Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197102937_197102949del	CA2573332530	ASPM	n.2108-6784_2108-6772del c.6303_6315del (p.Ser2102ValfsTer29) c.4066-6784_4066-6772del (n.4066-6784_4066-6772del) c.1816-6784_1816-6772del (n.1816-6784_1816-6772del) c.562-301_562-289del (n.562-301_562-289del)
1	g.197102947A=	CA1217930484	ASPM	n.2108-6783T= c.6304T= (p.Ser2102=) c.4066-6783T= (n.4066-6783T=) c.1816-6783T= (n.1816-6783T=) c.562-300T= (n.562-300T=)
1	g.197102947A>C	CA344023208	ASPM	n.2108-6783T>G c.6304T>G (p.Ser2102Ala) c.4066-6783T>G (n.4066-6783T>G) c.1816-6783T>G (n.1816-6783T>G) c.562-300T>G (n.562-300T>G)
1	g.197102947A>G	CA344023206	ASPM	n.2108-6783T>C c.6304T>C (p.Ser2102Pro) c.4066-6783T>C (n.4066-6783T>C) c.1816-6783T>C (n.1816-6783T>C) c.562-300T>C (n.562-300T>C)	dbSNP
1	g.197102947A>T	CA344023207	ASPM	n.2108-6783T>A c.6304T>A (p.Ser2102Thr) c.4066-6783T>A (n.4066-6783T>A) c.1816-6783T>A (n.1816-6783T>A) c.562-300T>A (n.562-300T>A)
1	g.197102948T>A	CA344023209	ASPM	n.2108-6784A>T c.6303A>T (p.Gln2101His) c.4066-6784A>T (n.4066-6784A>T) c.1816-6784A>T (n.1816-6784A>T) c.562-301A>T (n.562-301A>T)
1	g.197102948T>C	CA422806579	ASPM	n.2108-6784A>G c.6303A>G (p.Gln2101=) c.4066-6784A>G (n.4066-6784A>G) c.1816-6784A>G (n.1816-6784A>G) c.562-301A>G (n.562-301A>G)	gnomAD v4
1	g.197102948T>G	CA344023210	ASPM	n.2108-6784A>C c.6303A>C (p.Gln2101His) c.4066-6784A>C (n.4066-6784A>C) c.1816-6784A>C (n.1816-6784A>C) c.562-301A>C (n.562-301A>C)
1	g.197102949T>A	CA344023211	ASPM	n.2108-6785A>T c.6302A>T (p.Gln2101Leu) c.4066-6785A>T (n.4066-6785A>T) c.1816-6785A>T (n.1816-6785A>T) c.562-302A>T (n.562-302A>T)	ClinVar
1	g.197102949T>C	CA344023212	ASPM	n.2108-6785A>G c.6302A>G (p.Gln2101Arg) c.4066-6785A>G (n.4066-6785A>G) c.1816-6785A>G (n.1816-6785A>G) c.562-302A>G (n.562-302A>G)	COSMIC
1	g.197102949T>G	CA344023213	ASPM	n.2108-6785A>C c.6302A>C (p.Gln2101Pro) c.4066-6785A>C (n.4066-6785A>C) c.1816-6785A>C (n.1816-6785A>C) c.562-302A>C (n.562-302A>C)
1	g.197102950G>A	CA344023214	ASPM	n.2108-6786C>T c.6301C>T (p.Gln2101Ter) c.4066-6786C>T (n.4066-6786C>T) c.1816-6786C>T (n.1816-6786C>T) c.562-303C>T (n.562-303C>T)
1	g.197102950G>C	CA344023215	ASPM	n.2108-6786C>G c.6301C>G (p.Gln2101Glu) c.4066-6786C>G (n.4066-6786C>G) c.1816-6786C>G (n.1816-6786C>G) c.562-303C>G (n.562-303C>G)
1	g.197102950G>T	CA344023216	ASPM	n.2108-6786C>A c.6301C>A (p.Gln2101Lys) c.4066-6786C>A (n.4066-6786C>A) c.1816-6786C>A (n.1816-6786C>A) c.562-303C>A (n.562-303C>A)
1	g.197102951G>A	CA422806581	ASPM	n.2108-6787C>T c.6300C>T (p.Ile2100=) c.4066-6787C>T (n.4066-6787C>T) c.1816-6787C>T (n.1816-6787C>T) c.562-304C>T (n.562-304C>T)
1	g.197102951G>C	CA344023217	ASPM	n.2108-6787C>G c.6300C>G (p.Ile2100Met) c.4066-6787C>G (n.4066-6787C>G) c.1816-6787C>G (n.1816-6787C>G) c.562-304C>G (n.562-304C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102951G=	CA1217930485	ASPM	n.2108-6787C= c.6300C= (p.Ile2100=) c.4066-6787C= (n.4066-6787C=) c.1816-6787C= (n.1816-6787C=) c.562-304C= (n.562-304C=)
1	g.197102951G>T	CA422806582	ASPM	n.2108-6787C>A c.6300C>A (p.Ile2100=) c.4066-6787C>A (n.4066-6787C>A) c.1816-6787C>A (n.1816-6787C>A) c.562-304C>A (n.562-304C>A)
1	g.197102952A>C	CA344023218	ASPM	n.2108-6788T>G c.6299T>G (p.Ile2100Ser) c.4066-6788T>G (n.4066-6788T>G) c.1816-6788T>G (n.1816-6788T>G) c.562-305T>G (n.562-305T>G)
1	g.197102952A>G	CA344023219	ASPM	n.2108-6788T>C c.6299T>C (p.Ile2100Thr) c.4066-6788T>C (n.4066-6788T>C) c.1816-6788T>C (n.1816-6788T>C) c.562-305T>C (n.562-305T>C)
1	g.197102952A>T	CA344023220	ASPM	n.2108-6788T>A c.6299T>A (p.Ile2100Asn) c.4066-6788T>A (n.4066-6788T>A) c.1816-6788T>A (n.1816-6788T>A) c.562-305T>A (n.562-305T>A)
1	g.197102953T>A	CA344023223	ASPM	n.2108-6789A>T c.6298A>T (p.Ile2100Phe) c.4066-6789A>T (n.4066-6789A>T) c.1816-6789A>T (n.1816-6789A>T) c.562-306A>T (n.562-306A>T)
1	g.197102953T>C	CA344023222	ASPM	n.2108-6789A>G c.6298A>G (p.Ile2100Val) c.4066-6789A>G (n.4066-6789A>G) c.1816-6789A>G (n.1816-6789A>G) c.562-306A>G (n.562-306A>G)	gnomAD v4
1	g.197102953T>G	CA344023221	ASPM	n.2108-6789A>C c.6298A>C (p.Ile2100Leu) c.4066-6789A>C (n.4066-6789A>C) c.1816-6789A>C (n.1816-6789A>C) c.562-306A>C (n.562-306A>C)
1	g.197102954T>A	CA344023224	ASPM	n.2108-6790A>T c.6297A>T (p.Lys2099Asn) c.4066-6790A>T (n.4066-6790A>T) c.1816-6790A>T (n.1816-6790A>T) c.562-307A>T (n.562-307A>T)
1	g.197102954T>C	CA422806585	ASPM	n.2108-6790A>G c.6297A>G (p.Lys2099=) c.4066-6790A>G (n.4066-6790A>G) c.1816-6790A>G (n.1816-6790A>G) c.562-307A>G (n.562-307A>G)
1	g.197102954T>G	CA344023225	ASPM	n.2108-6790A>C c.6297A>C (p.Lys2099Asn) c.4066-6790A>C (n.4066-6790A>C) c.1816-6790A>C (n.1816-6790A>C) c.562-307A>C (n.562-307A>C)
1	g.197102955T>A	CA344023226	ASPM	n.2108-6791A>T c.6296A>T (p.Lys2099Ile) c.4066-6791A>T (n.4066-6791A>T) c.1816-6791A>T (n.1816-6791A>T) c.562-308A>T (n.562-308A>T)
1	g.197102955T>C	CA344023227	ASPM	n.2108-6791A>G c.6296A>G (p.Lys2099Arg) c.4066-6791A>G (n.4066-6791A>G) c.1816-6791A>G (n.1816-6791A>G) c.562-308A>G (n.562-308A>G)
1	g.197102955T>G	CA344023228	ASPM	n.2108-6791A>C c.6296A>C (p.Lys2099Thr) c.4066-6791A>C (n.4066-6791A>C) c.1816-6791A>C (n.1816-6791A>C) c.562-308A>C (n.562-308A>C)
1	g.197102956T>A	CA344023229	ASPM	n.2108-6792A>T c.6295A>T (p.Lys2099Ter) c.4066-6792A>T (n.4066-6792A>T) c.1816-6792A>T (n.1816-6792A>T) c.562-309A>T (n.562-309A>T)
1	g.197102956T>C	CA344023230	ASPM	n.2108-6792A>G c.6295A>G (p.Lys2099Glu) c.4066-6792A>G (n.4066-6792A>G) c.1816-6792A>G (n.1816-6792A>G) c.562-309A>G (n.562-309A>G)
1	g.197102956T>G	CA344023231	ASPM	n.2108-6792A>C c.6295A>C (p.Lys2099Gln) c.4066-6792A>C (n.4066-6792A>C) c.1816-6792A>C (n.1816-6792A>C) c.562-309A>C (n.562-309A>C)
1	g.197102956_197102957delinsTA	CA1217930486	ASPM	n.2108-6793_2108-6792delinsTA c.6294_6295delinsTA (p.Ile2098=) c.4066-6793_4066-6792delinsTA (n.4066-6793_4066-6792delinsTA) c.1816-6793_1816-6792delinsTA (n.1816-6793_1816-6792delinsTA) c.562-310_562-309delinsTA (n.562-310_562-309delinsTA)
1	g.197102957A>C	CA344023232	ASPM	n.2108-6793T>G c.6294T>G (p.Ile2098Met) c.4066-6793T>G (n.4066-6793T>G) c.1816-6793T>G (n.1816-6793T>G) c.562-310T>G (n.562-310T>G)
1	g.197102957A>G	CA422806587	ASPM	n.2108-6793T>C c.6294T>C (p.Ile2098=) c.4066-6793T>C (n.4066-6793T>C) c.1816-6793T>C (n.1816-6793T>C) c.562-310T>C (n.562-310T>C)
1	g.197102957A>T	CA422806588	ASPM	n.2108-6793T>A c.6294T>A (p.Ile2098=) c.4066-6793T>A (n.4066-6793T>A) c.1816-6793T>A (n.1816-6793T>A) c.562-310T>A (n.562-310T>A)
1	g.197102958del	CA1309607	ASPM	n.2108-6793del c.6294del (p.Ile2100SerfsTer?) c.4066-6793del (n.4066-6793del) c.1816-6793del (n.1816-6793del) c.562-310del (n.562-310del)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197102958A>C	CA344023233	ASPM	n.2108-6794T>G c.6293T>G (p.Ile2098Ser) c.4066-6794T>G (n.4066-6794T>G) c.1816-6794T>G (n.1816-6794T>G) c.562-311T>G (n.562-311T>G)
1	g.197102958A>G	CA344023234	ASPM	n.2108-6794T>C c.6293T>C (p.Ile2098Thr) c.4066-6794T>C (n.4066-6794T>C) c.1816-6794T>C (n.1816-6794T>C) c.562-311T>C (n.562-311T>C)
1	g.197102958A>T	CA344023235	ASPM	n.2108-6794T>A c.6293T>A (p.Ile2098Asn) c.4066-6794T>A (n.4066-6794T>A) c.1816-6794T>A (n.1816-6794T>A) c.562-311T>A (n.562-311T>A)
1	g.197102959T>A	CA344023237	ASPM	n.2108-6795A>T c.6292A>T (p.Ile2098Phe) c.4066-6795A>T (n.4066-6795A>T) c.1816-6795A>T (n.1816-6795A>T) c.562-312A>T (n.562-312A>T)
