Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197102815_197102818delinsTAACCA1217930431ASPMn.2108-6654_2108-6651delinsGTTA
c.6433_6436delinsGTTA (p.Val2145=)
c.4066-6654_4066-6651delinsGTTA (n.4066-6654_4066-6651delinsGTTA)
c.1816-6654_1816-6651delinsGTTA (n.1816-6654_1816-6651delinsGTTA)
c.562-171_562-168delinsGTTA (n.562-171_562-168delinsGTTA)
1g.197102818_197102820delCA1217930432ASPMn.2108-6654_2108-6652del
c.6433_6435del (p.Val2145del)
c.4066-6654_4066-6652del (n.4066-6654_4066-6652del)
c.1816-6654_1816-6652del (n.1816-6654_1816-6652del)
c.562-171_562-169del (n.562-171_562-169del)
dbSNP
1g.197102817A>CCA344022909ASPMn.2108-6653T>G
c.6434T>G (p.Val2145Gly)
c.4066-6653T>G (n.4066-6653T>G)
c.1816-6653T>G (n.1816-6653T>G)
c.562-170T>G (n.562-170T>G)
1g.197102817A>GCA344022910ASPMn.2108-6653T>C
c.6434T>C (p.Val2145Ala)
c.4066-6653T>C (n.4066-6653T>C)
c.1816-6653T>C (n.1816-6653T>C)
c.562-170T>C (n.562-170T>C)
1g.197102817A>TCA344022911ASPMn.2108-6653T>A
c.6434T>A (p.Val2145Asp)
c.4066-6653T>A (n.4066-6653T>A)
c.1816-6653T>A (n.1816-6653T>A)
c.562-170T>A (n.562-170T>A)
1g.197102817_197102818insGTTAAAGACA2649661688ASPMn.2108-6653_2108-6652insCTTTAACT
c.6434_6435insCTTTAACT (p.Ile2146PhefsTer6)
c.4066-6653_4066-6652insCTTTAACT (n.4066-6653_4066-6652insCTTTAACT)
c.1816-6653_1816-6652insCTTTAACT (n.1816-6653_1816-6652insCTTTAACT)
c.562-170_562-169insCTTTAACT (n.562-170_562-169insCTTTAACT)
gnomAD v4
1g.197102818C>ACA344022912ASPMn.2108-6654G>T
c.6433G>T (p.Val2145Phe)
c.4066-6654G>T (n.4066-6654G>T)
c.1816-6654G>T (n.1816-6654G>T)
c.562-171G>T (n.562-171G>T)
gnomAD v4
1g.197102818C>GCA344022913ASPMn.2108-6654G>C
c.6433G>C (p.Val2145Leu)
c.4066-6654G>C (n.4066-6654G>C)
c.1816-6654G>C (n.1816-6654G>C)
c.562-171G>C (n.562-171G>C)
1g.197102818C>TCA344022914ASPMn.2108-6654G>A
c.6433G>A (p.Val2145Ile)
c.4066-6654G>A (n.4066-6654G>A)
c.1816-6654G>A (n.1816-6654G>A)
c.562-171G>A (n.562-171G>A)
1g.197102819A=CA1148723339ASPMn.2108-6655T=
c.6432T= (p.Ile2144=)
c.4066-6655T= (n.4066-6655T=)
c.1816-6655T= (n.1816-6655T=)
c.562-172T= (n.562-172T=)
1g.197102819A>CCA1309590ASPMn.2108-6655T>G
c.6432T>G (p.Ile2144Met)
c.4066-6655T>G (n.4066-6655T>G)
c.1816-6655T>G (n.1816-6655T>G)
c.562-172T>G (n.562-172T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102819A>GCA422806513ASPMn.2108-6655T>C
c.6432T>C (p.Ile2144=)
c.4066-6655T>C (n.4066-6655T>C)
c.1816-6655T>C (n.1816-6655T>C)
c.562-172T>C (n.562-172T>C)
1g.197102819A>TCA422806514ASPMn.2108-6655T>A
c.6432T>A (p.Ile2144=)
c.4066-6655T>A (n.4066-6655T>A)
c.1816-6655T>A (n.1816-6655T>A)
c.562-172T>A (n.562-172T>A)
1g.197102820A>CCA344022915ASPMn.2108-6656T>G
c.6431T>G (p.Ile2144Ser)
c.4066-6656T>G (n.4066-6656T>G)
c.1816-6656T>G (n.1816-6656T>G)
c.562-173T>G (n.562-173T>G)
1g.197102820A>GCA344022916ASPMn.2108-6656T>C
c.6431T>C (p.Ile2144Thr)
c.4066-6656T>C (n.4066-6656T>C)
c.1816-6656T>C (n.1816-6656T>C)
c.562-173T>C (n.562-173T>C)
1g.197102820A>TCA344022917ASPMn.2108-6656T>A
c.6431T>A (p.Ile2144Asn)
c.4066-6656T>A (n.4066-6656T>A)
c.1816-6656T>A (n.1816-6656T>A)
c.562-173T>A (n.562-173T>A)
1g.197102821T>ACA344022918ASPMn.2108-6657A>T
c.6430A>T (p.Ile2144Phe)
c.4066-6657A>T (n.4066-6657A>T)
c.1816-6657A>T (n.1816-6657A>T)
c.562-174A>T (n.562-174A>T)
1g.197102821T>CCA35871356ASPMn.2108-6657A>G
c.6430A>G (p.Ile2144Val)
c.4066-6657A>G (n.4066-6657A>G)
c.1816-6657A>G (n.1816-6657A>G)
c.562-174A>G (n.562-174A>G)
dbSNP
1g.197102821T>GCA344022919ASPMn.2108-6657A>C
c.6430A>C (p.Ile2144Leu)
c.4066-6657A>C (n.4066-6657A>C)
c.1816-6657A>C (n.1816-6657A>C)
c.562-174A>C (n.562-174A>C)
1g.197102821T=CA1217930433ASPMn.2108-6657A=
c.6430A= (p.Ile2144=)
c.4066-6657A= (n.4066-6657A=)
c.1816-6657A= (n.1816-6657A=)
c.562-174A= (n.562-174A=)
1g.197102822A=CA1217930434ASPMn.2108-6658T=
c.6429T= (p.Ala2143=)
c.4066-6658T= (n.4066-6658T=)
c.1816-6658T= (n.1816-6658T=)
c.562-175T= (n.562-175T=)
1g.197102822A>CCA422806519ASPMn.2108-6658T>G
c.6429T>G (p.Ala2143=)
c.4066-6658T>G (n.4066-6658T>G)
c.1816-6658T>G (n.1816-6658T>G)
c.562-175T>G (n.562-175T>G)
1g.197102822A>GCA422806520ASPMn.2108-6658T>C
c.6429T>C (p.Ala2143=)
c.4066-6658T>C (n.4066-6658T>C)
c.1816-6658T>C (n.1816-6658T>C)
c.562-175T>C (n.562-175T>C)
1g.197102822A>TCA422806521ASPMn.2108-6658T>A
c.6429T>A (p.Ala2143=)
c.4066-6658T>A (n.4066-6658T>A)
c.1816-6658T>A (n.1816-6658T>A)
c.562-175T>A (n.562-175T>A)
dbSNP
1g.197102823G>ACA344022920ASPMn.2108-6659C>T
c.6428C>T (p.Ala2143Val)
c.4066-6659C>T (n.4066-6659C>T)
c.1816-6659C>T (n.1816-6659C>T)
c.562-176C>T (n.562-176C>T)
1g.197102823G>CCA344022921ASPMn.2108-6659C>G
c.6428C>G (p.Ala2143Gly)
c.4066-6659C>G (n.4066-6659C>G)
c.1816-6659C>G (n.1816-6659C>G)
c.562-176C>G (n.562-176C>G)
1g.197102823G>TCA344022922ASPMn.2108-6659C>A
c.6428C>A (p.Ala2143Asp)
c.4066-6659C>A (n.4066-6659C>A)
c.1816-6659C>A (n.1816-6659C>A)
c.562-176C>A (n.562-176C>A)
1g.197102824C>ACA344022923ASPMn.2108-6660G>T
c.6427G>T (p.Ala2143Ser)
c.4066-6660G>T (n.4066-6660G>T)
c.1816-6660G>T (n.1816-6660G>T)
c.562-177G>T (n.562-177G>T)
1g.197102824C=CA1217930435ASPMn.2108-6660G=
c.6427G= (p.Ala2143=)
c.4066-6660G= (n.4066-6660G=)
c.1816-6660G= (n.1816-6660G=)
c.562-177G= (n.562-177G=)
1g.197102824C>GCA344022924ASPMn.2108-6660G>C
c.6427G>C (p.Ala2143Pro)
c.4066-6660G>C (n.4066-6660G>C)
c.1816-6660G>C (n.1816-6660G>C)
c.562-177G>C (n.562-177G>C)
1g.197102824C>TCA344022925ASPMn.2108-6660G>A
c.6427G>A (p.Ala2143Thr)
c.4066-6660G>A (n.4066-6660G>A)
c.1816-6660G>A (n.1816-6660G>A)
c.562-177G>A (n.562-177G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.197102825T>ACA422806523ASPMn.2108-6661A>T
c.6426A>T (p.Ala2142=)
c.4066-6661A>T (n.4066-6661A>T)
c.1816-6661A>T (n.1816-6661A>T)
c.562-178A>T (n.562-178A>T)
1g.197102825T>CCA1309591ASPMn.2108-6661A>G
c.6426A>G (p.Ala2142=)
c.4066-6661A>G (n.4066-6661A>G)
c.1816-6661A>G (n.1816-6661A>G)
c.562-178A>G (n.562-178A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102825T>GCA422806525ASPMn.2108-6661A>C
c.6426A>C (p.Ala2142=)
c.4066-6661A>C (n.4066-6661A>C)
c.1816-6661A>C (n.1816-6661A>C)
c.562-178A>C (n.562-178A>C)
1g.197102825T=CA1217930436ASPMn.2108-6661A=
c.6426A= (p.Ala2142=)
c.4066-6661A= (n.4066-6661A=)
c.1816-6661A= (n.1816-6661A=)
c.562-178A= (n.562-178A=)
1g.197102826G>ACA344022926ASPMn.2108-6662C>T
c.6425C>T (p.Ala2142Val)
c.4066-6662C>T (n.4066-6662C>T)
c.1816-6662C>T (n.1816-6662C>T)
c.562-179C>T (n.562-179C>T)
1g.197102826G>CCA344022927ASPMn.2108-6662C>G
c.6425C>G (p.Ala2142Gly)
c.4066-6662C>G (n.4066-6662C>G)
c.1816-6662C>G (n.1816-6662C>G)
c.562-179C>G (n.562-179C>G)
gnomAD v4
1g.197102826G>TCA344022928ASPMn.2108-6662C>A
c.6425C>A (p.Ala2142Glu)
c.4066-6662C>A (n.4066-6662C>A)
c.1816-6662C>A (n.1816-6662C>A)
c.562-179C>A (n.562-179C>A)
1g.197102827C>ACA344022931ASPMn.2108-6663G>T
c.6424G>T (p.Ala2142Ser)
c.4066-6663G>T (n.4066-6663G>T)
c.1816-6663G>T (n.1816-6663G>T)
c.562-180G>T (n.562-180G>T)
gnomAD v4
1g.197102827C>GCA344022930ASPMn.2108-6663G>C
c.6424G>C (p.Ala2142Pro)
c.4066-6663G>C (n.4066-6663G>C)
c.1816-6663G>C (n.1816-6663G>C)
c.562-180G>C (n.562-180G>C)
1g.197102827C>TCA344022929ASPMn.2108-6663G>A
c.6424G>A (p.Ala2142Thr)
c.4066-6663G>A (n.4066-6663G>A)
c.1816-6663G>A (n.1816-6663G>A)
c.562-180G>A (n.562-180G>A)
gnomAD v4
1g.197102827_197102829delinsCTTCA1217930437ASPMn.2108-6665_2108-6663delinsAAG
c.6422_6424delinsAAG (p.Lys2141=)
c.4066-6665_4066-6663delinsAAG (n.4066-6665_4066-6663delinsAAG)
c.1816-6665_1816-6663delinsAAG (n.1816-6665_1816-6663delinsAAG)
c.562-182_562-180delinsAAG (n.562-182_562-180delinsAAG)
1g.197102828T>ACA344022932ASPMn.2108-6664A>T
c.6423A>T (p.Lys2141Asn)
c.4066-6664A>T (n.4066-6664A>T)
c.1816-6664A>T (n.1816-6664A>T)
c.562-181A>T (n.562-181A>T)
