| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.197102836_197102869dup | CA528534999 | ASPM | n.2108-6705_2108-6672dup c.6382_6415dup (p.Met2139LysfsTer24) c.4066-6705_4066-6672dup (n.4066-6705_4066-6672dup) c.1816-6705_1816-6672dup (n.1816-6705_1816-6672dup) c.562-222_562-189dup (n.562-222_562-189dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102847C>A | CA344022980 | ASPM | n.2108-6683G>T c.6404G>T (p.Ser2135Ile) c.4066-6683G>T (n.4066-6683G>T) c.1816-6683G>T (n.1816-6683G>T) c.562-200G>T (n.562-200G>T) | |
| 1 | g.197102847C= | CA1217930447 | ASPM | n.2108-6683G= c.6404G= (p.Ser2135=) c.4066-6683G= (n.4066-6683G=) c.1816-6683G= (n.1816-6683G=) c.562-200G= (n.562-200G=) | |
| 1 | g.197102847C>G | CA344022978 | ASPM | n.2108-6683G>C c.6404G>C (p.Ser2135Thr) c.4066-6683G>C (n.4066-6683G>C) c.1816-6683G>C (n.1816-6683G>C) c.562-200G>C (n.562-200G>C) | |
| 1 | g.197102847C>T | CA344022979 | ASPM | n.2108-6683G>A c.6404G>A (p.Ser2135Asn) c.4066-6683G>A (n.4066-6683G>A) c.1816-6683G>A (n.1816-6683G>A) c.562-200G>A (n.562-200G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197102848T>A | CA344022981 | ASPM | n.2108-6684A>T c.6403A>T (p.Ser2135Cys) c.4066-6684A>T (n.4066-6684A>T) c.1816-6684A>T (n.1816-6684A>T) c.562-201A>T (n.562-201A>T) | |
| 1 | g.197102848T>C | CA344022982 | ASPM | n.2108-6684A>G c.6403A>G (p.Ser2135Gly) c.4066-6684A>G (n.4066-6684A>G) c.1816-6684A>G (n.1816-6684A>G) c.562-201A>G (n.562-201A>G) | |
| 1 | g.197102848T>G | CA344022983 | ASPM | n.2108-6684A>C c.6403A>C (p.Ser2135Arg) c.4066-6684A>C (n.4066-6684A>C) c.1816-6684A>C (n.1816-6684A>C) c.562-201A>C (n.562-201A>C) | |
| 1 | g.197102849T>A | CA422806404 | ASPM | n.2108-6685A>T c.6402A>T (p.Ile2134=) c.4066-6685A>T (n.4066-6685A>T) c.1816-6685A>T (n.1816-6685A>T) c.562-202A>T (n.562-202A>T) | |
| 1 | g.197102849T>C | CA344022984 | ASPM | n.2108-6685A>G c.6402A>G (p.Ile2134Met) c.4066-6685A>G (n.4066-6685A>G) c.1816-6685A>G (n.1816-6685A>G) c.562-202A>G (n.562-202A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102849T>G | CA422806407 | ASPM | n.2108-6685A>C c.6402A>C (p.Ile2134=) c.4066-6685A>C (n.4066-6685A>C) c.1816-6685A>C (n.1816-6685A>C) c.562-202A>C (n.562-202A>C) | |
| 1 | g.197102850A= | CA1148364937 | ASPM | n.2108-6686T= c.6401T= (p.Ile2134=) c.4066-6686T= (n.4066-6686T=) c.1816-6686T= (n.1816-6686T=) c.562-203T= (n.562-203T=) | |
| 1 | g.197102850A>C | CA344022985 | ASPM | n.2108-6686T>G c.6401T>G (p.Ile2134Arg) c.4066-6686T>G (n.4066-6686T>G) c.1816-6686T>G (n.1816-6686T>G) c.562-203T>G (n.562-203T>G) | |
| 1 | g.197102850A>G | CA344022986 | ASPM | n.2108-6686T>C c.6401T>C (p.Ile2134Thr) c.4066-6686T>C (n.4066-6686T>C) c.1816-6686T>C (n.1816-6686T>C) c.562-203T>C (n.562-203T>C) | |
| 1 | g.197102850A>T | CA1309593 | ASPM | n.2108-6686T>A c.6401T>A (p.Ile2134Lys) c.4066-6686T>A (n.4066-6686T>A) c.1816-6686T>A (n.1816-6686T>A) c.562-203T>A (n.562-203T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102851T>A | CA344022987 | ASPM | n.2108-6687A>T c.6400A>T (p.Ile2134Leu) c.4066-6687A>T (n.4066-6687A>T) c.1816-6687A>T (n.1816-6687A>T) c.562-204A>T (n.562-204A>T) | |
| 1 | g.197102851T>C | CA344022988 | ASPM | n.2108-6687A>G c.6400A>G (p.Ile2134Val) c.4066-6687A>G (n.4066-6687A>G) c.1816-6687A>G (n.1816-6687A>G) c.562-204A>G (n.562-204A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102851T>G | CA344022989 | ASPM | n.2108-6687A>C c.6400A>C (p.Ile2134Leu) c.4066-6687A>C (n.4066-6687A>C) c.1816-6687A>C (n.1816-6687A>C) c.562-204A>C (n.562-204A>C) | |
| 1 | g.197102852T>A | CA344022990 | ASPM | n.2108-6688A>T c.6399A>T (p.Arg2133Ser) c.4066-6688A>T (n.4066-6688A>T) c.1816-6688A>T (n.1816-6688A>T) c.562-205A>T (n.562-205A>T) | |
| 1 | g.197102852T>C | CA422806415 | ASPM | n.2108-6688A>G c.6399A>G (p.Arg2133=) c.4066-6688A>G (n.4066-6688A>G) c.1816-6688A>G (n.1816-6688A>G) c.562-205A>G (n.562-205A>G) | |
| 1 | g.197102852T>G | CA344022991 | ASPM | n.2108-6688A>C c.6399A>C (p.Arg2133Ser) c.4066-6688A>C (n.4066-6688A>C) c.1816-6688A>C (n.1816-6688A>C) c.562-205A>C (n.562-205A>C) | |
| 1 | g.197102853C>A | CA344022992 | ASPM | n.2108-6689G>T c.6398G>T (p.Arg2133Ile) c.4066-6689G>T (n.4066-6689G>T) c.1816-6689G>T (n.1816-6689G>T) c.562-206G>T (n.562-206G>T) | |
| 1 | g.197102853C>G | CA344022994 | ASPM | n.2108-6689G>C c.6398G>C (p.Arg2133Thr) c.4066-6689G>C (n.4066-6689G>C) c.1816-6689G>C (n.1816-6689G>C) c.562-206G>C (n.562-206G>C) | |
| 1 | g.197102853C>T | CA344022993 | ASPM | n.2108-6689G>A c.6398G>A (p.Arg2133Lys) c.4066-6689G>A (n.4066-6689G>A) c.1816-6689G>A (n.1816-6689G>A) c.562-206G>A (n.562-206G>A) | |
| 1 | g.197102854T>A | CA344022995 | ASPM | n.2108-6690A>T c.6397A>T (p.Arg2133Ter) c.4066-6690A>T (n.4066-6690A>T) c.1816-6690A>T (n.1816-6690A>T) c.562-207A>T (n.562-207A>T) | |
| 1 | g.197102854T>C | CA344022996 | ASPM | n.2108-6690A>G c.6397A>G (p.Arg2133Gly) c.4066-6690A>G (n.4066-6690A>G) c.1816-6690A>G (n.1816-6690A>G) c.562-207A>G (n.562-207A>G) | |
| 1 | g.197102854T>G | CA422806420 | ASPM | n.2108-6690A>C c.6397A>C (p.Arg2133=) c.4066-6690A>C (n.4066-6690A>C) c.1816-6690A>C (n.1816-6690A>C) c.562-207A>C (n.562-207A>C) | |
| 1 | g.197102855T>A | CA422806421 | ASPM | n.2108-6691A>T c.6396A>T (p.Ser2132=) c.4066-6691A>T (n.4066-6691A>T) c.1816-6691A>T (n.1816-6691A>T) c.562-208A>T (n.562-208A>T) | |
| 1 | g.197102855T>C | CA422806422 | ASPM | n.2108-6691A>G c.6396A>G (p.Ser2132=) c.4066-6691A>G (n.4066-6691A>G) c.1816-6691A>G (n.1816-6691A>G) c.562-208A>G (n.562-208A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102855T>G | CA422806424 | ASPM | n.2108-6691A>C c.6396A>C (p.Ser2132=) c.4066-6691A>C (n.4066-6691A>C) c.1816-6691A>C (n.1816-6691A>C) c.562-208A>C (n.562-208A>C) | |
| 1 | g.197102856G>A | CA344022997 | ASPM | n.2108-6692C>T c.6395C>T (p.Ser2132Leu) c.4066-6692C>T (n.4066-6692C>T) c.1816-6692C>T (n.1816-6692C>T) c.562-209C>T (n.562-209C>T) | |
| 1 | g.197102856G>C | CA344022998 | ASPM | n.2108-6692C>G c.6395C>G (p.Ser2132Ter) c.4066-6692C>G (n.4066-6692C>G) c.1816-6692C>G (n.1816-6692C>G) c.562-209C>G (n.562-209C>G) | |
| 1 | g.197102856G>T | CA344022999 | ASPM | n.2108-6692C>A c.6395C>A (p.Ser2132Ter) c.4066-6692C>A (n.4066-6692C>A) c.1816-6692C>A (n.1816-6692C>A) c.562-209C>A (n.562-209C>A) | |
| 1 | g.197102857A>C | CA344023000 | ASPM | n.2108-6693T>G c.6394T>G (p.Ser2132Ala) c.4066-6693T>G (n.4066-6693T>G) c.1816-6693T>G (n.1816-6693T>G) c.562-210T>G (n.562-210T>G) | |
| 1 | g.197102857A>G | CA344023001 | ASPM | n.2108-6693T>C c.6394T>C (p.Ser2132Pro) c.4066-6693T>C (n.4066-6693T>C) c.1816-6693T>C (n.1816-6693T>C) c.562-210T>C (n.562-210T>C) | |
| 1 | g.197102857A>T | CA344023002 | ASPM | n.2108-6693T>A c.6394T>A (p.Ser2132Thr) c.4066-6693T>A (n.4066-6693T>A) c.1816-6693T>A (n.1816-6693T>A) c.562-210T>A (n.562-210T>A) | |
| 1 | g.197102858C>A | CA344023003 | ASPM | n.2108-6694G>T c.6393G>T (p.Gln2131His) c.4066-6694G>T (n.4066-6694G>T) c.1816-6694G>T (n.1816-6694G>T) c.562-211G>T (n.562-211G>T) | |
| 1 | g.197102858C>G | CA344023004 | ASPM | n.2108-6694G>C c.6393G>C (p.Gln2131His) c.4066-6694G>C (n.4066-6694G>C) c.1816-6694G>C (n.1816-6694G>C) c.562-211G>C (n.562-211G>C) | |
| 1 | g.197102858C>T | CA422806429 | ASPM | n.2108-6694G>A c.6393G>A (p.Gln2131=) c.4066-6694G>A (n.4066-6694G>A) c.1816-6694G>A (n.1816-6694G>A) c.562-211G>A (n.562-211G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102858_197102859delinsCT | CA1217930448 | ASPM | n.2108-6695_2108-6694delinsAG c.6392_6393delinsAG (p.Gln2131=) c.4066-6695_4066-6694delinsAG (n.4066-6695_4066-6694delinsAG) c.1816-6695_1816-6694delinsAG (n.1816-6695_1816-6694delinsAG) c.562-212_562-211delinsAG (n.562-212_562-211delinsAG) | |
| 1 | g.197102859del | CA528534995 | ASPM | n.2108-6695del c.6392del (p.Gln2131ArgfsTer4) c.4066-6695del (n.4066-6695del) c.1816-6695del (n.1816-6695del) c.562-212del (n.562-212del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102859T>A | CA344023005 | ASPM | n.2108-6695A>T c.6392A>T (p.Gln2131Leu) c.4066-6695A>T (n.4066-6695A>T) c.1816-6695A>T (n.1816-6695A>T) c.562-212A>T (n.562-212A>T) | |
| 1 | g.197102859T>C | CA344023006 | ASPM | n.2108-6695A>G c.6392A>G (p.Gln2131Arg) c.4066-6695A>G (n.4066-6695A>G) c.1816-6695A>G (n.1816-6695A>G) c.562-212A>G (n.562-212A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102859T>G | CA344023007 | ASPM | n.2108-6695A>C c.6392A>C (p.Gln2131Pro) c.4066-6695A>C (n.4066-6695A>C) c.1816-6695A>C (n.1816-6695A>C) c.562-212A>C (n.562-212A>C) | |
