Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
1	g.197102596_197102600delinsCTGTT	CA1217930351	ASPM	n.2108-6436_2108-6432delinsAACAG c.6651_6655delinsAACAG (p.Lys2217=) c.4066-6436_4066-6432delinsAACAG (n.4066-6436_4066-6432delinsAACAG) c.1816-6436_1816-6432delinsAACAG (n.1816-6436_1816-6432delinsAACAG) c.609_613delinsAACAG (p.Lys203=)
1	g.197102597T>A	CA422806204	ASPM	n.2108-6433A>T c.6654A>T (p.Thr2218=) c.4066-6433A>T (n.4066-6433A>T) c.1816-6433A>T (n.1816-6433A>T) c.612A>T (p.Thr204=)	gnomAD v4
1	g.197102597T>C	CA422806205	ASPM	n.2108-6433A>G c.6654A>G (p.Thr2218=) c.4066-6433A>G (n.4066-6433A>G) c.1816-6433A>G (n.1816-6433A>G) c.612A>G (p.Thr204=)
1	g.197102597T>G	CA422806206	ASPM	n.2108-6433A>C c.6654A>C (p.Thr2218=) c.4066-6433A>C (n.4066-6433A>C) c.1816-6433A>C (n.1816-6433A>C) c.612A>C (p.Thr204=)
1	g.197102597_197102601delinsTGTTT	CA1143355929	ASPM	n.2108-6437_2108-6433delinsAAACA c.6650_6654delinsAAACA (p.Lys2217=) c.4066-6437_4066-6433delinsAAACA (n.4066-6437_4066-6433delinsAAACA) c.1816-6437_1816-6433delinsAAACA (n.1816-6437_1816-6433delinsAAACA) c.608_612delinsAAACA (p.Lys203=)
1	g.197102598_197102601del	CA342267	ASPM	n.2108-6436_2108-6433del c.6651_6654del (p.Thr2218TyrfsTer8) c.4066-6436_4066-6433del (n.4066-6436_4066-6433del) c.1816-6436_1816-6433del (n.1816-6436_1816-6433del) c.609_612del (p.Thr204TyrfsTer8)	ClinVar dbSNP
1	g.197102601_197102606del	CA2649661674	ASPM	n.2108-6438_2108-6433del c.6649_6654del (p.Lys2217_Thr2218del) c.4066-6438_4066-6433del (n.4066-6438_4066-6433del) c.1816-6438_1816-6433del (n.1816-6438_1816-6433del) c.607_612del (p.Lys203_Thr204del)	gnomAD v4
1	g.197102598G>A	CA344022202	ASPM	n.2108-6434C>T c.6653C>T (p.Thr2218Ile) c.4066-6434C>T (n.4066-6434C>T) c.1816-6434C>T (n.1816-6434C>T) c.611C>T (p.Thr204Ile)
1	g.197102598G>C	CA344022205	ASPM	n.2108-6434C>G c.6653C>G (p.Thr2218Arg) c.4066-6434C>G (n.4066-6434C>G) c.1816-6434C>G (n.1816-6434C>G) c.611C>G (p.Thr204Arg)
1	g.197102598G=	CA1217930352	ASPM	n.2108-6434C= c.6653C= (p.Thr2218=) c.4066-6434C= (n.4066-6434C=) c.1816-6434C= (n.1816-6434C=) c.611C= (p.Thr204=)
1	g.197102598G>T	CA344022204	ASPM	n.2108-6434C>A c.6653C>A (p.Thr2218Lys) c.4066-6434C>A (n.4066-6434C>A) c.1816-6434C>A (n.1816-6434C>A) c.611C>A (p.Thr204Lys)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102599T>A	CA344022207	ASPM	n.2108-6435A>T c.6652A>T (p.Thr2218Ser) c.4066-6435A>T (n.4066-6435A>T) c.1816-6435A>T (n.1816-6435A>T) c.610A>T (p.Thr204Ser)
1	g.197102599T>C	CA344022209	ASPM	n.2108-6435A>G c.6652A>G (p.Thr2218Ala) c.4066-6435A>G (n.4066-6435A>G) c.1816-6435A>G (n.1816-6435A>G) c.610A>G (p.Thr204Ala)
1	g.197102599T>G	CA344022211	ASPM	n.2108-6435A>C c.6652A>C (p.Thr2218Pro) c.4066-6435A>C (n.4066-6435A>C) c.1816-6435A>C (n.1816-6435A>C) c.610A>C (p.Thr204Pro)	gnomAD v4
1	g.197102603dup	CA2649661676	ASPM	n.2108-6435dup c.6652dup (p.Thr2218AsnfsTer20) c.4066-6435dup (n.4066-6435dup) c.1816-6435dup (n.1816-6435dup) c.610dup (p.Thr204AsnfsTer20)	gnomAD v4
1	g.197102602_197102603del	CA2649661675	ASPM	n.2108-6436_2108-6435del c.6651_6652del (p.Lys2217AsnfsTer20) c.4066-6436_4066-6435del (n.4066-6436_4066-6435del) c.1816-6436_1816-6435del (n.1816-6436_1816-6435del) c.609_610del (p.Lys203AsnfsTer20)	gnomAD v4
1	g.197102601_197102603del	CA2649661677	ASPM	n.2108-6437_2108-6435del c.6650_6652del (p.Lys2217del) c.4066-6437_4066-6435del (n.4066-6437_4066-6435del) c.1816-6437_1816-6435del (n.1816-6437_1816-6435del) c.608_610del (p.Lys203del)	gnomAD v4
1	g.197102600T>A	CA344022214	ASPM	n.2108-6436A>T c.6651A>T (p.Lys2217Asn) c.4066-6436A>T (n.4066-6436A>T) c.1816-6436A>T (n.1816-6436A>T) c.609A>T (p.Lys203Asn)
1	g.197102600T>C	CA422806207	ASPM	n.2108-6436A>G c.6651A>G (p.Lys2217=) c.4066-6436A>G (n.4066-6436A>G) c.1816-6436A>G (n.1816-6436A>G) c.609A>G (p.Lys203=)	gnomAD v4
1	g.197102600T>G	CA344022216	ASPM	n.2108-6436A>C c.6651A>C (p.Lys2217Asn) c.4066-6436A>C (n.4066-6436A>C) c.1816-6436A>C (n.1816-6436A>C) c.609A>C (p.Lys203Asn)
1	g.197102601T>A	CA344022218	ASPM	n.2108-6437A>T c.6650A>T (p.Lys2217Ile) c.4066-6437A>T (n.4066-6437A>T) c.1816-6437A>T (n.1816-6437A>T) c.608A>T (p.Lys203Ile)
1	g.197102601T>C	CA344022220	ASPM	n.2108-6437A>G c.6650A>G (p.Lys2217Arg) c.4066-6437A>G (n.4066-6437A>G) c.1816-6437A>G (n.1816-6437A>G) c.608A>G (p.Lys203Arg)
1	g.197102601T>G	CA344022222	ASPM	n.2108-6437A>C c.6650A>C (p.Lys2217Thr) c.4066-6437A>C (n.4066-6437A>C) c.1816-6437A>C (n.1816-6437A>C) c.608A>C (p.Lys203Thr)
1	g.197102601_197102604delinsTTTG	CA1217930354	ASPM	n.2108-6440_2108-6437delinsCAAA c.6647_6650delinsCAAA (p.Thr2216=) c.4066-6440_4066-6437delinsCAAA (n.4066-6440_4066-6437delinsCAAA) c.1816-6440_1816-6437delinsCAAA (n.1816-6440_1816-6437delinsCAAA) c.605_608delinsCAAA (p.Thr202=)
1	g.197102601_197102607delinsTTTGTTA	CA1217930353	ASPM	n.2108-6443_2108-6437delinsTAACAAA c.6644_6650delinsTAACAAA (p.Ile2215=) c.4066-6443_4066-6437delinsTAACAAA (n.4066-6443_4066-6437delinsTAACAAA) c.1816-6443_1816-6437delinsTAACAAA (n.1816-6443_1816-6437delinsTAACAAA) c.602_608delinsTAACAAA (p.Ile201=)
1	g.197102602T>A	CA344022225	ASPM	n.2108-6438A>T c.6649A>T (p.Lys2217Ter) c.4066-6438A>T (n.4066-6438A>T) c.1816-6438A>T (n.1816-6438A>T) c.607A>T (p.Lys203Ter)
1	g.197102602T>C	CA344022227	ASPM	n.2108-6438A>G c.6649A>G (p.Lys2217Glu) c.4066-6438A>G (n.4066-6438A>G) c.1816-6438A>G (n.1816-6438A>G) c.607A>G (p.Lys203Glu)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102602T>G	CA344022228	ASPM	n.2108-6438A>C c.6649A>C (p.Lys2217Gln) c.4066-6438A>C (n.4066-6438A>C) c.1816-6438A>C (n.1816-6438A>C) c.607A>C (p.Lys203Gln)
1	g.197102602T=	CA1217930355	ASPM	n.2108-6438A= c.6649A= (p.Lys2217=) c.4066-6438A= (n.4066-6438A=) c.1816-6438A= (n.1816-6438A=) c.607A= (p.Lys203=)
1	g.197102604_197102606del	CA729755667	ASPM	n.2108-6440_2108-6438del c.6647_6649del (p.Thr2216del) c.4066-6440_4066-6438del (n.4066-6440_4066-6438del) c.1816-6440_1816-6438del (n.1816-6440_1816-6438del) c.605_607del (p.Thr202del)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102604_197102609del	CA729755656	ASPM	n.2108-6443_2108-6438del c.6644_6649del (p.Ile2215_Thr2216del) c.4066-6443_4066-6438del (n.4066-6443_4066-6438del) c.1816-6443_1816-6438del (n.1816-6443_1816-6438del) c.602_607del (p.Ile201_Thr202del)	dbSNP
1	g.197102603T>A	CA422806209	ASPM	n.2108-6439A>T c.6648A>T (p.Thr2216=) c.4066-6439A>T (n.4066-6439A>T) c.1816-6439A>T (n.1816-6439A>T) c.606A>T (p.Thr202=)
1	g.197102603T>C	CA422806210	ASPM	n.2108-6439A>G c.6648A>G (p.Thr2216=) c.4066-6439A>G (n.4066-6439A>G) c.1816-6439A>G (n.1816-6439A>G) c.606A>G (p.Thr202=)
1	g.197102603T>G	CA422806211	ASPM	n.2108-6439A>C c.6648A>C (p.Thr2216=) c.4066-6439A>C (n.4066-6439A>C) c.1816-6439A>C (n.1816-6439A>C) c.606A>C (p.Thr202=)
1	g.197102604G>A	CA344022235	ASPM	n.2108-6440C>T c.6647C>T (p.Thr2216Ile) c.4066-6440C>T (n.4066-6440C>T) c.1816-6440C>T (n.1816-6440C>T) c.605C>T (p.Thr202Ile)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102604G>C	CA344022233	ASPM	n.2108-6440C>G c.6647C>G (p.Thr2216Arg) c.4066-6440C>G (n.4066-6440C>G) c.1816-6440C>G (n.1816-6440C>G) c.605C>G (p.Thr202Arg)
1	g.197102604G=	CA1217930357	ASPM	n.2108-6440C= c.6647C= (p.Thr2216=) c.4066-6440C= (n.4066-6440C=) c.1816-6440C= (n.1816-6440C=) c.605C= (p.Thr202=)
1	g.197102604G>T	CA344022231	ASPM	n.2108-6440C>A c.6647C>A (p.Thr2216Lys) c.4066-6440C>A (n.4066-6440C>A) c.1816-6440C>A (n.1816-6440C>A) c.605C>A (p.Thr202Lys)
1	g.197102604_197102607delinsGTTA	CA1217930356	ASPM	n.2108-6443_2108-6440delinsTAAC c.6644_6647delinsTAAC (p.Ile2215=) c.4066-6443_4066-6440delinsTAAC (n.4066-6443_4066-6440delinsTAAC) c.1816-6443_1816-6440delinsTAAC (n.1816-6443_1816-6440delinsTAAC) c.602_605delinsTAAC (p.Ile201=)
1	g.197102605T>A	CA344022238	ASPM	n.2108-6441A>T c.6646A>T (p.Thr2216Ser) c.4066-6441A>T (n.4066-6441A>T) c.1816-6441A>T (n.1816-6441A>T) c.604A>T (p.Thr202Ser)
1	g.197102605T>C	CA344022239	ASPM	n.2108-6441A>G c.6646A>G (p.Thr2216Ala) c.4066-6441A>G (n.4066-6441A>G) c.1816-6441A>G (n.1816-6441A>G) c.604A>G (p.Thr202Ala)	dbSNP
