Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197102675T>A	CA422806273	ASPM	n.2108-6511A>T c.6576A>T (p.Ala2192=) c.4066-6511A>T (n.4066-6511A>T) c.1816-6511A>T (n.1816-6511A>T) c.562-28A>T (n.562-28A>T)
1	g.197102675T>C	CA422806272	ASPM	n.2108-6511A>G c.6576A>G (p.Ala2192=) c.4066-6511A>G (n.4066-6511A>G) c.1816-6511A>G (n.1816-6511A>G) c.562-28A>G (n.562-28A>G)
1	g.197102675T>G	CA422806271	ASPM	n.2108-6511A>C c.6576A>C (p.Ala2192=) c.4066-6511A>C (n.4066-6511A>C) c.1816-6511A>C (n.1816-6511A>C) c.562-28A>C (n.562-28A>C)
1	g.197102676G>A	CA344022597	ASPM	n.2108-6512C>T c.6575C>T (p.Ala2192Val) c.4066-6512C>T (n.4066-6512C>T) c.1816-6512C>T (n.1816-6512C>T) c.562-29C>T (n.562-29C>T)	ClinVar
1	g.197102676G>C	CA344022599	ASPM	n.2108-6512C>G c.6575C>G (p.Ala2192Gly) c.4066-6512C>G (n.4066-6512C>G) c.1816-6512C>G (n.1816-6512C>G) c.562-29C>G (n.562-29C>G)
1	g.197102676G>T	CA344022601	ASPM	n.2108-6512C>A c.6575C>A (p.Ala2192Glu) c.4066-6512C>A (n.4066-6512C>A) c.1816-6512C>A (n.1816-6512C>A) c.562-29C>A (n.562-29C>A)
1	g.197102677C>A	CA344022602	ASPM	n.2108-6513G>T c.6574G>T (p.Ala2192Ser) c.4066-6513G>T (n.4066-6513G>T) c.1816-6513G>T (n.1816-6513G>T) c.562-30G>T (n.562-30G>T)
1	g.197102677C>G	CA344022603	ASPM	n.2108-6513G>C c.6574G>C (p.Ala2192Pro) c.4066-6513G>C (n.4066-6513G>C) c.1816-6513G>C (n.1816-6513G>C) c.562-30G>C (n.562-30G>C)	gnomAD v4
1	g.197102677C>T	CA344022604	ASPM	n.2108-6513G>A c.6574G>A (p.Ala2192Thr) c.4066-6513G>A (n.4066-6513G>A) c.1816-6513G>A (n.1816-6513G>A) c.562-30G>A (n.562-30G>A)	gnomAD v4
1	g.197102678A=	CA1149063025	ASPM	n.2108-6514T= c.6573T= (p.Thr2191=) c.4066-6514T= (n.4066-6514T=) c.1816-6514T= (n.1816-6514T=) c.562-31T= (n.562-31T=)
1	g.197102678A>C	CA422806277	ASPM	n.2108-6514T>G c.6573T>G (p.Thr2191=) c.4066-6514T>G (n.4066-6514T>G) c.1816-6514T>G (n.1816-6514T>G) c.562-31T>G (n.562-31T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102678A>G	CA1309567	ASPM	n.2108-6514T>C c.6573T>C (p.Thr2191=) c.4066-6514T>C (n.4066-6514T>C) c.1816-6514T>C (n.1816-6514T>C) c.562-31T>C (n.562-31T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102678A>T	CA422806278	ASPM	n.2108-6514T>A c.6573T>A (p.Thr2191=) c.4066-6514T>A (n.4066-6514T>A) c.1816-6514T>A (n.1816-6514T>A) c.562-31T>A (n.562-31T>A)
1	g.197102679G>A	CA344022605	ASPM	n.2108-6515C>T c.6572C>T (p.Thr2191Ile) c.4066-6515C>T (n.4066-6515C>T) c.1816-6515C>T (n.1816-6515C>T) c.562-32C>T (n.562-32C>T)
1	g.197102679G>C	CA344022606	ASPM	n.2108-6515C>G c.6572C>G (p.Thr2191Ser) c.4066-6515C>G (n.4066-6515C>G) c.1816-6515C>G (n.1816-6515C>G) c.562-32C>G (n.562-32C>G)	gnomAD v4
1	g.197102679G>T	CA344022607	ASPM	n.2108-6515C>A c.6572C>A (p.Thr2191Asn) c.4066-6515C>A (n.4066-6515C>A) c.1816-6515C>A (n.1816-6515C>A) c.562-32C>A (n.562-32C>A)
1	g.197102680T>A	CA344022609	ASPM	n.2108-6516A>T c.6571A>T (p.Thr2191Ser) c.4066-6516A>T (n.4066-6516A>T) c.1816-6516A>T (n.1816-6516A>T) c.562-33A>T (n.562-33A>T)
1	g.197102680T>C	CA344022610	ASPM	n.2108-6516A>G c.6571A>G (p.Thr2191Ala) c.4066-6516A>G (n.4066-6516A>G) c.1816-6516A>G (n.1816-6516A>G) c.562-33A>G (n.562-33A>G)
1	g.197102680T>G	CA344022608	ASPM	n.2108-6516A>C c.6571A>C (p.Thr2191Pro) c.4066-6516A>C (n.4066-6516A>C) c.1816-6516A>C (n.1816-6516A>C) c.562-33A>C (n.562-33A>C)
1	g.197102681C>A	CA344022611	ASPM	n.2108-6517G>T c.6570G>T (p.Gln2190His) c.4066-6517G>T (n.4066-6517G>T) c.1816-6517G>T (n.1816-6517G>T) c.562-34G>T (n.562-34G>T)	gnomAD v4
1	g.197102681C>G	CA344022612	ASPM	n.2108-6517G>C c.6570G>C (p.Gln2190His) c.4066-6517G>C (n.4066-6517G>C) c.1816-6517G>C (n.1816-6517G>C) c.562-34G>C (n.562-34G>C)
1	g.197102681C>T	CA422806279	ASPM	n.2108-6517G>A c.6570G>A (p.Gln2190=) c.4066-6517G>A (n.4066-6517G>A) c.1816-6517G>A (n.1816-6517G>A) c.562-34G>A (n.562-34G>A)
1	g.197102682T>A	CA344022613	ASPM	n.2108-6518A>T c.6569A>T (p.Gln2190Leu) c.4066-6518A>T (n.4066-6518A>T) c.1816-6518A>T (n.1816-6518A>T) c.562-35A>T (n.562-35A>T)
1	g.197102682T>C	CA344022614	ASPM	n.2108-6518A>G c.6569A>G (p.Gln2190Arg) c.4066-6518A>G (n.4066-6518A>G) c.1816-6518A>G (n.1816-6518A>G) c.562-35A>G (n.562-35A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102682T>G	CA344022615	ASPM	n.2108-6518A>C c.6569A>C (p.Gln2190Pro) c.4066-6518A>C (n.4066-6518A>C) c.1816-6518A>C (n.1816-6518A>C) c.562-35A>C (n.562-35A>C)
1	g.197102682T=	CA1217930387	ASPM	n.2108-6518A= c.6569A= (p.Gln2190=) c.4066-6518A= (n.4066-6518A=) c.1816-6518A= (n.1816-6518A=) c.562-35A= (n.562-35A=)
1	g.197102683G>A	CA1309568	ASPM	n.2108-6519C>T c.6568C>T (p.Gln2190Ter) c.4066-6519C>T (n.4066-6519C>T) c.1816-6519C>T (n.1816-6519C>T) c.562-36C>T (n.562-36C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102683G>C	CA344022617	ASPM	n.2108-6519C>G c.6568C>G (p.Gln2190Glu) c.4066-6519C>G (n.4066-6519C>G) c.1816-6519C>G (n.1816-6519C>G) c.562-36C>G (n.562-36C>G)	dbSNP
1	g.197102683G=	CA1143383128	ASPM	n.2108-6519C= c.6568C= (p.Gln2190=) c.4066-6519C= (n.4066-6519C=) c.1816-6519C= (n.1816-6519C=) c.562-36C= (n.562-36C=)
1	g.197102683G>T	CA344022616	ASPM	n.2108-6519C>A c.6568C>A (p.Gln2190Lys) c.4066-6519C>A (n.4066-6519C>A) c.1816-6519C>A (n.1816-6519C>A) c.562-36C>A (n.562-36C>A)
1	g.197102684C>A	CA344022618	ASPM	n.2108-6520G>T c.6567G>T (p.Met2189Ile) c.4066-6520G>T (n.4066-6520G>T) c.1816-6520G>T (n.1816-6520G>T) c.562-37G>T (n.562-37G>T)
1	g.197102684C>G	CA344022619	ASPM	n.2108-6520G>C c.6567G>C (p.Met2189Ile) c.4066-6520G>C (n.4066-6520G>C) c.1816-6520G>C (n.1816-6520G>C) c.562-37G>C (n.562-37G>C)
1	g.197102684C>T	CA344022620	ASPM	n.2108-6520G>A c.6567G>A (p.Met2189Ile) c.4066-6520G>A (n.4066-6520G>A) c.1816-6520G>A (n.1816-6520G>A) c.562-37G>A (n.562-37G>A)
1	g.197102685A>C	CA344022621	ASPM	n.2108-6521T>G c.6566T>G (p.Met2189Arg) c.4066-6521T>G (n.4066-6521T>G) c.1816-6521T>G (n.1816-6521T>G) c.562-38T>G (n.562-38T>G)	gnomAD v4
1	g.197102685A>G	CA344022622	ASPM	n.2108-6521T>C c.6566T>C (p.Met2189Thr) c.4066-6521T>C (n.4066-6521T>C) c.1816-6521T>C (n.1816-6521T>C) c.562-38T>C (n.562-38T>C)	gnomAD v4
1	g.197102685A>T	CA344022623	ASPM	n.2108-6521T>A c.6566T>A (p.Met2189Lys) c.4066-6521T>A (n.4066-6521T>A) c.1816-6521T>A (n.1816-6521T>A) c.562-38T>A (n.562-38T>A)
1	g.197102685_197102689delinsATCTT	CA1217930388	ASPM	n.2108-6525_2108-6521delinsAAGAT c.6562_6566delinsAAGAT (p.Lys2188=) c.4066-6525_4066-6521delinsAAGAT (n.4066-6525_4066-6521delinsAAGAT) c.1816-6525_1816-6521delinsAAGAT (n.1816-6525_1816-6521delinsAAGAT) c.562-42_562-38delinsAAGAT (n.562-42_562-38delinsAAGAT)
1	g.197102686T>A	CA344022624	ASPM	n.2108-6522A>T c.6565A>T (p.Met2189Leu) c.4066-6522A>T (n.4066-6522A>T) c.1816-6522A>T (n.1816-6522A>T) c.562-39A>T (n.562-39A>T)
1	g.197102686T>C	CA344022626	ASPM	n.2108-6522A>G c.6565A>G (p.Met2189Val) c.4066-6522A>G (n.4066-6522A>G) c.1816-6522A>G (n.1816-6522A>G) c.562-39A>G (n.562-39A>G)
1	g.197102686T>G	CA344022625	ASPM	n.2108-6522A>C c.6565A>C (p.Met2189Leu) c.4066-6522A>C (n.4066-6522A>C) c.1816-6522A>C (n.1816-6522A>C) c.562-39A>C (n.562-39A>C)
1	g.197102689_197102692del	CA1217930389	ASPM	n.2108-6525_2108-6522del c.6562_6565del (p.Lys2188CysfsTer24) c.4066-6525_4066-6522del (n.4066-6525_4066-6522del) c.1816-6525_1816-6522del (n.1816-6525_1816-6522del) c.562-42_562-39del (n.562-42_562-39del)	dbSNP
1	g.197102687C>A	CA344022627	ASPM	n.2108-6523G>T c.6564G>T (p.Lys2188Asn) c.4066-6523G>T (n.4066-6523G>T) c.1816-6523G>T (n.1816-6523G>T) c.562-40G>T (n.562-40G>T)
1	g.197102687C>G	CA344022628	ASPM	n.2108-6523G>C c.6564G>C (p.Lys2188Asn) c.4066-6523G>C (n.4066-6523G>C) c.1816-6523G>C (n.1816-6523G>C) c.562-40G>C (n.562-40G>C)
1	g.197102687C>T	CA422806283	ASPM	n.2108-6523G>A c.6564G>A (p.Lys2188=) c.4066-6523G>A (n.4066-6523G>A) c.1816-6523G>A (n.1816-6523G>A) c.562-40G>A (n.562-40G>A)