1	g.197102959T>C	CA344023238	ASPM	n.2108-6795A>G c.6292A>G (p.Ile2098Val) c.4066-6795A>G (n.4066-6795A>G) c.1816-6795A>G (n.1816-6795A>G) c.562-312A>G (n.562-312A>G)	gnomAD v4
1	g.197102959T>G	CA344023236	ASPM	n.2108-6795A>C c.6292A>C (p.Ile2098Leu) c.4066-6795A>C (n.4066-6795A>C) c.1816-6795A>C (n.1816-6795A>C) c.562-312A>C (n.562-312A>C)
1	g.197102960T>A	CA422806590	ASPM	n.2108-6796A>T c.6291A>T (p.Ala2097=) c.4066-6796A>T (n.4066-6796A>T) c.1816-6796A>T (n.1816-6796A>T) c.562-313A>T (n.562-313A>T)
1	g.197102960T>C	CA422806591	ASPM	n.2108-6796A>G c.6291A>G (p.Ala2097=) c.4066-6796A>G (n.4066-6796A>G) c.1816-6796A>G (n.1816-6796A>G) c.562-313A>G (n.562-313A>G)	dbSNP
1	g.197102960T>G	CA422806592	ASPM	n.2108-6796A>C c.6291A>C (p.Ala2097=) c.4066-6796A>C (n.4066-6796A>C) c.1816-6796A>C (n.1816-6796A>C) c.562-313A>C (n.562-313A>C)
1	g.197102960T=	CA1217930487	ASPM	n.2108-6796A= c.6291A= (p.Ala2097=) c.4066-6796A= (n.4066-6796A=) c.1816-6796A= (n.1816-6796A=) c.562-313A= (n.562-313A=)
1	g.197102961G>A	CA344023239	ASPM	n.2108-6797C>T c.6290C>T (p.Ala2097Val) c.4066-6797C>T (n.4066-6797C>T) c.1816-6797C>T (n.1816-6797C>T) c.562-314C>T (n.562-314C>T)
1	g.197102961G>C	CA344023241	ASPM	n.2108-6797C>G c.6290C>G (p.Ala2097Gly) c.4066-6797C>G (n.4066-6797C>G) c.1816-6797C>G (n.1816-6797C>G) c.562-314C>G (n.562-314C>G)
1	g.197102961G>T	CA344023240	ASPM	n.2108-6797C>A c.6290C>A (p.Ala2097Glu) c.4066-6797C>A (n.4066-6797C>A) c.1816-6797C>A (n.1816-6797C>A) c.562-314C>A (n.562-314C>A)
1	g.197102962C>A	CA344023242	ASPM	n.2108-6798G>T c.6289G>T (p.Ala2097Ser) c.4066-6798G>T (n.4066-6798G>T) c.1816-6798G>T (n.1816-6798G>T) c.562-315G>T (n.562-315G>T)
1	g.197102962C=	CA1143737097	ASPM	n.2108-6798G= c.6289G= (p.Ala2097=) c.4066-6798G= (n.4066-6798G=) c.1816-6798G= (n.1816-6798G=) c.562-315G= (n.562-315G=)
1	g.197102962C>G	CA344023243	ASPM	n.2108-6798G>C c.6289G>C (p.Ala2097Pro) c.4066-6798G>C (n.4066-6798G>C) c.1816-6798G>C (n.1816-6798G>C) c.562-315G>C (n.562-315G>C)
1	g.197102962C>T	CA1309608	ASPM	n.2108-6798G>A c.6289G>A (p.Ala2097Thr) c.4066-6798G>A (n.4066-6798G>A) c.1816-6798G>A (n.1816-6798G>A) c.562-315G>A (n.562-315G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102963T>A	CA422806595	ASPM	n.2108-6799A>T c.6288A>T (p.Thr2096=) c.4066-6799A>T (n.4066-6799A>T) c.1816-6799A>T (n.1816-6799A>T) c.562-316A>T (n.562-316A>T)	COSMIC
1	g.197102963T>C	CA422806596	ASPM	n.2108-6799A>G c.6288A>G (p.Thr2096=) c.4066-6799A>G (n.4066-6799A>G) c.1816-6799A>G (n.1816-6799A>G) c.562-316A>G (n.562-316A>G)
1	g.197102963T>G	CA422806597	ASPM	n.2108-6799A>C c.6288A>C (p.Thr2096=) c.4066-6799A>C (n.4066-6799A>C) c.1816-6799A>C (n.1816-6799A>C) c.562-316A>C (n.562-316A>C)
1	g.197102964G>A	CA344023244	ASPM	n.2108-6800C>T c.6287C>T (p.Thr2096Ile) c.4066-6800C>T (n.4066-6800C>T) c.1816-6800C>T (n.1816-6800C>T) c.562-317C>T (n.562-317C>T)	gnomAD v4
1	g.197102964G>C	CA344023245	ASPM	n.2108-6800C>G c.6287C>G (p.Thr2096Arg) c.4066-6800C>G (n.4066-6800C>G) c.1816-6800C>G (n.1816-6800C>G) c.562-317C>G (n.562-317C>G)
1	g.197102964G>T	CA344023246	ASPM	n.2108-6800C>A c.6287C>A (p.Thr2096Lys) c.4066-6800C>A (n.4066-6800C>A) c.1816-6800C>A (n.1816-6800C>A) c.562-317C>A (n.562-317C>A)
1	g.197102964_197102966del	CA2649661692	ASPM	n.2108-6802_2108-6800del c.6285_6287del (p.Thr2096del) c.4066-6802_4066-6800del (n.4066-6802_4066-6800del) c.1816-6802_1816-6800del (n.1816-6802_1816-6800del) c.562-319_562-317del (n.562-319_562-317del)	gnomAD v4
1	g.197102965T>A	CA344023247	ASPM	n.2108-6801A>T c.6286A>T (p.Thr2096Ser) c.4066-6801A>T (n.4066-6801A>T) c.1816-6801A>T (n.1816-6801A>T) c.562-318A>T (n.562-318A>T)
1	g.197102965T>C	CA344023248	ASPM	n.2108-6801A>G c.6286A>G (p.Thr2096Ala) c.4066-6801A>G (n.4066-6801A>G) c.1816-6801A>G (n.1816-6801A>G) c.562-318A>G (n.562-318A>G)
1	g.197102965T>G	CA344023249	ASPM	n.2108-6801A>C c.6286A>C (p.Thr2096Pro) c.4066-6801A>C (n.4066-6801A>C) c.1816-6801A>C (n.1816-6801A>C) c.562-318A>C (n.562-318A>C)
1	g.197102970_197102972del	CA2649661693	ASPM	n.2108-6803_2108-6801del c.6284_6286del (p.Lys2095del) c.4066-6803_4066-6801del (n.4066-6803_4066-6801del) c.1816-6803_1816-6801del (n.1816-6803_1816-6801del) c.562-320_562-318del (n.562-320_562-318del)	gnomAD v4
1	g.197102966C>A	CA344023250	ASPM	n.2108-6802G>T c.6285G>T (p.Lys2095Asn) c.4066-6802G>T (n.4066-6802G>T) c.1816-6802G>T (n.1816-6802G>T) c.562-319G>T (n.562-319G>T)	gnomAD v4
1	g.197102966C>G	CA344023251	ASPM	n.2108-6802G>C c.6285G>C (p.Lys2095Asn) c.4066-6802G>C (n.4066-6802G>C) c.1816-6802G>C (n.1816-6802G>C) c.562-319G>C (n.562-319G>C)
1	g.197102966C>T	CA422806599	ASPM	n.2108-6802G>A c.6285G>A (p.Lys2095=) c.4066-6802G>A (n.4066-6802G>A) c.1816-6802G>A (n.1816-6802G>A) c.562-319G>A (n.562-319G>A)
1	g.197102967T>A	CA344023254	ASPM	n.2108-6803A>T c.6284A>T (p.Lys2095Met) c.4066-6803A>T (n.4066-6803A>T) c.1816-6803A>T (n.1816-6803A>T) c.562-320A>T (n.562-320A>T)	dbSNP
1	g.197102967T>C	CA344023253	ASPM	n.2108-6803A>G c.6284A>G (p.Lys2095Arg) c.4066-6803A>G (n.4066-6803A>G) c.1816-6803A>G (n.1816-6803A>G) c.562-320A>G (n.562-320A>G)
1	g.197102967T>G	CA344023252	ASPM	n.2108-6803A>C c.6284A>C (p.Lys2095Thr) c.4066-6803A>C (n.4066-6803A>C) c.1816-6803A>C (n.1816-6803A>C) c.562-320A>C (n.562-320A>C)
1	g.197102967T=	CA1217930488	ASPM	n.2108-6803A= c.6284A= (p.Lys2095=) c.4066-6803A= (n.4066-6803A=) c.1816-6803A= (n.1816-6803A=) c.562-320A= (n.562-320A=)
1	g.197102968T>A	CA344023255	ASPM	n.2108-6804A>T c.6283A>T (p.Lys2095Ter) c.4066-6804A>T (n.4066-6804A>T) c.1816-6804A>T (n.1816-6804A>T) c.562-321A>T (n.562-321A>T)
1	g.197102968T>C	CA344023256	ASPM	n.2108-6804A>G c.6283A>G (p.Lys2095Glu) c.4066-6804A>G (n.4066-6804A>G) c.1816-6804A>G (n.1816-6804A>G) c.562-321A>G (n.562-321A>G)
1	g.197102968T>G	CA344023257	ASPM	n.2108-6804A>C c.6283A>C (p.Lys2095Gln) c.4066-6804A>C (n.4066-6804A>C) c.1816-6804A>C (n.1816-6804A>C) c.562-321A>C (n.562-321A>C)
1	g.197102969C>A	CA344023258	ASPM	n.2108-6805G>T c.6282G>T (p.Lys2094Asn) c.4066-6805G>T (n.4066-6805G>T) c.1816-6805G>T (n.1816-6805G>T) c.562-322G>T (n.562-322G>T)
1	g.197102969C>G	CA344023259	ASPM	n.2108-6805G>C c.6282G>C (p.Lys2094Asn) c.4066-6805G>C (n.4066-6805G>C) c.1816-6805G>C (n.1816-6805G>C) c.562-322G>C (n.562-322G>C)
1	g.197102969C>T	CA422806600	ASPM	n.2108-6805G>A c.6282G>A (p.Lys2094=) c.4066-6805G>A (n.4066-6805G>A) c.1816-6805G>A (n.1816-6805G>A) c.562-322G>A (n.562-322G>A)
1	g.197102969_197102975delinsCTTCAAA	CA1217930489	ASPM	n.2108-6811_2108-6805delinsTTTGAAG c.6276_6282delinsTTTGAAG (p.Asn2092=) c.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG (n.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG) c.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG (n.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG) c.562-328_562-322delinsTTTGAAG (n.562-328_562-322delinsTTTGAAG)
1	g.197102970T>A	CA344023260	ASPM	n.2108-6806A>T c.6281A>T (p.Lys2094Met) c.4066-6806A>T (n.4066-6806A>T) c.1816-6806A>T (n.1816-6806A>T) c.562-323A>T (n.562-323A>T)
1	g.197102970T>C	CA344023261	ASPM	n.2108-6806A>G c.6281A>G (p.Lys2094Arg) c.4066-6806A>G (n.4066-6806A>G) c.1816-6806A>G (n.1816-6806A>G) c.562-323A>G (n.562-323A>G)	gnomAD v4
1	g.197102970T>G	CA344023262	ASPM	n.2108-6806A>C c.6281A>C (p.Lys2094Thr) c.4066-6806A>C (n.4066-6806A>C) c.1816-6806A>C (n.1816-6806A>C) c.562-323A>C (n.562-323A>C)
