Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197102920_197102926delinsTTCTAACCA1217930472ASPMn.2108-6762_2108-6756delinsGTTAGAA
c.6325_6331delinsGTTAGAA (p.Val2109=)
c.4066-6762_4066-6756delinsGTTAGAA (n.4066-6762_4066-6756delinsGTTAGAA)
c.1816-6762_1816-6756delinsGTTAGAA (n.1816-6762_1816-6756delinsGTTAGAA)
c.562-279_562-273delinsGTTAGAA (n.562-279_562-273delinsGTTAGAA)
1g.197102926_197102931delCA1309604ASPMn.2108-6762_2108-6757del
c.6325_6330del (p.Val2109_Arg2110del)
c.4066-6762_4066-6757del (n.4066-6762_4066-6757del)
c.1816-6762_1816-6757del (n.1816-6762_1816-6757del)
c.562-279_562-274del (n.562-279_562-274del)
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102925A>CCA344023159ASPMn.2108-6761T>G
c.6326T>G (p.Val2109Gly)
c.4066-6761T>G (n.4066-6761T>G)
c.1816-6761T>G (n.1816-6761T>G)
c.562-278T>G (n.562-278T>G)
1g.197102925A>GCA344023160ASPMn.2108-6761T>C
c.6326T>C (p.Val2109Ala)
c.4066-6761T>C (n.4066-6761T>C)
c.1816-6761T>C (n.1816-6761T>C)
c.562-278T>C (n.562-278T>C)
1g.197102925A>TCA344023161ASPMn.2108-6761T>A
c.6326T>A (p.Val2109Asp)
c.4066-6761T>A (n.4066-6761T>A)
c.1816-6761T>A (n.1816-6761T>A)
c.562-278T>A (n.562-278T>A)
1g.197102926C>ACA344023162ASPMn.2108-6762G>T
c.6325G>T (p.Val2109Phe)
c.4066-6762G>T (n.4066-6762G>T)
c.1816-6762G>T (n.1816-6762G>T)
c.562-279G>T (n.562-279G>T)
1g.197102926C>GCA344023163ASPMn.2108-6762G>C
c.6325G>C (p.Val2109Leu)
c.4066-6762G>C (n.4066-6762G>C)
c.1816-6762G>C (n.1816-6762G>C)
c.562-279G>C (n.562-279G>C)
1g.197102926C>TCA344023164ASPMn.2108-6762G>A
c.6325G>A (p.Val2109Ile)
c.4066-6762G>A (n.4066-6762G>A)
c.1816-6762G>A (n.1816-6762G>A)
c.562-279G>A (n.562-279G>A)
1g.197102927T>ACA344023165ASPMn.2108-6763A>T
c.6324A>T (p.Arg2108Ser)
c.4066-6763A>T (n.4066-6763A>T)
c.1816-6763A>T (n.1816-6763A>T)
c.562-280A>T (n.562-280A>T)
gnomAD v4
1g.197102927T>CCA422806556ASPMn.2108-6763A>G
c.6324A>G (p.Arg2108=)
c.4066-6763A>G (n.4066-6763A>G)
c.1816-6763A>G (n.1816-6763A>G)
c.562-280A>G (n.562-280A>G)
dbSNP gnomAD v2
1g.197102927T>GCA344023166ASPMn.2108-6763A>C
c.6324A>C (p.Arg2108Ser)
c.4066-6763A>C (n.4066-6763A>C)
c.1816-6763A>C (n.1816-6763A>C)
c.562-280A>C (n.562-280A>C)
1g.197102927T=CA1217930473ASPMn.2108-6763A=
c.6324A= (p.Arg2108=)
c.4066-6763A= (n.4066-6763A=)
c.1816-6763A= (n.1816-6763A=)
c.562-280A= (n.562-280A=)
1g.197102928C>ACA344023167ASPMn.2108-6764G>T
c.6323G>T (p.Arg2108Ile)
c.4066-6764G>T (n.4066-6764G>T)
c.1816-6764G>T (n.1816-6764G>T)
c.562-281G>T (n.562-281G>T)
1g.197102928C>GCA344023169ASPMn.2108-6764G>C
c.6323G>C (p.Arg2108Thr)
c.4066-6764G>C (n.4066-6764G>C)
c.1816-6764G>C (n.1816-6764G>C)
c.562-281G>C (n.562-281G>C)
1g.197102928C>TCA344023168ASPMn.2108-6764G>A
c.6323G>A (p.Arg2108Lys)
c.4066-6764G>A (n.4066-6764G>A)
c.1816-6764G>A (n.1816-6764G>A)
c.562-281G>A (n.562-281G>A)
COSMIC
1g.197102929_197102934dupCA2649661690ASPMn.2108-6769_2108-6764dup
c.6318_6323dup (p.Ile2107_Arg2108insSerIle)
c.4066-6769_4066-6764dup (n.4066-6769_4066-6764dup)
c.1816-6769_1816-6764dup (n.1816-6769_1816-6764dup)
c.562-286_562-281dup (n.562-286_562-281dup)
gnomAD v4
1g.197102929T>ACA344023170ASPMn.2108-6765A>T
c.6322A>T (p.Arg2108Ter)
c.4066-6765A>T (n.4066-6765A>T)
c.1816-6765A>T (n.1816-6765A>T)
c.562-282A>T (n.562-282A>T)
1g.197102929T>CCA1309605ASPMn.2108-6765A>G
c.6322A>G (p.Arg2108Gly)
c.4066-6765A>G (n.4066-6765A>G)
c.1816-6765A>G (n.1816-6765A>G)
c.562-282A>G (n.562-282A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102929T>GCA422806559ASPMn.2108-6765A>C
c.6322A>C (p.Arg2108=)
c.4066-6765A>C (n.4066-6765A>C)
c.1816-6765A>C (n.1816-6765A>C)
c.562-282A>C (n.562-282A>C)
1g.197102929T=CA1142398493ASPMn.2108-6765A=
c.6322A= (p.Arg2108=)
c.4066-6765A= (n.4066-6765A=)
c.1816-6765A= (n.1816-6765A=)
c.562-282A= (n.562-282A=)
1g.197102930A>CCA344023171ASPMn.2108-6766T>G
c.6321T>G (p.Ile2107Met)
c.4066-6766T>G (n.4066-6766T>G)
c.1816-6766T>G (n.1816-6766T>G)
c.562-283T>G (n.562-283T>G)
1g.197102930A>GCA422806561ASPMn.2108-6766T>C
c.6321T>C (p.Ile2107=)
c.4066-6766T>C (n.4066-6766T>C)
c.1816-6766T>C (n.1816-6766T>C)
c.562-283T>C (n.562-283T>C)
1g.197102930A>TCA422806562ASPMn.2108-6766T>A
c.6321T>A (p.Ile2107=)
c.4066-6766T>A (n.4066-6766T>A)
c.1816-6766T>A (n.1816-6766T>A)
c.562-283T>A (n.562-283T>A)
1g.197102931A>CCA344023173ASPMn.2108-6767T>G
c.6320T>G (p.Ile2107Ser)
c.4066-6767T>G (n.4066-6767T>G)
c.1816-6767T>G (n.1816-6767T>G)
c.562-284T>G (n.562-284T>G)
1g.197102931A>GCA344023172ASPMn.2108-6767T>C
c.6320T>C (p.Ile2107Thr)
c.4066-6767T>C (n.4066-6767T>C)
c.1816-6767T>C (n.1816-6767T>C)
c.562-284T>C (n.562-284T>C)
1g.197102931A>TCA344023174ASPMn.2108-6767T>A
c.6320T>A (p.Ile2107Asn)
c.4066-6767T>A (n.4066-6767T>A)
c.1816-6767T>A (n.1816-6767T>A)
c.562-284T>A (n.562-284T>A)
1g.197102932T>ACA344023175ASPMn.2108-6768A>T
c.6319A>T (p.Ile2107Phe)
c.4066-6768A>T (n.4066-6768A>T)
c.1816-6768A>T (n.1816-6768A>T)
c.562-285A>T (n.562-285A>T)
1g.197102932T>CCA1309606ASPMn.2108-6768A>G
c.6319A>G (p.Ile2107Val)
c.4066-6768A>G (n.4066-6768A>G)
c.1816-6768A>G (n.1816-6768A>G)
c.562-285A>G (n.562-285A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102932T>GCA344023176ASPMn.2108-6768A>C
c.6319A>C (p.Ile2107Leu)
c.4066-6768A>C (n.4066-6768A>C)
c.1816-6768A>C (n.1816-6768A>C)
c.562-285A>C (n.562-285A>C)
1g.197102932T=CA1217930474ASPMn.2108-6768A=
c.6319A= (p.Ile2107=)
c.4066-6768A= (n.4066-6768A=)
c.1816-6768A= (n.1816-6768A=)
c.562-285A= (n.562-285A=)
1g.197102933A>CCA422806564ASPMn.2108-6769T>G
c.6318T>G (p.Gly2106=)
c.4066-6769T>G (n.4066-6769T>G)
c.1816-6769T>G (n.1816-6769T>G)
c.562-286T>G (n.562-286T>G)
1g.197102933A>GCA422806565ASPMn.2108-6769T>C
c.6318T>C (p.Gly2106=)
c.4066-6769T>C (n.4066-6769T>C)
c.1816-6769T>C (n.1816-6769T>C)
c.562-286T>C (n.562-286T>C)
gnomAD v4 COSMIC
1g.197102933A>TCA422806566ASPMn.2108-6769T>A
c.6318T>A (p.Gly2106=)
c.4066-6769T>A (n.4066-6769T>A)
c.1816-6769T>A (n.1816-6769T>A)
c.562-286T>A (n.562-286T>A)
1g.197102934C>ACA344023177ASPMn.2108-6770G>T
c.6317G>T (p.Gly2106Val)
c.4066-6770G>T (n.4066-6770G>T)
c.1816-6770G>T (n.1816-6770G>T)
c.562-287G>T (n.562-287G>T)
gnomAD v4
1g.197102934C>GCA344023178ASPMn.2108-6770G>C
c.6317G>C (p.Gly2106Ala)
c.4066-6770G>C (n.4066-6770G>C)
c.1816-6770G>C (n.1816-6770G>C)
c.562-287G>C (n.562-287G>C)
1g.197102934C>TCA344023179ASPMn.2108-6770G>A
c.6317G>A (p.Gly2106Asp)
c.4066-6770G>A (n.4066-6770G>A)
c.1816-6770G>A (n.1816-6770G>A)
c.562-287G>A (n.562-287G>A)
gnomAD v4
1g.197102935C>ACA344023180ASPMn.2108-6771G>T
c.6316G>T (p.Gly2106Cys)
c.4066-6771G>T (n.4066-6771G>T)
c.1816-6771G>T (n.1816-6771G>T)
c.562-288G>T (n.562-288G>T)
1g.197102935C=CA1217930475ASPMn.2108-6771G=
c.6316G= (p.Gly2106=)
c.4066-6771G= (n.4066-6771G=)
c.1816-6771G= (n.1816-6771G=)
c.562-288G= (n.562-288G=)
1g.197102935C>GCA35871396ASPMn.2108-6771G>C
c.6316G>C (p.Gly2106Arg)
c.4066-6771G>C (n.4066-6771G>C)
c.1816-6771G>C (n.1816-6771G>C)
