Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197102729C>A | CA344022714 | ASPM | n.2108-6565G>T c.6522G>T (p.Gln2174His) c.4066-6565G>T (n.4066-6565G>T) c.1816-6565G>T (n.1816-6565G>T) c.562-82G>T (n.562-82G>T) | dbSNP |
1 | g.197102729C>G | CA344022715 | ASPM | n.2108-6565G>C c.6522G>C (p.Gln2174His) c.4066-6565G>C (n.4066-6565G>C) c.1816-6565G>C (n.1816-6565G>C) c.562-82G>C (n.562-82G>C) | |
1 | g.197102729C>T | CA422806394 | ASPM | n.2108-6565G>A c.6522G>A (p.Gln2174=) c.4066-6565G>A (n.4066-6565G>A) c.1816-6565G>A (n.1816-6565G>A) c.562-82G>A (n.562-82G>A) | |
1 | g.197102730T>A | CA344022716 | ASPM | n.2108-6566A>T c.6521A>T (p.Gln2174Leu) c.4066-6566A>T (n.4066-6566A>T) c.1816-6566A>T (n.1816-6566A>T) c.562-83A>T (n.562-83A>T) | |
1 | g.197102730T>C | CA344022717 | ASPM | n.2108-6566A>G c.6521A>G (p.Gln2174Arg) c.4066-6566A>G (n.4066-6566A>G) c.1816-6566A>G (n.1816-6566A>G) c.562-83A>G (n.562-83A>G) | |
1 | g.197102730T>G | CA344022718 | ASPM | n.2108-6566A>C c.6521A>C (p.Gln2174Pro) c.4066-6566A>C (n.4066-6566A>C) c.1816-6566A>C (n.1816-6566A>C) c.562-83A>C (n.562-83A>C) | |
1 | g.197102730_197102733delinsTGAA | CA1217930402 | ASPM | n.2108-6569_2108-6566delinsTTCA c.6518_6521delinsTTCA (p.Leu2173=) c.4066-6569_4066-6566delinsTTCA (n.4066-6569_4066-6566delinsTTCA) c.1816-6569_1816-6566delinsTTCA (n.1816-6569_1816-6566delinsTTCA) c.562-86_562-83delinsTTCA (n.562-86_562-83delinsTTCA) | |
1 | g.197102731G>A | CA344022719 | ASPM | n.2108-6567C>T c.6520C>T (p.Gln2174Ter) c.4066-6567C>T (n.4066-6567C>T) c.1816-6567C>T (n.1816-6567C>T) c.562-84C>T (n.562-84C>T) | |
1 | g.197102731G>C | CA344022721 | ASPM | n.2108-6567C>G c.6520C>G (p.Gln2174Glu) c.4066-6567C>G (n.4066-6567C>G) c.1816-6567C>G (n.1816-6567C>G) c.562-84C>G (n.562-84C>G) | dbSNP |
1 | g.197102731G= | CA1217930403 | ASPM | n.2108-6567C= c.6520C= (p.Gln2174=) c.4066-6567C= (n.4066-6567C=) c.1816-6567C= (n.1816-6567C=) c.562-84C= (n.562-84C=) | |
1 | g.197102731G>T | CA344022720 | ASPM | n.2108-6567C>A c.6520C>A (p.Gln2174Lys) c.4066-6567C>A (n.4066-6567C>A) c.1816-6567C>A (n.1816-6567C>A) c.562-84C>A (n.562-84C>A) | |
1 | g.197102732_197102734del | CA1309575 | ASPM | n.2108-6569_2108-6567del c.6518_6520del (p.Leu2173del) c.4066-6569_4066-6567del (n.4066-6569_4066-6567del) c.1816-6569_1816-6567del (n.1816-6569_1816-6567del) c.562-86_562-84del (n.562-86_562-84del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102732A>C | CA422806396 | ASPM | n.2108-6568T>G c.6519T>G (p.Leu2173=) c.4066-6568T>G (n.4066-6568T>G) c.1816-6568T>G (n.1816-6568T>G) c.562-85T>G (n.562-85T>G) | |
1 | g.197102732A>G | CA422806397 | ASPM | n.2108-6568T>C c.6519T>C (p.Leu2173=) c.4066-6568T>C (n.4066-6568T>C) c.1816-6568T>C (n.1816-6568T>C) c.562-85T>C (n.562-85T>C) | |
1 | g.197102732A>T | CA422806398 | ASPM | n.2108-6568T>A c.6519T>A (p.Leu2173=) c.4066-6568T>A (n.4066-6568T>A) c.1816-6568T>A (n.1816-6568T>A) c.562-85T>A (n.562-85T>A) | |
1 | g.197102732_197102735delinsAAGG | CA1217930404 | ASPM | n.2108-6571_2108-6568delinsCCTT c.6516_6519delinsCCTT (p.Val2172=) c.4066-6571_4066-6568delinsCCTT (n.4066-6571_4066-6568delinsCCTT) c.1816-6571_1816-6568delinsCCTT (n.1816-6571_1816-6568delinsCCTT) c.562-88_562-85delinsCCTT (n.562-88_562-85delinsCCTT) | |
1 | g.197102732_197102733insGGCCGGGCGCGGTGGCTC | CA2649661686 | ASPM | n.2108-6569_2108-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC c.6518_6519insGAGCCACCGCGCCCGGCC (p.Leu2173_Gln2174insSerHisArgAlaArgPro) c.4066-6569_4066-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.4066-6569_4066-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1816-6569_1816-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1816-6569_1816-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.562-86_562-85insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.562-86_562-85insGAGCCACCGCGCCCGGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.197102733A= | CA1217930405 | ASPM | n.2108-6569T= c.6518T= (p.Leu2173=) c.4066-6569T= (n.4066-6569T=) c.1816-6569T= (n.1816-6569T=) c.562-86T= (n.562-86T=) | |
1 | g.197102733A>C | CA344022722 | ASPM | n.2108-6569T>G c.6518T>G (p.Leu2173Arg) c.4066-6569T>G (n.4066-6569T>G) c.1816-6569T>G (n.1816-6569T>G) c.562-86T>G (n.562-86T>G) | |
1 | g.197102733A>G | CA344022723 | ASPM | n.2108-6569T>C c.6518T>C (p.Leu2173Pro) c.4066-6569T>C (n.4066-6569T>C) c.1816-6569T>C (n.1816-6569T>C) c.562-86T>C (n.562-86T>C) | |
1 | g.197102733A>T | CA1309577 | ASPM | n.2108-6569T>A c.6518T>A (p.Leu2173His) c.4066-6569T>A (n.4066-6569T>A) c.1816-6569T>A (n.1816-6569T>A) c.562-86T>A (n.562-86T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102734_197102736del | CA1309576 | ASPM | n.2108-6571_2108-6569del c.6516_6518del (p.Leu2173del) c.4066-6571_4066-6569del (n.4066-6571_4066-6569del) c.1816-6571_1816-6569del (n.1816-6571_1816-6569del) c.562-88_562-86del (n.562-88_562-86del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197102734G>A | CA344022724 | ASPM | n.2108-6570C>T c.6517C>T (p.Leu2173Phe) c.4066-6570C>T (n.4066-6570C>T) c.1816-6570C>T (n.1816-6570C>T) c.562-87C>T (n.562-87C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102734G>C | CA344022725 | ASPM | n.2108-6570C>G c.6517C>G (p.Leu2173Val) c.4066-6570C>G (n.4066-6570C>G) c.1816-6570C>G (n.1816-6570C>G) c.562-87C>G (n.562-87C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102734G>T | CA344022726 | ASPM | n.2108-6570C>A c.6517C>A (p.Leu2173Ile) c.4066-6570C>A (n.4066-6570C>A) c.1816-6570C>A (n.1816-6570C>A) c.562-87C>A (n.562-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102735G>A | CA422806401 | ASPM | n.2108-6571C>T c.6516C>T (p.Val2172=) c.4066-6571C>T (n.4066-6571C>T) c.1816-6571C>T (n.1816-6571C>T) c.562-88C>T (n.562-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102735G>C | CA422806402 | ASPM | n.2108-6571C>G c.6516C>G (p.Val2172=) c.4066-6571C>G (n.4066-6571C>G) c.1816-6571C>G (n.1816-6571C>G) c.562-88C>G (n.562-88C>G) | |
1 | g.197102735G= | CA1217930406 | ASPM | n.2108-6571C= c.6516C= (p.Val2172=) c.4066-6571C= (n.4066-6571C=) c.1816-6571C= (n.1816-6571C=) c.562-88C= (n.562-88C=) | |
1 | g.197102735G>T | CA422806403 | ASPM | n.2108-6571C>A c.6516C>A (p.Val2172=) c.4066-6571C>A (n.4066-6571C>A) c.1816-6571C>A (n.1816-6571C>A) c.562-88C>A (n.562-88C>A) | |
1 | g.197102736A>C | CA344022727 | ASPM | n.2108-6572T>G c.6515T>G (p.Val2172Gly) c.4066-6572T>G (n.4066-6572T>G) c.1816-6572T>G (n.1816-6572T>G) c.562-89T>G (n.562-89T>G) | |
1 | g.197102736A>G | CA344022728 | ASPM | n.2108-6572T>C c.6515T>C (p.Val2172Ala) c.4066-6572T>C (n.4066-6572T>C) c.1816-6572T>C (n.1816-6572T>C) c.562-89T>C (n.562-89T>C) | |
1 | g.197102736A>T | CA344022729 | ASPM | n.2108-6572T>A c.6515T>A (p.Val2172Asp) c.4066-6572T>A (n.4066-6572T>A) c.1816-6572T>A (n.1816-6572T>A) c.562-89T>A (n.562-89T>A) | |
1 | g.197102737C>A | CA344022730 | ASPM | n.2108-6573G>T c.6514G>T (p.Val2172Phe) c.4066-6573G>T (n.4066-6573G>T) c.1816-6573G>T (n.1816-6573G>T) c.562-90G>T (n.562-90G>T) | |
1 | g.197102737C= | CA1143739919 | ASPM | n.2108-6573G= c.6514G= (p.Val2172=) c.4066-6573G= (n.4066-6573G=) c.1816-6573G= (n.1816-6573G=) c.562-90G= (n.562-90G=) | |
1 | g.197102737C>G | CA344022731 | ASPM | n.2108-6573G>C c.6514G>C (p.Val2172Leu) c.4066-6573G>C (n.4066-6573G>C) c.1816-6573G>C (n.1816-6573G>C) c.562-90G>C (n.562-90G>C) | |
1 | g.197102737C>T | CA1309578 | ASPM | n.2108-6573G>A c.6514G>A (p.Val2172Ile) c.4066-6573G>A (n.4066-6573G>A) c.1816-6573G>A (n.1816-6573G>A) c.562-90G>A (n.562-90G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102738T>A | CA344022732 | ASPM | n.2108-6574A>T c.6513A>T (p.Lys2171Asn) c.4066-6574A>T (n.4066-6574A>T) c.1816-6574A>T (n.1816-6574A>T) c.562-91A>T (n.562-91A>T) | |
1 | g.197102738T>C | CA422806408 | ASPM | n.2108-6574A>G c.6513A>G (p.Lys2171=) c.4066-6574A>G (n.4066-6574A>G) c.1816-6574A>G (n.1816-6574A>G) c.562-91A>G (n.562-91A>G) | |
1 | g.197102738T>G | CA344022733 | ASPM | n.2108-6574A>C c.6513A>C (p.Lys2171Asn) c.4066-6574A>C (n.4066-6574A>C) c.1816-6574A>C (n.1816-6574A>C) c.562-91A>C (n.562-91A>C) | |
1 | g.197102740dup | CA915941937 | ASPM | n.2108-6574dup c.6513dup (p.Val2172SerfsTer7) c.4066-6574dup (n.4066-6574dup) c.1816-6574dup (n.1816-6574dup) c.562-91dup (n.562-91dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197102740del | CA2649661687 | ASPM | n.2108-6574del c.6513del (p.Val2172SerfsTer9) c.4066-6574del (n.4066-6574del) c.1816-6574del (n.1816-6574del) c.562-91del (n.562-91del) | gnomAD v4 |
