Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.197102559_197102562delCA528534993ASPMn.2108-6395_2108-6392del
c.6692_6695del (p.Ile2231AsnfsTer8)
c.4066-6395_4066-6392del (n.4066-6395_4066-6392del)
c.1816-6395_1816-6392del (n.1816-6395_1816-6392del)
c.650_653del (p.Ile217AsnfsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102559_197102560delCA2574124292ASPMn.2108-6395_2108-6394del
c.6692_6693del (p.Ile2231ThrfsTer6)
c.4066-6395_4066-6394del (n.4066-6395_4066-6394del)
c.1816-6395_1816-6394del (n.1816-6395_1816-6394del)
c.650_651del (p.Ile217ThrfsTer6)
 ClinVar
1g.197102560delCA2649661672ASPMn.2108-6396del
c.6691del (p.Ile2231TyrfsTer9)
c.4066-6396del (n.4066-6396del)
c.1816-6396del (n.1816-6396del)
c.649del (p.Ile217TyrfsTer9)
 gnomAD v4
1g.197102560T>ACA344021733ASPMn.2108-6396A>T
c.6691A>T (p.Ile2231Leu)
c.4066-6396A>T (n.4066-6396A>T)
c.1816-6396A>T (n.1816-6396A>T)
c.649A>T (p.Ile217Leu)
1g.197102560T>CCA344021734ASPMn.2108-6396A>G
c.6691A>G (p.Ile2231Val)
c.4066-6396A>G (n.4066-6396A>G)
c.1816-6396A>G (n.1816-6396A>G)
c.649A>G (p.Ile217Val)
1g.197102560T>GCA344021732ASPMn.2108-6396A>C
c.6691A>C (p.Ile2231Leu)
c.4066-6396A>C (n.4066-6396A>C)
c.1816-6396A>C (n.1816-6396A>C)
c.649A>C (p.Ile217Leu)
1g.197102561G>ACA422806586ASPMn.2108-6397C>T
c.6690C>T (p.Asn2230=)
c.4066-6397C>T (n.4066-6397C>T)
c.1816-6397C>T (n.1816-6397C>T)
c.648C>T (p.Asn216=)
1g.197102561G>CCA344021735ASPMn.2108-6397C>G
c.6690C>G (p.Asn2230Lys)
c.4066-6397C>G (n.4066-6397C>G)
c.1816-6397C>G (n.1816-6397C>G)
c.648C>G (p.Asn216Lys)
1g.197102561G>TCA344021736ASPMn.2108-6397C>A
c.6690C>A (p.Asn2230Lys)
c.4066-6397C>A (n.4066-6397C>A)
c.1816-6397C>A (n.1816-6397C>A)
c.648C>A (p.Asn216Lys)
1g.197102561_197102565delinsGTTTCCA1217930343ASPMn.2108-6401_2108-6397delinsGAAAC
c.6686_6690delinsGAAAC (p.Arg2229=)
c.4066-6401_4066-6397delinsGAAAC (n.4066-6401_4066-6397delinsGAAAC)
c.1816-6401_1816-6397delinsGAAAC (n.1816-6401_1816-6397delinsGAAAC)
c.644_648delinsGAAAC (p.Arg215=)
1g.197102562T>ACA344021737ASPMn.2108-6398A>T
c.6689A>T (p.Asn2230Ile)
c.4066-6398A>T (n.4066-6398A>T)
c.1816-6398A>T (n.1816-6398A>T)
c.647A>T (p.Asn216Ile)
1g.197102562T>CCA344021738ASPMn.2108-6398A>G
c.6689A>G (p.Asn2230Ser)
c.4066-6398A>G (n.4066-6398A>G)
c.1816-6398A>G (n.1816-6398A>G)
c.647A>G (p.Asn216Ser)
 gnomAD v4
1g.197102562T>GCA344021739ASPMn.2108-6398A>C
c.6689A>C (p.Asn2230Thr)
c.4066-6398A>C (n.4066-6398A>C)
c.1816-6398A>C (n.1816-6398A>C)
c.647A>C (p.Asn216Thr)
1g.197102570_197102573delCA1309543ASPMn.2108-6401_2108-6398del
c.6686_6689del (p.Arg2229ThrfsTer10)
c.4066-6401_4066-6398del (n.4066-6401_4066-6398del)
c.1816-6401_1816-6398del (n.1816-6401_1816-6398del)
c.644_647del (p.Arg215ThrfsTer10)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102563T>ACA344021740ASPMn.2108-6399A>T
c.6688A>T (p.Asn2230Tyr)
c.4066-6399A>T (n.4066-6399A>T)
c.1816-6399A>T (n.1816-6399A>T)
c.646A>T (p.Asn216Tyr)
1g.197102563T>CCA1309544ASPMn.2108-6399A>G
c.6688A>G (p.Asn2230Asp)
c.4066-6399A>G (n.4066-6399A>G)
c.1816-6399A>G (n.1816-6399A>G)
c.646A>G (p.Asn216Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102563T>GCA344021741ASPMn.2108-6399A>C
c.6688A>C (p.Asn2230His)
c.4066-6399A>C (n.4066-6399A>C)
c.1816-6399A>C (n.1816-6399A>C)
c.646A>C (p.Asn216His)
 gnomAD v4
1g.197102563T=CA1217930344ASPMn.2108-6399A=
c.6688A= (p.Asn2230=)
c.4066-6399A= (n.4066-6399A=)
c.1816-6399A= (n.1816-6399A=)
c.646A= (p.Asn216=)
1g.197102563_197102565delinsTTCCA1217930345ASPMn.2108-6401_2108-6399delinsGAA
c.6686_6688delinsGAA (p.Arg2229=)
c.4066-6401_4066-6399delinsGAA (n.4066-6401_4066-6399delinsGAA)
c.1816-6401_1816-6399delinsGAA (n.1816-6401_1816-6399delinsGAA)
c.644_646delinsGAA (p.Arg215=)
1g.197102564T>ACA344021742ASPMn.2108-6400A>T
c.6687A>T (p.Arg2229Ser)
c.4066-6400A>T (n.4066-6400A>T)
c.1816-6400A>T (n.1816-6400A>T)
c.645A>T (p.Arg215Ser)
1g.197102564T>CCA422806589ASPMn.2108-6400A>G
c.6687A>G (p.Arg2229=)
c.4066-6400A>G (n.4066-6400A>G)
c.1816-6400A>G (n.1816-6400A>G)
c.645A>G (p.Arg215=)
1g.197102564T>GCA344021743ASPMn.2108-6400A>C
c.6687A>C (p.Arg2229Ser)
c.4066-6400A>C (n.4066-6400A>C)
c.1816-6400A>C (n.1816-6400A>C)
c.645A>C (p.Arg215Ser)
1g.197102565_197102566delCA528534994ASPMn.2108-6401_2108-6400del
c.6686_6687del (p.Arg2229LysfsTer8)
c.4066-6401_4066-6400del (n.4066-6401_4066-6400del)
c.1816-6401_1816-6400del (n.1816-6401_1816-6400del)
c.644_645del (p.Arg215LysfsTer8)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102565C>ACA344021744ASPMn.2108-6401G>T
c.6686G>T (p.Arg2229Ile)
c.4066-6401G>T (n.4066-6401G>T)
c.1816-6401G>T (n.1816-6401G>T)
c.644G>T (p.Arg215Ile)
1g.197102565C=CA1148256698ASPMn.2108-6401G=
c.6686G= (p.Arg2229=)
c.4066-6401G= (n.4066-6401G=)
c.1816-6401G= (n.1816-6401G=)
c.644G= (p.Arg215=)
1g.197102565C>GCA1309545ASPMn.2108-6401G>C
c.6686G>C (p.Arg2229Thr)
c.4066-6401G>C (n.4066-6401G>C)
c.1816-6401G>C (n.1816-6401G>C)
c.644G>C (p.Arg215Thr)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.197102565C>TCA344021745ASPMn.2108-6401G>A
c.6686G>A (p.Arg2229Lys)
c.4066-6401G>A (n.4066-6401G>A)
c.1816-6401G>A (n.1816-6401G>A)
c.644G>A (p.Arg215Lys)
1g.197102566T>ACA344021746ASPMn.2108-6402A>T
c.6685A>T (p.Arg2229Ter)
c.4066-6402A>T (n.4066-6402A>T)
c.1816-6402A>T (n.1816-6402A>T)
c.643A>T (p.Arg215Ter)
1g.197102566T>CCA344021747ASPMn.2108-6402A>G
c.6685A>G (p.Arg2229Gly)
c.4066-6402A>G (n.4066-6402A>G)
c.1816-6402A>G (n.1816-6402A>G)
c.643A>G (p.Arg215Gly)
1g.197102566T>GCA422806593ASPMn.2108-6402A>C
c.6685A>C (p.Arg2229=)
c.4066-6402A>C (n.4066-6402A>C)
c.1816-6402A>C (n.1816-6402A>C)
c.643A>C (p.Arg215=)
 gnomAD v4
1g.197102567T>ACA344021748ASPMn.2108-6403A>T
c.6684A>T (p.Glu2228Asp)
c.4066-6403A>T (n.4066-6403A>T)
c.1816-6403A>T (n.1816-6403A>T)
c.642A>T (p.Glu214Asp)
1g.197102567T>CCA422806594ASPMn.2108-6403A>G
c.6684A>G (p.Glu2228=)
c.4066-6403A>G (n.4066-6403A>G)
c.1816-6403A>G (n.1816-6403A>G)
c.642A>G (p.Glu214=)
1g.197102567T>GCA344021749ASPMn.2108-6403A>C
c.6684A>C (p.Glu2228Asp)
c.4066-6403A>C (n.4066-6403A>C)
c.1816-6403A>C (n.1816-6403A>C)
c.642A>C (p.Glu214Asp)
1g.197102568T>ACA344021750ASPMn.2108-6404A>T
c.6683A>T (p.Glu2228Val)
c.4066-6404A>T (n.4066-6404A>T)
c.1816-6404A>T (n.1816-6404A>T)
c.641A>T (p.Glu214Val)
1g.197102568T>CCA344021751ASPMn.2108-6404A>G
c.6683A>G (p.Glu2228Gly)
c.4066-6404A>G (n.4066-6404A>G)
c.1816-6404A>G (n.1816-6404A>G)
c.641A>G (p.Glu214Gly)
1g.197102568T>GCA344021752ASPMn.2108-6404A>C
c.6683A>C (p.Glu2228Ala)
c.4066-6404A>C (n.4066-6404A>C)
c.1816-6404A>C (n.1816-6404A>C)
c.641A>C (p.Glu214Ala)
1g.197102569C>ACA344021753ASPMn.2108-6405G>T
c.6682G>T (p.Glu2228Ter)
c.4066-6405G>T (n.4066-6405G>T)
c.1816-6405G>T (n.1816-6405G>T)
c.640G>T (p.Glu214Ter)
1g.197102569C>GCA344021754ASPMn.2108-6405G>C
c.6682G>C (p.Glu2228Gln)
c.4066-6405G>C (n.4066-6405G>C)
c.1816-6405G>C (n.1816-6405G>C)
c.640G>C (p.Glu214Gln)
1g.197102569C>TCA344021755ASPMn.2108-6405G>A
c.6682G>A (p.Glu2228Lys)
c.4066-6405G>A (n.4066-6405G>A)
c.1816-6405G>A (n.1816-6405G>A)
c.640G>A (p.Glu214Lys)
 gnomAD v4
1g.197102570T>ACA344021757ASPMn.2108-6406A>T
c.6681A>T (p.Lys2227Asn)
c.4066-6406A>T (n.4066-6406A>T)
c.1816-6406A>T (n.1816-6406A>T)
c.639A>T (p.Lys213Asn)
1g.197102570T>CCA422806598ASPMn.2108-6406A>G
c.6681A>G (p.Lys2227=)
c.4066-6406A>G (n.4066-6406A>G)
c.1816-6406A>G (n.1816-6406A>G)
c.639A>G (p.Lys213=)
1g.197102570T>GCA344021756ASPMn.2108-6406A>C
c.6681A>C (p.Lys2227Asn)
c.4066-6406A>C (n.4066-6406A>C)
c.1816-6406A>C (n.1816-6406A>C)
c.639A>C (p.Lys213Asn)
1g.197102571T>ACA344021758ASPMn.2108-6407A>T
c.6680A>T (p.Lys2227Ile)
c.4066-6407A>T (n.4066-6407A>T)
c.1816-6407A>T (n.1816-6407A>T)
c.638A>T (p.Lys213Ile)
1g.197102571T>CCA344021759ASPMn.2108-6407A>G
c.6680A>G (p.Lys2227Arg)
c.4066-6407A>G (n.4066-6407A>G)
c.1816-6407A>G (n.1816-6407A>G)
c.638A>G (p.Lys213Arg)
1g.197102571T>GCA344021760ASPMn.2108-6407A>C
c.6680A>C (p.Lys2227Thr)
c.4066-6407A>C (n.4066-6407A>C)
c.1816-6407A>C (n.1816-6407A>C)