1	g.197102688T>A	CA344022629	ASPM	n.2108-6524A>T c.6563A>T (p.Lys2188Met) c.4066-6524A>T (n.4066-6524A>T) c.1816-6524A>T (n.1816-6524A>T) c.562-41A>T (n.562-41A>T)
1	g.197102688T>C	CA344022630	ASPM	n.2108-6524A>G c.6563A>G (p.Lys2188Arg) c.4066-6524A>G (n.4066-6524A>G) c.1816-6524A>G (n.1816-6524A>G) c.562-41A>G (n.562-41A>G)
1	g.197102688T>G	CA344022631	ASPM	n.2108-6524A>C c.6563A>C (p.Lys2188Thr) c.4066-6524A>C (n.4066-6524A>C) c.1816-6524A>C (n.1816-6524A>C) c.562-41A>C (n.562-41A>C)
1	g.197102689T>A	CA344022632	ASPM	n.2108-6525A>T c.6562A>T (p.Lys2188Ter) c.4066-6525A>T (n.4066-6525A>T) c.1816-6525A>T (n.1816-6525A>T) c.562-42A>T (n.562-42A>T)
1	g.197102689T>C	CA344022633	ASPM	n.2108-6525A>G c.6562A>G (p.Lys2188Glu) c.4066-6525A>G (n.4066-6525A>G) c.1816-6525A>G (n.1816-6525A>G) c.562-42A>G (n.562-42A>G)
1	g.197102689T>G	CA344022634	ASPM	n.2108-6525A>C c.6562A>C (p.Lys2188Gln) c.4066-6525A>C (n.4066-6525A>C) c.1816-6525A>C (n.1816-6525A>C) c.562-42A>C (n.562-42A>C)
1	g.197102690T>A	CA344022635	ASPM	n.2108-6526A>T c.6561A>T (p.Arg2187Ser) c.4066-6526A>T (n.4066-6526A>T) c.1816-6526A>T (n.1816-6526A>T) c.562-43A>T (n.562-43A>T)
1	g.197102690T>C	CA422806284	ASPM	n.2108-6526A>G c.6561A>G (p.Arg2187=) c.4066-6526A>G (n.4066-6526A>G) c.1816-6526A>G (n.1816-6526A>G) c.562-43A>G (n.562-43A>G)
1	g.197102690T>G	CA344022636	ASPM	n.2108-6526A>C c.6561A>C (p.Arg2187Ser) c.4066-6526A>C (n.4066-6526A>C) c.1816-6526A>C (n.1816-6526A>C) c.562-43A>C (n.562-43A>C)
1	g.197102691C>A	CA344022637	ASPM	n.2108-6527G>T c.6560G>T (p.Arg2187Ile) c.4066-6527G>T (n.4066-6527G>T) c.1816-6527G>T (n.1816-6527G>T) c.562-44G>T (n.562-44G>T)
1	g.197102691C>G	CA344022638	ASPM	n.2108-6527G>C c.6560G>C (p.Arg2187Thr) c.4066-6527G>C (n.4066-6527G>C) c.1816-6527G>C (n.1816-6527G>C) c.562-44G>C (n.562-44G>C)
1	g.197102691C>T	CA344022639	ASPM	n.2108-6527G>A c.6560G>A (p.Arg2187Lys) c.4066-6527G>A (n.4066-6527G>A) c.1816-6527G>A (n.1816-6527G>A) c.562-44G>A (n.562-44G>A)
1	g.197102692T>A	CA344022640	ASPM	n.2108-6528A>T c.6559A>T (p.Arg2187Ter) c.4066-6528A>T (n.4066-6528A>T) c.1816-6528A>T (n.1816-6528A>T) c.562-45A>T (n.562-45A>T)
1	g.197102692T>C	CA344022641	ASPM	n.2108-6528A>G c.6559A>G (p.Arg2187Gly) c.4066-6528A>G (n.4066-6528A>G) c.1816-6528A>G (n.1816-6528A>G) c.562-45A>G (n.562-45A>G)
1	g.197102692T>G	CA422806285	ASPM	n.2108-6528A>C c.6559A>C (p.Arg2187=) c.4066-6528A>C (n.4066-6528A>C) c.1816-6528A>C (n.1816-6528A>C) c.562-45A>C (n.562-45A>C)
1	g.197102693A>C	CA422806286	ASPM	n.2108-6529T>G c.6558T>G (p.Leu2186=) c.4066-6529T>G (n.4066-6529T>G) c.1816-6529T>G (n.1816-6529T>G) c.562-46T>G (n.562-46T>G)
1	g.197102693A>G	CA422806287	ASPM	n.2108-6529T>C c.6558T>C (p.Leu2186=) c.4066-6529T>C (n.4066-6529T>C) c.1816-6529T>C (n.1816-6529T>C) c.562-46T>C (n.562-46T>C)	gnomAD v4
1	g.197102693A>T	CA422806288	ASPM	n.2108-6529T>A c.6558T>A (p.Leu2186=) c.4066-6529T>A (n.4066-6529T>A) c.1816-6529T>A (n.1816-6529T>A) c.562-46T>A (n.562-46T>A)
1	g.197102694A=	CA1217930390	ASPM	n.2108-6530T= c.6557T= (p.Leu2186=) c.4066-6530T= (n.4066-6530T=) c.1816-6530T= (n.1816-6530T=) c.562-47T= (n.562-47T=)
1	g.197102694A>C	CA344022642	ASPM	n.2108-6530T>G c.6557T>G (p.Leu2186Arg) c.4066-6530T>G (n.4066-6530T>G) c.1816-6530T>G (n.1816-6530T>G) c.562-47T>G (n.562-47T>G)
1	g.197102694A>G	CA344022644	ASPM	n.2108-6530T>C c.6557T>C (p.Leu2186Pro) c.4066-6530T>C (n.4066-6530T>C) c.1816-6530T>C (n.1816-6530T>C) c.562-47T>C (n.562-47T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102694A>T	CA344022643	ASPM	n.2108-6530T>A c.6557T>A (p.Leu2186His) c.4066-6530T>A (n.4066-6530T>A) c.1816-6530T>A (n.1816-6530T>A) c.562-47T>A (n.562-47T>A)
1	g.197102695G>A	CA344022645	ASPM	n.2108-6531C>T c.6556C>T (p.Leu2186Phe) c.4066-6531C>T (n.4066-6531C>T) c.1816-6531C>T (n.1816-6531C>T) c.562-48C>T (n.562-48C>T)
1	g.197102695G>C	CA344022646	ASPM	n.2108-6531C>G c.6556C>G (p.Leu2186Val) c.4066-6531C>G (n.4066-6531C>G) c.1816-6531C>G (n.1816-6531C>G) c.562-48C>G (n.562-48C>G)
1	g.197102695G>T	CA344022647	ASPM	n.2108-6531C>A c.6556C>A (p.Leu2186Ile) c.4066-6531C>A (n.4066-6531C>A) c.1816-6531C>A (n.1816-6531C>A) c.562-48C>A (n.562-48C>A)
1	g.197102696A>C	CA422806292	ASPM	n.2108-6532T>G c.6555T>G (p.Thr2185=) c.4066-6532T>G (n.4066-6532T>G) c.1816-6532T>G (n.1816-6532T>G) c.562-49T>G (n.562-49T>G)
1	g.197102696A>G	CA422806290	ASPM	n.2108-6532T>C c.6555T>C (p.Thr2185=) c.4066-6532T>C (n.4066-6532T>C) c.1816-6532T>C (n.1816-6532T>C) c.562-49T>C (n.562-49T>C)
1	g.197102696A>T	CA422806291	ASPM	n.2108-6532T>A c.6555T>A (p.Thr2185=) c.4066-6532T>A (n.4066-6532T>A) c.1816-6532T>A (n.1816-6532T>A) c.562-49T>A (n.562-49T>A)
1	g.197102697G>A	CA344022648	ASPM	n.2108-6533C>T c.6554C>T (p.Thr2185Ile) c.4066-6533C>T (n.4066-6533C>T) c.1816-6533C>T (n.1816-6533C>T) c.562-50C>T (n.562-50C>T)
1	g.197102697G>C	CA344022649	ASPM	n.2108-6533C>G c.6554C>G (p.Thr2185Ser) c.4066-6533C>G (n.4066-6533C>G) c.1816-6533C>G (n.1816-6533C>G) c.562-50C>G (n.562-50C>G)
1	g.197102697G>T	CA344022650	ASPM	n.2108-6533C>A c.6554C>A (p.Thr2185Asn) c.4066-6533C>A (n.4066-6533C>A) c.1816-6533C>A (n.1816-6533C>A) c.562-50C>A (n.562-50C>A)
1	g.197102698T>A	CA344022651	ASPM	n.2108-6534A>T c.6553A>T (p.Thr2185Ser) c.4066-6534A>T (n.4066-6534A>T) c.1816-6534A>T (n.1816-6534A>T) c.562-51A>T (n.562-51A>T)
1	g.197102698T>C	CA344022652	ASPM	n.2108-6534A>G c.6553A>G (p.Thr2185Ala) c.4066-6534A>G (n.4066-6534A>G) c.1816-6534A>G (n.1816-6534A>G) c.562-51A>G (n.562-51A>G)
1	g.197102698T>G	CA344022653	ASPM	n.2108-6534A>C c.6553A>C (p.Thr2185Pro) c.4066-6534A>C (n.4066-6534A>C) c.1816-6534A>C (n.1816-6534A>C) c.562-51A>C (n.562-51A>C)
1	g.197102699C>A	CA422806293	ASPM	n.2108-6535G>T c.6552G>T (p.Arg2184=) c.4066-6535G>T (n.4066-6535G>T) c.1816-6535G>T (n.1816-6535G>T) c.562-52G>T (n.562-52G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102699C=	CA1217930391	ASPM	n.2108-6535G= c.6552G= (p.Arg2184=) c.4066-6535G= (n.4066-6535G=) c.1816-6535G= (n.1816-6535G=) c.562-52G= (n.562-52G=)
1	g.197102699C>G	CA422806294	ASPM	n.2108-6535G>C c.6552G>C (p.Arg2184=) c.4066-6535G>C (n.4066-6535G>C) c.1816-6535G>C (n.1816-6535G>C) c.562-52G>C (n.562-52G>C)
1	g.197102699C>T	CA422806295	ASPM	n.2108-6535G>A c.6552G>A (p.Arg2184=) c.4066-6535G>A (n.4066-6535G>A) c.1816-6535G>A (n.1816-6535G>A) c.562-52G>A (n.562-52G>A)
1	g.197102700C>A	CA344022654	ASPM	n.2108-6536G>T c.6551G>T (p.Arg2184Leu) c.4066-6536G>T (n.4066-6536G>T) c.1816-6536G>T (n.1816-6536G>T) c.562-53G>T (n.562-53G>T)
1	g.197102700C=	CA1143444852	ASPM	n.2108-6536G= c.6551G= (p.Arg2184=) c.4066-6536G= (n.4066-6536G=) c.1816-6536G= (n.1816-6536G=) c.562-53G= (n.562-53G=)
1	g.197102700C>G	CA344022655	ASPM	n.2108-6536G>C c.6551G>C (p.Arg2184Pro) c.4066-6536G>C (n.4066-6536G>C) c.1816-6536G>C (n.1816-6536G>C) c.562-53G>C (n.562-53G>C)
1	g.197102700C>T	CA1309569	ASPM	n.2108-6536G>A c.6551G>A (p.Arg2184Gln) c.4066-6536G>A (n.4066-6536G>A) c.1816-6536G>A (n.1816-6536G>A) c.562-53G>A (n.562-53G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102701G>A	CA1309570	ASPM	n.2108-6537C>T c.6550C>T (p.Arg2184Trp) c.4066-6537C>T (n.4066-6537C>T) c.1816-6537C>T (n.1816-6537C>T) c.562-54C>T (n.562-54C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102701G>C	CA344022656	ASPM	n.2108-6537C>G c.6550C>G (p.Arg2184Gly) c.4066-6537C>G (n.4066-6537C>G) c.1816-6537C>G (n.1816-6537C>G) c.562-54C>G (n.562-54C>G)
1	g.197102701G=	CA1141635793	ASPM	n.2108-6537C= c.6550C= (p.Arg2184=) c.4066-6537C= (n.4066-6537C=) c.1816-6537C= (n.1816-6537C=) c.562-54C= (n.562-54C=)
