Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197102757G>ACA35871295ASPMn.2108-6593C>T
c.6494C>T (p.Thr2165Ile)
c.4066-6593C>T (n.4066-6593C>T)
c.1816-6593C>T (n.1816-6593C>T)
c.562-110C>T (n.562-110C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102757G>CCA344022771ASPMn.2108-6593C>G
c.6494C>G (p.Thr2165Arg)
c.4066-6593C>G (n.4066-6593C>G)
c.1816-6593C>G (n.1816-6593C>G)
c.562-110C>G (n.562-110C>G)
 gnomAD v4
1g.197102757G=CA1217930411ASPMn.2108-6593C=
c.6494C= (p.Thr2165=)
c.4066-6593C= (n.4066-6593C=)
c.1816-6593C= (n.1816-6593C=)
c.562-110C= (n.562-110C=)
1g.197102757G>TCA344022772ASPMn.2108-6593C>A
c.6494C>A (p.Thr2165Lys)
c.4066-6593C>A (n.4066-6593C>A)
c.1816-6593C>A (n.1816-6593C>A)
c.562-110C>A (n.562-110C>A)
1g.197102758T>ACA344022773ASPMn.2108-6594A>T
c.6493A>T (p.Thr2165Ser)
c.4066-6594A>T (n.4066-6594A>T)
c.1816-6594A>T (n.1816-6594A>T)
c.562-111A>T (n.562-111A>T)
1g.197102758T>CCA344022774ASPMn.2108-6594A>G
c.6493A>G (p.Thr2165Ala)
c.4066-6594A>G (n.4066-6594A>G)
c.1816-6594A>G (n.1816-6594A>G)
c.562-111A>G (n.562-111A>G)
1g.197102758T>GCA344022775ASPMn.2108-6594A>C
c.6493A>C (p.Thr2165Pro)
c.4066-6594A>C (n.4066-6594A>C)
c.1816-6594A>C (n.1816-6594A>C)
c.562-111A>C (n.562-111A>C)
1g.197102759C>ACA422806443ASPMn.2108-6595G>T
c.6492G>T (p.Leu2164=)
c.4066-6595G>T (n.4066-6595G>T)
c.1816-6595G>T (n.1816-6595G>T)
c.562-112G>T (n.562-112G>T)
1g.197102759C>GCA422806444ASPMn.2108-6595G>C
c.6492G>C (p.Leu2164=)
c.4066-6595G>C (n.4066-6595G>C)
c.1816-6595G>C (n.1816-6595G>C)
c.562-112G>C (n.562-112G>C)
1g.197102759C>TCA422806445ASPMn.2108-6595G>A
c.6492G>A (p.Leu2164=)
c.4066-6595G>A (n.4066-6595G>A)
c.1816-6595G>A (n.1816-6595G>A)
c.562-112G>A (n.562-112G>A)
 COSMIC
1g.197102760A>CCA344022776ASPMn.2108-6596T>G
c.6491T>G (p.Leu2164Arg)
c.4066-6596T>G (n.4066-6596T>G)
c.1816-6596T>G (n.1816-6596T>G)
c.562-113T>G (n.562-113T>G)
1g.197102760A>GCA344022777ASPMn.2108-6596T>C
c.6491T>C (p.Leu2164Pro)
c.4066-6596T>C (n.4066-6596T>C)
c.1816-6596T>C (n.1816-6596T>C)
c.562-113T>C (n.562-113T>C)
1g.197102760A>TCA344022778ASPMn.2108-6596T>A
c.6491T>A (p.Leu2164Gln)
c.4066-6596T>A (n.4066-6596T>A)
c.1816-6596T>A (n.1816-6596T>A)
c.562-113T>A (n.562-113T>A)
1g.197102761G>ACA35871307ASPMn.2108-6597C>T
c.6490C>T (p.Leu2164=)
c.4066-6597C>T (n.4066-6597C>T)
c.1816-6597C>T (n.1816-6597C>T)
c.562-114C>T (n.562-114C>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102761G>CCA344022779ASPMn.2108-6597C>G
c.6490C>G (p.Leu2164Val)
c.4066-6597C>G (n.4066-6597C>G)
c.1816-6597C>G (n.1816-6597C>G)
c.562-114C>G (n.562-114C>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197102761G=CA1217930412ASPMn.2108-6597C=
c.6490C= (p.Leu2164=)
c.4066-6597C= (n.4066-6597C=)
c.1816-6597C= (n.1816-6597C=)
c.562-114C= (n.562-114C=)
1g.197102761G>TCA344022780ASPMn.2108-6597C>A
c.6490C>A (p.Leu2164Met)
c.4066-6597C>A (n.4066-6597C>A)
c.1816-6597C>A (n.1816-6597C>A)
c.562-114C>A (n.562-114C>A)
1g.197102762G>ACA422806446ASPMn.2108-6598C>T
c.6489C>T (p.Tyr2163=)
c.4066-6598C>T (n.4066-6598C>T)
c.1816-6598C>T (n.1816-6598C>T)
c.562-115C>T (n.562-115C>T)
 gnomAD v4
1g.197102762G>CCA344022781ASPMn.2108-6598C>G
c.6489C>G (p.Tyr2163Ter)
c.4066-6598C>G (n.4066-6598C>G)
c.1816-6598C>G (n.1816-6598C>G)
c.562-115C>G (n.562-115C>G)
1g.197102762G>TCA344022782ASPMn.2108-6598C>A
c.6489C>A (p.Tyr2163Ter)
c.4066-6598C>A (n.4066-6598C>A)
c.1816-6598C>A (n.1816-6598C>A)
c.562-115C>A (n.562-115C>A)
1g.197102763T>ACA344022783ASPMn.2108-6599A>T
c.6488A>T (p.Tyr2163Phe)
c.4066-6599A>T (n.4066-6599A>T)
c.1816-6599A>T (n.1816-6599A>T)
c.562-116A>T (n.562-116A>T)
1g.197102763T>CCA344022784ASPMn.2108-6599A>G
c.6488A>G (p.Tyr2163Cys)
c.4066-6599A>G (n.4066-6599A>G)
c.1816-6599A>G (n.1816-6599A>G)
c.562-116A>G (n.562-116A>G)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.197102763T>GCA344022785ASPMn.2108-6599A>C
c.6488A>C (p.Tyr2163Ser)
c.4066-6599A>C (n.4066-6599A>C)
c.1816-6599A>C (n.1816-6599A>C)
c.562-116A>C (n.562-116A>C)
1g.197102764A>CCA344022786ASPMn.2108-6600T>G
c.6487T>G (p.Tyr2163Asp)
c.4066-6600T>G (n.4066-6600T>G)
c.1816-6600T>G (n.1816-6600T>G)
c.562-117T>G (n.562-117T>G)
1g.197102764A>GCA344022788ASPMn.2108-6600T>C
c.6487T>C (p.Tyr2163His)
c.4066-6600T>C (n.4066-6600T>C)
c.1816-6600T>C (n.1816-6600T>C)
c.562-117T>C (n.562-117T>C)
 gnomAD v4
1g.197102764A>TCA344022787ASPMn.2108-6600T>A
c.6487T>A (p.Tyr2163Asn)
c.4066-6600T>A (n.4066-6600T>A)
c.1816-6600T>A (n.1816-6600T>A)
c.562-117T>A (n.562-117T>A)
1g.197102765C>ACA344022789ASPMn.2108-6601G>T
c.6486G>T (p.Lys2162Asn)
c.4066-6601G>T (n.4066-6601G>T)
c.1816-6601G>T (n.1816-6601G>T)
c.562-118G>T (n.562-118G>T)
1g.197102765C>GCA344022790ASPMn.2108-6601G>C
c.6486G>C (p.Lys2162Asn)
c.4066-6601G>C (n.4066-6601G>C)
c.1816-6601G>C (n.1816-6601G>C)
c.562-118G>C (n.562-118G>C)
1g.197102765C>TCA422806449ASPMn.2108-6601G>A
c.6486G>A (p.Lys2162=)
c.4066-6601G>A (n.4066-6601G>A)
c.1816-6601G>A (n.1816-6601G>A)
c.562-118G>A (n.562-118G>A)
1g.197102766T>ACA344022791ASPMn.2108-6602A>T
c.6485A>T (p.Lys2162Met)
c.4066-6602A>T (n.4066-6602A>T)
c.1816-6602A>T (n.1816-6602A>T)
c.562-119A>T (n.562-119A>T)
 dbSNP
1g.197102766T>CCA344022792ASPMn.2108-6602A>G
c.6485A>G (p.Lys2162Arg)
c.4066-6602A>G (n.4066-6602A>G)
c.1816-6602A>G (n.1816-6602A>G)
c.562-119A>G (n.562-119A>G)
1g.197102766T>GCA344022793ASPMn.2108-6602A>C
c.6485A>C (p.Lys2162Thr)
c.4066-6602A>C (n.4066-6602A>C)
c.1816-6602A>C (n.1816-6602A>C)
c.562-119A>C (n.562-119A>C)
1g.197102766T=CA1217930413ASPMn.2108-6602A=
c.6485A= (p.Lys2162=)
c.4066-6602A= (n.4066-6602A=)
c.1816-6602A= (n.1816-6602A=)
c.562-119A= (n.562-119A=)
1g.197102767T>ACA344022794ASPMn.2108-6603A>T
c.6484A>T (p.Lys2162Ter)
c.4066-6603A>T (n.4066-6603A>T)
c.1816-6603A>T (n.1816-6603A>T)
c.562-120A>T (n.562-120A>T)
1g.197102767T>CCA344022795ASPMn.2108-6603A>G
c.6484A>G (p.Lys2162Glu)
c.4066-6603A>G (n.4066-6603A>G)
c.1816-6603A>G (n.1816-6603A>G)
c.562-120A>G (n.562-120A>G)
1g.197102767T>GCA344022796ASPMn.2108-6603A>C
c.6484A>C (p.Lys2162Gln)
c.4066-6603A>C (n.4066-6603A>C)
c.1816-6603A>C (n.1816-6603A>C)
c.562-120A>C (n.562-120A>C)
1g.197102768T>ACA344022797ASPMn.2108-6604A>T
c.6483A>T (p.Glu2161Asp)
c.4066-6604A>T (n.4066-6604A>T)
c.1816-6604A>T (n.1816-6604A>T)
c.562-121A>T (n.562-121A>T)
1g.197102768T>CCA422806452ASPMn.2108-6604A>G
c.6483A>G (p.Glu2161=)
c.4066-6604A>G (n.4066-6604A>G)
c.1816-6604A>G (n.1816-6604A>G)
c.562-121A>G (n.562-121A>G)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197102768T>GCA344022798ASPMn.2108-6604A>C
c.6483A>C (p.Glu2161Asp)
c.4066-6604A>C (n.4066-6604A>C)
c.1816-6604A>C (n.1816-6604A>C)
c.562-121A>C (n.562-121A>C)
1g.197102768T=CA1217930414ASPMn.2108-6604A=
c.6483A= (p.Glu2161=)
c.4066-6604A= (n.4066-6604A=)
c.1816-6604A= (n.1816-6604A=)
c.562-121A= (n.562-121A=)
1g.197102769T>ACA1309582ASPMn.2108-6605A>T
c.6482A>T (p.Glu2161Val)
c.4066-6605A>T (n.4066-6605A>T)
c.1816-6605A>T (n.1816-6605A>T)
c.562-122A>T (n.562-122A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102769T>CCA344022799ASPMn.2108-6605A>G
c.6482A>G (p.Glu2161Gly)
c.4066-6605A>G (n.4066-6605A>G)
c.1816-6605A>G (n.1816-6605A>G)
c.562-122A>G (n.562-122A>G)
 ClinVar dbSNP
1g.197102769T>GCA344022800ASPMn.2108-6605A>C
c.6482A>C (p.Glu2161Ala)
c.4066-6605A>C (n.4066-6605A>C)
c.1816-6605A>C (n.1816-6605A>C)
c.562-122A>C (n.562-122A>C)
 gnomAD v4
1g.197102769T=CA1217930415ASPMn.2108-6605A=