c.638A>C (p.Lys213Thr)
1g.197102572T>ACA344021761ASPMn.2108-6408A>T
c.6679A>T (p.Lys2227Ter)
c.4066-6408A>T (n.4066-6408A>T)
c.1816-6408A>T (n.1816-6408A>T)
c.637A>T (p.Lys213Ter)
1g.197102572T>CCA344021762ASPMn.2108-6408A>G
c.6679A>G (p.Lys2227Glu)
c.4066-6408A>G (n.4066-6408A>G)
c.1816-6408A>G (n.1816-6408A>G)
c.637A>G (p.Lys213Glu)
1g.197102572T>GCA344021763ASPMn.2108-6408A>C
c.6679A>C (p.Lys2227Gln)
c.4066-6408A>C (n.4066-6408A>C)
c.1816-6408A>C (n.1816-6408A>C)
c.637A>C (p.Lys213Gln)
1g.197102573C>ACA1309546ASPMn.2108-6409G>T
c.6678G>T (p.Met2226Ile)
c.4066-6409G>T (n.4066-6409G>T)
c.1816-6409G>T (n.1816-6409G>T)
c.636G>T (p.Met212Ile)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102573C=CA1142212760ASPMn.2108-6409G=
c.6678G= (p.Met2226=)
c.4066-6409G= (n.4066-6409G=)
c.1816-6409G= (n.1816-6409G=)
c.636G= (p.Met212=)
1g.197102573C>GCA344021764ASPMn.2108-6409G>C
c.6678G>C (p.Met2226Ile)
c.4066-6409G>C (n.4066-6409G>C)
c.1816-6409G>C (n.1816-6409G>C)
c.636G>C (p.Met212Ile)
1g.197102573C>TCA344021765ASPMn.2108-6409G>A
c.6678G>A (p.Met2226Ile)
c.4066-6409G>A (n.4066-6409G>A)
c.1816-6409G>A (n.1816-6409G>A)
c.636G>A (p.Met212Ile)
1g.197102574A>CCA344021766ASPMn.2108-6410T>G
c.6677T>G (p.Met2226Arg)
c.4066-6410T>G (n.4066-6410T>G)
c.1816-6410T>G (n.1816-6410T>G)
c.635T>G (p.Met212Arg)
1g.197102574A>GCA344021767ASPMn.2108-6410T>C
c.6677T>C (p.Met2226Thr)
c.4066-6410T>C (n.4066-6410T>C)
c.1816-6410T>C (n.1816-6410T>C)
c.635T>C (p.Met212Thr)
 gnomAD v4
1g.197102574A>TCA344021768ASPMn.2108-6410T>A
c.6677T>A (p.Met2226Lys)
c.4066-6410T>A (n.4066-6410T>A)
c.1816-6410T>A (n.1816-6410T>A)
c.635T>A (p.Met212Lys)
1g.197102575T>ACA344021769ASPMn.2108-6411A>T
c.6676A>T (p.Met2226Leu)
c.4066-6411A>T (n.4066-6411A>T)
c.1816-6411A>T (n.1816-6411A>T)
c.634A>T (p.Met212Leu)
1g.197102575T>CCA1309547ASPMn.2108-6411A>G
c.6676A>G (p.Met2226Val)
c.4066-6411A>G (n.4066-6411A>G)
c.1816-6411A>G (n.1816-6411A>G)
c.634A>G (p.Met212Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102575T>GCA344021770ASPMn.2108-6411A>C
c.6676A>C (p.Met2226Leu)
c.4066-6411A>C (n.4066-6411A>C)
c.1816-6411A>C (n.1816-6411A>C)
c.634A>C (p.Met212Leu)
1g.197102575T=CA1217930346ASPMn.2108-6411A=
c.6676A= (p.Met2226=)
c.4066-6411A= (n.4066-6411A=)
c.1816-6411A= (n.1816-6411A=)
c.634A= (p.Met212=)
1g.197102575_197102576insGAGCTTTCA2561913960ASPMn.2108-6411_2108-6410insAAGCTCA
c.6676_6677insAAGCTCA (p.Met2226LysfsTer14)
c.4066-6411_4066-6410insAAGCTCA (n.4066-6411_4066-6410insAAGCTCA)
c.1816-6411_1816-6410insAAGCTCA (n.1816-6411_1816-6410insAAGCTCA)
c.634_635insAAGCTCA (p.Met212LysfsTer14)
1g.197102576T>ACA422806601ASPMn.2108-6412A>T
c.6675A>T (p.Ala2225=)
c.4066-6412A>T (n.4066-6412A>T)
c.1816-6412A>T (n.1816-6412A>T)
c.633A>T (p.Ala211=)
1g.197102576T>CCA422806603ASPMn.2108-6412A>G
c.6675A>G (p.Ala2225=)
c.4066-6412A>G (n.4066-6412A>G)
c.1816-6412A>G (n.1816-6412A>G)
c.633A>G (p.Ala211=)
1g.197102576T>GCA422806602ASPMn.2108-6412A>C
c.6675A>C (p.Ala2225=)
c.4066-6412A>C (n.4066-6412A>C)
c.1816-6412A>C (n.1816-6412A>C)
c.633A>C (p.Ala211=)
1g.197102577G>ACA344021771ASPMn.2108-6413C>T
c.6674C>T (p.Ala2225Val)
c.4066-6413C>T (n.4066-6413C>T)
c.1816-6413C>T (n.1816-6413C>T)
c.632C>T (p.Ala211Val)
1g.197102577G>CCA344021772ASPMn.2108-6413C>G
c.6674C>G (p.Ala2225Gly)
c.4066-6413C>G (n.4066-6413C>G)
c.1816-6413C>G (n.1816-6413C>G)
c.632C>G (p.Ala211Gly)
1g.197102577G>TCA344021773ASPMn.2108-6413C>A
c.6674C>A (p.Ala2225Glu)
c.4066-6413C>A (n.4066-6413C>A)
c.1816-6413C>A (n.1816-6413C>A)
c.632C>A (p.Ala211Glu)
 COSMIC
1g.197102578C>ACA344021774ASPMn.2108-6414G>T
c.6673G>T (p.Ala2225Ser)
c.4066-6414G>T (n.4066-6414G>T)
c.1816-6414G>T (n.1816-6414G>T)
c.631G>T (p.Ala211Ser)
1g.197102578C>GCA344021775ASPMn.2108-6414G>C
c.6673G>C (p.Ala2225Pro)
c.4066-6414G>C (n.4066-6414G>C)
c.1816-6414G>C (n.1816-6414G>C)
c.631G>C (p.Ala211Pro)
1g.197102578C>TCA344021776ASPMn.2108-6414G>A
c.6673G>A (p.Ala2225Thr)
c.4066-6414G>A (n.4066-6414G>A)
c.1816-6414G>A (n.1816-6414G>A)
c.631G>A (p.Ala211Thr)
1g.197102579C>ACA344021777ASPMn.2108-6415G>T
c.6672G>T (p.Trp2224Cys)
c.4066-6415G>T (n.4066-6415G>T)
c.1816-6415G>T (n.1816-6415G>T)
c.630G>T (p.Trp210Cys)
1g.197102579C>GCA344021779ASPMn.2108-6415G>C
c.6672G>C (p.Trp2224Cys)
c.4066-6415G>C (n.4066-6415G>C)
c.1816-6415G>C (n.1816-6415G>C)
c.630G>C (p.Trp210Cys)
1g.197102579C>TCA344021778ASPMn.2108-6415G>A
c.6672G>A (p.Trp2224Ter)
c.4066-6415G>A (n.4066-6415G>A)
c.1816-6415G>A (n.1816-6415G>A)
c.630G>A (p.Trp210Ter)
1g.197102580C>ACA344021780ASPMn.2108-6416G>T
c.6671G>T (p.Trp2224Leu)
c.4066-6416G>T (n.4066-6416G>T)
c.1816-6416G>T (n.1816-6416G>T)
c.629G>T (p.Trp210Leu)
1g.197102580C>GCA344021781ASPMn.2108-6416G>C
c.6671G>C (p.Trp2224Ser)
c.4066-6416G>C (n.4066-6416G>C)
c.1816-6416G>C (n.1816-6416G>C)
c.629G>C (p.Trp210Ser)
 COSMIC
1g.197102580C>TCA344021782ASPMn.2108-6416G>A
c.6671G>A (p.Trp2224Ter)
c.4066-6416G>A (n.4066-6416G>A)
c.1816-6416G>A (n.1816-6416G>A)
c.629G>A (p.Trp210Ter)
1g.197102581A=CA1217930347ASPMn.2108-6417T=
c.6670T= (p.Trp2224=)
c.4066-6417T= (n.4066-6417T=)
c.1816-6417T= (n.1816-6417T=)
c.628T= (p.Trp210=)
1g.197102581A>CCA344021783ASPMn.2108-6417T>G
c.6670T>G (p.Trp2224Gly)
c.4066-6417T>G (n.4066-6417T>G)
c.1816-6417T>G (n.1816-6417T>G)
c.628T>G (p.Trp210Gly)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102581A>GCA344021784ASPMn.2108-6417T>C
c.6670T>C (p.Trp2224Arg)
c.4066-6417T>C (n.4066-6417T>C)
c.1816-6417T>C (n.1816-6417T>C)
c.628T>C (p.Trp210Arg)
1g.197102581A>TCA344021785ASPMn.2108-6417T>A
c.6670T>A (p.Trp2224Arg)
c.4066-6417T>A (n.4066-6417T>A)
c.1816-6417T>A (n.1816-6417T>A)
c.628T>A (p.Trp210Arg)
1g.197102582G>ACA422806605ASPMn.2108-6418C>T
c.6669C>T (p.Tyr2223=)
c.4066-6418C>T (n.4066-6418C>T)
c.1816-6418C>T (n.1816-6418C>T)
c.627C>T (p.Tyr209=)
 gnomAD v4
1g.197102582G>CCA344021786ASPMn.2108-6418C>G
c.6669C>G (p.Tyr2223Ter)
c.4066-6418C>G (n.4066-6418C>G)
c.1816-6418C>G (n.1816-6418C>G)
c.627C>G (p.Tyr209Ter)
1g.197102582G>TCA344021787ASPMn.2108-6418C>A
c.6669C>A (p.Tyr2223Ter)
c.4066-6418C>A (n.4066-6418C>A)
c.1816-6418C>A (n.1816-6418C>A)
c.627C>A (p.Tyr209Ter)
1g.197102583T>ACA1309548ASPMn.2108-6419A>T
c.6668A>T (p.Tyr2223Phe)
c.4066-6419A>T (n.4066-6419A>T)
c.1816-6419A>T (n.1816-6419A>T)
c.626A>T (p.Tyr209Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102583T>CCA344021788ASPMn.2108-6419A>G
c.6668A>G (p.Tyr2223Cys)
c.4066-6419A>G (n.4066-6419A>G)
c.1816-6419A>G (n.1816-6419A>G)
c.626A>G (p.Tyr209Cys)
 gnomAD v4
1g.197102583T>GCA344021789ASPMn.2108-6419A>C
c.6668A>C (p.Tyr2223Ser)
c.4066-6419A>C (n.4066-6419A>C)
c.1816-6419A>C (n.1816-6419A>C)
c.626A>C (p.Tyr209Ser)
1g.197102583T=CA1149072985ASPMn.2108-6419A=
c.6668A= (p.Tyr2223=)
c.4066-6419A= (n.4066-6419A=)
c.1816-6419A= (n.1816-6419A=)
c.626A= (p.Tyr209=)
1g.197102584A>CCA344021792ASPMn.2108-6420T>G
c.6667T>G (p.Tyr2223Asp)
c.4066-6420T>G (n.4066-6420T>G)
c.1816-6420T>G (n.1816-6420T>G)
c.625T>G (p.Tyr209Asp)
1g.197102584A>GCA344021791ASPMn.2108-6420T>C
c.6667T>C (p.Tyr2223His)
c.4066-6420T>C (n.4066-6420T>C)
c.1816-6420T>C (n.1816-6420T>C)
c.625T>C (p.Tyr209His)
1g.197102584A>TCA344021790ASPMn.2108-6420T>A
c.6667T>A (p.Tyr2223Asn)
c.4066-6420T>A (n.4066-6420T>A)
c.1816-6420T>A (n.1816-6420T>A)
c.625T>A (p.Tyr209Asn)
1g.197102585T>ACA344021793ASPMn.2108-6421A>T
c.6666A>T (p.Arg2222Ser)
c.4066-6421A>T (n.4066-6421A>T)
c.1816-6421A>T (n.1816-6421A>T)
c.624A>T (p.Arg208Ser)
1g.197102585T>CCA1309549ASPMn.2108-6421A>G
c.6666A>G (p.Arg2222=)
c.4066-6421A>G (n.4066-6421A>G)
c.1816-6421A>G (n.1816-6421A>G)
c.624A>G (p.Arg208=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197102585T>GCA344021794ASPMn.2108-6421A>C
c.6666A>C (p.Arg2222Ser)
c.4066-6421A>C (n.4066-6421A>C)
c.1816-6421A>C (n.1816-6421A>C)
c.624A>C (p.Arg208Ser)
1g.197102585T=CA1217930348ASPMn.2108-6421A=
c.6666A= (p.Arg2222=)
c.4066-6421A= (n.4066-6421A=)
c.1816-6421A= (n.1816-6421A=)
c.624A= (p.Arg208=)
