Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197102660_197102663del | CA1217930380 | ASPM | n.2108-6496_2108-6493del c.6591_6594del (p.Ser2198ThrfsTer14) c.4066-6496_4066-6493del (n.4066-6496_4066-6493del) c.1816-6496_1816-6493del (n.1816-6496_1816-6493del) c.562-13_562-10del (n.562-13_562-10del) | dbSNP |
1 | g.197102663A>C | CA344022544 | ASPM | n.2108-6499T>G c.6588T>G (p.Ile2196Met) c.4066-6499T>G (n.4066-6499T>G) c.1816-6499T>G (n.1816-6499T>G) c.562-16T>G (n.562-16T>G) | |
1 | g.197102663A>G | CA422806257 | ASPM | n.2108-6499T>C c.6588T>C (p.Ile2196=) c.4066-6499T>C (n.4066-6499T>C) c.1816-6499T>C (n.1816-6499T>C) c.562-16T>C (n.562-16T>C) | |
1 | g.197102663A>T | CA422806258 | ASPM | n.2108-6499T>A c.6588T>A (p.Ile2196=) c.4066-6499T>A (n.4066-6499T>A) c.1816-6499T>A (n.1816-6499T>A) c.562-16T>A (n.562-16T>A) | |
1 | g.197102664A= | CA1217930383 | ASPM | n.2108-6500T= c.6587T= (p.Ile2196=) c.4066-6500T= (n.4066-6500T=) c.1816-6500T= (n.1816-6500T=) c.562-17T= (n.562-17T=) | |
1 | g.197102664A>C | CA344022547 | ASPM | n.2108-6500T>G c.6587T>G (p.Ile2196Ser) c.4066-6500T>G (n.4066-6500T>G) c.1816-6500T>G (n.1816-6500T>G) c.562-17T>G (n.562-17T>G) | |
1 | g.197102664A>G | CA344022548 | ASPM | n.2108-6500T>C c.6587T>C (p.Ile2196Thr) c.4066-6500T>C (n.4066-6500T>C) c.1816-6500T>C (n.1816-6500T>C) c.562-17T>C (n.562-17T>C) | |
1 | g.197102664A>T | CA344022550 | ASPM | n.2108-6500T>A c.6587T>A (p.Ile2196Asn) c.4066-6500T>A (n.4066-6500T>A) c.1816-6500T>A (n.1816-6500T>A) c.562-17T>A (n.562-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102665T>A | CA344022556 | ASPM | n.2108-6501A>T c.6586A>T (p.Ile2196Phe) c.4066-6501A>T (n.4066-6501A>T) c.1816-6501A>T (n.1816-6501A>T) c.562-18A>T (n.562-18A>T) | |
1 | g.197102665T>C | CA1309564 | ASPM | n.2108-6501A>G c.6586A>G (p.Ile2196Val) c.4066-6501A>G (n.4066-6501A>G) c.1816-6501A>G (n.1816-6501A>G) c.562-18A>G (n.562-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102665T>G | CA344022554 | ASPM | n.2108-6501A>C c.6586A>C (p.Ile2196Leu) c.4066-6501A>C (n.4066-6501A>C) c.1816-6501A>C (n.1816-6501A>C) c.562-18A>C (n.562-18A>C) | |
1 | g.197102665T= | CA1146437129 | ASPM | n.2108-6501A= c.6586A= (p.Ile2196=) c.4066-6501A= (n.4066-6501A=) c.1816-6501A= (n.1816-6501A=) c.562-18A= (n.562-18A=) | |
1 | g.197102667_197102670del | CA2574124293 | ASPM | n.2108-6504_2108-6501del c.6583_6586del (p.Leu2195PhefsTer17) c.4066-6504_4066-6501del (n.4066-6504_4066-6501del) c.1816-6504_1816-6501del (n.1816-6504_1816-6501del) c.562-21_562-18del (n.562-21_562-18del) | |
1 | g.197102666G>A | CA1309565 | ASPM | n.2108-6502C>T c.6585C>T (p.Leu2195=) c.4066-6502C>T (n.4066-6502C>T) c.1816-6502C>T (n.1816-6502C>T) c.562-19C>T (n.562-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102666G>C | CA422806259 | ASPM | n.2108-6502C>G c.6585C>G (p.Leu2195=) c.4066-6502C>G (n.4066-6502C>G) c.1816-6502C>G (n.1816-6502C>G) c.562-19C>G (n.562-19C>G) | |
1 | g.197102666G= | CA1217930384 | ASPM | n.2108-6502C= c.6585C= (p.Leu2195=) c.4066-6502C= (n.4066-6502C=) c.1816-6502C= (n.1816-6502C=) c.562-19C= (n.562-19C=) | |
1 | g.197102666G>T | CA422806260 | ASPM | n.2108-6502C>A c.6585C>A (p.Leu2195=) c.4066-6502C>A (n.4066-6502C>A) c.1816-6502C>A (n.1816-6502C>A) c.562-19C>A (n.562-19C>A) | |
1 | g.197102667_197102668del | CA2649661681 | ASPM | n.2108-6503_2108-6502del c.6584_6585del (p.Leu2195HisfsTer15) c.4066-6503_4066-6502del (n.4066-6503_4066-6502del) c.1816-6503_1816-6502del (n.1816-6503_1816-6502del) c.562-20_562-19del (n.562-20_562-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.197102667A>C | CA344022561 | ASPM | n.2108-6503T>G c.6584T>G (p.Leu2195Arg) c.4066-6503T>G (n.4066-6503T>G) c.1816-6503T>G (n.1816-6503T>G) c.562-20T>G (n.562-20T>G) | |
1 | g.197102667A>G | CA344022565 | ASPM | n.2108-6503T>C c.6584T>C (p.Leu2195Pro) c.4066-6503T>C (n.4066-6503T>C) c.1816-6503T>C (n.1816-6503T>C) c.562-20T>C (n.562-20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102667A>T | CA344022563 | ASPM | n.2108-6503T>A c.6584T>A (p.Leu2195His) c.4066-6503T>A (n.4066-6503T>A) c.1816-6503T>A (n.1816-6503T>A) c.562-20T>A (n.562-20T>A) | |
1 | g.197102667dup | CA1217930385 | ASPM | n.2108-6503dup c.6584dup (p.Ile2196HisfsTer15) c.4066-6503dup (n.4066-6503dup) c.1816-6503dup (n.1816-6503dup) c.562-20dup (n.562-20dup) | dbSNP |
1 | g.197102668G>A | CA35871261 | ASPM | n.2108-6504C>T c.6583C>T (p.Leu2195Phe) c.4066-6504C>T (n.4066-6504C>T) c.1816-6504C>T (n.1816-6504C>T) c.562-21C>T (n.562-21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102668G>C | CA344022568 | ASPM | n.2108-6504C>G c.6583C>G (p.Leu2195Val) c.4066-6504C>G (n.4066-6504C>G) c.1816-6504C>G (n.1816-6504C>G) c.562-21C>G (n.562-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102668G= | CA1143768446 | ASPM | n.2108-6504C= c.6583C= (p.Leu2195=) c.4066-6504C= (n.4066-6504C=) c.1816-6504C= (n.1816-6504C=) c.562-21C= (n.562-21C=) | |
1 | g.197102668G>T | CA344022570 | ASPM | n.2108-6504C>A c.6583C>A (p.Leu2195Ile) c.4066-6504C>A (n.4066-6504C>A) c.1816-6504C>A (n.1816-6504C>A) c.562-21C>A (n.562-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102669T>A | CA422806262 | ASPM | n.2108-6505A>T c.6582A>T (p.Thr2194=) c.4066-6505A>T (n.4066-6505A>T) c.1816-6505A>T (n.1816-6505A>T) c.562-22A>T (n.562-22A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102669T>C | CA422806263 | ASPM | n.2108-6505A>G c.6582A>G (p.Thr2194=) c.4066-6505A>G (n.4066-6505A>G) c.1816-6505A>G (n.1816-6505A>G) c.562-22A>G (n.562-22A>G) | |
1 | g.197102669T>G | CA422806264 | ASPM | n.2108-6505A>C c.6582A>C (p.Thr2194=) c.4066-6505A>C (n.4066-6505A>C) c.1816-6505A>C (n.1816-6505A>C) c.562-22A>C (n.562-22A>C) | |
1 | g.197102670G>A | CA344022572 | ASPM | n.2108-6506C>T c.6581C>T (p.Thr2194Ile) c.4066-6506C>T (n.4066-6506C>T) c.1816-6506C>T (n.1816-6506C>T) c.562-23C>T (n.562-23C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102670G>C | CA344022574 | ASPM | n.2108-6506C>G c.6581C>G (p.Thr2194Arg) c.4066-6506C>G (n.4066-6506C>G) c.1816-6506C>G (n.1816-6506C>G) c.562-23C>G (n.562-23C>G) | |
1 | g.197102670G>T | CA344022575 | ASPM | n.2108-6506C>A c.6581C>A (p.Thr2194Lys) c.4066-6506C>A (n.4066-6506C>A) c.1816-6506C>A (n.1816-6506C>A) c.562-23C>A (n.562-23C>A) | |
1 | g.197102671T>A | CA344022577 | ASPM | n.2108-6507A>T c.6580A>T (p.Thr2194Ser) c.4066-6507A>T (n.4066-6507A>T) c.1816-6507A>T (n.1816-6507A>T) c.562-24A>T (n.562-24A>T) | |
1 | g.197102671T>C | CA1309566 | ASPM | n.2108-6507A>G c.6580A>G (p.Thr2194Ala) c.4066-6507A>G (n.4066-6507A>G) c.1816-6507A>G (n.1816-6507A>G) c.562-24A>G (n.562-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102671T>G | CA344022581 | ASPM | n.2108-6507A>C c.6580A>C (p.Thr2194Pro) c.4066-6507A>C (n.4066-6507A>C) c.1816-6507A>C (n.1816-6507A>C) c.562-24A>C (n.562-24A>C) | |
1 | g.197102671T= | CA1217930386 | ASPM | n.2108-6507A= c.6580A= (p.Thr2194=) c.4066-6507A= (n.4066-6507A=) c.1816-6507A= (n.1816-6507A=) c.562-24A= (n.562-24A=) | |
1 | g.197102672T>A | CA422806266 | ASPM | n.2108-6508A>T c.6579A>T (p.Ala2193=) c.4066-6508A>T (n.4066-6508A>T) c.1816-6508A>T (n.1816-6508A>T) c.562-25A>T (n.562-25A>T) | |
1 | g.197102672T>C | CA422806268 | ASPM | n.2108-6508A>G c.6579A>G (p.Ala2193=) c.4066-6508A>G (n.4066-6508A>G) c.1816-6508A>G (n.1816-6508A>G) c.562-25A>G (n.562-25A>G) | |
1 | g.197102672T>G | CA422806270 | ASPM | n.2108-6508A>C c.6579A>C (p.Ala2193=) c.4066-6508A>C (n.4066-6508A>C) c.1816-6508A>C (n.1816-6508A>C) c.562-25A>C (n.562-25A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102673del | CA2529850860 | ASPM | n.2108-6509del c.6578del (p.Ala2193GlufsTer20) c.4066-6509del (n.4066-6509del) c.1816-6509del (n.1816-6509del) c.562-26del (n.562-26del) | |
1 | g.197102673G>A | CA344022583 | ASPM | n.2108-6509C>T c.6578C>T (p.Ala2193Val) c.4066-6509C>T (n.4066-6509C>T) c.1816-6509C>T (n.1816-6509C>T) c.562-26C>T (n.562-26C>T) | |
1 | g.197102673G>C | CA344022585 | ASPM | n.2108-6509C>G c.6578C>G (p.Ala2193Gly) c.4066-6509C>G (n.4066-6509C>G) c.1816-6509C>G (n.1816-6509C>G) c.562-26C>G (n.562-26C>G) | |
1 | g.197102673G>T | CA344022587 | ASPM | n.2108-6509C>A c.6578C>A (p.Ala2193Glu) c.4066-6509C>A (n.4066-6509C>A) c.1816-6509C>A (n.1816-6509C>A) c.562-26C>A (n.562-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102674C>A | CA344022590 | ASPM | n.2108-6510G>T c.6577G>T (p.Ala2193Ser) c.4066-6510G>T (n.4066-6510G>T) c.1816-6510G>T (n.1816-6510G>T) c.562-27G>T (n.562-27G>T) | |