1	g.197102701G>T	CA422806297	ASPM	n.2108-6537C>A c.6550C>A (p.Arg2184=) c.4066-6537C>A (n.4066-6537C>A) c.1816-6537C>A (n.1816-6537C>A) c.562-54C>A (n.562-54C>A)
1	g.197102702T>A	CA344022657	ASPM	n.2108-6538A>T c.6549A>T (p.Arg2183Ser) c.4066-6538A>T (n.4066-6538A>T) c.1816-6538A>T (n.1816-6538A>T) c.562-55A>T (n.562-55A>T)
1	g.197102702T>C	CA422806299	ASPM	n.2108-6538A>G c.6549A>G (p.Arg2183=) c.4066-6538A>G (n.4066-6538A>G) c.1816-6538A>G (n.1816-6538A>G) c.562-55A>G (n.562-55A>G)
1	g.197102702T>G	CA344022658	ASPM	n.2108-6538A>C c.6549A>C (p.Arg2183Ser) c.4066-6538A>C (n.4066-6538A>C) c.1816-6538A>C (n.1816-6538A>C) c.562-55A>C (n.562-55A>C)
1	g.197102702T=	CA1217930393	ASPM	n.2108-6538A= c.6549A= (p.Arg2183=) c.4066-6538A= (n.4066-6538A=) c.1816-6538A= (n.1816-6538A=) c.562-55A= (n.562-55A=)
1	g.197102702_197102706delinsTCTAA	CA1217930392	ASPM	n.2108-6542_2108-6538delinsTTAGA c.6545_6549delinsTTAGA (p.Val2182=) c.4066-6542_4066-6538delinsTTAGA (n.4066-6542_4066-6538delinsTTAGA) c.1816-6542_1816-6538delinsTTAGA (n.1816-6542_1816-6538delinsTTAGA) c.562-59_562-55delinsTTAGA (n.562-59_562-55delinsTTAGA)
1	g.197102703C>A	CA344022659	ASPM	n.2108-6539G>T c.6548G>T (p.Arg2183Ile) c.4066-6539G>T (n.4066-6539G>T) c.1816-6539G>T (n.1816-6539G>T) c.562-56G>T (n.562-56G>T)
1	g.197102703C>G	CA344022660	ASPM	n.2108-6539G>C c.6548G>C (p.Arg2183Thr) c.4066-6539G>C (n.4066-6539G>C) c.1816-6539G>C (n.1816-6539G>C) c.562-56G>C (n.562-56G>C)
1	g.197102703C>T	CA344022661	ASPM	n.2108-6539G>A c.6548G>A (p.Arg2183Lys) c.4066-6539G>A (n.4066-6539G>A) c.1816-6539G>A (n.1816-6539G>A) c.562-56G>A (n.562-56G>A)
1	g.197102703dup	CA916374711	ASPM	n.2108-6539dup c.6548dup (p.Arg2184ThrfsTer4) c.4066-6539dup (n.4066-6539dup) c.1816-6539dup (n.1816-6539dup) c.562-56dup (n.562-56dup)	ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102705_197102708del	CA1309571	ASPM	n.2108-6542_2108-6539del c.6545_6548del (p.Val2182AspfsTer30) c.4066-6542_4066-6539del (n.4066-6542_4066-6539del) c.1816-6542_1816-6539del (n.1816-6542_1816-6539del) c.562-59_562-56del (n.562-59_562-56del)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102704T>A	CA344022662	ASPM	n.2108-6540A>T c.6547A>T (p.Arg2183Ter) c.4066-6540A>T (n.4066-6540A>T) c.1816-6540A>T (n.1816-6540A>T) c.562-57A>T (n.562-57A>T)
1	g.197102704T>C	CA344022663	ASPM	n.2108-6540A>G c.6547A>G (p.Arg2183Gly) c.4066-6540A>G (n.4066-6540A>G) c.1816-6540A>G (n.1816-6540A>G) c.562-57A>G (n.562-57A>G)	gnomAD v4
1	g.197102704T>G	CA422806300	ASPM	n.2108-6540A>C c.6547A>C (p.Arg2183=) c.4066-6540A>C (n.4066-6540A>C) c.1816-6540A>C (n.1816-6540A>C) c.562-57A>C (n.562-57A>C)
1	g.197102705A=	CA1217930394	ASPM	n.2108-6541T= c.6546T= (p.Val2182=) c.4066-6541T= (n.4066-6541T=) c.1816-6541T= (n.1816-6541T=) c.562-58T= (n.562-58T=)
1	g.197102705A>C	CA422806302	ASPM	n.2108-6541T>G c.6546T>G (p.Val2182=) c.4066-6541T>G (n.4066-6541T>G) c.1816-6541T>G (n.1816-6541T>G) c.562-58T>G (n.562-58T>G)
1	g.197102705A>G	CA422806303	ASPM	n.2108-6541T>C c.6546T>C (p.Val2182=) c.4066-6541T>C (n.4066-6541T>C) c.1816-6541T>C (n.1816-6541T>C) c.562-58T>C (n.562-58T>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102705A>T	CA422806304	ASPM	n.2108-6541T>A c.6546T>A (p.Val2182=) c.4066-6541T>A (n.4066-6541T>A) c.1816-6541T>A (n.1816-6541T>A) c.562-58T>A (n.562-58T>A)
1	g.197102706A=	CA1217930395	ASPM	n.2108-6542T= c.6545T= (p.Val2182=) c.4066-6542T= (n.4066-6542T=) c.1816-6542T= (n.1816-6542T=) c.562-59T= (n.562-59T=)
1	g.197102706A>C	CA35871270	ASPM	n.2108-6542T>G c.6545T>G (p.Val2182Gly) c.4066-6542T>G (n.4066-6542T>G) c.1816-6542T>G (n.1816-6542T>G) c.562-59T>G (n.562-59T>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102706A>G	CA344022664	ASPM	n.2108-6542T>C c.6545T>C (p.Val2182Ala) c.4066-6542T>C (n.4066-6542T>C) c.1816-6542T>C (n.1816-6542T>C) c.562-59T>C (n.562-59T>C)
1	g.197102706A>T	CA344022665	ASPM	n.2108-6542T>A c.6545T>A (p.Val2182Asp) c.4066-6542T>A (n.4066-6542T>A) c.1816-6542T>A (n.1816-6542T>A) c.562-59T>A (n.562-59T>A)
1	g.197102707C>A	CA344022667	ASPM	n.2108-6543G>T c.6544G>T (p.Val2182Phe) c.4066-6543G>T (n.4066-6543G>T) c.1816-6543G>T (n.1816-6543G>T) c.562-60G>T (n.562-60G>T)
1	g.197102707C=	CA1217930396	ASPM	n.2108-6543G= c.6544G= (p.Val2182=) c.4066-6543G= (n.4066-6543G=) c.1816-6543G= (n.1816-6543G=) c.562-60G= (n.562-60G=)
1	g.197102707C>G	CA344022668	ASPM	n.2108-6543G>C c.6544G>C (p.Val2182Leu) c.4066-6543G>C (n.4066-6543G>C) c.1816-6543G>C (n.1816-6543G>C) c.562-60G>C (n.562-60G>C)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102707C>T	CA344022666	ASPM	n.2108-6543G>A c.6544G>A (p.Val2182Ile) c.4066-6543G>A (n.4066-6543G>A) c.1816-6543G>A (n.1816-6543G>A) c.562-60G>A (n.562-60G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102708T>A	CA1309572	ASPM	n.2108-6544A>T c.6543A>T (p.Arg2181Ser) c.4066-6544A>T (n.4066-6544A>T) c.1816-6544A>T (n.1816-6544A>T) c.562-61A>T (n.562-61A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102708T>C	CA422806306	ASPM	n.2108-6544A>G c.6543A>G (p.Arg2181=) c.4066-6544A>G (n.4066-6544A>G) c.1816-6544A>G (n.1816-6544A>G) c.562-61A>G (n.562-61A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102708T>G	CA344022669	ASPM	n.2108-6544A>C c.6543A>C (p.Arg2181Ser) c.4066-6544A>C (n.4066-6544A>C) c.1816-6544A>C (n.1816-6544A>C) c.562-61A>C (n.562-61A>C)
1	g.197102708T=	CA1144198585	ASPM	n.2108-6544A= c.6543A= (p.Arg2181=) c.4066-6544A= (n.4066-6544A=) c.1816-6544A= (n.1816-6544A=) c.562-61A= (n.562-61A=)
1	g.197102709C>A	CA344022670	ASPM	n.2108-6545G>T c.6542G>T (p.Arg2181Ile) c.4066-6545G>T (n.4066-6545G>T) c.1816-6545G>T (n.1816-6545G>T) c.562-62G>T (n.562-62G>T)
1	g.197102709C=	CA1217930397	ASPM	n.2108-6545G= c.6542G= (p.Arg2181=) c.4066-6545G= (n.4066-6545G=) c.1816-6545G= (n.1816-6545G=) c.562-62G= (n.562-62G=)
1	g.197102709C>G	CA344022671	ASPM	n.2108-6545G>C c.6542G>C (p.Arg2181Thr) c.4066-6545G>C (n.4066-6545G>C) c.1816-6545G>C (n.1816-6545G>C) c.562-62G>C (n.562-62G>C)
1	g.197102709C>T	CA344022672	ASPM	n.2108-6545G>A c.6542G>A (p.Arg2181Lys) c.4066-6545G>A (n.4066-6545G>A) c.1816-6545G>A (n.1816-6545G>A) c.562-62G>A (n.562-62G>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102710T>A	CA344022673	ASPM	n.2108-6546A>T c.6541A>T (p.Arg2181Ter) c.4066-6546A>T (n.4066-6546A>T) c.1816-6546A>T (n.1816-6546A>T) c.562-63A>T (n.562-63A>T)
1	g.197102710T>C	CA344022674	ASPM	n.2108-6546A>G c.6541A>G (p.Arg2181Gly) c.4066-6546A>G (n.4066-6546A>G) c.1816-6546A>G (n.1816-6546A>G) c.562-63A>G (n.562-63A>G)	gnomAD v4
1	g.197102710T>G	CA422806308	ASPM	n.2108-6546A>C c.6541A>C (p.Arg2181=) c.4066-6546A>C (n.4066-6546A>C) c.1816-6546A>C (n.1816-6546A>C) c.562-63A>C (n.562-63A>C)
1	g.197102711T>A	CA422806310	ASPM	n.2108-6547A>T c.6540A>T (p.Val2180=) c.4066-6547A>T (n.4066-6547A>T) c.1816-6547A>T (n.1816-6547A>T) c.562-64A>T (n.562-64A>T)
1	g.197102711T>C	CA1309573	ASPM	n.2108-6547A>G c.6540A>G (p.Val2180=) c.4066-6547A>G (n.4066-6547A>G) c.1816-6547A>G (n.1816-6547A>G) c.562-64A>G (n.562-64A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102711T>G	CA422806309	ASPM	n.2108-6547A>C c.6540A>C (p.Val2180=) c.4066-6547A>C (n.4066-6547A>C) c.1816-6547A>C (n.1816-6547A>C) c.562-64A>C (n.562-64A>C)
1	g.197102711T=	CA1217930398	ASPM	n.2108-6547A= c.6540A= (p.Val2180=) c.4066-6547A= (n.4066-6547A=) c.1816-6547A= (n.1816-6547A=) c.562-64A= (n.562-64A=)
1	g.197102712_197102714del	CA2649661684	ASPM	n.2108-6549_2108-6547del c.6538_6540del (p.Val2180del) c.4066-6549_4066-6547del (n.4066-6549_4066-6547del) c.1816-6549_1816-6547del (n.1816-6549_1816-6547del) c.562-66_562-64del (n.562-66_562-64del)	gnomAD v4
1	g.197102712A>C	CA344022675	ASPM	n.2108-6548T>G c.6539T>G (p.Val2180Gly) c.4066-6548T>G (n.4066-6548T>G) c.1816-6548T>G (n.1816-6548T>G) c.562-65T>G (n.562-65T>G)
