Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197102727G>A	CA344022708	ASPM	n.2108-6563C>T c.6524C>T (p.Ala2175Val) c.4066-6563C>T (n.4066-6563C>T) c.1816-6563C>T (n.1816-6563C>T) c.562-80C>T (n.562-80C>T)
1	g.197102727G>C	CA344022709	ASPM	n.2108-6563C>G c.6524C>G (p.Ala2175Gly) c.4066-6563C>G (n.4066-6563C>G) c.1816-6563C>G (n.1816-6563C>G) c.562-80C>G (n.562-80C>G)	dbSNP
1	g.197102727G=	CA1217930401	ASPM	n.2108-6563C= c.6524C= (p.Ala2175=) c.4066-6563C= (n.4066-6563C=) c.1816-6563C= (n.1816-6563C=) c.562-80C= (n.562-80C=)
1	g.197102727G>T	CA344022710	ASPM	n.2108-6563C>A c.6524C>A (p.Ala2175Glu) c.4066-6563C>A (n.4066-6563C>A) c.1816-6563C>A (n.1816-6563C>A) c.562-80C>A (n.562-80C>A)	gnomAD v4
1	g.197102728C>A	CA344022713	ASPM	n.2108-6564G>T c.6523G>T (p.Ala2175Ser) c.4066-6564G>T (n.4066-6564G>T) c.1816-6564G>T (n.1816-6564G>T) c.562-81G>T (n.562-81G>T)
1	g.197102728C>G	CA344022711	ASPM	n.2108-6564G>C c.6523G>C (p.Ala2175Pro) c.4066-6564G>C (n.4066-6564G>C) c.1816-6564G>C (n.1816-6564G>C) c.562-81G>C (n.562-81G>C)
1	g.197102728C>T	CA344022712	ASPM	n.2108-6564G>A c.6523G>A (p.Ala2175Thr) c.4066-6564G>A (n.4066-6564G>A) c.1816-6564G>A (n.1816-6564G>A) c.562-81G>A (n.562-81G>A)
1	g.197102729C>A	CA344022714	ASPM	n.2108-6565G>T c.6522G>T (p.Gln2174His) c.4066-6565G>T (n.4066-6565G>T) c.1816-6565G>T (n.1816-6565G>T) c.562-82G>T (n.562-82G>T)	dbSNP
1	g.197102729C>G	CA344022715	ASPM	n.2108-6565G>C c.6522G>C (p.Gln2174His) c.4066-6565G>C (n.4066-6565G>C) c.1816-6565G>C (n.1816-6565G>C) c.562-82G>C (n.562-82G>C)
1	g.197102729C>T	CA422806394	ASPM	n.2108-6565G>A c.6522G>A (p.Gln2174=) c.4066-6565G>A (n.4066-6565G>A) c.1816-6565G>A (n.1816-6565G>A) c.562-82G>A (n.562-82G>A)
1	g.197102730T>A	CA344022716	ASPM	n.2108-6566A>T c.6521A>T (p.Gln2174Leu) c.4066-6566A>T (n.4066-6566A>T) c.1816-6566A>T (n.1816-6566A>T) c.562-83A>T (n.562-83A>T)
1	g.197102730T>C	CA344022717	ASPM	n.2108-6566A>G c.6521A>G (p.Gln2174Arg) c.4066-6566A>G (n.4066-6566A>G) c.1816-6566A>G (n.1816-6566A>G) c.562-83A>G (n.562-83A>G)
1	g.197102730T>G	CA344022718	ASPM	n.2108-6566A>C c.6521A>C (p.Gln2174Pro) c.4066-6566A>C (n.4066-6566A>C) c.1816-6566A>C (n.1816-6566A>C) c.562-83A>C (n.562-83A>C)
1	g.197102730_197102733delinsTGAA	CA1217930402	ASPM	n.2108-6569_2108-6566delinsTTCA c.6518_6521delinsTTCA (p.Leu2173=) c.4066-6569_4066-6566delinsTTCA (n.4066-6569_4066-6566delinsTTCA) c.1816-6569_1816-6566delinsTTCA (n.1816-6569_1816-6566delinsTTCA) c.562-86_562-83delinsTTCA (n.562-86_562-83delinsTTCA)
1	g.197102731G>A	CA344022719	ASPM	n.2108-6567C>T c.6520C>T (p.Gln2174Ter) c.4066-6567C>T (n.4066-6567C>T) c.1816-6567C>T (n.1816-6567C>T) c.562-84C>T (n.562-84C>T)
1	g.197102731G>C	CA344022721	ASPM	n.2108-6567C>G c.6520C>G (p.Gln2174Glu) c.4066-6567C>G (n.4066-6567C>G) c.1816-6567C>G (n.1816-6567C>G) c.562-84C>G (n.562-84C>G)	dbSNP
1	g.197102731G=	CA1217930403	ASPM	n.2108-6567C= c.6520C= (p.Gln2174=) c.4066-6567C= (n.4066-6567C=) c.1816-6567C= (n.1816-6567C=) c.562-84C= (n.562-84C=)
1	g.197102731G>T	CA344022720	ASPM	n.2108-6567C>A c.6520C>A (p.Gln2174Lys) c.4066-6567C>A (n.4066-6567C>A) c.1816-6567C>A (n.1816-6567C>A) c.562-84C>A (n.562-84C>A)
1	g.197102732_197102734del	CA1309575	ASPM	n.2108-6569_2108-6567del c.6518_6520del (p.Leu2173del) c.4066-6569_4066-6567del (n.4066-6569_4066-6567del) c.1816-6569_1816-6567del (n.1816-6569_1816-6567del) c.562-86_562-84del (n.562-86_562-84del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102732A>C	CA422806396	ASPM	n.2108-6568T>G c.6519T>G (p.Leu2173=) c.4066-6568T>G (n.4066-6568T>G) c.1816-6568T>G (n.1816-6568T>G) c.562-85T>G (n.562-85T>G)
1	g.197102732A>G	CA422806397	ASPM	n.2108-6568T>C c.6519T>C (p.Leu2173=) c.4066-6568T>C (n.4066-6568T>C) c.1816-6568T>C (n.1816-6568T>C) c.562-85T>C (n.562-85T>C)
1	g.197102732A>T	CA422806398	ASPM	n.2108-6568T>A c.6519T>A (p.Leu2173=) c.4066-6568T>A (n.4066-6568T>A) c.1816-6568T>A (n.1816-6568T>A) c.562-85T>A (n.562-85T>A)
1	g.197102732_197102735delinsAAGG	CA1217930404	ASPM	n.2108-6571_2108-6568delinsCCTT c.6516_6519delinsCCTT (p.Val2172=) c.4066-6571_4066-6568delinsCCTT (n.4066-6571_4066-6568delinsCCTT) c.1816-6571_1816-6568delinsCCTT (n.1816-6571_1816-6568delinsCCTT) c.562-88_562-85delinsCCTT (n.562-88_562-85delinsCCTT)
1	g.197102732_197102733insGGCCGGGCGCGGTGGCTC	CA2649661686	ASPM	n.2108-6569_2108-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC c.6518_6519insGAGCCACCGCGCCCGGCC (p.Leu2173_Gln2174insSerHisArgAlaArgPro) c.4066-6569_4066-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.4066-6569_4066-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1816-6569_1816-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1816-6569_1816-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.562-86_562-85insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.562-86_562-85insGAGCCACCGCGCCCGGCC)	gnomAD v4
1	g.197102733A=	CA1217930405	ASPM	n.2108-6569T= c.6518T= (p.Leu2173=) c.4066-6569T= (n.4066-6569T=) c.1816-6569T= (n.1816-6569T=) c.562-86T= (n.562-86T=)
1	g.197102733A>C	CA344022722	ASPM	n.2108-6569T>G c.6518T>G (p.Leu2173Arg) c.4066-6569T>G (n.4066-6569T>G) c.1816-6569T>G (n.1816-6569T>G) c.562-86T>G (n.562-86T>G)
1	g.197102733A>G	CA344022723	ASPM	n.2108-6569T>C c.6518T>C (p.Leu2173Pro) c.4066-6569T>C (n.4066-6569T>C) c.1816-6569T>C (n.1816-6569T>C) c.562-86T>C (n.562-86T>C)
1	g.197102733A>T	CA1309577	ASPM	n.2108-6569T>A c.6518T>A (p.Leu2173His) c.4066-6569T>A (n.4066-6569T>A) c.1816-6569T>A (n.1816-6569T>A) c.562-86T>A (n.562-86T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102734_197102736del	CA1309576	ASPM	n.2108-6571_2108-6569del c.6516_6518del (p.Leu2173del) c.4066-6571_4066-6569del (n.4066-6571_4066-6569del) c.1816-6571_1816-6569del (n.1816-6571_1816-6569del) c.562-88_562-86del (n.562-88_562-86del)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197102734G>A	CA344022724	ASPM	n.2108-6570C>T c.6517C>T (p.Leu2173Phe) c.4066-6570C>T (n.4066-6570C>T) c.1816-6570C>T (n.1816-6570C>T) c.562-87C>T (n.562-87C>T)	gnomAD v4
1	g.197102734G>C	CA344022725	ASPM	n.2108-6570C>G c.6517C>G (p.Leu2173Val) c.4066-6570C>G (n.4066-6570C>G) c.1816-6570C>G (n.1816-6570C>G) c.562-87C>G (n.562-87C>G)	gnomAD v4
1	g.197102734G>T	CA344022726	ASPM	n.2108-6570C>A c.6517C>A (p.Leu2173Ile) c.4066-6570C>A (n.4066-6570C>A) c.1816-6570C>A (n.1816-6570C>A) c.562-87C>A (n.562-87C>A)	gnomAD v4
1	g.197102735G>A	CA422806401	ASPM	n.2108-6571C>T c.6516C>T (p.Val2172=) c.4066-6571C>T (n.4066-6571C>T) c.1816-6571C>T (n.1816-6571C>T) c.562-88C>T (n.562-88C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102735G>C	CA422806402	ASPM	n.2108-6571C>G c.6516C>G (p.Val2172=) c.4066-6571C>G (n.4066-6571C>G) c.1816-6571C>G (n.1816-6571C>G) c.562-88C>G (n.562-88C>G)
1	g.197102735G=	CA1217930406	ASPM	n.2108-6571C= c.6516C= (p.Val2172=) c.4066-6571C= (n.4066-6571C=) c.1816-6571C= (n.1816-6571C=) c.562-88C= (n.562-88C=)
1	g.197102735G>T	CA422806403	ASPM	n.2108-6571C>A c.6516C>A (p.Val2172=) c.4066-6571C>A (n.4066-6571C>A) c.1816-6571C>A (n.1816-6571C>A) c.562-88C>A (n.562-88C>A)
1	g.197102736A>C	CA344022727	ASPM	n.2108-6572T>G c.6515T>G (p.Val2172Gly) c.4066-6572T>G (n.4066-6572T>G) c.1816-6572T>G (n.1816-6572T>G) c.562-89T>G (n.562-89T>G)
1	g.197102736A>G	CA344022728	ASPM	n.2108-6572T>C c.6515T>C (p.Val2172Ala) c.4066-6572T>C (n.4066-6572T>C) c.1816-6572T>C (n.1816-6572T>C) c.562-89T>C (n.562-89T>C)
1	g.197102736A>T	CA344022729	ASPM	n.2108-6572T>A c.6515T>A (p.Val2172Asp) c.4066-6572T>A (n.4066-6572T>A) c.1816-6572T>A (n.1816-6572T>A) c.562-89T>A (n.562-89T>A)
1	g.197102737C>A	CA344022730	ASPM	n.2108-6573G>T c.6514G>T (p.Val2172Phe) c.4066-6573G>T (n.4066-6573G>T) c.1816-6573G>T (n.1816-6573G>T) c.562-90G>T (n.562-90G>T)