1 | g.197102739T>A | CA344022734 | ASPM | n.2108-6575A>T c.6512A>T (p.Lys2171Ile) c.4066-6575A>T (n.4066-6575A>T) c.1816-6575A>T (n.1816-6575A>T) c.562-92A>T (n.562-92A>T) | |
1 | g.197102739T>C | CA344022735 | ASPM | n.2108-6575A>G c.6512A>G (p.Lys2171Arg) c.4066-6575A>G (n.4066-6575A>G) c.1816-6575A>G (n.1816-6575A>G) c.562-92A>G (n.562-92A>G) | |
1 | g.197102739T>G | CA344022736 | ASPM | n.2108-6575A>C c.6512A>C (p.Lys2171Thr) c.4066-6575A>C (n.4066-6575A>C) c.1816-6575A>C (n.1816-6575A>C) c.562-92A>C (n.562-92A>C) | |
1 | g.197102740T>A | CA344022737 | ASPM | n.2108-6576A>T c.6511A>T (p.Lys2171Ter) c.4066-6576A>T (n.4066-6576A>T) c.1816-6576A>T (n.1816-6576A>T) c.562-93A>T (n.562-93A>T) | |
1 | g.197102740T>C | CA1309579 | ASPM | n.2108-6576A>G c.6511A>G (p.Lys2171Glu) c.4066-6576A>G (n.4066-6576A>G) c.1816-6576A>G (n.1816-6576A>G) c.562-93A>G (n.562-93A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102740T>G | CA344022738 | ASPM | n.2108-6576A>C c.6511A>C (p.Lys2171Gln) c.4066-6576A>C (n.4066-6576A>C) c.1816-6576A>C (n.1816-6576A>C) c.562-93A>C (n.562-93A>C) | |
1 | g.197102740T= | CA1142104238 | ASPM | n.2108-6576A= c.6511A= (p.Lys2171=) c.4066-6576A= (n.4066-6576A=) c.1816-6576A= (n.1816-6576A=) c.562-93A= (n.562-93A=) | |
1 | g.197102741A>C | CA422806412 | ASPM | n.2108-6577T>G c.6510T>G (p.Val2170=) c.4066-6577T>G (n.4066-6577T>G) c.1816-6577T>G (n.1816-6577T>G) c.562-94T>G (n.562-94T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197102741A>G | CA422806413 | ASPM | n.2108-6577T>C c.6510T>C (p.Val2170=) c.4066-6577T>C (n.4066-6577T>C) c.1816-6577T>C (n.1816-6577T>C) c.562-94T>C (n.562-94T>C) | |
1 | g.197102741A>T | CA422806414 | ASPM | n.2108-6577T>A c.6510T>A (p.Val2170=) c.4066-6577T>A (n.4066-6577T>A) c.1816-6577T>A (n.1816-6577T>A) c.562-94T>A (n.562-94T>A) | |
1 | g.197102742A>C | CA344022739 | ASPM | n.2108-6578T>G c.6509T>G (p.Val2170Gly) c.4066-6578T>G (n.4066-6578T>G) c.1816-6578T>G (n.1816-6578T>G) c.562-95T>G (n.562-95T>G) | |
1 | g.197102742A>G | CA344022740 | ASPM | n.2108-6578T>C c.6509T>C (p.Val2170Ala) c.4066-6578T>C (n.4066-6578T>C) c.1816-6578T>C (n.1816-6578T>C) c.562-95T>C (n.562-95T>C) | |
1 | g.197102742A>T | CA344022741 | ASPM | n.2108-6578T>A c.6509T>A (p.Val2170Asp) c.4066-6578T>A (n.4066-6578T>A) c.1816-6578T>A (n.1816-6578T>A) c.562-95T>A (n.562-95T>A) | |
1 | g.197102743C>A | CA344022744 | ASPM | n.2108-6579G>T c.6508G>T (p.Val2170Phe) c.4066-6579G>T (n.4066-6579G>T) c.1816-6579G>T (n.1816-6579G>T) c.562-96G>T (n.562-96G>T) | |
1 | g.197102743C= | CA1217930407 | ASPM | n.2108-6579G= c.6508G= (p.Val2170=) c.4066-6579G= (n.4066-6579G=) c.1816-6579G= (n.1816-6579G=) c.562-96G= (n.562-96G=) | |
1 | g.197102743C>G | CA344022742 | ASPM | n.2108-6579G>C c.6508G>C (p.Val2170Leu) c.4066-6579G>C (n.4066-6579G>C) c.1816-6579G>C (n.1816-6579G>C) c.562-96G>C (n.562-96G>C) | |
1 | g.197102743C>T | CA344022743 | ASPM | n.2108-6579G>A c.6508G>A (p.Val2170Ile) c.4066-6579G>A (n.4066-6579G>A) c.1816-6579G>A (n.1816-6579G>A) c.562-96G>A (n.562-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102744A>C | CA422806419 | ASPM | n.2108-6580T>G c.6507T>G (p.Ala2169=) c.4066-6580T>G (n.4066-6580T>G) c.1816-6580T>G (n.1816-6580T>G) c.562-97T>G (n.562-97T>G) | |
1 | g.197102744A>G | CA422806417 | ASPM | n.2108-6580T>C c.6507T>C (p.Ala2169=) c.4066-6580T>C (n.4066-6580T>C) c.1816-6580T>C (n.1816-6580T>C) c.562-97T>C (n.562-97T>C) | |
1 | g.197102744A>T | CA422806418 | ASPM | n.2108-6580T>A c.6507T>A (p.Ala2169=) c.4066-6580T>A (n.4066-6580T>A) c.1816-6580T>A (n.1816-6580T>A) c.562-97T>A (n.562-97T>A) | |
1 | g.197102745G>A | CA344022745 | ASPM | n.2108-6581C>T c.6506C>T (p.Ala2169Val) c.4066-6581C>T (n.4066-6581C>T) c.1816-6581C>T (n.1816-6581C>T) c.562-98C>T (n.562-98C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102745G>C | CA344022746 | ASPM | n.2108-6581C>G c.6506C>G (p.Ala2169Gly) c.4066-6581C>G (n.4066-6581C>G) c.1816-6581C>G (n.1816-6581C>G) c.562-98C>G (n.562-98C>G) | |
1 | g.197102745G>T | CA344022747 | ASPM | n.2108-6581C>A c.6506C>A (p.Ala2169Asp) c.4066-6581C>A (n.4066-6581C>A) c.1816-6581C>A (n.1816-6581C>A) c.562-98C>A (n.562-98C>A) | |
1 | g.197102746C>A | CA344022748 | ASPM | n.2108-6582G>T c.6505G>T (p.Ala2169Ser) c.4066-6582G>T (n.4066-6582G>T) c.1816-6582G>T (n.1816-6582G>T) c.562-99G>T (n.562-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102746C= | CA1217930408 | ASPM | n.2108-6582G= c.6505G= (p.Ala2169=) c.4066-6582G= (n.4066-6582G=) c.1816-6582G= (n.1816-6582G=) c.562-99G= (n.562-99G=) | |
1 | g.197102746C>G | CA344022749 | ASPM | n.2108-6582G>C c.6505G>C (p.Ala2169Pro) c.4066-6582G>C (n.4066-6582G>C) c.1816-6582G>C (n.1816-6582G>C) c.562-99G>C (n.562-99G>C) | |
1 | g.197102746C>T | CA1309580 | ASPM | n.2108-6582G>A c.6505G>A (p.Ala2169Thr) c.4066-6582G>A (n.4066-6582G>A) c.1816-6582G>A (n.1816-6582G>A) c.562-99G>A (n.562-99G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102747T>A | CA344022750 | ASPM | n.2108-6583A>T c.6504A>T (p.Lys2168Asn) c.4066-6583A>T (n.4066-6583A>T) c.1816-6583A>T (n.1816-6583A>T) c.562-100A>T (n.562-100A>T) | |
1 | g.197102747T>C | CA422806425 | ASPM | n.2108-6583A>G c.6504A>G (p.Lys2168=) c.4066-6583A>G (n.4066-6583A>G) c.1816-6583A>G (n.1816-6583A>G) c.562-100A>G (n.562-100A>G) | |
1 | g.197102747T>G | CA344022751 | ASPM | n.2108-6583A>C c.6504A>C (p.Lys2168Asn) c.4066-6583A>C (n.4066-6583A>C) c.1816-6583A>C (n.1816-6583A>C) c.562-100A>C (n.562-100A>C) | |
1 | g.197102748T>A | CA344022752 | ASPM | n.2108-6584A>T c.6503A>T (p.Lys2168Ile) c.4066-6584A>T (n.4066-6584A>T) c.1816-6584A>T (n.1816-6584A>T) c.562-101A>T (n.562-101A>T) | |
1 | g.197102748T>C | CA344022753 | ASPM | n.2108-6584A>G c.6503A>G (p.Lys2168Arg) c.4066-6584A>G (n.4066-6584A>G) c.1816-6584A>G (n.1816-6584A>G) c.562-101A>G (n.562-101A>G) | |
1 | g.197102748T>G | CA344022754 | ASPM | n.2108-6584A>C c.6503A>C (p.Lys2168Thr) c.4066-6584A>C (n.4066-6584A>C) c.1816-6584A>C (n.1816-6584A>C) c.562-101A>C (n.562-101A>C) | |
1 | g.197102749T>A | CA344022756 | ASPM | n.2108-6585A>T c.6502A>T (p.Lys2168Ter) c.4066-6585A>T (n.4066-6585A>T) c.1816-6585A>T (n.1816-6585A>T) c.562-102A>T (n.562-102A>T) | |
1 | g.197102749T>C | CA344022757 | ASPM | n.2108-6585A>G c.6502A>G (p.Lys2168Glu) c.4066-6585A>G (n.4066-6585A>G) c.1816-6585A>G (n.1816-6585A>G) c.562-102A>G (n.562-102A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102749T>G | CA344022755 | ASPM | n.2108-6585A>C c.6502A>C (p.Lys2168Gln) c.4066-6585A>C (n.4066-6585A>C) c.1816-6585A>C (n.1816-6585A>C) c.562-102A>C (n.562-102A>C) | |
1 | g.197102750C>A | CA344022758 | ASPM | n.2108-6586G>T c.6501G>T (p.Leu2167Phe) c.4066-6586G>T (n.4066-6586G>T) c.1816-6586G>T (n.1816-6586G>T) c.562-103G>T (n.562-103G>T) | |
1 | g.197102750C>G | CA344022759 | ASPM | n.2108-6586G>C c.6501G>C (p.Leu2167Phe) c.4066-6586G>C (n.4066-6586G>C) c.1816-6586G>C (n.1816-6586G>C) c.562-103G>C (n.562-103G>C) | |
1 | g.197102750C>T | CA422806430 | ASPM | n.2108-6586G>A c.6501G>A (p.Leu2167=) c.4066-6586G>A (n.4066-6586G>A) c.1816-6586G>A (n.1816-6586G>A) c.562-103G>A (n.562-103G>A) | COSMIC |
1 | g.197102751A>C | CA344022760 | ASPM | n.2108-6587T>G c.6500T>G (p.Leu2167Trp) c.4066-6587T>G (n.4066-6587T>G) c.1816-6587T>G (n.1816-6587T>G) c.562-104T>G (n.562-104T>G) | |
1 | g.197102751A>G | CA344022761 | ASPM | n.2108-6587T>C c.6500T>C (p.Leu2167Ser) c.4066-6587T>C (n.4066-6587T>C) c.1816-6587T>C (n.1816-6587T>C) c.562-104T>C (n.562-104T>C) | |
1 | g.197102751A>T | CA344022762 | ASPM | n.2108-6587T>A c.6500T>A (p.Leu2167Ter) c.4066-6587T>A (n.4066-6587T>A) c.1816-6587T>A (n.1816-6587T>A) c.562-104T>A (n.562-104T>A) | |
1 | g.197102752A>C | CA344022763 | ASPM | n.2108-6588T>G c.6499T>G (p.Leu2167Val) c.4066-6588T>G (n.4066-6588T>G) c.1816-6588T>G (n.1816-6588T>G) c.562-105T>G (n.562-105T>G) | |
1 | g.197102752A>G | CA422806431 | ASPM | n.2108-6588T>C c.6499T>C (p.Leu2167=) c.4066-6588T>C (n.4066-6588T>C) c.1816-6588T>C (n.1816-6588T>C) c.562-105T>C (n.562-105T>C) | |
1 | g.197102752A>T | CA344022764 | ASPM | n.2108-6588T>A c.6499T>A (p.Leu2167Met) c.4066-6588T>A (n.4066-6588T>A) c.1816-6588T>A (n.1816-6588T>A) c.562-105T>A (n.562-105T>A) | |
