Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.197102601_197102606del | CA2649661674 | ASPM | n.2108-6438_2108-6433del c.6649_6654del (p.Lys2217_Thr2218del) c.4066-6438_4066-6433del (n.4066-6438_4066-6433del) c.1816-6438_1816-6433del (n.1816-6438_1816-6433del) c.607_612del (p.Lys203_Thr204del) | gnomAD v4 |
1 | g.197102603dup | CA2649661676 | ASPM | n.2108-6435dup c.6652dup (p.Thr2218AsnfsTer20) c.4066-6435dup (n.4066-6435dup) c.1816-6435dup (n.1816-6435dup) c.610dup (p.Thr204AsnfsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.197102602_197102603del | CA2649661675 | ASPM | n.2108-6436_2108-6435del c.6651_6652del (p.Lys2217AsnfsTer20) c.4066-6436_4066-6435del (n.4066-6436_4066-6435del) c.1816-6436_1816-6435del (n.1816-6436_1816-6435del) c.609_610del (p.Lys203AsnfsTer20) | gnomAD v4 |
1 | g.197102601_197102603del | CA2649661677 | ASPM | n.2108-6437_2108-6435del c.6650_6652del (p.Lys2217del) c.4066-6437_4066-6435del (n.4066-6437_4066-6435del) c.1816-6437_1816-6435del (n.1816-6437_1816-6435del) c.608_610del (p.Lys203del) | gnomAD v4 |
1 | g.197102601_197102604delinsTTTG | CA1217930354 | ASPM | n.2108-6440_2108-6437delinsCAAA c.6647_6650delinsCAAA (p.Thr2216=) c.4066-6440_4066-6437delinsCAAA (n.4066-6440_4066-6437delinsCAAA) c.1816-6440_1816-6437delinsCAAA (n.1816-6440_1816-6437delinsCAAA) c.605_608delinsCAAA (p.Thr202=) | |
1 | g.197102601_197102607delinsTTTGTTA | CA1217930353 | ASPM | n.2108-6443_2108-6437delinsTAACAAA c.6644_6650delinsTAACAAA (p.Ile2215=) c.4066-6443_4066-6437delinsTAACAAA (n.4066-6443_4066-6437delinsTAACAAA) c.1816-6443_1816-6437delinsTAACAAA (n.1816-6443_1816-6437delinsTAACAAA) c.602_608delinsTAACAAA (p.Ile201=) | |
1 | g.197102602T>A | CA344022225 | ASPM | n.2108-6438A>T c.6649A>T (p.Lys2217Ter) c.4066-6438A>T (n.4066-6438A>T) c.1816-6438A>T (n.1816-6438A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter) | |
1 | g.197102602T>C | CA344022227 | ASPM | n.2108-6438A>G c.6649A>G (p.Lys2217Glu) c.4066-6438A>G (n.4066-6438A>G) c.1816-6438A>G (n.1816-6438A>G) c.607A>G (p.Lys203Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102602T>G | CA344022228 | ASPM | n.2108-6438A>C c.6649A>C (p.Lys2217Gln) c.4066-6438A>C (n.4066-6438A>C) c.1816-6438A>C (n.1816-6438A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln) | |
1 | g.197102602T= | CA1217930355 | ASPM | n.2108-6438A= c.6649A= (p.Lys2217=) c.4066-6438A= (n.4066-6438A=) c.1816-6438A= (n.1816-6438A=) c.607A= (p.Lys203=) | |
1 | g.197102604_197102606del | CA729755667 | ASPM | n.2108-6440_2108-6438del c.6647_6649del (p.Thr2216del) c.4066-6440_4066-6438del (n.4066-6440_4066-6438del) c.1816-6440_1816-6438del (n.1816-6440_1816-6438del) c.605_607del (p.Thr202del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102604_197102609del | CA729755656 | ASPM | n.2108-6443_2108-6438del c.6644_6649del (p.Ile2215_Thr2216del) c.4066-6443_4066-6438del (n.4066-6443_4066-6438del) c.1816-6443_1816-6438del (n.1816-6443_1816-6438del) c.602_607del (p.Ile201_Thr202del) | dbSNP |
1 | g.197102603T>A | CA422806209 | ASPM | n.2108-6439A>T c.6648A>T (p.Thr2216=) c.4066-6439A>T (n.4066-6439A>T) c.1816-6439A>T (n.1816-6439A>T) c.606A>T (p.Thr202=) | |
1 | g.197102603T>C | CA422806210 | ASPM | n.2108-6439A>G c.6648A>G (p.Thr2216=) c.4066-6439A>G (n.4066-6439A>G) c.1816-6439A>G (n.1816-6439A>G) c.606A>G (p.Thr202=) | |
1 | g.197102603T>G | CA422806211 | ASPM | n.2108-6439A>C c.6648A>C (p.Thr2216=) c.4066-6439A>C (n.4066-6439A>C) c.1816-6439A>C (n.1816-6439A>C) c.606A>C (p.Thr202=) | |
1 | g.197102604G>A | CA344022235 | ASPM | n.2108-6440C>T c.6647C>T (p.Thr2216Ile) c.4066-6440C>T (n.4066-6440C>T) c.1816-6440C>T (n.1816-6440C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102604G>C | CA344022233 | ASPM | n.2108-6440C>G c.6647C>G (p.Thr2216Arg) c.4066-6440C>G (n.4066-6440C>G) c.1816-6440C>G (n.1816-6440C>G) c.605C>G (p.Thr202Arg) | |
1 | g.197102604G= | CA1217930357 | ASPM | n.2108-6440C= c.6647C= (p.Thr2216=) c.4066-6440C= (n.4066-6440C=) c.1816-6440C= (n.1816-6440C=) c.605C= (p.Thr202=) | |
1 | g.197102604G>T | CA344022231 | ASPM | n.2108-6440C>A c.6647C>A (p.Thr2216Lys) c.4066-6440C>A (n.4066-6440C>A) c.1816-6440C>A (n.1816-6440C>A) c.605C>A (p.Thr202Lys) | |
1 | g.197102604_197102607delinsGTTA | CA1217930356 | ASPM | n.2108-6443_2108-6440delinsTAAC c.6644_6647delinsTAAC (p.Ile2215=) c.4066-6443_4066-6440delinsTAAC (n.4066-6443_4066-6440delinsTAAC) c.1816-6443_1816-6440delinsTAAC (n.1816-6443_1816-6440delinsTAAC) c.602_605delinsTAAC (p.Ile201=) | |
1 | g.197102605T>A | CA344022238 | ASPM | n.2108-6441A>T c.6646A>T (p.Thr2216Ser) c.4066-6441A>T (n.4066-6441A>T) c.1816-6441A>T (n.1816-6441A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser) | |
1 | g.197102605T>C | CA344022239 | ASPM | n.2108-6441A>G c.6646A>G (p.Thr2216Ala) c.4066-6441A>G (n.4066-6441A>G) c.1816-6441A>G (n.1816-6441A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala) | dbSNP |
1 | g.197102605T>G | CA344022240 | ASPM | n.2108-6441A>C c.6646A>C (p.Thr2216Pro) c.4066-6441A>C (n.4066-6441A>C) c.1816-6441A>C (n.1816-6441A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro) | |
1 | g.197102605T= | CA1217930358 | ASPM | n.2108-6441A= c.6646A= (p.Thr2216=) c.4066-6441A= (n.4066-6441A=) c.1816-6441A= (n.1816-6441A=) c.604A= (p.Thr202=) | |
1 | g.197102607_197102609del | CA1309551 | ASPM | n.2108-6443_2108-6441del c.6644_6646del (p.Ile2215del) c.4066-6443_4066-6441del (n.4066-6443_4066-6441del) c.1816-6443_1816-6441del (n.1816-6443_1816-6441del) c.602_604del (p.Ile201del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102606T>A | CA422806216 | ASPM | n.2108-6442A>T c.6645A>T (p.Ile2215=) c.4066-6442A>T (n.4066-6442A>T) c.1816-6442A>T (n.1816-6442A>T) c.603A>T (p.Ile201=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102606T>C | CA344022244 | ASPM | n.2108-6442A>G c.6645A>G (p.Ile2215Met) c.4066-6442A>G (n.4066-6442A>G) c.1816-6442A>G (n.1816-6442A>G) c.603A>G (p.Ile201Met) | |
1 | g.197102606T>G | CA422806215 | ASPM | n.2108-6442A>C c.6645A>C (p.Ile2215=) c.4066-6442A>C (n.4066-6442A>C) c.1816-6442A>C (n.1816-6442A>C) c.603A>C (p.Ile201=) | |
1 | g.197102607A>C | CA344022246 | ASPM | n.2108-6443T>G c.6644T>G (p.Ile2215Arg) c.4066-6443T>G (n.4066-6443T>G) c.1816-6443T>G (n.1816-6443T>G) c.602T>G (p.Ile201Arg) | |
1 | g.197102607A>G | CA344022247 | ASPM | n.2108-6443T>C c.6644T>C (p.Ile2215Thr) c.4066-6443T>C (n.4066-6443T>C) c.1816-6443T>C (n.1816-6443T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr) | |
1 | g.197102607A>T | CA344022250 | ASPM | n.2108-6443T>A c.6644T>A (p.Ile2215Lys) c.4066-6443T>A (n.4066-6443T>A) c.1816-6443T>A (n.1816-6443T>A) c.602T>A (p.Ile201Lys) | |
1 | g.197102608T>A | CA344022253 | ASPM | n.2108-6444A>T c.6643A>T (p.Ile2215Leu) c.4066-6444A>T (n.4066-6444A>T) c.1816-6444A>T (n.1816-6444A>T) c.601A>T (p.Ile201Leu) | |
1 | g.197102608T>C | CA344022254 | ASPM | n.2108-6444A>G c.6643A>G (p.Ile2215Val) c.4066-6444A>G (n.4066-6444A>G) c.1816-6444A>G (n.1816-6444A>G) c.601A>G (p.Ile201Val) | gnomAD v4 |
1 | g.197102608T>G | CA344022256 | ASPM | n.2108-6444A>C c.6643A>C (p.Ile2215Leu) c.4066-6444A>C (n.4066-6444A>C) c.1816-6444A>C (n.1816-6444A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu) | |
1 | g.197102608_197102612delinsTTTTC | CA1217930359 | ASPM | n.2108-6448_2108-6444delinsGAAAA c.6639_6643delinsGAAAA (p.Lys2213=) c.4066-6448_4066-6444delinsGAAAA (n.4066-6448_4066-6444delinsGAAAA) c.1816-6448_1816-6444delinsGAAAA (n.1816-6448_1816-6444delinsGAAAA) c.597_601delinsGAAAA (p.Lys199=) | |
1 | g.197102609T>A | CA344022258 | ASPM | n.2108-6445A>T c.6642A>T (p.Lys2214Asn) c.4066-6445A>T (n.4066-6445A>T) c.1816-6445A>T (n.1816-6445A>T) c.600A>T (p.Lys200Asn) | |
1 | g.197102609T>C | CA422806217 | ASPM | n.2108-6445A>G c.6642A>G (p.Lys2214=) c.4066-6445A>G (n.4066-6445A>G) c.1816-6445A>G (n.1816-6445A>G) c.600A>G (p.Lys200=) | |
1 | g.197102609T>G | CA344022260 | ASPM | n.2108-6445A>C c.6642A>C (p.Lys2214Asn) c.4066-6445A>C (n.4066-6445A>C) c.1816-6445A>C (n.1816-6445A>C) c.600A>C (p.Lys200Asn) | |
1 | g.197102612_197102615del | CA528534997 | ASPM | n.2108-6448_2108-6445del c.6639_6642del (p.Lys2214Ter) c.4066-6448_4066-6445del (n.4066-6448_4066-6445del) c.1816-6448_1816-6445del (n.1816-6448_1816-6445del) c.597_600del (p.Lys200Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102610T>A | CA344022265 | ASPM | n.2108-6446A>T c.6641A>T (p.Lys2214Ile) c.4066-6446A>T (n.4066-6446A>T) c.1816-6446A>T (n.1816-6446A>T) c.599A>T (p.Lys200Ile) | |
1 | g.197102610T>C | CA1309552 | ASPM | n.2108-6446A>G c.6641A>G (p.Lys2214Arg) c.4066-6446A>G (n.4066-6446A>G) c.1816-6446A>G (n.1816-6446A>G) c.599A>G (p.Lys200Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102610T>G | CA344022263 | ASPM | n.2108-6446A>C c.6641A>C (p.Lys2214Thr) c.4066-6446A>C (n.4066-6446A>C) c.1816-6446A>C (n.1816-6446A>C) c.599A>C (p.Lys200Thr) | |