1	g.197102737C=	CA1143739919	ASPM	n.2108-6573G= c.6514G= (p.Val2172=) c.4066-6573G= (n.4066-6573G=) c.1816-6573G= (n.1816-6573G=) c.562-90G= (n.562-90G=)
1	g.197102737C>G	CA344022731	ASPM	n.2108-6573G>C c.6514G>C (p.Val2172Leu) c.4066-6573G>C (n.4066-6573G>C) c.1816-6573G>C (n.1816-6573G>C) c.562-90G>C (n.562-90G>C)
1	g.197102737C>T	CA1309578	ASPM	n.2108-6573G>A c.6514G>A (p.Val2172Ile) c.4066-6573G>A (n.4066-6573G>A) c.1816-6573G>A (n.1816-6573G>A) c.562-90G>A (n.562-90G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102738T>A	CA344022732	ASPM	n.2108-6574A>T c.6513A>T (p.Lys2171Asn) c.4066-6574A>T (n.4066-6574A>T) c.1816-6574A>T (n.1816-6574A>T) c.562-91A>T (n.562-91A>T)
1	g.197102738T>C	CA422806408	ASPM	n.2108-6574A>G c.6513A>G (p.Lys2171=) c.4066-6574A>G (n.4066-6574A>G) c.1816-6574A>G (n.1816-6574A>G) c.562-91A>G (n.562-91A>G)
1	g.197102738T>G	CA344022733	ASPM	n.2108-6574A>C c.6513A>C (p.Lys2171Asn) c.4066-6574A>C (n.4066-6574A>C) c.1816-6574A>C (n.1816-6574A>C) c.562-91A>C (n.562-91A>C)
1	g.197102740dup	CA915941937	ASPM	n.2108-6574dup c.6513dup (p.Val2172SerfsTer7) c.4066-6574dup (n.4066-6574dup) c.1816-6574dup (n.1816-6574dup) c.562-91dup (n.562-91dup)	ClinVar dbSNP
1	g.197102740del	CA2649661687	ASPM	n.2108-6574del c.6513del (p.Val2172SerfsTer9) c.4066-6574del (n.4066-6574del) c.1816-6574del (n.1816-6574del) c.562-91del (n.562-91del)	gnomAD v4
1	g.197102739T>A	CA344022734	ASPM	n.2108-6575A>T c.6512A>T (p.Lys2171Ile) c.4066-6575A>T (n.4066-6575A>T) c.1816-6575A>T (n.1816-6575A>T) c.562-92A>T (n.562-92A>T)
1	g.197102739T>C	CA344022735	ASPM	n.2108-6575A>G c.6512A>G (p.Lys2171Arg) c.4066-6575A>G (n.4066-6575A>G) c.1816-6575A>G (n.1816-6575A>G) c.562-92A>G (n.562-92A>G)
1	g.197102739T>G	CA344022736	ASPM	n.2108-6575A>C c.6512A>C (p.Lys2171Thr) c.4066-6575A>C (n.4066-6575A>C) c.1816-6575A>C (n.1816-6575A>C) c.562-92A>C (n.562-92A>C)
1	g.197102740T>A	CA344022737	ASPM	n.2108-6576A>T c.6511A>T (p.Lys2171Ter) c.4066-6576A>T (n.4066-6576A>T) c.1816-6576A>T (n.1816-6576A>T) c.562-93A>T (n.562-93A>T)
1	g.197102740T>C	CA1309579	ASPM	n.2108-6576A>G c.6511A>G (p.Lys2171Glu) c.4066-6576A>G (n.4066-6576A>G) c.1816-6576A>G (n.1816-6576A>G) c.562-93A>G (n.562-93A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102740T>G	CA344022738	ASPM	n.2108-6576A>C c.6511A>C (p.Lys2171Gln) c.4066-6576A>C (n.4066-6576A>C) c.1816-6576A>C (n.1816-6576A>C) c.562-93A>C (n.562-93A>C)
1	g.197102740T=	CA1142104238	ASPM	n.2108-6576A= c.6511A= (p.Lys2171=) c.4066-6576A= (n.4066-6576A=) c.1816-6576A= (n.1816-6576A=) c.562-93A= (n.562-93A=)
1	g.197102741A>C	CA422806412	ASPM	n.2108-6577T>G c.6510T>G (p.Val2170=) c.4066-6577T>G (n.4066-6577T>G) c.1816-6577T>G (n.1816-6577T>G) c.562-94T>G (n.562-94T>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.197102741A>G	CA422806413	ASPM	n.2108-6577T>C c.6510T>C (p.Val2170=) c.4066-6577T>C (n.4066-6577T>C) c.1816-6577T>C (n.1816-6577T>C) c.562-94T>C (n.562-94T>C)
1	g.197102741A>T	CA422806414	ASPM	n.2108-6577T>A c.6510T>A (p.Val2170=) c.4066-6577T>A (n.4066-6577T>A) c.1816-6577T>A (n.1816-6577T>A) c.562-94T>A (n.562-94T>A)
1	g.197102742A>C	CA344022739	ASPM	n.2108-6578T>G c.6509T>G (p.Val2170Gly) c.4066-6578T>G (n.4066-6578T>G) c.1816-6578T>G (n.1816-6578T>G) c.562-95T>G (n.562-95T>G)
1	g.197102742A>G	CA344022740	ASPM	n.2108-6578T>C c.6509T>C (p.Val2170Ala) c.4066-6578T>C (n.4066-6578T>C) c.1816-6578T>C (n.1816-6578T>C) c.562-95T>C (n.562-95T>C)
1	g.197102742A>T	CA344022741	ASPM	n.2108-6578T>A c.6509T>A (p.Val2170Asp) c.4066-6578T>A (n.4066-6578T>A) c.1816-6578T>A (n.1816-6578T>A) c.562-95T>A (n.562-95T>A)
1	g.197102743C>A	CA344022744	ASPM	n.2108-6579G>T c.6508G>T (p.Val2170Phe) c.4066-6579G>T (n.4066-6579G>T) c.1816-6579G>T (n.1816-6579G>T) c.562-96G>T (n.562-96G>T)
1	g.197102743C=	CA1217930407	ASPM	n.2108-6579G= c.6508G= (p.Val2170=) c.4066-6579G= (n.4066-6579G=) c.1816-6579G= (n.1816-6579G=) c.562-96G= (n.562-96G=)
1	g.197102743C>G	CA344022742	ASPM	n.2108-6579G>C c.6508G>C (p.Val2170Leu) c.4066-6579G>C (n.4066-6579G>C) c.1816-6579G>C (n.1816-6579G>C) c.562-96G>C (n.562-96G>C)
1	g.197102743C>T	CA344022743	ASPM	n.2108-6579G>A c.6508G>A (p.Val2170Ile) c.4066-6579G>A (n.4066-6579G>A) c.1816-6579G>A (n.1816-6579G>A) c.562-96G>A (n.562-96G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102744A>C	CA422806419	ASPM	n.2108-6580T>G c.6507T>G (p.Ala2169=) c.4066-6580T>G (n.4066-6580T>G) c.1816-6580T>G (n.1816-6580T>G) c.562-97T>G (n.562-97T>G)
1	g.197102744A>G	CA422806417	ASPM	n.2108-6580T>C c.6507T>C (p.Ala2169=) c.4066-6580T>C (n.4066-6580T>C) c.1816-6580T>C (n.1816-6580T>C) c.562-97T>C (n.562-97T>C)
1	g.197102744A>T	CA422806418	ASPM	n.2108-6580T>A c.6507T>A (p.Ala2169=) c.4066-6580T>A (n.4066-6580T>A) c.1816-6580T>A (n.1816-6580T>A) c.562-97T>A (n.562-97T>A)
1	g.197102745G>A	CA344022745	ASPM	n.2108-6581C>T c.6506C>T (p.Ala2169Val) c.4066-6581C>T (n.4066-6581C>T) c.1816-6581C>T (n.1816-6581C>T) c.562-98C>T (n.562-98C>T)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197102745G>C	CA344022746	ASPM	n.2108-6581C>G c.6506C>G (p.Ala2169Gly) c.4066-6581C>G (n.4066-6581C>G) c.1816-6581C>G (n.1816-6581C>G) c.562-98C>G (n.562-98C>G)
1	g.197102745G>T	CA344022747	ASPM	n.2108-6581C>A c.6506C>A (p.Ala2169Asp) c.4066-6581C>A (n.4066-6581C>A) c.1816-6581C>A (n.1816-6581C>A) c.562-98C>A (n.562-98C>A)
1	g.197102746C>A	CA344022748	ASPM	n.2108-6582G>T c.6505G>T (p.Ala2169Ser) c.4066-6582G>T (n.4066-6582G>T) c.1816-6582G>T (n.1816-6582G>T) c.562-99G>T (n.562-99G>T)	gnomAD v4
1	g.197102746C=	CA1217930408	ASPM	n.2108-6582G= c.6505G= (p.Ala2169=) c.4066-6582G= (n.4066-6582G=) c.1816-6582G= (n.1816-6582G=) c.562-99G= (n.562-99G=)
1	g.197102746C>G	CA344022749	ASPM	n.2108-6582G>C c.6505G>C (p.Ala2169Pro) c.4066-6582G>C (n.4066-6582G>C) c.1816-6582G>C (n.1816-6582G>C) c.562-99G>C (n.562-99G>C)
1	g.197102746C>T	CA1309580	ASPM	n.2108-6582G>A c.6505G>A (p.Ala2169Thr) c.4066-6582G>A (n.4066-6582G>A) c.1816-6582G>A (n.1816-6582G>A) c.562-99G>A (n.562-99G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102747T>A	CA344022750	ASPM	n.2108-6583A>T c.6504A>T (p.Lys2168Asn) c.4066-6583A>T (n.4066-6583A>T) c.1816-6583A>T (n.1816-6583A>T) c.562-100A>T (n.562-100A>T)
1	g.197102747T>C	CA422806425	ASPM	n.2108-6583A>G c.6504A>G (p.Lys2168=) c.4066-6583A>G (n.4066-6583A>G) c.1816-6583A>G (n.1816-6583A>G) c.562-100A>G (n.562-100A>G)
1	g.197102747T>G	CA344022751	ASPM	n.2108-6583A>C c.6504A>C (p.Lys2168Asn) c.4066-6583A>C (n.4066-6583A>C) c.1816-6583A>C (n.1816-6583A>C) c.562-100A>C (n.562-100A>C)
1	g.197102748T>A	CA344022752	ASPM	n.2108-6584A>T c.6503A>T (p.Lys2168Ile) c.4066-6584A>T (n.4066-6584A>T) c.1816-6584A>T (n.1816-6584A>T) c.562-101A>T (n.562-101A>T)
1	g.197102748T>C	CA344022753	ASPM	n.2108-6584A>G c.6503A>G (p.Lys2168Arg) c.4066-6584A>G (n.4066-6584A>G) c.1816-6584A>G (n.1816-6584A>G) c.562-101A>G (n.562-101A>G)
1	g.197102748T>G	CA344022754	ASPM	n.2108-6584A>C c.6503A>C (p.Lys2168Thr) c.4066-6584A>C (n.4066-6584A>C) c.1816-6584A>C (n.1816-6584A>C) c.562-101A>C (n.562-101A>C)
1	g.197102749T>A	CA344022756	ASPM	n.2108-6585A>T c.6502A>T (p.Lys2168Ter) c.4066-6585A>T (n.4066-6585A>T) c.1816-6585A>T (n.1816-6585A>T) c.562-102A>T (n.562-102A>T)
1	g.197102749T>C	CA344022757	ASPM	n.2108-6585A>G c.6502A>G (p.Lys2168Glu) c.4066-6585A>G (n.4066-6585A>G) c.1816-6585A>G (n.1816-6585A>G) c.562-102A>G (n.562-102A>G)	gnomAD v4
1	g.197102749T>G	CA344022755	ASPM	n.2108-6585A>C c.6502A>C (p.Lys2168Gln) c.4066-6585A>C (n.4066-6585A>C) c.1816-6585A>C (n.1816-6585A>C) c.562-102A>C (n.562-102A>C)
1	g.197102750C>A	CA344022758	ASPM	n.2108-6586G>T c.6501G>T (p.Leu2167Phe) c.4066-6586G>T (n.4066-6586G>T) c.1816-6586G>T (n.1816-6586G>T) c.562-103G>T (n.562-103G>T)