| 1 | g.197102860G>A | CA344023010 | ASPM | n.2108-6696C>T c.6391C>T (p.Gln2131Ter) c.4066-6696C>T (n.4066-6696C>T) c.1816-6696C>T (n.1816-6696C>T) c.562-213C>T (n.562-213C>T) | |
| 1 | g.197102860G>C | CA344023008 | ASPM | n.2108-6696C>G c.6391C>G (p.Gln2131Glu) c.4066-6696C>G (n.4066-6696C>G) c.1816-6696C>G (n.1816-6696C>G) c.562-213C>G (n.562-213C>G) | |
| 1 | g.197102860G>T | CA344023009 | ASPM | n.2108-6696C>A c.6391C>A (p.Gln2131Lys) c.4066-6696C>A (n.4066-6696C>A) c.1816-6696C>A (n.1816-6696C>A) c.562-213C>A (n.562-213C>A) | |
| 1 | g.197102861A>C | CA344023011 | ASPM | n.2108-6697T>G c.6390T>G (p.His2130Gln) c.4066-6697T>G (n.4066-6697T>G) c.1816-6697T>G (n.1816-6697T>G) c.562-214T>G (n.562-214T>G) | |
| 1 | g.197102861A>G | CA422806435 | ASPM | n.2108-6697T>C c.6390T>C (p.His2130=) c.4066-6697T>C (n.4066-6697T>C) c.1816-6697T>C (n.1816-6697T>C) c.562-214T>C (n.562-214T>C) | |
| 1 | g.197102861A>T | CA344023012 | ASPM | n.2108-6697T>A c.6390T>A (p.His2130Gln) c.4066-6697T>A (n.4066-6697T>A) c.1816-6697T>A (n.1816-6697T>A) c.562-214T>A (n.562-214T>A) | |
| 1 | g.197102862T>A | CA344023013 | ASPM | n.2108-6698A>T c.6389A>T (p.His2130Leu) c.4066-6698A>T (n.4066-6698A>T) c.1816-6698A>T (n.1816-6698A>T) c.562-215A>T (n.562-215A>T) | |
| 1 | g.197102862T>C | CA1309594 | ASPM | n.2108-6698A>G c.6389A>G (p.His2130Arg) c.4066-6698A>G (n.4066-6698A>G) c.1816-6698A>G (n.1816-6698A>G) c.562-215A>G (n.562-215A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102862T>G | CA344023014 | ASPM | n.2108-6698A>C c.6389A>C (p.His2130Pro) c.4066-6698A>C (n.4066-6698A>C) c.1816-6698A>C (n.1816-6698A>C) c.562-215A>C (n.562-215A>C) | |
| 1 | g.197102862T= | CA1217930449 | ASPM | n.2108-6698A= c.6389A= (p.His2130=) c.4066-6698A= (n.4066-6698A=) c.1816-6698A= (n.1816-6698A=) c.562-215A= (n.562-215A=) | |
| 1 | g.197102863G>A | CA1309595 | ASPM | n.2108-6699C>T c.6388C>T (p.His2130Tyr) c.4066-6699C>T (n.4066-6699C>T) c.1816-6699C>T (n.1816-6699C>T) c.562-216C>T (n.562-216C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102863G>C | CA344023015 | ASPM | n.2108-6699C>G c.6388C>G (p.His2130Asp) c.4066-6699C>G (n.4066-6699C>G) c.1816-6699C>G (n.1816-6699C>G) c.562-216C>G (n.562-216C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102863G= | CA1146283226 | ASPM | n.2108-6699C= c.6388C= (p.His2130=) c.4066-6699C= (n.4066-6699C=) c.1816-6699C= (n.1816-6699C=) c.562-216C= (n.562-216C=) | |
| 1 | g.197102863G>T | CA344023016 | ASPM | n.2108-6699C>A c.6388C>A (p.His2130Asn) c.4066-6699C>A (n.4066-6699C>A) c.1816-6699C>A (n.1816-6699C>A) c.562-216C>A (n.562-216C>A) | |
| 1 | g.197102864C>A | CA344023017 | ASPM | n.2108-6700G>T c.6387G>T (p.Met2129Ile) c.4066-6700G>T (n.4066-6700G>T) c.1816-6700G>T (n.1816-6700G>T) c.562-217G>T (n.562-217G>T) | |
| 1 | g.197102864C>G | CA344023018 | ASPM | n.2108-6700G>C c.6387G>C (p.Met2129Ile) c.4066-6700G>C (n.4066-6700G>C) c.1816-6700G>C (n.1816-6700G>C) c.562-217G>C (n.562-217G>C) | |
| 1 | g.197102864C>T | CA344023019 | ASPM | n.2108-6700G>A c.6387G>A (p.Met2129Ile) c.4066-6700G>A (n.4066-6700G>A) c.1816-6700G>A (n.1816-6700G>A) c.562-217G>A (n.562-217G>A) | |
| 1 | g.197102865A= | CA1217930450 | ASPM | n.2108-6701T= c.6386T= (p.Met2129=) c.4066-6701T= (n.4066-6701T=) c.1816-6701T= (n.1816-6701T=) c.562-218T= (n.562-218T=) | |
| 1 | g.197102865A>C | CA344023021 | ASPM | n.2108-6701T>G c.6386T>G (p.Met2129Arg) c.4066-6701T>G (n.4066-6701T>G) c.1816-6701T>G (n.1816-6701T>G) c.562-218T>G (n.562-218T>G) | |
| 1 | g.197102865A>G | CA344023022 | ASPM | n.2108-6701T>C c.6386T>C (p.Met2129Thr) c.4066-6701T>C (n.4066-6701T>C) c.1816-6701T>C (n.1816-6701T>C) c.562-218T>C (n.562-218T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102865A>T | CA344023020 | ASPM | n.2108-6701T>A c.6386T>A (p.Met2129Lys) c.4066-6701T>A (n.4066-6701T>A) c.1816-6701T>A (n.1816-6701T>A) c.562-218T>A (n.562-218T>A) | |
| 1 | g.197102866T>A | CA344023023 | ASPM | n.2108-6702A>T c.6385A>T (p.Met2129Leu) c.4066-6702A>T (n.4066-6702A>T) c.1816-6702A>T (n.1816-6702A>T) c.562-219A>T (n.562-219A>T) | |
| 1 | g.197102866T>C | CA344023024 | ASPM | n.2108-6702A>G c.6385A>G (p.Met2129Val) c.4066-6702A>G (n.4066-6702A>G) c.1816-6702A>G (n.1816-6702A>G) c.562-219A>G (n.562-219A>G) | |
| 1 | g.197102866T>G | CA344023025 | ASPM | n.2108-6702A>C c.6385A>C (p.Met2129Leu) c.4066-6702A>C (n.4066-6702A>C) c.1816-6702A>C (n.1816-6702A>C) c.562-219A>C (n.562-219A>C) | |
| 1 | g.197102867T>A | CA344023026 | ASPM | n.2108-6703A>T c.6384A>T (p.Lys2128Asn) c.4066-6703A>T (n.4066-6703A>T) c.1816-6703A>T (n.1816-6703A>T) c.562-220A>T (n.562-220A>T) | |
| 1 | g.197102867T>C | CA422806448 | ASPM | n.2108-6703A>G c.6384A>G (p.Lys2128=) c.4066-6703A>G (n.4066-6703A>G) c.1816-6703A>G (n.1816-6703A>G) c.562-220A>G (n.562-220A>G) | |
| 1 | g.197102867T>G | CA344023027 | ASPM | n.2108-6703A>C c.6384A>C (p.Lys2128Asn) c.4066-6703A>C (n.4066-6703A>C) c.1816-6703A>C (n.1816-6703A>C) c.562-220A>C (n.562-220A>C) | |
| 1 | g.197102868T>A | CA344023030 | ASPM | n.2108-6704A>T c.6383A>T (p.Lys2128Ile) c.4066-6704A>T (n.4066-6704A>T) c.1816-6704A>T (n.1816-6704A>T) c.562-221A>T (n.562-221A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197102868T>C | CA344023028 | ASPM | n.2108-6704A>G c.6383A>G (p.Lys2128Arg) c.4066-6704A>G (n.4066-6704A>G) c.1816-6704A>G (n.1816-6704A>G) c.562-221A>G (n.562-221A>G) | |
| 1 | g.197102868T>G | CA344023029 | ASPM | n.2108-6704A>C c.6383A>C (p.Lys2128Thr) c.4066-6704A>C (n.4066-6704A>C) c.1816-6704A>C (n.1816-6704A>C) c.562-221A>C (n.562-221A>C) | |
| 1 | g.197102868_197102877del | CA2503223820 | ASPM | n.2108-6713_2108-6704del c.6374_6383del (p.Ala2125GlufsTer7) c.4066-6713_4066-6704del (n.4066-6713_4066-6704del) c.1816-6713_1816-6704del (n.1816-6713_1816-6704del) c.562-230_562-221del (n.562-230_562-221del) | |
| 1 | g.197102869T>A | CA344023031 | ASPM | n.2108-6705A>T c.6382A>T (p.Lys2128Ter) c.4066-6705A>T (n.4066-6705A>T) c.1816-6705A>T (n.1816-6705A>T) c.562-222A>T (n.562-222A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102869T>C | CA344023032 | ASPM | n.2108-6705A>G c.6382A>G (p.Lys2128Glu) c.4066-6705A>G (n.4066-6705A>G) c.1816-6705A>G (n.1816-6705A>G) c.562-222A>G (n.562-222A>G) | |
| 1 | g.197102869T>G | CA344023033 | ASPM | n.2108-6705A>C c.6382A>C (p.Lys2128Gln) c.4066-6705A>C (n.4066-6705A>C) c.1816-6705A>C (n.1816-6705A>C) c.562-222A>C (n.562-222A>C) | |
| 1 | g.197102870A= | CA1217930451 | ASPM | n.2108-6706T= c.6381T= (p.Phe2127=) c.4066-6706T= (n.4066-6706T=) c.1816-6706T= (n.1816-6706T=) c.562-223T= (n.562-223T=) | |
| 1 | g.197102870A>C | CA344023034 | ASPM | n.2108-6706T>G c.6381T>G (p.Phe2127Leu) c.4066-6706T>G (n.4066-6706T>G) c.1816-6706T>G (n.1816-6706T>G) c.562-223T>G (n.562-223T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102870A>G | CA422806454 | ASPM | n.2108-6706T>C c.6381T>C (p.Phe2127=) c.4066-6706T>C (n.4066-6706T>C) c.1816-6706T>C (n.1816-6706T>C) c.562-223T>C (n.562-223T>C) | |
| 1 | g.197102870A>T | CA35871367 | ASPM | n.2108-6706T>A c.6381T>A (p.Phe2127Leu) c.4066-6706T>A (n.4066-6706T>A) c.1816-6706T>A (n.1816-6706T>A) c.562-223T>A (n.562-223T>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102871A= | CA1217930452 | ASPM | n.2108-6707T= c.6380T= (p.Phe2127=) c.4066-6707T= (n.4066-6707T=) c.1816-6707T= (n.1816-6707T=) c.562-224T= (n.562-224T=) | |
| 1 | g.197102871A>C | CA344023035 | ASPM | n.2108-6707T>G c.6380T>G (p.Phe2127Cys) c.4066-6707T>G (n.4066-6707T>G) c.1816-6707T>G (n.1816-6707T>G) c.562-224T>G (n.562-224T>G) | |
| 1 | g.197102871A>G | CA344023036 | ASPM | n.2108-6707T>C c.6380T>C (p.Phe2127Ser) c.4066-6707T>C (n.4066-6707T>C) c.1816-6707T>C (n.1816-6707T>C) c.562-224T>C (n.562-224T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197102871A>T | CA35871371 | ASPM | n.2108-6707T>A c.6380T>A (p.Phe2127Tyr) c.4066-6707T>A (n.4066-6707T>A) c.1816-6707T>A (n.1816-6707T>A) c.562-224T>A (n.562-224T>A) | dbSNP |
| 1 | g.197102872A>C | CA344023037 | ASPM | n.2108-6708T>G c.6379T>G (p.Phe2127Val) c.4066-6708T>G (n.4066-6708T>G) c.1816-6708T>G (n.1816-6708T>G) c.562-225T>G (n.562-225T>G) | |
| 1 | g.197102872A>G | CA344023038 | ASPM | n.2108-6708T>C c.6379T>C (p.Phe2127Leu) c.4066-6708T>C (n.4066-6708T>C) c.1816-6708T>C (n.1816-6708T>C) c.562-225T>C (n.562-225T>C) | |
| 1 | g.197102872A>T | CA344023039 | ASPM | n.2108-6708T>A c.6379T>A (p.Phe2127Ile) c.4066-6708T>A (n.4066-6708T>A) c.1816-6708T>A (n.1816-6708T>A) c.562-225T>A (n.562-225T>A) | |
| 1 | g.197102873C>A | CA344023040 | ASPM | n.2108-6709G>T c.6378G>T (p.Met2126Ile) c.4066-6709G>T (n.4066-6709G>T) c.1816-6709G>T (n.1816-6709G>T) c.562-226G>T (n.562-226G>T) | |
