1g.197103616T>ACA344025065ASPMn.2108-7452A>T
c.5635A>T (p.Ile1879Phe)
c.4066-7452A>T (n.4066-7452A>T)
c.1816-7452A>T (n.1816-7452A>T)
c.562-969A>T (n.562-969A>T)
dbSNP
1g.197103616T>CCA344025066ASPMn.2108-7452A>G
c.5635A>G (p.Ile1879Val)
c.4066-7452A>G (n.4066-7452A>G)
c.1816-7452A>G (n.1816-7452A>G)
c.562-969A>G (n.562-969A>G)
1g.197103616T>GCA344025068ASPMn.2108-7452A>C
c.5635A>C (p.Ile1879Leu)
c.4066-7452A>C (n.4066-7452A>C)
c.1816-7452A>C (n.1816-7452A>C)
c.562-969A>C (n.562-969A>C)
1g.197103616T=CA1217930749ASPMn.2108-7452A=
c.5635A= (p.Ile1879=)
c.4066-7452A= (n.4066-7452A=)
c.1816-7452A= (n.1816-7452A=)
c.562-969A= (n.562-969A=)
1g.197103617C>ACA422806613ASPMn.2108-7453G>T
c.5634G>T (p.Val1878=)
c.4066-7453G>T (n.4066-7453G>T)
c.1816-7453G>T (n.1816-7453G>T)
c.562-970G>T (n.562-970G>T)
gnomAD v4
1g.197103617C>GCA422806612ASPMn.2108-7453G>C
c.5634G>C (p.Val1878=)
c.4066-7453G>C (n.4066-7453G>C)
c.1816-7453G>C (n.1816-7453G>C)
c.562-970G>C (n.562-970G>C)
gnomAD v4
1g.197103617C>TCA422806611ASPMn.2108-7453G>A
c.5634G>A (p.Val1878=)
c.4066-7453G>A (n.4066-7453G>A)
c.1816-7453G>A (n.1816-7453G>A)
c.562-970G>A (n.562-970G>A)
1g.197103618A>CCA344026148ASPMn.2108-7454T>G
c.5633T>G (p.Val1878Gly)
c.4066-7454T>G (n.4066-7454T>G)
c.1816-7454T>G (n.1816-7454T>G)
c.562-971T>G (n.562-971T>G)
1g.197103618A>GCA344026150ASPMn.2108-7454T>C
c.5633T>C (p.Val1878Ala)
c.4066-7454T>C (n.4066-7454T>C)
c.1816-7454T>C (n.1816-7454T>C)
c.562-971T>C (n.562-971T>C)
1g.197103618A>TCA344026149ASPMn.2108-7454T>A
c.5633T>A (p.Val1878Glu)
c.4066-7454T>A (n.4066-7454T>A)
c.1816-7454T>A (n.1816-7454T>A)
c.562-971T>A (n.562-971T>A)
1g.197103619C>ACA344026151ASPMn.2108-7455G>T
c.5632G>T (p.Val1878Leu)
c.4066-7455G>T (n.4066-7455G>T)
c.1816-7455G>T (n.1816-7455G>T)
c.562-972G>T (n.562-972G>T)
1g.197103619C>GCA344026152ASPMn.2108-7455G>C
c.5632G>C (p.Val1878Leu)
c.4066-7455G>C (n.4066-7455G>C)
c.1816-7455G>C (n.1816-7455G>C)
c.562-972G>C (n.562-972G>C)
1g.197103619C>TCA344026153ASPMn.2108-7455G>A
c.5632G>A (p.Val1878Met)
c.4066-7455G>A (n.4066-7455G>A)
c.1816-7455G>A (n.1816-7455G>A)
c.562-972G>A (n.562-972G>A)
gnomAD v4
1g.197103620A>CCA422806616ASPMn.2108-7456T>G
c.5631T>G (p.Ala1877=)
c.4066-7456T>G (n.4066-7456T>G)
c.1816-7456T>G (n.1816-7456T>G)
c.562-973T>G (n.562-973T>G)
1g.197103620A>GCA422806614ASPMn.2108-7456T>C
c.5631T>C (p.Ala1877=)
c.4066-7456T>C (n.4066-7456T>C)
c.1816-7456T>C (n.1816-7456T>C)
c.562-973T>C (n.562-973T>C)
1g.197103620A>TCA422806615ASPMn.2108-7456T>A
c.5631T>A (p.Ala1877=)
c.4066-7456T>A (n.4066-7456T>A)
c.1816-7456T>A (n.1816-7456T>A)
c.562-973T>A (n.562-973T>A)
1g.197103621G>ACA35873571ASPMn.2108-7457C>T
c.5630C>T (p.Ala1877Val)
c.4066-7457C>T (n.4066-7457C>T)
c.1816-7457C>T (n.1816-7457C>T)
c.562-974C>T (n.562-974C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103621G>CCA344026154ASPMn.2108-7457C>G
c.5630C>G (p.Ala1877Gly)
c.4066-7457C>G (n.4066-7457C>G)
c.1816-7457C>G (n.1816-7457C>G)
c.562-974C>G (n.562-974C>G)
1g.197103621G=CA1142136103ASPMn.2108-7457C=
c.5630C= (p.Ala1877=)
c.4066-7457C= (n.4066-7457C=)
c.1816-7457C= (n.1816-7457C=)
c.562-974C= (n.562-974C=)
1g.197103621G>TCA344026155ASPMn.2108-7457C>A
c.5630C>A (p.Ala1877Asp)
c.4066-7457C>A (n.4066-7457C>A)
c.1816-7457C>A (n.1816-7457C>A)
c.562-974C>A (n.562-974C>A)
1g.197103622C>ACA171222ASPMn.2108-7458G>T
c.5629G>T (p.Ala1877Ser)
c.4066-7458G>T (n.4066-7458G>T)
c.1816-7458G>T (n.1816-7458G>T)
c.562-975G>T (n.562-975G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103622C=CA1141256581ASPMn.2108-7458G=
c.5629G= (p.Ala1877=)
c.4066-7458G= (n.4066-7458G=)
c.1816-7458G= (n.1816-7458G=)
c.562-975G= (n.562-975G=)
1g.197103622C>GCA344026156ASPMn.2108-7458G>C
c.5629G>C (p.Ala1877Pro)
c.4066-7458G>C (n.4066-7458G>C)
c.1816-7458G>C (n.1816-7458G>C)
c.562-975G>C (n.562-975G>C)
1g.197103622C>TCA171220ASPMn.2108-7458G>A
c.5629G>A (p.Ala1877Thr)
c.4066-7458G>A (n.4066-7458G>A)
c.1816-7458G>A (n.1816-7458G>A)
c.562-975G>A (n.562-975G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103623delCA422806619ASPMn.2108-7459del
c.5628del (p.Ala1877LeufsTer2)
c.4066-7459del (n.4066-7459del)
c.1816-7459del (n.1816-7459del)
c.562-976del (n.562-976del)
1g.197103623T>ACA422806617ASPMn.2108-7459A>T
c.5628A>T (p.Ala1876=)
c.4066-7459A>T (n.4066-7459A>T)
c.1816-7459A>T (n.1816-7459A>T)
c.562-976A>T (n.562-976A>T)
1g.197103623T>CCA1309720ASPMn.2108-7459A>G
c.5628A>G (p.Ala1876=)
c.4066-7459A>G (n.4066-7459A>G)
c.1816-7459A>G (n.1816-7459A>G)
c.562-976A>G (n.562-976A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197103623T>GCA422806618ASPMn.2108-7459A>C
c.5628A>C (p.Ala1876=)
c.4066-7459A>C (n.4066-7459A>C)
c.1816-7459A>C (n.1816-7459A>C)
c.562-976A>C (n.562-976A>C)
1g.197103623T=CA1217930750ASPMn.2108-7459A=
c.5628A= (p.Ala1876=)
c.4066-7459A= (n.4066-7459A=)
c.1816-7459A= (n.1816-7459A=)
c.562-976A= (n.562-976A=)
1g.197103624G>ACA344026159ASPMn.2108-7460C>T
c.5627C>T (p.Ala1876Val)
c.4066-7460C>T (n.4066-7460C>T)
c.1816-7460C>T (n.1816-7460C>T)
c.562-977C>T (n.562-977C>T)
gnomAD v4
1g.197103624G>CCA344026158ASPMn.2108-7460C>G
c.5627C>G (p.Ala1876Gly)
c.4066-7460C>G (n.4066-7460C>G)
c.1816-7460C>G (n.1816-7460C>G)
c.562-977C>G (n.562-977C>G)
1g.197103624G>TCA344026157ASPMn.2108-7460C>A
c.5627C>A (p.Ala1876Glu)
c.4066-7460C>A (n.4066-7460C>A)
c.1816-7460C>A (n.1816-7460C>A)
c.562-977C>A (n.562-977C>A)
1g.197103625C>ACA344026160ASPMn.2108-7461G>T
c.5626G>T (p.Ala1876Ser)
c.4066-7461G>T (n.4066-7461G>T)
c.1816-7461G>T (n.1816-7461G>T)
c.562-978G>T (n.562-978G>T)
1g.197103625C=CA1217930751ASPMn.2108-7461G=
c.5626G= (p.Ala1876=)
c.4066-7461G= (n.4066-7461G=)
c.1816-7461G= (n.1816-7461G=)
c.562-978G= (n.562-978G=)