1	g.197102750C>G	CA344022759	ASPM	n.2108-6586G>C c.6501G>C (p.Leu2167Phe) c.4066-6586G>C (n.4066-6586G>C) c.1816-6586G>C (n.1816-6586G>C) c.562-103G>C (n.562-103G>C)
1	g.197102750C>T	CA422806430	ASPM	n.2108-6586G>A c.6501G>A (p.Leu2167=) c.4066-6586G>A (n.4066-6586G>A) c.1816-6586G>A (n.1816-6586G>A) c.562-103G>A (n.562-103G>A)	COSMIC
1	g.197102751A>C	CA344022760	ASPM	n.2108-6587T>G c.6500T>G (p.Leu2167Trp) c.4066-6587T>G (n.4066-6587T>G) c.1816-6587T>G (n.1816-6587T>G) c.562-104T>G (n.562-104T>G)
1	g.197102751A>G	CA344022761	ASPM	n.2108-6587T>C c.6500T>C (p.Leu2167Ser) c.4066-6587T>C (n.4066-6587T>C) c.1816-6587T>C (n.1816-6587T>C) c.562-104T>C (n.562-104T>C)
1	g.197102751A>T	CA344022762	ASPM	n.2108-6587T>A c.6500T>A (p.Leu2167Ter) c.4066-6587T>A (n.4066-6587T>A) c.1816-6587T>A (n.1816-6587T>A) c.562-104T>A (n.562-104T>A)
1	g.197102752A>C	CA344022763	ASPM	n.2108-6588T>G c.6499T>G (p.Leu2167Val) c.4066-6588T>G (n.4066-6588T>G) c.1816-6588T>G (n.1816-6588T>G) c.562-105T>G (n.562-105T>G)
1	g.197102752A>G	CA422806431	ASPM	n.2108-6588T>C c.6499T>C (p.Leu2167=) c.4066-6588T>C (n.4066-6588T>C) c.1816-6588T>C (n.1816-6588T>C) c.562-105T>C (n.562-105T>C)
1	g.197102752A>T	CA344022764	ASPM	n.2108-6588T>A c.6499T>A (p.Leu2167Met) c.4066-6588T>A (n.4066-6588T>A) c.1816-6588T>A (n.1816-6588T>A) c.562-105T>A (n.562-105T>A)
1	g.197102753A>C	CA344022765	ASPM	n.2108-6589T>G c.6498T>G (p.Ile2166Met) c.4066-6589T>G (n.4066-6589T>G) c.1816-6589T>G (n.1816-6589T>G) c.562-106T>G (n.562-106T>G)
1	g.197102753A>G	CA422806434	ASPM	n.2108-6589T>C c.6498T>C (p.Ile2166=) c.4066-6589T>C (n.4066-6589T>C) c.1816-6589T>C (n.1816-6589T>C) c.562-106T>C (n.562-106T>C)
1	g.197102753A>T	CA422806433	ASPM	n.2108-6589T>A c.6498T>A (p.Ile2166=) c.4066-6589T>A (n.4066-6589T>A) c.1816-6589T>A (n.1816-6589T>A) c.562-106T>A (n.562-106T>A)
1	g.197102754A=	CA1217930409	ASPM	n.2108-6590T= c.6497T= (p.Ile2166=) c.4066-6590T= (n.4066-6590T=) c.1816-6590T= (n.1816-6590T=) c.562-107T= (n.562-107T=)
1	g.197102754A>C	CA344022766	ASPM	n.2108-6590T>G c.6497T>G (p.Ile2166Ser) c.4066-6590T>G (n.4066-6590T>G) c.1816-6590T>G (n.1816-6590T>G) c.562-107T>G (n.562-107T>G)	dbSNP
1	g.197102754A>G	CA344022767	ASPM	n.2108-6590T>C c.6497T>C (p.Ile2166Thr) c.4066-6590T>C (n.4066-6590T>C) c.1816-6590T>C (n.1816-6590T>C) c.562-107T>C (n.562-107T>C)
1	g.197102754A>T	CA344022768	ASPM	n.2108-6590T>A c.6497T>A (p.Ile2166Asn) c.4066-6590T>A (n.4066-6590T>A) c.1816-6590T>A (n.1816-6590T>A) c.562-107T>A (n.562-107T>A)
1	g.197102755T>A	CA344022769	ASPM	n.2108-6591A>T c.6496A>T (p.Ile2166Phe) c.4066-6591A>T (n.4066-6591A>T) c.1816-6591A>T (n.1816-6591A>T) c.562-108A>T (n.562-108A>T)
1	g.197102755T>C	CA1309581	ASPM	n.2108-6591A>G c.6496A>G (p.Ile2166Val) c.4066-6591A>G (n.4066-6591A>G) c.1816-6591A>G (n.1816-6591A>G) c.562-108A>G (n.562-108A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102755T>G	CA344022770	ASPM	n.2108-6591A>C c.6496A>C (p.Ile2166Leu) c.4066-6591A>C (n.4066-6591A>C) c.1816-6591A>C (n.1816-6591A>C) c.562-108A>C (n.562-108A>C)
1	g.197102755T=	CA1217930410	ASPM	n.2108-6591A= c.6496A= (p.Ile2166=) c.4066-6591A= (n.4066-6591A=) c.1816-6591A= (n.1816-6591A=) c.562-108A= (n.562-108A=)
1	g.197102756T>A	CA422806439	ASPM	n.2108-6592A>T c.6495A>T (p.Thr2165=) c.4066-6592A>T (n.4066-6592A>T) c.1816-6592A>T (n.1816-6592A>T) c.562-109A>T (n.562-109A>T)
1	g.197102756T>C	CA422806440	ASPM	n.2108-6592A>G c.6495A>G (p.Thr2165=) c.4066-6592A>G (n.4066-6592A>G) c.1816-6592A>G (n.1816-6592A>G) c.562-109A>G (n.562-109A>G)
1	g.197102756T>G	CA422806441	ASPM	n.2108-6592A>C c.6495A>C (p.Thr2165=) c.4066-6592A>C (n.4066-6592A>C) c.1816-6592A>C (n.1816-6592A>C) c.562-109A>C (n.562-109A>C)
1	g.197102757G>A	CA35871295	ASPM	n.2108-6593C>T c.6494C>T (p.Thr2165Ile) c.4066-6593C>T (n.4066-6593C>T) c.1816-6593C>T (n.1816-6593C>T) c.562-110C>T (n.562-110C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102757G>C	CA344022771	ASPM	n.2108-6593C>G c.6494C>G (p.Thr2165Arg) c.4066-6593C>G (n.4066-6593C>G) c.1816-6593C>G (n.1816-6593C>G) c.562-110C>G (n.562-110C>G)	gnomAD v4
1	g.197102757G=	CA1217930411	ASPM	n.2108-6593C= c.6494C= (p.Thr2165=) c.4066-6593C= (n.4066-6593C=) c.1816-6593C= (n.1816-6593C=) c.562-110C= (n.562-110C=)
1	g.197102757G>T	CA344022772	ASPM	n.2108-6593C>A c.6494C>A (p.Thr2165Lys) c.4066-6593C>A (n.4066-6593C>A) c.1816-6593C>A (n.1816-6593C>A) c.562-110C>A (n.562-110C>A)
1	g.197102758T>A	CA344022773	ASPM	n.2108-6594A>T c.6493A>T (p.Thr2165Ser) c.4066-6594A>T (n.4066-6594A>T) c.1816-6594A>T (n.1816-6594A>T) c.562-111A>T (n.562-111A>T)
1	g.197102758T>C	CA344022774	ASPM	n.2108-6594A>G c.6493A>G (p.Thr2165Ala) c.4066-6594A>G (n.4066-6594A>G) c.1816-6594A>G (n.1816-6594A>G) c.562-111A>G (n.562-111A>G)
1	g.197102758T>G	CA344022775	ASPM	n.2108-6594A>C c.6493A>C (p.Thr2165Pro) c.4066-6594A>C (n.4066-6594A>C) c.1816-6594A>C (n.1816-6594A>C) c.562-111A>C (n.562-111A>C)
1	g.197102759C>A	CA422806443	ASPM	n.2108-6595G>T c.6492G>T (p.Leu2164=) c.4066-6595G>T (n.4066-6595G>T) c.1816-6595G>T (n.1816-6595G>T) c.562-112G>T (n.562-112G>T)
1	g.197102759C>G	CA422806444	ASPM	n.2108-6595G>C c.6492G>C (p.Leu2164=) c.4066-6595G>C (n.4066-6595G>C) c.1816-6595G>C (n.1816-6595G>C) c.562-112G>C (n.562-112G>C)
1	g.197102759C>T	CA422806445	ASPM	n.2108-6595G>A c.6492G>A (p.Leu2164=) c.4066-6595G>A (n.4066-6595G>A) c.1816-6595G>A (n.1816-6595G>A) c.562-112G>A (n.562-112G>A)	COSMIC
1	g.197102760A>C	CA344022776	ASPM	n.2108-6596T>G c.6491T>G (p.Leu2164Arg) c.4066-6596T>G (n.4066-6596T>G) c.1816-6596T>G (n.1816-6596T>G) c.562-113T>G (n.562-113T>G)
1	g.197102760A>G	CA344022777	ASPM	n.2108-6596T>C c.6491T>C (p.Leu2164Pro) c.4066-6596T>C (n.4066-6596T>C) c.1816-6596T>C (n.1816-6596T>C) c.562-113T>C (n.562-113T>C)
1	g.197102760A>T	CA344022778	ASPM	n.2108-6596T>A c.6491T>A (p.Leu2164Gln) c.4066-6596T>A (n.4066-6596T>A) c.1816-6596T>A (n.1816-6596T>A) c.562-113T>A (n.562-113T>A)
1	g.197102761G>A	CA35871307	ASPM	n.2108-6597C>T c.6490C>T (p.Leu2164=) c.4066-6597C>T (n.4066-6597C>T) c.1816-6597C>T (n.1816-6597C>T) c.562-114C>T (n.562-114C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102761G>C	CA344022779	ASPM	n.2108-6597C>G c.6490C>G (p.Leu2164Val) c.4066-6597C>G (n.4066-6597C>G) c.1816-6597C>G (n.1816-6597C>G) c.562-114C>G (n.562-114C>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197102761G=	CA1217930412	ASPM	n.2108-6597C= c.6490C= (p.Leu2164=) c.4066-6597C= (n.4066-6597C=) c.1816-6597C= (n.1816-6597C=) c.562-114C= (n.562-114C=)
1	g.197102761G>T	CA344022780	ASPM	n.2108-6597C>A c.6490C>A (p.Leu2164Met) c.4066-6597C>A (n.4066-6597C>A) c.1816-6597C>A (n.1816-6597C>A) c.562-114C>A (n.562-114C>A)
1	g.197102762G>A	CA422806446	ASPM	n.2108-6598C>T c.6489C>T (p.Tyr2163=) c.4066-6598C>T (n.4066-6598C>T) c.1816-6598C>T (n.1816-6598C>T) c.562-115C>T (n.562-115C>T)	gnomAD v4
1	g.197102762G>C	CA344022781	ASPM	n.2108-6598C>G c.6489C>G (p.Tyr2163Ter) c.4066-6598C>G (n.4066-6598C>G) c.1816-6598C>G (n.1816-6598C>G) c.562-115C>G (n.562-115C>G)
1	g.197102762G>T	CA344022782	ASPM	n.2108-6598C>A c.6489C>A (p.Tyr2163Ter) c.4066-6598C>A (n.4066-6598C>A) c.1816-6598C>A (n.1816-6598C>A) c.562-115C>A (n.562-115C>A)
1	g.197102763T>A	CA344022783	ASPM	n.2108-6599A>T c.6488A>T (p.Tyr2163Phe) c.4066-6599A>T (n.4066-6599A>T) c.1816-6599A>T (n.1816-6599A>T) c.562-116A>T (n.562-116A>T)
1	g.197102763T>C	CA344022784	ASPM	n.2108-6599A>G c.6488A>G (p.Tyr2163Cys) c.4066-6599A>G (n.4066-6599A>G) c.1816-6599A>G (n.1816-6599A>G) c.562-116A>G (n.562-116A>G)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197102763T>G	CA344022785	ASPM	n.2108-6599A>C c.6488A>C (p.Tyr2163Ser) c.4066-6599A>C (n.4066-6599A>C) c.1816-6599A>C (n.1816-6599A>C) c.562-116A>C (n.562-116A>C)