c.6482A= (p.Glu2161=)
c.4066-6605A= (n.4066-6605A=)
c.1816-6605A= (n.1816-6605A=)
c.562-122A= (n.562-122A=)
1g.197102770C>ACA344022803ASPMn.2108-6606G>T
c.6481G>T (p.Glu2161Ter)
c.4066-6606G>T (n.4066-6606G>T)
c.1816-6606G>T (n.1816-6606G>T)
c.562-123G>T (n.562-123G>T)
1g.197102770C>GCA344022801ASPMn.2108-6606G>C
c.6481G>C (p.Glu2161Gln)
c.4066-6606G>C (n.4066-6606G>C)
c.1816-6606G>C (n.1816-6606G>C)
c.562-123G>C (n.562-123G>C)
1g.197102770C>TCA344022802ASPMn.2108-6606G>A
c.6481G>A (p.Glu2161Lys)
c.4066-6606G>A (n.4066-6606G>A)
c.1816-6606G>A (n.1816-6606G>A)
c.562-123G>A (n.562-123G>A)
1g.197102771A>CCA422806455ASPMn.2108-6607T>G
c.6480T>G (p.Arg2160=)
c.4066-6607T>G (n.4066-6607T>G)
c.1816-6607T>G (n.1816-6607T>G)
c.562-124T>G (n.562-124T>G)
1g.197102771A>GCA422806456ASPMn.2108-6607T>C
c.6480T>C (p.Arg2160=)
c.4066-6607T>C (n.4066-6607T>C)
c.1816-6607T>C (n.1816-6607T>C)
c.562-124T>C (n.562-124T>C)
1g.197102771A>TCA422806457ASPMn.2108-6607T>A
c.6480T>A (p.Arg2160=)
c.4066-6607T>A (n.4066-6607T>A)
c.1816-6607T>A (n.1816-6607T>A)
c.562-124T>A (n.562-124T>A)
1g.197102772C>ACA344022804ASPMn.2108-6608G>T
c.6479G>T (p.Arg2160Leu)
c.4066-6608G>T (n.4066-6608G>T)
c.1816-6608G>T (n.1816-6608G>T)
c.562-125G>T (n.562-125G>T)
 gnomAD v4
1g.197102772C=CA1145155701ASPMn.2108-6608G=
c.6479G= (p.Arg2160=)
c.4066-6608G= (n.4066-6608G=)
c.1816-6608G= (n.1816-6608G=)
c.562-125G= (n.562-125G=)
1g.197102772C>GCA1309584ASPMn.2108-6608G>C
c.6479G>C (p.Arg2160Pro)
c.4066-6608G>C (n.4066-6608G>C)
c.1816-6608G>C (n.1816-6608G>C)
c.562-125G>C (n.562-125G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102772C>TCA1309583ASPMn.2108-6608G>A
c.6479G>A (p.Arg2160His)
c.4066-6608G>A (n.4066-6608G>A)
c.1816-6608G>A (n.1816-6608G>A)
c.562-125G>A (n.562-125G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102773G>ACA344022805ASPMn.2108-6609C>T
c.6478C>T (p.Arg2160Cys)
c.4066-6609C>T (n.4066-6609C>T)
c.1816-6609C>T (n.1816-6609C>T)
c.562-126C>T (n.562-126C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102773G>CCA344022806ASPMn.2108-6609C>G
c.6478C>G (p.Arg2160Gly)
c.4066-6609C>G (n.4066-6609C>G)
c.1816-6609C>G (n.1816-6609C>G)
c.562-126C>G (n.562-126C>G)
 gnomAD v4
1g.197102773G=CA1217930416ASPMn.2108-6609C=
c.6478C= (p.Arg2160=)
c.4066-6609C= (n.4066-6609C=)
c.1816-6609C= (n.1816-6609C=)
c.562-126C= (n.562-126C=)
1g.197102773G>TCA344022807ASPMn.2108-6609C>A
c.6478C>A (p.Arg2160Ser)
c.4066-6609C>A (n.4066-6609C>A)
c.1816-6609C>A (n.1816-6609C>A)
c.562-126C>A (n.562-126C>A)
1g.197102774C>ACA344022808ASPMn.2108-6610G>T
c.6477G>T (p.Gln2159His)
c.4066-6610G>T (n.4066-6610G>T)
c.1816-6610G>T (n.1816-6610G>T)
c.562-127G>T (n.562-127G>T)
 gnomAD v4
1g.197102774C>GCA344022809ASPMn.2108-6610G>C
c.6477G>C (p.Gln2159His)
c.4066-6610G>C (n.4066-6610G>C)
c.1816-6610G>C (n.1816-6610G>C)
c.562-127G>C (n.562-127G>C)
1g.197102774C>TCA422806458ASPMn.2108-6610G>A
c.6477G>A (p.Gln2159=)
c.4066-6610G>A (n.4066-6610G>A)
c.1816-6610G>A (n.1816-6610G>A)
c.562-127G>A (n.562-127G>A)
 gnomAD v4
1g.197102775T>ACA344022810ASPMn.2108-6611A>T
c.6476A>T (p.Gln2159Leu)
c.4066-6611A>T (n.4066-6611A>T)
c.1816-6611A>T (n.1816-6611A>T)
c.562-128A>T (n.562-128A>T)
1g.197102775T>CCA344022811ASPMn.2108-6611A>G
c.6476A>G (p.Gln2159Arg)
c.4066-6611A>G (n.4066-6611A>G)
c.1816-6611A>G (n.1816-6611A>G)
c.562-128A>G (n.562-128A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102775T>GCA344022812ASPMn.2108-6611A>C
c.6476A>C (p.Gln2159Pro)
c.4066-6611A>C (n.4066-6611A>C)
c.1816-6611A>C (n.1816-6611A>C)
c.562-128A>C (n.562-128A>C)
1g.197102775T=CA1217930417ASPMn.2108-6611A=
c.6476A= (p.Gln2159=)
c.4066-6611A= (n.4066-6611A=)
c.1816-6611A= (n.1816-6611A=)
c.562-128A= (n.562-128A=)
1g.197102776G>ACA344022815ASPMn.2108-6612C>T
c.6475C>T (p.Gln2159Ter)
c.4066-6612C>T (n.4066-6612C>T)
c.1816-6612C>T (n.1816-6612C>T)
c.562-129C>T (n.562-129C>T)
1g.197102776G>CCA344022814ASPMn.2108-6612C>G
c.6475C>G (p.Gln2159Glu)
c.4066-6612C>G (n.4066-6612C>G)
c.1816-6612C>G (n.1816-6612C>G)
c.562-129C>G (n.562-129C>G)
1g.197102776G>TCA344022813ASPMn.2108-6612C>A
c.6475C>A (p.Gln2159Lys)
c.4066-6612C>A (n.4066-6612C>A)
c.1816-6612C>A (n.1816-6612C>A)
c.562-129C>A (n.562-129C>A)
1g.197102777C>ACA344022816ASPMn.2108-6613G>T
c.6474G>T (p.Met2158Ile)
c.4066-6613G>T (n.4066-6613G>T)
c.1816-6613G>T (n.1816-6613G>T)
c.562-130G>T (n.562-130G>T)
1g.197102777C=CA1217930418ASPMn.2108-6613G=
c.6474G= (p.Met2158=)
c.4066-6613G= (n.4066-6613G=)
c.1816-6613G= (n.1816-6613G=)
c.562-130G= (n.562-130G=)
1g.197102777C>GCA344022818ASPMn.2108-6613G>C
c.6474G>C (p.Met2158Ile)
c.4066-6613G>C (n.4066-6613G>C)
c.1816-6613G>C (n.1816-6613G>C)
c.562-130G>C (n.562-130G>C)
1g.197102777C>TCA344022817ASPMn.2108-6613G>A
c.6474G>A (p.Met2158Ile)
c.4066-6613G>A (n.4066-6613G>A)
c.1816-6613G>A (n.1816-6613G>A)
c.562-130G>A (n.562-130G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102778A=CA1217930419ASPMn.2108-6614T=
c.6473T= (p.Met2158=)
c.4066-6614T= (n.4066-6614T=)
c.1816-6614T= (n.1816-6614T=)
c.562-131T= (n.562-131T=)
1g.197102778A>CCA344022819ASPMn.2108-6614T>G
c.6473T>G (p.Met2158Arg)
c.4066-6614T>G (n.4066-6614T>G)
c.1816-6614T>G (n.1816-6614T>G)
c.562-131T>G (n.562-131T>G)
1g.197102778A>GCA344022820ASPMn.2108-6614T>C
c.6473T>C (p.Met2158Thr)
c.4066-6614T>C (n.4066-6614T>C)
c.1816-6614T>C (n.1816-6614T>C)
c.562-131T>C (n.562-131T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102778A>TCA344022821ASPMn.2108-6614T>A
c.6473T>A (p.Met2158Lys)
c.4066-6614T>A (n.4066-6614T>A)
c.1816-6614T>A (n.1816-6614T>A)
c.562-131T>A (n.562-131T>A)
1g.197102779T>ACA344022822ASPMn.2108-6615A>T
c.6472A>T (p.Met2158Leu)
c.4066-6615A>T (n.4066-6615A>T)
c.1816-6615A>T (n.1816-6615A>T)
c.562-132A>T (n.562-132A>T)
 gnomAD v4
1g.197102779T>CCA344022823ASPMn.2108-6615A>G
c.6472A>G (p.Met2158Val)
c.4066-6615A>G (n.4066-6615A>G)
c.1816-6615A>G (n.1816-6615A>G)
c.562-132A>G (n.562-132A>G)
1g.197102779T>GCA344022824ASPMn.2108-6615A>C
c.6472A>C (p.Met2158Leu)
c.4066-6615A>C (n.4066-6615A>C)
c.1816-6615A>C (n.1816-6615A>C)
c.562-132A>C (n.562-132A>C)
1g.197102780T>ACA344022826ASPMn.2108-6616A>T
c.6471A>T (p.Lys2157Asn)
c.4066-6616A>T (n.4066-6616A>T)
c.1816-6616A>T (n.1816-6616A>T)
c.562-133A>T (n.562-133A>T)
1g.197102780T>CCA422806463ASPMn.2108-6616A>G
c.6471A>G (p.Lys2157=)
c.4066-6616A>G (n.4066-6616A>G)
c.1816-6616A>G (n.1816-6616A>G)
c.562-133A>G (n.562-133A>G)
 gnomAD v4
1g.197102780T>GCA344022825ASPMn.2108-6616A>C
c.6471A>C (p.Lys2157Asn)
c.4066-6616A>C (n.4066-6616A>C)
c.1816-6616A>C (n.1816-6616A>C)
c.562-133A>C (n.562-133A>C)
1g.197102781T>ACA344022827ASPMn.2108-6617A>T
c.6470A>T (p.Lys2157Ile)
c.4066-6617A>T (n.4066-6617A>T)
c.1816-6617A>T (n.1816-6617A>T)
c.562-134A>T (n.562-134A>T)
1g.197102781T>CCA344022828ASPMn.2108-6617A>G
c.6470A>G (p.Lys2157Arg)
c.4066-6617A>G (n.4066-6617A>G)
c.1816-6617A>G (n.1816-6617A>G)
c.562-134A>G (n.562-134A>G)
1g.197102781T>GCA344022829ASPMn.2108-6617A>C
c.6470A>C (p.Lys2157Thr)
c.4066-6617A>C (n.4066-6617A>C)
c.1816-6617A>C (n.1816-6617A>C)
c.562-134A>C (n.562-134A>C)
 gnomAD v4
1g.197102782T>ACA344022830ASPMn.2108-6618A>T
c.6469A>T (p.Lys2157Ter)
c.4066-6618A>T (n.4066-6618A>T)
c.1816-6618A>T (n.1816-6618A>T)
c.562-135A>T (n.562-135A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102782T>CCA344022831ASPMn.2108-6618A>G
c.6469A>G (p.Lys2157Glu)
c.4066-6618A>G (n.4066-6618A>G)
c.1816-6618A>G (n.1816-6618A>G)