1g.197103625C>GCA344026161ASPMn.2108-7461G>C
c.5626G>C (p.Ala1876Pro)
c.4066-7461G>C (n.4066-7461G>C)
c.1816-7461G>C (n.1816-7461G>C)
c.562-978G>C (n.562-978G>C)
1g.197103625C>TCA344026162ASPMn.2108-7461G>A
c.5626G>A (p.Ala1876Thr)
c.4066-7461G>A (n.4066-7461G>A)
c.1816-7461G>A (n.1816-7461G>A)
c.562-978G>A (n.562-978G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103626C>ACA344026163ASPMn.2108-7462G>T
c.5625G>T (p.Lys1875Asn)
c.4066-7462G>T (n.4066-7462G>T)
c.1816-7462G>T (n.1816-7462G>T)
c.562-979G>T (n.562-979G>T)
1g.197103626C=CA1217930752ASPMn.2108-7462G=
c.5625G= (p.Lys1875=)
c.4066-7462G= (n.4066-7462G=)
c.1816-7462G= (n.1816-7462G=)
c.562-979G= (n.562-979G=)
1g.197103626C>GCA344026164ASPMn.2108-7462G>C
c.5625G>C (p.Lys1875Asn)
c.4066-7462G>C (n.4066-7462G>C)
c.1816-7462G>C (n.1816-7462G>C)
c.562-979G>C (n.562-979G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103626C>TCA422806620ASPMn.2108-7462G>A
c.5625G>A (p.Lys1875=)
c.4066-7462G>A (n.4066-7462G>A)
c.1816-7462G>A (n.1816-7462G>A)
c.562-979G>A (n.562-979G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103627T>ACA344026167ASPMn.2108-7463A>T
c.5624A>T (p.Lys1875Met)
c.4066-7463A>T (n.4066-7463A>T)
c.1816-7463A>T (n.1816-7463A>T)
c.562-980A>T (n.562-980A>T)
1g.197103627T>CCA344026166ASPMn.2108-7463A>G
c.5624A>G (p.Lys1875Arg)
c.4066-7463A>G (n.4066-7463A>G)
c.1816-7463A>G (n.1816-7463A>G)
c.562-980A>G (n.562-980A>G)
1g.197103627T>GCA344026165ASPMn.2108-7463A>C
c.5624A>C (p.Lys1875Thr)
c.4066-7463A>C (n.4066-7463A>C)
c.1816-7463A>C (n.1816-7463A>C)
c.562-980A>C (n.562-980A>C)
1g.197103629delCA2649661730ASPMn.2108-7463del
c.5624del (p.Lys1875ArgfsTer4)
c.4066-7463del (n.4066-7463del)
c.1816-7463del (n.1816-7463del)
c.562-980del (n.562-980del)
gnomAD v4
1g.197103628T>ACA344026168ASPMn.2108-7464A>T
c.5623A>T (p.Lys1875Ter)
c.4066-7464A>T (n.4066-7464A>T)
c.1816-7464A>T (n.1816-7464A>T)
c.562-981A>T (n.562-981A>T)
1g.197103628T>CCA1309721ASPMn.2108-7464A>G
c.5623A>G (p.Lys1875Glu)
c.4066-7464A>G (n.4066-7464A>G)
c.1816-7464A>G (n.1816-7464A>G)
c.562-981A>G (n.562-981A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103628T>GCA344026169ASPMn.2108-7464A>C
c.5623A>C (p.Lys1875Gln)
c.4066-7464A>C (n.4066-7464A>C)
c.1816-7464A>C (n.1816-7464A>C)
c.562-981A>C (n.562-981A>C)
1g.197103628T=CA1143573841ASPMn.2108-7464A=
c.5623A= (p.Lys1875=)
c.4066-7464A= (n.4066-7464A=)
c.1816-7464A= (n.1816-7464A=)
c.562-981A= (n.562-981A=)
1g.197103629T>ACA422806621ASPMn.2108-7465A>T
c.5622A>T (p.Thr1874=)
c.4066-7465A>T (n.4066-7465A>T)
c.1816-7465A>T (n.1816-7465A>T)
c.562-982A>T (n.562-982A>T)
1g.197103629T>CCA422806622ASPMn.2108-7465A>G
c.5622A>G (p.Thr1874=)
c.4066-7465A>G (n.4066-7465A>G)
c.1816-7465A>G (n.1816-7465A>G)
c.562-982A>G (n.562-982A>G)
gnomAD v4
1g.197103629T>GCA422806623ASPMn.2108-7465A>C
c.5622A>C (p.Thr1874=)
c.4066-7465A>C (n.4066-7465A>C)
c.1816-7465A>C (n.1816-7465A>C)
c.562-982A>C (n.562-982A>C)
1g.197103630G>ACA344026170ASPMn.2108-7466C>T
c.5621C>T (p.Thr1874Ile)
c.4066-7466C>T (n.4066-7466C>T)
c.1816-7466C>T (n.1816-7466C>T)
c.562-983C>T (n.562-983C>T)
gnomAD v4
1g.197103630G>CCA344026171ASPMn.2108-7466C>G
c.5621C>G (p.Thr1874Arg)
c.4066-7466C>G (n.4066-7466C>G)
c.1816-7466C>G (n.1816-7466C>G)
c.562-983C>G (n.562-983C>G)
1g.197103630G>TCA344026172ASPMn.2108-7466C>A
c.5621C>A (p.Thr1874Lys)
c.4066-7466C>A (n.4066-7466C>A)
c.1816-7466C>A (n.1816-7466C>A)
c.562-983C>A (n.562-983C>A)
COSMIC
1g.197103631T>ACA344026173ASPMn.2108-7467A>T
c.5620A>T (p.Thr1874Ser)
c.4066-7467A>T (n.4066-7467A>T)
c.1816-7467A>T (n.1816-7467A>T)
c.562-984A>T (n.562-984A>T)
1g.197103631T>CCA35873594ASPMn.2108-7467A>G
c.5620A>G (p.Thr1874Ala)
c.4066-7467A>G (n.4066-7467A>G)
c.1816-7467A>G (n.1816-7467A>G)
c.562-984A>G (n.562-984A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103631T>GCA344026174ASPMn.2108-7467A>C
c.5620A>C (p.Thr1874Pro)
c.4066-7467A>C (n.4066-7467A>C)
c.1816-7467A>C (n.1816-7467A>C)
c.562-984A>C (n.562-984A>C)
1g.197103631T=CA1217930753ASPMn.2108-7467A=
c.5620A= (p.Thr1874=)
c.4066-7467A= (n.4066-7467A=)
c.1816-7467A= (n.1816-7467A=)
c.562-984A= (n.562-984A=)
1g.197103632C>ACA344026175ASPMn.2108-7468G>T
c.5619G>T (p.Lys1873Asn)
c.4066-7468G>T (n.4066-7468G>T)
c.1816-7468G>T (n.1816-7468G>T)
c.562-985G>T (n.562-985G>T)
1g.197103632C>GCA344026176ASPMn.2108-7468G>C
c.5619G>C (p.Lys1873Asn)
c.4066-7468G>C (n.4066-7468G>C)
c.1816-7468G>C (n.1816-7468G>C)
c.562-985G>C (n.562-985G>C)
1g.197103632C>TCA422806626ASPMn.2108-7468G>A
c.5619G>A (p.Lys1873=)
c.4066-7468G>A (n.4066-7468G>A)
c.1816-7468G>A (n.1816-7468G>A)
c.562-985G>A (n.562-985G>A)
gnomAD v4
1g.197103633T>ACA344026177ASPMn.2108-7469A>T
c.5618A>T (p.Lys1873Met)
c.4066-7469A>T (n.4066-7469A>T)
c.1816-7469A>T (n.1816-7469A>T)
c.562-986A>T (n.562-986A>T)
1g.197103633T>CCA344026178ASPMn.2108-7469A>G
c.5618A>G (p.Lys1873Arg)
c.4066-7469A>G (n.4066-7469A>G)
c.1816-7469A>G (n.1816-7469A>G)
c.562-986A>G (n.562-986A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103633T>GCA344026179ASPMn.2108-7469A>C
c.5618A>C (p.Lys1873Thr)
c.4066-7469A>C (n.4066-7469A>C)
c.1816-7469A>C (n.1816-7469A>C)
c.562-986A>C (n.562-986A>C)
1g.197103633T=CA1217930754ASPMn.2108-7469A=
c.5618A= (p.Lys1873=)
c.4066-7469A= (n.4066-7469A=)
c.1816-7469A= (n.1816-7469A=)
c.562-986A= (n.562-986A=)
1g.197103634T>ACA344026180ASPMn.2108-7470A>T
c.5617A>T (p.Lys1873Ter)
c.4066-7470A>T (n.4066-7470A>T)
c.1816-7470A>T (n.1816-7470A>T)
c.562-987A>T (n.562-987A>T)
1g.197103634T>CCA344026181ASPMn.2108-7470A>G
c.5617A>G (p.Lys1873Glu)
c.4066-7470A>G (n.4066-7470A>G)
c.1816-7470A>G (n.1816-7470A>G)
c.562-987A>G (n.562-987A>G)
1g.197103634T>GCA344026182ASPMn.2108-7470A>C
c.5617A>C (p.Lys1873Gln)