1	g.197102712A>G	CA344022676	ASPM	n.2108-6548T>C c.6539T>C (p.Val2180Ala) c.4066-6548T>C (n.4066-6548T>C) c.1816-6548T>C (n.1816-6548T>C) c.562-65T>C (n.562-65T>C)
1	g.197102712A>T	CA344022677	ASPM	n.2108-6548T>A c.6539T>A (p.Val2180Glu) c.4066-6548T>A (n.4066-6548T>A) c.1816-6548T>A (n.1816-6548T>A) c.562-65T>A (n.562-65T>A)
1	g.197102712dup	CA2649661685	ASPM	n.2108-6548dup c.6539dup (p.Arg2181LysfsTer3) c.4066-6548dup (n.4066-6548dup) c.1816-6548dup (n.1816-6548dup) c.562-65dup (n.562-65dup)	gnomAD v4
1	g.197102713C>A	CA344022678	ASPM	n.2108-6549G>T c.6538G>T (p.Val2180Leu) c.4066-6549G>T (n.4066-6549G>T) c.1816-6549G>T (n.1816-6549G>T) c.562-66G>T (n.562-66G>T)
1	g.197102713C=	CA1148402763	ASPM	n.2108-6549G= c.6538G= (p.Val2180=) c.4066-6549G= (n.4066-6549G=) c.1816-6549G= (n.1816-6549G=) c.562-66G= (n.562-66G=)
1	g.197102713C>G	CA35871277	ASPM	n.2108-6549G>C c.6538G>C (p.Val2180Leu) c.4066-6549G>C (n.4066-6549G>C) c.1816-6549G>C (n.1816-6549G>C) c.562-66G>C (n.562-66G>C)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102713C>T	CA1309574	ASPM	n.2108-6549G>A c.6538G>A (p.Val2180Ile) c.4066-6549G>A (n.4066-6549G>A) c.1816-6549G>A (n.1816-6549G>A) c.562-66G>A (n.562-66G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102714T>A	CA422806313	ASPM	n.2108-6550A>T c.6537A>T (p.Gly2179=) c.4066-6550A>T (n.4066-6550A>T) c.1816-6550A>T (n.1816-6550A>T) c.562-67A>T (n.562-67A>T)
1	g.197102714T>C	CA422806314	ASPM	n.2108-6550A>G c.6537A>G (p.Gly2179=) c.4066-6550A>G (n.4066-6550A>G) c.1816-6550A>G (n.1816-6550A>G) c.562-67A>G (n.562-67A>G)
1	g.197102714T>G	CA422806316	ASPM	n.2108-6550A>C c.6537A>C (p.Gly2179=) c.4066-6550A>C (n.4066-6550A>C) c.1816-6550A>C (n.1816-6550A>C) c.562-67A>C (n.562-67A>C)
1	g.197102715C>A	CA344022679	ASPM	n.2108-6551G>T c.6536G>T (p.Gly2179Val) c.4066-6551G>T (n.4066-6551G>T) c.1816-6551G>T (n.1816-6551G>T) c.562-68G>T (n.562-68G>T)
1	g.197102715C=	CA1217930399	ASPM	n.2108-6551G= c.6536G= (p.Gly2179=) c.4066-6551G= (n.4066-6551G=) c.1816-6551G= (n.1816-6551G=) c.562-68G= (n.562-68G=)
1	g.197102715C>G	CA344022681	ASPM	n.2108-6551G>C c.6536G>C (p.Gly2179Ala) c.4066-6551G>C (n.4066-6551G>C) c.1816-6551G>C (n.1816-6551G>C) c.562-68G>C (n.562-68G>C)	gnomAD v4
1	g.197102715C>T	CA344022680	ASPM	n.2108-6551G>A c.6536G>A (p.Gly2179Glu) c.4066-6551G>A (n.4066-6551G>A) c.1816-6551G>A (n.1816-6551G>A) c.562-68G>A (n.562-68G>A)	dbSNP
1	g.197102716C>A	CA344022682	ASPM	n.2108-6552G>T c.6535G>T (p.Gly2179Ter) c.4066-6552G>T (n.4066-6552G>T) c.1816-6552G>T (n.1816-6552G>T) c.562-69G>T (n.562-69G>T)
1	g.197102716C>G	CA344022683	ASPM	n.2108-6552G>C c.6535G>C (p.Gly2179Arg) c.4066-6552G>C (n.4066-6552G>C) c.1816-6552G>C (n.1816-6552G>C) c.562-69G>C (n.562-69G>C)
1	g.197102716C>T	CA344022684	ASPM	n.2108-6552G>A c.6535G>A (p.Gly2179Arg) c.4066-6552G>A (n.4066-6552G>A) c.1816-6552G>A (n.1816-6552G>A) c.562-69G>A (n.562-69G>A)
1	g.197102717T>A	CA344022685	ASPM	n.2108-6553A>T c.6534A>T (p.Arg2178Ser) c.4066-6553A>T (n.4066-6553A>T) c.1816-6553A>T (n.1816-6553A>T) c.562-70A>T (n.562-70A>T)
1	g.197102717T>C	CA422806320	ASPM	n.2108-6553A>G c.6534A>G (p.Arg2178=) c.4066-6553A>G (n.4066-6553A>G) c.1816-6553A>G (n.1816-6553A>G) c.562-70A>G (n.562-70A>G)
1	g.197102717T>G	CA344022686	ASPM	n.2108-6553A>C c.6534A>C (p.Arg2178Ser) c.4066-6553A>C (n.4066-6553A>C) c.1816-6553A>C (n.1816-6553A>C) c.562-70A>C (n.562-70A>C)
1	g.197102718C>A	CA344022687	ASPM	n.2108-6554G>T c.6533G>T (p.Arg2178Ile) c.4066-6554G>T (n.4066-6554G>T) c.1816-6554G>T (n.1816-6554G>T) c.562-71G>T (n.562-71G>T)
1	g.197102718C=	CA1217930400	ASPM	n.2108-6554G= c.6533G= (p.Arg2178=) c.4066-6554G= (n.4066-6554G=) c.1816-6554G= (n.1816-6554G=) c.562-71G= (n.562-71G=)
1	g.197102718C>G	CA344022688	ASPM	n.2108-6554G>C c.6533G>C (p.Arg2178Thr) c.4066-6554G>C (n.4066-6554G>C) c.1816-6554G>C (n.1816-6554G>C) c.562-71G>C (n.562-71G>C)	dbSNP
1	g.197102718C>T	CA344022689	ASPM	n.2108-6554G>A c.6533G>A (p.Arg2178Lys) c.4066-6554G>A (n.4066-6554G>A) c.1816-6554G>A (n.1816-6554G>A) c.562-71G>A (n.562-71G>A)
1	g.197102719T>A	CA344022690	ASPM	n.2108-6555A>T c.6532A>T (p.Arg2178Ter) c.4066-6555A>T (n.4066-6555A>T) c.1816-6555A>T (n.1816-6555A>T) c.562-72A>T (n.562-72A>T)
1	g.197102719T>C	CA344022691	ASPM	n.2108-6555A>G c.6532A>G (p.Arg2178Gly) c.4066-6555A>G (n.4066-6555A>G) c.1816-6555A>G (n.1816-6555A>G) c.562-72A>G (n.562-72A>G)
1	g.197102719T>G	CA422806325	ASPM	n.2108-6555A>C c.6532A>C (p.Arg2178=) c.4066-6555A>C (n.4066-6555A>C) c.1816-6555A>C (n.1816-6555A>C) c.562-72A>C (n.562-72A>C)
1	g.197102720A>C	CA344022692	ASPM	n.2108-6556T>G c.6531T>G (p.Phe2177Leu) c.4066-6556T>G (n.4066-6556T>G) c.1816-6556T>G (n.1816-6556T>G) c.562-73T>G (n.562-73T>G)
1	g.197102720A>G	CA422806329	ASPM	n.2108-6556T>C c.6531T>C (p.Phe2177=) c.4066-6556T>C (n.4066-6556T>C) c.1816-6556T>C (n.1816-6556T>C) c.562-73T>C (n.562-73T>C)
1	g.197102720A>T	CA344022693	ASPM	n.2108-6556T>A c.6531T>A (p.Phe2177Leu) c.4066-6556T>A (n.4066-6556T>A) c.1816-6556T>A (n.1816-6556T>A) c.562-73T>A (n.562-73T>A)
1	g.197102721A>C	CA344022694	ASPM	n.2108-6557T>G c.6530T>G (p.Phe2177Cys) c.4066-6557T>G (n.4066-6557T>G) c.1816-6557T>G (n.1816-6557T>G) c.562-74T>G (n.562-74T>G)
1	g.197102721A>G	CA344022696	ASPM	n.2108-6557T>C c.6530T>C (p.Phe2177Ser) c.4066-6557T>C (n.4066-6557T>C) c.1816-6557T>C (n.1816-6557T>C) c.562-74T>C (n.562-74T>C)
1	g.197102721A>T	CA344022695	ASPM	n.2108-6557T>A c.6530T>A (p.Phe2177Tyr) c.4066-6557T>A (n.4066-6557T>A) c.1816-6557T>A (n.1816-6557T>A) c.562-74T>A (n.562-74T>A)
1	g.197102722A>C	CA344022697	ASPM	n.2108-6558T>G c.6529T>G (p.Phe2177Val) c.4066-6558T>G (n.4066-6558T>G) c.1816-6558T>G (n.1816-6558T>G) c.562-75T>G (n.562-75T>G)
1	g.197102722A>G	CA344022699	ASPM	n.2108-6558T>C c.6529T>C (p.Phe2177Leu) c.4066-6558T>C (n.4066-6558T>C) c.1816-6558T>C (n.1816-6558T>C) c.562-75T>C (n.562-75T>C)
1	g.197102722A>T	CA344022698	ASPM	n.2108-6558T>A c.6529T>A (p.Phe2177Ile) c.4066-6558T>A (n.4066-6558T>A) c.1816-6558T>A (n.1816-6558T>A) c.562-75T>A (n.562-75T>A)
1	g.197102723A>C	CA344022700	ASPM	n.2108-6559T>G c.6528T>G (p.Ser2176Arg) c.4066-6559T>G (n.4066-6559T>G) c.1816-6559T>G (n.1816-6559T>G) c.562-76T>G (n.562-76T>G)
1	g.197102723A>G	CA422806388	ASPM	n.2108-6559T>C c.6528T>C (p.Ser2176=) c.4066-6559T>C (n.4066-6559T>C) c.1816-6559T>C (n.1816-6559T>C) c.562-76T>C (n.562-76T>C)
1	g.197102723A>T	CA344022701	ASPM	n.2108-6559T>A c.6528T>A (p.Ser2176Arg) c.4066-6559T>A (n.4066-6559T>A) c.1816-6559T>A (n.1816-6559T>A) c.562-76T>A (n.562-76T>A)
1	g.197102724C>A	CA344022702	ASPM	n.2108-6560G>T c.6527G>T (p.Ser2176Ile) c.4066-6560G>T (n.4066-6560G>T) c.1816-6560G>T (n.1816-6560G>T) c.562-77G>T (n.562-77G>T)
1	g.197102724C>G	CA344022704	ASPM	n.2108-6560G>C c.6527G>C (p.Ser2176Thr) c.4066-6560G>C (n.4066-6560G>C) c.1816-6560G>C (n.1816-6560G>C) c.562-77G>C (n.562-77G>C)
1	g.197102724C>T	CA344022703	ASPM	n.2108-6560G>A c.6527G>A (p.Ser2176Asn) c.4066-6560G>A (n.4066-6560G>A) c.1816-6560G>A (n.1816-6560G>A) c.562-77G>A (n.562-77G>A)
1	g.197102725T>A	CA344022705	ASPM	n.2108-6561A>T c.6526A>T (p.Ser2176Cys) c.4066-6561A>T (n.4066-6561A>T) c.1816-6561A>T (n.1816-6561A>T) c.562-78A>T (n.562-78A>T)
1	g.197102725T>C	CA344022706	ASPM	n.2108-6561A>G c.6526A>G (p.Ser2176Gly) c.4066-6561A>G (n.4066-6561A>G) c.1816-6561A>G (n.1816-6561A>G) c.562-78A>G (n.562-78A>G)	gnomAD v4
1	g.197102725T>G	CA344022707	ASPM	n.2108-6561A>C c.6526A>C (p.Ser2176Arg) c.4066-6561A>C (n.4066-6561A>C) c.1816-6561A>C (n.1816-6561A>C) c.562-78A>C (n.562-78A>C)
1	g.197102726T>A	CA422806389	ASPM	n.2108-6562A>T c.6525A>T (p.Ala2175=) c.4066-6562A>T (n.4066-6562A>T) c.1816-6562A>T (n.1816-6562A>T) c.562-79A>T (n.562-79A>T)
