Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197103563_197103572del | CA2649661727 | ASPM | n.2108-7406_2108-7397del c.5681_5690del (p.Ile1894AsnfsTer6) c.4066-7406_4066-7397del (n.4066-7406_4066-7397del) c.1816-7406_1816-7397del (n.1816-7406_1816-7397del) c.562-923_562-914del (n.562-923_562-914del) | gnomAD v4 |
1 | g.197103565_197103570delinsTTCTAA | CA1217930729 | ASPM | n.2108-7406_2108-7401delinsTTAGAA c.5681_5686delinsTTAGAA (p.Ile1894=) c.4066-7406_4066-7401delinsTTAGAA (n.4066-7406_4066-7401delinsTTAGAA) c.1816-7406_1816-7401delinsTTAGAA (n.1816-7406_1816-7401delinsTTAGAA) c.562-923_562-918delinsTTAGAA (n.562-923_562-918delinsTTAGAA) | |
1 | g.197103566T>A | CA344024807 | ASPM | n.2108-7402A>T c.5685A>T (p.Arg1895Ser) c.4066-7402A>T (n.4066-7402A>T) c.1816-7402A>T (n.1816-7402A>T) c.562-919A>T (n.562-919A>T) | |
1 | g.197103566T>C | CA422807297 | ASPM | n.2108-7402A>G c.5685A>G (p.Arg1895=) c.4066-7402A>G (n.4066-7402A>G) c.1816-7402A>G (n.1816-7402A>G) c.562-919A>G (n.562-919A>G) | |
1 | g.197103566T>G | CA344024809 | ASPM | n.2108-7402A>C c.5685A>C (p.Arg1895Ser) c.4066-7402A>C (n.4066-7402A>C) c.1816-7402A>C (n.1816-7402A>C) c.562-919A>C (n.562-919A>C) | |
1 | g.197103569_197103573del | CA10602775 | ASPM | n.2108-7406_2108-7402del c.5681_5685del (p.Ile1894LysfsTer14) c.4066-7406_4066-7402del (n.4066-7406_4066-7402del) c.1816-7406_1816-7402del (n.1816-7406_1816-7402del) c.562-923_562-919del (n.562-923_562-919del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103567C>A | CA344024814 | ASPM | n.2108-7403G>T c.5684G>T (p.Arg1895Ile) c.4066-7403G>T (n.4066-7403G>T) c.1816-7403G>T (n.1816-7403G>T) c.562-920G>T (n.562-920G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103567C>G | CA344024816 | ASPM | n.2108-7403G>C c.5684G>C (p.Arg1895Thr) c.4066-7403G>C (n.4066-7403G>C) c.1816-7403G>C (n.1816-7403G>C) c.562-920G>C (n.562-920G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103567C>T | CA344024819 | ASPM | n.2108-7403G>A c.5684G>A (p.Arg1895Lys) c.4066-7403G>A (n.4066-7403G>A) c.1816-7403G>A (n.1816-7403G>A) c.562-920G>A (n.562-920G>A) | |
1 | g.197103567_197103570delinsCTAA | CA1217930730 | ASPM | n.2108-7406_2108-7403delinsTTAG c.5681_5684delinsTTAG (p.Ile1894=) c.4066-7406_4066-7403delinsTTAG (n.4066-7406_4066-7403delinsTTAG) c.1816-7406_1816-7403delinsTTAG (n.1816-7406_1816-7403delinsTTAG) c.562-923_562-920delinsTTAG (n.562-923_562-920delinsTTAG) | |
1 | g.197103568T>A | CA344024823 | ASPM | n.2108-7404A>T c.5683A>T (p.Arg1895Ter) c.4066-7404A>T (n.4066-7404A>T) c.1816-7404A>T (n.1816-7404A>T) c.562-921A>T (n.562-921A>T) | |
1 | g.197103568T>C | CA344024821 | ASPM | n.2108-7404A>G c.5683A>G (p.Arg1895Gly) c.4066-7404A>G (n.4066-7404A>G) c.1816-7404A>G (n.1816-7404A>G) c.562-921A>G (n.562-921A>G) | |
1 | g.197103568T>G | CA422807302 | ASPM | n.2108-7404A>C c.5683A>C (p.Arg1895=) c.4066-7404A>C (n.4066-7404A>C) c.1816-7404A>C (n.1816-7404A>C) c.562-921A>C (n.562-921A>C) | |
1 | g.197103569_197103571del | CA528535005 | ASPM | n.2108-7406_2108-7404del c.5681_5683del (p.Ile1894del) c.4066-7406_4066-7404del (n.4066-7406_4066-7404del) c.1816-7406_1816-7404del (n.1816-7406_1816-7404del) c.562-923_562-921del (n.562-923_562-921del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103569A>C | CA344024826 | ASPM | n.2108-7405T>G c.5682T>G (p.Ile1894Met) c.4066-7405T>G (n.4066-7405T>G) c.1816-7405T>G (n.1816-7405T>G) c.562-922T>G (n.562-922T>G) | |
1 | g.197103569A>G | CA422807305 | ASPM | n.2108-7405T>C c.5682T>C (p.Ile1894=) c.4066-7405T>C (n.4066-7405T>C) c.1816-7405T>C (n.1816-7405T>C) c.562-922T>C (n.562-922T>C) | |
1 | g.197103569A>T | CA422807306 | ASPM | n.2108-7405T>A c.5682T>A (p.Ile1894=) c.4066-7405T>A (n.4066-7405T>A) c.1816-7405T>A (n.1816-7405T>A) c.562-922T>A (n.562-922T>A) | |
1 | g.197103570A>C | CA344024828 | ASPM | n.2108-7406T>G c.5681T>G (p.Ile1894Ser) c.4066-7406T>G (n.4066-7406T>G) c.1816-7406T>G (n.1816-7406T>G) c.562-923T>G (n.562-923T>G) | |
1 | g.197103570A>G | CA344024829 | ASPM | n.2108-7406T>C c.5681T>C (p.Ile1894Thr) c.4066-7406T>C (n.4066-7406T>C) c.1816-7406T>C (n.1816-7406T>C) c.562-923T>C (n.562-923T>C) | |
1 | g.197103570A>T | CA344024832 | ASPM | n.2108-7406T>A c.5681T>A (p.Ile1894Asn) c.4066-7406T>A (n.4066-7406T>A) c.1816-7406T>A (n.1816-7406T>A) c.562-923T>A (n.562-923T>A) | |
1 | g.197103571T>A | CA1309710 | ASPM | n.2108-7407A>T c.5680A>T (p.Ile1894Phe) c.4066-7407A>T (n.4066-7407A>T) c.1816-7407A>T (n.1816-7407A>T) c.562-924A>T (n.562-924A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103571T>C | CA344024835 | ASPM | n.2108-7407A>G c.5680A>G (p.Ile1894Val) c.4066-7407A>G (n.4066-7407A>G) c.1816-7407A>G (n.1816-7407A>G) c.562-924A>G (n.562-924A>G) | |
1 | g.197103571T>G | CA1309709 | ASPM | n.2108-7407A>C c.5680A>C (p.Ile1894Leu) c.4066-7407A>C (n.4066-7407A>C) c.1816-7407A>C (n.1816-7407A>C) c.562-924A>C (n.562-924A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103571T= | CA1217930731 | ASPM | n.2108-7407A= c.5680A= (p.Ile1894=) c.4066-7407A= (n.4066-7407A=) c.1816-7407A= (n.1816-7407A=) c.562-924A= (n.562-924A=) | |
1 | g.197103572C>A | CA344024838 | ASPM | n.2108-7408G>T c.5679G>T (p.Gln1893His) c.4066-7408G>T (n.4066-7408G>T) c.1816-7408G>T (n.1816-7408G>T) c.562-925G>T (n.562-925G>T) | |
1 | g.197103572C>G | CA344024840 | ASPM | n.2108-7408G>C c.5679G>C (p.Gln1893His) c.4066-7408G>C (n.4066-7408G>C) c.1816-7408G>C (n.1816-7408G>C) c.562-925G>C (n.562-925G>C) | |
1 | g.197103572C>T | CA422807311 | ASPM | n.2108-7408G>A c.5679G>A (p.Gln1893=) c.4066-7408G>A (n.4066-7408G>A) c.1816-7408G>A (n.1816-7408G>A) c.562-925G>A (n.562-925G>A) | |
1 | g.197103573T>A | CA344024844 | ASPM | n.2108-7409A>T c.5678A>T (p.Gln1893Leu) c.4066-7409A>T (n.4066-7409A>T) c.1816-7409A>T (n.1816-7409A>T) c.562-926A>T (n.562-926A>T) | |
1 | g.197103573T>C | CA344024847 | ASPM | n.2108-7409A>G c.5678A>G (p.Gln1893Arg) c.4066-7409A>G (n.4066-7409A>G) c.1816-7409A>G (n.1816-7409A>G) c.562-926A>G (n.562-926A>G) | |
1 | g.197103573T>G | CA344024849 | ASPM | n.2108-7409A>C c.5678A>C (p.Gln1893Pro) c.4066-7409A>C (n.4066-7409A>C) c.1816-7409A>C (n.1816-7409A>C) c.562-926A>C (n.562-926A>C) | |
1 | g.197103574del | CA2574124296 | ASPM | n.2108-7410del c.5677del (p.Gln1893ArgfsTer10) c.4066-7410del (n.4066-7410del) c.1816-7410del (n.1816-7410del) c.562-927del (n.562-927del) | |
1 | g.197103574G>A | CA344024854 | ASPM | n.2108-7410C>T c.5677C>T (p.Gln1893Ter) c.4066-7410C>T (n.4066-7410C>T) c.1816-7410C>T (n.1816-7410C>T) c.562-927C>T (n.562-927C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103574G>C | CA344024857 | ASPM | n.2108-7410C>G c.5677C>G (p.Gln1893Glu) c.4066-7410C>G (n.4066-7410C>G) c.1816-7410C>G (n.1816-7410C>G) c.562-927C>G (n.562-927C>G) | |
1 | g.197103574G= | CA1217930732 | ASPM | n.2108-7410C= c.5677C= (p.Gln1893=) c.4066-7410C= (n.4066-7410C=) c.1816-7410C= (n.1816-7410C=) c.562-927C= (n.562-927C=) | |
1 | g.197103574G>T | CA344024852 | ASPM | n.2108-7410C>A c.5677C>A (p.Gln1893Lys) c.4066-7410C>A (n.4066-7410C>A) c.1816-7410C>A (n.1816-7410C>A) c.562-927C>A (n.562-927C>A) | |
1 | g.197103575T>A | CA344024860 | ASPM | n.2108-7411A>T c.5676A>T (p.Lys1892Asn) c.4066-7411A>T (n.4066-7411A>T) c.1816-7411A>T (n.1816-7411A>T) c.562-928A>T (n.562-928A>T) | |
1 | g.197103575T>C | CA422807317 | ASPM | n.2108-7411A>G c.5676A>G (p.Lys1892=) c.4066-7411A>G (n.4066-7411A>G) c.1816-7411A>G (n.1816-7411A>G) c.562-928A>G (n.562-928A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103575T>G | CA344024861 | ASPM | n.2108-7411A>C c.5676A>C (p.Lys1892Asn) c.4066-7411A>C (n.4066-7411A>C) c.1816-7411A>C (n.1816-7411A>C) c.562-928A>C (n.562-928A>C) | |
1 | g.197103576T>A | CA344024864 | ASPM | n.2108-7412A>T c.5675A>T (p.Lys1892Ile) c.4066-7412A>T (n.4066-7412A>T) c.1816-7412A>T (n.1816-7412A>T) c.562-929A>T (n.562-929A>T) | |
1 | g.197103576T>C | CA344024866 | ASPM | n.2108-7412A>G c.5675A>G (p.Lys1892Arg) c.4066-7412A>G (n.4066-7412A>G) c.1816-7412A>G (n.1816-7412A>G) c.562-929A>G (n.562-929A>G) | |
1 | g.197103576T>G | CA344024869 | ASPM | n.2108-7412A>C c.5675A>C (p.Lys1892Thr) c.4066-7412A>C (n.4066-7412A>C) c.1816-7412A>C (n.1816-7412A>C) c.562-929A>C (n.562-929A>C) | |
1 | g.197103577T>A | CA344024876 | ASPM | n.2108-7413A>T c.5674A>T (p.Lys1892Ter) c.4066-7413A>T (n.4066-7413A>T) c.1816-7413A>T (n.1816-7413A>T) c.562-930A>T (n.562-930A>T) | |
1 | g.197103577T>C | CA344024872 | ASPM | n.2108-7413A>G c.5674A>G (p.Lys1892Glu) c.4066-7413A>G (n.4066-7413A>G) c.1816-7413A>G (n.1816-7413A>G) c.562-930A>G (n.562-930A>G) | dbSNP |
1 | g.197103577T>G | CA344024874 | ASPM | n.2108-7413A>C c.5674A>C (p.Lys1892Gln) c.4066-7413A>C (n.4066-7413A>C) c.1816-7413A>C (n.1816-7413A>C) c.562-930A>C (n.562-930A>C) | |