1 | g.197102753A>C | CA344022765 | ASPM | n.2108-6589T>G c.6498T>G (p.Ile2166Met) c.4066-6589T>G (n.4066-6589T>G) c.1816-6589T>G (n.1816-6589T>G) c.562-106T>G (n.562-106T>G) | |
1 | g.197102753A>G | CA422806434 | ASPM | n.2108-6589T>C c.6498T>C (p.Ile2166=) c.4066-6589T>C (n.4066-6589T>C) c.1816-6589T>C (n.1816-6589T>C) c.562-106T>C (n.562-106T>C) | |
1 | g.197102753A>T | CA422806433 | ASPM | n.2108-6589T>A c.6498T>A (p.Ile2166=) c.4066-6589T>A (n.4066-6589T>A) c.1816-6589T>A (n.1816-6589T>A) c.562-106T>A (n.562-106T>A) | |
1 | g.197102754A= | CA1217930409 | ASPM | n.2108-6590T= c.6497T= (p.Ile2166=) c.4066-6590T= (n.4066-6590T=) c.1816-6590T= (n.1816-6590T=) c.562-107T= (n.562-107T=) | |
1 | g.197102754A>C | CA344022766 | ASPM | n.2108-6590T>G c.6497T>G (p.Ile2166Ser) c.4066-6590T>G (n.4066-6590T>G) c.1816-6590T>G (n.1816-6590T>G) c.562-107T>G (n.562-107T>G) | dbSNP |
1 | g.197102754A>G | CA344022767 | ASPM | n.2108-6590T>C c.6497T>C (p.Ile2166Thr) c.4066-6590T>C (n.4066-6590T>C) c.1816-6590T>C (n.1816-6590T>C) c.562-107T>C (n.562-107T>C) | |
1 | g.197102754A>T | CA344022768 | ASPM | n.2108-6590T>A c.6497T>A (p.Ile2166Asn) c.4066-6590T>A (n.4066-6590T>A) c.1816-6590T>A (n.1816-6590T>A) c.562-107T>A (n.562-107T>A) | |
1 | g.197102755T>A | CA344022769 | ASPM | n.2108-6591A>T c.6496A>T (p.Ile2166Phe) c.4066-6591A>T (n.4066-6591A>T) c.1816-6591A>T (n.1816-6591A>T) c.562-108A>T (n.562-108A>T) | |
1 | g.197102755T>C | CA1309581 | ASPM | n.2108-6591A>G c.6496A>G (p.Ile2166Val) c.4066-6591A>G (n.4066-6591A>G) c.1816-6591A>G (n.1816-6591A>G) c.562-108A>G (n.562-108A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102755T>G | CA344022770 | ASPM | n.2108-6591A>C c.6496A>C (p.Ile2166Leu) c.4066-6591A>C (n.4066-6591A>C) c.1816-6591A>C (n.1816-6591A>C) c.562-108A>C (n.562-108A>C) | |
1 | g.197102755T= | CA1217930410 | ASPM | n.2108-6591A= c.6496A= (p.Ile2166=) c.4066-6591A= (n.4066-6591A=) c.1816-6591A= (n.1816-6591A=) c.562-108A= (n.562-108A=) | |
1 | g.197102756T>A | CA422806439 | ASPM | n.2108-6592A>T c.6495A>T (p.Thr2165=) c.4066-6592A>T (n.4066-6592A>T) c.1816-6592A>T (n.1816-6592A>T) c.562-109A>T (n.562-109A>T) | |
1 | g.197102756T>C | CA422806440 | ASPM | n.2108-6592A>G c.6495A>G (p.Thr2165=) c.4066-6592A>G (n.4066-6592A>G) c.1816-6592A>G (n.1816-6592A>G) c.562-109A>G (n.562-109A>G) | |
1 | g.197102756T>G | CA422806441 | ASPM | n.2108-6592A>C c.6495A>C (p.Thr2165=) c.4066-6592A>C (n.4066-6592A>C) c.1816-6592A>C (n.1816-6592A>C) c.562-109A>C (n.562-109A>C) | |
1 | g.197102757G>A | CA35871295 | ASPM | n.2108-6593C>T c.6494C>T (p.Thr2165Ile) c.4066-6593C>T (n.4066-6593C>T) c.1816-6593C>T (n.1816-6593C>T) c.562-110C>T (n.562-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102757G>C | CA344022771 | ASPM | n.2108-6593C>G c.6494C>G (p.Thr2165Arg) c.4066-6593C>G (n.4066-6593C>G) c.1816-6593C>G (n.1816-6593C>G) c.562-110C>G (n.562-110C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102757G= | CA1217930411 | ASPM | n.2108-6593C= c.6494C= (p.Thr2165=) c.4066-6593C= (n.4066-6593C=) c.1816-6593C= (n.1816-6593C=) c.562-110C= (n.562-110C=) | |
1 | g.197102757G>T | CA344022772 | ASPM | n.2108-6593C>A c.6494C>A (p.Thr2165Lys) c.4066-6593C>A (n.4066-6593C>A) c.1816-6593C>A (n.1816-6593C>A) c.562-110C>A (n.562-110C>A) | |
1 | g.197102758T>A | CA344022773 | ASPM | n.2108-6594A>T c.6493A>T (p.Thr2165Ser) c.4066-6594A>T (n.4066-6594A>T) c.1816-6594A>T (n.1816-6594A>T) c.562-111A>T (n.562-111A>T) | |
1 | g.197102758T>C | CA344022774 | ASPM | n.2108-6594A>G c.6493A>G (p.Thr2165Ala) c.4066-6594A>G (n.4066-6594A>G) c.1816-6594A>G (n.1816-6594A>G) c.562-111A>G (n.562-111A>G) | |
1 | g.197102758T>G | CA344022775 | ASPM | n.2108-6594A>C c.6493A>C (p.Thr2165Pro) c.4066-6594A>C (n.4066-6594A>C) c.1816-6594A>C (n.1816-6594A>C) c.562-111A>C (n.562-111A>C) | |
1 | g.197102759C>A | CA422806443 | ASPM | n.2108-6595G>T c.6492G>T (p.Leu2164=) c.4066-6595G>T (n.4066-6595G>T) c.1816-6595G>T (n.1816-6595G>T) c.562-112G>T (n.562-112G>T) | |
1 | g.197102759C>G | CA422806444 | ASPM | n.2108-6595G>C c.6492G>C (p.Leu2164=) c.4066-6595G>C (n.4066-6595G>C) c.1816-6595G>C (n.1816-6595G>C) c.562-112G>C (n.562-112G>C) | |
1 | g.197102759C>T | CA422806445 | ASPM | n.2108-6595G>A c.6492G>A (p.Leu2164=) c.4066-6595G>A (n.4066-6595G>A) c.1816-6595G>A (n.1816-6595G>A) c.562-112G>A (n.562-112G>A) | COSMIC |
1 | g.197102760A>C | CA344022776 | ASPM | n.2108-6596T>G c.6491T>G (p.Leu2164Arg) c.4066-6596T>G (n.4066-6596T>G) c.1816-6596T>G (n.1816-6596T>G) c.562-113T>G (n.562-113T>G) | |
1 | g.197102760A>G | CA344022777 | ASPM | n.2108-6596T>C c.6491T>C (p.Leu2164Pro) c.4066-6596T>C (n.4066-6596T>C) c.1816-6596T>C (n.1816-6596T>C) c.562-113T>C (n.562-113T>C) | |
1 | g.197102760A>T | CA344022778 | ASPM | n.2108-6596T>A c.6491T>A (p.Leu2164Gln) c.4066-6596T>A (n.4066-6596T>A) c.1816-6596T>A (n.1816-6596T>A) c.562-113T>A (n.562-113T>A) | |
1 | g.197102761G>A | CA35871307 | ASPM | n.2108-6597C>T c.6490C>T (p.Leu2164=) c.4066-6597C>T (n.4066-6597C>T) c.1816-6597C>T (n.1816-6597C>T) c.562-114C>T (n.562-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102761G>C | CA344022779 | ASPM | n.2108-6597C>G c.6490C>G (p.Leu2164Val) c.4066-6597C>G (n.4066-6597C>G) c.1816-6597C>G (n.1816-6597C>G) c.562-114C>G (n.562-114C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197102761G= | CA1217930412 | ASPM | n.2108-6597C= c.6490C= (p.Leu2164=) c.4066-6597C= (n.4066-6597C=) c.1816-6597C= (n.1816-6597C=) c.562-114C= (n.562-114C=) | |
1 | g.197102761G>T | CA344022780 | ASPM | n.2108-6597C>A c.6490C>A (p.Leu2164Met) c.4066-6597C>A (n.4066-6597C>A) c.1816-6597C>A (n.1816-6597C>A) c.562-114C>A (n.562-114C>A) | |
1 | g.197102762G>A | CA422806446 | ASPM | n.2108-6598C>T c.6489C>T (p.Tyr2163=) c.4066-6598C>T (n.4066-6598C>T) c.1816-6598C>T (n.1816-6598C>T) c.562-115C>T (n.562-115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102762G>C | CA344022781 | ASPM | n.2108-6598C>G c.6489C>G (p.Tyr2163Ter) c.4066-6598C>G (n.4066-6598C>G) c.1816-6598C>G (n.1816-6598C>G) c.562-115C>G (n.562-115C>G) | |
1 | g.197102762G>T | CA344022782 | ASPM | n.2108-6598C>A c.6489C>A (p.Tyr2163Ter) c.4066-6598C>A (n.4066-6598C>A) c.1816-6598C>A (n.1816-6598C>A) c.562-115C>A (n.562-115C>A) | |
1 | g.197102763T>A | CA344022783 | ASPM | n.2108-6599A>T c.6488A>T (p.Tyr2163Phe) c.4066-6599A>T (n.4066-6599A>T) c.1816-6599A>T (n.1816-6599A>T) c.562-116A>T (n.562-116A>T) | |
1 | g.197102763T>C | CA344022784 | ASPM | n.2108-6599A>G c.6488A>G (p.Tyr2163Cys) c.4066-6599A>G (n.4066-6599A>G) c.1816-6599A>G (n.1816-6599A>G) c.562-116A>G (n.562-116A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102763T>G | CA344022785 | ASPM | n.2108-6599A>C c.6488A>C (p.Tyr2163Ser) c.4066-6599A>C (n.4066-6599A>C) c.1816-6599A>C (n.1816-6599A>C) c.562-116A>C (n.562-116A>C) | |
1 | g.197102764A>C | CA344022786 | ASPM | n.2108-6600T>G c.6487T>G (p.Tyr2163Asp) c.4066-6600T>G (n.4066-6600T>G) c.1816-6600T>G (n.1816-6600T>G) c.562-117T>G (n.562-117T>G) | |
1 | g.197102764A>G | CA344022788 | ASPM | n.2108-6600T>C c.6487T>C (p.Tyr2163His) c.4066-6600T>C (n.4066-6600T>C) c.1816-6600T>C (n.1816-6600T>C) c.562-117T>C (n.562-117T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102764A>T | CA344022787 | ASPM | n.2108-6600T>A c.6487T>A (p.Tyr2163Asn) c.4066-6600T>A (n.4066-6600T>A) c.1816-6600T>A (n.1816-6600T>A) c.562-117T>A (n.562-117T>A) | |
1 | g.197102765C>A | CA344022789 | ASPM | n.2108-6601G>T c.6486G>T (p.Lys2162Asn) c.4066-6601G>T (n.4066-6601G>T) c.1816-6601G>T (n.1816-6601G>T) c.562-118G>T (n.562-118G>T) | |
1 | g.197102765C>G | CA344022790 | ASPM | n.2108-6601G>C c.6486G>C (p.Lys2162Asn) c.4066-6601G>C (n.4066-6601G>C) c.1816-6601G>C (n.1816-6601G>C) c.562-118G>C (n.562-118G>C) | |
1 | g.197102765C>T | CA422806449 | ASPM | n.2108-6601G>A c.6486G>A (p.Lys2162=) c.4066-6601G>A (n.4066-6601G>A) c.1816-6601G>A (n.1816-6601G>A) c.562-118G>A (n.562-118G>A) | |
1 | g.197102766T>A | CA344022791 | ASPM | n.2108-6602A>T c.6485A>T (p.Lys2162Met) c.4066-6602A>T (n.4066-6602A>T) c.1816-6602A>T (n.1816-6602A>T) c.562-119A>T (n.562-119A>T) | dbSNP |
1 | g.197102766T>C | CA344022792 | ASPM | n.2108-6602A>G c.6485A>G (p.Lys2162Arg) c.4066-6602A>G (n.4066-6602A>G) c.1816-6602A>G (n.1816-6602A>G) c.562-119A>G (n.562-119A>G) | |