c.562-288G>C (n.562-288G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197102935C>TCA344023181ASPMn.2108-6771G>A
c.6316G>A (p.Gly2106Ser)
c.4066-6771G>A (n.4066-6771G>A)
c.1816-6771G>A (n.1816-6771G>A)
c.562-288G>A (n.562-288G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102936T>ACA344023182ASPMn.2108-6772A>T
c.6315A>T (p.Arg2105Ser)
c.4066-6772A>T (n.4066-6772A>T)
c.1816-6772A>T (n.1816-6772A>T)
c.562-289A>T (n.562-289A>T)
gnomAD v4
1g.197102936T>CCA422806567ASPMn.2108-6772A>G
c.6315A>G (p.Arg2105=)
c.4066-6772A>G (n.4066-6772A>G)
c.1816-6772A>G (n.1816-6772A>G)
c.562-289A>G (n.562-289A>G)
1g.197102936T>GCA344023183ASPMn.2108-6772A>C
c.6315A>C (p.Arg2105Ser)
c.4066-6772A>C (n.4066-6772A>C)
c.1816-6772A>C (n.1816-6772A>C)
c.562-289A>C (n.562-289A>C)
1g.197102937_197102949delCA2573332530ASPMn.2108-6784_2108-6772del
c.6303_6315del (p.Ser2102ValfsTer29)
c.4066-6784_4066-6772del (n.4066-6784_4066-6772del)
c.1816-6784_1816-6772del (n.1816-6784_1816-6772del)
c.562-301_562-289del (n.562-301_562-289del)
1g.197102937C>ACA344023184ASPMn.2108-6773G>T
c.6314G>T (p.Arg2105Ile)
c.4066-6773G>T (n.4066-6773G>T)
c.1816-6773G>T (n.1816-6773G>T)
c.562-290G>T (n.562-290G>T)
1g.197102937C=CA1217930476ASPMn.2108-6773G=
c.6314G= (p.Arg2105=)
c.4066-6773G= (n.4066-6773G=)
c.1816-6773G= (n.1816-6773G=)
c.562-290G= (n.562-290G=)
1g.197102937C>GCA344023186ASPMn.2108-6773G>C
c.6314G>C (p.Arg2105Thr)
c.4066-6773G>C (n.4066-6773G>C)
c.1816-6773G>C (n.1816-6773G>C)
c.562-290G>C (n.562-290G>C)
gnomAD v4
1g.197102937C>TCA344023185ASPMn.2108-6773G>A
c.6314G>A (p.Arg2105Lys)
c.4066-6773G>A (n.4066-6773G>A)
c.1816-6773G>A (n.1816-6773G>A)
c.562-290G>A (n.562-290G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102938T>ACA344023187ASPMn.2108-6774A>T
c.6313A>T (p.Arg2105Ter)
c.4066-6774A>T (n.4066-6774A>T)
c.1816-6774A>T (n.1816-6774A>T)
c.562-291A>T (n.562-291A>T)
1g.197102938T>CCA344023188ASPMn.2108-6774A>G
c.6313A>G (p.Arg2105Gly)
c.4066-6774A>G (n.4066-6774A>G)
c.1816-6774A>G (n.1816-6774A>G)
c.562-291A>G (n.562-291A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102938T>GCA422806568ASPMn.2108-6774A>C
c.6313A>C (p.Arg2105=)
c.4066-6774A>C (n.4066-6774A>C)
c.1816-6774A>C (n.1816-6774A>C)
c.562-291A>C (n.562-291A>C)
1g.197102938T=CA1217930477ASPMn.2108-6774A=
c.6313A= (p.Arg2105=)
c.4066-6774A= (n.4066-6774A=)
c.1816-6774A= (n.1816-6774A=)
c.562-291A= (n.562-291A=)
1g.197102939A=CA1217930478ASPMn.2108-6775T=
c.6312T= (p.Tyr2104=)
c.4066-6775T= (n.4066-6775T=)
c.1816-6775T= (n.1816-6775T=)
c.562-292T= (n.562-292T=)
1g.197102939A>CCA344023189ASPMn.2108-6775T>G
c.6312T>G (p.Tyr2104Ter)
c.4066-6775T>G (n.4066-6775T>G)
c.1816-6775T>G (n.1816-6775T>G)
c.562-292T>G (n.562-292T>G)
1g.197102939A>GCA422806569ASPMn.2108-6775T>C
c.6312T>C (p.Tyr2104=)
c.4066-6775T>C (n.4066-6775T>C)
c.1816-6775T>C (n.1816-6775T>C)
c.562-292T>C (n.562-292T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.197102939A>TCA344023190ASPMn.2108-6775T>A
c.6312T>A (p.Tyr2104Ter)
c.4066-6775T>A (n.4066-6775T>A)
c.1816-6775T>A (n.1816-6775T>A)
c.562-292T>A (n.562-292T>A)
1g.197102940T>ACA344023191ASPMn.2108-6776A>T
c.6311A>T (p.Tyr2104Phe)
c.4066-6776A>T (n.4066-6776A>T)
c.1816-6776A>T (n.1816-6776A>T)
c.562-293A>T (n.562-293A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102940T>CCA344023193ASPMn.2108-6776A>G
c.6311A>G (p.Tyr2104Cys)
c.4066-6776A>G (n.4066-6776A>G)
c.1816-6776A>G (n.1816-6776A>G)
c.562-293A>G (n.562-293A>G)
1g.197102940T>GCA344023192ASPMn.2108-6776A>C
c.6311A>C (p.Tyr2104Ser)
c.4066-6776A>C (n.4066-6776A>C)
c.1816-6776A>C (n.1816-6776A>C)
c.562-293A>C (n.562-293A>C)
1g.197102940T=CA1217930479ASPMn.2108-6776A=
c.6311A= (p.Tyr2104=)
c.4066-6776A= (n.4066-6776A=)
c.1816-6776A= (n.1816-6776A=)
c.562-293A= (n.562-293A=)
1g.197102941A=CA1217930480ASPMn.2108-6777T=
c.6310T= (p.Tyr2104=)
c.4066-6777T= (n.4066-6777T=)
c.1816-6777T= (n.1816-6777T=)
c.562-294T= (n.562-294T=)
1g.197102941A>CCA344023194ASPMn.2108-6777T>G
c.6310T>G (p.Tyr2104Asp)
c.4066-6777T>G (n.4066-6777T>G)
c.1816-6777T>G (n.1816-6777T>G)
c.562-294T>G (n.562-294T>G)
dbSNP
1g.197102941A>GCA344023195ASPMn.2108-6777T>C
c.6310T>C (p.Tyr2104His)
c.4066-6777T>C (n.4066-6777T>C)
c.1816-6777T>C (n.1816-6777T>C)
c.562-294T>C (n.562-294T>C)
COSMIC
1g.197102941A>TCA344023196ASPMn.2108-6777T>A
c.6310T>A (p.Tyr2104Asn)
c.4066-6777T>A (n.4066-6777T>A)
c.1816-6777T>A (n.1816-6777T>A)
c.562-294T>A (n.562-294T>A)
1g.197102942A>CCA422806571ASPMn.2108-6778T>G
c.6309T>G (p.Val2103=)
c.4066-6778T>G (n.4066-6778T>G)
c.1816-6778T>G (n.1816-6778T>G)
c.562-295T>G (n.562-295T>G)
1g.197102942A>GCA422806572ASPMn.2108-6778T>C
c.6309T>C (p.Val2103=)
c.4066-6778T>C (n.4066-6778T>C)
c.1816-6778T>C (n.1816-6778T>C)
c.562-295T>C (n.562-295T>C)
1g.197102942A>TCA422806574ASPMn.2108-6778T>A
c.6309T>A (p.Val2103=)
c.4066-6778T>A (n.4066-6778T>A)
c.1816-6778T>A (n.1816-6778T>A)
c.562-295T>A (n.562-295T>A)
1g.197102942_197102944delinsAACCA1217930481ASPMn.2108-6780_2108-6778delinsGTT
c.6307_6309delinsGTT (p.Val2103=)
c.4066-6780_4066-6778delinsGTT (n.4066-6780_4066-6778delinsGTT)
c.1816-6780_1816-6778delinsGTT (n.1816-6780_1816-6778delinsGTT)
c.562-297_562-295delinsGTT (n.562-297_562-295delinsGTT)
1g.197102943A>CCA344023197ASPMn.2108-6779T>G
c.6308T>G (p.Val2103Gly)
c.4066-6779T>G (n.4066-6779T>G)
c.1816-6779T>G (n.1816-6779T>G)
c.562-296T>G (n.562-296T>G)
1g.197102943A>GCA344023198ASPMn.2108-6779T>C
c.6308T>C (p.Val2103Ala)
c.4066-6779T>C (n.4066-6779T>C)
c.1816-6779T>C (n.1816-6779T>C)
c.562-296T>C (n.562-296T>C)
gnomAD v4
1g.197102943A>TCA344023199ASPMn.2108-6779T>A
c.6308T>A (p.Val2103Asp)
c.4066-6779T>A (n.4066-6779T>A)
c.1816-6779T>A (n.1816-6779T>A)
c.562-296T>A (n.562-296T>A)
1g.197102944_197102945delCA1217930482ASPMn.2108-6780_2108-6779del
c.6307_6308del (p.Val2103LeufsTer2)
c.4066-6780_4066-6779del (n.4066-6780_4066-6779del)
c.1816-6780_1816-6779del (n.1816-6780_1816-6779del)
c.562-297_562-296del (n.562-297_562-296del)
ClinVar dbSNP
1g.197102944C>ACA344023200ASPMn.2108-6780G>T
c.6307G>T (p.Val2103Phe)
c.4066-6780G>T (n.4066-6780G>T)
c.1816-6780G>T (n.1816-6780G>T)
c.562-297G>T (n.562-297G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102944C=CA1217930483ASPMn.2108-6780G=
c.6307G= (p.Val2103=)
c.4066-6780G= (n.4066-6780G=)
c.1816-6780G= (n.1816-6780G=)
c.562-297G= (n.562-297G=)
1g.197102944C>GCA344023201ASPMn.2108-6780G>C
c.6307G>C (p.Val2103Leu)
c.4066-6780G>C (n.4066-6780G>C)
c.1816-6780G>C (n.1816-6780G>C)
c.562-297G>C (n.562-297G>C)
1g.197102944C>TCA344023202ASPMn.2108-6780G>A
c.6307G>A (p.Val2103Ile)
c.4066-6780G>A (n.4066-6780G>A)
c.1816-6780G>A (n.1816-6780G>A)
c.562-297G>A (n.562-297G>A)
1g.197102945A>CCA422806576ASPMn.2108-6781T>G
c.6306T>G (p.Ser2102=)
c.4066-6781T>G (n.4066-6781T>G)
c.1816-6781T>G (n.1816-6781T>G)
c.562-298T>G (n.562-298T>G)
1g.197102945A>GCA422806577ASPMn.2108-6781T>C