1 | g.197103577T= | CA1217930733 | ASPM | n.2108-7413A= c.5674A= (p.Lys1892=) c.4066-7413A= (n.4066-7413A=) c.1816-7413A= (n.1816-7413A=) c.562-930A= (n.562-930A=) | |
1 | g.197103578C>A | CA422807322 | ASPM | n.2108-7414G>T c.5673G>T (p.Arg1891=) c.4066-7414G>T (n.4066-7414G>T) c.1816-7414G>T (n.1816-7414G>T) c.562-931G>T (n.562-931G>T) | |
1 | g.197103578C>G | CA422807323 | ASPM | n.2108-7414G>C c.5673G>C (p.Arg1891=) c.4066-7414G>C (n.4066-7414G>C) c.1816-7414G>C (n.1816-7414G>C) c.562-931G>C (n.562-931G>C) | |
1 | g.197103578C>T | CA422807324 | ASPM | n.2108-7414G>A c.5673G>A (p.Arg1891=) c.4066-7414G>A (n.4066-7414G>A) c.1816-7414G>A (n.1816-7414G>A) c.562-931G>A (n.562-931G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103579C>A | CA344024879 | ASPM | n.2108-7415G>T c.5672G>T (p.Arg1891Leu) c.4066-7415G>T (n.4066-7415G>T) c.1816-7415G>T (n.1816-7415G>T) c.562-932G>T (n.562-932G>T) | COSMIC |
1 | g.197103579C= | CA1217930734 | ASPM | n.2108-7415G= c.5672G= (p.Arg1891=) c.4066-7415G= (n.4066-7415G=) c.1816-7415G= (n.1816-7415G=) c.562-932G= (n.562-932G=) | |
1 | g.197103579C>G | CA344024880 | ASPM | n.2108-7415G>C c.5672G>C (p.Arg1891Pro) c.4066-7415G>C (n.4066-7415G>C) c.1816-7415G>C (n.1816-7415G>C) c.562-932G>C (n.562-932G>C) | |
1 | g.197103579C>T | CA1309711 | ASPM | n.2108-7415G>A c.5672G>A (p.Arg1891Gln) c.4066-7415G>A (n.4066-7415G>A) c.1816-7415G>A (n.1816-7415G>A) c.562-932G>A (n.562-932G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103580G>A | CA1309712 | ASPM | n.2108-7416C>T c.5671C>T (p.Arg1891Trp) c.4066-7416C>T (n.4066-7416C>T) c.1816-7416C>T (n.1816-7416C>T) c.562-933C>T (n.562-933C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103580G>C | CA344024885 | ASPM | n.2108-7416C>G c.5671C>G (p.Arg1891Gly) c.4066-7416C>G (n.4066-7416C>G) c.1816-7416C>G (n.1816-7416C>G) c.562-933C>G (n.562-933C>G) | |
1 | g.197103580G= | CA1217930735 | ASPM | n.2108-7416C= c.5671C= (p.Arg1891=) c.4066-7416C= (n.4066-7416C=) c.1816-7416C= (n.1816-7416C=) c.562-933C= (n.562-933C=) | |
1 | g.197103580G>T | CA422807329 | ASPM | n.2108-7416C>A c.5671C>A (p.Arg1891=) c.4066-7416C>A (n.4066-7416C>A) c.1816-7416C>A (n.1816-7416C>A) c.562-933C>A (n.562-933C>A) | |
1 | g.197103581A>C | CA422807330 | ASPM | n.2108-7417T>G c.5670T>G (p.Val1890=) c.4066-7417T>G (n.4066-7417T>G) c.1816-7417T>G (n.1816-7417T>G) c.562-934T>G (n.562-934T>G) | |
1 | g.197103581A>G | CA422807331 | ASPM | n.2108-7417T>C c.5670T>C (p.Val1890=) c.4066-7417T>C (n.4066-7417T>C) c.1816-7417T>C (n.1816-7417T>C) c.562-934T>C (n.562-934T>C) | |
1 | g.197103581A>T | CA422807333 | ASPM | n.2108-7417T>A c.5670T>A (p.Val1890=) c.4066-7417T>A (n.4066-7417T>A) c.1816-7417T>A (n.1816-7417T>A) c.562-934T>A (n.562-934T>A) | |
1 | g.197103582del | CA2649661728 | ASPM | n.2108-7417del c.5670del (p.Arg1891GlyfsTer12) c.4066-7417del (n.4066-7417del) c.1816-7417del (n.1816-7417del) c.562-934del (n.562-934del) | gnomAD v4 |
1 | g.197103582A= | CA1217930736 | ASPM | n.2108-7418T= c.5669T= (p.Val1890=) c.4066-7418T= (n.4066-7418T=) c.1816-7418T= (n.1816-7418T=) c.562-935T= (n.562-935T=) | |
1 | g.197103582A>C | CA344024892 | ASPM | n.2108-7418T>G c.5669T>G (p.Val1890Gly) c.4066-7418T>G (n.4066-7418T>G) c.1816-7418T>G (n.1816-7418T>G) c.562-935T>G (n.562-935T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103582A>G | CA344024890 | ASPM | n.2108-7418T>C c.5669T>C (p.Val1890Ala) c.4066-7418T>C (n.4066-7418T>C) c.1816-7418T>C (n.1816-7418T>C) c.562-935T>C (n.562-935T>C) | |
1 | g.197103582A>T | CA344024888 | ASPM | n.2108-7418T>A c.5669T>A (p.Val1890Asp) c.4066-7418T>A (n.4066-7418T>A) c.1816-7418T>A (n.1816-7418T>A) c.562-935T>A (n.562-935T>A) | |
1 | g.197103583C>A | CA344024894 | ASPM | n.2108-7419G>T c.5668G>T (p.Val1890Phe) c.4066-7419G>T (n.4066-7419G>T) c.1816-7419G>T (n.1816-7419G>T) c.562-936G>T (n.562-936G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103583C= | CA1217930737 | ASPM | n.2108-7419G= c.5668G= (p.Val1890=) c.4066-7419G= (n.4066-7419G=) c.1816-7419G= (n.1816-7419G=) c.562-936G= (n.562-936G=) | |
1 | g.197103583C>G | CA344024899 | ASPM | n.2108-7419G>C c.5668G>C (p.Val1890Leu) c.4066-7419G>C (n.4066-7419G>C) c.1816-7419G>C (n.1816-7419G>C) c.562-936G>C (n.562-936G>C) | |
1 | g.197103583C>T | CA344024897 | ASPM | n.2108-7419G>A c.5668G>A (p.Val1890Ile) c.4066-7419G>A (n.4066-7419G>A) c.1816-7419G>A (n.1816-7419G>A) c.562-936G>A (n.562-936G>A) | |
1 | g.197103584C>A | CA344024901 | ASPM | n.2108-7420G>T c.5667G>T (p.Lys1889Asn) c.4066-7420G>T (n.4066-7420G>T) c.1816-7420G>T (n.1816-7420G>T) c.562-937G>T (n.562-937G>T) | |
1 | g.197103584C= | CA1217930738 | ASPM | n.2108-7420G= c.5667G= (p.Lys1889=) c.4066-7420G= (n.4066-7420G=) c.1816-7420G= (n.1816-7420G=) c.562-937G= (n.562-937G=) | |
1 | g.197103584C>G | CA344024903 | ASPM | n.2108-7420G>C c.5667G>C (p.Lys1889Asn) c.4066-7420G>C (n.4066-7420G>C) c.1816-7420G>C (n.1816-7420G>C) c.562-937G>C (n.562-937G>C) | |
1 | g.197103584C>T | CA422807341 | ASPM | n.2108-7420G>A c.5667G>A (p.Lys1889=) c.4066-7420G>A (n.4066-7420G>A) c.1816-7420G>A (n.1816-7420G>A) c.562-937G>A (n.562-937G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103585T>A | CA344024905 | ASPM | n.2108-7421A>T c.5666A>T (p.Lys1889Met) c.4066-7421A>T (n.4066-7421A>T) c.1816-7421A>T (n.1816-7421A>T) c.562-938A>T (n.562-938A>T) | |
1 | g.197103585T>C | CA344024906 | ASPM | n.2108-7421A>G c.5666A>G (p.Lys1889Arg) c.4066-7421A>G (n.4066-7421A>G) c.1816-7421A>G (n.1816-7421A>G) c.562-938A>G (n.562-938A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103585T>G | CA344024907 | ASPM | n.2108-7421A>C c.5666A>C (p.Lys1889Thr) c.4066-7421A>C (n.4066-7421A>C) c.1816-7421A>C (n.1816-7421A>C) c.562-938A>C (n.562-938A>C) | |
1 | g.197103585T= | CA1217930739 | ASPM | n.2108-7421A= c.5666A= (p.Lys1889=) c.4066-7421A= (n.4066-7421A=) c.1816-7421A= (n.1816-7421A=) c.562-938A= (n.562-938A=) | |
1 | g.197103586T>A | CA344024910 | ASPM | n.2108-7422A>T c.5665A>T (p.Lys1889Ter) c.4066-7422A>T (n.4066-7422A>T) c.1816-7422A>T (n.1816-7422A>T) c.562-939A>T (n.562-939A>T) | |
1 | g.197103586T>C | CA1309713 | ASPM | n.2108-7422A>G c.5665A>G (p.Lys1889Glu) c.4066-7422A>G (n.4066-7422A>G) c.1816-7422A>G (n.1816-7422A>G) c.562-939A>G (n.562-939A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103586T>G | CA344024914 | ASPM | n.2108-7422A>C c.5665A>C (p.Lys1889Gln) c.4066-7422A>C (n.4066-7422A>C) c.1816-7422A>C (n.1816-7422A>C) c.562-939A>C (n.562-939A>C) | |
1 | g.197103586T= | CA1145504020 | ASPM | n.2108-7422A= c.5665A= (p.Lys1889=) c.4066-7422A= (n.4066-7422A=) c.1816-7422A= (n.1816-7422A=) c.562-939A= (n.562-939A=) | |
1 | g.197103587C>A | CA344024916 | ASPM | n.2108-7423G>T c.5664G>T (p.Trp1888Cys) c.4066-7423G>T (n.4066-7423G>T) c.1816-7423G>T (n.1816-7423G>T) c.562-940G>T (n.562-940G>T) | |
1 | g.197103587C>G | CA344024918 | ASPM | n.2108-7423G>C c.5664G>C (p.Trp1888Cys) c.4066-7423G>C (n.4066-7423G>C) c.1816-7423G>C (n.1816-7423G>C) c.562-940G>C (n.562-940G>C) | |
1 | g.197103587C>T | CA344024920 | ASPM | n.2108-7423G>A c.5664G>A (p.Trp1888Ter) c.4066-7423G>A (n.4066-7423G>A) c.1816-7423G>A (n.1816-7423G>A) c.562-940G>A (n.562-940G>A) | |
1 | g.197103588C>A | CA344024927 | ASPM | n.2108-7424G>T c.5663G>T (p.Trp1888Leu) c.4066-7424G>T (n.4066-7424G>T) c.1816-7424G>T (n.1816-7424G>T) c.562-941G>T (n.562-941G>T) | |
1 | g.197103588C>G | CA344024925 | ASPM | n.2108-7424G>C c.5663G>C (p.Trp1888Ser) c.4066-7424G>C (n.4066-7424G>C) c.1816-7424G>C (n.1816-7424G>C) c.562-941G>C (n.562-941G>C) | |
1 | g.197103588C>T | CA344024923 | ASPM | n.2108-7424G>A c.5663G>A (p.Trp1888Ter) c.4066-7424G>A (n.4066-7424G>A) c.1816-7424G>A (n.1816-7424G>A) c.562-941G>A (n.562-941G>A) | |
1 | g.197103589A= | CA1217930740 | ASPM | n.2108-7425T= c.5662T= (p.Trp1888=) c.4066-7425T= (n.4066-7425T=) c.1816-7425T= (n.1816-7425T=) c.562-942T= (n.562-942T=) | |
1 | g.197103589A>C | CA344024930 | ASPM | n.2108-7425T>G c.5662T>G (p.Trp1888Gly) c.4066-7425T>G (n.4066-7425T>G) c.1816-7425T>G (n.1816-7425T>G) c.562-942T>G (n.562-942T>G) | |
1 | g.197103589A>G | CA344024932 | ASPM | n.2108-7425T>C c.5662T>C (p.Trp1888Arg) c.4066-7425T>C (n.4066-7425T>C) c.1816-7425T>C (n.1816-7425T>C) c.562-942T>C (n.562-942T>C) | dbSNP |
1 | g.197103589A>T | CA344024934 | ASPM | n.2108-7425T>A c.5662T>A (p.Trp1888Arg) c.4066-7425T>A (n.4066-7425T>A) c.1816-7425T>A (n.1816-7425T>A) c.562-942T>A (n.562-942T>A) | |
1 | g.197103590G>A | CA422807355 | ASPM | n.2108-7426C>T c.5661C>T (p.Gly1887=) c.4066-7426C>T (n.4066-7426C>T) c.1816-7426C>T (n.1816-7426C>T) c.562-943C>T (n.562-943C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103590G>C | CA422807356 | ASPM | n.2108-7426C>G c.5661C>G (p.Gly1887=) c.4066-7426C>G (n.4066-7426C>G) c.1816-7426C>G (n.1816-7426C>G) c.562-943C>G (n.562-943C>G) | |