1	g.197102972_197102977del	CA1309609	ASPM	n.2108-6811_2108-6806del c.6276_6281del (p.Asn2092_Leu2093del) c.4066-6811_4066-6806del (n.4066-6811_4066-6806del) c.1816-6811_1816-6806del (n.1816-6811_1816-6806del) c.562-328_562-323del (n.562-328_562-323del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102971T>A	CA344023263	ASPM	n.2108-6807A>T c.6280A>T (p.Lys2094Ter) c.4066-6807A>T (n.4066-6807A>T) c.1816-6807A>T (n.1816-6807A>T) c.562-324A>T (n.562-324A>T)
1	g.197102971T>C	CA344023264	ASPM	n.2108-6807A>G c.6280A>G (p.Lys2094Glu) c.4066-6807A>G (n.4066-6807A>G) c.1816-6807A>G (n.1816-6807A>G) c.562-324A>G (n.562-324A>G)
1	g.197102971T>G	CA344023265	ASPM	n.2108-6807A>C c.6280A>C (p.Lys2094Gln) c.4066-6807A>C (n.4066-6807A>C) c.1816-6807A>C (n.1816-6807A>C) c.562-324A>C (n.562-324A>C)
1	g.197102972C>A	CA344023266	ASPM	n.2108-6808G>T c.6279G>T (p.Leu2093Phe) c.4066-6808G>T (n.4066-6808G>T) c.1816-6808G>T (n.1816-6808G>T) c.562-325G>T (n.562-325G>T)
1	g.197102972C>G	CA344023267	ASPM	n.2108-6808G>C c.6279G>C (p.Leu2093Phe) c.4066-6808G>C (n.4066-6808G>C) c.1816-6808G>C (n.1816-6808G>C) c.562-325G>C (n.562-325G>C)
1	g.197102972C>T	CA422806604	ASPM	n.2108-6808G>A c.6279G>A (p.Leu2093=) c.4066-6808G>A (n.4066-6808G>A) c.1816-6808G>A (n.1816-6808G>A) c.562-325G>A (n.562-325G>A)
1	g.197102973A=	CA1217930490	ASPM	n.2108-6809T= c.6278T= (p.Leu2093=) c.4066-6809T= (n.4066-6809T=) c.1816-6809T= (n.1816-6809T=) c.562-326T= (n.562-326T=)
1	g.197102973A>C	CA344023268	ASPM	n.2108-6809T>G c.6278T>G (p.Leu2093Trp) c.4066-6809T>G (n.4066-6809T>G) c.1816-6809T>G (n.1816-6809T>G) c.562-326T>G (n.562-326T>G)
1	g.197102973A>G	CA344023269	ASPM	n.2108-6809T>C c.6278T>C (p.Leu2093Ser) c.4066-6809T>C (n.4066-6809T>C) c.1816-6809T>C (n.1816-6809T>C) c.562-326T>C (n.562-326T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102973A>T	CA344023270	ASPM	n.2108-6809T>A c.6278T>A (p.Leu2093Ter) c.4066-6809T>A (n.4066-6809T>A) c.1816-6809T>A (n.1816-6809T>A) c.562-326T>A (n.562-326T>A)
1	g.197102974A>C	CA344023271	ASPM	n.2108-6810T>G c.6277T>G (p.Leu2093Val) c.4066-6810T>G (n.4066-6810T>G) c.1816-6810T>G (n.1816-6810T>G) c.562-327T>G (n.562-327T>G)
1	g.197102974A>G	CA422806609	ASPM	n.2108-6810T>C c.6277T>C (p.Leu2093=) c.4066-6810T>C (n.4066-6810T>C) c.1816-6810T>C (n.1816-6810T>C) c.562-327T>C (n.562-327T>C)	gnomAD v4
1	g.197102974A>T	CA344023272	ASPM	n.2108-6810T>A c.6277T>A (p.Leu2093Met) c.4066-6810T>A (n.4066-6810T>A) c.1816-6810T>A (n.1816-6810T>A) c.562-327T>A (n.562-327T>A)
1	g.197102975A>C	CA344023273	ASPM	n.2108-6811T>G c.6276T>G (p.Asn2092Lys) c.4066-6811T>G (n.4066-6811T>G) c.1816-6811T>G (n.1816-6811T>G) c.562-328T>G (n.562-328T>G)
1	g.197102975A>G	CA422806610	ASPM	n.2108-6811T>C c.6276T>C (p.Asn2092=) c.4066-6811T>C (n.4066-6811T>C) c.1816-6811T>C (n.1816-6811T>C) c.562-328T>C (n.562-328T>C)
1	g.197102975A>T	CA344023274	ASPM	n.2108-6811T>A c.6276T>A (p.Asn2092Lys) c.4066-6811T>A (n.4066-6811T>A) c.1816-6811T>A (n.1816-6811T>A) c.562-328T>A (n.562-328T>A)
1	g.197102976T>A	CA1309610	ASPM	n.2108-6812A>T c.6275A>T (p.Asn2092Ile) c.4066-6812A>T (n.4066-6812A>T) c.1816-6812A>T (n.1816-6812A>T) c.562-329A>T (n.562-329A>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102976T>C	CA344023275	ASPM	n.2108-6812A>G c.6275A>G (p.Asn2092Ser) c.4066-6812A>G (n.4066-6812A>G) c.1816-6812A>G (n.1816-6812A>G) c.562-329A>G (n.562-329A>G)
1	g.197102976T>G	CA344023276	ASPM	n.2108-6812A>C c.6275A>C (p.Asn2092Thr) c.4066-6812A>C (n.4066-6812A>C) c.1816-6812A>C (n.1816-6812A>C) c.562-329A>C (n.562-329A>C)
1	g.197102976T=	CA1142000161	ASPM	n.2108-6812A= c.6275A= (p.Asn2092=) c.4066-6812A= (n.4066-6812A=) c.1816-6812A= (n.1816-6812A=) c.562-329A= (n.562-329A=)
1	g.197102977T>A	CA344023277	ASPM	n.2108-6813A>T c.6274A>T (p.Asn2092Tyr) c.4066-6813A>T (n.4066-6813A>T) c.1816-6813A>T (n.1816-6813A>T) c.562-330A>T (n.562-330A>T)
1	g.197102977T>C	CA35871407	ASPM	n.2108-6813A>G c.6274A>G (p.Asn2092Asp) c.4066-6813A>G (n.4066-6813A>G) c.1816-6813A>G (n.1816-6813A>G) c.562-330A>G (n.562-330A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102977T>G	CA344023278	ASPM	n.2108-6813A>C c.6274A>C (p.Asn2092His) c.4066-6813A>C (n.4066-6813A>C) c.1816-6813A>C (n.1816-6813A>C) c.562-330A>C (n.562-330A>C)	gnomAD v4
1	g.197102977T=	CA1143377732	ASPM	n.2108-6813A= c.6274A= (p.Asn2092=) c.4066-6813A= (n.4066-6813A=) c.1816-6813A= (n.1816-6813A=) c.562-330A= (n.562-330A=)
1	g.197102978A>C	CA422806627	ASPM	n.2108-6814T>G c.6273T>G (p.Leu2091=) c.4066-6814T>G (n.4066-6814T>G) c.1816-6814T>G (n.1816-6814T>G) c.562-331T>G (n.562-331T>G)
1	g.197102978A>G	CA422806624	ASPM	n.2108-6814T>C c.6273T>C (p.Leu2091=) c.4066-6814T>C (n.4066-6814T>C) c.1816-6814T>C (n.1816-6814T>C) c.562-331T>C (n.562-331T>C)
1	g.197102978A>T	CA422806625	ASPM	n.2108-6814T>A c.6273T>A (p.Leu2091=) c.4066-6814T>A (n.4066-6814T>A) c.1816-6814T>A (n.1816-6814T>A) c.562-331T>A (n.562-331T>A)
1	g.197102979A>C	CA344023279	ASPM	n.2108-6815T>G c.6272T>G (p.Leu2091Arg) c.4066-6815T>G (n.4066-6815T>G) c.1816-6815T>G (n.1816-6815T>G) c.562-332T>G (n.562-332T>G)
1	g.197102979A>G	CA344023281	ASPM	n.2108-6815T>C c.6272T>C (p.Leu2091Pro) c.4066-6815T>C (n.4066-6815T>C) c.1816-6815T>C (n.1816-6815T>C) c.562-332T>C (n.562-332T>C)
1	g.197102979A>T	CA344023280	ASPM	n.2108-6815T>A c.6272T>A (p.Leu2091His) c.4066-6815T>A (n.4066-6815T>A) c.1816-6815T>A (n.1816-6815T>A) c.562-332T>A (n.562-332T>A)
1	g.197102980_197102981del	CA2649661694	ASPM	n.2108-6816_2108-6815del c.6271_6272del (p.Leu2091Ter) c.4066-6816_4066-6815del (n.4066-6816_4066-6815del) c.1816-6816_1816-6815del (n.1816-6816_1816-6815del) c.562-333_562-332del (n.562-333_562-332del)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102980G>A	CA344023282	ASPM	n.2108-6816C>T c.6271C>T (p.Leu2091Phe) c.4066-6816C>T (n.4066-6816C>T) c.1816-6816C>T (n.1816-6816C>T) c.562-333C>T (n.562-333C>T)
1	g.197102980G>C	CA344023283	ASPM	n.2108-6816C>G c.6271C>G (p.Leu2091Val) c.4066-6816C>G (n.4066-6816C>G) c.1816-6816C>G (n.1816-6816C>G) c.562-333C>G (n.562-333C>G)
1	g.197102980G>T	CA344023284	ASPM	n.2108-6816C>A c.6271C>A (p.Leu2091Ile) c.4066-6816C>A (n.4066-6816C>A) c.1816-6816C>A (n.1816-6816C>A) c.562-333C>A (n.562-333C>A)
1	g.197102981A>C	CA344023285	ASPM	n.2108-6817T>G c.6270T>G (p.Tyr2090Ter) c.4066-6817T>G (n.4066-6817T>G) c.1816-6817T>G (n.1816-6817T>G) c.562-334T>G (n.562-334T>G)
1	g.197102981A>G	CA422806631	ASPM	n.2108-6817T>C c.6270T>C (p.Tyr2090=) c.4066-6817T>C (n.4066-6817T>C) c.1816-6817T>C (n.1816-6817T>C) c.562-334T>C (n.562-334T>C)	gnomAD v4
1	g.197102981A>T	CA344023286	ASPM	n.2108-6817T>A c.6270T>A (p.Tyr2090Ter) c.4066-6817T>A (n.4066-6817T>A) c.1816-6817T>A (n.1816-6817T>A) c.562-334T>A (n.562-334T>A)
1	g.197102982T>A	CA344023287	ASPM	n.2108-6818A>T c.6269A>T (p.Tyr2090Phe) c.4066-6818A>T (n.4066-6818A>T) c.1816-6818A>T (n.1816-6818A>T) c.562-335A>T (n.562-335A>T)
1	g.197102982T>C	CA344023288	ASPM	n.2108-6818A>G c.6269A>G (p.Tyr2090Cys) c.4066-6818A>G (n.4066-6818A>G) c.1816-6818A>G (n.1816-6818A>G) c.562-335A>G (n.562-335A>G)
1	g.197102982T>G	CA344023289	ASPM	n.2108-6818A>C c.6269A>C (p.Tyr2090Ser) c.4066-6818A>C (n.4066-6818A>C) c.1816-6818A>C (n.1816-6818A>C) c.562-335A>C (n.562-335A>C)
1	g.197102983A>C	CA344023290	ASPM	n.2108-6819T>G c.6268T>G (p.Tyr2090Asp) c.4066-6819T>G (n.4066-6819T>G) c.1816-6819T>G (n.1816-6819T>G) c.562-336T>G (n.562-336T>G)
1	g.197102983A>G	CA344023291	ASPM	n.2108-6819T>C c.6268T>C (p.Tyr2090His) c.4066-6819T>C (n.4066-6819T>C) c.1816-6819T>C (n.1816-6819T>C) c.562-336T>C (n.562-336T>C)