c.4066-7470A>C (n.4066-7470A>C)
c.1816-7470A>C (n.1816-7470A>C)
c.562-987A>C (n.562-987A>C)
1g.197103635C>ACA344026183ASPMn.2108-7471G>T
c.5616G>T (p.Leu1872Phe)
c.4066-7471G>T (n.4066-7471G>T)
c.1816-7471G>T (n.1816-7471G>T)
c.562-988G>T (n.562-988G>T)
1g.197103635C>GCA344026184ASPMn.2108-7471G>C
c.5616G>C (p.Leu1872Phe)
c.4066-7471G>C (n.4066-7471G>C)
c.1816-7471G>C (n.1816-7471G>C)
c.562-988G>C (n.562-988G>C)
1g.197103635C>TCA422806628ASPMn.2108-7471G>A
c.5616G>A (p.Leu1872=)
c.4066-7471G>A (n.4066-7471G>A)
c.1816-7471G>A (n.1816-7471G>A)
c.562-988G>A (n.562-988G>A)
1g.197103636A>CCA344026187ASPMn.2108-7472T>G
c.5615T>G (p.Leu1872Trp)
c.4066-7472T>G (n.4066-7472T>G)
c.1816-7472T>G (n.1816-7472T>G)
c.562-989T>G (n.562-989T>G)
1g.197103636A>GCA344026186ASPMn.2108-7472T>C
c.5615T>C (p.Leu1872Ser)
c.4066-7472T>C (n.4066-7472T>C)
c.1816-7472T>C (n.1816-7472T>C)
c.562-989T>C (n.562-989T>C)
1g.197103636A>TCA344026185ASPMn.2108-7472T>A
c.5615T>A (p.Leu1872Ter)
c.4066-7472T>A (n.4066-7472T>A)
c.1816-7472T>A (n.1816-7472T>A)
c.562-989T>A (n.562-989T>A)
1g.197103641dupCA645522999ASPMn.2108-7472dup
c.5615dup (p.Leu1872PhefsTer24)
c.4066-7472dup (n.4066-7472dup)
c.1816-7472dup (n.1816-7472dup)
c.562-989dup (n.562-989dup)
gnomAD v4 COSMIC
1g.197103641delCA645523000ASPMn.2108-7472del
c.5615del (p.Leu1872Ter)
c.4066-7472del (n.4066-7472del)
c.1816-7472del (n.1816-7472del)
c.562-989del (n.562-989del)
COSMIC
1g.197103636_197103637insTCA422806629ASPMn.2108-7473_2108-7472insA
c.5614_5615insA (p.Leu1872TyrfsTer24)
c.4066-7473_4066-7472insA (n.4066-7473_4066-7472insA)
c.1816-7473_1816-7472insA (n.1816-7473_1816-7472insA)
c.562-990_562-989insA (n.562-990_562-989insA)
1g.197103637A>CCA344026188ASPMn.2108-7473T>G
c.5614T>G (p.Leu1872Val)
c.4066-7473T>G (n.4066-7473T>G)
c.1816-7473T>G (n.1816-7473T>G)
c.562-990T>G (n.562-990T>G)
1g.197103637A>GCA422806630ASPMn.2108-7473T>C
c.5614T>C (p.Leu1872=)
c.4066-7473T>C (n.4066-7473T>C)
c.1816-7473T>C (n.1816-7473T>C)
c.562-990T>C (n.562-990T>C)
1g.197103637A>TCA344026189ASPMn.2108-7473T>A
c.5614T>A (p.Leu1872Met)
c.4066-7473T>A (n.4066-7473T>A)
c.1816-7473T>A (n.1816-7473T>A)
c.562-990T>A (n.562-990T>A)
1g.197103638A>CCA344026190ASPMn.2108-7474T>G
c.5613T>G (p.Phe1871Leu)
c.4066-7474T>G (n.4066-7474T>G)
c.1816-7474T>G (n.1816-7474T>G)
c.562-991T>G (n.562-991T>G)
1g.197103638A>GCA422806632ASPMn.2108-7474T>C
c.5613T>C (p.Phe1871=)
c.4066-7474T>C (n.4066-7474T>C)
c.1816-7474T>C (n.1816-7474T>C)
c.562-991T>C (n.562-991T>C)
1g.197103638A>TCA344026191ASPMn.2108-7474T>A
c.5613T>A (p.Phe1871Leu)
c.4066-7474T>A (n.4066-7474T>A)
c.1816-7474T>A (n.1816-7474T>A)
c.562-991T>A (n.562-991T>A)
1g.197103638_197103639insTATCA645523001ASPMn.2108-7475_2108-7474insATA
c.5612_5613insATA (p.Phe1871delinsLeuTyr)
c.4066-7475_4066-7474insATA (n.4066-7475_4066-7474insATA)
c.1816-7475_1816-7474insATA (n.1816-7475_1816-7474insATA)
c.562-992_562-991insATA (n.562-992_562-991insATA)
COSMIC
1g.197103639A>CCA344026192ASPMn.2108-7475T>G
c.5612T>G (p.Phe1871Cys)
c.4066-7475T>G (n.4066-7475T>G)
c.1816-7475T>G (n.1816-7475T>G)
c.562-992T>G (n.562-992T>G)
gnomAD v4
1g.197103639A>GCA344026193ASPMn.2108-7475T>C
c.5612T>C (p.Phe1871Ser)
c.4066-7475T>C (n.4066-7475T>C)
c.1816-7475T>C (n.1816-7475T>C)
c.562-992T>C (n.562-992T>C)
1g.197103639A>TCA344026194ASPMn.2108-7475T>A
c.5612T>A (p.Phe1871Tyr)
c.4066-7475T>A (n.4066-7475T>A)
c.1816-7475T>A (n.1816-7475T>A)
c.562-992T>A (n.562-992T>A)
1g.197103640A=CA1217930755ASPMn.2108-7476T=
c.5611T= (p.Phe1871=)
c.4066-7476T= (n.4066-7476T=)
c.1816-7476T= (n.1816-7476T=)
c.562-993T= (n.562-993T=)
1g.197103640A>CCA344026195ASPMn.2108-7476T>G
c.5611T>G (p.Phe1871Val)
c.4066-7476T>G (n.4066-7476T>G)
c.1816-7476T>G (n.1816-7476T>G)
c.562-993T>G (n.562-993T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103640A>GCA344026196ASPMn.2108-7476T>C
c.5611T>C (p.Phe1871Leu)
c.4066-7476T>C (n.4066-7476T>C)
c.1816-7476T>C (n.1816-7476T>C)
c.562-993T>C (n.562-993T>C)
1g.197103640A>TCA344026197ASPMn.2108-7476T>A
c.5611T>A (p.Phe1871Ile)
c.4066-7476T>A (n.4066-7476T>A)
c.1816-7476T>A (n.1816-7476T>A)
c.562-993T>A (n.562-993T>A)
1g.197103641A>CCA344026198ASPMn.2108-7477T>G
c.5610T>G (p.His1870Gln)
c.4066-7477T>G (n.4066-7477T>G)
c.1816-7477T>G (n.1816-7477T>G)
c.562-994T>G (n.562-994T>G)
1g.197103641A>GCA422806633ASPMn.2108-7477T>C
c.5610T>C (p.His1870=)
c.4066-7477T>C (n.4066-7477T>C)
c.1816-7477T>C (n.1816-7477T>C)
c.562-994T>C (n.562-994T>C)
1g.197103641A>TCA344026199ASPMn.2108-7477T>A
c.5610T>A (p.His1870Gln)
c.4066-7477T>A (n.4066-7477T>A)
c.1816-7477T>A (n.1816-7477T>A)
c.562-994T>A (n.562-994T>A)
1g.197103642T>ACA344026200ASPMn.2108-7478A>T
c.5609A>T (p.His1870Leu)
c.4066-7478A>T (n.4066-7478A>T)
c.1816-7478A>T (n.1816-7478A>T)
c.562-995A>T (n.562-995A>T)
1g.197103642T>CCA344026201ASPMn.2108-7478A>G
c.5609A>G (p.His1870Arg)
c.4066-7478A>G (n.4066-7478A>G)
c.1816-7478A>G (n.1816-7478A>G)
c.562-995A>G (n.562-995A>G)
gnomAD v4
1g.197103642T>GCA344026202ASPMn.2108-7478A>C
c.5609A>C (p.His1870Pro)
c.4066-7478A>C (n.4066-7478A>C)
c.1816-7478A>C (n.1816-7478A>C)
c.562-995A>C (n.562-995A>C)
1g.197103643G>ACA1309722ASPMn.2108-7479C>T
c.5608C>T (p.His1870Tyr)
c.4066-7479C>T (n.4066-7479C>T)
c.1816-7479C>T (n.1816-7479C>T)
c.562-996C>T (n.562-996C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103643G>CCA344026204ASPMn.2108-7479C>G
c.5608C>G (p.His1870Asp)
c.4066-7479C>G (n.4066-7479C>G)
c.1816-7479C>G (n.1816-7479C>G)
c.562-996C>G (n.562-996C>G)
1g.197103643G=CA1148307195ASPMn.2108-7479C=
c.5608C= (p.His1870=)
c.4066-7479C= (n.4066-7479C=)
c.1816-7479C= (n.1816-7479C=)
c.562-996C= (n.562-996C=)
1g.197103643G>TCA344026203ASPMn.2108-7479C>A
c.5608C>A (p.His1870Asn)