1 | g.197103590G>T | CA422807358 | ASPM | n.2108-7426C>A c.5661C>A (p.Gly1887=) c.4066-7426C>A (n.4066-7426C>A) c.1816-7426C>A (n.1816-7426C>A) c.562-943C>A (n.562-943C>A) | |
1 | g.197103591C>A | CA344024938 | ASPM | n.2108-7427G>T c.5660G>T (p.Gly1887Val) c.4066-7427G>T (n.4066-7427G>T) c.1816-7427G>T (n.1816-7427G>T) c.562-944G>T (n.562-944G>T) | |
1 | g.197103591C>G | CA344024939 | ASPM | n.2108-7427G>C c.5660G>C (p.Gly1887Ala) c.4066-7427G>C (n.4066-7427G>C) c.1816-7427G>C (n.1816-7427G>C) c.562-944G>C (n.562-944G>C) | |
1 | g.197103591C>T | CA344024940 | ASPM | n.2108-7427G>A c.5660G>A (p.Gly1887Asp) c.4066-7427G>A (n.4066-7427G>A) c.1816-7427G>A (n.1816-7427G>A) c.562-944G>A (n.562-944G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103592C>A | CA344024943 | ASPM | n.2108-7428G>T c.5659G>T (p.Gly1887Cys) c.4066-7428G>T (n.4066-7428G>T) c.1816-7428G>T (n.1816-7428G>T) c.562-945G>T (n.562-945G>T) | |
1 | g.197103592C>G | CA344024945 | ASPM | n.2108-7428G>C c.5659G>C (p.Gly1887Arg) c.4066-7428G>C (n.4066-7428G>C) c.1816-7428G>C (n.1816-7428G>C) c.562-945G>C (n.562-945G>C) | |
1 | g.197103592C>T | CA344024947 | ASPM | n.2108-7428G>A c.5659G>A (p.Gly1887Ser) c.4066-7428G>A (n.4066-7428G>A) c.1816-7428G>A (n.1816-7428G>A) c.562-945G>A (n.562-945G>A) | |
1 | g.197103593del | CA2747232198 | ASPM | n.2108-7429del c.5658del (p.Gly1887AlafsTer16) c.4066-7429del (n.4066-7429del) c.1816-7429del (n.1816-7429del) c.562-946del (n.562-946del) | |
1 | g.197103593A>C | CA422807364 | ASPM | n.2108-7429T>G c.5658T>G (p.Arg1886=) c.4066-7429T>G (n.4066-7429T>G) c.1816-7429T>G (n.1816-7429T>G) c.562-946T>G (n.562-946T>G) | |
1 | g.197103593A>G | CA422807366 | ASPM | n.2108-7429T>C c.5658T>C (p.Arg1886=) c.4066-7429T>C (n.4066-7429T>C) c.1816-7429T>C (n.1816-7429T>C) c.562-946T>C (n.562-946T>C) | |
1 | g.197103593A>T | CA422807367 | ASPM | n.2108-7429T>A c.5658T>A (p.Arg1886=) c.4066-7429T>A (n.4066-7429T>A) c.1816-7429T>A (n.1816-7429T>A) c.562-946T>A (n.562-946T>A) | |
1 | g.197103594C>A | CA344024951 | ASPM | n.2108-7430G>T c.5657G>T (p.Arg1886Leu) c.4066-7430G>T (n.4066-7430G>T) c.1816-7430G>T (n.1816-7430G>T) c.562-947G>T (n.562-947G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103594C= | CA1146637289 | ASPM | n.2108-7430G= c.5657G= (p.Arg1886=) c.4066-7430G= (n.4066-7430G=) c.1816-7430G= (n.1816-7430G=) c.562-947G= (n.562-947G=) | |
1 | g.197103594C>G | CA344024953 | ASPM | n.2108-7430G>C c.5657G>C (p.Arg1886Pro) c.4066-7430G>C (n.4066-7430G>C) c.1816-7430G>C (n.1816-7430G>C) c.562-947G>C (n.562-947G>C) | |
1 | g.197103594C>T | CA1309714 | ASPM | n.2108-7430G>A c.5657G>A (p.Arg1886His) c.4066-7430G>A (n.4066-7430G>A) c.1816-7430G>A (n.1816-7430G>A) c.562-947G>A (n.562-947G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103595G>A | CA1309715 | ASPM | n.2108-7431C>T c.5656C>T (p.Arg1886Cys) c.4066-7431C>T (n.4066-7431C>T) c.1816-7431C>T (n.1816-7431C>T) c.562-948C>T (n.562-948C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103595G>C | CA344024959 | ASPM | n.2108-7431C>G c.5656C>G (p.Arg1886Gly) c.4066-7431C>G (n.4066-7431C>G) c.1816-7431C>G (n.1816-7431C>G) c.562-948C>G (n.562-948C>G) | |
1 | g.197103595G= | CA1217930741 | ASPM | n.2108-7431C= c.5656C= (p.Arg1886=) c.4066-7431C= (n.4066-7431C=) c.1816-7431C= (n.1816-7431C=) c.562-948C= (n.562-948C=) | |
1 | g.197103595G>T | CA344024956 | ASPM | n.2108-7431C>A c.5656C>A (p.Arg1886Ser) c.4066-7431C>A (n.4066-7431C>A) c.1816-7431C>A (n.1816-7431C>A) c.562-948C>A (n.562-948C>A) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103596A>C | CA344024963 | ASPM | n.2108-7432T>G c.5655T>G (p.Tyr1885Ter) c.4066-7432T>G (n.4066-7432T>G) c.1816-7432T>G (n.1816-7432T>G) c.562-949T>G (n.562-949T>G) | |
1 | g.197103596A>G | CA422807371 | ASPM | n.2108-7432T>C c.5655T>C (p.Tyr1885=) c.4066-7432T>C (n.4066-7432T>C) c.1816-7432T>C (n.1816-7432T>C) c.562-949T>C (n.562-949T>C) | |
1 | g.197103596A>T | CA344024964 | ASPM | n.2108-7432T>A c.5655T>A (p.Tyr1885Ter) c.4066-7432T>A (n.4066-7432T>A) c.1816-7432T>A (n.1816-7432T>A) c.562-949T>A (n.562-949T>A) | |
1 | g.197103597T>A | CA344024966 | ASPM | n.2108-7433A>T c.5654A>T (p.Tyr1885Phe) c.4066-7433A>T (n.4066-7433A>T) c.1816-7433A>T (n.1816-7433A>T) c.562-950A>T (n.562-950A>T) | |
1 | g.197103597T>C | CA1309716 | ASPM | n.2108-7433A>G c.5654A>G (p.Tyr1885Cys) c.4066-7433A>G (n.4066-7433A>G) c.1816-7433A>G (n.1816-7433A>G) c.562-950A>G (n.562-950A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103597T>G | CA344024972 | ASPM | n.2108-7433A>C c.5654A>C (p.Tyr1885Ser) c.4066-7433A>C (n.4066-7433A>C) c.1816-7433A>C (n.1816-7433A>C) c.562-950A>C (n.562-950A>C) | |
1 | g.197103597T= | CA1148262669 | ASPM | n.2108-7433A= c.5654A= (p.Tyr1885=) c.4066-7433A= (n.4066-7433A=) c.1816-7433A= (n.1816-7433A=) c.562-950A= (n.562-950A=) | |
1 | g.197103598A= | CA1217930742 | ASPM | n.2108-7434T= c.5653T= (p.Tyr1885=) c.4066-7434T= (n.4066-7434T=) c.1816-7434T= (n.1816-7434T=) c.562-951T= (n.562-951T=) | |
1 | g.197103598A>C | CA344024978 | ASPM | n.2108-7434T>G c.5653T>G (p.Tyr1885Asp) c.4066-7434T>G (n.4066-7434T>G) c.1816-7434T>G (n.1816-7434T>G) c.562-951T>G (n.562-951T>G) | |
1 | g.197103598A>G | CA344024976 | ASPM | n.2108-7434T>C c.5653T>C (p.Tyr1885His) c.4066-7434T>C (n.4066-7434T>C) c.1816-7434T>C (n.1816-7434T>C) c.562-951T>C (n.562-951T>C) | |
1 | g.197103598A>T | CA1309717 | ASPM | n.2108-7434T>A c.5653T>A (p.Tyr1885Asn) c.4066-7434T>A (n.4066-7434T>A) c.1816-7434T>A (n.1816-7434T>A) c.562-951T>A (n.562-951T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103599A= | CA1217930743 | ASPM | n.2108-7435T= c.5652T= (p.Ala1884=) c.4066-7435T= (n.4066-7435T=) c.1816-7435T= (n.1816-7435T=) c.562-952T= (n.562-952T=) | |
1 | g.197103599A>C | CA422807376 | ASPM | n.2108-7435T>G c.5652T>G (p.Ala1884=) c.4066-7435T>G (n.4066-7435T>G) c.1816-7435T>G (n.1816-7435T>G) c.562-952T>G (n.562-952T>G) | |
1 | g.197103599A>G | CA422807377 | ASPM | n.2108-7435T>C c.5652T>C (p.Ala1884=) c.4066-7435T>C (n.4066-7435T>C) c.1816-7435T>C (n.1816-7435T>C) c.562-952T>C (n.562-952T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103599A>T | CA422807378 | ASPM | n.2108-7435T>A c.5652T>A (p.Ala1884=) c.4066-7435T>A (n.4066-7435T>A) c.1816-7435T>A (n.1816-7435T>A) c.562-952T>A (n.562-952T>A) | |
1 | g.197103600G>A | CA344024981 | ASPM | n.2108-7436C>T c.5651C>T (p.Ala1884Val) c.4066-7436C>T (n.4066-7436C>T) c.1816-7436C>T (n.1816-7436C>T) c.562-953C>T (n.562-953C>T) | |
1 | g.197103600G>C | CA344024983 | ASPM | n.2108-7436C>G c.5651C>G (p.Ala1884Gly) c.4066-7436C>G (n.4066-7436C>G) c.1816-7436C>G (n.1816-7436C>G) c.562-953C>G (n.562-953C>G) | |
1 | g.197103600G>T | CA344024985 | ASPM | n.2108-7436C>A c.5651C>A (p.Ala1884Asp) c.4066-7436C>A (n.4066-7436C>A) c.1816-7436C>A (n.1816-7436C>A) c.562-953C>A (n.562-953C>A) | |
1 | g.197103601C>A | CA344024987 | ASPM | n.2108-7437G>T c.5650G>T (p.Ala1884Ser) c.4066-7437G>T (n.4066-7437G>T) c.1816-7437G>T (n.1816-7437G>T) c.562-954G>T (n.562-954G>T) | |
1 | g.197103601C>G | CA344024988 | ASPM | n.2108-7437G>C c.5650G>C (p.Ala1884Pro) c.4066-7437G>C (n.4066-7437G>C) c.1816-7437G>C (n.1816-7437G>C) c.562-954G>C (n.562-954G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103601C>T | CA344024989 | ASPM | n.2108-7437G>A c.5650G>A (p.Ala1884Thr) c.4066-7437G>A (n.4066-7437G>A) c.1816-7437G>A (n.1816-7437G>A) c.562-954G>A (n.562-954G>A) | |
1 | g.197103602A>C | CA422807381 | ASPM | n.2108-7438T>G c.5649T>G (p.Ser1883=) c.4066-7438T>G (n.4066-7438T>G) c.1816-7438T>G (n.1816-7438T>G) c.562-955T>G (n.562-955T>G) | |
1 | g.197103602A>G | CA422807382 | ASPM | n.2108-7438T>C c.5649T>C (p.Ser1883=) c.4066-7438T>C (n.4066-7438T>C) c.1816-7438T>C (n.1816-7438T>C) c.562-955T>C (n.562-955T>C) | |
1 | g.197103602A>T | CA422807383 | ASPM | n.2108-7438T>A c.5649T>A (p.Ser1883=) c.4066-7438T>A (n.4066-7438T>A) c.1816-7438T>A (n.1816-7438T>A) c.562-955T>A (n.562-955T>A) | |
1 | g.197103602_197103603delinsAG | CA1217930744 | ASPM | n.2108-7439_2108-7438delinsCT c.5648_5649delinsCT (p.Ser1883=) c.4066-7439_4066-7438delinsCT (n.4066-7439_4066-7438delinsCT) c.1816-7439_1816-7438delinsCT (n.1816-7439_1816-7438delinsCT) c.562-956_562-955delinsCT (n.562-956_562-955delinsCT) | |
1 | g.197103603del | CA528535006 | ASPM | n.2108-7439del c.5648del (p.Ser1883LeufsTer20) c.4066-7439del (n.4066-7439del) c.1816-7439del (n.1816-7439del) c.562-956del (n.562-956del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103603G>A | CA344024993 | ASPM | n.2108-7439C>T c.5648C>T (p.Ser1883Phe) c.4066-7439C>T (n.4066-7439C>T) c.1816-7439C>T (n.1816-7439C>T) c.562-956C>T (n.562-956C>T) | COSMIC |