1	g.197102764A>C	CA344022786	ASPM	n.2108-6600T>G c.6487T>G (p.Tyr2163Asp) c.4066-6600T>G (n.4066-6600T>G) c.1816-6600T>G (n.1816-6600T>G) c.562-117T>G (n.562-117T>G)
1	g.197102764A>G	CA344022788	ASPM	n.2108-6600T>C c.6487T>C (p.Tyr2163His) c.4066-6600T>C (n.4066-6600T>C) c.1816-6600T>C (n.1816-6600T>C) c.562-117T>C (n.562-117T>C)	gnomAD v4
1	g.197102764A>T	CA344022787	ASPM	n.2108-6600T>A c.6487T>A (p.Tyr2163Asn) c.4066-6600T>A (n.4066-6600T>A) c.1816-6600T>A (n.1816-6600T>A) c.562-117T>A (n.562-117T>A)
1	g.197102765C>A	CA344022789	ASPM	n.2108-6601G>T c.6486G>T (p.Lys2162Asn) c.4066-6601G>T (n.4066-6601G>T) c.1816-6601G>T (n.1816-6601G>T) c.562-118G>T (n.562-118G>T)
1	g.197102765C>G	CA344022790	ASPM	n.2108-6601G>C c.6486G>C (p.Lys2162Asn) c.4066-6601G>C (n.4066-6601G>C) c.1816-6601G>C (n.1816-6601G>C) c.562-118G>C (n.562-118G>C)
1	g.197102765C>T	CA422806449	ASPM	n.2108-6601G>A c.6486G>A (p.Lys2162=) c.4066-6601G>A (n.4066-6601G>A) c.1816-6601G>A (n.1816-6601G>A) c.562-118G>A (n.562-118G>A)
1	g.197102766T>A	CA344022791	ASPM	n.2108-6602A>T c.6485A>T (p.Lys2162Met) c.4066-6602A>T (n.4066-6602A>T) c.1816-6602A>T (n.1816-6602A>T) c.562-119A>T (n.562-119A>T)	dbSNP
1	g.197102766T>C	CA344022792	ASPM	n.2108-6602A>G c.6485A>G (p.Lys2162Arg) c.4066-6602A>G (n.4066-6602A>G) c.1816-6602A>G (n.1816-6602A>G) c.562-119A>G (n.562-119A>G)
1	g.197102766T>G	CA344022793	ASPM	n.2108-6602A>C c.6485A>C (p.Lys2162Thr) c.4066-6602A>C (n.4066-6602A>C) c.1816-6602A>C (n.1816-6602A>C) c.562-119A>C (n.562-119A>C)
1	g.197102766T=	CA1217930413	ASPM	n.2108-6602A= c.6485A= (p.Lys2162=) c.4066-6602A= (n.4066-6602A=) c.1816-6602A= (n.1816-6602A=) c.562-119A= (n.562-119A=)
1	g.197102767T>A	CA344022794	ASPM	n.2108-6603A>T c.6484A>T (p.Lys2162Ter) c.4066-6603A>T (n.4066-6603A>T) c.1816-6603A>T (n.1816-6603A>T) c.562-120A>T (n.562-120A>T)
1	g.197102767T>C	CA344022795	ASPM	n.2108-6603A>G c.6484A>G (p.Lys2162Glu) c.4066-6603A>G (n.4066-6603A>G) c.1816-6603A>G (n.1816-6603A>G) c.562-120A>G (n.562-120A>G)
1	g.197102767T>G	CA344022796	ASPM	n.2108-6603A>C c.6484A>C (p.Lys2162Gln) c.4066-6603A>C (n.4066-6603A>C) c.1816-6603A>C (n.1816-6603A>C) c.562-120A>C (n.562-120A>C)
1	g.197102768T>A	CA344022797	ASPM	n.2108-6604A>T c.6483A>T (p.Glu2161Asp) c.4066-6604A>T (n.4066-6604A>T) c.1816-6604A>T (n.1816-6604A>T) c.562-121A>T (n.562-121A>T)
1	g.197102768T>C	CA422806452	ASPM	n.2108-6604A>G c.6483A>G (p.Glu2161=) c.4066-6604A>G (n.4066-6604A>G) c.1816-6604A>G (n.1816-6604A>G) c.562-121A>G (n.562-121A>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197102768T>G	CA344022798	ASPM	n.2108-6604A>C c.6483A>C (p.Glu2161Asp) c.4066-6604A>C (n.4066-6604A>C) c.1816-6604A>C (n.1816-6604A>C) c.562-121A>C (n.562-121A>C)
1	g.197102768T=	CA1217930414	ASPM	n.2108-6604A= c.6483A= (p.Glu2161=) c.4066-6604A= (n.4066-6604A=) c.1816-6604A= (n.1816-6604A=) c.562-121A= (n.562-121A=)
1	g.197102769T>A	CA1309582	ASPM	n.2108-6605A>T c.6482A>T (p.Glu2161Val) c.4066-6605A>T (n.4066-6605A>T) c.1816-6605A>T (n.1816-6605A>T) c.562-122A>T (n.562-122A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102769T>C	CA344022799	ASPM	n.2108-6605A>G c.6482A>G (p.Glu2161Gly) c.4066-6605A>G (n.4066-6605A>G) c.1816-6605A>G (n.1816-6605A>G) c.562-122A>G (n.562-122A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.197102769T>G	CA344022800	ASPM	n.2108-6605A>C c.6482A>C (p.Glu2161Ala) c.4066-6605A>C (n.4066-6605A>C) c.1816-6605A>C (n.1816-6605A>C) c.562-122A>C (n.562-122A>C)	gnomAD v4
1	g.197102769T=	CA1217930415	ASPM	n.2108-6605A= c.6482A= (p.Glu2161=) c.4066-6605A= (n.4066-6605A=) c.1816-6605A= (n.1816-6605A=) c.562-122A= (n.562-122A=)
1	g.197102770C>A	CA344022803	ASPM	n.2108-6606G>T c.6481G>T (p.Glu2161Ter) c.4066-6606G>T (n.4066-6606G>T) c.1816-6606G>T (n.1816-6606G>T) c.562-123G>T (n.562-123G>T)
1	g.197102770C>G	CA344022801	ASPM	n.2108-6606G>C c.6481G>C (p.Glu2161Gln) c.4066-6606G>C (n.4066-6606G>C) c.1816-6606G>C (n.1816-6606G>C) c.562-123G>C (n.562-123G>C)
1	g.197102770C>T	CA344022802	ASPM	n.2108-6606G>A c.6481G>A (p.Glu2161Lys) c.4066-6606G>A (n.4066-6606G>A) c.1816-6606G>A (n.1816-6606G>A) c.562-123G>A (n.562-123G>A)
1	g.197102771A>C	CA422806455	ASPM	n.2108-6607T>G c.6480T>G (p.Arg2160=) c.4066-6607T>G (n.4066-6607T>G) c.1816-6607T>G (n.1816-6607T>G) c.562-124T>G (n.562-124T>G)
1	g.197102771A>G	CA422806456	ASPM	n.2108-6607T>C c.6480T>C (p.Arg2160=) c.4066-6607T>C (n.4066-6607T>C) c.1816-6607T>C (n.1816-6607T>C) c.562-124T>C (n.562-124T>C)
1	g.197102771A>T	CA422806457	ASPM	n.2108-6607T>A c.6480T>A (p.Arg2160=) c.4066-6607T>A (n.4066-6607T>A) c.1816-6607T>A (n.1816-6607T>A) c.562-124T>A (n.562-124T>A)
1	g.197102772C>A	CA344022804	ASPM	n.2108-6608G>T c.6479G>T (p.Arg2160Leu) c.4066-6608G>T (n.4066-6608G>T) c.1816-6608G>T (n.1816-6608G>T) c.562-125G>T (n.562-125G>T)	gnomAD v4
1	g.197102772C=	CA1145155701	ASPM	n.2108-6608G= c.6479G= (p.Arg2160=) c.4066-6608G= (n.4066-6608G=) c.1816-6608G= (n.1816-6608G=) c.562-125G= (n.562-125G=)
1	g.197102772C>G	CA1309584	ASPM	n.2108-6608G>C c.6479G>C (p.Arg2160Pro) c.4066-6608G>C (n.4066-6608G>C) c.1816-6608G>C (n.1816-6608G>C) c.562-125G>C (n.562-125G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102772C>T	CA1309583	ASPM	n.2108-6608G>A c.6479G>A (p.Arg2160His) c.4066-6608G>A (n.4066-6608G>A) c.1816-6608G>A (n.1816-6608G>A) c.562-125G>A (n.562-125G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102773G>A	CA344022805	ASPM	n.2108-6609C>T c.6478C>T (p.Arg2160Cys) c.4066-6609C>T (n.4066-6609C>T) c.1816-6609C>T (n.1816-6609C>T) c.562-126C>T (n.562-126C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102773G>C	CA344022806	ASPM	n.2108-6609C>G c.6478C>G (p.Arg2160Gly) c.4066-6609C>G (n.4066-6609C>G) c.1816-6609C>G (n.1816-6609C>G) c.562-126C>G (n.562-126C>G)	gnomAD v4
1	g.197102773G=	CA1217930416	ASPM	n.2108-6609C= c.6478C= (p.Arg2160=) c.4066-6609C= (n.4066-6609C=) c.1816-6609C= (n.1816-6609C=) c.562-126C= (n.562-126C=)
1	g.197102773G>T	CA344022807	ASPM	n.2108-6609C>A c.6478C>A (p.Arg2160Ser) c.4066-6609C>A (n.4066-6609C>A) c.1816-6609C>A (n.1816-6609C>A) c.562-126C>A (n.562-126C>A)
1	g.197102774C>A	CA344022808	ASPM	n.2108-6610G>T c.6477G>T (p.Gln2159His) c.4066-6610G>T (n.4066-6610G>T) c.1816-6610G>T (n.1816-6610G>T) c.562-127G>T (n.562-127G>T)	gnomAD v4
1	g.197102774C>G	CA344022809	ASPM	n.2108-6610G>C c.6477G>C (p.Gln2159His) c.4066-6610G>C (n.4066-6610G>C) c.1816-6610G>C (n.1816-6610G>C) c.562-127G>C (n.562-127G>C)
1	g.197102774C>T	CA422806458	ASPM	n.2108-6610G>A c.6477G>A (p.Gln2159=) c.4066-6610G>A (n.4066-6610G>A) c.1816-6610G>A (n.1816-6610G>A) c.562-127G>A (n.562-127G>A)	gnomAD v4
1	g.197102775T>A	CA344022810	ASPM	n.2108-6611A>T c.6476A>T (p.Gln2159Leu) c.4066-6611A>T (n.4066-6611A>T) c.1816-6611A>T (n.1816-6611A>T) c.562-128A>T (n.562-128A>T)
1	g.197102775T>C	CA344022811	ASPM	n.2108-6611A>G c.6476A>G (p.Gln2159Arg) c.4066-6611A>G (n.4066-6611A>G) c.1816-6611A>G (n.1816-6611A>G) c.562-128A>G (n.562-128A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102775T>G	CA344022812	ASPM	n.2108-6611A>C c.6476A>C (p.Gln2159Pro) c.4066-6611A>C (n.4066-6611A>C) c.1816-6611A>C (n.1816-6611A>C) c.562-128A>C (n.562-128A>C)
1	g.197102775T=	CA1217930417	ASPM	n.2108-6611A= c.6476A= (p.Gln2159=) c.4066-6611A= (n.4066-6611A=) c.1816-6611A= (n.1816-6611A=) c.562-128A= (n.562-128A=)
1	g.197102776G>A	CA344022815	ASPM	n.2108-6612C>T c.6475C>T (p.Gln2159Ter) c.4066-6612C>T (n.4066-6612C>T) c.1816-6612C>T (n.1816-6612C>T) c.562-129C>T (n.562-129C>T)
1	g.197102776G>C	CA344022814	ASPM	n.2108-6612C>G c.6475C>G (p.Gln2159Glu) c.4066-6612C>G (n.4066-6612C>G) c.1816-6612C>G (n.1816-6612C>G) c.562-129C>G (n.562-129C>G)
1	g.197102776G>T	CA344022813	ASPM	n.2108-6612C>A c.6475C>A (p.Gln2159Lys) c.4066-6612C>A (n.4066-6612C>A) c.1816-6612C>A (n.1816-6612C>A) c.562-129C>A (n.562-129C>A)