1g.197102828T>CCA422806527ASPMn.2108-6664A>G
c.6423A>G (p.Lys2141=)
c.4066-6664A>G (n.4066-6664A>G)
c.1816-6664A>G (n.1816-6664A>G)
c.562-181A>G (n.562-181A>G)
gnomAD v4
1g.197102828T>GCA344022933ASPMn.2108-6664A>C
c.6423A>C (p.Lys2141Asn)
c.4066-6664A>C (n.4066-6664A>C)
c.1816-6664A>C (n.1816-6664A>C)
c.562-181A>C (n.562-181A>C)
1g.197102830_197102831delCA729756177ASPMn.2108-6665_2108-6664del
c.6422_6423del (p.Lys2141SerfsTer10)
c.4066-6665_4066-6664del (n.4066-6665_4066-6664del)
c.1816-6665_1816-6664del (n.1816-6665_1816-6664del)
c.562-182_562-181del (n.562-182_562-181del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102829T>ACA344022934ASPMn.2108-6665A>T
c.6422A>T (p.Lys2141Ile)
c.4066-6665A>T (n.4066-6665A>T)
c.1816-6665A>T (n.1816-6665A>T)
c.562-182A>T (n.562-182A>T)
1g.197102829T>CCA344022935ASPMn.2108-6665A>G
c.6422A>G (p.Lys2141Arg)
c.4066-6665A>G (n.4066-6665A>G)
c.1816-6665A>G (n.1816-6665A>G)
c.562-182A>G (n.562-182A>G)
1g.197102829T>GCA344022936ASPMn.2108-6665A>C
c.6422A>C (p.Lys2141Thr)
c.4066-6665A>C (n.4066-6665A>C)
c.1816-6665A>C (n.1816-6665A>C)
c.562-182A>C (n.562-182A>C)
1g.197102830T>ACA344022937ASPMn.2108-6666A>T
c.6421A>T (p.Lys2141Ter)
c.4066-6666A>T (n.4066-6666A>T)
c.1816-6666A>T (n.1816-6666A>T)
c.562-183A>T (n.562-183A>T)
1g.197102830T>CCA344022938ASPMn.2108-6666A>G
c.6421A>G (p.Lys2141Glu)
c.4066-6666A>G (n.4066-6666A>G)
c.1816-6666A>G (n.1816-6666A>G)
c.562-183A>G (n.562-183A>G)
1g.197102830T>GCA344022939ASPMn.2108-6666A>C
c.6421A>C (p.Lys2141Gln)
c.4066-6666A>C (n.4066-6666A>C)
c.1816-6666A>C (n.1816-6666A>C)
c.562-183A>C (n.562-183A>C)
1g.197102831T>ACA344022940ASPMn.2108-6667A>T
c.6420A>T (p.Arg2140Ser)
c.4066-6667A>T (n.4066-6667A>T)
c.1816-6667A>T (n.1816-6667A>T)
c.562-184A>T (n.562-184A>T)
COSMIC
1g.197102831T>CCA422806529ASPMn.2108-6667A>G
c.6420A>G (p.Arg2140=)
c.4066-6667A>G (n.4066-6667A>G)
c.1816-6667A>G (n.1816-6667A>G)
c.562-184A>G (n.562-184A>G)
1g.197102831T>GCA344022941ASPMn.2108-6667A>C
c.6420A>C (p.Arg2140Ser)
c.4066-6667A>C (n.4066-6667A>C)
c.1816-6667A>C (n.1816-6667A>C)
c.562-184A>C (n.562-184A>C)
1g.197102832C>ACA344022942ASPMn.2108-6668G>T
c.6419G>T (p.Arg2140Ile)
c.4066-6668G>T (n.4066-6668G>T)
c.1816-6668G>T (n.1816-6668G>T)
c.562-185G>T (n.562-185G>T)
1g.197102832C>GCA344022943ASPMn.2108-6668G>C
c.6419G>C (p.Arg2140Thr)
c.4066-6668G>C (n.4066-6668G>C)
c.1816-6668G>C (n.1816-6668G>C)
c.562-185G>C (n.562-185G>C)
gnomAD v4
1g.197102832C>TCA344022944ASPMn.2108-6668G>A
c.6419G>A (p.Arg2140Lys)
c.4066-6668G>A (n.4066-6668G>A)
c.1816-6668G>A (n.1816-6668G>A)
c.562-185G>A (n.562-185G>A)
1g.197102833T>ACA344022945ASPMn.2108-6669A>T
c.6418A>T (p.Arg2140Ter)
c.4066-6669A>T (n.4066-6669A>T)
c.1816-6669A>T (n.1816-6669A>T)
c.562-186A>T (n.562-186A>T)
1g.197102833T>CCA344022946ASPMn.2108-6669A>G
c.6418A>G (p.Arg2140Gly)
c.4066-6669A>G (n.4066-6669A>G)
c.1816-6669A>G (n.1816-6669A>G)
c.562-186A>G (n.562-186A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102833T>GCA422806530ASPMn.2108-6669A>C
c.6418A>C (p.Arg2140=)
c.4066-6669A>C (n.4066-6669A>C)
c.1816-6669A>C (n.1816-6669A>C)
c.562-186A>C (n.562-186A>C)
1g.197102833T=CA1217930438ASPMn.2108-6669A=
c.6418A= (p.Arg2140=)
c.4066-6669A= (n.4066-6669A=)
c.1816-6669A= (n.1816-6669A=)
c.562-186A= (n.562-186A=)
1g.197102834C>ACA344022949ASPMn.2108-6670G>T
c.6417G>T (p.Met2139Ile)
c.4066-6670G>T (n.4066-6670G>T)
c.1816-6670G>T (n.1816-6670G>T)
c.562-187G>T (n.562-187G>T)
1g.197102834C=CA1217930439ASPMn.2108-6670G=
c.6417G= (p.Met2139=)
c.4066-6670G= (n.4066-6670G=)
c.1816-6670G= (n.1816-6670G=)
c.562-187G= (n.562-187G=)
1g.197102834C>GCA344022948ASPMn.2108-6670G>C
c.6417G>C (p.Met2139Ile)
c.4066-6670G>C (n.4066-6670G>C)
c.1816-6670G>C (n.1816-6670G>C)
c.562-187G>C (n.562-187G>C)
1g.197102834C>TCA344022947ASPMn.2108-6670G>A
c.6417G>A (p.Met2139Ile)
c.4066-6670G>A (n.4066-6670G>A)
c.1816-6670G>A (n.1816-6670G>A)
c.562-187G>A (n.562-187G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197102835A=CA1217930440ASPMn.2108-6671T=
c.6416T= (p.Met2139=)
c.4066-6671T= (n.4066-6671T=)
c.1816-6671T= (n.1816-6671T=)
c.562-188T= (n.562-188T=)
1g.197102835A>CCA344022950ASPMn.2108-6671T>G
c.6416T>G (p.Met2139Arg)
c.4066-6671T>G (n.4066-6671T>G)
c.1816-6671T>G (n.1816-6671T>G)
c.562-188T>G (n.562-188T>G)
1g.197102835A>GCA344022951ASPMn.2108-6671T>C
c.6416T>C (p.Met2139Thr)
c.4066-6671T>C (n.4066-6671T>C)
c.1816-6671T>C (n.1816-6671T>C)
c.562-188T>C (n.562-188T>C)
ClinVar dbSNP
1g.197102835A>TCA344022952ASPMn.2108-6671T>A
c.6416T>A (p.Met2139Lys)
c.4066-6671T>A (n.4066-6671T>A)
c.1816-6671T>A (n.1816-6671T>A)
c.562-188T>A (n.562-188T>A)
1g.197102836T>ACA344022953ASPMn.2108-6672A>T
c.6415A>T (p.Met2139Leu)
c.4066-6672A>T (n.4066-6672A>T)
c.1816-6672A>T (n.1816-6672A>T)
c.562-189A>T (n.562-189A>T)
1g.197102836T>CCA344022954ASPMn.2108-6672A>G
c.6415A>G (p.Met2139Val)
c.4066-6672A>G (n.4066-6672A>G)
c.1816-6672A>G (n.1816-6672A>G)
c.562-189A>G (n.562-189A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102836T>GCA344022955ASPMn.2108-6672A>C
c.6415A>C (p.Met2139Leu)
c.4066-6672A>C (n.4066-6672A>C)
c.1816-6672A>C (n.1816-6672A>C)
c.562-189A>C (n.562-189A>C)
1g.197102836T=CA1217930441ASPMn.2108-6672A=
c.6415A= (p.Met2139=)
c.4066-6672A= (n.4066-6672A=)
c.1816-6672A= (n.1816-6672A=)
c.562-189A= (n.562-189A=)
1g.197102836_197102869dupCA528534999ASPMn.2108-6705_2108-6672dup
c.6382_6415dup (p.Met2139LysfsTer24)
c.4066-6705_4066-6672dup (n.4066-6705_4066-6672dup)
c.1816-6705_1816-6672dup (n.1816-6705_1816-6672dup)
c.562-222_562-189dup (n.562-222_562-189dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102837T>ACA422806535ASPMn.2108-6673A>T
c.6414A>T (p.Thr2138=)
c.4066-6673A>T (n.4066-6673A>T)
c.1816-6673A>T (n.1816-6673A>T)
c.562-190A>T (n.562-190A>T)
1g.197102837T>CCA422806536ASPMn.2108-6673A>G
c.6414A>G (p.Thr2138=)
c.4066-6673A>G (n.4066-6673A>G)
c.1816-6673A>G (n.1816-6673A>G)
c.562-190A>G (n.562-190A>G)
dbSNP
1g.197102837T>GCA422806537ASPMn.2108-6673A>C
c.6414A>C (p.Thr2138=)
c.4066-6673A>C (n.4066-6673A>C)
c.1816-6673A>C (n.1816-6673A>C)
c.562-190A>C (n.562-190A>C)
1g.197102837T=CA1217930442ASPMn.2108-6673A=
c.6414A= (p.Thr2138=)
c.4066-6673A= (n.4066-6673A=)
c.1816-6673A= (n.1816-6673A=)
c.562-190A= (n.562-190A=)
1g.197102838G>ACA1309592ASPMn.2108-6674C>T
c.6413C>T (p.Thr2138Ile)
c.4066-6674C>T (n.4066-6674C>T)
c.1816-6674C>T (n.1816-6674C>T)
c.562-191C>T (n.562-191C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102838G>CCA344022956ASPMn.2108-6674C>G
c.6413C>G (p.Thr2138Arg)
c.4066-6674C>G (n.4066-6674C>G)
c.1816-6674C>G (n.1816-6674C>G)
c.562-191C>G (n.562-191C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102838G=CA1217930443ASPMn.2108-6674C=
c.6413C= (p.Thr2138=)
c.4066-6674C= (n.4066-6674C=)
c.1816-6674C= (n.1816-6674C=)
c.562-191C= (n.562-191C=)
1g.197102838G>TCA344022957ASPMn.2108-6674C>A
c.6413C>A (p.Thr2138Lys)
c.4066-6674C>A (n.4066-6674C>A)
c.1816-6674C>A (n.1816-6674C>A)
c.562-191C>A (n.562-191C>A)
1g.197102839T>ACA344022958ASPMn.2108-6675A>T
c.6412A>T (p.Thr2138Ser)
c.4066-6675A>T (n.4066-6675A>T)
c.1816-6675A>T (n.1816-6675A>T)
c.562-192A>T (n.562-192A>T)
1g.197102839T>CCA344022959ASPMn.2108-6675A>G
c.6412A>G (p.Thr2138Ala)
c.4066-6675A>G (n.4066-6675A>G)
c.1816-6675A>G (n.1816-6675A>G)
c.562-192A>G (n.562-192A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197102839T>GCA344022960ASPMn.2108-6675A>C
c.6412A>C (p.Thr2138Pro)
c.4066-6675A>C (n.4066-6675A>C)
c.1816-6675A>C (n.1816-6675A>C)
c.562-192A>C (n.562-192A>C)
1g.197102839T=CA1217930444ASPMn.2108-6675A=
c.6412A= (p.Thr2138=)
c.4066-6675A= (n.4066-6675A=)
c.1816-6675A= (n.1816-6675A=)
c.562-192A= (n.562-192A=)
1g.197102840A>CCA344022961ASPMn.2108-6676T>G
c.6411T>G (p.His2137Gln)