c.6306T>C (p.Ser2102=)
c.4066-6781T>C (n.4066-6781T>C)
c.1816-6781T>C (n.1816-6781T>C)
c.562-298T>C (n.562-298T>C)
1g.197102945A>TCA422806575ASPMn.2108-6781T>A
c.6306T>A (p.Ser2102=)
c.4066-6781T>A (n.4066-6781T>A)
c.1816-6781T>A (n.1816-6781T>A)
c.562-298T>A (n.562-298T>A)
1g.197102946G>ACA344023203ASPMn.2108-6782C>T
c.6305C>T (p.Ser2102Phe)
c.4066-6782C>T (n.4066-6782C>T)
c.1816-6782C>T (n.1816-6782C>T)
c.562-299C>T (n.562-299C>T)
1g.197102946G>CCA344023204ASPMn.2108-6782C>G
c.6305C>G (p.Ser2102Cys)
c.4066-6782C>G (n.4066-6782C>G)
c.1816-6782C>G (n.1816-6782C>G)
c.562-299C>G (n.562-299C>G)
1g.197102946G>TCA344023205ASPMn.2108-6782C>A
c.6305C>A (p.Ser2102Tyr)
c.4066-6782C>A (n.4066-6782C>A)
c.1816-6782C>A (n.1816-6782C>A)
c.562-299C>A (n.562-299C>A)
COSMIC
1g.197102947A=CA1217930484ASPMn.2108-6783T=
c.6304T= (p.Ser2102=)
c.4066-6783T= (n.4066-6783T=)
c.1816-6783T= (n.1816-6783T=)
c.562-300T= (n.562-300T=)
1g.197102947A>CCA344023208ASPMn.2108-6783T>G
c.6304T>G (p.Ser2102Ala)
c.4066-6783T>G (n.4066-6783T>G)
c.1816-6783T>G (n.1816-6783T>G)
c.562-300T>G (n.562-300T>G)
1g.197102947A>GCA344023206ASPMn.2108-6783T>C
c.6304T>C (p.Ser2102Pro)
c.4066-6783T>C (n.4066-6783T>C)
c.1816-6783T>C (n.1816-6783T>C)
c.562-300T>C (n.562-300T>C)
dbSNP
1g.197102947A>TCA344023207ASPMn.2108-6783T>A
c.6304T>A (p.Ser2102Thr)
c.4066-6783T>A (n.4066-6783T>A)
c.1816-6783T>A (n.1816-6783T>A)
c.562-300T>A (n.562-300T>A)
1g.197102948T>ACA344023209ASPMn.2108-6784A>T
c.6303A>T (p.Gln2101His)
c.4066-6784A>T (n.4066-6784A>T)
c.1816-6784A>T (n.1816-6784A>T)
c.562-301A>T (n.562-301A>T)
1g.197102948T>CCA422806579ASPMn.2108-6784A>G
c.6303A>G (p.Gln2101=)
c.4066-6784A>G (n.4066-6784A>G)
c.1816-6784A>G (n.1816-6784A>G)
c.562-301A>G (n.562-301A>G)
gnomAD v4
1g.197102948T>GCA344023210ASPMn.2108-6784A>C
c.6303A>C (p.Gln2101His)
c.4066-6784A>C (n.4066-6784A>C)
c.1816-6784A>C (n.1816-6784A>C)
c.562-301A>C (n.562-301A>C)
1g.197102949T>ACA344023211ASPMn.2108-6785A>T
c.6302A>T (p.Gln2101Leu)
c.4066-6785A>T (n.4066-6785A>T)
c.1816-6785A>T (n.1816-6785A>T)
c.562-302A>T (n.562-302A>T)
ClinVar
1g.197102949T>CCA344023212ASPMn.2108-6785A>G
c.6302A>G (p.Gln2101Arg)
c.4066-6785A>G (n.4066-6785A>G)
c.1816-6785A>G (n.1816-6785A>G)
c.562-302A>G (n.562-302A>G)
COSMIC
1g.197102949T>GCA344023213ASPMn.2108-6785A>C
c.6302A>C (p.Gln2101Pro)
c.4066-6785A>C (n.4066-6785A>C)
c.1816-6785A>C (n.1816-6785A>C)
c.562-302A>C (n.562-302A>C)
1g.197102950G>ACA344023214ASPMn.2108-6786C>T
c.6301C>T (p.Gln2101Ter)
c.4066-6786C>T (n.4066-6786C>T)
c.1816-6786C>T (n.1816-6786C>T)
c.562-303C>T (n.562-303C>T)
1g.197102950G>CCA344023215ASPMn.2108-6786C>G
c.6301C>G (p.Gln2101Glu)
c.4066-6786C>G (n.4066-6786C>G)
c.1816-6786C>G (n.1816-6786C>G)
c.562-303C>G (n.562-303C>G)
1g.197102950G>TCA344023216ASPMn.2108-6786C>A
c.6301C>A (p.Gln2101Lys)
c.4066-6786C>A (n.4066-6786C>A)
c.1816-6786C>A (n.1816-6786C>A)
c.562-303C>A (n.562-303C>A)
1g.197102951G>ACA422806581ASPMn.2108-6787C>T
c.6300C>T (p.Ile2100=)
c.4066-6787C>T (n.4066-6787C>T)
c.1816-6787C>T (n.1816-6787C>T)
c.562-304C>T (n.562-304C>T)
1g.197102951G>CCA344023217ASPMn.2108-6787C>G
c.6300C>G (p.Ile2100Met)
c.4066-6787C>G (n.4066-6787C>G)
c.1816-6787C>G (n.1816-6787C>G)
c.562-304C>G (n.562-304C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102951G=CA1217930485ASPMn.2108-6787C=
c.6300C= (p.Ile2100=)
c.4066-6787C= (n.4066-6787C=)
c.1816-6787C= (n.1816-6787C=)
c.562-304C= (n.562-304C=)
1g.197102951G>TCA422806582ASPMn.2108-6787C>A
c.6300C>A (p.Ile2100=)
c.4066-6787C>A (n.4066-6787C>A)
c.1816-6787C>A (n.1816-6787C>A)
c.562-304C>A (n.562-304C>A)
1g.197102952A>CCA344023218ASPMn.2108-6788T>G
c.6299T>G (p.Ile2100Ser)
c.4066-6788T>G (n.4066-6788T>G)
c.1816-6788T>G (n.1816-6788T>G)
c.562-305T>G (n.562-305T>G)
1g.197102952A>GCA344023219ASPMn.2108-6788T>C
c.6299T>C (p.Ile2100Thr)
c.4066-6788T>C (n.4066-6788T>C)
c.1816-6788T>C (n.1816-6788T>C)
c.562-305T>C (n.562-305T>C)
1g.197102952A>TCA344023220ASPMn.2108-6788T>A
c.6299T>A (p.Ile2100Asn)
c.4066-6788T>A (n.4066-6788T>A)
c.1816-6788T>A (n.1816-6788T>A)
c.562-305T>A (n.562-305T>A)
1g.197102953T>ACA344023223ASPMn.2108-6789A>T
c.6298A>T (p.Ile2100Phe)
c.4066-6789A>T (n.4066-6789A>T)
c.1816-6789A>T (n.1816-6789A>T)
c.562-306A>T (n.562-306A>T)
1g.197102953T>CCA344023222ASPMn.2108-6789A>G
c.6298A>G (p.Ile2100Val)
c.4066-6789A>G (n.4066-6789A>G)
c.1816-6789A>G (n.1816-6789A>G)
c.562-306A>G (n.562-306A>G)
gnomAD v4
1g.197102953T>GCA344023221ASPMn.2108-6789A>C
c.6298A>C (p.Ile2100Leu)
c.4066-6789A>C (n.4066-6789A>C)
c.1816-6789A>C (n.1816-6789A>C)
c.562-306A>C (n.562-306A>C)
1g.197102954T>ACA344023224ASPMn.2108-6790A>T
c.6297A>T (p.Lys2099Asn)
c.4066-6790A>T (n.4066-6790A>T)
c.1816-6790A>T (n.1816-6790A>T)
c.562-307A>T (n.562-307A>T)
1g.197102954T>CCA422806585ASPMn.2108-6790A>G
c.6297A>G (p.Lys2099=)
c.4066-6790A>G (n.4066-6790A>G)
c.1816-6790A>G (n.1816-6790A>G)
c.562-307A>G (n.562-307A>G)
1g.197102954T>GCA344023225ASPMn.2108-6790A>C
c.6297A>C (p.Lys2099Asn)
c.4066-6790A>C (n.4066-6790A>C)
c.1816-6790A>C (n.1816-6790A>C)
c.562-307A>C (n.562-307A>C)
1g.197102955T>ACA344023226ASPMn.2108-6791A>T
c.6296A>T (p.Lys2099Ile)
c.4066-6791A>T (n.4066-6791A>T)
c.1816-6791A>T (n.1816-6791A>T)
c.562-308A>T (n.562-308A>T)
1g.197102955T>CCA344023227ASPMn.2108-6791A>G
c.6296A>G (p.Lys2099Arg)
c.4066-6791A>G (n.4066-6791A>G)
c.1816-6791A>G (n.1816-6791A>G)
c.562-308A>G (n.562-308A>G)
1g.197102955T>GCA344023228ASPMn.2108-6791A>C
c.6296A>C (p.Lys2099Thr)
c.4066-6791A>C (n.4066-6791A>C)
c.1816-6791A>C (n.1816-6791A>C)
c.562-308A>C (n.562-308A>C)
1g.197102956T>ACA344023229ASPMn.2108-6792A>T
c.6295A>T (p.Lys2099Ter)
c.4066-6792A>T (n.4066-6792A>T)
c.1816-6792A>T (n.1816-6792A>T)
c.562-309A>T (n.562-309A>T)
1g.197102956T>CCA344023230ASPMn.2108-6792A>G
c.6295A>G (p.Lys2099Glu)
c.4066-6792A>G (n.4066-6792A>G)
c.1816-6792A>G (n.1816-6792A>G)
c.562-309A>G (n.562-309A>G)
1g.197102956T>GCA344023231ASPMn.2108-6792A>C
c.6295A>C (p.Lys2099Gln)
c.4066-6792A>C (n.4066-6792A>C)
c.1816-6792A>C (n.1816-6792A>C)
c.562-309A>C (n.562-309A>C)
1g.197102956_197102957delinsTACA1217930486ASPMn.2108-6793_2108-6792delinsTA
c.6294_6295delinsTA (p.Ile2098=)
c.4066-6793_4066-6792delinsTA (n.4066-6793_4066-6792delinsTA)
c.1816-6793_1816-6792delinsTA (n.1816-6793_1816-6792delinsTA)
c.562-310_562-309delinsTA (n.562-310_562-309delinsTA)
1g.197102957A>CCA344023232ASPMn.2108-6793T>G
c.6294T>G (p.Ile2098Met)
c.4066-6793T>G (n.4066-6793T>G)
c.1816-6793T>G (n.1816-6793T>G)
c.562-310T>G (n.562-310T>G)
1g.197102957A>GCA422806587ASPMn.2108-6793T>C
c.6294T>C (p.Ile2098=)
c.4066-6793T>C (n.4066-6793T>C)
c.1816-6793T>C (n.1816-6793T>C)
c.562-310T>C (n.562-310T>C)
1g.197102957A>TCA422806588ASPMn.2108-6793T>A
c.6294T>A (p.Ile2098=)
c.4066-6793T>A (n.4066-6793T>A)
c.1816-6793T>A (n.1816-6793T>A)
c.562-310T>A (n.562-310T>A)
1g.197102958delCA1309607ASPMn.2108-6793del
c.6294del (p.Ile2100SerfsTer?)