1g.197102586C>ACA344021795ASPMn.2108-6422G>T
c.6665G>T (p.Arg2222Ile)
c.4066-6422G>T (n.4066-6422G>T)
c.1816-6422G>T (n.1816-6422G>T)
c.623G>T (p.Arg208Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102586C>GCA344021796ASPMn.2108-6422G>C
c.6665G>C (p.Arg2222Thr)
c.4066-6422G>C (n.4066-6422G>C)
c.1816-6422G>C (n.1816-6422G>C)
c.623G>C (p.Arg208Thr)
1g.197102586C>TCA344021797ASPMn.2108-6422G>A
c.6665G>A (p.Arg2222Lys)
c.4066-6422G>A (n.4066-6422G>A)
c.1816-6422G>A (n.1816-6422G>A)
c.623G>A (p.Arg208Lys)
 ClinVar dbSNP
1g.197102587T>ACA344021798ASPMn.2108-6423A>T
c.6664A>T (p.Arg2222Ter)
c.4066-6423A>T (n.4066-6423A>T)
c.1816-6423A>T (n.1816-6423A>T)
c.622A>T (p.Arg208Ter)
1g.197102587T>CCA344021799ASPMn.2108-6423A>G
c.6664A>G (p.Arg2222Gly)
c.4066-6423A>G (n.4066-6423A>G)
c.1816-6423A>G (n.1816-6423A>G)
c.622A>G (p.Arg208Gly)
1g.197102587T>GCA422806606ASPMn.2108-6423A>C
c.6664A>C (p.Arg2222=)
c.4066-6423A>C (n.4066-6423A>C)
c.1816-6423A>C (n.1816-6423A>C)
c.622A>C (p.Arg208=)
1g.197102588T>ACA344021800ASPMn.2108-6424A>T
c.6663A>T (p.Gln2221His)
c.4066-6424A>T (n.4066-6424A>T)
c.1816-6424A>T (n.1816-6424A>T)
c.621A>T (p.Gln207His)
1g.197102588T>CCA422806607ASPMn.2108-6424A>G
c.6663A>G (p.Gln2221=)
c.4066-6424A>G (n.4066-6424A>G)
c.1816-6424A>G (n.1816-6424A>G)
c.621A>G (p.Gln207=)
 gnomAD v4
1g.197102588T>GCA344021801ASPMn.2108-6424A>C
c.6663A>C (p.Gln2221His)
c.4066-6424A>C (n.4066-6424A>C)
c.1816-6424A>C (n.1816-6424A>C)
c.621A>C (p.Gln207His)
1g.197102589T>ACA344021802ASPMn.2108-6425A>T
c.6662A>T (p.Gln2221Leu)
c.4066-6425A>T (n.4066-6425A>T)
c.1816-6425A>T (n.1816-6425A>T)
c.620A>T (p.Gln207Leu)
1g.197102589T>CCA344021803ASPMn.2108-6425A>G
c.6662A>G (p.Gln2221Arg)
c.4066-6425A>G (n.4066-6425A>G)
c.1816-6425A>G (n.1816-6425A>G)
c.620A>G (p.Gln207Arg)
1g.197102589T>GCA344021804ASPMn.2108-6425A>C
c.6662A>C (p.Gln2221Pro)
c.4066-6425A>C (n.4066-6425A>C)
c.1816-6425A>C (n.1816-6425A>C)
c.620A>C (p.Gln207Pro)
1g.197102590G>ACA344021806ASPMn.2108-6426C>T
c.6661C>T (p.Gln2221Ter)
c.4066-6426C>T (n.4066-6426C>T)
c.1816-6426C>T (n.1816-6426C>T)
c.619C>T (p.Gln207Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102590G>CCA344021807ASPMn.2108-6426C>G
c.6661C>G (p.Gln2221Glu)
c.4066-6426C>G (n.4066-6426C>G)
c.1816-6426C>G (n.1816-6426C>G)
c.619C>G (p.Gln207Glu)
 dbSNP
1g.197102590G=CA1217930349ASPMn.2108-6426C=
c.6661C= (p.Gln2221=)
c.4066-6426C= (n.4066-6426C=)
c.1816-6426C= (n.1816-6426C=)
c.619C= (p.Gln207=)
1g.197102590G>TCA344021805ASPMn.2108-6426C>A
c.6661C>A (p.Gln2221Lys)
c.4066-6426C>A (n.4066-6426C>A)
c.1816-6426C>A (n.1816-6426C>A)
c.619C>A (p.Gln207Lys)
1g.197102591C>ACA344021809ASPMn.2108-6427G>T
c.6660G>T (p.Gln2220His)
c.4066-6427G>T (n.4066-6427G>T)
c.1816-6427G>T (n.1816-6427G>T)
c.618G>T (p.Gln206His)
1g.197102591C>GCA344021808ASPMn.2108-6427G>C
c.6660G>C (p.Gln2220His)
c.4066-6427G>C (n.4066-6427G>C)
c.1816-6427G>C (n.1816-6427G>C)
c.618G>C (p.Gln206His)
1g.197102591C>TCA422806608ASPMn.2108-6427G>A
c.6660G>A (p.Gln2220=)
c.4066-6427G>A (n.4066-6427G>A)
c.1816-6427G>A (n.1816-6427G>A)
c.618G>A (p.Gln206=)
1g.197102592T>ACA344021810ASPMn.2108-6428A>T
c.6659A>T (p.Gln2220Leu)
c.4066-6428A>T (n.4066-6428A>T)
c.1816-6428A>T (n.1816-6428A>T)
c.617A>T (p.Gln206Leu)
 COSMIC
1g.197102592T>CCA344021811ASPMn.2108-6428A>G
c.6659A>G (p.Gln2220Arg)
c.4066-6428A>G (n.4066-6428A>G)
c.1816-6428A>G (n.1816-6428A>G)
c.617A>G (p.Gln206Arg)
1g.197102592T>GCA344021812ASPMn.2108-6428A>C
c.6659A>C (p.Gln2220Pro)
c.4066-6428A>C (n.4066-6428A>C)
c.1816-6428A>C (n.1816-6428A>C)
c.617A>C (p.Gln206Pro)
1g.197102593G>ACA1309550ASPMn.2108-6429C>T
c.6658C>T (p.Gln2220Ter)
c.4066-6429C>T (n.4066-6429C>T)
c.1816-6429C>T (n.1816-6429C>T)
c.616C>T (p.Gln206Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102593G>CCA344022180ASPMn.2108-6429C>G
c.6658C>G (p.Gln2220Glu)
c.4066-6429C>G (n.4066-6429C>G)
c.1816-6429C>G (n.1816-6429C>G)
c.616C>G (p.Gln206Glu)
1g.197102593G=CA1217930350ASPMn.2108-6429C=
c.6658C= (p.Gln2220=)
c.4066-6429C= (n.4066-6429C=)
c.1816-6429C= (n.1816-6429C=)
c.616C= (p.Gln206=)
1g.197102593G>TCA344022182ASPMn.2108-6429C>A
c.6658C>A (p.Gln2220Lys)
c.4066-6429C>A (n.4066-6429C>A)
c.1816-6429C>A (n.1816-6429C>A)
c.616C>A (p.Gln206Lys)
1g.197102594T>ACA422806198ASPMn.2108-6430A>T
c.6657A>T (p.Val2219=)
c.4066-6430A>T (n.4066-6430A>T)
c.1816-6430A>T (n.1816-6430A>T)
c.615A>T (p.Val205=)
1g.197102594T>CCA422806199ASPMn.2108-6430A>G
c.6657A>G (p.Val2219=)
c.4066-6430A>G (n.4066-6430A>G)
c.1816-6430A>G (n.1816-6430A>G)
c.615A>G (p.Val205=)
1g.197102594T>GCA422806200ASPMn.2108-6430A>C
c.6657A>C (p.Val2219=)
c.4066-6430A>C (n.4066-6430A>C)
c.1816-6430A>C (n.1816-6430A>C)
c.615A>C (p.Val205=)
1g.197102595A>CCA344022187ASPMn.2108-6431T>G
c.6656T>G (p.Val2219Gly)
c.4066-6431T>G (n.4066-6431T>G)
c.1816-6431T>G (n.1816-6431T>G)
c.614T>G (p.Val205Gly)
1g.197102595A>GCA344022191ASPMn.2108-6431T>C
c.6656T>C (p.Val2219Ala)
c.4066-6431T>C (n.4066-6431T>C)
c.1816-6431T>C (n.1816-6431T>C)
c.614T>C (p.Val205Ala)
1g.197102595A>TCA344022189ASPMn.2108-6431T>A
c.6656T>A (p.Val2219Glu)
c.4066-6431T>A (n.4066-6431T>A)
c.1816-6431T>A (n.1816-6431T>A)
c.614T>A (p.Val205Glu)
1g.197102596C>ACA344022194ASPMn.2108-6432G>T
c.6655G>T (p.Val2219Leu)
c.4066-6432G>T (n.4066-6432G>T)
c.1816-6432G>T (n.1816-6432G>T)
c.613G>T (p.Val205Leu)
1g.197102596C>GCA344022196ASPMn.2108-6432G>C
c.6655G>C (p.Val2219Leu)
c.4066-6432G>C (n.4066-6432G>C)
c.1816-6432G>C (n.1816-6432G>C)
c.613G>C (p.Val205Leu)
1g.197102596C>TCA344022198ASPMn.2108-6432G>A
c.6655G>A (p.Val2219Ile)
c.4066-6432G>A (n.4066-6432G>A)
c.1816-6432G>A (n.1816-6432G>A)
c.613G>A (p.Val205Ile)
 gnomAD v4
1g.197102596_197102600delinsCTGTTCA1217930351ASPMn.2108-6436_2108-6432delinsAACAG
c.6651_6655delinsAACAG (p.Lys2217=)
c.4066-6436_4066-6432delinsAACAG (n.4066-6436_4066-6432delinsAACAG)
c.1816-6436_1816-6432delinsAACAG (n.1816-6436_1816-6432delinsAACAG)
c.609_613delinsAACAG (p.Lys203=)
1g.197102597T>ACA422806204ASPMn.2108-6433A>T
c.6654A>T (p.Thr2218=)
c.4066-6433A>T (n.4066-6433A>T)
c.1816-6433A>T (n.1816-6433A>T)
c.612A>T (p.Thr204=)
 gnomAD v4
1g.197102597T>CCA422806205ASPMn.2108-6433A>G
c.6654A>G (p.Thr2218=)
c.4066-6433A>G (n.4066-6433A>G)
c.1816-6433A>G (n.1816-6433A>G)
c.612A>G (p.Thr204=)
1g.197102597T>GCA422806206ASPMn.2108-6433A>C
c.6654A>C (p.Thr2218=)
c.4066-6433A>C (n.4066-6433A>C)
c.1816-6433A>C (n.1816-6433A>C)
c.612A>C (p.Thr204=)
1g.197102597_197102601delinsTGTTTCA1143355929ASPMn.2108-6437_2108-6433delinsAAACA
c.6650_6654delinsAAACA (p.Lys2217=)
c.4066-6437_4066-6433delinsAAACA (n.4066-6437_4066-6433delinsAAACA)
c.1816-6437_1816-6433delinsAAACA (n.1816-6437_1816-6433delinsAAACA)
c.608_612delinsAAACA (p.Lys203=)
1g.197102598_197102601delCA342267ASPMn.2108-6436_2108-6433del
c.6651_6654del (p.Thr2218TyrfsTer8)
c.4066-6436_4066-6433del (n.4066-6436_4066-6433del)
c.1816-6436_1816-6433del (n.1816-6436_1816-6433del)
c.609_612del (p.Thr204TyrfsTer8)
 ClinVar dbSNP
1g.197102601_197102606delCA2649661674ASPMn.2108-6438_2108-6433del
c.6649_6654del (p.Lys2217_Thr2218del)
c.4066-6438_4066-6433del (n.4066-6438_4066-6433del)
c.1816-6438_1816-6433del (n.1816-6438_1816-6433del)
c.607_612del (p.Lys203_Thr204del)
 gnomAD v4
1g.197102598G>ACA344022202ASPMn.2108-6434C>T
c.6653C>T (p.Thr2218Ile)
c.4066-6434C>T (n.4066-6434C>T)
c.1816-6434C>T (n.1816-6434C>T)
c.611C>T (p.Thr204Ile)
1g.197102598G>CCA344022205ASPMn.2108-6434C>G
c.6653C>G (p.Thr2218Arg)
c.4066-6434C>G (n.4066-6434C>G)
c.1816-6434C>G (n.1816-6434C>G)
c.611C>G (p.Thr204Arg)
1g.197102598G=CA1217930352ASPMn.2108-6434C=
c.6653C= (p.Thr2218=)
c.4066-6434C= (n.4066-6434C=)
c.1816-6434C= (n.1816-6434C=)
c.611C= (p.Thr204=)
1g.197102598G>TCA344022204ASPMn.2108-6434C>A
c.6653C>A (p.Thr2218Lys)
c.4066-6434C>A (n.4066-6434C>A)
c.1816-6434C>A (n.1816-6434C>A)
c.611C>A (p.Thr204Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102599T>ACA344022207ASPMn.2108-6435A>T
c.6652A>T (p.Thr2218Ser)
c.4066-6435A>T (n.4066-6435A>T)
