Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197103543T>ACA344024670ASPMn.2108-7379A>T
c.5708A>T (p.Lys1903Met)
c.4066-7379A>T (n.4066-7379A>T)
c.1816-7379A>T (n.1816-7379A>T)
c.562-896A>T (n.562-896A>T)
1g.197103543T>CCA344024672ASPMn.2108-7379A>G
c.5708A>G (p.Lys1903Arg)
c.4066-7379A>G (n.4066-7379A>G)
c.1816-7379A>G (n.1816-7379A>G)
c.562-896A>G (n.562-896A>G)
1g.197103543T>GCA344024671ASPMn.2108-7379A>C
c.5708A>C (p.Lys1903Thr)
c.4066-7379A>C (n.4066-7379A>C)
c.1816-7379A>C (n.1816-7379A>C)
c.562-896A>C (n.562-896A>C)
1g.197103544T>ACA344024673ASPMn.2108-7380A>T
c.5707A>T (p.Lys1903Ter)
c.4066-7380A>T (n.4066-7380A>T)
c.1816-7380A>T (n.1816-7380A>T)
c.562-897A>T (n.562-897A>T)
1g.197103544T>CCA344024674ASPMn.2108-7380A>G
c.5707A>G (p.Lys1903Glu)
c.4066-7380A>G (n.4066-7380A>G)
c.1816-7380A>G (n.1816-7380A>G)
c.562-897A>G (n.562-897A>G)
gnomAD v4
1g.197103544T>GCA35871738ASPMn.2108-7380A>C
c.5707A>C (p.Lys1903Gln)
c.4066-7380A>C (n.4066-7380A>C)
c.1816-7380A>C (n.1816-7380A>C)
c.562-897A>C (n.562-897A>C)
dbSNP
1g.197103544T=CA1217930718ASPMn.2108-7380A=
c.5707A= (p.Lys1903=)
c.4066-7380A= (n.4066-7380A=)
c.1816-7380A= (n.1816-7380A=)
c.562-897A= (n.562-897A=)
1g.197103545C>ACA344024676ASPMn.2108-7381G>T
c.5706G>T (p.Leu1902Phe)
c.4066-7381G>T (n.4066-7381G>T)
c.1816-7381G>T (n.1816-7381G>T)
c.562-898G>T (n.562-898G>T)
1g.197103545C=CA1217930719ASPMn.2108-7381G=
c.5706G= (p.Leu1902=)
c.4066-7381G= (n.4066-7381G=)
c.1816-7381G= (n.1816-7381G=)
c.562-898G= (n.562-898G=)
1g.197103545C>GCA344024681ASPMn.2108-7381G>C
c.5706G>C (p.Leu1902Phe)
c.4066-7381G>C (n.4066-7381G>C)
c.1816-7381G>C (n.1816-7381G>C)
c.562-898G>C (n.562-898G>C)
1g.197103545C>TCA422807225ASPMn.2108-7381G>A
c.5706G>A (p.Leu1902=)
c.4066-7381G>A (n.4066-7381G>A)
c.1816-7381G>A (n.1816-7381G>A)
c.562-898G>A (n.562-898G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103546A>CCA344024684ASPMn.2108-7382T>G
c.5705T>G (p.Leu1902Trp)
c.4066-7382T>G (n.4066-7382T>G)
c.1816-7382T>G (n.1816-7382T>G)
c.562-899T>G (n.562-899T>G)
1g.197103546A>GCA344024687ASPMn.2108-7382T>C
c.5705T>C (p.Leu1902Ser)
c.4066-7382T>C (n.4066-7382T>C)
c.1816-7382T>C (n.1816-7382T>C)
c.562-899T>C (n.562-899T>C)
1g.197103546A>TCA344024689ASPMn.2108-7382T>A
c.5705T>A (p.Leu1902Ter)
c.4066-7382T>A (n.4066-7382T>A)
c.1816-7382T>A (n.1816-7382T>A)
c.562-899T>A (n.562-899T>A)
1g.197103547A=CA1143907172ASPMn.2108-7383T=
c.5704T= (p.Leu1902=)
c.4066-7383T= (n.4066-7383T=)
c.1816-7383T= (n.1816-7383T=)
c.562-900T= (n.562-900T=)
1g.197103547A>CCA1309701ASPMn.2108-7383T>G
c.5704T>G (p.Leu1902Val)
c.4066-7383T>G (n.4066-7383T>G)
c.1816-7383T>G (n.1816-7383T>G)
c.562-900T>G (n.562-900T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197103547A>GCA1309702ASPMn.2108-7383T>C
c.5704T>C (p.Leu1902=)
c.4066-7383T>C (n.4066-7383T>C)
c.1816-7383T>C (n.1816-7383T>C)
c.562-900T>C (n.562-900T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103547A>TCA344024695ASPMn.2108-7383T>A
c.5704T>A (p.Leu1902Met)
c.4066-7383T>A (n.4066-7383T>A)
c.1816-7383T>A (n.1816-7383T>A)
c.562-900T>A (n.562-900T>A)
gnomAD v4
1g.197103548G>ACA1309703ASPMn.2108-7384C>T
c.5703C>T (p.Ala1901=)
c.4066-7384C>T (n.4066-7384C>T)
c.1816-7384C>T (n.1816-7384C>T)
c.562-901C>T (n.562-901C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.197103548G>CCA422807234ASPMn.2108-7384C>G
c.5703C>G (p.Ala1901=)
c.4066-7384C>G (n.4066-7384C>G)
c.1816-7384C>G (n.1816-7384C>G)
c.562-901C>G (n.562-901C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103548G=CA1217930720ASPMn.2108-7384C=
c.5703C= (p.Ala1901=)
c.4066-7384C= (n.4066-7384C=)
c.1816-7384C= (n.1816-7384C=)
c.562-901C= (n.562-901C=)
1g.197103548G>TCA422807235ASPMn.2108-7384C>A
c.5703C>A (p.Ala1901=)
c.4066-7384C>A (n.4066-7384C>A)
c.1816-7384C>A (n.1816-7384C>A)
c.562-901C>A (n.562-901C>A)
1g.197103549G>ACA344024706ASPMn.2108-7385C>T
c.5702C>T (p.Ala1901Val)
c.4066-7385C>T (n.4066-7385C>T)
c.1816-7385C>T (n.1816-7385C>T)
c.562-902C>T (n.562-902C>T)
1g.197103549G>CCA344024700ASPMn.2108-7385C>G
c.5702C>G (p.Ala1901Gly)
c.4066-7385C>G (n.4066-7385C>G)
c.1816-7385C>G (n.1816-7385C>G)
c.562-902C>G (n.562-902C>G)
1g.197103549G>TCA344024702ASPMn.2108-7385C>A
c.5702C>A (p.Ala1901Asp)
c.4066-7385C>A (n.4066-7385C>A)
c.1816-7385C>A (n.1816-7385C>A)
c.562-902C>A (n.562-902C>A)
1g.197103550C>ACA344024709ASPMn.2108-7386G>T
c.5701G>T (p.Ala1901Ser)
c.4066-7386G>T (n.4066-7386G>T)
c.1816-7386G>T (n.1816-7386G>T)
c.562-903G>T (n.562-903G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103550C=CA1217930721ASPMn.2108-7386G=
c.5701G= (p.Ala1901=)
c.4066-7386G= (n.4066-7386G=)
c.1816-7386G= (n.1816-7386G=)
c.562-903G= (n.562-903G=)
1g.197103550C>GCA344024711ASPMn.2108-7386G>C
c.5701G>C (p.Ala1901Pro)
c.4066-7386G>C (n.4066-7386G>C)
c.1816-7386G>C (n.1816-7386G>C)
c.562-903G>C (n.562-903G>C)
1g.197103550C>TCA1309704ASPMn.2108-7386G>A
c.5701G>A (p.Ala1901Thr)
c.4066-7386G>A (n.4066-7386G>A)
c.1816-7386G>A (n.1816-7386G>A)
c.562-903G>A (n.562-903G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103551A=CA1142131229ASPMn.2108-7387T=
c.5700T= (p.Ala1900=)
c.4066-7387T= (n.4066-7387T=)
c.1816-7387T= (n.1816-7387T=)
c.562-904T= (n.562-904T=)
1g.197103551A>CCA1309705ASPMn.2108-7387T>G
c.5700T>G (p.Ala1900=)
c.4066-7387T>G (n.4066-7387T>G)
c.1816-7387T>G (n.1816-7387T>G)
c.562-904T>G (n.562-904T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103551A>GCA422807240ASPMn.2108-7387T>C
c.5700T>C (p.Ala1900=)
c.4066-7387T>C (n.4066-7387T>C)
c.1816-7387T>C (n.1816-7387T>C)
c.562-904T>C (n.562-904T>C)
1g.197103551A>TCA422807242ASPMn.2108-7387T>A
c.5700T>A (p.Ala1900=)
c.4066-7387T>A (n.4066-7387T>A)
c.1816-7387T>A (n.1816-7387T>A)
c.562-904T>A (n.562-904T>A)
1g.197103552G>ACA344024718ASPMn.2108-7388C>T
c.5699C>T (p.Ala1900Val)
c.4066-7388C>T (n.4066-7388C>T)
c.1816-7388C>T (n.1816-7388C>T)
c.562-905C>T (n.562-905C>T)
gnomAD v4
1g.197103552G>CCA344024719ASPMn.2108-7388C>G
c.5699C>G (p.Ala1900Gly)
c.4066-7388C>G (n.4066-7388C>G)
c.1816-7388C>G (n.1816-7388C>G)
c.562-905C>G (n.562-905C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103552G=CA1217930722ASPMn.2108-7388C=
c.5699C= (p.Ala1900=)
c.4066-7388C= (n.4066-7388C=)
c.1816-7388C= (n.1816-7388C=)
c.562-905C= (n.562-905C=)
1g.197103552G>TCA344024721ASPMn.2108-7388C>A
c.5699C>A (p.Ala1900Asp)
c.4066-7388C>A (n.4066-7388C>A)
c.1816-7388C>A (n.1816-7388C>A)
c.562-905C>A (n.562-905C>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103553C>ACA344024725ASPMn.2108-7389G>T
c.5698G>T (p.Ala1900Ser)
c.4066-7389G>T (n.4066-7389G>T)
c.1816-7389G>T (n.1816-7389G>T)
c.562-906G>T (n.562-906G>T)
1g.197103553C>GCA344024727ASPMn.2108-7389G>C
c.5698G>C (p.Ala1900Pro)
c.4066-7389G>C (n.4066-7389G>C)
c.1816-7389G>C (n.1816-7389G>C)
c.562-906G>C (n.562-906G>C)
1g.197103553C>TCA344024728ASPMn.2108-7389G>A
c.5698G>A (p.Ala1900Thr)
c.4066-7389G>A (n.4066-7389G>A)
c.1816-7389G>A (n.1816-7389G>A)
c.562-906G>A (n.562-906G>A)
1g.197103554T>ACA344024730ASPMn.2108-7390A>T
c.5697A>T (p.Gln1899His)
c.4066-7390A>T (n.4066-7390A>T)
c.1816-7390A>T (n.1816-7390A>T)
c.562-907A>T (n.562-907A>T)
1g.197103554T>CCA422807251ASPMn.2108-7390A>G
c.5697A>G (p.Gln1899=)
c.4066-7390A>G (n.4066-7390A>G)
c.1816-7390A>G (n.1816-7390A>G)
c.562-907A>G (n.562-907A>G)
1g.197103554T>GCA344024732ASPMn.2108-7390A>C
c.5697A>C (p.Gln1899His)
c.4066-7390A>C (n.4066-7390A>C)
c.1816-7390A>C (n.1816-7390A>C)
c.562-907A>C (n.562-907A>C)
1g.197103555T>ACA344024738ASPMn.2108-7391A>T
c.5696A>T (p.Gln1899Leu)
c.4066-7391A>T (n.4066-7391A>T)
c.1816-7391A>T (n.1816-7391A>T)
c.562-908A>T (n.562-908A>T)
1g.197103555T>CCA344024740ASPMn.2108-7391A>G
c.5696A>G (p.Gln1899Arg)
c.4066-7391A>G (n.4066-7391A>G)
c.1816-7391A>G (n.1816-7391A>G)
c.562-908A>G (n.562-908A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103555T>GCA344024736ASPMn.2108-7391A>C