c.562-135A>G (n.562-135A>G)
 gnomAD v4
1g.197102782T>GCA344022832ASPMn.2108-6618A>C
c.6469A>C (p.Lys2157Gln)
c.4066-6618A>C (n.4066-6618A>C)
c.1816-6618A>C (n.1816-6618A>C)
c.562-135A>C (n.562-135A>C)
1g.197102782T=CA1217930420ASPMn.2108-6618A=
c.6469A= (p.Lys2157=)
c.4066-6618A= (n.4066-6618A=)
c.1816-6618A= (n.1816-6618A=)
c.562-135A= (n.562-135A=)
1g.197102783A>CCA422806464ASPMn.2108-6619T>G
c.6468T>G (p.Gly2156=)
c.4066-6619T>G (n.4066-6619T>G)
c.1816-6619T>G (n.1816-6619T>G)
c.562-136T>G (n.562-136T>G)
 ClinVar
1g.197102783A>GCA422806466ASPMn.2108-6619T>C
c.6468T>C (p.Gly2156=)
c.4066-6619T>C (n.4066-6619T>C)
c.1816-6619T>C (n.1816-6619T>C)
c.562-136T>C (n.562-136T>C)
1g.197102783A>TCA422806468ASPMn.2108-6619T>A
c.6468T>A (p.Gly2156=)
c.4066-6619T>A (n.4066-6619T>A)
c.1816-6619T>A (n.1816-6619T>A)
c.562-136T>A (n.562-136T>A)
1g.197102784C>ACA344022833ASPMn.2108-6620G>T
c.6467G>T (p.Gly2156Val)
c.4066-6620G>T (n.4066-6620G>T)
c.1816-6620G>T (n.1816-6620G>T)
c.562-137G>T (n.562-137G>T)
1g.197102784C=CA1217930421ASPMn.2108-6620G=
c.6467G= (p.Gly2156=)
c.4066-6620G= (n.4066-6620G=)
c.1816-6620G= (n.1816-6620G=)
c.562-137G= (n.562-137G=)
1g.197102784C>GCA344022834ASPMn.2108-6620G>C
c.6467G>C (p.Gly2156Ala)
c.4066-6620G>C (n.4066-6620G>C)
c.1816-6620G>C (n.1816-6620G>C)
c.562-137G>C (n.562-137G>C)
1g.197102784C>TCA1309585ASPMn.2108-6620G>A
c.6467G>A (p.Gly2156Asp)
c.4066-6620G>A (n.4066-6620G>A)
c.1816-6620G>A (n.1816-6620G>A)
c.562-137G>A (n.562-137G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102785C>ACA344022835ASPMn.2108-6621G>T
c.6466G>T (p.Gly2156Cys)
c.4066-6621G>T (n.4066-6621G>T)
c.1816-6621G>T (n.1816-6621G>T)
c.562-138G>T (n.562-138G>T)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102785C=CA1217930422ASPMn.2108-6621G=
c.6466G= (p.Gly2156=)
c.4066-6621G= (n.4066-6621G=)
c.1816-6621G= (n.1816-6621G=)
c.562-138G= (n.562-138G=)
1g.197102785C>GCA344022836ASPMn.2108-6621G>C
c.6466G>C (p.Gly2156Arg)
c.4066-6621G>C (n.4066-6621G>C)
c.1816-6621G>C (n.1816-6621G>C)
c.562-138G>C (n.562-138G>C)
 COSMIC
1g.197102785C>TCA344022837ASPMn.2108-6621G>A
c.6466G>A (p.Gly2156Ser)
c.4066-6621G>A (n.4066-6621G>A)
c.1816-6621G>A (n.1816-6621G>A)
c.562-138G>A (n.562-138G>A)
1g.197102786T>ACA344022838ASPMn.2108-6622A>T
c.6465A>T (p.Gln2155His)
c.4066-6622A>T (n.4066-6622A>T)
c.1816-6622A>T (n.1816-6622A>T)
c.562-139A>T (n.562-139A>T)
1g.197102786T>CCA422806470ASPMn.2108-6622A>G
c.6465A>G (p.Gln2155=)
c.4066-6622A>G (n.4066-6622A>G)
c.1816-6622A>G (n.1816-6622A>G)
c.562-139A>G (n.562-139A>G)
1g.197102786T>GCA344022839ASPMn.2108-6622A>C
c.6465A>C (p.Gln2155His)
c.4066-6622A>C (n.4066-6622A>C)
c.1816-6622A>C (n.1816-6622A>C)
c.562-139A>C (n.562-139A>C)
1g.197102787T>ACA344022840ASPMn.2108-6623A>T
c.6464A>T (p.Gln2155Leu)
c.4066-6623A>T (n.4066-6623A>T)
c.1816-6623A>T (n.1816-6623A>T)
c.562-140A>T (n.562-140A>T)
1g.197102787T>CCA344022841ASPMn.2108-6623A>G
c.6464A>G (p.Gln2155Arg)
c.4066-6623A>G (n.4066-6623A>G)
c.1816-6623A>G (n.1816-6623A>G)
c.562-140A>G (n.562-140A>G)
 gnomAD v4
1g.197102787T>GCA344022842ASPMn.2108-6623A>C
c.6464A>C (p.Gln2155Pro)
c.4066-6623A>C (n.4066-6623A>C)
c.1816-6623A>C (n.1816-6623A>C)
c.562-140A>C (n.562-140A>C)
1g.197102788G>ACA344022843ASPMn.2108-6624C>T
c.6463C>T (p.Gln2155Ter)
c.4066-6624C>T (n.4066-6624C>T)
c.1816-6624C>T (n.1816-6624C>T)
c.562-141C>T (n.562-141C>T)
1g.197102788G>CCA344022844ASPMn.2108-6624C>G
c.6463C>G (p.Gln2155Glu)
c.4066-6624C>G (n.4066-6624C>G)
c.1816-6624C>G (n.1816-6624C>G)
c.562-141C>G (n.562-141C>G)
 gnomAD v4
1g.197102788G>TCA344022845ASPMn.2108-6624C>A
c.6463C>A (p.Gln2155Lys)
c.4066-6624C>A (n.4066-6624C>A)
c.1816-6624C>A (n.1816-6624C>A)
c.562-141C>A (n.562-141C>A)
1g.197102789A>CCA344022846ASPMn.2108-6625T>G
c.6462T>G (p.Tyr2154Ter)
c.4066-6625T>G (n.4066-6625T>G)
c.1816-6625T>G (n.1816-6625T>G)
c.562-142T>G (n.562-142T>G)
1g.197102789A>GCA422806473ASPMn.2108-6625T>C
c.6462T>C (p.Tyr2154=)
c.4066-6625T>C (n.4066-6625T>C)
c.1816-6625T>C (n.1816-6625T>C)
c.562-142T>C (n.562-142T>C)
 ClinVar
1g.197102789A>TCA344022847ASPMn.2108-6625T>A
c.6462T>A (p.Tyr2154Ter)
c.4066-6625T>A (n.4066-6625T>A)
c.1816-6625T>A (n.1816-6625T>A)
c.562-142T>A (n.562-142T>A)
1g.197102790T>ACA344022848ASPMn.2108-6626A>T
c.6461A>T (p.Tyr2154Phe)
c.4066-6626A>T (n.4066-6626A>T)
c.1816-6626A>T (n.1816-6626A>T)
c.562-143A>T (n.562-143A>T)
1g.197102790T>CCA344022849ASPMn.2108-6626A>G
c.6461A>G (p.Tyr2154Cys)
c.4066-6626A>G (n.4066-6626A>G)
c.1816-6626A>G (n.1816-6626A>G)
c.562-143A>G (n.562-143A>G)
 gnomAD v4
1g.197102790T>GCA344022850ASPMn.2108-6626A>C
c.6461A>C (p.Tyr2154Ser)
c.4066-6626A>C (n.4066-6626A>C)
c.1816-6626A>C (n.1816-6626A>C)
c.562-143A>C (n.562-143A>C)
1g.197102791A=CA1217930423ASPMn.2108-6627T=
c.6460T= (p.Tyr2154=)
c.4066-6627T= (n.4066-6627T=)
c.1816-6627T= (n.1816-6627T=)
c.562-144T= (n.562-144T=)
1g.197102791A>CCA344022851ASPMn.2108-6627T>G
c.6460T>G (p.Tyr2154Asp)
c.4066-6627T>G (n.4066-6627T>G)
c.1816-6627T>G (n.1816-6627T>G)
c.562-144T>G (n.562-144T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102791A>GCA344022852ASPMn.2108-6627T>C
c.6460T>C (p.Tyr2154His)
c.4066-6627T>C (n.4066-6627T>C)
c.1816-6627T>C (n.1816-6627T>C)
c.562-144T>C (n.562-144T>C)
1g.197102791A>TCA344022853ASPMn.2108-6627T>A
c.6460T>A (p.Tyr2154Asn)
c.4066-6627T>A (n.4066-6627T>A)
c.1816-6627T>A (n.1816-6627T>A)
c.562-144T>A (n.562-144T>A)
1g.197102792A=CA1217930424ASPMn.2108-6628T=
c.6459T= (p.Tyr2153=)
c.4066-6628T= (n.4066-6628T=)
c.1816-6628T= (n.1816-6628T=)
c.562-145T= (n.562-145T=)
1g.197102792A>CCA344022855ASPMn.2108-6628T>G
c.6459T>G (p.Tyr2153Ter)
c.4066-6628T>G (n.4066-6628T>G)
c.1816-6628T>G (n.1816-6628T>G)
c.562-145T>G (n.562-145T>G)
1g.197102792A>GCA422806475ASPMn.2108-6628T>C
c.6459T>C (p.Tyr2153=)
c.4066-6628T>C (n.4066-6628T>C)
c.1816-6628T>C (n.1816-6628T>C)
c.562-145T>C (n.562-145T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102792A>TCA344022854ASPMn.2108-6628T>A
c.6459T>A (p.Tyr2153Ter)
c.4066-6628T>A (n.4066-6628T>A)
c.1816-6628T>A (n.1816-6628T>A)
c.562-145T>A (n.562-145T>A)
1g.197102793T>ACA344022856ASPMn.2108-6629A>T
c.6458A>T (p.Tyr2153Phe)
c.4066-6629A>T (n.4066-6629A>T)
c.1816-6629A>T (n.1816-6629A>T)
c.562-146A>T (n.562-146A>T)
 gnomAD v4
1g.197102793T>CCA344022857ASPMn.2108-6629A>G
c.6458A>G (p.Tyr2153Cys)
c.4066-6629A>G (n.4066-6629A>G)
c.1816-6629A>G (n.1816-6629A>G)
c.562-146A>G (n.562-146A>G)
 ClinVar dbSNP COSMIC
1g.197102793T>GCA344022858ASPMn.2108-6629A>C
c.6458A>C (p.Tyr2153Ser)
c.4066-6629A>C (n.4066-6629A>C)
c.1816-6629A>C (n.1816-6629A>C)
c.562-146A>C (n.562-146A>C)
 gnomAD v4
1g.197102794A=CA1217930425ASPMn.2108-6630T=
c.6457T= (p.Tyr2153=)
c.4066-6630T= (n.4066-6630T=)
c.1816-6630T= (n.1816-6630T=)
c.562-147T= (n.562-147T=)
1g.197102794A>CCA344022859ASPMn.2108-6630T>G
c.6457T>G (p.Tyr2153Asp)
c.4066-6630T>G (n.4066-6630T>G)
c.1816-6630T>G (n.1816-6630T>G)
c.562-147T>G (n.562-147T>G)
1g.197102794A>GCA344022860ASPMn.2108-6630T>C
c.6457T>C (p.Tyr2153His)
c.4066-6630T>C (n.4066-6630T>C)
c.1816-6630T>C (n.1816-6630T>C)
c.562-147T>C (n.562-147T>C)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102794A>TCA344022861ASPMn.2108-6630T>A
c.6457T>A (p.Tyr2153Asn)
c.4066-6630T>A (n.4066-6630T>A)
c.1816-6630T>A (n.1816-6630T>A)
c.562-147T>A (n.562-147T>A)
1g.197102795T>ACA422806477ASPMn.2108-6631A>T
c.6456A>T (p.Ala2152=)
c.4066-6631A>T (n.4066-6631A>T)
c.1816-6631A>T (n.1816-6631A>T)