1 | g.197103603G>C | CA344024997 | ASPM | n.2108-7439C>G c.5648C>G (p.Ser1883Cys) c.4066-7439C>G (n.4066-7439C>G) c.1816-7439C>G (n.1816-7439C>G) c.562-956C>G (n.562-956C>G) | |
1 | g.197103603G>T | CA344024995 | ASPM | n.2108-7439C>A c.5648C>A (p.Ser1883Tyr) c.4066-7439C>A (n.4066-7439C>A) c.1816-7439C>A (n.1816-7439C>A) c.562-956C>A (n.562-956C>A) | |
1 | g.197103604A>C | CA344025000 | ASPM | n.2108-7440T>G c.5647T>G (p.Ser1883Ala) c.4066-7440T>G (n.4066-7440T>G) c.1816-7440T>G (n.1816-7440T>G) c.562-957T>G (n.562-957T>G) | |
1 | g.197103604A>G | CA344025002 | ASPM | n.2108-7440T>C c.5647T>C (p.Ser1883Pro) c.4066-7440T>C (n.4066-7440T>C) c.1816-7440T>C (n.1816-7440T>C) c.562-957T>C (n.562-957T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103604A>T | CA344025004 | ASPM | n.2108-7440T>A c.5647T>A (p.Ser1883Thr) c.4066-7440T>A (n.4066-7440T>A) c.1816-7440T>A (n.1816-7440T>A) c.562-957T>A (n.562-957T>A) | |
1 | g.197103605C>A | CA344025006 | ASPM | n.2108-7441G>T c.5646G>T (p.Gln1882His) c.4066-7441G>T (n.4066-7441G>T) c.1816-7441G>T (n.1816-7441G>T) c.562-958G>T (n.562-958G>T) | |
1 | g.197103605C>G | CA344025008 | ASPM | n.2108-7441G>C c.5646G>C (p.Gln1882His) c.4066-7441G>C (n.4066-7441G>C) c.1816-7441G>C (n.1816-7441G>C) c.562-958G>C (n.562-958G>C) | |
1 | g.197103605C>T | CA422807386 | ASPM | n.2108-7441G>A c.5646G>A (p.Gln1882=) c.4066-7441G>A (n.4066-7441G>A) c.1816-7441G>A (n.1816-7441G>A) c.562-958G>A (n.562-958G>A) | |
1 | g.197103606T>A | CA344025010 | ASPM | n.2108-7442A>T c.5645A>T (p.Gln1882Leu) c.4066-7442A>T (n.4066-7442A>T) c.1816-7442A>T (n.1816-7442A>T) c.562-959A>T (n.562-959A>T) | |
1 | g.197103606T>C | CA344025012 | ASPM | n.2108-7442A>G c.5645A>G (p.Gln1882Arg) c.4066-7442A>G (n.4066-7442A>G) c.1816-7442A>G (n.1816-7442A>G) c.562-959A>G (n.562-959A>G) | |
1 | g.197103606T>G | CA344025014 | ASPM | n.2108-7442A>C c.5645A>C (p.Gln1882Pro) c.4066-7442A>C (n.4066-7442A>C) c.1816-7442A>C (n.1816-7442A>C) c.562-959A>C (n.562-959A>C) | |
1 | g.197103607G>A | CA344025017 | ASPM | n.2108-7443C>T c.5644C>T (p.Gln1882Ter) c.4066-7443C>T (n.4066-7443C>T) c.1816-7443C>T (n.1816-7443C>T) c.562-960C>T (n.562-960C>T) | |
1 | g.197103607G>C | CA344025020 | ASPM | n.2108-7443C>G c.5644C>G (p.Gln1882Glu) c.4066-7443C>G (n.4066-7443C>G) c.1816-7443C>G (n.1816-7443C>G) c.562-960C>G (n.562-960C>G) | |
1 | g.197103607G>T | CA344025022 | ASPM | n.2108-7443C>A c.5644C>A (p.Gln1882Lys) c.4066-7443C>A (n.4066-7443C>A) c.1816-7443C>A (n.1816-7443C>A) c.562-960C>A (n.562-960C>A) | |
1 | g.197103608G>A | CA1309718 | ASPM | n.2108-7444C>T c.5643C>T (p.Leu1881=) c.4066-7444C>T (n.4066-7444C>T) c.1816-7444C>T (n.1816-7444C>T) c.562-961C>T (n.562-961C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103608G>C | CA1309719 | ASPM | n.2108-7444C>G c.5643C>G (p.Leu1881=) c.4066-7444C>G (n.4066-7444C>G) c.1816-7444C>G (n.1816-7444C>G) c.562-961C>G (n.562-961C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103608G= | CA1217930745 | ASPM | n.2108-7444C= c.5643C= (p.Leu1881=) c.4066-7444C= (n.4066-7444C=) c.1816-7444C= (n.1816-7444C=) c.562-961C= (n.562-961C=) | |
1 | g.197103608G>T | CA422807390 | ASPM | n.2108-7444C>A c.5643C>A (p.Leu1881=) c.4066-7444C>A (n.4066-7444C>A) c.1816-7444C>A (n.1816-7444C>A) c.562-961C>A (n.562-961C>A) | |
1 | g.197103609A>C | CA344025027 | ASPM | n.2108-7445T>G c.5642T>G (p.Leu1881Arg) c.4066-7445T>G (n.4066-7445T>G) c.1816-7445T>G (n.1816-7445T>G) c.562-962T>G (n.562-962T>G) | |
1 | g.197103609A>G | CA344025031 | ASPM | n.2108-7445T>C c.5642T>C (p.Leu1881Pro) c.4066-7445T>C (n.4066-7445T>C) c.1816-7445T>C (n.1816-7445T>C) c.562-962T>C (n.562-962T>C) | |
1 | g.197103609A>T | CA344025029 | ASPM | n.2108-7445T>A c.5642T>A (p.Leu1881His) c.4066-7445T>A (n.4066-7445T>A) c.1816-7445T>A (n.1816-7445T>A) c.562-962T>A (n.562-962T>A) | |
1 | g.197103610G>A | CA344025035 | ASPM | n.2108-7446C>T c.5641C>T (p.Leu1881Phe) c.4066-7446C>T (n.4066-7446C>T) c.1816-7446C>T (n.1816-7446C>T) c.562-963C>T (n.562-963C>T) | dbSNP |
1 | g.197103610G>C | CA344025039 | ASPM | n.2108-7446C>G c.5641C>G (p.Leu1881Val) c.4066-7446C>G (n.4066-7446C>G) c.1816-7446C>G (n.1816-7446C>G) c.562-963C>G (n.562-963C>G) | |
1 | g.197103610G= | CA1217930746 | ASPM | n.2108-7446C= c.5641C= (p.Leu1881=) c.4066-7446C= (n.4066-7446C=) c.1816-7446C= (n.1816-7446C=) c.562-963C= (n.562-963C=) | |
1 | g.197103610G>T | CA344025036 | ASPM | n.2108-7446C>A c.5641C>A (p.Leu1881Ile) c.4066-7446C>A (n.4066-7446C>A) c.1816-7446C>A (n.1816-7446C>A) c.562-963C>A (n.562-963C>A) | |
1 | g.197103611G>A | CA422807392 | ASPM | n.2108-7447C>T c.5640C>T (p.Ser1880=) c.4066-7447C>T (n.4066-7447C>T) c.1816-7447C>T (n.1816-7447C>T) c.562-964C>T (n.562-964C>T) | |
1 | g.197103611G>C | CA422807393 | ASPM | n.2108-7447C>G c.5640C>G (p.Ser1880=) c.4066-7447C>G (n.4066-7447C>G) c.1816-7447C>G (n.1816-7447C>G) c.562-964C>G (n.562-964C>G) | dbSNP |
1 | g.197103611G= | CA1217930747 | ASPM | n.2108-7447C= c.5640C= (p.Ser1880=) c.4066-7447C= (n.4066-7447C=) c.1816-7447C= (n.1816-7447C=) c.562-964C= (n.562-964C=) | |
1 | g.197103611G>T | CA422807394 | ASPM | n.2108-7447C>A c.5640C>A (p.Ser1880=) c.4066-7447C>A (n.4066-7447C>A) c.1816-7447C>A (n.1816-7447C>A) c.562-964C>A (n.562-964C>A) | |
1 | g.197103612G>A | CA344025042 | ASPM | n.2108-7448C>T c.5639C>T (p.Ser1880Phe) c.4066-7448C>T (n.4066-7448C>T) c.1816-7448C>T (n.1816-7448C>T) c.562-965C>T (n.562-965C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103612G>C | CA344025043 | ASPM | n.2108-7448C>G c.5639C>G (p.Ser1880Cys) c.4066-7448C>G (n.4066-7448C>G) c.1816-7448C>G (n.1816-7448C>G) c.562-965C>G (n.562-965C>G) | |
1 | g.197103612G= | CA1217930748 | ASPM | n.2108-7448C= c.5639C= (p.Ser1880=) c.4066-7448C= (n.4066-7448C=) c.1816-7448C= (n.1816-7448C=) c.562-965C= (n.562-965C=) | |
1 | g.197103612G>T | CA344025045 | ASPM | n.2108-7448C>A c.5639C>A (p.Ser1880Tyr) c.4066-7448C>A (n.4066-7448C>A) c.1816-7448C>A (n.1816-7448C>A) c.562-965C>A (n.562-965C>A) | |
1 | g.197103613A>C | CA344025048 | ASPM | n.2108-7449T>G c.5638T>G (p.Ser1880Ala) c.4066-7449T>G (n.4066-7449T>G) c.1816-7449T>G (n.1816-7449T>G) c.562-966T>G (n.562-966T>G) | |
1 | g.197103613A>G | CA344025050 | ASPM | n.2108-7449T>C c.5638T>C (p.Ser1880Pro) c.4066-7449T>C (n.4066-7449T>C) c.1816-7449T>C (n.1816-7449T>C) c.562-966T>C (n.562-966T>C) | |
1 | g.197103613A>T | CA344025053 | ASPM | n.2108-7449T>A c.5638T>A (p.Ser1880Thr) c.4066-7449T>A (n.4066-7449T>A) c.1816-7449T>A (n.1816-7449T>A) c.562-966T>A (n.562-966T>A) | |
1 | g.197103614A>C | CA344025055 | ASPM | n.2108-7450T>G c.5637T>G (p.Ile1879Met) c.4066-7450T>G (n.4066-7450T>G) c.1816-7450T>G (n.1816-7450T>G) c.562-967T>G (n.562-967T>G) | |
1 | g.197103614A>G | CA422807400 | ASPM | n.2108-7450T>C c.5637T>C (p.Ile1879=) c.4066-7450T>C (n.4066-7450T>C) c.1816-7450T>C (n.1816-7450T>C) c.562-967T>C (n.562-967T>C) | |
1 | g.197103614A>T | CA422807398 | ASPM | n.2108-7450T>A c.5637T>A (p.Ile1879=) c.4066-7450T>A (n.4066-7450T>A) c.1816-7450T>A (n.1816-7450T>A) c.562-967T>A (n.562-967T>A) | |
1 | g.197103615A>C | CA344025058 | ASPM | n.2108-7451T>G c.5636T>G (p.Ile1879Ser) c.4066-7451T>G (n.4066-7451T>G) c.1816-7451T>G (n.1816-7451T>G) c.562-968T>G (n.562-968T>G) | |
1 | g.197103615A>G | CA344025060 | ASPM | n.2108-7451T>C c.5636T>C (p.Ile1879Thr) c.4066-7451T>C (n.4066-7451T>C) c.1816-7451T>C (n.1816-7451T>C) c.562-968T>C (n.562-968T>C) | |
1 | g.197103615A>T | CA344025062 | ASPM | n.2108-7451T>A c.5636T>A (p.Ile1879Asn) c.4066-7451T>A (n.4066-7451T>A) c.1816-7451T>A (n.1816-7451T>A) c.562-968T>A (n.562-968T>A) | |
1 | g.197103616T>A | CA344025065 | ASPM | n.2108-7452A>T c.5635A>T (p.Ile1879Phe) c.4066-7452A>T (n.4066-7452A>T) c.1816-7452A>T (n.1816-7452A>T) c.562-969A>T (n.562-969A>T) | dbSNP |
1 | g.197103616T>C | CA344025066 | ASPM | n.2108-7452A>G c.5635A>G (p.Ile1879Val) c.4066-7452A>G (n.4066-7452A>G) c.1816-7452A>G (n.1816-7452A>G) c.562-969A>G (n.562-969A>G) | |
1 | g.197103616T>G | CA344025068 | ASPM | n.2108-7452A>C c.5635A>C (p.Ile1879Leu) c.4066-7452A>C (n.4066-7452A>C) c.1816-7452A>C (n.1816-7452A>C) c.562-969A>C (n.562-969A>C) | |
1 | g.197103616T= | CA1217930749 | ASPM | n.2108-7452A= c.5635A= (p.Ile1879=) c.4066-7452A= (n.4066-7452A=) c.1816-7452A= (n.1816-7452A=) c.562-969A= (n.562-969A=) | |
1 | g.197103617C>A | CA422806613 | ASPM | n.2108-7453G>T c.5634G>T (p.Val1878=) c.4066-7453G>T (n.4066-7453G>T) c.1816-7453G>T (n.1816-7453G>T) c.562-970G>T (n.562-970G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103617C>G | CA422806612 | ASPM | n.2108-7453G>C c.5634G>C (p.Val1878=) c.4066-7453G>C (n.4066-7453G>C) c.1816-7453G>C (n.1816-7453G>C) c.562-970G>C (n.562-970G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103617C>T | CA422806611 | ASPM | n.2108-7453G>A c.5634G>A (p.Val1878=) c.4066-7453G>A (n.4066-7453G>A) c.1816-7453G>A (n.1816-7453G>A) c.562-970G>A (n.562-970G>A) | |