c.5696A>C (p.Gln1899Pro)
c.4066-7391A>C (n.4066-7391A>C)
c.1816-7391A>C (n.1816-7391A>C)
c.562-908A>C (n.562-908A>C)
1g.197103555T=CA1217930723ASPMn.2108-7391A=
c.5696A= (p.Gln1899=)
c.4066-7391A= (n.4066-7391A=)
c.1816-7391A= (n.1816-7391A=)
c.562-908A= (n.562-908A=)
1g.197103556G>ACA344024742ASPMn.2108-7392C>T
c.5695C>T (p.Gln1899Ter)
c.4066-7392C>T (n.4066-7392C>T)
c.1816-7392C>T (n.1816-7392C>T)
c.562-909C>T (n.562-909C>T)
1g.197103556G>CCA344024747ASPMn.2108-7392C>G
c.5695C>G (p.Gln1899Glu)
c.4066-7392C>G (n.4066-7392C>G)
c.1816-7392C>G (n.1816-7392C>G)
c.562-909C>G (n.562-909C>G)
1g.197103556G>TCA344024745ASPMn.2108-7392C>A
c.5695C>A (p.Gln1899Lys)
c.4066-7392C>A (n.4066-7392C>A)
c.1816-7392C>A (n.1816-7392C>A)
c.562-909C>A (n.562-909C>A)
1g.197103557A>CCA344024750ASPMn.2108-7393T>G
c.5694T>G (p.His1898Gln)
c.4066-7393T>G (n.4066-7393T>G)
c.1816-7393T>G (n.1816-7393T>G)
c.562-910T>G (n.562-910T>G)
ClinVar
1g.197103557A>GCA422807255ASPMn.2108-7393T>C
c.5694T>C (p.His1898=)
c.4066-7393T>C (n.4066-7393T>C)
c.1816-7393T>C (n.1816-7393T>C)
c.562-910T>C (n.562-910T>C)
1g.197103557A>TCA344024752ASPMn.2108-7393T>A
c.5694T>A (p.His1898Gln)
c.4066-7393T>A (n.4066-7393T>A)
c.1816-7393T>A (n.1816-7393T>A)
c.562-910T>A (n.562-910T>A)
1g.197103558T>ACA344024756ASPMn.2108-7394A>T
c.5693A>T (p.His1898Leu)
c.4066-7394A>T (n.4066-7394A>T)
c.1816-7394A>T (n.1816-7394A>T)
c.562-911A>T (n.562-911A>T)
ClinVar dbSNP
1g.197103558T>CCA344024760ASPMn.2108-7394A>G
c.5693A>G (p.His1898Arg)
c.4066-7394A>G (n.4066-7394A>G)
c.1816-7394A>G (n.1816-7394A>G)
c.562-911A>G (n.562-911A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103558T>GCA344024758ASPMn.2108-7394A>C
c.5693A>C (p.His1898Pro)
c.4066-7394A>C (n.4066-7394A>C)
c.1816-7394A>C (n.1816-7394A>C)
c.562-911A>C (n.562-911A>C)
gnomAD v4
1g.197103558T=CA1217930724ASPMn.2108-7394A=
c.5693A= (p.His1898=)
c.4066-7394A= (n.4066-7394A=)
c.1816-7394A= (n.1816-7394A=)
c.562-911A= (n.562-911A=)
1g.197103559G>ACA344024763ASPMn.2108-7395C>T
c.5692C>T (p.His1898Tyr)
c.4066-7395C>T (n.4066-7395C>T)
c.1816-7395C>T (n.1816-7395C>T)
c.562-912C>T (n.562-912C>T)
1g.197103559G>CCA344024765ASPMn.2108-7395C>G
c.5692C>G (p.His1898Asp)
c.4066-7395C>G (n.4066-7395C>G)
c.1816-7395C>G (n.1816-7395C>G)
c.562-912C>G (n.562-912C>G)
1g.197103559G>TCA344024767ASPMn.2108-7395C>A
c.5692C>A (p.His1898Asn)
c.4066-7395C>A (n.4066-7395C>A)
c.1816-7395C>A (n.1816-7395C>A)
c.562-912C>A (n.562-912C>A)
1g.197103560T>ACA344024770ASPMn.2108-7396A>T
c.5691A>T (p.Glu1897Asp)
c.4066-7396A>T (n.4066-7396A>T)
c.1816-7396A>T (n.1816-7396A>T)
c.562-913A>T (n.562-913A>T)
gnomAD v4
1g.197103560T>CCA1309706ASPMn.2108-7396A>G
c.5691A>G (p.Glu1897=)
c.4066-7396A>G (n.4066-7396A>G)
c.1816-7396A>G (n.1816-7396A>G)
c.562-913A>G (n.562-913A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103560T>GCA344024773ASPMn.2108-7396A>C
c.5691A>C (p.Glu1897Asp)
c.4066-7396A>C (n.4066-7396A>C)
c.1816-7396A>C (n.1816-7396A>C)
c.562-913A>C (n.562-913A>C)
1g.197103560T=CA1217930725ASPMn.2108-7396A=
c.5691A= (p.Glu1897=)
c.4066-7396A= (n.4066-7396A=)
c.1816-7396A= (n.1816-7396A=)
c.562-913A= (n.562-913A=)
1g.197103561T>ACA344024775ASPMn.2108-7397A>T
c.5690A>T (p.Glu1897Val)
c.4066-7397A>T (n.4066-7397A>T)
c.1816-7397A>T (n.1816-7397A>T)
c.562-914A>T (n.562-914A>T)
1g.197103561T>CCA344024777ASPMn.2108-7397A>G
c.5690A>G (p.Glu1897Gly)
c.4066-7397A>G (n.4066-7397A>G)
c.1816-7397A>G (n.1816-7397A>G)
c.562-914A>G (n.562-914A>G)
1g.197103561T>GCA344024779ASPMn.2108-7397A>C
c.5690A>C (p.Glu1897Ala)
c.4066-7397A>C (n.4066-7397A>C)
c.1816-7397A>C (n.1816-7397A>C)
c.562-914A>C (n.562-914A>C)
1g.197103561_197103562delinsTCCA1217930726ASPMn.2108-7398_2108-7397delinsGA
c.5689_5690delinsGA (p.Glu1897=)
c.4066-7398_4066-7397delinsGA (n.4066-7398_4066-7397delinsGA)
c.1816-7398_1816-7397delinsGA (n.1816-7398_1816-7397delinsGA)
c.562-915_562-914delinsGA (n.562-915_562-914delinsGA)
1g.197103563_197103572delCA2649661727ASPMn.2108-7406_2108-7397del
c.5681_5690del (p.Ile1894AsnfsTer6)
c.4066-7406_4066-7397del (n.4066-7406_4066-7397del)
c.1816-7406_1816-7397del (n.1816-7406_1816-7397del)
c.562-923_562-914del (n.562-923_562-914del)
gnomAD v4
1g.197103562C>ACA344024783ASPMn.2108-7398G>T
c.5689G>T (p.Glu1897Ter)
c.4066-7398G>T (n.4066-7398G>T)
c.1816-7398G>T (n.1816-7398G>T)
c.562-915G>T (n.562-915G>T)
1g.197103562C=CA1148000693ASPMn.2108-7398G=
c.5689G= (p.Glu1897=)
c.4066-7398G= (n.4066-7398G=)
c.1816-7398G= (n.1816-7398G=)
c.562-915G= (n.562-915G=)
1g.197103562C>GCA1309707ASPMn.2108-7398G>C
c.5689G>C (p.Glu1897Gln)
c.4066-7398G>C (n.4066-7398G>C)
c.1816-7398G>C (n.1816-7398G>C)
c.562-915G>C (n.562-915G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103562C>TCA344024786ASPMn.2108-7398G>A
c.5689G>A (p.Glu1897Lys)
c.4066-7398G>A (n.4066-7398G>A)
c.1816-7398G>A (n.1816-7398G>A)
c.562-915G>A (n.562-915G>A)
1g.197103564delCA528535004ASPMn.2108-7398del
c.5689del (p.Glu1897AsnfsTer6)
c.4066-7398del (n.4066-7398del)
c.1816-7398del (n.1816-7398del)
c.562-915del (n.562-915del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103563C>ACA344024793ASPMn.2108-7399G>T
c.5688G>T (p.Arg1896Ser)
c.4066-7399G>T (n.4066-7399G>T)
c.1816-7399G>T (n.1816-7399G>T)
c.562-916G>T (n.562-916G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103563C=CA1217930727ASPMn.2108-7399G=
c.5688G= (p.Arg1896=)
c.4066-7399G= (n.4066-7399G=)
c.1816-7399G= (n.1816-7399G=)
c.562-916G= (n.562-916G=)
1g.197103563C>GCA344024791ASPMn.2108-7399G>C
c.5688G>C (p.Arg1896Ser)
c.4066-7399G>C (n.4066-7399G>C)
c.1816-7399G>C (n.1816-7399G>C)
c.562-916G>C (n.562-916G>C)
1g.197103563C>TCA422807284ASPMn.2108-7399G>A
c.5688G>A (p.Arg1896=)
c.4066-7399G>A (n.4066-7399G>A)
c.1816-7399G>A (n.1816-7399G>A)
c.562-916G>A (n.562-916G>A)
dbSNP
1g.197103564C>ACA344024794ASPMn.2108-7400G>T
c.5687G>T (p.Arg1896Met)
c.4066-7400G>T (n.4066-7400G>T)
c.1816-7400G>T (n.1816-7400G>T)
c.562-917G>T (n.562-917G>T)
1g.197103564C>GCA344024796ASPMn.2108-7400G>C
c.5687G>C (p.Arg1896Thr)
c.4066-7400G>C (n.4066-7400G>C)
c.1816-7400G>C (n.1816-7400G>C)
c.562-917G>C (n.562-917G>C)
1g.197103564C>TCA344024798ASPMn.2108-7400G>A
c.5687G>A (p.Arg1896Lys)
c.4066-7400G>A (n.4066-7400G>A)
c.1816-7400G>A (n.1816-7400G>A)
c.562-917G>A (n.562-917G>A)
gnomAD v4 COSMIC
1g.197103565T>ACA344024800ASPMn.2108-7401A>T
c.5686A>T (p.Arg1896Trp)
c.4066-7401A>T (n.4066-7401A>T)
c.1816-7401A>T (n.1816-7401A>T)
c.562-918A>T (n.562-918A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103565T>CCA344024802ASPMn.2108-7401A>G
c.5686A>G (p.Arg1896Gly)
c.4066-7401A>G (n.4066-7401A>G)
c.1816-7401A>G (n.1816-7401A>G)
c.562-918A>G (n.562-918A>G)
1g.197103565T>GCA1309708ASPMn.2108-7401A>C
c.5686A>C (p.Arg1896=)
c.4066-7401A>C (n.4066-7401A>C)
c.1816-7401A>C (n.1816-7401A>C)
c.562-918A>C (n.562-918A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103565T=CA1217930728ASPMn.2108-7401A=
c.5686A= (p.Arg1896=)
c.4066-7401A= (n.4066-7401A=)
c.1816-7401A= (n.1816-7401A=)
c.562-918A= (n.562-918A=)
1g.197103565_197103570delinsTTCTAACA1217930729ASPMn.2108-7406_2108-7401delinsTTAGAA
c.5681_5686delinsTTAGAA (p.Ile1894=)
c.4066-7406_4066-7401delinsTTAGAA (n.4066-7406_4066-7401delinsTTAGAA)
c.1816-7406_1816-7401delinsTTAGAA (n.1816-7406_1816-7401delinsTTAGAA)
c.562-923_562-918delinsTTAGAA (n.562-923_562-918delinsTTAGAA)
1g.197103566T>ACA344024807ASPMn.2108-7402A>T
c.5685A>T (p.Arg1895Ser)
c.4066-7402A>T (n.4066-7402A>T)
c.1816-7402A>T (n.1816-7402A>T)
c.562-919A>T (n.562-919A>T)
1g.197103566T>CCA422807297ASPMn.2108-7402A>G
c.5685A>G (p.Arg1895=)
c.4066-7402A>G (n.4066-7402A>G)
c.1816-7402A>G (n.1816-7402A>G)
c.562-919A>G (n.562-919A>G)
1g.197103566T>GCA344024809ASPMn.2108-7402A>C
c.5685A>C (p.Arg1895Ser)
c.4066-7402A>C (n.4066-7402A>C)
c.1816-7402A>C (n.1816-7402A>C)
c.562-919A>C (n.562-919A>C)