c.562-148A>T (n.562-148A>T)
 gnomAD v4
1g.197102795T>CCA422806478ASPMn.2108-6631A>G
c.6456A>G (p.Ala2152=)
c.4066-6631A>G (n.4066-6631A>G)
c.1816-6631A>G (n.1816-6631A>G)
c.562-148A>G (n.562-148A>G)
1g.197102795T>GCA422806479ASPMn.2108-6631A>C
c.6456A>C (p.Ala2152=)
c.4066-6631A>C (n.4066-6631A>C)
c.1816-6631A>C (n.1816-6631A>C)
c.562-148A>C (n.562-148A>C)
1g.197102796G>ACA344022862ASPMn.2108-6632C>T
c.6455C>T (p.Ala2152Val)
c.4066-6632C>T (n.4066-6632C>T)
c.1816-6632C>T (n.1816-6632C>T)
c.562-149C>T (n.562-149C>T)
1g.197102796G>CCA344022864ASPMn.2108-6632C>G
c.6455C>G (p.Ala2152Gly)
c.4066-6632C>G (n.4066-6632C>G)
c.1816-6632C>G (n.1816-6632C>G)
c.562-149C>G (n.562-149C>G)
1g.197102796G>TCA344022863ASPMn.2108-6632C>A
c.6455C>A (p.Ala2152Glu)
c.4066-6632C>A (n.4066-6632C>A)
c.1816-6632C>A (n.1816-6632C>A)
c.562-149C>A (n.562-149C>A)
1g.197102797C>ACA344022865ASPMn.2108-6633G>T
c.6454G>T (p.Ala2152Ser)
c.4066-6633G>T (n.4066-6633G>T)
c.1816-6633G>T (n.1816-6633G>T)
c.562-150G>T (n.562-150G>T)
1g.197102797C=CA1217930426ASPMn.2108-6633G=
c.6454G= (p.Ala2152=)
c.4066-6633G= (n.4066-6633G=)
c.1816-6633G= (n.1816-6633G=)
c.562-150G= (n.562-150G=)
1g.197102797C>GCA344022866ASPMn.2108-6633G>C
c.6454G>C (p.Ala2152Pro)
c.4066-6633G>C (n.4066-6633G>C)
c.1816-6633G>C (n.1816-6633G>C)
c.562-150G>C (n.562-150G>C)
 gnomAD v4
1g.197102797C>TCA344022867ASPMn.2108-6633G>A
c.6454G>A (p.Ala2152Thr)
c.4066-6633G>A (n.4066-6633G>A)
c.1816-6633G>A (n.1816-6633G>A)
c.562-150G>A (n.562-150G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102798T>ACA344022868ASPMn.2108-6634A>T
c.6453A>T (p.Arg2151Ser)
c.4066-6634A>T (n.4066-6634A>T)
c.1816-6634A>T (n.1816-6634A>T)
c.562-151A>T (n.562-151A>T)
1g.197102798T>CCA1309586ASPMn.2108-6634A>G
c.6453A>G (p.Arg2151=)
c.4066-6634A>G (n.4066-6634A>G)
c.1816-6634A>G (n.1816-6634A>G)
c.562-151A>G (n.562-151A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197102798T>GCA344022869ASPMn.2108-6634A>C
c.6453A>C (p.Arg2151Ser)
c.4066-6634A>C (n.4066-6634A>C)
c.1816-6634A>C (n.1816-6634A>C)
c.562-151A>C (n.562-151A>C)
 gnomAD v4
1g.197102798T=CA1217930427ASPMn.2108-6634A=
c.6453A= (p.Arg2151=)
c.4066-6634A= (n.4066-6634A=)
c.1816-6634A= (n.1816-6634A=)
c.562-151A= (n.562-151A=)
1g.197102799C>ACA344022870ASPMn.2108-6635G>T
c.6452G>T (p.Arg2151Ile)
c.4066-6635G>T (n.4066-6635G>T)
c.1816-6635G>T (n.1816-6635G>T)
c.562-152G>T (n.562-152G>T)
1g.197102799C>GCA344022871ASPMn.2108-6635G>C
c.6452G>C (p.Arg2151Thr)
c.4066-6635G>C (n.4066-6635G>C)
c.1816-6635G>C (n.1816-6635G>C)
c.562-152G>C (n.562-152G>C)
 COSMIC
1g.197102799C>TCA344022872ASPMn.2108-6635G>A
c.6452G>A (p.Arg2151Lys)
c.4066-6635G>A (n.4066-6635G>A)
c.1816-6635G>A (n.1816-6635G>A)
c.562-152G>A (n.562-152G>A)
 gnomAD v4
1g.197102800T>ACA344022873ASPMn.2108-6636A>T
c.6451A>T (p.Arg2151Ter)
c.4066-6636A>T (n.4066-6636A>T)
c.1816-6636A>T (n.1816-6636A>T)
c.562-153A>T (n.562-153A>T)
1g.197102800T>CCA344022874ASPMn.2108-6636A>G
c.6451A>G (p.Arg2151Gly)
c.4066-6636A>G (n.4066-6636A>G)
c.1816-6636A>G (n.1816-6636A>G)
c.562-153A>G (n.562-153A>G)
 gnomAD v4
1g.197102800T>GCA422806487ASPMn.2108-6636A>C
c.6451A>C (p.Arg2151=)
c.4066-6636A>C (n.4066-6636A>C)
c.1816-6636A>C (n.1816-6636A>C)
c.562-153A>C (n.562-153A>C)
1g.197102801A=CA1217930428ASPMn.2108-6637T=
c.6450T= (p.Cys2150=)
c.4066-6637T= (n.4066-6637T=)
c.1816-6637T= (n.1816-6637T=)
c.562-154T= (n.562-154T=)
1g.197102801A>CCA344022875ASPMn.2108-6637T>G
c.6450T>G (p.Cys2150Trp)
c.4066-6637T>G (n.4066-6637T>G)
c.1816-6637T>G (n.1816-6637T>G)
c.562-154T>G (n.562-154T>G)
 dbSNP
1g.197102801A>GCA1309587ASPMn.2108-6637T>C
c.6450T>C (p.Cys2150=)
c.4066-6637T>C (n.4066-6637T>C)
c.1816-6637T>C (n.1816-6637T>C)
c.562-154T>C (n.562-154T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102801A>TCA344022876ASPMn.2108-6637T>A
c.6450T>A (p.Cys2150Ter)
c.4066-6637T>A (n.4066-6637T>A)
c.1816-6637T>A (n.1816-6637T>A)
c.562-154T>A (n.562-154T>A)
1g.197102802C>ACA344022877ASPMn.2108-6638G>T
c.6449G>T (p.Cys2150Phe)
c.4066-6638G>T (n.4066-6638G>T)
c.1816-6638G>T (n.1816-6638G>T)
c.562-155G>T (n.562-155G>T)
1g.197102802C>GCA344022878ASPMn.2108-6638G>C
c.6449G>C (p.Cys2150Ser)
c.4066-6638G>C (n.4066-6638G>C)
c.1816-6638G>C (n.1816-6638G>C)
c.562-155G>C (n.562-155G>C)
1g.197102802C>TCA344022879ASPMn.2108-6638G>A
c.6449G>A (p.Cys2150Tyr)
c.4066-6638G>A (n.4066-6638G>A)
c.1816-6638G>A (n.1816-6638G>A)
c.562-155G>A (n.562-155G>A)
 gnomAD v4
1g.197102803A>CCA344022880ASPMn.2108-6639T>G
c.6448T>G (p.Cys2150Gly)
c.4066-6639T>G (n.4066-6639T>G)
c.1816-6639T>G (n.1816-6639T>G)
c.562-156T>G (n.562-156T>G)
1g.197102803A>GCA344022881ASPMn.2108-6639T>C
c.6448T>C (p.Cys2150Arg)
c.4066-6639T>C (n.4066-6639T>C)
c.1816-6639T>C (n.1816-6639T>C)
c.562-156T>C (n.562-156T>C)
 gnomAD v4
1g.197102803A>TCA344022882ASPMn.2108-6639T>A
c.6448T>A (p.Cys2150Ser)
c.4066-6639T>A (n.4066-6639T>A)
c.1816-6639T>A (n.1816-6639T>A)
c.562-156T>A (n.562-156T>A)
1g.197102804T>ACA35871321ASPMn.2108-6640A>T
c.6447A>T (p.Arg2149Ser)
c.4066-6640A>T (n.4066-6640A>T)
c.1816-6640A>T (n.1816-6640A>T)
c.562-157A>T (n.562-157A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102804T>CCA422806491ASPMn.2108-6640A>G
c.6447A>G (p.Arg2149=)
c.4066-6640A>G (n.4066-6640A>G)
c.1816-6640A>G (n.1816-6640A>G)
c.562-157A>G (n.562-157A>G)
 dbSNP
1g.197102804T>GCA344022883ASPMn.2108-6640A>C
c.6447A>C (p.Arg2149Ser)
c.4066-6640A>C (n.4066-6640A>C)
c.1816-6640A>C (n.1816-6640A>C)
c.562-157A>C (n.562-157A>C)
1g.197102804T=CA1217930429ASPMn.2108-6640A=
c.6447A= (p.Arg2149=)
c.4066-6640A= (n.4066-6640A=)
c.1816-6640A= (n.1816-6640A=)
c.562-157A= (n.562-157A=)
1g.197102805C>ACA344022884ASPMn.2108-6641G>T
c.6446G>T (p.Arg2149Ile)
c.4066-6641G>T (n.4066-6641G>T)
c.1816-6641G>T (n.1816-6641G>T)
c.562-158G>T (n.562-158G>T)
1g.197102805C>GCA344022885ASPMn.2108-6641G>C
c.6446G>C (p.Arg2149Thr)
c.4066-6641G>C (n.4066-6641G>C)
c.1816-6641G>C (n.1816-6641G>C)
c.562-158G>C (n.562-158G>C)
1g.197102805C>TCA344022886ASPMn.2108-6641G>A
c.6446G>A (p.Arg2149Lys)
c.4066-6641G>A (n.4066-6641G>A)
c.1816-6641G>A (n.1816-6641G>A)
c.562-158G>A (n.562-158G>A)
1g.197102806T>ACA344022887ASPMn.2108-6642A>T
c.6445A>T (p.Arg2149Ter)
c.4066-6642A>T (n.4066-6642A>T)
c.1816-6642A>T (n.1816-6642A>T)
c.562-159A>T (n.562-159A>T)
1g.197102806T>CCA344022888ASPMn.2108-6642A>G
c.6445A>G (p.Arg2149Gly)
c.4066-6642A>G (n.4066-6642A>G)
c.1816-6642A>G (n.1816-6642A>G)
c.562-159A>G (n.562-159A>G)
1g.197102806T>GCA422806495ASPMn.2108-6642A>C
c.6445A>C (p.Arg2149=)
c.4066-6642A>C (n.4066-6642A>C)
c.1816-6642A>C (n.1816-6642A>C)
c.562-159A>C (n.562-159A>C)
1g.197102807T>ACA422806499ASPMn.2108-6643A>T
c.6444A>T (p.Val2148=)
c.4066-6643A>T (n.4066-6643A>T)
c.1816-6643A>T (n.1816-6643A>T)
c.562-160A>T (n.562-160A>T)
1g.197102807T>CCA422806498ASPMn.2108-6643A>G
c.6444A>G (p.Val2148=)
c.4066-6643A>G (n.4066-6643A>G)
c.1816-6643A>G (n.1816-6643A>G)
c.562-160A>G (n.562-160A>G)
1g.197102807T>GCA422806496ASPMn.2108-6643A>C
c.6444A>C (p.Val2148=)
c.4066-6643A>C (n.4066-6643A>C)
c.1816-6643A>C (n.1816-6643A>C)
c.562-160A>C (n.562-160A>C)
1g.197102808A>CCA344022891ASPMn.2108-6644T>G
c.6443T>G (p.Val2148Gly)
c.4066-6644T>G (n.4066-6644T>G)
c.1816-6644T>G (n.1816-6644T>G)
c.562-161T>G (n.562-161T>G)
1g.197102808A>GCA344022890ASPMn.2108-6644T>C
c.6443T>C (p.Val2148Ala)
c.4066-6644T>C (n.4066-6644T>C)
c.1816-6644T>C (n.1816-6644T>C)