1	g.197102983A>T	CA344023292	ASPM	n.2108-6819T>A c.6268T>A (p.Tyr2090Asn) c.4066-6819T>A (n.4066-6819T>A) c.1816-6819T>A (n.1816-6819T>A) c.562-336T>A (n.562-336T>A)
1	g.197102984C>A	CA344023293	ASPM	n.2108-6820G>T c.6267G>T (p.Glu2089Asp) c.4066-6820G>T (n.4066-6820G>T) c.1816-6820G>T (n.1816-6820G>T) c.562-337G>T (n.562-337G>T)
1	g.197102984C>G	CA344023294	ASPM	n.2108-6820G>C c.6267G>C (p.Glu2089Asp) c.4066-6820G>C (n.4066-6820G>C) c.1816-6820G>C (n.1816-6820G>C) c.562-337G>C (n.562-337G>C)
1	g.197102984C>T	CA422806634	ASPM	n.2108-6820G>A c.6267G>A (p.Glu2089=) c.4066-6820G>A (n.4066-6820G>A) c.1816-6820G>A (n.1816-6820G>A) c.562-337G>A (n.562-337G>A)
1	g.197102985T>A	CA344023295	ASPM	n.2108-6821A>T c.6266A>T (p.Glu2089Val) c.4066-6821A>T (n.4066-6821A>T) c.1816-6821A>T (n.1816-6821A>T) c.562-338A>T (n.562-338A>T)	gnomAD v4
1	g.197102985T>C	CA344023297	ASPM	n.2108-6821A>G c.6266A>G (p.Glu2089Gly) c.4066-6821A>G (n.4066-6821A>G) c.1816-6821A>G (n.1816-6821A>G) c.562-338A>G (n.562-338A>G)
1	g.197102985T>G	CA344023296	ASPM	n.2108-6821A>C c.6266A>C (p.Glu2089Ala) c.4066-6821A>C (n.4066-6821A>C) c.1816-6821A>C (n.1816-6821A>C) c.562-338A>C (n.562-338A>C)
1	g.197102986C>A	CA344023298	ASPM	n.2108-6822G>T c.6265G>T (p.Glu2089Ter) c.4066-6822G>T (n.4066-6822G>T) c.1816-6822G>T (n.1816-6822G>T) c.562-339G>T (n.562-339G>T)
1	g.197102986C=	CA1142205894	ASPM	n.2108-6822G= c.6265G= (p.Glu2089=) c.4066-6822G= (n.4066-6822G=) c.1816-6822G= (n.1816-6822G=) c.562-339G= (n.562-339G=)
1	g.197102986C>G	CA344023299	ASPM	n.2108-6822G>C c.6265G>C (p.Glu2089Gln) c.4066-6822G>C (n.4066-6822G>C) c.1816-6822G>C (n.1816-6822G>C) c.562-339G>C (n.562-339G>C)
1	g.197102986C>T	CA1309611	ASPM	n.2108-6822G>A c.6265G>A (p.Glu2089Lys) c.4066-6822G>A (n.4066-6822G>A) c.1816-6822G>A (n.1816-6822G>A) c.562-339G>A (n.562-339G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102987C>A	CA344023300	ASPM	n.2108-6823G>T c.6264G>T (p.Lys2088Asn) c.4066-6823G>T (n.4066-6823G>T) c.1816-6823G>T (n.1816-6823G>T) c.562-340G>T (n.562-340G>T)
1	g.197102987C>G	CA344023301	ASPM	n.2108-6823G>C c.6264G>C (p.Lys2088Asn) c.4066-6823G>C (n.4066-6823G>C) c.1816-6823G>C (n.1816-6823G>C) c.562-340G>C (n.562-340G>C)
1	g.197102987C>T	CA422806639	ASPM	n.2108-6823G>A c.6264G>A (p.Lys2088=) c.4066-6823G>A (n.4066-6823G>A) c.1816-6823G>A (n.1816-6823G>A) c.562-340G>A (n.562-340G>A)
1	g.197102988T>A	CA344023302	ASPM	n.2108-6824A>T c.6263A>T (p.Lys2088Met) c.4066-6824A>T (n.4066-6824A>T) c.1816-6824A>T (n.1816-6824A>T) c.562-341A>T (n.562-341A>T)
1	g.197102988T>C	CA35871411	ASPM	n.2108-6824A>G c.6263A>G (p.Lys2088Arg) c.4066-6824A>G (n.4066-6824A>G) c.1816-6824A>G (n.1816-6824A>G) c.562-341A>G (n.562-341A>G)	dbSNP
1	g.197102988T>G	CA344023303	ASPM	n.2108-6824A>C c.6263A>C (p.Lys2088Thr) c.4066-6824A>C (n.4066-6824A>C) c.1816-6824A>C (n.1816-6824A>C) c.562-341A>C (n.562-341A>C)
1	g.197102988T=	CA1143732118	ASPM	n.2108-6824A= c.6263A= (p.Lys2088=) c.4066-6824A= (n.4066-6824A=) c.1816-6824A= (n.1816-6824A=) c.562-341A= (n.562-341A=)
1	g.197102989T>A	CA344023304	ASPM	n.2108-6825A>T c.6262A>T (p.Lys2088Ter) c.4066-6825A>T (n.4066-6825A>T) c.1816-6825A>T (n.1816-6825A>T) c.562-342A>T (n.562-342A>T)
1	g.197102989T>C	CA344023305	ASPM	n.2108-6825A>G c.6262A>G (p.Lys2088Glu) c.4066-6825A>G (n.4066-6825A>G) c.1816-6825A>G (n.1816-6825A>G) c.562-342A>G (n.562-342A>G)
1	g.197102989T>G	CA344023306	ASPM	n.2108-6825A>C c.6262A>C (p.Lys2088Gln) c.4066-6825A>C (n.4066-6825A>C) c.1816-6825A>C (n.1816-6825A>C) c.562-342A>C (n.562-342A>C)
1	g.197102990A>C	CA344023307	ASPM	n.2108-6826T>G c.6261T>G (p.His2087Gln) c.4066-6826T>G (n.4066-6826T>G) c.1816-6826T>G (n.1816-6826T>G) c.562-343T>G (n.562-343T>G)
1	g.197102990A>G	CA422806644	ASPM	n.2108-6826T>C c.6261T>C (p.His2087=) c.4066-6826T>C (n.4066-6826T>C) c.1816-6826T>C (n.1816-6826T>C) c.562-343T>C (n.562-343T>C)
1	g.197102990A>T	CA344023308	ASPM	n.2108-6826T>A c.6261T>A (p.His2087Gln) c.4066-6826T>A (n.4066-6826T>A) c.1816-6826T>A (n.1816-6826T>A) c.562-343T>A (n.562-343T>A)
1	g.197102991T>A	CA344023311	ASPM	n.2108-6827A>T c.6260A>T (p.His2087Leu) c.4066-6827A>T (n.4066-6827A>T) c.1816-6827A>T (n.1816-6827A>T) c.562-344A>T (n.562-344A>T)
1	g.197102991T>C	CA344023310	ASPM	n.2108-6827A>G c.6260A>G (p.His2087Arg) c.4066-6827A>G (n.4066-6827A>G) c.1816-6827A>G (n.1816-6827A>G) c.562-344A>G (n.562-344A>G)	gnomAD v4
1	g.197102991T>G	CA344023309	ASPM	n.2108-6827A>C c.6260A>C (p.His2087Pro) c.4066-6827A>C (n.4066-6827A>C) c.1816-6827A>C (n.1816-6827A>C) c.562-344A>C (n.562-344A>C)
1	g.197102992G>A	CA344023312	ASPM	n.2108-6828C>T c.6259C>T (p.His2087Tyr) c.4066-6828C>T (n.4066-6828C>T) c.1816-6828C>T (n.1816-6828C>T) c.562-345C>T (n.562-345C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102992G>C	CA344023313	ASPM	n.2108-6828C>G c.6259C>G (p.His2087Asp) c.4066-6828C>G (n.4066-6828C>G) c.1816-6828C>G (n.1816-6828C>G) c.562-345C>G (n.562-345C>G)
1	g.197102992G=	CA1217930491	ASPM	n.2108-6828C= c.6259C= (p.His2087=) c.4066-6828C= (n.4066-6828C=) c.1816-6828C= (n.1816-6828C=) c.562-345C= (n.562-345C=)
1	g.197102992G>T	CA344023314	ASPM	n.2108-6828C>A c.6259C>A (p.His2087Asn) c.4066-6828C>A (n.4066-6828C>A) c.1816-6828C>A (n.1816-6828C>A) c.562-345C>A (n.562-345C>A)
1	g.197102993C>A	CA344023315	ASPM	n.2108-6829G>T c.6258G>T (p.Gln2086His) c.4066-6829G>T (n.4066-6829G>T) c.1816-6829G>T (n.1816-6829G>T) c.562-346G>T (n.562-346G>T)
1	g.197102993C>G	CA344023316	ASPM	n.2108-6829G>C c.6258G>C (p.Gln2086His) c.4066-6829G>C (n.4066-6829G>C) c.1816-6829G>C (n.1816-6829G>C) c.562-346G>C (n.562-346G>C)
1	g.197102993C>T	CA422806647	ASPM	n.2108-6829G>A c.6258G>A (p.Gln2086=) c.4066-6829G>A (n.4066-6829G>A) c.1816-6829G>A (n.1816-6829G>A) c.562-346G>A (n.562-346G>A)
1	g.197102993_197102996delinsCTGA	CA1217930492	ASPM	n.2108-6832_2108-6829delinsTCAG c.6255_6258delinsTCAG (p.His2085=) c.4066-6832_4066-6829delinsTCAG (n.4066-6832_4066-6829delinsTCAG) c.1816-6832_1816-6829delinsTCAG (n.1816-6832_1816-6829delinsTCAG) c.562-349_562-346delinsTCAG (n.562-349_562-346delinsTCAG)
1	g.197102994T>A	CA344023317	ASPM	n.2108-6830A>T c.6257A>T (p.Gln2086Leu) c.4066-6830A>T (n.4066-6830A>T) c.1816-6830A>T (n.1816-6830A>T) c.562-347A>T (n.562-347A>T)
1	g.197102994T>C	CA344023318	ASPM	n.2108-6830A>G c.6257A>G (p.Gln2086Arg) c.4066-6830A>G (n.4066-6830A>G) c.1816-6830A>G (n.1816-6830A>G) c.562-347A>G (n.562-347A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102994T>G	CA344023319	ASPM	n.2108-6830A>C c.6257A>C (p.Gln2086Pro) c.4066-6830A>C (n.4066-6830A>C) c.1816-6830A>C (n.1816-6830A>C) c.562-347A>C (n.562-347A>C)
1	g.197102994T=	CA1217930494	ASPM	n.2108-6830A= c.6257A= (p.Gln2086=) c.4066-6830A= (n.4066-6830A=) c.1816-6830A= (n.1816-6830A=) c.562-347A= (n.562-347A=)
1	g.197102996_197102998del	CA1217930493	ASPM	n.2108-6832_2108-6830del c.6255_6257del (p.His2085del) c.4066-6832_4066-6830del (n.4066-6832_4066-6830del) c.1816-6832_1816-6830del (n.1816-6832_1816-6830del) c.562-349_562-347del (n.562-349_562-347del)	dbSNP
1	g.197102995G>A	CA344023320	ASPM	n.2108-6831C>T c.6256C>T (p.Gln2086Ter) c.4066-6831C>T (n.4066-6831C>T) c.1816-6831C>T (n.1816-6831C>T) c.562-348C>T (n.562-348C>T)	gnomAD v4
1	g.197102995G>C	CA344023321	ASPM	n.2108-6831C>G c.6256C>G (p.Gln2086Glu) c.4066-6831C>G (n.4066-6831C>G) c.1816-6831C>G (n.1816-6831C>G) c.562-348C>G (n.562-348C>G)