c.4066-6676T>G (n.4066-6676T>G)
c.1816-6676T>G (n.1816-6676T>G)
c.562-193T>G (n.562-193T>G)
1g.197102840A>GCA422806542ASPMn.2108-6676T>C
c.6411T>C (p.His2137=)
c.4066-6676T>C (n.4066-6676T>C)
c.1816-6676T>C (n.1816-6676T>C)
c.562-193T>C (n.562-193T>C)
1g.197102840A>TCA344022962ASPMn.2108-6676T>A
c.6411T>A (p.His2137Gln)
c.4066-6676T>A (n.4066-6676T>A)
c.1816-6676T>A (n.1816-6676T>A)
c.562-193T>A (n.562-193T>A)
gnomAD v4
1g.197102841T>ACA344022965ASPMn.2108-6677A>T
c.6410A>T (p.His2137Leu)
c.4066-6677A>T (n.4066-6677A>T)
c.1816-6677A>T (n.1816-6677A>T)
c.562-194A>T (n.562-194A>T)
1g.197102841T>CCA344022964ASPMn.2108-6677A>G
c.6410A>G (p.His2137Arg)
c.4066-6677A>G (n.4066-6677A>G)
c.1816-6677A>G (n.1816-6677A>G)
c.562-194A>G (n.562-194A>G)
gnomAD v4
1g.197102841T>GCA344022963ASPMn.2108-6677A>C
c.6410A>C (p.His2137Pro)
c.4066-6677A>C (n.4066-6677A>C)
c.1816-6677A>C (n.1816-6677A>C)
c.562-194A>C (n.562-194A>C)
1g.197102842G>ACA16021326ASPMn.2108-6678C>T
c.6409C>T (p.His2137Tyr)
c.4066-6678C>T (n.4066-6678C>T)
c.1816-6678C>T (n.1816-6678C>T)
c.562-195C>T (n.562-195C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102842G>CCA344022966ASPMn.2108-6678C>G
c.6409C>G (p.His2137Asp)
c.4066-6678C>G (n.4066-6678C>G)
c.1816-6678C>G (n.1816-6678C>G)
c.562-195C>G (n.562-195C>G)
1g.197102842G=CA1217930445ASPMn.2108-6678C=
c.6409C= (p.His2137=)
c.4066-6678C= (n.4066-6678C=)
c.1816-6678C= (n.1816-6678C=)
c.562-195C= (n.562-195C=)
1g.197102842G>TCA344022967ASPMn.2108-6678C>A
c.6409C>A (p.His2137Asn)
c.4066-6678C>A (n.4066-6678C>A)
c.1816-6678C>A (n.1816-6678C>A)
c.562-195C>A (n.562-195C>A)
gnomAD v4
1g.197102843G>ACA422806547ASPMn.2108-6679C>T
c.6408C>T (p.Tyr2136=)
c.4066-6679C>T (n.4066-6679C>T)
c.1816-6679C>T (n.1816-6679C>T)
c.562-196C>T (n.562-196C>T)
1g.197102843G>CCA344022968ASPMn.2108-6679C>G
c.6408C>G (p.Tyr2136Ter)
c.4066-6679C>G (n.4066-6679C>G)
c.1816-6679C>G (n.1816-6679C>G)
c.562-196C>G (n.562-196C>G)
1g.197102843G>TCA344022969ASPMn.2108-6679C>A
c.6408C>A (p.Tyr2136Ter)
c.4066-6679C>A (n.4066-6679C>A)
c.1816-6679C>A (n.1816-6679C>A)
c.562-196C>A (n.562-196C>A)
gnomAD v4
1g.197102844T>ACA344022970ASPMn.2108-6680A>T
c.6407A>T (p.Tyr2136Phe)
c.4066-6680A>T (n.4066-6680A>T)
c.1816-6680A>T (n.1816-6680A>T)
c.562-197A>T (n.562-197A>T)
1g.197102844T>CCA344022971ASPMn.2108-6680A>G
c.6407A>G (p.Tyr2136Cys)
c.4066-6680A>G (n.4066-6680A>G)
c.1816-6680A>G (n.1816-6680A>G)
c.562-197A>G (n.562-197A>G)
dbSNP
1g.197102844T>GCA344022972ASPMn.2108-6680A>C
c.6407A>C (p.Tyr2136Ser)
c.4066-6680A>C (n.4066-6680A>C)
c.1816-6680A>C (n.1816-6680A>C)
c.562-197A>C (n.562-197A>C)
1g.197102844T=CA1217930446ASPMn.2108-6680A=
c.6407A= (p.Tyr2136=)
c.4066-6680A= (n.4066-6680A=)
c.1816-6680A= (n.1816-6680A=)
c.562-197A= (n.562-197A=)
1g.197102845A>CCA344022973ASPMn.2108-6681T>G
c.6406T>G (p.Tyr2136Asp)
c.4066-6681T>G (n.4066-6681T>G)
c.1816-6681T>G (n.1816-6681T>G)
c.562-198T>G (n.562-198T>G)
1g.197102845A>GCA344022974ASPMn.2108-6681T>C
c.6406T>C (p.Tyr2136His)
c.4066-6681T>C (n.4066-6681T>C)
c.1816-6681T>C (n.1816-6681T>C)
c.562-198T>C (n.562-198T>C)
gnomAD v4
1g.197102845A>TCA344022975ASPMn.2108-6681T>A
c.6406T>A (p.Tyr2136Asn)
c.4066-6681T>A (n.4066-6681T>A)
c.1816-6681T>A (n.1816-6681T>A)
c.562-198T>A (n.562-198T>A)
1g.197102846A>CCA344022976ASPMn.2108-6682T>G
c.6405T>G (p.Ser2135Arg)
c.4066-6682T>G (n.4066-6682T>G)
c.1816-6682T>G (n.1816-6682T>G)
c.562-199T>G (n.562-199T>G)
1g.197102846A>GCA422806551ASPMn.2108-6682T>C
c.6405T>C (p.Ser2135=)
c.4066-6682T>C (n.4066-6682T>C)
c.1816-6682T>C (n.1816-6682T>C)
c.562-199T>C (n.562-199T>C)
1g.197102846A>TCA344022977ASPMn.2108-6682T>A
c.6405T>A (p.Ser2135Arg)
c.4066-6682T>A (n.4066-6682T>A)
c.1816-6682T>A (n.1816-6682T>A)
c.562-199T>A (n.562-199T>A)
1g.197102847C>ACA344022980ASPMn.2108-6683G>T
c.6404G>T (p.Ser2135Ile)
c.4066-6683G>T (n.4066-6683G>T)
c.1816-6683G>T (n.1816-6683G>T)
c.562-200G>T (n.562-200G>T)
1g.197102847C=CA1217930447ASPMn.2108-6683G=
c.6404G= (p.Ser2135=)
c.4066-6683G= (n.4066-6683G=)
c.1816-6683G= (n.1816-6683G=)
c.562-200G= (n.562-200G=)
1g.197102847C>GCA344022978ASPMn.2108-6683G>C
c.6404G>C (p.Ser2135Thr)
c.4066-6683G>C (n.4066-6683G>C)
c.1816-6683G>C (n.1816-6683G>C)
c.562-200G>C (n.562-200G>C)
1g.197102847C>TCA344022979ASPMn.2108-6683G>A
c.6404G>A (p.Ser2135Asn)
c.4066-6683G>A (n.4066-6683G>A)
c.1816-6683G>A (n.1816-6683G>A)
c.562-200G>A (n.562-200G>A)
dbSNP
1g.197102848T>ACA344022981ASPMn.2108-6684A>T
c.6403A>T (p.Ser2135Cys)
c.4066-6684A>T (n.4066-6684A>T)
c.1816-6684A>T (n.1816-6684A>T)
c.562-201A>T (n.562-201A>T)
1g.197102848T>CCA344022982ASPMn.2108-6684A>G
c.6403A>G (p.Ser2135Gly)
c.4066-6684A>G (n.4066-6684A>G)
c.1816-6684A>G (n.1816-6684A>G)
c.562-201A>G (n.562-201A>G)
1g.197102848T>GCA344022983ASPMn.2108-6684A>C
c.6403A>C (p.Ser2135Arg)
c.4066-6684A>C (n.4066-6684A>C)
c.1816-6684A>C (n.1816-6684A>C)
c.562-201A>C (n.562-201A>C)
1g.197102849T>ACA422806404ASPMn.2108-6685A>T
c.6402A>T (p.Ile2134=)
c.4066-6685A>T (n.4066-6685A>T)
c.1816-6685A>T (n.1816-6685A>T)
c.562-202A>T (n.562-202A>T)
1g.197102849T>CCA344022984ASPMn.2108-6685A>G
c.6402A>G (p.Ile2134Met)
c.4066-6685A>G (n.4066-6685A>G)
c.1816-6685A>G (n.1816-6685A>G)
c.562-202A>G (n.562-202A>G)
gnomAD v4
1g.197102849T>GCA422806407ASPMn.2108-6685A>C
c.6402A>C (p.Ile2134=)
c.4066-6685A>C (n.4066-6685A>C)
c.1816-6685A>C (n.1816-6685A>C)
c.562-202A>C (n.562-202A>C)
1g.197102850A=CA1148364937ASPMn.2108-6686T=
c.6401T= (p.Ile2134=)
c.4066-6686T= (n.4066-6686T=)
c.1816-6686T= (n.1816-6686T=)
c.562-203T= (n.562-203T=)
1g.197102850A>CCA344022985ASPMn.2108-6686T>G
c.6401T>G (p.Ile2134Arg)
c.4066-6686T>G (n.4066-6686T>G)
c.1816-6686T>G (n.1816-6686T>G)
c.562-203T>G (n.562-203T>G)
1g.197102850A>GCA344022986ASPMn.2108-6686T>C
c.6401T>C (p.Ile2134Thr)
c.4066-6686T>C (n.4066-6686T>C)
c.1816-6686T>C (n.1816-6686T>C)
c.562-203T>C (n.562-203T>C)
1g.197102850A>TCA1309593ASPMn.2108-6686T>A
c.6401T>A (p.Ile2134Lys)
c.4066-6686T>A (n.4066-6686T>A)
c.1816-6686T>A (n.1816-6686T>A)
c.562-203T>A (n.562-203T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102851T>ACA344022987ASPMn.2108-6687A>T
c.6400A>T (p.Ile2134Leu)
c.4066-6687A>T (n.4066-6687A>T)
c.1816-6687A>T (n.1816-6687A>T)
c.562-204A>T (n.562-204A>T)
1g.197102851T>CCA344022988ASPMn.2108-6687A>G
c.6400A>G (p.Ile2134Val)
c.4066-6687A>G (n.4066-6687A>G)
c.1816-6687A>G (n.1816-6687A>G)
c.562-204A>G (n.562-204A>G)
gnomAD v4
1g.197102851T>GCA344022989ASPMn.2108-6687A>C
c.6400A>C (p.Ile2134Leu)
c.4066-6687A>C (n.4066-6687A>C)
c.1816-6687A>C (n.1816-6687A>C)
c.562-204A>C (n.562-204A>C)
1g.197102852T>ACA344022990ASPMn.2108-6688A>T
c.6399A>T (p.Arg2133Ser)
c.4066-6688A>T (n.4066-6688A>T)
c.1816-6688A>T (n.1816-6688A>T)
c.562-205A>T (n.562-205A>T)
1g.197102852T>CCA422806415ASPMn.2108-6688A>G
c.6399A>G (p.Arg2133=)
c.4066-6688A>G (n.4066-6688A>G)
c.1816-6688A>G (n.1816-6688A>G)
c.562-205A>G (n.562-205A>G)
1g.197102852T>GCA344022991ASPMn.2108-6688A>C
c.6399A>C (p.Arg2133Ser)
c.4066-6688A>C (n.4066-6688A>C)
c.1816-6688A>C (n.1816-6688A>C)
c.562-205A>C (n.562-205A>C)
1g.197102853C>ACA344022992ASPMn.2108-6689G>T
c.6398G>T (p.Arg2133Ile)
c.4066-6689G>T (n.4066-6689G>T)
c.1816-6689G>T (n.1816-6689G>T)
c.562-206G>T (n.562-206G>T)
1g.197102853C>GCA344022994ASPMn.2108-6689G>C
c.6398G>C (p.Arg2133Thr)
c.4066-6689G>C (n.4066-6689G>C)
c.1816-6689G>C (n.1816-6689G>C)
c.562-206G>C (n.562-206G>C)
1g.197102853C>TCA344022993ASPMn.2108-6689G>A
c.6398G>A (p.Arg2133Lys)
c.4066-6689G>A (n.4066-6689G>A)
c.1816-6689G>A (n.1816-6689G>A)
c.562-206G>A (n.562-206G>A)
1g.197102854T>ACA344022995ASPMn.2108-6690A>T
c.6397A>T (p.Arg2133Ter)
c.4066-6690A>T (n.4066-6690A>T)
c.1816-6690A>T (n.1816-6690A>T)
c.562-207A>T (n.562-207A>T)
1g.197102854T>CCA344022996ASPMn.2108-6690A>G