c.562-161T>C (n.562-161T>C)
1g.197102808A>TCA344022889ASPMn.2108-6644T>A
c.6443T>A (p.Val2148Glu)
c.4066-6644T>A (n.4066-6644T>A)
c.1816-6644T>A (n.1816-6644T>A)
c.562-161T>A (n.562-161T>A)
1g.197102809C>ACA344022892ASPMn.2108-6645G>T
c.6442G>T (p.Val2148Leu)
c.4066-6645G>T (n.4066-6645G>T)
c.1816-6645G>T (n.1816-6645G>T)
c.562-162G>T (n.562-162G>T)
1g.197102809C=CA1217930430ASPMn.2108-6645G=
c.6442G= (p.Val2148=)
c.4066-6645G= (n.4066-6645G=)
c.1816-6645G= (n.1816-6645G=)
c.562-162G= (n.562-162G=)
1g.197102809C>GCA344022893ASPMn.2108-6645G>C
c.6442G>C (p.Val2148Leu)
c.4066-6645G>C (n.4066-6645G>C)
c.1816-6645G>C (n.1816-6645G>C)
c.562-162G>C (n.562-162G>C)
1g.197102809C>TCA344022894ASPMn.2108-6645G>A
c.6442G>A (p.Val2148Ile)
c.4066-6645G>A (n.4066-6645G>A)
c.1816-6645G>A (n.1816-6645G>A)
c.562-162G>A (n.562-162G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102810T>ACA344022895ASPMn.2108-6646A>T
c.6441A>T (p.Gln2147His)
c.4066-6646A>T (n.4066-6646A>T)
c.1816-6646A>T (n.1816-6646A>T)
c.562-163A>T (n.562-163A>T)
1g.197102810T>CCA1309588ASPMn.2108-6646A>G
c.6441A>G (p.Gln2147=)
c.4066-6646A>G (n.4066-6646A>G)
c.1816-6646A>G (n.1816-6646A>G)
c.562-163A>G (n.562-163A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102810T>GCA344022896ASPMn.2108-6646A>C
c.6441A>C (p.Gln2147His)
c.4066-6646A>C (n.4066-6646A>C)
c.1816-6646A>C (n.1816-6646A>C)
c.562-163A>C (n.562-163A>C)
1g.197102810T=CA1146684180ASPMn.2108-6646A=
c.6441A= (p.Gln2147=)
c.4066-6646A= (n.4066-6646A=)
c.1816-6646A= (n.1816-6646A=)
c.562-163A= (n.562-163A=)
1g.197102811T>ACA344022897ASPMn.2108-6647A>T
c.6440A>T (p.Gln2147Leu)
c.4066-6647A>T (n.4066-6647A>T)
c.1816-6647A>T (n.1816-6647A>T)
c.562-164A>T (n.562-164A>T)
1g.197102811T>CCA344022898ASPMn.2108-6647A>G
c.6440A>G (p.Gln2147Arg)
c.4066-6647A>G (n.4066-6647A>G)
c.1816-6647A>G (n.1816-6647A>G)
c.562-164A>G (n.562-164A>G)
1g.197102811T>GCA344022899ASPMn.2108-6647A>C
c.6440A>C (p.Gln2147Pro)
c.4066-6647A>C (n.4066-6647A>C)
c.1816-6647A>C (n.1816-6647A>C)
c.562-164A>C (n.562-164A>C)
1g.197102812G>ACA344022900ASPMn.2108-6648C>T
c.6439C>T (p.Gln2147Ter)
c.4066-6648C>T (n.4066-6648C>T)
c.1816-6648C>T (n.1816-6648C>T)
c.562-165C>T (n.562-165C>T)
1g.197102812G>CCA344022901ASPMn.2108-6648C>G
c.6439C>G (p.Gln2147Glu)
c.4066-6648C>G (n.4066-6648C>G)
c.1816-6648C>G (n.1816-6648C>G)
c.562-165C>G (n.562-165C>G)
1g.197102812G>TCA344022902ASPMn.2108-6648C>A
c.6439C>A (p.Gln2147Lys)
c.4066-6648C>A (n.4066-6648C>A)
c.1816-6648C>A (n.1816-6648C>A)
c.562-165C>A (n.562-165C>A)
 COSMIC
1g.197102813A>CCA344022903ASPMn.2108-6649T>G
c.6438T>G (p.Ile2146Met)
c.4066-6649T>G (n.4066-6649T>G)
c.1816-6649T>G (n.1816-6649T>G)
c.562-166T>G (n.562-166T>G)
1g.197102813A>GCA422806505ASPMn.2108-6649T>C
c.6438T>C (p.Ile2146=)
c.4066-6649T>C (n.4066-6649T>C)
c.1816-6649T>C (n.1816-6649T>C)
c.562-166T>C (n.562-166T>C)
1g.197102813A>TCA422806506ASPMn.2108-6649T>A
c.6438T>A (p.Ile2146=)
c.4066-6649T>A (n.4066-6649T>A)
c.1816-6649T>A (n.1816-6649T>A)
c.562-166T>A (n.562-166T>A)
1g.197102814A=CA1143752054ASPMn.2108-6650T=
c.6437T= (p.Ile2146=)
c.4066-6650T= (n.4066-6650T=)
c.1816-6650T= (n.1816-6650T=)
c.562-167T= (n.562-167T=)
1g.197102814A>CCA344022905ASPMn.2108-6650T>G
c.6437T>G (p.Ile2146Ser)
c.4066-6650T>G (n.4066-6650T>G)
c.1816-6650T>G (n.1816-6650T>G)
c.562-167T>G (n.562-167T>G)
1g.197102814A>GCA1309589ASPMn.2108-6650T>C
c.6437T>C (p.Ile2146Thr)
c.4066-6650T>C (n.4066-6650T>C)
c.1816-6650T>C (n.1816-6650T>C)
c.562-167T>C (n.562-167T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102814A>TCA344022904ASPMn.2108-6650T>A
c.6437T>A (p.Ile2146Asn)
c.4066-6650T>A (n.4066-6650T>A)
c.1816-6650T>A (n.1816-6650T>A)
c.562-167T>A (n.562-167T>A)
1g.197102815T>ACA344022906ASPMn.2108-6651A>T
c.6436A>T (p.Ile2146Phe)
c.4066-6651A>T (n.4066-6651A>T)
c.1816-6651A>T (n.1816-6651A>T)
c.562-168A>T (n.562-168A>T)
1g.197102815T>CCA344022907ASPMn.2108-6651A>G
c.6436A>G (p.Ile2146Val)
c.4066-6651A>G (n.4066-6651A>G)
c.1816-6651A>G (n.1816-6651A>G)
c.562-168A>G (n.562-168A>G)
1g.197102815T>GCA344022908ASPMn.2108-6651A>C
c.6436A>C (p.Ile2146Leu)
c.4066-6651A>C (n.4066-6651A>C)
c.1816-6651A>C (n.1816-6651A>C)
c.562-168A>C (n.562-168A>C)
1g.197102815_197102818delinsTAACCA1217930431ASPMn.2108-6654_2108-6651delinsGTTA
c.6433_6436delinsGTTA (p.Val2145=)
c.4066-6654_4066-6651delinsGTTA (n.4066-6654_4066-6651delinsGTTA)
c.1816-6654_1816-6651delinsGTTA (n.1816-6654_1816-6651delinsGTTA)
c.562-171_562-168delinsGTTA (n.562-171_562-168delinsGTTA)
1g.197102816A>CCA422806508ASPMn.2108-6652T>G
c.6435T>G (p.Val2145=)
c.4066-6652T>G (n.4066-6652T>G)
c.1816-6652T>G (n.1816-6652T>G)
c.562-169T>G (n.562-169T>G)
1g.197102816A>GCA422806509ASPMn.2108-6652T>C
c.6435T>C (p.Val2145=)
c.4066-6652T>C (n.4066-6652T>C)
c.1816-6652T>C (n.1816-6652T>C)
c.562-169T>C (n.562-169T>C)
1g.197102816A>TCA422806510ASPMn.2108-6652T>A
c.6435T>A (p.Val2145=)
c.4066-6652T>A (n.4066-6652T>A)
c.1816-6652T>A (n.1816-6652T>A)
c.562-169T>A (n.562-169T>A)
1g.197102818_197102820delCA1217930432ASPMn.2108-6654_2108-6652del
c.6433_6435del (p.Val2145del)
c.4066-6654_4066-6652del (n.4066-6654_4066-6652del)
c.1816-6654_1816-6652del (n.1816-6654_1816-6652del)
c.562-171_562-169del (n.562-171_562-169del)
 dbSNP
1g.197102817A>CCA344022909ASPMn.2108-6653T>G
c.6434T>G (p.Val2145Gly)
c.4066-6653T>G (n.4066-6653T>G)
c.1816-6653T>G (n.1816-6653T>G)
c.562-170T>G (n.562-170T>G)
1g.197102817A>GCA344022910ASPMn.2108-6653T>C
c.6434T>C (p.Val2145Ala)
c.4066-6653T>C (n.4066-6653T>C)
c.1816-6653T>C (n.1816-6653T>C)
c.562-170T>C (n.562-170T>C)
1g.197102817A>TCA344022911ASPMn.2108-6653T>A
c.6434T>A (p.Val2145Asp)
c.4066-6653T>A (n.4066-6653T>A)
c.1816-6653T>A (n.1816-6653T>A)
c.562-170T>A (n.562-170T>A)
1g.197102817_197102818insGTTAAAGACA2649661688ASPMn.2108-6653_2108-6652insCTTTAACT
c.6434_6435insCTTTAACT (p.Ile2146PhefsTer6)
c.4066-6653_4066-6652insCTTTAACT (n.4066-6653_4066-6652insCTTTAACT)
c.1816-6653_1816-6652insCTTTAACT (n.1816-6653_1816-6652insCTTTAACT)
c.562-170_562-169insCTTTAACT (n.562-170_562-169insCTTTAACT)
 gnomAD v4
1g.197102818C>ACA344022912ASPMn.2108-6654G>T
c.6433G>T (p.Val2145Phe)
c.4066-6654G>T (n.4066-6654G>T)
c.1816-6654G>T (n.1816-6654G>T)
c.562-171G>T (n.562-171G>T)
 gnomAD v4
1g.197102818C>GCA344022913ASPMn.2108-6654G>C
c.6433G>C (p.Val2145Leu)
c.4066-6654G>C (n.4066-6654G>C)
c.1816-6654G>C (n.1816-6654G>C)
c.562-171G>C (n.562-171G>C)
1g.197102818C>TCA344022914ASPMn.2108-6654G>A
c.6433G>A (p.Val2145Ile)
c.4066-6654G>A (n.4066-6654G>A)
c.1816-6654G>A (n.1816-6654G>A)
c.562-171G>A (n.562-171G>A)
1g.197102819A=CA1148723339ASPMn.2108-6655T=
c.6432T= (p.Ile2144=)
c.4066-6655T= (n.4066-6655T=)
c.1816-6655T= (n.1816-6655T=)
c.562-172T= (n.562-172T=)
1g.197102819A>CCA1309590ASPMn.2108-6655T>G
c.6432T>G (p.Ile2144Met)
c.4066-6655T>G (n.4066-6655T>G)
c.1816-6655T>G (n.1816-6655T>G)
c.562-172T>G (n.562-172T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102819A>GCA422806513ASPMn.2108-6655T>C
c.6432T>C (p.Ile2144=)
c.4066-6655T>C (n.4066-6655T>C)
c.1816-6655T>C (n.1816-6655T>C)
c.562-172T>C (n.562-172T>C)
1g.197102819A>TCA422806514ASPMn.2108-6655T>A
c.6432T>A (p.Ile2144=)
c.4066-6655T>A (n.4066-6655T>A)
c.1816-6655T>A (n.1816-6655T>A)
c.562-172T>A (n.562-172T>A)
1g.197102820A>CCA344022915ASPMn.2108-6656T>G
c.6431T>G (p.Ile2144Ser)
c.4066-6656T>G (n.4066-6656T>G)
c.1816-6656T>G (n.1816-6656T>G)
c.562-173T>G (n.562-173T>G)