1	g.197102995G>T	CA344023322	ASPM	n.2108-6831C>A c.6256C>A (p.Gln2086Lys) c.4066-6831C>A (n.4066-6831C>A) c.1816-6831C>A (n.1816-6831C>A) c.562-348C>A (n.562-348C>A)
1	g.197102996A>C	CA344023323	ASPM	n.2108-6832T>G c.6255T>G (p.His2085Gln) c.4066-6832T>G (n.4066-6832T>G) c.1816-6832T>G (n.1816-6832T>G) c.562-349T>G (n.562-349T>G)
1	g.197102996A>G	CA422806648	ASPM	n.2108-6832T>C c.6255T>C (p.His2085=) c.4066-6832T>C (n.4066-6832T>C) c.1816-6832T>C (n.1816-6832T>C) c.562-349T>C (n.562-349T>C)
1	g.197102996A>T	CA344023324	ASPM	n.2108-6832T>A c.6255T>A (p.His2085Gln) c.4066-6832T>A (n.4066-6832T>A) c.1816-6832T>A (n.1816-6832T>A) c.562-349T>A (n.562-349T>A)
1	g.197102997T>A	CA344023326	ASPM	n.2108-6833A>T c.6254A>T (p.His2085Leu) c.4066-6833A>T (n.4066-6833A>T) c.1816-6833A>T (n.1816-6833A>T) c.562-350A>T (n.562-350A>T)
1	g.197102997T>C	CA1309612	ASPM	n.2108-6833A>G c.6254A>G (p.His2085Arg) c.4066-6833A>G (n.4066-6833A>G) c.1816-6833A>G (n.1816-6833A>G) c.562-350A>G (n.562-350A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102997T>G	CA344023325	ASPM	n.2108-6833A>C c.6254A>C (p.His2085Pro) c.4066-6833A>C (n.4066-6833A>C) c.1816-6833A>C (n.1816-6833A>C) c.562-350A>C (n.562-350A>C)
1	g.197102997T=	CA1217930495	ASPM	n.2108-6833A= c.6254A= (p.His2085=) c.4066-6833A= (n.4066-6833A=) c.1816-6833A= (n.1816-6833A=) c.562-350A= (n.562-350A=)
1	g.197102998G>A	CA344023327	ASPM	n.2108-6834C>T c.6253C>T (p.His2085Tyr) c.4066-6834C>T (n.4066-6834C>T) c.1816-6834C>T (n.1816-6834C>T) c.562-351C>T (n.562-351C>T)
1	g.197102998G>C	CA344023328	ASPM	n.2108-6834C>G c.6253C>G (p.His2085Asp) c.4066-6834C>G (n.4066-6834C>G) c.1816-6834C>G (n.1816-6834C>G) c.562-351C>G (n.562-351C>G)
1	g.197102998G>T	CA344023329	ASPM	n.2108-6834C>A c.6253C>A (p.His2085Asn) c.4066-6834C>A (n.4066-6834C>A) c.1816-6834C>A (n.1816-6834C>A) c.562-351C>A (n.562-351C>A)
1	g.197102999G>A	CA422806652	ASPM	n.2108-6835C>T c.6252C>T (p.Asn2084=) c.4066-6835C>T (n.4066-6835C>T) c.1816-6835C>T (n.1816-6835C>T) c.562-352C>T (n.562-352C>T)
1	g.197102999G>C	CA344023330	ASPM	n.2108-6835C>G c.6252C>G (p.Asn2084Lys) c.4066-6835C>G (n.4066-6835C>G) c.1816-6835C>G (n.1816-6835C>G) c.562-352C>G (n.562-352C>G)
1	g.197102999G=	CA1217930496	ASPM	n.2108-6835C= c.6252C= (p.Asn2084=) c.4066-6835C= (n.4066-6835C=) c.1816-6835C= (n.1816-6835C=) c.562-352C= (n.562-352C=)
1	g.197102999G>T	CA344023331	ASPM	n.2108-6835C>A c.6252C>A (p.Asn2084Lys) c.4066-6835C>A (n.4066-6835C>A) c.1816-6835C>A (n.1816-6835C>A) c.562-352C>A (n.562-352C>A)	dbSNP
1	g.197103000T>A	CA1309613	ASPM	n.2108-6836A>T c.6251A>T (p.Asn2084Ile) c.4066-6836A>T (n.4066-6836A>T) c.1816-6836A>T (n.1816-6836A>T) c.562-353A>T (n.562-353A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103000T>C	CA344023332	ASPM	n.2108-6836A>G c.6251A>G (p.Asn2084Ser) c.4066-6836A>G (n.4066-6836A>G) c.1816-6836A>G (n.1816-6836A>G) c.562-353A>G (n.562-353A>G)
1	g.197103000T>G	CA344023333	ASPM	n.2108-6836A>C c.6251A>C (p.Asn2084Thr) c.4066-6836A>C (n.4066-6836A>C) c.1816-6836A>C (n.1816-6836A>C) c.562-353A>C (n.562-353A>C)
1	g.197103000T=	CA1217930497	ASPM	n.2108-6836A= c.6251A= (p.Asn2084=) c.4066-6836A= (n.4066-6836A=) c.1816-6836A= (n.1816-6836A=) c.562-353A= (n.562-353A=)
1	g.197103001T>A	CA344023334	ASPM	n.2108-6837A>T c.6250A>T (p.Asn2084Tyr) c.4066-6837A>T (n.4066-6837A>T) c.1816-6837A>T (n.1816-6837A>T) c.562-354A>T (n.562-354A>T)
1	g.197103001T>C	CA344023335	ASPM	n.2108-6837A>G c.6250A>G (p.Asn2084Asp) c.4066-6837A>G (n.4066-6837A>G) c.1816-6837A>G (n.1816-6837A>G) c.562-354A>G (n.562-354A>G)
1	g.197103001T>G	CA344023336	ASPM	n.2108-6837A>C c.6250A>C (p.Asn2084His) c.4066-6837A>C (n.4066-6837A>C) c.1816-6837A>C (n.1816-6837A>C) c.562-354A>C (n.562-354A>C)
1	g.197103002T>A	CA422806657	ASPM	n.2108-6838A>T c.6249A>T (p.Thr2083=) c.4066-6838A>T (n.4066-6838A>T) c.1816-6838A>T (n.1816-6838A>T) c.562-355A>T (n.562-355A>T)
1	g.197103002T>C	CA422806658	ASPM	n.2108-6838A>G c.6249A>G (p.Thr2083=) c.4066-6838A>G (n.4066-6838A>G) c.1816-6838A>G (n.1816-6838A>G) c.562-355A>G (n.562-355A>G)
1	g.197103002T>G	CA422806659	ASPM	n.2108-6838A>C c.6249A>C (p.Thr2083=) c.4066-6838A>C (n.4066-6838A>C) c.1816-6838A>C (n.1816-6838A>C) c.562-355A>C (n.562-355A>C)
1	g.197103003G>A	CA344023339	ASPM	n.2108-6839C>T c.6248C>T (p.Thr2083Ile) c.4066-6839C>T (n.4066-6839C>T) c.1816-6839C>T (n.1816-6839C>T) c.562-356C>T (n.562-356C>T)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197103003G>C	CA344023338	ASPM	n.2108-6839C>G c.6248C>G (p.Thr2083Arg) c.4066-6839C>G (n.4066-6839C>G) c.1816-6839C>G (n.1816-6839C>G) c.562-356C>G (n.562-356C>G)
1	g.197103003G>T	CA344023337	ASPM	n.2108-6839C>A c.6248C>A (p.Thr2083Lys) c.4066-6839C>A (n.4066-6839C>A) c.1816-6839C>A (n.1816-6839C>A) c.562-356C>A (n.562-356C>A)
1	g.197103004T>A	CA344023340	ASPM	n.2108-6840A>T c.6247A>T (p.Thr2083Ser) c.4066-6840A>T (n.4066-6840A>T) c.1816-6840A>T (n.1816-6840A>T) c.562-357A>T (n.562-357A>T)
1	g.197103004T>C	CA344023341	ASPM	n.2108-6840A>G c.6247A>G (p.Thr2083Ala) c.4066-6840A>G (n.4066-6840A>G) c.1816-6840A>G (n.1816-6840A>G) c.562-357A>G (n.562-357A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103004T>G	CA344023342	ASPM	n.2108-6840A>C c.6247A>C (p.Thr2083Pro) c.4066-6840A>C (n.4066-6840A>C) c.1816-6840A>C (n.1816-6840A>C) c.562-357A>C (n.562-357A>C)
1	g.197103004T=	CA1217930498	ASPM	n.2108-6840A= c.6247A= (p.Thr2083=) c.4066-6840A= (n.4066-6840A=) c.1816-6840A= (n.1816-6840A=) c.562-357A= (n.562-357A=)
1	g.197103005A>C	CA344023343	ASPM	n.2108-6841T>G c.6246T>G (p.Ile2082Met) c.4066-6841T>G (n.4066-6841T>G) c.1816-6841T>G (n.1816-6841T>G) c.562-358T>G (n.562-358T>G)	gnomAD v4
1	g.197103005A>G	CA422806662	ASPM	n.2108-6841T>C c.6246T>C (p.Ile2082=) c.4066-6841T>C (n.4066-6841T>C) c.1816-6841T>C (n.1816-6841T>C) c.562-358T>C (n.562-358T>C)
1	g.197103005A>T	CA422806663	ASPM	n.2108-6841T>A c.6246T>A (p.Ile2082=) c.4066-6841T>A (n.4066-6841T>A) c.1816-6841T>A (n.1816-6841T>A) c.562-358T>A (n.562-358T>A)
1	g.197103006A>C	CA344023344	ASPM	n.2108-6842T>G c.6245T>G (p.Ile2082Ser) c.4066-6842T>G (n.4066-6842T>G) c.1816-6842T>G (n.1816-6842T>G) c.562-359T>G (n.562-359T>G)
1	g.197103006A>G	CA344023345	ASPM	n.2108-6842T>C c.6245T>C (p.Ile2082Thr) c.4066-6842T>C (n.4066-6842T>C) c.1816-6842T>C (n.1816-6842T>C) c.562-359T>C (n.562-359T>C)
1	g.197103006A>T	CA344023346	ASPM	n.2108-6842T>A c.6245T>A (p.Ile2082Asn) c.4066-6842T>A (n.4066-6842T>A) c.1816-6842T>A (n.1816-6842T>A) c.562-359T>A (n.562-359T>A)
1	g.197103007T>A	CA344023347	ASPM	n.2108-6843A>T c.6244A>T (p.Ile2082Phe) c.4066-6843A>T (n.4066-6843A>T) c.1816-6843A>T (n.1816-6843A>T) c.562-360A>T (n.562-360A>T)
1	g.197103007T>C	CA1309614	ASPM	n.2108-6843A>G c.6244A>G (p.Ile2082Val) c.4066-6843A>G (n.4066-6843A>G) c.1816-6843A>G (n.1816-6843A>G) c.562-360A>G (n.562-360A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103007T>G	CA344023348	ASPM	n.2108-6843A>C c.6244A>C (p.Ile2082Leu) c.4066-6843A>C (n.4066-6843A>C) c.1816-6843A>C (n.1816-6843A>C) c.562-360A>C (n.562-360A>C)
1	g.197103007T=	CA1217930499	ASPM	n.2108-6843A= c.6244A= (p.Ile2082=) c.4066-6843A= (n.4066-6843A=) c.1816-6843A= (n.1816-6843A=) c.562-360A= (n.562-360A=)
1	g.197103008T>A	CA344023349	ASPM	n.2108-6844A>T c.6243A>T (p.Lys2081Asn) c.4066-6844A>T (n.4066-6844A>T) c.1816-6844A>T (n.1816-6844A>T) c.562-361A>T (n.562-361A>T)
1	g.197103008T>C	CA422806671	ASPM	n.2108-6844A>G c.6243A>G (p.Lys2081=) c.4066-6844A>G (n.4066-6844A>G) c.1816-6844A>G (n.1816-6844A>G) c.562-361A>G (n.562-361A>G)