c.4066-6793del (n.4066-6793del)
c.1816-6793del (n.1816-6793del)
c.562-310del (n.562-310del)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197102958A>CCA344023233ASPMn.2108-6794T>G
c.6293T>G (p.Ile2098Ser)
c.4066-6794T>G (n.4066-6794T>G)
c.1816-6794T>G (n.1816-6794T>G)
c.562-311T>G (n.562-311T>G)
1g.197102958A>GCA344023234ASPMn.2108-6794T>C
c.6293T>C (p.Ile2098Thr)
c.4066-6794T>C (n.4066-6794T>C)
c.1816-6794T>C (n.1816-6794T>C)
c.562-311T>C (n.562-311T>C)
1g.197102958A>TCA344023235ASPMn.2108-6794T>A
c.6293T>A (p.Ile2098Asn)
c.4066-6794T>A (n.4066-6794T>A)
c.1816-6794T>A (n.1816-6794T>A)
c.562-311T>A (n.562-311T>A)
1g.197102959T>ACA344023237ASPMn.2108-6795A>T
c.6292A>T (p.Ile2098Phe)
c.4066-6795A>T (n.4066-6795A>T)
c.1816-6795A>T (n.1816-6795A>T)
c.562-312A>T (n.562-312A>T)
1g.197102959T>CCA344023238ASPMn.2108-6795A>G
c.6292A>G (p.Ile2098Val)
c.4066-6795A>G (n.4066-6795A>G)
c.1816-6795A>G (n.1816-6795A>G)
c.562-312A>G (n.562-312A>G)
gnomAD v4
1g.197102959T>GCA344023236ASPMn.2108-6795A>C
c.6292A>C (p.Ile2098Leu)
c.4066-6795A>C (n.4066-6795A>C)
c.1816-6795A>C (n.1816-6795A>C)
c.562-312A>C (n.562-312A>C)
1g.197102960T>ACA422806590ASPMn.2108-6796A>T
c.6291A>T (p.Ala2097=)
c.4066-6796A>T (n.4066-6796A>T)
c.1816-6796A>T (n.1816-6796A>T)
c.562-313A>T (n.562-313A>T)
1g.197102960T>CCA422806591ASPMn.2108-6796A>G
c.6291A>G (p.Ala2097=)
c.4066-6796A>G (n.4066-6796A>G)
c.1816-6796A>G (n.1816-6796A>G)
c.562-313A>G (n.562-313A>G)
dbSNP
1g.197102960T>GCA422806592ASPMn.2108-6796A>C
c.6291A>C (p.Ala2097=)
c.4066-6796A>C (n.4066-6796A>C)
c.1816-6796A>C (n.1816-6796A>C)
c.562-313A>C (n.562-313A>C)
1g.197102960T=CA1217930487ASPMn.2108-6796A=
c.6291A= (p.Ala2097=)
c.4066-6796A= (n.4066-6796A=)
c.1816-6796A= (n.1816-6796A=)
c.562-313A= (n.562-313A=)
1g.197102961G>ACA344023239ASPMn.2108-6797C>T
c.6290C>T (p.Ala2097Val)
c.4066-6797C>T (n.4066-6797C>T)
c.1816-6797C>T (n.1816-6797C>T)
c.562-314C>T (n.562-314C>T)
1g.197102961G>CCA344023241ASPMn.2108-6797C>G
c.6290C>G (p.Ala2097Gly)
c.4066-6797C>G (n.4066-6797C>G)
c.1816-6797C>G (n.1816-6797C>G)
c.562-314C>G (n.562-314C>G)
1g.197102961G>TCA344023240ASPMn.2108-6797C>A
c.6290C>A (p.Ala2097Glu)
c.4066-6797C>A (n.4066-6797C>A)
c.1816-6797C>A (n.1816-6797C>A)
c.562-314C>A (n.562-314C>A)
1g.197102962C>ACA344023242ASPMn.2108-6798G>T
c.6289G>T (p.Ala2097Ser)
c.4066-6798G>T (n.4066-6798G>T)
c.1816-6798G>T (n.1816-6798G>T)
c.562-315G>T (n.562-315G>T)
1g.197102962C=CA1143737097ASPMn.2108-6798G=
c.6289G= (p.Ala2097=)
c.4066-6798G= (n.4066-6798G=)
c.1816-6798G= (n.1816-6798G=)
c.562-315G= (n.562-315G=)
1g.197102962C>GCA344023243ASPMn.2108-6798G>C
c.6289G>C (p.Ala2097Pro)
c.4066-6798G>C (n.4066-6798G>C)
c.1816-6798G>C (n.1816-6798G>C)
c.562-315G>C (n.562-315G>C)
1g.197102962C>TCA1309608ASPMn.2108-6798G>A
c.6289G>A (p.Ala2097Thr)
c.4066-6798G>A (n.4066-6798G>A)
c.1816-6798G>A (n.1816-6798G>A)
c.562-315G>A (n.562-315G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102963T>ACA422806595ASPMn.2108-6799A>T
c.6288A>T (p.Thr2096=)
c.4066-6799A>T (n.4066-6799A>T)
c.1816-6799A>T (n.1816-6799A>T)
c.562-316A>T (n.562-316A>T)
COSMIC
1g.197102963T>CCA422806596ASPMn.2108-6799A>G
c.6288A>G (p.Thr2096=)
c.4066-6799A>G (n.4066-6799A>G)
c.1816-6799A>G (n.1816-6799A>G)
c.562-316A>G (n.562-316A>G)
1g.197102963T>GCA422806597ASPMn.2108-6799A>C
c.6288A>C (p.Thr2096=)
c.4066-6799A>C (n.4066-6799A>C)
c.1816-6799A>C (n.1816-6799A>C)
c.562-316A>C (n.562-316A>C)
1g.197102964G>ACA344023244ASPMn.2108-6800C>T
c.6287C>T (p.Thr2096Ile)
c.4066-6800C>T (n.4066-6800C>T)
c.1816-6800C>T (n.1816-6800C>T)
c.562-317C>T (n.562-317C>T)
gnomAD v4
1g.197102964G>CCA344023245ASPMn.2108-6800C>G
c.6287C>G (p.Thr2096Arg)
c.4066-6800C>G (n.4066-6800C>G)
c.1816-6800C>G (n.1816-6800C>G)
c.562-317C>G (n.562-317C>G)
1g.197102964G>TCA344023246ASPMn.2108-6800C>A
c.6287C>A (p.Thr2096Lys)
c.4066-6800C>A (n.4066-6800C>A)
c.1816-6800C>A (n.1816-6800C>A)
c.562-317C>A (n.562-317C>A)
1g.197102964_197102966delCA2649661692ASPMn.2108-6802_2108-6800del
c.6285_6287del (p.Thr2096del)
c.4066-6802_4066-6800del (n.4066-6802_4066-6800del)
c.1816-6802_1816-6800del (n.1816-6802_1816-6800del)
c.562-319_562-317del (n.562-319_562-317del)
gnomAD v4
1g.197102965T>ACA344023247ASPMn.2108-6801A>T
c.6286A>T (p.Thr2096Ser)
c.4066-6801A>T (n.4066-6801A>T)
c.1816-6801A>T (n.1816-6801A>T)
c.562-318A>T (n.562-318A>T)
1g.197102965T>CCA344023248ASPMn.2108-6801A>G
c.6286A>G (p.Thr2096Ala)
c.4066-6801A>G (n.4066-6801A>G)
c.1816-6801A>G (n.1816-6801A>G)
c.562-318A>G (n.562-318A>G)
1g.197102965T>GCA344023249ASPMn.2108-6801A>C
c.6286A>C (p.Thr2096Pro)
c.4066-6801A>C (n.4066-6801A>C)
c.1816-6801A>C (n.1816-6801A>C)
c.562-318A>C (n.562-318A>C)
1g.197102970_197102972delCA2649661693ASPMn.2108-6803_2108-6801del
c.6284_6286del (p.Lys2095del)
c.4066-6803_4066-6801del (n.4066-6803_4066-6801del)
c.1816-6803_1816-6801del (n.1816-6803_1816-6801del)
c.562-320_562-318del (n.562-320_562-318del)
gnomAD v4
1g.197102966C>ACA344023250ASPMn.2108-6802G>T
c.6285G>T (p.Lys2095Asn)
c.4066-6802G>T (n.4066-6802G>T)
c.1816-6802G>T (n.1816-6802G>T)
c.562-319G>T (n.562-319G>T)
gnomAD v4
1g.197102966C>GCA344023251ASPMn.2108-6802G>C
c.6285G>C (p.Lys2095Asn)
c.4066-6802G>C (n.4066-6802G>C)
c.1816-6802G>C (n.1816-6802G>C)
c.562-319G>C (n.562-319G>C)
1g.197102966C>TCA422806599ASPMn.2108-6802G>A
c.6285G>A (p.Lys2095=)
c.4066-6802G>A (n.4066-6802G>A)
c.1816-6802G>A (n.1816-6802G>A)
c.562-319G>A (n.562-319G>A)
1g.197102967T>ACA344023254ASPMn.2108-6803A>T
c.6284A>T (p.Lys2095Met)
c.4066-6803A>T (n.4066-6803A>T)
c.1816-6803A>T (n.1816-6803A>T)
c.562-320A>T (n.562-320A>T)
dbSNP
1g.197102967T>CCA344023253ASPMn.2108-6803A>G
c.6284A>G (p.Lys2095Arg)
c.4066-6803A>G (n.4066-6803A>G)
c.1816-6803A>G (n.1816-6803A>G)
c.562-320A>G (n.562-320A>G)
1g.197102967T>GCA344023252ASPMn.2108-6803A>C
c.6284A>C (p.Lys2095Thr)
c.4066-6803A>C (n.4066-6803A>C)
c.1816-6803A>C (n.1816-6803A>C)
c.562-320A>C (n.562-320A>C)
1g.197102967T=CA1217930488ASPMn.2108-6803A=
c.6284A= (p.Lys2095=)
c.4066-6803A= (n.4066-6803A=)
c.1816-6803A= (n.1816-6803A=)
c.562-320A= (n.562-320A=)
1g.197102968T>ACA344023255ASPMn.2108-6804A>T
c.6283A>T (p.Lys2095Ter)
c.4066-6804A>T (n.4066-6804A>T)
c.1816-6804A>T (n.1816-6804A>T)
c.562-321A>T (n.562-321A>T)
1g.197102968T>CCA344023256ASPMn.2108-6804A>G
c.6283A>G (p.Lys2095Glu)
c.4066-6804A>G (n.4066-6804A>G)
c.1816-6804A>G (n.1816-6804A>G)
c.562-321A>G (n.562-321A>G)
1g.197102968T>GCA344023257ASPMn.2108-6804A>C
c.6283A>C (p.Lys2095Gln)
c.4066-6804A>C (n.4066-6804A>C)
c.1816-6804A>C (n.1816-6804A>C)
c.562-321A>C (n.562-321A>C)
1g.197102969C>ACA344023258ASPMn.2108-6805G>T
c.6282G>T (p.Lys2094Asn)
c.4066-6805G>T (n.4066-6805G>T)
c.1816-6805G>T (n.1816-6805G>T)
c.562-322G>T (n.562-322G>T)
1g.197102969C>GCA344023259ASPMn.2108-6805G>C
c.6282G>C (p.Lys2094Asn)
c.4066-6805G>C (n.4066-6805G>C)
c.1816-6805G>C (n.1816-6805G>C)
c.562-322G>C (n.562-322G>C)
1g.197102969C>TCA422806600ASPMn.2108-6805G>A
c.6282G>A (p.Lys2094=)
c.4066-6805G>A (n.4066-6805G>A)
c.1816-6805G>A (n.1816-6805G>A)
c.562-322G>A (n.562-322G>A)
1g.197102969_197102975delinsCTTCAAACA1217930489ASPMn.2108-6811_2108-6805delinsTTTGAAG
c.6276_6282delinsTTTGAAG (p.Asn2092=)
c.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG (n.4066-6811_4066-6805delinsTTTGAAG)
c.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG (n.1816-6811_1816-6805delinsTTTGAAG)
c.562-328_562-322delinsTTTGAAG (n.562-328_562-322delinsTTTGAAG)
1g.197102970T>ACA344023260ASPMn.2108-6806A>T
c.6281A>T (p.Lys2094Met)
c.4066-6806A>T (n.4066-6806A>T)
c.1816-6806A>T (n.1816-6806A>T)
c.562-323A>T (n.562-323A>T)
1g.197102970T>CCA344023261ASPMn.2108-6806A>G
c.6281A>G (p.Lys2094Arg)
c.4066-6806A>G (n.4066-6806A>G)
c.1816-6806A>G (n.1816-6806A>G)
c.562-323A>G (n.562-323A>G)
gnomAD v4
1g.197102970T>GCA344023262ASPMn.2108-6806A>C
c.6281A>C (p.Lys2094Thr)