1 | g.197102674C>G | CA344022594 | ASPM | n.2108-6510G>C c.6577G>C (p.Ala2193Pro) c.4066-6510G>C (n.4066-6510G>C) c.1816-6510G>C (n.1816-6510G>C) c.562-27G>C (n.562-27G>C) | |
1 | g.197102674C>T | CA344022592 | ASPM | n.2108-6510G>A c.6577G>A (p.Ala2193Thr) c.4066-6510G>A (n.4066-6510G>A) c.1816-6510G>A (n.1816-6510G>A) c.562-27G>A (n.562-27G>A) | |
1 | g.197102675T>A | CA422806273 | ASPM | n.2108-6511A>T c.6576A>T (p.Ala2192=) c.4066-6511A>T (n.4066-6511A>T) c.1816-6511A>T (n.1816-6511A>T) c.562-28A>T (n.562-28A>T) | |
1 | g.197102675T>C | CA422806272 | ASPM | n.2108-6511A>G c.6576A>G (p.Ala2192=) c.4066-6511A>G (n.4066-6511A>G) c.1816-6511A>G (n.1816-6511A>G) c.562-28A>G (n.562-28A>G) | |
1 | g.197102675T>G | CA422806271 | ASPM | n.2108-6511A>C c.6576A>C (p.Ala2192=) c.4066-6511A>C (n.4066-6511A>C) c.1816-6511A>C (n.1816-6511A>C) c.562-28A>C (n.562-28A>C) | |
1 | g.197102676G>A | CA344022597 | ASPM | n.2108-6512C>T c.6575C>T (p.Ala2192Val) c.4066-6512C>T (n.4066-6512C>T) c.1816-6512C>T (n.1816-6512C>T) c.562-29C>T (n.562-29C>T) | ClinVar |
1 | g.197102676G>C | CA344022599 | ASPM | n.2108-6512C>G c.6575C>G (p.Ala2192Gly) c.4066-6512C>G (n.4066-6512C>G) c.1816-6512C>G (n.1816-6512C>G) c.562-29C>G (n.562-29C>G) | |
1 | g.197102676G>T | CA344022601 | ASPM | n.2108-6512C>A c.6575C>A (p.Ala2192Glu) c.4066-6512C>A (n.4066-6512C>A) c.1816-6512C>A (n.1816-6512C>A) c.562-29C>A (n.562-29C>A) | |
1 | g.197102677C>A | CA344022602 | ASPM | n.2108-6513G>T c.6574G>T (p.Ala2192Ser) c.4066-6513G>T (n.4066-6513G>T) c.1816-6513G>T (n.1816-6513G>T) c.562-30G>T (n.562-30G>T) | |
1 | g.197102677C>G | CA344022603 | ASPM | n.2108-6513G>C c.6574G>C (p.Ala2192Pro) c.4066-6513G>C (n.4066-6513G>C) c.1816-6513G>C (n.1816-6513G>C) c.562-30G>C (n.562-30G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102677C>T | CA344022604 | ASPM | n.2108-6513G>A c.6574G>A (p.Ala2192Thr) c.4066-6513G>A (n.4066-6513G>A) c.1816-6513G>A (n.1816-6513G>A) c.562-30G>A (n.562-30G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102678A= | CA1149063025 | ASPM | n.2108-6514T= c.6573T= (p.Thr2191=) c.4066-6514T= (n.4066-6514T=) c.1816-6514T= (n.1816-6514T=) c.562-31T= (n.562-31T=) | |
1 | g.197102678A>C | CA422806277 | ASPM | n.2108-6514T>G c.6573T>G (p.Thr2191=) c.4066-6514T>G (n.4066-6514T>G) c.1816-6514T>G (n.1816-6514T>G) c.562-31T>G (n.562-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102678A>G | CA1309567 | ASPM | n.2108-6514T>C c.6573T>C (p.Thr2191=) c.4066-6514T>C (n.4066-6514T>C) c.1816-6514T>C (n.1816-6514T>C) c.562-31T>C (n.562-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102678A>T | CA422806278 | ASPM | n.2108-6514T>A c.6573T>A (p.Thr2191=) c.4066-6514T>A (n.4066-6514T>A) c.1816-6514T>A (n.1816-6514T>A) c.562-31T>A (n.562-31T>A) | |
1 | g.197102679G>A | CA344022605 | ASPM | n.2108-6515C>T c.6572C>T (p.Thr2191Ile) c.4066-6515C>T (n.4066-6515C>T) c.1816-6515C>T (n.1816-6515C>T) c.562-32C>T (n.562-32C>T) | |
1 | g.197102679G>C | CA344022606 | ASPM | n.2108-6515C>G c.6572C>G (p.Thr2191Ser) c.4066-6515C>G (n.4066-6515C>G) c.1816-6515C>G (n.1816-6515C>G) c.562-32C>G (n.562-32C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102679G>T | CA344022607 | ASPM | n.2108-6515C>A c.6572C>A (p.Thr2191Asn) c.4066-6515C>A (n.4066-6515C>A) c.1816-6515C>A (n.1816-6515C>A) c.562-32C>A (n.562-32C>A) | |
1 | g.197102680T>A | CA344022609 | ASPM | n.2108-6516A>T c.6571A>T (p.Thr2191Ser) c.4066-6516A>T (n.4066-6516A>T) c.1816-6516A>T (n.1816-6516A>T) c.562-33A>T (n.562-33A>T) | |
1 | g.197102680T>C | CA344022610 | ASPM | n.2108-6516A>G c.6571A>G (p.Thr2191Ala) c.4066-6516A>G (n.4066-6516A>G) c.1816-6516A>G (n.1816-6516A>G) c.562-33A>G (n.562-33A>G) | |
1 | g.197102680T>G | CA344022608 | ASPM | n.2108-6516A>C c.6571A>C (p.Thr2191Pro) c.4066-6516A>C (n.4066-6516A>C) c.1816-6516A>C (n.1816-6516A>C) c.562-33A>C (n.562-33A>C) | |
1 | g.197102681C>A | CA344022611 | ASPM | n.2108-6517G>T c.6570G>T (p.Gln2190His) c.4066-6517G>T (n.4066-6517G>T) c.1816-6517G>T (n.1816-6517G>T) c.562-34G>T (n.562-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102681C>G | CA344022612 | ASPM | n.2108-6517G>C c.6570G>C (p.Gln2190His) c.4066-6517G>C (n.4066-6517G>C) c.1816-6517G>C (n.1816-6517G>C) c.562-34G>C (n.562-34G>C) | |
1 | g.197102681C>T | CA422806279 | ASPM | n.2108-6517G>A c.6570G>A (p.Gln2190=) c.4066-6517G>A (n.4066-6517G>A) c.1816-6517G>A (n.1816-6517G>A) c.562-34G>A (n.562-34G>A) | |
1 | g.197102682T>A | CA344022613 | ASPM | n.2108-6518A>T c.6569A>T (p.Gln2190Leu) c.4066-6518A>T (n.4066-6518A>T) c.1816-6518A>T (n.1816-6518A>T) c.562-35A>T (n.562-35A>T) | |
1 | g.197102682T>C | CA344022614 | ASPM | n.2108-6518A>G c.6569A>G (p.Gln2190Arg) c.4066-6518A>G (n.4066-6518A>G) c.1816-6518A>G (n.1816-6518A>G) c.562-35A>G (n.562-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102682T>G | CA344022615 | ASPM | n.2108-6518A>C c.6569A>C (p.Gln2190Pro) c.4066-6518A>C (n.4066-6518A>C) c.1816-6518A>C (n.1816-6518A>C) c.562-35A>C (n.562-35A>C) | |
1 | g.197102682T= | CA1217930387 | ASPM | n.2108-6518A= c.6569A= (p.Gln2190=) c.4066-6518A= (n.4066-6518A=) c.1816-6518A= (n.1816-6518A=) c.562-35A= (n.562-35A=) | |
1 | g.197102683G>A | CA1309568 | ASPM | n.2108-6519C>T c.6568C>T (p.Gln2190Ter) c.4066-6519C>T (n.4066-6519C>T) c.1816-6519C>T (n.1816-6519C>T) c.562-36C>T (n.562-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102683G>C | CA344022617 | ASPM | n.2108-6519C>G c.6568C>G (p.Gln2190Glu) c.4066-6519C>G (n.4066-6519C>G) c.1816-6519C>G (n.1816-6519C>G) c.562-36C>G (n.562-36C>G) | dbSNP |
1 | g.197102683G= | CA1143383128 | ASPM | n.2108-6519C= c.6568C= (p.Gln2190=) c.4066-6519C= (n.4066-6519C=) c.1816-6519C= (n.1816-6519C=) c.562-36C= (n.562-36C=) | |
1 | g.197102683G>T | CA344022616 | ASPM | n.2108-6519C>A c.6568C>A (p.Gln2190Lys) c.4066-6519C>A (n.4066-6519C>A) c.1816-6519C>A (n.1816-6519C>A) c.562-36C>A (n.562-36C>A) | |
1 | g.197102684C>A | CA344022618 | ASPM | n.2108-6520G>T c.6567G>T (p.Met2189Ile) c.4066-6520G>T (n.4066-6520G>T) c.1816-6520G>T (n.1816-6520G>T) c.562-37G>T (n.562-37G>T) | |
1 | g.197102684C>G | CA344022619 | ASPM | n.2108-6520G>C c.6567G>C (p.Met2189Ile) c.4066-6520G>C (n.4066-6520G>C) c.1816-6520G>C (n.1816-6520G>C) c.562-37G>C (n.562-37G>C) | |
1 | g.197102684C>T | CA344022620 | ASPM | n.2108-6520G>A c.6567G>A (p.Met2189Ile) c.4066-6520G>A (n.4066-6520G>A) c.1816-6520G>A (n.1816-6520G>A) c.562-37G>A (n.562-37G>A) | |
1 | g.197102685A>C | CA344022621 | ASPM | n.2108-6521T>G c.6566T>G (p.Met2189Arg) c.4066-6521T>G (n.4066-6521T>G) c.1816-6521T>G (n.1816-6521T>G) c.562-38T>G (n.562-38T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102685A>G | CA344022622 | ASPM | n.2108-6521T>C c.6566T>C (p.Met2189Thr) c.4066-6521T>C (n.4066-6521T>C) c.1816-6521T>C (n.1816-6521T>C) c.562-38T>C (n.562-38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102685A>T | CA344022623 | ASPM | n.2108-6521T>A c.6566T>A (p.Met2189Lys) c.4066-6521T>A (n.4066-6521T>A) c.1816-6521T>A (n.1816-6521T>A) c.562-38T>A (n.562-38T>A) | |
1 | g.197102685_197102689delinsATCTT | CA1217930388 | ASPM | n.2108-6525_2108-6521delinsAAGAT c.6562_6566delinsAAGAT (p.Lys2188=) c.4066-6525_4066-6521delinsAAGAT (n.4066-6525_4066-6521delinsAAGAT) c.1816-6525_1816-6521delinsAAGAT (n.1816-6525_1816-6521delinsAAGAT) c.562-42_562-38delinsAAGAT (n.562-42_562-38delinsAAGAT) | |
1 | g.197102686T>A | CA344022624 | ASPM | n.2108-6522A>T c.6565A>T (p.Met2189Leu) c.4066-6522A>T (n.4066-6522A>T) c.1816-6522A>T (n.1816-6522A>T) c.562-39A>T (n.562-39A>T) | |
1 | g.197102686T>C | CA344022626 | ASPM | n.2108-6522A>G c.6565A>G (p.Met2189Val) c.4066-6522A>G (n.4066-6522A>G) c.1816-6522A>G (n.1816-6522A>G) c.562-39A>G (n.562-39A>G) | |
1 | g.197102686T>G | CA344022625 | ASPM | n.2108-6522A>C c.6565A>C (p.Met2189Leu) c.4066-6522A>C (n.4066-6522A>C) c.1816-6522A>C (n.1816-6522A>C) c.562-39A>C (n.562-39A>C) | |
1 | g.197102689_197102692del | CA1217930389 | ASPM | n.2108-6525_2108-6522del c.6562_6565del (p.Lys2188CysfsTer24) c.4066-6525_4066-6522del (n.4066-6525_4066-6522del) c.1816-6525_1816-6522del (n.1816-6525_1816-6522del) c.562-42_562-39del (n.562-42_562-39del) | dbSNP |