1g.197103569_197103573delCA10602775ASPMn.2108-7406_2108-7402del
c.5681_5685del (p.Ile1894LysfsTer14)
c.4066-7406_4066-7402del (n.4066-7406_4066-7402del)
c.1816-7406_1816-7402del (n.1816-7406_1816-7402del)
c.562-923_562-919del (n.562-923_562-919del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103567C>ACA344024814ASPMn.2108-7403G>T
c.5684G>T (p.Arg1895Ile)
c.4066-7403G>T (n.4066-7403G>T)
c.1816-7403G>T (n.1816-7403G>T)
c.562-920G>T (n.562-920G>T)
gnomAD v4
1g.197103567C>GCA344024816ASPMn.2108-7403G>C
c.5684G>C (p.Arg1895Thr)
c.4066-7403G>C (n.4066-7403G>C)
c.1816-7403G>C (n.1816-7403G>C)
c.562-920G>C (n.562-920G>C)
gnomAD v4
1g.197103567C>TCA344024819ASPMn.2108-7403G>A
c.5684G>A (p.Arg1895Lys)
c.4066-7403G>A (n.4066-7403G>A)
c.1816-7403G>A (n.1816-7403G>A)
c.562-920G>A (n.562-920G>A)
1g.197103567_197103570delinsCTAACA1217930730ASPMn.2108-7406_2108-7403delinsTTAG
c.5681_5684delinsTTAG (p.Ile1894=)
c.4066-7406_4066-7403delinsTTAG (n.4066-7406_4066-7403delinsTTAG)
c.1816-7406_1816-7403delinsTTAG (n.1816-7406_1816-7403delinsTTAG)
c.562-923_562-920delinsTTAG (n.562-923_562-920delinsTTAG)
1g.197103568T>ACA344024823ASPMn.2108-7404A>T
c.5683A>T (p.Arg1895Ter)
c.4066-7404A>T (n.4066-7404A>T)
c.1816-7404A>T (n.1816-7404A>T)
c.562-921A>T (n.562-921A>T)
1g.197103568T>CCA344024821ASPMn.2108-7404A>G
c.5683A>G (p.Arg1895Gly)
c.4066-7404A>G (n.4066-7404A>G)
c.1816-7404A>G (n.1816-7404A>G)
c.562-921A>G (n.562-921A>G)
1g.197103568T>GCA422807302ASPMn.2108-7404A>C
c.5683A>C (p.Arg1895=)
c.4066-7404A>C (n.4066-7404A>C)
c.1816-7404A>C (n.1816-7404A>C)
c.562-921A>C (n.562-921A>C)
1g.197103569_197103571delCA528535005ASPMn.2108-7406_2108-7404del
c.5681_5683del (p.Ile1894del)
c.4066-7406_4066-7404del (n.4066-7406_4066-7404del)
c.1816-7406_1816-7404del (n.1816-7406_1816-7404del)
c.562-923_562-921del (n.562-923_562-921del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103569A>CCA344024826ASPMn.2108-7405T>G
c.5682T>G (p.Ile1894Met)
c.4066-7405T>G (n.4066-7405T>G)
c.1816-7405T>G (n.1816-7405T>G)
c.562-922T>G (n.562-922T>G)
1g.197103569A>GCA422807305ASPMn.2108-7405T>C
c.5682T>C (p.Ile1894=)
c.4066-7405T>C (n.4066-7405T>C)
c.1816-7405T>C (n.1816-7405T>C)
c.562-922T>C (n.562-922T>C)
1g.197103569A>TCA422807306ASPMn.2108-7405T>A
c.5682T>A (p.Ile1894=)
c.4066-7405T>A (n.4066-7405T>A)
c.1816-7405T>A (n.1816-7405T>A)
c.562-922T>A (n.562-922T>A)
1g.197103570A>CCA344024828ASPMn.2108-7406T>G
c.5681T>G (p.Ile1894Ser)
c.4066-7406T>G (n.4066-7406T>G)
c.1816-7406T>G (n.1816-7406T>G)
c.562-923T>G (n.562-923T>G)
1g.197103570A>GCA344024829ASPMn.2108-7406T>C
c.5681T>C (p.Ile1894Thr)
c.4066-7406T>C (n.4066-7406T>C)
c.1816-7406T>C (n.1816-7406T>C)
c.562-923T>C (n.562-923T>C)
1g.197103570A>TCA344024832ASPMn.2108-7406T>A
c.5681T>A (p.Ile1894Asn)
c.4066-7406T>A (n.4066-7406T>A)
c.1816-7406T>A (n.1816-7406T>A)
c.562-923T>A (n.562-923T>A)
1g.197103571T>ACA1309710ASPMn.2108-7407A>T
c.5680A>T (p.Ile1894Phe)
c.4066-7407A>T (n.4066-7407A>T)
c.1816-7407A>T (n.1816-7407A>T)
c.562-924A>T (n.562-924A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103571T>CCA344024835ASPMn.2108-7407A>G
c.5680A>G (p.Ile1894Val)
c.4066-7407A>G (n.4066-7407A>G)
c.1816-7407A>G (n.1816-7407A>G)
c.562-924A>G (n.562-924A>G)
1g.197103571T>GCA1309709ASPMn.2108-7407A>C
c.5680A>C (p.Ile1894Leu)
c.4066-7407A>C (n.4066-7407A>C)
c.1816-7407A>C (n.1816-7407A>C)
c.562-924A>C (n.562-924A>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103571T=CA1217930731ASPMn.2108-7407A=
c.5680A= (p.Ile1894=)
c.4066-7407A= (n.4066-7407A=)
c.1816-7407A= (n.1816-7407A=)
c.562-924A= (n.562-924A=)
1g.197103572C>ACA344024838ASPMn.2108-7408G>T
c.5679G>T (p.Gln1893His)
c.4066-7408G>T (n.4066-7408G>T)
c.1816-7408G>T (n.1816-7408G>T)
c.562-925G>T (n.562-925G>T)
1g.197103572C>GCA344024840ASPMn.2108-7408G>C
c.5679G>C (p.Gln1893His)
c.4066-7408G>C (n.4066-7408G>C)
c.1816-7408G>C (n.1816-7408G>C)
c.562-925G>C (n.562-925G>C)
1g.197103572C>TCA422807311ASPMn.2108-7408G>A
c.5679G>A (p.Gln1893=)
c.4066-7408G>A (n.4066-7408G>A)
c.1816-7408G>A (n.1816-7408G>A)
c.562-925G>A (n.562-925G>A)
1g.197103573T>ACA344024844ASPMn.2108-7409A>T
c.5678A>T (p.Gln1893Leu)
c.4066-7409A>T (n.4066-7409A>T)
c.1816-7409A>T (n.1816-7409A>T)
c.562-926A>T (n.562-926A>T)
1g.197103573T>CCA344024847ASPMn.2108-7409A>G
c.5678A>G (p.Gln1893Arg)
c.4066-7409A>G (n.4066-7409A>G)
c.1816-7409A>G (n.1816-7409A>G)
c.562-926A>G (n.562-926A>G)
1g.197103573T>GCA344024849ASPMn.2108-7409A>C
c.5678A>C (p.Gln1893Pro)
c.4066-7409A>C (n.4066-7409A>C)
c.1816-7409A>C (n.1816-7409A>C)
c.562-926A>C (n.562-926A>C)
1g.197103574delCA2574124296ASPMn.2108-7410del
c.5677del (p.Gln1893ArgfsTer10)
c.4066-7410del (n.4066-7410del)
c.1816-7410del (n.1816-7410del)
c.562-927del (n.562-927del)
1g.197103574G>ACA344024854ASPMn.2108-7410C>T
c.5677C>T (p.Gln1893Ter)
c.4066-7410C>T (n.4066-7410C>T)
c.1816-7410C>T (n.1816-7410C>T)
c.562-927C>T (n.562-927C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103574G>CCA344024857ASPMn.2108-7410C>G
c.5677C>G (p.Gln1893Glu)
c.4066-7410C>G (n.4066-7410C>G)
c.1816-7410C>G (n.1816-7410C>G)
c.562-927C>G (n.562-927C>G)
1g.197103574G=CA1217930732ASPMn.2108-7410C=
c.5677C= (p.Gln1893=)
c.4066-7410C= (n.4066-7410C=)
c.1816-7410C= (n.1816-7410C=)
c.562-927C= (n.562-927C=)
1g.197103574G>TCA344024852ASPMn.2108-7410C>A
c.5677C>A (p.Gln1893Lys)
c.4066-7410C>A (n.4066-7410C>A)
c.1816-7410C>A (n.1816-7410C>A)
c.562-927C>A (n.562-927C>A)
1g.197103575T>ACA344024860ASPMn.2108-7411A>T
c.5676A>T (p.Lys1892Asn)
c.4066-7411A>T (n.4066-7411A>T)
c.1816-7411A>T (n.1816-7411A>T)
c.562-928A>T (n.562-928A>T)
1g.197103575T>CCA422807317ASPMn.2108-7411A>G
c.5676A>G (p.Lys1892=)
c.4066-7411A>G (n.4066-7411A>G)
c.1816-7411A>G (n.1816-7411A>G)
c.562-928A>G (n.562-928A>G)
gnomAD v4
1g.197103575T>GCA344024861ASPMn.2108-7411A>C
c.5676A>C (p.Lys1892Asn)
c.4066-7411A>C (n.4066-7411A>C)
c.1816-7411A>C (n.1816-7411A>C)
c.562-928A>C (n.562-928A>C)
1g.197103576T>ACA344024864ASPMn.2108-7412A>T
c.5675A>T (p.Lys1892Ile)
c.4066-7412A>T (n.4066-7412A>T)
c.1816-7412A>T (n.1816-7412A>T)
c.562-929A>T (n.562-929A>T)
1g.197103576T>CCA344024866ASPMn.2108-7412A>G
c.5675A>G (p.Lys1892Arg)
c.4066-7412A>G (n.4066-7412A>G)
c.1816-7412A>G (n.1816-7412A>G)
c.562-929A>G (n.562-929A>G)
1g.197103576T>GCA344024869ASPMn.2108-7412A>C
c.5675A>C (p.Lys1892Thr)
c.4066-7412A>C (n.4066-7412A>C)
c.1816-7412A>C (n.1816-7412A>C)
c.562-929A>C (n.562-929A>C)
1g.197103577T>ACA344024876ASPMn.2108-7413A>T
c.5674A>T (p.Lys1892Ter)
c.4066-7413A>T (n.4066-7413A>T)
c.1816-7413A>T (n.1816-7413A>T)
c.562-930A>T (n.562-930A>T)
1g.197103577T>CCA344024872ASPMn.2108-7413A>G
c.5674A>G (p.Lys1892Glu)
c.4066-7413A>G (n.4066-7413A>G)
c.1816-7413A>G (n.1816-7413A>G)
c.562-930A>G (n.562-930A>G)
dbSNP
1g.197103577T>GCA344024874ASPMn.2108-7413A>C
c.5674A>C (p.Lys1892Gln)
c.4066-7413A>C (n.4066-7413A>C)
c.1816-7413A>C (n.1816-7413A>C)
c.562-930A>C (n.562-930A>C)
1g.197103577T=CA1217930733ASPMn.2108-7413A=
c.5674A= (p.Lys1892=)
c.4066-7413A= (n.4066-7413A=)
c.1816-7413A= (n.1816-7413A=)
c.562-930A= (n.562-930A=)
1g.197103578C>ACA422807322ASPMn.2108-7414G>T
c.5673G>T (p.Arg1891=)
c.4066-7414G>T (n.4066-7414G>T)
c.1816-7414G>T (n.1816-7414G>T)
c.562-931G>T (n.562-931G>T)
1g.197103578C>GCA422807323ASPMn.2108-7414G>C
c.5673G>C (p.Arg1891=)
c.4066-7414G>C (n.4066-7414G>C)
c.1816-7414G>C (n.1816-7414G>C)
c.562-931G>C (n.562-931G>C)
1g.197103578C>TCA422807324ASPMn.2108-7414G>A
c.5673G>A (p.Arg1891=)
c.4066-7414G>A (n.4066-7414G>A)
c.1816-7414G>A (n.1816-7414G>A)
c.562-931G>A (n.562-931G>A)
gnomAD v4
1g.197103579C>ACA344024879ASPMn.2108-7415G>T
c.5672G>T (p.Arg1891Leu)
c.4066-7415G>T (n.4066-7415G>T)
c.1816-7415G>T (n.1816-7415G>T)
c.562-932G>T (n.562-932G>T)
COSMIC
1g.197103579C=CA1217930734ASPMn.2108-7415G=
c.5672G= (p.Arg1891=)
c.4066-7415G= (n.4066-7415G=)
c.1816-7415G= (n.1816-7415G=)