| 1 | g.197102873C>G | CA344023041 | ASPM | n.2108-6709G>C c.6378G>C (p.Met2126Ile) c.4066-6709G>C (n.4066-6709G>C) c.1816-6709G>C (n.1816-6709G>C) c.562-226G>C (n.562-226G>C) | |
| 1 | g.197102873C>T | CA344023042 | ASPM | n.2108-6709G>A c.6378G>A (p.Met2126Ile) c.4066-6709G>A (n.4066-6709G>A) c.1816-6709G>A (n.1816-6709G>A) c.562-226G>A (n.562-226G>A) | |
| 1 | g.197102874A>C | CA344023043 | ASPM | n.2108-6710T>G c.6377T>G (p.Met2126Arg) c.4066-6710T>G (n.4066-6710T>G) c.1816-6710T>G (n.1816-6710T>G) c.562-227T>G (n.562-227T>G) | |
| 1 | g.197102874A>G | CA344023044 | ASPM | n.2108-6710T>C c.6377T>C (p.Met2126Thr) c.4066-6710T>C (n.4066-6710T>C) c.1816-6710T>C (n.1816-6710T>C) c.562-227T>C (n.562-227T>C) | |
| 1 | g.197102874A>T | CA344023045 | ASPM | n.2108-6710T>A c.6377T>A (p.Met2126Lys) c.4066-6710T>A (n.4066-6710T>A) c.1816-6710T>A (n.1816-6710T>A) c.562-227T>A (n.562-227T>A) | |
| 1 | g.197102875T>A | CA344023046 | ASPM | n.2108-6711A>T c.6376A>T (p.Met2126Leu) c.4066-6711A>T (n.4066-6711A>T) c.1816-6711A>T (n.1816-6711A>T) c.562-228A>T (n.562-228A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197102875T>C | CA1309596 | ASPM | n.2108-6711A>G c.6376A>G (p.Met2126Val) c.4066-6711A>G (n.4066-6711A>G) c.1816-6711A>G (n.1816-6711A>G) c.562-228A>G (n.562-228A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102875T>G | CA344023047 | ASPM | n.2108-6711A>C c.6376A>C (p.Met2126Leu) c.4066-6711A>C (n.4066-6711A>C) c.1816-6711A>C (n.1816-6711A>C) c.562-228A>C (n.562-228A>C) | |
| 1 | g.197102875T= | CA1148298591 | ASPM | n.2108-6711A= c.6376A= (p.Met2126=) c.4066-6711A= (n.4066-6711A=) c.1816-6711A= (n.1816-6711A=) c.562-228A= (n.562-228A=) | |
| 1 | g.197102876G>A | CA422806459 | ASPM | n.2108-6712C>T c.6375C>T (p.Ala2125=) c.4066-6712C>T (n.4066-6712C>T) c.1816-6712C>T (n.1816-6712C>T) c.562-229C>T (n.562-229C>T) | |
| 1 | g.197102876G>C | CA422806460 | ASPM | n.2108-6712C>G c.6375C>G (p.Ala2125=) c.4066-6712C>G (n.4066-6712C>G) c.1816-6712C>G (n.1816-6712C>G) c.562-229C>G (n.562-229C>G) | |
| 1 | g.197102876G= | CA1217930453 | ASPM | n.2108-6712C= c.6375C= (p.Ala2125=) c.4066-6712C= (n.4066-6712C=) c.1816-6712C= (n.1816-6712C=) c.562-229C= (n.562-229C=) | |
| 1 | g.197102876G>T | CA422806461 | ASPM | n.2108-6712C>A c.6375C>A (p.Ala2125=) c.4066-6712C>A (n.4066-6712C>A) c.1816-6712C>A (n.1816-6712C>A) c.562-229C>A (n.562-229C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197102877G>A | CA344023049 | ASPM | n.2108-6713C>T c.6374C>T (p.Ala2125Val) c.4066-6713C>T (n.4066-6713C>T) c.1816-6713C>T (n.1816-6713C>T) c.562-230C>T (n.562-230C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102877G>C | CA344023050 | ASPM | n.2108-6713C>G c.6374C>G (p.Ala2125Gly) c.4066-6713C>G (n.4066-6713C>G) c.1816-6713C>G (n.1816-6713C>G) c.562-230C>G (n.562-230C>G) | |
| 1 | g.197102877G= | CA1217930454 | ASPM | n.2108-6713C= c.6374C= (p.Ala2125=) c.4066-6713C= (n.4066-6713C=) c.1816-6713C= (n.1816-6713C=) c.562-230C= (n.562-230C=) | |
| 1 | g.197102877G>T | CA344023048 | ASPM | n.2108-6713C>A c.6374C>A (p.Ala2125Asp) c.4066-6713C>A (n.4066-6713C>A) c.1816-6713C>A (n.1816-6713C>A) c.562-230C>A (n.562-230C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102878C>A | CA344023052 | ASPM | n.2108-6714G>T c.6373G>T (p.Ala2125Ser) c.4066-6714G>T (n.4066-6714G>T) c.1816-6714G>T (n.1816-6714G>T) c.562-231G>T (n.562-231G>T) | |
| 1 | g.197102878C>G | CA344023051 | ASPM | n.2108-6714G>C c.6373G>C (p.Ala2125Pro) c.4066-6714G>C (n.4066-6714G>C) c.1816-6714G>C (n.1816-6714G>C) c.562-231G>C (n.562-231G>C) | |
| 1 | g.197102878C>T | CA344023053 | ASPM | n.2108-6714G>A c.6373G>A (p.Ala2125Thr) c.4066-6714G>A (n.4066-6714G>A) c.1816-6714G>A (n.1816-6714G>A) c.562-231G>A (n.562-231G>A) | |
| 1 | g.197102879T>A | CA344023054 | ASPM | n.2108-6715A>T c.6372A>T (p.Lys2124Asn) c.4066-6715A>T (n.4066-6715A>T) c.1816-6715A>T (n.1816-6715A>T) c.562-232A>T (n.562-232A>T) | |
| 1 | g.197102879T>C | CA422806467 | ASPM | n.2108-6715A>G c.6372A>G (p.Lys2124=) c.4066-6715A>G (n.4066-6715A>G) c.1816-6715A>G (n.1816-6715A>G) c.562-232A>G (n.562-232A>G) | |
| 1 | g.197102879T>G | CA344023055 | ASPM | n.2108-6715A>C c.6372A>C (p.Lys2124Asn) c.4066-6715A>C (n.4066-6715A>C) c.1816-6715A>C (n.1816-6715A>C) c.562-232A>C (n.562-232A>C) | |
| 1 | g.197102880T>A | CA344023056 | ASPM | n.2108-6716A>T c.6371A>T (p.Lys2124Ile) c.4066-6716A>T (n.4066-6716A>T) c.1816-6716A>T (n.1816-6716A>T) c.562-233A>T (n.562-233A>T) | |
| 1 | g.197102880T>C | CA344023057 | ASPM | n.2108-6716A>G c.6371A>G (p.Lys2124Arg) c.4066-6716A>G (n.4066-6716A>G) c.1816-6716A>G (n.1816-6716A>G) c.562-233A>G (n.562-233A>G) | |
| 1 | g.197102880T>G | CA344023058 | ASPM | n.2108-6716A>C c.6371A>C (p.Lys2124Thr) c.4066-6716A>C (n.4066-6716A>C) c.1816-6716A>C (n.1816-6716A>C) c.562-233A>C (n.562-233A>C) | |
| 1 | g.197102881T>A | CA344023059 | ASPM | n.2108-6717A>T c.6370A>T (p.Lys2124Ter) c.4066-6717A>T (n.4066-6717A>T) c.1816-6717A>T (n.1816-6717A>T) c.562-234A>T (n.562-234A>T) | |
| 1 | g.197102881T>C | CA344023060 | ASPM | n.2108-6717A>G c.6370A>G (p.Lys2124Glu) c.4066-6717A>G (n.4066-6717A>G) c.1816-6717A>G (n.1816-6717A>G) c.562-234A>G (n.562-234A>G) | |
| 1 | g.197102881T>G | CA344023061 | ASPM | n.2108-6717A>C c.6370A>C (p.Lys2124Gln) c.4066-6717A>C (n.4066-6717A>C) c.1816-6717A>C (n.1816-6717A>C) c.562-234A>C (n.562-234A>C) | |
| 1 | g.197102882A>C | CA344023062 | ASPM | n.2108-6718T>G c.6369T>G (p.Ile2123Met) c.4066-6718T>G (n.4066-6718T>G) c.1816-6718T>G (n.1816-6718T>G) c.562-235T>G (n.562-235T>G) | |
| 1 | g.197102882A>G | CA422806472 | ASPM | n.2108-6718T>C c.6369T>C (p.Ile2123=) c.4066-6718T>C (n.4066-6718T>C) c.1816-6718T>C (n.1816-6718T>C) c.562-235T>C (n.562-235T>C) | |
| 1 | g.197102882A>T | CA422806471 | ASPM | n.2108-6718T>A c.6369T>A (p.Ile2123=) c.4066-6718T>A (n.4066-6718T>A) c.1816-6718T>A (n.1816-6718T>A) c.562-235T>A (n.562-235T>A) | |
| 1 | g.197102883A= | CA1217930455 | ASPM | n.2108-6719T= c.6368T= (p.Ile2123=) c.4066-6719T= (n.4066-6719T=) c.1816-6719T= (n.1816-6719T=) c.562-236T= (n.562-236T=) | |
| 1 | g.197102883A>C | CA344023063 | ASPM | n.2108-6719T>G c.6368T>G (p.Ile2123Ser) c.4066-6719T>G (n.4066-6719T>G) c.1816-6719T>G (n.1816-6719T>G) c.562-236T>G (n.562-236T>G) | |
| 1 | g.197102883A>G | CA344023064 | ASPM | n.2108-6719T>C c.6368T>C (p.Ile2123Thr) c.4066-6719T>C (n.4066-6719T>C) c.1816-6719T>C (n.1816-6719T>C) c.562-236T>C (n.562-236T>C) | |
| 1 | g.197102883A>T | CA1309597 | ASPM | n.2108-6719T>A c.6368T>A (p.Ile2123Asn) c.4066-6719T>A (n.4066-6719T>A) c.1816-6719T>A (n.1816-6719T>A) c.562-236T>A (n.562-236T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102884T>A | CA344023067 | ASPM | n.2108-6720A>T c.6367A>T (p.Ile2123Phe) c.4066-6720A>T (n.4066-6720A>T) c.1816-6720A>T (n.1816-6720A>T) c.562-237A>T (n.562-237A>T) | |
| 1 | g.197102884T>C | CA344023066 | ASPM | n.2108-6720A>G c.6367A>G (p.Ile2123Val) c.4066-6720A>G (n.4066-6720A>G) c.1816-6720A>G (n.1816-6720A>G) c.562-237A>G (n.562-237A>G) | |
| 1 | g.197102884T>G | CA344023065 | ASPM | n.2108-6720A>C c.6367A>C (p.Ile2123Leu) c.4066-6720A>C (n.4066-6720A>C) c.1816-6720A>C (n.1816-6720A>C) c.562-237A>C (n.562-237A>C) | |
| 1 | g.197102885A= | CA1217930456 | ASPM | n.2108-6721T= c.6366T= (p.Phe2122=) c.4066-6721T= (n.4066-6721T=) c.1816-6721T= (n.1816-6721T=) c.562-238T= (n.562-238T=) | |
| 1 | g.197102885A>C | CA344023068 | ASPM | n.2108-6721T>G c.6366T>G (p.Phe2122Leu) c.4066-6721T>G (n.4066-6721T>G) c.1816-6721T>G (n.1816-6721T>G) c.562-238T>G (n.562-238T>G) | |
| 1 | g.197102885A>G | CA1309598 | ASPM | n.2108-6721T>C c.6366T>C (p.Phe2122=) c.4066-6721T>C (n.4066-6721T>C) c.1816-6721T>C (n.1816-6721T>C) c.562-238T>C (n.562-238T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102885A>T | CA344023069 | ASPM | n.2108-6721T>A c.6366T>A (p.Phe2122Leu) c.4066-6721T>A (n.4066-6721T>A) c.1816-6721T>A (n.1816-6721T>A) c.562-238T>A (n.562-238T>A) | |
| 1 | g.197102886A>C | CA344023070 | ASPM | n.2108-6722T>G c.6365T>G (p.Phe2122Cys) c.4066-6722T>G (n.4066-6722T>G) c.1816-6722T>G (n.1816-6722T>G) c.562-239T>G (n.562-239T>G) | |
| 1 | g.197102886A>G | CA344023071 | ASPM | n.2108-6722T>C c.6365T>C (p.Phe2122Ser) c.4066-6722T>C (n.4066-6722T>C) c.1816-6722T>C (n.1816-6722T>C) c.562-239T>C (n.562-239T>C) | |
| 1 | g.197102886A>T | CA344023072 | ASPM | n.2108-6722T>A c.6365T>A (p.Phe2122Tyr) c.4066-6722T>A (n.4066-6722T>A) c.1816-6722T>A (n.1816-6722T>A) c.562-239T>A (n.562-239T>A) | |