c.6397A>G (p.Arg2133Gly)
c.4066-6690A>G (n.4066-6690A>G)
c.1816-6690A>G (n.1816-6690A>G)
c.562-207A>G (n.562-207A>G)
1g.197102854T>GCA422806420ASPMn.2108-6690A>C
c.6397A>C (p.Arg2133=)
c.4066-6690A>C (n.4066-6690A>C)
c.1816-6690A>C (n.1816-6690A>C)
c.562-207A>C (n.562-207A>C)
1g.197102855T>ACA422806421ASPMn.2108-6691A>T
c.6396A>T (p.Ser2132=)
c.4066-6691A>T (n.4066-6691A>T)
c.1816-6691A>T (n.1816-6691A>T)
c.562-208A>T (n.562-208A>T)
1g.197102855T>CCA422806422ASPMn.2108-6691A>G
c.6396A>G (p.Ser2132=)
c.4066-6691A>G (n.4066-6691A>G)
c.1816-6691A>G (n.1816-6691A>G)
c.562-208A>G (n.562-208A>G)
gnomAD v4
1g.197102855T>GCA422806424ASPMn.2108-6691A>C
c.6396A>C (p.Ser2132=)
c.4066-6691A>C (n.4066-6691A>C)
c.1816-6691A>C (n.1816-6691A>C)
c.562-208A>C (n.562-208A>C)
1g.197102856G>ACA344022997ASPMn.2108-6692C>T
c.6395C>T (p.Ser2132Leu)
c.4066-6692C>T (n.4066-6692C>T)
c.1816-6692C>T (n.1816-6692C>T)
c.562-209C>T (n.562-209C>T)
1g.197102856G>CCA344022998ASPMn.2108-6692C>G
c.6395C>G (p.Ser2132Ter)
c.4066-6692C>G (n.4066-6692C>G)
c.1816-6692C>G (n.1816-6692C>G)
c.562-209C>G (n.562-209C>G)
1g.197102856G>TCA344022999ASPMn.2108-6692C>A
c.6395C>A (p.Ser2132Ter)
c.4066-6692C>A (n.4066-6692C>A)
c.1816-6692C>A (n.1816-6692C>A)
c.562-209C>A (n.562-209C>A)
1g.197102857A>CCA344023000ASPMn.2108-6693T>G
c.6394T>G (p.Ser2132Ala)
c.4066-6693T>G (n.4066-6693T>G)
c.1816-6693T>G (n.1816-6693T>G)
c.562-210T>G (n.562-210T>G)
1g.197102857A>GCA344023001ASPMn.2108-6693T>C
c.6394T>C (p.Ser2132Pro)
c.4066-6693T>C (n.4066-6693T>C)
c.1816-6693T>C (n.1816-6693T>C)
c.562-210T>C (n.562-210T>C)
1g.197102857A>TCA344023002ASPMn.2108-6693T>A
c.6394T>A (p.Ser2132Thr)
c.4066-6693T>A (n.4066-6693T>A)
c.1816-6693T>A (n.1816-6693T>A)
c.562-210T>A (n.562-210T>A)
1g.197102858C>ACA344023003ASPMn.2108-6694G>T
c.6393G>T (p.Gln2131His)
c.4066-6694G>T (n.4066-6694G>T)
c.1816-6694G>T (n.1816-6694G>T)
c.562-211G>T (n.562-211G>T)
1g.197102858C>GCA344023004ASPMn.2108-6694G>C
c.6393G>C (p.Gln2131His)
c.4066-6694G>C (n.4066-6694G>C)
c.1816-6694G>C (n.1816-6694G>C)
c.562-211G>C (n.562-211G>C)
1g.197102858C>TCA422806429ASPMn.2108-6694G>A
c.6393G>A (p.Gln2131=)
c.4066-6694G>A (n.4066-6694G>A)
c.1816-6694G>A (n.1816-6694G>A)
c.562-211G>A (n.562-211G>A)
gnomAD v4
1g.197102858_197102859delinsCTCA1217930448ASPMn.2108-6695_2108-6694delinsAG
c.6392_6393delinsAG (p.Gln2131=)
c.4066-6695_4066-6694delinsAG (n.4066-6695_4066-6694delinsAG)
c.1816-6695_1816-6694delinsAG (n.1816-6695_1816-6694delinsAG)
c.562-212_562-211delinsAG (n.562-212_562-211delinsAG)
1g.197102859delCA528534995ASPMn.2108-6695del
c.6392del (p.Gln2131ArgfsTer4)
c.4066-6695del (n.4066-6695del)
c.1816-6695del (n.1816-6695del)
c.562-212del (n.562-212del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102859T>ACA344023005ASPMn.2108-6695A>T
c.6392A>T (p.Gln2131Leu)
c.4066-6695A>T (n.4066-6695A>T)
c.1816-6695A>T (n.1816-6695A>T)
c.562-212A>T (n.562-212A>T)
1g.197102859T>CCA344023006ASPMn.2108-6695A>G
c.6392A>G (p.Gln2131Arg)
c.4066-6695A>G (n.4066-6695A>G)
c.1816-6695A>G (n.1816-6695A>G)
c.562-212A>G (n.562-212A>G)
gnomAD v4
1g.197102859T>GCA344023007ASPMn.2108-6695A>C
c.6392A>C (p.Gln2131Pro)
c.4066-6695A>C (n.4066-6695A>C)
c.1816-6695A>C (n.1816-6695A>C)
c.562-212A>C (n.562-212A>C)
1g.197102860G>ACA344023010ASPMn.2108-6696C>T
c.6391C>T (p.Gln2131Ter)
c.4066-6696C>T (n.4066-6696C>T)
c.1816-6696C>T (n.1816-6696C>T)
c.562-213C>T (n.562-213C>T)
1g.197102860G>CCA344023008ASPMn.2108-6696C>G
c.6391C>G (p.Gln2131Glu)
c.4066-6696C>G (n.4066-6696C>G)
c.1816-6696C>G (n.1816-6696C>G)
c.562-213C>G (n.562-213C>G)
1g.197102860G>TCA344023009ASPMn.2108-6696C>A
c.6391C>A (p.Gln2131Lys)
c.4066-6696C>A (n.4066-6696C>A)
c.1816-6696C>A (n.1816-6696C>A)
c.562-213C>A (n.562-213C>A)
1g.197102861A>CCA344023011ASPMn.2108-6697T>G
c.6390T>G (p.His2130Gln)
c.4066-6697T>G (n.4066-6697T>G)
c.1816-6697T>G (n.1816-6697T>G)
c.562-214T>G (n.562-214T>G)
1g.197102861A>GCA422806435ASPMn.2108-6697T>C
c.6390T>C (p.His2130=)
c.4066-6697T>C (n.4066-6697T>C)
c.1816-6697T>C (n.1816-6697T>C)
c.562-214T>C (n.562-214T>C)
1g.197102861A>TCA344023012ASPMn.2108-6697T>A
c.6390T>A (p.His2130Gln)
c.4066-6697T>A (n.4066-6697T>A)
c.1816-6697T>A (n.1816-6697T>A)
c.562-214T>A (n.562-214T>A)
1g.197102862T>ACA344023013ASPMn.2108-6698A>T
c.6389A>T (p.His2130Leu)
c.4066-6698A>T (n.4066-6698A>T)
c.1816-6698A>T (n.1816-6698A>T)
c.562-215A>T (n.562-215A>T)
1g.197102862T>CCA1309594ASPMn.2108-6698A>G
c.6389A>G (p.His2130Arg)
c.4066-6698A>G (n.4066-6698A>G)
c.1816-6698A>G (n.1816-6698A>G)
c.562-215A>G (n.562-215A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102862T>GCA344023014ASPMn.2108-6698A>C
c.6389A>C (p.His2130Pro)
c.4066-6698A>C (n.4066-6698A>C)
c.1816-6698A>C (n.1816-6698A>C)
c.562-215A>C (n.562-215A>C)
1g.197102862T=CA1217930449ASPMn.2108-6698A=
c.6389A= (p.His2130=)
c.4066-6698A= (n.4066-6698A=)
c.1816-6698A= (n.1816-6698A=)
c.562-215A= (n.562-215A=)
1g.197102863G>ACA1309595ASPMn.2108-6699C>T
c.6388C>T (p.His2130Tyr)
c.4066-6699C>T (n.4066-6699C>T)
c.1816-6699C>T (n.1816-6699C>T)
c.562-216C>T (n.562-216C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102863G>CCA344023015ASPMn.2108-6699C>G
c.6388C>G (p.His2130Asp)
c.4066-6699C>G (n.4066-6699C>G)
c.1816-6699C>G (n.1816-6699C>G)
c.562-216C>G (n.562-216C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102863G=CA1146283226ASPMn.2108-6699C=
c.6388C= (p.His2130=)
c.4066-6699C= (n.4066-6699C=)
c.1816-6699C= (n.1816-6699C=)
c.562-216C= (n.562-216C=)
1g.197102863G>TCA344023016ASPMn.2108-6699C>A
c.6388C>A (p.His2130Asn)
c.4066-6699C>A (n.4066-6699C>A)
c.1816-6699C>A (n.1816-6699C>A)
c.562-216C>A (n.562-216C>A)
1g.197102864C>ACA344023017ASPMn.2108-6700G>T
c.6387G>T (p.Met2129Ile)
c.4066-6700G>T (n.4066-6700G>T)
c.1816-6700G>T (n.1816-6700G>T)
c.562-217G>T (n.562-217G>T)
1g.197102864C>GCA344023018ASPMn.2108-6700G>C
c.6387G>C (p.Met2129Ile)
c.4066-6700G>C (n.4066-6700G>C)
c.1816-6700G>C (n.1816-6700G>C)
c.562-217G>C (n.562-217G>C)
1g.197102864C>TCA344023019ASPMn.2108-6700G>A
c.6387G>A (p.Met2129Ile)
c.4066-6700G>A (n.4066-6700G>A)
c.1816-6700G>A (n.1816-6700G>A)
c.562-217G>A (n.562-217G>A)
1g.197102865A=CA1217930450ASPMn.2108-6701T=
c.6386T= (p.Met2129=)
c.4066-6701T= (n.4066-6701T=)
c.1816-6701T= (n.1816-6701T=)
c.562-218T= (n.562-218T=)
1g.197102865A>CCA344023021ASPMn.2108-6701T>G
c.6386T>G (p.Met2129Arg)
c.4066-6701T>G (n.4066-6701T>G)
c.1816-6701T>G (n.1816-6701T>G)
c.562-218T>G (n.562-218T>G)
1g.197102865A>GCA344023022ASPMn.2108-6701T>C
c.6386T>C (p.Met2129Thr)
c.4066-6701T>C (n.4066-6701T>C)
c.1816-6701T>C (n.1816-6701T>C)
c.562-218T>C (n.562-218T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102865A>TCA344023020ASPMn.2108-6701T>A
c.6386T>A (p.Met2129Lys)
c.4066-6701T>A (n.4066-6701T>A)
c.1816-6701T>A (n.1816-6701T>A)
c.562-218T>A (n.562-218T>A)
1g.197102866T>ACA344023023ASPMn.2108-6702A>T
c.6385A>T (p.Met2129Leu)
c.4066-6702A>T (n.4066-6702A>T)
c.1816-6702A>T (n.1816-6702A>T)
c.562-219A>T (n.562-219A>T)
1g.197102866T>CCA344023024ASPMn.2108-6702A>G
c.6385A>G (p.Met2129Val)
c.4066-6702A>G (n.4066-6702A>G)
c.1816-6702A>G (n.1816-6702A>G)
c.562-219A>G (n.562-219A>G)
1g.197102866T>GCA344023025ASPMn.2108-6702A>C
c.6385A>C (p.Met2129Leu)
c.4066-6702A>C (n.4066-6702A>C)
c.1816-6702A>C (n.1816-6702A>C)
c.562-219A>C (n.562-219A>C)
1g.197102867T>ACA344023026ASPMn.2108-6703A>T
c.6384A>T (p.Lys2128Asn)
c.4066-6703A>T (n.4066-6703A>T)
c.1816-6703A>T (n.1816-6703A>T)
c.562-220A>T (n.562-220A>T)
1g.197102867T>CCA422806448ASPMn.2108-6703A>G
c.6384A>G (p.Lys2128=)
c.4066-6703A>G (n.4066-6703A>G)
c.1816-6703A>G (n.1816-6703A>G)
c.562-220A>G (n.562-220A>G)
1g.197102867T>GCA344023027ASPMn.2108-6703A>C
c.6384A>C (p.Lys2128Asn)
c.4066-6703A>C (n.4066-6703A>C)