c.4066-7479C>A (n.4066-7479C>A)
c.1816-7479C>A (n.1816-7479C>A)
c.562-996C>A (n.562-996C>A)
1g.197103643_197103644insATTCCA645523002ASPMn.2108-7480_2108-7479insGAAT
c.5607_5608insGAAT (p.His1870GlufsTer27)
c.4066-7480_4066-7479insGAAT (n.4066-7480_4066-7479insGAAT)
c.1816-7480_1816-7479insGAAT (n.1816-7480_1816-7479insGAAT)
c.562-997_562-996insGAAT (n.562-997_562-996insGAAT)
COSMIC
1g.197103644T>ACA422806635ASPMn.2108-7480A>T
c.5607A>T (p.Thr1869=)
c.4066-7480A>T (n.4066-7480A>T)
c.1816-7480A>T (n.1816-7480A>T)
c.562-997A>T (n.562-997A>T)
1g.197103644T>CCA422806636ASPMn.2108-7480A>G
c.5607A>G (p.Thr1869=)
c.4066-7480A>G (n.4066-7480A>G)
c.1816-7480A>G (n.1816-7480A>G)
c.562-997A>G (n.562-997A>G)
1g.197103644T>GCA422806637ASPMn.2108-7480A>C
c.5607A>C (p.Thr1869=)
c.4066-7480A>C (n.4066-7480A>C)
c.1816-7480A>C (n.1816-7480A>C)
c.562-997A>C (n.562-997A>C)
1g.197103645G>ACA344026205ASPMn.2108-7481C>T
c.5606C>T (p.Thr1869Ile)
c.4066-7481C>T (n.4066-7481C>T)
c.1816-7481C>T (n.1816-7481C>T)
c.562-998C>T (n.562-998C>T)
1g.197103645G>CCA10608711ASPMn.2108-7481C>G
c.5606C>G (p.Thr1869Arg)
c.4066-7481C>G (n.4066-7481C>G)
c.1816-7481C>G (n.1816-7481C>G)
c.562-998C>G (n.562-998C>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197103645G=CA1217930756ASPMn.2108-7481C=
c.5606C= (p.Thr1869=)
c.4066-7481C= (n.4066-7481C=)
c.1816-7481C= (n.1816-7481C=)
c.562-998C= (n.562-998C=)
1g.197103645G>TCA344026206ASPMn.2108-7481C>A
c.5606C>A (p.Thr1869Lys)
c.4066-7481C>A (n.4066-7481C>A)
c.1816-7481C>A (n.1816-7481C>A)
c.562-998C>A (n.562-998C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103645dupCA2586967841ASPMn.2108-7481dup
c.5606dup (p.His1870ThrfsTer26)
c.4066-7481dup (n.4066-7481dup)
c.1816-7481dup (n.1816-7481dup)
c.562-998dup (n.562-998dup)
gnomAD v4
1g.197103646T>ACA344026207ASPMn.2108-7482A>T
c.5605A>T (p.Thr1869Ser)
c.4066-7482A>T (n.4066-7482A>T)
c.1816-7482A>T (n.1816-7482A>T)
c.562-999A>T (n.562-999A>T)
1g.197103646T>CCA1309723ASPMn.2108-7482A>G
c.5605A>G (p.Thr1869Ala)
c.4066-7482A>G (n.4066-7482A>G)
c.1816-7482A>G (n.1816-7482A>G)
c.562-999A>G (n.562-999A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103646T>GCA344026208ASPMn.2108-7482A>C
c.5605A>C (p.Thr1869Pro)
c.4066-7482A>C (n.4066-7482A>C)
c.1816-7482A>C (n.1816-7482A>C)
c.562-999A>C (n.562-999A>C)
1g.197103646T=CA1142724278ASPMn.2108-7482A=
c.5605A= (p.Thr1869=)
c.4066-7482A= (n.4066-7482A=)
c.1816-7482A= (n.1816-7482A=)
c.562-999A= (n.562-999A=)
1g.197103647T>ACA344026209ASPMn.2108-7483A>T
c.5604A>T (p.Arg1868Ser)
c.4066-7483A>T (n.4066-7483A>T)
c.1816-7483A>T (n.1816-7483A>T)
c.562-1000A>T (n.562-1000A>T)
1g.197103647T>CCA422806638ASPMn.2108-7483A>G
c.5604A>G (p.Arg1868=)
c.4066-7483A>G (n.4066-7483A>G)
c.1816-7483A>G (n.1816-7483A>G)
c.562-1000A>G (n.562-1000A>G)
1g.197103647T>GCA344026210ASPMn.2108-7483A>C
c.5604A>C (p.Arg1868Ser)
c.4066-7483A>C (n.4066-7483A>C)
c.1816-7483A>C (n.1816-7483A>C)
c.562-1000A>C (n.562-1000A>C)
1g.197103648C>ACA1309725ASPMn.2108-7484G>T
c.5603G>T (p.Arg1868Ile)
c.4066-7484G>T (n.4066-7484G>T)
c.1816-7484G>T (n.1816-7484G>T)
c.562-1001G>T (n.562-1001G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103648C=CA1217930758ASPMn.2108-7484G=
c.5603G= (p.Arg1868=)
c.4066-7484G= (n.4066-7484G=)
c.1816-7484G= (n.1816-7484G=)
c.562-1001G= (n.562-1001G=)
1g.197103648C>GCA344026211ASPMn.2108-7484G>C
c.5603G>C (p.Arg1868Thr)
c.4066-7484G>C (n.4066-7484G>C)
c.1816-7484G>C (n.1816-7484G>C)
c.562-1001G>C (n.562-1001G>C)
1g.197103648C>TCA1309724ASPMn.2108-7484G>A
c.5603G>A (p.Arg1868Lys)
c.4066-7484G>A (n.4066-7484G>A)
c.1816-7484G>A (n.1816-7484G>A)
c.562-1001G>A (n.562-1001G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103648_197103649delinsCTCA1217930757ASPMn.2108-7485_2108-7484delinsAG
c.5602_5603delinsAG (p.Arg1868=)
c.4066-7485_4066-7484delinsAG (n.4066-7485_4066-7484delinsAG)
c.1816-7485_1816-7484delinsAG (n.1816-7485_1816-7484delinsAG)
c.562-1002_562-1001delinsAG (n.562-1002_562-1001delinsAG)
1g.197103649T>ACA344026213ASPMn.2108-7485A>T
c.5602A>T (p.Arg1868Ter)
c.4066-7485A>T (n.4066-7485A>T)
c.1816-7485A>T (n.1816-7485A>T)
c.562-1002A>T (n.562-1002A>T)
1g.197103649T>CCA344026212ASPMn.2108-7485A>G
c.5602A>G (p.Arg1868Gly)
c.4066-7485A>G (n.4066-7485A>G)
c.1816-7485A>G (n.1816-7485A>G)
c.562-1002A>G (n.562-1002A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103649T>GCA422806640ASPMn.2108-7485A>C
c.5602A>C (p.Arg1868=)
c.4066-7485A>C (n.4066-7485A>C)
c.1816-7485A>C (n.1816-7485A>C)
c.562-1002A>C (n.562-1002A>C)
1g.197103649T=CA1217930759ASPMn.2108-7485A=
c.5602A= (p.Arg1868=)
c.4066-7485A= (n.4066-7485A=)
c.1816-7485A= (n.1816-7485A=)
c.562-1002A= (n.562-1002A=)
1g.197103650delCA1217930760ASPMn.2108-7485del
c.5602del (p.Arg1868GlufsTer5)
c.4066-7485del (n.4066-7485del)
c.1816-7485del (n.1816-7485del)
c.562-1002del (n.562-1002del)
dbSNP
1g.197103650T>ACA422806643ASPMn.2108-7486A>T
c.5601A>T (p.Thr1867=)
c.4066-7486A>T (n.4066-7486A>T)
c.1816-7486A>T (n.1816-7486A>T)
c.562-1003A>T (n.562-1003A>T)
1g.197103650T>CCA422806642ASPMn.2108-7486A>G
c.5601A>G (p.Thr1867=)
c.4066-7486A>G (n.4066-7486A>G)
c.1816-7486A>G (n.1816-7486A>G)
c.562-1003A>G (n.562-1003A>G)
COSMIC
1g.197103650T>GCA422806641ASPMn.2108-7486A>C
c.5601A>C (p.Thr1867=)
c.4066-7486A>C (n.4066-7486A>C)
c.1816-7486A>C (n.1816-7486A>C)
c.562-1003A>C (n.562-1003A>C)
1g.197103651G>ACA344026214ASPMn.2108-7487C>T
c.5600C>T (p.Thr1867Ile)
c.4066-7487C>T (n.4066-7487C>T)
c.1816-7487C>T (n.1816-7487C>T)
c.562-1004C>T (n.562-1004C>T)
1g.197103651G>CCA344026215ASPMn.2108-7487C>G
c.5600C>G (p.Thr1867Arg)
c.4066-7487C>G (n.4066-7487C>G)
c.1816-7487C>G (n.1816-7487C>G)
c.562-1004C>G (n.562-1004C>G)