| 1 | g.197102887A= | CA1217930457 | ASPM | n.2108-6723T= c.6364T= (p.Phe2122=) c.4066-6723T= (n.4066-6723T=) c.1816-6723T= (n.1816-6723T=) c.562-240T= (n.562-240T=) | |
| 1 | g.197102887A>C | CA344023073 | ASPM | n.2108-6723T>G c.6364T>G (p.Phe2122Val) c.4066-6723T>G (n.4066-6723T>G) c.1816-6723T>G (n.1816-6723T>G) c.562-240T>G (n.562-240T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102887A>G | CA344023074 | ASPM | n.2108-6723T>C c.6364T>C (p.Phe2122Leu) c.4066-6723T>C (n.4066-6723T>C) c.1816-6723T>C (n.1816-6723T>C) c.562-240T>C (n.562-240T>C) | |
| 1 | g.197102887A>T | CA344023075 | ASPM | n.2108-6723T>A c.6364T>A (p.Phe2122Ile) c.4066-6723T>A (n.4066-6723T>A) c.1816-6723T>A (n.1816-6723T>A) c.562-240T>A (n.562-240T>A) | |
| 1 | g.197102888A>C | CA422806483 | ASPM | n.2108-6724T>G c.6363T>G (p.Thr2121=) c.4066-6724T>G (n.4066-6724T>G) c.1816-6724T>G (n.1816-6724T>G) c.562-241T>G (n.562-241T>G) | ClinVar |
| 1 | g.197102888A>G | CA422806484 | ASPM | n.2108-6724T>C c.6363T>C (p.Thr2121=) c.4066-6724T>C (n.4066-6724T>C) c.1816-6724T>C (n.1816-6724T>C) c.562-241T>C (n.562-241T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197102888A>T | CA422806485 | ASPM | n.2108-6724T>A c.6363T>A (p.Thr2121=) c.4066-6724T>A (n.4066-6724T>A) c.1816-6724T>A (n.1816-6724T>A) c.562-241T>A (n.562-241T>A) | |
| 1 | g.197102889G>A | CA344023076 | ASPM | n.2108-6725C>T c.6362C>T (p.Thr2121Ile) c.4066-6725C>T (n.4066-6725C>T) c.1816-6725C>T (n.1816-6725C>T) c.562-242C>T (n.562-242C>T) | |
| 1 | g.197102889G>C | CA344023077 | ASPM | n.2108-6725C>G c.6362C>G (p.Thr2121Ser) c.4066-6725C>G (n.4066-6725C>G) c.1816-6725C>G (n.1816-6725C>G) c.562-242C>G (n.562-242C>G) | dbSNP |
| 1 | g.197102889G= | CA1217930458 | ASPM | n.2108-6725C= c.6362C= (p.Thr2121=) c.4066-6725C= (n.4066-6725C=) c.1816-6725C= (n.1816-6725C=) c.562-242C= (n.562-242C=) | |
| 1 | g.197102889G>T | CA344023079 | ASPM | n.2108-6725C>A c.6362C>A (p.Thr2121Asn) c.4066-6725C>A (n.4066-6725C>A) c.1816-6725C>A (n.1816-6725C>A) c.562-242C>A (n.562-242C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102890T>A | CA344023082 | ASPM | n.2108-6726A>T c.6361A>T (p.Thr2121Ser) c.4066-6726A>T (n.4066-6726A>T) c.1816-6726A>T (n.1816-6726A>T) c.562-243A>T (n.562-243A>T) | |
| 1 | g.197102890T>C | CA344023081 | ASPM | n.2108-6726A>G c.6361A>G (p.Thr2121Ala) c.4066-6726A>G (n.4066-6726A>G) c.1816-6726A>G (n.1816-6726A>G) c.562-243A>G (n.562-243A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197102890T>G | CA344023080 | ASPM | n.2108-6726A>C c.6361A>C (p.Thr2121Pro) c.4066-6726A>C (n.4066-6726A>C) c.1816-6726A>C (n.1816-6726A>C) c.562-243A>C (n.562-243A>C) | |
| 1 | g.197102890T= | CA1217930459 | ASPM | n.2108-6726A= c.6361A= (p.Thr2121=) c.4066-6726A= (n.4066-6726A=) c.1816-6726A= (n.1816-6726A=) c.562-243A= (n.562-243A=) | |
| 1 | g.197102891G>A | CA422806488 | ASPM | n.2108-6727C>T c.6360C>T (p.Ala2120=) c.4066-6727C>T (n.4066-6727C>T) c.1816-6727C>T (n.1816-6727C>T) c.562-244C>T (n.562-244C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102891G>C | CA422806489 | ASPM | n.2108-6727C>G c.6360C>G (p.Ala2120=) c.4066-6727C>G (n.4066-6727C>G) c.1816-6727C>G (n.1816-6727C>G) c.562-244C>G (n.562-244C>G) | |
| 1 | g.197102891G= | CA1217930460 | ASPM | n.2108-6727C= c.6360C= (p.Ala2120=) c.4066-6727C= (n.4066-6727C=) c.1816-6727C= (n.1816-6727C=) c.562-244C= (n.562-244C=) | |
| 1 | g.197102891G>T | CA422806490 | ASPM | n.2108-6727C>A c.6360C>A (p.Ala2120=) c.4066-6727C>A (n.4066-6727C>A) c.1816-6727C>A (n.1816-6727C>A) c.562-244C>A (n.562-244C>A) | |
| 1 | g.197102892G>A | CA344023083 | ASPM | n.2108-6728C>T c.6359C>T (p.Ala2120Val) c.4066-6728C>T (n.4066-6728C>T) c.1816-6728C>T (n.1816-6728C>T) c.562-245C>T (n.562-245C>T) | |
| 1 | g.197102892G>C | CA344023084 | ASPM | n.2108-6728C>G c.6359C>G (p.Ala2120Gly) c.4066-6728C>G (n.4066-6728C>G) c.1816-6728C>G (n.1816-6728C>G) c.562-245C>G (n.562-245C>G) | |
| 1 | g.197102892G= | CA1217930461 | ASPM | n.2108-6728C= c.6359C= (p.Ala2120=) c.4066-6728C= (n.4066-6728C=) c.1816-6728C= (n.1816-6728C=) c.562-245C= (n.562-245C=) | |
| 1 | g.197102892G>T | CA344023085 | ASPM | n.2108-6728C>A c.6359C>A (p.Ala2120Asp) c.4066-6728C>A (n.4066-6728C>A) c.1816-6728C>A (n.1816-6728C>A) c.562-245C>A (n.562-245C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197102893C>A | CA344023086 | ASPM | n.2108-6729G>T c.6358G>T (p.Ala2120Ser) c.4066-6729G>T (n.4066-6729G>T) c.1816-6729G>T (n.1816-6729G>T) c.562-246G>T (n.562-246G>T) | |
| 1 | g.197102893C>G | CA344023087 | ASPM | n.2108-6729G>C c.6358G>C (p.Ala2120Pro) c.4066-6729G>C (n.4066-6729G>C) c.1816-6729G>C (n.1816-6729G>C) c.562-246G>C (n.562-246G>C) | |
| 1 | g.197102893C>T | CA344023088 | ASPM | n.2108-6729G>A c.6358G>A (p.Ala2120Thr) c.4066-6729G>A (n.4066-6729G>A) c.1816-6729G>A (n.1816-6729G>A) c.562-246G>A (n.562-246G>A) | dbSNP |
| 1 | g.197102894T>A | CA422806497 | ASPM | n.2108-6730A>T c.6357A>T (p.Ala2119=) c.4066-6730A>T (n.4066-6730A>T) c.1816-6730A>T (n.1816-6730A>T) c.562-247A>T (n.562-247A>T) | |
| 1 | g.197102894T>C | CA422806501 | ASPM | n.2108-6730A>G c.6357A>G (p.Ala2119=) c.4066-6730A>G (n.4066-6730A>G) c.1816-6730A>G (n.1816-6730A>G) c.562-247A>G (n.562-247A>G) | |
| 1 | g.197102894T>G | CA422806500 | ASPM | n.2108-6730A>C c.6357A>C (p.Ala2119=) c.4066-6730A>C (n.4066-6730A>C) c.1816-6730A>C (n.1816-6730A>C) c.562-247A>C (n.562-247A>C) | |
| 1 | g.197102895G>A | CA344023091 | ASPM | n.2108-6731C>T c.6356C>T (p.Ala2119Val) c.4066-6731C>T (n.4066-6731C>T) c.1816-6731C>T (n.1816-6731C>T) c.562-248C>T (n.562-248C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102895G>C | CA344023089 | ASPM | n.2108-6731C>G c.6356C>G (p.Ala2119Gly) c.4066-6731C>G (n.4066-6731C>G) c.1816-6731C>G (n.1816-6731C>G) c.562-248C>G (n.562-248C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102895G>T | CA344023090 | ASPM | n.2108-6731C>A c.6356C>A (p.Ala2119Glu) c.4066-6731C>A (n.4066-6731C>A) c.1816-6731C>A (n.1816-6731C>A) c.562-248C>A (n.562-248C>A) | |
| 1 | g.197102895_197102896dup | CA2574124294 | ASPM | n.2108-6732_2108-6731dup c.6355_6356dup (p.Ala2120GlnfsTer16) c.4066-6732_4066-6731dup (n.4066-6732_4066-6731dup) c.1816-6732_1816-6731dup (n.1816-6732_1816-6731dup) c.562-249_562-248dup (n.562-249_562-248dup) | |
| 1 | g.197102896C>A | CA344023092 | ASPM | n.2108-6732G>T c.6355G>T (p.Ala2119Ser) c.4066-6732G>T (n.4066-6732G>T) c.1816-6732G>T (n.1816-6732G>T) c.562-249G>T (n.562-249G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102896C= | CA1217930462 | ASPM | n.2108-6732G= c.6355G= (p.Ala2119=) c.4066-6732G= (n.4066-6732G=) c.1816-6732G= (n.1816-6732G=) c.562-249G= (n.562-249G=) | |
| 1 | g.197102896C>G | CA1309599 | ASPM | n.2108-6732G>C c.6355G>C (p.Ala2119Pro) c.4066-6732G>C (n.4066-6732G>C) c.1816-6732G>C (n.1816-6732G>C) c.562-249G>C (n.562-249G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 1 | g.197102896C>T | CA344023093 | ASPM | n.2108-6732G>A c.6355G>A (p.Ala2119Thr) c.4066-6732G>A (n.4066-6732G>A) c.1816-6732G>A (n.1816-6732G>A) c.562-249G>A (n.562-249G>A) | |
| 1 | g.197102897C>A | CA344023094 | ASPM | n.2108-6733G>T c.6354G>T (p.Arg2118Ser) c.4066-6733G>T (n.4066-6733G>T) c.1816-6733G>T (n.1816-6733G>T) c.562-250G>T (n.562-250G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102897C= | CA1217930463 | ASPM | n.2108-6733G= c.6354G= (p.Arg2118=) c.4066-6733G= (n.4066-6733G=) c.1816-6733G= (n.1816-6733G=) c.562-250G= (n.562-250G=) | |
| 1 | g.197102897C>G | CA344023095 | ASPM | n.2108-6733G>C c.6354G>C (p.Arg2118Ser) c.4066-6733G>C (n.4066-6733G>C) c.1816-6733G>C (n.1816-6733G>C) c.562-250G>C (n.562-250G>C) | |
| 1 | g.197102897C>T | CA422806507 | ASPM | n.2108-6733G>A c.6354G>A (p.Arg2118=) c.4066-6733G>A (n.4066-6733G>A) c.1816-6733G>A (n.1816-6733G>A) c.562-250G>A (n.562-250G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102898C>A | CA344023096 | ASPM | n.2108-6734G>T c.6353G>T (p.Arg2118Met) c.4066-6734G>T (n.4066-6734G>T) c.1816-6734G>T (n.1816-6734G>T) c.562-251G>T (n.562-251G>T) | COSMIC |
| 1 | g.197102898C>G | CA344023098 | ASPM | n.2108-6734G>C c.6353G>C (p.Arg2118Thr) c.4066-6734G>C (n.4066-6734G>C) c.1816-6734G>C (n.1816-6734G>C) c.562-251G>C (n.562-251G>C) | |
| 1 | g.197102898C>T | CA344023097 | ASPM | n.2108-6734G>A c.6353G>A (p.Arg2118Lys) c.4066-6734G>A (n.4066-6734G>A) c.1816-6734G>A (n.1816-6734G>A) c.562-251G>A (n.562-251G>A) | |
| 1 | g.197102899T>A | CA344023099 | ASPM | n.2108-6735A>T c.6352A>T (p.Arg2118Trp) c.4066-6735A>T (n.4066-6735A>T) c.1816-6735A>T (n.1816-6735A>T) c.562-252A>T (n.562-252A>T) | |