1	g.197102726T>C	CA422806390	ASPM	n.2108-6562A>G c.6525A>G (p.Ala2175=) c.4066-6562A>G (n.4066-6562A>G) c.1816-6562A>G (n.1816-6562A>G) c.562-79A>G (n.562-79A>G)	gnomAD v4
1	g.197102726T>G	CA422806391	ASPM	n.2108-6562A>C c.6525A>C (p.Ala2175=) c.4066-6562A>C (n.4066-6562A>C) c.1816-6562A>C (n.1816-6562A>C) c.562-79A>C (n.562-79A>C)
1	g.197102727G>A	CA344022708	ASPM	n.2108-6563C>T c.6524C>T (p.Ala2175Val) c.4066-6563C>T (n.4066-6563C>T) c.1816-6563C>T (n.1816-6563C>T) c.562-80C>T (n.562-80C>T)
1	g.197102727G>C	CA344022709	ASPM	n.2108-6563C>G c.6524C>G (p.Ala2175Gly) c.4066-6563C>G (n.4066-6563C>G) c.1816-6563C>G (n.1816-6563C>G) c.562-80C>G (n.562-80C>G)	dbSNP
1	g.197102727G=	CA1217930401	ASPM	n.2108-6563C= c.6524C= (p.Ala2175=) c.4066-6563C= (n.4066-6563C=) c.1816-6563C= (n.1816-6563C=) c.562-80C= (n.562-80C=)
1	g.197102727G>T	CA344022710	ASPM	n.2108-6563C>A c.6524C>A (p.Ala2175Glu) c.4066-6563C>A (n.4066-6563C>A) c.1816-6563C>A (n.1816-6563C>A) c.562-80C>A (n.562-80C>A)	gnomAD v4
1	g.197102728C>A	CA344022713	ASPM	n.2108-6564G>T c.6523G>T (p.Ala2175Ser) c.4066-6564G>T (n.4066-6564G>T) c.1816-6564G>T (n.1816-6564G>T) c.562-81G>T (n.562-81G>T)
1	g.197102728C>G	CA344022711	ASPM	n.2108-6564G>C c.6523G>C (p.Ala2175Pro) c.4066-6564G>C (n.4066-6564G>C) c.1816-6564G>C (n.1816-6564G>C) c.562-81G>C (n.562-81G>C)
1	g.197102728C>T	CA344022712	ASPM	n.2108-6564G>A c.6523G>A (p.Ala2175Thr) c.4066-6564G>A (n.4066-6564G>A) c.1816-6564G>A (n.1816-6564G>A) c.562-81G>A (n.562-81G>A)
1	g.197102729C>A	CA344022714	ASPM	n.2108-6565G>T c.6522G>T (p.Gln2174His) c.4066-6565G>T (n.4066-6565G>T) c.1816-6565G>T (n.1816-6565G>T) c.562-82G>T (n.562-82G>T)	dbSNP
1	g.197102729C>G	CA344022715	ASPM	n.2108-6565G>C c.6522G>C (p.Gln2174His) c.4066-6565G>C (n.4066-6565G>C) c.1816-6565G>C (n.1816-6565G>C) c.562-82G>C (n.562-82G>C)
1	g.197102729C>T	CA422806394	ASPM	n.2108-6565G>A c.6522G>A (p.Gln2174=) c.4066-6565G>A (n.4066-6565G>A) c.1816-6565G>A (n.1816-6565G>A) c.562-82G>A (n.562-82G>A)
1	g.197102730T>A	CA344022716	ASPM	n.2108-6566A>T c.6521A>T (p.Gln2174Leu) c.4066-6566A>T (n.4066-6566A>T) c.1816-6566A>T (n.1816-6566A>T) c.562-83A>T (n.562-83A>T)
1	g.197102730T>C	CA344022717	ASPM	n.2108-6566A>G c.6521A>G (p.Gln2174Arg) c.4066-6566A>G (n.4066-6566A>G) c.1816-6566A>G (n.1816-6566A>G) c.562-83A>G (n.562-83A>G)
1	g.197102730T>G	CA344022718	ASPM	n.2108-6566A>C c.6521A>C (p.Gln2174Pro) c.4066-6566A>C (n.4066-6566A>C) c.1816-6566A>C (n.1816-6566A>C) c.562-83A>C (n.562-83A>C)
1	g.197102730_197102733delinsTGAA	CA1217930402	ASPM	n.2108-6569_2108-6566delinsTTCA c.6518_6521delinsTTCA (p.Leu2173=) c.4066-6569_4066-6566delinsTTCA (n.4066-6569_4066-6566delinsTTCA) c.1816-6569_1816-6566delinsTTCA (n.1816-6569_1816-6566delinsTTCA) c.562-86_562-83delinsTTCA (n.562-86_562-83delinsTTCA)
1	g.197102731G>A	CA344022719	ASPM	n.2108-6567C>T c.6520C>T (p.Gln2174Ter) c.4066-6567C>T (n.4066-6567C>T) c.1816-6567C>T (n.1816-6567C>T) c.562-84C>T (n.562-84C>T)
1	g.197102731G>C	CA344022721	ASPM	n.2108-6567C>G c.6520C>G (p.Gln2174Glu) c.4066-6567C>G (n.4066-6567C>G) c.1816-6567C>G (n.1816-6567C>G) c.562-84C>G (n.562-84C>G)	dbSNP
1	g.197102731G=	CA1217930403	ASPM	n.2108-6567C= c.6520C= (p.Gln2174=) c.4066-6567C= (n.4066-6567C=) c.1816-6567C= (n.1816-6567C=) c.562-84C= (n.562-84C=)
1	g.197102731G>T	CA344022720	ASPM	n.2108-6567C>A c.6520C>A (p.Gln2174Lys) c.4066-6567C>A (n.4066-6567C>A) c.1816-6567C>A (n.1816-6567C>A) c.562-84C>A (n.562-84C>A)
1	g.197102732_197102734del	CA1309575	ASPM	n.2108-6569_2108-6567del c.6518_6520del (p.Leu2173del) c.4066-6569_4066-6567del (n.4066-6569_4066-6567del) c.1816-6569_1816-6567del (n.1816-6569_1816-6567del) c.562-86_562-84del (n.562-86_562-84del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102732A>C	CA422806396	ASPM	n.2108-6568T>G c.6519T>G (p.Leu2173=) c.4066-6568T>G (n.4066-6568T>G) c.1816-6568T>G (n.1816-6568T>G) c.562-85T>G (n.562-85T>G)
1	g.197102732A>G	CA422806397	ASPM	n.2108-6568T>C c.6519T>C (p.Leu2173=) c.4066-6568T>C (n.4066-6568T>C) c.1816-6568T>C (n.1816-6568T>C) c.562-85T>C (n.562-85T>C)
1	g.197102732A>T	CA422806398	ASPM	n.2108-6568T>A c.6519T>A (p.Leu2173=) c.4066-6568T>A (n.4066-6568T>A) c.1816-6568T>A (n.1816-6568T>A) c.562-85T>A (n.562-85T>A)
1	g.197102732_197102735delinsAAGG	CA1217930404	ASPM	n.2108-6571_2108-6568delinsCCTT c.6516_6519delinsCCTT (p.Val2172=) c.4066-6571_4066-6568delinsCCTT (n.4066-6571_4066-6568delinsCCTT) c.1816-6571_1816-6568delinsCCTT (n.1816-6571_1816-6568delinsCCTT) c.562-88_562-85delinsCCTT (n.562-88_562-85delinsCCTT)
1	g.197102732_197102733insGGCCGGGCGCGGTGGCTC	CA2649661686	ASPM	n.2108-6569_2108-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC c.6518_6519insGAGCCACCGCGCCCGGCC (p.Leu2173_Gln2174insSerHisArgAlaArgPro) c.4066-6569_4066-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.4066-6569_4066-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1816-6569_1816-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1816-6569_1816-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.562-86_562-85insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.562-86_562-85insGAGCCACCGCGCCCGGCC)	gnomAD v4
1	g.197102733A=	CA1217930405	ASPM	n.2108-6569T= c.6518T= (p.Leu2173=) c.4066-6569T= (n.4066-6569T=) c.1816-6569T= (n.1816-6569T=) c.562-86T= (n.562-86T=)
1	g.197102733A>C	CA344022722	ASPM	n.2108-6569T>G c.6518T>G (p.Leu2173Arg) c.4066-6569T>G (n.4066-6569T>G) c.1816-6569T>G (n.1816-6569T>G) c.562-86T>G (n.562-86T>G)
1	g.197102733A>G	CA344022723	ASPM	n.2108-6569T>C c.6518T>C (p.Leu2173Pro) c.4066-6569T>C (n.4066-6569T>C) c.1816-6569T>C (n.1816-6569T>C) c.562-86T>C (n.562-86T>C)
1	g.197102733A>T	CA1309577	ASPM	n.2108-6569T>A c.6518T>A (p.Leu2173His) c.4066-6569T>A (n.4066-6569T>A) c.1816-6569T>A (n.1816-6569T>A) c.562-86T>A (n.562-86T>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102734_197102736del	CA1309576	ASPM	n.2108-6571_2108-6569del c.6516_6518del (p.Leu2173del) c.4066-6571_4066-6569del (n.4066-6571_4066-6569del) c.1816-6571_1816-6569del (n.1816-6571_1816-6569del) c.562-88_562-86del (n.562-88_562-86del)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197102734G>A	CA344022724	ASPM	n.2108-6570C>T c.6517C>T (p.Leu2173Phe) c.4066-6570C>T (n.4066-6570C>T) c.1816-6570C>T (n.1816-6570C>T) c.562-87C>T (n.562-87C>T)	gnomAD v4
1	g.197102734G>C	CA344022725	ASPM	n.2108-6570C>G c.6517C>G (p.Leu2173Val) c.4066-6570C>G (n.4066-6570C>G) c.1816-6570C>G (n.1816-6570C>G) c.562-87C>G (n.562-87C>G)	gnomAD v4
1	g.197102734G>T	CA344022726	ASPM	n.2108-6570C>A c.6517C>A (p.Leu2173Ile) c.4066-6570C>A (n.4066-6570C>A) c.1816-6570C>A (n.1816-6570C>A) c.562-87C>A (n.562-87C>A)	gnomAD v4
1	g.197102735G>A	CA422806401	ASPM	n.2108-6571C>T c.6516C>T (p.Val2172=) c.4066-6571C>T (n.4066-6571C>T) c.1816-6571C>T (n.1816-6571C>T) c.562-88C>T (n.562-88C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102735G>C	CA422806402	ASPM	n.2108-6571C>G c.6516C>G (p.Val2172=) c.4066-6571C>G (n.4066-6571C>G) c.1816-6571C>G (n.1816-6571C>G) c.562-88C>G (n.562-88C>G)
1	g.197102735G=	CA1217930406	ASPM	n.2108-6571C= c.6516C= (p.Val2172=) c.4066-6571C= (n.4066-6571C=) c.1816-6571C= (n.1816-6571C=) c.562-88C= (n.562-88C=)
1	g.197102735G>T	CA422806403	ASPM	n.2108-6571C>A c.6516C>A (p.Val2172=) c.4066-6571C>A (n.4066-6571C>A) c.1816-6571C>A (n.1816-6571C>A) c.562-88C>A (n.562-88C>A)
1	g.197102736A>C	CA344022727	ASPM	n.2108-6572T>G c.6515T>G (p.Val2172Gly) c.4066-6572T>G (n.4066-6572T>G) c.1816-6572T>G (n.1816-6572T>G) c.562-89T>G (n.562-89T>G)
1	g.197102736A>G	CA344022728	ASPM	n.2108-6572T>C c.6515T>C (p.Val2172Ala) c.4066-6572T>C (n.4066-6572T>C) c.1816-6572T>C (n.1816-6572T>C) c.562-89T>C (n.562-89T>C)