1 | g.197103618A>C | CA344026148 | ASPM | n.2108-7454T>G c.5633T>G (p.Val1878Gly) c.4066-7454T>G (n.4066-7454T>G) c.1816-7454T>G (n.1816-7454T>G) c.562-971T>G (n.562-971T>G) | |
1 | g.197103618A>G | CA344026150 | ASPM | n.2108-7454T>C c.5633T>C (p.Val1878Ala) c.4066-7454T>C (n.4066-7454T>C) c.1816-7454T>C (n.1816-7454T>C) c.562-971T>C (n.562-971T>C) | |
1 | g.197103618A>T | CA344026149 | ASPM | n.2108-7454T>A c.5633T>A (p.Val1878Glu) c.4066-7454T>A (n.4066-7454T>A) c.1816-7454T>A (n.1816-7454T>A) c.562-971T>A (n.562-971T>A) | |
1 | g.197103619C>A | CA344026151 | ASPM | n.2108-7455G>T c.5632G>T (p.Val1878Leu) c.4066-7455G>T (n.4066-7455G>T) c.1816-7455G>T (n.1816-7455G>T) c.562-972G>T (n.562-972G>T) | |
1 | g.197103619C>G | CA344026152 | ASPM | n.2108-7455G>C c.5632G>C (p.Val1878Leu) c.4066-7455G>C (n.4066-7455G>C) c.1816-7455G>C (n.1816-7455G>C) c.562-972G>C (n.562-972G>C) | |
1 | g.197103619C>T | CA344026153 | ASPM | n.2108-7455G>A c.5632G>A (p.Val1878Met) c.4066-7455G>A (n.4066-7455G>A) c.1816-7455G>A (n.1816-7455G>A) c.562-972G>A (n.562-972G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103620A>C | CA422806616 | ASPM | n.2108-7456T>G c.5631T>G (p.Ala1877=) c.4066-7456T>G (n.4066-7456T>G) c.1816-7456T>G (n.1816-7456T>G) c.562-973T>G (n.562-973T>G) | |
1 | g.197103620A>G | CA422806614 | ASPM | n.2108-7456T>C c.5631T>C (p.Ala1877=) c.4066-7456T>C (n.4066-7456T>C) c.1816-7456T>C (n.1816-7456T>C) c.562-973T>C (n.562-973T>C) | |
1 | g.197103620A>T | CA422806615 | ASPM | n.2108-7456T>A c.5631T>A (p.Ala1877=) c.4066-7456T>A (n.4066-7456T>A) c.1816-7456T>A (n.1816-7456T>A) c.562-973T>A (n.562-973T>A) | |
1 | g.197103621G>A | CA35873571 | ASPM | n.2108-7457C>T c.5630C>T (p.Ala1877Val) c.4066-7457C>T (n.4066-7457C>T) c.1816-7457C>T (n.1816-7457C>T) c.562-974C>T (n.562-974C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103621G>C | CA344026154 | ASPM | n.2108-7457C>G c.5630C>G (p.Ala1877Gly) c.4066-7457C>G (n.4066-7457C>G) c.1816-7457C>G (n.1816-7457C>G) c.562-974C>G (n.562-974C>G) | |
1 | g.197103621G= | CA1142136103 | ASPM | n.2108-7457C= c.5630C= (p.Ala1877=) c.4066-7457C= (n.4066-7457C=) c.1816-7457C= (n.1816-7457C=) c.562-974C= (n.562-974C=) | |
1 | g.197103621G>T | CA344026155 | ASPM | n.2108-7457C>A c.5630C>A (p.Ala1877Asp) c.4066-7457C>A (n.4066-7457C>A) c.1816-7457C>A (n.1816-7457C>A) c.562-974C>A (n.562-974C>A) | |
1 | g.197103622C>A | CA171222 | ASPM | n.2108-7458G>T c.5629G>T (p.Ala1877Ser) c.4066-7458G>T (n.4066-7458G>T) c.1816-7458G>T (n.1816-7458G>T) c.562-975G>T (n.562-975G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103622C= | CA1141256581 | ASPM | n.2108-7458G= c.5629G= (p.Ala1877=) c.4066-7458G= (n.4066-7458G=) c.1816-7458G= (n.1816-7458G=) c.562-975G= (n.562-975G=) | |
1 | g.197103622C>G | CA344026156 | ASPM | n.2108-7458G>C c.5629G>C (p.Ala1877Pro) c.4066-7458G>C (n.4066-7458G>C) c.1816-7458G>C (n.1816-7458G>C) c.562-975G>C (n.562-975G>C) | |
1 | g.197103622C>T | CA171220 | ASPM | n.2108-7458G>A c.5629G>A (p.Ala1877Thr) c.4066-7458G>A (n.4066-7458G>A) c.1816-7458G>A (n.1816-7458G>A) c.562-975G>A (n.562-975G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103623del | CA422806619 | ASPM | n.2108-7459del c.5628del (p.Ala1877LeufsTer2) c.4066-7459del (n.4066-7459del) c.1816-7459del (n.1816-7459del) c.562-976del (n.562-976del) | |
1 | g.197103623T>A | CA422806617 | ASPM | n.2108-7459A>T c.5628A>T (p.Ala1876=) c.4066-7459A>T (n.4066-7459A>T) c.1816-7459A>T (n.1816-7459A>T) c.562-976A>T (n.562-976A>T) | |
1 | g.197103623T>C | CA1309720 | ASPM | n.2108-7459A>G c.5628A>G (p.Ala1876=) c.4066-7459A>G (n.4066-7459A>G) c.1816-7459A>G (n.1816-7459A>G) c.562-976A>G (n.562-976A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197103623T>G | CA422806618 | ASPM | n.2108-7459A>C c.5628A>C (p.Ala1876=) c.4066-7459A>C (n.4066-7459A>C) c.1816-7459A>C (n.1816-7459A>C) c.562-976A>C (n.562-976A>C) | |
1 | g.197103623T= | CA1217930750 | ASPM | n.2108-7459A= c.5628A= (p.Ala1876=) c.4066-7459A= (n.4066-7459A=) c.1816-7459A= (n.1816-7459A=) c.562-976A= (n.562-976A=) | |
1 | g.197103624G>A | CA344026159 | ASPM | n.2108-7460C>T c.5627C>T (p.Ala1876Val) c.4066-7460C>T (n.4066-7460C>T) c.1816-7460C>T (n.1816-7460C>T) c.562-977C>T (n.562-977C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103624G>C | CA344026158 | ASPM | n.2108-7460C>G c.5627C>G (p.Ala1876Gly) c.4066-7460C>G (n.4066-7460C>G) c.1816-7460C>G (n.1816-7460C>G) c.562-977C>G (n.562-977C>G) | |
1 | g.197103624G>T | CA344026157 | ASPM | n.2108-7460C>A c.5627C>A (p.Ala1876Glu) c.4066-7460C>A (n.4066-7460C>A) c.1816-7460C>A (n.1816-7460C>A) c.562-977C>A (n.562-977C>A) | |
1 | g.197103625C>A | CA344026160 | ASPM | n.2108-7461G>T c.5626G>T (p.Ala1876Ser) c.4066-7461G>T (n.4066-7461G>T) c.1816-7461G>T (n.1816-7461G>T) c.562-978G>T (n.562-978G>T) | |
1 | g.197103625C= | CA1217930751 | ASPM | n.2108-7461G= c.5626G= (p.Ala1876=) c.4066-7461G= (n.4066-7461G=) c.1816-7461G= (n.1816-7461G=) c.562-978G= (n.562-978G=) | |
1 | g.197103625C>G | CA344026161 | ASPM | n.2108-7461G>C c.5626G>C (p.Ala1876Pro) c.4066-7461G>C (n.4066-7461G>C) c.1816-7461G>C (n.1816-7461G>C) c.562-978G>C (n.562-978G>C) | |
1 | g.197103625C>T | CA344026162 | ASPM | n.2108-7461G>A c.5626G>A (p.Ala1876Thr) c.4066-7461G>A (n.4066-7461G>A) c.1816-7461G>A (n.1816-7461G>A) c.562-978G>A (n.562-978G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103626C>A | CA344026163 | ASPM | n.2108-7462G>T c.5625G>T (p.Lys1875Asn) c.4066-7462G>T (n.4066-7462G>T) c.1816-7462G>T (n.1816-7462G>T) c.562-979G>T (n.562-979G>T) | |
1 | g.197103626C= | CA1217930752 | ASPM | n.2108-7462G= c.5625G= (p.Lys1875=) c.4066-7462G= (n.4066-7462G=) c.1816-7462G= (n.1816-7462G=) c.562-979G= (n.562-979G=) | |
1 | g.197103626C>G | CA344026164 | ASPM | n.2108-7462G>C c.5625G>C (p.Lys1875Asn) c.4066-7462G>C (n.4066-7462G>C) c.1816-7462G>C (n.1816-7462G>C) c.562-979G>C (n.562-979G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103626C>T | CA422806620 | ASPM | n.2108-7462G>A c.5625G>A (p.Lys1875=) c.4066-7462G>A (n.4066-7462G>A) c.1816-7462G>A (n.1816-7462G>A) c.562-979G>A (n.562-979G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103627T>A | CA344026167 | ASPM | n.2108-7463A>T c.5624A>T (p.Lys1875Met) c.4066-7463A>T (n.4066-7463A>T) c.1816-7463A>T (n.1816-7463A>T) c.562-980A>T (n.562-980A>T) | |
1 | g.197103627T>C | CA344026166 | ASPM | n.2108-7463A>G c.5624A>G (p.Lys1875Arg) c.4066-7463A>G (n.4066-7463A>G) c.1816-7463A>G (n.1816-7463A>G) c.562-980A>G (n.562-980A>G) | |
1 | g.197103627T>G | CA344026165 | ASPM | n.2108-7463A>C c.5624A>C (p.Lys1875Thr) c.4066-7463A>C (n.4066-7463A>C) c.1816-7463A>C (n.1816-7463A>C) c.562-980A>C (n.562-980A>C) | |
1 | g.197103629del | CA2649661730 | ASPM | n.2108-7463del c.5624del (p.Lys1875ArgfsTer4) c.4066-7463del (n.4066-7463del) c.1816-7463del (n.1816-7463del) c.562-980del (n.562-980del) | gnomAD v4 |
1 | g.197103628T>A | CA344026168 | ASPM | n.2108-7464A>T c.5623A>T (p.Lys1875Ter) c.4066-7464A>T (n.4066-7464A>T) c.1816-7464A>T (n.1816-7464A>T) c.562-981A>T (n.562-981A>T) | |
1 | g.197103628T>C | CA1309721 | ASPM | n.2108-7464A>G c.5623A>G (p.Lys1875Glu) c.4066-7464A>G (n.4066-7464A>G) c.1816-7464A>G (n.1816-7464A>G) c.562-981A>G (n.562-981A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103628T>G | CA344026169 | ASPM | n.2108-7464A>C c.5623A>C (p.Lys1875Gln) c.4066-7464A>C (n.4066-7464A>C) c.1816-7464A>C (n.1816-7464A>C) c.562-981A>C (n.562-981A>C) | |
1 | g.197103628T= | CA1143573841 | ASPM | n.2108-7464A= c.5623A= (p.Lys1875=) c.4066-7464A= (n.4066-7464A=) c.1816-7464A= (n.1816-7464A=) c.562-981A= (n.562-981A=) | |
1 | g.197103629T>A | CA422806621 | ASPM | n.2108-7465A>T c.5622A>T (p.Thr1874=) c.4066-7465A>T (n.4066-7465A>T) c.1816-7465A>T (n.1816-7465A>T) c.562-982A>T (n.562-982A>T) | |
1 | g.197103629T>C | CA422806622 | ASPM | n.2108-7465A>G c.5622A>G (p.Thr1874=) c.4066-7465A>G (n.4066-7465A>G) c.1816-7465A>G (n.1816-7465A>G) c.562-982A>G (n.562-982A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103629T>G | CA422806623 | ASPM | n.2108-7465A>C c.5622A>C (p.Thr1874=) c.4066-7465A>C (n.4066-7465A>C) c.1816-7465A>C (n.1816-7465A>C) c.562-982A>C (n.562-982A>C) | |
1 | g.197103630G>A | CA344026170 | ASPM | n.2108-7466C>T c.5621C>T (p.Thr1874Ile) c.4066-7466C>T (n.4066-7466C>T) c.1816-7466C>T (n.1816-7466C>T) c.562-983C>T (n.562-983C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103630G>C | CA344026171 | ASPM | n.2108-7466C>G c.5621C>G (p.Thr1874Arg) c.4066-7466C>G (n.4066-7466C>G) c.1816-7466C>G (n.1816-7466C>G) c.562-983C>G (n.562-983C>G) | |