1g.197102820A>GCA344022916ASPMn.2108-6656T>C
c.6431T>C (p.Ile2144Thr)
c.4066-6656T>C (n.4066-6656T>C)
c.1816-6656T>C (n.1816-6656T>C)
c.562-173T>C (n.562-173T>C)
1g.197102820A>TCA344022917ASPMn.2108-6656T>A
c.6431T>A (p.Ile2144Asn)
c.4066-6656T>A (n.4066-6656T>A)
c.1816-6656T>A (n.1816-6656T>A)
c.562-173T>A (n.562-173T>A)
1g.197102821T>ACA344022918ASPMn.2108-6657A>T
c.6430A>T (p.Ile2144Phe)
c.4066-6657A>T (n.4066-6657A>T)
c.1816-6657A>T (n.1816-6657A>T)
c.562-174A>T (n.562-174A>T)
1g.197102821T>CCA35871356ASPMn.2108-6657A>G
c.6430A>G (p.Ile2144Val)
c.4066-6657A>G (n.4066-6657A>G)
c.1816-6657A>G (n.1816-6657A>G)
c.562-174A>G (n.562-174A>G)
 dbSNP
1g.197102821T>GCA344022919ASPMn.2108-6657A>C
c.6430A>C (p.Ile2144Leu)
c.4066-6657A>C (n.4066-6657A>C)
c.1816-6657A>C (n.1816-6657A>C)
c.562-174A>C (n.562-174A>C)
1g.197102821T=CA1217930433ASPMn.2108-6657A=
c.6430A= (p.Ile2144=)
c.4066-6657A= (n.4066-6657A=)
c.1816-6657A= (n.1816-6657A=)
c.562-174A= (n.562-174A=)
1g.197102822A=CA1217930434ASPMn.2108-6658T=
c.6429T= (p.Ala2143=)
c.4066-6658T= (n.4066-6658T=)
c.1816-6658T= (n.1816-6658T=)
c.562-175T= (n.562-175T=)
1g.197102822A>CCA422806519ASPMn.2108-6658T>G
c.6429T>G (p.Ala2143=)
c.4066-6658T>G (n.4066-6658T>G)
c.1816-6658T>G (n.1816-6658T>G)
c.562-175T>G (n.562-175T>G)
1g.197102822A>GCA422806520ASPMn.2108-6658T>C
c.6429T>C (p.Ala2143=)
c.4066-6658T>C (n.4066-6658T>C)
c.1816-6658T>C (n.1816-6658T>C)
c.562-175T>C (n.562-175T>C)
1g.197102822A>TCA422806521ASPMn.2108-6658T>A
c.6429T>A (p.Ala2143=)
c.4066-6658T>A (n.4066-6658T>A)
c.1816-6658T>A (n.1816-6658T>A)
c.562-175T>A (n.562-175T>A)
 dbSNP
1g.197102823G>ACA344022920ASPMn.2108-6659C>T
c.6428C>T (p.Ala2143Val)
c.4066-6659C>T (n.4066-6659C>T)
c.1816-6659C>T (n.1816-6659C>T)
c.562-176C>T (n.562-176C>T)
1g.197102823G>CCA344022921ASPMn.2108-6659C>G
c.6428C>G (p.Ala2143Gly)
c.4066-6659C>G (n.4066-6659C>G)
c.1816-6659C>G (n.1816-6659C>G)
c.562-176C>G (n.562-176C>G)
1g.197102823G>TCA344022922ASPMn.2108-6659C>A
c.6428C>A (p.Ala2143Asp)
c.4066-6659C>A (n.4066-6659C>A)
c.1816-6659C>A (n.1816-6659C>A)
c.562-176C>A (n.562-176C>A)
1g.197102824C>ACA344022923ASPMn.2108-6660G>T
c.6427G>T (p.Ala2143Ser)
c.4066-6660G>T (n.4066-6660G>T)
c.1816-6660G>T (n.1816-6660G>T)
c.562-177G>T (n.562-177G>T)
1g.197102824C=CA1217930435ASPMn.2108-6660G=
c.6427G= (p.Ala2143=)
c.4066-6660G= (n.4066-6660G=)
c.1816-6660G= (n.1816-6660G=)
c.562-177G= (n.562-177G=)
1g.197102824C>GCA344022924ASPMn.2108-6660G>C
c.6427G>C (p.Ala2143Pro)
c.4066-6660G>C (n.4066-6660G>C)
c.1816-6660G>C (n.1816-6660G>C)
c.562-177G>C (n.562-177G>C)
1g.197102824C>TCA344022925ASPMn.2108-6660G>A
c.6427G>A (p.Ala2143Thr)
c.4066-6660G>A (n.4066-6660G>A)
c.1816-6660G>A (n.1816-6660G>A)
c.562-177G>A (n.562-177G>A)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197102825T>ACA422806523ASPMn.2108-6661A>T
c.6426A>T (p.Ala2142=)
c.4066-6661A>T (n.4066-6661A>T)
c.1816-6661A>T (n.1816-6661A>T)
c.562-178A>T (n.562-178A>T)
1g.197102825T>CCA1309591ASPMn.2108-6661A>G
c.6426A>G (p.Ala2142=)
c.4066-6661A>G (n.4066-6661A>G)
c.1816-6661A>G (n.1816-6661A>G)
c.562-178A>G (n.562-178A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102825T>GCA422806525ASPMn.2108-6661A>C
c.6426A>C (p.Ala2142=)
c.4066-6661A>C (n.4066-6661A>C)
c.1816-6661A>C (n.1816-6661A>C)
c.562-178A>C (n.562-178A>C)
1g.197102825T=CA1217930436ASPMn.2108-6661A=
c.6426A= (p.Ala2142=)
c.4066-6661A= (n.4066-6661A=)
c.1816-6661A= (n.1816-6661A=)
c.562-178A= (n.562-178A=)
1g.197102826G>ACA344022926ASPMn.2108-6662C>T
c.6425C>T (p.Ala2142Val)
c.4066-6662C>T (n.4066-6662C>T)
c.1816-6662C>T (n.1816-6662C>T)
c.562-179C>T (n.562-179C>T)
1g.197102826G>CCA344022927ASPMn.2108-6662C>G
c.6425C>G (p.Ala2142Gly)
c.4066-6662C>G (n.4066-6662C>G)
c.1816-6662C>G (n.1816-6662C>G)
c.562-179C>G (n.562-179C>G)
 gnomAD v4
1g.197102826G>TCA344022928ASPMn.2108-6662C>A
c.6425C>A (p.Ala2142Glu)
c.4066-6662C>A (n.4066-6662C>A)
c.1816-6662C>A (n.1816-6662C>A)
c.562-179C>A (n.562-179C>A)
1g.197102827C>ACA344022931ASPMn.2108-6663G>T
c.6424G>T (p.Ala2142Ser)
c.4066-6663G>T (n.4066-6663G>T)
c.1816-6663G>T (n.1816-6663G>T)
c.562-180G>T (n.562-180G>T)
 gnomAD v4
1g.197102827C>GCA344022930ASPMn.2108-6663G>C
c.6424G>C (p.Ala2142Pro)
c.4066-6663G>C (n.4066-6663G>C)
c.1816-6663G>C (n.1816-6663G>C)
c.562-180G>C (n.562-180G>C)
1g.197102827C>TCA344022929ASPMn.2108-6663G>A
c.6424G>A (p.Ala2142Thr)
c.4066-6663G>A (n.4066-6663G>A)
c.1816-6663G>A (n.1816-6663G>A)
c.562-180G>A (n.562-180G>A)
 gnomAD v4
1g.197102827_197102829delinsCTTCA1217930437ASPMn.2108-6665_2108-6663delinsAAG
c.6422_6424delinsAAG (p.Lys2141=)
c.4066-6665_4066-6663delinsAAG (n.4066-6665_4066-6663delinsAAG)
c.1816-6665_1816-6663delinsAAG (n.1816-6665_1816-6663delinsAAG)
c.562-182_562-180delinsAAG (n.562-182_562-180delinsAAG)
1g.197102828T>ACA344022932ASPMn.2108-6664A>T
c.6423A>T (p.Lys2141Asn)
c.4066-6664A>T (n.4066-6664A>T)
c.1816-6664A>T (n.1816-6664A>T)
c.562-181A>T (n.562-181A>T)
1g.197102828T>CCA422806527ASPMn.2108-6664A>G
c.6423A>G (p.Lys2141=)
c.4066-6664A>G (n.4066-6664A>G)
c.1816-6664A>G (n.1816-6664A>G)
c.562-181A>G (n.562-181A>G)
 gnomAD v4
1g.197102828T>GCA344022933ASPMn.2108-6664A>C
c.6423A>C (p.Lys2141Asn)
c.4066-6664A>C (n.4066-6664A>C)
c.1816-6664A>C (n.1816-6664A>C)
c.562-181A>C (n.562-181A>C)
1g.197102830_197102831delCA729756177ASPMn.2108-6665_2108-6664del
c.6422_6423del (p.Lys2141SerfsTer10)
c.4066-6665_4066-6664del (n.4066-6665_4066-6664del)
c.1816-6665_1816-6664del (n.1816-6665_1816-6664del)
c.562-182_562-181del (n.562-182_562-181del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102829T>ACA344022934ASPMn.2108-6665A>T
c.6422A>T (p.Lys2141Ile)
c.4066-6665A>T (n.4066-6665A>T)
c.1816-6665A>T (n.1816-6665A>T)
c.562-182A>T (n.562-182A>T)
1g.197102829T>CCA344022935ASPMn.2108-6665A>G
c.6422A>G (p.Lys2141Arg)
c.4066-6665A>G (n.4066-6665A>G)
c.1816-6665A>G (n.1816-6665A>G)
c.562-182A>G (n.562-182A>G)
1g.197102829T>GCA344022936ASPMn.2108-6665A>C
c.6422A>C (p.Lys2141Thr)
c.4066-6665A>C (n.4066-6665A>C)
c.1816-6665A>C (n.1816-6665A>C)
c.562-182A>C (n.562-182A>C)
1g.197102830T>ACA344022937ASPMn.2108-6666A>T
c.6421A>T (p.Lys2141Ter)
c.4066-6666A>T (n.4066-6666A>T)
c.1816-6666A>T (n.1816-6666A>T)
c.562-183A>T (n.562-183A>T)
1g.197102830T>CCA344022938ASPMn.2108-6666A>G
c.6421A>G (p.Lys2141Glu)
c.4066-6666A>G (n.4066-6666A>G)
c.1816-6666A>G (n.1816-6666A>G)
c.562-183A>G (n.562-183A>G)
1g.197102830T>GCA344022939ASPMn.2108-6666A>C
c.6421A>C (p.Lys2141Gln)
c.4066-6666A>C (n.4066-6666A>C)
c.1816-6666A>C (n.1816-6666A>C)
c.562-183A>C (n.562-183A>C)
1g.197102831T>ACA344022940ASPMn.2108-6667A>T
c.6420A>T (p.Arg2140Ser)
c.4066-6667A>T (n.4066-6667A>T)
c.1816-6667A>T (n.1816-6667A>T)
c.562-184A>T (n.562-184A>T)
 COSMIC
1g.197102831T>CCA422806529ASPMn.2108-6667A>G
c.6420A>G (p.Arg2140=)
c.4066-6667A>G (n.4066-6667A>G)
c.1816-6667A>G (n.1816-6667A>G)
c.562-184A>G (n.562-184A>G)
1g.197102831T>GCA344022941ASPMn.2108-6667A>C
c.6420A>C (p.Arg2140Ser)
c.4066-6667A>C (n.4066-6667A>C)
c.1816-6667A>C (n.1816-6667A>C)
c.562-184A>C (n.562-184A>C)
1g.197102832C>ACA344022942ASPMn.2108-6668G>T
c.6419G>T (p.Arg2140Ile)
c.4066-6668G>T (n.4066-6668G>T)
c.1816-6668G>T (n.1816-6668G>T)
c.562-185G>T (n.562-185G>T)
1g.197102832C>GCA344022943ASPMn.2108-6668G>C
c.6419G>C (p.Arg2140Thr)
c.4066-6668G>C (n.4066-6668G>C)
c.1816-6668G>C (n.1816-6668G>C)
c.562-185G>C (n.562-185G>C)
 gnomAD v4
1g.197102832C>TCA344022944ASPMn.2108-6668G>A