1 | g.197102766T>G | CA344022793 | ASPM | n.2108-6602A>C c.6485A>C (p.Lys2162Thr) c.4066-6602A>C (n.4066-6602A>C) c.1816-6602A>C (n.1816-6602A>C) c.562-119A>C (n.562-119A>C) | |
1 | g.197102766T= | CA1217930413 | ASPM | n.2108-6602A= c.6485A= (p.Lys2162=) c.4066-6602A= (n.4066-6602A=) c.1816-6602A= (n.1816-6602A=) c.562-119A= (n.562-119A=) | |
1 | g.197102767T>A | CA344022794 | ASPM | n.2108-6603A>T c.6484A>T (p.Lys2162Ter) c.4066-6603A>T (n.4066-6603A>T) c.1816-6603A>T (n.1816-6603A>T) c.562-120A>T (n.562-120A>T) | |
1 | g.197102767T>C | CA344022795 | ASPM | n.2108-6603A>G c.6484A>G (p.Lys2162Glu) c.4066-6603A>G (n.4066-6603A>G) c.1816-6603A>G (n.1816-6603A>G) c.562-120A>G (n.562-120A>G) | |
1 | g.197102767T>G | CA344022796 | ASPM | n.2108-6603A>C c.6484A>C (p.Lys2162Gln) c.4066-6603A>C (n.4066-6603A>C) c.1816-6603A>C (n.1816-6603A>C) c.562-120A>C (n.562-120A>C) | |
1 | g.197102768T>A | CA344022797 | ASPM | n.2108-6604A>T c.6483A>T (p.Glu2161Asp) c.4066-6604A>T (n.4066-6604A>T) c.1816-6604A>T (n.1816-6604A>T) c.562-121A>T (n.562-121A>T) | |
1 | g.197102768T>C | CA422806452 | ASPM | n.2108-6604A>G c.6483A>G (p.Glu2161=) c.4066-6604A>G (n.4066-6604A>G) c.1816-6604A>G (n.1816-6604A>G) c.562-121A>G (n.562-121A>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197102768T>G | CA344022798 | ASPM | n.2108-6604A>C c.6483A>C (p.Glu2161Asp) c.4066-6604A>C (n.4066-6604A>C) c.1816-6604A>C (n.1816-6604A>C) c.562-121A>C (n.562-121A>C) | |
1 | g.197102768T= | CA1217930414 | ASPM | n.2108-6604A= c.6483A= (p.Glu2161=) c.4066-6604A= (n.4066-6604A=) c.1816-6604A= (n.1816-6604A=) c.562-121A= (n.562-121A=) | |
1 | g.197102769T>A | CA1309582 | ASPM | n.2108-6605A>T c.6482A>T (p.Glu2161Val) c.4066-6605A>T (n.4066-6605A>T) c.1816-6605A>T (n.1816-6605A>T) c.562-122A>T (n.562-122A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102769T>C | CA344022799 | ASPM | n.2108-6605A>G c.6482A>G (p.Glu2161Gly) c.4066-6605A>G (n.4066-6605A>G) c.1816-6605A>G (n.1816-6605A>G) c.562-122A>G (n.562-122A>G) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197102769T>G | CA344022800 | ASPM | n.2108-6605A>C c.6482A>C (p.Glu2161Ala) c.4066-6605A>C (n.4066-6605A>C) c.1816-6605A>C (n.1816-6605A>C) c.562-122A>C (n.562-122A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102769T= | CA1217930415 | ASPM | n.2108-6605A= c.6482A= (p.Glu2161=) c.4066-6605A= (n.4066-6605A=) c.1816-6605A= (n.1816-6605A=) c.562-122A= (n.562-122A=) | |
1 | g.197102770C>A | CA344022803 | ASPM | n.2108-6606G>T c.6481G>T (p.Glu2161Ter) c.4066-6606G>T (n.4066-6606G>T) c.1816-6606G>T (n.1816-6606G>T) c.562-123G>T (n.562-123G>T) | |
1 | g.197102770C>G | CA344022801 | ASPM | n.2108-6606G>C c.6481G>C (p.Glu2161Gln) c.4066-6606G>C (n.4066-6606G>C) c.1816-6606G>C (n.1816-6606G>C) c.562-123G>C (n.562-123G>C) | |
1 | g.197102770C>T | CA344022802 | ASPM | n.2108-6606G>A c.6481G>A (p.Glu2161Lys) c.4066-6606G>A (n.4066-6606G>A) c.1816-6606G>A (n.1816-6606G>A) c.562-123G>A (n.562-123G>A) | |
1 | g.197102771A>C | CA422806455 | ASPM | n.2108-6607T>G c.6480T>G (p.Arg2160=) c.4066-6607T>G (n.4066-6607T>G) c.1816-6607T>G (n.1816-6607T>G) c.562-124T>G (n.562-124T>G) | |
1 | g.197102771A>G | CA422806456 | ASPM | n.2108-6607T>C c.6480T>C (p.Arg2160=) c.4066-6607T>C (n.4066-6607T>C) c.1816-6607T>C (n.1816-6607T>C) c.562-124T>C (n.562-124T>C) | |
1 | g.197102771A>T | CA422806457 | ASPM | n.2108-6607T>A c.6480T>A (p.Arg2160=) c.4066-6607T>A (n.4066-6607T>A) c.1816-6607T>A (n.1816-6607T>A) c.562-124T>A (n.562-124T>A) | |
1 | g.197102772C>A | CA344022804 | ASPM | n.2108-6608G>T c.6479G>T (p.Arg2160Leu) c.4066-6608G>T (n.4066-6608G>T) c.1816-6608G>T (n.1816-6608G>T) c.562-125G>T (n.562-125G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102772C= | CA1145155701 | ASPM | n.2108-6608G= c.6479G= (p.Arg2160=) c.4066-6608G= (n.4066-6608G=) c.1816-6608G= (n.1816-6608G=) c.562-125G= (n.562-125G=) | |
1 | g.197102772C>G | CA1309584 | ASPM | n.2108-6608G>C c.6479G>C (p.Arg2160Pro) c.4066-6608G>C (n.4066-6608G>C) c.1816-6608G>C (n.1816-6608G>C) c.562-125G>C (n.562-125G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102772C>T | CA1309583 | ASPM | n.2108-6608G>A c.6479G>A (p.Arg2160His) c.4066-6608G>A (n.4066-6608G>A) c.1816-6608G>A (n.1816-6608G>A) c.562-125G>A (n.562-125G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102773G>A | CA344022805 | ASPM | n.2108-6609C>T c.6478C>T (p.Arg2160Cys) c.4066-6609C>T (n.4066-6609C>T) c.1816-6609C>T (n.1816-6609C>T) c.562-126C>T (n.562-126C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102773G>C | CA344022806 | ASPM | n.2108-6609C>G c.6478C>G (p.Arg2160Gly) c.4066-6609C>G (n.4066-6609C>G) c.1816-6609C>G (n.1816-6609C>G) c.562-126C>G (n.562-126C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102773G= | CA1217930416 | ASPM | n.2108-6609C= c.6478C= (p.Arg2160=) c.4066-6609C= (n.4066-6609C=) c.1816-6609C= (n.1816-6609C=) c.562-126C= (n.562-126C=) | |
1 | g.197102773G>T | CA344022807 | ASPM | n.2108-6609C>A c.6478C>A (p.Arg2160Ser) c.4066-6609C>A (n.4066-6609C>A) c.1816-6609C>A (n.1816-6609C>A) c.562-126C>A (n.562-126C>A) | |
1 | g.197102774C>A | CA344022808 | ASPM | n.2108-6610G>T c.6477G>T (p.Gln2159His) c.4066-6610G>T (n.4066-6610G>T) c.1816-6610G>T (n.1816-6610G>T) c.562-127G>T (n.562-127G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102774C>G | CA344022809 | ASPM | n.2108-6610G>C c.6477G>C (p.Gln2159His) c.4066-6610G>C (n.4066-6610G>C) c.1816-6610G>C (n.1816-6610G>C) c.562-127G>C (n.562-127G>C) | |
1 | g.197102774C>T | CA422806458 | ASPM | n.2108-6610G>A c.6477G>A (p.Gln2159=) c.4066-6610G>A (n.4066-6610G>A) c.1816-6610G>A (n.1816-6610G>A) c.562-127G>A (n.562-127G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102775T>A | CA344022810 | ASPM | n.2108-6611A>T c.6476A>T (p.Gln2159Leu) c.4066-6611A>T (n.4066-6611A>T) c.1816-6611A>T (n.1816-6611A>T) c.562-128A>T (n.562-128A>T) | |
1 | g.197102775T>C | CA344022811 | ASPM | n.2108-6611A>G c.6476A>G (p.Gln2159Arg) c.4066-6611A>G (n.4066-6611A>G) c.1816-6611A>G (n.1816-6611A>G) c.562-128A>G (n.562-128A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102775T>G | CA344022812 | ASPM | n.2108-6611A>C c.6476A>C (p.Gln2159Pro) c.4066-6611A>C (n.4066-6611A>C) c.1816-6611A>C (n.1816-6611A>C) c.562-128A>C (n.562-128A>C) | |
1 | g.197102775T= | CA1217930417 | ASPM | n.2108-6611A= c.6476A= (p.Gln2159=) c.4066-6611A= (n.4066-6611A=) c.1816-6611A= (n.1816-6611A=) c.562-128A= (n.562-128A=) | |
1 | g.197102776G>A | CA344022815 | ASPM | n.2108-6612C>T c.6475C>T (p.Gln2159Ter) c.4066-6612C>T (n.4066-6612C>T) c.1816-6612C>T (n.1816-6612C>T) c.562-129C>T (n.562-129C>T) | |
1 | g.197102776G>C | CA344022814 | ASPM | n.2108-6612C>G c.6475C>G (p.Gln2159Glu) c.4066-6612C>G (n.4066-6612C>G) c.1816-6612C>G (n.1816-6612C>G) c.562-129C>G (n.562-129C>G) | |
1 | g.197102776G>T | CA344022813 | ASPM | n.2108-6612C>A c.6475C>A (p.Gln2159Lys) c.4066-6612C>A (n.4066-6612C>A) c.1816-6612C>A (n.1816-6612C>A) c.562-129C>A (n.562-129C>A) | |
1 | g.197102777C>A | CA344022816 | ASPM | n.2108-6613G>T c.6474G>T (p.Met2158Ile) c.4066-6613G>T (n.4066-6613G>T) c.1816-6613G>T (n.1816-6613G>T) c.562-130G>T (n.562-130G>T) | |
1 | g.197102777C= | CA1217930418 | ASPM | n.2108-6613G= c.6474G= (p.Met2158=) c.4066-6613G= (n.4066-6613G=) c.1816-6613G= (n.1816-6613G=) c.562-130G= (n.562-130G=) | |
1 | g.197102777C>G | CA344022818 | ASPM | n.2108-6613G>C c.6474G>C (p.Met2158Ile) c.4066-6613G>C (n.4066-6613G>C) c.1816-6613G>C (n.1816-6613G>C) c.562-130G>C (n.562-130G>C) | |
1 | g.197102777C>T | CA344022817 | ASPM | n.2108-6613G>A c.6474G>A (p.Met2158Ile) c.4066-6613G>A (n.4066-6613G>A) c.1816-6613G>A (n.1816-6613G>A) c.562-130G>A (n.562-130G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102778A= | CA1217930419 | ASPM | n.2108-6614T= c.6473T= (p.Met2158=) c.4066-6614T= (n.4066-6614T=) c.1816-6614T= (n.1816-6614T=) c.562-131T= (n.562-131T=) | |
1 | g.197102778A>C | CA344022819 | ASPM | n.2108-6614T>G c.6473T>G (p.Met2158Arg) c.4066-6614T>G (n.4066-6614T>G) c.1816-6614T>G (n.1816-6614T>G) c.562-131T>G (n.562-131T>G) | |
1 | g.197102778A>G | CA344022820 | ASPM | n.2108-6614T>C c.6473T>C (p.Met2158Thr) c.4066-6614T>C (n.4066-6614T>C) c.1816-6614T>C (n.1816-6614T>C) c.562-131T>C (n.562-131T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102778A>T | CA344022821 | ASPM | n.2108-6614T>A c.6473T>A (p.Met2158Lys) c.4066-6614T>A (n.4066-6614T>A) c.1816-6614T>A (n.1816-6614T>A) c.562-131T>A (n.562-131T>A) | |