1	g.197102605T>G	CA344022240	ASPM	n.2108-6441A>C c.6646A>C (p.Thr2216Pro) c.4066-6441A>C (n.4066-6441A>C) c.1816-6441A>C (n.1816-6441A>C) c.604A>C (p.Thr202Pro)
1	g.197102605T=	CA1217930358	ASPM	n.2108-6441A= c.6646A= (p.Thr2216=) c.4066-6441A= (n.4066-6441A=) c.1816-6441A= (n.1816-6441A=) c.604A= (p.Thr202=)
1	g.197102607_197102609del	CA1309551	ASPM	n.2108-6443_2108-6441del c.6644_6646del (p.Ile2215del) c.4066-6443_4066-6441del (n.4066-6443_4066-6441del) c.1816-6443_1816-6441del (n.1816-6443_1816-6441del) c.602_604del (p.Ile201del)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102606T>A	CA422806216	ASPM	n.2108-6442A>T c.6645A>T (p.Ile2215=) c.4066-6442A>T (n.4066-6442A>T) c.1816-6442A>T (n.1816-6442A>T) c.603A>T (p.Ile201=)	gnomAD v4
1	g.197102606T>C	CA344022244	ASPM	n.2108-6442A>G c.6645A>G (p.Ile2215Met) c.4066-6442A>G (n.4066-6442A>G) c.1816-6442A>G (n.1816-6442A>G) c.603A>G (p.Ile201Met)
1	g.197102606T>G	CA422806215	ASPM	n.2108-6442A>C c.6645A>C (p.Ile2215=) c.4066-6442A>C (n.4066-6442A>C) c.1816-6442A>C (n.1816-6442A>C) c.603A>C (p.Ile201=)
1	g.197102607A>C	CA344022246	ASPM	n.2108-6443T>G c.6644T>G (p.Ile2215Arg) c.4066-6443T>G (n.4066-6443T>G) c.1816-6443T>G (n.1816-6443T>G) c.602T>G (p.Ile201Arg)
1	g.197102607A>G	CA344022247	ASPM	n.2108-6443T>C c.6644T>C (p.Ile2215Thr) c.4066-6443T>C (n.4066-6443T>C) c.1816-6443T>C (n.1816-6443T>C) c.602T>C (p.Ile201Thr)
1	g.197102607A>T	CA344022250	ASPM	n.2108-6443T>A c.6644T>A (p.Ile2215Lys) c.4066-6443T>A (n.4066-6443T>A) c.1816-6443T>A (n.1816-6443T>A) c.602T>A (p.Ile201Lys)
1	g.197102608T>A	CA344022253	ASPM	n.2108-6444A>T c.6643A>T (p.Ile2215Leu) c.4066-6444A>T (n.4066-6444A>T) c.1816-6444A>T (n.1816-6444A>T) c.601A>T (p.Ile201Leu)
1	g.197102608T>C	CA344022254	ASPM	n.2108-6444A>G c.6643A>G (p.Ile2215Val) c.4066-6444A>G (n.4066-6444A>G) c.1816-6444A>G (n.1816-6444A>G) c.601A>G (p.Ile201Val)	gnomAD v4
1	g.197102608T>G	CA344022256	ASPM	n.2108-6444A>C c.6643A>C (p.Ile2215Leu) c.4066-6444A>C (n.4066-6444A>C) c.1816-6444A>C (n.1816-6444A>C) c.601A>C (p.Ile201Leu)
1	g.197102608_197102612delinsTTTTC	CA1217930359	ASPM	n.2108-6448_2108-6444delinsGAAAA c.6639_6643delinsGAAAA (p.Lys2213=) c.4066-6448_4066-6444delinsGAAAA (n.4066-6448_4066-6444delinsGAAAA) c.1816-6448_1816-6444delinsGAAAA (n.1816-6448_1816-6444delinsGAAAA) c.597_601delinsGAAAA (p.Lys199=)
1	g.197102609T>A	CA344022258	ASPM	n.2108-6445A>T c.6642A>T (p.Lys2214Asn) c.4066-6445A>T (n.4066-6445A>T) c.1816-6445A>T (n.1816-6445A>T) c.600A>T (p.Lys200Asn)
1	g.197102609T>C	CA422806217	ASPM	n.2108-6445A>G c.6642A>G (p.Lys2214=) c.4066-6445A>G (n.4066-6445A>G) c.1816-6445A>G (n.1816-6445A>G) c.600A>G (p.Lys200=)
1	g.197102609T>G	CA344022260	ASPM	n.2108-6445A>C c.6642A>C (p.Lys2214Asn) c.4066-6445A>C (n.4066-6445A>C) c.1816-6445A>C (n.1816-6445A>C) c.600A>C (p.Lys200Asn)
1	g.197102612_197102615del	CA528534997	ASPM	n.2108-6448_2108-6445del c.6639_6642del (p.Lys2214Ter) c.4066-6448_4066-6445del (n.4066-6448_4066-6445del) c.1816-6448_1816-6445del (n.1816-6448_1816-6445del) c.597_600del (p.Lys200Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102610T>A	CA344022265	ASPM	n.2108-6446A>T c.6641A>T (p.Lys2214Ile) c.4066-6446A>T (n.4066-6446A>T) c.1816-6446A>T (n.1816-6446A>T) c.599A>T (p.Lys200Ile)
1	g.197102610T>C	CA1309552	ASPM	n.2108-6446A>G c.6641A>G (p.Lys2214Arg) c.4066-6446A>G (n.4066-6446A>G) c.1816-6446A>G (n.1816-6446A>G) c.599A>G (p.Lys200Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102610T>G	CA344022263	ASPM	n.2108-6446A>C c.6641A>C (p.Lys2214Thr) c.4066-6446A>C (n.4066-6446A>C) c.1816-6446A>C (n.1816-6446A>C) c.599A>C (p.Lys200Thr)
1	g.197102610T=	CA1145013654	ASPM	n.2108-6446A= c.6641A= (p.Lys2214=) c.4066-6446A= (n.4066-6446A=) c.1816-6446A= (n.1816-6446A=) c.599A= (p.Lys200=)
1	g.197102611T>A	CA344022269	ASPM	n.2108-6447A>T c.6640A>T (p.Lys2214Ter) c.4066-6447A>T (n.4066-6447A>T) c.1816-6447A>T (n.1816-6447A>T) c.598A>T (p.Lys200Ter)
1	g.197102611T>C	CA344022270	ASPM	n.2108-6447A>G c.6640A>G (p.Lys2214Glu) c.4066-6447A>G (n.4066-6447A>G) c.1816-6447A>G (n.1816-6447A>G) c.598A>G (p.Lys200Glu)
1	g.197102611T>G	CA344022272	ASPM	n.2108-6447A>C c.6640A>C (p.Lys2214Gln) c.4066-6447A>C (n.4066-6447A>C) c.1816-6447A>C (n.1816-6447A>C) c.598A>C (p.Lys200Gln)
1	g.197102612C>A	CA344022274	ASPM	n.2108-6448G>T c.6639G>T (p.Lys2213Asn) c.4066-6448G>T (n.4066-6448G>T) c.1816-6448G>T (n.1816-6448G>T) c.597G>T (p.Lys199Asn)
1	g.197102612C>G	CA344022276	ASPM	n.2108-6448G>C c.6639G>C (p.Lys2213Asn) c.4066-6448G>C (n.4066-6448G>C) c.1816-6448G>C (n.1816-6448G>C) c.597G>C (p.Lys199Asn)
1	g.197102612C>T	CA422806219	ASPM	n.2108-6448G>A c.6639G>A (p.Lys2213=) c.4066-6448G>A (n.4066-6448G>A) c.1816-6448G>A (n.1816-6448G>A) c.597G>A (p.Lys199=)
1	g.197102613T>A	CA344022285	ASPM	n.2108-6449A>T c.6638A>T (p.Lys2213Met) c.4066-6449A>T (n.4066-6449A>T) c.1816-6449A>T (n.1816-6449A>T) c.596A>T (p.Lys199Met)
1	g.197102613T>C	CA1309553	ASPM	n.2108-6449A>G c.6638A>G (p.Lys2213Arg) c.4066-6449A>G (n.4066-6449A>G) c.1816-6449A>G (n.1816-6449A>G) c.596A>G (p.Lys199Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102613T>G	CA344022280	ASPM	n.2108-6449A>C c.6638A>C (p.Lys2213Thr) c.4066-6449A>C (n.4066-6449A>C) c.1816-6449A>C (n.1816-6449A>C) c.596A>C (p.Lys199Thr)	dbSNP
1	g.197102613T=	CA1217930360	ASPM	n.2108-6449A= c.6638A= (p.Lys2213=) c.4066-6449A= (n.4066-6449A=) c.1816-6449A= (n.1816-6449A=) c.596A= (p.Lys199=)
1	g.197102614T>A	CA344022288	ASPM	n.2108-6450A>T c.6637A>T (p.Lys2213Ter) c.4066-6450A>T (n.4066-6450A>T) c.1816-6450A>T (n.1816-6450A>T) c.595A>T (p.Lys199Ter)
1	g.197102614T>C	CA344022290	ASPM	n.2108-6450A>G c.6637A>G (p.Lys2213Glu) c.4066-6450A>G (n.4066-6450A>G) c.1816-6450A>G (n.1816-6450A>G) c.595A>G (p.Lys199Glu)	gnomAD v4
1	g.197102614T>G	CA344022292	ASPM	n.2108-6450A>C c.6637A>C (p.Lys2213Gln) c.4066-6450A>C (n.4066-6450A>C) c.1816-6450A>C (n.1816-6450A>C) c.595A>C (p.Lys199Gln)
1	g.197102617_197102621del	CA2649661678	ASPM	n.2108-6454_2108-6450del c.6633_6637del (p.Leu2212GlufsTer24) c.4066-6454_4066-6450del (n.4066-6454_4066-6450del) c.1816-6454_1816-6450del (n.1816-6454_1816-6450del) c.591_595del (p.Leu198GlufsTer24)	gnomAD v4
1	g.197102615T>A	CA344022294	ASPM	n.2108-6451A>T c.6636A>T (p.Leu2212Phe) c.4066-6451A>T (n.4066-6451A>T) c.1816-6451A>T (n.1816-6451A>T) c.594A>T (p.Leu198Phe)
1	g.197102615T>C	CA422806221	ASPM	n.2108-6451A>G c.6636A>G (p.Leu2212=) c.4066-6451A>G (n.4066-6451A>G) c.1816-6451A>G (n.1816-6451A>G) c.594A>G (p.Leu198=)
1	g.197102615T>G	CA344022296	ASPM	n.2108-6451A>C c.6636A>C (p.Leu2212Phe) c.4066-6451A>C (n.4066-6451A>C) c.1816-6451A>C (n.1816-6451A>C) c.594A>C (p.Leu198Phe)
1	g.197102616A>C	CA344022299	ASPM	n.2108-6452T>G c.6635T>G (p.Leu2212Ter) c.4066-6452T>G (n.4066-6452T>G) c.1816-6452T>G (n.1816-6452T>G) c.593T>G (p.Leu198Ter)
1	g.197102616A>G	CA344022303	ASPM	n.2108-6452T>C c.6635T>C (p.Leu2212Ser) c.4066-6452T>C (n.4066-6452T>C) c.1816-6452T>C (n.1816-6452T>C) c.593T>C (p.Leu198Ser)
1	g.197102616A>T	CA344022301	ASPM	n.2108-6452T>A c.6635T>A (p.Leu2212Ter) c.4066-6452T>A (n.4066-6452T>A) c.1816-6452T>A (n.1816-6452T>A) c.593T>A (p.Leu198Ter)
1	g.197102617A>C	CA344022306	ASPM	n.2108-6453T>G c.6634T>G (p.Leu2212Val) c.4066-6453T>G (n.4066-6453T>G) c.1816-6453T>G (n.1816-6453T>G) c.592T>G (p.Leu198Val)
1	g.197102617A>G	CA422806222	ASPM	n.2108-6453T>C c.6634T>C (p.Leu2212=) c.4066-6453T>C (n.4066-6453T>C) c.1816-6453T>C (n.1816-6453T>C) c.592T>C (p.Leu198=)
1	g.197102617A>T	CA344022308	ASPM	n.2108-6453T>A c.6634T>A (p.Leu2212Ile) c.4066-6453T>A (n.4066-6453T>A) c.1816-6453T>A (n.1816-6453T>A) c.592T>A (p.Leu198Ile)
1	g.197102618C>A	CA344022311	ASPM	n.2108-6454G>T c.6633G>T (p.Lys2211Asn) c.4066-6454G>T (n.4066-6454G>T) c.1816-6454G>T (n.1816-6454G>T) c.591G>T (p.Lys197Asn)
1	g.197102618C=	CA1217930361	ASPM	n.2108-6454G= c.6633G= (p.Lys2211=) c.4066-6454G= (n.4066-6454G=) c.1816-6454G= (n.1816-6454G=) c.591G= (p.Lys197=)
1	g.197102618C>G	CA344022314	ASPM	n.2108-6454G>C c.6633G>C (p.Lys2211Asn) c.4066-6454G>C (n.4066-6454G>C) c.1816-6454G>C (n.1816-6454G>C) c.591G>C (p.Lys197Asn)