c.6419G>A (p.Arg2140Lys)
c.4066-6668G>A (n.4066-6668G>A)
c.1816-6668G>A (n.1816-6668G>A)
c.562-185G>A (n.562-185G>A)
1g.197102833T>ACA344022945ASPMn.2108-6669A>T
c.6418A>T (p.Arg2140Ter)
c.4066-6669A>T (n.4066-6669A>T)
c.1816-6669A>T (n.1816-6669A>T)
c.562-186A>T (n.562-186A>T)
1g.197102833T>CCA344022946ASPMn.2108-6669A>G
c.6418A>G (p.Arg2140Gly)
c.4066-6669A>G (n.4066-6669A>G)
c.1816-6669A>G (n.1816-6669A>G)
c.562-186A>G (n.562-186A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102833T>GCA422806530ASPMn.2108-6669A>C
c.6418A>C (p.Arg2140=)
c.4066-6669A>C (n.4066-6669A>C)
c.1816-6669A>C (n.1816-6669A>C)
c.562-186A>C (n.562-186A>C)
1g.197102833T=CA1217930438ASPMn.2108-6669A=
c.6418A= (p.Arg2140=)
c.4066-6669A= (n.4066-6669A=)
c.1816-6669A= (n.1816-6669A=)
c.562-186A= (n.562-186A=)
1g.197102834C>ACA344022949ASPMn.2108-6670G>T
c.6417G>T (p.Met2139Ile)
c.4066-6670G>T (n.4066-6670G>T)
c.1816-6670G>T (n.1816-6670G>T)
c.562-187G>T (n.562-187G>T)
1g.197102834C=CA1217930439ASPMn.2108-6670G=
c.6417G= (p.Met2139=)
c.4066-6670G= (n.4066-6670G=)
c.1816-6670G= (n.1816-6670G=)
c.562-187G= (n.562-187G=)
1g.197102834C>GCA344022948ASPMn.2108-6670G>C
c.6417G>C (p.Met2139Ile)
c.4066-6670G>C (n.4066-6670G>C)
c.1816-6670G>C (n.1816-6670G>C)
c.562-187G>C (n.562-187G>C)
1g.197102834C>TCA344022947ASPMn.2108-6670G>A
c.6417G>A (p.Met2139Ile)
c.4066-6670G>A (n.4066-6670G>A)
c.1816-6670G>A (n.1816-6670G>A)
c.562-187G>A (n.562-187G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102835A=CA1217930440ASPMn.2108-6671T=
c.6416T= (p.Met2139=)
c.4066-6671T= (n.4066-6671T=)
c.1816-6671T= (n.1816-6671T=)
c.562-188T= (n.562-188T=)
1g.197102835A>CCA344022950ASPMn.2108-6671T>G
c.6416T>G (p.Met2139Arg)
c.4066-6671T>G (n.4066-6671T>G)
c.1816-6671T>G (n.1816-6671T>G)
c.562-188T>G (n.562-188T>G)
1g.197102835A>GCA344022951ASPMn.2108-6671T>C
c.6416T>C (p.Met2139Thr)
c.4066-6671T>C (n.4066-6671T>C)
c.1816-6671T>C (n.1816-6671T>C)
c.562-188T>C (n.562-188T>C)
 ClinVar dbSNP
1g.197102835A>TCA344022952ASPMn.2108-6671T>A
c.6416T>A (p.Met2139Lys)
c.4066-6671T>A (n.4066-6671T>A)
c.1816-6671T>A (n.1816-6671T>A)
c.562-188T>A (n.562-188T>A)
1g.197102836T>ACA344022953ASPMn.2108-6672A>T
c.6415A>T (p.Met2139Leu)
c.4066-6672A>T (n.4066-6672A>T)
c.1816-6672A>T (n.1816-6672A>T)
c.562-189A>T (n.562-189A>T)
1g.197102836T>CCA344022954ASPMn.2108-6672A>G
c.6415A>G (p.Met2139Val)
c.4066-6672A>G (n.4066-6672A>G)
c.1816-6672A>G (n.1816-6672A>G)
c.562-189A>G (n.562-189A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102836T>GCA344022955ASPMn.2108-6672A>C
c.6415A>C (p.Met2139Leu)
c.4066-6672A>C (n.4066-6672A>C)
c.1816-6672A>C (n.1816-6672A>C)
c.562-189A>C (n.562-189A>C)
1g.197102836T=CA1217930441ASPMn.2108-6672A=
c.6415A= (p.Met2139=)
c.4066-6672A= (n.4066-6672A=)
c.1816-6672A= (n.1816-6672A=)
c.562-189A= (n.562-189A=)
1g.197102836_197102869dupCA528534999ASPMn.2108-6705_2108-6672dup
c.6382_6415dup (p.Met2139LysfsTer24)
c.4066-6705_4066-6672dup (n.4066-6705_4066-6672dup)
c.1816-6705_1816-6672dup (n.1816-6705_1816-6672dup)
c.562-222_562-189dup (n.562-222_562-189dup)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102837T>ACA422806535ASPMn.2108-6673A>T
c.6414A>T (p.Thr2138=)
c.4066-6673A>T (n.4066-6673A>T)
c.1816-6673A>T (n.1816-6673A>T)
c.562-190A>T (n.562-190A>T)
1g.197102837T>CCA422806536ASPMn.2108-6673A>G
c.6414A>G (p.Thr2138=)
c.4066-6673A>G (n.4066-6673A>G)
c.1816-6673A>G (n.1816-6673A>G)
c.562-190A>G (n.562-190A>G)
 dbSNP
1g.197102837T>GCA422806537ASPMn.2108-6673A>C
c.6414A>C (p.Thr2138=)
c.4066-6673A>C (n.4066-6673A>C)
c.1816-6673A>C (n.1816-6673A>C)
c.562-190A>C (n.562-190A>C)
1g.197102837T=CA1217930442ASPMn.2108-6673A=
c.6414A= (p.Thr2138=)
c.4066-6673A= (n.4066-6673A=)
c.1816-6673A= (n.1816-6673A=)
c.562-190A= (n.562-190A=)
1g.197102838G>ACA1309592ASPMn.2108-6674C>T
c.6413C>T (p.Thr2138Ile)
c.4066-6674C>T (n.4066-6674C>T)
c.1816-6674C>T (n.1816-6674C>T)
c.562-191C>T (n.562-191C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102838G>CCA344022956ASPMn.2108-6674C>G
c.6413C>G (p.Thr2138Arg)
c.4066-6674C>G (n.4066-6674C>G)
c.1816-6674C>G (n.1816-6674C>G)
c.562-191C>G (n.562-191C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102838G=CA1217930443ASPMn.2108-6674C=
c.6413C= (p.Thr2138=)
c.4066-6674C= (n.4066-6674C=)
c.1816-6674C= (n.1816-6674C=)
c.562-191C= (n.562-191C=)
1g.197102838G>TCA344022957ASPMn.2108-6674C>A
c.6413C>A (p.Thr2138Lys)
c.4066-6674C>A (n.4066-6674C>A)
c.1816-6674C>A (n.1816-6674C>A)
c.562-191C>A (n.562-191C>A)
1g.197102839T>ACA344022958ASPMn.2108-6675A>T
c.6412A>T (p.Thr2138Ser)
c.4066-6675A>T (n.4066-6675A>T)
c.1816-6675A>T (n.1816-6675A>T)
c.562-192A>T (n.562-192A>T)
1g.197102839T>CCA344022959ASPMn.2108-6675A>G
c.6412A>G (p.Thr2138Ala)
c.4066-6675A>G (n.4066-6675A>G)
c.1816-6675A>G (n.1816-6675A>G)
c.562-192A>G (n.562-192A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.197102839T>GCA344022960ASPMn.2108-6675A>C
c.6412A>C (p.Thr2138Pro)
c.4066-6675A>C (n.4066-6675A>C)
c.1816-6675A>C (n.1816-6675A>C)
c.562-192A>C (n.562-192A>C)
1g.197102839T=CA1217930444ASPMn.2108-6675A=
c.6412A= (p.Thr2138=)
c.4066-6675A= (n.4066-6675A=)
c.1816-6675A= (n.1816-6675A=)
c.562-192A= (n.562-192A=)
1g.197102840A>CCA344022961ASPMn.2108-6676T>G
c.6411T>G (p.His2137Gln)
c.4066-6676T>G (n.4066-6676T>G)
c.1816-6676T>G (n.1816-6676T>G)
c.562-193T>G (n.562-193T>G)
1g.197102840A>GCA422806542ASPMn.2108-6676T>C
c.6411T>C (p.His2137=)
c.4066-6676T>C (n.4066-6676T>C)
c.1816-6676T>C (n.1816-6676T>C)
c.562-193T>C (n.562-193T>C)
1g.197102840A>TCA344022962ASPMn.2108-6676T>A
c.6411T>A (p.His2137Gln)
c.4066-6676T>A (n.4066-6676T>A)
c.1816-6676T>A (n.1816-6676T>A)
c.562-193T>A (n.562-193T>A)
 gnomAD v4
1g.197102841T>ACA344022965ASPMn.2108-6677A>T
c.6410A>T (p.His2137Leu)
c.4066-6677A>T (n.4066-6677A>T)
c.1816-6677A>T (n.1816-6677A>T)
c.562-194A>T (n.562-194A>T)
1g.197102841T>CCA344022964ASPMn.2108-6677A>G
c.6410A>G (p.His2137Arg)
c.4066-6677A>G (n.4066-6677A>G)
c.1816-6677A>G (n.1816-6677A>G)
c.562-194A>G (n.562-194A>G)
 gnomAD v4
1g.197102841T>GCA344022963ASPMn.2108-6677A>C
c.6410A>C (p.His2137Pro)
c.4066-6677A>C (n.4066-6677A>C)
c.1816-6677A>C (n.1816-6677A>C)
c.562-194A>C (n.562-194A>C)
1g.197102842G>ACA16021326ASPMn.2108-6678C>T
c.6409C>T (p.His2137Tyr)
c.4066-6678C>T (n.4066-6678C>T)
c.1816-6678C>T (n.1816-6678C>T)
c.562-195C>T (n.562-195C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102842G>CCA344022966ASPMn.2108-6678C>G
c.6409C>G (p.His2137Asp)
c.4066-6678C>G (n.4066-6678C>G)
c.1816-6678C>G (n.1816-6678C>G)
c.562-195C>G (n.562-195C>G)
1g.197102842G=CA1217930445ASPMn.2108-6678C=
c.6409C= (p.His2137=)
c.4066-6678C= (n.4066-6678C=)
c.1816-6678C= (n.1816-6678C=)
c.562-195C= (n.562-195C=)
1g.197102842G>TCA344022967ASPMn.2108-6678C>A
c.6409C>A (p.His2137Asn)
c.4066-6678C>A (n.4066-6678C>A)
c.1816-6678C>A (n.1816-6678C>A)
c.562-195C>A (n.562-195C>A)
 gnomAD v4
1g.197102843G>ACA422806547ASPMn.2108-6679C>T
c.6408C>T (p.Tyr2136=)
c.4066-6679C>T (n.4066-6679C>T)
c.1816-6679C>T (n.1816-6679C>T)
c.562-196C>T (n.562-196C>T)
1g.197102843G>CCA344022968ASPMn.2108-6679C>G
c.6408C>G (p.Tyr2136Ter)
c.4066-6679C>G (n.4066-6679C>G)
c.1816-6679C>G (n.1816-6679C>G)
c.562-196C>G (n.562-196C>G)
1g.197102843G>TCA344022969ASPMn.2108-6679C>A
c.6408C>A (p.Tyr2136Ter)
c.4066-6679C>A (n.4066-6679C>A)
c.1816-6679C>A (n.1816-6679C>A)
c.562-196C>A (n.562-196C>A)
 gnomAD v4