1 | g.197102779T>A | CA344022822 | ASPM | n.2108-6615A>T c.6472A>T (p.Met2158Leu) c.4066-6615A>T (n.4066-6615A>T) c.1816-6615A>T (n.1816-6615A>T) c.562-132A>T (n.562-132A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102779T>C | CA344022823 | ASPM | n.2108-6615A>G c.6472A>G (p.Met2158Val) c.4066-6615A>G (n.4066-6615A>G) c.1816-6615A>G (n.1816-6615A>G) c.562-132A>G (n.562-132A>G) | |
1 | g.197102779T>G | CA344022824 | ASPM | n.2108-6615A>C c.6472A>C (p.Met2158Leu) c.4066-6615A>C (n.4066-6615A>C) c.1816-6615A>C (n.1816-6615A>C) c.562-132A>C (n.562-132A>C) | |
1 | g.197102780T>A | CA344022826 | ASPM | n.2108-6616A>T c.6471A>T (p.Lys2157Asn) c.4066-6616A>T (n.4066-6616A>T) c.1816-6616A>T (n.1816-6616A>T) c.562-133A>T (n.562-133A>T) | |
1 | g.197102780T>C | CA422806463 | ASPM | n.2108-6616A>G c.6471A>G (p.Lys2157=) c.4066-6616A>G (n.4066-6616A>G) c.1816-6616A>G (n.1816-6616A>G) c.562-133A>G (n.562-133A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102780T>G | CA344022825 | ASPM | n.2108-6616A>C c.6471A>C (p.Lys2157Asn) c.4066-6616A>C (n.4066-6616A>C) c.1816-6616A>C (n.1816-6616A>C) c.562-133A>C (n.562-133A>C) | |
1 | g.197102781T>A | CA344022827 | ASPM | n.2108-6617A>T c.6470A>T (p.Lys2157Ile) c.4066-6617A>T (n.4066-6617A>T) c.1816-6617A>T (n.1816-6617A>T) c.562-134A>T (n.562-134A>T) | |
1 | g.197102781T>C | CA344022828 | ASPM | n.2108-6617A>G c.6470A>G (p.Lys2157Arg) c.4066-6617A>G (n.4066-6617A>G) c.1816-6617A>G (n.1816-6617A>G) c.562-134A>G (n.562-134A>G) | |
1 | g.197102781T>G | CA344022829 | ASPM | n.2108-6617A>C c.6470A>C (p.Lys2157Thr) c.4066-6617A>C (n.4066-6617A>C) c.1816-6617A>C (n.1816-6617A>C) c.562-134A>C (n.562-134A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102782T>A | CA344022830 | ASPM | n.2108-6618A>T c.6469A>T (p.Lys2157Ter) c.4066-6618A>T (n.4066-6618A>T) c.1816-6618A>T (n.1816-6618A>T) c.562-135A>T (n.562-135A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102782T>C | CA344022831 | ASPM | n.2108-6618A>G c.6469A>G (p.Lys2157Glu) c.4066-6618A>G (n.4066-6618A>G) c.1816-6618A>G (n.1816-6618A>G) c.562-135A>G (n.562-135A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102782T>G | CA344022832 | ASPM | n.2108-6618A>C c.6469A>C (p.Lys2157Gln) c.4066-6618A>C (n.4066-6618A>C) c.1816-6618A>C (n.1816-6618A>C) c.562-135A>C (n.562-135A>C) | |
1 | g.197102782T= | CA1217930420 | ASPM | n.2108-6618A= c.6469A= (p.Lys2157=) c.4066-6618A= (n.4066-6618A=) c.1816-6618A= (n.1816-6618A=) c.562-135A= (n.562-135A=) | |
1 | g.197102783A>C | CA422806464 | ASPM | n.2108-6619T>G c.6468T>G (p.Gly2156=) c.4066-6619T>G (n.4066-6619T>G) c.1816-6619T>G (n.1816-6619T>G) c.562-136T>G (n.562-136T>G) | ClinVar |
1 | g.197102783A>G | CA422806466 | ASPM | n.2108-6619T>C c.6468T>C (p.Gly2156=) c.4066-6619T>C (n.4066-6619T>C) c.1816-6619T>C (n.1816-6619T>C) c.562-136T>C (n.562-136T>C) | |
1 | g.197102783A>T | CA422806468 | ASPM | n.2108-6619T>A c.6468T>A (p.Gly2156=) c.4066-6619T>A (n.4066-6619T>A) c.1816-6619T>A (n.1816-6619T>A) c.562-136T>A (n.562-136T>A) | |
1 | g.197102784C>A | CA344022833 | ASPM | n.2108-6620G>T c.6467G>T (p.Gly2156Val) c.4066-6620G>T (n.4066-6620G>T) c.1816-6620G>T (n.1816-6620G>T) c.562-137G>T (n.562-137G>T) | |
1 | g.197102784C= | CA1217930421 | ASPM | n.2108-6620G= c.6467G= (p.Gly2156=) c.4066-6620G= (n.4066-6620G=) c.1816-6620G= (n.1816-6620G=) c.562-137G= (n.562-137G=) | |
1 | g.197102784C>G | CA344022834 | ASPM | n.2108-6620G>C c.6467G>C (p.Gly2156Ala) c.4066-6620G>C (n.4066-6620G>C) c.1816-6620G>C (n.1816-6620G>C) c.562-137G>C (n.562-137G>C) | |
1 | g.197102784C>T | CA1309585 | ASPM | n.2108-6620G>A c.6467G>A (p.Gly2156Asp) c.4066-6620G>A (n.4066-6620G>A) c.1816-6620G>A (n.1816-6620G>A) c.562-137G>A (n.562-137G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102785C>A | CA344022835 | ASPM | n.2108-6621G>T c.6466G>T (p.Gly2156Cys) c.4066-6621G>T (n.4066-6621G>T) c.1816-6621G>T (n.1816-6621G>T) c.562-138G>T (n.562-138G>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102785C= | CA1217930422 | ASPM | n.2108-6621G= c.6466G= (p.Gly2156=) c.4066-6621G= (n.4066-6621G=) c.1816-6621G= (n.1816-6621G=) c.562-138G= (n.562-138G=) | |
1 | g.197102785C>G | CA344022836 | ASPM | n.2108-6621G>C c.6466G>C (p.Gly2156Arg) c.4066-6621G>C (n.4066-6621G>C) c.1816-6621G>C (n.1816-6621G>C) c.562-138G>C (n.562-138G>C) | COSMIC |
1 | g.197102785C>T | CA344022837 | ASPM | n.2108-6621G>A c.6466G>A (p.Gly2156Ser) c.4066-6621G>A (n.4066-6621G>A) c.1816-6621G>A (n.1816-6621G>A) c.562-138G>A (n.562-138G>A) | |
1 | g.197102786T>A | CA344022838 | ASPM | n.2108-6622A>T c.6465A>T (p.Gln2155His) c.4066-6622A>T (n.4066-6622A>T) c.1816-6622A>T (n.1816-6622A>T) c.562-139A>T (n.562-139A>T) | |
1 | g.197102786T>C | CA422806470 | ASPM | n.2108-6622A>G c.6465A>G (p.Gln2155=) c.4066-6622A>G (n.4066-6622A>G) c.1816-6622A>G (n.1816-6622A>G) c.562-139A>G (n.562-139A>G) | |
1 | g.197102786T>G | CA344022839 | ASPM | n.2108-6622A>C c.6465A>C (p.Gln2155His) c.4066-6622A>C (n.4066-6622A>C) c.1816-6622A>C (n.1816-6622A>C) c.562-139A>C (n.562-139A>C) | |
1 | g.197102787T>A | CA344022840 | ASPM | n.2108-6623A>T c.6464A>T (p.Gln2155Leu) c.4066-6623A>T (n.4066-6623A>T) c.1816-6623A>T (n.1816-6623A>T) c.562-140A>T (n.562-140A>T) | |
1 | g.197102787T>C | CA344022841 | ASPM | n.2108-6623A>G c.6464A>G (p.Gln2155Arg) c.4066-6623A>G (n.4066-6623A>G) c.1816-6623A>G (n.1816-6623A>G) c.562-140A>G (n.562-140A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102787T>G | CA344022842 | ASPM | n.2108-6623A>C c.6464A>C (p.Gln2155Pro) c.4066-6623A>C (n.4066-6623A>C) c.1816-6623A>C (n.1816-6623A>C) c.562-140A>C (n.562-140A>C) | |
1 | g.197102788G>A | CA344022843 | ASPM | n.2108-6624C>T c.6463C>T (p.Gln2155Ter) c.4066-6624C>T (n.4066-6624C>T) c.1816-6624C>T (n.1816-6624C>T) c.562-141C>T (n.562-141C>T) | |
1 | g.197102788G>C | CA344022844 | ASPM | n.2108-6624C>G c.6463C>G (p.Gln2155Glu) c.4066-6624C>G (n.4066-6624C>G) c.1816-6624C>G (n.1816-6624C>G) c.562-141C>G (n.562-141C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102788G>T | CA344022845 | ASPM | n.2108-6624C>A c.6463C>A (p.Gln2155Lys) c.4066-6624C>A (n.4066-6624C>A) c.1816-6624C>A (n.1816-6624C>A) c.562-141C>A (n.562-141C>A) | |
1 | g.197102789A>C | CA344022846 | ASPM | n.2108-6625T>G c.6462T>G (p.Tyr2154Ter) c.4066-6625T>G (n.4066-6625T>G) c.1816-6625T>G (n.1816-6625T>G) c.562-142T>G (n.562-142T>G) | |
1 | g.197102789A>G | CA422806473 | ASPM | n.2108-6625T>C c.6462T>C (p.Tyr2154=) c.4066-6625T>C (n.4066-6625T>C) c.1816-6625T>C (n.1816-6625T>C) c.562-142T>C (n.562-142T>C) | ClinVar |
1 | g.197102789A>T | CA344022847 | ASPM | n.2108-6625T>A c.6462T>A (p.Tyr2154Ter) c.4066-6625T>A (n.4066-6625T>A) c.1816-6625T>A (n.1816-6625T>A) c.562-142T>A (n.562-142T>A) | |
1 | g.197102790T>A | CA344022848 | ASPM | n.2108-6626A>T c.6461A>T (p.Tyr2154Phe) c.4066-6626A>T (n.4066-6626A>T) c.1816-6626A>T (n.1816-6626A>T) c.562-143A>T (n.562-143A>T) | |
1 | g.197102790T>C | CA344022849 | ASPM | n.2108-6626A>G c.6461A>G (p.Tyr2154Cys) c.4066-6626A>G (n.4066-6626A>G) c.1816-6626A>G (n.1816-6626A>G) c.562-143A>G (n.562-143A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102790T>G | CA344022850 | ASPM | n.2108-6626A>C c.6461A>C (p.Tyr2154Ser) c.4066-6626A>C (n.4066-6626A>C) c.1816-6626A>C (n.1816-6626A>C) c.562-143A>C (n.562-143A>C) | |
1 | g.197102791A= | CA1217930423 | ASPM | n.2108-6627T= c.6460T= (p.Tyr2154=) c.4066-6627T= (n.4066-6627T=) c.1816-6627T= (n.1816-6627T=) c.562-144T= (n.562-144T=) | |
1 | g.197102791A>C | CA344022851 | ASPM | n.2108-6627T>G c.6460T>G (p.Tyr2154Asp) c.4066-6627T>G (n.4066-6627T>G) c.1816-6627T>G (n.1816-6627T>G) c.562-144T>G (n.562-144T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102791A>G | CA344022852 | ASPM | n.2108-6627T>C c.6460T>C (p.Tyr2154His) c.4066-6627T>C (n.4066-6627T>C) c.1816-6627T>C (n.1816-6627T>C) c.562-144T>C (n.562-144T>C) | |
1 | g.197102791A>T | CA344022853 | ASPM | n.2108-6627T>A c.6460T>A (p.Tyr2154Asn) c.4066-6627T>A (n.4066-6627T>A) c.1816-6627T>A (n.1816-6627T>A) c.562-144T>A (n.562-144T>A) | |
1 | g.197102792A= | CA1217930424 | ASPM | n.2108-6628T= c.6459T= (p.Tyr2153=) c.4066-6628T= (n.4066-6628T=) c.1816-6628T= (n.1816-6628T=) c.562-145T= (n.562-145T=) | |