1	g.197102618C>T	CA1309554	ASPM	n.2108-6454G>A c.6633G>A (p.Lys2211=) c.4066-6454G>A (n.4066-6454G>A) c.1816-6454G>A (n.1816-6454G>A) c.591G>A (p.Lys197=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102619T>A	CA344022317	ASPM	n.2108-6455A>T c.6632A>T (p.Lys2211Met) c.4066-6455A>T (n.4066-6455A>T) c.1816-6455A>T (n.1816-6455A>T) c.590A>T (p.Lys197Met)
1	g.197102619T>C	CA344022321	ASPM	n.2108-6455A>G c.6632A>G (p.Lys2211Arg) c.4066-6455A>G (n.4066-6455A>G) c.1816-6455A>G (n.1816-6455A>G) c.590A>G (p.Lys197Arg)
1	g.197102619T>G	CA344022319	ASPM	n.2108-6455A>C c.6632A>C (p.Lys2211Thr) c.4066-6455A>C (n.4066-6455A>C) c.1816-6455A>C (n.1816-6455A>C) c.590A>C (p.Lys197Thr)	dbSNP
1	g.197102619T=	CA1217930362	ASPM	n.2108-6455A= c.6632A= (p.Lys2211=) c.4066-6455A= (n.4066-6455A=) c.1816-6455A= (n.1816-6455A=) c.590A= (p.Lys197=)
1	g.197102620_197102623del	CA2649661679	ASPM	n.2108-6458_2108-6455del c.6629_6632del (p.Asn2210SerfsTer2) c.4066-6458_4066-6455del (n.4066-6458_4066-6455del) c.1816-6458_1816-6455del (n.1816-6458_1816-6455del) c.587_590del (p.Asn196SerfsTer2)	gnomAD v4
1	g.197102620T>A	CA344022323	ASPM	n.2108-6456A>T c.6631A>T (p.Lys2211Ter) c.4066-6456A>T (n.4066-6456A>T) c.1816-6456A>T (n.1816-6456A>T) c.589A>T (p.Lys197Ter)
1	g.197102620T>C	CA344022324	ASPM	n.2108-6456A>G c.6631A>G (p.Lys2211Glu) c.4066-6456A>G (n.4066-6456A>G) c.1816-6456A>G (n.1816-6456A>G) c.589A>G (p.Lys197Glu)
1	g.197102620T>G	CA344022326	ASPM	n.2108-6456A>C c.6631A>C (p.Lys2211Gln) c.4066-6456A>C (n.4066-6456A>C) c.1816-6456A>C (n.1816-6456A>C) c.589A>C (p.Lys197Gln)
1	g.197102621A>C	CA344022328	ASPM	n.2108-6457T>G c.6630T>G (p.Asn2210Lys) c.4066-6457T>G (n.4066-6457T>G) c.1816-6457T>G (n.1816-6457T>G) c.588T>G (p.Asn196Lys)
1	g.197102621A>G	CA422806224	ASPM	n.2108-6457T>C c.6630T>C (p.Asn2210=) c.4066-6457T>C (n.4066-6457T>C) c.1816-6457T>C (n.1816-6457T>C) c.588T>C (p.Asn196=)
1	g.197102621A>T	CA344022330	ASPM	n.2108-6457T>A c.6630T>A (p.Asn2210Lys) c.4066-6457T>A (n.4066-6457T>A) c.1816-6457T>A (n.1816-6457T>A) c.588T>A (p.Asn196Lys)
1	g.197102622T>A	CA344022331	ASPM	n.2108-6458A>T c.6629A>T (p.Asn2210Ile) c.4066-6458A>T (n.4066-6458A>T) c.1816-6458A>T (n.1816-6458A>T) c.587A>T (p.Asn196Ile)
1	g.197102622T>C	CA344022333	ASPM	n.2108-6458A>G c.6629A>G (p.Asn2210Ser) c.4066-6458A>G (n.4066-6458A>G) c.1816-6458A>G (n.1816-6458A>G) c.587A>G (p.Asn196Ser)	gnomAD v4
1	g.197102622T>G	CA344022335	ASPM	n.2108-6458A>C c.6629A>C (p.Asn2210Thr) c.4066-6458A>C (n.4066-6458A>C) c.1816-6458A>C (n.1816-6458A>C) c.587A>C (p.Asn196Thr)
1	g.197102623T>A	CA344022338	ASPM	n.2108-6459A>T c.6628A>T (p.Asn2210Tyr) c.4066-6459A>T (n.4066-6459A>T) c.1816-6459A>T (n.1816-6459A>T) c.586A>T (p.Asn196Tyr)
1	g.197102623T>C	CA344022339	ASPM	n.2108-6459A>G c.6628A>G (p.Asn2210Asp) c.4066-6459A>G (n.4066-6459A>G) c.1816-6459A>G (n.1816-6459A>G) c.586A>G (p.Asn196Asp)
1	g.197102623T>G	CA344022341	ASPM	n.2108-6459A>C c.6628A>C (p.Asn2210His) c.4066-6459A>C (n.4066-6459A>C) c.1816-6459A>C (n.1816-6459A>C) c.586A>C (p.Asn196His)
1	g.197102623T=	CA1217930363	ASPM	n.2108-6459A= c.6628A= (p.Asn2210=) c.4066-6459A= (n.4066-6459A=) c.1816-6459A= (n.1816-6459A=) c.586A= (p.Asn196=)
1	g.197102625_197102629del	CA2649661680	ASPM	n.2108-6463_2108-6459del c.6624_6628del (p.Tyr2208Ter) c.4066-6463_4066-6459del (n.4066-6463_4066-6459del) c.1816-6463_1816-6459del (n.1816-6463_1816-6459del) c.582_586del (p.Tyr194Ter)	gnomAD v4
1	g.197102624A=	CA1217930364	ASPM	n.2108-6460T= c.6627T= (p.Phe2209=) c.4066-6460T= (n.4066-6460T=) c.1816-6460T= (n.1816-6460T=) c.585T= (p.Phe195=)
1	g.197102624A>C	CA344022344	ASPM	n.2108-6460T>G c.6627T>G (p.Phe2209Leu) c.4066-6460T>G (n.4066-6460T>G) c.1816-6460T>G (n.1816-6460T>G) c.585T>G (p.Phe195Leu)	gnomAD v4
1	g.197102624A>G	CA422806225	ASPM	n.2108-6460T>C c.6627T>C (p.Phe2209=) c.4066-6460T>C (n.4066-6460T>C) c.1816-6460T>C (n.1816-6460T>C) c.585T>C (p.Phe195=)	dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1	g.197102624A>T	CA344022342	ASPM	n.2108-6460T>A c.6627T>A (p.Phe2209Leu) c.4066-6460T>A (n.4066-6460T>A) c.1816-6460T>A (n.1816-6460T>A) c.585T>A (p.Phe195Leu)
1	g.197102624_197102626delinsAAA	CA1148236005	ASPM	n.2108-6462_2108-6460delinsTTT c.6625_6627delinsTTT (p.Phe2209=) c.4066-6462_4066-6460delinsTTT (n.4066-6462_4066-6460delinsTTT) c.1816-6462_1816-6460delinsTTT (n.1816-6462_1816-6460delinsTTT) c.583_585delinsTTT (p.Phe195=)
1	g.197102626dup	CA1309555	ASPM	n.2108-6460dup c.6627dup (p.Asn2210Ter) c.4066-6460dup (n.4066-6460dup) c.1816-6460dup (n.1816-6460dup) c.585dup (p.Asn196Ter)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197102624_197102628delinsAAAGT	CA1217930365	ASPM	n.2108-6464_2108-6460delinsACTTT c.6623_6627delinsACTTT (p.Tyr2208=) c.4066-6464_4066-6460delinsACTTT (n.4066-6464_4066-6460delinsACTTT) c.1816-6464_1816-6460delinsACTTT (n.1816-6464_1816-6460delinsACTTT) c.581_585delinsACTTT (p.Tyr194=)
1	g.197102625A>C	CA344022347	ASPM	n.2108-6461T>G c.6626T>G (p.Phe2209Cys) c.4066-6461T>G (n.4066-6461T>G) c.1816-6461T>G (n.1816-6461T>G) c.584T>G (p.Phe195Cys)
1	g.197102625A>G	CA344022349	ASPM	n.2108-6461T>C c.6626T>C (p.Phe2209Ser) c.4066-6461T>C (n.4066-6461T>C) c.1816-6461T>C (n.1816-6461T>C) c.584T>C (p.Phe195Ser)
1	g.197102625A>T	CA344022351	ASPM	n.2108-6461T>A c.6626T>A (p.Phe2209Tyr) c.4066-6461T>A (n.4066-6461T>A) c.1816-6461T>A (n.1816-6461T>A) c.584T>A (p.Phe195Tyr)
1	g.197102626_197102629del	CA915941936	ASPM	n.2108-6464_2108-6461del c.6623_6626del (p.Tyr2208LeufsTer4) c.4066-6464_4066-6461del (n.4066-6464_4066-6461del) c.1816-6464_1816-6461del (n.1816-6464_1816-6461del) c.581_584del (p.Tyr194LeufsTer4)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
1	g.197102626A>C	CA344022353	ASPM	n.2108-6462T>G c.6625T>G (p.Phe2209Val) c.4066-6462T>G (n.4066-6462T>G) c.1816-6462T>G (n.1816-6462T>G) c.583T>G (p.Phe195Val)
1	g.197102626A>G	CA344022355	ASPM	n.2108-6462T>C c.6625T>C (p.Phe2209Leu) c.4066-6462T>C (n.4066-6462T>C) c.1816-6462T>C (n.1816-6462T>C) c.583T>C (p.Phe195Leu)
1	g.197102626A>T	CA344022357	ASPM	n.2108-6462T>A c.6625T>A (p.Phe2209Ile) c.4066-6462T>A (n.4066-6462T>A) c.1816-6462T>A (n.1816-6462T>A) c.583T>A (p.Phe195Ile)
1	g.197102627G>A	CA422806226	ASPM	n.2108-6463C>T c.6624C>T (p.Tyr2208=) c.4066-6463C>T (n.4066-6463C>T) c.1816-6463C>T (n.1816-6463C>T) c.582C>T (p.Tyr194=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102627G>C	CA344022359	ASPM	n.2108-6463C>G c.6624C>G (p.Tyr2208Ter) c.4066-6463C>G (n.4066-6463C>G) c.1816-6463C>G (n.1816-6463C>G) c.582C>G (p.Tyr194Ter)
1	g.197102627G=	CA1217930366	ASPM	n.2108-6463C= c.6624C= (p.Tyr2208=) c.4066-6463C= (n.4066-6463C=) c.1816-6463C= (n.1816-6463C=) c.582C= (p.Tyr194=)
1	g.197102627G>T	CA344022360	ASPM	n.2108-6463C>A c.6624C>A (p.Tyr2208Ter) c.4066-6463C>A (n.4066-6463C>A) c.1816-6463C>A (n.1816-6463C>A) c.582C>A (p.Tyr194Ter)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102628T>A	CA344022364	ASPM	n.2108-6464A>T c.6623A>T (p.Tyr2208Phe) c.4066-6464A>T (n.4066-6464A>T) c.1816-6464A>T (n.1816-6464A>T) c.581A>T (p.Tyr194Phe)	COSMIC
1	g.197102628T>C	CA344022366	ASPM	n.2108-6464A>G c.6623A>G (p.Tyr2208Cys) c.4066-6464A>G (n.4066-6464A>G) c.1816-6464A>G (n.1816-6464A>G) c.581A>G (p.Tyr194Cys)
1	g.197102628T>G	CA344022368	ASPM	n.2108-6464A>C c.6623A>C (p.Tyr2208Ser) c.4066-6464A>C (n.4066-6464A>C) c.1816-6464A>C (n.1816-6464A>C) c.581A>C (p.Tyr194Ser)
1	g.197102629A>C	CA344022373	ASPM	n.2108-6465T>G c.6622T>G (p.Tyr2208Asp) c.4066-6465T>G (n.4066-6465T>G) c.1816-6465T>G (n.1816-6465T>G) c.580T>G (p.Tyr194Asp)
1	g.197102629A>G	CA344022371	ASPM	n.2108-6465T>C c.6622T>C (p.Tyr2208His) c.4066-6465T>C (n.4066-6465T>C) c.1816-6465T>C (n.1816-6465T>C) c.580T>C (p.Tyr194His)
1	g.197102629A>T	CA344022369	ASPM	n.2108-6465T>A c.6622T>A (p.Tyr2208Asn) c.4066-6465T>A (n.4066-6465T>A) c.1816-6465T>A (n.1816-6465T>A) c.580T>A (p.Tyr194Asn)
1	g.197102630T>A	CA422806228	ASPM	n.2108-6466A>T c.6621A>T (p.Thr2207=) c.4066-6466A>T (n.4066-6466A>T) c.1816-6466A>T (n.1816-6466A>T) c.579A>T (p.Thr193=)	gnomAD v4