1	g.197103008T>G	CA344023350	ASPM	n.2108-6844A>C c.6243A>C (p.Lys2081Asn) c.4066-6844A>C (n.4066-6844A>C) c.1816-6844A>C (n.1816-6844A>C) c.562-361A>C (n.562-361A>C)
1	g.197103009T>A	CA344023353	ASPM	n.2108-6845A>T c.6242A>T (p.Lys2081Ile) c.4066-6845A>T (n.4066-6845A>T) c.1816-6845A>T (n.1816-6845A>T) c.562-362A>T (n.562-362A>T)
1	g.197103009T>C	CA344023352	ASPM	n.2108-6845A>G c.6242A>G (p.Lys2081Arg) c.4066-6845A>G (n.4066-6845A>G) c.1816-6845A>G (n.1816-6845A>G) c.562-362A>G (n.562-362A>G)	COSMIC
1	g.197103009T>G	CA344023351	ASPM	n.2108-6845A>C c.6242A>C (p.Lys2081Thr) c.4066-6845A>C (n.4066-6845A>C) c.1816-6845A>C (n.1816-6845A>C) c.562-362A>C (n.562-362A>C)
1	g.197103010T>A	CA344023354	ASPM	n.2108-6846A>T c.6241A>T (p.Lys2081Ter) c.4066-6846A>T (n.4066-6846A>T) c.1816-6846A>T (n.1816-6846A>T) c.562-363A>T (n.562-363A>T)
1	g.197103010T>C	CA171230	ASPM	n.2108-6846A>G c.6241A>G (p.Lys2081Glu) c.4066-6846A>G (n.4066-6846A>G) c.1816-6846A>G (n.1816-6846A>G) c.562-363A>G (n.562-363A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.197103010T>G	CA344023355	ASPM	n.2108-6846A>C c.6241A>C (p.Lys2081Gln) c.4066-6846A>C (n.4066-6846A>C) c.1816-6846A>C (n.1816-6846A>C) c.562-363A>C (n.562-363A>C)
1	g.197103010T=	CA1148224808	ASPM	n.2108-6846A= c.6241A= (p.Lys2081=) c.4066-6846A= (n.4066-6846A=) c.1816-6846A= (n.1816-6846A=) c.562-363A= (n.562-363A=)
1	g.197103011A>C	CA344023356	ASPM	n.2108-6847T>G c.6240T>G (p.Ile2080Met) c.4066-6847T>G (n.4066-6847T>G) c.1816-6847T>G (n.1816-6847T>G) c.562-364T>G (n.562-364T>G)
1	g.197103011A>G	CA422806676	ASPM	n.2108-6847T>C c.6240T>C (p.Ile2080=) c.4066-6847T>C (n.4066-6847T>C) c.1816-6847T>C (n.1816-6847T>C) c.562-364T>C (n.562-364T>C)
1	g.197103011A>T	CA422806677	ASPM	n.2108-6847T>A c.6240T>A (p.Ile2080=) c.4066-6847T>A (n.4066-6847T>A) c.1816-6847T>A (n.1816-6847T>A) c.562-364T>A (n.562-364T>A)
1	g.197103012A>C	CA344023357	ASPM	n.2108-6848T>G c.6239T>G (p.Ile2080Ser) c.4066-6848T>G (n.4066-6848T>G) c.1816-6848T>G (n.1816-6848T>G) c.562-365T>G (n.562-365T>G)
1	g.197103012A>G	CA344023358	ASPM	n.2108-6848T>C c.6239T>C (p.Ile2080Thr) c.4066-6848T>C (n.4066-6848T>C) c.1816-6848T>C (n.1816-6848T>C) c.562-365T>C (n.562-365T>C)
1	g.197103012A>T	CA344023359	ASPM	n.2108-6848T>A c.6239T>A (p.Ile2080Asn) c.4066-6848T>A (n.4066-6848T>A) c.1816-6848T>A (n.1816-6848T>A) c.562-365T>A (n.562-365T>A)
1	g.197103013T>A	CA344023360	ASPM	n.2108-6849A>T c.6238A>T (p.Ile2080Phe) c.4066-6849A>T (n.4066-6849A>T) c.1816-6849A>T (n.1816-6849A>T) c.562-366A>T (n.562-366A>T)
1	g.197103013T>C	CA344023361	ASPM	n.2108-6849A>G c.6238A>G (p.Ile2080Val) c.4066-6849A>G (n.4066-6849A>G) c.1816-6849A>G (n.1816-6849A>G) c.562-366A>G (n.562-366A>G)
1	g.197103013T>G	CA344023362	ASPM	n.2108-6849A>C c.6238A>C (p.Ile2080Leu) c.4066-6849A>C (n.4066-6849A>C) c.1816-6849A>C (n.1816-6849A>C) c.562-366A>C (n.562-366A>C)
1	g.197103014A>C	CA422806678	ASPM	n.2108-6850T>G c.6237T>G (p.Gly2079=) c.4066-6850T>G (n.4066-6850T>G) c.1816-6850T>G (n.1816-6850T>G) c.562-367T>G (n.562-367T>G)
1	g.197103014A>G	CA422806679	ASPM	n.2108-6850T>C c.6237T>C (p.Gly2079=) c.4066-6850T>C (n.4066-6850T>C) c.1816-6850T>C (n.1816-6850T>C) c.562-367T>C (n.562-367T>C)
1	g.197103014A>T	CA422806681	ASPM	n.2108-6850T>A c.6237T>A (p.Gly2079=) c.4066-6850T>A (n.4066-6850T>A) c.1816-6850T>A (n.1816-6850T>A) c.562-367T>A (n.562-367T>A)
1	g.197103015C>A	CA1309615	ASPM	n.2108-6851G>T c.6236G>T (p.Gly2079Val) c.4066-6851G>T (n.4066-6851G>T) c.1816-6851G>T (n.1816-6851G>T) c.562-368G>T (n.562-368G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103015C=	CA1217930500	ASPM	n.2108-6851G= c.6236G= (p.Gly2079=) c.4066-6851G= (n.4066-6851G=) c.1816-6851G= (n.1816-6851G=) c.562-368G= (n.562-368G=)
1	g.197103015C>G	CA344023363	ASPM	n.2108-6851G>C c.6236G>C (p.Gly2079Ala) c.4066-6851G>C (n.4066-6851G>C) c.1816-6851G>C (n.1816-6851G>C) c.562-368G>C (n.562-368G>C)
1	g.197103015C>T	CA344023364	ASPM	n.2108-6851G>A c.6236G>A (p.Gly2079Asp) c.4066-6851G>A (n.4066-6851G>A) c.1816-6851G>A (n.1816-6851G>A) c.562-368G>A (n.562-368G>A)
1	g.197103016C>A	CA344023365	ASPM	n.2108-6852G>T c.6235G>T (p.Gly2079Cys) c.4066-6852G>T (n.4066-6852G>T) c.1816-6852G>T (n.1816-6852G>T) c.562-369G>T (n.562-369G>T)	COSMIC
1	g.197103016C=	CA1217930501	ASPM	n.2108-6852G= c.6235G= (p.Gly2079=) c.4066-6852G= (n.4066-6852G=) c.1816-6852G= (n.1816-6852G=) c.562-369G= (n.562-369G=)
1	g.197103016C>G	CA344023366	ASPM	n.2108-6852G>C c.6235G>C (p.Gly2079Arg) c.4066-6852G>C (n.4066-6852G>C) c.1816-6852G>C (n.1816-6852G>C) c.562-369G>C (n.562-369G>C)
1	g.197103016C>T	CA344023367	ASPM	n.2108-6852G>A c.6235G>A (p.Gly2079Ser) c.4066-6852G>A (n.4066-6852G>A) c.1816-6852G>A (n.1816-6852G>A) c.562-369G>A (n.562-369G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197103017T>A	CA422806688	ASPM	n.2108-6853A>T c.6234A>T (p.Arg2078=) c.4066-6853A>T (n.4066-6853A>T) c.1816-6853A>T (n.1816-6853A>T) c.562-370A>T (n.562-370A>T)
1	g.197103017T>C	CA422806689	ASPM	n.2108-6853A>G c.6234A>G (p.Arg2078=) c.4066-6853A>G (n.4066-6853A>G) c.1816-6853A>G (n.1816-6853A>G) c.562-370A>G (n.562-370A>G)
1	g.197103017T>G	CA422806690	ASPM	n.2108-6853A>C c.6234A>C (p.Arg2078=) c.4066-6853A>C (n.4066-6853A>C) c.1816-6853A>C (n.1816-6853A>C) c.562-370A>C (n.562-370A>C)
1	g.197103018C>A	CA344023368	ASPM	n.2108-6854G>T c.6233G>T (p.Arg2078Leu) c.4066-6854G>T (n.4066-6854G>T) c.1816-6854G>T (n.1816-6854G>T) c.562-371G>T (n.562-371G>T)
1	g.197103018C=	CA1145453915	ASPM	n.2108-6854G= c.6233G= (p.Arg2078=) c.4066-6854G= (n.4066-6854G=) c.1816-6854G= (n.1816-6854G=) c.562-371G= (n.562-371G=)
1	g.197103018C>G	CA344023369	ASPM	n.2108-6854G>C c.6233G>C (p.Arg2078Pro) c.4066-6854G>C (n.4066-6854G>C) c.1816-6854G>C (n.1816-6854G>C) c.562-371G>C (n.562-371G>C)
1	g.197103018C>T	CA1309616	ASPM	n.2108-6854G>A c.6233G>A (p.Arg2078Gln) c.4066-6854G>A (n.4066-6854G>A) c.1816-6854G>A (n.1816-6854G>A) c.562-371G>A (n.562-371G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197103019G>A	CA342264	ASPM	n.2108-6855C>T c.6232C>T (p.Arg2078Ter) c.4066-6855C>T (n.4066-6855C>T) c.1816-6855C>T (n.1816-6855C>T) c.562-372C>T (n.562-372C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1	g.197103019G>C	CA344023370	ASPM	n.2108-6855C>G c.6232C>G (p.Arg2078Gly) c.4066-6855C>G (n.4066-6855C>G) c.1816-6855C>G (n.1816-6855C>G) c.562-372C>G (n.562-372C>G)
1	g.197103019G=	CA1143355931	ASPM	n.2108-6855C= c.6232C= (p.Arg2078=) c.4066-6855C= (n.4066-6855C=) c.1816-6855C= (n.1816-6855C=) c.562-372C= (n.562-372C=)
1	g.197103019G>T	CA422806695	ASPM	n.2108-6855C>A c.6232C>A (p.Arg2078=) c.4066-6855C>A (n.4066-6855C>A) c.1816-6855C>A (n.1816-6855C>A) c.562-372C>A (n.562-372C>A)
1	g.197103020A>C	CA344023371	ASPM	n.2108-6856T>G c.6231T>G (p.Tyr2077Ter) c.4066-6856T>G (n.4066-6856T>G) c.1816-6856T>G (n.1816-6856T>G) c.562-373T>G (n.562-373T>G)
1	g.197103020A>G	CA422806698	ASPM	n.2108-6856T>C c.6231T>C (p.Tyr2077=) c.4066-6856T>C (n.4066-6856T>C) c.1816-6856T>C (n.1816-6856T>C) c.562-373T>C (n.562-373T>C)
1	g.197103020A>T	CA344023372	ASPM	n.2108-6856T>A c.6231T>A (p.Tyr2077Ter) c.4066-6856T>A (n.4066-6856T>A) c.1816-6856T>A (n.1816-6856T>A) c.562-373T>A (n.562-373T>A)
1	g.197103021T>A	CA344023373	ASPM	n.2108-6857A>T c.6230A>T (p.Tyr2077Phe) c.4066-6857A>T (n.4066-6857A>T) c.1816-6857A>T (n.1816-6857A>T) c.562-374A>T (n.562-374A>T)