1 | g.197102610T= | CA1145013654 | ASPM | n.2108-6446A= c.6641A= (p.Lys2214=) c.4066-6446A= (n.4066-6446A=) c.1816-6446A= (n.1816-6446A=) c.599A= (p.Lys200=) | |
1 | g.197102611T>A | CA344022269 | ASPM | n.2108-6447A>T c.6640A>T (p.Lys2214Ter) c.4066-6447A>T (n.4066-6447A>T) c.1816-6447A>T (n.1816-6447A>T) c.598A>T (p.Lys200Ter) | |
1 | g.197102611T>C | CA344022270 | ASPM | n.2108-6447A>G c.6640A>G (p.Lys2214Glu) c.4066-6447A>G (n.4066-6447A>G) c.1816-6447A>G (n.1816-6447A>G) c.598A>G (p.Lys200Glu) | |
1 | g.197102611T>G | CA344022272 | ASPM | n.2108-6447A>C c.6640A>C (p.Lys2214Gln) c.4066-6447A>C (n.4066-6447A>C) c.1816-6447A>C (n.1816-6447A>C) c.598A>C (p.Lys200Gln) | |
1 | g.197102612C>A | CA344022274 | ASPM | n.2108-6448G>T c.6639G>T (p.Lys2213Asn) c.4066-6448G>T (n.4066-6448G>T) c.1816-6448G>T (n.1816-6448G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn) | |
1 | g.197102612C>G | CA344022276 | ASPM | n.2108-6448G>C c.6639G>C (p.Lys2213Asn) c.4066-6448G>C (n.4066-6448G>C) c.1816-6448G>C (n.1816-6448G>C) c.597G>C (p.Lys199Asn) | |
1 | g.197102612C>T | CA422806219 | ASPM | n.2108-6448G>A c.6639G>A (p.Lys2213=) c.4066-6448G>A (n.4066-6448G>A) c.1816-6448G>A (n.1816-6448G>A) c.597G>A (p.Lys199=) | |
1 | g.197102613T>A | CA344022285 | ASPM | n.2108-6449A>T c.6638A>T (p.Lys2213Met) c.4066-6449A>T (n.4066-6449A>T) c.1816-6449A>T (n.1816-6449A>T) c.596A>T (p.Lys199Met) | |
1 | g.197102613T>C | CA1309553 | ASPM | n.2108-6449A>G c.6638A>G (p.Lys2213Arg) c.4066-6449A>G (n.4066-6449A>G) c.1816-6449A>G (n.1816-6449A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102613T>G | CA344022280 | ASPM | n.2108-6449A>C c.6638A>C (p.Lys2213Thr) c.4066-6449A>C (n.4066-6449A>C) c.1816-6449A>C (n.1816-6449A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr) | dbSNP |
1 | g.197102613T= | CA1217930360 | ASPM | n.2108-6449A= c.6638A= (p.Lys2213=) c.4066-6449A= (n.4066-6449A=) c.1816-6449A= (n.1816-6449A=) c.596A= (p.Lys199=) | |
1 | g.197102614T>A | CA344022288 | ASPM | n.2108-6450A>T c.6637A>T (p.Lys2213Ter) c.4066-6450A>T (n.4066-6450A>T) c.1816-6450A>T (n.1816-6450A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter) | |
1 | g.197102614T>C | CA344022290 | ASPM | n.2108-6450A>G c.6637A>G (p.Lys2213Glu) c.4066-6450A>G (n.4066-6450A>G) c.1816-6450A>G (n.1816-6450A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu) | gnomAD v4 |
1 | g.197102614T>G | CA344022292 | ASPM | n.2108-6450A>C c.6637A>C (p.Lys2213Gln) c.4066-6450A>C (n.4066-6450A>C) c.1816-6450A>C (n.1816-6450A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln) | |
1 | g.197102617_197102621del | CA2649661678 | ASPM | n.2108-6454_2108-6450del c.6633_6637del (p.Leu2212GlufsTer24) c.4066-6454_4066-6450del (n.4066-6454_4066-6450del) c.1816-6454_1816-6450del (n.1816-6454_1816-6450del) c.591_595del (p.Leu198GlufsTer24) | gnomAD v4 |
1 | g.197102615T>A | CA344022294 | ASPM | n.2108-6451A>T c.6636A>T (p.Leu2212Phe) c.4066-6451A>T (n.4066-6451A>T) c.1816-6451A>T (n.1816-6451A>T) c.594A>T (p.Leu198Phe) | |
1 | g.197102615T>C | CA422806221 | ASPM | n.2108-6451A>G c.6636A>G (p.Leu2212=) c.4066-6451A>G (n.4066-6451A>G) c.1816-6451A>G (n.1816-6451A>G) c.594A>G (p.Leu198=) | |
1 | g.197102615T>G | CA344022296 | ASPM | n.2108-6451A>C c.6636A>C (p.Leu2212Phe) c.4066-6451A>C (n.4066-6451A>C) c.1816-6451A>C (n.1816-6451A>C) c.594A>C (p.Leu198Phe) | |
1 | g.197102616A>C | CA344022299 | ASPM | n.2108-6452T>G c.6635T>G (p.Leu2212Ter) c.4066-6452T>G (n.4066-6452T>G) c.1816-6452T>G (n.1816-6452T>G) c.593T>G (p.Leu198Ter) | |
1 | g.197102616A>G | CA344022303 | ASPM | n.2108-6452T>C c.6635T>C (p.Leu2212Ser) c.4066-6452T>C (n.4066-6452T>C) c.1816-6452T>C (n.1816-6452T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser) | |
1 | g.197102616A>T | CA344022301 | ASPM | n.2108-6452T>A c.6635T>A (p.Leu2212Ter) c.4066-6452T>A (n.4066-6452T>A) c.1816-6452T>A (n.1816-6452T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter) | |
1 | g.197102617A>C | CA344022306 | ASPM | n.2108-6453T>G c.6634T>G (p.Leu2212Val) c.4066-6453T>G (n.4066-6453T>G) c.1816-6453T>G (n.1816-6453T>G) c.592T>G (p.Leu198Val) | |
1 | g.197102617A>G | CA422806222 | ASPM | n.2108-6453T>C c.6634T>C (p.Leu2212=) c.4066-6453T>C (n.4066-6453T>C) c.1816-6453T>C (n.1816-6453T>C) c.592T>C (p.Leu198=) | |
1 | g.197102617A>T | CA344022308 | ASPM | n.2108-6453T>A c.6634T>A (p.Leu2212Ile) c.4066-6453T>A (n.4066-6453T>A) c.1816-6453T>A (n.1816-6453T>A) c.592T>A (p.Leu198Ile) | |
1 | g.197102618C>A | CA344022311 | ASPM | n.2108-6454G>T c.6633G>T (p.Lys2211Asn) c.4066-6454G>T (n.4066-6454G>T) c.1816-6454G>T (n.1816-6454G>T) c.591G>T (p.Lys197Asn) | |
1 | g.197102618C= | CA1217930361 | ASPM | n.2108-6454G= c.6633G= (p.Lys2211=) c.4066-6454G= (n.4066-6454G=) c.1816-6454G= (n.1816-6454G=) c.591G= (p.Lys197=) | |
1 | g.197102618C>G | CA344022314 | ASPM | n.2108-6454G>C c.6633G>C (p.Lys2211Asn) c.4066-6454G>C (n.4066-6454G>C) c.1816-6454G>C (n.1816-6454G>C) c.591G>C (p.Lys197Asn) | |
1 | g.197102618C>T | CA1309554 | ASPM | n.2108-6454G>A c.6633G>A (p.Lys2211=) c.4066-6454G>A (n.4066-6454G>A) c.1816-6454G>A (n.1816-6454G>A) c.591G>A (p.Lys197=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102619T>A | CA344022317 | ASPM | n.2108-6455A>T c.6632A>T (p.Lys2211Met) c.4066-6455A>T (n.4066-6455A>T) c.1816-6455A>T (n.1816-6455A>T) c.590A>T (p.Lys197Met) | |
1 | g.197102619T>C | CA344022321 | ASPM | n.2108-6455A>G c.6632A>G (p.Lys2211Arg) c.4066-6455A>G (n.4066-6455A>G) c.1816-6455A>G (n.1816-6455A>G) c.590A>G (p.Lys197Arg) | |
1 | g.197102619T>G | CA344022319 | ASPM | n.2108-6455A>C c.6632A>C (p.Lys2211Thr) c.4066-6455A>C (n.4066-6455A>C) c.1816-6455A>C (n.1816-6455A>C) c.590A>C (p.Lys197Thr) | dbSNP |
1 | g.197102619T= | CA1217930362 | ASPM | n.2108-6455A= c.6632A= (p.Lys2211=) c.4066-6455A= (n.4066-6455A=) c.1816-6455A= (n.1816-6455A=) c.590A= (p.Lys197=) | |
1 | g.197102620_197102623del | CA2649661679 | ASPM | n.2108-6458_2108-6455del c.6629_6632del (p.Asn2210SerfsTer2) c.4066-6458_4066-6455del (n.4066-6458_4066-6455del) c.1816-6458_1816-6455del (n.1816-6458_1816-6455del) c.587_590del (p.Asn196SerfsTer2) | gnomAD v4 |
1 | g.197102620T>A | CA344022323 | ASPM | n.2108-6456A>T c.6631A>T (p.Lys2211Ter) c.4066-6456A>T (n.4066-6456A>T) c.1816-6456A>T (n.1816-6456A>T) c.589A>T (p.Lys197Ter) | |
1 | g.197102620T>C | CA344022324 | ASPM | n.2108-6456A>G c.6631A>G (p.Lys2211Glu) c.4066-6456A>G (n.4066-6456A>G) c.1816-6456A>G (n.1816-6456A>G) c.589A>G (p.Lys197Glu) | |
1 | g.197102620T>G | CA344022326 | ASPM | n.2108-6456A>C c.6631A>C (p.Lys2211Gln) c.4066-6456A>C (n.4066-6456A>C) c.1816-6456A>C (n.1816-6456A>C) c.589A>C (p.Lys197Gln) | |
1 | g.197102621A>C | CA344022328 | ASPM | n.2108-6457T>G c.6630T>G (p.Asn2210Lys) c.4066-6457T>G (n.4066-6457T>G) c.1816-6457T>G (n.1816-6457T>G) c.588T>G (p.Asn196Lys) | |
1 | g.197102621A>G | CA422806224 | ASPM | n.2108-6457T>C c.6630T>C (p.Asn2210=) c.4066-6457T>C (n.4066-6457T>C) c.1816-6457T>C (n.1816-6457T>C) c.588T>C (p.Asn196=) | |
1 | g.197102621A>T | CA344022330 | ASPM | n.2108-6457T>A c.6630T>A (p.Asn2210Lys) c.4066-6457T>A (n.4066-6457T>A) c.1816-6457T>A (n.1816-6457T>A) c.588T>A (p.Asn196Lys) | |
1 | g.197102622T>A | CA344022331 | ASPM | n.2108-6458A>T c.6629A>T (p.Asn2210Ile) c.4066-6458A>T (n.4066-6458A>T) c.1816-6458A>T (n.1816-6458A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile) | |
1 | g.197102622T>C | CA344022333 | ASPM | n.2108-6458A>G c.6629A>G (p.Asn2210Ser) c.4066-6458A>G (n.4066-6458A>G) c.1816-6458A>G (n.1816-6458A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.197102622T>G | CA344022335 | ASPM | n.2108-6458A>C c.6629A>C (p.Asn2210Thr) c.4066-6458A>C (n.4066-6458A>C) c.1816-6458A>C (n.1816-6458A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr) | |
1 | g.197102623T>A | CA344022338 | ASPM | n.2108-6459A>T c.6628A>T (p.Asn2210Tyr) c.4066-6459A>T (n.4066-6459A>T) c.1816-6459A>T (n.1816-6459A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr) | |
1 | g.197102623T>C | CA344022339 | ASPM | n.2108-6459A>G c.6628A>G (p.Asn2210Asp) c.4066-6459A>G (n.4066-6459A>G) c.1816-6459A>G (n.1816-6459A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp) | |
1 | g.197102623T>G | CA344022341 | ASPM | n.2108-6459A>C c.6628A>C (p.Asn2210His) c.4066-6459A>C (n.4066-6459A>C) c.1816-6459A>C (n.1816-6459A>C) c.586A>C (p.Asn196His) | |
1 | g.197102623T= | CA1217930363 | ASPM | n.2108-6459A= c.6628A= (p.Asn2210=) c.4066-6459A= (n.4066-6459A=) c.1816-6459A= (n.1816-6459A=) c.586A= (p.Asn196=) | |
1 | g.197102625_197102629del | CA2649661680 | ASPM | n.2108-6463_2108-6459del c.6624_6628del (p.Tyr2208Ter) c.4066-6463_4066-6459del (n.4066-6463_4066-6459del) c.1816-6463_1816-6459del (n.1816-6463_1816-6459del) c.582_586del (p.Tyr194Ter) | gnomAD v4 |