1	g.197102630T>C	CA1309556	ASPM	n.2108-6466A>G c.6621A>G (p.Thr2207=) c.4066-6466A>G (n.4066-6466A>G) c.1816-6466A>G (n.1816-6466A>G) c.579A>G (p.Thr193=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102630T>G	CA422806230	ASPM	n.2108-6466A>C c.6621A>C (p.Thr2207=) c.4066-6466A>C (n.4066-6466A>C) c.1816-6466A>C (n.1816-6466A>C) c.579A>C (p.Thr193=)	dbSNP
1	g.197102630T=	CA1217930367	ASPM	n.2108-6466A= c.6621A= (p.Thr2207=) c.4066-6466A= (n.4066-6466A=) c.1816-6466A= (n.1816-6466A=) c.579A= (p.Thr193=)
1	g.197102631G>A	CA35871233	ASPM	n.2108-6467C>T c.6620C>T (p.Thr2207Ile) c.4066-6467C>T (n.4066-6467C>T) c.1816-6467C>T (n.1816-6467C>T) c.578C>T (p.Thr193Ile)	dbSNP
1	g.197102631G>C	CA344022376	ASPM	n.2108-6467C>G c.6620C>G (p.Thr2207Arg) c.4066-6467C>G (n.4066-6467C>G) c.1816-6467C>G (n.1816-6467C>G) c.578C>G (p.Thr193Arg)
1	g.197102631G=	CA1217930368	ASPM	n.2108-6467C= c.6620C= (p.Thr2207=) c.4066-6467C= (n.4066-6467C=) c.1816-6467C= (n.1816-6467C=) c.578C= (p.Thr193=)
1	g.197102631G>T	CA344022378	ASPM	n.2108-6467C>A c.6620C>A (p.Thr2207Lys) c.4066-6467C>A (n.4066-6467C>A) c.1816-6467C>A (n.1816-6467C>A) c.578C>A (p.Thr193Lys)
1	g.197102632T>A	CA344022380	ASPM	n.2108-6468A>T c.6619A>T (p.Thr2207Ser) c.4066-6468A>T (n.4066-6468A>T) c.1816-6468A>T (n.1816-6468A>T) c.577A>T (p.Thr193Ser)
1	g.197102632T>C	CA344022382	ASPM	n.2108-6468A>G c.6619A>G (p.Thr2207Ala) c.4066-6468A>G (n.4066-6468A>G) c.1816-6468A>G (n.1816-6468A>G) c.577A>G (p.Thr193Ala)
1	g.197102632T>G	CA344022384	ASPM	n.2108-6468A>C c.6619A>C (p.Thr2207Pro) c.4066-6468A>C (n.4066-6468A>C) c.1816-6468A>C (n.1816-6468A>C) c.577A>C (p.Thr193Pro)
1	g.197102633T>A	CA344022385	ASPM	n.2108-6469A>T c.6618A>T (p.Gln2206His) c.4066-6469A>T (n.4066-6469A>T) c.1816-6469A>T (n.1816-6469A>T) c.576A>T (p.Gln192His)
1	g.197102633T>C	CA422806231	ASPM	n.2108-6469A>G c.6618A>G (p.Gln2206=) c.4066-6469A>G (n.4066-6469A>G) c.1816-6469A>G (n.1816-6469A>G) c.576A>G (p.Gln192=)
1	g.197102633T>G	CA344022386	ASPM	n.2108-6469A>C c.6618A>C (p.Gln2206His) c.4066-6469A>C (n.4066-6469A>C) c.1816-6469A>C (n.1816-6469A>C) c.576A>C (p.Gln192His)
1	g.197102634T>A	CA344022388	ASPM	n.2108-6470A>T c.6617A>T (p.Gln2206Leu) c.4066-6470A>T (n.4066-6470A>T) c.1816-6470A>T (n.1816-6470A>T) c.575A>T (p.Gln192Leu)
1	g.197102634T>C	CA344022390	ASPM	n.2108-6470A>G c.6617A>G (p.Gln2206Arg) c.4066-6470A>G (n.4066-6470A>G) c.1816-6470A>G (n.1816-6470A>G) c.575A>G (p.Gln192Arg)
1	g.197102634T>G	CA344022392	ASPM	n.2108-6470A>C c.6617A>C (p.Gln2206Pro) c.4066-6470A>C (n.4066-6470A>C) c.1816-6470A>C (n.1816-6470A>C) c.575A>C (p.Gln192Pro)
1	g.197102635G>A	CA344022397	ASPM	n.2108-6471C>T c.6616C>T (p.Gln2206Ter) c.4066-6471C>T (n.4066-6471C>T) c.1816-6471C>T (n.1816-6471C>T) c.574C>T (p.Gln192Ter)	COSMIC
1	g.197102635G>C	CA344022395	ASPM	n.2108-6471C>G c.6616C>G (p.Gln2206Glu) c.4066-6471C>G (n.4066-6471C>G) c.1816-6471C>G (n.1816-6471C>G) c.574C>G (p.Gln192Glu)
1	g.197102635G>T	CA344022396	ASPM	n.2108-6471C>A c.6616C>A (p.Gln2206Lys) c.4066-6471C>A (n.4066-6471C>A) c.1816-6471C>A (n.1816-6471C>A) c.574C>A (p.Gln192Lys)
1	g.197102635_197102639delinsGCTGT	CA1217930369	ASPM	n.2108-6475_2108-6471delinsACAGC c.6612_6616delinsACAGC (p.Arg2204=) c.4066-6475_4066-6471delinsACAGC (n.4066-6475_4066-6471delinsACAGC) c.1816-6475_1816-6471delinsACAGC (n.1816-6475_1816-6471delinsACAGC) c.570_574delinsACAGC (p.Arg190=)
1	g.197102636C>A	CA344022400	ASPM	n.2108-6472G>T c.6615G>T (p.Gln2205His) c.4066-6472G>T (n.4066-6472G>T) c.1816-6472G>T (n.1816-6472G>T) c.573G>T (p.Gln191His)
1	g.197102636C=	CA1217930370	ASPM	n.2108-6472G= c.6615G= (p.Gln2205=) c.4066-6472G= (n.4066-6472G=) c.1816-6472G= (n.1816-6472G=) c.573G= (p.Gln191=)
1	g.197102636C>G	CA344022401	ASPM	n.2108-6472G>C c.6615G>C (p.Gln2205His) c.4066-6472G>C (n.4066-6472G>C) c.1816-6472G>C (n.1816-6472G>C) c.573G>C (p.Gln191His)
1	g.197102636C>T	CA422806234	ASPM	n.2108-6472G>A c.6615G>A (p.Gln2205=) c.4066-6472G>A (n.4066-6472G>A) c.1816-6472G>A (n.1816-6472G>A) c.573G>A (p.Gln191=)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102640_197102643del	CA1010892385	ASPM	n.2108-6475_2108-6472del c.6612_6615del (p.Arg2204SerfsTer8) c.4066-6475_4066-6472del (n.4066-6475_4066-6472del) c.1816-6475_1816-6472del (n.1816-6475_1816-6472del) c.570_573del (p.Arg190SerfsTer8)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102637T>A	CA344022404	ASPM	n.2108-6473A>T c.6614A>T (p.Gln2205Leu) c.4066-6473A>T (n.4066-6473A>T) c.1816-6473A>T (n.1816-6473A>T) c.572A>T (p.Gln191Leu)
1	g.197102637T>C	CA1309557	ASPM	n.2108-6473A>G c.6614A>G (p.Gln2205Arg) c.4066-6473A>G (n.4066-6473A>G) c.1816-6473A>G (n.1816-6473A>G) c.572A>G (p.Gln191Arg)	dbSNP ExAC gnomAD v4
1	g.197102637T>G	CA344022408	ASPM	n.2108-6473A>C c.6614A>C (p.Gln2205Pro) c.4066-6473A>C (n.4066-6473A>C) c.1816-6473A>C (n.1816-6473A>C) c.572A>C (p.Gln191Pro)
1	g.197102637T=	CA1217930371	ASPM	n.2108-6473A= c.6614A= (p.Gln2205=) c.4066-6473A= (n.4066-6473A=) c.1816-6473A= (n.1816-6473A=) c.572A= (p.Gln191=)
1	g.197102638G>A	CA344022410	ASPM	n.2108-6474C>T c.6613C>T (p.Gln2205Ter) c.4066-6474C>T (n.4066-6474C>T) c.1816-6474C>T (n.1816-6474C>T) c.571C>T (p.Gln191Ter)
1	g.197102638G>C	CA1309559	ASPM	n.2108-6474C>G c.6613C>G (p.Gln2205Glu) c.4066-6474C>G (n.4066-6474C>G) c.1816-6474C>G (n.1816-6474C>G) c.571C>G (p.Gln191Glu)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102638G=	CA1142019880	ASPM	n.2108-6474C= c.6613C= (p.Gln2205=) c.4066-6474C= (n.4066-6474C=) c.1816-6474C= (n.1816-6474C=) c.571C= (p.Gln191=)
1	g.197102638G>T	CA1309558	ASPM	n.2108-6474C>A c.6613C>A (p.Gln2205Lys) c.4066-6474C>A (n.4066-6474C>A) c.1816-6474C>A (n.1816-6474C>A) c.571C>A (p.Gln191Lys)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102639T>A	CA344022415	ASPM	n.2108-6475A>T c.6612A>T (p.Arg2204Ser) c.4066-6475A>T (n.4066-6475A>T) c.1816-6475A>T (n.1816-6475A>T) c.570A>T (p.Arg190Ser)
1	g.197102639T>C	CA1309560	ASPM	n.2108-6475A>G c.6612A>G (p.Arg2204=) c.4066-6475A>G (n.4066-6475A>G) c.1816-6475A>G (n.1816-6475A>G) c.570A>G (p.Arg190=)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102639T>G	CA344022417	ASPM	n.2108-6475A>C c.6612A>C (p.Arg2204Ser) c.4066-6475A>C (n.4066-6475A>C) c.1816-6475A>C (n.1816-6475A>C) c.570A>C (p.Arg190Ser)
1	g.197102639T=	CA1217930372	ASPM	n.2108-6475A= c.6612A= (p.Arg2204=) c.4066-6475A= (n.4066-6475A=) c.1816-6475A= (n.1816-6475A=) c.570A= (p.Arg190=)
1	g.197102640C>A	CA344022423	ASPM	n.2108-6476G>T c.6611G>T (p.Arg2204Ile) c.4066-6476G>T (n.4066-6476G>T) c.1816-6476G>T (n.1816-6476G>T) c.569G>T (p.Arg190Ile)
1	g.197102640C=	CA1217930373	ASPM	n.2108-6476G= c.6611G= (p.Arg2204=) c.4066-6476G= (n.4066-6476G=) c.1816-6476G= (n.1816-6476G=) c.569G= (p.Arg190=)
1	g.197102640C>G	CA344022421	ASPM	n.2108-6476G>C c.6611G>C (p.Arg2204Thr) c.4066-6476G>C (n.4066-6476G>C) c.1816-6476G>C (n.1816-6476G>C) c.569G>C (p.Arg190Thr)
1	g.197102640C>T	CA35871241	ASPM	n.2108-6476G>A c.6611G>A (p.Arg2204Lys) c.4066-6476G>A (n.4066-6476G>A) c.1816-6476G>A (n.1816-6476G>A) c.569G>A (p.Arg190Lys)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102641T>A	CA344022425	ASPM	n.2108-6477A>T c.6610A>T (p.Arg2204Ter) c.4066-6477A>T (n.4066-6477A>T) c.1816-6477A>T (n.1816-6477A>T) c.568A>T (p.Arg190Ter)
1	g.197102641T>C	CA344022427	ASPM	n.2108-6477A>G c.6610A>G (p.Arg2204Gly) c.4066-6477A>G (n.4066-6477A>G) c.1816-6477A>G (n.1816-6477A>G) c.568A>G (p.Arg190Gly)	dbSNP gnomAD v2
1	g.197102641T>G	CA422806236	ASPM	n.2108-6477A>C c.6610A>C (p.Arg2204=) c.4066-6477A>C (n.4066-6477A>C) c.1816-6477A>C (n.1816-6477A>C) c.568A>C (p.Arg190=)
1	g.197102641T=	CA1217930374	ASPM	n.2108-6477A= c.6610A= (p.Arg2204=) c.4066-6477A= (n.4066-6477A=) c.1816-6477A= (n.1816-6477A=) c.568A= (p.Arg190=)
1	g.197102642G>A	CA422806237	ASPM	n.2108-6478C>T c.6609C>T (p.Tyr2203=) c.4066-6478C>T (n.4066-6478C>T) c.1816-6478C>T (n.1816-6478C>T) c.567C>T (p.Tyr189=)	gnomAD v4
1	g.197102642G>C	CA344022430	ASPM	n.2108-6478C>G c.6609C>G (p.Tyr2203Ter) c.4066-6478C>G (n.4066-6478C>G) c.1816-6478C>G (n.1816-6478C>G) c.567C>G (p.Tyr189Ter)
1	g.197102642G>T	CA344022432	ASPM	n.2108-6478C>A c.6609C>A (p.Tyr2203Ter) c.4066-6478C>A (n.4066-6478C>A) c.1816-6478C>A (n.1816-6478C>A) c.567C>A (p.Tyr189Ter)