1 | g.197102687C>A | CA344022627 | ASPM | n.2108-6523G>T c.6564G>T (p.Lys2188Asn) c.4066-6523G>T (n.4066-6523G>T) c.1816-6523G>T (n.1816-6523G>T) c.562-40G>T (n.562-40G>T) | |
1 | g.197102687C>G | CA344022628 | ASPM | n.2108-6523G>C c.6564G>C (p.Lys2188Asn) c.4066-6523G>C (n.4066-6523G>C) c.1816-6523G>C (n.1816-6523G>C) c.562-40G>C (n.562-40G>C) | |
1 | g.197102687C>T | CA422806283 | ASPM | n.2108-6523G>A c.6564G>A (p.Lys2188=) c.4066-6523G>A (n.4066-6523G>A) c.1816-6523G>A (n.1816-6523G>A) c.562-40G>A (n.562-40G>A) | |
1 | g.197102688T>A | CA344022629 | ASPM | n.2108-6524A>T c.6563A>T (p.Lys2188Met) c.4066-6524A>T (n.4066-6524A>T) c.1816-6524A>T (n.1816-6524A>T) c.562-41A>T (n.562-41A>T) | |
1 | g.197102688T>C | CA344022630 | ASPM | n.2108-6524A>G c.6563A>G (p.Lys2188Arg) c.4066-6524A>G (n.4066-6524A>G) c.1816-6524A>G (n.1816-6524A>G) c.562-41A>G (n.562-41A>G) | |
1 | g.197102688T>G | CA344022631 | ASPM | n.2108-6524A>C c.6563A>C (p.Lys2188Thr) c.4066-6524A>C (n.4066-6524A>C) c.1816-6524A>C (n.1816-6524A>C) c.562-41A>C (n.562-41A>C) | |
1 | g.197102689T>A | CA344022632 | ASPM | n.2108-6525A>T c.6562A>T (p.Lys2188Ter) c.4066-6525A>T (n.4066-6525A>T) c.1816-6525A>T (n.1816-6525A>T) c.562-42A>T (n.562-42A>T) | |
1 | g.197102689T>C | CA344022633 | ASPM | n.2108-6525A>G c.6562A>G (p.Lys2188Glu) c.4066-6525A>G (n.4066-6525A>G) c.1816-6525A>G (n.1816-6525A>G) c.562-42A>G (n.562-42A>G) | |
1 | g.197102689T>G | CA344022634 | ASPM | n.2108-6525A>C c.6562A>C (p.Lys2188Gln) c.4066-6525A>C (n.4066-6525A>C) c.1816-6525A>C (n.1816-6525A>C) c.562-42A>C (n.562-42A>C) | |
1 | g.197102690T>A | CA344022635 | ASPM | n.2108-6526A>T c.6561A>T (p.Arg2187Ser) c.4066-6526A>T (n.4066-6526A>T) c.1816-6526A>T (n.1816-6526A>T) c.562-43A>T (n.562-43A>T) | |
1 | g.197102690T>C | CA422806284 | ASPM | n.2108-6526A>G c.6561A>G (p.Arg2187=) c.4066-6526A>G (n.4066-6526A>G) c.1816-6526A>G (n.1816-6526A>G) c.562-43A>G (n.562-43A>G) | |
1 | g.197102690T>G | CA344022636 | ASPM | n.2108-6526A>C c.6561A>C (p.Arg2187Ser) c.4066-6526A>C (n.4066-6526A>C) c.1816-6526A>C (n.1816-6526A>C) c.562-43A>C (n.562-43A>C) | |
1 | g.197102691C>A | CA344022637 | ASPM | n.2108-6527G>T c.6560G>T (p.Arg2187Ile) c.4066-6527G>T (n.4066-6527G>T) c.1816-6527G>T (n.1816-6527G>T) c.562-44G>T (n.562-44G>T) | |
1 | g.197102691C>G | CA344022638 | ASPM | n.2108-6527G>C c.6560G>C (p.Arg2187Thr) c.4066-6527G>C (n.4066-6527G>C) c.1816-6527G>C (n.1816-6527G>C) c.562-44G>C (n.562-44G>C) | |
1 | g.197102691C>T | CA344022639 | ASPM | n.2108-6527G>A c.6560G>A (p.Arg2187Lys) c.4066-6527G>A (n.4066-6527G>A) c.1816-6527G>A (n.1816-6527G>A) c.562-44G>A (n.562-44G>A) | |
1 | g.197102692T>A | CA344022640 | ASPM | n.2108-6528A>T c.6559A>T (p.Arg2187Ter) c.4066-6528A>T (n.4066-6528A>T) c.1816-6528A>T (n.1816-6528A>T) c.562-45A>T (n.562-45A>T) | |
1 | g.197102692T>C | CA344022641 | ASPM | n.2108-6528A>G c.6559A>G (p.Arg2187Gly) c.4066-6528A>G (n.4066-6528A>G) c.1816-6528A>G (n.1816-6528A>G) c.562-45A>G (n.562-45A>G) | |
1 | g.197102692T>G | CA422806285 | ASPM | n.2108-6528A>C c.6559A>C (p.Arg2187=) c.4066-6528A>C (n.4066-6528A>C) c.1816-6528A>C (n.1816-6528A>C) c.562-45A>C (n.562-45A>C) | |
1 | g.197102693A>C | CA422806286 | ASPM | n.2108-6529T>G c.6558T>G (p.Leu2186=) c.4066-6529T>G (n.4066-6529T>G) c.1816-6529T>G (n.1816-6529T>G) c.562-46T>G (n.562-46T>G) | |
1 | g.197102693A>G | CA422806287 | ASPM | n.2108-6529T>C c.6558T>C (p.Leu2186=) c.4066-6529T>C (n.4066-6529T>C) c.1816-6529T>C (n.1816-6529T>C) c.562-46T>C (n.562-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102693A>T | CA422806288 | ASPM | n.2108-6529T>A c.6558T>A (p.Leu2186=) c.4066-6529T>A (n.4066-6529T>A) c.1816-6529T>A (n.1816-6529T>A) c.562-46T>A (n.562-46T>A) | |
1 | g.197102694A= | CA1217930390 | ASPM | n.2108-6530T= c.6557T= (p.Leu2186=) c.4066-6530T= (n.4066-6530T=) c.1816-6530T= (n.1816-6530T=) c.562-47T= (n.562-47T=) | |
1 | g.197102694A>C | CA344022642 | ASPM | n.2108-6530T>G c.6557T>G (p.Leu2186Arg) c.4066-6530T>G (n.4066-6530T>G) c.1816-6530T>G (n.1816-6530T>G) c.562-47T>G (n.562-47T>G) | |
1 | g.197102694A>G | CA344022644 | ASPM | n.2108-6530T>C c.6557T>C (p.Leu2186Pro) c.4066-6530T>C (n.4066-6530T>C) c.1816-6530T>C (n.1816-6530T>C) c.562-47T>C (n.562-47T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102694A>T | CA344022643 | ASPM | n.2108-6530T>A c.6557T>A (p.Leu2186His) c.4066-6530T>A (n.4066-6530T>A) c.1816-6530T>A (n.1816-6530T>A) c.562-47T>A (n.562-47T>A) | |
1 | g.197102695G>A | CA344022645 | ASPM | n.2108-6531C>T c.6556C>T (p.Leu2186Phe) c.4066-6531C>T (n.4066-6531C>T) c.1816-6531C>T (n.1816-6531C>T) c.562-48C>T (n.562-48C>T) | |
1 | g.197102695G>C | CA344022646 | ASPM | n.2108-6531C>G c.6556C>G (p.Leu2186Val) c.4066-6531C>G (n.4066-6531C>G) c.1816-6531C>G (n.1816-6531C>G) c.562-48C>G (n.562-48C>G) | |
1 | g.197102695G>T | CA344022647 | ASPM | n.2108-6531C>A c.6556C>A (p.Leu2186Ile) c.4066-6531C>A (n.4066-6531C>A) c.1816-6531C>A (n.1816-6531C>A) c.562-48C>A (n.562-48C>A) | |
1 | g.197102696A>C | CA422806292 | ASPM | n.2108-6532T>G c.6555T>G (p.Thr2185=) c.4066-6532T>G (n.4066-6532T>G) c.1816-6532T>G (n.1816-6532T>G) c.562-49T>G (n.562-49T>G) | |
1 | g.197102696A>G | CA422806290 | ASPM | n.2108-6532T>C c.6555T>C (p.Thr2185=) c.4066-6532T>C (n.4066-6532T>C) c.1816-6532T>C (n.1816-6532T>C) c.562-49T>C (n.562-49T>C) | |
1 | g.197102696A>T | CA422806291 | ASPM | n.2108-6532T>A c.6555T>A (p.Thr2185=) c.4066-6532T>A (n.4066-6532T>A) c.1816-6532T>A (n.1816-6532T>A) c.562-49T>A (n.562-49T>A) | |
1 | g.197102697G>A | CA344022648 | ASPM | n.2108-6533C>T c.6554C>T (p.Thr2185Ile) c.4066-6533C>T (n.4066-6533C>T) c.1816-6533C>T (n.1816-6533C>T) c.562-50C>T (n.562-50C>T) | |
1 | g.197102697G>C | CA344022649 | ASPM | n.2108-6533C>G c.6554C>G (p.Thr2185Ser) c.4066-6533C>G (n.4066-6533C>G) c.1816-6533C>G (n.1816-6533C>G) c.562-50C>G (n.562-50C>G) | |
1 | g.197102697G>T | CA344022650 | ASPM | n.2108-6533C>A c.6554C>A (p.Thr2185Asn) c.4066-6533C>A (n.4066-6533C>A) c.1816-6533C>A (n.1816-6533C>A) c.562-50C>A (n.562-50C>A) | |
1 | g.197102698T>A | CA344022651 | ASPM | n.2108-6534A>T c.6553A>T (p.Thr2185Ser) c.4066-6534A>T (n.4066-6534A>T) c.1816-6534A>T (n.1816-6534A>T) c.562-51A>T (n.562-51A>T) | |
1 | g.197102698T>C | CA344022652 | ASPM | n.2108-6534A>G c.6553A>G (p.Thr2185Ala) c.4066-6534A>G (n.4066-6534A>G) c.1816-6534A>G (n.1816-6534A>G) c.562-51A>G (n.562-51A>G) | |
1 | g.197102698T>G | CA344022653 | ASPM | n.2108-6534A>C c.6553A>C (p.Thr2185Pro) c.4066-6534A>C (n.4066-6534A>C) c.1816-6534A>C (n.1816-6534A>C) c.562-51A>C (n.562-51A>C) | |
1 | g.197102699C>A | CA422806293 | ASPM | n.2108-6535G>T c.6552G>T (p.Arg2184=) c.4066-6535G>T (n.4066-6535G>T) c.1816-6535G>T (n.1816-6535G>T) c.562-52G>T (n.562-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102699C= | CA1217930391 | ASPM | n.2108-6535G= c.6552G= (p.Arg2184=) c.4066-6535G= (n.4066-6535G=) c.1816-6535G= (n.1816-6535G=) c.562-52G= (n.562-52G=) | |
1 | g.197102699C>G | CA422806294 | ASPM | n.2108-6535G>C c.6552G>C (p.Arg2184=) c.4066-6535G>C (n.4066-6535G>C) c.1816-6535G>C (n.1816-6535G>C) c.562-52G>C (n.562-52G>C) | |
1 | g.197102699C>T | CA422806295 | ASPM | n.2108-6535G>A c.6552G>A (p.Arg2184=) c.4066-6535G>A (n.4066-6535G>A) c.1816-6535G>A (n.1816-6535G>A) c.562-52G>A (n.562-52G>A) | |
1 | g.197102700C>A | CA344022654 | ASPM | n.2108-6536G>T c.6551G>T (p.Arg2184Leu) c.4066-6536G>T (n.4066-6536G>T) c.1816-6536G>T (n.1816-6536G>T) c.562-53G>T (n.562-53G>T) | |
1 | g.197102700C= | CA1143444852 | ASPM | n.2108-6536G= c.6551G= (p.Arg2184=) c.4066-6536G= (n.4066-6536G=) c.1816-6536G= (n.1816-6536G=) c.562-53G= (n.562-53G=) | |
1 | g.197102700C>G | CA344022655 | ASPM | n.2108-6536G>C c.6551G>C (p.Arg2184Pro) c.4066-6536G>C (n.4066-6536G>C) c.1816-6536G>C (n.1816-6536G>C) c.562-53G>C (n.562-53G>C) | |
1 | g.197102700C>T | CA1309569 | ASPM | n.2108-6536G>A c.6551G>A (p.Arg2184Gln) c.4066-6536G>A (n.4066-6536G>A) c.1816-6536G>A (n.1816-6536G>A) c.562-53G>A (n.562-53G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102701G>A | CA1309570 | ASPM | n.2108-6537C>T c.6550C>T (p.Arg2184Trp) c.4066-6537C>T (n.4066-6537C>T) c.1816-6537C>T (n.1816-6537C>T) c.562-54C>T (n.562-54C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102701G>C | CA344022656 | ASPM | n.2108-6537C>G c.6550C>G (p.Arg2184Gly) c.4066-6537C>G (n.4066-6537C>G) c.1816-6537C>G (n.1816-6537C>G) c.562-54C>G (n.562-54C>G) | |