1 | g.197102792A>C | CA344022855 | ASPM | n.2108-6628T>G c.6459T>G (p.Tyr2153Ter) c.4066-6628T>G (n.4066-6628T>G) c.1816-6628T>G (n.1816-6628T>G) c.562-145T>G (n.562-145T>G) | |
1 | g.197102792A>G | CA422806475 | ASPM | n.2108-6628T>C c.6459T>C (p.Tyr2153=) c.4066-6628T>C (n.4066-6628T>C) c.1816-6628T>C (n.1816-6628T>C) c.562-145T>C (n.562-145T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102792A>T | CA344022854 | ASPM | n.2108-6628T>A c.6459T>A (p.Tyr2153Ter) c.4066-6628T>A (n.4066-6628T>A) c.1816-6628T>A (n.1816-6628T>A) c.562-145T>A (n.562-145T>A) | |
1 | g.197102793T>A | CA344022856 | ASPM | n.2108-6629A>T c.6458A>T (p.Tyr2153Phe) c.4066-6629A>T (n.4066-6629A>T) c.1816-6629A>T (n.1816-6629A>T) c.562-146A>T (n.562-146A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102793T>C | CA344022857 | ASPM | n.2108-6629A>G c.6458A>G (p.Tyr2153Cys) c.4066-6629A>G (n.4066-6629A>G) c.1816-6629A>G (n.1816-6629A>G) c.562-146A>G (n.562-146A>G) | ClinVar dbSNP COSMIC |
1 | g.197102793T>G | CA344022858 | ASPM | n.2108-6629A>C c.6458A>C (p.Tyr2153Ser) c.4066-6629A>C (n.4066-6629A>C) c.1816-6629A>C (n.1816-6629A>C) c.562-146A>C (n.562-146A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102794A= | CA1217930425 | ASPM | n.2108-6630T= c.6457T= (p.Tyr2153=) c.4066-6630T= (n.4066-6630T=) c.1816-6630T= (n.1816-6630T=) c.562-147T= (n.562-147T=) | |
1 | g.197102794A>C | CA344022859 | ASPM | n.2108-6630T>G c.6457T>G (p.Tyr2153Asp) c.4066-6630T>G (n.4066-6630T>G) c.1816-6630T>G (n.1816-6630T>G) c.562-147T>G (n.562-147T>G) | |
1 | g.197102794A>G | CA344022860 | ASPM | n.2108-6630T>C c.6457T>C (p.Tyr2153His) c.4066-6630T>C (n.4066-6630T>C) c.1816-6630T>C (n.1816-6630T>C) c.562-147T>C (n.562-147T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102794A>T | CA344022861 | ASPM | n.2108-6630T>A c.6457T>A (p.Tyr2153Asn) c.4066-6630T>A (n.4066-6630T>A) c.1816-6630T>A (n.1816-6630T>A) c.562-147T>A (n.562-147T>A) | |
1 | g.197102795T>A | CA422806477 | ASPM | n.2108-6631A>T c.6456A>T (p.Ala2152=) c.4066-6631A>T (n.4066-6631A>T) c.1816-6631A>T (n.1816-6631A>T) c.562-148A>T (n.562-148A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102795T>C | CA422806478 | ASPM | n.2108-6631A>G c.6456A>G (p.Ala2152=) c.4066-6631A>G (n.4066-6631A>G) c.1816-6631A>G (n.1816-6631A>G) c.562-148A>G (n.562-148A>G) | |
1 | g.197102795T>G | CA422806479 | ASPM | n.2108-6631A>C c.6456A>C (p.Ala2152=) c.4066-6631A>C (n.4066-6631A>C) c.1816-6631A>C (n.1816-6631A>C) c.562-148A>C (n.562-148A>C) | |
1 | g.197102796G>A | CA344022862 | ASPM | n.2108-6632C>T c.6455C>T (p.Ala2152Val) c.4066-6632C>T (n.4066-6632C>T) c.1816-6632C>T (n.1816-6632C>T) c.562-149C>T (n.562-149C>T) | |
1 | g.197102796G>C | CA344022864 | ASPM | n.2108-6632C>G c.6455C>G (p.Ala2152Gly) c.4066-6632C>G (n.4066-6632C>G) c.1816-6632C>G (n.1816-6632C>G) c.562-149C>G (n.562-149C>G) | |
1 | g.197102796G>T | CA344022863 | ASPM | n.2108-6632C>A c.6455C>A (p.Ala2152Glu) c.4066-6632C>A (n.4066-6632C>A) c.1816-6632C>A (n.1816-6632C>A) c.562-149C>A (n.562-149C>A) | |
1 | g.197102797C>A | CA344022865 | ASPM | n.2108-6633G>T c.6454G>T (p.Ala2152Ser) c.4066-6633G>T (n.4066-6633G>T) c.1816-6633G>T (n.1816-6633G>T) c.562-150G>T (n.562-150G>T) | |
1 | g.197102797C= | CA1217930426 | ASPM | n.2108-6633G= c.6454G= (p.Ala2152=) c.4066-6633G= (n.4066-6633G=) c.1816-6633G= (n.1816-6633G=) c.562-150G= (n.562-150G=) | |
1 | g.197102797C>G | CA344022866 | ASPM | n.2108-6633G>C c.6454G>C (p.Ala2152Pro) c.4066-6633G>C (n.4066-6633G>C) c.1816-6633G>C (n.1816-6633G>C) c.562-150G>C (n.562-150G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102797C>T | CA344022867 | ASPM | n.2108-6633G>A c.6454G>A (p.Ala2152Thr) c.4066-6633G>A (n.4066-6633G>A) c.1816-6633G>A (n.1816-6633G>A) c.562-150G>A (n.562-150G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102798T>A | CA344022868 | ASPM | n.2108-6634A>T c.6453A>T (p.Arg2151Ser) c.4066-6634A>T (n.4066-6634A>T) c.1816-6634A>T (n.1816-6634A>T) c.562-151A>T (n.562-151A>T) | |
1 | g.197102798T>C | CA1309586 | ASPM | n.2108-6634A>G c.6453A>G (p.Arg2151=) c.4066-6634A>G (n.4066-6634A>G) c.1816-6634A>G (n.1816-6634A>G) c.562-151A>G (n.562-151A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197102798T>G | CA344022869 | ASPM | n.2108-6634A>C c.6453A>C (p.Arg2151Ser) c.4066-6634A>C (n.4066-6634A>C) c.1816-6634A>C (n.1816-6634A>C) c.562-151A>C (n.562-151A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102798T= | CA1217930427 | ASPM | n.2108-6634A= c.6453A= (p.Arg2151=) c.4066-6634A= (n.4066-6634A=) c.1816-6634A= (n.1816-6634A=) c.562-151A= (n.562-151A=) | |
1 | g.197102799C>A | CA344022870 | ASPM | n.2108-6635G>T c.6452G>T (p.Arg2151Ile) c.4066-6635G>T (n.4066-6635G>T) c.1816-6635G>T (n.1816-6635G>T) c.562-152G>T (n.562-152G>T) | |
1 | g.197102799C>G | CA344022871 | ASPM | n.2108-6635G>C c.6452G>C (p.Arg2151Thr) c.4066-6635G>C (n.4066-6635G>C) c.1816-6635G>C (n.1816-6635G>C) c.562-152G>C (n.562-152G>C) | COSMIC |
1 | g.197102799C>T | CA344022872 | ASPM | n.2108-6635G>A c.6452G>A (p.Arg2151Lys) c.4066-6635G>A (n.4066-6635G>A) c.1816-6635G>A (n.1816-6635G>A) c.562-152G>A (n.562-152G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102800T>A | CA344022873 | ASPM | n.2108-6636A>T c.6451A>T (p.Arg2151Ter) c.4066-6636A>T (n.4066-6636A>T) c.1816-6636A>T (n.1816-6636A>T) c.562-153A>T (n.562-153A>T) | |
1 | g.197102800T>C | CA344022874 | ASPM | n.2108-6636A>G c.6451A>G (p.Arg2151Gly) c.4066-6636A>G (n.4066-6636A>G) c.1816-6636A>G (n.1816-6636A>G) c.562-153A>G (n.562-153A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102800T>G | CA422806487 | ASPM | n.2108-6636A>C c.6451A>C (p.Arg2151=) c.4066-6636A>C (n.4066-6636A>C) c.1816-6636A>C (n.1816-6636A>C) c.562-153A>C (n.562-153A>C) | |
1 | g.197102801A= | CA1217930428 | ASPM | n.2108-6637T= c.6450T= (p.Cys2150=) c.4066-6637T= (n.4066-6637T=) c.1816-6637T= (n.1816-6637T=) c.562-154T= (n.562-154T=) | |
1 | g.197102801A>C | CA344022875 | ASPM | n.2108-6637T>G c.6450T>G (p.Cys2150Trp) c.4066-6637T>G (n.4066-6637T>G) c.1816-6637T>G (n.1816-6637T>G) c.562-154T>G (n.562-154T>G) | dbSNP |
1 | g.197102801A>G | CA1309587 | ASPM | n.2108-6637T>C c.6450T>C (p.Cys2150=) c.4066-6637T>C (n.4066-6637T>C) c.1816-6637T>C (n.1816-6637T>C) c.562-154T>C (n.562-154T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102801A>T | CA344022876 | ASPM | n.2108-6637T>A c.6450T>A (p.Cys2150Ter) c.4066-6637T>A (n.4066-6637T>A) c.1816-6637T>A (n.1816-6637T>A) c.562-154T>A (n.562-154T>A) | |
1 | g.197102802C>A | CA344022877 | ASPM | n.2108-6638G>T c.6449G>T (p.Cys2150Phe) c.4066-6638G>T (n.4066-6638G>T) c.1816-6638G>T (n.1816-6638G>T) c.562-155G>T (n.562-155G>T) | |
1 | g.197102802C>G | CA344022878 | ASPM | n.2108-6638G>C c.6449G>C (p.Cys2150Ser) c.4066-6638G>C (n.4066-6638G>C) c.1816-6638G>C (n.1816-6638G>C) c.562-155G>C (n.562-155G>C) | |
1 | g.197102802C>T | CA344022879 | ASPM | n.2108-6638G>A c.6449G>A (p.Cys2150Tyr) c.4066-6638G>A (n.4066-6638G>A) c.1816-6638G>A (n.1816-6638G>A) c.562-155G>A (n.562-155G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102803A>C | CA344022880 | ASPM | n.2108-6639T>G c.6448T>G (p.Cys2150Gly) c.4066-6639T>G (n.4066-6639T>G) c.1816-6639T>G (n.1816-6639T>G) c.562-156T>G (n.562-156T>G) | |
1 | g.197102803A>G | CA344022881 | ASPM | n.2108-6639T>C c.6448T>C (p.Cys2150Arg) c.4066-6639T>C (n.4066-6639T>C) c.1816-6639T>C (n.1816-6639T>C) c.562-156T>C (n.562-156T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102803A>T | CA344022882 | ASPM | n.2108-6639T>A c.6448T>A (p.Cys2150Ser) c.4066-6639T>A (n.4066-6639T>A) c.1816-6639T>A (n.1816-6639T>A) c.562-156T>A (n.562-156T>A) | |
1 | g.197102804T>A | CA35871321 | ASPM | n.2108-6640A>T c.6447A>T (p.Arg2149Ser) c.4066-6640A>T (n.4066-6640A>T) c.1816-6640A>T (n.1816-6640A>T) c.562-157A>T (n.562-157A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102804T>C | CA422806491 | ASPM | n.2108-6640A>G c.6447A>G (p.Arg2149=) c.4066-6640A>G (n.4066-6640A>G) c.1816-6640A>G (n.1816-6640A>G) c.562-157A>G (n.562-157A>G) | dbSNP |
1 | g.197102804T>G | CA344022883 | ASPM | n.2108-6640A>C c.6447A>C (p.Arg2149Ser) c.4066-6640A>C (n.4066-6640A>C) c.1816-6640A>C (n.1816-6640A>C) c.562-157A>C (n.562-157A>C) | |
1 | g.197102804T= | CA1217930429 | ASPM | n.2108-6640A= c.6447A= (p.Arg2149=) c.4066-6640A= (n.4066-6640A=) c.1816-6640A= (n.1816-6640A=) c.562-157A= (n.562-157A=) | |