1g.197103651G=CA1217930761ASPMn.2108-7487C=
c.5600C= (p.Thr1867=)
c.4066-7487C= (n.4066-7487C=)
c.1816-7487C= (n.1816-7487C=)
c.562-1004C= (n.562-1004C=)
1g.197103651G>TCA1309726ASPMn.2108-7487C>A
c.5600C>A (p.Thr1867Lys)
c.4066-7487C>A (n.4066-7487C>A)
c.1816-7487C>A (n.1816-7487C>A)
c.562-1004C>A (n.562-1004C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103652T>ACA344026216ASPMn.2108-7488A>T
c.5599A>T (p.Thr1867Ser)
c.4066-7488A>T (n.4066-7488A>T)
c.1816-7488A>T (n.1816-7488A>T)
c.562-1005A>T (n.562-1005A>T)
gnomAD v4
1g.197103652T>CCA344026217ASPMn.2108-7488A>G
c.5599A>G (p.Thr1867Ala)
c.4066-7488A>G (n.4066-7488A>G)
c.1816-7488A>G (n.1816-7488A>G)
c.562-1005A>G (n.562-1005A>G)
1g.197103652T>GCA344026218ASPMn.2108-7488A>C
c.5599A>C (p.Thr1867Pro)
c.4066-7488A>C (n.4066-7488A>C)
c.1816-7488A>C (n.1816-7488A>C)
c.562-1005A>C (n.562-1005A>C)
1g.197103653A=CA1217930762ASPMn.2108-7489T=
c.5598T= (p.Asp1866=)
c.4066-7489T= (n.4066-7489T=)
c.1816-7489T= (n.1816-7489T=)
c.562-1006T= (n.562-1006T=)
1g.197103653A>CCA344026219ASPMn.2108-7489T>G
c.5598T>G (p.Asp1866Glu)
c.4066-7489T>G (n.4066-7489T>G)
c.1816-7489T>G (n.1816-7489T>G)
c.562-1006T>G (n.562-1006T>G)
1g.197103653A>GCA422806645ASPMn.2108-7489T>C
c.5598T>C (p.Asp1866=)
c.4066-7489T>C (n.4066-7489T>C)
c.1816-7489T>C (n.1816-7489T>C)
c.562-1006T>C (n.562-1006T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103653A>TCA344026220ASPMn.2108-7489T>A
c.5598T>A (p.Asp1866Glu)
c.4066-7489T>A (n.4066-7489T>A)
c.1816-7489T>A (n.1816-7489T>A)
c.562-1006T>A (n.562-1006T>A)
dbSNP
1g.197103653_197103654delinsATCA1217930763ASPMn.2108-7490_2108-7489delinsAT
c.5597_5598delinsAT (p.Asp1866=)
c.4066-7490_4066-7489delinsAT (n.4066-7490_4066-7489delinsAT)
c.1816-7490_1816-7489delinsAT (n.1816-7490_1816-7489delinsAT)
c.562-1007_562-1006delinsAT (n.562-1007_562-1006delinsAT)
1g.197103654delCA1309727ASPMn.2108-7490del
c.5597del (p.Asp1866ValfsTer7)
c.4066-7490del (n.4066-7490del)
c.1816-7490del (n.1816-7490del)
c.562-1007del (n.562-1007del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103654T>ACA344026221ASPMn.2108-7490A>T
c.5597A>T (p.Asp1866Val)
c.4066-7490A>T (n.4066-7490A>T)
c.1816-7490A>T (n.1816-7490A>T)
c.562-1007A>T (n.562-1007A>T)
1g.197103654T>CCA344026222ASPMn.2108-7490A>G
c.5597A>G (p.Asp1866Gly)
c.4066-7490A>G (n.4066-7490A>G)
c.1816-7490A>G (n.1816-7490A>G)
c.562-1007A>G (n.562-1007A>G)
gnomAD v4
1g.197103654T>GCA344026223ASPMn.2108-7490A>C
c.5597A>C (p.Asp1866Ala)
c.4066-7490A>C (n.4066-7490A>C)
c.1816-7490A>C (n.1816-7490A>C)
c.562-1007A>C (n.562-1007A>C)
1g.197103655C>ACA344026224ASPMn.2108-7491G>T
c.5596G>T (p.Asp1866Tyr)
c.4066-7491G>T (n.4066-7491G>T)
c.1816-7491G>T (n.1816-7491G>T)
c.562-1008G>T (n.562-1008G>T)
1g.197103655C>GCA344026225ASPMn.2108-7491G>C
c.5596G>C (p.Asp1866His)
c.4066-7491G>C (n.4066-7491G>C)
c.1816-7491G>C (n.1816-7491G>C)
c.562-1008G>C (n.562-1008G>C)
1g.197103655C>TCA344026226ASPMn.2108-7491G>A
c.5596G>A (p.Asp1866Asn)
c.4066-7491G>A (n.4066-7491G>A)
c.1816-7491G>A (n.1816-7491G>A)
c.562-1008G>A (n.562-1008G>A)
gnomAD v4
1g.197103656A=CA1217930764ASPMn.2108-7492T=
c.5595T= (p.His1865=)
c.4066-7492T= (n.4066-7492T=)
c.1816-7492T= (n.1816-7492T=)
c.562-1009T= (n.562-1009T=)
1g.197103656A>CCA344026227ASPMn.2108-7492T>G
c.5595T>G (p.His1865Gln)
c.4066-7492T>G (n.4066-7492T>G)
c.1816-7492T>G (n.1816-7492T>G)
c.562-1009T>G (n.562-1009T>G)
1g.197103656A>GCA422806646ASPMn.2108-7492T>C
c.5595T>C (p.His1865=)
c.4066-7492T>C (n.4066-7492T>C)
c.1816-7492T>C (n.1816-7492T>C)
c.562-1009T>C (n.562-1009T>C)
gnomAD v4
1g.197103656A>TCA35873609ASPMn.2108-7492T>A
c.5595T>A (p.His1865Gln)
c.4066-7492T>A (n.4066-7492T>A)
c.1816-7492T>A (n.1816-7492T>A)
c.562-1009T>A (n.562-1009T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103657T>ACA344026228ASPMn.2108-7493A>T
c.5594A>T (p.His1865Leu)
c.4066-7493A>T (n.4066-7493A>T)
c.1816-7493A>T (n.1816-7493A>T)
c.562-1010A>T (n.562-1010A>T)
1g.197103657T>CCA344026229ASPMn.2108-7493A>G
c.5594A>G (p.His1865Arg)
c.4066-7493A>G (n.4066-7493A>G)
c.1816-7493A>G (n.1816-7493A>G)
c.562-1010A>G (n.562-1010A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103657T>GCA344026230ASPMn.2108-7493A>C
c.5594A>C (p.His1865Pro)
c.4066-7493A>C (n.4066-7493A>C)
c.1816-7493A>C (n.1816-7493A>C)
c.562-1010A>C (n.562-1010A>C)
gnomAD v4
1g.197103657T=CA1217930765ASPMn.2108-7493A=
c.5594A= (p.His1865=)
c.4066-7493A= (n.4066-7493A=)
c.1816-7493A= (n.1816-7493A=)
c.562-1010A= (n.562-1010A=)
1g.197103658G>ACA344026231ASPMn.2108-7494C>T
c.5593C>T (p.His1865Tyr)
c.4066-7494C>T (n.4066-7494C>T)
c.1816-7494C>T (n.1816-7494C>T)
c.562-1011C>T (n.562-1011C>T)
gnomAD v4
1g.197103658G>CCA344026232ASPMn.2108-7494C>G
c.5593C>G (p.His1865Asp)
c.4066-7494C>G (n.4066-7494C>G)
c.1816-7494C>G (n.1816-7494C>G)
c.562-1011C>G (n.562-1011C>G)
1g.197103658G>TCA344026233ASPMn.2108-7494C>A
c.5593C>A (p.His1865Asn)
c.4066-7494C>A (n.4066-7494C>A)
c.1816-7494C>A (n.1816-7494C>A)
c.562-1011C>A (n.562-1011C>A)
1g.197103659A>CCA422806649ASPMn.2108-7495T>G
c.5592T>G (p.Leu1864=)
c.4066-7495T>G (n.4066-7495T>G)
c.1816-7495T>G (n.1816-7495T>G)
c.562-1012T>G (n.562-1012T>G)
1g.197103659A>GCA422806650ASPMn.2108-7495T>C
c.5592T>C (p.Leu1864=)
c.4066-7495T>C (n.4066-7495T>C)
c.1816-7495T>C (n.1816-7495T>C)
c.562-1012T>C (n.562-1012T>C)
1g.197103659A>TCA422806651ASPMn.2108-7495T>A
c.5592T>A (p.Leu1864=)
c.4066-7495T>A (n.4066-7495T>A)
c.1816-7495T>A (n.1816-7495T>A)
c.562-1012T>A (n.562-1012T>A)
1g.197103659_197103661delinsAAGCA1217930766ASPMn.2108-7497_2108-7495delinsCTT
c.5590_5592delinsCTT (p.Leu1864=)
c.4066-7497_4066-7495delinsCTT (n.4066-7497_4066-7495delinsCTT)
c.1816-7497_1816-7495delinsCTT (n.1816-7497_1816-7495delinsCTT)