c.1816-6703A>C (n.1816-6703A>C)
c.562-220A>C (n.562-220A>C)
1g.197102868T>ACA344023030ASPMn.2108-6704A>T
c.6383A>T (p.Lys2128Ile)
c.4066-6704A>T (n.4066-6704A>T)
c.1816-6704A>T (n.1816-6704A>T)
c.562-221A>T (n.562-221A>T)
COSMIC
1g.197102868T>CCA344023028ASPMn.2108-6704A>G
c.6383A>G (p.Lys2128Arg)
c.4066-6704A>G (n.4066-6704A>G)
c.1816-6704A>G (n.1816-6704A>G)
c.562-221A>G (n.562-221A>G)
1g.197102868T>GCA344023029ASPMn.2108-6704A>C
c.6383A>C (p.Lys2128Thr)
c.4066-6704A>C (n.4066-6704A>C)
c.1816-6704A>C (n.1816-6704A>C)
c.562-221A>C (n.562-221A>C)
1g.197102868_197102877delCA2503223820ASPMn.2108-6713_2108-6704del
c.6374_6383del (p.Ala2125GlufsTer7)
c.4066-6713_4066-6704del (n.4066-6713_4066-6704del)
c.1816-6713_1816-6704del (n.1816-6713_1816-6704del)
c.562-230_562-221del (n.562-230_562-221del)
1g.197102869T>ACA344023031ASPMn.2108-6705A>T
c.6382A>T (p.Lys2128Ter)
c.4066-6705A>T (n.4066-6705A>T)
c.1816-6705A>T (n.1816-6705A>T)
c.562-222A>T (n.562-222A>T)
gnomAD v4
1g.197102869T>CCA344023032ASPMn.2108-6705A>G
c.6382A>G (p.Lys2128Glu)
c.4066-6705A>G (n.4066-6705A>G)
c.1816-6705A>G (n.1816-6705A>G)
c.562-222A>G (n.562-222A>G)
1g.197102869T>GCA344023033ASPMn.2108-6705A>C
c.6382A>C (p.Lys2128Gln)
c.4066-6705A>C (n.4066-6705A>C)
c.1816-6705A>C (n.1816-6705A>C)
c.562-222A>C (n.562-222A>C)
1g.197102870A=CA1217930451ASPMn.2108-6706T=
c.6381T= (p.Phe2127=)
c.4066-6706T= (n.4066-6706T=)
c.1816-6706T= (n.1816-6706T=)
c.562-223T= (n.562-223T=)
1g.197102870A>CCA344023034ASPMn.2108-6706T>G
c.6381T>G (p.Phe2127Leu)
c.4066-6706T>G (n.4066-6706T>G)
c.1816-6706T>G (n.1816-6706T>G)
c.562-223T>G (n.562-223T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102870A>GCA422806454ASPMn.2108-6706T>C
c.6381T>C (p.Phe2127=)
c.4066-6706T>C (n.4066-6706T>C)
c.1816-6706T>C (n.1816-6706T>C)
c.562-223T>C (n.562-223T>C)
1g.197102870A>TCA35871367ASPMn.2108-6706T>A
c.6381T>A (p.Phe2127Leu)
c.4066-6706T>A (n.4066-6706T>A)
c.1816-6706T>A (n.1816-6706T>A)
c.562-223T>A (n.562-223T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102871A=CA1217930452ASPMn.2108-6707T=
c.6380T= (p.Phe2127=)
c.4066-6707T= (n.4066-6707T=)
c.1816-6707T= (n.1816-6707T=)
c.562-224T= (n.562-224T=)
1g.197102871A>CCA344023035ASPMn.2108-6707T>G
c.6380T>G (p.Phe2127Cys)
c.4066-6707T>G (n.4066-6707T>G)
c.1816-6707T>G (n.1816-6707T>G)
c.562-224T>G (n.562-224T>G)
1g.197102871A>GCA344023036ASPMn.2108-6707T>C
c.6380T>C (p.Phe2127Ser)
c.4066-6707T>C (n.4066-6707T>C)
c.1816-6707T>C (n.1816-6707T>C)
c.562-224T>C (n.562-224T>C)
COSMIC
1g.197102871A>TCA35871371ASPMn.2108-6707T>A
c.6380T>A (p.Phe2127Tyr)
c.4066-6707T>A (n.4066-6707T>A)
c.1816-6707T>A (n.1816-6707T>A)
c.562-224T>A (n.562-224T>A)
dbSNP
1g.197102872A>CCA344023037ASPMn.2108-6708T>G
c.6379T>G (p.Phe2127Val)
c.4066-6708T>G (n.4066-6708T>G)
c.1816-6708T>G (n.1816-6708T>G)
c.562-225T>G (n.562-225T>G)
1g.197102872A>GCA344023038ASPMn.2108-6708T>C
c.6379T>C (p.Phe2127Leu)
c.4066-6708T>C (n.4066-6708T>C)
c.1816-6708T>C (n.1816-6708T>C)
c.562-225T>C (n.562-225T>C)
1g.197102872A>TCA344023039ASPMn.2108-6708T>A
c.6379T>A (p.Phe2127Ile)
c.4066-6708T>A (n.4066-6708T>A)
c.1816-6708T>A (n.1816-6708T>A)
c.562-225T>A (n.562-225T>A)
1g.197102873C>ACA344023040ASPMn.2108-6709G>T
c.6378G>T (p.Met2126Ile)
c.4066-6709G>T (n.4066-6709G>T)
c.1816-6709G>T (n.1816-6709G>T)
c.562-226G>T (n.562-226G>T)
1g.197102873C>GCA344023041ASPMn.2108-6709G>C
c.6378G>C (p.Met2126Ile)
c.4066-6709G>C (n.4066-6709G>C)
c.1816-6709G>C (n.1816-6709G>C)
c.562-226G>C (n.562-226G>C)
1g.197102873C>TCA344023042ASPMn.2108-6709G>A
c.6378G>A (p.Met2126Ile)
c.4066-6709G>A (n.4066-6709G>A)
c.1816-6709G>A (n.1816-6709G>A)
c.562-226G>A (n.562-226G>A)
1g.197102874A>CCA344023043ASPMn.2108-6710T>G
c.6377T>G (p.Met2126Arg)
c.4066-6710T>G (n.4066-6710T>G)
c.1816-6710T>G (n.1816-6710T>G)
c.562-227T>G (n.562-227T>G)
1g.197102874A>GCA344023044ASPMn.2108-6710T>C
c.6377T>C (p.Met2126Thr)
c.4066-6710T>C (n.4066-6710T>C)
c.1816-6710T>C (n.1816-6710T>C)
c.562-227T>C (n.562-227T>C)
1g.197102874A>TCA344023045ASPMn.2108-6710T>A
c.6377T>A (p.Met2126Lys)
c.4066-6710T>A (n.4066-6710T>A)
c.1816-6710T>A (n.1816-6710T>A)
c.562-227T>A (n.562-227T>A)
1g.197102875T>ACA344023046ASPMn.2108-6711A>T
c.6376A>T (p.Met2126Leu)
c.4066-6711A>T (n.4066-6711A>T)
c.1816-6711A>T (n.1816-6711A>T)
c.562-228A>T (n.562-228A>T)
COSMIC
1g.197102875T>CCA1309596ASPMn.2108-6711A>G
c.6376A>G (p.Met2126Val)
c.4066-6711A>G (n.4066-6711A>G)
c.1816-6711A>G (n.1816-6711A>G)
c.562-228A>G (n.562-228A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102875T>GCA344023047ASPMn.2108-6711A>C
c.6376A>C (p.Met2126Leu)
c.4066-6711A>C (n.4066-6711A>C)
c.1816-6711A>C (n.1816-6711A>C)
c.562-228A>C (n.562-228A>C)
1g.197102875T=CA1148298591ASPMn.2108-6711A=
c.6376A= (p.Met2126=)
c.4066-6711A= (n.4066-6711A=)
c.1816-6711A= (n.1816-6711A=)
c.562-228A= (n.562-228A=)
1g.197102876G>ACA422806459ASPMn.2108-6712C>T
c.6375C>T (p.Ala2125=)
c.4066-6712C>T (n.4066-6712C>T)
c.1816-6712C>T (n.1816-6712C>T)
c.562-229C>T (n.562-229C>T)
1g.197102876G>CCA422806460ASPMn.2108-6712C>G
c.6375C>G (p.Ala2125=)
c.4066-6712C>G (n.4066-6712C>G)
c.1816-6712C>G (n.1816-6712C>G)
c.562-229C>G (n.562-229C>G)
1g.197102876G=CA1217930453ASPMn.2108-6712C=
c.6375C= (p.Ala2125=)
c.4066-6712C= (n.4066-6712C=)
c.1816-6712C= (n.1816-6712C=)
c.562-229C= (n.562-229C=)
1g.197102876G>TCA422806461ASPMn.2108-6712C>A
c.6375C>A (p.Ala2125=)
c.4066-6712C>A (n.4066-6712C>A)
c.1816-6712C>A (n.1816-6712C>A)
c.562-229C>A (n.562-229C>A)
dbSNP
1g.197102877G>ACA344023049ASPMn.2108-6713C>T
c.6374C>T (p.Ala2125Val)
c.4066-6713C>T (n.4066-6713C>T)
c.1816-6713C>T (n.1816-6713C>T)
c.562-230C>T (n.562-230C>T)
gnomAD v4
1g.197102877G>CCA344023050ASPMn.2108-6713C>G
c.6374C>G (p.Ala2125Gly)
c.4066-6713C>G (n.4066-6713C>G)
c.1816-6713C>G (n.1816-6713C>G)
c.562-230C>G (n.562-230C>G)
1g.197102877G=CA1217930454ASPMn.2108-6713C=
c.6374C= (p.Ala2125=)
c.4066-6713C= (n.4066-6713C=)
c.1816-6713C= (n.1816-6713C=)
c.562-230C= (n.562-230C=)
1g.197102877G>TCA344023048ASPMn.2108-6713C>A
c.6374C>A (p.Ala2125Asp)
c.4066-6713C>A (n.4066-6713C>A)
c.1816-6713C>A (n.1816-6713C>A)
c.562-230C>A (n.562-230C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.197102878C>ACA344023052ASPMn.2108-6714G>T
c.6373G>T (p.Ala2125Ser)
c.4066-6714G>T (n.4066-6714G>T)
c.1816-6714G>T (n.1816-6714G>T)
c.562-231G>T (n.562-231G>T)
1g.197102878C>GCA344023051ASPMn.2108-6714G>C
c.6373G>C (p.Ala2125Pro)
c.4066-6714G>C (n.4066-6714G>C)
c.1816-6714G>C (n.1816-6714G>C)
c.562-231G>C (n.562-231G>C)
1g.197102878C>TCA344023053ASPMn.2108-6714G>A
c.6373G>A (p.Ala2125Thr)
c.4066-6714G>A (n.4066-6714G>A)
c.1816-6714G>A (n.1816-6714G>A)
c.562-231G>A (n.562-231G>A)
1g.197102879T>ACA344023054ASPMn.2108-6715A>T
c.6372A>T (p.Lys2124Asn)
c.4066-6715A>T (n.4066-6715A>T)
c.1816-6715A>T (n.1816-6715A>T)
c.562-232A>T (n.562-232A>T)
1g.197102879T>CCA422806467ASPMn.2108-6715A>G
c.6372A>G (p.Lys2124=)
c.4066-6715A>G (n.4066-6715A>G)
c.1816-6715A>G (n.1816-6715A>G)
c.562-232A>G (n.562-232A>G)
1g.197102879T>GCA344023055ASPMn.2108-6715A>C
c.6372A>C (p.Lys2124Asn)
c.4066-6715A>C (n.4066-6715A>C)
c.1816-6715A>C (n.1816-6715A>C)
c.562-232A>C (n.562-232A>C)
1g.197102880T>ACA344023056ASPMn.2108-6716A>T
c.6371A>T (p.Lys2124Ile)
c.4066-6716A>T (n.4066-6716A>T)
c.1816-6716A>T (n.1816-6716A>T)
c.562-233A>T (n.562-233A>T)
1g.197102880T>CCA344023057ASPMn.2108-6716A>G
c.6371A>G (p.Lys2124Arg)
c.4066-6716A>G (n.4066-6716A>G)
c.1816-6716A>G (n.1816-6716A>G)
c.562-233A>G (n.562-233A>G)
1g.197102880T>GCA344023058ASPMn.2108-6716A>C
c.6371A>C (p.Lys2124Thr)
c.4066-6716A>C (n.4066-6716A>C)
c.1816-6716A>C (n.1816-6716A>C)
c.562-233A>C (n.562-233A>C)
1g.197102881T>ACA344023059ASPMn.2108-6717A>T
c.6370A>T (p.Lys2124Ter)