1 | g.197103630G>T | CA344026172 | ASPM | n.2108-7466C>A c.5621C>A (p.Thr1874Lys) c.4066-7466C>A (n.4066-7466C>A) c.1816-7466C>A (n.1816-7466C>A) c.562-983C>A (n.562-983C>A) | COSMIC |
1 | g.197103631T>A | CA344026173 | ASPM | n.2108-7467A>T c.5620A>T (p.Thr1874Ser) c.4066-7467A>T (n.4066-7467A>T) c.1816-7467A>T (n.1816-7467A>T) c.562-984A>T (n.562-984A>T) | |
1 | g.197103631T>C | CA35873594 | ASPM | n.2108-7467A>G c.5620A>G (p.Thr1874Ala) c.4066-7467A>G (n.4066-7467A>G) c.1816-7467A>G (n.1816-7467A>G) c.562-984A>G (n.562-984A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103631T>G | CA344026174 | ASPM | n.2108-7467A>C c.5620A>C (p.Thr1874Pro) c.4066-7467A>C (n.4066-7467A>C) c.1816-7467A>C (n.1816-7467A>C) c.562-984A>C (n.562-984A>C) | |
1 | g.197103631T= | CA1217930753 | ASPM | n.2108-7467A= c.5620A= (p.Thr1874=) c.4066-7467A= (n.4066-7467A=) c.1816-7467A= (n.1816-7467A=) c.562-984A= (n.562-984A=) | |
1 | g.197103632C>A | CA344026175 | ASPM | n.2108-7468G>T c.5619G>T (p.Lys1873Asn) c.4066-7468G>T (n.4066-7468G>T) c.1816-7468G>T (n.1816-7468G>T) c.562-985G>T (n.562-985G>T) | |
1 | g.197103632C>G | CA344026176 | ASPM | n.2108-7468G>C c.5619G>C (p.Lys1873Asn) c.4066-7468G>C (n.4066-7468G>C) c.1816-7468G>C (n.1816-7468G>C) c.562-985G>C (n.562-985G>C) | |
1 | g.197103632C>T | CA422806626 | ASPM | n.2108-7468G>A c.5619G>A (p.Lys1873=) c.4066-7468G>A (n.4066-7468G>A) c.1816-7468G>A (n.1816-7468G>A) c.562-985G>A (n.562-985G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103633T>A | CA344026177 | ASPM | n.2108-7469A>T c.5618A>T (p.Lys1873Met) c.4066-7469A>T (n.4066-7469A>T) c.1816-7469A>T (n.1816-7469A>T) c.562-986A>T (n.562-986A>T) | |
1 | g.197103633T>C | CA344026178 | ASPM | n.2108-7469A>G c.5618A>G (p.Lys1873Arg) c.4066-7469A>G (n.4066-7469A>G) c.1816-7469A>G (n.1816-7469A>G) c.562-986A>G (n.562-986A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103633T>G | CA344026179 | ASPM | n.2108-7469A>C c.5618A>C (p.Lys1873Thr) c.4066-7469A>C (n.4066-7469A>C) c.1816-7469A>C (n.1816-7469A>C) c.562-986A>C (n.562-986A>C) | |
1 | g.197103633T= | CA1217930754 | ASPM | n.2108-7469A= c.5618A= (p.Lys1873=) c.4066-7469A= (n.4066-7469A=) c.1816-7469A= (n.1816-7469A=) c.562-986A= (n.562-986A=) | |
1 | g.197103634T>A | CA344026180 | ASPM | n.2108-7470A>T c.5617A>T (p.Lys1873Ter) c.4066-7470A>T (n.4066-7470A>T) c.1816-7470A>T (n.1816-7470A>T) c.562-987A>T (n.562-987A>T) | |
1 | g.197103634T>C | CA344026181 | ASPM | n.2108-7470A>G c.5617A>G (p.Lys1873Glu) c.4066-7470A>G (n.4066-7470A>G) c.1816-7470A>G (n.1816-7470A>G) c.562-987A>G (n.562-987A>G) | |
1 | g.197103634T>G | CA344026182 | ASPM | n.2108-7470A>C c.5617A>C (p.Lys1873Gln) c.4066-7470A>C (n.4066-7470A>C) c.1816-7470A>C (n.1816-7470A>C) c.562-987A>C (n.562-987A>C) | |
1 | g.197103635C>A | CA344026183 | ASPM | n.2108-7471G>T c.5616G>T (p.Leu1872Phe) c.4066-7471G>T (n.4066-7471G>T) c.1816-7471G>T (n.1816-7471G>T) c.562-988G>T (n.562-988G>T) | |
1 | g.197103635C>G | CA344026184 | ASPM | n.2108-7471G>C c.5616G>C (p.Leu1872Phe) c.4066-7471G>C (n.4066-7471G>C) c.1816-7471G>C (n.1816-7471G>C) c.562-988G>C (n.562-988G>C) | |
1 | g.197103635C>T | CA422806628 | ASPM | n.2108-7471G>A c.5616G>A (p.Leu1872=) c.4066-7471G>A (n.4066-7471G>A) c.1816-7471G>A (n.1816-7471G>A) c.562-988G>A (n.562-988G>A) | |
1 | g.197103636A>C | CA344026187 | ASPM | n.2108-7472T>G c.5615T>G (p.Leu1872Trp) c.4066-7472T>G (n.4066-7472T>G) c.1816-7472T>G (n.1816-7472T>G) c.562-989T>G (n.562-989T>G) | |
1 | g.197103636A>G | CA344026186 | ASPM | n.2108-7472T>C c.5615T>C (p.Leu1872Ser) c.4066-7472T>C (n.4066-7472T>C) c.1816-7472T>C (n.1816-7472T>C) c.562-989T>C (n.562-989T>C) | |
1 | g.197103636A>T | CA344026185 | ASPM | n.2108-7472T>A c.5615T>A (p.Leu1872Ter) c.4066-7472T>A (n.4066-7472T>A) c.1816-7472T>A (n.1816-7472T>A) c.562-989T>A (n.562-989T>A) | |
1 | g.197103641dup | CA645522999 | ASPM | n.2108-7472dup c.5615dup (p.Leu1872PhefsTer24) c.4066-7472dup (n.4066-7472dup) c.1816-7472dup (n.1816-7472dup) c.562-989dup (n.562-989dup) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103641del | CA645523000 | ASPM | n.2108-7472del c.5615del (p.Leu1872Ter) c.4066-7472del (n.4066-7472del) c.1816-7472del (n.1816-7472del) c.562-989del (n.562-989del) | COSMIC |
1 | g.197103636_197103637insT | CA422806629 | ASPM | n.2108-7473_2108-7472insA c.5614_5615insA (p.Leu1872TyrfsTer24) c.4066-7473_4066-7472insA (n.4066-7473_4066-7472insA) c.1816-7473_1816-7472insA (n.1816-7473_1816-7472insA) c.562-990_562-989insA (n.562-990_562-989insA) | |
1 | g.197103637A>C | CA344026188 | ASPM | n.2108-7473T>G c.5614T>G (p.Leu1872Val) c.4066-7473T>G (n.4066-7473T>G) c.1816-7473T>G (n.1816-7473T>G) c.562-990T>G (n.562-990T>G) | |
1 | g.197103637A>G | CA422806630 | ASPM | n.2108-7473T>C c.5614T>C (p.Leu1872=) c.4066-7473T>C (n.4066-7473T>C) c.1816-7473T>C (n.1816-7473T>C) c.562-990T>C (n.562-990T>C) | |
1 | g.197103637A>T | CA344026189 | ASPM | n.2108-7473T>A c.5614T>A (p.Leu1872Met) c.4066-7473T>A (n.4066-7473T>A) c.1816-7473T>A (n.1816-7473T>A) c.562-990T>A (n.562-990T>A) | |
1 | g.197103638A>C | CA344026190 | ASPM | n.2108-7474T>G c.5613T>G (p.Phe1871Leu) c.4066-7474T>G (n.4066-7474T>G) c.1816-7474T>G (n.1816-7474T>G) c.562-991T>G (n.562-991T>G) | |
1 | g.197103638A>G | CA422806632 | ASPM | n.2108-7474T>C c.5613T>C (p.Phe1871=) c.4066-7474T>C (n.4066-7474T>C) c.1816-7474T>C (n.1816-7474T>C) c.562-991T>C (n.562-991T>C) | |
1 | g.197103638A>T | CA344026191 | ASPM | n.2108-7474T>A c.5613T>A (p.Phe1871Leu) c.4066-7474T>A (n.4066-7474T>A) c.1816-7474T>A (n.1816-7474T>A) c.562-991T>A (n.562-991T>A) | |
1 | g.197103638_197103639insTAT | CA645523001 | ASPM | n.2108-7475_2108-7474insATA c.5612_5613insATA (p.Phe1871delinsLeuTyr) c.4066-7475_4066-7474insATA (n.4066-7475_4066-7474insATA) c.1816-7475_1816-7474insATA (n.1816-7475_1816-7474insATA) c.562-992_562-991insATA (n.562-992_562-991insATA) | COSMIC |
1 | g.197103639A>C | CA344026192 | ASPM | n.2108-7475T>G c.5612T>G (p.Phe1871Cys) c.4066-7475T>G (n.4066-7475T>G) c.1816-7475T>G (n.1816-7475T>G) c.562-992T>G (n.562-992T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103639A>G | CA344026193 | ASPM | n.2108-7475T>C c.5612T>C (p.Phe1871Ser) c.4066-7475T>C (n.4066-7475T>C) c.1816-7475T>C (n.1816-7475T>C) c.562-992T>C (n.562-992T>C) | |
1 | g.197103639A>T | CA344026194 | ASPM | n.2108-7475T>A c.5612T>A (p.Phe1871Tyr) c.4066-7475T>A (n.4066-7475T>A) c.1816-7475T>A (n.1816-7475T>A) c.562-992T>A (n.562-992T>A) | |
1 | g.197103640A= | CA1217930755 | ASPM | n.2108-7476T= c.5611T= (p.Phe1871=) c.4066-7476T= (n.4066-7476T=) c.1816-7476T= (n.1816-7476T=) c.562-993T= (n.562-993T=) | |
1 | g.197103640A>C | CA344026195 | ASPM | n.2108-7476T>G c.5611T>G (p.Phe1871Val) c.4066-7476T>G (n.4066-7476T>G) c.1816-7476T>G (n.1816-7476T>G) c.562-993T>G (n.562-993T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103640A>G | CA344026196 | ASPM | n.2108-7476T>C c.5611T>C (p.Phe1871Leu) c.4066-7476T>C (n.4066-7476T>C) c.1816-7476T>C (n.1816-7476T>C) c.562-993T>C (n.562-993T>C) | |
1 | g.197103640A>T | CA344026197 | ASPM | n.2108-7476T>A c.5611T>A (p.Phe1871Ile) c.4066-7476T>A (n.4066-7476T>A) c.1816-7476T>A (n.1816-7476T>A) c.562-993T>A (n.562-993T>A) | |
1 | g.197103641A>C | CA344026198 | ASPM | n.2108-7477T>G c.5610T>G (p.His1870Gln) c.4066-7477T>G (n.4066-7477T>G) c.1816-7477T>G (n.1816-7477T>G) c.562-994T>G (n.562-994T>G) | |
1 | g.197103641A>G | CA422806633 | ASPM | n.2108-7477T>C c.5610T>C (p.His1870=) c.4066-7477T>C (n.4066-7477T>C) c.1816-7477T>C (n.1816-7477T>C) c.562-994T>C (n.562-994T>C) | |
1 | g.197103641A>T | CA344026199 | ASPM | n.2108-7477T>A c.5610T>A (p.His1870Gln) c.4066-7477T>A (n.4066-7477T>A) c.1816-7477T>A (n.1816-7477T>A) c.562-994T>A (n.562-994T>A) | |
1 | g.197103642T>A | CA344026200 | ASPM | n.2108-7478A>T c.5609A>T (p.His1870Leu) c.4066-7478A>T (n.4066-7478A>T) c.1816-7478A>T (n.1816-7478A>T) c.562-995A>T (n.562-995A>T) | |
1 | g.197103642T>C | CA344026201 | ASPM | n.2108-7478A>G c.5609A>G (p.His1870Arg) c.4066-7478A>G (n.4066-7478A>G) c.1816-7478A>G (n.1816-7478A>G) c.562-995A>G (n.562-995A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103642T>G | CA344026202 | ASPM | n.2108-7478A>C c.5609A>C (p.His1870Pro) c.4066-7478A>C (n.4066-7478A>C) c.1816-7478A>C (n.1816-7478A>C) c.562-995A>C (n.562-995A>C) | |
1 | g.197103643G>A | CA1309722 | ASPM | n.2108-7479C>T c.5608C>T (p.His1870Tyr) c.4066-7479C>T (n.4066-7479C>T) c.1816-7479C>T (n.1816-7479C>T) c.562-996C>T (n.562-996C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103643G>C | CA344026204 | ASPM | n.2108-7479C>G c.5608C>G (p.His1870Asp) c.4066-7479C>G (n.4066-7479C>G) c.1816-7479C>G (n.1816-7479C>G) c.562-996C>G (n.562-996C>G) | |
1 | g.197103643G= | CA1148307195 | ASPM | n.2108-7479C= c.5608C= (p.His1870=) c.4066-7479C= (n.4066-7479C=) c.1816-7479C= (n.1816-7479C=) c.562-996C= (n.562-996C=) | |