1	g.197102777C>A	CA344022816	ASPM	n.2108-6613G>T c.6474G>T (p.Met2158Ile) c.4066-6613G>T (n.4066-6613G>T) c.1816-6613G>T (n.1816-6613G>T) c.562-130G>T (n.562-130G>T)
1	g.197102777C=	CA1217930418	ASPM	n.2108-6613G= c.6474G= (p.Met2158=) c.4066-6613G= (n.4066-6613G=) c.1816-6613G= (n.1816-6613G=) c.562-130G= (n.562-130G=)
1	g.197102777C>G	CA344022818	ASPM	n.2108-6613G>C c.6474G>C (p.Met2158Ile) c.4066-6613G>C (n.4066-6613G>C) c.1816-6613G>C (n.1816-6613G>C) c.562-130G>C (n.562-130G>C)
1	g.197102777C>T	CA344022817	ASPM	n.2108-6613G>A c.6474G>A (p.Met2158Ile) c.4066-6613G>A (n.4066-6613G>A) c.1816-6613G>A (n.1816-6613G>A) c.562-130G>A (n.562-130G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102778A=	CA1217930419	ASPM	n.2108-6614T= c.6473T= (p.Met2158=) c.4066-6614T= (n.4066-6614T=) c.1816-6614T= (n.1816-6614T=) c.562-131T= (n.562-131T=)
1	g.197102778A>C	CA344022819	ASPM	n.2108-6614T>G c.6473T>G (p.Met2158Arg) c.4066-6614T>G (n.4066-6614T>G) c.1816-6614T>G (n.1816-6614T>G) c.562-131T>G (n.562-131T>G)
1	g.197102778A>G	CA344022820	ASPM	n.2108-6614T>C c.6473T>C (p.Met2158Thr) c.4066-6614T>C (n.4066-6614T>C) c.1816-6614T>C (n.1816-6614T>C) c.562-131T>C (n.562-131T>C)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102778A>T	CA344022821	ASPM	n.2108-6614T>A c.6473T>A (p.Met2158Lys) c.4066-6614T>A (n.4066-6614T>A) c.1816-6614T>A (n.1816-6614T>A) c.562-131T>A (n.562-131T>A)
1	g.197102779T>A	CA344022822	ASPM	n.2108-6615A>T c.6472A>T (p.Met2158Leu) c.4066-6615A>T (n.4066-6615A>T) c.1816-6615A>T (n.1816-6615A>T) c.562-132A>T (n.562-132A>T)	gnomAD v4
1	g.197102779T>C	CA344022823	ASPM	n.2108-6615A>G c.6472A>G (p.Met2158Val) c.4066-6615A>G (n.4066-6615A>G) c.1816-6615A>G (n.1816-6615A>G) c.562-132A>G (n.562-132A>G)
1	g.197102779T>G	CA344022824	ASPM	n.2108-6615A>C c.6472A>C (p.Met2158Leu) c.4066-6615A>C (n.4066-6615A>C) c.1816-6615A>C (n.1816-6615A>C) c.562-132A>C (n.562-132A>C)
1	g.197102780T>A	CA344022826	ASPM	n.2108-6616A>T c.6471A>T (p.Lys2157Asn) c.4066-6616A>T (n.4066-6616A>T) c.1816-6616A>T (n.1816-6616A>T) c.562-133A>T (n.562-133A>T)
1	g.197102780T>C	CA422806463	ASPM	n.2108-6616A>G c.6471A>G (p.Lys2157=) c.4066-6616A>G (n.4066-6616A>G) c.1816-6616A>G (n.1816-6616A>G) c.562-133A>G (n.562-133A>G)	gnomAD v4
1	g.197102780T>G	CA344022825	ASPM	n.2108-6616A>C c.6471A>C (p.Lys2157Asn) c.4066-6616A>C (n.4066-6616A>C) c.1816-6616A>C (n.1816-6616A>C) c.562-133A>C (n.562-133A>C)
1	g.197102781T>A	CA344022827	ASPM	n.2108-6617A>T c.6470A>T (p.Lys2157Ile) c.4066-6617A>T (n.4066-6617A>T) c.1816-6617A>T (n.1816-6617A>T) c.562-134A>T (n.562-134A>T)
1	g.197102781T>C	CA344022828	ASPM	n.2108-6617A>G c.6470A>G (p.Lys2157Arg) c.4066-6617A>G (n.4066-6617A>G) c.1816-6617A>G (n.1816-6617A>G) c.562-134A>G (n.562-134A>G)
1	g.197102781T>G	CA344022829	ASPM	n.2108-6617A>C c.6470A>C (p.Lys2157Thr) c.4066-6617A>C (n.4066-6617A>C) c.1816-6617A>C (n.1816-6617A>C) c.562-134A>C (n.562-134A>C)	gnomAD v4
1	g.197102782T>A	CA344022830	ASPM	n.2108-6618A>T c.6469A>T (p.Lys2157Ter) c.4066-6618A>T (n.4066-6618A>T) c.1816-6618A>T (n.1816-6618A>T) c.562-135A>T (n.562-135A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102782T>C	CA344022831	ASPM	n.2108-6618A>G c.6469A>G (p.Lys2157Glu) c.4066-6618A>G (n.4066-6618A>G) c.1816-6618A>G (n.1816-6618A>G) c.562-135A>G (n.562-135A>G)	gnomAD v4
1	g.197102782T>G	CA344022832	ASPM	n.2108-6618A>C c.6469A>C (p.Lys2157Gln) c.4066-6618A>C (n.4066-6618A>C) c.1816-6618A>C (n.1816-6618A>C) c.562-135A>C (n.562-135A>C)
1	g.197102782T=	CA1217930420	ASPM	n.2108-6618A= c.6469A= (p.Lys2157=) c.4066-6618A= (n.4066-6618A=) c.1816-6618A= (n.1816-6618A=) c.562-135A= (n.562-135A=)
1	g.197102783A>C	CA422806464	ASPM	n.2108-6619T>G c.6468T>G (p.Gly2156=) c.4066-6619T>G (n.4066-6619T>G) c.1816-6619T>G (n.1816-6619T>G) c.562-136T>G (n.562-136T>G)	ClinVar
1	g.197102783A>G	CA422806466	ASPM	n.2108-6619T>C c.6468T>C (p.Gly2156=) c.4066-6619T>C (n.4066-6619T>C) c.1816-6619T>C (n.1816-6619T>C) c.562-136T>C (n.562-136T>C)
1	g.197102783A>T	CA422806468	ASPM	n.2108-6619T>A c.6468T>A (p.Gly2156=) c.4066-6619T>A (n.4066-6619T>A) c.1816-6619T>A (n.1816-6619T>A) c.562-136T>A (n.562-136T>A)
1	g.197102784C>A	CA344022833	ASPM	n.2108-6620G>T c.6467G>T (p.Gly2156Val) c.4066-6620G>T (n.4066-6620G>T) c.1816-6620G>T (n.1816-6620G>T) c.562-137G>T (n.562-137G>T)
1	g.197102784C=	CA1217930421	ASPM	n.2108-6620G= c.6467G= (p.Gly2156=) c.4066-6620G= (n.4066-6620G=) c.1816-6620G= (n.1816-6620G=) c.562-137G= (n.562-137G=)
1	g.197102784C>G	CA344022834	ASPM	n.2108-6620G>C c.6467G>C (p.Gly2156Ala) c.4066-6620G>C (n.4066-6620G>C) c.1816-6620G>C (n.1816-6620G>C) c.562-137G>C (n.562-137G>C)
1	g.197102784C>T	CA1309585	ASPM	n.2108-6620G>A c.6467G>A (p.Gly2156Asp) c.4066-6620G>A (n.4066-6620G>A) c.1816-6620G>A (n.1816-6620G>A) c.562-137G>A (n.562-137G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102785C>A	CA344022835	ASPM	n.2108-6621G>T c.6466G>T (p.Gly2156Cys) c.4066-6621G>T (n.4066-6621G>T) c.1816-6621G>T (n.1816-6621G>T) c.562-138G>T (n.562-138G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102785C=	CA1217930422	ASPM	n.2108-6621G= c.6466G= (p.Gly2156=) c.4066-6621G= (n.4066-6621G=) c.1816-6621G= (n.1816-6621G=) c.562-138G= (n.562-138G=)
1	g.197102785C>G	CA344022836	ASPM	n.2108-6621G>C c.6466G>C (p.Gly2156Arg) c.4066-6621G>C (n.4066-6621G>C) c.1816-6621G>C (n.1816-6621G>C) c.562-138G>C (n.562-138G>C)	COSMIC
1	g.197102785C>T	CA344022837	ASPM	n.2108-6621G>A c.6466G>A (p.Gly2156Ser) c.4066-6621G>A (n.4066-6621G>A) c.1816-6621G>A (n.1816-6621G>A) c.562-138G>A (n.562-138G>A)
1	g.197102786T>A	CA344022838	ASPM	n.2108-6622A>T c.6465A>T (p.Gln2155His) c.4066-6622A>T (n.4066-6622A>T) c.1816-6622A>T (n.1816-6622A>T) c.562-139A>T (n.562-139A>T)
1	g.197102786T>C	CA422806470	ASPM	n.2108-6622A>G c.6465A>G (p.Gln2155=) c.4066-6622A>G (n.4066-6622A>G) c.1816-6622A>G (n.1816-6622A>G) c.562-139A>G (n.562-139A>G)
1	g.197102786T>G	CA344022839	ASPM	n.2108-6622A>C c.6465A>C (p.Gln2155His) c.4066-6622A>C (n.4066-6622A>C) c.1816-6622A>C (n.1816-6622A>C) c.562-139A>C (n.562-139A>C)
1	g.197102787T>A	CA344022840	ASPM	n.2108-6623A>T c.6464A>T (p.Gln2155Leu) c.4066-6623A>T (n.4066-6623A>T) c.1816-6623A>T (n.1816-6623A>T) c.562-140A>T (n.562-140A>T)
1	g.197102787T>C	CA344022841	ASPM	n.2108-6623A>G c.6464A>G (p.Gln2155Arg) c.4066-6623A>G (n.4066-6623A>G) c.1816-6623A>G (n.1816-6623A>G) c.562-140A>G (n.562-140A>G)	gnomAD v4
1	g.197102787T>G	CA344022842	ASPM	n.2108-6623A>C c.6464A>C (p.Gln2155Pro) c.4066-6623A>C (n.4066-6623A>C) c.1816-6623A>C (n.1816-6623A>C) c.562-140A>C (n.562-140A>C)
1	g.197102788G>A	CA344022843	ASPM	n.2108-6624C>T c.6463C>T (p.Gln2155Ter) c.4066-6624C>T (n.4066-6624C>T) c.1816-6624C>T (n.1816-6624C>T) c.562-141C>T (n.562-141C>T)
1	g.197102788G>C	CA344022844	ASPM	n.2108-6624C>G c.6463C>G (p.Gln2155Glu) c.4066-6624C>G (n.4066-6624C>G) c.1816-6624C>G (n.1816-6624C>G) c.562-141C>G (n.562-141C>G)	gnomAD v4
1	g.197102788G>T	CA344022845	ASPM	n.2108-6624C>A c.6463C>A (p.Gln2155Lys) c.4066-6624C>A (n.4066-6624C>A) c.1816-6624C>A (n.1816-6624C>A) c.562-141C>A (n.562-141C>A)
1	g.197102789A>C	CA344022846	ASPM	n.2108-6625T>G c.6462T>G (p.Tyr2154Ter) c.4066-6625T>G (n.4066-6625T>G) c.1816-6625T>G (n.1816-6625T>G) c.562-142T>G (n.562-142T>G)
1	g.197102789A>G	CA422806473	ASPM	n.2108-6625T>C c.6462T>C (p.Tyr2154=) c.4066-6625T>C (n.4066-6625T>C) c.1816-6625T>C (n.1816-6625T>C) c.562-142T>C (n.562-142T>C)	ClinVar
1	g.197102789A>T	CA344022847	ASPM	n.2108-6625T>A c.6462T>A (p.Tyr2154Ter) c.4066-6625T>A (n.4066-6625T>A) c.1816-6625T>A (n.1816-6625T>A) c.562-142T>A (n.562-142T>A)
1	g.197102790T>A	CA344022848	ASPM	n.2108-6626A>T c.6461A>T (p.Tyr2154Phe) c.4066-6626A>T (n.4066-6626A>T) c.1816-6626A>T (n.1816-6626A>T) c.562-143A>T (n.562-143A>T)