1	g.197102643T>A	CA344022435	ASPM	n.2108-6479A>T c.6608A>T (p.Tyr2203Phe) c.4066-6479A>T (n.4066-6479A>T) c.1816-6479A>T (n.1816-6479A>T) c.566A>T (p.Tyr189Phe)
1	g.197102643T>C	CA344022437	ASPM	n.2108-6479A>G c.6608A>G (p.Tyr2203Cys) c.4066-6479A>G (n.4066-6479A>G) c.1816-6479A>G (n.1816-6479A>G) c.566A>G (p.Tyr189Cys)	dbSNP
1	g.197102643T>G	CA344022439	ASPM	n.2108-6479A>C c.6608A>C (p.Tyr2203Ser) c.4066-6479A>C (n.4066-6479A>C) c.1816-6479A>C (n.1816-6479A>C) c.566A>C (p.Tyr189Ser)
1	g.197102643T=	CA1217930375	ASPM	n.2108-6479A= c.6608A= (p.Tyr2203=) c.4066-6479A= (n.4066-6479A=) c.1816-6479A= (n.1816-6479A=) c.566A= (p.Tyr189=)
1	g.197102644A>C	CA344022442	ASPM	n.2108-6480T>G c.6607T>G (p.Tyr2203Asp) c.4066-6480T>G (n.4066-6480T>G) c.1816-6480T>G (n.1816-6480T>G) c.565T>G (p.Tyr189Asp)
1	g.197102644A>G	CA344022443	ASPM	n.2108-6480T>C c.6607T>C (p.Tyr2203His) c.4066-6480T>C (n.4066-6480T>C) c.1816-6480T>C (n.1816-6480T>C) c.565T>C (p.Tyr189His)
1	g.197102644A>T	CA344022446	ASPM	n.2108-6480T>A c.6607T>A (p.Tyr2203Asn) c.4066-6480T>A (n.4066-6480T>A) c.1816-6480T>A (n.1816-6480T>A) c.565T>A (p.Tyr189Asn)
1	g.197102645T>A	CA1309561	ASPM	n.2108-6481A>T c.6606A>T (p.Arg2202Ser) c.4066-6481A>T (n.4066-6481A>T) c.1816-6481A>T (n.1816-6481A>T) c.564A>T (p.Arg188Ser)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102645T>C	CA422806240	ASPM	n.2108-6481A>G c.6606A>G (p.Arg2202=) c.4066-6481A>G (n.4066-6481A>G) c.1816-6481A>G (n.1816-6481A>G) c.564A>G (p.Arg188=)	gnomAD v4
1	g.197102645T>G	CA344022448	ASPM	n.2108-6481A>C c.6606A>C (p.Arg2202Ser) c.4066-6481A>C (n.4066-6481A>C) c.1816-6481A>C (n.1816-6481A>C) c.564A>C (p.Arg188Ser)
1	g.197102645T=	CA1143910879	ASPM	n.2108-6481A= c.6606A= (p.Arg2202=) c.4066-6481A= (n.4066-6481A=) c.1816-6481A= (n.1816-6481A=) c.564A= (p.Arg188=)
1	g.197102646C>A	CA344022457	ASPM	n.2108-6482G>T c.6605G>T (p.Arg2202Ile) c.4066-6482G>T (n.4066-6482G>T) c.1816-6482G>T (n.1816-6482G>T) c.563G>T (p.Arg188Ile)
1	g.197102646C>G	CA344022454	ASPM	n.2108-6482G>C c.6605G>C (p.Arg2202Thr) c.4066-6482G>C (n.4066-6482G>C) c.1816-6482G>C (n.1816-6482G>C) c.563G>C (p.Arg188Thr)
1	g.197102646C>T	CA344022450	ASPM	n.2108-6482G>A c.6605G>A (p.Arg2202Lys) c.4066-6482G>A (n.4066-6482G>A) c.1816-6482G>A (n.1816-6482G>A) c.563G>A (p.Arg188Lys)
1	g.197102647T>A	CA344022459	ASPM	n.2108-6483A>T c.6604A>T (p.Arg2202Ter) c.4066-6483A>T (n.4066-6483A>T) c.1816-6483A>T (n.1816-6483A>T) c.562A>T (p.Arg188Ter)
1	g.197102647T>C	CA344022460	ASPM	n.2108-6483A>G c.6604A>G (p.Arg2202Gly) c.4066-6483A>G (n.4066-6483A>G) c.1816-6483A>G (n.1816-6483A>G) c.562A>G (p.Arg188Gly)
1	g.197102647T>G	CA422806242	ASPM	n.2108-6483A>C c.6604A>C (p.Arg2202=) c.4066-6483A>C (n.4066-6483A>C) c.1816-6483A>C (n.1816-6483A>C) c.562A>C (p.Arg188=)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102647T=	CA1217930376	ASPM	n.2108-6483A= c.6604A= (p.Arg2202=) c.4066-6483A= (n.4066-6483A=) c.1816-6483A= (n.1816-6483A=) c.562A= (p.Arg188=)
1	g.197102648T>A	CA344022462	ASPM	n.2108-6484A>T c.6603A>T (p.Arg2201Ser) c.4066-6484A>T (n.4066-6484A>T) c.1816-6484A>T (n.1816-6484A>T) c.562-1A>T (n.562-1A>T)
1	g.197102648T>C	CA344022464	ASPM	n.2108-6484A>G c.6603A>G (p.Arg2201=) c.4066-6484A>G (n.4066-6484A>G) c.1816-6484A>G (n.1816-6484A>G) c.562-1A>G (n.562-1A>G)	gnomAD v4
1	g.197102648T>G	CA344022466	ASPM	n.2108-6484A>C c.6603A>C (p.Arg2201Ser) c.4066-6484A>C (n.4066-6484A>C) c.1816-6484A>C (n.1816-6484A>C) c.562-1A>C (n.562-1A>C)
1	g.197102649C>A	CA344022469	ASPM	n.2108-6485G>T c.6602G>T (p.Arg2201Ile) c.4066-6485G>T (n.4066-6485G>T) c.1816-6485G>T (n.1816-6485G>T) c.562-2G>T (n.562-2G>T)
1	g.197102649C>G	CA344022471	ASPM	n.2108-6485G>C c.6602G>C (p.Arg2201Thr) c.4066-6485G>C (n.4066-6485G>C) c.1816-6485G>C (n.1816-6485G>C) c.562-2G>C (n.562-2G>C)
1	g.197102649C>T	CA344022473	ASPM	n.2108-6485G>A c.6602G>A (p.Arg2201Lys) c.4066-6485G>A (n.4066-6485G>A) c.1816-6485G>A (n.1816-6485G>A) c.562-2G>A (n.562-2G>A)
1	g.197102650T>A	CA344022475	ASPM	n.2108-6486A>T c.6601A>T (p.Arg2201Ter) c.4066-6486A>T (n.4066-6486A>T) c.1816-6486A>T (n.1816-6486A>T) c.562-3A>T (n.562-3A>T)
1	g.197102650T>C	CA344022478	ASPM	n.2108-6486A>G c.6601A>G (p.Arg2201Gly) c.4066-6486A>G (n.4066-6486A>G) c.1816-6486A>G (n.1816-6486A>G) c.562-3A>G (n.562-3A>G)
1	g.197102650T>G	CA422806245	ASPM	n.2108-6486A>C c.6601A>C (p.Arg2201=) c.4066-6486A>C (n.4066-6486A>C) c.1816-6486A>C (n.1816-6486A>C) c.562-3A>C (n.562-3A>C)
1	g.197102651G>A	CA422806247	ASPM	n.2108-6487C>T c.6600C>T (p.Tyr2200=) c.4066-6487C>T (n.4066-6487C>T) c.1816-6487C>T (n.1816-6487C>T) c.562-4C>T (n.562-4C>T)	gnomAD v4
1	g.197102651G>C	CA344022481	ASPM	n.2108-6487C>G c.6600C>G (p.Tyr2200Ter) c.4066-6487C>G (n.4066-6487C>G) c.1816-6487C>G (n.1816-6487C>G) c.562-4C>G (n.562-4C>G)
1	g.197102651G>T	CA344022483	ASPM	n.2108-6487C>A c.6600C>A (p.Tyr2200Ter) c.4066-6487C>A (n.4066-6487C>A) c.1816-6487C>A (n.1816-6487C>A) c.562-4C>A (n.562-4C>A)
1	g.197102652T>A	CA344022488	ASPM	n.2108-6488A>T c.6599A>T (p.Tyr2200Phe) c.4066-6488A>T (n.4066-6488A>T) c.1816-6488A>T (n.1816-6488A>T) c.562-5A>T (n.562-5A>T)
1	g.197102652T>C	CA1309562	ASPM	n.2108-6488A>G c.6599A>G (p.Tyr2200Cys) c.4066-6488A>G (n.4066-6488A>G) c.1816-6488A>G (n.1816-6488A>G) c.562-5A>G (n.562-5A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102652T>G	CA344022486	ASPM	n.2108-6488A>C c.6599A>C (p.Tyr2200Ser) c.4066-6488A>C (n.4066-6488A>C) c.1816-6488A>C (n.1816-6488A>C) c.562-5A>C (n.562-5A>C)
1	g.197102652T=	CA1217930377	ASPM	n.2108-6488A= c.6599A= (p.Tyr2200=) c.4066-6488A= (n.4066-6488A=) c.1816-6488A= (n.1816-6488A=) c.562-5A= (n.562-5A=)
1	g.197102653A>C	CA344022493	ASPM	n.2108-6489T>G c.6598T>G (p.Tyr2200Asp) c.4066-6489T>G (n.4066-6489T>G) c.1816-6489T>G (n.1816-6489T>G) c.562-6T>G (n.562-6T>G)
1	g.197102653A>G	CA344022495	ASPM	n.2108-6489T>C c.6598T>C (p.Tyr2200His) c.4066-6489T>C (n.4066-6489T>C) c.1816-6489T>C (n.1816-6489T>C) c.562-6T>C (n.562-6T>C)
1	g.197102653A>T	CA344022497	ASPM	n.2108-6489T>A c.6598T>A (p.Tyr2200Asn) c.4066-6489T>A (n.4066-6489T>A) c.1816-6489T>A (n.1816-6489T>A) c.562-6T>A (n.562-6T>A)
1	g.197102654G>A	CA422806248	ASPM	n.2108-6490C>T c.6597C>T (p.Asn2199=) c.4066-6490C>T (n.4066-6490C>T) c.1816-6490C>T (n.1816-6490C>T) c.562-7C>T (n.562-7C>T)
1	g.197102654G>C	CA344022500	ASPM	n.2108-6490C>G c.6597C>G (p.Asn2199Lys) c.4066-6490C>G (n.4066-6490C>G) c.1816-6490C>G (n.1816-6490C>G) c.562-7C>G (n.562-7C>G)
1	g.197102654G>T	CA344022501	ASPM	n.2108-6490C>A c.6597C>A (p.Asn2199Lys) c.4066-6490C>A (n.4066-6490C>A) c.1816-6490C>A (n.1816-6490C>A) c.562-7C>A (n.562-7C>A)
1	g.197102655T>A	CA344022508	ASPM	n.2108-6491A>T c.6596A>T (p.Asn2199Ile) c.4066-6491A>T (n.4066-6491A>T) c.1816-6491A>T (n.1816-6491A>T) c.562-8A>T (n.562-8A>T)
1	g.197102655T>C	CA344022506	ASPM	n.2108-6491A>G c.6596A>G (p.Asn2199Ser) c.4066-6491A>G (n.4066-6491A>G) c.1816-6491A>G (n.1816-6491A>G) c.562-8A>G (n.562-8A>G)	gnomAD v4
1	g.197102655T>G	CA344022503	ASPM	n.2108-6491A>C c.6596A>C (p.Asn2199Thr) c.4066-6491A>C (n.4066-6491A>C) c.1816-6491A>C (n.1816-6491A>C) c.562-8A>C (n.562-8A>C)
1	g.197102656T>A	CA344022510	ASPM	n.2108-6492A>T c.6595A>T (p.Asn2199Tyr) c.4066-6492A>T (n.4066-6492A>T) c.1816-6492A>T (n.1816-6492A>T) c.562-9A>T (n.562-9A>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102656T>C	CA344022512	ASPM	n.2108-6492A>G c.6595A>G (p.Asn2199Asp) c.4066-6492A>G (n.4066-6492A>G) c.1816-6492A>G (n.1816-6492A>G) c.562-9A>G (n.562-9A>G)	gnomAD v4
1	g.197102656T>G	CA344022513	ASPM	n.2108-6492A>C c.6595A>C (p.Asn2199His) c.4066-6492A>C (n.4066-6492A>C) c.1816-6492A>C (n.1816-6492A>C) c.562-9A>C (n.562-9A>C)
1	g.197102656T=	CA1217930378	ASPM	n.2108-6492A= c.6595A= (p.Asn2199=) c.4066-6492A= (n.4066-6492A=) c.1816-6492A= (n.1816-6492A=) c.562-9A= (n.562-9A=)
1	g.197102656_197102660delinsTTGAC	CA1217930379	ASPM	n.2108-6496_2108-6492delinsGTCAA c.6591_6595delinsGTCAA (p.Gln2197=) c.4066-6496_4066-6492delinsGTCAA (n.4066-6496_4066-6492delinsGTCAA) c.1816-6496_1816-6492delinsGTCAA (n.1816-6496_1816-6492delinsGTCAA) c.562-13_562-9delinsGTCAA (n.562-13_562-9delinsGTCAA)