c.4066-6806A>C (n.4066-6806A>C)
c.1816-6806A>C (n.1816-6806A>C)
c.562-323A>C (n.562-323A>C)
1g.197102972_197102977delCA1309609ASPMn.2108-6811_2108-6806del
c.6276_6281del (p.Asn2092_Leu2093del)
c.4066-6811_4066-6806del (n.4066-6811_4066-6806del)
c.1816-6811_1816-6806del (n.1816-6811_1816-6806del)
c.562-328_562-323del (n.562-328_562-323del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102971T>ACA344023263ASPMn.2108-6807A>T
c.6280A>T (p.Lys2094Ter)
c.4066-6807A>T (n.4066-6807A>T)
c.1816-6807A>T (n.1816-6807A>T)
c.562-324A>T (n.562-324A>T)
1g.197102971T>CCA344023264ASPMn.2108-6807A>G
c.6280A>G (p.Lys2094Glu)
c.4066-6807A>G (n.4066-6807A>G)
c.1816-6807A>G (n.1816-6807A>G)
c.562-324A>G (n.562-324A>G)
1g.197102971T>GCA344023265ASPMn.2108-6807A>C
c.6280A>C (p.Lys2094Gln)
c.4066-6807A>C (n.4066-6807A>C)
c.1816-6807A>C (n.1816-6807A>C)
c.562-324A>C (n.562-324A>C)
1g.197102972C>ACA344023266ASPMn.2108-6808G>T
c.6279G>T (p.Leu2093Phe)
c.4066-6808G>T (n.4066-6808G>T)
c.1816-6808G>T (n.1816-6808G>T)
c.562-325G>T (n.562-325G>T)
1g.197102972C>GCA344023267ASPMn.2108-6808G>C
c.6279G>C (p.Leu2093Phe)
c.4066-6808G>C (n.4066-6808G>C)
c.1816-6808G>C (n.1816-6808G>C)
c.562-325G>C (n.562-325G>C)
1g.197102972C>TCA422806604ASPMn.2108-6808G>A
c.6279G>A (p.Leu2093=)
c.4066-6808G>A (n.4066-6808G>A)
c.1816-6808G>A (n.1816-6808G>A)
c.562-325G>A (n.562-325G>A)
1g.197102973A=CA1217930490ASPMn.2108-6809T=
c.6278T= (p.Leu2093=)
c.4066-6809T= (n.4066-6809T=)
c.1816-6809T= (n.1816-6809T=)
c.562-326T= (n.562-326T=)
1g.197102973A>CCA344023268ASPMn.2108-6809T>G
c.6278T>G (p.Leu2093Trp)
c.4066-6809T>G (n.4066-6809T>G)
c.1816-6809T>G (n.1816-6809T>G)
c.562-326T>G (n.562-326T>G)
1g.197102973A>GCA344023269ASPMn.2108-6809T>C
c.6278T>C (p.Leu2093Ser)
c.4066-6809T>C (n.4066-6809T>C)
c.1816-6809T>C (n.1816-6809T>C)
c.562-326T>C (n.562-326T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102973A>TCA344023270ASPMn.2108-6809T>A
c.6278T>A (p.Leu2093Ter)
c.4066-6809T>A (n.4066-6809T>A)
c.1816-6809T>A (n.1816-6809T>A)
c.562-326T>A (n.562-326T>A)
1g.197102974A>CCA344023271ASPMn.2108-6810T>G
c.6277T>G (p.Leu2093Val)
c.4066-6810T>G (n.4066-6810T>G)
c.1816-6810T>G (n.1816-6810T>G)
c.562-327T>G (n.562-327T>G)
1g.197102974A>GCA422806609ASPMn.2108-6810T>C
c.6277T>C (p.Leu2093=)
c.4066-6810T>C (n.4066-6810T>C)
c.1816-6810T>C (n.1816-6810T>C)
c.562-327T>C (n.562-327T>C)
gnomAD v4
1g.197102974A>TCA344023272ASPMn.2108-6810T>A
c.6277T>A (p.Leu2093Met)
c.4066-6810T>A (n.4066-6810T>A)
c.1816-6810T>A (n.1816-6810T>A)
c.562-327T>A (n.562-327T>A)
1g.197102975A>CCA344023273ASPMn.2108-6811T>G
c.6276T>G (p.Asn2092Lys)
c.4066-6811T>G (n.4066-6811T>G)
c.1816-6811T>G (n.1816-6811T>G)
c.562-328T>G (n.562-328T>G)
1g.197102975A>GCA422806610ASPMn.2108-6811T>C
c.6276T>C (p.Asn2092=)
c.4066-6811T>C (n.4066-6811T>C)
c.1816-6811T>C (n.1816-6811T>C)
c.562-328T>C (n.562-328T>C)
1g.197102975A>TCA344023274ASPMn.2108-6811T>A
c.6276T>A (p.Asn2092Lys)
c.4066-6811T>A (n.4066-6811T>A)
c.1816-6811T>A (n.1816-6811T>A)
c.562-328T>A (n.562-328T>A)
1g.197102976T>ACA1309610ASPMn.2108-6812A>T
c.6275A>T (p.Asn2092Ile)
c.4066-6812A>T (n.4066-6812A>T)
c.1816-6812A>T (n.1816-6812A>T)
c.562-329A>T (n.562-329A>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102976T>CCA344023275ASPMn.2108-6812A>G
c.6275A>G (p.Asn2092Ser)
c.4066-6812A>G (n.4066-6812A>G)
c.1816-6812A>G (n.1816-6812A>G)
c.562-329A>G (n.562-329A>G)
1g.197102976T>GCA344023276ASPMn.2108-6812A>C
c.6275A>C (p.Asn2092Thr)
c.4066-6812A>C (n.4066-6812A>C)
c.1816-6812A>C (n.1816-6812A>C)
c.562-329A>C (n.562-329A>C)
1g.197102976T=CA1142000161ASPMn.2108-6812A=
c.6275A= (p.Asn2092=)
c.4066-6812A= (n.4066-6812A=)
c.1816-6812A= (n.1816-6812A=)
c.562-329A= (n.562-329A=)
1g.197102977T>ACA344023277ASPMn.2108-6813A>T
c.6274A>T (p.Asn2092Tyr)
c.4066-6813A>T (n.4066-6813A>T)
c.1816-6813A>T (n.1816-6813A>T)
c.562-330A>T (n.562-330A>T)
1g.197102977T>CCA35871407ASPMn.2108-6813A>G
c.6274A>G (p.Asn2092Asp)
c.4066-6813A>G (n.4066-6813A>G)
c.1816-6813A>G (n.1816-6813A>G)
c.562-330A>G (n.562-330A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102977T>GCA344023278ASPMn.2108-6813A>C
c.6274A>C (p.Asn2092His)
c.4066-6813A>C (n.4066-6813A>C)
c.1816-6813A>C (n.1816-6813A>C)
c.562-330A>C (n.562-330A>C)
gnomAD v4
1g.197102977T=CA1143377732ASPMn.2108-6813A=
c.6274A= (p.Asn2092=)
c.4066-6813A= (n.4066-6813A=)
c.1816-6813A= (n.1816-6813A=)
c.562-330A= (n.562-330A=)
1g.197102978A>CCA422806627ASPMn.2108-6814T>G
c.6273T>G (p.Leu2091=)
c.4066-6814T>G (n.4066-6814T>G)
c.1816-6814T>G (n.1816-6814T>G)
c.562-331T>G (n.562-331T>G)
1g.197102978A>GCA422806624ASPMn.2108-6814T>C
c.6273T>C (p.Leu2091=)
c.4066-6814T>C (n.4066-6814T>C)
c.1816-6814T>C (n.1816-6814T>C)
c.562-331T>C (n.562-331T>C)
1g.197102978A>TCA422806625ASPMn.2108-6814T>A
c.6273T>A (p.Leu2091=)
c.4066-6814T>A (n.4066-6814T>A)
c.1816-6814T>A (n.1816-6814T>A)
c.562-331T>A (n.562-331T>A)
1g.197102979A>CCA344023279ASPMn.2108-6815T>G
c.6272T>G (p.Leu2091Arg)
c.4066-6815T>G (n.4066-6815T>G)
c.1816-6815T>G (n.1816-6815T>G)
c.562-332T>G (n.562-332T>G)
1g.197102979A>GCA344023281ASPMn.2108-6815T>C
c.6272T>C (p.Leu2091Pro)
c.4066-6815T>C (n.4066-6815T>C)
c.1816-6815T>C (n.1816-6815T>C)
c.562-332T>C (n.562-332T>C)
1g.197102979A>TCA344023280ASPMn.2108-6815T>A
c.6272T>A (p.Leu2091His)
c.4066-6815T>A (n.4066-6815T>A)
c.1816-6815T>A (n.1816-6815T>A)
c.562-332T>A (n.562-332T>A)
1g.197102980_197102981delCA2649661694ASPMn.2108-6816_2108-6815del
c.6271_6272del (p.Leu2091Ter)
c.4066-6816_4066-6815del (n.4066-6816_4066-6815del)
c.1816-6816_1816-6815del (n.1816-6816_1816-6815del)
c.562-333_562-332del (n.562-333_562-332del)
dbSNP gnomAD v4
1g.197102980G>ACA344023282ASPMn.2108-6816C>T
c.6271C>T (p.Leu2091Phe)
c.4066-6816C>T (n.4066-6816C>T)
c.1816-6816C>T (n.1816-6816C>T)
c.562-333C>T (n.562-333C>T)
1g.197102980G>CCA344023283ASPMn.2108-6816C>G
c.6271C>G (p.Leu2091Val)
c.4066-6816C>G (n.4066-6816C>G)
c.1816-6816C>G (n.1816-6816C>G)
c.562-333C>G (n.562-333C>G)
1g.197102980G>TCA344023284ASPMn.2108-6816C>A
c.6271C>A (p.Leu2091Ile)
c.4066-6816C>A (n.4066-6816C>A)
c.1816-6816C>A (n.1816-6816C>A)
c.562-333C>A (n.562-333C>A)
1g.197102981A>CCA344023285ASPMn.2108-6817T>G
c.6270T>G (p.Tyr2090Ter)
c.4066-6817T>G (n.4066-6817T>G)
c.1816-6817T>G (n.1816-6817T>G)
c.562-334T>G (n.562-334T>G)
1g.197102981A>GCA422806631ASPMn.2108-6817T>C
c.6270T>C (p.Tyr2090=)
c.4066-6817T>C (n.4066-6817T>C)
c.1816-6817T>C (n.1816-6817T>C)
c.562-334T>C (n.562-334T>C)
gnomAD v4
1g.197102981A>TCA344023286ASPMn.2108-6817T>A
c.6270T>A (p.Tyr2090Ter)
c.4066-6817T>A (n.4066-6817T>A)
c.1816-6817T>A (n.1816-6817T>A)
c.562-334T>A (n.562-334T>A)
1g.197102982T>ACA344023287ASPMn.2108-6818A>T
c.6269A>T (p.Tyr2090Phe)
c.4066-6818A>T (n.4066-6818A>T)
c.1816-6818A>T (n.1816-6818A>T)
c.562-335A>T (n.562-335A>T)
1g.197102982T>CCA344023288ASPMn.2108-6818A>G
c.6269A>G (p.Tyr2090Cys)
c.4066-6818A>G (n.4066-6818A>G)
c.1816-6818A>G (n.1816-6818A>G)
c.562-335A>G (n.562-335A>G)
1g.197102982T>GCA344023289ASPMn.2108-6818A>C
c.6269A>C (p.Tyr2090Ser)
c.4066-6818A>C (n.4066-6818A>C)
c.1816-6818A>C (n.1816-6818A>C)
c.562-335A>C (n.562-335A>C)
1g.197102983A>CCA344023290ASPMn.2108-6819T>G
c.6268T>G (p.Tyr2090Asp)
c.4066-6819T>G (n.4066-6819T>G)
c.1816-6819T>G (n.1816-6819T>G)
c.562-336T>G (n.562-336T>G)
1g.197102983A>GCA344023291ASPMn.2108-6819T>C
c.6268T>C (p.Tyr2090His)
c.4066-6819T>C (n.4066-6819T>C)
c.1816-6819T>C (n.1816-6819T>C)
c.562-336T>C (n.562-336T>C)
1g.197102983A>TCA344023292ASPMn.2108-6819T>A
c.6268T>A (p.Tyr2090Asn)
c.4066-6819T>A (n.4066-6819T>A)
c.1816-6819T>A (n.1816-6819T>A)
c.562-336T>A (n.562-336T>A)
1g.197102984C>ACA344023293ASPMn.2108-6820G>T
c.6267G>T (p.Glu2089Asp)
c.4066-6820G>T (n.4066-6820G>T)
c.1816-6820G>T (n.1816-6820G>T)
c.562-337G>T (n.562-337G>T)
1g.197102984C>GCA344023294ASPMn.2108-6820G>C
c.6267G>C (p.Glu2089Asp)
c.4066-6820G>C (n.4066-6820G>C)