1	g.197102790T>C	CA344022849	ASPM	n.2108-6626A>G c.6461A>G (p.Tyr2154Cys) c.4066-6626A>G (n.4066-6626A>G) c.1816-6626A>G (n.1816-6626A>G) c.562-143A>G (n.562-143A>G)	gnomAD v4
1	g.197102790T>G	CA344022850	ASPM	n.2108-6626A>C c.6461A>C (p.Tyr2154Ser) c.4066-6626A>C (n.4066-6626A>C) c.1816-6626A>C (n.1816-6626A>C) c.562-143A>C (n.562-143A>C)
1	g.197102791A=	CA1217930423	ASPM	n.2108-6627T= c.6460T= (p.Tyr2154=) c.4066-6627T= (n.4066-6627T=) c.1816-6627T= (n.1816-6627T=) c.562-144T= (n.562-144T=)
1	g.197102791A>C	CA344022851	ASPM	n.2108-6627T>G c.6460T>G (p.Tyr2154Asp) c.4066-6627T>G (n.4066-6627T>G) c.1816-6627T>G (n.1816-6627T>G) c.562-144T>G (n.562-144T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102791A>G	CA344022852	ASPM	n.2108-6627T>C c.6460T>C (p.Tyr2154His) c.4066-6627T>C (n.4066-6627T>C) c.1816-6627T>C (n.1816-6627T>C) c.562-144T>C (n.562-144T>C)
1	g.197102791A>T	CA344022853	ASPM	n.2108-6627T>A c.6460T>A (p.Tyr2154Asn) c.4066-6627T>A (n.4066-6627T>A) c.1816-6627T>A (n.1816-6627T>A) c.562-144T>A (n.562-144T>A)
1	g.197102792A=	CA1217930424	ASPM	n.2108-6628T= c.6459T= (p.Tyr2153=) c.4066-6628T= (n.4066-6628T=) c.1816-6628T= (n.1816-6628T=) c.562-145T= (n.562-145T=)
1	g.197102792A>C	CA344022855	ASPM	n.2108-6628T>G c.6459T>G (p.Tyr2153Ter) c.4066-6628T>G (n.4066-6628T>G) c.1816-6628T>G (n.1816-6628T>G) c.562-145T>G (n.562-145T>G)
1	g.197102792A>G	CA422806475	ASPM	n.2108-6628T>C c.6459T>C (p.Tyr2153=) c.4066-6628T>C (n.4066-6628T>C) c.1816-6628T>C (n.1816-6628T>C) c.562-145T>C (n.562-145T>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102792A>T	CA344022854	ASPM	n.2108-6628T>A c.6459T>A (p.Tyr2153Ter) c.4066-6628T>A (n.4066-6628T>A) c.1816-6628T>A (n.1816-6628T>A) c.562-145T>A (n.562-145T>A)
1	g.197102793T>A	CA344022856	ASPM	n.2108-6629A>T c.6458A>T (p.Tyr2153Phe) c.4066-6629A>T (n.4066-6629A>T) c.1816-6629A>T (n.1816-6629A>T) c.562-146A>T (n.562-146A>T)	gnomAD v4
1	g.197102793T>C	CA344022857	ASPM	n.2108-6629A>G c.6458A>G (p.Tyr2153Cys) c.4066-6629A>G (n.4066-6629A>G) c.1816-6629A>G (n.1816-6629A>G) c.562-146A>G (n.562-146A>G)	ClinVar dbSNP COSMIC
1	g.197102793T>G	CA344022858	ASPM	n.2108-6629A>C c.6458A>C (p.Tyr2153Ser) c.4066-6629A>C (n.4066-6629A>C) c.1816-6629A>C (n.1816-6629A>C) c.562-146A>C (n.562-146A>C)	gnomAD v4
1	g.197102794A=	CA1217930425	ASPM	n.2108-6630T= c.6457T= (p.Tyr2153=) c.4066-6630T= (n.4066-6630T=) c.1816-6630T= (n.1816-6630T=) c.562-147T= (n.562-147T=)
1	g.197102794A>C	CA344022859	ASPM	n.2108-6630T>G c.6457T>G (p.Tyr2153Asp) c.4066-6630T>G (n.4066-6630T>G) c.1816-6630T>G (n.1816-6630T>G) c.562-147T>G (n.562-147T>G)
1	g.197102794A>G	CA344022860	ASPM	n.2108-6630T>C c.6457T>C (p.Tyr2153His) c.4066-6630T>C (n.4066-6630T>C) c.1816-6630T>C (n.1816-6630T>C) c.562-147T>C (n.562-147T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102794A>T	CA344022861	ASPM	n.2108-6630T>A c.6457T>A (p.Tyr2153Asn) c.4066-6630T>A (n.4066-6630T>A) c.1816-6630T>A (n.1816-6630T>A) c.562-147T>A (n.562-147T>A)
1	g.197102795T>A	CA422806477	ASPM	n.2108-6631A>T c.6456A>T (p.Ala2152=) c.4066-6631A>T (n.4066-6631A>T) c.1816-6631A>T (n.1816-6631A>T) c.562-148A>T (n.562-148A>T)	gnomAD v4
1	g.197102795T>C	CA422806478	ASPM	n.2108-6631A>G c.6456A>G (p.Ala2152=) c.4066-6631A>G (n.4066-6631A>G) c.1816-6631A>G (n.1816-6631A>G) c.562-148A>G (n.562-148A>G)
1	g.197102795T>G	CA422806479	ASPM	n.2108-6631A>C c.6456A>C (p.Ala2152=) c.4066-6631A>C (n.4066-6631A>C) c.1816-6631A>C (n.1816-6631A>C) c.562-148A>C (n.562-148A>C)
1	g.197102796G>A	CA344022862	ASPM	n.2108-6632C>T c.6455C>T (p.Ala2152Val) c.4066-6632C>T (n.4066-6632C>T) c.1816-6632C>T (n.1816-6632C>T) c.562-149C>T (n.562-149C>T)
1	g.197102796G>C	CA344022864	ASPM	n.2108-6632C>G c.6455C>G (p.Ala2152Gly) c.4066-6632C>G (n.4066-6632C>G) c.1816-6632C>G (n.1816-6632C>G) c.562-149C>G (n.562-149C>G)
1	g.197102796G>T	CA344022863	ASPM	n.2108-6632C>A c.6455C>A (p.Ala2152Glu) c.4066-6632C>A (n.4066-6632C>A) c.1816-6632C>A (n.1816-6632C>A) c.562-149C>A (n.562-149C>A)
1	g.197102797C>A	CA344022865	ASPM	n.2108-6633G>T c.6454G>T (p.Ala2152Ser) c.4066-6633G>T (n.4066-6633G>T) c.1816-6633G>T (n.1816-6633G>T) c.562-150G>T (n.562-150G>T)
1	g.197102797C=	CA1217930426	ASPM	n.2108-6633G= c.6454G= (p.Ala2152=) c.4066-6633G= (n.4066-6633G=) c.1816-6633G= (n.1816-6633G=) c.562-150G= (n.562-150G=)
1	g.197102797C>G	CA344022866	ASPM	n.2108-6633G>C c.6454G>C (p.Ala2152Pro) c.4066-6633G>C (n.4066-6633G>C) c.1816-6633G>C (n.1816-6633G>C) c.562-150G>C (n.562-150G>C)	gnomAD v4
1	g.197102797C>T	CA344022867	ASPM	n.2108-6633G>A c.6454G>A (p.Ala2152Thr) c.4066-6633G>A (n.4066-6633G>A) c.1816-6633G>A (n.1816-6633G>A) c.562-150G>A (n.562-150G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102798T>A	CA344022868	ASPM	n.2108-6634A>T c.6453A>T (p.Arg2151Ser) c.4066-6634A>T (n.4066-6634A>T) c.1816-6634A>T (n.1816-6634A>T) c.562-151A>T (n.562-151A>T)
1	g.197102798T>C	CA1309586	ASPM	n.2108-6634A>G c.6453A>G (p.Arg2151=) c.4066-6634A>G (n.4066-6634A>G) c.1816-6634A>G (n.1816-6634A>G) c.562-151A>G (n.562-151A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197102798T>G	CA344022869	ASPM	n.2108-6634A>C c.6453A>C (p.Arg2151Ser) c.4066-6634A>C (n.4066-6634A>C) c.1816-6634A>C (n.1816-6634A>C) c.562-151A>C (n.562-151A>C)	gnomAD v4
1	g.197102798T=	CA1217930427	ASPM	n.2108-6634A= c.6453A= (p.Arg2151=) c.4066-6634A= (n.4066-6634A=) c.1816-6634A= (n.1816-6634A=) c.562-151A= (n.562-151A=)
1	g.197102799C>A	CA344022870	ASPM	n.2108-6635G>T c.6452G>T (p.Arg2151Ile) c.4066-6635G>T (n.4066-6635G>T) c.1816-6635G>T (n.1816-6635G>T) c.562-152G>T (n.562-152G>T)
1	g.197102799C>G	CA344022871	ASPM	n.2108-6635G>C c.6452G>C (p.Arg2151Thr) c.4066-6635G>C (n.4066-6635G>C) c.1816-6635G>C (n.1816-6635G>C) c.562-152G>C (n.562-152G>C)	COSMIC
1	g.197102799C>T	CA344022872	ASPM	n.2108-6635G>A c.6452G>A (p.Arg2151Lys) c.4066-6635G>A (n.4066-6635G>A) c.1816-6635G>A (n.1816-6635G>A) c.562-152G>A (n.562-152G>A)	gnomAD v4
1	g.197102800T>A	CA344022873	ASPM	n.2108-6636A>T c.6451A>T (p.Arg2151Ter) c.4066-6636A>T (n.4066-6636A>T) c.1816-6636A>T (n.1816-6636A>T) c.562-153A>T (n.562-153A>T)
1	g.197102800T>C	CA344022874	ASPM	n.2108-6636A>G c.6451A>G (p.Arg2151Gly) c.4066-6636A>G (n.4066-6636A>G) c.1816-6636A>G (n.1816-6636A>G) c.562-153A>G (n.562-153A>G)	gnomAD v4
1	g.197102800T>G	CA422806487	ASPM	n.2108-6636A>C c.6451A>C (p.Arg2151=) c.4066-6636A>C (n.4066-6636A>C) c.1816-6636A>C (n.1816-6636A>C) c.562-153A>C (n.562-153A>C)
1	g.197102801A=	CA1217930428	ASPM	n.2108-6637T= c.6450T= (p.Cys2150=) c.4066-6637T= (n.4066-6637T=) c.1816-6637T= (n.1816-6637T=) c.562-154T= (n.562-154T=)
1	g.197102801A>C	CA344022875	ASPM	n.2108-6637T>G c.6450T>G (p.Cys2150Trp) c.4066-6637T>G (n.4066-6637T>G) c.1816-6637T>G (n.1816-6637T>G) c.562-154T>G (n.562-154T>G)	dbSNP
1	g.197102801A>G	CA1309587	ASPM	n.2108-6637T>C c.6450T>C (p.Cys2150=) c.4066-6637T>C (n.4066-6637T>C) c.1816-6637T>C (n.1816-6637T>C) c.562-154T>C (n.562-154T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102801A>T	CA344022876	ASPM	n.2108-6637T>A c.6450T>A (p.Cys2150Ter) c.4066-6637T>A (n.4066-6637T>A) c.1816-6637T>A (n.1816-6637T>A) c.562-154T>A (n.562-154T>A)
1	g.197102802C>A	CA344022877	ASPM	n.2108-6638G>T c.6449G>T (p.Cys2150Phe) c.4066-6638G>T (n.4066-6638G>T) c.1816-6638G>T (n.1816-6638G>T) c.562-155G>T (n.562-155G>T)
1	g.197102802C>G	CA344022878	ASPM	n.2108-6638G>C c.6449G>C (p.Cys2150Ser) c.4066-6638G>C (n.4066-6638G>C) c.1816-6638G>C (n.1816-6638G>C) c.562-155G>C (n.562-155G>C)
1	g.197102802C>T	CA344022879	ASPM	n.2108-6638G>A c.6449G>A (p.Cys2150Tyr) c.4066-6638G>A (n.4066-6638G>A) c.1816-6638G>A (n.1816-6638G>A) c.562-155G>A (n.562-155G>A)	gnomAD v4