1 | g.197102701G= | CA1141635793 | ASPM | n.2108-6537C= c.6550C= (p.Arg2184=) c.4066-6537C= (n.4066-6537C=) c.1816-6537C= (n.1816-6537C=) c.562-54C= (n.562-54C=) | |
1 | g.197102701G>T | CA422806297 | ASPM | n.2108-6537C>A c.6550C>A (p.Arg2184=) c.4066-6537C>A (n.4066-6537C>A) c.1816-6537C>A (n.1816-6537C>A) c.562-54C>A (n.562-54C>A) | |
1 | g.197102702T>A | CA344022657 | ASPM | n.2108-6538A>T c.6549A>T (p.Arg2183Ser) c.4066-6538A>T (n.4066-6538A>T) c.1816-6538A>T (n.1816-6538A>T) c.562-55A>T (n.562-55A>T) | |
1 | g.197102702T>C | CA422806299 | ASPM | n.2108-6538A>G c.6549A>G (p.Arg2183=) c.4066-6538A>G (n.4066-6538A>G) c.1816-6538A>G (n.1816-6538A>G) c.562-55A>G (n.562-55A>G) | |
1 | g.197102702T>G | CA344022658 | ASPM | n.2108-6538A>C c.6549A>C (p.Arg2183Ser) c.4066-6538A>C (n.4066-6538A>C) c.1816-6538A>C (n.1816-6538A>C) c.562-55A>C (n.562-55A>C) | |
1 | g.197102702T= | CA1217930393 | ASPM | n.2108-6538A= c.6549A= (p.Arg2183=) c.4066-6538A= (n.4066-6538A=) c.1816-6538A= (n.1816-6538A=) c.562-55A= (n.562-55A=) | |
1 | g.197102702_197102706delinsTCTAA | CA1217930392 | ASPM | n.2108-6542_2108-6538delinsTTAGA c.6545_6549delinsTTAGA (p.Val2182=) c.4066-6542_4066-6538delinsTTAGA (n.4066-6542_4066-6538delinsTTAGA) c.1816-6542_1816-6538delinsTTAGA (n.1816-6542_1816-6538delinsTTAGA) c.562-59_562-55delinsTTAGA (n.562-59_562-55delinsTTAGA) | |
1 | g.197102703C>A | CA344022659 | ASPM | n.2108-6539G>T c.6548G>T (p.Arg2183Ile) c.4066-6539G>T (n.4066-6539G>T) c.1816-6539G>T (n.1816-6539G>T) c.562-56G>T (n.562-56G>T) | |
1 | g.197102703C>G | CA344022660 | ASPM | n.2108-6539G>C c.6548G>C (p.Arg2183Thr) c.4066-6539G>C (n.4066-6539G>C) c.1816-6539G>C (n.1816-6539G>C) c.562-56G>C (n.562-56G>C) | |
1 | g.197102703C>T | CA344022661 | ASPM | n.2108-6539G>A c.6548G>A (p.Arg2183Lys) c.4066-6539G>A (n.4066-6539G>A) c.1816-6539G>A (n.1816-6539G>A) c.562-56G>A (n.562-56G>A) | |
1 | g.197102703dup | CA916374711 | ASPM | n.2108-6539dup c.6548dup (p.Arg2184ThrfsTer4) c.4066-6539dup (n.4066-6539dup) c.1816-6539dup (n.1816-6539dup) c.562-56dup (n.562-56dup) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102705_197102708del | CA1309571 | ASPM | n.2108-6542_2108-6539del c.6545_6548del (p.Val2182AspfsTer30) c.4066-6542_4066-6539del (n.4066-6542_4066-6539del) c.1816-6542_1816-6539del (n.1816-6542_1816-6539del) c.562-59_562-56del (n.562-59_562-56del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102704T>A | CA344022662 | ASPM | n.2108-6540A>T c.6547A>T (p.Arg2183Ter) c.4066-6540A>T (n.4066-6540A>T) c.1816-6540A>T (n.1816-6540A>T) c.562-57A>T (n.562-57A>T) | |
1 | g.197102704T>C | CA344022663 | ASPM | n.2108-6540A>G c.6547A>G (p.Arg2183Gly) c.4066-6540A>G (n.4066-6540A>G) c.1816-6540A>G (n.1816-6540A>G) c.562-57A>G (n.562-57A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102704T>G | CA422806300 | ASPM | n.2108-6540A>C c.6547A>C (p.Arg2183=) c.4066-6540A>C (n.4066-6540A>C) c.1816-6540A>C (n.1816-6540A>C) c.562-57A>C (n.562-57A>C) | |
1 | g.197102705A= | CA1217930394 | ASPM | n.2108-6541T= c.6546T= (p.Val2182=) c.4066-6541T= (n.4066-6541T=) c.1816-6541T= (n.1816-6541T=) c.562-58T= (n.562-58T=) | |
1 | g.197102705A>C | CA422806302 | ASPM | n.2108-6541T>G c.6546T>G (p.Val2182=) c.4066-6541T>G (n.4066-6541T>G) c.1816-6541T>G (n.1816-6541T>G) c.562-58T>G (n.562-58T>G) | |
1 | g.197102705A>G | CA422806303 | ASPM | n.2108-6541T>C c.6546T>C (p.Val2182=) c.4066-6541T>C (n.4066-6541T>C) c.1816-6541T>C (n.1816-6541T>C) c.562-58T>C (n.562-58T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102705A>T | CA422806304 | ASPM | n.2108-6541T>A c.6546T>A (p.Val2182=) c.4066-6541T>A (n.4066-6541T>A) c.1816-6541T>A (n.1816-6541T>A) c.562-58T>A (n.562-58T>A) | |
1 | g.197102706A= | CA1217930395 | ASPM | n.2108-6542T= c.6545T= (p.Val2182=) c.4066-6542T= (n.4066-6542T=) c.1816-6542T= (n.1816-6542T=) c.562-59T= (n.562-59T=) | |
1 | g.197102706A>C | CA35871270 | ASPM | n.2108-6542T>G c.6545T>G (p.Val2182Gly) c.4066-6542T>G (n.4066-6542T>G) c.1816-6542T>G (n.1816-6542T>G) c.562-59T>G (n.562-59T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102706A>G | CA344022664 | ASPM | n.2108-6542T>C c.6545T>C (p.Val2182Ala) c.4066-6542T>C (n.4066-6542T>C) c.1816-6542T>C (n.1816-6542T>C) c.562-59T>C (n.562-59T>C) | |
1 | g.197102706A>T | CA344022665 | ASPM | n.2108-6542T>A c.6545T>A (p.Val2182Asp) c.4066-6542T>A (n.4066-6542T>A) c.1816-6542T>A (n.1816-6542T>A) c.562-59T>A (n.562-59T>A) | |
1 | g.197102707C>A | CA344022667 | ASPM | n.2108-6543G>T c.6544G>T (p.Val2182Phe) c.4066-6543G>T (n.4066-6543G>T) c.1816-6543G>T (n.1816-6543G>T) c.562-60G>T (n.562-60G>T) | |
1 | g.197102707C= | CA1217930396 | ASPM | n.2108-6543G= c.6544G= (p.Val2182=) c.4066-6543G= (n.4066-6543G=) c.1816-6543G= (n.1816-6543G=) c.562-60G= (n.562-60G=) | |
1 | g.197102707C>G | CA344022668 | ASPM | n.2108-6543G>C c.6544G>C (p.Val2182Leu) c.4066-6543G>C (n.4066-6543G>C) c.1816-6543G>C (n.1816-6543G>C) c.562-60G>C (n.562-60G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102707C>T | CA344022666 | ASPM | n.2108-6543G>A c.6544G>A (p.Val2182Ile) c.4066-6543G>A (n.4066-6543G>A) c.1816-6543G>A (n.1816-6543G>A) c.562-60G>A (n.562-60G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102708T>A | CA1309572 | ASPM | n.2108-6544A>T c.6543A>T (p.Arg2181Ser) c.4066-6544A>T (n.4066-6544A>T) c.1816-6544A>T (n.1816-6544A>T) c.562-61A>T (n.562-61A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102708T>C | CA422806306 | ASPM | n.2108-6544A>G c.6543A>G (p.Arg2181=) c.4066-6544A>G (n.4066-6544A>G) c.1816-6544A>G (n.1816-6544A>G) c.562-61A>G (n.562-61A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102708T>G | CA344022669 | ASPM | n.2108-6544A>C c.6543A>C (p.Arg2181Ser) c.4066-6544A>C (n.4066-6544A>C) c.1816-6544A>C (n.1816-6544A>C) c.562-61A>C (n.562-61A>C) | |
1 | g.197102708T= | CA1144198585 | ASPM | n.2108-6544A= c.6543A= (p.Arg2181=) c.4066-6544A= (n.4066-6544A=) c.1816-6544A= (n.1816-6544A=) c.562-61A= (n.562-61A=) | |
1 | g.197102709C>A | CA344022670 | ASPM | n.2108-6545G>T c.6542G>T (p.Arg2181Ile) c.4066-6545G>T (n.4066-6545G>T) c.1816-6545G>T (n.1816-6545G>T) c.562-62G>T (n.562-62G>T) | |
1 | g.197102709C= | CA1217930397 | ASPM | n.2108-6545G= c.6542G= (p.Arg2181=) c.4066-6545G= (n.4066-6545G=) c.1816-6545G= (n.1816-6545G=) c.562-62G= (n.562-62G=) | |
1 | g.197102709C>G | CA344022671 | ASPM | n.2108-6545G>C c.6542G>C (p.Arg2181Thr) c.4066-6545G>C (n.4066-6545G>C) c.1816-6545G>C (n.1816-6545G>C) c.562-62G>C (n.562-62G>C) | |
1 | g.197102709C>T | CA344022672 | ASPM | n.2108-6545G>A c.6542G>A (p.Arg2181Lys) c.4066-6545G>A (n.4066-6545G>A) c.1816-6545G>A (n.1816-6545G>A) c.562-62G>A (n.562-62G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102710T>A | CA344022673 | ASPM | n.2108-6546A>T c.6541A>T (p.Arg2181Ter) c.4066-6546A>T (n.4066-6546A>T) c.1816-6546A>T (n.1816-6546A>T) c.562-63A>T (n.562-63A>T) | |
1 | g.197102710T>C | CA344022674 | ASPM | n.2108-6546A>G c.6541A>G (p.Arg2181Gly) c.4066-6546A>G (n.4066-6546A>G) c.1816-6546A>G (n.1816-6546A>G) c.562-63A>G (n.562-63A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102710T>G | CA422806308 | ASPM | n.2108-6546A>C c.6541A>C (p.Arg2181=) c.4066-6546A>C (n.4066-6546A>C) c.1816-6546A>C (n.1816-6546A>C) c.562-63A>C (n.562-63A>C) | |
1 | g.197102711T>A | CA422806310 | ASPM | n.2108-6547A>T c.6540A>T (p.Val2180=) c.4066-6547A>T (n.4066-6547A>T) c.1816-6547A>T (n.1816-6547A>T) c.562-64A>T (n.562-64A>T) | |
1 | g.197102711T>C | CA1309573 | ASPM | n.2108-6547A>G c.6540A>G (p.Val2180=) c.4066-6547A>G (n.4066-6547A>G) c.1816-6547A>G (n.1816-6547A>G) c.562-64A>G (n.562-64A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102711T>G | CA422806309 | ASPM | n.2108-6547A>C c.6540A>C (p.Val2180=) c.4066-6547A>C (n.4066-6547A>C) c.1816-6547A>C (n.1816-6547A>C) c.562-64A>C (n.562-64A>C) | |
1 | g.197102711T= | CA1217930398 | ASPM | n.2108-6547A= c.6540A= (p.Val2180=) c.4066-6547A= (n.4066-6547A=) c.1816-6547A= (n.1816-6547A=) c.562-64A= (n.562-64A=) | |
1 | g.197102712_197102714del | CA2649661684 | ASPM | n.2108-6549_2108-6547del c.6538_6540del (p.Val2180del) c.4066-6549_4066-6547del (n.4066-6549_4066-6547del) c.1816-6549_1816-6547del (n.1816-6549_1816-6547del) c.562-66_562-64del (n.562-66_562-64del) | gnomAD v4 |