c.1816-6820G>C (n.1816-6820G>C)
c.562-337G>C (n.562-337G>C)
1g.197102984C>TCA422806634ASPMn.2108-6820G>A
c.6267G>A (p.Glu2089=)
c.4066-6820G>A (n.4066-6820G>A)
c.1816-6820G>A (n.1816-6820G>A)
c.562-337G>A (n.562-337G>A)
1g.197102985T>ACA344023295ASPMn.2108-6821A>T
c.6266A>T (p.Glu2089Val)
c.4066-6821A>T (n.4066-6821A>T)
c.1816-6821A>T (n.1816-6821A>T)
c.562-338A>T (n.562-338A>T)
gnomAD v4
1g.197102985T>CCA344023297ASPMn.2108-6821A>G
c.6266A>G (p.Glu2089Gly)
c.4066-6821A>G (n.4066-6821A>G)
c.1816-6821A>G (n.1816-6821A>G)
c.562-338A>G (n.562-338A>G)
1g.197102985T>GCA344023296ASPMn.2108-6821A>C
c.6266A>C (p.Glu2089Ala)
c.4066-6821A>C (n.4066-6821A>C)
c.1816-6821A>C (n.1816-6821A>C)
c.562-338A>C (n.562-338A>C)
1g.197102986C>ACA344023298ASPMn.2108-6822G>T
c.6265G>T (p.Glu2089Ter)
c.4066-6822G>T (n.4066-6822G>T)
c.1816-6822G>T (n.1816-6822G>T)
c.562-339G>T (n.562-339G>T)
1g.197102986C=CA1142205894ASPMn.2108-6822G=
c.6265G= (p.Glu2089=)
c.4066-6822G= (n.4066-6822G=)
c.1816-6822G= (n.1816-6822G=)
c.562-339G= (n.562-339G=)
1g.197102986C>GCA344023299ASPMn.2108-6822G>C
c.6265G>C (p.Glu2089Gln)
c.4066-6822G>C (n.4066-6822G>C)
c.1816-6822G>C (n.1816-6822G>C)
c.562-339G>C (n.562-339G>C)
1g.197102986C>TCA1309611ASPMn.2108-6822G>A
c.6265G>A (p.Glu2089Lys)
c.4066-6822G>A (n.4066-6822G>A)
c.1816-6822G>A (n.1816-6822G>A)
c.562-339G>A (n.562-339G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102987C>ACA344023300ASPMn.2108-6823G>T
c.6264G>T (p.Lys2088Asn)
c.4066-6823G>T (n.4066-6823G>T)
c.1816-6823G>T (n.1816-6823G>T)
c.562-340G>T (n.562-340G>T)
1g.197102987C>GCA344023301ASPMn.2108-6823G>C
c.6264G>C (p.Lys2088Asn)
c.4066-6823G>C (n.4066-6823G>C)
c.1816-6823G>C (n.1816-6823G>C)
c.562-340G>C (n.562-340G>C)
1g.197102987C>TCA422806639ASPMn.2108-6823G>A
c.6264G>A (p.Lys2088=)
c.4066-6823G>A (n.4066-6823G>A)
c.1816-6823G>A (n.1816-6823G>A)
c.562-340G>A (n.562-340G>A)
1g.197102988T>ACA344023302ASPMn.2108-6824A>T
c.6263A>T (p.Lys2088Met)
c.4066-6824A>T (n.4066-6824A>T)
c.1816-6824A>T (n.1816-6824A>T)
c.562-341A>T (n.562-341A>T)
1g.197102988T>CCA35871411ASPMn.2108-6824A>G
c.6263A>G (p.Lys2088Arg)
c.4066-6824A>G (n.4066-6824A>G)
c.1816-6824A>G (n.1816-6824A>G)
c.562-341A>G (n.562-341A>G)
dbSNP
1g.197102988T>GCA344023303ASPMn.2108-6824A>C
c.6263A>C (p.Lys2088Thr)
c.4066-6824A>C (n.4066-6824A>C)
c.1816-6824A>C (n.1816-6824A>C)
c.562-341A>C (n.562-341A>C)
1g.197102988T=CA1143732118ASPMn.2108-6824A=
c.6263A= (p.Lys2088=)
c.4066-6824A= (n.4066-6824A=)
c.1816-6824A= (n.1816-6824A=)
c.562-341A= (n.562-341A=)
1g.197102989T>ACA344023304ASPMn.2108-6825A>T
c.6262A>T (p.Lys2088Ter)
c.4066-6825A>T (n.4066-6825A>T)
c.1816-6825A>T (n.1816-6825A>T)
c.562-342A>T (n.562-342A>T)
1g.197102989T>CCA344023305ASPMn.2108-6825A>G
c.6262A>G (p.Lys2088Glu)
c.4066-6825A>G (n.4066-6825A>G)
c.1816-6825A>G (n.1816-6825A>G)
c.562-342A>G (n.562-342A>G)
1g.197102989T>GCA344023306ASPMn.2108-6825A>C
c.6262A>C (p.Lys2088Gln)
c.4066-6825A>C (n.4066-6825A>C)
c.1816-6825A>C (n.1816-6825A>C)
c.562-342A>C (n.562-342A>C)
1g.197102990A>CCA344023307ASPMn.2108-6826T>G
c.6261T>G (p.His2087Gln)
c.4066-6826T>G (n.4066-6826T>G)
c.1816-6826T>G (n.1816-6826T>G)
c.562-343T>G (n.562-343T>G)
1g.197102990A>GCA422806644ASPMn.2108-6826T>C
c.6261T>C (p.His2087=)
c.4066-6826T>C (n.4066-6826T>C)
c.1816-6826T>C (n.1816-6826T>C)
c.562-343T>C (n.562-343T>C)
1g.197102990A>TCA344023308ASPMn.2108-6826T>A
c.6261T>A (p.His2087Gln)
c.4066-6826T>A (n.4066-6826T>A)
c.1816-6826T>A (n.1816-6826T>A)
c.562-343T>A (n.562-343T>A)
1g.197102991T>ACA344023311ASPMn.2108-6827A>T
c.6260A>T (p.His2087Leu)
c.4066-6827A>T (n.4066-6827A>T)
c.1816-6827A>T (n.1816-6827A>T)
c.562-344A>T (n.562-344A>T)
1g.197102991T>CCA344023310ASPMn.2108-6827A>G
c.6260A>G (p.His2087Arg)
c.4066-6827A>G (n.4066-6827A>G)
c.1816-6827A>G (n.1816-6827A>G)
c.562-344A>G (n.562-344A>G)
gnomAD v4
1g.197102991T>GCA344023309ASPMn.2108-6827A>C
c.6260A>C (p.His2087Pro)
c.4066-6827A>C (n.4066-6827A>C)
c.1816-6827A>C (n.1816-6827A>C)
c.562-344A>C (n.562-344A>C)
1g.197102992G>ACA344023312ASPMn.2108-6828C>T
c.6259C>T (p.His2087Tyr)
c.4066-6828C>T (n.4066-6828C>T)
c.1816-6828C>T (n.1816-6828C>T)
c.562-345C>T (n.562-345C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197102992G>CCA344023313ASPMn.2108-6828C>G
c.6259C>G (p.His2087Asp)
c.4066-6828C>G (n.4066-6828C>G)
c.1816-6828C>G (n.1816-6828C>G)
c.562-345C>G (n.562-345C>G)
1g.197102992G=CA1217930491ASPMn.2108-6828C=
c.6259C= (p.His2087=)
c.4066-6828C= (n.4066-6828C=)
c.1816-6828C= (n.1816-6828C=)
c.562-345C= (n.562-345C=)
1g.197102992G>TCA344023314ASPMn.2108-6828C>A
c.6259C>A (p.His2087Asn)
c.4066-6828C>A (n.4066-6828C>A)
c.1816-6828C>A (n.1816-6828C>A)
c.562-345C>A (n.562-345C>A)
1g.197102993C>ACA344023315ASPMn.2108-6829G>T
c.6258G>T (p.Gln2086His)
c.4066-6829G>T (n.4066-6829G>T)
c.1816-6829G>T (n.1816-6829G>T)
c.562-346G>T (n.562-346G>T)
1g.197102993C>GCA344023316ASPMn.2108-6829G>C
c.6258G>C (p.Gln2086His)
c.4066-6829G>C (n.4066-6829G>C)
c.1816-6829G>C (n.1816-6829G>C)
c.562-346G>C (n.562-346G>C)
1g.197102993C>TCA422806647ASPMn.2108-6829G>A
c.6258G>A (p.Gln2086=)
c.4066-6829G>A (n.4066-6829G>A)
c.1816-6829G>A (n.1816-6829G>A)
c.562-346G>A (n.562-346G>A)
1g.197102993_197102996delinsCTGACA1217930492ASPMn.2108-6832_2108-6829delinsTCAG
c.6255_6258delinsTCAG (p.His2085=)
c.4066-6832_4066-6829delinsTCAG (n.4066-6832_4066-6829delinsTCAG)
c.1816-6832_1816-6829delinsTCAG (n.1816-6832_1816-6829delinsTCAG)
c.562-349_562-346delinsTCAG (n.562-349_562-346delinsTCAG)
1g.197102994T>ACA344023317ASPMn.2108-6830A>T
c.6257A>T (p.Gln2086Leu)
c.4066-6830A>T (n.4066-6830A>T)
c.1816-6830A>T (n.1816-6830A>T)
c.562-347A>T (n.562-347A>T)
1g.197102994T>CCA344023318ASPMn.2108-6830A>G
c.6257A>G (p.Gln2086Arg)
c.4066-6830A>G (n.4066-6830A>G)
c.1816-6830A>G (n.1816-6830A>G)
c.562-347A>G (n.562-347A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102994T>GCA344023319ASPMn.2108-6830A>C
c.6257A>C (p.Gln2086Pro)
c.4066-6830A>C (n.4066-6830A>C)
c.1816-6830A>C (n.1816-6830A>C)
c.562-347A>C (n.562-347A>C)
1g.197102994T=CA1217930494ASPMn.2108-6830A=
c.6257A= (p.Gln2086=)
c.4066-6830A= (n.4066-6830A=)
c.1816-6830A= (n.1816-6830A=)
c.562-347A= (n.562-347A=)
1g.197102996_197102998delCA1217930493ASPMn.2108-6832_2108-6830del
c.6255_6257del (p.His2085del)
c.4066-6832_4066-6830del (n.4066-6832_4066-6830del)
c.1816-6832_1816-6830del (n.1816-6832_1816-6830del)
c.562-349_562-347del (n.562-349_562-347del)
dbSNP
1g.197102995G>ACA344023320ASPMn.2108-6831C>T
c.6256C>T (p.Gln2086Ter)
c.4066-6831C>T (n.4066-6831C>T)
c.1816-6831C>T (n.1816-6831C>T)
c.562-348C>T (n.562-348C>T)
gnomAD v4
1g.197102995G>CCA344023321ASPMn.2108-6831C>G
c.6256C>G (p.Gln2086Glu)
c.4066-6831C>G (n.4066-6831C>G)
c.1816-6831C>G (n.1816-6831C>G)
c.562-348C>G (n.562-348C>G)
1g.197102995G>TCA344023322ASPMn.2108-6831C>A
c.6256C>A (p.Gln2086Lys)
c.4066-6831C>A (n.4066-6831C>A)
c.1816-6831C>A (n.1816-6831C>A)
c.562-348C>A (n.562-348C>A)
1g.197102996A>CCA344023323ASPMn.2108-6832T>G
c.6255T>G (p.His2085Gln)
c.4066-6832T>G (n.4066-6832T>G)
c.1816-6832T>G (n.1816-6832T>G)
c.562-349T>G (n.562-349T>G)
1g.197102996A>GCA422806648ASPMn.2108-6832T>C
c.6255T>C (p.His2085=)
c.4066-6832T>C (n.4066-6832T>C)
c.1816-6832T>C (n.1816-6832T>C)
c.562-349T>C (n.562-349T>C)
1g.197102996A>TCA344023324ASPMn.2108-6832T>A
c.6255T>A (p.His2085Gln)
c.4066-6832T>A (n.4066-6832T>A)
c.1816-6832T>A (n.1816-6832T>A)
c.562-349T>A (n.562-349T>A)
1g.197102997T>ACA344023326ASPMn.2108-6833A>T
c.6254A>T (p.His2085Leu)
c.4066-6833A>T (n.4066-6833A>T)
c.1816-6833A>T (n.1816-6833A>T)
c.562-350A>T (n.562-350A>T)
1g.197102997T>CCA1309612ASPMn.2108-6833A>G
c.6254A>G (p.His2085Arg)
c.4066-6833A>G (n.4066-6833A>G)
c.1816-6833A>G (n.1816-6833A>G)
c.562-350A>G (n.562-350A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102997T>GCA344023325ASPMn.2108-6833A>C