1 | g.197102624A= | CA1217930364 | ASPM | n.2108-6460T= c.6627T= (p.Phe2209=) c.4066-6460T= (n.4066-6460T=) c.1816-6460T= (n.1816-6460T=) c.585T= (p.Phe195=) | |
1 | g.197102624A>C | CA344022344 | ASPM | n.2108-6460T>G c.6627T>G (p.Phe2209Leu) c.4066-6460T>G (n.4066-6460T>G) c.1816-6460T>G (n.1816-6460T>G) c.585T>G (p.Phe195Leu) | gnomAD v4 |
1 | g.197102624A>G | CA422806225 | ASPM | n.2108-6460T>C c.6627T>C (p.Phe2209=) c.4066-6460T>C (n.4066-6460T>C) c.1816-6460T>C (n.1816-6460T>C) c.585T>C (p.Phe195=) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102624A>T | CA344022342 | ASPM | n.2108-6460T>A c.6627T>A (p.Phe2209Leu) c.4066-6460T>A (n.4066-6460T>A) c.1816-6460T>A (n.1816-6460T>A) c.585T>A (p.Phe195Leu) | |
1 | g.197102624_197102626delinsAAA | CA1148236005 | ASPM | n.2108-6462_2108-6460delinsTTT c.6625_6627delinsTTT (p.Phe2209=) c.4066-6462_4066-6460delinsTTT (n.4066-6462_4066-6460delinsTTT) c.1816-6462_1816-6460delinsTTT (n.1816-6462_1816-6460delinsTTT) c.583_585delinsTTT (p.Phe195=) | |
1 | g.197102626dup | CA1309555 | ASPM | n.2108-6460dup c.6627dup (p.Asn2210Ter) c.4066-6460dup (n.4066-6460dup) c.1816-6460dup (n.1816-6460dup) c.585dup (p.Asn196Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197102624_197102628delinsAAAGT | CA1217930365 | ASPM | n.2108-6464_2108-6460delinsACTTT c.6623_6627delinsACTTT (p.Tyr2208=) c.4066-6464_4066-6460delinsACTTT (n.4066-6464_4066-6460delinsACTTT) c.1816-6464_1816-6460delinsACTTT (n.1816-6464_1816-6460delinsACTTT) c.581_585delinsACTTT (p.Tyr194=) | |
1 | g.197102625A>C | CA344022347 | ASPM | n.2108-6461T>G c.6626T>G (p.Phe2209Cys) c.4066-6461T>G (n.4066-6461T>G) c.1816-6461T>G (n.1816-6461T>G) c.584T>G (p.Phe195Cys) | |
1 | g.197102625A>G | CA344022349 | ASPM | n.2108-6461T>C c.6626T>C (p.Phe2209Ser) c.4066-6461T>C (n.4066-6461T>C) c.1816-6461T>C (n.1816-6461T>C) c.584T>C (p.Phe195Ser) | |
1 | g.197102625A>T | CA344022351 | ASPM | n.2108-6461T>A c.6626T>A (p.Phe2209Tyr) c.4066-6461T>A (n.4066-6461T>A) c.1816-6461T>A (n.1816-6461T>A) c.584T>A (p.Phe195Tyr) | |
1 | g.197102626_197102629del | CA915941936 | ASPM | n.2108-6464_2108-6461del c.6623_6626del (p.Tyr2208LeufsTer4) c.4066-6464_4066-6461del (n.4066-6464_4066-6461del) c.1816-6464_1816-6461del (n.1816-6464_1816-6461del) c.581_584del (p.Tyr194LeufsTer4) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102626A>C | CA344022353 | ASPM | n.2108-6462T>G c.6625T>G (p.Phe2209Val) c.4066-6462T>G (n.4066-6462T>G) c.1816-6462T>G (n.1816-6462T>G) c.583T>G (p.Phe195Val) | |
1 | g.197102626A>G | CA344022355 | ASPM | n.2108-6462T>C c.6625T>C (p.Phe2209Leu) c.4066-6462T>C (n.4066-6462T>C) c.1816-6462T>C (n.1816-6462T>C) c.583T>C (p.Phe195Leu) | |
1 | g.197102626A>T | CA344022357 | ASPM | n.2108-6462T>A c.6625T>A (p.Phe2209Ile) c.4066-6462T>A (n.4066-6462T>A) c.1816-6462T>A (n.1816-6462T>A) c.583T>A (p.Phe195Ile) | |
1 | g.197102627G>A | CA422806226 | ASPM | n.2108-6463C>T c.6624C>T (p.Tyr2208=) c.4066-6463C>T (n.4066-6463C>T) c.1816-6463C>T (n.1816-6463C>T) c.582C>T (p.Tyr194=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102627G>C | CA344022359 | ASPM | n.2108-6463C>G c.6624C>G (p.Tyr2208Ter) c.4066-6463C>G (n.4066-6463C>G) c.1816-6463C>G (n.1816-6463C>G) c.582C>G (p.Tyr194Ter) | |
1 | g.197102627G= | CA1217930366 | ASPM | n.2108-6463C= c.6624C= (p.Tyr2208=) c.4066-6463C= (n.4066-6463C=) c.1816-6463C= (n.1816-6463C=) c.582C= (p.Tyr194=) | |
1 | g.197102627G>T | CA344022360 | ASPM | n.2108-6463C>A c.6624C>A (p.Tyr2208Ter) c.4066-6463C>A (n.4066-6463C>A) c.1816-6463C>A (n.1816-6463C>A) c.582C>A (p.Tyr194Ter) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102628T>A | CA344022364 | ASPM | n.2108-6464A>T c.6623A>T (p.Tyr2208Phe) c.4066-6464A>T (n.4066-6464A>T) c.1816-6464A>T (n.1816-6464A>T) c.581A>T (p.Tyr194Phe) | COSMIC |
1 | g.197102628T>C | CA344022366 | ASPM | n.2108-6464A>G c.6623A>G (p.Tyr2208Cys) c.4066-6464A>G (n.4066-6464A>G) c.1816-6464A>G (n.1816-6464A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys) | |
1 | g.197102628T>G | CA344022368 | ASPM | n.2108-6464A>C c.6623A>C (p.Tyr2208Ser) c.4066-6464A>C (n.4066-6464A>C) c.1816-6464A>C (n.1816-6464A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser) | |
1 | g.197102629A>C | CA344022373 | ASPM | n.2108-6465T>G c.6622T>G (p.Tyr2208Asp) c.4066-6465T>G (n.4066-6465T>G) c.1816-6465T>G (n.1816-6465T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp) | |
1 | g.197102629A>G | CA344022371 | ASPM | n.2108-6465T>C c.6622T>C (p.Tyr2208His) c.4066-6465T>C (n.4066-6465T>C) c.1816-6465T>C (n.1816-6465T>C) c.580T>C (p.Tyr194His) | |
1 | g.197102629A>T | CA344022369 | ASPM | n.2108-6465T>A c.6622T>A (p.Tyr2208Asn) c.4066-6465T>A (n.4066-6465T>A) c.1816-6465T>A (n.1816-6465T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn) | |
1 | g.197102630T>A | CA422806228 | ASPM | n.2108-6466A>T c.6621A>T (p.Thr2207=) c.4066-6466A>T (n.4066-6466A>T) c.1816-6466A>T (n.1816-6466A>T) c.579A>T (p.Thr193=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102630T>C | CA1309556 | ASPM | n.2108-6466A>G c.6621A>G (p.Thr2207=) c.4066-6466A>G (n.4066-6466A>G) c.1816-6466A>G (n.1816-6466A>G) c.579A>G (p.Thr193=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102630T>G | CA422806230 | ASPM | n.2108-6466A>C c.6621A>C (p.Thr2207=) c.4066-6466A>C (n.4066-6466A>C) c.1816-6466A>C (n.1816-6466A>C) c.579A>C (p.Thr193=) | dbSNP |
1 | g.197102630T= | CA1217930367 | ASPM | n.2108-6466A= c.6621A= (p.Thr2207=) c.4066-6466A= (n.4066-6466A=) c.1816-6466A= (n.1816-6466A=) c.579A= (p.Thr193=) | |
1 | g.197102631G>A | CA35871233 | ASPM | n.2108-6467C>T c.6620C>T (p.Thr2207Ile) c.4066-6467C>T (n.4066-6467C>T) c.1816-6467C>T (n.1816-6467C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile) | dbSNP |
1 | g.197102631G>C | CA344022376 | ASPM | n.2108-6467C>G c.6620C>G (p.Thr2207Arg) c.4066-6467C>G (n.4066-6467C>G) c.1816-6467C>G (n.1816-6467C>G) c.578C>G (p.Thr193Arg) | |
1 | g.197102631G= | CA1217930368 | ASPM | n.2108-6467C= c.6620C= (p.Thr2207=) c.4066-6467C= (n.4066-6467C=) c.1816-6467C= (n.1816-6467C=) c.578C= (p.Thr193=) | |
1 | g.197102631G>T | CA344022378 | ASPM | n.2108-6467C>A c.6620C>A (p.Thr2207Lys) c.4066-6467C>A (n.4066-6467C>A) c.1816-6467C>A (n.1816-6467C>A) c.578C>A (p.Thr193Lys) | |
1 | g.197102632T>A | CA344022380 | ASPM | n.2108-6468A>T c.6619A>T (p.Thr2207Ser) c.4066-6468A>T (n.4066-6468A>T) c.1816-6468A>T (n.1816-6468A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser) | |
1 | g.197102632T>C | CA344022382 | ASPM | n.2108-6468A>G c.6619A>G (p.Thr2207Ala) c.4066-6468A>G (n.4066-6468A>G) c.1816-6468A>G (n.1816-6468A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala) | |
1 | g.197102632T>G | CA344022384 | ASPM | n.2108-6468A>C c.6619A>C (p.Thr2207Pro) c.4066-6468A>C (n.4066-6468A>C) c.1816-6468A>C (n.1816-6468A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro) | |
1 | g.197102633T>A | CA344022385 | ASPM | n.2108-6469A>T c.6618A>T (p.Gln2206His) c.4066-6469A>T (n.4066-6469A>T) c.1816-6469A>T (n.1816-6469A>T) c.576A>T (p.Gln192His) | |
1 | g.197102633T>C | CA422806231 | ASPM | n.2108-6469A>G c.6618A>G (p.Gln2206=) c.4066-6469A>G (n.4066-6469A>G) c.1816-6469A>G (n.1816-6469A>G) c.576A>G (p.Gln192=) | |
1 | g.197102633T>G | CA344022386 | ASPM | n.2108-6469A>C c.6618A>C (p.Gln2206His) c.4066-6469A>C (n.4066-6469A>C) c.1816-6469A>C (n.1816-6469A>C) c.576A>C (p.Gln192His) | |
1 | g.197102634T>A | CA344022388 | ASPM | n.2108-6470A>T c.6617A>T (p.Gln2206Leu) c.4066-6470A>T (n.4066-6470A>T) c.1816-6470A>T (n.1816-6470A>T) c.575A>T (p.Gln192Leu) | |
1 | g.197102634T>C | CA344022390 | ASPM | n.2108-6470A>G c.6617A>G (p.Gln2206Arg) c.4066-6470A>G (n.4066-6470A>G) c.1816-6470A>G (n.1816-6470A>G) c.575A>G (p.Gln192Arg) | |
1 | g.197102634T>G | CA344022392 | ASPM | n.2108-6470A>C c.6617A>C (p.Gln2206Pro) c.4066-6470A>C (n.4066-6470A>C) c.1816-6470A>C (n.1816-6470A>C) c.575A>C (p.Gln192Pro) | |
1 | g.197102635G>A | CA344022397 | ASPM | n.2108-6471C>T c.6616C>T (p.Gln2206Ter) c.4066-6471C>T (n.4066-6471C>T) c.1816-6471C>T (n.1816-6471C>T) c.574C>T (p.Gln192Ter) | COSMIC |
1 | g.197102635G>C | CA344022395 | ASPM | n.2108-6471C>G c.6616C>G (p.Gln2206Glu) c.4066-6471C>G (n.4066-6471C>G) c.1816-6471C>G (n.1816-6471C>G) c.574C>G (p.Gln192Glu) | |
1 | g.197102635G>T | CA344022396 | ASPM | n.2108-6471C>A c.6616C>A (p.Gln2206Lys) c.4066-6471C>A (n.4066-6471C>A) c.1816-6471C>A (n.1816-6471C>A) c.574C>A (p.Gln192Lys) | |
1 | g.197102635_197102639delinsGCTGT | CA1217930369 | ASPM | n.2108-6475_2108-6471delinsACAGC c.6612_6616delinsACAGC (p.Arg2204=) c.4066-6475_4066-6471delinsACAGC (n.4066-6475_4066-6471delinsACAGC) c.1816-6475_1816-6471delinsACAGC (n.1816-6475_1816-6471delinsACAGC) c.570_574delinsACAGC (p.Arg190=) | |