c.1816-6435A>T (n.1816-6435A>T)
c.610A>T (p.Thr204Ser)
1g.197102599T>CCA344022209ASPMn.2108-6435A>G
c.6652A>G (p.Thr2218Ala)
c.4066-6435A>G (n.4066-6435A>G)
c.1816-6435A>G (n.1816-6435A>G)
c.610A>G (p.Thr204Ala)
1g.197102599T>GCA344022211ASPMn.2108-6435A>C
c.6652A>C (p.Thr2218Pro)
c.4066-6435A>C (n.4066-6435A>C)
c.1816-6435A>C (n.1816-6435A>C)
c.610A>C (p.Thr204Pro)
 gnomAD v4
1g.197102603dupCA2649661676ASPMn.2108-6435dup
c.6652dup (p.Thr2218AsnfsTer20)
c.4066-6435dup (n.4066-6435dup)
c.1816-6435dup (n.1816-6435dup)
c.610dup (p.Thr204AsnfsTer20)
 gnomAD v4
1g.197102602_197102603delCA2649661675ASPMn.2108-6436_2108-6435del
c.6651_6652del (p.Lys2217AsnfsTer20)
c.4066-6436_4066-6435del (n.4066-6436_4066-6435del)
c.1816-6436_1816-6435del (n.1816-6436_1816-6435del)
c.609_610del (p.Lys203AsnfsTer20)
 gnomAD v4
1g.197102601_197102603delCA2649661677ASPMn.2108-6437_2108-6435del
c.6650_6652del (p.Lys2217del)
c.4066-6437_4066-6435del (n.4066-6437_4066-6435del)
c.1816-6437_1816-6435del (n.1816-6437_1816-6435del)
c.608_610del (p.Lys203del)
 gnomAD v4
1g.197102600T>ACA344022214ASPMn.2108-6436A>T
c.6651A>T (p.Lys2217Asn)
c.4066-6436A>T (n.4066-6436A>T)
c.1816-6436A>T (n.1816-6436A>T)
c.609A>T (p.Lys203Asn)
1g.197102600T>CCA422806207ASPMn.2108-6436A>G
c.6651A>G (p.Lys2217=)
c.4066-6436A>G (n.4066-6436A>G)
c.1816-6436A>G (n.1816-6436A>G)
c.609A>G (p.Lys203=)
 gnomAD v4
1g.197102600T>GCA344022216ASPMn.2108-6436A>C
c.6651A>C (p.Lys2217Asn)
c.4066-6436A>C (n.4066-6436A>C)
c.1816-6436A>C (n.1816-6436A>C)
c.609A>C (p.Lys203Asn)
1g.197102601T>ACA344022218ASPMn.2108-6437A>T
c.6650A>T (p.Lys2217Ile)
c.4066-6437A>T (n.4066-6437A>T)
c.1816-6437A>T (n.1816-6437A>T)
c.608A>T (p.Lys203Ile)
1g.197102601T>CCA344022220ASPMn.2108-6437A>G
c.6650A>G (p.Lys2217Arg)
c.4066-6437A>G (n.4066-6437A>G)
c.1816-6437A>G (n.1816-6437A>G)
c.608A>G (p.Lys203Arg)
1g.197102601T>GCA344022222ASPMn.2108-6437A>C
c.6650A>C (p.Lys2217Thr)
c.4066-6437A>C (n.4066-6437A>C)
c.1816-6437A>C (n.1816-6437A>C)
c.608A>C (p.Lys203Thr)
1g.197102601_197102604delinsTTTGCA1217930354ASPMn.2108-6440_2108-6437delinsCAAA
c.6647_6650delinsCAAA (p.Thr2216=)
c.4066-6440_4066-6437delinsCAAA (n.4066-6440_4066-6437delinsCAAA)
c.1816-6440_1816-6437delinsCAAA (n.1816-6440_1816-6437delinsCAAA)
c.605_608delinsCAAA (p.Thr202=)
1g.197102601_197102607delinsTTTGTTACA1217930353ASPMn.2108-6443_2108-6437delinsTAACAAA
c.6644_6650delinsTAACAAA (p.Ile2215=)
c.4066-6443_4066-6437delinsTAACAAA (n.4066-6443_4066-6437delinsTAACAAA)
c.1816-6443_1816-6437delinsTAACAAA (n.1816-6443_1816-6437delinsTAACAAA)
c.602_608delinsTAACAAA (p.Ile201=)
1g.197102602T>ACA344022225ASPMn.2108-6438A>T
c.6649A>T (p.Lys2217Ter)
c.4066-6438A>T (n.4066-6438A>T)
c.1816-6438A>T (n.1816-6438A>T)
c.607A>T (p.Lys203Ter)
1g.197102602T>CCA344022227ASPMn.2108-6438A>G
c.6649A>G (p.Lys2217Glu)
c.4066-6438A>G (n.4066-6438A>G)
c.1816-6438A>G (n.1816-6438A>G)
c.607A>G (p.Lys203Glu)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102602T>GCA344022228ASPMn.2108-6438A>C
c.6649A>C (p.Lys2217Gln)
c.4066-6438A>C (n.4066-6438A>C)
c.1816-6438A>C (n.1816-6438A>C)
c.607A>C (p.Lys203Gln)
1g.197102602T=CA1217930355ASPMn.2108-6438A=
c.6649A= (p.Lys2217=)
c.4066-6438A= (n.4066-6438A=)
c.1816-6438A= (n.1816-6438A=)
c.607A= (p.Lys203=)
1g.197102604_197102606delCA729755667ASPMn.2108-6440_2108-6438del
c.6647_6649del (p.Thr2216del)
c.4066-6440_4066-6438del (n.4066-6440_4066-6438del)
c.1816-6440_1816-6438del (n.1816-6440_1816-6438del)
c.605_607del (p.Thr202del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102604_197102609delCA729755656ASPMn.2108-6443_2108-6438del
c.6644_6649del (p.Ile2215_Thr2216del)
c.4066-6443_4066-6438del (n.4066-6443_4066-6438del)
c.1816-6443_1816-6438del (n.1816-6443_1816-6438del)
c.602_607del (p.Ile201_Thr202del)
 dbSNP
1g.197102603T>ACA422806209ASPMn.2108-6439A>T
c.6648A>T (p.Thr2216=)
c.4066-6439A>T (n.4066-6439A>T)
c.1816-6439A>T (n.1816-6439A>T)
c.606A>T (p.Thr202=)
1g.197102603T>CCA422806210ASPMn.2108-6439A>G
c.6648A>G (p.Thr2216=)
c.4066-6439A>G (n.4066-6439A>G)
c.1816-6439A>G (n.1816-6439A>G)
c.606A>G (p.Thr202=)
1g.197102603T>GCA422806211ASPMn.2108-6439A>C
c.6648A>C (p.Thr2216=)
c.4066-6439A>C (n.4066-6439A>C)
c.1816-6439A>C (n.1816-6439A>C)
c.606A>C (p.Thr202=)
1g.197102604G>ACA344022235ASPMn.2108-6440C>T
c.6647C>T (p.Thr2216Ile)
c.4066-6440C>T (n.4066-6440C>T)
c.1816-6440C>T (n.1816-6440C>T)
c.605C>T (p.Thr202Ile)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102604G>CCA344022233ASPMn.2108-6440C>G
c.6647C>G (p.Thr2216Arg)
c.4066-6440C>G (n.4066-6440C>G)
c.1816-6440C>G (n.1816-6440C>G)
c.605C>G (p.Thr202Arg)
1g.197102604G=CA1217930357ASPMn.2108-6440C=
c.6647C= (p.Thr2216=)
c.4066-6440C= (n.4066-6440C=)
c.1816-6440C= (n.1816-6440C=)
c.605C= (p.Thr202=)
1g.197102604G>TCA344022231ASPMn.2108-6440C>A
c.6647C>A (p.Thr2216Lys)
c.4066-6440C>A (n.4066-6440C>A)
c.1816-6440C>A (n.1816-6440C>A)
c.605C>A (p.Thr202Lys)
1g.197102604_197102607delinsGTTACA1217930356ASPMn.2108-6443_2108-6440delinsTAAC
c.6644_6647delinsTAAC (p.Ile2215=)
c.4066-6443_4066-6440delinsTAAC (n.4066-6443_4066-6440delinsTAAC)
c.1816-6443_1816-6440delinsTAAC (n.1816-6443_1816-6440delinsTAAC)
c.602_605delinsTAAC (p.Ile201=)
1g.197102605T>ACA344022238ASPMn.2108-6441A>T
c.6646A>T (p.Thr2216Ser)
c.4066-6441A>T (n.4066-6441A>T)
c.1816-6441A>T (n.1816-6441A>T)
c.604A>T (p.Thr202Ser)
1g.197102605T>CCA344022239ASPMn.2108-6441A>G
c.6646A>G (p.Thr2216Ala)
c.4066-6441A>G (n.4066-6441A>G)
c.1816-6441A>G (n.1816-6441A>G)
c.604A>G (p.Thr202Ala)
 dbSNP
1g.197102605T>GCA344022240ASPMn.2108-6441A>C
c.6646A>C (p.Thr2216Pro)
c.4066-6441A>C (n.4066-6441A>C)
c.1816-6441A>C (n.1816-6441A>C)
c.604A>C (p.Thr202Pro)
1g.197102605T=CA1217930358ASPMn.2108-6441A=
c.6646A= (p.Thr2216=)
c.4066-6441A= (n.4066-6441A=)
c.1816-6441A= (n.1816-6441A=)
c.604A= (p.Thr202=)
1g.197102607_197102609delCA1309551ASPMn.2108-6443_2108-6441del
c.6644_6646del (p.Ile2215del)
c.4066-6443_4066-6441del (n.4066-6443_4066-6441del)
c.1816-6443_1816-6441del (n.1816-6443_1816-6441del)
c.602_604del (p.Ile201del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102606T>ACA422806216ASPMn.2108-6442A>T
c.6645A>T (p.Ile2215=)
c.4066-6442A>T (n.4066-6442A>T)
c.1816-6442A>T (n.1816-6442A>T)
c.603A>T (p.Ile201=)
 gnomAD v4
1g.197102606T>CCA344022244ASPMn.2108-6442A>G
c.6645A>G (p.Ile2215Met)
c.4066-6442A>G (n.4066-6442A>G)
c.1816-6442A>G (n.1816-6442A>G)
c.603A>G (p.Ile201Met)
1g.197102606T>GCA422806215ASPMn.2108-6442A>C
c.6645A>C (p.Ile2215=)
c.4066-6442A>C (n.4066-6442A>C)
c.1816-6442A>C (n.1816-6442A>C)
c.603A>C (p.Ile201=)
1g.197102607A>CCA344022246ASPMn.2108-6443T>G
c.6644T>G (p.Ile2215Arg)
c.4066-6443T>G (n.4066-6443T>G)
c.1816-6443T>G (n.1816-6443T>G)
c.602T>G (p.Ile201Arg)
1g.197102607A>GCA344022247ASPMn.2108-6443T>C
c.6644T>C (p.Ile2215Thr)
c.4066-6443T>C (n.4066-6443T>C)
c.1816-6443T>C (n.1816-6443T>C)
c.602T>C (p.Ile201Thr)
1g.197102607A>TCA344022250ASPMn.2108-6443T>A
c.6644T>A (p.Ile2215Lys)
c.4066-6443T>A (n.4066-6443T>A)
c.1816-6443T>A (n.1816-6443T>A)
c.602T>A (p.Ile201Lys)
1g.197102608T>ACA344022253ASPMn.2108-6444A>T
c.6643A>T (p.Ile2215Leu)
c.4066-6444A>T (n.4066-6444A>T)
c.1816-6444A>T (n.1816-6444A>T)
c.601A>T (p.Ile201Leu)
1g.197102608T>CCA344022254ASPMn.2108-6444A>G
c.6643A>G (p.Ile2215Val)
c.4066-6444A>G (n.4066-6444A>G)
c.1816-6444A>G (n.1816-6444A>G)
c.601A>G (p.Ile201Val)
 gnomAD v4
1g.197102608T>GCA344022256ASPMn.2108-6444A>C
c.6643A>C (p.Ile2215Leu)
c.4066-6444A>C (n.4066-6444A>C)
c.1816-6444A>C (n.1816-6444A>C)
c.601A>C (p.Ile201Leu)
1g.197102608_197102612delinsTTTTCCA1217930359ASPMn.2108-6448_2108-6444delinsGAAAA
c.6639_6643delinsGAAAA (p.Lys2213=)
c.4066-6448_4066-6444delinsGAAAA (n.4066-6448_4066-6444delinsGAAAA)
c.1816-6448_1816-6444delinsGAAAA (n.1816-6448_1816-6444delinsGAAAA)
c.597_601delinsGAAAA (p.Lys199=)
1g.197102609T>ACA344022258ASPMn.2108-6445A>T
c.6642A>T (p.Lys2214Asn)
c.4066-6445A>T (n.4066-6445A>T)
c.1816-6445A>T (n.1816-6445A>T)