c.6254A>C (p.His2085Pro)
c.4066-6833A>C (n.4066-6833A>C)
c.1816-6833A>C (n.1816-6833A>C)
c.562-350A>C (n.562-350A>C)
1g.197102997T=CA1217930495ASPMn.2108-6833A=
c.6254A= (p.His2085=)
c.4066-6833A= (n.4066-6833A=)
c.1816-6833A= (n.1816-6833A=)
c.562-350A= (n.562-350A=)
1g.197102998G>ACA344023327ASPMn.2108-6834C>T
c.6253C>T (p.His2085Tyr)
c.4066-6834C>T (n.4066-6834C>T)
c.1816-6834C>T (n.1816-6834C>T)
c.562-351C>T (n.562-351C>T)
1g.197102998G>CCA344023328ASPMn.2108-6834C>G
c.6253C>G (p.His2085Asp)
c.4066-6834C>G (n.4066-6834C>G)
c.1816-6834C>G (n.1816-6834C>G)
c.562-351C>G (n.562-351C>G)
1g.197102998G>TCA344023329ASPMn.2108-6834C>A
c.6253C>A (p.His2085Asn)
c.4066-6834C>A (n.4066-6834C>A)
c.1816-6834C>A (n.1816-6834C>A)
c.562-351C>A (n.562-351C>A)
1g.197102999G>ACA422806652ASPMn.2108-6835C>T
c.6252C>T (p.Asn2084=)
c.4066-6835C>T (n.4066-6835C>T)
c.1816-6835C>T (n.1816-6835C>T)
c.562-352C>T (n.562-352C>T)
1g.197102999G>CCA344023330ASPMn.2108-6835C>G
c.6252C>G (p.Asn2084Lys)
c.4066-6835C>G (n.4066-6835C>G)
c.1816-6835C>G (n.1816-6835C>G)
c.562-352C>G (n.562-352C>G)
1g.197102999G=CA1217930496ASPMn.2108-6835C=
c.6252C= (p.Asn2084=)
c.4066-6835C= (n.4066-6835C=)
c.1816-6835C= (n.1816-6835C=)
c.562-352C= (n.562-352C=)
1g.197102999G>TCA344023331ASPMn.2108-6835C>A
c.6252C>A (p.Asn2084Lys)
c.4066-6835C>A (n.4066-6835C>A)
c.1816-6835C>A (n.1816-6835C>A)
c.562-352C>A (n.562-352C>A)
dbSNP
1g.197103000T>ACA1309613ASPMn.2108-6836A>T
c.6251A>T (p.Asn2084Ile)
c.4066-6836A>T (n.4066-6836A>T)
c.1816-6836A>T (n.1816-6836A>T)
c.562-353A>T (n.562-353A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103000T>CCA344023332ASPMn.2108-6836A>G
c.6251A>G (p.Asn2084Ser)
c.4066-6836A>G (n.4066-6836A>G)
c.1816-6836A>G (n.1816-6836A>G)
c.562-353A>G (n.562-353A>G)
1g.197103000T>GCA344023333ASPMn.2108-6836A>C
c.6251A>C (p.Asn2084Thr)
c.4066-6836A>C (n.4066-6836A>C)
c.1816-6836A>C (n.1816-6836A>C)
c.562-353A>C (n.562-353A>C)
1g.197103000T=CA1217930497ASPMn.2108-6836A=
c.6251A= (p.Asn2084=)
c.4066-6836A= (n.4066-6836A=)
c.1816-6836A= (n.1816-6836A=)
c.562-353A= (n.562-353A=)
1g.197103001T>ACA344023334ASPMn.2108-6837A>T
c.6250A>T (p.Asn2084Tyr)
c.4066-6837A>T (n.4066-6837A>T)
c.1816-6837A>T (n.1816-6837A>T)
c.562-354A>T (n.562-354A>T)
1g.197103001T>CCA344023335ASPMn.2108-6837A>G
c.6250A>G (p.Asn2084Asp)
c.4066-6837A>G (n.4066-6837A>G)
c.1816-6837A>G (n.1816-6837A>G)
c.562-354A>G (n.562-354A>G)
1g.197103001T>GCA344023336ASPMn.2108-6837A>C
c.6250A>C (p.Asn2084His)
c.4066-6837A>C (n.4066-6837A>C)
c.1816-6837A>C (n.1816-6837A>C)
c.562-354A>C (n.562-354A>C)
1g.197103002T>ACA422806657ASPMn.2108-6838A>T
c.6249A>T (p.Thr2083=)
c.4066-6838A>T (n.4066-6838A>T)
c.1816-6838A>T (n.1816-6838A>T)
c.562-355A>T (n.562-355A>T)
1g.197103002T>CCA422806658ASPMn.2108-6838A>G
c.6249A>G (p.Thr2083=)
c.4066-6838A>G (n.4066-6838A>G)
c.1816-6838A>G (n.1816-6838A>G)
c.562-355A>G (n.562-355A>G)
1g.197103002T>GCA422806659ASPMn.2108-6838A>C
c.6249A>C (p.Thr2083=)
c.4066-6838A>C (n.4066-6838A>C)
c.1816-6838A>C (n.1816-6838A>C)
c.562-355A>C (n.562-355A>C)
1g.197103003G>ACA344023339ASPMn.2108-6839C>T
c.6248C>T (p.Thr2083Ile)
c.4066-6839C>T (n.4066-6839C>T)
c.1816-6839C>T (n.1816-6839C>T)
c.562-356C>T (n.562-356C>T)
gnomAD v4 COSMIC
1g.197103003G>CCA344023338ASPMn.2108-6839C>G
c.6248C>G (p.Thr2083Arg)
c.4066-6839C>G (n.4066-6839C>G)
c.1816-6839C>G (n.1816-6839C>G)
c.562-356C>G (n.562-356C>G)
1g.197103003G>TCA344023337ASPMn.2108-6839C>A
c.6248C>A (p.Thr2083Lys)
c.4066-6839C>A (n.4066-6839C>A)
c.1816-6839C>A (n.1816-6839C>A)
c.562-356C>A (n.562-356C>A)
1g.197103004T>ACA344023340ASPMn.2108-6840A>T
c.6247A>T (p.Thr2083Ser)
c.4066-6840A>T (n.4066-6840A>T)
c.1816-6840A>T (n.1816-6840A>T)
c.562-357A>T (n.562-357A>T)
1g.197103004T>CCA344023341ASPMn.2108-6840A>G
c.6247A>G (p.Thr2083Ala)
c.4066-6840A>G (n.4066-6840A>G)
c.1816-6840A>G (n.1816-6840A>G)
c.562-357A>G (n.562-357A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103004T>GCA344023342ASPMn.2108-6840A>C
c.6247A>C (p.Thr2083Pro)
c.4066-6840A>C (n.4066-6840A>C)
c.1816-6840A>C (n.1816-6840A>C)
c.562-357A>C (n.562-357A>C)
1g.197103004T=CA1217930498ASPMn.2108-6840A=
c.6247A= (p.Thr2083=)
c.4066-6840A= (n.4066-6840A=)
c.1816-6840A= (n.1816-6840A=)
c.562-357A= (n.562-357A=)
1g.197103005A>CCA344023343ASPMn.2108-6841T>G
c.6246T>G (p.Ile2082Met)
c.4066-6841T>G (n.4066-6841T>G)
c.1816-6841T>G (n.1816-6841T>G)
c.562-358T>G (n.562-358T>G)
gnomAD v4
1g.197103005A>GCA422806662ASPMn.2108-6841T>C
c.6246T>C (p.Ile2082=)
c.4066-6841T>C (n.4066-6841T>C)
c.1816-6841T>C (n.1816-6841T>C)
c.562-358T>C (n.562-358T>C)
1g.197103005A>TCA422806663ASPMn.2108-6841T>A
c.6246T>A (p.Ile2082=)
c.4066-6841T>A (n.4066-6841T>A)
c.1816-6841T>A (n.1816-6841T>A)
c.562-358T>A (n.562-358T>A)
1g.197103006A>CCA344023344ASPMn.2108-6842T>G
c.6245T>G (p.Ile2082Ser)
c.4066-6842T>G (n.4066-6842T>G)
c.1816-6842T>G (n.1816-6842T>G)
c.562-359T>G (n.562-359T>G)
1g.197103006A>GCA344023345ASPMn.2108-6842T>C
c.6245T>C (p.Ile2082Thr)
c.4066-6842T>C (n.4066-6842T>C)
c.1816-6842T>C (n.1816-6842T>C)
c.562-359T>C (n.562-359T>C)
1g.197103006A>TCA344023346ASPMn.2108-6842T>A
c.6245T>A (p.Ile2082Asn)
c.4066-6842T>A (n.4066-6842T>A)
c.1816-6842T>A (n.1816-6842T>A)
c.562-359T>A (n.562-359T>A)
1g.197103007T>ACA344023347ASPMn.2108-6843A>T
c.6244A>T (p.Ile2082Phe)
c.4066-6843A>T (n.4066-6843A>T)
c.1816-6843A>T (n.1816-6843A>T)
c.562-360A>T (n.562-360A>T)
1g.197103007T>CCA1309614ASPMn.2108-6843A>G
c.6244A>G (p.Ile2082Val)
c.4066-6843A>G (n.4066-6843A>G)
c.1816-6843A>G (n.1816-6843A>G)
c.562-360A>G (n.562-360A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103007T>GCA344023348ASPMn.2108-6843A>C
c.6244A>C (p.Ile2082Leu)
c.4066-6843A>C (n.4066-6843A>C)
c.1816-6843A>C (n.1816-6843A>C)
c.562-360A>C (n.562-360A>C)
1g.197103007T=CA1217930499ASPMn.2108-6843A=
c.6244A= (p.Ile2082=)
c.4066-6843A= (n.4066-6843A=)
c.1816-6843A= (n.1816-6843A=)
c.562-360A= (n.562-360A=)
1g.197103008T>ACA344023349ASPMn.2108-6844A>T
c.6243A>T (p.Lys2081Asn)
c.4066-6844A>T (n.4066-6844A>T)
c.1816-6844A>T (n.1816-6844A>T)
c.562-361A>T (n.562-361A>T)
1g.197103008T>CCA422806671ASPMn.2108-6844A>G
c.6243A>G (p.Lys2081=)
c.4066-6844A>G (n.4066-6844A>G)
c.1816-6844A>G (n.1816-6844A>G)
c.562-361A>G (n.562-361A>G)
1g.197103008T>GCA344023350ASPMn.2108-6844A>C
c.6243A>C (p.Lys2081Asn)
c.4066-6844A>C (n.4066-6844A>C)
c.1816-6844A>C (n.1816-6844A>C)
c.562-361A>C (n.562-361A>C)
1g.197103009T>ACA344023353ASPMn.2108-6845A>T
c.6242A>T (p.Lys2081Ile)
c.4066-6845A>T (n.4066-6845A>T)
c.1816-6845A>T (n.1816-6845A>T)
c.562-362A>T (n.562-362A>T)
1g.197103009T>CCA344023352ASPMn.2108-6845A>G
c.6242A>G (p.Lys2081Arg)
c.4066-6845A>G (n.4066-6845A>G)
c.1816-6845A>G (n.1816-6845A>G)
c.562-362A>G (n.562-362A>G)
COSMIC
1g.197103009T>GCA344023351ASPMn.2108-6845A>C
c.6242A>C (p.Lys2081Thr)
c.4066-6845A>C (n.4066-6845A>C)
c.1816-6845A>C (n.1816-6845A>C)
c.562-362A>C (n.562-362A>C)
1g.197103010T>ACA344023354ASPMn.2108-6846A>T
c.6241A>T (p.Lys2081Ter)
c.4066-6846A>T (n.4066-6846A>T)
c.1816-6846A>T (n.1816-6846A>T)
c.562-363A>T (n.562-363A>T)
1g.197103010T>CCA171230ASPMn.2108-6846A>G
c.6241A>G (p.Lys2081Glu)
c.4066-6846A>G (n.4066-6846A>G)
c.1816-6846A>G (n.1816-6846A>G)
c.562-363A>G (n.562-363A>G)
ClinVar dbSNP
1g.197103010T>GCA344023355ASPMn.2108-6846A>C
c.6241A>C (p.Lys2081Gln)
c.4066-6846A>C (n.4066-6846A>C)
c.1816-6846A>C (n.1816-6846A>C)
c.562-363A>C (n.562-363A>C)
1g.197103010T=CA1148224808ASPMn.2108-6846A=
c.6241A= (p.Lys2081=)
c.4066-6846A= (n.4066-6846A=)
c.1816-6846A= (n.1816-6846A=)
c.562-363A= (n.562-363A=)
1g.197103011A>CCA344023356ASPMn.2108-6847T>G
c.6240T>G (p.Ile2080Met)
c.4066-6847T>G (n.4066-6847T>G)
c.1816-6847T>G (n.1816-6847T>G)
c.562-364T>G (n.562-364T>G)
1g.197103011A>GCA422806676ASPMn.2108-6847T>C
c.6240T>C (p.Ile2080=)
c.4066-6847T>C (n.4066-6847T>C)
c.1816-6847T>C (n.1816-6847T>C)