1 | g.197102636C>A | CA344022400 | ASPM | n.2108-6472G>T c.6615G>T (p.Gln2205His) c.4066-6472G>T (n.4066-6472G>T) c.1816-6472G>T (n.1816-6472G>T) c.573G>T (p.Gln191His) | |
1 | g.197102636C= | CA1217930370 | ASPM | n.2108-6472G= c.6615G= (p.Gln2205=) c.4066-6472G= (n.4066-6472G=) c.1816-6472G= (n.1816-6472G=) c.573G= (p.Gln191=) | |
1 | g.197102636C>G | CA344022401 | ASPM | n.2108-6472G>C c.6615G>C (p.Gln2205His) c.4066-6472G>C (n.4066-6472G>C) c.1816-6472G>C (n.1816-6472G>C) c.573G>C (p.Gln191His) | |
1 | g.197102636C>T | CA422806234 | ASPM | n.2108-6472G>A c.6615G>A (p.Gln2205=) c.4066-6472G>A (n.4066-6472G>A) c.1816-6472G>A (n.1816-6472G>A) c.573G>A (p.Gln191=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102640_197102643del | CA1010892385 | ASPM | n.2108-6475_2108-6472del c.6612_6615del (p.Arg2204SerfsTer8) c.4066-6475_4066-6472del (n.4066-6475_4066-6472del) c.1816-6475_1816-6472del (n.1816-6475_1816-6472del) c.570_573del (p.Arg190SerfsTer8) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102637T>A | CA344022404 | ASPM | n.2108-6473A>T c.6614A>T (p.Gln2205Leu) c.4066-6473A>T (n.4066-6473A>T) c.1816-6473A>T (n.1816-6473A>T) c.572A>T (p.Gln191Leu) | |
1 | g.197102637T>C | CA1309557 | ASPM | n.2108-6473A>G c.6614A>G (p.Gln2205Arg) c.4066-6473A>G (n.4066-6473A>G) c.1816-6473A>G (n.1816-6473A>G) c.572A>G (p.Gln191Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.197102637T>G | CA344022408 | ASPM | n.2108-6473A>C c.6614A>C (p.Gln2205Pro) c.4066-6473A>C (n.4066-6473A>C) c.1816-6473A>C (n.1816-6473A>C) c.572A>C (p.Gln191Pro) | |
1 | g.197102637T= | CA1217930371 | ASPM | n.2108-6473A= c.6614A= (p.Gln2205=) c.4066-6473A= (n.4066-6473A=) c.1816-6473A= (n.1816-6473A=) c.572A= (p.Gln191=) | |
1 | g.197102638G>A | CA344022410 | ASPM | n.2108-6474C>T c.6613C>T (p.Gln2205Ter) c.4066-6474C>T (n.4066-6474C>T) c.1816-6474C>T (n.1816-6474C>T) c.571C>T (p.Gln191Ter) | |
1 | g.197102638G>C | CA1309559 | ASPM | n.2108-6474C>G c.6613C>G (p.Gln2205Glu) c.4066-6474C>G (n.4066-6474C>G) c.1816-6474C>G (n.1816-6474C>G) c.571C>G (p.Gln191Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102638G= | CA1142019880 | ASPM | n.2108-6474C= c.6613C= (p.Gln2205=) c.4066-6474C= (n.4066-6474C=) c.1816-6474C= (n.1816-6474C=) c.571C= (p.Gln191=) | |
1 | g.197102638G>T | CA1309558 | ASPM | n.2108-6474C>A c.6613C>A (p.Gln2205Lys) c.4066-6474C>A (n.4066-6474C>A) c.1816-6474C>A (n.1816-6474C>A) c.571C>A (p.Gln191Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102639T>A | CA344022415 | ASPM | n.2108-6475A>T c.6612A>T (p.Arg2204Ser) c.4066-6475A>T (n.4066-6475A>T) c.1816-6475A>T (n.1816-6475A>T) c.570A>T (p.Arg190Ser) | |
1 | g.197102639T>C | CA1309560 | ASPM | n.2108-6475A>G c.6612A>G (p.Arg2204=) c.4066-6475A>G (n.4066-6475A>G) c.1816-6475A>G (n.1816-6475A>G) c.570A>G (p.Arg190=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102639T>G | CA344022417 | ASPM | n.2108-6475A>C c.6612A>C (p.Arg2204Ser) c.4066-6475A>C (n.4066-6475A>C) c.1816-6475A>C (n.1816-6475A>C) c.570A>C (p.Arg190Ser) | |
1 | g.197102639T= | CA1217930372 | ASPM | n.2108-6475A= c.6612A= (p.Arg2204=) c.4066-6475A= (n.4066-6475A=) c.1816-6475A= (n.1816-6475A=) c.570A= (p.Arg190=) | |
1 | g.197102640C>A | CA344022423 | ASPM | n.2108-6476G>T c.6611G>T (p.Arg2204Ile) c.4066-6476G>T (n.4066-6476G>T) c.1816-6476G>T (n.1816-6476G>T) c.569G>T (p.Arg190Ile) | |
1 | g.197102640C= | CA1217930373 | ASPM | n.2108-6476G= c.6611G= (p.Arg2204=) c.4066-6476G= (n.4066-6476G=) c.1816-6476G= (n.1816-6476G=) c.569G= (p.Arg190=) | |
1 | g.197102640C>G | CA344022421 | ASPM | n.2108-6476G>C c.6611G>C (p.Arg2204Thr) c.4066-6476G>C (n.4066-6476G>C) c.1816-6476G>C (n.1816-6476G>C) c.569G>C (p.Arg190Thr) | |
1 | g.197102640C>T | CA35871241 | ASPM | n.2108-6476G>A c.6611G>A (p.Arg2204Lys) c.4066-6476G>A (n.4066-6476G>A) c.1816-6476G>A (n.1816-6476G>A) c.569G>A (p.Arg190Lys) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102641T>A | CA344022425 | ASPM | n.2108-6477A>T c.6610A>T (p.Arg2204Ter) c.4066-6477A>T (n.4066-6477A>T) c.1816-6477A>T (n.1816-6477A>T) c.568A>T (p.Arg190Ter) | |
1 | g.197102641T>C | CA344022427 | ASPM | n.2108-6477A>G c.6610A>G (p.Arg2204Gly) c.4066-6477A>G (n.4066-6477A>G) c.1816-6477A>G (n.1816-6477A>G) c.568A>G (p.Arg190Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.197102641T>G | CA422806236 | ASPM | n.2108-6477A>C c.6610A>C (p.Arg2204=) c.4066-6477A>C (n.4066-6477A>C) c.1816-6477A>C (n.1816-6477A>C) c.568A>C (p.Arg190=) | |
1 | g.197102641T= | CA1217930374 | ASPM | n.2108-6477A= c.6610A= (p.Arg2204=) c.4066-6477A= (n.4066-6477A=) c.1816-6477A= (n.1816-6477A=) c.568A= (p.Arg190=) | |
1 | g.197102642G>A | CA422806237 | ASPM | n.2108-6478C>T c.6609C>T (p.Tyr2203=) c.4066-6478C>T (n.4066-6478C>T) c.1816-6478C>T (n.1816-6478C>T) c.567C>T (p.Tyr189=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102642G>C | CA344022430 | ASPM | n.2108-6478C>G c.6609C>G (p.Tyr2203Ter) c.4066-6478C>G (n.4066-6478C>G) c.1816-6478C>G (n.1816-6478C>G) c.567C>G (p.Tyr189Ter) | |
1 | g.197102642G>T | CA344022432 | ASPM | n.2108-6478C>A c.6609C>A (p.Tyr2203Ter) c.4066-6478C>A (n.4066-6478C>A) c.1816-6478C>A (n.1816-6478C>A) c.567C>A (p.Tyr189Ter) | |
1 | g.197102643T>A | CA344022435 | ASPM | n.2108-6479A>T c.6608A>T (p.Tyr2203Phe) c.4066-6479A>T (n.4066-6479A>T) c.1816-6479A>T (n.1816-6479A>T) c.566A>T (p.Tyr189Phe) | |
1 | g.197102643T>C | CA344022437 | ASPM | n.2108-6479A>G c.6608A>G (p.Tyr2203Cys) c.4066-6479A>G (n.4066-6479A>G) c.1816-6479A>G (n.1816-6479A>G) c.566A>G (p.Tyr189Cys) | dbSNP |
1 | g.197102643T>G | CA344022439 | ASPM | n.2108-6479A>C c.6608A>C (p.Tyr2203Ser) c.4066-6479A>C (n.4066-6479A>C) c.1816-6479A>C (n.1816-6479A>C) c.566A>C (p.Tyr189Ser) | |
1 | g.197102643T= | CA1217930375 | ASPM | n.2108-6479A= c.6608A= (p.Tyr2203=) c.4066-6479A= (n.4066-6479A=) c.1816-6479A= (n.1816-6479A=) c.566A= (p.Tyr189=) | |
1 | g.197102644A>C | CA344022442 | ASPM | n.2108-6480T>G c.6607T>G (p.Tyr2203Asp) c.4066-6480T>G (n.4066-6480T>G) c.1816-6480T>G (n.1816-6480T>G) c.565T>G (p.Tyr189Asp) | |
1 | g.197102644A>G | CA344022443 | ASPM | n.2108-6480T>C c.6607T>C (p.Tyr2203His) c.4066-6480T>C (n.4066-6480T>C) c.1816-6480T>C (n.1816-6480T>C) c.565T>C (p.Tyr189His) | |
1 | g.197102644A>T | CA344022446 | ASPM | n.2108-6480T>A c.6607T>A (p.Tyr2203Asn) c.4066-6480T>A (n.4066-6480T>A) c.1816-6480T>A (n.1816-6480T>A) c.565T>A (p.Tyr189Asn) | |
1 | g.197102645T>A | CA1309561 | ASPM | n.2108-6481A>T c.6606A>T (p.Arg2202Ser) c.4066-6481A>T (n.4066-6481A>T) c.1816-6481A>T (n.1816-6481A>T) c.564A>T (p.Arg188Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102645T>C | CA422806240 | ASPM | n.2108-6481A>G c.6606A>G (p.Arg2202=) c.4066-6481A>G (n.4066-6481A>G) c.1816-6481A>G (n.1816-6481A>G) c.564A>G (p.Arg188=) | gnomAD v4 |
1 | g.197102645T>G | CA344022448 | ASPM | n.2108-6481A>C c.6606A>C (p.Arg2202Ser) c.4066-6481A>C (n.4066-6481A>C) c.1816-6481A>C (n.1816-6481A>C) c.564A>C (p.Arg188Ser) | |
1 | g.197102645T= | CA1143910879 | ASPM | n.2108-6481A= c.6606A= (p.Arg2202=) c.4066-6481A= (n.4066-6481A=) c.1816-6481A= (n.1816-6481A=) c.564A= (p.Arg188=) | |
1 | g.197102646C>A | CA344022457 | ASPM | n.2108-6482G>T c.6605G>T (p.Arg2202Ile) c.4066-6482G>T (n.4066-6482G>T) c.1816-6482G>T (n.1816-6482G>T) c.563G>T (p.Arg188Ile) | |
1 | g.197102646C>G | CA344022454 | ASPM | n.2108-6482G>C c.6605G>C (p.Arg2202Thr) c.4066-6482G>C (n.4066-6482G>C) c.1816-6482G>C (n.1816-6482G>C) c.563G>C (p.Arg188Thr) | |
1 | g.197102646C>T | CA344022450 | ASPM | n.2108-6482G>A c.6605G>A (p.Arg2202Lys) c.4066-6482G>A (n.4066-6482G>A) c.1816-6482G>A (n.1816-6482G>A) c.563G>A (p.Arg188Lys) | |
1 | g.197102647T>A | CA344022459 | ASPM | n.2108-6483A>T c.6604A>T (p.Arg2202Ter) c.4066-6483A>T (n.4066-6483A>T) c.1816-6483A>T (n.1816-6483A>T) c.562A>T (p.Arg188Ter) | |
1 | g.197102647T>C | CA344022460 | ASPM | n.2108-6483A>G c.6604A>G (p.Arg2202Gly) c.4066-6483A>G (n.4066-6483A>G) c.1816-6483A>G (n.1816-6483A>G) c.562A>G (p.Arg188Gly) | |
1 | g.197102647T>G | CA422806242 | ASPM | n.2108-6483A>C c.6604A>C (p.Arg2202=) c.4066-6483A>C (n.4066-6483A>C) c.1816-6483A>C (n.1816-6483A>C) c.562A>C (p.Arg188=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102647T= | CA1217930376 | ASPM | n.2108-6483A= c.6604A= (p.Arg2202=) c.4066-6483A= (n.4066-6483A=) c.1816-6483A= (n.1816-6483A=) c.562A= (p.Arg188=) | |
1 | g.197102648T>A | CA344022462 | ASPM | n.2108-6484A>T c.6603A>T (p.Arg2201Ser) c.4066-6484A>T (n.4066-6484A>T) c.1816-6484A>T (n.1816-6484A>T) c.562-1A>T (n.562-1A>T) | |
1 | g.197102648T>C | CA344022464 | ASPM | n.2108-6484A>G c.6603A>G (p.Arg2201=) c.4066-6484A>G (n.4066-6484A>G) c.1816-6484A>G (n.1816-6484A>G) c.562-1A>G (n.562-1A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102648T>G | CA344022466 | ASPM | n.2108-6484A>C c.6603A>C (p.Arg2201Ser) c.4066-6484A>C (n.4066-6484A>C) c.1816-6484A>C (n.1816-6484A>C) c.562-1A>C (n.562-1A>C) | |