c.600A>T (p.Lys200Asn)
1g.197102609T>CCA422806217ASPMn.2108-6445A>G
c.6642A>G (p.Lys2214=)
c.4066-6445A>G (n.4066-6445A>G)
c.1816-6445A>G (n.1816-6445A>G)
c.600A>G (p.Lys200=)
1g.197102609T>GCA344022260ASPMn.2108-6445A>C
c.6642A>C (p.Lys2214Asn)
c.4066-6445A>C (n.4066-6445A>C)
c.1816-6445A>C (n.1816-6445A>C)
c.600A>C (p.Lys200Asn)
1g.197102612_197102615delCA528534997ASPMn.2108-6448_2108-6445del
c.6639_6642del (p.Lys2214Ter)
c.4066-6448_4066-6445del (n.4066-6448_4066-6445del)
c.1816-6448_1816-6445del (n.1816-6448_1816-6445del)
c.597_600del (p.Lys200Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102610T>ACA344022265ASPMn.2108-6446A>T
c.6641A>T (p.Lys2214Ile)
c.4066-6446A>T (n.4066-6446A>T)
c.1816-6446A>T (n.1816-6446A>T)
c.599A>T (p.Lys200Ile)
1g.197102610T>CCA1309552ASPMn.2108-6446A>G
c.6641A>G (p.Lys2214Arg)
c.4066-6446A>G (n.4066-6446A>G)
c.1816-6446A>G (n.1816-6446A>G)
c.599A>G (p.Lys200Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102610T>GCA344022263ASPMn.2108-6446A>C
c.6641A>C (p.Lys2214Thr)
c.4066-6446A>C (n.4066-6446A>C)
c.1816-6446A>C (n.1816-6446A>C)
c.599A>C (p.Lys200Thr)
1g.197102610T=CA1145013654ASPMn.2108-6446A=
c.6641A= (p.Lys2214=)
c.4066-6446A= (n.4066-6446A=)
c.1816-6446A= (n.1816-6446A=)
c.599A= (p.Lys200=)
1g.197102611T>ACA344022269ASPMn.2108-6447A>T
c.6640A>T (p.Lys2214Ter)
c.4066-6447A>T (n.4066-6447A>T)
c.1816-6447A>T (n.1816-6447A>T)
c.598A>T (p.Lys200Ter)
1g.197102611T>CCA344022270ASPMn.2108-6447A>G
c.6640A>G (p.Lys2214Glu)
c.4066-6447A>G (n.4066-6447A>G)
c.1816-6447A>G (n.1816-6447A>G)
c.598A>G (p.Lys200Glu)
1g.197102611T>GCA344022272ASPMn.2108-6447A>C
c.6640A>C (p.Lys2214Gln)
c.4066-6447A>C (n.4066-6447A>C)
c.1816-6447A>C (n.1816-6447A>C)
c.598A>C (p.Lys200Gln)
1g.197102612C>ACA344022274ASPMn.2108-6448G>T
c.6639G>T (p.Lys2213Asn)
c.4066-6448G>T (n.4066-6448G>T)
c.1816-6448G>T (n.1816-6448G>T)
c.597G>T (p.Lys199Asn)
1g.197102612C>GCA344022276ASPMn.2108-6448G>C
c.6639G>C (p.Lys2213Asn)
c.4066-6448G>C (n.4066-6448G>C)
c.1816-6448G>C (n.1816-6448G>C)
c.597G>C (p.Lys199Asn)
1g.197102612C>TCA422806219ASPMn.2108-6448G>A
c.6639G>A (p.Lys2213=)
c.4066-6448G>A (n.4066-6448G>A)
c.1816-6448G>A (n.1816-6448G>A)
c.597G>A (p.Lys199=)
1g.197102613T>ACA344022285ASPMn.2108-6449A>T
c.6638A>T (p.Lys2213Met)
c.4066-6449A>T (n.4066-6449A>T)
c.1816-6449A>T (n.1816-6449A>T)
c.596A>T (p.Lys199Met)
1g.197102613T>CCA1309553ASPMn.2108-6449A>G
c.6638A>G (p.Lys2213Arg)
c.4066-6449A>G (n.4066-6449A>G)
c.1816-6449A>G (n.1816-6449A>G)
c.596A>G (p.Lys199Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102613T>GCA344022280ASPMn.2108-6449A>C
c.6638A>C (p.Lys2213Thr)
c.4066-6449A>C (n.4066-6449A>C)
c.1816-6449A>C (n.1816-6449A>C)
c.596A>C (p.Lys199Thr)
 dbSNP
1g.197102613T=CA1217930360ASPMn.2108-6449A=
c.6638A= (p.Lys2213=)
c.4066-6449A= (n.4066-6449A=)
c.1816-6449A= (n.1816-6449A=)
c.596A= (p.Lys199=)
1g.197102614T>ACA344022288ASPMn.2108-6450A>T
c.6637A>T (p.Lys2213Ter)
c.4066-6450A>T (n.4066-6450A>T)
c.1816-6450A>T (n.1816-6450A>T)
c.595A>T (p.Lys199Ter)
1g.197102614T>CCA344022290ASPMn.2108-6450A>G
c.6637A>G (p.Lys2213Glu)
c.4066-6450A>G (n.4066-6450A>G)
c.1816-6450A>G (n.1816-6450A>G)
c.595A>G (p.Lys199Glu)
 gnomAD v4
1g.197102614T>GCA344022292ASPMn.2108-6450A>C
c.6637A>C (p.Lys2213Gln)
c.4066-6450A>C (n.4066-6450A>C)
c.1816-6450A>C (n.1816-6450A>C)
c.595A>C (p.Lys199Gln)
1g.197102617_197102621delCA2649661678ASPMn.2108-6454_2108-6450del
c.6633_6637del (p.Leu2212GlufsTer24)
c.4066-6454_4066-6450del (n.4066-6454_4066-6450del)
c.1816-6454_1816-6450del (n.1816-6454_1816-6450del)
c.591_595del (p.Leu198GlufsTer24)
 gnomAD v4
1g.197102615T>ACA344022294ASPMn.2108-6451A>T
c.6636A>T (p.Leu2212Phe)
c.4066-6451A>T (n.4066-6451A>T)
c.1816-6451A>T (n.1816-6451A>T)
c.594A>T (p.Leu198Phe)
1g.197102615T>CCA422806221ASPMn.2108-6451A>G
c.6636A>G (p.Leu2212=)
c.4066-6451A>G (n.4066-6451A>G)
c.1816-6451A>G (n.1816-6451A>G)
c.594A>G (p.Leu198=)
1g.197102615T>GCA344022296ASPMn.2108-6451A>C
c.6636A>C (p.Leu2212Phe)
c.4066-6451A>C (n.4066-6451A>C)
c.1816-6451A>C (n.1816-6451A>C)
c.594A>C (p.Leu198Phe)
1g.197102616A>CCA344022299ASPMn.2108-6452T>G
c.6635T>G (p.Leu2212Ter)
c.4066-6452T>G (n.4066-6452T>G)
c.1816-6452T>G (n.1816-6452T>G)
c.593T>G (p.Leu198Ter)
1g.197102616A>GCA344022303ASPMn.2108-6452T>C
c.6635T>C (p.Leu2212Ser)
c.4066-6452T>C (n.4066-6452T>C)
c.1816-6452T>C (n.1816-6452T>C)
c.593T>C (p.Leu198Ser)
1g.197102616A>TCA344022301ASPMn.2108-6452T>A
c.6635T>A (p.Leu2212Ter)
c.4066-6452T>A (n.4066-6452T>A)
c.1816-6452T>A (n.1816-6452T>A)
c.593T>A (p.Leu198Ter)
1g.197102617A>CCA344022306ASPMn.2108-6453T>G
c.6634T>G (p.Leu2212Val)
c.4066-6453T>G (n.4066-6453T>G)
c.1816-6453T>G (n.1816-6453T>G)
c.592T>G (p.Leu198Val)
1g.197102617A>GCA422806222ASPMn.2108-6453T>C
c.6634T>C (p.Leu2212=)
c.4066-6453T>C (n.4066-6453T>C)
c.1816-6453T>C (n.1816-6453T>C)
c.592T>C (p.Leu198=)
1g.197102617A>TCA344022308ASPMn.2108-6453T>A
c.6634T>A (p.Leu2212Ile)
c.4066-6453T>A (n.4066-6453T>A)
c.1816-6453T>A (n.1816-6453T>A)
c.592T>A (p.Leu198Ile)
1g.197102618C>ACA344022311ASPMn.2108-6454G>T
c.6633G>T (p.Lys2211Asn)
c.4066-6454G>T (n.4066-6454G>T)
c.1816-6454G>T (n.1816-6454G>T)
c.591G>T (p.Lys197Asn)
1g.197102618C=CA1217930361ASPMn.2108-6454G=
c.6633G= (p.Lys2211=)
c.4066-6454G= (n.4066-6454G=)
c.1816-6454G= (n.1816-6454G=)
c.591G= (p.Lys197=)
1g.197102618C>GCA344022314ASPMn.2108-6454G>C
c.6633G>C (p.Lys2211Asn)
c.4066-6454G>C (n.4066-6454G>C)
c.1816-6454G>C (n.1816-6454G>C)
c.591G>C (p.Lys197Asn)
1g.197102618C>TCA1309554ASPMn.2108-6454G>A
c.6633G>A (p.Lys2211=)
c.4066-6454G>A (n.4066-6454G>A)
c.1816-6454G>A (n.1816-6454G>A)
c.591G>A (p.Lys197=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102619T>ACA344022317ASPMn.2108-6455A>T
c.6632A>T (p.Lys2211Met)
c.4066-6455A>T (n.4066-6455A>T)
c.1816-6455A>T (n.1816-6455A>T)
c.590A>T (p.Lys197Met)
1g.197102619T>CCA344022321ASPMn.2108-6455A>G
c.6632A>G (p.Lys2211Arg)
c.4066-6455A>G (n.4066-6455A>G)
c.1816-6455A>G (n.1816-6455A>G)
c.590A>G (p.Lys197Arg)
1g.197102619T>GCA344022319ASPMn.2108-6455A>C
c.6632A>C (p.Lys2211Thr)
c.4066-6455A>C (n.4066-6455A>C)
c.1816-6455A>C (n.1816-6455A>C)
c.590A>C (p.Lys197Thr)
 dbSNP
1g.197102619T=CA1217930362ASPMn.2108-6455A=
c.6632A= (p.Lys2211=)
c.4066-6455A= (n.4066-6455A=)
c.1816-6455A= (n.1816-6455A=)
c.590A= (p.Lys197=)
1g.197102620_197102623delCA2649661679ASPMn.2108-6458_2108-6455del
c.6629_6632del (p.Asn2210SerfsTer2)
c.4066-6458_4066-6455del (n.4066-6458_4066-6455del)
c.1816-6458_1816-6455del (n.1816-6458_1816-6455del)
c.587_590del (p.Asn196SerfsTer2)
 gnomAD v4
1g.197102620T>ACA344022323ASPMn.2108-6456A>T
c.6631A>T (p.Lys2211Ter)
c.4066-6456A>T (n.4066-6456A>T)
c.1816-6456A>T (n.1816-6456A>T)
c.589A>T (p.Lys197Ter)
1g.197102620T>CCA344022324ASPMn.2108-6456A>G
c.6631A>G (p.Lys2211Glu)
c.4066-6456A>G (n.4066-6456A>G)
c.1816-6456A>G (n.1816-6456A>G)
c.589A>G (p.Lys197Glu)
1g.197102620T>GCA344022326ASPMn.2108-6456A>C
c.6631A>C (p.Lys2211Gln)
c.4066-6456A>C (n.4066-6456A>C)
c.1816-6456A>C (n.1816-6456A>C)
c.589A>C (p.Lys197Gln)
1g.197102621A>CCA344022328ASPMn.2108-6457T>G
c.6630T>G (p.Asn2210Lys)
c.4066-6457T>G (n.4066-6457T>G)
c.1816-6457T>G (n.1816-6457T>G)
c.588T>G (p.Asn196Lys)
1g.197102621A>GCA422806224ASPMn.2108-6457T>C
c.6630T>C (p.Asn2210=)
c.4066-6457T>C (n.4066-6457T>C)
c.1816-6457T>C (n.1816-6457T>C)
c.588T>C (p.Asn196=)
1g.197102621A>TCA344022330ASPMn.2108-6457T>A
c.6630T>A (p.Asn2210Lys)
c.4066-6457T>A (n.4066-6457T>A)
c.1816-6457T>A (n.1816-6457T>A)
c.588T>A (p.Asn196Lys)
1g.197102622T>ACA344022331ASPMn.2108-6458A>T
c.6629A>T (p.Asn2210Ile)
c.4066-6458A>T (n.4066-6458A>T)
c.1816-6458A>T (n.1816-6458A>T)
c.587A>T (p.Asn196Ile)
1g.197102622T>CCA344022333ASPMn.2108-6458A>G
c.6629A>G (p.Asn2210Ser)
c.4066-6458A>G (n.4066-6458A>G)
c.1816-6458A>G (n.1816-6458A>G)
c.587A>G (p.Asn196Ser)
 gnomAD v4
1g.197102622T>GCA344022335ASPMn.2108-6458A>C
c.6629A>C (p.Asn2210Thr)
c.4066-6458A>C (n.4066-6458A>C)