1 | g.197102712A>C | CA344022675 | ASPM | n.2108-6548T>G c.6539T>G (p.Val2180Gly) c.4066-6548T>G (n.4066-6548T>G) c.1816-6548T>G (n.1816-6548T>G) c.562-65T>G (n.562-65T>G) | |
1 | g.197102712A>G | CA344022676 | ASPM | n.2108-6548T>C c.6539T>C (p.Val2180Ala) c.4066-6548T>C (n.4066-6548T>C) c.1816-6548T>C (n.1816-6548T>C) c.562-65T>C (n.562-65T>C) | |
1 | g.197102712A>T | CA344022677 | ASPM | n.2108-6548T>A c.6539T>A (p.Val2180Glu) c.4066-6548T>A (n.4066-6548T>A) c.1816-6548T>A (n.1816-6548T>A) c.562-65T>A (n.562-65T>A) | |
1 | g.197102712dup | CA2649661685 | ASPM | n.2108-6548dup c.6539dup (p.Arg2181LysfsTer3) c.4066-6548dup (n.4066-6548dup) c.1816-6548dup (n.1816-6548dup) c.562-65dup (n.562-65dup) | gnomAD v4 |
1 | g.197102713C>A | CA344022678 | ASPM | n.2108-6549G>T c.6538G>T (p.Val2180Leu) c.4066-6549G>T (n.4066-6549G>T) c.1816-6549G>T (n.1816-6549G>T) c.562-66G>T (n.562-66G>T) | |
1 | g.197102713C= | CA1148402763 | ASPM | n.2108-6549G= c.6538G= (p.Val2180=) c.4066-6549G= (n.4066-6549G=) c.1816-6549G= (n.1816-6549G=) c.562-66G= (n.562-66G=) | |
1 | g.197102713C>G | CA35871277 | ASPM | n.2108-6549G>C c.6538G>C (p.Val2180Leu) c.4066-6549G>C (n.4066-6549G>C) c.1816-6549G>C (n.1816-6549G>C) c.562-66G>C (n.562-66G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102713C>T | CA1309574 | ASPM | n.2108-6549G>A c.6538G>A (p.Val2180Ile) c.4066-6549G>A (n.4066-6549G>A) c.1816-6549G>A (n.1816-6549G>A) c.562-66G>A (n.562-66G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102714T>A | CA422806313 | ASPM | n.2108-6550A>T c.6537A>T (p.Gly2179=) c.4066-6550A>T (n.4066-6550A>T) c.1816-6550A>T (n.1816-6550A>T) c.562-67A>T (n.562-67A>T) | |
1 | g.197102714T>C | CA422806314 | ASPM | n.2108-6550A>G c.6537A>G (p.Gly2179=) c.4066-6550A>G (n.4066-6550A>G) c.1816-6550A>G (n.1816-6550A>G) c.562-67A>G (n.562-67A>G) | |
1 | g.197102714T>G | CA422806316 | ASPM | n.2108-6550A>C c.6537A>C (p.Gly2179=) c.4066-6550A>C (n.4066-6550A>C) c.1816-6550A>C (n.1816-6550A>C) c.562-67A>C (n.562-67A>C) | |
1 | g.197102715C>A | CA344022679 | ASPM | n.2108-6551G>T c.6536G>T (p.Gly2179Val) c.4066-6551G>T (n.4066-6551G>T) c.1816-6551G>T (n.1816-6551G>T) c.562-68G>T (n.562-68G>T) | |
1 | g.197102715C= | CA1217930399 | ASPM | n.2108-6551G= c.6536G= (p.Gly2179=) c.4066-6551G= (n.4066-6551G=) c.1816-6551G= (n.1816-6551G=) c.562-68G= (n.562-68G=) | |
1 | g.197102715C>G | CA344022681 | ASPM | n.2108-6551G>C c.6536G>C (p.Gly2179Ala) c.4066-6551G>C (n.4066-6551G>C) c.1816-6551G>C (n.1816-6551G>C) c.562-68G>C (n.562-68G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102715C>T | CA344022680 | ASPM | n.2108-6551G>A c.6536G>A (p.Gly2179Glu) c.4066-6551G>A (n.4066-6551G>A) c.1816-6551G>A (n.1816-6551G>A) c.562-68G>A (n.562-68G>A) | dbSNP |
1 | g.197102716C>A | CA344022682 | ASPM | n.2108-6552G>T c.6535G>T (p.Gly2179Ter) c.4066-6552G>T (n.4066-6552G>T) c.1816-6552G>T (n.1816-6552G>T) c.562-69G>T (n.562-69G>T) | |
1 | g.197102716C>G | CA344022683 | ASPM | n.2108-6552G>C c.6535G>C (p.Gly2179Arg) c.4066-6552G>C (n.4066-6552G>C) c.1816-6552G>C (n.1816-6552G>C) c.562-69G>C (n.562-69G>C) | |
1 | g.197102716C>T | CA344022684 | ASPM | n.2108-6552G>A c.6535G>A (p.Gly2179Arg) c.4066-6552G>A (n.4066-6552G>A) c.1816-6552G>A (n.1816-6552G>A) c.562-69G>A (n.562-69G>A) | |
1 | g.197102717T>A | CA344022685 | ASPM | n.2108-6553A>T c.6534A>T (p.Arg2178Ser) c.4066-6553A>T (n.4066-6553A>T) c.1816-6553A>T (n.1816-6553A>T) c.562-70A>T (n.562-70A>T) | |
1 | g.197102717T>C | CA422806320 | ASPM | n.2108-6553A>G c.6534A>G (p.Arg2178=) c.4066-6553A>G (n.4066-6553A>G) c.1816-6553A>G (n.1816-6553A>G) c.562-70A>G (n.562-70A>G) | |
1 | g.197102717T>G | CA344022686 | ASPM | n.2108-6553A>C c.6534A>C (p.Arg2178Ser) c.4066-6553A>C (n.4066-6553A>C) c.1816-6553A>C (n.1816-6553A>C) c.562-70A>C (n.562-70A>C) | |
1 | g.197102718C>A | CA344022687 | ASPM | n.2108-6554G>T c.6533G>T (p.Arg2178Ile) c.4066-6554G>T (n.4066-6554G>T) c.1816-6554G>T (n.1816-6554G>T) c.562-71G>T (n.562-71G>T) | |
1 | g.197102718C= | CA1217930400 | ASPM | n.2108-6554G= c.6533G= (p.Arg2178=) c.4066-6554G= (n.4066-6554G=) c.1816-6554G= (n.1816-6554G=) c.562-71G= (n.562-71G=) | |
1 | g.197102718C>G | CA344022688 | ASPM | n.2108-6554G>C c.6533G>C (p.Arg2178Thr) c.4066-6554G>C (n.4066-6554G>C) c.1816-6554G>C (n.1816-6554G>C) c.562-71G>C (n.562-71G>C) | dbSNP |
1 | g.197102718C>T | CA344022689 | ASPM | n.2108-6554G>A c.6533G>A (p.Arg2178Lys) c.4066-6554G>A (n.4066-6554G>A) c.1816-6554G>A (n.1816-6554G>A) c.562-71G>A (n.562-71G>A) | |
1 | g.197102719T>A | CA344022690 | ASPM | n.2108-6555A>T c.6532A>T (p.Arg2178Ter) c.4066-6555A>T (n.4066-6555A>T) c.1816-6555A>T (n.1816-6555A>T) c.562-72A>T (n.562-72A>T) | |
1 | g.197102719T>C | CA344022691 | ASPM | n.2108-6555A>G c.6532A>G (p.Arg2178Gly) c.4066-6555A>G (n.4066-6555A>G) c.1816-6555A>G (n.1816-6555A>G) c.562-72A>G (n.562-72A>G) | |
1 | g.197102719T>G | CA422806325 | ASPM | n.2108-6555A>C c.6532A>C (p.Arg2178=) c.4066-6555A>C (n.4066-6555A>C) c.1816-6555A>C (n.1816-6555A>C) c.562-72A>C (n.562-72A>C) | |
1 | g.197102720A>C | CA344022692 | ASPM | n.2108-6556T>G c.6531T>G (p.Phe2177Leu) c.4066-6556T>G (n.4066-6556T>G) c.1816-6556T>G (n.1816-6556T>G) c.562-73T>G (n.562-73T>G) | |
1 | g.197102720A>G | CA422806329 | ASPM | n.2108-6556T>C c.6531T>C (p.Phe2177=) c.4066-6556T>C (n.4066-6556T>C) c.1816-6556T>C (n.1816-6556T>C) c.562-73T>C (n.562-73T>C) | |
1 | g.197102720A>T | CA344022693 | ASPM | n.2108-6556T>A c.6531T>A (p.Phe2177Leu) c.4066-6556T>A (n.4066-6556T>A) c.1816-6556T>A (n.1816-6556T>A) c.562-73T>A (n.562-73T>A) | |
1 | g.197102721A>C | CA344022694 | ASPM | n.2108-6557T>G c.6530T>G (p.Phe2177Cys) c.4066-6557T>G (n.4066-6557T>G) c.1816-6557T>G (n.1816-6557T>G) c.562-74T>G (n.562-74T>G) | |
1 | g.197102721A>G | CA344022696 | ASPM | n.2108-6557T>C c.6530T>C (p.Phe2177Ser) c.4066-6557T>C (n.4066-6557T>C) c.1816-6557T>C (n.1816-6557T>C) c.562-74T>C (n.562-74T>C) | |
1 | g.197102721A>T | CA344022695 | ASPM | n.2108-6557T>A c.6530T>A (p.Phe2177Tyr) c.4066-6557T>A (n.4066-6557T>A) c.1816-6557T>A (n.1816-6557T>A) c.562-74T>A (n.562-74T>A) | |
1 | g.197102722A>C | CA344022697 | ASPM | n.2108-6558T>G c.6529T>G (p.Phe2177Val) c.4066-6558T>G (n.4066-6558T>G) c.1816-6558T>G (n.1816-6558T>G) c.562-75T>G (n.562-75T>G) | |
1 | g.197102722A>G | CA344022699 | ASPM | n.2108-6558T>C c.6529T>C (p.Phe2177Leu) c.4066-6558T>C (n.4066-6558T>C) c.1816-6558T>C (n.1816-6558T>C) c.562-75T>C (n.562-75T>C) | |
1 | g.197102722A>T | CA344022698 | ASPM | n.2108-6558T>A c.6529T>A (p.Phe2177Ile) c.4066-6558T>A (n.4066-6558T>A) c.1816-6558T>A (n.1816-6558T>A) c.562-75T>A (n.562-75T>A) | |
1 | g.197102723A>C | CA344022700 | ASPM | n.2108-6559T>G c.6528T>G (p.Ser2176Arg) c.4066-6559T>G (n.4066-6559T>G) c.1816-6559T>G (n.1816-6559T>G) c.562-76T>G (n.562-76T>G) | |
1 | g.197102723A>G | CA422806388 | ASPM | n.2108-6559T>C c.6528T>C (p.Ser2176=) c.4066-6559T>C (n.4066-6559T>C) c.1816-6559T>C (n.1816-6559T>C) c.562-76T>C (n.562-76T>C) | |
1 | g.197102723A>T | CA344022701 | ASPM | n.2108-6559T>A c.6528T>A (p.Ser2176Arg) c.4066-6559T>A (n.4066-6559T>A) c.1816-6559T>A (n.1816-6559T>A) c.562-76T>A (n.562-76T>A) | |
1 | g.197102724C>A | CA344022702 | ASPM | n.2108-6560G>T c.6527G>T (p.Ser2176Ile) c.4066-6560G>T (n.4066-6560G>T) c.1816-6560G>T (n.1816-6560G>T) c.562-77G>T (n.562-77G>T) | |
1 | g.197102724C>G | CA344022704 | ASPM | n.2108-6560G>C c.6527G>C (p.Ser2176Thr) c.4066-6560G>C (n.4066-6560G>C) c.1816-6560G>C (n.1816-6560G>C) c.562-77G>C (n.562-77G>C) | |
1 | g.197102724C>T | CA344022703 | ASPM | n.2108-6560G>A c.6527G>A (p.Ser2176Asn) c.4066-6560G>A (n.4066-6560G>A) c.1816-6560G>A (n.1816-6560G>A) c.562-77G>A (n.562-77G>A) | |
1 | g.197102725T>A | CA344022705 | ASPM | n.2108-6561A>T c.6526A>T (p.Ser2176Cys) c.4066-6561A>T (n.4066-6561A>T) c.1816-6561A>T (n.1816-6561A>T) c.562-78A>T (n.562-78A>T) | |
1 | g.197102725T>C | CA344022706 | ASPM | n.2108-6561A>G c.6526A>G (p.Ser2176Gly) c.4066-6561A>G (n.4066-6561A>G) c.1816-6561A>G (n.1816-6561A>G) c.562-78A>G (n.562-78A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102725T>G | CA344022707 | ASPM | n.2108-6561A>C c.6526A>C (p.Ser2176Arg) c.4066-6561A>C (n.4066-6561A>C) c.1816-6561A>C (n.1816-6561A>C) c.562-78A>C (n.562-78A>C) | |
1 | g.197102726T>A | CA422806389 | ASPM | n.2108-6562A>T c.6525A>T (p.Ala2175=) c.4066-6562A>T (n.4066-6562A>T) c.1816-6562A>T (n.1816-6562A>T) c.562-79A>T (n.562-79A>T) | |