| 1 | g.197102899T>C | CA344023100 | ASPM | n.2108-6735A>G c.6352A>G (p.Arg2118Gly) c.4066-6735A>G (n.4066-6735A>G) c.1816-6735A>G (n.1816-6735A>G) c.562-252A>G (n.562-252A>G) | dbSNP |
| 1 | g.197102899T>G | CA422806515 | ASPM | n.2108-6735A>C c.6352A>C (p.Arg2118=) c.4066-6735A>C (n.4066-6735A>C) c.1816-6735A>C (n.1816-6735A>C) c.562-252A>C (n.562-252A>C) | |
| 1 | g.197102899T= | CA1217930464 | ASPM | n.2108-6735A= c.6352A= (p.Arg2118=) c.4066-6735A= (n.4066-6735A=) c.1816-6735A= (n.1816-6735A=) c.562-252A= (n.562-252A=) | |
| 1 | g.197102900G>A | CA1309600 | ASPM | n.2108-6736C>T c.6351C>T (p.His2117=) c.4066-6736C>T (n.4066-6736C>T) c.1816-6736C>T (n.1816-6736C>T) c.562-253C>T (n.562-253C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102900G>C | CA344023101 | ASPM | n.2108-6736C>G c.6351C>G (p.His2117Gln) c.4066-6736C>G (n.4066-6736C>G) c.1816-6736C>G (n.1816-6736C>G) c.562-253C>G (n.562-253C>G) | |
| 1 | g.197102900G= | CA1217930465 | ASPM | n.2108-6736C= c.6351C= (p.His2117=) c.4066-6736C= (n.4066-6736C=) c.1816-6736C= (n.1816-6736C=) c.562-253C= (n.562-253C=) | |
| 1 | g.197102900G>T | CA344023102 | ASPM | n.2108-6736C>A c.6351C>A (p.His2117Gln) c.4066-6736C>A (n.4066-6736C>A) c.1816-6736C>A (n.1816-6736C>A) c.562-253C>A (n.562-253C>A) | |
| 1 | g.197102901T>A | CA344023103 | ASPM | n.2108-6737A>T c.6350A>T (p.His2117Leu) c.4066-6737A>T (n.4066-6737A>T) c.1816-6737A>T (n.1816-6737A>T) c.562-254A>T (n.562-254A>T) | |
| 1 | g.197102901T>C | CA344023104 | ASPM | n.2108-6737A>G c.6350A>G (p.His2117Arg) c.4066-6737A>G (n.4066-6737A>G) c.1816-6737A>G (n.1816-6737A>G) c.562-254A>G (n.562-254A>G) | |
| 1 | g.197102901T>G | CA344023105 | ASPM | n.2108-6737A>C c.6350A>C (p.His2117Pro) c.4066-6737A>C (n.4066-6737A>C) c.1816-6737A>C (n.1816-6737A>C) c.562-254A>C (n.562-254A>C) | |
| 1 | g.197102902G>A | CA344023106 | ASPM | n.2108-6738C>T c.6349C>T (p.His2117Tyr) c.4066-6738C>T (n.4066-6738C>T) c.1816-6738C>T (n.1816-6738C>T) c.562-255C>T (n.562-255C>T) | |
| 1 | g.197102902G>C | CA344023107 | ASPM | n.2108-6738C>G c.6349C>G (p.His2117Asp) c.4066-6738C>G (n.4066-6738C>G) c.1816-6738C>G (n.1816-6738C>G) c.562-255C>G (n.562-255C>G) | |
| 1 | g.197102902G>T | CA344023108 | ASPM | n.2108-6738C>A c.6349C>A (p.His2117Asn) c.4066-6738C>A (n.4066-6738C>A) c.1816-6738C>A (n.1816-6738C>A) c.562-255C>A (n.562-255C>A) | |
| 1 | g.197102903C>A | CA344023111 | ASPM | n.2108-6739G>T c.6348G>T (p.Met2116Ile) c.4066-6739G>T (n.4066-6739G>T) c.1816-6739G>T (n.1816-6739G>T) c.562-256G>T (n.562-256G>T) | |
| 1 | g.197102903C>G | CA344023110 | ASPM | n.2108-6739G>C c.6348G>C (p.Met2116Ile) c.4066-6739G>C (n.4066-6739G>C) c.1816-6739G>C (n.1816-6739G>C) c.562-256G>C (n.562-256G>C) | |
| 1 | g.197102903C>T | CA344023109 | ASPM | n.2108-6739G>A c.6348G>A (p.Met2116Ile) c.4066-6739G>A (n.4066-6739G>A) c.1816-6739G>A (n.1816-6739G>A) c.562-256G>A (n.562-256G>A) | |
| 1 | g.197102903dup | CA422806522 | ASPM | n.2108-6739dup c.6348dup (p.His2117AlafsTer8) c.4066-6739dup (n.4066-6739dup) c.1816-6739dup (n.1816-6739dup) c.562-256dup (n.562-256dup) | |
| 1 | g.197102904A= | CA1217930466 | ASPM | n.2108-6740T= c.6347T= (p.Met2116=) c.4066-6740T= (n.4066-6740T=) c.1816-6740T= (n.1816-6740T=) c.562-257T= (n.562-257T=) | |
| 1 | g.197102904A>C | CA344023112 | ASPM | n.2108-6740T>G c.6347T>G (p.Met2116Arg) c.4066-6740T>G (n.4066-6740T>G) c.1816-6740T>G (n.1816-6740T>G) c.562-257T>G (n.562-257T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102904A>G | CA344023113 | ASPM | n.2108-6740T>C c.6347T>C (p.Met2116Thr) c.4066-6740T>C (n.4066-6740T>C) c.1816-6740T>C (n.1816-6740T>C) c.562-257T>C (n.562-257T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102904A>T | CA1309601 | ASPM | n.2108-6740T>A c.6347T>A (p.Met2116Lys) c.4066-6740T>A (n.4066-6740T>A) c.1816-6740T>A (n.1816-6740T>A) c.562-257T>A (n.562-257T>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102905T>A | CA344023114 | ASPM | n.2108-6741A>T c.6346A>T (p.Met2116Leu) c.4066-6741A>T (n.4066-6741A>T) c.1816-6741A>T (n.1816-6741A>T) c.562-258A>T (n.562-258A>T) | |
| 1 | g.197102905T>C | CA344023115 | ASPM | n.2108-6741A>G c.6346A>G (p.Met2116Val) c.4066-6741A>G (n.4066-6741A>G) c.1816-6741A>G (n.1816-6741A>G) c.562-258A>G (n.562-258A>G) | |
| 1 | g.197102905T>G | CA344023116 | ASPM | n.2108-6741A>C c.6346A>C (p.Met2116Leu) c.4066-6741A>C (n.4066-6741A>C) c.1816-6741A>C (n.1816-6741A>C) c.562-258A>C (n.562-258A>C) | |
| 1 | g.197102906G>A | CA1309602 | ASPM | n.2108-6742C>T c.6345C>T (p.His2115=) c.4066-6742C>T (n.4066-6742C>T) c.1816-6742C>T (n.1816-6742C>T) c.562-259C>T (n.562-259C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102906G>C | CA344023117 | ASPM | n.2108-6742C>G c.6345C>G (p.His2115Gln) c.4066-6742C>G (n.4066-6742C>G) c.1816-6742C>G (n.1816-6742C>G) c.562-259C>G (n.562-259C>G) | |
| 1 | g.197102906G= | CA1217930467 | ASPM | n.2108-6742C= c.6345C= (p.His2115=) c.4066-6742C= (n.4066-6742C=) c.1816-6742C= (n.1816-6742C=) c.562-259C= (n.562-259C=) | |
| 1 | g.197102906G>T | CA344023118 | ASPM | n.2108-6742C>A c.6345C>A (p.His2115Gln) c.4066-6742C>A (n.4066-6742C>A) c.1816-6742C>A (n.1816-6742C>A) c.562-259C>A (n.562-259C>A) | |
| 1 | g.197102907T>A | CA344023119 | ASPM | n.2108-6743A>T c.6344A>T (p.His2115Leu) c.4066-6743A>T (n.4066-6743A>T) c.1816-6743A>T (n.1816-6743A>T) c.562-260A>T (n.562-260A>T) | |
| 1 | g.197102907T>C | CA344023120 | ASPM | n.2108-6743A>G c.6344A>G (p.His2115Arg) c.4066-6743A>G (n.4066-6743A>G) c.1816-6743A>G (n.1816-6743A>G) c.562-260A>G (n.562-260A>G) | |
| 1 | g.197102907T>G | CA344023121 | ASPM | n.2108-6743A>C c.6344A>C (p.His2115Pro) c.4066-6743A>C (n.4066-6743A>C) c.1816-6743A>C (n.1816-6743A>C) c.562-260A>C (n.562-260A>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102908G>A | CA35871389 | ASPM | n.2108-6744C>T c.6343C>T (p.His2115Tyr) c.4066-6744C>T (n.4066-6744C>T) c.1816-6744C>T (n.1816-6744C>T) c.562-261C>T (n.562-261C>T) | dbSNP |
| 1 | g.197102908G>C | CA344023122 | ASPM | n.2108-6744C>G c.6343C>G (p.His2115Asp) c.4066-6744C>G (n.4066-6744C>G) c.1816-6744C>G (n.1816-6744C>G) c.562-261C>G (n.562-261C>G) | |
| 1 | g.197102908G= | CA1217930468 | ASPM | n.2108-6744C= c.6343C= (p.His2115=) c.4066-6744C= (n.4066-6744C=) c.1816-6744C= (n.1816-6744C=) c.562-261C= (n.562-261C=) | |
| 1 | g.197102908G>T | CA344023123 | ASPM | n.2108-6744C>A c.6343C>A (p.His2115Asn) c.4066-6744C>A (n.4066-6744C>A) c.1816-6744C>A (n.1816-6744C>A) c.562-261C>A (n.562-261C>A) | |
| 1 | g.197102909T>A | CA344023125 | ASPM | n.2108-6745A>T c.6342A>T (p.Gln2114His) c.4066-6745A>T (n.4066-6745A>T) c.1816-6745A>T (n.1816-6745A>T) c.562-262A>T (n.562-262A>T) | |
| 1 | g.197102909T>C | CA1309603 | ASPM | n.2108-6745A>G c.6342A>G (p.Gln2114=) c.4066-6745A>G (n.4066-6745A>G) c.1816-6745A>G (n.1816-6745A>G) c.562-262A>G (n.562-262A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102909T>G | CA344023124 | ASPM | n.2108-6745A>C c.6342A>C (p.Gln2114His) c.4066-6745A>C (n.4066-6745A>C) c.1816-6745A>C (n.1816-6745A>C) c.562-262A>C (n.562-262A>C) | |
| 1 | g.197102909T= | CA1217930469 | ASPM | n.2108-6745A= c.6342A= (p.Gln2114=) c.4066-6745A= (n.4066-6745A=) c.1816-6745A= (n.1816-6745A=) c.562-262A= (n.562-262A=) | |
| 1 | g.197102910T>A | CA344023126 | ASPM | n.2108-6746A>T c.6341A>T (p.Gln2114Leu) c.4066-6746A>T (n.4066-6746A>T) c.1816-6746A>T (n.1816-6746A>T) c.562-263A>T (n.562-263A>T) | |
| 1 | g.197102910T>C | CA344023127 | ASPM | n.2108-6746A>G c.6341A>G (p.Gln2114Arg) c.4066-6746A>G (n.4066-6746A>G) c.1816-6746A>G (n.1816-6746A>G) c.562-263A>G (n.562-263A>G) | |
| 1 | g.197102910T>G | CA344023128 | ASPM | n.2108-6746A>C c.6341A>C (p.Gln2114Pro) c.4066-6746A>C (n.4066-6746A>C) c.1816-6746A>C (n.1816-6746A>C) c.562-263A>C (n.562-263A>C) | |
| 1 | g.197102911G>A | CA344023129 | ASPM | n.2108-6747C>T c.6340C>T (p.Gln2114Ter) c.4066-6747C>T (n.4066-6747C>T) c.1816-6747C>T (n.1816-6747C>T) c.562-264C>T (n.562-264C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102911G>C | CA344023130 | ASPM | n.2108-6747C>G c.6340C>G (p.Gln2114Glu) c.4066-6747C>G (n.4066-6747C>G) c.1816-6747C>G (n.1816-6747C>G) c.562-264C>G (n.562-264C>G) | |
| 1 | g.197102911G>T | CA344023131 | ASPM | n.2108-6747C>A c.6340C>A (p.Gln2114Lys) c.4066-6747C>A (n.4066-6747C>A) c.1816-6747C>A (n.1816-6747C>A) c.562-264C>A (n.562-264C>A) | |
| 1 | g.197102912A>C | CA344023132 | ASPM | n.2108-6748T>G c.6339T>G (p.Ile2113Met) c.4066-6748T>G (n.4066-6748T>G) c.1816-6748T>G (n.1816-6748T>G) c.562-265T>G (n.562-265T>G) | |