1	g.197103021T>C	CA344023374	ASPM	n.2108-6857A>G c.6230A>G (p.Tyr2077Cys) c.4066-6857A>G (n.4066-6857A>G) c.1816-6857A>G (n.1816-6857A>G) c.562-374A>G (n.562-374A>G)
1	g.197103021T>G	CA344023375	ASPM	n.2108-6857A>C c.6230A>C (p.Tyr2077Ser) c.4066-6857A>C (n.4066-6857A>C) c.1816-6857A>C (n.1816-6857A>C) c.562-374A>C (n.562-374A>C)
1	g.197103022A>C	CA344023376	ASPM	n.2108-6858T>G c.6229T>G (p.Tyr2077Asp) c.4066-6858T>G (n.4066-6858T>G) c.1816-6858T>G (n.1816-6858T>G) c.562-375T>G (n.562-375T>G)
1	g.197103022A>G	CA344023377	ASPM	n.2108-6858T>C c.6229T>C (p.Tyr2077His) c.4066-6858T>C (n.4066-6858T>C) c.1816-6858T>C (n.1816-6858T>C) c.562-375T>C (n.562-375T>C)	gnomAD v4
1	g.197103022A>T	CA344023378	ASPM	n.2108-6858T>A c.6229T>A (p.Tyr2077Asn) c.4066-6858T>A (n.4066-6858T>A) c.1816-6858T>A (n.1816-6858T>A) c.562-375T>A (n.562-375T>A)
1	g.197103023C>A	CA344023381	ASPM	n.2108-6859G>T c.6228G>T (p.Trp2076Cys) c.4066-6859G>T (n.4066-6859G>T) c.1816-6859G>T (n.1816-6859G>T) c.562-376G>T (n.562-376G>T)	gnomAD v4
1	g.197103023C>G	CA344023380	ASPM	n.2108-6859G>C c.6228G>C (p.Trp2076Cys) c.4066-6859G>C (n.4066-6859G>C) c.1816-6859G>C (n.1816-6859G>C) c.562-376G>C (n.562-376G>C)
1	g.197103023C>T	CA344023379	ASPM	n.2108-6859G>A c.6228G>A (p.Trp2076Ter) c.4066-6859G>A (n.4066-6859G>A) c.1816-6859G>A (n.1816-6859G>A) c.562-376G>A (n.562-376G>A)
1	g.197103024C>A	CA344023382	ASPM	n.2108-6860G>T c.6227G>T (p.Trp2076Leu) c.4066-6860G>T (n.4066-6860G>T) c.1816-6860G>T (n.1816-6860G>T) c.562-377G>T (n.562-377G>T)
1	g.197103024C>G	CA344023383	ASPM	n.2108-6860G>C c.6227G>C (p.Trp2076Ser) c.4066-6860G>C (n.4066-6860G>C) c.1816-6860G>C (n.1816-6860G>C) c.562-377G>C (n.562-377G>C)
1	g.197103024C>T	CA344023384	ASPM	n.2108-6860G>A c.6227G>A (p.Trp2076Ter) c.4066-6860G>A (n.4066-6860G>A) c.1816-6860G>A (n.1816-6860G>A) c.562-377G>A (n.562-377G>A)
1	g.197103025A>C	CA344023385	ASPM	n.2108-6861T>G c.6226T>G (p.Trp2076Gly) c.4066-6861T>G (n.4066-6861T>G) c.1816-6861T>G (n.1816-6861T>G) c.562-378T>G (n.562-378T>G)
1	g.197103025A>G	CA344023386	ASPM	n.2108-6861T>C c.6226T>C (p.Trp2076Arg) c.4066-6861T>C (n.4066-6861T>C) c.1816-6861T>C (n.1816-6861T>C) c.562-378T>C (n.562-378T>C)
1	g.197103025A>T	CA344023387	ASPM	n.2108-6861T>A c.6226T>A (p.Trp2076Arg) c.4066-6861T>A (n.4066-6861T>A) c.1816-6861T>A (n.1816-6861T>A) c.562-378T>A (n.562-378T>A)
1	g.197103026T>A	CA344023388	ASPM	n.2108-6862A>T c.6225A>T (p.Arg2075Ser) c.4066-6862A>T (n.4066-6862A>T) c.1816-6862A>T (n.1816-6862A>T) c.562-379A>T (n.562-379A>T)
1	g.197103026T>C	CA422806714	ASPM	n.2108-6862A>G c.6225A>G (p.Arg2075=) c.4066-6862A>G (n.4066-6862A>G) c.1816-6862A>G (n.1816-6862A>G) c.562-379A>G (n.562-379A>G)	dbSNP
1	g.197103026T>G	CA344023389	ASPM	n.2108-6862A>C c.6225A>C (p.Arg2075Ser) c.4066-6862A>C (n.4066-6862A>C) c.1816-6862A>C (n.1816-6862A>C) c.562-379A>C (n.562-379A>C)
1	g.197103026T=	CA1217930502	ASPM	n.2108-6862A= c.6225A= (p.Arg2075=) c.4066-6862A= (n.4066-6862A=) c.1816-6862A= (n.1816-6862A=) c.562-379A= (n.562-379A=)
1	g.197103027C>A	CA344023390	ASPM	n.2108-6863G>T c.6224G>T (p.Arg2075Ile) c.4066-6863G>T (n.4066-6863G>T) c.1816-6863G>T (n.1816-6863G>T) c.562-380G>T (n.562-380G>T)	COSMIC
1	g.197103027C>G	CA344023391	ASPM	n.2108-6863G>C c.6224G>C (p.Arg2075Thr) c.4066-6863G>C (n.4066-6863G>C) c.1816-6863G>C (n.1816-6863G>C) c.562-380G>C (n.562-380G>C)
1	g.197103027C>T	CA344023392	ASPM	n.2108-6863G>A c.6224G>A (p.Arg2075Lys) c.4066-6863G>A (n.4066-6863G>A) c.1816-6863G>A (n.1816-6863G>A) c.562-380G>A (n.562-380G>A)	gnomAD v4
1	g.197103028del	CA2649661695	ASPM	n.2108-6864del c.6223del (p.Arg2075AspfsTer19) c.4066-6864del (n.4066-6864del) c.1816-6864del (n.1816-6864del) c.562-381del (n.562-381del)	gnomAD v4
1	g.197103028T>A	CA344023393	ASPM	n.2108-6864A>T c.6223A>T (p.Arg2075Ter) c.4066-6864A>T (n.4066-6864A>T) c.1816-6864A>T (n.1816-6864A>T) c.562-381A>T (n.562-381A>T)
1	g.197103028T>C	CA344023394	ASPM	n.2108-6864A>G c.6223A>G (p.Arg2075Gly) c.4066-6864A>G (n.4066-6864A>G) c.1816-6864A>G (n.1816-6864A>G) c.562-381A>G (n.562-381A>G)
1	g.197103028T>G	CA422806724	ASPM	n.2108-6864A>C c.6223A>C (p.Arg2075=) c.4066-6864A>C (n.4066-6864A>C) c.1816-6864A>C (n.1816-6864A>C) c.562-381A>C (n.562-381A>C)
1	g.197103029C>A	CA344023396	ASPM	n.2108-6865G>T c.6222G>T (p.Gln2074His) c.4066-6865G>T (n.4066-6865G>T) c.1816-6865G>T (n.1816-6865G>T) c.562-382G>T (n.562-382G>T)
1	g.197103029C>G	CA344023395	ASPM	n.2108-6865G>C c.6222G>C (p.Gln2074His) c.4066-6865G>C (n.4066-6865G>C) c.1816-6865G>C (n.1816-6865G>C) c.562-382G>C (n.562-382G>C)
1	g.197103029C>T	CA422806727	ASPM	n.2108-6865G>A c.6222G>A (p.Gln2074=) c.4066-6865G>A (n.4066-6865G>A) c.1816-6865G>A (n.1816-6865G>A) c.562-382G>A (n.562-382G>A)	COSMIC
1	g.197103030T>A	CA344023397	ASPM	n.2108-6866A>T c.6221A>T (p.Gln2074Leu) c.4066-6866A>T (n.4066-6866A>T) c.1816-6866A>T (n.1816-6866A>T) c.562-383A>T (n.562-383A>T)
1	g.197103030T>C	CA344023398	ASPM	n.2108-6866A>G c.6221A>G (p.Gln2074Arg) c.4066-6866A>G (n.4066-6866A>G) c.1816-6866A>G (n.1816-6866A>G) c.562-383A>G (n.562-383A>G)
1	g.197103030T>G	CA344023399	ASPM	n.2108-6866A>C c.6221A>C (p.Gln2074Pro) c.4066-6866A>C (n.4066-6866A>C) c.1816-6866A>C (n.1816-6866A>C) c.562-383A>C (n.562-383A>C)
1	g.197103031G>A	CA344023400	ASPM	n.2108-6867C>T c.6220C>T (p.Gln2074Ter) c.4066-6867C>T (n.4066-6867C>T) c.1816-6867C>T (n.1816-6867C>T) c.562-384C>T (n.562-384C>T)
1	g.197103031G>C	CA344023401	ASPM	n.2108-6867C>G c.6220C>G (p.Gln2074Glu) c.4066-6867C>G (n.4066-6867C>G) c.1816-6867C>G (n.1816-6867C>G) c.562-384C>G (n.562-384C>G)	gnomAD v4
1	g.197103031G>T	CA344023402	ASPM	n.2108-6867C>A c.6220C>A (p.Gln2074Lys) c.4066-6867C>A (n.4066-6867C>A) c.1816-6867C>A (n.1816-6867C>A) c.562-384C>A (n.562-384C>A)
1	g.197103032A>C	CA344023403	ASPM	n.2108-6868T>G c.6219T>G (p.Ile2073Met) c.4066-6868T>G (n.4066-6868T>G) c.1816-6868T>G (n.1816-6868T>G) c.562-385T>G (n.562-385T>G)
1	g.197103032A>G	CA422806740	ASPM	n.2108-6868T>C c.6219T>C (p.Ile2073=) c.4066-6868T>C (n.4066-6868T>C) c.1816-6868T>C (n.1816-6868T>C) c.562-385T>C (n.562-385T>C)
1	g.197103032A>T	CA422806744	ASPM	n.2108-6868T>A c.6219T>A (p.Ile2073=) c.4066-6868T>A (n.4066-6868T>A) c.1816-6868T>A (n.1816-6868T>A) c.562-385T>A (n.562-385T>A)
1	g.197103033A>C	CA344023404	ASPM	n.2108-6869T>G c.6218T>G (p.Ile2073Ser) c.4066-6869T>G (n.4066-6869T>G) c.1816-6869T>G (n.1816-6869T>G) c.562-386T>G (n.562-386T>G)
1	g.197103033A>G	CA344023405	ASPM	n.2108-6869T>C c.6218T>C (p.Ile2073Thr) c.4066-6869T>C (n.4066-6869T>C) c.1816-6869T>C (n.1816-6869T>C) c.562-386T>C (n.562-386T>C)
1	g.197103033A>T	CA344023406	ASPM	n.2108-6869T>A c.6218T>A (p.Ile2073Asn) c.4066-6869T>A (n.4066-6869T>A) c.1816-6869T>A (n.1816-6869T>A) c.562-386T>A (n.562-386T>A)
1	g.197103034T>A	CA344023407	ASPM	n.2108-6870A>T c.6217A>T (p.Ile2073Phe) c.4066-6870A>T (n.4066-6870A>T) c.1816-6870A>T (n.1816-6870A>T) c.562-387A>T (n.562-387A>T)
1	g.197103034T>C	CA344023408	ASPM	n.2108-6870A>G c.6217A>G (p.Ile2073Val) c.4066-6870A>G (n.4066-6870A>G) c.1816-6870A>G (n.1816-6870A>G) c.562-387A>G (n.562-387A>G)
1	g.197103034T>G	CA344023409	ASPM	n.2108-6870A>C c.6217A>C (p.Ile2073Leu) c.4066-6870A>C (n.4066-6870A>C) c.1816-6870A>C (n.1816-6870A>C) c.562-387A>C (n.562-387A>C)
1	g.197103035T>A	CA422806755	ASPM	n.2108-6871A>T c.6216A>T (p.Ile2072=) c.4066-6871A>T (n.4066-6871A>T) c.1816-6871A>T (n.1816-6871A>T) c.562-388A>T (n.562-388A>T)
1	g.197103035T>C	CA344023410	ASPM	n.2108-6871A>G c.6216A>G (p.Ile2072Met) c.4066-6871A>G (n.4066-6871A>G) c.1816-6871A>G (n.1816-6871A>G) c.562-388A>G (n.562-388A>G)