c.4066-6717A>T (n.4066-6717A>T)
c.1816-6717A>T (n.1816-6717A>T)
c.562-234A>T (n.562-234A>T)
1g.197102881T>CCA344023060ASPMn.2108-6717A>G
c.6370A>G (p.Lys2124Glu)
c.4066-6717A>G (n.4066-6717A>G)
c.1816-6717A>G (n.1816-6717A>G)
c.562-234A>G (n.562-234A>G)
1g.197102881T>GCA344023061ASPMn.2108-6717A>C
c.6370A>C (p.Lys2124Gln)
c.4066-6717A>C (n.4066-6717A>C)
c.1816-6717A>C (n.1816-6717A>C)
c.562-234A>C (n.562-234A>C)
1g.197102882A>CCA344023062ASPMn.2108-6718T>G
c.6369T>G (p.Ile2123Met)
c.4066-6718T>G (n.4066-6718T>G)
c.1816-6718T>G (n.1816-6718T>G)
c.562-235T>G (n.562-235T>G)
1g.197102882A>GCA422806472ASPMn.2108-6718T>C
c.6369T>C (p.Ile2123=)
c.4066-6718T>C (n.4066-6718T>C)
c.1816-6718T>C (n.1816-6718T>C)
c.562-235T>C (n.562-235T>C)
1g.197102882A>TCA422806471ASPMn.2108-6718T>A
c.6369T>A (p.Ile2123=)
c.4066-6718T>A (n.4066-6718T>A)
c.1816-6718T>A (n.1816-6718T>A)
c.562-235T>A (n.562-235T>A)
1g.197102883A=CA1217930455ASPMn.2108-6719T=
c.6368T= (p.Ile2123=)
c.4066-6719T= (n.4066-6719T=)
c.1816-6719T= (n.1816-6719T=)
c.562-236T= (n.562-236T=)
1g.197102883A>CCA344023063ASPMn.2108-6719T>G
c.6368T>G (p.Ile2123Ser)
c.4066-6719T>G (n.4066-6719T>G)
c.1816-6719T>G (n.1816-6719T>G)
c.562-236T>G (n.562-236T>G)
1g.197102883A>GCA344023064ASPMn.2108-6719T>C
c.6368T>C (p.Ile2123Thr)
c.4066-6719T>C (n.4066-6719T>C)
c.1816-6719T>C (n.1816-6719T>C)
c.562-236T>C (n.562-236T>C)
1g.197102883A>TCA1309597ASPMn.2108-6719T>A
c.6368T>A (p.Ile2123Asn)
c.4066-6719T>A (n.4066-6719T>A)
c.1816-6719T>A (n.1816-6719T>A)
c.562-236T>A (n.562-236T>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102884T>ACA344023067ASPMn.2108-6720A>T
c.6367A>T (p.Ile2123Phe)
c.4066-6720A>T (n.4066-6720A>T)
c.1816-6720A>T (n.1816-6720A>T)
c.562-237A>T (n.562-237A>T)
1g.197102884T>CCA344023066ASPMn.2108-6720A>G
c.6367A>G (p.Ile2123Val)
c.4066-6720A>G (n.4066-6720A>G)
c.1816-6720A>G (n.1816-6720A>G)
c.562-237A>G (n.562-237A>G)
1g.197102884T>GCA344023065ASPMn.2108-6720A>C
c.6367A>C (p.Ile2123Leu)
c.4066-6720A>C (n.4066-6720A>C)
c.1816-6720A>C (n.1816-6720A>C)
c.562-237A>C (n.562-237A>C)
1g.197102885A=CA1217930456ASPMn.2108-6721T=
c.6366T= (p.Phe2122=)
c.4066-6721T= (n.4066-6721T=)
c.1816-6721T= (n.1816-6721T=)
c.562-238T= (n.562-238T=)
1g.197102885A>CCA344023068ASPMn.2108-6721T>G
c.6366T>G (p.Phe2122Leu)
c.4066-6721T>G (n.4066-6721T>G)
c.1816-6721T>G (n.1816-6721T>G)
c.562-238T>G (n.562-238T>G)
1g.197102885A>GCA1309598ASPMn.2108-6721T>C
c.6366T>C (p.Phe2122=)
c.4066-6721T>C (n.4066-6721T>C)
c.1816-6721T>C (n.1816-6721T>C)
c.562-238T>C (n.562-238T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102885A>TCA344023069ASPMn.2108-6721T>A
c.6366T>A (p.Phe2122Leu)
c.4066-6721T>A (n.4066-6721T>A)
c.1816-6721T>A (n.1816-6721T>A)
c.562-238T>A (n.562-238T>A)
1g.197102886A>CCA344023070ASPMn.2108-6722T>G
c.6365T>G (p.Phe2122Cys)
c.4066-6722T>G (n.4066-6722T>G)
c.1816-6722T>G (n.1816-6722T>G)
c.562-239T>G (n.562-239T>G)
1g.197102886A>GCA344023071ASPMn.2108-6722T>C
c.6365T>C (p.Phe2122Ser)
c.4066-6722T>C (n.4066-6722T>C)
c.1816-6722T>C (n.1816-6722T>C)
c.562-239T>C (n.562-239T>C)
1g.197102886A>TCA344023072ASPMn.2108-6722T>A
c.6365T>A (p.Phe2122Tyr)
c.4066-6722T>A (n.4066-6722T>A)
c.1816-6722T>A (n.1816-6722T>A)
c.562-239T>A (n.562-239T>A)
1g.197102887A=CA1217930457ASPMn.2108-6723T=
c.6364T= (p.Phe2122=)
c.4066-6723T= (n.4066-6723T=)
c.1816-6723T= (n.1816-6723T=)
c.562-240T= (n.562-240T=)
1g.197102887A>CCA344023073ASPMn.2108-6723T>G
c.6364T>G (p.Phe2122Val)
c.4066-6723T>G (n.4066-6723T>G)
c.1816-6723T>G (n.1816-6723T>G)
c.562-240T>G (n.562-240T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.197102887A>GCA344023074ASPMn.2108-6723T>C
c.6364T>C (p.Phe2122Leu)
c.4066-6723T>C (n.4066-6723T>C)
c.1816-6723T>C (n.1816-6723T>C)
c.562-240T>C (n.562-240T>C)
1g.197102887A>TCA344023075ASPMn.2108-6723T>A
c.6364T>A (p.Phe2122Ile)
c.4066-6723T>A (n.4066-6723T>A)
c.1816-6723T>A (n.1816-6723T>A)
c.562-240T>A (n.562-240T>A)
1g.197102888A>CCA422806483ASPMn.2108-6724T>G
c.6363T>G (p.Thr2121=)
c.4066-6724T>G (n.4066-6724T>G)
c.1816-6724T>G (n.1816-6724T>G)
c.562-241T>G (n.562-241T>G)
ClinVar
1g.197102888A>GCA422806484ASPMn.2108-6724T>C
c.6363T>C (p.Thr2121=)
c.4066-6724T>C (n.4066-6724T>C)
c.1816-6724T>C (n.1816-6724T>C)
c.562-241T>C (n.562-241T>C)
COSMIC
1g.197102888A>TCA422806485ASPMn.2108-6724T>A
c.6363T>A (p.Thr2121=)
c.4066-6724T>A (n.4066-6724T>A)
c.1816-6724T>A (n.1816-6724T>A)
c.562-241T>A (n.562-241T>A)
1g.197102889G>ACA344023076ASPMn.2108-6725C>T
c.6362C>T (p.Thr2121Ile)
c.4066-6725C>T (n.4066-6725C>T)
c.1816-6725C>T (n.1816-6725C>T)
c.562-242C>T (n.562-242C>T)
1g.197102889G>CCA344023077ASPMn.2108-6725C>G
c.6362C>G (p.Thr2121Ser)
c.4066-6725C>G (n.4066-6725C>G)
c.1816-6725C>G (n.1816-6725C>G)
c.562-242C>G (n.562-242C>G)
dbSNP
1g.197102889G=CA1217930458ASPMn.2108-6725C=
c.6362C= (p.Thr2121=)
c.4066-6725C= (n.4066-6725C=)
c.1816-6725C= (n.1816-6725C=)
c.562-242C= (n.562-242C=)
1g.197102889G>TCA344023079ASPMn.2108-6725C>A
c.6362C>A (p.Thr2121Asn)
c.4066-6725C>A (n.4066-6725C>A)
c.1816-6725C>A (n.1816-6725C>A)
c.562-242C>A (n.562-242C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102890T>ACA344023082ASPMn.2108-6726A>T
c.6361A>T (p.Thr2121Ser)
c.4066-6726A>T (n.4066-6726A>T)
c.1816-6726A>T (n.1816-6726A>T)
c.562-243A>T (n.562-243A>T)
1g.197102890T>CCA344023081ASPMn.2108-6726A>G
c.6361A>G (p.Thr2121Ala)
c.4066-6726A>G (n.4066-6726A>G)
c.1816-6726A>G (n.1816-6726A>G)
c.562-243A>G (n.562-243A>G)
dbSNP
1g.197102890T>GCA344023080ASPMn.2108-6726A>C
c.6361A>C (p.Thr2121Pro)
c.4066-6726A>C (n.4066-6726A>C)
c.1816-6726A>C (n.1816-6726A>C)
c.562-243A>C (n.562-243A>C)
1g.197102890T=CA1217930459ASPMn.2108-6726A=
c.6361A= (p.Thr2121=)
c.4066-6726A= (n.4066-6726A=)
c.1816-6726A= (n.1816-6726A=)
c.562-243A= (n.562-243A=)
1g.197102891G>ACA422806488ASPMn.2108-6727C>T
c.6360C>T (p.Ala2120=)
c.4066-6727C>T (n.4066-6727C>T)
c.1816-6727C>T (n.1816-6727C>T)
c.562-244C>T (n.562-244C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.197102891G>CCA422806489ASPMn.2108-6727C>G
c.6360C>G (p.Ala2120=)
c.4066-6727C>G (n.4066-6727C>G)
c.1816-6727C>G (n.1816-6727C>G)
c.562-244C>G (n.562-244C>G)
1g.197102891G=CA1217930460ASPMn.2108-6727C=
c.6360C= (p.Ala2120=)
c.4066-6727C= (n.4066-6727C=)
c.1816-6727C= (n.1816-6727C=)
c.562-244C= (n.562-244C=)
1g.197102891G>TCA422806490ASPMn.2108-6727C>A
c.6360C>A (p.Ala2120=)
c.4066-6727C>A (n.4066-6727C>A)
c.1816-6727C>A (n.1816-6727C>A)
c.562-244C>A (n.562-244C>A)
1g.197102892G>ACA344023083ASPMn.2108-6728C>T
c.6359C>T (p.Ala2120Val)
c.4066-6728C>T (n.4066-6728C>T)
c.1816-6728C>T (n.1816-6728C>T)
c.562-245C>T (n.562-245C>T)
1g.197102892G>CCA344023084ASPMn.2108-6728C>G
c.6359C>G (p.Ala2120Gly)
c.4066-6728C>G (n.4066-6728C>G)
c.1816-6728C>G (n.1816-6728C>G)
c.562-245C>G (n.562-245C>G)
1g.197102892G=CA1217930461ASPMn.2108-6728C=
c.6359C= (p.Ala2120=)
c.4066-6728C= (n.4066-6728C=)
c.1816-6728C= (n.1816-6728C=)
c.562-245C= (n.562-245C=)
1g.197102892G>TCA344023085ASPMn.2108-6728C>A
c.6359C>A (p.Ala2120Asp)
c.4066-6728C>A (n.4066-6728C>A)
c.1816-6728C>A (n.1816-6728C>A)
c.562-245C>A (n.562-245C>A)
dbSNP
1g.197102893C>ACA344023086ASPMn.2108-6729G>T
c.6358G>T (p.Ala2120Ser)
c.4066-6729G>T (n.4066-6729G>T)
c.1816-6729G>T (n.1816-6729G>T)
c.562-246G>T (n.562-246G>T)
1g.197102893C>GCA344023087ASPMn.2108-6729G>C
c.6358G>C (p.Ala2120Pro)
c.4066-6729G>C (n.4066-6729G>C)
c.1816-6729G>C (n.1816-6729G>C)
c.562-246G>C (n.562-246G>C)
1g.197102893C>TCA344023088ASPMn.2108-6729G>A
c.6358G>A (p.Ala2120Thr)
c.4066-6729G>A (n.4066-6729G>A)
c.1816-6729G>A (n.1816-6729G>A)
c.562-246G>A (n.562-246G>A)
dbSNP
1g.197102894T>ACA422806497ASPMn.2108-6730A>T
c.6357A>T (p.Ala2119=)
c.4066-6730A>T (n.4066-6730A>T)
c.1816-6730A>T (n.1816-6730A>T)