1	g.197102736A>T	CA344022729	ASPM	n.2108-6572T>A c.6515T>A (p.Val2172Asp) c.4066-6572T>A (n.4066-6572T>A) c.1816-6572T>A (n.1816-6572T>A) c.562-89T>A (n.562-89T>A)
1	g.197102737C>A	CA344022730	ASPM	n.2108-6573G>T c.6514G>T (p.Val2172Phe) c.4066-6573G>T (n.4066-6573G>T) c.1816-6573G>T (n.1816-6573G>T) c.562-90G>T (n.562-90G>T)
1	g.197102737C=	CA1143739919	ASPM	n.2108-6573G= c.6514G= (p.Val2172=) c.4066-6573G= (n.4066-6573G=) c.1816-6573G= (n.1816-6573G=) c.562-90G= (n.562-90G=)
1	g.197102737C>G	CA344022731	ASPM	n.2108-6573G>C c.6514G>C (p.Val2172Leu) c.4066-6573G>C (n.4066-6573G>C) c.1816-6573G>C (n.1816-6573G>C) c.562-90G>C (n.562-90G>C)
1	g.197102737C>T	CA1309578	ASPM	n.2108-6573G>A c.6514G>A (p.Val2172Ile) c.4066-6573G>A (n.4066-6573G>A) c.1816-6573G>A (n.1816-6573G>A) c.562-90G>A (n.562-90G>A)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102738T>A	CA344022732	ASPM	n.2108-6574A>T c.6513A>T (p.Lys2171Asn) c.4066-6574A>T (n.4066-6574A>T) c.1816-6574A>T (n.1816-6574A>T) c.562-91A>T (n.562-91A>T)
1	g.197102738T>C	CA422806408	ASPM	n.2108-6574A>G c.6513A>G (p.Lys2171=) c.4066-6574A>G (n.4066-6574A>G) c.1816-6574A>G (n.1816-6574A>G) c.562-91A>G (n.562-91A>G)
1	g.197102738T>G	CA344022733	ASPM	n.2108-6574A>C c.6513A>C (p.Lys2171Asn) c.4066-6574A>C (n.4066-6574A>C) c.1816-6574A>C (n.1816-6574A>C) c.562-91A>C (n.562-91A>C)
1	g.197102740dup	CA915941937	ASPM	n.2108-6574dup c.6513dup (p.Val2172SerfsTer7) c.4066-6574dup (n.4066-6574dup) c.1816-6574dup (n.1816-6574dup) c.562-91dup (n.562-91dup)	ClinVar dbSNP
1	g.197102740del	CA2649661687	ASPM	n.2108-6574del c.6513del (p.Val2172SerfsTer9) c.4066-6574del (n.4066-6574del) c.1816-6574del (n.1816-6574del) c.562-91del (n.562-91del)	gnomAD v4
1	g.197102739T>A	CA344022734	ASPM	n.2108-6575A>T c.6512A>T (p.Lys2171Ile) c.4066-6575A>T (n.4066-6575A>T) c.1816-6575A>T (n.1816-6575A>T) c.562-92A>T (n.562-92A>T)
1	g.197102739T>C	CA344022735	ASPM	n.2108-6575A>G c.6512A>G (p.Lys2171Arg) c.4066-6575A>G (n.4066-6575A>G) c.1816-6575A>G (n.1816-6575A>G) c.562-92A>G (n.562-92A>G)
1	g.197102739T>G	CA344022736	ASPM	n.2108-6575A>C c.6512A>C (p.Lys2171Thr) c.4066-6575A>C (n.4066-6575A>C) c.1816-6575A>C (n.1816-6575A>C) c.562-92A>C (n.562-92A>C)
1	g.197102740T>A	CA344022737	ASPM	n.2108-6576A>T c.6511A>T (p.Lys2171Ter) c.4066-6576A>T (n.4066-6576A>T) c.1816-6576A>T (n.1816-6576A>T) c.562-93A>T (n.562-93A>T)
1	g.197102740T>C	CA1309579	ASPM	n.2108-6576A>G c.6511A>G (p.Lys2171Glu) c.4066-6576A>G (n.4066-6576A>G) c.1816-6576A>G (n.1816-6576A>G) c.562-93A>G (n.562-93A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102740T>G	CA344022738	ASPM	n.2108-6576A>C c.6511A>C (p.Lys2171Gln) c.4066-6576A>C (n.4066-6576A>C) c.1816-6576A>C (n.1816-6576A>C) c.562-93A>C (n.562-93A>C)
1	g.197102740T=	CA1142104238	ASPM	n.2108-6576A= c.6511A= (p.Lys2171=) c.4066-6576A= (n.4066-6576A=) c.1816-6576A= (n.1816-6576A=) c.562-93A= (n.562-93A=)
1	g.197102741A>C	CA422806412	ASPM	n.2108-6577T>G c.6510T>G (p.Val2170=) c.4066-6577T>G (n.4066-6577T>G) c.1816-6577T>G (n.1816-6577T>G) c.562-94T>G (n.562-94T>G)	ClinVar gnomAD v4
1	g.197102741A>G	CA422806413	ASPM	n.2108-6577T>C c.6510T>C (p.Val2170=) c.4066-6577T>C (n.4066-6577T>C) c.1816-6577T>C (n.1816-6577T>C) c.562-94T>C (n.562-94T>C)
1	g.197102741A>T	CA422806414	ASPM	n.2108-6577T>A c.6510T>A (p.Val2170=) c.4066-6577T>A (n.4066-6577T>A) c.1816-6577T>A (n.1816-6577T>A) c.562-94T>A (n.562-94T>A)
1	g.197102742A>C	CA344022739	ASPM	n.2108-6578T>G c.6509T>G (p.Val2170Gly) c.4066-6578T>G (n.4066-6578T>G) c.1816-6578T>G (n.1816-6578T>G) c.562-95T>G (n.562-95T>G)
1	g.197102742A>G	CA344022740	ASPM	n.2108-6578T>C c.6509T>C (p.Val2170Ala) c.4066-6578T>C (n.4066-6578T>C) c.1816-6578T>C (n.1816-6578T>C) c.562-95T>C (n.562-95T>C)
1	g.197102742A>T	CA344022741	ASPM	n.2108-6578T>A c.6509T>A (p.Val2170Asp) c.4066-6578T>A (n.4066-6578T>A) c.1816-6578T>A (n.1816-6578T>A) c.562-95T>A (n.562-95T>A)
1	g.197102743C>A	CA344022744	ASPM	n.2108-6579G>T c.6508G>T (p.Val2170Phe) c.4066-6579G>T (n.4066-6579G>T) c.1816-6579G>T (n.1816-6579G>T) c.562-96G>T (n.562-96G>T)
1	g.197102743C=	CA1217930407	ASPM	n.2108-6579G= c.6508G= (p.Val2170=) c.4066-6579G= (n.4066-6579G=) c.1816-6579G= (n.1816-6579G=) c.562-96G= (n.562-96G=)
1	g.197102743C>G	CA344022742	ASPM	n.2108-6579G>C c.6508G>C (p.Val2170Leu) c.4066-6579G>C (n.4066-6579G>C) c.1816-6579G>C (n.1816-6579G>C) c.562-96G>C (n.562-96G>C)
1	g.197102743C>T	CA344022743	ASPM	n.2108-6579G>A c.6508G>A (p.Val2170Ile) c.4066-6579G>A (n.4066-6579G>A) c.1816-6579G>A (n.1816-6579G>A) c.562-96G>A (n.562-96G>A)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102744A>C	CA422806419	ASPM	n.2108-6580T>G c.6507T>G (p.Ala2169=) c.4066-6580T>G (n.4066-6580T>G) c.1816-6580T>G (n.1816-6580T>G) c.562-97T>G (n.562-97T>G)
1	g.197102744A>G	CA422806417	ASPM	n.2108-6580T>C c.6507T>C (p.Ala2169=) c.4066-6580T>C (n.4066-6580T>C) c.1816-6580T>C (n.1816-6580T>C) c.562-97T>C (n.562-97T>C)
1	g.197102744A>T	CA422806418	ASPM	n.2108-6580T>A c.6507T>A (p.Ala2169=) c.4066-6580T>A (n.4066-6580T>A) c.1816-6580T>A (n.1816-6580T>A) c.562-97T>A (n.562-97T>A)
1	g.197102745G>A	CA344022745	ASPM	n.2108-6581C>T c.6506C>T (p.Ala2169Val) c.4066-6581C>T (n.4066-6581C>T) c.1816-6581C>T (n.1816-6581C>T) c.562-98C>T (n.562-98C>T)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197102745G>C	CA344022746	ASPM	n.2108-6581C>G c.6506C>G (p.Ala2169Gly) c.4066-6581C>G (n.4066-6581C>G) c.1816-6581C>G (n.1816-6581C>G) c.562-98C>G (n.562-98C>G)
1	g.197102745G>T	CA344022747	ASPM	n.2108-6581C>A c.6506C>A (p.Ala2169Asp) c.4066-6581C>A (n.4066-6581C>A) c.1816-6581C>A (n.1816-6581C>A) c.562-98C>A (n.562-98C>A)
1	g.197102746C>A	CA344022748	ASPM	n.2108-6582G>T c.6505G>T (p.Ala2169Ser) c.4066-6582G>T (n.4066-6582G>T) c.1816-6582G>T (n.1816-6582G>T) c.562-99G>T (n.562-99G>T)	gnomAD v4
1	g.197102746C=	CA1217930408	ASPM	n.2108-6582G= c.6505G= (p.Ala2169=) c.4066-6582G= (n.4066-6582G=) c.1816-6582G= (n.1816-6582G=) c.562-99G= (n.562-99G=)
1	g.197102746C>G	CA344022749	ASPM	n.2108-6582G>C c.6505G>C (p.Ala2169Pro) c.4066-6582G>C (n.4066-6582G>C) c.1816-6582G>C (n.1816-6582G>C) c.562-99G>C (n.562-99G>C)
1	g.197102746C>T	CA1309580	ASPM	n.2108-6582G>A c.6505G>A (p.Ala2169Thr) c.4066-6582G>A (n.4066-6582G>A) c.1816-6582G>A (n.1816-6582G>A) c.562-99G>A (n.562-99G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102747T>A	CA344022750	ASPM	n.2108-6583A>T c.6504A>T (p.Lys2168Asn) c.4066-6583A>T (n.4066-6583A>T) c.1816-6583A>T (n.1816-6583A>T) c.562-100A>T (n.562-100A>T)
1	g.197102747T>C	CA422806425	ASPM	n.2108-6583A>G c.6504A>G (p.Lys2168=) c.4066-6583A>G (n.4066-6583A>G) c.1816-6583A>G (n.1816-6583A>G) c.562-100A>G (n.562-100A>G)
1	g.197102747T>G	CA344022751	ASPM	n.2108-6583A>C c.6504A>C (p.Lys2168Asn) c.4066-6583A>C (n.4066-6583A>C) c.1816-6583A>C (n.1816-6583A>C) c.562-100A>C (n.562-100A>C)
1	g.197102748T>A	CA344022752	ASPM	n.2108-6584A>T c.6503A>T (p.Lys2168Ile) c.4066-6584A>T (n.4066-6584A>T) c.1816-6584A>T (n.1816-6584A>T) c.562-101A>T (n.562-101A>T)
1	g.197102748T>C	CA344022753	ASPM	n.2108-6584A>G c.6503A>G (p.Lys2168Arg) c.4066-6584A>G (n.4066-6584A>G) c.1816-6584A>G (n.1816-6584A>G) c.562-101A>G (n.562-101A>G)
1	g.197102748T>G	CA344022754	ASPM	n.2108-6584A>C c.6503A>C (p.Lys2168Thr) c.4066-6584A>C (n.4066-6584A>C) c.1816-6584A>C (n.1816-6584A>C) c.562-101A>C (n.562-101A>C)
1	g.197102749T>A	CA344022756	ASPM	n.2108-6585A>T c.6502A>T (p.Lys2168Ter) c.4066-6585A>T (n.4066-6585A>T) c.1816-6585A>T (n.1816-6585A>T) c.562-102A>T (n.562-102A>T)
1	g.197102749T>C	CA344022757	ASPM	n.2108-6585A>G c.6502A>G (p.Lys2168Glu) c.4066-6585A>G (n.4066-6585A>G) c.1816-6585A>G (n.1816-6585A>G) c.562-102A>G (n.562-102A>G)	gnomAD v4