c.562-932G= (n.562-932G=)
1g.197103579C>GCA344024880ASPMn.2108-7415G>C
c.5672G>C (p.Arg1891Pro)
c.4066-7415G>C (n.4066-7415G>C)
c.1816-7415G>C (n.1816-7415G>C)
c.562-932G>C (n.562-932G>C)
1g.197103579C>TCA1309711ASPMn.2108-7415G>A
c.5672G>A (p.Arg1891Gln)
c.4066-7415G>A (n.4066-7415G>A)
c.1816-7415G>A (n.1816-7415G>A)
c.562-932G>A (n.562-932G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103580G>ACA1309712ASPMn.2108-7416C>T
c.5671C>T (p.Arg1891Trp)
c.4066-7416C>T (n.4066-7416C>T)
c.1816-7416C>T (n.1816-7416C>T)
c.562-933C>T (n.562-933C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103580G>CCA344024885ASPMn.2108-7416C>G
c.5671C>G (p.Arg1891Gly)
c.4066-7416C>G (n.4066-7416C>G)
c.1816-7416C>G (n.1816-7416C>G)
c.562-933C>G (n.562-933C>G)
1g.197103580G=CA1217930735ASPMn.2108-7416C=
c.5671C= (p.Arg1891=)
c.4066-7416C= (n.4066-7416C=)
c.1816-7416C= (n.1816-7416C=)
c.562-933C= (n.562-933C=)
1g.197103580G>TCA422807329ASPMn.2108-7416C>A
c.5671C>A (p.Arg1891=)
c.4066-7416C>A (n.4066-7416C>A)
c.1816-7416C>A (n.1816-7416C>A)
c.562-933C>A (n.562-933C>A)
1g.197103581A>CCA422807330ASPMn.2108-7417T>G
c.5670T>G (p.Val1890=)
c.4066-7417T>G (n.4066-7417T>G)
c.1816-7417T>G (n.1816-7417T>G)
c.562-934T>G (n.562-934T>G)
1g.197103581A>GCA422807331ASPMn.2108-7417T>C
c.5670T>C (p.Val1890=)
c.4066-7417T>C (n.4066-7417T>C)
c.1816-7417T>C (n.1816-7417T>C)
c.562-934T>C (n.562-934T>C)
1g.197103581A>TCA422807333ASPMn.2108-7417T>A
c.5670T>A (p.Val1890=)
c.4066-7417T>A (n.4066-7417T>A)
c.1816-7417T>A (n.1816-7417T>A)
c.562-934T>A (n.562-934T>A)
1g.197103582delCA2649661728ASPMn.2108-7417del
c.5670del (p.Arg1891GlyfsTer12)
c.4066-7417del (n.4066-7417del)
c.1816-7417del (n.1816-7417del)
c.562-934del (n.562-934del)
gnomAD v4
1g.197103582A=CA1217930736ASPMn.2108-7418T=
c.5669T= (p.Val1890=)
c.4066-7418T= (n.4066-7418T=)
c.1816-7418T= (n.1816-7418T=)
c.562-935T= (n.562-935T=)
1g.197103582A>CCA344024892ASPMn.2108-7418T>G
c.5669T>G (p.Val1890Gly)
c.4066-7418T>G (n.4066-7418T>G)
c.1816-7418T>G (n.1816-7418T>G)
c.562-935T>G (n.562-935T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103582A>GCA344024890ASPMn.2108-7418T>C
c.5669T>C (p.Val1890Ala)
c.4066-7418T>C (n.4066-7418T>C)
c.1816-7418T>C (n.1816-7418T>C)
c.562-935T>C (n.562-935T>C)
1g.197103582A>TCA344024888ASPMn.2108-7418T>A
c.5669T>A (p.Val1890Asp)
c.4066-7418T>A (n.4066-7418T>A)
c.1816-7418T>A (n.1816-7418T>A)
c.562-935T>A (n.562-935T>A)
1g.197103583C>ACA344024894ASPMn.2108-7419G>T
c.5668G>T (p.Val1890Phe)
c.4066-7419G>T (n.4066-7419G>T)
c.1816-7419G>T (n.1816-7419G>T)
c.562-936G>T (n.562-936G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103583C=CA1217930737ASPMn.2108-7419G=
c.5668G= (p.Val1890=)
c.4066-7419G= (n.4066-7419G=)
c.1816-7419G= (n.1816-7419G=)
c.562-936G= (n.562-936G=)
1g.197103583C>GCA344024899ASPMn.2108-7419G>C
c.5668G>C (p.Val1890Leu)
c.4066-7419G>C (n.4066-7419G>C)
c.1816-7419G>C (n.1816-7419G>C)
c.562-936G>C (n.562-936G>C)
1g.197103583C>TCA344024897ASPMn.2108-7419G>A
c.5668G>A (p.Val1890Ile)
c.4066-7419G>A (n.4066-7419G>A)
c.1816-7419G>A (n.1816-7419G>A)
c.562-936G>A (n.562-936G>A)
1g.197103584C>ACA344024901ASPMn.2108-7420G>T
c.5667G>T (p.Lys1889Asn)
c.4066-7420G>T (n.4066-7420G>T)
c.1816-7420G>T (n.1816-7420G>T)
c.562-937G>T (n.562-937G>T)
1g.197103584C=CA1217930738ASPMn.2108-7420G=
c.5667G= (p.Lys1889=)
c.4066-7420G= (n.4066-7420G=)
c.1816-7420G= (n.1816-7420G=)
c.562-937G= (n.562-937G=)
1g.197103584C>GCA344024903ASPMn.2108-7420G>C
c.5667G>C (p.Lys1889Asn)
c.4066-7420G>C (n.4066-7420G>C)
c.1816-7420G>C (n.1816-7420G>C)
c.562-937G>C (n.562-937G>C)
1g.197103584C>TCA422807341ASPMn.2108-7420G>A
c.5667G>A (p.Lys1889=)
c.4066-7420G>A (n.4066-7420G>A)
c.1816-7420G>A (n.1816-7420G>A)
c.562-937G>A (n.562-937G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103585T>ACA344024905ASPMn.2108-7421A>T
c.5666A>T (p.Lys1889Met)
c.4066-7421A>T (n.4066-7421A>T)
c.1816-7421A>T (n.1816-7421A>T)
c.562-938A>T (n.562-938A>T)
1g.197103585T>CCA344024906ASPMn.2108-7421A>G
c.5666A>G (p.Lys1889Arg)
c.4066-7421A>G (n.4066-7421A>G)
c.1816-7421A>G (n.1816-7421A>G)
c.562-938A>G (n.562-938A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197103585T>GCA344024907ASPMn.2108-7421A>C
c.5666A>C (p.Lys1889Thr)
c.4066-7421A>C (n.4066-7421A>C)
c.1816-7421A>C (n.1816-7421A>C)
c.562-938A>C (n.562-938A>C)
1g.197103585T=CA1217930739ASPMn.2108-7421A=
c.5666A= (p.Lys1889=)
c.4066-7421A= (n.4066-7421A=)
c.1816-7421A= (n.1816-7421A=)
c.562-938A= (n.562-938A=)
1g.197103586T>ACA344024910ASPMn.2108-7422A>T
c.5665A>T (p.Lys1889Ter)
c.4066-7422A>T (n.4066-7422A>T)
c.1816-7422A>T (n.1816-7422A>T)
c.562-939A>T (n.562-939A>T)
1g.197103586T>CCA1309713ASPMn.2108-7422A>G
c.5665A>G (p.Lys1889Glu)
c.4066-7422A>G (n.4066-7422A>G)
c.1816-7422A>G (n.1816-7422A>G)
c.562-939A>G (n.562-939A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103586T>GCA344024914ASPMn.2108-7422A>C
c.5665A>C (p.Lys1889Gln)
c.4066-7422A>C (n.4066-7422A>C)
c.1816-7422A>C (n.1816-7422A>C)
c.562-939A>C (n.562-939A>C)
1g.197103586T=CA1145504020ASPMn.2108-7422A=
c.5665A= (p.Lys1889=)
c.4066-7422A= (n.4066-7422A=)
c.1816-7422A= (n.1816-7422A=)
c.562-939A= (n.562-939A=)
1g.197103587C>ACA344024916ASPMn.2108-7423G>T
c.5664G>T (p.Trp1888Cys)
c.4066-7423G>T (n.4066-7423G>T)
c.1816-7423G>T (n.1816-7423G>T)
c.562-940G>T (n.562-940G>T)
1g.197103587C>GCA344024918ASPMn.2108-7423G>C
c.5664G>C (p.Trp1888Cys)
c.4066-7423G>C (n.4066-7423G>C)
c.1816-7423G>C (n.1816-7423G>C)
c.562-940G>C (n.562-940G>C)
1g.197103587C>TCA344024920ASPMn.2108-7423G>A
c.5664G>A (p.Trp1888Ter)
c.4066-7423G>A (n.4066-7423G>A)
c.1816-7423G>A (n.1816-7423G>A)
c.562-940G>A (n.562-940G>A)
1g.197103588C>ACA344024927ASPMn.2108-7424G>T
c.5663G>T (p.Trp1888Leu)
c.4066-7424G>T (n.4066-7424G>T)
c.1816-7424G>T (n.1816-7424G>T)
c.562-941G>T (n.562-941G>T)
1g.197103588C>GCA344024925ASPMn.2108-7424G>C
c.5663G>C (p.Trp1888Ser)
c.4066-7424G>C (n.4066-7424G>C)
c.1816-7424G>C (n.1816-7424G>C)
c.562-941G>C (n.562-941G>C)
1g.197103588C>TCA344024923ASPMn.2108-7424G>A
c.5663G>A (p.Trp1888Ter)
c.4066-7424G>A (n.4066-7424G>A)
c.1816-7424G>A (n.1816-7424G>A)
c.562-941G>A (n.562-941G>A)
1g.197103589A=CA1217930740ASPMn.2108-7425T=
c.5662T= (p.Trp1888=)
c.4066-7425T= (n.4066-7425T=)
c.1816-7425T= (n.1816-7425T=)
c.562-942T= (n.562-942T=)
1g.197103589A>CCA344024930ASPMn.2108-7425T>G
c.5662T>G (p.Trp1888Gly)
c.4066-7425T>G (n.4066-7425T>G)
c.1816-7425T>G (n.1816-7425T>G)
c.562-942T>G (n.562-942T>G)
1g.197103589A>GCA344024932ASPMn.2108-7425T>C
c.5662T>C (p.Trp1888Arg)
c.4066-7425T>C (n.4066-7425T>C)
c.1816-7425T>C (n.1816-7425T>C)
c.562-942T>C (n.562-942T>C)
dbSNP
1g.197103589A>TCA344024934ASPMn.2108-7425T>A
c.5662T>A (p.Trp1888Arg)
c.4066-7425T>A (n.4066-7425T>A)
c.1816-7425T>A (n.1816-7425T>A)
c.562-942T>A (n.562-942T>A)
1g.197103590G>ACA422807355ASPMn.2108-7426C>T
c.5661C>T (p.Gly1887=)
c.4066-7426C>T (n.4066-7426C>T)
c.1816-7426C>T (n.1816-7426C>T)
c.562-943C>T (n.562-943C>T)
gnomAD v4
1g.197103590G>CCA422807356ASPMn.2108-7426C>G
c.5661C>G (p.Gly1887=)
c.4066-7426C>G (n.4066-7426C>G)
c.1816-7426C>G (n.1816-7426C>G)
c.562-943C>G (n.562-943C>G)
1g.197103590G>TCA422807358ASPMn.2108-7426C>A
c.5661C>A (p.Gly1887=)
c.4066-7426C>A (n.4066-7426C>A)
c.1816-7426C>A (n.1816-7426C>A)
c.562-943C>A (n.562-943C>A)
1g.197103591C>ACA344024938ASPMn.2108-7427G>T
c.5660G>T (p.Gly1887Val)
c.4066-7427G>T (n.4066-7427G>T)
c.1816-7427G>T (n.1816-7427G>T)
c.562-944G>T (n.562-944G>T)
1g.197103591C>GCA344024939ASPMn.2108-7427G>C
c.5660G>C (p.Gly1887Ala)
c.4066-7427G>C (n.4066-7427G>C)
c.1816-7427G>C (n.1816-7427G>C)
c.562-944G>C (n.562-944G>C)
1g.197103591C>TCA344024940ASPMn.2108-7427G>A
c.5660G>A (p.Gly1887Asp)
c.4066-7427G>A (n.4066-7427G>A)
c.1816-7427G>A (n.1816-7427G>A)
c.562-944G>A (n.562-944G>A)
gnomAD v4
1g.197103592C>ACA344024943ASPMn.2108-7428G>T
c.5659G>T (p.Gly1887Cys)