c.562-1014_562-1012delinsCTT (n.562-1014_562-1012delinsCTT)
1g.197103660A>CCA344026234ASPMn.2108-7496T>G
c.5591T>G (p.Leu1864Arg)
c.4066-7496T>G (n.4066-7496T>G)
c.1816-7496T>G (n.1816-7496T>G)
c.562-1013T>G (n.562-1013T>G)
gnomAD v4
1g.197103660A>GCA344026235ASPMn.2108-7496T>C
c.5591T>C (p.Leu1864Pro)
c.4066-7496T>C (n.4066-7496T>C)
c.1816-7496T>C (n.1816-7496T>C)
c.562-1013T>C (n.562-1013T>C)
1g.197103660A>TCA344026236ASPMn.2108-7496T>A
c.5591T>A (p.Leu1864His)
c.4066-7496T>A (n.4066-7496T>A)
c.1816-7496T>A (n.1816-7496T>A)
c.562-1013T>A (n.562-1013T>A)
1g.197103662_197103663delCA915941939ASPMn.2108-7497_2108-7496del
c.5590_5591del (p.Leu1864SerfsTer2)
c.4066-7497_4066-7496del (n.4066-7497_4066-7496del)
c.1816-7497_1816-7496del (n.1816-7497_1816-7496del)
c.562-1014_562-1013del (n.562-1014_562-1013del)
ClinVar dbSNP
1g.197103661G>ACA344026237ASPMn.2108-7497C>T
c.5590C>T (p.Leu1864Phe)
c.4066-7497C>T (n.4066-7497C>T)
c.1816-7497C>T (n.1816-7497C>T)
c.562-1014C>T (n.562-1014C>T)
1g.197103661G>CCA35873612ASPMn.2108-7497C>G
c.5590C>G (p.Leu1864Val)
c.4066-7497C>G (n.4066-7497C>G)
c.1816-7497C>G (n.1816-7497C>G)
c.562-1014C>G (n.562-1014C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103661G=CA1217930767ASPMn.2108-7497C=
c.5590C= (p.Leu1864=)
c.4066-7497C= (n.4066-7497C=)
c.1816-7497C= (n.1816-7497C=)
c.562-1014C= (n.562-1014C=)
1g.197103661G>TCA344026238ASPMn.2108-7497C>A
c.5590C>A (p.Leu1864Ile)
c.4066-7497C>A (n.4066-7497C>A)
c.1816-7497C>A (n.1816-7497C>A)
c.562-1014C>A (n.562-1014C>A)
1g.197103662A>CCA422806653ASPMn.2108-7498T>G
c.5589T>G (p.Thr1863=)
c.4066-7498T>G (n.4066-7498T>G)
c.1816-7498T>G (n.1816-7498T>G)
c.562-1015T>G (n.562-1015T>G)
1g.197103662A>GCA422806654ASPMn.2108-7498T>C
c.5589T>C (p.Thr1863=)
c.4066-7498T>C (n.4066-7498T>C)
c.1816-7498T>C (n.1816-7498T>C)
c.562-1015T>C (n.562-1015T>C)
1g.197103662A>TCA422806655ASPMn.2108-7498T>A
c.5589T>A (p.Thr1863=)
c.4066-7498T>A (n.4066-7498T>A)
c.1816-7498T>A (n.1816-7498T>A)
c.562-1015T>A (n.562-1015T>A)
1g.197103663G>ACA344026239ASPMn.2108-7499C>T
c.5588C>T (p.Thr1863Ile)
c.4066-7499C>T (n.4066-7499C>T)
c.1816-7499C>T (n.1816-7499C>T)
c.562-1016C>T (n.562-1016C>T)
1g.197103663G>CCA344026241ASPMn.2108-7499C>G
c.5588C>G (p.Thr1863Ser)
c.4066-7499C>G (n.4066-7499C>G)
c.1816-7499C>G (n.1816-7499C>G)
c.562-1016C>G (n.562-1016C>G)
1g.197103663G>TCA344026240ASPMn.2108-7499C>A
c.5588C>A (p.Thr1863Asn)
c.4066-7499C>A (n.4066-7499C>A)
c.1816-7499C>A (n.1816-7499C>A)
c.562-1016C>A (n.562-1016C>A)
1g.197103664T>ACA344026242ASPMn.2108-7500A>T
c.5587A>T (p.Thr1863Ser)
c.4066-7500A>T (n.4066-7500A>T)
c.1816-7500A>T (n.1816-7500A>T)
c.562-1017A>T (n.562-1017A>T)
1g.197103664T>CCA35873613ASPMn.2108-7500A>G
c.5587A>G (p.Thr1863Ala)
c.4066-7500A>G (n.4066-7500A>G)
c.1816-7500A>G (n.1816-7500A>G)
c.562-1017A>G (n.562-1017A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103664T>GCA344026243ASPMn.2108-7500A>C
c.5587A>C (p.Thr1863Pro)
c.4066-7500A>C (n.4066-7500A>C)
c.1816-7500A>C (n.1816-7500A>C)
c.562-1017A>C (n.562-1017A>C)
1g.197103664T=CA1217930768ASPMn.2108-7500A=
c.5587A= (p.Thr1863=)
c.4066-7500A= (n.4066-7500A=)
c.1816-7500A= (n.1816-7500A=)
c.562-1017A= (n.562-1017A=)
1g.197103665C>ACA344026244ASPMn.2108-7501G>T
c.5586G>T (p.Lys1862Asn)
c.4066-7501G>T (n.4066-7501G>T)
c.1816-7501G>T (n.1816-7501G>T)
c.562-1018G>T (n.562-1018G>T)
1g.197103665C>GCA344026245ASPMn.2108-7501G>C
c.5586G>C (p.Lys1862Asn)
c.4066-7501G>C (n.4066-7501G>C)
c.1816-7501G>C (n.1816-7501G>C)
c.562-1018G>C (n.562-1018G>C)
COSMIC
1g.197103665C>TCA422806656ASPMn.2108-7501G>A
c.5586G>A (p.Lys1862=)
c.4066-7501G>A (n.4066-7501G>A)
c.1816-7501G>A (n.1816-7501G>A)
c.562-1018G>A (n.562-1018G>A)
gnomAD v4
1g.197103666T>ACA344026246ASPMn.2108-7502A>T
c.5585A>T (p.Lys1862Met)
c.4066-7502A>T (n.4066-7502A>T)
c.1816-7502A>T (n.1816-7502A>T)
c.562-1019A>T (n.562-1019A>T)
1g.197103666T>CCA344026247ASPMn.2108-7502A>G
c.5585A>G (p.Lys1862Arg)
c.4066-7502A>G (n.4066-7502A>G)
c.1816-7502A>G (n.1816-7502A>G)
c.562-1019A>G (n.562-1019A>G)
1g.197103666T>GCA1309728ASPMn.2108-7502A>C
c.5585A>C (p.Lys1862Thr)
c.4066-7502A>C (n.4066-7502A>C)
c.1816-7502A>C (n.1816-7502A>C)
c.562-1019A>C (n.562-1019A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103666T=CA1217930769ASPMn.2108-7502A=
c.5585A= (p.Lys1862=)
c.4066-7502A= (n.4066-7502A=)
c.1816-7502A= (n.1816-7502A=)
c.562-1019A= (n.562-1019A=)
1g.197103667T>ACA344026248ASPMn.2108-7503A>T
c.5584A>T (p.Lys1862Ter)
c.4066-7503A>T (n.4066-7503A>T)
c.1816-7503A>T (n.1816-7503A>T)
c.562-1020A>T (n.562-1020A>T)
1g.197103667T>CCA1309729ASPMn.2108-7503A>G
c.5584A>G (p.Lys1862Glu)
c.4066-7503A>G (n.4066-7503A>G)
c.1816-7503A>G (n.1816-7503A>G)
c.562-1020A>G (n.562-1020A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103667T>GCA344026249ASPMn.2108-7503A>C
c.5584A>C (p.Lys1862Gln)
c.4066-7503A>C (n.4066-7503A>C)
c.1816-7503A>C (n.1816-7503A>C)
c.562-1020A>C (n.562-1020A>C)
1g.197103667T=CA1144261239ASPMn.2108-7503A=
c.5584A= (p.Lys1862=)
c.4066-7503A= (n.4066-7503A=)
c.1816-7503A= (n.1816-7503A=)
c.562-1020A= (n.562-1020A=)
1g.197103668G>ACA422806660ASPMn.2108-7504C>T
c.5583C>T (p.Tyr1861=)
c.4066-7504C>T (n.4066-7504C>T)
c.1816-7504C>T (n.1816-7504C>T)
c.562-1021C>T (n.562-1021C>T)
1g.197103668G>CCA344026250ASPMn.2108-7504C>G
c.5583C>G (p.Tyr1861Ter)
c.4066-7504C>G (n.4066-7504C>G)
c.1816-7504C>G (n.1816-7504C>G)
c.562-1021C>G (n.562-1021C>G)
dbSNP
1g.197103668G=CA1217930770ASPMn.2108-7504C=
c.5583C= (p.Tyr1861=)
c.4066-7504C= (n.4066-7504C=)
c.1816-7504C= (n.1816-7504C=)
c.562-1021C= (n.562-1021C=)
1g.197103668G>TCA344026251ASPMn.2108-7504C>A
c.5583C>A (p.Tyr1861Ter)
c.4066-7504C>A (n.4066-7504C>A)