1 | g.197102805C>A | CA344022884 | ASPM | n.2108-6641G>T c.6446G>T (p.Arg2149Ile) c.4066-6641G>T (n.4066-6641G>T) c.1816-6641G>T (n.1816-6641G>T) c.562-158G>T (n.562-158G>T) | |
1 | g.197102805C>G | CA344022885 | ASPM | n.2108-6641G>C c.6446G>C (p.Arg2149Thr) c.4066-6641G>C (n.4066-6641G>C) c.1816-6641G>C (n.1816-6641G>C) c.562-158G>C (n.562-158G>C) | |
1 | g.197102805C>T | CA344022886 | ASPM | n.2108-6641G>A c.6446G>A (p.Arg2149Lys) c.4066-6641G>A (n.4066-6641G>A) c.1816-6641G>A (n.1816-6641G>A) c.562-158G>A (n.562-158G>A) | |
1 | g.197102806T>A | CA344022887 | ASPM | n.2108-6642A>T c.6445A>T (p.Arg2149Ter) c.4066-6642A>T (n.4066-6642A>T) c.1816-6642A>T (n.1816-6642A>T) c.562-159A>T (n.562-159A>T) | |
1 | g.197102806T>C | CA344022888 | ASPM | n.2108-6642A>G c.6445A>G (p.Arg2149Gly) c.4066-6642A>G (n.4066-6642A>G) c.1816-6642A>G (n.1816-6642A>G) c.562-159A>G (n.562-159A>G) | |
1 | g.197102806T>G | CA422806495 | ASPM | n.2108-6642A>C c.6445A>C (p.Arg2149=) c.4066-6642A>C (n.4066-6642A>C) c.1816-6642A>C (n.1816-6642A>C) c.562-159A>C (n.562-159A>C) | |
1 | g.197102807T>A | CA422806499 | ASPM | n.2108-6643A>T c.6444A>T (p.Val2148=) c.4066-6643A>T (n.4066-6643A>T) c.1816-6643A>T (n.1816-6643A>T) c.562-160A>T (n.562-160A>T) | |
1 | g.197102807T>C | CA422806498 | ASPM | n.2108-6643A>G c.6444A>G (p.Val2148=) c.4066-6643A>G (n.4066-6643A>G) c.1816-6643A>G (n.1816-6643A>G) c.562-160A>G (n.562-160A>G) | |
1 | g.197102807T>G | CA422806496 | ASPM | n.2108-6643A>C c.6444A>C (p.Val2148=) c.4066-6643A>C (n.4066-6643A>C) c.1816-6643A>C (n.1816-6643A>C) c.562-160A>C (n.562-160A>C) | |
1 | g.197102808A>C | CA344022891 | ASPM | n.2108-6644T>G c.6443T>G (p.Val2148Gly) c.4066-6644T>G (n.4066-6644T>G) c.1816-6644T>G (n.1816-6644T>G) c.562-161T>G (n.562-161T>G) | |
1 | g.197102808A>G | CA344022890 | ASPM | n.2108-6644T>C c.6443T>C (p.Val2148Ala) c.4066-6644T>C (n.4066-6644T>C) c.1816-6644T>C (n.1816-6644T>C) c.562-161T>C (n.562-161T>C) | |
1 | g.197102808A>T | CA344022889 | ASPM | n.2108-6644T>A c.6443T>A (p.Val2148Glu) c.4066-6644T>A (n.4066-6644T>A) c.1816-6644T>A (n.1816-6644T>A) c.562-161T>A (n.562-161T>A) | |
1 | g.197102809C>A | CA344022892 | ASPM | n.2108-6645G>T c.6442G>T (p.Val2148Leu) c.4066-6645G>T (n.4066-6645G>T) c.1816-6645G>T (n.1816-6645G>T) c.562-162G>T (n.562-162G>T) | |
1 | g.197102809C= | CA1217930430 | ASPM | n.2108-6645G= c.6442G= (p.Val2148=) c.4066-6645G= (n.4066-6645G=) c.1816-6645G= (n.1816-6645G=) c.562-162G= (n.562-162G=) | |
1 | g.197102809C>G | CA344022893 | ASPM | n.2108-6645G>C c.6442G>C (p.Val2148Leu) c.4066-6645G>C (n.4066-6645G>C) c.1816-6645G>C (n.1816-6645G>C) c.562-162G>C (n.562-162G>C) | |
1 | g.197102809C>T | CA344022894 | ASPM | n.2108-6645G>A c.6442G>A (p.Val2148Ile) c.4066-6645G>A (n.4066-6645G>A) c.1816-6645G>A (n.1816-6645G>A) c.562-162G>A (n.562-162G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102810T>A | CA344022895 | ASPM | n.2108-6646A>T c.6441A>T (p.Gln2147His) c.4066-6646A>T (n.4066-6646A>T) c.1816-6646A>T (n.1816-6646A>T) c.562-163A>T (n.562-163A>T) | |
1 | g.197102810T>C | CA1309588 | ASPM | n.2108-6646A>G c.6441A>G (p.Gln2147=) c.4066-6646A>G (n.4066-6646A>G) c.1816-6646A>G (n.1816-6646A>G) c.562-163A>G (n.562-163A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102810T>G | CA344022896 | ASPM | n.2108-6646A>C c.6441A>C (p.Gln2147His) c.4066-6646A>C (n.4066-6646A>C) c.1816-6646A>C (n.1816-6646A>C) c.562-163A>C (n.562-163A>C) | |
1 | g.197102810T= | CA1146684180 | ASPM | n.2108-6646A= c.6441A= (p.Gln2147=) c.4066-6646A= (n.4066-6646A=) c.1816-6646A= (n.1816-6646A=) c.562-163A= (n.562-163A=) | |
1 | g.197102811T>A | CA344022897 | ASPM | n.2108-6647A>T c.6440A>T (p.Gln2147Leu) c.4066-6647A>T (n.4066-6647A>T) c.1816-6647A>T (n.1816-6647A>T) c.562-164A>T (n.562-164A>T) | |
1 | g.197102811T>C | CA344022898 | ASPM | n.2108-6647A>G c.6440A>G (p.Gln2147Arg) c.4066-6647A>G (n.4066-6647A>G) c.1816-6647A>G (n.1816-6647A>G) c.562-164A>G (n.562-164A>G) | |
1 | g.197102811T>G | CA344022899 | ASPM | n.2108-6647A>C c.6440A>C (p.Gln2147Pro) c.4066-6647A>C (n.4066-6647A>C) c.1816-6647A>C (n.1816-6647A>C) c.562-164A>C (n.562-164A>C) | |
1 | g.197102812G>A | CA344022900 | ASPM | n.2108-6648C>T c.6439C>T (p.Gln2147Ter) c.4066-6648C>T (n.4066-6648C>T) c.1816-6648C>T (n.1816-6648C>T) c.562-165C>T (n.562-165C>T) | |
1 | g.197102812G>C | CA344022901 | ASPM | n.2108-6648C>G c.6439C>G (p.Gln2147Glu) c.4066-6648C>G (n.4066-6648C>G) c.1816-6648C>G (n.1816-6648C>G) c.562-165C>G (n.562-165C>G) | |
1 | g.197102812G>T | CA344022902 | ASPM | n.2108-6648C>A c.6439C>A (p.Gln2147Lys) c.4066-6648C>A (n.4066-6648C>A) c.1816-6648C>A (n.1816-6648C>A) c.562-165C>A (n.562-165C>A) | COSMIC |
1 | g.197102813A>C | CA344022903 | ASPM | n.2108-6649T>G c.6438T>G (p.Ile2146Met) c.4066-6649T>G (n.4066-6649T>G) c.1816-6649T>G (n.1816-6649T>G) c.562-166T>G (n.562-166T>G) | |
1 | g.197102813A>G | CA422806505 | ASPM | n.2108-6649T>C c.6438T>C (p.Ile2146=) c.4066-6649T>C (n.4066-6649T>C) c.1816-6649T>C (n.1816-6649T>C) c.562-166T>C (n.562-166T>C) | |
1 | g.197102813A>T | CA422806506 | ASPM | n.2108-6649T>A c.6438T>A (p.Ile2146=) c.4066-6649T>A (n.4066-6649T>A) c.1816-6649T>A (n.1816-6649T>A) c.562-166T>A (n.562-166T>A) | |
1 | g.197102814A= | CA1143752054 | ASPM | n.2108-6650T= c.6437T= (p.Ile2146=) c.4066-6650T= (n.4066-6650T=) c.1816-6650T= (n.1816-6650T=) c.562-167T= (n.562-167T=) | |
1 | g.197102814A>C | CA344022905 | ASPM | n.2108-6650T>G c.6437T>G (p.Ile2146Ser) c.4066-6650T>G (n.4066-6650T>G) c.1816-6650T>G (n.1816-6650T>G) c.562-167T>G (n.562-167T>G) | |
1 | g.197102814A>G | CA1309589 | ASPM | n.2108-6650T>C c.6437T>C (p.Ile2146Thr) c.4066-6650T>C (n.4066-6650T>C) c.1816-6650T>C (n.1816-6650T>C) c.562-167T>C (n.562-167T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102814A>T | CA344022904 | ASPM | n.2108-6650T>A c.6437T>A (p.Ile2146Asn) c.4066-6650T>A (n.4066-6650T>A) c.1816-6650T>A (n.1816-6650T>A) c.562-167T>A (n.562-167T>A) | |
1 | g.197102815T>A | CA344022906 | ASPM | n.2108-6651A>T c.6436A>T (p.Ile2146Phe) c.4066-6651A>T (n.4066-6651A>T) c.1816-6651A>T (n.1816-6651A>T) c.562-168A>T (n.562-168A>T) | |
1 | g.197102815T>C | CA344022907 | ASPM | n.2108-6651A>G c.6436A>G (p.Ile2146Val) c.4066-6651A>G (n.4066-6651A>G) c.1816-6651A>G (n.1816-6651A>G) c.562-168A>G (n.562-168A>G) | |
1 | g.197102815T>G | CA344022908 | ASPM | n.2108-6651A>C c.6436A>C (p.Ile2146Leu) c.4066-6651A>C (n.4066-6651A>C) c.1816-6651A>C (n.1816-6651A>C) c.562-168A>C (n.562-168A>C) | |
1 | g.197102815_197102818delinsTAAC | CA1217930431 | ASPM | n.2108-6654_2108-6651delinsGTTA c.6433_6436delinsGTTA (p.Val2145=) c.4066-6654_4066-6651delinsGTTA (n.4066-6654_4066-6651delinsGTTA) c.1816-6654_1816-6651delinsGTTA (n.1816-6654_1816-6651delinsGTTA) c.562-171_562-168delinsGTTA (n.562-171_562-168delinsGTTA) | |
1 | g.197102816A>C | CA422806508 | ASPM | n.2108-6652T>G c.6435T>G (p.Val2145=) c.4066-6652T>G (n.4066-6652T>G) c.1816-6652T>G (n.1816-6652T>G) c.562-169T>G (n.562-169T>G) | |
1 | g.197102816A>G | CA422806509 | ASPM | n.2108-6652T>C c.6435T>C (p.Val2145=) c.4066-6652T>C (n.4066-6652T>C) c.1816-6652T>C (n.1816-6652T>C) c.562-169T>C (n.562-169T>C) | |
1 | g.197102816A>T | CA422806510 | ASPM | n.2108-6652T>A c.6435T>A (p.Val2145=) c.4066-6652T>A (n.4066-6652T>A) c.1816-6652T>A (n.1816-6652T>A) c.562-169T>A (n.562-169T>A) | |
1 | g.197102818_197102820del | CA1217930432 | ASPM | n.2108-6654_2108-6652del c.6433_6435del (p.Val2145del) c.4066-6654_4066-6652del (n.4066-6654_4066-6652del) c.1816-6654_1816-6652del (n.1816-6654_1816-6652del) c.562-171_562-169del (n.562-171_562-169del) | dbSNP |
1 | g.197102817A>C | CA344022909 | ASPM | n.2108-6653T>G c.6434T>G (p.Val2145Gly) c.4066-6653T>G (n.4066-6653T>G) c.1816-6653T>G (n.1816-6653T>G) c.562-170T>G (n.562-170T>G) | |
1 | g.197102817A>G | CA344022910 | ASPM | n.2108-6653T>C c.6434T>C (p.Val2145Ala) c.4066-6653T>C (n.4066-6653T>C) c.1816-6653T>C (n.1816-6653T>C) c.562-170T>C (n.562-170T>C) | |
1 | g.197102817A>T | CA344022911 | ASPM | n.2108-6653T>A c.6434T>A (p.Val2145Asp) c.4066-6653T>A (n.4066-6653T>A) c.1816-6653T>A (n.1816-6653T>A) c.562-170T>A (n.562-170T>A) | |
1 | g.197102817_197102818insGTTAAAGA | CA2649661688 | ASPM | n.2108-6653_2108-6652insCTTTAACT c.6434_6435insCTTTAACT (p.Ile2146PhefsTer6) c.4066-6653_4066-6652insCTTTAACT (n.4066-6653_4066-6652insCTTTAACT) c.1816-6653_1816-6652insCTTTAACT (n.1816-6653_1816-6652insCTTTAACT) c.562-170_562-169insCTTTAACT (n.562-170_562-169insCTTTAACT) | gnomAD v4 |