c.1816-6458A>C (n.1816-6458A>C)
c.587A>C (p.Asn196Thr)
1g.197102623T>ACA344022338ASPMn.2108-6459A>T
c.6628A>T (p.Asn2210Tyr)
c.4066-6459A>T (n.4066-6459A>T)
c.1816-6459A>T (n.1816-6459A>T)
c.586A>T (p.Asn196Tyr)
1g.197102623T>CCA344022339ASPMn.2108-6459A>G
c.6628A>G (p.Asn2210Asp)
c.4066-6459A>G (n.4066-6459A>G)
c.1816-6459A>G (n.1816-6459A>G)
c.586A>G (p.Asn196Asp)
1g.197102623T>GCA344022341ASPMn.2108-6459A>C
c.6628A>C (p.Asn2210His)
c.4066-6459A>C (n.4066-6459A>C)
c.1816-6459A>C (n.1816-6459A>C)
c.586A>C (p.Asn196His)
1g.197102623T=CA1217930363ASPMn.2108-6459A=
c.6628A= (p.Asn2210=)
c.4066-6459A= (n.4066-6459A=)
c.1816-6459A= (n.1816-6459A=)
c.586A= (p.Asn196=)
1g.197102625_197102629delCA2649661680ASPMn.2108-6463_2108-6459del
c.6624_6628del (p.Tyr2208Ter)
c.4066-6463_4066-6459del (n.4066-6463_4066-6459del)
c.1816-6463_1816-6459del (n.1816-6463_1816-6459del)
c.582_586del (p.Tyr194Ter)
 gnomAD v4
1g.197102624A=CA1217930364ASPMn.2108-6460T=
c.6627T= (p.Phe2209=)
c.4066-6460T= (n.4066-6460T=)
c.1816-6460T= (n.1816-6460T=)
c.585T= (p.Phe195=)
1g.197102624A>CCA344022344ASPMn.2108-6460T>G
c.6627T>G (p.Phe2209Leu)
c.4066-6460T>G (n.4066-6460T>G)
c.1816-6460T>G (n.1816-6460T>G)
c.585T>G (p.Phe195Leu)
 gnomAD v4
1g.197102624A>GCA422806225ASPMn.2108-6460T>C
c.6627T>C (p.Phe2209=)
c.4066-6460T>C (n.4066-6460T>C)
c.1816-6460T>C (n.1816-6460T>C)
c.585T>C (p.Phe195=)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
1g.197102624A>TCA344022342ASPMn.2108-6460T>A
c.6627T>A (p.Phe2209Leu)
c.4066-6460T>A (n.4066-6460T>A)
c.1816-6460T>A (n.1816-6460T>A)
c.585T>A (p.Phe195Leu)
1g.197102624_197102626delinsAAACA1148236005ASPMn.2108-6462_2108-6460delinsTTT
c.6625_6627delinsTTT (p.Phe2209=)
c.4066-6462_4066-6460delinsTTT (n.4066-6462_4066-6460delinsTTT)
c.1816-6462_1816-6460delinsTTT (n.1816-6462_1816-6460delinsTTT)
c.583_585delinsTTT (p.Phe195=)
1g.197102626dupCA1309555ASPMn.2108-6460dup
c.6627dup (p.Asn2210Ter)
c.4066-6460dup (n.4066-6460dup)
c.1816-6460dup (n.1816-6460dup)
c.585dup (p.Asn196Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197102624_197102628delinsAAAGTCA1217930365ASPMn.2108-6464_2108-6460delinsACTTT
c.6623_6627delinsACTTT (p.Tyr2208=)
c.4066-6464_4066-6460delinsACTTT (n.4066-6464_4066-6460delinsACTTT)
c.1816-6464_1816-6460delinsACTTT (n.1816-6464_1816-6460delinsACTTT)
c.581_585delinsACTTT (p.Tyr194=)
1g.197102625A>CCA344022347ASPMn.2108-6461T>G
c.6626T>G (p.Phe2209Cys)
c.4066-6461T>G (n.4066-6461T>G)
c.1816-6461T>G (n.1816-6461T>G)
c.584T>G (p.Phe195Cys)
1g.197102625A>GCA344022349ASPMn.2108-6461T>C
c.6626T>C (p.Phe2209Ser)
c.4066-6461T>C (n.4066-6461T>C)
c.1816-6461T>C (n.1816-6461T>C)
c.584T>C (p.Phe195Ser)
1g.197102625A>TCA344022351ASPMn.2108-6461T>A
c.6626T>A (p.Phe2209Tyr)
c.4066-6461T>A (n.4066-6461T>A)
c.1816-6461T>A (n.1816-6461T>A)
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
1g.197102626_197102629delCA915941936ASPMn.2108-6464_2108-6461del
c.6623_6626del (p.Tyr2208LeufsTer4)
c.4066-6464_4066-6461del (n.4066-6464_4066-6461del)
c.1816-6464_1816-6461del (n.1816-6464_1816-6461del)
c.581_584del (p.Tyr194LeufsTer4)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.197102626A>CCA344022353ASPMn.2108-6462T>G
c.6625T>G (p.Phe2209Val)
c.4066-6462T>G (n.4066-6462T>G)
c.1816-6462T>G (n.1816-6462T>G)
c.583T>G (p.Phe195Val)
1g.197102626A>GCA344022355ASPMn.2108-6462T>C
c.6625T>C (p.Phe2209Leu)
c.4066-6462T>C (n.4066-6462T>C)
c.1816-6462T>C (n.1816-6462T>C)
c.583T>C (p.Phe195Leu)
1g.197102626A>TCA344022357ASPMn.2108-6462T>A
c.6625T>A (p.Phe2209Ile)
c.4066-6462T>A (n.4066-6462T>A)
c.1816-6462T>A (n.1816-6462T>A)
c.583T>A (p.Phe195Ile)
1g.197102627G>ACA422806226ASPMn.2108-6463C>T
c.6624C>T (p.Tyr2208=)
c.4066-6463C>T (n.4066-6463C>T)
c.1816-6463C>T (n.1816-6463C>T)
c.582C>T (p.Tyr194=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102627G>CCA344022359ASPMn.2108-6463C>G
c.6624C>G (p.Tyr2208Ter)
c.4066-6463C>G (n.4066-6463C>G)
c.1816-6463C>G (n.1816-6463C>G)
c.582C>G (p.Tyr194Ter)
1g.197102627G=CA1217930366ASPMn.2108-6463C=
c.6624C= (p.Tyr2208=)
c.4066-6463C= (n.4066-6463C=)
c.1816-6463C= (n.1816-6463C=)
c.582C= (p.Tyr194=)
1g.197102627G>TCA344022360ASPMn.2108-6463C>A
c.6624C>A (p.Tyr2208Ter)
c.4066-6463C>A (n.4066-6463C>A)
c.1816-6463C>A (n.1816-6463C>A)
c.582C>A (p.Tyr194Ter)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102628T>ACA344022364ASPMn.2108-6464A>T
c.6623A>T (p.Tyr2208Phe)
c.4066-6464A>T (n.4066-6464A>T)
c.1816-6464A>T (n.1816-6464A>T)
c.581A>T (p.Tyr194Phe)
 COSMIC
1g.197102628T>CCA344022366ASPMn.2108-6464A>G
c.6623A>G (p.Tyr2208Cys)
c.4066-6464A>G (n.4066-6464A>G)
c.1816-6464A>G (n.1816-6464A>G)
c.581A>G (p.Tyr194Cys)
1g.197102628T>GCA344022368ASPMn.2108-6464A>C
c.6623A>C (p.Tyr2208Ser)
c.4066-6464A>C (n.4066-6464A>C)
c.1816-6464A>C (n.1816-6464A>C)
c.581A>C (p.Tyr194Ser)
1g.197102629A>CCA344022373ASPMn.2108-6465T>G
c.6622T>G (p.Tyr2208Asp)
c.4066-6465T>G (n.4066-6465T>G)
c.1816-6465T>G (n.1816-6465T>G)
c.580T>G (p.Tyr194Asp)
1g.197102629A>GCA344022371ASPMn.2108-6465T>C
c.6622T>C (p.Tyr2208His)
c.4066-6465T>C (n.4066-6465T>C)
c.1816-6465T>C (n.1816-6465T>C)
c.580T>C (p.Tyr194His)
1g.197102629A>TCA344022369ASPMn.2108-6465T>A
c.6622T>A (p.Tyr2208Asn)
c.4066-6465T>A (n.4066-6465T>A)
c.1816-6465T>A (n.1816-6465T>A)
c.580T>A (p.Tyr194Asn)
1g.197102630T>ACA422806228ASPMn.2108-6466A>T
c.6621A>T (p.Thr2207=)
c.4066-6466A>T (n.4066-6466A>T)
c.1816-6466A>T (n.1816-6466A>T)
c.579A>T (p.Thr193=)
 gnomAD v4
1g.197102630T>CCA1309556ASPMn.2108-6466A>G
c.6621A>G (p.Thr2207=)
c.4066-6466A>G (n.4066-6466A>G)
c.1816-6466A>G (n.1816-6466A>G)
c.579A>G (p.Thr193=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102630T>GCA422806230ASPMn.2108-6466A>C
c.6621A>C (p.Thr2207=)
c.4066-6466A>C (n.4066-6466A>C)
c.1816-6466A>C (n.1816-6466A>C)
c.579A>C (p.Thr193=)
 dbSNP
1g.197102630T=CA1217930367ASPMn.2108-6466A=
c.6621A= (p.Thr2207=)
c.4066-6466A= (n.4066-6466A=)
c.1816-6466A= (n.1816-6466A=)
c.579A= (p.Thr193=)
1g.197102631G>ACA35871233ASPMn.2108-6467C>T
c.6620C>T (p.Thr2207Ile)
c.4066-6467C>T (n.4066-6467C>T)
c.1816-6467C>T (n.1816-6467C>T)
c.578C>T (p.Thr193Ile)
 dbSNP
1g.197102631G>CCA344022376ASPMn.2108-6467C>G
c.6620C>G (p.Thr2207Arg)
c.4066-6467C>G (n.4066-6467C>G)
c.1816-6467C>G (n.1816-6467C>G)
c.578C>G (p.Thr193Arg)
1g.197102631G=CA1217930368ASPMn.2108-6467C=
c.6620C= (p.Thr2207=)
c.4066-6467C= (n.4066-6467C=)
c.1816-6467C= (n.1816-6467C=)
c.578C= (p.Thr193=)
1g.197102631G>TCA344022378ASPMn.2108-6467C>A
c.6620C>A (p.Thr2207Lys)
c.4066-6467C>A (n.4066-6467C>A)
c.1816-6467C>A (n.1816-6467C>A)
c.578C>A (p.Thr193Lys)
1g.197102632T>ACA344022380ASPMn.2108-6468A>T
c.6619A>T (p.Thr2207Ser)
c.4066-6468A>T (n.4066-6468A>T)
c.1816-6468A>T (n.1816-6468A>T)
c.577A>T (p.Thr193Ser)
1g.197102632T>CCA344022382ASPMn.2108-6468A>G
c.6619A>G (p.Thr2207Ala)
c.4066-6468A>G (n.4066-6468A>G)
c.1816-6468A>G (n.1816-6468A>G)
c.577A>G (p.Thr193Ala)
1g.197102632T>GCA344022384ASPMn.2108-6468A>C
c.6619A>C (p.Thr2207Pro)
c.4066-6468A>C (n.4066-6468A>C)
c.1816-6468A>C (n.1816-6468A>C)
c.577A>C (p.Thr193Pro)
1g.197102633T>ACA344022385ASPMn.2108-6469A>T
c.6618A>T (p.Gln2206His)
c.4066-6469A>T (n.4066-6469A>T)
c.1816-6469A>T (n.1816-6469A>T)
c.576A>T (p.Gln192His)
1g.197102633T>CCA422806231ASPMn.2108-6469A>G
c.6618A>G (p.Gln2206=)
c.4066-6469A>G (n.4066-6469A>G)
c.1816-6469A>G (n.1816-6469A>G)
c.576A>G (p.Gln192=)
1g.197102633T>GCA344022386ASPMn.2108-6469A>C
c.6618A>C (p.Gln2206His)
c.4066-6469A>C (n.4066-6469A>C)
c.1816-6469A>C (n.1816-6469A>C)
c.576A>C (p.Gln192His)
1g.197102634T>ACA344022388ASPMn.2108-6470A>T
c.6617A>T (p.Gln2206Leu)
c.4066-6470A>T (n.4066-6470A>T)
c.1816-6470A>T (n.1816-6470A>T)
c.575A>T (p.Gln192Leu)
1g.197102634T>CCA344022390ASPMn.2108-6470A>G
c.6617A>G (p.Gln2206Arg)
c.4066-6470A>G (n.4066-6470A>G)
c.1816-6470A>G (n.1816-6470A>G)
c.575A>G (p.Gln192Arg)
1g.197102634T>GCA344022392ASPMn.2108-6470A>C
c.6617A>C (p.Gln2206Pro)
c.4066-6470A>C (n.4066-6470A>C)