c.1816-7504C>A (n.1816-7504C>A)
c.562-1021C>A (n.562-1021C>A)
gnomAD v4
1g.197103669T>ACA344026252ASPMn.2108-7505A>T
c.5582A>T (p.Tyr1861Phe)
c.4066-7505A>T (n.4066-7505A>T)
c.1816-7505A>T (n.1816-7505A>T)
c.562-1022A>T (n.562-1022A>T)
1g.197103669T>CCA271063ASPMn.2108-7505A>G
c.5582A>G (p.Tyr1861Cys)
c.4066-7505A>G (n.4066-7505A>G)
c.1816-7505A>G (n.1816-7505A>G)
c.562-1022A>G (n.562-1022A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197103669T>GCA344026253ASPMn.2108-7505A>C
c.5582A>C (p.Tyr1861Ser)
c.4066-7505A>C (n.4066-7505A>C)
c.1816-7505A>C (n.1816-7505A>C)
c.562-1022A>C (n.562-1022A>C)
1g.197103669T=CA1148224811ASPMn.2108-7505A=
c.5582A= (p.Tyr1861=)
c.4066-7505A= (n.4066-7505A=)
c.1816-7505A= (n.1816-7505A=)
c.562-1022A= (n.562-1022A=)
1g.197103670A>CCA344026256ASPMn.2108-7506T>G
c.5581T>G (p.Tyr1861Asp)
c.4066-7506T>G (n.4066-7506T>G)
c.1816-7506T>G (n.1816-7506T>G)
c.562-1023T>G (n.562-1023T>G)
1g.197103670A>GCA344026255ASPMn.2108-7506T>C
c.5581T>C (p.Tyr1861His)
c.4066-7506T>C (n.4066-7506T>C)
c.1816-7506T>C (n.1816-7506T>C)
c.562-1023T>C (n.562-1023T>C)
1g.197103670A>TCA344026254ASPMn.2108-7506T>A
c.5581T>A (p.Tyr1861Asn)
c.4066-7506T>A (n.4066-7506T>A)
c.1816-7506T>A (n.1816-7506T>A)
c.562-1023T>A (n.562-1023T>A)
1g.197103671C>ACA1309731ASPMn.2108-7507G>T
c.5580G>T (p.Ala1860=)
c.4066-7507G>T (n.4066-7507G>T)
c.1816-7507G>T (n.1816-7507G>T)
c.562-1024G>T (n.562-1024G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103671C=CA1142282104ASPMn.2108-7507G=
c.5580G= (p.Ala1860=)
c.4066-7507G= (n.4066-7507G=)
c.1816-7507G= (n.1816-7507G=)
c.562-1024G= (n.562-1024G=)
1g.197103671C>GCA422806661ASPMn.2108-7507G>C
c.5580G>C (p.Ala1860=)
c.4066-7507G>C (n.4066-7507G>C)
c.1816-7507G>C (n.1816-7507G>C)
c.562-1024G>C (n.562-1024G>C)
gnomAD v4
1g.197103671C>TCA1309730ASPMn.2108-7507G>A
c.5580G>A (p.Ala1860=)
c.4066-7507G>A (n.4066-7507G>A)
c.1816-7507G>A (n.1816-7507G>A)
c.562-1024G>A (n.562-1024G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103672G>ACA171218ASPMn.2108-7508C>T
c.5579C>T (p.Ala1860Val)
c.4066-7508C>T (n.4066-7508C>T)
c.1816-7508C>T (n.1816-7508C>T)
c.562-1025C>T (n.562-1025C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103672G>CCA344026257ASPMn.2108-7508C>G
c.5579C>G (p.Ala1860Gly)
c.4066-7508C>G (n.4066-7508C>G)
c.1816-7508C>G (n.1816-7508C>G)
c.562-1025C>G (n.562-1025C>G)
1g.197103672G=CA1141028419ASPMn.2108-7508C=
c.5579C= (p.Ala1860=)
c.4066-7508C= (n.4066-7508C=)
c.1816-7508C= (n.1816-7508C=)
c.562-1025C= (n.562-1025C=)
1g.197103672G>TCA344026258ASPMn.2108-7508C>A
c.5579C>A (p.Ala1860Glu)
c.4066-7508C>A (n.4066-7508C>A)
c.1816-7508C>A (n.1816-7508C>A)
c.562-1025C>A (n.562-1025C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103673C>ACA1309732ASPMn.2108-7509G>T
c.5578G>T (p.Ala1860Ser)
c.4066-7509G>T (n.4066-7509G>T)
c.1816-7509G>T (n.1816-7509G>T)
c.562-1026G>T (n.562-1026G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103673C=CA1143753789ASPMn.2108-7509G=
c.5578G= (p.Ala1860=)
c.4066-7509G= (n.4066-7509G=)
c.1816-7509G= (n.1816-7509G=)
c.562-1026G= (n.562-1026G=)
1g.197103673C>GCA344026259ASPMn.2108-7509G>C
c.5578G>C (p.Ala1860Pro)
c.4066-7509G>C (n.4066-7509G>C)
c.1816-7509G>C (n.1816-7509G>C)
c.562-1026G>C (n.562-1026G>C)
1g.197103673C>TCA344026260ASPMn.2108-7509G>A
c.5578G>A (p.Ala1860Thr)
c.4066-7509G>A (n.4066-7509G>A)
c.1816-7509G>A (n.1816-7509G>A)
c.562-1026G>A (n.562-1026G>A)
gnomAD v4
1g.197103674C>ACA344026261ASPMn.2108-7510G>T
c.5577G>T (p.Arg1859Ser)
c.4066-7510G>T (n.4066-7510G>T)
c.1816-7510G>T (n.1816-7510G>T)
c.562-1027G>T (n.562-1027G>T)
1g.197103674C=CA1217930771ASPMn.2108-7510G=
c.5577G= (p.Arg1859=)
c.4066-7510G= (n.4066-7510G=)
c.1816-7510G= (n.1816-7510G=)
c.562-1027G= (n.562-1027G=)
1g.197103674C>GCA344026262ASPMn.2108-7510G>C
c.5577G>C (p.Arg1859Ser)
c.4066-7510G>C (n.4066-7510G>C)
c.1816-7510G>C (n.1816-7510G>C)
c.562-1027G>C (n.562-1027G>C)
1g.197103674C>TCA422806668ASPMn.2108-7510G>A
c.5577G>A (p.Arg1859=)
c.4066-7510G>A (n.4066-7510G>A)
c.1816-7510G>A (n.1816-7510G>A)
c.562-1027G>A (n.562-1027G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103675C>ACA344026263ASPMn.2108-7511G>T
c.5576G>T (p.Arg1859Met)
c.4066-7511G>T (n.4066-7511G>T)
c.1816-7511G>T (n.1816-7511G>T)
c.562-1028G>T (n.562-1028G>T)
1g.197103675C=CA1217930772ASPMn.2108-7511G=
c.5576G= (p.Arg1859=)
c.4066-7511G= (n.4066-7511G=)
c.1816-7511G= (n.1816-7511G=)
c.562-1028G= (n.562-1028G=)
1g.197103675C>GCA344026264ASPMn.2108-7511G>C
c.5576G>C (p.Arg1859Thr)
c.4066-7511G>C (n.4066-7511G>C)
c.1816-7511G>C (n.1816-7511G>C)
c.562-1028G>C (n.562-1028G>C)
ClinVar dbSNP
1g.197103675C>TCA344026265ASPMn.2108-7511G>A
c.5576G>A (p.Arg1859Lys)
c.4066-7511G>A (n.4066-7511G>A)
c.1816-7511G>A (n.1816-7511G>A)
c.562-1028G>A (n.562-1028G>A)
1g.197103676T>ACA344026266ASPMn.2108-7512A>T
c.5575A>T (p.Arg1859Trp)
c.4066-7512A>T (n.4066-7512A>T)
c.1816-7512A>T (n.1816-7512A>T)
c.562-1029A>T (n.562-1029A>T)
1g.197103676T>CCA35873626ASPMn.2108-7512A>G
c.5575A>G (p.Arg1859Gly)
c.4066-7512A>G (n.4066-7512A>G)
c.1816-7512A>G (n.1816-7512A>G)
c.562-1029A>G (n.562-1029A>G)
ClinVar dbSNP
1g.197103676T>GCA422806670ASPMn.2108-7512A>C
c.5575A>C (p.Arg1859=)
c.4066-7512A>C (n.4066-7512A>C)
c.1816-7512A>C (n.1816-7512A>C)
c.562-1029A>C (n.562-1029A>C)
1g.197103676T=CA1217930773ASPMn.2108-7512A=
c.5575A= (p.Arg1859=)
c.4066-7512A= (n.4066-7512A=)
c.1816-7512A= (n.1816-7512A=)
c.562-1029A= (n.562-1029A=)
1g.197103677G>ACA422806672ASPMn.2108-7513C>T
c.5574C>T (p.Tyr1858=)
c.4066-7513C>T (n.4066-7513C>T)
c.1816-7513C>T (n.1816-7513C>T)
c.562-1030C>T (n.562-1030C>T)
1g.197103677G>CCA344026267ASPMn.2108-7513C>G
c.5574C>G (p.Tyr1858Ter)
c.4066-7513C>G (n.4066-7513C>G)