1 | g.197102649C>A | CA344022469 | ASPM | n.2108-6485G>T c.6602G>T (p.Arg2201Ile) c.4066-6485G>T (n.4066-6485G>T) c.1816-6485G>T (n.1816-6485G>T) c.562-2G>T (n.562-2G>T) | |
1 | g.197102649C>G | CA344022471 | ASPM | n.2108-6485G>C c.6602G>C (p.Arg2201Thr) c.4066-6485G>C (n.4066-6485G>C) c.1816-6485G>C (n.1816-6485G>C) c.562-2G>C (n.562-2G>C) | |
1 | g.197102649C>T | CA344022473 | ASPM | n.2108-6485G>A c.6602G>A (p.Arg2201Lys) c.4066-6485G>A (n.4066-6485G>A) c.1816-6485G>A (n.1816-6485G>A) c.562-2G>A (n.562-2G>A) | |
1 | g.197102650T>A | CA344022475 | ASPM | n.2108-6486A>T c.6601A>T (p.Arg2201Ter) c.4066-6486A>T (n.4066-6486A>T) c.1816-6486A>T (n.1816-6486A>T) c.562-3A>T (n.562-3A>T) | |
1 | g.197102650T>C | CA344022478 | ASPM | n.2108-6486A>G c.6601A>G (p.Arg2201Gly) c.4066-6486A>G (n.4066-6486A>G) c.1816-6486A>G (n.1816-6486A>G) c.562-3A>G (n.562-3A>G) | |
1 | g.197102650T>G | CA422806245 | ASPM | n.2108-6486A>C c.6601A>C (p.Arg2201=) c.4066-6486A>C (n.4066-6486A>C) c.1816-6486A>C (n.1816-6486A>C) c.562-3A>C (n.562-3A>C) | |
1 | g.197102651G>A | CA422806247 | ASPM | n.2108-6487C>T c.6600C>T (p.Tyr2200=) c.4066-6487C>T (n.4066-6487C>T) c.1816-6487C>T (n.1816-6487C>T) c.562-4C>T (n.562-4C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102651G>C | CA344022481 | ASPM | n.2108-6487C>G c.6600C>G (p.Tyr2200Ter) c.4066-6487C>G (n.4066-6487C>G) c.1816-6487C>G (n.1816-6487C>G) c.562-4C>G (n.562-4C>G) | |
1 | g.197102651G>T | CA344022483 | ASPM | n.2108-6487C>A c.6600C>A (p.Tyr2200Ter) c.4066-6487C>A (n.4066-6487C>A) c.1816-6487C>A (n.1816-6487C>A) c.562-4C>A (n.562-4C>A) | |
1 | g.197102652T>A | CA344022488 | ASPM | n.2108-6488A>T c.6599A>T (p.Tyr2200Phe) c.4066-6488A>T (n.4066-6488A>T) c.1816-6488A>T (n.1816-6488A>T) c.562-5A>T (n.562-5A>T) | |
1 | g.197102652T>C | CA1309562 | ASPM | n.2108-6488A>G c.6599A>G (p.Tyr2200Cys) c.4066-6488A>G (n.4066-6488A>G) c.1816-6488A>G (n.1816-6488A>G) c.562-5A>G (n.562-5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102652T>G | CA344022486 | ASPM | n.2108-6488A>C c.6599A>C (p.Tyr2200Ser) c.4066-6488A>C (n.4066-6488A>C) c.1816-6488A>C (n.1816-6488A>C) c.562-5A>C (n.562-5A>C) | |
1 | g.197102652T= | CA1217930377 | ASPM | n.2108-6488A= c.6599A= (p.Tyr2200=) c.4066-6488A= (n.4066-6488A=) c.1816-6488A= (n.1816-6488A=) c.562-5A= (n.562-5A=) | |
1 | g.197102653A>C | CA344022493 | ASPM | n.2108-6489T>G c.6598T>G (p.Tyr2200Asp) c.4066-6489T>G (n.4066-6489T>G) c.1816-6489T>G (n.1816-6489T>G) c.562-6T>G (n.562-6T>G) | |
1 | g.197102653A>G | CA344022495 | ASPM | n.2108-6489T>C c.6598T>C (p.Tyr2200His) c.4066-6489T>C (n.4066-6489T>C) c.1816-6489T>C (n.1816-6489T>C) c.562-6T>C (n.562-6T>C) | |
1 | g.197102653A>T | CA344022497 | ASPM | n.2108-6489T>A c.6598T>A (p.Tyr2200Asn) c.4066-6489T>A (n.4066-6489T>A) c.1816-6489T>A (n.1816-6489T>A) c.562-6T>A (n.562-6T>A) | |
1 | g.197102654G>A | CA422806248 | ASPM | n.2108-6490C>T c.6597C>T (p.Asn2199=) c.4066-6490C>T (n.4066-6490C>T) c.1816-6490C>T (n.1816-6490C>T) c.562-7C>T (n.562-7C>T) | |
1 | g.197102654G>C | CA344022500 | ASPM | n.2108-6490C>G c.6597C>G (p.Asn2199Lys) c.4066-6490C>G (n.4066-6490C>G) c.1816-6490C>G (n.1816-6490C>G) c.562-7C>G (n.562-7C>G) | |
1 | g.197102654G>T | CA344022501 | ASPM | n.2108-6490C>A c.6597C>A (p.Asn2199Lys) c.4066-6490C>A (n.4066-6490C>A) c.1816-6490C>A (n.1816-6490C>A) c.562-7C>A (n.562-7C>A) | |
1 | g.197102655T>A | CA344022508 | ASPM | n.2108-6491A>T c.6596A>T (p.Asn2199Ile) c.4066-6491A>T (n.4066-6491A>T) c.1816-6491A>T (n.1816-6491A>T) c.562-8A>T (n.562-8A>T) | |
1 | g.197102655T>C | CA344022506 | ASPM | n.2108-6491A>G c.6596A>G (p.Asn2199Ser) c.4066-6491A>G (n.4066-6491A>G) c.1816-6491A>G (n.1816-6491A>G) c.562-8A>G (n.562-8A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102655T>G | CA344022503 | ASPM | n.2108-6491A>C c.6596A>C (p.Asn2199Thr) c.4066-6491A>C (n.4066-6491A>C) c.1816-6491A>C (n.1816-6491A>C) c.562-8A>C (n.562-8A>C) | |
1 | g.197102656T>A | CA344022510 | ASPM | n.2108-6492A>T c.6595A>T (p.Asn2199Tyr) c.4066-6492A>T (n.4066-6492A>T) c.1816-6492A>T (n.1816-6492A>T) c.562-9A>T (n.562-9A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102656T>C | CA344022512 | ASPM | n.2108-6492A>G c.6595A>G (p.Asn2199Asp) c.4066-6492A>G (n.4066-6492A>G) c.1816-6492A>G (n.1816-6492A>G) c.562-9A>G (n.562-9A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102656T>G | CA344022513 | ASPM | n.2108-6492A>C c.6595A>C (p.Asn2199His) c.4066-6492A>C (n.4066-6492A>C) c.1816-6492A>C (n.1816-6492A>C) c.562-9A>C (n.562-9A>C) | |
1 | g.197102656T= | CA1217930378 | ASPM | n.2108-6492A= c.6595A= (p.Asn2199=) c.4066-6492A= (n.4066-6492A=) c.1816-6492A= (n.1816-6492A=) c.562-9A= (n.562-9A=) | |
1 | g.197102656_197102660delinsTTGAC | CA1217930379 | ASPM | n.2108-6496_2108-6492delinsGTCAA c.6591_6595delinsGTCAA (p.Gln2197=) c.4066-6496_4066-6492delinsGTCAA (n.4066-6496_4066-6492delinsGTCAA) c.1816-6496_1816-6492delinsGTCAA (n.1816-6496_1816-6492delinsGTCAA) c.562-13_562-9delinsGTCAA (n.562-13_562-9delinsGTCAA) | |
1 | g.197102657T>A | CA422806252 | ASPM | n.2108-6493A>T c.6594A>T (p.Ser2198=) c.4066-6493A>T (n.4066-6493A>T) c.1816-6493A>T (n.1816-6493A>T) c.562-10A>T (n.562-10A>T) | |
1 | g.197102657T>C | CA422806253 | ASPM | n.2108-6493A>G c.6594A>G (p.Ser2198=) c.4066-6493A>G (n.4066-6493A>G) c.1816-6493A>G (n.1816-6493A>G) c.562-10A>G (n.562-10A>G) | |
1 | g.197102657T>G | CA422806254 | ASPM | n.2108-6493A>C c.6594A>C (p.Ser2198=) c.4066-6493A>C (n.4066-6493A>C) c.1816-6493A>C (n.1816-6493A>C) c.562-10A>C (n.562-10A>C) | |
1 | g.197102660_197102663del | CA1217930380 | ASPM | n.2108-6496_2108-6493del c.6591_6594del (p.Ser2198ThrfsTer14) c.4066-6496_4066-6493del (n.4066-6496_4066-6493del) c.1816-6496_1816-6493del (n.1816-6496_1816-6493del) c.562-13_562-10del (n.562-13_562-10del) | dbSNP |
1 | g.197102658G>A | CA344022517 | ASPM | n.2108-6494C>T c.6593C>T (p.Ser2198Leu) c.4066-6494C>T (n.4066-6494C>T) c.1816-6494C>T (n.1816-6494C>T) c.562-11C>T (n.562-11C>T) | |
1 | g.197102658G>C | CA344022518 | ASPM | n.2108-6494C>G c.6593C>G (p.Ser2198Ter) c.4066-6494C>G (n.4066-6494C>G) c.1816-6494C>G (n.1816-6494C>G) c.562-11C>G (n.562-11C>G) | |
1 | g.197102658G>T | CA344022520 | ASPM | n.2108-6494C>A c.6593C>A (p.Ser2198Ter) c.4066-6494C>A (n.4066-6494C>A) c.1816-6494C>A (n.1816-6494C>A) c.562-11C>A (n.562-11C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102659A>C | CA344022524 | ASPM | n.2108-6495T>G c.6592T>G (p.Ser2198Ala) c.4066-6495T>G (n.4066-6495T>G) c.1816-6495T>G (n.1816-6495T>G) c.562-12T>G (n.562-12T>G) | |
1 | g.197102659A>G | CA344022528 | ASPM | n.2108-6495T>C c.6592T>C (p.Ser2198Pro) c.4066-6495T>C (n.4066-6495T>C) c.1816-6495T>C (n.1816-6495T>C) c.562-12T>C (n.562-12T>C) | |
1 | g.197102659A>T | CA344022526 | ASPM | n.2108-6495T>A c.6592T>A (p.Ser2198Thr) c.4066-6495T>A (n.4066-6495T>A) c.1816-6495T>A (n.1816-6495T>A) c.562-12T>A (n.562-12T>A) | |
1 | g.197102660C>A | CA1309563 | ASPM | n.2108-6496G>T c.6591G>T (p.Gln2197His) c.4066-6496G>T (n.4066-6496G>T) c.1816-6496G>T (n.1816-6496G>T) c.562-13G>T (n.562-13G>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.197102660C= | CA1217930381 | ASPM | n.2108-6496G= c.6591G= (p.Gln2197=) c.4066-6496G= (n.4066-6496G=) c.1816-6496G= (n.1816-6496G=) c.562-13G= (n.562-13G=) | |
1 | g.197102660C>G | CA344022532 | ASPM | n.2108-6496G>C c.6591G>C (p.Gln2197His) c.4066-6496G>C (n.4066-6496G>C) c.1816-6496G>C (n.1816-6496G>C) c.562-13G>C (n.562-13G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102660C>T | CA422806255 | ASPM | n.2108-6496G>A c.6591G>A (p.Gln2197=) c.4066-6496G>A (n.4066-6496G>A) c.1816-6496G>A (n.1816-6496G>A) c.562-13G>A (n.562-13G>A) | |
1 | g.197102661T>A | CA344022535 | ASPM | n.2108-6497A>T c.6590A>T (p.Gln2197Leu) c.4066-6497A>T (n.4066-6497A>T) c.1816-6497A>T (n.1816-6497A>T) c.562-14A>T (n.562-14A>T) | |
1 | g.197102661T>C | CA344022536 | ASPM | n.2108-6497A>G c.6590A>G (p.Gln2197Arg) c.4066-6497A>G (n.4066-6497A>G) c.1816-6497A>G (n.1816-6497A>G) c.562-14A>G (n.562-14A>G) | |
1 | g.197102661T>G | CA344022537 | ASPM | n.2108-6497A>C c.6590A>C (p.Gln2197Pro) c.4066-6497A>C (n.4066-6497A>C) c.1816-6497A>C (n.1816-6497A>C) c.562-14A>C (n.562-14A>C) | |
1 | g.197102662G>A | CA344022539 | ASPM | n.2108-6498C>T c.6589C>T (p.Gln2197Ter) c.4066-6498C>T (n.4066-6498C>T) c.1816-6498C>T (n.1816-6498C>T) c.562-15C>T (n.562-15C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102662G>C | CA344022541 | ASPM | n.2108-6498C>G c.6589C>G (p.Gln2197Glu) c.4066-6498C>G (n.4066-6498C>G) c.1816-6498C>G (n.1816-6498C>G) c.562-15C>G (n.562-15C>G) | |