1g.197102844T>ACA344022970ASPMn.2108-6680A>T
c.6407A>T (p.Tyr2136Phe)
c.4066-6680A>T (n.4066-6680A>T)
c.1816-6680A>T (n.1816-6680A>T)
c.562-197A>T (n.562-197A>T)
1g.197102844T>CCA344022971ASPMn.2108-6680A>G
c.6407A>G (p.Tyr2136Cys)
c.4066-6680A>G (n.4066-6680A>G)
c.1816-6680A>G (n.1816-6680A>G)
c.562-197A>G (n.562-197A>G)
 dbSNP
1g.197102844T>GCA344022972ASPMn.2108-6680A>C
c.6407A>C (p.Tyr2136Ser)
c.4066-6680A>C (n.4066-6680A>C)
c.1816-6680A>C (n.1816-6680A>C)
c.562-197A>C (n.562-197A>C)
1g.197102844T=CA1217930446ASPMn.2108-6680A=
c.6407A= (p.Tyr2136=)
c.4066-6680A= (n.4066-6680A=)
c.1816-6680A= (n.1816-6680A=)
c.562-197A= (n.562-197A=)
1g.197102845A>CCA344022973ASPMn.2108-6681T>G
c.6406T>G (p.Tyr2136Asp)
c.4066-6681T>G (n.4066-6681T>G)
c.1816-6681T>G (n.1816-6681T>G)
c.562-198T>G (n.562-198T>G)
1g.197102845A>GCA344022974ASPMn.2108-6681T>C
c.6406T>C (p.Tyr2136His)
c.4066-6681T>C (n.4066-6681T>C)
c.1816-6681T>C (n.1816-6681T>C)
c.562-198T>C (n.562-198T>C)
 gnomAD v4
1g.197102845A>TCA344022975ASPMn.2108-6681T>A
c.6406T>A (p.Tyr2136Asn)
c.4066-6681T>A (n.4066-6681T>A)
c.1816-6681T>A (n.1816-6681T>A)
c.562-198T>A (n.562-198T>A)
1g.197102846A>CCA344022976ASPMn.2108-6682T>G
c.6405T>G (p.Ser2135Arg)
c.4066-6682T>G (n.4066-6682T>G)
c.1816-6682T>G (n.1816-6682T>G)
c.562-199T>G (n.562-199T>G)
1g.197102846A>GCA422806551ASPMn.2108-6682T>C
c.6405T>C (p.Ser2135=)
c.4066-6682T>C (n.4066-6682T>C)
c.1816-6682T>C (n.1816-6682T>C)
c.562-199T>C (n.562-199T>C)
1g.197102846A>TCA344022977ASPMn.2108-6682T>A
c.6405T>A (p.Ser2135Arg)
c.4066-6682T>A (n.4066-6682T>A)
c.1816-6682T>A (n.1816-6682T>A)
c.562-199T>A (n.562-199T>A)
1g.197102847C>ACA344022980ASPMn.2108-6683G>T
c.6404G>T (p.Ser2135Ile)
c.4066-6683G>T (n.4066-6683G>T)
c.1816-6683G>T (n.1816-6683G>T)
c.562-200G>T (n.562-200G>T)
1g.197102847C=CA1217930447ASPMn.2108-6683G=
c.6404G= (p.Ser2135=)
c.4066-6683G= (n.4066-6683G=)
c.1816-6683G= (n.1816-6683G=)
c.562-200G= (n.562-200G=)
1g.197102847C>GCA344022978ASPMn.2108-6683G>C
c.6404G>C (p.Ser2135Thr)
c.4066-6683G>C (n.4066-6683G>C)
c.1816-6683G>C (n.1816-6683G>C)
c.562-200G>C (n.562-200G>C)
1g.197102847C>TCA344022979ASPMn.2108-6683G>A
c.6404G>A (p.Ser2135Asn)
c.4066-6683G>A (n.4066-6683G>A)
c.1816-6683G>A (n.1816-6683G>A)
c.562-200G>A (n.562-200G>A)
 dbSNP
1g.197102848T>ACA344022981ASPMn.2108-6684A>T
c.6403A>T (p.Ser2135Cys)
c.4066-6684A>T (n.4066-6684A>T)
c.1816-6684A>T (n.1816-6684A>T)
c.562-201A>T (n.562-201A>T)
1g.197102848T>CCA344022982ASPMn.2108-6684A>G
c.6403A>G (p.Ser2135Gly)
c.4066-6684A>G (n.4066-6684A>G)
c.1816-6684A>G (n.1816-6684A>G)
c.562-201A>G (n.562-201A>G)
1g.197102848T>GCA344022983ASPMn.2108-6684A>C
c.6403A>C (p.Ser2135Arg)
c.4066-6684A>C (n.4066-6684A>C)
c.1816-6684A>C (n.1816-6684A>C)
c.562-201A>C (n.562-201A>C)
1g.197102849T>ACA422806404ASPMn.2108-6685A>T
c.6402A>T (p.Ile2134=)
c.4066-6685A>T (n.4066-6685A>T)
c.1816-6685A>T (n.1816-6685A>T)
c.562-202A>T (n.562-202A>T)
1g.197102849T>CCA344022984ASPMn.2108-6685A>G
c.6402A>G (p.Ile2134Met)
c.4066-6685A>G (n.4066-6685A>G)
c.1816-6685A>G (n.1816-6685A>G)
c.562-202A>G (n.562-202A>G)
 gnomAD v4
1g.197102849T>GCA422806407ASPMn.2108-6685A>C
c.6402A>C (p.Ile2134=)
c.4066-6685A>C (n.4066-6685A>C)
c.1816-6685A>C (n.1816-6685A>C)
c.562-202A>C (n.562-202A>C)
1g.197102850A=CA1148364937ASPMn.2108-6686T=
c.6401T= (p.Ile2134=)
c.4066-6686T= (n.4066-6686T=)
c.1816-6686T= (n.1816-6686T=)
c.562-203T= (n.562-203T=)
1g.197102850A>CCA344022985ASPMn.2108-6686T>G
c.6401T>G (p.Ile2134Arg)
c.4066-6686T>G (n.4066-6686T>G)
c.1816-6686T>G (n.1816-6686T>G)
c.562-203T>G (n.562-203T>G)
1g.197102850A>GCA344022986ASPMn.2108-6686T>C
c.6401T>C (p.Ile2134Thr)
c.4066-6686T>C (n.4066-6686T>C)
c.1816-6686T>C (n.1816-6686T>C)
c.562-203T>C (n.562-203T>C)
1g.197102850A>TCA1309593ASPMn.2108-6686T>A
c.6401T>A (p.Ile2134Lys)
c.4066-6686T>A (n.4066-6686T>A)
c.1816-6686T>A (n.1816-6686T>A)
c.562-203T>A (n.562-203T>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102851T>ACA344022987ASPMn.2108-6687A>T
c.6400A>T (p.Ile2134Leu)
c.4066-6687A>T (n.4066-6687A>T)
c.1816-6687A>T (n.1816-6687A>T)
c.562-204A>T (n.562-204A>T)
1g.197102851T>CCA344022988ASPMn.2108-6687A>G
c.6400A>G (p.Ile2134Val)
c.4066-6687A>G (n.4066-6687A>G)
c.1816-6687A>G (n.1816-6687A>G)
c.562-204A>G (n.562-204A>G)
 gnomAD v4
1g.197102851T>GCA344022989ASPMn.2108-6687A>C
c.6400A>C (p.Ile2134Leu)
c.4066-6687A>C (n.4066-6687A>C)
c.1816-6687A>C (n.1816-6687A>C)
c.562-204A>C (n.562-204A>C)
1g.197102852T>ACA344022990ASPMn.2108-6688A>T
c.6399A>T (p.Arg2133Ser)
c.4066-6688A>T (n.4066-6688A>T)
c.1816-6688A>T (n.1816-6688A>T)
c.562-205A>T (n.562-205A>T)
1g.197102852T>CCA422806415ASPMn.2108-6688A>G
c.6399A>G (p.Arg2133=)
c.4066-6688A>G (n.4066-6688A>G)
c.1816-6688A>G (n.1816-6688A>G)
c.562-205A>G (n.562-205A>G)
1g.197102852T>GCA344022991ASPMn.2108-6688A>C
c.6399A>C (p.Arg2133Ser)
c.4066-6688A>C (n.4066-6688A>C)
c.1816-6688A>C (n.1816-6688A>C)
c.562-205A>C (n.562-205A>C)
1g.197102853C>ACA344022992ASPMn.2108-6689G>T
c.6398G>T (p.Arg2133Ile)
c.4066-6689G>T (n.4066-6689G>T)
c.1816-6689G>T (n.1816-6689G>T)
c.562-206G>T (n.562-206G>T)
1g.197102853C>GCA344022994ASPMn.2108-6689G>C
c.6398G>C (p.Arg2133Thr)
c.4066-6689G>C (n.4066-6689G>C)
c.1816-6689G>C (n.1816-6689G>C)
c.562-206G>C (n.562-206G>C)
1g.197102853C>TCA344022993ASPMn.2108-6689G>A
c.6398G>A (p.Arg2133Lys)
c.4066-6689G>A (n.4066-6689G>A)
c.1816-6689G>A (n.1816-6689G>A)
c.562-206G>A (n.562-206G>A)
1g.197102854T>ACA344022995ASPMn.2108-6690A>T
c.6397A>T (p.Arg2133Ter)
c.4066-6690A>T (n.4066-6690A>T)
c.1816-6690A>T (n.1816-6690A>T)
c.562-207A>T (n.562-207A>T)
1g.197102854T>CCA344022996ASPMn.2108-6690A>G
c.6397A>G (p.Arg2133Gly)
c.4066-6690A>G (n.4066-6690A>G)
c.1816-6690A>G (n.1816-6690A>G)
c.562-207A>G (n.562-207A>G)
1g.197102854T>GCA422806420ASPMn.2108-6690A>C
c.6397A>C (p.Arg2133=)
c.4066-6690A>C (n.4066-6690A>C)
c.1816-6690A>C (n.1816-6690A>C)
c.562-207A>C (n.562-207A>C)
1g.197102855T>ACA422806421ASPMn.2108-6691A>T
c.6396A>T (p.Ser2132=)
c.4066-6691A>T (n.4066-6691A>T)
c.1816-6691A>T (n.1816-6691A>T)
c.562-208A>T (n.562-208A>T)
1g.197102855T>CCA422806422ASPMn.2108-6691A>G
c.6396A>G (p.Ser2132=)
c.4066-6691A>G (n.4066-6691A>G)
c.1816-6691A>G (n.1816-6691A>G)
c.562-208A>G (n.562-208A>G)
 gnomAD v4
1g.197102855T>GCA422806424ASPMn.2108-6691A>C
c.6396A>C (p.Ser2132=)
c.4066-6691A>C (n.4066-6691A>C)
c.1816-6691A>C (n.1816-6691A>C)
c.562-208A>C (n.562-208A>C)
1g.197102856G>ACA344022997ASPMn.2108-6692C>T
c.6395C>T (p.Ser2132Leu)
c.4066-6692C>T (n.4066-6692C>T)
c.1816-6692C>T (n.1816-6692C>T)
c.562-209C>T (n.562-209C>T)
1g.197102856G>CCA344022998ASPMn.2108-6692C>G
c.6395C>G (p.Ser2132Ter)
c.4066-6692C>G (n.4066-6692C>G)
c.1816-6692C>G (n.1816-6692C>G)
c.562-209C>G (n.562-209C>G)
1g.197102856G>TCA344022999ASPMn.2108-6692C>A
c.6395C>A (p.Ser2132Ter)
c.4066-6692C>A (n.4066-6692C>A)
c.1816-6692C>A (n.1816-6692C>A)
c.562-209C>A (n.562-209C>A)
1g.197102857A>CCA344023000ASPMn.2108-6693T>G
c.6394T>G (p.Ser2132Ala)
c.4066-6693T>G (n.4066-6693T>G)
c.1816-6693T>G (n.1816-6693T>G)
c.562-210T>G (n.562-210T>G)
1g.197102857A>GCA344023001ASPMn.2108-6693T>C
c.6394T>C (p.Ser2132Pro)
c.4066-6693T>C (n.4066-6693T>C)
c.1816-6693T>C (n.1816-6693T>C)
c.562-210T>C (n.562-210T>C)
1g.197102857A>TCA344023002ASPMn.2108-6693T>A
c.6394T>A (p.Ser2132Thr)
c.4066-6693T>A (n.4066-6693T>A)
c.1816-6693T>A (n.1816-6693T>A)
c.562-210T>A (n.562-210T>A)

Number of alleles fetched