1 | g.197103643G>T | CA344026203 | ASPM | n.2108-7479C>A c.5608C>A (p.His1870Asn) c.4066-7479C>A (n.4066-7479C>A) c.1816-7479C>A (n.1816-7479C>A) c.562-996C>A (n.562-996C>A) | |
1 | g.197103643_197103644insATTC | CA645523002 | ASPM | n.2108-7480_2108-7479insGAAT c.5607_5608insGAAT (p.His1870GlufsTer27) c.4066-7480_4066-7479insGAAT (n.4066-7480_4066-7479insGAAT) c.1816-7480_1816-7479insGAAT (n.1816-7480_1816-7479insGAAT) c.562-997_562-996insGAAT (n.562-997_562-996insGAAT) | COSMIC |
1 | g.197103644T>A | CA422806635 | ASPM | n.2108-7480A>T c.5607A>T (p.Thr1869=) c.4066-7480A>T (n.4066-7480A>T) c.1816-7480A>T (n.1816-7480A>T) c.562-997A>T (n.562-997A>T) | |
1 | g.197103644T>C | CA422806636 | ASPM | n.2108-7480A>G c.5607A>G (p.Thr1869=) c.4066-7480A>G (n.4066-7480A>G) c.1816-7480A>G (n.1816-7480A>G) c.562-997A>G (n.562-997A>G) | |
1 | g.197103644T>G | CA422806637 | ASPM | n.2108-7480A>C c.5607A>C (p.Thr1869=) c.4066-7480A>C (n.4066-7480A>C) c.1816-7480A>C (n.1816-7480A>C) c.562-997A>C (n.562-997A>C) | |
1 | g.197103645G>A | CA344026205 | ASPM | n.2108-7481C>T c.5606C>T (p.Thr1869Ile) c.4066-7481C>T (n.4066-7481C>T) c.1816-7481C>T (n.1816-7481C>T) c.562-998C>T (n.562-998C>T) | |
1 | g.197103645G>C | CA10608711 | ASPM | n.2108-7481C>G c.5606C>G (p.Thr1869Arg) c.4066-7481C>G (n.4066-7481C>G) c.1816-7481C>G (n.1816-7481C>G) c.562-998C>G (n.562-998C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103645G= | CA1217930756 | ASPM | n.2108-7481C= c.5606C= (p.Thr1869=) c.4066-7481C= (n.4066-7481C=) c.1816-7481C= (n.1816-7481C=) c.562-998C= (n.562-998C=) | |
1 | g.197103645G>T | CA344026206 | ASPM | n.2108-7481C>A c.5606C>A (p.Thr1869Lys) c.4066-7481C>A (n.4066-7481C>A) c.1816-7481C>A (n.1816-7481C>A) c.562-998C>A (n.562-998C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103645dup | CA2586967841 | ASPM | n.2108-7481dup c.5606dup (p.His1870ThrfsTer26) c.4066-7481dup (n.4066-7481dup) c.1816-7481dup (n.1816-7481dup) c.562-998dup (n.562-998dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197103646T>A | CA344026207 | ASPM | n.2108-7482A>T c.5605A>T (p.Thr1869Ser) c.4066-7482A>T (n.4066-7482A>T) c.1816-7482A>T (n.1816-7482A>T) c.562-999A>T (n.562-999A>T) | |
1 | g.197103646T>C | CA1309723 | ASPM | n.2108-7482A>G c.5605A>G (p.Thr1869Ala) c.4066-7482A>G (n.4066-7482A>G) c.1816-7482A>G (n.1816-7482A>G) c.562-999A>G (n.562-999A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103646T>G | CA344026208 | ASPM | n.2108-7482A>C c.5605A>C (p.Thr1869Pro) c.4066-7482A>C (n.4066-7482A>C) c.1816-7482A>C (n.1816-7482A>C) c.562-999A>C (n.562-999A>C) | |
1 | g.197103646T= | CA1142724278 | ASPM | n.2108-7482A= c.5605A= (p.Thr1869=) c.4066-7482A= (n.4066-7482A=) c.1816-7482A= (n.1816-7482A=) c.562-999A= (n.562-999A=) | |
1 | g.197103647T>A | CA344026209 | ASPM | n.2108-7483A>T c.5604A>T (p.Arg1868Ser) c.4066-7483A>T (n.4066-7483A>T) c.1816-7483A>T (n.1816-7483A>T) c.562-1000A>T (n.562-1000A>T) | |
1 | g.197103647T>C | CA422806638 | ASPM | n.2108-7483A>G c.5604A>G (p.Arg1868=) c.4066-7483A>G (n.4066-7483A>G) c.1816-7483A>G (n.1816-7483A>G) c.562-1000A>G (n.562-1000A>G) | |
1 | g.197103647T>G | CA344026210 | ASPM | n.2108-7483A>C c.5604A>C (p.Arg1868Ser) c.4066-7483A>C (n.4066-7483A>C) c.1816-7483A>C (n.1816-7483A>C) c.562-1000A>C (n.562-1000A>C) | |
1 | g.197103648C>A | CA1309725 | ASPM | n.2108-7484G>T c.5603G>T (p.Arg1868Ile) c.4066-7484G>T (n.4066-7484G>T) c.1816-7484G>T (n.1816-7484G>T) c.562-1001G>T (n.562-1001G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197103648C= | CA1217930758 | ASPM | n.2108-7484G= c.5603G= (p.Arg1868=) c.4066-7484G= (n.4066-7484G=) c.1816-7484G= (n.1816-7484G=) c.562-1001G= (n.562-1001G=) | |
1 | g.197103648C>G | CA344026211 | ASPM | n.2108-7484G>C c.5603G>C (p.Arg1868Thr) c.4066-7484G>C (n.4066-7484G>C) c.1816-7484G>C (n.1816-7484G>C) c.562-1001G>C (n.562-1001G>C) | |
1 | g.197103648C>T | CA1309724 | ASPM | n.2108-7484G>A c.5603G>A (p.Arg1868Lys) c.4066-7484G>A (n.4066-7484G>A) c.1816-7484G>A (n.1816-7484G>A) c.562-1001G>A (n.562-1001G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103648_197103649delinsCT | CA1217930757 | ASPM | n.2108-7485_2108-7484delinsAG c.5602_5603delinsAG (p.Arg1868=) c.4066-7485_4066-7484delinsAG (n.4066-7485_4066-7484delinsAG) c.1816-7485_1816-7484delinsAG (n.1816-7485_1816-7484delinsAG) c.562-1002_562-1001delinsAG (n.562-1002_562-1001delinsAG) | |
1 | g.197103649T>A | CA344026213 | ASPM | n.2108-7485A>T c.5602A>T (p.Arg1868Ter) c.4066-7485A>T (n.4066-7485A>T) c.1816-7485A>T (n.1816-7485A>T) c.562-1002A>T (n.562-1002A>T) | |
1 | g.197103649T>C | CA344026212 | ASPM | n.2108-7485A>G c.5602A>G (p.Arg1868Gly) c.4066-7485A>G (n.4066-7485A>G) c.1816-7485A>G (n.1816-7485A>G) c.562-1002A>G (n.562-1002A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103649T>G | CA422806640 | ASPM | n.2108-7485A>C c.5602A>C (p.Arg1868=) c.4066-7485A>C (n.4066-7485A>C) c.1816-7485A>C (n.1816-7485A>C) c.562-1002A>C (n.562-1002A>C) | |
1 | g.197103649T= | CA1217930759 | ASPM | n.2108-7485A= c.5602A= (p.Arg1868=) c.4066-7485A= (n.4066-7485A=) c.1816-7485A= (n.1816-7485A=) c.562-1002A= (n.562-1002A=) | |
1 | g.197103650del | CA1217930760 | ASPM | n.2108-7485del c.5602del (p.Arg1868GlufsTer5) c.4066-7485del (n.4066-7485del) c.1816-7485del (n.1816-7485del) c.562-1002del (n.562-1002del) | dbSNP |
1 | g.197103650T>A | CA422806643 | ASPM | n.2108-7486A>T c.5601A>T (p.Thr1867=) c.4066-7486A>T (n.4066-7486A>T) c.1816-7486A>T (n.1816-7486A>T) c.562-1003A>T (n.562-1003A>T) | |
1 | g.197103650T>C | CA422806642 | ASPM | n.2108-7486A>G c.5601A>G (p.Thr1867=) c.4066-7486A>G (n.4066-7486A>G) c.1816-7486A>G (n.1816-7486A>G) c.562-1003A>G (n.562-1003A>G) | COSMIC |
1 | g.197103650T>G | CA422806641 | ASPM | n.2108-7486A>C c.5601A>C (p.Thr1867=) c.4066-7486A>C (n.4066-7486A>C) c.1816-7486A>C (n.1816-7486A>C) c.562-1003A>C (n.562-1003A>C) | |
1 | g.197103651G>A | CA344026214 | ASPM | n.2108-7487C>T c.5600C>T (p.Thr1867Ile) c.4066-7487C>T (n.4066-7487C>T) c.1816-7487C>T (n.1816-7487C>T) c.562-1004C>T (n.562-1004C>T) | |
1 | g.197103651G>C | CA344026215 | ASPM | n.2108-7487C>G c.5600C>G (p.Thr1867Arg) c.4066-7487C>G (n.4066-7487C>G) c.1816-7487C>G (n.1816-7487C>G) c.562-1004C>G (n.562-1004C>G) | |
1 | g.197103651G= | CA1217930761 | ASPM | n.2108-7487C= c.5600C= (p.Thr1867=) c.4066-7487C= (n.4066-7487C=) c.1816-7487C= (n.1816-7487C=) c.562-1004C= (n.562-1004C=) | |
1 | g.197103651G>T | CA1309726 | ASPM | n.2108-7487C>A c.5600C>A (p.Thr1867Lys) c.4066-7487C>A (n.4066-7487C>A) c.1816-7487C>A (n.1816-7487C>A) c.562-1004C>A (n.562-1004C>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103652T>A | CA344026216 | ASPM | n.2108-7488A>T c.5599A>T (p.Thr1867Ser) c.4066-7488A>T (n.4066-7488A>T) c.1816-7488A>T (n.1816-7488A>T) c.562-1005A>T (n.562-1005A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103652T>C | CA344026217 | ASPM | n.2108-7488A>G c.5599A>G (p.Thr1867Ala) c.4066-7488A>G (n.4066-7488A>G) c.1816-7488A>G (n.1816-7488A>G) c.562-1005A>G (n.562-1005A>G) | |
1 | g.197103652T>G | CA344026218 | ASPM | n.2108-7488A>C c.5599A>C (p.Thr1867Pro) c.4066-7488A>C (n.4066-7488A>C) c.1816-7488A>C (n.1816-7488A>C) c.562-1005A>C (n.562-1005A>C) | |
1 | g.197103653A= | CA1217930762 | ASPM | n.2108-7489T= c.5598T= (p.Asp1866=) c.4066-7489T= (n.4066-7489T=) c.1816-7489T= (n.1816-7489T=) c.562-1006T= (n.562-1006T=) | |
1 | g.197103653A>C | CA344026219 | ASPM | n.2108-7489T>G c.5598T>G (p.Asp1866Glu) c.4066-7489T>G (n.4066-7489T>G) c.1816-7489T>G (n.1816-7489T>G) c.562-1006T>G (n.562-1006T>G) | |
1 | g.197103653A>G | CA422806645 | ASPM | n.2108-7489T>C c.5598T>C (p.Asp1866=) c.4066-7489T>C (n.4066-7489T>C) c.1816-7489T>C (n.1816-7489T>C) c.562-1006T>C (n.562-1006T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103653A>T | CA344026220 | ASPM | n.2108-7489T>A c.5598T>A (p.Asp1866Glu) c.4066-7489T>A (n.4066-7489T>A) c.1816-7489T>A (n.1816-7489T>A) c.562-1006T>A (n.562-1006T>A) | dbSNP |
1 | g.197103653_197103654delinsAT | CA1217930763 | ASPM | n.2108-7490_2108-7489delinsAT c.5597_5598delinsAT (p.Asp1866=) c.4066-7490_4066-7489delinsAT (n.4066-7490_4066-7489delinsAT) c.1816-7490_1816-7489delinsAT (n.1816-7490_1816-7489delinsAT) c.562-1007_562-1006delinsAT (n.562-1007_562-1006delinsAT) | |
1 | g.197103654del | CA1309727 | ASPM | n.2108-7490del c.5597del (p.Asp1866ValfsTer7) c.4066-7490del (n.4066-7490del) c.1816-7490del (n.1816-7490del) c.562-1007del (n.562-1007del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103654T>A | CA344026221 | ASPM | n.2108-7490A>T c.5597A>T (p.Asp1866Val) c.4066-7490A>T (n.4066-7490A>T) c.1816-7490A>T (n.1816-7490A>T) c.562-1007A>T (n.562-1007A>T) | |