c.1816-7513C>G (n.1816-7513C>G)
c.562-1030C>G (n.562-1030C>G)
gnomAD v4
1g.197103677G>TCA344026268ASPMn.2108-7513C>A
c.5574C>A (p.Tyr1858Ter)
c.4066-7513C>A (n.4066-7513C>A)
c.1816-7513C>A (n.1816-7513C>A)
c.562-1030C>A (n.562-1030C>A)
1g.197103678T>ACA344026269ASPMn.2108-7514A>T
c.5573A>T (p.Tyr1858Phe)
c.4066-7514A>T (n.4066-7514A>T)
c.1816-7514A>T (n.1816-7514A>T)
c.562-1031A>T (n.562-1031A>T)
1g.197103678T>CCA344026270ASPMn.2108-7514A>G
c.5573A>G (p.Tyr1858Cys)
c.4066-7514A>G (n.4066-7514A>G)
c.1816-7514A>G (n.1816-7514A>G)
c.562-1031A>G (n.562-1031A>G)
gnomAD v4
1g.197103678T>GCA344026271ASPMn.2108-7514A>C
c.5573A>C (p.Tyr1858Ser)
c.4066-7514A>C (n.4066-7514A>C)
c.1816-7514A>C (n.1816-7514A>C)
c.562-1031A>C (n.562-1031A>C)
1g.197103679A=CA1217930774ASPMn.2108-7515T=
c.5572T= (p.Tyr1858=)
c.4066-7515T= (n.4066-7515T=)
c.1816-7515T= (n.1816-7515T=)
c.562-1032T= (n.562-1032T=)
1g.197103679A>CCA344026274ASPMn.2108-7515T>G
c.5572T>G (p.Tyr1858Asp)
c.4066-7515T>G (n.4066-7515T>G)
c.1816-7515T>G (n.1816-7515T>G)
c.562-1032T>G (n.562-1032T>G)
1g.197103679A>GCA344026273ASPMn.2108-7515T>C
c.5572T>C (p.Tyr1858His)
c.4066-7515T>C (n.4066-7515T>C)
c.1816-7515T>C (n.1816-7515T>C)
c.562-1032T>C (n.562-1032T>C)
1g.197103679A>TCA344026272ASPMn.2108-7515T>A
c.5572T>A (p.Tyr1858Asn)
c.4066-7515T>A (n.4066-7515T>A)
c.1816-7515T>A (n.1816-7515T>A)
c.562-1032T>A (n.562-1032T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103680C>ACA344026275ASPMn.2108-7516G>T
c.5571G>T (p.Trp1857Cys)
c.4066-7516G>T (n.4066-7516G>T)
c.1816-7516G>T (n.1816-7516G>T)
c.562-1033G>T (n.562-1033G>T)
1g.197103680C=CA1217930775ASPMn.2108-7516G=
c.5571G= (p.Trp1857=)
c.4066-7516G= (n.4066-7516G=)
c.1816-7516G= (n.1816-7516G=)
c.562-1033G= (n.562-1033G=)
1g.197103680C>GCA344026276ASPMn.2108-7516G>C
c.5571G>C (p.Trp1857Cys)
c.4066-7516G>C (n.4066-7516G>C)
c.1816-7516G>C (n.1816-7516G>C)
c.562-1033G>C (n.562-1033G>C)
gnomAD v4
1g.197103680C>TCA35873627ASPMn.2108-7516G>A
c.5571G>A (p.Trp1857Ter)
c.4066-7516G>A (n.4066-7516G>A)
c.1816-7516G>A (n.1816-7516G>A)
c.562-1033G>A (n.562-1033G>A)
dbSNP
1g.197103681C>ACA344026277ASPMn.2108-7517G>T
c.5570G>T (p.Trp1857Leu)
c.4066-7517G>T (n.4066-7517G>T)
c.1816-7517G>T (n.1816-7517G>T)
c.562-1034G>T (n.562-1034G>T)
1g.197103681C>GCA344026278ASPMn.2108-7517G>C
c.5570G>C (p.Trp1857Ser)
c.4066-7517G>C (n.4066-7517G>C)
c.1816-7517G>C (n.1816-7517G>C)
c.562-1034G>C (n.562-1034G>C)
1g.197103681C>TCA344026279ASPMn.2108-7517G>A
c.5570G>A (p.Trp1857Ter)
c.4066-7517G>A (n.4066-7517G>A)
c.1816-7517G>A (n.1816-7517G>A)
c.562-1034G>A (n.562-1034G>A)
1g.197103682A=CA1217930776ASPMn.2108-7518T=
c.5569T= (p.Trp1857=)
c.4066-7518T= (n.4066-7518T=)
c.1816-7518T= (n.1816-7518T=)
c.562-1035T= (n.562-1035T=)
1g.197103682A>CCA344026281ASPMn.2108-7518T>G
c.5569T>G (p.Trp1857Gly)
c.4066-7518T>G (n.4066-7518T>G)
c.1816-7518T>G (n.1816-7518T>G)
c.562-1035T>G (n.562-1035T>G)
1g.197103682A>GCA344026280ASPMn.2108-7518T>C
c.5569T>C (p.Trp1857Arg)
c.4066-7518T>C (n.4066-7518T>C)
c.1816-7518T>C (n.1816-7518T>C)
c.562-1035T>C (n.562-1035T>C)
1g.197103682A>TCA1309733ASPMn.2108-7518T>A
c.5569T>A (p.Trp1857Arg)
c.4066-7518T>A (n.4066-7518T>A)
c.1816-7518T>A (n.1816-7518T>A)
c.562-1035T>A (n.562-1035T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103683T>ACA344026282ASPMn.2108-7519A>T
c.5568A>T (p.Arg1856Ser)
c.4066-7519A>T (n.4066-7519A>T)
c.1816-7519A>T (n.1816-7519A>T)
c.562-1036A>T (n.562-1036A>T)
1g.197103683T>CCA422806680ASPMn.2108-7519A>G
c.5568A>G (p.Arg1856=)
c.4066-7519A>G (n.4066-7519A>G)
c.1816-7519A>G (n.1816-7519A>G)
c.562-1036A>G (n.562-1036A>G)
COSMIC
1g.197103683T>GCA344026283ASPMn.2108-7519A>C
c.5568A>C (p.Arg1856Ser)
c.4066-7519A>C (n.4066-7519A>C)
c.1816-7519A>C (n.1816-7519A>C)
c.562-1036A>C (n.562-1036A>C)
1g.197103684C>ACA344026284ASPMn.2108-7520G>T
c.5567G>T (p.Arg1856Ile)
c.4066-7520G>T (n.4066-7520G>T)
c.1816-7520G>T (n.1816-7520G>T)
c.562-1037G>T (n.562-1037G>T)
1g.197103684C=CA1217930777ASPMn.2108-7520G=
c.5567G= (p.Arg1856=)
c.4066-7520G= (n.4066-7520G=)
c.1816-7520G= (n.1816-7520G=)
c.562-1037G= (n.562-1037G=)
1g.197103684C>GCA344026285ASPMn.2108-7520G>C
c.5567G>C (p.Arg1856Thr)
c.4066-7520G>C (n.4066-7520G>C)
c.1816-7520G>C (n.1816-7520G>C)
c.562-1037G>C (n.562-1037G>C)
1g.197103684C>TCA1309734ASPMn.2108-7520G>A
c.5567G>A (p.Arg1856Lys)
c.4066-7520G>A (n.4066-7520G>A)
c.1816-7520G>A (n.1816-7520G>A)
c.562-1037G>A (n.562-1037G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
1g.197103685T>ACA344026286ASPMn.2108-7521A>T
c.5566A>T (p.Arg1856Ter)
c.4066-7521A>T (n.4066-7521A>T)
c.1816-7521A>T (n.1816-7521A>T)
c.562-1038A>T (n.562-1038A>T)
1g.197103685T>CCA344026287ASPMn.2108-7521A>G
c.5566A>G (p.Arg1856Gly)
c.4066-7521A>G (n.4066-7521A>G)
c.1816-7521A>G (n.1816-7521A>G)
c.562-1038A>G (n.562-1038A>G)
1g.197103685T>GCA422806683ASPMn.2108-7521A>C
c.5566A>C (p.Arg1856=)
c.4066-7521A>C (n.4066-7521A>C)
c.1816-7521A>C (n.1816-7521A>C)
c.562-1038A>C (n.562-1038A>C)
1g.197103686C>ACA344026288ASPMn.2108-7522G>T
c.5565G>T (p.Gln1855His)
c.4066-7522G>T (n.4066-7522G>T)
c.1816-7522G>T (n.1816-7522G>T)
c.562-1039G>T (n.562-1039G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103686C=CA1217930778ASPMn.2108-7522G=
c.5565G= (p.Gln1855=)
c.4066-7522G= (n.4066-7522G=)
c.1816-7522G= (n.1816-7522G=)
c.562-1039G= (n.562-1039G=)
1g.197103686C>GCA344026289ASPMn.2108-7522G>C
c.5565G>C (p.Gln1855His)
c.4066-7522G>C (n.4066-7522G>C)
c.1816-7522G>C (n.1816-7522G>C)
c.562-1039G>C (n.562-1039G>C)
1g.197103686C>TCA422806685ASPMn.2108-7522G>A
c.5565G>A (p.Gln1855=)
c.4066-7522G>A (n.4066-7522G>A)
c.1816-7522G>A (n.1816-7522G>A)
c.562-1039G>A (n.562-1039G>A)

Number of alleles fetched