c.4066-7428G>T (n.4066-7428G>T)
c.1816-7428G>T (n.1816-7428G>T)
c.562-945G>T (n.562-945G>T)
1g.197103592C>GCA344024945ASPMn.2108-7428G>C
c.5659G>C (p.Gly1887Arg)
c.4066-7428G>C (n.4066-7428G>C)
c.1816-7428G>C (n.1816-7428G>C)
c.562-945G>C (n.562-945G>C)
1g.197103592C>TCA344024947ASPMn.2108-7428G>A
c.5659G>A (p.Gly1887Ser)
c.4066-7428G>A (n.4066-7428G>A)
c.1816-7428G>A (n.1816-7428G>A)
c.562-945G>A (n.562-945G>A)
1g.197103593delCA2747232198ASPMn.2108-7429del
c.5658del (p.Gly1887AlafsTer16)
c.4066-7429del (n.4066-7429del)
c.1816-7429del (n.1816-7429del)
c.562-946del (n.562-946del)
1g.197103593A>CCA422807364ASPMn.2108-7429T>G
c.5658T>G (p.Arg1886=)
c.4066-7429T>G (n.4066-7429T>G)
c.1816-7429T>G (n.1816-7429T>G)
c.562-946T>G (n.562-946T>G)
1g.197103593A>GCA422807366ASPMn.2108-7429T>C
c.5658T>C (p.Arg1886=)
c.4066-7429T>C (n.4066-7429T>C)
c.1816-7429T>C (n.1816-7429T>C)
c.562-946T>C (n.562-946T>C)
1g.197103593A>TCA422807367ASPMn.2108-7429T>A
c.5658T>A (p.Arg1886=)
c.4066-7429T>A (n.4066-7429T>A)
c.1816-7429T>A (n.1816-7429T>A)
c.562-946T>A (n.562-946T>A)
1g.197103594C>ACA344024951ASPMn.2108-7430G>T
c.5657G>T (p.Arg1886Leu)
c.4066-7430G>T (n.4066-7430G>T)
c.1816-7430G>T (n.1816-7430G>T)
c.562-947G>T (n.562-947G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103594C=CA1146637289ASPMn.2108-7430G=
c.5657G= (p.Arg1886=)
c.4066-7430G= (n.4066-7430G=)
c.1816-7430G= (n.1816-7430G=)
c.562-947G= (n.562-947G=)
1g.197103594C>GCA344024953ASPMn.2108-7430G>C
c.5657G>C (p.Arg1886Pro)
c.4066-7430G>C (n.4066-7430G>C)
c.1816-7430G>C (n.1816-7430G>C)
c.562-947G>C (n.562-947G>C)
1g.197103594C>TCA1309714ASPMn.2108-7430G>A
c.5657G>A (p.Arg1886His)
c.4066-7430G>A (n.4066-7430G>A)
c.1816-7430G>A (n.1816-7430G>A)
c.562-947G>A (n.562-947G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103595G>ACA1309715ASPMn.2108-7431C>T
c.5656C>T (p.Arg1886Cys)
c.4066-7431C>T (n.4066-7431C>T)
c.1816-7431C>T (n.1816-7431C>T)
c.562-948C>T (n.562-948C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103595G>CCA344024959ASPMn.2108-7431C>G
c.5656C>G (p.Arg1886Gly)
c.4066-7431C>G (n.4066-7431C>G)
c.1816-7431C>G (n.1816-7431C>G)
c.562-948C>G (n.562-948C>G)
1g.197103595G=CA1217930741ASPMn.2108-7431C=
c.5656C= (p.Arg1886=)
c.4066-7431C= (n.4066-7431C=)
c.1816-7431C= (n.1816-7431C=)
c.562-948C= (n.562-948C=)
1g.197103595G>TCA344024956ASPMn.2108-7431C>A
c.5656C>A (p.Arg1886Ser)
c.4066-7431C>A (n.4066-7431C>A)
c.1816-7431C>A (n.1816-7431C>A)
c.562-948C>A (n.562-948C>A)
ClinVar dbSNP
1g.197103596A>CCA344024963ASPMn.2108-7432T>G
c.5655T>G (p.Tyr1885Ter)
c.4066-7432T>G (n.4066-7432T>G)
c.1816-7432T>G (n.1816-7432T>G)
c.562-949T>G (n.562-949T>G)
1g.197103596A>GCA422807371ASPMn.2108-7432T>C
c.5655T>C (p.Tyr1885=)
c.4066-7432T>C (n.4066-7432T>C)
c.1816-7432T>C (n.1816-7432T>C)
c.562-949T>C (n.562-949T>C)
1g.197103596A>TCA344024964ASPMn.2108-7432T>A
c.5655T>A (p.Tyr1885Ter)
c.4066-7432T>A (n.4066-7432T>A)
c.1816-7432T>A (n.1816-7432T>A)
c.562-949T>A (n.562-949T>A)
1g.197103597T>ACA344024966ASPMn.2108-7433A>T
c.5654A>T (p.Tyr1885Phe)
c.4066-7433A>T (n.4066-7433A>T)
c.1816-7433A>T (n.1816-7433A>T)
c.562-950A>T (n.562-950A>T)
1g.197103597T>CCA1309716ASPMn.2108-7433A>G
c.5654A>G (p.Tyr1885Cys)
c.4066-7433A>G (n.4066-7433A>G)
c.1816-7433A>G (n.1816-7433A>G)
c.562-950A>G (n.562-950A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103597T>GCA344024972ASPMn.2108-7433A>C
c.5654A>C (p.Tyr1885Ser)
c.4066-7433A>C (n.4066-7433A>C)
c.1816-7433A>C (n.1816-7433A>C)
c.562-950A>C (n.562-950A>C)
1g.197103597T=CA1148262669ASPMn.2108-7433A=
c.5654A= (p.Tyr1885=)
c.4066-7433A= (n.4066-7433A=)
c.1816-7433A= (n.1816-7433A=)
c.562-950A= (n.562-950A=)
1g.197103598A=CA1217930742ASPMn.2108-7434T=
c.5653T= (p.Tyr1885=)
c.4066-7434T= (n.4066-7434T=)
c.1816-7434T= (n.1816-7434T=)
c.562-951T= (n.562-951T=)
1g.197103598A>CCA344024978ASPMn.2108-7434T>G
c.5653T>G (p.Tyr1885Asp)
c.4066-7434T>G (n.4066-7434T>G)
c.1816-7434T>G (n.1816-7434T>G)
c.562-951T>G (n.562-951T>G)
1g.197103598A>GCA344024976ASPMn.2108-7434T>C
c.5653T>C (p.Tyr1885His)
c.4066-7434T>C (n.4066-7434T>C)
c.1816-7434T>C (n.1816-7434T>C)
c.562-951T>C (n.562-951T>C)
1g.197103598A>TCA1309717ASPMn.2108-7434T>A
c.5653T>A (p.Tyr1885Asn)
c.4066-7434T>A (n.4066-7434T>A)
c.1816-7434T>A (n.1816-7434T>A)
c.562-951T>A (n.562-951T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103599A=CA1217930743ASPMn.2108-7435T=
c.5652T= (p.Ala1884=)
c.4066-7435T= (n.4066-7435T=)
c.1816-7435T= (n.1816-7435T=)
c.562-952T= (n.562-952T=)
1g.197103599A>CCA422807376ASPMn.2108-7435T>G
c.5652T>G (p.Ala1884=)
c.4066-7435T>G (n.4066-7435T>G)
c.1816-7435T>G (n.1816-7435T>G)
c.562-952T>G (n.562-952T>G)
1g.197103599A>GCA422807377ASPMn.2108-7435T>C
c.5652T>C (p.Ala1884=)
c.4066-7435T>C (n.4066-7435T>C)
c.1816-7435T>C (n.1816-7435T>C)
c.562-952T>C (n.562-952T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103599A>TCA422807378ASPMn.2108-7435T>A
c.5652T>A (p.Ala1884=)
c.4066-7435T>A (n.4066-7435T>A)
c.1816-7435T>A (n.1816-7435T>A)
c.562-952T>A (n.562-952T>A)
1g.197103600G>ACA344024981ASPMn.2108-7436C>T
c.5651C>T (p.Ala1884Val)
c.4066-7436C>T (n.4066-7436C>T)
c.1816-7436C>T (n.1816-7436C>T)
c.562-953C>T (n.562-953C>T)
1g.197103600G>CCA344024983ASPMn.2108-7436C>G
c.5651C>G (p.Ala1884Gly)
c.4066-7436C>G (n.4066-7436C>G)
c.1816-7436C>G (n.1816-7436C>G)
c.562-953C>G (n.562-953C>G)
1g.197103600G>TCA344024985ASPMn.2108-7436C>A
c.5651C>A (p.Ala1884Asp)
c.4066-7436C>A (n.4066-7436C>A)
c.1816-7436C>A (n.1816-7436C>A)
c.562-953C>A (n.562-953C>A)
1g.197103601C>ACA344024987ASPMn.2108-7437G>T
c.5650G>T (p.Ala1884Ser)
c.4066-7437G>T (n.4066-7437G>T)
c.1816-7437G>T (n.1816-7437G>T)
c.562-954G>T (n.562-954G>T)
1g.197103601C>GCA344024988ASPMn.2108-7437G>C
c.5650G>C (p.Ala1884Pro)
c.4066-7437G>C (n.4066-7437G>C)
c.1816-7437G>C (n.1816-7437G>C)
c.562-954G>C (n.562-954G>C)
gnomAD v4
1g.197103601C>TCA344024989ASPMn.2108-7437G>A
c.5650G>A (p.Ala1884Thr)
c.4066-7437G>A (n.4066-7437G>A)
c.1816-7437G>A (n.1816-7437G>A)
c.562-954G>A (n.562-954G>A)
1g.197103602A>CCA422807381ASPMn.2108-7438T>G
c.5649T>G (p.Ser1883=)
c.4066-7438T>G (n.4066-7438T>G)
c.1816-7438T>G (n.1816-7438T>G)
c.562-955T>G (n.562-955T>G)
1g.197103602A>GCA422807382ASPMn.2108-7438T>C
c.5649T>C (p.Ser1883=)
c.4066-7438T>C (n.4066-7438T>C)
c.1816-7438T>C (n.1816-7438T>C)
c.562-955T>C (n.562-955T>C)
1g.197103602A>TCA422807383ASPMn.2108-7438T>A
c.5649T>A (p.Ser1883=)
c.4066-7438T>A (n.4066-7438T>A)
c.1816-7438T>A (n.1816-7438T>A)
c.562-955T>A (n.562-955T>A)
1g.197103602_197103603delinsAGCA1217930744ASPMn.2108-7439_2108-7438delinsCT
c.5648_5649delinsCT (p.Ser1883=)
c.4066-7439_4066-7438delinsCT (n.4066-7439_4066-7438delinsCT)
c.1816-7439_1816-7438delinsCT (n.1816-7439_1816-7438delinsCT)
c.562-956_562-955delinsCT (n.562-956_562-955delinsCT)
1g.197103603delCA528535006ASPMn.2108-7439del
c.5648del (p.Ser1883LeufsTer20)
c.4066-7439del (n.4066-7439del)
c.1816-7439del (n.1816-7439del)
c.562-956del (n.562-956del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103603G>ACA344024993ASPMn.2108-7439C>T
c.5648C>T (p.Ser1883Phe)
c.4066-7439C>T (n.4066-7439C>T)
c.1816-7439C>T (n.1816-7439C>T)
c.562-956C>T (n.562-956C>T)
COSMIC
1g.197103603G>CCA344024997ASPMn.2108-7439C>G
c.5648C>G (p.Ser1883Cys)
c.4066-7439C>G (n.4066-7439C>G)
c.1816-7439C>G (n.1816-7439C>G)
c.562-956C>G (n.562-956C>G)
1g.197103603G>TCA344024995ASPMn.2108-7439C>A
c.5648C>A (p.Ser1883Tyr)
c.4066-7439C>A (n.4066-7439C>A)
c.1816-7439C>A (n.1816-7439C>A)
c.562-956C>A (n.562-956C>A)
1g.197103604A>CCA344025000ASPMn.2108-7440T>G
c.5647T>G (p.Ser1883Ala)
c.4066-7440T>G (n.4066-7440T>G)
c.1816-7440T>G (n.1816-7440T>G)
c.562-957T>G (n.562-957T>G)
1g.197103604A>GCA344025002ASPMn.2108-7440T>C
c.5647T>C (p.Ser1883Pro)
c.4066-7440T>C (n.4066-7440T>C)
c.1816-7440T>C (n.1816-7440T>C)
c.562-957T>C (n.562-957T>C)