c.1816-6470A>C (n.1816-6470A>C)
c.575A>C (p.Gln192Pro)
1g.197102635G>ACA344022397ASPMn.2108-6471C>T
c.6616C>T (p.Gln2206Ter)
c.4066-6471C>T (n.4066-6471C>T)
c.1816-6471C>T (n.1816-6471C>T)
c.574C>T (p.Gln192Ter)
 COSMIC
1g.197102635G>CCA344022395ASPMn.2108-6471C>G
c.6616C>G (p.Gln2206Glu)
c.4066-6471C>G (n.4066-6471C>G)
c.1816-6471C>G (n.1816-6471C>G)
c.574C>G (p.Gln192Glu)
1g.197102635G>TCA344022396ASPMn.2108-6471C>A
c.6616C>A (p.Gln2206Lys)
c.4066-6471C>A (n.4066-6471C>A)
c.1816-6471C>A (n.1816-6471C>A)
c.574C>A (p.Gln192Lys)
1g.197102635_197102639delinsGCTGTCA1217930369ASPMn.2108-6475_2108-6471delinsACAGC
c.6612_6616delinsACAGC (p.Arg2204=)
c.4066-6475_4066-6471delinsACAGC (n.4066-6475_4066-6471delinsACAGC)
c.1816-6475_1816-6471delinsACAGC (n.1816-6475_1816-6471delinsACAGC)
c.570_574delinsACAGC (p.Arg190=)
1g.197102636C>ACA344022400ASPMn.2108-6472G>T
c.6615G>T (p.Gln2205His)
c.4066-6472G>T (n.4066-6472G>T)
c.1816-6472G>T (n.1816-6472G>T)
c.573G>T (p.Gln191His)
1g.197102636C=CA1217930370ASPMn.2108-6472G=
c.6615G= (p.Gln2205=)
c.4066-6472G= (n.4066-6472G=)
c.1816-6472G= (n.1816-6472G=)
c.573G= (p.Gln191=)
1g.197102636C>GCA344022401ASPMn.2108-6472G>C
c.6615G>C (p.Gln2205His)
c.4066-6472G>C (n.4066-6472G>C)
c.1816-6472G>C (n.1816-6472G>C)
c.573G>C (p.Gln191His)
1g.197102636C>TCA422806234ASPMn.2108-6472G>A
c.6615G>A (p.Gln2205=)
c.4066-6472G>A (n.4066-6472G>A)
c.1816-6472G>A (n.1816-6472G>A)
c.573G>A (p.Gln191=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102640_197102643delCA1010892385ASPMn.2108-6475_2108-6472del
c.6612_6615del (p.Arg2204SerfsTer8)
c.4066-6475_4066-6472del (n.4066-6475_4066-6472del)
c.1816-6475_1816-6472del (n.1816-6475_1816-6472del)
c.570_573del (p.Arg190SerfsTer8)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102637T>ACA344022404ASPMn.2108-6473A>T
c.6614A>T (p.Gln2205Leu)
c.4066-6473A>T (n.4066-6473A>T)
c.1816-6473A>T (n.1816-6473A>T)
c.572A>T (p.Gln191Leu)
1g.197102637T>CCA1309557ASPMn.2108-6473A>G
c.6614A>G (p.Gln2205Arg)
c.4066-6473A>G (n.4066-6473A>G)
c.1816-6473A>G (n.1816-6473A>G)
c.572A>G (p.Gln191Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.197102637T>GCA344022408ASPMn.2108-6473A>C
c.6614A>C (p.Gln2205Pro)
c.4066-6473A>C (n.4066-6473A>C)
c.1816-6473A>C (n.1816-6473A>C)
c.572A>C (p.Gln191Pro)
1g.197102637T=CA1217930371ASPMn.2108-6473A=
c.6614A= (p.Gln2205=)
c.4066-6473A= (n.4066-6473A=)
c.1816-6473A= (n.1816-6473A=)
c.572A= (p.Gln191=)
1g.197102638G>ACA344022410ASPMn.2108-6474C>T
c.6613C>T (p.Gln2205Ter)
c.4066-6474C>T (n.4066-6474C>T)
c.1816-6474C>T (n.1816-6474C>T)
c.571C>T (p.Gln191Ter)
1g.197102638G>CCA1309559ASPMn.2108-6474C>G
c.6613C>G (p.Gln2205Glu)
c.4066-6474C>G (n.4066-6474C>G)
c.1816-6474C>G (n.1816-6474C>G)
c.571C>G (p.Gln191Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102638G=CA1142019880ASPMn.2108-6474C=
c.6613C= (p.Gln2205=)
c.4066-6474C= (n.4066-6474C=)
c.1816-6474C= (n.1816-6474C=)
c.571C= (p.Gln191=)
1g.197102638G>TCA1309558ASPMn.2108-6474C>A
c.6613C>A (p.Gln2205Lys)
c.4066-6474C>A (n.4066-6474C>A)
c.1816-6474C>A (n.1816-6474C>A)
c.571C>A (p.Gln191Lys)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102639T>ACA344022415ASPMn.2108-6475A>T
c.6612A>T (p.Arg2204Ser)
c.4066-6475A>T (n.4066-6475A>T)
c.1816-6475A>T (n.1816-6475A>T)
c.570A>T (p.Arg190Ser)
1g.197102639T>CCA1309560ASPMn.2108-6475A>G
c.6612A>G (p.Arg2204=)
c.4066-6475A>G (n.4066-6475A>G)
c.1816-6475A>G (n.1816-6475A>G)
c.570A>G (p.Arg190=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102639T>GCA344022417ASPMn.2108-6475A>C
c.6612A>C (p.Arg2204Ser)
c.4066-6475A>C (n.4066-6475A>C)
c.1816-6475A>C (n.1816-6475A>C)
c.570A>C (p.Arg190Ser)
1g.197102639T=CA1217930372ASPMn.2108-6475A=
c.6612A= (p.Arg2204=)
c.4066-6475A= (n.4066-6475A=)
c.1816-6475A= (n.1816-6475A=)
c.570A= (p.Arg190=)
1g.197102640C>ACA344022423ASPMn.2108-6476G>T
c.6611G>T (p.Arg2204Ile)
c.4066-6476G>T (n.4066-6476G>T)
c.1816-6476G>T (n.1816-6476G>T)
c.569G>T (p.Arg190Ile)
1g.197102640C=CA1217930373ASPMn.2108-6476G=
c.6611G= (p.Arg2204=)
c.4066-6476G= (n.4066-6476G=)
c.1816-6476G= (n.1816-6476G=)
c.569G= (p.Arg190=)
1g.197102640C>GCA344022421ASPMn.2108-6476G>C
c.6611G>C (p.Arg2204Thr)
c.4066-6476G>C (n.4066-6476G>C)
c.1816-6476G>C (n.1816-6476G>C)
c.569G>C (p.Arg190Thr)
1g.197102640C>TCA35871241ASPMn.2108-6476G>A
c.6611G>A (p.Arg2204Lys)
c.4066-6476G>A (n.4066-6476G>A)
c.1816-6476G>A (n.1816-6476G>A)
c.569G>A (p.Arg190Lys)
 dbSNP gnomAD v4
1g.197102641T>ACA344022425ASPMn.2108-6477A>T
c.6610A>T (p.Arg2204Ter)
c.4066-6477A>T (n.4066-6477A>T)
c.1816-6477A>T (n.1816-6477A>T)
c.568A>T (p.Arg190Ter)
1g.197102641T>CCA344022427ASPMn.2108-6477A>G
c.6610A>G (p.Arg2204Gly)
c.4066-6477A>G (n.4066-6477A>G)
c.1816-6477A>G (n.1816-6477A>G)
c.568A>G (p.Arg190Gly)
 dbSNP gnomAD v2
1g.197102641T>GCA422806236ASPMn.2108-6477A>C
c.6610A>C (p.Arg2204=)
c.4066-6477A>C (n.4066-6477A>C)
c.1816-6477A>C (n.1816-6477A>C)
c.568A>C (p.Arg190=)
1g.197102641T=CA1217930374ASPMn.2108-6477A=
c.6610A= (p.Arg2204=)
c.4066-6477A= (n.4066-6477A=)
c.1816-6477A= (n.1816-6477A=)
c.568A= (p.Arg190=)
1g.197102642G>ACA422806237ASPMn.2108-6478C>T
c.6609C>T (p.Tyr2203=)
c.4066-6478C>T (n.4066-6478C>T)
c.1816-6478C>T (n.1816-6478C>T)
c.567C>T (p.Tyr189=)
 gnomAD v4
1g.197102642G>CCA344022430ASPMn.2108-6478C>G
c.6609C>G (p.Tyr2203Ter)
c.4066-6478C>G (n.4066-6478C>G)
c.1816-6478C>G (n.1816-6478C>G)
c.567C>G (p.Tyr189Ter)
1g.197102642G>TCA344022432ASPMn.2108-6478C>A
c.6609C>A (p.Tyr2203Ter)
c.4066-6478C>A (n.4066-6478C>A)
c.1816-6478C>A (n.1816-6478C>A)
c.567C>A (p.Tyr189Ter)
1g.197102643T>ACA344022435ASPMn.2108-6479A>T
c.6608A>T (p.Tyr2203Phe)
c.4066-6479A>T (n.4066-6479A>T)
c.1816-6479A>T (n.1816-6479A>T)
c.566A>T (p.Tyr189Phe)
1g.197102643T>CCA344022437ASPMn.2108-6479A>G
c.6608A>G (p.Tyr2203Cys)
c.4066-6479A>G (n.4066-6479A>G)
c.1816-6479A>G (n.1816-6479A>G)
c.566A>G (p.Tyr189Cys)
 dbSNP
1g.197102643T>GCA344022439ASPMn.2108-6479A>C
c.6608A>C (p.Tyr2203Ser)
c.4066-6479A>C (n.4066-6479A>C)
c.1816-6479A>C (n.1816-6479A>C)
c.566A>C (p.Tyr189Ser)
1g.197102643T=CA1217930375ASPMn.2108-6479A=
c.6608A= (p.Tyr2203=)
c.4066-6479A= (n.4066-6479A=)
c.1816-6479A= (n.1816-6479A=)
c.566A= (p.Tyr189=)
1g.197102644A>CCA344022442ASPMn.2108-6480T>G
c.6607T>G (p.Tyr2203Asp)
c.4066-6480T>G (n.4066-6480T>G)
c.1816-6480T>G (n.1816-6480T>G)
c.565T>G (p.Tyr189Asp)
1g.197102644A>GCA344022443ASPMn.2108-6480T>C
c.6607T>C (p.Tyr2203His)
c.4066-6480T>C (n.4066-6480T>C)
c.1816-6480T>C (n.1816-6480T>C)
c.565T>C (p.Tyr189His)
1g.197102644A>TCA344022446ASPMn.2108-6480T>A
c.6607T>A (p.Tyr2203Asn)
c.4066-6480T>A (n.4066-6480T>A)
c.1816-6480T>A (n.1816-6480T>A)
c.565T>A (p.Tyr189Asn)
1g.197102645T>ACA1309561ASPMn.2108-6481A>T
c.6606A>T (p.Arg2202Ser)
c.4066-6481A>T (n.4066-6481A>T)
c.1816-6481A>T (n.1816-6481A>T)
c.564A>T (p.Arg188Ser)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102645T>CCA422806240ASPMn.2108-6481A>G
c.6606A>G (p.Arg2202=)
c.4066-6481A>G (n.4066-6481A>G)
c.1816-6481A>G (n.1816-6481A>G)
c.564A>G (p.Arg188=)
 gnomAD v4
1g.197102645T>GCA344022448ASPMn.2108-6481A>C
c.6606A>C (p.Arg2202Ser)
c.4066-6481A>C (n.4066-6481A>C)
c.1816-6481A>C (n.1816-6481A>C)
c.564A>C (p.Arg188Ser)
1g.197102645T=CA1143910879ASPMn.2108-6481A=
c.6606A= (p.Arg2202=)
c.4066-6481A= (n.4066-6481A=)
c.1816-6481A= (n.1816-6481A=)
c.564A= (p.Arg188=)
1g.197102646C>ACA344022457ASPMn.2108-6482G>T
c.6605G>T (p.Arg2202Ile)
c.4066-6482G>T (n.4066-6482G>T)
c.1816-6482G>T (n.1816-6482G>T)
c.563G>T (p.Arg188Ile)
1g.197102646C>GCA344022454ASPMn.2108-6482G>C
c.6605G>C (p.Arg2202Thr)
c.4066-6482G>C (n.4066-6482G>C)
c.1816-6482G>C (n.1816-6482G>C)
c.563G>C (p.Arg188Thr)
1g.197102646C>TCA344022450ASPMn.2108-6482G>A
c.6605G>A (p.Arg2202Lys)
c.4066-6482G>A (n.4066-6482G>A)
c.1816-6482G>A (n.1816-6482G>A)
c.563G>A (p.Arg188Lys)
1g.197102647T>ACA344022459ASPMn.2108-6483A>T
c.6604A>T (p.Arg2202Ter)
c.4066-6483A>T (n.4066-6483A>T)
c.1816-6483A>T (n.1816-6483A>T)
c.562A>T (p.Arg188Ter)