1	g.197102657T>A	CA422806252	ASPM	n.2108-6493A>T c.6594A>T (p.Ser2198=) c.4066-6493A>T (n.4066-6493A>T) c.1816-6493A>T (n.1816-6493A>T) c.562-10A>T (n.562-10A>T)
1	g.197102657T>C	CA422806253	ASPM	n.2108-6493A>G c.6594A>G (p.Ser2198=) c.4066-6493A>G (n.4066-6493A>G) c.1816-6493A>G (n.1816-6493A>G) c.562-10A>G (n.562-10A>G)
1	g.197102657T>G	CA422806254	ASPM	n.2108-6493A>C c.6594A>C (p.Ser2198=) c.4066-6493A>C (n.4066-6493A>C) c.1816-6493A>C (n.1816-6493A>C) c.562-10A>C (n.562-10A>C)
1	g.197102660_197102663del	CA1217930380	ASPM	n.2108-6496_2108-6493del c.6591_6594del (p.Ser2198ThrfsTer14) c.4066-6496_4066-6493del (n.4066-6496_4066-6493del) c.1816-6496_1816-6493del (n.1816-6496_1816-6493del) c.562-13_562-10del (n.562-13_562-10del)	dbSNP
1	g.197102658G>A	CA344022517	ASPM	n.2108-6494C>T c.6593C>T (p.Ser2198Leu) c.4066-6494C>T (n.4066-6494C>T) c.1816-6494C>T (n.1816-6494C>T) c.562-11C>T (n.562-11C>T)
1	g.197102658G>C	CA344022518	ASPM	n.2108-6494C>G c.6593C>G (p.Ser2198Ter) c.4066-6494C>G (n.4066-6494C>G) c.1816-6494C>G (n.1816-6494C>G) c.562-11C>G (n.562-11C>G)
1	g.197102658G>T	CA344022520	ASPM	n.2108-6494C>A c.6593C>A (p.Ser2198Ter) c.4066-6494C>A (n.4066-6494C>A) c.1816-6494C>A (n.1816-6494C>A) c.562-11C>A (n.562-11C>A)	gnomAD v4
1	g.197102659A>C	CA344022524	ASPM	n.2108-6495T>G c.6592T>G (p.Ser2198Ala) c.4066-6495T>G (n.4066-6495T>G) c.1816-6495T>G (n.1816-6495T>G) c.562-12T>G (n.562-12T>G)
1	g.197102659A>G	CA344022528	ASPM	n.2108-6495T>C c.6592T>C (p.Ser2198Pro) c.4066-6495T>C (n.4066-6495T>C) c.1816-6495T>C (n.1816-6495T>C) c.562-12T>C (n.562-12T>C)
1	g.197102659A>T	CA344022526	ASPM	n.2108-6495T>A c.6592T>A (p.Ser2198Thr) c.4066-6495T>A (n.4066-6495T>A) c.1816-6495T>A (n.1816-6495T>A) c.562-12T>A (n.562-12T>A)
1	g.197102660C>A	CA1309563	ASPM	n.2108-6496G>T c.6591G>T (p.Gln2197His) c.4066-6496G>T (n.4066-6496G>T) c.1816-6496G>T (n.1816-6496G>T) c.562-13G>T (n.562-13G>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2
1	g.197102660C=	CA1217930381	ASPM	n.2108-6496G= c.6591G= (p.Gln2197=) c.4066-6496G= (n.4066-6496G=) c.1816-6496G= (n.1816-6496G=) c.562-13G= (n.562-13G=)
1	g.197102660C>G	CA344022532	ASPM	n.2108-6496G>C c.6591G>C (p.Gln2197His) c.4066-6496G>C (n.4066-6496G>C) c.1816-6496G>C (n.1816-6496G>C) c.562-13G>C (n.562-13G>C)	gnomAD v4
1	g.197102660C>T	CA422806255	ASPM	n.2108-6496G>A c.6591G>A (p.Gln2197=) c.4066-6496G>A (n.4066-6496G>A) c.1816-6496G>A (n.1816-6496G>A) c.562-13G>A (n.562-13G>A)
1	g.197102661T>A	CA344022535	ASPM	n.2108-6497A>T c.6590A>T (p.Gln2197Leu) c.4066-6497A>T (n.4066-6497A>T) c.1816-6497A>T (n.1816-6497A>T) c.562-14A>T (n.562-14A>T)
1	g.197102661T>C	CA344022536	ASPM	n.2108-6497A>G c.6590A>G (p.Gln2197Arg) c.4066-6497A>G (n.4066-6497A>G) c.1816-6497A>G (n.1816-6497A>G) c.562-14A>G (n.562-14A>G)
1	g.197102661T>G	CA344022537	ASPM	n.2108-6497A>C c.6590A>C (p.Gln2197Pro) c.4066-6497A>C (n.4066-6497A>C) c.1816-6497A>C (n.1816-6497A>C) c.562-14A>C (n.562-14A>C)
1	g.197102662G>A	CA344022539	ASPM	n.2108-6498C>T c.6589C>T (p.Gln2197Ter) c.4066-6498C>T (n.4066-6498C>T) c.1816-6498C>T (n.1816-6498C>T) c.562-15C>T (n.562-15C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102662G>C	CA344022541	ASPM	n.2108-6498C>G c.6589C>G (p.Gln2197Glu) c.4066-6498C>G (n.4066-6498C>G) c.1816-6498C>G (n.1816-6498C>G) c.562-15C>G (n.562-15C>G)
1	g.197102662G=	CA1217930382	ASPM	n.2108-6498C= c.6589C= (p.Gln2197=) c.4066-6498C= (n.4066-6498C=) c.1816-6498C= (n.1816-6498C=) c.562-15C= (n.562-15C=)
1	g.197102662G>T	CA344022543	ASPM	n.2108-6498C>A c.6589C>A (p.Gln2197Lys) c.4066-6498C>A (n.4066-6498C>A) c.1816-6498C>A (n.1816-6498C>A) c.562-15C>A (n.562-15C>A)
1	g.197102663A>C	CA344022544	ASPM	n.2108-6499T>G c.6588T>G (p.Ile2196Met) c.4066-6499T>G (n.4066-6499T>G) c.1816-6499T>G (n.1816-6499T>G) c.562-16T>G (n.562-16T>G)
1	g.197102663A>G	CA422806257	ASPM	n.2108-6499T>C c.6588T>C (p.Ile2196=) c.4066-6499T>C (n.4066-6499T>C) c.1816-6499T>C (n.1816-6499T>C) c.562-16T>C (n.562-16T>C)
1	g.197102663A>T	CA422806258	ASPM	n.2108-6499T>A c.6588T>A (p.Ile2196=) c.4066-6499T>A (n.4066-6499T>A) c.1816-6499T>A (n.1816-6499T>A) c.562-16T>A (n.562-16T>A)
1	g.197102664A=	CA1217930383	ASPM	n.2108-6500T= c.6587T= (p.Ile2196=) c.4066-6500T= (n.4066-6500T=) c.1816-6500T= (n.1816-6500T=) c.562-17T= (n.562-17T=)
1	g.197102664A>C	CA344022547	ASPM	n.2108-6500T>G c.6587T>G (p.Ile2196Ser) c.4066-6500T>G (n.4066-6500T>G) c.1816-6500T>G (n.1816-6500T>G) c.562-17T>G (n.562-17T>G)
1	g.197102664A>G	CA344022548	ASPM	n.2108-6500T>C c.6587T>C (p.Ile2196Thr) c.4066-6500T>C (n.4066-6500T>C) c.1816-6500T>C (n.1816-6500T>C) c.562-17T>C (n.562-17T>C)
1	g.197102664A>T	CA344022550	ASPM	n.2108-6500T>A c.6587T>A (p.Ile2196Asn) c.4066-6500T>A (n.4066-6500T>A) c.1816-6500T>A (n.1816-6500T>A) c.562-17T>A (n.562-17T>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102665T>A	CA344022556	ASPM	n.2108-6501A>T c.6586A>T (p.Ile2196Phe) c.4066-6501A>T (n.4066-6501A>T) c.1816-6501A>T (n.1816-6501A>T) c.562-18A>T (n.562-18A>T)
1	g.197102665T>C	CA1309564	ASPM	n.2108-6501A>G c.6586A>G (p.Ile2196Val) c.4066-6501A>G (n.4066-6501A>G) c.1816-6501A>G (n.1816-6501A>G) c.562-18A>G (n.562-18A>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102665T>G	CA344022554	ASPM	n.2108-6501A>C c.6586A>C (p.Ile2196Leu) c.4066-6501A>C (n.4066-6501A>C) c.1816-6501A>C (n.1816-6501A>C) c.562-18A>C (n.562-18A>C)
1	g.197102665T=	CA1146437129	ASPM	n.2108-6501A= c.6586A= (p.Ile2196=) c.4066-6501A= (n.4066-6501A=) c.1816-6501A= (n.1816-6501A=) c.562-18A= (n.562-18A=)
1	g.197102667_197102670del	CA2574124293	ASPM	n.2108-6504_2108-6501del c.6583_6586del (p.Leu2195PhefsTer17) c.4066-6504_4066-6501del (n.4066-6504_4066-6501del) c.1816-6504_1816-6501del (n.1816-6504_1816-6501del) c.562-21_562-18del (n.562-21_562-18del)
1	g.197102666G>A	CA1309565	ASPM	n.2108-6502C>T c.6585C>T (p.Leu2195=) c.4066-6502C>T (n.4066-6502C>T) c.1816-6502C>T (n.1816-6502C>T) c.562-19C>T (n.562-19C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102666G>C	CA422806259	ASPM	n.2108-6502C>G c.6585C>G (p.Leu2195=) c.4066-6502C>G (n.4066-6502C>G) c.1816-6502C>G (n.1816-6502C>G) c.562-19C>G (n.562-19C>G)
1	g.197102666G=	CA1217930384	ASPM	n.2108-6502C= c.6585C= (p.Leu2195=) c.4066-6502C= (n.4066-6502C=) c.1816-6502C= (n.1816-6502C=) c.562-19C= (n.562-19C=)
1	g.197102666G>T	CA422806260	ASPM	n.2108-6502C>A c.6585C>A (p.Leu2195=) c.4066-6502C>A (n.4066-6502C>A) c.1816-6502C>A (n.1816-6502C>A) c.562-19C>A (n.562-19C>A)
1	g.197102667_197102668del	CA2649661681	ASPM	n.2108-6503_2108-6502del c.6584_6585del (p.Leu2195HisfsTer15) c.4066-6503_4066-6502del (n.4066-6503_4066-6502del) c.1816-6503_1816-6502del (n.1816-6503_1816-6502del) c.562-20_562-19del (n.562-20_562-19del)	gnomAD v4
1	g.197102667A>C	CA344022561	ASPM	n.2108-6503T>G c.6584T>G (p.Leu2195Arg) c.4066-6503T>G (n.4066-6503T>G) c.1816-6503T>G (n.1816-6503T>G) c.562-20T>G (n.562-20T>G)
1	g.197102667A>G	CA344022565	ASPM	n.2108-6503T>C c.6584T>C (p.Leu2195Pro) c.4066-6503T>C (n.4066-6503T>C) c.1816-6503T>C (n.1816-6503T>C) c.562-20T>C (n.562-20T>C)	gnomAD v4
1	g.197102667A>T	CA344022563	ASPM	n.2108-6503T>A c.6584T>A (p.Leu2195His) c.4066-6503T>A (n.4066-6503T>A) c.1816-6503T>A (n.1816-6503T>A) c.562-20T>A (n.562-20T>A)
1	g.197102667dup	CA1217930385	ASPM	n.2108-6503dup c.6584dup (p.Ile2196HisfsTer15) c.4066-6503dup (n.4066-6503dup) c.1816-6503dup (n.1816-6503dup) c.562-20dup (n.562-20dup)	dbSNP
1	g.197102668G>A	CA35871261	ASPM	n.2108-6504C>T c.6583C>T (p.Leu2195Phe) c.4066-6504C>T (n.4066-6504C>T) c.1816-6504C>T (n.1816-6504C>T) c.562-21C>T (n.562-21C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102668G>C	CA344022568	ASPM	n.2108-6504C>G c.6583C>G (p.Leu2195Val) c.4066-6504C>G (n.4066-6504C>G) c.1816-6504C>G (n.1816-6504C>G) c.562-21C>G (n.562-21C>G)	dbSNP gnomAD v4
1	g.197102668G=	CA1143768446	ASPM	n.2108-6504C= c.6583C= (p.Leu2195=) c.4066-6504C= (n.4066-6504C=) c.1816-6504C= (n.1816-6504C=) c.562-21C= (n.562-21C=)
1	g.197102668G>T	CA344022570	ASPM	n.2108-6504C>A c.6583C>A (p.Leu2195Ile) c.4066-6504C>A (n.4066-6504C>A) c.1816-6504C>A (n.1816-6504C>A) c.562-21C>A (n.562-21C>A)	gnomAD v4