gnomAD v4
1g.197103604A>TCA344025004ASPMn.2108-7440T>A
c.5647T>A (p.Ser1883Thr)
c.4066-7440T>A (n.4066-7440T>A)
c.1816-7440T>A (n.1816-7440T>A)
c.562-957T>A (n.562-957T>A)
1g.197103605C>ACA344025006ASPMn.2108-7441G>T
c.5646G>T (p.Gln1882His)
c.4066-7441G>T (n.4066-7441G>T)
c.1816-7441G>T (n.1816-7441G>T)
c.562-958G>T (n.562-958G>T)
1g.197103605C>GCA344025008ASPMn.2108-7441G>C
c.5646G>C (p.Gln1882His)
c.4066-7441G>C (n.4066-7441G>C)
c.1816-7441G>C (n.1816-7441G>C)
c.562-958G>C (n.562-958G>C)
1g.197103605C>TCA422807386ASPMn.2108-7441G>A
c.5646G>A (p.Gln1882=)
c.4066-7441G>A (n.4066-7441G>A)
c.1816-7441G>A (n.1816-7441G>A)
c.562-958G>A (n.562-958G>A)
1g.197103606T>ACA344025010ASPMn.2108-7442A>T
c.5645A>T (p.Gln1882Leu)
c.4066-7442A>T (n.4066-7442A>T)
c.1816-7442A>T (n.1816-7442A>T)
c.562-959A>T (n.562-959A>T)
1g.197103606T>CCA344025012ASPMn.2108-7442A>G
c.5645A>G (p.Gln1882Arg)
c.4066-7442A>G (n.4066-7442A>G)
c.1816-7442A>G (n.1816-7442A>G)
c.562-959A>G (n.562-959A>G)
1g.197103606T>GCA344025014ASPMn.2108-7442A>C
c.5645A>C (p.Gln1882Pro)
c.4066-7442A>C (n.4066-7442A>C)
c.1816-7442A>C (n.1816-7442A>C)
c.562-959A>C (n.562-959A>C)
1g.197103607G>ACA344025017ASPMn.2108-7443C>T
c.5644C>T (p.Gln1882Ter)
c.4066-7443C>T (n.4066-7443C>T)
c.1816-7443C>T (n.1816-7443C>T)
c.562-960C>T (n.562-960C>T)
1g.197103607G>CCA344025020ASPMn.2108-7443C>G
c.5644C>G (p.Gln1882Glu)
c.4066-7443C>G (n.4066-7443C>G)
c.1816-7443C>G (n.1816-7443C>G)
c.562-960C>G (n.562-960C>G)
1g.197103607G>TCA344025022ASPMn.2108-7443C>A
c.5644C>A (p.Gln1882Lys)
c.4066-7443C>A (n.4066-7443C>A)
c.1816-7443C>A (n.1816-7443C>A)
c.562-960C>A (n.562-960C>A)
1g.197103608G>ACA1309718ASPMn.2108-7444C>T
c.5643C>T (p.Leu1881=)
c.4066-7444C>T (n.4066-7444C>T)
c.1816-7444C>T (n.1816-7444C>T)
c.562-961C>T (n.562-961C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103608G>CCA1309719ASPMn.2108-7444C>G
c.5643C>G (p.Leu1881=)
c.4066-7444C>G (n.4066-7444C>G)
c.1816-7444C>G (n.1816-7444C>G)
c.562-961C>G (n.562-961C>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103608G=CA1217930745ASPMn.2108-7444C=
c.5643C= (p.Leu1881=)
c.4066-7444C= (n.4066-7444C=)
c.1816-7444C= (n.1816-7444C=)
c.562-961C= (n.562-961C=)
1g.197103608G>TCA422807390ASPMn.2108-7444C>A
c.5643C>A (p.Leu1881=)
c.4066-7444C>A (n.4066-7444C>A)
c.1816-7444C>A (n.1816-7444C>A)
c.562-961C>A (n.562-961C>A)
1g.197103609A>CCA344025027ASPMn.2108-7445T>G
c.5642T>G (p.Leu1881Arg)
c.4066-7445T>G (n.4066-7445T>G)
c.1816-7445T>G (n.1816-7445T>G)
c.562-962T>G (n.562-962T>G)
1g.197103609A>GCA344025031ASPMn.2108-7445T>C
c.5642T>C (p.Leu1881Pro)
c.4066-7445T>C (n.4066-7445T>C)
c.1816-7445T>C (n.1816-7445T>C)
c.562-962T>C (n.562-962T>C)
1g.197103609A>TCA344025029ASPMn.2108-7445T>A
c.5642T>A (p.Leu1881His)
c.4066-7445T>A (n.4066-7445T>A)
c.1816-7445T>A (n.1816-7445T>A)
c.562-962T>A (n.562-962T>A)
1g.197103610G>ACA344025035ASPMn.2108-7446C>T
c.5641C>T (p.Leu1881Phe)
c.4066-7446C>T (n.4066-7446C>T)
c.1816-7446C>T (n.1816-7446C>T)
c.562-963C>T (n.562-963C>T)
dbSNP
1g.197103610G>CCA344025039ASPMn.2108-7446C>G
c.5641C>G (p.Leu1881Val)
c.4066-7446C>G (n.4066-7446C>G)
c.1816-7446C>G (n.1816-7446C>G)
c.562-963C>G (n.562-963C>G)
1g.197103610G=CA1217930746ASPMn.2108-7446C=
c.5641C= (p.Leu1881=)
c.4066-7446C= (n.4066-7446C=)
c.1816-7446C= (n.1816-7446C=)
c.562-963C= (n.562-963C=)
1g.197103610G>TCA344025036ASPMn.2108-7446C>A
c.5641C>A (p.Leu1881Ile)
c.4066-7446C>A (n.4066-7446C>A)
c.1816-7446C>A (n.1816-7446C>A)
c.562-963C>A (n.562-963C>A)
1g.197103611G>ACA422807392ASPMn.2108-7447C>T
c.5640C>T (p.Ser1880=)
c.4066-7447C>T (n.4066-7447C>T)
c.1816-7447C>T (n.1816-7447C>T)
c.562-964C>T (n.562-964C>T)
1g.197103611G>CCA422807393ASPMn.2108-7447C>G
c.5640C>G (p.Ser1880=)
c.4066-7447C>G (n.4066-7447C>G)
c.1816-7447C>G (n.1816-7447C>G)
c.562-964C>G (n.562-964C>G)
dbSNP
1g.197103611G=CA1217930747ASPMn.2108-7447C=
c.5640C= (p.Ser1880=)
c.4066-7447C= (n.4066-7447C=)
c.1816-7447C= (n.1816-7447C=)
c.562-964C= (n.562-964C=)
1g.197103611G>TCA422807394ASPMn.2108-7447C>A
c.5640C>A (p.Ser1880=)
c.4066-7447C>A (n.4066-7447C>A)
c.1816-7447C>A (n.1816-7447C>A)
c.562-964C>A (n.562-964C>A)
1g.197103612G>ACA344025042ASPMn.2108-7448C>T
c.5639C>T (p.Ser1880Phe)
c.4066-7448C>T (n.4066-7448C>T)
c.1816-7448C>T (n.1816-7448C>T)
c.562-965C>T (n.562-965C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103612G>CCA344025043ASPMn.2108-7448C>G
c.5639C>G (p.Ser1880Cys)
c.4066-7448C>G (n.4066-7448C>G)
c.1816-7448C>G (n.1816-7448C>G)
c.562-965C>G (n.562-965C>G)
1g.197103612G=CA1217930748ASPMn.2108-7448C=
c.5639C= (p.Ser1880=)
c.4066-7448C= (n.4066-7448C=)
c.1816-7448C= (n.1816-7448C=)
c.562-965C= (n.562-965C=)
1g.197103612G>TCA344025045ASPMn.2108-7448C>A
c.5639C>A (p.Ser1880Tyr)
c.4066-7448C>A (n.4066-7448C>A)
c.1816-7448C>A (n.1816-7448C>A)
c.562-965C>A (n.562-965C>A)
1g.197103613A>CCA344025048ASPMn.2108-7449T>G
c.5638T>G (p.Ser1880Ala)
c.4066-7449T>G (n.4066-7449T>G)
c.1816-7449T>G (n.1816-7449T>G)
c.562-966T>G (n.562-966T>G)
1g.197103613A>GCA344025050ASPMn.2108-7449T>C
c.5638T>C (p.Ser1880Pro)
c.4066-7449T>C (n.4066-7449T>C)
c.1816-7449T>C (n.1816-7449T>C)
c.562-966T>C (n.562-966T>C)
1g.197103613A>TCA344025053ASPMn.2108-7449T>A
c.5638T>A (p.Ser1880Thr)
c.4066-7449T>A (n.4066-7449T>A)
c.1816-7449T>A (n.1816-7449T>A)
c.562-966T>A (n.562-966T>A)
1g.197103614A>CCA344025055ASPMn.2108-7450T>G
c.5637T>G (p.Ile1879Met)
c.4066-7450T>G (n.4066-7450T>G)
c.1816-7450T>G (n.1816-7450T>G)
c.562-967T>G (n.562-967T>G)
1g.197103614A>GCA422807400ASPMn.2108-7450T>C
c.5637T>C (p.Ile1879=)
c.4066-7450T>C (n.4066-7450T>C)
c.1816-7450T>C (n.1816-7450T>C)
c.562-967T>C (n.562-967T>C)
1g.197103614A>TCA422807398ASPMn.2108-7450T>A
c.5637T>A (p.Ile1879=)
c.4066-7450T>A (n.4066-7450T>A)
c.1816-7450T>A (n.1816-7450T>A)
c.562-967T>A (n.562-967T>A)
1g.197103615A>CCA344025058ASPMn.2108-7451T>G
c.5636T>G (p.Ile1879Ser)
c.4066-7451T>G (n.4066-7451T>G)
c.1816-7451T>G (n.1816-7451T>G)
c.562-968T>G (n.562-968T>G)
1g.197103615A>GCA344025060ASPMn.2108-7451T>C
c.5636T>C (p.Ile1879Thr)
c.4066-7451T>C (n.4066-7451T>C)
c.1816-7451T>C (n.1816-7451T>C)
c.562-968T>C (n.562-968T>C)
1g.197103615A>TCA344025062ASPMn.2108-7451T>A
c.5636T>A (p.Ile1879Asn)
c.4066-7451T>A (n.4066-7451T>A)
c.1816-7451T>A (n.1816-7451T>A)
c.562-968T>A (n.562-968T>A)
1g.197103616T>ACA344025065ASPMn.2108-7452A>T
c.5635A>T (p.Ile1879Phe)
c.4066-7452A>T (n.4066-7452A>T)
c.1816-7452A>T (n.1816-7452A>T)
c.562-969A>T (n.562-969A>T)
dbSNP
1g.197103616T>CCA344025066ASPMn.2108-7452A>G
c.5635A>G (p.Ile1879Val)
c.4066-7452A>G (n.4066-7452A>G)
c.1816-7452A>G (n.1816-7452A>G)
c.562-969A>G (n.562-969A>G)
1g.197103616T>GCA344025068ASPMn.2108-7452A>C
c.5635A>C (p.Ile1879Leu)
c.4066-7452A>C (n.4066-7452A>C)
c.1816-7452A>C (n.1816-7452A>C)
c.562-969A>C (n.562-969A>C)
1g.197103616T=CA1217930749ASPMn.2108-7452A=
c.5635A= (p.Ile1879=)
c.4066-7452A= (n.4066-7452A=)
c.1816-7452A= (n.1816-7452A=)
c.562-969A= (n.562-969A=)
1g.197103617C>ACA422806613ASPMn.2108-7453G>T
c.5634G>T (p.Val1878=)
c.4066-7453G>T (n.4066-7453G>T)
c.1816-7453G>T (n.1816-7453G>T)
c.562-970G>T (n.562-970G>T)
gnomAD v4
1g.197103617C>GCA422806612ASPMn.2108-7453G>C
c.5634G>C (p.Val1878=)
c.4066-7453G>C (n.4066-7453G>C)
c.1816-7453G>C (n.1816-7453G>C)
c.562-970G>C (n.562-970G>C)
gnomAD v4
1g.197103617C>TCA422806611ASPMn.2108-7453G>A
c.5634G>A (p.Val1878=)
c.4066-7453G>A (n.4066-7453G>A)
c.1816-7453G>A (n.1816-7453G>A)
c.562-970G>A (n.562-970G>A)
1g.197103618A>CCA344026148ASPMn.2108-7454T>G
c.5633T>G (p.Val1878Gly)
c.4066-7454T>G (n.4066-7454T>G)
c.1816-7454T>G (n.1816-7454T>G)
c.562-971T>G (n.562-971T>G)
1g.197103618A>GCA344026150ASPMn.2108-7454T>C
c.5633T>C (p.Val1878Ala)
c.4066-7454T>C (n.4066-7454T>C)
c.1816-7454T>C (n.1816-7454T>C)
c.562-971T>C (n.562-971T>C)
1g.197103618A>TCA344026149ASPMn.2108-7454T>A
c.5633T>A (p.Val1878Glu)