1	g.197103035T>G	CA422806756	ASPM	n.2108-6871A>C c.6216A>C (p.Ile2072=) c.4066-6871A>C (n.4066-6871A>C) c.1816-6871A>C (n.1816-6871A>C) c.562-388A>C (n.562-388A>C)
1	g.197103036A=	CA1217930503	ASPM	n.2108-6872T= c.6215T= (p.Ile2072=) c.4066-6872T= (n.4066-6872T=) c.1816-6872T= (n.1816-6872T=) c.562-389T= (n.562-389T=)
1	g.197103036A>C	CA344023412	ASPM	n.2108-6872T>G c.6215T>G (p.Ile2072Arg) c.4066-6872T>G (n.4066-6872T>G) c.1816-6872T>G (n.1816-6872T>G) c.562-389T>G (n.562-389T>G)
1	g.197103036A>G	CA344023411	ASPM	n.2108-6872T>C c.6215T>C (p.Ile2072Thr) c.4066-6872T>C (n.4066-6872T>C) c.1816-6872T>C (n.1816-6872T>C) c.562-389T>C (n.562-389T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197103036A>T	CA344023413	ASPM	n.2108-6872T>A c.6215T>A (p.Ile2072Lys) c.4066-6872T>A (n.4066-6872T>A) c.1816-6872T>A (n.1816-6872T>A) c.562-389T>A (n.562-389T>A)
1	g.197103037T>A	CA344023414	ASPM	n.2108-6873A>T c.6214A>T (p.Ile2072Leu) c.4066-6873A>T (n.4066-6873A>T) c.1816-6873A>T (n.1816-6873A>T) c.562-390A>T (n.562-390A>T)
1	g.197103037T>C	CA344023415	ASPM	n.2108-6873A>G c.6214A>G (p.Ile2072Val) c.4066-6873A>G (n.4066-6873A>G) c.1816-6873A>G (n.1816-6873A>G) c.562-390A>G (n.562-390A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103037T>G	CA344023416	ASPM	n.2108-6873A>C c.6214A>C (p.Ile2072Leu) c.4066-6873A>C (n.4066-6873A>C) c.1816-6873A>C (n.1816-6873A>C) c.562-390A>C (n.562-390A>C)
1	g.197103037T=	CA1217930504	ASPM	n.2108-6873A= c.6214A= (p.Ile2072=) c.4066-6873A= (n.4066-6873A=) c.1816-6873A= (n.1816-6873A=) c.562-390A= (n.562-390A=)
1	g.197103038A>C	CA344023417	ASPM	n.2108-6874T>G c.6213T>G (p.Ile2071Met) c.4066-6874T>G (n.4066-6874T>G) c.1816-6874T>G (n.1816-6874T>G) c.562-391T>G (n.562-391T>G)
1	g.197103038A>G	CA422806770	ASPM	n.2108-6874T>C c.6213T>C (p.Ile2071=) c.4066-6874T>C (n.4066-6874T>C) c.1816-6874T>C (n.1816-6874T>C) c.562-391T>C (n.562-391T>C)	gnomAD v4
1	g.197103038A>T	CA422806771	ASPM	n.2108-6874T>A c.6213T>A (p.Ile2071=) c.4066-6874T>A (n.4066-6874T>A) c.1816-6874T>A (n.1816-6874T>A) c.562-391T>A (n.562-391T>A)
1	g.197103039A=	CA1217930505	ASPM	n.2108-6875T= c.6212T= (p.Ile2071=) c.4066-6875T= (n.4066-6875T=) c.1816-6875T= (n.1816-6875T=) c.562-392T= (n.562-392T=)
1	g.197103039A>C	CA344023418	ASPM	n.2108-6875T>G c.6212T>G (p.Ile2071Ser) c.4066-6875T>G (n.4066-6875T>G) c.1816-6875T>G (n.1816-6875T>G) c.562-392T>G (n.562-392T>G)	dbSNP
1	g.197103039A>G	CA344023419	ASPM	n.2108-6875T>C c.6212T>C (p.Ile2071Thr) c.4066-6875T>C (n.4066-6875T>C) c.1816-6875T>C (n.1816-6875T>C) c.562-392T>C (n.562-392T>C)
1	g.197103039A>T	CA344023420	ASPM	n.2108-6875T>A c.6212T>A (p.Ile2071Asn) c.4066-6875T>A (n.4066-6875T>A) c.1816-6875T>A (n.1816-6875T>A) c.562-392T>A (n.562-392T>A)
1	g.197103040T>A	CA344023421	ASPM	n.2108-6876A>T c.6211A>T (p.Ile2071Phe) c.4066-6876A>T (n.4066-6876A>T) c.1816-6876A>T (n.1816-6876A>T) c.562-393A>T (n.562-393A>T)
1	g.197103040T>C	CA1309617	ASPM	n.2108-6876A>G c.6211A>G (p.Ile2071Val) c.4066-6876A>G (n.4066-6876A>G) c.1816-6876A>G (n.1816-6876A>G) c.562-393A>G (n.562-393A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103040T>G	CA344023422	ASPM	n.2108-6876A>C c.6211A>C (p.Ile2071Leu) c.4066-6876A>C (n.4066-6876A>C) c.1816-6876A>C (n.1816-6876A>C) c.562-393A>C (n.562-393A>C)
1	g.197103040T=	CA1217930506	ASPM	n.2108-6876A= c.6211A= (p.Ile2071=) c.4066-6876A= (n.4066-6876A=) c.1816-6876A= (n.1816-6876A=) c.562-393A= (n.562-393A=)
1	g.197103041A=	CA1217930507	ASPM	n.2108-6877T= c.6210T= (p.Ala2070=) c.4066-6877T= (n.4066-6877T=) c.1816-6877T= (n.1816-6877T=) c.562-394T= (n.562-394T=)
1	g.197103041A>C	CA422806787	ASPM	n.2108-6877T>G c.6210T>G (p.Ala2070=) c.4066-6877T>G (n.4066-6877T>G) c.1816-6877T>G (n.1816-6877T>G) c.562-394T>G (n.562-394T>G)
1	g.197103041A>G	CA422806788	ASPM	n.2108-6877T>C c.6210T>C (p.Ala2070=) c.4066-6877T>C (n.4066-6877T>C) c.1816-6877T>C (n.1816-6877T>C) c.562-394T>C (n.562-394T>C)	dbSNP
1	g.197103041A>T	CA422806789	ASPM	n.2108-6877T>A c.6210T>A (p.Ala2070=) c.4066-6877T>A (n.4066-6877T>A) c.1816-6877T>A (n.1816-6877T>A) c.562-394T>A (n.562-394T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197103042G>A	CA344023423	ASPM	n.2108-6878C>T c.6209C>T (p.Ala2070Val) c.4066-6878C>T (n.4066-6878C>T) c.1816-6878C>T (n.1816-6878C>T) c.562-395C>T (n.562-395C>T)
1	g.197103042G>C	CA344023424	ASPM	n.2108-6878C>G c.6209C>G (p.Ala2070Gly) c.4066-6878C>G (n.4066-6878C>G) c.1816-6878C>G (n.1816-6878C>G) c.562-395C>G (n.562-395C>G)
1	g.197103042G>T	CA344023425	ASPM	n.2108-6878C>A c.6209C>A (p.Ala2070Asp) c.4066-6878C>A (n.4066-6878C>A) c.1816-6878C>A (n.1816-6878C>A) c.562-395C>A (n.562-395C>A)
1	g.197103043C>A	CA344023428	ASPM	n.2108-6879G>T c.6208G>T (p.Ala2070Ser) c.4066-6879G>T (n.4066-6879G>T) c.1816-6879G>T (n.1816-6879G>T) c.562-396G>T (n.562-396G>T)
1	g.197103043C>G	CA344023427	ASPM	n.2108-6879G>C c.6208G>C (p.Ala2070Pro) c.4066-6879G>C (n.4066-6879G>C) c.1816-6879G>C (n.1816-6879G>C) c.562-396G>C (n.562-396G>C)
1	g.197103043C>T	CA344023426	ASPM	n.2108-6879G>A c.6208G>A (p.Ala2070Thr) c.4066-6879G>A (n.4066-6879G>A) c.1816-6879G>A (n.1816-6879G>A) c.562-396G>A (n.562-396G>A)
1	g.197103044T>A	CA422806793	ASPM	n.2108-6880A>T c.6207A>T (p.Ser2069=) c.4066-6880A>T (n.4066-6880A>T) c.1816-6880A>T (n.1816-6880A>T) c.562-397A>T (n.562-397A>T)
1	g.197103044T>C	CA422806794	ASPM	n.2108-6880A>G c.6207A>G (p.Ser2069=) c.4066-6880A>G (n.4066-6880A>G) c.1816-6880A>G (n.1816-6880A>G) c.562-397A>G (n.562-397A>G)
1	g.197103044T>G	CA422806798	ASPM	n.2108-6880A>C c.6207A>C (p.Ser2069=) c.4066-6880A>C (n.4066-6880A>C) c.1816-6880A>C (n.1816-6880A>C) c.562-397A>C (n.562-397A>C)
1	g.197103045G>A	CA344023429	ASPM	n.2108-6881C>T c.6206C>T (p.Ser2069Leu) c.4066-6881C>T (n.4066-6881C>T) c.1816-6881C>T (n.1816-6881C>T) c.562-398C>T (n.562-398C>T)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197103045G>C	CA344023430	ASPM	n.2108-6881C>G c.6206C>G (p.Ser2069Ter) c.4066-6881C>G (n.4066-6881C>G) c.1816-6881C>G (n.1816-6881C>G) c.562-398C>G (n.562-398C>G)
1	g.197103045G=	CA1217930508	ASPM	n.2108-6881C= c.6206C= (p.Ser2069=) c.4066-6881C= (n.4066-6881C=) c.1816-6881C= (n.1816-6881C=) c.562-398C= (n.562-398C=)
1	g.197103045G>T	CA344023431	ASPM	n.2108-6881C>A c.6206C>A (p.Ser2069Ter) c.4066-6881C>A (n.4066-6881C>A) c.1816-6881C>A (n.1816-6881C>A) c.562-398C>A (n.562-398C>A)
1	g.197103046A>C	CA344023432	ASPM	n.2108-6882T>G c.6205T>G (p.Ser2069Ala) c.4066-6882T>G (n.4066-6882T>G) c.1816-6882T>G (n.1816-6882T>G) c.562-399T>G (n.562-399T>G)
1	g.197103046A>G	CA344023433	ASPM	n.2108-6882T>C c.6205T>C (p.Ser2069Pro) c.4066-6882T>C (n.4066-6882T>C) c.1816-6882T>C (n.1816-6882T>C) c.562-399T>C (n.562-399T>C)
1	g.197103046A>T	CA344023434	ASPM	n.2108-6882T>A c.6205T>A (p.Ser2069Thr) c.4066-6882T>A (n.4066-6882T>A) c.1816-6882T>A (n.1816-6882T>A) c.562-399T>A (n.562-399T>A)
1	g.197103047A>C	CA422806807	ASPM	n.2108-6883T>G c.6204T>G (p.Ala2068=) c.4066-6883T>G (n.4066-6883T>G) c.1816-6883T>G (n.1816-6883T>G) c.562-400T>G (n.562-400T>G)
1	g.197103047A>G	CA422806811	ASPM	n.2108-6883T>C c.6204T>C (p.Ala2068=) c.4066-6883T>C (n.4066-6883T>C) c.1816-6883T>C (n.1816-6883T>C) c.562-400T>C (n.562-400T>C)
1	g.197103047A>T	CA422806813	ASPM	n.2108-6883T>A c.6204T>A (p.Ala2068=) c.4066-6883T>A (n.4066-6883T>A) c.1816-6883T>A (n.1816-6883T>A) c.562-400T>A (n.562-400T>A)

Number of alleles fetched