1	g.197102749T>G	CA344022755	ASPM	n.2108-6585A>C c.6502A>C (p.Lys2168Gln) c.4066-6585A>C (n.4066-6585A>C) c.1816-6585A>C (n.1816-6585A>C) c.562-102A>C (n.562-102A>C)
1	g.197102750C>A	CA344022758	ASPM	n.2108-6586G>T c.6501G>T (p.Leu2167Phe) c.4066-6586G>T (n.4066-6586G>T) c.1816-6586G>T (n.1816-6586G>T) c.562-103G>T (n.562-103G>T)
1	g.197102750C>G	CA344022759	ASPM	n.2108-6586G>C c.6501G>C (p.Leu2167Phe) c.4066-6586G>C (n.4066-6586G>C) c.1816-6586G>C (n.1816-6586G>C) c.562-103G>C (n.562-103G>C)
1	g.197102750C>T	CA422806430	ASPM	n.2108-6586G>A c.6501G>A (p.Leu2167=) c.4066-6586G>A (n.4066-6586G>A) c.1816-6586G>A (n.1816-6586G>A) c.562-103G>A (n.562-103G>A)	COSMIC
1	g.197102751A>C	CA344022760	ASPM	n.2108-6587T>G c.6500T>G (p.Leu2167Trp) c.4066-6587T>G (n.4066-6587T>G) c.1816-6587T>G (n.1816-6587T>G) c.562-104T>G (n.562-104T>G)
1	g.197102751A>G	CA344022761	ASPM	n.2108-6587T>C c.6500T>C (p.Leu2167Ser) c.4066-6587T>C (n.4066-6587T>C) c.1816-6587T>C (n.1816-6587T>C) c.562-104T>C (n.562-104T>C)
1	g.197102751A>T	CA344022762	ASPM	n.2108-6587T>A c.6500T>A (p.Leu2167Ter) c.4066-6587T>A (n.4066-6587T>A) c.1816-6587T>A (n.1816-6587T>A) c.562-104T>A (n.562-104T>A)
1	g.197102752A>C	CA344022763	ASPM	n.2108-6588T>G c.6499T>G (p.Leu2167Val) c.4066-6588T>G (n.4066-6588T>G) c.1816-6588T>G (n.1816-6588T>G) c.562-105T>G (n.562-105T>G)
1	g.197102752A>G	CA422806431	ASPM	n.2108-6588T>C c.6499T>C (p.Leu2167=) c.4066-6588T>C (n.4066-6588T>C) c.1816-6588T>C (n.1816-6588T>C) c.562-105T>C (n.562-105T>C)
1	g.197102752A>T	CA344022764	ASPM	n.2108-6588T>A c.6499T>A (p.Leu2167Met) c.4066-6588T>A (n.4066-6588T>A) c.1816-6588T>A (n.1816-6588T>A) c.562-105T>A (n.562-105T>A)
1	g.197102753A>C	CA344022765	ASPM	n.2108-6589T>G c.6498T>G (p.Ile2166Met) c.4066-6589T>G (n.4066-6589T>G) c.1816-6589T>G (n.1816-6589T>G) c.562-106T>G (n.562-106T>G)
1	g.197102753A>G	CA422806434	ASPM	n.2108-6589T>C c.6498T>C (p.Ile2166=) c.4066-6589T>C (n.4066-6589T>C) c.1816-6589T>C (n.1816-6589T>C) c.562-106T>C (n.562-106T>C)
1	g.197102753A>T	CA422806433	ASPM	n.2108-6589T>A c.6498T>A (p.Ile2166=) c.4066-6589T>A (n.4066-6589T>A) c.1816-6589T>A (n.1816-6589T>A) c.562-106T>A (n.562-106T>A)
1	g.197102754A=	CA1217930409	ASPM	n.2108-6590T= c.6497T= (p.Ile2166=) c.4066-6590T= (n.4066-6590T=) c.1816-6590T= (n.1816-6590T=) c.562-107T= (n.562-107T=)
1	g.197102754A>C	CA344022766	ASPM	n.2108-6590T>G c.6497T>G (p.Ile2166Ser) c.4066-6590T>G (n.4066-6590T>G) c.1816-6590T>G (n.1816-6590T>G) c.562-107T>G (n.562-107T>G)	dbSNP
1	g.197102754A>G	CA344022767	ASPM	n.2108-6590T>C c.6497T>C (p.Ile2166Thr) c.4066-6590T>C (n.4066-6590T>C) c.1816-6590T>C (n.1816-6590T>C) c.562-107T>C (n.562-107T>C)
1	g.197102754A>T	CA344022768	ASPM	n.2108-6590T>A c.6497T>A (p.Ile2166Asn) c.4066-6590T>A (n.4066-6590T>A) c.1816-6590T>A (n.1816-6590T>A) c.562-107T>A (n.562-107T>A)
1	g.197102755T>A	CA344022769	ASPM	n.2108-6591A>T c.6496A>T (p.Ile2166Phe) c.4066-6591A>T (n.4066-6591A>T) c.1816-6591A>T (n.1816-6591A>T) c.562-108A>T (n.562-108A>T)
1	g.197102755T>C	CA1309581	ASPM	n.2108-6591A>G c.6496A>G (p.Ile2166Val) c.4066-6591A>G (n.4066-6591A>G) c.1816-6591A>G (n.1816-6591A>G) c.562-108A>G (n.562-108A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102755T>G	CA344022770	ASPM	n.2108-6591A>C c.6496A>C (p.Ile2166Leu) c.4066-6591A>C (n.4066-6591A>C) c.1816-6591A>C (n.1816-6591A>C) c.562-108A>C (n.562-108A>C)
1	g.197102755T=	CA1217930410	ASPM	n.2108-6591A= c.6496A= (p.Ile2166=) c.4066-6591A= (n.4066-6591A=) c.1816-6591A= (n.1816-6591A=) c.562-108A= (n.562-108A=)
1	g.197102756T>A	CA422806439	ASPM	n.2108-6592A>T c.6495A>T (p.Thr2165=) c.4066-6592A>T (n.4066-6592A>T) c.1816-6592A>T (n.1816-6592A>T) c.562-109A>T (n.562-109A>T)
1	g.197102756T>C	CA422806440	ASPM	n.2108-6592A>G c.6495A>G (p.Thr2165=) c.4066-6592A>G (n.4066-6592A>G) c.1816-6592A>G (n.1816-6592A>G) c.562-109A>G (n.562-109A>G)
1	g.197102756T>G	CA422806441	ASPM	n.2108-6592A>C c.6495A>C (p.Thr2165=) c.4066-6592A>C (n.4066-6592A>C) c.1816-6592A>C (n.1816-6592A>C) c.562-109A>C (n.562-109A>C)
1	g.197102757G>A	CA35871295	ASPM	n.2108-6593C>T c.6494C>T (p.Thr2165Ile) c.4066-6593C>T (n.4066-6593C>T) c.1816-6593C>T (n.1816-6593C>T) c.562-110C>T (n.562-110C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102757G>C	CA344022771	ASPM	n.2108-6593C>G c.6494C>G (p.Thr2165Arg) c.4066-6593C>G (n.4066-6593C>G) c.1816-6593C>G (n.1816-6593C>G) c.562-110C>G (n.562-110C>G)	gnomAD v4
1	g.197102757G=	CA1217930411	ASPM	n.2108-6593C= c.6494C= (p.Thr2165=) c.4066-6593C= (n.4066-6593C=) c.1816-6593C= (n.1816-6593C=) c.562-110C= (n.562-110C=)
1	g.197102757G>T	CA344022772	ASPM	n.2108-6593C>A c.6494C>A (p.Thr2165Lys) c.4066-6593C>A (n.4066-6593C>A) c.1816-6593C>A (n.1816-6593C>A) c.562-110C>A (n.562-110C>A)
1	g.197102758T>A	CA344022773	ASPM	n.2108-6594A>T c.6493A>T (p.Thr2165Ser) c.4066-6594A>T (n.4066-6594A>T) c.1816-6594A>T (n.1816-6594A>T) c.562-111A>T (n.562-111A>T)
1	g.197102758T>C	CA344022774	ASPM	n.2108-6594A>G c.6493A>G (p.Thr2165Ala) c.4066-6594A>G (n.4066-6594A>G) c.1816-6594A>G (n.1816-6594A>G) c.562-111A>G (n.562-111A>G)
1	g.197102758T>G	CA344022775	ASPM	n.2108-6594A>C c.6493A>C (p.Thr2165Pro) c.4066-6594A>C (n.4066-6594A>C) c.1816-6594A>C (n.1816-6594A>C) c.562-111A>C (n.562-111A>C)
1	g.197102759C>A	CA422806443	ASPM	n.2108-6595G>T c.6492G>T (p.Leu2164=) c.4066-6595G>T (n.4066-6595G>T) c.1816-6595G>T (n.1816-6595G>T) c.562-112G>T (n.562-112G>T)
1	g.197102759C>G	CA422806444	ASPM	n.2108-6595G>C c.6492G>C (p.Leu2164=) c.4066-6595G>C (n.4066-6595G>C) c.1816-6595G>C (n.1816-6595G>C) c.562-112G>C (n.562-112G>C)
1	g.197102759C>T	CA422806445	ASPM	n.2108-6595G>A c.6492G>A (p.Leu2164=) c.4066-6595G>A (n.4066-6595G>A) c.1816-6595G>A (n.1816-6595G>A) c.562-112G>A (n.562-112G>A)	COSMIC
1	g.197102760A>C	CA344022776	ASPM	n.2108-6596T>G c.6491T>G (p.Leu2164Arg) c.4066-6596T>G (n.4066-6596T>G) c.1816-6596T>G (n.1816-6596T>G) c.562-113T>G (n.562-113T>G)
1	g.197102760A>G	CA344022777	ASPM	n.2108-6596T>C c.6491T>C (p.Leu2164Pro) c.4066-6596T>C (n.4066-6596T>C) c.1816-6596T>C (n.1816-6596T>C) c.562-113T>C (n.562-113T>C)
1	g.197102760A>T	CA344022778	ASPM	n.2108-6596T>A c.6491T>A (p.Leu2164Gln) c.4066-6596T>A (n.4066-6596T>A) c.1816-6596T>A (n.1816-6596T>A) c.562-113T>A (n.562-113T>A)
1	g.197102761G>A	CA35871307	ASPM	n.2108-6597C>T c.6490C>T (p.Leu2164=) c.4066-6597C>T (n.4066-6597C>T) c.1816-6597C>T (n.1816-6597C>T) c.562-114C>T (n.562-114C>T)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102761G>C	CA344022779	ASPM	n.2108-6597C>G c.6490C>G (p.Leu2164Val) c.4066-6597C>G (n.4066-6597C>G) c.1816-6597C>G (n.1816-6597C>G) c.562-114C>G (n.562-114C>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197102761G=	CA1217930412	ASPM	n.2108-6597C= c.6490C= (p.Leu2164=) c.4066-6597C= (n.4066-6597C=) c.1816-6597C= (n.1816-6597C=) c.562-114C= (n.562-114C=)
1	g.197102761G>T	CA344022780	ASPM	n.2108-6597C>A c.6490C>A (p.Leu2164Met) c.4066-6597C>A (n.4066-6597C>A) c.1816-6597C>A (n.1816-6597C>A) c.562-114C>A (n.562-114C>A)
1	g.197102762G>A	CA422806446	ASPM	n.2108-6598C>T c.6489C>T (p.Tyr2163=) c.4066-6598C>T (n.4066-6598C>T) c.1816-6598C>T (n.1816-6598C>T) c.562-115C>T (n.562-115C>T)	gnomAD v4
1	g.197102762G>C	CA344022781	ASPM	n.2108-6598C>G c.6489C>G (p.Tyr2163Ter) c.4066-6598C>G (n.4066-6598C>G) c.1816-6598C>G (n.1816-6598C>G) c.562-115C>G (n.562-115C>G)
1	g.197102762G>T	CA344022782	ASPM	n.2108-6598C>A c.6489C>A (p.Tyr2163Ter) c.4066-6598C>A (n.4066-6598C>A) c.1816-6598C>A (n.1816-6598C>A) c.562-115C>A (n.562-115C>A)
1	g.197102763T>A	CA344022783	ASPM	n.2108-6599A>T c.6488A>T (p.Tyr2163Phe) c.4066-6599A>T (n.4066-6599A>T) c.1816-6599A>T (n.1816-6599A>T) c.562-116A>T (n.562-116A>T)