| 1 | g.197102912A>G | CA422806531 | ASPM | n.2108-6748T>C c.6339T>C (p.Ile2113=) c.4066-6748T>C (n.4066-6748T>C) c.1816-6748T>C (n.1816-6748T>C) c.562-265T>C (n.562-265T>C) | |
| 1 | g.197102912A>T | CA422806533 | ASPM | n.2108-6748T>A c.6339T>A (p.Ile2113=) c.4066-6748T>A (n.4066-6748T>A) c.1816-6748T>A (n.1816-6748T>A) c.562-265T>A (n.562-265T>A) | |
| 1 | g.197102912_197102914delinsAAT | CA1217930470 | ASPM | n.2108-6750_2108-6748delinsATT c.6337_6339delinsATT (p.Ile2113=) c.4066-6750_4066-6748delinsATT (n.4066-6750_4066-6748delinsATT) c.1816-6750_1816-6748delinsATT (n.1816-6750_1816-6748delinsATT) c.562-267_562-265delinsATT (n.562-267_562-265delinsATT) | |
| 1 | g.197102913A= | CA1144091728 | ASPM | n.2108-6749T= c.6338T= (p.Ile2113=) c.4066-6749T= (n.4066-6749T=) c.1816-6749T= (n.1816-6749T=) c.562-266T= (n.562-266T=) | |
| 1 | g.197102913A>C | CA344023133 | ASPM | n.2108-6749T>G c.6338T>G (p.Ile2113Ser) c.4066-6749T>G (n.4066-6749T>G) c.1816-6749T>G (n.1816-6749T>G) c.562-266T>G (n.562-266T>G) | |
| 1 | g.197102913A>G | CA35871395 | ASPM | n.2108-6749T>C c.6338T>C (p.Ile2113Thr) c.4066-6749T>C (n.4066-6749T>C) c.1816-6749T>C (n.1816-6749T>C) c.562-266T>C (n.562-266T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102913A>T | CA344023134 | ASPM | n.2108-6749T>A c.6338T>A (p.Ile2113Asn) c.4066-6749T>A (n.4066-6749T>A) c.1816-6749T>A (n.1816-6749T>A) c.562-266T>A (n.562-266T>A) | |
| 1 | g.197102913_197102916delinsATAT | CA1143355930 | ASPM | n.2108-6752_2108-6749delinsATAT c.6335_6338delinsATAT (p.His2112=) c.4066-6752_4066-6749delinsATAT (n.4066-6752_4066-6749delinsATAT) c.1816-6752_1816-6749delinsATAT (n.1816-6752_1816-6749delinsATAT) c.562-269_562-266delinsATAT (n.562-269_562-266delinsATAT) | |
| 1 | g.197102915_197102916dup | CA528534996 | ASPM | n.2108-6750_2108-6749dup c.6337_6338dup (p.Gln2114PhefsTer22) c.4066-6750_4066-6749dup (n.4066-6750_4066-6749dup) c.1816-6750_1816-6749dup (n.1816-6750_1816-6749dup) c.562-267_562-266dup (n.562-267_562-266dup) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197102915_197102916del | CA342266 | ASPM | n.2108-6750_2108-6749del c.6337_6338del (p.Ile2113SerfsTer11) c.4066-6750_4066-6749del (n.4066-6750_4066-6749del) c.1816-6750_1816-6749del (n.1816-6750_1816-6749del) c.562-267_562-266del (n.562-267_562-266del) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102914T>A | CA344023137 | ASPM | n.2108-6750A>T c.6337A>T (p.Ile2113Phe) c.4066-6750A>T (n.4066-6750A>T) c.1816-6750A>T (n.1816-6750A>T) c.562-267A>T (n.562-267A>T) | dbSNP |
| 1 | g.197102914T>C | CA344023136 | ASPM | n.2108-6750A>G c.6337A>G (p.Ile2113Val) c.4066-6750A>G (n.4066-6750A>G) c.1816-6750A>G (n.1816-6750A>G) c.562-267A>G (n.562-267A>G) | |
| 1 | g.197102914T>G | CA344023135 | ASPM | n.2108-6750A>C c.6337A>C (p.Ile2113Leu) c.4066-6750A>C (n.4066-6750A>C) c.1816-6750A>C (n.1816-6750A>C) c.562-267A>C (n.562-267A>C) | |
| 1 | g.197102914T= | CA1217930471 | ASPM | n.2108-6750A= c.6337A= (p.Ile2113=) c.4066-6750A= (n.4066-6750A=) c.1816-6750A= (n.1816-6750A=) c.562-267A= (n.562-267A=) | |
| 1 | g.197102915A>C | CA344023138 | ASPM | n.2108-6751T>G c.6336T>G (p.His2112Gln) c.4066-6751T>G (n.4066-6751T>G) c.1816-6751T>G (n.1816-6751T>G) c.562-268T>G (n.562-268T>G) | |
| 1 | g.197102915A>G | CA422806538 | ASPM | n.2108-6751T>C c.6336T>C (p.His2112=) c.4066-6751T>C (n.4066-6751T>C) c.1816-6751T>C (n.1816-6751T>C) c.562-268T>C (n.562-268T>C) | |
| 1 | g.197102915A>T | CA344023139 | ASPM | n.2108-6751T>A c.6336T>A (p.His2112Gln) c.4066-6751T>A (n.4066-6751T>A) c.1816-6751T>A (n.1816-6751T>A) c.562-268T>A (n.562-268T>A) | |
| 1 | g.197102916T>A | CA344023140 | ASPM | n.2108-6752A>T c.6335A>T (p.His2112Leu) c.4066-6752A>T (n.4066-6752A>T) c.1816-6752A>T (n.1816-6752A>T) c.562-269A>T (n.562-269A>T) | COSMIC |
| 1 | g.197102916T>C | CA344023141 | ASPM | n.2108-6752A>G c.6335A>G (p.His2112Arg) c.4066-6752A>G (n.4066-6752A>G) c.1816-6752A>G (n.1816-6752A>G) c.562-269A>G (n.562-269A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102916T>G | CA344023142 | ASPM | n.2108-6752A>C c.6335A>C (p.His2112Pro) c.4066-6752A>C (n.4066-6752A>C) c.1816-6752A>C (n.1816-6752A>C) c.562-269A>C (n.562-269A>C) | |
| 1 | g.197102917G>A | CA271081 | ASPM | n.2108-6753C>T c.6334C>T (p.His2112Tyr) c.4066-6753C>T (n.4066-6753C>T) c.1816-6753C>T (n.1816-6753C>T) c.562-270C>T (n.562-270C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102917G>C | CA344023143 | ASPM | n.2108-6753C>G c.6334C>G (p.His2112Asp) c.4066-6753C>G (n.4066-6753C>G) c.1816-6753C>G (n.1816-6753C>G) c.562-270C>G (n.562-270C>G) | |
| 1 | g.197102917G= | CA1148224807 | ASPM | n.2108-6753C= c.6334C= (p.His2112=) c.4066-6753C= (n.4066-6753C=) c.1816-6753C= (n.1816-6753C=) c.562-270C= (n.562-270C=) | |
| 1 | g.197102917G>T | CA344023144 | ASPM | n.2108-6753C>A c.6334C>A (p.His2112Asn) c.4066-6753C>A (n.4066-6753C>A) c.1816-6753C>A (n.1816-6753C>A) c.562-270C>A (n.562-270C>A) | dbSNP |
| 1 | g.197102918T>A | CA344023145 | ASPM | n.2108-6754A>T c.6333A>T (p.Arg2111Ser) c.4066-6754A>T (n.4066-6754A>T) c.1816-6754A>T (n.1816-6754A>T) c.562-271A>T (n.562-271A>T) | |
| 1 | g.197102918T>C | CA422806543 | ASPM | n.2108-6754A>G c.6333A>G (p.Arg2111=) c.4066-6754A>G (n.4066-6754A>G) c.1816-6754A>G (n.1816-6754A>G) c.562-271A>G (n.562-271A>G) | |
| 1 | g.197102918T>G | CA344023146 | ASPM | n.2108-6754A>C c.6333A>C (p.Arg2111Ser) c.4066-6754A>C (n.4066-6754A>C) c.1816-6754A>C (n.1816-6754A>C) c.562-271A>C (n.562-271A>C) | |
| 1 | g.197102919C>A | CA344023147 | ASPM | n.2108-6755G>T c.6332G>T (p.Arg2111Ile) c.4066-6755G>T (n.4066-6755G>T) c.1816-6755G>T (n.1816-6755G>T) c.562-272G>T (n.562-272G>T) | |
| 1 | g.197102919C>G | CA344023148 | ASPM | n.2108-6755G>C c.6332G>C (p.Arg2111Thr) c.4066-6755G>C (n.4066-6755G>C) c.1816-6755G>C (n.1816-6755G>C) c.562-272G>C (n.562-272G>C) | |
| 1 | g.197102919C>T | CA344023149 | ASPM | n.2108-6755G>A c.6332G>A (p.Arg2111Lys) c.4066-6755G>A (n.4066-6755G>A) c.1816-6755G>A (n.1816-6755G>A) c.562-272G>A (n.562-272G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197102920T>A | CA344023151 | ASPM | n.2108-6756A>T c.6331A>T (p.Arg2111Ter) c.4066-6756A>T (n.4066-6756A>T) c.1816-6756A>T (n.1816-6756A>T) c.562-273A>T (n.562-273A>T) | |
| 1 | g.197102920T>C | CA344023150 | ASPM | n.2108-6756A>G c.6331A>G (p.Arg2111Gly) c.4066-6756A>G (n.4066-6756A>G) c.1816-6756A>G (n.1816-6756A>G) c.562-273A>G (n.562-273A>G) | |
| 1 | g.197102920T>G | CA422806548 | ASPM | n.2108-6756A>C c.6331A>C (p.Arg2111=) c.4066-6756A>C (n.4066-6756A>C) c.1816-6756A>C (n.1816-6756A>C) c.562-273A>C (n.562-273A>C) | |
| 1 | g.197102920_197102926delinsTTCTAAC | CA1217930472 | ASPM | n.2108-6762_2108-6756delinsGTTAGAA c.6325_6331delinsGTTAGAA (p.Val2109=) c.4066-6762_4066-6756delinsGTTAGAA (n.4066-6762_4066-6756delinsGTTAGAA) c.1816-6762_1816-6756delinsGTTAGAA (n.1816-6762_1816-6756delinsGTTAGAA) c.562-279_562-273delinsGTTAGAA (n.562-279_562-273delinsGTTAGAA) | |
| 1 | g.197102921T>A | CA344023152 | ASPM | n.2108-6757A>T c.6330A>T (p.Arg2110Ser) c.4066-6757A>T (n.4066-6757A>T) c.1816-6757A>T (n.1816-6757A>T) c.562-274A>T (n.562-274A>T) | |
| 1 | g.197102921T>C | CA422806549 | ASPM | n.2108-6757A>G c.6330A>G (p.Arg2110=) c.4066-6757A>G (n.4066-6757A>G) c.1816-6757A>G (n.1816-6757A>G) c.562-274A>G (n.562-274A>G) | |
| 1 | g.197102921T>G | CA344023153 | ASPM | n.2108-6757A>C c.6330A>C (p.Arg2110Ser) c.4066-6757A>C (n.4066-6757A>C) c.1816-6757A>C (n.1816-6757A>C) c.562-274A>C (n.562-274A>C) | |
| 1 | g.197102926_197102931del | CA1309604 | ASPM | n.2108-6762_2108-6757del c.6325_6330del (p.Val2109_Arg2110del) c.4066-6762_4066-6757del (n.4066-6762_4066-6757del) c.1816-6762_1816-6757del (n.1816-6762_1816-6757del) c.562-279_562-274del (n.562-279_562-274del) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102922C>A | CA344023154 | ASPM | n.2108-6758G>T c.6329G>T (p.Arg2110Ile) c.4066-6758G>T (n.4066-6758G>T) c.1816-6758G>T (n.1816-6758G>T) c.562-275G>T (n.562-275G>T) | |
| 1 | g.197102922C>G | CA344023155 | ASPM | n.2108-6758G>C c.6329G>C (p.Arg2110Thr) c.4066-6758G>C (n.4066-6758G>C) c.1816-6758G>C (n.1816-6758G>C) c.562-275G>C (n.562-275G>C) | |
| 1 | g.197102922C>T | CA344023156 | ASPM | n.2108-6758G>A c.6329G>A (p.Arg2110Lys) c.4066-6758G>A (n.4066-6758G>A) c.1816-6758G>A (n.1816-6758G>A) c.562-275G>A (n.562-275G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102923T>A | CA344023157 | ASPM | n.2108-6759A>T c.6328A>T (p.Arg2110Ter) c.4066-6759A>T (n.4066-6759A>T) c.1816-6759A>T (n.1816-6759A>T) c.562-276A>T (n.562-276A>T) | |