1 | g.197102726T>C | CA422806390 | ASPM | n.2108-6562A>G c.6525A>G (p.Ala2175=) c.4066-6562A>G (n.4066-6562A>G) c.1816-6562A>G (n.1816-6562A>G) c.562-79A>G (n.562-79A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102726T>G | CA422806391 | ASPM | n.2108-6562A>C c.6525A>C (p.Ala2175=) c.4066-6562A>C (n.4066-6562A>C) c.1816-6562A>C (n.1816-6562A>C) c.562-79A>C (n.562-79A>C) | |
1 | g.197102727G>A | CA344022708 | ASPM | n.2108-6563C>T c.6524C>T (p.Ala2175Val) c.4066-6563C>T (n.4066-6563C>T) c.1816-6563C>T (n.1816-6563C>T) c.562-80C>T (n.562-80C>T) | |
1 | g.197102727G>C | CA344022709 | ASPM | n.2108-6563C>G c.6524C>G (p.Ala2175Gly) c.4066-6563C>G (n.4066-6563C>G) c.1816-6563C>G (n.1816-6563C>G) c.562-80C>G (n.562-80C>G) | dbSNP |
1 | g.197102727G= | CA1217930401 | ASPM | n.2108-6563C= c.6524C= (p.Ala2175=) c.4066-6563C= (n.4066-6563C=) c.1816-6563C= (n.1816-6563C=) c.562-80C= (n.562-80C=) | |
1 | g.197102727G>T | CA344022710 | ASPM | n.2108-6563C>A c.6524C>A (p.Ala2175Glu) c.4066-6563C>A (n.4066-6563C>A) c.1816-6563C>A (n.1816-6563C>A) c.562-80C>A (n.562-80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102728C>A | CA344022713 | ASPM | n.2108-6564G>T c.6523G>T (p.Ala2175Ser) c.4066-6564G>T (n.4066-6564G>T) c.1816-6564G>T (n.1816-6564G>T) c.562-81G>T (n.562-81G>T) | |
1 | g.197102728C>G | CA344022711 | ASPM | n.2108-6564G>C c.6523G>C (p.Ala2175Pro) c.4066-6564G>C (n.4066-6564G>C) c.1816-6564G>C (n.1816-6564G>C) c.562-81G>C (n.562-81G>C) | |
1 | g.197102728C>T | CA344022712 | ASPM | n.2108-6564G>A c.6523G>A (p.Ala2175Thr) c.4066-6564G>A (n.4066-6564G>A) c.1816-6564G>A (n.1816-6564G>A) c.562-81G>A (n.562-81G>A) | |
1 | g.197102729C>A | CA344022714 | ASPM | n.2108-6565G>T c.6522G>T (p.Gln2174His) c.4066-6565G>T (n.4066-6565G>T) c.1816-6565G>T (n.1816-6565G>T) c.562-82G>T (n.562-82G>T) | dbSNP |
1 | g.197102729C>G | CA344022715 | ASPM | n.2108-6565G>C c.6522G>C (p.Gln2174His) c.4066-6565G>C (n.4066-6565G>C) c.1816-6565G>C (n.1816-6565G>C) c.562-82G>C (n.562-82G>C) | |
1 | g.197102729C>T | CA422806394 | ASPM | n.2108-6565G>A c.6522G>A (p.Gln2174=) c.4066-6565G>A (n.4066-6565G>A) c.1816-6565G>A (n.1816-6565G>A) c.562-82G>A (n.562-82G>A) | |
1 | g.197102730T>A | CA344022716 | ASPM | n.2108-6566A>T c.6521A>T (p.Gln2174Leu) c.4066-6566A>T (n.4066-6566A>T) c.1816-6566A>T (n.1816-6566A>T) c.562-83A>T (n.562-83A>T) | |
1 | g.197102730T>C | CA344022717 | ASPM | n.2108-6566A>G c.6521A>G (p.Gln2174Arg) c.4066-6566A>G (n.4066-6566A>G) c.1816-6566A>G (n.1816-6566A>G) c.562-83A>G (n.562-83A>G) | |
1 | g.197102730T>G | CA344022718 | ASPM | n.2108-6566A>C c.6521A>C (p.Gln2174Pro) c.4066-6566A>C (n.4066-6566A>C) c.1816-6566A>C (n.1816-6566A>C) c.562-83A>C (n.562-83A>C) | |
1 | g.197102730_197102733delinsTGAA | CA1217930402 | ASPM | n.2108-6569_2108-6566delinsTTCA c.6518_6521delinsTTCA (p.Leu2173=) c.4066-6569_4066-6566delinsTTCA (n.4066-6569_4066-6566delinsTTCA) c.1816-6569_1816-6566delinsTTCA (n.1816-6569_1816-6566delinsTTCA) c.562-86_562-83delinsTTCA (n.562-86_562-83delinsTTCA) | |
1 | g.197102731G>A | CA344022719 | ASPM | n.2108-6567C>T c.6520C>T (p.Gln2174Ter) c.4066-6567C>T (n.4066-6567C>T) c.1816-6567C>T (n.1816-6567C>T) c.562-84C>T (n.562-84C>T) | |
1 | g.197102731G>C | CA344022721 | ASPM | n.2108-6567C>G c.6520C>G (p.Gln2174Glu) c.4066-6567C>G (n.4066-6567C>G) c.1816-6567C>G (n.1816-6567C>G) c.562-84C>G (n.562-84C>G) | dbSNP |
1 | g.197102731G= | CA1217930403 | ASPM | n.2108-6567C= c.6520C= (p.Gln2174=) c.4066-6567C= (n.4066-6567C=) c.1816-6567C= (n.1816-6567C=) c.562-84C= (n.562-84C=) | |
1 | g.197102731G>T | CA344022720 | ASPM | n.2108-6567C>A c.6520C>A (p.Gln2174Lys) c.4066-6567C>A (n.4066-6567C>A) c.1816-6567C>A (n.1816-6567C>A) c.562-84C>A (n.562-84C>A) | |
1 | g.197102732_197102734del | CA1309575 | ASPM | n.2108-6569_2108-6567del c.6518_6520del (p.Leu2173del) c.4066-6569_4066-6567del (n.4066-6569_4066-6567del) c.1816-6569_1816-6567del (n.1816-6569_1816-6567del) c.562-86_562-84del (n.562-86_562-84del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102732A>C | CA422806396 | ASPM | n.2108-6568T>G c.6519T>G (p.Leu2173=) c.4066-6568T>G (n.4066-6568T>G) c.1816-6568T>G (n.1816-6568T>G) c.562-85T>G (n.562-85T>G) | |
1 | g.197102732A>G | CA422806397 | ASPM | n.2108-6568T>C c.6519T>C (p.Leu2173=) c.4066-6568T>C (n.4066-6568T>C) c.1816-6568T>C (n.1816-6568T>C) c.562-85T>C (n.562-85T>C) | |
1 | g.197102732A>T | CA422806398 | ASPM | n.2108-6568T>A c.6519T>A (p.Leu2173=) c.4066-6568T>A (n.4066-6568T>A) c.1816-6568T>A (n.1816-6568T>A) c.562-85T>A (n.562-85T>A) | |
1 | g.197102732_197102735delinsAAGG | CA1217930404 | ASPM | n.2108-6571_2108-6568delinsCCTT c.6516_6519delinsCCTT (p.Val2172=) c.4066-6571_4066-6568delinsCCTT (n.4066-6571_4066-6568delinsCCTT) c.1816-6571_1816-6568delinsCCTT (n.1816-6571_1816-6568delinsCCTT) c.562-88_562-85delinsCCTT (n.562-88_562-85delinsCCTT) | |
1 | g.197102732_197102733insGGCCGGGCGCGGTGGCTC | CA2649661686 | ASPM | n.2108-6569_2108-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC c.6518_6519insGAGCCACCGCGCCCGGCC (p.Leu2173_Gln2174insSerHisArgAlaArgPro) c.4066-6569_4066-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.4066-6569_4066-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.1816-6569_1816-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.1816-6569_1816-6568insGAGCCACCGCGCCCGGCC) c.562-86_562-85insGAGCCACCGCGCCCGGCC (n.562-86_562-85insGAGCCACCGCGCCCGGCC) | gnomAD v4 |
1 | g.197102733A= | CA1217930405 | ASPM | n.2108-6569T= c.6518T= (p.Leu2173=) c.4066-6569T= (n.4066-6569T=) c.1816-6569T= (n.1816-6569T=) c.562-86T= (n.562-86T=) | |
1 | g.197102733A>C | CA344022722 | ASPM | n.2108-6569T>G c.6518T>G (p.Leu2173Arg) c.4066-6569T>G (n.4066-6569T>G) c.1816-6569T>G (n.1816-6569T>G) c.562-86T>G (n.562-86T>G) | |
1 | g.197102733A>G | CA344022723 | ASPM | n.2108-6569T>C c.6518T>C (p.Leu2173Pro) c.4066-6569T>C (n.4066-6569T>C) c.1816-6569T>C (n.1816-6569T>C) c.562-86T>C (n.562-86T>C) | |
1 | g.197102733A>T | CA1309577 | ASPM | n.2108-6569T>A c.6518T>A (p.Leu2173His) c.4066-6569T>A (n.4066-6569T>A) c.1816-6569T>A (n.1816-6569T>A) c.562-86T>A (n.562-86T>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102734_197102736del | CA1309576 | ASPM | n.2108-6571_2108-6569del c.6516_6518del (p.Leu2173del) c.4066-6571_4066-6569del (n.4066-6571_4066-6569del) c.1816-6571_1816-6569del (n.1816-6571_1816-6569del) c.562-88_562-86del (n.562-88_562-86del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197102734G>A | CA344022724 | ASPM | n.2108-6570C>T c.6517C>T (p.Leu2173Phe) c.4066-6570C>T (n.4066-6570C>T) c.1816-6570C>T (n.1816-6570C>T) c.562-87C>T (n.562-87C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102734G>C | CA344022725 | ASPM | n.2108-6570C>G c.6517C>G (p.Leu2173Val) c.4066-6570C>G (n.4066-6570C>G) c.1816-6570C>G (n.1816-6570C>G) c.562-87C>G (n.562-87C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102734G>T | CA344022726 | ASPM | n.2108-6570C>A c.6517C>A (p.Leu2173Ile) c.4066-6570C>A (n.4066-6570C>A) c.1816-6570C>A (n.1816-6570C>A) c.562-87C>A (n.562-87C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102735G>A | CA422806401 | ASPM | n.2108-6571C>T c.6516C>T (p.Val2172=) c.4066-6571C>T (n.4066-6571C>T) c.1816-6571C>T (n.1816-6571C>T) c.562-88C>T (n.562-88C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102735G>C | CA422806402 | ASPM | n.2108-6571C>G c.6516C>G (p.Val2172=) c.4066-6571C>G (n.4066-6571C>G) c.1816-6571C>G (n.1816-6571C>G) c.562-88C>G (n.562-88C>G) | |
1 | g.197102735G= | CA1217930406 | ASPM | n.2108-6571C= c.6516C= (p.Val2172=) c.4066-6571C= (n.4066-6571C=) c.1816-6571C= (n.1816-6571C=) c.562-88C= (n.562-88C=) | |
1 | g.197102735G>T | CA422806403 | ASPM | n.2108-6571C>A c.6516C>A (p.Val2172=) c.4066-6571C>A (n.4066-6571C>A) c.1816-6571C>A (n.1816-6571C>A) c.562-88C>A (n.562-88C>A) | |
1 | g.197102736A>C | CA344022727 | ASPM | n.2108-6572T>G c.6515T>G (p.Val2172Gly) c.4066-6572T>G (n.4066-6572T>G) c.1816-6572T>G (n.1816-6572T>G) c.562-89T>G (n.562-89T>G) | |
1 | g.197102736A>G | CA344022728 | ASPM | n.2108-6572T>C c.6515T>C (p.Val2172Ala) c.4066-6572T>C (n.4066-6572T>C) c.1816-6572T>C (n.1816-6572T>C) c.562-89T>C (n.562-89T>C) | |
1 | g.197102736A>T | CA344022729 | ASPM | n.2108-6572T>A c.6515T>A (p.Val2172Asp) c.4066-6572T>A (n.4066-6572T>A) c.1816-6572T>A (n.1816-6572T>A) c.562-89T>A (n.562-89T>A) | |