1 | g.197102662G= | CA1217930382 | ASPM | n.2108-6498C= c.6589C= (p.Gln2197=) c.4066-6498C= (n.4066-6498C=) c.1816-6498C= (n.1816-6498C=) c.562-15C= (n.562-15C=) | |
1 | g.197102662G>T | CA344022543 | ASPM | n.2108-6498C>A c.6589C>A (p.Gln2197Lys) c.4066-6498C>A (n.4066-6498C>A) c.1816-6498C>A (n.1816-6498C>A) c.562-15C>A (n.562-15C>A) | |
1 | g.197102663A>C | CA344022544 | ASPM | n.2108-6499T>G c.6588T>G (p.Ile2196Met) c.4066-6499T>G (n.4066-6499T>G) c.1816-6499T>G (n.1816-6499T>G) c.562-16T>G (n.562-16T>G) | |
1 | g.197102663A>G | CA422806257 | ASPM | n.2108-6499T>C c.6588T>C (p.Ile2196=) c.4066-6499T>C (n.4066-6499T>C) c.1816-6499T>C (n.1816-6499T>C) c.562-16T>C (n.562-16T>C) | |
1 | g.197102663A>T | CA422806258 | ASPM | n.2108-6499T>A c.6588T>A (p.Ile2196=) c.4066-6499T>A (n.4066-6499T>A) c.1816-6499T>A (n.1816-6499T>A) c.562-16T>A (n.562-16T>A) | |
1 | g.197102664A= | CA1217930383 | ASPM | n.2108-6500T= c.6587T= (p.Ile2196=) c.4066-6500T= (n.4066-6500T=) c.1816-6500T= (n.1816-6500T=) c.562-17T= (n.562-17T=) | |
1 | g.197102664A>C | CA344022547 | ASPM | n.2108-6500T>G c.6587T>G (p.Ile2196Ser) c.4066-6500T>G (n.4066-6500T>G) c.1816-6500T>G (n.1816-6500T>G) c.562-17T>G (n.562-17T>G) | |
1 | g.197102664A>G | CA344022548 | ASPM | n.2108-6500T>C c.6587T>C (p.Ile2196Thr) c.4066-6500T>C (n.4066-6500T>C) c.1816-6500T>C (n.1816-6500T>C) c.562-17T>C (n.562-17T>C) | |
1 | g.197102664A>T | CA344022550 | ASPM | n.2108-6500T>A c.6587T>A (p.Ile2196Asn) c.4066-6500T>A (n.4066-6500T>A) c.1816-6500T>A (n.1816-6500T>A) c.562-17T>A (n.562-17T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102665T>A | CA344022556 | ASPM | n.2108-6501A>T c.6586A>T (p.Ile2196Phe) c.4066-6501A>T (n.4066-6501A>T) c.1816-6501A>T (n.1816-6501A>T) c.562-18A>T (n.562-18A>T) | |
1 | g.197102665T>C | CA1309564 | ASPM | n.2108-6501A>G c.6586A>G (p.Ile2196Val) c.4066-6501A>G (n.4066-6501A>G) c.1816-6501A>G (n.1816-6501A>G) c.562-18A>G (n.562-18A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102665T>G | CA344022554 | ASPM | n.2108-6501A>C c.6586A>C (p.Ile2196Leu) c.4066-6501A>C (n.4066-6501A>C) c.1816-6501A>C (n.1816-6501A>C) c.562-18A>C (n.562-18A>C) | |
1 | g.197102665T= | CA1146437129 | ASPM | n.2108-6501A= c.6586A= (p.Ile2196=) c.4066-6501A= (n.4066-6501A=) c.1816-6501A= (n.1816-6501A=) c.562-18A= (n.562-18A=) | |
1 | g.197102667_197102670del | CA2574124293 | ASPM | n.2108-6504_2108-6501del c.6583_6586del (p.Leu2195PhefsTer17) c.4066-6504_4066-6501del (n.4066-6504_4066-6501del) c.1816-6504_1816-6501del (n.1816-6504_1816-6501del) c.562-21_562-18del (n.562-21_562-18del) | |
1 | g.197102666G>A | CA1309565 | ASPM | n.2108-6502C>T c.6585C>T (p.Leu2195=) c.4066-6502C>T (n.4066-6502C>T) c.1816-6502C>T (n.1816-6502C>T) c.562-19C>T (n.562-19C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102666G>C | CA422806259 | ASPM | n.2108-6502C>G c.6585C>G (p.Leu2195=) c.4066-6502C>G (n.4066-6502C>G) c.1816-6502C>G (n.1816-6502C>G) c.562-19C>G (n.562-19C>G) | |
1 | g.197102666G= | CA1217930384 | ASPM | n.2108-6502C= c.6585C= (p.Leu2195=) c.4066-6502C= (n.4066-6502C=) c.1816-6502C= (n.1816-6502C=) c.562-19C= (n.562-19C=) | |
1 | g.197102666G>T | CA422806260 | ASPM | n.2108-6502C>A c.6585C>A (p.Leu2195=) c.4066-6502C>A (n.4066-6502C>A) c.1816-6502C>A (n.1816-6502C>A) c.562-19C>A (n.562-19C>A) | |
1 | g.197102667_197102668del | CA2649661681 | ASPM | n.2108-6503_2108-6502del c.6584_6585del (p.Leu2195HisfsTer15) c.4066-6503_4066-6502del (n.4066-6503_4066-6502del) c.1816-6503_1816-6502del (n.1816-6503_1816-6502del) c.562-20_562-19del (n.562-20_562-19del) | gnomAD v4 |
1 | g.197102667A>C | CA344022561 | ASPM | n.2108-6503T>G c.6584T>G (p.Leu2195Arg) c.4066-6503T>G (n.4066-6503T>G) c.1816-6503T>G (n.1816-6503T>G) c.562-20T>G (n.562-20T>G) | |
1 | g.197102667A>G | CA344022565 | ASPM | n.2108-6503T>C c.6584T>C (p.Leu2195Pro) c.4066-6503T>C (n.4066-6503T>C) c.1816-6503T>C (n.1816-6503T>C) c.562-20T>C (n.562-20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102667A>T | CA344022563 | ASPM | n.2108-6503T>A c.6584T>A (p.Leu2195His) c.4066-6503T>A (n.4066-6503T>A) c.1816-6503T>A (n.1816-6503T>A) c.562-20T>A (n.562-20T>A) | |
1 | g.197102667dup | CA1217930385 | ASPM | n.2108-6503dup c.6584dup (p.Ile2196HisfsTer15) c.4066-6503dup (n.4066-6503dup) c.1816-6503dup (n.1816-6503dup) c.562-20dup (n.562-20dup) | dbSNP |
1 | g.197102668G>A | CA35871261 | ASPM | n.2108-6504C>T c.6583C>T (p.Leu2195Phe) c.4066-6504C>T (n.4066-6504C>T) c.1816-6504C>T (n.1816-6504C>T) c.562-21C>T (n.562-21C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102668G>C | CA344022568 | ASPM | n.2108-6504C>G c.6583C>G (p.Leu2195Val) c.4066-6504C>G (n.4066-6504C>G) c.1816-6504C>G (n.1816-6504C>G) c.562-21C>G (n.562-21C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.197102668G= | CA1143768446 | ASPM | n.2108-6504C= c.6583C= (p.Leu2195=) c.4066-6504C= (n.4066-6504C=) c.1816-6504C= (n.1816-6504C=) c.562-21C= (n.562-21C=) | |
1 | g.197102668G>T | CA344022570 | ASPM | n.2108-6504C>A c.6583C>A (p.Leu2195Ile) c.4066-6504C>A (n.4066-6504C>A) c.1816-6504C>A (n.1816-6504C>A) c.562-21C>A (n.562-21C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102669T>A | CA422806262 | ASPM | n.2108-6505A>T c.6582A>T (p.Thr2194=) c.4066-6505A>T (n.4066-6505A>T) c.1816-6505A>T (n.1816-6505A>T) c.562-22A>T (n.562-22A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102669T>C | CA422806263 | ASPM | n.2108-6505A>G c.6582A>G (p.Thr2194=) c.4066-6505A>G (n.4066-6505A>G) c.1816-6505A>G (n.1816-6505A>G) c.562-22A>G (n.562-22A>G) | |
1 | g.197102669T>G | CA422806264 | ASPM | n.2108-6505A>C c.6582A>C (p.Thr2194=) c.4066-6505A>C (n.4066-6505A>C) c.1816-6505A>C (n.1816-6505A>C) c.562-22A>C (n.562-22A>C) | |
1 | g.197102670G>A | CA344022572 | ASPM | n.2108-6506C>T c.6581C>T (p.Thr2194Ile) c.4066-6506C>T (n.4066-6506C>T) c.1816-6506C>T (n.1816-6506C>T) c.562-23C>T (n.562-23C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.197102670G>C | CA344022574 | ASPM | n.2108-6506C>G c.6581C>G (p.Thr2194Arg) c.4066-6506C>G (n.4066-6506C>G) c.1816-6506C>G (n.1816-6506C>G) c.562-23C>G (n.562-23C>G) | |
1 | g.197102670G>T | CA344022575 | ASPM | n.2108-6506C>A c.6581C>A (p.Thr2194Lys) c.4066-6506C>A (n.4066-6506C>A) c.1816-6506C>A (n.1816-6506C>A) c.562-23C>A (n.562-23C>A) | |
1 | g.197102671T>A | CA344022577 | ASPM | n.2108-6507A>T c.6580A>T (p.Thr2194Ser) c.4066-6507A>T (n.4066-6507A>T) c.1816-6507A>T (n.1816-6507A>T) c.562-24A>T (n.562-24A>T) | |
1 | g.197102671T>C | CA1309566 | ASPM | n.2108-6507A>G c.6580A>G (p.Thr2194Ala) c.4066-6507A>G (n.4066-6507A>G) c.1816-6507A>G (n.1816-6507A>G) c.562-24A>G (n.562-24A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102671T>G | CA344022581 | ASPM | n.2108-6507A>C c.6580A>C (p.Thr2194Pro) c.4066-6507A>C (n.4066-6507A>C) c.1816-6507A>C (n.1816-6507A>C) c.562-24A>C (n.562-24A>C) | |
1 | g.197102671T= | CA1217930386 | ASPM | n.2108-6507A= c.6580A= (p.Thr2194=) c.4066-6507A= (n.4066-6507A=) c.1816-6507A= (n.1816-6507A=) c.562-24A= (n.562-24A=) | |
1 | g.197102672T>A | CA422806266 | ASPM | n.2108-6508A>T c.6579A>T (p.Ala2193=) c.4066-6508A>T (n.4066-6508A>T) c.1816-6508A>T (n.1816-6508A>T) c.562-25A>T (n.562-25A>T) | |
1 | g.197102672T>C | CA422806268 | ASPM | n.2108-6508A>G c.6579A>G (p.Ala2193=) c.4066-6508A>G (n.4066-6508A>G) c.1816-6508A>G (n.1816-6508A>G) c.562-25A>G (n.562-25A>G) | |
1 | g.197102672T>G | CA422806270 | ASPM | n.2108-6508A>C c.6579A>C (p.Ala2193=) c.4066-6508A>C (n.4066-6508A>C) c.1816-6508A>C (n.1816-6508A>C) c.562-25A>C (n.562-25A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102673del | CA2529850860 | ASPM | n.2108-6509del c.6578del (p.Ala2193GlufsTer20) c.4066-6509del (n.4066-6509del) c.1816-6509del (n.1816-6509del) c.562-26del (n.562-26del) | |
1 | g.197102673G>A | CA344022583 | ASPM | n.2108-6509C>T c.6578C>T (p.Ala2193Val) c.4066-6509C>T (n.4066-6509C>T) c.1816-6509C>T (n.1816-6509C>T) c.562-26C>T (n.562-26C>T) | |
1 | g.197102673G>C | CA344022585 | ASPM | n.2108-6509C>G c.6578C>G (p.Ala2193Gly) c.4066-6509C>G (n.4066-6509C>G) c.1816-6509C>G (n.1816-6509C>G) c.562-26C>G (n.562-26C>G) | |
1 | g.197102673G>T | CA344022587 | ASPM | n.2108-6509C>A c.6578C>A (p.Ala2193Glu) c.4066-6509C>A (n.4066-6509C>A) c.1816-6509C>A (n.1816-6509C>A) c.562-26C>A (n.562-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102674C>A | CA344022590 | ASPM | n.2108-6510G>T c.6577G>T (p.Ala2193Ser) c.4066-6510G>T (n.4066-6510G>T) c.1816-6510G>T (n.1816-6510G>T) c.562-27G>T (n.562-27G>T) | |
1 | g.197102674C>G | CA344022594 | ASPM | n.2108-6510G>C c.6577G>C (p.Ala2193Pro) c.4066-6510G>C (n.4066-6510G>C) c.1816-6510G>C (n.1816-6510G>C) c.562-27G>C (n.562-27G>C) | |
1 | g.197102674C>T | CA344022592 | ASPM | n.2108-6510G>A c.6577G>A (p.Ala2193Thr) c.4066-6510G>A (n.4066-6510G>A) c.1816-6510G>A (n.1816-6510G>A) c.562-27G>A (n.562-27G>A) | |