| 1 | g.197102923T>C | CA344023158 | ASPM | n.2108-6759A>G c.6328A>G (p.Arg2110Gly) c.4066-6759A>G (n.4066-6759A>G) c.1816-6759A>G (n.1816-6759A>G) c.562-276A>G (n.562-276A>G) | |
| 1 | g.197102923T>G | CA422806552 | ASPM | n.2108-6759A>C c.6328A>C (p.Arg2110=) c.4066-6759A>C (n.4066-6759A>C) c.1816-6759A>C (n.1816-6759A>C) c.562-276A>C (n.562-276A>C) | |
| 1 | g.197102924A>C | CA422806555 | ASPM | n.2108-6760T>G c.6327T>G (p.Val2109=) c.4066-6760T>G (n.4066-6760T>G) c.1816-6760T>G (n.1816-6760T>G) c.562-277T>G (n.562-277T>G) | |
| 1 | g.197102924A>G | CA422806554 | ASPM | n.2108-6760T>C c.6327T>C (p.Val2109=) c.4066-6760T>C (n.4066-6760T>C) c.1816-6760T>C (n.1816-6760T>C) c.562-277T>C (n.562-277T>C) | |
| 1 | g.197102924A>T | CA422806553 | ASPM | n.2108-6760T>A c.6327T>A (p.Val2109=) c.4066-6760T>A (n.4066-6760T>A) c.1816-6760T>A (n.1816-6760T>A) c.562-277T>A (n.562-277T>A) | |
| 1 | g.197102925A>C | CA344023159 | ASPM | n.2108-6761T>G c.6326T>G (p.Val2109Gly) c.4066-6761T>G (n.4066-6761T>G) c.1816-6761T>G (n.1816-6761T>G) c.562-278T>G (n.562-278T>G) | |
| 1 | g.197102925A>G | CA344023160 | ASPM | n.2108-6761T>C c.6326T>C (p.Val2109Ala) c.4066-6761T>C (n.4066-6761T>C) c.1816-6761T>C (n.1816-6761T>C) c.562-278T>C (n.562-278T>C) | |
| 1 | g.197102925A>T | CA344023161 | ASPM | n.2108-6761T>A c.6326T>A (p.Val2109Asp) c.4066-6761T>A (n.4066-6761T>A) c.1816-6761T>A (n.1816-6761T>A) c.562-278T>A (n.562-278T>A) | |
| 1 | g.197102926C>A | CA344023162 | ASPM | n.2108-6762G>T c.6325G>T (p.Val2109Phe) c.4066-6762G>T (n.4066-6762G>T) c.1816-6762G>T (n.1816-6762G>T) c.562-279G>T (n.562-279G>T) | |
| 1 | g.197102926C>G | CA344023163 | ASPM | n.2108-6762G>C c.6325G>C (p.Val2109Leu) c.4066-6762G>C (n.4066-6762G>C) c.1816-6762G>C (n.1816-6762G>C) c.562-279G>C (n.562-279G>C) | |
| 1 | g.197102926C>T | CA344023164 | ASPM | n.2108-6762G>A c.6325G>A (p.Val2109Ile) c.4066-6762G>A (n.4066-6762G>A) c.1816-6762G>A (n.1816-6762G>A) c.562-279G>A (n.562-279G>A) | |
| 1 | g.197102927T>A | CA344023165 | ASPM | n.2108-6763A>T c.6324A>T (p.Arg2108Ser) c.4066-6763A>T (n.4066-6763A>T) c.1816-6763A>T (n.1816-6763A>T) c.562-280A>T (n.562-280A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102927T>C | CA422806556 | ASPM | n.2108-6763A>G c.6324A>G (p.Arg2108=) c.4066-6763A>G (n.4066-6763A>G) c.1816-6763A>G (n.1816-6763A>G) c.562-280A>G (n.562-280A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.197102927T>G | CA344023166 | ASPM | n.2108-6763A>C c.6324A>C (p.Arg2108Ser) c.4066-6763A>C (n.4066-6763A>C) c.1816-6763A>C (n.1816-6763A>C) c.562-280A>C (n.562-280A>C) | |
| 1 | g.197102927T= | CA1217930473 | ASPM | n.2108-6763A= c.6324A= (p.Arg2108=) c.4066-6763A= (n.4066-6763A=) c.1816-6763A= (n.1816-6763A=) c.562-280A= (n.562-280A=) | |
| 1 | g.197102928C>A | CA344023167 | ASPM | n.2108-6764G>T c.6323G>T (p.Arg2108Ile) c.4066-6764G>T (n.4066-6764G>T) c.1816-6764G>T (n.1816-6764G>T) c.562-281G>T (n.562-281G>T) | |
| 1 | g.197102928C>G | CA344023169 | ASPM | n.2108-6764G>C c.6323G>C (p.Arg2108Thr) c.4066-6764G>C (n.4066-6764G>C) c.1816-6764G>C (n.1816-6764G>C) c.562-281G>C (n.562-281G>C) | |
| 1 | g.197102928C>T | CA344023168 | ASPM | n.2108-6764G>A c.6323G>A (p.Arg2108Lys) c.4066-6764G>A (n.4066-6764G>A) c.1816-6764G>A (n.1816-6764G>A) c.562-281G>A (n.562-281G>A) | COSMIC |
| 1 | g.197102929_197102934dup | CA2649661690 | ASPM | n.2108-6769_2108-6764dup c.6318_6323dup (p.Ile2107_Arg2108insSerIle) c.4066-6769_4066-6764dup (n.4066-6769_4066-6764dup) c.1816-6769_1816-6764dup (n.1816-6769_1816-6764dup) c.562-286_562-281dup (n.562-286_562-281dup) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102929T>A | CA344023170 | ASPM | n.2108-6765A>T c.6322A>T (p.Arg2108Ter) c.4066-6765A>T (n.4066-6765A>T) c.1816-6765A>T (n.1816-6765A>T) c.562-282A>T (n.562-282A>T) | |
| 1 | g.197102929T>C | CA1309605 | ASPM | n.2108-6765A>G c.6322A>G (p.Arg2108Gly) c.4066-6765A>G (n.4066-6765A>G) c.1816-6765A>G (n.1816-6765A>G) c.562-282A>G (n.562-282A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102929T>G | CA422806559 | ASPM | n.2108-6765A>C c.6322A>C (p.Arg2108=) c.4066-6765A>C (n.4066-6765A>C) c.1816-6765A>C (n.1816-6765A>C) c.562-282A>C (n.562-282A>C) | |
| 1 | g.197102929T= | CA1142398493 | ASPM | n.2108-6765A= c.6322A= (p.Arg2108=) c.4066-6765A= (n.4066-6765A=) c.1816-6765A= (n.1816-6765A=) c.562-282A= (n.562-282A=) | |
| 1 | g.197102930A>C | CA344023171 | ASPM | n.2108-6766T>G c.6321T>G (p.Ile2107Met) c.4066-6766T>G (n.4066-6766T>G) c.1816-6766T>G (n.1816-6766T>G) c.562-283T>G (n.562-283T>G) | |
| 1 | g.197102930A>G | CA422806561 | ASPM | n.2108-6766T>C c.6321T>C (p.Ile2107=) c.4066-6766T>C (n.4066-6766T>C) c.1816-6766T>C (n.1816-6766T>C) c.562-283T>C (n.562-283T>C) | |
| 1 | g.197102930A>T | CA422806562 | ASPM | n.2108-6766T>A c.6321T>A (p.Ile2107=) c.4066-6766T>A (n.4066-6766T>A) c.1816-6766T>A (n.1816-6766T>A) c.562-283T>A (n.562-283T>A) | |
| 1 | g.197102931A>C | CA344023173 | ASPM | n.2108-6767T>G c.6320T>G (p.Ile2107Ser) c.4066-6767T>G (n.4066-6767T>G) c.1816-6767T>G (n.1816-6767T>G) c.562-284T>G (n.562-284T>G) | |
| 1 | g.197102931A>G | CA344023172 | ASPM | n.2108-6767T>C c.6320T>C (p.Ile2107Thr) c.4066-6767T>C (n.4066-6767T>C) c.1816-6767T>C (n.1816-6767T>C) c.562-284T>C (n.562-284T>C) | |
| 1 | g.197102931A>T | CA344023174 | ASPM | n.2108-6767T>A c.6320T>A (p.Ile2107Asn) c.4066-6767T>A (n.4066-6767T>A) c.1816-6767T>A (n.1816-6767T>A) c.562-284T>A (n.562-284T>A) | |
| 1 | g.197102932T>A | CA344023175 | ASPM | n.2108-6768A>T c.6319A>T (p.Ile2107Phe) c.4066-6768A>T (n.4066-6768A>T) c.1816-6768A>T (n.1816-6768A>T) c.562-285A>T (n.562-285A>T) | |
| 1 | g.197102932T>C | CA1309606 | ASPM | n.2108-6768A>G c.6319A>G (p.Ile2107Val) c.4066-6768A>G (n.4066-6768A>G) c.1816-6768A>G (n.1816-6768A>G) c.562-285A>G (n.562-285A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102932T>G | CA344023176 | ASPM | n.2108-6768A>C c.6319A>C (p.Ile2107Leu) c.4066-6768A>C (n.4066-6768A>C) c.1816-6768A>C (n.1816-6768A>C) c.562-285A>C (n.562-285A>C) | |
| 1 | g.197102932T= | CA1217930474 | ASPM | n.2108-6768A= c.6319A= (p.Ile2107=) c.4066-6768A= (n.4066-6768A=) c.1816-6768A= (n.1816-6768A=) c.562-285A= (n.562-285A=) | |
| 1 | g.197102933A>C | CA422806564 | ASPM | n.2108-6769T>G c.6318T>G (p.Gly2106=) c.4066-6769T>G (n.4066-6769T>G) c.1816-6769T>G (n.1816-6769T>G) c.562-286T>G (n.562-286T>G) | |
| 1 | g.197102933A>G | CA422806565 | ASPM | n.2108-6769T>C c.6318T>C (p.Gly2106=) c.4066-6769T>C (n.4066-6769T>C) c.1816-6769T>C (n.1816-6769T>C) c.562-286T>C (n.562-286T>C) | gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.197102933A>T | CA422806566 | ASPM | n.2108-6769T>A c.6318T>A (p.Gly2106=) c.4066-6769T>A (n.4066-6769T>A) c.1816-6769T>A (n.1816-6769T>A) c.562-286T>A (n.562-286T>A) | |
| 1 | g.197102934C>A | CA344023177 | ASPM | n.2108-6770G>T c.6317G>T (p.Gly2106Val) c.4066-6770G>T (n.4066-6770G>T) c.1816-6770G>T (n.1816-6770G>T) c.562-287G>T (n.562-287G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102934C>G | CA344023178 | ASPM | n.2108-6770G>C c.6317G>C (p.Gly2106Ala) c.4066-6770G>C (n.4066-6770G>C) c.1816-6770G>C (n.1816-6770G>C) c.562-287G>C (n.562-287G>C) | |
| 1 | g.197102934C>T | CA344023179 | ASPM | n.2108-6770G>A c.6317G>A (p.Gly2106Asp) c.4066-6770G>A (n.4066-6770G>A) c.1816-6770G>A (n.1816-6770G>A) c.562-287G>A (n.562-287G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102935C>A | CA344023180 | ASPM | n.2108-6771G>T c.6316G>T (p.Gly2106Cys) c.4066-6771G>T (n.4066-6771G>T) c.1816-6771G>T (n.1816-6771G>T) c.562-288G>T (n.562-288G>T) | |
| 1 | g.197102935C= | CA1217930475 | ASPM | n.2108-6771G= c.6316G= (p.Gly2106=) c.4066-6771G= (n.4066-6771G=) c.1816-6771G= (n.1816-6771G=) c.562-288G= (n.562-288G=) | |
| 1 | g.197102935C>G | CA35871396 | ASPM | n.2108-6771G>C c.6316G>C (p.Gly2106Arg) c.4066-6771G>C (n.4066-6771G>C) c.1816-6771G>C (n.1816-6771G>C) c.562-288G>C (n.562-288G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102935C>T | CA344023181 | ASPM | n.2108-6771G>A c.6316G>A (p.Gly2106Ser) c.4066-6771G>A (n.4066-6771G>A) c.1816-6771G>A (n.1816-6771G>A) c.562-288G>A (n.562-288G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102936T>A | CA344023182 | ASPM | n.2108-6772A>T c.6315A>T (p.Arg2105Ser) c.4066-6772A>T (n.4066-6772A>T) c.1816-6772A>T (n.1816-6772A>T) c.562-289A>T (n.562-289A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102936T>C | CA422806567 | ASPM | n.2108-6772A>G c.6315A>G (p.Arg2105=) c.4066-6772A>G (n.4066-6772A>G) c.1816-6772A>G (n.1816-6772A>G) c.562-289A>G (n.562-289A>G) | |