1	g.197102669T>A	CA422806262	ASPM	n.2108-6505A>T c.6582A>T (p.Thr2194=) c.4066-6505A>T (n.4066-6505A>T) c.1816-6505A>T (n.1816-6505A>T) c.562-22A>T (n.562-22A>T)	gnomAD v4
1	g.197102669T>C	CA422806263	ASPM	n.2108-6505A>G c.6582A>G (p.Thr2194=) c.4066-6505A>G (n.4066-6505A>G) c.1816-6505A>G (n.1816-6505A>G) c.562-22A>G (n.562-22A>G)
1	g.197102669T>G	CA422806264	ASPM	n.2108-6505A>C c.6582A>C (p.Thr2194=) c.4066-6505A>C (n.4066-6505A>C) c.1816-6505A>C (n.1816-6505A>C) c.562-22A>C (n.562-22A>C)
1	g.197102670G>A	CA344022572	ASPM	n.2108-6506C>T c.6581C>T (p.Thr2194Ile) c.4066-6506C>T (n.4066-6506C>T) c.1816-6506C>T (n.1816-6506C>T) c.562-23C>T (n.562-23C>T)	gnomAD v4 COSMIC
1	g.197102670G>C	CA344022574	ASPM	n.2108-6506C>G c.6581C>G (p.Thr2194Arg) c.4066-6506C>G (n.4066-6506C>G) c.1816-6506C>G (n.1816-6506C>G) c.562-23C>G (n.562-23C>G)
1	g.197102670G>T	CA344022575	ASPM	n.2108-6506C>A c.6581C>A (p.Thr2194Lys) c.4066-6506C>A (n.4066-6506C>A) c.1816-6506C>A (n.1816-6506C>A) c.562-23C>A (n.562-23C>A)
1	g.197102671T>A	CA344022577	ASPM	n.2108-6507A>T c.6580A>T (p.Thr2194Ser) c.4066-6507A>T (n.4066-6507A>T) c.1816-6507A>T (n.1816-6507A>T) c.562-24A>T (n.562-24A>T)
1	g.197102671T>C	CA1309566	ASPM	n.2108-6507A>G c.6580A>G (p.Thr2194Ala) c.4066-6507A>G (n.4066-6507A>G) c.1816-6507A>G (n.1816-6507A>G) c.562-24A>G (n.562-24A>G)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102671T>G	CA344022581	ASPM	n.2108-6507A>C c.6580A>C (p.Thr2194Pro) c.4066-6507A>C (n.4066-6507A>C) c.1816-6507A>C (n.1816-6507A>C) c.562-24A>C (n.562-24A>C)
1	g.197102671T=	CA1217930386	ASPM	n.2108-6507A= c.6580A= (p.Thr2194=) c.4066-6507A= (n.4066-6507A=) c.1816-6507A= (n.1816-6507A=) c.562-24A= (n.562-24A=)
1	g.197102672T>A	CA422806266	ASPM	n.2108-6508A>T c.6579A>T (p.Ala2193=) c.4066-6508A>T (n.4066-6508A>T) c.1816-6508A>T (n.1816-6508A>T) c.562-25A>T (n.562-25A>T)
1	g.197102672T>C	CA422806268	ASPM	n.2108-6508A>G c.6579A>G (p.Ala2193=) c.4066-6508A>G (n.4066-6508A>G) c.1816-6508A>G (n.1816-6508A>G) c.562-25A>G (n.562-25A>G)
1	g.197102672T>G	CA422806270	ASPM	n.2108-6508A>C c.6579A>C (p.Ala2193=) c.4066-6508A>C (n.4066-6508A>C) c.1816-6508A>C (n.1816-6508A>C) c.562-25A>C (n.562-25A>C)	gnomAD v4
1	g.197102673del	CA2529850860	ASPM	n.2108-6509del c.6578del (p.Ala2193GlufsTer20) c.4066-6509del (n.4066-6509del) c.1816-6509del (n.1816-6509del) c.562-26del (n.562-26del)
1	g.197102673G>A	CA344022583	ASPM	n.2108-6509C>T c.6578C>T (p.Ala2193Val) c.4066-6509C>T (n.4066-6509C>T) c.1816-6509C>T (n.1816-6509C>T) c.562-26C>T (n.562-26C>T)
1	g.197102673G>C	CA344022585	ASPM	n.2108-6509C>G c.6578C>G (p.Ala2193Gly) c.4066-6509C>G (n.4066-6509C>G) c.1816-6509C>G (n.1816-6509C>G) c.562-26C>G (n.562-26C>G)
1	g.197102673G>T	CA344022587	ASPM	n.2108-6509C>A c.6578C>A (p.Ala2193Glu) c.4066-6509C>A (n.4066-6509C>A) c.1816-6509C>A (n.1816-6509C>A) c.562-26C>A (n.562-26C>A)	gnomAD v4
1	g.197102674C>A	CA344022590	ASPM	n.2108-6510G>T c.6577G>T (p.Ala2193Ser) c.4066-6510G>T (n.4066-6510G>T) c.1816-6510G>T (n.1816-6510G>T) c.562-27G>T (n.562-27G>T)
1	g.197102674C>G	CA344022594	ASPM	n.2108-6510G>C c.6577G>C (p.Ala2193Pro) c.4066-6510G>C (n.4066-6510G>C) c.1816-6510G>C (n.1816-6510G>C) c.562-27G>C (n.562-27G>C)
1	g.197102674C>T	CA344022592	ASPM	n.2108-6510G>A c.6577G>A (p.Ala2193Thr) c.4066-6510G>A (n.4066-6510G>A) c.1816-6510G>A (n.1816-6510G>A) c.562-27G>A (n.562-27G>A)
1	g.197102675T>A	CA422806273	ASPM	n.2108-6511A>T c.6576A>T (p.Ala2192=) c.4066-6511A>T (n.4066-6511A>T) c.1816-6511A>T (n.1816-6511A>T) c.562-28A>T (n.562-28A>T)
1	g.197102675T>C	CA422806272	ASPM	n.2108-6511A>G c.6576A>G (p.Ala2192=) c.4066-6511A>G (n.4066-6511A>G) c.1816-6511A>G (n.1816-6511A>G) c.562-28A>G (n.562-28A>G)
1	g.197102675T>G	CA422806271	ASPM	n.2108-6511A>C c.6576A>C (p.Ala2192=) c.4066-6511A>C (n.4066-6511A>C) c.1816-6511A>C (n.1816-6511A>C) c.562-28A>C (n.562-28A>C)
1	g.197102676G>A	CA344022597	ASPM	n.2108-6512C>T c.6575C>T (p.Ala2192Val) c.4066-6512C>T (n.4066-6512C>T) c.1816-6512C>T (n.1816-6512C>T) c.562-29C>T (n.562-29C>T)	ClinVar
1	g.197102676G>C	CA344022599	ASPM	n.2108-6512C>G c.6575C>G (p.Ala2192Gly) c.4066-6512C>G (n.4066-6512C>G) c.1816-6512C>G (n.1816-6512C>G) c.562-29C>G (n.562-29C>G)
1	g.197102676G>T	CA344022601	ASPM	n.2108-6512C>A c.6575C>A (p.Ala2192Glu) c.4066-6512C>A (n.4066-6512C>A) c.1816-6512C>A (n.1816-6512C>A) c.562-29C>A (n.562-29C>A)
1	g.197102677C>A	CA344022602	ASPM	n.2108-6513G>T c.6574G>T (p.Ala2192Ser) c.4066-6513G>T (n.4066-6513G>T) c.1816-6513G>T (n.1816-6513G>T) c.562-30G>T (n.562-30G>T)
1	g.197102677C>G	CA344022603	ASPM	n.2108-6513G>C c.6574G>C (p.Ala2192Pro) c.4066-6513G>C (n.4066-6513G>C) c.1816-6513G>C (n.1816-6513G>C) c.562-30G>C (n.562-30G>C)	gnomAD v4
1	g.197102677C>T	CA344022604	ASPM	n.2108-6513G>A c.6574G>A (p.Ala2192Thr) c.4066-6513G>A (n.4066-6513G>A) c.1816-6513G>A (n.1816-6513G>A) c.562-30G>A (n.562-30G>A)	gnomAD v4
1	g.197102678A=	CA1149063025	ASPM	n.2108-6514T= c.6573T= (p.Thr2191=) c.4066-6514T= (n.4066-6514T=) c.1816-6514T= (n.1816-6514T=) c.562-31T= (n.562-31T=)
1	g.197102678A>C	CA422806277	ASPM	n.2108-6514T>G c.6573T>G (p.Thr2191=) c.4066-6514T>G (n.4066-6514T>G) c.1816-6514T>G (n.1816-6514T>G) c.562-31T>G (n.562-31T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102678A>G	CA1309567	ASPM	n.2108-6514T>C c.6573T>C (p.Thr2191=) c.4066-6514T>C (n.4066-6514T>C) c.1816-6514T>C (n.1816-6514T>C) c.562-31T>C (n.562-31T>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.197102678A>T	CA422806278	ASPM	n.2108-6514T>A c.6573T>A (p.Thr2191=) c.4066-6514T>A (n.4066-6514T>A) c.1816-6514T>A (n.1816-6514T>A) c.562-31T>A (n.562-31T>A)
1	g.197102679G>A	CA344022605	ASPM	n.2108-6515C>T c.6572C>T (p.Thr2191Ile) c.4066-6515C>T (n.4066-6515C>T) c.1816-6515C>T (n.1816-6515C>T) c.562-32C>T (n.562-32C>T)
1	g.197102679G>C	CA344022606	ASPM	n.2108-6515C>G c.6572C>G (p.Thr2191Ser) c.4066-6515C>G (n.4066-6515C>G) c.1816-6515C>G (n.1816-6515C>G) c.562-32C>G (n.562-32C>G)	gnomAD v4
1	g.197102679G>T	CA344022607	ASPM	n.2108-6515C>A c.6572C>A (p.Thr2191Asn) c.4066-6515C>A (n.4066-6515C>A) c.1816-6515C>A (n.1816-6515C>A) c.562-32C>A (n.562-32C>A)
1	g.197102680T>A	CA344022609	ASPM	n.2108-6516A>T c.6571A>T (p.Thr2191Ser) c.4066-6516A>T (n.4066-6516A>T) c.1816-6516A>T (n.1816-6516A>T) c.562-33A>T (n.562-33A>T)
1	g.197102680T>C	CA344022610	ASPM	n.2108-6516A>G c.6571A>G (p.Thr2191Ala) c.4066-6516A>G (n.4066-6516A>G) c.1816-6516A>G (n.1816-6516A>G) c.562-33A>G (n.562-33A>G)
1	g.197102680T>G	CA344022608	ASPM	n.2108-6516A>C c.6571A>C (p.Thr2191Pro) c.4066-6516A>C (n.4066-6516A>C) c.1816-6516A>C (n.1816-6516A>C) c.562-33A>C (n.562-33A>C)
1	g.197102681C>A	CA344022611	ASPM	n.2108-6517G>T c.6570G>T (p.Gln2190His) c.4066-6517G>T (n.4066-6517G>T) c.1816-6517G>T (n.1816-6517G>T) c.562-34G>T (n.562-34G>T)	gnomAD v4
1	g.197102681C>G	CA344022612	ASPM	n.2108-6517G>C c.6570G>C (p.Gln2190His) c.4066-6517G>C (n.4066-6517G>C) c.1816-6517G>C (n.1816-6517G>C) c.562-34G>C (n.562-34G>C)
1	g.197102681C>T	CA422806279	ASPM	n.2108-6517G>A c.6570G>A (p.Gln2190=) c.4066-6517G>A (n.4066-6517G>A) c.1816-6517G>A (n.1816-6517G>A) c.562-34G>A (n.562-34G>A)
1	g.197102682T>A	CA344022613	ASPM	n.2108-6518A>T c.6569A>T (p.Gln2190Leu) c.4066-6518A>T (n.4066-6518A>T) c.1816-6518A>T (n.1816-6518A>T) c.562-35A>T (n.562-35A>T)
1	g.197102682T>C	CA344022614	ASPM	n.2108-6518A>G c.6569A>G (p.Gln2190Arg) c.4066-6518A>G (n.4066-6518A>G) c.1816-6518A>G (n.1816-6518A>G) c.562-35A>G (n.562-35A>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102682T>G	CA344022615	ASPM	n.2108-6518A>C c.6569A>C (p.Gln2190Pro) c.4066-6518A>C (n.4066-6518A>C) c.1816-6518A>C (n.1816-6518A>C) c.562-35A>C (n.562-35A>C)
1	g.197102682T=	CA1217930387	ASPM	n.2108-6518A= c.6569A= (p.Gln2190=) c.4066-6518A= (n.4066-6518A=) c.1816-6518A= (n.1816-6518A=) c.562-35A= (n.562-35A=)
1	g.197102683G>A	CA1309568	ASPM	n.2108-6519C>T c.6568C>T (p.Gln2190Ter) c.4066-6519C>T (n.4066-6519C>T) c.1816-6519C>T (n.1816-6519C>T) c.562-36C>T (n.562-36C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102683G>C	CA344022617	ASPM	n.2108-6519C>G c.6568C>G (p.Gln2190Glu) c.4066-6519C>G (n.4066-6519C>G) c.1816-6519C>G (n.1816-6519C>G) c.562-36C>G (n.562-36C>G)	dbSNP