1 | g.197102675T>A | CA422806273 | ASPM | n.2108-6511A>T c.6576A>T (p.Ala2192=) c.4066-6511A>T (n.4066-6511A>T) c.1816-6511A>T (n.1816-6511A>T) c.562-28A>T (n.562-28A>T) | |
1 | g.197102675T>C | CA422806272 | ASPM | n.2108-6511A>G c.6576A>G (p.Ala2192=) c.4066-6511A>G (n.4066-6511A>G) c.1816-6511A>G (n.1816-6511A>G) c.562-28A>G (n.562-28A>G) | |
1 | g.197102675T>G | CA422806271 | ASPM | n.2108-6511A>C c.6576A>C (p.Ala2192=) c.4066-6511A>C (n.4066-6511A>C) c.1816-6511A>C (n.1816-6511A>C) c.562-28A>C (n.562-28A>C) | |
1 | g.197102676G>A | CA344022597 | ASPM | n.2108-6512C>T c.6575C>T (p.Ala2192Val) c.4066-6512C>T (n.4066-6512C>T) c.1816-6512C>T (n.1816-6512C>T) c.562-29C>T (n.562-29C>T) | ClinVar |
1 | g.197102676G>C | CA344022599 | ASPM | n.2108-6512C>G c.6575C>G (p.Ala2192Gly) c.4066-6512C>G (n.4066-6512C>G) c.1816-6512C>G (n.1816-6512C>G) c.562-29C>G (n.562-29C>G) | |
1 | g.197102676G>T | CA344022601 | ASPM | n.2108-6512C>A c.6575C>A (p.Ala2192Glu) c.4066-6512C>A (n.4066-6512C>A) c.1816-6512C>A (n.1816-6512C>A) c.562-29C>A (n.562-29C>A) | |
1 | g.197102677C>A | CA344022602 | ASPM | n.2108-6513G>T c.6574G>T (p.Ala2192Ser) c.4066-6513G>T (n.4066-6513G>T) c.1816-6513G>T (n.1816-6513G>T) c.562-30G>T (n.562-30G>T) | |
1 | g.197102677C>G | CA344022603 | ASPM | n.2108-6513G>C c.6574G>C (p.Ala2192Pro) c.4066-6513G>C (n.4066-6513G>C) c.1816-6513G>C (n.1816-6513G>C) c.562-30G>C (n.562-30G>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102677C>T | CA344022604 | ASPM | n.2108-6513G>A c.6574G>A (p.Ala2192Thr) c.4066-6513G>A (n.4066-6513G>A) c.1816-6513G>A (n.1816-6513G>A) c.562-30G>A (n.562-30G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.197102678A= | CA1149063025 | ASPM | n.2108-6514T= c.6573T= (p.Thr2191=) c.4066-6514T= (n.4066-6514T=) c.1816-6514T= (n.1816-6514T=) c.562-31T= (n.562-31T=) | |
1 | g.197102678A>C | CA422806277 | ASPM | n.2108-6514T>G c.6573T>G (p.Thr2191=) c.4066-6514T>G (n.4066-6514T>G) c.1816-6514T>G (n.1816-6514T>G) c.562-31T>G (n.562-31T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102678A>G | CA1309567 | ASPM | n.2108-6514T>C c.6573T>C (p.Thr2191=) c.4066-6514T>C (n.4066-6514T>C) c.1816-6514T>C (n.1816-6514T>C) c.562-31T>C (n.562-31T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102678A>T | CA422806278 | ASPM | n.2108-6514T>A c.6573T>A (p.Thr2191=) c.4066-6514T>A (n.4066-6514T>A) c.1816-6514T>A (n.1816-6514T>A) c.562-31T>A (n.562-31T>A) | |
1 | g.197102679G>A | CA344022605 | ASPM | n.2108-6515C>T c.6572C>T (p.Thr2191Ile) c.4066-6515C>T (n.4066-6515C>T) c.1816-6515C>T (n.1816-6515C>T) c.562-32C>T (n.562-32C>T) | |
1 | g.197102679G>C | CA344022606 | ASPM | n.2108-6515C>G c.6572C>G (p.Thr2191Ser) c.4066-6515C>G (n.4066-6515C>G) c.1816-6515C>G (n.1816-6515C>G) c.562-32C>G (n.562-32C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102679G>T | CA344022607 | ASPM | n.2108-6515C>A c.6572C>A (p.Thr2191Asn) c.4066-6515C>A (n.4066-6515C>A) c.1816-6515C>A (n.1816-6515C>A) c.562-32C>A (n.562-32C>A) | |
1 | g.197102680T>A | CA344022609 | ASPM | n.2108-6516A>T c.6571A>T (p.Thr2191Ser) c.4066-6516A>T (n.4066-6516A>T) c.1816-6516A>T (n.1816-6516A>T) c.562-33A>T (n.562-33A>T) | |
1 | g.197102680T>C | CA344022610 | ASPM | n.2108-6516A>G c.6571A>G (p.Thr2191Ala) c.4066-6516A>G (n.4066-6516A>G) c.1816-6516A>G (n.1816-6516A>G) c.562-33A>G (n.562-33A>G) | |
1 | g.197102680T>G | CA344022608 | ASPM | n.2108-6516A>C c.6571A>C (p.Thr2191Pro) c.4066-6516A>C (n.4066-6516A>C) c.1816-6516A>C (n.1816-6516A>C) c.562-33A>C (n.562-33A>C) | |
1 | g.197102681C>A | CA344022611 | ASPM | n.2108-6517G>T c.6570G>T (p.Gln2190His) c.4066-6517G>T (n.4066-6517G>T) c.1816-6517G>T (n.1816-6517G>T) c.562-34G>T (n.562-34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.197102681C>G | CA344022612 | ASPM | n.2108-6517G>C c.6570G>C (p.Gln2190His) c.4066-6517G>C (n.4066-6517G>C) c.1816-6517G>C (n.1816-6517G>C) c.562-34G>C (n.562-34G>C) | |
1 | g.197102681C>T | CA422806279 | ASPM | n.2108-6517G>A c.6570G>A (p.Gln2190=) c.4066-6517G>A (n.4066-6517G>A) c.1816-6517G>A (n.1816-6517G>A) c.562-34G>A (n.562-34G>A) | |
1 | g.197102682T>A | CA344022613 | ASPM | n.2108-6518A>T c.6569A>T (p.Gln2190Leu) c.4066-6518A>T (n.4066-6518A>T) c.1816-6518A>T (n.1816-6518A>T) c.562-35A>T (n.562-35A>T) | |
1 | g.197102682T>C | CA344022614 | ASPM | n.2108-6518A>G c.6569A>G (p.Gln2190Arg) c.4066-6518A>G (n.4066-6518A>G) c.1816-6518A>G (n.1816-6518A>G) c.562-35A>G (n.562-35A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102682T>G | CA344022615 | ASPM | n.2108-6518A>C c.6569A>C (p.Gln2190Pro) c.4066-6518A>C (n.4066-6518A>C) c.1816-6518A>C (n.1816-6518A>C) c.562-35A>C (n.562-35A>C) | |
1 | g.197102682T= | CA1217930387 | ASPM | n.2108-6518A= c.6569A= (p.Gln2190=) c.4066-6518A= (n.4066-6518A=) c.1816-6518A= (n.1816-6518A=) c.562-35A= (n.562-35A=) | |
1 | g.197102683G>A | CA1309568 | ASPM | n.2108-6519C>T c.6568C>T (p.Gln2190Ter) c.4066-6519C>T (n.4066-6519C>T) c.1816-6519C>T (n.1816-6519C>T) c.562-36C>T (n.562-36C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102683G>C | CA344022617 | ASPM | n.2108-6519C>G c.6568C>G (p.Gln2190Glu) c.4066-6519C>G (n.4066-6519C>G) c.1816-6519C>G (n.1816-6519C>G) c.562-36C>G (n.562-36C>G) | dbSNP |
1 | g.197102683G= | CA1143383128 | ASPM | n.2108-6519C= c.6568C= (p.Gln2190=) c.4066-6519C= (n.4066-6519C=) c.1816-6519C= (n.1816-6519C=) c.562-36C= (n.562-36C=) | |
1 | g.197102683G>T | CA344022616 | ASPM | n.2108-6519C>A c.6568C>A (p.Gln2190Lys) c.4066-6519C>A (n.4066-6519C>A) c.1816-6519C>A (n.1816-6519C>A) c.562-36C>A (n.562-36C>A) | |
1 | g.197102684C>A | CA344022618 | ASPM | n.2108-6520G>T c.6567G>T (p.Met2189Ile) c.4066-6520G>T (n.4066-6520G>T) c.1816-6520G>T (n.1816-6520G>T) c.562-37G>T (n.562-37G>T) | |
1 | g.197102684C>G | CA344022619 | ASPM | n.2108-6520G>C c.6567G>C (p.Met2189Ile) c.4066-6520G>C (n.4066-6520G>C) c.1816-6520G>C (n.1816-6520G>C) c.562-37G>C (n.562-37G>C) | |
1 | g.197102684C>T | CA344022620 | ASPM | n.2108-6520G>A c.6567G>A (p.Met2189Ile) c.4066-6520G>A (n.4066-6520G>A) c.1816-6520G>A (n.1816-6520G>A) c.562-37G>A (n.562-37G>A) | |
1 | g.197102685A>C | CA344022621 | ASPM | n.2108-6521T>G c.6566T>G (p.Met2189Arg) c.4066-6521T>G (n.4066-6521T>G) c.1816-6521T>G (n.1816-6521T>G) c.562-38T>G (n.562-38T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.197102685A>G | CA344022622 | ASPM | n.2108-6521T>C c.6566T>C (p.Met2189Thr) c.4066-6521T>C (n.4066-6521T>C) c.1816-6521T>C (n.1816-6521T>C) c.562-38T>C (n.562-38T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102685A>T | CA344022623 | ASPM | n.2108-6521T>A c.6566T>A (p.Met2189Lys) c.4066-6521T>A (n.4066-6521T>A) c.1816-6521T>A (n.1816-6521T>A) c.562-38T>A (n.562-38T>A) | |
1 | g.197102685_197102689delinsATCTT | CA1217930388 | ASPM | n.2108-6525_2108-6521delinsAAGAT c.6562_6566delinsAAGAT (p.Lys2188=) c.4066-6525_4066-6521delinsAAGAT (n.4066-6525_4066-6521delinsAAGAT) c.1816-6525_1816-6521delinsAAGAT (n.1816-6525_1816-6521delinsAAGAT) c.562-42_562-38delinsAAGAT (n.562-42_562-38delinsAAGAT) | |
1 | g.197102686T>A | CA344022624 | ASPM | n.2108-6522A>T c.6565A>T (p.Met2189Leu) c.4066-6522A>T (n.4066-6522A>T) c.1816-6522A>T (n.1816-6522A>T) c.562-39A>T (n.562-39A>T) | |
1 | g.197102686T>C | CA344022626 | ASPM | n.2108-6522A>G c.6565A>G (p.Met2189Val) c.4066-6522A>G (n.4066-6522A>G) c.1816-6522A>G (n.1816-6522A>G) c.562-39A>G (n.562-39A>G) | |
1 | g.197102686T>G | CA344022625 | ASPM | n.2108-6522A>C c.6565A>C (p.Met2189Leu) c.4066-6522A>C (n.4066-6522A>C) c.1816-6522A>C (n.1816-6522A>C) c.562-39A>C (n.562-39A>C) | |
1 | g.197102689_197102692del | CA1217930389 | ASPM | n.2108-6525_2108-6522del c.6562_6565del (p.Lys2188CysfsTer24) c.4066-6525_4066-6522del (n.4066-6525_4066-6522del) c.1816-6525_1816-6522del (n.1816-6525_1816-6522del) c.562-42_562-39del (n.562-42_562-39del) | dbSNP |
1 | g.197102687C>A | CA344022627 | ASPM | n.2108-6523G>T c.6564G>T (p.Lys2188Asn) c.4066-6523G>T (n.4066-6523G>T) c.1816-6523G>T (n.1816-6523G>T) c.562-40G>T (n.562-40G>T) | |
1 | g.197102687C>G | CA344022628 | ASPM | n.2108-6523G>C c.6564G>C (p.Lys2188Asn) c.4066-6523G>C (n.4066-6523G>C) c.1816-6523G>C (n.1816-6523G>C) c.562-40G>C (n.562-40G>C) | |
1 | g.197102687C>T | CA422806283 | ASPM | n.2108-6523G>A c.6564G>A (p.Lys2188=) c.4066-6523G>A (n.4066-6523G>A) c.1816-6523G>A (n.1816-6523G>A) c.562-40G>A (n.562-40G>A) | |
1 | g.197102688T>A | CA344022629 | ASPM | n.2108-6524A>T c.6563A>T (p.Lys2188Met) c.4066-6524A>T (n.4066-6524A>T) c.1816-6524A>T (n.1816-6524A>T) c.562-41A>T (n.562-41A>T) | |
1 | g.197102688T>C | CA344022630 | ASPM | n.2108-6524A>G c.6563A>G (p.Lys2188Arg) c.4066-6524A>G (n.4066-6524A>G) c.1816-6524A>G (n.1816-6524A>G) c.562-41A>G (n.562-41A>G) | |
1 | g.197102688T>G | CA344022631 | ASPM | n.2108-6524A>C c.6563A>C (p.Lys2188Thr) c.4066-6524A>C (n.4066-6524A>C) c.1816-6524A>C (n.1816-6524A>C) c.562-41A>C (n.562-41A>C) | |