| 1 | g.197102936T>G | CA344023183 | ASPM | n.2108-6772A>C c.6315A>C (p.Arg2105Ser) c.4066-6772A>C (n.4066-6772A>C) c.1816-6772A>C (n.1816-6772A>C) c.562-289A>C (n.562-289A>C) | |
| 1 | g.197102937_197102949del | CA2573332530 | ASPM | n.2108-6784_2108-6772del c.6303_6315del (p.Ser2102ValfsTer29) c.4066-6784_4066-6772del (n.4066-6784_4066-6772del) c.1816-6784_1816-6772del (n.1816-6784_1816-6772del) c.562-301_562-289del (n.562-301_562-289del) | |
| 1 | g.197102937C>A | CA344023184 | ASPM | n.2108-6773G>T c.6314G>T (p.Arg2105Ile) c.4066-6773G>T (n.4066-6773G>T) c.1816-6773G>T (n.1816-6773G>T) c.562-290G>T (n.562-290G>T) | |
| 1 | g.197102937C= | CA1217930476 | ASPM | n.2108-6773G= c.6314G= (p.Arg2105=) c.4066-6773G= (n.4066-6773G=) c.1816-6773G= (n.1816-6773G=) c.562-290G= (n.562-290G=) | |
| 1 | g.197102937C>G | CA344023186 | ASPM | n.2108-6773G>C c.6314G>C (p.Arg2105Thr) c.4066-6773G>C (n.4066-6773G>C) c.1816-6773G>C (n.1816-6773G>C) c.562-290G>C (n.562-290G>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102937C>T | CA344023185 | ASPM | n.2108-6773G>A c.6314G>A (p.Arg2105Lys) c.4066-6773G>A (n.4066-6773G>A) c.1816-6773G>A (n.1816-6773G>A) c.562-290G>A (n.562-290G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102938T>A | CA344023187 | ASPM | n.2108-6774A>T c.6313A>T (p.Arg2105Ter) c.4066-6774A>T (n.4066-6774A>T) c.1816-6774A>T (n.1816-6774A>T) c.562-291A>T (n.562-291A>T) | |
| 1 | g.197102938T>C | CA344023188 | ASPM | n.2108-6774A>G c.6313A>G (p.Arg2105Gly) c.4066-6774A>G (n.4066-6774A>G) c.1816-6774A>G (n.1816-6774A>G) c.562-291A>G (n.562-291A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102938T>G | CA422806568 | ASPM | n.2108-6774A>C c.6313A>C (p.Arg2105=) c.4066-6774A>C (n.4066-6774A>C) c.1816-6774A>C (n.1816-6774A>C) c.562-291A>C (n.562-291A>C) | |
| 1 | g.197102938T= | CA1217930477 | ASPM | n.2108-6774A= c.6313A= (p.Arg2105=) c.4066-6774A= (n.4066-6774A=) c.1816-6774A= (n.1816-6774A=) c.562-291A= (n.562-291A=) | |
| 1 | g.197102939A= | CA1217930478 | ASPM | n.2108-6775T= c.6312T= (p.Tyr2104=) c.4066-6775T= (n.4066-6775T=) c.1816-6775T= (n.1816-6775T=) c.562-292T= (n.562-292T=) | |
| 1 | g.197102939A>C | CA344023189 | ASPM | n.2108-6775T>G c.6312T>G (p.Tyr2104Ter) c.4066-6775T>G (n.4066-6775T>G) c.1816-6775T>G (n.1816-6775T>G) c.562-292T>G (n.562-292T>G) | |
| 1 | g.197102939A>G | CA422806569 | ASPM | n.2108-6775T>C c.6312T>C (p.Tyr2104=) c.4066-6775T>C (n.4066-6775T>C) c.1816-6775T>C (n.1816-6775T>C) c.562-292T>C (n.562-292T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.197102939A>T | CA344023190 | ASPM | n.2108-6775T>A c.6312T>A (p.Tyr2104Ter) c.4066-6775T>A (n.4066-6775T>A) c.1816-6775T>A (n.1816-6775T>A) c.562-292T>A (n.562-292T>A) | |
| 1 | g.197102940T>A | CA344023191 | ASPM | n.2108-6776A>T c.6311A>T (p.Tyr2104Phe) c.4066-6776A>T (n.4066-6776A>T) c.1816-6776A>T (n.1816-6776A>T) c.562-293A>T (n.562-293A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102940T>C | CA344023193 | ASPM | n.2108-6776A>G c.6311A>G (p.Tyr2104Cys) c.4066-6776A>G (n.4066-6776A>G) c.1816-6776A>G (n.1816-6776A>G) c.562-293A>G (n.562-293A>G) | |
| 1 | g.197102940T>G | CA344023192 | ASPM | n.2108-6776A>C c.6311A>C (p.Tyr2104Ser) c.4066-6776A>C (n.4066-6776A>C) c.1816-6776A>C (n.1816-6776A>C) c.562-293A>C (n.562-293A>C) | |
| 1 | g.197102940T= | CA1217930479 | ASPM | n.2108-6776A= c.6311A= (p.Tyr2104=) c.4066-6776A= (n.4066-6776A=) c.1816-6776A= (n.1816-6776A=) c.562-293A= (n.562-293A=) | |
| 1 | g.197102941A= | CA1217930480 | ASPM | n.2108-6777T= c.6310T= (p.Tyr2104=) c.4066-6777T= (n.4066-6777T=) c.1816-6777T= (n.1816-6777T=) c.562-294T= (n.562-294T=) | |
| 1 | g.197102941A>C | CA344023194 | ASPM | n.2108-6777T>G c.6310T>G (p.Tyr2104Asp) c.4066-6777T>G (n.4066-6777T>G) c.1816-6777T>G (n.1816-6777T>G) c.562-294T>G (n.562-294T>G) | dbSNP |
| 1 | g.197102941A>G | CA344023195 | ASPM | n.2108-6777T>C c.6310T>C (p.Tyr2104His) c.4066-6777T>C (n.4066-6777T>C) c.1816-6777T>C (n.1816-6777T>C) c.562-294T>C (n.562-294T>C) | COSMIC |
| 1 | g.197102941A>T | CA344023196 | ASPM | n.2108-6777T>A c.6310T>A (p.Tyr2104Asn) c.4066-6777T>A (n.4066-6777T>A) c.1816-6777T>A (n.1816-6777T>A) c.562-294T>A (n.562-294T>A) | |
| 1 | g.197102942A>C | CA422806571 | ASPM | n.2108-6778T>G c.6309T>G (p.Val2103=) c.4066-6778T>G (n.4066-6778T>G) c.1816-6778T>G (n.1816-6778T>G) c.562-295T>G (n.562-295T>G) | |
| 1 | g.197102942A>G | CA422806572 | ASPM | n.2108-6778T>C c.6309T>C (p.Val2103=) c.4066-6778T>C (n.4066-6778T>C) c.1816-6778T>C (n.1816-6778T>C) c.562-295T>C (n.562-295T>C) | |
| 1 | g.197102942A>T | CA422806574 | ASPM | n.2108-6778T>A c.6309T>A (p.Val2103=) c.4066-6778T>A (n.4066-6778T>A) c.1816-6778T>A (n.1816-6778T>A) c.562-295T>A (n.562-295T>A) | |
| 1 | g.197102942_197102944delinsAAC | CA1217930481 | ASPM | n.2108-6780_2108-6778delinsGTT c.6307_6309delinsGTT (p.Val2103=) c.4066-6780_4066-6778delinsGTT (n.4066-6780_4066-6778delinsGTT) c.1816-6780_1816-6778delinsGTT (n.1816-6780_1816-6778delinsGTT) c.562-297_562-295delinsGTT (n.562-297_562-295delinsGTT) | |
| 1 | g.197102943A>C | CA344023197 | ASPM | n.2108-6779T>G c.6308T>G (p.Val2103Gly) c.4066-6779T>G (n.4066-6779T>G) c.1816-6779T>G (n.1816-6779T>G) c.562-296T>G (n.562-296T>G) | |
| 1 | g.197102943A>G | CA344023198 | ASPM | n.2108-6779T>C c.6308T>C (p.Val2103Ala) c.4066-6779T>C (n.4066-6779T>C) c.1816-6779T>C (n.1816-6779T>C) c.562-296T>C (n.562-296T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.197102943A>T | CA344023199 | ASPM | n.2108-6779T>A c.6308T>A (p.Val2103Asp) c.4066-6779T>A (n.4066-6779T>A) c.1816-6779T>A (n.1816-6779T>A) c.562-296T>A (n.562-296T>A) | |
| 1 | g.197102944_197102945del | CA1217930482 | ASPM | n.2108-6780_2108-6779del c.6307_6308del (p.Val2103LeufsTer2) c.4066-6780_4066-6779del (n.4066-6780_4066-6779del) c.1816-6780_1816-6779del (n.1816-6780_1816-6779del) c.562-297_562-296del (n.562-297_562-296del) | ClinVar dbSNP |
| 1 | g.197102944C>A | CA344023200 | ASPM | n.2108-6780G>T c.6307G>T (p.Val2103Phe) c.4066-6780G>T (n.4066-6780G>T) c.1816-6780G>T (n.1816-6780G>T) c.562-297G>T (n.562-297G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.197102944C= | CA1217930483 | ASPM | n.2108-6780G= c.6307G= (p.Val2103=) c.4066-6780G= (n.4066-6780G=) c.1816-6780G= (n.1816-6780G=) c.562-297G= (n.562-297G=) | |
| 1 | g.197102944C>G | CA344023201 | ASPM | n.2108-6780G>C c.6307G>C (p.Val2103Leu) c.4066-6780G>C (n.4066-6780G>C) c.1816-6780G>C (n.1816-6780G>C) c.562-297G>C (n.562-297G>C) | |
| 1 | g.197102944C>T | CA344023202 | ASPM | n.2108-6780G>A c.6307G>A (p.Val2103Ile) c.4066-6780G>A (n.4066-6780G>A) c.1816-6780G>A (n.1816-6780G>A) c.562-297G>A (n.562-297G>A) | |
| 1 | g.197102945A>C | CA422806576 | ASPM | n.2108-6781T>G c.6306T>G (p.Ser2102=) c.4066-6781T>G (n.4066-6781T>G) c.1816-6781T>G (n.1816-6781T>G) c.562-298T>G (n.562-298T>G) | |
| 1 | g.197102945A>G | CA422806577 | ASPM | n.2108-6781T>C c.6306T>C (p.Ser2102=) c.4066-6781T>C (n.4066-6781T>C) c.1816-6781T>C (n.1816-6781T>C) c.562-298T>C (n.562-298T>C) | |
| 1 | g.197102945A>T | CA422806575 | ASPM | n.2108-6781T>A c.6306T>A (p.Ser2102=) c.4066-6781T>A (n.4066-6781T>A) c.1816-6781T>A (n.1816-6781T>A) c.562-298T>A (n.562-298T>A) | |
| 1 | g.197102946G>A | CA344023203 | ASPM | n.2108-6782C>T c.6305C>T (p.Ser2102Phe) c.4066-6782C>T (n.4066-6782C>T) c.1816-6782C>T (n.1816-6782C>T) c.562-299C>T (n.562-299C>T) | |
| 1 | g.197102946G>C | CA344023204 | ASPM | n.2108-6782C>G c.6305C>G (p.Ser2102Cys) c.4066-6782C>G (n.4066-6782C>G) c.1816-6782C>G (n.1816-6782C>G) c.562-299C>G (n.562-299C>G) | |
| 1 | g.197102946G>T | CA344023205 | ASPM | n.2108-6782C>A c.6305C>A (p.Ser2102Tyr) c.4066-6782C>A (n.4066-6782C>A) c.1816-6782C>A (n.1816-6782C>A) c.562-299C>A (n.562-299C>A) | COSMIC |
| 1 | g.197102947A= | CA1217930484 | ASPM | n.2108-6783T= c.6304T= (p.Ser2102=) c.4066-6783T= (n.4066-6783T=) c.1816-6783T= (n.1816-6783T=) c.562-300T= (n.562-300T=) | |
| 1 | g.197102947A>C | CA344023208 | ASPM | n.2108-6783T>G c.6304T>G (p.Ser2102Ala) c.4066-6783T>G (n.4066-6783T>G) c.1816-6783T>G (n.1816-6783T>G) c.562-300T>G (n.562-300T>G) | |
| 1 | g.197102947A>G | CA344023206 | ASPM | n.2108-6783T>C c.6304T>C (p.Ser2102Pro) c.4066-6783T>C (n.4066-6783T>C) c.1816-6783T>C (n.1816-6783T>C) c.562-300T>C (n.562-300T>C) | dbSNP |
| 1 | g.197102947A>T | CA344023207 | ASPM | n.2108-6783T>A c.6304T>A (p.Ser2102Thr) c.4066-6783T>A (n.4066-6783T>A) c.1816-6783T>A (n.1816-6783T>A) c.562-300T>A (n.562-300T>A) |