1	g.197102803A>C	CA344022880	ASPM	n.2108-6639T>G c.6448T>G (p.Cys2150Gly) c.4066-6639T>G (n.4066-6639T>G) c.1816-6639T>G (n.1816-6639T>G) c.562-156T>G (n.562-156T>G)
1	g.197102803A>G	CA344022881	ASPM	n.2108-6639T>C c.6448T>C (p.Cys2150Arg) c.4066-6639T>C (n.4066-6639T>C) c.1816-6639T>C (n.1816-6639T>C) c.562-156T>C (n.562-156T>C)	gnomAD v4
1	g.197102803A>T	CA344022882	ASPM	n.2108-6639T>A c.6448T>A (p.Cys2150Ser) c.4066-6639T>A (n.4066-6639T>A) c.1816-6639T>A (n.1816-6639T>A) c.562-156T>A (n.562-156T>A)
1	g.197102804T>A	CA35871321	ASPM	n.2108-6640A>T c.6447A>T (p.Arg2149Ser) c.4066-6640A>T (n.4066-6640A>T) c.1816-6640A>T (n.1816-6640A>T) c.562-157A>T (n.562-157A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102804T>C	CA422806491	ASPM	n.2108-6640A>G c.6447A>G (p.Arg2149=) c.4066-6640A>G (n.4066-6640A>G) c.1816-6640A>G (n.1816-6640A>G) c.562-157A>G (n.562-157A>G)	dbSNP
1	g.197102804T>G	CA344022883	ASPM	n.2108-6640A>C c.6447A>C (p.Arg2149Ser) c.4066-6640A>C (n.4066-6640A>C) c.1816-6640A>C (n.1816-6640A>C) c.562-157A>C (n.562-157A>C)
1	g.197102804T=	CA1217930429	ASPM	n.2108-6640A= c.6447A= (p.Arg2149=) c.4066-6640A= (n.4066-6640A=) c.1816-6640A= (n.1816-6640A=) c.562-157A= (n.562-157A=)
1	g.197102805C>A	CA344022884	ASPM	n.2108-6641G>T c.6446G>T (p.Arg2149Ile) c.4066-6641G>T (n.4066-6641G>T) c.1816-6641G>T (n.1816-6641G>T) c.562-158G>T (n.562-158G>T)
1	g.197102805C>G	CA344022885	ASPM	n.2108-6641G>C c.6446G>C (p.Arg2149Thr) c.4066-6641G>C (n.4066-6641G>C) c.1816-6641G>C (n.1816-6641G>C) c.562-158G>C (n.562-158G>C)
1	g.197102805C>T	CA344022886	ASPM	n.2108-6641G>A c.6446G>A (p.Arg2149Lys) c.4066-6641G>A (n.4066-6641G>A) c.1816-6641G>A (n.1816-6641G>A) c.562-158G>A (n.562-158G>A)
1	g.197102806T>A	CA344022887	ASPM	n.2108-6642A>T c.6445A>T (p.Arg2149Ter) c.4066-6642A>T (n.4066-6642A>T) c.1816-6642A>T (n.1816-6642A>T) c.562-159A>T (n.562-159A>T)
1	g.197102806T>C	CA344022888	ASPM	n.2108-6642A>G c.6445A>G (p.Arg2149Gly) c.4066-6642A>G (n.4066-6642A>G) c.1816-6642A>G (n.1816-6642A>G) c.562-159A>G (n.562-159A>G)
1	g.197102806T>G	CA422806495	ASPM	n.2108-6642A>C c.6445A>C (p.Arg2149=) c.4066-6642A>C (n.4066-6642A>C) c.1816-6642A>C (n.1816-6642A>C) c.562-159A>C (n.562-159A>C)
1	g.197102807T>A	CA422806499	ASPM	n.2108-6643A>T c.6444A>T (p.Val2148=) c.4066-6643A>T (n.4066-6643A>T) c.1816-6643A>T (n.1816-6643A>T) c.562-160A>T (n.562-160A>T)
1	g.197102807T>C	CA422806498	ASPM	n.2108-6643A>G c.6444A>G (p.Val2148=) c.4066-6643A>G (n.4066-6643A>G) c.1816-6643A>G (n.1816-6643A>G) c.562-160A>G (n.562-160A>G)
1	g.197102807T>G	CA422806496	ASPM	n.2108-6643A>C c.6444A>C (p.Val2148=) c.4066-6643A>C (n.4066-6643A>C) c.1816-6643A>C (n.1816-6643A>C) c.562-160A>C (n.562-160A>C)
1	g.197102808A>C	CA344022891	ASPM	n.2108-6644T>G c.6443T>G (p.Val2148Gly) c.4066-6644T>G (n.4066-6644T>G) c.1816-6644T>G (n.1816-6644T>G) c.562-161T>G (n.562-161T>G)
1	g.197102808A>G	CA344022890	ASPM	n.2108-6644T>C c.6443T>C (p.Val2148Ala) c.4066-6644T>C (n.4066-6644T>C) c.1816-6644T>C (n.1816-6644T>C) c.562-161T>C (n.562-161T>C)
1	g.197102808A>T	CA344022889	ASPM	n.2108-6644T>A c.6443T>A (p.Val2148Glu) c.4066-6644T>A (n.4066-6644T>A) c.1816-6644T>A (n.1816-6644T>A) c.562-161T>A (n.562-161T>A)
1	g.197102809C>A	CA344022892	ASPM	n.2108-6645G>T c.6442G>T (p.Val2148Leu) c.4066-6645G>T (n.4066-6645G>T) c.1816-6645G>T (n.1816-6645G>T) c.562-162G>T (n.562-162G>T)
1	g.197102809C=	CA1217930430	ASPM	n.2108-6645G= c.6442G= (p.Val2148=) c.4066-6645G= (n.4066-6645G=) c.1816-6645G= (n.1816-6645G=) c.562-162G= (n.562-162G=)
1	g.197102809C>G	CA344022893	ASPM	n.2108-6645G>C c.6442G>C (p.Val2148Leu) c.4066-6645G>C (n.4066-6645G>C) c.1816-6645G>C (n.1816-6645G>C) c.562-162G>C (n.562-162G>C)
1	g.197102809C>T	CA344022894	ASPM	n.2108-6645G>A c.6442G>A (p.Val2148Ile) c.4066-6645G>A (n.4066-6645G>A) c.1816-6645G>A (n.1816-6645G>A) c.562-162G>A (n.562-162G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102810T>A	CA344022895	ASPM	n.2108-6646A>T c.6441A>T (p.Gln2147His) c.4066-6646A>T (n.4066-6646A>T) c.1816-6646A>T (n.1816-6646A>T) c.562-163A>T (n.562-163A>T)
1	g.197102810T>C	CA1309588	ASPM	n.2108-6646A>G c.6441A>G (p.Gln2147=) c.4066-6646A>G (n.4066-6646A>G) c.1816-6646A>G (n.1816-6646A>G) c.562-163A>G (n.562-163A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102810T>G	CA344022896	ASPM	n.2108-6646A>C c.6441A>C (p.Gln2147His) c.4066-6646A>C (n.4066-6646A>C) c.1816-6646A>C (n.1816-6646A>C) c.562-163A>C (n.562-163A>C)
1	g.197102810T=	CA1146684180	ASPM	n.2108-6646A= c.6441A= (p.Gln2147=) c.4066-6646A= (n.4066-6646A=) c.1816-6646A= (n.1816-6646A=) c.562-163A= (n.562-163A=)
1	g.197102811T>A	CA344022897	ASPM	n.2108-6647A>T c.6440A>T (p.Gln2147Leu) c.4066-6647A>T (n.4066-6647A>T) c.1816-6647A>T (n.1816-6647A>T) c.562-164A>T (n.562-164A>T)
1	g.197102811T>C	CA344022898	ASPM	n.2108-6647A>G c.6440A>G (p.Gln2147Arg) c.4066-6647A>G (n.4066-6647A>G) c.1816-6647A>G (n.1816-6647A>G) c.562-164A>G (n.562-164A>G)
1	g.197102811T>G	CA344022899	ASPM	n.2108-6647A>C c.6440A>C (p.Gln2147Pro) c.4066-6647A>C (n.4066-6647A>C) c.1816-6647A>C (n.1816-6647A>C) c.562-164A>C (n.562-164A>C)
1	g.197102812G>A	CA344022900	ASPM	n.2108-6648C>T c.6439C>T (p.Gln2147Ter) c.4066-6648C>T (n.4066-6648C>T) c.1816-6648C>T (n.1816-6648C>T) c.562-165C>T (n.562-165C>T)
1	g.197102812G>C	CA344022901	ASPM	n.2108-6648C>G c.6439C>G (p.Gln2147Glu) c.4066-6648C>G (n.4066-6648C>G) c.1816-6648C>G (n.1816-6648C>G) c.562-165C>G (n.562-165C>G)
1	g.197102812G>T	CA344022902	ASPM	n.2108-6648C>A c.6439C>A (p.Gln2147Lys) c.4066-6648C>A (n.4066-6648C>A) c.1816-6648C>A (n.1816-6648C>A) c.562-165C>A (n.562-165C>A)	COSMIC
1	g.197102813A>C	CA344022903	ASPM	n.2108-6649T>G c.6438T>G (p.Ile2146Met) c.4066-6649T>G (n.4066-6649T>G) c.1816-6649T>G (n.1816-6649T>G) c.562-166T>G (n.562-166T>G)
1	g.197102813A>G	CA422806505	ASPM	n.2108-6649T>C c.6438T>C (p.Ile2146=) c.4066-6649T>C (n.4066-6649T>C) c.1816-6649T>C (n.1816-6649T>C) c.562-166T>C (n.562-166T>C)
1	g.197102813A>T	CA422806506	ASPM	n.2108-6649T>A c.6438T>A (p.Ile2146=) c.4066-6649T>A (n.4066-6649T>A) c.1816-6649T>A (n.1816-6649T>A) c.562-166T>A (n.562-166T>A)
1	g.197102814A=	CA1143752054	ASPM	n.2108-6650T= c.6437T= (p.Ile2146=) c.4066-6650T= (n.4066-6650T=) c.1816-6650T= (n.1816-6650T=) c.562-167T= (n.562-167T=)
1	g.197102814A>C	CA344022905	ASPM	n.2108-6650T>G c.6437T>G (p.Ile2146Ser) c.4066-6650T>G (n.4066-6650T>G) c.1816-6650T>G (n.1816-6650T>G) c.562-167T>G (n.562-167T>G)
1	g.197102814A>G	CA1309589	ASPM	n.2108-6650T>C c.6437T>C (p.Ile2146Thr) c.4066-6650T>C (n.4066-6650T>C) c.1816-6650T>C (n.1816-6650T>C) c.562-167T>C (n.562-167T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102814A>T	CA344022904	ASPM	n.2108-6650T>A c.6437T>A (p.Ile2146Asn) c.4066-6650T>A (n.4066-6650T>A) c.1816-6650T>A (n.1816-6650T>A) c.562-167T>A (n.562-167T>A)
1	g.197102815T>A	CA344022906	ASPM	n.2108-6651A>T c.6436A>T (p.Ile2146Phe) c.4066-6651A>T (n.4066-6651A>T) c.1816-6651A>T (n.1816-6651A>T) c.562-168A>T (n.562-168A>T)
1	g.197102815T>C	CA344022907	ASPM	n.2108-6651A>G c.6436A>G (p.Ile2146Val) c.4066-6651A>G (n.4066-6651A>G) c.1816-6651A>G (n.1816-6651A>G) c.562-168A>G (n.562-168A>G)
1	g.197102815T>G	CA344022908	ASPM	n.2108-6651A>C c.6436A>C (p.Ile2146Leu) c.4066-6651A>C (n.4066-6651A>C) c.1816-6651A>C (n.1816-6651A>C) c.562-168A>C (n.562-168A>C)
1	g.197102815_197102818delinsTAAC	CA1217930431	ASPM	n.2108-6654_2108-6651delinsGTTA c.6433_6436delinsGTTA (p.Val2145=) c.4066-6654_4066-6651delinsGTTA (n.4066-6654_4066-6651delinsGTTA) c.1816-6654_1816-6651delinsGTTA (n.1816-6654_1816-6651delinsGTTA) c.562-171_562-168delinsGTTA (n.562-171_562-168delinsGTTA)
1	g.197102816A>C	CA422806508	ASPM	n.2108-6652T>G c.6435T>G (p.Val2145=) c.4066-6652T>G (n.4066-6652T>G) c.1816-6652T>G (n.1816-6652T>G) c.562-169T>G (n.562-169T>G)