1 | g.197102737C>A | CA344022730 | ASPM | n.2108-6573G>T c.6514G>T (p.Val2172Phe) c.4066-6573G>T (n.4066-6573G>T) c.1816-6573G>T (n.1816-6573G>T) c.562-90G>T (n.562-90G>T) | |
1 | g.197102737C= | CA1143739919 | ASPM | n.2108-6573G= c.6514G= (p.Val2172=) c.4066-6573G= (n.4066-6573G=) c.1816-6573G= (n.1816-6573G=) c.562-90G= (n.562-90G=) | |
1 | g.197102737C>G | CA344022731 | ASPM | n.2108-6573G>C c.6514G>C (p.Val2172Leu) c.4066-6573G>C (n.4066-6573G>C) c.1816-6573G>C (n.1816-6573G>C) c.562-90G>C (n.562-90G>C) | |
1 | g.197102737C>T | CA1309578 | ASPM | n.2108-6573G>A c.6514G>A (p.Val2172Ile) c.4066-6573G>A (n.4066-6573G>A) c.1816-6573G>A (n.1816-6573G>A) c.562-90G>A (n.562-90G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102738T>A | CA344022732 | ASPM | n.2108-6574A>T c.6513A>T (p.Lys2171Asn) c.4066-6574A>T (n.4066-6574A>T) c.1816-6574A>T (n.1816-6574A>T) c.562-91A>T (n.562-91A>T) | |
1 | g.197102738T>C | CA422806408 | ASPM | n.2108-6574A>G c.6513A>G (p.Lys2171=) c.4066-6574A>G (n.4066-6574A>G) c.1816-6574A>G (n.1816-6574A>G) c.562-91A>G (n.562-91A>G) | |
1 | g.197102738T>G | CA344022733 | ASPM | n.2108-6574A>C c.6513A>C (p.Lys2171Asn) c.4066-6574A>C (n.4066-6574A>C) c.1816-6574A>C (n.1816-6574A>C) c.562-91A>C (n.562-91A>C) | |
1 | g.197102740dup | CA915941937 | ASPM | n.2108-6574dup c.6513dup (p.Val2172SerfsTer7) c.4066-6574dup (n.4066-6574dup) c.1816-6574dup (n.1816-6574dup) c.562-91dup (n.562-91dup) | ClinVar dbSNP |
1 | g.197102740del | CA2649661687 | ASPM | n.2108-6574del c.6513del (p.Val2172SerfsTer9) c.4066-6574del (n.4066-6574del) c.1816-6574del (n.1816-6574del) c.562-91del (n.562-91del) | gnomAD v4 |
1 | g.197102739T>A | CA344022734 | ASPM | n.2108-6575A>T c.6512A>T (p.Lys2171Ile) c.4066-6575A>T (n.4066-6575A>T) c.1816-6575A>T (n.1816-6575A>T) c.562-92A>T (n.562-92A>T) | |
1 | g.197102739T>C | CA344022735 | ASPM | n.2108-6575A>G c.6512A>G (p.Lys2171Arg) c.4066-6575A>G (n.4066-6575A>G) c.1816-6575A>G (n.1816-6575A>G) c.562-92A>G (n.562-92A>G) | |
1 | g.197102739T>G | CA344022736 | ASPM | n.2108-6575A>C c.6512A>C (p.Lys2171Thr) c.4066-6575A>C (n.4066-6575A>C) c.1816-6575A>C (n.1816-6575A>C) c.562-92A>C (n.562-92A>C) | |
1 | g.197102740T>A | CA344022737 | ASPM | n.2108-6576A>T c.6511A>T (p.Lys2171Ter) c.4066-6576A>T (n.4066-6576A>T) c.1816-6576A>T (n.1816-6576A>T) c.562-93A>T (n.562-93A>T) | |
1 | g.197102740T>C | CA1309579 | ASPM | n.2108-6576A>G c.6511A>G (p.Lys2171Glu) c.4066-6576A>G (n.4066-6576A>G) c.1816-6576A>G (n.1816-6576A>G) c.562-93A>G (n.562-93A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102740T>G | CA344022738 | ASPM | n.2108-6576A>C c.6511A>C (p.Lys2171Gln) c.4066-6576A>C (n.4066-6576A>C) c.1816-6576A>C (n.1816-6576A>C) c.562-93A>C (n.562-93A>C) | |
1 | g.197102740T= | CA1142104238 | ASPM | n.2108-6576A= c.6511A= (p.Lys2171=) c.4066-6576A= (n.4066-6576A=) c.1816-6576A= (n.1816-6576A=) c.562-93A= (n.562-93A=) | |
1 | g.197102741A>C | CA422806412 | ASPM | n.2108-6577T>G c.6510T>G (p.Val2170=) c.4066-6577T>G (n.4066-6577T>G) c.1816-6577T>G (n.1816-6577T>G) c.562-94T>G (n.562-94T>G) | ClinVar gnomAD v4 |
1 | g.197102741A>G | CA422806413 | ASPM | n.2108-6577T>C c.6510T>C (p.Val2170=) c.4066-6577T>C (n.4066-6577T>C) c.1816-6577T>C (n.1816-6577T>C) c.562-94T>C (n.562-94T>C) | |
1 | g.197102741A>T | CA422806414 | ASPM | n.2108-6577T>A c.6510T>A (p.Val2170=) c.4066-6577T>A (n.4066-6577T>A) c.1816-6577T>A (n.1816-6577T>A) c.562-94T>A (n.562-94T>A) | |
1 | g.197102742A>C | CA344022739 | ASPM | n.2108-6578T>G c.6509T>G (p.Val2170Gly) c.4066-6578T>G (n.4066-6578T>G) c.1816-6578T>G (n.1816-6578T>G) c.562-95T>G (n.562-95T>G) | |
1 | g.197102742A>G | CA344022740 | ASPM | n.2108-6578T>C c.6509T>C (p.Val2170Ala) c.4066-6578T>C (n.4066-6578T>C) c.1816-6578T>C (n.1816-6578T>C) c.562-95T>C (n.562-95T>C) | |
1 | g.197102742A>T | CA344022741 | ASPM | n.2108-6578T>A c.6509T>A (p.Val2170Asp) c.4066-6578T>A (n.4066-6578T>A) c.1816-6578T>A (n.1816-6578T>A) c.562-95T>A (n.562-95T>A) | |
1 | g.197102743C>A | CA344022744 | ASPM | n.2108-6579G>T c.6508G>T (p.Val2170Phe) c.4066-6579G>T (n.4066-6579G>T) c.1816-6579G>T (n.1816-6579G>T) c.562-96G>T (n.562-96G>T) | |
1 | g.197102743C= | CA1217930407 | ASPM | n.2108-6579G= c.6508G= (p.Val2170=) c.4066-6579G= (n.4066-6579G=) c.1816-6579G= (n.1816-6579G=) c.562-96G= (n.562-96G=) | |
1 | g.197102743C>G | CA344022742 | ASPM | n.2108-6579G>C c.6508G>C (p.Val2170Leu) c.4066-6579G>C (n.4066-6579G>C) c.1816-6579G>C (n.1816-6579G>C) c.562-96G>C (n.562-96G>C) | |
1 | g.197102743C>T | CA344022743 | ASPM | n.2108-6579G>A c.6508G>A (p.Val2170Ile) c.4066-6579G>A (n.4066-6579G>A) c.1816-6579G>A (n.1816-6579G>A) c.562-96G>A (n.562-96G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102744A>C | CA422806419 | ASPM | n.2108-6580T>G c.6507T>G (p.Ala2169=) c.4066-6580T>G (n.4066-6580T>G) c.1816-6580T>G (n.1816-6580T>G) c.562-97T>G (n.562-97T>G) | |
1 | g.197102744A>G | CA422806417 | ASPM | n.2108-6580T>C c.6507T>C (p.Ala2169=) c.4066-6580T>C (n.4066-6580T>C) c.1816-6580T>C (n.1816-6580T>C) c.562-97T>C (n.562-97T>C) | |
1 | g.197102744A>T | CA422806418 | ASPM | n.2108-6580T>A c.6507T>A (p.Ala2169=) c.4066-6580T>A (n.4066-6580T>A) c.1816-6580T>A (n.1816-6580T>A) c.562-97T>A (n.562-97T>A) | |
1 | g.197102745G>A | CA344022745 | ASPM | n.2108-6581C>T c.6506C>T (p.Ala2169Val) c.4066-6581C>T (n.4066-6581C>T) c.1816-6581C>T (n.1816-6581C>T) c.562-98C>T (n.562-98C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102745G>C | CA344022746 | ASPM | n.2108-6581C>G c.6506C>G (p.Ala2169Gly) c.4066-6581C>G (n.4066-6581C>G) c.1816-6581C>G (n.1816-6581C>G) c.562-98C>G (n.562-98C>G) | |
1 | g.197102745G>T | CA344022747 | ASPM | n.2108-6581C>A c.6506C>A (p.Ala2169Asp) c.4066-6581C>A (n.4066-6581C>A) c.1816-6581C>A (n.1816-6581C>A) c.562-98C>A (n.562-98C>A) | |
1 | g.197102746C>A | CA344022748 | ASPM | n.2108-6582G>T c.6505G>T (p.Ala2169Ser) c.4066-6582G>T (n.4066-6582G>T) c.1816-6582G>T (n.1816-6582G>T) c.562-99G>T (n.562-99G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102746C= | CA1217930408 | ASPM | n.2108-6582G= c.6505G= (p.Ala2169=) c.4066-6582G= (n.4066-6582G=) c.1816-6582G= (n.1816-6582G=) c.562-99G= (n.562-99G=) | |
1 | g.197102746C>G | CA344022749 | ASPM | n.2108-6582G>C c.6505G>C (p.Ala2169Pro) c.4066-6582G>C (n.4066-6582G>C) c.1816-6582G>C (n.1816-6582G>C) c.562-99G>C (n.562-99G>C) | |
1 | g.197102746C>T | CA1309580 | ASPM | n.2108-6582G>A c.6505G>A (p.Ala2169Thr) c.4066-6582G>A (n.4066-6582G>A) c.1816-6582G>A (n.1816-6582G>A) c.562-99G>A (n.562-99G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102747T>A | CA344022750 | ASPM | n.2108-6583A>T c.6504A>T (p.Lys2168Asn) c.4066-6583A>T (n.4066-6583A>T) c.1816-6583A>T (n.1816-6583A>T) c.562-100A>T (n.562-100A>T) | |
1 | g.197102747T>C | CA422806425 | ASPM | n.2108-6583A>G c.6504A>G (p.Lys2168=) c.4066-6583A>G (n.4066-6583A>G) c.1816-6583A>G (n.1816-6583A>G) c.562-100A>G (n.562-100A>G) | |
1 | g.197102747T>G | CA344022751 | ASPM | n.2108-6583A>C c.6504A>C (p.Lys2168Asn) c.4066-6583A>C (n.4066-6583A>C) c.1816-6583A>C (n.1816-6583A>C) c.562-100A>C (n.562-100A>C) | |
1 | g.197102748T>A | CA344022752 | ASPM | n.2108-6584A>T c.6503A>T (p.Lys2168Ile) c.4066-6584A>T (n.4066-6584A>T) c.1816-6584A>T (n.1816-6584A>T) c.562-101A>T (n.562-101A>T) | |
1 | g.197102748T>C | CA344022753 | ASPM | n.2108-6584A>G c.6503A>G (p.Lys2168Arg) c.4066-6584A>G (n.4066-6584A>G) c.1816-6584A>G (n.1816-6584A>G) c.562-101A>G (n.562-101A>G) | |
1 | g.197102748T>G | CA344022754 | ASPM | n.2108-6584A>C c.6503A>C (p.Lys2168Thr) c.4066-6584A>C (n.4066-6584A>C) c.1816-6584A>C (n.1816-6584A>C) c.562-101A>C (n.562-101A>C) | |
1 | g.197102749T>A | CA344022756 | ASPM | n.2108-6585A>T c.6502A>T (p.Lys2168Ter) c.4066-6585A>T (n.4066-6585A>T) c.1816-6585A>T (n.1816-6585A>T) c.562-102A>T (n.562-102A>T) | |
1 | g.197102749T>C | CA344022757 | ASPM | n.2108-6585A>G c.6502A>G (p.Lys2168Glu) c.4066-6585A>G (n.4066-6585A>G) c.1816-6585A>G (n.1816-6585A>G) c.562-102A>G (n.562-102A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102749T>G | CA344022755 | ASPM | n.2108-6585A>C c.6502A>C (p.Lys2168Gln) c.4066-6585A>C (n.4066-6585A>C) c.1816-6585A>C (n.1816-6585A>C) c.562-102A>C (n.562-102A>C) | |