c.562-247A>T (n.562-247A>T)
1g.197102894T>CCA422806501ASPMn.2108-6730A>G
c.6357A>G (p.Ala2119=)
c.4066-6730A>G (n.4066-6730A>G)
c.1816-6730A>G (n.1816-6730A>G)
c.562-247A>G (n.562-247A>G)
1g.197102894T>GCA422806500ASPMn.2108-6730A>C
c.6357A>C (p.Ala2119=)
c.4066-6730A>C (n.4066-6730A>C)
c.1816-6730A>C (n.1816-6730A>C)
c.562-247A>C (n.562-247A>C)
1g.197102895G>ACA344023091ASPMn.2108-6731C>T
c.6356C>T (p.Ala2119Val)
c.4066-6731C>T (n.4066-6731C>T)
c.1816-6731C>T (n.1816-6731C>T)
c.562-248C>T (n.562-248C>T)
gnomAD v4
1g.197102895G>CCA344023089ASPMn.2108-6731C>G
c.6356C>G (p.Ala2119Gly)
c.4066-6731C>G (n.4066-6731C>G)
c.1816-6731C>G (n.1816-6731C>G)
c.562-248C>G (n.562-248C>G)
gnomAD v4
1g.197102895G>TCA344023090ASPMn.2108-6731C>A
c.6356C>A (p.Ala2119Glu)
c.4066-6731C>A (n.4066-6731C>A)
c.1816-6731C>A (n.1816-6731C>A)
c.562-248C>A (n.562-248C>A)
1g.197102895_197102896dupCA2574124294ASPMn.2108-6732_2108-6731dup
c.6355_6356dup (p.Ala2120GlnfsTer16)
c.4066-6732_4066-6731dup (n.4066-6732_4066-6731dup)
c.1816-6732_1816-6731dup (n.1816-6732_1816-6731dup)
c.562-249_562-248dup (n.562-249_562-248dup)
1g.197102896C>ACA344023092ASPMn.2108-6732G>T
c.6355G>T (p.Ala2119Ser)
c.4066-6732G>T (n.4066-6732G>T)
c.1816-6732G>T (n.1816-6732G>T)
c.562-249G>T (n.562-249G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102896C=CA1217930462ASPMn.2108-6732G=
c.6355G= (p.Ala2119=)
c.4066-6732G= (n.4066-6732G=)
c.1816-6732G= (n.1816-6732G=)
c.562-249G= (n.562-249G=)
1g.197102896C>GCA1309599ASPMn.2108-6732G>C
c.6355G>C (p.Ala2119Pro)
c.4066-6732G>C (n.4066-6732G>C)
c.1816-6732G>C (n.1816-6732G>C)
c.562-249G>C (n.562-249G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197102896C>TCA344023093ASPMn.2108-6732G>A
c.6355G>A (p.Ala2119Thr)
c.4066-6732G>A (n.4066-6732G>A)
c.1816-6732G>A (n.1816-6732G>A)
c.562-249G>A (n.562-249G>A)
1g.197102897C>ACA344023094ASPMn.2108-6733G>T
c.6354G>T (p.Arg2118Ser)
c.4066-6733G>T (n.4066-6733G>T)
c.1816-6733G>T (n.1816-6733G>T)
c.562-250G>T (n.562-250G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102897C=CA1217930463ASPMn.2108-6733G=
c.6354G= (p.Arg2118=)
c.4066-6733G= (n.4066-6733G=)
c.1816-6733G= (n.1816-6733G=)
c.562-250G= (n.562-250G=)
1g.197102897C>GCA344023095ASPMn.2108-6733G>C
c.6354G>C (p.Arg2118Ser)
c.4066-6733G>C (n.4066-6733G>C)
c.1816-6733G>C (n.1816-6733G>C)
c.562-250G>C (n.562-250G>C)
1g.197102897C>TCA422806507ASPMn.2108-6733G>A
c.6354G>A (p.Arg2118=)
c.4066-6733G>A (n.4066-6733G>A)
c.1816-6733G>A (n.1816-6733G>A)
c.562-250G>A (n.562-250G>A)
gnomAD v4
1g.197102898C>ACA344023096ASPMn.2108-6734G>T
c.6353G>T (p.Arg2118Met)
c.4066-6734G>T (n.4066-6734G>T)
c.1816-6734G>T (n.1816-6734G>T)
c.562-251G>T (n.562-251G>T)
COSMIC
1g.197102898C>GCA344023098ASPMn.2108-6734G>C
c.6353G>C (p.Arg2118Thr)
c.4066-6734G>C (n.4066-6734G>C)
c.1816-6734G>C (n.1816-6734G>C)
c.562-251G>C (n.562-251G>C)
1g.197102898C>TCA344023097ASPMn.2108-6734G>A
c.6353G>A (p.Arg2118Lys)
c.4066-6734G>A (n.4066-6734G>A)
c.1816-6734G>A (n.1816-6734G>A)
c.562-251G>A (n.562-251G>A)
1g.197102899T>ACA344023099ASPMn.2108-6735A>T
c.6352A>T (p.Arg2118Trp)
c.4066-6735A>T (n.4066-6735A>T)
c.1816-6735A>T (n.1816-6735A>T)
c.562-252A>T (n.562-252A>T)
1g.197102899T>CCA344023100ASPMn.2108-6735A>G
c.6352A>G (p.Arg2118Gly)
c.4066-6735A>G (n.4066-6735A>G)
c.1816-6735A>G (n.1816-6735A>G)
c.562-252A>G (n.562-252A>G)
dbSNP
1g.197102899T>GCA422806515ASPMn.2108-6735A>C
c.6352A>C (p.Arg2118=)
c.4066-6735A>C (n.4066-6735A>C)
c.1816-6735A>C (n.1816-6735A>C)
c.562-252A>C (n.562-252A>C)
1g.197102899T=CA1217930464ASPMn.2108-6735A=
c.6352A= (p.Arg2118=)
c.4066-6735A= (n.4066-6735A=)
c.1816-6735A= (n.1816-6735A=)
c.562-252A= (n.562-252A=)
1g.197102900G>ACA1309600ASPMn.2108-6736C>T
c.6351C>T (p.His2117=)
c.4066-6736C>T (n.4066-6736C>T)
c.1816-6736C>T (n.1816-6736C>T)
c.562-253C>T (n.562-253C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102900G>CCA344023101ASPMn.2108-6736C>G
c.6351C>G (p.His2117Gln)
c.4066-6736C>G (n.4066-6736C>G)
c.1816-6736C>G (n.1816-6736C>G)
c.562-253C>G (n.562-253C>G)
1g.197102900G=CA1217930465ASPMn.2108-6736C=
c.6351C= (p.His2117=)
c.4066-6736C= (n.4066-6736C=)
c.1816-6736C= (n.1816-6736C=)
c.562-253C= (n.562-253C=)
1g.197102900G>TCA344023102ASPMn.2108-6736C>A
c.6351C>A (p.His2117Gln)
c.4066-6736C>A (n.4066-6736C>A)
c.1816-6736C>A (n.1816-6736C>A)
c.562-253C>A (n.562-253C>A)
1g.197102901T>ACA344023103ASPMn.2108-6737A>T
c.6350A>T (p.His2117Leu)
c.4066-6737A>T (n.4066-6737A>T)
c.1816-6737A>T (n.1816-6737A>T)
c.562-254A>T (n.562-254A>T)
1g.197102901T>CCA344023104ASPMn.2108-6737A>G
c.6350A>G (p.His2117Arg)
c.4066-6737A>G (n.4066-6737A>G)
c.1816-6737A>G (n.1816-6737A>G)
c.562-254A>G (n.562-254A>G)
1g.197102901T>GCA344023105ASPMn.2108-6737A>C
c.6350A>C (p.His2117Pro)
c.4066-6737A>C (n.4066-6737A>C)
c.1816-6737A>C (n.1816-6737A>C)
c.562-254A>C (n.562-254A>C)
1g.197102902G>ACA344023106ASPMn.2108-6738C>T
c.6349C>T (p.His2117Tyr)
c.4066-6738C>T (n.4066-6738C>T)
c.1816-6738C>T (n.1816-6738C>T)
c.562-255C>T (n.562-255C>T)
1g.197102902G>CCA344023107ASPMn.2108-6738C>G
c.6349C>G (p.His2117Asp)
c.4066-6738C>G (n.4066-6738C>G)
c.1816-6738C>G (n.1816-6738C>G)
c.562-255C>G (n.562-255C>G)
1g.197102902G>TCA344023108ASPMn.2108-6738C>A
c.6349C>A (p.His2117Asn)
c.4066-6738C>A (n.4066-6738C>A)
c.1816-6738C>A (n.1816-6738C>A)
c.562-255C>A (n.562-255C>A)
1g.197102903C>ACA344023111ASPMn.2108-6739G>T
c.6348G>T (p.Met2116Ile)
c.4066-6739G>T (n.4066-6739G>T)
c.1816-6739G>T (n.1816-6739G>T)
c.562-256G>T (n.562-256G>T)
1g.197102903C>GCA344023110ASPMn.2108-6739G>C
c.6348G>C (p.Met2116Ile)
c.4066-6739G>C (n.4066-6739G>C)
c.1816-6739G>C (n.1816-6739G>C)
c.562-256G>C (n.562-256G>C)
1g.197102903C>TCA344023109ASPMn.2108-6739G>A
c.6348G>A (p.Met2116Ile)
c.4066-6739G>A (n.4066-6739G>A)
c.1816-6739G>A (n.1816-6739G>A)
c.562-256G>A (n.562-256G>A)
1g.197102903dupCA422806522ASPMn.2108-6739dup
c.6348dup (p.His2117AlafsTer8)
c.4066-6739dup (n.4066-6739dup)
c.1816-6739dup (n.1816-6739dup)
c.562-256dup (n.562-256dup)
1g.197102904A=CA1217930466ASPMn.2108-6740T=
c.6347T= (p.Met2116=)
c.4066-6740T= (n.4066-6740T=)
c.1816-6740T= (n.1816-6740T=)
c.562-257T= (n.562-257T=)
1g.197102904A>CCA344023112ASPMn.2108-6740T>G
c.6347T>G (p.Met2116Arg)
c.4066-6740T>G (n.4066-6740T>G)
c.1816-6740T>G (n.1816-6740T>G)
c.562-257T>G (n.562-257T>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102904A>GCA344023113ASPMn.2108-6740T>C
c.6347T>C (p.Met2116Thr)
c.4066-6740T>C (n.4066-6740T>C)
c.1816-6740T>C (n.1816-6740T>C)
c.562-257T>C (n.562-257T>C)
gnomAD v4
1g.197102904A>TCA1309601ASPMn.2108-6740T>A
c.6347T>A (p.Met2116Lys)
c.4066-6740T>A (n.4066-6740T>A)
c.1816-6740T>A (n.1816-6740T>A)
c.562-257T>A (n.562-257T>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102905T>ACA344023114ASPMn.2108-6741A>T
c.6346A>T (p.Met2116Leu)
c.4066-6741A>T (n.4066-6741A>T)
c.1816-6741A>T (n.1816-6741A>T)
c.562-258A>T (n.562-258A>T)
1g.197102905T>CCA344023115ASPMn.2108-6741A>G
c.6346A>G (p.Met2116Val)
c.4066-6741A>G (n.4066-6741A>G)
c.1816-6741A>G (n.1816-6741A>G)
c.562-258A>G (n.562-258A>G)
1g.197102905T>GCA344023116ASPMn.2108-6741A>C
c.6346A>C (p.Met2116Leu)
c.4066-6741A>C (n.4066-6741A>C)
c.1816-6741A>C (n.1816-6741A>C)
c.562-258A>C (n.562-258A>C)
1g.197102906G>ACA1309602ASPMn.2108-6742C>T
c.6345C>T (p.His2115=)
c.4066-6742C>T (n.4066-6742C>T)
c.1816-6742C>T (n.1816-6742C>T)
c.562-259C>T (n.562-259C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102906G>CCA344023117ASPMn.2108-6742C>G
c.6345C>G (p.His2115Gln)
c.4066-6742C>G (n.4066-6742C>G)
c.1816-6742C>G (n.1816-6742C>G)
c.562-259C>G (n.562-259C>G)
1g.197102906G=CA1217930467ASPMn.2108-6742C=
c.6345C= (p.His2115=)
c.4066-6742C= (n.4066-6742C=)
c.1816-6742C= (n.1816-6742C=)