c.4066-7454T>A (n.4066-7454T>A)
c.1816-7454T>A (n.1816-7454T>A)
c.562-971T>A (n.562-971T>A)
1g.197103619C>ACA344026151ASPMn.2108-7455G>T
c.5632G>T (p.Val1878Leu)
c.4066-7455G>T (n.4066-7455G>T)
c.1816-7455G>T (n.1816-7455G>T)
c.562-972G>T (n.562-972G>T)
1g.197103619C>GCA344026152ASPMn.2108-7455G>C
c.5632G>C (p.Val1878Leu)
c.4066-7455G>C (n.4066-7455G>C)
c.1816-7455G>C (n.1816-7455G>C)
c.562-972G>C (n.562-972G>C)
1g.197103619C>TCA344026153ASPMn.2108-7455G>A
c.5632G>A (p.Val1878Met)
c.4066-7455G>A (n.4066-7455G>A)
c.1816-7455G>A (n.1816-7455G>A)
c.562-972G>A (n.562-972G>A)
gnomAD v4
1g.197103620A>CCA422806616ASPMn.2108-7456T>G
c.5631T>G (p.Ala1877=)
c.4066-7456T>G (n.4066-7456T>G)
c.1816-7456T>G (n.1816-7456T>G)
c.562-973T>G (n.562-973T>G)
1g.197103620A>GCA422806614ASPMn.2108-7456T>C
c.5631T>C (p.Ala1877=)
c.4066-7456T>C (n.4066-7456T>C)
c.1816-7456T>C (n.1816-7456T>C)
c.562-973T>C (n.562-973T>C)
1g.197103620A>TCA422806615ASPMn.2108-7456T>A
c.5631T>A (p.Ala1877=)
c.4066-7456T>A (n.4066-7456T>A)
c.1816-7456T>A (n.1816-7456T>A)
c.562-973T>A (n.562-973T>A)
1g.197103621G>ACA35873571ASPMn.2108-7457C>T
c.5630C>T (p.Ala1877Val)
c.4066-7457C>T (n.4066-7457C>T)
c.1816-7457C>T (n.1816-7457C>T)
c.562-974C>T (n.562-974C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103621G>CCA344026154ASPMn.2108-7457C>G
c.5630C>G (p.Ala1877Gly)
c.4066-7457C>G (n.4066-7457C>G)
c.1816-7457C>G (n.1816-7457C>G)
c.562-974C>G (n.562-974C>G)
1g.197103621G=CA1142136103ASPMn.2108-7457C=
c.5630C= (p.Ala1877=)
c.4066-7457C= (n.4066-7457C=)
c.1816-7457C= (n.1816-7457C=)
c.562-974C= (n.562-974C=)
1g.197103621G>TCA344026155ASPMn.2108-7457C>A
c.5630C>A (p.Ala1877Asp)
c.4066-7457C>A (n.4066-7457C>A)
c.1816-7457C>A (n.1816-7457C>A)
c.562-974C>A (n.562-974C>A)
1g.197103622C>ACA171222ASPMn.2108-7458G>T
c.5629G>T (p.Ala1877Ser)
c.4066-7458G>T (n.4066-7458G>T)
c.1816-7458G>T (n.1816-7458G>T)
c.562-975G>T (n.562-975G>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103622C=CA1141256581ASPMn.2108-7458G=
c.5629G= (p.Ala1877=)
c.4066-7458G= (n.4066-7458G=)
c.1816-7458G= (n.1816-7458G=)
c.562-975G= (n.562-975G=)
1g.197103622C>GCA344026156ASPMn.2108-7458G>C
c.5629G>C (p.Ala1877Pro)
c.4066-7458G>C (n.4066-7458G>C)
c.1816-7458G>C (n.1816-7458G>C)
c.562-975G>C (n.562-975G>C)
1g.197103622C>TCA171220ASPMn.2108-7458G>A
c.5629G>A (p.Ala1877Thr)
c.4066-7458G>A (n.4066-7458G>A)
c.1816-7458G>A (n.1816-7458G>A)
c.562-975G>A (n.562-975G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103623delCA422806619ASPMn.2108-7459del
c.5628del (p.Ala1877LeufsTer2)
c.4066-7459del (n.4066-7459del)
c.1816-7459del (n.1816-7459del)
c.562-976del (n.562-976del)
1g.197103623T>ACA422806617ASPMn.2108-7459A>T
c.5628A>T (p.Ala1876=)
c.4066-7459A>T (n.4066-7459A>T)
c.1816-7459A>T (n.1816-7459A>T)
c.562-976A>T (n.562-976A>T)
1g.197103623T>CCA1309720ASPMn.2108-7459A>G
c.5628A>G (p.Ala1876=)
c.4066-7459A>G (n.4066-7459A>G)
c.1816-7459A>G (n.1816-7459A>G)
c.562-976A>G (n.562-976A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197103623T>GCA422806618ASPMn.2108-7459A>C
c.5628A>C (p.Ala1876=)
c.4066-7459A>C (n.4066-7459A>C)
c.1816-7459A>C (n.1816-7459A>C)
c.562-976A>C (n.562-976A>C)
1g.197103623T=CA1217930750ASPMn.2108-7459A=
c.5628A= (p.Ala1876=)
c.4066-7459A= (n.4066-7459A=)
c.1816-7459A= (n.1816-7459A=)
c.562-976A= (n.562-976A=)
1g.197103624G>ACA344026159ASPMn.2108-7460C>T
c.5627C>T (p.Ala1876Val)
c.4066-7460C>T (n.4066-7460C>T)
c.1816-7460C>T (n.1816-7460C>T)
c.562-977C>T (n.562-977C>T)
gnomAD v4
1g.197103624G>CCA344026158ASPMn.2108-7460C>G
c.5627C>G (p.Ala1876Gly)
c.4066-7460C>G (n.4066-7460C>G)
c.1816-7460C>G (n.1816-7460C>G)
c.562-977C>G (n.562-977C>G)
1g.197103624G>TCA344026157ASPMn.2108-7460C>A
c.5627C>A (p.Ala1876Glu)
c.4066-7460C>A (n.4066-7460C>A)
c.1816-7460C>A (n.1816-7460C>A)
c.562-977C>A (n.562-977C>A)
1g.197103625C>ACA344026160ASPMn.2108-7461G>T
c.5626G>T (p.Ala1876Ser)
c.4066-7461G>T (n.4066-7461G>T)
c.1816-7461G>T (n.1816-7461G>T)
c.562-978G>T (n.562-978G>T)
1g.197103625C=CA1217930751ASPMn.2108-7461G=
c.5626G= (p.Ala1876=)
c.4066-7461G= (n.4066-7461G=)
c.1816-7461G= (n.1816-7461G=)
c.562-978G= (n.562-978G=)
1g.197103625C>GCA344026161ASPMn.2108-7461G>C
c.5626G>C (p.Ala1876Pro)
c.4066-7461G>C (n.4066-7461G>C)
c.1816-7461G>C (n.1816-7461G>C)
c.562-978G>C (n.562-978G>C)
1g.197103625C>TCA344026162ASPMn.2108-7461G>A
c.5626G>A (p.Ala1876Thr)
c.4066-7461G>A (n.4066-7461G>A)
c.1816-7461G>A (n.1816-7461G>A)
c.562-978G>A (n.562-978G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103626C>ACA344026163ASPMn.2108-7462G>T
c.5625G>T (p.Lys1875Asn)
c.4066-7462G>T (n.4066-7462G>T)
c.1816-7462G>T (n.1816-7462G>T)
c.562-979G>T (n.562-979G>T)
1g.197103626C=CA1217930752ASPMn.2108-7462G=
c.5625G= (p.Lys1875=)
c.4066-7462G= (n.4066-7462G=)
c.1816-7462G= (n.1816-7462G=)
c.562-979G= (n.562-979G=)
1g.197103626C>GCA344026164ASPMn.2108-7462G>C
c.5625G>C (p.Lys1875Asn)
c.4066-7462G>C (n.4066-7462G>C)
c.1816-7462G>C (n.1816-7462G>C)
c.562-979G>C (n.562-979G>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103626C>TCA422806620ASPMn.2108-7462G>A
c.5625G>A (p.Lys1875=)
c.4066-7462G>A (n.4066-7462G>A)
c.1816-7462G>A (n.1816-7462G>A)
c.562-979G>A (n.562-979G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103627T>ACA344026167ASPMn.2108-7463A>T
c.5624A>T (p.Lys1875Met)
c.4066-7463A>T (n.4066-7463A>T)
c.1816-7463A>T (n.1816-7463A>T)
c.562-980A>T (n.562-980A>T)
1g.197103627T>CCA344026166ASPMn.2108-7463A>G
c.5624A>G (p.Lys1875Arg)
c.4066-7463A>G (n.4066-7463A>G)
c.1816-7463A>G (n.1816-7463A>G)
c.562-980A>G (n.562-980A>G)
1g.197103627T>GCA344026165ASPMn.2108-7463A>C
c.5624A>C (p.Lys1875Thr)
c.4066-7463A>C (n.4066-7463A>C)
c.1816-7463A>C (n.1816-7463A>C)
c.562-980A>C (n.562-980A>C)
1g.197103629delCA2649661730ASPMn.2108-7463del
c.5624del (p.Lys1875ArgfsTer4)
c.4066-7463del (n.4066-7463del)
c.1816-7463del (n.1816-7463del)
c.562-980del (n.562-980del)
gnomAD v4
1g.197103628T>ACA344026168ASPMn.2108-7464A>T
c.5623A>T (p.Lys1875Ter)
c.4066-7464A>T (n.4066-7464A>T)
c.1816-7464A>T (n.1816-7464A>T)
c.562-981A>T (n.562-981A>T)
1g.197103628T>CCA1309721ASPMn.2108-7464A>G
c.5623A>G (p.Lys1875Glu)
c.4066-7464A>G (n.4066-7464A>G)
c.1816-7464A>G (n.1816-7464A>G)
c.562-981A>G (n.562-981A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103628T>GCA344026169ASPMn.2108-7464A>C
c.5623A>C (p.Lys1875Gln)
c.4066-7464A>C (n.4066-7464A>C)
c.1816-7464A>C (n.1816-7464A>C)
c.562-981A>C (n.562-981A>C)
1g.197103628T=CA1143573841ASPMn.2108-7464A=
c.5623A= (p.Lys1875=)
c.4066-7464A= (n.4066-7464A=)
c.1816-7464A= (n.1816-7464A=)
c.562-981A= (n.562-981A=)
1g.197103629T>ACA422806621ASPMn.2108-7465A>T
c.5622A>T (p.Thr1874=)
c.4066-7465A>T (n.4066-7465A>T)
c.1816-7465A>T (n.1816-7465A>T)
c.562-982A>T (n.562-982A>T)
1g.197103629T>CCA422806622ASPMn.2108-7465A>G
c.5622A>G (p.Thr1874=)
c.4066-7465A>G (n.4066-7465A>G)
c.1816-7465A>G (n.1816-7465A>G)
c.562-982A>G (n.562-982A>G)
gnomAD v4
1g.197103629T>GCA422806623ASPMn.2108-7465A>C
c.5622A>C (p.Thr1874=)
c.4066-7465A>C (n.4066-7465A>C)
c.1816-7465A>C (n.1816-7465A>C)
c.562-982A>C (n.562-982A>C)
1g.197103630G>ACA344026170ASPMn.2108-7466C>T
c.5621C>T (p.Thr1874Ile)
c.4066-7466C>T (n.4066-7466C>T)
c.1816-7466C>T (n.1816-7466C>T)
c.562-983C>T (n.562-983C>T)
gnomAD v4
1g.197103630G>CCA344026171ASPMn.2108-7466C>G
c.5621C>G (p.Thr1874Arg)
c.4066-7466C>G (n.4066-7466C>G)
c.1816-7466C>G (n.1816-7466C>G)
c.562-983C>G (n.562-983C>G)
1g.197103630G>TCA344026172ASPMn.2108-7466C>A
c.5621C>A (p.Thr1874Lys)
c.4066-7466C>A (n.4066-7466C>A)
c.1816-7466C>A (n.1816-7466C>A)
c.562-983C>A (n.562-983C>A)
COSMIC
1g.197103631T>ACA344026173ASPMn.2108-7467A>T
c.5620A>T (p.Thr1874Ser)
c.4066-7467A>T (n.4066-7467A>T)
c.1816-7467A>T (n.1816-7467A>T)
c.562-984A>T (n.562-984A>T)
1g.197103631T>CCA35873594ASPMn.2108-7467A>G
c.5620A>G (p.Thr1874Ala)
c.4066-7467A>G (n.4066-7467A>G)