1	g.197102763T>C	CA344022784	ASPM	n.2108-6599A>G c.6488A>G (p.Tyr2163Cys) c.4066-6599A>G (n.4066-6599A>G) c.1816-6599A>G (n.1816-6599A>G) c.562-116A>G (n.562-116A>G)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197102763T>G	CA344022785	ASPM	n.2108-6599A>C c.6488A>C (p.Tyr2163Ser) c.4066-6599A>C (n.4066-6599A>C) c.1816-6599A>C (n.1816-6599A>C) c.562-116A>C (n.562-116A>C)
1	g.197102764A>C	CA344022786	ASPM	n.2108-6600T>G c.6487T>G (p.Tyr2163Asp) c.4066-6600T>G (n.4066-6600T>G) c.1816-6600T>G (n.1816-6600T>G) c.562-117T>G (n.562-117T>G)
1	g.197102764A>G	CA344022788	ASPM	n.2108-6600T>C c.6487T>C (p.Tyr2163His) c.4066-6600T>C (n.4066-6600T>C) c.1816-6600T>C (n.1816-6600T>C) c.562-117T>C (n.562-117T>C)	gnomAD v4
1	g.197102764A>T	CA344022787	ASPM	n.2108-6600T>A c.6487T>A (p.Tyr2163Asn) c.4066-6600T>A (n.4066-6600T>A) c.1816-6600T>A (n.1816-6600T>A) c.562-117T>A (n.562-117T>A)
1	g.197102765C>A	CA344022789	ASPM	n.2108-6601G>T c.6486G>T (p.Lys2162Asn) c.4066-6601G>T (n.4066-6601G>T) c.1816-6601G>T (n.1816-6601G>T) c.562-118G>T (n.562-118G>T)
1	g.197102765C>G	CA344022790	ASPM	n.2108-6601G>C c.6486G>C (p.Lys2162Asn) c.4066-6601G>C (n.4066-6601G>C) c.1816-6601G>C (n.1816-6601G>C) c.562-118G>C (n.562-118G>C)
1	g.197102765C>T	CA422806449	ASPM	n.2108-6601G>A c.6486G>A (p.Lys2162=) c.4066-6601G>A (n.4066-6601G>A) c.1816-6601G>A (n.1816-6601G>A) c.562-118G>A (n.562-118G>A)
1	g.197102766T>A	CA344022791	ASPM	n.2108-6602A>T c.6485A>T (p.Lys2162Met) c.4066-6602A>T (n.4066-6602A>T) c.1816-6602A>T (n.1816-6602A>T) c.562-119A>T (n.562-119A>T)	dbSNP
1	g.197102766T>C	CA344022792	ASPM	n.2108-6602A>G c.6485A>G (p.Lys2162Arg) c.4066-6602A>G (n.4066-6602A>G) c.1816-6602A>G (n.1816-6602A>G) c.562-119A>G (n.562-119A>G)
1	g.197102766T>G	CA344022793	ASPM	n.2108-6602A>C c.6485A>C (p.Lys2162Thr) c.4066-6602A>C (n.4066-6602A>C) c.1816-6602A>C (n.1816-6602A>C) c.562-119A>C (n.562-119A>C)
1	g.197102766T=	CA1217930413	ASPM	n.2108-6602A= c.6485A= (p.Lys2162=) c.4066-6602A= (n.4066-6602A=) c.1816-6602A= (n.1816-6602A=) c.562-119A= (n.562-119A=)
1	g.197102767T>A	CA344022794	ASPM	n.2108-6603A>T c.6484A>T (p.Lys2162Ter) c.4066-6603A>T (n.4066-6603A>T) c.1816-6603A>T (n.1816-6603A>T) c.562-120A>T (n.562-120A>T)
1	g.197102767T>C	CA344022795	ASPM	n.2108-6603A>G c.6484A>G (p.Lys2162Glu) c.4066-6603A>G (n.4066-6603A>G) c.1816-6603A>G (n.1816-6603A>G) c.562-120A>G (n.562-120A>G)
1	g.197102767T>G	CA344022796	ASPM	n.2108-6603A>C c.6484A>C (p.Lys2162Gln) c.4066-6603A>C (n.4066-6603A>C) c.1816-6603A>C (n.1816-6603A>C) c.562-120A>C (n.562-120A>C)
1	g.197102768T>A	CA344022797	ASPM	n.2108-6604A>T c.6483A>T (p.Glu2161Asp) c.4066-6604A>T (n.4066-6604A>T) c.1816-6604A>T (n.1816-6604A>T) c.562-121A>T (n.562-121A>T)
1	g.197102768T>C	CA422806452	ASPM	n.2108-6604A>G c.6483A>G (p.Glu2161=) c.4066-6604A>G (n.4066-6604A>G) c.1816-6604A>G (n.1816-6604A>G) c.562-121A>G (n.562-121A>G)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197102768T>G	CA344022798	ASPM	n.2108-6604A>C c.6483A>C (p.Glu2161Asp) c.4066-6604A>C (n.4066-6604A>C) c.1816-6604A>C (n.1816-6604A>C) c.562-121A>C (n.562-121A>C)
1	g.197102768T=	CA1217930414	ASPM	n.2108-6604A= c.6483A= (p.Glu2161=) c.4066-6604A= (n.4066-6604A=) c.1816-6604A= (n.1816-6604A=) c.562-121A= (n.562-121A=)
1	g.197102769T>A	CA1309582	ASPM	n.2108-6605A>T c.6482A>T (p.Glu2161Val) c.4066-6605A>T (n.4066-6605A>T) c.1816-6605A>T (n.1816-6605A>T) c.562-122A>T (n.562-122A>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102769T>C	CA344022799	ASPM	n.2108-6605A>G c.6482A>G (p.Glu2161Gly) c.4066-6605A>G (n.4066-6605A>G) c.1816-6605A>G (n.1816-6605A>G) c.562-122A>G (n.562-122A>G)	ClinVar dbSNP
1	g.197102769T>G	CA344022800	ASPM	n.2108-6605A>C c.6482A>C (p.Glu2161Ala) c.4066-6605A>C (n.4066-6605A>C) c.1816-6605A>C (n.1816-6605A>C) c.562-122A>C (n.562-122A>C)	gnomAD v4
1	g.197102769T=	CA1217930415	ASPM	n.2108-6605A= c.6482A= (p.Glu2161=) c.4066-6605A= (n.4066-6605A=) c.1816-6605A= (n.1816-6605A=) c.562-122A= (n.562-122A=)
1	g.197102770C>A	CA344022803	ASPM	n.2108-6606G>T c.6481G>T (p.Glu2161Ter) c.4066-6606G>T (n.4066-6606G>T) c.1816-6606G>T (n.1816-6606G>T) c.562-123G>T (n.562-123G>T)
1	g.197102770C>G	CA344022801	ASPM	n.2108-6606G>C c.6481G>C (p.Glu2161Gln) c.4066-6606G>C (n.4066-6606G>C) c.1816-6606G>C (n.1816-6606G>C) c.562-123G>C (n.562-123G>C)
1	g.197102770C>T	CA344022802	ASPM	n.2108-6606G>A c.6481G>A (p.Glu2161Lys) c.4066-6606G>A (n.4066-6606G>A) c.1816-6606G>A (n.1816-6606G>A) c.562-123G>A (n.562-123G>A)
1	g.197102771A>C	CA422806455	ASPM	n.2108-6607T>G c.6480T>G (p.Arg2160=) c.4066-6607T>G (n.4066-6607T>G) c.1816-6607T>G (n.1816-6607T>G) c.562-124T>G (n.562-124T>G)
1	g.197102771A>G	CA422806456	ASPM	n.2108-6607T>C c.6480T>C (p.Arg2160=) c.4066-6607T>C (n.4066-6607T>C) c.1816-6607T>C (n.1816-6607T>C) c.562-124T>C (n.562-124T>C)
1	g.197102771A>T	CA422806457	ASPM	n.2108-6607T>A c.6480T>A (p.Arg2160=) c.4066-6607T>A (n.4066-6607T>A) c.1816-6607T>A (n.1816-6607T>A) c.562-124T>A (n.562-124T>A)
1	g.197102772C>A	CA344022804	ASPM	n.2108-6608G>T c.6479G>T (p.Arg2160Leu) c.4066-6608G>T (n.4066-6608G>T) c.1816-6608G>T (n.1816-6608G>T) c.562-125G>T (n.562-125G>T)	gnomAD v4
1	g.197102772C=	CA1145155701	ASPM	n.2108-6608G= c.6479G= (p.Arg2160=) c.4066-6608G= (n.4066-6608G=) c.1816-6608G= (n.1816-6608G=) c.562-125G= (n.562-125G=)
1	g.197102772C>G	CA1309584	ASPM	n.2108-6608G>C c.6479G>C (p.Arg2160Pro) c.4066-6608G>C (n.4066-6608G>C) c.1816-6608G>C (n.1816-6608G>C) c.562-125G>C (n.562-125G>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102772C>T	CA1309583	ASPM	n.2108-6608G>A c.6479G>A (p.Arg2160His) c.4066-6608G>A (n.4066-6608G>A) c.1816-6608G>A (n.1816-6608G>A) c.562-125G>A (n.562-125G>A)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102773G>A	CA344022805	ASPM	n.2108-6609C>T c.6478C>T (p.Arg2160Cys) c.4066-6609C>T (n.4066-6609C>T) c.1816-6609C>T (n.1816-6609C>T) c.562-126C>T (n.562-126C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102773G>C	CA344022806	ASPM	n.2108-6609C>G c.6478C>G (p.Arg2160Gly) c.4066-6609C>G (n.4066-6609C>G) c.1816-6609C>G (n.1816-6609C>G) c.562-126C>G (n.562-126C>G)	gnomAD v4
1	g.197102773G=	CA1217930416	ASPM	n.2108-6609C= c.6478C= (p.Arg2160=) c.4066-6609C= (n.4066-6609C=) c.1816-6609C= (n.1816-6609C=) c.562-126C= (n.562-126C=)
1	g.197102773G>T	CA344022807	ASPM	n.2108-6609C>A c.6478C>A (p.Arg2160Ser) c.4066-6609C>A (n.4066-6609C>A) c.1816-6609C>A (n.1816-6609C>A) c.562-126C>A (n.562-126C>A)
1	g.197102774C>A	CA344022808	ASPM	n.2108-6610G>T c.6477G>T (p.Gln2159His) c.4066-6610G>T (n.4066-6610G>T) c.1816-6610G>T (n.1816-6610G>T) c.562-127G>T (n.562-127G>T)	gnomAD v4
1	g.197102774C>G	CA344022809	ASPM	n.2108-6610G>C c.6477G>C (p.Gln2159His) c.4066-6610G>C (n.4066-6610G>C) c.1816-6610G>C (n.1816-6610G>C) c.562-127G>C (n.562-127G>C)
1	g.197102774C>T	CA422806458	ASPM	n.2108-6610G>A c.6477G>A (p.Gln2159=) c.4066-6610G>A (n.4066-6610G>A) c.1816-6610G>A (n.1816-6610G>A) c.562-127G>A (n.562-127G>A)	gnomAD v4
1	g.197102775T>A	CA344022810	ASPM	n.2108-6611A>T c.6476A>T (p.Gln2159Leu) c.4066-6611A>T (n.4066-6611A>T) c.1816-6611A>T (n.1816-6611A>T) c.562-128A>T (n.562-128A>T)
1	g.197102775T>C	CA344022811	ASPM	n.2108-6611A>G c.6476A>G (p.Gln2159Arg) c.4066-6611A>G (n.4066-6611A>G) c.1816-6611A>G (n.1816-6611A>G) c.562-128A>G (n.562-128A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102775T>G	CA344022812	ASPM	n.2108-6611A>C c.6476A>C (p.Gln2159Pro) c.4066-6611A>C (n.4066-6611A>C) c.1816-6611A>C (n.1816-6611A>C) c.562-128A>C (n.562-128A>C)
1	g.197102775T=	CA1217930417	ASPM	n.2108-6611A= c.6476A= (p.Gln2159=) c.4066-6611A= (n.4066-6611A=) c.1816-6611A= (n.1816-6611A=) c.562-128A= (n.562-128A=)

Number of alleles fetched