1 | g.197103654T>C | CA344026222 | ASPM | n.2108-7490A>G c.5597A>G (p.Asp1866Gly) c.4066-7490A>G (n.4066-7490A>G) c.1816-7490A>G (n.1816-7490A>G) c.562-1007A>G (n.562-1007A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103654T>G | CA344026223 | ASPM | n.2108-7490A>C c.5597A>C (p.Asp1866Ala) c.4066-7490A>C (n.4066-7490A>C) c.1816-7490A>C (n.1816-7490A>C) c.562-1007A>C (n.562-1007A>C) | |
1 | g.197103655C>A | CA344026224 | ASPM | n.2108-7491G>T c.5596G>T (p.Asp1866Tyr) c.4066-7491G>T (n.4066-7491G>T) c.1816-7491G>T (n.1816-7491G>T) c.562-1008G>T (n.562-1008G>T) | |
1 | g.197103655C>G | CA344026225 | ASPM | n.2108-7491G>C c.5596G>C (p.Asp1866His) c.4066-7491G>C (n.4066-7491G>C) c.1816-7491G>C (n.1816-7491G>C) c.562-1008G>C (n.562-1008G>C) | |
1 | g.197103655C>T | CA344026226 | ASPM | n.2108-7491G>A c.5596G>A (p.Asp1866Asn) c.4066-7491G>A (n.4066-7491G>A) c.1816-7491G>A (n.1816-7491G>A) c.562-1008G>A (n.562-1008G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103656A= | CA1217930764 | ASPM | n.2108-7492T= c.5595T= (p.His1865=) c.4066-7492T= (n.4066-7492T=) c.1816-7492T= (n.1816-7492T=) c.562-1009T= (n.562-1009T=) | |
1 | g.197103656A>C | CA344026227 | ASPM | n.2108-7492T>G c.5595T>G (p.His1865Gln) c.4066-7492T>G (n.4066-7492T>G) c.1816-7492T>G (n.1816-7492T>G) c.562-1009T>G (n.562-1009T>G) | |
1 | g.197103656A>G | CA422806646 | ASPM | n.2108-7492T>C c.5595T>C (p.His1865=) c.4066-7492T>C (n.4066-7492T>C) c.1816-7492T>C (n.1816-7492T>C) c.562-1009T>C (n.562-1009T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103656A>T | CA35873609 | ASPM | n.2108-7492T>A c.5595T>A (p.His1865Gln) c.4066-7492T>A (n.4066-7492T>A) c.1816-7492T>A (n.1816-7492T>A) c.562-1009T>A (n.562-1009T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103657T>A | CA344026228 | ASPM | n.2108-7493A>T c.5594A>T (p.His1865Leu) c.4066-7493A>T (n.4066-7493A>T) c.1816-7493A>T (n.1816-7493A>T) c.562-1010A>T (n.562-1010A>T) | |
1 | g.197103657T>C | CA344026229 | ASPM | n.2108-7493A>G c.5594A>G (p.His1865Arg) c.4066-7493A>G (n.4066-7493A>G) c.1816-7493A>G (n.1816-7493A>G) c.562-1010A>G (n.562-1010A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197103657T>G | CA344026230 | ASPM | n.2108-7493A>C c.5594A>C (p.His1865Pro) c.4066-7493A>C (n.4066-7493A>C) c.1816-7493A>C (n.1816-7493A>C) c.562-1010A>C (n.562-1010A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197103657T= | CA1217930765 | ASPM | n.2108-7493A= c.5594A= (p.His1865=) c.4066-7493A= (n.4066-7493A=) c.1816-7493A= (n.1816-7493A=) c.562-1010A= (n.562-1010A=) | |
1 | g.197103658G>A | CA344026231 | ASPM | n.2108-7494C>T c.5593C>T (p.His1865Tyr) c.4066-7494C>T (n.4066-7494C>T) c.1816-7494C>T (n.1816-7494C>T) c.562-1011C>T (n.562-1011C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197103658G>C | CA344026232 | ASPM | n.2108-7494C>G c.5593C>G (p.His1865Asp) c.4066-7494C>G (n.4066-7494C>G) c.1816-7494C>G (n.1816-7494C>G) c.562-1011C>G (n.562-1011C>G) | |
1 | g.197103658G>T | CA344026233 | ASPM | n.2108-7494C>A c.5593C>A (p.His1865Asn) c.4066-7494C>A (n.4066-7494C>A) c.1816-7494C>A (n.1816-7494C>A) c.562-1011C>A (n.562-1011C>A) | |
1 | g.197103659A>C | CA422806649 | ASPM | n.2108-7495T>G c.5592T>G (p.Leu1864=) c.4066-7495T>G (n.4066-7495T>G) c.1816-7495T>G (n.1816-7495T>G) c.562-1012T>G (n.562-1012T>G) | |
1 | g.197103659A>G | CA422806650 | ASPM | n.2108-7495T>C c.5592T>C (p.Leu1864=) c.4066-7495T>C (n.4066-7495T>C) c.1816-7495T>C (n.1816-7495T>C) c.562-1012T>C (n.562-1012T>C) | |
1 | g.197103659A>T | CA422806651 | ASPM | n.2108-7495T>A c.5592T>A (p.Leu1864=) c.4066-7495T>A (n.4066-7495T>A) c.1816-7495T>A (n.1816-7495T>A) c.562-1012T>A (n.562-1012T>A) | |
1 | g.197103659_197103661delinsAAG | CA1217930766 | ASPM | n.2108-7497_2108-7495delinsCTT c.5590_5592delinsCTT (p.Leu1864=) c.4066-7497_4066-7495delinsCTT (n.4066-7497_4066-7495delinsCTT) c.1816-7497_1816-7495delinsCTT (n.1816-7497_1816-7495delinsCTT) c.562-1014_562-1012delinsCTT (n.562-1014_562-1012delinsCTT) | |
1 | g.197103660A>C | CA344026234 | ASPM | n.2108-7496T>G c.5591T>G (p.Leu1864Arg) c.4066-7496T>G (n.4066-7496T>G) c.1816-7496T>G (n.1816-7496T>G) c.562-1013T>G (n.562-1013T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197103660A>G | CA344026235 | ASPM | n.2108-7496T>C c.5591T>C (p.Leu1864Pro) c.4066-7496T>C (n.4066-7496T>C) c.1816-7496T>C (n.1816-7496T>C) c.562-1013T>C (n.562-1013T>C) | |
1 | g.197103660A>T | CA344026236 | ASPM | n.2108-7496T>A c.5591T>A (p.Leu1864His) c.4066-7496T>A (n.4066-7496T>A) c.1816-7496T>A (n.1816-7496T>A) c.562-1013T>A (n.562-1013T>A) | |
1 | g.197103662_197103663del | CA915941939 | ASPM | n.2108-7497_2108-7496del c.5590_5591del (p.Leu1864SerfsTer2) c.4066-7497_4066-7496del (n.4066-7497_4066-7496del) c.1816-7497_1816-7496del (n.1816-7497_1816-7496del) c.562-1014_562-1013del (n.562-1014_562-1013del) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197103661G>A | CA344026237 | ASPM | n.2108-7497C>T c.5590C>T (p.Leu1864Phe) c.4066-7497C>T (n.4066-7497C>T) c.1816-7497C>T (n.1816-7497C>T) c.562-1014C>T (n.562-1014C>T) | |
1 | g.197103661G>C | CA35873612 | ASPM | n.2108-7497C>G c.5590C>G (p.Leu1864Val) c.4066-7497C>G (n.4066-7497C>G) c.1816-7497C>G (n.1816-7497C>G) c.562-1014C>G (n.562-1014C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103661G= | CA1217930767 | ASPM | n.2108-7497C= c.5590C= (p.Leu1864=) c.4066-7497C= (n.4066-7497C=) c.1816-7497C= (n.1816-7497C=) c.562-1014C= (n.562-1014C=) | |
1 | g.197103661G>T | CA344026238 | ASPM | n.2108-7497C>A c.5590C>A (p.Leu1864Ile) c.4066-7497C>A (n.4066-7497C>A) c.1816-7497C>A (n.1816-7497C>A) c.562-1014C>A (n.562-1014C>A) | |
1 | g.197103662A>C | CA422806653 | ASPM | n.2108-7498T>G c.5589T>G (p.Thr1863=) c.4066-7498T>G (n.4066-7498T>G) c.1816-7498T>G (n.1816-7498T>G) c.562-1015T>G (n.562-1015T>G) | |
1 | g.197103662A>G | CA422806654 | ASPM | n.2108-7498T>C c.5589T>C (p.Thr1863=) c.4066-7498T>C (n.4066-7498T>C) c.1816-7498T>C (n.1816-7498T>C) c.562-1015T>C (n.562-1015T>C) | |
1 | g.197103662A>T | CA422806655 | ASPM | n.2108-7498T>A c.5589T>A (p.Thr1863=) c.4066-7498T>A (n.4066-7498T>A) c.1816-7498T>A (n.1816-7498T>A) c.562-1015T>A (n.562-1015T>A) | |
1 | g.197103663G>A | CA344026239 | ASPM | n.2108-7499C>T c.5588C>T (p.Thr1863Ile) c.4066-7499C>T (n.4066-7499C>T) c.1816-7499C>T (n.1816-7499C>T) c.562-1016C>T (n.562-1016C>T) | |
1 | g.197103663G>C | CA344026241 | ASPM | n.2108-7499C>G c.5588C>G (p.Thr1863Ser) c.4066-7499C>G (n.4066-7499C>G) c.1816-7499C>G (n.1816-7499C>G) c.562-1016C>G (n.562-1016C>G) | |
1 | g.197103663G>T | CA344026240 | ASPM | n.2108-7499C>A c.5588C>A (p.Thr1863Asn) c.4066-7499C>A (n.4066-7499C>A) c.1816-7499C>A (n.1816-7499C>A) c.562-1016C>A (n.562-1016C>A) | |
1 | g.197103664T>A | CA344026242 | ASPM | n.2108-7500A>T c.5587A>T (p.Thr1863Ser) c.4066-7500A>T (n.4066-7500A>T) c.1816-7500A>T (n.1816-7500A>T) c.562-1017A>T (n.562-1017A>T) | |
1 | g.197103664T>C | CA35873613 | ASPM | n.2108-7500A>G c.5587A>G (p.Thr1863Ala) c.4066-7500A>G (n.4066-7500A>G) c.1816-7500A>G (n.1816-7500A>G) c.562-1017A>G (n.562-1017A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197103664T>G | CA344026243 | ASPM | n.2108-7500A>C c.5587A>C (p.Thr1863Pro) c.4066-7500A>C (n.4066-7500A>C) c.1816-7500A>C (n.1816-7500A>C) c.562-1017A>C (n.562-1017A>C) | |
1 | g.197103664T= | CA1217930768 | ASPM | n.2108-7500A= c.5587A= (p.Thr1863=) c.4066-7500A= (n.4066-7500A=) c.1816-7500A= (n.1816-7500A=) c.562-1017A= (n.562-1017A=) | |
1 | g.197103665C>A | CA344026244 | ASPM | n.2108-7501G>T c.5586G>T (p.Lys1862Asn) c.4066-7501G>T (n.4066-7501G>T) c.1816-7501G>T (n.1816-7501G>T) c.562-1018G>T (n.562-1018G>T) | |
1 | g.197103665C>G | CA344026245 | ASPM | n.2108-7501G>C c.5586G>C (p.Lys1862Asn) c.4066-7501G>C (n.4066-7501G>C) c.1816-7501G>C (n.1816-7501G>C) c.562-1018G>C (n.562-1018G>C) | COSMIC |
1 | g.197103665C>T | CA422806656 | ASPM | n.2108-7501G>A c.5586G>A (p.Lys1862=) c.4066-7501G>A (n.4066-7501G>A) c.1816-7501G>A (n.1816-7501G>A) c.562-1018G>A (n.562-1018G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197103666T>A | CA344026246 | ASPM | n.2108-7502A>T c.5585A>T (p.Lys1862Met) c.4066-7502A>T (n.4066-7502A>T) c.1816-7502A>T (n.1816-7502A>T) c.562-1019A>T (n.562-1019A>T) | |
1 | g.197103666T>C | CA344026247 | ASPM | n.2108-7502A>G c.5585A>G (p.Lys1862Arg) c.4066-7502A>G (n.4066-7502A>G) c.1816-7502A>G (n.1816-7502A>G) c.562-1019A>G (n.562-1019A>G) | |
1 | g.197103666T>G | CA1309728 | ASPM | n.2108-7502A>C c.5585A>C (p.Lys1862Thr) c.4066-7502A>C (n.4066-7502A>C) c.1816-7502A>C (n.1816-7502A>C) c.562-1019A>C (n.562-1019A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197103666T= | CA1217930769 | ASPM | n.2108-7502A= c.5585A= (p.Lys1862=) c.4066-7502A= (n.4066-7502A=) c.1816-7502A= (n.1816-7502A=) c.562-1019A= (n.562-1019A=) |