1 | g.197102818C>A | CA344022912 | ASPM | n.2108-6654G>T c.6433G>T (p.Val2145Phe) c.4066-6654G>T (n.4066-6654G>T) c.1816-6654G>T (n.1816-6654G>T) c.562-171G>T (n.562-171G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102818C>G | CA344022913 | ASPM | n.2108-6654G>C c.6433G>C (p.Val2145Leu) c.4066-6654G>C (n.4066-6654G>C) c.1816-6654G>C (n.1816-6654G>C) c.562-171G>C (n.562-171G>C) | |
1 | g.197102818C>T | CA344022914 | ASPM | n.2108-6654G>A c.6433G>A (p.Val2145Ile) c.4066-6654G>A (n.4066-6654G>A) c.1816-6654G>A (n.1816-6654G>A) c.562-171G>A (n.562-171G>A) | |
1 | g.197102819A= | CA1148723339 | ASPM | n.2108-6655T= c.6432T= (p.Ile2144=) c.4066-6655T= (n.4066-6655T=) c.1816-6655T= (n.1816-6655T=) c.562-172T= (n.562-172T=) | |
1 | g.197102819A>C | CA1309590 | ASPM | n.2108-6655T>G c.6432T>G (p.Ile2144Met) c.4066-6655T>G (n.4066-6655T>G) c.1816-6655T>G (n.1816-6655T>G) c.562-172T>G (n.562-172T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102819A>G | CA422806513 | ASPM | n.2108-6655T>C c.6432T>C (p.Ile2144=) c.4066-6655T>C (n.4066-6655T>C) c.1816-6655T>C (n.1816-6655T>C) c.562-172T>C (n.562-172T>C) | |
1 | g.197102819A>T | CA422806514 | ASPM | n.2108-6655T>A c.6432T>A (p.Ile2144=) c.4066-6655T>A (n.4066-6655T>A) c.1816-6655T>A (n.1816-6655T>A) c.562-172T>A (n.562-172T>A) | |
1 | g.197102820A>C | CA344022915 | ASPM | n.2108-6656T>G c.6431T>G (p.Ile2144Ser) c.4066-6656T>G (n.4066-6656T>G) c.1816-6656T>G (n.1816-6656T>G) c.562-173T>G (n.562-173T>G) | |
1 | g.197102820A>G | CA344022916 | ASPM | n.2108-6656T>C c.6431T>C (p.Ile2144Thr) c.4066-6656T>C (n.4066-6656T>C) c.1816-6656T>C (n.1816-6656T>C) c.562-173T>C (n.562-173T>C) | |
1 | g.197102820A>T | CA344022917 | ASPM | n.2108-6656T>A c.6431T>A (p.Ile2144Asn) c.4066-6656T>A (n.4066-6656T>A) c.1816-6656T>A (n.1816-6656T>A) c.562-173T>A (n.562-173T>A) | |
1 | g.197102821T>A | CA344022918 | ASPM | n.2108-6657A>T c.6430A>T (p.Ile2144Phe) c.4066-6657A>T (n.4066-6657A>T) c.1816-6657A>T (n.1816-6657A>T) c.562-174A>T (n.562-174A>T) | |
1 | g.197102821T>C | CA35871356 | ASPM | n.2108-6657A>G c.6430A>G (p.Ile2144Val) c.4066-6657A>G (n.4066-6657A>G) c.1816-6657A>G (n.1816-6657A>G) c.562-174A>G (n.562-174A>G) | dbSNP |
1 | g.197102821T>G | CA344022919 | ASPM | n.2108-6657A>C c.6430A>C (p.Ile2144Leu) c.4066-6657A>C (n.4066-6657A>C) c.1816-6657A>C (n.1816-6657A>C) c.562-174A>C (n.562-174A>C) | |
1 | g.197102821T= | CA1217930433 | ASPM | n.2108-6657A= c.6430A= (p.Ile2144=) c.4066-6657A= (n.4066-6657A=) c.1816-6657A= (n.1816-6657A=) c.562-174A= (n.562-174A=) | |
1 | g.197102822A= | CA1217930434 | ASPM | n.2108-6658T= c.6429T= (p.Ala2143=) c.4066-6658T= (n.4066-6658T=) c.1816-6658T= (n.1816-6658T=) c.562-175T= (n.562-175T=) | |
1 | g.197102822A>C | CA422806519 | ASPM | n.2108-6658T>G c.6429T>G (p.Ala2143=) c.4066-6658T>G (n.4066-6658T>G) c.1816-6658T>G (n.1816-6658T>G) c.562-175T>G (n.562-175T>G) | |
1 | g.197102822A>G | CA422806520 | ASPM | n.2108-6658T>C c.6429T>C (p.Ala2143=) c.4066-6658T>C (n.4066-6658T>C) c.1816-6658T>C (n.1816-6658T>C) c.562-175T>C (n.562-175T>C) | |
1 | g.197102822A>T | CA422806521 | ASPM | n.2108-6658T>A c.6429T>A (p.Ala2143=) c.4066-6658T>A (n.4066-6658T>A) c.1816-6658T>A (n.1816-6658T>A) c.562-175T>A (n.562-175T>A) | dbSNP |
1 | g.197102823G>A | CA344022920 | ASPM | n.2108-6659C>T c.6428C>T (p.Ala2143Val) c.4066-6659C>T (n.4066-6659C>T) c.1816-6659C>T (n.1816-6659C>T) c.562-176C>T (n.562-176C>T) | |
1 | g.197102823G>C | CA344022921 | ASPM | n.2108-6659C>G c.6428C>G (p.Ala2143Gly) c.4066-6659C>G (n.4066-6659C>G) c.1816-6659C>G (n.1816-6659C>G) c.562-176C>G (n.562-176C>G) | |
1 | g.197102823G>T | CA344022922 | ASPM | n.2108-6659C>A c.6428C>A (p.Ala2143Asp) c.4066-6659C>A (n.4066-6659C>A) c.1816-6659C>A (n.1816-6659C>A) c.562-176C>A (n.562-176C>A) | |
1 | g.197102824C>A | CA344022923 | ASPM | n.2108-6660G>T c.6427G>T (p.Ala2143Ser) c.4066-6660G>T (n.4066-6660G>T) c.1816-6660G>T (n.1816-6660G>T) c.562-177G>T (n.562-177G>T) | |
1 | g.197102824C= | CA1217930435 | ASPM | n.2108-6660G= c.6427G= (p.Ala2143=) c.4066-6660G= (n.4066-6660G=) c.1816-6660G= (n.1816-6660G=) c.562-177G= (n.562-177G=) | |
1 | g.197102824C>G | CA344022924 | ASPM | n.2108-6660G>C c.6427G>C (p.Ala2143Pro) c.4066-6660G>C (n.4066-6660G>C) c.1816-6660G>C (n.1816-6660G>C) c.562-177G>C (n.562-177G>C) | |
1 | g.197102824C>T | CA344022925 | ASPM | n.2108-6660G>A c.6427G>A (p.Ala2143Thr) c.4066-6660G>A (n.4066-6660G>A) c.1816-6660G>A (n.1816-6660G>A) c.562-177G>A (n.562-177G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197102825T>A | CA422806523 | ASPM | n.2108-6661A>T c.6426A>T (p.Ala2142=) c.4066-6661A>T (n.4066-6661A>T) c.1816-6661A>T (n.1816-6661A>T) c.562-178A>T (n.562-178A>T) | |
1 | g.197102825T>C | CA1309591 | ASPM | n.2108-6661A>G c.6426A>G (p.Ala2142=) c.4066-6661A>G (n.4066-6661A>G) c.1816-6661A>G (n.1816-6661A>G) c.562-178A>G (n.562-178A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102825T>G | CA422806525 | ASPM | n.2108-6661A>C c.6426A>C (p.Ala2142=) c.4066-6661A>C (n.4066-6661A>C) c.1816-6661A>C (n.1816-6661A>C) c.562-178A>C (n.562-178A>C) | |
1 | g.197102825T= | CA1217930436 | ASPM | n.2108-6661A= c.6426A= (p.Ala2142=) c.4066-6661A= (n.4066-6661A=) c.1816-6661A= (n.1816-6661A=) c.562-178A= (n.562-178A=) | |
1 | g.197102826G>A | CA344022926 | ASPM | n.2108-6662C>T c.6425C>T (p.Ala2142Val) c.4066-6662C>T (n.4066-6662C>T) c.1816-6662C>T (n.1816-6662C>T) c.562-179C>T (n.562-179C>T) | |
1 | g.197102826G>C | CA344022927 | ASPM | n.2108-6662C>G c.6425C>G (p.Ala2142Gly) c.4066-6662C>G (n.4066-6662C>G) c.1816-6662C>G (n.1816-6662C>G) c.562-179C>G (n.562-179C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102826G>T | CA344022928 | ASPM | n.2108-6662C>A c.6425C>A (p.Ala2142Glu) c.4066-6662C>A (n.4066-6662C>A) c.1816-6662C>A (n.1816-6662C>A) c.562-179C>A (n.562-179C>A) | |
1 | g.197102827C>A | CA344022931 | ASPM | n.2108-6663G>T c.6424G>T (p.Ala2142Ser) c.4066-6663G>T (n.4066-6663G>T) c.1816-6663G>T (n.1816-6663G>T) c.562-180G>T (n.562-180G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102827C>G | CA344022930 | ASPM | n.2108-6663G>C c.6424G>C (p.Ala2142Pro) c.4066-6663G>C (n.4066-6663G>C) c.1816-6663G>C (n.1816-6663G>C) c.562-180G>C (n.562-180G>C) | |
1 | g.197102827C>T | CA344022929 | ASPM | n.2108-6663G>A c.6424G>A (p.Ala2142Thr) c.4066-6663G>A (n.4066-6663G>A) c.1816-6663G>A (n.1816-6663G>A) c.562-180G>A (n.562-180G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102827_197102829delinsCTT | CA1217930437 | ASPM | n.2108-6665_2108-6663delinsAAG c.6422_6424delinsAAG (p.Lys2141=) c.4066-6665_4066-6663delinsAAG (n.4066-6665_4066-6663delinsAAG) c.1816-6665_1816-6663delinsAAG (n.1816-6665_1816-6663delinsAAG) c.562-182_562-180delinsAAG (n.562-182_562-180delinsAAG) | |
1 | g.197102828T>A | CA344022932 | ASPM | n.2108-6664A>T c.6423A>T (p.Lys2141Asn) c.4066-6664A>T (n.4066-6664A>T) c.1816-6664A>T (n.1816-6664A>T) c.562-181A>T (n.562-181A>T) | |
1 | g.197102828T>C | CA422806527 | ASPM | n.2108-6664A>G c.6423A>G (p.Lys2141=) c.4066-6664A>G (n.4066-6664A>G) c.1816-6664A>G (n.1816-6664A>G) c.562-181A>G (n.562-181A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102828T>G | CA344022933 | ASPM | n.2108-6664A>C c.6423A>C (p.Lys2141Asn) c.4066-6664A>C (n.4066-6664A>C) c.1816-6664A>C (n.1816-6664A>C) c.562-181A>C (n.562-181A>C) | |
1 | g.197102830_197102831del | CA729756177 | ASPM | n.2108-6665_2108-6664del c.6422_6423del (p.Lys2141SerfsTer10) c.4066-6665_4066-6664del (n.4066-6665_4066-6664del) c.1816-6665_1816-6664del (n.1816-6665_1816-6664del) c.562-182_562-181del (n.562-182_562-181del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102829T>A | CA344022934 | ASPM | n.2108-6665A>T c.6422A>T (p.Lys2141Ile) c.4066-6665A>T (n.4066-6665A>T) c.1816-6665A>T (n.1816-6665A>T) c.562-182A>T (n.562-182A>T) | |
1 | g.197102829T>C | CA344022935 | ASPM | n.2108-6665A>G c.6422A>G (p.Lys2141Arg) c.4066-6665A>G (n.4066-6665A>G) c.1816-6665A>G (n.1816-6665A>G) c.562-182A>G (n.562-182A>G) | |
1 | g.197102829T>G | CA344022936 | ASPM | n.2108-6665A>C c.6422A>C (p.Lys2141Thr) c.4066-6665A>C (n.4066-6665A>C) c.1816-6665A>C (n.1816-6665A>C) c.562-182A>C (n.562-182A>C) |