c.562-364T>C (n.562-364T>C)
1g.197103011A>TCA422806677ASPMn.2108-6847T>A
c.6240T>A (p.Ile2080=)
c.4066-6847T>A (n.4066-6847T>A)
c.1816-6847T>A (n.1816-6847T>A)
c.562-364T>A (n.562-364T>A)
1g.197103012A>CCA344023357ASPMn.2108-6848T>G
c.6239T>G (p.Ile2080Ser)
c.4066-6848T>G (n.4066-6848T>G)
c.1816-6848T>G (n.1816-6848T>G)
c.562-365T>G (n.562-365T>G)
1g.197103012A>GCA344023358ASPMn.2108-6848T>C
c.6239T>C (p.Ile2080Thr)
c.4066-6848T>C (n.4066-6848T>C)
c.1816-6848T>C (n.1816-6848T>C)
c.562-365T>C (n.562-365T>C)
1g.197103012A>TCA344023359ASPMn.2108-6848T>A
c.6239T>A (p.Ile2080Asn)
c.4066-6848T>A (n.4066-6848T>A)
c.1816-6848T>A (n.1816-6848T>A)
c.562-365T>A (n.562-365T>A)
1g.197103013T>ACA344023360ASPMn.2108-6849A>T
c.6238A>T (p.Ile2080Phe)
c.4066-6849A>T (n.4066-6849A>T)
c.1816-6849A>T (n.1816-6849A>T)
c.562-366A>T (n.562-366A>T)
1g.197103013T>CCA344023361ASPMn.2108-6849A>G
c.6238A>G (p.Ile2080Val)
c.4066-6849A>G (n.4066-6849A>G)
c.1816-6849A>G (n.1816-6849A>G)
c.562-366A>G (n.562-366A>G)
1g.197103013T>GCA344023362ASPMn.2108-6849A>C
c.6238A>C (p.Ile2080Leu)
c.4066-6849A>C (n.4066-6849A>C)
c.1816-6849A>C (n.1816-6849A>C)
c.562-366A>C (n.562-366A>C)
1g.197103014A>CCA422806678ASPMn.2108-6850T>G
c.6237T>G (p.Gly2079=)
c.4066-6850T>G (n.4066-6850T>G)
c.1816-6850T>G (n.1816-6850T>G)
c.562-367T>G (n.562-367T>G)
1g.197103014A>GCA422806679ASPMn.2108-6850T>C
c.6237T>C (p.Gly2079=)
c.4066-6850T>C (n.4066-6850T>C)
c.1816-6850T>C (n.1816-6850T>C)
c.562-367T>C (n.562-367T>C)
1g.197103014A>TCA422806681ASPMn.2108-6850T>A
c.6237T>A (p.Gly2079=)
c.4066-6850T>A (n.4066-6850T>A)
c.1816-6850T>A (n.1816-6850T>A)
c.562-367T>A (n.562-367T>A)
1g.197103015C>ACA1309615ASPMn.2108-6851G>T
c.6236G>T (p.Gly2079Val)
c.4066-6851G>T (n.4066-6851G>T)
c.1816-6851G>T (n.1816-6851G>T)
c.562-368G>T (n.562-368G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197103015C=CA1217930500ASPMn.2108-6851G=
c.6236G= (p.Gly2079=)
c.4066-6851G= (n.4066-6851G=)
c.1816-6851G= (n.1816-6851G=)
c.562-368G= (n.562-368G=)
1g.197103015C>GCA344023363ASPMn.2108-6851G>C
c.6236G>C (p.Gly2079Ala)
c.4066-6851G>C (n.4066-6851G>C)
c.1816-6851G>C (n.1816-6851G>C)
c.562-368G>C (n.562-368G>C)
1g.197103015C>TCA344023364ASPMn.2108-6851G>A
c.6236G>A (p.Gly2079Asp)
c.4066-6851G>A (n.4066-6851G>A)
c.1816-6851G>A (n.1816-6851G>A)
c.562-368G>A (n.562-368G>A)
1g.197103016C>ACA344023365ASPMn.2108-6852G>T
c.6235G>T (p.Gly2079Cys)
c.4066-6852G>T (n.4066-6852G>T)
c.1816-6852G>T (n.1816-6852G>T)
c.562-369G>T (n.562-369G>T)
COSMIC
1g.197103016C=CA1217930501ASPMn.2108-6852G=
c.6235G= (p.Gly2079=)
c.4066-6852G= (n.4066-6852G=)
c.1816-6852G= (n.1816-6852G=)
c.562-369G= (n.562-369G=)
1g.197103016C>GCA344023366ASPMn.2108-6852G>C
c.6235G>C (p.Gly2079Arg)
c.4066-6852G>C (n.4066-6852G>C)
c.1816-6852G>C (n.1816-6852G>C)
c.562-369G>C (n.562-369G>C)
1g.197103016C>TCA344023367ASPMn.2108-6852G>A
c.6235G>A (p.Gly2079Ser)
c.4066-6852G>A (n.4066-6852G>A)
c.1816-6852G>A (n.1816-6852G>A)
c.562-369G>A (n.562-369G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103017T>ACA422806688ASPMn.2108-6853A>T
c.6234A>T (p.Arg2078=)
c.4066-6853A>T (n.4066-6853A>T)
c.1816-6853A>T (n.1816-6853A>T)
c.562-370A>T (n.562-370A>T)
1g.197103017T>CCA422806689ASPMn.2108-6853A>G
c.6234A>G (p.Arg2078=)
c.4066-6853A>G (n.4066-6853A>G)
c.1816-6853A>G (n.1816-6853A>G)
c.562-370A>G (n.562-370A>G)
1g.197103017T>GCA422806690ASPMn.2108-6853A>C
c.6234A>C (p.Arg2078=)
c.4066-6853A>C (n.4066-6853A>C)
c.1816-6853A>C (n.1816-6853A>C)
c.562-370A>C (n.562-370A>C)
1g.197103018C>ACA344023368ASPMn.2108-6854G>T
c.6233G>T (p.Arg2078Leu)
c.4066-6854G>T (n.4066-6854G>T)
c.1816-6854G>T (n.1816-6854G>T)
c.562-371G>T (n.562-371G>T)
1g.197103018C=CA1145453915ASPMn.2108-6854G=
c.6233G= (p.Arg2078=)
c.4066-6854G= (n.4066-6854G=)
c.1816-6854G= (n.1816-6854G=)
c.562-371G= (n.562-371G=)
1g.197103018C>GCA344023369ASPMn.2108-6854G>C
c.6233G>C (p.Arg2078Pro)
c.4066-6854G>C (n.4066-6854G>C)
c.1816-6854G>C (n.1816-6854G>C)
c.562-371G>C (n.562-371G>C)
1g.197103018C>TCA1309616ASPMn.2108-6854G>A
c.6233G>A (p.Arg2078Gln)
c.4066-6854G>A (n.4066-6854G>A)
c.1816-6854G>A (n.1816-6854G>A)
c.562-371G>A (n.562-371G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197103019G>ACA342264ASPMn.2108-6855C>T
c.6232C>T (p.Arg2078Ter)
c.4066-6855C>T (n.4066-6855C>T)
c.1816-6855C>T (n.1816-6855C>T)
c.562-372C>T (n.562-372C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197103019G>CCA344023370ASPMn.2108-6855C>G
c.6232C>G (p.Arg2078Gly)
c.4066-6855C>G (n.4066-6855C>G)
c.1816-6855C>G (n.1816-6855C>G)
c.562-372C>G (n.562-372C>G)
1g.197103019G=CA1143355931ASPMn.2108-6855C=
c.6232C= (p.Arg2078=)
c.4066-6855C= (n.4066-6855C=)
c.1816-6855C= (n.1816-6855C=)
c.562-372C= (n.562-372C=)
1g.197103019G>TCA422806695ASPMn.2108-6855C>A
c.6232C>A (p.Arg2078=)
c.4066-6855C>A (n.4066-6855C>A)
c.1816-6855C>A (n.1816-6855C>A)
c.562-372C>A (n.562-372C>A)
1g.197103020A>CCA344023371ASPMn.2108-6856T>G
c.6231T>G (p.Tyr2077Ter)
c.4066-6856T>G (n.4066-6856T>G)
c.1816-6856T>G (n.1816-6856T>G)
c.562-373T>G (n.562-373T>G)
1g.197103020A>GCA422806698ASPMn.2108-6856T>C
c.6231T>C (p.Tyr2077=)
c.4066-6856T>C (n.4066-6856T>C)
c.1816-6856T>C (n.1816-6856T>C)
c.562-373T>C (n.562-373T>C)
1g.197103020A>TCA344023372ASPMn.2108-6856T>A
c.6231T>A (p.Tyr2077Ter)
c.4066-6856T>A (n.4066-6856T>A)
c.1816-6856T>A (n.1816-6856T>A)
c.562-373T>A (n.562-373T>A)
1g.197103021T>ACA344023373ASPMn.2108-6857A>T
c.6230A>T (p.Tyr2077Phe)
c.4066-6857A>T (n.4066-6857A>T)
c.1816-6857A>T (n.1816-6857A>T)
c.562-374A>T (n.562-374A>T)
1g.197103021T>CCA344023374ASPMn.2108-6857A>G
c.6230A>G (p.Tyr2077Cys)
c.4066-6857A>G (n.4066-6857A>G)
c.1816-6857A>G (n.1816-6857A>G)
c.562-374A>G (n.562-374A>G)
1g.197103021T>GCA344023375ASPMn.2108-6857A>C
c.6230A>C (p.Tyr2077Ser)
c.4066-6857A>C (n.4066-6857A>C)
c.1816-6857A>C (n.1816-6857A>C)
c.562-374A>C (n.562-374A>C)
1g.197103022A>CCA344023376ASPMn.2108-6858T>G
c.6229T>G (p.Tyr2077Asp)
c.4066-6858T>G (n.4066-6858T>G)
c.1816-6858T>G (n.1816-6858T>G)
c.562-375T>G (n.562-375T>G)
1g.197103022A>GCA344023377ASPMn.2108-6858T>C
c.6229T>C (p.Tyr2077His)
c.4066-6858T>C (n.4066-6858T>C)
c.1816-6858T>C (n.1816-6858T>C)
c.562-375T>C (n.562-375T>C)
gnomAD v4
1g.197103022A>TCA344023378ASPMn.2108-6858T>A
c.6229T>A (p.Tyr2077Asn)
c.4066-6858T>A (n.4066-6858T>A)
c.1816-6858T>A (n.1816-6858T>A)
c.562-375T>A (n.562-375T>A)
1g.197103023C>ACA344023381ASPMn.2108-6859G>T
c.6228G>T (p.Trp2076Cys)
c.4066-6859G>T (n.4066-6859G>T)
c.1816-6859G>T (n.1816-6859G>T)
c.562-376G>T (n.562-376G>T)
gnomAD v4
1g.197103023C>GCA344023380ASPMn.2108-6859G>C
c.6228G>C (p.Trp2076Cys)
c.4066-6859G>C (n.4066-6859G>C)
c.1816-6859G>C (n.1816-6859G>C)
c.562-376G>C (n.562-376G>C)
1g.197103023C>TCA344023379ASPMn.2108-6859G>A
c.6228G>A (p.Trp2076Ter)
c.4066-6859G>A (n.4066-6859G>A)
c.1816-6859G>A (n.1816-6859G>A)
c.562-376G>A (n.562-376G>A)
1g.197103024C>ACA344023382ASPMn.2108-6860G>T
c.6227G>T (p.Trp2076Leu)
c.4066-6860G>T (n.4066-6860G>T)
c.1816-6860G>T (n.1816-6860G>T)
c.562-377G>T (n.562-377G>T)
1g.197103024C>GCA344023383ASPMn.2108-6860G>C
c.6227G>C (p.Trp2076Ser)
c.4066-6860G>C (n.4066-6860G>C)
c.1816-6860G>C (n.1816-6860G>C)
c.562-377G>C (n.562-377G>C)
1g.197103024C>TCA344023384ASPMn.2108-6860G>A
c.6227G>A (p.Trp2076Ter)
c.4066-6860G>A (n.4066-6860G>A)
c.1816-6860G>A (n.1816-6860G>A)
c.562-377G>A (n.562-377G>A)
1g.197103025A>CCA344023385ASPMn.2108-6861T>G
c.6226T>G (p.Trp2076Gly)
c.4066-6861T>G (n.4066-6861T>G)
c.1816-6861T>G (n.1816-6861T>G)
c.562-378T>G (n.562-378T>G)
1g.197103025A>GCA344023386ASPMn.2108-6861T>C
c.6226T>C (p.Trp2076Arg)
c.4066-6861T>C (n.4066-6861T>C)
c.1816-6861T>C (n.1816-6861T>C)
c.562-378T>C (n.562-378T>C)
1g.197103025A>TCA344023387ASPMn.2108-6861T>A
c.6226T>A (p.Trp2076Arg)
c.4066-6861T>A (n.4066-6861T>A)
c.1816-6861T>A (n.1816-6861T>A)
c.562-378T>A (n.562-378T>A)

Number of alleles fetched