c.562-259C= (n.562-259C=)
1g.197102906G>TCA344023118ASPMn.2108-6742C>A
c.6345C>A (p.His2115Gln)
c.4066-6742C>A (n.4066-6742C>A)
c.1816-6742C>A (n.1816-6742C>A)
c.562-259C>A (n.562-259C>A)
1g.197102907T>ACA344023119ASPMn.2108-6743A>T
c.6344A>T (p.His2115Leu)
c.4066-6743A>T (n.4066-6743A>T)
c.1816-6743A>T (n.1816-6743A>T)
c.562-260A>T (n.562-260A>T)
1g.197102907T>CCA344023120ASPMn.2108-6743A>G
c.6344A>G (p.His2115Arg)
c.4066-6743A>G (n.4066-6743A>G)
c.1816-6743A>G (n.1816-6743A>G)
c.562-260A>G (n.562-260A>G)
1g.197102907T>GCA344023121ASPMn.2108-6743A>C
c.6344A>C (p.His2115Pro)
c.4066-6743A>C (n.4066-6743A>C)
c.1816-6743A>C (n.1816-6743A>C)
c.562-260A>C (n.562-260A>C)
gnomAD v4
1g.197102908G>ACA35871389ASPMn.2108-6744C>T
c.6343C>T (p.His2115Tyr)
c.4066-6744C>T (n.4066-6744C>T)
c.1816-6744C>T (n.1816-6744C>T)
c.562-261C>T (n.562-261C>T)
dbSNP
1g.197102908G>CCA344023122ASPMn.2108-6744C>G
c.6343C>G (p.His2115Asp)
c.4066-6744C>G (n.4066-6744C>G)
c.1816-6744C>G (n.1816-6744C>G)
c.562-261C>G (n.562-261C>G)
1g.197102908G=CA1217930468ASPMn.2108-6744C=
c.6343C= (p.His2115=)
c.4066-6744C= (n.4066-6744C=)
c.1816-6744C= (n.1816-6744C=)
c.562-261C= (n.562-261C=)
1g.197102908G>TCA344023123ASPMn.2108-6744C>A
c.6343C>A (p.His2115Asn)
c.4066-6744C>A (n.4066-6744C>A)
c.1816-6744C>A (n.1816-6744C>A)
c.562-261C>A (n.562-261C>A)
1g.197102909T>ACA344023125ASPMn.2108-6745A>T
c.6342A>T (p.Gln2114His)
c.4066-6745A>T (n.4066-6745A>T)
c.1816-6745A>T (n.1816-6745A>T)
c.562-262A>T (n.562-262A>T)
1g.197102909T>CCA1309603ASPMn.2108-6745A>G
c.6342A>G (p.Gln2114=)
c.4066-6745A>G (n.4066-6745A>G)
c.1816-6745A>G (n.1816-6745A>G)
c.562-262A>G (n.562-262A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102909T>GCA344023124ASPMn.2108-6745A>C
c.6342A>C (p.Gln2114His)
c.4066-6745A>C (n.4066-6745A>C)
c.1816-6745A>C (n.1816-6745A>C)
c.562-262A>C (n.562-262A>C)
1g.197102909T=CA1217930469ASPMn.2108-6745A=
c.6342A= (p.Gln2114=)
c.4066-6745A= (n.4066-6745A=)
c.1816-6745A= (n.1816-6745A=)
c.562-262A= (n.562-262A=)
1g.197102910T>ACA344023126ASPMn.2108-6746A>T
c.6341A>T (p.Gln2114Leu)
c.4066-6746A>T (n.4066-6746A>T)
c.1816-6746A>T (n.1816-6746A>T)
c.562-263A>T (n.562-263A>T)
1g.197102910T>CCA344023127ASPMn.2108-6746A>G
c.6341A>G (p.Gln2114Arg)
c.4066-6746A>G (n.4066-6746A>G)
c.1816-6746A>G (n.1816-6746A>G)
c.562-263A>G (n.562-263A>G)
1g.197102910T>GCA344023128ASPMn.2108-6746A>C
c.6341A>C (p.Gln2114Pro)
c.4066-6746A>C (n.4066-6746A>C)
c.1816-6746A>C (n.1816-6746A>C)
c.562-263A>C (n.562-263A>C)
1g.197102911G>ACA344023129ASPMn.2108-6747C>T
c.6340C>T (p.Gln2114Ter)
c.4066-6747C>T (n.4066-6747C>T)
c.1816-6747C>T (n.1816-6747C>T)
c.562-264C>T (n.562-264C>T)
gnomAD v4
1g.197102911G>CCA344023130ASPMn.2108-6747C>G
c.6340C>G (p.Gln2114Glu)
c.4066-6747C>G (n.4066-6747C>G)
c.1816-6747C>G (n.1816-6747C>G)
c.562-264C>G (n.562-264C>G)
1g.197102911G>TCA344023131ASPMn.2108-6747C>A
c.6340C>A (p.Gln2114Lys)
c.4066-6747C>A (n.4066-6747C>A)
c.1816-6747C>A (n.1816-6747C>A)
c.562-264C>A (n.562-264C>A)
1g.197102912A>CCA344023132ASPMn.2108-6748T>G
c.6339T>G (p.Ile2113Met)
c.4066-6748T>G (n.4066-6748T>G)
c.1816-6748T>G (n.1816-6748T>G)
c.562-265T>G (n.562-265T>G)
1g.197102912A>GCA422806531ASPMn.2108-6748T>C
c.6339T>C (p.Ile2113=)
c.4066-6748T>C (n.4066-6748T>C)
c.1816-6748T>C (n.1816-6748T>C)
c.562-265T>C (n.562-265T>C)
1g.197102912A>TCA422806533ASPMn.2108-6748T>A
c.6339T>A (p.Ile2113=)
c.4066-6748T>A (n.4066-6748T>A)
c.1816-6748T>A (n.1816-6748T>A)
c.562-265T>A (n.562-265T>A)
1g.197102912_197102914delinsAATCA1217930470ASPMn.2108-6750_2108-6748delinsATT
c.6337_6339delinsATT (p.Ile2113=)
c.4066-6750_4066-6748delinsATT (n.4066-6750_4066-6748delinsATT)
c.1816-6750_1816-6748delinsATT (n.1816-6750_1816-6748delinsATT)
c.562-267_562-265delinsATT (n.562-267_562-265delinsATT)
1g.197102913A=CA1144091728ASPMn.2108-6749T=
c.6338T= (p.Ile2113=)
c.4066-6749T= (n.4066-6749T=)
c.1816-6749T= (n.1816-6749T=)
c.562-266T= (n.562-266T=)
1g.197102913A>CCA344023133ASPMn.2108-6749T>G
c.6338T>G (p.Ile2113Ser)
c.4066-6749T>G (n.4066-6749T>G)
c.1816-6749T>G (n.1816-6749T>G)
c.562-266T>G (n.562-266T>G)
1g.197102913A>GCA35871395ASPMn.2108-6749T>C
c.6338T>C (p.Ile2113Thr)
c.4066-6749T>C (n.4066-6749T>C)
c.1816-6749T>C (n.1816-6749T>C)
c.562-266T>C (n.562-266T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102913A>TCA344023134ASPMn.2108-6749T>A
c.6338T>A (p.Ile2113Asn)
c.4066-6749T>A (n.4066-6749T>A)
c.1816-6749T>A (n.1816-6749T>A)
c.562-266T>A (n.562-266T>A)
1g.197102913_197102916delinsATATCA1143355930ASPMn.2108-6752_2108-6749delinsATAT
c.6335_6338delinsATAT (p.His2112=)
c.4066-6752_4066-6749delinsATAT (n.4066-6752_4066-6749delinsATAT)
c.1816-6752_1816-6749delinsATAT (n.1816-6752_1816-6749delinsATAT)
c.562-269_562-266delinsATAT (n.562-269_562-266delinsATAT)
1g.197102915_197102916dupCA528534996ASPMn.2108-6750_2108-6749dup
c.6337_6338dup (p.Gln2114PhefsTer22)
c.4066-6750_4066-6749dup (n.4066-6750_4066-6749dup)
c.1816-6750_1816-6749dup (n.1816-6750_1816-6749dup)
c.562-267_562-266dup (n.562-267_562-266dup)
dbSNP gnomAD v2
1g.197102915_197102916delCA342266ASPMn.2108-6750_2108-6749del
c.6337_6338del (p.Ile2113SerfsTer11)
c.4066-6750_4066-6749del (n.4066-6750_4066-6749del)
c.1816-6750_1816-6749del (n.1816-6750_1816-6749del)
c.562-267_562-266del (n.562-267_562-266del)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102914T>ACA344023137ASPMn.2108-6750A>T
c.6337A>T (p.Ile2113Phe)
c.4066-6750A>T (n.4066-6750A>T)
c.1816-6750A>T (n.1816-6750A>T)
c.562-267A>T (n.562-267A>T)
dbSNP
1g.197102914T>CCA344023136ASPMn.2108-6750A>G
c.6337A>G (p.Ile2113Val)
c.4066-6750A>G (n.4066-6750A>G)
c.1816-6750A>G (n.1816-6750A>G)
c.562-267A>G (n.562-267A>G)
1g.197102914T>GCA344023135ASPMn.2108-6750A>C
c.6337A>C (p.Ile2113Leu)
c.4066-6750A>C (n.4066-6750A>C)
c.1816-6750A>C (n.1816-6750A>C)
c.562-267A>C (n.562-267A>C)
1g.197102914T=CA1217930471ASPMn.2108-6750A=
c.6337A= (p.Ile2113=)
c.4066-6750A= (n.4066-6750A=)
c.1816-6750A= (n.1816-6750A=)
c.562-267A= (n.562-267A=)
1g.197102915A>CCA344023138ASPMn.2108-6751T>G
c.6336T>G (p.His2112Gln)
c.4066-6751T>G (n.4066-6751T>G)
c.1816-6751T>G (n.1816-6751T>G)
c.562-268T>G (n.562-268T>G)
1g.197102915A>GCA422806538ASPMn.2108-6751T>C
c.6336T>C (p.His2112=)
c.4066-6751T>C (n.4066-6751T>C)
c.1816-6751T>C (n.1816-6751T>C)
c.562-268T>C (n.562-268T>C)
1g.197102915A>TCA344023139ASPMn.2108-6751T>A
c.6336T>A (p.His2112Gln)
c.4066-6751T>A (n.4066-6751T>A)
c.1816-6751T>A (n.1816-6751T>A)
c.562-268T>A (n.562-268T>A)
1g.197102916T>ACA344023140ASPMn.2108-6752A>T
c.6335A>T (p.His2112Leu)
c.4066-6752A>T (n.4066-6752A>T)
c.1816-6752A>T (n.1816-6752A>T)
c.562-269A>T (n.562-269A>T)
COSMIC
1g.197102916T>CCA344023141ASPMn.2108-6752A>G
c.6335A>G (p.His2112Arg)
c.4066-6752A>G (n.4066-6752A>G)
c.1816-6752A>G (n.1816-6752A>G)
c.562-269A>G (n.562-269A>G)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197102916T>GCA344023142ASPMn.2108-6752A>C
c.6335A>C (p.His2112Pro)
c.4066-6752A>C (n.4066-6752A>C)
c.1816-6752A>C (n.1816-6752A>C)
c.562-269A>C (n.562-269A>C)
1g.197102917G>ACA271081ASPMn.2108-6753C>T
c.6334C>T (p.His2112Tyr)
c.4066-6753C>T (n.4066-6753C>T)
c.1816-6753C>T (n.1816-6753C>T)
c.562-270C>T (n.562-270C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197102917G>CCA344023143ASPMn.2108-6753C>G
c.6334C>G (p.His2112Asp)
c.4066-6753C>G (n.4066-6753C>G)
c.1816-6753C>G (n.1816-6753C>G)
c.562-270C>G (n.562-270C>G)
1g.197102917G=CA1148224807ASPMn.2108-6753C=
c.6334C= (p.His2112=)
c.4066-6753C= (n.4066-6753C=)
c.1816-6753C= (n.1816-6753C=)
c.562-270C= (n.562-270C=)
1g.197102917G>TCA344023144ASPMn.2108-6753C>A
c.6334C>A (p.His2112Asn)
c.4066-6753C>A (n.4066-6753C>A)
c.1816-6753C>A (n.1816-6753C>A)
c.562-270C>A (n.562-270C>A)
dbSNP

Number of alleles fetched