1	g.197102816A>G	CA422806509	ASPM	n.2108-6652T>C c.6435T>C (p.Val2145=) c.4066-6652T>C (n.4066-6652T>C) c.1816-6652T>C (n.1816-6652T>C) c.562-169T>C (n.562-169T>C)
1	g.197102816A>T	CA422806510	ASPM	n.2108-6652T>A c.6435T>A (p.Val2145=) c.4066-6652T>A (n.4066-6652T>A) c.1816-6652T>A (n.1816-6652T>A) c.562-169T>A (n.562-169T>A)
1	g.197102818_197102820del	CA1217930432	ASPM	n.2108-6654_2108-6652del c.6433_6435del (p.Val2145del) c.4066-6654_4066-6652del (n.4066-6654_4066-6652del) c.1816-6654_1816-6652del (n.1816-6654_1816-6652del) c.562-171_562-169del (n.562-171_562-169del)	dbSNP
1	g.197102817A>C	CA344022909	ASPM	n.2108-6653T>G c.6434T>G (p.Val2145Gly) c.4066-6653T>G (n.4066-6653T>G) c.1816-6653T>G (n.1816-6653T>G) c.562-170T>G (n.562-170T>G)
1	g.197102817A>G	CA344022910	ASPM	n.2108-6653T>C c.6434T>C (p.Val2145Ala) c.4066-6653T>C (n.4066-6653T>C) c.1816-6653T>C (n.1816-6653T>C) c.562-170T>C (n.562-170T>C)
1	g.197102817A>T	CA344022911	ASPM	n.2108-6653T>A c.6434T>A (p.Val2145Asp) c.4066-6653T>A (n.4066-6653T>A) c.1816-6653T>A (n.1816-6653T>A) c.562-170T>A (n.562-170T>A)
1	g.197102817_197102818insGTTAAAGA	CA2649661688	ASPM	n.2108-6653_2108-6652insCTTTAACT c.6434_6435insCTTTAACT (p.Ile2146PhefsTer6) c.4066-6653_4066-6652insCTTTAACT (n.4066-6653_4066-6652insCTTTAACT) c.1816-6653_1816-6652insCTTTAACT (n.1816-6653_1816-6652insCTTTAACT) c.562-170_562-169insCTTTAACT (n.562-170_562-169insCTTTAACT)	gnomAD v4
1	g.197102818C>A	CA344022912	ASPM	n.2108-6654G>T c.6433G>T (p.Val2145Phe) c.4066-6654G>T (n.4066-6654G>T) c.1816-6654G>T (n.1816-6654G>T) c.562-171G>T (n.562-171G>T)	gnomAD v4
1	g.197102818C>G	CA344022913	ASPM	n.2108-6654G>C c.6433G>C (p.Val2145Leu) c.4066-6654G>C (n.4066-6654G>C) c.1816-6654G>C (n.1816-6654G>C) c.562-171G>C (n.562-171G>C)
1	g.197102818C>T	CA344022914	ASPM	n.2108-6654G>A c.6433G>A (p.Val2145Ile) c.4066-6654G>A (n.4066-6654G>A) c.1816-6654G>A (n.1816-6654G>A) c.562-171G>A (n.562-171G>A)
1	g.197102819A=	CA1148723339	ASPM	n.2108-6655T= c.6432T= (p.Ile2144=) c.4066-6655T= (n.4066-6655T=) c.1816-6655T= (n.1816-6655T=) c.562-172T= (n.562-172T=)
1	g.197102819A>C	CA1309590	ASPM	n.2108-6655T>G c.6432T>G (p.Ile2144Met) c.4066-6655T>G (n.4066-6655T>G) c.1816-6655T>G (n.1816-6655T>G) c.562-172T>G (n.562-172T>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102819A>G	CA422806513	ASPM	n.2108-6655T>C c.6432T>C (p.Ile2144=) c.4066-6655T>C (n.4066-6655T>C) c.1816-6655T>C (n.1816-6655T>C) c.562-172T>C (n.562-172T>C)
1	g.197102819A>T	CA422806514	ASPM	n.2108-6655T>A c.6432T>A (p.Ile2144=) c.4066-6655T>A (n.4066-6655T>A) c.1816-6655T>A (n.1816-6655T>A) c.562-172T>A (n.562-172T>A)
1	g.197102820A>C	CA344022915	ASPM	n.2108-6656T>G c.6431T>G (p.Ile2144Ser) c.4066-6656T>G (n.4066-6656T>G) c.1816-6656T>G (n.1816-6656T>G) c.562-173T>G (n.562-173T>G)
1	g.197102820A>G	CA344022916	ASPM	n.2108-6656T>C c.6431T>C (p.Ile2144Thr) c.4066-6656T>C (n.4066-6656T>C) c.1816-6656T>C (n.1816-6656T>C) c.562-173T>C (n.562-173T>C)
1	g.197102820A>T	CA344022917	ASPM	n.2108-6656T>A c.6431T>A (p.Ile2144Asn) c.4066-6656T>A (n.4066-6656T>A) c.1816-6656T>A (n.1816-6656T>A) c.562-173T>A (n.562-173T>A)
1	g.197102821T>A	CA344022918	ASPM	n.2108-6657A>T c.6430A>T (p.Ile2144Phe) c.4066-6657A>T (n.4066-6657A>T) c.1816-6657A>T (n.1816-6657A>T) c.562-174A>T (n.562-174A>T)
1	g.197102821T>C	CA35871356	ASPM	n.2108-6657A>G c.6430A>G (p.Ile2144Val) c.4066-6657A>G (n.4066-6657A>G) c.1816-6657A>G (n.1816-6657A>G) c.562-174A>G (n.562-174A>G)	dbSNP
1	g.197102821T>G	CA344022919	ASPM	n.2108-6657A>C c.6430A>C (p.Ile2144Leu) c.4066-6657A>C (n.4066-6657A>C) c.1816-6657A>C (n.1816-6657A>C) c.562-174A>C (n.562-174A>C)
1	g.197102821T=	CA1217930433	ASPM	n.2108-6657A= c.6430A= (p.Ile2144=) c.4066-6657A= (n.4066-6657A=) c.1816-6657A= (n.1816-6657A=) c.562-174A= (n.562-174A=)
1	g.197102822A=	CA1217930434	ASPM	n.2108-6658T= c.6429T= (p.Ala2143=) c.4066-6658T= (n.4066-6658T=) c.1816-6658T= (n.1816-6658T=) c.562-175T= (n.562-175T=)
1	g.197102822A>C	CA422806519	ASPM	n.2108-6658T>G c.6429T>G (p.Ala2143=) c.4066-6658T>G (n.4066-6658T>G) c.1816-6658T>G (n.1816-6658T>G) c.562-175T>G (n.562-175T>G)
1	g.197102822A>G	CA422806520	ASPM	n.2108-6658T>C c.6429T>C (p.Ala2143=) c.4066-6658T>C (n.4066-6658T>C) c.1816-6658T>C (n.1816-6658T>C) c.562-175T>C (n.562-175T>C)
1	g.197102822A>T	CA422806521	ASPM	n.2108-6658T>A c.6429T>A (p.Ala2143=) c.4066-6658T>A (n.4066-6658T>A) c.1816-6658T>A (n.1816-6658T>A) c.562-175T>A (n.562-175T>A)	dbSNP
1	g.197102823G>A	CA344022920	ASPM	n.2108-6659C>T c.6428C>T (p.Ala2143Val) c.4066-6659C>T (n.4066-6659C>T) c.1816-6659C>T (n.1816-6659C>T) c.562-176C>T (n.562-176C>T)
1	g.197102823G>C	CA344022921	ASPM	n.2108-6659C>G c.6428C>G (p.Ala2143Gly) c.4066-6659C>G (n.4066-6659C>G) c.1816-6659C>G (n.1816-6659C>G) c.562-176C>G (n.562-176C>G)
1	g.197102823G>T	CA344022922	ASPM	n.2108-6659C>A c.6428C>A (p.Ala2143Asp) c.4066-6659C>A (n.4066-6659C>A) c.1816-6659C>A (n.1816-6659C>A) c.562-176C>A (n.562-176C>A)
1	g.197102824C>A	CA344022923	ASPM	n.2108-6660G>T c.6427G>T (p.Ala2143Ser) c.4066-6660G>T (n.4066-6660G>T) c.1816-6660G>T (n.1816-6660G>T) c.562-177G>T (n.562-177G>T)
1	g.197102824C=	CA1217930435	ASPM	n.2108-6660G= c.6427G= (p.Ala2143=) c.4066-6660G= (n.4066-6660G=) c.1816-6660G= (n.1816-6660G=) c.562-177G= (n.562-177G=)
1	g.197102824C>G	CA344022924	ASPM	n.2108-6660G>C c.6427G>C (p.Ala2143Pro) c.4066-6660G>C (n.4066-6660G>C) c.1816-6660G>C (n.1816-6660G>C) c.562-177G>C (n.562-177G>C)
1	g.197102824C>T	CA344022925	ASPM	n.2108-6660G>A c.6427G>A (p.Ala2143Thr) c.4066-6660G>A (n.4066-6660G>A) c.1816-6660G>A (n.1816-6660G>A) c.562-177G>A (n.562-177G>A)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197102825T>A	CA422806523	ASPM	n.2108-6661A>T c.6426A>T (p.Ala2142=) c.4066-6661A>T (n.4066-6661A>T) c.1816-6661A>T (n.1816-6661A>T) c.562-178A>T (n.562-178A>T)
1	g.197102825T>C	CA1309591	ASPM	n.2108-6661A>G c.6426A>G (p.Ala2142=) c.4066-6661A>G (n.4066-6661A>G) c.1816-6661A>G (n.1816-6661A>G) c.562-178A>G (n.562-178A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102825T>G	CA422806525	ASPM	n.2108-6661A>C c.6426A>C (p.Ala2142=) c.4066-6661A>C (n.4066-6661A>C) c.1816-6661A>C (n.1816-6661A>C) c.562-178A>C (n.562-178A>C)
1	g.197102825T=	CA1217930436	ASPM	n.2108-6661A= c.6426A= (p.Ala2142=) c.4066-6661A= (n.4066-6661A=) c.1816-6661A= (n.1816-6661A=) c.562-178A= (n.562-178A=)
1	g.197102826G>A	CA344022926	ASPM	n.2108-6662C>T c.6425C>T (p.Ala2142Val) c.4066-6662C>T (n.4066-6662C>T) c.1816-6662C>T (n.1816-6662C>T) c.562-179C>T (n.562-179C>T)
1	g.197102826G>C	CA344022927	ASPM	n.2108-6662C>G c.6425C>G (p.Ala2142Gly) c.4066-6662C>G (n.4066-6662C>G) c.1816-6662C>G (n.1816-6662C>G) c.562-179C>G (n.562-179C>G)	gnomAD v4
1	g.197102826G>T	CA344022928	ASPM	n.2108-6662C>A c.6425C>A (p.Ala2142Glu) c.4066-6662C>A (n.4066-6662C>A) c.1816-6662C>A (n.1816-6662C>A) c.562-179C>A (n.562-179C>A)
1	g.197102827C>A	CA344022931	ASPM	n.2108-6663G>T c.6424G>T (p.Ala2142Ser) c.4066-6663G>T (n.4066-6663G>T) c.1816-6663G>T (n.1816-6663G>T) c.562-180G>T (n.562-180G>T)	gnomAD v4
1	g.197102827C>G	CA344022930	ASPM	n.2108-6663G>C c.6424G>C (p.Ala2142Pro) c.4066-6663G>C (n.4066-6663G>C) c.1816-6663G>C (n.1816-6663G>C) c.562-180G>C (n.562-180G>C)
1	g.197102827C>T	CA344022929	ASPM	n.2108-6663G>A c.6424G>A (p.Ala2142Thr) c.4066-6663G>A (n.4066-6663G>A) c.1816-6663G>A (n.1816-6663G>A) c.562-180G>A (n.562-180G>A)	gnomAD v4
1	g.197102827_197102829delinsCTT	CA1217930437	ASPM	n.2108-6665_2108-6663delinsAAG c.6422_6424delinsAAG (p.Lys2141=) c.4066-6665_4066-6663delinsAAG (n.4066-6665_4066-6663delinsAAG) c.1816-6665_1816-6663delinsAAG (n.1816-6665_1816-6663delinsAAG) c.562-182_562-180delinsAAG (n.562-182_562-180delinsAAG)

Number of alleles fetched