1 | g.197102750C>A | CA344022758 | ASPM | n.2108-6586G>T c.6501G>T (p.Leu2167Phe) c.4066-6586G>T (n.4066-6586G>T) c.1816-6586G>T (n.1816-6586G>T) c.562-103G>T (n.562-103G>T) | |
1 | g.197102750C>G | CA344022759 | ASPM | n.2108-6586G>C c.6501G>C (p.Leu2167Phe) c.4066-6586G>C (n.4066-6586G>C) c.1816-6586G>C (n.1816-6586G>C) c.562-103G>C (n.562-103G>C) | |
1 | g.197102750C>T | CA422806430 | ASPM | n.2108-6586G>A c.6501G>A (p.Leu2167=) c.4066-6586G>A (n.4066-6586G>A) c.1816-6586G>A (n.1816-6586G>A) c.562-103G>A (n.562-103G>A) | COSMIC |
1 | g.197102751A>C | CA344022760 | ASPM | n.2108-6587T>G c.6500T>G (p.Leu2167Trp) c.4066-6587T>G (n.4066-6587T>G) c.1816-6587T>G (n.1816-6587T>G) c.562-104T>G (n.562-104T>G) | |
1 | g.197102751A>G | CA344022761 | ASPM | n.2108-6587T>C c.6500T>C (p.Leu2167Ser) c.4066-6587T>C (n.4066-6587T>C) c.1816-6587T>C (n.1816-6587T>C) c.562-104T>C (n.562-104T>C) | |
1 | g.197102751A>T | CA344022762 | ASPM | n.2108-6587T>A c.6500T>A (p.Leu2167Ter) c.4066-6587T>A (n.4066-6587T>A) c.1816-6587T>A (n.1816-6587T>A) c.562-104T>A (n.562-104T>A) | |
1 | g.197102752A>C | CA344022763 | ASPM | n.2108-6588T>G c.6499T>G (p.Leu2167Val) c.4066-6588T>G (n.4066-6588T>G) c.1816-6588T>G (n.1816-6588T>G) c.562-105T>G (n.562-105T>G) | |
1 | g.197102752A>G | CA422806431 | ASPM | n.2108-6588T>C c.6499T>C (p.Leu2167=) c.4066-6588T>C (n.4066-6588T>C) c.1816-6588T>C (n.1816-6588T>C) c.562-105T>C (n.562-105T>C) | |
1 | g.197102752A>T | CA344022764 | ASPM | n.2108-6588T>A c.6499T>A (p.Leu2167Met) c.4066-6588T>A (n.4066-6588T>A) c.1816-6588T>A (n.1816-6588T>A) c.562-105T>A (n.562-105T>A) | |
1 | g.197102753A>C | CA344022765 | ASPM | n.2108-6589T>G c.6498T>G (p.Ile2166Met) c.4066-6589T>G (n.4066-6589T>G) c.1816-6589T>G (n.1816-6589T>G) c.562-106T>G (n.562-106T>G) | |
1 | g.197102753A>G | CA422806434 | ASPM | n.2108-6589T>C c.6498T>C (p.Ile2166=) c.4066-6589T>C (n.4066-6589T>C) c.1816-6589T>C (n.1816-6589T>C) c.562-106T>C (n.562-106T>C) | |
1 | g.197102753A>T | CA422806433 | ASPM | n.2108-6589T>A c.6498T>A (p.Ile2166=) c.4066-6589T>A (n.4066-6589T>A) c.1816-6589T>A (n.1816-6589T>A) c.562-106T>A (n.562-106T>A) | |
1 | g.197102754A= | CA1217930409 | ASPM | n.2108-6590T= c.6497T= (p.Ile2166=) c.4066-6590T= (n.4066-6590T=) c.1816-6590T= (n.1816-6590T=) c.562-107T= (n.562-107T=) | |
1 | g.197102754A>C | CA344022766 | ASPM | n.2108-6590T>G c.6497T>G (p.Ile2166Ser) c.4066-6590T>G (n.4066-6590T>G) c.1816-6590T>G (n.1816-6590T>G) c.562-107T>G (n.562-107T>G) | dbSNP |
1 | g.197102754A>G | CA344022767 | ASPM | n.2108-6590T>C c.6497T>C (p.Ile2166Thr) c.4066-6590T>C (n.4066-6590T>C) c.1816-6590T>C (n.1816-6590T>C) c.562-107T>C (n.562-107T>C) | |
1 | g.197102754A>T | CA344022768 | ASPM | n.2108-6590T>A c.6497T>A (p.Ile2166Asn) c.4066-6590T>A (n.4066-6590T>A) c.1816-6590T>A (n.1816-6590T>A) c.562-107T>A (n.562-107T>A) | |
1 | g.197102755T>A | CA344022769 | ASPM | n.2108-6591A>T c.6496A>T (p.Ile2166Phe) c.4066-6591A>T (n.4066-6591A>T) c.1816-6591A>T (n.1816-6591A>T) c.562-108A>T (n.562-108A>T) | |
1 | g.197102755T>C | CA1309581 | ASPM | n.2108-6591A>G c.6496A>G (p.Ile2166Val) c.4066-6591A>G (n.4066-6591A>G) c.1816-6591A>G (n.1816-6591A>G) c.562-108A>G (n.562-108A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102755T>G | CA344022770 | ASPM | n.2108-6591A>C c.6496A>C (p.Ile2166Leu) c.4066-6591A>C (n.4066-6591A>C) c.1816-6591A>C (n.1816-6591A>C) c.562-108A>C (n.562-108A>C) | |
1 | g.197102755T= | CA1217930410 | ASPM | n.2108-6591A= c.6496A= (p.Ile2166=) c.4066-6591A= (n.4066-6591A=) c.1816-6591A= (n.1816-6591A=) c.562-108A= (n.562-108A=) | |
1 | g.197102756T>A | CA422806439 | ASPM | n.2108-6592A>T c.6495A>T (p.Thr2165=) c.4066-6592A>T (n.4066-6592A>T) c.1816-6592A>T (n.1816-6592A>T) c.562-109A>T (n.562-109A>T) | |
1 | g.197102756T>C | CA422806440 | ASPM | n.2108-6592A>G c.6495A>G (p.Thr2165=) c.4066-6592A>G (n.4066-6592A>G) c.1816-6592A>G (n.1816-6592A>G) c.562-109A>G (n.562-109A>G) | |
1 | g.197102756T>G | CA422806441 | ASPM | n.2108-6592A>C c.6495A>C (p.Thr2165=) c.4066-6592A>C (n.4066-6592A>C) c.1816-6592A>C (n.1816-6592A>C) c.562-109A>C (n.562-109A>C) | |
1 | g.197102757G>A | CA35871295 | ASPM | n.2108-6593C>T c.6494C>T (p.Thr2165Ile) c.4066-6593C>T (n.4066-6593C>T) c.1816-6593C>T (n.1816-6593C>T) c.562-110C>T (n.562-110C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102757G>C | CA344022771 | ASPM | n.2108-6593C>G c.6494C>G (p.Thr2165Arg) c.4066-6593C>G (n.4066-6593C>G) c.1816-6593C>G (n.1816-6593C>G) c.562-110C>G (n.562-110C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102757G= | CA1217930411 | ASPM | n.2108-6593C= c.6494C= (p.Thr2165=) c.4066-6593C= (n.4066-6593C=) c.1816-6593C= (n.1816-6593C=) c.562-110C= (n.562-110C=) | |
1 | g.197102757G>T | CA344022772 | ASPM | n.2108-6593C>A c.6494C>A (p.Thr2165Lys) c.4066-6593C>A (n.4066-6593C>A) c.1816-6593C>A (n.1816-6593C>A) c.562-110C>A (n.562-110C>A) | |
1 | g.197102758T>A | CA344022773 | ASPM | n.2108-6594A>T c.6493A>T (p.Thr2165Ser) c.4066-6594A>T (n.4066-6594A>T) c.1816-6594A>T (n.1816-6594A>T) c.562-111A>T (n.562-111A>T) | |
1 | g.197102758T>C | CA344022774 | ASPM | n.2108-6594A>G c.6493A>G (p.Thr2165Ala) c.4066-6594A>G (n.4066-6594A>G) c.1816-6594A>G (n.1816-6594A>G) c.562-111A>G (n.562-111A>G) | |
1 | g.197102758T>G | CA344022775 | ASPM | n.2108-6594A>C c.6493A>C (p.Thr2165Pro) c.4066-6594A>C (n.4066-6594A>C) c.1816-6594A>C (n.1816-6594A>C) c.562-111A>C (n.562-111A>C) | |
1 | g.197102759C>A | CA422806443 | ASPM | n.2108-6595G>T c.6492G>T (p.Leu2164=) c.4066-6595G>T (n.4066-6595G>T) c.1816-6595G>T (n.1816-6595G>T) c.562-112G>T (n.562-112G>T) | |
1 | g.197102759C>G | CA422806444 | ASPM | n.2108-6595G>C c.6492G>C (p.Leu2164=) c.4066-6595G>C (n.4066-6595G>C) c.1816-6595G>C (n.1816-6595G>C) c.562-112G>C (n.562-112G>C) | |
1 | g.197102759C>T | CA422806445 | ASPM | n.2108-6595G>A c.6492G>A (p.Leu2164=) c.4066-6595G>A (n.4066-6595G>A) c.1816-6595G>A (n.1816-6595G>A) c.562-112G>A (n.562-112G>A) | COSMIC |
1 | g.197102760A>C | CA344022776 | ASPM | n.2108-6596T>G c.6491T>G (p.Leu2164Arg) c.4066-6596T>G (n.4066-6596T>G) c.1816-6596T>G (n.1816-6596T>G) c.562-113T>G (n.562-113T>G) | |
1 | g.197102760A>G | CA344022777 | ASPM | n.2108-6596T>C c.6491T>C (p.Leu2164Pro) c.4066-6596T>C (n.4066-6596T>C) c.1816-6596T>C (n.1816-6596T>C) c.562-113T>C (n.562-113T>C) | |
1 | g.197102760A>T | CA344022778 | ASPM | n.2108-6596T>A c.6491T>A (p.Leu2164Gln) c.4066-6596T>A (n.4066-6596T>A) c.1816-6596T>A (n.1816-6596T>A) c.562-113T>A (n.562-113T>A) | |
1 | g.197102761G>A | CA35871307 | ASPM | n.2108-6597C>T c.6490C>T (p.Leu2164=) c.4066-6597C>T (n.4066-6597C>T) c.1816-6597C>T (n.1816-6597C>T) c.562-114C>T (n.562-114C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102761G>C | CA344022779 | ASPM | n.2108-6597C>G c.6490C>G (p.Leu2164Val) c.4066-6597C>G (n.4066-6597C>G) c.1816-6597C>G (n.1816-6597C>G) c.562-114C>G (n.562-114C>G) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197102761G= | CA1217930412 | ASPM | n.2108-6597C= c.6490C= (p.Leu2164=) c.4066-6597C= (n.4066-6597C=) c.1816-6597C= (n.1816-6597C=) c.562-114C= (n.562-114C=) | |
1 | g.197102761G>T | CA344022780 | ASPM | n.2108-6597C>A c.6490C>A (p.Leu2164Met) c.4066-6597C>A (n.4066-6597C>A) c.1816-6597C>A (n.1816-6597C>A) c.562-114C>A (n.562-114C>A) | |
1 | g.197102762G>A | CA422806446 | ASPM | n.2108-6598C>T c.6489C>T (p.Tyr2163=) c.4066-6598C>T (n.4066-6598C>T) c.1816-6598C>T (n.1816-6598C>T) c.562-115C>T (n.562-115C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102762G>C | CA344022781 | ASPM | n.2108-6598C>G c.6489C>G (p.Tyr2163Ter) c.4066-6598C>G (n.4066-6598C>G) c.1816-6598C>G (n.1816-6598C>G) c.562-115C>G (n.562-115C>G) | |
1 | g.197102762G>T | CA344022782 | ASPM | n.2108-6598C>A c.6489C>A (p.Tyr2163Ter) c.4066-6598C>A (n.4066-6598C>A) c.1816-6598C>A (n.1816-6598C>A) c.562-115C>A (n.562-115C>A) | |
1 | g.197102763T>A | CA344022783 | ASPM | n.2108-6599A>T c.6488A>T (p.Tyr2163Phe) c.4066-6599A>T (n.4066-6599A>T) c.1816-6599A>T (n.1816-6599A>T) c.562-116A>T (n.562-116A>T) | |
1 | g.197102763T>C | CA344022784 | ASPM | n.2108-6599A>G c.6488A>G (p.Tyr2163Cys) c.4066-6599A>G (n.4066-6599A>G) c.1816-6599A>G (n.1816-6599A>G) c.562-116A>G (n.562-116A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102763T>G | CA344022785 | ASPM | n.2108-6599A>C c.6488A>C (p.Tyr2163Ser) c.4066-6599A>C (n.4066-6599A>C) c.1816-6599A>C (n.1816-6599A>C) c.562-116A>C (n.562-116A>C) |