1 | g.197102689T>A | CA344022632 | ASPM | n.2108-6525A>T c.6562A>T (p.Lys2188Ter) c.4066-6525A>T (n.4066-6525A>T) c.1816-6525A>T (n.1816-6525A>T) c.562-42A>T (n.562-42A>T) | |
1 | g.197102689T>C | CA344022633 | ASPM | n.2108-6525A>G c.6562A>G (p.Lys2188Glu) c.4066-6525A>G (n.4066-6525A>G) c.1816-6525A>G (n.1816-6525A>G) c.562-42A>G (n.562-42A>G) | |
1 | g.197102689T>G | CA344022634 | ASPM | n.2108-6525A>C c.6562A>C (p.Lys2188Gln) c.4066-6525A>C (n.4066-6525A>C) c.1816-6525A>C (n.1816-6525A>C) c.562-42A>C (n.562-42A>C) | |
1 | g.197102690T>A | CA344022635 | ASPM | n.2108-6526A>T c.6561A>T (p.Arg2187Ser) c.4066-6526A>T (n.4066-6526A>T) c.1816-6526A>T (n.1816-6526A>T) c.562-43A>T (n.562-43A>T) | |
1 | g.197102690T>C | CA422806284 | ASPM | n.2108-6526A>G c.6561A>G (p.Arg2187=) c.4066-6526A>G (n.4066-6526A>G) c.1816-6526A>G (n.1816-6526A>G) c.562-43A>G (n.562-43A>G) | |
1 | g.197102690T>G | CA344022636 | ASPM | n.2108-6526A>C c.6561A>C (p.Arg2187Ser) c.4066-6526A>C (n.4066-6526A>C) c.1816-6526A>C (n.1816-6526A>C) c.562-43A>C (n.562-43A>C) | |
1 | g.197102691C>A | CA344022637 | ASPM | n.2108-6527G>T c.6560G>T (p.Arg2187Ile) c.4066-6527G>T (n.4066-6527G>T) c.1816-6527G>T (n.1816-6527G>T) c.562-44G>T (n.562-44G>T) | |
1 | g.197102691C>G | CA344022638 | ASPM | n.2108-6527G>C c.6560G>C (p.Arg2187Thr) c.4066-6527G>C (n.4066-6527G>C) c.1816-6527G>C (n.1816-6527G>C) c.562-44G>C (n.562-44G>C) | |
1 | g.197102691C>T | CA344022639 | ASPM | n.2108-6527G>A c.6560G>A (p.Arg2187Lys) c.4066-6527G>A (n.4066-6527G>A) c.1816-6527G>A (n.1816-6527G>A) c.562-44G>A (n.562-44G>A) | |
1 | g.197102692T>A | CA344022640 | ASPM | n.2108-6528A>T c.6559A>T (p.Arg2187Ter) c.4066-6528A>T (n.4066-6528A>T) c.1816-6528A>T (n.1816-6528A>T) c.562-45A>T (n.562-45A>T) | |
1 | g.197102692T>C | CA344022641 | ASPM | n.2108-6528A>G c.6559A>G (p.Arg2187Gly) c.4066-6528A>G (n.4066-6528A>G) c.1816-6528A>G (n.1816-6528A>G) c.562-45A>G (n.562-45A>G) | |
1 | g.197102692T>G | CA422806285 | ASPM | n.2108-6528A>C c.6559A>C (p.Arg2187=) c.4066-6528A>C (n.4066-6528A>C) c.1816-6528A>C (n.1816-6528A>C) c.562-45A>C (n.562-45A>C) | |
1 | g.197102693A>C | CA422806286 | ASPM | n.2108-6529T>G c.6558T>G (p.Leu2186=) c.4066-6529T>G (n.4066-6529T>G) c.1816-6529T>G (n.1816-6529T>G) c.562-46T>G (n.562-46T>G) | |
1 | g.197102693A>G | CA422806287 | ASPM | n.2108-6529T>C c.6558T>C (p.Leu2186=) c.4066-6529T>C (n.4066-6529T>C) c.1816-6529T>C (n.1816-6529T>C) c.562-46T>C (n.562-46T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.197102693A>T | CA422806288 | ASPM | n.2108-6529T>A c.6558T>A (p.Leu2186=) c.4066-6529T>A (n.4066-6529T>A) c.1816-6529T>A (n.1816-6529T>A) c.562-46T>A (n.562-46T>A) | |
1 | g.197102694A= | CA1217930390 | ASPM | n.2108-6530T= c.6557T= (p.Leu2186=) c.4066-6530T= (n.4066-6530T=) c.1816-6530T= (n.1816-6530T=) c.562-47T= (n.562-47T=) | |
1 | g.197102694A>C | CA344022642 | ASPM | n.2108-6530T>G c.6557T>G (p.Leu2186Arg) c.4066-6530T>G (n.4066-6530T>G) c.1816-6530T>G (n.1816-6530T>G) c.562-47T>G (n.562-47T>G) | |
1 | g.197102694A>G | CA344022644 | ASPM | n.2108-6530T>C c.6557T>C (p.Leu2186Pro) c.4066-6530T>C (n.4066-6530T>C) c.1816-6530T>C (n.1816-6530T>C) c.562-47T>C (n.562-47T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102694A>T | CA344022643 | ASPM | n.2108-6530T>A c.6557T>A (p.Leu2186His) c.4066-6530T>A (n.4066-6530T>A) c.1816-6530T>A (n.1816-6530T>A) c.562-47T>A (n.562-47T>A) | |
1 | g.197102695G>A | CA344022645 | ASPM | n.2108-6531C>T c.6556C>T (p.Leu2186Phe) c.4066-6531C>T (n.4066-6531C>T) c.1816-6531C>T (n.1816-6531C>T) c.562-48C>T (n.562-48C>T) | |
1 | g.197102695G>C | CA344022646 | ASPM | n.2108-6531C>G c.6556C>G (p.Leu2186Val) c.4066-6531C>G (n.4066-6531C>G) c.1816-6531C>G (n.1816-6531C>G) c.562-48C>G (n.562-48C>G) | |
1 | g.197102695G>T | CA344022647 | ASPM | n.2108-6531C>A c.6556C>A (p.Leu2186Ile) c.4066-6531C>A (n.4066-6531C>A) c.1816-6531C>A (n.1816-6531C>A) c.562-48C>A (n.562-48C>A) | |
1 | g.197102696A>C | CA422806292 | ASPM | n.2108-6532T>G c.6555T>G (p.Thr2185=) c.4066-6532T>G (n.4066-6532T>G) c.1816-6532T>G (n.1816-6532T>G) c.562-49T>G (n.562-49T>G) | |
1 | g.197102696A>G | CA422806290 | ASPM | n.2108-6532T>C c.6555T>C (p.Thr2185=) c.4066-6532T>C (n.4066-6532T>C) c.1816-6532T>C (n.1816-6532T>C) c.562-49T>C (n.562-49T>C) | |
1 | g.197102696A>T | CA422806291 | ASPM | n.2108-6532T>A c.6555T>A (p.Thr2185=) c.4066-6532T>A (n.4066-6532T>A) c.1816-6532T>A (n.1816-6532T>A) c.562-49T>A (n.562-49T>A) | |
1 | g.197102697G>A | CA344022648 | ASPM | n.2108-6533C>T c.6554C>T (p.Thr2185Ile) c.4066-6533C>T (n.4066-6533C>T) c.1816-6533C>T (n.1816-6533C>T) c.562-50C>T (n.562-50C>T) | |
1 | g.197102697G>C | CA344022649 | ASPM | n.2108-6533C>G c.6554C>G (p.Thr2185Ser) c.4066-6533C>G (n.4066-6533C>G) c.1816-6533C>G (n.1816-6533C>G) c.562-50C>G (n.562-50C>G) | |
1 | g.197102697G>T | CA344022650 | ASPM | n.2108-6533C>A c.6554C>A (p.Thr2185Asn) c.4066-6533C>A (n.4066-6533C>A) c.1816-6533C>A (n.1816-6533C>A) c.562-50C>A (n.562-50C>A) | |
1 | g.197102698T>A | CA344022651 | ASPM | n.2108-6534A>T c.6553A>T (p.Thr2185Ser) c.4066-6534A>T (n.4066-6534A>T) c.1816-6534A>T (n.1816-6534A>T) c.562-51A>T (n.562-51A>T) | |
1 | g.197102698T>C | CA344022652 | ASPM | n.2108-6534A>G c.6553A>G (p.Thr2185Ala) c.4066-6534A>G (n.4066-6534A>G) c.1816-6534A>G (n.1816-6534A>G) c.562-51A>G (n.562-51A>G) | |
1 | g.197102698T>G | CA344022653 | ASPM | n.2108-6534A>C c.6553A>C (p.Thr2185Pro) c.4066-6534A>C (n.4066-6534A>C) c.1816-6534A>C (n.1816-6534A>C) c.562-51A>C (n.562-51A>C) | |
1 | g.197102699C>A | CA422806293 | ASPM | n.2108-6535G>T c.6552G>T (p.Arg2184=) c.4066-6535G>T (n.4066-6535G>T) c.1816-6535G>T (n.1816-6535G>T) c.562-52G>T (n.562-52G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.197102699C= | CA1217930391 | ASPM | n.2108-6535G= c.6552G= (p.Arg2184=) c.4066-6535G= (n.4066-6535G=) c.1816-6535G= (n.1816-6535G=) c.562-52G= (n.562-52G=) | |
1 | g.197102699C>G | CA422806294 | ASPM | n.2108-6535G>C c.6552G>C (p.Arg2184=) c.4066-6535G>C (n.4066-6535G>C) c.1816-6535G>C (n.1816-6535G>C) c.562-52G>C (n.562-52G>C) | |
1 | g.197102699C>T | CA422806295 | ASPM | n.2108-6535G>A c.6552G>A (p.Arg2184=) c.4066-6535G>A (n.4066-6535G>A) c.1816-6535G>A (n.1816-6535G>A) c.562-52G>A (n.562-52G>A) | |
1 | g.197102700C>A | CA344022654 | ASPM | n.2108-6536G>T c.6551G>T (p.Arg2184Leu) c.4066-6536G>T (n.4066-6536G>T) c.1816-6536G>T (n.1816-6536G>T) c.562-53G>T (n.562-53G>T) | |
1 | g.197102700C= | CA1143444852 | ASPM | n.2108-6536G= c.6551G= (p.Arg2184=) c.4066-6536G= (n.4066-6536G=) c.1816-6536G= (n.1816-6536G=) c.562-53G= (n.562-53G=) | |
1 | g.197102700C>G | CA344022655 | ASPM | n.2108-6536G>C c.6551G>C (p.Arg2184Pro) c.4066-6536G>C (n.4066-6536G>C) c.1816-6536G>C (n.1816-6536G>C) c.562-53G>C (n.562-53G>C) | |
1 | g.197102700C>T | CA1309569 | ASPM | n.2108-6536G>A c.6551G>A (p.Arg2184Gln) c.4066-6536G>A (n.4066-6536G>A) c.1816-6536G>A (n.1816-6536G>A) c.562-53G>A (n.562-53G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102701G>A | CA1309570 | ASPM | n.2108-6537C>T c.6550C>T (p.Arg2184Trp) c.4066-6537C>T (n.4066-6537C>T) c.1816-6537C>T (n.1816-6537C>T) c.562-54C>T (n.562-54C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.197102701G>C | CA344022656 | ASPM | n.2108-6537C>G c.6550C>G (p.Arg2184Gly) c.4066-6537C>G (n.4066-6537C>G) c.1816-6537C>G (n.1816-6537C>G) c.562-54C>G (n.562-54C>G) | |
1 | g.197102701G= | CA1141635793 | ASPM | n.2108-6537C= c.6550C= (p.Arg2184=) c.4066-6537C= (n.4066-6537C=) c.1816-6537C= (n.1816-6537C=) c.562-54C= (n.562-54C=) | |
1 | g.197102701G>T | CA422806297 | ASPM | n.2108-6537C>A c.6550C>A (p.Arg2184=) c.4066-6537C>A (n.4066-6537C>A) c.1816-6537C>A (n.1816-6537C>A) c.562-54C>A (n.562-54C>A) | |
1 | g.197102702T>A | CA344022657 | ASPM | n.2108-6538A>T c.6549A>T (p.Arg2183Ser) c.4066-6538A>T (n.4066-6538A>T) c.1816-6538A>T (n.1816-6538A>T) c.562-55A>T (n.562-55A>T) | |
1 | g.197102702T>C | CA422806299 | ASPM | n.2108-6538A>G c.6549A>G (p.Arg2183=) c.4066-6538A>G (n.4066-6538A>G) c.1816-6538A>G (n.1816-6538A>G) c.562-55A>G (n.562-55A>G) | |
1 | g.197102702T>G | CA344022658 | ASPM | n.2108-6538A>C c.6549A>C (p.Arg2183Ser) c.4066-6538A>C (n.4066-6538A>C) c.1816-6538A>C (n.1816-6538A>C) c.562-55A>C (n.562-55A>C) | |
1 | g.197102702T= | CA1217930393 | ASPM | n.2108-6538A= c.6549A= (p.Arg2183=) c.4066-6538A= (n.4066-6538A=) c.1816-6538A= (n.1816-6538A=) c.562-55A= (n.562-55A=) | |
1 | g.197102702_197102706delinsTCTAA | CA1217930392 | ASPM | n.2108-6542_2108-6538delinsTTAGA c.6545_6549delinsTTAGA (p.Val2182=) c.4066-6542_4066-6538delinsTTAGA (n.4066-6542_4066-6538delinsTTAGA) c.1816-6542_1816-6538delinsTTAGA (n.1816-6542_1816-6538delinsTTAGA) c.562-59_562-55delinsTTAGA (n.562-59_562-55delinsTTAGA) |