1g.197102647T>CCA344022460ASPMn.2108-6483A>G
c.6604A>G (p.Arg2202Gly)
c.4066-6483A>G (n.4066-6483A>G)
c.1816-6483A>G (n.1816-6483A>G)
c.562A>G (p.Arg188Gly)
1g.197102647T>GCA422806242ASPMn.2108-6483A>C
c.6604A>C (p.Arg2202=)
c.4066-6483A>C (n.4066-6483A>C)
c.1816-6483A>C (n.1816-6483A>C)
c.562A>C (p.Arg188=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102647T=CA1217930376ASPMn.2108-6483A=
c.6604A= (p.Arg2202=)
c.4066-6483A= (n.4066-6483A=)
c.1816-6483A= (n.1816-6483A=)
c.562A= (p.Arg188=)
1g.197102648T>ACA344022462ASPMn.2108-6484A>T
c.6603A>T (p.Arg2201Ser)
c.4066-6484A>T (n.4066-6484A>T)
c.1816-6484A>T (n.1816-6484A>T)
c.562-1A>T (n.562-1A>T)
1g.197102648T>CCA344022464ASPMn.2108-6484A>G
c.6603A>G (p.Arg2201=)
c.4066-6484A>G (n.4066-6484A>G)
c.1816-6484A>G (n.1816-6484A>G)
c.562-1A>G (n.562-1A>G)
 gnomAD v4
1g.197102648T>GCA344022466ASPMn.2108-6484A>C
c.6603A>C (p.Arg2201Ser)
c.4066-6484A>C (n.4066-6484A>C)
c.1816-6484A>C (n.1816-6484A>C)
c.562-1A>C (n.562-1A>C)
1g.197102649C>ACA344022469ASPMn.2108-6485G>T
c.6602G>T (p.Arg2201Ile)
c.4066-6485G>T (n.4066-6485G>T)
c.1816-6485G>T (n.1816-6485G>T)
c.562-2G>T (n.562-2G>T)
1g.197102649C>GCA344022471ASPMn.2108-6485G>C
c.6602G>C (p.Arg2201Thr)
c.4066-6485G>C (n.4066-6485G>C)
c.1816-6485G>C (n.1816-6485G>C)
c.562-2G>C (n.562-2G>C)
1g.197102649C>TCA344022473ASPMn.2108-6485G>A
c.6602G>A (p.Arg2201Lys)
c.4066-6485G>A (n.4066-6485G>A)
c.1816-6485G>A (n.1816-6485G>A)
c.562-2G>A (n.562-2G>A)
1g.197102650T>ACA344022475ASPMn.2108-6486A>T
c.6601A>T (p.Arg2201Ter)
c.4066-6486A>T (n.4066-6486A>T)
c.1816-6486A>T (n.1816-6486A>T)
c.562-3A>T (n.562-3A>T)
1g.197102650T>CCA344022478ASPMn.2108-6486A>G
c.6601A>G (p.Arg2201Gly)
c.4066-6486A>G (n.4066-6486A>G)
c.1816-6486A>G (n.1816-6486A>G)
c.562-3A>G (n.562-3A>G)
1g.197102650T>GCA422806245ASPMn.2108-6486A>C
c.6601A>C (p.Arg2201=)
c.4066-6486A>C (n.4066-6486A>C)
c.1816-6486A>C (n.1816-6486A>C)
c.562-3A>C (n.562-3A>C)
1g.197102651G>ACA422806247ASPMn.2108-6487C>T
c.6600C>T (p.Tyr2200=)
c.4066-6487C>T (n.4066-6487C>T)
c.1816-6487C>T (n.1816-6487C>T)
c.562-4C>T (n.562-4C>T)
 gnomAD v4
1g.197102651G>CCA344022481ASPMn.2108-6487C>G
c.6600C>G (p.Tyr2200Ter)
c.4066-6487C>G (n.4066-6487C>G)
c.1816-6487C>G (n.1816-6487C>G)
c.562-4C>G (n.562-4C>G)
1g.197102651G>TCA344022483ASPMn.2108-6487C>A
c.6600C>A (p.Tyr2200Ter)
c.4066-6487C>A (n.4066-6487C>A)
c.1816-6487C>A (n.1816-6487C>A)
c.562-4C>A (n.562-4C>A)
1g.197102652T>ACA344022488ASPMn.2108-6488A>T
c.6599A>T (p.Tyr2200Phe)
c.4066-6488A>T (n.4066-6488A>T)
c.1816-6488A>T (n.1816-6488A>T)
c.562-5A>T (n.562-5A>T)
1g.197102652T>CCA1309562ASPMn.2108-6488A>G
c.6599A>G (p.Tyr2200Cys)
c.4066-6488A>G (n.4066-6488A>G)
c.1816-6488A>G (n.1816-6488A>G)
c.562-5A>G (n.562-5A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.197102652T>GCA344022486ASPMn.2108-6488A>C
c.6599A>C (p.Tyr2200Ser)
c.4066-6488A>C (n.4066-6488A>C)
c.1816-6488A>C (n.1816-6488A>C)
c.562-5A>C (n.562-5A>C)
1g.197102652T=CA1217930377ASPMn.2108-6488A=
c.6599A= (p.Tyr2200=)
c.4066-6488A= (n.4066-6488A=)
c.1816-6488A= (n.1816-6488A=)
c.562-5A= (n.562-5A=)
1g.197102653A>CCA344022493ASPMn.2108-6489T>G
c.6598T>G (p.Tyr2200Asp)
c.4066-6489T>G (n.4066-6489T>G)
c.1816-6489T>G (n.1816-6489T>G)
c.562-6T>G (n.562-6T>G)
1g.197102653A>GCA344022495ASPMn.2108-6489T>C
c.6598T>C (p.Tyr2200His)
c.4066-6489T>C (n.4066-6489T>C)
c.1816-6489T>C (n.1816-6489T>C)
c.562-6T>C (n.562-6T>C)
1g.197102653A>TCA344022497ASPMn.2108-6489T>A
c.6598T>A (p.Tyr2200Asn)
c.4066-6489T>A (n.4066-6489T>A)
c.1816-6489T>A (n.1816-6489T>A)
c.562-6T>A (n.562-6T>A)
1g.197102654G>ACA422806248ASPMn.2108-6490C>T
c.6597C>T (p.Asn2199=)
c.4066-6490C>T (n.4066-6490C>T)
c.1816-6490C>T (n.1816-6490C>T)
c.562-7C>T (n.562-7C>T)
1g.197102654G>CCA344022500ASPMn.2108-6490C>G
c.6597C>G (p.Asn2199Lys)
c.4066-6490C>G (n.4066-6490C>G)
c.1816-6490C>G (n.1816-6490C>G)
c.562-7C>G (n.562-7C>G)
1g.197102654G>TCA344022501ASPMn.2108-6490C>A
c.6597C>A (p.Asn2199Lys)
c.4066-6490C>A (n.4066-6490C>A)
c.1816-6490C>A (n.1816-6490C>A)
c.562-7C>A (n.562-7C>A)
1g.197102655T>ACA344022508ASPMn.2108-6491A>T
c.6596A>T (p.Asn2199Ile)
c.4066-6491A>T (n.4066-6491A>T)
c.1816-6491A>T (n.1816-6491A>T)
c.562-8A>T (n.562-8A>T)
1g.197102655T>CCA344022506ASPMn.2108-6491A>G
c.6596A>G (p.Asn2199Ser)
c.4066-6491A>G (n.4066-6491A>G)
c.1816-6491A>G (n.1816-6491A>G)
c.562-8A>G (n.562-8A>G)
 gnomAD v4
1g.197102655T>GCA344022503ASPMn.2108-6491A>C
c.6596A>C (p.Asn2199Thr)
c.4066-6491A>C (n.4066-6491A>C)
c.1816-6491A>C (n.1816-6491A>C)
c.562-8A>C (n.562-8A>C)
1g.197102656T>ACA344022510ASPMn.2108-6492A>T
c.6595A>T (p.Asn2199Tyr)
c.4066-6492A>T (n.4066-6492A>T)
c.1816-6492A>T (n.1816-6492A>T)
c.562-9A>T (n.562-9A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.197102656T>CCA344022512ASPMn.2108-6492A>G
c.6595A>G (p.Asn2199Asp)
c.4066-6492A>G (n.4066-6492A>G)
c.1816-6492A>G (n.1816-6492A>G)
c.562-9A>G (n.562-9A>G)
 gnomAD v4
1g.197102656T>GCA344022513ASPMn.2108-6492A>C
c.6595A>C (p.Asn2199His)
c.4066-6492A>C (n.4066-6492A>C)
c.1816-6492A>C (n.1816-6492A>C)
c.562-9A>C (n.562-9A>C)
1g.197102656T=CA1217930378ASPMn.2108-6492A=
c.6595A= (p.Asn2199=)
c.4066-6492A= (n.4066-6492A=)
c.1816-6492A= (n.1816-6492A=)
c.562-9A= (n.562-9A=)
1g.197102656_197102660delinsTTGACCA1217930379ASPMn.2108-6496_2108-6492delinsGTCAA
c.6591_6595delinsGTCAA (p.Gln2197=)
c.4066-6496_4066-6492delinsGTCAA (n.4066-6496_4066-6492delinsGTCAA)
c.1816-6496_1816-6492delinsGTCAA (n.1816-6496_1816-6492delinsGTCAA)
c.562-13_562-9delinsGTCAA (n.562-13_562-9delinsGTCAA)
1g.197102657T>ACA422806252ASPMn.2108-6493A>T
c.6594A>T (p.Ser2198=)
c.4066-6493A>T (n.4066-6493A>T)
c.1816-6493A>T (n.1816-6493A>T)
c.562-10A>T (n.562-10A>T)
1g.197102657T>CCA422806253ASPMn.2108-6493A>G
c.6594A>G (p.Ser2198=)
c.4066-6493A>G (n.4066-6493A>G)
c.1816-6493A>G (n.1816-6493A>G)
c.562-10A>G (n.562-10A>G)
1g.197102657T>GCA422806254ASPMn.2108-6493A>C
c.6594A>C (p.Ser2198=)
c.4066-6493A>C (n.4066-6493A>C)
c.1816-6493A>C (n.1816-6493A>C)
c.562-10A>C (n.562-10A>C)
1g.197102660_197102663delCA1217930380ASPMn.2108-6496_2108-6493del
c.6591_6594del (p.Ser2198ThrfsTer14)
c.4066-6496_4066-6493del (n.4066-6496_4066-6493del)
c.1816-6496_1816-6493del (n.1816-6496_1816-6493del)
c.562-13_562-10del (n.562-13_562-10del)
 dbSNP
1g.197102658G>ACA344022517ASPMn.2108-6494C>T
c.6593C>T (p.Ser2198Leu)
c.4066-6494C>T (n.4066-6494C>T)
c.1816-6494C>T (n.1816-6494C>T)
c.562-11C>T (n.562-11C>T)
1g.197102658G>CCA344022518ASPMn.2108-6494C>G
c.6593C>G (p.Ser2198Ter)
c.4066-6494C>G (n.4066-6494C>G)
c.1816-6494C>G (n.1816-6494C>G)
c.562-11C>G (n.562-11C>G)
1g.197102658G>TCA344022520ASPMn.2108-6494C>A
c.6593C>A (p.Ser2198Ter)
c.4066-6494C>A (n.4066-6494C>A)
c.1816-6494C>A (n.1816-6494C>A)
c.562-11C>A (n.562-11C>A)
 gnomAD v4
1g.197102659A>CCA344022524ASPMn.2108-6495T>G
c.6592T>G (p.Ser2198Ala)
c.4066-6495T>G (n.4066-6495T>G)
c.1816-6495T>G (n.1816-6495T>G)
c.562-12T>G (n.562-12T>G)
1g.197102659A>GCA344022528ASPMn.2108-6495T>C
c.6592T>C (p.Ser2198Pro)
c.4066-6495T>C (n.4066-6495T>C)
c.1816-6495T>C (n.1816-6495T>C)
c.562-12T>C (n.562-12T>C)
1g.197102659A>TCA344022526ASPMn.2108-6495T>A
c.6592T>A (p.Ser2198Thr)
c.4066-6495T>A (n.4066-6495T>A)
c.1816-6495T>A (n.1816-6495T>A)
c.562-12T>A (n.562-12T>A)
1g.197102660C>ACA1309563ASPMn.2108-6496G>T
c.6591G>T (p.Gln2197His)
c.4066-6496G>T (n.4066-6496G>T)
c.1816-6496G>T (n.1816-6496G>T)
c.562-13G>T (n.562-13G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.197102660C=CA1217930381ASPMn.2108-6496G=
c.6591G= (p.Gln2197=)
c.4066-6496G= (n.4066-6496G=)
c.1816-6496G= (n.1816-6496G=)
c.562-13G= (n.562-13G=)
1g.197102660C>GCA344022532ASPMn.2108-6496G>C
c.6591G>C (p.Gln2197His)
c.4066-6496G>C (n.4066-6496G>C)
c.1816-6496G>C (n.1816-6496G>C)
c.562-13G>C (n.562-13G>C)
 gnomAD v4
1g.197102660C>TCA422806255ASPMn.2108-6496G>A
c.6591G>A (p.Gln2197=)
c.4066-6496G>A (n.4066-6496G>A)
c.1816-6496G>A (n.1816-6496G>A)
c.562-13G>A (n.562-13G>A)

Number of alleles fetched