1	g.197102683G=	CA1143383128	ASPM	n.2108-6519C= c.6568C= (p.Gln2190=) c.4066-6519C= (n.4066-6519C=) c.1816-6519C= (n.1816-6519C=) c.562-36C= (n.562-36C=)
1	g.197102683G>T	CA344022616	ASPM	n.2108-6519C>A c.6568C>A (p.Gln2190Lys) c.4066-6519C>A (n.4066-6519C>A) c.1816-6519C>A (n.1816-6519C>A) c.562-36C>A (n.562-36C>A)
1	g.197102684C>A	CA344022618	ASPM	n.2108-6520G>T c.6567G>T (p.Met2189Ile) c.4066-6520G>T (n.4066-6520G>T) c.1816-6520G>T (n.1816-6520G>T) c.562-37G>T (n.562-37G>T)
1	g.197102684C>G	CA344022619	ASPM	n.2108-6520G>C c.6567G>C (p.Met2189Ile) c.4066-6520G>C (n.4066-6520G>C) c.1816-6520G>C (n.1816-6520G>C) c.562-37G>C (n.562-37G>C)
1	g.197102684C>T	CA344022620	ASPM	n.2108-6520G>A c.6567G>A (p.Met2189Ile) c.4066-6520G>A (n.4066-6520G>A) c.1816-6520G>A (n.1816-6520G>A) c.562-37G>A (n.562-37G>A)
1	g.197102685A>C	CA344022621	ASPM	n.2108-6521T>G c.6566T>G (p.Met2189Arg) c.4066-6521T>G (n.4066-6521T>G) c.1816-6521T>G (n.1816-6521T>G) c.562-38T>G (n.562-38T>G)	gnomAD v4
1	g.197102685A>G	CA344022622	ASPM	n.2108-6521T>C c.6566T>C (p.Met2189Thr) c.4066-6521T>C (n.4066-6521T>C) c.1816-6521T>C (n.1816-6521T>C) c.562-38T>C (n.562-38T>C)	gnomAD v4
1	g.197102685A>T	CA344022623	ASPM	n.2108-6521T>A c.6566T>A (p.Met2189Lys) c.4066-6521T>A (n.4066-6521T>A) c.1816-6521T>A (n.1816-6521T>A) c.562-38T>A (n.562-38T>A)
1	g.197102685_197102689delinsATCTT	CA1217930388	ASPM	n.2108-6525_2108-6521delinsAAGAT c.6562_6566delinsAAGAT (p.Lys2188=) c.4066-6525_4066-6521delinsAAGAT (n.4066-6525_4066-6521delinsAAGAT) c.1816-6525_1816-6521delinsAAGAT (n.1816-6525_1816-6521delinsAAGAT) c.562-42_562-38delinsAAGAT (n.562-42_562-38delinsAAGAT)
1	g.197102686T>A	CA344022624	ASPM	n.2108-6522A>T c.6565A>T (p.Met2189Leu) c.4066-6522A>T (n.4066-6522A>T) c.1816-6522A>T (n.1816-6522A>T) c.562-39A>T (n.562-39A>T)
1	g.197102686T>C	CA344022626	ASPM	n.2108-6522A>G c.6565A>G (p.Met2189Val) c.4066-6522A>G (n.4066-6522A>G) c.1816-6522A>G (n.1816-6522A>G) c.562-39A>G (n.562-39A>G)
1	g.197102686T>G	CA344022625	ASPM	n.2108-6522A>C c.6565A>C (p.Met2189Leu) c.4066-6522A>C (n.4066-6522A>C) c.1816-6522A>C (n.1816-6522A>C) c.562-39A>C (n.562-39A>C)
1	g.197102689_197102692del	CA1217930389	ASPM	n.2108-6525_2108-6522del c.6562_6565del (p.Lys2188CysfsTer24) c.4066-6525_4066-6522del (n.4066-6525_4066-6522del) c.1816-6525_1816-6522del (n.1816-6525_1816-6522del) c.562-42_562-39del (n.562-42_562-39del)	dbSNP
1	g.197102687C>A	CA344022627	ASPM	n.2108-6523G>T c.6564G>T (p.Lys2188Asn) c.4066-6523G>T (n.4066-6523G>T) c.1816-6523G>T (n.1816-6523G>T) c.562-40G>T (n.562-40G>T)
1	g.197102687C>G	CA344022628	ASPM	n.2108-6523G>C c.6564G>C (p.Lys2188Asn) c.4066-6523G>C (n.4066-6523G>C) c.1816-6523G>C (n.1816-6523G>C) c.562-40G>C (n.562-40G>C)
1	g.197102687C>T	CA422806283	ASPM	n.2108-6523G>A c.6564G>A (p.Lys2188=) c.4066-6523G>A (n.4066-6523G>A) c.1816-6523G>A (n.1816-6523G>A) c.562-40G>A (n.562-40G>A)
1	g.197102688T>A	CA344022629	ASPM	n.2108-6524A>T c.6563A>T (p.Lys2188Met) c.4066-6524A>T (n.4066-6524A>T) c.1816-6524A>T (n.1816-6524A>T) c.562-41A>T (n.562-41A>T)
1	g.197102688T>C	CA344022630	ASPM	n.2108-6524A>G c.6563A>G (p.Lys2188Arg) c.4066-6524A>G (n.4066-6524A>G) c.1816-6524A>G (n.1816-6524A>G) c.562-41A>G (n.562-41A>G)
1	g.197102688T>G	CA344022631	ASPM	n.2108-6524A>C c.6563A>C (p.Lys2188Thr) c.4066-6524A>C (n.4066-6524A>C) c.1816-6524A>C (n.1816-6524A>C) c.562-41A>C (n.562-41A>C)
1	g.197102689T>A	CA344022632	ASPM	n.2108-6525A>T c.6562A>T (p.Lys2188Ter) c.4066-6525A>T (n.4066-6525A>T) c.1816-6525A>T (n.1816-6525A>T) c.562-42A>T (n.562-42A>T)
1	g.197102689T>C	CA344022633	ASPM	n.2108-6525A>G c.6562A>G (p.Lys2188Glu) c.4066-6525A>G (n.4066-6525A>G) c.1816-6525A>G (n.1816-6525A>G) c.562-42A>G (n.562-42A>G)
1	g.197102689T>G	CA344022634	ASPM	n.2108-6525A>C c.6562A>C (p.Lys2188Gln) c.4066-6525A>C (n.4066-6525A>C) c.1816-6525A>C (n.1816-6525A>C) c.562-42A>C (n.562-42A>C)
1	g.197102690T>A	CA344022635	ASPM	n.2108-6526A>T c.6561A>T (p.Arg2187Ser) c.4066-6526A>T (n.4066-6526A>T) c.1816-6526A>T (n.1816-6526A>T) c.562-43A>T (n.562-43A>T)
1	g.197102690T>C	CA422806284	ASPM	n.2108-6526A>G c.6561A>G (p.Arg2187=) c.4066-6526A>G (n.4066-6526A>G) c.1816-6526A>G (n.1816-6526A>G) c.562-43A>G (n.562-43A>G)
1	g.197102690T>G	CA344022636	ASPM	n.2108-6526A>C c.6561A>C (p.Arg2187Ser) c.4066-6526A>C (n.4066-6526A>C) c.1816-6526A>C (n.1816-6526A>C) c.562-43A>C (n.562-43A>C)
1	g.197102691C>A	CA344022637	ASPM	n.2108-6527G>T c.6560G>T (p.Arg2187Ile) c.4066-6527G>T (n.4066-6527G>T) c.1816-6527G>T (n.1816-6527G>T) c.562-44G>T (n.562-44G>T)
1	g.197102691C>G	CA344022638	ASPM	n.2108-6527G>C c.6560G>C (p.Arg2187Thr) c.4066-6527G>C (n.4066-6527G>C) c.1816-6527G>C (n.1816-6527G>C) c.562-44G>C (n.562-44G>C)
1	g.197102691C>T	CA344022639	ASPM	n.2108-6527G>A c.6560G>A (p.Arg2187Lys) c.4066-6527G>A (n.4066-6527G>A) c.1816-6527G>A (n.1816-6527G>A) c.562-44G>A (n.562-44G>A)
1	g.197102692T>A	CA344022640	ASPM	n.2108-6528A>T c.6559A>T (p.Arg2187Ter) c.4066-6528A>T (n.4066-6528A>T) c.1816-6528A>T (n.1816-6528A>T) c.562-45A>T (n.562-45A>T)
1	g.197102692T>C	CA344022641	ASPM	n.2108-6528A>G c.6559A>G (p.Arg2187Gly) c.4066-6528A>G (n.4066-6528A>G) c.1816-6528A>G (n.1816-6528A>G) c.562-45A>G (n.562-45A>G)
1	g.197102692T>G	CA422806285	ASPM	n.2108-6528A>C c.6559A>C (p.Arg2187=) c.4066-6528A>C (n.4066-6528A>C) c.1816-6528A>C (n.1816-6528A>C) c.562-45A>C (n.562-45A>C)
1	g.197102693A>C	CA422806286	ASPM	n.2108-6529T>G c.6558T>G (p.Leu2186=) c.4066-6529T>G (n.4066-6529T>G) c.1816-6529T>G (n.1816-6529T>G) c.562-46T>G (n.562-46T>G)
1	g.197102693A>G	CA422806287	ASPM	n.2108-6529T>C c.6558T>C (p.Leu2186=) c.4066-6529T>C (n.4066-6529T>C) c.1816-6529T>C (n.1816-6529T>C) c.562-46T>C (n.562-46T>C)	gnomAD v4
1	g.197102693A>T	CA422806288	ASPM	n.2108-6529T>A c.6558T>A (p.Leu2186=) c.4066-6529T>A (n.4066-6529T>A) c.1816-6529T>A (n.1816-6529T>A) c.562-46T>A (n.562-46T>A)
1	g.197102694A=	CA1217930390	ASPM	n.2108-6530T= c.6557T= (p.Leu2186=) c.4066-6530T= (n.4066-6530T=) c.1816-6530T= (n.1816-6530T=) c.562-47T= (n.562-47T=)
1	g.197102694A>C	CA344022642	ASPM	n.2108-6530T>G c.6557T>G (p.Leu2186Arg) c.4066-6530T>G (n.4066-6530T>G) c.1816-6530T>G (n.1816-6530T>G) c.562-47T>G (n.562-47T>G)
1	g.197102694A>G	CA344022644	ASPM	n.2108-6530T>C c.6557T>C (p.Leu2186Pro) c.4066-6530T>C (n.4066-6530T>C) c.1816-6530T>C (n.1816-6530T>C) c.562-47T>C (n.562-47T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.197102694A>T	CA344022643	ASPM	n.2108-6530T>A c.6557T>A (p.Leu2186His) c.4066-6530T>A (n.4066-6530T>A) c.1816-6530T>A (n.1816-6530T>A) c.562-47T>A (n.562-47T>A)
1	g.197102695G>A	CA344022645	ASPM	n.2108-6531C>T c.6556C>T (p.Leu2186Phe) c.4066-6531C>T (n.4066-6531C>T) c.1816-6531C>T (n.1816-6531C>T) c.562-48C>T (n.562-48C>T)
1	g.197102695G>C	CA344022646	ASPM	n.2108-6531C>G c.6556C>G (p.Leu2186Val) c.4066-6531C>G (n.4066-6531C>G) c.1816-6531C>G (n.1816-6531C>G) c.562-48C>G (n.562-48C>G)
1	g.197102695G>T	CA344022647	ASPM	n.2108-6531C>A c.6556C>A (p.Leu2186Ile) c.4066-6531C>A (n.4066-6531C>A) c.1816-6531C>A (n.1816-6531C>A) c.562-48C>A (n.562-48C>A)
1	g.197102696A>C	CA422806292	ASPM	n.2108-6532T>G c.6555T>G (p.Thr2185=) c.4066-6532T>G (n.4066-6532T>G) c.1816-6532T>G (n.1816-6532T>G) c.562-49T>G (n.562-49T>G)
1	g.197102696A>G	CA422806290	ASPM	n.2108-6532T>C c.6555T>C (p.Thr2185=) c.4066-6532T>C (n.4066-6532T>C) c.1816-6532T>C (n.1816-6532T>C) c.562-49T>C (n.562-49T>C)
1	g.197102696A>T	CA422806291	ASPM	n.2108-6532T>A c.6555T>A (p.Thr2185=) c.4066-6532T>A (n.4066-6532T>A) c.1816-6532T>A (n.1816-6532T>A) c.562-49T>A (n.562-49T>A)
1	g.197102697G>A	CA344022648	ASPM	n.2108-6533C>T c.6554C>T (p.Thr2185Ile) c.4066-6533C>T (n.4066-6533C>T) c.1816-6533C>T (n.1816-6533C>T) c.562-50C>T (n.562-50C>T)
1	g.197102697G>C	CA344022649	ASPM	n.2108-6533C>G c.6554C>G (p.Thr2185Ser) c.4066-6533C>G (n.4066-6533C>G) c.1816-6533C>G (n.1816-6533C>G) c.562-50C>G (n.562-50C>G)
1	g.197102697G>T	CA344022650	ASPM	n.2108-6533C>A c.6554C>A (p.Thr2185Asn) c.4066-6533C>A (n.4066-6533C>A) c.1816-6533C>A (n.1816-6533C>A) c.562-50C>A (n.562-50C>A)

Number of alleles fetched