c.1816-7467A>G (n.1816-7467A>G)
c.562-984A>G (n.562-984A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103631T>GCA344026174ASPMn.2108-7467A>C
c.5620A>C (p.Thr1874Pro)
c.4066-7467A>C (n.4066-7467A>C)
c.1816-7467A>C (n.1816-7467A>C)
c.562-984A>C (n.562-984A>C)
1g.197103631T=CA1217930753ASPMn.2108-7467A=
c.5620A= (p.Thr1874=)
c.4066-7467A= (n.4066-7467A=)
c.1816-7467A= (n.1816-7467A=)
c.562-984A= (n.562-984A=)
1g.197103632C>ACA344026175ASPMn.2108-7468G>T
c.5619G>T (p.Lys1873Asn)
c.4066-7468G>T (n.4066-7468G>T)
c.1816-7468G>T (n.1816-7468G>T)
c.562-985G>T (n.562-985G>T)
1g.197103632C>GCA344026176ASPMn.2108-7468G>C
c.5619G>C (p.Lys1873Asn)
c.4066-7468G>C (n.4066-7468G>C)
c.1816-7468G>C (n.1816-7468G>C)
c.562-985G>C (n.562-985G>C)
1g.197103632C>TCA422806626ASPMn.2108-7468G>A
c.5619G>A (p.Lys1873=)
c.4066-7468G>A (n.4066-7468G>A)
c.1816-7468G>A (n.1816-7468G>A)
c.562-985G>A (n.562-985G>A)
gnomAD v4
1g.197103633T>ACA344026177ASPMn.2108-7469A>T
c.5618A>T (p.Lys1873Met)
c.4066-7469A>T (n.4066-7469A>T)
c.1816-7469A>T (n.1816-7469A>T)
c.562-986A>T (n.562-986A>T)
1g.197103633T>CCA344026178ASPMn.2108-7469A>G
c.5618A>G (p.Lys1873Arg)
c.4066-7469A>G (n.4066-7469A>G)
c.1816-7469A>G (n.1816-7469A>G)
c.562-986A>G (n.562-986A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103633T>GCA344026179ASPMn.2108-7469A>C
c.5618A>C (p.Lys1873Thr)
c.4066-7469A>C (n.4066-7469A>C)
c.1816-7469A>C (n.1816-7469A>C)
c.562-986A>C (n.562-986A>C)
1g.197103633T=CA1217930754ASPMn.2108-7469A=
c.5618A= (p.Lys1873=)
c.4066-7469A= (n.4066-7469A=)
c.1816-7469A= (n.1816-7469A=)
c.562-986A= (n.562-986A=)
1g.197103634T>ACA344026180ASPMn.2108-7470A>T
c.5617A>T (p.Lys1873Ter)
c.4066-7470A>T (n.4066-7470A>T)
c.1816-7470A>T (n.1816-7470A>T)
c.562-987A>T (n.562-987A>T)
1g.197103634T>CCA344026181ASPMn.2108-7470A>G
c.5617A>G (p.Lys1873Glu)
c.4066-7470A>G (n.4066-7470A>G)
c.1816-7470A>G (n.1816-7470A>G)
c.562-987A>G (n.562-987A>G)
1g.197103634T>GCA344026182ASPMn.2108-7470A>C
c.5617A>C (p.Lys1873Gln)
c.4066-7470A>C (n.4066-7470A>C)
c.1816-7470A>C (n.1816-7470A>C)
c.562-987A>C (n.562-987A>C)
1g.197103635C>ACA344026183ASPMn.2108-7471G>T
c.5616G>T (p.Leu1872Phe)
c.4066-7471G>T (n.4066-7471G>T)
c.1816-7471G>T (n.1816-7471G>T)
c.562-988G>T (n.562-988G>T)
1g.197103635C>GCA344026184ASPMn.2108-7471G>C
c.5616G>C (p.Leu1872Phe)
c.4066-7471G>C (n.4066-7471G>C)
c.1816-7471G>C (n.1816-7471G>C)
c.562-988G>C (n.562-988G>C)
1g.197103635C>TCA422806628ASPMn.2108-7471G>A
c.5616G>A (p.Leu1872=)
c.4066-7471G>A (n.4066-7471G>A)
c.1816-7471G>A (n.1816-7471G>A)
c.562-988G>A (n.562-988G>A)
1g.197103636A>CCA344026187ASPMn.2108-7472T>G
c.5615T>G (p.Leu1872Trp)
c.4066-7472T>G (n.4066-7472T>G)
c.1816-7472T>G (n.1816-7472T>G)
c.562-989T>G (n.562-989T>G)
1g.197103636A>GCA344026186ASPMn.2108-7472T>C
c.5615T>C (p.Leu1872Ser)
c.4066-7472T>C (n.4066-7472T>C)
c.1816-7472T>C (n.1816-7472T>C)
c.562-989T>C (n.562-989T>C)
1g.197103636A>TCA344026185ASPMn.2108-7472T>A
c.5615T>A (p.Leu1872Ter)
c.4066-7472T>A (n.4066-7472T>A)
c.1816-7472T>A (n.1816-7472T>A)
c.562-989T>A (n.562-989T>A)
1g.197103641dupCA645522999ASPMn.2108-7472dup
c.5615dup (p.Leu1872PhefsTer24)
c.4066-7472dup (n.4066-7472dup)
c.1816-7472dup (n.1816-7472dup)
c.562-989dup (n.562-989dup)
gnomAD v4 COSMIC
1g.197103641delCA645523000ASPMn.2108-7472del
c.5615del (p.Leu1872Ter)
c.4066-7472del (n.4066-7472del)
c.1816-7472del (n.1816-7472del)
c.562-989del (n.562-989del)
COSMIC
1g.197103636_197103637insTCA422806629ASPMn.2108-7473_2108-7472insA
c.5614_5615insA (p.Leu1872TyrfsTer24)
c.4066-7473_4066-7472insA (n.4066-7473_4066-7472insA)
c.1816-7473_1816-7472insA (n.1816-7473_1816-7472insA)
c.562-990_562-989insA (n.562-990_562-989insA)
1g.197103637A>CCA344026188ASPMn.2108-7473T>G
c.5614T>G (p.Leu1872Val)
c.4066-7473T>G (n.4066-7473T>G)
c.1816-7473T>G (n.1816-7473T>G)
c.562-990T>G (n.562-990T>G)
1g.197103637A>GCA422806630ASPMn.2108-7473T>C
c.5614T>C (p.Leu1872=)
c.4066-7473T>C (n.4066-7473T>C)
c.1816-7473T>C (n.1816-7473T>C)
c.562-990T>C (n.562-990T>C)
1g.197103637A>TCA344026189ASPMn.2108-7473T>A
c.5614T>A (p.Leu1872Met)
c.4066-7473T>A (n.4066-7473T>A)
c.1816-7473T>A (n.1816-7473T>A)
c.562-990T>A (n.562-990T>A)
1g.197103638A>CCA344026190ASPMn.2108-7474T>G
c.5613T>G (p.Phe1871Leu)
c.4066-7474T>G (n.4066-7474T>G)
c.1816-7474T>G (n.1816-7474T>G)
c.562-991T>G (n.562-991T>G)
1g.197103638A>GCA422806632ASPMn.2108-7474T>C
c.5613T>C (p.Phe1871=)
c.4066-7474T>C (n.4066-7474T>C)
c.1816-7474T>C (n.1816-7474T>C)
c.562-991T>C (n.562-991T>C)
1g.197103638A>TCA344026191ASPMn.2108-7474T>A
c.5613T>A (p.Phe1871Leu)
c.4066-7474T>A (n.4066-7474T>A)
c.1816-7474T>A (n.1816-7474T>A)
c.562-991T>A (n.562-991T>A)
1g.197103638_197103639insTATCA645523001ASPMn.2108-7475_2108-7474insATA
c.5612_5613insATA (p.Phe1871delinsLeuTyr)
c.4066-7475_4066-7474insATA (n.4066-7475_4066-7474insATA)
c.1816-7475_1816-7474insATA (n.1816-7475_1816-7474insATA)
c.562-992_562-991insATA (n.562-992_562-991insATA)
COSMIC
1g.197103639A>CCA344026192ASPMn.2108-7475T>G
c.5612T>G (p.Phe1871Cys)
c.4066-7475T>G (n.4066-7475T>G)
c.1816-7475T>G (n.1816-7475T>G)
c.562-992T>G (n.562-992T>G)
gnomAD v4
1g.197103639A>GCA344026193ASPMn.2108-7475T>C
c.5612T>C (p.Phe1871Ser)
c.4066-7475T>C (n.4066-7475T>C)
c.1816-7475T>C (n.1816-7475T>C)
c.562-992T>C (n.562-992T>C)
1g.197103639A>TCA344026194ASPMn.2108-7475T>A
c.5612T>A (p.Phe1871Tyr)
c.4066-7475T>A (n.4066-7475T>A)
c.1816-7475T>A (n.1816-7475T>A)
c.562-992T>A (n.562-992T>A)
1g.197103640A=CA1217930755ASPMn.2108-7476T=
c.5611T= (p.Phe1871=)
c.4066-7476T= (n.4066-7476T=)
c.1816-7476T= (n.1816-7476T=)
c.562-993T= (n.562-993T=)
1g.197103640A>CCA344026195ASPMn.2108-7476T>G
c.5611T>G (p.Phe1871Val)
c.4066-7476T>G (n.4066-7476T>G)
c.1816-7476T>G (n.1816-7476T>G)
c.562-993T>G (n.562-993T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103640A>GCA344026196ASPMn.2108-7476T>C
c.5611T>C (p.Phe1871Leu)
c.4066-7476T>C (n.4066-7476T>C)
c.1816-7476T>C (n.1816-7476T>C)
c.562-993T>C (n.562-993T>C)
1g.197103640A>TCA344026197ASPMn.2108-7476T>A
c.5611T>A (p.Phe1871Ile)
c.4066-7476T>A (n.4066-7476T>A)
c.1816-7476T>A (n.1816-7476T>A)
c.562-993T>A (n.562-993T>A)
1g.197103641A>CCA344026198ASPMn.2108-7477T>G
c.5610T>G (p.His1870Gln)
c.4066-7477T>G (n.4066-7477T>G)
c.1816-7477T>G (n.1816-7477T>G)
c.562-994T>G (n.562-994T>G)
1g.197103641A>GCA422806633ASPMn.2108-7477T>C
c.5610T>C (p.His1870=)
c.4066-7477T>C (n.4066-7477T>C)
c.1816-7477T>C (n.1816-7477T>C)
c.562-994T>C (n.562-994T>C)
1g.197103641A>TCA344026199ASPMn.2108-7477T>A
c.5610T>A (p.His1870Gln)
c.4066-7477T>A (n.4066-7477T>A)
c.1816-7477T>A (n.1816-7477T>A)
c.562-994T>A (n.562-994T>A)
1g.197103642T>ACA344026200ASPMn.2108-7478A>T
c.5609A>T (p.His1870Leu)
c.4066-7478A>T (n.4066-7478A>T)
c.1816-7478A>T (n.1816-7478A>T)
c.562-995A>T (n.562-995A>T)
1g.197103642T>CCA344026201ASPMn.2108-7478A>G
c.5609A>G (p.His1870Arg)
c.4066-7478A>G (n.4066-7478A>G)
c.1816-7478A>G (n.1816-7478A>G)
c.562-995A>G (n.562-995A>G)
gnomAD v4
1g.197103642T>GCA344026202ASPMn.2108-7478A>C
c.5609A>C (p.His1870Pro)
c.4066-7478A>C (n.4066-7478A>C)
c.1816-7478A>C (n.1816-7478A>C)
c.562-995A>C (n.562-995A>C)
1g.197103643G>ACA1309722ASPMn.2108-7479C>T
c.5608C>T (p.His1870Tyr)
c.4066-7479C>T (n.4066-7479C>T)
c.1816-7479C>T (n.1816-7479C>T)
c.562-996C>T (n.562-996C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103643G>CCA344026204ASPMn.2108-7479C>G
c.5608C>G (p.His1870Asp)
c.4066-7479C>G (n.4066-7479C>G)
c.1816-7479C>G (n.1816-7479C>G)
c.562-996C>G (n.562-996C>G)
1g.197103643G=CA1148307195ASPMn.2108-7479C=
c.5608C= (p.His1870=)
c.4066-7479C= (n.4066-7479C=)
c.1816-7479C= (n.1816-7479C=)
c.562-996C= (n.562-996C=)
1g.197103643G>TCA344026203ASPMn.2108-7479C>A
c.5608C>A (p.His1870Asn)
c.4066-7479C>A (n.4066-7479C>A)
c.1816-7479C>A (n.1816-7479C>A)
c.562-996C>A (n.562-996C>A)

Number of alleles fetched